UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790271_11790309del | CA2643298995 | MTHFR | c.*373_*411del (n.*373_*411del) c.*803_*841del (n.*803_*841del) c.*1856_*1894del (n.*1856_*1894del) n.2679_2717del c.2467_2505del (n.2467_2505del) c.*233_*271del (n.*233_*271del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790286C>A | CA2643299129 | MTHFR | c.*394G>T (n.*394G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*1877G>T (n.*1877G>T) n.2700G>T c.2488G>T (n.2488G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790286C>G | CA2643299132 | MTHFR | c.*394G>C (n.*394G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*1877G>C (n.*1877G>C) n.2700G>C c.2488G>C (n.2488G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790286C>T | CA2643299134 | MTHFR | c.*394G>A (n.*394G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*1877G>A (n.*1877G>A) n.2700G>A c.2488G>A (n.2488G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790287C>A | CA2643299136 | MTHFR | c.*393G>T (n.*393G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) c.*1876G>T (n.*1876G>T) n.2699G>T c.2487G>T (n.2487G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790287C>G | CA2643299139 | MTHFR | c.*393G>C (n.*393G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) c.*1876G>C (n.*1876G>C) n.2699G>C c.2487G>C (n.2487G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790288T>C | CA2643299141 | MTHFR | c.*392A>G (n.*392A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) c.*1875A>G (n.*1875A>G) n.2698A>G c.2486A>G (n.2486A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790289G>A | CA886038655 | MTHFR | c.*391C>T (n.*391C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*1874C>T (n.*1874C>T) n.2697C>T c.2485C>T (n.2485C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790289G= | CA1153790026 | MTHFR | c.*391C= (n.*391C=) c.*821C= (n.*821C=) c.*1874C= (n.*1874C=) n.2697C= c.2485C= (n.2485C=) c.*251C= (n.*251C=) | |
| 1 | g.11790289G>T | CA2643299145 | MTHFR | c.*391C>A (n.*391C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.*1874C>A (n.*1874C>A) n.2697C>A c.2485C>A (n.2485C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790290T>C | CA2643299146 | MTHFR | c.*390A>G (n.*390A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.*1873A>G (n.*1873A>G) n.2696A>G c.2484A>G (n.2484A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790291A>C | CA2643299150 | MTHFR | c.*389T>G (n.*389T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*1872T>G (n.*1872T>G) n.2695T>G c.2483T>G (n.2483T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790291A>G | CA2643299151 | MTHFR | c.*389T>C (n.*389T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*1872T>C (n.*1872T>C) n.2695T>C c.2483T>C (n.2483T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790291A>T | CA2643299149 | MTHFR | c.*389T>A (n.*389T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.*1872T>A (n.*1872T>A) n.2695T>A c.2483T>A (n.2483T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790292C>A | CA2643299157 | MTHFR | c.*388G>T (n.*388G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*1871G>T (n.*1871G>T) n.2694G>T c.2482G>T (n.2482G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790292C>T | CA2643299155 | MTHFR | c.*388G>A (n.*388G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.*1871G>A (n.*1871G>A) n.2694G>A c.2482G>A (n.2482G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790294G>A | CA521192362 | MTHFR | c.*386C>T (n.*386C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*1869C>T (n.*1869C>T) n.2692C>T c.2480C>T (n.2480C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790294G>C | CA2643299210 | MTHFR | c.*386C>G (n.*386C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.*1869C>G (n.*1869C>G) n.2692C>G c.2480C>G (n.2480C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790294G= | CA1153790030 | MTHFR | c.*386C= (n.*386C=) c.*816C= (n.*816C=) c.*1869C= (n.*1869C=) n.2692C= c.2480C= (n.2480C=) c.*246C= (n.*246C=) | |
| 1 | g.11790294G>T | CA2643299214 | MTHFR | c.*386C>A (n.*386C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*1869C>A (n.*1869C>A) n.2692C>A c.2480C>A (n.2480C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790295C>A | CA2643299240 | MTHFR | c.*385G>T (n.*385G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*1868G>T (n.*1868G>T) n.2691G>T c.2479G>T (n.2479G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790295C>G | CA2643299241 | MTHFR | c.*385G>C (n.*385G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*1868G>C (n.*1868G>C) n.2691G>C c.2479G>C (n.2479G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790295C>T | CA2643299243 | MTHFR | c.*385G>A (n.*385G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.*1868G>A (n.*1868G>A) n.2691G>A c.2479G>A (n.2479G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790296A>C | CA2643299247 | MTHFR | c.*384T>G (n.*384T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.*1867T>G (n.*1867T>G) n.2690T>G c.2478T>G (n.2478T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790296A>T | CA2643299245 | MTHFR | c.*384T>A (n.*384T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*1867T>A (n.*1867T>A) n.2690T>A c.2478T>A (n.2478T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790297del | CA2643299249 | MTHFR | c.*383del (n.*383del) c.*813del (n.*813del) c.*1866del (n.*1866del) n.2689del c.2477del (n.2477del) c.*243del (n.*243del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790297C>A | CA2643299252 | MTHFR | c.*383G>T (n.*383G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*1866G>T (n.*1866G>T) n.2689G>T c.2477G>T (n.2477G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790297C= | CA1153790031 | MTHFR | c.*383G= (n.*383G=) c.*813G= (n.*813G=) c.*1866G= (n.*1866G=) n.2689G= c.2477G= (n.2477G=) c.*243G= (n.*243G=) | |
| 1 | g.11790297C>T | CA886038659 | MTHFR | c.*383G>A (n.*383G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*1866G>A (n.*1866G>A) n.2689G>A c.2477G>A (n.2477G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790298G>A | CA17998720 | MTHFR | c.*382C>T (n.*382C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.*1865C>T (n.*1865C>T) n.2688C>T c.2476C>T (n.2476C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790298G>C | CA2643299260 | MTHFR | c.*382C>G (n.*382C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) c.*1865C>G (n.*1865C>G) n.2688C>G c.2476C>G (n.2476C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790298G= | CA1143556510 | MTHFR | c.*382C= (n.*382C=) c.*812C= (n.*812C=) c.*1865C= (n.*1865C=) n.2688C= c.2476C= (n.2476C=) c.*242C= (n.*242C=) | |
| 1 | g.11790298G>T | CA2643299261 | MTHFR | c.*382C>A (n.*382C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.*1865C>A (n.*1865C>A) n.2688C>A c.2476C>A (n.2476C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790299G>A | CA2643299263 | MTHFR | c.*381C>T (n.*381C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*1864C>T (n.*1864C>T) n.2687C>T c.2475C>T (n.2475C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790299G>C | CA2643299267 | MTHFR | c.*381C>G (n.*381C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*1864C>G (n.*1864C>G) n.2687C>G c.2475C>G (n.2475C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790299G>T | CA2643299265 | MTHFR | c.*381C>A (n.*381C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*1864C>A (n.*1864C>A) n.2687C>A c.2475C>A (n.2475C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790300G>A | CA2643299271 | MTHFR | c.*380C>T (n.*380C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) c.*1863C>T (n.*1863C>T) n.2686C>T c.2474C>T (n.2474C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790300G>C | CA2643299273 | MTHFR | c.*380C>G (n.*380C>G) c.*810C>G (n.*810C>G) c.*1863C>G (n.*1863C>G) n.2686C>G c.2474C>G (n.2474C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790300G>T | CA2643299276 | MTHFR | c.*380C>A (n.*380C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.*1863C>A (n.*1863C>A) n.2686C>A c.2474C>A (n.2474C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790300_11790301insTACAGCACTTTGC | CA2643299279 | MTHFR | c.*379_*380insGCAAAGTGCTGTA (n.*379_*380insGCAAAGTGCTGTA) c.*809_*810insGCAAAGTGCTGTA (n.*809_*810insGCAAAGTGCTGTA) c.*1862_*1863insGCAAAGTGCTGTA (n.*1862_*1863insGCAAAGTGCTGTA) n.2685_2686insGCAAAGTGCTGTA c.2473_2474insGCAAAGTGCTGTA (n.2473_2474insGCAAAGTGCTGTA) c.*239_*240insGCAAAGTGCTGTA (n.*239_*240insGCAAAGTGCTGTA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790301C>A | CA2643299281 | MTHFR | c.*379G>T (n.*379G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) c.*1862G>T (n.*1862G>T) n.2685G>T c.2473G>T (n.2473G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790301C>G | CA2643299283 | MTHFR | c.*379G>C (n.*379G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) c.*1862G>C (n.*1862G>C) n.2685G>C c.2473G>C (n.2473G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790301C>T | CA2643299285 | MTHFR | c.*379G>A (n.*379G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) c.*1862G>A (n.*1862G>A) n.2685G>A c.2473G>A (n.2473G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790302T>A | CA2643299286 | MTHFR | c.*378A>T (n.*378A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*1861A>T (n.*1861A>T) n.2684A>T c.2472A>T (n.2472A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790302T>C | CA2643299288 | MTHFR | c.*378A>G (n.*378A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*1861A>G (n.*1861A>G) n.2684A>G c.2472A>G (n.2472A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790303C>A | CA2643299294 | MTHFR | c.*377G>T (n.*377G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*1860G>T (n.*1860G>T) n.2683G>T c.2471G>T (n.2471G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790303C>G | CA2643299300 | MTHFR | c.*377G>C (n.*377G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.*1860G>C (n.*1860G>C) n.2683G>C c.2471G>C (n.2471G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790303C>T | CA2643299303 | MTHFR | c.*377G>A (n.*377G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.*1860G>A (n.*1860G>A) n.2683G>A c.2471G>A (n.2471G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790304C>A | CA2519970570 | MTHFR | c.*376G>T (n.*376G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) c.*1859G>T (n.*1859G>T) n.2682G>T c.2470G>T (n.2470G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790304C>G | CA2643299307 | MTHFR | c.*376G>C (n.*376G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) c.*1859G>C (n.*1859G>C) n.2682G>C c.2470G>C (n.2470G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790304C>T | CA2643299306 | MTHFR | c.*376G>A (n.*376G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) c.*1859G>A (n.*1859G>A) n.2682G>A c.2470G>A (n.2470G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790305A= | CA1153790034 | MTHFR | c.*375T= (n.*375T=) c.*805T= (n.*805T=) c.*1858T= (n.*1858T=) n.2681T= c.2469T= (n.2469T=) c.*235T= (n.*235T=) | |
| 1 | g.11790305A>C | CA2643299310 | MTHFR | c.*375T>G (n.*375T>G) c.*805T>G (n.*805T>G) c.*1858T>G (n.*1858T>G) n.2681T>G c.2469T>G (n.2469T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790305A>G | CA886038662 | MTHFR | c.*375T>C (n.*375T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) c.*1858T>C (n.*1858T>C) n.2681T>C c.2469T>C (n.2469T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790305A>T | CA2643299323 | MTHFR | c.*375T>A (n.*375T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) c.*1858T>A (n.*1858T>A) n.2681T>A c.2469T>A (n.2469T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790306A= | CA1153790036 | MTHFR | c.*374T= (n.*374T=) c.*804T= (n.*804T=) c.*1857T= (n.*1857T=) n.2680T= c.2468T= (n.2468T=) c.*234T= (n.*234T=) | |
| 1 | g.11790306A>C | CA2643299327 | MTHFR | c.*374T>G (n.*374T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) c.*1857T>G (n.*1857T>G) n.2680T>G c.2468T>G (n.2468T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790306A>G | CA17998723 | MTHFR | c.*374T>C (n.*374T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) c.*1857T>C (n.*1857T>C) n.2680T>C c.2468T>C (n.2468T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790306A>T | CA2643299333 | MTHFR | c.*374T>A (n.*374T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) c.*1857T>A (n.*1857T>A) n.2680T>A c.2468T>A (n.2468T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790307G>C | CA2643299339 | MTHFR | c.*373C>G (n.*373C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) c.*1856C>G (n.*1856C>G) n.2679C>G c.2467C>G (n.2467C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790307G= | CA1145068043 | MTHFR | c.*373C= (n.*373C=) c.*803C= (n.*803C=) c.*1856C= (n.*1856C=) n.2679C= c.2467C= (n.2467C=) c.*233C= (n.*233C=) | |
| 1 | g.11790307G>T | CA17998726 | MTHFR | c.*373C>A (n.*373C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) c.*1856C>A (n.*1856C>A) n.2679C>A c.2467C>A (n.2467C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790307_11790308insGG | CA521192364 | MTHFR | c.*373_*374insCC (n.*373_*374insCC) c.*803_*804insCC (n.*803_*804insCC) c.*1856_*1857insCC (n.*1856_*1857insCC) n.2679_2680insCC c.2467_2468insCC (n.2467_2468insCC) c.*233_*234insCC (n.*233_*234insCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790307_11790308insGGTA | CA10607660 | MTHFR | c.*372_*373insTACC (n.*372_*373insTACC) c.*802_*803insTACC (n.*802_*803insTACC) c.*1855_*1856insTACC (n.*1855_*1856insTACC) n.2678_2679insTACC c.2466_2467insTACC (n.2466_2467insTACC) c.*232_*233insTACC (n.*232_*233insTACC) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11790308T>A | CA886038704 | MTHFR | c.*372A>T (n.*372A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) c.*1855A>T (n.*1855A>T) n.2678A>T c.2466A>T (n.2466A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790308T>C | CA2580583353 | MTHFR | c.*372A>G (n.*372A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.*1855A>G (n.*1855A>G) n.2678A>G c.2466A>G (n.2466A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) | |
| 1 | g.11790308T>G | CA10607890 | MTHFR | c.*372A>C (n.*372A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.*1855A>C (n.*1855A>C) n.2678A>C c.2466A>C (n.2466A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790308T= | CA1140044809 | MTHFR | c.*372A= (n.*372A=) c.*802A= (n.*802A=) c.*1855A= (n.*1855A=) n.2678A= c.2466A= (n.2466A=) c.*232A= (n.*232A=) | |
| 1 | g.11790308_11790309insAA | CA521192366 | MTHFR | c.*371_*372insTT (n.*371_*372insTT) c.*801_*802insTT (n.*801_*802insTT) c.*1854_*1855insTT (n.*1854_*1855insTT) n.2677_2678insTT c.2465_2466insTT (n.2465_2466insTT) c.*231_*232insTT (n.*231_*232insTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790309G>A | CA2643299359 | MTHFR | c.*371C>T (n.*371C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.*1854C>T (n.*1854C>T) n.2677C>T c.2465C>T (n.2465C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790309G= | CA1153790051 | MTHFR | c.*371C= (n.*371C=) c.*801C= (n.*801C=) c.*1854C= (n.*1854C=) n.2677C= c.2465C= (n.2465C=) c.*231C= (n.*231C=) | |
| 1 | g.11790311_11790314dup | CA521192365 | MTHFR | c.*368_*371dup (n.*368_*371dup) c.*798_*801dup (n.*798_*801dup) c.*1851_*1854dup (n.*1851_*1854dup) n.2674_2677dup c.2462_2465dup (n.2462_2465dup) c.*228_*231dup (n.*228_*231dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790310T>A | CA2643299371 | MTHFR | c.*370A>T (n.*370A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.*1853A>T (n.*1853A>T) n.2676A>T c.2464A>T (n.2464A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790310T>C | CA2643299376 | MTHFR | c.*370A>G (n.*370A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*1853A>G (n.*1853A>G) n.2676A>G c.2464A>G (n.2464A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790310T>G | CA2643299380 | MTHFR | c.*370A>C (n.*370A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.*1853A>C (n.*1853A>C) n.2676A>C c.2464A>C (n.2464A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790310T= | CA1153790054 | MTHFR | c.*370A= (n.*370A=) c.*800A= (n.*800A=) c.*1853A= (n.*1853A=) n.2676A= c.2464A= (n.2464A=) c.*230A= (n.*230A=) | |
| 1 | g.11790311_11790315dup | CA1153790053 | MTHFR | c.*366_*370dup (n.*366_*370dup) c.*796_*800dup (n.*796_*800dup) c.*1849_*1853dup (n.*1849_*1853dup) n.2672_2676dup c.2460_2464dup (n.2460_2464dup) c.*226_*230dup (n.*226_*230dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790311A>C | CA2643299386 | MTHFR | c.*369T>G (n.*369T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*1852T>G (n.*1852T>G) n.2675T>G c.2463T>G (n.2463T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790311A>G | CA2643299387 | MTHFR | c.*369T>C (n.*369T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*1852T>C (n.*1852T>C) n.2675T>C c.2463T>C (n.2463T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790311A>T | CA2643299389 | MTHFR | c.*369T>A (n.*369T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*1852T>A (n.*1852T>A) n.2675T>A c.2463T>A (n.2463T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790312del | CA2643299385 | MTHFR | c.*369del (n.*369del) c.*799del (n.*799del) c.*1852del (n.*1852del) n.2675del c.2463del (n.2463del) c.*229del (n.*229del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790311_11790313dup | CA10607661 | MTHFR | c.*367_*369dup (n.*367_*369dup) c.*797_*799dup (n.*797_*799dup) c.*1850_*1852dup (n.*1850_*1852dup) n.2673_2675dup c.2461_2463dup (n.2461_2463dup) c.*227_*229dup (n.*227_*229dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790312A= | CA1153790058 | MTHFR | c.*368T= (n.*368T=) c.*798T= (n.*798T=) c.*1851T= (n.*1851T=) n.2674T= c.2462T= (n.2462T=) c.*228T= (n.*228T=) | |
| 1 | g.11790312A>C | CA2643299397 | MTHFR | c.*368T>G (n.*368T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.*1851T>G (n.*1851T>G) n.2674T>G c.2462T>G (n.2462T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790312A>G | CA1153790056 | MTHFR | c.*368T>C (n.*368T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*1851T>C (n.*1851T>C) n.2674T>C c.2462T>C (n.2462T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790312A>T | CA2643299400 | MTHFR | c.*368T>A (n.*368T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) c.*1851T>A (n.*1851T>A) n.2674T>A c.2462T>A (n.2462T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790315_11790325del | CA2643299394 | MTHFR | c.*358_*368del (n.*358_*368del) c.*788_*798del (n.*788_*798del) c.*1841_*1851del (n.*1841_*1851del) n.2664_2674del c.2452_2462del (n.2452_2462del) c.*218_*228del (n.*218_*228del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790313G>A | CA886038736 | MTHFR | c.*367C>T (n.*367C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.*1850C>T (n.*1850C>T) n.2673C>T c.2461C>T (n.2461C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790313G= | CA1153790059 | MTHFR | c.*367C= (n.*367C=) c.*797C= (n.*797C=) c.*1850C= (n.*1850C=) n.2673C= c.2461C= (n.2461C=) c.*227C= (n.*227C=) | |
