Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11789854T>C | CA998618942 | C1orf167,MTHFR | c.*826A>G (n.*826A>G) c.*2309A>G (n.*2309A>G) c.2920A>G (n.2920A>G) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789854T= | CA1153789329 | C1orf167,MTHFR | c.*826A= (n.*826A=) c.*2309A= (n.*2309A=) c.2920A= (n.2920A=) c.*408T= (n.*408T=) c.*395T= (n.*395T=) c.*811T= (n.*811T=) | |
1 | g.11789855del | CA2643298139 | C1orf167,MTHFR | c.*825del (n.*825del) c.*2308del (n.*2308del) c.2919del (n.2919del) c.*409del (n.*409del) c.*396del (n.*396del) c.*812del (n.*812del) | gnomAD v4 |
1 | g.11789855G>T | CA2643298141 | C1orf167,MTHFR | c.*825C>A (n.*825C>A) c.*2308C>A (n.*2308C>A) c.2919C>A (n.2919C>A) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789856A>G | CA2643298143 | C1orf167,MTHFR | c.*824T>C (n.*824T>C) c.*2307T>C (n.*2307T>C) c.2918T>C (n.2918T>C) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789856A>T | CA2643298144 | C1orf167,MTHFR | c.*824T>A (n.*824T>A) c.*2307T>A (n.*2307T>A) c.2918T>A (n.2918T>A) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789860del | CA2643298142 | C1orf167,MTHFR | c.*824del (n.*824del) c.*2307del (n.*2307del) c.2918del (n.2918del) c.*414del (n.*414del) c.*401del (n.*401del) c.*817del (n.*817del) | gnomAD v4 |
1 | g.11789857A= | CA1153789330 | C1orf167,MTHFR | c.*823T= (n.*823T=) c.*2306T= (n.*2306T=) c.2917T= (n.2917T=) c.*411A= (n.*411A=) c.*398A= (n.*398A=) c.*814A= (n.*814A=) | |
1 | g.11789857A>G | CA2643298145 | C1orf167,MTHFR | c.*823T>C (n.*823T>C) c.*2306T>C (n.*2306T>C) c.2917T>C (n.2917T>C) c.*411A>G (n.*411A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789859_11789862dup | CA886038374 | C1orf167,MTHFR | c.*819_*822dup (n.*819_*822dup) c.*2302_*2305dup (n.*2302_*2305dup) c.2913_2916dup (n.2913_2916dup) c.*413_*416dup (n.*413_*416dup) c.*400_*403dup (n.*400_*403dup) c.*816_*819dup (n.*816_*819dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789859A= | CA1153789332 | C1orf167,MTHFR | c.*821T= (n.*821T=) c.*2304T= (n.*2304T=) c.2915T= (n.2915T=) c.*413A= (n.*413A=) c.*400A= (n.*400A=) c.*816A= (n.*816A=) | |
1 | g.11789859A>G | CA17998542 | C1orf167,MTHFR | c.*821T>C (n.*821T>C) c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.2915T>C (n.2915T>C) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11789860_11789862dup | CA2592813573 | C1orf167,MTHFR | c.*819_*821dup (n.*819_*821dup) c.*2302_*2304dup (n.*2302_*2304dup) c.2913_2915dup (n.2913_2915dup) c.*414_*416dup (n.*414_*416dup) c.*401_*403dup (n.*401_*403dup) c.*817_*819dup (n.*817_*819dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789861T>C | CA2643298147 | C1orf167,MTHFR | c.*819A>G (n.*819A>G) c.*2302A>G (n.*2302A>G) c.2913A>G (n.2913A>G) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11789862A>G | CA2643298150 | C1orf167,MTHFR | c.*818T>C (n.*818T>C) c.*2301T>C (n.*2301T>C) c.2912T>C (n.2912T>C) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789863C>A | CA2643298152 | C1orf167,MTHFR | c.*817G>T (n.*817G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) c.2911G>T (n.2911G>T) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789863C= | CA1153789341 | C1orf167,MTHFR | c.*817G= (n.*817G=) c.*2300G= (n.*2300G=) c.2911G= (n.2911G=) c.*417C= (n.*417C=) c.*404C= (n.*404C=) c.*820C= (n.*820C=) | |
1 | g.11789863C>T | CA10607501 | C1orf167,MTHFR | c.*817G>A (n.*817G>A) c.*2300G>A (n.*2300G>A) c.2911G>A (n.2911G>A) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789864A>G | CA2643298153 | C1orf167,MTHFR | c.*816T>C (n.*816T>C) c.*2299T>C (n.*2299T>C) c.2910T>C (n.2910T>C) c.*418A>G (n.*418A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789865C>A | CA2643298155 | C1orf167,MTHFR | c.*815G>T (n.*815G>T) c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.2909G>T (n.2909G>T) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789865C>T | CA2643298158 | C1orf167,MTHFR | c.*815G>A (n.*815G>A) c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.2909G>A (n.2909G>A) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789866C>A | CA2643298162 | C1orf167,MTHFR | c.*814G>T (n.*814G>T) c.*2297G>T (n.*2297G>T) c.2908G>T (n.2908G>T) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789866C= | CA1153789351 | C1orf167,MTHFR | c.*814G= (n.*814G=) c.*2297G= (n.*2297G=) c.2908G= (n.2908G=) c.*420C= (n.*420C=) c.*407C= (n.*407C=) c.*823C= (n.*823C=) | |
1 | g.11789866C>T | CA1153789353 | C1orf167,MTHFR | c.*814G>A (n.*814G>A) c.*2297G>A (n.*2297G>A) c.2908G>A (n.2908G>A) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11789868G>T | CA2643298166 | C1orf167,MTHFR | c.*812C>A (n.*812C>A) c.*2295C>A (n.*2295C>A) c.2906C>A (n.2906C>A) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789871A>G | CA2643298168 | C1orf167,MTHFR | c.*809T>C (n.*809T>C) c.*2292T>C (n.*2292T>C) c.2903T>C (n.2903T>C) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789872G>A | CA2742479630 | C1orf167,MTHFR | c.*808C>T (n.*808C>T) c.*2291C>T (n.*2291C>T) c.2902C>T (n.2902C>T) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) | |
1 | g.11789872G>C | CA2643298170 | C1orf167,MTHFR | c.*808C>G (n.*808C>G) c.*2291C>G (n.*2291C>G) c.2902C>G (n.2902C>G) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11789872G>T | CA2742479631 | C1orf167,MTHFR | c.*808C>A (n.*808C>A) c.*2291C>A (n.*2291C>A) c.2902C>A (n.2902C>A) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) | |
1 | g.11789874T>C | CA17998548 | C1orf167,MTHFR | c.*806A>G (n.*806A>G) c.*2289A>G (n.*2289A>G) c.2900A>G (n.2900A>G) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11789874T= | CA1153789356 | C1orf167,MTHFR | c.*806A= (n.*806A=) c.*2289A= (n.*2289A=) c.2900A= (n.2900A=) c.*428T= (n.*428T=) c.*415T= (n.*415T=) c.*831T= (n.*831T=) | |
1 | g.11789877del | CA2643298173 | C1orf167,MTHFR | c.*805del (n.*805del) c.*2288del (n.*2288del) c.2899del (n.2899del) c.*431del (n.*431del) c.*418del (n.*418del) c.*834del (n.*834del) | gnomAD v4 |
1 | g.11789878C>A | CA2643298175 | C1orf167,MTHFR | c.*802G>T (n.*802G>T) c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.2896G>T (n.2896G>T) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789878C= | CA1153789357 | C1orf167,MTHFR | c.*802G= (n.*802G=) c.*2285G= (n.*2285G=) c.2896G= (n.2896G=) c.*432C= (n.*432C=) c.*419C= (n.*419C=) c.*835C= (n.*835C=) | |
1 | g.11789878C>T | CA2643298174 | C1orf167,MTHFR | c.*802G>A (n.*802G>A) c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.2896G>A (n.2896G>A) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789879_11789880dup | CA521192315 | C1orf167,MTHFR | c.*800_*801dup (n.*800_*801dup) c.*2283_*2284dup (n.*2283_*2284dup) c.2894_2895dup (n.2894_2895dup) c.*433_*434dup (n.*433_*434dup) c.*420_*421dup (n.*420_*421dup) c.*836_*837dup (n.*836_*837dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789880G>A | CA2643298178 | C1orf167,MTHFR | c.*800C>T (n.*800C>T) c.*2283C>T (n.*2283C>T) c.2894C>T (n.2894C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789880G>T | CA2643298179 | C1orf167,MTHFR | c.*800C>A (n.*800C>A) c.*2283C>A (n.*2283C>A) c.2894C>A (n.2894C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789881C>T | CA2643298181 | C1orf167,MTHFR | c.*799G>A (n.*799G>A) c.*2282G>A (n.*2282G>A) c.2893G>A (n.2893G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789882T>C | CA2643298184 | C1orf167,MTHFR | c.*798A>G (n.*798A>G) c.*2281A>G (n.*2281A>G) c.2892A>G (n.2892A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11789883G>A | CA2643298185 | C1orf167,MTHFR | c.*797C>T (n.*797C>T) c.*2280C>T (n.*2280C>T) c.2891C>T (n.2891C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789883G>T | CA2643298186 | C1orf167,MTHFR | c.*797C>A (n.*797C>A) c.*2280C>A (n.*2280C>A) c.2891C>A (n.2891C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789883_11789884delinsGC | CA1153789359 | C1orf167,MTHFR | c.*796_*797delinsGC (n.*796_*797delinsGC) c.*2279_*2280delinsGC (n.*2279_*2280delinsGC) c.2890_2891delinsGC (n.2890_2891delinsGC) c.*656_*657delinsGC (n.*656_*657delinsGC) c.*437_*438delinsGC (n.*437_*438delinsGC) c.*424_*425delinsGC (n.*424_*425delinsGC) c.*840_*841delinsGC (n.*840_*841delinsGC) | |
1 | g.11789884del | CA1153789361 | C1orf167,MTHFR | c.*796del (n.*796del) c.*2279del (n.*2279del) c.2890del (n.2890del) c.*656del (n.*656del) c.*438del (n.*438del) c.*425del (n.*425del) c.*841del (n.*841del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11789884C= | CA1153789364 | C1orf167,MTHFR | c.*796G= (n.*796G=) c.*2279G= (n.*2279G=) c.2890G= (n.2890G=) c.*656G= (n.*656G=) c.*438C= (n.*438C=) c.*425C= (n.*425C=) c.*841C= (n.*841C=) | |
1 | g.11789884C>T | CA1153789365 | C1orf167,MTHFR | c.*796G>A (n.*796G>A) c.*2279G>A (n.*2279G>A) c.2890G>A (n.2890G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11789886C>A | CA2643298192 | C1orf167,MTHFR | c.*794G>T (n.*794G>T) c.*2277G>T (n.*2277G>T) c.2888G>T (n.2888G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789886C= | CA1153789366 | C1orf167,MTHFR | c.*794G= (n.*794G=) c.*2277G= (n.*2277G=) c.2888G= (n.2888G=) c.*654G= (n.*654G=) c.*440C= (n.*440C=) c.*427C= (n.*427C=) c.*843C= (n.*843C=) | |
1 | g.11789886C>G | CA1153789367 | C1orf167,MTHFR | c.*794G>C (n.*794G>C) c.*2277G>C (n.*2277G>C) c.2888G>C (n.2888G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) | dbSNP |
1 | g.11789886C>T | CA521192316 | C1orf167,MTHFR | c.*794G>A (n.*794G>A) c.*2277G>A (n.*2277G>A) c.2888G>A (n.2888G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789887A>G | CA2643298196 | C1orf167,MTHFR | c.*793T>C (n.*793T>C) c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.2887T>C (n.2887T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789887A>T | CA2643298197 | C1orf167,MTHFR | c.*793T>A (n.*793T>A) c.*2276T>A (n.*2276T>A) c.2887T>A (n.2887T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789888G>A | CA1153789371 | C1orf167,MTHFR | c.*792C>T (n.*792C>T) c.*2275C>T (n.*2275C>T) c.2886C>T (n.2886C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11789888G= | CA1153789369 | C1orf167,MTHFR | c.*792C= (n.*792C=) c.*2275C= (n.*2275C=) c.2886C= (n.2886C=) c.*652C= (n.*652C=) c.*442G= (n.*442G=) c.*429G= (n.*429G=) c.*845G= (n.*845G=) | |
1 | g.11789888G>T | CA2643298199 | C1orf167,MTHFR | c.*792C>A (n.*792C>A) c.*2275C>A (n.*2275C>A) c.2886C>A (n.2886C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789890_11789905del | CA2643298200 | C1orf167,MTHFR | c.*777_*792del (n.*777_*792del) c.*2260_*2275del (n.*2260_*2275del) c.2871_2886del (n.2871_2886del) c.*637_*652del (n.*637_*652del) c.*444_*459del (n.*444_*459del) c.*431_*446del (n.*431_*446del) c.*847_*862del (n.*847_*862del) | gnomAD v4 |
1 | g.11789889G>A | CA886038392 | C1orf167,MTHFR | c.*791C>T (n.*791C>T) c.*2274C>T (n.*2274C>T) c.2885C>T (n.2885C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789889G= | CA1153789377 | C1orf167,MTHFR | c.*791C= (n.*791C=) c.*2274C= (n.*2274C=) c.2885C= (n.2885C=) c.*651C= (n.*651C=) c.*443G= (n.*443G=) c.*430G= (n.*430G=) c.*846G= (n.*846G=) | |
1 | g.11789890C>A | CA2643298206 | C1orf167,MTHFR | c.*790G>T (n.*790G>T) c.*2273G>T (n.*2273G>T) c.2884G>T (n.2884G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789890C= | CA1153789382 | C1orf167,MTHFR | c.*790G= (n.*790G=) c.*2273G= (n.*2273G=) c.2884G= (n.2884G=) c.*650G= (n.*650G=) c.*444C= (n.*444C=) c.*431C= (n.*431C=) c.*847C= (n.*847C=) | |
1 | g.11789890C>G | CA1153789379 | C1orf167,MTHFR | c.*790G>C (n.*790G>C) c.*2273G>C (n.*2273G>C) c.2884G>C (n.2884G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) | dbSNP |
1 | g.11789890C>T | CA2643298208 | C1orf167,MTHFR | c.*790G>A (n.*790G>A) c.*2273G>A (n.*2273G>A) c.2884G>A (n.2884G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789892del | CA2643298204 | C1orf167,MTHFR | c.*790del (n.*790del) c.*2273del (n.*2273del) c.2884del (n.2884del) c.*650del (n.*650del) c.*446del (n.*446del) c.*433del (n.*433del) c.*849del (n.*849del) | gnomAD v4 |
1 | g.11789891C>A | CA886038394 | C1orf167,MTHFR | c.*789G>T (n.*789G>T) c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.2883G>T (n.2883G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11789891C= | CA1153789385 | C1orf167,MTHFR | c.*789G= (n.*789G=) c.*2272G= (n.*2272G=) c.2883G= (n.2883G=) c.*649G= (n.*649G=) c.*445C= (n.*445C=) c.*432C= (n.*432C=) c.*848C= (n.*848C=) | |
1 | g.11789891C>T | CA2545429500 | C1orf167,MTHFR | c.*789G>A (n.*789G>A) c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.2883G>A (n.2883G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) | |
1 | g.11789892C>A | CA2643298213 | C1orf167,MTHFR | c.*788G>T (n.*788G>T) c.*2271G>T (n.*2271G>T) c.2882G>T (n.2882G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789892C>T | CA2592813574 | C1orf167,MTHFR | c.*788G>A (n.*788G>A) c.*2271G>A (n.*2271G>A) c.2882G>A (n.2882G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789893A= | CA1153789388 | C1orf167,MTHFR | c.*787T= (n.*787T=) c.*2270T= (n.*2270T=) c.2881T= (n.2881T=) c.*647T= (n.*647T=) c.*447A= (n.*447A=) c.*434A= (n.*434A=) c.*850A= (n.*850A=) | |
1 | g.11789893A>G | CA886038396 | C1orf167,MTHFR | c.*787T>C (n.*787T>C) c.*2270T>C (n.*2270T>C) c.2881T>C (n.2881T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789893A>T | CA2643298216 | C1orf167,MTHFR | c.*787T>A (n.*787T>A) c.*2270T>A (n.*2270T>A) c.2881T>A (n.2881T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789894G>A | CA17998550 | C1orf167,MTHFR | c.*786C>T (n.*786C>T) c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.2880C>T (n.2880C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789894G= | CA1144492158 | C1orf167,MTHFR | c.*786C= (n.*786C=) c.*2269C= (n.*2269C=) c.2880C= (n.2880C=) c.*646C= (n.*646C=) c.*448G= (n.*448G=) c.*435G= (n.*435G=) c.*851G= (n.*851G=) | |
1 | g.11789895G>A | CA2643298220 | C1orf167,MTHFR | c.*785C>T (n.*785C>T) c.*2268C>T (n.*2268C>T) c.2879C>T (n.2879C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789896C>T | CA2643298222 | C1orf167,MTHFR | c.*784G>A (n.*784G>A) c.*2267G>A (n.*2267G>A) c.2878G>A (n.2878G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789897_11789900delinsAGAT | CA1153789393 | C1orf167,MTHFR | c.*780_*783delinsATCT (n.*780_*783delinsATCT) c.*2263_*2266delinsATCT (n.*2263_*2266delinsATCT) c.2874_2877delinsATCT (n.2874_2877delinsATCT) c.*640_*643delinsATCT (n.*640_*643delinsATCT) c.*451_*454delinsAGAT (n.*451_*454delinsAGAT) c.*438_*441delinsAGAT (n.*438_*441delinsAGAT) c.*854_*857delinsAGAT (n.*854_*857delinsAGAT) | |
1 | g.11789898G>A | CA2643298225 | C1orf167,MTHFR | c.*782C>T (n.*782C>T) c.*2265C>T (n.*2265C>T) c.2876C>T (n.2876C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789898G>T | CA2643298226 | C1orf167,MTHFR | c.*782C>A (n.*782C>A) c.*2265C>A (n.*2265C>A) c.2876C>A (n.2876C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789898_11789900del | CA1153789396 | C1orf167,MTHFR | c.*780_*782del (n.*780_*782del) c.*2263_*2265del (n.*2263_*2265del) c.2874_2876del (n.2874_2876del) c.*640_*642del (n.*640_*642del) c.*452_*454del (n.*452_*454del) c.*439_*441del (n.*439_*441del) c.*855_*857del (n.*855_*857del) | dbSNP |
1 | g.11789900T>G | CA2643298227 | C1orf167,MTHFR | c.*780A>C (n.*780A>C) c.*2263A>C (n.*2263A>C) c.2874A>C (n.2874A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789901C>A | CA2643298228 | C1orf167,MTHFR | c.*779G>T (n.*779G>T) c.*2262G>T (n.*2262G>T) c.2873G>T (n.2873G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789901C>G | CA2643298229 | C1orf167,MTHFR | c.*779G>C (n.*779G>C) c.*2262G>C (n.*2262G>C) c.2873G>C (n.2873G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789902T>A | CA998618963 | C1orf167,MTHFR | c.*778A>T (n.*778A>T) c.*2261A>T (n.*2261A>T) c.2872A>T (n.2872A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789902T>C | CA886038404 | C1orf167,MTHFR | c.*778A>G (n.*778A>G) c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.2872A>G (n.2872A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789902T= | CA1153789401 | C1orf167,MTHFR | c.*778A= (n.*778A=) c.*2261A= (n.*2261A=) c.2872A= (n.2872A=) c.*638A= (n.*638A=) c.*456T= (n.*456T=) c.*443T= (n.*443T=) c.*859T= (n.*859T=) | |
1 | g.11789902_11789903insTTTTTTAATGATCC | CA2643298231 | C1orf167,MTHFR | c.*777_*778insGGATCATTAAAAAA (n.*777_*778insGGATCATTAAAAAA) c.*2260_*2261insGGATCATTAAAAAA (n.*2260_*2261insGGATCATTAAAAAA) c.2871_2872insGGATCATTAAAAAA (n.2871_2872insGGATCATTAAAAAA) c.*637_*638insGGATCATTAAAAAA (n.*637_*638insGGATCATTAAAAAA) c.*456_*457insTTTTTTAATGATCC (n.*456_*457insTTTTTTAATGATCC) c.*443_*444insTTTTTTAATGATCC (n.*443_*444insTTTTTTAATGATCC) c.*859_*860insTTTTTTAATGATCC (n.*859_*860insTTTTTTAATGATCC) | gnomAD v4 |
1 | g.11789903G= | CA1153789403 | C1orf167,MTHFR | c.*777C= (n.*777C=) c.*2260C= (n.*2260C=) c.2871C= (n.2871C=) c.*637C= (n.*637C=) c.*457G= (n.*457G=) c.*444G= (n.*444G=) c.*860G= (n.*860G=) | |
1 | g.11789904G>T | CA2643298232 | C1orf167,MTHFR | c.*776C>A (n.*776C>A) c.*2259C>A (n.*2259C>A) c.2870C>A (n.2870C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789904_11789905insCCCAGGCCCAGGCAG | CA1153789406 | C1orf167,MTHFR | c.*776_*777insTGCCTGGGCCTGGGC (n.*776_*777insTGCCTGGGCCTGGGC) c.*2259_*2260insTGCCTGGGCCTGGGC (n.*2259_*2260insTGCCTGGGCCTGGGC) c.2870_2871insTGCCTGGGCCTGGGC (n.2870_2871insTGCCTGGGCCTGGGC) c.*636_*637insTGCCTGGGCCTGGGC (n.*636_*637insTGCCTGGGCCTGGGC) c.*458_*459insCCCAGGCCCAGGCAG (n.*458_*459insCCCAGGCCCAGGCAG) c.*445_*446insCCCAGGCCCAGGCAG (n.*445_*446insCCCAGGCCCAGGCAG) c.*861_*862insCCCAGGCCCAGGCAG (n.*861_*862insCCCAGGCCCAGGCAG) | dbSNP |
1 | g.11789904_11789905insC | CA2643298234 | C1orf167,MTHFR | c.*775_*776insG (n.*775_*776insG) c.*2258_*2259insG (n.*2258_*2259insG) c.2869_2870insG (n.2869_2870insG) c.*635_*636insG (n.*635_*636insG) c.*458_*459insC (n.*458_*459insC) c.*445_*446insC (n.*445_*446insC) c.*861_*862insC (n.*861_*862insC) | gnomAD v4 |
1 | g.11789905G>T | CA2643298238 | C1orf167,MTHFR | c.*775C>A (n.*775C>A) c.*2258C>A (n.*2258C>A) c.2869C>A (n.2869C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789906G>A | CA2643298243 | C1orf167,MTHFR | c.*774C>T (n.*774C>T) c.*2257C>T (n.*2257C>T) c.2868C>T (n.2868C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789907C>A | CA2643298244 | C1orf167,MTHFR | c.*773G>T (n.*773G>T) c.*2256G>T (n.*2256G>T) c.2867G>T (n.2867G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789908C>A | CA2643298245 | C1orf167,MTHFR | c.*772G>T (n.*772G>T) c.*2255G>T (n.*2255G>T) c.2866G>T (n.2866G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.*462C>A (n.*462C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789908C>T | CA2643298246 | C1orf167,MTHFR | c.*772G>A (n.*772G>A) c.*2255G>A (n.*2255G>A) c.2866G>A (n.2866G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789909C>A | CA2643298247 | C1orf167,MTHFR | c.*771G>T (n.*771G>T) c.*2254G>T (n.*2254G>T) c.2865G>T (n.2865G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789909C= | CA1153789407 | C1orf167,MTHFR | c.*771G= (n.*771G=) c.*2254G= (n.*2254G=) c.2865G= (n.2865G=) c.*631G= (n.*631G=) c.*463C= (n.*463C=) c.*450C= (n.*450C=) c.*866C= (n.*866C=) | |
1 | g.11789909C>T | CA17998557 | C1orf167,MTHFR | c.*771G>A (n.*771G>A) c.*2254G>A (n.*2254G>A) c.2865G>A (n.2865G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) | dbSNP |
1 | g.11789910C>A | CA2643298249 | C1orf167,MTHFR | c.*770G>T (n.*770G>T) c.*2253G>T (n.*2253G>T) c.2864G>T (n.2864G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789910C>T | CA2643298250 | C1orf167,MTHFR | c.*770G>A (n.*770G>A) c.*2253G>A (n.*2253G>A) c.2864G>A (n.2864G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789910_11789911del | CA2643298248 | C1orf167,MTHFR | c.*769_*770del (n.*769_*770del) c.*2252_*2253del (n.*2252_*2253del) c.2863_2864del (n.2863_2864del) c.*629_*630del (n.*629_*630del) c.*464_*465del (n.*464_*465del) c.*451_*452del (n.*451_*452del) c.*867_*868del (n.*867_*868del) | gnomAD v4 |
1 | g.11789911T>C | CA998618968 | C1orf167,MTHFR | c.*769A>G (n.*769A>G) c.*2252A>G (n.*2252A>G) c.2863A>G (n.2863A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789911T>G | CA521192317 | C1orf167,MTHFR | c.*769A>C (n.*769A>C) c.*2252A>C (n.*2252A>C) c.2863A>C (n.2863A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789911T= | CA1153789410 | C1orf167,MTHFR | c.*769A= (n.*769A=) c.*2252A= (n.*2252A=) c.2863A= (n.2863A=) c.*629A= (n.*629A=) c.*465T= (n.*465T=) c.*452T= (n.*452T=) c.*868T= (n.*868T=) | |
1 | g.11789913T>C | CA2643298252 | C1orf167,MTHFR | c.*767A>G (n.*767A>G) c.*2250A>G (n.*2250A>G) c.2861A>G (n.2861A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11789913_11789919del | CA2643298251 | C1orf167,MTHFR | c.*761_*767del (n.*761_*767del) c.*2244_*2250del (n.*2244_*2250del) c.2855_2861del (n.2855_2861del) c.*621_*627del (n.*621_*627del) c.*467_*473del (n.*467_*473del) c.*454_*460del (n.*454_*460del) c.*870_*876del (n.*870_*876del) | gnomAD v4 |
1 | g.11789914G>A | CA521192318 | C1orf167,MTHFR | c.*766C>T (n.*766C>T) c.*2249C>T (n.*2249C>T) c.2860C>T (n.2860C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789914G= | CA1153789413 | C1orf167,MTHFR | c.*766C= (n.*766C=) c.*2249C= (n.*2249C=) c.2860C= (n.2860C=) c.*626C= (n.*626C=) c.*468G= (n.*468G=) c.*455G= (n.*455G=) c.*871G= (n.*871G=) | |
1 | g.11789915C>A | CA2643298254 | C1orf167,MTHFR | c.*765G>T (n.*765G>T) c.*2248G>T (n.*2248G>T) c.2859G>T (n.2859G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789915C>T | CA2643298255 | C1orf167,MTHFR | c.*765G>A (n.*765G>A) c.*2248G>A (n.*2248G>A) c.2859G>A (n.2859G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789917G>A | CA17998560 | C1orf167,MTHFR | c.*763C>T (n.*763C>T) c.*2246C>T (n.*2246C>T) c.2857C>T (n.2857C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789917G= | CA1153789420 | C1orf167,MTHFR | c.*763C= (n.*763C=) c.*2246C= (n.*2246C=) c.2857C= (n.2857C=) c.*623C= (n.*623C=) c.*471G= (n.*471G=) c.*458G= (n.*458G=) c.*874G= (n.*874G=) | |
1 | g.11789917G>T | CA2643298256 | C1orf167,MTHFR | c.*763C>A (n.*763C>A) c.*2246C>A (n.*2246C>A) c.2857C>A (n.2857C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789918G>A | CA2643298257 | C1orf167,MTHFR | c.*762C>T (n.*762C>T) c.*2245C>T (n.*2245C>T) c.2856C>T (n.2856C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789919C>A | CA998618974 | C1orf167,MTHFR | c.*761G>T (n.*761G>T) c.*2244G>T (n.*2244G>T) c.2855G>T (n.2855G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789919C= | CA1153789424 | C1orf167,MTHFR | c.*761G= (n.*761G=) c.*2244G= (n.*2244G=) c.2855G= (n.2855G=) c.*621G= (n.*621G=) c.*473C= (n.*473C=) c.*460C= (n.*460C=) c.*876C= (n.*876C=) | |
1 | g.11789919C>T | CA1153789428 | C1orf167,MTHFR | c.*761G>A (n.*761G>A) c.*2244G>A (n.*2244G>A) c.2855G>A (n.2855G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) | dbSNP |
1 | g.11789919_11789920delinsCA | CA1153789430 | C1orf167,MTHFR | c.*760_*761delinsTG (n.*760_*761delinsTG) c.*2243_*2244delinsTG (n.*2243_*2244delinsTG) c.2854_2855delinsTG (n.2854_2855delinsTG) c.*620_*621delinsTG (n.*620_*621delinsTG) c.*473_*474delinsCA (n.*473_*474delinsCA) c.*460_*461delinsCA (n.*460_*461delinsCA) c.*876_*877delinsCA (n.*876_*877delinsCA) | |
1 | g.11789920A>G | CA2643298259 | C1orf167,MTHFR | c.*760T>C (n.*760T>C) c.*2243T>C (n.*2243T>C) c.2854T>C (n.2854T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789922del | CA1153789435 | C1orf167,MTHFR | c.*760del (n.*760del) c.*2243del (n.*2243del) c.2854del (n.2854del) c.*620del (n.*620del) c.*476del (n.*476del) c.*463del (n.*463del) c.*879del (n.*879del) | dbSNP |
1 | g.11789921A>C | CA2643298260 | C1orf167,MTHFR | c.*759T>G (n.*759T>G) c.*2242T>G (n.*2242T>G) c.2853T>G (n.2853T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*878A>C (n.*878A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11789921A>G | CA2643298261 | C1orf167,MTHFR | c.*759T>C (n.*759T>C) c.*2242T>C (n.*2242T>C) c.2853T>C (n.2853T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789923T>A | CA2592813575 | C1orf167,MTHFR | c.*757A>T (n.*757A>T) c.*2240A>T (n.*2240A>T) c.2851A>T (n.2851A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789924C>A | CA2643298262 | C1orf167,MTHFR | c.*756G>T (n.*756G>T) c.*2239G>T (n.*2239G>T) c.2850G>T (n.2850G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789924C= | CA1153789438 | C1orf167,MTHFR | c.*756G= (n.*756G=) c.*2239G= (n.*2239G=) c.2850G= (n.2850G=) c.*616G= (n.*616G=) c.*478C= (n.*478C=) c.*465C= (n.*465C=) c.*881C= (n.*881C=) | |
1 | g.11789925T>A | CA2643298263 | C1orf167,MTHFR | c.*755A>T (n.*755A>T) c.*2238A>T (n.*2238A>T) c.2849A>T (n.2849A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789925T>C | CA886038415 | C1orf167,MTHFR | c.*755A>G (n.*755A>G) c.*2238A>G (n.*2238A>G) c.2849A>G (n.2849A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789925T= | CA1153789442 | C1orf167,MTHFR | c.*755A= (n.*755A=) c.*2238A= (n.*2238A=) c.2849A= (n.2849A=) c.*615A= (n.*615A=) c.*479T= (n.*479T=) c.*466T= (n.*466T=) c.*882T= (n.*882T=) | |
1 | g.11789927_11789929dup | CA1153789441 | C1orf167,MTHFR | c.*753_*755dup (n.*753_*755dup) c.*2236_*2238dup (n.*2236_*2238dup) c.2847_2849dup (n.2847_2849dup) c.*613_*615dup (n.*613_*615dup) c.*481_*483dup (n.*481_*483dup) c.*468_*470dup (n.*468_*470dup) c.*884_*886dup (n.*884_*886dup) | dbSNP |
1 | g.11789925_11789926insA | CA2643298264 | C1orf167,MTHFR | c.*754_*755insT (n.*754_*755insT) c.*2237_*2238insT (n.*2237_*2238insT) c.2848_2849insT (n.2848_2849insT) c.*614_*615insT (n.*614_*615insT) c.*479_*480insA (n.*479_*480insA) c.*466_*467insA (n.*466_*467insA) c.*882_*883insA (n.*882_*883insA) | gnomAD v4 |
1 | g.11789926C>A | CA2643298265 | C1orf167,MTHFR | c.*754G>T (n.*754G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) c.2848G>T (n.2848G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789926_11789931delinsCATCTT | CA1153789445 | C1orf167,MTHFR | c.*749_*754delinsAAGATG (n.*749_*754delinsAAGATG) c.*2232_*2237delinsAAGATG (n.*2232_*2237delinsAAGATG) c.2843_2848delinsAAGATG (n.2843_2848delinsAAGATG) c.*609_*614delinsAAGATG (n.*609_*614delinsAAGATG) c.*480_*485delinsCATCTT (n.*480_*485delinsCATCTT) c.*467_*472delinsCATCTT (n.*467_*472delinsCATCTT) c.*883_*888delinsCATCTT (n.*883_*888delinsCATCTT) | |
1 | g.11789927A>C | CA998618977 | C1orf167,MTHFR | c.*753T>G (n.*753T>G) c.*2236T>G (n.*2236T>G) c.2847T>G (n.2847T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789927A>G | CA2643298266 | C1orf167,MTHFR | c.*753T>C (n.*753T>C) c.*2236T>C (n.*2236T>C) c.2847T>C (n.2847T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789928_11789932del | CA521192320 | C1orf167,MTHFR | c.*749_*753del (n.*749_*753del) c.*2232_*2236del (n.*2232_*2236del) c.2843_2847del (n.2843_2847del) c.*609_*613del (n.*609_*613del) c.*482_*486del (n.*482_*486del) c.*469_*473del (n.*469_*473del) c.*885_*889del (n.*885_*889del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789927_11789928insCGC | CA2643298267 | C1orf167,MTHFR | c.*752_*753insGCG (n.*752_*753insGCG) c.*2235_*2236insGCG (n.*2235_*2236insGCG) c.2846_2847insGCG (n.2846_2847insGCG) c.*612_*613insGCG (n.*612_*613insGCG) c.*481_*482insCGC (n.*481_*482insCGC) c.*468_*469insCGC (n.*468_*469insCGC) c.*884_*885insCGC (n.*884_*885insCGC) | gnomAD v4 |
1 | g.11789929C= | CA1153789447 | C1orf167,MTHFR | c.*751G= (n.*751G=) c.*2234G= (n.*2234G=) c.2845G= (n.2845G=) c.*611G= (n.*611G=) c.*483C= (n.*483C=) c.*470C= (n.*470C=) c.*886C= (n.*886C=) | |
1 | g.11789929C>T | CA17998562 | C1orf167,MTHFR | c.*751G>A (n.*751G>A) c.*2234G>A (n.*2234G>A) c.2845G>A (n.2845G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) | dbSNP |
1 | g.11789929_11789930insCGA | CA2643298268 | C1orf167,MTHFR | c.*750_*751insTCG (n.*750_*751insTCG) c.*2233_*2234insTCG (n.*2233_*2234insTCG) c.2844_2845insTCG (n.2844_2845insTCG) c.*610_*611insTCG (n.*610_*611insTCG) c.*483_*484insCGA (n.*483_*484insCGA) c.*470_*471insCGA (n.*470_*471insCGA) c.*886_*887insCGA (n.*886_*887insCGA) | gnomAD v4 |
1 | g.11789931del | CA2742479632 | C1orf167,MTHFR | c.*750del (n.*750del) c.*2233del (n.*2233del) c.2844del (n.2844del) c.*610del (n.*610del) c.*485del (n.*485del) c.*472del (n.*472del) c.*888del (n.*888del) | |
1 | g.11789931T>C | CA2643298269 | C1orf167,MTHFR | c.*749A>G (n.*749A>G) c.*2232A>G (n.*2232A>G) c.2843A>G (n.2843A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11789932A>G | CA2695352152 | C1orf167,MTHFR | c.*748T>C (n.*748T>C) c.*2231T>C (n.*2231T>C) c.2842T>C (n.2842T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*486A>G (n.*486A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) | dbSNP |
1 | g.11789932A>T | CA2742479633 | C1orf167,MTHFR | c.*748T>A (n.*748T>A) c.*2231T>A (n.*2231T>A) c.2842T>A (n.2842T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*486A>T (n.*486A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) | |
1 | g.11789932_11789933del | CA2643298271 | C1orf167,MTHFR | c.*747_*748del (n.*747_*748del) c.*2230_*2231del (n.*2230_*2231del) c.2841_2842del (n.2841_2842del) c.*607_*608del (n.*607_*608del) c.*486_*487del (n.*486_*487del) c.*473_*474del (n.*473_*474del) c.*889_*890del (n.*889_*890del) | gnomAD v4 |
1 | g.11789933G>A | CA17998567 | C1orf167,MTHFR | c.*747C>T (n.*747C>T) c.*2230C>T (n.*2230C>T) c.2841C>T (n.2841C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789933G= | CA1153789454 | C1orf167,MTHFR | c.*747C= (n.*747C=) c.*2230C= (n.*2230C=) c.2841C= (n.2841C=) c.*607C= (n.*607C=) c.*487G= (n.*487G=) c.*474G= (n.*474G=) c.*890G= (n.*890G=) | |
1 | g.11789933G>T | CA521192321 | C1orf167,MTHFR | c.*747C>A (n.*747C>A) c.*2230C>A (n.*2230C>A) c.2841C>A (n.2841C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789934C>T | CA2643298275 | C1orf167,MTHFR | c.*746G>A (n.*746G>A) c.*2229G>A (n.*2229G>A) c.2840G>A (n.2840G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.*488C>T (n.*488C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789935C>G | CA2643298276 | C1orf167,MTHFR | c.*745G>C (n.*745G>C) c.*2228G>C (n.*2228G>C) c.2839G>C (n.2839G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*892C>G (n.*892C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789936T>C | CA2643298278 | C1orf167,MTHFR | c.*744A>G (n.*744A>G) c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.2838A>G (n.2838A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11789938T>C | CA998618980 | C1orf167,MTHFR | c.*742A>G (n.*742A>G) c.*2225A>G (n.*2225A>G) c.2836A>G (n.2836A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789938T= | CA1153789460 | C1orf167,MTHFR | c.*742A= (n.*742A=) c.*2225A= (n.*2225A=) c.2836A= (n.2836A=) c.*602A= (n.*602A=) c.*492T= (n.*492T=) c.*479T= (n.*479T=) c.*895T= (n.*895T=) | |
1 | g.11789938_11789950del | CA2643298280 | C1orf167,MTHFR | c.*730_*742del (n.*730_*742del) c.*2213_*2225del (n.*2213_*2225del) c.2824_2836del (n.2824_2836del) c.*590_*602del (n.*590_*602del) c.*492_*504del (n.*492_*504del) c.*479_*491del (n.*479_*491del) c.*895_*907del (n.*895_*907del) | gnomAD v4 |
1 | g.11789939G>A | CA2643298282 | C1orf167,MTHFR | c.*741C>T (n.*741C>T) c.*2224C>T (n.*2224C>T) c.2835C>T (n.2835C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789940A>G | CA2643298283 | C1orf167,MTHFR | c.*740T>C (n.*740T>C) c.*2223T>C (n.*2223T>C) c.2834T>C (n.2834T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789941C>A | CA2643298284 | C1orf167,MTHFR | c.*739G>T (n.*739G>T) c.*2222G>T (n.*2222G>T) c.2833G>T (n.2833G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789941_11789943delinsCAG | CA1153789461 | C1orf167,MTHFR | c.*737_*739delinsCTG (n.*737_*739delinsCTG) c.*2220_*2222delinsCTG (n.*2220_*2222delinsCTG) c.2831_2833delinsCTG (n.2831_2833delinsCTG) c.*597_*599delinsCTG (n.*597_*599delinsCTG) c.*495_*497delinsCAG (n.*495_*497delinsCAG) c.*482_*484delinsCAG (n.*482_*484delinsCAG) c.*898_*900delinsCAG (n.*898_*900delinsCAG) | |
1 | g.11789942A>G | CA2643298287 | C1orf167,MTHFR | c.*738T>C (n.*738T>C) c.*2221T>C (n.*2221T>C) c.2832T>C (n.2832T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789942_11789943del | CA886038420 | C1orf167,MTHFR | c.*737_*738del (n.*737_*738del) c.*2220_*2221del (n.*2220_*2221del) c.2831_2832del (n.2831_2832del) c.*597_*598del (n.*597_*598del) c.*496_*497del (n.*496_*497del) c.*483_*484del (n.*483_*484del) c.*899_*900del (n.*899_*900del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11789943G>A | CA1153789465 | C1orf167,MTHFR | c.*737C>T (n.*737C>T) c.*2220C>T (n.*2220C>T) c.2831C>T (n.2831C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) | dbSNP |
1 | g.11789943G= | CA1153789463 | C1orf167,MTHFR | c.*737C= (n.*737C=) c.*2220C= (n.*2220C=) c.2831C= (n.2831C=) c.*597C= (n.*597C=) c.*497G= (n.*497G=) c.*484G= (n.*484G=) c.*900G= (n.*900G=) | |
1 | g.11789943G>T | CA2643298289 | C1orf167,MTHFR | c.*737C>A (n.*737C>A) c.*2220C>A (n.*2220C>A) c.2831C>A (n.2831C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789944G>A | CA1153789467 | C1orf167,MTHFR | c.*736C>T (n.*736C>T) c.*2219C>T (n.*2219C>T) c.2830C>T (n.2830C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) | dbSNP |
1 | g.11789944G>C | CA10607863 | C1orf167,MTHFR | c.*736C>G (n.*736C>G) c.*2219C>G (n.*2219C>G) c.2830C>G (n.2830C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789944G= | CA1153789466 | C1orf167,MTHFR | c.*736C= (n.*736C=) c.*2219C= (n.*2219C=) c.2830C= (n.2830C=) c.*596C= (n.*596C=) c.*498G= (n.*498G=) c.*485G= (n.*485G=) c.*901G= (n.*901G=) | |
1 | g.11789944G>T | CA2643298293 | C1orf167,MTHFR | c.*736C>A (n.*736C>A) c.*2219C>A (n.*2219C>A) c.2830C>A (n.2830C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789945G>A | CA886038439 | C1orf167,MTHFR | c.*735C>T (n.*735C>T) c.*2218C>T (n.*2218C>T) c.2829C>T (n.2829C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.*499G>A (n.*499G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) | dbSNP |
1 | g.11789945G= | CA1153789473 | C1orf167,MTHFR | c.*735C= (n.*735C=) c.*2218C= (n.*2218C=) c.2829C= (n.2829C=) c.*595C= (n.*595C=) c.*499G= (n.*499G=) c.*486G= (n.*486G=) c.*902G= (n.*902G=) | |
1 | g.11789945G>T | CA2643298297 | C1orf167,MTHFR | c.*735C>A (n.*735C>A) c.*2218C>A (n.*2218C>A) c.2829C>A (n.2829C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.*499G>T (n.*499G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789946A>C | CA2643298298 | C1orf167,MTHFR | c.*734T>G (n.*734T>G) c.*2217T>G (n.*2217T>G) c.2828T>G (n.2828T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11789947A>C | CA2643298300 | C1orf167,MTHFR | c.*733T>G (n.*733T>G) c.*2216T>G (n.*2216T>G) c.2827T>G (n.2827T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.*904A>C (n.*904A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11789948C>A | CA2643298302 | C1orf167,MTHFR | c.*732G>T (n.*732G>T) c.*2215G>T (n.*2215G>T) c.2826G>T (n.2826G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789948C= | CA1149118466 | C1orf167,MTHFR | c.*732G= (n.*732G=) c.*2215G= (n.*2215G=) c.2826G= (n.2826G=) c.*592G= (n.*592G=) c.*502C= (n.*502C=) c.*489C= (n.*489C=) c.*905C= (n.*905C=) | |
1 | g.11789948C>G | CA17998571 | C1orf167,MTHFR | c.*732G>C (n.*732G>C) c.*2215G>C (n.*2215G>C) c.2826G>C (n.2826G>C) c.*592G>C (n.*592G>C) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*905C>G (n.*905C>G) | dbSNP |
1 | g.11789948C>T | CA10607654 | C1orf167,MTHFR | c.*732G>A (n.*732G>A) c.*2215G>A (n.*2215G>A) c.2826G>A (n.2826G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789949G>A | CA998618997 | C1orf167,MTHFR | c.*731C>T (n.*731C>T) c.*2214C>T (n.*2214C>T) c.2825C>T (n.2825C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789949G= | CA1153789488 | C1orf167,MTHFR | c.*731C= (n.*731C=) c.*2214C= (n.*2214C=) c.2825C= (n.2825C=) c.*591C= (n.*591C=) c.*503G= (n.*503G=) c.*490G= (n.*490G=) c.*906G= (n.*906G=) | |
1 | g.11789949G>T | CA2643298306 | C1orf167,MTHFR | c.*731C>A (n.*731C>A) c.*2214C>A (n.*2214C>A) c.2825C>A (n.2825C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789950G>T | CA2643298307 | C1orf167,MTHFR | c.*730C>A (n.*730C>A) c.*2213C>A (n.*2213C>A) c.2824C>A (n.2824C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789951G>A | CA2643298308 | C1orf167,MTHFR | c.*729C>T (n.*729C>T) c.*2212C>T (n.*2212C>T) c.2823C>T (n.2823C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789952G>A | CA2643298310 | C1orf167,MTHFR | c.*728C>T (n.*728C>T) c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.2822C>T (n.2822C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*909G>A (n.*909G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789952G>T | CA2643298313 | C1orf167,MTHFR | c.*728C>A (n.*728C>A) c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.2822C>A (n.2822C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*909G>T (n.*909G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789953C>A | CA1153789494 | C1orf167,MTHFR | c.*727G>T (n.*727G>T) c.*2210G>T (n.*2210G>T) c.2821G>T (n.2821G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11789953C= | CA1153789498 | C1orf167,MTHFR | c.*727G= (n.*727G=) c.*2210G= (n.*2210G=) c.2821G= (n.2821G=) c.*587G= (n.*587G=) c.*507C= (n.*507C=) c.*494C= (n.*494C=) c.*910C= (n.*910C=) | |
1 | g.11789953C>T | CA2643298316 | C1orf167,MTHFR | c.*727G>A (n.*727G>A) c.*2210G>A (n.*2210G>A) c.2821G>A (n.2821G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) | gnomAD v4 |