Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11787364G>ACA2643294421C1orf167,MTHFRc.3082-24G>A (n.3082-24G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.11787365C>TCA1153785734C1orf167,MTHFRc.3082-23C>T (n.3082-23C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.11787366T>CCA2643294425C1orf167,MTHFRc.3082-22T>C (n.3082-22T>C)
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 gnomAD v4
1g.11787367C>ACA521191919C1orf167,MTHFRc.3082-21C>A (n.3082-21C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787367C=CA1153785736C1orf167,MTHFRc.3082-21C= (n.3082-21C=)
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1g.11787367C>GCA1153785738C1orf167,MTHFRc.3082-21C>G (n.3082-21C>G)
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 dbSNP
1g.11787367C>TCA17995399C1orf167,MTHFRc.3082-21C>T (n.3082-21C>T)
c.3568-21C>T (n.3568-21C>T)
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c.897-21C>T
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 dbSNP
1g.11787368C>ACA2643294428C1orf167,MTHFRc.3082-20C>A (n.3082-20C>A)
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c.3649-20C>A (n.3649-20C>A)
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c.1984-20C>A (n.1984-20C>A)
 gnomAD v4
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1g.11787368C>TCA521191930C1orf167,MTHFRc.3082-20C>T (n.3082-20C>T)
c.3568-20C>T (n.3568-20C>T)
c.*3312G>A (n.*3312G>A)
c.1718-20C>T
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 dbSNP gnomAD v2
1g.11787372_11787373delCA2643294427C1orf167,MTHFRc.3082-16_3082-15del (n.3082-16_3082-15del)
c.3568-16_3568-15del (n.3568-16_3568-15del)
c.*3311_*3312del (n.*3311_*3312del)
c.1718-16_1718-15del
c.5405_5406del (n.5405_5406del)
c.3640-16_3640-15del (n.3640-16_3640-15del)
c.1067-16_1067-15del
c.897-16_897-15del
n.120-16_120-15del
c.3703-16_3703-15del (n.3703-16_3703-15del)
c.3649-16_3649-15del (n.3649-16_3649-15del)
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c.1984-16_1984-15del (n.1984-16_1984-15del)
 gnomAD v4
1g.11787369T>CCA521191932C1orf167,MTHFRc.3082-19T>C (n.3082-19T>C)
c.3568-19T>C (n.3568-19T>C)
c.*3311A>G (n.*3311A>G)
c.1718-19T>C
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n.120-19T>C
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c.1984-19T>C (n.1984-19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787369T=CA1153785743C1orf167,MTHFRc.3082-19T= (n.3082-19T=)
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1g.11787370C>ACA2643294430C1orf167,MTHFRc.3082-18C>A (n.3082-18C>A)
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c.1718-18C>A
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c.1067-18C>A
c.897-18C>A
n.120-18C>A
c.3703-18C>A (n.3703-18C>A)
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c.3295-18C>A (n.3295-18C>A)
c.1984-18C>A (n.1984-18C>A)
 gnomAD v4
1g.11787370C>TCA2643294431C1orf167,MTHFRc.3082-18C>T (n.3082-18C>T)
c.3568-18C>T (n.3568-18C>T)
c.*3310G>A (n.*3310G>A)
c.1718-18C>T
c.5404G>A (n.5404G>A)
c.3640-18C>T (n.3640-18C>T)
c.1067-18C>T
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n.120-18C>T
c.3703-18C>T (n.3703-18C>T)
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c.1984-18C>T (n.1984-18C>T)
 gnomAD v4
1g.11787371T>CCA17995406C1orf167,MTHFRc.3082-17T>C (n.3082-17T>C)
c.3568-17T>C (n.3568-17T>C)
c.*3309A>G (n.*3309A>G)
c.1718-17T>C
c.5403A>G (n.5403A>G)
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n.120-17T>C
c.3703-17T>C (n.3703-17T>C)
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c.3295-17T>C (n.3295-17T>C)
c.1984-17T>C (n.1984-17T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787371T=CA1153785746C1orf167,MTHFRc.3082-17T= (n.3082-17T=)
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1g.11787372C>ACA2643294433C1orf167,MTHFRc.3082-16C>A (n.3082-16C>A)
c.3568-16C>A (n.3568-16C>A)
c.*3308G>T (n.*3308G>T)
c.1718-16C>A
c.5402G>T (n.5402G>T)
c.3640-16C>A (n.3640-16C>A)
c.1067-16C>A
c.897-16C>A
n.120-16C>A
c.3703-16C>A (n.3703-16C>A)
c.3649-16C>A (n.3649-16C>A)
c.3295-16C>A (n.3295-16C>A)
c.1984-16C>A (n.1984-16C>A)
 gnomAD v4
1g.11787372C>TCA2643294432C1orf167,MTHFRc.3082-16C>T (n.3082-16C>T)
c.3568-16C>T (n.3568-16C>T)
c.*3308G>A (n.*3308G>A)
c.1718-16C>T
c.5402G>A (n.5402G>A)
c.3640-16C>T (n.3640-16C>T)
c.1067-16C>T
c.897-16C>T
n.120-16C>T
c.3703-16C>T (n.3703-16C>T)
c.3649-16C>T (n.3649-16C>T)
c.3295-16C>T (n.3295-16C>T)
c.1984-16C>T (n.1984-16C>T)
 gnomAD v4
1g.11787373T>CCA17995412C1orf167,MTHFRc.3082-15T>C (n.3082-15T>C)
c.3568-15T>C (n.3568-15T>C)
c.*3307A>G (n.*3307A>G)
c.1718-15T>C
c.5401A>G (n.5401A>G)
c.3640-15T>C (n.3640-15T>C)
c.1067-15T>C
c.897-15T>C
n.120-15T>C
c.3703-15T>C (n.3703-15T>C)
c.3649-15T>C (n.3649-15T>C)
c.3295-15T>C (n.3295-15T>C)
c.1984-15T>C (n.1984-15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787373T=CA1153785748C1orf167,MTHFRc.3082-15T= (n.3082-15T=)
c.3568-15T= (n.3568-15T=)
c.*3307A= (n.*3307A=)
c.1718-15T=
c.5401A= (n.5401A=)
c.3640-15T= (n.3640-15T=)
c.1067-15T=
c.897-15T=
n.120-15T=
c.3703-15T= (n.3703-15T=)
c.3649-15T= (n.3649-15T=)
c.3295-15T= (n.3295-15T=)
c.1984-15T= (n.1984-15T=)
1g.11787374G>ACA2544019457C1orf167,MTHFRc.3082-14G>A (n.3082-14G>A)
c.3568-14G>A (n.3568-14G>A)
c.*3306C>T (n.*3306C>T)
c.1718-14G>A
c.5400C>T (n.5400C>T)
c.3640-14G>A (n.3640-14G>A)
c.1067-14G>A
c.897-14G>A
n.120-14G>A
c.3703-14G>A (n.3703-14G>A)
c.3649-14G>A (n.3649-14G>A)
c.3295-14G>A (n.3295-14G>A)
c.1984-14G>A (n.1984-14G>A)
1g.11787375delCA2643294434C1orf167,MTHFRc.3082-13del (n.3082-13del)
c.3568-13del (n.3568-13del)
c.*3306del (n.*3306del)
c.1718-13del
c.5400del (n.5400del)
c.3640-13del (n.3640-13del)
c.1067-13del
c.897-13del
n.120-13del
c.3703-13del (n.3703-13del)
c.3649-13del (n.3649-13del)
c.3295-13del (n.3295-13del)
c.1984-13del (n.1984-13del)
 gnomAD v4
1g.11787375G>ACA521191934C1orf167,MTHFRc.3082-13G>A (n.3082-13G>A)
c.3568-13G>A (n.3568-13G>A)
c.*3305C>T (n.*3305C>T)
c.1718-13G>A
c.5399C>T (n.5399C>T)
c.3640-13G>A (n.3640-13G>A)
c.1067-13G>A
c.897-13G>A
n.120-13G>A
c.3703-13G>A (n.3703-13G>A)
c.3649-13G>A (n.3649-13G>A)
c.3295-13G>A (n.3295-13G>A)
c.1984-13G>A (n.1984-13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787375G=CA1153785750C1orf167,MTHFRc.3082-13G= (n.3082-13G=)
c.3568-13G= (n.3568-13G=)
c.*3305C= (n.*3305C=)
c.1718-13G=
c.5399C= (n.5399C=)
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c.1067-13G=
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c.3703-13G= (n.3703-13G=)
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c.3295-13G= (n.3295-13G=)
c.1984-13G= (n.1984-13G=)
1g.11787375G>TCA2643294435C1orf167,MTHFRc.3082-13G>T (n.3082-13G>T)
c.3568-13G>T (n.3568-13G>T)
c.*3305C>A (n.*3305C>A)
c.1718-13G>T
c.5399C>A (n.5399C>A)
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n.120-13G>T
c.3703-13G>T (n.3703-13G>T)
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c.3295-13G>T (n.3295-13G>T)
c.1984-13G>T (n.1984-13G>T)
 gnomAD v4
1g.11787376C>ACA2643294436C1orf167,MTHFRc.3082-12C>A (n.3082-12C>A)
c.3568-12C>A (n.3568-12C>A)
c.*3304G>T (n.*3304G>T)
c.1718-12C>A
c.5398G>T (n.5398G>T)
c.3640-12C>A (n.3640-12C>A)
c.1067-12C>A
c.897-12C>A
n.120-12C>A
c.3703-12C>A (n.3703-12C>A)
c.3649-12C>A (n.3649-12C>A)
c.3295-12C>A (n.3295-12C>A)
c.1984-12C>A (n.1984-12C>A)
 gnomAD v4
1g.11787376C=CA1153785753C1orf167,MTHFRc.3082-12C= (n.3082-12C=)
c.3568-12C= (n.3568-12C=)
c.*3304G= (n.*3304G=)
c.1718-12C=
c.5398G= (n.5398G=)
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c.1067-12C=
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c.3703-12C= (n.3703-12C=)
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c.1984-12C= (n.1984-12C=)
1g.11787376C>TCA17995413C1orf167,MTHFRc.3082-12C>T (n.3082-12C>T)
c.3568-12C>T (n.3568-12C>T)
c.*3304G>A (n.*3304G>A)
c.1718-12C>T
c.5398G>A (n.5398G>A)
c.3640-12C>T (n.3640-12C>T)
c.1067-12C>T
c.897-12C>T
n.120-12C>T
c.3703-12C>T (n.3703-12C>T)
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c.3295-12C>T (n.3295-12C>T)
c.1984-12C>T (n.1984-12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787377T>CCA2643294437C1orf167,MTHFRc.3082-11T>C (n.3082-11T>C)
c.3568-11T>C (n.3568-11T>C)
c.*3303A>G (n.*3303A>G)
c.1718-11T>C
c.5397A>G (n.5397A>G)
c.3640-11T>C (n.3640-11T>C)
c.1067-11T>C
c.897-11T>C
n.120-11T>C
c.3703-11T>C (n.3703-11T>C)
c.3649-11T>C (n.3649-11T>C)
c.3295-11T>C (n.3295-11T>C)
c.1984-11T>C (n.1984-11T>C)
 gnomAD v4
1g.11787378A>GCA2573369644C1orf167,MTHFRc.3082-10A>G (n.3082-10A>G)
c.3568-10A>G (n.3568-10A>G)
c.*3302T>C (n.*3302T>C)
c.1718-10A>G
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c.1067-10A>G
c.897-10A>G
n.120-10A>G
c.3703-10A>G (n.3703-10A>G)
c.3649-10A>G (n.3649-10A>G)
c.3295-10A>G (n.3295-10A>G)
c.1984-10A>G (n.1984-10A>G)
1g.11787379T>ACA2581640912C1orf167,MTHFRc.3082-9T>A (n.3082-9T>A)
c.3568-9T>A (n.3568-9T>A)
c.*3301A>T (n.*3301A>T)
c.1718-9T>A
c.5395A>T (n.5395A>T)
c.3640-9T>A (n.3640-9T>A)
c.1067-9T>A
c.897-9T>A
n.120-9T>A
c.3703-9T>A (n.3703-9T>A)
c.3649-9T>A (n.3649-9T>A)
c.3295-9T>A (n.3295-9T>A)
c.1984-9T>A (n.1984-9T>A)
1g.11787379T>CCA595035C1orf167,MTHFRc.3082-9T>C (n.3082-9T>C)
c.3568-9T>C (n.3568-9T>C)
c.*3301A>G (n.*3301A>G)
c.1718-9T>C
c.5395A>G (n.5395A>G)
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c.1067-9T>C
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n.120-9T>C
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c.1984-9T>C (n.1984-9T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787379T>GCA2581640913C1orf167,MTHFRc.3082-9T>G (n.3082-9T>G)
c.3568-9T>G (n.3568-9T>G)
c.*3301A>C (n.*3301A>C)
c.1718-9T>G
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c.1067-9T>G
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n.120-9T>G
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c.3295-9T>G (n.3295-9T>G)
c.1984-9T>G (n.1984-9T>G)
1g.11787379T=CA1139918287C1orf167,MTHFRc.3082-9T= (n.3082-9T=)
c.3568-9T= (n.3568-9T=)
c.*3301A= (n.*3301A=)
c.1718-9T=
c.5395A= (n.5395A=)
c.3640-9T= (n.3640-9T=)
c.1067-9T=
c.897-9T=
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c.3703-9T= (n.3703-9T=)
c.3649-9T= (n.3649-9T=)
c.3295-9T= (n.3295-9T=)
c.1984-9T= (n.1984-9T=)
1g.11787382_11787385delCA2643294438C1orf167,MTHFRc.3082-6_3082-3del (n.3082-6_3082-3del)
c.3568-6_3568-3del (n.3568-6_3568-3del)
c.*3298_*3301del (n.*3298_*3301del)
c.1718-6_1718-3del
c.5392_5395del (n.5392_5395del)
c.3640-6_3640-3del (n.3640-6_3640-3del)
c.1067-6_1067-3del
c.897-6_897-3del
n.120-6_120-3del
c.3703-6_3703-3del (n.3703-6_3703-3del)
c.3649-6_3649-3del (n.3649-6_3649-3del)
c.3295-6_3295-3del (n.3295-6_3295-3del)
c.1984-6_1984-3del (n.1984-6_1984-3del)
 gnomAD v4
1g.11787381C>ACA2643294441C1orf167,MTHFRc.3082-7C>A (n.3082-7C>A)
c.3568-7C>A (n.3568-7C>A)
c.*3299G>T (n.*3299G>T)
c.1718-7C>A
c.5393G>T (n.5393G>T)
c.3640-7C>A (n.3640-7C>A)
c.1067-7C>A
c.897-7C>A
n.120-7C>A
c.3703-7C>A (n.3703-7C>A)
c.3649-7C>A (n.3649-7C>A)
c.3295-7C>A (n.3295-7C>A)
c.1984-7C>A (n.1984-7C>A)
 gnomAD v4
1g.11787382C>TCA645512145C1orf167,MTHFRc.3082-6C>T (n.3082-6C>T)
c.3568-6C>T (n.3568-6C>T)
c.*3298G>A (n.*3298G>A)
c.1718-6C>T
c.5392G>A (n.5392G>A)
c.3640-6C>T (n.3640-6C>T)
c.1067-6C>T
c.897-6C>T
n.120-6C>T
c.3703-6C>T (n.3703-6C>T)
c.3649-6C>T (n.3649-6C>T)
c.3295-6C>T (n.3295-6C>T)
c.1984-6C>T (n.1984-6C>T)
 COSMIC COSMIC
1g.11787383T>CCA998627383C1orf167,MTHFRc.3082-5T>C (n.3082-5T>C)
c.3568-5T>C (n.3568-5T>C)
c.*3297A>G (n.*3297A>G)
c.1718-5T>C
c.5391A>G (n.5391A>G)
c.3640-5T>C (n.3640-5T>C)
c.1067-5T>C
c.897-5T>C
n.120-5T>C
c.3703-5T>C (n.3703-5T>C)
c.3649-5T>C (n.3649-5T>C)
c.3295-5T>C (n.3295-5T>C)
c.1984-5T>C (n.1984-5T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787383T=CA1153785759C1orf167,MTHFRc.3082-5T= (n.3082-5T=)
c.3568-5T= (n.3568-5T=)
c.*3297A= (n.*3297A=)
c.1718-5T=
c.5391A= (n.5391A=)
c.3640-5T= (n.3640-5T=)
c.1067-5T=
c.897-5T=
n.120-5T=
c.3703-5T= (n.3703-5T=)
c.3649-5T= (n.3649-5T=)
c.3295-5T= (n.3295-5T=)
c.1984-5T= (n.1984-5T=)
1g.11787384T>CCA2574214175C1orf167,MTHFRc.3082-4T>C (n.3082-4T>C)
c.3568-4T>C (n.3568-4T>C)
c.*3296A>G (n.*3296A>G)
c.1718-4T>C
c.5390A>G (n.5390A>G)
c.3640-4T>C (n.3640-4T>C)
c.1067-4T>C
c.897-4T>C
n.120-4T>C
c.3703-4T>C (n.3703-4T>C)
c.3649-4T>C (n.3649-4T>C)
c.3295-4T>C (n.3295-4T>C)
c.1984-4T>C (n.1984-4T>C)
 gnomAD v4
1g.11787385C>ACA2643294442C1orf167,MTHFRc.3082-3C>A (n.3082-3C>A)
c.3568-3C>A (n.3568-3C>A)
c.*3295G>T (n.*3295G>T)
c.1718-3C>A
c.5389G>T (n.5389G>T)
c.3640-3C>A (n.3640-3C>A)
c.1067-3C>A
c.897-3C>A
n.120-3C>A
c.3703-3C>A (n.3703-3C>A)
c.3649-3C>A (n.3649-3C>A)
c.3295-3C>A (n.3295-3C>A)
c.1984-3C>A (n.1984-3C>A)
 gnomAD v4
1g.11787386A>CCA338469131C1orf167,MTHFRc.3082-2A>C (n.3082-2A>C)
c.3568-2A>C (n.3568-2A>C)
c.*3294T>G (n.*3294T>G)
c.1718-2A>C
c.5388T>G (n.5388T>G)
c.3640-2A>C (n.3640-2A>C)
c.1067-2A>C
c.897-2A>C
n.120-2A>C
c.3703-2A>C (n.3703-2A>C)
c.3649-2A>C (n.3649-2A>C)
c.3295-2A>C (n.3295-2A>C)
c.1984-2A>C (n.1984-2A>C)
1g.11787386A>GCA338469130C1orf167,MTHFRc.3082-2A>G (n.3082-2A>G)
c.3568-2A>G (n.3568-2A>G)
c.*3294T>C (n.*3294T>C)
c.1718-2A>G
c.5388T>C (n.5388T>C)
c.3640-2A>G (n.3640-2A>G)
c.1067-2A>G
c.897-2A>G
n.120-2A>G
c.3703-2A>G (n.3703-2A>G)
c.3649-2A>G (n.3649-2A>G)
c.3295-2A>G (n.3295-2A>G)
c.1984-2A>G (n.1984-2A>G)
1g.11787386A>TCA338469132C1orf167,MTHFRc.3082-2A>T (n.3082-2A>T)
c.3568-2A>T (n.3568-2A>T)
c.*3294T>A (n.*3294T>A)
c.1718-2A>T
c.5388T>A (n.5388T>A)
c.3640-2A>T (n.3640-2A>T)
c.1067-2A>T
c.897-2A>T
n.120-2A>T
c.3703-2A>T (n.3703-2A>T)
c.3649-2A>T (n.3649-2A>T)
c.3295-2A>T (n.3295-2A>T)
c.1984-2A>T (n.1984-2A>T)
1g.11787387G>ACA338469133C1orf167,MTHFRc.3082-1G>A (n.3082-1G>A)
c.3568-1G>A (n.3568-1G>A)
c.*3293C>T (n.*3293C>T)
c.1718-1G>A
c.5387C>T (n.5387C>T)
c.3640-1G>A (n.3640-1G>A)
c.1067-1G>A
c.897-1G>A
n.120-1G>A
c.3703-1G>A (n.3703-1G>A)
c.3649-1G>A (n.3649-1G>A)
c.3295-1G>A (n.3295-1G>A)
c.1984-1G>A (n.1984-1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787387G>CCA338469135C1orf167,MTHFRc.3082-1G>C (n.3082-1G>C)
c.3568-1G>C (n.3568-1G>C)
c.*3293C>G (n.*3293C>G)
c.1718-1G>C
c.5387C>G (n.5387C>G)
c.3640-1G>C (n.3640-1G>C)
c.1067-1G>C
c.897-1G>C
n.120-1G>C
c.3703-1G>C (n.3703-1G>C)
c.3649-1G>C (n.3649-1G>C)
c.3295-1G>C (n.3295-1G>C)
c.1984-1G>C (n.1984-1G>C)
1g.11787387G=CA1153785761C1orf167,MTHFRc.3082-1G= (n.3082-1G=)
c.3568-1G= (n.3568-1G=)
c.*3293C= (n.*3293C=)
c.1718-1G=
c.5387C= (n.5387C=)
c.3640-1G= (n.3640-1G=)
c.1067-1G=
c.897-1G=
n.120-1G=
c.3703-1G= (n.3703-1G=)
c.3649-1G= (n.3649-1G=)
c.3295-1G= (n.3295-1G=)
c.1984-1G= (n.1984-1G=)
1g.11787387G>TCA338469134C1orf167,MTHFRc.3082-1G>T (n.3082-1G>T)
c.3568-1G>T (n.3568-1G>T)
c.*3293C>A (n.*3293C>A)
c.1718-1G>T
c.5387C>A (n.5387C>A)
c.3640-1G>T (n.3640-1G>T)
c.1067-1G>T
c.897-1G>T
n.120-1G>T
c.3703-1G>T (n.3703-1G>T)
c.3649-1G>T (n.3649-1G>T)
c.3295-1G>T (n.3295-1G>T)
c.1984-1G>T (n.1984-1G>T)
 gnomAD v4
1g.11787388A>CCA338469136C1orf167,MTHFRc.3082A>C (p.Thr1028Pro)
c.3568A>C (p.Thr1190Pro)
c.*3292T>G (n.*3292T>G)
c.1718A>C
c.5386T>G (n.5386T>G)
c.3640A>C (p.Thr1214Pro)
c.1067A>C
c.897A>C
n.120A>C
c.3703A>C (p.Thr1235Pro)
c.3649A>C (p.Thr1217Pro)
c.3295A>C (p.Thr1099Pro)
c.1984A>C (p.Thr662Pro)
1g.11787388A>GCA338469137C1orf167,MTHFRc.3082A>G (p.Thr1028Ala)
c.3568A>G (p.Thr1190Ala)
c.*3292T>C (n.*3292T>C)
c.1718A>G
c.5386T>C (n.5386T>C)
c.3640A>G (p.Thr1214Ala)
c.1067A>G
c.897A>G
n.120A>G
c.3703A>G (p.Thr1235Ala)
c.3649A>G (p.Thr1217Ala)
c.3295A>G (p.Thr1099Ala)
c.1984A>G (p.Thr662Ala)
 gnomAD v4
1g.11787388A>TCA338469138C1orf167,MTHFRc.3082A>T (p.Thr1028Ser)
c.3568A>T (p.Thr1190Ser)
c.*3292T>A (n.*3292T>A)
c.1718A>T
c.5386T>A (n.5386T>A)
c.3640A>T (p.Thr1214Ser)
c.1067A>T
c.897A>T
n.120A>T
c.3703A>T (p.Thr1235Ser)
c.3649A>T (p.Thr1217Ser)
c.3295A>T (p.Thr1099Ser)
c.1984A>T (p.Thr662Ser)
1g.11787389C>ACA338469139C1orf167,MTHFRc.3083C>A (p.Thr1028Asn)
c.3569C>A (p.Thr1190Asn)
c.*3291G>T (n.*3291G>T)
c.1719C>A
c.5385G>T (n.5385G>T)
c.3641C>A (p.Thr1214Asn)
c.1068C>A
c.898C>A
n.121C>A
c.3704C>A (p.Thr1235Asn)
c.3650C>A (p.Thr1217Asn)
c.3296C>A (p.Thr1099Asn)
c.1985C>A (p.Thr662Asn)
 gnomAD v4
1g.11787389C=CA1153785765C1orf167,MTHFRc.3083C= (p.Thr1028=)
c.3569C= (p.Thr1190=)
c.*3291G= (n.*3291G=)
c.1719C=
c.5385G= (n.5385G=)
c.3641C= (p.Thr1214=)
c.1068C=
c.898C=
n.121C=
c.3704C= (p.Thr1235=)
c.3650C= (p.Thr1217=)
c.3296C= (p.Thr1099=)
c.1985C= (p.Thr662=)
1g.11787389C>GCA338469140C1orf167,MTHFRc.3083C>G (p.Thr1028Ser)
c.3569C>G (p.Thr1190Ser)
c.*3291G>C (n.*3291G>C)
c.1719C>G
c.5385G>C (n.5385G>C)
c.3641C>G (p.Thr1214Ser)
c.1068C>G
c.898C>G
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c.3704C>G (p.Thr1235Ser)
c.3650C>G (p.Thr1217Ser)
c.3296C>G (p.Thr1099Ser)
c.1985C>G (p.Thr662Ser)
1g.11787389C>TCA338469141C1orf167,MTHFRc.3083C>T (p.Thr1028Ile)
c.3569C>T (p.Thr1190Ile)
c.*3291G>A (n.*3291G>A)
c.1719C>T
c.5385G>A (n.5385G>A)
c.3641C>T (p.Thr1214Ile)
c.1068C>T
c.898C>T
n.121C>T
c.3704C>T (p.Thr1235Ile)
c.3650C>T (p.Thr1217Ile)
c.3296C>T (p.Thr1099Ile)
c.1985C>T (p.Thr662Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787390C>ACA416118785C1orf167,MTHFRc.3084C>A (p.Thr1028=)
c.3570C>A (p.Thr1190=)
c.*3290G>T (n.*3290G>T)
c.1720C>A
c.5384G>T (n.5384G>T)
c.3642C>A (p.Thr1214=)
c.1069C>A
c.899C>A
n.122C>A
c.3705C>A (p.Thr1235=)
c.3651C>A (p.Thr1217=)
c.3297C>A (p.Thr1099=)
c.1986C>A (p.Thr662=)
1g.11787390C=CA1153785766C1orf167,MTHFRc.3084C= (p.Thr1028=)
c.3570C= (p.Thr1190=)
c.*3290G= (n.*3290G=)
c.1720C=
c.5384G= (n.5384G=)
c.3642C= (p.Thr1214=)
c.1069C=
c.899C=
n.122C=
c.3705C= (p.Thr1235=)
c.3651C= (p.Thr1217=)
c.3297C= (p.Thr1099=)
c.1986C= (p.Thr662=)
1g.11787390C>GCA416118786C1orf167,MTHFRc.3084C>G (p.Thr1028=)
c.3570C>G (p.Thr1190=)
c.*3290G>C (n.*3290G>C)
c.1720C>G
c.5384G>C (n.5384G>C)
c.3642C>G (p.Thr1214=)
c.1069C>G
c.899C>G
n.122C>G
c.3705C>G (p.Thr1235=)
c.3651C>G (p.Thr1217=)
c.3297C>G (p.Thr1099=)
c.1986C>G (p.Thr662=)
1g.11787390C>TCA595036C1orf167,MTHFRc.3084C>T (p.Thr1028=)
c.3570C>T (p.Thr1190=)
c.*3290G>A (n.*3290G>A)
c.1720C>T
c.5384G>A (n.5384G>A)
c.3642C>T (p.Thr1214=)
c.1069C>T
c.899C>T
n.122C>T
c.3705C>T (p.Thr1235=)
c.3651C>T (p.Thr1217=)
c.3297C>T (p.Thr1099=)
c.1986C>T (p.Thr662=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787391C>ACA338469142C1orf167,MTHFRc.3085C>A (p.Arg1029Ser)
c.3571C>A (p.Arg1191Ser)
c.*3289G>T (n.*3289G>T)
c.1721C>A
c.5383G>T (n.5383G>T)
c.3643C>A (p.Arg1215Ser)
c.1070C>A
c.900C>A
n.123C>A
c.3706C>A (p.Arg1236Ser)
c.3652C>A (p.Arg1218Ser)
c.3298C>A (p.Arg1100Ser)
c.1987C>A (p.Arg663Ser)
 gnomAD v4
1g.11787391C=CA1153785769C1orf167,MTHFRc.3085C= (p.Arg1029=)
c.3571C= (p.Arg1191=)
c.*3289G= (n.*3289G=)
c.1721C=
c.5383G= (n.5383G=)
c.3643C= (p.Arg1215=)
c.1070C=
c.900C=
n.123C=
c.3706C= (p.Arg1236=)
c.3652C= (p.Arg1218=)
c.3298C= (p.Arg1100=)
c.1987C= (p.Arg663=)
1g.11787391C>GCA338469143C1orf167,MTHFRc.3085C>G (p.Arg1029Gly)
c.3571C>G (p.Arg1191Gly)
c.*3289G>C (n.*3289G>C)
c.1721C>G
c.5383G>C (n.5383G>C)
c.3643C>G (p.Arg1215Gly)
c.1070C>G
c.900C>G
n.123C>G
c.3706C>G (p.Arg1236Gly)
c.3652C>G (p.Arg1218Gly)
c.3298C>G (p.Arg1100Gly)
c.1987C>G (p.Arg663Gly)
1g.11787391C>TCA338469144C1orf167,MTHFRc.3085C>T (p.Arg1029Cys)
c.3571C>T (p.Arg1191Cys)
c.*3289G>A (n.*3289G>A)
c.1721C>T
c.5383G>A (n.5383G>A)
c.3643C>T (p.Arg1215Cys)
c.1070C>T
c.900C>T
n.123C>T
c.3706C>T (p.Arg1236Cys)
c.3652C>T (p.Arg1218Cys)
c.3298C>T (p.Arg1100Cys)
c.1987C>T (p.Arg663Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787392G>ACA595037C1orf167,MTHFRc.3086G>A (p.Arg1029His)
c.3572G>A (p.Arg1191His)
c.*3288C>T (n.*3288C>T)
c.1722G>A
c.5382C>T (n.5382C>T)
c.3644G>A (p.Arg1215His)
c.1071G>A
c.901G>A
n.124G>A
c.3707G>A (p.Arg1236His)
c.3653G>A (p.Arg1218His)
c.3299G>A (p.Arg1100His)
c.1988G>A (p.Arg663His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787392G>CCA338469145C1orf167,MTHFRc.3086G>C (p.Arg1029Pro)
c.3572G>C (p.Arg1191Pro)
c.*3288C>G (n.*3288C>G)
c.1722G>C
c.5382C>G (n.5382C>G)
c.3644G>C (p.Arg1215Pro)
c.1071G>C
c.901G>C
n.124G>C
c.3707G>C (p.Arg1236Pro)
c.3653G>C (p.Arg1218Pro)
c.3299G>C (p.Arg1100Pro)
c.1988G>C (p.Arg663Pro)
1g.11787392G=CA1139990325C1orf167,MTHFRc.3086G= (p.Arg1029=)
c.3572G= (p.Arg1191=)
c.*3288C= (n.*3288C=)
c.1722G=
c.5382C= (n.5382C=)
c.3644G= (p.Arg1215=)
c.1071G=
c.901G=
n.124G=
c.3707G= (p.Arg1236=)
c.3653G= (p.Arg1218=)
c.3299G= (p.Arg1100=)
c.1988G= (p.Arg663=)
1g.11787392G>TCA338469146C1orf167,MTHFRc.3086G>T (p.Arg1029Leu)
c.3572G>T (p.Arg1191Leu)
c.*3288C>A (n.*3288C>A)
c.1722G>T
c.5382C>A (n.5382C>A)
c.3644G>T (p.Arg1215Leu)
c.1071G>T
c.901G>T
n.124G>T
c.3707G>T (p.Arg1236Leu)
c.3653G>T (p.Arg1218Leu)
c.3299G>T (p.Arg1100Leu)
c.1988G>T (p.Arg663Leu)
 gnomAD v4
1g.11787393C>ACA416118787C1orf167,MTHFRc.3087C>A (p.Arg1029=)
c.3573C>A (p.Arg1191=)
c.*3287G>T (n.*3287G>T)
c.1723C>A
c.5381G>T (n.5381G>T)
c.3645C>A (p.Arg1215=)
c.1072C>A
c.902C>A
n.125C>A
c.3708C>A (p.Arg1236=)
c.3654C>A (p.Arg1218=)
c.3300C>A (p.Arg1100=)
c.1989C>A (p.Arg663=)
 gnomAD v4
1g.11787393C=CA1146841356C1orf167,MTHFRc.3087C= (p.Arg1029=)
c.3573C= (p.Arg1191=)
c.*3287G= (n.*3287G=)
c.1723C=
c.5381G= (n.5381G=)
c.3645C= (p.Arg1215=)
c.1072C=
c.902C=
n.125C=
c.3708C= (p.Arg1236=)
c.3654C= (p.Arg1218=)
c.3300C= (p.Arg1100=)
c.1989C= (p.Arg663=)
1g.11787393C>GCA17995415C1orf167,MTHFRc.3087C>G (p.Arg1029=)
c.3573C>G (p.Arg1191=)
c.*3287G>C (n.*3287G>C)
c.1723C>G
c.5381G>C (n.5381G>C)
c.3645C>G (p.Arg1215=)
c.1072C>G
c.902C>G
n.125C>G
c.3708C>G (p.Arg1236=)
c.3654C>G (p.Arg1218=)
c.3300C>G (p.Arg1100=)
c.1989C>G (p.Arg663=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787393C>TCA416118788C1orf167,MTHFRc.3087C>T (p.Arg1029=)
c.3573C>T (p.Arg1191=)
c.*3287G>A (n.*3287G>A)
c.1723C>T
c.5381G>A (n.5381G>A)
c.3645C>T (p.Arg1215=)
c.1072C>T
c.902C>T
n.125C>T
c.3708C>T (p.Arg1236=)
c.3654C>T (p.Arg1218=)
c.3300C>T (p.Arg1100=)
c.1989C>T (p.Arg663=)
 gnomAD v4
1g.11787394A>CCA338469147C1orf167,MTHFRc.3088A>C (p.Ser1030Arg)
c.3574A>C (p.Ser1192Arg)
c.*3286T>G (n.*3286T>G)
c.1724A>C
c.5380T>G (n.5380T>G)
c.3646A>C (p.Ser1216Arg)
c.1073A>C
c.903A>C
n.126A>C
c.3709A>C (p.Ser1237Arg)
c.3655A>C (p.Ser1219Arg)
c.3301A>C (p.Ser1101Arg)
c.1990A>C (p.Ser664Arg)
1g.11787394A>GCA338469148C1orf167,MTHFRc.3088A>G (p.Ser1030Gly)
c.3574A>G (p.Ser1192Gly)
c.*3286T>C (n.*3286T>C)
c.1724A>G
c.5380T>C (n.5380T>C)
c.3646A>G (p.Ser1216Gly)
c.1073A>G
c.903A>G
n.126A>G
c.3709A>G (p.Ser1237Gly)
c.3655A>G (p.Ser1219Gly)
c.3301A>G (p.Ser1101Gly)
c.1990A>G (p.Ser664Gly)
 gnomAD v4
1g.11787394A>TCA338469149C1orf167,MTHFRc.3088A>T (p.Ser1030Cys)
c.3574A>T (p.Ser1192Cys)
c.*3286T>A (n.*3286T>A)
c.1724A>T
c.5380T>A (n.5380T>A)
c.3646A>T (p.Ser1216Cys)
c.1073A>T
c.903A>T
n.126A>T
c.3709A>T (p.Ser1237Cys)
c.3655A>T (p.Ser1219Cys)
c.3301A>T (p.Ser1101Cys)
c.1990A>T (p.Ser664Cys)
1g.11787395delCA2643294447C1orf167,MTHFRc.3089del (p.Ser1030ThrfsTer?)
c.3575del (p.Ser1192ThrfsTer?)
c.*3285del (n.*3285del)
c.1725del
c.5379del (n.5379del)
c.3647del (p.Ser1216ThrfsTer?)
c.1074del
c.904del
n.127del
c.3710del (p.Ser1237ThrfsTer?)
c.3656del (p.Ser1219ThrfsTer?)
c.3302del (p.Ser1101ThrfsTer?)
c.1991del (p.Ser664ThrfsTer?)
 gnomAD v4
1g.11787395G>ACA338469150C1orf167,MTHFRc.3089G>A (p.Ser1030Asn)
c.3575G>A (p.Ser1192Asn)
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c.1725G>A
c.5379C>T (n.5379C>T)
c.3647G>A (p.Ser1216Asn)
c.1074G>A
c.904G>A
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c.3302G>A (p.Ser1101Asn)
c.1991G>A (p.Ser664Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787395G>CCA338469151C1orf167,MTHFRc.3089G>C (p.Ser1030Thr)
c.3575G>C (p.Ser1192Thr)
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c.1725G>C
c.5379C>G (n.5379C>G)
c.3647G>C (p.Ser1216Thr)
c.1074G>C
c.904G>C
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c.3656G>C (p.Ser1219Thr)
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1g.11787395G=CA1153785786C1orf167,MTHFRc.3089G= (p.Ser1030=)
c.3575G= (p.Ser1192=)
c.*3285C= (n.*3285C=)
c.1725G=
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c.1074G=
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c.3710G= (p.Ser1237=)
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c.1991G= (p.Ser664=)
1g.11787395G>TCA338469152C1orf167,MTHFRc.3089G>T (p.Ser1030Ile)
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c.1074G>T
c.904G>T
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c.3656G>T (p.Ser1219Ile)
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 gnomAD v4
1g.11787396C>ACA338469153C1orf167,MTHFRc.3090C>A (p.Ser1030Arg)
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c.1075C>A
c.905C>A
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 gnomAD v4
1g.11787396C=CA1153785791C1orf167,MTHFRc.3090C= (p.Ser1030=)
c.3576C= (p.Ser1192=)
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c.1075C=
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c.1992C= (p.Ser664=)
1g.11787396C>GCA338469154C1orf167,MTHFRc.3090C>G (p.Ser1030Arg)
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1g.11787396C>TCA10607846C1orf167,MTHFRc.3090C>T (p.Ser1030=)
c.3576C>T (p.Ser1192=)
c.*3284G>A (n.*3284G>A)
c.1726C>T
c.5378G>A (n.5378G>A)
c.3648C>T (p.Ser1216=)
c.1075C>T
c.905C>T
n.128C>T
c.3711C>T (p.Ser1237=)
c.3657C>T (p.Ser1219=)
c.3303C>T (p.Ser1101=)
c.1992C>T (p.Ser664=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787397T>ACA338469155C1orf167,MTHFRc.3091T>A (p.Cys1031Ser)
c.3577T>A (p.Cys1193Ser)
c.*3283A>T (n.*3283A>T)
c.1727T>A
c.5377A>T (n.5377A>T)
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c.1076T>A
c.906T>A
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c.3658T>A (p.Cys1220Ser)
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1g.11787397T>CCA338469156C1orf167,MTHFRc.3091T>C (p.Cys1031Arg)
c.3577T>C (p.Cys1193Arg)
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c.1076T>C
c.906T>C
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c.3658T>C (p.Cys1220Arg)
c.3304T>C (p.Cys1102Arg)
c.1993T>C (p.Cys665Arg)
1g.11787397T>GCA338469157C1orf167,MTHFRc.3091T>G (p.Cys1031Gly)
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1g.11787398G>ACA338469160C1orf167,MTHFRc.3092G>A (p.Cys1031Tyr)
c.3578G>A (p.Cys1193Tyr)
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c.1077G>A
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c.3659G>A (p.Cys1220Tyr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787398G>CCA338469159C1orf167,MTHFRc.3092G>C (p.Cys1031Ser)
c.3578G>C (p.Cys1193Ser)
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c.3659G>C (p.Cys1220Ser)
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c.1994G>C (p.Cys665Ser)
1g.11787398G=CA1153785797C1orf167,MTHFRc.3092G= (p.Cys1031=)
c.3578G= (p.Cys1193=)
c.*3282C= (n.*3282C=)
c.1728G=
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c.907G=
n.130G=
c.3713G= (p.Cys1238=)
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c.1994G= (p.Cys665=)
1g.11787398G>TCA338469158C1orf167,MTHFRc.3092G>T (p.Cys1031Phe)
c.3578G>T (p.Cys1193Phe)
c.*3282C>A (n.*3282C>A)
c.1728G>T
c.5376C>A (n.5376C>A)
c.3650G>T (p.Cys1217Phe)
c.1077G>T
c.907G>T
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c.3713G>T (p.Cys1238Phe)
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c.1994G>T (p.Cys665Phe)
1g.11787399C>ACA338469162C1orf167,MTHFRc.3093C>A (p.Cys1031Ter)
c.3579C>A (p.Cys1193Ter)
c.*3281G>T (n.*3281G>T)
c.1729C>A
c.5375G>T (n.5375G>T)
c.3651C>A (p.Cys1217Ter)
c.1078C>A
c.908C>A
n.131C>A
c.3714C>A (p.Cys1238Ter)
c.3660C>A (p.Cys1220Ter)
c.3306C>A (p.Cys1102Ter)
c.1995C>A (p.Cys665Ter)
1g.11787399C>GCA338469161C1orf167,MTHFRc.3093C>G (p.Cys1031Trp)
c.3579C>G (p.Cys1193Trp)
c.*3281G>C (n.*3281G>C)
c.1729C>G
c.5375G>C (n.5375G>C)
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c.1078C>G
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c.1995C>G (p.Cys665Trp)
1g.11787399C>TCA416118789C1orf167,MTHFRc.3093C>T (p.Cys1031=)
c.3579C>T (p.Cys1193=)
c.*3281G>A (n.*3281G>A)
c.1729C>T
c.5375G>A (n.5375G>A)
c.3651C>T (p.Cys1217=)
c.1078C>T
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n.131C>T
c.3714C>T (p.Cys1238=)
c.3660C>T (p.Cys1220=)
c.3306C>T (p.Cys1102=)
c.1995C>T (p.Cys665=)
 gnomAD v4
1g.11787400T>ACA338469163C1orf167,MTHFRc.3094T>A (p.Trp1032Arg)
c.3580T>A (p.Trp1194Arg)
c.*3280A>T (n.*3280A>T)
c.1730T>A
c.5374A>T (n.5374A>T)
c.3652T>A (p.Trp1218Arg)
c.1079T>A
c.909T>A
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c.3715T>A (p.Trp1239Arg)
c.3661T>A (p.Trp1221Arg)
c.3307T>A (p.Trp1103Arg)
c.1996T>A (p.Trp666Arg)
1g.11787400T>CCA338469164C1orf167,MTHFRc.3094T>C (p.Trp1032Arg)
c.3580T>C (p.Trp1194Arg)
c.*3280A>G (n.*3280A>G)
c.1730T>C
c.5374A>G (n.5374A>G)
c.3652T>C (p.Trp1218Arg)
c.1079T>C
c.909T>C
n.132T>C
c.3715T>C (p.Trp1239Arg)
c.3661T>C (p.Trp1221Arg)
c.3307T>C (p.Trp1103Arg)
c.1996T>C (p.Trp666Arg)
 gnomAD v4
1g.11787400T>GCA338469165C1orf167,MTHFRc.3094T>G (p.Trp1032Gly)
c.3580T>G (p.Trp1194Gly)
c.*3280A>C (n.*3280A>C)
c.1730T>G
c.5374A>C (n.5374A>C)
c.3652T>G (p.Trp1218Gly)
c.1079T>G
c.909T>G
n.132T>G
c.3715T>G (p.Trp1239Gly)
c.3661T>G (p.Trp1221Gly)
c.3307T>G (p.Trp1103Gly)
c.1996T>G (p.Trp666Gly)
1g.11787401G>ACA338469166C1orf167,MTHFRc.3095G>A (p.Trp1032Ter)
c.3581G>A (p.Trp1194Ter)
c.*3279C>T (n.*3279C>T)
c.1731G>A
c.5373C>T (n.5373C>T)
c.3653G>A (p.Trp1218Ter)
c.1080G>A
c.910G>A
n.133G>A
c.3716G>A (p.Trp1239Ter)
c.3662G>A (p.Trp1221Ter)
c.3308G>A (p.Trp1103Ter)
c.1997G>A (p.Trp666Ter)
 gnomAD v4
1g.11787401G>CCA338469167C1orf167,MTHFRc.3095G>C (p.Trp1032Ser)
c.3581G>C (p.Trp1194Ser)
c.*3279C>G (n.*3279C>G)
c.1731G>C
c.5373C>G (n.5373C>G)
c.3653G>C (p.Trp1218Ser)
c.1080G>C
c.910G>C
n.133G>C
c.3716G>C (p.Trp1239Ser)
c.3662G>C (p.Trp1221Ser)
c.3308G>C (p.Trp1103Ser)
c.1997G>C (p.Trp666Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787401G=CA1153785802C1orf167,MTHFRc.3095G= (p.Trp1032=)
c.3581G= (p.Trp1194=)
c.*3279C= (n.*3279C=)
c.1731G=
c.5373C= (n.5373C=)
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c.1080G=
c.910G=
n.133G=
c.3716G= (p.Trp1239=)
c.3662G= (p.Trp1221=)
c.3308G= (p.Trp1103=)
c.1997G= (p.Trp666=)
1g.11787401G>TCA338469168C1orf167,MTHFRc.3095G>T (p.Trp1032Leu)
c.3581G>T (p.Trp1194Leu)
c.*3279C>A (n.*3279C>A)
c.1731G>T
c.5373C>A (n.5373C>A)
c.3653G>T (p.Trp1218Leu)
c.1080G>T
c.910G>T
n.133G>T
c.3716G>T (p.Trp1239Leu)
c.3662G>T (p.Trp1221Leu)
c.3308G>T (p.Trp1103Leu)
c.1997G>T (p.Trp666Leu)
 gnomAD v4
1g.11787402G>ACA338469169C1orf167,MTHFRc.3096G>A (p.Trp1032Ter)
c.3582G>A (p.Trp1194Ter)
c.*3278C>T (n.*3278C>T)
c.1732G>A
c.5372C>T (n.5372C>T)
c.3654G>A (p.Trp1218Ter)
c.1081G>A
c.911G>A
n.134G>A
c.3717G>A (p.Trp1239Ter)
c.3663G>A (p.Trp1221Ter)
c.3309G>A (p.Trp1103Ter)
c.1998G>A (p.Trp666Ter)
1g.11787402G>CCA338469170C1orf167,MTHFRc.3096G>C (p.Trp1032Cys)
c.3582G>C (p.Trp1194Cys)
c.*3278C>G (n.*3278C>G)
c.1732G>C
c.5372C>G (n.5372C>G)
c.3654G>C (p.Trp1218Cys)
c.1081G>C
c.911G>C
n.134G>C
c.3717G>C (p.Trp1239Cys)
c.3663G>C (p.Trp1221Cys)
c.3309G>C (p.Trp1103Cys)
c.1998G>C (p.Trp666Cys)
 dbSNP
1g.11787402G=CA1153785804C1orf167,MTHFRc.3096G= (p.Trp1032=)
c.3582G= (p.Trp1194=)
c.*3278C= (n.*3278C=)
c.1732G=
c.5372C= (n.5372C=)
c.3654G= (p.Trp1218=)
c.1081G=
c.911G=
n.134G=
c.3717G= (p.Trp1239=)
c.3663G= (p.Trp1221=)
c.3309G= (p.Trp1103=)
c.1998G= (p.Trp666=)
1g.11787402G>TCA338469171C1orf167,MTHFRc.3096G>T (p.Trp1032Cys)
c.3582G>T (p.Trp1194Cys)
c.*3278C>A (n.*3278C>A)
c.1732G>T
c.5372C>A (n.5372C>A)
c.3654G>T (p.Trp1218Cys)
c.1081G>T
c.911G>T
n.134G>T
c.3717G>T (p.Trp1239Cys)
c.3663G>T (p.Trp1221Cys)
c.3309G>T (p.Trp1103Cys)
c.1998G>T (p.Trp666Cys)
 gnomAD v4
1g.11787403A>CCA338469172C1orf167,MTHFRc.3097A>C (p.Thr1033Pro)
c.3583A>C (p.Thr1195Pro)
c.*3277T>G (n.*3277T>G)
c.1733A>C
c.5371T>G (n.5371T>G)
c.3655A>C (p.Thr1219Pro)
c.1082A>C
c.912A>C
n.135A>C
c.3718A>C (p.Thr1240Pro)
c.3664A>C (p.Thr1222Pro)
c.3310A>C (p.Thr1104Pro)
c.1999A>C (p.Thr667Pro)
1g.11787403A>GCA338469173C1orf167,MTHFRc.3097A>G (p.Thr1033Ala)
c.3583A>G (p.Thr1195Ala)
c.*3277T>C (n.*3277T>C)
c.1733A>G
c.5371T>C (n.5371T>C)
c.3655A>G (p.Thr1219Ala)
c.1082A>G
c.912A>G
n.135A>G
c.3718A>G (p.Thr1240Ala)
c.3664A>G (p.Thr1222Ala)
c.3310A>G (p.Thr1104Ala)
c.1999A>G (p.Thr667Ala)
1g.11787403A>TCA338469174C1orf167,MTHFRc.3097A>T (p.Thr1033Ser)
c.3583A>T (p.Thr1195Ser)
c.*3277T>A (n.*3277T>A)
c.1733A>T
c.5371T>A (n.5371T>A)
c.3655A>T (p.Thr1219Ser)
c.1082A>T
c.912A>T
n.135A>T
c.3718A>T (p.Thr1240Ser)
c.3664A>T (p.Thr1222Ser)
c.3310A>T (p.Thr1104Ser)
c.1999A>T (p.Thr667Ser)
1g.11787404C>ACA338469177C1orf167,MTHFRc.3098C>A (p.Thr1033Lys)
c.3584C>A (p.Thr1195Lys)
c.*3276G>T (n.*3276G>T)
c.1734C>A
c.5370G>T (n.5370G>T)
c.3656C>A (p.Thr1219Lys)
c.1083C>A
c.913C>A
n.136C>A
c.3719C>A (p.Thr1240Lys)
c.3665C>A (p.Thr1222Lys)
c.3311C>A (p.Thr1104Lys)
c.2000C>A (p.Thr667Lys)
 gnomAD v4
1g.11787404C=CA1153785808C1orf167,MTHFRc.3098C= (p.Thr1033=)
c.3584C= (p.Thr1195=)
c.*3276G= (n.*3276G=)
c.1734C=
c.5370G= (n.5370G=)
c.3656C= (p.Thr1219=)
c.1083C=
c.913C=
n.136C=
c.3719C= (p.Thr1240=)
c.3665C= (p.Thr1222=)
c.3311C= (p.Thr1104=)
c.2000C= (p.Thr667=)
1g.11787404C>GCA338469175C1orf167,MTHFRc.3098C>G (p.Thr1033Arg)
c.3584C>G (p.Thr1195Arg)
c.*3276G>C (n.*3276G>C)
c.1734C>G
c.5370G>C (n.5370G>C)
c.3656C>G (p.Thr1219Arg)
c.1083C>G
c.913C>G
n.136C>G
c.3719C>G (p.Thr1240Arg)
c.3665C>G (p.Thr1222Arg)
c.3311C>G (p.Thr1104Arg)
c.2000C>G (p.Thr667Arg)
1g.11787404C>TCA338469176C1orf167,MTHFRc.3098C>T (p.Thr1033Ile)
c.3584C>T (p.Thr1195Ile)
c.*3276G>A (n.*3276G>A)
c.1734C>T
c.5370G>A (n.5370G>A)
c.3656C>T (p.Thr1219Ile)
c.1083C>T
c.913C>T
n.136C>T
c.3719C>T (p.Thr1240Ile)
c.3665C>T (p.Thr1222Ile)
c.3311C>T (p.Thr1104Ile)
c.2000C>T (p.Thr667Ile)
 dbSNP gnomAD v2
1g.11787405A=CA1153785814C1orf167,MTHFRc.3099A= (p.Thr1033=)
c.3585A= (p.Thr1195=)
c.*3275T= (n.*3275T=)
c.1735A=
c.5369T= (n.5369T=)
c.3657A= (p.Thr1219=)
c.1084A=
c.914A=
n.137A=
c.3720A= (p.Thr1240=)
c.3666A= (p.Thr1222=)
c.3312A= (p.Thr1104=)
c.2001A= (p.Thr667=)
1g.11787405A>CCA595038C1orf167,MTHFRc.3099A>C (p.Thr1033=)
c.3585A>C (p.Thr1195=)
c.*3275T>G (n.*3275T>G)
c.1735A>C
c.5369T>G (n.5369T>G)
c.3657A>C (p.Thr1219=)
c.1084A>C
c.914A>C
n.137A>C
c.3720A>C (p.Thr1240=)
c.3666A>C (p.Thr1222=)
c.3312A>C (p.Thr1104=)
c.2001A>C (p.Thr667=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787405A>GCA416118791C1orf167,MTHFRc.3099A>G (p.Thr1033=)
c.3585A>G (p.Thr1195=)
c.*3275T>C (n.*3275T>C)
c.1735A>G
c.5369T>C (n.5369T>C)
c.3657A>G (p.Thr1219=)
c.1084A>G
c.914A>G
n.137A>G
c.3720A>G (p.Thr1240=)
c.3666A>G (p.Thr1222=)
c.3312A>G (p.Thr1104=)
c.2001A>G (p.Thr667=)
1g.11787405A>TCA416118790C1orf167,MTHFRc.3099A>T (p.Thr1033=)
c.3585A>T (p.Thr1195=)
c.*3275T>A (n.*3275T>A)
c.1735A>T
c.5369T>A (n.5369T>A)
c.3657A>T (p.Thr1219=)
c.1084A>T
c.914A>T
n.137A>T
c.3720A>T (p.Thr1240=)
c.3666A>T (p.Thr1222=)
c.3312A>T (p.Thr1104=)
c.2001A>T (p.Thr667=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787406C>ACA338469178C1orf167,MTHFRc.3100C>A (p.Gln1034Lys)
c.3586C>A (p.Gln1196Lys)
c.*3274G>T (n.*3274G>T)
c.1736C>A
c.5368G>T (n.5368G>T)
c.3658C>A (p.Gln1220Lys)
c.1085C>A
c.915C>A
n.138C>A
c.3721C>A (p.Gln1241Lys)
c.3667C>A (p.Gln1223Lys)
c.3313C>A (p.Gln1105Lys)
c.2002C>A (p.Gln668Lys)
1g.11787406C=CA1153785818C1orf167,MTHFRc.3100C= (p.Gln1034=)
c.3586C= (p.Gln1196=)
c.*3274G= (n.*3274G=)
c.1736C=
c.5368G= (n.5368G=)
c.3658C= (p.Gln1220=)
c.1085C=
c.915C=
n.138C=
c.3721C= (p.Gln1241=)
c.3667C= (p.Gln1223=)
c.3313C= (p.Gln1105=)
c.2002C= (p.Gln668=)
1g.11787406C>GCA338469179C1orf167,MTHFRc.3100C>G (p.Gln1034Glu)
c.3586C>G (p.Gln1196Glu)
c.*3274G>C (n.*3274G>C)
c.1736C>G
c.5368G>C (n.5368G>C)
c.3658C>G (p.Gln1220Glu)
c.1085C>G
c.915C>G
n.138C>G
c.3721C>G (p.Gln1241Glu)
c.3667C>G (p.Gln1223Glu)
c.3313C>G (p.Gln1105Glu)
c.2002C>G (p.Gln668Glu)
1g.11787406C>TCA338469180C1orf167,MTHFRc.3100C>T (p.Gln1034Ter)
c.3586C>T (p.Gln1196Ter)
c.*3274G>A (n.*3274G>A)
c.1736C>T
c.5368G>A (n.5368G>A)
c.3658C>T (p.Gln1220Ter)
c.1085C>T
c.915C>T
n.138C>T
c.3721C>T (p.Gln1241Ter)
c.3667C>T (p.Gln1223Ter)
c.3313C>T (p.Gln1105Ter)
c.2002C>T (p.Gln668Ter)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787407A=CA1153785821C1orf167,MTHFRc.3101A= (p.Gln1034=)
c.3587A= (p.Gln1196=)
c.*3273T= (n.*3273T=)
c.1737A=
c.5367T= (n.5367T=)
c.3659A= (p.Gln1220=)
c.1086A=
c.916A=
n.139A=
c.3722A= (p.Gln1241=)
c.3668A= (p.Gln1223=)
c.3314A= (p.Gln1105=)
c.2003A= (p.Gln668=)
1g.11787407A>CCA338469181C1orf167,MTHFRc.3101A>C (p.Gln1034Pro)
c.3587A>C (p.Gln1196Pro)
c.*3273T>G (n.*3273T>G)
c.1737A>C
c.5367T>G (n.5367T>G)
c.3659A>C (p.Gln1220Pro)
c.1086A>C
c.916A>C
n.139A>C
c.3722A>C (p.Gln1241Pro)
c.3668A>C (p.Gln1223Pro)
c.3314A>C (p.Gln1105Pro)
c.2003A>C (p.Gln668Pro)
1g.11787407A>GCA338469182C1orf167,MTHFRc.3101A>G (p.Gln1034Arg)
c.3587A>G (p.Gln1196Arg)
c.*3273T>C (n.*3273T>C)
c.1737A>G
c.5367T>C (n.5367T>C)
c.3659A>G (p.Gln1220Arg)
c.1086A>G
c.916A>G
n.139A>G
c.3722A>G (p.Gln1241Arg)
c.3668A>G (p.Gln1223Arg)
c.3314A>G (p.Gln1105Arg)
c.2003A>G (p.Gln668Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787407A>TCA338469183C1orf167,MTHFRc.3101A>T (p.Gln1034Leu)
c.3587A>T (p.Gln1196Leu)
c.*3273T>A (n.*3273T>A)
c.1737A>T
c.5367T>A (n.5367T>A)
c.3659A>T (p.Gln1220Leu)
c.1086A>T
c.916A>T
n.139A>T
c.3722A>T (p.Gln1241Leu)
c.3668A>T (p.Gln1223Leu)
c.3314A>T (p.Gln1105Leu)
c.2003A>T (p.Gln668Leu)
1g.11787408G>ACA416118792C1orf167,MTHFRc.3102G>A (p.Gln1034=)
c.3588G>A (p.Gln1196=)
c.*3272C>T (n.*3272C>T)
c.1738G>A
c.5366C>T (n.5366C>T)
c.3660G>A (p.Gln1220=)
c.1087G>A
c.917G>A
n.140G>A
c.3723G>A (p.Gln1241=)
c.3669G>A (p.Gln1223=)
c.3315G>A (p.Gln1105=)
c.2004G>A (p.Gln668=)
1g.11787408G>CCA338469184C1orf167,MTHFRc.3102G>C (p.Gln1034His)
c.3588G>C (p.Gln1196His)
c.*3272C>G (n.*3272C>G)
c.1738G>C
c.5366C>G (n.5366C>G)
c.3660G>C (p.Gln1220His)
c.1087G>C
c.917G>C
n.140G>C
c.3723G>C (p.Gln1241His)
c.3669G>C (p.Gln1223His)
c.3315G>C (p.Gln1105His)
c.2004G>C (p.Gln668His)
1g.11787408G>TCA338469185C1orf167,MTHFRc.3102G>T (p.Gln1034His)
c.3588G>T (p.Gln1196His)
c.*3272C>A (n.*3272C>A)
c.1738G>T
c.5366C>A (n.5366C>A)
c.3660G>T (p.Gln1220His)
c.1087G>T
c.917G>T
n.140G>T
c.3723G>T (p.Gln1241His)
c.3669G>T (p.Gln1223His)
c.3315G>T (p.Gln1105His)
c.2004G>T (p.Gln668His)
 gnomAD v4
1g.11787409G>ACA338469186C1orf167,MTHFRc.3103G>A (p.Ala1035Thr)
c.3589G>A (p.Ala1197Thr)
c.*3271C>T (n.*3271C>T)
c.1739G>A
c.5365C>T (n.5365C>T)
c.3661G>A (p.Ala1221Thr)
c.1088G>A
c.918G>A
n.141G>A
c.3724G>A (p.Ala1242Thr)
c.3670G>A (p.Ala1224Thr)
c.3316G>A (p.Ala1106Thr)
c.2005G>A (p.Ala669Thr)
 gnomAD v4
1g.11787409G>CCA338469187C1orf167,MTHFRc.3103G>C (p.Ala1035Pro)
c.3589G>C (p.Ala1197Pro)
c.*3271C>G (n.*3271C>G)
c.1739G>C
c.5365C>G (n.5365C>G)
c.3661G>C (p.Ala1221Pro)
c.1088G>C
c.918G>C
n.141G>C
c.3724G>C (p.Ala1242Pro)
c.3670G>C (p.Ala1224Pro)
c.3316G>C (p.Ala1106Pro)
c.2005G>C (p.Ala669Pro)
1g.11787409G>TCA338469188C1orf167,MTHFRc.3103G>T (p.Ala1035Ser)
c.3589G>T (p.Ala1197Ser)
c.*3271C>A (n.*3271C>A)
c.1739G>T
c.5365C>A (n.5365C>A)
c.3661G>T (p.Ala1221Ser)
c.1088G>T
c.918G>T
n.141G>T
c.3724G>T (p.Ala1242Ser)
c.3670G>T (p.Ala1224Ser)
c.3316G>T (p.Ala1106Ser)
c.2005G>T (p.Ala669Ser)
1g.11787410C>ACA338469189C1orf167,MTHFRc.3104C>A (p.Ala1035Asp)
c.3590C>A (p.Ala1197Asp)
c.*3270G>T (n.*3270G>T)
c.1740C>A
c.5364G>T (n.5364G>T)
c.3662C>A (p.Ala1221Asp)
c.1089C>A
c.919C>A
n.142C>A
c.3725C>A (p.Ala1242Asp)
c.3671C>A (p.Ala1224Asp)
c.3317C>A (p.Ala1106Asp)
c.2006C>A (p.Ala669Asp)
 gnomAD v4
1g.11787410C=CA1153785823C1orf167,MTHFRc.3104C= (p.Ala1035=)
c.3590C= (p.Ala1197=)
c.*3270G= (n.*3270G=)
c.1740C=
c.5364G= (n.5364G=)
c.3662C= (p.Ala1221=)
c.1089C=
c.919C=
n.142C=
c.3725C= (p.Ala1242=)
c.3671C= (p.Ala1224=)
c.3317C= (p.Ala1106=)
c.2006C= (p.Ala669=)
1g.11787410C>GCA338469190C1orf167,MTHFRc.3104C>G (p.Ala1035Gly)
c.3590C>G (p.Ala1197Gly)
c.*3270G>C (n.*3270G>C)
c.1740C>G
c.5364G>C (n.5364G>C)
c.3662C>G (p.Ala1221Gly)
c.1089C>G
c.919C>G
n.142C>G
c.3725C>G (p.Ala1242Gly)
c.3671C>G (p.Ala1224Gly)
c.3317C>G (p.Ala1106Gly)
c.2006C>G (p.Ala669Gly)
1g.11787410C>TCA17995437C1orf167,MTHFRc.3104C>T (p.Ala1035Val)
c.3590C>T (p.Ala1197Val)
c.*3270G>A (n.*3270G>A)
c.1740C>T
c.5364G>A (n.5364G>A)
c.3662C>T (p.Ala1221Val)
c.1089C>T
c.919C>T
n.142C>T
c.3725C>T (p.Ala1242Val)
c.3671C>T (p.Ala1224Val)
c.3317C>T (p.Ala1106Val)
c.2006C>T (p.Ala669Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787410_11787412delinsCCACA1153785826C1orf167,MTHFRc.3104_3106delinsCCA (p.Ala1035=)
c.3590_3592delinsCCA (p.Ala1197=)
c.*3268_*3270delinsTGG (n.*3268_*3270delinsTGG)
c.1740_1742delinsCCA
c.5362_5364delinsTGG (n.5362_5364delinsTGG)
c.3662_3664delinsCCA (p.Ala1221=)
c.1089_1091delinsCCA
c.919_921delinsCCA
n.142_144delinsCCA
c.3725_3727delinsCCA (p.Ala1242=)
c.3671_3673delinsCCA (p.Ala1224=)
c.3317_3319delinsCCA (p.Ala1106=)
c.2006_2008delinsCCA (p.Ala669=)
1g.11787411C>ACA416118793C1orf167,MTHFRc.3105C>A (p.Ala1035=)
c.3591C>A (p.Ala1197=)
c.*3269G>T (n.*3269G>T)
c.1741C>A
c.5363G>T (n.5363G>T)
c.3663C>A (p.Ala1221=)
c.1090C>A
c.920C>A
n.143C>A
c.3726C>A (p.Ala1242=)
c.3672C>A (p.Ala1224=)
c.3318C>A (p.Ala1106=)
c.2007C>A (p.Ala669=)
 gnomAD v4
1g.11787411C=CA1153785828C1orf167,MTHFRc.3105C= (p.Ala1035=)
c.3591C= (p.Ala1197=)
c.*3269G= (n.*3269G=)
c.1741C=
c.5363G= (n.5363G=)
c.3663C= (p.Ala1221=)
c.1090C=
c.920C=
n.143C=
c.3726C= (p.Ala1242=)
c.3672C= (p.Ala1224=)
c.3318C= (p.Ala1106=)
c.2007C= (p.Ala669=)
1g.11787411C>GCA416118795C1orf167,MTHFRc.3105C>G (p.Ala1035=)
c.3591C>G (p.Ala1197=)
c.*3269G>C (n.*3269G>C)
c.1741C>G
c.5363G>C (n.5363G>C)
c.3663C>G (p.Ala1221=)
c.1090C>G
c.920C>G
n.143C>G
c.3726C>G (p.Ala1242=)
c.3672C>G (p.Ala1224=)
c.3318C>G (p.Ala1106=)
c.2007C>G (p.Ala669=)
1g.11787411C>TCA416118794C1orf167,MTHFRc.3105C>T (p.Ala1035=)
c.3591C>T (p.Ala1197=)
c.*3269G>A (n.*3269G>A)
c.1741C>T
c.5363G>A (n.5363G>A)
c.3663C>T (p.Ala1221=)
c.1090C>T
c.920C>T
n.143C>T
c.3726C>T (p.Ala1242=)
c.3672C>T (p.Ala1224=)
c.3318C>T (p.Ala1106=)
c.2007C>T (p.Ala669=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787413_11787414delCA521191954C1orf167,MTHFRc.3107_3108del (p.Thr1036ArgfsTer?)
c.3593_3594del (p.Thr1198ArgfsTer?)
c.*3268_*3269del (n.*3268_*3269del)
c.1743_1744del
c.5362_5363del (n.5362_5363del)
c.3665_3666del (p.Thr1222ArgfsTer?)
c.1092_1093del
c.922_923del
n.145_146del
c.3728_3729del (p.Thr1243ArgfsTer?)
c.3674_3675del (p.Thr1225ArgfsTer?)
c.3320_3321del (p.Thr1107ArgfsTer?)
c.2009_2010del (p.Thr670ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787412A=CA1153785830C1orf167,MTHFRc.3106A= (p.Thr1036=)
c.3592A= (p.Thr1198=)
c.*3268T= (n.*3268T=)
c.1742A=
c.5362T= (n.5362T=)
c.3664A= (p.Thr1222=)
c.1091A=
c.921A=
n.144A=
c.3727A= (p.Thr1243=)
c.3673A= (p.Thr1225=)
c.3319A= (p.Thr1107=)
c.2008A= (p.Thr670=)
1g.11787412A>CCA338469191C1orf167,MTHFRc.3106A>C (p.Thr1036Pro)
c.3592A>C (p.Thr1198Pro)
c.*3268T>G (n.*3268T>G)
c.1742A>C
c.5362T>G (n.5362T>G)
c.3664A>C (p.Thr1222Pro)
c.1091A>C
c.921A>C
n.144A>C
c.3727A>C (p.Thr1243Pro)
c.3673A>C (p.Thr1225Pro)
c.3319A>C (p.Thr1107Pro)
c.2008A>C (p.Thr670Pro)
1g.11787412A>GCA17995438C1orf167,MTHFRc.3106A>G (p.Thr1036Ala)
c.3592A>G (p.Thr1198Ala)
c.*3268T>C (n.*3268T>C)
c.1742A>G
c.5362T>C (n.5362T>C)
c.3664A>G (p.Thr1222Ala)
c.1091A>G
c.921A>G
n.144A>G
c.3727A>G (p.Thr1243Ala)
c.3673A>G (p.Thr1225Ala)
c.3319A>G (p.Thr1107Ala)
c.2008A>G (p.Thr670Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787412A>TCA338469192C1orf167,MTHFRc.3106A>T (p.Thr1036Ser)
c.3592A>T (p.Thr1198Ser)
c.*3268T>A (n.*3268T>A)
c.1742A>T
c.5362T>A (n.5362T>A)
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c.1091A>T
c.921A>T
n.144A>T
c.3727A>T (p.Thr1243Ser)
c.3673A>T (p.Thr1225Ser)
c.3319A>T (p.Thr1107Ser)
c.2008A>T (p.Thr670Ser)
1g.11787413C>ACA338469193C1orf167,MTHFRc.3107C>A (p.Thr1036Lys)
c.3593C>A (p.Thr1198Lys)
c.*3267G>T (n.*3267G>T)
c.1743C>A
c.5361G>T (n.5361G>T)
c.3665C>A (p.Thr1222Lys)
c.1092C>A
c.922C>A
n.145C>A
c.3728C>A (p.Thr1243Lys)
c.3674C>A (p.Thr1225Lys)
c.3320C>A (p.Thr1107Lys)
c.2009C>A (p.Thr670Lys)
 gnomAD v4
1g.11787413C=CA1153785832C1orf167,MTHFRc.3107C= (p.Thr1036=)
c.3593C= (p.Thr1198=)
c.*3267G= (n.*3267G=)
c.1743C=
c.5361G= (n.5361G=)
c.3665C= (p.Thr1222=)
c.1092C=
c.922C=
n.145C=
c.3728C= (p.Thr1243=)
c.3674C= (p.Thr1225=)
c.3320C= (p.Thr1107=)
c.2009C= (p.Thr670=)
1g.11787413C>GCA338469194C1orf167,MTHFRc.3107C>G (p.Thr1036Arg)
c.3593C>G (p.Thr1198Arg)
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c.2009C>G (p.Thr670Arg)
1g.11787413C>TCA17995439C1orf167,MTHFRc.3107C>T (p.Thr1036Ile)
c.3593C>T (p.Thr1198Ile)
c.*3267G>A (n.*3267G>A)
c.1743C>T
c.5361G>A (n.5361G>A)
c.3665C>T (p.Thr1222Ile)
c.1092C>T
c.922C>T
n.145C>T
c.3728C>T (p.Thr1243Ile)
c.3674C>T (p.Thr1225Ile)
c.3320C>T (p.Thr1107Ile)
c.2009C>T (p.Thr670Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787414A>CCA416118796C1orf167,MTHFRc.3108A>C (p.Thr1036=)
c.3594A>C (p.Thr1198=)
c.*3266T>G (n.*3266T>G)
c.1744A>C
c.5360T>G (n.5360T>G)
c.3666A>C (p.Thr1222=)
c.1093A>C
c.923A>C
n.146A>C
c.3729A>C (p.Thr1243=)
c.3675A>C (p.Thr1225=)
c.3321A>C (p.Thr1107=)
c.2010A>C (p.Thr670=)
1g.11787414A>GCA416118797C1orf167,MTHFRc.3108A>G (p.Thr1036=)
c.3594A>G (p.Thr1198=)
c.*3266T>C (n.*3266T>C)
c.1744A>G
c.5360T>C (n.5360T>C)
c.3666A>G (p.Thr1222=)
c.1093A>G
c.923A>G
n.146A>G
c.3729A>G (p.Thr1243=)
c.3675A>G (p.Thr1225=)
c.3321A>G (p.Thr1107=)
c.2010A>G (p.Thr670=)
 gnomAD v4
1g.11787414A>TCA416118798C1orf167,MTHFRc.3108A>T (p.Thr1036=)
c.3594A>T (p.Thr1198=)
c.*3266T>A (n.*3266T>A)
c.1744A>T
c.5360T>A (n.5360T>A)
c.3666A>T (p.Thr1222=)
c.1093A>T
c.923A>T
n.146A>T
c.3729A>T (p.Thr1243=)
c.3675A>T (p.Thr1225=)
c.3321A>T (p.Thr1107=)
c.2010A>T (p.Thr670=)
1g.11787415G>ACA338469195C1orf167,MTHFRc.3109G>A (p.Glu1037Lys)
c.3595G>A (p.Glu1199Lys)
c.*3265C>T (n.*3265C>T)
c.1745G>A
c.5359C>T (n.5359C>T)
c.3667G>A (p.Glu1223Lys)
c.1094G>A
c.924G>A
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c.3730G>A (p.Glu1244Lys)
c.3676G>A (p.Glu1226Lys)
c.3322G>A (p.Glu1108Lys)
c.2011G>A (p.Glu671Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787415G>CCA338469196C1orf167,MTHFRc.3109G>C (p.Glu1037Gln)
c.3595G>C (p.Glu1199Gln)
c.*3265C>G (n.*3265C>G)
c.1745G>C
c.5359C>G (n.5359C>G)
c.3667G>C (p.Glu1223Gln)
c.1094G>C
c.924G>C
n.147G>C
c.3730G>C (p.Glu1244Gln)
c.3676G>C (p.Glu1226Gln)
c.3322G>C (p.Glu1108Gln)
c.2011G>C (p.Glu671Gln)
1g.11787415G=CA1153785834C1orf167,MTHFRc.3109G= (p.Glu1037=)
c.3595G= (p.Glu1199=)
c.*3265C= (n.*3265C=)
c.1745G=
c.5359C= (n.5359C=)
c.3667G= (p.Glu1223=)
c.1094G=
c.924G=
n.147G=
c.3730G= (p.Glu1244=)
c.3676G= (p.Glu1226=)
c.3322G= (p.Glu1108=)
c.2011G= (p.Glu671=)
1g.11787415G>TCA338469197C1orf167,MTHFRc.3109G>T (p.Glu1037Ter)
c.3595G>T (p.Glu1199Ter)
c.*3265C>A (n.*3265C>A)
c.1745G>T
c.5359C>A (n.5359C>A)
c.3667G>T (p.Glu1223Ter)
c.1094G>T
c.924G>T
n.147G>T
c.3730G>T (p.Glu1244Ter)
c.3676G>T (p.Glu1226Ter)
c.3322G>T (p.Glu1108Ter)
c.2011G>T (p.Glu671Ter)
1g.11787416A>CCA338469198C1orf167,MTHFRc.3110A>C (p.Glu1037Ala)
c.3596A>C (p.Glu1199Ala)
c.*3264T>G (n.*3264T>G)
c.1746A>C
c.5358T>G (n.5358T>G)
c.3668A>C (p.Glu1223Ala)
c.1095A>C
c.925A>C
n.148A>C
c.3731A>C (p.Glu1244Ala)
c.3677A>C (p.Glu1226Ala)
c.3323A>C (p.Glu1108Ala)
c.2012A>C (p.Glu671Ala)
1g.11787416A>GCA338469199C1orf167,MTHFRc.3110A>G (p.Glu1037Gly)
c.3596A>G (p.Glu1199Gly)
c.*3264T>C (n.*3264T>C)
c.1746A>G
c.5358T>C (n.5358T>C)
c.3668A>G (p.Glu1223Gly)
c.1095A>G
c.925A>G
n.148A>G
c.3731A>G (p.Glu1244Gly)
c.3677A>G (p.Glu1226Gly)
c.3323A>G (p.Glu1108Gly)
c.2012A>G (p.Glu671Gly)
 gnomAD v4
1g.11787416A>TCA338469200C1orf167,MTHFRc.3110A>T (p.Glu1037Val)
c.3596A>T (p.Glu1199Val)
c.*3264T>A (n.*3264T>A)
c.1746A>T
c.5358T>A (n.5358T>A)
c.3668A>T (p.Glu1223Val)
c.1095A>T
c.925A>T
n.148A>T
c.3731A>T (p.Glu1244Val)
c.3677A>T (p.Glu1226Val)
c.3323A>T (p.Glu1108Val)
c.2012A>T (p.Glu671Val)
1g.11787417G>ACA416118799C1orf167,MTHFRc.3111G>A (p.Glu1037=)
c.3597G>A (p.Glu1199=)
c.*3263C>T (n.*3263C>T)
c.1747G>A
c.5357C>T (n.5357C>T)
c.3669G>A (p.Glu1223=)
c.1096G>A
c.926G>A
n.149G>A
c.3732G>A (p.Glu1244=)
c.3678G>A (p.Glu1226=)
c.3324G>A (p.Glu1108=)
c.2013G>A (p.Glu671=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787417G>CCA338469201C1orf167,MTHFRc.3111G>C (p.Glu1037Asp)
c.3597G>C (p.Glu1199Asp)
c.*3263C>G (n.*3263C>G)
c.1747G>C
c.5357C>G (n.5357C>G)
c.3669G>C (p.Glu1223Asp)
c.1096G>C
c.926G>C
n.149G>C
c.3732G>C (p.Glu1244Asp)
c.3678G>C (p.Glu1226Asp)
c.3324G>C (p.Glu1108Asp)
c.2013G>C (p.Glu671Asp)
1g.11787417G=CA1153785838C1orf167,MTHFRc.3111G= (p.Glu1037=)
c.3597G= (p.Glu1199=)
c.*3263C= (n.*3263C=)
c.1747G=
c.5357C= (n.5357C=)
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c.1096G=
c.926G=
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c.3678G= (p.Glu1226=)
c.3324G= (p.Glu1108=)
c.2013G= (p.Glu671=)
1g.11787417G>TCA338469202C1orf167,MTHFRc.3111G>T (p.Glu1037Asp)
c.3597G>T (p.Glu1199Asp)
c.*3263C>A (n.*3263C>A)
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c.1096G>T
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 gnomAD v4
1g.11787418C>ACA338469203C1orf167,MTHFRc.3112C>A (p.Leu1038Met)
c.3598C>A (p.Leu1200Met)
c.*3262G>T (n.*3262G>T)
c.1748C>A
c.5356G>T (n.5356G>T)
c.3670C>A (p.Leu1224Met)
c.1097C>A
c.927C>A
n.150C>A
c.3733C>A (p.Leu1245Met)
c.3679C>A (p.Leu1227Met)
c.3325C>A (p.Leu1109Met)
c.2014C>A (p.Leu672Met)
1g.11787418C>GCA338469204C1orf167,MTHFRc.3112C>G (p.Leu1038Val)
c.3598C>G (p.Leu1200Val)
c.*3262G>C (n.*3262G>C)
c.1748C>G
c.5356G>C (n.5356G>C)
c.3670C>G (p.Leu1224Val)
c.1097C>G
c.927C>G
n.150C>G
c.3733C>G (p.Leu1245Val)
c.3679C>G (p.Leu1227Val)
c.3325C>G (p.Leu1109Val)
c.2014C>G (p.Leu672Val)
 gnomAD v4
1g.11787418C>TCA416118800C1orf167,MTHFRc.3112C>T (p.Leu1038=)
c.3598C>T (p.Leu1200=)
c.*3262G>A (n.*3262G>A)
c.1748C>T
c.5356G>A (n.5356G>A)
c.3670C>T (p.Leu1224=)
c.1097C>T
c.927C>T
n.150C>T
c.3733C>T (p.Leu1245=)
c.3679C>T (p.Leu1227=)
c.3325C>T (p.Leu1109=)
c.2014C>T (p.Leu672=)
1g.11787419T>ACA338469205C1orf167,MTHFRc.3113T>A (p.Leu1038Gln)
c.3599T>A (p.Leu1200Gln)
c.*3261A>T (n.*3261A>T)
c.1749T>A
c.5355A>T (n.5355A>T)
c.3671T>A (p.Leu1224Gln)
c.1098T>A
c.928T>A
n.151T>A
c.3734T>A (p.Leu1245Gln)
c.3680T>A (p.Leu1227Gln)
c.3326T>A (p.Leu1109Gln)
c.2015T>A (p.Leu672Gln)
1g.11787419T>CCA338469207C1orf167,MTHFRc.3113T>C (p.Leu1038Pro)
c.3599T>C (p.Leu1200Pro)
c.*3261A>G (n.*3261A>G)
c.1749T>C
c.5355A>G (n.5355A>G)
c.3671T>C (p.Leu1224Pro)
c.1098T>C
c.928T>C
n.151T>C
c.3734T>C (p.Leu1245Pro)
c.3680T>C (p.Leu1227Pro)
c.3326T>C (p.Leu1109Pro)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787419T>GCA338469206C1orf167,MTHFRc.3113T>G (p.Leu1038Arg)
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c.1749T>G
c.5355A>C (n.5355A>C)
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1g.11787419T=CA1153785840C1orf167,MTHFRc.3113T= (p.Leu1038=)
c.3599T= (p.Leu1200=)
c.*3261A= (n.*3261A=)
c.1749T=
c.5355A= (n.5355A=)
c.3671T= (p.Leu1224=)
c.1098T=
c.928T=
n.151T=
c.3734T= (p.Leu1245=)
c.3680T= (p.Leu1227=)
c.3326T= (p.Leu1109=)
c.2015T= (p.Leu672=)
1g.11787419dupCA998627415C1orf167,MTHFRc.3113dup (p.Val1039GlyfsTer?)
c.3599dup (p.Val1201GlyfsTer?)
c.*3261dup (n.*3261dup)
c.1749dup
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c.1098dup
c.928dup
n.151dup
c.3734dup (p.Val1246GlyfsTer?)
c.3680dup (p.Val1228GlyfsTer?)
c.3326dup (p.Val1110GlyfsTer?)
c.2015dup (p.Val673GlyfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787420G>ACA416118801C1orf167,MTHFRc.3114G>A (p.Leu1038=)
c.3600G>A (p.Leu1200=)
c.*3260C>T (n.*3260C>T)
c.1750G>A
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c.1099G>A
c.929G>A
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c.3735G>A (p.Leu1245=)
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1g.11787420G>CCA416118802C1orf167,MTHFRc.3114G>C (p.Leu1038=)
c.3600G>C (p.Leu1200=)
c.*3260C>G (n.*3260C>G)
c.1750G>C
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c.3672G>C (p.Leu1224=)
c.1099G>C
c.929G>C
n.152G>C
c.3735G>C (p.Leu1245=)
c.3681G>C (p.Leu1227=)
c.3327G>C (p.Leu1109=)
c.2016G>C (p.Leu672=)
1g.11787420G>TCA416118803C1orf167,MTHFRc.3114G>T (p.Leu1038=)
c.3600G>T (p.Leu1200=)
c.*3260C>A (n.*3260C>A)
c.1750G>T
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 gnomAD v4
1g.11787421G>ACA338469208C1orf167,MTHFRc.3115G>A (p.Val1039Met)
c.3601G>A (p.Val1201Met)
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c.1751G>A
c.5353C>T (n.5353C>T)
c.3673G>A (p.Val1225Met)
c.1100G>A
c.930G>A
n.153G>A
c.3736G>A (p.Val1246Met)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787421G>CCA338469209C1orf167,MTHFRc.3115G>C (p.Val1039Leu)
c.3601G>C (p.Val1201Leu)
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c.1751G>C
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c.1100G>C
c.930G>C
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c.2017G>C (p.Val673Leu)
1g.11787421G=CA1153785845C1orf167,MTHFRc.3115G= (p.Val1039=)
c.3601G= (p.Val1201=)
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c.2017G= (p.Val673=)
1g.11787421G>TCA338469210C1orf167,MTHFRc.3115G>T (p.Val1039Leu)
c.3601G>T (p.Val1201Leu)
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c.1100G>T
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c.3682G>T (p.Val1228Leu)
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c.2017G>T (p.Val673Leu)
1g.11787422T>ACA338469211C1orf167,MTHFRc.3116T>A (p.Val1039Glu)
c.3602T>A (p.Val1201Glu)
c.*3258A>T (n.*3258A>T)
c.1752T>A
c.5352A>T (n.5352A>T)
c.3674T>A (p.Val1225Glu)
c.1101T>A
c.931T>A
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c.3737T>A (p.Val1246Glu)
c.3683T>A (p.Val1228Glu)
c.3329T>A (p.Val1110Glu)
c.2018T>A (p.Val673Glu)
1g.11787422T>CCA338469212C1orf167,MTHFRc.3116T>C (p.Val1039Ala)
c.3602T>C (p.Val1201Ala)
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c.1752T>C
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c.1101T>C
c.931T>C
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c.3683T>C (p.Val1228Ala)
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1g.11787422T>GCA338469213C1orf167,MTHFRc.3116T>G (p.Val1039Gly)
c.3602T>G (p.Val1201Gly)
c.*3258A>C (n.*3258A>C)
c.1752T>G
c.5352A>C (n.5352A>C)
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c.1101T>G
c.931T>G
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c.3737T>G (p.Val1246Gly)
c.3683T>G (p.Val1228Gly)
c.3329T>G (p.Val1110Gly)
c.2018T>G (p.Val673Gly)
1g.11787423G>ACA416118804C1orf167,MTHFRc.3117G>A (p.Val1039=)
c.3603G>A (p.Val1201=)
c.*3257C>T (n.*3257C>T)
c.1753G>A
c.5351C>T (n.5351C>T)
c.3675G>A (p.Val1225=)
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c.932G>A
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 dbSNP
1g.11787423G>CCA416118805C1orf167,MTHFRc.3117G>C (p.Val1039=)
c.3603G>C (p.Val1201=)
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c.1753G>C
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c.1102G>C
c.932G>C
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c.3738G>C (p.Val1246=)
c.3684G>C (p.Val1228=)
c.3330G>C (p.Val1110=)
c.2019G>C (p.Val673=)
1g.11787423G=CA1153785849C1orf167,MTHFRc.3117G= (p.Val1039=)
c.3603G= (p.Val1201=)
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c.932G=
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c.2019G= (p.Val673=)
1g.11787423G>TCA416118806C1orf167,MTHFRc.3117G>T (p.Val1039=)
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 gnomAD v4
1g.11787424C>ACA338469214C1orf167,MTHFRc.3118C>A (p.Pro1040Thr)
c.3604C>A (p.Pro1202Thr)
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1g.11787424C>GCA338469215C1orf167,MTHFRc.3118C>G (p.Pro1040Ala)
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1g.11787424C>TCA338469216C1orf167,MTHFRc.3118C>T (p.Pro1040Ser)
c.3604C>T (p.Pro1202Ser)
c.*3256G>A (n.*3256G>A)
c.1754C>T
c.5350G>A (n.5350G>A)
c.3676C>T (p.Pro1226Ser)
c.1103C>T
c.933C>T
n.156C>T
c.3739C>T (p.Pro1247Ser)
c.3685C>T (p.Pro1229Ser)
c.3331C>T (p.Pro1111Ser)
c.2020C>T (p.Pro674Ser)
 gnomAD v4
1g.11787425C>ACA338469219C1orf167,MTHFRc.3119C>A (p.Pro1040His)
c.3605C>A (p.Pro1202His)
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c.1755C>A
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c.1104C>A
c.934C>A
n.157C>A
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1g.11787425C=CA1153785853C1orf167,MTHFRc.3119C= (p.Pro1040=)
c.3605C= (p.Pro1202=)
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1g.11787425C>GCA338469218C1orf167,MTHFRc.3119C>G (p.Pro1040Arg)
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c.934C>G
n.157C>G
c.3740C>G (p.Pro1247Arg)
c.3686C>G (p.Pro1229Arg)
c.3332C>G (p.Pro1111Arg)
c.2021C>G (p.Pro674Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787425C>TCA338469217C1orf167,MTHFRc.3119C>T (p.Pro1040Leu)
c.3605C>T (p.Pro1202Leu)
c.*3255G>A (n.*3255G>A)
c.1755C>T
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c.1104C>T
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c.3686C>T (p.Pro1229Leu)
c.3332C>T (p.Pro1111Leu)
c.2021C>T (p.Pro674Leu)
 gnomAD v4
1g.11787426T>ACA416118807C1orf167,MTHFRc.3120T>A (p.Pro1040=)
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 gnomAD v4
1g.11787426T>CCA416118808C1orf167,MTHFRc.3120T>C (p.Pro1040=)
c.3606T>C (p.Pro1202=)
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c.1105T>C
c.935T>C
n.158T>C
c.3741T>C (p.Pro1247=)
c.3687T>C (p.Pro1229=)
c.3333T>C (p.Pro1111=)
c.2022T>C (p.Pro674=)
1g.11787426T>GCA416118809C1orf167,MTHFRc.3120T>G (p.Pro1040=)
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1g.11787427C>ACA338469220C1orf167,MTHFRc.3121C>A (p.Pro1041Thr)
c.3607C>A (p.Pro1203Thr)
c.*3253G>T (n.*3253G>T)
c.1757C>A
c.5347G>T (n.5347G>T)
c.3679C>A (p.Pro1227Thr)
c.1106C>A
c.936C>A
n.159C>A
c.3742C>A (p.Pro1248Thr)
c.3688C>A (p.Pro1230Thr)
c.3334C>A (p.Pro1112Thr)
c.2023C>A (p.Pro675Thr)
1g.11787427C>GCA338469221C1orf167,MTHFRc.3121C>G (p.Pro1041Ala)
c.3607C>G (p.Pro1203Ala)
c.*3253G>C (n.*3253G>C)
c.1757C>G
c.5347G>C (n.5347G>C)
c.3679C>G (p.Pro1227Ala)
c.1106C>G
c.936C>G
n.159C>G
c.3742C>G (p.Pro1248Ala)
c.3688C>G (p.Pro1230Ala)
c.3334C>G (p.Pro1112Ala)
c.2023C>G (p.Pro675Ala)
1g.11787427C>TCA338469222C1orf167,MTHFRc.3121C>T (p.Pro1041Ser)
c.3607C>T (p.Pro1203Ser)
c.*3253G>A (n.*3253G>A)
c.1757C>T
c.5347G>A (n.5347G>A)
c.3679C>T (p.Pro1227Ser)
c.1106C>T
c.936C>T
n.159C>T
c.3742C>T (p.Pro1248Ser)
c.3688C>T (p.Pro1230Ser)
c.3334C>T (p.Pro1112Ser)
c.2023C>T (p.Pro675Ser)
1g.11787428C>ACA338469223C1orf167,MTHFRc.3122C>A (p.Pro1041His)
c.3608C>A (p.Pro1203His)
c.*3252G>T (n.*3252G>T)
c.1758C>A
c.5346G>T (n.5346G>T)
c.3680C>A (p.Pro1227His)
c.1107C>A
c.937C>A
n.160C>A
c.3743C>A (p.Pro1248His)
c.3689C>A (p.Pro1230His)
c.3335C>A (p.Pro1112His)
c.2024C>A (p.Pro675His)
1g.11787428C>GCA338469224C1orf167,MTHFRc.3122C>G (p.Pro1041Arg)
c.3608C>G (p.Pro1203Arg)
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c.1758C>G
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1g.11787428C>TCA338469225C1orf167,MTHFRc.3122C>T (p.Pro1041Leu)
c.3608C>T (p.Pro1203Leu)
c.*3252G>A (n.*3252G>A)
c.1758C>T
c.5346G>A (n.5346G>A)
c.3680C>T (p.Pro1227Leu)
c.1107C>T
c.937C>T
n.160C>T
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c.3689C>T (p.Pro1230Leu)
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1g.11787429C>ACA416118810C1orf167,MTHFRc.3123C>A (p.Pro1041=)
c.3609C>A (p.Pro1203=)
c.*3251G>T (n.*3251G>T)
c.1759C>A
c.5345G>T (n.5345G>T)
c.3681C>A (p.Pro1227=)
c.1108C>A
c.938C>A
n.161C>A
c.3744C>A (p.Pro1248=)
c.3690C>A (p.Pro1230=)
c.3336C>A (p.Pro1112=)
c.2025C>A (p.Pro675=)
1g.11787429C=CA1153785855C1orf167,MTHFRc.3123C= (p.Pro1041=)
c.3609C= (p.Pro1203=)
c.*3251G= (n.*3251G=)
c.1759C=
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c.2025C= (p.Pro675=)
1g.11787429C>GCA17995460C1orf167,MTHFRc.3123C>G (p.Pro1041=)
c.3609C>G (p.Pro1203=)
c.*3251G>C (n.*3251G>C)
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c.3681C>G (p.Pro1227=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787429C>TCA17995472C1orf167,MTHFRc.3123C>T (p.Pro1041=)
c.3609C>T (p.Pro1203=)
c.*3251G>A (n.*3251G>A)
c.1759C>T
c.5345G>A (n.5345G>A)
c.3681C>T (p.Pro1227=)
c.1108C>T
c.938C>T
n.161C>T
c.3744C>T (p.Pro1248=)
c.3690C>T (p.Pro1230=)
c.3336C>T (p.Pro1112=)
c.2025C>T (p.Pro675=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787430G>ACA595039C1orf167,MTHFRc.3124G>A (p.Ala1042Thr)
c.3610G>A (p.Ala1204Thr)
c.*3250C>T (n.*3250C>T)
c.1760G>A
c.5344C>T (n.5344C>T)
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c.1109G>A
c.939G>A
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c.2026G>A (p.Ala676Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787430G>CCA338469226C1orf167,MTHFRc.3124G>C (p.Ala1042Pro)
c.3610G>C (p.Ala1204Pro)
c.*3250C>G (n.*3250C>G)
c.1760G>C
c.5344C>G (n.5344C>G)
c.3682G>C (p.Ala1228Pro)
c.1109G>C
c.939G>C
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c.3745G>C (p.Ala1249Pro)
c.3691G>C (p.Ala1231Pro)
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c.2026G>C (p.Ala676Pro)
1g.11787430G=CA1153785857C1orf167,MTHFRc.3124G= (p.Ala1042=)
c.3610G= (p.Ala1204=)
c.*3250C= (n.*3250C=)
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1g.11787430G>TCA338469227C1orf167,MTHFRc.3124G>T (p.Ala1042Ser)
c.3610G>T (p.Ala1204Ser)
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1g.11787431C>ACA338469228C1orf167,MTHFRc.3125C>A (p.Ala1042Glu)
c.3611C>A (p.Ala1204Glu)
c.*3249G>T (n.*3249G>T)
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1g.11787431C=CA1145782587C1orf167,MTHFRc.3125C= (p.Ala1042=)
c.3611C= (p.Ala1204=)
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1g.11787431C>GCA338469229C1orf167,MTHFRc.3125C>G (p.Ala1042Gly)
c.3611C>G (p.Ala1204Gly)
c.*3249G>C (n.*3249G>C)
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c.2027C>G (p.Ala676Gly)
1g.11787431C>TCA17995481C1orf167,MTHFRc.3125C>T (p.Ala1042Val)
c.3611C>T (p.Ala1204Val)
c.*3249G>A (n.*3249G>A)
c.1761C>T
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c.1110C>T
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c.3692C>T (p.Ala1231Val)
c.3338C>T (p.Ala1113Val)
c.2027C>T (p.Ala676Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787432G>ACA595040C1orf167,MTHFRc.3126G>A (p.Ala1042=)
c.3612G>A (p.Ala1204=)
c.*3248C>T (n.*3248C>T)
c.1762G>A
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c.1111G>A
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c.3693G>A (p.Ala1231=)
c.3339G>A (p.Ala1113=)
c.2028G>A (p.Ala676=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787432G>CCA416118811C1orf167,MTHFRc.3126G>C (p.Ala1042=)
c.3612G>C (p.Ala1204=)
c.*3248C>G (n.*3248C>G)
c.1762G>C
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c.1111G>C
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c.3747G>C (p.Ala1249=)
c.3693G>C (p.Ala1231=)
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c.2028G>C (p.Ala676=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.11787432G=CA1153785863C1orf167,MTHFRc.3126G= (p.Ala1042=)
c.3612G= (p.Ala1204=)
c.*3248C= (n.*3248C=)
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c.941G=
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c.3693G= (p.Ala1231=)
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c.2028G= (p.Ala676=)
1g.11787432G>TCA416118812C1orf167,MTHFRc.3126G>T (p.Ala1042=)
c.3612G>T (p.Ala1204=)
c.*3248C>A (n.*3248C>A)
c.1762G>T
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c.3684G>T (p.Ala1228=)
c.1111G>T
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c.3747G>T (p.Ala1249=)
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c.2028G>T (p.Ala676=)
1g.11787433C>ACA338469230C1orf167,MTHFRc.3127C>A (p.Pro1043Thr)
c.3613C>A (p.Pro1205Thr)
c.*3247G>T (n.*3247G>T)
c.1763C>A
c.5341G>T (n.5341G>T)
c.3685C>A (p.Pro1229Thr)
c.1112C>A
c.942C>A
n.165C>A
c.3748C>A (p.Pro1250Thr)
c.3694C>A (p.Pro1232Thr)
c.3340C>A (p.Pro1114Thr)
c.2029C>A (p.Pro677Thr)
1g.11787433C>GCA338469232C1orf167,MTHFRc.3127C>G (p.Pro1043Ala)
c.3613C>G (p.Pro1205Ala)
c.*3247G>C (n.*3247G>C)
c.1763C>G
c.5341G>C (n.5341G>C)
c.3685C>G (p.Pro1229Ala)
c.1112C>G
c.942C>G
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c.3748C>G (p.Pro1250Ala)
c.3694C>G (p.Pro1232Ala)
c.3340C>G (p.Pro1114Ala)
c.2029C>G (p.Pro677Ala)
1g.11787433C>TCA338469231C1orf167,MTHFRc.3127C>T (p.Pro1043Ser)
c.3613C>T (p.Pro1205Ser)
c.*3247G>A (n.*3247G>A)
c.1763C>T
c.5341G>A (n.5341G>A)
c.3685C>T (p.Pro1229Ser)
c.1112C>T
c.942C>T
n.165C>T
c.3748C>T (p.Pro1250Ser)
c.3694C>T (p.Pro1232Ser)
c.3340C>T (p.Pro1114Ser)
c.2029C>T (p.Pro677Ser)
1g.11787434C>ACA338469233C1orf167,MTHFRc.3128C>A (p.Pro1043Gln)
c.3614C>A (p.Pro1205Gln)
c.*3246G>T (n.*3246G>T)
c.1764C>A
c.5340G>T (n.5340G>T)
c.3686C>A (p.Pro1229Gln)
c.1113C>A
c.943C>A
n.166C>A
c.3749C>A (p.Pro1250Gln)
c.3695C>A (p.Pro1232Gln)
c.3341C>A (p.Pro1114Gln)
c.2030C>A (p.Pro677Gln)
1g.11787434C=CA1153785864C1orf167,MTHFRc.3128C= (p.Pro1043=)
c.3614C= (p.Pro1205=)
c.*3246G= (n.*3246G=)
c.1764C=
c.5340G= (n.5340G=)
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c.3695C= (p.Pro1232=)
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c.2030C= (p.Pro677=)
1g.11787434C>GCA338469234C1orf167,MTHFRc.3128C>G (p.Pro1043Arg)
c.3614C>G (p.Pro1205Arg)
c.*3246G>C (n.*3246G>C)
c.1764C>G
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c.1113C>G
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c.3695C>G (p.Pro1232Arg)
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c.2030C>G (p.Pro677Arg)
1g.11787434C>TCA338469235C1orf167,MTHFRc.3128C>T (p.Pro1043Leu)
c.3614C>T (p.Pro1205Leu)
c.*3246G>A (n.*3246G>A)
c.1764C>T
c.5340G>A (n.5340G>A)
c.3686C>T (p.Pro1229Leu)
c.1113C>T
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n.166C>T
c.3749C>T (p.Pro1250Leu)
c.3695C>T (p.Pro1232Leu)
c.3341C>T (p.Pro1114Leu)
c.2030C>T (p.Pro677Leu)
 dbSNP
1g.11787435A>CCA416118814C1orf167,MTHFRc.3129A>C (p.Pro1043=)
c.3615A>C (p.Pro1205=)
c.*3245T>G (n.*3245T>G)
c.1765A>C
c.5339T>G (n.5339T>G)
c.3687A>C (p.Pro1229=)
c.1114A>C
c.944A>C
n.167A>C
c.3750A>C (p.Pro1250=)
c.3696A>C (p.Pro1232=)
c.3342A>C (p.Pro1114=)
c.2031A>C (p.Pro677=)
1g.11787435A>GCA416118815C1orf167,MTHFRc.3129A>G (p.Pro1043=)
c.3615A>G (p.Pro1205=)
c.*3245T>C (n.*3245T>C)
c.1765A>G
c.5339T>C (n.5339T>C)
c.3687A>G (p.Pro1229=)
c.1114A>G
c.944A>G
n.167A>G
c.3750A>G (p.Pro1250=)
c.3696A>G (p.Pro1232=)
c.3342A>G (p.Pro1114=)
c.2031A>G (p.Pro677=)
 gnomAD v4
1g.11787435A>TCA416118816C1orf167,MTHFRc.3129A>T (p.Pro1043=)
c.3615A>T (p.Pro1205=)
c.*3245T>A (n.*3245T>A)
c.1765A>T
c.5339T>A (n.5339T>A)
c.3687A>T (p.Pro1229=)
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c.3696A>T (p.Pro1232=)
c.3342A>T (p.Pro1114=)
c.2031A>T (p.Pro677=)
1g.11787436T>ACA338469236C1orf167,MTHFRc.3130T>A (p.Ser1044Thr)
c.3616T>A (p.Ser1206Thr)
c.*3244A>T (n.*3244A>T)
c.1766T>A
c.5338A>T (n.5338A>T)
c.3688T>A (p.Ser1230Thr)
c.1115T>A
c.945T>A
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c.3751T>A (p.Ser1251Thr)
c.3697T>A (p.Ser1233Thr)
c.3343T>A (p.Ser1115Thr)
c.2032T>A (p.Ser678Thr)
1g.11787436T>CCA338469237C1orf167,MTHFRc.3130T>C (p.Ser1044Pro)
c.3616T>C (p.Ser1206Pro)
c.*3244A>G (n.*3244A>G)
c.1766T>C
c.5338A>G (n.5338A>G)
c.3688T>C (p.Ser1230Pro)
c.1115T>C
c.945T>C
n.168T>C
c.3751T>C (p.Ser1251Pro)
c.3697T>C (p.Ser1233Pro)
c.3343T>C (p.Ser1115Pro)
c.2032T>C (p.Ser678Pro)
1g.11787436T>GCA338469238C1orf167,MTHFRc.3130T>G (p.Ser1044Ala)
c.3616T>G (p.Ser1206Ala)
c.*3244A>C (n.*3244A>C)
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c.1115T>G
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n.168T>G
c.3751T>G (p.Ser1251Ala)
c.3697T>G (p.Ser1233Ala)
c.3343T>G (p.Ser1115Ala)
c.2032T>G (p.Ser678Ala)
1g.11787437C>ACA338469239C1orf167,MTHFRc.3131C>A (p.Ser1044Ter)
c.3617C>A (p.Ser1206Ter)
c.*3243G>T (n.*3243G>T)
c.1767C>A
c.5337G>T (n.5337G>T)
c.3689C>A (p.Ser1230Ter)
c.1116C>A
c.946C>A
n.169C>A
c.3752C>A (p.Ser1251Ter)
c.3698C>A (p.Ser1233Ter)
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c.2033C>A (p.Ser678Ter)
1g.11787437C=CA1153785865C1orf167,MTHFRc.3131C= (p.Ser1044=)
c.3617C= (p.Ser1206=)
c.*3243G= (n.*3243G=)
c.1767C=
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c.1116C=
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1g.11787437C>GCA338469240C1orf167,MTHFRc.3131C>G (p.Ser1044Ter)
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c.*3243G>C (n.*3243G>C)
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c.5337G>C (n.5337G>C)
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c.2033C>G (p.Ser678Ter)
1g.11787437C>TCA338469241C1orf167,MTHFRc.3131C>T (p.Ser1044Leu)
c.3617C>T (p.Ser1206Leu)
c.*3243G>A (n.*3243G>A)
c.1767C>T
c.5337G>A (n.5337G>A)
c.3689C>T (p.Ser1230Leu)
c.1116C>T
c.946C>T
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c.3344C>T (p.Ser1115Leu)
c.2033C>T (p.Ser678Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787438A>CCA416118817C1orf167,MTHFRc.3132A>C (p.Ser1044=)
c.3618A>C (p.Ser1206=)
c.*3242T>G (n.*3242T>G)
c.1768A>C
c.5336T>G (n.5336T>G)
c.3690A>C (p.Ser1230=)
c.1117A>C
c.947A>C
n.170A>C
c.3753A>C (p.Ser1251=)
c.3699A>C (p.Ser1233=)
c.3345A>C (p.Ser1115=)
c.2034A>C (p.Ser678=)
1g.11787438A>GCA416118819C1orf167,MTHFRc.3132A>G (p.Ser1044=)
c.3618A>G (p.Ser1206=)
c.*3242T>C (n.*3242T>C)
c.1768A>G
c.5336T>C (n.5336T>C)
c.3690A>G (p.Ser1230=)
c.1117A>G
c.947A>G
n.170A>G
c.3753A>G (p.Ser1251=)
c.3699A>G (p.Ser1233=)
c.3345A>G (p.Ser1115=)
c.2034A>G (p.Ser678=)
1g.11787438A>TCA416118818C1orf167,MTHFRc.3132A>T (p.Ser1044=)
c.3618A>T (p.Ser1206=)
c.*3242T>A (n.*3242T>A)
c.1768A>T
c.5336T>A (n.5336T>A)
c.3690A>T (p.Ser1230=)
c.1117A>T
c.947A>T
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c.3753A>T (p.Ser1251=)
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c.3345A>T (p.Ser1115=)
c.2034A>T (p.Ser678=)
1g.11787439C>ACA338469242C1orf167,MTHFRc.3133C>A (p.Leu1045Met)
c.3619C>A (p.Leu1207Met)
c.*3241G>T (n.*3241G>T)
c.1769C>A
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c.1118C>A
c.948C>A
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c.3754C>A (p.Leu1252Met)
c.3700C>A (p.Leu1234Met)
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c.2035C>A (p.Leu679Met)
 gnomAD v4
1g.11787439C>GCA338469243C1orf167,MTHFRc.3133C>G (p.Leu1045Val)
c.3619C>G (p.Leu1207Val)
c.*3241G>C (n.*3241G>C)
c.1769C>G
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1g.11787439C>TCA416118820C1orf167,MTHFRc.3133C>T (p.Leu1045=)
c.3619C>T (p.Leu1207=)
c.*3241G>A (n.*3241G>A)
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c.5335G>A (n.5335G>A)
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c.3754C>T (p.Leu1252=)
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c.3346C>T (p.Leu1116=)
c.2035C>T (p.Leu679=)
1g.11787440T>ACA338469245C1orf167,MTHFRc.3134T>A (p.Leu1045Gln)
c.3620T>A (p.Leu1207Gln)
c.*3240A>T (n.*3240A>T)
c.1770T>A
c.5334A>T (n.5334A>T)
c.3692T>A (p.Leu1231Gln)
c.1119T>A
c.949T>A
n.172T>A
c.3755T>A (p.Leu1252Gln)
c.3701T>A (p.Leu1234Gln)
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c.2036T>A (p.Leu679Gln)
1g.11787440T>CCA338469246C1orf167,MTHFRc.3134T>C (p.Leu1045Pro)
c.3620T>C (p.Leu1207Pro)
c.*3240A>G (n.*3240A>G)
c.1770T>C
c.5334A>G (n.5334A>G)
c.3692T>C (p.Leu1231Pro)
c.1119T>C
c.949T>C
n.172T>C
c.3755T>C (p.Leu1252Pro)
c.3701T>C (p.Leu1234Pro)
c.3347T>C (p.Leu1116Pro)
c.2036T>C (p.Leu679Pro)
1g.11787440T>GCA338469244C1orf167,MTHFRc.3134T>G (p.Leu1045Arg)
c.3620T>G (p.Leu1207Arg)
c.*3240A>C (n.*3240A>C)
c.1770T>G
c.5334A>C (n.5334A>C)
c.3692T>G (p.Leu1231Arg)
c.1119T>G
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c.3755T>G (p.Leu1252Arg)
c.3701T>G (p.Leu1234Arg)
c.3347T>G (p.Leu1116Arg)
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 gnomAD v4
1g.11787441G>ACA416118821C1orf167,MTHFRc.3135G>A (p.Leu1045=)
c.3621G>A (p.Leu1207=)
c.*3239C>T (n.*3239C>T)
c.1771G>A
c.5333C>T (n.5333C>T)
c.3693G>A (p.Leu1231=)
c.1120G>A
c.950G>A
n.173G>A
c.3756G>A (p.Leu1252=)
c.3702G>A (p.Leu1234=)
c.3348G>A (p.Leu1116=)
c.2037G>A (p.Leu679=)
1g.11787441G>CCA416118822C1orf167,MTHFRc.3135G>C (p.Leu1045=)
c.3621G>C (p.Leu1207=)
c.*3239C>G (n.*3239C>G)
c.1771G>C
c.5333C>G (n.5333C>G)
c.3693G>C (p.Leu1231=)
c.1120G>C
c.950G>C
n.173G>C
c.3756G>C (p.Leu1252=)
c.3702G>C (p.Leu1234=)
c.3348G>C (p.Leu1116=)
c.2037G>C (p.Leu679=)
1g.11787441G>TCA416118823C1orf167,MTHFRc.3135G>T (p.Leu1045=)
c.3621G>T (p.Leu1207=)
c.*3239C>A (n.*3239C>A)
c.1771G>T
c.5333C>A (n.5333C>A)
c.3693G>T (p.Leu1231=)
c.1120G>T
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c.3756G>T (p.Leu1252=)
c.3702G>T (p.Leu1234=)
c.3348G>T (p.Leu1116=)
c.2037G>T (p.Leu679=)
1g.11787442C>ACA338469248C1orf167,MTHFRc.3136C>A (p.Gln1046Lys)
c.3622C>A (p.Gln1208Lys)
c.*3238G>T (n.*3238G>T)
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c.1121C>A
c.951C>A
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c.3703C>A (p.Gln1235Lys)
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c.2038C>A (p.Gln680Lys)
1g.11787442C>GCA338469247C1orf167,MTHFRc.3136C>G (p.Gln1046Glu)
c.3622C>G (p.Gln1208Glu)
c.*3238G>C (n.*3238G>C)
c.1772C>G
c.5332G>C (n.5332G>C)
c.3694C>G (p.Gln1232Glu)
c.1121C>G
c.951C>G
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c.3757C>G (p.Gln1253Glu)
c.3703C>G (p.Gln1235Glu)
c.3349C>G (p.Gln1117Glu)
c.2038C>G (p.Gln680Glu)
1g.11787442C>TCA338469249C1orf167,MTHFRc.3136C>T (p.Gln1046Ter)
c.3622C>T (p.Gln1208Ter)
c.*3238G>A (n.*3238G>A)
c.1772C>T
c.5332G>A (n.5332G>A)
c.3694C>T (p.Gln1232Ter)
c.1121C>T
c.951C>T
n.174C>T
c.3757C>T (p.Gln1253Ter)
c.3703C>T (p.Gln1235Ter)
c.3349C>T (p.Gln1117Ter)
c.2038C>T (p.Gln680Ter)
1g.11787443A=CA1153785868C1orf167,MTHFRc.3137A= (p.Gln1046=)
c.3623A= (p.Gln1208=)
c.*3237T= (n.*3237T=)
c.1773A=
c.5331T= (n.5331T=)
c.3695A= (p.Gln1232=)
c.1122A=
c.952A=
n.175A=
c.3758A= (p.Gln1253=)
c.3704A= (p.Gln1235=)
c.3350A= (p.Gln1117=)
c.2039A= (p.Gln680=)
1g.11787443A>CCA338469250C1orf167,MTHFRc.3137A>C (p.Gln1046Pro)
c.3623A>C (p.Gln1208Pro)
c.*3237T>G (n.*3237T>G)
c.1773A>C
c.5331T>G (n.5331T>G)
c.3695A>C (p.Gln1232Pro)
c.1122A>C
c.952A>C
n.175A>C
c.3758A>C (p.Gln1253Pro)
c.3704A>C (p.Gln1235Pro)
c.3350A>C (p.Gln1117Pro)
c.2039A>C (p.Gln680Pro)
1g.11787443A>GCA338469251C1orf167,MTHFRc.3137A>G (p.Gln1046Arg)
c.3623A>G (p.Gln1208Arg)
c.*3237T>C (n.*3237T>C)
c.1773A>G
c.5331T>C (n.5331T>C)
c.3695A>G (p.Gln1232Arg)
c.1122A>G
c.952A>G
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c.3758A>G (p.Gln1253Arg)
c.3704A>G (p.Gln1235Arg)
c.3350A>G (p.Gln1117Arg)
c.2039A>G (p.Gln680Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787443A>TCA338469252C1orf167,MTHFRc.3137A>T (p.Gln1046Leu)
c.3623A>T (p.Gln1208Leu)
c.*3237T>A (n.*3237T>A)
c.1773A>T
c.5331T>A (n.5331T>A)
c.3695A>T (p.Gln1232Leu)
c.1122A>T
c.952A>T
n.175A>T
c.3758A>T (p.Gln1253Leu)
c.3704A>T (p.Gln1235Leu)
c.3350A>T (p.Gln1117Leu)
c.2039A>T (p.Gln680Leu)
1g.11787444G>ACA416118824C1orf167,MTHFRc.3138G>A (p.Gln1046=)
c.3624G>A (p.Gln1208=)
c.*3236C>T (n.*3236C>T)
c.1774G>A
c.5330C>T (n.5330C>T)
c.3696G>A (p.Gln1232=)
c.1123G>A
c.953G>A
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c.3759G>A (p.Gln1253=)
c.3705G>A (p.Gln1235=)
c.3351G>A (p.Gln1117=)
c.2040G>A (p.Gln680=)
 gnomAD v4
1g.11787444G>CCA338469253C1orf167,MTHFRc.3138G>C (p.Gln1046His)
c.3624G>C (p.Gln1208His)
c.*3236C>G (n.*3236C>G)
c.1774G>C
c.5330C>G (n.5330C>G)
c.3696G>C (p.Gln1232His)
c.1123G>C
c.953G>C
n.176G>C
c.3759G>C (p.Gln1253His)
c.3705G>C (p.Gln1235His)
c.3351G>C (p.Gln1117His)
c.2040G>C (p.Gln680His)
1g.11787444G>TCA338469254C1orf167,MTHFRc.3138G>T (p.Gln1046His)
c.3624G>T (p.Gln1208His)
c.*3236C>A (n.*3236C>A)
c.1774G>T
c.5330C>A (n.5330C>A)
c.3696G>T (p.Gln1232His)
c.1123G>T
c.953G>T
n.176G>T
c.3759G>T (p.Gln1253His)
c.3705G>T (p.Gln1235His)
c.3351G>T (p.Gln1117His)
c.2040G>T (p.Gln680His)
 gnomAD v4
1g.11787445T>ACA338469255C1orf167,MTHFRc.3139T>A (p.Cys1047Ser)
c.3625T>A (p.Cys1209Ser)
c.*3235A>T (n.*3235A>T)
c.1775T>A
c.5329A>T (n.5329A>T)
c.3697T>A (p.Cys1233Ser)
c.1124T>A
c.954T>A
n.177T>A
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c.3706T>A (p.Cys1236Ser)
c.3352T>A (p.Cys1118Ser)
c.2041T>A (p.Cys681Ser)
1g.11787445T>CCA338469256C1orf167,MTHFRc.3139T>C (p.Cys1047Arg)
c.3625T>C (p.Cys1209Arg)
c.*3235A>G (n.*3235A>G)
c.1775T>C
c.5329A>G (n.5329A>G)
c.3697T>C (p.Cys1233Arg)
c.1124T>C
c.954T>C
n.177T>C
c.3760T>C (p.Cys1254Arg)
c.3706T>C (p.Cys1236Arg)
c.3352T>C (p.Cys1118Arg)
c.2041T>C (p.Cys681Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787445T>GCA338469258C1orf167,MTHFRc.3139T>G (p.Cys1047Gly)
c.3625T>G (p.Cys1209Gly)
c.*3235A>C (n.*3235A>C)
c.1775T>G
c.5329A>C (n.5329A>C)
c.3697T>G (p.Cys1233Gly)
c.1124T>G
c.954T>G
n.177T>G
c.3760T>G (p.Cys1254Gly)
c.3706T>G (p.Cys1236Gly)
c.3352T>G (p.Cys1118Gly)
c.2041T>G (p.Cys681Gly)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787445T=CA1153785869C1orf167,MTHFRc.3139T= (p.Cys1047=)
c.3625T= (p.Cys1209=)
c.*3235A= (n.*3235A=)
c.1775T=
c.5329A= (n.5329A=)
c.3697T= (p.Cys1233=)
c.1124T=
c.954T=
n.177T=
c.3760T= (p.Cys1254=)
c.3706T= (p.Cys1236=)
c.3352T= (p.Cys1118=)
c.2041T= (p.Cys681=)
1g.11787446G>ACA338469259C1orf167,MTHFRc.3140G>A (p.Cys1047Tyr)
c.3626G>A (p.Cys1209Tyr)
c.*3234C>T (n.*3234C>T)
c.1776G>A
c.5328C>T (n.5328C>T)
c.3698G>A (p.Cys1233Tyr)
c.1125G>A
c.955G>A
n.178G>A
c.3761G>A (p.Cys1254Tyr)
c.3707G>A (p.Cys1236Tyr)
c.3353G>A (p.Cys1118Tyr)
c.2042G>A (p.Cys681Tyr)
1g.11787446G>CCA338469260C1orf167,MTHFRc.3140G>C (p.Cys1047Ser)
c.3626G>C (p.Cys1209Ser)
c.*3234C>G (n.*3234C>G)
c.1776G>C
c.5328C>G (n.5328C>G)
c.3698G>C (p.Cys1233Ser)
c.1125G>C
c.955G>C
n.178G>C
c.3761G>C (p.Cys1254Ser)
c.3707G>C (p.Cys1236Ser)
c.3353G>C (p.Cys1118Ser)
c.2042G>C (p.Cys681Ser)
1g.11787446G>TCA338469261C1orf167,MTHFRc.3140G>T (p.Cys1047Phe)
c.3626G>T (p.Cys1209Phe)
c.*3234C>A (n.*3234C>A)
c.1776G>T
c.5328C>A (n.5328C>A)
c.3698G>T (p.Cys1233Phe)
c.1125G>T
c.955G>T
n.178G>T
c.3761G>T (p.Cys1254Phe)
c.3707G>T (p.Cys1236Phe)
c.3353G>T (p.Cys1118Phe)
c.2042G>T (p.Cys681Phe)
 gnomAD v4
1g.11787447C>ACA338469262C1orf167,MTHFRc.3141C>A (p.Cys1047Ter)
c.3627C>A (p.Cys1209Ter)
c.*3233G>T (n.*3233G>T)
c.1777C>A
c.5327G>T (n.5327G>T)
c.3699C>A (p.Cys1233Ter)
c.1126C>A
c.956C>A
n.179C>A
c.3762C>A (p.Cys1254Ter)
c.3708C>A (p.Cys1236Ter)
c.3354C>A (p.Cys1118Ter)
c.2043C>A (p.Cys681Ter)
 gnomAD v4
1g.11787447C>GCA338469263C1orf167,MTHFRc.3141C>G (p.Cys1047Trp)
c.3627C>G (p.Cys1209Trp)
c.*3233G>C (n.*3233G>C)
c.1777C>G
c.5327G>C (n.5327G>C)
c.3699C>G (p.Cys1233Trp)
c.1126C>G
c.956C>G
n.179C>G
c.3762C>G (p.Cys1254Trp)
c.3708C>G (p.Cys1236Trp)
c.3354C>G (p.Cys1118Trp)
c.2043C>G (p.Cys681Trp)
1g.11787447C>TCA416118825C1orf167,MTHFRc.3141C>T (p.Cys1047=)
c.3627C>T (p.Cys1209=)
c.*3233G>A (n.*3233G>A)
c.1777C>T
c.5327G>A (n.5327G>A)
c.3699C>T (p.Cys1233=)
c.1126C>T
c.956C>T
n.179C>T
c.3762C>T (p.Cys1254=)
c.3708C>T (p.Cys1236=)
c.3354C>T (p.Cys1118=)
c.2043C>T (p.Cys681=)
1g.11787448A>CCA338469264C1orf167,MTHFRc.3142A>C (p.Ser1048Arg)
c.3628A>C (p.Ser1210Arg)
c.*3232T>G (n.*3232T>G)
c.1778A>C
c.5326T>G (n.5326T>G)
c.3700A>C (p.Ser1234Arg)
c.1127A>C
c.957A>C
n.180A>C
c.3763A>C (p.Ser1255Arg)
c.3709A>C (p.Ser1237Arg)
c.3355A>C (p.Ser1119Arg)
c.2044A>C (p.Ser682Arg)
1g.11787448A>GCA338469266C1orf167,MTHFRc.3142A>G (p.Ser1048Gly)
c.3628A>G (p.Ser1210Gly)
c.*3232T>C (n.*3232T>C)
c.1778A>G
c.5326T>C (n.5326T>C)
c.3700A>G (p.Ser1234Gly)
c.1127A>G
c.957A>G
n.180A>G
c.3763A>G (p.Ser1255Gly)
c.3709A>G (p.Ser1237Gly)
c.3355A>G (p.Ser1119Gly)
c.2044A>G (p.Ser682Gly)
1g.11787448A>TCA338469265C1orf167,MTHFRc.3142A>T (p.Ser1048Cys)
c.3628A>T (p.Ser1210Cys)
c.*3232T>A (n.*3232T>A)
c.1778A>T
c.5326T>A (n.5326T>A)
c.3700A>T (p.Ser1234Cys)
c.1127A>T
c.957A>T
n.180A>T
c.3763A>T (p.Ser1255Cys)
c.3709A>T (p.Ser1237Cys)
c.3355A>T (p.Ser1119Cys)
c.2044A>T (p.Ser682Cys)
1g.11787449G>ACA338469267C1orf167,MTHFRc.3143G>A (p.Ser1048Asn)
c.3629G>A (p.Ser1210Asn)
c.*3231C>T (n.*3231C>T)
c.1779G>A
c.5325C>T (n.5325C>T)
c.3701G>A (p.Ser1234Asn)
c.1128G>A
c.958G>A
n.181G>A
c.3764G>A (p.Ser1255Asn)
c.3710G>A (p.Ser1237Asn)
c.3356G>A (p.Ser1119Asn)
c.2045G>A (p.Ser682Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787449G>CCA338469268C1orf167,MTHFRc.3143G>C (p.Ser1048Thr)
c.3629G>C (p.Ser1210Thr)
c.*3231C>G (n.*3231C>G)
c.1779G>C
c.5325C>G (n.5325C>G)
c.3701G>C (p.Ser1234Thr)
c.1128G>C
c.958G>C
n.181G>C
c.3764G>C (p.Ser1255Thr)
c.3710G>C (p.Ser1237Thr)
c.3356G>C (p.Ser1119Thr)
c.2045G>C (p.Ser682Thr)
1g.11787449G=CA1153785872C1orf167,MTHFRc.3143G= (p.Ser1048=)
c.3629G= (p.Ser1210=)
c.*3231C= (n.*3231C=)
c.1779G=
c.5325C= (n.5325C=)
c.3701G= (p.Ser1234=)
c.1128G=
c.958G=
n.181G=
c.3764G= (p.Ser1255=)
c.3710G= (p.Ser1237=)
c.3356G= (p.Ser1119=)
c.2045G= (p.Ser682=)
1g.11787449G>TCA338469269C1orf167,MTHFRc.3143G>T (p.Ser1048Ile)
c.3629G>T (p.Ser1210Ile)
c.*3231C>A (n.*3231C>A)
c.1779G>T
c.5325C>A (n.5325C>A)
c.3701G>T (p.Ser1234Ile)
c.1128G>T
c.958G>T
n.181G>T
c.3764G>T (p.Ser1255Ile)
c.3710G>T (p.Ser1237Ile)
c.3356G>T (p.Ser1119Ile)
c.2045G>T (p.Ser682Ile)
1g.11787450C>ACA338469270C1orf167,MTHFRc.3144C>A (p.Ser1048Arg)
c.3630C>A (p.Ser1210Arg)
c.*3230G>T (n.*3230G>T)
c.1780C>A
c.5324G>T (n.5324G>T)
c.3702C>A (p.Ser1234Arg)
c.1129C>A
c.959C>A
n.182C>A
c.3765C>A (p.Ser1255Arg)
c.3711C>A (p.Ser1237Arg)
c.3357C>A (p.Ser1119Arg)
c.2046C>A (p.Ser682Arg)
1g.11787450C>GCA338469271C1orf167,MTHFRc.3144C>G (p.Ser1048Arg)
c.3630C>G (p.Ser1210Arg)
c.*3230G>C (n.*3230G>C)
c.1780C>G
c.5324G>C (n.5324G>C)
c.3702C>G (p.Ser1234Arg)
c.1129C>G
c.959C>G
n.182C>G
c.3765C>G (p.Ser1255Arg)
c.3711C>G (p.Ser1237Arg)
c.3357C>G (p.Ser1119Arg)
c.2046C>G (p.Ser682Arg)
1g.11787450C>TCA416118826C1orf167,MTHFRc.3144C>T (p.Ser1048=)
c.3630C>T (p.Ser1210=)
c.*3230G>A (n.*3230G>A)
c.1780C>T
c.5324G>A (n.5324G>A)
c.3702C>T (p.Ser1234=)
c.1129C>T
c.959C>T
n.182C>T
c.3765C>T (p.Ser1255=)
c.3711C>T (p.Ser1237=)
c.3357C>T (p.Ser1119=)
c.2046C>T (p.Ser682=)
1g.11787451C>ACA338469272C1orf167,MTHFRc.3145C>A (p.Leu1049Met)
c.3631C>A (p.Leu1211Met)
c.*3229G>T (n.*3229G>T)
c.1781C>A
c.5323G>T (n.5323G>T)
c.3703C>A (p.Leu1235Met)
c.1130C>A
c.960C>A
n.183C>A
c.3766C>A (p.Leu1256Met)
c.3712C>A (p.Leu1238Met)
c.3358C>A (p.Leu1120Met)
c.2047C>A (p.Leu683Met)
1g.11787451C>GCA338469273C1orf167,MTHFRc.3145C>G (p.Leu1049Val)
c.3631C>G (p.Leu1211Val)
c.*3229G>C (n.*3229G>C)
c.1781C>G
c.5323G>C (n.5323G>C)
c.3703C>G (p.Leu1235Val)
c.1130C>G
c.960C>G
n.183C>G
c.3766C>G (p.Leu1256Val)
c.3712C>G (p.Leu1238Val)
c.3358C>G (p.Leu1120Val)
c.2047C>G (p.Leu683Val)
1g.11787451C>TCA416118827C1orf167,MTHFRc.3145C>T (p.Leu1049=)
c.3631C>T (p.Leu1211=)
c.*3229G>A (n.*3229G>A)
c.1781C>T
c.5323G>A (n.5323G>A)
c.3703C>T (p.Leu1235=)
c.1130C>T
c.960C>T
n.183C>T
c.3766C>T (p.Leu1256=)
c.3712C>T (p.Leu1238=)
c.3358C>T (p.Leu1120=)
c.2047C>T (p.Leu683=)
 gnomAD v4
1g.11787452T>ACA338469274C1orf167,MTHFRc.3146T>A (p.Leu1049Gln)
c.3632T>A (p.Leu1211Gln)
c.*3228A>T (n.*3228A>T)
c.1782T>A
c.5322A>T (n.5322A>T)
c.3704T>A (p.Leu1235Gln)
c.1131T>A
c.961T>A
n.184T>A
c.3767T>A (p.Leu1256Gln)
c.3713T>A (p.Leu1238Gln)
c.3359T>A (p.Leu1120Gln)
c.2048T>A (p.Leu683Gln)
1g.11787452T>CCA338469275C1orf167,MTHFRc.3146T>C (p.Leu1049Pro)
c.3632T>C (p.Leu1211Pro)
c.*3228A>G (n.*3228A>G)
c.1782T>C
c.5322A>G (n.5322A>G)
c.3704T>C (p.Leu1235Pro)
c.1131T>C
c.961T>C
n.184T>C
c.3767T>C (p.Leu1256Pro)
c.3713T>C (p.Leu1238Pro)
c.3359T>C (p.Leu1120Pro)
c.2048T>C (p.Leu683Pro)
 dbSNP
1g.11787452T>GCA338469276C1orf167,MTHFRc.3146T>G (p.Leu1049Arg)
c.3632T>G (p.Leu1211Arg)
c.*3228A>C (n.*3228A>C)
c.1782T>G
c.5322A>C (n.5322A>C)
c.3704T>G (p.Leu1235Arg)
c.1131T>G
c.961T>G
n.184T>G
c.3767T>G (p.Leu1256Arg)
c.3713T>G (p.Leu1238Arg)
c.3359T>G (p.Leu1120Arg)
c.2048T>G (p.Leu683Arg)
1g.11787452T=CA1153785875C1orf167,MTHFRc.3146T= (p.Leu1049=)
c.3632T= (p.Leu1211=)
c.*3228A= (n.*3228A=)
c.1782T=
c.5322A= (n.5322A=)
c.3704T= (p.Leu1235=)
c.1131T=
c.961T=
n.184T=
c.3767T= (p.Leu1256=)
c.3713T= (p.Leu1238=)
c.3359T= (p.Leu1120=)
c.2048T= (p.Leu683=)
1g.11787453G>ACA416118828C1orf167,MTHFRc.3147G>A (p.Leu1049=)
c.3633G>A (p.Leu1211=)
c.*3227C>T (n.*3227C>T)
c.1783G>A
c.5321C>T (n.5321C>T)
c.3705G>A (p.Leu1235=)
c.1132G>A
c.962G>A
n.185G>A
c.3768G>A (p.Leu1256=)
c.3714G>A (p.Leu1238=)
c.3360G>A (p.Leu1120=)
c.2049G>A (p.Leu683=)
1g.11787453G>CCA416118829C1orf167,MTHFRc.3147G>C (p.Leu1049=)
c.3633G>C (p.Leu1211=)
c.*3227C>G (n.*3227C>G)
c.1783G>C
c.5321C>G (n.5321C>G)
c.3705G>C (p.Leu1235=)
c.1132G>C
c.962G>C
n.185G>C
c.3768G>C (p.Leu1256=)
c.3714G>C (p.Leu1238=)
c.3360G>C (p.Leu1120=)
c.2049G>C (p.Leu683=)
1g.11787453G>TCA416118830C1orf167,MTHFRc.3147G>T (p.Leu1049=)
c.3633G>T (p.Leu1211=)
c.*3227C>A (n.*3227C>A)
c.1783G>T
c.5321C>A (n.5321C>A)
c.3705G>T (p.Leu1235=)
c.1132G>T
c.962G>T
n.185G>T
c.3768G>T (p.Leu1256=)
c.3714G>T (p.Leu1238=)
c.3360G>T (p.Leu1120=)
c.2049G>T (p.Leu683=)
 gnomAD v4
1g.11787455delCA2643294454C1orf167,MTHFRc.3149del (p.Gly1050ValfsTer?)
c.3635del (p.Gly1212ValfsTer?)
c.*3227del (n.*3227del)
c.1785del
c.5321del (n.5321del)
c.3707del (p.Gly1236ValfsTer?)
c.1134del
c.964del
n.187del
c.3770del (p.Gly1257ValfsTer?)
c.3716del (p.Gly1239ValfsTer?)
c.3362del (p.Gly1121ValfsTer?)
c.2051del (p.Gly684ValfsTer?)
 gnomAD v4
1g.11787454G>ACA17995500C1orf167,MTHFRc.3148G>A (p.Gly1050Ser)
c.3634G>A (p.Gly1212Ser)
c.*3226C>T (n.*3226C>T)
c.1784G>A
c.5320C>T (n.5320C>T)
c.3706G>A (p.Gly1236Ser)
c.1133G>A
c.963G>A
n.186G>A
c.3769G>A (p.Gly1257Ser)
c.3715G>A (p.Gly1239Ser)
c.3361G>A (p.Gly1121Ser)
c.2050G>A (p.Gly684Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787454G>CCA338469278C1orf167,MTHFRc.3148G>C (p.Gly1050Arg)
c.3634G>C (p.Gly1212Arg)
c.*3226C>G (n.*3226C>G)
c.1784G>C
c.5320C>G (n.5320C>G)
c.3706G>C (p.Gly1236Arg)
c.1133G>C
c.963G>C
n.186G>C
c.3769G>C (p.Gly1257Arg)
c.3715G>C (p.Gly1239Arg)
c.3361G>C (p.Gly1121Arg)
c.2050G>C (p.Gly684Arg)
1g.11787454G=CA1153785877C1orf167,MTHFRc.3148G= (p.Gly1050=)
c.3634G= (p.Gly1212=)
c.*3226C= (n.*3226C=)
c.1784G=
c.5320C= (n.5320C=)
c.3706G= (p.Gly1236=)
c.1133G=
c.963G=
n.186G=
c.3769G= (p.Gly1257=)
c.3715G= (p.Gly1239=)
c.3361G= (p.Gly1121=)
c.2050G= (p.Gly684=)
1g.11787454G>TCA338469277C1orf167,MTHFRc.3148G>T (p.Gly1050Cys)
c.3634G>T (p.Gly1212Cys)
c.*3226C>A (n.*3226C>A)
c.1784G>T
c.5320C>A (n.5320C>A)
c.3706G>T (p.Gly1236Cys)
c.1133G>T
c.963G>T
n.186G>T
c.3769G>T (p.Gly1257Cys)
c.3715G>T (p.Gly1239Cys)
c.3361G>T (p.Gly1121Cys)
c.2050G>T (p.Gly684Cys)
 gnomAD v4
1g.11787455G>ACA338469279C1orf167,MTHFRc.3149G>A (p.Gly1050Asp)
c.3635G>A (p.Gly1212Asp)
c.*3225C>T (n.*3225C>T)
c.1785G>A
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c.3770G>A (p.Gly1257Asp)
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 dbSNP
1g.11787455G>CCA338469280C1orf167,MTHFRc.3149G>C (p.Gly1050Ala)
c.3635G>C (p.Gly1212Ala)
c.*3225C>G (n.*3225C>G)
c.1785G>C
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c.1134G>C
c.964G>C
n.187G>C
c.3770G>C (p.Gly1257Ala)
c.3716G>C (p.Gly1239Ala)
c.3362G>C (p.Gly1121Ala)
c.2051G>C (p.Gly684Ala)
1g.11787455G=CA1153785879C1orf167,MTHFRc.3149G= (p.Gly1050=)
c.3635G= (p.Gly1212=)
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c.2051G= (p.Gly684=)
1g.11787455G>TCA338469281C1orf167,MTHFRc.3149G>T (p.Gly1050Val)
c.3635G>T (p.Gly1212Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787456T>ACA416118831C1orf167,MTHFRc.3150T>A (p.Gly1050=)
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c.1786T>A
c.5318A>T (n.5318A>T)
c.3708T>A (p.Gly1236=)
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c.965T>A
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c.2052T>A (p.Gly684=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787456T>CCA416118832C1orf167,MTHFRc.3150T>C (p.Gly1050=)
c.3636T>C (p.Gly1212=)
c.*3224A>G (n.*3224A>G)
c.1786T>C
c.5318A>G (n.5318A>G)
c.3708T>C (p.Gly1236=)
c.1135T>C
c.965T>C
n.188T>C
c.3771T>C (p.Gly1257=)
c.3717T>C (p.Gly1239=)
c.3363T>C (p.Gly1121=)
c.2052T>C (p.Gly684=)
1g.11787456T>GCA416118833C1orf167,MTHFRc.3150T>G (p.Gly1050=)
c.3636T>G (p.Gly1212=)
c.*3224A>C (n.*3224A>C)
c.1786T>G
c.5318A>C (n.5318A>C)
c.3708T>G (p.Gly1236=)
c.1135T>G
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c.3771T>G (p.Gly1257=)
c.3717T>G (p.Gly1239=)
c.3363T>G (p.Gly1121=)
c.2052T>G (p.Gly684=)
1g.11787456T=CA1153785881C1orf167,MTHFRc.3150T= (p.Gly1050=)
c.3636T= (p.Gly1212=)
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c.3771T= (p.Gly1257=)
c.3717T= (p.Gly1239=)
c.3363T= (p.Gly1121=)
c.2052T= (p.Gly684=)
1g.11787457G>ACA338469282C1orf167,MTHFRc.3151G>A (p.Gly1051Arg)
c.3637G>A (p.Gly1213Arg)
c.*3223C>T (n.*3223C>T)
c.1787G>A
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1g.11787457G>CCA338469283C1orf167,MTHFRc.3151G>C (p.Gly1051Arg)
c.3637G>C (p.Gly1213Arg)
c.*3223C>G (n.*3223C>G)
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c.966G>C
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c.3718G>C (p.Gly1240Arg)
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c.2053G>C (p.Gly685Arg)
1g.11787457G>TCA338469284C1orf167,MTHFRc.3151G>T (p.Gly1051Ter)
c.3637G>T (p.Gly1213Ter)
c.*3223C>A (n.*3223C>A)
c.1787G>T
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c.3709G>T (p.Gly1237Ter)
c.1136G>T
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c.3718G>T (p.Gly1240Ter)
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c.2053G>T (p.Gly685Ter)
1g.11787458G>ACA338469285C1orf167,MTHFRc.3152G>A (p.Gly1051Glu)
c.3638G>A (p.Gly1213Glu)
c.*3222C>T (n.*3222C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.11787458G>CCA338469286C1orf167,MTHFRc.3152G>C (p.Gly1051Ala)
c.3638G>C (p.Gly1213Ala)
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c.1788G>C
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c.2054G>C (p.Gly685Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787458G=CA1153785884C1orf167,MTHFRc.3152G= (p.Gly1051=)
c.3638G= (p.Gly1213=)
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c.1788G=
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c.2054G= (p.Gly685=)
1g.11787458G>TCA338469287C1orf167,MTHFRc.3152G>T (p.Gly1051Val)
c.3638G>T (p.Gly1213Val)
c.*3222C>A (n.*3222C>A)
c.1788G>T
c.5316C>A (n.5316C>A)
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c.1137G>T
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c.2054G>T (p.Gly685Val)
 dbSNP
1g.11787459A>CCA416118836C1orf167,MTHFRc.3153A>C (p.Gly1051=)
c.3639A>C (p.Gly1213=)
c.*3221T>G (n.*3221T>G)
c.1789A>C
c.5315T>G (n.5315T>G)
c.3711A>C (p.Gly1237=)
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c.968A>C
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1g.11787459A>GCA416118835C1orf167,MTHFRc.3153A>G (p.Gly1051=)
c.3639A>G (p.Gly1213=)
c.*3221T>C (n.*3221T>C)
c.1789A>G
c.5315T>C (n.5315T>C)
c.3711A>G (p.Gly1237=)
c.1138A>G
c.968A>G
n.191A>G
c.3774A>G (p.Gly1258=)
c.3720A>G (p.Gly1240=)
c.3366A>G (p.Gly1122=)
c.2055A>G (p.Gly685=)
1g.11787459A>TCA416118834C1orf167,MTHFRc.3153A>T (p.Gly1051=)
c.3639A>T (p.Gly1213=)
c.*3221T>A (n.*3221T>A)
c.1789A>T
c.5315T>A (n.5315T>A)
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c.1138A>T
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c.3774A>T (p.Gly1258=)
c.3720A>T (p.Gly1240=)
c.3366A>T (p.Gly1122=)
c.2055A>T (p.Gly685=)
1g.11787460C>ACA416118837C1orf167,MTHFRc.3154C>A (p.Arg1052=)
c.3640C>A (p.Arg1214=)
c.*3220G>T (n.*3220G>T)
c.1790C>A
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c.1139C>A
c.969C>A
n.192C>A
c.3775C>A (p.Arg1259=)
c.3721C>A (p.Arg1241=)
c.3367C>A (p.Arg1123=)
c.2056C>A (p.Arg686=)
 gnomAD v4
1g.11787460C=CA1142364886C1orf167,MTHFRc.3154C= (p.Arg1052=)
c.3640C= (p.Arg1214=)
c.*3220G= (n.*3220G=)
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c.5314G= (n.5314G=)
c.3712C= (p.Arg1238=)
c.1139C=
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n.192C=
c.3775C= (p.Arg1259=)
c.3721C= (p.Arg1241=)
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c.2056C= (p.Arg686=)
1g.11787460C>GCA338469288C1orf167,MTHFRc.3154C>G (p.Arg1052Gly)
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c.*3220G>C (n.*3220G>C)
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c.2056C>G (p.Arg686Gly)
1g.11787460C>TCA595041C1orf167,MTHFRc.3154C>T (p.Arg1052Trp)
c.3640C>T (p.Arg1214Trp)
c.*3220G>A (n.*3220G>A)
c.1790C>T
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c.3712C>T (p.Arg1238Trp)
c.1139C>T
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n.192C>T
c.3775C>T (p.Arg1259Trp)
c.3721C>T (p.Arg1241Trp)
c.3367C>T (p.Arg1123Trp)
c.2056C>T (p.Arg686Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787461G>ACA595042C1orf167,MTHFRc.3155G>A (p.Arg1052Gln)
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c.*3219C>T (n.*3219C>T)
c.1791G>A
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c.970G>A
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c.3722G>A (p.Arg1241Gln)
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c.2057G>A (p.Arg686Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787461G>CCA338469289C1orf167,MTHFRc.3155G>C (p.Arg1052Pro)
c.3641G>C (p.Arg1214Pro)
c.*3219C>G (n.*3219C>G)
c.1791G>C
c.5313C>G (n.5313C>G)
c.3713G>C (p.Arg1238Pro)
c.1140G>C
c.970G>C
n.193G>C
c.3776G>C (p.Arg1259Pro)
c.3722G>C (p.Arg1241Pro)
c.3368G>C (p.Arg1123Pro)
c.2057G>C (p.Arg686Pro)
1g.11787461G=CA1147198620C1orf167,MTHFRc.3155G= (p.Arg1052=)
c.3641G= (p.Arg1214=)
c.*3219C= (n.*3219C=)
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c.3713G= (p.Arg1238=)
c.1140G=
c.970G=
n.193G=
c.3776G= (p.Arg1259=)
c.3722G= (p.Arg1241=)
c.3368G= (p.Arg1123=)
c.2057G= (p.Arg686=)
1g.11787461G>TCA595043C1orf167,MTHFRc.3155G>T (p.Arg1052Leu)
c.3641G>T (p.Arg1214Leu)
c.*3219C>A (n.*3219C>A)
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c.1140G>T
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c.2057G>T (p.Arg686Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787462G>ACA416118838C1orf167,MTHFRc.3156G>A (p.Arg1052=)
c.3642G>A (p.Arg1214=)
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n.194G>A
c.3777G>A (p.Arg1259=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787462G>CCA416118839C1orf167,MTHFRc.3156G>C (p.Arg1052=)
c.3642G>C (p.Arg1214=)
c.*3218C>G (n.*3218C>G)
c.1792G>C
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c.3714G>C (p.Arg1238=)
c.1141G>C
c.971G>C
n.194G>C
c.3777G>C (p.Arg1259=)
c.3723G>C (p.Arg1241=)
c.3369G>C (p.Arg1123=)
c.2058G>C (p.Arg686=)
1g.11787462G=CA1153785893C1orf167,MTHFRc.3156G= (p.Arg1052=)
c.3642G= (p.Arg1214=)
c.*3218C= (n.*3218C=)
c.1792G=
c.5312C= (n.5312C=)
c.3714G= (p.Arg1238=)
c.1141G=
c.971G=
n.194G=
c.3777G= (p.Arg1259=)
c.3723G= (p.Arg1241=)
c.3369G= (p.Arg1123=)
c.2058G= (p.Arg686=)
1g.11787462G>TCA416118840C1orf167,MTHFRc.3156G>T (p.Arg1052=)
c.3642G>T (p.Arg1214=)
c.*3218C>A (n.*3218C>A)
c.1792G>T
c.5312C>A (n.5312C>A)
c.3714G>T (p.Arg1238=)
c.1141G>T
c.971G>T
n.194G>T
c.3777G>T (p.Arg1259=)
c.3723G>T (p.Arg1241=)
c.3369G>T (p.Arg1123=)
c.2058G>T (p.Arg686=)
 gnomAD v4
1g.11787463A>CCA416118841C1orf167,MTHFRc.3157A>C (p.Arg1053=)
c.3643A>C (p.Arg1215=)
c.*3217T>G (n.*3217T>G)
c.1793A>C
c.5311T>G (n.5311T>G)
c.3715A>C (p.Arg1239=)
c.1142A>C
c.972A>C
n.195A>C
c.3778A>C (p.Arg1260=)
c.3724A>C (p.Arg1242=)
c.3370A>C (p.Arg1124=)
c.2059A>C (p.Arg687=)
 gnomAD v4
1g.11787463A>GCA338469290C1orf167,MTHFRc.3157A>G (p.Arg1053Gly)
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 gnomAD v4
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1g.11787464G>CCA338469293C1orf167,MTHFRc.3158G>C (p.Arg1053Thr)
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1g.11787464G>TCA338469294C1orf167,MTHFRc.3158G>T (p.Arg1053Met)
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c.*3216C>A (n.*3216C>A)
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c.3779G>T (p.Arg1260Met)
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Number of alleles fetched