Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11788096A=CA1148399000C1orf167,MTHFRc.3362+49A= (n.3362+49A=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3930-41C>A (n.3930-41C>A)
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 gnomAD v4
1g.11788108C=CA1153786788C1orf167,MTHFRc.3363-56C= (n.3363-56C=)
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1g.11788108C>GCA521454901C1orf167,MTHFRc.3363-56C>G (n.3363-56C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788108C>TCA1153786790C1orf167,MTHFRc.3363-56C>T (n.3363-56C>T)
c.3849-41C>T (n.3849-41C>T)
c.*2572G>A (n.*2572G>A)
c.1999-56C>T
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n.236+61C>T
c.3984-41C>T (n.3984-41C>T)
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c.3983+61C>T (n.3983+61C>T)
c.3576-41C>T (n.3576-41C>T)
c.2265-41C>T (n.2265-41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11788109T>CCA2643295583C1orf167,MTHFRc.3363-55T>C (n.3363-55T>C)
c.3849-40T>C (n.3849-40T>C)
c.*2571A>G (n.*2571A>G)
c.1999-55T>C
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c.3576-40T>C (n.3576-40T>C)
c.2265-40T>C (n.2265-40T>C)
 gnomAD v4
1g.11788111G>ACA2643295584C1orf167,MTHFRc.3363-53G>A (n.3363-53G>A)
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c.3576-38G>A (n.3576-38G>A)
c.2265-38G>A (n.2265-38G>A)
 gnomAD v4
1g.11788111G>TCA2643295585C1orf167,MTHFRc.3363-53G>T (n.3363-53G>T)
c.3849-38G>T (n.3849-38G>T)
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c.1999-53G>T
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c.3576-38G>T (n.3576-38G>T)
c.2265-38G>T (n.2265-38G>T)
 gnomAD v4
1g.11788112C>ACA2643295587C1orf167,MTHFRc.3363-52C>A (n.3363-52C>A)
c.3849-37C>A (n.3849-37C>A)
c.*2568G>T (n.*2568G>T)
c.1999-52C>A
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c.3984-37C>A (n.3984-37C>A)
c.3930-37C>A (n.3930-37C>A)
c.3983+65C>A (n.3983+65C>A)
c.3576-37C>A (n.3576-37C>A)
c.2265-37C>A (n.2265-37C>A)
 gnomAD v4
1g.11788112C=CA1153786794C1orf167,MTHFRc.3363-52C= (n.3363-52C=)
c.3849-37C= (n.3849-37C=)
c.*2568G= (n.*2568G=)
c.1999-52C=
c.4662G= (n.4662G=)
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c.1177+65C=
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c.3984-37C= (n.3984-37C=)
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c.3983+65C= (n.3983+65C=)
c.3576-37C= (n.3576-37C=)
c.2265-37C= (n.2265-37C=)
1g.11788112C>TCA521454902C1orf167,MTHFRc.3363-52C>T (n.3363-52C>T)
c.3849-37C>T (n.3849-37C>T)
c.*2568G>A (n.*2568G>A)
c.1999-52C>T
c.4662G>A (n.4662G>A)
c.3921-52C>T (n.3921-52C>T)
c.1348-37C>T
c.1177+65C>T
n.236+65C>T
c.3984-37C>T (n.3984-37C>T)
c.3930-37C>T (n.3930-37C>T)
c.3983+65C>T (n.3983+65C>T)
c.3576-37C>T (n.3576-37C>T)
c.2265-37C>T (n.2265-37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11788113C>ACA2643295589C1orf167,MTHFRc.3363-51C>A (n.3363-51C>A)
c.3849-36C>A (n.3849-36C>A)
c.*2567G>T (n.*2567G>T)
c.1999-51C>A
c.4661G>T (n.4661G>T)
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c.1348-36C>A
c.1177+66C>A
n.236+66C>A
c.3984-36C>A (n.3984-36C>A)
c.3930-36C>A (n.3930-36C>A)
c.3983+66C>A (n.3983+66C>A)
c.3576-36C>A (n.3576-36C>A)
c.2265-36C>A (n.2265-36C>A)
 gnomAD v4
1g.11788113C>TCA2643295590C1orf167,MTHFRc.3363-51C>T (n.3363-51C>T)
c.3849-36C>T (n.3849-36C>T)
c.*2567G>A (n.*2567G>A)
c.1999-51C>T
c.4661G>A (n.4661G>A)
c.3921-51C>T (n.3921-51C>T)
c.1348-36C>T
c.1177+66C>T
n.236+66C>T
c.3984-36C>T (n.3984-36C>T)
c.3930-36C>T (n.3930-36C>T)
c.3983+66C>T (n.3983+66C>T)
c.3576-36C>T (n.3576-36C>T)
c.2265-36C>T (n.2265-36C>T)
 gnomAD v4
1g.11788114T>CCA2643295592C1orf167,MTHFRc.3363-50T>C (n.3363-50T>C)
c.3849-35T>C (n.3849-35T>C)
c.*2566A>G (n.*2566A>G)
c.1999-50T>C
c.4660A>G (n.4660A>G)
c.3921-50T>C (n.3921-50T>C)
c.1348-35T>C
c.1177+67T>C
n.236+67T>C
c.3984-35T>C (n.3984-35T>C)
c.3930-35T>C (n.3930-35T>C)
c.3983+67T>C (n.3983+67T>C)
c.3576-35T>C (n.3576-35T>C)
c.2265-35T>C (n.2265-35T>C)
 gnomAD v4
1g.11788115dupCA2574214348C1orf167,MTHFRc.3363-49dup (n.3363-49dup)
c.3849-34dup (n.3849-34dup)
c.*2565dup (n.*2565dup)
c.1999-49dup
c.4659dup (n.4659dup)
c.3921-49dup (n.3921-49dup)
c.1348-34dup
c.1177+68dup
n.236+68dup
c.3984-34dup (n.3984-34dup)
c.3930-34dup (n.3930-34dup)
c.3983+68dup (n.3983+68dup)
c.3576-34dup (n.3576-34dup)
c.2265-34dup (n.2265-34dup)
1g.11788116A=CA1153786798C1orf167,MTHFRc.3363-48A= (n.3363-48A=)
c.3849-33A= (n.3849-33A=)
c.*2564T= (n.*2564T=)
c.1999-48A=
c.4658T= (n.4658T=)
c.3921-48A= (n.3921-48A=)
c.1348-33A=
c.1177+69A=
n.236+69A=
c.3984-33A= (n.3984-33A=)
c.3930-33A= (n.3930-33A=)
c.3983+69A= (n.3983+69A=)
c.3576-33A= (n.3576-33A=)
c.2265-33A= (n.2265-33A=)
1g.11788116A>GCA521454903C1orf167,MTHFRc.3363-48A>G (n.3363-48A>G)
c.3849-33A>G (n.3849-33A>G)
c.*2564T>C (n.*2564T>C)
c.1999-48A>G
c.4658T>C (n.4658T>C)
c.3921-48A>G (n.3921-48A>G)
c.1348-33A>G
c.1177+69A>G
n.236+69A>G
c.3984-33A>G (n.3984-33A>G)
c.3930-33A>G (n.3930-33A>G)
c.3983+69A>G (n.3983+69A>G)
c.3576-33A>G (n.3576-33A>G)
c.2265-33A>G (n.2265-33A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788117G>ACA1153786801C1orf167,MTHFRc.3363-47G>A (n.3363-47G>A)
c.3849-32G>A (n.3849-32G>A)
c.*2563C>T (n.*2563C>T)
c.1999-47G>A
c.4657C>T (n.4657C>T)
c.3921-47G>A (n.3921-47G>A)
c.1348-32G>A
c.1177+70G>A
n.236+70G>A
c.3984-32G>A (n.3984-32G>A)
c.3930-32G>A (n.3930-32G>A)
c.3983+70G>A (n.3983+70G>A)
c.3576-32G>A (n.3576-32G>A)
c.2265-32G>A (n.2265-32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788117G=CA1153786799C1orf167,MTHFRc.3363-47G= (n.3363-47G=)
c.3849-32G= (n.3849-32G=)
c.*2563C= (n.*2563C=)
c.1999-47G=
c.4657C= (n.4657C=)
c.3921-47G= (n.3921-47G=)
c.1348-32G=
c.1177+70G=
n.236+70G=
c.3984-32G= (n.3984-32G=)
c.3930-32G= (n.3930-32G=)
c.3983+70G= (n.3983+70G=)
c.3576-32G= (n.3576-32G=)
c.2265-32G= (n.2265-32G=)
1g.11788117G>TCA2643295599C1orf167,MTHFRc.3363-47G>T (n.3363-47G>T)
c.3849-32G>T (n.3849-32G>T)
c.*2563C>A (n.*2563C>A)
c.1999-47G>T
c.4657C>A (n.4657C>A)
c.3921-47G>T (n.3921-47G>T)
c.1348-32G>T
c.1177+70G>T
n.236+70G>T
c.3984-32G>T (n.3984-32G>T)
c.3930-32G>T (n.3930-32G>T)
c.3983+70G>T (n.3983+70G>T)
c.3576-32G>T (n.3576-32G>T)
c.2265-32G>T (n.2265-32G>T)
 gnomAD v4
1g.11788118C>ACA2643295602C1orf167,MTHFRc.3363-46C>A (n.3363-46C>A)
c.3849-31C>A (n.3849-31C>A)
c.*2562G>T (n.*2562G>T)
c.1999-46C>A
c.4656G>T (n.4656G>T)
c.3921-46C>A (n.3921-46C>A)
c.1348-31C>A
c.1177+71C>A
n.236+71C>A
c.3984-31C>A (n.3984-31C>A)
c.3930-31C>A (n.3930-31C>A)
c.3983+71C>A (n.3983+71C>A)
c.3576-31C>A (n.3576-31C>A)
c.2265-31C>A (n.2265-31C>A)
 gnomAD v4
1g.11788118C=CA1153786803C1orf167,MTHFRc.3363-46C= (n.3363-46C=)
c.3849-31C= (n.3849-31C=)
c.*2562G= (n.*2562G=)
c.1999-46C=
c.4656G= (n.4656G=)
c.3921-46C= (n.3921-46C=)
c.1348-31C=
c.1177+71C=
n.236+71C=
c.3984-31C= (n.3984-31C=)
c.3930-31C= (n.3930-31C=)
c.3983+71C= (n.3983+71C=)
c.3576-31C= (n.3576-31C=)
c.2265-31C= (n.2265-31C=)
1g.11788118C>TCA521454904C1orf167,MTHFRc.3363-46C>T (n.3363-46C>T)
c.3849-31C>T (n.3849-31C>T)
c.*2562G>A (n.*2562G>A)
c.1999-46C>T
c.4656G>A (n.4656G>A)
c.3921-46C>T (n.3921-46C>T)
c.1348-31C>T
c.1177+71C>T
n.236+71C>T
c.3984-31C>T (n.3984-31C>T)
c.3930-31C>T (n.3930-31C>T)
c.3983+71C>T (n.3983+71C>T)
c.3576-31C>T (n.3576-31C>T)
c.2265-31C>T (n.2265-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.11788119C=CA1153786805C1orf167,MTHFRc.3363-45C= (n.3363-45C=)
c.3849-30C= (n.3849-30C=)
c.*2561G= (n.*2561G=)
c.1999-45C=
c.4655G= (n.4655G=)
c.3921-45C= (n.3921-45C=)
c.1348-30C=
c.1177+72C=
n.236+72C=
c.3984-30C= (n.3984-30C=)
c.3930-30C= (n.3930-30C=)
c.3983+72C= (n.3983+72C=)
c.3576-30C= (n.3576-30C=)
c.2265-30C= (n.2265-30C=)
1g.11788119C>TCA1153786806C1orf167,MTHFRc.3363-45C>T (n.3363-45C>T)
c.3849-30C>T (n.3849-30C>T)
c.*2561G>A (n.*2561G>A)
c.1999-45C>T
c.4655G>A (n.4655G>A)
c.3921-45C>T (n.3921-45C>T)
c.1348-30C>T
c.1177+72C>T
n.236+72C>T
c.3984-30C>T (n.3984-30C>T)
c.3930-30C>T (n.3930-30C>T)
c.3983+72C>T (n.3983+72C>T)
c.3576-30C>T (n.3576-30C>T)
c.2265-30C>T (n.2265-30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11788121T>ACA2643295603C1orf167,MTHFRc.3363-43T>A (n.3363-43T>A)
c.3849-28T>A (n.3849-28T>A)
c.*2559A>T (n.*2559A>T)
c.1999-43T>A
c.4653A>T (n.4653A>T)
c.3921-43T>A (n.3921-43T>A)
c.1348-28T>A
c.1177+74T>A
n.236+74T>A
c.3984-28T>A (n.3984-28T>A)
c.3930-28T>A (n.3930-28T>A)
c.3983+74T>A (n.3983+74T>A)
c.3576-28T>A (n.3576-28T>A)
c.2265-28T>A (n.2265-28T>A)
 gnomAD v4
1g.11788121T>CCA2643295604C1orf167,MTHFRc.3363-43T>C (n.3363-43T>C)
c.3849-28T>C (n.3849-28T>C)
c.*2559A>G (n.*2559A>G)
c.1999-43T>C
c.4653A>G (n.4653A>G)
c.3921-43T>C (n.3921-43T>C)
c.1348-28T>C
c.1177+74T>C
n.236+74T>C
c.3984-28T>C (n.3984-28T>C)
c.3930-28T>C (n.3930-28T>C)
c.3983+74T>C (n.3983+74T>C)
c.3576-28T>C (n.3576-28T>C)
c.2265-28T>C (n.2265-28T>C)
 gnomAD v4
1g.11788122G>ACA2742479574C1orf167,MTHFRc.3363-42G>A (n.3363-42G>A)
c.3849-27G>A (n.3849-27G>A)
c.*2558C>T (n.*2558C>T)
c.1999-42G>A
c.4652C>T (n.4652C>T)
c.3921-42G>A (n.3921-42G>A)
c.1348-27G>A
c.1177+75G>A
n.236+75G>A
c.3984-27G>A (n.3984-27G>A)
c.3930-27G>A (n.3930-27G>A)
c.3983+75G>A (n.3983+75G>A)
c.3576-27G>A (n.3576-27G>A)
c.2265-27G>A (n.2265-27G>A)
1g.11788122G>TCA2742479573C1orf167,MTHFRc.3363-42G>T (n.3363-42G>T)
c.3849-27G>T (n.3849-27G>T)
c.*2558C>A (n.*2558C>A)
c.1999-42G>T
c.4652C>A (n.4652C>A)
c.3921-42G>T (n.3921-42G>T)
c.1348-27G>T
c.1177+75G>T
n.236+75G>T
c.3984-27G>T (n.3984-27G>T)
c.3930-27G>T (n.3930-27G>T)
c.3983+75G>T (n.3983+75G>T)
c.3576-27G>T (n.3576-27G>T)
c.2265-27G>T (n.2265-27G>T)
1g.11788123G>TCA2643295605C1orf167,MTHFRc.3363-41G>T (n.3363-41G>T)
c.3849-26G>T (n.3849-26G>T)
c.*2557C>A (n.*2557C>A)
c.1999-41G>T
c.4651C>A (n.4651C>A)
c.3921-41G>T (n.3921-41G>T)
c.1348-26G>T
c.1177+76G>T
n.236+76G>T
c.3984-26G>T (n.3984-26G>T)
c.3930-26G>T (n.3930-26G>T)
c.3983+76G>T (n.3983+76G>T)
c.3576-26G>T (n.3576-26G>T)
c.2265-26G>T (n.2265-26G>T)
 gnomAD v4
1g.11788124C>ACA2643295606C1orf167,MTHFRc.3363-40C>A (n.3363-40C>A)
c.3849-25C>A (n.3849-25C>A)
c.*2556G>T (n.*2556G>T)
c.1999-40C>A
c.4650G>T (n.4650G>T)
c.3921-40C>A (n.3921-40C>A)
c.1348-25C>A
c.1177+77C>A
n.236+77C>A
c.3984-25C>A (n.3984-25C>A)
c.3930-25C>A (n.3930-25C>A)
c.3983+77C>A (n.3983+77C>A)
c.3576-25C>A (n.3576-25C>A)
c.2265-25C>A (n.2265-25C>A)
 gnomAD v4
1g.11788125T>CCA2643295607C1orf167,MTHFRc.3363-39T>C (n.3363-39T>C)
c.3849-24T>C (n.3849-24T>C)
c.*2555A>G (n.*2555A>G)
c.1999-39T>C
c.4649A>G (n.4649A>G)
c.3921-39T>C (n.3921-39T>C)
c.1348-24T>C
c.1177+78T>C
n.236+78T>C
c.3984-24T>C (n.3984-24T>C)
c.3930-24T>C (n.3930-24T>C)
c.3983+78T>C (n.3983+78T>C)
c.3576-24T>C (n.3576-24T>C)
c.2265-24T>C (n.2265-24T>C)
 gnomAD v4
1g.11788126A=CA1153786809C1orf167,MTHFRc.3363-38A= (n.3363-38A=)
c.3849-23A= (n.3849-23A=)
c.*2554T= (n.*2554T=)
c.1999-38A=
c.4648T= (n.4648T=)
c.3921-38A= (n.3921-38A=)
c.1348-23A=
c.1177+79A=
n.236+79A=
c.3984-23A= (n.3984-23A=)
c.3930-23A= (n.3930-23A=)
c.3983+79A= (n.3983+79A=)
c.3576-23A= (n.3576-23A=)
c.2265-23A= (n.2265-23A=)
1g.11788126A>GCA998627686C1orf167,MTHFRc.3363-38A>G (n.3363-38A>G)
c.3849-23A>G (n.3849-23A>G)
c.*2554T>C (n.*2554T>C)
c.1999-38A>G
c.4648T>C (n.4648T>C)
c.3921-38A>G (n.3921-38A>G)
c.1348-23A>G
c.1177+79A>G
n.236+79A>G
c.3984-23A>G (n.3984-23A>G)
c.3930-23A>G (n.3930-23A>G)
c.3983+79A>G (n.3983+79A>G)
c.3576-23A>G (n.3576-23A>G)
c.2265-23A>G (n.2265-23A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788127C=CA1145165841C1orf167,MTHFRc.3363-37C= (n.3363-37C=)
c.3849-22C= (n.3849-22C=)
c.*2553G= (n.*2553G=)
c.1999-37C=
c.4647G= (n.4647G=)
c.3921-37C= (n.3921-37C=)
c.1348-22C=
c.1177+80C=
n.236+80C=
c.3984-22C= (n.3984-22C=)
c.3930-22C= (n.3930-22C=)
c.3983+80C= (n.3983+80C=)
c.3576-22C= (n.3576-22C=)
c.2265-22C= (n.2265-22C=)
1g.11788127C>GCA2643295609C1orf167,MTHFRc.3363-37C>G (n.3363-37C>G)
c.3849-22C>G (n.3849-22C>G)
c.*2553G>C (n.*2553G>C)
c.1999-37C>G
c.4647G>C (n.4647G>C)
c.3921-37C>G (n.3921-37C>G)
c.1348-22C>G
c.1177+80C>G
n.236+80C>G
c.3984-22C>G (n.3984-22C>G)
c.3930-22C>G (n.3930-22C>G)
c.3983+80C>G (n.3983+80C>G)
c.3576-22C>G (n.3576-22C>G)
c.2265-22C>G (n.2265-22C>G)
 gnomAD v4
1g.11788127C>TCA595071C1orf167,MTHFRc.3363-37C>T (n.3363-37C>T)
c.3849-22C>T (n.3849-22C>T)
c.*2553G>A (n.*2553G>A)
c.1999-37C>T
c.4647G>A (n.4647G>A)
c.3921-37C>T (n.3921-37C>T)
c.1348-22C>T
c.1177+80C>T
n.236+80C>T
c.3984-22C>T (n.3984-22C>T)
c.3930-22C>T (n.3930-22C>T)
c.3983+80C>T (n.3983+80C>T)
c.3576-22C>T (n.3576-22C>T)
c.2265-22C>T (n.2265-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788138_11788139insGGCAGCTGGGCCCTCA521454905C1orf167,MTHFRc.3363-26_3363-25insGGCAGCTGGGCCCT (n.3363-26_3363-25insGGCAGCTGGGCCCT)
c.3849-11_3849-10insGGCAGCTGGGCCCT (n.3849-11_3849-10insGGCAGCTGGGCCCT)
c.*2553_*2554insCCAGGGCCCAGCTG (n.*2553_*2554insCCAGGGCCCAGCTG)
c.1999-26_1999-25insGGCAGCTGGGCCCT
c.4647_4648insCCAGGGCCCAGCTG (n.4647_4648insCCAGGGCCCAGCTG)
c.3921-26_3921-25insGGCAGCTGGGCCCT (n.3921-26_3921-25insGGCAGCTGGGCCCT)
c.1348-11_1348-10insGGCAGCTGGGCCCT
c.1177+91_1177+92insGGCAGCTGGGCCCT
n.236+91_236+92insGGCAGCTGGGCCCT
c.3984-11_3984-10insGGCAGCTGGGCCCT (n.3984-11_3984-10insGGCAGCTGGGCCCT)
c.3930-11_3930-10insGGCAGCTGGGCCCT (n.3930-11_3930-10insGGCAGCTGGGCCCT)
c.3983+91_3983+92insGGCAGCTGGGCCCT (n.3983+91_3983+92insGGCAGCTGGGCCCT)
c.3576-11_3576-10insGGCAGCTGGGCCCT (n.3576-11_3576-10insGGCAGCTGGGCCCT)
c.2265-11_2265-10insGGCAGCTGGGCCCT (n.2265-11_2265-10insGGCAGCTGGGCCCT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788128A>GCA2643295610C1orf167,MTHFRc.3363-36A>G (n.3363-36A>G)
c.3849-21A>G (n.3849-21A>G)
c.*2552T>C (n.*2552T>C)
c.1999-36A>G
c.4646T>C (n.4646T>C)
c.3921-36A>G (n.3921-36A>G)
c.1348-21A>G
c.1177+81A>G
n.236+81A>G
c.3984-21A>G (n.3984-21A>G)
c.3930-21A>G (n.3930-21A>G)
c.3983+81A>G (n.3983+81A>G)
c.3576-21A>G (n.3576-21A>G)
c.2265-21A>G (n.2265-21A>G)
 gnomAD v4
1g.11788129G>ACA2643295611C1orf167,MTHFRc.3363-35G>A (n.3363-35G>A)
c.3849-20G>A (n.3849-20G>A)
c.*2551C>T (n.*2551C>T)
c.1999-35G>A
c.4645C>T (n.4645C>T)
c.3921-35G>A (n.3921-35G>A)
c.1348-20G>A
c.1177+82G>A
n.236+82G>A
c.3984-20G>A (n.3984-20G>A)
c.3930-20G>A (n.3930-20G>A)
c.3983+82G>A (n.3983+82G>A)
c.3576-20G>A (n.3576-20G>A)
c.2265-20G>A (n.2265-20G>A)
 gnomAD v4
1g.11788129_11788140delinsGCTGGGCCCTCTCA1153786816C1orf167,MTHFRc.3363-35_3363-24delinsGCTGGGCCCTCT (n.3363-35_3363-24delinsGCTGGGCCCTCT)
c.3849-20_3849-9delinsGCTGGGCCCTCT (n.3849-20_3849-9delinsGCTGGGCCCTCT)
c.*2540_*2551delinsAGAGGGCCCAGC (n.*2540_*2551delinsAGAGGGCCCAGC)
c.1999-35_1999-24delinsGCTGGGCCCTCT
c.4634_4645delinsAGAGGGCCCAGC (n.4634_4645delinsAGAGGGCCCAGC)
c.3921-35_3921-24delinsGCTGGGCCCTCT (n.3921-35_3921-24delinsGCTGGGCCCTCT)
c.1348-20_1348-9delinsGCTGGGCCCTCT
c.1177+82_1177+93delinsGCTGGGCCCTCT
n.236+82_236+93delinsGCTGGGCCCTCT
c.3984-20_3984-9delinsGCTGGGCCCTCT (n.3984-20_3984-9delinsGCTGGGCCCTCT)
c.3930-20_3930-9delinsGCTGGGCCCTCT (n.3930-20_3930-9delinsGCTGGGCCCTCT)
c.3983+82_3983+93delinsGCTGGGCCCTCT (n.3983+82_3983+93delinsGCTGGGCCCTCT)
c.3576-20_3576-9delinsGCTGGGCCCTCT (n.3576-20_3576-9delinsGCTGGGCCCTCT)
c.2265-20_2265-9delinsGCTGGGCCCTCT (n.2265-20_2265-9delinsGCTGGGCCCTCT)
1g.11788130C>ACA2643295612C1orf167,MTHFRc.3363-34C>A (n.3363-34C>A)
c.3849-19C>A (n.3849-19C>A)
c.*2550G>T (n.*2550G>T)
c.1999-34C>A
c.4644G>T (n.4644G>T)
c.3921-34C>A (n.3921-34C>A)
c.1348-19C>A
c.1177+83C>A
n.236+83C>A
c.3984-19C>A (n.3984-19C>A)
c.3930-19C>A (n.3930-19C>A)
c.3983+83C>A (n.3983+83C>A)
c.3576-19C>A (n.3576-19C>A)
c.2265-19C>A (n.2265-19C>A)
 gnomAD v4
1g.11788130C=CA1153786820C1orf167,MTHFRc.3363-34C= (n.3363-34C=)
c.3849-19C= (n.3849-19C=)
c.*2550G= (n.*2550G=)
c.1999-34C=
c.4644G= (n.4644G=)
c.3921-34C= (n.3921-34C=)
c.1348-19C=
c.1177+83C=
n.236+83C=
c.3984-19C= (n.3984-19C=)
c.3930-19C= (n.3930-19C=)
c.3983+83C= (n.3983+83C=)
c.3576-19C= (n.3576-19C=)
c.2265-19C= (n.2265-19C=)
1g.11788130C>TCA595073C1orf167,MTHFRc.3363-34C>T (n.3363-34C>T)
c.3849-19C>T (n.3849-19C>T)
c.*2550G>A (n.*2550G>A)
c.1999-34C>T
c.4644G>A (n.4644G>A)
c.3921-34C>T (n.3921-34C>T)
c.1348-19C>T
c.1177+83C>T
n.236+83C>T
c.3984-19C>T (n.3984-19C>T)
c.3930-19C>T (n.3930-19C>T)
c.3983+83C>T (n.3983+83C>T)
c.3576-19C>T (n.3576-19C>T)
c.2265-19C>T (n.2265-19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788130_11788144delinsCTGGGCCCTCTCTGGCA1149047550C1orf167,MTHFRc.3363-34_3363-20delinsCTGGGCCCTCTCTGG (n.3363-34_3363-20delinsCTGGGCCCTCTCTGG)
c.3849-19_3849-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG (n.3849-19_3849-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG)
c.*2536_*2550delinsCCAGAGAGGGCCCAG (n.*2536_*2550delinsCCAGAGAGGGCCCAG)
c.1999-34_1999-20delinsCTGGGCCCTCTCTGG
c.4630_4644delinsCCAGAGAGGGCCCAG (n.4630_4644delinsCCAGAGAGGGCCCAG)
c.3921-34_3921-20delinsCTGGGCCCTCTCTGG (n.3921-34_3921-20delinsCTGGGCCCTCTCTGG)
c.1348-19_1348-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG
c.1177+83_1177+97delinsCTGGGCCCTCTCTGG
n.236+83_236+97delinsCTGGGCCCTCTCTGG
c.3984-19_3984-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG (n.3984-19_3984-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG)
c.3930-19_3930-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG (n.3930-19_3930-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG)
c.3983+83_3983+97delinsCTGGGCCCTCTCTGG (n.3983+83_3983+97delinsCTGGGCCCTCTCTGG)
c.3576-19_3576-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG (n.3576-19_3576-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG)
c.2265-19_2265-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG (n.2265-19_2265-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG)
1g.11788134_11788144delCA595072C1orf167,MTHFRc.3363-30_3363-20del (n.3363-30_3363-20del)
c.3849-15_3849-5del (n.3849-15_3849-5del)
c.*2540_*2550del (n.*2540_*2550del)
c.1999-30_1999-20del
c.4634_4644del (n.4634_4644del)
c.3921-30_3921-20del (n.3921-30_3921-20del)
c.1348-15_1348-5del
c.1177+87_1177+97del
n.236+87_236+97del
c.3984-15_3984-5del (n.3984-15_3984-5del)
c.3930-15_3930-5del (n.3930-15_3930-5del)
c.3983+87_3983+97del (n.3983+87_3983+97del)
c.3576-15_3576-5del (n.3576-15_3576-5del)
c.2265-15_2265-5del (n.2265-15_2265-5del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788131T>CCA2643295614C1orf167,MTHFRc.3363-33T>C (n.3363-33T>C)
c.3849-18T>C (n.3849-18T>C)
c.*2549A>G (n.*2549A>G)
c.1999-33T>C
c.4643A>G (n.4643A>G)
c.3921-33T>C (n.3921-33T>C)
c.1348-18T>C
c.1177+84T>C
n.236+84T>C
c.3984-18T>C (n.3984-18T>C)
c.3930-18T>C (n.3930-18T>C)
c.3983+84T>C (n.3983+84T>C)
c.3576-18T>C (n.3576-18T>C)
c.2265-18T>C (n.2265-18T>C)
 gnomAD v4
1g.11788131dupCA2643295613C1orf167,MTHFRc.3363-33dup (n.3363-33dup)
c.3849-18dup (n.3849-18dup)
c.*2549dup (n.*2549dup)
c.1999-33dup
c.4643dup (n.4643dup)
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c.1348-18dup
c.1177+84dup
n.236+84dup
c.3984-18dup (n.3984-18dup)
c.3930-18dup (n.3930-18dup)
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c.3576-18dup (n.3576-18dup)
c.2265-18dup (n.2265-18dup)
 gnomAD v4
1g.11788132G>ACA1153786828C1orf167,MTHFRc.3363-32G>A (n.3363-32G>A)
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c.1999-32G>A
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n.236+85G>A
c.3984-17G>A (n.3984-17G>A)
c.3930-17G>A (n.3930-17G>A)
c.3983+85G>A (n.3983+85G>A)
c.3576-17G>A (n.3576-17G>A)
c.2265-17G>A (n.2265-17G>A)
 dbSNP
1g.11788132G=CA1153786826C1orf167,MTHFRc.3363-32G= (n.3363-32G=)
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1g.11788132G>TCA2643295615C1orf167,MTHFRc.3363-32G>T (n.3363-32G>T)
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 gnomAD v4
1g.11788134G>ACA2643295616C1orf167,MTHFRc.3363-30G>A (n.3363-30G>A)
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 gnomAD v4
1g.11788134G=CA1153786829C1orf167,MTHFRc.3363-30G= (n.3363-30G=)
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1g.11788134G>TCA521454906C1orf167,MTHFRc.3363-30G>T (n.3363-30G>T)
c.3849-15G>T (n.3849-15G>T)
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c.3576-15G>T (n.3576-15G>T)
c.2265-15G>T (n.2265-15G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788134_11788139delinsGCCCTCCA1153786830C1orf167,MTHFRc.3363-30_3363-25delinsGCCCTC (n.3363-30_3363-25delinsGCCCTC)
c.3849-15_3849-10delinsGCCCTC (n.3849-15_3849-10delinsGCCCTC)
c.*2541_*2546delinsGAGGGC (n.*2541_*2546delinsGAGGGC)
c.1999-30_1999-25delinsGCCCTC
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c.3983+87_3983+92delinsGCCCTC (n.3983+87_3983+92delinsGCCCTC)
c.3576-15_3576-10delinsGCCCTC (n.3576-15_3576-10delinsGCCCTC)
c.2265-15_2265-10delinsGCCCTC (n.2265-15_2265-10delinsGCCCTC)
1g.11788135C=CA1153786834C1orf167,MTHFRc.3363-29C= (n.3363-29C=)
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c.2265-14C= (n.2265-14C=)
1g.11788135C>TCA17996147C1orf167,MTHFRc.3363-29C>T (n.3363-29C>T)
c.3849-14C>T (n.3849-14C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788135_11788139delCA1153786832C1orf167,MTHFRc.3363-29_3363-25del (n.3363-29_3363-25del)
c.3849-14_3849-10del (n.3849-14_3849-10del)
c.*2541_*2545del (n.*2541_*2545del)
c.1999-29_1999-25del
c.4635_4639del (n.4635_4639del)
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n.236+88_236+92del
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c.3930-14_3930-10del (n.3930-14_3930-10del)
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c.2265-14_2265-10del (n.2265-14_2265-10del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11788136C=CA1153786837C1orf167,MTHFRc.3363-28C= (n.3363-28C=)
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n.236+89C=
c.3984-13C= (n.3984-13C=)
c.3930-13C= (n.3930-13C=)
c.3983+89C= (n.3983+89C=)
c.3576-13C= (n.3576-13C=)
c.2265-13C= (n.2265-13C=)
1g.11788136C>TCA998627695C1orf167,MTHFRc.3363-28C>T (n.3363-28C>T)
c.3849-13C>T (n.3849-13C>T)
c.*2544G>A (n.*2544G>A)
c.1999-28C>T
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c.3984-13C>T (n.3984-13C>T)
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c.3576-13C>T (n.3576-13C>T)
c.2265-13C>T (n.2265-13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788137C>ACA2742479575C1orf167,MTHFRc.3363-27C>A (n.3363-27C>A)
c.3849-12C>A (n.3849-12C>A)
c.*2543G>T (n.*2543G>T)
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c.1348-12C>A
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n.236+90C>A
c.3984-12C>A (n.3984-12C>A)
c.3930-12C>A (n.3930-12C>A)
c.3983+90C>A (n.3983+90C>A)
c.3576-12C>A (n.3576-12C>A)
c.2265-12C>A (n.2265-12C>A)
1g.11788137C=CA1153786839C1orf167,MTHFRc.3363-27C= (n.3363-27C=)
c.3849-12C= (n.3849-12C=)
c.*2543G= (n.*2543G=)
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c.3930-12C= (n.3930-12C=)
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c.2265-12C= (n.2265-12C=)
1g.11788137C>GCA1153786840C1orf167,MTHFRc.3363-27C>G (n.3363-27C>G)
c.3849-12C>G (n.3849-12C>G)
c.*2543G>C (n.*2543G>C)
c.1999-27C>G
c.4637G>C (n.4637G>C)
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n.236+90C>G
c.3984-12C>G (n.3984-12C>G)
c.3930-12C>G (n.3930-12C>G)
c.3983+90C>G (n.3983+90C>G)
c.3576-12C>G (n.3576-12C>G)
c.2265-12C>G (n.2265-12C>G)
 dbSNP
1g.11788137C>TCA521454907C1orf167,MTHFRc.3363-27C>T (n.3363-27C>T)
c.3849-12C>T (n.3849-12C>T)
c.*2543G>A (n.*2543G>A)
c.1999-27C>T
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c.3930-12C>T (n.3930-12C>T)
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c.3576-12C>T (n.3576-12C>T)
c.2265-12C>T (n.2265-12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11788141_11788142delCA2574214350C1orf167,MTHFRc.3363-23_3363-22del (n.3363-23_3363-22del)
c.3849-8_3849-7del (n.3849-8_3849-7del)
c.*2542_*2543del (n.*2542_*2543del)
c.1999-23_1999-22del
c.4636_4637del (n.4636_4637del)
c.3921-23_3921-22del (n.3921-23_3921-22del)
c.1348-8_1348-7del
c.1177+94_1177+95del
n.236+94_236+95del
c.3984-8_3984-7del (n.3984-8_3984-7del)
c.3930-8_3930-7del (n.3930-8_3930-7del)
c.3983+94_3983+95del (n.3983+94_3983+95del)
c.3576-8_3576-7del (n.3576-8_3576-7del)
c.2265-8_2265-7del (n.2265-8_2265-7del)
 gnomAD v4
1g.11788138delCA2643295617C1orf167,MTHFRc.3363-26del (n.3363-26del)
c.3849-11del (n.3849-11del)
c.*2542del (n.*2542del)
c.1999-26del
c.4636del (n.4636del)
c.3921-26del (n.3921-26del)
c.1348-11del
c.1177+91del
n.236+91del
c.3984-11del (n.3984-11del)
c.3930-11del (n.3930-11del)
c.3983+91del (n.3983+91del)
c.3576-11del (n.3576-11del)
c.2265-11del (n.2265-11del)
 gnomAD v4
1g.11788138T>ACA2643295618C1orf167,MTHFRc.3363-26T>A (n.3363-26T>A)
c.3849-11T>A (n.3849-11T>A)
c.*2542A>T (n.*2542A>T)
c.1999-26T>A
c.4636A>T (n.4636A>T)
c.3921-26T>A (n.3921-26T>A)
c.1348-11T>A
c.1177+91T>A
n.236+91T>A
c.3984-11T>A (n.3984-11T>A)
c.3930-11T>A (n.3930-11T>A)
c.3983+91T>A (n.3983+91T>A)
c.3576-11T>A (n.3576-11T>A)
c.2265-11T>A (n.2265-11T>A)
 gnomAD v4
1g.11788138T>CCA2643295619C1orf167,MTHFRc.3363-26T>C (n.3363-26T>C)
c.3849-11T>C (n.3849-11T>C)
c.*2542A>G (n.*2542A>G)
c.1999-26T>C
c.4636A>G (n.4636A>G)
c.3921-26T>C (n.3921-26T>C)
c.1348-11T>C
c.1177+91T>C
n.236+91T>C
c.3984-11T>C (n.3984-11T>C)
c.3930-11T>C (n.3930-11T>C)
c.3983+91T>C (n.3983+91T>C)
c.3576-11T>C (n.3576-11T>C)
c.2265-11T>C (n.2265-11T>C)
 gnomAD v4
1g.11788140T>CCA2643295620C1orf167,MTHFRc.3363-24T>C (n.3363-24T>C)
c.3849-9T>C (n.3849-9T>C)
c.*2540A>G (n.*2540A>G)
c.1999-24T>C
c.4634A>G (n.4634A>G)
c.3921-24T>C (n.3921-24T>C)
c.1348-9T>C
c.1177+93T>C
n.236+93T>C
c.3984-9T>C (n.3984-9T>C)
c.3930-9T>C (n.3930-9T>C)
c.3983+93T>C (n.3983+93T>C)
c.3576-9T>C (n.3576-9T>C)
c.2265-9T>C (n.2265-9T>C)
 gnomAD v4
1g.11788141C>ACA2643295621C1orf167,MTHFRc.3363-23C>A (n.3363-23C>A)
c.3849-8C>A (n.3849-8C>A)
c.*2539G>T (n.*2539G>T)
c.1999-23C>A
c.4633G>T (n.4633G>T)
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 gnomAD v4
1g.11788143G>ACA1153786842C1orf167,MTHFRc.3363-21G>A (n.3363-21G>A)
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c.*2537C>T (n.*2537C>T)
c.1999-21G>A
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c.3576-6G>A (n.3576-6G>A)
c.2265-6G>A (n.2265-6G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11788143G>CCA2574214351C1orf167,MTHFRc.3363-21G>C (n.3363-21G>C)
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1g.11788143G=CA1153786843C1orf167,MTHFRc.3363-21G= (n.3363-21G=)
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1g.11788143G>TCA2643295622C1orf167,MTHFRc.3363-21G>T (n.3363-21G>T)
c.3849-6G>T (n.3849-6G>T)
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 gnomAD v4
1g.11788143_11788149delinsGGCCAGTCA1153786844C1orf167,MTHFRc.3363-21_3363-15delinsGGCCAGT (n.3363-21_3363-15delinsGGCCAGT)
c.3849-6_3849delinsGGCCAGT
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c.1999-21_1999-15delinsGGCCAGT
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c.1348-6_1348delinsGGCCAGT
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c.3576-6_3576delinsGGCCAGT
c.2265-6_2265delinsGGCCAGT
1g.11788144G>ACA521454910C1orf167,MTHFRc.3363-20G>A (n.3363-20G>A)
c.3849-5G>A (n.3849-5G>A)
c.*2536C>T (n.*2536C>T)
c.1999-20G>A
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c.1348-5G>A
c.1177+97G>A
n.236+97G>A
c.3984-5G>A (n.3984-5G>A)
c.3930-5G>A (n.3930-5G>A)
c.3983+97G>A (n.3983+97G>A)
c.3576-5G>A (n.3576-5G>A)
c.2265-5G>A (n.2265-5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788144G=CA1153786847C1orf167,MTHFRc.3363-20G= (n.3363-20G=)
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c.3576-5G= (n.3576-5G=)
c.2265-5G= (n.2265-5G=)
1g.11788144G>TCA521454908C1orf167,MTHFRc.3363-20G>T (n.3363-20G>T)
c.3849-5G>T (n.3849-5G>T)
c.*2536C>A (n.*2536C>A)
c.1999-20G>T
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c.3983+97G>T (n.3983+97G>T)
c.3576-5G>T (n.3576-5G>T)
c.2265-5G>T (n.2265-5G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788146_11788151delCA521454909C1orf167,MTHFRc.3363-18_3363-13del (n.3363-18_3363-13del)
c.3849-3_3851del
c.*2531_*2536del (n.*2531_*2536del)
c.1999-18_1999-13del
c.4625_4630del (n.4625_4630del)
c.3921-18_3921-13del (n.3921-18_3921-13del)
c.1348-3_1350del
c.1178-97_1178-92del
n.237-97_237-92del
c.3984-3_3986del
c.3930-3_3932del
c.3984-97_3984-92del (n.3984-97_3984-92del)
c.3576-3_3578del
c.2265-3_2267del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788145C>ACA2643295623C1orf167,MTHFRc.3363-19C>A (n.3363-19C>A)
c.3849-4C>A (n.3849-4C>A)
c.*2535G>T (n.*2535G>T)
c.1999-19C>A
c.4629G>T (n.4629G>T)
c.3921-19C>A (n.3921-19C>A)
c.1348-4C>A
c.1178-98C>A
n.237-98C>A
c.3984-4C>A (n.3984-4C>A)
c.3930-4C>A (n.3930-4C>A)
c.3984-98C>A (n.3984-98C>A)
c.3576-4C>A (n.3576-4C>A)
c.2265-4C>A (n.2265-4C>A)
 gnomAD v4
1g.11788145C>GCA2643295624C1orf167,MTHFRc.3363-19C>G (n.3363-19C>G)
c.3849-4C>G (n.3849-4C>G)
c.*2535G>C (n.*2535G>C)
c.1999-19C>G
c.4629G>C (n.4629G>C)
c.3921-19C>G (n.3921-19C>G)
c.1348-4C>G
c.1178-98C>G
n.237-98C>G
c.3984-4C>G (n.3984-4C>G)
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c.3984-98C>G (n.3984-98C>G)
c.3576-4C>G (n.3576-4C>G)
c.2265-4C>G (n.2265-4C>G)
 gnomAD v4
1g.11788145C>TCA2643295625C1orf167,MTHFRc.3363-19C>T (n.3363-19C>T)
c.3849-4C>T (n.3849-4C>T)
c.*2535G>A (n.*2535G>A)
c.1999-19C>T
c.4629G>A (n.4629G>A)
c.3921-19C>T (n.3921-19C>T)
c.1348-4C>T
c.1178-98C>T
n.237-98C>T
c.3984-4C>T (n.3984-4C>T)
c.3930-4C>T (n.3930-4C>T)
c.3984-98C>T (n.3984-98C>T)
c.3576-4C>T (n.3576-4C>T)
c.2265-4C>T (n.2265-4C>T)
 gnomAD v4
1g.11788146C>ACA2643295626C1orf167,MTHFRc.3363-18C>A (n.3363-18C>A)
c.3849-3C>A (n.3849-3C>A)
c.*2534G>T (n.*2534G>T)
c.1999-18C>A
c.4628G>T (n.4628G>T)
c.3921-18C>A (n.3921-18C>A)
c.1348-3C>A
c.1178-97C>A
n.237-97C>A
c.3984-3C>A (n.3984-3C>A)
c.3930-3C>A (n.3930-3C>A)
c.3984-97C>A (n.3984-97C>A)
c.3576-3C>A (n.3576-3C>A)
c.2265-3C>A (n.2265-3C>A)
 gnomAD v4
1g.11788146C>TCA2643295627C1orf167,MTHFRc.3363-18C>T (n.3363-18C>T)
c.3849-3C>T (n.3849-3C>T)
c.*2534G>A (n.*2534G>A)
c.1999-18C>T
c.4628G>A (n.4628G>A)
c.3921-18C>T (n.3921-18C>T)
c.1348-3C>T
c.1178-97C>T
n.237-97C>T
c.3984-3C>T (n.3984-3C>T)
c.3930-3C>T (n.3930-3C>T)
c.3984-97C>T (n.3984-97C>T)
c.3576-3C>T (n.3576-3C>T)
c.2265-3C>T (n.2265-3C>T)
 gnomAD v4
1g.11788147A=CA1153786850C1orf167,MTHFRc.3363-17A= (n.3363-17A=)
c.3849-2A= (n.3849-2A=)
c.*2533T= (n.*2533T=)
c.1999-17A=
c.4627T= (n.4627T=)
c.3921-17A= (n.3921-17A=)
c.1348-2A=
c.1178-96A=
n.237-96A=
c.3984-2A= (n.3984-2A=)
c.3930-2A= (n.3930-2A=)
c.3984-96A= (n.3984-96A=)
c.3576-2A= (n.3576-2A=)
c.2265-2A= (n.2265-2A=)
1g.11788147A>GCA521454911C1orf167,MTHFRc.3363-17A>G (n.3363-17A>G)
c.3849-2A>G (n.3849-2A>G)
c.*2533T>C (n.*2533T>C)
c.1999-17A>G
c.4627T>C (n.4627T>C)
c.3921-17A>G (n.3921-17A>G)
c.1348-2A>G
c.1178-96A>G
n.237-96A>G
c.3984-2A>G (n.3984-2A>G)
c.3930-2A>G (n.3930-2A>G)
c.3984-96A>G (n.3984-96A>G)
c.3576-2A>G (n.3576-2A>G)
c.2265-2A>G (n.2265-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11788148G>ACA17996152C1orf167,MTHFRc.3363-16G>A (n.3363-16G>A)
c.3849-1G>A (n.3849-1G>A)
c.*2532C>T (n.*2532C>T)
c.1999-16G>A
c.4626C>T (n.4626C>T)
c.3921-16G>A (n.3921-16G>A)
c.1348-1G>A
c.1178-95G>A
n.237-95G>A
c.3984-1G>A (n.3984-1G>A)
c.3930-1G>A (n.3930-1G>A)
c.3984-95G>A (n.3984-95G>A)
c.3576-1G>A (n.3576-1G>A)
c.2265-1G>A (n.2265-1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11788148G=CA1153786852C1orf167,MTHFRc.3363-16G= (n.3363-16G=)
c.3849-1G= (n.3849-1G=)
c.*2532C= (n.*2532C=)
c.1999-16G=
c.4626C= (n.4626C=)
c.3921-16G= (n.3921-16G=)
c.1348-1G=
c.1178-95G=
n.237-95G=
c.3984-1G= (n.3984-1G=)
c.3930-1G= (n.3930-1G=)
c.3984-95G= (n.3984-95G=)
c.3576-1G= (n.3576-1G=)
c.2265-1G= (n.2265-1G=)
1g.11788149T>ACA416361667C1orf167,MTHFRc.3363-15T>A (n.3363-15T>A)
c.3849T>A (p.Arg1283=)
c.*2531A>T (n.*2531A>T)
c.1999-15T>A
c.4625A>T (n.4625A>T)
c.3921-15T>A (n.3921-15T>A)
c.1348T>A
c.1178-94T>A
n.237-94T>A
c.3984T>A (p.Arg1328=)
c.3930T>A (p.Arg1310=)
c.3984-94T>A (n.3984-94T>A)
c.3576T>A (p.Arg1192=)
c.2265T>A (p.Arg755=)
 COSMIC COSMIC
1g.11788149T>CCA416361668C1orf167,MTHFRc.3363-15T>C (n.3363-15T>C)
c.3849T>C (p.Arg1283=)
c.*2531A>G (n.*2531A>G)
c.1999-15T>C
c.4625A>G (n.4625A>G)
c.3921-15T>C (n.3921-15T>C)
c.1348T>C
c.1178-94T>C
n.237-94T>C
c.3984T>C (p.Arg1328=)
c.3930T>C (p.Arg1310=)
c.3984-94T>C (n.3984-94T>C)
c.3576T>C (p.Arg1192=)
c.2265T>C (p.Arg755=)
1g.11788149T>GCA416361669C1orf167,MTHFRc.3363-15T>G (n.3363-15T>G)
c.3849T>G (p.Arg1283=)
c.*2531A>C (n.*2531A>C)
c.1999-15T>G
c.4625A>C (n.4625A>C)
c.3921-15T>G (n.3921-15T>G)
c.1348T>G
c.1178-94T>G
n.237-94T>G
c.3984T>G (p.Arg1328=)
c.3930T>G (p.Arg1310=)
c.3984-94T>G (n.3984-94T>G)
c.3576T>G (p.Arg1192=)
c.2265T>G (p.Arg755=)
1g.11788150G>ACA416361670C1orf167,MTHFRc.3363-14G>A (n.3363-14G>A)
c.3850G>A (p.Ala1284Thr)
c.*2530C>T (n.*2530C>T)
c.1999-14G>A
c.4624C>T (n.4624C>T)
c.3921-14G>A (n.3921-14G>A)
c.1349G>A
c.1178-93G>A
n.237-93G>A
c.3985G>A (p.Ala1329Thr)
c.3931G>A (p.Ala1311Thr)
c.3984-93G>A (n.3984-93G>A)
c.3577G>A (p.Ala1193Thr)
c.2266G>A (p.Ala756Thr)
 gnomAD v4
1g.11788150G>CCA416361672C1orf167,MTHFRc.3363-14G>C (n.3363-14G>C)
c.3850G>C (p.Ala1284Pro)
c.*2530C>G (n.*2530C>G)
c.1999-14G>C
c.4624C>G (n.4624C>G)
c.3921-14G>C (n.3921-14G>C)
c.1349G>C
c.1178-93G>C
n.237-93G>C
c.3985G>C (p.Ala1329Pro)
c.3931G>C (p.Ala1311Pro)
c.3984-93G>C (n.3984-93G>C)
c.3577G>C (p.Ala1193Pro)
c.2266G>C (p.Ala756Pro)
1g.11788150G>TCA416361671C1orf167,MTHFRc.3363-14G>T (n.3363-14G>T)
c.3850G>T (p.Ala1284Ser)
c.*2530C>A (n.*2530C>A)
c.1999-14G>T
c.4624C>A (n.4624C>A)
c.3921-14G>T (n.3921-14G>T)
c.1349G>T
c.1178-93G>T
n.237-93G>T
c.3985G>T (p.Ala1329Ser)
c.3931G>T (p.Ala1311Ser)
c.3984-93G>T (n.3984-93G>T)
c.3577G>T (p.Ala1193Ser)
c.2266G>T (p.Ala756Ser)
1g.11788151C>ACA416361673C1orf167,MTHFRc.3363-13C>A (n.3363-13C>A)
c.3851C>A (p.Ala1284Asp)
c.*2529G>T (n.*2529G>T)
c.1999-13C>A
c.4623G>T (n.4623G>T)
c.3921-13C>A (n.3921-13C>A)
c.1350C>A
c.1178-92C>A
n.237-92C>A
c.3986C>A (p.Ala1329Asp)
c.3932C>A (p.Ala1311Asp)
c.3984-92C>A (n.3984-92C>A)
c.3578C>A (p.Ala1193Asp)
c.2267C>A (p.Ala756Asp)
 gnomAD v4
1g.11788151C=CA1153786855C1orf167,MTHFRc.3363-13C= (n.3363-13C=)
c.3851C= (p.Ala1284=)
c.*2529G= (n.*2529G=)
c.1999-13C=
c.4623G= (n.4623G=)
c.3921-13C= (n.3921-13C=)
c.1350C=
c.1178-92C=
n.237-92C=
c.3986C= (p.Ala1329=)
c.3932C= (p.Ala1311=)
c.3984-92C= (n.3984-92C=)
c.3578C= (p.Ala1193=)
c.2267C= (p.Ala756=)
1g.11788151C>GCA416361674C1orf167,MTHFRc.3363-13C>G (n.3363-13C>G)
c.3851C>G (p.Ala1284Gly)
c.*2529G>C (n.*2529G>C)
c.1999-13C>G
c.4623G>C (n.4623G>C)
c.3921-13C>G (n.3921-13C>G)
c.1350C>G
c.1178-92C>G
n.237-92C>G
c.3986C>G (p.Ala1329Gly)
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c.2267C>G (p.Ala756Gly)
 gnomAD v4
1g.11788151C>TCA416361675C1orf167,MTHFRc.3363-13C>T (n.3363-13C>T)
c.3851C>T (p.Ala1284Val)
c.*2529G>A (n.*2529G>A)
c.1999-13C>T
c.4623G>A (n.4623G>A)
c.3921-13C>T (n.3921-13C>T)
c.1350C>T
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n.237-92C>T
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c.3932C>T (p.Ala1311Val)
c.3984-92C>T (n.3984-92C>T)
c.3578C>T (p.Ala1193Val)
c.2267C>T (p.Ala756Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11788152T>ACA416361676C1orf167,MTHFRc.3363-12T>A (n.3363-12T>A)
c.3852T>A (p.Ala1284=)
c.*2528A>T (n.*2528A>T)
c.1999-12T>A
c.4622A>T (n.4622A>T)
c.3921-12T>A (n.3921-12T>A)
c.1351T>A
c.1178-91T>A
n.237-91T>A
c.3987T>A (p.Ala1329=)
c.3933T>A (p.Ala1311=)
c.3984-91T>A (n.3984-91T>A)
c.3579T>A (p.Ala1193=)
c.2268T>A (p.Ala756=)
1g.11788152T>CCA416361677C1orf167,MTHFRc.3363-12T>C (n.3363-12T>C)
c.3852T>C (p.Ala1284=)
c.*2528A>G (n.*2528A>G)
c.1999-12T>C
c.4622A>G (n.4622A>G)
c.3921-12T>C (n.3921-12T>C)
c.1351T>C
c.1178-91T>C
n.237-91T>C
c.3987T>C (p.Ala1329=)
c.3933T>C (p.Ala1311=)
c.3984-91T>C (n.3984-91T>C)
c.3579T>C (p.Ala1193=)
c.2268T>C (p.Ala756=)
1g.11788152T>GCA416361678C1orf167,MTHFRc.3363-12T>G (n.3363-12T>G)
c.3852T>G (p.Ala1284=)
c.*2528A>C (n.*2528A>C)
c.1999-12T>G
c.4622A>C (n.4622A>C)
c.3921-12T>G (n.3921-12T>G)
c.1351T>G
c.1178-91T>G
n.237-91T>G
c.3987T>G (p.Ala1329=)
c.3933T>G (p.Ala1311=)
c.3984-91T>G (n.3984-91T>G)
c.3579T>G (p.Ala1193=)
c.2268T>G (p.Ala756=)
1g.11788153C>ACA416361679C1orf167,MTHFRc.3363-11C>A (n.3363-11C>A)
c.3853C>A (p.Arg1285Ser)
c.*2527G>T (n.*2527G>T)
c.1999-11C>A
c.4621G>T (n.4621G>T)
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c.1352C>A
c.1178-90C>A
n.237-90C>A
c.3988C>A (p.Arg1330Ser)
c.3934C>A (p.Arg1312Ser)
c.3984-90C>A (n.3984-90C>A)
c.3580C>A (p.Arg1194Ser)
c.2269C>A (p.Arg757Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11788153C=CA1153786857C1orf167,MTHFRc.3363-11C= (n.3363-11C=)
c.3853C= (p.Arg1285=)
c.*2527G= (n.*2527G=)
c.1999-11C=
c.4621G= (n.4621G=)
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c.1352C=
c.1178-90C=
n.237-90C=
c.3988C= (p.Arg1330=)
c.3934C= (p.Arg1312=)
c.3984-90C= (n.3984-90C=)
c.3580C= (p.Arg1194=)
c.2269C= (p.Arg757=)
1g.11788153C>GCA416361680C1orf167,MTHFRc.3363-11C>G (n.3363-11C>G)
c.3853C>G (p.Arg1285Gly)
c.*2527G>C (n.*2527G>C)
c.1999-11C>G
c.4621G>C (n.4621G>C)
c.3921-11C>G (n.3921-11C>G)
c.1352C>G
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c.3580C>G (p.Arg1194Gly)
c.2269C>G (p.Arg757Gly)
 gnomAD v4
1g.11788153C>TCA595074C1orf167,MTHFRc.3363-11C>T (n.3363-11C>T)
c.3853C>T (p.Arg1285Cys)
c.*2527G>A (n.*2527G>A)
c.1999-11C>T
c.4621G>A (n.4621G>A)
c.3921-11C>T (n.3921-11C>T)
c.1352C>T
c.1178-90C>T
n.237-90C>T
c.3988C>T (p.Arg1330Cys)
c.3934C>T (p.Arg1312Cys)
c.3984-90C>T (n.3984-90C>T)
c.3580C>T (p.Arg1194Cys)
c.2269C>T (p.Arg757Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788154G>ACA10607858C1orf167,MTHFRc.3363-10G>A (n.3363-10G>A)
c.3854G>A (p.Arg1285His)
c.*2526C>T (n.*2526C>T)
c.1999-10G>A
c.4620C>T (n.4620C>T)
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c.1353G>A
c.1178-89G>A
n.237-89G>A
c.3989G>A (p.Arg1330His)
c.3935G>A (p.Arg1312His)
c.3984-89G>A (n.3984-89G>A)
c.3581G>A (p.Arg1194His)
c.2270G>A (p.Arg757His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788154G>CCA416361681C1orf167,MTHFRc.3363-10G>C (n.3363-10G>C)
c.3854G>C (p.Arg1285Pro)
c.*2526C>G (n.*2526C>G)
c.1999-10G>C
c.4620C>G (n.4620C>G)
c.3921-10G>C (n.3921-10G>C)
c.1353G>C
c.1178-89G>C
n.237-89G>C
c.3989G>C (p.Arg1330Pro)
c.3935G>C (p.Arg1312Pro)
c.3984-89G>C (n.3984-89G>C)
c.3581G>C (p.Arg1194Pro)
c.2270G>C (p.Arg757Pro)
1g.11788154G=CA1153786864C1orf167,MTHFRc.3363-10G= (n.3363-10G=)
c.3854G= (p.Arg1285=)
c.*2526C= (n.*2526C=)
c.1999-10G=
c.4620C= (n.4620C=)
c.3921-10G= (n.3921-10G=)
c.1353G=
c.1178-89G=
n.237-89G=
c.3989G= (p.Arg1330=)
c.3935G= (p.Arg1312=)
c.3984-89G= (n.3984-89G=)
c.3581G= (p.Arg1194=)
c.2270G= (p.Arg757=)
1g.11788154G>TCA416361682C1orf167,MTHFRc.3363-10G>T (n.3363-10G>T)
c.3854G>T (p.Arg1285Leu)
c.*2526C>A (n.*2526C>A)
c.1999-10G>T
c.4620C>A (n.4620C>A)
c.3921-10G>T (n.3921-10G>T)
c.1353G>T
c.1178-89G>T
n.237-89G>T
c.3989G>T (p.Arg1330Leu)
c.3935G>T (p.Arg1312Leu)
c.3984-89G>T (n.3984-89G>T)
c.3581G>T (p.Arg1194Leu)
c.2270G>T (p.Arg757Leu)
 gnomAD v4
1g.11788154_11788155dupCA2742479576C1orf167,MTHFRc.3363-10_3363-9dup (n.3363-10_3363-9dup)
c.3854_3855dup (p.Ser1286ValfsTer21)
c.*2525_*2526dup (n.*2525_*2526dup)
c.1999-10_1999-9dup
c.4619_4620dup (n.4619_4620dup)
c.3921-10_3921-9dup (n.3921-10_3921-9dup)
c.1353_1354dup
c.1178-89_1178-88dup
n.237-89_237-88dup
c.3989_3990dup (p.Ser1331ValfsTer21)
c.3935_3936dup (p.Ser1313ValfsTer21)
c.3984-89_3984-88dup (n.3984-89_3984-88dup)
c.3581_3582dup (p.Ser1195ValfsTer21)
c.2270_2271dup (p.Ser758ValfsTer21)
1g.11788155T>ACA416361685C1orf167,MTHFRc.3363-9T>A (n.3363-9T>A)
c.3855T>A (p.Arg1285=)
c.*2525A>T (n.*2525A>T)
c.1999-9T>A
c.4619A>T (n.4619A>T)
c.3921-9T>A (n.3921-9T>A)
c.1354T>A
c.1178-88T>A
n.237-88T>A
c.3990T>A (p.Arg1330=)
c.3936T>A (p.Arg1312=)
c.3984-88T>A (n.3984-88T>A)
c.3582T>A (p.Arg1194=)
c.2271T>A (p.Arg757=)
1g.11788155T>CCA416361683C1orf167,MTHFRc.3363-9T>C (n.3363-9T>C)
c.3855T>C (p.Arg1285=)
c.*2525A>G (n.*2525A>G)
c.1999-9T>C
c.4619A>G (n.4619A>G)
c.3921-9T>C (n.3921-9T>C)
c.1354T>C
c.1178-88T>C
n.237-88T>C
c.3990T>C (p.Arg1330=)
c.3936T>C (p.Arg1312=)
c.3984-88T>C (n.3984-88T>C)
c.3582T>C (p.Arg1194=)
c.2271T>C (p.Arg757=)
1g.11788155T>GCA416361684C1orf167,MTHFRc.3363-9T>G (n.3363-9T>G)
c.3855T>G (p.Arg1285=)
c.*2525A>C (n.*2525A>C)
c.1999-9T>G
c.4619A>C (n.4619A>C)
c.3921-9T>G (n.3921-9T>G)
c.1354T>G
c.1178-88T>G
n.237-88T>G
c.3990T>G (p.Arg1330=)
c.3936T>G (p.Arg1312=)
c.3984-88T>G (n.3984-88T>G)
c.3582T>G (p.Arg1194=)
c.2271T>G (p.Arg757=)
 gnomAD v4
1g.11788156T>ACA416361686C1orf167,MTHFRc.3363-8T>A (n.3363-8T>A)
c.3856T>A (p.Ser1286Thr)
c.*2524A>T (n.*2524A>T)
c.1999-8T>A
c.4618A>T (n.4618A>T)
c.3921-8T>A (n.3921-8T>A)
c.1355T>A
c.1178-87T>A
n.237-87T>A
c.3991T>A (p.Ser1331Thr)
c.3937T>A (p.Ser1313Thr)
c.3984-87T>A (n.3984-87T>A)
c.3583T>A (p.Ser1195Thr)
c.2272T>A (p.Ser758Thr)
1g.11788156T>CCA416361687C1orf167,MTHFRc.3363-8T>C (n.3363-8T>C)
c.3856T>C (p.Ser1286Pro)
c.*2524A>G (n.*2524A>G)
c.1999-8T>C
c.4618A>G (n.4618A>G)
c.3921-8T>C (n.3921-8T>C)
c.1355T>C
c.1178-87T>C
n.237-87T>C
c.3991T>C (p.Ser1331Pro)
c.3937T>C (p.Ser1313Pro)
c.3984-87T>C (n.3984-87T>C)
c.3583T>C (p.Ser1195Pro)
c.2272T>C (p.Ser758Pro)
1g.11788156T>GCA416361688C1orf167,MTHFRc.3363-8T>G (n.3363-8T>G)
c.3856T>G (p.Ser1286Ala)
c.*2524A>C (n.*2524A>C)
c.1999-8T>G
c.4618A>C (n.4618A>C)
c.3921-8T>G (n.3921-8T>G)
c.1355T>G
c.1178-87T>G
n.237-87T>G
c.3991T>G (p.Ser1331Ala)
c.3937T>G (p.Ser1313Ala)
c.3984-87T>G (n.3984-87T>G)
c.3583T>G (p.Ser1195Ala)
c.2272T>G (p.Ser758Ala)
1g.11788157C>ACA416361689C1orf167,MTHFRc.3363-7C>A (n.3363-7C>A)
c.3857C>A (p.Ser1286Tyr)
c.*2523G>T (n.*2523G>T)
c.1999-7C>A
c.4617G>T (n.4617G>T)
c.3921-7C>A (n.3921-7C>A)
c.1356C>A
c.1178-86C>A
n.237-86C>A
c.3992C>A (p.Ser1331Tyr)
c.3938C>A (p.Ser1313Tyr)
c.3984-86C>A (n.3984-86C>A)
c.3584C>A (p.Ser1195Tyr)
c.2273C>A (p.Ser758Tyr)
 gnomAD v4
1g.11788157C=CA1153786870C1orf167,MTHFRc.3363-7C= (n.3363-7C=)
c.3857C= (p.Ser1286=)
c.*2523G= (n.*2523G=)
c.1999-7C=
c.4617G= (n.4617G=)
c.3921-7C= (n.3921-7C=)
c.1356C=
c.1178-86C=
n.237-86C=
c.3992C= (p.Ser1331=)
c.3938C= (p.Ser1313=)
c.3984-86C= (n.3984-86C=)
c.3584C= (p.Ser1195=)
c.2273C= (p.Ser758=)
1g.11788157C>GCA416361690C1orf167,MTHFRc.3363-7C>G (n.3363-7C>G)
c.3857C>G (p.Ser1286Cys)
c.*2523G>C (n.*2523G>C)
c.1999-7C>G
c.4617G>C (n.4617G>C)
c.3921-7C>G (n.3921-7C>G)
c.1356C>G
c.1178-86C>G
n.237-86C>G
c.3992C>G (p.Ser1331Cys)
c.3938C>G (p.Ser1313Cys)
c.3984-86C>G (n.3984-86C>G)
c.3584C>G (p.Ser1195Cys)
c.2273C>G (p.Ser758Cys)
1g.11788157C>TCA416361691C1orf167,MTHFRc.3363-7C>T (n.3363-7C>T)
c.3857C>T (p.Ser1286Phe)
c.*2523G>A (n.*2523G>A)
c.1999-7C>T
c.4617G>A (n.4617G>A)
c.3921-7C>T (n.3921-7C>T)
c.1356C>T
c.1178-86C>T
n.237-86C>T
c.3992C>T (p.Ser1331Phe)
c.3938C>T (p.Ser1313Phe)
c.3984-86C>T (n.3984-86C>T)
c.3584C>T (p.Ser1195Phe)
c.2273C>T (p.Ser758Phe)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11788158C>ACA416361692C1orf167,MTHFRc.3363-6C>A (n.3363-6C>A)
c.3858C>A (p.Ser1286=)
c.*2522G>T (n.*2522G>T)
c.1999-6C>A
c.4616G>T (n.4616G>T)
c.3921-6C>A (n.3921-6C>A)
c.1357C>A
c.1178-85C>A
n.237-85C>A
c.3993C>A (p.Ser1331=)
c.3939C>A (p.Ser1313=)
c.3984-85C>A (n.3984-85C>A)
c.3585C>A (p.Ser1195=)
c.2274C>A (p.Ser758=)
 gnomAD v4
1g.11788158C=CA1153786877C1orf167,MTHFRc.3363-6C= (n.3363-6C=)
c.3858C= (p.Ser1286=)
c.*2522G= (n.*2522G=)
c.1999-6C=
c.4616G= (n.4616G=)
c.3921-6C= (n.3921-6C=)
c.1357C=
c.1178-85C=
n.237-85C=
c.3993C= (p.Ser1331=)
c.3939C= (p.Ser1313=)
c.3984-85C= (n.3984-85C=)
c.3585C= (p.Ser1195=)
c.2274C= (p.Ser758=)
1g.11788158C>GCA416361693C1orf167,MTHFRc.3363-6C>G (n.3363-6C>G)
c.3858C>G (p.Ser1286=)
c.*2522G>C (n.*2522G>C)
c.1999-6C>G
c.4616G>C (n.4616G>C)
c.3921-6C>G (n.3921-6C>G)
c.1357C>G
c.1178-85C>G
n.237-85C>G
c.3993C>G (p.Ser1331=)
c.3939C>G (p.Ser1313=)
c.3984-85C>G (n.3984-85C>G)
c.3585C>G (p.Ser1195=)
c.2274C>G (p.Ser758=)
1g.11788158C>TCA416361694C1orf167,MTHFRc.3363-6C>T (n.3363-6C>T)
c.3858C>T (p.Ser1286=)
c.*2522G>A (n.*2522G>A)
c.1999-6C>T
c.4616G>A (n.4616G>A)
c.3921-6C>T (n.3921-6C>T)
c.1357C>T
c.1178-85C>T
n.237-85C>T
c.3993C>T (p.Ser1331=)
c.3939C>T (p.Ser1313=)
c.3984-85C>T (n.3984-85C>T)
c.3585C>T (p.Ser1195=)
c.2274C>T (p.Ser758=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788159T>ACA416361695C1orf167,MTHFRc.3363-5T>A (n.3363-5T>A)
c.3859T>A (p.Cys1287Ser)
c.*2521A>T (n.*2521A>T)
c.1999-5T>A
c.4615A>T (n.4615A>T)
c.3921-5T>A (n.3921-5T>A)
c.1358T>A
c.1178-84T>A
n.237-84T>A
c.3994T>A (p.Cys1332Ser)
c.3940T>A (p.Cys1314Ser)
c.3984-84T>A (n.3984-84T>A)
c.3586T>A (p.Cys1196Ser)
c.2275T>A (p.Cys759Ser)
1g.11788159T>CCA416361696C1orf167,MTHFRc.3363-5T>C (n.3363-5T>C)
c.3859T>C (p.Cys1287Arg)
c.*2521A>G (n.*2521A>G)
c.1999-5T>C
c.4615A>G (n.4615A>G)
c.3921-5T>C (n.3921-5T>C)
c.1358T>C
c.1178-84T>C
n.237-84T>C
c.3994T>C (p.Cys1332Arg)
c.3940T>C (p.Cys1314Arg)
c.3984-84T>C (n.3984-84T>C)
c.3586T>C (p.Cys1196Arg)
c.2275T>C (p.Cys759Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11788159T>GCA416361697C1orf167,MTHFRc.3363-5T>G (n.3363-5T>G)
c.3859T>G (p.Cys1287Gly)
c.*2521A>C (n.*2521A>C)
c.1999-5T>G
c.4615A>C (n.4615A>C)
c.3921-5T>G (n.3921-5T>G)
c.1358T>G
c.1178-84T>G
n.237-84T>G
c.3994T>G (p.Cys1332Gly)
c.3940T>G (p.Cys1314Gly)
c.3984-84T>G (n.3984-84T>G)
c.3586T>G (p.Cys1196Gly)
c.2275T>G (p.Cys759Gly)
1g.11788159T=CA1153786880C1orf167,MTHFRc.3363-5T= (n.3363-5T=)
c.3859T= (p.Cys1287=)
c.*2521A= (n.*2521A=)
c.1999-5T=
c.4615A= (n.4615A=)
c.3921-5T= (n.3921-5T=)
c.1358T=
c.1178-84T=
n.237-84T=
c.3994T= (p.Cys1332=)
c.3940T= (p.Cys1314=)
c.3984-84T= (n.3984-84T=)
c.3586T= (p.Cys1196=)
c.2275T= (p.Cys759=)
1g.11788160G>ACA416361699C1orf167,MTHFRc.3363-4G>A (n.3363-4G>A)
c.3860G>A (p.Cys1287Tyr)
c.*2520C>T (n.*2520C>T)
c.1999-4G>A
c.4614C>T (n.4614C>T)
c.3921-4G>A (n.3921-4G>A)
c.1359G>A
c.1178-83G>A
n.237-83G>A
c.3995G>A (p.Cys1332Tyr)
c.3941G>A (p.Cys1314Tyr)
c.3984-83G>A (n.3984-83G>A)
c.3587G>A (p.Cys1196Tyr)
c.2276G>A (p.Cys759Tyr)
 gnomAD v4
1g.11788160G>CCA416361700C1orf167,MTHFRc.3363-4G>C (n.3363-4G>C)
c.3860G>C (p.Cys1287Ser)
c.*2520C>G (n.*2520C>G)
c.1999-4G>C
c.4614C>G (n.4614C>G)
c.3921-4G>C (n.3921-4G>C)
c.1359G>C
c.1178-83G>C
n.237-83G>C
c.3995G>C (p.Cys1332Ser)
c.3941G>C (p.Cys1314Ser)
c.3984-83G>C (n.3984-83G>C)
c.3587G>C (p.Cys1196Ser)
c.2276G>C (p.Cys759Ser)
1g.11788160G>TCA416361698C1orf167,MTHFRc.3363-4G>T (n.3363-4G>T)
c.3860G>T (p.Cys1287Phe)
c.*2520C>A (n.*2520C>A)
c.1999-4G>T
c.4614C>A (n.4614C>A)
c.3921-4G>T (n.3921-4G>T)
c.1359G>T
c.1178-83G>T
n.237-83G>T
c.3995G>T (p.Cys1332Phe)
c.3941G>T (p.Cys1314Phe)
c.3984-83G>T (n.3984-83G>T)
c.3587G>T (p.Cys1196Phe)
c.2276G>T (p.Cys759Phe)
1g.11788161C>ACA416361701C1orf167,MTHFRc.3363-3C>A (n.3363-3C>A)
c.3861C>A (p.Cys1287Ter)
c.*2519G>T (n.*2519G>T)
c.1999-3C>A
c.4613G>T (n.4613G>T)
c.3921-3C>A (n.3921-3C>A)
c.1360C>A
c.1178-82C>A
n.237-82C>A
c.3996C>A (p.Cys1332Ter)
c.3942C>A (p.Cys1314Ter)
c.3984-82C>A (n.3984-82C>A)
c.3588C>A (p.Cys1196Ter)
c.2277C>A (p.Cys759Ter)
 gnomAD v4
1g.11788161C>GCA416361702C1orf167,MTHFRc.3363-3C>G (n.3363-3C>G)
c.3861C>G (p.Cys1287Trp)
c.*2519G>C (n.*2519G>C)
c.1999-3C>G
c.4613G>C (n.4613G>C)
c.3921-3C>G (n.3921-3C>G)
c.1360C>G
c.1178-82C>G
n.237-82C>G
c.3996C>G (p.Cys1332Trp)
c.3942C>G (p.Cys1314Trp)
c.3984-82C>G (n.3984-82C>G)
c.3588C>G (p.Cys1196Trp)
c.2277C>G (p.Cys759Trp)
1g.11788161C>TCA416361703C1orf167,MTHFRc.3363-3C>T (n.3363-3C>T)
c.3861C>T (p.Cys1287=)
c.*2519G>A (n.*2519G>A)
c.1999-3C>T
c.4613G>A (n.4613G>A)
c.3921-3C>T (n.3921-3C>T)
c.1360C>T
c.1178-82C>T
n.237-82C>T
c.3996C>T (p.Cys1332=)
c.3942C>T (p.Cys1314=)
c.3984-82C>T (n.3984-82C>T)
c.3588C>T (p.Cys1196=)
c.2277C>T (p.Cys759=)
 gnomAD v4
1g.11788162A>CCA338470058C1orf167,MTHFRc.3363-2A>C (n.3363-2A>C)
c.3862A>C (p.Arg1288=)
c.*2518T>G (n.*2518T>G)
c.1999-2A>C
c.4612T>G (n.4612T>G)
c.3921-2A>C (n.3921-2A>C)
c.1361A>C
c.1178-81A>C
n.237-81A>C
c.3997A>C (p.Arg1333=)
c.3943A>C (p.Arg1315=)
c.3984-81A>C (n.3984-81A>C)
c.3589A>C (p.Arg1197=)
c.2278A>C (p.Arg760=)
1g.11788162A>GCA338470059C1orf167,MTHFRc.3363-2A>G (n.3363-2A>G)
c.3862A>G (p.Arg1288Gly)
c.*2518T>C (n.*2518T>C)
c.1999-2A>G
c.4612T>C (n.4612T>C)
c.3921-2A>G (n.3921-2A>G)
c.1361A>G
c.1178-81A>G
n.237-81A>G
c.3997A>G (p.Arg1333Gly)
c.3943A>G (p.Arg1315Gly)
c.3984-81A>G (n.3984-81A>G)
c.3589A>G (p.Arg1197Gly)
c.2278A>G (p.Arg760Gly)
1g.11788162A>TCA338470060C1orf167,MTHFRc.3363-2A>T (n.3363-2A>T)
c.3862A>T (p.Arg1288Trp)
c.*2518T>A (n.*2518T>A)
c.1999-2A>T
c.4612T>A (n.4612T>A)
c.3921-2A>T (n.3921-2A>T)
c.1361A>T
c.1178-81A>T
n.237-81A>T
c.3997A>T (p.Arg1333Trp)
c.3943A>T (p.Arg1315Trp)
c.3984-81A>T (n.3984-81A>T)
c.3589A>T (p.Arg1197Trp)
c.2278A>T (p.Arg760Trp)
1g.11788163G>ACA338470061C1orf167,MTHFRc.3363-1G>A (n.3363-1G>A)
c.3863G>A (p.Arg1288Lys)
c.*2517C>T (n.*2517C>T)
c.1999-1G>A
c.4611C>T (n.4611C>T)
c.3921-1G>A (n.3921-1G>A)
c.1362G>A
c.1178-80G>A
n.237-80G>A
c.3998G>A (p.Arg1333Lys)
c.3944G>A (p.Arg1315Lys)
c.3984-80G>A (n.3984-80G>A)
c.3590G>A (p.Arg1197Lys)
c.2279G>A (p.Arg760Lys)
1g.11788163G>CCA338470062C1orf167,MTHFRc.3363-1G>C (n.3363-1G>C)
c.3863G>C (p.Arg1288Thr)
c.*2517C>G (n.*2517C>G)
c.1999-1G>C
c.4611C>G (n.4611C>G)
c.3921-1G>C (n.3921-1G>C)
c.1362G>C
c.1178-80G>C
n.237-80G>C
c.3998G>C (p.Arg1333Thr)
c.3944G>C (p.Arg1315Thr)
c.3984-80G>C (n.3984-80G>C)
c.3590G>C (p.Arg1197Thr)
c.2279G>C (p.Arg760Thr)
1g.11788163G>TCA338470063C1orf167,MTHFRc.3363-1G>T (n.3363-1G>T)
c.3863G>T (p.Arg1288Met)
c.*2517C>A (n.*2517C>A)
c.1999-1G>T
c.4611C>A (n.4611C>A)
c.3921-1G>T (n.3921-1G>T)
c.1362G>T
c.1178-80G>T
n.237-80G>T
c.3998G>T (p.Arg1333Met)
c.3944G>T (p.Arg1315Met)
c.3984-80G>T (n.3984-80G>T)
c.3590G>T (p.Arg1197Met)
c.2279G>T (p.Arg760Met)
1g.11788164G>ACA416361704C1orf167,MTHFRc.3363G>A (p.Arg1121=)
c.3864G>A (p.Arg1288=)
c.*2516C>T (n.*2516C>T)
c.1999G>A
c.4610C>T (n.4610C>T)
c.3921G>A (p.Arg1307=)
c.1363G>A
c.1178-79G>A
n.237-79G>A
c.3999G>A (p.Arg1333=)
c.3945G>A (p.Arg1315=)
c.3984-79G>A (n.3984-79G>A)
c.3591G>A (p.Arg1197=)
c.2280G>A (p.Arg760=)
1g.11788164G>CCA416361705C1orf167,MTHFRc.3363G>C (p.Arg1121=)
c.3864G>C (p.Arg1288Ser)
c.*2516C>G (n.*2516C>G)
c.1999G>C
c.4610C>G (n.4610C>G)
c.3921G>C (p.Arg1307=)
c.1363G>C
c.1178-79G>C
n.237-79G>C
c.3999G>C (p.Arg1333Ser)
c.3945G>C (p.Arg1315Ser)
c.3984-79G>C (n.3984-79G>C)
c.3591G>C (p.Arg1197Ser)
c.2280G>C (p.Arg760Ser)
 gnomAD v4
1g.11788164G>TCA416361706C1orf167,MTHFRc.3363G>T (p.Arg1121=)
c.3864G>T (p.Arg1288Ser)
c.*2516C>A (n.*2516C>A)
c.1999G>T
c.4610C>A (n.4610C>A)
c.3921G>T (p.Arg1307=)
c.1363G>T
c.1178-79G>T
n.237-79G>T
c.3999G>T (p.Arg1333Ser)
c.3945G>T (p.Arg1315Ser)
c.3984-79G>T (n.3984-79G>T)
c.3591G>T (p.Arg1197Ser)
c.2280G>T (p.Arg760Ser)
 dbSNP
1g.11788165A>CCA338470064C1orf167,MTHFRc.3364A>C (p.Ile1122Leu)
c.3865A>C (p.Ile1289Leu)
c.*2515T>G (n.*2515T>G)
c.2000A>C
c.4609T>G (n.4609T>G)
c.3922A>C (p.Ile1308Leu)
c.1364A>C
c.1178-78A>C
n.237-78A>C
c.4000A>C (p.Ile1334Leu)
c.3946A>C (p.Ile1316Leu)
c.3984-78A>C (n.3984-78A>C)
c.3592A>C (p.Ile1198Leu)
c.2281A>C (p.Ile761Leu)
 gnomAD v4
1g.11788165A>GCA338470065C1orf167,MTHFRc.3364A>G (p.Ile1122Val)
c.3865A>G (p.Ile1289Val)
c.*2515T>C (n.*2515T>C)
c.2000A>G
c.4609T>C (n.4609T>C)
c.3922A>G (p.Ile1308Val)
c.1364A>G
c.1178-78A>G
n.237-78A>G
c.4000A>G (p.Ile1334Val)
c.3946A>G (p.Ile1316Val)
c.3984-78A>G (n.3984-78A>G)
c.3592A>G (p.Ile1198Val)
c.2281A>G (p.Ile761Val)
1g.11788165A>TCA338470066C1orf167,MTHFRc.3364A>T (p.Ile1122Phe)
c.3865A>T (p.Ile1289Phe)
c.*2515T>A (n.*2515T>A)
c.2000A>T
c.4609T>A (n.4609T>A)
c.3922A>T (p.Ile1308Phe)
c.1364A>T
c.1178-78A>T
n.237-78A>T
c.4000A>T (p.Ile1334Phe)
c.3946A>T (p.Ile1316Phe)
c.3984-78A>T (n.3984-78A>T)
c.3592A>T (p.Ile1198Phe)
c.2281A>T (p.Ile761Phe)
1g.11788166T>ACA338470068C1orf167,MTHFRc.3365T>A (p.Ile1122Asn)
c.3866T>A (p.Ile1289Asn)
c.*2514A>T (n.*2514A>T)
c.2001T>A
c.4608A>T (n.4608A>T)
c.3923T>A (p.Ile1308Asn)
c.1365T>A
c.1178-77T>A
n.237-77T>A
c.4001T>A (p.Ile1334Asn)
c.3947T>A (p.Ile1316Asn)
c.3984-77T>A (n.3984-77T>A)
c.3593T>A (p.Ile1198Asn)
c.2282T>A (p.Ile761Asn)
1g.11788166T>CCA338470069C1orf167,MTHFRc.3365T>C (p.Ile1122Thr)
c.3866T>C (p.Ile1289Thr)
c.*2514A>G (n.*2514A>G)
c.2001T>C
c.4608A>G (n.4608A>G)
c.3923T>C (p.Ile1308Thr)
c.1365T>C
c.1178-77T>C
n.237-77T>C
c.4001T>C (p.Ile1334Thr)
c.3947T>C (p.Ile1316Thr)
c.3984-77T>C (n.3984-77T>C)
c.3593T>C (p.Ile1198Thr)
c.2282T>C (p.Ile761Thr)
1g.11788166T>GCA338470067C1orf167,MTHFRc.3365T>G (p.Ile1122Ser)
c.3866T>G (p.Ile1289Ser)
c.*2514A>C (n.*2514A>C)
c.2001T>G
c.4608A>C (n.4608A>C)
c.3923T>G (p.Ile1308Ser)
c.1365T>G
c.1178-77T>G
n.237-77T>G
c.4001T>G (p.Ile1334Ser)
c.3947T>G (p.Ile1316Ser)
c.3984-77T>G (n.3984-77T>G)
c.3593T>G (p.Ile1198Ser)
c.2282T>G (p.Ile761Ser)
1g.11788167C>ACA416361707C1orf167,MTHFRc.3366C>A (p.Ile1122=)
c.3867C>A (p.Ile1289=)
c.*2513G>T (n.*2513G>T)
c.2002C>A
c.4607G>T (n.4607G>T)
c.3924C>A (p.Ile1308=)
c.1366C>A
c.1178-76C>A
n.237-76C>A
c.4002C>A (p.Ile1334=)
c.3948C>A (p.Ile1316=)
c.3984-76C>A (n.3984-76C>A)
c.3594C>A (p.Ile1198=)
c.2283C>A (p.Ile761=)
 gnomAD v4
1g.11788167C=CA1153786882C1orf167,MTHFRc.3366C= (p.Ile1122=)
c.3867C= (p.Ile1289=)
c.*2513G= (n.*2513G=)
c.2002C=
c.4607G= (n.4607G=)
c.3924C= (p.Ile1308=)
c.1366C=
c.1178-76C=
n.237-76C=
c.4002C= (p.Ile1334=)
c.3948C= (p.Ile1316=)
c.3984-76C= (n.3984-76C=)
c.3594C= (p.Ile1198=)
c.2283C= (p.Ile761=)
1g.11788167C>GCA338470070C1orf167,MTHFRc.3366C>G (p.Ile1122Met)
c.3867C>G (p.Ile1289Met)
c.*2513G>C (n.*2513G>C)
c.2002C>G
c.4607G>C (n.4607G>C)
c.3924C>G (p.Ile1308Met)
c.1366C>G
c.1178-76C>G
n.237-76C>G
c.4002C>G (p.Ile1334Met)
c.3948C>G (p.Ile1316Met)
c.3984-76C>G (n.3984-76C>G)
c.3594C>G (p.Ile1198Met)
c.2283C>G (p.Ile761Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788167C>TCA416361708C1orf167,MTHFRc.3366C>T (p.Ile1122=)
c.3867C>T (p.Ile1289=)
c.*2513G>A (n.*2513G>A)
c.2002C>T
c.4607G>A (n.4607G>A)
c.3924C>T (p.Ile1308=)
c.1366C>T
c.1178-76C>T
n.237-76C>T
c.4002C>T (p.Ile1334=)
c.3948C>T (p.Ile1316=)
c.3984-76C>T (n.3984-76C>T)
c.3594C>T (p.Ile1198=)
c.2283C>T (p.Ile761=)
 gnomAD v4
1g.11788168C>ACA338470071C1orf167,MTHFRc.3367C>A (p.Leu1123Met)
c.3868C>A (p.Leu1290Met)
c.*2512G>T (n.*2512G>T)
c.2003C>A
c.4606G>T (n.4606G>T)
c.3925C>A (p.Leu1309Met)
c.1367C>A
c.1178-75C>A
n.237-75C>A
c.4003C>A (p.Leu1335Met)
c.3949C>A (p.Leu1317Met)
c.3984-75C>A (n.3984-75C>A)
c.3595C>A (p.Leu1199Met)
c.2284C>A (p.Leu762Met)
 gnomAD v4
1g.11788168C>GCA338470072C1orf167,MTHFRc.3367C>G (p.Leu1123Val)
c.3868C>G (p.Leu1290Val)
c.*2512G>C (n.*2512G>C)
c.2003C>G
c.4606G>C (n.4606G>C)
c.3925C>G (p.Leu1309Val)
c.1367C>G
c.1178-75C>G
n.237-75C>G
c.4003C>G (p.Leu1335Val)
c.3949C>G (p.Leu1317Val)
c.3984-75C>G (n.3984-75C>G)
c.3595C>G (p.Leu1199Val)
c.2284C>G (p.Leu762Val)
1g.11788168C>TCA416361709C1orf167,MTHFRc.3367C>T (p.Leu1123=)
c.3868C>T (p.Leu1290=)
c.*2512G>A (n.*2512G>A)
c.2003C>T
c.4606G>A (n.4606G>A)
c.3925C>T (p.Leu1309=)
c.1367C>T
c.1178-75C>T
n.237-75C>T
c.4003C>T (p.Leu1335=)
c.3949C>T (p.Leu1317=)
c.3984-75C>T (n.3984-75C>T)
c.3595C>T (p.Leu1199=)
c.2284C>T (p.Leu762=)
1g.11788169T>ACA338470073C1orf167,MTHFRc.3368T>A (p.Leu1123Gln)
c.3869T>A (p.Leu1290Gln)
c.*2511A>T (n.*2511A>T)
c.2004T>A
c.4605A>T (n.4605A>T)
c.3926T>A (p.Leu1309Gln)
c.1368T>A
c.1178-74T>A
n.237-74T>A
c.4004T>A (p.Leu1335Gln)
c.3950T>A (p.Leu1317Gln)
c.3984-74T>A (n.3984-74T>A)
c.3596T>A (p.Leu1199Gln)
c.2285T>A (p.Leu762Gln)
1g.11788169T>CCA338470074C1orf167,MTHFRc.3368T>C (p.Leu1123Pro)
c.3869T>C (p.Leu1290Pro)
c.*2511A>G (n.*2511A>G)
c.2004T>C
c.4605A>G (n.4605A>G)
c.3926T>C (p.Leu1309Pro)
c.1368T>C
c.1178-74T>C
n.237-74T>C
c.4004T>C (p.Leu1335Pro)
c.3950T>C (p.Leu1317Pro)
c.3984-74T>C (n.3984-74T>C)
c.3596T>C (p.Leu1199Pro)
c.2285T>C (p.Leu762Pro)
 gnomAD v4
1g.11788169T>GCA338470075C1orf167,MTHFRc.3368T>G (p.Leu1123Arg)
c.3869T>G (p.Leu1290Arg)
c.*2511A>C (n.*2511A>C)
c.2004T>G
c.4605A>C (n.4605A>C)
c.3926T>G (p.Leu1309Arg)
c.1368T>G
c.1178-74T>G
n.237-74T>G
c.4004T>G (p.Leu1335Arg)
c.3950T>G (p.Leu1317Arg)
c.3984-74T>G (n.3984-74T>G)
c.3596T>G (p.Leu1199Arg)
c.2285T>G (p.Leu762Arg)
1g.11788170G>ACA595075C1orf167,MTHFRc.3369G>A (p.Leu1123=)
c.3870G>A (p.Leu1290=)
c.*2510C>T (n.*2510C>T)
c.2005G>A
c.4604C>T (n.4604C>T)
c.3927G>A (p.Leu1309=)
c.1369G>A
c.1178-73G>A
n.237-73G>A
c.4005G>A (p.Leu1335=)
c.3951G>A (p.Leu1317=)
c.3984-73G>A (n.3984-73G>A)
c.3597G>A (p.Leu1199=)
c.2286G>A (p.Leu762=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788170G>CCA416361710C1orf167,MTHFRc.3369G>C (p.Leu1123=)
c.3870G>C (p.Leu1290=)
c.*2510C>G (n.*2510C>G)
c.2005G>C
c.4604C>G (n.4604C>G)
c.3927G>C (p.Leu1309=)
c.1369G>C
c.1178-73G>C
n.237-73G>C
c.4005G>C (p.Leu1335=)
c.3951G>C (p.Leu1317=)
c.3984-73G>C (n.3984-73G>C)
c.3597G>C (p.Leu1199=)
c.2286G>C (p.Leu762=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11788170G=CA1146584869C1orf167,MTHFRc.3369G= (p.Leu1123=)
c.3870G= (p.Leu1290=)
c.*2510C= (n.*2510C=)
c.2005G=
c.4604C= (n.4604C=)
c.3927G= (p.Leu1309=)
c.1369G=
c.1178-73G=
n.237-73G=
c.4005G= (p.Leu1335=)
c.3951G= (p.Leu1317=)
c.3984-73G= (n.3984-73G=)
c.3597G= (p.Leu1199=)
c.2286G= (p.Leu762=)
1g.11788170G>TCA416361711C1orf167,MTHFRc.3369G>T (p.Leu1123=)
c.3870G>T (p.Leu1290=)
c.*2510C>A (n.*2510C>A)
c.2005G>T
c.4604C>A (n.4604C>A)
c.3927G>T (p.Leu1309=)
c.1369G>T
c.1178-73G>T
n.237-73G>T
c.4005G>T (p.Leu1335=)
c.3951G>T (p.Leu1317=)
c.3984-73G>T (n.3984-73G>T)
c.3597G>T (p.Leu1199=)
c.2286G>T (p.Leu762=)
1g.11788171G>ACA338470076C1orf167,MTHFRc.3370G>A (p.Glu1124Lys)
c.3871G>A (p.Glu1291Lys)
c.*2509C>T (n.*2509C>T)
c.2006G>A
c.4603C>T (n.4603C>T)
c.3928G>A (p.Glu1310Lys)
c.1370G>A
c.1178-72G>A
n.237-72G>A
c.4006G>A (p.Glu1336Lys)
c.3952G>A (p.Glu1318Lys)
c.3984-72G>A (n.3984-72G>A)
c.3598G>A (p.Glu1200Lys)
c.2287G>A (p.Glu763Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788171G>CCA338470077C1orf167,MTHFRc.3370G>C (p.Glu1124Gln)
c.3871G>C (p.Glu1291Gln)
c.*2509C>G (n.*2509C>G)
c.2006G>C
c.4603C>G (n.4603C>G)
c.3928G>C (p.Glu1310Gln)
c.1370G>C
c.1178-72G>C
n.237-72G>C
c.4006G>C (p.Glu1336Gln)
c.3952G>C (p.Glu1318Gln)
c.3984-72G>C (n.3984-72G>C)
c.3598G>C (p.Glu1200Gln)
c.2287G>C (p.Glu763Gln)
1g.11788171G=CA1153786892C1orf167,MTHFRc.3370G= (p.Glu1124=)
c.3871G= (p.Glu1291=)
c.*2509C= (n.*2509C=)
c.2006G=
c.4603C= (n.4603C=)
c.3928G= (p.Glu1310=)
c.1370G=
c.1178-72G=
n.237-72G=
c.4006G= (p.Glu1336=)
c.3952G= (p.Glu1318=)
c.3984-72G= (n.3984-72G=)
c.3598G= (p.Glu1200=)
c.2287G= (p.Glu763=)
1g.11788171G>TCA338470078C1orf167,MTHFRc.3370G>T (p.Glu1124Ter)
c.3871G>T (p.Glu1291Ter)
c.*2509C>A (n.*2509C>A)
c.2006G>T
c.4603C>A (n.4603C>A)
c.3928G>T (p.Glu1310Ter)
c.1370G>T
c.1178-72G>T
n.237-72G>T
c.4006G>T (p.Glu1336Ter)
c.3952G>T (p.Glu1318Ter)
c.3984-72G>T (n.3984-72G>T)
c.3598G>T (p.Glu1200Ter)
c.2287G>T (p.Glu763Ter)
 gnomAD v4
1g.11788172A>CCA338470079C1orf167,MTHFRc.3371A>C (p.Glu1124Ala)
c.3872A>C (p.Glu1291Ala)
c.*2508T>G (n.*2508T>G)
c.2007A>C
c.4602T>G (n.4602T>G)
c.3929A>C (p.Glu1310Ala)
c.1371A>C
c.1178-71A>C
n.237-71A>C
c.4007A>C (p.Glu1336Ala)
c.3953A>C (p.Glu1318Ala)
c.3984-71A>C (n.3984-71A>C)
c.3599A>C (p.Glu1200Ala)
c.2288A>C (p.Glu763Ala)
1g.11788172A>GCA338470080C1orf167,MTHFRc.3371A>G (p.Glu1124Gly)
c.3872A>G (p.Glu1291Gly)
c.*2508T>C (n.*2508T>C)
c.2007A>G
c.4602T>C (n.4602T>C)
c.3929A>G (p.Glu1310Gly)
c.1371A>G
c.1178-71A>G
n.237-71A>G
c.4007A>G (p.Glu1336Gly)
c.3953A>G (p.Glu1318Gly)
c.3984-71A>G (n.3984-71A>G)
c.3599A>G (p.Glu1200Gly)
c.2288A>G (p.Glu763Gly)
1g.11788172A>TCA338470081C1orf167,MTHFRc.3371A>T (p.Glu1124Val)
c.3872A>T (p.Glu1291Val)
c.*2508T>A (n.*2508T>A)
c.2007A>T
c.4602T>A (n.4602T>A)
c.3929A>T (p.Glu1310Val)
c.1371A>T
c.1178-71A>T
n.237-71A>T
c.4007A>T (p.Glu1336Val)
c.3953A>T (p.Glu1318Val)
c.3984-71A>T (n.3984-71A>T)
c.3599A>T (p.Glu1200Val)
c.2288A>T (p.Glu763Val)
1g.11788175delCA2643295629C1orf167,MTHFRc.3374del (p.Lys1125SerfsTer14)
c.3875del (p.Lys1292SerfsTer14)
c.*2508del (n.*2508del)
c.2010del
c.4602del (n.4602del)
c.3932del (p.Lys1311SerfsTer14)
c.1374del
c.1178-68del
n.237-68del
c.4010del (p.Lys1337SerfsTer14)
c.3956del (p.Lys1319SerfsTer14)
c.3984-68del (n.3984-68del)
c.3602del (p.Lys1201SerfsTer14)
c.2291del (p.Lys764SerfsTer14)
 gnomAD v4
1g.11788173A=CA1153786899C1orf167,MTHFRc.3372A= (p.Glu1124=)
c.3873A= (p.Glu1291=)
c.*2507T= (n.*2507T=)
c.2008A=
c.4601T= (n.4601T=)
c.3930A= (p.Glu1310=)
c.1372A=
c.1178-70A=
n.237-70A=
c.4008A= (p.Glu1336=)
c.3954A= (p.Glu1318=)
c.3984-70A= (n.3984-70A=)
c.3600A= (p.Glu1200=)
c.2289A= (p.Glu763=)
1g.11788173A>CCA338470083C1orf167,MTHFRc.3372A>C (p.Glu1124Asp)
c.3873A>C (p.Glu1291Asp)
c.*2507T>G (n.*2507T>G)
c.2008A>C
c.4601T>G (n.4601T>G)
c.3930A>C (p.Glu1310Asp)
c.1372A>C
c.1178-70A>C
n.237-70A>C
c.4008A>C (p.Glu1336Asp)
c.3954A>C (p.Glu1318Asp)
c.3984-70A>C (n.3984-70A>C)
c.3600A>C (p.Glu1200Asp)
c.2289A>C (p.Glu763Asp)
1g.11788173A>GCA416361712C1orf167,MTHFRc.3372A>G (p.Glu1124=)
c.3873A>G (p.Glu1291=)
c.*2507T>C (n.*2507T>C)
c.2008A>G
c.4601T>C (n.4601T>C)
c.3930A>G (p.Glu1310=)
c.1372A>G
c.1178-70A>G
n.237-70A>G
c.4008A>G (p.Glu1336=)
c.3954A>G (p.Glu1318=)
c.3984-70A>G (n.3984-70A>G)
c.3600A>G (p.Glu1200=)
c.2289A>G (p.Glu763=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11788173A>TCA338470082C1orf167,MTHFRc.3372A>T (p.Glu1124Asp)
c.3873A>T (p.Glu1291Asp)
c.*2507T>A (n.*2507T>A)
c.2008A>T
c.4601T>A (n.4601T>A)
c.3930A>T (p.Glu1310Asp)
c.1372A>T
c.1178-70A>T
n.237-70A>T
c.4008A>T (p.Glu1336Asp)
c.3954A>T (p.Glu1318Asp)
c.3984-70A>T (n.3984-70A>T)
c.3600A>T (p.Glu1200Asp)
c.2289A>T (p.Glu763Asp)
1g.11788174A>CCA338470084C1orf167,MTHFRc.3373A>C (p.Lys1125Gln)
c.3874A>C (p.Lys1292Gln)
c.*2506T>G (n.*2506T>G)
c.2009A>C
c.4600T>G (n.4600T>G)
c.3931A>C (p.Lys1311Gln)
c.1373A>C
c.1178-69A>C
n.237-69A>C
c.4009A>C (p.Lys1337Gln)
c.3955A>C (p.Lys1319Gln)
c.3984-69A>C (n.3984-69A>C)
c.3601A>C (p.Lys1201Gln)
c.2290A>C (p.Lys764Gln)
1g.11788174A>GCA338470085C1orf167,MTHFRc.3373A>G (p.Lys1125Glu)
c.3874A>G (p.Lys1292Glu)
c.*2506T>C (n.*2506T>C)
c.2009A>G
c.4600T>C (n.4600T>C)
c.3931A>G (p.Lys1311Glu)
c.1373A>G
c.1178-69A>G
n.237-69A>G
c.4009A>G (p.Lys1337Glu)
c.3955A>G (p.Lys1319Glu)
c.3984-69A>G (n.3984-69A>G)
c.3601A>G (p.Lys1201Glu)
c.2290A>G (p.Lys764Glu)
1g.11788174A>TCA338470086C1orf167,MTHFRc.3373A>T (p.Lys1125Ter)
c.3874A>T (p.Lys1292Ter)
c.*2506T>A (n.*2506T>A)
c.2009A>T
c.4600T>A (n.4600T>A)
c.3931A>T (p.Lys1311Ter)
c.1373A>T
c.1178-69A>T
n.237-69A>T
c.4009A>T (p.Lys1337Ter)
c.3955A>T (p.Lys1319Ter)
c.3984-69A>T (n.3984-69A>T)
c.3601A>T (p.Lys1201Ter)
c.2290A>T (p.Lys764Ter)
1g.11788175A>CCA338470087C1orf167,MTHFRc.3374A>C (p.Lys1125Thr)
c.3875A>C (p.Lys1292Thr)
c.*2505T>G (n.*2505T>G)
c.2010A>C
c.4599T>G (n.4599T>G)
c.3932A>C (p.Lys1311Thr)
c.1374A>C
c.1178-68A>C
n.237-68A>C
c.4010A>C (p.Lys1337Thr)
c.3956A>C (p.Lys1319Thr)
c.3984-68A>C (n.3984-68A>C)
c.3602A>C (p.Lys1201Thr)
c.2291A>C (p.Lys764Thr)
1g.11788175A>GCA338470088C1orf167,MTHFRc.3374A>G (p.Lys1125Arg)
c.3875A>G (p.Lys1292Arg)
c.*2505T>C (n.*2505T>C)
c.2010A>G
c.4599T>C (n.4599T>C)
c.3932A>G (p.Lys1311Arg)
c.1374A>G
c.1178-68A>G
n.237-68A>G
c.4010A>G (p.Lys1337Arg)
c.3956A>G (p.Lys1319Arg)
c.3984-68A>G (n.3984-68A>G)
c.3602A>G (p.Lys1201Arg)
c.2291A>G (p.Lys764Arg)
1g.11788175A>TCA338470089C1orf167,MTHFRc.3374A>T (p.Lys1125Met)
c.3875A>T (p.Lys1292Met)
c.*2505T>A (n.*2505T>A)
c.2010A>T
c.4599T>A (n.4599T>A)
c.3932A>T (p.Lys1311Met)
c.1374A>T
c.1178-68A>T
n.237-68A>T
c.4010A>T (p.Lys1337Met)
c.3956A>T (p.Lys1319Met)
c.3984-68A>T (n.3984-68A>T)
c.3602A>T (p.Lys1201Met)
c.2291A>T (p.Lys764Met)
1g.11788176G>ACA416361713C1orf167,MTHFRc.3375G>A (p.Lys1125=)
c.3876G>A (p.Lys1292=)
c.*2504C>T (n.*2504C>T)
c.2011G>A
c.4598C>T (n.4598C>T)
c.3933G>A (p.Lys1311=)
c.1375G>A
c.1178-67G>A
n.237-67G>A
c.4011G>A (p.Lys1337=)
c.3957G>A (p.Lys1319=)
c.3984-67G>A (n.3984-67G>A)
c.3603G>A (p.Lys1201=)
c.2292G>A (p.Lys764=)
1g.11788176G>CCA338470090C1orf167,MTHFRc.3375G>C (p.Lys1125Asn)
c.3876G>C (p.Lys1292Asn)
c.*2504C>G (n.*2504C>G)
c.2011G>C
c.4598C>G (n.4598C>G)
c.3933G>C (p.Lys1311Asn)
c.1375G>C
c.1178-67G>C
n.237-67G>C
c.4011G>C (p.Lys1337Asn)
c.3957G>C (p.Lys1319Asn)
c.3984-67G>C (n.3984-67G>C)
c.3603G>C (p.Lys1201Asn)
c.2292G>C (p.Lys764Asn)
 dbSNP
1g.11788176G=CA1153786906C1orf167,MTHFRc.3375G= (p.Lys1125=)
c.3876G= (p.Lys1292=)
c.*2504C= (n.*2504C=)
c.2011G=
c.4598C= (n.4598C=)
c.3933G= (p.Lys1311=)
c.1375G=
c.1178-67G=
n.237-67G=
c.4011G= (p.Lys1337=)
c.3957G= (p.Lys1319=)
c.3984-67G= (n.3984-67G=)
c.3603G= (p.Lys1201=)
c.2292G= (p.Lys764=)
1g.11788176G>TCA338470091C1orf167,MTHFRc.3375G>T (p.Lys1125Asn)
c.3876G>T (p.Lys1292Asn)
c.*2504C>A (n.*2504C>A)
c.2011G>T
c.4598C>A (n.4598C>A)
c.3933G>T (p.Lys1311Asn)
c.1375G>T
c.1178-67G>T
n.237-67G>T
c.4011G>T (p.Lys1337Asn)
c.3957G>T (p.Lys1319Asn)
c.3984-67G>T (n.3984-67G>T)
c.3603G>T (p.Lys1201Asn)
c.2292G>T (p.Lys764Asn)
 gnomAD v4
1g.11788177C>ACA338470092C1orf167,MTHFRc.3376C>A (p.Gln1126Lys)
c.3877C>A (p.Gln1293Lys)
c.*2503G>T (n.*2503G>T)
c.2012C>A
c.4597G>T (n.4597G>T)
c.3934C>A (p.Gln1312Lys)
c.1376C>A
c.1178-66C>A
n.237-66C>A
c.4012C>A (p.Gln1338Lys)
c.3958C>A (p.Gln1320Lys)
c.3984-66C>A (n.3984-66C>A)
c.3604C>A (p.Gln1202Lys)
c.2293C>A (p.Gln765Lys)
1g.11788177C=CA1153786911C1orf167,MTHFRc.3376C= (p.Gln1126=)
c.3877C= (p.Gln1293=)
c.*2503G= (n.*2503G=)
c.2012C=
c.4597G= (n.4597G=)
c.3934C= (p.Gln1312=)
c.1376C=
c.1178-66C=
n.237-66C=
c.4012C= (p.Gln1338=)
c.3958C= (p.Gln1320=)
c.3984-66C= (n.3984-66C=)
c.3604C= (p.Gln1202=)
c.2293C= (p.Gln765=)
1g.11788177C>GCA338470093C1orf167,MTHFRc.3376C>G (p.Gln1126Glu)
c.3877C>G (p.Gln1293Glu)
c.*2503G>C (n.*2503G>C)
c.2012C>G
c.4597G>C (n.4597G>C)
c.3934C>G (p.Gln1312Glu)
c.1376C>G
c.1178-66C>G
n.237-66C>G
c.4012C>G (p.Gln1338Glu)
c.3958C>G (p.Gln1320Glu)
c.3984-66C>G (n.3984-66C>G)
c.3604C>G (p.Gln1202Glu)
c.2293C>G (p.Gln765Glu)
1g.11788177C>TCA17996185C1orf167,MTHFRc.3376C>T (p.Gln1126Ter)
c.3877C>T (p.Gln1293Ter)
c.*2503G>A (n.*2503G>A)
c.2012C>T
c.4597G>A (n.4597G>A)
c.3934C>T (p.Gln1312Ter)
c.1376C>T
c.1178-66C>T
n.237-66C>T
c.4012C>T (p.Gln1338Ter)
c.3958C>T (p.Gln1320Ter)
c.3984-66C>T (n.3984-66C>T)
c.3604C>T (p.Gln1202Ter)
c.2293C>T (p.Gln765Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11788185_11788190dupCA521454912C1orf167,MTHFRc.3384_3389dup (p.Ala1129_His1130insGlnAla)
c.3885_3890dup (p.Ala1296_His1297insGlnAla)
c.*2498_*2503dup (n.*2498_*2503dup)
c.2020_2025dup
c.4592_4597dup (n.4592_4597dup)
c.3942_3947dup (p.Ala1315_His1316insGlnAla)
c.1384_1389dup
c.1178-58_1178-53dup
n.237-58_237-53dup
c.4020_4025dup (p.Ala1341_His1342insGlnAla)
c.3966_3971dup (p.Ala1323_His1324insGlnAla)
c.3984-58_3984-53dup (n.3984-58_3984-53dup)
c.3612_3617dup (p.Ala1205_His1206insGlnAla)
c.2301_2306dup (p.Ala768_His769insGlnAla)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788178A=CA1153786916C1orf167,MTHFRc.3377A= (p.Gln1126=)
c.3878A= (p.Gln1293=)
c.*2502T= (n.*2502T=)
c.2013A=
c.4596T= (n.4596T=)
c.3935A= (p.Gln1312=)
c.1377A=
c.1178-65A=
n.237-65A=
c.4013A= (p.Gln1338=)
c.3959A= (p.Gln1320=)
c.3984-65A= (n.3984-65A=)
c.3605A= (p.Gln1202=)
c.2294A= (p.Gln765=)
1g.11788178A>CCA338470094C1orf167,MTHFRc.3377A>C (p.Gln1126Pro)
c.3878A>C (p.Gln1293Pro)
c.*2502T>G (n.*2502T>G)
c.2013A>C
c.4596T>G (n.4596T>G)
c.3935A>C (p.Gln1312Pro)
c.1377A>C
c.1178-65A>C
n.237-65A>C
c.4013A>C (p.Gln1338Pro)
c.3959A>C (p.Gln1320Pro)
c.3984-65A>C (n.3984-65A>C)
c.3605A>C (p.Gln1202Pro)
c.2294A>C (p.Gln765Pro)
1g.11788178A>GCA338470095C1orf167,MTHFRc.3377A>G (p.Gln1126Arg)
c.3878A>G (p.Gln1293Arg)
c.*2502T>C (n.*2502T>C)
c.2013A>G
c.4596T>C (n.4596T>C)
c.3935A>G (p.Gln1312Arg)
c.1377A>G
c.1178-65A>G
n.237-65A>G
c.4013A>G (p.Gln1338Arg)
c.3959A>G (p.Gln1320Arg)
c.3984-65A>G (n.3984-65A>G)
c.3605A>G (p.Gln1202Arg)
c.2294A>G (p.Gln765Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11788178A>TCA338470096C1orf167,MTHFRc.3377A>T (p.Gln1126Leu)
c.3878A>T (p.Gln1293Leu)
c.*2502T>A (n.*2502T>A)
c.2013A>T
c.4596T>A (n.4596T>A)
c.3935A>T (p.Gln1312Leu)
c.1377A>T
c.1178-65A>T
n.237-65A>T
c.4013A>T (p.Gln1338Leu)
c.3959A>T (p.Gln1320Leu)
c.3984-65A>T (n.3984-65A>T)
c.3605A>T (p.Gln1202Leu)
c.2294A>T (p.Gln765Leu)
1g.11788179G>ACA416361714C1orf167,MTHFRc.3378G>A (p.Gln1126=)
c.3879G>A (p.Gln1293=)
c.*2501C>T (n.*2501C>T)
c.2014G>A
c.4595C>T (n.4595C>T)
c.3936G>A (p.Gln1312=)
c.1378G>A
c.1178-64G>A
n.237-64G>A
c.4014G>A (p.Gln1338=)
c.3960G>A (p.Gln1320=)
c.3984-64G>A (n.3984-64G>A)
c.3606G>A (p.Gln1202=)
c.2295G>A (p.Gln765=)
 gnomAD v4
1g.11788179G>CCA338470098C1orf167,MTHFRc.3378G>C (p.Gln1126His)
c.3879G>C (p.Gln1293His)
c.*2501C>G (n.*2501C>G)
c.2014G>C
c.4595C>G (n.4595C>G)
c.3936G>C (p.Gln1312His)
c.1378G>C
c.1178-64G>C
n.237-64G>C
c.4014G>C (p.Gln1338His)
c.3960G>C (p.Gln1320His)
c.3984-64G>C (n.3984-64G>C)
c.3606G>C (p.Gln1202His)
c.2295G>C (p.Gln765His)
1g.11788179G>TCA338470097C1orf167,MTHFRc.3378G>T (p.Gln1126His)
c.3879G>T (p.Gln1293His)
c.*2501C>A (n.*2501C>A)
c.2014G>T
c.4595C>A (n.4595C>A)
c.3936G>T (p.Gln1312His)
c.1378G>T
c.1178-64G>T
n.237-64G>T
c.4014G>T (p.Gln1338His)
c.3960G>T (p.Gln1320His)
c.3984-64G>T (n.3984-64G>T)
c.3606G>T (p.Gln1202His)
c.2295G>T (p.Gln765His)
1g.11788180G>ACA17996189C1orf167,MTHFRc.3379G>A (p.Ala1127Thr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.11788180G=CA1153786919C1orf167,MTHFRc.3379G= (p.Ala1127=)
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1g.11788182C>ACA416361715C1orf167,MTHFRc.3381C>A (p.Ala1127=)
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 gnomAD v4
1g.11788182C=CA1153786924C1orf167,MTHFRc.3381C= (p.Ala1127=)
c.3882C= (p.Ala1294=)
c.*2498G= (n.*2498G=)
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1g.11788182C>GCA416361717C1orf167,MTHFRc.3381C>G (p.Ala1127=)
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1g.11788182C>TCA416361716C1orf167,MTHFRc.3381C>T (p.Ala1127=)
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c.4017C>T (p.Ala1339=)
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c.3609C>T (p.Ala1203=)
c.2298C>T (p.Ala766=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788183C>ACA338470104C1orf167,MTHFRc.3382C>A (p.Gln1128Lys)
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 gnomAD v4
1g.11788183C=CA1147237561C1orf167,MTHFRc.3382C= (p.Gln1128=)
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c.2299C= (p.Gln767=)
1g.11788183C>GCA338470105C1orf167,MTHFRc.3382C>G (p.Gln1128Glu)
c.3883C>G (p.Gln1295Glu)
c.*2497G>C (n.*2497G>C)
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c.4591G>C (n.4591G>C)
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c.1382C>G
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n.237-60C>G
c.4018C>G (p.Gln1340Glu)
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c.3984-60C>G (n.3984-60C>G)
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1g.11788183C>TCA595076C1orf167,MTHFRc.3382C>T (p.Gln1128Ter)
c.3883C>T (p.Gln1295Ter)
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c.2018C>T
c.4591G>A (n.4591G>A)
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c.3610C>T (p.Gln1204Ter)
c.2299C>T (p.Gln767Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788184A>CCA338470106C1orf167,MTHFRc.3383A>C (p.Gln1128Pro)
c.3884A>C (p.Gln1295Pro)
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c.3611A>C (p.Gln1204Pro)
c.2300A>C (p.Gln767Pro)
 gnomAD v4
1g.11788184A>GCA338470107C1orf167,MTHFRc.3383A>G (p.Gln1128Arg)
c.3884A>G (p.Gln1295Arg)
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 gnomAD v4
1g.11788184A>TCA338470108C1orf167,MTHFRc.3383A>T (p.Gln1128Leu)
c.3884A>T (p.Gln1295Leu)
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c.4590T>A (n.4590T>A)
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c.2300A>T (p.Gln767Leu)
 gnomAD v4
1g.11788185G>ACA416361718C1orf167,MTHFRc.3384G>A (p.Gln1128=)
c.3885G>A (p.Gln1295=)
c.*2495C>T (n.*2495C>T)
c.2020G>A
c.4589C>T (n.4589C>T)
c.3942G>A (p.Gln1314=)
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n.237-58G>A
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c.3612G>A (p.Gln1204=)
c.2301G>A (p.Gln767=)
1g.11788185G>CCA338470109C1orf167,MTHFRc.3384G>C (p.Gln1128His)
c.3885G>C (p.Gln1295His)
c.*2495C>G (n.*2495C>G)
c.2020G>C
c.4589C>G (n.4589C>G)
c.3942G>C (p.Gln1314His)
c.1384G>C
c.1178-58G>C
n.237-58G>C
c.4020G>C (p.Gln1340His)
c.3966G>C (p.Gln1322His)
c.3984-58G>C (n.3984-58G>C)
c.3612G>C (p.Gln1204His)
c.2301G>C (p.Gln767His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11788185G=CA1153786937C1orf167,MTHFRc.3384G= (p.Gln1128=)
c.3885G= (p.Gln1295=)
c.*2495C= (n.*2495C=)
c.2020G=
c.4589C= (n.4589C=)
c.3942G= (p.Gln1314=)
c.1384G=
c.1178-58G=
n.237-58G=
c.4020G= (p.Gln1340=)
c.3966G= (p.Gln1322=)
c.3984-58G= (n.3984-58G=)
c.3612G= (p.Gln1204=)
c.2301G= (p.Gln767=)
1g.11788185G>TCA338470110C1orf167,MTHFRc.3384G>T (p.Gln1128His)
c.3885G>T (p.Gln1295His)
c.*2495C>A (n.*2495C>A)
c.2020G>T
c.4589C>A (n.4589C>A)
c.3942G>T (p.Gln1314His)
c.1384G>T
c.1178-58G>T
n.237-58G>T
c.4020G>T (p.Gln1340His)
c.3966G>T (p.Gln1322His)
c.3984-58G>T (n.3984-58G>T)
c.3612G>T (p.Gln1204His)
c.2301G>T (p.Gln767His)
 gnomAD v4
1g.11788186G>ACA338470111C1orf167,MTHFRc.3385G>A (p.Ala1129Thr)
c.3886G>A (p.Ala1296Thr)
c.*2494C>T (n.*2494C>T)
c.2021G>A
c.4588C>T (n.4588C>T)
c.3943G>A (p.Ala1315Thr)
c.1385G>A
c.1178-57G>A
n.237-57G>A
c.4021G>A (p.Ala1341Thr)
c.3967G>A (p.Ala1323Thr)
c.3984-57G>A (n.3984-57G>A)
c.3613G>A (p.Ala1205Thr)
c.2302G>A (p.Ala768Thr)
1g.11788186G>CCA338470112C1orf167,MTHFRc.3385G>C (p.Ala1129Pro)
c.3886G>C (p.Ala1296Pro)
c.*2494C>G (n.*2494C>G)
c.2021G>C
c.4588C>G (n.4588C>G)
c.3943G>C (p.Ala1315Pro)
c.1385G>C
c.1178-57G>C
n.237-57G>C
c.4021G>C (p.Ala1341Pro)
c.3967G>C (p.Ala1323Pro)
c.3984-57G>C (n.3984-57G>C)
c.3613G>C (p.Ala1205Pro)
c.2302G>C (p.Ala768Pro)
1g.11788186G=CA1153786941C1orf167,MTHFRc.3385G= (p.Ala1129=)
c.3886G= (p.Ala1296=)
c.*2494C= (n.*2494C=)
c.2021G=
c.4588C= (n.4588C=)
c.3943G= (p.Ala1315=)
c.1385G=
c.1178-57G=
n.237-57G=
c.4021G= (p.Ala1341=)
c.3967G= (p.Ala1323=)
c.3984-57G= (n.3984-57G=)
c.3613G= (p.Ala1205=)
c.2302G= (p.Ala768=)
1g.11788186G>TCA338470113C1orf167,MTHFRc.3385G>T (p.Ala1129Ser)
c.3886G>T (p.Ala1296Ser)
c.*2494C>A (n.*2494C>A)
c.2021G>T
c.4588C>A (n.4588C>A)
c.3943G>T (p.Ala1315Ser)
c.1385G>T
c.1178-57G>T
n.237-57G>T
c.4021G>T (p.Ala1341Ser)
c.3967G>T (p.Ala1323Ser)
c.3984-57G>T (n.3984-57G>T)
c.3613G>T (p.Ala1205Ser)
c.2302G>T (p.Ala768Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11788187C>ACA338470116C1orf167,MTHFRc.3386C>A (p.Ala1129Asp)
c.3887C>A (p.Ala1296Asp)
c.*2493G>T (n.*2493G>T)
c.2022C>A
c.4587G>T (n.4587G>T)
c.3944C>A (p.Ala1315Asp)
c.1386C>A
c.1178-56C>A
n.237-56C>A
c.4022C>A (p.Ala1341Asp)
c.3968C>A (p.Ala1323Asp)
c.3984-56C>A (n.3984-56C>A)
c.3614C>A (p.Ala1205Asp)
c.2303C>A (p.Ala768Asp)
 gnomAD v4
1g.11788187C=CA1153786948C1orf167,MTHFRc.3386C= (p.Ala1129=)
c.3887C= (p.Ala1296=)
c.*2493G= (n.*2493G=)
c.2022C=
c.4587G= (n.4587G=)
c.3944C= (p.Ala1315=)
c.1386C=
c.1178-56C=
n.237-56C=
c.4022C= (p.Ala1341=)
c.3968C= (p.Ala1323=)
c.3984-56C= (n.3984-56C=)
c.3614C= (p.Ala1205=)
c.2303C= (p.Ala768=)
1g.11788187C>GCA338470115C1orf167,MTHFRc.3386C>G (p.Ala1129Gly)
c.3887C>G (p.Ala1296Gly)
c.*2493G>C (n.*2493G>C)
c.2022C>G
c.4587G>C (n.4587G>C)
c.3944C>G (p.Ala1315Gly)
c.1386C>G
c.1178-56C>G
n.237-56C>G
c.4022C>G (p.Ala1341Gly)
c.3968C>G (p.Ala1323Gly)
c.3984-56C>G (n.3984-56C>G)
c.3614C>G (p.Ala1205Gly)
c.2303C>G (p.Ala768Gly)
1g.11788187C>TCA338470114C1orf167,MTHFRc.3386C>T (p.Ala1129Val)
c.3887C>T (p.Ala1296Val)
c.*2493G>A (n.*2493G>A)
c.2022C>T
c.4587G>A (n.4587G>A)
c.3944C>T (p.Ala1315Val)
c.1386C>T
c.1178-56C>T
n.237-56C>T
c.4022C>T (p.Ala1341Val)
c.3968C>T (p.Ala1323Val)
c.3984-56C>T (n.3984-56C>T)
c.3614C>T (p.Ala1205Val)
c.2303C>T (p.Ala768Val)
 dbSNP
1g.11788188C>ACA416361719C1orf167,MTHFRc.3387C>A (p.Ala1129=)
c.3888C>A (p.Ala1296=)
c.*2492G>T (n.*2492G>T)
c.2023C>A
c.4586G>T (n.4586G>T)
c.3945C>A (p.Ala1315=)
c.1387C>A
c.1178-55C>A
n.237-55C>A
c.4023C>A (p.Ala1341=)
c.3969C>A (p.Ala1323=)
c.3984-55C>A (n.3984-55C>A)
c.3615C>A (p.Ala1205=)
c.2304C>A (p.Ala768=)
1g.11788188C>GCA416361720C1orf167,MTHFRc.3387C>G (p.Ala1129=)
c.3888C>G (p.Ala1296=)
c.*2492G>C (n.*2492G>C)
c.2023C>G
c.4586G>C (n.4586G>C)
c.3945C>G (p.Ala1315=)
c.1387C>G
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c.4023C>G (p.Ala1341=)
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c.3615C>G (p.Ala1205=)
c.2304C>G (p.Ala768=)
1g.11788188C>TCA416361721C1orf167,MTHFRc.3387C>T (p.Ala1129=)
c.3888C>T (p.Ala1296=)
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c.1178-55C>T
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c.4023C>T (p.Ala1341=)
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c.3615C>T (p.Ala1205=)
c.2304C>T (p.Ala768=)
 gnomAD v4
1g.11788189C>ACA338470117C1orf167,MTHFRc.3388C>A (p.His1130Asn)
c.3889C>A (p.His1297Asn)
c.*2491G>T (n.*2491G>T)
c.2024C>A
c.4585G>T (n.4585G>T)
c.3946C>A (p.His1316Asn)
c.1388C>A
c.1178-54C>A
n.237-54C>A
c.4024C>A (p.His1342Asn)
c.3970C>A (p.His1324Asn)
c.3984-54C>A (n.3984-54C>A)
c.3616C>A (p.His1206Asn)
c.2305C>A (p.His769Asn)
1g.11788189C>GCA338470118C1orf167,MTHFRc.3388C>G (p.His1130Asp)
c.3889C>G (p.His1297Asp)
c.*2491G>C (n.*2491G>C)
c.2024C>G
c.4585G>C (n.4585G>C)
c.3946C>G (p.His1316Asp)
c.1388C>G
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n.237-54C>G
c.4024C>G (p.His1342Asp)
c.3970C>G (p.His1324Asp)
c.3984-54C>G (n.3984-54C>G)
c.3616C>G (p.His1206Asp)
c.2305C>G (p.His769Asp)
1g.11788189C>TCA338470119C1orf167,MTHFRc.3388C>T (p.His1130Tyr)
c.3889C>T (p.His1297Tyr)
c.*2491G>A (n.*2491G>A)
c.2024C>T
c.4585G>A (n.4585G>A)
c.3946C>T (p.His1316Tyr)
c.1388C>T
c.1178-54C>T
n.237-54C>T
c.4024C>T (p.His1342Tyr)
c.3970C>T (p.His1324Tyr)
c.3984-54C>T (n.3984-54C>T)
c.3616C>T (p.His1206Tyr)
c.2305C>T (p.His769Tyr)
1g.11788190A=CA1149035707C1orf167,MTHFRc.3389A= (p.His1130=)
c.3890A= (p.His1297=)
c.*2490T= (n.*2490T=)
c.2025A=
c.4584T= (n.4584T=)
c.3947A= (p.His1316=)
c.1389A=
c.1178-53A=
n.237-53A=
c.4025A= (p.His1342=)
c.3971A= (p.His1324=)
c.3984-53A= (n.3984-53A=)
c.3617A= (p.His1206=)
c.2306A= (p.His769=)
1g.11788190A>CCA338470120C1orf167,MTHFRc.3389A>C (p.His1130Pro)
c.3890A>C (p.His1297Pro)
c.*2490T>G (n.*2490T>G)
c.2025A>C
c.4584T>G (n.4584T>G)
c.3947A>C (p.His1316Pro)
c.1389A>C
c.1178-53A>C
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c.4025A>C (p.His1342Pro)
c.3971A>C (p.His1324Pro)
c.3984-53A>C (n.3984-53A>C)
c.3617A>C (p.His1206Pro)
c.2306A>C (p.His769Pro)
1g.11788190A>GCA338470121C1orf167,MTHFRc.3389A>G (p.His1130Arg)
c.3890A>G (p.His1297Arg)
c.*2490T>C (n.*2490T>C)
c.2025A>G
c.4584T>C (n.4584T>C)
c.3947A>G (p.His1316Arg)
c.1389A>G
c.1178-53A>G
n.237-53A>G
c.4025A>G (p.His1342Arg)
c.3971A>G (p.His1324Arg)
c.3984-53A>G (n.3984-53A>G)
c.3617A>G (p.His1206Arg)
c.2306A>G (p.His769Arg)
 gnomAD v4
1g.11788190A>TCA595077C1orf167,MTHFRc.3389A>T (p.His1130Leu)
c.3890A>T (p.His1297Leu)
c.*2490T>A (n.*2490T>A)
c.2025A>T
c.4584T>A (n.4584T>A)
c.3947A>T (p.His1316Leu)
c.1389A>T
c.1178-53A>T
n.237-53A>T
c.4025A>T (p.His1342Leu)
c.3971A>T (p.His1324Leu)
c.3984-53A>T (n.3984-53A>T)
c.3617A>T (p.His1206Leu)
c.2306A>T (p.His769Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11788191delCA2643295633C1orf167,MTHFRc.3390del (p.His1130GlnfsTer9)
c.3891del (p.His1297GlnfsTer9)
c.*2489del (n.*2489del)
c.2026del
c.4583del (n.4583del)
c.3948del (p.His1316GlnfsTer9)
c.1390del
c.1178-52del
n.237-52del
c.4026del (p.His1342GlnfsTer9)
c.3972del (p.His1324GlnfsTer9)
c.3984-52del (n.3984-52del)
c.3618del (p.His1206GlnfsTer9)
c.2307del (p.His769GlnfsTer9)
 gnomAD v4
1g.11788191T>ACA338470122C1orf167,MTHFRc.3390T>A (p.His1130Gln)
c.3891T>A (p.His1297Gln)
c.*2489A>T (n.*2489A>T)
c.2026T>A
c.4583A>T (n.4583A>T)
c.3948T>A (p.His1316Gln)
c.1390T>A
c.1178-52T>A
n.237-52T>A
c.4026T>A (p.His1342Gln)
c.3972T>A (p.His1324Gln)
c.3984-52T>A (n.3984-52T>A)
c.3618T>A (p.His1206Gln)
c.2307T>A (p.His769Gln)
1g.11788191T>CCA416361722C1orf167,MTHFRc.3390T>C (p.His1130=)
c.3891T>C (p.His1297=)
c.*2489A>G (n.*2489A>G)
c.2026T>C
c.4583A>G (n.4583A>G)
c.3948T>C (p.His1316=)
c.1390T>C
c.1178-52T>C
n.237-52T>C
c.4026T>C (p.His1342=)
c.3972T>C (p.His1324=)
c.3984-52T>C (n.3984-52T>C)
c.3618T>C (p.His1206=)
c.2307T>C (p.His769=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11788191T>GCA338470123C1orf167,MTHFRc.3390T>G (p.His1130Gln)
c.3891T>G (p.His1297Gln)
c.*2489A>C (n.*2489A>C)
c.2026T>G
c.4583A>C (n.4583A>C)
c.3948T>G (p.His1316Gln)
c.1390T>G
c.1178-52T>G
n.237-52T>G
c.4026T>G (p.His1342Gln)
c.3972T>G (p.His1324Gln)
c.3984-52T>G (n.3984-52T>G)
c.3618T>G (p.His1206Gln)
c.2307T>G (p.His769Gln)
1g.11788191T=CA1153786959C1orf167,MTHFRc.3390T= (p.His1130=)
c.3891T= (p.His1297=)
c.*2489A= (n.*2489A=)
c.2026T=
c.4583A= (n.4583A=)
c.3948T= (p.His1316=)
c.1390T=
c.1178-52T=
n.237-52T=
c.4026T= (p.His1342=)
c.3972T= (p.His1324=)
c.3984-52T= (n.3984-52T=)
c.3618T= (p.His1206=)
c.2307T= (p.His769=)
1g.11788192G>ACA338470124C1orf167,MTHFRc.3391G>A (p.Gly1131Ser)
c.3892G>A (p.Gly1298Ser)
c.*2488C>T (n.*2488C>T)
c.2027G>A
c.4582C>T (n.4582C>T)
c.3949G>A (p.Gly1317Ser)
c.1391G>A
c.1178-51G>A
n.237-51G>A
c.4027G>A (p.Gly1343Ser)
c.3973G>A (p.Gly1325Ser)
c.3984-51G>A (n.3984-51G>A)
c.3619G>A (p.Gly1207Ser)
c.2308G>A (p.Gly770Ser)
 dbSNP
1g.11788192G>CCA338470125C1orf167,MTHFRc.3391G>C (p.Gly1131Arg)
c.3892G>C (p.Gly1298Arg)
c.*2488C>G (n.*2488C>G)
c.2027G>C
c.4582C>G (n.4582C>G)
c.3949G>C (p.Gly1317Arg)
c.1391G>C
c.1178-51G>C
n.237-51G>C
c.4027G>C (p.Gly1343Arg)
c.3973G>C (p.Gly1325Arg)
c.3984-51G>C (n.3984-51G>C)
c.3619G>C (p.Gly1207Arg)
c.2308G>C (p.Gly770Arg)
1g.11788192G=CA1153786961C1orf167,MTHFRc.3391G= (p.Gly1131=)
c.3892G= (p.Gly1298=)
c.*2488C= (n.*2488C=)
c.2027G=
c.4582C= (n.4582C=)
c.3949G= (p.Gly1317=)
c.1391G=
c.1178-51G=
n.237-51G=
c.4027G= (p.Gly1343=)
c.3973G= (p.Gly1325=)
c.3984-51G= (n.3984-51G=)
c.3619G= (p.Gly1207=)
c.2308G= (p.Gly770=)
1g.11788192G>TCA338470126C1orf167,MTHFRc.3391G>T (p.Gly1131Cys)
c.3892G>T (p.Gly1298Cys)
c.*2488C>A (n.*2488C>A)
c.2027G>T
c.4582C>A (n.4582C>A)
c.3949G>T (p.Gly1317Cys)
c.1391G>T
c.1178-51G>T
n.237-51G>T
c.4027G>T (p.Gly1343Cys)
c.3973G>T (p.Gly1325Cys)
c.3984-51G>T (n.3984-51G>T)
c.3619G>T (p.Gly1207Cys)
c.2308G>T (p.Gly770Cys)
1g.11788193G>ACA338470127C1orf167,MTHFRc.3392G>A (p.Gly1131Asp)
c.3893G>A (p.Gly1298Asp)
c.*2487C>T (n.*2487C>T)
c.2028G>A
c.4581C>T (n.4581C>T)
c.3950G>A (p.Gly1317Asp)
c.1392G>A
c.1178-50G>A
n.237-50G>A
c.4028G>A (p.Gly1343Asp)
c.3974G>A (p.Gly1325Asp)
c.3984-50G>A (n.3984-50G>A)
c.3620G>A (p.Gly1207Asp)
c.2309G>A (p.Gly770Asp)
 gnomAD v4
1g.11788193G>CCA338470128C1orf167,MTHFRc.3392G>C (p.Gly1131Ala)
c.3893G>C (p.Gly1298Ala)
c.*2487C>G (n.*2487C>G)
c.2028G>C
c.4581C>G (n.4581C>G)
c.3950G>C (p.Gly1317Ala)
c.1392G>C
c.1178-50G>C
n.237-50G>C
c.4028G>C (p.Gly1343Ala)
c.3974G>C (p.Gly1325Ala)
c.3984-50G>C (n.3984-50G>C)
c.3620G>C (p.Gly1207Ala)
c.2309G>C (p.Gly770Ala)
1g.11788193G>TCA338470129C1orf167,MTHFRc.3392G>T (p.Gly1131Val)
c.3893G>T (p.Gly1298Val)
c.*2487C>A (n.*2487C>A)
c.2028G>T
c.4581C>A (n.4581C>A)
c.3950G>T (p.Gly1317Val)
c.1392G>T
c.1178-50G>T
n.237-50G>T
c.4028G>T (p.Gly1343Val)
c.3974G>T (p.Gly1325Val)
c.3984-50G>T (n.3984-50G>T)
c.3620G>T (p.Gly1207Val)
c.2309G>T (p.Gly770Val)
1g.11788194C>ACA416361723C1orf167,MTHFRc.3393C>A (p.Gly1131=)
c.3894C>A (p.Gly1298=)
c.*2486G>T (n.*2486G>T)
c.2029C>A
c.4580G>T (n.4580G>T)
c.3951C>A (p.Gly1317=)
c.1393C>A
c.1178-49C>A
n.237-49C>A
c.4029C>A (p.Gly1343=)
c.3975C>A (p.Gly1325=)
c.3984-49C>A (n.3984-49C>A)
c.3621C>A (p.Gly1207=)
c.2310C>A (p.Gly770=)
 gnomAD v4
1g.11788194C>GCA416361724C1orf167,MTHFRc.3393C>G (p.Gly1131=)
c.3894C>G (p.Gly1298=)
c.*2486G>C (n.*2486G>C)
c.2029C>G
c.4580G>C (n.4580G>C)
c.3951C>G (p.Gly1317=)
c.1393C>G
c.1178-49C>G
n.237-49C>G
c.4029C>G (p.Gly1343=)
c.3975C>G (p.Gly1325=)
c.3984-49C>G (n.3984-49C>G)
c.3621C>G (p.Gly1207=)
c.2310C>G (p.Gly770=)
1g.11788194C>TCA416361725C1orf167,MTHFRc.3393C>T (p.Gly1131=)
c.3894C>T (p.Gly1298=)
c.*2486G>A (n.*2486G>A)
c.2029C>T
c.4580G>A (n.4580G>A)
c.3951C>T (p.Gly1317=)
c.1393C>T
c.1178-49C>T
n.237-49C>T
c.4029C>T (p.Gly1343=)
c.3975C>T (p.Gly1325=)
c.3984-49C>T (n.3984-49C>T)
c.3621C>T (p.Gly1207=)
c.2310C>T (p.Gly770=)
 gnomAD v4
1g.11788195T>ACA338470131C1orf167,MTHFRc.3394T>A (p.Ser1132Thr)
c.3895T>A (p.Ser1299Thr)
c.*2485A>T (n.*2485A>T)
c.2030T>A
c.4579A>T (n.4579A>T)
c.3952T>A (p.Ser1318Thr)
c.1394T>A
c.1178-48T>A
n.237-48T>A
c.4030T>A (p.Ser1344Thr)
c.3976T>A (p.Ser1326Thr)
c.3984-48T>A (n.3984-48T>A)
c.3622T>A (p.Ser1208Thr)
c.2311T>A (p.Ser771Thr)
1g.11788195T>CCA338470132C1orf167,MTHFRc.3394T>C (p.Ser1132Pro)
c.3895T>C (p.Ser1299Pro)
c.*2485A>G (n.*2485A>G)
c.2030T>C
c.4579A>G (n.4579A>G)
c.3952T>C (p.Ser1318Pro)
c.1394T>C
c.1178-48T>C
n.237-48T>C
c.4030T>C (p.Ser1344Pro)
c.3976T>C (p.Ser1326Pro)
c.3984-48T>C (n.3984-48T>C)
c.3622T>C (p.Ser1208Pro)
c.2311T>C (p.Ser771Pro)
1g.11788195T>GCA338470130C1orf167,MTHFRc.3394T>G (p.Ser1132Ala)
c.3895T>G (p.Ser1299Ala)
c.*2485A>C (n.*2485A>C)
c.2030T>G
c.4579A>C (n.4579A>C)
c.3952T>G (p.Ser1318Ala)
c.1394T>G
c.1178-48T>G
n.237-48T>G
c.4030T>G (p.Ser1344Ala)
c.3976T>G (p.Ser1326Ala)
c.3984-48T>G (n.3984-48T>G)
c.3622T>G (p.Ser1208Ala)
c.2311T>G (p.Ser771Ala)
1g.11788196C>ACA338470133C1orf167,MTHFRc.3395C>A (p.Ser1132Tyr)
c.3896C>A (p.Ser1299Tyr)
c.*2484G>T (n.*2484G>T)
c.2031C>A
c.4578G>T (n.4578G>T)
c.3953C>A (p.Ser1318Tyr)
c.1395C>A
c.1178-47C>A
n.237-47C>A
c.4031C>A (p.Ser1344Tyr)
c.3977C>A (p.Ser1326Tyr)
c.3984-47C>A (n.3984-47C>A)
c.3623C>A (p.Ser1208Tyr)
c.2312C>A (p.Ser771Tyr)
 gnomAD v4
1g.11788196C>GCA338470134C1orf167,MTHFRc.3395C>G (p.Ser1132Cys)
c.3896C>G (p.Ser1299Cys)
c.*2484G>C (n.*2484G>C)
c.2031C>G
c.4578G>C (n.4578G>C)
c.3953C>G (p.Ser1318Cys)
c.1395C>G
c.1178-47C>G
n.237-47C>G
c.4031C>G (p.Ser1344Cys)
c.3977C>G (p.Ser1326Cys)
c.3984-47C>G (n.3984-47C>G)
c.3623C>G (p.Ser1208Cys)
c.2312C>G (p.Ser771Cys)
 gnomAD v4
1g.11788196C>TCA338470135C1orf167,MTHFRc.3395C>T (p.Ser1132Phe)
c.3896C>T (p.Ser1299Phe)
c.*2484G>A (n.*2484G>A)
c.2031C>T
c.4578G>A (n.4578G>A)
c.3953C>T (p.Ser1318Phe)
c.1395C>T
c.1178-47C>T
n.237-47C>T
c.4031C>T (p.Ser1344Phe)
c.3977C>T (p.Ser1326Phe)
c.3984-47C>T (n.3984-47C>T)
c.3623C>T (p.Ser1208Phe)
c.2312C>T (p.Ser771Phe)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched