Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11789808C>A | CA2643298014 | C1orf167,MTHFR | c.*872G>T (n.*872G>T) c.*2355G>T (n.*2355G>T) c.2966G>T (n.2966G>T) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789808C>T | CA2643298016 | C1orf167,MTHFR | c.*872G>A (n.*872G>A) c.*2355G>A (n.*2355G>A) c.2966G>A (n.2966G>A) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789809A>G | CA2643298018 | C1orf167,MTHFR | c.*871T>C (n.*871T>C) c.*2354T>C (n.*2354T>C) c.2965T>C (n.2965T>C) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789810G>A | CA2643298022 | C1orf167,MTHFR | c.*870C>T (n.*870C>T) c.*2353C>T (n.*2353C>T) c.2964C>T (n.2964C>T) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789810G>C | CA17998538 | C1orf167,MTHFR | c.*870C>G (n.*870C>G) c.*2353C>G (n.*2353C>G) c.2964C>G (n.2964C>G) c.*364G>C (n.*364G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789810G= | CA1153789240 | C1orf167,MTHFR | c.*870C= (n.*870C=) c.*2353C= (n.*2353C=) c.2964C= (n.2964C=) c.*364G= (n.*364G=) c.*351G= (n.*351G=) c.*767G= (n.*767G=) | |
1 | g.11789810G>T | CA2643298024 | C1orf167,MTHFR | c.*870C>A (n.*870C>A) c.*2353C>A (n.*2353C>A) c.2964C>A (n.2964C>A) c.*364G>T (n.*364G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789811G>A | CA521192311 | C1orf167,MTHFR | c.*869C>T (n.*869C>T) c.*2352C>T (n.*2352C>T) c.2963C>T (n.2963C>T) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789811G= | CA1153789243 | C1orf167,MTHFR | c.*869C= (n.*869C=) c.*2352C= (n.*2352C=) c.2963C= (n.2963C=) c.*365G= (n.*365G=) c.*352G= (n.*352G=) c.*768G= (n.*768G=) | |
1 | g.11789811G>T | CA2643298027 | C1orf167,MTHFR | c.*869C>A (n.*869C>A) c.*2352C>A (n.*2352C>A) c.2963C>A (n.2963C>A) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789812A>G | CA2643298028 | C1orf167,MTHFR | c.*868T>C (n.*868T>C) c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.2962T>C (n.2962T>C) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789813C>A | CA2643298031 | C1orf167,MTHFR | c.*867G>T (n.*867G>T) c.*2350G>T (n.*2350G>T) c.2961G>T (n.2961G>T) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789813C= | CA1153789247 | C1orf167,MTHFR | c.*867G= (n.*867G=) c.*2350G= (n.*2350G=) c.2961G= (n.2961G=) c.*367C= (n.*367C=) c.*354C= (n.*354C=) c.*770C= (n.*770C=) | |
1 | g.11789813C>G | CA2643298029 | C1orf167,MTHFR | c.*867G>C (n.*867G>C) c.*2350G>C (n.*2350G>C) c.2961G>C (n.2961G>C) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*770C>G (n.*770C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789813C>T | CA1153789248 | C1orf167,MTHFR | c.*867G>A (n.*867G>A) c.*2350G>A (n.*2350G>A) c.2961G>A (n.2961G>A) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11789814G>A | CA10607496 | C1orf167,MTHFR | c.*866C>T (n.*866C>T) c.*2349C>T (n.*2349C>T) c.2960C>T (n.2960C>T) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789814G= | CA1140702540 | C1orf167,MTHFR | c.*866C= (n.*866C=) c.*2349C= (n.*2349C=) c.2960C= (n.2960C=) c.*368G= (n.*368G=) c.*355G= (n.*355G=) c.*771G= (n.*771G=) | |
1 | g.11789814G>T | CA2643298032 | C1orf167,MTHFR | c.*866C>A (n.*866C>A) c.*2349C>A (n.*2349C>A) c.2960C>A (n.2960C>A) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789814_11789843delinsGAGGGGATGAGGAAGGCAGCTGGCAGGACA | CA1153789255 | C1orf167,MTHFR | c.*837_*866delinsTGTCCTGCCAGCTGCCTTCCTCATCCCCTC (n.*837_*866delinsTGTCCTGCCAGCTGCCTTCCTCATCCCCTC) c.*2320_*2349delinsTGTCCTGCCAGCTGCCTTCCTCATCCCCTC (n.*2320_*2349delinsTGTCCTGCCAGCTGCCTTCCTCATCCCCTC) c.2931_2960delinsTGTCCTGCCAGCTGCCTTCCTCATCCCCTC (n.2931_2960delinsTGTCCTGCCAGCTGCCTTCCTCATCCCCTC) c.*368_*397delinsGAGGGGATGAGGAAGGCAGCTGGCAGGACA (n.*368_*397delinsGAGGGGATGAGGAAGGCAGCTGGCAGGACA) c.*355_*384delinsGAGGGGATGAGGAAGGCAGCTGGCAGGACA (n.*355_*384delinsGAGGGGATGAGGAAGGCAGCTGGCAGGACA) c.*771_*800delinsGAGGGGATGAGGAAGGCAGCTGGCAGGACA (n.*771_*800delinsGAGGGGATGAGGAAGGCAGCTGGCAGGACA) | |
1 | g.11789815A>G | CA2643298034 | C1orf167,MTHFR | c.*865T>C (n.*865T>C) c.*2348T>C (n.*2348T>C) c.2959T>C (n.2959T>C) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789815A>T | CA2643298035 | C1orf167,MTHFR | c.*865T>A (n.*865T>A) c.*2348T>A (n.*2348T>A) c.2959T>A (n.2959T>A) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789819_11789847del | CA886038343 | C1orf167,MTHFR | c.*837_*865del (n.*837_*865del) c.*2320_*2348del (n.*2320_*2348del) c.2931_2959del (n.2931_2959del) c.*373_*401del (n.*373_*401del) c.*360_*388del (n.*360_*388del) c.*776_*804del (n.*776_*804del) | dbSNP |
1 | g.11789816G>A | CA998618930 | C1orf167,MTHFR | c.*864C>T (n.*864C>T) c.*2347C>T (n.*2347C>T) c.2958C>T (n.2958C>T) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789816G= | CA1153789267 | C1orf167,MTHFR | c.*864C= (n.*864C=) c.*2347C= (n.*2347C=) c.2958C= (n.2958C=) c.*370G= (n.*370G=) c.*357G= (n.*357G=) c.*773G= (n.*773G=) | |
1 | g.11789816G>T | CA998618931 | C1orf167,MTHFR | c.*864C>A (n.*864C>A) c.*2347C>A (n.*2347C>A) c.2958C>A (n.2958C>A) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789819del | CA2643298039 | C1orf167,MTHFR | c.*864del (n.*864del) c.*2347del (n.*2347del) c.2958del (n.2958del) c.*373del (n.*373del) c.*360del (n.*360del) c.*776del (n.*776del) | gnomAD v4 |
1 | g.11789817G>A | CA17998539 | C1orf167,MTHFR | c.*863C>T (n.*863C>T) c.*2346C>T (n.*2346C>T) c.2957C>T (n.2957C>T) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789817G= | CA1153789269 | C1orf167,MTHFR | c.*863C= (n.*863C=) c.*2346C= (n.*2346C=) c.2957C= (n.2957C=) c.*371G= (n.*371G=) c.*358G= (n.*358G=) c.*774G= (n.*774G=) | |
1 | g.11789817G>T | CA2643298044 | C1orf167,MTHFR | c.*863C>A (n.*863C>A) c.*2346C>A (n.*2346C>A) c.2957C>A (n.2957C>A) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789818G>A | CA2643298046 | C1orf167,MTHFR | c.*862C>T (n.*862C>T) c.*2345C>T (n.*2345C>T) c.2956C>T (n.2956C>T) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789818G>T | CA2643298048 | C1orf167,MTHFR | c.*862C>A (n.*862C>A) c.*2345C>A (n.*2345C>A) c.2956C>A (n.2956C>A) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789819G>A | CA886038346 | C1orf167,MTHFR | c.*861C>T (n.*861C>T) c.*2344C>T (n.*2344C>T) c.2955C>T (n.2955C>T) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789819G= | CA1153789274 | C1orf167,MTHFR | c.*861C= (n.*861C=) c.*2344C= (n.*2344C=) c.2955C= (n.2955C=) c.*373G= (n.*373G=) c.*360G= (n.*360G=) c.*776G= (n.*776G=) | |
1 | g.11789819G>T | CA2643298052 | C1orf167,MTHFR | c.*861C>A (n.*861C>A) c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.2955C>A (n.2955C>A) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789821T>C | CA2643298054 | C1orf167,MTHFR | c.*859A>G (n.*859A>G) c.*2342A>G (n.*2342A>G) c.2953A>G (n.2953A>G) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11789822G>T | CA2643298055 | C1orf167,MTHFR | c.*858C>A (n.*858C>A) c.*2341C>A (n.*2341C>A) c.2952C>A (n.2952C>A) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789823A= | CA1153789281 | C1orf167,MTHFR | c.*857T= (n.*857T=) c.*2340T= (n.*2340T=) c.2951T= (n.2951T=) c.*377A= (n.*377A=) c.*364A= (n.*364A=) c.*780A= (n.*780A=) | |
1 | g.11789823A>C | CA17998540 | C1orf167,MTHFR | c.*857T>G (n.*857T>G) c.*2340T>G (n.*2340T>G) c.2951T>G (n.2951T>G) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) | dbSNP |
1 | g.11789823A>G | CA2643298057 | C1orf167,MTHFR | c.*857T>C (n.*857T>C) c.*2340T>C (n.*2340T>C) c.2951T>C (n.2951T>C) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789823A>T | CA2643298059 | C1orf167,MTHFR | c.*857T>A (n.*857T>A) c.*2340T>A (n.*2340T>A) c.2951T>A (n.2951T>A) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789824G>A | CA886038348 | C1orf167,MTHFR | c.*856C>T (n.*856C>T) c.*2339C>T (n.*2339C>T) c.2950C>T (n.2950C>T) c.*378G>A (n.*378G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789824G= | CA1153789284 | C1orf167,MTHFR | c.*856C= (n.*856C=) c.*2339C= (n.*2339C=) c.2950C= (n.2950C=) c.*378G= (n.*378G=) c.*365G= (n.*365G=) c.*781G= (n.*781G=) | |
1 | g.11789824G>T | CA2643298062 | C1orf167,MTHFR | c.*856C>A (n.*856C>A) c.*2339C>A (n.*2339C>A) c.2950C>A (n.2950C>A) c.*378G>T (n.*378G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789825G>A | CA2643298066 | C1orf167,MTHFR | c.*855C>T (n.*855C>T) c.*2338C>T (n.*2338C>T) c.2949C>T (n.2949C>T) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789825G>C | CA998618937 | C1orf167,MTHFR | c.*855C>G (n.*855C>G) c.*2338C>G (n.*2338C>G) c.2949C>G (n.2949C>G) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789825G= | CA1153789292 | C1orf167,MTHFR | c.*855C= (n.*855C=) c.*2338C= (n.*2338C=) c.2949C= (n.2949C=) c.*379G= (n.*379G=) c.*366G= (n.*366G=) c.*782G= (n.*782G=) | |
1 | g.11789825G>T | CA2643298067 | C1orf167,MTHFR | c.*855C>A (n.*855C>A) c.*2338C>A (n.*2338C>A) c.2949C>A (n.2949C>A) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789826A>G | CA2643298069 | C1orf167,MTHFR | c.*854T>C (n.*854T>C) c.*2337T>C (n.*2337T>C) c.2948T>C (n.2948T>C) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789827del | CA2643298068 | C1orf167,MTHFR | c.*854del (n.*854del) c.*2337del (n.*2337del) c.2948del (n.2948del) c.*381del (n.*381del) c.*368del (n.*368del) c.*784del (n.*784del) | gnomAD v4 |
1 | g.11789827A>G | CA2643298071 | C1orf167,MTHFR | c.*853T>C (n.*853T>C) c.*2336T>C (n.*2336T>C) c.2947T>C (n.2947T>C) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789827A>T | CA2643298073 | C1orf167,MTHFR | c.*853T>A (n.*853T>A) c.*2336T>A (n.*2336T>A) c.2947T>A (n.2947T>A) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789828G>T | CA2643298075 | C1orf167,MTHFR | c.*852C>A (n.*852C>A) c.*2335C>A (n.*2335C>A) c.2946C>A (n.2946C>A) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789829G>A | CA2643298079 | C1orf167,MTHFR | c.*851C>T (n.*851C>T) c.*2334C>T (n.*2334C>T) c.2945C>T (n.2945C>T) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789829G>T | CA2643298077 | C1orf167,MTHFR | c.*851C>A (n.*851C>A) c.*2334C>A (n.*2334C>A) c.2945C>A (n.2945C>A) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789830C>A | CA2643298080 | C1orf167,MTHFR | c.*850G>T (n.*850G>T) c.*2333G>T (n.*2333G>T) c.2944G>T (n.2944G>T) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789830C>T | CA2643298081 | C1orf167,MTHFR | c.*850G>A (n.*850G>A) c.*2333G>A (n.*2333G>A) c.2944G>A (n.2944G>A) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789831A>G | CA2643298083 | C1orf167,MTHFR | c.*849T>C (n.*849T>C) c.*2332T>C (n.*2332T>C) c.2943T>C (n.2943T>C) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789832G>A | CA2643298084 | C1orf167,MTHFR | c.*848C>T (n.*848C>T) c.*2331C>T (n.*2331C>T) c.2942C>T (n.2942C>T) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789832G>T | CA2643298085 | C1orf167,MTHFR | c.*848C>A (n.*848C>A) c.*2331C>A (n.*2331C>A) c.2942C>A (n.2942C>A) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789833C>A | CA2643298086 | C1orf167,MTHFR | c.*847G>T (n.*847G>T) c.*2330G>T (n.*2330G>T) c.2941G>T (n.2941G>T) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789833C>T | CA2643298087 | C1orf167,MTHFR | c.*847G>A (n.*847G>A) c.*2330G>A (n.*2330G>A) c.2941G>A (n.2941G>A) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789834T>C | CA2643298088 | C1orf167,MTHFR | c.*846A>G (n.*846A>G) c.*2329A>G (n.*2329A>G) c.2940A>G (n.2940A>G) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11789834T>G | CA2643298089 | C1orf167,MTHFR | c.*846A>C (n.*846A>C) c.*2329A>C (n.*2329A>C) c.2940A>C (n.2940A>C) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*791T>G (n.*791T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789836G>A | CA2643298090 | C1orf167,MTHFR | c.*844C>T (n.*844C>T) c.*2327C>T (n.*2327C>T) c.2938C>T (n.2938C>T) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789836G>T | CA2643298092 | C1orf167,MTHFR | c.*844C>A (n.*844C>A) c.*2327C>A (n.*2327C>A) c.2938C>A (n.2938C>A) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789837C>A | CA2643298093 | C1orf167,MTHFR | c.*843G>T (n.*843G>T) c.*2326G>T (n.*2326G>T) c.2937G>T (n.2937G>T) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789837C>T | CA2643298094 | C1orf167,MTHFR | c.*843G>A (n.*843G>A) c.*2326G>A (n.*2326G>A) c.2937G>A (n.2937G>A) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789839G>A | CA1153789296 | C1orf167,MTHFR | c.*841C>T (n.*841C>T) c.*2324C>T (n.*2324C>T) c.2935C>T (n.2935C>T) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11789839G= | CA1153789298 | C1orf167,MTHFR | c.*841C= (n.*841C=) c.*2324C= (n.*2324C=) c.2935C= (n.2935C=) c.*393G= (n.*393G=) c.*380G= (n.*380G=) c.*796G= (n.*796G=) | |
1 | g.11789839G>T | CA2643298096 | C1orf167,MTHFR | c.*841C>A (n.*841C>A) c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.2935C>A (n.2935C>A) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789840G>A | CA2643298099 | C1orf167,MTHFR | c.*840C>T (n.*840C>T) c.*2323C>T (n.*2323C>T) c.2934C>T (n.2934C>T) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789840G>T | CA2506627018 | C1orf167,MTHFR | c.*840C>A (n.*840C>A) c.*2323C>A (n.*2323C>A) c.2934C>A (n.2934C>A) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789842C>A | CA2643298114 | C1orf167,MTHFR | c.*838G>T (n.*838G>T) c.*2321G>T (n.*2321G>T) c.2932G>T (n.2932G>T) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789842C= | CA1153789299 | C1orf167,MTHFR | c.*838G= (n.*838G=) c.*2321G= (n.*2321G=) c.2932G= (n.2932G=) c.*396C= (n.*396C=) c.*383C= (n.*383C=) c.*799C= (n.*799C=) | |
1 | g.11789842C>G | CA886038349 | C1orf167,MTHFR | c.*838G>C (n.*838G>C) c.*2321G>C (n.*2321G>C) c.2932G>C (n.2932G>C) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789842C>T | CA2643298115 | C1orf167,MTHFR | c.*838G>A (n.*838G>A) c.*2321G>A (n.*2321G>A) c.2932G>A (n.2932G>A) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789843A= | CA1153789302 | C1orf167,MTHFR | c.*837T= (n.*837T=) c.*2320T= (n.*2320T=) c.2931T= (n.2931T=) c.*397A= (n.*397A=) c.*384A= (n.*384A=) c.*800A= (n.*800A=) | |
1 | g.11789843A>G | CA1153789304 | C1orf167,MTHFR | c.*837T>C (n.*837T>C) c.*2320T>C (n.*2320T>C) c.2931T>C (n.2931T>C) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) | dbSNP |
1 | g.11789844A>C | CA2643298117 | C1orf167,MTHFR | c.*836T>G (n.*836T>G) c.*2319T>G (n.*2319T>G) c.2930T>G (n.2930T>G) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11789844A>G | CA2643298118 | C1orf167,MTHFR | c.*836T>C (n.*836T>C) c.*2319T>C (n.*2319T>C) c.2930T>C (n.2930T>C) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789845G>A | CA2643298119 | C1orf167,MTHFR | c.*835C>T (n.*835C>T) c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.2929C>T (n.2929C>T) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789845G>C | CA886038351 | C1orf167,MTHFR | c.*835C>G (n.*835C>G) c.*2318C>G (n.*2318C>G) c.2929C>G (n.2929C>G) c.*399G>C (n.*399G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789845G= | CA1153789306 | C1orf167,MTHFR | c.*835C= (n.*835C=) c.*2318C= (n.*2318C=) c.2929C= (n.2929C=) c.*399G= (n.*399G=) c.*386G= (n.*386G=) c.*802G= (n.*802G=) | |
1 | g.11789845G>T | CA2643298120 | C1orf167,MTHFR | c.*835C>A (n.*835C>A) c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.2929C>A (n.2929C>A) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789846G>A | CA2643298123 | C1orf167,MTHFR | c.*834C>T (n.*834C>T) c.*2317C>T (n.*2317C>T) c.2928C>T (n.2928C>T) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789846G>T | CA2643298124 | C1orf167,MTHFR | c.*834C>A (n.*834C>A) c.*2317C>A (n.*2317C>A) c.2928C>A (n.2928C>A) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789847G>A | CA658762043 | C1orf167,MTHFR | c.*833C>T (n.*833C>T) c.*2316C>T (n.*2316C>T) c.2927C>T (n.2927C>T) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789847G>T | CA2643298126 | C1orf167,MTHFR | c.*833C>A (n.*833C>A) c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.2927C>A (n.2927C>A) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789848C>A | CA2643298129 | C1orf167,MTHFR | c.*832G>T (n.*832G>T) c.*2315G>T (n.*2315G>T) c.2926G>T (n.2926G>T) c.*402C>A (n.*402C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789848C>T | CA2643298127 | C1orf167,MTHFR | c.*832G>A (n.*832G>A) c.*2315G>A (n.*2315G>A) c.2926G>A (n.2926G>A) c.*402C>T (n.*402C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789849C>A | CA2643298130 | C1orf167,MTHFR | c.*831G>T (n.*831G>T) c.*2314G>T (n.*2314G>T) c.2925G>T (n.2925G>T) c.*403C>A (n.*403C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789849C= | CA1153789311 | C1orf167,MTHFR | c.*831G= (n.*831G=) c.*2314G= (n.*2314G=) c.2925G= (n.2925G=) c.*403C= (n.*403C=) c.*390C= (n.*390C=) c.*806C= (n.*806C=) | |
1 | g.11789849C>T | CA521192312 | C1orf167,MTHFR | c.*831G>A (n.*831G>A) c.*2314G>A (n.*2314G>A) c.2925G>A (n.2925G>A) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789850T>C | CA2643298132 | C1orf167,MTHFR | c.*830A>G (n.*830A>G) c.*2313A>G (n.*2313A>G) c.2924A>G (n.2924A>G) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11789850T>G | CA2643298133 | C1orf167,MTHFR | c.*830A>C (n.*830A>C) c.*2313A>C (n.*2313A>C) c.2924A>C (n.2924A>C) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789851A= | CA1153789316 | C1orf167,MTHFR | c.*829T= (n.*829T=) c.*2312T= (n.*2312T=) c.2923T= (n.2923T=) c.*405A= (n.*405A=) c.*392A= (n.*392A=) c.*808A= (n.*808A=) | |
1 | g.11789851A>G | CA521192313 | C1orf167,MTHFR | c.*829T>C (n.*829T>C) c.*2312T>C (n.*2312T>C) c.2923T>C (n.2923T>C) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789852C= | CA1153789326 | C1orf167,MTHFR | c.*828G= (n.*828G=) c.*2311G= (n.*2311G=) c.2922G= (n.2922G=) c.*406C= (n.*406C=) c.*393C= (n.*393C=) c.*809C= (n.*809C=) | |
1 | g.11789852C>T | CA1153789328 | C1orf167,MTHFR | c.*828G>A (n.*828G>A) c.*2311G>A (n.*2311G>A) c.2922G>A (n.2922G>A) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) | dbSNP |
1 | g.11789853C>A | CA2643298136 | C1orf167,MTHFR | c.*827G>T (n.*827G>T) c.*2310G>T (n.*2310G>T) c.2921G>T (n.2921G>T) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11789854T>C | CA998618942 | C1orf167,MTHFR | c.*826A>G (n.*826A>G) c.*2309A>G (n.*2309A>G) c.2920A>G (n.2920A>G) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789854T= | CA1153789329 | C1orf167,MTHFR | c.*826A= (n.*826A=) c.*2309A= (n.*2309A=) c.2920A= (n.2920A=) c.*408T= (n.*408T=) c.*395T= (n.*395T=) c.*811T= (n.*811T=) | |
1 | g.11789855del | CA2643298139 | C1orf167,MTHFR | c.*825del (n.*825del) c.*2308del (n.*2308del) c.2919del (n.2919del) c.*409del (n.*409del) c.*396del (n.*396del) c.*812del (n.*812del) | gnomAD v4 |
1 | g.11789855G>T | CA2643298141 | C1orf167,MTHFR | c.*825C>A (n.*825C>A) c.*2308C>A (n.*2308C>A) c.2919C>A (n.2919C>A) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789856A>G | CA2643298143 | C1orf167,MTHFR | c.*824T>C (n.*824T>C) c.*2307T>C (n.*2307T>C) c.2918T>C (n.2918T>C) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789856A>T | CA2643298144 | C1orf167,MTHFR | c.*824T>A (n.*824T>A) c.*2307T>A (n.*2307T>A) c.2918T>A (n.2918T>A) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789860del | CA2643298142 | C1orf167,MTHFR | c.*824del (n.*824del) c.*2307del (n.*2307del) c.2918del (n.2918del) c.*414del (n.*414del) c.*401del (n.*401del) c.*817del (n.*817del) | gnomAD v4 |
1 | g.11789857A= | CA1153789330 | C1orf167,MTHFR | c.*823T= (n.*823T=) c.*2306T= (n.*2306T=) c.2917T= (n.2917T=) c.*411A= (n.*411A=) c.*398A= (n.*398A=) c.*814A= (n.*814A=) | |
1 | g.11789857A>G | CA2643298145 | C1orf167,MTHFR | c.*823T>C (n.*823T>C) c.*2306T>C (n.*2306T>C) c.2917T>C (n.2917T>C) c.*411A>G (n.*411A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789859_11789862dup | CA886038374 | C1orf167,MTHFR | c.*819_*822dup (n.*819_*822dup) c.*2302_*2305dup (n.*2302_*2305dup) c.2913_2916dup (n.2913_2916dup) c.*413_*416dup (n.*413_*416dup) c.*400_*403dup (n.*400_*403dup) c.*816_*819dup (n.*816_*819dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789859A= | CA1153789332 | C1orf167,MTHFR | c.*821T= (n.*821T=) c.*2304T= (n.*2304T=) c.2915T= (n.2915T=) c.*413A= (n.*413A=) c.*400A= (n.*400A=) c.*816A= (n.*816A=) | |
1 | g.11789859A>G | CA17998542 | C1orf167,MTHFR | c.*821T>C (n.*821T>C) c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.2915T>C (n.2915T>C) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11789860_11789862dup | CA2592813573 | C1orf167,MTHFR | c.*819_*821dup (n.*819_*821dup) c.*2302_*2304dup (n.*2302_*2304dup) c.2913_2915dup (n.2913_2915dup) c.*414_*416dup (n.*414_*416dup) c.*401_*403dup (n.*401_*403dup) c.*817_*819dup (n.*817_*819dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789861T>C | CA2643298147 | C1orf167,MTHFR | c.*819A>G (n.*819A>G) c.*2302A>G (n.*2302A>G) c.2913A>G (n.2913A>G) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11789862A>G | CA2643298150 | C1orf167,MTHFR | c.*818T>C (n.*818T>C) c.*2301T>C (n.*2301T>C) c.2912T>C (n.2912T>C) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789863C>A | CA2643298152 | C1orf167,MTHFR | c.*817G>T (n.*817G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) c.2911G>T (n.2911G>T) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789863C= | CA1153789341 | C1orf167,MTHFR | c.*817G= (n.*817G=) c.*2300G= (n.*2300G=) c.2911G= (n.2911G=) c.*417C= (n.*417C=) c.*404C= (n.*404C=) c.*820C= (n.*820C=) | |
1 | g.11789863C>T | CA10607501 | C1orf167,MTHFR | c.*817G>A (n.*817G>A) c.*2300G>A (n.*2300G>A) c.2911G>A (n.2911G>A) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789864A>G | CA2643298153 | C1orf167,MTHFR | c.*816T>C (n.*816T>C) c.*2299T>C (n.*2299T>C) c.2910T>C (n.2910T>C) c.*418A>G (n.*418A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789865C>A | CA2643298155 | C1orf167,MTHFR | c.*815G>T (n.*815G>T) c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.2909G>T (n.2909G>T) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789865C>T | CA2643298158 | C1orf167,MTHFR | c.*815G>A (n.*815G>A) c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.2909G>A (n.2909G>A) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789866C>A | CA2643298162 | C1orf167,MTHFR | c.*814G>T (n.*814G>T) c.*2297G>T (n.*2297G>T) c.2908G>T (n.2908G>T) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789866C= | CA1153789351 | C1orf167,MTHFR | c.*814G= (n.*814G=) c.*2297G= (n.*2297G=) c.2908G= (n.2908G=) c.*420C= (n.*420C=) c.*407C= (n.*407C=) c.*823C= (n.*823C=) | |
1 | g.11789866C>T | CA1153789353 | C1orf167,MTHFR | c.*814G>A (n.*814G>A) c.*2297G>A (n.*2297G>A) c.2908G>A (n.2908G>A) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11789868G>T | CA2643298166 | C1orf167,MTHFR | c.*812C>A (n.*812C>A) c.*2295C>A (n.*2295C>A) c.2906C>A (n.2906C>A) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789871A>G | CA2643298168 | C1orf167,MTHFR | c.*809T>C (n.*809T>C) c.*2292T>C (n.*2292T>C) c.2903T>C (n.2903T>C) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789872G>A | CA2742479630 | C1orf167,MTHFR | c.*808C>T (n.*808C>T) c.*2291C>T (n.*2291C>T) c.2902C>T (n.2902C>T) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) | |
1 | g.11789872G>C | CA2643298170 | C1orf167,MTHFR | c.*808C>G (n.*808C>G) c.*2291C>G (n.*2291C>G) c.2902C>G (n.2902C>G) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11789872G>T | CA2742479631 | C1orf167,MTHFR | c.*808C>A (n.*808C>A) c.*2291C>A (n.*2291C>A) c.2902C>A (n.2902C>A) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) | |
1 | g.11789874T>C | CA17998548 | C1orf167,MTHFR | c.*806A>G (n.*806A>G) c.*2289A>G (n.*2289A>G) c.2900A>G (n.2900A>G) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11789874T= | CA1153789356 | C1orf167,MTHFR | c.*806A= (n.*806A=) c.*2289A= (n.*2289A=) c.2900A= (n.2900A=) c.*428T= (n.*428T=) c.*415T= (n.*415T=) c.*831T= (n.*831T=) | |
1 | g.11789877del | CA2643298173 | C1orf167,MTHFR | c.*805del (n.*805del) c.*2288del (n.*2288del) c.2899del (n.2899del) c.*431del (n.*431del) c.*418del (n.*418del) c.*834del (n.*834del) | gnomAD v4 |
1 | g.11789878C>A | CA2643298175 | C1orf167,MTHFR | c.*802G>T (n.*802G>T) c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.2896G>T (n.2896G>T) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789878C= | CA1153789357 | C1orf167,MTHFR | c.*802G= (n.*802G=) c.*2285G= (n.*2285G=) c.2896G= (n.2896G=) c.*432C= (n.*432C=) c.*419C= (n.*419C=) c.*835C= (n.*835C=) | |
1 | g.11789878C>T | CA2643298174 | C1orf167,MTHFR | c.*802G>A (n.*802G>A) c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.2896G>A (n.2896G>A) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789879_11789880dup | CA521192315 | C1orf167,MTHFR | c.*800_*801dup (n.*800_*801dup) c.*2283_*2284dup (n.*2283_*2284dup) c.2894_2895dup (n.2894_2895dup) c.*433_*434dup (n.*433_*434dup) c.*420_*421dup (n.*420_*421dup) c.*836_*837dup (n.*836_*837dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789880G>A | CA2643298178 | C1orf167,MTHFR | c.*800C>T (n.*800C>T) c.*2283C>T (n.*2283C>T) c.2894C>T (n.2894C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789880G>T | CA2643298179 | C1orf167,MTHFR | c.*800C>A (n.*800C>A) c.*2283C>A (n.*2283C>A) c.2894C>A (n.2894C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789881C>T | CA2643298181 | C1orf167,MTHFR | c.*799G>A (n.*799G>A) c.*2282G>A (n.*2282G>A) c.2893G>A (n.2893G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789882T>C | CA2643298184 | C1orf167,MTHFR | c.*798A>G (n.*798A>G) c.*2281A>G (n.*2281A>G) c.2892A>G (n.2892A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11789883G>A | CA2643298185 | C1orf167,MTHFR | c.*797C>T (n.*797C>T) c.*2280C>T (n.*2280C>T) c.2891C>T (n.2891C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789883G>T | CA2643298186 | C1orf167,MTHFR | c.*797C>A (n.*797C>A) c.*2280C>A (n.*2280C>A) c.2891C>A (n.2891C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789883_11789884delinsGC | CA1153789359 | C1orf167,MTHFR | c.*796_*797delinsGC (n.*796_*797delinsGC) c.*2279_*2280delinsGC (n.*2279_*2280delinsGC) c.2890_2891delinsGC (n.2890_2891delinsGC) c.*656_*657delinsGC (n.*656_*657delinsGC) c.*437_*438delinsGC (n.*437_*438delinsGC) c.*424_*425delinsGC (n.*424_*425delinsGC) c.*840_*841delinsGC (n.*840_*841delinsGC) | |
1 | g.11789884del | CA1153789361 | C1orf167,MTHFR | c.*796del (n.*796del) c.*2279del (n.*2279del) c.2890del (n.2890del) c.*656del (n.*656del) c.*438del (n.*438del) c.*425del (n.*425del) c.*841del (n.*841del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11789884C= | CA1153789364 | C1orf167,MTHFR | c.*796G= (n.*796G=) c.*2279G= (n.*2279G=) c.2890G= (n.2890G=) c.*656G= (n.*656G=) c.*438C= (n.*438C=) c.*425C= (n.*425C=) c.*841C= (n.*841C=) | |
1 | g.11789884C>T | CA1153789365 | C1orf167,MTHFR | c.*796G>A (n.*796G>A) c.*2279G>A (n.*2279G>A) c.2890G>A (n.2890G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11789886C>A | CA2643298192 | C1orf167,MTHFR | c.*794G>T (n.*794G>T) c.*2277G>T (n.*2277G>T) c.2888G>T (n.2888G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789886C= | CA1153789366 | C1orf167,MTHFR | c.*794G= (n.*794G=) c.*2277G= (n.*2277G=) c.2888G= (n.2888G=) c.*654G= (n.*654G=) c.*440C= (n.*440C=) c.*427C= (n.*427C=) c.*843C= (n.*843C=) | |
1 | g.11789886C>G | CA1153789367 | C1orf167,MTHFR | c.*794G>C (n.*794G>C) c.*2277G>C (n.*2277G>C) c.2888G>C (n.2888G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) | dbSNP |
1 | g.11789886C>T | CA521192316 | C1orf167,MTHFR | c.*794G>A (n.*794G>A) c.*2277G>A (n.*2277G>A) c.2888G>A (n.2888G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789887A>G | CA2643298196 | C1orf167,MTHFR | c.*793T>C (n.*793T>C) c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.2887T>C (n.2887T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789887A>T | CA2643298197 | C1orf167,MTHFR | c.*793T>A (n.*793T>A) c.*2276T>A (n.*2276T>A) c.2887T>A (n.2887T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789888G>A | CA1153789371 | C1orf167,MTHFR | c.*792C>T (n.*792C>T) c.*2275C>T (n.*2275C>T) c.2886C>T (n.2886C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11789888G= | CA1153789369 | C1orf167,MTHFR | c.*792C= (n.*792C=) c.*2275C= (n.*2275C=) c.2886C= (n.2886C=) c.*652C= (n.*652C=) c.*442G= (n.*442G=) c.*429G= (n.*429G=) c.*845G= (n.*845G=) | |
1 | g.11789888G>T | CA2643298199 | C1orf167,MTHFR | c.*792C>A (n.*792C>A) c.*2275C>A (n.*2275C>A) c.2886C>A (n.2886C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789890_11789905del | CA2643298200 | C1orf167,MTHFR | c.*777_*792del (n.*777_*792del) c.*2260_*2275del (n.*2260_*2275del) c.2871_2886del (n.2871_2886del) c.*637_*652del (n.*637_*652del) c.*444_*459del (n.*444_*459del) c.*431_*446del (n.*431_*446del) c.*847_*862del (n.*847_*862del) | gnomAD v4 |
1 | g.11789889G>A | CA886038392 | C1orf167,MTHFR | c.*791C>T (n.*791C>T) c.*2274C>T (n.*2274C>T) c.2885C>T (n.2885C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789889G= | CA1153789377 | C1orf167,MTHFR | c.*791C= (n.*791C=) c.*2274C= (n.*2274C=) c.2885C= (n.2885C=) c.*651C= (n.*651C=) c.*443G= (n.*443G=) c.*430G= (n.*430G=) c.*846G= (n.*846G=) | |
1 | g.11789890C>A | CA2643298206 | C1orf167,MTHFR | c.*790G>T (n.*790G>T) c.*2273G>T (n.*2273G>T) c.2884G>T (n.2884G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789890C= | CA1153789382 | C1orf167,MTHFR | c.*790G= (n.*790G=) c.*2273G= (n.*2273G=) c.2884G= (n.2884G=) c.*650G= (n.*650G=) c.*444C= (n.*444C=) c.*431C= (n.*431C=) c.*847C= (n.*847C=) | |
1 | g.11789890C>G | CA1153789379 | C1orf167,MTHFR | c.*790G>C (n.*790G>C) c.*2273G>C (n.*2273G>C) c.2884G>C (n.2884G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) | dbSNP |
1 | g.11789890C>T | CA2643298208 | C1orf167,MTHFR | c.*790G>A (n.*790G>A) c.*2273G>A (n.*2273G>A) c.2884G>A (n.2884G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789892del | CA2643298204 | C1orf167,MTHFR | c.*790del (n.*790del) c.*2273del (n.*2273del) c.2884del (n.2884del) c.*650del (n.*650del) c.*446del (n.*446del) c.*433del (n.*433del) c.*849del (n.*849del) | gnomAD v4 |
1 | g.11789891C>A | CA886038394 | C1orf167,MTHFR | c.*789G>T (n.*789G>T) c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.2883G>T (n.2883G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11789891C= | CA1153789385 | C1orf167,MTHFR | c.*789G= (n.*789G=) c.*2272G= (n.*2272G=) c.2883G= (n.2883G=) c.*649G= (n.*649G=) c.*445C= (n.*445C=) c.*432C= (n.*432C=) c.*848C= (n.*848C=) | |
1 | g.11789891C>T | CA2545429500 | C1orf167,MTHFR | c.*789G>A (n.*789G>A) c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.2883G>A (n.2883G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) | |
1 | g.11789892C>A | CA2643298213 | C1orf167,MTHFR | c.*788G>T (n.*788G>T) c.*2271G>T (n.*2271G>T) c.2882G>T (n.2882G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789892C>T | CA2592813574 | C1orf167,MTHFR | c.*788G>A (n.*788G>A) c.*2271G>A (n.*2271G>A) c.2882G>A (n.2882G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789893A= | CA1153789388 | C1orf167,MTHFR | c.*787T= (n.*787T=) c.*2270T= (n.*2270T=) c.2881T= (n.2881T=) c.*647T= (n.*647T=) c.*447A= (n.*447A=) c.*434A= (n.*434A=) c.*850A= (n.*850A=) | |
1 | g.11789893A>G | CA886038396 | C1orf167,MTHFR | c.*787T>C (n.*787T>C) c.*2270T>C (n.*2270T>C) c.2881T>C (n.2881T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789893A>T | CA2643298216 | C1orf167,MTHFR | c.*787T>A (n.*787T>A) c.*2270T>A (n.*2270T>A) c.2881T>A (n.2881T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789894G>A | CA17998550 | C1orf167,MTHFR | c.*786C>T (n.*786C>T) c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.2880C>T (n.2880C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789894G= | CA1144492158 | C1orf167,MTHFR | c.*786C= (n.*786C=) c.*2269C= (n.*2269C=) c.2880C= (n.2880C=) c.*646C= (n.*646C=) c.*448G= (n.*448G=) c.*435G= (n.*435G=) c.*851G= (n.*851G=) | |
1 | g.11789895G>A | CA2643298220 | C1orf167,MTHFR | c.*785C>T (n.*785C>T) c.*2268C>T (n.*2268C>T) c.2879C>T (n.2879C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789896C>T | CA2643298222 | C1orf167,MTHFR | c.*784G>A (n.*784G>A) c.*2267G>A (n.*2267G>A) c.2878G>A (n.2878G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789897_11789900delinsAGAT | CA1153789393 | C1orf167,MTHFR | c.*780_*783delinsATCT (n.*780_*783delinsATCT) c.*2263_*2266delinsATCT (n.*2263_*2266delinsATCT) c.2874_2877delinsATCT (n.2874_2877delinsATCT) c.*640_*643delinsATCT (n.*640_*643delinsATCT) c.*451_*454delinsAGAT (n.*451_*454delinsAGAT) c.*438_*441delinsAGAT (n.*438_*441delinsAGAT) c.*854_*857delinsAGAT (n.*854_*857delinsAGAT) | |
1 | g.11789898G>A | CA2643298225 | C1orf167,MTHFR | c.*782C>T (n.*782C>T) c.*2265C>T (n.*2265C>T) c.2876C>T (n.2876C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789898G>T | CA2643298226 | C1orf167,MTHFR | c.*782C>A (n.*782C>A) c.*2265C>A (n.*2265C>A) c.2876C>A (n.2876C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789898_11789900del | CA1153789396 | C1orf167,MTHFR | c.*780_*782del (n.*780_*782del) c.*2263_*2265del (n.*2263_*2265del) c.2874_2876del (n.2874_2876del) c.*640_*642del (n.*640_*642del) c.*452_*454del (n.*452_*454del) c.*439_*441del (n.*439_*441del) c.*855_*857del (n.*855_*857del) | dbSNP |
1 | g.11789900T>G | CA2643298227 | C1orf167,MTHFR | c.*780A>C (n.*780A>C) c.*2263A>C (n.*2263A>C) c.2874A>C (n.2874A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789901C>A | CA2643298228 | C1orf167,MTHFR | c.*779G>T (n.*779G>T) c.*2262G>T (n.*2262G>T) c.2873G>T (n.2873G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11789901C>G | CA2643298229 | C1orf167,MTHFR | c.*779G>C (n.*779G>C) c.*2262G>C (n.*2262G>C) c.2873G>C (n.2873G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11789902T>A | CA998618963 | C1orf167,MTHFR | c.*778A>T (n.*778A>T) c.*2261A>T (n.*2261A>T) c.2872A>T (n.2872A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789902T>C | CA886038404 | C1orf167,MTHFR | c.*778A>G (n.*778A>G) c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.2872A>G (n.2872A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11789902T= | CA1153789401 | C1orf167,MTHFR | c.*778A= (n.*778A=) c.*2261A= (n.*2261A=) c.2872A= (n.2872A=) c.*638A= (n.*638A=) c.*456T= (n.*456T=) c.*443T= (n.*443T=) c.*859T= (n.*859T=) | |
1 | g.11789902_11789903insTTTTTTAATGATCC | CA2643298231 | C1orf167,MTHFR | c.*777_*778insGGATCATTAAAAAA (n.*777_*778insGGATCATTAAAAAA) c.*2260_*2261insGGATCATTAAAAAA (n.*2260_*2261insGGATCATTAAAAAA) c.2871_2872insGGATCATTAAAAAA (n.2871_2872insGGATCATTAAAAAA) c.*637_*638insGGATCATTAAAAAA (n.*637_*638insGGATCATTAAAAAA) c.*456_*457insTTTTTTAATGATCC (n.*456_*457insTTTTTTAATGATCC) c.*443_*444insTTTTTTAATGATCC (n.*443_*444insTTTTTTAATGATCC) c.*859_*860insTTTTTTAATGATCC (n.*859_*860insTTTTTTAATGATCC) | gnomAD v4 |
1 | g.11789903G= | CA1153789403 | C1orf167,MTHFR | c.*777C= (n.*777C=) c.*2260C= (n.*2260C=) c.2871C= (n.2871C=) c.*637C= (n.*637C=) c.*457G= (n.*457G=) c.*444G= (n.*444G=) c.*860G= (n.*860G=) | |
1 | g.11789904G>T | CA2643298232 | C1orf167,MTHFR | c.*776C>A (n.*776C>A) c.*2259C>A (n.*2259C>A) c.2870C>A (n.2870C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11789904_11789905insCCCAGGCCCAGGCAG | CA1153789406 | C1orf167,MTHFR | c.*776_*777insTGCCTGGGCCTGGGC (n.*776_*777insTGCCTGGGCCTGGGC) c.*2259_*2260insTGCCTGGGCCTGGGC (n.*2259_*2260insTGCCTGGGCCTGGGC) c.2870_2871insTGCCTGGGCCTGGGC (n.2870_2871insTGCCTGGGCCTGGGC) c.*636_*637insTGCCTGGGCCTGGGC (n.*636_*637insTGCCTGGGCCTGGGC) c.*458_*459insCCCAGGCCCAGGCAG (n.*458_*459insCCCAGGCCCAGGCAG) c.*445_*446insCCCAGGCCCAGGCAG (n.*445_*446insCCCAGGCCCAGGCAG) c.*861_*862insCCCAGGCCCAGGCAG (n.*861_*862insCCCAGGCCCAGGCAG) | dbSNP |
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