| 1 | g.11790313G>T | CA2643299403 | MTHFR | c.*367C>A (n.*367C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.*1850C>A (n.*1850C>A) n.2673C>A c.2461C>A (n.2461C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790314T>A | CA2643299404 | MTHFR | c.*366A>T (n.*366A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.*1849A>T (n.*1849A>T) n.2672A>T c.2460A>T (n.2460A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790314T>C | CA2643299405 | MTHFR | c.*366A>G (n.*366A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.*1849A>G (n.*1849A>G) n.2672A>G c.2460A>G (n.2460A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790314T>G | CA1153790061 | MTHFR | c.*366A>C (n.*366A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) c.*1849A>C (n.*1849A>C) n.2672A>C c.2460A>C (n.2460A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790314T= | CA1153790060 | MTHFR | c.*366A= (n.*366A=) c.*796A= (n.*796A=) c.*1849A= (n.*1849A=) n.2672A= c.2460A= (n.2460A=) c.*226A= (n.*226A=) | |
| 1 | g.11790315T>A | CA2643299409 | MTHFR | c.*365A>T (n.*365A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) c.*1848A>T (n.*1848A>T) n.2671A>T c.2459A>T (n.2459A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790315T>C | CA2643299412 | MTHFR | c.*365A>G (n.*365A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) c.*1848A>G (n.*1848A>G) n.2671A>G c.2459A>G (n.2459A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790315T>G | CA2643299414 | MTHFR | c.*365A>C (n.*365A>C) c.*795A>C (n.*795A>C) c.*1848A>C (n.*1848A>C) n.2671A>C c.2459A>C (n.2459A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790316C>A | CA2643299419 | MTHFR | c.*364G>T (n.*364G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) c.*1847G>T (n.*1847G>T) n.2670G>T c.2458G>T (n.2458G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790316C>G | CA2643299418 | MTHFR | c.*364G>C (n.*364G>C) c.*794G>C (n.*794G>C) c.*1847G>C (n.*1847G>C) n.2670G>C c.2458G>C (n.2458G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790316C>T | CA2643299416 | MTHFR | c.*364G>A (n.*364G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) c.*1847G>A (n.*1847G>A) n.2670G>A c.2458G>A (n.2458G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790317A>C | CA2643299422 | MTHFR | c.*363T>G (n.*363T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.*1846T>G (n.*1846T>G) n.2669T>G c.2457T>G (n.2457T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790317A>G | CA2643299423 | MTHFR | c.*363T>C (n.*363T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.*1846T>C (n.*1846T>C) n.2669T>C c.2457T>C (n.2457T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790317A>T | CA2643299424 | MTHFR | c.*363T>A (n.*363T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*1846T>A (n.*1846T>A) n.2669T>A c.2457T>A (n.2457T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790318C>A | CA2643299429 | MTHFR | c.*362G>T (n.*362G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) c.*1845G>T (n.*1845G>T) n.2668G>T c.2456G>T (n.2456G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790318C= | CA1153790064 | MTHFR | c.*362G= (n.*362G=) c.*792G= (n.*792G=) c.*1845G= (n.*1845G=) n.2668G= c.2456G= (n.2456G=) c.*222G= (n.*222G=) | |
| 1 | g.11790318C>G | CA2643299431 | MTHFR | c.*362G>C (n.*362G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) c.*1845G>C (n.*1845G>C) n.2668G>C c.2456G>C (n.2456G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790318C>T | CA998619143 | MTHFR | c.*362G>A (n.*362G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.*1845G>A (n.*1845G>A) n.2668G>A c.2456G>A (n.2456G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790319T>C | CA886038748 | MTHFR | c.*361A>G (n.*361A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*1844A>G (n.*1844A>G) n.2667A>G c.2455A>G (n.2455A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790319T= | CA1153790065 | MTHFR | c.*361A= (n.*361A=) c.*791A= (n.*791A=) c.*1844A= (n.*1844A=) n.2667A= c.2455A= (n.2455A=) c.*221A= (n.*221A=) | |
| 1 | g.11790320G>A | CA1153790068 | MTHFR | c.*360C>T (n.*360C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*1843C>T (n.*1843C>T) n.2666C>T c.2454C>T (n.2454C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790320G= | CA1153790067 | MTHFR | c.*360C= (n.*360C=) c.*790C= (n.*790C=) c.*1843C= (n.*1843C=) n.2666C= c.2454C= (n.2454C=) c.*220C= (n.*220C=) | |
| 1 | g.11790320G>T | CA2643299441 | MTHFR | c.*360C>A (n.*360C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*1843C>A (n.*1843C>A) n.2666C>A c.2454C>A (n.2454C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790322del | CA2643299439 | MTHFR | c.*360del (n.*360del) c.*790del (n.*790del) c.*1843del (n.*1843del) n.2666del c.2454del (n.2454del) c.*220del (n.*220del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790321G>A | CA2643299445 | MTHFR | c.*359C>T (n.*359C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*1842C>T (n.*1842C>T) n.2665C>T c.2453C>T (n.2453C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790321G>T | CA2643299447 | MTHFR | c.*359C>A (n.*359C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*1842C>A (n.*1842C>A) n.2665C>A c.2453C>A (n.2453C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790322G>A | CA2643299450 | MTHFR | c.*358C>T (n.*358C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) c.*1841C>T (n.*1841C>T) n.2664C>T c.2452C>T (n.2452C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790322G>T | CA2643299453 | MTHFR | c.*358C>A (n.*358C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) c.*1841C>A (n.*1841C>A) n.2664C>A c.2452C>A (n.2452C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790322_11790325dup | CA2643299449 | MTHFR | c.*355_*358dup (n.*355_*358dup) c.*785_*788dup (n.*785_*788dup) c.*1838_*1841dup (n.*1838_*1841dup) n.2661_2664dup c.2449_2452dup (n.2449_2452dup) c.*215_*218dup (n.*215_*218dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790323A= | CA1153790070 | MTHFR | c.*357T= (n.*357T=) c.*787T= (n.*787T=) c.*1840T= (n.*1840T=) n.2663T= c.2451T= (n.2451T=) c.*217T= (n.*217T=) | |
| 1 | g.11790323A>C | CA2643299454 | MTHFR | c.*357T>G (n.*357T>G) c.*787T>G (n.*787T>G) c.*1840T>G (n.*1840T>G) n.2663T>G c.2451T>G (n.2451T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790323A>G | CA1153790071 | MTHFR | c.*357T>C (n.*357T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) c.*1840T>C (n.*1840T>C) n.2663T>C c.2451T>C (n.2451T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790324G>A | CA2643299456 | MTHFR | c.*356C>T (n.*356C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.*1839C>T (n.*1839C>T) n.2662C>T c.2450C>T (n.2450C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790324G>T | CA2643299458 | MTHFR | c.*356C>A (n.*356C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*1839C>A (n.*1839C>A) n.2662C>A c.2450C>A (n.2450C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790325T>A | CA2643299460 | MTHFR | c.*355A>T (n.*355A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.*1838A>T (n.*1838A>T) n.2661A>T c.2449A>T (n.2449A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790325T>C | CA2643299462 | MTHFR | c.*355A>G (n.*355A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*1838A>G (n.*1838A>G) n.2661A>G c.2449A>G (n.2449A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790325T>G | CA2643299464 | MTHFR | c.*355A>C (n.*355A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.*1838A>C (n.*1838A>C) n.2661A>C c.2449A>C (n.2449A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790326C>A | CA2643299475 | MTHFR | c.*354G>T (n.*354G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) c.*1837G>T (n.*1837G>T) n.2660G>T c.2448G>T (n.2448G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790326C>T | CA2643299472 | MTHFR | c.*354G>A (n.*354G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) c.*1837G>A (n.*1837G>A) n.2660G>A c.2448G>A (n.2448G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790328del | CA2643299471 | MTHFR | c.*354del (n.*354del) c.*784del (n.*784del) c.*1837del (n.*1837del) n.2660del c.2448del (n.2448del) c.*214del (n.*214del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790327C>A | CA2643299476 | MTHFR | c.*353G>T (n.*353G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.*1836G>T (n.*1836G>T) n.2659G>T c.2447G>T (n.2447G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790327C>T | CA2643299477 | MTHFR | c.*353G>A (n.*353G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.*1836G>A (n.*1836G>A) n.2659G>A c.2447G>A (n.2447G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790328C>A | CA2643299478 | MTHFR | c.*352G>T (n.*352G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*1835G>T (n.*1835G>T) n.2658G>T c.2446G>T (n.2446G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790328C>T | CA2643299479 | MTHFR | c.*352G>A (n.*352G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) c.*1835G>A (n.*1835G>A) n.2658G>A c.2446G>A (n.2446G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790329A>C | CA2643299480 | MTHFR | c.*351T>G (n.*351T>G) c.*781T>G (n.*781T>G) c.*1834T>G (n.*1834T>G) n.2657T>G c.2445T>G (n.2445T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790329A>G | CA2643299481 | MTHFR | c.*351T>C (n.*351T>C) c.*781T>C (n.*781T>C) c.*1834T>C (n.*1834T>C) n.2657T>C c.2445T>C (n.2445T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790329A>T | CA2643299482 | MTHFR | c.*351T>A (n.*351T>A) c.*781T>A (n.*781T>A) c.*1834T>A (n.*1834T>A) n.2657T>A c.2445T>A (n.2445T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790330G>A | CA2643299484 | MTHFR | c.*350C>T (n.*350C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.*1833C>T (n.*1833C>T) n.2656C>T c.2444C>T (n.2444C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790330G>C | CA2643299485 | MTHFR | c.*350C>G (n.*350C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) c.*1833C>G (n.*1833C>G) n.2656C>G c.2444C>G (n.2444C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790330G>T | CA2643299486 | MTHFR | c.*350C>A (n.*350C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) c.*1833C>A (n.*1833C>A) n.2656C>A c.2444C>A (n.2444C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790331G>A | CA2643299487 | MTHFR | c.*349C>T (n.*349C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) c.*1832C>T (n.*1832C>T) n.2655C>T c.2443C>T (n.2443C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790331G>T | CA2643299488 | MTHFR | c.*349C>A (n.*349C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) c.*1832C>A (n.*1832C>A) n.2655C>A c.2443C>A (n.2443C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790332C>A | CA2643299490 | MTHFR | c.*348G>T (n.*348G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) c.*1831G>T (n.*1831G>T) n.2654G>T c.2442G>T (n.2442G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790332C>T | CA2643299491 | MTHFR | c.*348G>A (n.*348G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) c.*1831G>A (n.*1831G>A) n.2654G>A c.2442G>A (n.2442G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790333T>A | CA2643299492 | MTHFR | c.*347A>T (n.*347A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) c.*1830A>T (n.*1830A>T) n.2653A>T c.2441A>T (n.2441A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790333T>C | CA2643299493 | MTHFR | c.*347A>G (n.*347A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.*1830A>G (n.*1830A>G) n.2653A>G c.2441A>G (n.2441A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790334G>C | CA2643299496 | MTHFR | c.*346C>G (n.*346C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) c.*1829C>G (n.*1829C>G) n.2652C>G c.2440C>G (n.2440C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790334G>T | CA2643299497 | MTHFR | c.*346C>A (n.*346C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) c.*1829C>A (n.*1829C>A) n.2652C>A c.2440C>A (n.2440C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790335G>A | CA2643299500 | MTHFR | c.*345C>T (n.*345C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*1828C>T (n.*1828C>T) n.2651C>T c.2439C>T (n.2439C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790335G>T | CA2643299502 | MTHFR | c.*345C>A (n.*345C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*1828C>A (n.*1828C>A) n.2651C>A c.2439C>A (n.2439C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790336C>A | CA2643299509 | MTHFR | c.*344G>T (n.*344G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*1827G>T (n.*1827G>T) n.2650G>T c.2438G>T (n.2438G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790337T>C | CA2643299511 | MTHFR | c.*343A>G (n.*343A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*1826A>G (n.*1826A>G) n.2649A>G c.2437A>G (n.2437A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790338C>A | CA2643299512 | MTHFR | c.*342G>T (n.*342G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*1825G>T (n.*1825G>T) n.2648G>T c.2436G>T (n.2436G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790339T>C | CA2643299513 | MTHFR | c.*341A>G (n.*341A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*1824A>G (n.*1824A>G) n.2647A>G c.2435A>G (n.2435A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790340G>A | CA17998732 | MTHFR | c.*340C>T (n.*340C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) c.*1823C>T (n.*1823C>T) n.2646C>T c.2434C>T (n.2434C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790340G= | CA1148113666 | MTHFR | c.*340C= (n.*340C=) c.*770C= (n.*770C=) c.*1823C= (n.*1823C=) n.2646C= c.2434C= (n.2434C=) c.*200C= (n.*200C=) | |
| 1 | g.11790340G>T | CA2643299518 | MTHFR | c.*340C>A (n.*340C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) c.*1823C>A (n.*1823C>A) n.2646C>A c.2434C>A (n.2434C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790341del | CA2643299516 | MTHFR | c.*340del (n.*340del) c.*770del (n.*770del) c.*1823del (n.*1823del) n.2646del c.2434del (n.2434del) c.*200del (n.*200del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790341G>T | CA2643299521 | MTHFR | c.*339C>A (n.*339C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.*1822C>A (n.*1822C>A) n.2645C>A c.2433C>A (n.2433C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790342A= | CA1145632879 | MTHFR | c.*338T= (n.*338T=) c.*768T= (n.*768T=) c.*1821T= (n.*1821T=) n.2644T= c.2432T= (n.2432T=) c.*198T= (n.*198T=) | |
| 1 | g.11790342A>C | CA17998733 | MTHFR | c.*338T>G (n.*338T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) c.*1821T>G (n.*1821T>G) n.2644T>G c.2432T>G (n.2432T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790342A>G | CA2643299526 | MTHFR | c.*338T>C (n.*338T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) n.2644T>C c.2432T>C (n.2432T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790342A>T | CA2643299523 | MTHFR | c.*338T>A (n.*338T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) c.*1821T>A (n.*1821T>A) n.2644T>A c.2432T>A (n.2432T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790344G>A | CA2643299529 | MTHFR | c.*336C>T (n.*336C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.*1819C>T (n.*1819C>T) n.2642C>T c.2430C>T (n.2430C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790344G>C | CA2643299528 | MTHFR | c.*336C>G (n.*336C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) c.*1819C>G (n.*1819C>G) n.2642C>G c.2430C>G (n.2430C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790344G>T | CA2643299531 | MTHFR | c.*336C>A (n.*336C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) c.*1819C>A (n.*1819C>A) n.2642C>A c.2430C>A (n.2430C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790345C>A | CA2643299536 | MTHFR | c.*335G>T (n.*335G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) c.*1818G>T (n.*1818G>T) n.2641G>T c.2429G>T (n.2429G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790345C>G | CA2643299537 | MTHFR | c.*335G>C (n.*335G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) c.*1818G>C (n.*1818G>C) n.2641G>C c.2429G>C (n.2429G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790346T>C | CA2643299539 | MTHFR | c.*334A>G (n.*334A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*1817A>G (n.*1817A>G) n.2640A>G c.2428A>G (n.2428A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790347G>A | CA2643299541 | MTHFR | c.*333C>T (n.*333C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) c.*1816C>T (n.*1816C>T) n.2639C>T c.2427C>T (n.2427C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790348C>A | CA2643299544 | MTHFR | c.*332G>T (n.*332G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*1815G>T (n.*1815G>T) n.2638G>T c.2426G>T (n.2426G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790348C>T | CA2643299545 | MTHFR | c.*332G>A (n.*332G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*1815G>A (n.*1815G>A) n.2638G>A c.2426G>A (n.2426G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790350T>C | CA2643299546 | MTHFR | c.*330A>G (n.*330A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) c.*1813A>G (n.*1813A>G) n.2636A>G c.2424A>G (n.2424A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790351T>G | CA2643299548 | MTHFR | c.*329A>C (n.*329A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.*1812A>C (n.*1812A>C) n.2635A>C c.2423A>C (n.2423A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790352G>A | CA2643299550 | MTHFR | c.*328C>T (n.*328C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.*1811C>T (n.*1811C>T) n.2634C>T c.2422C>T (n.2422C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790352G>C | CA1153790075 | MTHFR | c.*328C>G (n.*328C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.*1811C>G (n.*1811C>G) n.2634C>G c.2422C>G (n.2422C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790352G= | CA1153790073 | MTHFR | c.*328C= (n.*328C=) c.*188C= (n.*188C=) c.*758C= (n.*758C=) c.*1811C= (n.*1811C=) n.2634C= c.2422C= (n.2422C=) | |
| 1 | g.11790352G>T | CA2643299551 | MTHFR | c.*328C>A (n.*328C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.*1811C>A (n.*1811C>A) n.2634C>A c.2422C>A (n.2422C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790353G>A | CA2643299552 | MTHFR | c.*327C>T (n.*327C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*1810C>T (n.*1810C>T) n.2633C>T c.2421C>T (n.2421C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790353G>T | CA2643299553 | MTHFR | c.*327C>A (n.*327C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*1810C>A (n.*1810C>A) n.2633C>A c.2421C>A (n.2421C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790354T>A | CA2643299555 | MTHFR | c.*326A>T (n.*326A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.2632A>T c.2420A>T (n.2420A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790354T>C | CA2643299556 | MTHFR | c.*326A>G (n.*326A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.2632A>G c.2420A>G (n.2420A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790354T>G | CA1153790077 | MTHFR | c.*326A>C (n.*326A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.2632A>C c.2420A>C (n.2420A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790354T= | CA1153790076 | MTHFR | c.*326A= (n.*326A=) c.*186A= (n.*186A=) c.*756A= (n.*756A=) c.*1809A= (n.*1809A=) n.2632A= c.2420A= (n.2420A=) | |
| 1 | g.11790356C>A | CA2562710389 | MTHFR | c.*324G>T (n.*324G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*1807G>T (n.*1807G>T) n.2630G>T c.2418G>T (n.2418G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790356C= | CA1153790078 | MTHFR | c.*324G= (n.*324G=) c.*184G= (n.*184G=) c.*754G= (n.*754G=) c.*1807G= (n.*1807G=) n.2630G= c.2418G= (n.2418G=) | |
| 1 | g.11790356C>T | CA17998734 | MTHFR | c.*324G>A (n.*324G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*1807G>A (n.*1807G>A) n.2630G>A c.2418G>A (n.2418G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790357G>A | CA17998735 | MTHFR | c.*323C>T (n.*323C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.*1806C>T (n.*1806C>T) n.2629C>T c.2417C>T (n.2417C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790357G= | CA1146265591 | MTHFR | c.*323C= (n.*323C=) c.*183C= (n.*183C=) c.*753C= (n.*753C=) c.*1806C= (n.*1806C=) n.2629C= c.2417C= (n.2417C=) | |
| 1 | g.11790357G>T | CA2643299566 | MTHFR | c.*323C>A (n.*323C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*1806C>A (n.*1806C>A) n.2629C>A c.2417C>A (n.2417C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790358A>G | CA2643299568 | MTHFR | c.*322T>C (n.*322T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*1805T>C (n.*1805T>C) n.2628T>C c.2416T>C (n.2416T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790358A>T | CA2643299569 | MTHFR | c.*322T>A (n.*322T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.*1805T>A (n.*1805T>A) n.2628T>A c.2416T>A (n.2416T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790359G>T | CA2643299570 | MTHFR | c.*321C>A (n.*321C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.*1804C>A (n.*1804C>A) n.2627C>A c.2415C>A (n.2415C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790360G>A | CA1153790081 | MTHFR | c.*320C>T (n.*320C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*1803C>T (n.*1803C>T) n.2626C>T c.2414C>T (n.2414C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11790360G= | CA1153790080 | MTHFR | c.*320C= (n.*320C=) c.*180C= (n.*180C=) c.*750C= (n.*750C=) c.*1803C= (n.*1803C=) n.2626C= c.2414C= (n.2414C=) | |
| 1 | g.11790360G>T | CA2643299571 | MTHFR | c.*320C>A (n.*320C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*1803C>A (n.*1803C>A) n.2626C>A c.2414C>A (n.2414C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790361G>A | CA2643299573 | MTHFR | c.*319C>T (n.*319C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*1802C>T (n.*1802C>T) n.2625C>T c.2413C>T (n.2413C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790361G>T | CA2643299575 | MTHFR | c.*319C>A (n.*319C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*1802C>A (n.*1802C>A) n.2625C>A c.2413C>A (n.2413C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790362C>A | CA2643299579 | MTHFR | c.*318G>T (n.*318G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) c.*1801G>T (n.*1801G>T) n.2624G>T c.2412G>T (n.2412G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790362C= | CA1153790082 | MTHFR | c.*318G= (n.*318G=) c.*178G= (n.*178G=) c.*748G= (n.*748G=) c.*1801G= (n.*1801G=) n.2624G= c.2412G= (n.2412G=) | |
| 1 | g.11790362C>T | CA521455232 | MTHFR | c.*318G>A (n.*318G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) c.*1801G>A (n.*1801G>A) n.2624G>A c.2412G>A (n.2412G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790363T>C | CA2643299585 | MTHFR | c.*317A>G (n.*317A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) c.*1800A>G (n.*1800A>G) n.2623A>G c.2411A>G (n.2411A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790365_11790368del | CA2643299583 | MTHFR | c.*314_*317del (n.*314_*317del) c.*174_*177del (n.*174_*177del) c.*744_*747del (n.*744_*747del) c.*1797_*1800del (n.*1797_*1800del) n.2620_2623del c.2408_2411del (n.2408_2411del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790364T>C | CA2643299593 | MTHFR | c.*316A>G (n.*316A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.*1799A>G (n.*1799A>G) n.2622A>G c.2410A>G (n.2410A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790364T>G | CA2643299586 | MTHFR | c.*316A>C (n.*316A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.*1799A>C (n.*1799A>C) n.2622A>C c.2410A>C (n.2410A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790365A>G | CA2643299598 | MTHFR | c.*315T>C (n.*315T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*1798T>C (n.*1798T>C) n.2621T>C c.2409T>C (n.2409T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790366G>T | CA2643299600 | MTHFR | c.*314C>A (n.*314C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*1797C>A (n.*1797C>A) n.2620C>A c.2408C>A (n.2408C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790367T>A | CA2643299602 | MTHFR | c.*313A>T (n.*313A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*1796A>T (n.*1796A>T) n.2619A>T c.2407A>T (n.2407A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790367T>C | CA998619149 | MTHFR | c.*313A>G (n.*313A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*1796A>G (n.*1796A>G) n.2619A>G c.2407A>G (n.2407A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790367T>G | CA521455233 | MTHFR | c.*313A>C (n.*313A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*1796A>C (n.*1796A>C) n.2619A>C c.2407A>C (n.2407A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11790367T= | CA1153790084 | MTHFR | c.*313A= (n.*313A=) c.*173A= (n.*173A=) c.*743A= (n.*743A=) c.*1796A= (n.*1796A=) n.2619A= c.2407A= (n.2407A=) | |
| 1 | g.11790368T>G | CA886038764 | MTHFR | c.*312A>C (n.*312A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.*742A>C (n.*742A>C) c.*1795A>C (n.*1795A>C) n.2618A>C c.2406A>C (n.2406A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790368T= | CA1153790086 | MTHFR | c.*312A= (n.*312A=) c.*172A= (n.*172A=) c.*742A= (n.*742A=) c.*1795A= (n.*1795A=) n.2618A= c.2406A= (n.2406A=) | |
| 1 | g.11790369G>A | CA17998736 | MTHFR | c.*311C>T (n.*311C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*1794C>T (n.*1794C>T) n.2617C>T c.2405C>T (n.2405C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790369G= | CA1153790087 | MTHFR | c.*311C= (n.*311C=) c.*171C= (n.*171C=) c.*741C= (n.*741C=) c.*1794C= (n.*1794C=) n.2617C= c.2405C= (n.2405C=) | |
| 1 | g.11790369G>T | CA2643299603 | MTHFR | c.*311C>A (n.*311C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*1794C>A (n.*1794C>A) n.2617C>A c.2405C>A (n.2405C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790370G>A | CA17998738 | MTHFR | c.*310C>T (n.*310C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.*1793C>T (n.*1793C>T) n.2616C>T c.2404C>T (n.2404C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790370G= | CA1148263907 | MTHFR | c.*310C= (n.*310C=) c.*170C= (n.*170C=) c.*740C= (n.*740C=) c.*1793C= (n.*1793C=) n.2616C= c.2404C= (n.2404C=) | |
| 1 | g.11790370G>T | CA2643299611 | MTHFR | c.*310C>A (n.*310C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) c.*1793C>A (n.*1793C>A) n.2616C>A c.2404C>A (n.2404C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790371C>A | CA2643299619 | MTHFR | c.*309G>T (n.*309G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) c.*1792G>T (n.*1792G>T) n.2615G>T c.2403G>T (n.2403G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790371C>T | CA2643299620 | MTHFR | c.*309G>A (n.*309G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) c.*1792G>A (n.*1792G>A) n.2615G>A c.2403G>A (n.2403G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790371dup | CA2643299614 | MTHFR | c.*309dup (n.*309dup) c.*169dup (n.*169dup) c.*739dup (n.*739dup) c.*1792dup (n.*1792dup) n.2615dup c.2403dup (n.2403dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790372A>G | CA2643299621 | MTHFR | c.*308T>C (n.*308T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*1791T>C (n.*1791T>C) n.2614T>C c.2402T>C (n.2402T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790374C>A | CA886038770 | MTHFR | c.*306G>T (n.*306G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*1789G>T (n.*1789G>T) n.2612G>T c.2400G>T (n.2400G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790374C= | CA1153790090 | MTHFR | c.*306G= (n.*306G=) c.*166G= (n.*166G=) c.*736G= (n.*736G=) c.*1789G= (n.*1789G=) n.2612G= c.2400G= (n.2400G=) | |
| 1 | g.11790374C>T | CA886038771 | MTHFR | c.*306G>A (n.*306G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*1789G>A (n.*1789G>A) n.2612G>A c.2400G>A (n.2400G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790375A= | CA1153790092 | MTHFR | c.*305T= (n.*305T=) c.*165T= (n.*165T=) c.*735T= (n.*735T=) c.*1788T= (n.*1788T=) n.2611T= c.2399T= (n.2399T=) | |
| 1 | g.11790375A>C | CA17998740 | MTHFR | c.*305T>G (n.*305T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) c.*1788T>G (n.*1788T>G) n.2611T>G c.2399T>G (n.2399T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790376A>G | CA2643299631 | MTHFR | c.*304T>C (n.*304T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) c.*1787T>C (n.*1787T>C) n.2610T>C c.2398T>C (n.2398T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790376A>T | CA2643299639 | MTHFR | c.*304T>A (n.*304T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) c.*1787T>A (n.*1787T>A) n.2610T>A c.2398T>A (n.2398T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790377C>A | CA2643299642 | MTHFR | c.*303G>T (n.*303G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*1786G>T (n.*1786G>T) n.2609G>T c.2397G>T (n.2397G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790377C= | CA1140621013 | MTHFR | c.*303G= (n.*303G=) c.*163G= (n.*163G=) c.*733G= (n.*733G=) c.*1786G= (n.*1786G=) n.2609G= c.2397G= (n.2397G=) | |
| 1 | g.11790377C>T | CA17998741 | MTHFR | c.*303G>A (n.*303G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*1786G>A (n.*1786G>A) n.2609G>A c.2397G>A (n.2397G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790378C>A | CA2643299646 | MTHFR | c.*302G>T (n.*302G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*1785G>T (n.*1785G>T) n.2608G>T c.2396G>T (n.2396G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790378C= | CA1153790093 | MTHFR | c.*302G= (n.*302G=) c.*162G= (n.*162G=) c.*732G= (n.*732G=) c.*1785G= (n.*1785G=) n.2608G= c.2396G= (n.2396G=) | |
| 1 | g.11790378C>T | CA998619160 | MTHFR | c.*302G>A (n.*302G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*1785G>A (n.*1785G>A) n.2608G>A c.2396G>A (n.2396G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790379A>T | CA2643299649 | MTHFR | c.*301T>A (n.*301T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) c.*1784T>A (n.*1784T>A) n.2607T>A c.2395T>A (n.2395T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790380C>A | CA2643299652 | MTHFR | c.*300G>T (n.*300G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*1783G>T (n.*1783G>T) n.2606G>T c.2394G>T (n.2394G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790381T>G | CA2695352457 | MTHFR | c.*299A>C (n.*299A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) c.*1782A>C (n.*1782A>C) n.2605A>C c.2393A>C (n.2393A>C) | dbSNP |
| 1 | g.11790381_11790384delinsTCTC | CA1153790094 | MTHFR | c.*296_*299delinsGAGA (n.*296_*299delinsGAGA) c.*156_*159delinsGAGA (n.*156_*159delinsGAGA) c.*726_*729delinsGAGA (n.*726_*729delinsGAGA) c.*1779_*1782delinsGAGA (n.*1779_*1782delinsGAGA) n.2602_2605delinsGAGA c.2390_2393delinsGAGA (n.2390_2393delinsGAGA) | |
| 1 | g.11790382C>A | CA2643299654 | MTHFR | c.*298G>T (n.*298G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.*1781G>T (n.*1781G>T) n.2604G>T c.2392G>T (n.2392G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790382C= | CA1153790096 | MTHFR | c.*298G= (n.*298G=) c.*158G= (n.*158G=) c.*728G= (n.*728G=) c.*1781G= (n.*1781G=) n.2604G= c.2392G= (n.2392G=) | |
| 1 | g.11790382C>T | CA1153790097 | MTHFR | c.*298G>A (n.*298G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) c.*1781G>A (n.*1781G>A) n.2604G>A c.2392G>A (n.2392G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11790385_11790387del | CA1153790095 | MTHFR | c.*296_*298del (n.*296_*298del) c.*156_*158del (n.*156_*158del) c.*726_*728del (n.*726_*728del) c.*1779_*1781del (n.*1779_*1781del) n.2602_2604del c.2390_2392del (n.2390_2392del) | dbSNP |
| 1 | g.11790383T>A | CA2643299656 | MTHFR | c.*297A>T (n.*297A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.*1780A>T (n.*1780A>T) n.2603A>T c.2391A>T (n.2391A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790384C>A | CA2643299662 | MTHFR | c.*296G>T (n.*296G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) c.*1779G>T (n.*1779G>T) n.2602G>T c.2390G>T (n.2390G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790385C= | CA1153790098 | MTHFR | c.*295G= (n.*295G=) c.*155G= (n.*155G=) c.*725G= (n.*725G=) c.*1778G= (n.*1778G=) n.2601G= c.2389G= (n.2389G=) | |
| 1 | g.11790385C>T | CA1153790099 | MTHFR | c.*295G>A (n.*295G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*1778G>A (n.*1778G>A) n.2601G>A c.2389G>A (n.2389G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790386T>C | CA521455234 | MTHFR | c.*294A>G (n.*294A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*1777A>G (n.*1777A>G) n.2600A>G c.2388A>G (n.2388A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790386T= | CA1153790100 | MTHFR | c.*294A= (n.*294A=) c.*154A= (n.*154A=) c.*724A= (n.*724A=) c.*1777A= (n.*1777A=) n.2600A= c.2388A= (n.2388A=) |