Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11790174C= | CA1153789885 | C1orf167,MTHFR | c.*506G= (n.*506G=) c.*936G= (n.*936G=) c.*1989G= (n.*1989G=) n.2812G= c.2600G= (n.2600G=) c.*366G= (n.*366G=) c.*728C= (n.*728C=) c.*715C= (n.*715C=) c.*1131C= (n.*1131C=) | |
1 | g.11790174C>G | CA521192351 | C1orf167,MTHFR | c.*506G>C (n.*506G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.*1989G>C (n.*1989G>C) n.2812G>C c.2600G>C (n.2600G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*728C>G (n.*728C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*1131C>G (n.*1131C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790174C>T | CA2643298788 | C1orf167,MTHFR | c.*506G>A (n.*506G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.*1989G>A (n.*1989G>A) n.2812G>A c.2600G>A (n.2600G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*728C>T (n.*728C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*1131C>T (n.*1131C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790175A= | CA1146958126 | C1orf167,MTHFR | c.*505T= (n.*505T=) c.*935T= (n.*935T=) c.*1988T= (n.*1988T=) n.2811T= c.2599T= (n.2599T=) c.*365T= (n.*365T=) c.*729A= (n.*729A=) c.*716A= (n.*716A=) c.*1132A= (n.*1132A=) | |
1 | g.11790175A>G | CA17998698 | C1orf167,MTHFR | c.*505T>C (n.*505T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.*1988T>C (n.*1988T>C) n.2811T>C c.2599T>C (n.2599T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*729A>G (n.*729A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790175A>T | CA2643298790 | C1orf167,MTHFR | c.*505T>A (n.*505T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.*1988T>A (n.*1988T>A) n.2811T>A c.2599T>A (n.2599T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*729A>T (n.*729A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*1132A>T (n.*1132A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790178C>A | CA2643298793 | C1orf167,MTHFR | c.*502G>T (n.*502G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.*1985G>T (n.*1985G>T) n.2808G>T c.2596G>T (n.2596G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.*732C>A (n.*732C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790180_11790184delinsCAAGT | CA1153789889 | C1orf167,MTHFR | c.*496_*500delinsACTTG (n.*496_*500delinsACTTG) c.*926_*930delinsACTTG (n.*926_*930delinsACTTG) c.*1979_*1983delinsACTTG (n.*1979_*1983delinsACTTG) n.2802_2806delinsACTTG c.2590_2594delinsACTTG (n.2590_2594delinsACTTG) c.*356_*360delinsACTTG (n.*356_*360delinsACTTG) c.*734_*738delinsCAAGT (n.*734_*738delinsCAAGT) c.*721_*725delinsCAAGT (n.*721_*725delinsCAAGT) c.*1137_*1141delinsCAAGT (n.*1137_*1141delinsCAAGT) | |
1 | g.11790181A>T | CA2643298795 | C1orf167,MTHFR | c.*499T>A (n.*499T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) c.*1982T>A (n.*1982T>A) n.2805T>A c.2593T>A (n.2593T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790182_11790185del | CA886038594 | C1orf167,MTHFR | c.*496_*499del (n.*496_*499del) c.*926_*929del (n.*926_*929del) c.*1979_*1982del (n.*1979_*1982del) n.2802_2805del c.2590_2593del (n.2590_2593del) c.*356_*359del (n.*356_*359del) c.*736_*739del (n.*736_*739del) c.*723_*726del (n.*723_*726del) c.*1139_*1142del (n.*1139_*1142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790183G>A | CA2643298799 | C1orf167,MTHFR | c.*497C>T (n.*497C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.*1980C>T (n.*1980C>T) n.2803C>T c.2591C>T (n.2591C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*737G>A (n.*737G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790183G>T | CA2643298801 | C1orf167,MTHFR | c.*497C>A (n.*497C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.*1980C>A (n.*1980C>A) n.2803C>A c.2591C>A (n.2591C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*737G>T (n.*737G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790185A>G | CA2643298802 | C1orf167,MTHFR | c.*495T>C (n.*495T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) c.*1978T>C (n.*1978T>C) n.2801T>C c.2589T>C (n.2589T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*739A>G (n.*739A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790186G>T | CA2643298804 | C1orf167,MTHFR | c.*494C>A (n.*494C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*1977C>A (n.*1977C>A) n.2800C>A c.2588C>A (n.2588C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790187G>A | CA886038599 | C1orf167,MTHFR | c.*493C>T (n.*493C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) n.2799C>T c.2587C>T (n.2587C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*741G>A (n.*741G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) | dbSNP |
1 | g.11790187G= | CA1153789891 | C1orf167,MTHFR | c.*493C= (n.*493C=) c.*923C= (n.*923C=) c.*1976C= (n.*1976C=) n.2799C= c.2587C= (n.2587C=) c.*353C= (n.*353C=) c.*741G= (n.*741G=) c.*728G= (n.*728G=) c.*1144G= (n.*1144G=) | |
1 | g.11790187G>T | CA2643298805 | C1orf167,MTHFR | c.*493C>A (n.*493C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.*1976C>A (n.*1976C>A) n.2799C>A c.2587C>A (n.2587C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*741G>T (n.*741G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790188T>G | CA2643298807 | C1orf167,MTHFR | c.*492A>C (n.*492A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.*1975A>C (n.*1975A>C) n.2798A>C c.2586A>C (n.2586A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*1145T>G (n.*1145T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790189G>T | CA2643298812 | C1orf167,MTHFR | c.*491C>A (n.*491C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.*1974C>A (n.*1974C>A) n.2797C>A c.2585C>A (n.2585C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*743G>T (n.*743G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790192del | CA2643298810 | C1orf167,MTHFR | c.*491del (n.*491del) c.*921del (n.*921del) c.*1974del (n.*1974del) n.2797del c.2585del (n.2585del) c.*351del (n.*351del) c.*746del (n.*746del) c.*733del (n.*733del) c.*1149del (n.*1149del) | gnomAD v4 |
1 | g.11790190G>A | CA2643298815 | C1orf167,MTHFR | c.*490C>T (n.*490C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*1973C>T (n.*1973C>T) n.2796C>T c.2584C>T (n.2584C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*744G>A (n.*744G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790190G>T | CA2643298816 | C1orf167,MTHFR | c.*490C>A (n.*490C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*1973C>A (n.*1973C>A) n.2796C>A c.2584C>A (n.2584C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*744G>T (n.*744G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790191G>A | CA17998701 | C1orf167,MTHFR | c.*489C>T (n.*489C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) c.*1972C>T (n.*1972C>T) n.2795C>T c.2583C>T (n.2583C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*745G>A (n.*745G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790191G= | CA1153789894 | C1orf167,MTHFR | c.*489C= (n.*489C=) c.*919C= (n.*919C=) c.*1972C= (n.*1972C=) n.2795C= c.2583C= (n.2583C=) c.*349C= (n.*349C=) c.*745G= (n.*745G=) c.*732G= (n.*732G=) c.*1148G= (n.*1148G=) | |
1 | g.11790192G>A | CA2643298818 | C1orf167,MTHFR | c.*488C>T (n.*488C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*1971C>T (n.*1971C>T) n.2794C>T c.2582C>T (n.2582C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.*746G>A (n.*746G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790192G>T | CA2643298819 | C1orf167,MTHFR | c.*488C>A (n.*488C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*1971C>A (n.*1971C>A) n.2794C>A c.2582C>A (n.2582C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*746G>T (n.*746G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790193C>A | CA2643298822 | C1orf167,MTHFR | c.*487G>T (n.*487G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.*1970G>T (n.*1970G>T) n.2793G>T c.2581G>T (n.2581G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*747C>A (n.*747C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790193C= | CA1153789896 | C1orf167,MTHFR | c.*487G= (n.*487G=) c.*917G= (n.*917G=) c.*1970G= (n.*1970G=) n.2793G= c.2581G= (n.2581G=) c.*347G= (n.*347G=) c.*747C= (n.*747C=) c.*734C= (n.*734C=) c.*1150C= (n.*1150C=) | |
1 | g.11790193C>T | CA17998703 | C1orf167,MTHFR | c.*487G>A (n.*487G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*1970G>A (n.*1970G>A) n.2793G>A c.2581G>A (n.2581G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*747C>T (n.*747C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790194C>T | CA2643298824 | C1orf167,MTHFR | c.*486G>A (n.*486G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) c.*1969G>A (n.*1969G>A) n.2792G>A c.2580G>A (n.2580G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.*1151C>T (n.*1151C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790195C>A | CA2643298830 | C1orf167,MTHFR | c.*485G>T (n.*485G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*1968G>T (n.*1968G>T) n.2791G>T c.2579G>T (n.2579G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*1152C>A (n.*1152C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790195C= | CA1153789899 | C1orf167,MTHFR | c.*485G= (n.*485G=) c.*915G= (n.*915G=) c.*1968G= (n.*1968G=) n.2791G= c.2579G= (n.2579G=) c.*345G= (n.*345G=) c.*749C= (n.*749C=) c.*736C= (n.*736C=) c.*1152C= (n.*1152C=) | |
1 | g.11790195C>T | CA998619101 | C1orf167,MTHFR | c.*485G>A (n.*485G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*1968G>A (n.*1968G>A) n.2791G>A c.2579G>A (n.2579G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790197G>A | CA886038602 | C1orf167,MTHFR | c.*483C>T (n.*483C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.*1966C>T (n.*1966C>T) n.2789C>T c.2577C>T (n.2577C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*751G>A (n.*751G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790197G= | CA1153789900 | C1orf167,MTHFR | c.*483C= (n.*483C=) c.*913C= (n.*913C=) c.*1966C= (n.*1966C=) n.2789C= c.2577C= (n.2577C=) c.*343C= (n.*343C=) c.*751G= (n.*751G=) c.*738G= (n.*738G=) c.*1154G= (n.*1154G=) | |
1 | g.11790197G>T | CA2643298832 | C1orf167,MTHFR | c.*483C>A (n.*483C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.*1966C>A (n.*1966C>A) n.2789C>A c.2577C>A (n.2577C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*751G>T (n.*751G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790198C>A | CA2643298834 | C1orf167,MTHFR | c.*482G>T (n.*482G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.*1965G>T (n.*1965G>T) n.2788G>T c.2576G>T (n.2576G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*752C>A (n.*752C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790198C>T | CA2643298835 | C1orf167,MTHFR | c.*482G>A (n.*482G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.*1965G>A (n.*1965G>A) n.2788G>A c.2576G>A (n.2576G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*752C>T (n.*752C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790200G>A | CA2643298836 | C1orf167,MTHFR | c.*480C>T (n.*480C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) c.*1963C>T (n.*1963C>T) n.2786C>T c.2574C>T (n.2574C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790200G>T | CA2643298837 | C1orf167,MTHFR | c.*480C>A (n.*480C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) c.*1963C>A (n.*1963C>A) n.2786C>A c.2574C>A (n.2574C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790201C>T | CA2643298839 | C1orf167,MTHFR | c.*479G>A (n.*479G>A) c.*909G>A (n.*909G>A) c.*1962G>A (n.*1962G>A) n.2785G>A c.2573G>A (n.2573G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*755C>T (n.*755C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790202C>A | CA2643298841 | C1orf167,MTHFR | c.*478G>T (n.*478G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.*1961G>T (n.*1961G>T) n.2784G>T c.2572G>T (n.2572G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*756C>A (n.*756C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790203C>A | CA521192353 | C1orf167,MTHFR | c.*477G>T (n.*477G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*1960G>T (n.*1960G>T) n.2783G>T c.2571G>T (n.2571G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790203C= | CA1153789905 | C1orf167,MTHFR | c.*477G= (n.*477G=) c.*907G= (n.*907G=) c.*1960G= (n.*1960G=) n.2783G= c.2571G= (n.2571G=) c.*337G= (n.*337G=) c.*757C= (n.*757C=) c.*744C= (n.*744C=) c.*1160C= (n.*1160C=) | |
1 | g.11790203C>T | CA886038604 | C1orf167,MTHFR | c.*477G>A (n.*477G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*1960G>A (n.*1960G>A) n.2783G>A c.2571G>A (n.2571G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790204A>G | CA2643298848 | C1orf167,MTHFR | c.*476T>C (n.*476T>C) c.*906T>C (n.*906T>C) c.*1959T>C (n.*1959T>C) n.2782T>C c.2570T>C (n.2570T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790205C>A | CA998619105 | C1orf167,MTHFR | c.*475G>T (n.*475G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.*1958G>T (n.*1958G>T) n.2781G>T c.2569G>T (n.2569G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*759C>A (n.*759C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790205C= | CA1153789907 | C1orf167,MTHFR | c.*475G= (n.*475G=) c.*905G= (n.*905G=) c.*1958G= (n.*1958G=) n.2781G= c.2569G= (n.2569G=) c.*335G= (n.*335G=) c.*759C= (n.*759C=) c.*746C= (n.*746C=) c.*1162C= (n.*1162C=) | |
1 | g.11790205C>T | CA2643298851 | C1orf167,MTHFR | c.*475G>A (n.*475G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*1958G>A (n.*1958G>A) n.2781G>A c.2569G>A (n.2569G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*759C>T (n.*759C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790206C>A | CA2643298852 | C1orf167,MTHFR | c.*474G>T (n.*474G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*1957G>T (n.*1957G>T) n.2780G>T c.2568G>T (n.2568G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790206C= | CA1153789909 | C1orf167,MTHFR | c.*474G= (n.*474G=) c.*904G= (n.*904G=) c.*1957G= (n.*1957G=) n.2780G= c.2568G= (n.2568G=) c.*334G= (n.*334G=) c.*760C= (n.*760C=) c.*747C= (n.*747C=) c.*1163C= (n.*1163C=) | |
1 | g.11790206C>T | CA886038607 | C1orf167,MTHFR | c.*474G>A (n.*474G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*1957G>A (n.*1957G>A) n.2780G>A c.2568G>A (n.2568G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.*760C>T (n.*760C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) | dbSNP |
1 | g.11790207T>C | CA2643298854 | C1orf167,MTHFR | c.*473A>G (n.*473A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.*1956A>G (n.*1956A>G) n.2779A>G c.2567A>G (n.2567A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*761T>C (n.*761T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790208C= | CA1153789914 | C1orf167,MTHFR | c.*472G= (n.*472G=) c.*902G= (n.*902G=) c.*1955G= (n.*1955G=) n.2778G= c.2566G= (n.2566G=) c.*332G= (n.*332G=) c.*762C= (n.*762C=) c.*749C= (n.*749C=) c.*1165C= (n.*1165C=) | |
1 | g.11790208C>G | CA886038608 | C1orf167,MTHFR | c.*472G>C (n.*472G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) c.*1955G>C (n.*1955G>C) n.2778G>C c.2566G>C (n.2566G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*762C>G (n.*762C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*1165C>G (n.*1165C>G) | dbSNP |
1 | g.11790209T>C | CA2643298856 | C1orf167,MTHFR | c.*471A>G (n.*471A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) c.*1954A>G (n.*1954A>G) n.2777A>G c.2565A>G (n.2565A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.*1166T>C (n.*1166T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790210A>C | CA2643298859 | C1orf167,MTHFR | c.*470T>G (n.*470T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.*1953T>G (n.*1953T>G) n.2776T>G c.2564T>G (n.2564T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.*764A>C (n.*764A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) c.*1167A>C (n.*1167A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790211G>A | CA1153789926 | C1orf167,MTHFR | c.*469C>T (n.*469C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) c.*1952C>T (n.*1952C>T) n.2775C>T c.2563C>T (n.2563C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*765G>A (n.*765G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) | dbSNP |
1 | g.11790211G= | CA1153789916 | C1orf167,MTHFR | c.*469C= (n.*469C=) c.*899C= (n.*899C=) c.*1952C= (n.*1952C=) n.2775C= c.2563C= (n.2563C=) c.*329C= (n.*329C=) c.*765G= (n.*765G=) c.*752G= (n.*752G=) c.*1168G= (n.*1168G=) | |
1 | g.11790211G>T | CA2643298862 | C1orf167,MTHFR | c.*469C>A (n.*469C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) c.*1952C>A (n.*1952C>A) n.2775C>A c.2563C>A (n.2563C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*765G>T (n.*765G>T) c.*752G>T (n.*752G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790213A= | CA1153789928 | C1orf167,MTHFR | c.*467T= (n.*467T=) c.*897T= (n.*897T=) c.*1950T= (n.*1950T=) n.2773T= c.2561T= (n.2561T=) c.*327T= (n.*327T=) c.*767A= (n.*767A=) c.*754A= (n.*754A=) c.*1170A= (n.*1170A=) | |
1 | g.11790213A>T | CA1153789929 | C1orf167,MTHFR | c.*467T>A (n.*467T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*1950T>A (n.*1950T>A) n.2773T>A c.2561T>A (n.2561T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*767A>T (n.*767A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) | dbSNP |
1 | g.11790214G>A | CA17998706 | C1orf167,MTHFR | c.*466C>T (n.*466C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*1949C>T (n.*1949C>T) n.2772C>T c.2560C>T (n.2560C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*768G>A (n.*768G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790214G= | CA1153789931 | C1orf167,MTHFR | c.*466C= (n.*466C=) c.*896C= (n.*896C=) c.*1949C= (n.*1949C=) n.2772C= c.2560C= (n.2560C=) c.*326C= (n.*326C=) c.*768G= (n.*768G=) c.*755G= (n.*755G=) c.*1171G= (n.*1171G=) | |
1 | g.11790215G>T | CA2643298864 | C1orf167,MTHFR | c.*465C>A (n.*465C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*1948C>A (n.*1948C>A) n.2771C>A c.2559C>A (n.2559C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*769G>T (n.*769G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790216T>A | CA2643298869 | C1orf167,MTHFR | c.*464A>T (n.*464A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.*1947A>T (n.*1947A>T) n.2770A>T c.2558A>T (n.2558A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*770T>A (n.*770T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.*1173T>A (n.*1173T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790216T>C | CA2643298868 | C1orf167,MTHFR | c.*464A>G (n.*464A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*1947A>G (n.*1947A>G) n.2770A>G c.2558A>G (n.2558A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*770T>C (n.*770T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790216T>G | CA2643298867 | C1orf167,MTHFR | c.*464A>C (n.*464A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) c.*1947A>C (n.*1947A>C) n.2770A>C c.2558A>C (n.2558A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*770T>G (n.*770T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790216dup | CA2695352325 | C1orf167,MTHFR | c.*464dup (n.*464dup) c.*894dup (n.*894dup) c.*1947dup (n.*1947dup) n.2770dup c.2558dup (n.2558dup) c.*324dup (n.*324dup) c.*770dup (n.*770dup) c.*757dup (n.*757dup) c.*1173dup (n.*1173dup) | dbSNP |
1 | g.11790217G>A | CA17998710 | C1orf167,MTHFR | c.*463C>T (n.*463C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.*1946C>T (n.*1946C>T) n.2769C>T c.2557C>T (n.2557C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*771G>A (n.*771G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) | dbSNP |
1 | g.11790217G>C | CA2742479644 | C1orf167,MTHFR | c.*463C>G (n.*463C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) c.*1946C>G (n.*1946C>G) n.2769C>G c.2557C>G (n.2557C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*771G>C (n.*771G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) | |
1 | g.11790217G= | CA1153789932 | C1orf167,MTHFR | c.*463C= (n.*463C=) c.*893C= (n.*893C=) c.*1946C= (n.*1946C=) n.2769C= c.2557C= (n.2557C=) c.*323C= (n.*323C=) c.*771G= (n.*771G=) c.*758G= (n.*758G=) c.*1174G= (n.*1174G=) | |
1 | g.11790217G>T | CA2643298872 | C1orf167,MTHFR | c.*463C>A (n.*463C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.*1946C>A (n.*1946C>A) n.2769C>A c.2557C>A (n.2557C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*771G>T (n.*771G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790218G>T | CA2643298876 | C1orf167,MTHFR | c.*462C>A (n.*462C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) c.*1945C>A (n.*1945C>A) n.2768C>A c.2556C>A (n.2556C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790219A>C | CA2643298877 | C1orf167,MTHFR | c.*461T>G (n.*461T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*1944T>G (n.*1944T>G) n.2767T>G c.2555T>G (n.2555T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790219A>G | CA2643298879 | C1orf167,MTHFR | c.*461T>C (n.*461T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*1944T>C (n.*1944T>C) n.2767T>C c.2555T>C (n.2555T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790220A>G | CA2643298881 | C1orf167,MTHFR | c.*460T>C (n.*460T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.*1943T>C (n.*1943T>C) n.2766T>C c.2554T>C (n.2554T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790221G>A | CA2742479645 | C1orf167,MTHFR | c.*459C>T (n.*459C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.*1942C>T (n.*1942C>T) n.2765C>T c.2553C>T (n.2553C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*775G>A (n.*775G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) | |
1 | g.11790221G>T | CA2643298883 | C1orf167,MTHFR | c.*459C>A (n.*459C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*1942C>A (n.*1942C>A) n.2765C>A c.2553C>A (n.2553C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*775G>T (n.*775G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790222G>A | CA886038609 | C1orf167,MTHFR | c.*458C>T (n.*458C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.*1941C>T (n.*1941C>T) n.2764C>T c.2552C>T (n.2552C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) | dbSNP |
1 | g.11790222G= | CA1153789934 | C1orf167,MTHFR | c.*458C= (n.*458C=) c.*888C= (n.*888C=) c.*1941C= (n.*1941C=) n.2764C= c.2552C= (n.2552C=) c.*318C= (n.*318C=) c.*776G= (n.*776G=) c.*763G= (n.*763G=) c.*1179G= (n.*1179G=) | |
1 | g.11790222G>T | CA2643298884 | C1orf167,MTHFR | c.*458C>A (n.*458C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.*1941C>A (n.*1941C>A) n.2764C>A c.2552C>A (n.2552C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790223G>A | CA2643298886 | C1orf167,MTHFR | c.*457C>T (n.*457C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*1940C>T (n.*1940C>T) n.2763C>T c.2551C>T (n.2551C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790223G>C | CA2643298888 | C1orf167,MTHFR | c.*457C>G (n.*457C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*1940C>G (n.*1940C>G) n.2763C>G c.2551C>G (n.2551C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790223G>T | CA2643298889 | C1orf167,MTHFR | c.*457C>A (n.*457C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*1940C>A (n.*1940C>A) n.2763C>A c.2551C>A (n.2551C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790224T>G | CA2643298890 | MTHFR | c.*456A>C (n.*456A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.*1939A>C (n.*1939A>C) n.2762A>C c.2550A>C (n.2550A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790225A>C | CA2643298891 | MTHFR | c.*455T>G (n.*455T>G) c.*885T>G (n.*885T>G) c.*1938T>G (n.*1938T>G) n.2761T>G c.2549T>G (n.2549T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790225A>G | CA2643298892 | MTHFR | c.*455T>C (n.*455T>C) c.*885T>C (n.*885T>C) c.*1938T>C (n.*1938T>C) n.2761T>C c.2549T>C (n.2549T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790226C>A | CA2643298893 | MTHFR | c.*454G>T (n.*454G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) c.*1937G>T (n.*1937G>T) n.2760G>T c.2548G>T (n.2548G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790226C= | CA1153789936 | MTHFR | c.*454G= (n.*454G=) c.*884G= (n.*884G=) c.*1937G= (n.*1937G=) n.2760G= c.2548G= (n.2548G=) c.*314G= (n.*314G=) | |
1 | g.11790226C>G | CA2643298894 | MTHFR | c.*454G>C (n.*454G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) c.*1937G>C (n.*1937G>C) n.2760G>C c.2548G>C (n.2548G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790226C>T | CA886038610 | MTHFR | c.*454G>A (n.*454G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) c.*1937G>A (n.*1937G>A) n.2760G>A c.2548G>A (n.2548G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790228G>A | CA2643298895 | MTHFR | c.*452C>T (n.*452C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*1935C>T (n.*1935C>T) n.2758C>T c.2546C>T (n.2546C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790228G>T | CA2643298896 | MTHFR | c.*452C>A (n.*452C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*1935C>A (n.*1935C>A) n.2758C>A c.2546C>A (n.2546C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790229C>A | CA2643298898 | MTHFR | c.*451G>T (n.*451G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*1934G>T (n.*1934G>T) n.2757G>T c.2545G>T (n.2545G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790230A= | CA1153789938 | MTHFR | c.*450T= (n.*450T=) c.*880T= (n.*880T=) c.*1933T= (n.*1933T=) n.2756T= c.2544T= (n.2544T=) c.*310T= (n.*310T=) | |
1 | g.11790230A>G | CA998619111 | MTHFR | c.*450T>C (n.*450T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*1933T>C (n.*1933T>C) n.2756T>C c.2544T>C (n.2544T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790231C>A | CA2643298899 | MTHFR | c.*449G>T (n.*449G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.*1932G>T (n.*1932G>T) n.2755G>T c.2543G>T (n.2543G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790231C>G | CA2643298900 | MTHFR | c.*449G>C (n.*449G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.*1932G>C (n.*1932G>C) n.2755G>C c.2543G>C (n.2543G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790234T>C | CA2643298901 | MTHFR | c.*446A>G (n.*446A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*1929A>G (n.*1929A>G) n.2752A>G c.2540A>G (n.2540A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790235G>T | CA2643298904 | MTHFR | c.*445C>A (n.*445C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*1928C>A (n.*1928C>A) n.2751C>A c.2539C>A (n.2539C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790236C>A | CA2643298909 | MTHFR | c.*444G>T (n.*444G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*1927G>T (n.*1927G>T) n.2750G>T c.2538G>T (n.2538G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790236C>T | CA2643298910 | MTHFR | c.*444G>A (n.*444G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*1927G>A (n.*1927G>A) n.2750G>A c.2538G>A (n.2538G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790237C>A | CA2643298913 | MTHFR | c.*443G>T (n.*443G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) n.2749G>T c.2537G>T (n.2537G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790237C>T | CA2643298915 | MTHFR | c.*443G>A (n.*443G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*1926G>A (n.*1926G>A) n.2749G>A c.2537G>A (n.2537G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790238A= | CA1147466073 | MTHFR | c.*442T= (n.*442T=) c.*872T= (n.*872T=) c.*1925T= (n.*1925T=) n.2748T= c.2536T= (n.2536T=) c.*302T= (n.*302T=) | |
1 | g.11790238A>C | CA17998713 | MTHFR | c.*442T>G (n.*442T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.*1925T>G (n.*1925T>G) n.2748T>G c.2536T>G (n.2536T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790238A>G | CA2643298917 | MTHFR | c.*442T>C (n.*442T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) c.*1925T>C (n.*1925T>C) n.2748T>C c.2536T>C (n.2536T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790239C>T | CA2643298923 | MTHFR | c.*441G>A (n.*441G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*1924G>A (n.*1924G>A) n.2747G>A c.2535G>A (n.2535G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790240_11790244dup | CA2643298924 | MTHFR | c.*437_*441dup (n.*437_*441dup) c.*867_*871dup (n.*867_*871dup) c.*1920_*1924dup (n.*1920_*1924dup) n.2743_2747dup c.2531_2535dup (n.2531_2535dup) c.*297_*301dup (n.*297_*301dup) | gnomAD v4 |
1 | g.11790240A>T | CA2643298927 | MTHFR | c.*440T>A (n.*440T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.*1923T>A (n.*1923T>A) n.2746T>A c.2534T>A (n.2534T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790241T>G | CA2643298931 | MTHFR | c.*439A>C (n.*439A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*1922A>C (n.*1922A>C) n.2745A>C c.2533A>C (n.2533A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790244_11790248del | CA2643298929 | MTHFR | c.*435_*439del (n.*435_*439del) c.*865_*869del (n.*865_*869del) c.*1918_*1922del (n.*1918_*1922del) n.2741_2745del c.2529_2533del (n.2529_2533del) c.*295_*299del (n.*295_*299del) | gnomAD v4 |
1 | g.11790242C>A | CA2643298933 | MTHFR | c.*438G>T (n.*438G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*1921G>T (n.*1921G>T) n.2744G>T c.2532G>T (n.2532G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790242C= | CA1153789944 | MTHFR | c.*438G= (n.*438G=) c.*868G= (n.*868G=) c.*1921G= (n.*1921G=) n.2744G= c.2532G= (n.2532G=) c.*298G= (n.*298G=) | |
1 | g.11790242C>G | CA1153789946 | MTHFR | c.*438G>C (n.*438G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) c.*1921G>C (n.*1921G>C) n.2744G>C c.2532G>C (n.2532G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) | dbSNP |
1 | g.11790242C>T | CA2643298935 | MTHFR | c.*438G>A (n.*438G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.*1921G>A (n.*1921G>A) n.2744G>A c.2532G>A (n.2532G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790244C>A | CA2643298938 | MTHFR | c.*436G>T (n.*436G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*1919G>T (n.*1919G>T) n.2742G>T c.2530G>T (n.2530G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790244C>T | CA2695352350 | MTHFR | c.*436G>A (n.*436G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*1919G>A (n.*1919G>A) n.2742G>A c.2530G>A (n.2530G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) | dbSNP |
1 | g.11790244_11790246delinsCTT | CA1153789950 | MTHFR | c.*434_*436delinsAAG (n.*434_*436delinsAAG) c.*864_*866delinsAAG (n.*864_*866delinsAAG) c.*1917_*1919delinsAAG (n.*1917_*1919delinsAAG) n.2740_2742delinsAAG c.2528_2530delinsAAG (n.2528_2530delinsAAG) c.*294_*296delinsAAG (n.*294_*296delinsAAG) | |
1 | g.11790245_11790246del | CA1153789953 | MTHFR | c.*434_*435del (n.*434_*435del) c.*864_*865del (n.*864_*865del) c.*1917_*1918del (n.*1917_*1918del) n.2740_2741del c.2528_2529del (n.2528_2529del) c.*294_*295del (n.*294_*295del) | dbSNP |
1 | g.11790246del | CA2643298942 | MTHFR | c.*435del (n.*435del) c.*865del (n.*865del) c.*1918del (n.*1918del) n.2741del c.2529del (n.2529del) c.*295del (n.*295del) | gnomAD v4 |
1 | g.11790246T>A | CA2643298943 | MTHFR | c.*434A>T (n.*434A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) c.*1917A>T (n.*1917A>T) n.2740A>T c.2528A>T (n.2528A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790246T= | CA1153789956 | MTHFR | c.*434A= (n.*434A=) c.*864A= (n.*864A=) c.*1917A= (n.*1917A=) n.2740A= c.2528A= (n.2528A=) c.*294A= (n.*294A=) | |
1 | g.11790246_11790249delinsTCTA | CA1153789957 | MTHFR | c.*431_*434delinsTAGA (n.*431_*434delinsTAGA) c.*861_*864delinsTAGA (n.*861_*864delinsTAGA) c.*1914_*1917delinsTAGA (n.*1914_*1917delinsTAGA) n.2737_2740delinsTAGA c.2525_2528delinsTAGA (n.2525_2528delinsTAGA) c.*291_*294delinsTAGA (n.*291_*294delinsTAGA) | |
1 | g.11790247C>A | CA2742479646 | MTHFR | c.*433G>T (n.*433G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.*1916G>T (n.*1916G>T) n.2739G>T c.2527G>T (n.2527G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) | |
1 | g.11790248_11790250del | CA1153789961 | MTHFR | c.*431_*433del (n.*431_*433del) c.*861_*863del (n.*861_*863del) c.*1914_*1916del (n.*1914_*1916del) n.2737_2739del c.2525_2527del (n.2525_2527del) c.*291_*293del (n.*291_*293del) | dbSNP |
1 | g.11790248_11790256dup | CA886038612 | MTHFR | c.*425_*433dup (n.*425_*433dup) c.*855_*863dup (n.*855_*863dup) c.*1908_*1916dup (n.*1908_*1916dup) n.2731_2739dup c.2519_2527dup (n.2519_2527dup) c.*285_*293dup (n.*285_*293dup) | dbSNP |
1 | g.11790249A= | CA1153789965 | MTHFR | c.*431T= (n.*431T=) c.*861T= (n.*861T=) c.*1914T= (n.*1914T=) n.2737T= c.2525T= (n.2525T=) c.*291T= (n.*291T=) | |
1 | g.11790249A>G | CA1153789966 | MTHFR | c.*431T>C (n.*431T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*1914T>C (n.*1914T>C) n.2737T>C c.2525T>C (n.2525T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790250C>A | CA2643298945 | MTHFR | c.*430G>T (n.*430G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*1913G>T (n.*1913G>T) n.2736G>T c.2524G>T (n.2524G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790250C= | CA1153789968 | MTHFR | c.*430G= (n.*430G=) c.*860G= (n.*860G=) c.*1913G= (n.*1913G=) n.2736G= c.2524G= (n.2524G=) c.*290G= (n.*290G=) | |
1 | g.11790250C>T | CA521192355 | MTHFR | c.*430G>A (n.*430G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*1913G>A (n.*1913G>A) n.2736G>A c.2524G>A (n.2524G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790251G>A | CA521192357 | MTHFR | c.*429C>T (n.*429C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.*1912C>T (n.*1912C>T) n.2735C>T c.2523C>T (n.2523C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790251G= | CA1153789971 | MTHFR | c.*429C= (n.*429C=) c.*859C= (n.*859C=) c.*1912C= (n.*1912C=) n.2735C= c.2523C= (n.2523C=) c.*289C= (n.*289C=) | |
1 | g.11790251G>T | CA2643298949 | MTHFR | c.*429C>A (n.*429C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.*1912C>A (n.*1912C>A) n.2735C>A c.2523C>A (n.2523C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790253T>C | CA998619117 | MTHFR | c.*427A>G (n.*427A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*1910A>G (n.*1910A>G) n.2733A>G c.2521A>G (n.2521A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790253T= | CA1153789975 | MTHFR | c.*427A= (n.*427A=) c.*857A= (n.*857A=) c.*1910A= (n.*1910A=) n.2733A= c.2521A= (n.2521A=) c.*287A= (n.*287A=) | |
1 | g.11790253_11790254delinsTG | CA1153789973 | MTHFR | c.*426_*427delinsCA (n.*426_*427delinsCA) c.*856_*857delinsCA (n.*856_*857delinsCA) c.*1909_*1910delinsCA (n.*1909_*1910delinsCA) n.2732_2733delinsCA c.2520_2521delinsCA (n.2520_2521delinsCA) c.*286_*287delinsCA (n.*286_*287delinsCA) | |
1 | g.11790254del | CA521192358 | MTHFR | c.*426del (n.*426del) c.*856del (n.*856del) c.*1909del (n.*1909del) n.2732del c.2520del (n.2520del) c.*286del (n.*286del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790254G>A | CA2643298956 | MTHFR | c.*426C>T (n.*426C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*1909C>T (n.*1909C>T) n.2732C>T c.2520C>T (n.2520C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790254G>T | CA2643298953 | MTHFR | c.*426C>A (n.*426C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*1909C>A (n.*1909C>A) n.2732C>A c.2520C>A (n.2520C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790256C>A | CA886038627 | MTHFR | c.*424G>T (n.*424G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*1907G>T (n.*1907G>T) n.2730G>T c.2518G>T (n.2518G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790256C= | CA1153789982 | MTHFR | c.*424G= (n.*424G=) c.*854G= (n.*854G=) c.*1907G= (n.*1907G=) n.2730G= c.2518G= (n.2518G=) c.*284G= (n.*284G=) | |
1 | g.11790256C>T | CA998619121 | MTHFR | c.*424G>A (n.*424G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*1907G>A (n.*1907G>A) n.2730G>A c.2518G>A (n.2518G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790257A= | CA1153789985 | MTHFR | c.*423T= (n.*423T=) c.*853T= (n.*853T=) c.*1906T= (n.*1906T=) n.2729T= c.2517T= (n.2517T=) c.*283T= (n.*283T=) | |
1 | g.11790257A>G | CA886038629 | MTHFR | c.*423T>C (n.*423T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.*1906T>C (n.*1906T>C) n.2729T>C c.2517T>C (n.2517T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790258C>A | CA2643298966 | MTHFR | c.*422G>T (n.*422G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*1905G>T (n.*1905G>T) n.2728G>T c.2516G>T (n.2516G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790258C>T | CA2643298967 | MTHFR | c.*422G>A (n.*422G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*1905G>A (n.*1905G>A) n.2728G>A c.2516G>A (n.2516G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790259C>T | CA2643298970 | MTHFR | c.*421G>A (n.*421G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*1904G>A (n.*1904G>A) n.2727G>A c.2515G>A (n.2515G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790260A= | CA1153789994 | MTHFR | c.*420T= (n.*420T=) c.*850T= (n.*850T=) c.*1903T= (n.*1903T=) n.2726T= c.2514T= (n.2514T=) c.*280T= (n.*280T=) | |
1 | g.11790260A>C | CA521192360 | MTHFR | c.*420T>G (n.*420T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.*1903T>G (n.*1903T>G) n.2726T>G c.2514T>G (n.2514T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790260A>T | CA2742479647 | MTHFR | c.*420T>A (n.*420T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.*1903T>A (n.*1903T>A) n.2726T>A c.2514T>A (n.2514T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) | |
1 | g.11790262T>C | CA2643298975 | MTHFR | c.*418A>G (n.*418A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*1901A>G (n.*1901A>G) n.2724A>G c.2512A>G (n.2512A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790263G>A | CA1153790000 | MTHFR | c.*417C>T (n.*417C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*1900C>T (n.*1900C>T) n.2723C>T c.2511C>T (n.2511C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790263G= | CA1153789997 | MTHFR | c.*417C= (n.*417C=) c.*847C= (n.*847C=) c.*1900C= (n.*1900C=) n.2723C= c.2511C= (n.2511C=) c.*277C= (n.*277C=) | |
1 | g.11790263G>T | CA2643298978 | MTHFR | c.*417C>A (n.*417C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*1900C>A (n.*1900C>A) n.2723C>A c.2511C>A (n.2511C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790264C>A | CA2643298981 | MTHFR | c.*416G>T (n.*416G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.*1899G>T (n.*1899G>T) n.2722G>T c.2510G>T (n.2510G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790265C>A | CA2643298987 | MTHFR | c.*415G>T (n.*415G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) c.*1898G>T (n.*1898G>T) n.2721G>T c.2509G>T (n.2509G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790265C= | CA1153790001 | MTHFR | c.*415G= (n.*415G=) c.*845G= (n.*845G=) c.*1898G= (n.*1898G=) n.2721G= c.2509G= (n.2509G=) c.*275G= (n.*275G=) | |
1 | g.11790265C>T | CA886038637 | MTHFR | c.*415G>A (n.*415G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) c.*1898G>A (n.*1898G>A) n.2721G>A c.2509G>A (n.2509G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790266T>C | CA998619123 | MTHFR | c.*414A>G (n.*414A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*1897A>G (n.*1897A>G) n.2720A>G c.2508A>G (n.2508A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790266T= | CA1153790005 | MTHFR | c.*414A= (n.*414A=) c.*844A= (n.*844A=) c.*1897A= (n.*1897A=) n.2720A= c.2508A= (n.2508A=) c.*274A= (n.*274A=) | |
1 | g.11790268_11790270dup | CA2695352387 | MTHFR | c.*412_*414dup (n.*412_*414dup) c.*842_*844dup (n.*842_*844dup) c.*1895_*1897dup (n.*1895_*1897dup) n.2718_2720dup c.2506_2508dup (n.2506_2508dup) c.*272_*274dup (n.*272_*274dup) | dbSNP |
1 | g.11790267G>A | CA2643298990 | MTHFR | c.*413C>T (n.*413C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*1896C>T (n.*1896C>T) n.2719C>T c.2507C>T (n.2507C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790268A>G | CA2643298994 | MTHFR | c.*412T>C (n.*412T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.*1895T>C (n.*1895T>C) n.2718T>C c.2506T>C (n.2506T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790271_11790309del | CA2643298995 | MTHFR | c.*373_*411del (n.*373_*411del) c.*803_*841del (n.*803_*841del) c.*1856_*1894del (n.*1856_*1894del) n.2679_2717del c.2467_2505del (n.2467_2505del) c.*233_*271del (n.*233_*271del) | gnomAD v4 |
1 | g.11790270_11790271delinsGC | CA1153790007 | MTHFR | c.*409_*410delinsGC (n.*409_*410delinsGC) c.*839_*840delinsGC (n.*839_*840delinsGC) c.*1892_*1893delinsGC (n.*1892_*1893delinsGC) n.2715_2716delinsGC c.2503_2504delinsGC (n.2503_2504delinsGC) c.*269_*270delinsGC (n.*269_*270delinsGC) | |
1 | g.11790271C>A | CA2643298999 | MTHFR | c.*409G>T (n.*409G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*1892G>T (n.*1892G>T) n.2715G>T c.2503G>T (n.2503G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790271C>G | CA2643299003 | MTHFR | c.*409G>C (n.*409G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.*1892G>C (n.*1892G>C) n.2715G>C c.2503G>C (n.2503G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790271C>T | CA2643299006 | MTHFR | c.*409G>A (n.*409G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*1892G>A (n.*1892G>A) n.2715G>A c.2503G>A (n.2503G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790273del | CA886038640 | MTHFR | c.*409del (n.*409del) c.*839del (n.*839del) c.*1892del (n.*1892del) n.2715del c.2503del (n.2503del) c.*269del (n.*269del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790272C>A | CA2643299010 | MTHFR | c.*408G>T (n.*408G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*1891G>T (n.*1891G>T) n.2714G>T c.2502G>T (n.2502G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790272C>T | CA2643299012 | MTHFR | c.*408G>A (n.*408G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) c.*1891G>A (n.*1891G>A) n.2714G>A c.2502G>A (n.2502G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790273C>A | CA2643299014 | MTHFR | c.*407G>T (n.*407G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.*1890G>T (n.*1890G>T) n.2713G>T c.2501G>T (n.2501G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790274T>C | CA2643299017 | MTHFR | c.*406A>G (n.*406A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.*1889A>G (n.*1889A>G) n.2712A>G c.2500A>G (n.2500A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) | dbSNP gnomAD v4 |