Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11788003_11788009dup | CA595060 | C1orf167,MTHFR | c.3318_3324dup (p.Cys1109GlnfsTer11) c.3804_3810dup (p.Cys1271GlnfsTer11) c.*2676_*2682dup (n.*2676_*2682dup) c.1954_1960dup c.4770_4776dup (n.4770_4776dup) c.3876_3882dup (p.Cys1295GlnfsTer11) c.1303_1309dup c.1133_1139dup n.192_198dup c.3939_3945dup (p.Cys1316GlnfsTer11) c.3885_3891dup (p.Cys1298GlnfsTer11) c.3531_3537dup (p.Cys1180GlnfsTer11) c.2220_2226dup (p.Cys743GlnfsTer11) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11788003_11788009del | CA2643295318 | C1orf167,MTHFR | c.3318_3324del (p.Arg1107AlafsTer?) c.3804_3810del (p.Arg1269AlafsTer?) c.*2676_*2682del (n.*2676_*2682del) c.1954_1960del c.4770_4776del (n.4770_4776del) c.3876_3882del (p.Arg1293AlafsTer?) c.1303_1309del c.1133_1139del n.192_198del c.3939_3945del (p.Arg1314AlafsTer?) c.3885_3891del (p.Arg1296AlafsTer?) c.3531_3537del (p.Arg1178AlafsTer?) c.2220_2226del (p.Arg741AlafsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.11788004A= | CA1153786610 | C1orf167,MTHFR | c.3319A= (p.Arg1107=) c.3805A= (p.Arg1269=) c.*2676T= (n.*2676T=) c.1955A= c.4770T= (n.4770T=) c.3877A= (p.Arg1293=) c.1304A= c.1134A= n.193A= c.3940A= (p.Arg1314=) c.3886A= (p.Arg1296=) c.3532A= (p.Arg1178=) c.2221A= (p.Arg741=) | |
1 | g.11788004A>C | CA416362037 | C1orf167,MTHFR | c.3319A>C (p.Arg1107=) c.3805A>C (p.Arg1269=) c.*2676T>G (n.*2676T>G) c.1955A>C c.4770T>G (n.4770T>G) c.3877A>C (p.Arg1293=) c.1304A>C c.1134A>C n.193A>C c.3940A>C (p.Arg1314=) c.3886A>C (p.Arg1296=) c.3532A>C (p.Arg1178=) c.2221A>C (p.Arg741=) | |
1 | g.11788004A>G | CA595061 | C1orf167,MTHFR | c.3319A>G (p.Arg1107Gly) c.3805A>G (p.Arg1269Gly) c.*2676T>C (n.*2676T>C) c.1955A>G c.4770T>C (n.4770T>C) c.3877A>G (p.Arg1293Gly) c.1304A>G c.1134A>G n.193A>G c.3940A>G (p.Arg1314Gly) c.3886A>G (p.Arg1296Gly) c.3532A>G (p.Arg1178Gly) c.2221A>G (p.Arg741Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11788004A>T | CA338469954 | C1orf167,MTHFR | c.3319A>T (p.Arg1107Ter) c.3805A>T (p.Arg1269Ter) c.*2676T>A (n.*2676T>A) c.1955A>T c.4770T>A (n.4770T>A) c.3877A>T (p.Arg1293Ter) c.1304A>T c.1134A>T n.193A>T c.3940A>T (p.Arg1314Ter) c.3886A>T (p.Arg1296Ter) c.3532A>T (p.Arg1178Ter) c.2221A>T (p.Arg741Ter) | |
1 | g.11788005G>A | CA338469955 | C1orf167,MTHFR | c.3320G>A (p.Arg1107Lys) c.3806G>A (p.Arg1269Lys) c.*2675C>T (n.*2675C>T) c.1956G>A c.4769C>T (n.4769C>T) c.3878G>A (p.Arg1293Lys) c.1305G>A c.1135G>A n.194G>A c.3941G>A (p.Arg1314Lys) c.3887G>A (p.Arg1296Lys) c.3533G>A (p.Arg1178Lys) c.2222G>A (p.Arg741Lys) | |
1 | g.11788005G>C | CA338469956 | C1orf167,MTHFR | c.3320G>C (p.Arg1107Thr) c.3806G>C (p.Arg1269Thr) c.*2675C>G (n.*2675C>G) c.1956G>C c.4769C>G (n.4769C>G) c.3878G>C (p.Arg1293Thr) c.1305G>C c.1135G>C n.194G>C c.3941G>C (p.Arg1314Thr) c.3887G>C (p.Arg1296Thr) c.3533G>C (p.Arg1178Thr) c.2222G>C (p.Arg741Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.11788005G>T | CA338469957 | C1orf167,MTHFR | c.3320G>T (p.Arg1107Ile) c.3806G>T (p.Arg1269Ile) c.*2675C>A (n.*2675C>A) c.1956G>T c.4769C>A (n.4769C>A) c.3878G>T (p.Arg1293Ile) c.1305G>T c.1135G>T n.194G>T c.3941G>T (p.Arg1314Ile) c.3887G>T (p.Arg1296Ile) c.3533G>T (p.Arg1178Ile) c.2222G>T (p.Arg741Ile) | |
1 | g.11788006A= | CA1153786615 | C1orf167,MTHFR | c.3321A= (p.Arg1107=) c.3807A= (p.Arg1269=) c.*2674T= (n.*2674T=) c.1957A= c.4768T= (n.4768T=) c.3879A= (p.Arg1293=) c.1306A= c.1136A= n.195A= c.3942A= (p.Arg1314=) c.3888A= (p.Arg1296=) c.3534A= (p.Arg1178=) c.2223A= (p.Arg741=) | |
1 | g.11788006A>C | CA338469958 | C1orf167,MTHFR | c.3321A>C (p.Arg1107Ser) c.3807A>C (p.Arg1269Ser) c.*2674T>G (n.*2674T>G) c.1957A>C c.4768T>G (n.4768T>G) c.3879A>C (p.Arg1293Ser) c.1306A>C c.1136A>C n.195A>C c.3942A>C (p.Arg1314Ser) c.3888A>C (p.Arg1296Ser) c.3534A>C (p.Arg1178Ser) c.2223A>C (p.Arg741Ser) | |
1 | g.11788006A>G | CA17996039 | C1orf167,MTHFR | c.3321A>G (p.Arg1107=) c.3807A>G (p.Arg1269=) c.*2674T>C (n.*2674T>C) c.1957A>G c.4768T>C (n.4768T>C) c.3879A>G (p.Arg1293=) c.1306A>G c.1136A>G n.195A>G c.3942A>G (p.Arg1314=) c.3888A>G (p.Arg1296=) c.3534A>G (p.Arg1178=) c.2223A>G (p.Arg741=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11788006A>T | CA338469959 | C1orf167,MTHFR | c.3321A>T (p.Arg1107Ser) c.3807A>T (p.Arg1269Ser) c.*2674T>A (n.*2674T>A) c.1957A>T c.4768T>A (n.4768T>A) c.3879A>T (p.Arg1293Ser) c.1306A>T c.1136A>T n.195A>T c.3942A>T (p.Arg1314Ser) c.3888A>T (p.Arg1296Ser) c.3534A>T (p.Arg1178Ser) c.2223A>T (p.Arg741Ser) | |
1 | g.11788007G>A | CA338469962 | C1orf167,MTHFR | c.3322G>A (p.Ala1108Thr) c.3808G>A (p.Ala1270Thr) c.*2673C>T (n.*2673C>T) c.1958G>A c.4767C>T (n.4767C>T) c.3880G>A (p.Ala1294Thr) c.1307G>A c.1137G>A n.196G>A c.3943G>A (p.Ala1315Thr) c.3889G>A (p.Ala1297Thr) c.3535G>A (p.Ala1179Thr) c.2224G>A (p.Ala742Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788007G>C | CA338469961 | C1orf167,MTHFR | c.3322G>C (p.Ala1108Pro) c.3808G>C (p.Ala1270Pro) c.*2673C>G (n.*2673C>G) c.1958G>C c.4767C>G (n.4767C>G) c.3880G>C (p.Ala1294Pro) c.1307G>C c.1137G>C n.196G>C c.3943G>C (p.Ala1315Pro) c.3889G>C (p.Ala1297Pro) c.3535G>C (p.Ala1179Pro) c.2224G>C (p.Ala742Pro) | |
1 | g.11788007G= | CA1153786618 | C1orf167,MTHFR | c.3322G= (p.Ala1108=) c.3808G= (p.Ala1270=) c.*2673C= (n.*2673C=) c.1958G= c.4767C= (n.4767C=) c.3880G= (p.Ala1294=) c.1307G= c.1137G= n.196G= c.3943G= (p.Ala1315=) c.3889G= (p.Ala1297=) c.3535G= (p.Ala1179=) c.2224G= (p.Ala742=) | |
1 | g.11788007G>T | CA338469960 | C1orf167,MTHFR | c.3322G>T (p.Ala1108Ser) c.3808G>T (p.Ala1270Ser) c.*2673C>A (n.*2673C>A) c.1958G>T c.4767C>A (n.4767C>A) c.3880G>T (p.Ala1294Ser) c.1307G>T c.1137G>T n.196G>T c.3943G>T (p.Ala1315Ser) c.3889G>T (p.Ala1297Ser) c.3535G>T (p.Ala1179Ser) c.2224G>T (p.Ala742Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.11788008C>A | CA338469964 | C1orf167,MTHFR | c.3323C>A (p.Ala1108Asp) c.3809C>A (p.Ala1270Asp) c.*2672G>T (n.*2672G>T) c.1959C>A c.4766G>T (n.4766G>T) c.3881C>A (p.Ala1294Asp) c.1308C>A c.1138C>A n.197C>A c.3944C>A (p.Ala1315Asp) c.3890C>A (p.Ala1297Asp) c.3536C>A (p.Ala1179Asp) c.2225C>A (p.Ala742Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11788008C= | CA1153786620 | C1orf167,MTHFR | c.3323C= (p.Ala1108=) c.3809C= (p.Ala1270=) c.*2672G= (n.*2672G=) c.1959C= c.4766G= (n.4766G=) c.3881C= (p.Ala1294=) c.1308C= c.1138C= n.197C= c.3944C= (p.Ala1315=) c.3890C= (p.Ala1297=) c.3536C= (p.Ala1179=) c.2225C= (p.Ala742=) | |
1 | g.11788008C>G | CA17996040 | C1orf167,MTHFR | c.3323C>G (p.Ala1108Gly) c.3809C>G (p.Ala1270Gly) c.*2672G>C (n.*2672G>C) c.1959C>G c.4766G>C (n.4766G>C) c.3881C>G (p.Ala1294Gly) c.1308C>G c.1138C>G n.197C>G c.3944C>G (p.Ala1315Gly) c.3890C>G (p.Ala1297Gly) c.3536C>G (p.Ala1179Gly) c.2225C>G (p.Ala742Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11788008C>T | CA338469963 | C1orf167,MTHFR | c.3323C>T (p.Ala1108Val) c.3809C>T (p.Ala1270Val) c.*2672G>A (n.*2672G>A) c.1959C>T c.4766G>A (n.4766G>A) c.3881C>T (p.Ala1294Val) c.1308C>T c.1138C>T n.197C>T c.3944C>T (p.Ala1315Val) c.3890C>T (p.Ala1297Val) c.3536C>T (p.Ala1179Val) c.2225C>T (p.Ala742Val) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11788009C>A | CA17996051 | C1orf167,MTHFR | c.3324C>A (p.Ala1108=) c.3810C>A (p.Ala1270=) c.*2671G>T (n.*2671G>T) c.1960C>A c.4765G>T (n.4765G>T) c.3882C>A (p.Ala1294=) c.1309C>A c.1139C>A n.198C>A c.3945C>A (p.Ala1315=) c.3891C>A (p.Ala1297=) c.3537C>A (p.Ala1179=) c.2226C>A (p.Ala742=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788009C= | CA1144347445 | C1orf167,MTHFR | c.3324C= (p.Ala1108=) c.3810C= (p.Ala1270=) c.*2671G= (n.*2671G=) c.1960C= c.4765G= (n.4765G=) c.3882C= (p.Ala1294=) c.1309C= c.1139C= n.198C= c.3945C= (p.Ala1315=) c.3891C= (p.Ala1297=) c.3537C= (p.Ala1179=) c.2226C= (p.Ala742=) | |
1 | g.11788009C>G | CA416362043 | C1orf167,MTHFR | c.3324C>G (p.Ala1108=) c.3810C>G (p.Ala1270=) c.*2671G>C (n.*2671G>C) c.1960C>G c.4765G>C (n.4765G>C) c.3882C>G (p.Ala1294=) c.1309C>G c.1139C>G n.198C>G c.3945C>G (p.Ala1315=) c.3891C>G (p.Ala1297=) c.3537C>G (p.Ala1179=) c.2226C>G (p.Ala742=) | |
1 | g.11788009C>T | CA416362045 | C1orf167,MTHFR | c.3324C>T (p.Ala1108=) c.3810C>T (p.Ala1270=) c.*2671G>A (n.*2671G>A) c.1960C>T c.4765G>A (n.4765G>A) c.3882C>T (p.Ala1294=) c.1309C>T c.1139C>T n.198C>T c.3945C>T (p.Ala1315=) c.3891C>T (p.Ala1297=) c.3537C>T (p.Ala1179=) c.2226C>T (p.Ala742=) | |
1 | g.11788010T>A | CA338469966 | C1orf167,MTHFR | c.3325T>A (p.Cys1109Ser) c.3811T>A (p.Cys1271Ser) c.*2670A>T (n.*2670A>T) c.1961T>A c.4764A>T (n.4764A>T) c.3883T>A (p.Cys1295Ser) c.1310T>A c.1140T>A n.199T>A c.3946T>A (p.Cys1316Ser) c.3892T>A (p.Cys1298Ser) c.3538T>A (p.Cys1180Ser) c.2227T>A (p.Cys743Ser) | |
1 | g.11788010T>C | CA338469967 | C1orf167,MTHFR | c.3325T>C (p.Cys1109Arg) c.3811T>C (p.Cys1271Arg) c.*2670A>G (n.*2670A>G) c.1961T>C c.4764A>G (n.4764A>G) c.3883T>C (p.Cys1295Arg) c.1310T>C c.1140T>C n.199T>C c.3946T>C (p.Cys1316Arg) c.3892T>C (p.Cys1298Arg) c.3538T>C (p.Cys1180Arg) c.2227T>C (p.Cys743Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.11788010T>G | CA338469968 | C1orf167,MTHFR | c.3325T>G (p.Cys1109Gly) c.3811T>G (p.Cys1271Gly) c.*2670A>C (n.*2670A>C) c.1961T>G c.4764A>C (n.4764A>C) c.3883T>G (p.Cys1295Gly) c.1310T>G c.1140T>G n.199T>G c.3946T>G (p.Cys1316Gly) c.3892T>G (p.Cys1298Gly) c.3538T>G (p.Cys1180Gly) c.2227T>G (p.Cys743Gly) | |
1 | g.11788010_11788025del | CA2574214321 | C1orf167,MTHFR | c.3325_3340del (p.Cys1109ArgfsTer25) c.3811_3826del (p.Cys1271ArgfsTer30) c.*2655_*2670del (n.*2655_*2670del) c.1961_1976del c.4749_4764del (n.4749_4764del) c.3883_3898del (p.Cys1295ArgfsTer25) c.1310_1325del c.1140_1155del n.199_214del c.3946_3961del (p.Cys1316ArgfsTer30) c.3892_3907del (p.Cys1298ArgfsTer30) c.3946_3961del (p.Cys1316ArgfsTer?) c.3538_3553del (p.Cys1180ArgfsTer30) c.2227_2242del (p.Cys743ArgfsTer30) | |
1 | g.11788011G>A | CA338469970 | C1orf167,MTHFR | c.3326G>A (p.Cys1109Tyr) c.3812G>A (p.Cys1271Tyr) c.*2669C>T (n.*2669C>T) c.1962G>A c.4763C>T (n.4763C>T) c.3884G>A (p.Cys1295Tyr) c.1311G>A c.1141G>A n.200G>A c.3947G>A (p.Cys1316Tyr) c.3893G>A (p.Cys1298Tyr) c.3539G>A (p.Cys1180Tyr) c.2228G>A (p.Cys743Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.11788011G>C | CA595062 | C1orf167,MTHFR | c.3326G>C (p.Cys1109Ser) c.3812G>C (p.Cys1271Ser) c.*2669C>G (n.*2669C>G) c.1962G>C c.4763C>G (n.4763C>G) c.3884G>C (p.Cys1295Ser) c.1311G>C c.1141G>C n.200G>C c.3947G>C (p.Cys1316Ser) c.3893G>C (p.Cys1298Ser) c.3539G>C (p.Cys1180Ser) c.2228G>C (p.Cys743Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788011G= | CA1139878581 | C1orf167,MTHFR | c.3326G= (p.Cys1109=) c.3812G= (p.Cys1271=) c.*2669C= (n.*2669C=) c.1962G= c.4763C= (n.4763C=) c.3884G= (p.Cys1295=) c.1311G= c.1141G= n.200G= c.3947G= (p.Cys1316=) c.3893G= (p.Cys1298=) c.3539G= (p.Cys1180=) c.2228G= (p.Cys743=) | |
1 | g.11788011G>T | CA338469969 | C1orf167,MTHFR | c.3326G>T (p.Cys1109Phe) c.3812G>T (p.Cys1271Phe) c.*2669C>A (n.*2669C>A) c.1962G>T c.4763C>A (n.4763C>A) c.3884G>T (p.Cys1295Phe) c.1311G>T c.1141G>T n.200G>T c.3947G>T (p.Cys1316Phe) c.3893G>T (p.Cys1298Phe) c.3539G>T (p.Cys1180Phe) c.2228G>T (p.Cys743Phe) | |
1 | g.11788015_11788026del | CA2643295367 | C1orf167,MTHFR | c.3330_3341del (p.Ala1111_Lys1114del) c.3816_3827del (p.Ala1273_Lys1276del) c.*2658_*2669del (n.*2658_*2669del) c.1966_1977del c.4752_4763del (n.4752_4763del) c.3888_3899del (p.Ala1297_Lys1300del) c.1315_1326del c.1145_1156del n.204_215del c.3951_3962del (p.Ala1318_Lys1321del) c.3897_3908del (p.Ala1300_Lys1303del) c.3543_3554del (p.Ala1182_Lys1185del) c.2232_2243del (p.Ala745_Lys748del) | gnomAD v4 |
1 | g.11788012C>A | CA338469971 | C1orf167,MTHFR | c.3327C>A (p.Cys1109Ter) c.3813C>A (p.Cys1271Ter) c.*2668G>T (n.*2668G>T) c.1963C>A c.4762G>T (n.4762G>T) c.3885C>A (p.Cys1295Ter) c.1312C>A c.1142C>A n.201C>A c.3948C>A (p.Cys1316Ter) c.3894C>A (p.Cys1298Ter) c.3540C>A (p.Cys1180Ter) c.2229C>A (p.Cys743Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.11788012C= | CA1153786629 | C1orf167,MTHFR | c.3327C= (p.Cys1109=) c.3813C= (p.Cys1271=) c.*2668G= (n.*2668G=) c.1963C= c.4762G= (n.4762G=) c.3885C= (p.Cys1295=) c.1312C= c.1142C= n.201C= c.3948C= (p.Cys1316=) c.3894C= (p.Cys1298=) c.3540C= (p.Cys1180=) c.2229C= (p.Cys743=) | |
1 | g.11788012C>G | CA338469972 | C1orf167,MTHFR | c.3327C>G (p.Cys1109Trp) c.3813C>G (p.Cys1271Trp) c.*2668G>C (n.*2668G>C) c.1963C>G c.4762G>C (n.4762G>C) c.3885C>G (p.Cys1295Trp) c.1312C>G c.1142C>G n.201C>G c.3948C>G (p.Cys1316Trp) c.3894C>G (p.Cys1298Trp) c.3540C>G (p.Cys1180Trp) c.2229C>G (p.Cys743Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788012C>T | CA416362049 | C1orf167,MTHFR | c.3327C>T (p.Cys1109=) c.3813C>T (p.Cys1271=) c.*2668G>A (n.*2668G>A) c.1963C>T c.4762G>A (n.4762G>A) c.3885C>T (p.Cys1295=) c.1312C>T c.1142C>T n.201C>T c.3948C>T (p.Cys1316=) c.3894C>T (p.Cys1298=) c.3540C>T (p.Cys1180=) c.2229C>T (p.Cys743=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788013A= | CA1153786632 | C1orf167,MTHFR | c.3328A= (p.Lys1110=) c.3814A= (p.Lys1272=) c.*2667T= (n.*2667T=) c.1964A= c.4761T= (n.4761T=) c.3886A= (p.Lys1296=) c.1313A= c.1143A= n.202A= c.3949A= (p.Lys1317=) c.3895A= (p.Lys1299=) c.3541A= (p.Lys1181=) c.2230A= (p.Lys744=) | |
1 | g.11788013A>C | CA338469973 | C1orf167,MTHFR | c.3328A>C (p.Lys1110Gln) c.3814A>C (p.Lys1272Gln) c.*2667T>G (n.*2667T>G) c.1964A>C c.4761T>G (n.4761T>G) c.3886A>C (p.Lys1296Gln) c.1313A>C c.1143A>C n.202A>C c.3949A>C (p.Lys1317Gln) c.3895A>C (p.Lys1299Gln) c.3541A>C (p.Lys1181Gln) c.2230A>C (p.Lys744Gln) | |
1 | g.11788013A>G | CA338469974 | C1orf167,MTHFR | c.3328A>G (p.Lys1110Glu) c.3814A>G (p.Lys1272Glu) c.*2667T>C (n.*2667T>C) c.1964A>G c.4761T>C (n.4761T>C) c.3886A>G (p.Lys1296Glu) c.1313A>G c.1143A>G n.202A>G c.3949A>G (p.Lys1317Glu) c.3895A>G (p.Lys1299Glu) c.3541A>G (p.Lys1181Glu) c.2230A>G (p.Lys744Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11788013A>T | CA338469975 | C1orf167,MTHFR | c.3328A>T (p.Lys1110Ter) c.3814A>T (p.Lys1272Ter) c.*2667T>A (n.*2667T>A) c.1964A>T c.4761T>A (n.4761T>A) c.3886A>T (p.Lys1296Ter) c.1313A>T c.1143A>T n.202A>T c.3949A>T (p.Lys1317Ter) c.3895A>T (p.Lys1299Ter) c.3541A>T (p.Lys1181Ter) c.2230A>T (p.Lys744Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788014A= | CA1153786636 | C1orf167,MTHFR | c.3329A= (p.Lys1110=) c.3815A= (p.Lys1272=) c.*2666T= (n.*2666T=) c.1965A= c.4760T= (n.4760T=) c.3887A= (p.Lys1296=) c.1314A= c.1144A= n.203A= c.3950A= (p.Lys1317=) c.3896A= (p.Lys1299=) c.3542A= (p.Lys1181=) c.2231A= (p.Lys744=) | |
1 | g.11788014A>C | CA338469976 | C1orf167,MTHFR | c.3329A>C (p.Lys1110Thr) c.3815A>C (p.Lys1272Thr) c.*2666T>G (n.*2666T>G) c.1965A>C c.4760T>G (n.4760T>G) c.3887A>C (p.Lys1296Thr) c.1314A>C c.1144A>C n.203A>C c.3950A>C (p.Lys1317Thr) c.3896A>C (p.Lys1299Thr) c.3542A>C (p.Lys1181Thr) c.2231A>C (p.Lys744Thr) | |
1 | g.11788014A>G | CA338469978 | C1orf167,MTHFR | c.3329A>G (p.Lys1110Arg) c.3815A>G (p.Lys1272Arg) c.*2666T>C (n.*2666T>C) c.1965A>G c.4760T>C (n.4760T>C) c.3887A>G (p.Lys1296Arg) c.1314A>G c.1144A>G n.203A>G c.3950A>G (p.Lys1317Arg) c.3896A>G (p.Lys1299Arg) c.3542A>G (p.Lys1181Arg) c.2231A>G (p.Lys744Arg) | dbSNP |
1 | g.11788014A>T | CA338469977 | C1orf167,MTHFR | c.3329A>T (p.Lys1110Ile) c.3815A>T (p.Lys1272Ile) c.*2666T>A (n.*2666T>A) c.1965A>T c.4760T>A (n.4760T>A) c.3887A>T (p.Lys1296Ile) c.1314A>T c.1144A>T n.203A>T c.3950A>T (p.Lys1317Ile) c.3896A>T (p.Lys1299Ile) c.3542A>T (p.Lys1181Ile) c.2231A>T (p.Lys744Ile) | |
1 | g.11788015A>C | CA338469979 | C1orf167,MTHFR | c.3330A>C (p.Lys1110Asn) c.3816A>C (p.Lys1272Asn) c.*2665T>G (n.*2665T>G) c.1966A>C c.4759T>G (n.4759T>G) c.3888A>C (p.Lys1296Asn) c.1315A>C c.1145A>C n.204A>C c.3951A>C (p.Lys1317Asn) c.3897A>C (p.Lys1299Asn) c.3543A>C (p.Lys1181Asn) c.2232A>C (p.Lys744Asn) | |
1 | g.11788015A>G | CA416362055 | C1orf167,MTHFR | c.3330A>G (p.Lys1110=) c.3816A>G (p.Lys1272=) c.*2665T>C (n.*2665T>C) c.1966A>G c.4759T>C (n.4759T>C) c.3888A>G (p.Lys1296=) c.1315A>G c.1145A>G n.204A>G c.3951A>G (p.Lys1317=) c.3897A>G (p.Lys1299=) c.3543A>G (p.Lys1181=) c.2232A>G (p.Lys744=) | |
1 | g.11788015A>T | CA338469980 | C1orf167,MTHFR | c.3330A>T (p.Lys1110Asn) c.3816A>T (p.Lys1272Asn) c.*2665T>A (n.*2665T>A) c.1966A>T c.4759T>A (n.4759T>A) c.3888A>T (p.Lys1296Asn) c.1315A>T c.1145A>T n.204A>T c.3951A>T (p.Lys1317Asn) c.3897A>T (p.Lys1299Asn) c.3543A>T (p.Lys1181Asn) c.2232A>T (p.Lys744Asn) | |
1 | g.11788016G>A | CA338469981 | C1orf167,MTHFR | c.3331G>A (p.Ala1111Thr) c.3817G>A (p.Ala1273Thr) c.*2664C>T (n.*2664C>T) c.1967G>A c.4758C>T (n.4758C>T) c.3889G>A (p.Ala1297Thr) c.1316G>A c.1146G>A n.205G>A c.3952G>A (p.Ala1318Thr) c.3898G>A (p.Ala1300Thr) c.3544G>A (p.Ala1182Thr) c.2233G>A (p.Ala745Thr) | |
1 | g.11788016G>C | CA338469982 | C1orf167,MTHFR | c.3331G>C (p.Ala1111Pro) c.3817G>C (p.Ala1273Pro) c.*2664C>G (n.*2664C>G) c.1967G>C c.4758C>G (n.4758C>G) c.3889G>C (p.Ala1297Pro) c.1316G>C c.1146G>C n.205G>C c.3952G>C (p.Ala1318Pro) c.3898G>C (p.Ala1300Pro) c.3544G>C (p.Ala1182Pro) c.2233G>C (p.Ala745Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11788016G= | CA1153786640 | C1orf167,MTHFR | c.3331G= (p.Ala1111=) c.3817G= (p.Ala1273=) c.*2664C= (n.*2664C=) c.1967G= c.4758C= (n.4758C=) c.3889G= (p.Ala1297=) c.1316G= c.1146G= n.205G= c.3952G= (p.Ala1318=) c.3898G= (p.Ala1300=) c.3544G= (p.Ala1182=) c.2233G= (p.Ala745=) | |
1 | g.11788016G>T | CA338469983 | C1orf167,MTHFR | c.3331G>T (p.Ala1111Ser) c.3817G>T (p.Ala1273Ser) c.*2664C>A (n.*2664C>A) c.1967G>T c.4758C>A (n.4758C>A) c.3889G>T (p.Ala1297Ser) c.1316G>T c.1146G>T n.205G>T c.3952G>T (p.Ala1318Ser) c.3898G>T (p.Ala1300Ser) c.3544G>T (p.Ala1182Ser) c.2233G>T (p.Ala745Ser) | dbSNP |
1 | g.11788017C>A | CA338469984 | C1orf167,MTHFR | c.3332C>A (p.Ala1111Asp) c.3818C>A (p.Ala1273Asp) c.*2663G>T (n.*2663G>T) c.1968C>A c.4757G>T (n.4757G>T) c.3890C>A (p.Ala1297Asp) c.1317C>A c.1147C>A n.206C>A c.3953C>A (p.Ala1318Asp) c.3899C>A (p.Ala1300Asp) c.3545C>A (p.Ala1182Asp) c.2234C>A (p.Ala745Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.11788017C>G | CA338469985 | C1orf167,MTHFR | c.3332C>G (p.Ala1111Gly) c.3818C>G (p.Ala1273Gly) c.*2663G>C (n.*2663G>C) c.1968C>G c.4757G>C (n.4757G>C) c.3890C>G (p.Ala1297Gly) c.1317C>G c.1147C>G n.206C>G c.3953C>G (p.Ala1318Gly) c.3899C>G (p.Ala1300Gly) c.3545C>G (p.Ala1182Gly) c.2234C>G (p.Ala745Gly) | |
1 | g.11788017C>T | CA338469986 | C1orf167,MTHFR | c.3332C>T (p.Ala1111Val) c.3818C>T (p.Ala1273Val) c.*2663G>A (n.*2663G>A) c.1968C>T c.4757G>A (n.4757G>A) c.3890C>T (p.Ala1297Val) c.1317C>T c.1147C>T n.206C>T c.3953C>T (p.Ala1318Val) c.3899C>T (p.Ala1300Val) c.3545C>T (p.Ala1182Val) c.2234C>T (p.Ala745Val) | |
1 | g.11788019del | CA2742479568 | C1orf167,MTHFR | c.3334del (p.Gln1112LysfsTer27) c.3820del (p.Gln1274LysfsTer?) c.*2663del (n.*2663del) c.1970del c.4757del (n.4757del) c.3892del (p.Gln1298LysfsTer27) c.1319del c.1149del n.208del c.3955del (p.Gln1319LysfsTer?) c.3901del (p.Gln1301LysfsTer?) c.3547del (p.Gln1183LysfsTer?) c.2236del (p.Gln746LysfsTer?) | |
1 | g.11788018C>A | CA416362060 | C1orf167,MTHFR | c.3333C>A (p.Ala1111=) c.3819C>A (p.Ala1273=) c.*2662G>T (n.*2662G>T) c.1969C>A c.4756G>T (n.4756G>T) c.3891C>A (p.Ala1297=) c.1318C>A c.1148C>A n.207C>A c.3954C>A (p.Ala1318=) c.3900C>A (p.Ala1300=) c.3546C>A (p.Ala1182=) c.2235C>A (p.Ala745=) | gnomAD v4 |
1 | g.11788018C>G | CA416362062 | C1orf167,MTHFR | c.3333C>G (p.Ala1111=) c.3819C>G (p.Ala1273=) c.*2662G>C (n.*2662G>C) c.1969C>G c.4756G>C (n.4756G>C) c.3891C>G (p.Ala1297=) c.1318C>G c.1148C>G n.207C>G c.3954C>G (p.Ala1318=) c.3900C>G (p.Ala1300=) c.3546C>G (p.Ala1182=) c.2235C>G (p.Ala745=) | |
1 | g.11788018C>T | CA416362065 | C1orf167,MTHFR | c.3333C>T (p.Ala1111=) c.3819C>T (p.Ala1273=) c.*2662G>A (n.*2662G>A) c.1969C>T c.4756G>A (n.4756G>A) c.3891C>T (p.Ala1297=) c.1318C>T c.1148C>T n.207C>T c.3954C>T (p.Ala1318=) c.3900C>T (p.Ala1300=) c.3546C>T (p.Ala1182=) c.2235C>T (p.Ala745=) | |
1 | g.11788019C>A | CA338469987 | C1orf167,MTHFR | c.3334C>A (p.Gln1112Lys) c.3820C>A (p.Gln1274Lys) c.*2661G>T (n.*2661G>T) c.1970C>A c.4755G>T (n.4755G>T) c.3892C>A (p.Gln1298Lys) c.1319C>A c.1149C>A n.208C>A c.3955C>A (p.Gln1319Lys) c.3901C>A (p.Gln1301Lys) c.3547C>A (p.Gln1183Lys) c.2236C>A (p.Gln746Lys) | |
1 | g.11788019C= | CA1153786643 | C1orf167,MTHFR | c.3334C= (p.Gln1112=) c.3820C= (p.Gln1274=) c.*2661G= (n.*2661G=) c.1970C= c.4755G= (n.4755G=) c.3892C= (p.Gln1298=) c.1319C= c.1149C= n.208C= c.3955C= (p.Gln1319=) c.3901C= (p.Gln1301=) c.3547C= (p.Gln1183=) c.2236C= (p.Gln746=) | |
1 | g.11788019C>G | CA338469988 | C1orf167,MTHFR | c.3334C>G (p.Gln1112Glu) c.3820C>G (p.Gln1274Glu) c.*2661G>C (n.*2661G>C) c.1970C>G c.4755G>C (n.4755G>C) c.3892C>G (p.Gln1298Glu) c.1319C>G c.1149C>G n.208C>G c.3955C>G (p.Gln1319Glu) c.3901C>G (p.Gln1301Glu) c.3547C>G (p.Gln1183Glu) c.2236C>G (p.Gln746Glu) | |
1 | g.11788019C>T | CA17996080 | C1orf167,MTHFR | c.3334C>T (p.Gln1112Ter) c.3820C>T (p.Gln1274Ter) c.*2661G>A (n.*2661G>A) c.1970C>T c.4755G>A (n.4755G>A) c.3892C>T (p.Gln1298Ter) c.1319C>T c.1149C>T n.208C>T c.3955C>T (p.Gln1319Ter) c.3901C>T (p.Gln1301Ter) c.3547C>T (p.Gln1183Ter) c.2236C>T (p.Gln746Ter) | dbSNP |
1 | g.11788020A>C | CA338469990 | C1orf167,MTHFR | c.3335A>C (p.Gln1112Pro) c.3821A>C (p.Gln1274Pro) c.*2660T>G (n.*2660T>G) c.1971A>C c.4754T>G (n.4754T>G) c.3893A>C (p.Gln1298Pro) c.1320A>C c.1150A>C n.209A>C c.3956A>C (p.Gln1319Pro) c.3902A>C (p.Gln1301Pro) c.3548A>C (p.Gln1183Pro) c.2237A>C (p.Gln746Pro) | |
1 | g.11788020A>G | CA338469991 | C1orf167,MTHFR | c.3335A>G (p.Gln1112Arg) c.3821A>G (p.Gln1274Arg) c.*2660T>C (n.*2660T>C) c.1971A>G c.4754T>C (n.4754T>C) c.3893A>G (p.Gln1298Arg) c.1320A>G c.1150A>G n.209A>G c.3956A>G (p.Gln1319Arg) c.3902A>G (p.Gln1301Arg) c.3548A>G (p.Gln1183Arg) c.2237A>G (p.Gln746Arg) | |
1 | g.11788020A>T | CA338469989 | C1orf167,MTHFR | c.3335A>T (p.Gln1112Leu) c.3821A>T (p.Gln1274Leu) c.*2660T>A (n.*2660T>A) c.1971A>T c.4754T>A (n.4754T>A) c.3893A>T (p.Gln1298Leu) c.1320A>T c.1150A>T n.209A>T c.3956A>T (p.Gln1319Leu) c.3902A>T (p.Gln1301Leu) c.3548A>T (p.Gln1183Leu) c.2237A>T (p.Gln746Leu) | |
1 | g.11788021A>C | CA338469992 | C1orf167,MTHFR | c.3336A>C (p.Gln1112His) c.3822A>C (p.Gln1274His) c.*2659T>G (n.*2659T>G) c.1972A>C c.4753T>G (n.4753T>G) c.3894A>C (p.Gln1298His) c.1321A>C c.1151A>C n.210A>C c.3957A>C (p.Gln1319His) c.3903A>C (p.Gln1301His) c.3549A>C (p.Gln1183His) c.2238A>C (p.Gln746His) | |
1 | g.11788021A>G | CA416362069 | C1orf167,MTHFR | c.3336A>G (p.Gln1112=) c.3822A>G (p.Gln1274=) c.*2659T>C (n.*2659T>C) c.1972A>G c.4753T>C (n.4753T>C) c.3894A>G (p.Gln1298=) c.1321A>G c.1151A>G n.210A>G c.3957A>G (p.Gln1319=) c.3903A>G (p.Gln1301=) c.3549A>G (p.Gln1183=) c.2238A>G (p.Gln746=) | |
1 | g.11788021A>T | CA338469993 | C1orf167,MTHFR | c.3336A>T (p.Gln1112His) c.3822A>T (p.Gln1274His) c.*2659T>A (n.*2659T>A) c.1972A>T c.4753T>A (n.4753T>A) c.3894A>T (p.Gln1298His) c.1321A>T c.1151A>T n.210A>T c.3957A>T (p.Gln1319His) c.3903A>T (p.Gln1301His) c.3549A>T (p.Gln1183His) c.2238A>T (p.Gln746His) | |
1 | g.11788022A>C | CA338469994 | C1orf167,MTHFR | c.3337A>C (p.Ser1113Arg) c.3823A>C (p.Ser1275Arg) c.*2658T>G (n.*2658T>G) c.1973A>C c.4752T>G (n.4752T>G) c.3895A>C (p.Ser1299Arg) c.1322A>C c.1152A>C n.211A>C c.3958A>C (p.Ser1320Arg) c.3904A>C (p.Ser1302Arg) c.3550A>C (p.Ser1184Arg) c.2239A>C (p.Ser747Arg) | |
1 | g.11788022A>G | CA338469996 | C1orf167,MTHFR | c.3337A>G (p.Ser1113Gly) c.3823A>G (p.Ser1275Gly) c.*2658T>C (n.*2658T>C) c.1973A>G c.4752T>C (n.4752T>C) c.3895A>G (p.Ser1299Gly) c.1322A>G c.1152A>G n.211A>G c.3958A>G (p.Ser1320Gly) c.3904A>G (p.Ser1302Gly) c.3550A>G (p.Ser1184Gly) c.2239A>G (p.Ser747Gly) | |
1 | g.11788022A>T | CA338469995 | C1orf167,MTHFR | c.3337A>T (p.Ser1113Cys) c.3823A>T (p.Ser1275Cys) c.*2658T>A (n.*2658T>A) c.1973A>T c.4752T>A (n.4752T>A) c.3895A>T (p.Ser1299Cys) c.1322A>T c.1152A>T n.211A>T c.3958A>T (p.Ser1320Cys) c.3904A>T (p.Ser1302Cys) c.3550A>T (p.Ser1184Cys) c.2239A>T (p.Ser747Cys) | |
1 | g.11788023G>A | CA595063 | C1orf167,MTHFR | c.3338G>A (p.Ser1113Asn) c.3824G>A (p.Ser1275Asn) c.*2657C>T (n.*2657C>T) c.1974G>A c.4751C>T (n.4751C>T) c.3896G>A (p.Ser1299Asn) c.1323G>A c.1153G>A n.212G>A c.3959G>A (p.Ser1320Asn) c.3905G>A (p.Ser1302Asn) c.3551G>A (p.Ser1184Asn) c.2240G>A (p.Ser747Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11788023G>C | CA17996096 | C1orf167,MTHFR | c.3338G>C (p.Ser1113Thr) c.3824G>C (p.Ser1275Thr) c.*2657C>G (n.*2657C>G) c.1974G>C c.4751C>G (n.4751C>G) c.3896G>C (p.Ser1299Thr) c.1323G>C c.1153G>C n.212G>C c.3959G>C (p.Ser1320Thr) c.3905G>C (p.Ser1302Thr) c.3551G>C (p.Ser1184Thr) c.2240G>C (p.Ser747Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788023G= | CA1143778794 | C1orf167,MTHFR | c.3338G= (p.Ser1113=) c.3824G= (p.Ser1275=) c.*2657C= (n.*2657C=) c.1974G= c.4751C= (n.4751C=) c.3896G= (p.Ser1299=) c.1323G= c.1153G= n.212G= c.3959G= (p.Ser1320=) c.3905G= (p.Ser1302=) c.3551G= (p.Ser1184=) c.2240G= (p.Ser747=) | |
1 | g.11788023G>T | CA338469997 | C1orf167,MTHFR | c.3338G>T (p.Ser1113Ile) c.3824G>T (p.Ser1275Ile) c.*2657C>A (n.*2657C>A) c.1974G>T c.4751C>A (n.4751C>A) c.3896G>T (p.Ser1299Ile) c.1323G>T c.1153G>T n.212G>T c.3959G>T (p.Ser1320Ile) c.3905G>T (p.Ser1302Ile) c.3551G>T (p.Ser1184Ile) c.2240G>T (p.Ser747Ile) | |
1 | g.11788024C>A | CA338469998 | C1orf167,MTHFR | c.3339C>A (p.Ser1113Arg) c.3825C>A (p.Ser1275Arg) c.*2656G>T (n.*2656G>T) c.1975C>A c.4750G>T (n.4750G>T) c.3897C>A (p.Ser1299Arg) c.1324C>A c.1154C>A n.213C>A c.3960C>A (p.Ser1320Arg) c.3906C>A (p.Ser1302Arg) c.3552C>A (p.Ser1184Arg) c.2241C>A (p.Ser747Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.11788024C= | CA1153786653 | C1orf167,MTHFR | c.3339C= (p.Ser1113=) c.3825C= (p.Ser1275=) c.*2656G= (n.*2656G=) c.1975C= c.4750G= (n.4750G=) c.3897C= (p.Ser1299=) c.1324C= c.1154C= n.213C= c.3960C= (p.Ser1320=) c.3906C= (p.Ser1302=) c.3552C= (p.Ser1184=) c.2241C= (p.Ser747=) | |
1 | g.11788024C>G | CA338469999 | C1orf167,MTHFR | c.3339C>G (p.Ser1113Arg) c.3825C>G (p.Ser1275Arg) c.*2656G>C (n.*2656G>C) c.1975C>G c.4750G>C (n.4750G>C) c.3897C>G (p.Ser1299Arg) c.1324C>G c.1154C>G n.213C>G c.3960C>G (p.Ser1320Arg) c.3906C>G (p.Ser1302Arg) c.3552C>G (p.Ser1184Arg) c.2241C>G (p.Ser747Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11788024C>T | CA416362073 | C1orf167,MTHFR | c.3339C>T (p.Ser1113=) c.3825C>T (p.Ser1275=) c.*2656G>A (n.*2656G>A) c.1975C>T c.4750G>A (n.4750G>A) c.3897C>T (p.Ser1299=) c.1324C>T c.1154C>T n.213C>T c.3960C>T (p.Ser1320=) c.3906C>T (p.Ser1302=) c.3552C>T (p.Ser1184=) c.2241C>T (p.Ser747=) | gnomAD v4 |
1 | g.11788025A>C | CA338470000 | C1orf167,MTHFR | c.3340A>C (p.Lys1114Gln) c.3826A>C (p.Lys1276Gln) c.*2655T>G (n.*2655T>G) c.1976A>C c.4749T>G (n.4749T>G) c.3898A>C (p.Lys1300Gln) c.1325A>C c.1155A>C n.214A>C c.3961A>C (p.Lys1321Gln) c.3907A>C (p.Lys1303Gln) c.3553A>C (p.Lys1185Gln) c.2242A>C (p.Lys748Gln) | |
1 | g.11788025A>G | CA338470001 | C1orf167,MTHFR | c.3340A>G (p.Lys1114Glu) c.3826A>G (p.Lys1276Glu) c.*2655T>C (n.*2655T>C) c.1976A>G c.4749T>C (n.4749T>C) c.3898A>G (p.Lys1300Glu) c.1325A>G c.1155A>G n.214A>G c.3961A>G (p.Lys1321Glu) c.3907A>G (p.Lys1303Glu) c.3553A>G (p.Lys1185Glu) c.2242A>G (p.Lys748Glu) | dbSNP |
1 | g.11788025A>T | CA338470002 | C1orf167,MTHFR | c.3340A>T (p.Lys1114Ter) c.3826A>T (p.Lys1276Ter) c.*2655T>A (n.*2655T>A) c.1976A>T c.4749T>A (n.4749T>A) c.3898A>T (p.Lys1300Ter) c.1325A>T c.1155A>T n.214A>T c.3961A>T (p.Lys1321Ter) c.3907A>T (p.Lys1303Ter) c.3553A>T (p.Lys1185Ter) c.2242A>T (p.Lys748Ter) | |
1 | g.11788026A= | CA1153786658 | C1orf167,MTHFR | c.3341A= (p.Lys1114=) c.3827A= (p.Lys1276=) c.*2654T= (n.*2654T=) c.1977A= c.4748T= (n.4748T=) c.3899A= (p.Lys1300=) c.1326A= c.1156A= n.215A= c.3962A= (p.Lys1321=) c.3908A= (p.Lys1303=) c.3554A= (p.Lys1185=) c.2243A= (p.Lys748=) | |
1 | g.11788026A>C | CA338470003 | C1orf167,MTHFR | c.3341A>C (p.Lys1114Thr) c.3827A>C (p.Lys1276Thr) c.*2654T>G (n.*2654T>G) c.1977A>C c.4748T>G (n.4748T>G) c.3899A>C (p.Lys1300Thr) c.1326A>C c.1156A>C n.215A>C c.3962A>C (p.Lys1321Thr) c.3908A>C (p.Lys1303Thr) c.3554A>C (p.Lys1185Thr) c.2243A>C (p.Lys748Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.11788026A>G | CA338470004 | C1orf167,MTHFR | c.3341A>G (p.Lys1114Arg) c.3827A>G (p.Lys1276Arg) c.*2654T>C (n.*2654T>C) c.1977A>G c.4748T>C (n.4748T>C) c.3899A>G (p.Lys1300Arg) c.1326A>G c.1156A>G n.215A>G c.3962A>G (p.Lys1321Arg) c.3908A>G (p.Lys1303Arg) c.3554A>G (p.Lys1185Arg) c.2243A>G (p.Lys748Arg) | |
1 | g.11788026A>T | CA338470005 | C1orf167,MTHFR | c.3341A>T (p.Lys1114Met) c.3827A>T (p.Lys1276Met) c.*2654T>A (n.*2654T>A) c.1977A>T c.4748T>A (n.4748T>A) c.3899A>T (p.Lys1300Met) c.1326A>T c.1156A>T n.215A>T c.3962A>T (p.Lys1321Met) c.3908A>T (p.Lys1303Met) c.3554A>T (p.Lys1185Met) c.2243A>T (p.Lys748Met) | |
1 | g.11788027G>A | CA595064 | C1orf167,MTHFR | c.3342G>A (p.Lys1114=) c.3828G>A (p.Lys1276=) c.*2653C>T (n.*2653C>T) c.1978G>A c.4747C>T (n.4747C>T) c.3900G>A (p.Lys1300=) c.1327G>A c.1157G>A n.216G>A c.3963G>A (p.Lys1321=) c.3909G>A (p.Lys1303=) c.3555G>A (p.Lys1185=) c.2244G>A (p.Lys748=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788027G>C | CA338470007 | C1orf167,MTHFR | c.3342G>C (p.Lys1114Asn) c.3828G>C (p.Lys1276Asn) c.*2653C>G (n.*2653C>G) c.1978G>C c.4747C>G (n.4747C>G) c.3900G>C (p.Lys1300Asn) c.1327G>C c.1157G>C n.216G>C c.3963G>C (p.Lys1321Asn) c.3909G>C (p.Lys1303Asn) c.3555G>C (p.Lys1185Asn) c.2244G>C (p.Lys748Asn) | |
1 | g.11788027G= | CA1147069870 | C1orf167,MTHFR | c.3342G= (p.Lys1114=) c.3828G= (p.Lys1276=) c.*2653C= (n.*2653C=) c.1978G= c.4747C= (n.4747C=) c.3900G= (p.Lys1300=) c.1327G= c.1157G= n.216G= c.3963G= (p.Lys1321=) c.3909G= (p.Lys1303=) c.3555G= (p.Lys1185=) c.2244G= (p.Lys748=) | |
1 | g.11788027G>T | CA338470006 | C1orf167,MTHFR | c.3342G>T (p.Lys1114Asn) c.3828G>T (p.Lys1276Asn) c.*2653C>A (n.*2653C>A) c.1978G>T c.4747C>A (n.4747C>A) c.3900G>T (p.Lys1300Asn) c.1327G>T c.1157G>T n.216G>T c.3963G>T (p.Lys1321Asn) c.3909G>T (p.Lys1303Asn) c.3555G>T (p.Lys1185Asn) c.2244G>T (p.Lys748Asn) | |
1 | g.11788028dup | CA521454890 | C1orf167,MTHFR | c.3343dup (p.Ala1115GlyfsTer3) c.3829dup (p.Ala1277GlyfsTer3) c.*2653dup (n.*2653dup) c.1979dup c.4747dup (n.4747dup) c.3901dup (p.Ala1301GlyfsTer3) c.1328dup c.1158dup n.217dup c.3964dup (p.Ala1322GlyfsTer3) c.3910dup (p.Ala1304GlyfsTer3) c.3556dup (p.Ala1186GlyfsTer3) c.2245dup (p.Ala749GlyfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788028G>A | CA338470008 | C1orf167,MTHFR | c.3343G>A (p.Ala1115Thr) c.3829G>A (p.Ala1277Thr) c.*2652C>T (n.*2652C>T) c.1979G>A c.4746C>T (n.4746C>T) c.3901G>A (p.Ala1301Thr) c.1328G>A c.1158G>A n.217G>A c.3964G>A (p.Ala1322Thr) c.3910G>A (p.Ala1304Thr) c.3556G>A (p.Ala1186Thr) c.2245G>A (p.Ala749Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.11788028G>C | CA338470009 | C1orf167,MTHFR | c.3343G>C (p.Ala1115Pro) c.3829G>C (p.Ala1277Pro) c.*2652C>G (n.*2652C>G) c.1979G>C c.4746C>G (n.4746C>G) c.3901G>C (p.Ala1301Pro) c.1328G>C c.1158G>C n.217G>C c.3964G>C (p.Ala1322Pro) c.3910G>C (p.Ala1304Pro) c.3556G>C (p.Ala1186Pro) c.2245G>C (p.Ala749Pro) | |
1 | g.11788028G>T | CA338470010 | C1orf167,MTHFR | c.3343G>T (p.Ala1115Ser) c.3829G>T (p.Ala1277Ser) c.*2652C>A (n.*2652C>A) c.1979G>T c.4746C>A (n.4746C>A) c.3901G>T (p.Ala1301Ser) c.1328G>T c.1158G>T n.217G>T c.3964G>T (p.Ala1322Ser) c.3910G>T (p.Ala1304Ser) c.3556G>T (p.Ala1186Ser) c.2245G>T (p.Ala749Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11788029C>A | CA338470011 | C1orf167,MTHFR | c.3344C>A (p.Ala1115Asp) c.3830C>A (p.Ala1277Asp) c.*2651G>T (n.*2651G>T) c.1980C>A c.4745G>T (n.4745G>T) c.3902C>A (p.Ala1301Asp) c.1329C>A c.1159C>A n.218C>A c.3965C>A (p.Ala1322Asp) c.3911C>A (p.Ala1304Asp) c.3557C>A (p.Ala1186Asp) c.2246C>A (p.Ala749Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.11788029C= | CA1153786667 | C1orf167,MTHFR | c.3344C= (p.Ala1115=) c.3830C= (p.Ala1277=) c.*2651G= (n.*2651G=) c.1980C= c.4745G= (n.4745G=) c.3902C= (p.Ala1301=) c.1329C= c.1159C= n.218C= c.3965C= (p.Ala1322=) c.3911C= (p.Ala1304=) c.3557C= (p.Ala1186=) c.2246C= (p.Ala749=) | |
1 | g.11788029C>G | CA338470012 | C1orf167,MTHFR | c.3344C>G (p.Ala1115Gly) c.3830C>G (p.Ala1277Gly) c.*2651G>C (n.*2651G>C) c.1980C>G c.4745G>C (n.4745G>C) c.3902C>G (p.Ala1301Gly) c.1329C>G c.1159C>G n.218C>G c.3965C>G (p.Ala1322Gly) c.3911C>G (p.Ala1304Gly) c.3557C>G (p.Ala1186Gly) c.2246C>G (p.Ala749Gly) | |
1 | g.11788029C>T | CA338470013 | C1orf167,MTHFR | c.3344C>T (p.Ala1115Val) c.3830C>T (p.Ala1277Val) c.*2651G>A (n.*2651G>A) c.1980C>T c.4745G>A (n.4745G>A) c.3902C>T (p.Ala1301Val) c.1329C>T c.1159C>T n.218C>T c.3965C>T (p.Ala1322Val) c.3911C>T (p.Ala1304Val) c.3557C>T (p.Ala1186Val) c.2246C>T (p.Ala749Val) | dbSNP |
1 | g.11788031del | CA2643295424 | C1orf167,MTHFR | c.3346del (p.His1116IlefsTer23) c.3832del (p.His1278IlefsTer28) c.*2651del (n.*2651del) c.1982del c.4745del (n.4745del) c.3904del (p.His1302IlefsTer23) c.1331del c.1161del n.220del c.3967del (p.His1323IlefsTer28) c.3913del (p.His1305IlefsTer28) c.3967del (p.His1323IlefsTer?) c.3559del (p.His1187IlefsTer28) c.2248del (p.His750IlefsTer28) | gnomAD v4 |
1 | g.11788030C>A | CA416362081 | C1orf167,MTHFR | c.3345C>A (p.Ala1115=) c.3831C>A (p.Ala1277=) c.*2650G>T (n.*2650G>T) c.1981C>A c.4744G>T (n.4744G>T) c.3903C>A (p.Ala1301=) c.1330C>A c.1160C>A n.219C>A c.3966C>A (p.Ala1322=) c.3912C>A (p.Ala1304=) c.3558C>A (p.Ala1186=) c.2247C>A (p.Ala749=) | gnomAD v4 |
1 | g.11788030C= | CA1153786671 | C1orf167,MTHFR | c.3345C= (p.Ala1115=) c.3831C= (p.Ala1277=) c.*2650G= (n.*2650G=) c.1981C= c.4744G= (n.4744G=) c.3903C= (p.Ala1301=) c.1330C= c.1160C= n.219C= c.3966C= (p.Ala1322=) c.3912C= (p.Ala1304=) c.3558C= (p.Ala1186=) c.2247C= (p.Ala749=) | |
1 | g.11788030C>G | CA416362082 | C1orf167,MTHFR | c.3345C>G (p.Ala1115=) c.3831C>G (p.Ala1277=) c.*2650G>C (n.*2650G>C) c.1981C>G c.4744G>C (n.4744G>C) c.3903C>G (p.Ala1301=) c.1330C>G c.1160C>G n.219C>G c.3966C>G (p.Ala1322=) c.3912C>G (p.Ala1304=) c.3558C>G (p.Ala1186=) c.2247C>G (p.Ala749=) | |
1 | g.11788030C>T | CA416362083 | C1orf167,MTHFR | c.3345C>T (p.Ala1115=) c.3831C>T (p.Ala1277=) c.*2650G>A (n.*2650G>A) c.1981C>T c.4744G>A (n.4744G>A) c.3903C>T (p.Ala1301=) c.1330C>T c.1160C>T n.219C>T c.3966C>T (p.Ala1322=) c.3912C>T (p.Ala1304=) c.3558C>T (p.Ala1186=) c.2247C>T (p.Ala749=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788031C>A | CA338470014 | C1orf167,MTHFR | c.3346C>A (p.His1116Asn) c.3832C>A (p.His1278Asn) c.*2649G>T (n.*2649G>T) c.1982C>A c.4743G>T (n.4743G>T) c.3904C>A (p.His1302Asn) c.1331C>A c.1161C>A n.220C>A c.3967C>A (p.His1323Asn) c.3913C>A (p.His1305Asn) c.3559C>A (p.His1187Asn) c.2248C>A (p.His750Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.11788031C>G | CA338470015 | C1orf167,MTHFR | c.3346C>G (p.His1116Asp) c.3832C>G (p.His1278Asp) c.*2649G>C (n.*2649G>C) c.1982C>G c.4743G>C (n.4743G>C) c.3904C>G (p.His1302Asp) c.1331C>G c.1161C>G n.220C>G c.3967C>G (p.His1323Asp) c.3913C>G (p.His1305Asp) c.3559C>G (p.His1187Asp) c.2248C>G (p.His750Asp) | |
1 | g.11788031C>T | CA338470016 | C1orf167,MTHFR | c.3346C>T (p.His1116Tyr) c.3832C>T (p.His1278Tyr) c.*2649G>A (n.*2649G>A) c.1982C>T c.4743G>A (n.4743G>A) c.3904C>T (p.His1302Tyr) c.1331C>T c.1161C>T n.220C>T c.3967C>T (p.His1323Tyr) c.3913C>T (p.His1305Tyr) c.3559C>T (p.His1187Tyr) c.2248C>T (p.His750Tyr) | |
1 | g.11788032A>C | CA338470017 | C1orf167,MTHFR | c.3347A>C (p.His1116Pro) c.3833A>C (p.His1278Pro) c.*2648T>G (n.*2648T>G) c.1983A>C c.4742T>G (n.4742T>G) c.3905A>C (p.His1302Pro) c.1332A>C c.1162A>C n.221A>C c.3968A>C (p.His1323Pro) c.3914A>C (p.His1305Pro) c.3560A>C (p.His1187Pro) c.2249A>C (p.His750Pro) | |
1 | g.11788032A>G | CA338470018 | C1orf167,MTHFR | c.3347A>G (p.His1116Arg) c.3833A>G (p.His1278Arg) c.*2648T>C (n.*2648T>C) c.1983A>G c.4742T>C (n.4742T>C) c.3905A>G (p.His1302Arg) c.1332A>G c.1162A>G n.221A>G c.3968A>G (p.His1323Arg) c.3914A>G (p.His1305Arg) c.3560A>G (p.His1187Arg) c.2249A>G (p.His750Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.11788032A>T | CA338470019 | C1orf167,MTHFR | c.3347A>T (p.His1116Leu) c.3833A>T (p.His1278Leu) c.*2648T>A (n.*2648T>A) c.1983A>T c.4742T>A (n.4742T>A) c.3905A>T (p.His1302Leu) c.1332A>T c.1162A>T n.221A>T c.3968A>T (p.His1323Leu) c.3914A>T (p.His1305Leu) c.3560A>T (p.His1187Leu) c.2249A>T (p.His750Leu) | |
1 | g.11788033T>A | CA338470020 | C1orf167,MTHFR | c.3348T>A (p.His1116Gln) c.3834T>A (p.His1278Gln) c.*2647A>T (n.*2647A>T) c.1984T>A c.4741A>T (n.4741A>T) c.3906T>A (p.His1302Gln) c.1333T>A c.1163T>A n.222T>A c.3969T>A (p.His1323Gln) c.3915T>A (p.His1305Gln) c.3561T>A (p.His1187Gln) c.2250T>A (p.His750Gln) | |
1 | g.11788033T>C | CA416361654 | C1orf167,MTHFR | c.3348T>C (p.His1116=) c.3834T>C (p.His1278=) c.*2647A>G (n.*2647A>G) c.1984T>C c.4741A>G (n.4741A>G) c.3906T>C (p.His1302=) c.1333T>C c.1163T>C n.222T>C c.3969T>C (p.His1323=) c.3915T>C (p.His1305=) c.3561T>C (p.His1187=) c.2250T>C (p.His750=) | dbSNP |
1 | g.11788033T>G | CA338470021 | C1orf167,MTHFR | c.3348T>G (p.His1116Gln) c.3834T>G (p.His1278Gln) c.*2647A>C (n.*2647A>C) c.1984T>G c.4741A>C (n.4741A>C) c.3906T>G (p.His1302Gln) c.1333T>G c.1163T>G n.222T>G c.3969T>G (p.His1323Gln) c.3915T>G (p.His1305Gln) c.3561T>G (p.His1187Gln) c.2250T>G (p.His750Gln) | |
1 | g.11788033T= | CA1153786675 | C1orf167,MTHFR | c.3348T= (p.His1116=) c.3834T= (p.His1278=) c.*2647A= (n.*2647A=) c.1984T= c.4741A= (n.4741A=) c.3906T= (p.His1302=) c.1333T= c.1163T= n.222T= c.3969T= (p.His1323=) c.3915T= (p.His1305=) c.3561T= (p.His1187=) c.2250T= (p.His750=) | |
1 | g.11788034A>C | CA338470022 | C1orf167,MTHFR | c.3349A>C (p.Lys1117Gln) c.3835A>C (p.Lys1279Gln) c.*2646T>G (n.*2646T>G) c.1985A>C c.4740T>G (n.4740T>G) c.3907A>C (p.Lys1303Gln) c.1334A>C c.1164A>C n.223A>C c.3970A>C (p.Lys1324Gln) c.3916A>C (p.Lys1306Gln) c.3562A>C (p.Lys1188Gln) c.2251A>C (p.Lys751Gln) | |
1 | g.11788034A>G | CA338470023 | C1orf167,MTHFR | c.3349A>G (p.Lys1117Glu) c.3835A>G (p.Lys1279Glu) c.*2646T>C (n.*2646T>C) c.1985A>G c.4740T>C (n.4740T>C) c.3907A>G (p.Lys1303Glu) c.1334A>G c.1164A>G n.223A>G c.3970A>G (p.Lys1324Glu) c.3916A>G (p.Lys1306Glu) c.3562A>G (p.Lys1188Glu) c.2251A>G (p.Lys751Glu) | |
1 | g.11788034A>T | CA338470024 | C1orf167,MTHFR | c.3349A>T (p.Lys1117Ter) c.3835A>T (p.Lys1279Ter) c.*2646T>A (n.*2646T>A) c.1985A>T c.4740T>A (n.4740T>A) c.3907A>T (p.Lys1303Ter) c.1334A>T c.1164A>T n.223A>T c.3970A>T (p.Lys1324Ter) c.3916A>T (p.Lys1306Ter) c.3562A>T (p.Lys1188Ter) c.2251A>T (p.Lys751Ter) | |
1 | g.11788035A>C | CA338470025 | C1orf167,MTHFR | c.3350A>C (p.Lys1117Thr) c.3836A>C (p.Lys1279Thr) c.*2645T>G (n.*2645T>G) c.1986A>C c.4739T>G (n.4739T>G) c.3908A>C (p.Lys1303Thr) c.1335A>C c.1165A>C n.224A>C c.3971A>C (p.Lys1324Thr) c.3917A>C (p.Lys1306Thr) c.3563A>C (p.Lys1188Thr) c.2252A>C (p.Lys751Thr) | |
1 | g.11788035A>G | CA338470026 | C1orf167,MTHFR | c.3350A>G (p.Lys1117Arg) c.3836A>G (p.Lys1279Arg) c.*2645T>C (n.*2645T>C) c.1986A>G c.4739T>C (n.4739T>C) c.3908A>G (p.Lys1303Arg) c.1335A>G c.1165A>G n.224A>G c.3971A>G (p.Lys1324Arg) c.3917A>G (p.Lys1306Arg) c.3563A>G (p.Lys1188Arg) c.2252A>G (p.Lys751Arg) | |
1 | g.11788035A>T | CA338470027 | C1orf167,MTHFR | c.3350A>T (p.Lys1117Ile) c.3836A>T (p.Lys1279Ile) c.*2645T>A (n.*2645T>A) c.1986A>T c.4739T>A (n.4739T>A) c.3908A>T (p.Lys1303Ile) c.1335A>T c.1165A>T n.224A>T c.3971A>T (p.Lys1324Ile) c.3917A>T (p.Lys1306Ile) c.3563A>T (p.Lys1188Ile) c.2252A>T (p.Lys751Ile) | |
1 | g.11788036A>C | CA338470028 | C1orf167,MTHFR | c.3351A>C (p.Lys1117Asn) c.3837A>C (p.Lys1279Asn) c.*2644T>G (n.*2644T>G) c.1987A>C c.4738T>G (n.4738T>G) c.3909A>C (p.Lys1303Asn) c.1336A>C c.1166A>C n.225A>C c.3972A>C (p.Lys1324Asn) c.3918A>C (p.Lys1306Asn) c.3564A>C (p.Lys1188Asn) c.2253A>C (p.Lys751Asn) | |
1 | g.11788036A>G | CA416361655 | C1orf167,MTHFR | c.3351A>G (p.Lys1117=) c.3837A>G (p.Lys1279=) c.*2644T>C (n.*2644T>C) c.1987A>G c.4738T>C (n.4738T>C) c.3909A>G (p.Lys1303=) c.1336A>G c.1166A>G n.225A>G c.3972A>G (p.Lys1324=) c.3918A>G (p.Lys1306=) c.3564A>G (p.Lys1188=) c.2253A>G (p.Lys751=) | gnomAD v4 |
1 | g.11788036A>T | CA338470029 | C1orf167,MTHFR | c.3351A>T (p.Lys1117Asn) c.3837A>T (p.Lys1279Asn) c.*2644T>A (n.*2644T>A) c.1987A>T c.4738T>A (n.4738T>A) c.3909A>T (p.Lys1303Asn) c.1336A>T c.1166A>T n.225A>T c.3972A>T (p.Lys1324Asn) c.3918A>T (p.Lys1306Asn) c.3564A>T (p.Lys1188Asn) c.2253A>T (p.Lys751Asn) | |
1 | g.11788037C>A | CA416361656 | C1orf167,MTHFR | c.3352C>A (p.Arg1118=) c.3838C>A (p.Arg1280=) c.*2643G>T (n.*2643G>T) c.1988C>A c.4737G>T (n.4737G>T) c.3910C>A (p.Arg1304=) c.1337C>A c.1167C>A n.226C>A c.3973C>A (p.Arg1325=) c.3919C>A (p.Arg1307=) c.3565C>A (p.Arg1189=) c.2254C>A (p.Arg752=) | gnomAD v4 |
1 | g.11788037C= | CA1153786678 | C1orf167,MTHFR | c.3352C= (p.Arg1118=) c.3838C= (p.Arg1280=) c.*2643G= (n.*2643G=) c.1988C= c.4737G= (n.4737G=) c.3910C= (p.Arg1304=) c.1337C= c.1167C= n.226C= c.3973C= (p.Arg1325=) c.3919C= (p.Arg1307=) c.3565C= (p.Arg1189=) c.2254C= (p.Arg752=) | |
1 | g.11788037C>G | CA338470030 | C1orf167,MTHFR | c.3352C>G (p.Arg1118Gly) c.3838C>G (p.Arg1280Gly) c.*2643G>C (n.*2643G>C) c.1988C>G c.4737G>C (n.4737G>C) c.3910C>G (p.Arg1304Gly) c.1337C>G c.1167C>G n.226C>G c.3973C>G (p.Arg1325Gly) c.3919C>G (p.Arg1307Gly) c.3565C>G (p.Arg1189Gly) c.2254C>G (p.Arg752Gly) | |
1 | g.11788037C>T | CA338470031 | C1orf167,MTHFR | c.3352C>T (p.Arg1118Trp) c.3838C>T (p.Arg1280Trp) c.*2643G>A (n.*2643G>A) c.1988C>T c.4737G>A (n.4737G>A) c.3910C>T (p.Arg1304Trp) c.1337C>T c.1167C>T n.226C>T c.3973C>T (p.Arg1325Trp) c.3919C>T (p.Arg1307Trp) c.3565C>T (p.Arg1189Trp) c.2254C>T (p.Arg752Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788038G>A | CA338470032 | C1orf167,MTHFR | c.3353G>A (p.Arg1118Gln) c.3839G>A (p.Arg1280Gln) c.*2642C>T (n.*2642C>T) c.1989G>A c.4736C>T (n.4736C>T) c.3911G>A (p.Arg1304Gln) c.1338G>A c.1168G>A n.227G>A c.3974G>A (p.Arg1325Gln) c.3920G>A (p.Arg1307Gln) c.3566G>A (p.Arg1189Gln) c.2255G>A (p.Arg752Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11788038G>C | CA338470033 | C1orf167,MTHFR | c.3353G>C (p.Arg1118Pro) c.3839G>C (p.Arg1280Pro) c.*2642C>G (n.*2642C>G) c.1989G>C c.4736C>G (n.4736C>G) c.3911G>C (p.Arg1304Pro) c.1338G>C c.1168G>C n.227G>C c.3974G>C (p.Arg1325Pro) c.3920G>C (p.Arg1307Pro) c.3566G>C (p.Arg1189Pro) c.2255G>C (p.Arg752Pro) | |
1 | g.11788038G= | CA1153786682 | C1orf167,MTHFR | c.3353G= (p.Arg1118=) c.3839G= (p.Arg1280=) c.*2642C= (n.*2642C=) c.1989G= c.4736C= (n.4736C=) c.3911G= (p.Arg1304=) c.1338G= c.1168G= n.227G= c.3974G= (p.Arg1325=) c.3920G= (p.Arg1307=) c.3566G= (p.Arg1189=) c.2255G= (p.Arg752=) | |
1 | g.11788038G>T | CA338470034 | C1orf167,MTHFR | c.3353G>T (p.Arg1118Leu) c.3839G>T (p.Arg1280Leu) c.*2642C>A (n.*2642C>A) c.1989G>T c.4736C>A (n.4736C>A) c.3911G>T (p.Arg1304Leu) c.1338G>T c.1168G>T n.227G>T c.3974G>T (p.Arg1325Leu) c.3920G>T (p.Arg1307Leu) c.3566G>T (p.Arg1189Leu) c.2255G>T (p.Arg752Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.11788039G>A | CA416361657 | C1orf167,MTHFR | c.3354G>A (p.Arg1118=) c.3840G>A (p.Arg1280=) c.*2641C>T (n.*2641C>T) c.1990G>A c.4735C>T (n.4735C>T) c.3912G>A (p.Arg1304=) c.1339G>A c.1169G>A n.228G>A c.3975G>A (p.Arg1325=) c.3921G>A (p.Arg1307=) c.3567G>A (p.Arg1189=) c.2256G>A (p.Arg752=) | |
1 | g.11788039G>C | CA416361658 | C1orf167,MTHFR | c.3354G>C (p.Arg1118=) c.3840G>C (p.Arg1280=) c.*2641C>G (n.*2641C>G) c.1990G>C c.4735C>G (n.4735C>G) c.3912G>C (p.Arg1304=) c.1339G>C c.1169G>C n.228G>C c.3975G>C (p.Arg1325=) c.3921G>C (p.Arg1307=) c.3567G>C (p.Arg1189=) c.2256G>C (p.Arg752=) | dbSNP |
1 | g.11788039G= | CA1153786689 | C1orf167,MTHFR | c.3354G= (p.Arg1118=) c.3840G= (p.Arg1280=) c.*2641C= (n.*2641C=) c.1990G= c.4735C= (n.4735C=) c.3912G= (p.Arg1304=) c.1339G= c.1169G= n.228G= c.3975G= (p.Arg1325=) c.3921G= (p.Arg1307=) c.3567G= (p.Arg1189=) c.2256G= (p.Arg752=) | |
1 | g.11788039G>T | CA416361659 | C1orf167,MTHFR | c.3354G>T (p.Arg1118=) c.3840G>T (p.Arg1280=) c.*2641C>A (n.*2641C>A) c.1990G>T c.4735C>A (n.4735C>A) c.3912G>T (p.Arg1304=) c.1339G>T c.1169G>T n.228G>T c.3975G>T (p.Arg1325=) c.3921G>T (p.Arg1307=) c.3567G>T (p.Arg1189=) c.2256G>T (p.Arg752=) | |
1 | g.11788040A= | CA1153786693 | C1orf167,MTHFR | c.3355A= (p.Arg1119=) c.3841A= (p.Arg1281=) c.*2640T= (n.*2640T=) c.1991A= c.4734T= (n.4734T=) c.3913A= (p.Arg1305=) c.1340A= c.1170A= n.229A= c.3976A= (p.Arg1326=) c.3922A= (p.Arg1308=) c.3568A= (p.Arg1190=) c.2257A= (p.Arg753=) | |
1 | g.11788040A>C | CA416361660 | C1orf167,MTHFR | c.3355A>C (p.Arg1119=) c.3841A>C (p.Arg1281=) c.*2640T>G (n.*2640T>G) c.1991A>C c.4734T>G (n.4734T>G) c.3913A>C (p.Arg1305=) c.1340A>C c.1170A>C n.229A>C c.3976A>C (p.Arg1326=) c.3922A>C (p.Arg1308=) c.3568A>C (p.Arg1190=) c.2257A>C (p.Arg753=) | |
1 | g.11788040A>G | CA338470036 | C1orf167,MTHFR | c.3355A>G (p.Arg1119Gly) c.3841A>G (p.Arg1281Gly) c.*2640T>C (n.*2640T>C) c.1991A>G c.4734T>C (n.4734T>C) c.3913A>G (p.Arg1305Gly) c.1340A>G c.1170A>G n.229A>G c.3976A>G (p.Arg1326Gly) c.3922A>G (p.Arg1308Gly) c.3568A>G (p.Arg1190Gly) c.2257A>G (p.Arg753Gly) | |
1 | g.11788040A>T | CA338470035 | C1orf167,MTHFR | c.3355A>T (p.Arg1119Trp) c.3841A>T (p.Arg1281Trp) c.*2640T>A (n.*2640T>A) c.1991A>T c.4734T>A (n.4734T>A) c.3913A>T (p.Arg1305Trp) c.1340A>T c.1170A>T n.229A>T c.3976A>T (p.Arg1326Trp) c.3922A>T (p.Arg1308Trp) c.3568A>T (p.Arg1190Trp) c.2257A>T (p.Arg753Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788041G>A | CA338470037 | C1orf167,MTHFR | c.3356G>A (p.Arg1119Lys) c.3842G>A (p.Arg1281Lys) c.*2639C>T (n.*2639C>T) c.1992G>A c.4733C>T (n.4733C>T) c.3914G>A (p.Arg1305Lys) c.1341G>A c.1171G>A n.230G>A c.3977G>A (p.Arg1326Lys) c.3923G>A (p.Arg1308Lys) c.3569G>A (p.Arg1190Lys) c.2258G>A (p.Arg753Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788041G>C | CA338470038 | C1orf167,MTHFR | c.3356G>C (p.Arg1119Thr) c.3842G>C (p.Arg1281Thr) c.*2639C>G (n.*2639C>G) c.1992G>C c.4733C>G (n.4733C>G) c.3914G>C (p.Arg1305Thr) c.1341G>C c.1171G>C n.230G>C c.3977G>C (p.Arg1326Thr) c.3923G>C (p.Arg1308Thr) c.3569G>C (p.Arg1190Thr) c.2258G>C (p.Arg753Thr) | |
1 | g.11788041G= | CA1153786697 | C1orf167,MTHFR | c.3356G= (p.Arg1119=) c.3842G= (p.Arg1281=) c.*2639C= (n.*2639C=) c.1992G= c.4733C= (n.4733C=) c.3914G= (p.Arg1305=) c.1341G= c.1171G= n.230G= c.3977G= (p.Arg1326=) c.3923G= (p.Arg1308=) c.3569G= (p.Arg1190=) c.2258G= (p.Arg753=) | |
1 | g.11788041G>T | CA338470039 | C1orf167,MTHFR | c.3356G>T (p.Arg1119Met) c.3842G>T (p.Arg1281Met) c.*2639C>A (n.*2639C>A) c.1992G>T c.4733C>A (n.4733C>A) c.3914G>T (p.Arg1305Met) c.1341G>T c.1171G>T n.230G>T c.3977G>T (p.Arg1326Met) c.3923G>T (p.Arg1308Met) c.3569G>T (p.Arg1190Met) c.2258G>T (p.Arg753Met) | |
1 | g.11788042G>A | CA416361661 | C1orf167,MTHFR | c.3357G>A (p.Arg1119=) c.3843G>A (p.Arg1281=) c.*2638C>T (n.*2638C>T) c.1993G>A c.4732C>T (n.4732C>T) c.3915G>A (p.Arg1305=) c.1342G>A c.1172G>A n.231G>A c.3978G>A (p.Arg1326=) c.3924G>A (p.Arg1308=) c.3570G>A (p.Arg1190=) c.2259G>A (p.Arg753=) | |
1 | g.11788042G>C | CA338470040 | C1orf167,MTHFR | c.3357G>C (p.Arg1119Ser) c.3843G>C (p.Arg1281Ser) c.*2638C>G (n.*2638C>G) c.1993G>C c.4732C>G (n.4732C>G) c.3915G>C (p.Arg1305Ser) c.1342G>C c.1172G>C n.231G>C c.3978G>C (p.Arg1326Ser) c.3924G>C (p.Arg1308Ser) c.3570G>C (p.Arg1190Ser) c.2259G>C (p.Arg753Ser) | |
1 | g.11788042G>T | CA338470041 | C1orf167,MTHFR | c.3357G>T (p.Arg1119Ser) c.3843G>T (p.Arg1281Ser) c.*2638C>A (n.*2638C>A) c.1993G>T c.4732C>A (n.4732C>A) c.3915G>T (p.Arg1305Ser) c.1342G>T c.1172G>T n.231G>T c.3978G>T (p.Arg1326Ser) c.3924G>T (p.Arg1308Ser) c.3570G>T (p.Arg1190Ser) c.2259G>T (p.Arg753Ser) | |
1 | g.11788043C>A | CA338470042 | C1orf167,MTHFR | c.3358C>A (p.Leu1120Ile) c.3844C>A (p.Leu1282Ile) c.*2637G>T (n.*2637G>T) c.1994C>A c.4731G>T (n.4731G>T) c.3916C>A (p.Leu1306Ile) c.1343C>A c.1173C>A n.232C>A c.3979C>A (p.Leu1327Ile) c.3925C>A (p.Leu1309Ile) c.3571C>A (p.Leu1191Ile) c.2260C>A (p.Leu754Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11788043C= | CA1153786702 | C1orf167,MTHFR | c.3358C= (p.Leu1120=) c.3844C= (p.Leu1282=) c.*2637G= (n.*2637G=) c.1994C= c.4731G= (n.4731G=) c.3916C= (p.Leu1306=) c.1343C= c.1173C= n.232C= c.3979C= (p.Leu1327=) c.3925C= (p.Leu1309=) c.3571C= (p.Leu1191=) c.2260C= (p.Leu754=) | |
1 | g.11788043C>G | CA338470043 | C1orf167,MTHFR | c.3358C>G (p.Leu1120Val) c.3844C>G (p.Leu1282Val) c.*2637G>C (n.*2637G>C) c.1994C>G c.4731G>C (n.4731G>C) c.3916C>G (p.Leu1306Val) c.1343C>G c.1173C>G n.232C>G c.3979C>G (p.Leu1327Val) c.3925C>G (p.Leu1309Val) c.3571C>G (p.Leu1191Val) c.2260C>G (p.Leu754Val) | gnomAD v4 |
1 | g.11788043C>T | CA416361662 | C1orf167,MTHFR | c.3358C>T (p.Leu1120=) c.3844C>T (p.Leu1282=) c.*2637G>A (n.*2637G>A) c.1994C>T c.4731G>A (n.4731G>A) c.3916C>T (p.Leu1306=) c.1343C>T c.1173C>T n.232C>T c.3979C>T (p.Leu1327=) c.3925C>T (p.Leu1309=) c.3571C>T (p.Leu1191=) c.2260C>T (p.Leu754=) | |
1 | g.11788044T>A | CA338470044 | C1orf167,MTHFR | c.3359T>A (p.Leu1120Gln) c.3845T>A (p.Leu1282Gln) c.*2636A>T (n.*2636A>T) c.1995T>A c.4730A>T (n.4730A>T) c.3917T>A (p.Leu1306Gln) c.1344T>A c.1174T>A n.233T>A c.3980T>A (p.Leu1327Gln) c.3926T>A (p.Leu1309Gln) c.3572T>A (p.Leu1191Gln) c.2261T>A (p.Leu754Gln) | |
1 | g.11788044T>C | CA338470045 | C1orf167,MTHFR | c.3359T>C (p.Leu1120Pro) c.3845T>C (p.Leu1282Pro) c.*2636A>G (n.*2636A>G) c.1995T>C c.4730A>G (n.4730A>G) c.3917T>C (p.Leu1306Pro) c.1344T>C c.1174T>C n.233T>C c.3980T>C (p.Leu1327Pro) c.3926T>C (p.Leu1309Pro) c.3572T>C (p.Leu1191Pro) c.2261T>C (p.Leu754Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.11788044T>G | CA338470046 | C1orf167,MTHFR | c.3359T>G (p.Leu1120Arg) c.3845T>G (p.Leu1282Arg) c.*2636A>C (n.*2636A>C) c.1995T>G c.4730A>C (n.4730A>C) c.3917T>G (p.Leu1306Arg) c.1344T>G c.1174T>G n.233T>G c.3980T>G (p.Leu1327Arg) c.3926T>G (p.Leu1309Arg) c.3572T>G (p.Leu1191Arg) c.2261T>G (p.Leu754Arg) | |
1 | g.11788045A>C | CA416361663 | C1orf167,MTHFR | c.3360A>C (p.Leu1120=) c.3846A>C (p.Leu1282=) c.*2635T>G (n.*2635T>G) c.1996A>C c.4729T>G (n.4729T>G) c.3918A>C (p.Leu1306=) c.1345A>C c.1175A>C n.234A>C c.3981A>C (p.Leu1327=) c.3927A>C (p.Leu1309=) c.3573A>C (p.Leu1191=) c.2262A>C (p.Leu754=) | gnomAD v4 |
1 | g.11788045A>G | CA416361664 | C1orf167,MTHFR | c.3360A>G (p.Leu1120=) c.3846A>G (p.Leu1282=) c.*2635T>C (n.*2635T>C) c.1996A>G c.4729T>C (n.4729T>C) c.3918A>G (p.Leu1306=) c.1345A>G c.1175A>G n.234A>G c.3981A>G (p.Leu1327=) c.3927A>G (p.Leu1309=) c.3573A>G (p.Leu1191=) c.2262A>G (p.Leu754=) | gnomAD v4 |
1 | g.11788045A>T | CA416361665 | C1orf167,MTHFR | c.3360A>T (p.Leu1120=) c.3846A>T (p.Leu1282=) c.*2635T>A (n.*2635T>A) c.1996A>T c.4729T>A (n.4729T>A) c.3918A>T (p.Leu1306=) c.1345A>T c.1175A>T n.234A>T c.3981A>T (p.Leu1327=) c.3927A>T (p.Leu1309=) c.3573A>T (p.Leu1191=) c.2262A>T (p.Leu754=) | |
1 | g.11788046C>A | CA416361666 | C1orf167,MTHFR | c.3361C>A (p.Arg1121=) c.3847C>A (p.Arg1283Ser) c.*2634G>T (n.*2634G>T) c.1997C>A c.4728G>T (n.4728G>T) c.3919C>A (p.Arg1307=) c.1346C>A c.1176C>A n.235C>A c.3982C>A (p.Arg1328Ser) c.3928C>A (p.Arg1310Ser) c.3982C>A (p.Arg1328=) c.3574C>A (p.Arg1192Ser) c.2263C>A (p.Arg755Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11788046C= | CA1153786704 | C1orf167,MTHFR | c.3361C= (p.Arg1121=) c.3847C= (p.Arg1283=) c.*2634G= (n.*2634G=) c.1997C= c.4728G= (n.4728G=) c.3919C= (p.Arg1307=) c.1346C= c.1176C= n.235C= c.3982C= (p.Arg1328=) c.3928C= (p.Arg1310=) c.3574C= (p.Arg1192=) c.2263C= (p.Arg755=) | |
1 | g.11788046C>G | CA338470047 | C1orf167,MTHFR | c.3361C>G (p.Arg1121Gly) c.3847C>G (p.Arg1283Gly) c.*2634G>C (n.*2634G>C) c.1997C>G c.4728G>C (n.4728G>C) c.3919C>G (p.Arg1307Gly) c.1346C>G c.1176C>G n.235C>G c.3982C>G (p.Arg1328Gly) c.3928C>G (p.Arg1310Gly) c.3574C>G (p.Arg1192Gly) c.2263C>G (p.Arg755Gly) | |
1 | g.11788046C>T | CA338470048 | C1orf167,MTHFR | c.3361C>T (p.Arg1121Trp) c.3847C>T (p.Arg1283Cys) c.*2634G>A (n.*2634G>A) c.1997C>T c.4728G>A (n.4728G>A) c.3919C>T (p.Arg1307Trp) c.1346C>T c.1176C>T n.235C>T c.3982C>T (p.Arg1328Cys) c.3928C>T (p.Arg1310Cys) c.3982C>T (p.Arg1328Trp) c.3574C>T (p.Arg1192Cys) c.2263C>T (p.Arg755Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788047G>A | CA338470051 | C1orf167,MTHFR | c.3362G>A (p.Arg1121Gln) c.3848G>A (p.Arg1283His) c.*2633C>T (n.*2633C>T) c.1998G>A c.4727C>T (n.4727C>T) c.3920G>A (p.Arg1307Gln) c.1347G>A c.1177G>A n.236G>A c.3983G>A (p.Arg1328His) c.3929G>A (p.Arg1310His) c.3983G>A (p.Arg1328Gln) c.3575G>A (p.Arg1192His) c.2264G>A (p.Arg755His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788047G>C | CA338470050 | C1orf167,MTHFR | c.3362G>C (p.Arg1121Pro) c.3848G>C (p.Arg1283Pro) c.*2633C>G (n.*2633C>G) c.1998G>C c.4727C>G (n.4727C>G) c.3920G>C (p.Arg1307Pro) c.1347G>C c.1177G>C n.236G>C c.3983G>C (p.Arg1328Pro) c.3929G>C (p.Arg1310Pro) c.3575G>C (p.Arg1192Pro) c.2264G>C (p.Arg755Pro) | |
1 | g.11788047G= | CA1153786707 | C1orf167,MTHFR | c.3362G= (p.Arg1121=) c.3848G= (p.Arg1283=) c.*2633C= (n.*2633C=) c.1998G= c.4727C= (n.4727C=) c.3920G= (p.Arg1307=) c.1347G= c.1177G= n.236G= c.3983G= (p.Arg1328=) c.3929G= (p.Arg1310=) c.3575G= (p.Arg1192=) c.2264G= (p.Arg755=) | |
1 | g.11788047G>T | CA338470049 | C1orf167,MTHFR | c.3362G>T (p.Arg1121Leu) c.3848G>T (p.Arg1283Leu) c.*2633C>A (n.*2633C>A) c.1998G>T c.4727C>A (n.4727C>A) c.3920G>T (p.Arg1307Leu) c.1347G>T c.1177G>T n.236G>T c.3983G>T (p.Arg1328Leu) c.3929G>T (p.Arg1310Leu) c.3575G>T (p.Arg1192Leu) c.2264G>T (p.Arg755Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.11788048G>A | CA338470052 | C1orf167,MTHFR | c.3362+1G>A (n.3362+1G>A) c.3848+1G>A (n.3848+1G>A) c.*2632C>T (n.*2632C>T) c.1998+1G>A c.4726C>T (n.4726C>T) c.3920+1G>A (n.3920+1G>A) c.1347+1G>A c.1177+1G>A n.236+1G>A c.3983+1G>A (n.3983+1G>A) c.3929+1G>A (n.3929+1G>A) c.3575+1G>A (n.3575+1G>A) c.2264+1G>A (n.2264+1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788048G>C | CA338470054 | C1orf167,MTHFR | c.3362+1G>C (n.3362+1G>C) c.3848+1G>C (n.3848+1G>C) c.*2632C>G (n.*2632C>G) c.1998+1G>C c.4726C>G (n.4726C>G) c.3920+1G>C (n.3920+1G>C) c.1347+1G>C c.1177+1G>C n.236+1G>C c.3983+1G>C (n.3983+1G>C) c.3929+1G>C (n.3929+1G>C) c.3575+1G>C (n.3575+1G>C) c.2264+1G>C (n.2264+1G>C) | |
1 | g.11788048G>T | CA338470053 | C1orf167,MTHFR | c.3362+1G>T (n.3362+1G>T) c.3848+1G>T (n.3848+1G>T) c.*2632C>A (n.*2632C>A) c.1998+1G>T c.4726C>A (n.4726C>A) c.3920+1G>T (n.3920+1G>T) c.1347+1G>T c.1177+1G>T n.236+1G>T c.3983+1G>T (n.3983+1G>T) c.3929+1G>T (n.3929+1G>T) c.3575+1G>T (n.3575+1G>T) c.2264+1G>T (n.2264+1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788050_11788063del | CA2695357656 | C1orf167,MTHFR | c.3362+3_3362+16del (n.3362+3_3362+16del) c.3848+3_3848+16del (n.3848+3_3848+16del) c.*2619_*2632del (n.*2619_*2632del) c.1998+3_1998+16del c.4713_4726del (n.4713_4726del) c.3920+3_3920+16del (n.3920+3_3920+16del) c.1347+3_1347+16del c.1177+3_1177+16del n.236+3_236+16del c.3983+3_3983+16del (n.3983+3_3983+16del) c.3929+3_3929+16del (n.3929+3_3929+16del) c.3575+3_3575+16del (n.3575+3_3575+16del) c.2264+3_2264+16del (n.2264+3_2264+16del) | dbSNP |
1 | g.11788049T>A | CA338470055 | C1orf167,MTHFR | c.3362+2T>A (n.3362+2T>A) c.3848+2T>A (n.3848+2T>A) c.*2631A>T (n.*2631A>T) c.1998+2T>A c.4725A>T (n.4725A>T) c.3920+2T>A (n.3920+2T>A) c.1347+2T>A c.1177+2T>A n.236+2T>A c.3983+2T>A (n.3983+2T>A) c.3929+2T>A (n.3929+2T>A) c.3575+2T>A (n.3575+2T>A) c.2264+2T>A (n.2264+2T>A) | |
1 | g.11788049T>C | CA338470056 | C1orf167,MTHFR | c.3362+2T>C (n.3362+2T>C) c.3848+2T>C (n.3848+2T>C) c.*2631A>G (n.*2631A>G) c.1998+2T>C c.4725A>G (n.4725A>G) c.3920+2T>C (n.3920+2T>C) c.1347+2T>C c.1177+2T>C n.236+2T>C c.3983+2T>C (n.3983+2T>C) c.3929+2T>C (n.3929+2T>C) c.3575+2T>C (n.3575+2T>C) c.2264+2T>C (n.2264+2T>C) | |
1 | g.11788049T>G | CA338470057 | C1orf167,MTHFR | c.3362+2T>G (n.3362+2T>G) c.3848+2T>G (n.3848+2T>G) c.*2631A>C (n.*2631A>C) c.1998+2T>G c.4725A>C (n.4725A>C) c.3920+2T>G (n.3920+2T>G) c.1347+2T>G c.1177+2T>G n.236+2T>G c.3983+2T>G (n.3983+2T>G) c.3929+2T>G (n.3929+2T>G) c.3575+2T>G (n.3575+2T>G) c.2264+2T>G (n.2264+2T>G) | |
1 | g.11788051_11788054delinsAGAG | CA1153786713 | C1orf167,MTHFR | c.3362+4_3362+7delinsAGAG (n.3362+4_3362+7delinsAGAG) c.3848+4_3848+7delinsAGAG (n.3848+4_3848+7delinsAGAG) c.*2626_*2629delinsCTCT (n.*2626_*2629delinsCTCT) c.1998+4_1998+7delinsAGAG c.4720_4723delinsCTCT (n.4720_4723delinsCTCT) c.3920+4_3920+7delinsAGAG (n.3920+4_3920+7delinsAGAG) c.1347+4_1347+7delinsAGAG c.1177+4_1177+7delinsAGAG n.236+4_236+7delinsAGAG c.3983+4_3983+7delinsAGAG (n.3983+4_3983+7delinsAGAG) c.3929+4_3929+7delinsAGAG (n.3929+4_3929+7delinsAGAG) c.3575+4_3575+7delinsAGAG (n.3575+4_3575+7delinsAGAG) c.2264+4_2264+7delinsAGAG (n.2264+4_2264+7delinsAGAG) | |
1 | g.11788055_11788057del | CA913212952 | C1orf167,MTHFR | c.3362+8_3362+10del (n.3362+8_3362+10del) c.3848+8_3848+10del (n.3848+8_3848+10del) c.*2626_*2628del (n.*2626_*2628del) c.1998+8_1998+10del c.4720_4722del (n.4720_4722del) c.3920+8_3920+10del (n.3920+8_3920+10del) c.1347+8_1347+10del c.1177+8_1177+10del n.236+8_236+10del c.3983+8_3983+10del (n.3983+8_3983+10del) c.3929+8_3929+10del (n.3929+8_3929+10del) c.3575+8_3575+10del (n.3575+8_3575+10del) c.2264+8_2264+10del (n.2264+8_2264+10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788053A= | CA1153786717 | C1orf167,MTHFR | c.3362+6A= (n.3362+6A=) c.3848+6A= (n.3848+6A=) c.*2627T= (n.*2627T=) c.1998+6A= c.4721T= (n.4721T=) c.3920+6A= (n.3920+6A=) c.1347+6A= c.1177+6A= n.236+6A= c.3983+6A= (n.3983+6A=) c.3929+6A= (n.3929+6A=) c.3575+6A= (n.3575+6A=) c.2264+6A= (n.2264+6A=) | |
1 | g.11788053A>G | CA17996097 | C1orf167,MTHFR | c.3362+6A>G (n.3362+6A>G) c.3848+6A>G (n.3848+6A>G) c.*2627T>C (n.*2627T>C) c.1998+6A>G c.4721T>C (n.4721T>C) c.3920+6A>G (n.3920+6A>G) c.1347+6A>G c.1177+6A>G n.236+6A>G c.3983+6A>G (n.3983+6A>G) c.3929+6A>G (n.3929+6A>G) c.3575+6A>G (n.3575+6A>G) c.2264+6A>G (n.2264+6A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11788055G>A | CA2643295488 | C1orf167,MTHFR | c.3362+8G>A (n.3362+8G>A) c.3848+8G>A (n.3848+8G>A) c.*2625C>T (n.*2625C>T) c.1998+8G>A c.4719C>T (n.4719C>T) c.3920+8G>A (n.3920+8G>A) c.1347+8G>A c.1177+8G>A n.236+8G>A c.3983+8G>A (n.3983+8G>A) c.3929+8G>A (n.3929+8G>A) c.3575+8G>A (n.3575+8G>A) c.2264+8G>A (n.2264+8G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788057G>A | CA2643295490 | C1orf167,MTHFR | c.3362+10G>A (n.3362+10G>A) c.3848+10G>A (n.3848+10G>A) c.*2623C>T (n.*2623C>T) c.1998+10G>A c.4717C>T (n.4717C>T) c.3920+10G>A (n.3920+10G>A) c.1347+10G>A c.1177+10G>A n.236+10G>A c.3983+10G>A (n.3983+10G>A) c.3929+10G>A (n.3929+10G>A) c.3575+10G>A (n.3575+10G>A) c.2264+10G>A (n.2264+10G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788057G>T | CA2643295491 | C1orf167,MTHFR | c.3362+10G>T (n.3362+10G>T) c.3848+10G>T (n.3848+10G>T) c.*2623C>A (n.*2623C>A) c.1998+10G>T c.4717C>A (n.4717C>A) c.3920+10G>T (n.3920+10G>T) c.1347+10G>T c.1177+10G>T n.236+10G>T c.3983+10G>T (n.3983+10G>T) c.3929+10G>T (n.3929+10G>T) c.3575+10G>T (n.3575+10G>T) c.2264+10G>T (n.2264+10G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788058C>A | CA2643295493 | C1orf167,MTHFR | c.3362+11C>A (n.3362+11C>A) c.3848+11C>A (n.3848+11C>A) c.*2622G>T (n.*2622G>T) c.1998+11C>A c.4716G>T (n.4716G>T) c.3920+11C>A (n.3920+11C>A) c.1347+11C>A c.1177+11C>A n.236+11C>A c.3983+11C>A (n.3983+11C>A) c.3929+11C>A (n.3929+11C>A) c.3575+11C>A (n.3575+11C>A) c.2264+11C>A (n.2264+11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788058C= | CA1153786721 | C1orf167,MTHFR | c.3362+11C= (n.3362+11C=) c.3848+11C= (n.3848+11C=) c.*2622G= (n.*2622G=) c.1998+11C= c.4716G= (n.4716G=) c.3920+11C= (n.3920+11C=) c.1347+11C= c.1177+11C= n.236+11C= c.3983+11C= (n.3983+11C=) c.3929+11C= (n.3929+11C=) c.3575+11C= (n.3575+11C=) c.2264+11C= (n.2264+11C=) | |
1 | g.11788058C>G | CA521454891 | C1orf167,MTHFR | c.3362+11C>G (n.3362+11C>G) c.3848+11C>G (n.3848+11C>G) c.*2622G>C (n.*2622G>C) c.1998+11C>G c.4716G>C (n.4716G>C) c.3920+11C>G (n.3920+11C>G) c.1347+11C>G c.1177+11C>G n.236+11C>G c.3983+11C>G (n.3983+11C>G) c.3929+11C>G (n.3929+11C>G) c.3575+11C>G (n.3575+11C>G) c.2264+11C>G (n.2264+11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11788061T>A | CA2695357661 | C1orf167,MTHFR | c.3362+14T>A (n.3362+14T>A) c.3848+14T>A (n.3848+14T>A) c.*2619A>T (n.*2619A>T) c.1998+14T>A c.4713A>T (n.4713A>T) c.3920+14T>A (n.3920+14T>A) c.1347+14T>A c.1177+14T>A n.236+14T>A c.3983+14T>A (n.3983+14T>A) c.3929+14T>A (n.3929+14T>A) c.3575+14T>A (n.3575+14T>A) c.2264+14T>A (n.2264+14T>A) | dbSNP |
1 | g.11788062G>A | CA595065 | C1orf167,MTHFR | c.3362+15G>A (n.3362+15G>A) c.3848+15G>A (n.3848+15G>A) c.*2618C>T (n.*2618C>T) c.1998+15G>A c.4712C>T (n.4712C>T) c.3920+15G>A (n.3920+15G>A) c.1347+15G>A c.1177+15G>A n.236+15G>A c.3983+15G>A (n.3983+15G>A) c.3929+15G>A (n.3929+15G>A) c.3575+15G>A (n.3575+15G>A) c.2264+15G>A (n.2264+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11788062G= | CA1153786724 | C1orf167,MTHFR | c.3362+15G= (n.3362+15G=) c.3848+15G= (n.3848+15G=) c.*2618C= (n.*2618C=) c.1998+15G= c.4712C= (n.4712C=) c.3920+15G= (n.3920+15G=) c.1347+15G= c.1177+15G= n.236+15G= c.3983+15G= (n.3983+15G=) c.3929+15G= (n.3929+15G=) c.3575+15G= (n.3575+15G=) c.2264+15G= (n.2264+15G=) | |
1 | g.11788062G>T | CA2643295499 | C1orf167,MTHFR | c.3362+15G>T (n.3362+15G>T) c.3848+15G>T (n.3848+15G>T) c.*2618C>A (n.*2618C>A) c.1998+15G>T c.4712C>A (n.4712C>A) c.3920+15G>T (n.3920+15G>T) c.1347+15G>T c.1177+15G>T n.236+15G>T c.3983+15G>T (n.3983+15G>T) c.3929+15G>T (n.3929+15G>T) c.3575+15G>T (n.3575+15G>T) c.2264+15G>T (n.2264+15G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788063T>A | CA1153786730 | C1orf167,MTHFR | c.3362+16T>A (n.3362+16T>A) c.3848+16T>A (n.3848+16T>A) c.*2617A>T (n.*2617A>T) c.1998+16T>A c.4711A>T (n.4711A>T) c.3920+16T>A (n.3920+16T>A) c.1347+16T>A c.1177+16T>A n.236+16T>A c.3983+16T>A (n.3983+16T>A) c.3929+16T>A (n.3929+16T>A) c.3575+16T>A (n.3575+16T>A) c.2264+16T>A (n.2264+16T>A) | dbSNP |
1 | g.11788063T>C | CA2643295501 | C1orf167,MTHFR | c.3362+16T>C (n.3362+16T>C) c.3848+16T>C (n.3848+16T>C) c.*2617A>G (n.*2617A>G) c.1998+16T>C c.4711A>G (n.4711A>G) c.3920+16T>C (n.3920+16T>C) c.1347+16T>C c.1177+16T>C n.236+16T>C c.3983+16T>C (n.3983+16T>C) c.3929+16T>C (n.3929+16T>C) c.3575+16T>C (n.3575+16T>C) c.2264+16T>C (n.2264+16T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11788063T= | CA1153786729 | C1orf167,MTHFR | c.3362+16T= (n.3362+16T=) c.3848+16T= (n.3848+16T=) c.*2617A= (n.*2617A=) c.1998+16T= c.4711A= (n.4711A=) c.3920+16T= (n.3920+16T=) c.1347+16T= c.1177+16T= n.236+16T= c.3983+16T= (n.3983+16T=) c.3929+16T= (n.3929+16T=) c.3575+16T= (n.3575+16T=) c.2264+16T= (n.2264+16T=) | |
1 | g.11788064G>A | CA521454892 | C1orf167,MTHFR | c.3362+17G>A (n.3362+17G>A) c.3848+17G>A (n.3848+17G>A) c.*2616C>T (n.*2616C>T) c.1998+17G>A c.4710C>T (n.4710C>T) c.3920+17G>A (n.3920+17G>A) c.1347+17G>A c.1177+17G>A n.236+17G>A c.3983+17G>A (n.3983+17G>A) c.3929+17G>A (n.3929+17G>A) c.3575+17G>A (n.3575+17G>A) c.2264+17G>A (n.2264+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11788064G= | CA1153786732 | C1orf167,MTHFR | c.3362+17G= (n.3362+17G=) c.3848+17G= (n.3848+17G=) c.*2616C= (n.*2616C=) c.1998+17G= c.4710C= (n.4710C=) c.3920+17G= (n.3920+17G=) c.1347+17G= c.1177+17G= n.236+17G= c.3983+17G= (n.3983+17G=) c.3929+17G= (n.3929+17G=) c.3575+17G= (n.3575+17G=) c.2264+17G= (n.2264+17G=) | |
1 | g.11788064G>T | CA2574214346 | C1orf167,MTHFR | c.3362+17G>T (n.3362+17G>T) c.3848+17G>T (n.3848+17G>T) c.*2616C>A (n.*2616C>A) c.1998+17G>T c.4710C>A (n.4710C>A) c.3920+17G>T (n.3920+17G>T) c.1347+17G>T c.1177+17G>T n.236+17G>T c.3983+17G>T (n.3983+17G>T) c.3929+17G>T (n.3929+17G>T) c.3575+17G>T (n.3575+17G>T) c.2264+17G>T (n.2264+17G>T) | |
1 | g.11788065T>A | CA886036418 | C1orf167,MTHFR | c.3362+18T>A (n.3362+18T>A) c.3848+18T>A (n.3848+18T>A) c.*2615A>T (n.*2615A>T) c.1998+18T>A c.4709A>T (n.4709A>T) c.3920+18T>A (n.3920+18T>A) c.1347+18T>A c.1177+18T>A n.236+18T>A c.3983+18T>A (n.3983+18T>A) c.3929+18T>A (n.3929+18T>A) c.3575+18T>A (n.3575+18T>A) c.2264+18T>A (n.2264+18T>A) | dbSNP |
1 | g.11788065T>C | CA17996100 | C1orf167,MTHFR | c.3362+18T>C (n.3362+18T>C) c.3848+18T>C (n.3848+18T>C) c.*2615A>G (n.*2615A>G) c.1998+18T>C c.4709A>G (n.4709A>G) c.3920+18T>C (n.3920+18T>C) c.1347+18T>C c.1177+18T>C n.236+18T>C c.3983+18T>C (n.3983+18T>C) c.3929+18T>C (n.3929+18T>C) c.3575+18T>C (n.3575+18T>C) c.2264+18T>C (n.2264+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788065T>G | CA17996107 | C1orf167,MTHFR | c.3362+18T>G (n.3362+18T>G) c.3848+18T>G (n.3848+18T>G) c.*2615A>C (n.*2615A>C) c.1998+18T>G c.4709A>C (n.4709A>C) c.3920+18T>G (n.3920+18T>G) c.1347+18T>G c.1177+18T>G n.236+18T>G c.3983+18T>G (n.3983+18T>G) c.3929+18T>G (n.3929+18T>G) c.3575+18T>G (n.3575+18T>G) c.2264+18T>G (n.2264+18T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788065T= | CA1153786733 | C1orf167,MTHFR | c.3362+18T= (n.3362+18T=) c.3848+18T= (n.3848+18T=) c.*2615A= (n.*2615A=) c.1998+18T= c.4709A= (n.4709A=) c.3920+18T= (n.3920+18T=) c.1347+18T= c.1177+18T= n.236+18T= c.3983+18T= (n.3983+18T=) c.3929+18T= (n.3929+18T=) c.3575+18T= (n.3575+18T=) c.2264+18T= (n.2264+18T=) | |
1 | g.11788066G>A | CA2643295505 | C1orf167,MTHFR | c.3362+19G>A (n.3362+19G>A) c.3848+19G>A (n.3848+19G>A) c.*2614C>T (n.*2614C>T) c.1998+19G>A c.4708C>T (n.4708C>T) c.3920+19G>A (n.3920+19G>A) c.1347+19G>A c.1177+19G>A n.236+19G>A c.3983+19G>A (n.3983+19G>A) c.3929+19G>A (n.3929+19G>A) c.3575+19G>A (n.3575+19G>A) c.2264+19G>A (n.2264+19G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788067C>A | CA2643295506 | C1orf167,MTHFR | c.3362+20C>A (n.3362+20C>A) c.3848+20C>A (n.3848+20C>A) c.*2613G>T (n.*2613G>T) c.1998+20C>A c.4707G>T (n.4707G>T) c.3920+20C>A (n.3920+20C>A) c.1347+20C>A c.1177+20C>A n.236+20C>A c.3983+20C>A (n.3983+20C>A) c.3929+20C>A (n.3929+20C>A) c.3575+20C>A (n.3575+20C>A) c.2264+20C>A (n.2264+20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788067C>T | CA2643295508 | C1orf167,MTHFR | c.3362+20C>T (n.3362+20C>T) c.3848+20C>T (n.3848+20C>T) c.*2613G>A (n.*2613G>A) c.1998+20C>T c.4707G>A (n.4707G>A) c.3920+20C>T (n.3920+20C>T) c.1347+20C>T c.1177+20C>T n.236+20C>T c.3983+20C>T (n.3983+20C>T) c.3929+20C>T (n.3929+20C>T) c.3575+20C>T (n.3575+20C>T) c.2264+20C>T (n.2264+20C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788068A= | CA1153786736 | C1orf167,MTHFR | c.3362+21A= (n.3362+21A=) c.3848+21A= (n.3848+21A=) c.*2612T= (n.*2612T=) c.1998+21A= c.4706T= (n.4706T=) c.3920+21A= (n.3920+21A=) c.1347+21A= c.1177+21A= n.236+21A= c.3983+21A= (n.3983+21A=) c.3929+21A= (n.3929+21A=) c.3575+21A= (n.3575+21A=) c.2264+21A= (n.2264+21A=) | |
1 | g.11788068A>G | CA521454893 | C1orf167,MTHFR | c.3362+21A>G (n.3362+21A>G) c.3848+21A>G (n.3848+21A>G) c.*2612T>C (n.*2612T>C) c.1998+21A>G c.4706T>C (n.4706T>C) c.3920+21A>G (n.3920+21A>G) c.1347+21A>G c.1177+21A>G n.236+21A>G c.3983+21A>G (n.3983+21A>G) c.3929+21A>G (n.3929+21A>G) c.3575+21A>G (n.3575+21A>G) c.2264+21A>G (n.2264+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11788069G>A | CA521454894 | C1orf167,MTHFR | c.3362+22G>A (n.3362+22G>A) c.3848+22G>A (n.3848+22G>A) c.*2611C>T (n.*2611C>T) c.1998+22G>A c.4705C>T (n.4705C>T) c.3920+22G>A (n.3920+22G>A) c.1347+22G>A c.1177+22G>A n.236+22G>A c.3983+22G>A (n.3983+22G>A) c.3929+22G>A (n.3929+22G>A) c.3575+22G>A (n.3575+22G>A) c.2264+22G>A (n.2264+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788069G>C | CA17996111 | C1orf167,MTHFR | c.3362+22G>C (n.3362+22G>C) c.3848+22G>C (n.3848+22G>C) c.*2611C>G (n.*2611C>G) c.1998+22G>C c.4705C>G (n.4705C>G) c.3920+22G>C (n.3920+22G>C) c.1347+22G>C c.1177+22G>C n.236+22G>C c.3983+22G>C (n.3983+22G>C) c.3929+22G>C (n.3929+22G>C) c.3575+22G>C (n.3575+22G>C) c.2264+22G>C (n.2264+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788069G= | CA1153786738 | C1orf167,MTHFR | c.3362+22G= (n.3362+22G=) c.3848+22G= (n.3848+22G=) c.*2611C= (n.*2611C=) c.1998+22G= c.4705C= (n.4705C=) c.3920+22G= (n.3920+22G=) c.1347+22G= c.1177+22G= n.236+22G= c.3983+22G= (n.3983+22G=) c.3929+22G= (n.3929+22G=) c.3575+22G= (n.3575+22G=) c.2264+22G= (n.2264+22G=) | |
1 | g.11788069G>T | CA2643295514 | C1orf167,MTHFR | c.3362+22G>T (n.3362+22G>T) c.3848+22G>T (n.3848+22G>T) c.*2611C>A (n.*2611C>A) c.1998+22G>T c.4705C>A (n.4705C>A) c.3920+22G>T (n.3920+22G>T) c.1347+22G>T c.1177+22G>T n.236+22G>T c.3983+22G>T (n.3983+22G>T) c.3929+22G>T (n.3929+22G>T) c.3575+22G>T (n.3575+22G>T) c.2264+22G>T (n.2264+22G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788070T>C | CA2742479569 | C1orf167,MTHFR | c.3362+23T>C (n.3362+23T>C) c.3848+23T>C (n.3848+23T>C) c.*2610A>G (n.*2610A>G) c.1998+23T>C c.4704A>G (n.4704A>G) c.3920+23T>C (n.3920+23T>C) c.1347+23T>C c.1177+23T>C n.236+23T>C c.3983+23T>C (n.3983+23T>C) c.3929+23T>C (n.3929+23T>C) c.3575+23T>C (n.3575+23T>C) c.2264+23T>C (n.2264+23T>C) | |
1 | g.11788071T>G | CA2643295517 | C1orf167,MTHFR | c.3362+24T>G (n.3362+24T>G) c.3848+24T>G (n.3848+24T>G) c.*2609A>C (n.*2609A>C) c.1998+24T>G c.4703A>C (n.4703A>C) c.3920+24T>G (n.3920+24T>G) c.1347+24T>G c.1177+24T>G n.236+24T>G c.3983+24T>G (n.3983+24T>G) c.3929+24T>G (n.3929+24T>G) c.3575+24T>G (n.3575+24T>G) c.2264+24T>G (n.2264+24T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11788072T>C | CA521454895 | C1orf167,MTHFR | c.3362+25T>C (n.3362+25T>C) c.3848+25T>C (n.3848+25T>C) c.*2608A>G (n.*2608A>G) c.1998+25T>C c.4702A>G (n.4702A>G) c.3920+25T>C (n.3920+25T>C) c.1347+25T>C c.1177+25T>C n.236+25T>C c.3983+25T>C (n.3983+25T>C) c.3929+25T>C (n.3929+25T>C) c.3575+25T>C (n.3575+25T>C) c.2264+25T>C (n.2264+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11788072T= | CA1153786740 | C1orf167,MTHFR | c.3362+25T= (n.3362+25T=) c.3848+25T= (n.3848+25T=) c.*2608A= (n.*2608A=) c.1998+25T= c.4702A= (n.4702A=) c.3920+25T= (n.3920+25T=) c.1347+25T= c.1177+25T= n.236+25T= c.3983+25T= (n.3983+25T=) c.3929+25T= (n.3929+25T=) c.3575+25T= (n.3575+25T=) c.2264+25T= (n.2264+25T=) | |
1 | g.11788073G>C | CA2643295519 | C1orf167,MTHFR | c.3362+26G>C (n.3362+26G>C) c.3848+26G>C (n.3848+26G>C) c.*2607C>G (n.*2607C>G) c.1998+26G>C c.4701C>G (n.4701C>G) c.3920+26G>C (n.3920+26G>C) c.1347+26G>C c.1177+26G>C n.236+26G>C c.3983+26G>C (n.3983+26G>C) c.3929+26G>C (n.3929+26G>C) c.3575+26G>C (n.3575+26G>C) c.2264+26G>C (n.2264+26G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11788073G>T | CA2643295521 | C1orf167,MTHFR | c.3362+26G>T (n.3362+26G>T) c.3848+26G>T (n.3848+26G>T) c.*2607C>A (n.*2607C>A) c.1998+26G>T c.4701C>A (n.4701C>A) c.3920+26G>T (n.3920+26G>T) c.1347+26G>T c.1177+26G>T n.236+26G>T c.3983+26G>T (n.3983+26G>T) c.3929+26G>T (n.3929+26G>T) c.3575+26G>T (n.3575+26G>T) c.2264+26G>T (n.2264+26G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788074G>A | CA595066 | C1orf167,MTHFR | c.3362+27G>A (n.3362+27G>A) c.3848+27G>A (n.3848+27G>A) c.*2606C>T (n.*2606C>T) c.1998+27G>A c.4700C>T (n.4700C>T) c.3920+27G>A (n.3920+27G>A) c.1347+27G>A c.1177+27G>A n.236+27G>A c.3983+27G>A (n.3983+27G>A) c.3929+27G>A (n.3929+27G>A) c.3575+27G>A (n.3575+27G>A) c.2264+27G>A (n.2264+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788074G= | CA1153786742 | C1orf167,MTHFR | c.3362+27G= (n.3362+27G=) c.3848+27G= (n.3848+27G=) c.*2606C= (n.*2606C=) c.1998+27G= c.4700C= (n.4700C=) c.3920+27G= (n.3920+27G=) c.1347+27G= c.1177+27G= n.236+27G= c.3983+27G= (n.3983+27G=) c.3929+27G= (n.3929+27G=) c.3575+27G= (n.3575+27G=) c.2264+27G= (n.2264+27G=) | |
1 | g.11788074G>T | CA1153786744 | C1orf167,MTHFR | c.3362+27G>T (n.3362+27G>T) c.3848+27G>T (n.3848+27G>T) c.*2606C>A (n.*2606C>A) c.1998+27G>T c.4700C>A (n.4700C>A) c.3920+27G>T (n.3920+27G>T) c.1347+27G>T c.1177+27G>T n.236+27G>T c.3983+27G>T (n.3983+27G>T) c.3929+27G>T (n.3929+27G>T) c.3575+27G>T (n.3575+27G>T) c.2264+27G>T (n.2264+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11788075T>A | CA17996118 | C1orf167,MTHFR | c.3362+28T>A (n.3362+28T>A) c.3848+28T>A (n.3848+28T>A) c.*2605A>T (n.*2605A>T) c.1998+28T>A c.4699A>T (n.4699A>T) c.3920+28T>A (n.3920+28T>A) c.1347+28T>A c.1177+28T>A n.236+28T>A c.3983+28T>A (n.3983+28T>A) c.3929+28T>A (n.3929+28T>A) c.3575+28T>A (n.3575+28T>A) c.2264+28T>A (n.2264+28T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788075T= | CA1142788281 | C1orf167,MTHFR | c.3362+28T= (n.3362+28T=) c.3848+28T= (n.3848+28T=) c.*2605A= (n.*2605A=) c.1998+28T= c.4699A= (n.4699A=) c.3920+28T= (n.3920+28T=) c.1347+28T= c.1177+28T= n.236+28T= c.3983+28T= (n.3983+28T=) c.3929+28T= (n.3929+28T=) c.3575+28T= (n.3575+28T=) c.2264+28T= (n.2264+28T=) | |
1 | g.11788076G>T | CA2643295528 | C1orf167,MTHFR | c.3362+29G>T (n.3362+29G>T) c.3848+29G>T (n.3848+29G>T) c.*2604C>A (n.*2604C>A) c.1998+29G>T c.4698C>A (n.4698C>A) c.3920+29G>T (n.3920+29G>T) c.1347+29G>T c.1177+29G>T n.236+29G>T c.3983+29G>T (n.3983+29G>T) c.3929+29G>T (n.3929+29G>T) c.3575+29G>T (n.3575+29G>T) c.2264+29G>T (n.2264+29G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788077G>A | CA521454896 | C1orf167,MTHFR | c.3362+30G>A (n.3362+30G>A) c.3848+30G>A (n.3848+30G>A) c.*2603C>T (n.*2603C>T) c.1998+30G>A c.4697C>T (n.4697C>T) c.3920+30G>A (n.3920+30G>A) c.1347+30G>A c.1177+30G>A n.236+30G>A c.3983+30G>A (n.3983+30G>A) c.3929+30G>A (n.3929+30G>A) c.3575+30G>A (n.3575+30G>A) c.2264+30G>A (n.2264+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788077G= | CA1153786748 | C1orf167,MTHFR | c.3362+30G= (n.3362+30G=) c.3848+30G= (n.3848+30G=) c.*2603C= (n.*2603C=) c.1998+30G= c.4697C= (n.4697C=) c.3920+30G= (n.3920+30G=) c.1347+30G= c.1177+30G= n.236+30G= c.3983+30G= (n.3983+30G=) c.3929+30G= (n.3929+30G=) c.3575+30G= (n.3575+30G=) c.2264+30G= (n.2264+30G=) | |
1 | g.11788077G>T | CA645656319 | C1orf167,MTHFR | c.3362+30G>T (n.3362+30G>T) c.3848+30G>T (n.3848+30G>T) c.*2603C>A (n.*2603C>A) c.1998+30G>T c.4697C>A (n.4697C>A) c.3920+30G>T (n.3920+30G>T) c.1347+30G>T c.1177+30G>T n.236+30G>T c.3983+30G>T (n.3983+30G>T) c.3929+30G>T (n.3929+30G>T) c.3575+30G>T (n.3575+30G>T) c.2264+30G>T (n.2264+30G>T) | COSMIC |
1 | g.11788079T>A | CA2643295529 | C1orf167,MTHFR | c.3362+32T>A (n.3362+32T>A) c.3848+32T>A (n.3848+32T>A) c.*2601A>T (n.*2601A>T) c.1998+32T>A c.4695A>T (n.4695A>T) c.3920+32T>A (n.3920+32T>A) c.1347+32T>A c.1177+32T>A n.236+32T>A c.3983+32T>A (n.3983+32T>A) c.3929+32T>A (n.3929+32T>A) c.3575+32T>A (n.3575+32T>A) c.2264+32T>A (n.2264+32T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788080C>A | CA2643295531 | C1orf167,MTHFR | c.3362+33C>A (n.3362+33C>A) c.3848+33C>A (n.3848+33C>A) c.*2600G>T (n.*2600G>T) c.1998+33C>A c.4694G>T (n.4694G>T) c.3920+33C>A (n.3920+33C>A) c.1347+33C>A c.1177+33C>A n.236+33C>A c.3983+33C>A (n.3983+33C>A) c.3929+33C>A (n.3929+33C>A) c.3575+33C>A (n.3575+33C>A) c.2264+33C>A (n.2264+33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788081C= | CA1148886441 | C1orf167,MTHFR | c.3362+34C= (n.3362+34C=) c.3848+34C= (n.3848+34C=) c.*2599G= (n.*2599G=) c.1998+34C= c.4693G= (n.4693G=) c.3920+34C= (n.3920+34C=) c.1347+34C= c.1177+34C= n.236+34C= c.3983+34C= (n.3983+34C=) c.3929+34C= (n.3929+34C=) c.3575+34C= (n.3575+34C=) c.2264+34C= (n.2264+34C=) | |
1 | g.11788081C>T | CA595067 | C1orf167,MTHFR | c.3362+34C>T (n.3362+34C>T) c.3848+34C>T (n.3848+34C>T) c.*2599G>A (n.*2599G>A) c.1998+34C>T c.4693G>A (n.4693G>A) c.3920+34C>T (n.3920+34C>T) c.1347+34C>T c.1177+34C>T n.236+34C>T c.3983+34C>T (n.3983+34C>T) c.3929+34C>T (n.3929+34C>T) c.3575+34C>T (n.3575+34C>T) c.2264+34C>T (n.2264+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788082G>A | CA595068 | C1orf167,MTHFR | c.3362+35G>A (n.3362+35G>A) c.3848+35G>A (n.3848+35G>A) c.*2598C>T (n.*2598C>T) c.1998+35G>A c.4692C>T (n.4692C>T) c.3920+35G>A (n.3920+35G>A) c.1347+35G>A c.1177+35G>A n.236+35G>A c.3983+35G>A (n.3983+35G>A) c.3929+35G>A (n.3929+35G>A) c.3575+35G>A (n.3575+35G>A) c.2264+35G>A (n.2264+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788082G>C | CA2581640920 | C1orf167,MTHFR | c.3362+35G>C (n.3362+35G>C) c.3848+35G>C (n.3848+35G>C) c.*2598C>G (n.*2598C>G) c.1998+35G>C c.4692C>G (n.4692C>G) c.3920+35G>C (n.3920+35G>C) c.1347+35G>C c.1177+35G>C n.236+35G>C c.3983+35G>C (n.3983+35G>C) c.3929+35G>C (n.3929+35G>C) c.3575+35G>C (n.3575+35G>C) c.2264+35G>C (n.2264+35G>C) | |
1 | g.11788082G= | CA1140264800 | C1orf167,MTHFR | c.3362+35G= (n.3362+35G=) c.3848+35G= (n.3848+35G=) c.*2598C= (n.*2598C=) c.1998+35G= c.4692C= (n.4692C=) c.3920+35G= (n.3920+35G=) c.1347+35G= c.1177+35G= n.236+35G= c.3983+35G= (n.3983+35G=) c.3929+35G= (n.3929+35G=) c.3575+35G= (n.3575+35G=) c.2264+35G= (n.2264+35G=) | |
1 | g.11788082G>T | CA2581640919 | C1orf167,MTHFR | c.3362+35G>T (n.3362+35G>T) c.3848+35G>T (n.3848+35G>T) c.*2598C>A (n.*2598C>A) c.1998+35G>T c.4692C>A (n.4692C>A) c.3920+35G>T (n.3920+35G>T) c.1347+35G>T c.1177+35G>T n.236+35G>T c.3983+35G>T (n.3983+35G>T) c.3929+35G>T (n.3929+35G>T) c.3575+35G>T (n.3575+35G>T) c.2264+35G>T (n.2264+35G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788082dup | CA998627668 | C1orf167,MTHFR | c.3362+35dup (n.3362+35dup) c.3848+35dup (n.3848+35dup) c.*2598dup (n.*2598dup) c.1998+35dup c.4692dup (n.4692dup) c.3920+35dup (n.3920+35dup) c.1347+35dup c.1177+35dup n.236+35dup c.3983+35dup (n.3983+35dup) c.3929+35dup (n.3929+35dup) c.3575+35dup (n.3575+35dup) c.2264+35dup (n.2264+35dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788084G>A | CA886036433 | C1orf167,MTHFR | c.3362+37G>A (n.3362+37G>A) c.3848+37G>A (n.3848+37G>A) c.*2596C>T (n.*2596C>T) c.1998+37G>A c.4690C>T (n.4690C>T) c.3920+37G>A (n.3920+37G>A) c.1347+37G>A c.1177+37G>A n.236+37G>A c.3983+37G>A (n.3983+37G>A) c.3929+37G>A (n.3929+37G>A) c.3575+37G>A (n.3575+37G>A) c.2264+37G>A (n.2264+37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788084G= | CA1153786754 | C1orf167,MTHFR | c.3362+37G= (n.3362+37G=) c.3848+37G= (n.3848+37G=) c.*2596C= (n.*2596C=) c.1998+37G= c.4690C= (n.4690C=) c.3920+37G= (n.3920+37G=) c.1347+37G= c.1177+37G= n.236+37G= c.3983+37G= (n.3983+37G=) c.3929+37G= (n.3929+37G=) c.3575+37G= (n.3575+37G=) c.2264+37G= (n.2264+37G=) | |
1 | g.11788084G>T | CA2643295537 | C1orf167,MTHFR | c.3362+37G>T (n.3362+37G>T) c.3848+37G>T (n.3848+37G>T) c.*2596C>A (n.*2596C>A) c.1998+37G>T c.4690C>A (n.4690C>A) c.3920+37G>T (n.3920+37G>T) c.1347+37G>T c.1177+37G>T n.236+37G>T c.3983+37G>T (n.3983+37G>T) c.3929+37G>T (n.3929+37G>T) c.3575+37G>T (n.3575+37G>T) c.2264+37G>T (n.2264+37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788085G>T | CA2643295538 | C1orf167,MTHFR | c.3362+38G>T (n.3362+38G>T) c.3848+38G>T (n.3848+38G>T) c.*2595C>A (n.*2595C>A) c.1998+38G>T c.4689C>A (n.4689C>A) c.3920+38G>T (n.3920+38G>T) c.1347+38G>T c.1177+38G>T n.236+38G>T c.3983+38G>T (n.3983+38G>T) c.3929+38G>T (n.3929+38G>T) c.3575+38G>T (n.3575+38G>T) c.2264+38G>T (n.2264+38G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788086G>A | CA595069 | C1orf167,MTHFR | c.3362+39G>A (n.3362+39G>A) c.3848+39G>A (n.3848+39G>A) c.*2594C>T (n.*2594C>T) c.1998+39G>A c.4688C>T (n.4688C>T) c.3920+39G>A (n.3920+39G>A) c.1347+39G>A c.1177+39G>A n.236+39G>A c.3983+39G>A (n.3983+39G>A) c.3929+39G>A (n.3929+39G>A) c.3575+39G>A (n.3575+39G>A) c.2264+39G>A (n.2264+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788086G= | CA1140610177 | C1orf167,MTHFR | c.3362+39G= (n.3362+39G=) c.3848+39G= (n.3848+39G=) c.*2594C= (n.*2594C=) c.1998+39G= c.4688C= (n.4688C=) c.3920+39G= (n.3920+39G=) c.1347+39G= c.1177+39G= n.236+39G= c.3983+39G= (n.3983+39G=) c.3929+39G= (n.3929+39G=) c.3575+39G= (n.3575+39G=) c.2264+39G= (n.2264+39G=) | |
1 | g.11788086G>T | CA2742479570 | C1orf167,MTHFR | c.3362+39G>T (n.3362+39G>T) c.3848+39G>T (n.3848+39G>T) c.*2594C>A (n.*2594C>A) c.1998+39G>T c.4688C>A (n.4688C>A) c.3920+39G>T (n.3920+39G>T) c.1347+39G>T c.1177+39G>T n.236+39G>T c.3983+39G>T (n.3983+39G>T) c.3929+39G>T (n.3929+39G>T) c.3575+39G>T (n.3575+39G>T) c.2264+39G>T (n.2264+39G>T) | |
1 | g.11788087A= | CA1153786764 | C1orf167,MTHFR | c.3362+40A= (n.3362+40A=) c.3848+40A= (n.3848+40A=) c.*2593T= (n.*2593T=) c.1998+40A= c.4687T= (n.4687T=) c.3920+40A= (n.3920+40A=) c.1347+40A= c.1177+40A= n.236+40A= c.3983+40A= (n.3983+40A=) c.3929+40A= (n.3929+40A=) c.3575+40A= (n.3575+40A=) c.2264+40A= (n.2264+40A=) | |
1 | g.11788087A>G | CA521454897 | C1orf167,MTHFR | c.3362+40A>G (n.3362+40A>G) c.3848+40A>G (n.3848+40A>G) c.*2593T>C (n.*2593T>C) c.1998+40A>G c.4687T>C (n.4687T>C) c.3920+40A>G (n.3920+40A>G) c.1347+40A>G c.1177+40A>G n.236+40A>G c.3983+40A>G (n.3983+40A>G) c.3929+40A>G (n.3929+40A>G) c.3575+40A>G (n.3575+40A>G) c.2264+40A>G (n.2264+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11788087A>T | CA521454898 | C1orf167,MTHFR | c.3362+40A>T (n.3362+40A>T) c.3848+40A>T (n.3848+40A>T) c.*2593T>A (n.*2593T>A) c.1998+40A>T c.4687T>A (n.4687T>A) c.3920+40A>T (n.3920+40A>T) c.1347+40A>T c.1177+40A>T n.236+40A>T c.3983+40A>T (n.3983+40A>T) c.3929+40A>T (n.3929+40A>T) c.3575+40A>T (n.3575+40A>T) c.2264+40A>T (n.2264+40A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788087_11788088delinsAT | CA1153786766 | C1orf167,MTHFR | c.3362+40_3362+41delinsAT (n.3362+40_3362+41delinsAT) c.3848+40_3848+41delinsAT (n.3848+40_3848+41delinsAT) c.*2592_*2593delinsAT (n.*2592_*2593delinsAT) c.1998+40_1998+41delinsAT c.4686_4687delinsAT (n.4686_4687delinsAT) c.3920+40_3920+41delinsAT (n.3920+40_3920+41delinsAT) c.1347+40_1347+41delinsAT c.1177+40_1177+41delinsAT n.236+40_236+41delinsAT c.3983+40_3983+41delinsAT (n.3983+40_3983+41delinsAT) c.3929+40_3929+41delinsAT (n.3929+40_3929+41delinsAT) c.3575+40_3575+41delinsAT (n.3575+40_3575+41delinsAT) c.2264+40_2264+41delinsAT (n.2264+40_2264+41delinsAT) | |
1 | g.11788088del | CA17996142 | C1orf167,MTHFR | c.3362+41del (n.3362+41del) c.3848+41del (n.3848+41del) c.*2592del (n.*2592del) c.1998+41del c.4686del (n.4686del) c.3920+41del (n.3920+41del) c.1347+41del c.1177+41del n.236+41del c.3983+41del (n.3983+41del) c.3929+41del (n.3929+41del) c.3575+41del (n.3575+41del) c.2264+41del (n.2264+41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788088T>G | CA886036435 | C1orf167,MTHFR | c.3362+41T>G (n.3362+41T>G) c.3848+41T>G (n.3848+41T>G) c.*2592A>C (n.*2592A>C) c.1998+41T>G c.4686A>C (n.4686A>C) c.3920+41T>G (n.3920+41T>G) c.1347+41T>G c.1177+41T>G n.236+41T>G c.3983+41T>G (n.3983+41T>G) c.3929+41T>G (n.3929+41T>G) c.3575+41T>G (n.3575+41T>G) c.2264+41T>G (n.2264+41T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788088T= | CA1153786772 | C1orf167,MTHFR | c.3362+41T= (n.3362+41T=) c.3848+41T= (n.3848+41T=) c.*2592A= (n.*2592A=) c.1998+41T= c.4686A= (n.4686A=) c.3920+41T= (n.3920+41T=) c.1347+41T= c.1177+41T= n.236+41T= c.3983+41T= (n.3983+41T=) c.3929+41T= (n.3929+41T=) c.3575+41T= (n.3575+41T=) c.2264+41T= (n.2264+41T=) | |
1 | g.11788093del | CA2643295543 | C1orf167,MTHFR | c.3362+46del (n.3362+46del) c.3848+46del (n.3848+46del) c.*2591del (n.*2591del) c.1998+46del c.4685del (n.4685del) c.3920+46del (n.3920+46del) c.1347+46del c.1177+46del n.236+46del c.3983+46del (n.3983+46del) c.3929+46del (n.3929+46del) c.3575+46del (n.3575+46del) c.2264+46del (n.2264+46del) | gnomAD v4 |
1 | g.11788090G>C | CA2643295547 | C1orf167,MTHFR | c.3362+43G>C (n.3362+43G>C) c.3848+43G>C (n.3848+43G>C) c.*2590C>G (n.*2590C>G) c.1998+43G>C c.4684C>G (n.4684C>G) c.3920+43G>C (n.3920+43G>C) c.1347+43G>C c.1177+43G>C n.236+43G>C c.3983+43G>C (n.3983+43G>C) c.3929+43G>C (n.3929+43G>C) c.3575+43G>C (n.3575+43G>C) c.2264+43G>C (n.2264+43G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11788090G>T | CA2643295549 | C1orf167,MTHFR | c.3362+43G>T (n.3362+43G>T) c.3848+43G>T (n.3848+43G>T) c.*2590C>A (n.*2590C>A) c.1998+43G>T c.4684C>A (n.4684C>A) c.3920+43G>T (n.3920+43G>T) c.1347+43G>T c.1177+43G>T n.236+43G>T c.3983+43G>T (n.3983+43G>T) c.3929+43G>T (n.3929+43G>T) c.3575+43G>T (n.3575+43G>T) c.2264+43G>T (n.2264+43G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788091G>A | CA2643295551 | C1orf167,MTHFR | c.3362+44G>A (n.3362+44G>A) c.3848+44G>A (n.3848+44G>A) c.*2589C>T (n.*2589C>T) c.1998+44G>A c.4683C>T (n.4683C>T) c.3920+44G>A (n.3920+44G>A) c.1347+44G>A c.1177+44G>A n.236+44G>A c.3983+44G>A (n.3983+44G>A) c.3929+44G>A (n.3929+44G>A) c.3575+44G>A (n.3575+44G>A) c.2264+44G>A (n.2264+44G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788092G>A | CA1153786775 | C1orf167,MTHFR | c.3362+45G>A (n.3362+45G>A) c.3848+45G>A (n.3848+45G>A) c.*2588C>T (n.*2588C>T) c.1998+45G>A c.4682C>T (n.4682C>T) c.3920+45G>A (n.3920+45G>A) c.1347+45G>A c.1177+45G>A n.236+45G>A c.3983+45G>A (n.3983+45G>A) c.3929+45G>A (n.3929+45G>A) c.3575+45G>A (n.3575+45G>A) c.2264+45G>A (n.2264+45G>A) | dbSNP |
1 | g.11788092G>C | CA2643295555 | C1orf167,MTHFR | c.3362+45G>C (n.3362+45G>C) c.3848+45G>C (n.3848+45G>C) c.*2588C>G (n.*2588C>G) c.1998+45G>C c.4682C>G (n.4682C>G) c.3920+45G>C (n.3920+45G>C) c.1347+45G>C c.1177+45G>C n.236+45G>C c.3983+45G>C (n.3983+45G>C) c.3929+45G>C (n.3929+45G>C) c.3575+45G>C (n.3575+45G>C) c.2264+45G>C (n.2264+45G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11788092G= | CA1153786774 | C1orf167,MTHFR | c.3362+45G= (n.3362+45G=) c.3848+45G= (n.3848+45G=) c.*2588C= (n.*2588C=) c.1998+45G= c.4682C= (n.4682C=) c.3920+45G= (n.3920+45G=) c.1347+45G= c.1177+45G= n.236+45G= c.3983+45G= (n.3983+45G=) c.3929+45G= (n.3929+45G=) c.3575+45G= (n.3575+45G=) c.2264+45G= (n.2264+45G=) | |
1 | g.11788092G>T | CA2643295554 | C1orf167,MTHFR | c.3362+45G>T (n.3362+45G>T) c.3848+45G>T (n.3848+45G>T) c.*2588C>A (n.*2588C>A) c.1998+45G>T c.4682C>A (n.4682C>A) c.3920+45G>T (n.3920+45G>T) c.1347+45G>T c.1177+45G>T n.236+45G>T c.3983+45G>T (n.3983+45G>T) c.3929+45G>T (n.3929+45G>T) c.3575+45G>T (n.3575+45G>T) c.2264+45G>T (n.2264+45G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788093G>A | CA2592813450 | C1orf167,MTHFR | c.3362+46G>A (n.3362+46G>A) c.3848+46G>A (n.3848+46G>A) c.*2587C>T (n.*2587C>T) c.1998+46G>A c.4681C>T (n.4681C>T) c.3920+46G>A (n.3920+46G>A) c.1347+46G>A c.1177+46G>A n.236+46G>A c.3983+46G>A (n.3983+46G>A) c.3929+46G>A (n.3929+46G>A) c.3575+46G>A (n.3575+46G>A) c.2264+46G>A (n.2264+46G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788093G>C | CA2742479571 | C1orf167,MTHFR | c.3362+46G>C (n.3362+46G>C) c.3848+46G>C (n.3848+46G>C) c.*2587C>G (n.*2587C>G) c.1998+46G>C c.4681C>G (n.4681C>G) c.3920+46G>C (n.3920+46G>C) c.1347+46G>C c.1177+46G>C n.236+46G>C c.3983+46G>C (n.3983+46G>C) c.3929+46G>C (n.3929+46G>C) c.3575+46G>C (n.3575+46G>C) c.2264+46G>C (n.2264+46G>C) | |
1 | g.11788093G>T | CA2574214347 | C1orf167,MTHFR | c.3362+46G>T (n.3362+46G>T) c.3848+46G>T (n.3848+46G>T) c.*2587C>A (n.*2587C>A) c.1998+46G>T c.4681C>A (n.4681C>A) c.3920+46G>T (n.3920+46G>T) c.1347+46G>T c.1177+46G>T n.236+46G>T c.3983+46G>T (n.3983+46G>T) c.3929+46G>T (n.3929+46G>T) c.3575+46G>T (n.3575+46G>T) c.2264+46G>T (n.2264+46G>T) | |
1 | g.11788094C>A | CA998627682 | C1orf167,MTHFR | c.3362+47C>A (n.3362+47C>A) c.3848+47C>A (n.3848+47C>A) c.*2586G>T (n.*2586G>T) c.1998+47C>A c.4680G>T (n.4680G>T) c.3920+47C>A (n.3920+47C>A) c.1347+47C>A c.1177+47C>A n.236+47C>A c.3983+47C>A (n.3983+47C>A) c.3929+47C>A (n.3929+47C>A) c.3575+47C>A (n.3575+47C>A) c.2264+47C>A (n.2264+47C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788094C= | CA1153786778 | C1orf167,MTHFR | c.3362+47C= (n.3362+47C=) c.3848+47C= (n.3848+47C=) c.*2586G= (n.*2586G=) c.1998+47C= c.4680G= (n.4680G=) c.3920+47C= (n.3920+47C=) c.1347+47C= c.1177+47C= n.236+47C= c.3983+47C= (n.3983+47C=) c.3929+47C= (n.3929+47C=) c.3575+47C= (n.3575+47C=) c.2264+47C= (n.2264+47C=) | |
1 | g.11788094C>T | CA2643295556 | C1orf167,MTHFR | c.3362+47C>T (n.3362+47C>T) c.3848+47C>T (n.3848+47C>T) c.*2586G>A (n.*2586G>A) c.1998+47C>T c.4680G>A (n.4680G>A) c.3920+47C>T (n.3920+47C>T) c.1347+47C>T c.1177+47C>T n.236+47C>T c.3983+47C>T (n.3983+47C>T) c.3929+47C>T (n.3929+47C>T) c.3575+47C>T (n.3575+47C>T) c.2264+47C>T (n.2264+47C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788096A= | CA1148399000 | C1orf167,MTHFR | c.3362+49A= (n.3362+49A=) c.3848+49A= (n.3848+49A=) c.*2584T= (n.*2584T=) c.1998+49A= c.4678T= (n.4678T=) c.3920+49A= (n.3920+49A=) c.1347+49A= c.1177+49A= n.236+49A= c.3983+49A= (n.3983+49A=) c.3929+49A= (n.3929+49A=) c.3575+49A= (n.3575+49A=) c.2264+49A= (n.2264+49A=) | |
1 | g.11788096A>G | CA595070 | C1orf167,MTHFR | c.3362+49A>G (n.3362+49A>G) c.3848+49A>G (n.3848+49A>G) c.*2584T>C (n.*2584T>C) c.1998+49A>G c.4678T>C (n.4678T>C) c.3920+49A>G (n.3920+49A>G) c.1347+49A>G c.1177+49A>G n.236+49A>G c.3983+49A>G (n.3983+49A>G) c.3929+49A>G (n.3929+49A>G) c.3575+49A>G (n.3575+49A>G) c.2264+49A>G (n.2264+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11788097G>A | CA2643295559 | C1orf167,MTHFR | c.3362+50G>A (n.3362+50G>A) c.3848+50G>A (n.3848+50G>A) c.*2583C>T (n.*2583C>T) c.1998+50G>A c.4677C>T (n.4677C>T) c.3920+50G>A (n.3920+50G>A) c.1347+50G>A c.1177+50G>A n.236+50G>A c.3983+50G>A (n.3983+50G>A) c.3929+50G>A (n.3929+50G>A) c.3575+50G>A (n.3575+50G>A) c.2264+50G>A (n.2264+50G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788097G>T | CA2643295561 | C1orf167,MTHFR | c.3362+50G>T (n.3362+50G>T) c.3848+50G>T (n.3848+50G>T) c.*2583C>A (n.*2583C>A) c.1998+50G>T c.4677C>A (n.4677C>A) c.3920+50G>T (n.3920+50G>T) c.1347+50G>T c.1177+50G>T n.236+50G>T c.3983+50G>T (n.3983+50G>T) c.3929+50G>T (n.3929+50G>T) c.3575+50G>T (n.3575+50G>T) c.2264+50G>T (n.2264+50G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788099G>T | CA2643295563 | C1orf167,MTHFR | c.3362+52G>T (n.3362+52G>T) c.3849-50G>T (n.3849-50G>T) c.*2581C>A (n.*2581C>A) c.1998+52G>T c.4675C>A (n.4675C>A) c.3920+52G>T (n.3920+52G>T) c.1348-50G>T c.1177+52G>T n.236+52G>T c.3984-50G>T (n.3984-50G>T) c.3930-50G>T (n.3930-50G>T) c.3983+52G>T (n.3983+52G>T) c.3576-50G>T (n.3576-50G>T) c.2265-50G>T (n.2265-50G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11788100C>A | CA2643295565 | C1orf167,MTHFR | c.3362+53C>A (n.3362+53C>A) c.3849-49C>A (n.3849-49C>A) c.*2580G>T (n.*2580G>T) c.1998+53C>A c.4674G>T (n.4674G>T) c.3920+53C>A (n.3920+53C>A) c.1348-49C>A c.1177+53C>A n.236+53C>A c.3984-49C>A (n.3984-49C>A) c.3930-49C>A (n.3930-49C>A) c.3983+53C>A (n.3983+53C>A) c.3576-49C>A (n.3576-49C>A) c.2265-49C>A (n.2265-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788101T>C | CA2643295567 | C1orf167,MTHFR | c.3362+54T>C (n.3362+54T>C) c.3849-48T>C (n.3849-48T>C) c.*2579A>G (n.*2579A>G) c.1998+54T>C c.4673A>G (n.4673A>G) c.3920+54T>C (n.3920+54T>C) c.1348-48T>C c.1177+54T>C n.236+54T>C c.3984-48T>C (n.3984-48T>C) c.3930-48T>C (n.3930-48T>C) c.3983+54T>C (n.3983+54T>C) c.3576-48T>C (n.3576-48T>C) c.2265-48T>C (n.2265-48T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11788101dup | CA2643295566 | C1orf167,MTHFR | c.3362+54dup (n.3362+54dup) c.3849-48dup (n.3849-48dup) c.*2579dup (n.*2579dup) c.1998+54dup c.4673dup (n.4673dup) c.3920+54dup (n.3920+54dup) c.1348-48dup c.1177+54dup n.236+54dup c.3984-48dup (n.3984-48dup) c.3930-48dup (n.3930-48dup) c.3983+54dup (n.3983+54dup) c.3576-48dup (n.3576-48dup) c.2265-48dup (n.2265-48dup) | gnomAD v4 |
1 | g.11788102G>T | CA2840641759 | C1orf167,MTHFR | c.3362+55G>T (n.3362+55G>T) c.3849-47G>T (n.3849-47G>T) c.*2578C>A (n.*2578C>A) c.1998+55G>T c.4672C>A (n.4672C>A) c.3920+55G>T (n.3920+55G>T) c.1348-47G>T c.1177+55G>T n.236+55G>T c.3984-47G>T (n.3984-47G>T) c.3930-47G>T (n.3930-47G>T) c.3983+55G>T (n.3983+55G>T) c.3576-47G>T (n.3576-47G>T) c.2265-47G>T (n.2265-47G>T) | |
1 | g.11788103A>G | CA2643295568 | C1orf167,MTHFR | c.3362+56A>G (n.3362+56A>G) c.3849-46A>G (n.3849-46A>G) c.*2577T>C (n.*2577T>C) c.1998+56A>G c.4671T>C (n.4671T>C) c.3920+56A>G (n.3920+56A>G) c.1348-46A>G c.1177+56A>G n.236+56A>G c.3984-46A>G (n.3984-46A>G) c.3930-46A>G (n.3930-46A>G) c.3983+56A>G (n.3983+56A>G) c.3576-46A>G (n.3576-46A>G) c.2265-46A>G (n.2265-46A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11788104G>A | CA2643295570 | C1orf167,MTHFR | c.3362+57G>A (n.3362+57G>A) c.3849-45G>A (n.3849-45G>A) c.*2576C>T (n.*2576C>T) c.1998+57G>A c.4670C>T (n.4670C>T) c.3920+57G>A (n.3920+57G>A) c.1348-45G>A c.1177+57G>A n.236+57G>A c.3984-45G>A (n.3984-45G>A) c.3930-45G>A (n.3930-45G>A) c.3983+57G>A (n.3983+57G>A) c.3576-45G>A (n.3576-45G>A) c.2265-45G>A (n.2265-45G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11788104G>T | CA2643295572 | C1orf167,MTHFR | c.3362+57G>T (n.3362+57G>T) c.3849-45G>T (n.3849-45G>T) c.*2576C>A (n.*2576C>A) c.1998+57G>T c.4670C>A (n.4670C>A) c.3920+57G>T (n.3920+57G>T) c.1348-45G>T c.1177+57G>T n.236+57G>T c.3984-45G>T (n.3984-45G>T) c.3930-45G>T (n.3930-45G>T) c.3983+57G>T (n.3983+57G>T) c.3576-45G>T (n.3576-45G>T) c.2265-45G>T (n.2265-45G>T) | gnomAD v4 |