Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11789977_11789978delinsCACA1153789531C1orf167,MTHFRc.*702_*703delinsTG (n.*702_*703delinsTG)
c.*2185_*2186delinsTG (n.*2185_*2186delinsTG)
c.2796_2797delinsTG (n.2796_2797delinsTG)
c.*562_*563delinsTG (n.*562_*563delinsTG)
c.*531_*532delinsCA (n.*531_*532delinsCA)
c.*518_*519delinsCA (n.*518_*519delinsCA)
c.*934_*935delinsCA (n.*934_*935delinsCA)
1g.11789978A=CA1153789541C1orf167,MTHFRc.*702T= (n.*702T=)
c.*2185T= (n.*2185T=)
c.2796T= (n.2796T=)
c.*562T= (n.*562T=)
c.*532A= (n.*532A=)
c.*519A= (n.*519A=)
c.*935A= (n.*935A=)
1g.11789978A>CCA998619008C1orf167,MTHFRc.*702T>G (n.*702T>G)
c.*2185T>G (n.*2185T>G)
c.2796T>G (n.2796T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.*935A>C (n.*935A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11789978A>GCA2742479636C1orf167,MTHFRc.*702T>C (n.*702T>C)
c.*2185T>C (n.*2185T>C)
c.2796T>C (n.2796T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.*935A>G (n.*935A>G)
1g.11789981delCA10607864C1orf167,MTHFRc.*702del (n.*702del)
c.*2185del (n.*2185del)
c.2796del (n.2796del)
c.*562del (n.*562del)
c.*535del (n.*535del)
c.*522del (n.*522del)
c.*938del (n.*938del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11789978_11789984delCA2643298396C1orf167,MTHFRc.*696_*702del (n.*696_*702del)
c.*2179_*2185del (n.*2179_*2185del)
c.2790_2796del (n.2790_2796del)
c.*556_*562del (n.*556_*562del)
c.*532_*538del (n.*532_*538del)
c.*519_*525del (n.*519_*525del)
c.*935_*941del (n.*935_*941del)
gnomAD v4
1g.11789979A=CA1153789544C1orf167,MTHFRc.*701T= (n.*701T=)
c.*2184T= (n.*2184T=)
c.2795T= (n.2795T=)
c.*561T= (n.*561T=)
c.*533A= (n.*533A=)
c.*520A= (n.*520A=)
c.*936A= (n.*936A=)
1g.11789979A>CCA2643298400C1orf167,MTHFRc.*701T>G (n.*701T>G)
c.*2184T>G (n.*2184T>G)
c.2795T>G (n.2795T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.*936A>C (n.*936A>C)
gnomAD v4
1g.11789979A>GCA1153789545C1orf167,MTHFRc.*701T>C (n.*701T>C)
c.*2184T>C (n.*2184T>C)
c.2795T>C (n.2795T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.*936A>G (n.*936A>G)
dbSNP
1g.11789980A>TCA2643298401C1orf167,MTHFRc.*700T>A (n.*700T>A)
c.*2183T>A (n.*2183T>A)
c.2794T>A (n.2794T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.*937A>T (n.*937A>T)
gnomAD v4
1g.11789981A=CA1153789547C1orf167,MTHFRc.*699T= (n.*699T=)
c.*2182T= (n.*2182T=)
c.2793T= (n.2793T=)
c.*559T= (n.*559T=)
c.*535A= (n.*535A=)
c.*522A= (n.*522A=)
c.*938A= (n.*938A=)
1g.11789981A>GCA2643298403C1orf167,MTHFRc.*699T>C (n.*699T>C)
c.*2182T>C (n.*2182T>C)
c.2793T>C (n.2793T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.*938A>G (n.*938A>G)
gnomAD v4
1g.11789981A>TCA2643298406C1orf167,MTHFRc.*699T>A (n.*699T>A)
c.*2182T>A (n.*2182T>A)
c.2793T>A (n.2793T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.*938A>T (n.*938A>T)
gnomAD v4
1g.11789982G>ACA886038465C1orf167,MTHFRc.*698C>T (n.*698C>T)
c.*2181C>T (n.*2181C>T)
c.2792C>T (n.2792C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*939G>A (n.*939G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.11789982G=CA1153789549C1orf167,MTHFRc.*698C= (n.*698C=)
c.*2181C= (n.*2181C=)
c.2792C= (n.2792C=)
c.*558C= (n.*558C=)
c.*536G= (n.*536G=)
c.*523G= (n.*523G=)
c.*939G= (n.*939G=)
1g.11789985dupCA886038460C1orf167,MTHFRc.*698dup (n.*698dup)
c.*2181dup (n.*2181dup)
c.2792dup (n.2792dup)
c.*558dup (n.*558dup)
c.*539dup (n.*539dup)
c.*526dup (n.*526dup)
c.*942dup (n.*942dup)
dbSNP
1g.11789983G>ACA2643298409C1orf167,MTHFRc.*697C>T (n.*697C>T)
c.*2180C>T (n.*2180C>T)
c.2791C>T (n.2791C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*940G>A (n.*940G>A)
gnomAD v4
1g.11789985G>ACA2643298410C1orf167,MTHFRc.*695C>T (n.*695C>T)
c.*2178C>T (n.*2178C>T)
c.2789C>T (n.2789C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*942G>A (n.*942G>A)
gnomAD v4
1g.11789985G>TCA2643298411C1orf167,MTHFRc.*695C>A (n.*695C>A)
c.*2178C>A (n.*2178C>A)
c.2789C>A (n.2789C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
gnomAD v4
1g.11789986A>GCA2643298417C1orf167,MTHFRc.*694T>C (n.*694T>C)
c.*2177T>C (n.*2177T>C)
c.2788T>C (n.2788T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*943A>G (n.*943A>G)
gnomAD v4
1g.11789987delCA2643298414C1orf167,MTHFRc.*694del (n.*694del)
c.*2177del (n.*2177del)
c.2788del (n.2788del)
c.*554del (n.*554del)
c.*541del (n.*541del)
c.*528del (n.*528del)
c.*944del (n.*944del)
gnomAD v4
1g.11789987A>CCA2643298419C1orf167,MTHFRc.*693T>G (n.*693T>G)
c.*2176T>G (n.*2176T>G)
c.2787T>G (n.2787T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*944A>C (n.*944A>C)
gnomAD v4
1g.11789987A>GCA2643298420C1orf167,MTHFRc.*693T>C (n.*693T>C)
c.*2176T>C (n.*2176T>C)
c.2787T>C (n.2787T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*944A>G (n.*944A>G)
gnomAD v4
1g.11789987A>TCA2643298421C1orf167,MTHFRc.*693T>A (n.*693T>A)
c.*2176T>A (n.*2176T>A)
c.2787T>A (n.2787T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.*944A>T (n.*944A>T)
gnomAD v4
1g.11789987_11789989delCA2643298418C1orf167,MTHFRc.*691_*693del (n.*691_*693del)
