Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11789913_11789919del | CA2643298251 | C1orf167,MTHFR | c.*761_*767del (n.*761_*767del) c.*2244_*2250del (n.*2244_*2250del) c.2855_2861del (n.2855_2861del) c.*621_*627del (n.*621_*627del) c.*467_*473del (n.*467_*473del) c.*454_*460del (n.*454_*460del) c.*870_*876del (n.*870_*876del) | gnomAD v4 |
1 | g.11789914G>A | CA521192318 | C1orf167,MTHFR | c.*766C>T (n.*766C>T) c.*2249C>T (n.*2249C>T) c.2860C>T (n.2860C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789914G= | CA1153789413 | C1orf167,MTHFR | c.*766C= (n.*766C=) c.*2249C= (n.*2249C=) c.2860C= (n.2860C=) c.*626C= (n.*626C=) c.*468G= (n.*468G=) c.*455G= (n.*455G=) c.*871G= (n.*871G=) | |
1 | g.11789915C>A | CA2643298254 | C1orf167,MTHFR | c.*765G>T (n.*765G>T) c.*2248G>T (n.*2248G>T) c.2859G>T (n.2859G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789915C>T | CA2643298255 | C1orf167,MTHFR | c.*765G>A (n.*765G>A) c.*2248G>A (n.*2248G>A) c.2859G>A (n.2859G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789917G>A | CA17998560 | C1orf167,MTHFR | c.*763C>T (n.*763C>T) c.*2246C>T (n.*2246C>T) c.2857C>T (n.2857C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789917G= | CA1153789420 | C1orf167,MTHFR | c.*763C= (n.*763C=) c.*2246C= (n.*2246C=) c.2857C= (n.2857C=) c.*623C= (n.*623C=) c.*471G= (n.*471G=) c.*458G= (n.*458G=) c.*874G= (n.*874G=) | |
1 | g.11789917G>T | CA2643298256 | C1orf167,MTHFR | c.*763C>A (n.*763C>A) c.*2246C>A (n.*2246C>A) c.2857C>A (n.2857C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789918G>A | CA2643298257 | C1orf167,MTHFR | c.*762C>T (n.*762C>T) c.*2245C>T (n.*2245C>T) c.2856C>T (n.2856C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789919C>A | CA998618974 | C1orf167,MTHFR | c.*761G>T (n.*761G>T) c.*2244G>T (n.*2244G>T) c.2855G>T (n.2855G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789919C= | CA1153789424 | C1orf167,MTHFR | c.*761G= (n.*761G=) c.*2244G= (n.*2244G=) c.2855G= (n.2855G=) c.*621G= (n.*621G=) c.*473C= (n.*473C=) c.*460C= (n.*460C=) c.*876C= (n.*876C=) | |
1 | g.11789919C>T | CA1153789428 | C1orf167,MTHFR | c.*761G>A (n.*761G>A) c.*2244G>A (n.*2244G>A) c.2855G>A (n.2855G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) | dbSNP |
1 | g.11789919_11789920delinsCA | CA1153789430 | C1orf167,MTHFR | c.*760_*761delinsTG (n.*760_*761delinsTG) c.*2243_*2244delinsTG (n.*2243_*2244delinsTG) c.2854_2855delinsTG (n.2854_2855delinsTG) c.*620_*621delinsTG (n.*620_*621delinsTG) c.*473_*474delinsCA (n.*473_*474delinsCA) c.*460_*461delinsCA (n.*460_*461delinsCA) c.*876_*877delinsCA (n.*876_*877delinsCA) | |
1 | g.11789920A>G | CA2643298259 | C1orf167,MTHFR | c.*760T>C (n.*760T>C) c.*2243T>C (n.*2243T>C) c.2854T>C (n.2854T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789922del | CA1153789435 | C1orf167,MTHFR | c.*760del (n.*760del) c.*2243del (n.*2243del) c.2854del (n.2854del) c.*620del (n.*620del) c.*476del (n.*476del) c.*463del (n.*463del) c.*879del (n.*879del) | dbSNP |
1 | g.11789921A>C | CA2643298260 | C1orf167,MTHFR | c.*759T>G (n.*759T>G) c.*2242T>G (n.*2242T>G) c.2853T>G (n.2853T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*878A>C (n.*878A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11789921A>G | CA2643298261 | C1orf167,MTHFR | c.*759T>C (n.*759T>C) c.*2242T>C (n.*2242T>C) c.2853T>C (n.2853T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789923T>A | CA2592813575 | C1orf167,MTHFR | c.*757A>T (n.*757A>T) c.*2240A>T (n.*2240A>T) c.2851A>T (n.2851A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789924C>A | CA2643298262 | C1orf167,MTHFR | c.*756G>T (n.*756G>T) c.*2239G>T (n.*2239G>T) c.2850G>T (n.2850G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789924C= | CA1153789438 | C1orf167,MTHFR | c.*756G= (n.*756G=) c.*2239G= (n.*2239G=) c.2850G= (n.2850G=) c.*616G= (n.*616G=) c.*478C= (n.*478C=) c.*465C= (n.*465C=) c.*881C= (n.*881C=) | |
1 | g.11789925T>A | CA2643298263 | C1orf167,MTHFR | c.*755A>T (n.*755A>T) c.*2238A>T (n.*2238A>T) c.2849A>T (n.2849A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789925T>C | CA886038415 | C1orf167,MTHFR | c.*755A>G (n.*755A>G) c.*2238A>G (n.*2238A>G) c.2849A>G (n.2849A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789925T= | CA1153789442 | C1orf167,MTHFR | c.*755A= (n.*755A=) c.*2238A= (n.*2238A=) c.2849A= (n.2849A=) c.*615A= (n.*615A=) c.*479T= (n.*479T=) c.*466T= (n.*466T=) c.*882T= (n.*882T=) | |
1 | g.11789927_11789929dup | CA1153789441 | C1orf167,MTHFR | c.*753_*755dup (n.*753_*755dup) c.*2236_*2238dup (n.*2236_*2238dup) c.2847_2849dup (n.2847_2849dup) c.*613_*615dup (n.*613_*615dup) c.*481_*483dup (n.*481_*483dup) c.*468_*470dup (n.*468_*470dup) c.*884_*886dup (n.*884_*886dup) | dbSNP |
1 | g.11789925_11789926insA | CA2643298264 | C1orf167,MTHFR | c.*754_*755insT (n.*754_*755insT) c.*2237_*2238insT (n.*2237_*2238insT) c.2848_2849insT (n.2848_2849insT) c.*614_*615insT (n.*614_*615insT) c.*479_*480insA (n.*479_*480insA) c.*466_*467insA (n.*466_*467insA) c.*882_*883insA (n.*882_*883insA) | gnomAD v4 |
1 | g.11789926C>A | CA2643298265 | C1orf167,MTHFR | c.*754G>T (n.*754G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) c.2848G>T (n.2848G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789926_11789931delinsCATCTT | CA1153789445 | C1orf167,MTHFR | c.*749_*754delinsAAGATG (n.*749_*754delinsAAGATG) c.*2232_*2237delinsAAGATG (n.*2232_*2237delinsAAGATG) c.2843_2848delinsAAGATG (n.2843_2848delinsAAGATG) c.*609_*614delinsAAGATG (n.*609_*614delinsAAGATG) c.*480_*485delinsCATCTT (n.*480_*485delinsCATCTT) c.*467_*472delinsCATCTT (n.*467_*472delinsCATCTT) c.*883_*888delinsCATCTT (n.*883_*888delinsCATCTT) | |
1 | g.11789927A>C | CA998618977 | C1orf167,MTHFR | c.*753T>G (n.*753T>G) c.*2236T>G (n.*2236T>G) c.2847T>G (n.2847T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789927A>G | CA2643298266 | C1orf167,MTHFR | c.*753T>C (n.*753T>C) c.*2236T>C (n.*2236T>C) c.2847T>C (n.2847T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789928_11789932del | CA521192320 | C1orf167,MTHFR | c.*749_*753del (n.*749_*753del) c.*2232_*2236del (n.*2232_*2236del) c.2843_2847del (n.2843_2847del) c.*609_*613del (n.*609_*613del) c.*482_*486del (n.*482_*486del) c.*469_*473del (n.*469_*473del) c.*885_*889del (n.*885_*889del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789927_11789928insCGC | CA2643298267 | C1orf167,MTHFR | c.*752_*753insGCG (n.*752_*753insGCG) c.*2235_*2236insGCG (n.*2235_*2236insGCG) c.2846_2847insGCG (n.2846_2847insGCG) c.*612_*613insGCG (n.*612_*613insGCG) c.*481_*482insCGC (n.*481_*482insCGC) c.*468_*469insCGC (n.*468_*469insCGC) c.*884_*885insCGC (n.*884_*885insCGC) | gnomAD v4 |
1 | g.11789929C= | CA1153789447 | C1orf167,MTHFR | c.*751G= (n.*751G=) c.*2234G= (n.*2234G=) c.2845G= (n.2845G=) c.*611G= (n.*611G=) c.*483C= (n.*483C=) c.*470C= (n.*470C=) c.*886C= (n.*886C=) | |
1 | g.11789929C>T | CA17998562 | C1orf167,MTHFR | c.*751G>A (n.*751G>A) c.*2234G>A (n.*2234G>A) c.2845G>A (n.2845G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) | dbSNP |
1 | g.11789929_11789930insCGA | CA2643298268 | C1orf167,MTHFR | c.*750_*751insTCG (n.*750_*751insTCG) c.*2233_*2234insTCG (n.*2233_*2234insTCG) c.2844_2845insTCG (n.2844_2845insTCG) c.*610_*611insTCG (n.*610_*611insTCG) c.*483_*484insCGA (n.*483_*484insCGA) c.*470_*471insCGA (n.*470_*471insCGA) c.*886_*887insCGA (n.*886_*887insCGA) | gnomAD v4 |
1 | g.11789931del | CA2742479632 | C1orf167,MTHFR | c.*750del (n.*750del) c.*2233del (n.*2233del) c.2844del (n.2844del) c.*610del (n.*610del) c.*485del (n.*485del) c.*472del (n.*472del) c.*888del (n.*888del) | |
1 | g.11789931T>C | CA2643298269 | C1orf167,MTHFR | c.*749A>G (n.*749A>G) c.*2232A>G (n.*2232A>G) c.2843A>G (n.2843A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11789932A>G | CA2695352152 | C1orf167,MTHFR | c.*748T>C (n.*748T>C) c.*2231T>C (n.*2231T>C) c.2842T>C (n.2842T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*486A>G (n.*486A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) | dbSNP |
1 | g.11789932A>T | CA2742479633 | C1orf167,MTHFR | c.*748T>A (n.*748T>A) c.*2231T>A (n.*2231T>A) c.2842T>A (n.2842T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*486A>T (n.*486A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) | |
1 | g.11789932_11789933del | CA2643298271 | C1orf167,MTHFR | c.*747_*748del (n.*747_*748del) c.*2230_*2231del (n.*2230_*2231del) c.2841_2842del (n.2841_2842del) c.*607_*608del (n.*607_*608del) c.*486_*487del (n.*486_*487del) c.*473_*474del (n.*473_*474del) c.*889_*890del (n.*889_*890del) | gnomAD v4 |
1 | g.11789933G>A | CA17998567 | C1orf167,MTHFR | c.*747C>T (n.*747C>T) c.*2230C>T (n.*2230C>T) c.2841C>T (n.2841C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789933G= | CA1153789454 | C1orf167,MTHFR | c.*747C= (n.*747C=) c.*2230C= (n.*2230C=) c.2841C= (n.2841C=) c.*607C= (n.*607C=) c.*487G= (n.*487G=) c.*474G= (n.*474G=) c.*890G= (n.*890G=) | |
1 | g.11789933G>T | CA521192321 | C1orf167,MTHFR | c.*747C>A (n.*747C>A) c.*2230C>A (n.*2230C>A) c.2841C>A (n.2841C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789934C>T | CA2643298275 | C1orf167,MTHFR | c.*746G>A (n.*746G>A) c.*2229G>A (n.*2229G>A) c.2840G>A (n.2840G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.*488C>T (n.*488C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789935C>G | CA2643298276 | C1orf167,MTHFR | c.*745G>C (n.*745G>C) c.*2228G>C (n.*2228G>C) c.2839G>C (n.2839G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*892C>G (n.*892C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789936T>C | CA2643298278 | C1orf167,MTHFR | c.*744A>G (n.*744A>G) c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.2838A>G (n.2838A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11789938T>C | CA998618980 | C1orf167,MTHFR | c.*742A>G (n.*742A>G) c.*2225A>G (n.*2225A>G) c.2836A>G (n.2836A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789938T= | CA1153789460 | C1orf167,MTHFR | c.*742A= (n.*742A=) c.*2225A= (n.*2225A=) c.2836A= (n.2836A=) c.*602A= (n.*602A=) c.*492T= (n.*492T=) c.*479T= (n.*479T=) c.*895T= (n.*895T=) | |
1 | g.11789938_11789950del | CA2643298280 | C1orf167,MTHFR | c.*730_*742del (n.*730_*742del) c.*2213_*2225del (n.*2213_*2225del) c.2824_2836del (n.2824_2836del) c.*590_*602del (n.*590_*602del) c.*492_*504del (n.*492_*504del) c.*479_*491del (n.*479_*491del) c.*895_*907del (n.*895_*907del) | gnomAD v4 |
1 | g.11789939G>A | CA2643298282 | C1orf167,MTHFR | c.*741C>T (n.*741C>T) c.*2224C>T (n.*2224C>T) c.2835C>T (n.2835C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789940A>G | CA2643298283 | C1orf167,MTHFR | c.*740T>C (n.*740T>C) c.*2223T>C (n.*2223T>C) c.2834T>C (n.2834T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789941C>A | CA2643298284 | C1orf167,MTHFR | c.*739G>T (n.*739G>T) c.*2222G>T (n.*2222G>T) c.2833G>T (n.2833G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789941_11789943delinsCAG | CA1153789461 | C1orf167,MTHFR | c.*737_*739delinsCTG (n.*737_*739delinsCTG) c.*2220_*2222delinsCTG (n.*2220_*2222delinsCTG) c.2831_2833delinsCTG (n.2831_2833delinsCTG) c.*597_*599delinsCTG (n.*597_*599delinsCTG) c.*495_*497delinsCAG (n.*495_*497delinsCAG) c.*482_*484delinsCAG (n.*482_*484delinsCAG) c.*898_*900delinsCAG (n.*898_*900delinsCAG) | |
1 | g.11789942A>G | CA2643298287 | C1orf167,MTHFR | c.*738T>C (n.*738T>C) c.*2221T>C (n.*2221T>C) c.2832T>C (n.2832T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789942_11789943del | CA886038420 | C1orf167,MTHFR | c.*737_*738del (n.*737_*738del) c.*2220_*2221del (n.*2220_*2221del) c.2831_2832del (n.2831_2832del) c.*597_*598del (n.*597_*598del) c.*496_*497del (n.*496_*497del) c.*483_*484del (n.*483_*484del) c.*899_*900del (n.*899_*900del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11789943G>A | CA1153789465 | C1orf167,MTHFR | c.*737C>T (n.*737C>T) c.*2220C>T (n.*2220C>T) c.2831C>T (n.2831C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) | dbSNP |
1 | g.11789943G= | CA1153789463 | C1orf167,MTHFR | c.*737C= (n.*737C=) c.*2220C= (n.*2220C=) c.2831C= (n.2831C=) c.*597C= (n.*597C=) c.*497G= (n.*497G=) c.*484G= (n.*484G=) c.*900G= (n.*900G=) | |
1 | g.11789943G>T | CA2643298289 | C1orf167,MTHFR | c.*737C>A (n.*737C>A) c.*2220C>A (n.*2220C>A) c.2831C>A (n.2831C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789944G>A | CA1153789467 | C1orf167,MTHFR | c.*736C>T (n.*736C>T) c.*2219C>T (n.*2219C>T) c.2830C>T (n.2830C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) | dbSNP |
1 | g.11789944G>C | CA10607863 | C1orf167,MTHFR | c.*736C>G (n.*736C>G) c.*2219C>G (n.*2219C>G) c.2830C>G (n.2830C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789944G= | CA1153789466 | C1orf167,MTHFR | c.*736C= (n.*736C=) c.*2219C= (n.*2219C=) c.2830C= (n.2830C=) c.*596C= (n.*596C=) c.*498G= (n.*498G=) c.*485G= (n.*485G=) c.*901G= (n.*901G=) | |
1 | g.11789944G>T | CA2643298293 | C1orf167,MTHFR | c.*736C>A (n.*736C>A) c.*2219C>A (n.*2219C>A) c.2830C>A (n.2830C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789945G>A | CA886038439 | C1orf167,MTHFR | c.*735C>T (n.*735C>T) c.*2218C>T (n.*2218C>T) c.2829C>T (n.2829C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.*499G>A (n.*499G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) | dbSNP |
1 | g.11789945G= | CA1153789473 | C1orf167,MTHFR | c.*735C= (n.*735C=) c.*2218C= (n.*2218C=) c.2829C= (n.2829C=) c.*595C= (n.*595C=) c.*499G= (n.*499G=) c.*486G= (n.*486G=) c.*902G= (n.*902G=) | |
1 | g.11789945G>T | CA2643298297 | C1orf167,MTHFR | c.*735C>A (n.*735C>A) c.*2218C>A (n.*2218C>A) c.2829C>A (n.2829C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.*499G>T (n.*499G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789946A>C | CA2643298298 | C1orf167,MTHFR | c.*734T>G (n.*734T>G) c.*2217T>G (n.*2217T>G) c.2828T>G (n.2828T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11789947A>C | CA2643298300 | C1orf167,MTHFR | c.*733T>G (n.*733T>G) c.*2216T>G (n.*2216T>G) c.2827T>G (n.2827T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.*904A>C (n.*904A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11789948C>A | CA2643298302 | C1orf167,MTHFR | c.*732G>T (n.*732G>T) c.*2215G>T (n.*2215G>T) c.2826G>T (n.2826G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789948C= | CA1149118466 | C1orf167,MTHFR | c.*732G= (n.*732G=) c.*2215G= (n.*2215G=) c.2826G= (n.2826G=) c.*592G= (n.*592G=) c.*502C= (n.*502C=) c.*489C= (n.*489C=) c.*905C= (n.*905C=) | |
1 | g.11789948C>G | CA17998571 | C1orf167,MTHFR | c.*732G>C (n.*732G>C) c.*2215G>C (n.*2215G>C) c.2826G>C (n.2826G>C) c.*592G>C (n.*592G>C) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*905C>G (n.*905C>G) | dbSNP |
1 | g.11789948C>T | CA10607654 | C1orf167,MTHFR | c.*732G>A (n.*732G>A) c.*2215G>A (n.*2215G>A) c.2826G>A (n.2826G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789949G>A | CA998618997 | C1orf167,MTHFR | c.*731C>T (n.*731C>T) c.*2214C>T (n.*2214C>T) c.2825C>T (n.2825C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789949G= | CA1153789488 | C1orf167,MTHFR | c.*731C= (n.*731C=) c.*2214C= (n.*2214C=) c.2825C= (n.2825C=) c.*591C= (n.*591C=) c.*503G= (n.*503G=) c.*490G= (n.*490G=) c.*906G= (n.*906G=) | |
1 | g.11789949G>T | CA2643298306 | C1orf167,MTHFR | c.*731C>A (n.*731C>A) c.*2214C>A (n.*2214C>A) c.2825C>A (n.2825C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789950G>T | CA2643298307 | C1orf167,MTHFR | c.*730C>A (n.*730C>A) c.*2213C>A (n.*2213C>A) c.2824C>A (n.2824C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789951G>A | CA2643298308 | C1orf167,MTHFR | c.*729C>T (n.*729C>T) c.*2212C>T (n.*2212C>T) c.2823C>T (n.2823C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789952G>A | CA2643298310 | C1orf167,MTHFR | c.*728C>T (n.*728C>T) c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.2822C>T (n.2822C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*909G>A (n.*909G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789952G>T | CA2643298313 | C1orf167,MTHFR | c.*728C>A (n.*728C>A) c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.2822C>A (n.2822C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*909G>T (n.*909G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789953C>A | CA1153789494 | C1orf167,MTHFR | c.*727G>T (n.*727G>T) c.*2210G>T (n.*2210G>T) c.2821G>T (n.2821G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11789953C= | CA1153789498 | C1orf167,MTHFR | c.*727G= (n.*727G=) c.*2210G= (n.*2210G=) c.2821G= (n.2821G=) c.*587G= (n.*587G=) c.*507C= (n.*507C=) c.*494C= (n.*494C=) c.*910C= (n.*910C=) | |
1 | g.11789953C>T | CA2643298316 | C1orf167,MTHFR | c.*727G>A (n.*727G>A) c.*2210G>A (n.*2210G>A) c.2821G>A (n.2821G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789955G>A | CA2643298317 | C1orf167,MTHFR | c.*725C>T (n.*725C>T) c.*2208C>T (n.*2208C>T) c.2819C>T (n.2819C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789955G>T | CA2643298318 | C1orf167,MTHFR | c.*725C>A (n.*725C>A) c.*2208C>A (n.*2208C>A) c.2819C>A (n.2819C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789956C= | CA1153789502 | C1orf167,MTHFR | c.*724G= (n.*724G=) c.*2207G= (n.*2207G=) c.2818G= (n.2818G=) c.*584G= (n.*584G=) c.*510C= (n.*510C=) c.*497C= (n.*497C=) c.*913C= (n.*913C=) | |
1 | g.11789956C>G | CA886038450 | C1orf167,MTHFR | c.*724G>C (n.*724G>C) c.*2207G>C (n.*2207G>C) c.2818G>C (n.2818G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789957A= | CA1153789507 | C1orf167,MTHFR | c.*723T= (n.*723T=) c.*2206T= (n.*2206T=) c.2817T= (n.2817T=) c.*583T= (n.*583T=) c.*511A= (n.*511A=) c.*498A= (n.*498A=) c.*914A= (n.*914A=) | |
1 | g.11789957A>C | CA17998577 | C1orf167,MTHFR | c.*723T>G (n.*723T>G) c.*2206T>G (n.*2206T>G) c.2817T>G (n.2817T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*511A>C (n.*511A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789957A>G | CA2643298322 | C1orf167,MTHFR | c.*723T>C (n.*723T>C) c.*2206T>C (n.*2206T>C) c.2817T>C (n.2817T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*511A>G (n.*511A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789958T>A | CA17998580 | C1orf167,MTHFR | c.*722A>T (n.*722A>T) c.*2205A>T (n.*2205A>T) c.2816A>T (n.2816A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*915T>A (n.*915T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789958T>C | CA2643298326 | C1orf167,MTHFR | c.*722A>G (n.*722A>G) c.*2205A>G (n.*2205A>G) c.2816A>G (n.2816A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11789958T= | CA1153789510 | C1orf167,MTHFR | c.*722A= (n.*722A=) c.*2205A= (n.*2205A=) c.2816A= (n.2816A=) c.*582A= (n.*582A=) c.*512T= (n.*512T=) c.*499T= (n.*499T=) c.*915T= (n.*915T=) | |
1 | g.11789959C>A | CA2643298331 | C1orf167,MTHFR | c.*721G>T (n.*721G>T) c.*2204G>T (n.*2204G>T) c.2815G>T (n.2815G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789960A>C | CA2643298332 | C1orf167,MTHFR | c.*720T>G (n.*720T>G) c.*2203T>G (n.*2203T>G) c.2814T>G (n.2814T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*514A>C (n.*514A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11789960A>G | CA2643298334 | C1orf167,MTHFR | c.*720T>C (n.*720T>C) c.*2203T>C (n.*2203T>C) c.2814T>C (n.2814T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*514A>G (n.*514A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789961G>T | CA2643298336 | C1orf167,MTHFR | c.*719C>A (n.*719C>A) c.*2202C>A (n.*2202C>A) c.2813C>A (n.2813C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789962G>A | CA2643298338 | C1orf167,MTHFR | c.*718C>T (n.*718C>T) c.*2201C>T (n.*2201C>T) c.2812C>T (n.2812C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789962G>C | CA1153789515 | C1orf167,MTHFR | c.*718C>G (n.*718C>G) c.*2201C>G (n.*2201C>G) c.2812C>G (n.2812C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) | dbSNP |
1 | g.11789962G= | CA1153789514 | C1orf167,MTHFR | c.*718C= (n.*718C=) c.*2201C= (n.*2201C=) c.2812C= (n.2812C=) c.*578C= (n.*578C=) c.*516G= (n.*516G=) c.*503G= (n.*503G=) c.*919G= (n.*919G=) | |
1 | g.11789962G>T | CA2643298340 | C1orf167,MTHFR | c.*718C>A (n.*718C>A) c.*2201C>A (n.*2201C>A) c.2812C>A (n.2812C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789963C>A | CA2643298341 | C1orf167,MTHFR | c.*717G>T (n.*717G>T) c.*2200G>T (n.*2200G>T) c.2811G>T (n.2811G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789964C>A | CA2643298343 | C1orf167,MTHFR | c.*716G>T (n.*716G>T) c.*2199G>T (n.*2199G>T) c.2810G>T (n.2810G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789964C= | CA1153789517 | C1orf167,MTHFR | c.*716G= (n.*716G=) c.*2199G= (n.*2199G=) c.2810G= (n.2810G=) c.*576G= (n.*576G=) c.*518C= (n.*518C=) c.*505C= (n.*505C=) c.*921C= (n.*921C=) | |
1 | g.11789964C>T | CA1153789518 | C1orf167,MTHFR | c.*716G>A (n.*716G>A) c.*2199G>A (n.*2199G>A) c.2810G>A (n.2810G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11789965T>C | CA2643298348 | C1orf167,MTHFR | c.*715A>G (n.*715A>G) c.*2198A>G (n.*2198A>G) c.2809A>G (n.2809A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11789966C>A | CA2742479634 | C1orf167,MTHFR | c.*714G>T (n.*714G>T) c.*2197G>T (n.*2197G>T) c.2808G>T (n.2808G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) | |
1 | g.11789966C>T | CA2643298354 | C1orf167,MTHFR | c.*714G>A (n.*714G>A) c.*2197G>A (n.*2197G>A) c.2808G>A (n.2808G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789967del | CA2643298352 | C1orf167,MTHFR | c.*714del (n.*714del) c.*2197del (n.*2197del) c.2808del (n.2808del) c.*574del (n.*574del) c.*521del (n.*521del) c.*508del (n.*508del) c.*924del (n.*924del) | gnomAD v4 |
1 | g.11789967C>A | CA1153789524 | C1orf167,MTHFR | c.*713G>T (n.*713G>T) c.*2196G>T (n.*2196G>T) c.2807G>T (n.2807G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) | dbSNP |
1 | g.11789967C= | CA1153789520 | C1orf167,MTHFR | c.*713G= (n.*713G=) c.*2196G= (n.*2196G=) c.2807G= (n.2807G=) c.*573G= (n.*573G=) c.*521C= (n.*521C=) c.*508C= (n.*508C=) c.*924C= (n.*924C=) | |
1 | g.11789967_11789968insTTTTTTAATGAT | CA2643298357 | C1orf167,MTHFR | c.*712_*713insATCATTAAAAAA (n.*712_*713insATCATTAAAAAA) c.*2195_*2196insATCATTAAAAAA (n.*2195_*2196insATCATTAAAAAA) c.2806_2807insATCATTAAAAAA (n.2806_2807insATCATTAAAAAA) c.*572_*573insATCATTAAAAAA (n.*572_*573insATCATTAAAAAA) c.*521_*522insTTTTTTAATGAT (n.*521_*522insTTTTTTAATGAT) c.*508_*509insTTTTTTAATGAT (n.*508_*509insTTTTTTAATGAT) c.*924_*925insTTTTTTAATGAT (n.*924_*925insTTTTTTAATGAT) | gnomAD v4 |
1 | g.11789968A>G | CA2643298356 | C1orf167,MTHFR | c.*712T>C (n.*712T>C) c.*2195T>C (n.*2195T>C) c.2806T>C (n.2806T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789969C>A | CA2643298362 | C1orf167,MTHFR | c.*711G>T (n.*711G>T) c.*2194G>T (n.*2194G>T) c.2805G>T (n.2805G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789969C>T | CA2742479635 | C1orf167,MTHFR | c.*711G>A (n.*711G>A) c.*2194G>A (n.*2194G>A) c.2805G>A (n.2805G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) | |
1 | g.11789969_11789970insTCCCGGCCTCC | CA2643298361 | C1orf167,MTHFR | c.*711_*712insGAGGCCGGGAG (n.*711_*712insGAGGCCGGGAG) c.*2194_*2195insGAGGCCGGGAG (n.*2194_*2195insGAGGCCGGGAG) c.2805_2806insGAGGCCGGGAG (n.2805_2806insGAGGCCGGGAG) c.*571_*572insGAGGCCGGGAG (n.*571_*572insGAGGCCGGGAG) c.*523_*524insTCCCGGCCTCC (n.*523_*524insTCCCGGCCTCC) c.*510_*511insTCCCGGCCTCC (n.*510_*511insTCCCGGCCTCC) c.*926_*927insTCCCGGCCTCC (n.*926_*927insTCCCGGCCTCC) | gnomAD v4 |
1 | g.11789970A>T | CA2643298375 | C1orf167,MTHFR | c.*710T>A (n.*710T>A) c.*2193T>A (n.*2193T>A) c.2804T>A (n.2804T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789970_11789974del | CA2643298374 | C1orf167,MTHFR | c.*706_*710del (n.*706_*710del) c.*2189_*2193del (n.*2189_*2193del) c.2800_2804del (n.2800_2804del) c.*566_*570del (n.*566_*570del) c.*524_*528del (n.*524_*528del) c.*511_*515del (n.*511_*515del) c.*927_*931del (n.*927_*931del) | gnomAD v4 |
1 | g.11789971G>A | CA521192325 | C1orf167,MTHFR | c.*709C>T (n.*709C>T) c.*2192C>T (n.*2192C>T) c.2803C>T (n.2803C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789971G= | CA1153789525 | C1orf167,MTHFR | c.*709C= (n.*709C=) c.*2192C= (n.*2192C=) c.2803C= (n.2803C=) c.*569C= (n.*569C=) c.*525G= (n.*525G=) c.*512G= (n.*512G=) c.*928G= (n.*928G=) | |
1 | g.11789971G>T | CA2643298377 | C1orf167,MTHFR | c.*709C>A (n.*709C>A) c.*2192C>A (n.*2192C>A) c.2803C>A (n.2803C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789972C>A | CA2643298381 | C1orf167,MTHFR | c.*708G>T (n.*708G>T) c.*2191G>T (n.*2191G>T) c.2802G>T (n.2802G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789972C= | CA1153789528 | C1orf167,MTHFR | c.*708G= (n.*708G=) c.*2191G= (n.*2191G=) c.2802G= (n.2802G=) c.*568G= (n.*568G=) c.*526C= (n.*526C=) c.*513C= (n.*513C=) c.*929C= (n.*929C=) | |
1 | g.11789972C>G | CA521192326 | C1orf167,MTHFR | c.*708G>C (n.*708G>C) c.*2191G>C (n.*2191G>C) c.2802G>C (n.2802G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789972C>T | CA2643298383 | C1orf167,MTHFR | c.*708G>A (n.*708G>A) c.*2191G>A (n.*2191G>A) c.2802G>A (n.2802G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789973C>A | CA2643298385 | C1orf167,MTHFR | c.*707G>T (n.*707G>T) c.*2190G>T (n.*2190G>T) c.2801G>T (n.2801G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789974A>G | CA2643298386 | C1orf167,MTHFR | c.*706T>C (n.*706T>C) c.*2189T>C (n.*2189T>C) c.2800T>C (n.2800T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789975G>A | CA2643298388 | C1orf167,MTHFR | c.*705C>T (n.*705C>T) c.*2188C>T (n.*2188C>T) c.2799C>T (n.2799C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789975G>T | CA2643298389 | C1orf167,MTHFR | c.*705C>A (n.*705C>A) c.*2188C>A (n.*2188C>A) c.2799C>A (n.2799C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789976G>A | CA2643298390 | C1orf167,MTHFR | c.*704C>T (n.*704C>T) c.*2187C>T (n.*2187C>T) c.2798C>T (n.2798C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789976G>T | CA2643298391 | C1orf167,MTHFR | c.*704C>A (n.*704C>A) c.*2187C>A (n.*2187C>A) c.2798C>A (n.2798C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789977C>A | CA2643298392 | C1orf167,MTHFR | c.*703G>T (n.*703G>T) c.*2186G>T (n.*2186G>T) c.2797G>T (n.2797G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789977_11789978delinsCA | CA1153789531 | C1orf167,MTHFR | c.*702_*703delinsTG (n.*702_*703delinsTG) c.*2185_*2186delinsTG (n.*2185_*2186delinsTG) c.2796_2797delinsTG (n.2796_2797delinsTG) c.*562_*563delinsTG (n.*562_*563delinsTG) c.*531_*532delinsCA (n.*531_*532delinsCA) c.*518_*519delinsCA (n.*518_*519delinsCA) c.*934_*935delinsCA (n.*934_*935delinsCA) | |
1 | g.11789978A= | CA1153789541 | C1orf167,MTHFR | c.*702T= (n.*702T=) c.*2185T= (n.*2185T=) c.2796T= (n.2796T=) c.*562T= (n.*562T=) c.*532A= (n.*532A=) c.*519A= (n.*519A=) c.*935A= (n.*935A=) | |
1 | g.11789978A>C | CA998619008 | C1orf167,MTHFR | c.*702T>G (n.*702T>G) c.*2185T>G (n.*2185T>G) c.2796T>G (n.2796T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789978A>G | CA2742479636 | C1orf167,MTHFR | c.*702T>C (n.*702T>C) c.*2185T>C (n.*2185T>C) c.2796T>C (n.2796T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) | |
1 | g.11789981del | CA10607864 | C1orf167,MTHFR | c.*702del (n.*702del) c.*2185del (n.*2185del) c.2796del (n.2796del) c.*562del (n.*562del) c.*535del (n.*535del) c.*522del (n.*522del) c.*938del (n.*938del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789978_11789984del | CA2643298396 | C1orf167,MTHFR | c.*696_*702del (n.*696_*702del) c.*2179_*2185del (n.*2179_*2185del) c.2790_2796del (n.2790_2796del) c.*556_*562del (n.*556_*562del) c.*532_*538del (n.*532_*538del) c.*519_*525del (n.*519_*525del) c.*935_*941del (n.*935_*941del) | gnomAD v4 |
1 | g.11789979A= | CA1153789544 | C1orf167,MTHFR | c.*701T= (n.*701T=) c.*2184T= (n.*2184T=) c.2795T= (n.2795T=) c.*561T= (n.*561T=) c.*533A= (n.*533A=) c.*520A= (n.*520A=) c.*936A= (n.*936A=) | |
1 | g.11789979A>C | CA2643298400 | C1orf167,MTHFR | c.*701T>G (n.*701T>G) c.*2184T>G (n.*2184T>G) c.2795T>G (n.2795T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*936A>C (n.*936A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11789979A>G | CA1153789545 | C1orf167,MTHFR | c.*701T>C (n.*701T>C) c.*2184T>C (n.*2184T>C) c.2795T>C (n.2795T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) | dbSNP |
1 | g.11789980A>T | CA2643298401 | C1orf167,MTHFR | c.*700T>A (n.*700T>A) c.*2183T>A (n.*2183T>A) c.2794T>A (n.2794T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789981A= | CA1153789547 | C1orf167,MTHFR | c.*699T= (n.*699T=) c.*2182T= (n.*2182T=) c.2793T= (n.2793T=) c.*559T= (n.*559T=) c.*535A= (n.*535A=) c.*522A= (n.*522A=) c.*938A= (n.*938A=) | |
1 | g.11789981A>G | CA2643298403 | C1orf167,MTHFR | c.*699T>C (n.*699T>C) c.*2182T>C (n.*2182T>C) c.2793T>C (n.2793T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789981A>T | CA2643298406 | C1orf167,MTHFR | c.*699T>A (n.*699T>A) c.*2182T>A (n.*2182T>A) c.2793T>A (n.2793T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789982G>A | CA886038465 | C1orf167,MTHFR | c.*698C>T (n.*698C>T) c.*2181C>T (n.*2181C>T) c.2792C>T (n.2792C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11789982G= | CA1153789549 | C1orf167,MTHFR | c.*698C= (n.*698C=) c.*2181C= (n.*2181C=) c.2792C= (n.2792C=) c.*558C= (n.*558C=) c.*536G= (n.*536G=) c.*523G= (n.*523G=) c.*939G= (n.*939G=) | |
1 | g.11789985dup | CA886038460 | C1orf167,MTHFR | c.*698dup (n.*698dup) c.*2181dup (n.*2181dup) c.2792dup (n.2792dup) c.*558dup (n.*558dup) c.*539dup (n.*539dup) c.*526dup (n.*526dup) c.*942dup (n.*942dup) | dbSNP |
1 | g.11789983G>A | CA2643298409 | C1orf167,MTHFR | c.*697C>T (n.*697C>T) c.*2180C>T (n.*2180C>T) c.2791C>T (n.2791C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789985G>A | CA2643298410 | C1orf167,MTHFR | c.*695C>T (n.*695C>T) c.*2178C>T (n.*2178C>T) c.2789C>T (n.2789C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789985G>T | CA2643298411 | C1orf167,MTHFR | c.*695C>A (n.*695C>A) c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.2789C>A (n.2789C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789986A>G | CA2643298417 | C1orf167,MTHFR | c.*694T>C (n.*694T>C) c.*2177T>C (n.*2177T>C) c.2788T>C (n.2788T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789987del | CA2643298414 | C1orf167,MTHFR | c.*694del (n.*694del) c.*2177del (n.*2177del) c.2788del (n.2788del) c.*554del (n.*554del) c.*541del (n.*541del) c.*528del (n.*528del) c.*944del (n.*944del) | gnomAD v4 |
1 | g.11789987A>C | CA2643298419 | C1orf167,MTHFR | c.*693T>G (n.*693T>G) c.*2176T>G (n.*2176T>G) c.2787T>G (n.2787T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11789987A>G | CA2643298420 | C1orf167,MTHFR | c.*693T>C (n.*693T>C) c.*2176T>C (n.*2176T>C) c.2787T>C (n.2787T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789987A>T | CA2643298421 | C1orf167,MTHFR | c.*693T>A (n.*693T>A) c.*2176T>A (n.*2176T>A) c.2787T>A (n.2787T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789987_11789989del | CA2643298418 | C1orf167,MTHFR | c.*691_*693del (n.*691_*693del) c.*2174_*2176del (n.*2174_*2176del) c.2785_2787del (n.2785_2787del) c.*551_*553del (n.*551_*553del) c.*541_*543del (n.*541_*543del) c.*528_*530del (n.*528_*530del) c.*944_*946del (n.*944_*946del) | gnomAD v4 |
1 | g.11789988G>T | CA2643298422 | C1orf167,MTHFR | c.*692C>A (n.*692C>A) c.*2175C>A (n.*2175C>A) c.2786C>A (n.2786C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789989G>T | CA2643298423 | C1orf167,MTHFR | c.*691C>A (n.*691C>A) c.*2174C>A (n.*2174C>A) c.2785C>A (n.2785C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789990C>A | CA2569661630 | C1orf167,MTHFR | c.*690G>T (n.*690G>T) c.*2173G>T (n.*2173G>T) c.2784G>T (n.2784G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789990C>T | CA2643298426 | C1orf167,MTHFR | c.*690G>A (n.*690G>A) c.*2173G>A (n.*2173G>A) c.2784G>A (n.2784G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789991C>A | CA2643298427 | C1orf167,MTHFR | c.*689G>T (n.*689G>T) c.*2172G>T (n.*2172G>T) c.2783G>T (n.2783G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789992A= | CA1153789555 | C1orf167,MTHFR | c.*688T= (n.*688T=) c.*2171T= (n.*2171T=) c.2782T= (n.2782T=) c.*548T= (n.*548T=) c.*546A= (n.*546A=) c.*533A= (n.*533A=) c.*949A= (n.*949A=) | |
1 | g.11789992A>G | CA998619018 | C1orf167,MTHFR | c.*688T>C (n.*688T>C) c.*2171T>C (n.*2171T>C) c.2782T>C (n.2782T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789993C>A | CA2695255419 | C1orf167,MTHFR | c.*687G>T (n.*687G>T) c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.2781G>T (n.2781G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) | dbSNP |
1 | g.11789993C= | CA1153789563 | C1orf167,MTHFR | c.*687G= (n.*687G=) c.*2170G= (n.*2170G=) c.2781G= (n.2781G=) c.*547G= (n.*547G=) c.*547C= (n.*547C=) c.*534C= (n.*534C=) c.*950C= (n.*950C=) | |
1 | g.11789993C>G | CA2643298430 | C1orf167,MTHFR | c.*687G>C (n.*687G>C) c.*2170G>C (n.*2170G>C) c.2781G>C (n.2781G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*950C>G (n.*950C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789993C>T | CA17998585 | C1orf167,MTHFR | c.*687G>A (n.*687G>A) c.*2170G>A (n.*2170G>A) c.2781G>A (n.2781G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789993dup | CA2643298428 | C1orf167,MTHFR | c.*687dup (n.*687dup) c.*2170dup (n.*2170dup) c.2781dup (n.2781dup) c.*547dup (n.*547dup) c.*534dup (n.*534dup) c.*950dup (n.*950dup) | gnomAD v4 |
1 | g.11789994G>A | CA17998588 | C1orf167,MTHFR | c.*686C>T (n.*686C>T) c.*2169C>T (n.*2169C>T) c.2780C>T (n.2780C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*548G>A (n.*548G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789994G= | CA1153789568 | C1orf167,MTHFR | c.*686C= (n.*686C=) c.*2169C= (n.*2169C=) c.2780C= (n.2780C=) c.*546C= (n.*546C=) c.*548G= (n.*548G=) c.*535G= (n.*535G=) c.*951G= (n.*951G=) | |
1 | g.11789994G>T | CA2643298434 | C1orf167,MTHFR | c.*686C>A (n.*686C>A) c.*2169C>A (n.*2169C>A) c.2780C>A (n.2780C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*548G>T (n.*548G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789995A>G | CA2643298436 | C1orf167,MTHFR | c.*685T>C (n.*685T>C) c.*2168T>C (n.*2168T>C) c.2779T>C (n.2779T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.*549A>G (n.*549A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789996G>A | CA2643298438 | C1orf167,MTHFR | c.*684C>T (n.*684C>T) c.*2167C>T (n.*2167C>T) c.2778C>T (n.2778C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*550G>A (n.*550G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789996G>T | CA2643298439 | C1orf167,MTHFR | c.*684C>A (n.*684C>A) c.*2167C>A (n.*2167C>A) c.2778C>A (n.2778C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*550G>T (n.*550G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789996_11789997insAT | CA2643298441 | C1orf167,MTHFR | c.*683_*684insAT (n.*683_*684insAT) c.*2166_*2167insAT (n.*2166_*2167insAT) c.2777_2778insAT (n.2777_2778insAT) c.*543_*544insAT (n.*543_*544insAT) c.*550_*551insAT (n.*550_*551insAT) c.*537_*538insAT (n.*537_*538insAT) c.*953_*954insAT (n.*953_*954insAT) | gnomAD v4 |
1 | g.11789997C>A | CA2643298442 | C1orf167,MTHFR | c.*683G>T (n.*683G>T) c.*2166G>T (n.*2166G>T) c.2777G>T (n.2777G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789997C>T | CA2643298440 | C1orf167,MTHFR | c.*683G>A (n.*683G>A) c.*2166G>A (n.*2166G>A) c.2777G>A (n.2777G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*954C>T (n.*954C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789998C>T | CA2643298444 | C1orf167,MTHFR | c.*682G>A (n.*682G>A) c.*2165G>A (n.*2165G>A) c.2776G>A (n.2776G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*552C>T (n.*552C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789999C>A | CA2643298446 | C1orf167,MTHFR | c.*681G>T (n.*681G>T) c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.2775G>T (n.2775G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790000C>A | CA2643298447 | C1orf167,MTHFR | c.*680G>T (n.*680G>T) c.*2163G>T (n.*2163G>T) c.2774G>T (n.2774G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790001A= | CA1153789571 | C1orf167,MTHFR | c.*679T= (n.*679T=) c.*2162T= (n.*2162T=) c.2773T= (n.2773T=) c.*539T= (n.*539T=) c.*555A= (n.*555A=) c.*542A= (n.*542A=) c.*958A= (n.*958A=) | |
1 | g.11790001A>G | CA886038486 | C1orf167,MTHFR | c.*679T>C (n.*679T>C) c.*2162T>C (n.*2162T>C) c.2773T>C (n.2773T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790002C>A | CA2643298449 | C1orf167,MTHFR | c.*678G>T (n.*678G>T) c.*2161G>T (n.*2161G>T) c.2772G>T (n.2772G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*959C>A (n.*959C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790003C>A | CA1153789573 | C1orf167,MTHFR | c.*677G>T (n.*677G>T) c.*2160G>T (n.*2160G>T) c.2771G>T (n.2771G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) | dbSNP |
1 | g.11790003C= | CA1153789572 | C1orf167,MTHFR | c.*677G= (n.*677G=) c.*2160G= (n.*2160G=) c.2771G= (n.2771G=) c.*537G= (n.*537G=) c.*557C= (n.*557C=) c.*544C= (n.*544C=) c.*960C= (n.*960C=) | |
1 | g.11790004A= | CA1153789574 | C1orf167,MTHFR | c.*676T= (n.*676T=) c.*2159T= (n.*2159T=) c.2770T= (n.2770T=) c.*536T= (n.*536T=) c.*558A= (n.*558A=) c.*545A= (n.*545A=) c.*961A= (n.*961A=) | |
1 | g.11790004A>C | CA1153789575 | C1orf167,MTHFR | c.*676T>G (n.*676T>G) c.*2159T>G (n.*2159T>G) c.2770T>G (n.2770T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) | dbSNP |
1 | g.11790006G>A | CA2643298451 | C1orf167,MTHFR | c.*674C>T (n.*674C>T) c.*2157C>T (n.*2157C>T) c.2768C>T (n.2768C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790006G= | CA1153789577 | C1orf167,MTHFR | c.*674C= (n.*674C=) c.*2157C= (n.*2157C=) c.2768C= (n.2768C=) c.*534C= (n.*534C=) c.*560G= (n.*560G=) c.*547G= (n.*547G=) c.*963G= (n.*963G=) | |
1 | g.11790006G>T | CA998619023 | C1orf167,MTHFR | c.*674C>A (n.*674C>A) c.*2157C>A (n.*2157C>A) c.2768C>A (n.2768C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790007C>T | CA2643298453 | C1orf167,MTHFR | c.*673G>A (n.*673G>A) c.*2156G>A (n.*2156G>A) c.2767G>A (n.2767G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*561C>T (n.*561C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790008A>C | CA2643298458 | C1orf167,MTHFR | c.*672T>G (n.*672T>G) c.*2155T>G (n.*2155T>G) c.2766T>G (n.2766T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790008A>G | CA2643298457 | C1orf167,MTHFR | c.*672T>C (n.*672T>C) c.*2155T>C (n.*2155T>C) c.2766T>C (n.2766T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790009C>T | CA2643298461 | C1orf167,MTHFR | c.*671G>A (n.*671G>A) c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.2765G>A (n.2765G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790010A>C | CA2643298463 | C1orf167,MTHFR | c.*670T>G (n.*670T>G) c.*2153T>G (n.*2153T>G) c.2764T>G (n.2764T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.*564A>C (n.*564A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790010_11790023del | CA2643298462 | C1orf167,MTHFR | c.*657_*670del (n.*657_*670del) c.*2140_*2153del (n.*2140_*2153del) c.2751_2764del (n.2751_2764del) c.*517_*530del (n.*517_*530del) c.*564_*577del (n.*564_*577del) c.*551_*564del (n.*551_*564del) c.*967_*980del (n.*967_*980del) | gnomAD v4 |
1 | g.11790011A>C | CA2643298466 | C1orf167,MTHFR | c.*669T>G (n.*669T>G) c.*2152T>G (n.*2152T>G) c.2763T>G (n.2763T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790011A>G | CA2643298469 | C1orf167,MTHFR | c.*669T>C (n.*669T>C) c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.2763T>C (n.2763T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790012G>T | CA2643298473 | C1orf167,MTHFR | c.*668C>A (n.*668C>A) c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.2762C>A (n.2762C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790013G>C | CA17998597 | C1orf167,MTHFR | c.*667C>G (n.*667C>G) c.*2150C>G (n.*2150C>G) c.2761C>G (n.2761C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*567G>C (n.*567G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) | dbSNP |
1 | g.11790013G= | CA1153789582 | C1orf167,MTHFR | c.*667C= (n.*667C=) c.*2150C= (n.*2150C=) c.2761C= (n.2761C=) c.*527C= (n.*527C=) c.*567G= (n.*567G=) c.*554G= (n.*554G=) c.*970G= (n.*970G=) | |
1 | g.11790013G>T | CA2643298475 | C1orf167,MTHFR | c.*667C>A (n.*667C>A) c.*2150C>A (n.*2150C>A) c.2761C>A (n.2761C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790014G>A | CA2643298477 | C1orf167,MTHFR | c.*666C>T (n.*666C>T) c.*2149C>T (n.*2149C>T) c.2760C>T (n.2760C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*568G>A (n.*568G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790014G= | CA1153789584 | C1orf167,MTHFR | c.*666C= (n.*666C=) c.*2149C= (n.*2149C=) c.2760C= (n.2760C=) c.*526C= (n.*526C=) c.*568G= (n.*568G=) c.*555G= (n.*555G=) c.*971G= (n.*971G=) | |
1 | g.11790014G>T | CA17998599 | C1orf167,MTHFR | c.*666C>A (n.*666C>A) c.*2149C>A (n.*2149C>A) c.2760C>A (n.2760C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*568G>T (n.*568G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |