UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790066_11790070dup | CA2695352279 | C1orf167,MTHFR | c.*610_*614dup (n.*610_*614dup) c.*2093_*2097dup (n.*2093_*2097dup) n.2916_2920dup c.2704_2708dup (n.2704_2708dup) c.*470_*474dup (n.*470_*474dup) c.*620_*624dup (n.*620_*624dup) c.*607_*611dup (n.*607_*611dup) c.*1023_*1027dup (n.*1023_*1027dup) | dbSNP |
| 1 | g.11790071_11790073dup | CA886038521 | C1orf167,MTHFR | c.*609_*611dup (n.*609_*611dup) c.*1039_*1041dup (n.*1039_*1041dup) c.*2092_*2094dup (n.*2092_*2094dup) n.2915_2917dup c.2703_2705dup (n.2703_2705dup) c.*469_*471dup (n.*469_*471dup) c.*625_*627dup (n.*625_*627dup) c.*612_*614dup (n.*612_*614dup) c.*1028_*1030dup (n.*1028_*1030dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790070C= | CA1153789699 | C1orf167,MTHFR | c.*610G= (n.*610G=) c.*1040G= (n.*1040G=) c.*2093G= (n.*2093G=) n.2916G= c.2704G= (n.2704G=) c.*470G= (n.*470G=) c.*624C= (n.*624C=) c.*611C= (n.*611C=) c.*1027C= (n.*1027C=) | |
| 1 | g.11790070C>T | CA998619063 | C1orf167,MTHFR | c.*610G>A (n.*610G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.*2093G>A (n.*2093G>A) n.2916G>A c.2704G>A (n.2704G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790070_11790071insT | CA645656337 | C1orf167,MTHFR | c.*609_*610insA (n.*609_*610insA) c.*1039_*1040insA (n.*1039_*1040insA) c.*2092_*2093insA (n.*2092_*2093insA) n.2915_2916insA c.2703_2704insA (n.2703_2704insA) c.*469_*470insA (n.*469_*470insA) c.*624_*625insT (n.*624_*625insT) c.*611_*612insT (n.*611_*612insT) c.*1027_*1028insT (n.*1027_*1028insT) | COSMIC |
| 1 | g.11790072A= | CA1153789702 | C1orf167,MTHFR | c.*608T= (n.*608T=) c.*1038T= (n.*1038T=) c.*2091T= (n.*2091T=) n.2914T= c.2702T= (n.2702T=) c.*468T= (n.*468T=) c.*626A= (n.*626A=) c.*613A= (n.*613A=) c.*1029A= (n.*1029A=) | |
| 1 | g.11790072A>G | CA2643298559 | C1orf167,MTHFR | c.*608T>C (n.*608T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) n.2914T>C c.2702T>C (n.2702T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*626A>G (n.*626A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790072A>T | CA1153789704 | C1orf167,MTHFR | c.*608T>A (n.*608T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*2091T>A (n.*2091T>A) n.2914T>A c.2702T>A (n.2702T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*626A>T (n.*626A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) | dbSNP |
| 1 | g.11790073C>A | CA2643298561 | C1orf167,MTHFR | c.*607G>T (n.*607G>T) c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*2090G>T (n.*2090G>T) n.2913G>T c.2701G>T (n.2701G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*627C>A (n.*627C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790073C>T | CA2643298562 | C1orf167,MTHFR | c.*607G>A (n.*607G>A) c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.*2090G>A (n.*2090G>A) n.2913G>A c.2701G>A (n.2701G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*627C>T (n.*627C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*1030C>T (n.*1030C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790074T>A | CA886038532 | C1orf167,MTHFR | c.*606A>T (n.*606A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*2089A>T (n.*2089A>T) n.2912A>T c.2700A>T (n.2700A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*628T>A (n.*628T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*1031T>A (n.*1031T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790074T= | CA1153789711 | C1orf167,MTHFR | c.*606A= (n.*606A=) c.*1036A= (n.*1036A=) c.*2089A= (n.*2089A=) n.2912A= c.2700A= (n.2700A=) c.*466A= (n.*466A=) c.*628T= (n.*628T=) c.*615T= (n.*615T=) c.*1031T= (n.*1031T=) | |
| 1 | g.11790076_11790077del | CA2643298563 | C1orf167,MTHFR | c.*605_*606del (n.*605_*606del) c.*1035_*1036del (n.*1035_*1036del) c.*2088_*2089del (n.*2088_*2089del) n.2911_2912del c.2699_2700del (n.2699_2700del) c.*465_*466del (n.*465_*466del) c.*630_*631del (n.*630_*631del) c.*617_*618del (n.*617_*618del) c.*1033_*1034del (n.*1033_*1034del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790075G>T | CA2643298564 | C1orf167,MTHFR | c.*605C>A (n.*605C>A) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*2088C>A (n.*2088C>A) n.2911C>A c.2699C>A (n.2699C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*629G>T (n.*629G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790077G>A | CA2643298565 | C1orf167,MTHFR | c.*603C>T (n.*603C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*2086C>T (n.*2086C>T) n.2909C>T c.2697C>T (n.2697C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*631G>A (n.*631G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790077G>T | CA2643298566 | C1orf167,MTHFR | c.*603C>A (n.*603C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*2086C>A (n.*2086C>A) n.2909C>A c.2697C>A (n.2697C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790078C>A | CA2643298567 | C1orf167,MTHFR | c.*602G>T (n.*602G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*2085G>T (n.*2085G>T) n.2908G>T c.2696G>T (n.2696G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*1035C>A (n.*1035C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790078C>T | CA2643298568 | C1orf167,MTHFR | c.*602G>A (n.*602G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*2085G>A (n.*2085G>A) n.2908G>A c.2696G>A (n.2696G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*1035C>T (n.*1035C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790079C>A | CA2643298570 | C1orf167,MTHFR | c.*601G>T (n.*601G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*2084G>T (n.*2084G>T) n.2907G>T c.2695G>T (n.2695G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*1036C>A (n.*1036C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790079C= | CA1153789714 | C1orf167,MTHFR | c.*601G= (n.*601G=) c.*1031G= (n.*1031G=) c.*2084G= (n.*2084G=) n.2907G= c.2695G= (n.2695G=) c.*461G= (n.*461G=) c.*633C= (n.*633C=) c.*620C= (n.*620C=) c.*1036C= (n.*1036C=) | |
| 1 | g.11790079C>T | CA1153789716 | C1orf167,MTHFR | c.*601G>A (n.*601G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*2084G>A (n.*2084G>A) n.2907G>A c.2695G>A (n.2695G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*1036C>T (n.*1036C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11790080A>G | CA2643298574 | C1orf167,MTHFR | c.*600T>C (n.*600T>C) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.*2083T>C (n.*2083T>C) n.2906T>C c.2694T>C (n.2694T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790084del | CA2643298572 | C1orf167,MTHFR | c.*600del (n.*600del) c.*1030del (n.*1030del) c.*2083del (n.*2083del) n.2906del c.2694del (n.2694del) c.*460del (n.*460del) c.*638del (n.*638del) c.*625del (n.*625del) c.*1041del (n.*1041del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790081A>C | CA2643298576 | C1orf167,MTHFR | c.*599T>G (n.*599T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*2082T>G (n.*2082T>G) n.2905T>G c.2693T>G (n.2693T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*635A>C (n.*635A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*1038A>C (n.*1038A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790082A>G | CA2643298578 | C1orf167,MTHFR | c.*598T>C (n.*598T>C) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.*2081T>C (n.*2081T>C) n.2904T>C c.2692T>C (n.2692T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790083A>C | CA2643298581 | C1orf167,MTHFR | c.*597T>G (n.*597T>G) c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*2080T>G (n.*2080T>G) n.2903T>G c.2691T>G (n.2691T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.*1040A>C (n.*1040A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790083A>G | CA2643298582 | C1orf167,MTHFR | c.*597T>C (n.*597T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*2080T>C (n.*2080T>C) n.2903T>C c.2691T>C (n.2691T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*1040A>G (n.*1040A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790083_11790086delinsAAGC | CA1153789719 | C1orf167,MTHFR | c.*594_*597delinsGCTT (n.*594_*597delinsGCTT) c.*1024_*1027delinsGCTT (n.*1024_*1027delinsGCTT) c.*2077_*2080delinsGCTT (n.*2077_*2080delinsGCTT) n.2900_2903delinsGCTT c.2688_2691delinsGCTT (n.2688_2691delinsGCTT) c.*454_*457delinsGCTT (n.*454_*457delinsGCTT) c.*637_*640delinsAAGC (n.*637_*640delinsAAGC) c.*624_*627delinsAAGC (n.*624_*627delinsAAGC) c.*1040_*1043delinsAAGC (n.*1040_*1043delinsAAGC) | |
| 1 | g.11790084A>G | CA2643298585 | C1orf167,MTHFR | c.*596T>C (n.*596T>C) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.*2079T>C (n.*2079T>C) n.2902T>C c.2690T>C (n.2690T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790088_11790090del | CA886038533 | C1orf167,MTHFR | c.*594_*596del (n.*594_*596del) c.*1024_*1026del (n.*1024_*1026del) c.*2077_*2079del (n.*2077_*2079del) n.2900_2902del c.2688_2690del (n.2688_2690del) c.*454_*456del (n.*454_*456del) c.*642_*644del (n.*642_*644del) c.*629_*631del (n.*629_*631del) c.*1045_*1047del (n.*1045_*1047del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790085G>T | CA2643298587 | C1orf167,MTHFR | c.*595C>A (n.*595C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*2078C>A (n.*2078C>A) n.2901C>A c.2689C>A (n.2689C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790086C>A | CA2643298589 | C1orf167,MTHFR | c.*594G>T (n.*594G>T) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*2077G>T (n.*2077G>T) n.2900G>T c.2688G>T (n.2688G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.*1043C>A (n.*1043C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790086C= | CA1153789721 | C1orf167,MTHFR | c.*594G= (n.*594G=) c.*1024G= (n.*1024G=) c.*2077G= (n.*2077G=) n.2900G= c.2688G= (n.2688G=) c.*454G= (n.*454G=) c.*640C= (n.*640C=) c.*627C= (n.*627C=) c.*1043C= (n.*1043C=) | |
| 1 | g.11790086C>G | CA2643298590 | C1orf167,MTHFR | c.*594G>C (n.*594G>C) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.*2077G>C (n.*2077G>C) n.2900G>C c.2688G>C (n.2688G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) c.*1043C>G (n.*1043C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790086C>T | CA886038534 | C1orf167,MTHFR | c.*594G>A (n.*594G>A) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*2077G>A (n.*2077G>A) n.2900G>A c.2688G>A (n.2688G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.*1043C>T (n.*1043C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790087A>T | CA2643298594 | C1orf167,MTHFR | c.*593T>A (n.*593T>A) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.*2076T>A (n.*2076T>A) n.2899T>A c.2687T>A (n.2687T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790088G>A | CA2643298595 | C1orf167,MTHFR | c.*592C>T (n.*592C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*2075C>T (n.*2075C>T) n.2898C>T c.2686C>T (n.2686C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.*1045G>A (n.*1045G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790088G>T | CA2643298596 | C1orf167,MTHFR | c.*592C>A (n.*592C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*2075C>A (n.*2075C>A) n.2898C>A c.2686C>A (n.2686C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.*1045G>T (n.*1045G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790089C>A | CA2643298598 | C1orf167,MTHFR | c.*591G>T (n.*591G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*2074G>T (n.*2074G>T) n.2897G>T c.2685G>T (n.2685G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*1046C>A (n.*1046C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790089C= | CA1153789724 | C1orf167,MTHFR | c.*591G= (n.*591G=) c.*1021G= (n.*1021G=) c.*2074G= (n.*2074G=) n.2897G= c.2685G= (n.2685G=) c.*451G= (n.*451G=) c.*643C= (n.*643C=) c.*630C= (n.*630C=) c.*1046C= (n.*1046C=) | |
| 1 | g.11790089C>T | CA998619066 | C1orf167,MTHFR | c.*591G>A (n.*591G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*2074G>A (n.*2074G>A) n.2897G>A c.2685G>A (n.2685G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*643C>T (n.*643C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790090A>G | CA2643298601 | C1orf167,MTHFR | c.*590T>C (n.*590T>C) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.*2073T>C (n.*2073T>C) n.2896T>C c.2684T>C (n.2684T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.*644A>G (n.*644A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*1047A>G (n.*1047A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790090A>T | CA2643298603 | C1orf167,MTHFR | c.*590T>A (n.*590T>A) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.*2073T>A (n.*2073T>A) n.2896T>A c.2684T>A (n.2684T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) c.*644A>T (n.*644A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) c.*1047A>T (n.*1047A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790091T>G | CA2643298605 | C1orf167,MTHFR | c.*589A>C (n.*589A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*2072A>C (n.*2072A>C) n.2895A>C c.2683A>C (n.2683A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790092G>A | CA521192343 | C1orf167,MTHFR | c.*588C>T (n.*588C>T) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*2071C>T (n.*2071C>T) n.2894C>T c.2682C>T (n.2682C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790092G= | CA1153789727 | C1orf167,MTHFR | c.*588C= (n.*588C=) c.*1018C= (n.*1018C=) c.*2071C= (n.*2071C=) n.2894C= c.2682C= (n.2682C=) c.*448C= (n.*448C=) c.*646G= (n.*646G=) c.*633G= (n.*633G=) c.*1049G= (n.*1049G=) | |
| 1 | g.11790092G>T | CA2643298607 | C1orf167,MTHFR | c.*588C>A (n.*588C>A) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.*2071C>A (n.*2071C>A) n.2894C>A c.2682C>A (n.2682C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790093G>T | CA2643298609 | C1orf167,MTHFR | c.*587C>A (n.*587C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.*2070C>A (n.*2070C>A) n.2893C>A c.2681C>A (n.2681C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790094T>C | CA2643298611 | C1orf167,MTHFR | c.*586A>G (n.*586A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*2069A>G (n.*2069A>G) n.2892A>G c.2680A>G (n.2680A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790094T>G | CA2643298613 | C1orf167,MTHFR | c.*586A>C (n.*586A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*2069A>C (n.*2069A>C) n.2892A>C c.2680A>C (n.2680A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790095del | CA2643298615 | C1orf167,MTHFR | c.*585del (n.*585del) c.*1015del (n.*1015del) c.*2068del (n.*2068del) n.2891del c.2679del (n.2679del) c.*445del (n.*445del) c.*649del (n.*649del) c.*636del (n.*636del) c.*1052del (n.*1052del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790095A= | CA1153789733 | C1orf167,MTHFR | c.*585T= (n.*585T=) c.*1015T= (n.*1015T=) c.*2068T= (n.*2068T=) n.2891T= c.2679T= (n.2679T=) c.*445T= (n.*445T=) c.*649A= (n.*649A=) c.*636A= (n.*636A=) c.*1052A= (n.*1052A=) | |
| 1 | g.11790095A>C | CA2643298617 | C1orf167,MTHFR | c.*585T>G (n.*585T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*2068T>G (n.*2068T>G) n.2891T>G c.2679T>G (n.2679T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*649A>C (n.*649A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790095A>G | CA17998642 | C1orf167,MTHFR | c.*585T>C (n.*585T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*2068T>C (n.*2068T>C) n.2891T>C c.2679T>C (n.2679T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.*649A>G (n.*649A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790096G>A | CA10607889 | C1orf167,MTHFR | c.*584C>T (n.*584C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*2067C>T (n.*2067C>T) n.2890C>T c.2678C>T (n.2678C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790096G= | CA1142042126 | C1orf167,MTHFR | c.*584C= (n.*584C=) c.*1014C= (n.*1014C=) c.*2067C= (n.*2067C=) n.2890C= c.2678C= (n.2678C=) c.*444C= (n.*444C=) c.*650G= (n.*650G=) c.*637G= (n.*637G=) c.*1053G= (n.*1053G=) | |
| 1 | g.11790096G>T | CA2643298626 | C1orf167,MTHFR | c.*584C>A (n.*584C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.*2067C>A (n.*2067C>A) n.2890C>A c.2678C>A (n.2678C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790097G>A | CA2643298628 | C1orf167,MTHFR | c.*583C>T (n.*583C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.*2066C>T (n.*2066C>T) n.2889C>T c.2677C>T (n.2677C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*651G>A (n.*651G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*1054G>A (n.*1054G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790097G>T | CA2643298630 | C1orf167,MTHFR | c.*583C>A (n.*583C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.*2066C>A (n.*2066C>A) n.2889C>A c.2677C>A (n.2677C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*651G>T (n.*651G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*1054G>T (n.*1054G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790098T>C | CA2643298633 | C1orf167,MTHFR | c.*582A>G (n.*582A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*2065A>G (n.*2065A>G) n.2888A>G c.2676A>G (n.2676A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.*1055T>C (n.*1055T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790099G>A | CA521192345 | C1orf167,MTHFR | c.*581C>T (n.*581C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*2064C>T (n.*2064C>T) n.2887C>T c.2675C>T (n.2675C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790099G= | CA1153789744 | C1orf167,MTHFR | c.*581C= (n.*581C=) c.*1011C= (n.*1011C=) c.*2064C= (n.*2064C=) n.2887C= c.2675C= (n.2675C=) c.*441C= (n.*441C=) c.*653G= (n.*653G=) c.*640G= (n.*640G=) c.*1056G= (n.*1056G=) | |
| 1 | g.11790099G>T | CA2643298637 | C1orf167,MTHFR | c.*581C>A (n.*581C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*2064C>A (n.*2064C>A) n.2887C>A c.2675C>A (n.2675C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.*1056G>T (n.*1056G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790101C>A | CA2643298640 | C1orf167,MTHFR | c.*579G>T (n.*579G>T) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*2062G>T (n.*2062G>T) n.2885G>T c.2673G>T (n.2673G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790101C>T | CA2643298641 | C1orf167,MTHFR | c.*579G>A (n.*579G>A) c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.*2062G>A (n.*2062G>A) n.2885G>A c.2673G>A (n.2673G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790102A>G | CA2643298642 | C1orf167,MTHFR | c.*578T>C (n.*578T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.*2061T>C (n.*2061T>C) n.2884T>C c.2672T>C (n.2672T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*1059A>G (n.*1059A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790103G>A | CA2643298643 | C1orf167,MTHFR | c.*577C>T (n.*577C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*2060C>T (n.*2060C>T) n.2883C>T c.2671C>T (n.2671C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790103G>C | CA1153789750 | C1orf167,MTHFR | c.*577C>G (n.*577C>G) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*2060C>G (n.*2060C>G) n.2883C>G c.2671C>G (n.2671C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*657G>C (n.*657G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*1060G>C (n.*1060G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11790103G= | CA1153789748 | C1orf167,MTHFR | c.*577C= (n.*577C=) c.*1007C= (n.*1007C=) c.*2060C= (n.*2060C=) n.2883C= c.2671C= (n.2671C=) c.*437C= (n.*437C=) c.*657G= (n.*657G=) c.*644G= (n.*644G=) c.*1060G= (n.*1060G=) | |
| 1 | g.11790103G>T | CA2643298645 | C1orf167,MTHFR | c.*577C>A (n.*577C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*2060C>A (n.*2060C>A) n.2883C>A c.2671C>A (n.2671C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*1060G>T (n.*1060G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790104C>A | CA2643298648 | C1orf167,MTHFR | c.*576G>T (n.*576G>T) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*2059G>T (n.*2059G>T) n.2882G>T c.2670G>T (n.2670G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) c.*1061C>A (n.*1061C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790104C>T | CA2643298649 | C1orf167,MTHFR | c.*576G>A (n.*576G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*2059G>A (n.*2059G>A) n.2882G>A c.2670G>A (n.2670G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) c.*1061C>T (n.*1061C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790105C>A | CA1153789754 | C1orf167,MTHFR | c.*575G>T (n.*575G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*2058G>T (n.*2058G>T) n.2881G>T c.2669G>T (n.2669G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790105C= | CA1153789751 | C1orf167,MTHFR | c.*575G= (n.*575G=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.*2058G= (n.*2058G=) n.2881G= c.2669G= (n.2669G=) c.*435G= (n.*435G=) c.*659C= (n.*659C=) c.*646C= (n.*646C=) c.*1062C= (n.*1062C=) | |
| 1 | g.11790105C>T | CA2643298650 | C1orf167,MTHFR | c.*575G>A (n.*575G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*2058G>A (n.*2058G>A) n.2881G>A c.2669G>A (n.2669G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790106C>A | CA2643298652 | C1orf167,MTHFR | c.*574G>T (n.*574G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*2057G>T (n.*2057G>T) n.2880G>T c.2668G>T (n.2668G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790106C= | CA1153789759 | C1orf167,MTHFR | c.*574G= (n.*574G=) c.*1004G= (n.*1004G=) c.*2057G= (n.*2057G=) n.2880G= c.2668G= (n.2668G=) c.*434G= (n.*434G=) c.*660C= (n.*660C=) c.*647C= (n.*647C=) c.*1063C= (n.*1063C=) | |
| 1 | g.11790106C>T | CA1153789761 | C1orf167,MTHFR | c.*574G>A (n.*574G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*2057G>A (n.*2057G>A) n.2880G>A c.2668G>A (n.2668G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11790107A>G | CA2643298653 | C1orf167,MTHFR | c.*573T>C (n.*573T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*2056T>C (n.*2056T>C) n.2879T>C c.2667T>C (n.2667T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790108A= | CA1153789763 | C1orf167,MTHFR | c.*572T= (n.*572T=) c.*1002T= (n.*1002T=) c.*2055T= (n.*2055T=) n.2878T= c.2666T= (n.2666T=) c.*432T= (n.*432T=) c.*662A= (n.*662A=) c.*649A= (n.*649A=) c.*1065A= (n.*1065A=) | |
| 1 | g.11790108A>G | CA1153789765 | C1orf167,MTHFR | c.*572T>C (n.*572T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.*2055T>C (n.*2055T>C) n.2878T>C c.2666T>C (n.2666T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) c.*1065A>G (n.*1065A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790109T>A | CA1153789770 | C1orf167,MTHFR | c.*571A>T (n.*571A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.*2054A>T (n.*2054A>T) n.2877A>T c.2665A>T (n.2665A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) c.*1066T>A (n.*1066T>A) | dbSNP |
| 1 | g.11790109T>C | CA1153789772 | C1orf167,MTHFR | c.*571A>G (n.*571A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*2054A>G (n.*2054A>G) n.2877A>G c.2665A>G (n.2665A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) c.*1066T>C (n.*1066T>C) | dbSNP |
| 1 | g.11790109T= | CA1153789767 | C1orf167,MTHFR | c.*571A= (n.*571A=) c.*1001A= (n.*1001A=) c.*2054A= (n.*2054A=) n.2877A= c.2665A= (n.2665A=) c.*431A= (n.*431A=) c.*663T= (n.*663T=) c.*650T= (n.*650T=) c.*1066T= (n.*1066T=) | |
| 1 | g.11790110G>A | CA17998649 | C1orf167,MTHFR | c.*570C>T (n.*570C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*2053C>T (n.*2053C>T) n.2876C>T c.2664C>T (n.2664C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*664G>A (n.*664G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790110G= | CA1145758637 | C1orf167,MTHFR | c.*570C= (n.*570C=) c.*1000C= (n.*1000C=) c.*2053C= (n.*2053C=) n.2876C= c.2664C= (n.2664C=) c.*430C= (n.*430C=) c.*664G= (n.*664G=) c.*651G= (n.*651G=) c.*1067G= (n.*1067G=) | |
| 1 | g.11790110G>T | CA2643298656 | C1orf167,MTHFR | c.*570C>A (n.*570C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*2053C>A (n.*2053C>A) n.2876C>A c.2664C>A (n.2664C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*664G>T (n.*664G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790111C>A | CA2643298660 | C1orf167,MTHFR | c.*569G>T (n.*569G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.*2052G>T (n.*2052G>T) n.2875G>T c.2663G>T (n.2663G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790111C>T | CA2643298661 | C1orf167,MTHFR | c.*569G>A (n.*569G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*2052G>A (n.*2052G>A) n.2875G>A c.2663G>A (n.2663G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790113del | CA2643298659 | C1orf167,MTHFR | c.*569del (n.*569del) c.*999del (n.*999del) c.*2052del (n.*2052del) n.2875del c.2663del (n.2663del) c.*429del (n.*429del) c.*667del (n.*667del) c.*654del (n.*654del) c.*1070del (n.*1070del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790112C>A | CA2643298664 | C1orf167,MTHFR | c.*568G>T (n.*568G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) c.*2051G>T (n.*2051G>T) n.2874G>T c.2662G>T (n.2662G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790112C= | CA1153789777 | C1orf167,MTHFR | c.*568G= (n.*568G=) c.*998G= (n.*998G=) c.*2051G= (n.*2051G=) n.2874G= c.2662G= (n.2662G=) c.*428G= (n.*428G=) c.*666C= (n.*666C=) c.*653C= (n.*653C=) c.*1069C= (n.*1069C=) | |
| 1 | g.11790112C>T | CA886038541 | C1orf167,MTHFR | c.*568G>A (n.*568G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.*2051G>A (n.*2051G>A) n.2874G>A c.2662G>A (n.2662G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11790113C>T | CA2643298665 | C1orf167,MTHFR | c.*567G>A (n.*567G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) c.*2050G>A (n.*2050G>A) n.2873G>A c.2661G>A (n.2661G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*667C>T (n.*667C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790114A>T | CA2643298666 | C1orf167,MTHFR | c.*566T>A (n.*566T>A) c.*996T>A (n.*996T>A) c.*2049T>A (n.*2049T>A) n.2872T>A c.2660T>A (n.2660T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790115T>A | CA2742479639 | C1orf167,MTHFR | c.*565A>T (n.*565A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) c.*2048A>T (n.*2048A>T) n.2871A>T c.2659A>T (n.2659A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*669T>A (n.*669T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.*1072T>A (n.*1072T>A) | |
| 1 | g.11790115T>C | CA2643298667 | C1orf167,MTHFR | c.*565A>G (n.*565A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) c.*2048A>G (n.*2048A>G) n.2871A>G c.2659A>G (n.2659A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790116C>A | CA2643298668 | C1orf167,MTHFR | c.*564G>T (n.*564G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.*2047G>T (n.*2047G>T) n.2870G>T c.2658G>T (n.2658G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*670C>A (n.*670C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*1073C>A (n.*1073C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790116C>G | CA2643298669 | C1orf167,MTHFR | c.*564G>C (n.*564G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) c.*2047G>C (n.*2047G>C) n.2870G>C c.2658G>C (n.2658G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*670C>G (n.*670C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*1073C>G (n.*1073C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790116C>T | CA2643298670 | C1orf167,MTHFR | c.*564G>A (n.*564G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) c.*2047G>A (n.*2047G>A) n.2870G>A c.2658G>A (n.2658G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*670C>T (n.*670C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*1073C>T (n.*1073C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790117C>A | CA2643298674 | C1orf167,MTHFR | c.*563G>T (n.*563G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) c.*2046G>T (n.*2046G>T) n.2869G>T c.2657G>T (n.2657G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*1074C>A (n.*1074C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790117C= | CA1153789779 | C1orf167,MTHFR | c.*563G= (n.*563G=) c.*993G= (n.*993G=) c.*2046G= (n.*2046G=) n.2869G= c.2657G= (n.2657G=) c.*423G= (n.*423G=) c.*671C= (n.*671C=) c.*658C= (n.*658C=) c.*1074C= (n.*1074C=) | |
| 1 | g.11790117C>G | CA521192347 | C1orf167,MTHFR | c.*563G>C (n.*563G>C) c.*993G>C (n.*993G>C) c.*2046G>C (n.*2046G>C) n.2869G>C c.2657G>C (n.2657G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.*1074C>G (n.*1074C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790117C>T | CA521192348 | C1orf167,MTHFR | c.*563G>A (n.*563G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) c.*2046G>A (n.*2046G>A) n.2869G>A c.2657G>A (n.2657G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*1074C>T (n.*1074C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790118A= | CA1153789783 | C1orf167,MTHFR | c.*562T= (n.*562T=) c.*992T= (n.*992T=) c.*2045T= (n.*2045T=) n.2868T= c.2656T= (n.2656T=) c.*422T= (n.*422T=) c.*672A= (n.*672A=) c.*659A= (n.*659A=) c.*1075A= (n.*1075A=) | |
| 1 | g.11790118A>G | CA998619074 | C1orf167,MTHFR | c.*562T>C (n.*562T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) c.*2045T>C (n.*2045T>C) n.2868T>C c.2656T>C (n.2656T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790118A>T | CA2643298676 | C1orf167,MTHFR | c.*562T>A (n.*562T>A) c.*992T>A (n.*992T>A) c.*2045T>A (n.*2045T>A) n.2868T>A c.2656T>A (n.2656T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790119G>T | CA2643298681 | C1orf167,MTHFR | c.*561C>A (n.*561C>A) c.*991C>A (n.*991C>A) c.*2044C>A (n.*2044C>A) n.2867C>A c.2655C>A (n.2655C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*673G>T (n.*673G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790123dup | CA2643298678 | C1orf167,MTHFR | c.*561dup (n.*561dup) c.*991dup (n.*991dup) c.*2044dup (n.*2044dup) n.2867dup c.2655dup (n.2655dup) c.*421dup (n.*421dup) c.*677dup (n.*677dup) c.*664dup (n.*664dup) c.*1080dup (n.*1080dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790123del | CA2534725891 | C1orf167,MTHFR | c.*561del (n.*561del) c.*991del (n.*991del) c.*2044del (n.*2044del) n.2867del c.2655del (n.2655del) c.*421del (n.*421del) c.*677del (n.*677del) c.*664del (n.*664del) c.*1080del (n.*1080del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790120G>C | CA2695352288 | C1orf167,MTHFR | c.*560C>G (n.*560C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) c.*2043C>G (n.*2043C>G) n.2866C>G c.2654C>G (n.2654C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*674G>C (n.*674G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11790120G>T | CA2742479640 | C1orf167,MTHFR | c.*560C>A (n.*560C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) c.*2043C>A (n.*2043C>A) n.2866C>A c.2654C>A (n.2654C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) | |
| 1 | g.11790121G>A | CA2643298682 | C1orf167,MTHFR | c.*559C>T (n.*559C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) c.*2042C>T (n.*2042C>T) n.2865C>T c.2653C>T (n.2653C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790121G>T | CA2643298683 | C1orf167,MTHFR | c.*559C>A (n.*559C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) c.*2042C>A (n.*2042C>A) n.2865C>A c.2653C>A (n.2653C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790122G>A | CA886038557 | C1orf167,MTHFR | c.*558C>T (n.*558C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) c.*2041C>T (n.*2041C>T) n.2864C>T c.2652C>T (n.2652C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*676G>A (n.*676G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.*1079G>A (n.*1079G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790122G= | CA1153789786 | C1orf167,MTHFR | c.*558C= (n.*558C=) c.*988C= (n.*988C=) c.*2041C= (n.*2041C=) n.2864C= c.2652C= (n.2652C=) c.*418C= (n.*418C=) c.*676G= (n.*676G=) c.*663G= (n.*663G=) c.*1079G= (n.*1079G=) | |
| 1 | g.11790122G>T | CA1153789787 | C1orf167,MTHFR | c.*558C>A (n.*558C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) c.*2041C>A (n.*2041C>A) n.2864C>A c.2652C>A (n.2652C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*676G>T (n.*676G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.*1079G>T (n.*1079G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790123G>A | CA1153789790 | C1orf167,MTHFR | c.*557C>T (n.*557C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) c.*2040C>T (n.*2040C>T) n.2863C>T c.2651C>T (n.2651C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790123G= | CA1153789793 | C1orf167,MTHFR | c.*557C= (n.*557C=) c.*987C= (n.*987C=) c.*2040C= (n.*2040C=) n.2863C= c.2651C= (n.2651C=) c.*417C= (n.*417C=) c.*677G= (n.*677G=) c.*664G= (n.*664G=) c.*1080G= (n.*1080G=) | |
| 1 | g.11790123G>T | CA2643298686 | C1orf167,MTHFR | c.*557C>A (n.*557C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) c.*2040C>A (n.*2040C>A) n.2863C>A c.2651C>A (n.2651C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790124C>G | CA2643298687 | C1orf167,MTHFR | c.*556G>C (n.*556G>C) c.*986G>C (n.*986G>C) c.*2039G>C (n.*2039G>C) n.2862G>C c.2650G>C (n.2650G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*678C>G (n.*678C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*1081C>G (n.*1081C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790124C>T | CA2643298689 | C1orf167,MTHFR | c.*556G>A (n.*556G>A) c.*986G>A (n.*986G>A) c.*2039G>A (n.*2039G>A) n.2862G>A c.2650G>A (n.2650G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*1081C>T (n.*1081C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790125T>C | CA2643298692 | C1orf167,MTHFR | c.*555A>G (n.*555A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) c.*2038A>G (n.*2038A>G) n.2861A>G c.2649A>G (n.2649A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*679T>C (n.*679T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790125T>G | CA2643298693 | C1orf167,MTHFR | c.*555A>C (n.*555A>C) c.*985A>C (n.*985A>C) c.*2038A>C (n.*2038A>C) n.2861A>C c.2649A>C (n.2649A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*679T>G (n.*679T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790126G>A | CA2643298694 | C1orf167,MTHFR | c.*554C>T (n.*554C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) c.*2037C>T (n.*2037C>T) n.2860C>T c.2648C>T (n.2648C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790126G>T | CA2643298695 | C1orf167,MTHFR | c.*554C>A (n.*554C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) c.*2037C>A (n.*2037C>A) n.2860C>A c.2648C>A (n.2648C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*1083G>T (n.*1083G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790127G>A | CA2643298697 | C1orf167,MTHFR | c.*553C>T (n.*553C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) c.*2036C>T (n.*2036C>T) n.2859C>T c.2647C>T (n.2647C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*681G>A (n.*681G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*1084G>A (n.*1084G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790128T>C | CA2643298699 | C1orf167,MTHFR | c.*552A>G (n.*552A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) c.*2035A>G (n.*2035A>G) n.2858A>G c.2646A>G (n.2646A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790129G>A | CA2643298700 | C1orf167,MTHFR | c.*551C>T (n.*551C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*2034C>T (n.*2034C>T) n.2857C>T c.2645C>T (n.2645C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790130C>A | CA2643298703 | C1orf167,MTHFR | c.*550G>T (n.*550G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) c.*2033G>T (n.*2033G>T) n.2856G>T c.2644G>T (n.2644G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790130C>T | CA2643298704 | C1orf167,MTHFR | c.*550G>A (n.*550G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) c.*2033G>A (n.*2033G>A) n.2856G>A c.2644G>A (n.2644G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790131del | CA2643298701 | C1orf167,MTHFR | c.*550del (n.*550del) c.*980del (n.*980del) c.*2033del (n.*2033del) n.2856del c.2644del (n.2644del) c.*410del (n.*410del) c.*685del (n.*685del) c.*672del (n.*672del) c.*1088del (n.*1088del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790131C= | CA1153789797 | C1orf167,MTHFR | c.*549G= (n.*549G=) c.*979G= (n.*979G=) c.*2032G= (n.*2032G=) n.2855G= c.2643G= (n.2643G=) c.*409G= (n.*409G=) c.*685C= (n.*685C=) c.*672C= (n.*672C=) c.*1088C= (n.*1088C=) | |
| 1 | g.11790131C>T | CA1153789798 | C1orf167,MTHFR | c.*549G>A (n.*549G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) c.*2032G>A (n.*2032G>A) n.2855G>A c.2643G>A (n.2643G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790132A= | CA1153789801 | C1orf167,MTHFR | c.*548T= (n.*548T=) c.*978T= (n.*978T=) c.*2031T= (n.*2031T=) n.2854T= c.2642T= (n.2642T=) c.*408T= (n.*408T=) c.*686A= (n.*686A=) c.*673A= (n.*673A=) c.*1089A= (n.*1089A=) | |
| 1 | g.11790132A>G | CA886038559 | C1orf167,MTHFR | c.*548T>C (n.*548T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) c.*2031T>C (n.*2031T>C) n.2854T>C c.2642T>C (n.2642T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790133T>C | CA2643298708 | C1orf167,MTHFR | c.*547A>G (n.*547A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) c.*2030A>G (n.*2030A>G) n.2853A>G c.2641A>G (n.2641A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790133T>G | CA2643298709 | C1orf167,MTHFR | c.*547A>C (n.*547A>C) c.*977A>C (n.*977A>C) c.*2030A>C (n.*2030A>C) n.2853A>C c.2641A>C (n.2641A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790134G>A | CA1153789805 | C1orf167,MTHFR | c.*546C>T (n.*546C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) c.*2029C>T (n.*2029C>T) n.2852C>T c.2640C>T (n.2640C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11790134G= | CA1153789803 | C1orf167,MTHFR | c.*546C= (n.*546C=) c.*976C= (n.*976C=) c.*2029C= (n.*2029C=) n.2852C= c.2640C= (n.2640C=) c.*406C= (n.*406C=) c.*688G= (n.*688G=) c.*675G= (n.*675G=) c.*1091G= (n.*1091G=) | |
| 1 | g.11790134G>T | CA2643298710 | C1orf167,MTHFR | c.*546C>A (n.*546C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*2029C>A (n.*2029C>A) n.2852C>A c.2640C>A (n.2640C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790135G>T | CA2643298711 | C1orf167,MTHFR | c.*545C>A (n.*545C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*2028C>A (n.*2028C>A) n.2851C>A c.2639C>A (n.2639C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790136A>G | CA2643298712 | C1orf167,MTHFR | c.*544T>C (n.*544T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) c.*2027T>C (n.*2027T>C) n.2850T>C c.2638T>C (n.2638T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790137C>A | CA2643298715 | C1orf167,MTHFR | c.*543G>T (n.*543G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.*2026G>T (n.*2026G>T) n.2849G>T c.2637G>T (n.2637G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*691C>A (n.*691C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790137C= | CA1140616132 | C1orf167,MTHFR | c.*543G= (n.*543G=) c.*973G= (n.*973G=) c.*2026G= (n.*2026G=) n.2849G= c.2637G= (n.2637G=) c.*403G= (n.*403G=) c.*691C= (n.*691C=) c.*678C= (n.*678C=) c.*1094C= (n.*1094C=) | |
| 1 | g.11790137C>T | CA10607658 | C1orf167,MTHFR | c.*543G>A (n.*543G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.*2026G>A (n.*2026G>A) n.2849G>A c.2637G>A (n.2637G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*691C>T (n.*691C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790137_11790138delinsCG | CA1153789816 | C1orf167,MTHFR | c.*542_*543delinsCG (n.*542_*543delinsCG) c.*972_*973delinsCG (n.*972_*973delinsCG) c.*2025_*2026delinsCG (n.*2025_*2026delinsCG) n.2848_2849delinsCG c.2636_2637delinsCG (n.2636_2637delinsCG) c.*402_*403delinsCG (n.*402_*403delinsCG) c.*691_*692delinsCG (n.*691_*692delinsCG) c.*678_*679delinsCG (n.*678_*679delinsCG) c.*1094_*1095delinsCG (n.*1094_*1095delinsCG) | |
| 1 | g.11790138G>A | CA1153789828 | C1orf167,MTHFR | c.*542C>T (n.*542C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) c.*2025C>T (n.*2025C>T) n.2848C>T c.2636C>T (n.2636C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790138G= | CA1153789825 | C1orf167,MTHFR | c.*542C= (n.*542C=) c.*972C= (n.*972C=) c.*2025C= (n.*2025C=) n.2848C= c.2636C= (n.2636C=) c.*402C= (n.*402C=) c.*692G= (n.*692G=) c.*679G= (n.*679G=) c.*1095G= (n.*1095G=) | |
| 1 | g.11790138G>T | CA2643298718 | C1orf167,MTHFR | c.*542C>A (n.*542C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) c.*2025C>A (n.*2025C>A) n.2848C>A c.2636C>A (n.2636C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790139del | CA17998655 | C1orf167,MTHFR | c.*542del (n.*542del) c.*972del (n.*972del) c.*2025del (n.*2025del) n.2848del c.2636del (n.2636del) c.*402del (n.*402del) c.*693del (n.*693del) c.*680del (n.*680del) c.*1096del (n.*1096del) | dbSNP |
| 1 | g.11790139G>A | CA2643298721 | C1orf167,MTHFR | c.*541C>T (n.*541C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.*2024C>T (n.*2024C>T) n.2847C>T c.2635C>T (n.2635C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790139G>T | CA2742479641 | C1orf167,MTHFR | c.*541C>A (n.*541C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.*2024C>A (n.*2024C>A) n.2847C>A c.2635C>A (n.2635C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) | |
| 1 | g.11790140C>A | CA2643298722 | C1orf167,MTHFR | c.*540G>T (n.*540G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*2023G>T (n.*2023G>T) n.2846G>T c.2634G>T (n.2634G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790141T>A | CA2643298723 | C1orf167,MTHFR | c.*539A>T (n.*539A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*2022A>T (n.*2022A>T) n.2845A>T c.2633A>T (n.2633A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.*1098T>A (n.*1098T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790141T>C | CA2643298724 | C1orf167,MTHFR | c.*539A>G (n.*539A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*2022A>G (n.*2022A>G) n.2845A>G c.2633A>G (n.2633A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*1098T>C (n.*1098T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790141T= | CA1153789830 | C1orf167,MTHFR | c.*539A= (n.*539A=) c.*969A= (n.*969A=) c.*2022A= (n.*2022A=) n.2845A= c.2633A= (n.2633A=) c.*399A= (n.*399A=) c.*695T= (n.*695T=) c.*682T= (n.*682T=) c.*1098T= (n.*1098T=) | |
| 1 | g.11790142A>C | CA2643298725 | C1orf167,MTHFR | c.*538T>G (n.*538T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.*2021T>G (n.*2021T>G) n.2844T>G c.2632T>G (n.2632T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790142A>G | CA2643298726 | C1orf167,MTHFR | c.*538T>C (n.*538T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.*2021T>C (n.*2021T>C) n.2844T>C c.2632T>C (n.2632T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790142_11790143dup | CA886038570 | C1orf167,MTHFR | c.*537_*538dup (n.*537_*538dup) c.*967_*968dup (n.*967_*968dup) c.*2020_*2021dup (n.*2020_*2021dup) n.2843_2844dup c.2631_2632dup (n.2631_2632dup) c.*397_*398dup (n.*397_*398dup) c.*696_*697dup (n.*696_*697dup) c.*683_*684dup (n.*683_*684dup) c.*1099_*1100dup (n.*1099_*1100dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790143A>T | CA2643298728 | C1orf167,MTHFR | c.*537T>A (n.*537T>A) c.*967T>A (n.*967T>A) c.*2020T>A (n.*2020T>A) n.2843T>A c.2631T>A (n.2631T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*697A>T (n.*697A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.*1100A>T (n.*1100A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790144G>C | CA1153789834 | C1orf167,MTHFR | c.*536C>G (n.*536C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) c.*2019C>G (n.*2019C>G) n.2842C>G c.2630C>G (n.2630C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11790144G= | CA1153789833 | C1orf167,MTHFR | c.*536C= (n.*536C=) c.*966C= (n.*966C=) c.*2019C= (n.*2019C=) n.2842C= c.2630C= (n.2630C=) c.*396C= (n.*396C=) c.*698G= (n.*698G=) c.*685G= (n.*685G=) c.*1101G= (n.*1101G=) | |
| 1 | g.11790146G>A | CA2643298731 | C1orf167,MTHFR | c.*534C>T (n.*534C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*2017C>T (n.*2017C>T) n.2840C>T c.2628C>T (n.2628C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*700G>A (n.*700G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*1103G>A (n.*1103G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790146G>T | CA2643298733 | C1orf167,MTHFR | c.*534C>A (n.*534C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.*2017C>A (n.*2017C>A) n.2840C>A c.2628C>A (n.2628C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*700G>T (n.*700G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790147_11790157del | CA2643298730 | C1orf167,MTHFR | c.*524_*534del (n.*524_*534del) c.*954_*964del (n.*954_*964del) c.*2007_*2017del (n.*2007_*2017del) n.2830_2840del c.2618_2628del (n.2618_2628del) c.*384_*394del (n.*384_*394del) c.*701_*711del (n.*701_*711del) c.*688_*698del (n.*688_*698del) c.*1104_*1114del (n.*1104_*1114del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790147G>A | CA17998659 | C1orf167,MTHFR | c.*533C>T (n.*533C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.*2016C>T (n.*2016C>T) n.2839C>T c.2627C>T (n.2627C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790147G= | CA1153789838 | C1orf167,MTHFR | c.*533C= (n.*533C=) c.*963C= (n.*963C=) c.*2016C= (n.*2016C=) n.2839C= c.2627C= (n.2627C=) c.*393C= (n.*393C=) c.*701G= (n.*701G=) c.*688G= (n.*688G=) c.*1104G= (n.*1104G=) | |
| 1 | g.11790153_11790156del | CA2643298736 | C1orf167,MTHFR | c.*530_*533del (n.*530_*533del) c.*960_*963del (n.*960_*963del) c.*2013_*2016del (n.*2013_*2016del) n.2836_2839del c.2624_2627del (n.2624_2627del) c.*390_*393del (n.*390_*393del) c.*707_*710del (n.*707_*710del) c.*694_*697del (n.*694_*697del) c.*1110_*1113del (n.*1110_*1113del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790148G>A | CA2643298738 | C1orf167,MTHFR | c.*532C>T (n.*532C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) c.*2015C>T (n.*2015C>T) n.2838C>T c.2626C>T (n.2626C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790148G>C | CA2643298740 | C1orf167,MTHFR | c.*532C>G (n.*532C>G) c.*962C>G (n.*962C>G) c.*2015C>G (n.*2015C>G) n.2838C>G c.2626C>G (n.2626C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790148G>T | CA2643298739 | C1orf167,MTHFR | c.*532C>A (n.*532C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) c.*2015C>A (n.*2015C>A) n.2838C>A c.2626C>A (n.2626C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790149C>A | CA1153789841 | C1orf167,MTHFR | c.*531G>T (n.*531G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.*2014G>T (n.*2014G>T) n.2837G>T c.2625G>T (n.2625G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790149C= | CA1153789840 | C1orf167,MTHFR | c.*531G= (n.*531G=) c.*961G= (n.*961G=) c.*2014G= (n.*2014G=) n.2837G= c.2625G= (n.2625G=) c.*391G= (n.*391G=) c.*703C= (n.*703C=) c.*690C= (n.*690C=) c.*1106C= (n.*1106C=) | |
| 1 | g.11790149C>T | CA2643298741 | C1orf167,MTHFR | c.*531G>A (n.*531G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) c.*2014G>A (n.*2014G>A) n.2837G>A c.2625G>A (n.2625G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790150A= | CA1144924297 | C1orf167,MTHFR | c.*530T= (n.*530T=) c.*960T= (n.*960T=) c.*2013T= (n.*2013T=) n.2836T= c.2624T= (n.2624T=) c.*390T= (n.*390T=) c.*704A= (n.*704A=) c.*691A= (n.*691A=) c.*1107A= (n.*1107A=) | |
| 1 | g.11790150A>C | CA17998675 | C1orf167,MTHFR | c.*530T>G (n.*530T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) c.*2013T>G (n.*2013T>G) n.2836T>G c.2624T>G (n.2624T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790150A>G | CA2643298742 | C1orf167,MTHFR | c.*530T>C (n.*530T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) c.*2013T>C (n.*2013T>C) n.2836T>C c.2624T>C (n.2624T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790151G>C | CA2643298743 | C1orf167,MTHFR | c.*529C>G (n.*529C>G) c.*959C>G (n.*959C>G) c.*2012C>G (n.*2012C>G) n.2835C>G c.2623C>G (n.2623C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790152G>A | CA2643298744 | C1orf167,MTHFR | c.*528C>T (n.*528C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*2011C>T (n.*2011C>T) n.2834C>T c.2622C>T (n.2622C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*1109G>A (n.*1109G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790152G>T | CA2643298745 | C1orf167,MTHFR | c.*528C>A (n.*528C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*2011C>A (n.*2011C>A) n.2834C>A c.2622C>A (n.2622C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790153C>A | CA2643298746 | C1orf167,MTHFR | c.*527G>T (n.*527G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*2010G>T (n.*2010G>T) n.2833G>T c.2621G>T (n.2621G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790153C= | CA1153789844 | C1orf167,MTHFR | c.*527G= (n.*527G=) c.*957G= (n.*957G=) c.*2010G= (n.*2010G=) n.2833G= c.2621G= (n.2621G=) c.*387G= (n.*387G=) c.*707C= (n.*707C=) c.*694C= (n.*694C=) c.*1110C= (n.*1110C=) | |
| 1 | g.11790153C>T | CA1153789846 | C1orf167,MTHFR | c.*527G>A (n.*527G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*2010G>A (n.*2010G>A) n.2833G>A c.2621G>A (n.2621G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*1110C>T (n.*1110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790154A= | CA1153789852 | C1orf167,MTHFR | c.*526T= (n.*526T=) c.*956T= (n.*956T=) c.*2009T= (n.*2009T=) n.2832T= c.2620T= (n.2620T=) c.*386T= (n.*386T=) c.*708A= (n.*708A=) c.*695A= (n.*695A=) c.*1111A= (n.*1111A=) | |
| 1 | g.11790154A>C | CA886038577 | C1orf167,MTHFR | c.*526T>G (n.*526T>G) c.*956T>G (n.*956T>G) c.*2009T>G (n.*2009T>G) n.2832T>G c.2620T>G (n.2620T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790154A>T | CA2643298747 | C1orf167,MTHFR | c.*526T>A (n.*526T>A) c.*956T>A (n.*956T>A) c.*2009T>A (n.*2009T>A) n.2832T>A c.2620T>A (n.2620T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*708A>T (n.*708A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790155G>A | CA886038579 | C1orf167,MTHFR | c.*525C>T (n.*525C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.*2008C>T (n.*2008C>T) n.2831C>T c.2619C>T (n.2619C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*709G>A (n.*709G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.*1112G>A (n.*1112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790155G>C | CA998619081 | C1orf167,MTHFR | c.*525C>G (n.*525C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.*2008C>G (n.*2008C>G) n.2831C>G c.2619C>G (n.2619C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*709G>C (n.*709G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.*1112G>C (n.*1112G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790155G= | CA1153789854 | C1orf167,MTHFR | c.*525C= (n.*525C=) c.*955C= (n.*955C=) c.*2008C= (n.*2008C=) n.2831C= c.2619C= (n.2619C=) c.*385C= (n.*385C=) c.*709G= (n.*709G=) c.*696G= (n.*696G=) c.*1112G= (n.*1112G=) | |
| 1 | g.11790155G>T | CA2643298751 | C1orf167,MTHFR | c.*525C>A (n.*525C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.*2008C>A (n.*2008C>A) n.2831C>A c.2619C>A (n.2619C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790157del | CA2742479642 | C1orf167,MTHFR | c.*525del (n.*525del) c.*955del (n.*955del) c.*2008del (n.*2008del) n.2831del c.2619del (n.2619del) c.*385del (n.*385del) c.*711del (n.*711del) c.*698del (n.*698del) c.*1114del (n.*1114del) | |
| 1 | g.11790156G>T | CA2643298754 | C1orf167,MTHFR | c.*524C>A (n.*524C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.*2007C>A (n.*2007C>A) n.2830C>A c.2618C>A (n.2618C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*710G>T (n.*710G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790157G>A | CA1153789858 | C1orf167,MTHFR | c.*523C>T (n.*523C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.*2006C>T (n.*2006C>T) n.2829C>T c.2617C>T (n.2617C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*711G>A (n.*711G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790157G= | CA1153789857 | C1orf167,MTHFR | c.*523C= (n.*523C=) c.*953C= (n.*953C=) c.*2006C= (n.*2006C=) n.2829C= c.2617C= (n.2617C=) c.*383C= (n.*383C=) c.*711G= (n.*711G=) c.*698G= (n.*698G=) c.*1114G= (n.*1114G=) | |
| 1 | g.11790157G>T | CA2643298757 | C1orf167,MTHFR | c.*523C>A (n.*523C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.*2006C>A (n.*2006C>A) n.2829C>A c.2617C>A (n.2617C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*711G>T (n.*711G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790158C>A | CA2643298759 | C1orf167,MTHFR | c.*522G>T (n.*522G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) c.*2005G>T (n.*2005G>T) n.2828G>T c.2616G>T (n.2616G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*712C>A (n.*712C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*1115C>A (n.*1115C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790158C>T | CA2643298760 | C1orf167,MTHFR | c.*522G>A (n.*522G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) c.*2005G>A (n.*2005G>A) n.2828G>A c.2616G>A (n.2616G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*712C>T (n.*712C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*1115C>T (n.*1115C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790159A>C | CA2643298762 | C1orf167,MTHFR | c.*521T>G (n.*521T>G) c.*951T>G (n.*951T>G) c.*2004T>G (n.*2004T>G) n.2827T>G c.2615T>G (n.2615T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*1116A>C (n.*1116A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790160G>T | CA2643298763 | C1orf167,MTHFR | c.*520C>A (n.*520C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) c.*2003C>A (n.*2003C>A) n.2826C>A c.2614C>A (n.2614C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790160_11790161insA | CA2643298764 | C1orf167,MTHFR | c.*519_*520insT (n.*519_*520insT) c.*949_*950insT (n.*949_*950insT) c.*2002_*2003insT (n.*2002_*2003insT) n.2825_2826insT c.2613_2614insT (n.2613_2614insT) c.*379_*380insT (n.*379_*380insT) c.*714_*715insA (n.*714_*715insA) c.*701_*702insA (n.*701_*702insA) c.*1117_*1118insA (n.*1117_*1118insA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790162G>A | CA1153789861 | C1orf167,MTHFR | c.*518C>T (n.*518C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.*2001C>T (n.*2001C>T) n.2824C>T c.2612C>T (n.2612C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*716G>A (n.*716G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11790162G= | CA1153789859 | C1orf167,MTHFR | c.*518C= (n.*518C=) c.*948C= (n.*948C=) c.*2001C= (n.*2001C=) n.2824C= c.2612C= (n.2612C=) c.*378C= (n.*378C=) c.*716G= (n.*716G=) c.*703G= (n.*703G=) c.*1119G= (n.*1119G=) | |
| 1 | g.11790163G>T | CA2643298765 | C1orf167,MTHFR | c.*517C>A (n.*517C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.*2000C>A (n.*2000C>A) n.2823C>A c.2611C>A (n.2611C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790164T>G | CA1153789864 | C1orf167,MTHFR | c.*516A>C (n.*516A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) c.*1999A>C (n.*1999A>C) n.2822A>C c.2610A>C (n.2610A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*718T>G (n.*718T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.*1121T>G (n.*1121T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790164T= | CA1153789862 | C1orf167,MTHFR | c.*516A= (n.*516A=) c.*946A= (n.*946A=) c.*1999A= (n.*1999A=) n.2822A= c.2610A= (n.2610A=) c.*376A= (n.*376A=) c.*718T= (n.*718T=) c.*705T= (n.*705T=) c.*1121T= (n.*1121T=) | |
| 1 | g.11790165G>A | CA1153789870 | C1orf167,MTHFR | c.*515C>T (n.*515C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) c.*1998C>T (n.*1998C>T) n.2821C>T c.2609C>T (n.2609C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790165G= | CA1153789869 | C1orf167,MTHFR | c.*515C= (n.*515C=) c.*945C= (n.*945C=) c.*1998C= (n.*1998C=) n.2821C= c.2609C= (n.2609C=) c.*375C= (n.*375C=) c.*719G= (n.*719G=) c.*706G= (n.*706G=) c.*1122G= (n.*1122G=) | |
| 1 | g.11790165G>T | CA2643298769 | C1orf167,MTHFR | c.*515C>A (n.*515C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.*1998C>A (n.*1998C>A) n.2821C>A c.2609C>A (n.2609C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*719G>T (n.*719G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790166T>A | CA2695352320 | C1orf167,MTHFR | c.*514A>T (n.*514A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.*1997A>T (n.*1997A>T) n.2820A>T c.2608A>T (n.2608A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*720T>A (n.*720T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) | dbSNP |
| 1 | g.11790166T>C | CA2643298770 | C1orf167,MTHFR | c.*514A>G (n.*514A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.*1997A>G (n.*1997A>G) n.2820A>G c.2608A>G (n.2608A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*720T>C (n.*720T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790166T>G | CA2742479643 | C1orf167,MTHFR | c.*514A>C (n.*514A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) c.*1997A>C (n.*1997A>C) n.2820A>C c.2608A>C (n.2608A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*720T>G (n.*720T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) | |
| 1 | g.11790167G>A | CA10607865 | C1orf167,MTHFR | c.*513C>T (n.*513C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.*1996C>T (n.*1996C>T) n.2819C>T c.2607C>T (n.2607C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*1124G>A (n.*1124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790167G= | CA1153789873 | C1orf167,MTHFR | c.*513C= (n.*513C=) c.*943C= (n.*943C=) c.*1996C= (n.*1996C=) n.2819C= c.2607C= (n.2607C=) c.*373C= (n.*373C=) c.*721G= (n.*721G=) c.*708G= (n.*708G=) c.*1124G= (n.*1124G=) | |
| 1 | g.11790167G>T | CA2643298772 | C1orf167,MTHFR | c.*513C>A (n.*513C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.*1996C>A (n.*1996C>A) n.2819C>A c.2607C>A (n.2607C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*1124G>T (n.*1124G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790168C>A | CA1153789878 | C1orf167,MTHFR | c.*512G>T (n.*512G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*1995G>T (n.*1995G>T) n.2818G>T c.2606G>T (n.2606G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*1125C>A (n.*1125C>A) | dbSNP |
| 1 | g.11790168C= | CA1153789877 | C1orf167,MTHFR | c.*512G= (n.*512G=) c.*942G= (n.*942G=) c.*1995G= (n.*1995G=) n.2818G= c.2606G= (n.2606G=) c.*372G= (n.*372G=) c.*722C= (n.*722C=) c.*709C= (n.*709C=) c.*1125C= (n.*1125C=) | |
| 1 | g.11790168C>T | CA2643298775 | C1orf167,MTHFR | c.*512G>A (n.*512G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*1995G>A (n.*1995G>A) n.2818G>A c.2606G>A (n.2606G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790171dup | CA1153789876 | C1orf167,MTHFR | c.*512dup (n.*512dup) c.*942dup (n.*942dup) c.*1995dup (n.*1995dup) n.2818dup c.2606dup (n.2606dup) c.*372dup (n.*372dup) c.*725dup (n.*725dup) c.*712dup (n.*712dup) c.*1128dup (n.*1128dup) | dbSNP |
| 1 | g.11790169C>T | CA2643298777 | C1orf167,MTHFR | c.*511G>A (n.*511G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*1994G>A (n.*1994G>A) n.2817G>A c.2605G>A (n.2605G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.*1126C>T (n.*1126C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790170C>A | CA2643298779 | C1orf167,MTHFR | c.*510G>T (n.*510G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) c.*1993G>T (n.*1993G>T) n.2816G>T c.2604G>T (n.2604G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790170C>T | CA2643298780 | C1orf167,MTHFR | c.*510G>A (n.*510G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) c.*1993G>A (n.*1993G>A) n.2816G>A c.2604G>A (n.2604G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*1127C>T (n.*1127C>T) | gnomAD v4 |