c.*2174_*2176del (n.*2174_*2176del)
c.2785_2787del (n.2785_2787del)
c.*551_*553del (n.*551_*553del)
c.*541_*543del (n.*541_*543del)
c.*528_*530del (n.*528_*530del)
c.*944_*946del (n.*944_*946del)
gnomAD v4
1g.11789988G>TCA2643298422C1orf167,MTHFRc.*692C>A (n.*692C>A)
c.*2175C>A (n.*2175C>A)
c.2786C>A (n.2786C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.*945G>T (n.*945G>T)
gnomAD v4
1g.11789989G>TCA2643298423C1orf167,MTHFRc.*691C>A (n.*691C>A)
c.*2174C>A (n.*2174C>A)
c.2785C>A (n.2785C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.*946G>T (n.*946G>T)
gnomAD v4
1g.11789990C>ACA2569661630C1orf167,MTHFRc.*690G>T (n.*690G>T)
c.*2173G>T (n.*2173G>T)
c.2784G>T (n.2784G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.*947C>A (n.*947C>A)
gnomAD v4
1g.11789990C>TCA2643298426C1orf167,MTHFRc.*690G>A (n.*690G>A)
c.*2173G>A (n.*2173G>A)
c.2784G>A (n.2784G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.*947C>T (n.*947C>T)
gnomAD v4
1g.11789991C>ACA2643298427C1orf167,MTHFRc.*689G>T (n.*689G>T)
c.*2172G>T (n.*2172G>T)
c.2783G>T (n.2783G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.*948C>A (n.*948C>A)
gnomAD v4
1g.11789992A=CA1153789555C1orf167,MTHFRc.*688T= (n.*688T=)
c.*2171T= (n.*2171T=)
c.2782T= (n.2782T=)
c.*548T= (n.*548T=)
c.*546A= (n.*546A=)
c.*533A= (n.*533A=)
c.*949A= (n.*949A=)
1g.11789992A>GCA998619018C1orf167,MTHFRc.*688T>C (n.*688T>C)
c.*2171T>C (n.*2171T>C)
c.2782T>C (n.2782T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*949A>G (n.*949A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11789993C>ACA2695255419C1orf167,MTHFRc.*687G>T (n.*687G>T)
c.*2170G>T (n.*2170G>T)
c.2781G>T (n.2781G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.*950C>A (n.*950C>A)
dbSNP
1g.11789993C=CA1153789563C1orf167,MTHFRc.*687G= (n.*687G=)
c.*2170G= (n.*2170G=)
c.2781G= (n.2781G=)
c.*547G= (n.*547G=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.*534C= (n.*534C=)
c.*950C= (n.*950C=)
1g.11789993C>GCA2643298430C1orf167,MTHFRc.*687G>C (n.*687G>C)
c.*2170G>C (n.*2170G>C)
c.2781G>C (n.2781G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.*950C>G (n.*950C>G)
gnomAD v4
1g.11789993C>TCA17998585C1orf167,MTHFRc.*687G>A (n.*687G>A)
c.*2170G>A (n.*2170G>A)
c.2781G>A (n.2781G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.*950C>T (n.*950C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11789993dupCA2643298428C1orf167,MTHFRc.*687dup (n.*687dup)
c.*2170dup (n.*2170dup)
c.2781dup (n.2781dup)
c.*547dup (n.*547dup)
c.*534dup (n.*534dup)
c.*950dup (n.*950dup)
gnomAD v4
1g.11789994G>ACA17998588C1orf167,MTHFRc.*686C>T (n.*686C>T)
c.*2169C>T (n.*2169C>T)
c.2780C>T (n.2780C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.*951G>A (n.*951G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11789994G=CA1153789568C1orf167,MTHFRc.*686C= (n.*686C=)
c.*2169C= (n.*2169C=)
c.2780C= (n.2780C=)
c.*546C= (n.*546C=)
c.*548G= (n.*548G=)
c.*535G= (n.*535G=)
c.*951G= (n.*951G=)
1g.11789994G>TCA2643298434C1orf167,MTHFRc.*686C>A (n.*686C>A)
c.*2169C>A (n.*2169C>A)
c.2780C>A (n.2780C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.*951G>T (n.*951G>T)
gnomAD v4
1g.11789995A>GCA2643298436C1orf167,MTHFRc.*685T>C (n.*685T>C)
c.*2168T>C (n.*2168T>C)
c.2779T>C (n.2779T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.*952A>G (n.*952A>G)
gnomAD v4
1g.11789996G>ACA2643298438C1orf167,MTHFRc.*684C>T (n.*684C>T)
c.*2167C>T (n.*2167C>T)
c.2778C>T (n.2778C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*953G>A (n.*953G>A)
gnomAD v4
1g.11789996G>TCA2643298439C1orf167,MTHFRc.*684C>A (n.*684C>A)
c.*2167C>A (n.*2167C>A)
c.2778C>A (n.2778C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*953G>T (n.*953G>T)
gnomAD v4
1g.11789996_11789997insATCA2643298441C1orf167,MTHFRc.*683_*684insAT (n.*683_*684insAT)
c.*2166_*2167insAT (n.*2166_*2167insAT)
c.2777_2778insAT (n.2777_2778insAT)
c.*543_*544insAT (n.*543_*544insAT)
c.*550_*551insAT (n.*550_*551insAT)
c.*537_*538insAT (n.*537_*538insAT)
c.*953_*954insAT (n.*953_*954insAT)
gnomAD v4
1g.11789997C>ACA2643298442C1orf167,MTHFRc.*683G>T (n.*683G>T)
c.*2166G>T (n.*2166G>T)
c.2777G>T (n.2777G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.*954C>A (n.*954C>A)
gnomAD v4
1g.11789997C>TCA2643298440C1orf167,MTHFRc.*683G>A (n.*683G>A)
c.*2166G>A (n.*2166G>A)
c.2777G>A (n.2777G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.*954C>T (n.*954C>T)
gnomAD v4
1g.11789998C>TCA2643298444C1orf167,MTHFRc.*682G>A (n.*682G>A)
c.*2165G>A (n.*2165G>A)
c.2776G>A (n.2776G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*955C>T (n.*955C>T)
gnomAD v4
1g.11789999C>ACA2643298446C1orf167,MTHFRc.*681G>T (n.*681G>T)
c.*2164G>T (n.*2164G>T)
c.2775G>T (n.2775G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.*956C>A (n.*956C>A)
gnomAD v4
1g.11790000C>ACA2643298447C1orf167,MTHFRc.*680G>T (n.*680G>T)
c.*2163G>T (n.*2163G>T)
c.2774G>T (n.2774G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.*957C>A (n.*957C>A)
gnomAD v4
1g.11790001A=CA1153789571C1orf167,MTHFRc.*679T= (n.*679T=)
c.*2162T= (n.*2162T=)
c.2773T= (n.2773T=)
c.*539T= (n.*539T=)
c.*555A= (n.*555A=)
c.*542A= (n.*542A=)
c.*958A= (n.*958A=)
1g.11790001A>GCA886038486C1orf167,MTHFRc.*679T>C (n.*679T>C)
c.*2162T>C (n.*2162T>C)
c.2773T>C (n.2773T>C)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.*958A>G (n.*958A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.11790002C>ACA2643298449C1orf167,MTHFRc.*678G>T (n.*678G>T)
c.*2161G>T (n.*2161G>T)
c.2772G>T (n.2772G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.*959C>A (n.*959C>A)
gnomAD v4
1g.11790003C>ACA1153789573C1orf167,MTHFRc.*677G>T (n.*677G>T)
c.*2160G>T (n.*2160G>T)
c.2771G>T (n.2771G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*960C>A (n.*960C>A)
dbSNP
1g.11790003C=CA1153789572C1orf167,MTHFRc.*677G= (n.*677G=)
c.*2160G= (n.*2160G=)
c.2771G= (n.2771G=)
c.*537G= (n.*537G=)
c.*557C= (n.*557C=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.*960C= (n.*960C=)
1g.11790004A=CA1153789574C1orf167,MTHFRc.*676T= (n.*676T=)
c.*2159T= (n.*2159T=)
c.2770T= (n.2770T=)
c.*536T= (n.*536T=)
c.*558A= (n.*558A=)
c.*545A= (n.*545A=)
c.*961A= (n.*961A=)
1g.11790004A>CCA1153789575C1orf167,MTHFRc.*676T>G (n.*676T>G)
c.*2159T>G (n.*2159T>G)
c.2770T>G (n.2770T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*961A>C (n.*961A>C)
dbSNP
1g.11790006G>ACA2643298451C1orf167,MTHFRc.*674C>T (n.*674C>T)
c.*2157C>T (n.*2157C>T)
c.2768C>T (n.2768C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*963G>A (n.*963G>A)
gnomAD v4
1g.11790006G=CA1153789577C1orf167,MTHFRc.*674C= (n.*674C=)
c.*2157C= (n.*2157C=)
c.2768C= (n.2768C=)
c.*534C= (n.*534C=)
c.*560G= (n.*560G=)
c.*547G= (n.*547G=)
c.*963G= (n.*963G=)
1g.11790006G>TCA998619023C1orf167,MTHFRc.*674C>A (n.*674C>A)
c.*2157C>A (n.*2157C>A)
c.2768C>A (n.2768C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.*963G>T (n.*963G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790007C>TCA2643298453C1orf167,MTHFRc.*673G>A (n.*673G>A)
c.*2156G>A (n.*2156G>A)
c.2767G>A (n.2767G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.*964C>T (n.*964C>T)
gnomAD v4
1g.11790008A>CCA2643298458C1orf167,MTHFRc.*672T>G (n.*672T>G)
c.*2155T>G (n.*2155T>G)
c.2766T>G (n.2766T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.*965A>C (n.*965A>C)
gnomAD v4
1g.11790008A>GCA2643298457C1orf167,MTHFRc.*672T>C (n.*672T>C)
c.*2155T>C (n.*2155T>C)
c.2766T>C (n.2766T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.*965A>G (n.*965A>G)
gnomAD v4
1g.11790009C>TCA2643298461C1orf167,MTHFRc.*671G>A (n.*671G>A)
c.*2154G>A (n.*2154G>A)
c.2765G>A (n.2765G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*966C>T (n.*966C>T)
gnomAD v4
1g.11790010A>CCA2643298463C1orf167,MTHFRc.*670T>G (n.*670T>G)
c.*2153T>G (n.*2153T>G)
c.2764T>G (n.2764T>G)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.*967A>C (n.*967A>C)
gnomAD v4
1g.11790010_11790023delCA2643298462C1orf167,MTHFRc.*657_*670del (n.*657_*670del)
c.*2140_*2153del (n.*2140_*2153del)
c.2751_2764del (n.2751_2764del)
c.*517_*530del (n.*517_*530del)
c.*564_*577del (n.*564_*577del)
c.*551_*564del (n.*551_*564del)
c.*967_*980del (n.*967_*980del)
gnomAD v4
1g.11790011A>CCA2643298466C1orf167,MTHFRc.*669T>G (n.*669T>G)
c.*2152T>G (n.*2152T>G)
c.2763T>G (n.2763T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.*968A>C (n.*968A>C)
gnomAD v4
1g.11790011A>GCA2643298469C1orf167,MTHFRc.*669T>C (n.*669T>C)
c.*2152T>C (n.*2152T>C)
c.2763T>C (n.2763T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*968A>G (n.*968A>G)
gnomAD v4
1g.11790012G>TCA2643298473C1orf167,MTHFRc.*668C>A (n.*668C>A)
c.*2151C>A (n.*2151C>A)
c.2762C>A (n.2762C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*969G>T (n.*969G>T)
gnomAD v4
1g.11790013G>CCA17998597C1orf167,MTHFRc.*667C>G (n.*667C>G)
c.*2150C>G (n.*2150C>G)
c.2761C>G (n.2761C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*970G>C (n.*970G>C)
dbSNP
1g.11790013G=CA1153789582C1orf167,MTHFRc.*667C= (n.*667C=)
c.*2150C= (n.*2150C=)
c.2761C= (n.2761C=)
c.*527C= (n.*527C=)
c.*567G= (n.*567G=)
c.*554G= (n.*554G=)
c.*970G= (n.*970G=)
1g.11790013G>TCA2643298475C1orf167,MTHFRc.*667C>A (n.*667C>A)
c.*2150C>A (n.*2150C>A)
c.2761C>A (n.2761C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*970G>T (n.*970G>T)
gnomAD v4
1g.11790014G>ACA2643298477C1orf167,MTHFRc.*666C>T (n.*666C>T)
c.*2149C>T (n.*2149C>T)
c.2760C>T (n.2760C>T)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.*971G>A (n.*971G>A)
gnomAD v4
1g.11790014G=CA1153789584C1orf167,MTHFRc.*666C= (n.*666C=)
c.*2149C= (n.*2149C=)
c.2760C= (n.2760C=)
c.*526C= (n.*526C=)
c.*568G= (n.*568G=)
c.*555G= (n.*555G=)
c.*971G= (n.*971G=)
1g.11790014G>TCA17998599C1orf167,MTHFRc.*666C>A (n.*666C>A)
c.*2149C>A (n.*2149C>A)
c.2760C>A (n.2760C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.*971G>T (n.*971G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790015T>CCA2643298478C1orf167,MTHFRc.*665A>G (n.*665A>G)
c.*2148A>G (n.*2148A>G)
c.2759A>G (n.2759A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.*972T>C (n.*972T>C)
gnomAD v4
1g.11790016T>ACA2643298480C1orf167,MTHFRc.*664A>T (n.*664A>T)
c.*2147A>T (n.*2147A>T)
c.2758A>T (n.2758A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*973T>A (n.*973T>A)
gnomAD v4
1g.11790016T>CCA2643298481C1orf167,MTHFRc.*664A>G (n.*664A>G)
c.*2147A>G (n.*2147A>G)
c.2758A>G (n.2758A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*973T>C (n.*973T>C)
gnomAD v4
1g.11790017C=CA1153789586C1orf167,MTHFRc.*663G= (n.*663G=)
c.*2146G= (n.*2146G=)
c.2757G= (n.2757G=)
c.*523G= (n.*523G=)
c.*571C= (n.*571C=)
c.*558C= (n.*558C=)
c.*974C= (n.*974C=)
1g.11790017C>TCA1153789587C1orf167,MTHFRc.*663G>A (n.*663G>A)
c.*2146G>A (n.*2146G>A)
c.2757G>A (n.2757G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.*974C>T (n.*974C>T)
dbSNP
1g.11790018A>GCA2643298482C1orf167,MTHFRc.*662T>C (n.*662T>C)
c.*2145T>C (n.*2145T>C)
c.2756T>C (n.2756T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.*975A>G (n.*975A>G)
gnomAD v4
1g.11790018A>TCA2643298483C1orf167,MTHFRc.*662T>A (n.*662T>A)
c.*2145T>A (n.*2145T>A)
c.2756T>A (n.2756T>A)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.*975A>T (n.*975A>T)
gnomAD v4
1g.11790019G>TCA2643298485C1orf167,MTHFRc.*661C>A (n.*661C>A)
c.*2144C>A (n.*2144C>A)
c.2755C>A (n.2755C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*976G>T (n.*976G>T)
gnomAD v4
1g.11790020A=CA1153789588C1orf167,MTHFRc.*660T= (n.*660T=)
c.*2143T= (n.*2143T=)
c.2754T= (n.2754T=)
c.*520T= (n.*520T=)
c.*574A= (n.*574A=)
c.*561A= (n.*561A=)
c.*977A= (n.*977A=)
1g.11790020A>CCA1153789589C1orf167,MTHFRc.*660T>G (n.*660T>G)
c.*2143T>G (n.*2143T>G)
c.2754T>G (n.2754T>G)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*977A>C (n.*977A>C)
dbSNP
1g.11790020A>GCA998619031C1orf167,MTHFRc.*660T>C (n.*660T>C)
c.*2143T>C (n.*2143T>C)
c.2754T>C (n.2754T>C)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*977A>G (n.*977A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790021C=CA1153789592C1orf167,MTHFRc.*659G= (n.*659G=)
c.*2142G= (n.*2142G=)
c.2753G= (n.2753G=)
c.*519G= (n.*519G=)
c.*575C= (n.*575C=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.*978C= (n.*978C=)
1g.11790021C>TCA17998610C1orf167,MTHFRc.*659G>A (n.*659G>A)
c.*2142G>A (n.*2142G>A)
c.2753G>A (n.2753G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*978C>T (n.*978C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790022T>CCA2643298490C1orf167,MTHFRc.*658A>G (n.*658A>G)
c.*2141A>G (n.*2141A>G)
c.2752A>G (n.2752A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.*979T>C (n.*979T>C)
gnomAD v4
1g.11790023G>ACA1153789597C1orf167,MTHFRc.*657C>T (n.*657C>T)
c.*2140C>T (n.*2140C>T)
c.2751C>T (n.2751C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*980G>A (n.*980G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.11790023G=CA1153789595C1orf167,MTHFRc.*657C= (n.*657C=)
c.*2140C= (n.*2140C=)
c.2751C= (n.2751C=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.*577G= (n.*577G=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.*980G= (n.*980G=)
1g.11790024_11790026delinsCCTCA1153789599C1orf167,MTHFRc.*654_*656delinsAGG (n.*654_*656delinsAGG)
c.*2137_*2139delinsAGG (n.*2137_*2139delinsAGG)
c.2748_2750delinsAGG (n.2748_2750delinsAGG)
c.*514_*516delinsAGG (n.*514_*516delinsAGG)
c.*578_*580delinsCCT (n.*578_*580delinsCCT)
c.*565_*567delinsCCT (n.*565_*567delinsCCT)
c.*981_*983delinsCCT (n.*981_*983delinsCCT)
1g.11790025_11790028dupCA2643298491C1orf167,MTHFRc.*653_*656dup (n.*653_*656dup)
c.*2136_*2139dup (n.*2136_*2139dup)
c.2747_2750dup (n.2747_2750dup)
c.*513_*516dup (n.*513_*516dup)
c.*579_*582dup (n.*579_*582dup)
c.*566_*569dup (n.*566_*569dup)
c.*982_*985dup (n.*982_*985dup)
gnomAD v4
1g.11790025C>ACA2643298493C1orf167,MTHFRc.*655G>T (n.*655G>T)
c.*2138G>T (n.*2138G>T)
c.2749G>T (n.2749G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.*982C>A (n.*982C>A)
gnomAD v4
1g.11790025C=CA1153789626C1orf167,MTHFRc.*655G= (n.*655G=)
c.*2138G= (n.*2138G=)
c.2749G= (n.2749G=)
c.*515G= (n.*515G=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.*566C= (n.*566C=)
c.*982C= (n.*982C=)
1g.11790025C>TCA998619037C1orf167,MTHFRc.*655G>A (n.*655G>A)
c.*2138G>A (n.*2138G>A)
c.2749G>A (n.2749G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.*982C>T (n.*982C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790025_11790026delCA998619033C1orf167,MTHFRc.*654_*655del (n.*654_*655del)
c.*2137_*2138del (n.*2137_*2138del)
c.2748_2749del (n.2748_2749del)
c.*514_*515del (n.*514_*515del)
c.*579_*580del (n.*579_*580del)
c.*566_*567del (n.*566_*567del)
c.*982_*983del (n.*982_*983del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790026T>ACA2643298498C1orf167,MTHFRc.*654A>T (n.*654A>T)
c.*2137A>T (n.*2137A>T)
c.2748A>T (n.2748A>T)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.*983T>A (n.*983T>A)
gnomAD v4
1g.11790026T>CCA17998613C1orf167,MTHFRc.*654A>G (n.*654A>G)
c.*2137A>G (n.*2137A>G)
c.2748A>G (n.2748A>G)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.*983T>C (n.*983T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790026T=CA1140615145C1orf167,MTHFRc.*654A= (n.*654A=)
c.*2137A= (n.*2137A=)
c.2748A= (n.2748A=)
c.*514A= (n.*514A=)
c.*580T= (n.*580T=)
c.*567T= (n.*567T=)
c.*983T= (n.*983T=)
1g.11790026_11790030delCA2643298497C1orf167,MTHFRc.*650_*654del (n.*650_*654del)
c.*2133_*2137del (n.*2133_*2137del)
c.2744_2748del (n.2744_2748del)
c.*510_*514del (n.*510_*514del)
c.*580_*584del (n.*580_*584del)
c.*567_*571del (n.*567_*571del)
c.*983_*987del (n.*983_*987del)
gnomAD v4
1g.11790028C>ACA2643298502C1orf167,MTHFRc.*652G>T (n.*652G>T)
c.*2135G>T (n.*2135G>T)
c.2746G>T (n.2746G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.*985C>A (n.*985C>A)
gnomAD v4
1g.11790028C=CA1153789631C1orf167,MTHFRc.*652G= (n.*652G=)
c.*2135G= (n.*2135G=)
c.2746G= (n.2746G=)
c.*512G= (n.*512G=)
c.*582C= (n.*582C=)
c.*569C= (n.*569C=)
c.*985C= (n.*985C=)
1g.11790029A>CCA2643298503C1orf167,MTHFRc.*651T>G (n.*651T>G)
c.*2134T>G (n.*2134T>G)
c.2745T>G (n.2745T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.*986A>C (n.*986A>C)
gnomAD v4
1g.11790029A>GCA2643298505C1orf167,MTHFRc.*651T>C (n.*651T>C)
c.*2134T>C (n.*2134T>C)
c.2745T>C (n.2745T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.*986A>G (n.*986A>G)
gnomAD v4
1g.11790030dupCA1153789633C1orf167,MTHFRc.*651dup (n.*651dup)
c.*2134dup (n.*2134dup)
c.2745dup (n.2745dup)
c.*511dup (n.*511dup)
c.*584dup (n.*584dup)
c.*571dup (n.*571dup)
c.*987dup (n.*987dup)
dbSNP
1g.11790030A=CA1153789635C1orf167,MTHFRc.*650T= (n.*650T=)
c.*2133T= (n.*2133T=)
c.2744T= (n.2744T=)
c.*510T= (n.*510T=)
c.*584A= (n.*584A=)
c.*571A= (n.*571A=)
c.*987A= (n.*987A=)
1g.11790030A>CCA2512731490C1orf167,MTHFRc.*650T>G (n.*650T>G)
c.*2133T>G (n.*2133T>G)
c.2744T>G (n.2744T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.*987A>C (n.*987A>C)
gnomAD v4
1g.11790030A>GCA1153789637C1orf167,MTHFRc.*650T>C (n.*650T>C)
c.*2133T>C (n.*2133T>C)
c.2744T>C (n.2744T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.*987A>G (n.*987A>G)
dbSNP
1g.11790031C>ACA2643298510C1orf167,MTHFRc.*649G>T (n.*649G>T)
c.*2132G>T (n.*2132G>T)
c.2743G>T (n.2743G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*988C>A (n.*988C>A)
gnomAD v4
1g.11790032C>ACA2643298512C1orf167,MTHFRc.*648G>T (n.*648G>T)
c.*2131G>T (n.*2131G>T)
c.2742G>T (n.2742G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*989C>A (n.*989C>A)
gnomAD v4
1g.11790032C=CA1153789641C1orf167,MTHFRc.*648G= (n.*648G=)
c.*2131G= (n.*2131G=)
c.2742G= (n.2742G=)
c.*508G= (n.*508G=)
c.*586C= (n.*586C=)
c.*573C= (n.*573C=)
c.*989C= (n.*989C=)
1g.11790032C>GCA998619052C1orf167,MTHFRc.*648G>C (n.*648G>C)
c.*2131G>C (n.*2131G>C)
c.2742G>C (n.2742G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.*989C>G (n.*989C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790033C>ACA2643298515C1orf167,MTHFRc.*647G>T (n.*647G>T)
c.*2130G>T (n.*2130G>T)
c.2741G>T (n.2741G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*990C>A (n.*990C>A)
gnomAD v4
1g.11790033C=CA1153789644C1orf167,MTHFRc.*647G= (n.*647G=)
c.*2130G= (n.*2130G=)
c.2741G= (n.2741G=)
c.*507G= (n.*507G=)
c.*587C= (n.*587C=)
c.*574C= (n.*574C=)
c.*990C= (n.*990C=)
1g.11790033C>TCA521192332C1orf167,MTHFRc.*647G>A (n.*647G>A)
c.*2130G>A (n.*2130G>A)
c.2741G>A (n.2741G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.*990C>T (n.*990C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790034T>CCA2643298519C1orf167,MTHFRc.*646A>G (n.*646A>G)
c.*2129A>G (n.*2129A>G)
c.2740A>G (n.2740A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.*991T>C (n.*991T>C)
gnomAD v4
1g.11790035dupCA886038496C1orf167,MTHFRc.*646dup (n.*646dup)
c.*2129dup (n.*2129dup)
c.2740dup (n.2740dup)
c.*506dup (n.*506dup)
c.*589dup (n.*589dup)
c.*576dup (n.*576dup)
c.*992dup (n.*992dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790034_11790041delCA2643298518C1orf167,MTHFRc.*639_*646del (n.*639_*646del)
c.*2122_*2129del (n.*2122_*2129del)
c.2733_2740del (n.2733_2740del)
c.*499_*506del (n.*499_*506del)
c.*588_*595del (n.*588_*595del)
c.*575_*582del (n.*575_*582del)
c.*991_*998del (n.*991_*998del)
gnomAD v4
1g.11790035T>GCA2643298521C1orf167,MTHFRc.*645A>C (n.*645A>C)
c.*2128A>C (n.*2128A>C)
c.2739A>C (n.2739A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.*992T>G (n.*992T>G)
gnomAD v4
1g.11790036A>CCA2643298522C1orf167,MTHFRc.*644T>G (n.*644T>G)
c.*2127T>G (n.*2127T>G)
c.2738T>G (n.2738T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*993A>C (n.*993A>C)
gnomAD v4
1g.11790036_11790039dupCA2742479637C1orf167,MTHFRc.*641_*644dup (n.*641_*644dup)
c.*2124_*2127dup (n.*2124_*2127dup)
c.2735_2738dup (n.2735_2738dup)
c.*501_*504dup (n.*501_*504dup)
c.*590_*593dup (n.*590_*593dup)
c.*577_*580dup (n.*577_*580dup)
c.*993_*996dup (n.*993_*996dup)
1g.11790037A>GCA2643298523C1orf167,MTHFRc.*643T>C (n.*643T>C)
c.*2126T>C (n.*2126T>C)
c.2737T>C (n.2737T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.*994A>G (n.*994A>G)
gnomAD v4
1g.11790038G>TCA2643298525C1orf167,MTHFRc.*642C>A (n.*642C>A)
c.*2125C>A (n.*2125C>A)
c.2736C>A (n.2736C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*995G>T (n.*995G>T)
gnomAD v4
1g.11790041delCA2643298524C1orf167,MTHFRc.*642del (n.*642del)
c.*2125del (n.*2125del)
c.2736del (n.2736del)
c.*502del (n.*502del)
c.*595del (n.*595del)
c.*582del (n.*582del)
c.*998del (n.*998del)
gnomAD v4
1g.11790039G>ACA1153789647C1orf167,MTHFRc.*641C>T (n.*641C>T)
c.*2124C>T (n.*2124C>T)
c.2735C>T (n.2735C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.*996G>A (n.*996G>A)
dbSNP
1g.11790039G=CA1153789646C1orf167,MTHFRc.*641C= (n.*641C=)
c.*2124C= (n.*2124C=)
c.2735C= (n.2735C=)
c.*501C= (n.*501C=)
c.*593G= (n.*593G=)
c.*580G= (n.*580G=)
c.*996G= (n.*996G=)
1g.11790040G>CCA2643298527C1orf167,MTHFRc.*640C>G (n.*640C>G)
c.*2123C>G (n.*2123C>G)
c.2734C>G (n.2734C>G)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.*997G>C (n.*997G>C)
gnomAD v4
1g.11790040G>TCA2643298528C1orf167,MTHFRc.*640C>A (n.*640C>A)
c.*2123C>A (n.*2123C>A)
c.2734C>A (n.2734C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.*997G>T (n.*997G>T)
gnomAD v4
1g.11790041G>ACA521192334C1orf167,MTHFRc.*639C>T (n.*639C>T)
c.*2122C>T (n.*2122C>T)
n.2945C>T
c.2733C>T (n.2733C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.*998G>A (n.*998G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790041G=CA1153789650C1orf167,MTHFRc.*639C= (n.*639C=)
c.*2122C= (n.*2122C=)
n.2945C=
c.2733C= (n.2733C=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.*595G= (n.*595G=)
c.*582G= (n.*582G=)
c.*998G= (n.*998G=)
1g.11790041G>TCA2643298530C1orf167,MTHFRc.*639C>A (n.*639C>A)
c.*2122C>A (n.*2122C>A)
n.2945C>A
c.2733C>A (n.2733C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.*998G>T (n.*998G>T)
gnomAD v4
1g.11790042C>ACA2643298531C1orf167,MTHFRc.*638G>T (n.*638G>T)
c.*2121G>T (n.*2121G>T)
n.2944G>T
c.2732G>T (n.2732G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*999C>A (n.*999C>A)
gnomAD v4
1g.11790042C>TCA2643298532C1orf167,MTHFRc.*638G>A (n.*638G>A)
c.*2121G>A (n.*2121G>A)
n.2944G>A
c.2732G>A (n.2732G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*999C>T (n.*999C>T)
gnomAD v4
1g.11790043A=CA1153789652C1orf167,MTHFRc.*637T= (n.*637T=)
c.*2120T= (n.*2120T=)
n.2943T=
c.2731T= (n.2731T=)
c.*497T= (n.*497T=)
c.*597A= (n.*597A=)
c.*584A= (n.*584A=)
c.*1000A= (n.*1000A=)
1g.11790043A>GCA886038505C1orf167,MTHFRc.*637T>C (n.*637T>C)
c.*2120T>C (n.*2120T>C)
n.2943T>C
c.2731T>C (n.2731T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
dbSNP
1g.11790044C=CA1153789653C1orf167,MTHFRc.*636G= (n.*636G=)
c.*2119G= (n.*2119G=)
n.2942G=
c.2730G= (n.2730G=)
c.*496G= (n.*496G=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.*585C= (n.*585C=)
c.*1001C= (n.*1001C=)
1g.11790045T>CCA2643298533C1orf167,MTHFRc.*635A>G (n.*635A>G)
c.*2118A>G (n.*2118A>G)
n.2941A>G
c.2729A>G (n.2729A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
gnomAD v4
1g.11790047_11790049dupCA1153789654C1orf167,MTHFRc.*633_*635dup (n.*633_*635dup)
c.*2116_*2118dup (n.*2116_*2118dup)
n.2939_2941dup
c.2727_2729dup (n.2727_2729dup)
c.*493_*495dup (n.*493_*495dup)
c.*601_*603dup (n.*601_*603dup)
c.*588_*590dup (n.*588_*590dup)
c.*1004_*1006dup (n.*1004_*1006dup)
dbSNP
1g.11790049delCA2643298534C1orf167,MTHFRc.*635del (n.*635del)
c.*2118del (n.*2118del)
n.2941del
c.2729del (n.2729del)
c.*495del (n.*495del)
c.*603del (n.*603del)
c.*590del (n.*590del)
c.*1006del (n.*1006del)
gnomAD v4
1g.11790048T>CCA2643298536C1orf167,MTHFRc.*632A>G (n.*632A>G)
c.*2115A>G (n.*2115A>G)
n.2938A>G
c.2726A>G (n.2726A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
gnomAD v4
1g.11790048_11790050delinsTTCCA1153789657C1orf167,MTHFRc.*630_*632delinsGAA (n.*630_*632delinsGAA)
c.*2113_*2115delinsGAA (n.*2113_*2115delinsGAA)
n.2936_2938delinsGAA
c.2724_2726delinsGAA (n.2724_2726delinsGAA)
c.*490_*492delinsGAA (n.*490_*492delinsGAA)
c.*602_*604delinsTTC (n.*602_*604delinsTTC)
c.*589_*591delinsTTC (n.*589_*591delinsTTC)
c.*1005_*1007delinsTTC (n.*1005_*1007delinsTTC)
1g.11790049T>CCA2643298538C1orf167,MTHFRc.*631A>G (n.*631A>G)
c.*2114A>G (n.*2114A>G)
n.2937A>G
c.2725A>G (n.2725A>G)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
gnomAD v4
1g.11790049_11790054delinsTCTCTCCA1143823232C1orf167,MTHFRc.*626_*631delinsGAGAGA (n.*626_*631delinsGAGAGA)
c.*2109_*2114delinsGAGAGA (n.*2109_*2114delinsGAGAGA)
n.2932_2937delinsGAGAGA
c.2720_2725delinsGAGAGA (n.2720_2725delinsGAGAGA)
c.*486_*491delinsGAGAGA (n.*486_*491delinsGAGAGA)
c.*603_*608delinsTCTCTC (n.*603_*608delinsTCTCTC)
c.*590_*595delinsTCTCTC (n.*590_*595delinsTCTCTC)
c.*1006_*1011delinsTCTCTC (n.*1006_*1011delinsTCTCTC)
1g.11790053_11790054delCA17998619C1orf167,MTHFRc.*630_*631del (n.*630_*631del)
c.*2113_*2114del (n.*2113_*2114del)
n.2936_2937del
c.2724_2725del (n.2724_2725del)
c.*490_*491del (n.*490_*491del)
c.*607_*608del (n.*607_*608del)
c.*594_*595del (n.*594_*595del)
c.*1010_*1011del (n.*1010_*1011del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790050C>ACA2643298541C1orf167,MTHFRc.*630G>T (n.*630G>T)
c.*2113G>T (n.*2113G>T)
n.2936G>T
c.2724G>T (n.2724G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
gnomAD v4
1g.11790050C>TCA2643298542C1orf167,MTHFRc.*630G>A (n.*630G>A)
c.*2113G>A (n.*2113G>A)
n.2936G>A
c.2724G>A (n.2724G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
gnomAD v4
1g.11790052C>TCA2522783839C1orf167,MTHFRc.*628G>A (n.*628G>A)
c.*2111G>A (n.*2111G>A)
n.2934G>A
c.2722G>A (n.2722G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
1g.11790053T>CCA886038509C1orf167,MTHFRc.*627A>G (n.*627A>G)
c.*2110A>G (n.*2110A>G)
n.2933A>G
c.2721A>G (n.2721A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
dbSNP
1g.11790053T=CA1153789666C1orf167,MTHFRc.*627A= (n.*627A=)
c.*2110A= (n.*2110A=)
n.2933A=
c.2721A= (n.2721A=)
c.*487A= (n.*487A=)
c.*607T= (n.*607T=)
c.*594T= (n.*594T=)
c.*1010T= (n.*1010T=)
1g.11790054C>ACA2643298543C1orf167,MTHFRc.*626G>T (n.*626G>T)
c.*2109G>T (n.*2109G>T)
n.2932G>T
c.2720G>T (n.2720G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
gnomAD v4
1g.11790054C>TCA2592813578C1orf167,MTHFRc.*626G>A (n.*626G>A)
c.*2109G>A (n.*2109G>A)
n.2932G>A
c.2720G>A (n.2720G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790055A>CCA2643298544C1orf167,MTHFRc.*625T>G (n.*625T>G)
c.*2108T>G (n.*2108T>G)
n.2931T>G
c.2719T>G (n.2719T>G)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
gnomAD v4
1g.11790055A>GCA2643298546C1orf167,MTHFRc.*625T>C (n.*625T>C)
c.*2108T>C (n.*2108T>C)
n.2931T>C
c.2719T>C (n.2719T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
gnomAD v4
1g.11790057G>TCA2643298548C1orf167,MTHFRc.*623C>A (n.*623C>A)
c.*2106C>A (n.*2106C>A)
n.2929C>A
c.2717C>A (n.2717C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
gnomAD v4
1g.11790058G>TCA2643298549C1orf167,MTHFRc.*622C>A (n.*622C>A)
c.*2105C>A (n.*2105C>A)
n.2928C>A
c.2716C>A (n.2716C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
gnomAD v4
1g.11790059C>ACA1153789673C1orf167,MTHFRc.*621G>T (n.*621G>T)
c.*2104G>T (n.*2104G>T)
n.2927G>T
c.2715G>T (n.2715G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.11790059C=CA1147596782C1orf167,MTHFRc.*621G= (n.*621G=)
c.*2104G= (n.*2104G=)
n.2927G=
c.2715G= (n.2715G=)
c.*481G= (n.*481G=)
c.*613C= (n.*613C=)
c.*600C= (n.*600C=)
c.*1016C= (n.*1016C=)
1g.11790059C>TCA17998636C1orf167,MTHFRc.*621G>A (n.*621G>A)
c.*2104G>A (n.*2104G>A)
n.2927G>A
c.2715G>A (n.2715G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790061C>ACA2643298550C1orf167,MTHFRc.*619G>T (n.*619G>T)
c.*2102G>T (n.*2102G>T)
n.2925G>T
c.2713G>T (n.2713G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
gnomAD v4
1g.11790061_11790066delinsCAGAATCA1153789676C1orf167,MTHFRc.*614_*619delinsATTCTG (n.*614_*619delinsATTCTG)
c.*2097_*2102delinsATTCTG (n.*2097_*2102delinsATTCTG)
n.2920_2925delinsATTCTG
c.2708_2713delinsATTCTG (n.2708_2713delinsATTCTG)
c.*474_*479delinsATTCTG (n.*474_*479delinsATTCTG)
c.*615_*620delinsCAGAAT (n.*615_*620delinsCAGAAT)
c.*602_*607delinsCAGAAT (n.*602_*607delinsCAGAAT)
c.*1018_*1023delinsCAGAAT (n.*1018_*1023delinsCAGAAT)
1g.11790062A=CA1153789680C1orf167,MTHFRc.*618T= (n.*618T=)
c.*2101T= (n.*2101T=)
n.2924T=
c.2712T= (n.2712T=)
c.*478T= (n.*478T=)
c.*616A= (n.*616A=)
c.*603A= (n.*603A=)
c.*1019A= (n.*1019A=)
1g.11790062A>CCA2643298552C1orf167,MTHFRc.*618T>G (n.*618T>G)
c.*2101T>G (n.*2101T>G)
n.2924T>G
c.2712T>G (n.2712T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
gnomAD v4
1g.11790062A>GCA886038515C1orf167,MTHFRc.*618T>C (n.*618T>C)
c.*2101T>C (n.*2101T>C)
n.2924T>C
c.2712T>C (n.2712T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.11790062A>TCA2643298551C1orf167,MTHFRc.*618T>A (n.*618T>A)
c.*2101T>A (n.*2101T>A)
n.2924T>A
c.2712T>A (n.2712T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
gnomAD v4
1g.11790065_11790069delCA521192339C1orf167,MTHFRc.*614_*618del (n.*614_*618del)
c.*2097_*2101del (n.*2097_*2101del)
n.2920_2924del
c.2708_2712del (n.2708_2712del)
c.*474_*478del (n.*474_*478del)
c.*619_*623del (n.*619_*623del)
c.*606_*610del (n.*606_*610del)
c.*1022_*1026del (n.*1022_*1026del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790063G>TCA2643298553C1orf167,MTHFRc.*617C>A (n.*617C>A)
c.*2100C>A (n.*2100C>A)
n.2923C>A
c.2711C>A (n.2711C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
gnomAD v4
1g.11790065A>CCA2643298555C1orf167,MTHFRc.*615T>G (n.*615T>G)
c.*2098T>G (n.*2098T>G)
n.2921T>G
c.2709T>G (n.2709T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
gnomAD v4
1g.11790065A>GCA2643298556C1orf167,MTHFRc.*615T>C (n.*615T>C)
c.*2098T>C (n.*2098T>C)
n.2921T>C
c.2709T>C (n.2709T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
gnomAD v4
1g.11790066_11790070dupCA2695352279C1orf167,MTHFRc.*610_*614dup (n.*610_*614dup)
c.*2093_*2097dup (n.*2093_*2097dup)
n.2916_2920dup
c.2704_2708dup (n.2704_2708dup)
c.*470_*474dup (n.*470_*474dup)
c.*620_*624dup (n.*620_*624dup)
c.*607_*611dup (n.*607_*611dup)
c.*1023_*1027dup (n.*1023_*1027dup)
dbSNP
1g.11790067A=CA1153789686C1orf167,MTHFRc.*613T= (n.*613T=)
c.*2096T= (n.*2096T=)
n.2919T=
c.2707T= (n.2707T=)
c.*473T= (n.*473T=)
c.*621A= (n.*621A=)
c.*608A= (n.*608A=)
c.*1024A= (n.*1024A=)
1g.11790067A>GCA17998637C1orf167,MTHFRc.*613T>C (n.*613T>C)
c.*2096T>C (n.*2096T>C)
n.2919T>C
c.2707T>C (n.2707T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790067A>TCA2742479638C1orf167,MTHFRc.*613T>A (n.*613T>A)
c.*2096T>A (n.*2096T>A)
n.2919T>A
c.2707T>A (n.2707T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
1g.11790068G>CCA521192341C1orf167,MTHFRc.*612C>G (n.*612C>G)
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.*2095C>G (n.*2095C>G)
n.2918C>G
c.2706C>G (n.2706C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790068G=CA1153789692C1orf167,MTHFRc.*612C= (n.*612C=)
c.*1042C= (n.*1042C=)
c.*2095C= (n.*2095C=)
n.2918C=
c.2706C= (n.2706C=)
c.*472C= (n.*472C=)
c.*622G= (n.*622G=)
c.*609G= (n.*609G=)
c.*1025G= (n.*1025G=)
1g.11790071_11790073dupCA886038521C1orf167,MTHFRc.*609_*611dup (n.*609_*611dup)
c.*1039_*1041dup (n.*1039_*1041dup)
c.*2092_*2094dup (n.*2092_*2094dup)
n.2915_2917dup
c.2703_2705dup (n.2703_2705dup)
c.*469_*471dup (n.*469_*471dup)
c.*625_*627dup (n.*625_*627dup)
c.*612_*614dup (n.*612_*614dup)
c.*1028_*1030dup (n.*1028_*1030dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790070C=CA1153789699C1orf167,MTHFRc.*610G= (n.*610G=)
c.*1040G= (n.*1040G=)
c.*2093G= (n.*2093G=)
n.2916G=
c.2704G= (n.2704G=)
c.*470G= (n.*470G=)
c.*624C= (n.*624C=)
c.*611C= (n.*611C=)
c.*1027C= (n.*1027C=)
1g.11790070C>TCA998619063C1orf167,MTHFRc.*610G>A (n.*610G>A)
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.*2093G>A (n.*2093G>A)
n.2916G>A
c.2704G>A (n.2704G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790070_11790071insTCA645656337C1orf167,MTHFRc.*609_*610insA (n.*609_*610insA)
c.*1039_*1040insA (n.*1039_*1040insA)
c.*2092_*2093insA (n.*2092_*2093insA)
n.2915_2916insA
c.2703_2704insA (n.2703_2704insA)
c.*469_*470insA (n.*469_*470insA)
c.*624_*625insT (n.*624_*625insT)
c.*611_*612insT (n.*611_*612insT)
c.*1027_*1028insT (n.*1027_*1028insT)
COSMIC
1g.11790072A=CA1153789702C1orf167,MTHFRc.*608T= (n.*608T=)
c.*1038T= (n.*1038T=)
c.*2091T= (n.*2091T=)
n.2914T=
c.2702T= (n.2702T=)
c.*468T= (n.*468T=)
c.*626A= (n.*626A=)
c.*613A= (n.*613A=)
c.*1029A= (n.*1029A=)
1g.11790072A>GCA2643298559C1orf167,MTHFRc.*608T>C (n.*608T>C)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.*2091T>C (n.*2091T>C)
n.2914T>C
c.2702T>C (n.2702T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
gnomAD v4
1g.11790072A>TCA1153789704C1orf167,MTHFRc.*608T>A (n.*608T>A)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.*2091T>A (n.*2091T>A)
n.2914T>A
c.2702T>A (n.2702T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
dbSNP
1g.11790073C>ACA2643298561C1orf167,MTHFRc.*607G>T (n.*607G>T)
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.*2090G>T (n.*2090G>T)
n.2913G>T
c.2701G>T (n.2701G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
gnomAD v4
1g.11790073C>TCA2643298562C1orf167,MTHFRc.*607G>A (n.*607G>A)
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.*2090G>A (n.*2090G>A)
n.2913G>A
c.2701G>A (n.2701G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
gnomAD v4
1g.11790074T>ACA886038532C1orf167,MTHFRc.*606A>T (n.*606A>T)
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
c.*2089A>T (n.*2089A>T)
n.2912A>T
c.2700A>T (n.2700A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790074T=CA1153789711C1orf167,MTHFRc.*606A= (n.*606A=)
c.*1036A= (n.*1036A=)
c.*2089A= (n.*2089A=)
n.2912A=
c.2700A= (n.2700A=)
c.*466A= (n.*466A=)
c.*628T= (n.*628T=)
c.*615T= (n.*615T=)
c.*1031T= (n.*1031T=)
1g.11790076_11790077delCA2643298563C1orf167,MTHFRc.*605_*606del (n.*605_*606del)
c.*1035_*1036del (n.*1035_*1036del)
c.*2088_*2089del (n.*2088_*2089del)
n.2911_2912del
c.2699_2700del (n.2699_2700del)
c.*465_*466del (n.*465_*466del)
c.*630_*631del (n.*630_*631del)
c.*617_*618del (n.*617_*618del)
c.*1033_*1034del (n.*1033_*1034del)
gnomAD v4
1g.11790075G>TCA2643298564C1orf167,MTHFRc.*605C>A (n.*605C>A)
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
c.*2088C>A (n.*2088C>A)
n.2911C>A
c.2699C>A (n.2699C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
gnomAD v4
1g.11790077G>ACA2643298565C1orf167,MTHFRc.*603C>T (n.*603C>T)
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.*2086C>T (n.*2086C>T)
n.2909C>T
c.2697C>T (n.2697C>T)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.11790077G>TCA2643298566C1orf167,MTHFRc.*603C>A (n.*603C>A)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.*2086C>A (n.*2086C>A)
n.2909C>A
c.2697C>A (n.2697C>A)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
gnomAD v4
1g.11790078C>ACA2643298567C1orf167,MTHFRc.*602G>T (n.*602G>T)
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.*2085G>T (n.*2085G>T)
n.2908G>T
c.2696G>T (n.2696G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
gnomAD v4
1g.11790078C>TCA2643298568C1orf167,MTHFRc.*602G>A (n.*602G>A)
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.*2085G>A (n.*2085G>A)
n.2908G>A
c.2696G>A (n.2696G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched