Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11787570G>A | CA2643294556 | C1orf167,MTHFR | c.3187+77G>A (n.3187+77G>A) c.3673+77G>A (n.3673+77G>A) c.*3110C>T (n.*3110C>T) c.1823+77G>A c.5204C>T (n.5204C>T) c.3745+77G>A (n.3745+77G>A) c.1172+77G>A c.1002+77G>A n.302G>A c.3808+77G>A (n.3808+77G>A) c.3754+77G>A (n.3754+77G>A) c.3400+77G>A (n.3400+77G>A) c.2089+77G>A (n.2089+77G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787570G>T | CA2643294558 | C1orf167,MTHFR | c.3187+77G>T (n.3187+77G>T) c.3673+77G>T (n.3673+77G>T) c.*3110C>A (n.*3110C>A) c.1823+77G>T c.5204C>A (n.5204C>A) c.3745+77G>T (n.3745+77G>T) c.1172+77G>T c.1002+77G>T n.302G>T c.3808+77G>T (n.3808+77G>T) c.3754+77G>T (n.3754+77G>T) c.3400+77G>T (n.3400+77G>T) c.2089+77G>T (n.2089+77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787571G>A | CA17995662 | C1orf167,MTHFR | c.3187+78G>A (n.3187+78G>A) c.3673+78G>A (n.3673+78G>A) c.*3109C>T (n.*3109C>T) c.1823+78G>A c.5203C>T (n.5203C>T) c.3745+78G>A (n.3745+78G>A) c.1172+78G>A c.1002+78G>A n.303G>A c.3808+78G>A (n.3808+78G>A) c.3754+78G>A (n.3754+78G>A) c.3400+78G>A (n.3400+78G>A) c.2089+78G>A (n.2089+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11787571G= | CA1153786017 | C1orf167,MTHFR | c.3187+78G= (n.3187+78G=) c.3673+78G= (n.3673+78G=) c.*3109C= (n.*3109C=) c.1823+78G= c.5203C= (n.5203C=) c.3745+78G= (n.3745+78G=) c.1172+78G= c.1002+78G= n.303G= c.3808+78G= (n.3808+78G=) c.3754+78G= (n.3754+78G=) c.3400+78G= (n.3400+78G=) c.2089+78G= (n.2089+78G=) | |
1 | g.11787571G>T | CA2643294561 | C1orf167,MTHFR | c.3187+78G>T (n.3187+78G>T) c.3673+78G>T (n.3673+78G>T) c.*3109C>A (n.*3109C>A) c.1823+78G>T c.5203C>A (n.5203C>A) c.3745+78G>T (n.3745+78G>T) c.1172+78G>T c.1002+78G>T n.303G>T c.3808+78G>T (n.3808+78G>T) c.3754+78G>T (n.3754+78G>T) c.3400+78G>T (n.3400+78G>T) c.2089+78G>T (n.2089+78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787572A>C | CA2742468206 | C1orf167,MTHFR | c.3187+79A>C (n.3187+79A>C) c.3673+79A>C (n.3673+79A>C) c.*3108T>G (n.*3108T>G) c.1823+79A>C c.5202T>G (n.5202T>G) c.3745+79A>C (n.3745+79A>C) c.1172+79A>C c.1002+79A>C n.304A>C c.3808+79A>C (n.3808+79A>C) c.3754+79A>C (n.3754+79A>C) c.3400+79A>C (n.3400+79A>C) c.2089+79A>C (n.2089+79A>C) | |
1 | g.11787572A>G | CA2573369647 | C1orf167,MTHFR | c.3187+79A>G (n.3187+79A>G) c.3673+79A>G (n.3673+79A>G) c.*3108T>C (n.*3108T>C) c.1823+79A>G c.5202T>C (n.5202T>C) c.3745+79A>G (n.3745+79A>G) c.1172+79A>G c.1002+79A>G n.304A>G c.3808+79A>G (n.3808+79A>G) c.3754+79A>G (n.3754+79A>G) c.3400+79A>G (n.3400+79A>G) c.2089+79A>G (n.2089+79A>G) | |
1 | g.11787573A= | CA1153786020 | C1orf167,MTHFR | c.3187+80A= (n.3187+80A=) c.3673+80A= (n.3673+80A=) c.*3107T= (n.*3107T=) c.1823+80A= c.5201T= (n.5201T=) c.3745+80A= (n.3745+80A=) c.1172+80A= c.1002+80A= n.305A= c.3808+80A= (n.3808+80A=) c.3754+80A= (n.3754+80A=) c.3400+80A= (n.3400+80A=) c.2089+80A= (n.2089+80A=) | |
1 | g.11787573A>C | CA17995664 | C1orf167,MTHFR | c.3187+80A>C (n.3187+80A>C) c.3673+80A>C (n.3673+80A>C) c.*3107T>G (n.*3107T>G) c.1823+80A>C c.5201T>G (n.5201T>G) c.3745+80A>C (n.3745+80A>C) c.1172+80A>C c.1002+80A>C n.305A>C c.3808+80A>C (n.3808+80A>C) c.3754+80A>C (n.3754+80A>C) c.3400+80A>C (n.3400+80A>C) c.2089+80A>C (n.2089+80A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787573A>G | CA2574214239 | C1orf167,MTHFR | c.3187+80A>G (n.3187+80A>G) c.3673+80A>G (n.3673+80A>G) c.*3107T>C (n.*3107T>C) c.1823+80A>G c.5201T>C (n.5201T>C) c.3745+80A>G (n.3745+80A>G) c.1172+80A>G c.1002+80A>G n.305A>G c.3808+80A>G (n.3808+80A>G) c.3754+80A>G (n.3754+80A>G) c.3400+80A>G (n.3400+80A>G) c.2089+80A>G (n.2089+80A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787573A>T | CA886035728 | C1orf167,MTHFR | c.3187+80A>T (n.3187+80A>T) c.3673+80A>T (n.3673+80A>T) c.*3107T>A (n.*3107T>A) c.1823+80A>T c.5201T>A (n.5201T>A) c.3745+80A>T (n.3745+80A>T) c.1172+80A>T c.1002+80A>T n.305A>T c.3808+80A>T (n.3808+80A>T) c.3754+80A>T (n.3754+80A>T) c.3400+80A>T (n.3400+80A>T) c.2089+80A>T (n.2089+80A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787574A= | CA1153786022 | C1orf167,MTHFR | c.3187+81A= (n.3187+81A=) c.3673+81A= (n.3673+81A=) c.*3106T= (n.*3106T=) c.1823+81A= c.5200T= (n.5200T=) c.3745+81A= (n.3745+81A=) c.1172+81A= c.1002+81A= n.306A= c.3808+81A= (n.3808+81A=) c.3754+81A= (n.3754+81A=) c.3400+81A= (n.3400+81A=) c.2089+81A= (n.2089+81A=) | |
1 | g.11787574A>G | CA886035741 | C1orf167,MTHFR | c.3187+81A>G (n.3187+81A>G) c.3673+81A>G (n.3673+81A>G) c.*3106T>C (n.*3106T>C) c.1823+81A>G c.5200T>C (n.5200T>C) c.3745+81A>G (n.3745+81A>G) c.1172+81A>G c.1002+81A>G n.306A>G c.3808+81A>G (n.3808+81A>G) c.3754+81A>G (n.3754+81A>G) c.3400+81A>G (n.3400+81A>G) c.2089+81A>G (n.2089+81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787576C>A | CA2574214241 | C1orf167,MTHFR | c.3187+83C>A (n.3187+83C>A) c.3673+83C>A (n.3673+83C>A) c.*3104G>T (n.*3104G>T) c.1823+83C>A c.5198G>T (n.5198G>T) c.3745+83C>A (n.3745+83C>A) c.1172+83C>A c.1002+83C>A n.308C>A c.3808+83C>A (n.3808+83C>A) c.3754+83C>A (n.3754+83C>A) c.3400+83C>A (n.3400+83C>A) c.2089+83C>A (n.2089+83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787576C>G | CA2574214242 | C1orf167,MTHFR | c.3187+83C>G (n.3187+83C>G) c.3673+83C>G (n.3673+83C>G) c.*3104G>C (n.*3104G>C) c.1823+83C>G c.5198G>C (n.5198G>C) c.3745+83C>G (n.3745+83C>G) c.1172+83C>G c.1002+83C>G n.308C>G c.3808+83C>G (n.3808+83C>G) c.3754+83C>G (n.3754+83C>G) c.3400+83C>G (n.3400+83C>G) c.2089+83C>G (n.2089+83C>G) | |
1 | g.11787577A>G | CA2643294569 | C1orf167,MTHFR | c.3187+84A>G (n.3187+84A>G) c.3673+84A>G (n.3673+84A>G) c.*3103T>C (n.*3103T>C) c.1823+84A>G c.5197T>C (n.5197T>C) c.3745+84A>G (n.3745+84A>G) c.1172+84A>G c.1002+84A>G n.309A>G c.3808+84A>G (n.3808+84A>G) c.3754+84A>G (n.3754+84A>G) c.3400+84A>G (n.3400+84A>G) c.2089+84A>G (n.2089+84A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787578G>A | CA2643294570 | C1orf167,MTHFR | c.3187+85G>A (n.3187+85G>A) c.3673+85G>A (n.3673+85G>A) c.*3102C>T (n.*3102C>T) c.1823+85G>A c.5196C>T (n.5196C>T) c.3745+85G>A (n.3745+85G>A) c.1172+85G>A c.1002+85G>A n.310G>A c.3808+85G>A (n.3808+85G>A) c.3754+85G>A (n.3754+85G>A) c.3400+85G>A (n.3400+85G>A) c.2089+85G>A (n.2089+85G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787578G>T | CA2643294571 | C1orf167,MTHFR | c.3187+85G>T (n.3187+85G>T) c.3673+85G>T (n.3673+85G>T) c.*3102C>A (n.*3102C>A) c.1823+85G>T c.5196C>A (n.5196C>A) c.3745+85G>T (n.3745+85G>T) c.1172+85G>T c.1002+85G>T n.310G>T c.3808+85G>T (n.3808+85G>T) c.3754+85G>T (n.3754+85G>T) c.3400+85G>T (n.3400+85G>T) c.2089+85G>T (n.2089+85G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787579C>A | CA2643294573 | C1orf167,MTHFR | c.3187+86C>A (n.3187+86C>A) c.3673+86C>A (n.3673+86C>A) c.*3101G>T (n.*3101G>T) c.1823+86C>A c.5195G>T (n.5195G>T) c.3745+86C>A (n.3745+86C>A) c.1172+86C>A c.1002+86C>A n.311C>A c.3808+86C>A (n.3808+86C>A) c.3754+86C>A (n.3754+86C>A) c.3400+86C>A (n.3400+86C>A) c.2089+86C>A (n.2089+86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787579C>T | CA2643294574 | C1orf167,MTHFR | c.3187+86C>T (n.3187+86C>T) c.3673+86C>T (n.3673+86C>T) c.*3101G>A (n.*3101G>A) c.1823+86C>T c.5195G>A (n.5195G>A) c.3745+86C>T (n.3745+86C>T) c.1172+86C>T c.1002+86C>T n.311C>T c.3808+86C>T (n.3808+86C>T) c.3754+86C>T (n.3754+86C>T) c.3400+86C>T (n.3400+86C>T) c.2089+86C>T (n.2089+86C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787581C>A | CA2643294576 | C1orf167,MTHFR | c.3187+88C>A (n.3187+88C>A) c.3673+88C>A (n.3673+88C>A) c.*3099G>T (n.*3099G>T) c.1823+88C>A c.5193G>T (n.5193G>T) c.3745+88C>A (n.3745+88C>A) c.1172+88C>A c.1002+88C>A n.313C>A c.3808+88C>A (n.3808+88C>A) c.3754+88C>A (n.3754+88C>A) c.3400+88C>A (n.3400+88C>A) c.2089+88C>A (n.2089+88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787581C>T | CA2643294577 | C1orf167,MTHFR | c.3187+88C>T (n.3187+88C>T) c.3673+88C>T (n.3673+88C>T) c.*3099G>A (n.*3099G>A) c.1823+88C>T c.5193G>A (n.5193G>A) c.3745+88C>T (n.3745+88C>T) c.1172+88C>T c.1002+88C>T n.313C>T c.3808+88C>T (n.3808+88C>T) c.3754+88C>T (n.3754+88C>T) c.3400+88C>T (n.3400+88C>T) c.2089+88C>T (n.2089+88C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787582C>A | CA2643294580 | C1orf167,MTHFR | c.3187+89C>A (n.3187+89C>A) c.3673+89C>A (n.3673+89C>A) c.*3098G>T (n.*3098G>T) c.1823+89C>A c.5192G>T (n.5192G>T) c.3745+89C>A (n.3745+89C>A) c.1172+89C>A c.1002+89C>A n.314C>A c.3808+89C>A (n.3808+89C>A) c.3754+89C>A (n.3754+89C>A) c.3400+89C>A (n.3400+89C>A) c.2089+89C>A (n.2089+89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787582C>T | CA2574214244 | C1orf167,MTHFR | c.3187+89C>T (n.3187+89C>T) c.3673+89C>T (n.3673+89C>T) c.*3098G>A (n.*3098G>A) c.1823+89C>T c.5192G>A (n.5192G>A) c.3745+89C>T (n.3745+89C>T) c.1172+89C>T c.1002+89C>T n.314C>T c.3808+89C>T (n.3808+89C>T) c.3754+89C>T (n.3754+89C>T) c.3400+89C>T (n.3400+89C>T) c.2089+89C>T (n.2089+89C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787583T>C | CA1153786025 | C1orf167,MTHFR | c.3187+90T>C (n.3187+90T>C) c.3673+90T>C (n.3673+90T>C) c.*3097A>G (n.*3097A>G) c.1823+90T>C c.5191A>G (n.5191A>G) c.3745+90T>C (n.3745+90T>C) c.1172+90T>C c.1002+90T>C n.315T>C c.3808+90T>C (n.3808+90T>C) c.3754+90T>C (n.3754+90T>C) c.3400+90T>C (n.3400+90T>C) c.2089+90T>C (n.2089+90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787583T= | CA1153786024 | C1orf167,MTHFR | c.3187+90T= (n.3187+90T=) c.3673+90T= (n.3673+90T=) c.*3097A= (n.*3097A=) c.1823+90T= c.5191A= (n.5191A=) c.3745+90T= (n.3745+90T=) c.1172+90T= c.1002+90T= n.315T= c.3808+90T= (n.3808+90T=) c.3754+90T= (n.3754+90T=) c.3400+90T= (n.3400+90T=) c.2089+90T= (n.2089+90T=) | |
1 | g.11787584T>C | CA2574214245 | C1orf167,MTHFR | c.3187+91T>C (n.3187+91T>C) c.3673+91T>C (n.3673+91T>C) c.*3096A>G (n.*3096A>G) c.1823+91T>C c.5190A>G (n.5190A>G) c.3745+91T>C (n.3745+91T>C) c.1172+91T>C c.1002+91T>C n.316T>C c.3808+91T>C (n.3808+91T>C) c.3754+91T>C (n.3754+91T>C) c.3400+91T>C (n.3400+91T>C) c.2089+91T>C (n.2089+91T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787584T= | CA1153786026 | C1orf167,MTHFR | c.3187+91T= (n.3187+91T=) c.3673+91T= (n.3673+91T=) c.*3096A= (n.*3096A=) c.1823+91T= c.5190A= (n.5190A=) c.3745+91T= (n.3745+91T=) c.1172+91T= c.1002+91T= n.316T= c.3808+91T= (n.3808+91T=) c.3754+91T= (n.3754+91T=) c.3400+91T= (n.3400+91T=) c.2089+91T= (n.2089+91T=) | |
1 | g.11787585G>C | CA1153786031 | C1orf167,MTHFR | c.3187+92G>C (n.3187+92G>C) c.3673+92G>C (n.3673+92G>C) c.*3095C>G (n.*3095C>G) c.1823+92G>C c.5189C>G (n.5189C>G) c.3745+92G>C (n.3745+92G>C) c.1172+92G>C c.1002+92G>C n.317G>C c.3808+92G>C (n.3808+92G>C) c.3754+92G>C (n.3754+92G>C) c.3400+92G>C (n.3400+92G>C) c.2089+92G>C (n.2089+92G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787585G= | CA1153786030 | C1orf167,MTHFR | c.3187+92G= (n.3187+92G=) c.3673+92G= (n.3673+92G=) c.*3095C= (n.*3095C=) c.1823+92G= c.5189C= (n.5189C=) c.3745+92G= (n.3745+92G=) c.1172+92G= c.1002+92G= n.317G= c.3808+92G= (n.3808+92G=) c.3754+92G= (n.3754+92G=) c.3400+92G= (n.3400+92G=) c.2089+92G= (n.2089+92G=) | |
1 | g.11787585G>T | CA2643294585 | C1orf167,MTHFR | c.3187+92G>T (n.3187+92G>T) c.3673+92G>T (n.3673+92G>T) c.*3095C>A (n.*3095C>A) c.1823+92G>T c.5189C>A (n.5189C>A) c.3745+92G>T (n.3745+92G>T) c.1172+92G>T c.1002+92G>T n.317G>T c.3808+92G>T (n.3808+92G>T) c.3754+92G>T (n.3754+92G>T) c.3400+92G>T (n.3400+92G>T) c.2089+92G>T (n.2089+92G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787587dup | CA1153786028 | C1orf167,MTHFR | c.3187+94dup (n.3187+94dup) c.3673+94dup (n.3673+94dup) c.*3095dup (n.*3095dup) c.1823+94dup c.5189dup (n.5189dup) c.3745+94dup (n.3745+94dup) c.1172+94dup c.1002+94dup n.319dup c.3808+94dup (n.3808+94dup) c.3754+94dup (n.3754+94dup) c.3400+94dup (n.3400+94dup) c.2089+94dup (n.2089+94dup) | dbSNP |
1 | g.11787587del | CA2643294582 | C1orf167,MTHFR | c.3187+94del (n.3187+94del) c.3673+94del (n.3673+94del) c.*3095del (n.*3095del) c.1823+94del c.5189del (n.5189del) c.3745+94del (n.3745+94del) c.1172+94del c.1002+94del n.319del c.3808+94del (n.3808+94del) c.3754+94del (n.3754+94del) c.3400+94del (n.3400+94del) c.2089+94del (n.2089+94del) | gnomAD v4 |
1 | g.11787586G>A | CA886035742 | C1orf167,MTHFR | c.3187+93G>A (n.3187+93G>A) c.3673+93G>A (n.3673+93G>A) c.*3094C>T (n.*3094C>T) c.1823+93G>A c.5188C>T (n.5188C>T) c.3745+93G>A (n.3745+93G>A) c.1172+93G>A c.1002+93G>A n.318G>A c.3808+93G>A (n.3808+93G>A) c.3754+93G>A (n.3754+93G>A) c.3400+93G>A (n.3400+93G>A) c.2089+93G>A (n.2089+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787586G= | CA1153786034 | C1orf167,MTHFR | c.3187+93G= (n.3187+93G=) c.3673+93G= (n.3673+93G=) c.*3094C= (n.*3094C=) c.1823+93G= c.5188C= (n.5188C=) c.3745+93G= (n.3745+93G=) c.1172+93G= c.1002+93G= n.318G= c.3808+93G= (n.3808+93G=) c.3754+93G= (n.3754+93G=) c.3400+93G= (n.3400+93G=) c.2089+93G= (n.2089+93G=) | |
1 | g.11787586G>T | CA2643294588 | C1orf167,MTHFR | c.3187+93G>T (n.3187+93G>T) c.3673+93G>T (n.3673+93G>T) c.*3094C>A (n.*3094C>A) c.1823+93G>T c.5188C>A (n.5188C>A) c.3745+93G>T (n.3745+93G>T) c.1172+93G>T c.1002+93G>T n.318G>T c.3808+93G>T (n.3808+93G>T) c.3754+93G>T (n.3754+93G>T) c.3400+93G>T (n.3400+93G>T) c.2089+93G>T (n.2089+93G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787587G>A | CA998627478 | C1orf167,MTHFR | c.3187+94G>A (n.3187+94G>A) c.3673+94G>A (n.3673+94G>A) c.*3093C>T (n.*3093C>T) c.1823+94G>A c.5187C>T (n.5187C>T) c.3745+94G>A (n.3745+94G>A) c.1172+94G>A c.1002+94G>A n.319G>A c.3808+94G>A (n.3808+94G>A) c.3754+94G>A (n.3754+94G>A) c.3400+94G>A (n.3400+94G>A) c.2089+94G>A (n.2089+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787587G= | CA1153786037 | C1orf167,MTHFR | c.3187+94G= (n.3187+94G=) c.3673+94G= (n.3673+94G=) c.*3093C= (n.*3093C=) c.1823+94G= c.5187C= (n.5187C=) c.3745+94G= (n.3745+94G=) c.1172+94G= c.1002+94G= n.319G= c.3808+94G= (n.3808+94G=) c.3754+94G= (n.3754+94G=) c.3400+94G= (n.3400+94G=) c.2089+94G= (n.2089+94G=) | |
1 | g.11787587G>T | CA2643294589 | C1orf167,MTHFR | c.3187+94G>T (n.3187+94G>T) c.3673+94G>T (n.3673+94G>T) c.*3093C>A (n.*3093C>A) c.1823+94G>T c.5187C>A (n.5187C>A) c.3745+94G>T (n.3745+94G>T) c.1172+94G>T c.1002+94G>T n.319G>T c.3808+94G>T (n.3808+94G>T) c.3754+94G>T (n.3754+94G>T) c.3400+94G>T (n.3400+94G>T) c.2089+94G>T (n.2089+94G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787588A= | CA1144541062 | C1orf167,MTHFR | c.3187+95A= (n.3187+95A=) c.3673+95A= (n.3673+95A=) c.*3092T= (n.*3092T=) c.1823+95A= c.5186T= (n.5186T=) c.3745+95A= (n.3745+95A=) c.1172+95A= c.1002+95A= n.320A= c.3808+95A= (n.3808+95A=) c.3754+95A= (n.3754+95A=) c.3400+95A= (n.3400+95A=) c.2089+95A= (n.2089+95A=) | |
1 | g.11787588A>G | CA2643294593 | C1orf167,MTHFR | c.3187+95A>G (n.3187+95A>G) c.3673+95A>G (n.3673+95A>G) c.*3092T>C (n.*3092T>C) c.1823+95A>G c.5186T>C (n.5186T>C) c.3745+95A>G (n.3745+95A>G) c.1172+95A>G c.1002+95A>G n.320A>G c.3808+95A>G (n.3808+95A>G) c.3754+95A>G (n.3754+95A>G) c.3400+95A>G (n.3400+95A>G) c.2089+95A>G (n.2089+95A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787588A>T | CA17995670 | C1orf167,MTHFR | c.3187+95A>T (n.3187+95A>T) c.3673+95A>T (n.3673+95A>T) c.*3092T>A (n.*3092T>A) c.1823+95A>T c.5186T>A (n.5186T>A) c.3745+95A>T (n.3745+95A>T) c.1172+95A>T c.1002+95A>T n.320A>T c.3808+95A>T (n.3808+95A>T) c.3754+95A>T (n.3754+95A>T) c.3400+95A>T (n.3400+95A>T) c.2089+95A>T (n.2089+95A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787589C>A | CA2643294596 | C1orf167,MTHFR | c.3187+96C>A (n.3187+96C>A) c.3673+96C>A (n.3673+96C>A) c.*3091G>T (n.*3091G>T) c.1823+96C>A c.5185G>T (n.5185G>T) c.3745+96C>A (n.3745+96C>A) c.1172+96C>A c.1002+96C>A n.321C>A c.3808+96C>A (n.3808+96C>A) c.3754+96C>A (n.3754+96C>A) c.3400+96C>A (n.3400+96C>A) c.2089+96C>A (n.2089+96C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787590A>G | CA2643294597 | C1orf167,MTHFR | c.3187+97A>G (n.3187+97A>G) c.3673+97A>G (n.3673+97A>G) c.*3090T>C (n.*3090T>C) c.1823+97A>G c.5184T>C (n.5184T>C) c.3745+97A>G (n.3745+97A>G) c.1172+97A>G c.1002+97A>G n.322A>G c.3808+97A>G (n.3808+97A>G) c.3754+97A>G (n.3754+97A>G) c.3400+97A>G (n.3400+97A>G) c.2089+97A>G (n.2089+97A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787590_11787594delinsACGGT | CA1153786040 | C1orf167,MTHFR | c.3187+97_3187+101delinsACGGT (n.3187+97_3187+101delinsACGGT) c.3673+97_3673+101delinsACGGT (n.3673+97_3673+101delinsACGGT) c.*3086_*3090delinsACCGT (n.*3086_*3090delinsACCGT) c.1823+97_1823+101delinsACGGT c.5180_5184delinsACCGT (n.5180_5184delinsACCGT) c.3745+97_3745+101delinsACGGT (n.3745+97_3745+101delinsACGGT) c.1172+97_1172+101delinsACGGT c.1002+97_1002+101delinsACGGT n.322_326delinsACGGT c.3808+97_3808+101delinsACGGT (n.3808+97_3808+101delinsACGGT) c.3754+97_3754+101delinsACGGT (n.3754+97_3754+101delinsACGGT) c.3400+97_3400+101delinsACGGT (n.3400+97_3400+101delinsACGGT) c.2089+97_2089+101delinsACGGT (n.2089+97_2089+101delinsACGGT) | |
1 | g.11787591C>A | CA2574214247 | C1orf167,MTHFR | c.3187+98C>A (n.3187+98C>A) c.3673+98C>A (n.3673+98C>A) c.*3089G>T (n.*3089G>T) c.1823+98C>A c.5183G>T (n.5183G>T) c.3745+98C>A (n.3745+98C>A) c.1172+98C>A c.1002+98C>A n.323C>A c.3808+98C>A (n.3808+98C>A) c.3754+98C>A (n.3754+98C>A) c.3400+98C>A (n.3400+98C>A) c.2089+98C>A (n.2089+98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787591C= | CA1153786053 | C1orf167,MTHFR | c.3187+98C= (n.3187+98C=) c.3673+98C= (n.3673+98C=) c.*3089G= (n.*3089G=) c.1823+98C= c.5183G= (n.5183G=) c.3745+98C= (n.3745+98C=) c.1172+98C= c.1002+98C= n.323C= c.3808+98C= (n.3808+98C=) c.3754+98C= (n.3754+98C=) c.3400+98C= (n.3400+98C=) c.2089+98C= (n.2089+98C=) | |
1 | g.11787591C>G | CA2643294600 | C1orf167,MTHFR | c.3187+98C>G (n.3187+98C>G) c.3673+98C>G (n.3673+98C>G) c.*3089G>C (n.*3089G>C) c.1823+98C>G c.5183G>C (n.5183G>C) c.3745+98C>G (n.3745+98C>G) c.1172+98C>G c.1002+98C>G n.323C>G c.3808+98C>G (n.3808+98C>G) c.3754+98C>G (n.3754+98C>G) c.3400+98C>G (n.3400+98C>G) c.2089+98C>G (n.2089+98C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787591C>T | CA416118864 | C1orf167,MTHFR | c.3187+98C>T (n.3187+98C>T) c.3673+98C>T (n.3673+98C>T) c.*3089G>A (n.*3089G>A) c.1823+98C>T c.5183G>A (n.5183G>A) c.3745+98C>T (n.3745+98C>T) c.1172+98C>T c.1002+98C>T n.323C>T c.3808+98C>T (n.3808+98C>T) c.3754+98C>T (n.3754+98C>T) c.3400+98C>T (n.3400+98C>T) c.2089+98C>T (n.2089+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787591_11787595delinsCGGTC | CA1148567466 | C1orf167,MTHFR | c.3187+98_3187+102delinsCGGTC (n.3187+98_3187+102delinsCGGTC) c.3673+98_3673+102delinsCGGTC (n.3673+98_3673+102delinsCGGTC) c.*3085_*3089delinsGACCG (n.*3085_*3089delinsGACCG) c.1823+98_1823+102delinsCGGTC c.5179_5183delinsGACCG (n.5179_5183delinsGACCG) c.3745+98_3745+102delinsCGGTC (n.3745+98_3745+102delinsCGGTC) c.1172+98_1172+102delinsCGGTC c.1002+98_1002+102delinsCGGTC n.323_327delinsCGGTC c.3808+98_3808+102delinsCGGTC (n.3808+98_3808+102delinsCGGTC) c.3754+98_3754+102delinsCGGTC (n.3754+98_3754+102delinsCGGTC) c.3400+98_3400+102delinsCGGTC (n.3400+98_3400+102delinsCGGTC) c.2089+98_2089+102delinsCGGTC (n.2089+98_2089+102delinsCGGTC) | |
1 | g.11787592_11787595del | CA17995678 | C1orf167,MTHFR | c.3187+99_3187+102del (n.3187+99_3187+102del) c.3673+99_3673+102del (n.3673+99_3673+102del) c.*3086_*3089del (n.*3086_*3089del) c.1823+99_1823+102del c.5180_5183del (n.5180_5183del) c.3745+99_3745+102del (n.3745+99_3745+102del) c.1172+99_1172+102del c.1002+99_1002+102del n.324_327del c.3808+99_3808+102del (n.3808+99_3808+102del) c.3754+99_3754+102del (n.3754+99_3754+102del) c.3400+99_3400+102del (n.3400+99_3400+102del) c.2089+99_2089+102del (n.2089+99_2089+102del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787592G>A | CA10607477 | C1orf167,MTHFR | c.3187+99G>A (n.3187+99G>A) c.3673+99G>A (n.3673+99G>A) c.*3088C>T (n.*3088C>T) c.1823+99G>A c.5182C>T (n.5182C>T) c.3745+99G>A (n.3745+99G>A) c.1172+99G>A c.1002+99G>A n.324G>A c.3808+99G>A (n.3808+99G>A) c.3754+99G>A (n.3754+99G>A) c.3400+99G>A (n.3400+99G>A) c.2089+99G>A (n.2089+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787592G= | CA1145059060 | C1orf167,MTHFR | c.3187+99G= (n.3187+99G=) c.3673+99G= (n.3673+99G=) c.*3088C= (n.*3088C=) c.1823+99G= c.5182C= (n.5182C=) c.3745+99G= (n.3745+99G=) c.1172+99G= c.1002+99G= n.324G= c.3808+99G= (n.3808+99G=) c.3754+99G= (n.3754+99G=) c.3400+99G= (n.3400+99G=) c.2089+99G= (n.2089+99G=) | |
1 | g.11787592G>T | CA2643294604 | C1orf167,MTHFR | c.3187+99G>T (n.3187+99G>T) c.3673+99G>T (n.3673+99G>T) c.*3088C>A (n.*3088C>A) c.1823+99G>T c.5182C>A (n.5182C>A) c.3745+99G>T (n.3745+99G>T) c.1172+99G>T c.1002+99G>T n.324G>T c.3808+99G>T (n.3808+99G>T) c.3754+99G>T (n.3754+99G>T) c.3400+99G>T (n.3400+99G>T) c.2089+99G>T (n.2089+99G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787593G>A | CA2643294607 | C1orf167,MTHFR | c.3187+100G>A (n.3187+100G>A) c.3673+100G>A (n.3673+100G>A) c.*3087C>T (n.*3087C>T) c.1823+100G>A c.5181C>T (n.5181C>T) c.3745+100G>A (n.3745+100G>A) c.1172+100G>A c.1002+100G>A n.325G>A c.3808+100G>A (n.3808+100G>A) c.3754+100G>A (n.3754+100G>A) c.3400+100G>A (n.3400+100G>A) c.2089+100G>A (n.2089+100G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787593G>T | CA2643294608 | C1orf167,MTHFR | c.3187+100G>T (n.3187+100G>T) c.3673+100G>T (n.3673+100G>T) c.*3087C>A (n.*3087C>A) c.1823+100G>T c.5181C>A (n.5181C>A) c.3745+100G>T (n.3745+100G>T) c.1172+100G>T c.1002+100G>T n.325G>T c.3808+100G>T (n.3808+100G>T) c.3754+100G>T (n.3754+100G>T) c.3400+100G>T (n.3400+100G>T) c.2089+100G>T (n.2089+100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787594T>C | CA2643294610 | C1orf167,MTHFR | c.3187+101T>C (n.3187+101T>C) c.3673+101T>C (n.3673+101T>C) c.*3086A>G (n.*3086A>G) c.1823+101T>C c.5180A>G (n.5180A>G) c.3745+101T>C (n.3745+101T>C) c.1172+101T>C c.1002+101T>C n.326T>C c.3808+101T>C (n.3808+101T>C) c.3754+101T>C (n.3754+101T>C) c.3400+101T>C (n.3400+101T>C) c.2089+101T>C (n.2089+101T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787594T>G | CA1153786065 | C1orf167,MTHFR | c.3187+101T>G (n.3187+101T>G) c.3673+101T>G (n.3673+101T>G) c.*3086A>C (n.*3086A>C) c.1823+101T>G c.5180A>C (n.5180A>C) c.3745+101T>G (n.3745+101T>G) c.1172+101T>G c.1002+101T>G n.326T>G c.3808+101T>G (n.3808+101T>G) c.3754+101T>G (n.3754+101T>G) c.3400+101T>G (n.3400+101T>G) c.2089+101T>G (n.2089+101T>G) | dbSNP |
1 | g.11787594T= | CA1153786063 | C1orf167,MTHFR | c.3187+101T= (n.3187+101T=) c.3673+101T= (n.3673+101T=) c.*3086A= (n.*3086A=) c.1823+101T= c.5180A= (n.5180A=) c.3745+101T= (n.3745+101T=) c.1172+101T= c.1002+101T= n.326T= c.3808+101T= (n.3808+101T=) c.3754+101T= (n.3754+101T=) c.3400+101T= (n.3400+101T=) c.2089+101T= (n.2089+101T=) | |
1 | g.11787595C>A | CA2643294612 | C1orf167,MTHFR | c.3187+102C>A (n.3187+102C>A) c.3673+102C>A (n.3673+102C>A) c.*3085G>T (n.*3085G>T) c.1823+102C>A c.5179G>T (n.5179G>T) c.3745+102C>A (n.3745+102C>A) c.1172+102C>A c.1002+102C>A n.327C>A c.3808+102C>A (n.3808+102C>A) c.3754+102C>A (n.3754+102C>A) c.3400+102C>A (n.3400+102C>A) c.2089+102C>A (n.2089+102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787598A= | CA1153786068 | C1orf167,MTHFR | c.3187+105A= (n.3187+105A=) c.3673+105A= (n.3673+105A=) c.*3082T= (n.*3082T=) c.1823+105A= c.5176T= (n.5176T=) c.3745+105A= (n.3745+105A=) c.1172+105A= c.1002+105A= n.330A= c.3808+105A= (n.3808+105A=) c.3754+105A= (n.3754+105A=) c.3400+105A= (n.3400+105A=) c.2089+105A= (n.2089+105A=) | |
1 | g.11787598A>C | CA2643294617 | C1orf167,MTHFR | c.3187+105A>C (n.3187+105A>C) c.3673+105A>C (n.3673+105A>C) c.*3082T>G (n.*3082T>G) c.1823+105A>C c.5176T>G (n.5176T>G) c.3745+105A>C (n.3745+105A>C) c.1172+105A>C c.1002+105A>C n.330A>C c.3808+105A>C (n.3808+105A>C) c.3754+105A>C (n.3754+105A>C) c.3400+105A>C (n.3400+105A>C) c.2089+105A>C (n.2089+105A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787598A>G | CA2643294622 | C1orf167,MTHFR | c.3187+105A>G (n.3187+105A>G) c.3673+105A>G (n.3673+105A>G) c.*3082T>C (n.*3082T>C) c.1823+105A>G c.5176T>C (n.5176T>C) c.3745+105A>G (n.3745+105A>G) c.1172+105A>G c.1002+105A>G n.330A>G c.3808+105A>G (n.3808+105A>G) c.3754+105A>G (n.3754+105A>G) c.3400+105A>G (n.3400+105A>G) c.2089+105A>G (n.2089+105A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787598A>T | CA17995679 | C1orf167,MTHFR | c.3187+105A>T (n.3187+105A>T) c.3673+105A>T (n.3673+105A>T) c.*3082T>A (n.*3082T>A) c.1823+105A>T c.5176T>A (n.5176T>A) c.3745+105A>T (n.3745+105A>T) c.1172+105A>T c.1002+105A>T n.330A>T c.3808+105A>T (n.3808+105A>T) c.3754+105A>T (n.3754+105A>T) c.3400+105A>T (n.3400+105A>T) c.2089+105A>T (n.2089+105A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787599T>A | CA17995680 | C1orf167,MTHFR | c.3187+106T>A (n.3187+106T>A) c.3673+106T>A (n.3673+106T>A) c.*3081A>T (n.*3081A>T) c.1823+106T>A c.5175A>T (n.5175A>T) c.3745+106T>A (n.3745+106T>A) c.1172+106T>A c.1002+106T>A n.331T>A c.3808+106T>A (n.3808+106T>A) c.3754+106T>A (n.3754+106T>A) c.3400+106T>A (n.3400+106T>A) c.2089+106T>A (n.2089+106T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787599T>C | CA2643294628 | C1orf167,MTHFR | c.3187+106T>C (n.3187+106T>C) c.3673+106T>C (n.3673+106T>C) c.*3081A>G (n.*3081A>G) c.1823+106T>C c.5175A>G (n.5175A>G) c.3745+106T>C (n.3745+106T>C) c.1172+106T>C c.1002+106T>C n.331T>C c.3808+106T>C (n.3808+106T>C) c.3754+106T>C (n.3754+106T>C) c.3400+106T>C (n.3400+106T>C) c.2089+106T>C (n.2089+106T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787599T= | CA1153786071 | C1orf167,MTHFR | c.3187+106T= (n.3187+106T=) c.3673+106T= (n.3673+106T=) c.*3081A= (n.*3081A=) c.1823+106T= c.5175A= (n.5175A=) c.3745+106T= (n.3745+106T=) c.1172+106T= c.1002+106T= n.331T= c.3808+106T= (n.3808+106T=) c.3754+106T= (n.3754+106T=) c.3400+106T= (n.3400+106T=) c.2089+106T= (n.2089+106T=) | |
1 | g.11787600G>A | CA2643294633 | C1orf167,MTHFR | c.3187+107G>A (n.3187+107G>A) c.3673+107G>A (n.3673+107G>A) c.*3080C>T (n.*3080C>T) c.1823+107G>A c.5174C>T (n.5174C>T) c.3745+107G>A (n.3745+107G>A) c.1172+107G>A c.1002+107G>A n.332G>A c.3808+107G>A (n.3808+107G>A) c.3754+107G>A (n.3754+107G>A) c.3400+107G>A (n.3400+107G>A) c.2089+107G>A (n.2089+107G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787601T>A | CA886035756 | C1orf167,MTHFR | c.3187+108T>A (n.3187+108T>A) c.3673+108T>A (n.3673+108T>A) c.*3079A>T (n.*3079A>T) c.1823+108T>A c.5173A>T (n.5173A>T) c.3745+108T>A (n.3745+108T>A) c.1172+108T>A c.1002+108T>A n.333T>A c.3808+108T>A (n.3808+108T>A) c.3754+108T>A (n.3754+108T>A) c.3400+108T>A (n.3400+108T>A) c.2089+108T>A (n.2089+108T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787601T>C | CA17995681 | C1orf167,MTHFR | c.3187+108T>C (n.3187+108T>C) c.3673+108T>C (n.3673+108T>C) c.*3079A>G (n.*3079A>G) c.1823+108T>C c.5173A>G (n.5173A>G) c.3745+108T>C (n.3745+108T>C) c.1172+108T>C c.1002+108T>C n.333T>C c.3808+108T>C (n.3808+108T>C) c.3754+108T>C (n.3754+108T>C) c.3400+108T>C (n.3400+108T>C) c.2089+108T>C (n.2089+108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787601T= | CA1153786074 | C1orf167,MTHFR | c.3187+108T= (n.3187+108T=) c.3673+108T= (n.3673+108T=) c.*3079A= (n.*3079A=) c.1823+108T= c.5173A= (n.5173A=) c.3745+108T= (n.3745+108T=) c.1172+108T= c.1002+108T= n.333T= c.3808+108T= (n.3808+108T=) c.3754+108T= (n.3754+108T=) c.3400+108T= (n.3400+108T=) c.2089+108T= (n.2089+108T=) | |
1 | g.11787602G>A | CA17995687 | C1orf167,MTHFR | c.3187+109G>A (n.3187+109G>A) c.3673+109G>A (n.3673+109G>A) c.*3078C>T (n.*3078C>T) c.1823+109G>A c.5172C>T (n.5172C>T) c.3745+109G>A (n.3745+109G>A) c.1172+109G>A c.1002+109G>A n.334G>A c.3808+109G>A (n.3808+109G>A) c.3754+109G>A (n.3754+109G>A) c.3400+109G>A (n.3400+109G>A) c.2089+109G>A (n.2089+109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787602G= | CA1153786077 | C1orf167,MTHFR | c.3187+109G= (n.3187+109G=) c.3673+109G= (n.3673+109G=) c.*3078C= (n.*3078C=) c.1823+109G= c.5172C= (n.5172C=) c.3745+109G= (n.3745+109G=) c.1172+109G= c.1002+109G= n.334G= c.3808+109G= (n.3808+109G=) c.3754+109G= (n.3754+109G=) c.3400+109G= (n.3400+109G=) c.2089+109G= (n.2089+109G=) | |
1 | g.11787602G>T | CA17995688 | C1orf167,MTHFR | c.3187+109G>T (n.3187+109G>T) c.3673+109G>T (n.3673+109G>T) c.*3078C>A (n.*3078C>A) c.1823+109G>T c.5172C>A (n.5172C>A) c.3745+109G>T (n.3745+109G>T) c.1172+109G>T c.1002+109G>T n.334G>T c.3808+109G>T (n.3808+109G>T) c.3754+109G>T (n.3754+109G>T) c.3400+109G>T (n.3400+109G>T) c.2089+109G>T (n.2089+109G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787603T>C | CA17995692 | C1orf167,MTHFR | c.3187+110T>C (n.3187+110T>C) c.3673+110T>C (n.3673+110T>C) c.*3077A>G (n.*3077A>G) c.1823+110T>C c.5171A>G (n.5171A>G) c.3745+110T>C (n.3745+110T>C) c.1172+110T>C c.1002+110T>C n.335T>C c.3808+110T>C (n.3808+110T>C) c.3754+110T>C (n.3754+110T>C) c.3400+110T>C (n.3400+110T>C) c.2089+110T>C (n.2089+110T>C) | dbSNP |
1 | g.11787603T= | CA1153786081 | C1orf167,MTHFR | c.3187+110T= (n.3187+110T=) c.3673+110T= (n.3673+110T=) c.*3077A= (n.*3077A=) c.1823+110T= c.5171A= (n.5171A=) c.3745+110T= (n.3745+110T=) c.1172+110T= c.1002+110T= n.335T= c.3808+110T= (n.3808+110T=) c.3754+110T= (n.3754+110T=) c.3400+110T= (n.3400+110T=) c.2089+110T= (n.2089+110T=) | |
1 | g.11787604A= | CA1153786083 | C1orf167,MTHFR | c.3187+111A= (n.3187+111A=) c.3673+111A= (n.3673+111A=) c.*3076T= (n.*3076T=) c.1823+111A= c.5170T= (n.5170T=) c.3745+111A= (n.3745+111A=) c.1172+111A= c.1002+111A= n.336A= c.3808+111A= (n.3808+111A=) c.3754+111A= (n.3754+111A=) c.3400+111A= (n.3400+111A=) c.2089+111A= (n.2089+111A=) | |
1 | g.11787604A>G | CA1153786084 | C1orf167,MTHFR | c.3187+111A>G (n.3187+111A>G) c.3673+111A>G (n.3673+111A>G) c.*3076T>C (n.*3076T>C) c.1823+111A>G c.5170T>C (n.5170T>C) c.3745+111A>G (n.3745+111A>G) c.1172+111A>G c.1002+111A>G n.336A>G c.3808+111A>G (n.3808+111A>G) c.3754+111A>G (n.3754+111A>G) c.3400+111A>G (n.3400+111A>G) c.2089+111A>G (n.2089+111A>G) | dbSNP |
1 | g.11787607G>A | CA521192008 | C1orf167,MTHFR | c.3187+114G>A (n.3187+114G>A) c.3673+114G>A (n.3673+114G>A) c.*3073C>T (n.*3073C>T) c.1823+114G>A c.5167C>T (n.5167C>T) c.3745+114G>A (n.3745+114G>A) c.1172+114G>A c.1002+114G>A n.339G>A c.3808+114G>A (n.3808+114G>A) c.3754+114G>A (n.3754+114G>A) c.3400+114G>A (n.3400+114G>A) c.2089+114G>A (n.2089+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787607G= | CA1153786086 | C1orf167,MTHFR | c.3187+114G= (n.3187+114G=) c.3673+114G= (n.3673+114G=) c.*3073C= (n.*3073C=) c.1823+114G= c.5167C= (n.5167C=) c.3745+114G= (n.3745+114G=) c.1172+114G= c.1002+114G= n.339G= c.3808+114G= (n.3808+114G=) c.3754+114G= (n.3754+114G=) c.3400+114G= (n.3400+114G=) c.2089+114G= (n.2089+114G=) | |
1 | g.11787607G>T | CA2643294645 | C1orf167,MTHFR | c.3187+114G>T (n.3187+114G>T) c.3673+114G>T (n.3673+114G>T) c.*3073C>A (n.*3073C>A) c.1823+114G>T c.5167C>A (n.5167C>A) c.3745+114G>T (n.3745+114G>T) c.1172+114G>T c.1002+114G>T n.339G>T c.3808+114G>T (n.3808+114G>T) c.3754+114G>T (n.3754+114G>T) c.3400+114G>T (n.3400+114G>T) c.2089+114G>T (n.2089+114G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787608A>C | CA2643294648 | C1orf167,MTHFR | c.3187+115A>C (n.3187+115A>C) c.3673+115A>C (n.3673+115A>C) c.*3072T>G (n.*3072T>G) c.1823+115A>C c.5166T>G (n.5166T>G) c.3745+115A>C (n.3745+115A>C) c.1172+115A>C c.1002+115A>C n.340A>C c.3808+115A>C (n.3808+115A>C) c.3754+115A>C (n.3754+115A>C) c.3400+115A>C (n.3400+115A>C) c.2089+115A>C (n.2089+115A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787609C>A | CA2643294650 | C1orf167,MTHFR | c.3187+116C>A (n.3187+116C>A) c.3673+116C>A (n.3673+116C>A) c.*3071G>T (n.*3071G>T) c.1823+116C>A c.5165G>T (n.5165G>T) c.3745+116C>A (n.3745+116C>A) c.1172+116C>A c.1002+116C>A n.341C>A c.3808+116C>A (n.3808+116C>A) c.3754+116C>A (n.3754+116C>A) c.3400+116C>A (n.3400+116C>A) c.2089+116C>A (n.2089+116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787609C= | CA1153786089 | C1orf167,MTHFR | c.3187+116C= (n.3187+116C=) c.3673+116C= (n.3673+116C=) c.*3071G= (n.*3071G=) c.1823+116C= c.5165G= (n.5165G=) c.3745+116C= (n.3745+116C=) c.1172+116C= c.1002+116C= n.341C= c.3808+116C= (n.3808+116C=) c.3754+116C= (n.3754+116C=) c.3400+116C= (n.3400+116C=) c.2089+116C= (n.2089+116C=) | |
1 | g.11787609C>T | CA886035763 | C1orf167,MTHFR | c.3187+116C>T (n.3187+116C>T) c.3673+116C>T (n.3673+116C>T) c.*3071G>A (n.*3071G>A) c.1823+116C>T c.5165G>A (n.5165G>A) c.3745+116C>T (n.3745+116C>T) c.1172+116C>T c.1002+116C>T n.341C>T c.3808+116C>T (n.3808+116C>T) c.3754+116C>T (n.3754+116C>T) c.3400+116C>T (n.3400+116C>T) c.2089+116C>T (n.2089+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787610C>A | CA2561344231 | C1orf167,MTHFR | c.3187+117C>A (n.3187+117C>A) c.3673+117C>A (n.3673+117C>A) c.*3070G>T (n.*3070G>T) c.1823+117C>A c.5164G>T (n.5164G>T) c.3745+117C>A (n.3745+117C>A) c.1172+117C>A c.1002+117C>A n.342C>A c.3808+117C>A (n.3808+117C>A) c.3754+117C>A (n.3754+117C>A) c.3400+117C>A (n.3400+117C>A) c.2089+117C>A (n.2089+117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787610C= | CA1153786090 | C1orf167,MTHFR | c.3187+117C= (n.3187+117C=) c.3673+117C= (n.3673+117C=) c.*3070G= (n.*3070G=) c.1823+117C= c.5164G= (n.5164G=) c.3745+117C= (n.3745+117C=) c.1172+117C= c.1002+117C= n.342C= c.3808+117C= (n.3808+117C=) c.3754+117C= (n.3754+117C=) c.3400+117C= (n.3400+117C=) c.2089+117C= (n.2089+117C=) | |
1 | g.11787610C>G | CA886035767 | C1orf167,MTHFR | c.3187+117C>G (n.3187+117C>G) c.3673+117C>G (n.3673+117C>G) c.*3070G>C (n.*3070G>C) c.1823+117C>G c.5164G>C (n.5164G>C) c.3745+117C>G (n.3745+117C>G) c.1172+117C>G c.1002+117C>G n.342C>G c.3808+117C>G (n.3808+117C>G) c.3754+117C>G (n.3754+117C>G) c.3400+117C>G (n.3400+117C>G) c.2089+117C>G (n.2089+117C>G) | dbSNP |
1 | g.11787611A>C | CA2643294655 | C1orf167,MTHFR | c.3187+118A>C (n.3187+118A>C) c.3673+118A>C (n.3673+118A>C) c.*3069T>G (n.*3069T>G) c.1823+118A>C c.5163T>G (n.5163T>G) c.3745+118A>C (n.3745+118A>C) c.1172+118A>C c.1002+118A>C n.343A>C c.3808+118A>C (n.3808+118A>C) c.3754+118A>C (n.3754+118A>C) c.3400+118A>C (n.3400+118A>C) c.2089+118A>C (n.2089+118A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787612T>C | CA17995695 | C1orf167,MTHFR | c.3187+119T>C (n.3187+119T>C) c.3673+119T>C (n.3673+119T>C) c.*3068A>G (n.*3068A>G) c.1823+119T>C c.5162A>G (n.5162A>G) c.3745+119T>C (n.3745+119T>C) c.1172+119T>C c.1002+119T>C n.344T>C c.3808+119T>C (n.3808+119T>C) c.3754+119T>C (n.3754+119T>C) c.3400+119T>C (n.3400+119T>C) c.2089+119T>C (n.2089+119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787612T>G | CA2573369648 | C1orf167,MTHFR | c.3187+119T>G (n.3187+119T>G) c.3673+119T>G (n.3673+119T>G) c.*3068A>C (n.*3068A>C) c.1823+119T>G c.5162A>C (n.5162A>C) c.3745+119T>G (n.3745+119T>G) c.1172+119T>G c.1002+119T>G n.344T>G c.3808+119T>G (n.3808+119T>G) c.3754+119T>G (n.3754+119T>G) c.3400+119T>G (n.3400+119T>G) c.2089+119T>G (n.2089+119T>G) | |
1 | g.11787612T= | CA1153786092 | C1orf167,MTHFR | c.3187+119T= (n.3187+119T=) c.3673+119T= (n.3673+119T=) c.*3068A= (n.*3068A=) c.1823+119T= c.5162A= (n.5162A=) c.3745+119T= (n.3745+119T=) c.1172+119T= c.1002+119T= n.344T= c.3808+119T= (n.3808+119T=) c.3754+119T= (n.3754+119T=) c.3400+119T= (n.3400+119T=) c.2089+119T= (n.2089+119T=) | |
1 | g.11787612_11787613insG | CA2643294659 | C1orf167,MTHFR | c.3187+119_3187+120insG (n.3187+119_3187+120insG) c.3673+119_3673+120insG (n.3673+119_3673+120insG) c.*3067_*3068insC (n.*3067_*3068insC) c.1823+119_1823+120insG c.5161_5162insC (n.5161_5162insC) c.3745+119_3745+120insG (n.3745+119_3745+120insG) c.1172+119_1172+120insG c.1002+119_1002+120insG n.344_345insG c.3808+119_3808+120insG (n.3808+119_3808+120insG) c.3754+119_3754+120insG (n.3754+119_3754+120insG) c.3400+119_3400+120insG (n.3400+119_3400+120insG) c.2089+119_2089+120insG (n.2089+119_2089+120insG) | gnomAD v4 |
1 | g.11787613T>C | CA2643294661 | C1orf167,MTHFR | c.3187+120T>C (n.3187+120T>C) c.3673+120T>C (n.3673+120T>C) c.*3067A>G (n.*3067A>G) c.1823+120T>C c.5161A>G (n.5161A>G) c.3745+120T>C (n.3745+120T>C) c.1172+120T>C c.1002+120T>C n.345T>C c.3808+120T>C (n.3808+120T>C) c.3754+120T>C (n.3754+120T>C) c.3400+120T>C (n.3400+120T>C) c.2089+120T>C (n.2089+120T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787614C>A | CA2643294664 | C1orf167,MTHFR | c.3187+121C>A (n.3187+121C>A) c.3673+121C>A (n.3673+121C>A) c.*3066G>T (n.*3066G>T) c.1823+121C>A c.5160G>T (n.5160G>T) c.3745+121C>A (n.3745+121C>A) c.1172+121C>A c.1002+121C>A n.346C>A c.3808+121C>A (n.3808+121C>A) c.3754+121C>A (n.3754+121C>A) c.3400+121C>A (n.3400+121C>A) c.2089+121C>A (n.2089+121C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787615T>G | CA17995700 | C1orf167,MTHFR | c.3187+122T>G (n.3187+122T>G) c.3673+122T>G (n.3673+122T>G) c.*3065A>C (n.*3065A>C) c.1823+122T>G c.5159A>C (n.5159A>C) c.3745+122T>G (n.3745+122T>G) c.1172+122T>G c.1002+122T>G n.347T>G c.3808+122T>G (n.3808+122T>G) c.3754+122T>G (n.3754+122T>G) c.3400+122T>G (n.3400+122T>G) c.2089+122T>G (n.2089+122T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787615T= | CA1153786094 | C1orf167,MTHFR | c.3187+122T= (n.3187+122T=) c.3673+122T= (n.3673+122T=) c.*3065A= (n.*3065A=) c.1823+122T= c.5159A= (n.5159A=) c.3745+122T= (n.3745+122T=) c.1172+122T= c.1002+122T= n.347T= c.3808+122T= (n.3808+122T=) c.3754+122T= (n.3754+122T=) c.3400+122T= (n.3400+122T=) c.2089+122T= (n.2089+122T=) | |
1 | g.11787616C>A | CA2643294667 | C1orf167,MTHFR | c.3187+123C>A (n.3187+123C>A) c.3673+123C>A (n.3673+123C>A) c.*3064G>T (n.*3064G>T) c.1823+123C>A c.5158G>T (n.5158G>T) c.3745+123C>A (n.3745+123C>A) c.1172+123C>A c.1002+123C>A n.348C>A c.3808+123C>A (n.3808+123C>A) c.3754+123C>A (n.3754+123C>A) c.3400+123C>A (n.3400+123C>A) c.2089+123C>A (n.2089+123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787619del | CA2643294666 | C1orf167,MTHFR | c.3187+126del (n.3187+126del) c.3673+126del (n.3673+126del) c.*3064del (n.*3064del) c.1823+126del c.5158del (n.5158del) c.3745+126del (n.3745+126del) c.1172+126del c.1002+126del n.351del c.3808+126del (n.3808+126del) c.3754+126del (n.3754+126del) c.3400+126del (n.3400+126del) c.2089+126del (n.2089+126del) | gnomAD v4 |
1 | g.11787617C>A | CA2643294670 | C1orf167,MTHFR | c.3187+124C>A (n.3187+124C>A) c.3673+124C>A (n.3673+124C>A) c.*3063G>T (n.*3063G>T) c.1823+124C>A c.5157G>T (n.5157G>T) c.3745+124C>A (n.3745+124C>A) c.1172+124C>A c.1002+124C>A n.349C>A c.3808+124C>A (n.3808+124C>A) c.3754+124C>A (n.3754+124C>A) c.3400+124C>A (n.3400+124C>A) c.2089+124C>A (n.2089+124C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787617C= | CA1153786096 | C1orf167,MTHFR | c.3187+124C= (n.3187+124C=) c.3673+124C= (n.3673+124C=) c.*3063G= (n.*3063G=) c.1823+124C= c.5157G= (n.5157G=) c.3745+124C= (n.3745+124C=) c.1172+124C= c.1002+124C= n.349C= c.3808+124C= (n.3808+124C=) c.3754+124C= (n.3754+124C=) c.3400+124C= (n.3400+124C=) c.2089+124C= (n.2089+124C=) | |
1 | g.11787617C>T | CA17995704 | C1orf167,MTHFR | c.3187+124C>T (n.3187+124C>T) c.3673+124C>T (n.3673+124C>T) c.*3063G>A (n.*3063G>A) c.1823+124C>T c.5157G>A (n.5157G>A) c.3745+124C>T (n.3745+124C>T) c.1172+124C>T c.1002+124C>T n.349C>T c.3808+124C>T (n.3808+124C>T) c.3754+124C>T (n.3754+124C>T) c.3400+124C>T (n.3400+124C>T) c.2089+124C>T (n.2089+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787618C>A | CA2643294673 | C1orf167,MTHFR | c.3187+125C>A (n.3187+125C>A) c.3673+125C>A (n.3673+125C>A) c.*3062G>T (n.*3062G>T) c.1823+125C>A c.5156G>T (n.5156G>T) c.3745+125C>A (n.3745+125C>A) c.1172+125C>A c.1002+125C>A n.350C>A c.3808+125C>A (n.3808+125C>A) c.3754+125C>A (n.3754+125C>A) c.3400+125C>A (n.3400+125C>A) c.2089+125C>A (n.2089+125C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787618C>T | CA2643294676 | C1orf167,MTHFR | c.3187+125C>T (n.3187+125C>T) c.3673+125C>T (n.3673+125C>T) c.*3062G>A (n.*3062G>A) c.1823+125C>T c.5156G>A (n.5156G>A) c.3745+125C>T (n.3745+125C>T) c.1172+125C>T c.1002+125C>T n.350C>T c.3808+125C>T (n.3808+125C>T) c.3754+125C>T (n.3754+125C>T) c.3400+125C>T (n.3400+125C>T) c.2089+125C>T (n.2089+125C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787619C>A | CA2643294677 | C1orf167,MTHFR | c.3187+126C>A (n.3187+126C>A) c.3673+126C>A (n.3673+126C>A) c.*3061G>T (n.*3061G>T) c.1823+126C>A c.5155G>T (n.5155G>T) c.3745+126C>A (n.3745+126C>A) c.1172+126C>A c.1002+126C>A n.351C>A c.3808+126C>A (n.3808+126C>A) c.3754+126C>A (n.3754+126C>A) c.3400+126C>A (n.3400+126C>A) c.2089+126C>A (n.2089+126C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787619C= | CA1153786098 | C1orf167,MTHFR | c.3187+126C= (n.3187+126C=) c.3673+126C= (n.3673+126C=) c.*3061G= (n.*3061G=) c.1823+126C= c.5155G= (n.5155G=) c.3745+126C= (n.3745+126C=) c.1172+126C= c.1002+126C= n.351C= c.3808+126C= (n.3808+126C=) c.3754+126C= (n.3754+126C=) c.3400+126C= (n.3400+126C=) c.2089+126C= (n.2089+126C=) | |
1 | g.11787619C>T | CA886035770 | C1orf167,MTHFR | c.3187+126C>T (n.3187+126C>T) c.3673+126C>T (n.3673+126C>T) c.*3061G>A (n.*3061G>A) c.1823+126C>T c.5155G>A (n.5155G>A) c.3745+126C>T (n.3745+126C>T) c.1172+126C>T c.1002+126C>T n.351C>T c.3808+126C>T (n.3808+126C>T) c.3754+126C>T (n.3754+126C>T) c.3400+126C>T (n.3400+126C>T) c.2089+126C>T (n.2089+126C>T) | dbSNP |
1 | g.11787621T>C | CA2643294681 | C1orf167,MTHFR | c.3187+128T>C (n.3187+128T>C) c.3673+128T>C (n.3673+128T>C) c.*3059A>G (n.*3059A>G) c.1823+128T>C c.5153A>G (n.5153A>G) c.3745+128T>C (n.3745+128T>C) c.1172+128T>C c.1002+128T>C n.353T>C c.3808+128T>C (n.3808+128T>C) c.3754+128T>C (n.3754+128T>C) c.3400+128T>C (n.3400+128T>C) c.2089+128T>C (n.2089+128T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787621T>G | CA17995707 | C1orf167,MTHFR | c.3187+128T>G (n.3187+128T>G) c.3673+128T>G (n.3673+128T>G) c.*3059A>C (n.*3059A>C) c.1823+128T>G c.5153A>C (n.5153A>C) c.3745+128T>G (n.3745+128T>G) c.1172+128T>G c.1002+128T>G n.353T>G c.3808+128T>G (n.3808+128T>G) c.3754+128T>G (n.3754+128T>G) c.3400+128T>G (n.3400+128T>G) c.2089+128T>G (n.2089+128T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787621T= | CA1153786100 | C1orf167,MTHFR | c.3187+128T= (n.3187+128T=) c.3673+128T= (n.3673+128T=) c.*3059A= (n.*3059A=) c.1823+128T= c.5153A= (n.5153A=) c.3745+128T= (n.3745+128T=) c.1172+128T= c.1002+128T= n.353T= c.3808+128T= (n.3808+128T=) c.3754+128T= (n.3754+128T=) c.3400+128T= (n.3400+128T=) c.2089+128T= (n.2089+128T=) | |
1 | g.11787622C>A | CA2643294685 | C1orf167,MTHFR | c.3187+129C>A (n.3187+129C>A) c.3673+129C>A (n.3673+129C>A) c.*3058G>T (n.*3058G>T) c.1823+129C>A c.5152G>T (n.5152G>T) c.3745+129C>A (n.3745+129C>A) c.1172+129C>A c.1002+129C>A n.354C>A c.3808+129C>A (n.3808+129C>A) c.3754+129C>A (n.3754+129C>A) c.3400+129C>A (n.3400+129C>A) c.2089+129C>A (n.2089+129C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787623C>A | CA2643294688 | C1orf167,MTHFR | c.3187+130C>A (n.3187+130C>A) c.3673+130C>A (n.3673+130C>A) c.*3057G>T (n.*3057G>T) c.1823+130C>A c.5151G>T (n.5151G>T) c.3745+130C>A (n.3745+130C>A) c.1172+130C>A c.1002+130C>A n.355C>A c.3808+130C>A (n.3808+130C>A) c.3754+130C>A (n.3754+130C>A) c.3400+130C>A (n.3400+130C>A) c.2089+130C>A (n.2089+130C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787623C= | CA1153786102 | C1orf167,MTHFR | c.3187+130C= (n.3187+130C=) c.3673+130C= (n.3673+130C=) c.*3057G= (n.*3057G=) c.1823+130C= c.5151G= (n.5151G=) c.3745+130C= (n.3745+130C=) c.1172+130C= c.1002+130C= n.355C= c.3808+130C= (n.3808+130C=) c.3754+130C= (n.3754+130C=) c.3400+130C= (n.3400+130C=) c.2089+130C= (n.2089+130C=) | |
1 | g.11787623C>T | CA998627492 | C1orf167,MTHFR | c.3187+130C>T (n.3187+130C>T) c.3673+130C>T (n.3673+130C>T) c.*3057G>A (n.*3057G>A) c.1823+130C>T c.5151G>A (n.5151G>A) c.3745+130C>T (n.3745+130C>T) c.1172+130C>T c.1002+130C>T n.355C>T c.3808+130C>T (n.3808+130C>T) c.3754+130C>T (n.3754+130C>T) c.3400+130C>T (n.3400+130C>T) c.2089+130C>T (n.2089+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787624A>C | CA2643294691 | C1orf167,MTHFR | c.3187+131A>C (n.3187+131A>C) c.3673+131A>C (n.3673+131A>C) c.*3056T>G (n.*3056T>G) c.1823+131A>C c.5150T>G (n.5150T>G) c.3745+131A>C (n.3745+131A>C) c.1172+131A>C c.1002+131A>C n.356A>C c.3808+131A>C (n.3808+131A>C) c.3754+131A>C (n.3754+131A>C) c.3400+131A>C (n.3400+131A>C) c.2089+131A>C (n.2089+131A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787624A>G | CA2643294689 | C1orf167,MTHFR | c.3187+131A>G (n.3187+131A>G) c.3673+131A>G (n.3673+131A>G) c.*3056T>C (n.*3056T>C) c.1823+131A>G c.5150T>C (n.5150T>C) c.3745+131A>G (n.3745+131A>G) c.1172+131A>G c.1002+131A>G n.356A>G c.3808+131A>G (n.3808+131A>G) c.3754+131A>G (n.3754+131A>G) c.3400+131A>G (n.3400+131A>G) c.2089+131A>G (n.2089+131A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787625T>C | CA1153786105 | C1orf167,MTHFR | c.3187+132T>C (n.3187+132T>C) c.3673+132T>C (n.3673+132T>C) c.*3055A>G (n.*3055A>G) c.1823+132T>C c.5149A>G (n.5149A>G) c.3745+132T>C (n.3745+132T>C) c.1172+132T>C c.1002+132T>C n.357T>C c.3808+132T>C (n.3808+132T>C) c.3754+132T>C (n.3754+132T>C) c.3400+132T>C (n.3400+132T>C) c.2089+132T>C (n.2089+132T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787625T>G | CA2643294694 | C1orf167,MTHFR | c.3187+132T>G (n.3187+132T>G) c.3673+132T>G (n.3673+132T>G) c.*3055A>C (n.*3055A>C) c.1823+132T>G c.5149A>C (n.5149A>C) c.3745+132T>G (n.3745+132T>G) c.1172+132T>G c.1002+132T>G n.357T>G c.3808+132T>G (n.3808+132T>G) c.3754+132T>G (n.3754+132T>G) c.3400+132T>G (n.3400+132T>G) c.2089+132T>G (n.2089+132T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787625T= | CA1153786104 | C1orf167,MTHFR | c.3187+132T= (n.3187+132T=) c.3673+132T= (n.3673+132T=) c.*3055A= (n.*3055A=) c.1823+132T= c.5149A= (n.5149A=) c.3745+132T= (n.3745+132T=) c.1172+132T= c.1002+132T= n.357T= c.3808+132T= (n.3808+132T=) c.3754+132T= (n.3754+132T=) c.3400+132T= (n.3400+132T=) c.2089+132T= (n.2089+132T=) | |
1 | g.11787626T>C | CA2643294696 | C1orf167,MTHFR | c.3187+133T>C (n.3187+133T>C) c.3673+133T>C (n.3673+133T>C) c.*3054A>G (n.*3054A>G) c.1823+133T>C c.5148A>G (n.5148A>G) c.3745+133T>C (n.3745+133T>C) c.1172+133T>C c.1002+133T>C n.358T>C c.3808+133T>C (n.3808+133T>C) c.3754+133T>C (n.3754+133T>C) c.3400+133T>C (n.3400+133T>C) c.2089+133T>C (n.2089+133T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787627C>A | CA2643294697 | C1orf167,MTHFR | c.3187+134C>A (n.3187+134C>A) c.3673+134C>A (n.3673+134C>A) c.*3053G>T (n.*3053G>T) c.1823+134C>A c.5147G>T (n.5147G>T) c.3745+134C>A (n.3745+134C>A) c.1172+134C>A c.1002+134C>A n.359C>A c.3808+134C>A (n.3808+134C>A) c.3754+134C>A (n.3754+134C>A) c.3400+134C>A (n.3400+134C>A) c.2089+134C>A (n.2089+134C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787627C>T | CA2643294700 | C1orf167,MTHFR | c.3187+134C>T (n.3187+134C>T) c.3673+134C>T (n.3673+134C>T) c.*3053G>A (n.*3053G>A) c.1823+134C>T c.5147G>A (n.5147G>A) c.3745+134C>T (n.3745+134C>T) c.1172+134C>T c.1002+134C>T n.359C>T c.3808+134C>T (n.3808+134C>T) c.3754+134C>T (n.3754+134C>T) c.3400+134C>T (n.3400+134C>T) c.2089+134C>T (n.2089+134C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787628C>A | CA521192009 | C1orf167,MTHFR | c.3187+135C>A (n.3187+135C>A) c.3673+135C>A (n.3673+135C>A) c.*3052G>T (n.*3052G>T) c.1823+135C>A c.5146G>T (n.5146G>T) c.3745+135C>A (n.3745+135C>A) c.1172+135C>A c.1002+135C>A n.360C>A c.3808+135C>A (n.3808+135C>A) c.3754+135C>A (n.3754+135C>A) c.3400+135C>A (n.3400+135C>A) c.2089+135C>A (n.2089+135C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787628C= | CA1153786107 | C1orf167,MTHFR | c.3187+135C= (n.3187+135C=) c.3673+135C= (n.3673+135C=) c.*3052G= (n.*3052G=) c.1823+135C= c.5146G= (n.5146G=) c.3745+135C= (n.3745+135C=) c.1172+135C= c.1002+135C= n.360C= c.3808+135C= (n.3808+135C=) c.3754+135C= (n.3754+135C=) c.3400+135C= (n.3400+135C=) c.2089+135C= (n.2089+135C=) | |
1 | g.11787628C>T | CA2695259306 | C1orf167,MTHFR | c.3187+135C>T (n.3187+135C>T) c.3673+135C>T (n.3673+135C>T) c.*3052G>A (n.*3052G>A) c.1823+135C>T c.5146G>A (n.5146G>A) c.3745+135C>T (n.3745+135C>T) c.1172+135C>T c.1002+135C>T n.360C>T c.3808+135C>T (n.3808+135C>T) c.3754+135C>T (n.3754+135C>T) c.3400+135C>T (n.3400+135C>T) c.2089+135C>T (n.2089+135C>T) | dbSNP |
1 | g.11787629C>A | CA2643294703 | C1orf167,MTHFR | c.3187+136C>A (n.3187+136C>A) c.3673+136C>A (n.3673+136C>A) c.*3051G>T (n.*3051G>T) c.1823+136C>A c.5145G>T (n.5145G>T) c.3745+136C>A (n.3745+136C>A) c.1172+136C>A c.1002+136C>A n.361C>A c.3808+136C>A (n.3808+136C>A) c.3754+136C>A (n.3754+136C>A) c.3400+136C>A (n.3400+136C>A) c.2089+136C>A (n.2089+136C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787630T>A | CA2643294707 | C1orf167,MTHFR | c.3187+137T>A (n.3187+137T>A) c.3673+137T>A (n.3673+137T>A) c.*3050A>T (n.*3050A>T) c.1823+137T>A c.5144A>T (n.5144A>T) c.3745+137T>A (n.3745+137T>A) c.1172+137T>A c.1002+137T>A n.362T>A c.3808+137T>A (n.3808+137T>A) c.3754+137T>A (n.3754+137T>A) c.3400+137T>A (n.3400+137T>A) c.2089+137T>A (n.2089+137T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787631C>A | CA2643294708 | C1orf167,MTHFR | c.3187+138C>A (n.3187+138C>A) c.3673+138C>A (n.3673+138C>A) c.*3049G>T (n.*3049G>T) c.1823+138C>A c.5143G>T (n.5143G>T) c.3745+138C>A (n.3745+138C>A) c.1172+138C>A c.1002+138C>A n.363C>A c.3808+138C>A (n.3808+138C>A) c.3754+138C>A (n.3754+138C>A) c.3400+138C>A (n.3400+138C>A) c.2089+138C>A (n.2089+138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787634C>A | CA2643294710 | C1orf167,MTHFR | c.3187+141C>A (n.3187+141C>A) c.3673+141C>A (n.3673+141C>A) c.*3046G>T (n.*3046G>T) c.1823+141C>A c.5140G>T (n.5140G>T) c.3745+141C>A (n.3745+141C>A) c.1172+141C>A c.1002+141C>A n.366C>A c.3808+141C>A (n.3808+141C>A) c.3754+141C>A (n.3754+141C>A) c.3400+141C>A (n.3400+141C>A) c.2089+141C>A (n.2089+141C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787634C= | CA1147463089 | C1orf167,MTHFR | c.3187+141C= (n.3187+141C=) c.3673+141C= (n.3673+141C=) c.*3046G= (n.*3046G=) c.1823+141C= c.5140G= (n.5140G=) c.3745+141C= (n.3745+141C=) c.1172+141C= c.1002+141C= n.366C= c.3808+141C= (n.3808+141C=) c.3754+141C= (n.3754+141C=) c.3400+141C= (n.3400+141C=) c.2089+141C= (n.2089+141C=) | |
1 | g.11787634C>T | CA10607478 | C1orf167,MTHFR | c.3187+141C>T (n.3187+141C>T) c.3673+141C>T (n.3673+141C>T) c.*3046G>A (n.*3046G>A) c.1823+141C>T c.5140G>A (n.5140G>A) c.3745+141C>T (n.3745+141C>T) c.1172+141C>T c.1002+141C>T n.366C>T c.3808+141C>T (n.3808+141C>T) c.3754+141C>T (n.3754+141C>T) c.3400+141C>T (n.3400+141C>T) c.2089+141C>T (n.2089+141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787635G>A | CA17995722 | C1orf167,MTHFR | c.3187+142G>A (n.3187+142G>A) c.3673+142G>A (n.3673+142G>A) c.*3045C>T (n.*3045C>T) c.1823+142G>A c.5139C>T (n.5139C>T) c.3745+142G>A (n.3745+142G>A) c.1172+142G>A c.1002+142G>A n.367G>A c.3808+142G>A (n.3808+142G>A) c.3754+142G>A (n.3754+142G>A) c.3400+142G>A (n.3400+142G>A) c.2089+142G>A (n.2089+142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787635G= | CA1153786112 | C1orf167,MTHFR | c.3187+142G= (n.3187+142G=) c.3673+142G= (n.3673+142G=) c.*3045C= (n.*3045C=) c.1823+142G= c.5139C= (n.5139C=) c.3745+142G= (n.3745+142G=) c.1172+142G= c.1002+142G= n.367G= c.3808+142G= (n.3808+142G=) c.3754+142G= (n.3754+142G=) c.3400+142G= (n.3400+142G=) c.2089+142G= (n.2089+142G=) | |
1 | g.11787635G>T | CA2643294714 | C1orf167,MTHFR | c.3187+142G>T (n.3187+142G>T) c.3673+142G>T (n.3673+142G>T) c.*3045C>A (n.*3045C>A) c.1823+142G>T c.5139C>A (n.5139C>A) c.3745+142G>T (n.3745+142G>T) c.1172+142G>T c.1002+142G>T n.367G>T c.3808+142G>T (n.3808+142G>T) c.3754+142G>T (n.3754+142G>T) c.3400+142G>T (n.3400+142G>T) c.2089+142G>T (n.2089+142G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787636G>C | CA2643294715 | C1orf167,MTHFR | c.3187+143G>C (n.3187+143G>C) c.3673+143G>C (n.3673+143G>C) c.*3044C>G (n.*3044C>G) c.1823+143G>C c.5138C>G (n.5138C>G) c.3745+143G>C (n.3745+143G>C) c.1172+143G>C c.1002+143G>C n.368G>C c.3808+143G>C (n.3808+143G>C) c.3754+143G>C (n.3754+143G>C) c.3400+143G>C (n.3400+143G>C) c.2089+143G>C (n.2089+143G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787636G>T | CA2643294716 | C1orf167,MTHFR | c.3187+143G>T (n.3187+143G>T) c.3673+143G>T (n.3673+143G>T) c.*3044C>A (n.*3044C>A) c.1823+143G>T c.5138C>A (n.5138C>A) c.3745+143G>T (n.3745+143G>T) c.1172+143G>T c.1002+143G>T n.368G>T c.3808+143G>T (n.3808+143G>T) c.3754+143G>T (n.3754+143G>T) c.3400+143G>T (n.3400+143G>T) c.2089+143G>T (n.2089+143G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787637A= | CA1153786117 | C1orf167,MTHFR | c.3187+144A= (n.3187+144A=) c.3673+144A= (n.3673+144A=) c.*3043T= (n.*3043T=) c.1823+144A= c.5137T= (n.5137T=) c.3745+144A= (n.3745+144A=) c.1172+144A= c.1002+144A= n.369A= c.3808+144A= (n.3808+144A=) c.3754+144A= (n.3754+144A=) c.3400+144A= (n.3400+144A=) c.2089+144A= (n.2089+144A=) | |
1 | g.11787638A= | CA1153786119 | C1orf167,MTHFR | c.3187+145A= (n.3187+145A=) c.3673+145A= (n.3673+145A=) c.*3042T= (n.*3042T=) c.1823+145A= c.5136T= (n.5136T=) c.3745+145A= (n.3745+145A=) c.1172+145A= c.1002+145A= n.370A= c.3808+145A= (n.3808+145A=) c.3754+145A= (n.3754+145A=) c.3400+145A= (n.3400+145A=) c.2089+145A= (n.2089+145A=) | |
1 | g.11787638A>G | CA1153786120 | C1orf167,MTHFR | c.3187+145A>G (n.3187+145A>G) c.3673+145A>G (n.3673+145A>G) c.*3042T>C (n.*3042T>C) c.1823+145A>G c.5136T>C (n.5136T>C) c.3745+145A>G (n.3745+145A>G) c.1172+145A>G c.1002+145A>G n.370A>G c.3808+145A>G (n.3808+145A>G) c.3754+145A>G (n.3754+145A>G) c.3400+145A>G (n.3400+145A>G) c.2089+145A>G (n.2089+145A>G) | dbSNP |
1 | g.11787638_11787646dup | CA998627498 | C1orf167,MTHFR | c.3187+145_3187+153dup (n.3187+145_3187+153dup) c.3673+145_3673+153dup (n.3673+145_3673+153dup) c.*3034_*3042dup (n.*3034_*3042dup) c.1823+145_1823+153dup c.5128_5136dup (n.5128_5136dup) c.3745+145_3745+153dup (n.3745+145_3745+153dup) c.1172+145_1172+153dup c.1002+145_1002+153dup n.370_378dup c.3808+145_3808+153dup (n.3808+145_3808+153dup) c.3754+145_3754+153dup (n.3754+145_3754+153dup) c.3400+145_3400+153dup (n.3400+145_3400+153dup) c.2089+145_2089+153dup (n.2089+145_2089+153dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787639T>C | CA17995724 | C1orf167,MTHFR | c.3187+146T>C (n.3187+146T>C) c.3673+146T>C (n.3673+146T>C) c.*3041A>G (n.*3041A>G) c.1823+146T>C c.5135A>G (n.5135A>G) c.3745+146T>C (n.3745+146T>C) c.1172+146T>C c.1002+146T>C n.371T>C c.3808+146T>C (n.3808+146T>C) c.3754+146T>C (n.3754+146T>C) c.3400+146T>C (n.3400+146T>C) c.2089+146T>C (n.2089+146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787639T= | CA1153786122 | C1orf167,MTHFR | c.3187+146T= (n.3187+146T=) c.3673+146T= (n.3673+146T=) c.*3041A= (n.*3041A=) c.1823+146T= c.5135A= (n.5135A=) c.3745+146T= (n.3745+146T=) c.1172+146T= c.1002+146T= n.371T= c.3808+146T= (n.3808+146T=) c.3754+146T= (n.3754+146T=) c.3400+146T= (n.3400+146T=) c.2089+146T= (n.2089+146T=) | |
1 | g.11787640G>A | CA2643294721 | C1orf167,MTHFR | c.3187+147G>A (n.3187+147G>A) c.3673+147G>A (n.3673+147G>A) c.*3040C>T (n.*3040C>T) c.1823+147G>A c.5134C>T (n.5134C>T) c.3745+147G>A (n.3745+147G>A) c.1172+147G>A c.1002+147G>A n.372G>A c.3808+147G>A (n.3808+147G>A) c.3754+147G>A (n.3754+147G>A) c.3400+147G>A (n.3400+147G>A) c.2089+147G>A (n.2089+147G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787640G>T | CA2643294723 | C1orf167,MTHFR | c.3187+147G>T (n.3187+147G>T) c.3673+147G>T (n.3673+147G>T) c.*3040C>A (n.*3040C>A) c.1823+147G>T c.5134C>A (n.5134C>A) c.3745+147G>T (n.3745+147G>T) c.1172+147G>T c.1002+147G>T n.372G>T c.3808+147G>T (n.3808+147G>T) c.3754+147G>T (n.3754+147G>T) c.3400+147G>T (n.3400+147G>T) c.2089+147G>T (n.2089+147G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787641T>C | CA2742468207 | C1orf167,MTHFR | c.3187+148T>C (n.3187+148T>C) c.3673+148T>C (n.3673+148T>C) c.*3039A>G (n.*3039A>G) c.1823+148T>C c.5133A>G (n.5133A>G) c.3745+148T>C (n.3745+148T>C) c.1172+148T>C c.1002+148T>C n.373T>C c.3808+148T>C (n.3808+148T>C) c.3754+148T>C (n.3754+148T>C) c.3400+148T>C (n.3400+148T>C) c.2089+148T>C (n.2089+148T>C) | |
1 | g.11787643T>G | CA2643294725 | C1orf167,MTHFR | c.3187+150T>G (n.3187+150T>G) c.3673+150T>G (n.3673+150T>G) c.*3037A>C (n.*3037A>C) c.1823+150T>G c.5131A>C (n.5131A>C) c.3745+150T>G (n.3745+150T>G) c.1172+150T>G c.1002+150T>G n.375T>G c.3808+150T>G (n.3808+150T>G) c.3754+150T>G (n.3754+150T>G) c.3400+150T>G (n.3400+150T>G) c.2089+150T>G (n.2089+150T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787644C>A | CA2643294726 | C1orf167,MTHFR | c.3187+151C>A (n.3187+151C>A) c.3673+151C>A (n.3673+151C>A) c.*3036G>T (n.*3036G>T) c.1823+151C>A c.5130G>T (n.5130G>T) c.3745+151C>A (n.3745+151C>A) c.1172+151C>A c.1002+151C>A n.376C>A c.3808+151C>A (n.3808+151C>A) c.3754+151C>A (n.3754+151C>A) c.3400+151C>A (n.3400+151C>A) c.2089+151C>A (n.2089+151C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787644C= | CA1153786123 | C1orf167,MTHFR | c.3187+151C= (n.3187+151C=) c.3673+151C= (n.3673+151C=) c.*3036G= (n.*3036G=) c.1823+151C= c.5130G= (n.5130G=) c.3745+151C= (n.3745+151C=) c.1172+151C= c.1002+151C= n.376C= c.3808+151C= (n.3808+151C=) c.3754+151C= (n.3754+151C=) c.3400+151C= (n.3400+151C=) c.2089+151C= (n.2089+151C=) | |
1 | g.11787644C>T | CA17995728 | C1orf167,MTHFR | c.3187+151C>T (n.3187+151C>T) c.3673+151C>T (n.3673+151C>T) c.*3036G>A (n.*3036G>A) c.1823+151C>T c.5130G>A (n.5130G>A) c.3745+151C>T (n.3745+151C>T) c.1172+151C>T c.1002+151C>T n.376C>T c.3808+151C>T (n.3808+151C>T) c.3754+151C>T (n.3754+151C>T) c.3400+151C>T (n.3400+151C>T) c.2089+151C>T (n.2089+151C>T) | dbSNP |
1 | g.11787646G>C | CA2643294728 | C1orf167,MTHFR | c.3187+153G>C (n.3187+153G>C) c.3673+153G>C (n.3673+153G>C) c.*3034C>G (n.*3034C>G) c.1823+153G>C c.5128C>G (n.5128C>G) c.3745+153G>C (n.3745+153G>C) c.1172+153G>C c.1002+153G>C n.378G>C c.3808+153G>C (n.3808+153G>C) c.3754+153G>C (n.3754+153G>C) c.3400+153G>C (n.3400+153G>C) c.2089+153G>C (n.2089+153G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787646G>T | CA2643294733 | C1orf167,MTHFR | c.3187+153G>T (n.3187+153G>T) c.3673+153G>T (n.3673+153G>T) c.*3034C>A (n.*3034C>A) c.1823+153G>T c.5128C>A (n.5128C>A) c.3745+153G>T (n.3745+153G>T) c.1172+153G>T c.1002+153G>T n.378G>T c.3808+153G>T (n.3808+153G>T) c.3754+153G>T (n.3754+153G>T) c.3400+153G>T (n.3400+153G>T) c.2089+153G>T (n.2089+153G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787647C>A | CA2643294735 | C1orf167,MTHFR | c.3187+154C>A (n.3187+154C>A) c.3673+154C>A (n.3673+154C>A) c.*3033G>T (n.*3033G>T) c.1823+154C>A c.5127G>T (n.5127G>T) c.3745+154C>A (n.3745+154C>A) c.1172+154C>A c.1002+154C>A n.379C>A c.3808+154C>A (n.3808+154C>A) c.3754+154C>A (n.3754+154C>A) c.3400+154C>A (n.3400+154C>A) c.2089+154C>A (n.2089+154C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787647C>G | CA2643294739 | C1orf167,MTHFR | c.3187+154C>G (n.3187+154C>G) c.3673+154C>G (n.3673+154C>G) c.*3033G>C (n.*3033G>C) c.1823+154C>G c.5127G>C (n.5127G>C) c.3745+154C>G (n.3745+154C>G) c.1172+154C>G c.1002+154C>G n.379C>G c.3808+154C>G (n.3808+154C>G) c.3754+154C>G (n.3754+154C>G) c.3400+154C>G (n.3400+154C>G) c.2089+154C>G (n.2089+154C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787647C>T | CA2643294740 | C1orf167,MTHFR | c.3187+154C>T (n.3187+154C>T) c.3673+154C>T (n.3673+154C>T) c.*3033G>A (n.*3033G>A) c.1823+154C>T c.5127G>A (n.5127G>A) c.3745+154C>T (n.3745+154C>T) c.1172+154C>T c.1002+154C>T n.379C>T c.3808+154C>T (n.3808+154C>T) c.3754+154C>T (n.3754+154C>T) c.3400+154C>T (n.3400+154C>T) c.2089+154C>T (n.2089+154C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787649G>A | CA2643294741 | C1orf167,MTHFR | c.3187+156G>A (n.3187+156G>A) c.3673+156G>A (n.3673+156G>A) c.*3031C>T (n.*3031C>T) c.1823+156G>A c.5125C>T (n.5125C>T) c.3745+156G>A (n.3745+156G>A) c.1172+156G>A c.1002+156G>A n.381G>A c.3808+156G>A (n.3808+156G>A) c.3754+156G>A (n.3754+156G>A) c.3400+156G>A (n.3400+156G>A) c.2089+156G>A (n.2089+156G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787649G>T | CA2643294742 | C1orf167,MTHFR | c.3187+156G>T (n.3187+156G>T) c.3673+156G>T (n.3673+156G>T) c.*3031C>A (n.*3031C>A) c.1823+156G>T c.5125C>A (n.5125C>A) c.3745+156G>T (n.3745+156G>T) c.1172+156G>T c.1002+156G>T n.381G>T c.3808+156G>T (n.3808+156G>T) c.3754+156G>T (n.3754+156G>T) c.3400+156G>T (n.3400+156G>T) c.2089+156G>T (n.2089+156G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787650T>C | CA2643294743 | C1orf167,MTHFR | c.3187+157T>C (n.3187+157T>C) c.3673+157T>C (n.3673+157T>C) c.*3030A>G (n.*3030A>G) c.1823+157T>C c.5124A>G (n.5124A>G) c.3745+157T>C (n.3745+157T>C) c.1172+157T>C c.1002+157T>C n.382T>C c.3808+157T>C (n.3808+157T>C) c.3754+157T>C (n.3754+157T>C) c.3400+157T>C (n.3400+157T>C) c.2089+157T>C (n.2089+157T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787650T>G | CA2643294745 | C1orf167,MTHFR | c.3187+157T>G (n.3187+157T>G) c.3673+157T>G (n.3673+157T>G) c.*3030A>C (n.*3030A>C) c.1823+157T>G c.5124A>C (n.5124A>C) c.3745+157T>G (n.3745+157T>G) c.1172+157T>G c.1002+157T>G n.382T>G c.3808+157T>G (n.3808+157T>G) c.3754+157T>G (n.3754+157T>G) c.3400+157T>G (n.3400+157T>G) c.2089+157T>G (n.2089+157T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787651T>C | CA2643294750 | C1orf167,MTHFR | c.3187+158T>C (n.3187+158T>C) c.3673+158T>C (n.3673+158T>C) c.*3029A>G (n.*3029A>G) c.1823+158T>C c.5123A>G (n.5123A>G) c.3745+158T>C (n.3745+158T>C) c.1172+158T>C c.1002+158T>C n.383T>C c.3808+158T>C (n.3808+158T>C) c.3754+158T>C (n.3754+158T>C) c.3400+158T>C (n.3400+158T>C) c.2089+158T>C (n.2089+158T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787652C>A | CA645656309 | C1orf167,MTHFR | c.3187+159C>A (n.3187+159C>A) c.3673+159C>A (n.3673+159C>A) c.*3028G>T (n.*3028G>T) c.1823+159C>A c.5122G>T (n.5122G>T) c.3745+159C>A (n.3745+159C>A) c.1172+159C>A c.1002+159C>A n.384C>A c.3808+159C>A (n.3808+159C>A) c.3754+159C>A (n.3754+159C>A) c.3400+159C>A (n.3400+159C>A) c.2089+159C>A (n.2089+159C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11787652C= | CA1144340459 | C1orf167,MTHFR | c.3187+159C= (n.3187+159C=) c.3673+159C= (n.3673+159C=) c.*3028G= (n.*3028G=) c.1823+159C= c.5122G= (n.5122G=) c.3745+159C= (n.3745+159C=) c.1172+159C= c.1002+159C= n.384C= c.3808+159C= (n.3808+159C=) c.3754+159C= (n.3754+159C=) c.3400+159C= (n.3400+159C=) c.2089+159C= (n.2089+159C=) | |
1 | g.11787652C>G | CA10607852 | C1orf167,MTHFR | c.3187+159C>G (n.3187+159C>G) c.3673+159C>G (n.3673+159C>G) c.*3028G>C (n.*3028G>C) c.1823+159C>G c.5122G>C (n.5122G>C) c.3745+159C>G (n.3745+159C>G) c.1172+159C>G c.1002+159C>G n.384C>G c.3808+159C>G (n.3808+159C>G) c.3754+159C>G (n.3754+159C>G) c.3400+159C>G (n.3400+159C>G) c.2089+159C>G (n.2089+159C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787653T>C | CA2643294756 | C1orf167,MTHFR | c.3187+160T>C (n.3187+160T>C) c.3673+160T>C (n.3673+160T>C) c.*3027A>G (n.*3027A>G) c.1823+160T>C c.5121A>G (n.5121A>G) c.3745+160T>C (n.3745+160T>C) c.1172+160T>C c.1002+160T>C n.385T>C c.3808+160T>C (n.3808+160T>C) c.3754+160T>C (n.3754+160T>C) c.3400+160T>C (n.3400+160T>C) c.2089+160T>C (n.2089+160T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787654G>A | CA1153786133 | C1orf167,MTHFR | c.3187+161G>A (n.3187+161G>A) c.3673+161G>A (n.3673+161G>A) c.*3026C>T (n.*3026C>T) c.1823+161G>A c.5120C>T (n.5120C>T) c.3745+161G>A (n.3745+161G>A) c.1172+161G>A c.1002+161G>A n.386G>A c.3808+161G>A (n.3808+161G>A) c.3754+161G>A (n.3754+161G>A) c.3400+161G>A (n.3400+161G>A) c.2089+161G>A (n.2089+161G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787654G>C | CA521192011 | C1orf167,MTHFR | c.3187+161G>C (n.3187+161G>C) c.3673+161G>C (n.3673+161G>C) c.*3026C>G (n.*3026C>G) c.1823+161G>C c.5120C>G (n.5120C>G) c.3745+161G>C (n.3745+161G>C) c.1172+161G>C c.1002+161G>C n.386G>C c.3808+161G>C (n.3808+161G>C) c.3754+161G>C (n.3754+161G>C) c.3400+161G>C (n.3400+161G>C) c.2089+161G>C (n.2089+161G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787654G= | CA1153786132 | C1orf167,MTHFR | c.3187+161G= (n.3187+161G=) c.3673+161G= (n.3673+161G=) c.*3026C= (n.*3026C=) c.1823+161G= c.5120C= (n.5120C=) c.3745+161G= (n.3745+161G=) c.1172+161G= c.1002+161G= n.386G= c.3808+161G= (n.3808+161G=) c.3754+161G= (n.3754+161G=) c.3400+161G= (n.3400+161G=) c.2089+161G= (n.2089+161G=) | |
1 | g.11787656_11787657del | CA2643294757 | C1orf167,MTHFR | c.3187+163_3187+164del (n.3187+163_3187+164del) c.3673+163_3673+164del (n.3673+163_3673+164del) c.*3025_*3026del (n.*3025_*3026del) c.1823+163_1823+164del c.5119_5120del (n.5119_5120del) c.3745+163_3745+164del (n.3745+163_3745+164del) c.1172+163_1172+164del c.1002+163_1002+164del n.388_389del c.3808+163_3808+164del (n.3808+163_3808+164del) c.3754+163_3754+164del (n.3754+163_3754+164del) c.3400+163_3400+164del (n.3400+163_3400+164del) c.2089+163_2089+164del (n.2089+163_2089+164del) | gnomAD v4 |
1 | g.11787654_11787658del | CA2643294759 | C1orf167,MTHFR | c.3187+161_3187+165del (n.3187+161_3187+165del) c.3673+161_3673+165del (n.3673+161_3673+165del) c.*3022_*3026del (n.*3022_*3026del) c.1823+161_1823+165del c.5116_5120del (n.5116_5120del) c.3745+161_3745+165del (n.3745+161_3745+165del) c.1172+161_1172+165del c.1002+161_1002+165del n.386_390del c.3808+161_3808+165del (n.3808+161_3808+165del) c.3754+161_3754+165del (n.3754+161_3754+165del) c.3400+161_3400+165del (n.3400+161_3400+165del) c.2089+161_2089+165del (n.2089+161_2089+165del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787655A>G | CA2643294763 | C1orf167,MTHFR | c.3187+162A>G (n.3187+162A>G) c.3673+162A>G (n.3673+162A>G) c.*3025T>C (n.*3025T>C) c.1823+162A>G c.5119T>C (n.5119T>C) c.3745+162A>G (n.3745+162A>G) c.1172+162A>G c.1002+162A>G n.387A>G c.3808+162A>G (n.3808+162A>G) c.3754+162A>G (n.3754+162A>G) c.3400+162A>G (n.3400+162A>G) c.2089+162A>G (n.2089+162A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787655A>T | CA2643294764 | C1orf167,MTHFR | c.3187+162A>T (n.3187+162A>T) c.3673+162A>T (n.3673+162A>T) c.*3025T>A (n.*3025T>A) c.1823+162A>T c.5119T>A (n.5119T>A) c.3745+162A>T (n.3745+162A>T) c.1172+162A>T c.1002+162A>T n.387A>T c.3808+162A>T (n.3808+162A>T) c.3754+162A>T (n.3754+162A>T) c.3400+162A>T (n.3400+162A>T) c.2089+162A>T (n.2089+162A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787656G>A | CA2643294766 | C1orf167,MTHFR | c.3187+163G>A (n.3187+163G>A) c.3673+163G>A (n.3673+163G>A) c.*3024C>T (n.*3024C>T) c.1823+163G>A c.5118C>T (n.5118C>T) c.3745+163G>A (n.3745+163G>A) c.1172+163G>A c.1002+163G>A n.388G>A c.3808+163G>A (n.3808+163G>A) c.3754+163G>A (n.3754+163G>A) c.3400+163G>A (n.3400+163G>A) c.2089+163G>A (n.2089+163G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787656G>C | CA2643294768 | C1orf167,MTHFR | c.3187+163G>C (n.3187+163G>C) c.3673+163G>C (n.3673+163G>C) c.*3024C>G (n.*3024C>G) c.1823+163G>C c.5118C>G (n.5118C>G) c.3745+163G>C (n.3745+163G>C) c.1172+163G>C c.1002+163G>C n.388G>C c.3808+163G>C (n.3808+163G>C) c.3754+163G>C (n.3754+163G>C) c.3400+163G>C (n.3400+163G>C) c.2089+163G>C (n.2089+163G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787656_11787658delinsGAA | CA1153786135 | C1orf167,MTHFR | c.3187+163_3187+165delinsGAA (n.3187+163_3187+165delinsGAA) c.3673+163_3673+165delinsGAA (n.3673+163_3673+165delinsGAA) c.*3022_*3024delinsTTC (n.*3022_*3024delinsTTC) c.1823+163_1823+165delinsGAA c.5116_5118delinsTTC (n.5116_5118delinsTTC) c.3745+163_3745+165delinsGAA (n.3745+163_3745+165delinsGAA) c.1172+163_1172+165delinsGAA c.1002+163_1002+165delinsGAA n.388_390delinsGAA c.3808+163_3808+165delinsGAA (n.3808+163_3808+165delinsGAA) c.3754+163_3754+165delinsGAA (n.3754+163_3754+165delinsGAA) c.3400+163_3400+165delinsGAA (n.3400+163_3400+165delinsGAA) c.2089+163_2089+165delinsGAA (n.2089+163_2089+165delinsGAA) | |
1 | g.11787657A>G | CA2643294771 | C1orf167,MTHFR | c.3187+164A>G (n.3187+164A>G) c.3673+164A>G (n.3673+164A>G) c.*3023T>C (n.*3023T>C) c.1823+164A>G c.5117T>C (n.5117T>C) c.3745+164A>G (n.3745+164A>G) c.1172+164A>G c.1002+164A>G n.389A>G c.3808+164A>G (n.3808+164A>G) c.3754+164A>G (n.3754+164A>G) c.3400+164A>G (n.3400+164A>G) c.2089+164A>G (n.2089+164A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787659_11787660del | CA886035785 | C1orf167,MTHFR | c.3187+166_3187+167del (n.3187+166_3187+167del) c.3673+166_3673+167del (n.3673+166_3673+167del) c.*3022_*3023del (n.*3022_*3023del) c.1823+166_1823+167del c.5116_5117del (n.5116_5117del) c.3745+166_3745+167del (n.3745+166_3745+167del) c.1172+166_1172+167del c.1002+166_1002+167del n.391_392del c.3808+166_3808+167del (n.3808+166_3808+167del) c.3754+166_3754+167del (n.3754+166_3754+167del) c.3400+166_3400+167del (n.3400+166_3400+167del) c.2089+166_2089+167del (n.2089+166_2089+167del) | dbSNP |
1 | g.11787660A>C | CA2643294773 | C1orf167,MTHFR | c.3187+167A>C (n.3187+167A>C) c.3673+167A>C (n.3673+167A>C) c.*3020T>G (n.*3020T>G) c.1823+167A>C c.5114T>G (n.5114T>G) c.3745+167A>C (n.3745+167A>C) c.1172+167A>C c.1002+167A>C n.392A>C c.3808+167A>C (n.3808+167A>C) c.3754+167A>C (n.3754+167A>C) c.3400+167A>C (n.3400+167A>C) c.2089+167A>C (n.2089+167A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787660A>T | CA2643294774 | C1orf167,MTHFR | c.3187+167A>T (n.3187+167A>T) c.3673+167A>T (n.3673+167A>T) c.*3020T>A (n.*3020T>A) c.1823+167A>T c.5114T>A (n.5114T>A) c.3745+167A>T (n.3745+167A>T) c.1172+167A>T c.1002+167A>T n.392A>T c.3808+167A>T (n.3808+167A>T) c.3754+167A>T (n.3754+167A>T) c.3400+167A>T (n.3400+167A>T) c.2089+167A>T (n.2089+167A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787661C>A | CA2643294775 | C1orf167,MTHFR | c.3187+168C>A (n.3187+168C>A) c.3673+168C>A (n.3673+168C>A) c.*3019G>T (n.*3019G>T) c.1823+168C>A c.5113G>T (n.5113G>T) c.3745+168C>A (n.3745+168C>A) c.1172+168C>A c.1002+168C>A n.393C>A c.3808+168C>A (n.3808+168C>A) c.3754+168C>A (n.3754+168C>A) c.3400+168C>A (n.3400+168C>A) c.2089+168C>A (n.2089+168C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787662A>G | CA2742468209 | C1orf167,MTHFR | c.3187+169A>G (n.3187+169A>G) c.3673+169A>G (n.3673+169A>G) c.*3018T>C (n.*3018T>C) c.1823+169A>G c.5112T>C (n.5112T>C) c.3745+169A>G (n.3745+169A>G) c.1172+169A>G c.1002+169A>G n.394A>G c.3808+169A>G (n.3808+169A>G) c.3754+169A>G (n.3754+169A>G) c.3400+169A>G (n.3400+169A>G) c.2089+169A>G (n.2089+169A>G) | |
1 | g.11787662A>T | CA2643294776 | C1orf167,MTHFR | c.3187+169A>T (n.3187+169A>T) c.3673+169A>T (n.3673+169A>T) c.*3018T>A (n.*3018T>A) c.1823+169A>T c.5112T>A (n.5112T>A) c.3745+169A>T (n.3745+169A>T) c.1172+169A>T c.1002+169A>T n.394A>T c.3808+169A>T (n.3808+169A>T) c.3754+169A>T (n.3754+169A>T) c.3400+169A>T (n.3400+169A>T) c.2089+169A>T (n.2089+169A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787663C>A | CA2643294779 | C1orf167,MTHFR | c.3187+170C>A (n.3187+170C>A) c.3673+170C>A (n.3673+170C>A) c.*3017G>T (n.*3017G>T) c.1823+170C>A c.5111G>T (n.5111G>T) c.3745+170C>A (n.3745+170C>A) c.1172+170C>A c.1002+170C>A n.395C>A c.3808+170C>A (n.3808+170C>A) c.3754+170C>A (n.3754+170C>A) c.3400+170C>A (n.3400+170C>A) c.2089+170C>A (n.2089+170C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787663C= | CA1153786138 | C1orf167,MTHFR | c.3187+170C= (n.3187+170C=) c.3673+170C= (n.3673+170C=) c.*3017G= (n.*3017G=) c.1823+170C= c.5111G= (n.5111G=) c.3745+170C= (n.3745+170C=) c.1172+170C= c.1002+170C= n.395C= c.3808+170C= (n.3808+170C=) c.3754+170C= (n.3754+170C=) c.3400+170C= (n.3400+170C=) c.2089+170C= (n.2089+170C=) | |
1 | g.11787663C>T | CA886035793 | C1orf167,MTHFR | c.3187+170C>T (n.3187+170C>T) c.3673+170C>T (n.3673+170C>T) c.*3017G>A (n.*3017G>A) c.1823+170C>T c.5111G>A (n.5111G>A) c.3745+170C>T (n.3745+170C>T) c.1172+170C>T c.1002+170C>T n.395C>T c.3808+170C>T (n.3808+170C>T) c.3754+170C>T (n.3754+170C>T) c.3400+170C>T (n.3400+170C>T) c.2089+170C>T (n.2089+170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787663_11787665delinsCTT | CA1153786140 | C1orf167,MTHFR | c.3187+170_3187+172delinsCTT (n.3187+170_3187+172delinsCTT) c.3673+170_3673+172delinsCTT (n.3673+170_3673+172delinsCTT) c.*3015_*3017delinsAAG (n.*3015_*3017delinsAAG) c.1823+170_1823+172delinsCTT c.5109_5111delinsAAG (n.5109_5111delinsAAG) c.3745+170_3745+172delinsCTT (n.3745+170_3745+172delinsCTT) c.1172+170_1172+172delinsCTT c.1002+170_1002+172delinsCTT n.395_397delinsCTT c.3808+170_3808+172delinsCTT (n.3808+170_3808+172delinsCTT) c.3754+170_3754+172delinsCTT (n.3754+170_3754+172delinsCTT) c.3400+170_3400+172delinsCTT (n.3400+170_3400+172delinsCTT) c.2089+170_2089+172delinsCTT (n.2089+170_2089+172delinsCTT) | |
1 | g.11787665_11787666del | CA886035799 | C1orf167,MTHFR | c.3187+172_3187+173del (n.3187+172_3187+173del) c.3673+172_3673+173del (n.3673+172_3673+173del) c.*3015_*3016del (n.*3015_*3016del) c.1823+172_1823+173del c.5109_5110del (n.5109_5110del) c.3745+172_3745+173del (n.3745+172_3745+173del) c.1172+172_1172+173del c.1002+172_1002+173del n.397_398del c.3808+172_3808+173del (n.3808+172_3808+173del) c.3754+172_3754+173del (n.3754+172_3754+173del) c.3400+172_3400+173del (n.3400+172_3400+173del) c.2089+172_2089+173del (n.2089+172_2089+173del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787665T>C | CA2643294783 | C1orf167,MTHFR | c.3187+172T>C (n.3187+172T>C) c.3673+172T>C (n.3673+172T>C) c.*3015A>G (n.*3015A>G) c.1823+172T>C c.5109A>G (n.5109A>G) c.3745+172T>C (n.3745+172T>C) c.1172+172T>C c.1002+172T>C n.397T>C c.3808+172T>C (n.3808+172T>C) c.3754+172T>C (n.3754+172T>C) c.3400+172T>C (n.3400+172T>C) c.2089+172T>C (n.2089+172T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787665T>G | CA2643294785 | C1orf167,MTHFR | c.3187+172T>G (n.3187+172T>G) c.3673+172T>G (n.3673+172T>G) c.*3015A>C (n.*3015A>C) c.1823+172T>G c.5109A>C (n.5109A>C) c.3745+172T>G (n.3745+172T>G) c.1172+172T>G c.1002+172T>G n.397T>G c.3808+172T>G (n.3808+172T>G) c.3754+172T>G (n.3754+172T>G) c.3400+172T>G (n.3400+172T>G) c.2089+172T>G (n.2089+172T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787666T>G | CA2573369649 | C1orf167,MTHFR | c.3187+173T>G (n.3187+173T>G) c.3673+173T>G (n.3673+173T>G) c.*3014A>C (n.*3014A>C) c.1823+173T>G c.5108A>C (n.5108A>C) c.3745+173T>G (n.3745+173T>G) c.1172+173T>G c.1002+173T>G n.398T>G c.3808+173T>G (n.3808+173T>G) c.3754+173T>G (n.3754+173T>G) c.3400+173T>G (n.3400+173T>G) c.2089+173T>G (n.2089+173T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787667G>A | CA2643294787 | C1orf167,MTHFR | c.3187+174G>A (n.3187+174G>A) c.3673+174G>A (n.3673+174G>A) c.*3013C>T (n.*3013C>T) c.1823+174G>A c.5107C>T (n.5107C>T) c.3745+174G>A (n.3745+174G>A) c.1172+174G>A c.1002+174G>A n.399G>A c.3808+174G>A (n.3808+174G>A) c.3754+174G>A (n.3754+174G>A) c.3400+174G>A (n.3400+174G>A) c.2089+174G>A (n.2089+174G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787667G>C | CA2643294788 | C1orf167,MTHFR | c.3187+174G>C (n.3187+174G>C) c.3673+174G>C (n.3673+174G>C) c.*3013C>G (n.*3013C>G) c.1823+174G>C c.5107C>G (n.5107C>G) c.3745+174G>C (n.3745+174G>C) c.1172+174G>C c.1002+174G>C n.399G>C c.3808+174G>C (n.3808+174G>C) c.3754+174G>C (n.3754+174G>C) c.3400+174G>C (n.3400+174G>C) c.2089+174G>C (n.2089+174G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787667G>T | CA2643294789 | C1orf167,MTHFR | c.3187+174G>T (n.3187+174G>T) c.3673+174G>T (n.3673+174G>T) c.*3013C>A (n.*3013C>A) c.1823+174G>T c.5107C>A (n.5107C>A) c.3745+174G>T (n.3745+174G>T) c.1172+174G>T c.1002+174G>T n.399G>T c.3808+174G>T (n.3808+174G>T) c.3754+174G>T (n.3754+174G>T) c.3400+174G>T (n.3400+174G>T) c.2089+174G>T (n.2089+174G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787668C>A | CA2643294791 | C1orf167,MTHFR | c.3187+175C>A (n.3187+175C>A) c.3673+175C>A (n.3673+175C>A) c.*3012G>T (n.*3012G>T) c.1823+175C>A c.5106G>T (n.5106G>T) c.3745+175C>A (n.3745+175C>A) c.1172+175C>A c.1002+175C>A n.400C>A c.3808+175C>A (n.3808+175C>A) c.3754+175C>A (n.3754+175C>A) c.3400+175C>A (n.3400+175C>A) c.2089+175C>A (n.2089+175C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787668C= | CA1153786142 | C1orf167,MTHFR | c.3187+175C= (n.3187+175C=) c.3673+175C= (n.3673+175C=) c.*3012G= (n.*3012G=) c.1823+175C= c.5106G= (n.5106G=) c.3745+175C= (n.3745+175C=) c.1172+175C= c.1002+175C= n.400C= c.3808+175C= (n.3808+175C=) c.3754+175C= (n.3754+175C=) c.3400+175C= (n.3400+175C=) c.2089+175C= (n.2089+175C=) | |
1 | g.11787668C>T | CA521192013 | C1orf167,MTHFR | c.3187+175C>T (n.3187+175C>T) c.3673+175C>T (n.3673+175C>T) c.*3012G>A (n.*3012G>A) c.1823+175C>T c.5106G>A (n.5106G>A) c.3745+175C>T (n.3745+175C>T) c.1172+175C>T c.1002+175C>T n.400C>T c.3808+175C>T (n.3808+175C>T) c.3754+175C>T (n.3754+175C>T) c.3400+175C>T (n.3400+175C>T) c.2089+175C>T (n.2089+175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787669A>G | CA2643294795 | C1orf167,MTHFR | c.3187+176A>G (n.3187+176A>G) c.3673+176A>G (n.3673+176A>G) c.*3011T>C (n.*3011T>C) c.1823+176A>G c.5105T>C (n.5105T>C) c.3745+176A>G (n.3745+176A>G) c.1172+176A>G c.1002+176A>G n.401A>G c.3808+176A>G (n.3808+176A>G) c.3754+176A>G (n.3754+176A>G) c.3400+176A>G (n.3400+176A>G) c.2089+176A>G (n.2089+176A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787670T>C | CA2643294799 | C1orf167,MTHFR | c.3187+177T>C (n.3187+177T>C) c.3673+177T>C (n.3673+177T>C) c.*3010A>G (n.*3010A>G) c.1823+177T>C c.5104A>G (n.5104A>G) c.3745+177T>C (n.3745+177T>C) c.1172+177T>C c.1002+177T>C n.402T>C c.3808+177T>C (n.3808+177T>C) c.3754+177T>C (n.3754+177T>C) c.3400+177T>C (n.3400+177T>C) c.2089+177T>C (n.2089+177T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787670T>G | CA2643294800 | C1orf167,MTHFR | c.3187+177T>G (n.3187+177T>G) c.3673+177T>G (n.3673+177T>G) c.*3010A>C (n.*3010A>C) c.1823+177T>G c.5104A>C (n.5104A>C) c.3745+177T>G (n.3745+177T>G) c.1172+177T>G c.1002+177T>G n.402T>G c.3808+177T>G (n.3808+177T>G) c.3754+177T>G (n.3754+177T>G) c.3400+177T>G (n.3400+177T>G) c.2089+177T>G (n.2089+177T>G) | gnomAD v4 |