Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11788077G>A | CA521454896 | C1orf167,MTHFR | c.3362+30G>A (n.3362+30G>A) c.3848+30G>A (n.3848+30G>A) c.*2603C>T (n.*2603C>T) c.1998+30G>A c.4697C>T (n.4697C>T) c.3920+30G>A (n.3920+30G>A) c.1347+30G>A c.1177+30G>A n.236+30G>A c.3983+30G>A (n.3983+30G>A) c.3929+30G>A (n.3929+30G>A) c.3575+30G>A (n.3575+30G>A) c.2264+30G>A (n.2264+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788077G= | CA1153786748 | C1orf167,MTHFR | c.3362+30G= (n.3362+30G=) c.3848+30G= (n.3848+30G=) c.*2603C= (n.*2603C=) c.1998+30G= c.4697C= (n.4697C=) c.3920+30G= (n.3920+30G=) c.1347+30G= c.1177+30G= n.236+30G= c.3983+30G= (n.3983+30G=) c.3929+30G= (n.3929+30G=) c.3575+30G= (n.3575+30G=) c.2264+30G= (n.2264+30G=) | |
1 | g.11788077G>T | CA645656319 | C1orf167,MTHFR | c.3362+30G>T (n.3362+30G>T) c.3848+30G>T (n.3848+30G>T) c.*2603C>A (n.*2603C>A) c.1998+30G>T c.4697C>A (n.4697C>A) c.3920+30G>T (n.3920+30G>T) c.1347+30G>T c.1177+30G>T n.236+30G>T c.3983+30G>T (n.3983+30G>T) c.3929+30G>T (n.3929+30G>T) c.3575+30G>T (n.3575+30G>T) c.2264+30G>T (n.2264+30G>T) | COSMIC |
1 | g.11788079T>A | CA2643295529 | C1orf167,MTHFR | c.3362+32T>A (n.3362+32T>A) c.3848+32T>A (n.3848+32T>A) c.*2601A>T (n.*2601A>T) c.1998+32T>A c.4695A>T (n.4695A>T) c.3920+32T>A (n.3920+32T>A) c.1347+32T>A c.1177+32T>A n.236+32T>A c.3983+32T>A (n.3983+32T>A) c.3929+32T>A (n.3929+32T>A) c.3575+32T>A (n.3575+32T>A) c.2264+32T>A (n.2264+32T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788080C>A | CA2643295531 | C1orf167,MTHFR | c.3362+33C>A (n.3362+33C>A) c.3848+33C>A (n.3848+33C>A) c.*2600G>T (n.*2600G>T) c.1998+33C>A c.4694G>T (n.4694G>T) c.3920+33C>A (n.3920+33C>A) c.1347+33C>A c.1177+33C>A n.236+33C>A c.3983+33C>A (n.3983+33C>A) c.3929+33C>A (n.3929+33C>A) c.3575+33C>A (n.3575+33C>A) c.2264+33C>A (n.2264+33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788081C= | CA1148886441 | C1orf167,MTHFR | c.3362+34C= (n.3362+34C=) c.3848+34C= (n.3848+34C=) c.*2599G= (n.*2599G=) c.1998+34C= c.4693G= (n.4693G=) c.3920+34C= (n.3920+34C=) c.1347+34C= c.1177+34C= n.236+34C= c.3983+34C= (n.3983+34C=) c.3929+34C= (n.3929+34C=) c.3575+34C= (n.3575+34C=) c.2264+34C= (n.2264+34C=) | |
1 | g.11788081C>T | CA595067 | C1orf167,MTHFR | c.3362+34C>T (n.3362+34C>T) c.3848+34C>T (n.3848+34C>T) c.*2599G>A (n.*2599G>A) c.1998+34C>T c.4693G>A (n.4693G>A) c.3920+34C>T (n.3920+34C>T) c.1347+34C>T c.1177+34C>T n.236+34C>T c.3983+34C>T (n.3983+34C>T) c.3929+34C>T (n.3929+34C>T) c.3575+34C>T (n.3575+34C>T) c.2264+34C>T (n.2264+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788082G>A | CA595068 | C1orf167,MTHFR | c.3362+35G>A (n.3362+35G>A) c.3848+35G>A (n.3848+35G>A) c.*2598C>T (n.*2598C>T) c.1998+35G>A c.4692C>T (n.4692C>T) c.3920+35G>A (n.3920+35G>A) c.1347+35G>A c.1177+35G>A n.236+35G>A c.3983+35G>A (n.3983+35G>A) c.3929+35G>A (n.3929+35G>A) c.3575+35G>A (n.3575+35G>A) c.2264+35G>A (n.2264+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788082G>C | CA2581640920 | C1orf167,MTHFR | c.3362+35G>C (n.3362+35G>C) c.3848+35G>C (n.3848+35G>C) c.*2598C>G (n.*2598C>G) c.1998+35G>C c.4692C>G (n.4692C>G) c.3920+35G>C (n.3920+35G>C) c.1347+35G>C c.1177+35G>C n.236+35G>C c.3983+35G>C (n.3983+35G>C) c.3929+35G>C (n.3929+35G>C) c.3575+35G>C (n.3575+35G>C) c.2264+35G>C (n.2264+35G>C) | |
1 | g.11788082G= | CA1140264800 | C1orf167,MTHFR | c.3362+35G= (n.3362+35G=) c.3848+35G= (n.3848+35G=) c.*2598C= (n.*2598C=) c.1998+35G= c.4692C= (n.4692C=) c.3920+35G= (n.3920+35G=) c.1347+35G= c.1177+35G= n.236+35G= c.3983+35G= (n.3983+35G=) c.3929+35G= (n.3929+35G=) c.3575+35G= (n.3575+35G=) c.2264+35G= (n.2264+35G=) | |
1 | g.11788082G>T | CA2581640919 | C1orf167,MTHFR | c.3362+35G>T (n.3362+35G>T) c.3848+35G>T (n.3848+35G>T) c.*2598C>A (n.*2598C>A) c.1998+35G>T c.4692C>A (n.4692C>A) c.3920+35G>T (n.3920+35G>T) c.1347+35G>T c.1177+35G>T n.236+35G>T c.3983+35G>T (n.3983+35G>T) c.3929+35G>T (n.3929+35G>T) c.3575+35G>T (n.3575+35G>T) c.2264+35G>T (n.2264+35G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788082dup | CA998627668 | C1orf167,MTHFR | c.3362+35dup (n.3362+35dup) c.3848+35dup (n.3848+35dup) c.*2598dup (n.*2598dup) c.1998+35dup c.4692dup (n.4692dup) c.3920+35dup (n.3920+35dup) c.1347+35dup c.1177+35dup n.236+35dup c.3983+35dup (n.3983+35dup) c.3929+35dup (n.3929+35dup) c.3575+35dup (n.3575+35dup) c.2264+35dup (n.2264+35dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788084G>A | CA886036433 | C1orf167,MTHFR | c.3362+37G>A (n.3362+37G>A) c.3848+37G>A (n.3848+37G>A) c.*2596C>T (n.*2596C>T) c.1998+37G>A c.4690C>T (n.4690C>T) c.3920+37G>A (n.3920+37G>A) c.1347+37G>A c.1177+37G>A n.236+37G>A c.3983+37G>A (n.3983+37G>A) c.3929+37G>A (n.3929+37G>A) c.3575+37G>A (n.3575+37G>A) c.2264+37G>A (n.2264+37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788084G= | CA1153786754 | C1orf167,MTHFR | c.3362+37G= (n.3362+37G=) c.3848+37G= (n.3848+37G=) c.*2596C= (n.*2596C=) c.1998+37G= c.4690C= (n.4690C=) c.3920+37G= (n.3920+37G=) c.1347+37G= c.1177+37G= n.236+37G= c.3983+37G= (n.3983+37G=) c.3929+37G= (n.3929+37G=) c.3575+37G= (n.3575+37G=) c.2264+37G= (n.2264+37G=) | |
1 | g.11788084G>T | CA2643295537 | C1orf167,MTHFR | c.3362+37G>T (n.3362+37G>T) c.3848+37G>T (n.3848+37G>T) c.*2596C>A (n.*2596C>A) c.1998+37G>T c.4690C>A (n.4690C>A) c.3920+37G>T (n.3920+37G>T) c.1347+37G>T c.1177+37G>T n.236+37G>T c.3983+37G>T (n.3983+37G>T) c.3929+37G>T (n.3929+37G>T) c.3575+37G>T (n.3575+37G>T) c.2264+37G>T (n.2264+37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788085G>T | CA2643295538 | C1orf167,MTHFR | c.3362+38G>T (n.3362+38G>T) c.3848+38G>T (n.3848+38G>T) c.*2595C>A (n.*2595C>A) c.1998+38G>T c.4689C>A (n.4689C>A) c.3920+38G>T (n.3920+38G>T) c.1347+38G>T c.1177+38G>T n.236+38G>T c.3983+38G>T (n.3983+38G>T) c.3929+38G>T (n.3929+38G>T) c.3575+38G>T (n.3575+38G>T) c.2264+38G>T (n.2264+38G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788086G>A | CA595069 | C1orf167,MTHFR | c.3362+39G>A (n.3362+39G>A) c.3848+39G>A (n.3848+39G>A) c.*2594C>T (n.*2594C>T) c.1998+39G>A c.4688C>T (n.4688C>T) c.3920+39G>A (n.3920+39G>A) c.1347+39G>A c.1177+39G>A n.236+39G>A c.3983+39G>A (n.3983+39G>A) c.3929+39G>A (n.3929+39G>A) c.3575+39G>A (n.3575+39G>A) c.2264+39G>A (n.2264+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788086G= | CA1140610177 | C1orf167,MTHFR | c.3362+39G= (n.3362+39G=) c.3848+39G= (n.3848+39G=) c.*2594C= (n.*2594C=) c.1998+39G= c.4688C= (n.4688C=) c.3920+39G= (n.3920+39G=) c.1347+39G= c.1177+39G= n.236+39G= c.3983+39G= (n.3983+39G=) c.3929+39G= (n.3929+39G=) c.3575+39G= (n.3575+39G=) c.2264+39G= (n.2264+39G=) | |
1 | g.11788086G>T | CA2742479570 | C1orf167,MTHFR | c.3362+39G>T (n.3362+39G>T) c.3848+39G>T (n.3848+39G>T) c.*2594C>A (n.*2594C>A) c.1998+39G>T c.4688C>A (n.4688C>A) c.3920+39G>T (n.3920+39G>T) c.1347+39G>T c.1177+39G>T n.236+39G>T c.3983+39G>T (n.3983+39G>T) c.3929+39G>T (n.3929+39G>T) c.3575+39G>T (n.3575+39G>T) c.2264+39G>T (n.2264+39G>T) | |
1 | g.11788087A= | CA1153786764 | C1orf167,MTHFR | c.3362+40A= (n.3362+40A=) c.3848+40A= (n.3848+40A=) c.*2593T= (n.*2593T=) c.1998+40A= c.4687T= (n.4687T=) c.3920+40A= (n.3920+40A=) c.1347+40A= c.1177+40A= n.236+40A= c.3983+40A= (n.3983+40A=) c.3929+40A= (n.3929+40A=) c.3575+40A= (n.3575+40A=) c.2264+40A= (n.2264+40A=) | |
1 | g.11788087A>G | CA521454897 | C1orf167,MTHFR | c.3362+40A>G (n.3362+40A>G) c.3848+40A>G (n.3848+40A>G) c.*2593T>C (n.*2593T>C) c.1998+40A>G c.4687T>C (n.4687T>C) c.3920+40A>G (n.3920+40A>G) c.1347+40A>G c.1177+40A>G n.236+40A>G c.3983+40A>G (n.3983+40A>G) c.3929+40A>G (n.3929+40A>G) c.3575+40A>G (n.3575+40A>G) c.2264+40A>G (n.2264+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11788087A>T | CA521454898 | C1orf167,MTHFR | c.3362+40A>T (n.3362+40A>T) c.3848+40A>T (n.3848+40A>T) c.*2593T>A (n.*2593T>A) c.1998+40A>T c.4687T>A (n.4687T>A) c.3920+40A>T (n.3920+40A>T) c.1347+40A>T c.1177+40A>T n.236+40A>T c.3983+40A>T (n.3983+40A>T) c.3929+40A>T (n.3929+40A>T) c.3575+40A>T (n.3575+40A>T) c.2264+40A>T (n.2264+40A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788087_11788088delinsAT | CA1153786766 | C1orf167,MTHFR | c.3362+40_3362+41delinsAT (n.3362+40_3362+41delinsAT) c.3848+40_3848+41delinsAT (n.3848+40_3848+41delinsAT) c.*2592_*2593delinsAT (n.*2592_*2593delinsAT) c.1998+40_1998+41delinsAT c.4686_4687delinsAT (n.4686_4687delinsAT) c.3920+40_3920+41delinsAT (n.3920+40_3920+41delinsAT) c.1347+40_1347+41delinsAT c.1177+40_1177+41delinsAT n.236+40_236+41delinsAT c.3983+40_3983+41delinsAT (n.3983+40_3983+41delinsAT) c.3929+40_3929+41delinsAT (n.3929+40_3929+41delinsAT) c.3575+40_3575+41delinsAT (n.3575+40_3575+41delinsAT) c.2264+40_2264+41delinsAT (n.2264+40_2264+41delinsAT) | |
1 | g.11788088del | CA17996142 | C1orf167,MTHFR | c.3362+41del (n.3362+41del) c.3848+41del (n.3848+41del) c.*2592del (n.*2592del) c.1998+41del c.4686del (n.4686del) c.3920+41del (n.3920+41del) c.1347+41del c.1177+41del n.236+41del c.3983+41del (n.3983+41del) c.3929+41del (n.3929+41del) c.3575+41del (n.3575+41del) c.2264+41del (n.2264+41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788088T>G | CA886036435 | C1orf167,MTHFR | c.3362+41T>G (n.3362+41T>G) c.3848+41T>G (n.3848+41T>G) c.*2592A>C (n.*2592A>C) c.1998+41T>G c.4686A>C (n.4686A>C) c.3920+41T>G (n.3920+41T>G) c.1347+41T>G c.1177+41T>G n.236+41T>G c.3983+41T>G (n.3983+41T>G) c.3929+41T>G (n.3929+41T>G) c.3575+41T>G (n.3575+41T>G) c.2264+41T>G (n.2264+41T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788088T= | CA1153786772 | C1orf167,MTHFR | c.3362+41T= (n.3362+41T=) c.3848+41T= (n.3848+41T=) c.*2592A= (n.*2592A=) c.1998+41T= c.4686A= (n.4686A=) c.3920+41T= (n.3920+41T=) c.1347+41T= c.1177+41T= n.236+41T= c.3983+41T= (n.3983+41T=) c.3929+41T= (n.3929+41T=) c.3575+41T= (n.3575+41T=) c.2264+41T= (n.2264+41T=) | |
1 | g.11788093del | CA2643295543 | C1orf167,MTHFR | c.3362+46del (n.3362+46del) c.3848+46del (n.3848+46del) c.*2591del (n.*2591del) c.1998+46del c.4685del (n.4685del) c.3920+46del (n.3920+46del) c.1347+46del c.1177+46del n.236+46del c.3983+46del (n.3983+46del) c.3929+46del (n.3929+46del) c.3575+46del (n.3575+46del) c.2264+46del (n.2264+46del) | gnomAD v4 |
1 | g.11788090G>C | CA2643295547 | C1orf167,MTHFR | c.3362+43G>C (n.3362+43G>C) c.3848+43G>C (n.3848+43G>C) c.*2590C>G (n.*2590C>G) c.1998+43G>C c.4684C>G (n.4684C>G) c.3920+43G>C (n.3920+43G>C) c.1347+43G>C c.1177+43G>C n.236+43G>C c.3983+43G>C (n.3983+43G>C) c.3929+43G>C (n.3929+43G>C) c.3575+43G>C (n.3575+43G>C) c.2264+43G>C (n.2264+43G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11788090G>T | CA2643295549 | C1orf167,MTHFR | c.3362+43G>T (n.3362+43G>T) c.3848+43G>T (n.3848+43G>T) c.*2590C>A (n.*2590C>A) c.1998+43G>T c.4684C>A (n.4684C>A) c.3920+43G>T (n.3920+43G>T) c.1347+43G>T c.1177+43G>T n.236+43G>T c.3983+43G>T (n.3983+43G>T) c.3929+43G>T (n.3929+43G>T) c.3575+43G>T (n.3575+43G>T) c.2264+43G>T (n.2264+43G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788091G>A | CA2643295551 | C1orf167,MTHFR | c.3362+44G>A (n.3362+44G>A) c.3848+44G>A (n.3848+44G>A) c.*2589C>T (n.*2589C>T) c.1998+44G>A c.4683C>T (n.4683C>T) c.3920+44G>A (n.3920+44G>A) c.1347+44G>A c.1177+44G>A n.236+44G>A c.3983+44G>A (n.3983+44G>A) c.3929+44G>A (n.3929+44G>A) c.3575+44G>A (n.3575+44G>A) c.2264+44G>A (n.2264+44G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788092G>A | CA1153786775 | C1orf167,MTHFR | c.3362+45G>A (n.3362+45G>A) c.3848+45G>A (n.3848+45G>A) c.*2588C>T (n.*2588C>T) c.1998+45G>A c.4682C>T (n.4682C>T) c.3920+45G>A (n.3920+45G>A) c.1347+45G>A c.1177+45G>A n.236+45G>A c.3983+45G>A (n.3983+45G>A) c.3929+45G>A (n.3929+45G>A) c.3575+45G>A (n.3575+45G>A) c.2264+45G>A (n.2264+45G>A) | dbSNP |
1 | g.11788092G>C | CA2643295555 | C1orf167,MTHFR | c.3362+45G>C (n.3362+45G>C) c.3848+45G>C (n.3848+45G>C) c.*2588C>G (n.*2588C>G) c.1998+45G>C c.4682C>G (n.4682C>G) c.3920+45G>C (n.3920+45G>C) c.1347+45G>C c.1177+45G>C n.236+45G>C c.3983+45G>C (n.3983+45G>C) c.3929+45G>C (n.3929+45G>C) c.3575+45G>C (n.3575+45G>C) c.2264+45G>C (n.2264+45G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11788092G= | CA1153786774 | C1orf167,MTHFR | c.3362+45G= (n.3362+45G=) c.3848+45G= (n.3848+45G=) c.*2588C= (n.*2588C=) c.1998+45G= c.4682C= (n.4682C=) c.3920+45G= (n.3920+45G=) c.1347+45G= c.1177+45G= n.236+45G= c.3983+45G= (n.3983+45G=) c.3929+45G= (n.3929+45G=) c.3575+45G= (n.3575+45G=) c.2264+45G= (n.2264+45G=) | |
1 | g.11788092G>T | CA2643295554 | C1orf167,MTHFR | c.3362+45G>T (n.3362+45G>T) c.3848+45G>T (n.3848+45G>T) c.*2588C>A (n.*2588C>A) c.1998+45G>T c.4682C>A (n.4682C>A) c.3920+45G>T (n.3920+45G>T) c.1347+45G>T c.1177+45G>T n.236+45G>T c.3983+45G>T (n.3983+45G>T) c.3929+45G>T (n.3929+45G>T) c.3575+45G>T (n.3575+45G>T) c.2264+45G>T (n.2264+45G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788093G>A | CA2592813450 | C1orf167,MTHFR | c.3362+46G>A (n.3362+46G>A) c.3848+46G>A (n.3848+46G>A) c.*2587C>T (n.*2587C>T) c.1998+46G>A c.4681C>T (n.4681C>T) c.3920+46G>A (n.3920+46G>A) c.1347+46G>A c.1177+46G>A n.236+46G>A c.3983+46G>A (n.3983+46G>A) c.3929+46G>A (n.3929+46G>A) c.3575+46G>A (n.3575+46G>A) c.2264+46G>A (n.2264+46G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788093G>C | CA2742479571 | C1orf167,MTHFR | c.3362+46G>C (n.3362+46G>C) c.3848+46G>C (n.3848+46G>C) c.*2587C>G (n.*2587C>G) c.1998+46G>C c.4681C>G (n.4681C>G) c.3920+46G>C (n.3920+46G>C) c.1347+46G>C c.1177+46G>C n.236+46G>C c.3983+46G>C (n.3983+46G>C) c.3929+46G>C (n.3929+46G>C) c.3575+46G>C (n.3575+46G>C) c.2264+46G>C (n.2264+46G>C) | |
1 | g.11788093G>T | CA2574214347 | C1orf167,MTHFR | c.3362+46G>T (n.3362+46G>T) c.3848+46G>T (n.3848+46G>T) c.*2587C>A (n.*2587C>A) c.1998+46G>T c.4681C>A (n.4681C>A) c.3920+46G>T (n.3920+46G>T) c.1347+46G>T c.1177+46G>T n.236+46G>T c.3983+46G>T (n.3983+46G>T) c.3929+46G>T (n.3929+46G>T) c.3575+46G>T (n.3575+46G>T) c.2264+46G>T (n.2264+46G>T) | |
1 | g.11788094C>A | CA998627682 | C1orf167,MTHFR | c.3362+47C>A (n.3362+47C>A) c.3848+47C>A (n.3848+47C>A) c.*2586G>T (n.*2586G>T) c.1998+47C>A c.4680G>T (n.4680G>T) c.3920+47C>A (n.3920+47C>A) c.1347+47C>A c.1177+47C>A n.236+47C>A c.3983+47C>A (n.3983+47C>A) c.3929+47C>A (n.3929+47C>A) c.3575+47C>A (n.3575+47C>A) c.2264+47C>A (n.2264+47C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788094C= | CA1153786778 | C1orf167,MTHFR | c.3362+47C= (n.3362+47C=) c.3848+47C= (n.3848+47C=) c.*2586G= (n.*2586G=) c.1998+47C= c.4680G= (n.4680G=) c.3920+47C= (n.3920+47C=) c.1347+47C= c.1177+47C= n.236+47C= c.3983+47C= (n.3983+47C=) c.3929+47C= (n.3929+47C=) c.3575+47C= (n.3575+47C=) c.2264+47C= (n.2264+47C=) | |
1 | g.11788094C>T | CA2643295556 | C1orf167,MTHFR | c.3362+47C>T (n.3362+47C>T) c.3848+47C>T (n.3848+47C>T) c.*2586G>A (n.*2586G>A) c.1998+47C>T c.4680G>A (n.4680G>A) c.3920+47C>T (n.3920+47C>T) c.1347+47C>T c.1177+47C>T n.236+47C>T c.3983+47C>T (n.3983+47C>T) c.3929+47C>T (n.3929+47C>T) c.3575+47C>T (n.3575+47C>T) c.2264+47C>T (n.2264+47C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788096A= | CA1148399000 | C1orf167,MTHFR | c.3362+49A= (n.3362+49A=) c.3848+49A= (n.3848+49A=) c.*2584T= (n.*2584T=) c.1998+49A= c.4678T= (n.4678T=) c.3920+49A= (n.3920+49A=) c.1347+49A= c.1177+49A= n.236+49A= c.3983+49A= (n.3983+49A=) c.3929+49A= (n.3929+49A=) c.3575+49A= (n.3575+49A=) c.2264+49A= (n.2264+49A=) | |
1 | g.11788096A>G | CA595070 | C1orf167,MTHFR | c.3362+49A>G (n.3362+49A>G) c.3848+49A>G (n.3848+49A>G) c.*2584T>C (n.*2584T>C) c.1998+49A>G c.4678T>C (n.4678T>C) c.3920+49A>G (n.3920+49A>G) c.1347+49A>G c.1177+49A>G n.236+49A>G c.3983+49A>G (n.3983+49A>G) c.3929+49A>G (n.3929+49A>G) c.3575+49A>G (n.3575+49A>G) c.2264+49A>G (n.2264+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788097G>A | CA2643295559 | C1orf167,MTHFR | c.3362+50G>A (n.3362+50G>A) c.3848+50G>A (n.3848+50G>A) c.*2583C>T (n.*2583C>T) c.1998+50G>A c.4677C>T (n.4677C>T) c.3920+50G>A (n.3920+50G>A) c.1347+50G>A c.1177+50G>A n.236+50G>A c.3983+50G>A (n.3983+50G>A) c.3929+50G>A (n.3929+50G>A) c.3575+50G>A (n.3575+50G>A) c.2264+50G>A (n.2264+50G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788097G>T | CA2643295561 | C1orf167,MTHFR | c.3362+50G>T (n.3362+50G>T) c.3848+50G>T (n.3848+50G>T) c.*2583C>A (n.*2583C>A) c.1998+50G>T c.4677C>A (n.4677C>A) c.3920+50G>T (n.3920+50G>T) c.1347+50G>T c.1177+50G>T n.236+50G>T c.3983+50G>T (n.3983+50G>T) c.3929+50G>T (n.3929+50G>T) c.3575+50G>T (n.3575+50G>T) c.2264+50G>T (n.2264+50G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788099G>T | CA2643295563 | C1orf167,MTHFR | c.3362+52G>T (n.3362+52G>T) c.3849-50G>T (n.3849-50G>T) c.*2581C>A (n.*2581C>A) c.1998+52G>T c.4675C>A (n.4675C>A) c.3920+52G>T (n.3920+52G>T) c.1348-50G>T c.1177+52G>T n.236+52G>T c.3984-50G>T (n.3984-50G>T) c.3930-50G>T (n.3930-50G>T) c.3983+52G>T (n.3983+52G>T) c.3576-50G>T (n.3576-50G>T) c.2265-50G>T (n.2265-50G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788100C>A | CA2643295565 | C1orf167,MTHFR | c.3362+53C>A (n.3362+53C>A) c.3849-49C>A (n.3849-49C>A) c.*2580G>T (n.*2580G>T) c.1998+53C>A c.4674G>T (n.4674G>T) c.3920+53C>A (n.3920+53C>A) c.1348-49C>A c.1177+53C>A n.236+53C>A c.3984-49C>A (n.3984-49C>A) c.3930-49C>A (n.3930-49C>A) c.3983+53C>A (n.3983+53C>A) c.3576-49C>A (n.3576-49C>A) c.2265-49C>A (n.2265-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788101T>C | CA2643295567 | C1orf167,MTHFR | c.3362+54T>C (n.3362+54T>C) c.3849-48T>C (n.3849-48T>C) c.*2579A>G (n.*2579A>G) c.1998+54T>C c.4673A>G (n.4673A>G) c.3920+54T>C (n.3920+54T>C) c.1348-48T>C c.1177+54T>C n.236+54T>C c.3984-48T>C (n.3984-48T>C) c.3930-48T>C (n.3930-48T>C) c.3983+54T>C (n.3983+54T>C) c.3576-48T>C (n.3576-48T>C) c.2265-48T>C (n.2265-48T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11788101dup | CA2643295566 | C1orf167,MTHFR | c.3362+54dup (n.3362+54dup) c.3849-48dup (n.3849-48dup) c.*2579dup (n.*2579dup) c.1998+54dup c.4673dup (n.4673dup) c.3920+54dup (n.3920+54dup) c.1348-48dup c.1177+54dup n.236+54dup c.3984-48dup (n.3984-48dup) c.3930-48dup (n.3930-48dup) c.3983+54dup (n.3983+54dup) c.3576-48dup (n.3576-48dup) c.2265-48dup (n.2265-48dup) | gnomAD v4 |
1 | g.11788102G>T | CA2840641759 | C1orf167,MTHFR | c.3362+55G>T (n.3362+55G>T) c.3849-47G>T (n.3849-47G>T) c.*2578C>A (n.*2578C>A) c.1998+55G>T c.4672C>A (n.4672C>A) c.3920+55G>T (n.3920+55G>T) c.1348-47G>T c.1177+55G>T n.236+55G>T c.3984-47G>T (n.3984-47G>T) c.3930-47G>T (n.3930-47G>T) c.3983+55G>T (n.3983+55G>T) c.3576-47G>T (n.3576-47G>T) c.2265-47G>T (n.2265-47G>T) | |
1 | g.11788103A>G | CA2643295568 | C1orf167,MTHFR | c.3362+56A>G (n.3362+56A>G) c.3849-46A>G (n.3849-46A>G) c.*2577T>C (n.*2577T>C) c.1998+56A>G c.4671T>C (n.4671T>C) c.3920+56A>G (n.3920+56A>G) c.1348-46A>G c.1177+56A>G n.236+56A>G c.3984-46A>G (n.3984-46A>G) c.3930-46A>G (n.3930-46A>G) c.3983+56A>G (n.3983+56A>G) c.3576-46A>G (n.3576-46A>G) c.2265-46A>G (n.2265-46A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11788104G>A | CA2643295570 | C1orf167,MTHFR | c.3362+57G>A (n.3362+57G>A) c.3849-45G>A (n.3849-45G>A) c.*2576C>T (n.*2576C>T) c.1998+57G>A c.4670C>T (n.4670C>T) c.3920+57G>A (n.3920+57G>A) c.1348-45G>A c.1177+57G>A n.236+57G>A c.3984-45G>A (n.3984-45G>A) c.3930-45G>A (n.3930-45G>A) c.3983+57G>A (n.3983+57G>A) c.3576-45G>A (n.3576-45G>A) c.2265-45G>A (n.2265-45G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788104G>T | CA2643295572 | C1orf167,MTHFR | c.3362+57G>T (n.3362+57G>T) c.3849-45G>T (n.3849-45G>T) c.*2576C>A (n.*2576C>A) c.1998+57G>T c.4670C>A (n.4670C>A) c.3920+57G>T (n.3920+57G>T) c.1348-45G>T c.1177+57G>T n.236+57G>T c.3984-45G>T (n.3984-45G>T) c.3930-45G>T (n.3930-45G>T) c.3983+57G>T (n.3983+57G>T) c.3576-45G>T (n.3576-45G>T) c.2265-45G>T (n.2265-45G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788105G>A | CA2643295574 | C1orf167,MTHFR | c.3363-59G>A (n.3363-59G>A) c.3849-44G>A (n.3849-44G>A) c.*2575C>T (n.*2575C>T) c.1999-59G>A c.4669C>T (n.4669C>T) c.3921-59G>A (n.3921-59G>A) c.1348-44G>A c.1177+58G>A n.236+58G>A c.3984-44G>A (n.3984-44G>A) c.3930-44G>A (n.3930-44G>A) c.3983+58G>A (n.3983+58G>A) c.3576-44G>A (n.3576-44G>A) c.2265-44G>A (n.2265-44G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788105G>C | CA1153786782 | C1orf167,MTHFR | c.3363-59G>C (n.3363-59G>C) c.3849-44G>C (n.3849-44G>C) c.*2575C>G (n.*2575C>G) c.1999-59G>C c.4669C>G (n.4669C>G) c.3921-59G>C (n.3921-59G>C) c.1348-44G>C c.1177+58G>C n.236+58G>C c.3984-44G>C (n.3984-44G>C) c.3930-44G>C (n.3930-44G>C) c.3983+58G>C (n.3983+58G>C) c.3576-44G>C (n.3576-44G>C) c.2265-44G>C (n.2265-44G>C) | dbSNP |
1 | g.11788105G= | CA1153786780 | C1orf167,MTHFR | c.3363-59G= (n.3363-59G=) c.3849-44G= (n.3849-44G=) c.*2575C= (n.*2575C=) c.1999-59G= c.4669C= (n.4669C=) c.3921-59G= (n.3921-59G=) c.1348-44G= c.1177+58G= n.236+58G= c.3984-44G= (n.3984-44G=) c.3930-44G= (n.3930-44G=) c.3983+58G= (n.3983+58G=) c.3576-44G= (n.3576-44G=) c.2265-44G= (n.2265-44G=) | |
1 | g.11788106G>A | CA2742479572 | C1orf167,MTHFR | c.3363-58G>A (n.3363-58G>A) c.3849-43G>A (n.3849-43G>A) c.*2574C>T (n.*2574C>T) c.1999-58G>A c.4668C>T (n.4668C>T) c.3921-58G>A (n.3921-58G>A) c.1348-43G>A c.1177+59G>A n.236+59G>A c.3984-43G>A (n.3984-43G>A) c.3930-43G>A (n.3930-43G>A) c.3983+59G>A (n.3983+59G>A) c.3576-43G>A (n.3576-43G>A) c.2265-43G>A (n.2265-43G>A) | |
1 | g.11788106G>T | CA2643295576 | C1orf167,MTHFR | c.3363-58G>T (n.3363-58G>T) c.3849-43G>T (n.3849-43G>T) c.*2574C>A (n.*2574C>A) c.1999-58G>T c.4668C>A (n.4668C>A) c.3921-58G>T (n.3921-58G>T) c.1348-43G>T c.1177+59G>T n.236+59G>T c.3984-43G>T (n.3984-43G>T) c.3930-43G>T (n.3930-43G>T) c.3983+59G>T (n.3983+59G>T) c.3576-43G>T (n.3576-43G>T) c.2265-43G>T (n.2265-43G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788107G>A | CA521454899 | C1orf167,MTHFR | c.3363-57G>A (n.3363-57G>A) c.3849-42G>A (n.3849-42G>A) c.*2573C>T (n.*2573C>T) c.1999-57G>A c.4667C>T (n.4667C>T) c.3921-57G>A (n.3921-57G>A) c.1348-42G>A c.1177+60G>A n.236+60G>A c.3984-42G>A (n.3984-42G>A) c.3930-42G>A (n.3930-42G>A) c.3983+60G>A (n.3983+60G>A) c.3576-42G>A (n.3576-42G>A) c.2265-42G>A (n.2265-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11788107G>C | CA521454900 | C1orf167,MTHFR | c.3363-57G>C (n.3363-57G>C) c.3849-42G>C (n.3849-42G>C) c.*2573C>G (n.*2573C>G) c.1999-57G>C c.4667C>G (n.4667C>G) c.3921-57G>C (n.3921-57G>C) c.1348-42G>C c.1177+60G>C n.236+60G>C c.3984-42G>C (n.3984-42G>C) c.3930-42G>C (n.3930-42G>C) c.3983+60G>C (n.3983+60G>C) c.3576-42G>C (n.3576-42G>C) c.2265-42G>C (n.2265-42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11788107G= | CA1153786785 | C1orf167,MTHFR | c.3363-57G= (n.3363-57G=) c.3849-42G= (n.3849-42G=) c.*2573C= (n.*2573C=) c.1999-57G= c.4667C= (n.4667C=) c.3921-57G= (n.3921-57G=) c.1348-42G= c.1177+60G= n.236+60G= c.3984-42G= (n.3984-42G=) c.3930-42G= (n.3930-42G=) c.3983+60G= (n.3983+60G=) c.3576-42G= (n.3576-42G=) c.2265-42G= (n.2265-42G=) | |
1 | g.11788107G>T | CA2643295578 | C1orf167,MTHFR | c.3363-57G>T (n.3363-57G>T) c.3849-42G>T (n.3849-42G>T) c.*2573C>A (n.*2573C>A) c.1999-57G>T c.4667C>A (n.4667C>A) c.3921-57G>T (n.3921-57G>T) c.1348-42G>T c.1177+60G>T n.236+60G>T c.3984-42G>T (n.3984-42G>T) c.3930-42G>T (n.3930-42G>T) c.3983+60G>T (n.3983+60G>T) c.3576-42G>T (n.3576-42G>T) c.2265-42G>T (n.2265-42G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788108C>A | CA2643295582 | C1orf167,MTHFR | c.3363-56C>A (n.3363-56C>A) c.3849-41C>A (n.3849-41C>A) c.*2572G>T (n.*2572G>T) c.1999-56C>A c.4666G>T (n.4666G>T) c.3921-56C>A (n.3921-56C>A) c.1348-41C>A c.1177+61C>A n.236+61C>A c.3984-41C>A (n.3984-41C>A) c.3930-41C>A (n.3930-41C>A) c.3983+61C>A (n.3983+61C>A) c.3576-41C>A (n.3576-41C>A) c.2265-41C>A (n.2265-41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788108C= | CA1153786788 | C1orf167,MTHFR | c.3363-56C= (n.3363-56C=) c.3849-41C= (n.3849-41C=) c.*2572G= (n.*2572G=) c.1999-56C= c.4666G= (n.4666G=) c.3921-56C= (n.3921-56C=) c.1348-41C= c.1177+61C= n.236+61C= c.3984-41C= (n.3984-41C=) c.3930-41C= (n.3930-41C=) c.3983+61C= (n.3983+61C=) c.3576-41C= (n.3576-41C=) c.2265-41C= (n.2265-41C=) | |
1 | g.11788108C>G | CA521454901 | C1orf167,MTHFR | c.3363-56C>G (n.3363-56C>G) c.3849-41C>G (n.3849-41C>G) c.*2572G>C (n.*2572G>C) c.1999-56C>G c.4666G>C (n.4666G>C) c.3921-56C>G (n.3921-56C>G) c.1348-41C>G c.1177+61C>G n.236+61C>G c.3984-41C>G (n.3984-41C>G) c.3930-41C>G (n.3930-41C>G) c.3983+61C>G (n.3983+61C>G) c.3576-41C>G (n.3576-41C>G) c.2265-41C>G (n.2265-41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788108C>T | CA1153786790 | C1orf167,MTHFR | c.3363-56C>T (n.3363-56C>T) c.3849-41C>T (n.3849-41C>T) c.*2572G>A (n.*2572G>A) c.1999-56C>T c.4666G>A (n.4666G>A) c.3921-56C>T (n.3921-56C>T) c.1348-41C>T c.1177+61C>T n.236+61C>T c.3984-41C>T (n.3984-41C>T) c.3930-41C>T (n.3930-41C>T) c.3983+61C>T (n.3983+61C>T) c.3576-41C>T (n.3576-41C>T) c.2265-41C>T (n.2265-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11788109T>C | CA2643295583 | C1orf167,MTHFR | c.3363-55T>C (n.3363-55T>C) c.3849-40T>C (n.3849-40T>C) c.*2571A>G (n.*2571A>G) c.1999-55T>C c.4665A>G (n.4665A>G) c.3921-55T>C (n.3921-55T>C) c.1348-40T>C c.1177+62T>C n.236+62T>C c.3984-40T>C (n.3984-40T>C) c.3930-40T>C (n.3930-40T>C) c.3983+62T>C (n.3983+62T>C) c.3576-40T>C (n.3576-40T>C) c.2265-40T>C (n.2265-40T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11788111G>A | CA2643295584 | C1orf167,MTHFR | c.3363-53G>A (n.3363-53G>A) c.3849-38G>A (n.3849-38G>A) c.*2569C>T (n.*2569C>T) c.1999-53G>A c.4663C>T (n.4663C>T) c.3921-53G>A (n.3921-53G>A) c.1348-38G>A c.1177+64G>A n.236+64G>A c.3984-38G>A (n.3984-38G>A) c.3930-38G>A (n.3930-38G>A) c.3983+64G>A (n.3983+64G>A) c.3576-38G>A (n.3576-38G>A) c.2265-38G>A (n.2265-38G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788111G>T | CA2643295585 | C1orf167,MTHFR | c.3363-53G>T (n.3363-53G>T) c.3849-38G>T (n.3849-38G>T) c.*2569C>A (n.*2569C>A) c.1999-53G>T c.4663C>A (n.4663C>A) c.3921-53G>T (n.3921-53G>T) c.1348-38G>T c.1177+64G>T n.236+64G>T c.3984-38G>T (n.3984-38G>T) c.3930-38G>T (n.3930-38G>T) c.3983+64G>T (n.3983+64G>T) c.3576-38G>T (n.3576-38G>T) c.2265-38G>T (n.2265-38G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788112C>A | CA2643295587 | C1orf167,MTHFR | c.3363-52C>A (n.3363-52C>A) c.3849-37C>A (n.3849-37C>A) c.*2568G>T (n.*2568G>T) c.1999-52C>A c.4662G>T (n.4662G>T) c.3921-52C>A (n.3921-52C>A) c.1348-37C>A c.1177+65C>A n.236+65C>A c.3984-37C>A (n.3984-37C>A) c.3930-37C>A (n.3930-37C>A) c.3983+65C>A (n.3983+65C>A) c.3576-37C>A (n.3576-37C>A) c.2265-37C>A (n.2265-37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788112C= | CA1153786794 | C1orf167,MTHFR | c.3363-52C= (n.3363-52C=) c.3849-37C= (n.3849-37C=) c.*2568G= (n.*2568G=) c.1999-52C= c.4662G= (n.4662G=) c.3921-52C= (n.3921-52C=) c.1348-37C= c.1177+65C= n.236+65C= c.3984-37C= (n.3984-37C=) c.3930-37C= (n.3930-37C=) c.3983+65C= (n.3983+65C=) c.3576-37C= (n.3576-37C=) c.2265-37C= (n.2265-37C=) | |
1 | g.11788112C>T | CA521454902 | C1orf167,MTHFR | c.3363-52C>T (n.3363-52C>T) c.3849-37C>T (n.3849-37C>T) c.*2568G>A (n.*2568G>A) c.1999-52C>T c.4662G>A (n.4662G>A) c.3921-52C>T (n.3921-52C>T) c.1348-37C>T c.1177+65C>T n.236+65C>T c.3984-37C>T (n.3984-37C>T) c.3930-37C>T (n.3930-37C>T) c.3983+65C>T (n.3983+65C>T) c.3576-37C>T (n.3576-37C>T) c.2265-37C>T (n.2265-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11788113C>A | CA2643295589 | C1orf167,MTHFR | c.3363-51C>A (n.3363-51C>A) c.3849-36C>A (n.3849-36C>A) c.*2567G>T (n.*2567G>T) c.1999-51C>A c.4661G>T (n.4661G>T) c.3921-51C>A (n.3921-51C>A) c.1348-36C>A c.1177+66C>A n.236+66C>A c.3984-36C>A (n.3984-36C>A) c.3930-36C>A (n.3930-36C>A) c.3983+66C>A (n.3983+66C>A) c.3576-36C>A (n.3576-36C>A) c.2265-36C>A (n.2265-36C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788113C>T | CA2643295590 | C1orf167,MTHFR | c.3363-51C>T (n.3363-51C>T) c.3849-36C>T (n.3849-36C>T) c.*2567G>A (n.*2567G>A) c.1999-51C>T c.4661G>A (n.4661G>A) c.3921-51C>T (n.3921-51C>T) c.1348-36C>T c.1177+66C>T n.236+66C>T c.3984-36C>T (n.3984-36C>T) c.3930-36C>T (n.3930-36C>T) c.3983+66C>T (n.3983+66C>T) c.3576-36C>T (n.3576-36C>T) c.2265-36C>T (n.2265-36C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788114T>C | CA2643295592 | C1orf167,MTHFR | c.3363-50T>C (n.3363-50T>C) c.3849-35T>C (n.3849-35T>C) c.*2566A>G (n.*2566A>G) c.1999-50T>C c.4660A>G (n.4660A>G) c.3921-50T>C (n.3921-50T>C) c.1348-35T>C c.1177+67T>C n.236+67T>C c.3984-35T>C (n.3984-35T>C) c.3930-35T>C (n.3930-35T>C) c.3983+67T>C (n.3983+67T>C) c.3576-35T>C (n.3576-35T>C) c.2265-35T>C (n.2265-35T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11788115dup | CA2574214348 | C1orf167,MTHFR | c.3363-49dup (n.3363-49dup) c.3849-34dup (n.3849-34dup) c.*2565dup (n.*2565dup) c.1999-49dup c.4659dup (n.4659dup) c.3921-49dup (n.3921-49dup) c.1348-34dup c.1177+68dup n.236+68dup c.3984-34dup (n.3984-34dup) c.3930-34dup (n.3930-34dup) c.3983+68dup (n.3983+68dup) c.3576-34dup (n.3576-34dup) c.2265-34dup (n.2265-34dup) | |
1 | g.11788116A= | CA1153786798 | C1orf167,MTHFR | c.3363-48A= (n.3363-48A=) c.3849-33A= (n.3849-33A=) c.*2564T= (n.*2564T=) c.1999-48A= c.4658T= (n.4658T=) c.3921-48A= (n.3921-48A=) c.1348-33A= c.1177+69A= n.236+69A= c.3984-33A= (n.3984-33A=) c.3930-33A= (n.3930-33A=) c.3983+69A= (n.3983+69A=) c.3576-33A= (n.3576-33A=) c.2265-33A= (n.2265-33A=) | |
1 | g.11788116A>G | CA521454903 | C1orf167,MTHFR | c.3363-48A>G (n.3363-48A>G) c.3849-33A>G (n.3849-33A>G) c.*2564T>C (n.*2564T>C) c.1999-48A>G c.4658T>C (n.4658T>C) c.3921-48A>G (n.3921-48A>G) c.1348-33A>G c.1177+69A>G n.236+69A>G c.3984-33A>G (n.3984-33A>G) c.3930-33A>G (n.3930-33A>G) c.3983+69A>G (n.3983+69A>G) c.3576-33A>G (n.3576-33A>G) c.2265-33A>G (n.2265-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788117G>A | CA1153786801 | C1orf167,MTHFR | c.3363-47G>A (n.3363-47G>A) c.3849-32G>A (n.3849-32G>A) c.*2563C>T (n.*2563C>T) c.1999-47G>A c.4657C>T (n.4657C>T) c.3921-47G>A (n.3921-47G>A) c.1348-32G>A c.1177+70G>A n.236+70G>A c.3984-32G>A (n.3984-32G>A) c.3930-32G>A (n.3930-32G>A) c.3983+70G>A (n.3983+70G>A) c.3576-32G>A (n.3576-32G>A) c.2265-32G>A (n.2265-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788117G= | CA1153786799 | C1orf167,MTHFR | c.3363-47G= (n.3363-47G=) c.3849-32G= (n.3849-32G=) c.*2563C= (n.*2563C=) c.1999-47G= c.4657C= (n.4657C=) c.3921-47G= (n.3921-47G=) c.1348-32G= c.1177+70G= n.236+70G= c.3984-32G= (n.3984-32G=) c.3930-32G= (n.3930-32G=) c.3983+70G= (n.3983+70G=) c.3576-32G= (n.3576-32G=) c.2265-32G= (n.2265-32G=) | |
1 | g.11788117G>T | CA2643295599 | C1orf167,MTHFR | c.3363-47G>T (n.3363-47G>T) c.3849-32G>T (n.3849-32G>T) c.*2563C>A (n.*2563C>A) c.1999-47G>T c.4657C>A (n.4657C>A) c.3921-47G>T (n.3921-47G>T) c.1348-32G>T c.1177+70G>T n.236+70G>T c.3984-32G>T (n.3984-32G>T) c.3930-32G>T (n.3930-32G>T) c.3983+70G>T (n.3983+70G>T) c.3576-32G>T (n.3576-32G>T) c.2265-32G>T (n.2265-32G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788118C>A | CA2643295602 | C1orf167,MTHFR | c.3363-46C>A (n.3363-46C>A) c.3849-31C>A (n.3849-31C>A) c.*2562G>T (n.*2562G>T) c.1999-46C>A c.4656G>T (n.4656G>T) c.3921-46C>A (n.3921-46C>A) c.1348-31C>A c.1177+71C>A n.236+71C>A c.3984-31C>A (n.3984-31C>A) c.3930-31C>A (n.3930-31C>A) c.3983+71C>A (n.3983+71C>A) c.3576-31C>A (n.3576-31C>A) c.2265-31C>A (n.2265-31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788118C= | CA1153786803 | C1orf167,MTHFR | c.3363-46C= (n.3363-46C=) c.3849-31C= (n.3849-31C=) c.*2562G= (n.*2562G=) c.1999-46C= c.4656G= (n.4656G=) c.3921-46C= (n.3921-46C=) c.1348-31C= c.1177+71C= n.236+71C= c.3984-31C= (n.3984-31C=) c.3930-31C= (n.3930-31C=) c.3983+71C= (n.3983+71C=) c.3576-31C= (n.3576-31C=) c.2265-31C= (n.2265-31C=) | |
1 | g.11788118C>T | CA521454904 | C1orf167,MTHFR | c.3363-46C>T (n.3363-46C>T) c.3849-31C>T (n.3849-31C>T) c.*2562G>A (n.*2562G>A) c.1999-46C>T c.4656G>A (n.4656G>A) c.3921-46C>T (n.3921-46C>T) c.1348-31C>T c.1177+71C>T n.236+71C>T c.3984-31C>T (n.3984-31C>T) c.3930-31C>T (n.3930-31C>T) c.3983+71C>T (n.3983+71C>T) c.3576-31C>T (n.3576-31C>T) c.2265-31C>T (n.2265-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11788119C= | CA1153786805 | C1orf167,MTHFR | c.3363-45C= (n.3363-45C=) c.3849-30C= (n.3849-30C=) c.*2561G= (n.*2561G=) c.1999-45C= c.4655G= (n.4655G=) c.3921-45C= (n.3921-45C=) c.1348-30C= c.1177+72C= n.236+72C= c.3984-30C= (n.3984-30C=) c.3930-30C= (n.3930-30C=) c.3983+72C= (n.3983+72C=) c.3576-30C= (n.3576-30C=) c.2265-30C= (n.2265-30C=) | |
1 | g.11788119C>T | CA1153786806 | C1orf167,MTHFR | c.3363-45C>T (n.3363-45C>T) c.3849-30C>T (n.3849-30C>T) c.*2561G>A (n.*2561G>A) c.1999-45C>T c.4655G>A (n.4655G>A) c.3921-45C>T (n.3921-45C>T) c.1348-30C>T c.1177+72C>T n.236+72C>T c.3984-30C>T (n.3984-30C>T) c.3930-30C>T (n.3930-30C>T) c.3983+72C>T (n.3983+72C>T) c.3576-30C>T (n.3576-30C>T) c.2265-30C>T (n.2265-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11788121T>A | CA2643295603 | C1orf167,MTHFR | c.3363-43T>A (n.3363-43T>A) c.3849-28T>A (n.3849-28T>A) c.*2559A>T (n.*2559A>T) c.1999-43T>A c.4653A>T (n.4653A>T) c.3921-43T>A (n.3921-43T>A) c.1348-28T>A c.1177+74T>A n.236+74T>A c.3984-28T>A (n.3984-28T>A) c.3930-28T>A (n.3930-28T>A) c.3983+74T>A (n.3983+74T>A) c.3576-28T>A (n.3576-28T>A) c.2265-28T>A (n.2265-28T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788121T>C | CA2643295604 | C1orf167,MTHFR | c.3363-43T>C (n.3363-43T>C) c.3849-28T>C (n.3849-28T>C) c.*2559A>G (n.*2559A>G) c.1999-43T>C c.4653A>G (n.4653A>G) c.3921-43T>C (n.3921-43T>C) c.1348-28T>C c.1177+74T>C n.236+74T>C c.3984-28T>C (n.3984-28T>C) c.3930-28T>C (n.3930-28T>C) c.3983+74T>C (n.3983+74T>C) c.3576-28T>C (n.3576-28T>C) c.2265-28T>C (n.2265-28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11788122G>A | CA2742479574 | C1orf167,MTHFR | c.3363-42G>A (n.3363-42G>A) c.3849-27G>A (n.3849-27G>A) c.*2558C>T (n.*2558C>T) c.1999-42G>A c.4652C>T (n.4652C>T) c.3921-42G>A (n.3921-42G>A) c.1348-27G>A c.1177+75G>A n.236+75G>A c.3984-27G>A (n.3984-27G>A) c.3930-27G>A (n.3930-27G>A) c.3983+75G>A (n.3983+75G>A) c.3576-27G>A (n.3576-27G>A) c.2265-27G>A (n.2265-27G>A) | |
1 | g.11788122G>T | CA2742479573 | C1orf167,MTHFR | c.3363-42G>T (n.3363-42G>T) c.3849-27G>T (n.3849-27G>T) c.*2558C>A (n.*2558C>A) c.1999-42G>T c.4652C>A (n.4652C>A) c.3921-42G>T (n.3921-42G>T) c.1348-27G>T c.1177+75G>T n.236+75G>T c.3984-27G>T (n.3984-27G>T) c.3930-27G>T (n.3930-27G>T) c.3983+75G>T (n.3983+75G>T) c.3576-27G>T (n.3576-27G>T) c.2265-27G>T (n.2265-27G>T) | |
1 | g.11788123G>T | CA2643295605 | C1orf167,MTHFR | c.3363-41G>T (n.3363-41G>T) c.3849-26G>T (n.3849-26G>T) c.*2557C>A (n.*2557C>A) c.1999-41G>T c.4651C>A (n.4651C>A) c.3921-41G>T (n.3921-41G>T) c.1348-26G>T c.1177+76G>T n.236+76G>T c.3984-26G>T (n.3984-26G>T) c.3930-26G>T (n.3930-26G>T) c.3983+76G>T (n.3983+76G>T) c.3576-26G>T (n.3576-26G>T) c.2265-26G>T (n.2265-26G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788124C>A | CA2643295606 | C1orf167,MTHFR | c.3363-40C>A (n.3363-40C>A) c.3849-25C>A (n.3849-25C>A) c.*2556G>T (n.*2556G>T) c.1999-40C>A c.4650G>T (n.4650G>T) c.3921-40C>A (n.3921-40C>A) c.1348-25C>A c.1177+77C>A n.236+77C>A c.3984-25C>A (n.3984-25C>A) c.3930-25C>A (n.3930-25C>A) c.3983+77C>A (n.3983+77C>A) c.3576-25C>A (n.3576-25C>A) c.2265-25C>A (n.2265-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788125T>C | CA2643295607 | C1orf167,MTHFR | c.3363-39T>C (n.3363-39T>C) c.3849-24T>C (n.3849-24T>C) c.*2555A>G (n.*2555A>G) c.1999-39T>C c.4649A>G (n.4649A>G) c.3921-39T>C (n.3921-39T>C) c.1348-24T>C c.1177+78T>C n.236+78T>C c.3984-24T>C (n.3984-24T>C) c.3930-24T>C (n.3930-24T>C) c.3983+78T>C (n.3983+78T>C) c.3576-24T>C (n.3576-24T>C) c.2265-24T>C (n.2265-24T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11788126A= | CA1153786809 | C1orf167,MTHFR | c.3363-38A= (n.3363-38A=) c.3849-23A= (n.3849-23A=) c.*2554T= (n.*2554T=) c.1999-38A= c.4648T= (n.4648T=) c.3921-38A= (n.3921-38A=) c.1348-23A= c.1177+79A= n.236+79A= c.3984-23A= (n.3984-23A=) c.3930-23A= (n.3930-23A=) c.3983+79A= (n.3983+79A=) c.3576-23A= (n.3576-23A=) c.2265-23A= (n.2265-23A=) | |
1 | g.11788126A>G | CA998627686 | C1orf167,MTHFR | c.3363-38A>G (n.3363-38A>G) c.3849-23A>G (n.3849-23A>G) c.*2554T>C (n.*2554T>C) c.1999-38A>G c.4648T>C (n.4648T>C) c.3921-38A>G (n.3921-38A>G) c.1348-23A>G c.1177+79A>G n.236+79A>G c.3984-23A>G (n.3984-23A>G) c.3930-23A>G (n.3930-23A>G) c.3983+79A>G (n.3983+79A>G) c.3576-23A>G (n.3576-23A>G) c.2265-23A>G (n.2265-23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788127C= | CA1145165841 | C1orf167,MTHFR | c.3363-37C= (n.3363-37C=) c.3849-22C= (n.3849-22C=) c.*2553G= (n.*2553G=) c.1999-37C= c.4647G= (n.4647G=) c.3921-37C= (n.3921-37C=) c.1348-22C= c.1177+80C= n.236+80C= c.3984-22C= (n.3984-22C=) c.3930-22C= (n.3930-22C=) c.3983+80C= (n.3983+80C=) c.3576-22C= (n.3576-22C=) c.2265-22C= (n.2265-22C=) | |
1 | g.11788127C>G | CA2643295609 | C1orf167,MTHFR | c.3363-37C>G (n.3363-37C>G) c.3849-22C>G (n.3849-22C>G) c.*2553G>C (n.*2553G>C) c.1999-37C>G c.4647G>C (n.4647G>C) c.3921-37C>G (n.3921-37C>G) c.1348-22C>G c.1177+80C>G n.236+80C>G c.3984-22C>G (n.3984-22C>G) c.3930-22C>G (n.3930-22C>G) c.3983+80C>G (n.3983+80C>G) c.3576-22C>G (n.3576-22C>G) c.2265-22C>G (n.2265-22C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11788127C>T | CA595071 | C1orf167,MTHFR | c.3363-37C>T (n.3363-37C>T) c.3849-22C>T (n.3849-22C>T) c.*2553G>A (n.*2553G>A) c.1999-37C>T c.4647G>A (n.4647G>A) c.3921-37C>T (n.3921-37C>T) c.1348-22C>T c.1177+80C>T n.236+80C>T c.3984-22C>T (n.3984-22C>T) c.3930-22C>T (n.3930-22C>T) c.3983+80C>T (n.3983+80C>T) c.3576-22C>T (n.3576-22C>T) c.2265-22C>T (n.2265-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788138_11788139insGGCAGCTGGGCCCT | CA521454905 | C1orf167,MTHFR | c.3363-26_3363-25insGGCAGCTGGGCCCT (n.3363-26_3363-25insGGCAGCTGGGCCCT) c.3849-11_3849-10insGGCAGCTGGGCCCT (n.3849-11_3849-10insGGCAGCTGGGCCCT) c.*2553_*2554insCCAGGGCCCAGCTG (n.*2553_*2554insCCAGGGCCCAGCTG) c.1999-26_1999-25insGGCAGCTGGGCCCT c.4647_4648insCCAGGGCCCAGCTG (n.4647_4648insCCAGGGCCCAGCTG) c.3921-26_3921-25insGGCAGCTGGGCCCT (n.3921-26_3921-25insGGCAGCTGGGCCCT) c.1348-11_1348-10insGGCAGCTGGGCCCT c.1177+91_1177+92insGGCAGCTGGGCCCT n.236+91_236+92insGGCAGCTGGGCCCT c.3984-11_3984-10insGGCAGCTGGGCCCT (n.3984-11_3984-10insGGCAGCTGGGCCCT) c.3930-11_3930-10insGGCAGCTGGGCCCT (n.3930-11_3930-10insGGCAGCTGGGCCCT) c.3983+91_3983+92insGGCAGCTGGGCCCT (n.3983+91_3983+92insGGCAGCTGGGCCCT) c.3576-11_3576-10insGGCAGCTGGGCCCT (n.3576-11_3576-10insGGCAGCTGGGCCCT) c.2265-11_2265-10insGGCAGCTGGGCCCT (n.2265-11_2265-10insGGCAGCTGGGCCCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788128A>G | CA2643295610 | C1orf167,MTHFR | c.3363-36A>G (n.3363-36A>G) c.3849-21A>G (n.3849-21A>G) c.*2552T>C (n.*2552T>C) c.1999-36A>G c.4646T>C (n.4646T>C) c.3921-36A>G (n.3921-36A>G) c.1348-21A>G c.1177+81A>G n.236+81A>G c.3984-21A>G (n.3984-21A>G) c.3930-21A>G (n.3930-21A>G) c.3983+81A>G (n.3983+81A>G) c.3576-21A>G (n.3576-21A>G) c.2265-21A>G (n.2265-21A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11788129G>A | CA2643295611 | C1orf167,MTHFR | c.3363-35G>A (n.3363-35G>A) c.3849-20G>A (n.3849-20G>A) c.*2551C>T (n.*2551C>T) c.1999-35G>A c.4645C>T (n.4645C>T) c.3921-35G>A (n.3921-35G>A) c.1348-20G>A c.1177+82G>A n.236+82G>A c.3984-20G>A (n.3984-20G>A) c.3930-20G>A (n.3930-20G>A) c.3983+82G>A (n.3983+82G>A) c.3576-20G>A (n.3576-20G>A) c.2265-20G>A (n.2265-20G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788129_11788140delinsGCTGGGCCCTCT | CA1153786816 | C1orf167,MTHFR | c.3363-35_3363-24delinsGCTGGGCCCTCT (n.3363-35_3363-24delinsGCTGGGCCCTCT) c.3849-20_3849-9delinsGCTGGGCCCTCT (n.3849-20_3849-9delinsGCTGGGCCCTCT) c.*2540_*2551delinsAGAGGGCCCAGC (n.*2540_*2551delinsAGAGGGCCCAGC) c.1999-35_1999-24delinsGCTGGGCCCTCT c.4634_4645delinsAGAGGGCCCAGC (n.4634_4645delinsAGAGGGCCCAGC) c.3921-35_3921-24delinsGCTGGGCCCTCT (n.3921-35_3921-24delinsGCTGGGCCCTCT) c.1348-20_1348-9delinsGCTGGGCCCTCT c.1177+82_1177+93delinsGCTGGGCCCTCT n.236+82_236+93delinsGCTGGGCCCTCT c.3984-20_3984-9delinsGCTGGGCCCTCT (n.3984-20_3984-9delinsGCTGGGCCCTCT) c.3930-20_3930-9delinsGCTGGGCCCTCT (n.3930-20_3930-9delinsGCTGGGCCCTCT) c.3983+82_3983+93delinsGCTGGGCCCTCT (n.3983+82_3983+93delinsGCTGGGCCCTCT) c.3576-20_3576-9delinsGCTGGGCCCTCT (n.3576-20_3576-9delinsGCTGGGCCCTCT) c.2265-20_2265-9delinsGCTGGGCCCTCT (n.2265-20_2265-9delinsGCTGGGCCCTCT) | |
1 | g.11788130C>A | CA2643295612 | C1orf167,MTHFR | c.3363-34C>A (n.3363-34C>A) c.3849-19C>A (n.3849-19C>A) c.*2550G>T (n.*2550G>T) c.1999-34C>A c.4644G>T (n.4644G>T) c.3921-34C>A (n.3921-34C>A) c.1348-19C>A c.1177+83C>A n.236+83C>A c.3984-19C>A (n.3984-19C>A) c.3930-19C>A (n.3930-19C>A) c.3983+83C>A (n.3983+83C>A) c.3576-19C>A (n.3576-19C>A) c.2265-19C>A (n.2265-19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788130C= | CA1153786820 | C1orf167,MTHFR | c.3363-34C= (n.3363-34C=) c.3849-19C= (n.3849-19C=) c.*2550G= (n.*2550G=) c.1999-34C= c.4644G= (n.4644G=) c.3921-34C= (n.3921-34C=) c.1348-19C= c.1177+83C= n.236+83C= c.3984-19C= (n.3984-19C=) c.3930-19C= (n.3930-19C=) c.3983+83C= (n.3983+83C=) c.3576-19C= (n.3576-19C=) c.2265-19C= (n.2265-19C=) | |
1 | g.11788130C>T | CA595073 | C1orf167,MTHFR | c.3363-34C>T (n.3363-34C>T) c.3849-19C>T (n.3849-19C>T) c.*2550G>A (n.*2550G>A) c.1999-34C>T c.4644G>A (n.4644G>A) c.3921-34C>T (n.3921-34C>T) c.1348-19C>T c.1177+83C>T n.236+83C>T c.3984-19C>T (n.3984-19C>T) c.3930-19C>T (n.3930-19C>T) c.3983+83C>T (n.3983+83C>T) c.3576-19C>T (n.3576-19C>T) c.2265-19C>T (n.2265-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788130_11788144delinsCTGGGCCCTCTCTGG | CA1149047550 | C1orf167,MTHFR | c.3363-34_3363-20delinsCTGGGCCCTCTCTGG (n.3363-34_3363-20delinsCTGGGCCCTCTCTGG) c.3849-19_3849-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG (n.3849-19_3849-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG) c.*2536_*2550delinsCCAGAGAGGGCCCAG (n.*2536_*2550delinsCCAGAGAGGGCCCAG) c.1999-34_1999-20delinsCTGGGCCCTCTCTGG c.4630_4644delinsCCAGAGAGGGCCCAG (n.4630_4644delinsCCAGAGAGGGCCCAG) c.3921-34_3921-20delinsCTGGGCCCTCTCTGG (n.3921-34_3921-20delinsCTGGGCCCTCTCTGG) c.1348-19_1348-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG c.1177+83_1177+97delinsCTGGGCCCTCTCTGG n.236+83_236+97delinsCTGGGCCCTCTCTGG c.3984-19_3984-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG (n.3984-19_3984-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG) c.3930-19_3930-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG (n.3930-19_3930-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG) c.3983+83_3983+97delinsCTGGGCCCTCTCTGG (n.3983+83_3983+97delinsCTGGGCCCTCTCTGG) c.3576-19_3576-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG (n.3576-19_3576-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG) c.2265-19_2265-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG (n.2265-19_2265-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG) | |
1 | g.11788134_11788144del | CA595072 | C1orf167,MTHFR | c.3363-30_3363-20del (n.3363-30_3363-20del) c.3849-15_3849-5del (n.3849-15_3849-5del) c.*2540_*2550del (n.*2540_*2550del) c.1999-30_1999-20del c.4634_4644del (n.4634_4644del) c.3921-30_3921-20del (n.3921-30_3921-20del) c.1348-15_1348-5del c.1177+87_1177+97del n.236+87_236+97del c.3984-15_3984-5del (n.3984-15_3984-5del) c.3930-15_3930-5del (n.3930-15_3930-5del) c.3983+87_3983+97del (n.3983+87_3983+97del) c.3576-15_3576-5del (n.3576-15_3576-5del) c.2265-15_2265-5del (n.2265-15_2265-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788131T>C | CA2643295614 | C1orf167,MTHFR | c.3363-33T>C (n.3363-33T>C) c.3849-18T>C (n.3849-18T>C) c.*2549A>G (n.*2549A>G) c.1999-33T>C c.4643A>G (n.4643A>G) c.3921-33T>C (n.3921-33T>C) c.1348-18T>C c.1177+84T>C n.236+84T>C c.3984-18T>C (n.3984-18T>C) c.3930-18T>C (n.3930-18T>C) c.3983+84T>C (n.3983+84T>C) c.3576-18T>C (n.3576-18T>C) c.2265-18T>C (n.2265-18T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11788131dup | CA2643295613 | C1orf167,MTHFR | c.3363-33dup (n.3363-33dup) c.3849-18dup (n.3849-18dup) c.*2549dup (n.*2549dup) c.1999-33dup c.4643dup (n.4643dup) c.3921-33dup (n.3921-33dup) c.1348-18dup c.1177+84dup n.236+84dup c.3984-18dup (n.3984-18dup) c.3930-18dup (n.3930-18dup) c.3983+84dup (n.3983+84dup) c.3576-18dup (n.3576-18dup) c.2265-18dup (n.2265-18dup) | gnomAD v4 |
1 | g.11788132G>A | CA1153786828 | C1orf167,MTHFR | c.3363-32G>A (n.3363-32G>A) c.3849-17G>A (n.3849-17G>A) c.*2548C>T (n.*2548C>T) c.1999-32G>A c.4642C>T (n.4642C>T) c.3921-32G>A (n.3921-32G>A) c.1348-17G>A c.1177+85G>A n.236+85G>A c.3984-17G>A (n.3984-17G>A) c.3930-17G>A (n.3930-17G>A) c.3983+85G>A (n.3983+85G>A) c.3576-17G>A (n.3576-17G>A) c.2265-17G>A (n.2265-17G>A) | dbSNP |
1 | g.11788132G= | CA1153786826 | C1orf167,MTHFR | c.3363-32G= (n.3363-32G=) c.3849-17G= (n.3849-17G=) c.*2548C= (n.*2548C=) c.1999-32G= c.4642C= (n.4642C=) c.3921-32G= (n.3921-32G=) c.1348-17G= c.1177+85G= n.236+85G= c.3984-17G= (n.3984-17G=) c.3930-17G= (n.3930-17G=) c.3983+85G= (n.3983+85G=) c.3576-17G= (n.3576-17G=) c.2265-17G= (n.2265-17G=) | |
1 | g.11788132G>T | CA2643295615 | C1orf167,MTHFR | c.3363-32G>T (n.3363-32G>T) c.3849-17G>T (n.3849-17G>T) c.*2548C>A (n.*2548C>A) c.1999-32G>T c.4642C>A (n.4642C>A) c.3921-32G>T (n.3921-32G>T) c.1348-17G>T c.1177+85G>T n.236+85G>T c.3984-17G>T (n.3984-17G>T) c.3930-17G>T (n.3930-17G>T) c.3983+85G>T (n.3983+85G>T) c.3576-17G>T (n.3576-17G>T) c.2265-17G>T (n.2265-17G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788134G>A | CA2643295616 | C1orf167,MTHFR | c.3363-30G>A (n.3363-30G>A) c.3849-15G>A (n.3849-15G>A) c.*2546C>T (n.*2546C>T) c.1999-30G>A c.4640C>T (n.4640C>T) c.3921-30G>A (n.3921-30G>A) c.1348-15G>A c.1177+87G>A n.236+87G>A c.3984-15G>A (n.3984-15G>A) c.3930-15G>A (n.3930-15G>A) c.3983+87G>A (n.3983+87G>A) c.3576-15G>A (n.3576-15G>A) c.2265-15G>A (n.2265-15G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788134G= | CA1153786829 | C1orf167,MTHFR | c.3363-30G= (n.3363-30G=) c.3849-15G= (n.3849-15G=) c.*2546C= (n.*2546C=) c.1999-30G= c.4640C= (n.4640C=) c.3921-30G= (n.3921-30G=) c.1348-15G= c.1177+87G= n.236+87G= c.3984-15G= (n.3984-15G=) c.3930-15G= (n.3930-15G=) c.3983+87G= (n.3983+87G=) c.3576-15G= (n.3576-15G=) c.2265-15G= (n.2265-15G=) | |
1 | g.11788134G>T | CA521454906 | C1orf167,MTHFR | c.3363-30G>T (n.3363-30G>T) c.3849-15G>T (n.3849-15G>T) c.*2546C>A (n.*2546C>A) c.1999-30G>T c.4640C>A (n.4640C>A) c.3921-30G>T (n.3921-30G>T) c.1348-15G>T c.1177+87G>T n.236+87G>T c.3984-15G>T (n.3984-15G>T) c.3930-15G>T (n.3930-15G>T) c.3983+87G>T (n.3983+87G>T) c.3576-15G>T (n.3576-15G>T) c.2265-15G>T (n.2265-15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788134_11788139delinsGCCCTC | CA1153786830 | C1orf167,MTHFR | c.3363-30_3363-25delinsGCCCTC (n.3363-30_3363-25delinsGCCCTC) c.3849-15_3849-10delinsGCCCTC (n.3849-15_3849-10delinsGCCCTC) c.*2541_*2546delinsGAGGGC (n.*2541_*2546delinsGAGGGC) c.1999-30_1999-25delinsGCCCTC c.4635_4640delinsGAGGGC (n.4635_4640delinsGAGGGC) c.3921-30_3921-25delinsGCCCTC (n.3921-30_3921-25delinsGCCCTC) c.1348-15_1348-10delinsGCCCTC c.1177+87_1177+92delinsGCCCTC n.236+87_236+92delinsGCCCTC c.3984-15_3984-10delinsGCCCTC (n.3984-15_3984-10delinsGCCCTC) c.3930-15_3930-10delinsGCCCTC (n.3930-15_3930-10delinsGCCCTC) c.3983+87_3983+92delinsGCCCTC (n.3983+87_3983+92delinsGCCCTC) c.3576-15_3576-10delinsGCCCTC (n.3576-15_3576-10delinsGCCCTC) c.2265-15_2265-10delinsGCCCTC (n.2265-15_2265-10delinsGCCCTC) | |
1 | g.11788135C>A | CA2839177752 | C1orf167,MTHFR | c.3363-29C>A (n.3363-29C>A) c.3849-14C>A (n.3849-14C>A) c.*2545G>T (n.*2545G>T) c.1999-29C>A c.4639G>T (n.4639G>T) c.3921-29C>A (n.3921-29C>A) c.1348-14C>A c.1177+88C>A n.236+88C>A c.3984-14C>A (n.3984-14C>A) c.3930-14C>A (n.3930-14C>A) c.3983+88C>A (n.3983+88C>A) c.3576-14C>A (n.3576-14C>A) c.2265-14C>A (n.2265-14C>A) | |
1 | g.11788135C= | CA1153786834 | C1orf167,MTHFR | c.3363-29C= (n.3363-29C=) c.3849-14C= (n.3849-14C=) c.*2545G= (n.*2545G=) c.1999-29C= c.4639G= (n.4639G=) c.3921-29C= (n.3921-29C=) c.1348-14C= c.1177+88C= n.236+88C= c.3984-14C= (n.3984-14C=) c.3930-14C= (n.3930-14C=) c.3983+88C= (n.3983+88C=) c.3576-14C= (n.3576-14C=) c.2265-14C= (n.2265-14C=) | |
1 | g.11788135C>T | CA17996147 | C1orf167,MTHFR | c.3363-29C>T (n.3363-29C>T) c.3849-14C>T (n.3849-14C>T) c.*2545G>A (n.*2545G>A) c.1999-29C>T c.4639G>A (n.4639G>A) c.3921-29C>T (n.3921-29C>T) c.1348-14C>T c.1177+88C>T n.236+88C>T c.3984-14C>T (n.3984-14C>T) c.3930-14C>T (n.3930-14C>T) c.3983+88C>T (n.3983+88C>T) c.3576-14C>T (n.3576-14C>T) c.2265-14C>T (n.2265-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788135_11788139del | CA1153786832 | C1orf167,MTHFR | c.3363-29_3363-25del (n.3363-29_3363-25del) c.3849-14_3849-10del (n.3849-14_3849-10del) c.*2541_*2545del (n.*2541_*2545del) c.1999-29_1999-25del c.4635_4639del (n.4635_4639del) c.3921-29_3921-25del (n.3921-29_3921-25del) c.1348-14_1348-10del c.1177+88_1177+92del n.236+88_236+92del c.3984-14_3984-10del (n.3984-14_3984-10del) c.3930-14_3930-10del (n.3930-14_3930-10del) c.3983+88_3983+92del (n.3983+88_3983+92del) c.3576-14_3576-10del (n.3576-14_3576-10del) c.2265-14_2265-10del (n.2265-14_2265-10del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11788136C= | CA1153786837 | C1orf167,MTHFR | c.3363-28C= (n.3363-28C=) c.3849-13C= (n.3849-13C=) c.*2544G= (n.*2544G=) c.1999-28C= c.4638G= (n.4638G=) c.3921-28C= (n.3921-28C=) c.1348-13C= c.1177+89C= n.236+89C= c.3984-13C= (n.3984-13C=) c.3930-13C= (n.3930-13C=) c.3983+89C= (n.3983+89C=) c.3576-13C= (n.3576-13C=) c.2265-13C= (n.2265-13C=) | |
1 | g.11788136C>T | CA998627695 | C1orf167,MTHFR | c.3363-28C>T (n.3363-28C>T) c.3849-13C>T (n.3849-13C>T) c.*2544G>A (n.*2544G>A) c.1999-28C>T c.4638G>A (n.4638G>A) c.3921-28C>T (n.3921-28C>T) c.1348-13C>T c.1177+89C>T n.236+89C>T c.3984-13C>T (n.3984-13C>T) c.3930-13C>T (n.3930-13C>T) c.3983+89C>T (n.3983+89C>T) c.3576-13C>T (n.3576-13C>T) c.2265-13C>T (n.2265-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788137C>A | CA2742479575 | C1orf167,MTHFR | c.3363-27C>A (n.3363-27C>A) c.3849-12C>A (n.3849-12C>A) c.*2543G>T (n.*2543G>T) c.1999-27C>A c.4637G>T (n.4637G>T) c.3921-27C>A (n.3921-27C>A) c.1348-12C>A c.1177+90C>A n.236+90C>A c.3984-12C>A (n.3984-12C>A) c.3930-12C>A (n.3930-12C>A) c.3983+90C>A (n.3983+90C>A) c.3576-12C>A (n.3576-12C>A) c.2265-12C>A (n.2265-12C>A) | |
1 | g.11788137C= | CA1153786839 | C1orf167,MTHFR | c.3363-27C= (n.3363-27C=) c.3849-12C= (n.3849-12C=) c.*2543G= (n.*2543G=) c.1999-27C= c.4637G= (n.4637G=) c.3921-27C= (n.3921-27C=) c.1348-12C= c.1177+90C= n.236+90C= c.3984-12C= (n.3984-12C=) c.3930-12C= (n.3930-12C=) c.3983+90C= (n.3983+90C=) c.3576-12C= (n.3576-12C=) c.2265-12C= (n.2265-12C=) | |
1 | g.11788137C>G | CA1153786840 | C1orf167,MTHFR | c.3363-27C>G (n.3363-27C>G) c.3849-12C>G (n.3849-12C>G) c.*2543G>C (n.*2543G>C) c.1999-27C>G c.4637G>C (n.4637G>C) c.3921-27C>G (n.3921-27C>G) c.1348-12C>G c.1177+90C>G n.236+90C>G c.3984-12C>G (n.3984-12C>G) c.3930-12C>G (n.3930-12C>G) c.3983+90C>G (n.3983+90C>G) c.3576-12C>G (n.3576-12C>G) c.2265-12C>G (n.2265-12C>G) | dbSNP |
1 | g.11788137C>T | CA521454907 | C1orf167,MTHFR | c.3363-27C>T (n.3363-27C>T) c.3849-12C>T (n.3849-12C>T) c.*2543G>A (n.*2543G>A) c.1999-27C>T c.4637G>A (n.4637G>A) c.3921-27C>T (n.3921-27C>T) c.1348-12C>T c.1177+90C>T n.236+90C>T c.3984-12C>T (n.3984-12C>T) c.3930-12C>T (n.3930-12C>T) c.3983+90C>T (n.3983+90C>T) c.3576-12C>T (n.3576-12C>T) c.2265-12C>T (n.2265-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11788141_11788142del | CA2574214350 | C1orf167,MTHFR | c.3363-23_3363-22del (n.3363-23_3363-22del) c.3849-8_3849-7del (n.3849-8_3849-7del) c.*2542_*2543del (n.*2542_*2543del) c.1999-23_1999-22del c.4636_4637del (n.4636_4637del) c.3921-23_3921-22del (n.3921-23_3921-22del) c.1348-8_1348-7del c.1177+94_1177+95del n.236+94_236+95del c.3984-8_3984-7del (n.3984-8_3984-7del) c.3930-8_3930-7del (n.3930-8_3930-7del) c.3983+94_3983+95del (n.3983+94_3983+95del) c.3576-8_3576-7del (n.3576-8_3576-7del) c.2265-8_2265-7del (n.2265-8_2265-7del) | gnomAD v4 |
1 | g.11788138del | CA2643295617 | C1orf167,MTHFR | c.3363-26del (n.3363-26del) c.3849-11del (n.3849-11del) c.*2542del (n.*2542del) c.1999-26del c.4636del (n.4636del) c.3921-26del (n.3921-26del) c.1348-11del c.1177+91del n.236+91del c.3984-11del (n.3984-11del) c.3930-11del (n.3930-11del) c.3983+91del (n.3983+91del) c.3576-11del (n.3576-11del) c.2265-11del (n.2265-11del) | gnomAD v4 |
1 | g.11788138T>A | CA2643295618 | C1orf167,MTHFR | c.3363-26T>A (n.3363-26T>A) c.3849-11T>A (n.3849-11T>A) c.*2542A>T (n.*2542A>T) c.1999-26T>A c.4636A>T (n.4636A>T) c.3921-26T>A (n.3921-26T>A) c.1348-11T>A c.1177+91T>A n.236+91T>A c.3984-11T>A (n.3984-11T>A) c.3930-11T>A (n.3930-11T>A) c.3983+91T>A (n.3983+91T>A) c.3576-11T>A (n.3576-11T>A) c.2265-11T>A (n.2265-11T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788138T>C | CA2643295619 | C1orf167,MTHFR | c.3363-26T>C (n.3363-26T>C) c.3849-11T>C (n.3849-11T>C) c.*2542A>G (n.*2542A>G) c.1999-26T>C c.4636A>G (n.4636A>G) c.3921-26T>C (n.3921-26T>C) c.1348-11T>C c.1177+91T>C n.236+91T>C c.3984-11T>C (n.3984-11T>C) c.3930-11T>C (n.3930-11T>C) c.3983+91T>C (n.3983+91T>C) c.3576-11T>C (n.3576-11T>C) c.2265-11T>C (n.2265-11T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11788140T>C | CA2643295620 | C1orf167,MTHFR | c.3363-24T>C (n.3363-24T>C) c.3849-9T>C (n.3849-9T>C) c.*2540A>G (n.*2540A>G) c.1999-24T>C c.4634A>G (n.4634A>G) c.3921-24T>C (n.3921-24T>C) c.1348-9T>C c.1177+93T>C n.236+93T>C c.3984-9T>C (n.3984-9T>C) c.3930-9T>C (n.3930-9T>C) c.3983+93T>C (n.3983+93T>C) c.3576-9T>C (n.3576-9T>C) c.2265-9T>C (n.2265-9T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11788141C>A | CA2643295621 | C1orf167,MTHFR | c.3363-23C>A (n.3363-23C>A) c.3849-8C>A (n.3849-8C>A) c.*2539G>T (n.*2539G>T) c.1999-23C>A c.4633G>T (n.4633G>T) c.3921-23C>A (n.3921-23C>A) c.1348-8C>A c.1177+94C>A n.236+94C>A c.3984-8C>A (n.3984-8C>A) c.3930-8C>A (n.3930-8C>A) c.3983+94C>A (n.3983+94C>A) c.3576-8C>A (n.3576-8C>A) c.2265-8C>A (n.2265-8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788143G>A | CA1153786842 | C1orf167,MTHFR | c.3363-21G>A (n.3363-21G>A) c.3849-6G>A (n.3849-6G>A) c.*2537C>T (n.*2537C>T) c.1999-21G>A c.4631C>T (n.4631C>T) c.3921-21G>A (n.3921-21G>A) c.1348-6G>A c.1177+96G>A n.236+96G>A c.3984-6G>A (n.3984-6G>A) c.3930-6G>A (n.3930-6G>A) c.3983+96G>A (n.3983+96G>A) c.3576-6G>A (n.3576-6G>A) c.2265-6G>A (n.2265-6G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11788143G>C | CA2574214351 | C1orf167,MTHFR | c.3363-21G>C (n.3363-21G>C) c.3849-6G>C (n.3849-6G>C) c.*2537C>G (n.*2537C>G) c.1999-21G>C c.4631C>G (n.4631C>G) c.3921-21G>C (n.3921-21G>C) c.1348-6G>C c.1177+96G>C n.236+96G>C c.3984-6G>C (n.3984-6G>C) c.3930-6G>C (n.3930-6G>C) c.3983+96G>C (n.3983+96G>C) c.3576-6G>C (n.3576-6G>C) c.2265-6G>C (n.2265-6G>C) | |
1 | g.11788143G= | CA1153786843 | C1orf167,MTHFR | c.3363-21G= (n.3363-21G=) c.3849-6G= (n.3849-6G=) c.*2537C= (n.*2537C=) c.1999-21G= c.4631C= (n.4631C=) c.3921-21G= (n.3921-21G=) c.1348-6G= c.1177+96G= n.236+96G= c.3984-6G= (n.3984-6G=) c.3930-6G= (n.3930-6G=) c.3983+96G= (n.3983+96G=) c.3576-6G= (n.3576-6G=) c.2265-6G= (n.2265-6G=) | |
1 | g.11788143G>T | CA2643295622 | C1orf167,MTHFR | c.3363-21G>T (n.3363-21G>T) c.3849-6G>T (n.3849-6G>T) c.*2537C>A (n.*2537C>A) c.1999-21G>T c.4631C>A (n.4631C>A) c.3921-21G>T (n.3921-21G>T) c.1348-6G>T c.1177+96G>T n.236+96G>T c.3984-6G>T (n.3984-6G>T) c.3930-6G>T (n.3930-6G>T) c.3983+96G>T (n.3983+96G>T) c.3576-6G>T (n.3576-6G>T) c.2265-6G>T (n.2265-6G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788143_11788149delinsGGCCAGT | CA1153786844 | C1orf167,MTHFR | c.3363-21_3363-15delinsGGCCAGT (n.3363-21_3363-15delinsGGCCAGT) c.3849-6_3849delinsGGCCAGT c.*2531_*2537delinsACTGGCC (n.*2531_*2537delinsACTGGCC) c.1999-21_1999-15delinsGGCCAGT c.4625_4631delinsACTGGCC (n.4625_4631delinsACTGGCC) c.3921-21_3921-15delinsGGCCAGT (n.3921-21_3921-15delinsGGCCAGT) c.1348-6_1348delinsGGCCAGT c.1177+96_1178-94delinsGGCCAGT n.236+96_237-94delinsGGCCAGT c.3984-6_3984delinsGGCCAGT c.3930-6_3930delinsGGCCAGT c.3983+96_3984-94delinsGGCCAGT (n.3983+96_3984-94delinsGGCCAGT) c.3576-6_3576delinsGGCCAGT c.2265-6_2265delinsGGCCAGT | |
1 | g.11788144G>A | CA521454910 | C1orf167,MTHFR | c.3363-20G>A (n.3363-20G>A) c.3849-5G>A (n.3849-5G>A) c.*2536C>T (n.*2536C>T) c.1999-20G>A c.4630C>T (n.4630C>T) c.3921-20G>A (n.3921-20G>A) c.1348-5G>A c.1177+97G>A n.236+97G>A c.3984-5G>A (n.3984-5G>A) c.3930-5G>A (n.3930-5G>A) c.3983+97G>A (n.3983+97G>A) c.3576-5G>A (n.3576-5G>A) c.2265-5G>A (n.2265-5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788144G= | CA1153786847 | C1orf167,MTHFR | c.3363-20G= (n.3363-20G=) c.3849-5G= (n.3849-5G=) c.*2536C= (n.*2536C=) c.1999-20G= c.4630C= (n.4630C=) c.3921-20G= (n.3921-20G=) c.1348-5G= c.1177+97G= n.236+97G= c.3984-5G= (n.3984-5G=) c.3930-5G= (n.3930-5G=) c.3983+97G= (n.3983+97G=) c.3576-5G= (n.3576-5G=) c.2265-5G= (n.2265-5G=) | |
1 | g.11788144G>T | CA521454908 | C1orf167,MTHFR | c.3363-20G>T (n.3363-20G>T) c.3849-5G>T (n.3849-5G>T) c.*2536C>A (n.*2536C>A) c.1999-20G>T c.4630C>A (n.4630C>A) c.3921-20G>T (n.3921-20G>T) c.1348-5G>T c.1177+97G>T n.236+97G>T c.3984-5G>T (n.3984-5G>T) c.3930-5G>T (n.3930-5G>T) c.3983+97G>T (n.3983+97G>T) c.3576-5G>T (n.3576-5G>T) c.2265-5G>T (n.2265-5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788146_11788151del | CA521454909 | C1orf167,MTHFR | c.3363-18_3363-13del (n.3363-18_3363-13del) c.3849-3_3851del c.*2531_*2536del (n.*2531_*2536del) c.1999-18_1999-13del c.4625_4630del (n.4625_4630del) c.3921-18_3921-13del (n.3921-18_3921-13del) c.1348-3_1350del c.1178-97_1178-92del n.237-97_237-92del c.3984-3_3986del c.3930-3_3932del c.3984-97_3984-92del (n.3984-97_3984-92del) c.3576-3_3578del c.2265-3_2267del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788145C>A | CA2643295623 | C1orf167,MTHFR | c.3363-19C>A (n.3363-19C>A) c.3849-4C>A (n.3849-4C>A) c.*2535G>T (n.*2535G>T) c.1999-19C>A c.4629G>T (n.4629G>T) c.3921-19C>A (n.3921-19C>A) c.1348-4C>A c.1178-98C>A n.237-98C>A c.3984-4C>A (n.3984-4C>A) c.3930-4C>A (n.3930-4C>A) c.3984-98C>A (n.3984-98C>A) c.3576-4C>A (n.3576-4C>A) c.2265-4C>A (n.2265-4C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788145C>G | CA2643295624 | C1orf167,MTHFR | c.3363-19C>G (n.3363-19C>G) c.3849-4C>G (n.3849-4C>G) c.*2535G>C (n.*2535G>C) c.1999-19C>G c.4629G>C (n.4629G>C) c.3921-19C>G (n.3921-19C>G) c.1348-4C>G c.1178-98C>G n.237-98C>G c.3984-4C>G (n.3984-4C>G) c.3930-4C>G (n.3930-4C>G) c.3984-98C>G (n.3984-98C>G) c.3576-4C>G (n.3576-4C>G) c.2265-4C>G (n.2265-4C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11788145C>T | CA2643295625 | C1orf167,MTHFR | c.3363-19C>T (n.3363-19C>T) c.3849-4C>T (n.3849-4C>T) c.*2535G>A (n.*2535G>A) c.1999-19C>T c.4629G>A (n.4629G>A) c.3921-19C>T (n.3921-19C>T) c.1348-4C>T c.1178-98C>T n.237-98C>T c.3984-4C>T (n.3984-4C>T) c.3930-4C>T (n.3930-4C>T) c.3984-98C>T (n.3984-98C>T) c.3576-4C>T (n.3576-4C>T) c.2265-4C>T (n.2265-4C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788146C>A | CA2643295626 | C1orf167,MTHFR | c.3363-18C>A (n.3363-18C>A) c.3849-3C>A (n.3849-3C>A) c.*2534G>T (n.*2534G>T) c.1999-18C>A c.4628G>T (n.4628G>T) c.3921-18C>A (n.3921-18C>A) c.1348-3C>A c.1178-97C>A n.237-97C>A c.3984-3C>A (n.3984-3C>A) c.3930-3C>A (n.3930-3C>A) c.3984-97C>A (n.3984-97C>A) c.3576-3C>A (n.3576-3C>A) c.2265-3C>A (n.2265-3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788146C>T | CA2643295627 | C1orf167,MTHFR | c.3363-18C>T (n.3363-18C>T) c.3849-3C>T (n.3849-3C>T) c.*2534G>A (n.*2534G>A) c.1999-18C>T c.4628G>A (n.4628G>A) c.3921-18C>T (n.3921-18C>T) c.1348-3C>T c.1178-97C>T n.237-97C>T c.3984-3C>T (n.3984-3C>T) c.3930-3C>T (n.3930-3C>T) c.3984-97C>T (n.3984-97C>T) c.3576-3C>T (n.3576-3C>T) c.2265-3C>T (n.2265-3C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788147A= | CA1153786850 | C1orf167,MTHFR | c.3363-17A= (n.3363-17A=) c.3849-2A= (n.3849-2A=) c.*2533T= (n.*2533T=) c.1999-17A= c.4627T= (n.4627T=) c.3921-17A= (n.3921-17A=) c.1348-2A= c.1178-96A= n.237-96A= c.3984-2A= (n.3984-2A=) c.3930-2A= (n.3930-2A=) c.3984-96A= (n.3984-96A=) c.3576-2A= (n.3576-2A=) c.2265-2A= (n.2265-2A=) | |
1 | g.11788147A>G | CA521454911 | C1orf167,MTHFR | c.3363-17A>G (n.3363-17A>G) c.3849-2A>G (n.3849-2A>G) c.*2533T>C (n.*2533T>C) c.1999-17A>G c.4627T>C (n.4627T>C) c.3921-17A>G (n.3921-17A>G) c.1348-2A>G c.1178-96A>G n.237-96A>G c.3984-2A>G (n.3984-2A>G) c.3930-2A>G (n.3930-2A>G) c.3984-96A>G (n.3984-96A>G) c.3576-2A>G (n.3576-2A>G) c.2265-2A>G (n.2265-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11788148G>A | CA17996152 | C1orf167,MTHFR | c.3363-16G>A (n.3363-16G>A) c.3849-1G>A (n.3849-1G>A) c.*2532C>T (n.*2532C>T) c.1999-16G>A c.4626C>T (n.4626C>T) c.3921-16G>A (n.3921-16G>A) c.1348-1G>A c.1178-95G>A n.237-95G>A c.3984-1G>A (n.3984-1G>A) c.3930-1G>A (n.3930-1G>A) c.3984-95G>A (n.3984-95G>A) c.3576-1G>A (n.3576-1G>A) c.2265-1G>A (n.2265-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11788148G= | CA1153786852 | C1orf167,MTHFR | c.3363-16G= (n.3363-16G=) c.3849-1G= (n.3849-1G=) c.*2532C= (n.*2532C=) c.1999-16G= c.4626C= (n.4626C=) c.3921-16G= (n.3921-16G=) c.1348-1G= c.1178-95G= n.237-95G= c.3984-1G= (n.3984-1G=) c.3930-1G= (n.3930-1G=) c.3984-95G= (n.3984-95G=) c.3576-1G= (n.3576-1G=) c.2265-1G= (n.2265-1G=) | |
1 | g.11788149T>A | CA416361667 | C1orf167,MTHFR | c.3363-15T>A (n.3363-15T>A) c.3849T>A (p.Arg1283=) c.*2531A>T (n.*2531A>T) c.1999-15T>A c.4625A>T (n.4625A>T) c.3921-15T>A (n.3921-15T>A) c.1348T>A c.1178-94T>A n.237-94T>A c.3984T>A (p.Arg1328=) c.3930T>A (p.Arg1310=) c.3984-94T>A (n.3984-94T>A) c.3576T>A (p.Arg1192=) c.2265T>A (p.Arg755=) | COSMIC COSMIC |
1 | g.11788149T>C | CA416361668 | C1orf167,MTHFR | c.3363-15T>C (n.3363-15T>C) c.3849T>C (p.Arg1283=) c.*2531A>G (n.*2531A>G) c.1999-15T>C c.4625A>G (n.4625A>G) c.3921-15T>C (n.3921-15T>C) c.1348T>C c.1178-94T>C n.237-94T>C c.3984T>C (p.Arg1328=) c.3930T>C (p.Arg1310=) c.3984-94T>C (n.3984-94T>C) c.3576T>C (p.Arg1192=) c.2265T>C (p.Arg755=) | |
1 | g.11788149T>G | CA416361669 | C1orf167,MTHFR | c.3363-15T>G (n.3363-15T>G) c.3849T>G (p.Arg1283=) c.*2531A>C (n.*2531A>C) c.1999-15T>G c.4625A>C (n.4625A>C) c.3921-15T>G (n.3921-15T>G) c.1348T>G c.1178-94T>G n.237-94T>G c.3984T>G (p.Arg1328=) c.3930T>G (p.Arg1310=) c.3984-94T>G (n.3984-94T>G) c.3576T>G (p.Arg1192=) c.2265T>G (p.Arg755=) | |
1 | g.11788150G>A | CA416361670 | C1orf167,MTHFR | c.3363-14G>A (n.3363-14G>A) c.3850G>A (p.Ala1284Thr) c.*2530C>T (n.*2530C>T) c.1999-14G>A c.4624C>T (n.4624C>T) c.3921-14G>A (n.3921-14G>A) c.1349G>A c.1178-93G>A n.237-93G>A c.3985G>A (p.Ala1329Thr) c.3931G>A (p.Ala1311Thr) c.3984-93G>A (n.3984-93G>A) c.3577G>A (p.Ala1193Thr) c.2266G>A (p.Ala756Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.11788150G>C | CA416361672 | C1orf167,MTHFR | c.3363-14G>C (n.3363-14G>C) c.3850G>C (p.Ala1284Pro) c.*2530C>G (n.*2530C>G) c.1999-14G>C c.4624C>G (n.4624C>G) c.3921-14G>C (n.3921-14G>C) c.1349G>C c.1178-93G>C n.237-93G>C c.3985G>C (p.Ala1329Pro) c.3931G>C (p.Ala1311Pro) c.3984-93G>C (n.3984-93G>C) c.3577G>C (p.Ala1193Pro) c.2266G>C (p.Ala756Pro) | |
1 | g.11788150G>T | CA416361671 | C1orf167,MTHFR | c.3363-14G>T (n.3363-14G>T) c.3850G>T (p.Ala1284Ser) c.*2530C>A (n.*2530C>A) c.1999-14G>T c.4624C>A (n.4624C>A) c.3921-14G>T (n.3921-14G>T) c.1349G>T c.1178-93G>T n.237-93G>T c.3985G>T (p.Ala1329Ser) c.3931G>T (p.Ala1311Ser) c.3984-93G>T (n.3984-93G>T) c.3577G>T (p.Ala1193Ser) c.2266G>T (p.Ala756Ser) | |
1 | g.11788151C>A | CA416361673 | C1orf167,MTHFR | c.3363-13C>A (n.3363-13C>A) c.3851C>A (p.Ala1284Asp) c.*2529G>T (n.*2529G>T) c.1999-13C>A c.4623G>T (n.4623G>T) c.3921-13C>A (n.3921-13C>A) c.1350C>A c.1178-92C>A n.237-92C>A c.3986C>A (p.Ala1329Asp) c.3932C>A (p.Ala1311Asp) c.3984-92C>A (n.3984-92C>A) c.3578C>A (p.Ala1193Asp) c.2267C>A (p.Ala756Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.11788151C= | CA1153786855 | C1orf167,MTHFR | c.3363-13C= (n.3363-13C=) c.3851C= (p.Ala1284=) c.*2529G= (n.*2529G=) c.1999-13C= c.4623G= (n.4623G=) c.3921-13C= (n.3921-13C=) c.1350C= c.1178-92C= n.237-92C= c.3986C= (p.Ala1329=) c.3932C= (p.Ala1311=) c.3984-92C= (n.3984-92C=) c.3578C= (p.Ala1193=) c.2267C= (p.Ala756=) | |
1 | g.11788151C>G | CA416361674 | C1orf167,MTHFR | c.3363-13C>G (n.3363-13C>G) c.3851C>G (p.Ala1284Gly) c.*2529G>C (n.*2529G>C) c.1999-13C>G c.4623G>C (n.4623G>C) c.3921-13C>G (n.3921-13C>G) c.1350C>G c.1178-92C>G n.237-92C>G c.3986C>G (p.Ala1329Gly) c.3932C>G (p.Ala1311Gly) c.3984-92C>G (n.3984-92C>G) c.3578C>G (p.Ala1193Gly) c.2267C>G (p.Ala756Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.11788151C>T | CA416361675 | C1orf167,MTHFR | c.3363-13C>T (n.3363-13C>T) c.3851C>T (p.Ala1284Val) c.*2529G>A (n.*2529G>A) c.1999-13C>T c.4623G>A (n.4623G>A) c.3921-13C>T (n.3921-13C>T) c.1350C>T c.1178-92C>T n.237-92C>T c.3986C>T (p.Ala1329Val) c.3932C>T (p.Ala1311Val) c.3984-92C>T (n.3984-92C>T) c.3578C>T (p.Ala1193Val) c.2267C>T (p.Ala756Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11788152T>A | CA416361676 | C1orf167,MTHFR | c.3363-12T>A (n.3363-12T>A) c.3852T>A (p.Ala1284=) c.*2528A>T (n.*2528A>T) c.1999-12T>A c.4622A>T (n.4622A>T) c.3921-12T>A (n.3921-12T>A) c.1351T>A c.1178-91T>A n.237-91T>A c.3987T>A (p.Ala1329=) c.3933T>A (p.Ala1311=) c.3984-91T>A (n.3984-91T>A) c.3579T>A (p.Ala1193=) c.2268T>A (p.Ala756=) | |
1 | g.11788152T>C | CA416361677 | C1orf167,MTHFR | c.3363-12T>C (n.3363-12T>C) c.3852T>C (p.Ala1284=) c.*2528A>G (n.*2528A>G) c.1999-12T>C c.4622A>G (n.4622A>G) c.3921-12T>C (n.3921-12T>C) c.1351T>C c.1178-91T>C n.237-91T>C c.3987T>C (p.Ala1329=) c.3933T>C (p.Ala1311=) c.3984-91T>C (n.3984-91T>C) c.3579T>C (p.Ala1193=) c.2268T>C (p.Ala756=) | |
1 | g.11788152T>G | CA416361678 | C1orf167,MTHFR | c.3363-12T>G (n.3363-12T>G) c.3852T>G (p.Ala1284=) c.*2528A>C (n.*2528A>C) c.1999-12T>G c.4622A>C (n.4622A>C) c.3921-12T>G (n.3921-12T>G) c.1351T>G c.1178-91T>G n.237-91T>G c.3987T>G (p.Ala1329=) c.3933T>G (p.Ala1311=) c.3984-91T>G (n.3984-91T>G) c.3579T>G (p.Ala1193=) c.2268T>G (p.Ala756=) | |
1 | g.11788153C>A | CA416361679 | C1orf167,MTHFR | c.3363-11C>A (n.3363-11C>A) c.3853C>A (p.Arg1285Ser) c.*2527G>T (n.*2527G>T) c.1999-11C>A c.4621G>T (n.4621G>T) c.3921-11C>A (n.3921-11C>A) c.1352C>A c.1178-90C>A n.237-90C>A c.3988C>A (p.Arg1330Ser) c.3934C>A (p.Arg1312Ser) c.3984-90C>A (n.3984-90C>A) c.3580C>A (p.Arg1194Ser) c.2269C>A (p.Arg757Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11788153C= | CA1153786857 | C1orf167,MTHFR | c.3363-11C= (n.3363-11C=) c.3853C= (p.Arg1285=) c.*2527G= (n.*2527G=) c.1999-11C= c.4621G= (n.4621G=) c.3921-11C= (n.3921-11C=) c.1352C= c.1178-90C= n.237-90C= c.3988C= (p.Arg1330=) c.3934C= (p.Arg1312=) c.3984-90C= (n.3984-90C=) c.3580C= (p.Arg1194=) c.2269C= (p.Arg757=) | |
1 | g.11788153C>G | CA416361680 | C1orf167,MTHFR | c.3363-11C>G (n.3363-11C>G) c.3853C>G (p.Arg1285Gly) c.*2527G>C (n.*2527G>C) c.1999-11C>G c.4621G>C (n.4621G>C) c.3921-11C>G (n.3921-11C>G) c.1352C>G c.1178-90C>G n.237-90C>G c.3988C>G (p.Arg1330Gly) c.3934C>G (p.Arg1312Gly) c.3984-90C>G (n.3984-90C>G) c.3580C>G (p.Arg1194Gly) c.2269C>G (p.Arg757Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.11788153C>T | CA595074 | C1orf167,MTHFR | c.3363-11C>T (n.3363-11C>T) c.3853C>T (p.Arg1285Cys) c.*2527G>A (n.*2527G>A) c.1999-11C>T c.4621G>A (n.4621G>A) c.3921-11C>T (n.3921-11C>T) c.1352C>T c.1178-90C>T n.237-90C>T c.3988C>T (p.Arg1330Cys) c.3934C>T (p.Arg1312Cys) c.3984-90C>T (n.3984-90C>T) c.3580C>T (p.Arg1194Cys) c.2269C>T (p.Arg757Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788154G>A | CA10607858 | C1orf167,MTHFR | c.3363-10G>A (n.3363-10G>A) c.3854G>A (p.Arg1285His) c.*2526C>T (n.*2526C>T) c.1999-10G>A c.4620C>T (n.4620C>T) c.3921-10G>A (n.3921-10G>A) c.1353G>A c.1178-89G>A n.237-89G>A c.3989G>A (p.Arg1330His) c.3935G>A (p.Arg1312His) c.3984-89G>A (n.3984-89G>A) c.3581G>A (p.Arg1194His) c.2270G>A (p.Arg757His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788154G>C | CA416361681 | C1orf167,MTHFR | c.3363-10G>C (n.3363-10G>C) c.3854G>C (p.Arg1285Pro) c.*2526C>G (n.*2526C>G) c.1999-10G>C c.4620C>G (n.4620C>G) c.3921-10G>C (n.3921-10G>C) c.1353G>C c.1178-89G>C n.237-89G>C c.3989G>C (p.Arg1330Pro) c.3935G>C (p.Arg1312Pro) c.3984-89G>C (n.3984-89G>C) c.3581G>C (p.Arg1194Pro) c.2270G>C (p.Arg757Pro) | |
1 | g.11788154G= | CA1153786864 | C1orf167,MTHFR | c.3363-10G= (n.3363-10G=) c.3854G= (p.Arg1285=) c.*2526C= (n.*2526C=) c.1999-10G= c.4620C= (n.4620C=) c.3921-10G= (n.3921-10G=) c.1353G= c.1178-89G= n.237-89G= c.3989G= (p.Arg1330=) c.3935G= (p.Arg1312=) c.3984-89G= (n.3984-89G=) c.3581G= (p.Arg1194=) c.2270G= (p.Arg757=) | |
1 | g.11788154G>T | CA416361682 | C1orf167,MTHFR | c.3363-10G>T (n.3363-10G>T) c.3854G>T (p.Arg1285Leu) c.*2526C>A (n.*2526C>A) c.1999-10G>T c.4620C>A (n.4620C>A) c.3921-10G>T (n.3921-10G>T) c.1353G>T c.1178-89G>T n.237-89G>T c.3989G>T (p.Arg1330Leu) c.3935G>T (p.Arg1312Leu) c.3984-89G>T (n.3984-89G>T) c.3581G>T (p.Arg1194Leu) c.2270G>T (p.Arg757Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.11788154_11788155dup | CA2742479576 | C1orf167,MTHFR | c.3363-10_3363-9dup (n.3363-10_3363-9dup) c.3854_3855dup (p.Ser1286ValfsTer21) c.*2525_*2526dup (n.*2525_*2526dup) c.1999-10_1999-9dup c.4619_4620dup (n.4619_4620dup) c.3921-10_3921-9dup (n.3921-10_3921-9dup) c.1353_1354dup c.1178-89_1178-88dup n.237-89_237-88dup c.3989_3990dup (p.Ser1331ValfsTer21) c.3935_3936dup (p.Ser1313ValfsTer21) c.3984-89_3984-88dup (n.3984-89_3984-88dup) c.3581_3582dup (p.Ser1195ValfsTer21) c.2270_2271dup (p.Ser758ValfsTer21) | |
1 | g.11788155T>A | CA416361685 | C1orf167,MTHFR | c.3363-9T>A (n.3363-9T>A) c.3855T>A (p.Arg1285=) c.*2525A>T (n.*2525A>T) c.1999-9T>A c.4619A>T (n.4619A>T) c.3921-9T>A (n.3921-9T>A) c.1354T>A c.1178-88T>A n.237-88T>A c.3990T>A (p.Arg1330=) c.3936T>A (p.Arg1312=) c.3984-88T>A (n.3984-88T>A) c.3582T>A (p.Arg1194=) c.2271T>A (p.Arg757=) | |
1 | g.11788155T>C | CA416361683 | C1orf167,MTHFR | c.3363-9T>C (n.3363-9T>C) c.3855T>C (p.Arg1285=) c.*2525A>G (n.*2525A>G) c.1999-9T>C c.4619A>G (n.4619A>G) c.3921-9T>C (n.3921-9T>C) c.1354T>C c.1178-88T>C n.237-88T>C c.3990T>C (p.Arg1330=) c.3936T>C (p.Arg1312=) c.3984-88T>C (n.3984-88T>C) c.3582T>C (p.Arg1194=) c.2271T>C (p.Arg757=) | |
1 | g.11788155T>G | CA416361684 | C1orf167,MTHFR | c.3363-9T>G (n.3363-9T>G) c.3855T>G (p.Arg1285=) c.*2525A>C (n.*2525A>C) c.1999-9T>G c.4619A>C (n.4619A>C) c.3921-9T>G (n.3921-9T>G) c.1354T>G c.1178-88T>G n.237-88T>G c.3990T>G (p.Arg1330=) c.3936T>G (p.Arg1312=) c.3984-88T>G (n.3984-88T>G) c.3582T>G (p.Arg1194=) c.2271T>G (p.Arg757=) | gnomAD v4 |
1 | g.11788156T>A | CA416361686 | C1orf167,MTHFR | c.3363-8T>A (n.3363-8T>A) c.3856T>A (p.Ser1286Thr) c.*2524A>T (n.*2524A>T) c.1999-8T>A c.4618A>T (n.4618A>T) c.3921-8T>A (n.3921-8T>A) c.1355T>A c.1178-87T>A n.237-87T>A c.3991T>A (p.Ser1331Thr) c.3937T>A (p.Ser1313Thr) c.3984-87T>A (n.3984-87T>A) c.3583T>A (p.Ser1195Thr) c.2272T>A (p.Ser758Thr) | |
1 | g.11788156T>C | CA416361687 | C1orf167,MTHFR | c.3363-8T>C (n.3363-8T>C) c.3856T>C (p.Ser1286Pro) c.*2524A>G (n.*2524A>G) c.1999-8T>C c.4618A>G (n.4618A>G) c.3921-8T>C (n.3921-8T>C) c.1355T>C c.1178-87T>C n.237-87T>C c.3991T>C (p.Ser1331Pro) c.3937T>C (p.Ser1313Pro) c.3984-87T>C (n.3984-87T>C) c.3583T>C (p.Ser1195Pro) c.2272T>C (p.Ser758Pro) | |
1 | g.11788156T>G | CA416361688 | C1orf167,MTHFR | c.3363-8T>G (n.3363-8T>G) c.3856T>G (p.Ser1286Ala) c.*2524A>C (n.*2524A>C) c.1999-8T>G c.4618A>C (n.4618A>C) c.3921-8T>G (n.3921-8T>G) c.1355T>G c.1178-87T>G n.237-87T>G c.3991T>G (p.Ser1331Ala) c.3937T>G (p.Ser1313Ala) c.3984-87T>G (n.3984-87T>G) c.3583T>G (p.Ser1195Ala) c.2272T>G (p.Ser758Ala) | |
1 | g.11788157C>A | CA416361689 | C1orf167,MTHFR | c.3363-7C>A (n.3363-7C>A) c.3857C>A (p.Ser1286Tyr) c.*2523G>T (n.*2523G>T) c.1999-7C>A c.4617G>T (n.4617G>T) c.3921-7C>A (n.3921-7C>A) c.1356C>A c.1178-86C>A n.237-86C>A c.3992C>A (p.Ser1331Tyr) c.3938C>A (p.Ser1313Tyr) c.3984-86C>A (n.3984-86C>A) c.3584C>A (p.Ser1195Tyr) c.2273C>A (p.Ser758Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.11788157C= | CA1153786870 | C1orf167,MTHFR | c.3363-7C= (n.3363-7C=) c.3857C= (p.Ser1286=) c.*2523G= (n.*2523G=) c.1999-7C= c.4617G= (n.4617G=) c.3921-7C= (n.3921-7C=) c.1356C= c.1178-86C= n.237-86C= c.3992C= (p.Ser1331=) c.3938C= (p.Ser1313=) c.3984-86C= (n.3984-86C=) c.3584C= (p.Ser1195=) c.2273C= (p.Ser758=) | |
1 | g.11788157C>G | CA416361690 | C1orf167,MTHFR | c.3363-7C>G (n.3363-7C>G) c.3857C>G (p.Ser1286Cys) c.*2523G>C (n.*2523G>C) c.1999-7C>G c.4617G>C (n.4617G>C) c.3921-7C>G (n.3921-7C>G) c.1356C>G c.1178-86C>G n.237-86C>G c.3992C>G (p.Ser1331Cys) c.3938C>G (p.Ser1313Cys) c.3984-86C>G (n.3984-86C>G) c.3584C>G (p.Ser1195Cys) c.2273C>G (p.Ser758Cys) | |
1 | g.11788157C>T | CA416361691 | C1orf167,MTHFR | c.3363-7C>T (n.3363-7C>T) c.3857C>T (p.Ser1286Phe) c.*2523G>A (n.*2523G>A) c.1999-7C>T c.4617G>A (n.4617G>A) c.3921-7C>T (n.3921-7C>T) c.1356C>T c.1178-86C>T n.237-86C>T c.3992C>T (p.Ser1331Phe) c.3938C>T (p.Ser1313Phe) c.3984-86C>T (n.3984-86C>T) c.3584C>T (p.Ser1195Phe) c.2273C>T (p.Ser758Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11788158C>A | CA416361692 | C1orf167,MTHFR | c.3363-6C>A (n.3363-6C>A) c.3858C>A (p.Ser1286=) c.*2522G>T (n.*2522G>T) c.1999-6C>A c.4616G>T (n.4616G>T) c.3921-6C>A (n.3921-6C>A) c.1357C>A c.1178-85C>A n.237-85C>A c.3993C>A (p.Ser1331=) c.3939C>A (p.Ser1313=) c.3984-85C>A (n.3984-85C>A) c.3585C>A (p.Ser1195=) c.2274C>A (p.Ser758=) | gnomAD v4 |
1 | g.11788158C= | CA1153786877 | C1orf167,MTHFR | c.3363-6C= (n.3363-6C=) c.3858C= (p.Ser1286=) c.*2522G= (n.*2522G=) c.1999-6C= c.4616G= (n.4616G=) c.3921-6C= (n.3921-6C=) c.1357C= c.1178-85C= n.237-85C= c.3993C= (p.Ser1331=) c.3939C= (p.Ser1313=) c.3984-85C= (n.3984-85C=) c.3585C= (p.Ser1195=) c.2274C= (p.Ser758=) | |
1 | g.11788158C>G | CA416361693 | C1orf167,MTHFR | c.3363-6C>G (n.3363-6C>G) c.3858C>G (p.Ser1286=) c.*2522G>C (n.*2522G>C) c.1999-6C>G c.4616G>C (n.4616G>C) c.3921-6C>G (n.3921-6C>G) c.1357C>G c.1178-85C>G n.237-85C>G c.3993C>G (p.Ser1331=) c.3939C>G (p.Ser1313=) c.3984-85C>G (n.3984-85C>G) c.3585C>G (p.Ser1195=) c.2274C>G (p.Ser758=) | |
1 | g.11788158C>T | CA416361694 | C1orf167,MTHFR | c.3363-6C>T (n.3363-6C>T) c.3858C>T (p.Ser1286=) c.*2522G>A (n.*2522G>A) c.1999-6C>T c.4616G>A (n.4616G>A) c.3921-6C>T (n.3921-6C>T) c.1357C>T c.1178-85C>T n.237-85C>T c.3993C>T (p.Ser1331=) c.3939C>T (p.Ser1313=) c.3984-85C>T (n.3984-85C>T) c.3585C>T (p.Ser1195=) c.2274C>T (p.Ser758=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788159T>A | CA416361695 | C1orf167,MTHFR | c.3363-5T>A (n.3363-5T>A) c.3859T>A (p.Cys1287Ser) c.*2521A>T (n.*2521A>T) c.1999-5T>A c.4615A>T (n.4615A>T) c.3921-5T>A (n.3921-5T>A) c.1358T>A c.1178-84T>A n.237-84T>A c.3994T>A (p.Cys1332Ser) c.3940T>A (p.Cys1314Ser) c.3984-84T>A (n.3984-84T>A) c.3586T>A (p.Cys1196Ser) c.2275T>A (p.Cys759Ser) | |
1 | g.11788159T>C | CA416361696 | C1orf167,MTHFR | c.3363-5T>C (n.3363-5T>C) c.3859T>C (p.Cys1287Arg) c.*2521A>G (n.*2521A>G) c.1999-5T>C c.4615A>G (n.4615A>G) c.3921-5T>C (n.3921-5T>C) c.1358T>C c.1178-84T>C n.237-84T>C c.3994T>C (p.Cys1332Arg) c.3940T>C (p.Cys1314Arg) c.3984-84T>C (n.3984-84T>C) c.3586T>C (p.Cys1196Arg) c.2275T>C (p.Cys759Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11788159T>G | CA416361697 | C1orf167,MTHFR | c.3363-5T>G (n.3363-5T>G) c.3859T>G (p.Cys1287Gly) c.*2521A>C (n.*2521A>C) c.1999-5T>G c.4615A>C (n.4615A>C) c.3921-5T>G (n.3921-5T>G) c.1358T>G c.1178-84T>G n.237-84T>G c.3994T>G (p.Cys1332Gly) c.3940T>G (p.Cys1314Gly) c.3984-84T>G (n.3984-84T>G) c.3586T>G (p.Cys1196Gly) c.2275T>G (p.Cys759Gly) | |
1 | g.11788159T= | CA1153786880 | C1orf167,MTHFR | c.3363-5T= (n.3363-5T=) c.3859T= (p.Cys1287=) c.*2521A= (n.*2521A=) c.1999-5T= c.4615A= (n.4615A=) c.3921-5T= (n.3921-5T=) c.1358T= c.1178-84T= n.237-84T= c.3994T= (p.Cys1332=) c.3940T= (p.Cys1314=) c.3984-84T= (n.3984-84T=) c.3586T= (p.Cys1196=) c.2275T= (p.Cys759=) | |
1 | g.11788160G>A | CA416361699 | C1orf167,MTHFR | c.3363-4G>A (n.3363-4G>A) c.3860G>A (p.Cys1287Tyr) c.*2520C>T (n.*2520C>T) c.1999-4G>A c.4614C>T (n.4614C>T) c.3921-4G>A (n.3921-4G>A) c.1359G>A c.1178-83G>A n.237-83G>A c.3995G>A (p.Cys1332Tyr) c.3941G>A (p.Cys1314Tyr) c.3984-83G>A (n.3984-83G>A) c.3587G>A (p.Cys1196Tyr) c.2276G>A (p.Cys759Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.11788160G>C | CA416361700 | C1orf167,MTHFR | c.3363-4G>C (n.3363-4G>C) c.3860G>C (p.Cys1287Ser) c.*2520C>G (n.*2520C>G) c.1999-4G>C c.4614C>G (n.4614C>G) c.3921-4G>C (n.3921-4G>C) c.1359G>C c.1178-83G>C n.237-83G>C c.3995G>C (p.Cys1332Ser) c.3941G>C (p.Cys1314Ser) c.3984-83G>C (n.3984-83G>C) c.3587G>C (p.Cys1196Ser) c.2276G>C (p.Cys759Ser) | |
1 | g.11788160G>T | CA416361698 | C1orf167,MTHFR | c.3363-4G>T (n.3363-4G>T) c.3860G>T (p.Cys1287Phe) c.*2520C>A (n.*2520C>A) c.1999-4G>T c.4614C>A (n.4614C>A) c.3921-4G>T (n.3921-4G>T) c.1359G>T c.1178-83G>T n.237-83G>T c.3995G>T (p.Cys1332Phe) c.3941G>T (p.Cys1314Phe) c.3984-83G>T (n.3984-83G>T) c.3587G>T (p.Cys1196Phe) c.2276G>T (p.Cys759Phe) | |
1 | g.11788161C>A | CA416361701 | C1orf167,MTHFR | c.3363-3C>A (n.3363-3C>A) c.3861C>A (p.Cys1287Ter) c.*2519G>T (n.*2519G>T) c.1999-3C>A c.4613G>T (n.4613G>T) c.3921-3C>A (n.3921-3C>A) c.1360C>A c.1178-82C>A n.237-82C>A c.3996C>A (p.Cys1332Ter) c.3942C>A (p.Cys1314Ter) c.3984-82C>A (n.3984-82C>A) c.3588C>A (p.Cys1196Ter) c.2277C>A (p.Cys759Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.11788161C>G | CA416361702 | C1orf167,MTHFR | c.3363-3C>G (n.3363-3C>G) c.3861C>G (p.Cys1287Trp) c.*2519G>C (n.*2519G>C) c.1999-3C>G c.4613G>C (n.4613G>C) c.3921-3C>G (n.3921-3C>G) c.1360C>G c.1178-82C>G n.237-82C>G c.3996C>G (p.Cys1332Trp) c.3942C>G (p.Cys1314Trp) c.3984-82C>G (n.3984-82C>G) c.3588C>G (p.Cys1196Trp) c.2277C>G (p.Cys759Trp) | |
1 | g.11788161C>T | CA416361703 | C1orf167,MTHFR | c.3363-3C>T (n.3363-3C>T) c.3861C>T (p.Cys1287=) c.*2519G>A (n.*2519G>A) c.1999-3C>T c.4613G>A (n.4613G>A) c.3921-3C>T (n.3921-3C>T) c.1360C>T c.1178-82C>T n.237-82C>T c.3996C>T (p.Cys1332=) c.3942C>T (p.Cys1314=) c.3984-82C>T (n.3984-82C>T) c.3588C>T (p.Cys1196=) c.2277C>T (p.Cys759=) | gnomAD v4 |
1 | g.11788162A>C | CA338470058 | C1orf167,MTHFR | c.3363-2A>C (n.3363-2A>C) c.3862A>C (p.Arg1288=) c.*2518T>G (n.*2518T>G) c.1999-2A>C c.4612T>G (n.4612T>G) c.3921-2A>C (n.3921-2A>C) c.1361A>C c.1178-81A>C n.237-81A>C c.3997A>C (p.Arg1333=) c.3943A>C (p.Arg1315=) c.3984-81A>C (n.3984-81A>C) c.3589A>C (p.Arg1197=) c.2278A>C (p.Arg760=) | |
1 | g.11788162A>G | CA338470059 | C1orf167,MTHFR | c.3363-2A>G (n.3363-2A>G) c.3862A>G (p.Arg1288Gly) c.*2518T>C (n.*2518T>C) c.1999-2A>G c.4612T>C (n.4612T>C) c.3921-2A>G (n.3921-2A>G) c.1361A>G c.1178-81A>G n.237-81A>G c.3997A>G (p.Arg1333Gly) c.3943A>G (p.Arg1315Gly) c.3984-81A>G (n.3984-81A>G) c.3589A>G (p.Arg1197Gly) c.2278A>G (p.Arg760Gly) | |
1 | g.11788162A>T | CA338470060 | C1orf167,MTHFR | c.3363-2A>T (n.3363-2A>T) c.3862A>T (p.Arg1288Trp) c.*2518T>A (n.*2518T>A) c.1999-2A>T c.4612T>A (n.4612T>A) c.3921-2A>T (n.3921-2A>T) c.1361A>T c.1178-81A>T n.237-81A>T c.3997A>T (p.Arg1333Trp) c.3943A>T (p.Arg1315Trp) c.3984-81A>T (n.3984-81A>T) c.3589A>T (p.Arg1197Trp) c.2278A>T (p.Arg760Trp) | |
1 | g.11788163G>A | CA338470061 | C1orf167,MTHFR | c.3363-1G>A (n.3363-1G>A) c.3863G>A (p.Arg1288Lys) c.*2517C>T (n.*2517C>T) c.1999-1G>A c.4611C>T (n.4611C>T) c.3921-1G>A (n.3921-1G>A) c.1362G>A c.1178-80G>A n.237-80G>A c.3998G>A (p.Arg1333Lys) c.3944G>A (p.Arg1315Lys) c.3984-80G>A (n.3984-80G>A) c.3590G>A (p.Arg1197Lys) c.2279G>A (p.Arg760Lys) | |
1 | g.11788163G>C | CA338470062 | C1orf167,MTHFR | c.3363-1G>C (n.3363-1G>C) c.3863G>C (p.Arg1288Thr) c.*2517C>G (n.*2517C>G) c.1999-1G>C c.4611C>G (n.4611C>G) c.3921-1G>C (n.3921-1G>C) c.1362G>C c.1178-80G>C n.237-80G>C c.3998G>C (p.Arg1333Thr) c.3944G>C (p.Arg1315Thr) c.3984-80G>C (n.3984-80G>C) c.3590G>C (p.Arg1197Thr) c.2279G>C (p.Arg760Thr) | |
1 | g.11788163G>T | CA338470063 | C1orf167,MTHFR | c.3363-1G>T (n.3363-1G>T) c.3863G>T (p.Arg1288Met) c.*2517C>A (n.*2517C>A) c.1999-1G>T c.4611C>A (n.4611C>A) c.3921-1G>T (n.3921-1G>T) c.1362G>T c.1178-80G>T n.237-80G>T c.3998G>T (p.Arg1333Met) c.3944G>T (p.Arg1315Met) c.3984-80G>T (n.3984-80G>T) c.3590G>T (p.Arg1197Met) c.2279G>T (p.Arg760Met) | |
1 | g.11788164G>A | CA416361704 | C1orf167,MTHFR | c.3363G>A (p.Arg1121=) c.3864G>A (p.Arg1288=) c.*2516C>T (n.*2516C>T) c.1999G>A c.4610C>T (n.4610C>T) c.3921G>A (p.Arg1307=) c.1363G>A c.1178-79G>A n.237-79G>A c.3999G>A (p.Arg1333=) c.3945G>A (p.Arg1315=) c.3984-79G>A (n.3984-79G>A) c.3591G>A (p.Arg1197=) c.2280G>A (p.Arg760=) | |
1 | g.11788164G>C | CA416361705 | C1orf167,MTHFR | c.3363G>C (p.Arg1121=) c.3864G>C (p.Arg1288Ser) c.*2516C>G (n.*2516C>G) c.1999G>C c.4610C>G (n.4610C>G) c.3921G>C (p.Arg1307=) c.1363G>C c.1178-79G>C n.237-79G>C c.3999G>C (p.Arg1333Ser) c.3945G>C (p.Arg1315Ser) c.3984-79G>C (n.3984-79G>C) c.3591G>C (p.Arg1197Ser) c.2280G>C (p.Arg760Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.11788164G>T | CA416361706 | C1orf167,MTHFR | c.3363G>T (p.Arg1121=) c.3864G>T (p.Arg1288Ser) c.*2516C>A (n.*2516C>A) c.1999G>T c.4610C>A (n.4610C>A) c.3921G>T (p.Arg1307=) c.1363G>T c.1178-79G>T n.237-79G>T c.3999G>T (p.Arg1333Ser) c.3945G>T (p.Arg1315Ser) c.3984-79G>T (n.3984-79G>T) c.3591G>T (p.Arg1197Ser) c.2280G>T (p.Arg760Ser) | dbSNP |
1 | g.11788165A>C | CA338470064 | C1orf167,MTHFR | c.3364A>C (p.Ile1122Leu) c.3865A>C (p.Ile1289Leu) c.*2515T>G (n.*2515T>G) c.2000A>C c.4609T>G (n.4609T>G) c.3922A>C (p.Ile1308Leu) c.1364A>C c.1178-78A>C n.237-78A>C c.4000A>C (p.Ile1334Leu) c.3946A>C (p.Ile1316Leu) c.3984-78A>C (n.3984-78A>C) c.3592A>C (p.Ile1198Leu) c.2281A>C (p.Ile761Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.11788165A>G | CA338470065 | C1orf167,MTHFR | c.3364A>G (p.Ile1122Val) c.3865A>G (p.Ile1289Val) c.*2515T>C (n.*2515T>C) c.2000A>G c.4609T>C (n.4609T>C) c.3922A>G (p.Ile1308Val) c.1364A>G c.1178-78A>G n.237-78A>G c.4000A>G (p.Ile1334Val) c.3946A>G (p.Ile1316Val) c.3984-78A>G (n.3984-78A>G) c.3592A>G (p.Ile1198Val) c.2281A>G (p.Ile761Val) | |
1 | g.11788165A>T | CA338470066 | C1orf167,MTHFR | c.3364A>T (p.Ile1122Phe) c.3865A>T (p.Ile1289Phe) c.*2515T>A (n.*2515T>A) c.2000A>T c.4609T>A (n.4609T>A) c.3922A>T (p.Ile1308Phe) c.1364A>T c.1178-78A>T n.237-78A>T c.4000A>T (p.Ile1334Phe) c.3946A>T (p.Ile1316Phe) c.3984-78A>T (n.3984-78A>T) c.3592A>T (p.Ile1198Phe) c.2281A>T (p.Ile761Phe) | |
1 | g.11788166T>A | CA338470068 | C1orf167,MTHFR | c.3365T>A (p.Ile1122Asn) c.3866T>A (p.Ile1289Asn) c.*2514A>T (n.*2514A>T) c.2001T>A c.4608A>T (n.4608A>T) c.3923T>A (p.Ile1308Asn) c.1365T>A c.1178-77T>A n.237-77T>A c.4001T>A (p.Ile1334Asn) c.3947T>A (p.Ile1316Asn) c.3984-77T>A (n.3984-77T>A) c.3593T>A (p.Ile1198Asn) c.2282T>A (p.Ile761Asn) | |
1 | g.11788166T>C | CA338470069 | C1orf167,MTHFR | c.3365T>C (p.Ile1122Thr) c.3866T>C (p.Ile1289Thr) c.*2514A>G (n.*2514A>G) c.2001T>C c.4608A>G (n.4608A>G) c.3923T>C (p.Ile1308Thr) c.1365T>C c.1178-77T>C n.237-77T>C c.4001T>C (p.Ile1334Thr) c.3947T>C (p.Ile1316Thr) c.3984-77T>C (n.3984-77T>C) c.3593T>C (p.Ile1198Thr) c.2282T>C (p.Ile761Thr) | |
1 | g.11788166T>G | CA338470067 | C1orf167,MTHFR | c.3365T>G (p.Ile1122Ser) c.3866T>G (p.Ile1289Ser) c.*2514A>C (n.*2514A>C) c.2001T>G c.4608A>C (n.4608A>C) c.3923T>G (p.Ile1308Ser) c.1365T>G c.1178-77T>G n.237-77T>G c.4001T>G (p.Ile1334Ser) c.3947T>G (p.Ile1316Ser) c.3984-77T>G (n.3984-77T>G) c.3593T>G (p.Ile1198Ser) c.2282T>G (p.Ile761Ser) | |
1 | g.11788167C>A | CA416361707 | C1orf167,MTHFR | c.3366C>A (p.Ile1122=) c.3867C>A (p.Ile1289=) c.*2513G>T (n.*2513G>T) c.2002C>A c.4607G>T (n.4607G>T) c.3924C>A (p.Ile1308=) c.1366C>A c.1178-76C>A n.237-76C>A c.4002C>A (p.Ile1334=) c.3948C>A (p.Ile1316=) c.3984-76C>A (n.3984-76C>A) c.3594C>A (p.Ile1198=) c.2283C>A (p.Ile761=) | gnomAD v4 |
1 | g.11788167C= | CA1153786882 | C1orf167,MTHFR | c.3366C= (p.Ile1122=) c.3867C= (p.Ile1289=) c.*2513G= (n.*2513G=) c.2002C= c.4607G= (n.4607G=) c.3924C= (p.Ile1308=) c.1366C= c.1178-76C= n.237-76C= c.4002C= (p.Ile1334=) c.3948C= (p.Ile1316=) c.3984-76C= (n.3984-76C=) c.3594C= (p.Ile1198=) c.2283C= (p.Ile761=) | |
1 | g.11788167C>G | CA338470070 | C1orf167,MTHFR | c.3366C>G (p.Ile1122Met) c.3867C>G (p.Ile1289Met) c.*2513G>C (n.*2513G>C) c.2002C>G c.4607G>C (n.4607G>C) c.3924C>G (p.Ile1308Met) c.1366C>G c.1178-76C>G n.237-76C>G c.4002C>G (p.Ile1334Met) c.3948C>G (p.Ile1316Met) c.3984-76C>G (n.3984-76C>G) c.3594C>G (p.Ile1198Met) c.2283C>G (p.Ile761Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788167C>T | CA416361708 | C1orf167,MTHFR | c.3366C>T (p.Ile1122=) c.3867C>T (p.Ile1289=) c.*2513G>A (n.*2513G>A) c.2002C>T c.4607G>A (n.4607G>A) c.3924C>T (p.Ile1308=) c.1366C>T c.1178-76C>T n.237-76C>T c.4002C>T (p.Ile1334=) c.3948C>T (p.Ile1316=) c.3984-76C>T (n.3984-76C>T) c.3594C>T (p.Ile1198=) c.2283C>T (p.Ile761=) | gnomAD v4 |
1 | g.11788168C>A | CA338470071 | C1orf167,MTHFR | c.3367C>A (p.Leu1123Met) c.3868C>A (p.Leu1290Met) c.*2512G>T (n.*2512G>T) c.2003C>A c.4606G>T (n.4606G>T) c.3925C>A (p.Leu1309Met) c.1367C>A c.1178-75C>A n.237-75C>A c.4003C>A (p.Leu1335Met) c.3949C>A (p.Leu1317Met) c.3984-75C>A (n.3984-75C>A) c.3595C>A (p.Leu1199Met) c.2284C>A (p.Leu762Met) | gnomAD v4 |
1 | g.11788168C>G | CA338470072 | C1orf167,MTHFR | c.3367C>G (p.Leu1123Val) c.3868C>G (p.Leu1290Val) c.*2512G>C (n.*2512G>C) c.2003C>G c.4606G>C (n.4606G>C) c.3925C>G (p.Leu1309Val) c.1367C>G c.1178-75C>G n.237-75C>G c.4003C>G (p.Leu1335Val) c.3949C>G (p.Leu1317Val) c.3984-75C>G (n.3984-75C>G) c.3595C>G (p.Leu1199Val) c.2284C>G (p.Leu762Val) | |
1 | g.11788168C>T | CA416361709 | C1orf167,MTHFR | c.3367C>T (p.Leu1123=) c.3868C>T (p.Leu1290=) c.*2512G>A (n.*2512G>A) c.2003C>T c.4606G>A (n.4606G>A) c.3925C>T (p.Leu1309=) c.1367C>T c.1178-75C>T n.237-75C>T c.4003C>T (p.Leu1335=) c.3949C>T (p.Leu1317=) c.3984-75C>T (n.3984-75C>T) c.3595C>T (p.Leu1199=) c.2284C>T (p.Leu762=) | |
1 | g.11788169del | CA2840641760 | C1orf167,MTHFR | c.3368del (p.Leu1123ArgfsTer16) c.3869del (p.Leu1290ArgfsTer16) c.*2511del (n.*2511del) c.2004del c.4605del (n.4605del) c.3926del (p.Leu1309ArgfsTer16) c.1368del c.1178-74del n.237-74del c.4004del (p.Leu1335ArgfsTer16) c.3950del (p.Leu1317ArgfsTer16) c.3984-74del (n.3984-74del) c.3596del (p.Leu1199ArgfsTer16) c.2285del (p.Leu762ArgfsTer16) | |
1 | g.11788169T>A | CA338470073 | C1orf167,MTHFR | c.3368T>A (p.Leu1123Gln) c.3869T>A (p.Leu1290Gln) c.*2511A>T (n.*2511A>T) c.2004T>A c.4605A>T (n.4605A>T) c.3926T>A (p.Leu1309Gln) c.1368T>A c.1178-74T>A n.237-74T>A c.4004T>A (p.Leu1335Gln) c.3950T>A (p.Leu1317Gln) c.3984-74T>A (n.3984-74T>A) c.3596T>A (p.Leu1199Gln) c.2285T>A (p.Leu762Gln) | |
1 | g.11788169T>C | CA338470074 | C1orf167,MTHFR | c.3368T>C (p.Leu1123Pro) c.3869T>C (p.Leu1290Pro) c.*2511A>G (n.*2511A>G) c.2004T>C c.4605A>G (n.4605A>G) c.3926T>C (p.Leu1309Pro) c.1368T>C c.1178-74T>C n.237-74T>C c.4004T>C (p.Leu1335Pro) c.3950T>C (p.Leu1317Pro) c.3984-74T>C (n.3984-74T>C) c.3596T>C (p.Leu1199Pro) c.2285T>C (p.Leu762Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.11788169T>G | CA338470075 | C1orf167,MTHFR | c.3368T>G (p.Leu1123Arg) c.3869T>G (p.Leu1290Arg) c.*2511A>C (n.*2511A>C) c.2004T>G c.4605A>C (n.4605A>C) c.3926T>G (p.Leu1309Arg) c.1368T>G c.1178-74T>G n.237-74T>G c.4004T>G (p.Leu1335Arg) c.3950T>G (p.Leu1317Arg) c.3984-74T>G (n.3984-74T>G) c.3596T>G (p.Leu1199Arg) c.2285T>G (p.Leu762Arg) | |
1 | g.11788170G>A | CA595075 | C1orf167,MTHFR | c.3369G>A (p.Leu1123=) c.3870G>A (p.Leu1290=) c.*2510C>T (n.*2510C>T) c.2005G>A c.4604C>T (n.4604C>T) c.3927G>A (p.Leu1309=) c.1369G>A c.1178-73G>A n.237-73G>A c.4005G>A (p.Leu1335=) c.3951G>A (p.Leu1317=) c.3984-73G>A (n.3984-73G>A) c.3597G>A (p.Leu1199=) c.2286G>A (p.Leu762=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788170G>C | CA416361710 | C1orf167,MTHFR | c.3369G>C (p.Leu1123=) c.3870G>C (p.Leu1290=) c.*2510C>G (n.*2510C>G) c.2005G>C c.4604C>G (n.4604C>G) c.3927G>C (p.Leu1309=) c.1369G>C c.1178-73G>C n.237-73G>C c.4005G>C (p.Leu1335=) c.3951G>C (p.Leu1317=) c.3984-73G>C (n.3984-73G>C) c.3597G>C (p.Leu1199=) c.2286G>C (p.Leu762=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11788170G= | CA1146584869 | C1orf167,MTHFR | c.3369G= (p.Leu1123=) c.3870G= (p.Leu1290=) c.*2510C= (n.*2510C=) c.2005G= c.4604C= (n.4604C=) c.3927G= (p.Leu1309=) c.1369G= c.1178-73G= n.237-73G= c.4005G= (p.Leu1335=) c.3951G= (p.Leu1317=) c.3984-73G= (n.3984-73G=) c.3597G= (p.Leu1199=) c.2286G= (p.Leu762=) | |
1 | g.11788170G>T | CA416361711 | C1orf167,MTHFR | c.3369G>T (p.Leu1123=) c.3870G>T (p.Leu1290=) c.*2510C>A (n.*2510C>A) c.2005G>T c.4604C>A (n.4604C>A) c.3927G>T (p.Leu1309=) c.1369G>T c.1178-73G>T n.237-73G>T c.4005G>T (p.Leu1335=) c.3951G>T (p.Leu1317=) c.3984-73G>T (n.3984-73G>T) c.3597G>T (p.Leu1199=) c.2286G>T (p.Leu762=) | |
1 | g.11788171G>A | CA338470076 | C1orf167,MTHFR | c.3370G>A (p.Glu1124Lys) c.3871G>A (p.Glu1291Lys) c.*2509C>T (n.*2509C>T) c.2006G>A c.4603C>T (n.4603C>T) c.3928G>A (p.Glu1310Lys) c.1370G>A c.1178-72G>A n.237-72G>A c.4006G>A (p.Glu1336Lys) c.3952G>A (p.Glu1318Lys) c.3984-72G>A (n.3984-72G>A) c.3598G>A (p.Glu1200Lys) c.2287G>A (p.Glu763Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788171G>C | CA338470077 | C1orf167,MTHFR | c.3370G>C (p.Glu1124Gln) c.3871G>C (p.Glu1291Gln) c.*2509C>G (n.*2509C>G) c.2006G>C c.4603C>G (n.4603C>G) c.3928G>C (p.Glu1310Gln) c.1370G>C c.1178-72G>C n.237-72G>C c.4006G>C (p.Glu1336Gln) c.3952G>C (p.Glu1318Gln) c.3984-72G>C (n.3984-72G>C) c.3598G>C (p.Glu1200Gln) c.2287G>C (p.Glu763Gln) | |
1 | g.11788171G= | CA1153786892 | C1orf167,MTHFR | c.3370G= (p.Glu1124=) c.3871G= (p.Glu1291=) c.*2509C= (n.*2509C=) c.2006G= c.4603C= (n.4603C=) c.3928G= (p.Glu1310=) c.1370G= c.1178-72G= n.237-72G= c.4006G= (p.Glu1336=) c.3952G= (p.Glu1318=) c.3984-72G= (n.3984-72G=) c.3598G= (p.Glu1200=) c.2287G= (p.Glu763=) | |
1 | g.11788171G>T | CA338470078 | C1orf167,MTHFR | c.3370G>T (p.Glu1124Ter) c.3871G>T (p.Glu1291Ter) c.*2509C>A (n.*2509C>A) c.2006G>T c.4603C>A (n.4603C>A) c.3928G>T (p.Glu1310Ter) c.1370G>T c.1178-72G>T n.237-72G>T c.4006G>T (p.Glu1336Ter) c.3952G>T (p.Glu1318Ter) c.3984-72G>T (n.3984-72G>T) c.3598G>T (p.Glu1200Ter) c.2287G>T (p.Glu763Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.11788172A>C | CA338470079 | C1orf167,MTHFR | c.3371A>C (p.Glu1124Ala) c.3872A>C (p.Glu1291Ala) c.*2508T>G (n.*2508T>G) c.2007A>C c.4602T>G (n.4602T>G) c.3929A>C (p.Glu1310Ala) c.1371A>C c.1178-71A>C n.237-71A>C c.4007A>C (p.Glu1336Ala) c.3953A>C (p.Glu1318Ala) c.3984-71A>C (n.3984-71A>C) c.3599A>C (p.Glu1200Ala) c.2288A>C (p.Glu763Ala) | |
1 | g.11788172A>G | CA338470080 | C1orf167,MTHFR | c.3371A>G (p.Glu1124Gly) c.3872A>G (p.Glu1291Gly) c.*2508T>C (n.*2508T>C) c.2007A>G c.4602T>C (n.4602T>C) c.3929A>G (p.Glu1310Gly) c.1371A>G c.1178-71A>G n.237-71A>G c.4007A>G (p.Glu1336Gly) c.3953A>G (p.Glu1318Gly) c.3984-71A>G (n.3984-71A>G) c.3599A>G (p.Glu1200Gly) c.2288A>G (p.Glu763Gly) | |
1 | g.11788172A>T | CA338470081 | C1orf167,MTHFR | c.3371A>T (p.Glu1124Val) c.3872A>T (p.Glu1291Val) c.*2508T>A (n.*2508T>A) c.2007A>T c.4602T>A (n.4602T>A) c.3929A>T (p.Glu1310Val) c.1371A>T c.1178-71A>T n.237-71A>T c.4007A>T (p.Glu1336Val) c.3953A>T (p.Glu1318Val) c.3984-71A>T (n.3984-71A>T) c.3599A>T (p.Glu1200Val) c.2288A>T (p.Glu763Val) | |
1 | g.11788175del | CA2643295629 | C1orf167,MTHFR | c.3374del (p.Lys1125SerfsTer14) c.3875del (p.Lys1292SerfsTer14) c.*2508del (n.*2508del) c.2010del c.4602del (n.4602del) c.3932del (p.Lys1311SerfsTer14) c.1374del c.1178-68del n.237-68del c.4010del (p.Lys1337SerfsTer14) c.3956del (p.Lys1319SerfsTer14) c.3984-68del (n.3984-68del) c.3602del (p.Lys1201SerfsTer14) c.2291del (p.Lys764SerfsTer14) | gnomAD v4 |
1 | g.11788173A= | CA1153786899 | C1orf167,MTHFR | c.3372A= (p.Glu1124=) c.3873A= (p.Glu1291=) c.*2507T= (n.*2507T=) c.2008A= c.4601T= (n.4601T=) c.3930A= (p.Glu1310=) c.1372A= c.1178-70A= n.237-70A= c.4008A= (p.Glu1336=) c.3954A= (p.Glu1318=) c.3984-70A= (n.3984-70A=) c.3600A= (p.Glu1200=) c.2289A= (p.Glu763=) | |
1 | g.11788173A>C | CA338470083 | C1orf167,MTHFR | c.3372A>C (p.Glu1124Asp) c.3873A>C (p.Glu1291Asp) c.*2507T>G (n.*2507T>G) c.2008A>C c.4601T>G (n.4601T>G) c.3930A>C (p.Glu1310Asp) c.1372A>C c.1178-70A>C n.237-70A>C c.4008A>C (p.Glu1336Asp) c.3954A>C (p.Glu1318Asp) c.3984-70A>C (n.3984-70A>C) c.3600A>C (p.Glu1200Asp) c.2289A>C (p.Glu763Asp) | |
1 | g.11788173A>G | CA416361712 | C1orf167,MTHFR | c.3372A>G (p.Glu1124=) c.3873A>G (p.Glu1291=) c.*2507T>C (n.*2507T>C) c.2008A>G c.4601T>C (n.4601T>C) c.3930A>G (p.Glu1310=) c.1372A>G c.1178-70A>G n.237-70A>G c.4008A>G (p.Glu1336=) c.3954A>G (p.Glu1318=) c.3984-70A>G (n.3984-70A>G) c.3600A>G (p.Glu1200=) c.2289A>G (p.Glu763=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11788173A>T | CA338470082 | C1orf167,MTHFR | c.3372A>T (p.Glu1124Asp) c.3873A>T (p.Glu1291Asp) c.*2507T>A (n.*2507T>A) c.2008A>T c.4601T>A (n.4601T>A) c.3930A>T (p.Glu1310Asp) c.1372A>T c.1178-70A>T n.237-70A>T c.4008A>T (p.Glu1336Asp) c.3954A>T (p.Glu1318Asp) c.3984-70A>T (n.3984-70A>T) c.3600A>T (p.Glu1200Asp) c.2289A>T (p.Glu763Asp) | |
1 | g.11788174A>C | CA338470084 | C1orf167,MTHFR | c.3373A>C (p.Lys1125Gln) c.3874A>C (p.Lys1292Gln) c.*2506T>G (n.*2506T>G) c.2009A>C c.4600T>G (n.4600T>G) c.3931A>C (p.Lys1311Gln) c.1373A>C c.1178-69A>C n.237-69A>C c.4009A>C (p.Lys1337Gln) c.3955A>C (p.Lys1319Gln) c.3984-69A>C (n.3984-69A>C) c.3601A>C (p.Lys1201Gln) c.2290A>C (p.Lys764Gln) | |
1 | g.11788174A>G | CA338470085 | C1orf167,MTHFR | c.3373A>G (p.Lys1125Glu) c.3874A>G (p.Lys1292Glu) c.*2506T>C (n.*2506T>C) c.2009A>G c.4600T>C (n.4600T>C) c.3931A>G (p.Lys1311Glu) c.1373A>G c.1178-69A>G n.237-69A>G c.4009A>G (p.Lys1337Glu) c.3955A>G (p.Lys1319Glu) c.3984-69A>G (n.3984-69A>G) c.3601A>G (p.Lys1201Glu) c.2290A>G (p.Lys764Glu) | |
1 | g.11788174A>T | CA338470086 | C1orf167,MTHFR | c.3373A>T (p.Lys1125Ter) c.3874A>T (p.Lys1292Ter) c.*2506T>A (n.*2506T>A) c.2009A>T c.4600T>A (n.4600T>A) c.3931A>T (p.Lys1311Ter) c.1373A>T c.1178-69A>T n.237-69A>T c.4009A>T (p.Lys1337Ter) c.3955A>T (p.Lys1319Ter) c.3984-69A>T (n.3984-69A>T) c.3601A>T (p.Lys1201Ter) c.2290A>T (p.Lys764Ter) | |
1 | g.11788175A>C | CA338470087 | C1orf167,MTHFR | c.3374A>C (p.Lys1125Thr) c.3875A>C (p.Lys1292Thr) c.*2505T>G (n.*2505T>G) c.2010A>C c.4599T>G (n.4599T>G) c.3932A>C (p.Lys1311Thr) c.1374A>C c.1178-68A>C n.237-68A>C c.4010A>C (p.Lys1337Thr) c.3956A>C (p.Lys1319Thr) c.3984-68A>C (n.3984-68A>C) c.3602A>C (p.Lys1201Thr) c.2291A>C (p.Lys764Thr) | |
1 | g.11788175A>G | CA338470088 | C1orf167,MTHFR | c.3374A>G (p.Lys1125Arg) c.3875A>G (p.Lys1292Arg) c.*2505T>C (n.*2505T>C) c.2010A>G c.4599T>C (n.4599T>C) c.3932A>G (p.Lys1311Arg) c.1374A>G c.1178-68A>G n.237-68A>G c.4010A>G (p.Lys1337Arg) c.3956A>G (p.Lys1319Arg) c.3984-68A>G (n.3984-68A>G) c.3602A>G (p.Lys1201Arg) c.2291A>G (p.Lys764Arg) | |
1 | g.11788175A>T | CA338470089 | C1orf167,MTHFR | c.3374A>T (p.Lys1125Met) c.3875A>T (p.Lys1292Met) c.*2505T>A (n.*2505T>A) c.2010A>T c.4599T>A (n.4599T>A) c.3932A>T (p.Lys1311Met) c.1374A>T c.1178-68A>T n.237-68A>T c.4010A>T (p.Lys1337Met) c.3956A>T (p.Lys1319Met) c.3984-68A>T (n.3984-68A>T) c.3602A>T (p.Lys1201Met) c.2291A>T (p.Lys764Met) | |
1 | g.11788176G>A | CA416361713 | C1orf167,MTHFR | c.3375G>A (p.Lys1125=) c.3876G>A (p.Lys1292=) c.*2504C>T (n.*2504C>T) c.2011G>A c.4598C>T (n.4598C>T) c.3933G>A (p.Lys1311=) c.1375G>A c.1178-67G>A n.237-67G>A c.4011G>A (p.Lys1337=) c.3957G>A (p.Lys1319=) c.3984-67G>A (n.3984-67G>A) c.3603G>A (p.Lys1201=) c.2292G>A (p.Lys764=) | |
1 | g.11788176G>C | CA338470090 | C1orf167,MTHFR | c.3375G>C (p.Lys1125Asn) c.3876G>C (p.Lys1292Asn) c.*2504C>G (n.*2504C>G) c.2011G>C c.4598C>G (n.4598C>G) c.3933G>C (p.Lys1311Asn) c.1375G>C c.1178-67G>C n.237-67G>C c.4011G>C (p.Lys1337Asn) c.3957G>C (p.Lys1319Asn) c.3984-67G>C (n.3984-67G>C) c.3603G>C (p.Lys1201Asn) c.2292G>C (p.Lys764Asn) | dbSNP |
1 | g.11788176G= | CA1153786906 | C1orf167,MTHFR | c.3375G= (p.Lys1125=) c.3876G= (p.Lys1292=) c.*2504C= (n.*2504C=) c.2011G= c.4598C= (n.4598C=) c.3933G= (p.Lys1311=) c.1375G= c.1178-67G= n.237-67G= c.4011G= (p.Lys1337=) c.3957G= (p.Lys1319=) c.3984-67G= (n.3984-67G=) c.3603G= (p.Lys1201=) c.2292G= (p.Lys764=) | |
1 | g.11788176G>T | CA338470091 | C1orf167,MTHFR | c.3375G>T (p.Lys1125Asn) c.3876G>T (p.Lys1292Asn) c.*2504C>A (n.*2504C>A) c.2011G>T c.4598C>A (n.4598C>A) c.3933G>T (p.Lys1311Asn) c.1375G>T c.1178-67G>T n.237-67G>T c.4011G>T (p.Lys1337Asn) c.3957G>T (p.Lys1319Asn) c.3984-67G>T (n.3984-67G>T) c.3603G>T (p.Lys1201Asn) c.2292G>T (p.Lys764Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.11788177C>A | CA338470092 | C1orf167,MTHFR | c.3376C>A (p.Gln1126Lys) c.3877C>A (p.Gln1293Lys) c.*2503G>T (n.*2503G>T) c.2012C>A c.4597G>T (n.4597G>T) c.3934C>A (p.Gln1312Lys) c.1376C>A c.1178-66C>A n.237-66C>A c.4012C>A (p.Gln1338Lys) c.3958C>A (p.Gln1320Lys) c.3984-66C>A (n.3984-66C>A) c.3604C>A (p.Gln1202Lys) c.2293C>A (p.Gln765Lys) | |
1 | g.11788177C= | CA1153786911 | C1orf167,MTHFR | c.3376C= (p.Gln1126=) c.3877C= (p.Gln1293=) c.*2503G= (n.*2503G=) c.2012C= c.4597G= (n.4597G=) c.3934C= (p.Gln1312=) c.1376C= c.1178-66C= n.237-66C= c.4012C= (p.Gln1338=) c.3958C= (p.Gln1320=) c.3984-66C= (n.3984-66C=) c.3604C= (p.Gln1202=) c.2293C= (p.Gln765=) | |
1 | g.11788177C>G | CA338470093 | C1orf167,MTHFR | c.3376C>G (p.Gln1126Glu) c.3877C>G (p.Gln1293Glu) c.*2503G>C (n.*2503G>C) c.2012C>G c.4597G>C (n.4597G>C) c.3934C>G (p.Gln1312Glu) c.1376C>G c.1178-66C>G n.237-66C>G c.4012C>G (p.Gln1338Glu) c.3958C>G (p.Gln1320Glu) c.3984-66C>G (n.3984-66C>G) c.3604C>G (p.Gln1202Glu) c.2293C>G (p.Gln765Glu) | |
1 | g.11788177C>T | CA17996185 | C1orf167,MTHFR | c.3376C>T (p.Gln1126Ter) c.3877C>T (p.Gln1293Ter) c.*2503G>A (n.*2503G>A) c.2012C>T c.4597G>A (n.4597G>A) c.3934C>T (p.Gln1312Ter) c.1376C>T c.1178-66C>T n.237-66C>T c.4012C>T (p.Gln1338Ter) c.3958C>T (p.Gln1320Ter) c.3984-66C>T (n.3984-66C>T) c.3604C>T (p.Gln1202Ter) c.2293C>T (p.Gln765Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11788185_11788190dup | CA521454912 | C1orf167,MTHFR | c.3384_3389dup (p.Ala1129_His1130insGlnAla) c.3885_3890dup (p.Ala1296_His1297insGlnAla) c.*2498_*2503dup (n.*2498_*2503dup) c.2020_2025dup c.4592_4597dup (n.4592_4597dup) c.3942_3947dup (p.Ala1315_His1316insGlnAla) c.1384_1389dup c.1178-58_1178-53dup n.237-58_237-53dup c.4020_4025dup (p.Ala1341_His1342insGlnAla) c.3966_3971dup (p.Ala1323_His1324insGlnAla) c.3984-58_3984-53dup (n.3984-58_3984-53dup) c.3612_3617dup (p.Ala1205_His1206insGlnAla) c.2301_2306dup (p.Ala768_His769insGlnAla) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |