| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11788038G>A | CA338470032 | C1orf167,MTHFR | c.3353G>A (p.Arg1118Gln) c.3839G>A (p.Arg1280Gln) c.*2642C>T (n.*2642C>T) c.1989G>A c.4736C>T (n.4736C>T) c.3911G>A (p.Arg1304Gln) c.1338G>A c.1168G>A n.227G>A c.3974G>A (p.Arg1325Gln) c.3920G>A (p.Arg1307Gln) c.3566G>A (p.Arg1189Gln) c.2255G>A (p.Arg752Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788038G>C | CA338470033 | C1orf167,MTHFR | c.3353G>C (p.Arg1118Pro) c.3839G>C (p.Arg1280Pro) c.*2642C>G (n.*2642C>G) c.1989G>C c.4736C>G (n.4736C>G) c.3911G>C (p.Arg1304Pro) c.1338G>C c.1168G>C n.227G>C c.3974G>C (p.Arg1325Pro) c.3920G>C (p.Arg1307Pro) c.3566G>C (p.Arg1189Pro) c.2255G>C (p.Arg752Pro) | |
| 1 | g.11788038G= | CA1153786682 | C1orf167,MTHFR | c.3353G= (p.Arg1118=) c.3839G= (p.Arg1280=) c.*2642C= (n.*2642C=) c.1989G= c.4736C= (n.4736C=) c.3911G= (p.Arg1304=) c.1338G= c.1168G= n.227G= c.3974G= (p.Arg1325=) c.3920G= (p.Arg1307=) c.3566G= (p.Arg1189=) c.2255G= (p.Arg752=) | |
| 1 | g.11788038G>T | CA338470034 | C1orf167,MTHFR | c.3353G>T (p.Arg1118Leu) c.3839G>T (p.Arg1280Leu) c.*2642C>A (n.*2642C>A) c.1989G>T c.4736C>A (n.4736C>A) c.3911G>T (p.Arg1304Leu) c.1338G>T c.1168G>T n.227G>T c.3974G>T (p.Arg1325Leu) c.3920G>T (p.Arg1307Leu) c.3566G>T (p.Arg1189Leu) c.2255G>T (p.Arg752Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788039G>A | CA416361657 | C1orf167,MTHFR | c.3354G>A (p.Arg1118=) c.3840G>A (p.Arg1280=) c.*2641C>T (n.*2641C>T) c.1990G>A c.4735C>T (n.4735C>T) c.3912G>A (p.Arg1304=) c.1339G>A c.1169G>A n.228G>A c.3975G>A (p.Arg1325=) c.3921G>A (p.Arg1307=) c.3567G>A (p.Arg1189=) c.2256G>A (p.Arg752=) | |
| 1 | g.11788039G>C | CA416361658 | C1orf167,MTHFR | c.3354G>C (p.Arg1118=) c.3840G>C (p.Arg1280=) c.*2641C>G (n.*2641C>G) c.1990G>C c.4735C>G (n.4735C>G) c.3912G>C (p.Arg1304=) c.1339G>C c.1169G>C n.228G>C c.3975G>C (p.Arg1325=) c.3921G>C (p.Arg1307=) c.3567G>C (p.Arg1189=) c.2256G>C (p.Arg752=) | dbSNP |
| 1 | g.11788039G= | CA1153786689 | C1orf167,MTHFR | c.3354G= (p.Arg1118=) c.3840G= (p.Arg1280=) c.*2641C= (n.*2641C=) c.1990G= c.4735C= (n.4735C=) c.3912G= (p.Arg1304=) c.1339G= c.1169G= n.228G= c.3975G= (p.Arg1325=) c.3921G= (p.Arg1307=) c.3567G= (p.Arg1189=) c.2256G= (p.Arg752=) | |
| 1 | g.11788039G>T | CA416361659 | C1orf167,MTHFR | c.3354G>T (p.Arg1118=) c.3840G>T (p.Arg1280=) c.*2641C>A (n.*2641C>A) c.1990G>T c.4735C>A (n.4735C>A) c.3912G>T (p.Arg1304=) c.1339G>T c.1169G>T n.228G>T c.3975G>T (p.Arg1325=) c.3921G>T (p.Arg1307=) c.3567G>T (p.Arg1189=) c.2256G>T (p.Arg752=) | |
| 1 | g.11788040A= | CA1153786693 | C1orf167,MTHFR | c.3355A= (p.Arg1119=) c.3841A= (p.Arg1281=) c.*2640T= (n.*2640T=) c.1991A= c.4734T= (n.4734T=) c.3913A= (p.Arg1305=) c.1340A= c.1170A= n.229A= c.3976A= (p.Arg1326=) c.3922A= (p.Arg1308=) c.3568A= (p.Arg1190=) c.2257A= (p.Arg753=) | |
| 1 | g.11788040A>C | CA416361660 | C1orf167,MTHFR | c.3355A>C (p.Arg1119=) c.3841A>C (p.Arg1281=) c.*2640T>G (n.*2640T>G) c.1991A>C c.4734T>G (n.4734T>G) c.3913A>C (p.Arg1305=) c.1340A>C c.1170A>C n.229A>C c.3976A>C (p.Arg1326=) c.3922A>C (p.Arg1308=) c.3568A>C (p.Arg1190=) c.2257A>C (p.Arg753=) | |
| 1 | g.11788040A>G | CA338470036 | C1orf167,MTHFR | c.3355A>G (p.Arg1119Gly) c.3841A>G (p.Arg1281Gly) c.*2640T>C (n.*2640T>C) c.1991A>G c.4734T>C (n.4734T>C) c.3913A>G (p.Arg1305Gly) c.1340A>G c.1170A>G n.229A>G c.3976A>G (p.Arg1326Gly) c.3922A>G (p.Arg1308Gly) c.3568A>G (p.Arg1190Gly) c.2257A>G (p.Arg753Gly) | |
| 1 | g.11788040A>T | CA338470035 | C1orf167,MTHFR | c.3355A>T (p.Arg1119Trp) c.3841A>T (p.Arg1281Trp) c.*2640T>A (n.*2640T>A) c.1991A>T c.4734T>A (n.4734T>A) c.3913A>T (p.Arg1305Trp) c.1340A>T c.1170A>T n.229A>T c.3976A>T (p.Arg1326Trp) c.3922A>T (p.Arg1308Trp) c.3568A>T (p.Arg1190Trp) c.2257A>T (p.Arg753Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788041G>A | CA338470037 | C1orf167,MTHFR | c.3356G>A (p.Arg1119Lys) c.3842G>A (p.Arg1281Lys) c.*2639C>T (n.*2639C>T) c.1992G>A c.4733C>T (n.4733C>T) c.3914G>A (p.Arg1305Lys) c.1341G>A c.1171G>A n.230G>A c.3977G>A (p.Arg1326Lys) c.3923G>A (p.Arg1308Lys) c.3569G>A (p.Arg1190Lys) c.2258G>A (p.Arg753Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788041G>C | CA338470038 | C1orf167,MTHFR | c.3356G>C (p.Arg1119Thr) c.3842G>C (p.Arg1281Thr) c.*2639C>G (n.*2639C>G) c.1992G>C c.4733C>G (n.4733C>G) c.3914G>C (p.Arg1305Thr) c.1341G>C c.1171G>C n.230G>C c.3977G>C (p.Arg1326Thr) c.3923G>C (p.Arg1308Thr) c.3569G>C (p.Arg1190Thr) c.2258G>C (p.Arg753Thr) | |
| 1 | g.11788041G= | CA1153786697 | C1orf167,MTHFR | c.3356G= (p.Arg1119=) c.3842G= (p.Arg1281=) c.*2639C= (n.*2639C=) c.1992G= c.4733C= (n.4733C=) c.3914G= (p.Arg1305=) c.1341G= c.1171G= n.230G= c.3977G= (p.Arg1326=) c.3923G= (p.Arg1308=) c.3569G= (p.Arg1190=) c.2258G= (p.Arg753=) | |
| 1 | g.11788041G>T | CA338470039 | C1orf167,MTHFR | c.3356G>T (p.Arg1119Met) c.3842G>T (p.Arg1281Met) c.*2639C>A (n.*2639C>A) c.1992G>T c.4733C>A (n.4733C>A) c.3914G>T (p.Arg1305Met) c.1341G>T c.1171G>T n.230G>T c.3977G>T (p.Arg1326Met) c.3923G>T (p.Arg1308Met) c.3569G>T (p.Arg1190Met) c.2258G>T (p.Arg753Met) | |
| 1 | g.11788042G>A | CA416361661 | C1orf167,MTHFR | c.3357G>A (p.Arg1119=) c.3843G>A (p.Arg1281=) c.*2638C>T (n.*2638C>T) c.1993G>A c.4732C>T (n.4732C>T) c.3915G>A (p.Arg1305=) c.1342G>A c.1172G>A n.231G>A c.3978G>A (p.Arg1326=) c.3924G>A (p.Arg1308=) c.3570G>A (p.Arg1190=) c.2259G>A (p.Arg753=) | |
| 1 | g.11788042G>C | CA338470040 | C1orf167,MTHFR | c.3357G>C (p.Arg1119Ser) c.3843G>C (p.Arg1281Ser) c.*2638C>G (n.*2638C>G) c.1993G>C c.4732C>G (n.4732C>G) c.3915G>C (p.Arg1305Ser) c.1342G>C c.1172G>C n.231G>C c.3978G>C (p.Arg1326Ser) c.3924G>C (p.Arg1308Ser) c.3570G>C (p.Arg1190Ser) c.2259G>C (p.Arg753Ser) | |
| 1 | g.11788042G>T | CA338470041 | C1orf167,MTHFR | c.3357G>T (p.Arg1119Ser) c.3843G>T (p.Arg1281Ser) c.*2638C>A (n.*2638C>A) c.1993G>T c.4732C>A (n.4732C>A) c.3915G>T (p.Arg1305Ser) c.1342G>T c.1172G>T n.231G>T c.3978G>T (p.Arg1326Ser) c.3924G>T (p.Arg1308Ser) c.3570G>T (p.Arg1190Ser) c.2259G>T (p.Arg753Ser) | |
| 1 | g.11788043C>A | CA338470042 | C1orf167,MTHFR | c.3358C>A (p.Leu1120Ile) c.3844C>A (p.Leu1282Ile) c.*2637G>T (n.*2637G>T) c.1994C>A c.4731G>T (n.4731G>T) c.3916C>A (p.Leu1306Ile) c.1343C>A c.1173C>A n.232C>A c.3979C>A (p.Leu1327Ile) c.3925C>A (p.Leu1309Ile) c.3571C>A (p.Leu1191Ile) c.2260C>A (p.Leu754Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788043C= | CA1153786702 | C1orf167,MTHFR | c.3358C= (p.Leu1120=) c.3844C= (p.Leu1282=) c.*2637G= (n.*2637G=) c.1994C= c.4731G= (n.4731G=) c.3916C= (p.Leu1306=) c.1343C= c.1173C= n.232C= c.3979C= (p.Leu1327=) c.3925C= (p.Leu1309=) c.3571C= (p.Leu1191=) c.2260C= (p.Leu754=) | |
| 1 | g.11788043C>G | CA338470043 | C1orf167,MTHFR | c.3358C>G (p.Leu1120Val) c.3844C>G (p.Leu1282Val) c.*2637G>C (n.*2637G>C) c.1994C>G c.4731G>C (n.4731G>C) c.3916C>G (p.Leu1306Val) c.1343C>G c.1173C>G n.232C>G c.3979C>G (p.Leu1327Val) c.3925C>G (p.Leu1309Val) c.3571C>G (p.Leu1191Val) c.2260C>G (p.Leu754Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788043C>T | CA416361662 | C1orf167,MTHFR | c.3358C>T (p.Leu1120=) c.3844C>T (p.Leu1282=) c.*2637G>A (n.*2637G>A) c.1994C>T c.4731G>A (n.4731G>A) c.3916C>T (p.Leu1306=) c.1343C>T c.1173C>T n.232C>T c.3979C>T (p.Leu1327=) c.3925C>T (p.Leu1309=) c.3571C>T (p.Leu1191=) c.2260C>T (p.Leu754=) | |
| 1 | g.11788044T>A | CA338470044 | C1orf167,MTHFR | c.3359T>A (p.Leu1120Gln) c.3845T>A (p.Leu1282Gln) c.*2636A>T (n.*2636A>T) c.1995T>A c.4730A>T (n.4730A>T) c.3917T>A (p.Leu1306Gln) c.1344T>A c.1174T>A n.233T>A c.3980T>A (p.Leu1327Gln) c.3926T>A (p.Leu1309Gln) c.3572T>A (p.Leu1191Gln) c.2261T>A (p.Leu754Gln) | |
| 1 | g.11788044T>C | CA338470045 | C1orf167,MTHFR | c.3359T>C (p.Leu1120Pro) c.3845T>C (p.Leu1282Pro) c.*2636A>G (n.*2636A>G) c.1995T>C c.4730A>G (n.4730A>G) c.3917T>C (p.Leu1306Pro) c.1344T>C c.1174T>C n.233T>C c.3980T>C (p.Leu1327Pro) c.3926T>C (p.Leu1309Pro) c.3572T>C (p.Leu1191Pro) c.2261T>C (p.Leu754Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788044T>G | CA338470046 | C1orf167,MTHFR | c.3359T>G (p.Leu1120Arg) c.3845T>G (p.Leu1282Arg) c.*2636A>C (n.*2636A>C) c.1995T>G c.4730A>C (n.4730A>C) c.3917T>G (p.Leu1306Arg) c.1344T>G c.1174T>G n.233T>G c.3980T>G (p.Leu1327Arg) c.3926T>G (p.Leu1309Arg) c.3572T>G (p.Leu1191Arg) c.2261T>G (p.Leu754Arg) | |
| 1 | g.11788045A>C | CA416361663 | C1orf167,MTHFR | c.3360A>C (p.Leu1120=) c.3846A>C (p.Leu1282=) c.*2635T>G (n.*2635T>G) c.1996A>C c.4729T>G (n.4729T>G) c.3918A>C (p.Leu1306=) c.1345A>C c.1175A>C n.234A>C c.3981A>C (p.Leu1327=) c.3927A>C (p.Leu1309=) c.3573A>C (p.Leu1191=) c.2262A>C (p.Leu754=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788045A>G | CA416361664 | C1orf167,MTHFR | c.3360A>G (p.Leu1120=) c.3846A>G (p.Leu1282=) c.*2635T>C (n.*2635T>C) c.1996A>G c.4729T>C (n.4729T>C) c.3918A>G (p.Leu1306=) c.1345A>G c.1175A>G n.234A>G c.3981A>G (p.Leu1327=) c.3927A>G (p.Leu1309=) c.3573A>G (p.Leu1191=) c.2262A>G (p.Leu754=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788045A>T | CA416361665 | C1orf167,MTHFR | c.3360A>T (p.Leu1120=) c.3846A>T (p.Leu1282=) c.*2635T>A (n.*2635T>A) c.1996A>T c.4729T>A (n.4729T>A) c.3918A>T (p.Leu1306=) c.1345A>T c.1175A>T n.234A>T c.3981A>T (p.Leu1327=) c.3927A>T (p.Leu1309=) c.3573A>T (p.Leu1191=) c.2262A>T (p.Leu754=) | |
| 1 | g.11788046C>A | CA416361666 | C1orf167,MTHFR | c.3361C>A (p.Arg1121=) c.3847C>A (p.Arg1283Ser) c.*2634G>T (n.*2634G>T) c.1997C>A c.4728G>T (n.4728G>T) c.3919C>A (p.Arg1307=) c.1346C>A c.1176C>A n.235C>A c.3982C>A (p.Arg1328Ser) c.3928C>A (p.Arg1310Ser) c.3982C>A (p.Arg1328=) c.3574C>A (p.Arg1192Ser) c.2263C>A (p.Arg755Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788046C= | CA1153786704 | C1orf167,MTHFR | c.3361C= (p.Arg1121=) c.3847C= (p.Arg1283=) c.*2634G= (n.*2634G=) c.1997C= c.4728G= (n.4728G=) c.3919C= (p.Arg1307=) c.1346C= c.1176C= n.235C= c.3982C= (p.Arg1328=) c.3928C= (p.Arg1310=) c.3574C= (p.Arg1192=) c.2263C= (p.Arg755=) | |
| 1 | g.11788046C>G | CA338470047 | C1orf167,MTHFR | c.3361C>G (p.Arg1121Gly) c.3847C>G (p.Arg1283Gly) c.*2634G>C (n.*2634G>C) c.1997C>G c.4728G>C (n.4728G>C) c.3919C>G (p.Arg1307Gly) c.1346C>G c.1176C>G n.235C>G c.3982C>G (p.Arg1328Gly) c.3928C>G (p.Arg1310Gly) c.3574C>G (p.Arg1192Gly) c.2263C>G (p.Arg755Gly) | |
| 1 | g.11788046C>T | CA338470048 | C1orf167,MTHFR | c.3361C>T (p.Arg1121Trp) c.3847C>T (p.Arg1283Cys) c.*2634G>A (n.*2634G>A) c.1997C>T c.4728G>A (n.4728G>A) c.3919C>T (p.Arg1307Trp) c.1346C>T c.1176C>T n.235C>T c.3982C>T (p.Arg1328Cys) c.3928C>T (p.Arg1310Cys) c.3982C>T (p.Arg1328Trp) c.3574C>T (p.Arg1192Cys) c.2263C>T (p.Arg755Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788047G>A | CA338470051 | C1orf167,MTHFR | c.3362G>A (p.Arg1121Gln) c.3848G>A (p.Arg1283His) c.*2633C>T (n.*2633C>T) c.1998G>A c.4727C>T (n.4727C>T) c.3920G>A (p.Arg1307Gln) c.1347G>A c.1177G>A n.236G>A c.3983G>A (p.Arg1328His) c.3929G>A (p.Arg1310His) c.3983G>A (p.Arg1328Gln) c.3575G>A (p.Arg1192His) c.2264G>A (p.Arg755His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788047G>C | CA338470050 | C1orf167,MTHFR | c.3362G>C (p.Arg1121Pro) c.3848G>C (p.Arg1283Pro) c.*2633C>G (n.*2633C>G) c.1998G>C c.4727C>G (n.4727C>G) c.3920G>C (p.Arg1307Pro) c.1347G>C c.1177G>C n.236G>C c.3983G>C (p.Arg1328Pro) c.3929G>C (p.Arg1310Pro) c.3575G>C (p.Arg1192Pro) c.2264G>C (p.Arg755Pro) | |
| 1 | g.11788047G= | CA1153786707 | C1orf167,MTHFR | c.3362G= (p.Arg1121=) c.3848G= (p.Arg1283=) c.*2633C= (n.*2633C=) c.1998G= c.4727C= (n.4727C=) c.3920G= (p.Arg1307=) c.1347G= c.1177G= n.236G= c.3983G= (p.Arg1328=) c.3929G= (p.Arg1310=) c.3575G= (p.Arg1192=) c.2264G= (p.Arg755=) | |
| 1 | g.11788047G>T | CA338470049 | C1orf167,MTHFR | c.3362G>T (p.Arg1121Leu) c.3848G>T (p.Arg1283Leu) c.*2633C>A (n.*2633C>A) c.1998G>T c.4727C>A (n.4727C>A) c.3920G>T (p.Arg1307Leu) c.1347G>T c.1177G>T n.236G>T c.3983G>T (p.Arg1328Leu) c.3929G>T (p.Arg1310Leu) c.3575G>T (p.Arg1192Leu) c.2264G>T (p.Arg755Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788048G>A | CA338470052 | C1orf167,MTHFR | c.3362+1G>A (n.3362+1G>A) c.3848+1G>A (n.3848+1G>A) c.*2632C>T (n.*2632C>T) c.1998+1G>A c.4726C>T (n.4726C>T) c.3920+1G>A (n.3920+1G>A) c.1347+1G>A c.1177+1G>A n.236+1G>A c.3983+1G>A (n.3983+1G>A) c.3929+1G>A (n.3929+1G>A) c.3575+1G>A (n.3575+1G>A) c.2264+1G>A (n.2264+1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788048G>C | CA338470054 | C1orf167,MTHFR | c.3362+1G>C (n.3362+1G>C) c.3848+1G>C (n.3848+1G>C) c.*2632C>G (n.*2632C>G) c.1998+1G>C c.4726C>G (n.4726C>G) c.3920+1G>C (n.3920+1G>C) c.1347+1G>C c.1177+1G>C n.236+1G>C c.3983+1G>C (n.3983+1G>C) c.3929+1G>C (n.3929+1G>C) c.3575+1G>C (n.3575+1G>C) c.2264+1G>C (n.2264+1G>C) | |
| 1 | g.11788048G>T | CA338470053 | C1orf167,MTHFR | c.3362+1G>T (n.3362+1G>T) c.3848+1G>T (n.3848+1G>T) c.*2632C>A (n.*2632C>A) c.1998+1G>T c.4726C>A (n.4726C>A) c.3920+1G>T (n.3920+1G>T) c.1347+1G>T c.1177+1G>T n.236+1G>T c.3983+1G>T (n.3983+1G>T) c.3929+1G>T (n.3929+1G>T) c.3575+1G>T (n.3575+1G>T) c.2264+1G>T (n.2264+1G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788050_11788063del | CA2695357656 | C1orf167,MTHFR | c.3362+3_3362+16del (n.3362+3_3362+16del) c.3848+3_3848+16del (n.3848+3_3848+16del) c.*2619_*2632del (n.*2619_*2632del) c.1998+3_1998+16del c.4713_4726del (n.4713_4726del) c.3920+3_3920+16del (n.3920+3_3920+16del) c.1347+3_1347+16del c.1177+3_1177+16del n.236+3_236+16del c.3983+3_3983+16del (n.3983+3_3983+16del) c.3929+3_3929+16del (n.3929+3_3929+16del) c.3575+3_3575+16del (n.3575+3_3575+16del) c.2264+3_2264+16del (n.2264+3_2264+16del) | dbSNP |
| 1 | g.11788049T>A | CA338470055 | C1orf167,MTHFR | c.3362+2T>A (n.3362+2T>A) c.3848+2T>A (n.3848+2T>A) c.*2631A>T (n.*2631A>T) c.1998+2T>A c.4725A>T (n.4725A>T) c.3920+2T>A (n.3920+2T>A) c.1347+2T>A c.1177+2T>A n.236+2T>A c.3983+2T>A (n.3983+2T>A) c.3929+2T>A (n.3929+2T>A) c.3575+2T>A (n.3575+2T>A) c.2264+2T>A (n.2264+2T>A) | |
| 1 | g.11788049T>C | CA338470056 | C1orf167,MTHFR | c.3362+2T>C (n.3362+2T>C) c.3848+2T>C (n.3848+2T>C) c.*2631A>G (n.*2631A>G) c.1998+2T>C c.4725A>G (n.4725A>G) c.3920+2T>C (n.3920+2T>C) c.1347+2T>C c.1177+2T>C n.236+2T>C c.3983+2T>C (n.3983+2T>C) c.3929+2T>C (n.3929+2T>C) c.3575+2T>C (n.3575+2T>C) c.2264+2T>C (n.2264+2T>C) | |
| 1 | g.11788049T>G | CA338470057 | C1orf167,MTHFR | c.3362+2T>G (n.3362+2T>G) c.3848+2T>G (n.3848+2T>G) c.*2631A>C (n.*2631A>C) c.1998+2T>G c.4725A>C (n.4725A>C) c.3920+2T>G (n.3920+2T>G) c.1347+2T>G c.1177+2T>G n.236+2T>G c.3983+2T>G (n.3983+2T>G) c.3929+2T>G (n.3929+2T>G) c.3575+2T>G (n.3575+2T>G) c.2264+2T>G (n.2264+2T>G) | |
| 1 | g.11788051_11788054delinsAGAG | CA1153786713 | C1orf167,MTHFR | c.3362+4_3362+7delinsAGAG (n.3362+4_3362+7delinsAGAG) c.3848+4_3848+7delinsAGAG (n.3848+4_3848+7delinsAGAG) c.*2626_*2629delinsCTCT (n.*2626_*2629delinsCTCT) c.1998+4_1998+7delinsAGAG c.4720_4723delinsCTCT (n.4720_4723delinsCTCT) c.3920+4_3920+7delinsAGAG (n.3920+4_3920+7delinsAGAG) c.1347+4_1347+7delinsAGAG c.1177+4_1177+7delinsAGAG n.236+4_236+7delinsAGAG c.3983+4_3983+7delinsAGAG (n.3983+4_3983+7delinsAGAG) c.3929+4_3929+7delinsAGAG (n.3929+4_3929+7delinsAGAG) c.3575+4_3575+7delinsAGAG (n.3575+4_3575+7delinsAGAG) c.2264+4_2264+7delinsAGAG (n.2264+4_2264+7delinsAGAG) | |
| 1 | g.11788055_11788057del | CA913212952 | C1orf167,MTHFR | c.3362+8_3362+10del (n.3362+8_3362+10del) c.3848+8_3848+10del (n.3848+8_3848+10del) c.*2626_*2628del (n.*2626_*2628del) c.1998+8_1998+10del c.4720_4722del (n.4720_4722del) c.3920+8_3920+10del (n.3920+8_3920+10del) c.1347+8_1347+10del c.1177+8_1177+10del n.236+8_236+10del c.3983+8_3983+10del (n.3983+8_3983+10del) c.3929+8_3929+10del (n.3929+8_3929+10del) c.3575+8_3575+10del (n.3575+8_3575+10del) c.2264+8_2264+10del (n.2264+8_2264+10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788053A= | CA1153786717 | C1orf167,MTHFR | c.3362+6A= (n.3362+6A=) c.3848+6A= (n.3848+6A=) c.*2627T= (n.*2627T=) c.1998+6A= c.4721T= (n.4721T=) c.3920+6A= (n.3920+6A=) c.1347+6A= c.1177+6A= n.236+6A= c.3983+6A= (n.3983+6A=) c.3929+6A= (n.3929+6A=) c.3575+6A= (n.3575+6A=) c.2264+6A= (n.2264+6A=) | |
| 1 | g.11788053A>G | CA17996097 | C1orf167,MTHFR | c.3362+6A>G (n.3362+6A>G) c.3848+6A>G (n.3848+6A>G) c.*2627T>C (n.*2627T>C) c.1998+6A>G c.4721T>C (n.4721T>C) c.3920+6A>G (n.3920+6A>G) c.1347+6A>G c.1177+6A>G n.236+6A>G c.3983+6A>G (n.3983+6A>G) c.3929+6A>G (n.3929+6A>G) c.3575+6A>G (n.3575+6A>G) c.2264+6A>G (n.2264+6A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11788055G>A | CA2643295488 | C1orf167,MTHFR | c.3362+8G>A (n.3362+8G>A) c.3848+8G>A (n.3848+8G>A) c.*2625C>T (n.*2625C>T) c.1998+8G>A c.4719C>T (n.4719C>T) c.3920+8G>A (n.3920+8G>A) c.1347+8G>A c.1177+8G>A n.236+8G>A c.3983+8G>A (n.3983+8G>A) c.3929+8G>A (n.3929+8G>A) c.3575+8G>A (n.3575+8G>A) c.2264+8G>A (n.2264+8G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788057G>A | CA2643295490 | C1orf167,MTHFR | c.3362+10G>A (n.3362+10G>A) c.3848+10G>A (n.3848+10G>A) c.*2623C>T (n.*2623C>T) c.1998+10G>A c.4717C>T (n.4717C>T) c.3920+10G>A (n.3920+10G>A) c.1347+10G>A c.1177+10G>A n.236+10G>A c.3983+10G>A (n.3983+10G>A) c.3929+10G>A (n.3929+10G>A) c.3575+10G>A (n.3575+10G>A) c.2264+10G>A (n.2264+10G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788057G>T | CA2643295491 | C1orf167,MTHFR | c.3362+10G>T (n.3362+10G>T) c.3848+10G>T (n.3848+10G>T) c.*2623C>A (n.*2623C>A) c.1998+10G>T c.4717C>A (n.4717C>A) c.3920+10G>T (n.3920+10G>T) c.1347+10G>T c.1177+10G>T n.236+10G>T c.3983+10G>T (n.3983+10G>T) c.3929+10G>T (n.3929+10G>T) c.3575+10G>T (n.3575+10G>T) c.2264+10G>T (n.2264+10G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788058C>A | CA2643295493 | C1orf167,MTHFR | c.3362+11C>A (n.3362+11C>A) c.3848+11C>A (n.3848+11C>A) c.*2622G>T (n.*2622G>T) c.1998+11C>A c.4716G>T (n.4716G>T) c.3920+11C>A (n.3920+11C>A) c.1347+11C>A c.1177+11C>A n.236+11C>A c.3983+11C>A (n.3983+11C>A) c.3929+11C>A (n.3929+11C>A) c.3575+11C>A (n.3575+11C>A) c.2264+11C>A (n.2264+11C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788058C= | CA1153786721 | C1orf167,MTHFR | c.3362+11C= (n.3362+11C=) c.3848+11C= (n.3848+11C=) c.*2622G= (n.*2622G=) c.1998+11C= c.4716G= (n.4716G=) c.3920+11C= (n.3920+11C=) c.1347+11C= c.1177+11C= n.236+11C= c.3983+11C= (n.3983+11C=) c.3929+11C= (n.3929+11C=) c.3575+11C= (n.3575+11C=) c.2264+11C= (n.2264+11C=) | |
| 1 | g.11788058C>G | CA521454891 | C1orf167,MTHFR | c.3362+11C>G (n.3362+11C>G) c.3848+11C>G (n.3848+11C>G) c.*2622G>C (n.*2622G>C) c.1998+11C>G c.4716G>C (n.4716G>C) c.3920+11C>G (n.3920+11C>G) c.1347+11C>G c.1177+11C>G n.236+11C>G c.3983+11C>G (n.3983+11C>G) c.3929+11C>G (n.3929+11C>G) c.3575+11C>G (n.3575+11C>G) c.2264+11C>G (n.2264+11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788061T>A | CA2695357661 | C1orf167,MTHFR | c.3362+14T>A (n.3362+14T>A) c.3848+14T>A (n.3848+14T>A) c.*2619A>T (n.*2619A>T) c.1998+14T>A c.4713A>T (n.4713A>T) c.3920+14T>A (n.3920+14T>A) c.1347+14T>A c.1177+14T>A n.236+14T>A c.3983+14T>A (n.3983+14T>A) c.3929+14T>A (n.3929+14T>A) c.3575+14T>A (n.3575+14T>A) c.2264+14T>A (n.2264+14T>A) | dbSNP |
| 1 | g.11788062G>A | CA595065 | C1orf167,MTHFR | c.3362+15G>A (n.3362+15G>A) c.3848+15G>A (n.3848+15G>A) c.*2618C>T (n.*2618C>T) c.1998+15G>A c.4712C>T (n.4712C>T) c.3920+15G>A (n.3920+15G>A) c.1347+15G>A c.1177+15G>A n.236+15G>A c.3983+15G>A (n.3983+15G>A) c.3929+15G>A (n.3929+15G>A) c.3575+15G>A (n.3575+15G>A) c.2264+15G>A (n.2264+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788062G= | CA1153786724 | C1orf167,MTHFR | c.3362+15G= (n.3362+15G=) c.3848+15G= (n.3848+15G=) c.*2618C= (n.*2618C=) c.1998+15G= c.4712C= (n.4712C=) c.3920+15G= (n.3920+15G=) c.1347+15G= c.1177+15G= n.236+15G= c.3983+15G= (n.3983+15G=) c.3929+15G= (n.3929+15G=) c.3575+15G= (n.3575+15G=) c.2264+15G= (n.2264+15G=) | |
| 1 | g.11788062G>T | CA2643295499 | C1orf167,MTHFR | c.3362+15G>T (n.3362+15G>T) c.3848+15G>T (n.3848+15G>T) c.*2618C>A (n.*2618C>A) c.1998+15G>T c.4712C>A (n.4712C>A) c.3920+15G>T (n.3920+15G>T) c.1347+15G>T c.1177+15G>T n.236+15G>T c.3983+15G>T (n.3983+15G>T) c.3929+15G>T (n.3929+15G>T) c.3575+15G>T (n.3575+15G>T) c.2264+15G>T (n.2264+15G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788063T>A | CA1153786730 | C1orf167,MTHFR | c.3362+16T>A (n.3362+16T>A) c.3848+16T>A (n.3848+16T>A) c.*2617A>T (n.*2617A>T) c.1998+16T>A c.4711A>T (n.4711A>T) c.3920+16T>A (n.3920+16T>A) c.1347+16T>A c.1177+16T>A n.236+16T>A c.3983+16T>A (n.3983+16T>A) c.3929+16T>A (n.3929+16T>A) c.3575+16T>A (n.3575+16T>A) c.2264+16T>A (n.2264+16T>A) | dbSNP |
| 1 | g.11788063T>C | CA2643295501 | C1orf167,MTHFR | c.3362+16T>C (n.3362+16T>C) c.3848+16T>C (n.3848+16T>C) c.*2617A>G (n.*2617A>G) c.1998+16T>C c.4711A>G (n.4711A>G) c.3920+16T>C (n.3920+16T>C) c.1347+16T>C c.1177+16T>C n.236+16T>C c.3983+16T>C (n.3983+16T>C) c.3929+16T>C (n.3929+16T>C) c.3575+16T>C (n.3575+16T>C) c.2264+16T>C (n.2264+16T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788063T= | CA1153786729 | C1orf167,MTHFR | c.3362+16T= (n.3362+16T=) c.3848+16T= (n.3848+16T=) c.*2617A= (n.*2617A=) c.1998+16T= c.4711A= (n.4711A=) c.3920+16T= (n.3920+16T=) c.1347+16T= c.1177+16T= n.236+16T= c.3983+16T= (n.3983+16T=) c.3929+16T= (n.3929+16T=) c.3575+16T= (n.3575+16T=) c.2264+16T= (n.2264+16T=) | |
| 1 | g.11788064G>A | CA521454892 | C1orf167,MTHFR | c.3362+17G>A (n.3362+17G>A) c.3848+17G>A (n.3848+17G>A) c.*2616C>T (n.*2616C>T) c.1998+17G>A c.4710C>T (n.4710C>T) c.3920+17G>A (n.3920+17G>A) c.1347+17G>A c.1177+17G>A n.236+17G>A c.3983+17G>A (n.3983+17G>A) c.3929+17G>A (n.3929+17G>A) c.3575+17G>A (n.3575+17G>A) c.2264+17G>A (n.2264+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788064G= | CA1153786732 | C1orf167,MTHFR | c.3362+17G= (n.3362+17G=) c.3848+17G= (n.3848+17G=) c.*2616C= (n.*2616C=) c.1998+17G= c.4710C= (n.4710C=) c.3920+17G= (n.3920+17G=) c.1347+17G= c.1177+17G= n.236+17G= c.3983+17G= (n.3983+17G=) c.3929+17G= (n.3929+17G=) c.3575+17G= (n.3575+17G=) c.2264+17G= (n.2264+17G=) | |
| 1 | g.11788064G>T | CA2574214346 | C1orf167,MTHFR | c.3362+17G>T (n.3362+17G>T) c.3848+17G>T (n.3848+17G>T) c.*2616C>A (n.*2616C>A) c.1998+17G>T c.4710C>A (n.4710C>A) c.3920+17G>T (n.3920+17G>T) c.1347+17G>T c.1177+17G>T n.236+17G>T c.3983+17G>T (n.3983+17G>T) c.3929+17G>T (n.3929+17G>T) c.3575+17G>T (n.3575+17G>T) c.2264+17G>T (n.2264+17G>T) | |
| 1 | g.11788065T>A | CA886036418 | C1orf167,MTHFR | c.3362+18T>A (n.3362+18T>A) c.3848+18T>A (n.3848+18T>A) c.*2615A>T (n.*2615A>T) c.1998+18T>A c.4709A>T (n.4709A>T) c.3920+18T>A (n.3920+18T>A) c.1347+18T>A c.1177+18T>A n.236+18T>A c.3983+18T>A (n.3983+18T>A) c.3929+18T>A (n.3929+18T>A) c.3575+18T>A (n.3575+18T>A) c.2264+18T>A (n.2264+18T>A) | dbSNP |
| 1 | g.11788065T>C | CA17996100 | C1orf167,MTHFR | c.3362+18T>C (n.3362+18T>C) c.3848+18T>C (n.3848+18T>C) c.*2615A>G (n.*2615A>G) c.1998+18T>C c.4709A>G (n.4709A>G) c.3920+18T>C (n.3920+18T>C) c.1347+18T>C c.1177+18T>C n.236+18T>C c.3983+18T>C (n.3983+18T>C) c.3929+18T>C (n.3929+18T>C) c.3575+18T>C (n.3575+18T>C) c.2264+18T>C (n.2264+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788065T>G | CA17996107 | C1orf167,MTHFR | c.3362+18T>G (n.3362+18T>G) c.3848+18T>G (n.3848+18T>G) c.*2615A>C (n.*2615A>C) c.1998+18T>G c.4709A>C (n.4709A>C) c.3920+18T>G (n.3920+18T>G) c.1347+18T>G c.1177+18T>G n.236+18T>G c.3983+18T>G (n.3983+18T>G) c.3929+18T>G (n.3929+18T>G) c.3575+18T>G (n.3575+18T>G) c.2264+18T>G (n.2264+18T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788065T= | CA1153786733 | C1orf167,MTHFR | c.3362+18T= (n.3362+18T=) c.3848+18T= (n.3848+18T=) c.*2615A= (n.*2615A=) c.1998+18T= c.4709A= (n.4709A=) c.3920+18T= (n.3920+18T=) c.1347+18T= c.1177+18T= n.236+18T= c.3983+18T= (n.3983+18T=) c.3929+18T= (n.3929+18T=) c.3575+18T= (n.3575+18T=) c.2264+18T= (n.2264+18T=) | |
| 1 | g.11788066G>A | CA2643295505 | C1orf167,MTHFR | c.3362+19G>A (n.3362+19G>A) c.3848+19G>A (n.3848+19G>A) c.*2614C>T (n.*2614C>T) c.1998+19G>A c.4708C>T (n.4708C>T) c.3920+19G>A (n.3920+19G>A) c.1347+19G>A c.1177+19G>A n.236+19G>A c.3983+19G>A (n.3983+19G>A) c.3929+19G>A (n.3929+19G>A) c.3575+19G>A (n.3575+19G>A) c.2264+19G>A (n.2264+19G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788067C>A | CA2643295506 | C1orf167,MTHFR | c.3362+20C>A (n.3362+20C>A) c.3848+20C>A (n.3848+20C>A) c.*2613G>T (n.*2613G>T) c.1998+20C>A c.4707G>T (n.4707G>T) c.3920+20C>A (n.3920+20C>A) c.1347+20C>A c.1177+20C>A n.236+20C>A c.3983+20C>A (n.3983+20C>A) c.3929+20C>A (n.3929+20C>A) c.3575+20C>A (n.3575+20C>A) c.2264+20C>A (n.2264+20C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788067C>T | CA2643295508 | C1orf167,MTHFR | c.3362+20C>T (n.3362+20C>T) c.3848+20C>T (n.3848+20C>T) c.*2613G>A (n.*2613G>A) c.1998+20C>T c.4707G>A (n.4707G>A) c.3920+20C>T (n.3920+20C>T) c.1347+20C>T c.1177+20C>T n.236+20C>T c.3983+20C>T (n.3983+20C>T) c.3929+20C>T (n.3929+20C>T) c.3575+20C>T (n.3575+20C>T) c.2264+20C>T (n.2264+20C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788068A= | CA1153786736 | C1orf167,MTHFR | c.3362+21A= (n.3362+21A=) c.3848+21A= (n.3848+21A=) c.*2612T= (n.*2612T=) c.1998+21A= c.4706T= (n.4706T=) c.3920+21A= (n.3920+21A=) c.1347+21A= c.1177+21A= n.236+21A= c.3983+21A= (n.3983+21A=) c.3929+21A= (n.3929+21A=) c.3575+21A= (n.3575+21A=) c.2264+21A= (n.2264+21A=) | |
| 1 | g.11788068A>G | CA521454893 | C1orf167,MTHFR | c.3362+21A>G (n.3362+21A>G) c.3848+21A>G (n.3848+21A>G) c.*2612T>C (n.*2612T>C) c.1998+21A>G c.4706T>C (n.4706T>C) c.3920+21A>G (n.3920+21A>G) c.1347+21A>G c.1177+21A>G n.236+21A>G c.3983+21A>G (n.3983+21A>G) c.3929+21A>G (n.3929+21A>G) c.3575+21A>G (n.3575+21A>G) c.2264+21A>G (n.2264+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788069G>A | CA521454894 | C1orf167,MTHFR | c.3362+22G>A (n.3362+22G>A) c.3848+22G>A (n.3848+22G>A) c.*2611C>T (n.*2611C>T) c.1998+22G>A c.4705C>T (n.4705C>T) c.3920+22G>A (n.3920+22G>A) c.1347+22G>A c.1177+22G>A n.236+22G>A c.3983+22G>A (n.3983+22G>A) c.3929+22G>A (n.3929+22G>A) c.3575+22G>A (n.3575+22G>A) c.2264+22G>A (n.2264+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788069G>C | CA17996111 | C1orf167,MTHFR | c.3362+22G>C (n.3362+22G>C) c.3848+22G>C (n.3848+22G>C) c.*2611C>G (n.*2611C>G) c.1998+22G>C c.4705C>G (n.4705C>G) c.3920+22G>C (n.3920+22G>C) c.1347+22G>C c.1177+22G>C n.236+22G>C c.3983+22G>C (n.3983+22G>C) c.3929+22G>C (n.3929+22G>C) c.3575+22G>C (n.3575+22G>C) c.2264+22G>C (n.2264+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788069G= | CA1153786738 | C1orf167,MTHFR | c.3362+22G= (n.3362+22G=) c.3848+22G= (n.3848+22G=) c.*2611C= (n.*2611C=) c.1998+22G= c.4705C= (n.4705C=) c.3920+22G= (n.3920+22G=) c.1347+22G= c.1177+22G= n.236+22G= c.3983+22G= (n.3983+22G=) c.3929+22G= (n.3929+22G=) c.3575+22G= (n.3575+22G=) c.2264+22G= (n.2264+22G=) | |
| 1 | g.11788069G>T | CA2643295514 | C1orf167,MTHFR | c.3362+22G>T (n.3362+22G>T) c.3848+22G>T (n.3848+22G>T) c.*2611C>A (n.*2611C>A) c.1998+22G>T c.4705C>A (n.4705C>A) c.3920+22G>T (n.3920+22G>T) c.1347+22G>T c.1177+22G>T n.236+22G>T c.3983+22G>T (n.3983+22G>T) c.3929+22G>T (n.3929+22G>T) c.3575+22G>T (n.3575+22G>T) c.2264+22G>T (n.2264+22G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788070T>C | CA2742479569 | C1orf167,MTHFR | c.3362+23T>C (n.3362+23T>C) c.3848+23T>C (n.3848+23T>C) c.*2610A>G (n.*2610A>G) c.1998+23T>C c.4704A>G (n.4704A>G) c.3920+23T>C (n.3920+23T>C) c.1347+23T>C c.1177+23T>C n.236+23T>C c.3983+23T>C (n.3983+23T>C) c.3929+23T>C (n.3929+23T>C) c.3575+23T>C (n.3575+23T>C) c.2264+23T>C (n.2264+23T>C) | |
| 1 | g.11788071T>G | CA2643295517 | C1orf167,MTHFR | c.3362+24T>G (n.3362+24T>G) c.3848+24T>G (n.3848+24T>G) c.*2609A>C (n.*2609A>C) c.1998+24T>G c.4703A>C (n.4703A>C) c.3920+24T>G (n.3920+24T>G) c.1347+24T>G c.1177+24T>G n.236+24T>G c.3983+24T>G (n.3983+24T>G) c.3929+24T>G (n.3929+24T>G) c.3575+24T>G (n.3575+24T>G) c.2264+24T>G (n.2264+24T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788072T>C | CA521454895 | C1orf167,MTHFR | c.3362+25T>C (n.3362+25T>C) c.3848+25T>C (n.3848+25T>C) c.*2608A>G (n.*2608A>G) c.1998+25T>C c.4702A>G (n.4702A>G) c.3920+25T>C (n.3920+25T>C) c.1347+25T>C c.1177+25T>C n.236+25T>C c.3983+25T>C (n.3983+25T>C) c.3929+25T>C (n.3929+25T>C) c.3575+25T>C (n.3575+25T>C) c.2264+25T>C (n.2264+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788072T= | CA1153786740 | C1orf167,MTHFR | c.3362+25T= (n.3362+25T=) c.3848+25T= (n.3848+25T=) c.*2608A= (n.*2608A=) c.1998+25T= c.4702A= (n.4702A=) c.3920+25T= (n.3920+25T=) c.1347+25T= c.1177+25T= n.236+25T= c.3983+25T= (n.3983+25T=) c.3929+25T= (n.3929+25T=) c.3575+25T= (n.3575+25T=) c.2264+25T= (n.2264+25T=) | |
| 1 | g.11788073G>C | CA2643295519 | C1orf167,MTHFR | c.3362+26G>C (n.3362+26G>C) c.3848+26G>C (n.3848+26G>C) c.*2607C>G (n.*2607C>G) c.1998+26G>C c.4701C>G (n.4701C>G) c.3920+26G>C (n.3920+26G>C) c.1347+26G>C c.1177+26G>C n.236+26G>C c.3983+26G>C (n.3983+26G>C) c.3929+26G>C (n.3929+26G>C) c.3575+26G>C (n.3575+26G>C) c.2264+26G>C (n.2264+26G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788073G>T | CA2643295521 | C1orf167,MTHFR | c.3362+26G>T (n.3362+26G>T) c.3848+26G>T (n.3848+26G>T) c.*2607C>A (n.*2607C>A) c.1998+26G>T c.4701C>A (n.4701C>A) c.3920+26G>T (n.3920+26G>T) c.1347+26G>T c.1177+26G>T n.236+26G>T c.3983+26G>T (n.3983+26G>T) c.3929+26G>T (n.3929+26G>T) c.3575+26G>T (n.3575+26G>T) c.2264+26G>T (n.2264+26G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788074G>A | CA595066 | C1orf167,MTHFR | c.3362+27G>A (n.3362+27G>A) c.3848+27G>A (n.3848+27G>A) c.*2606C>T (n.*2606C>T) c.1998+27G>A c.4700C>T (n.4700C>T) c.3920+27G>A (n.3920+27G>A) c.1347+27G>A c.1177+27G>A n.236+27G>A c.3983+27G>A (n.3983+27G>A) c.3929+27G>A (n.3929+27G>A) c.3575+27G>A (n.3575+27G>A) c.2264+27G>A (n.2264+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788074G= | CA1153786742 | C1orf167,MTHFR | c.3362+27G= (n.3362+27G=) c.3848+27G= (n.3848+27G=) c.*2606C= (n.*2606C=) c.1998+27G= c.4700C= (n.4700C=) c.3920+27G= (n.3920+27G=) c.1347+27G= c.1177+27G= n.236+27G= c.3983+27G= (n.3983+27G=) c.3929+27G= (n.3929+27G=) c.3575+27G= (n.3575+27G=) c.2264+27G= (n.2264+27G=) | |
| 1 | g.11788074G>T | CA1153786744 | C1orf167,MTHFR | c.3362+27G>T (n.3362+27G>T) c.3848+27G>T (n.3848+27G>T) c.*2606C>A (n.*2606C>A) c.1998+27G>T c.4700C>A (n.4700C>A) c.3920+27G>T (n.3920+27G>T) c.1347+27G>T c.1177+27G>T n.236+27G>T c.3983+27G>T (n.3983+27G>T) c.3929+27G>T (n.3929+27G>T) c.3575+27G>T (n.3575+27G>T) c.2264+27G>T (n.2264+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11788075T>A | CA17996118 | C1orf167,MTHFR | c.3362+28T>A (n.3362+28T>A) c.3848+28T>A (n.3848+28T>A) c.*2605A>T (n.*2605A>T) c.1998+28T>A c.4699A>T (n.4699A>T) c.3920+28T>A (n.3920+28T>A) c.1347+28T>A c.1177+28T>A n.236+28T>A c.3983+28T>A (n.3983+28T>A) c.3929+28T>A (n.3929+28T>A) c.3575+28T>A (n.3575+28T>A) c.2264+28T>A (n.2264+28T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788075T= | CA1142788281 | C1orf167,MTHFR | c.3362+28T= (n.3362+28T=) c.3848+28T= (n.3848+28T=) c.*2605A= (n.*2605A=) c.1998+28T= c.4699A= (n.4699A=) c.3920+28T= (n.3920+28T=) c.1347+28T= c.1177+28T= n.236+28T= c.3983+28T= (n.3983+28T=) c.3929+28T= (n.3929+28T=) c.3575+28T= (n.3575+28T=) c.2264+28T= (n.2264+28T=) | |
| 1 | g.11788076G>T | CA2643295528 | C1orf167,MTHFR | c.3362+29G>T (n.3362+29G>T) c.3848+29G>T (n.3848+29G>T) c.*2604C>A (n.*2604C>A) c.1998+29G>T c.4698C>A (n.4698C>A) c.3920+29G>T (n.3920+29G>T) c.1347+29G>T c.1177+29G>T n.236+29G>T c.3983+29G>T (n.3983+29G>T) c.3929+29G>T (n.3929+29G>T) c.3575+29G>T (n.3575+29G>T) c.2264+29G>T (n.2264+29G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788077G>A | CA521454896 | C1orf167,MTHFR | c.3362+30G>A (n.3362+30G>A) c.3848+30G>A (n.3848+30G>A) c.*2603C>T (n.*2603C>T) c.1998+30G>A c.4697C>T (n.4697C>T) c.3920+30G>A (n.3920+30G>A) c.1347+30G>A c.1177+30G>A n.236+30G>A c.3983+30G>A (n.3983+30G>A) c.3929+30G>A (n.3929+30G>A) c.3575+30G>A (n.3575+30G>A) c.2264+30G>A (n.2264+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788077G= | CA1153786748 | C1orf167,MTHFR | c.3362+30G= (n.3362+30G=) c.3848+30G= (n.3848+30G=) c.*2603C= (n.*2603C=) c.1998+30G= c.4697C= (n.4697C=) c.3920+30G= (n.3920+30G=) c.1347+30G= c.1177+30G= n.236+30G= c.3983+30G= (n.3983+30G=) c.3929+30G= (n.3929+30G=) c.3575+30G= (n.3575+30G=) c.2264+30G= (n.2264+30G=) | |
| 1 | g.11788077G>T | CA645656319 | C1orf167,MTHFR | c.3362+30G>T (n.3362+30G>T) c.3848+30G>T (n.3848+30G>T) c.*2603C>A (n.*2603C>A) c.1998+30G>T c.4697C>A (n.4697C>A) c.3920+30G>T (n.3920+30G>T) c.1347+30G>T c.1177+30G>T n.236+30G>T c.3983+30G>T (n.3983+30G>T) c.3929+30G>T (n.3929+30G>T) c.3575+30G>T (n.3575+30G>T) c.2264+30G>T (n.2264+30G>T) | COSMIC |
| 1 | g.11788079T>A | CA2643295529 | C1orf167,MTHFR | c.3362+32T>A (n.3362+32T>A) c.3848+32T>A (n.3848+32T>A) c.*2601A>T (n.*2601A>T) c.1998+32T>A c.4695A>T (n.4695A>T) c.3920+32T>A (n.3920+32T>A) c.1347+32T>A c.1177+32T>A n.236+32T>A c.3983+32T>A (n.3983+32T>A) c.3929+32T>A (n.3929+32T>A) c.3575+32T>A (n.3575+32T>A) c.2264+32T>A (n.2264+32T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788080C>A | CA2643295531 | C1orf167,MTHFR | c.3362+33C>A (n.3362+33C>A) c.3848+33C>A (n.3848+33C>A) c.*2600G>T (n.*2600G>T) c.1998+33C>A c.4694G>T (n.4694G>T) c.3920+33C>A (n.3920+33C>A) c.1347+33C>A c.1177+33C>A n.236+33C>A c.3983+33C>A (n.3983+33C>A) c.3929+33C>A (n.3929+33C>A) c.3575+33C>A (n.3575+33C>A) c.2264+33C>A (n.2264+33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788081C= | CA1148886441 | C1orf167,MTHFR | c.3362+34C= (n.3362+34C=) c.3848+34C= (n.3848+34C=) c.*2599G= (n.*2599G=) c.1998+34C= c.4693G= (n.4693G=) c.3920+34C= (n.3920+34C=) c.1347+34C= c.1177+34C= n.236+34C= c.3983+34C= (n.3983+34C=) c.3929+34C= (n.3929+34C=) c.3575+34C= (n.3575+34C=) c.2264+34C= (n.2264+34C=) | |
| 1 | g.11788081C>T | CA595067 | C1orf167,MTHFR | c.3362+34C>T (n.3362+34C>T) c.3848+34C>T (n.3848+34C>T) c.*2599G>A (n.*2599G>A) c.1998+34C>T c.4693G>A (n.4693G>A) c.3920+34C>T (n.3920+34C>T) c.1347+34C>T c.1177+34C>T n.236+34C>T c.3983+34C>T (n.3983+34C>T) c.3929+34C>T (n.3929+34C>T) c.3575+34C>T (n.3575+34C>T) c.2264+34C>T (n.2264+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788082G>A | CA595068 | C1orf167,MTHFR | c.3362+35G>A (n.3362+35G>A) c.3848+35G>A (n.3848+35G>A) c.*2598C>T (n.*2598C>T) c.1998+35G>A c.4692C>T (n.4692C>T) c.3920+35G>A (n.3920+35G>A) c.1347+35G>A c.1177+35G>A n.236+35G>A c.3983+35G>A (n.3983+35G>A) c.3929+35G>A (n.3929+35G>A) c.3575+35G>A (n.3575+35G>A) c.2264+35G>A (n.2264+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788082G>C | CA2581640920 | C1orf167,MTHFR | c.3362+35G>C (n.3362+35G>C) c.3848+35G>C (n.3848+35G>C) c.*2598C>G (n.*2598C>G) c.1998+35G>C c.4692C>G (n.4692C>G) c.3920+35G>C (n.3920+35G>C) c.1347+35G>C c.1177+35G>C n.236+35G>C c.3983+35G>C (n.3983+35G>C) c.3929+35G>C (n.3929+35G>C) c.3575+35G>C (n.3575+35G>C) c.2264+35G>C (n.2264+35G>C) | |
| 1 | g.11788082G= | CA1140264800 | C1orf167,MTHFR | c.3362+35G= (n.3362+35G=) c.3848+35G= (n.3848+35G=) c.*2598C= (n.*2598C=) c.1998+35G= c.4692C= (n.4692C=) c.3920+35G= (n.3920+35G=) c.1347+35G= c.1177+35G= n.236+35G= c.3983+35G= (n.3983+35G=) c.3929+35G= (n.3929+35G=) c.3575+35G= (n.3575+35G=) c.2264+35G= (n.2264+35G=) | |
| 1 | g.11788082G>T | CA2581640919 | C1orf167,MTHFR | c.3362+35G>T (n.3362+35G>T) c.3848+35G>T (n.3848+35G>T) c.*2598C>A (n.*2598C>A) c.1998+35G>T c.4692C>A (n.4692C>A) c.3920+35G>T (n.3920+35G>T) c.1347+35G>T c.1177+35G>T n.236+35G>T c.3983+35G>T (n.3983+35G>T) c.3929+35G>T (n.3929+35G>T) c.3575+35G>T (n.3575+35G>T) c.2264+35G>T (n.2264+35G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788082dup | CA998627668 | C1orf167,MTHFR | c.3362+35dup (n.3362+35dup) c.3848+35dup (n.3848+35dup) c.*2598dup (n.*2598dup) c.1998+35dup c.4692dup (n.4692dup) c.3920+35dup (n.3920+35dup) c.1347+35dup c.1177+35dup n.236+35dup c.3983+35dup (n.3983+35dup) c.3929+35dup (n.3929+35dup) c.3575+35dup (n.3575+35dup) c.2264+35dup (n.2264+35dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788084G>A | CA886036433 | C1orf167,MTHFR | c.3362+37G>A (n.3362+37G>A) c.3848+37G>A (n.3848+37G>A) c.*2596C>T (n.*2596C>T) c.1998+37G>A c.4690C>T (n.4690C>T) c.3920+37G>A (n.3920+37G>A) c.1347+37G>A c.1177+37G>A n.236+37G>A c.3983+37G>A (n.3983+37G>A) c.3929+37G>A (n.3929+37G>A) c.3575+37G>A (n.3575+37G>A) c.2264+37G>A (n.2264+37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788084G= | CA1153786754 | C1orf167,MTHFR | c.3362+37G= (n.3362+37G=) c.3848+37G= (n.3848+37G=) c.*2596C= (n.*2596C=) c.1998+37G= c.4690C= (n.4690C=) c.3920+37G= (n.3920+37G=) c.1347+37G= c.1177+37G= n.236+37G= c.3983+37G= (n.3983+37G=) c.3929+37G= (n.3929+37G=) c.3575+37G= (n.3575+37G=) c.2264+37G= (n.2264+37G=) | |
| 1 | g.11788084G>T | CA2643295537 | C1orf167,MTHFR | c.3362+37G>T (n.3362+37G>T) c.3848+37G>T (n.3848+37G>T) c.*2596C>A (n.*2596C>A) c.1998+37G>T c.4690C>A (n.4690C>A) c.3920+37G>T (n.3920+37G>T) c.1347+37G>T c.1177+37G>T n.236+37G>T c.3983+37G>T (n.3983+37G>T) c.3929+37G>T (n.3929+37G>T) c.3575+37G>T (n.3575+37G>T) c.2264+37G>T (n.2264+37G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788085G>T | CA2643295538 | C1orf167,MTHFR | c.3362+38G>T (n.3362+38G>T) c.3848+38G>T (n.3848+38G>T) c.*2595C>A (n.*2595C>A) c.1998+38G>T c.4689C>A (n.4689C>A) c.3920+38G>T (n.3920+38G>T) c.1347+38G>T c.1177+38G>T n.236+38G>T c.3983+38G>T (n.3983+38G>T) c.3929+38G>T (n.3929+38G>T) c.3575+38G>T (n.3575+38G>T) c.2264+38G>T (n.2264+38G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788086G>A | CA595069 | C1orf167,MTHFR | c.3362+39G>A (n.3362+39G>A) c.3848+39G>A (n.3848+39G>A) c.*2594C>T (n.*2594C>T) c.1998+39G>A c.4688C>T (n.4688C>T) c.3920+39G>A (n.3920+39G>A) c.1347+39G>A c.1177+39G>A n.236+39G>A c.3983+39G>A (n.3983+39G>A) c.3929+39G>A (n.3929+39G>A) c.3575+39G>A (n.3575+39G>A) c.2264+39G>A (n.2264+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788086G= | CA1140610177 | C1orf167,MTHFR | c.3362+39G= (n.3362+39G=) c.3848+39G= (n.3848+39G=) c.*2594C= (n.*2594C=) c.1998+39G= c.4688C= (n.4688C=) c.3920+39G= (n.3920+39G=) c.1347+39G= c.1177+39G= n.236+39G= c.3983+39G= (n.3983+39G=) c.3929+39G= (n.3929+39G=) c.3575+39G= (n.3575+39G=) c.2264+39G= (n.2264+39G=) | |
| 1 | g.11788086G>T | CA2742479570 | C1orf167,MTHFR | c.3362+39G>T (n.3362+39G>T) c.3848+39G>T (n.3848+39G>T) c.*2594C>A (n.*2594C>A) c.1998+39G>T c.4688C>A (n.4688C>A) c.3920+39G>T (n.3920+39G>T) c.1347+39G>T c.1177+39G>T n.236+39G>T c.3983+39G>T (n.3983+39G>T) c.3929+39G>T (n.3929+39G>T) c.3575+39G>T (n.3575+39G>T) c.2264+39G>T (n.2264+39G>T) | |
| 1 | g.11788087A= | CA1153786764 | C1orf167,MTHFR | c.3362+40A= (n.3362+40A=) c.3848+40A= (n.3848+40A=) c.*2593T= (n.*2593T=) c.1998+40A= c.4687T= (n.4687T=) c.3920+40A= (n.3920+40A=) c.1347+40A= c.1177+40A= n.236+40A= c.3983+40A= (n.3983+40A=) c.3929+40A= (n.3929+40A=) c.3575+40A= (n.3575+40A=) c.2264+40A= (n.2264+40A=) | |
| 1 | g.11788087A>G | CA521454897 | C1orf167,MTHFR | c.3362+40A>G (n.3362+40A>G) c.3848+40A>G (n.3848+40A>G) c.*2593T>C (n.*2593T>C) c.1998+40A>G c.4687T>C (n.4687T>C) c.3920+40A>G (n.3920+40A>G) c.1347+40A>G c.1177+40A>G n.236+40A>G c.3983+40A>G (n.3983+40A>G) c.3929+40A>G (n.3929+40A>G) c.3575+40A>G (n.3575+40A>G) c.2264+40A>G (n.2264+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788087A>T | CA521454898 | C1orf167,MTHFR | c.3362+40A>T (n.3362+40A>T) c.3848+40A>T (n.3848+40A>T) c.*2593T>A (n.*2593T>A) c.1998+40A>T c.4687T>A (n.4687T>A) c.3920+40A>T (n.3920+40A>T) c.1347+40A>T c.1177+40A>T n.236+40A>T c.3983+40A>T (n.3983+40A>T) c.3929+40A>T (n.3929+40A>T) c.3575+40A>T (n.3575+40A>T) c.2264+40A>T (n.2264+40A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788087_11788088delinsAT | CA1153786766 | C1orf167,MTHFR | c.3362+40_3362+41delinsAT (n.3362+40_3362+41delinsAT) c.3848+40_3848+41delinsAT (n.3848+40_3848+41delinsAT) c.*2592_*2593delinsAT (n.*2592_*2593delinsAT) c.1998+40_1998+41delinsAT c.4686_4687delinsAT (n.4686_4687delinsAT) c.3920+40_3920+41delinsAT (n.3920+40_3920+41delinsAT) c.1347+40_1347+41delinsAT c.1177+40_1177+41delinsAT n.236+40_236+41delinsAT c.3983+40_3983+41delinsAT (n.3983+40_3983+41delinsAT) c.3929+40_3929+41delinsAT (n.3929+40_3929+41delinsAT) c.3575+40_3575+41delinsAT (n.3575+40_3575+41delinsAT) c.2264+40_2264+41delinsAT (n.2264+40_2264+41delinsAT) | |
| 1 | g.11788088del | CA17996142 | C1orf167,MTHFR | c.3362+41del (n.3362+41del) c.3848+41del (n.3848+41del) c.*2592del (n.*2592del) c.1998+41del c.4686del (n.4686del) c.3920+41del (n.3920+41del) c.1347+41del c.1177+41del n.236+41del c.3983+41del (n.3983+41del) c.3929+41del (n.3929+41del) c.3575+41del (n.3575+41del) c.2264+41del (n.2264+41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788088T>G | CA886036435 | C1orf167,MTHFR | c.3362+41T>G (n.3362+41T>G) c.3848+41T>G (n.3848+41T>G) c.*2592A>C (n.*2592A>C) c.1998+41T>G c.4686A>C (n.4686A>C) c.3920+41T>G (n.3920+41T>G) c.1347+41T>G c.1177+41T>G n.236+41T>G c.3983+41T>G (n.3983+41T>G) c.3929+41T>G (n.3929+41T>G) c.3575+41T>G (n.3575+41T>G) c.2264+41T>G (n.2264+41T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788088T= | CA1153786772 | C1orf167,MTHFR | c.3362+41T= (n.3362+41T=) c.3848+41T= (n.3848+41T=) c.*2592A= (n.*2592A=) c.1998+41T= c.4686A= (n.4686A=) c.3920+41T= (n.3920+41T=) c.1347+41T= c.1177+41T= n.236+41T= c.3983+41T= (n.3983+41T=) c.3929+41T= (n.3929+41T=) c.3575+41T= (n.3575+41T=) c.2264+41T= (n.2264+41T=) | |
| 1 | g.11788093del | CA2643295543 | C1orf167,MTHFR | c.3362+46del (n.3362+46del) c.3848+46del (n.3848+46del) c.*2591del (n.*2591del) c.1998+46del c.4685del (n.4685del) c.3920+46del (n.3920+46del) c.1347+46del c.1177+46del n.236+46del c.3983+46del (n.3983+46del) c.3929+46del (n.3929+46del) c.3575+46del (n.3575+46del) c.2264+46del (n.2264+46del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788090G>C | CA2643295547 | C1orf167,MTHFR | c.3362+43G>C (n.3362+43G>C) c.3848+43G>C (n.3848+43G>C) c.*2590C>G (n.*2590C>G) c.1998+43G>C c.4684C>G (n.4684C>G) c.3920+43G>C (n.3920+43G>C) c.1347+43G>C c.1177+43G>C n.236+43G>C c.3983+43G>C (n.3983+43G>C) c.3929+43G>C (n.3929+43G>C) c.3575+43G>C (n.3575+43G>C) c.2264+43G>C (n.2264+43G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788090G>T | CA2643295549 | C1orf167,MTHFR | c.3362+43G>T (n.3362+43G>T) c.3848+43G>T (n.3848+43G>T) c.*2590C>A (n.*2590C>A) c.1998+43G>T c.4684C>A (n.4684C>A) c.3920+43G>T (n.3920+43G>T) c.1347+43G>T c.1177+43G>T n.236+43G>T c.3983+43G>T (n.3983+43G>T) c.3929+43G>T (n.3929+43G>T) c.3575+43G>T (n.3575+43G>T) c.2264+43G>T (n.2264+43G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788091G>A | CA2643295551 | C1orf167,MTHFR | c.3362+44G>A (n.3362+44G>A) c.3848+44G>A (n.3848+44G>A) c.*2589C>T (n.*2589C>T) c.1998+44G>A c.4683C>T (n.4683C>T) c.3920+44G>A (n.3920+44G>A) c.1347+44G>A c.1177+44G>A n.236+44G>A c.3983+44G>A (n.3983+44G>A) c.3929+44G>A (n.3929+44G>A) c.3575+44G>A (n.3575+44G>A) c.2264+44G>A (n.2264+44G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788092G>A | CA1153786775 | C1orf167,MTHFR | c.3362+45G>A (n.3362+45G>A) c.3848+45G>A (n.3848+45G>A) c.*2588C>T (n.*2588C>T) c.1998+45G>A c.4682C>T (n.4682C>T) c.3920+45G>A (n.3920+45G>A) c.1347+45G>A c.1177+45G>A n.236+45G>A c.3983+45G>A (n.3983+45G>A) c.3929+45G>A (n.3929+45G>A) c.3575+45G>A (n.3575+45G>A) c.2264+45G>A (n.2264+45G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11788092G>C | CA2643295555 | C1orf167,MTHFR | c.3362+45G>C (n.3362+45G>C) c.3848+45G>C (n.3848+45G>C) c.*2588C>G (n.*2588C>G) c.1998+45G>C c.4682C>G (n.4682C>G) c.3920+45G>C (n.3920+45G>C) c.1347+45G>C c.1177+45G>C n.236+45G>C c.3983+45G>C (n.3983+45G>C) c.3929+45G>C (n.3929+45G>C) c.3575+45G>C (n.3575+45G>C) c.2264+45G>C (n.2264+45G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788092G= | CA1153786774 | C1orf167,MTHFR | c.3362+45G= (n.3362+45G=) c.3848+45G= (n.3848+45G=) c.*2588C= (n.*2588C=) c.1998+45G= c.4682C= (n.4682C=) c.3920+45G= (n.3920+45G=) c.1347+45G= c.1177+45G= n.236+45G= c.3983+45G= (n.3983+45G=) c.3929+45G= (n.3929+45G=) c.3575+45G= (n.3575+45G=) c.2264+45G= (n.2264+45G=) | |
| 1 | g.11788092G>T | CA2643295554 | C1orf167,MTHFR | c.3362+45G>T (n.3362+45G>T) c.3848+45G>T (n.3848+45G>T) c.*2588C>A (n.*2588C>A) c.1998+45G>T c.4682C>A (n.4682C>A) c.3920+45G>T (n.3920+45G>T) c.1347+45G>T c.1177+45G>T n.236+45G>T c.3983+45G>T (n.3983+45G>T) c.3929+45G>T (n.3929+45G>T) c.3575+45G>T (n.3575+45G>T) c.2264+45G>T (n.2264+45G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788093G>A | CA2592813450 | C1orf167,MTHFR | c.3362+46G>A (n.3362+46G>A) c.3848+46G>A (n.3848+46G>A) c.*2587C>T (n.*2587C>T) c.1998+46G>A c.4681C>T (n.4681C>T) c.3920+46G>A (n.3920+46G>A) c.1347+46G>A c.1177+46G>A n.236+46G>A c.3983+46G>A (n.3983+46G>A) c.3929+46G>A (n.3929+46G>A) c.3575+46G>A (n.3575+46G>A) c.2264+46G>A (n.2264+46G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788093G>C | CA2742479571 | C1orf167,MTHFR | c.3362+46G>C (n.3362+46G>C) c.3848+46G>C (n.3848+46G>C) c.*2587C>G (n.*2587C>G) c.1998+46G>C c.4681C>G (n.4681C>G) c.3920+46G>C (n.3920+46G>C) c.1347+46G>C c.1177+46G>C n.236+46G>C c.3983+46G>C (n.3983+46G>C) c.3929+46G>C (n.3929+46G>C) c.3575+46G>C (n.3575+46G>C) c.2264+46G>C (n.2264+46G>C) | |
| 1 | g.11788093G>T | CA2574214347 | C1orf167,MTHFR | c.3362+46G>T (n.3362+46G>T) c.3848+46G>T (n.3848+46G>T) c.*2587C>A (n.*2587C>A) c.1998+46G>T c.4681C>A (n.4681C>A) c.3920+46G>T (n.3920+46G>T) c.1347+46G>T c.1177+46G>T n.236+46G>T c.3983+46G>T (n.3983+46G>T) c.3929+46G>T (n.3929+46G>T) c.3575+46G>T (n.3575+46G>T) c.2264+46G>T (n.2264+46G>T) | |
| 1 | g.11788094C>A | CA998627682 | C1orf167,MTHFR | c.3362+47C>A (n.3362+47C>A) c.3848+47C>A (n.3848+47C>A) c.*2586G>T (n.*2586G>T) c.1998+47C>A c.4680G>T (n.4680G>T) c.3920+47C>A (n.3920+47C>A) c.1347+47C>A c.1177+47C>A n.236+47C>A c.3983+47C>A (n.3983+47C>A) c.3929+47C>A (n.3929+47C>A) c.3575+47C>A (n.3575+47C>A) c.2264+47C>A (n.2264+47C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788094C= | CA1153786778 | C1orf167,MTHFR | c.3362+47C= (n.3362+47C=) c.3848+47C= (n.3848+47C=) c.*2586G= (n.*2586G=) c.1998+47C= c.4680G= (n.4680G=) c.3920+47C= (n.3920+47C=) c.1347+47C= c.1177+47C= n.236+47C= c.3983+47C= (n.3983+47C=) c.3929+47C= (n.3929+47C=) c.3575+47C= (n.3575+47C=) c.2264+47C= (n.2264+47C=) | |
| 1 | g.11788094C>T | CA2643295556 | C1orf167,MTHFR | c.3362+47C>T (n.3362+47C>T) c.3848+47C>T (n.3848+47C>T) c.*2586G>A (n.*2586G>A) c.1998+47C>T c.4680G>A (n.4680G>A) c.3920+47C>T (n.3920+47C>T) c.1347+47C>T c.1177+47C>T n.236+47C>T c.3983+47C>T (n.3983+47C>T) c.3929+47C>T (n.3929+47C>T) c.3575+47C>T (n.3575+47C>T) c.2264+47C>T (n.2264+47C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788096A= | CA1148399000 | C1orf167,MTHFR | c.3362+49A= (n.3362+49A=) c.3848+49A= (n.3848+49A=) c.*2584T= (n.*2584T=) c.1998+49A= c.4678T= (n.4678T=) c.3920+49A= (n.3920+49A=) c.1347+49A= c.1177+49A= n.236+49A= c.3983+49A= (n.3983+49A=) c.3929+49A= (n.3929+49A=) c.3575+49A= (n.3575+49A=) c.2264+49A= (n.2264+49A=) | |
| 1 | g.11788096A>G | CA595070 | C1orf167,MTHFR | c.3362+49A>G (n.3362+49A>G) c.3848+49A>G (n.3848+49A>G) c.*2584T>C (n.*2584T>C) c.1998+49A>G c.4678T>C (n.4678T>C) c.3920+49A>G (n.3920+49A>G) c.1347+49A>G c.1177+49A>G n.236+49A>G c.3983+49A>G (n.3983+49A>G) c.3929+49A>G (n.3929+49A>G) c.3575+49A>G (n.3575+49A>G) c.2264+49A>G (n.2264+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788097G>A | CA2643295559 | C1orf167,MTHFR | c.3362+50G>A (n.3362+50G>A) c.3848+50G>A (n.3848+50G>A) c.*2583C>T (n.*2583C>T) c.1998+50G>A c.4677C>T (n.4677C>T) c.3920+50G>A (n.3920+50G>A) c.1347+50G>A c.1177+50G>A n.236+50G>A c.3983+50G>A (n.3983+50G>A) c.3929+50G>A (n.3929+50G>A) c.3575+50G>A (n.3575+50G>A) c.2264+50G>A (n.2264+50G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788097G>T | CA2643295561 | C1orf167,MTHFR | c.3362+50G>T (n.3362+50G>T) c.3848+50G>T (n.3848+50G>T) c.*2583C>A (n.*2583C>A) c.1998+50G>T c.4677C>A (n.4677C>A) c.3920+50G>T (n.3920+50G>T) c.1347+50G>T c.1177+50G>T n.236+50G>T c.3983+50G>T (n.3983+50G>T) c.3929+50G>T (n.3929+50G>T) c.3575+50G>T (n.3575+50G>T) c.2264+50G>T (n.2264+50G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788099G>T | CA2643295563 | C1orf167,MTHFR | c.3362+52G>T (n.3362+52G>T) c.3849-50G>T (n.3849-50G>T) c.*2581C>A (n.*2581C>A) c.1998+52G>T c.4675C>A (n.4675C>A) c.3920+52G>T (n.3920+52G>T) c.1348-50G>T c.1177+52G>T n.236+52G>T c.3984-50G>T (n.3984-50G>T) c.3930-50G>T (n.3930-50G>T) c.3983+52G>T (n.3983+52G>T) c.3576-50G>T (n.3576-50G>T) c.2265-50G>T (n.2265-50G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788100C>A | CA2643295565 | C1orf167,MTHFR | c.3362+53C>A (n.3362+53C>A) c.3849-49C>A (n.3849-49C>A) c.*2580G>T (n.*2580G>T) c.1998+53C>A c.4674G>T (n.4674G>T) c.3920+53C>A (n.3920+53C>A) c.1348-49C>A c.1177+53C>A n.236+53C>A c.3984-49C>A (n.3984-49C>A) c.3930-49C>A (n.3930-49C>A) c.3983+53C>A (n.3983+53C>A) c.3576-49C>A (n.3576-49C>A) c.2265-49C>A (n.2265-49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788101T>C | CA2643295567 | C1orf167,MTHFR | c.3362+54T>C (n.3362+54T>C) c.3849-48T>C (n.3849-48T>C) c.*2579A>G (n.*2579A>G) c.1998+54T>C c.4673A>G (n.4673A>G) c.3920+54T>C (n.3920+54T>C) c.1348-48T>C c.1177+54T>C n.236+54T>C c.3984-48T>C (n.3984-48T>C) c.3930-48T>C (n.3930-48T>C) c.3983+54T>C (n.3983+54T>C) c.3576-48T>C (n.3576-48T>C) c.2265-48T>C (n.2265-48T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788101dup | CA2643295566 | C1orf167,MTHFR | c.3362+54dup (n.3362+54dup) c.3849-48dup (n.3849-48dup) c.*2579dup (n.*2579dup) c.1998+54dup c.4673dup (n.4673dup) c.3920+54dup (n.3920+54dup) c.1348-48dup c.1177+54dup n.236+54dup c.3984-48dup (n.3984-48dup) c.3930-48dup (n.3930-48dup) c.3983+54dup (n.3983+54dup) c.3576-48dup (n.3576-48dup) c.2265-48dup (n.2265-48dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788103A>G | CA2643295568 | C1orf167,MTHFR | c.3362+56A>G (n.3362+56A>G) c.3849-46A>G (n.3849-46A>G) c.*2577T>C (n.*2577T>C) c.1998+56A>G c.4671T>C (n.4671T>C) c.3920+56A>G (n.3920+56A>G) c.1348-46A>G c.1177+56A>G n.236+56A>G c.3984-46A>G (n.3984-46A>G) c.3930-46A>G (n.3930-46A>G) c.3983+56A>G (n.3983+56A>G) c.3576-46A>G (n.3576-46A>G) c.2265-46A>G (n.2265-46A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788104G>A | CA2643295570 | C1orf167,MTHFR | c.3362+57G>A (n.3362+57G>A) c.3849-45G>A (n.3849-45G>A) c.*2576C>T (n.*2576C>T) c.1998+57G>A c.4670C>T (n.4670C>T) c.3920+57G>A (n.3920+57G>A) c.1348-45G>A c.1177+57G>A n.236+57G>A c.3984-45G>A (n.3984-45G>A) c.3930-45G>A (n.3930-45G>A) c.3983+57G>A (n.3983+57G>A) c.3576-45G>A (n.3576-45G>A) c.2265-45G>A (n.2265-45G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788104G>T | CA2643295572 | C1orf167,MTHFR | c.3362+57G>T (n.3362+57G>T) c.3849-45G>T (n.3849-45G>T) c.*2576C>A (n.*2576C>A) c.1998+57G>T c.4670C>A (n.4670C>A) c.3920+57G>T (n.3920+57G>T) c.1348-45G>T c.1177+57G>T n.236+57G>T c.3984-45G>T (n.3984-45G>T) c.3930-45G>T (n.3930-45G>T) c.3983+57G>T (n.3983+57G>T) c.3576-45G>T (n.3576-45G>T) c.2265-45G>T (n.2265-45G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788105G>A | CA2643295574 | C1orf167,MTHFR | c.3363-59G>A (n.3363-59G>A) c.3849-44G>A (n.3849-44G>A) c.*2575C>T (n.*2575C>T) c.1999-59G>A c.4669C>T (n.4669C>T) c.3921-59G>A (n.3921-59G>A) c.1348-44G>A c.1177+58G>A n.236+58G>A c.3984-44G>A (n.3984-44G>A) c.3930-44G>A (n.3930-44G>A) c.3983+58G>A (n.3983+58G>A) c.3576-44G>A (n.3576-44G>A) c.2265-44G>A (n.2265-44G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788105G>C | CA1153786782 | C1orf167,MTHFR | c.3363-59G>C (n.3363-59G>C) c.3849-44G>C (n.3849-44G>C) c.*2575C>G (n.*2575C>G) c.1999-59G>C c.4669C>G (n.4669C>G) c.3921-59G>C (n.3921-59G>C) c.1348-44G>C c.1177+58G>C n.236+58G>C c.3984-44G>C (n.3984-44G>C) c.3930-44G>C (n.3930-44G>C) c.3983+58G>C (n.3983+58G>C) c.3576-44G>C (n.3576-44G>C) c.2265-44G>C (n.2265-44G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11788105G= | CA1153786780 | C1orf167,MTHFR | c.3363-59G= (n.3363-59G=) c.3849-44G= (n.3849-44G=) c.*2575C= (n.*2575C=) c.1999-59G= c.4669C= (n.4669C=) c.3921-59G= (n.3921-59G=) c.1348-44G= c.1177+58G= n.236+58G= c.3984-44G= (n.3984-44G=) c.3930-44G= (n.3930-44G=) c.3983+58G= (n.3983+58G=) c.3576-44G= (n.3576-44G=) c.2265-44G= (n.2265-44G=) | |
| 1 | g.11788106G>A | CA2742479572 | C1orf167,MTHFR | c.3363-58G>A (n.3363-58G>A) c.3849-43G>A (n.3849-43G>A) c.*2574C>T (n.*2574C>T) c.1999-58G>A c.4668C>T (n.4668C>T) c.3921-58G>A (n.3921-58G>A) c.1348-43G>A c.1177+59G>A n.236+59G>A c.3984-43G>A (n.3984-43G>A) c.3930-43G>A (n.3930-43G>A) c.3983+59G>A (n.3983+59G>A) c.3576-43G>A (n.3576-43G>A) c.2265-43G>A (n.2265-43G>A) | |
| 1 | g.11788106G>T | CA2643295576 | C1orf167,MTHFR | c.3363-58G>T (n.3363-58G>T) c.3849-43G>T (n.3849-43G>T) c.*2574C>A (n.*2574C>A) c.1999-58G>T c.4668C>A (n.4668C>A) c.3921-58G>T (n.3921-58G>T) c.1348-43G>T c.1177+59G>T n.236+59G>T c.3984-43G>T (n.3984-43G>T) c.3930-43G>T (n.3930-43G>T) c.3983+59G>T (n.3983+59G>T) c.3576-43G>T (n.3576-43G>T) c.2265-43G>T (n.2265-43G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788107G>A | CA521454899 | C1orf167,MTHFR | c.3363-57G>A (n.3363-57G>A) c.3849-42G>A (n.3849-42G>A) c.*2573C>T (n.*2573C>T) c.1999-57G>A c.4667C>T (n.4667C>T) c.3921-57G>A (n.3921-57G>A) c.1348-42G>A c.1177+60G>A n.236+60G>A c.3984-42G>A (n.3984-42G>A) c.3930-42G>A (n.3930-42G>A) c.3983+60G>A (n.3983+60G>A) c.3576-42G>A (n.3576-42G>A) c.2265-42G>A (n.2265-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788107G>C | CA521454900 | C1orf167,MTHFR | c.3363-57G>C (n.3363-57G>C) c.3849-42G>C (n.3849-42G>C) c.*2573C>G (n.*2573C>G) c.1999-57G>C c.4667C>G (n.4667C>G) c.3921-57G>C (n.3921-57G>C) c.1348-42G>C c.1177+60G>C n.236+60G>C c.3984-42G>C (n.3984-42G>C) c.3930-42G>C (n.3930-42G>C) c.3983+60G>C (n.3983+60G>C) c.3576-42G>C (n.3576-42G>C) c.2265-42G>C (n.2265-42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788107G= | CA1153786785 | C1orf167,MTHFR | c.3363-57G= (n.3363-57G=) c.3849-42G= (n.3849-42G=) c.*2573C= (n.*2573C=) c.1999-57G= c.4667C= (n.4667C=) c.3921-57G= (n.3921-57G=) c.1348-42G= c.1177+60G= n.236+60G= c.3984-42G= (n.3984-42G=) c.3930-42G= (n.3930-42G=) c.3983+60G= (n.3983+60G=) c.3576-42G= (n.3576-42G=) c.2265-42G= (n.2265-42G=) | |
| 1 | g.11788107G>T | CA2643295578 | C1orf167,MTHFR | c.3363-57G>T (n.3363-57G>T) c.3849-42G>T (n.3849-42G>T) c.*2573C>A (n.*2573C>A) c.1999-57G>T c.4667C>A (n.4667C>A) c.3921-57G>T (n.3921-57G>T) c.1348-42G>T c.1177+60G>T n.236+60G>T c.3984-42G>T (n.3984-42G>T) c.3930-42G>T (n.3930-42G>T) c.3983+60G>T (n.3983+60G>T) c.3576-42G>T (n.3576-42G>T) c.2265-42G>T (n.2265-42G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788108C>A | CA2643295582 | C1orf167,MTHFR | c.3363-56C>A (n.3363-56C>A) c.3849-41C>A (n.3849-41C>A) c.*2572G>T (n.*2572G>T) c.1999-56C>A c.4666G>T (n.4666G>T) c.3921-56C>A (n.3921-56C>A) c.1348-41C>A c.1177+61C>A n.236+61C>A c.3984-41C>A (n.3984-41C>A) c.3930-41C>A (n.3930-41C>A) c.3983+61C>A (n.3983+61C>A) c.3576-41C>A (n.3576-41C>A) c.2265-41C>A (n.2265-41C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788108C= | CA1153786788 | C1orf167,MTHFR | c.3363-56C= (n.3363-56C=) c.3849-41C= (n.3849-41C=) c.*2572G= (n.*2572G=) c.1999-56C= c.4666G= (n.4666G=) c.3921-56C= (n.3921-56C=) c.1348-41C= c.1177+61C= n.236+61C= c.3984-41C= (n.3984-41C=) c.3930-41C= (n.3930-41C=) c.3983+61C= (n.3983+61C=) c.3576-41C= (n.3576-41C=) c.2265-41C= (n.2265-41C=) | |
| 1 | g.11788108C>G | CA521454901 | C1orf167,MTHFR | c.3363-56C>G (n.3363-56C>G) c.3849-41C>G (n.3849-41C>G) c.*2572G>C (n.*2572G>C) c.1999-56C>G c.4666G>C (n.4666G>C) c.3921-56C>G (n.3921-56C>G) c.1348-41C>G c.1177+61C>G n.236+61C>G c.3984-41C>G (n.3984-41C>G) c.3930-41C>G (n.3930-41C>G) c.3983+61C>G (n.3983+61C>G) c.3576-41C>G (n.3576-41C>G) c.2265-41C>G (n.2265-41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788108C>T | CA1153786790 | C1orf167,MTHFR | c.3363-56C>T (n.3363-56C>T) c.3849-41C>T (n.3849-41C>T) c.*2572G>A (n.*2572G>A) c.1999-56C>T c.4666G>A (n.4666G>A) c.3921-56C>T (n.3921-56C>T) c.1348-41C>T c.1177+61C>T n.236+61C>T c.3984-41C>T (n.3984-41C>T) c.3930-41C>T (n.3930-41C>T) c.3983+61C>T (n.3983+61C>T) c.3576-41C>T (n.3576-41C>T) c.2265-41C>T (n.2265-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11788109T>C | CA2643295583 | C1orf167,MTHFR | c.3363-55T>C (n.3363-55T>C) c.3849-40T>C (n.3849-40T>C) c.*2571A>G (n.*2571A>G) c.1999-55T>C c.4665A>G (n.4665A>G) c.3921-55T>C (n.3921-55T>C) c.1348-40T>C c.1177+62T>C n.236+62T>C c.3984-40T>C (n.3984-40T>C) c.3930-40T>C (n.3930-40T>C) c.3983+62T>C (n.3983+62T>C) c.3576-40T>C (n.3576-40T>C) c.2265-40T>C (n.2265-40T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788111G>A | CA2643295584 | C1orf167,MTHFR | c.3363-53G>A (n.3363-53G>A) c.3849-38G>A (n.3849-38G>A) c.*2569C>T (n.*2569C>T) c.1999-53G>A c.4663C>T (n.4663C>T) c.3921-53G>A (n.3921-53G>A) c.1348-38G>A c.1177+64G>A n.236+64G>A c.3984-38G>A (n.3984-38G>A) c.3930-38G>A (n.3930-38G>A) c.3983+64G>A (n.3983+64G>A) c.3576-38G>A (n.3576-38G>A) c.2265-38G>A (n.2265-38G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788111G>T | CA2643295585 | C1orf167,MTHFR | c.3363-53G>T (n.3363-53G>T) c.3849-38G>T (n.3849-38G>T) c.*2569C>A (n.*2569C>A) c.1999-53G>T c.4663C>A (n.4663C>A) c.3921-53G>T (n.3921-53G>T) c.1348-38G>T c.1177+64G>T n.236+64G>T c.3984-38G>T (n.3984-38G>T) c.3930-38G>T (n.3930-38G>T) c.3983+64G>T (n.3983+64G>T) c.3576-38G>T (n.3576-38G>T) c.2265-38G>T (n.2265-38G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788112C>A | CA2643295587 | C1orf167,MTHFR | c.3363-52C>A (n.3363-52C>A) c.3849-37C>A (n.3849-37C>A) c.*2568G>T (n.*2568G>T) c.1999-52C>A c.4662G>T (n.4662G>T) c.3921-52C>A (n.3921-52C>A) c.1348-37C>A c.1177+65C>A n.236+65C>A c.3984-37C>A (n.3984-37C>A) c.3930-37C>A (n.3930-37C>A) c.3983+65C>A (n.3983+65C>A) c.3576-37C>A (n.3576-37C>A) c.2265-37C>A (n.2265-37C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788112C= | CA1153786794 | C1orf167,MTHFR | c.3363-52C= (n.3363-52C=) c.3849-37C= (n.3849-37C=) c.*2568G= (n.*2568G=) c.1999-52C= c.4662G= (n.4662G=) c.3921-52C= (n.3921-52C=) c.1348-37C= c.1177+65C= n.236+65C= c.3984-37C= (n.3984-37C=) c.3930-37C= (n.3930-37C=) c.3983+65C= (n.3983+65C=) c.3576-37C= (n.3576-37C=) c.2265-37C= (n.2265-37C=) | |
| 1 | g.11788112C>T | CA521454902 | C1orf167,MTHFR | c.3363-52C>T (n.3363-52C>T) c.3849-37C>T (n.3849-37C>T) c.*2568G>A (n.*2568G>A) c.1999-52C>T c.4662G>A (n.4662G>A) c.3921-52C>T (n.3921-52C>T) c.1348-37C>T c.1177+65C>T n.236+65C>T c.3984-37C>T (n.3984-37C>T) c.3930-37C>T (n.3930-37C>T) c.3983+65C>T (n.3983+65C>T) c.3576-37C>T (n.3576-37C>T) c.2265-37C>T (n.2265-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788113C>A | CA2643295589 | C1orf167,MTHFR | c.3363-51C>A (n.3363-51C>A) c.3849-36C>A (n.3849-36C>A) c.*2567G>T (n.*2567G>T) c.1999-51C>A c.4661G>T (n.4661G>T) c.3921-51C>A (n.3921-51C>A) c.1348-36C>A c.1177+66C>A n.236+66C>A c.3984-36C>A (n.3984-36C>A) c.3930-36C>A (n.3930-36C>A) c.3983+66C>A (n.3983+66C>A) c.3576-36C>A (n.3576-36C>A) c.2265-36C>A (n.2265-36C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788113C>T | CA2643295590 | C1orf167,MTHFR | c.3363-51C>T (n.3363-51C>T) c.3849-36C>T (n.3849-36C>T) c.*2567G>A (n.*2567G>A) c.1999-51C>T c.4661G>A (n.4661G>A) c.3921-51C>T (n.3921-51C>T) c.1348-36C>T c.1177+66C>T n.236+66C>T c.3984-36C>T (n.3984-36C>T) c.3930-36C>T (n.3930-36C>T) c.3983+66C>T (n.3983+66C>T) c.3576-36C>T (n.3576-36C>T) c.2265-36C>T (n.2265-36C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788114T>C | CA2643295592 | C1orf167,MTHFR | c.3363-50T>C (n.3363-50T>C) c.3849-35T>C (n.3849-35T>C) c.*2566A>G (n.*2566A>G) c.1999-50T>C c.4660A>G (n.4660A>G) c.3921-50T>C (n.3921-50T>C) c.1348-35T>C c.1177+67T>C n.236+67T>C c.3984-35T>C (n.3984-35T>C) c.3930-35T>C (n.3930-35T>C) c.3983+67T>C (n.3983+67T>C) c.3576-35T>C (n.3576-35T>C) c.2265-35T>C (n.2265-35T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788115dup | CA2574214348 | C1orf167,MTHFR | c.3363-49dup (n.3363-49dup) c.3849-34dup (n.3849-34dup) c.*2565dup (n.*2565dup) c.1999-49dup c.4659dup (n.4659dup) c.3921-49dup (n.3921-49dup) c.1348-34dup c.1177+68dup n.236+68dup c.3984-34dup (n.3984-34dup) c.3930-34dup (n.3930-34dup) c.3983+68dup (n.3983+68dup) c.3576-34dup (n.3576-34dup) c.2265-34dup (n.2265-34dup) | |
| 1 | g.11788116A= | CA1153786798 | C1orf167,MTHFR | c.3363-48A= (n.3363-48A=) c.3849-33A= (n.3849-33A=) c.*2564T= (n.*2564T=) c.1999-48A= c.4658T= (n.4658T=) c.3921-48A= (n.3921-48A=) c.1348-33A= c.1177+69A= n.236+69A= c.3984-33A= (n.3984-33A=) c.3930-33A= (n.3930-33A=) c.3983+69A= (n.3983+69A=) c.3576-33A= (n.3576-33A=) c.2265-33A= (n.2265-33A=) | |
| 1 | g.11788116A>G | CA521454903 | C1orf167,MTHFR | c.3363-48A>G (n.3363-48A>G) c.3849-33A>G (n.3849-33A>G) c.*2564T>C (n.*2564T>C) c.1999-48A>G c.4658T>C (n.4658T>C) c.3921-48A>G (n.3921-48A>G) c.1348-33A>G c.1177+69A>G n.236+69A>G c.3984-33A>G (n.3984-33A>G) c.3930-33A>G (n.3930-33A>G) c.3983+69A>G (n.3983+69A>G) c.3576-33A>G (n.3576-33A>G) c.2265-33A>G (n.2265-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788117G>A | CA1153786801 | C1orf167,MTHFR | c.3363-47G>A (n.3363-47G>A) c.3849-32G>A (n.3849-32G>A) c.*2563C>T (n.*2563C>T) c.1999-47G>A c.4657C>T (n.4657C>T) c.3921-47G>A (n.3921-47G>A) c.1348-32G>A c.1177+70G>A n.236+70G>A c.3984-32G>A (n.3984-32G>A) c.3930-32G>A (n.3930-32G>A) c.3983+70G>A (n.3983+70G>A) c.3576-32G>A (n.3576-32G>A) c.2265-32G>A (n.2265-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788117G= | CA1153786799 | C1orf167,MTHFR | c.3363-47G= (n.3363-47G=) c.3849-32G= (n.3849-32G=) c.*2563C= (n.*2563C=) c.1999-47G= c.4657C= (n.4657C=) c.3921-47G= (n.3921-47G=) c.1348-32G= c.1177+70G= n.236+70G= c.3984-32G= (n.3984-32G=) c.3930-32G= (n.3930-32G=) c.3983+70G= (n.3983+70G=) c.3576-32G= (n.3576-32G=) c.2265-32G= (n.2265-32G=) | |
| 1 | g.11788117G>T | CA2643295599 | C1orf167,MTHFR | c.3363-47G>T (n.3363-47G>T) c.3849-32G>T (n.3849-32G>T) c.*2563C>A (n.*2563C>A) c.1999-47G>T c.4657C>A (n.4657C>A) c.3921-47G>T (n.3921-47G>T) c.1348-32G>T c.1177+70G>T n.236+70G>T c.3984-32G>T (n.3984-32G>T) c.3930-32G>T (n.3930-32G>T) c.3983+70G>T (n.3983+70G>T) c.3576-32G>T (n.3576-32G>T) c.2265-32G>T (n.2265-32G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788118C>A | CA2643295602 | C1orf167,MTHFR | c.3363-46C>A (n.3363-46C>A) c.3849-31C>A (n.3849-31C>A) c.*2562G>T (n.*2562G>T) c.1999-46C>A c.4656G>T (n.4656G>T) c.3921-46C>A (n.3921-46C>A) c.1348-31C>A c.1177+71C>A n.236+71C>A c.3984-31C>A (n.3984-31C>A) c.3930-31C>A (n.3930-31C>A) c.3983+71C>A (n.3983+71C>A) c.3576-31C>A (n.3576-31C>A) c.2265-31C>A (n.2265-31C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788118C= | CA1153786803 | C1orf167,MTHFR | c.3363-46C= (n.3363-46C=) c.3849-31C= (n.3849-31C=) c.*2562G= (n.*2562G=) c.1999-46C= c.4656G= (n.4656G=) c.3921-46C= (n.3921-46C=) c.1348-31C= c.1177+71C= n.236+71C= c.3984-31C= (n.3984-31C=) c.3930-31C= (n.3930-31C=) c.3983+71C= (n.3983+71C=) c.3576-31C= (n.3576-31C=) c.2265-31C= (n.2265-31C=) | |
| 1 | g.11788118C>T | CA521454904 | C1orf167,MTHFR | c.3363-46C>T (n.3363-46C>T) c.3849-31C>T (n.3849-31C>T) c.*2562G>A (n.*2562G>A) c.1999-46C>T c.4656G>A (n.4656G>A) c.3921-46C>T (n.3921-46C>T) c.1348-31C>T c.1177+71C>T n.236+71C>T c.3984-31C>T (n.3984-31C>T) c.3930-31C>T (n.3930-31C>T) c.3983+71C>T (n.3983+71C>T) c.3576-31C>T (n.3576-31C>T) c.2265-31C>T (n.2265-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11788119C= | CA1153786805 | C1orf167,MTHFR | c.3363-45C= (n.3363-45C=) c.3849-30C= (n.3849-30C=) c.*2561G= (n.*2561G=) c.1999-45C= c.4655G= (n.4655G=) c.3921-45C= (n.3921-45C=) c.1348-30C= c.1177+72C= n.236+72C= c.3984-30C= (n.3984-30C=) c.3930-30C= (n.3930-30C=) c.3983+72C= (n.3983+72C=) c.3576-30C= (n.3576-30C=) c.2265-30C= (n.2265-30C=) | |
| 1 | g.11788119C>T | CA1153786806 | C1orf167,MTHFR | c.3363-45C>T (n.3363-45C>T) c.3849-30C>T (n.3849-30C>T) c.*2561G>A (n.*2561G>A) c.1999-45C>T c.4655G>A (n.4655G>A) c.3921-45C>T (n.3921-45C>T) c.1348-30C>T c.1177+72C>T n.236+72C>T c.3984-30C>T (n.3984-30C>T) c.3930-30C>T (n.3930-30C>T) c.3983+72C>T (n.3983+72C>T) c.3576-30C>T (n.3576-30C>T) c.2265-30C>T (n.2265-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11788121T>A | CA2643295603 | C1orf167,MTHFR | c.3363-43T>A (n.3363-43T>A) c.3849-28T>A (n.3849-28T>A) c.*2559A>T (n.*2559A>T) c.1999-43T>A c.4653A>T (n.4653A>T) c.3921-43T>A (n.3921-43T>A) c.1348-28T>A c.1177+74T>A n.236+74T>A c.3984-28T>A (n.3984-28T>A) c.3930-28T>A (n.3930-28T>A) c.3983+74T>A (n.3983+74T>A) c.3576-28T>A (n.3576-28T>A) c.2265-28T>A (n.2265-28T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788121T>C | CA2643295604 | C1orf167,MTHFR | c.3363-43T>C (n.3363-43T>C) c.3849-28T>C (n.3849-28T>C) c.*2559A>G (n.*2559A>G) c.1999-43T>C c.4653A>G (n.4653A>G) c.3921-43T>C (n.3921-43T>C) c.1348-28T>C c.1177+74T>C n.236+74T>C c.3984-28T>C (n.3984-28T>C) c.3930-28T>C (n.3930-28T>C) c.3983+74T>C (n.3983+74T>C) c.3576-28T>C (n.3576-28T>C) c.2265-28T>C (n.2265-28T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788122G>A | CA2742479574 | C1orf167,MTHFR | c.3363-42G>A (n.3363-42G>A) c.3849-27G>A (n.3849-27G>A) c.*2558C>T (n.*2558C>T) c.1999-42G>A c.4652C>T (n.4652C>T) c.3921-42G>A (n.3921-42G>A) c.1348-27G>A c.1177+75G>A n.236+75G>A c.3984-27G>A (n.3984-27G>A) c.3930-27G>A (n.3930-27G>A) c.3983+75G>A (n.3983+75G>A) c.3576-27G>A (n.3576-27G>A) c.2265-27G>A (n.2265-27G>A) | |
| 1 | g.11788122G>T | CA2742479573 | C1orf167,MTHFR | c.3363-42G>T (n.3363-42G>T) c.3849-27G>T (n.3849-27G>T) c.*2558C>A (n.*2558C>A) c.1999-42G>T c.4652C>A (n.4652C>A) c.3921-42G>T (n.3921-42G>T) c.1348-27G>T c.1177+75G>T n.236+75G>T c.3984-27G>T (n.3984-27G>T) c.3930-27G>T (n.3930-27G>T) c.3983+75G>T (n.3983+75G>T) c.3576-27G>T (n.3576-27G>T) c.2265-27G>T (n.2265-27G>T) | |
| 1 | g.11788123G>T | CA2643295605 | C1orf167,MTHFR | c.3363-41G>T (n.3363-41G>T) c.3849-26G>T (n.3849-26G>T) c.*2557C>A (n.*2557C>A) c.1999-41G>T c.4651C>A (n.4651C>A) c.3921-41G>T (n.3921-41G>T) c.1348-26G>T c.1177+76G>T n.236+76G>T c.3984-26G>T (n.3984-26G>T) c.3930-26G>T (n.3930-26G>T) c.3983+76G>T (n.3983+76G>T) c.3576-26G>T (n.3576-26G>T) c.2265-26G>T (n.2265-26G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788124C>A | CA2643295606 | C1orf167,MTHFR | c.3363-40C>A (n.3363-40C>A) c.3849-25C>A (n.3849-25C>A) c.*2556G>T (n.*2556G>T) c.1999-40C>A c.4650G>T (n.4650G>T) c.3921-40C>A (n.3921-40C>A) c.1348-25C>A c.1177+77C>A n.236+77C>A c.3984-25C>A (n.3984-25C>A) c.3930-25C>A (n.3930-25C>A) c.3983+77C>A (n.3983+77C>A) c.3576-25C>A (n.3576-25C>A) c.2265-25C>A (n.2265-25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788125T>C | CA2643295607 | C1orf167,MTHFR | c.3363-39T>C (n.3363-39T>C) c.3849-24T>C (n.3849-24T>C) c.*2555A>G (n.*2555A>G) c.1999-39T>C c.4649A>G (n.4649A>G) c.3921-39T>C (n.3921-39T>C) c.1348-24T>C c.1177+78T>C n.236+78T>C c.3984-24T>C (n.3984-24T>C) c.3930-24T>C (n.3930-24T>C) c.3983+78T>C (n.3983+78T>C) c.3576-24T>C (n.3576-24T>C) c.2265-24T>C (n.2265-24T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788126A= | CA1153786809 | C1orf167,MTHFR | c.3363-38A= (n.3363-38A=) c.3849-23A= (n.3849-23A=) c.*2554T= (n.*2554T=) c.1999-38A= c.4648T= (n.4648T=) c.3921-38A= (n.3921-38A=) c.1348-23A= c.1177+79A= n.236+79A= c.3984-23A= (n.3984-23A=) c.3930-23A= (n.3930-23A=) c.3983+79A= (n.3983+79A=) c.3576-23A= (n.3576-23A=) c.2265-23A= (n.2265-23A=) | |
| 1 | g.11788126A>G | CA998627686 | C1orf167,MTHFR | c.3363-38A>G (n.3363-38A>G) c.3849-23A>G (n.3849-23A>G) c.*2554T>C (n.*2554T>C) c.1999-38A>G c.4648T>C (n.4648T>C) c.3921-38A>G (n.3921-38A>G) c.1348-23A>G c.1177+79A>G n.236+79A>G c.3984-23A>G (n.3984-23A>G) c.3930-23A>G (n.3930-23A>G) c.3983+79A>G (n.3983+79A>G) c.3576-23A>G (n.3576-23A>G) c.2265-23A>G (n.2265-23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788127C= | CA1145165841 | C1orf167,MTHFR | c.3363-37C= (n.3363-37C=) c.3849-22C= (n.3849-22C=) c.*2553G= (n.*2553G=) c.1999-37C= c.4647G= (n.4647G=) c.3921-37C= (n.3921-37C=) c.1348-22C= c.1177+80C= n.236+80C= c.3984-22C= (n.3984-22C=) c.3930-22C= (n.3930-22C=) c.3983+80C= (n.3983+80C=) c.3576-22C= (n.3576-22C=) c.2265-22C= (n.2265-22C=) | |
| 1 | g.11788127C>G | CA2643295609 | C1orf167,MTHFR | c.3363-37C>G (n.3363-37C>G) c.3849-22C>G (n.3849-22C>G) c.*2553G>C (n.*2553G>C) c.1999-37C>G c.4647G>C (n.4647G>C) c.3921-37C>G (n.3921-37C>G) c.1348-22C>G c.1177+80C>G n.236+80C>G c.3984-22C>G (n.3984-22C>G) c.3930-22C>G (n.3930-22C>G) c.3983+80C>G (n.3983+80C>G) c.3576-22C>G (n.3576-22C>G) c.2265-22C>G (n.2265-22C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788127C>T | CA595071 | C1orf167,MTHFR | c.3363-37C>T (n.3363-37C>T) c.3849-22C>T (n.3849-22C>T) c.*2553G>A (n.*2553G>A) c.1999-37C>T c.4647G>A (n.4647G>A) c.3921-37C>T (n.3921-37C>T) c.1348-22C>T c.1177+80C>T n.236+80C>T c.3984-22C>T (n.3984-22C>T) c.3930-22C>T (n.3930-22C>T) c.3983+80C>T (n.3983+80C>T) c.3576-22C>T (n.3576-22C>T) c.2265-22C>T (n.2265-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788138_11788139insGGCAGCTGGGCCCT | CA521454905 | C1orf167,MTHFR | c.3363-26_3363-25insGGCAGCTGGGCCCT (n.3363-26_3363-25insGGCAGCTGGGCCCT) c.3849-11_3849-10insGGCAGCTGGGCCCT (n.3849-11_3849-10insGGCAGCTGGGCCCT) c.*2553_*2554insCCAGGGCCCAGCTG (n.*2553_*2554insCCAGGGCCCAGCTG) c.1999-26_1999-25insGGCAGCTGGGCCCT c.4647_4648insCCAGGGCCCAGCTG (n.4647_4648insCCAGGGCCCAGCTG) c.3921-26_3921-25insGGCAGCTGGGCCCT (n.3921-26_3921-25insGGCAGCTGGGCCCT) c.1348-11_1348-10insGGCAGCTGGGCCCT c.1177+91_1177+92insGGCAGCTGGGCCCT n.236+91_236+92insGGCAGCTGGGCCCT c.3984-11_3984-10insGGCAGCTGGGCCCT (n.3984-11_3984-10insGGCAGCTGGGCCCT) c.3930-11_3930-10insGGCAGCTGGGCCCT (n.3930-11_3930-10insGGCAGCTGGGCCCT) c.3983+91_3983+92insGGCAGCTGGGCCCT (n.3983+91_3983+92insGGCAGCTGGGCCCT) c.3576-11_3576-10insGGCAGCTGGGCCCT (n.3576-11_3576-10insGGCAGCTGGGCCCT) c.2265-11_2265-10insGGCAGCTGGGCCCT (n.2265-11_2265-10insGGCAGCTGGGCCCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788128A>G | CA2643295610 | C1orf167,MTHFR | c.3363-36A>G (n.3363-36A>G) c.3849-21A>G (n.3849-21A>G) c.*2552T>C (n.*2552T>C) c.1999-36A>G c.4646T>C (n.4646T>C) c.3921-36A>G (n.3921-36A>G) c.1348-21A>G c.1177+81A>G n.236+81A>G c.3984-21A>G (n.3984-21A>G) c.3930-21A>G (n.3930-21A>G) c.3983+81A>G (n.3983+81A>G) c.3576-21A>G (n.3576-21A>G) c.2265-21A>G (n.2265-21A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788129G>A | CA2643295611 | C1orf167,MTHFR | c.3363-35G>A (n.3363-35G>A) c.3849-20G>A (n.3849-20G>A) c.*2551C>T (n.*2551C>T) c.1999-35G>A c.4645C>T (n.4645C>T) c.3921-35G>A (n.3921-35G>A) c.1348-20G>A c.1177+82G>A n.236+82G>A c.3984-20G>A (n.3984-20G>A) c.3930-20G>A (n.3930-20G>A) c.3983+82G>A (n.3983+82G>A) c.3576-20G>A (n.3576-20G>A) c.2265-20G>A (n.2265-20G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788129_11788140delinsGCTGGGCCCTCT | CA1153786816 | C1orf167,MTHFR | c.3363-35_3363-24delinsGCTGGGCCCTCT (n.3363-35_3363-24delinsGCTGGGCCCTCT) c.3849-20_3849-9delinsGCTGGGCCCTCT (n.3849-20_3849-9delinsGCTGGGCCCTCT) c.*2540_*2551delinsAGAGGGCCCAGC (n.*2540_*2551delinsAGAGGGCCCAGC) c.1999-35_1999-24delinsGCTGGGCCCTCT c.4634_4645delinsAGAGGGCCCAGC (n.4634_4645delinsAGAGGGCCCAGC) c.3921-35_3921-24delinsGCTGGGCCCTCT (n.3921-35_3921-24delinsGCTGGGCCCTCT) c.1348-20_1348-9delinsGCTGGGCCCTCT c.1177+82_1177+93delinsGCTGGGCCCTCT n.236+82_236+93delinsGCTGGGCCCTCT c.3984-20_3984-9delinsGCTGGGCCCTCT (n.3984-20_3984-9delinsGCTGGGCCCTCT) c.3930-20_3930-9delinsGCTGGGCCCTCT (n.3930-20_3930-9delinsGCTGGGCCCTCT) c.3983+82_3983+93delinsGCTGGGCCCTCT (n.3983+82_3983+93delinsGCTGGGCCCTCT) c.3576-20_3576-9delinsGCTGGGCCCTCT (n.3576-20_3576-9delinsGCTGGGCCCTCT) c.2265-20_2265-9delinsGCTGGGCCCTCT (n.2265-20_2265-9delinsGCTGGGCCCTCT) | |
| 1 | g.11788130C>A | CA2643295612 | C1orf167,MTHFR | c.3363-34C>A (n.3363-34C>A) c.3849-19C>A (n.3849-19C>A) c.*2550G>T (n.*2550G>T) c.1999-34C>A c.4644G>T (n.4644G>T) c.3921-34C>A (n.3921-34C>A) c.1348-19C>A c.1177+83C>A n.236+83C>A c.3984-19C>A (n.3984-19C>A) c.3930-19C>A (n.3930-19C>A) c.3983+83C>A (n.3983+83C>A) c.3576-19C>A (n.3576-19C>A) c.2265-19C>A (n.2265-19C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788130C= | CA1153786820 | C1orf167,MTHFR | c.3363-34C= (n.3363-34C=) c.3849-19C= (n.3849-19C=) c.*2550G= (n.*2550G=) c.1999-34C= c.4644G= (n.4644G=) c.3921-34C= (n.3921-34C=) c.1348-19C= c.1177+83C= n.236+83C= c.3984-19C= (n.3984-19C=) c.3930-19C= (n.3930-19C=) c.3983+83C= (n.3983+83C=) c.3576-19C= (n.3576-19C=) c.2265-19C= (n.2265-19C=) | |
| 1 | g.11788130C>T | CA595073 | C1orf167,MTHFR | c.3363-34C>T (n.3363-34C>T) c.3849-19C>T (n.3849-19C>T) c.*2550G>A (n.*2550G>A) c.1999-34C>T c.4644G>A (n.4644G>A) c.3921-34C>T (n.3921-34C>T) c.1348-19C>T c.1177+83C>T n.236+83C>T c.3984-19C>T (n.3984-19C>T) c.3930-19C>T (n.3930-19C>T) c.3983+83C>T (n.3983+83C>T) c.3576-19C>T (n.3576-19C>T) c.2265-19C>T (n.2265-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788130_11788144delinsCTGGGCCCTCTCTGG | CA1149047550 | C1orf167,MTHFR | c.3363-34_3363-20delinsCTGGGCCCTCTCTGG (n.3363-34_3363-20delinsCTGGGCCCTCTCTGG) c.3849-19_3849-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG (n.3849-19_3849-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG) c.*2536_*2550delinsCCAGAGAGGGCCCAG (n.*2536_*2550delinsCCAGAGAGGGCCCAG) c.1999-34_1999-20delinsCTGGGCCCTCTCTGG c.4630_4644delinsCCAGAGAGGGCCCAG (n.4630_4644delinsCCAGAGAGGGCCCAG) c.3921-34_3921-20delinsCTGGGCCCTCTCTGG (n.3921-34_3921-20delinsCTGGGCCCTCTCTGG) c.1348-19_1348-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG c.1177+83_1177+97delinsCTGGGCCCTCTCTGG n.236+83_236+97delinsCTGGGCCCTCTCTGG c.3984-19_3984-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG (n.3984-19_3984-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG) c.3930-19_3930-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG (n.3930-19_3930-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG) c.3983+83_3983+97delinsCTGGGCCCTCTCTGG (n.3983+83_3983+97delinsCTGGGCCCTCTCTGG) c.3576-19_3576-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG (n.3576-19_3576-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG) c.2265-19_2265-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG (n.2265-19_2265-5delinsCTGGGCCCTCTCTGG) | |
| 1 | g.11788134_11788144del | CA595072 | C1orf167,MTHFR | c.3363-30_3363-20del (n.3363-30_3363-20del) c.3849-15_3849-5del (n.3849-15_3849-5del) c.*2540_*2550del (n.*2540_*2550del) c.1999-30_1999-20del c.4634_4644del (n.4634_4644del) c.3921-30_3921-20del (n.3921-30_3921-20del) c.1348-15_1348-5del c.1177+87_1177+97del n.236+87_236+97del c.3984-15_3984-5del (n.3984-15_3984-5del) c.3930-15_3930-5del (n.3930-15_3930-5del) c.3983+87_3983+97del (n.3983+87_3983+97del) c.3576-15_3576-5del (n.3576-15_3576-5del) c.2265-15_2265-5del (n.2265-15_2265-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788131T>C | CA2643295614 | C1orf167,MTHFR | c.3363-33T>C (n.3363-33T>C) c.3849-18T>C (n.3849-18T>C) c.*2549A>G (n.*2549A>G) c.1999-33T>C c.4643A>G (n.4643A>G) c.3921-33T>C (n.3921-33T>C) c.1348-18T>C c.1177+84T>C n.236+84T>C c.3984-18T>C (n.3984-18T>C) c.3930-18T>C (n.3930-18T>C) c.3983+84T>C (n.3983+84T>C) c.3576-18T>C (n.3576-18T>C) c.2265-18T>C (n.2265-18T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788131dup | CA2643295613 | C1orf167,MTHFR | c.3363-33dup (n.3363-33dup) c.3849-18dup (n.3849-18dup) c.*2549dup (n.*2549dup) c.1999-33dup c.4643dup (n.4643dup) c.3921-33dup (n.3921-33dup) c.1348-18dup c.1177+84dup n.236+84dup c.3984-18dup (n.3984-18dup) c.3930-18dup (n.3930-18dup) c.3983+84dup (n.3983+84dup) c.3576-18dup (n.3576-18dup) c.2265-18dup (n.2265-18dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788132G>A | CA1153786828 | C1orf167,MTHFR | c.3363-32G>A (n.3363-32G>A) c.3849-17G>A (n.3849-17G>A) c.*2548C>T (n.*2548C>T) c.1999-32G>A c.4642C>T (n.4642C>T) c.3921-32G>A (n.3921-32G>A) c.1348-17G>A c.1177+85G>A n.236+85G>A c.3984-17G>A (n.3984-17G>A) c.3930-17G>A (n.3930-17G>A) c.3983+85G>A (n.3983+85G>A) c.3576-17G>A (n.3576-17G>A) c.2265-17G>A (n.2265-17G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11788132G= | CA1153786826 | C1orf167,MTHFR | c.3363-32G= (n.3363-32G=) c.3849-17G= (n.3849-17G=) c.*2548C= (n.*2548C=) c.1999-32G= c.4642C= (n.4642C=) c.3921-32G= (n.3921-32G=) c.1348-17G= c.1177+85G= n.236+85G= c.3984-17G= (n.3984-17G=) c.3930-17G= (n.3930-17G=) c.3983+85G= (n.3983+85G=) c.3576-17G= (n.3576-17G=) c.2265-17G= (n.2265-17G=) | |
| 1 | g.11788132G>T | CA2643295615 | C1orf167,MTHFR | c.3363-32G>T (n.3363-32G>T) c.3849-17G>T (n.3849-17G>T) c.*2548C>A (n.*2548C>A) c.1999-32G>T c.4642C>A (n.4642C>A) c.3921-32G>T (n.3921-32G>T) c.1348-17G>T c.1177+85G>T n.236+85G>T c.3984-17G>T (n.3984-17G>T) c.3930-17G>T (n.3930-17G>T) c.3983+85G>T (n.3983+85G>T) c.3576-17G>T (n.3576-17G>T) c.2265-17G>T (n.2265-17G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788134G>A | CA2643295616 | C1orf167,MTHFR | c.3363-30G>A (n.3363-30G>A) c.3849-15G>A (n.3849-15G>A) c.*2546C>T (n.*2546C>T) c.1999-30G>A c.4640C>T (n.4640C>T) c.3921-30G>A (n.3921-30G>A) c.1348-15G>A c.1177+87G>A n.236+87G>A c.3984-15G>A (n.3984-15G>A) c.3930-15G>A (n.3930-15G>A) c.3983+87G>A (n.3983+87G>A) c.3576-15G>A (n.3576-15G>A) c.2265-15G>A (n.2265-15G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788134G= | CA1153786829 | C1orf167,MTHFR | c.3363-30G= (n.3363-30G=) c.3849-15G= (n.3849-15G=) c.*2546C= (n.*2546C=) c.1999-30G= c.4640C= (n.4640C=) c.3921-30G= (n.3921-30G=) c.1348-15G= c.1177+87G= n.236+87G= c.3984-15G= (n.3984-15G=) c.3930-15G= (n.3930-15G=) c.3983+87G= (n.3983+87G=) c.3576-15G= (n.3576-15G=) c.2265-15G= (n.2265-15G=) | |
| 1 | g.11788134G>T | CA521454906 | C1orf167,MTHFR | c.3363-30G>T (n.3363-30G>T) c.3849-15G>T (n.3849-15G>T) c.*2546C>A (n.*2546C>A) c.1999-30G>T c.4640C>A (n.4640C>A) c.3921-30G>T (n.3921-30G>T) c.1348-15G>T c.1177+87G>T n.236+87G>T c.3984-15G>T (n.3984-15G>T) c.3930-15G>T (n.3930-15G>T) c.3983+87G>T (n.3983+87G>T) c.3576-15G>T (n.3576-15G>T) c.2265-15G>T (n.2265-15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788134_11788139delinsGCCCTC | CA1153786830 | C1orf167,MTHFR | c.3363-30_3363-25delinsGCCCTC (n.3363-30_3363-25delinsGCCCTC) c.3849-15_3849-10delinsGCCCTC (n.3849-15_3849-10delinsGCCCTC) c.*2541_*2546delinsGAGGGC (n.*2541_*2546delinsGAGGGC) c.1999-30_1999-25delinsGCCCTC c.4635_4640delinsGAGGGC (n.4635_4640delinsGAGGGC) c.3921-30_3921-25delinsGCCCTC (n.3921-30_3921-25delinsGCCCTC) c.1348-15_1348-10delinsGCCCTC c.1177+87_1177+92delinsGCCCTC n.236+87_236+92delinsGCCCTC c.3984-15_3984-10delinsGCCCTC (n.3984-15_3984-10delinsGCCCTC) c.3930-15_3930-10delinsGCCCTC (n.3930-15_3930-10delinsGCCCTC) c.3983+87_3983+92delinsGCCCTC (n.3983+87_3983+92delinsGCCCTC) c.3576-15_3576-10delinsGCCCTC (n.3576-15_3576-10delinsGCCCTC) c.2265-15_2265-10delinsGCCCTC (n.2265-15_2265-10delinsGCCCTC) | |
| 1 | g.11788135C= | CA1153786834 | C1orf167,MTHFR | c.3363-29C= (n.3363-29C=) c.3849-14C= (n.3849-14C=) c.*2545G= (n.*2545G=) c.1999-29C= c.4639G= (n.4639G=) c.3921-29C= (n.3921-29C=) c.1348-14C= c.1177+88C= n.236+88C= c.3984-14C= (n.3984-14C=) c.3930-14C= (n.3930-14C=) c.3983+88C= (n.3983+88C=) c.3576-14C= (n.3576-14C=) c.2265-14C= (n.2265-14C=) | |
| 1 | g.11788135C>T | CA17996147 | C1orf167,MTHFR | c.3363-29C>T (n.3363-29C>T) c.3849-14C>T (n.3849-14C>T) c.*2545G>A (n.*2545G>A) c.1999-29C>T c.4639G>A (n.4639G>A) c.3921-29C>T (n.3921-29C>T) c.1348-14C>T c.1177+88C>T n.236+88C>T c.3984-14C>T (n.3984-14C>T) c.3930-14C>T (n.3930-14C>T) c.3983+88C>T (n.3983+88C>T) c.3576-14C>T (n.3576-14C>T) c.2265-14C>T (n.2265-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788135_11788139del | CA1153786832 | C1orf167,MTHFR | c.3363-29_3363-25del (n.3363-29_3363-25del) c.3849-14_3849-10del (n.3849-14_3849-10del) c.*2541_*2545del (n.*2541_*2545del) c.1999-29_1999-25del c.4635_4639del (n.4635_4639del) c.3921-29_3921-25del (n.3921-29_3921-25del) c.1348-14_1348-10del c.1177+88_1177+92del n.236+88_236+92del c.3984-14_3984-10del (n.3984-14_3984-10del) c.3930-14_3930-10del (n.3930-14_3930-10del) c.3983+88_3983+92del (n.3983+88_3983+92del) c.3576-14_3576-10del (n.3576-14_3576-10del) c.2265-14_2265-10del (n.2265-14_2265-10del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11788136C= | CA1153786837 | C1orf167,MTHFR | c.3363-28C= (n.3363-28C=) c.3849-13C= (n.3849-13C=) c.*2544G= (n.*2544G=) c.1999-28C= c.4638G= (n.4638G=) c.3921-28C= (n.3921-28C=) c.1348-13C= c.1177+89C= n.236+89C= c.3984-13C= (n.3984-13C=) c.3930-13C= (n.3930-13C=) c.3983+89C= (n.3983+89C=) c.3576-13C= (n.3576-13C=) c.2265-13C= (n.2265-13C=) | |
| 1 | g.11788136C>T | CA998627695 | C1orf167,MTHFR | c.3363-28C>T (n.3363-28C>T) c.3849-13C>T (n.3849-13C>T) c.*2544G>A (n.*2544G>A) c.1999-28C>T c.4638G>A (n.4638G>A) c.3921-28C>T (n.3921-28C>T) c.1348-13C>T c.1177+89C>T n.236+89C>T c.3984-13C>T (n.3984-13C>T) c.3930-13C>T (n.3930-13C>T) c.3983+89C>T (n.3983+89C>T) c.3576-13C>T (n.3576-13C>T) c.2265-13C>T (n.2265-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788137C>A | CA2742479575 | C1orf167,MTHFR | c.3363-27C>A (n.3363-27C>A) c.3849-12C>A (n.3849-12C>A) c.*2543G>T (n.*2543G>T) c.1999-27C>A c.4637G>T (n.4637G>T) c.3921-27C>A (n.3921-27C>A) c.1348-12C>A c.1177+90C>A n.236+90C>A c.3984-12C>A (n.3984-12C>A) c.3930-12C>A (n.3930-12C>A) c.3983+90C>A (n.3983+90C>A) c.3576-12C>A (n.3576-12C>A) c.2265-12C>A (n.2265-12C>A) | |
| 1 | g.11788137C= | CA1153786839 | C1orf167,MTHFR | c.3363-27C= (n.3363-27C=) c.3849-12C= (n.3849-12C=) c.*2543G= (n.*2543G=) c.1999-27C= c.4637G= (n.4637G=) c.3921-27C= (n.3921-27C=) c.1348-12C= c.1177+90C= n.236+90C= c.3984-12C= (n.3984-12C=) c.3930-12C= (n.3930-12C=) c.3983+90C= (n.3983+90C=) c.3576-12C= (n.3576-12C=) c.2265-12C= (n.2265-12C=) | |
| 1 | g.11788137C>G | CA1153786840 | C1orf167,MTHFR | c.3363-27C>G (n.3363-27C>G) c.3849-12C>G (n.3849-12C>G) c.*2543G>C (n.*2543G>C) c.1999-27C>G c.4637G>C (n.4637G>C) c.3921-27C>G (n.3921-27C>G) c.1348-12C>G c.1177+90C>G n.236+90C>G c.3984-12C>G (n.3984-12C>G) c.3930-12C>G (n.3930-12C>G) c.3983+90C>G (n.3983+90C>G) c.3576-12C>G (n.3576-12C>G) c.2265-12C>G (n.2265-12C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11788137C>T | CA521454907 | C1orf167,MTHFR | c.3363-27C>T (n.3363-27C>T) c.3849-12C>T (n.3849-12C>T) c.*2543G>A (n.*2543G>A) c.1999-27C>T c.4637G>A (n.4637G>A) c.3921-27C>T (n.3921-27C>T) c.1348-12C>T c.1177+90C>T n.236+90C>T c.3984-12C>T (n.3984-12C>T) c.3930-12C>T (n.3930-12C>T) c.3983+90C>T (n.3983+90C>T) c.3576-12C>T (n.3576-12C>T) c.2265-12C>T (n.2265-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11788141_11788142del | CA2574214350 | C1orf167,MTHFR | c.3363-23_3363-22del (n.3363-23_3363-22del) c.3849-8_3849-7del (n.3849-8_3849-7del) c.*2542_*2543del (n.*2542_*2543del) c.1999-23_1999-22del c.4636_4637del (n.4636_4637del) c.3921-23_3921-22del (n.3921-23_3921-22del) c.1348-8_1348-7del c.1177+94_1177+95del n.236+94_236+95del c.3984-8_3984-7del (n.3984-8_3984-7del) c.3930-8_3930-7del (n.3930-8_3930-7del) c.3983+94_3983+95del (n.3983+94_3983+95del) c.3576-8_3576-7del (n.3576-8_3576-7del) c.2265-8_2265-7del (n.2265-8_2265-7del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788138del | CA2643295617 | C1orf167,MTHFR | c.3363-26del (n.3363-26del) c.3849-11del (n.3849-11del) c.*2542del (n.*2542del) c.1999-26del c.4636del (n.4636del) c.3921-26del (n.3921-26del) c.1348-11del c.1177+91del n.236+91del c.3984-11del (n.3984-11del) c.3930-11del (n.3930-11del) c.3983+91del (n.3983+91del) c.3576-11del (n.3576-11del) c.2265-11del (n.2265-11del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788138T>A | CA2643295618 | C1orf167,MTHFR | c.3363-26T>A (n.3363-26T>A) c.3849-11T>A (n.3849-11T>A) c.*2542A>T (n.*2542A>T) c.1999-26T>A c.4636A>T (n.4636A>T) c.3921-26T>A (n.3921-26T>A) c.1348-11T>A c.1177+91T>A n.236+91T>A c.3984-11T>A (n.3984-11T>A) c.3930-11T>A (n.3930-11T>A) c.3983+91T>A (n.3983+91T>A) c.3576-11T>A (n.3576-11T>A) c.2265-11T>A (n.2265-11T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11788138T>C | CA2643295619 | C1orf167,MTHFR | c.3363-26T>C (n.3363-26T>C) c.3849-11T>C (n.3849-11T>C) c.*2542A>G (n.*2542A>G) c.1999-26T>C c.4636A>G (n.4636A>G) c.3921-26T>C (n.3921-26T>C) c.1348-11T>C c.1177+91T>C n.236+91T>C c.3984-11T>C (n.3984-11T>C) c.3930-11T>C (n.3930-11T>C) c.3983+91T>C (n.3983+91T>C) c.3576-11T>C (n.3576-11T>C) c.2265-11T>C (n.2265-11T>C) | gnomAD v4 |