Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11787703_11787722del | CA2643294938 | C1orf167,MTHFR | c.3188-170_3188-151del (n.3188-170_3188-151del) c.3674-170_3674-151del (n.3674-170_3674-151del) c.*2961_*2980del (n.*2961_*2980del) c.1824-170_1824-151del c.5055_5074del (n.5055_5074del) c.3746-170_3746-151del (n.3746-170_3746-151del) c.1173-170_1173-151del c.1003-170_1003-151del n.435_454del c.3809-170_3809-151del (n.3809-170_3809-151del) c.3755-170_3755-151del (n.3755-170_3755-151del) c.3401-170_3401-151del (n.3401-170_3401-151del) c.2090-170_2090-151del (n.2090-170_2090-151del) | gnomAD v4 |
1 | g.11787709_11787748del | CA2643294950 | C1orf167,MTHFR | c.3188-164_3188-125del (n.3188-164_3188-125del) c.3674-164_3674-125del (n.3674-164_3674-125del) c.*2938_*2977del (n.*2938_*2977del) c.1824-164_1824-125del c.5032_5071del (n.5032_5071del) c.3746-164_3746-125del (n.3746-164_3746-125del) c.1173-164_1173-125del c.1003-164_1003-125del n.441_480del c.3809-164_3809-125del (n.3809-164_3809-125del) c.3755-164_3755-125del (n.3755-164_3755-125del) c.3401-164_3401-125del (n.3401-164_3401-125del) c.2090-164_2090-125del (n.2090-164_2090-125del) | gnomAD v4 |
1 | g.11787706A>C | CA2643294967 | C1orf167,MTHFR | c.3188-167A>C (n.3188-167A>C) c.3674-167A>C (n.3674-167A>C) c.*2974T>G (n.*2974T>G) c.1824-167A>C c.5068T>G (n.5068T>G) c.3746-167A>C (n.3746-167A>C) c.1173-167A>C c.1003-167A>C n.438A>C c.3809-167A>C (n.3809-167A>C) c.3755-167A>C (n.3755-167A>C) c.3401-167A>C (n.3401-167A>C) c.2090-167A>C (n.2090-167A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787706A>G | CA2643294968 | C1orf167,MTHFR | c.3188-167A>G (n.3188-167A>G) c.3674-167A>G (n.3674-167A>G) c.*2974T>C (n.*2974T>C) c.1824-167A>G c.5068T>C (n.5068T>C) c.3746-167A>G (n.3746-167A>G) c.1173-167A>G c.1003-167A>G n.438A>G c.3809-167A>G (n.3809-167A>G) c.3755-167A>G (n.3755-167A>G) c.3401-167A>G (n.3401-167A>G) c.2090-167A>G (n.2090-167A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787707G>A | CA2643294970 | C1orf167,MTHFR | c.3188-166G>A (n.3188-166G>A) c.3674-166G>A (n.3674-166G>A) c.*2973C>T (n.*2973C>T) c.1824-166G>A c.5067C>T (n.5067C>T) c.3746-166G>A (n.3746-166G>A) c.1173-166G>A c.1003-166G>A n.439G>A c.3809-166G>A (n.3809-166G>A) c.3755-166G>A (n.3755-166G>A) c.3401-166G>A (n.3401-166G>A) c.2090-166G>A (n.2090-166G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787707G>T | CA2643294969 | C1orf167,MTHFR | c.3188-166G>T (n.3188-166G>T) c.3674-166G>T (n.3674-166G>T) c.*2973C>A (n.*2973C>A) c.1824-166G>T c.5067C>A (n.5067C>A) c.3746-166G>T (n.3746-166G>T) c.1173-166G>T c.1003-166G>T n.439G>T c.3809-166G>T (n.3809-166G>T) c.3755-166G>T (n.3755-166G>T) c.3401-166G>T (n.3401-166G>T) c.2090-166G>T (n.2090-166G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787708G>A | CA886035828 | C1orf167,MTHFR | c.3188-165G>A (n.3188-165G>A) c.3674-165G>A (n.3674-165G>A) c.*2972C>T (n.*2972C>T) c.1824-165G>A c.5066C>T (n.5066C>T) c.3746-165G>A (n.3746-165G>A) c.1173-165G>A c.1003-165G>A n.440G>A c.3809-165G>A (n.3809-165G>A) c.3755-165G>A (n.3755-165G>A) c.3401-165G>A (n.3401-165G>A) c.2090-165G>A (n.2090-165G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787708G= | CA1153786191 | C1orf167,MTHFR | c.3188-165G= (n.3188-165G=) c.3674-165G= (n.3674-165G=) c.*2972C= (n.*2972C=) c.1824-165G= c.5066C= (n.5066C=) c.3746-165G= (n.3746-165G=) c.1173-165G= c.1003-165G= n.440G= c.3809-165G= (n.3809-165G=) c.3755-165G= (n.3755-165G=) c.3401-165G= (n.3401-165G=) c.2090-165G= (n.2090-165G=) | |
1 | g.11787708G>T | CA2643294972 | C1orf167,MTHFR | c.3188-165G>T (n.3188-165G>T) c.3674-165G>T (n.3674-165G>T) c.*2972C>A (n.*2972C>A) c.1824-165G>T c.5066C>A (n.5066C>A) c.3746-165G>T (n.3746-165G>T) c.1173-165G>T c.1003-165G>T n.440G>T c.3809-165G>T (n.3809-165G>T) c.3755-165G>T (n.3755-165G>T) c.3401-165G>T (n.3401-165G>T) c.2090-165G>T (n.2090-165G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787709C>A | CA2643294975 | C1orf167,MTHFR | c.3188-164C>A (n.3188-164C>A) c.3674-164C>A (n.3674-164C>A) c.*2971G>T (n.*2971G>T) c.1824-164C>A c.5065G>T (n.5065G>T) c.3746-164C>A (n.3746-164C>A) c.1173-164C>A c.1003-164C>A n.441C>A c.3809-164C>A (n.3809-164C>A) c.3755-164C>A (n.3755-164C>A) c.3401-164C>A (n.3401-164C>A) c.2090-164C>A (n.2090-164C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787709C>G | CA2643294976 | C1orf167,MTHFR | c.3188-164C>G (n.3188-164C>G) c.3674-164C>G (n.3674-164C>G) c.*2971G>C (n.*2971G>C) c.1824-164C>G c.5065G>C (n.5065G>C) c.3746-164C>G (n.3746-164C>G) c.1173-164C>G c.1003-164C>G n.441C>G c.3809-164C>G (n.3809-164C>G) c.3755-164C>G (n.3755-164C>G) c.3401-164C>G (n.3401-164C>G) c.2090-164C>G (n.2090-164C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787709C>T | CA2643294977 | C1orf167,MTHFR | c.3188-164C>T (n.3188-164C>T) c.3674-164C>T (n.3674-164C>T) c.*2971G>A (n.*2971G>A) c.1824-164C>T c.5065G>A (n.5065G>A) c.3746-164C>T (n.3746-164C>T) c.1173-164C>T c.1003-164C>T n.441C>T c.3809-164C>T (n.3809-164C>T) c.3755-164C>T (n.3755-164C>T) c.3401-164C>T (n.3401-164C>T) c.2090-164C>T (n.2090-164C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787711G>A | CA2643294978 | C1orf167,MTHFR | c.3188-162G>A (n.3188-162G>A) c.3674-162G>A (n.3674-162G>A) c.*2969C>T (n.*2969C>T) c.1824-162G>A c.5063C>T (n.5063C>T) c.3746-162G>A (n.3746-162G>A) c.1173-162G>A c.1003-162G>A n.443G>A c.3809-162G>A (n.3809-162G>A) c.3755-162G>A (n.3755-162G>A) c.3401-162G>A (n.3401-162G>A) c.2090-162G>A (n.2090-162G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787711G>T | CA2643294979 | C1orf167,MTHFR | c.3188-162G>T (n.3188-162G>T) c.3674-162G>T (n.3674-162G>T) c.*2969C>A (n.*2969C>A) c.1824-162G>T c.5063C>A (n.5063C>A) c.3746-162G>T (n.3746-162G>T) c.1173-162G>T c.1003-162G>T n.443G>T c.3809-162G>T (n.3809-162G>T) c.3755-162G>T (n.3755-162G>T) c.3401-162G>T (n.3401-162G>T) c.2090-162G>T (n.2090-162G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787712C>A | CA2643294982 | C1orf167,MTHFR | c.3188-161C>A (n.3188-161C>A) c.3674-161C>A (n.3674-161C>A) c.*2968G>T (n.*2968G>T) c.1824-161C>A c.5062G>T (n.5062G>T) c.3746-161C>A (n.3746-161C>A) c.1173-161C>A c.1003-161C>A n.444C>A c.3809-161C>A (n.3809-161C>A) c.3755-161C>A (n.3755-161C>A) c.3401-161C>A (n.3401-161C>A) c.2090-161C>A (n.2090-161C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787712C= | CA1153786193 | C1orf167,MTHFR | c.3188-161C= (n.3188-161C=) c.3674-161C= (n.3674-161C=) c.*2968G= (n.*2968G=) c.1824-161C= c.5062G= (n.5062G=) c.3746-161C= (n.3746-161C=) c.1173-161C= c.1003-161C= n.444C= c.3809-161C= (n.3809-161C=) c.3755-161C= (n.3755-161C=) c.3401-161C= (n.3401-161C=) c.2090-161C= (n.2090-161C=) | |
1 | g.11787712C>G | CA886035831 | C1orf167,MTHFR | c.3188-161C>G (n.3188-161C>G) c.3674-161C>G (n.3674-161C>G) c.*2968G>C (n.*2968G>C) c.1824-161C>G c.5062G>C (n.5062G>C) c.3746-161C>G (n.3746-161C>G) c.1173-161C>G c.1003-161C>G n.444C>G c.3809-161C>G (n.3809-161C>G) c.3755-161C>G (n.3755-161C>G) c.3401-161C>G (n.3401-161C>G) c.2090-161C>G (n.2090-161C>G) | dbSNP |
1 | g.11787712C>T | CA998627537 | C1orf167,MTHFR | c.3188-161C>T (n.3188-161C>T) c.3674-161C>T (n.3674-161C>T) c.*2968G>A (n.*2968G>A) c.1824-161C>T c.5062G>A (n.5062G>A) c.3746-161C>T (n.3746-161C>T) c.1173-161C>T c.1003-161C>T n.444C>T c.3809-161C>T (n.3809-161C>T) c.3755-161C>T (n.3755-161C>T) c.3401-161C>T (n.3401-161C>T) c.2090-161C>T (n.2090-161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787713C>A | CA2643294984 | C1orf167,MTHFR | c.3188-160C>A (n.3188-160C>A) c.3674-160C>A (n.3674-160C>A) c.*2967G>T (n.*2967G>T) c.1824-160C>A c.5061G>T (n.5061G>T) c.3746-160C>A (n.3746-160C>A) c.1173-160C>A c.1003-160C>A n.445C>A c.3809-160C>A (n.3809-160C>A) c.3755-160C>A (n.3755-160C>A) c.3401-160C>A (n.3401-160C>A) c.2090-160C>A (n.2090-160C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787713C= | CA1153786195 | C1orf167,MTHFR | c.3188-160C= (n.3188-160C=) c.3674-160C= (n.3674-160C=) c.*2967G= (n.*2967G=) c.1824-160C= c.5061G= (n.5061G=) c.3746-160C= (n.3746-160C=) c.1173-160C= c.1003-160C= n.445C= c.3809-160C= (n.3809-160C=) c.3755-160C= (n.3755-160C=) c.3401-160C= (n.3401-160C=) c.2090-160C= (n.2090-160C=) | |
1 | g.11787713C>G | CA2643294985 | C1orf167,MTHFR | c.3188-160C>G (n.3188-160C>G) c.3674-160C>G (n.3674-160C>G) c.*2967G>C (n.*2967G>C) c.1824-160C>G c.5061G>C (n.5061G>C) c.3746-160C>G (n.3746-160C>G) c.1173-160C>G c.1003-160C>G n.445C>G c.3809-160C>G (n.3809-160C>G) c.3755-160C>G (n.3755-160C>G) c.3401-160C>G (n.3401-160C>G) c.2090-160C>G (n.2090-160C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787713C>T | CA998627541 | C1orf167,MTHFR | c.3188-160C>T (n.3188-160C>T) c.3674-160C>T (n.3674-160C>T) c.*2967G>A (n.*2967G>A) c.1824-160C>T c.5061G>A (n.5061G>A) c.3746-160C>T (n.3746-160C>T) c.1173-160C>T c.1003-160C>T n.445C>T c.3809-160C>T (n.3809-160C>T) c.3755-160C>T (n.3755-160C>T) c.3401-160C>T (n.3401-160C>T) c.2090-160C>T (n.2090-160C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787713_11787714insAAA | CA2643294991 | C1orf167,MTHFR | c.3188-160_3188-159insAAA (n.3188-160_3188-159insAAA) c.3674-160_3674-159insAAA (n.3674-160_3674-159insAAA) c.*2966_*2967insTTT (n.*2966_*2967insTTT) c.1824-160_1824-159insAAA c.5060_5061insTTT (n.5060_5061insTTT) c.3746-160_3746-159insAAA (n.3746-160_3746-159insAAA) c.1173-160_1173-159insAAA c.1003-160_1003-159insAAA n.445_446insAAA c.3809-160_3809-159insAAA (n.3809-160_3809-159insAAA) c.3755-160_3755-159insAAA (n.3755-160_3755-159insAAA) c.3401-160_3401-159insAAA (n.3401-160_3401-159insAAA) c.2090-160_2090-159insAAA (n.2090-160_2090-159insAAA) | gnomAD v4 |
1 | g.11787714G>A | CA1153786198 | C1orf167,MTHFR | c.3188-159G>A (n.3188-159G>A) c.3674-159G>A (n.3674-159G>A) c.*2966C>T (n.*2966C>T) c.1824-159G>A c.5060C>T (n.5060C>T) c.3746-159G>A (n.3746-159G>A) c.1173-159G>A c.1003-159G>A n.446G>A c.3809-159G>A (n.3809-159G>A) c.3755-159G>A (n.3755-159G>A) c.3401-159G>A (n.3401-159G>A) c.2090-159G>A (n.2090-159G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787714G= | CA1153786197 | C1orf167,MTHFR | c.3188-159G= (n.3188-159G=) c.3674-159G= (n.3674-159G=) c.*2966C= (n.*2966C=) c.1824-159G= c.5060C= (n.5060C=) c.3746-159G= (n.3746-159G=) c.1173-159G= c.1003-159G= n.446G= c.3809-159G= (n.3809-159G=) c.3755-159G= (n.3755-159G=) c.3401-159G= (n.3401-159G=) c.2090-159G= (n.2090-159G=) | |
1 | g.11787714G>T | CA17995855 | C1orf167,MTHFR | c.3188-159G>T (n.3188-159G>T) c.3674-159G>T (n.3674-159G>T) c.*2966C>A (n.*2966C>A) c.1824-159G>T c.5060C>A (n.5060C>A) c.3746-159G>T (n.3746-159G>T) c.1173-159G>T c.1003-159G>T n.446G>T c.3809-159G>T (n.3809-159G>T) c.3755-159G>T (n.3755-159G>T) c.3401-159G>T (n.3401-159G>T) c.2090-159G>T (n.2090-159G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787716del | CA2643294990 | C1orf167,MTHFR | c.3188-157del (n.3188-157del) c.3674-157del (n.3674-157del) c.*2966del (n.*2966del) c.1824-157del c.5060del (n.5060del) c.3746-157del (n.3746-157del) c.1173-157del c.1003-157del n.448del c.3809-157del (n.3809-157del) c.3755-157del (n.3755-157del) c.3401-157del (n.3401-157del) c.2090-157del (n.2090-157del) | gnomAD v4 |
1 | g.11787714_11787715insAA | CA2643294992 | C1orf167,MTHFR | c.3188-159_3188-158insAA (n.3188-159_3188-158insAA) c.3674-159_3674-158insAA (n.3674-159_3674-158insAA) c.*2965_*2966insTT (n.*2965_*2966insTT) c.1824-159_1824-158insAA c.5059_5060insTT (n.5059_5060insTT) c.3746-159_3746-158insAA (n.3746-159_3746-158insAA) c.1173-159_1173-158insAA c.1003-159_1003-158insAA n.446_447insAA c.3809-159_3809-158insAA (n.3809-159_3809-158insAA) c.3755-159_3755-158insAA (n.3755-159_3755-158insAA) c.3401-159_3401-158insAA (n.3401-159_3401-158insAA) c.2090-159_2090-158insAA (n.2090-159_2090-158insAA) | gnomAD v4 |
1 | g.11787715G>A | CA1153786204 | C1orf167,MTHFR | c.3188-158G>A (n.3188-158G>A) c.3674-158G>A (n.3674-158G>A) c.*2965C>T (n.*2965C>T) c.1824-158G>A c.5059C>T (n.5059C>T) c.3746-158G>A (n.3746-158G>A) c.1173-158G>A c.1003-158G>A n.447G>A c.3809-158G>A (n.3809-158G>A) c.3755-158G>A (n.3755-158G>A) c.3401-158G>A (n.3401-158G>A) c.2090-158G>A (n.2090-158G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787715G>C | CA2581640914 | C1orf167,MTHFR | c.3188-158G>C (n.3188-158G>C) c.3674-158G>C (n.3674-158G>C) c.*2965C>G (n.*2965C>G) c.1824-158G>C c.5059C>G (n.5059C>G) c.3746-158G>C (n.3746-158G>C) c.1173-158G>C c.1003-158G>C n.447G>C c.3809-158G>C (n.3809-158G>C) c.3755-158G>C (n.3755-158G>C) c.3401-158G>C (n.3401-158G>C) c.2090-158G>C (n.2090-158G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787715G= | CA1139997258 | C1orf167,MTHFR | c.3188-158G= (n.3188-158G=) c.3674-158G= (n.3674-158G=) c.*2965C= (n.*2965C=) c.1824-158G= c.5059C= (n.5059C=) c.3746-158G= (n.3746-158G=) c.1173-158G= c.1003-158G= n.447G= c.3809-158G= (n.3809-158G=) c.3755-158G= (n.3755-158G=) c.3401-158G= (n.3401-158G=) c.2090-158G= (n.2090-158G=) | |
1 | g.11787715G>T | CA10607479 | C1orf167,MTHFR | c.3188-158G>T (n.3188-158G>T) c.3674-158G>T (n.3674-158G>T) c.*2965C>A (n.*2965C>A) c.1824-158G>T c.5059C>A (n.5059C>A) c.3746-158G>T (n.3746-158G>T) c.1173-158G>T c.1003-158G>T n.447G>T c.3809-158G>T (n.3809-158G>T) c.3755-158G>T (n.3755-158G>T) c.3401-158G>T (n.3401-158G>T) c.2090-158G>T (n.2090-158G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787715_11787716insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA | CA2643294996 | C1orf167,MTHFR | c.3188-158_3188-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.3188-158_3188-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) c.3674-158_3674-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.3674-158_3674-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) c.*2964_*2965insTGGCAGGGAAGGAATGTAACGGCAGGTCTT (n.*2964_*2965insTGGCAGGGAAGGAATGTAACGGCAGGTCTT) c.1824-158_1824-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA c.5058_5059insTGGCAGGGAAGGAATGTAACGGCAGGTCTT (n.5058_5059insTGGCAGGGAAGGAATGTAACGGCAGGTCTT) c.3746-158_3746-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.3746-158_3746-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) c.1173-158_1173-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA c.1003-158_1003-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA n.447_448insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA c.3809-158_3809-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.3809-158_3809-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) c.3755-158_3755-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.3755-158_3755-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) c.3401-158_3401-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.3401-158_3401-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) c.2090-158_2090-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.2090-158_2090-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) | gnomAD v4 |
1 | g.11787716G>A | CA2500340856 | C1orf167,MTHFR | c.3188-157G>A (n.3188-157G>A) c.3674-157G>A (n.3674-157G>A) c.*2964C>T (n.*2964C>T) c.1824-157G>A c.5058C>T (n.5058C>T) c.3746-157G>A (n.3746-157G>A) c.1173-157G>A c.1003-157G>A n.448G>A c.3809-157G>A (n.3809-157G>A) c.3755-157G>A (n.3755-157G>A) c.3401-157G>A (n.3401-157G>A) c.2090-157G>A (n.2090-157G>A) | |
1 | g.11787716G>C | CA2643294998 | C1orf167,MTHFR | c.3188-157G>C (n.3188-157G>C) c.3674-157G>C (n.3674-157G>C) c.*2964C>G (n.*2964C>G) c.1824-157G>C c.5058C>G (n.5058C>G) c.3746-157G>C (n.3746-157G>C) c.1173-157G>C c.1003-157G>C n.448G>C c.3809-157G>C (n.3809-157G>C) c.3755-157G>C (n.3755-157G>C) c.3401-157G>C (n.3401-157G>C) c.2090-157G>C (n.2090-157G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787716G>T | CA2643294999 | C1orf167,MTHFR | c.3188-157G>T (n.3188-157G>T) c.3674-157G>T (n.3674-157G>T) c.*2964C>A (n.*2964C>A) c.1824-157G>T c.5058C>A (n.5058C>A) c.3746-157G>T (n.3746-157G>T) c.1173-157G>T c.1003-157G>T n.448G>T c.3809-157G>T (n.3809-157G>T) c.3755-157G>T (n.3755-157G>T) c.3401-157G>T (n.3401-157G>T) c.2090-157G>T (n.2090-157G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787717A>G | CA2643295000 | C1orf167,MTHFR | c.3188-156A>G (n.3188-156A>G) c.3674-156A>G (n.3674-156A>G) c.*2963T>C (n.*2963T>C) c.1824-156A>G c.5057T>C (n.5057T>C) c.3746-156A>G (n.3746-156A>G) c.1173-156A>G c.1003-156A>G n.449A>G c.3809-156A>G (n.3809-156A>G) c.3755-156A>G (n.3755-156A>G) c.3401-156A>G (n.3401-156A>G) c.2090-156A>G (n.2090-156A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787717A>T | CA2643295001 | C1orf167,MTHFR | c.3188-156A>T (n.3188-156A>T) c.3674-156A>T (n.3674-156A>T) c.*2963T>A (n.*2963T>A) c.1824-156A>T c.5057T>A (n.5057T>A) c.3746-156A>T (n.3746-156A>T) c.1173-156A>T c.1003-156A>T n.449A>T c.3809-156A>T (n.3809-156A>T) c.3755-156A>T (n.3755-156A>T) c.3401-156A>T (n.3401-156A>T) c.2090-156A>T (n.2090-156A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787718G>A | CA998627546 | C1orf167,MTHFR | c.3188-155G>A (n.3188-155G>A) c.3674-155G>A (n.3674-155G>A) c.*2962C>T (n.*2962C>T) c.1824-155G>A c.5056C>T (n.5056C>T) c.3746-155G>A (n.3746-155G>A) c.1173-155G>A c.1003-155G>A n.450G>A c.3809-155G>A (n.3809-155G>A) c.3755-155G>A (n.3755-155G>A) c.3401-155G>A (n.3401-155G>A) c.2090-155G>A (n.2090-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787718G= | CA1153786206 | C1orf167,MTHFR | c.3188-155G= (n.3188-155G=) c.3674-155G= (n.3674-155G=) c.*2962C= (n.*2962C=) c.1824-155G= c.5056C= (n.5056C=) c.3746-155G= (n.3746-155G=) c.1173-155G= c.1003-155G= n.450G= c.3809-155G= (n.3809-155G=) c.3755-155G= (n.3755-155G=) c.3401-155G= (n.3401-155G=) c.2090-155G= (n.2090-155G=) | |
1 | g.11787718G>T | CA2643295005 | C1orf167,MTHFR | c.3188-155G>T (n.3188-155G>T) c.3674-155G>T (n.3674-155G>T) c.*2962C>A (n.*2962C>A) c.1824-155G>T c.5056C>A (n.5056C>A) c.3746-155G>T (n.3746-155G>T) c.1173-155G>T c.1003-155G>T n.450G>T c.3809-155G>T (n.3809-155G>T) c.3755-155G>T (n.3755-155G>T) c.3401-155G>T (n.3401-155G>T) c.2090-155G>T (n.2090-155G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787723_11787729del | CA2643295003 | C1orf167,MTHFR | c.3188-150_3188-144del (n.3188-150_3188-144del) c.3674-150_3674-144del (n.3674-150_3674-144del) c.*2956_*2962del (n.*2956_*2962del) c.1824-150_1824-144del c.5050_5056del (n.5050_5056del) c.3746-150_3746-144del (n.3746-150_3746-144del) c.1173-150_1173-144del c.1003-150_1003-144del n.455_461del c.3809-150_3809-144del (n.3809-150_3809-144del) c.3755-150_3755-144del (n.3755-150_3755-144del) c.3401-150_3401-144del (n.3401-150_3401-144del) c.2090-150_2090-144del (n.2090-150_2090-144del) | gnomAD v4 |
1 | g.11787719A>C | CA2643295009 | C1orf167,MTHFR | c.3188-154A>C (n.3188-154A>C) c.3674-154A>C (n.3674-154A>C) c.*2961T>G (n.*2961T>G) c.1824-154A>C c.5055T>G (n.5055T>G) c.3746-154A>C (n.3746-154A>C) c.1173-154A>C c.1003-154A>C n.451A>C c.3809-154A>C (n.3809-154A>C) c.3755-154A>C (n.3755-154A>C) c.3401-154A>C (n.3401-154A>C) c.2090-154A>C (n.2090-154A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787719A>G | CA2643295007 | C1orf167,MTHFR | c.3188-154A>G (n.3188-154A>G) c.3674-154A>G (n.3674-154A>G) c.*2961T>C (n.*2961T>C) c.1824-154A>G c.5055T>C (n.5055T>C) c.3746-154A>G (n.3746-154A>G) c.1173-154A>G c.1003-154A>G n.451A>G c.3809-154A>G (n.3809-154A>G) c.3755-154A>G (n.3755-154A>G) c.3401-154A>G (n.3401-154A>G) c.2090-154A>G (n.2090-154A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787719A>T | CA2643295008 | C1orf167,MTHFR | c.3188-154A>T (n.3188-154A>T) c.3674-154A>T (n.3674-154A>T) c.*2961T>A (n.*2961T>A) c.1824-154A>T c.5055T>A (n.5055T>A) c.3746-154A>T (n.3746-154A>T) c.1173-154A>T c.1003-154A>T n.451A>T c.3809-154A>T (n.3809-154A>T) c.3755-154A>T (n.3755-154A>T) c.3401-154A>T (n.3401-154A>T) c.2090-154A>T (n.2090-154A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787719dup | CA1153786208 | C1orf167,MTHFR | c.3188-154dup (n.3188-154dup) c.3674-154dup (n.3674-154dup) c.*2961dup (n.*2961dup) c.1824-154dup c.5055dup (n.5055dup) c.3746-154dup (n.3746-154dup) c.1173-154dup c.1003-154dup n.451dup c.3809-154dup (n.3809-154dup) c.3755-154dup (n.3755-154dup) c.3401-154dup (n.3401-154dup) c.2090-154dup (n.2090-154dup) | dbSNP |
1 | g.11787720G>T | CA2643295010 | C1orf167,MTHFR | c.3188-153G>T (n.3188-153G>T) c.3674-153G>T (n.3674-153G>T) c.*2960C>A (n.*2960C>A) c.1824-153G>T c.5054C>A (n.5054C>A) c.3746-153G>T (n.3746-153G>T) c.1173-153G>T c.1003-153G>T n.452G>T c.3809-153G>T (n.3809-153G>T) c.3755-153G>T (n.3755-153G>T) c.3401-153G>T (n.3401-153G>T) c.2090-153G>T (n.2090-153G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787721G>A | CA2643295012 | C1orf167,MTHFR | c.3188-152G>A (n.3188-152G>A) c.3674-152G>A (n.3674-152G>A) c.*2959C>T (n.*2959C>T) c.1824-152G>A c.5053C>T (n.5053C>T) c.3746-152G>A (n.3746-152G>A) c.1173-152G>A c.1003-152G>A n.453G>A c.3809-152G>A (n.3809-152G>A) c.3755-152G>A (n.3755-152G>A) c.3401-152G>A (n.3401-152G>A) c.2090-152G>A (n.2090-152G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787721G>C | CA2643295013 | C1orf167,MTHFR | c.3188-152G>C (n.3188-152G>C) c.3674-152G>C (n.3674-152G>C) c.*2959C>G (n.*2959C>G) c.1824-152G>C c.5053C>G (n.5053C>G) c.3746-152G>C (n.3746-152G>C) c.1173-152G>C c.1003-152G>C n.453G>C c.3809-152G>C (n.3809-152G>C) c.3755-152G>C (n.3755-152G>C) c.3401-152G>C (n.3401-152G>C) c.2090-152G>C (n.2090-152G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787721G>T | CA2643295014 | C1orf167,MTHFR | c.3188-152G>T (n.3188-152G>T) c.3674-152G>T (n.3674-152G>T) c.*2959C>A (n.*2959C>A) c.1824-152G>T c.5053C>A (n.5053C>A) c.3746-152G>T (n.3746-152G>T) c.1173-152G>T c.1003-152G>T n.453G>T c.3809-152G>T (n.3809-152G>T) c.3755-152G>T (n.3755-152G>T) c.3401-152G>T (n.3401-152G>T) c.2090-152G>T (n.2090-152G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787722C>A | CA2643295015 | C1orf167,MTHFR | c.3188-151C>A (n.3188-151C>A) c.3674-151C>A (n.3674-151C>A) c.*2958G>T (n.*2958G>T) c.1824-151C>A c.5052G>T (n.5052G>T) c.3746-151C>A (n.3746-151C>A) c.1173-151C>A c.1003-151C>A n.454C>A c.3809-151C>A (n.3809-151C>A) c.3755-151C>A (n.3755-151C>A) c.3401-151C>A (n.3401-151C>A) c.2090-151C>A (n.2090-151C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787722C= | CA1153786209 | C1orf167,MTHFR | c.3188-151C= (n.3188-151C=) c.3674-151C= (n.3674-151C=) c.*2958G= (n.*2958G=) c.1824-151C= c.5052G= (n.5052G=) c.3746-151C= (n.3746-151C=) c.1173-151C= c.1003-151C= n.454C= c.3809-151C= (n.3809-151C=) c.3755-151C= (n.3755-151C=) c.3401-151C= (n.3401-151C=) c.2090-151C= (n.2090-151C=) | |
1 | g.11787722C>T | CA1153786210 | C1orf167,MTHFR | c.3188-151C>T (n.3188-151C>T) c.3674-151C>T (n.3674-151C>T) c.*2958G>A (n.*2958G>A) c.1824-151C>T c.5052G>A (n.5052G>A) c.3746-151C>T (n.3746-151C>T) c.1173-151C>T c.1003-151C>T n.454C>T c.3809-151C>T (n.3809-151C>T) c.3755-151C>T (n.3755-151C>T) c.3401-151C>T (n.3401-151C>T) c.2090-151C>T (n.2090-151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787723T>A | CA2643295016 | C1orf167,MTHFR | c.3188-150T>A (n.3188-150T>A) c.3674-150T>A (n.3674-150T>A) c.*2957A>T (n.*2957A>T) c.1824-150T>A c.5051A>T (n.5051A>T) c.3746-150T>A (n.3746-150T>A) c.1173-150T>A c.1003-150T>A n.455T>A c.3809-150T>A (n.3809-150T>A) c.3755-150T>A (n.3755-150T>A) c.3401-150T>A (n.3401-150T>A) c.2090-150T>A (n.2090-150T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787723T>C | CA2643295018 | C1orf167,MTHFR | c.3188-150T>C (n.3188-150T>C) c.3674-150T>C (n.3674-150T>C) c.*2957A>G (n.*2957A>G) c.1824-150T>C c.5051A>G (n.5051A>G) c.3746-150T>C (n.3746-150T>C) c.1173-150T>C c.1003-150T>C n.455T>C c.3809-150T>C (n.3809-150T>C) c.3755-150T>C (n.3755-150T>C) c.3401-150T>C (n.3401-150T>C) c.2090-150T>C (n.2090-150T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787723T= | CA1153786212 | C1orf167,MTHFR | c.3188-150T= (n.3188-150T=) c.3674-150T= (n.3674-150T=) c.*2957A= (n.*2957A=) c.1824-150T= c.5051A= (n.5051A=) c.3746-150T= (n.3746-150T=) c.1173-150T= c.1003-150T= n.455T= c.3809-150T= (n.3809-150T=) c.3755-150T= (n.3755-150T=) c.3401-150T= (n.3401-150T=) c.2090-150T= (n.2090-150T=) | |
1 | g.11787723dup | CA998627547 | C1orf167,MTHFR | c.3188-150dup (n.3188-150dup) c.3674-150dup (n.3674-150dup) c.*2957dup (n.*2957dup) c.1824-150dup c.5051dup (n.5051dup) c.3746-150dup (n.3746-150dup) c.1173-150dup c.1003-150dup n.455dup c.3809-150dup (n.3809-150dup) c.3755-150dup (n.3755-150dup) c.3401-150dup (n.3401-150dup) c.2090-150dup (n.2090-150dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787724G>A | CA2643295021 | C1orf167,MTHFR | c.3188-149G>A (n.3188-149G>A) c.3674-149G>A (n.3674-149G>A) c.*2956C>T (n.*2956C>T) c.1824-149G>A c.5050C>T (n.5050C>T) c.3746-149G>A (n.3746-149G>A) c.1173-149G>A c.1003-149G>A n.456G>A c.3809-149G>A (n.3809-149G>A) c.3755-149G>A (n.3755-149G>A) c.3401-149G>A (n.3401-149G>A) c.2090-149G>A (n.2090-149G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787724G>T | CA2643295022 | C1orf167,MTHFR | c.3188-149G>T (n.3188-149G>T) c.3674-149G>T (n.3674-149G>T) c.*2956C>A (n.*2956C>A) c.1824-149G>T c.5050C>A (n.5050C>A) c.3746-149G>T (n.3746-149G>T) c.1173-149G>T c.1003-149G>T n.456G>T c.3809-149G>T (n.3809-149G>T) c.3755-149G>T (n.3755-149G>T) c.3401-149G>T (n.3401-149G>T) c.2090-149G>T (n.2090-149G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787724_11787725dup | CA886035839 | C1orf167,MTHFR | c.3188-149_3188-148dup (n.3188-149_3188-148dup) c.3674-149_3674-148dup (n.3674-149_3674-148dup) c.*2955_*2956dup (n.*2955_*2956dup) c.1824-149_1824-148dup c.5049_5050dup (n.5049_5050dup) c.3746-149_3746-148dup (n.3746-149_3746-148dup) c.1173-149_1173-148dup c.1003-149_1003-148dup n.456_457dup c.3809-149_3809-148dup (n.3809-149_3809-148dup) c.3755-149_3755-148dup (n.3755-149_3755-148dup) c.3401-149_3401-148dup (n.3401-149_3401-148dup) c.2090-149_2090-148dup (n.2090-149_2090-148dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787725del | CA2643295020 | C1orf167,MTHFR | c.3188-148del (n.3188-148del) c.3674-148del (n.3674-148del) c.*2956del (n.*2956del) c.1824-148del c.5050del (n.5050del) c.3746-148del (n.3746-148del) c.1173-148del c.1003-148del n.457del c.3809-148del (n.3809-148del) c.3755-148del (n.3755-148del) c.3401-148del (n.3401-148del) c.2090-148del (n.2090-148del) | gnomAD v4 |
1 | g.11787725G>A | CA2643295023 | C1orf167,MTHFR | c.3188-148G>A (n.3188-148G>A) c.3674-148G>A (n.3674-148G>A) c.*2955C>T (n.*2955C>T) c.1824-148G>A c.5049C>T (n.5049C>T) c.3746-148G>A (n.3746-148G>A) c.1173-148G>A c.1003-148G>A n.457G>A c.3809-148G>A (n.3809-148G>A) c.3755-148G>A (n.3755-148G>A) c.3401-148G>A (n.3401-148G>A) c.2090-148G>A (n.2090-148G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787725G>C | CA2643295024 | C1orf167,MTHFR | c.3188-148G>C (n.3188-148G>C) c.3674-148G>C (n.3674-148G>C) c.*2955C>G (n.*2955C>G) c.1824-148G>C c.5049C>G (n.5049C>G) c.3746-148G>C (n.3746-148G>C) c.1173-148G>C c.1003-148G>C n.457G>C c.3809-148G>C (n.3809-148G>C) c.3755-148G>C (n.3755-148G>C) c.3401-148G>C (n.3401-148G>C) c.2090-148G>C (n.2090-148G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787726A= | CA1153786214 | C1orf167,MTHFR | c.3188-147A= (n.3188-147A=) c.3674-147A= (n.3674-147A=) c.*2954T= (n.*2954T=) c.1824-147A= c.5048T= (n.5048T=) c.3746-147A= (n.3746-147A=) c.1173-147A= c.1003-147A= n.458A= c.3809-147A= (n.3809-147A=) c.3755-147A= (n.3755-147A=) c.3401-147A= (n.3401-147A=) c.2090-147A= (n.2090-147A=) | |
1 | g.11787726A>G | CA1153786216 | C1orf167,MTHFR | c.3188-147A>G (n.3188-147A>G) c.3674-147A>G (n.3674-147A>G) c.*2954T>C (n.*2954T>C) c.1824-147A>G c.5048T>C (n.5048T>C) c.3746-147A>G (n.3746-147A>G) c.1173-147A>G c.1003-147A>G n.458A>G c.3809-147A>G (n.3809-147A>G) c.3755-147A>G (n.3755-147A>G) c.3401-147A>G (n.3401-147A>G) c.2090-147A>G (n.2090-147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787727G>A | CA2643295025 | C1orf167,MTHFR | c.3188-146G>A (n.3188-146G>A) c.3674-146G>A (n.3674-146G>A) c.*2953C>T (n.*2953C>T) c.1824-146G>A c.5047C>T (n.5047C>T) c.3746-146G>A (n.3746-146G>A) c.1173-146G>A c.1003-146G>A n.459G>A c.3809-146G>A (n.3809-146G>A) c.3755-146G>A (n.3755-146G>A) c.3401-146G>A (n.3401-146G>A) c.2090-146G>A (n.2090-146G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787728G>A | CA2643295027 | C1orf167,MTHFR | c.3188-145G>A (n.3188-145G>A) c.3674-145G>A (n.3674-145G>A) c.*2952C>T (n.*2952C>T) c.1824-145G>A c.5046C>T (n.5046C>T) c.3746-145G>A (n.3746-145G>A) c.1173-145G>A c.1003-145G>A n.460G>A c.3809-145G>A (n.3809-145G>A) c.3755-145G>A (n.3755-145G>A) c.3401-145G>A (n.3401-145G>A) c.2090-145G>A (n.2090-145G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787728G>T | CA2643295028 | C1orf167,MTHFR | c.3188-145G>T (n.3188-145G>T) c.3674-145G>T (n.3674-145G>T) c.*2952C>A (n.*2952C>A) c.1824-145G>T c.5046C>A (n.5046C>A) c.3746-145G>T (n.3746-145G>T) c.1173-145G>T c.1003-145G>T n.460G>T c.3809-145G>T (n.3809-145G>T) c.3755-145G>T (n.3755-145G>T) c.3401-145G>T (n.3401-145G>T) c.2090-145G>T (n.2090-145G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787729C>A | CA2643295029 | C1orf167,MTHFR | c.3188-144C>A (n.3188-144C>A) c.3674-144C>A (n.3674-144C>A) c.*2951G>T (n.*2951G>T) c.1824-144C>A c.5045G>T (n.5045G>T) c.3746-144C>A (n.3746-144C>A) c.1173-144C>A c.1003-144C>A n.461C>A c.3809-144C>A (n.3809-144C>A) c.3755-144C>A (n.3755-144C>A) c.3401-144C>A (n.3401-144C>A) c.2090-144C>A (n.2090-144C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787729C= | CA1153786217 | C1orf167,MTHFR | c.3188-144C= (n.3188-144C=) c.3674-144C= (n.3674-144C=) c.*2951G= (n.*2951G=) c.1824-144C= c.5045G= (n.5045G=) c.3746-144C= (n.3746-144C=) c.1173-144C= c.1003-144C= n.461C= c.3809-144C= (n.3809-144C=) c.3755-144C= (n.3755-144C=) c.3401-144C= (n.3401-144C=) c.2090-144C= (n.2090-144C=) | |
1 | g.11787729C>G | CA1153786219 | C1orf167,MTHFR | c.3188-144C>G (n.3188-144C>G) c.3674-144C>G (n.3674-144C>G) c.*2951G>C (n.*2951G>C) c.1824-144C>G c.5045G>C (n.5045G>C) c.3746-144C>G (n.3746-144C>G) c.1173-144C>G c.1003-144C>G n.461C>G c.3809-144C>G (n.3809-144C>G) c.3755-144C>G (n.3755-144C>G) c.3401-144C>G (n.3401-144C>G) c.2090-144C>G (n.2090-144C>G) | dbSNP |
1 | g.11787729C>T | CA2643295031 | C1orf167,MTHFR | c.3188-144C>T (n.3188-144C>T) c.3674-144C>T (n.3674-144C>T) c.*2951G>A (n.*2951G>A) c.1824-144C>T c.5045G>A (n.5045G>A) c.3746-144C>T (n.3746-144C>T) c.1173-144C>T c.1003-144C>T n.461C>T c.3809-144C>T (n.3809-144C>T) c.3755-144C>T (n.3755-144C>T) c.3401-144C>T (n.3401-144C>T) c.2090-144C>T (n.2090-144C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787730C>A | CA2643295032 | C1orf167,MTHFR | c.3188-143C>A (n.3188-143C>A) c.3674-143C>A (n.3674-143C>A) c.*2950G>T (n.*2950G>T) c.1824-143C>A c.5044G>T (n.5044G>T) c.3746-143C>A (n.3746-143C>A) c.1173-143C>A c.1003-143C>A n.462C>A c.3809-143C>A (n.3809-143C>A) c.3755-143C>A (n.3755-143C>A) c.3401-143C>A (n.3401-143C>A) c.2090-143C>A (n.2090-143C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787730C>T | CA2742468217 | C1orf167,MTHFR | c.3188-143C>T (n.3188-143C>T) c.3674-143C>T (n.3674-143C>T) c.*2950G>A (n.*2950G>A) c.1824-143C>T c.5044G>A (n.5044G>A) c.3746-143C>T (n.3746-143C>T) c.1173-143C>T c.1003-143C>T n.462C>T c.3809-143C>T (n.3809-143C>T) c.3755-143C>T (n.3755-143C>T) c.3401-143C>T (n.3401-143C>T) c.2090-143C>T (n.2090-143C>T) | |
1 | g.11787731T>C | CA2643295033 | C1orf167,MTHFR | c.3188-142T>C (n.3188-142T>C) c.3674-142T>C (n.3674-142T>C) c.*2949A>G (n.*2949A>G) c.1824-142T>C c.5043A>G (n.5043A>G) c.3746-142T>C (n.3746-142T>C) c.1173-142T>C c.1003-142T>C n.463T>C c.3809-142T>C (n.3809-142T>C) c.3755-142T>C (n.3755-142T>C) c.3401-142T>C (n.3401-142T>C) c.2090-142T>C (n.2090-142T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787732G>A | CA2643295036 | C1orf167,MTHFR | c.3188-141G>A (n.3188-141G>A) c.3674-141G>A (n.3674-141G>A) c.*2948C>T (n.*2948C>T) c.1824-141G>A c.5042C>T (n.5042C>T) c.3746-141G>A (n.3746-141G>A) c.1173-141G>A c.1003-141G>A n.464G>A c.3809-141G>A (n.3809-141G>A) c.3755-141G>A (n.3755-141G>A) c.3401-141G>A (n.3401-141G>A) c.2090-141G>A (n.2090-141G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787732G>T | CA2643295037 | C1orf167,MTHFR | c.3188-141G>T (n.3188-141G>T) c.3674-141G>T (n.3674-141G>T) c.*2948C>A (n.*2948C>A) c.1824-141G>T c.5042C>A (n.5042C>A) c.3746-141G>T (n.3746-141G>T) c.1173-141G>T c.1003-141G>T n.464G>T c.3809-141G>T (n.3809-141G>T) c.3755-141G>T (n.3755-141G>T) c.3401-141G>T (n.3401-141G>T) c.2090-141G>T (n.2090-141G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787735del | CA2643295034 | C1orf167,MTHFR | c.3188-138del (n.3188-138del) c.3674-138del (n.3674-138del) c.*2948del (n.*2948del) c.1824-138del c.5042del (n.5042del) c.3746-138del (n.3746-138del) c.1173-138del c.1003-138del n.467del c.3809-138del (n.3809-138del) c.3755-138del (n.3755-138del) c.3401-138del (n.3401-138del) c.2090-138del (n.2090-138del) | gnomAD v4 |
1 | g.11787733G>T | CA2643295041 | C1orf167,MTHFR | c.3188-140G>T (n.3188-140G>T) c.3674-140G>T (n.3674-140G>T) c.*2947C>A (n.*2947C>A) c.1824-140G>T c.5041C>A (n.5041C>A) c.3746-140G>T (n.3746-140G>T) c.1173-140G>T c.1003-140G>T n.465G>T c.3809-140G>T (n.3809-140G>T) c.3755-140G>T (n.3755-140G>T) c.3401-140G>T (n.3401-140G>T) c.2090-140G>T (n.2090-140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787734G>A | CA2643295043 | C1orf167,MTHFR | c.3188-139G>A (n.3188-139G>A) c.3674-139G>A (n.3674-139G>A) c.*2946C>T (n.*2946C>T) c.1824-139G>A c.5040C>T (n.5040C>T) c.3746-139G>A (n.3746-139G>A) c.1173-139G>A c.1003-139G>A n.466G>A c.3809-139G>A (n.3809-139G>A) c.3755-139G>A (n.3755-139G>A) c.3401-139G>A (n.3401-139G>A) c.2090-139G>A (n.2090-139G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787734_11787736delinsGGA | CA1153786220 | C1orf167,MTHFR | c.3188-139_3188-137delinsGGA (n.3188-139_3188-137delinsGGA) c.3674-139_3674-137delinsGGA (n.3674-139_3674-137delinsGGA) c.*2944_*2946delinsTCC (n.*2944_*2946delinsTCC) c.1824-139_1824-137delinsGGA c.5038_5040delinsTCC (n.5038_5040delinsTCC) c.3746-139_3746-137delinsGGA (n.3746-139_3746-137delinsGGA) c.1173-139_1173-137delinsGGA c.1003-139_1003-137delinsGGA n.466_468delinsGGA c.3809-139_3809-137delinsGGA (n.3809-139_3809-137delinsGGA) c.3755-139_3755-137delinsGGA (n.3755-139_3755-137delinsGGA) c.3401-139_3401-137delinsGGA (n.3401-139_3401-137delinsGGA) c.2090-139_2090-137delinsGGA (n.2090-139_2090-137delinsGGA) | |
1 | g.11787735G= | CA1153786222 | C1orf167,MTHFR | c.3188-138G= (n.3188-138G=) c.3674-138G= (n.3674-138G=) c.*2945C= (n.*2945C=) c.1824-138G= c.5039C= (n.5039C=) c.3746-138G= (n.3746-138G=) c.1173-138G= c.1003-138G= n.467G= c.3809-138G= (n.3809-138G=) c.3755-138G= (n.3755-138G=) c.3401-138G= (n.3401-138G=) c.2090-138G= (n.2090-138G=) | |
1 | g.11787735G>T | CA886035843 | C1orf167,MTHFR | c.3188-138G>T (n.3188-138G>T) c.3674-138G>T (n.3674-138G>T) c.*2945C>A (n.*2945C>A) c.1824-138G>T c.5039C>A (n.5039C>A) c.3746-138G>T (n.3746-138G>T) c.1173-138G>T c.1003-138G>T n.467G>T c.3809-138G>T (n.3809-138G>T) c.3755-138G>T (n.3755-138G>T) c.3401-138G>T (n.3401-138G>T) c.2090-138G>T (n.2090-138G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787737_11787738del | CA886035847 | C1orf167,MTHFR | c.3188-136_3188-135del (n.3188-136_3188-135del) c.3674-136_3674-135del (n.3674-136_3674-135del) c.*2944_*2945del (n.*2944_*2945del) c.1824-136_1824-135del c.5038_5039del (n.5038_5039del) c.3746-136_3746-135del (n.3746-136_3746-135del) c.1173-136_1173-135del c.1003-136_1003-135del n.469_470del c.3809-136_3809-135del (n.3809-136_3809-135del) c.3755-136_3755-135del (n.3755-136_3755-135del) c.3401-136_3401-135del (n.3401-136_3401-135del) c.2090-136_2090-135del (n.2090-136_2090-135del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787736A= | CA1153786225 | C1orf167,MTHFR | c.3188-137A= (n.3188-137A=) c.3674-137A= (n.3674-137A=) c.*2944T= (n.*2944T=) c.1824-137A= c.5038T= (n.5038T=) c.3746-137A= (n.3746-137A=) c.1173-137A= c.1003-137A= n.468A= c.3809-137A= (n.3809-137A=) c.3755-137A= (n.3755-137A=) c.3401-137A= (n.3401-137A=) c.2090-137A= (n.2090-137A=) | |
1 | g.11787736A>C | CA2643295046 | C1orf167,MTHFR | c.3188-137A>C (n.3188-137A>C) c.3674-137A>C (n.3674-137A>C) c.*2944T>G (n.*2944T>G) c.1824-137A>C c.5038T>G (n.5038T>G) c.3746-137A>C (n.3746-137A>C) c.1173-137A>C c.1003-137A>C n.468A>C c.3809-137A>C (n.3809-137A>C) c.3755-137A>C (n.3755-137A>C) c.3401-137A>C (n.3401-137A>C) c.2090-137A>C (n.2090-137A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787736A>G | CA1153786224 | C1orf167,MTHFR | c.3188-137A>G (n.3188-137A>G) c.3674-137A>G (n.3674-137A>G) c.*2944T>C (n.*2944T>C) c.1824-137A>G c.5038T>C (n.5038T>C) c.3746-137A>G (n.3746-137A>G) c.1173-137A>G c.1003-137A>G n.468A>G c.3809-137A>G (n.3809-137A>G) c.3755-137A>G (n.3755-137A>G) c.3401-137A>G (n.3401-137A>G) c.2090-137A>G (n.2090-137A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787736A>T | CA2643295047 | C1orf167,MTHFR | c.3188-137A>T (n.3188-137A>T) c.3674-137A>T (n.3674-137A>T) c.*2944T>A (n.*2944T>A) c.1824-137A>T c.5038T>A (n.5038T>A) c.3746-137A>T (n.3746-137A>T) c.1173-137A>T c.1003-137A>T n.468A>T c.3809-137A>T (n.3809-137A>T) c.3755-137A>T (n.3755-137A>T) c.3401-137A>T (n.3401-137A>T) c.2090-137A>T (n.2090-137A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787737G>A | CA886035850 | C1orf167,MTHFR | c.3188-136G>A (n.3188-136G>A) c.3674-136G>A (n.3674-136G>A) c.*2943C>T (n.*2943C>T) c.1824-136G>A c.5037C>T (n.5037C>T) c.3746-136G>A (n.3746-136G>A) c.1173-136G>A c.1003-136G>A n.469G>A c.3809-136G>A (n.3809-136G>A) c.3755-136G>A (n.3755-136G>A) c.3401-136G>A (n.3401-136G>A) c.2090-136G>A (n.2090-136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787737G= | CA1153786228 | C1orf167,MTHFR | c.3188-136G= (n.3188-136G=) c.3674-136G= (n.3674-136G=) c.*2943C= (n.*2943C=) c.1824-136G= c.5037C= (n.5037C=) c.3746-136G= (n.3746-136G=) c.1173-136G= c.1003-136G= n.469G= c.3809-136G= (n.3809-136G=) c.3755-136G= (n.3755-136G=) c.3401-136G= (n.3401-136G=) c.2090-136G= (n.2090-136G=) | |
1 | g.11787738A>C | CA2643295049 | C1orf167,MTHFR | c.3188-135A>C (n.3188-135A>C) c.3674-135A>C (n.3674-135A>C) c.*2942T>G (n.*2942T>G) c.1824-135A>C c.5036T>G (n.5036T>G) c.3746-135A>C (n.3746-135A>C) c.1173-135A>C c.1003-135A>C n.470A>C c.3809-135A>C (n.3809-135A>C) c.3755-135A>C (n.3755-135A>C) c.3401-135A>C (n.3401-135A>C) c.2090-135A>C (n.2090-135A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787738A>G | CA2643295050 | C1orf167,MTHFR | c.3188-135A>G (n.3188-135A>G) c.3674-135A>G (n.3674-135A>G) c.*2942T>C (n.*2942T>C) c.1824-135A>G c.5036T>C (n.5036T>C) c.3746-135A>G (n.3746-135A>G) c.1173-135A>G c.1003-135A>G n.470A>G c.3809-135A>G (n.3809-135A>G) c.3755-135A>G (n.3755-135A>G) c.3401-135A>G (n.3401-135A>G) c.2090-135A>G (n.2090-135A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787739T>A | CA2643295051 | C1orf167,MTHFR | c.3188-134T>A (n.3188-134T>A) c.3674-134T>A (n.3674-134T>A) c.*2941A>T (n.*2941A>T) c.1824-134T>A c.5035A>T (n.5035A>T) c.3746-134T>A (n.3746-134T>A) c.1173-134T>A c.1003-134T>A n.471T>A c.3809-134T>A (n.3809-134T>A) c.3755-134T>A (n.3755-134T>A) c.3401-134T>A (n.3401-134T>A) c.2090-134T>A (n.2090-134T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787739T>C | CA2643295052 | C1orf167,MTHFR | c.3188-134T>C (n.3188-134T>C) c.3674-134T>C (n.3674-134T>C) c.*2941A>G (n.*2941A>G) c.1824-134T>C c.5035A>G (n.5035A>G) c.3746-134T>C (n.3746-134T>C) c.1173-134T>C c.1003-134T>C n.471T>C c.3809-134T>C (n.3809-134T>C) c.3755-134T>C (n.3755-134T>C) c.3401-134T>C (n.3401-134T>C) c.2090-134T>C (n.2090-134T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787739T>G | CA2643295053 | C1orf167,MTHFR | c.3188-134T>G (n.3188-134T>G) c.3674-134T>G (n.3674-134T>G) c.*2941A>C (n.*2941A>C) c.1824-134T>G c.5035A>C (n.5035A>C) c.3746-134T>G (n.3746-134T>G) c.1173-134T>G c.1003-134T>G n.471T>G c.3809-134T>G (n.3809-134T>G) c.3755-134T>G (n.3755-134T>G) c.3401-134T>G (n.3401-134T>G) c.2090-134T>G (n.2090-134T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787740G>A | CA2643295055 | C1orf167,MTHFR | c.3188-133G>A (n.3188-133G>A) c.3674-133G>A (n.3674-133G>A) c.*2940C>T (n.*2940C>T) c.1824-133G>A c.5034C>T (n.5034C>T) c.3746-133G>A (n.3746-133G>A) c.1173-133G>A c.1003-133G>A n.472G>A c.3809-133G>A (n.3809-133G>A) c.3755-133G>A (n.3755-133G>A) c.3401-133G>A (n.3401-133G>A) c.2090-133G>A (n.2090-133G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787740G>T | CA2643295056 | C1orf167,MTHFR | c.3188-133G>T (n.3188-133G>T) c.3674-133G>T (n.3674-133G>T) c.*2940C>A (n.*2940C>A) c.1824-133G>T c.5034C>A (n.5034C>A) c.3746-133G>T (n.3746-133G>T) c.1173-133G>T c.1003-133G>T n.472G>T c.3809-133G>T (n.3809-133G>T) c.3755-133G>T (n.3755-133G>T) c.3401-133G>T (n.3401-133G>T) c.2090-133G>T (n.2090-133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787744del | CA2643295054 | C1orf167,MTHFR | c.3188-129del (n.3188-129del) c.3674-129del (n.3674-129del) c.*2940del (n.*2940del) c.1824-129del c.5034del (n.5034del) c.3746-129del (n.3746-129del) c.1173-129del c.1003-129del n.476del c.3809-129del (n.3809-129del) c.3755-129del (n.3755-129del) c.3401-129del (n.3401-129del) c.2090-129del (n.2090-129del) | gnomAD v4 |
1 | g.11787741G>A | CA2643295057 | C1orf167,MTHFR | c.3188-132G>A (n.3188-132G>A) c.3674-132G>A (n.3674-132G>A) c.*2939C>T (n.*2939C>T) c.1824-132G>A c.5033C>T (n.5033C>T) c.3746-132G>A (n.3746-132G>A) c.1173-132G>A c.1003-132G>A n.473G>A c.3809-132G>A (n.3809-132G>A) c.3755-132G>A (n.3755-132G>A) c.3401-132G>A (n.3401-132G>A) c.2090-132G>A (n.2090-132G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787741G>C | CA886035855 | C1orf167,MTHFR | c.3188-132G>C (n.3188-132G>C) c.3674-132G>C (n.3674-132G>C) c.*2939C>G (n.*2939C>G) c.1824-132G>C c.5033C>G (n.5033C>G) c.3746-132G>C (n.3746-132G>C) c.1173-132G>C c.1003-132G>C n.473G>C c.3809-132G>C (n.3809-132G>C) c.3755-132G>C (n.3755-132G>C) c.3401-132G>C (n.3401-132G>C) c.2090-132G>C (n.2090-132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787741G= | CA1153786229 | C1orf167,MTHFR | c.3188-132G= (n.3188-132G=) c.3674-132G= (n.3674-132G=) c.*2939C= (n.*2939C=) c.1824-132G= c.5033C= (n.5033C=) c.3746-132G= (n.3746-132G=) c.1173-132G= c.1003-132G= n.473G= c.3809-132G= (n.3809-132G=) c.3755-132G= (n.3755-132G=) c.3401-132G= (n.3401-132G=) c.2090-132G= (n.2090-132G=) | |
1 | g.11787742G>A | CA2643295058 | C1orf167,MTHFR | c.3188-131G>A (n.3188-131G>A) c.3674-131G>A (n.3674-131G>A) c.*2938C>T (n.*2938C>T) c.1824-131G>A c.5032C>T (n.5032C>T) c.3746-131G>A (n.3746-131G>A) c.1173-131G>A c.1003-131G>A n.474G>A c.3809-131G>A (n.3809-131G>A) c.3755-131G>A (n.3755-131G>A) c.3401-131G>A (n.3401-131G>A) c.2090-131G>A (n.2090-131G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787742G>C | CA998627554 | C1orf167,MTHFR | c.3188-131G>C (n.3188-131G>C) c.3674-131G>C (n.3674-131G>C) c.*2938C>G (n.*2938C>G) c.1824-131G>C c.5032C>G (n.5032C>G) c.3746-131G>C (n.3746-131G>C) c.1173-131G>C c.1003-131G>C n.474G>C c.3809-131G>C (n.3809-131G>C) c.3755-131G>C (n.3755-131G>C) c.3401-131G>C (n.3401-131G>C) c.2090-131G>C (n.2090-131G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787742G= | CA1153786231 | C1orf167,MTHFR | c.3188-131G= (n.3188-131G=) c.3674-131G= (n.3674-131G=) c.*2938C= (n.*2938C=) c.1824-131G= c.5032C= (n.5032C=) c.3746-131G= (n.3746-131G=) c.1173-131G= c.1003-131G= n.474G= c.3809-131G= (n.3809-131G=) c.3755-131G= (n.3755-131G=) c.3401-131G= (n.3401-131G=) c.2090-131G= (n.2090-131G=) | |
1 | g.11787742G>T | CA2643295059 | C1orf167,MTHFR | c.3188-131G>T (n.3188-131G>T) c.3674-131G>T (n.3674-131G>T) c.*2938C>A (n.*2938C>A) c.1824-131G>T c.5032C>A (n.5032C>A) c.3746-131G>T (n.3746-131G>T) c.1173-131G>T c.1003-131G>T n.474G>T c.3809-131G>T (n.3809-131G>T) c.3755-131G>T (n.3755-131G>T) c.3401-131G>T (n.3401-131G>T) c.2090-131G>T (n.2090-131G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787743G>A | CA17995856 | C1orf167,MTHFR | c.3188-130G>A (n.3188-130G>A) c.3674-130G>A (n.3674-130G>A) c.*2937C>T (n.*2937C>T) c.1824-130G>A c.5031C>T (n.5031C>T) c.3746-130G>A (n.3746-130G>A) c.1173-130G>A c.1003-130G>A n.475G>A c.3809-130G>A (n.3809-130G>A) c.3755-130G>A (n.3755-130G>A) c.3401-130G>A (n.3401-130G>A) c.2090-130G>A (n.2090-130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787743G= | CA1145187789 | C1orf167,MTHFR | c.3188-130G= (n.3188-130G=) c.3674-130G= (n.3674-130G=) c.*2937C= (n.*2937C=) c.1824-130G= c.5031C= (n.5031C=) c.3746-130G= (n.3746-130G=) c.1173-130G= c.1003-130G= n.475G= c.3809-130G= (n.3809-130G=) c.3755-130G= (n.3755-130G=) c.3401-130G= (n.3401-130G=) c.2090-130G= (n.2090-130G=) | |
1 | g.11787743G>T | CA2643295062 | C1orf167,MTHFR | c.3188-130G>T (n.3188-130G>T) c.3674-130G>T (n.3674-130G>T) c.*2937C>A (n.*2937C>A) c.1824-130G>T c.5031C>A (n.5031C>A) c.3746-130G>T (n.3746-130G>T) c.1173-130G>T c.1003-130G>T n.475G>T c.3809-130G>T (n.3809-130G>T) c.3755-130G>T (n.3755-130G>T) c.3401-130G>T (n.3401-130G>T) c.2090-130G>T (n.2090-130G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787744G>A | CA17995858 | C1orf167,MTHFR | c.3188-129G>A (n.3188-129G>A) c.3674-129G>A (n.3674-129G>A) c.*2936C>T (n.*2936C>T) c.1824-129G>A c.5030C>T (n.5030C>T) c.3746-129G>A (n.3746-129G>A) c.1173-129G>A c.1003-129G>A n.476G>A c.3809-129G>A (n.3809-129G>A) c.3755-129G>A (n.3755-129G>A) c.3401-129G>A (n.3401-129G>A) c.2090-129G>A (n.2090-129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787744G= | CA1153786234 | C1orf167,MTHFR | c.3188-129G= (n.3188-129G=) c.3674-129G= (n.3674-129G=) c.*2936C= (n.*2936C=) c.1824-129G= c.5030C= (n.5030C=) c.3746-129G= (n.3746-129G=) c.1173-129G= c.1003-129G= n.476G= c.3809-129G= (n.3809-129G=) c.3755-129G= (n.3755-129G=) c.3401-129G= (n.3401-129G=) c.2090-129G= (n.2090-129G=) | |
1 | g.11787744G>T | CA2742468218 | C1orf167,MTHFR | c.3188-129G>T (n.3188-129G>T) c.3674-129G>T (n.3674-129G>T) c.*2936C>A (n.*2936C>A) c.1824-129G>T c.5030C>A (n.5030C>A) c.3746-129G>T (n.3746-129G>T) c.1173-129G>T c.1003-129G>T n.476G>T c.3809-129G>T (n.3809-129G>T) c.3755-129G>T (n.3755-129G>T) c.3401-129G>T (n.3401-129G>T) c.2090-129G>T (n.2090-129G>T) | |
1 | g.11787745C>A | CA2643295067 | C1orf167,MTHFR | c.3188-128C>A (n.3188-128C>A) c.3674-128C>A (n.3674-128C>A) c.*2935G>T (n.*2935G>T) c.1824-128C>A c.5029G>T (n.5029G>T) c.3746-128C>A (n.3746-128C>A) c.1173-128C>A c.1003-128C>A n.477C>A c.3809-128C>A (n.3809-128C>A) c.3755-128C>A (n.3755-128C>A) c.3401-128C>A (n.3401-128C>A) c.2090-128C>A (n.2090-128C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787745C= | CA1153786237 | C1orf167,MTHFR | c.3188-128C= (n.3188-128C=) c.3674-128C= (n.3674-128C=) c.*2935G= (n.*2935G=) c.1824-128C= c.5029G= (n.5029G=) c.3746-128C= (n.3746-128C=) c.1173-128C= c.1003-128C= n.477C= c.3809-128C= (n.3809-128C=) c.3755-128C= (n.3755-128C=) c.3401-128C= (n.3401-128C=) c.2090-128C= (n.2090-128C=) | |
1 | g.11787745C>T | CA886035860 | C1orf167,MTHFR | c.3188-128C>T (n.3188-128C>T) c.3674-128C>T (n.3674-128C>T) c.*2935G>A (n.*2935G>A) c.1824-128C>T c.5029G>A (n.5029G>A) c.3746-128C>T (n.3746-128C>T) c.1173-128C>T c.1003-128C>T n.477C>T c.3809-128C>T (n.3809-128C>T) c.3755-128C>T (n.3755-128C>T) c.3401-128C>T (n.3401-128C>T) c.2090-128C>T (n.2090-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787746A= | CA1153786240 | C1orf167,MTHFR | c.3188-127A= (n.3188-127A=) c.3674-127A= (n.3674-127A=) c.*2934T= (n.*2934T=) c.1824-127A= c.5028T= (n.5028T=) c.3746-127A= (n.3746-127A=) c.1173-127A= c.1003-127A= n.478A= c.3809-127A= (n.3809-127A=) c.3755-127A= (n.3755-127A=) c.3401-127A= (n.3401-127A=) c.2090-127A= (n.2090-127A=) | |
1 | g.11787746A>G | CA17995861 | C1orf167,MTHFR | c.3188-127A>G (n.3188-127A>G) c.3674-127A>G (n.3674-127A>G) c.*2934T>C (n.*2934T>C) c.1824-127A>G c.5028T>C (n.5028T>C) c.3746-127A>G (n.3746-127A>G) c.1173-127A>G c.1003-127A>G n.478A>G c.3809-127A>G (n.3809-127A>G) c.3755-127A>G (n.3755-127A>G) c.3401-127A>G (n.3401-127A>G) c.2090-127A>G (n.2090-127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787747G>A | CA2643295070 | C1orf167,MTHFR | c.3188-126G>A (n.3188-126G>A) c.3674-126G>A (n.3674-126G>A) c.*2933C>T (n.*2933C>T) c.1824-126G>A c.5027C>T (n.5027C>T) c.3746-126G>A (n.3746-126G>A) c.1173-126G>A c.1003-126G>A n.479G>A c.3809-126G>A (n.3809-126G>A) c.3755-126G>A (n.3755-126G>A) c.3401-126G>A (n.3401-126G>A) c.2090-126G>A (n.2090-126G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787747G>C | CA2742468220 | C1orf167,MTHFR | c.3188-126G>C (n.3188-126G>C) c.3674-126G>C (n.3674-126G>C) c.*2933C>G (n.*2933C>G) c.1824-126G>C c.5027C>G (n.5027C>G) c.3746-126G>C (n.3746-126G>C) c.1173-126G>C c.1003-126G>C n.479G>C c.3809-126G>C (n.3809-126G>C) c.3755-126G>C (n.3755-126G>C) c.3401-126G>C (n.3401-126G>C) c.2090-126G>C (n.2090-126G>C) | |
1 | g.11787747G>T | CA2643295071 | C1orf167,MTHFR | c.3188-126G>T (n.3188-126G>T) c.3674-126G>T (n.3674-126G>T) c.*2933C>A (n.*2933C>A) c.1824-126G>T c.5027C>A (n.5027C>A) c.3746-126G>T (n.3746-126G>T) c.1173-126G>T c.1003-126G>T n.479G>T c.3809-126G>T (n.3809-126G>T) c.3755-126G>T (n.3755-126G>T) c.3401-126G>T (n.3401-126G>T) c.2090-126G>T (n.2090-126G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787748G>A | CA2643295072 | C1orf167,MTHFR | c.3188-125G>A (n.3188-125G>A) c.3674-125G>A (n.3674-125G>A) c.*2932C>T (n.*2932C>T) c.1824-125G>A c.5026C>T (n.5026C>T) c.3746-125G>A (n.3746-125G>A) c.1173-125G>A c.1003-125G>A n.480G>A c.3809-125G>A (n.3809-125G>A) c.3755-125G>A (n.3755-125G>A) c.3401-125G>A (n.3401-125G>A) c.2090-125G>A (n.2090-125G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787748G>T | CA2643295073 | C1orf167,MTHFR | c.3188-125G>T (n.3188-125G>T) c.3674-125G>T (n.3674-125G>T) c.*2932C>A (n.*2932C>A) c.1824-125G>T c.5026C>A (n.5026C>A) c.3746-125G>T (n.3746-125G>T) c.1173-125G>T c.1003-125G>T n.480G>T c.3809-125G>T (n.3809-125G>T) c.3755-125G>T (n.3755-125G>T) c.3401-125G>T (n.3401-125G>T) c.2090-125G>T (n.2090-125G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787749G>A | CA2643295075 | C1orf167,MTHFR | c.3188-124G>A (n.3188-124G>A) c.3674-124G>A (n.3674-124G>A) c.*2931C>T (n.*2931C>T) c.1824-124G>A c.5025C>T (n.5025C>T) c.3746-124G>A (n.3746-124G>A) c.1173-124G>A c.1003-124G>A n.481G>A c.3809-124G>A (n.3809-124G>A) c.3755-124G>A (n.3755-124G>A) c.3401-124G>A (n.3401-124G>A) c.2090-124G>A (n.2090-124G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787749G>T | CA2643295076 | C1orf167,MTHFR | c.3188-124G>T (n.3188-124G>T) c.3674-124G>T (n.3674-124G>T) c.*2931C>A (n.*2931C>A) c.1824-124G>T c.5025C>A (n.5025C>A) c.3746-124G>T (n.3746-124G>T) c.1173-124G>T c.1003-124G>T n.481G>T c.3809-124G>T (n.3809-124G>T) c.3755-124G>T (n.3755-124G>T) c.3401-124G>T (n.3401-124G>T) c.2090-124G>T (n.2090-124G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787751_11787762del | CA2643295074 | C1orf167,MTHFR | c.3188-122_3188-111del (n.3188-122_3188-111del) c.3674-122_3674-111del (n.3674-122_3674-111del) c.*2920_*2931del (n.*2920_*2931del) c.1824-122_1824-111del c.5014_5025del (n.5014_5025del) c.3746-122_3746-111del (n.3746-122_3746-111del) c.1173-122_1173-111del c.1003-122_1003-111del n.483_494del c.3809-122_3809-111del (n.3809-122_3809-111del) c.3755-122_3755-111del (n.3755-122_3755-111del) c.3401-122_3401-111del (n.3401-122_3401-111del) c.2090-122_2090-111del (n.2090-122_2090-111del) | gnomAD v4 |
1 | g.11787750C>A | CA2643295077 | C1orf167,MTHFR | c.3188-123C>A (n.3188-123C>A) c.3674-123C>A (n.3674-123C>A) c.*2930G>T (n.*2930G>T) c.1824-123C>A c.5024G>T (n.5024G>T) c.3746-123C>A (n.3746-123C>A) c.1173-123C>A c.1003-123C>A n.482C>A c.3809-123C>A (n.3809-123C>A) c.3755-123C>A (n.3755-123C>A) c.3401-123C>A (n.3401-123C>A) c.2090-123C>A (n.2090-123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787750C>T | CA2643295078 | C1orf167,MTHFR | c.3188-123C>T (n.3188-123C>T) c.3674-123C>T (n.3674-123C>T) c.*2930G>A (n.*2930G>A) c.1824-123C>T c.5024G>A (n.5024G>A) c.3746-123C>T (n.3746-123C>T) c.1173-123C>T c.1003-123C>T n.482C>T c.3809-123C>T (n.3809-123C>T) c.3755-123C>T (n.3755-123C>T) c.3401-123C>T (n.3401-123C>T) c.2090-123C>T (n.2090-123C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787751A>G | CA2643295079 | C1orf167,MTHFR | c.3188-122A>G (n.3188-122A>G) c.3674-122A>G (n.3674-122A>G) c.*2929T>C (n.*2929T>C) c.1824-122A>G c.5023T>C (n.5023T>C) c.3746-122A>G (n.3746-122A>G) c.1173-122A>G c.1003-122A>G n.483A>G c.3809-122A>G (n.3809-122A>G) c.3755-122A>G (n.3755-122A>G) c.3401-122A>G (n.3401-122A>G) c.2090-122A>G (n.2090-122A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787752C>A | CA2643295080 | C1orf167,MTHFR | c.3188-121C>A (n.3188-121C>A) c.3674-121C>A (n.3674-121C>A) c.*2928G>T (n.*2928G>T) c.1824-121C>A c.5022G>T (n.5022G>T) c.3746-121C>A (n.3746-121C>A) c.1173-121C>A c.1003-121C>A n.484C>A c.3809-121C>A (n.3809-121C>A) c.3755-121C>A (n.3755-121C>A) c.3401-121C>A (n.3401-121C>A) c.2090-121C>A (n.2090-121C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787752C>G | CA2643295081 | C1orf167,MTHFR | c.3188-121C>G (n.3188-121C>G) c.3674-121C>G (n.3674-121C>G) c.*2928G>C (n.*2928G>C) c.1824-121C>G c.5022G>C (n.5022G>C) c.3746-121C>G (n.3746-121C>G) c.1173-121C>G c.1003-121C>G n.484C>G c.3809-121C>G (n.3809-121C>G) c.3755-121C>G (n.3755-121C>G) c.3401-121C>G (n.3401-121C>G) c.2090-121C>G (n.2090-121C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787753A= | CA1153786244 | C1orf167,MTHFR | c.3188-120A= (n.3188-120A=) c.3674-120A= (n.3674-120A=) c.*2927T= (n.*2927T=) c.1824-120A= c.5021T= (n.5021T=) c.3746-120A= (n.3746-120A=) c.1173-120A= c.1003-120A= n.485A= c.3809-120A= (n.3809-120A=) c.3755-120A= (n.3755-120A=) c.3401-120A= (n.3401-120A=) c.2090-120A= (n.2090-120A=) | |
1 | g.11787753A>G | CA886035868 | C1orf167,MTHFR | c.3188-120A>G (n.3188-120A>G) c.3674-120A>G (n.3674-120A>G) c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.1824-120A>G c.5021T>C (n.5021T>C) c.3746-120A>G (n.3746-120A>G) c.1173-120A>G c.1003-120A>G n.485A>G c.3809-120A>G (n.3809-120A>G) c.3755-120A>G (n.3755-120A>G) c.3401-120A>G (n.3401-120A>G) c.2090-120A>G (n.2090-120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787753A>T | CA2643295083 | C1orf167,MTHFR | c.3188-120A>T (n.3188-120A>T) c.3674-120A>T (n.3674-120A>T) c.*2927T>A (n.*2927T>A) c.1824-120A>T c.5021T>A (n.5021T>A) c.3746-120A>T (n.3746-120A>T) c.1173-120A>T c.1003-120A>T n.485A>T c.3809-120A>T (n.3809-120A>T) c.3755-120A>T (n.3755-120A>T) c.3401-120A>T (n.3401-120A>T) c.2090-120A>T (n.2090-120A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787754A>G | CA2643295084 | C1orf167,MTHFR | c.3188-119A>G (n.3188-119A>G) c.3674-119A>G (n.3674-119A>G) c.*2926T>C (n.*2926T>C) c.1824-119A>G c.5020T>C (n.5020T>C) c.3746-119A>G (n.3746-119A>G) c.1173-119A>G c.1003-119A>G n.486A>G c.3809-119A>G (n.3809-119A>G) c.3755-119A>G (n.3755-119A>G) c.3401-119A>G (n.3401-119A>G) c.2090-119A>G (n.2090-119A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787754A>T | CA2643295085 | C1orf167,MTHFR | c.3188-119A>T (n.3188-119A>T) c.3674-119A>T (n.3674-119A>T) c.*2926T>A (n.*2926T>A) c.1824-119A>T c.5020T>A (n.5020T>A) c.3746-119A>T (n.3746-119A>T) c.1173-119A>T c.1003-119A>T n.486A>T c.3809-119A>T (n.3809-119A>T) c.3755-119A>T (n.3755-119A>T) c.3401-119A>T (n.3401-119A>T) c.2090-119A>T (n.2090-119A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787755G>A | CA886035884 | C1orf167,MTHFR | c.3188-118G>A (n.3188-118G>A) c.3674-118G>A (n.3674-118G>A) c.*2925C>T (n.*2925C>T) c.1824-118G>A c.5019C>T (n.5019C>T) c.3746-118G>A (n.3746-118G>A) c.1173-118G>A c.1003-118G>A n.487G>A c.3809-118G>A (n.3809-118G>A) c.3755-118G>A (n.3755-118G>A) c.3401-118G>A (n.3401-118G>A) c.2090-118G>A (n.2090-118G>A) | dbSNP |
1 | g.11787755G>C | CA1153786249 | C1orf167,MTHFR | c.3188-118G>C (n.3188-118G>C) c.3674-118G>C (n.3674-118G>C) c.*2925C>G (n.*2925C>G) c.1824-118G>C c.5019C>G (n.5019C>G) c.3746-118G>C (n.3746-118G>C) c.1173-118G>C c.1003-118G>C n.487G>C c.3809-118G>C (n.3809-118G>C) c.3755-118G>C (n.3755-118G>C) c.3401-118G>C (n.3401-118G>C) c.2090-118G>C (n.2090-118G>C) | dbSNP |
1 | g.11787755G= | CA1153786247 | C1orf167,MTHFR | c.3188-118G= (n.3188-118G=) c.3674-118G= (n.3674-118G=) c.*2925C= (n.*2925C=) c.1824-118G= c.5019C= (n.5019C=) c.3746-118G= (n.3746-118G=) c.1173-118G= c.1003-118G= n.487G= c.3809-118G= (n.3809-118G=) c.3755-118G= (n.3755-118G=) c.3401-118G= (n.3401-118G=) c.2090-118G= (n.2090-118G=) | |
1 | g.11787755G>T | CA2643295086 | C1orf167,MTHFR | c.3188-118G>T (n.3188-118G>T) c.3674-118G>T (n.3674-118G>T) c.*2925C>A (n.*2925C>A) c.1824-118G>T c.5019C>A (n.5019C>A) c.3746-118G>T (n.3746-118G>T) c.1173-118G>T c.1003-118G>T n.487G>T c.3809-118G>T (n.3809-118G>T) c.3755-118G>T (n.3755-118G>T) c.3401-118G>T (n.3401-118G>T) c.2090-118G>T (n.2090-118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787756G>A | CA2643295087 | C1orf167,MTHFR | c.3188-117G>A (n.3188-117G>A) c.3674-117G>A (n.3674-117G>A) c.*2924C>T (n.*2924C>T) c.1824-117G>A c.5018C>T (n.5018C>T) c.3746-117G>A (n.3746-117G>A) c.1173-117G>A c.1003-117G>A n.488G>A c.3809-117G>A (n.3809-117G>A) c.3755-117G>A (n.3755-117G>A) c.3401-117G>A (n.3401-117G>A) c.2090-117G>A (n.2090-117G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787756G>T | CA2643295090 | C1orf167,MTHFR | c.3188-117G>T (n.3188-117G>T) c.3674-117G>T (n.3674-117G>T) c.*2924C>A (n.*2924C>A) c.1824-117G>T c.5018C>A (n.5018C>A) c.3746-117G>T (n.3746-117G>T) c.1173-117G>T c.1003-117G>T n.488G>T c.3809-117G>T (n.3809-117G>T) c.3755-117G>T (n.3755-117G>T) c.3401-117G>T (n.3401-117G>T) c.2090-117G>T (n.2090-117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787757C>A | CA2643295091 | C1orf167,MTHFR | c.3188-116C>A (n.3188-116C>A) c.3674-116C>A (n.3674-116C>A) c.*2923G>T (n.*2923G>T) c.1824-116C>A c.5017G>T (n.5017G>T) c.3746-116C>A (n.3746-116C>A) c.1173-116C>A c.1003-116C>A n.489C>A c.3809-116C>A (n.3809-116C>A) c.3755-116C>A (n.3755-116C>A) c.3401-116C>A (n.3401-116C>A) c.2090-116C>A (n.2090-116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787757C= | CA1153786250 | C1orf167,MTHFR | c.3188-116C= (n.3188-116C=) c.3674-116C= (n.3674-116C=) c.*2923G= (n.*2923G=) c.1824-116C= c.5017G= (n.5017G=) c.3746-116C= (n.3746-116C=) c.1173-116C= c.1003-116C= n.489C= c.3809-116C= (n.3809-116C=) c.3755-116C= (n.3755-116C=) c.3401-116C= (n.3401-116C=) c.2090-116C= (n.2090-116C=) | |
1 | g.11787757C>G | CA17995862 | C1orf167,MTHFR | c.3188-116C>G (n.3188-116C>G) c.3674-116C>G (n.3674-116C>G) c.*2923G>C (n.*2923G>C) c.1824-116C>G c.5017G>C (n.5017G>C) c.3746-116C>G (n.3746-116C>G) c.1173-116C>G c.1003-116C>G n.489C>G c.3809-116C>G (n.3809-116C>G) c.3755-116C>G (n.3755-116C>G) c.3401-116C>G (n.3401-116C>G) c.2090-116C>G (n.2090-116C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787757C>T | CA886035887 | C1orf167,MTHFR | c.3188-116C>T (n.3188-116C>T) c.3674-116C>T (n.3674-116C>T) c.*2923G>A (n.*2923G>A) c.1824-116C>T c.5017G>A (n.5017G>A) c.3746-116C>T (n.3746-116C>T) c.1173-116C>T c.1003-116C>T n.489C>T c.3809-116C>T (n.3809-116C>T) c.3755-116C>T (n.3755-116C>T) c.3401-116C>T (n.3401-116C>T) c.2090-116C>T (n.2090-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787757_11787763delinsCTAAGCT | CA1153786251 | C1orf167,MTHFR | c.3188-116_3188-110delinsCTAAGCT (n.3188-116_3188-110delinsCTAAGCT) c.3674-116_3674-110delinsCTAAGCT (n.3674-116_3674-110delinsCTAAGCT) c.*2917_*2923delinsAGCTTAG (n.*2917_*2923delinsAGCTTAG) c.1824-116_1824-110delinsCTAAGCT c.5011_5017delinsAGCTTAG (n.5011_5017delinsAGCTTAG) c.3746-116_3746-110delinsCTAAGCT (n.3746-116_3746-110delinsCTAAGCT) c.1173-116_1173-110delinsCTAAGCT c.1003-116_1003-110delinsCTAAGCT n.489_495delinsCTAAGCT c.3809-116_3809-110delinsCTAAGCT (n.3809-116_3809-110delinsCTAAGCT) c.3755-116_3755-110delinsCTAAGCT (n.3755-116_3755-110delinsCTAAGCT) c.3401-116_3401-110delinsCTAAGCT (n.3401-116_3401-110delinsCTAAGCT) c.2090-116_2090-110delinsCTAAGCT (n.2090-116_2090-110delinsCTAAGCT) | |
1 | g.11787758_11787763del | CA998627560 | C1orf167,MTHFR | c.3188-115_3188-110del (n.3188-115_3188-110del) c.3674-115_3674-110del (n.3674-115_3674-110del) c.*2917_*2922del (n.*2917_*2922del) c.1824-115_1824-110del c.5011_5016del (n.5011_5016del) c.3746-115_3746-110del (n.3746-115_3746-110del) c.1173-115_1173-110del c.1003-115_1003-110del n.490_495del c.3809-115_3809-110del (n.3809-115_3809-110del) c.3755-115_3755-110del (n.3755-115_3755-110del) c.3401-115_3401-110del (n.3401-115_3401-110del) c.2090-115_2090-110del (n.2090-115_2090-110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787759A>G | CA2695357422 | C1orf167,MTHFR | c.3188-114A>G (n.3188-114A>G) c.3674-114A>G (n.3674-114A>G) c.*2921T>C (n.*2921T>C) c.1824-114A>G c.5015T>C (n.5015T>C) c.3746-114A>G (n.3746-114A>G) c.1173-114A>G c.1003-114A>G n.491A>G c.3809-114A>G (n.3809-114A>G) c.3755-114A>G (n.3755-114A>G) c.3401-114A>G (n.3401-114A>G) c.2090-114A>G (n.2090-114A>G) | dbSNP |
1 | g.11787760A>G | CA2643295093 | C1orf167,MTHFR | c.3188-113A>G (n.3188-113A>G) c.3674-113A>G (n.3674-113A>G) c.*2920T>C (n.*2920T>C) c.1824-113A>G c.5014T>C (n.5014T>C) c.3746-113A>G (n.3746-113A>G) c.1173-113A>G c.1003-113A>G n.492A>G c.3809-113A>G (n.3809-113A>G) c.3755-113A>G (n.3755-113A>G) c.3401-113A>G (n.3401-113A>G) c.2090-113A>G (n.2090-113A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787761G>T | CA2643295094 | C1orf167,MTHFR | c.3188-112G>T (n.3188-112G>T) c.3674-112G>T (n.3674-112G>T) c.*2919C>A (n.*2919C>A) c.1824-112G>T c.5013C>A (n.5013C>A) c.3746-112G>T (n.3746-112G>T) c.1173-112G>T c.1003-112G>T n.493G>T c.3809-112G>T (n.3809-112G>T) c.3755-112G>T (n.3755-112G>T) c.3401-112G>T (n.3401-112G>T) c.2090-112G>T (n.2090-112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787762C>A | CA2643295095 | C1orf167,MTHFR | c.3188-111C>A (n.3188-111C>A) c.3674-111C>A (n.3674-111C>A) c.*2918G>T (n.*2918G>T) c.1824-111C>A c.5012G>T (n.5012G>T) c.3746-111C>A (n.3746-111C>A) c.1173-111C>A c.1003-111C>A n.494C>A c.3809-111C>A (n.3809-111C>A) c.3755-111C>A (n.3755-111C>A) c.3401-111C>A (n.3401-111C>A) c.2090-111C>A (n.2090-111C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787763T>C | CA2643295096 | C1orf167,MTHFR | c.3188-110T>C (n.3188-110T>C) c.3674-110T>C (n.3674-110T>C) c.*2917A>G (n.*2917A>G) c.1824-110T>C c.5011A>G (n.5011A>G) c.3746-110T>C (n.3746-110T>C) c.1173-110T>C c.1003-110T>C n.495T>C c.3809-110T>C (n.3809-110T>C) c.3755-110T>C (n.3755-110T>C) c.3401-110T>C (n.3401-110T>C) c.2090-110T>C (n.2090-110T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787764C>A | CA2643295097 | C1orf167,MTHFR | c.3188-109C>A (n.3188-109C>A) c.3674-109C>A (n.3674-109C>A) c.*2916G>T (n.*2916G>T) c.1824-109C>A c.5010G>T (n.5010G>T) c.3746-109C>A (n.3746-109C>A) c.1173-109C>A c.1003-109C>A n.496C>A c.3809-109C>A (n.3809-109C>A) c.3755-109C>A (n.3755-109C>A) c.3401-109C>A (n.3401-109C>A) c.2090-109C>A (n.2090-109C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787765A>G | CA2643295098 | C1orf167,MTHFR | c.3188-108A>G (n.3188-108A>G) c.3674-108A>G (n.3674-108A>G) c.*2915T>C (n.*2915T>C) c.1824-108A>G c.5009T>C (n.5009T>C) c.3746-108A>G (n.3746-108A>G) c.1173-108A>G c.1003-108A>G n.497A>G c.3809-108A>G (n.3809-108A>G) c.3755-108A>G (n.3755-108A>G) c.3401-108A>G (n.3401-108A>G) c.2090-108A>G (n.2090-108A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787766G>A | CA2643295100 | C1orf167,MTHFR | c.3188-107G>A (n.3188-107G>A) c.3674-107G>A (n.3674-107G>A) c.*2914C>T (n.*2914C>T) c.1824-107G>A c.5008C>T (n.5008C>T) c.3746-107G>A (n.3746-107G>A) c.1173-107G>A c.1003-107G>A n.498G>A c.3809-107G>A (n.3809-107G>A) c.3755-107G>A (n.3755-107G>A) c.3401-107G>A (n.3401-107G>A) c.2090-107G>A (n.2090-107G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787766G>T | CA2643295099 | C1orf167,MTHFR | c.3188-107G>T (n.3188-107G>T) c.3674-107G>T (n.3674-107G>T) c.*2914C>A (n.*2914C>A) c.1824-107G>T c.5008C>A (n.5008C>A) c.3746-107G>T (n.3746-107G>T) c.1173-107G>T c.1003-107G>T n.498G>T c.3809-107G>T (n.3809-107G>T) c.3755-107G>T (n.3755-107G>T) c.3401-107G>T (n.3401-107G>T) c.2090-107G>T (n.2090-107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787767C>A | CA2643295101 | C1orf167,MTHFR | c.3188-106C>A (n.3188-106C>A) c.3674-106C>A (n.3674-106C>A) c.*2913G>T (n.*2913G>T) c.1824-106C>A c.5007G>T (n.5007G>T) c.3746-106C>A (n.3746-106C>A) c.1173-106C>A c.1003-106C>A n.499C>A c.3809-106C>A (n.3809-106C>A) c.3755-106C>A (n.3755-106C>A) c.3401-106C>A (n.3401-106C>A) c.2090-106C>A (n.2090-106C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787767C>T | CA2643295102 | C1orf167,MTHFR | c.3188-106C>T (n.3188-106C>T) c.3674-106C>T (n.3674-106C>T) c.*2913G>A (n.*2913G>A) c.1824-106C>T c.5007G>A (n.5007G>A) c.3746-106C>T (n.3746-106C>T) c.1173-106C>T c.1003-106C>T n.499C>T c.3809-106C>T (n.3809-106C>T) c.3755-106C>T (n.3755-106C>T) c.3401-106C>T (n.3401-106C>T) c.2090-106C>T (n.2090-106C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787768A= | CA1153786253 | C1orf167,MTHFR | c.3188-105A= (n.3188-105A=) c.3674-105A= (n.3674-105A=) c.*2912T= (n.*2912T=) c.1824-105A= c.5006T= (n.5006T=) c.3746-105A= (n.3746-105A=) c.1173-105A= c.1003-105A= n.500A= c.3809-105A= (n.3809-105A=) c.3755-105A= (n.3755-105A=) c.3401-105A= (n.3401-105A=) c.2090-105A= (n.2090-105A=) | |
1 | g.11787768A>C | CA886035891 | C1orf167,MTHFR | c.3188-105A>C (n.3188-105A>C) c.3674-105A>C (n.3674-105A>C) c.*2912T>G (n.*2912T>G) c.1824-105A>C c.5006T>G (n.5006T>G) c.3746-105A>C (n.3746-105A>C) c.1173-105A>C c.1003-105A>C n.500A>C c.3809-105A>C (n.3809-105A>C) c.3755-105A>C (n.3755-105A>C) c.3401-105A>C (n.3401-105A>C) c.2090-105A>C (n.2090-105A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787770C>A | CA2643295103 | C1orf167,MTHFR | c.3188-103C>A (n.3188-103C>A) c.3674-103C>A (n.3674-103C>A) c.*2910G>T (n.*2910G>T) c.1824-103C>A c.5004G>T (n.5004G>T) c.3746-103C>A (n.3746-103C>A) c.1173-103C>A c.1003-103C>A n.502C>A c.3809-103C>A (n.3809-103C>A) c.3755-103C>A (n.3755-103C>A) c.3401-103C>A (n.3401-103C>A) c.2090-103C>A (n.2090-103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787770C>T | CA2643295104 | C1orf167,MTHFR | c.3188-103C>T (n.3188-103C>T) c.3674-103C>T (n.3674-103C>T) c.*2910G>A (n.*2910G>A) c.1824-103C>T c.5004G>A (n.5004G>A) c.3746-103C>T (n.3746-103C>T) c.1173-103C>T c.1003-103C>T n.502C>T c.3809-103C>T (n.3809-103C>T) c.3755-103C>T (n.3755-103C>T) c.3401-103C>T (n.3401-103C>T) c.2090-103C>T (n.2090-103C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787771T>C | CA521192021 | C1orf167,MTHFR | c.3188-102T>C (n.3188-102T>C) c.3674-102T>C (n.3674-102T>C) c.*2909A>G (n.*2909A>G) c.1824-102T>C c.5003A>G (n.5003A>G) c.3746-102T>C (n.3746-102T>C) c.1173-102T>C c.1003-102T>C n.503T>C c.3809-102T>C (n.3809-102T>C) c.3755-102T>C (n.3755-102T>C) c.3401-102T>C (n.3401-102T>C) c.2090-102T>C (n.2090-102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787771T= | CA1153786257 | C1orf167,MTHFR | c.3188-102T= (n.3188-102T=) c.3674-102T= (n.3674-102T=) c.*2909A= (n.*2909A=) c.1824-102T= c.5003A= (n.5003A=) c.3746-102T= (n.3746-102T=) c.1173-102T= c.1003-102T= n.503T= c.3809-102T= (n.3809-102T=) c.3755-102T= (n.3755-102T=) c.3401-102T= (n.3401-102T=) c.2090-102T= (n.2090-102T=) | |
1 | g.11787772del | CA2643295105 | C1orf167,MTHFR | c.3188-101del (n.3188-101del) c.3674-101del (n.3674-101del) c.*2909del (n.*2909del) c.1824-101del c.5003del (n.5003del) c.3746-101del (n.3746-101del) c.1173-101del c.1003-101del n.504del c.3809-101del (n.3809-101del) c.3755-101del (n.3755-101del) c.3401-101del (n.3401-101del) c.2090-101del (n.2090-101del) | gnomAD v4 |
1 | g.11787771_11787781delinsTTCCTCCACCC | CA1153786255 | C1orf167,MTHFR | c.3188-102_3188-92delinsTTCCTCCACCC (n.3188-102_3188-92delinsTTCCTCCACCC) c.3674-102_3674-92delinsTTCCTCCACCC (n.3674-102_3674-92delinsTTCCTCCACCC) c.*2899_*2909delinsGGGTGGAGGAA (n.*2899_*2909delinsGGGTGGAGGAA) c.1824-102_1824-92delinsTTCCTCCACCC c.4993_5003delinsGGGTGGAGGAA (n.4993_5003delinsGGGTGGAGGAA) c.3746-102_3746-92delinsTTCCTCCACCC (n.3746-102_3746-92delinsTTCCTCCACCC) c.1173-102_1173-92delinsTTCCTCCACCC c.1003-102_1003-92delinsTTCCTCCACCC n.503_513delinsTTCCTCCACCC c.3809-102_3809-92delinsTTCCTCCACCC (n.3809-102_3809-92delinsTTCCTCCACCC) c.3755-102_3755-92delinsTTCCTCCACCC (n.3755-102_3755-92delinsTTCCTCCACCC) c.3401-102_3401-92delinsTTCCTCCACCC (n.3401-102_3401-92delinsTTCCTCCACCC) c.2090-102_2090-92delinsTTCCTCCACCC (n.2090-102_2090-92delinsTTCCTCCACCC) | |
1 | g.11787772T>C | CA1153786260 | C1orf167,MTHFR | c.3188-101T>C (n.3188-101T>C) c.3674-101T>C (n.3674-101T>C) c.*2908A>G (n.*2908A>G) c.1824-101T>C c.5002A>G (n.5002A>G) c.3746-101T>C (n.3746-101T>C) c.1173-101T>C c.1003-101T>C n.504T>C c.3809-101T>C (n.3809-101T>C) c.3755-101T>C (n.3755-101T>C) c.3401-101T>C (n.3401-101T>C) c.2090-101T>C (n.2090-101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787772T= | CA1153786259 | C1orf167,MTHFR | c.3188-101T= (n.3188-101T=) c.3674-101T= (n.3674-101T=) c.*2908A= (n.*2908A=) c.1824-101T= c.5002A= (n.5002A=) c.3746-101T= (n.3746-101T=) c.1173-101T= c.1003-101T= n.504T= c.3809-101T= (n.3809-101T=) c.3755-101T= (n.3755-101T=) c.3401-101T= (n.3401-101T=) c.2090-101T= (n.2090-101T=) | |
1 | g.11787777_11787786del | CA521192022 | C1orf167,MTHFR | c.3188-96_3188-87del (n.3188-96_3188-87del) c.3674-96_3674-87del (n.3674-96_3674-87del) c.*2899_*2908del (n.*2899_*2908del) c.1824-96_1824-87del c.4993_5002del (n.4993_5002del) c.3746-96_3746-87del (n.3746-96_3746-87del) c.1173-96_1173-87del c.1003-96_1003-87del n.509_518del c.3809-96_3809-87del (n.3809-96_3809-87del) c.3755-96_3755-87del (n.3755-96_3755-87del) c.3401-96_3401-87del (n.3401-96_3401-87del) c.2090-96_2090-87del (n.2090-96_2090-87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787773C>G | CA2643295106 | C1orf167,MTHFR | c.3188-100C>G (n.3188-100C>G) c.3674-100C>G (n.3674-100C>G) c.*2907G>C (n.*2907G>C) c.1824-100C>G c.5001G>C (n.5001G>C) c.3746-100C>G (n.3746-100C>G) c.1173-100C>G c.1003-100C>G n.505C>G c.3809-100C>G (n.3809-100C>G) c.3755-100C>G (n.3755-100C>G) c.3401-100C>G (n.3401-100C>G) c.2090-100C>G (n.2090-100C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787773C>T | CA2563767113 | C1orf167,MTHFR | c.3188-100C>T (n.3188-100C>T) c.3674-100C>T (n.3674-100C>T) c.*2907G>A (n.*2907G>A) c.1824-100C>T c.5001G>A (n.5001G>A) c.3746-100C>T (n.3746-100C>T) c.1173-100C>T c.1003-100C>T n.505C>T c.3809-100C>T (n.3809-100C>T) c.3755-100C>T (n.3755-100C>T) c.3401-100C>T (n.3401-100C>T) c.2090-100C>T (n.2090-100C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787774C>A | CA2574214249 | C1orf167,MTHFR | c.3188-99C>A (n.3188-99C>A) c.3674-99C>A (n.3674-99C>A) c.*2906G>T (n.*2906G>T) c.1824-99C>A c.5000G>T (n.5000G>T) c.3746-99C>A (n.3746-99C>A) c.1173-99C>A c.1003-99C>A n.506C>A c.3809-99C>A (n.3809-99C>A) c.3755-99C>A (n.3755-99C>A) c.3401-99C>A (n.3401-99C>A) c.2090-99C>A (n.2090-99C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787774C= | CA1153786263 | C1orf167,MTHFR | c.3188-99C= (n.3188-99C=) c.3674-99C= (n.3674-99C=) c.*2906G= (n.*2906G=) c.1824-99C= c.5000G= (n.5000G=) c.3746-99C= (n.3746-99C=) c.1173-99C= c.1003-99C= n.506C= c.3809-99C= (n.3809-99C=) c.3755-99C= (n.3755-99C=) c.3401-99C= (n.3401-99C=) c.2090-99C= (n.2090-99C=) | |
1 | g.11787774C>T | CA521192023 | C1orf167,MTHFR | c.3188-99C>T (n.3188-99C>T) c.3674-99C>T (n.3674-99C>T) c.*2906G>A (n.*2906G>A) c.1824-99C>T c.5000G>A (n.5000G>A) c.3746-99C>T (n.3746-99C>T) c.1173-99C>T c.1003-99C>T n.506C>T c.3809-99C>T (n.3809-99C>T) c.3755-99C>T (n.3755-99C>T) c.3401-99C>T (n.3401-99C>T) c.2090-99C>T (n.2090-99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787775T>C | CA2643295108 | C1orf167,MTHFR | c.3188-98T>C (n.3188-98T>C) c.3674-98T>C (n.3674-98T>C) c.*2905A>G (n.*2905A>G) c.1824-98T>C c.4999A>G (n.4999A>G) c.3746-98T>C (n.3746-98T>C) c.1173-98T>C c.1003-98T>C n.507T>C c.3809-98T>C (n.3809-98T>C) c.3755-98T>C (n.3755-98T>C) c.3401-98T>C (n.3401-98T>C) c.2090-98T>C (n.2090-98T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787775dup | CA886035897 | C1orf167,MTHFR | c.3188-98dup (n.3188-98dup) c.3674-98dup (n.3674-98dup) c.*2905dup (n.*2905dup) c.1824-98dup c.4999dup (n.4999dup) c.3746-98dup (n.3746-98dup) c.1173-98dup c.1003-98dup n.507dup c.3809-98dup (n.3809-98dup) c.3755-98dup (n.3755-98dup) c.3401-98dup (n.3401-98dup) c.2090-98dup (n.2090-98dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787776C= | CA1153786266 | C1orf167,MTHFR | c.3188-97C= (n.3188-97C=) c.3674-97C= (n.3674-97C=) c.*2904G= (n.*2904G=) c.1824-97C= c.4998G= (n.4998G=) c.3746-97C= (n.3746-97C=) c.1173-97C= c.1003-97C= n.508C= c.3809-97C= (n.3809-97C=) c.3755-97C= (n.3755-97C=) c.3401-97C= (n.3401-97C=) c.2090-97C= (n.2090-97C=) | |
1 | g.11787776C>G | CA886035901 | C1orf167,MTHFR | c.3188-97C>G (n.3188-97C>G) c.3674-97C>G (n.3674-97C>G) c.*2904G>C (n.*2904G>C) c.1824-97C>G c.4998G>C (n.4998G>C) c.3746-97C>G (n.3746-97C>G) c.1173-97C>G c.1003-97C>G n.508C>G c.3809-97C>G (n.3809-97C>G) c.3755-97C>G (n.3755-97C>G) c.3401-97C>G (n.3401-97C>G) c.2090-97C>G (n.2090-97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787777C>A | CA2643295109 | C1orf167,MTHFR | c.3188-96C>A (n.3188-96C>A) c.3674-96C>A (n.3674-96C>A) c.*2903G>T (n.*2903G>T) c.1824-96C>A c.4997G>T (n.4997G>T) c.3746-96C>A (n.3746-96C>A) c.1173-96C>A c.1003-96C>A n.509C>A c.3809-96C>A (n.3809-96C>A) c.3755-96C>A (n.3755-96C>A) c.3401-96C>A (n.3401-96C>A) c.2090-96C>A (n.2090-96C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787777C>T | CA2643295110 | C1orf167,MTHFR | c.3188-96C>T (n.3188-96C>T) c.3674-96C>T (n.3674-96C>T) c.*2903G>A (n.*2903G>A) c.1824-96C>T c.4997G>A (n.4997G>A) c.3746-96C>T (n.3746-96C>T) c.1173-96C>T c.1003-96C>T n.509C>T c.3809-96C>T (n.3809-96C>T) c.3755-96C>T (n.3755-96C>T) c.3401-96C>T (n.3401-96C>T) c.2090-96C>T (n.2090-96C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787778A= | CA1153786268 | C1orf167,MTHFR | c.3188-95A= (n.3188-95A=) c.3674-95A= (n.3674-95A=) c.*2902T= (n.*2902T=) c.1824-95A= c.4996T= (n.4996T=) c.3746-95A= (n.3746-95A=) c.1173-95A= c.1003-95A= n.510A= c.3809-95A= (n.3809-95A=) c.3755-95A= (n.3755-95A=) c.3401-95A= (n.3401-95A=) c.2090-95A= (n.2090-95A=) | |
1 | g.11787778A>C | CA1153786269 | C1orf167,MTHFR | c.3188-95A>C (n.3188-95A>C) c.3674-95A>C (n.3674-95A>C) c.*2902T>G (n.*2902T>G) c.1824-95A>C c.4996T>G (n.4996T>G) c.3746-95A>C (n.3746-95A>C) c.1173-95A>C c.1003-95A>C n.510A>C c.3809-95A>C (n.3809-95A>C) c.3755-95A>C (n.3755-95A>C) c.3401-95A>C (n.3401-95A>C) c.2090-95A>C (n.2090-95A>C) | dbSNP |
1 | g.11787778A>G | CA2643295111 | C1orf167,MTHFR | c.3188-95A>G (n.3188-95A>G) c.3674-95A>G (n.3674-95A>G) c.*2902T>C (n.*2902T>C) c.1824-95A>G c.4996T>C (n.4996T>C) c.3746-95A>G (n.3746-95A>G) c.1173-95A>G c.1003-95A>G n.510A>G c.3809-95A>G (n.3809-95A>G) c.3755-95A>G (n.3755-95A>G) c.3401-95A>G (n.3401-95A>G) c.2090-95A>G (n.2090-95A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787779C>A | CA17995863 | C1orf167,MTHFR | c.3188-94C>A (n.3188-94C>A) c.3674-94C>A (n.3674-94C>A) c.*2901G>T (n.*2901G>T) c.1824-94C>A c.4995G>T (n.4995G>T) c.3746-94C>A (n.3746-94C>A) c.1173-94C>A c.1003-94C>A n.511C>A c.3809-94C>A (n.3809-94C>A) c.3755-94C>A (n.3755-94C>A) c.3401-94C>A (n.3401-94C>A) c.2090-94C>A (n.2090-94C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787779C= | CA1153786270 | C1orf167,MTHFR | c.3188-94C= (n.3188-94C=) c.3674-94C= (n.3674-94C=) c.*2901G= (n.*2901G=) c.1824-94C= c.4995G= (n.4995G=) c.3746-94C= (n.3746-94C=) c.1173-94C= c.1003-94C= n.511C= c.3809-94C= (n.3809-94C=) c.3755-94C= (n.3755-94C=) c.3401-94C= (n.3401-94C=) c.2090-94C= (n.2090-94C=) | |
1 | g.11787779C>G | CA2643295112 | C1orf167,MTHFR | c.3188-94C>G (n.3188-94C>G) c.3674-94C>G (n.3674-94C>G) c.*2901G>C (n.*2901G>C) c.1824-94C>G c.4995G>C (n.4995G>C) c.3746-94C>G (n.3746-94C>G) c.1173-94C>G c.1003-94C>G n.511C>G c.3809-94C>G (n.3809-94C>G) c.3755-94C>G (n.3755-94C>G) c.3401-94C>G (n.3401-94C>G) c.2090-94C>G (n.2090-94C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787779C>T | CA2643295113 | C1orf167,MTHFR | c.3188-94C>T (n.3188-94C>T) c.3674-94C>T (n.3674-94C>T) c.*2901G>A (n.*2901G>A) c.1824-94C>T c.4995G>A (n.4995G>A) c.3746-94C>T (n.3746-94C>T) c.1173-94C>T c.1003-94C>T n.511C>T c.3809-94C>T (n.3809-94C>T) c.3755-94C>T (n.3755-94C>T) c.3401-94C>T (n.3401-94C>T) c.2090-94C>T (n.2090-94C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787781del | CA2574214251 | C1orf167,MTHFR | c.3188-92del (n.3188-92del) c.3674-92del (n.3674-92del) c.*2901del (n.*2901del) c.1824-92del c.4995del (n.4995del) c.3746-92del (n.3746-92del) c.1173-92del c.1003-92del n.513del c.3809-92del (n.3809-92del) c.3755-92del (n.3755-92del) c.3401-92del (n.3401-92del) c.2090-92del (n.2090-92del) | |
1 | g.11787780C>A | CA416361806 | C1orf167,MTHFR | c.3188-93C>A (n.3188-93C>A) c.3674-93C>A (n.3674-93C>A) c.*2900G>T (n.*2900G>T) c.1824-93C>A c.4994G>T (n.4994G>T) c.3746-93C>A (n.3746-93C>A) c.1173-93C>A c.1003-93C>A n.512C>A c.3809-93C>A (n.3809-93C>A) c.3755-93C>A (n.3755-93C>A) c.3401-93C>A (n.3401-93C>A) c.2090-93C>A (n.2090-93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787780C= | CA1144750609 | C1orf167,MTHFR | c.3188-93C= (n.3188-93C=) c.3674-93C= (n.3674-93C=) c.*2900G= (n.*2900G=) c.1824-93C= c.4994G= (n.4994G=) c.3746-93C= (n.3746-93C=) c.1173-93C= c.1003-93C= n.512C= c.3809-93C= (n.3809-93C=) c.3755-93C= (n.3755-93C=) c.3401-93C= (n.3401-93C=) c.2090-93C= (n.2090-93C=) | |
1 | g.11787780C>T | CA17995867 | C1orf167,MTHFR | c.3188-93C>T (n.3188-93C>T) c.3674-93C>T (n.3674-93C>T) c.*2900G>A (n.*2900G>A) c.1824-93C>T c.4994G>A (n.4994G>A) c.3746-93C>T (n.3746-93C>T) c.1173-93C>T c.1003-93C>T n.512C>T c.3809-93C>T (n.3809-93C>T) c.3755-93C>T (n.3755-93C>T) c.3401-93C>T (n.3401-93C>T) c.2090-93C>T (n.2090-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787781C>A | CA2643295114 | C1orf167,MTHFR | c.3188-92C>A (n.3188-92C>A) c.3674-92C>A (n.3674-92C>A) c.*2899G>T (n.*2899G>T) c.1824-92C>A c.4993G>T (n.4993G>T) c.3746-92C>A (n.3746-92C>A) c.1173-92C>A c.1003-92C>A n.513C>A c.3809-92C>A (n.3809-92C>A) c.3755-92C>A (n.3755-92C>A) c.3401-92C>A (n.3401-92C>A) c.2090-92C>A (n.2090-92C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787781C= | CA1153786275 | C1orf167,MTHFR | c.3188-92C= (n.3188-92C=) c.3674-92C= (n.3674-92C=) c.*2899G= (n.*2899G=) c.1824-92C= c.4993G= (n.4993G=) c.3746-92C= (n.3746-92C=) c.1173-92C= c.1003-92C= n.513C= c.3809-92C= (n.3809-92C=) c.3755-92C= (n.3755-92C=) c.3401-92C= (n.3401-92C=) c.2090-92C= (n.2090-92C=) | |
1 | g.11787781C>G | CA2643295115 | C1orf167,MTHFR | c.3188-92C>G (n.3188-92C>G) c.3674-92C>G (n.3674-92C>G) c.*2899G>C (n.*2899G>C) c.1824-92C>G c.4993G>C (n.4993G>C) c.3746-92C>G (n.3746-92C>G) c.1173-92C>G c.1003-92C>G n.513C>G c.3809-92C>G (n.3809-92C>G) c.3755-92C>G (n.3755-92C>G) c.3401-92C>G (n.3401-92C>G) c.2090-92C>G (n.2090-92C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787781C>T | CA886035906 | C1orf167,MTHFR | c.3188-92C>T (n.3188-92C>T) c.3674-92C>T (n.3674-92C>T) c.*2899G>A (n.*2899G>A) c.1824-92C>T c.4993G>A (n.4993G>A) c.3746-92C>T (n.3746-92C>T) c.1173-92C>T c.1003-92C>T n.513C>T c.3809-92C>T (n.3809-92C>T) c.3755-92C>T (n.3755-92C>T) c.3401-92C>T (n.3401-92C>T) c.2090-92C>T (n.2090-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787782T>A | CA2574214252 | C1orf167,MTHFR | c.3188-91T>A (n.3188-91T>A) c.3674-91T>A (n.3674-91T>A) c.*2898A>T (n.*2898A>T) c.1824-91T>A c.4992A>T (n.4992A>T) c.3746-91T>A (n.3746-91T>A) c.1173-91T>A c.1003-91T>A n.514T>A c.3809-91T>A (n.3809-91T>A) c.3755-91T>A (n.3755-91T>A) c.3401-91T>A (n.3401-91T>A) c.2090-91T>A (n.2090-91T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787782T>C | CA2643295116 | C1orf167,MTHFR | c.3188-91T>C (n.3188-91T>C) c.3674-91T>C (n.3674-91T>C) c.*2898A>G (n.*2898A>G) c.1824-91T>C c.4992A>G (n.4992A>G) c.3746-91T>C (n.3746-91T>C) c.1173-91T>C c.1003-91T>C n.514T>C c.3809-91T>C (n.3809-91T>C) c.3755-91T>C (n.3755-91T>C) c.3401-91T>C (n.3401-91T>C) c.2090-91T>C (n.2090-91T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787783C>A | CA2643295117 | C1orf167,MTHFR | c.3188-90C>A (n.3188-90C>A) c.3674-90C>A (n.3674-90C>A) c.*2897G>T (n.*2897G>T) c.1824-90C>A c.4991G>T (n.4991G>T) c.3746-90C>A (n.3746-90C>A) c.1173-90C>A c.1003-90C>A n.515C>A c.3809-90C>A (n.3809-90C>A) c.3755-90C>A (n.3755-90C>A) c.3401-90C>A (n.3401-90C>A) c.2090-90C>A (n.2090-90C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787783C= | CA1153786278 | C1orf167,MTHFR | c.3188-90C= (n.3188-90C=) c.3674-90C= (n.3674-90C=) c.*2897G= (n.*2897G=) c.1824-90C= c.4991G= (n.4991G=) c.3746-90C= (n.3746-90C=) c.1173-90C= c.1003-90C= n.515C= c.3809-90C= (n.3809-90C=) c.3755-90C= (n.3755-90C=) c.3401-90C= (n.3401-90C=) c.2090-90C= (n.2090-90C=) | |
1 | g.11787783C>T | CA886035908 | C1orf167,MTHFR | c.3188-90C>T (n.3188-90C>T) c.3674-90C>T (n.3674-90C>T) c.*2897G>A (n.*2897G>A) c.1824-90C>T c.4991G>A (n.4991G>A) c.3746-90C>T (n.3746-90C>T) c.1173-90C>T c.1003-90C>T n.515C>T c.3809-90C>T (n.3809-90C>T) c.3755-90C>T (n.3755-90C>T) c.3401-90C>T (n.3401-90C>T) c.2090-90C>T (n.2090-90C>T) | dbSNP |
1 | g.11787784C>A | CA2643295118 | C1orf167,MTHFR | c.3188-89C>A (n.3188-89C>A) c.3674-89C>A (n.3674-89C>A) c.*2896G>T (n.*2896G>T) c.1824-89C>A c.4990G>T (n.4990G>T) c.3746-89C>A (n.3746-89C>A) c.1173-89C>A c.1003-89C>A n.516C>A c.3809-89C>A (n.3809-89C>A) c.3755-89C>A (n.3755-89C>A) c.3401-89C>A (n.3401-89C>A) c.2090-89C>A (n.2090-89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787784C>T | CA2643295119 | C1orf167,MTHFR | c.3188-89C>T (n.3188-89C>T) c.3674-89C>T (n.3674-89C>T) c.*2896G>A (n.*2896G>A) c.1824-89C>T c.4990G>A (n.4990G>A) c.3746-89C>T (n.3746-89C>T) c.1173-89C>T c.1003-89C>T n.516C>T c.3809-89C>T (n.3809-89C>T) c.3755-89C>T (n.3755-89C>T) c.3401-89C>T (n.3401-89C>T) c.2090-89C>T (n.2090-89C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787787A>G | CA2643295120 | C1orf167,MTHFR | c.3188-86A>G (n.3188-86A>G) c.3674-86A>G (n.3674-86A>G) c.*2893T>C (n.*2893T>C) c.1824-86A>G c.4987T>C (n.4987T>C) c.3746-86A>G (n.3746-86A>G) c.1173-86A>G c.1003-86A>G n.519A>G c.3809-86A>G (n.3809-86A>G) c.3755-86A>G (n.3755-86A>G) c.3401-86A>G (n.3401-86A>G) c.2090-86A>G (n.2090-86A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787787A>T | CA2742468236 | C1orf167,MTHFR | c.3188-86A>T (n.3188-86A>T) c.3674-86A>T (n.3674-86A>T) c.*2893T>A (n.*2893T>A) c.1824-86A>T c.4987T>A (n.4987T>A) c.3746-86A>T (n.3746-86A>T) c.1173-86A>T c.1003-86A>T n.519A>T c.3809-86A>T (n.3809-86A>T) c.3755-86A>T (n.3755-86A>T) c.3401-86A>T (n.3401-86A>T) c.2090-86A>T (n.2090-86A>T) | |
1 | g.11787788C>A | CA2643295121 | C1orf167,MTHFR | c.3188-85C>A (n.3188-85C>A) c.3674-85C>A (n.3674-85C>A) c.*2892G>T (n.*2892G>T) c.1824-85C>A c.4986G>T (n.4986G>T) c.3746-85C>A (n.3746-85C>A) c.1173-85C>A c.1003-85C>A n.520C>A c.3809-85C>A (n.3809-85C>A) c.3755-85C>A (n.3755-85C>A) c.3401-85C>A (n.3401-85C>A) c.2090-85C>A (n.2090-85C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787788C>T | CA2643295122 | C1orf167,MTHFR | c.3188-85C>T (n.3188-85C>T) c.3674-85C>T (n.3674-85C>T) c.*2892G>A (n.*2892G>A) c.1824-85C>T c.4986G>A (n.4986G>A) c.3746-85C>T (n.3746-85C>T) c.1173-85C>T c.1003-85C>T n.520C>T c.3809-85C>T (n.3809-85C>T) c.3755-85C>T (n.3755-85C>T) c.3401-85C>T (n.3401-85C>T) c.2090-85C>T (n.2090-85C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787789T>C | CA1153786280 | C1orf167,MTHFR | c.3188-84T>C (n.3188-84T>C) c.3674-84T>C (n.3674-84T>C) c.*2891A>G (n.*2891A>G) c.1824-84T>C c.4985A>G (n.4985A>G) c.3746-84T>C (n.3746-84T>C) c.1173-84T>C c.1003-84T>C n.521T>C c.3809-84T>C (n.3809-84T>C) c.3755-84T>C (n.3755-84T>C) c.3401-84T>C (n.3401-84T>C) c.2090-84T>C (n.2090-84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787789T>G | CA2592813427 | C1orf167,MTHFR | c.3188-84T>G (n.3188-84T>G) c.3674-84T>G (n.3674-84T>G) c.*2891A>C (n.*2891A>C) c.1824-84T>G c.4985A>C (n.4985A>C) c.3746-84T>G (n.3746-84T>G) c.1173-84T>G c.1003-84T>G n.521T>G c.3809-84T>G (n.3809-84T>G) c.3755-84T>G (n.3755-84T>G) c.3401-84T>G (n.3401-84T>G) c.2090-84T>G (n.2090-84T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787789T= | CA1153786281 | C1orf167,MTHFR | c.3188-84T= (n.3188-84T=) c.3674-84T= (n.3674-84T=) c.*2891A= (n.*2891A=) c.1824-84T= c.4985A= (n.4985A=) c.3746-84T= (n.3746-84T=) c.1173-84T= c.1003-84T= n.521T= c.3809-84T= (n.3809-84T=) c.3755-84T= (n.3755-84T=) c.3401-84T= (n.3401-84T=) c.2090-84T= (n.2090-84T=) | |
1 | g.11787790G>A | CA2574214253 | C1orf167,MTHFR | c.3188-83G>A (n.3188-83G>A) c.3674-83G>A (n.3674-83G>A) c.*2890C>T (n.*2890C>T) c.1824-83G>A c.4984C>T (n.4984C>T) c.3746-83G>A (n.3746-83G>A) c.1173-83G>A c.1003-83G>A n.522G>A c.3809-83G>A (n.3809-83G>A) c.3755-83G>A (n.3755-83G>A) c.3401-83G>A (n.3401-83G>A) c.2090-83G>A (n.2090-83G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787790G>T | CA2643295123 | C1orf167,MTHFR | c.3188-83G>T (n.3188-83G>T) c.3674-83G>T (n.3674-83G>T) c.*2890C>A (n.*2890C>A) c.1824-83G>T c.4984C>A (n.4984C>A) c.3746-83G>T (n.3746-83G>T) c.1173-83G>T c.1003-83G>T n.522G>T c.3809-83G>T (n.3809-83G>T) c.3755-83G>T (n.3755-83G>T) c.3401-83G>T (n.3401-83G>T) c.2090-83G>T (n.2090-83G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787791T>C | CA2643295124 | C1orf167,MTHFR | c.3188-82T>C (n.3188-82T>C) c.3674-82T>C (n.3674-82T>C) c.*2889A>G (n.*2889A>G) c.1824-82T>C c.4983A>G (n.4983A>G) c.3746-82T>C (n.3746-82T>C) c.1173-82T>C c.1003-82T>C n.523T>C c.3809-82T>C (n.3809-82T>C) c.3755-82T>C (n.3755-82T>C) c.3401-82T>C (n.3401-82T>C) c.2090-82T>C (n.2090-82T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787792A>C | CA2643295126 | C1orf167,MTHFR | c.3188-81A>C (n.3188-81A>C) c.3674-81A>C (n.3674-81A>C) c.*2888T>G (n.*2888T>G) c.1824-81A>C c.4982T>G (n.4982T>G) c.3746-81A>C (n.3746-81A>C) c.1173-81A>C c.1003-81A>C n.524A>C c.3809-81A>C (n.3809-81A>C) c.3755-81A>C (n.3755-81A>C) c.3401-81A>C (n.3401-81A>C) c.2090-81A>C (n.2090-81A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787793C>A | CA2643295127 | C1orf167,MTHFR | c.3188-80C>A (n.3188-80C>A) c.3674-80C>A (n.3674-80C>A) c.*2887G>T (n.*2887G>T) c.1824-80C>A c.4981G>T (n.4981G>T) c.3746-80C>A (n.3746-80C>A) c.1173-80C>A c.1003-80C>A n.525C>A c.3809-80C>A (n.3809-80C>A) c.3755-80C>A (n.3755-80C>A) c.3401-80C>A (n.3401-80C>A) c.2090-80C>A (n.2090-80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787793C= | CA1153786283 | C1orf167,MTHFR | c.3188-80C= (n.3188-80C=) c.3674-80C= (n.3674-80C=) c.*2887G= (n.*2887G=) c.1824-80C= c.4981G= (n.4981G=) c.3746-80C= (n.3746-80C=) c.1173-80C= c.1003-80C= n.525C= c.3809-80C= (n.3809-80C=) c.3755-80C= (n.3755-80C=) c.3401-80C= (n.3401-80C=) c.2090-80C= (n.2090-80C=) | |
1 | g.11787793C>G | CA17995874 | C1orf167,MTHFR | c.3188-80C>G (n.3188-80C>G) c.3674-80C>G (n.3674-80C>G) c.*2887G>C (n.*2887G>C) c.1824-80C>G c.4981G>C (n.4981G>C) c.3746-80C>G (n.3746-80C>G) c.1173-80C>G c.1003-80C>G n.525C>G c.3809-80C>G (n.3809-80C>G) c.3755-80C>G (n.3755-80C>G) c.3401-80C>G (n.3401-80C>G) c.2090-80C>G (n.2090-80C>G) | dbSNP |
1 | g.11787793C>T | CA2643295128 | C1orf167,MTHFR | c.3188-80C>T (n.3188-80C>T) c.3674-80C>T (n.3674-80C>T) c.*2887G>A (n.*2887G>A) c.1824-80C>T c.4981G>A (n.4981G>A) c.3746-80C>T (n.3746-80C>T) c.1173-80C>T c.1003-80C>T n.525C>T c.3809-80C>T (n.3809-80C>T) c.3755-80C>T (n.3755-80C>T) c.3401-80C>T (n.3401-80C>T) c.2090-80C>T (n.2090-80C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787794T>A | CA2643295129 | C1orf167,MTHFR | c.3188-79T>A (n.3188-79T>A) c.3674-79T>A (n.3674-79T>A) c.*2886A>T (n.*2886A>T) c.1824-79T>A c.4980A>T (n.4980A>T) c.3746-79T>A (n.3746-79T>A) c.1173-79T>A c.1003-79T>A n.526T>A c.3809-79T>A (n.3809-79T>A) c.3755-79T>A (n.3755-79T>A) c.3401-79T>A (n.3401-79T>A) c.2090-79T>A (n.2090-79T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787794T>C | CA2643295130 | C1orf167,MTHFR | c.3188-79T>C (n.3188-79T>C) c.3674-79T>C (n.3674-79T>C) c.*2886A>G (n.*2886A>G) c.1824-79T>C c.4980A>G (n.4980A>G) c.3746-79T>C (n.3746-79T>C) c.1173-79T>C c.1003-79T>C n.526T>C c.3809-79T>C (n.3809-79T>C) c.3755-79T>C (n.3755-79T>C) c.3401-79T>C (n.3401-79T>C) c.2090-79T>C (n.2090-79T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787794T>G | CA2643295131 | C1orf167,MTHFR | c.3188-79T>G (n.3188-79T>G) c.3674-79T>G (n.3674-79T>G) c.*2886A>C (n.*2886A>C) c.1824-79T>G c.4980A>C (n.4980A>C) c.3746-79T>G (n.3746-79T>G) c.1173-79T>G c.1003-79T>G n.526T>G c.3809-79T>G (n.3809-79T>G) c.3755-79T>G (n.3755-79T>G) c.3401-79T>G (n.3401-79T>G) c.2090-79T>G (n.2090-79T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787795C>A | CA2643295132 | C1orf167,MTHFR | c.3188-78C>A (n.3188-78C>A) c.3674-78C>A (n.3674-78C>A) c.*2885G>T (n.*2885G>T) c.1824-78C>A c.4979G>T (n.4979G>T) c.3746-78C>A (n.3746-78C>A) c.1173-78C>A c.1003-78C>A n.527C>A c.3809-78C>A (n.3809-78C>A) c.3755-78C>A (n.3755-78C>A) c.3401-78C>A (n.3401-78C>A) c.2090-78C>A (n.2090-78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787796A>C | CA2643295133 | C1orf167,MTHFR | c.3188-77A>C (n.3188-77A>C) c.3674-77A>C (n.3674-77A>C) c.*2884T>G (n.*2884T>G) c.1824-77A>C c.4978T>G (n.4978T>G) c.3746-77A>C (n.3746-77A>C) c.1173-77A>C c.1003-77A>C n.528A>C c.3809-77A>C (n.3809-77A>C) c.3755-77A>C (n.3755-77A>C) c.3401-77A>C (n.3401-77A>C) c.2090-77A>C (n.2090-77A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787796A>G | CA2643295134 | C1orf167,MTHFR | c.3188-77A>G (n.3188-77A>G) c.3674-77A>G (n.3674-77A>G) c.*2884T>C (n.*2884T>C) c.1824-77A>G c.4978T>C (n.4978T>C) c.3746-77A>G (n.3746-77A>G) c.1173-77A>G c.1003-77A>G n.528A>G c.3809-77A>G (n.3809-77A>G) c.3755-77A>G (n.3755-77A>G) c.3401-77A>G (n.3401-77A>G) c.2090-77A>G (n.2090-77A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787797A= | CA1153786286 | C1orf167,MTHFR | c.3188-76A= (n.3188-76A=) c.3674-76A= (n.3674-76A=) c.*2883T= (n.*2883T=) c.1824-76A= c.4977T= (n.4977T=) c.3746-76A= (n.3746-76A=) c.1173-76A= c.1003-76A= n.529A= c.3809-76A= (n.3809-76A=) c.3755-76A= (n.3755-76A=) c.3401-76A= (n.3401-76A=) c.2090-76A= (n.2090-76A=) | |
1 | g.11787797A>C | CA2643295135 | C1orf167,MTHFR | c.3188-76A>C (n.3188-76A>C) c.3674-76A>C (n.3674-76A>C) c.*2883T>G (n.*2883T>G) c.1824-76A>C c.4977T>G (n.4977T>G) c.3746-76A>C (n.3746-76A>C) c.1173-76A>C c.1003-76A>C n.529A>C c.3809-76A>C (n.3809-76A>C) c.3755-76A>C (n.3755-76A>C) c.3401-76A>C (n.3401-76A>C) c.2090-76A>C (n.2090-76A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787797A>G | CA1153786287 | C1orf167,MTHFR | c.3188-76A>G (n.3188-76A>G) c.3674-76A>G (n.3674-76A>G) c.*2883T>C (n.*2883T>C) c.1824-76A>G c.4977T>C (n.4977T>C) c.3746-76A>G (n.3746-76A>G) c.1173-76A>G c.1003-76A>G n.529A>G c.3809-76A>G (n.3809-76A>G) c.3755-76A>G (n.3755-76A>G) c.3401-76A>G (n.3401-76A>G) c.2090-76A>G (n.2090-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787798C>A | CA2643295136 | C1orf167,MTHFR | c.3188-75C>A (n.3188-75C>A) c.3674-75C>A (n.3674-75C>A) c.*2882G>T (n.*2882G>T) c.1824-75C>A c.4976G>T (n.4976G>T) c.3746-75C>A (n.3746-75C>A) c.1173-75C>A c.1003-75C>A n.530C>A c.3809-75C>A (n.3809-75C>A) c.3755-75C>A (n.3755-75C>A) c.3401-75C>A (n.3401-75C>A) c.2090-75C>A (n.2090-75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787798C>T | CA2574214254 | C1orf167,MTHFR | c.3188-75C>T (n.3188-75C>T) c.3674-75C>T (n.3674-75C>T) c.*2882G>A (n.*2882G>A) c.1824-75C>T c.4976G>A (n.4976G>A) c.3746-75C>T (n.3746-75C>T) c.1173-75C>T c.1003-75C>T n.530C>T c.3809-75C>T (n.3809-75C>T) c.3755-75C>T (n.3755-75C>T) c.3401-75C>T (n.3401-75C>T) c.2090-75C>T (n.2090-75C>T) | |
1 | g.11787799T>C | CA2643295137 | C1orf167,MTHFR | c.3188-74T>C (n.3188-74T>C) c.3674-74T>C (n.3674-74T>C) c.*2881A>G (n.*2881A>G) c.1824-74T>C c.4975A>G (n.4975A>G) c.3746-74T>C (n.3746-74T>C) c.1173-74T>C c.1003-74T>C n.531T>C c.3809-74T>C (n.3809-74T>C) c.3755-74T>C (n.3755-74T>C) c.3401-74T>C (n.3401-74T>C) c.2090-74T>C (n.2090-74T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787800C>A | CA2643295138 | C1orf167,MTHFR | c.3188-73C>A (n.3188-73C>A) c.3674-73C>A (n.3674-73C>A) c.*2880G>T (n.*2880G>T) c.1824-73C>A c.4974G>T (n.4974G>T) c.3746-73C>A (n.3746-73C>A) c.1173-73C>A c.1003-73C>A n.532C>A c.3809-73C>A (n.3809-73C>A) c.3755-73C>A (n.3755-73C>A) c.3401-73C>A (n.3401-73C>A) c.2090-73C>A (n.2090-73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787800C= | CA1153786288 | C1orf167,MTHFR | c.3188-73C= (n.3188-73C=) c.3674-73C= (n.3674-73C=) c.*2880G= (n.*2880G=) c.1824-73C= c.4974G= (n.4974G=) c.3746-73C= (n.3746-73C=) c.1173-73C= c.1003-73C= n.532C= c.3809-73C= (n.3809-73C=) c.3755-73C= (n.3755-73C=) c.3401-73C= (n.3401-73C=) c.2090-73C= (n.2090-73C=) | |
1 | g.11787800C>T | CA998627565 | C1orf167,MTHFR | c.3188-73C>T (n.3188-73C>T) c.3674-73C>T (n.3674-73C>T) c.*2880G>A (n.*2880G>A) c.1824-73C>T c.4974G>A (n.4974G>A) c.3746-73C>T (n.3746-73C>T) c.1173-73C>T c.1003-73C>T n.532C>T c.3809-73C>T (n.3809-73C>T) c.3755-73C>T (n.3755-73C>T) c.3401-73C>T (n.3401-73C>T) c.2090-73C>T (n.2090-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787801C>G | CA2742468241 | C1orf167,MTHFR | c.3188-72C>G (n.3188-72C>G) c.3674-72C>G (n.3674-72C>G) c.*2879G>C (n.*2879G>C) c.1824-72C>G c.4973G>C (n.4973G>C) c.3746-72C>G (n.3746-72C>G) c.1173-72C>G c.1003-72C>G n.533C>G c.3809-72C>G (n.3809-72C>G) c.3755-72C>G (n.3755-72C>G) c.3401-72C>G (n.3401-72C>G) c.2090-72C>G (n.2090-72C>G) | |
1 | g.11787802del | CA2643295139 | C1orf167,MTHFR | c.3188-71del (n.3188-71del) c.3674-71del (n.3674-71del) c.*2878del (n.*2878del) c.1824-71del c.4972del (n.4972del) c.3746-71del (n.3746-71del) c.1173-71del c.1003-71del n.534del c.3809-71del (n.3809-71del) c.3755-71del (n.3755-71del) c.3401-71del (n.3401-71del) c.2090-71del (n.2090-71del) | gnomAD v4 |
1 | g.11787802T>C | CA886035923 | C1orf167,MTHFR | c.3188-71T>C (n.3188-71T>C) c.3674-71T>C (n.3674-71T>C) c.*2878A>G (n.*2878A>G) c.1824-71T>C c.4972A>G (n.4972A>G) c.3746-71T>C (n.3746-71T>C) c.1173-71T>C c.1003-71T>C n.534T>C c.3809-71T>C (n.3809-71T>C) c.3755-71T>C (n.3755-71T>C) c.3401-71T>C (n.3401-71T>C) c.2090-71T>C (n.2090-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787802T>G | CA17995875 | C1orf167,MTHFR | c.3188-71T>G (n.3188-71T>G) c.3674-71T>G (n.3674-71T>G) c.*2878A>C (n.*2878A>C) c.1824-71T>G c.4972A>C (n.4972A>C) c.3746-71T>G (n.3746-71T>G) c.1173-71T>G c.1003-71T>G n.534T>G c.3809-71T>G (n.3809-71T>G) c.3755-71T>G (n.3755-71T>G) c.3401-71T>G (n.3401-71T>G) c.2090-71T>G (n.2090-71T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787802T= | CA1153786290 | C1orf167,MTHFR | c.3188-71T= (n.3188-71T=) c.3674-71T= (n.3674-71T=) c.*2878A= (n.*2878A=) c.1824-71T= c.4972A= (n.4972A=) c.3746-71T= (n.3746-71T=) c.1173-71T= c.1003-71T= n.534T= c.3809-71T= (n.3809-71T=) c.3755-71T= (n.3755-71T=) c.3401-71T= (n.3401-71T=) c.2090-71T= (n.2090-71T=) | |
1 | g.11787803A= | CA1153786292 | C1orf167,MTHFR | c.3188-70A= (n.3188-70A=) c.3674-70A= (n.3674-70A=) c.*2877T= (n.*2877T=) c.1824-70A= c.4971T= (n.4971T=) c.3746-70A= (n.3746-70A=) c.1173-70A= c.1003-70A= n.535A= c.3809-70A= (n.3809-70A=) c.3755-70A= (n.3755-70A=) c.3401-70A= (n.3401-70A=) c.2090-70A= (n.2090-70A=) | |
1 | g.11787803A>C | CA17995876 | C1orf167,MTHFR | c.3188-70A>C (n.3188-70A>C) c.3674-70A>C (n.3674-70A>C) c.*2877T>G (n.*2877T>G) c.1824-70A>C c.4971T>G (n.4971T>G) c.3746-70A>C (n.3746-70A>C) c.1173-70A>C c.1003-70A>C n.535A>C c.3809-70A>C (n.3809-70A>C) c.3755-70A>C (n.3755-70A>C) c.3401-70A>C (n.3401-70A>C) c.2090-70A>C (n.2090-70A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787803A>G | CA1153786293 | C1orf167,MTHFR | c.3188-70A>G (n.3188-70A>G) c.3674-70A>G (n.3674-70A>G) c.*2877T>C (n.*2877T>C) c.1824-70A>G c.4971T>C (n.4971T>C) c.3746-70A>G (n.3746-70A>G) c.1173-70A>G c.1003-70A>G n.535A>G c.3809-70A>G (n.3809-70A>G) c.3755-70A>G (n.3755-70A>G) c.3401-70A>G (n.3401-70A>G) c.2090-70A>G (n.2090-70A>G) | dbSNP |
1 | g.11787804G>A | CA10607622 | C1orf167,MTHFR | c.3188-69G>A (n.3188-69G>A) c.3674-69G>A (n.3674-69G>A) c.*2876C>T (n.*2876C>T) c.1824-69G>A c.4970C>T (n.4970C>T) c.3746-69G>A (n.3746-69G>A) c.1173-69G>A c.1003-69G>A n.536G>A c.3809-69G>A (n.3809-69G>A) c.3755-69G>A (n.3755-69G>A) c.3401-69G>A (n.3401-69G>A) c.2090-69G>A (n.2090-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787804G>C | CA2581640916 | C1orf167,MTHFR | c.3188-69G>C (n.3188-69G>C) c.3674-69G>C (n.3674-69G>C) c.*2876C>G (n.*2876C>G) c.1824-69G>C c.4970C>G (n.4970C>G) c.3746-69G>C (n.3746-69G>C) c.1173-69G>C c.1003-69G>C n.536G>C c.3809-69G>C (n.3809-69G>C) c.3755-69G>C (n.3755-69G>C) c.3401-69G>C (n.3401-69G>C) c.2090-69G>C (n.2090-69G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787804G= | CA1139878579 | C1orf167,MTHFR | c.3188-69G= (n.3188-69G=) c.3674-69G= (n.3674-69G=) c.*2876C= (n.*2876C=) c.1824-69G= c.4970C= (n.4970C=) c.3746-69G= (n.3746-69G=) c.1173-69G= c.1003-69G= n.536G= c.3809-69G= (n.3809-69G=) c.3755-69G= (n.3755-69G=) c.3401-69G= (n.3401-69G=) c.2090-69G= (n.2090-69G=) | |
1 | g.11787804G>T | CA2581640915 | C1orf167,MTHFR | c.3188-69G>T (n.3188-69G>T) c.3674-69G>T (n.3674-69G>T) c.*2876C>A (n.*2876C>A) c.1824-69G>T c.4970C>A (n.4970C>A) c.3746-69G>T (n.3746-69G>T) c.1173-69G>T c.1003-69G>T n.536G>T c.3809-69G>T (n.3809-69G>T) c.3755-69G>T (n.3755-69G>T) c.3401-69G>T (n.3401-69G>T) c.2090-69G>T (n.2090-69G>T) | |
1 | g.11787805dup | CA2592813428 | C1orf167,MTHFR | c.3188-68dup (n.3188-68dup) c.3674-68dup (n.3674-68dup) c.*2876dup (n.*2876dup) c.1824-68dup c.4970dup (n.4970dup) c.3746-68dup (n.3746-68dup) c.1173-68dup c.1003-68dup n.537dup c.3809-68dup (n.3809-68dup) c.3755-68dup (n.3755-68dup) c.3401-68dup (n.3401-68dup) c.2090-68dup (n.2090-68dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787805G>T | CA2643295140 | C1orf167,MTHFR | c.3188-68G>T (n.3188-68G>T) c.3674-68G>T (n.3674-68G>T) c.*2875C>A (n.*2875C>A) c.1824-68G>T c.4969C>A (n.4969C>A) c.3746-68G>T (n.3746-68G>T) c.1173-68G>T c.1003-68G>T n.537G>T c.3809-68G>T (n.3809-68G>T) c.3755-68G>T (n.3755-68G>T) c.3401-68G>T (n.3401-68G>T) c.2090-68G>T (n.2090-68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787806C>A | CA2643295142 | C1orf167,MTHFR | c.3188-67C>A (n.3188-67C>A) c.3674-67C>A (n.3674-67C>A) c.*2874G>T (n.*2874G>T) c.1824-67C>A c.4968G>T (n.4968G>T) c.3746-67C>A (n.3746-67C>A) c.1173-67C>A c.1003-67C>A n.538C>A c.3809-67C>A (n.3809-67C>A) c.3755-67C>A (n.3755-67C>A) c.3401-67C>A (n.3401-67C>A) c.2090-67C>A (n.2090-67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787806C= | CA1147724530 | C1orf167,MTHFR | c.3188-67C= (n.3188-67C=) c.3674-67C= (n.3674-67C=) c.*2874G= (n.*2874G=) c.1824-67C= c.4968G= (n.4968G=) c.3746-67C= (n.3746-67C=) c.1173-67C= c.1003-67C= n.538C= c.3809-67C= (n.3809-67C=) c.3755-67C= (n.3755-67C=) c.3401-67C= (n.3401-67C=) c.2090-67C= (n.2090-67C=) | |
1 | g.11787806C>T | CA17995877 | C1orf167,MTHFR | c.3188-67C>T (n.3188-67C>T) c.3674-67C>T (n.3674-67C>T) c.*2874G>A (n.*2874G>A) c.1824-67C>T c.4968G>A (n.4968G>A) c.3746-67C>T (n.3746-67C>T) c.1173-67C>T c.1003-67C>T n.538C>T c.3809-67C>T (n.3809-67C>T) c.3755-67C>T (n.3755-67C>T) c.3401-67C>T (n.3401-67C>T) c.2090-67C>T (n.2090-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |