Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11787347G>A | CA2643294396 | C1orf167,MTHFR | c.3082-41G>A (n.3082-41G>A) c.3568-41G>A (n.3568-41G>A) c.*3333C>T (n.*3333C>T) c.1718-41G>A c.5427C>T (n.5427C>T) c.3640-41G>A (n.3640-41G>A) c.1067-41G>A c.897-41G>A n.120-41G>A c.3703-41G>A (n.3703-41G>A) c.3649-41G>A (n.3649-41G>A) c.3295-41G>A (n.3295-41G>A) c.1984-41G>A (n.1984-41G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787347G>T | CA2643294397 | C1orf167,MTHFR | c.3082-41G>T (n.3082-41G>T) c.3568-41G>T (n.3568-41G>T) c.*3333C>A (n.*3333C>A) c.1718-41G>T c.5427C>A (n.5427C>A) c.3640-41G>T (n.3640-41G>T) c.1067-41G>T c.897-41G>T n.120-41G>T c.3703-41G>T (n.3703-41G>T) c.3649-41G>T (n.3649-41G>T) c.3295-41G>T (n.3295-41G>T) c.1984-41G>T (n.1984-41G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787348C>A | CA2643294399 | C1orf167,MTHFR | c.3082-40C>A (n.3082-40C>A) c.3568-40C>A (n.3568-40C>A) c.*3332G>T (n.*3332G>T) c.1718-40C>A c.5426G>T (n.5426G>T) c.3640-40C>A (n.3640-40C>A) c.1067-40C>A c.897-40C>A n.120-40C>A c.3703-40C>A (n.3703-40C>A) c.3649-40C>A (n.3649-40C>A) c.3295-40C>A (n.3295-40C>A) c.1984-40C>A (n.1984-40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787348C>T | CA2643294400 | C1orf167,MTHFR | c.3082-40C>T (n.3082-40C>T) c.3568-40C>T (n.3568-40C>T) c.*3332G>A (n.*3332G>A) c.1718-40C>T c.5426G>A (n.5426G>A) c.3640-40C>T (n.3640-40C>T) c.1067-40C>T c.897-40C>T n.120-40C>T c.3703-40C>T (n.3703-40C>T) c.3649-40C>T (n.3649-40C>T) c.3295-40C>T (n.3295-40C>T) c.1984-40C>T (n.1984-40C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787349C>A | CA2643294401 | C1orf167,MTHFR | c.3082-39C>A (n.3082-39C>A) c.3568-39C>A (n.3568-39C>A) c.*3331G>T (n.*3331G>T) c.1718-39C>A c.5425G>T (n.5425G>T) c.3640-39C>A (n.3640-39C>A) c.1067-39C>A c.897-39C>A n.120-39C>A c.3703-39C>A (n.3703-39C>A) c.3649-39C>A (n.3649-39C>A) c.3295-39C>A (n.3295-39C>A) c.1984-39C>A (n.1984-39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787349C= | CA1153785716 | C1orf167,MTHFR | c.3082-39C= (n.3082-39C=) c.3568-39C= (n.3568-39C=) c.*3331G= (n.*3331G=) c.1718-39C= c.5425G= (n.5425G=) c.3640-39C= (n.3640-39C=) c.1067-39C= c.897-39C= n.120-39C= c.3703-39C= (n.3703-39C=) c.3649-39C= (n.3649-39C=) c.3295-39C= (n.3295-39C=) c.1984-39C= (n.1984-39C=) | |
1 | g.11787349C>T | CA1153785718 | C1orf167,MTHFR | c.3082-39C>T (n.3082-39C>T) c.3568-39C>T (n.3568-39C>T) c.*3331G>A (n.*3331G>A) c.1718-39C>T c.5425G>A (n.5425G>A) c.3640-39C>T (n.3640-39C>T) c.1067-39C>T c.897-39C>T n.120-39C>T c.3703-39C>T (n.3703-39C>T) c.3649-39C>T (n.3649-39C>T) c.3295-39C>T (n.3295-39C>T) c.1984-39C>T (n.1984-39C>T) | dbSNP |
1 | g.11787350C>A | CA2643294402 | C1orf167,MTHFR | c.3082-38C>A (n.3082-38C>A) c.3568-38C>A (n.3568-38C>A) c.*3330G>T (n.*3330G>T) c.1718-38C>A c.5424G>T (n.5424G>T) c.3640-38C>A (n.3640-38C>A) c.1067-38C>A c.897-38C>A n.120-38C>A c.3703-38C>A (n.3703-38C>A) c.3649-38C>A (n.3649-38C>A) c.3295-38C>A (n.3295-38C>A) c.1984-38C>A (n.1984-38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787351A= | CA1153785719 | C1orf167,MTHFR | c.3082-37A= (n.3082-37A=) c.3568-37A= (n.3568-37A=) c.*3329T= (n.*3329T=) c.1718-37A= c.5423T= (n.5423T=) c.3640-37A= (n.3640-37A=) c.1067-37A= c.897-37A= n.120-37A= c.3703-37A= (n.3703-37A=) c.3649-37A= (n.3649-37A=) c.3295-37A= (n.3295-37A=) c.1984-37A= (n.1984-37A=) | |
1 | g.11787351A>C | CA886035385 | C1orf167,MTHFR | c.3082-37A>C (n.3082-37A>C) c.3568-37A>C (n.3568-37A>C) c.*3329T>G (n.*3329T>G) c.1718-37A>C c.5423T>G (n.5423T>G) c.3640-37A>C (n.3640-37A>C) c.1067-37A>C c.897-37A>C n.120-37A>C c.3703-37A>C (n.3703-37A>C) c.3649-37A>C (n.3649-37A>C) c.3295-37A>C (n.3295-37A>C) c.1984-37A>C (n.1984-37A>C) | dbSNP |
1 | g.11787351A>G | CA521191912 | C1orf167,MTHFR | c.3082-37A>G (n.3082-37A>G) c.3568-37A>G (n.3568-37A>G) c.*3329T>C (n.*3329T>C) c.1718-37A>G c.5423T>C (n.5423T>C) c.3640-37A>G (n.3640-37A>G) c.1067-37A>G c.897-37A>G n.120-37A>G c.3703-37A>G (n.3703-37A>G) c.3649-37A>G (n.3649-37A>G) c.3295-37A>G (n.3295-37A>G) c.1984-37A>G (n.1984-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11787352T>A | CA2643294405 | C1orf167,MTHFR | c.3082-36T>A (n.3082-36T>A) c.3568-36T>A (n.3568-36T>A) c.*3328A>T (n.*3328A>T) c.1718-36T>A c.5422A>T (n.5422A>T) c.3640-36T>A (n.3640-36T>A) c.1067-36T>A c.897-36T>A n.120-36T>A c.3703-36T>A (n.3703-36T>A) c.3649-36T>A (n.3649-36T>A) c.3295-36T>A (n.3295-36T>A) c.1984-36T>A (n.1984-36T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787352T>C | CA521191914 | C1orf167,MTHFR | c.3082-36T>C (n.3082-36T>C) c.3568-36T>C (n.3568-36T>C) c.*3328A>G (n.*3328A>G) c.1718-36T>C c.5422A>G (n.5422A>G) c.3640-36T>C (n.3640-36T>C) c.1067-36T>C c.897-36T>C n.120-36T>C c.3703-36T>C (n.3703-36T>C) c.3649-36T>C (n.3649-36T>C) c.3295-36T>C (n.3295-36T>C) c.1984-36T>C (n.1984-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11787352T>G | CA2643294404 | C1orf167,MTHFR | c.3082-36T>G (n.3082-36T>G) c.3568-36T>G (n.3568-36T>G) c.*3328A>C (n.*3328A>C) c.1718-36T>G c.5422A>C (n.5422A>C) c.3640-36T>G (n.3640-36T>G) c.1067-36T>G c.897-36T>G n.120-36T>G c.3703-36T>G (n.3703-36T>G) c.3649-36T>G (n.3649-36T>G) c.3295-36T>G (n.3295-36T>G) c.1984-36T>G (n.1984-36T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787352T= | CA1153785722 | C1orf167,MTHFR | c.3082-36T= (n.3082-36T=) c.3568-36T= (n.3568-36T=) c.*3328A= (n.*3328A=) c.1718-36T= c.5422A= (n.5422A=) c.3640-36T= (n.3640-36T=) c.1067-36T= c.897-36T= n.120-36T= c.3703-36T= (n.3703-36T=) c.3649-36T= (n.3649-36T=) c.3295-36T= (n.3295-36T=) c.1984-36T= (n.1984-36T=) | |
1 | g.11787353G>A | CA2643294407 | C1orf167,MTHFR | c.3082-35G>A (n.3082-35G>A) c.3568-35G>A (n.3568-35G>A) c.*3327C>T (n.*3327C>T) c.1718-35G>A c.5421C>T (n.5421C>T) c.3640-35G>A (n.3640-35G>A) c.1067-35G>A c.897-35G>A n.120-35G>A c.3703-35G>A (n.3703-35G>A) c.3649-35G>A (n.3649-35G>A) c.3295-35G>A (n.3295-35G>A) c.1984-35G>A (n.1984-35G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787353G>C | CA595034 | C1orf167,MTHFR | c.3082-35G>C (n.3082-35G>C) c.3568-35G>C (n.3568-35G>C) c.*3327C>G (n.*3327C>G) c.1718-35G>C c.5421C>G (n.5421C>G) c.3640-35G>C (n.3640-35G>C) c.1067-35G>C c.897-35G>C n.120-35G>C c.3703-35G>C (n.3703-35G>C) c.3649-35G>C (n.3649-35G>C) c.3295-35G>C (n.3295-35G>C) c.1984-35G>C (n.1984-35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787353G= | CA1147060908 | C1orf167,MTHFR | c.3082-35G= (n.3082-35G=) c.3568-35G= (n.3568-35G=) c.*3327C= (n.*3327C=) c.1718-35G= c.5421C= (n.5421C=) c.3640-35G= (n.3640-35G=) c.1067-35G= c.897-35G= n.120-35G= c.3703-35G= (n.3703-35G=) c.3649-35G= (n.3649-35G=) c.3295-35G= (n.3295-35G=) c.1984-35G= (n.1984-35G=) | |
1 | g.11787353G>T | CA2643294408 | C1orf167,MTHFR | c.3082-35G>T (n.3082-35G>T) c.3568-35G>T (n.3568-35G>T) c.*3327C>A (n.*3327C>A) c.1718-35G>T c.5421C>A (n.5421C>A) c.3640-35G>T (n.3640-35G>T) c.1067-35G>T c.897-35G>T n.120-35G>T c.3703-35G>T (n.3703-35G>T) c.3649-35G>T (n.3649-35G>T) c.3295-35G>T (n.3295-35G>T) c.1984-35G>T (n.1984-35G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787354G>T | CA2643294409 | C1orf167,MTHFR | c.3082-34G>T (n.3082-34G>T) c.3568-34G>T (n.3568-34G>T) c.*3326C>A (n.*3326C>A) c.1718-34G>T c.5420C>A (n.5420C>A) c.3640-34G>T (n.3640-34G>T) c.1067-34G>T c.897-34G>T n.120-34G>T c.3703-34G>T (n.3703-34G>T) c.3649-34G>T (n.3649-34G>T) c.3295-34G>T (n.3295-34G>T) c.1984-34G>T (n.1984-34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787354_11787357dup | CA886035393 | C1orf167,MTHFR | c.3082-34_3082-31dup (n.3082-34_3082-31dup) c.3568-34_3568-31dup (n.3568-34_3568-31dup) c.*3323_*3326dup (n.*3323_*3326dup) c.1718-34_1718-31dup c.5417_5420dup (n.5417_5420dup) c.3640-34_3640-31dup (n.3640-34_3640-31dup) c.1067-34_1067-31dup c.897-34_897-31dup n.120-34_120-31dup c.3703-34_3703-31dup (n.3703-34_3703-31dup) c.3649-34_3649-31dup (n.3649-34_3649-31dup) c.3295-34_3295-31dup (n.3295-34_3295-31dup) c.1984-34_1984-31dup (n.1984-34_1984-31dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787355G>A | CA1153785727 | C1orf167,MTHFR | c.3082-33G>A (n.3082-33G>A) c.3568-33G>A (n.3568-33G>A) c.*3325C>T (n.*3325C>T) c.1718-33G>A c.5419C>T (n.5419C>T) c.3640-33G>A (n.3640-33G>A) c.1067-33G>A c.897-33G>A n.120-33G>A c.3703-33G>A (n.3703-33G>A) c.3649-33G>A (n.3649-33G>A) c.3295-33G>A (n.3295-33G>A) c.1984-33G>A (n.1984-33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787355G>C | CA17995398 | C1orf167,MTHFR | c.3082-33G>C (n.3082-33G>C) c.3568-33G>C (n.3568-33G>C) c.*3325C>G (n.*3325C>G) c.1718-33G>C c.5419C>G (n.5419C>G) c.3640-33G>C (n.3640-33G>C) c.1067-33G>C c.897-33G>C n.120-33G>C c.3703-33G>C (n.3703-33G>C) c.3649-33G>C (n.3649-33G>C) c.3295-33G>C (n.3295-33G>C) c.1984-33G>C (n.1984-33G>C) | dbSNP |
1 | g.11787355G= | CA1153785725 | C1orf167,MTHFR | c.3082-33G= (n.3082-33G=) c.3568-33G= (n.3568-33G=) c.*3325C= (n.*3325C=) c.1718-33G= c.5419C= (n.5419C=) c.3640-33G= (n.3640-33G=) c.1067-33G= c.897-33G= n.120-33G= c.3703-33G= (n.3703-33G=) c.3649-33G= (n.3649-33G=) c.3295-33G= (n.3295-33G=) c.1984-33G= (n.1984-33G=) | |
1 | g.11787355G>T | CA2643294410 | C1orf167,MTHFR | c.3082-33G>T (n.3082-33G>T) c.3568-33G>T (n.3568-33G>T) c.*3325C>A (n.*3325C>A) c.1718-33G>T c.5419C>A (n.5419C>A) c.3640-33G>T (n.3640-33G>T) c.1067-33G>T c.897-33G>T n.120-33G>T c.3703-33G>T (n.3703-33G>T) c.3649-33G>T (n.3649-33G>T) c.3295-33G>T (n.3295-33G>T) c.1984-33G>T (n.1984-33G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787356G>A | CA2643294411 | C1orf167,MTHFR | c.3082-32G>A (n.3082-32G>A) c.3568-32G>A (n.3568-32G>A) c.*3324C>T (n.*3324C>T) c.1718-32G>A c.5418C>T (n.5418C>T) c.3640-32G>A (n.3640-32G>A) c.1067-32G>A c.897-32G>A n.120-32G>A c.3703-32G>A (n.3703-32G>A) c.3649-32G>A (n.3649-32G>A) c.3295-32G>A (n.3295-32G>A) c.1984-32G>A (n.1984-32G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787356G>T | CA2643294412 | C1orf167,MTHFR | c.3082-32G>T (n.3082-32G>T) c.3568-32G>T (n.3568-32G>T) c.*3324C>A (n.*3324C>A) c.1718-32G>T c.5418C>A (n.5418C>A) c.3640-32G>T (n.3640-32G>T) c.1067-32G>T c.897-32G>T n.120-32G>T c.3703-32G>T (n.3703-32G>T) c.3649-32G>T (n.3649-32G>T) c.3295-32G>T (n.3295-32G>T) c.1984-32G>T (n.1984-32G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787357T>A | CA2573369643 | C1orf167,MTHFR | c.3082-31T>A (n.3082-31T>A) c.3568-31T>A (n.3568-31T>A) c.*3323A>T (n.*3323A>T) c.1718-31T>A c.5417A>T (n.5417A>T) c.3640-31T>A (n.3640-31T>A) c.1067-31T>A c.897-31T>A n.120-31T>A c.3703-31T>A (n.3703-31T>A) c.3649-31T>A (n.3649-31T>A) c.3295-31T>A (n.3295-31T>A) c.1984-31T>A (n.1984-31T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787357T>C | CA2643294413 | C1orf167,MTHFR | c.3082-31T>C (n.3082-31T>C) c.3568-31T>C (n.3568-31T>C) c.*3323A>G (n.*3323A>G) c.1718-31T>C c.5417A>G (n.5417A>G) c.3640-31T>C (n.3640-31T>C) c.1067-31T>C c.897-31T>C n.120-31T>C c.3703-31T>C (n.3703-31T>C) c.3649-31T>C (n.3649-31T>C) c.3295-31T>C (n.3295-31T>C) c.1984-31T>C (n.1984-31T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787357T>G | CA2643294414 | C1orf167,MTHFR | c.3082-31T>G (n.3082-31T>G) c.3568-31T>G (n.3568-31T>G) c.*3323A>C (n.*3323A>C) c.1718-31T>G c.5417A>C (n.5417A>C) c.3640-31T>G (n.3640-31T>G) c.1067-31T>G c.897-31T>G n.120-31T>G c.3703-31T>G (n.3703-31T>G) c.3649-31T>G (n.3649-31T>G) c.3295-31T>G (n.3295-31T>G) c.1984-31T>G (n.1984-31T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787359C>A | CA2643294415 | C1orf167,MTHFR | c.3082-29C>A (n.3082-29C>A) c.3568-29C>A (n.3568-29C>A) c.*3321G>T (n.*3321G>T) c.1718-29C>A c.5415G>T (n.5415G>T) c.3640-29C>A (n.3640-29C>A) c.1067-29C>A c.897-29C>A n.120-29C>A c.3703-29C>A (n.3703-29C>A) c.3649-29C>A (n.3649-29C>A) c.3295-29C>A (n.3295-29C>A) c.1984-29C>A (n.1984-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787359C>T | CA2643294416 | C1orf167,MTHFR | c.3082-29C>T (n.3082-29C>T) c.3568-29C>T (n.3568-29C>T) c.*3321G>A (n.*3321G>A) c.1718-29C>T c.5415G>A (n.5415G>A) c.3640-29C>T (n.3640-29C>T) c.1067-29C>T c.897-29C>T n.120-29C>T c.3703-29C>T (n.3703-29C>T) c.3649-29C>T (n.3649-29C>T) c.3295-29C>T (n.3295-29C>T) c.1984-29C>T (n.1984-29C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787360A= | CA1153785728 | C1orf167,MTHFR | c.3082-28A= (n.3082-28A=) c.3568-28A= (n.3568-28A=) c.*3320T= (n.*3320T=) c.1718-28A= c.5414T= (n.5414T=) c.3640-28A= (n.3640-28A=) c.1067-28A= c.897-28A= n.120-28A= c.3703-28A= (n.3703-28A=) c.3649-28A= (n.3649-28A=) c.3295-28A= (n.3295-28A=) c.1984-28A= (n.1984-28A=) | |
1 | g.11787360A>G | CA521191918 | C1orf167,MTHFR | c.3082-28A>G (n.3082-28A>G) c.3568-28A>G (n.3568-28A>G) c.*3320T>C (n.*3320T>C) c.1718-28A>G c.5414T>C (n.5414T>C) c.3640-28A>G (n.3640-28A>G) c.1067-28A>G c.897-28A>G n.120-28A>G c.3703-28A>G (n.3703-28A>G) c.3649-28A>G (n.3649-28A>G) c.3295-28A>G (n.3295-28A>G) c.1984-28A>G (n.1984-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11787361G>A | CA886035399 | C1orf167,MTHFR | c.3082-27G>A (n.3082-27G>A) c.3568-27G>A (n.3568-27G>A) c.*3319C>T (n.*3319C>T) c.1718-27G>A c.5413C>T (n.5413C>T) c.3640-27G>A (n.3640-27G>A) c.1067-27G>A c.897-27G>A n.120-27G>A c.3703-27G>A (n.3703-27G>A) c.3649-27G>A (n.3649-27G>A) c.3295-27G>A (n.3295-27G>A) c.1984-27G>A (n.1984-27G>A) | dbSNP |
1 | g.11787361G>C | CA2643294417 | C1orf167,MTHFR | c.3082-27G>C (n.3082-27G>C) c.3568-27G>C (n.3568-27G>C) c.*3319C>G (n.*3319C>G) c.1718-27G>C c.5413C>G (n.5413C>G) c.3640-27G>C (n.3640-27G>C) c.1067-27G>C c.897-27G>C n.120-27G>C c.3703-27G>C (n.3703-27G>C) c.3649-27G>C (n.3649-27G>C) c.3295-27G>C (n.3295-27G>C) c.1984-27G>C (n.1984-27G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787361G= | CA1153785730 | C1orf167,MTHFR | c.3082-27G= (n.3082-27G=) c.3568-27G= (n.3568-27G=) c.*3319C= (n.*3319C=) c.1718-27G= c.5413C= (n.5413C=) c.3640-27G= (n.3640-27G=) c.1067-27G= c.897-27G= n.120-27G= c.3703-27G= (n.3703-27G=) c.3649-27G= (n.3649-27G=) c.3295-27G= (n.3295-27G=) c.1984-27G= (n.1984-27G=) | |
1 | g.11787361G>T | CA2643294418 | C1orf167,MTHFR | c.3082-27G>T (n.3082-27G>T) c.3568-27G>T (n.3568-27G>T) c.*3319C>A (n.*3319C>A) c.1718-27G>T c.5413C>A (n.5413C>A) c.3640-27G>T (n.3640-27G>T) c.1067-27G>T c.897-27G>T n.120-27G>T c.3703-27G>T (n.3703-27G>T) c.3649-27G>T (n.3649-27G>T) c.3295-27G>T (n.3295-27G>T) c.1984-27G>T (n.1984-27G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787362G>A | CA2643294419 | C1orf167,MTHFR | c.3082-26G>A (n.3082-26G>A) c.3568-26G>A (n.3568-26G>A) c.*3318C>T (n.*3318C>T) c.1718-26G>A c.5412C>T (n.5412C>T) c.3640-26G>A (n.3640-26G>A) c.1067-26G>A c.897-26G>A n.120-26G>A c.3703-26G>A (n.3703-26G>A) c.3649-26G>A (n.3649-26G>A) c.3295-26G>A (n.3295-26G>A) c.1984-26G>A (n.1984-26G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787362G>C | CA1153785731 | C1orf167,MTHFR | c.3082-26G>C (n.3082-26G>C) c.3568-26G>C (n.3568-26G>C) c.*3318C>G (n.*3318C>G) c.1718-26G>C c.5412C>G (n.5412C>G) c.3640-26G>C (n.3640-26G>C) c.1067-26G>C c.897-26G>C n.120-26G>C c.3703-26G>C (n.3703-26G>C) c.3649-26G>C (n.3649-26G>C) c.3295-26G>C (n.3295-26G>C) c.1984-26G>C (n.1984-26G>C) | dbSNP |
1 | g.11787362G= | CA1153785732 | C1orf167,MTHFR | c.3082-26G= (n.3082-26G=) c.3568-26G= (n.3568-26G=) c.*3318C= (n.*3318C=) c.1718-26G= c.5412C= (n.5412C=) c.3640-26G= (n.3640-26G=) c.1067-26G= c.897-26G= n.120-26G= c.3703-26G= (n.3703-26G=) c.3649-26G= (n.3649-26G=) c.3295-26G= (n.3295-26G=) c.1984-26G= (n.1984-26G=) | |
1 | g.11787362G>T | CA2643294420 | C1orf167,MTHFR | c.3082-26G>T (n.3082-26G>T) c.3568-26G>T (n.3568-26G>T) c.*3318C>A (n.*3318C>A) c.1718-26G>T c.5412C>A (n.5412C>A) c.3640-26G>T (n.3640-26G>T) c.1067-26G>T c.897-26G>T n.120-26G>T c.3703-26G>T (n.3703-26G>T) c.3649-26G>T (n.3649-26G>T) c.3295-26G>T (n.3295-26G>T) c.1984-26G>T (n.1984-26G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787364G>A | CA2643294421 | C1orf167,MTHFR | c.3082-24G>A (n.3082-24G>A) c.3568-24G>A (n.3568-24G>A) c.*3316C>T (n.*3316C>T) c.1718-24G>A c.5410C>T (n.5410C>T) c.3640-24G>A (n.3640-24G>A) c.1067-24G>A c.897-24G>A n.120-24G>A c.3703-24G>A (n.3703-24G>A) c.3649-24G>A (n.3649-24G>A) c.3295-24G>A (n.3295-24G>A) c.1984-24G>A (n.1984-24G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787364G>C | CA2643294422 | C1orf167,MTHFR | c.3082-24G>C (n.3082-24G>C) c.3568-24G>C (n.3568-24G>C) c.*3316C>G (n.*3316C>G) c.1718-24G>C c.5410C>G (n.5410C>G) c.3640-24G>C (n.3640-24G>C) c.1067-24G>C c.897-24G>C n.120-24G>C c.3703-24G>C (n.3703-24G>C) c.3649-24G>C (n.3649-24G>C) c.3295-24G>C (n.3295-24G>C) c.1984-24G>C (n.1984-24G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787364G>T | CA2643294423 | C1orf167,MTHFR | c.3082-24G>T (n.3082-24G>T) c.3568-24G>T (n.3568-24G>T) c.*3316C>A (n.*3316C>A) c.1718-24G>T c.5410C>A (n.5410C>A) c.3640-24G>T (n.3640-24G>T) c.1067-24G>T c.897-24G>T n.120-24G>T c.3703-24G>T (n.3703-24G>T) c.3649-24G>T (n.3649-24G>T) c.3295-24G>T (n.3295-24G>T) c.1984-24G>T (n.1984-24G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787365C>A | CA2643294424 | C1orf167,MTHFR | c.3082-23C>A (n.3082-23C>A) c.3568-23C>A (n.3568-23C>A) c.*3315G>T (n.*3315G>T) c.1718-23C>A c.5409G>T (n.5409G>T) c.3640-23C>A (n.3640-23C>A) c.1067-23C>A c.897-23C>A n.120-23C>A c.3703-23C>A (n.3703-23C>A) c.3649-23C>A (n.3649-23C>A) c.3295-23C>A (n.3295-23C>A) c.1984-23C>A (n.1984-23C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787365C= | CA1153785733 | C1orf167,MTHFR | c.3082-23C= (n.3082-23C=) c.3568-23C= (n.3568-23C=) c.*3315G= (n.*3315G=) c.1718-23C= c.5409G= (n.5409G=) c.3640-23C= (n.3640-23C=) c.1067-23C= c.897-23C= n.120-23C= c.3703-23C= (n.3703-23C=) c.3649-23C= (n.3649-23C=) c.3295-23C= (n.3295-23C=) c.1984-23C= (n.1984-23C=) | |
1 | g.11787365C>T | CA1153785734 | C1orf167,MTHFR | c.3082-23C>T (n.3082-23C>T) c.3568-23C>T (n.3568-23C>T) c.*3315G>A (n.*3315G>A) c.1718-23C>T c.5409G>A (n.5409G>A) c.3640-23C>T (n.3640-23C>T) c.1067-23C>T c.897-23C>T n.120-23C>T c.3703-23C>T (n.3703-23C>T) c.3649-23C>T (n.3649-23C>T) c.3295-23C>T (n.3295-23C>T) c.1984-23C>T (n.1984-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787366T>C | CA2643294425 | C1orf167,MTHFR | c.3082-22T>C (n.3082-22T>C) c.3568-22T>C (n.3568-22T>C) c.*3314A>G (n.*3314A>G) c.1718-22T>C c.5408A>G (n.5408A>G) c.3640-22T>C (n.3640-22T>C) c.1067-22T>C c.897-22T>C n.120-22T>C c.3703-22T>C (n.3703-22T>C) c.3649-22T>C (n.3649-22T>C) c.3295-22T>C (n.3295-22T>C) c.1984-22T>C (n.1984-22T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787367C>A | CA521191919 | C1orf167,MTHFR | c.3082-21C>A (n.3082-21C>A) c.3568-21C>A (n.3568-21C>A) c.*3313G>T (n.*3313G>T) c.1718-21C>A c.5407G>T (n.5407G>T) c.3640-21C>A (n.3640-21C>A) c.1067-21C>A c.897-21C>A n.120-21C>A c.3703-21C>A (n.3703-21C>A) c.3649-21C>A (n.3649-21C>A) c.3295-21C>A (n.3295-21C>A) c.1984-21C>A (n.1984-21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787367C= | CA1153785736 | C1orf167,MTHFR | c.3082-21C= (n.3082-21C=) c.3568-21C= (n.3568-21C=) c.*3313G= (n.*3313G=) c.1718-21C= c.5407G= (n.5407G=) c.3640-21C= (n.3640-21C=) c.1067-21C= c.897-21C= n.120-21C= c.3703-21C= (n.3703-21C=) c.3649-21C= (n.3649-21C=) c.3295-21C= (n.3295-21C=) c.1984-21C= (n.1984-21C=) | |
1 | g.11787367C>G | CA1153785738 | C1orf167,MTHFR | c.3082-21C>G (n.3082-21C>G) c.3568-21C>G (n.3568-21C>G) c.*3313G>C (n.*3313G>C) c.1718-21C>G c.5407G>C (n.5407G>C) c.3640-21C>G (n.3640-21C>G) c.1067-21C>G c.897-21C>G n.120-21C>G c.3703-21C>G (n.3703-21C>G) c.3649-21C>G (n.3649-21C>G) c.3295-21C>G (n.3295-21C>G) c.1984-21C>G (n.1984-21C>G) | dbSNP |
1 | g.11787367C>T | CA17995399 | C1orf167,MTHFR | c.3082-21C>T (n.3082-21C>T) c.3568-21C>T (n.3568-21C>T) c.*3313G>A (n.*3313G>A) c.1718-21C>T c.5407G>A (n.5407G>A) c.3640-21C>T (n.3640-21C>T) c.1067-21C>T c.897-21C>T n.120-21C>T c.3703-21C>T (n.3703-21C>T) c.3649-21C>T (n.3649-21C>T) c.3295-21C>T (n.3295-21C>T) c.1984-21C>T (n.1984-21C>T) | dbSNP |
1 | g.11787368C>A | CA2643294428 | C1orf167,MTHFR | c.3082-20C>A (n.3082-20C>A) c.3568-20C>A (n.3568-20C>A) c.*3312G>T (n.*3312G>T) c.1718-20C>A c.5406G>T (n.5406G>T) c.3640-20C>A (n.3640-20C>A) c.1067-20C>A c.897-20C>A n.120-20C>A c.3703-20C>A (n.3703-20C>A) c.3649-20C>A (n.3649-20C>A) c.3295-20C>A (n.3295-20C>A) c.1984-20C>A (n.1984-20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787368C= | CA1153785741 | C1orf167,MTHFR | c.3082-20C= (n.3082-20C=) c.3568-20C= (n.3568-20C=) c.*3312G= (n.*3312G=) c.1718-20C= c.5406G= (n.5406G=) c.3640-20C= (n.3640-20C=) c.1067-20C= c.897-20C= n.120-20C= c.3703-20C= (n.3703-20C=) c.3649-20C= (n.3649-20C=) c.3295-20C= (n.3295-20C=) c.1984-20C= (n.1984-20C=) | |
1 | g.11787368C>T | CA521191930 | C1orf167,MTHFR | c.3082-20C>T (n.3082-20C>T) c.3568-20C>T (n.3568-20C>T) c.*3312G>A (n.*3312G>A) c.1718-20C>T c.5406G>A (n.5406G>A) c.3640-20C>T (n.3640-20C>T) c.1067-20C>T c.897-20C>T n.120-20C>T c.3703-20C>T (n.3703-20C>T) c.3649-20C>T (n.3649-20C>T) c.3295-20C>T (n.3295-20C>T) c.1984-20C>T (n.1984-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11787372_11787373del | CA2643294427 | C1orf167,MTHFR | c.3082-16_3082-15del (n.3082-16_3082-15del) c.3568-16_3568-15del (n.3568-16_3568-15del) c.*3311_*3312del (n.*3311_*3312del) c.1718-16_1718-15del c.5405_5406del (n.5405_5406del) c.3640-16_3640-15del (n.3640-16_3640-15del) c.1067-16_1067-15del c.897-16_897-15del n.120-16_120-15del c.3703-16_3703-15del (n.3703-16_3703-15del) c.3649-16_3649-15del (n.3649-16_3649-15del) c.3295-16_3295-15del (n.3295-16_3295-15del) c.1984-16_1984-15del (n.1984-16_1984-15del) | gnomAD v4 |
1 | g.11787369T>C | CA521191932 | C1orf167,MTHFR | c.3082-19T>C (n.3082-19T>C) c.3568-19T>C (n.3568-19T>C) c.*3311A>G (n.*3311A>G) c.1718-19T>C c.5405A>G (n.5405A>G) c.3640-19T>C (n.3640-19T>C) c.1067-19T>C c.897-19T>C n.120-19T>C c.3703-19T>C (n.3703-19T>C) c.3649-19T>C (n.3649-19T>C) c.3295-19T>C (n.3295-19T>C) c.1984-19T>C (n.1984-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11787369T= | CA1153785743 | C1orf167,MTHFR | c.3082-19T= (n.3082-19T=) c.3568-19T= (n.3568-19T=) c.*3311A= (n.*3311A=) c.1718-19T= c.5405A= (n.5405A=) c.3640-19T= (n.3640-19T=) c.1067-19T= c.897-19T= n.120-19T= c.3703-19T= (n.3703-19T=) c.3649-19T= (n.3649-19T=) c.3295-19T= (n.3295-19T=) c.1984-19T= (n.1984-19T=) | |
1 | g.11787370C>A | CA2643294430 | C1orf167,MTHFR | c.3082-18C>A (n.3082-18C>A) c.3568-18C>A (n.3568-18C>A) c.*3310G>T (n.*3310G>T) c.1718-18C>A c.5404G>T (n.5404G>T) c.3640-18C>A (n.3640-18C>A) c.1067-18C>A c.897-18C>A n.120-18C>A c.3703-18C>A (n.3703-18C>A) c.3649-18C>A (n.3649-18C>A) c.3295-18C>A (n.3295-18C>A) c.1984-18C>A (n.1984-18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787370C>T | CA2643294431 | C1orf167,MTHFR | c.3082-18C>T (n.3082-18C>T) c.3568-18C>T (n.3568-18C>T) c.*3310G>A (n.*3310G>A) c.1718-18C>T c.5404G>A (n.5404G>A) c.3640-18C>T (n.3640-18C>T) c.1067-18C>T c.897-18C>T n.120-18C>T c.3703-18C>T (n.3703-18C>T) c.3649-18C>T (n.3649-18C>T) c.3295-18C>T (n.3295-18C>T) c.1984-18C>T (n.1984-18C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787371T>C | CA17995406 | C1orf167,MTHFR | c.3082-17T>C (n.3082-17T>C) c.3568-17T>C (n.3568-17T>C) c.*3309A>G (n.*3309A>G) c.1718-17T>C c.5403A>G (n.5403A>G) c.3640-17T>C (n.3640-17T>C) c.1067-17T>C c.897-17T>C n.120-17T>C c.3703-17T>C (n.3703-17T>C) c.3649-17T>C (n.3649-17T>C) c.3295-17T>C (n.3295-17T>C) c.1984-17T>C (n.1984-17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787371T= | CA1153785746 | C1orf167,MTHFR | c.3082-17T= (n.3082-17T=) c.3568-17T= (n.3568-17T=) c.*3309A= (n.*3309A=) c.1718-17T= c.5403A= (n.5403A=) c.3640-17T= (n.3640-17T=) c.1067-17T= c.897-17T= n.120-17T= c.3703-17T= (n.3703-17T=) c.3649-17T= (n.3649-17T=) c.3295-17T= (n.3295-17T=) c.1984-17T= (n.1984-17T=) | |
1 | g.11787372C>A | CA2643294433 | C1orf167,MTHFR | c.3082-16C>A (n.3082-16C>A) c.3568-16C>A (n.3568-16C>A) c.*3308G>T (n.*3308G>T) c.1718-16C>A c.5402G>T (n.5402G>T) c.3640-16C>A (n.3640-16C>A) c.1067-16C>A c.897-16C>A n.120-16C>A c.3703-16C>A (n.3703-16C>A) c.3649-16C>A (n.3649-16C>A) c.3295-16C>A (n.3295-16C>A) c.1984-16C>A (n.1984-16C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787372C>T | CA2643294432 | C1orf167,MTHFR | c.3082-16C>T (n.3082-16C>T) c.3568-16C>T (n.3568-16C>T) c.*3308G>A (n.*3308G>A) c.1718-16C>T c.5402G>A (n.5402G>A) c.3640-16C>T (n.3640-16C>T) c.1067-16C>T c.897-16C>T n.120-16C>T c.3703-16C>T (n.3703-16C>T) c.3649-16C>T (n.3649-16C>T) c.3295-16C>T (n.3295-16C>T) c.1984-16C>T (n.1984-16C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787373T>C | CA17995412 | C1orf167,MTHFR | c.3082-15T>C (n.3082-15T>C) c.3568-15T>C (n.3568-15T>C) c.*3307A>G (n.*3307A>G) c.1718-15T>C c.5401A>G (n.5401A>G) c.3640-15T>C (n.3640-15T>C) c.1067-15T>C c.897-15T>C n.120-15T>C c.3703-15T>C (n.3703-15T>C) c.3649-15T>C (n.3649-15T>C) c.3295-15T>C (n.3295-15T>C) c.1984-15T>C (n.1984-15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787373T= | CA1153785748 | C1orf167,MTHFR | c.3082-15T= (n.3082-15T=) c.3568-15T= (n.3568-15T=) c.*3307A= (n.*3307A=) c.1718-15T= c.5401A= (n.5401A=) c.3640-15T= (n.3640-15T=) c.1067-15T= c.897-15T= n.120-15T= c.3703-15T= (n.3703-15T=) c.3649-15T= (n.3649-15T=) c.3295-15T= (n.3295-15T=) c.1984-15T= (n.1984-15T=) | |
1 | g.11787374G>A | CA2544019457 | C1orf167,MTHFR | c.3082-14G>A (n.3082-14G>A) c.3568-14G>A (n.3568-14G>A) c.*3306C>T (n.*3306C>T) c.1718-14G>A c.5400C>T (n.5400C>T) c.3640-14G>A (n.3640-14G>A) c.1067-14G>A c.897-14G>A n.120-14G>A c.3703-14G>A (n.3703-14G>A) c.3649-14G>A (n.3649-14G>A) c.3295-14G>A (n.3295-14G>A) c.1984-14G>A (n.1984-14G>A) | |
1 | g.11787375del | CA2643294434 | C1orf167,MTHFR | c.3082-13del (n.3082-13del) c.3568-13del (n.3568-13del) c.*3306del (n.*3306del) c.1718-13del c.5400del (n.5400del) c.3640-13del (n.3640-13del) c.1067-13del c.897-13del n.120-13del c.3703-13del (n.3703-13del) c.3649-13del (n.3649-13del) c.3295-13del (n.3295-13del) c.1984-13del (n.1984-13del) | gnomAD v4 |
1 | g.11787375G>A | CA521191934 | C1orf167,MTHFR | c.3082-13G>A (n.3082-13G>A) c.3568-13G>A (n.3568-13G>A) c.*3305C>T (n.*3305C>T) c.1718-13G>A c.5399C>T (n.5399C>T) c.3640-13G>A (n.3640-13G>A) c.1067-13G>A c.897-13G>A n.120-13G>A c.3703-13G>A (n.3703-13G>A) c.3649-13G>A (n.3649-13G>A) c.3295-13G>A (n.3295-13G>A) c.1984-13G>A (n.1984-13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11787375G= | CA1153785750 | C1orf167,MTHFR | c.3082-13G= (n.3082-13G=) c.3568-13G= (n.3568-13G=) c.*3305C= (n.*3305C=) c.1718-13G= c.5399C= (n.5399C=) c.3640-13G= (n.3640-13G=) c.1067-13G= c.897-13G= n.120-13G= c.3703-13G= (n.3703-13G=) c.3649-13G= (n.3649-13G=) c.3295-13G= (n.3295-13G=) c.1984-13G= (n.1984-13G=) | |
1 | g.11787375G>T | CA2643294435 | C1orf167,MTHFR | c.3082-13G>T (n.3082-13G>T) c.3568-13G>T (n.3568-13G>T) c.*3305C>A (n.*3305C>A) c.1718-13G>T c.5399C>A (n.5399C>A) c.3640-13G>T (n.3640-13G>T) c.1067-13G>T c.897-13G>T n.120-13G>T c.3703-13G>T (n.3703-13G>T) c.3649-13G>T (n.3649-13G>T) c.3295-13G>T (n.3295-13G>T) c.1984-13G>T (n.1984-13G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787376C>A | CA2643294436 | C1orf167,MTHFR | c.3082-12C>A (n.3082-12C>A) c.3568-12C>A (n.3568-12C>A) c.*3304G>T (n.*3304G>T) c.1718-12C>A c.5398G>T (n.5398G>T) c.3640-12C>A (n.3640-12C>A) c.1067-12C>A c.897-12C>A n.120-12C>A c.3703-12C>A (n.3703-12C>A) c.3649-12C>A (n.3649-12C>A) c.3295-12C>A (n.3295-12C>A) c.1984-12C>A (n.1984-12C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787376C= | CA1153785753 | C1orf167,MTHFR | c.3082-12C= (n.3082-12C=) c.3568-12C= (n.3568-12C=) c.*3304G= (n.*3304G=) c.1718-12C= c.5398G= (n.5398G=) c.3640-12C= (n.3640-12C=) c.1067-12C= c.897-12C= n.120-12C= c.3703-12C= (n.3703-12C=) c.3649-12C= (n.3649-12C=) c.3295-12C= (n.3295-12C=) c.1984-12C= (n.1984-12C=) | |
1 | g.11787376C>T | CA17995413 | C1orf167,MTHFR | c.3082-12C>T (n.3082-12C>T) c.3568-12C>T (n.3568-12C>T) c.*3304G>A (n.*3304G>A) c.1718-12C>T c.5398G>A (n.5398G>A) c.3640-12C>T (n.3640-12C>T) c.1067-12C>T c.897-12C>T n.120-12C>T c.3703-12C>T (n.3703-12C>T) c.3649-12C>T (n.3649-12C>T) c.3295-12C>T (n.3295-12C>T) c.1984-12C>T (n.1984-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11787377T>C | CA2643294437 | C1orf167,MTHFR | c.3082-11T>C (n.3082-11T>C) c.3568-11T>C (n.3568-11T>C) c.*3303A>G (n.*3303A>G) c.1718-11T>C c.5397A>G (n.5397A>G) c.3640-11T>C (n.3640-11T>C) c.1067-11T>C c.897-11T>C n.120-11T>C c.3703-11T>C (n.3703-11T>C) c.3649-11T>C (n.3649-11T>C) c.3295-11T>C (n.3295-11T>C) c.1984-11T>C (n.1984-11T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787378A>G | CA2573369644 | C1orf167,MTHFR | c.3082-10A>G (n.3082-10A>G) c.3568-10A>G (n.3568-10A>G) c.*3302T>C (n.*3302T>C) c.1718-10A>G c.5396T>C (n.5396T>C) c.3640-10A>G (n.3640-10A>G) c.1067-10A>G c.897-10A>G n.120-10A>G c.3703-10A>G (n.3703-10A>G) c.3649-10A>G (n.3649-10A>G) c.3295-10A>G (n.3295-10A>G) c.1984-10A>G (n.1984-10A>G) | |
1 | g.11787379T>A | CA2581640912 | C1orf167,MTHFR | c.3082-9T>A (n.3082-9T>A) c.3568-9T>A (n.3568-9T>A) c.*3301A>T (n.*3301A>T) c.1718-9T>A c.5395A>T (n.5395A>T) c.3640-9T>A (n.3640-9T>A) c.1067-9T>A c.897-9T>A n.120-9T>A c.3703-9T>A (n.3703-9T>A) c.3649-9T>A (n.3649-9T>A) c.3295-9T>A (n.3295-9T>A) c.1984-9T>A (n.1984-9T>A) | |
1 | g.11787379T>C | CA595035 | C1orf167,MTHFR | c.3082-9T>C (n.3082-9T>C) c.3568-9T>C (n.3568-9T>C) c.*3301A>G (n.*3301A>G) c.1718-9T>C c.5395A>G (n.5395A>G) c.3640-9T>C (n.3640-9T>C) c.1067-9T>C c.897-9T>C n.120-9T>C c.3703-9T>C (n.3703-9T>C) c.3649-9T>C (n.3649-9T>C) c.3295-9T>C (n.3295-9T>C) c.1984-9T>C (n.1984-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787379T>G | CA2581640913 | C1orf167,MTHFR | c.3082-9T>G (n.3082-9T>G) c.3568-9T>G (n.3568-9T>G) c.*3301A>C (n.*3301A>C) c.1718-9T>G c.5395A>C (n.5395A>C) c.3640-9T>G (n.3640-9T>G) c.1067-9T>G c.897-9T>G n.120-9T>G c.3703-9T>G (n.3703-9T>G) c.3649-9T>G (n.3649-9T>G) c.3295-9T>G (n.3295-9T>G) c.1984-9T>G (n.1984-9T>G) | |
1 | g.11787379T= | CA1139918287 | C1orf167,MTHFR | c.3082-9T= (n.3082-9T=) c.3568-9T= (n.3568-9T=) c.*3301A= (n.*3301A=) c.1718-9T= c.5395A= (n.5395A=) c.3640-9T= (n.3640-9T=) c.1067-9T= c.897-9T= n.120-9T= c.3703-9T= (n.3703-9T=) c.3649-9T= (n.3649-9T=) c.3295-9T= (n.3295-9T=) c.1984-9T= (n.1984-9T=) | |
1 | g.11787382_11787385del | CA2643294438 | C1orf167,MTHFR | c.3082-6_3082-3del (n.3082-6_3082-3del) c.3568-6_3568-3del (n.3568-6_3568-3del) c.*3298_*3301del (n.*3298_*3301del) c.1718-6_1718-3del c.5392_5395del (n.5392_5395del) c.3640-6_3640-3del (n.3640-6_3640-3del) c.1067-6_1067-3del c.897-6_897-3del n.120-6_120-3del c.3703-6_3703-3del (n.3703-6_3703-3del) c.3649-6_3649-3del (n.3649-6_3649-3del) c.3295-6_3295-3del (n.3295-6_3295-3del) c.1984-6_1984-3del (n.1984-6_1984-3del) | gnomAD v4 |
1 | g.11787381C>A | CA2643294441 | C1orf167,MTHFR | c.3082-7C>A (n.3082-7C>A) c.3568-7C>A (n.3568-7C>A) c.*3299G>T (n.*3299G>T) c.1718-7C>A c.5393G>T (n.5393G>T) c.3640-7C>A (n.3640-7C>A) c.1067-7C>A c.897-7C>A n.120-7C>A c.3703-7C>A (n.3703-7C>A) c.3649-7C>A (n.3649-7C>A) c.3295-7C>A (n.3295-7C>A) c.1984-7C>A (n.1984-7C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787382C>T | CA645512145 | C1orf167,MTHFR | c.3082-6C>T (n.3082-6C>T) c.3568-6C>T (n.3568-6C>T) c.*3298G>A (n.*3298G>A) c.1718-6C>T c.5392G>A (n.5392G>A) c.3640-6C>T (n.3640-6C>T) c.1067-6C>T c.897-6C>T n.120-6C>T c.3703-6C>T (n.3703-6C>T) c.3649-6C>T (n.3649-6C>T) c.3295-6C>T (n.3295-6C>T) c.1984-6C>T (n.1984-6C>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.11787383T>C | CA998627383 | C1orf167,MTHFR | c.3082-5T>C (n.3082-5T>C) c.3568-5T>C (n.3568-5T>C) c.*3297A>G (n.*3297A>G) c.1718-5T>C c.5391A>G (n.5391A>G) c.3640-5T>C (n.3640-5T>C) c.1067-5T>C c.897-5T>C n.120-5T>C c.3703-5T>C (n.3703-5T>C) c.3649-5T>C (n.3649-5T>C) c.3295-5T>C (n.3295-5T>C) c.1984-5T>C (n.1984-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787383T= | CA1153785759 | C1orf167,MTHFR | c.3082-5T= (n.3082-5T=) c.3568-5T= (n.3568-5T=) c.*3297A= (n.*3297A=) c.1718-5T= c.5391A= (n.5391A=) c.3640-5T= (n.3640-5T=) c.1067-5T= c.897-5T= n.120-5T= c.3703-5T= (n.3703-5T=) c.3649-5T= (n.3649-5T=) c.3295-5T= (n.3295-5T=) c.1984-5T= (n.1984-5T=) | |
1 | g.11787384T>C | CA2574214175 | C1orf167,MTHFR | c.3082-4T>C (n.3082-4T>C) c.3568-4T>C (n.3568-4T>C) c.*3296A>G (n.*3296A>G) c.1718-4T>C c.5390A>G (n.5390A>G) c.3640-4T>C (n.3640-4T>C) c.1067-4T>C c.897-4T>C n.120-4T>C c.3703-4T>C (n.3703-4T>C) c.3649-4T>C (n.3649-4T>C) c.3295-4T>C (n.3295-4T>C) c.1984-4T>C (n.1984-4T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787385C>A | CA2643294442 | C1orf167,MTHFR | c.3082-3C>A (n.3082-3C>A) c.3568-3C>A (n.3568-3C>A) c.*3295G>T (n.*3295G>T) c.1718-3C>A c.5389G>T (n.5389G>T) c.3640-3C>A (n.3640-3C>A) c.1067-3C>A c.897-3C>A n.120-3C>A c.3703-3C>A (n.3703-3C>A) c.3649-3C>A (n.3649-3C>A) c.3295-3C>A (n.3295-3C>A) c.1984-3C>A (n.1984-3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787386A>C | CA338469131 | C1orf167,MTHFR | c.3082-2A>C (n.3082-2A>C) c.3568-2A>C (n.3568-2A>C) c.*3294T>G (n.*3294T>G) c.1718-2A>C c.5388T>G (n.5388T>G) c.3640-2A>C (n.3640-2A>C) c.1067-2A>C c.897-2A>C n.120-2A>C c.3703-2A>C (n.3703-2A>C) c.3649-2A>C (n.3649-2A>C) c.3295-2A>C (n.3295-2A>C) c.1984-2A>C (n.1984-2A>C) | |
1 | g.11787386A>G | CA338469130 | C1orf167,MTHFR | c.3082-2A>G (n.3082-2A>G) c.3568-2A>G (n.3568-2A>G) c.*3294T>C (n.*3294T>C) c.1718-2A>G c.5388T>C (n.5388T>C) c.3640-2A>G (n.3640-2A>G) c.1067-2A>G c.897-2A>G n.120-2A>G c.3703-2A>G (n.3703-2A>G) c.3649-2A>G (n.3649-2A>G) c.3295-2A>G (n.3295-2A>G) c.1984-2A>G (n.1984-2A>G) | |
1 | g.11787386A>T | CA338469132 | C1orf167,MTHFR | c.3082-2A>T (n.3082-2A>T) c.3568-2A>T (n.3568-2A>T) c.*3294T>A (n.*3294T>A) c.1718-2A>T c.5388T>A (n.5388T>A) c.3640-2A>T (n.3640-2A>T) c.1067-2A>T c.897-2A>T n.120-2A>T c.3703-2A>T (n.3703-2A>T) c.3649-2A>T (n.3649-2A>T) c.3295-2A>T (n.3295-2A>T) c.1984-2A>T (n.1984-2A>T) | |
1 | g.11787387G>A | CA338469133 | C1orf167,MTHFR | c.3082-1G>A (n.3082-1G>A) c.3568-1G>A (n.3568-1G>A) c.*3293C>T (n.*3293C>T) c.1718-1G>A c.5387C>T (n.5387C>T) c.3640-1G>A (n.3640-1G>A) c.1067-1G>A c.897-1G>A n.120-1G>A c.3703-1G>A (n.3703-1G>A) c.3649-1G>A (n.3649-1G>A) c.3295-1G>A (n.3295-1G>A) c.1984-1G>A (n.1984-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787387G>C | CA338469135 | C1orf167,MTHFR | c.3082-1G>C (n.3082-1G>C) c.3568-1G>C (n.3568-1G>C) c.*3293C>G (n.*3293C>G) c.1718-1G>C c.5387C>G (n.5387C>G) c.3640-1G>C (n.3640-1G>C) c.1067-1G>C c.897-1G>C n.120-1G>C c.3703-1G>C (n.3703-1G>C) c.3649-1G>C (n.3649-1G>C) c.3295-1G>C (n.3295-1G>C) c.1984-1G>C (n.1984-1G>C) | |
1 | g.11787387G= | CA1153785761 | C1orf167,MTHFR | c.3082-1G= (n.3082-1G=) c.3568-1G= (n.3568-1G=) c.*3293C= (n.*3293C=) c.1718-1G= c.5387C= (n.5387C=) c.3640-1G= (n.3640-1G=) c.1067-1G= c.897-1G= n.120-1G= c.3703-1G= (n.3703-1G=) c.3649-1G= (n.3649-1G=) c.3295-1G= (n.3295-1G=) c.1984-1G= (n.1984-1G=) | |
1 | g.11787387G>T | CA338469134 | C1orf167,MTHFR | c.3082-1G>T (n.3082-1G>T) c.3568-1G>T (n.3568-1G>T) c.*3293C>A (n.*3293C>A) c.1718-1G>T c.5387C>A (n.5387C>A) c.3640-1G>T (n.3640-1G>T) c.1067-1G>T c.897-1G>T n.120-1G>T c.3703-1G>T (n.3703-1G>T) c.3649-1G>T (n.3649-1G>T) c.3295-1G>T (n.3295-1G>T) c.1984-1G>T (n.1984-1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787388A>C | CA338469136 | C1orf167,MTHFR | c.3082A>C (p.Thr1028Pro) c.3568A>C (p.Thr1190Pro) c.*3292T>G (n.*3292T>G) c.1718A>C c.5386T>G (n.5386T>G) c.3640A>C (p.Thr1214Pro) c.1067A>C c.897A>C n.120A>C c.3703A>C (p.Thr1235Pro) c.3649A>C (p.Thr1217Pro) c.3295A>C (p.Thr1099Pro) c.1984A>C (p.Thr662Pro) | |
1 | g.11787388A>G | CA338469137 | C1orf167,MTHFR | c.3082A>G (p.Thr1028Ala) c.3568A>G (p.Thr1190Ala) c.*3292T>C (n.*3292T>C) c.1718A>G c.5386T>C (n.5386T>C) c.3640A>G (p.Thr1214Ala) c.1067A>G c.897A>G n.120A>G c.3703A>G (p.Thr1235Ala) c.3649A>G (p.Thr1217Ala) c.3295A>G (p.Thr1099Ala) c.1984A>G (p.Thr662Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.11787388A>T | CA338469138 | C1orf167,MTHFR | c.3082A>T (p.Thr1028Ser) c.3568A>T (p.Thr1190Ser) c.*3292T>A (n.*3292T>A) c.1718A>T c.5386T>A (n.5386T>A) c.3640A>T (p.Thr1214Ser) c.1067A>T c.897A>T n.120A>T c.3703A>T (p.Thr1235Ser) c.3649A>T (p.Thr1217Ser) c.3295A>T (p.Thr1099Ser) c.1984A>T (p.Thr662Ser) | |
1 | g.11787389C>A | CA338469139 | C1orf167,MTHFR | c.3083C>A (p.Thr1028Asn) c.3569C>A (p.Thr1190Asn) c.*3291G>T (n.*3291G>T) c.1719C>A c.5385G>T (n.5385G>T) c.3641C>A (p.Thr1214Asn) c.1068C>A c.898C>A n.121C>A c.3704C>A (p.Thr1235Asn) c.3650C>A (p.Thr1217Asn) c.3296C>A (p.Thr1099Asn) c.1985C>A (p.Thr662Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.11787389C= | CA1153785765 | C1orf167,MTHFR | c.3083C= (p.Thr1028=) c.3569C= (p.Thr1190=) c.*3291G= (n.*3291G=) c.1719C= c.5385G= (n.5385G=) c.3641C= (p.Thr1214=) c.1068C= c.898C= n.121C= c.3704C= (p.Thr1235=) c.3650C= (p.Thr1217=) c.3296C= (p.Thr1099=) c.1985C= (p.Thr662=) | |
1 | g.11787389C>G | CA338469140 | C1orf167,MTHFR | c.3083C>G (p.Thr1028Ser) c.3569C>G (p.Thr1190Ser) c.*3291G>C (n.*3291G>C) c.1719C>G c.5385G>C (n.5385G>C) c.3641C>G (p.Thr1214Ser) c.1068C>G c.898C>G n.121C>G c.3704C>G (p.Thr1235Ser) c.3650C>G (p.Thr1217Ser) c.3296C>G (p.Thr1099Ser) c.1985C>G (p.Thr662Ser) | |
1 | g.11787389C>T | CA338469141 | C1orf167,MTHFR | c.3083C>T (p.Thr1028Ile) c.3569C>T (p.Thr1190Ile) c.*3291G>A (n.*3291G>A) c.1719C>T c.5385G>A (n.5385G>A) c.3641C>T (p.Thr1214Ile) c.1068C>T c.898C>T n.121C>T c.3704C>T (p.Thr1235Ile) c.3650C>T (p.Thr1217Ile) c.3296C>T (p.Thr1099Ile) c.1985C>T (p.Thr662Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787390C>A | CA416118785 | C1orf167,MTHFR | c.3084C>A (p.Thr1028=) c.3570C>A (p.Thr1190=) c.*3290G>T (n.*3290G>T) c.1720C>A c.5384G>T (n.5384G>T) c.3642C>A (p.Thr1214=) c.1069C>A c.899C>A n.122C>A c.3705C>A (p.Thr1235=) c.3651C>A (p.Thr1217=) c.3297C>A (p.Thr1099=) c.1986C>A (p.Thr662=) | |
1 | g.11787390C= | CA1153785766 | C1orf167,MTHFR | c.3084C= (p.Thr1028=) c.3570C= (p.Thr1190=) c.*3290G= (n.*3290G=) c.1720C= c.5384G= (n.5384G=) c.3642C= (p.Thr1214=) c.1069C= c.899C= n.122C= c.3705C= (p.Thr1235=) c.3651C= (p.Thr1217=) c.3297C= (p.Thr1099=) c.1986C= (p.Thr662=) | |
1 | g.11787390C>G | CA416118786 | C1orf167,MTHFR | c.3084C>G (p.Thr1028=) c.3570C>G (p.Thr1190=) c.*3290G>C (n.*3290G>C) c.1720C>G c.5384G>C (n.5384G>C) c.3642C>G (p.Thr1214=) c.1069C>G c.899C>G n.122C>G c.3705C>G (p.Thr1235=) c.3651C>G (p.Thr1217=) c.3297C>G (p.Thr1099=) c.1986C>G (p.Thr662=) | |
1 | g.11787390C>T | CA595036 | C1orf167,MTHFR | c.3084C>T (p.Thr1028=) c.3570C>T (p.Thr1190=) c.*3290G>A (n.*3290G>A) c.1720C>T c.5384G>A (n.5384G>A) c.3642C>T (p.Thr1214=) c.1069C>T c.899C>T n.122C>T c.3705C>T (p.Thr1235=) c.3651C>T (p.Thr1217=) c.3297C>T (p.Thr1099=) c.1986C>T (p.Thr662=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787391C>A | CA338469142 | C1orf167,MTHFR | c.3085C>A (p.Arg1029Ser) c.3571C>A (p.Arg1191Ser) c.*3289G>T (n.*3289G>T) c.1721C>A c.5383G>T (n.5383G>T) c.3643C>A (p.Arg1215Ser) c.1070C>A c.900C>A n.123C>A c.3706C>A (p.Arg1236Ser) c.3652C>A (p.Arg1218Ser) c.3298C>A (p.Arg1100Ser) c.1987C>A (p.Arg663Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.11787391C= | CA1153785769 | C1orf167,MTHFR | c.3085C= (p.Arg1029=) c.3571C= (p.Arg1191=) c.*3289G= (n.*3289G=) c.1721C= c.5383G= (n.5383G=) c.3643C= (p.Arg1215=) c.1070C= c.900C= n.123C= c.3706C= (p.Arg1236=) c.3652C= (p.Arg1218=) c.3298C= (p.Arg1100=) c.1987C= (p.Arg663=) | |
1 | g.11787391C>G | CA338469143 | C1orf167,MTHFR | c.3085C>G (p.Arg1029Gly) c.3571C>G (p.Arg1191Gly) c.*3289G>C (n.*3289G>C) c.1721C>G c.5383G>C (n.5383G>C) c.3643C>G (p.Arg1215Gly) c.1070C>G c.900C>G n.123C>G c.3706C>G (p.Arg1236Gly) c.3652C>G (p.Arg1218Gly) c.3298C>G (p.Arg1100Gly) c.1987C>G (p.Arg663Gly) | |
1 | g.11787391C>T | CA338469144 | C1orf167,MTHFR | c.3085C>T (p.Arg1029Cys) c.3571C>T (p.Arg1191Cys) c.*3289G>A (n.*3289G>A) c.1721C>T c.5383G>A (n.5383G>A) c.3643C>T (p.Arg1215Cys) c.1070C>T c.900C>T n.123C>T c.3706C>T (p.Arg1236Cys) c.3652C>T (p.Arg1218Cys) c.3298C>T (p.Arg1100Cys) c.1987C>T (p.Arg663Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787392G>A | CA595037 | C1orf167,MTHFR | c.3086G>A (p.Arg1029His) c.3572G>A (p.Arg1191His) c.*3288C>T (n.*3288C>T) c.1722G>A c.5382C>T (n.5382C>T) c.3644G>A (p.Arg1215His) c.1071G>A c.901G>A n.124G>A c.3707G>A (p.Arg1236His) c.3653G>A (p.Arg1218His) c.3299G>A (p.Arg1100His) c.1988G>A (p.Arg663His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787392G>C | CA338469145 | C1orf167,MTHFR | c.3086G>C (p.Arg1029Pro) c.3572G>C (p.Arg1191Pro) c.*3288C>G (n.*3288C>G) c.1722G>C c.5382C>G (n.5382C>G) c.3644G>C (p.Arg1215Pro) c.1071G>C c.901G>C n.124G>C c.3707G>C (p.Arg1236Pro) c.3653G>C (p.Arg1218Pro) c.3299G>C (p.Arg1100Pro) c.1988G>C (p.Arg663Pro) | |
1 | g.11787392G= | CA1139990325 | C1orf167,MTHFR | c.3086G= (p.Arg1029=) c.3572G= (p.Arg1191=) c.*3288C= (n.*3288C=) c.1722G= c.5382C= (n.5382C=) c.3644G= (p.Arg1215=) c.1071G= c.901G= n.124G= c.3707G= (p.Arg1236=) c.3653G= (p.Arg1218=) c.3299G= (p.Arg1100=) c.1988G= (p.Arg663=) | |
1 | g.11787392G>T | CA338469146 | C1orf167,MTHFR | c.3086G>T (p.Arg1029Leu) c.3572G>T (p.Arg1191Leu) c.*3288C>A (n.*3288C>A) c.1722G>T c.5382C>A (n.5382C>A) c.3644G>T (p.Arg1215Leu) c.1071G>T c.901G>T n.124G>T c.3707G>T (p.Arg1236Leu) c.3653G>T (p.Arg1218Leu) c.3299G>T (p.Arg1100Leu) c.1988G>T (p.Arg663Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.11787393C>A | CA416118787 | C1orf167,MTHFR | c.3087C>A (p.Arg1029=) c.3573C>A (p.Arg1191=) c.*3287G>T (n.*3287G>T) c.1723C>A c.5381G>T (n.5381G>T) c.3645C>A (p.Arg1215=) c.1072C>A c.902C>A n.125C>A c.3708C>A (p.Arg1236=) c.3654C>A (p.Arg1218=) c.3300C>A (p.Arg1100=) c.1989C>A (p.Arg663=) | gnomAD v4 |
1 | g.11787393C= | CA1146841356 | C1orf167,MTHFR | c.3087C= (p.Arg1029=) c.3573C= (p.Arg1191=) c.*3287G= (n.*3287G=) c.1723C= c.5381G= (n.5381G=) c.3645C= (p.Arg1215=) c.1072C= c.902C= n.125C= c.3708C= (p.Arg1236=) c.3654C= (p.Arg1218=) c.3300C= (p.Arg1100=) c.1989C= (p.Arg663=) | |
1 | g.11787393C>G | CA17995415 | C1orf167,MTHFR | c.3087C>G (p.Arg1029=) c.3573C>G (p.Arg1191=) c.*3287G>C (n.*3287G>C) c.1723C>G c.5381G>C (n.5381G>C) c.3645C>G (p.Arg1215=) c.1072C>G c.902C>G n.125C>G c.3708C>G (p.Arg1236=) c.3654C>G (p.Arg1218=) c.3300C>G (p.Arg1100=) c.1989C>G (p.Arg663=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787393C>T | CA416118788 | C1orf167,MTHFR | c.3087C>T (p.Arg1029=) c.3573C>T (p.Arg1191=) c.*3287G>A (n.*3287G>A) c.1723C>T c.5381G>A (n.5381G>A) c.3645C>T (p.Arg1215=) c.1072C>T c.902C>T n.125C>T c.3708C>T (p.Arg1236=) c.3654C>T (p.Arg1218=) c.3300C>T (p.Arg1100=) c.1989C>T (p.Arg663=) | gnomAD v4 |
1 | g.11787394A>C | CA338469147 | C1orf167,MTHFR | c.3088A>C (p.Ser1030Arg) c.3574A>C (p.Ser1192Arg) c.*3286T>G (n.*3286T>G) c.1724A>C c.5380T>G (n.5380T>G) c.3646A>C (p.Ser1216Arg) c.1073A>C c.903A>C n.126A>C c.3709A>C (p.Ser1237Arg) c.3655A>C (p.Ser1219Arg) c.3301A>C (p.Ser1101Arg) c.1990A>C (p.Ser664Arg) | |
1 | g.11787394A>G | CA338469148 | C1orf167,MTHFR | c.3088A>G (p.Ser1030Gly) c.3574A>G (p.Ser1192Gly) c.*3286T>C (n.*3286T>C) c.1724A>G c.5380T>C (n.5380T>C) c.3646A>G (p.Ser1216Gly) c.1073A>G c.903A>G n.126A>G c.3709A>G (p.Ser1237Gly) c.3655A>G (p.Ser1219Gly) c.3301A>G (p.Ser1101Gly) c.1990A>G (p.Ser664Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.11787394A>T | CA338469149 | C1orf167,MTHFR | c.3088A>T (p.Ser1030Cys) c.3574A>T (p.Ser1192Cys) c.*3286T>A (n.*3286T>A) c.1724A>T c.5380T>A (n.5380T>A) c.3646A>T (p.Ser1216Cys) c.1073A>T c.903A>T n.126A>T c.3709A>T (p.Ser1237Cys) c.3655A>T (p.Ser1219Cys) c.3301A>T (p.Ser1101Cys) c.1990A>T (p.Ser664Cys) | |
1 | g.11787395del | CA2643294447 | C1orf167,MTHFR | c.3089del (p.Ser1030ThrfsTer?) c.3575del (p.Ser1192ThrfsTer?) c.*3285del (n.*3285del) c.1725del c.5379del (n.5379del) c.3647del (p.Ser1216ThrfsTer?) c.1074del c.904del n.127del c.3710del (p.Ser1237ThrfsTer?) c.3656del (p.Ser1219ThrfsTer?) c.3302del (p.Ser1101ThrfsTer?) c.1991del (p.Ser664ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.11787395G>A | CA338469150 | C1orf167,MTHFR | c.3089G>A (p.Ser1030Asn) c.3575G>A (p.Ser1192Asn) c.*3285C>T (n.*3285C>T) c.1725G>A c.5379C>T (n.5379C>T) c.3647G>A (p.Ser1216Asn) c.1074G>A c.904G>A n.127G>A c.3710G>A (p.Ser1237Asn) c.3656G>A (p.Ser1219Asn) c.3302G>A (p.Ser1101Asn) c.1991G>A (p.Ser664Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787395G>C | CA338469151 | C1orf167,MTHFR | c.3089G>C (p.Ser1030Thr) c.3575G>C (p.Ser1192Thr) c.*3285C>G (n.*3285C>G) c.1725G>C c.5379C>G (n.5379C>G) c.3647G>C (p.Ser1216Thr) c.1074G>C c.904G>C n.127G>C c.3710G>C (p.Ser1237Thr) c.3656G>C (p.Ser1219Thr) c.3302G>C (p.Ser1101Thr) c.1991G>C (p.Ser664Thr) | |
1 | g.11787395G= | CA1153785786 | C1orf167,MTHFR | c.3089G= (p.Ser1030=) c.3575G= (p.Ser1192=) c.*3285C= (n.*3285C=) c.1725G= c.5379C= (n.5379C=) c.3647G= (p.Ser1216=) c.1074G= c.904G= n.127G= c.3710G= (p.Ser1237=) c.3656G= (p.Ser1219=) c.3302G= (p.Ser1101=) c.1991G= (p.Ser664=) | |
1 | g.11787395G>T | CA338469152 | C1orf167,MTHFR | c.3089G>T (p.Ser1030Ile) c.3575G>T (p.Ser1192Ile) c.*3285C>A (n.*3285C>A) c.1725G>T c.5379C>A (n.5379C>A) c.3647G>T (p.Ser1216Ile) c.1074G>T c.904G>T n.127G>T c.3710G>T (p.Ser1237Ile) c.3656G>T (p.Ser1219Ile) c.3302G>T (p.Ser1101Ile) c.1991G>T (p.Ser664Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.11787396C>A | CA338469153 | C1orf167,MTHFR | c.3090C>A (p.Ser1030Arg) c.3576C>A (p.Ser1192Arg) c.*3284G>T (n.*3284G>T) c.1726C>A c.5378G>T (n.5378G>T) c.3648C>A (p.Ser1216Arg) c.1075C>A c.905C>A n.128C>A c.3711C>A (p.Ser1237Arg) c.3657C>A (p.Ser1219Arg) c.3303C>A (p.Ser1101Arg) c.1992C>A (p.Ser664Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.11787396C= | CA1153785791 | C1orf167,MTHFR | c.3090C= (p.Ser1030=) c.3576C= (p.Ser1192=) c.*3284G= (n.*3284G=) c.1726C= c.5378G= (n.5378G=) c.3648C= (p.Ser1216=) c.1075C= c.905C= n.128C= c.3711C= (p.Ser1237=) c.3657C= (p.Ser1219=) c.3303C= (p.Ser1101=) c.1992C= (p.Ser664=) | |
1 | g.11787396C>G | CA338469154 | C1orf167,MTHFR | c.3090C>G (p.Ser1030Arg) c.3576C>G (p.Ser1192Arg) c.*3284G>C (n.*3284G>C) c.1726C>G c.5378G>C (n.5378G>C) c.3648C>G (p.Ser1216Arg) c.1075C>G c.905C>G n.128C>G c.3711C>G (p.Ser1237Arg) c.3657C>G (p.Ser1219Arg) c.3303C>G (p.Ser1101Arg) c.1992C>G (p.Ser664Arg) | |
1 | g.11787396C>T | CA10607846 | C1orf167,MTHFR | c.3090C>T (p.Ser1030=) c.3576C>T (p.Ser1192=) c.*3284G>A (n.*3284G>A) c.1726C>T c.5378G>A (n.5378G>A) c.3648C>T (p.Ser1216=) c.1075C>T c.905C>T n.128C>T c.3711C>T (p.Ser1237=) c.3657C>T (p.Ser1219=) c.3303C>T (p.Ser1101=) c.1992C>T (p.Ser664=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787397T>A | CA338469155 | C1orf167,MTHFR | c.3091T>A (p.Cys1031Ser) c.3577T>A (p.Cys1193Ser) c.*3283A>T (n.*3283A>T) c.1727T>A c.5377A>T (n.5377A>T) c.3649T>A (p.Cys1217Ser) c.1076T>A c.906T>A n.129T>A c.3712T>A (p.Cys1238Ser) c.3658T>A (p.Cys1220Ser) c.3304T>A (p.Cys1102Ser) c.1993T>A (p.Cys665Ser) | |
1 | g.11787397T>C | CA338469156 | C1orf167,MTHFR | c.3091T>C (p.Cys1031Arg) c.3577T>C (p.Cys1193Arg) c.*3283A>G (n.*3283A>G) c.1727T>C c.5377A>G (n.5377A>G) c.3649T>C (p.Cys1217Arg) c.1076T>C c.906T>C n.129T>C c.3712T>C (p.Cys1238Arg) c.3658T>C (p.Cys1220Arg) c.3304T>C (p.Cys1102Arg) c.1993T>C (p.Cys665Arg) | |
1 | g.11787397T>G | CA338469157 | C1orf167,MTHFR | c.3091T>G (p.Cys1031Gly) c.3577T>G (p.Cys1193Gly) c.*3283A>C (n.*3283A>C) c.1727T>G c.5377A>C (n.5377A>C) c.3649T>G (p.Cys1217Gly) c.1076T>G c.906T>G n.129T>G c.3712T>G (p.Cys1238Gly) c.3658T>G (p.Cys1220Gly) c.3304T>G (p.Cys1102Gly) c.1993T>G (p.Cys665Gly) | |
1 | g.11787398G>A | CA338469160 | C1orf167,MTHFR | c.3092G>A (p.Cys1031Tyr) c.3578G>A (p.Cys1193Tyr) c.*3282C>T (n.*3282C>T) c.1728G>A c.5376C>T (n.5376C>T) c.3650G>A (p.Cys1217Tyr) c.1077G>A c.907G>A n.130G>A c.3713G>A (p.Cys1238Tyr) c.3659G>A (p.Cys1220Tyr) c.3305G>A (p.Cys1102Tyr) c.1994G>A (p.Cys665Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11787398G>C | CA338469159 | C1orf167,MTHFR | c.3092G>C (p.Cys1031Ser) c.3578G>C (p.Cys1193Ser) c.*3282C>G (n.*3282C>G) c.1728G>C c.5376C>G (n.5376C>G) c.3650G>C (p.Cys1217Ser) c.1077G>C c.907G>C n.130G>C c.3713G>C (p.Cys1238Ser) c.3659G>C (p.Cys1220Ser) c.3305G>C (p.Cys1102Ser) c.1994G>C (p.Cys665Ser) | |
1 | g.11787398G= | CA1153785797 | C1orf167,MTHFR | c.3092G= (p.Cys1031=) c.3578G= (p.Cys1193=) c.*3282C= (n.*3282C=) c.1728G= c.5376C= (n.5376C=) c.3650G= (p.Cys1217=) c.1077G= c.907G= n.130G= c.3713G= (p.Cys1238=) c.3659G= (p.Cys1220=) c.3305G= (p.Cys1102=) c.1994G= (p.Cys665=) | |
1 | g.11787398G>T | CA338469158 | C1orf167,MTHFR | c.3092G>T (p.Cys1031Phe) c.3578G>T (p.Cys1193Phe) c.*3282C>A (n.*3282C>A) c.1728G>T c.5376C>A (n.5376C>A) c.3650G>T (p.Cys1217Phe) c.1077G>T c.907G>T n.130G>T c.3713G>T (p.Cys1238Phe) c.3659G>T (p.Cys1220Phe) c.3305G>T (p.Cys1102Phe) c.1994G>T (p.Cys665Phe) | |
1 | g.11787399C>A | CA338469162 | C1orf167,MTHFR | c.3093C>A (p.Cys1031Ter) c.3579C>A (p.Cys1193Ter) c.*3281G>T (n.*3281G>T) c.1729C>A c.5375G>T (n.5375G>T) c.3651C>A (p.Cys1217Ter) c.1078C>A c.908C>A n.131C>A c.3714C>A (p.Cys1238Ter) c.3660C>A (p.Cys1220Ter) c.3306C>A (p.Cys1102Ter) c.1995C>A (p.Cys665Ter) | |
1 | g.11787399C>G | CA338469161 | C1orf167,MTHFR | c.3093C>G (p.Cys1031Trp) c.3579C>G (p.Cys1193Trp) c.*3281G>C (n.*3281G>C) c.1729C>G c.5375G>C (n.5375G>C) c.3651C>G (p.Cys1217Trp) c.1078C>G c.908C>G n.131C>G c.3714C>G (p.Cys1238Trp) c.3660C>G (p.Cys1220Trp) c.3306C>G (p.Cys1102Trp) c.1995C>G (p.Cys665Trp) | |
1 | g.11787399C>T | CA416118789 | C1orf167,MTHFR | c.3093C>T (p.Cys1031=) c.3579C>T (p.Cys1193=) c.*3281G>A (n.*3281G>A) c.1729C>T c.5375G>A (n.5375G>A) c.3651C>T (p.Cys1217=) c.1078C>T c.908C>T n.131C>T c.3714C>T (p.Cys1238=) c.3660C>T (p.Cys1220=) c.3306C>T (p.Cys1102=) c.1995C>T (p.Cys665=) | gnomAD v4 |
1 | g.11787400T>A | CA338469163 | C1orf167,MTHFR | c.3094T>A (p.Trp1032Arg) c.3580T>A (p.Trp1194Arg) c.*3280A>T (n.*3280A>T) c.1730T>A c.5374A>T (n.5374A>T) c.3652T>A (p.Trp1218Arg) c.1079T>A c.909T>A n.132T>A c.3715T>A (p.Trp1239Arg) c.3661T>A (p.Trp1221Arg) c.3307T>A (p.Trp1103Arg) c.1996T>A (p.Trp666Arg) | |
1 | g.11787400T>C | CA338469164 | C1orf167,MTHFR | c.3094T>C (p.Trp1032Arg) c.3580T>C (p.Trp1194Arg) c.*3280A>G (n.*3280A>G) c.1730T>C c.5374A>G (n.5374A>G) c.3652T>C (p.Trp1218Arg) c.1079T>C c.909T>C n.132T>C c.3715T>C (p.Trp1239Arg) c.3661T>C (p.Trp1221Arg) c.3307T>C (p.Trp1103Arg) c.1996T>C (p.Trp666Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.11787400T>G | CA338469165 | C1orf167,MTHFR | c.3094T>G (p.Trp1032Gly) c.3580T>G (p.Trp1194Gly) c.*3280A>C (n.*3280A>C) c.1730T>G c.5374A>C (n.5374A>C) c.3652T>G (p.Trp1218Gly) c.1079T>G c.909T>G n.132T>G c.3715T>G (p.Trp1239Gly) c.3661T>G (p.Trp1221Gly) c.3307T>G (p.Trp1103Gly) c.1996T>G (p.Trp666Gly) | |
1 | g.11787401G>A | CA338469166 | C1orf167,MTHFR | c.3095G>A (p.Trp1032Ter) c.3581G>A (p.Trp1194Ter) c.*3279C>T (n.*3279C>T) c.1731G>A c.5373C>T (n.5373C>T) c.3653G>A (p.Trp1218Ter) c.1080G>A c.910G>A n.133G>A c.3716G>A (p.Trp1239Ter) c.3662G>A (p.Trp1221Ter) c.3308G>A (p.Trp1103Ter) c.1997G>A (p.Trp666Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.11787401G>C | CA338469167 | C1orf167,MTHFR | c.3095G>C (p.Trp1032Ser) c.3581G>C (p.Trp1194Ser) c.*3279C>G (n.*3279C>G) c.1731G>C c.5373C>G (n.5373C>G) c.3653G>C (p.Trp1218Ser) c.1080G>C c.910G>C n.133G>C c.3716G>C (p.Trp1239Ser) c.3662G>C (p.Trp1221Ser) c.3308G>C (p.Trp1103Ser) c.1997G>C (p.Trp666Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787401G= | CA1153785802 | C1orf167,MTHFR | c.3095G= (p.Trp1032=) c.3581G= (p.Trp1194=) c.*3279C= (n.*3279C=) c.1731G= c.5373C= (n.5373C=) c.3653G= (p.Trp1218=) c.1080G= c.910G= n.133G= c.3716G= (p.Trp1239=) c.3662G= (p.Trp1221=) c.3308G= (p.Trp1103=) c.1997G= (p.Trp666=) | |
1 | g.11787401G>T | CA338469168 | C1orf167,MTHFR | c.3095G>T (p.Trp1032Leu) c.3581G>T (p.Trp1194Leu) c.*3279C>A (n.*3279C>A) c.1731G>T c.5373C>A (n.5373C>A) c.3653G>T (p.Trp1218Leu) c.1080G>T c.910G>T n.133G>T c.3716G>T (p.Trp1239Leu) c.3662G>T (p.Trp1221Leu) c.3308G>T (p.Trp1103Leu) c.1997G>T (p.Trp666Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.11787402G>A | CA338469169 | C1orf167,MTHFR | c.3096G>A (p.Trp1032Ter) c.3582G>A (p.Trp1194Ter) c.*3278C>T (n.*3278C>T) c.1732G>A c.5372C>T (n.5372C>T) c.3654G>A (p.Trp1218Ter) c.1081G>A c.911G>A n.134G>A c.3717G>A (p.Trp1239Ter) c.3663G>A (p.Trp1221Ter) c.3309G>A (p.Trp1103Ter) c.1998G>A (p.Trp666Ter) | |
1 | g.11787402G>C | CA338469170 | C1orf167,MTHFR | c.3096G>C (p.Trp1032Cys) c.3582G>C (p.Trp1194Cys) c.*3278C>G (n.*3278C>G) c.1732G>C c.5372C>G (n.5372C>G) c.3654G>C (p.Trp1218Cys) c.1081G>C c.911G>C n.134G>C c.3717G>C (p.Trp1239Cys) c.3663G>C (p.Trp1221Cys) c.3309G>C (p.Trp1103Cys) c.1998G>C (p.Trp666Cys) | dbSNP |
1 | g.11787402G= | CA1153785804 | C1orf167,MTHFR | c.3096G= (p.Trp1032=) c.3582G= (p.Trp1194=) c.*3278C= (n.*3278C=) c.1732G= c.5372C= (n.5372C=) c.3654G= (p.Trp1218=) c.1081G= c.911G= n.134G= c.3717G= (p.Trp1239=) c.3663G= (p.Trp1221=) c.3309G= (p.Trp1103=) c.1998G= (p.Trp666=) | |
1 | g.11787402G>T | CA338469171 | C1orf167,MTHFR | c.3096G>T (p.Trp1032Cys) c.3582G>T (p.Trp1194Cys) c.*3278C>A (n.*3278C>A) c.1732G>T c.5372C>A (n.5372C>A) c.3654G>T (p.Trp1218Cys) c.1081G>T c.911G>T n.134G>T c.3717G>T (p.Trp1239Cys) c.3663G>T (p.Trp1221Cys) c.3309G>T (p.Trp1103Cys) c.1998G>T (p.Trp666Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.11787403A>C | CA338469172 | C1orf167,MTHFR | c.3097A>C (p.Thr1033Pro) c.3583A>C (p.Thr1195Pro) c.*3277T>G (n.*3277T>G) c.1733A>C c.5371T>G (n.5371T>G) c.3655A>C (p.Thr1219Pro) c.1082A>C c.912A>C n.135A>C c.3718A>C (p.Thr1240Pro) c.3664A>C (p.Thr1222Pro) c.3310A>C (p.Thr1104Pro) c.1999A>C (p.Thr667Pro) | |
1 | g.11787403A>G | CA338469173 | C1orf167,MTHFR | c.3097A>G (p.Thr1033Ala) c.3583A>G (p.Thr1195Ala) c.*3277T>C (n.*3277T>C) c.1733A>G c.5371T>C (n.5371T>C) c.3655A>G (p.Thr1219Ala) c.1082A>G c.912A>G n.135A>G c.3718A>G (p.Thr1240Ala) c.3664A>G (p.Thr1222Ala) c.3310A>G (p.Thr1104Ala) c.1999A>G (p.Thr667Ala) | |
1 | g.11787403A>T | CA338469174 | C1orf167,MTHFR | c.3097A>T (p.Thr1033Ser) c.3583A>T (p.Thr1195Ser) c.*3277T>A (n.*3277T>A) c.1733A>T c.5371T>A (n.5371T>A) c.3655A>T (p.Thr1219Ser) c.1082A>T c.912A>T n.135A>T c.3718A>T (p.Thr1240Ser) c.3664A>T (p.Thr1222Ser) c.3310A>T (p.Thr1104Ser) c.1999A>T (p.Thr667Ser) | |
1 | g.11787404C>A | CA338469177 | C1orf167,MTHFR | c.3098C>A (p.Thr1033Lys) c.3584C>A (p.Thr1195Lys) c.*3276G>T (n.*3276G>T) c.1734C>A c.5370G>T (n.5370G>T) c.3656C>A (p.Thr1219Lys) c.1083C>A c.913C>A n.136C>A c.3719C>A (p.Thr1240Lys) c.3665C>A (p.Thr1222Lys) c.3311C>A (p.Thr1104Lys) c.2000C>A (p.Thr667Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.11787404C= | CA1153785808 | C1orf167,MTHFR | c.3098C= (p.Thr1033=) c.3584C= (p.Thr1195=) c.*3276G= (n.*3276G=) c.1734C= c.5370G= (n.5370G=) c.3656C= (p.Thr1219=) c.1083C= c.913C= n.136C= c.3719C= (p.Thr1240=) c.3665C= (p.Thr1222=) c.3311C= (p.Thr1104=) c.2000C= (p.Thr667=) | |
1 | g.11787404C>G | CA338469175 | C1orf167,MTHFR | c.3098C>G (p.Thr1033Arg) c.3584C>G (p.Thr1195Arg) c.*3276G>C (n.*3276G>C) c.1734C>G c.5370G>C (n.5370G>C) c.3656C>G (p.Thr1219Arg) c.1083C>G c.913C>G n.136C>G c.3719C>G (p.Thr1240Arg) c.3665C>G (p.Thr1222Arg) c.3311C>G (p.Thr1104Arg) c.2000C>G (p.Thr667Arg) | |
1 | g.11787404C>T | CA338469176 | C1orf167,MTHFR | c.3098C>T (p.Thr1033Ile) c.3584C>T (p.Thr1195Ile) c.*3276G>A (n.*3276G>A) c.1734C>T c.5370G>A (n.5370G>A) c.3656C>T (p.Thr1219Ile) c.1083C>T c.913C>T n.136C>T c.3719C>T (p.Thr1240Ile) c.3665C>T (p.Thr1222Ile) c.3311C>T (p.Thr1104Ile) c.2000C>T (p.Thr667Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11787405A= | CA1153785814 | C1orf167,MTHFR | c.3099A= (p.Thr1033=) c.3585A= (p.Thr1195=) c.*3275T= (n.*3275T=) c.1735A= c.5369T= (n.5369T=) c.3657A= (p.Thr1219=) c.1084A= c.914A= n.137A= c.3720A= (p.Thr1240=) c.3666A= (p.Thr1222=) c.3312A= (p.Thr1104=) c.2001A= (p.Thr667=) | |
1 | g.11787405A>C | CA595038 | C1orf167,MTHFR | c.3099A>C (p.Thr1033=) c.3585A>C (p.Thr1195=) c.*3275T>G (n.*3275T>G) c.1735A>C c.5369T>G (n.5369T>G) c.3657A>C (p.Thr1219=) c.1084A>C c.914A>C n.137A>C c.3720A>C (p.Thr1240=) c.3666A>C (p.Thr1222=) c.3312A>C (p.Thr1104=) c.2001A>C (p.Thr667=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787405A>G | CA416118791 | C1orf167,MTHFR | c.3099A>G (p.Thr1033=) c.3585A>G (p.Thr1195=) c.*3275T>C (n.*3275T>C) c.1735A>G c.5369T>C (n.5369T>C) c.3657A>G (p.Thr1219=) c.1084A>G c.914A>G n.137A>G c.3720A>G (p.Thr1240=) c.3666A>G (p.Thr1222=) c.3312A>G (p.Thr1104=) c.2001A>G (p.Thr667=) | |
1 | g.11787405A>T | CA416118790 | C1orf167,MTHFR | c.3099A>T (p.Thr1033=) c.3585A>T (p.Thr1195=) c.*3275T>A (n.*3275T>A) c.1735A>T c.5369T>A (n.5369T>A) c.3657A>T (p.Thr1219=) c.1084A>T c.914A>T n.137A>T c.3720A>T (p.Thr1240=) c.3666A>T (p.Thr1222=) c.3312A>T (p.Thr1104=) c.2001A>T (p.Thr667=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787406C>A | CA338469178 | C1orf167,MTHFR | c.3100C>A (p.Gln1034Lys) c.3586C>A (p.Gln1196Lys) c.*3274G>T (n.*3274G>T) c.1736C>A c.5368G>T (n.5368G>T) c.3658C>A (p.Gln1220Lys) c.1085C>A c.915C>A n.138C>A c.3721C>A (p.Gln1241Lys) c.3667C>A (p.Gln1223Lys) c.3313C>A (p.Gln1105Lys) c.2002C>A (p.Gln668Lys) | |
1 | g.11787406C= | CA1153785818 | C1orf167,MTHFR | c.3100C= (p.Gln1034=) c.3586C= (p.Gln1196=) c.*3274G= (n.*3274G=) c.1736C= c.5368G= (n.5368G=) c.3658C= (p.Gln1220=) c.1085C= c.915C= n.138C= c.3721C= (p.Gln1241=) c.3667C= (p.Gln1223=) c.3313C= (p.Gln1105=) c.2002C= (p.Gln668=) | |
1 | g.11787406C>G | CA338469179 | C1orf167,MTHFR | c.3100C>G (p.Gln1034Glu) c.3586C>G (p.Gln1196Glu) c.*3274G>C (n.*3274G>C) c.1736C>G c.5368G>C (n.5368G>C) c.3658C>G (p.Gln1220Glu) c.1085C>G c.915C>G n.138C>G c.3721C>G (p.Gln1241Glu) c.3667C>G (p.Gln1223Glu) c.3313C>G (p.Gln1105Glu) c.2002C>G (p.Gln668Glu) | |
1 | g.11787406C>T | CA338469180 | C1orf167,MTHFR | c.3100C>T (p.Gln1034Ter) c.3586C>T (p.Gln1196Ter) c.*3274G>A (n.*3274G>A) c.1736C>T c.5368G>A (n.5368G>A) c.3658C>T (p.Gln1220Ter) c.1085C>T c.915C>T n.138C>T c.3721C>T (p.Gln1241Ter) c.3667C>T (p.Gln1223Ter) c.3313C>T (p.Gln1105Ter) c.2002C>T (p.Gln668Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787407A= | CA1153785821 | C1orf167,MTHFR | c.3101A= (p.Gln1034=) c.3587A= (p.Gln1196=) c.*3273T= (n.*3273T=) c.1737A= c.5367T= (n.5367T=) c.3659A= (p.Gln1220=) c.1086A= c.916A= n.139A= c.3722A= (p.Gln1241=) c.3668A= (p.Gln1223=) c.3314A= (p.Gln1105=) c.2003A= (p.Gln668=) | |
1 | g.11787407A>C | CA338469181 | C1orf167,MTHFR | c.3101A>C (p.Gln1034Pro) c.3587A>C (p.Gln1196Pro) c.*3273T>G (n.*3273T>G) c.1737A>C c.5367T>G (n.5367T>G) c.3659A>C (p.Gln1220Pro) c.1086A>C c.916A>C n.139A>C c.3722A>C (p.Gln1241Pro) c.3668A>C (p.Gln1223Pro) c.3314A>C (p.Gln1105Pro) c.2003A>C (p.Gln668Pro) | |
1 | g.11787407A>G | CA338469182 | C1orf167,MTHFR | c.3101A>G (p.Gln1034Arg) c.3587A>G (p.Gln1196Arg) c.*3273T>C (n.*3273T>C) c.1737A>G c.5367T>C (n.5367T>C) c.3659A>G (p.Gln1220Arg) c.1086A>G c.916A>G n.139A>G c.3722A>G (p.Gln1241Arg) c.3668A>G (p.Gln1223Arg) c.3314A>G (p.Gln1105Arg) c.2003A>G (p.Gln668Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787407A>T | CA338469183 | C1orf167,MTHFR | c.3101A>T (p.Gln1034Leu) c.3587A>T (p.Gln1196Leu) c.*3273T>A (n.*3273T>A) c.1737A>T c.5367T>A (n.5367T>A) c.3659A>T (p.Gln1220Leu) c.1086A>T c.916A>T n.139A>T c.3722A>T (p.Gln1241Leu) c.3668A>T (p.Gln1223Leu) c.3314A>T (p.Gln1105Leu) c.2003A>T (p.Gln668Leu) | |
1 | g.11787408G>A | CA416118792 | C1orf167,MTHFR | c.3102G>A (p.Gln1034=) c.3588G>A (p.Gln1196=) c.*3272C>T (n.*3272C>T) c.1738G>A c.5366C>T (n.5366C>T) c.3660G>A (p.Gln1220=) c.1087G>A c.917G>A n.140G>A c.3723G>A (p.Gln1241=) c.3669G>A (p.Gln1223=) c.3315G>A (p.Gln1105=) c.2004G>A (p.Gln668=) | |
1 | g.11787408G>C | CA338469184 | C1orf167,MTHFR | c.3102G>C (p.Gln1034His) c.3588G>C (p.Gln1196His) c.*3272C>G (n.*3272C>G) c.1738G>C c.5366C>G (n.5366C>G) c.3660G>C (p.Gln1220His) c.1087G>C c.917G>C n.140G>C c.3723G>C (p.Gln1241His) c.3669G>C (p.Gln1223His) c.3315G>C (p.Gln1105His) c.2004G>C (p.Gln668His) | |
1 | g.11787408G>T | CA338469185 | C1orf167,MTHFR | c.3102G>T (p.Gln1034His) c.3588G>T (p.Gln1196His) c.*3272C>A (n.*3272C>A) c.1738G>T c.5366C>A (n.5366C>A) c.3660G>T (p.Gln1220His) c.1087G>T c.917G>T n.140G>T c.3723G>T (p.Gln1241His) c.3669G>T (p.Gln1223His) c.3315G>T (p.Gln1105His) c.2004G>T (p.Gln668His) | gnomAD v4 |
1 | g.11787409G>A | CA338469186 | C1orf167,MTHFR | c.3103G>A (p.Ala1035Thr) c.3589G>A (p.Ala1197Thr) c.*3271C>T (n.*3271C>T) c.1739G>A c.5365C>T (n.5365C>T) c.3661G>A (p.Ala1221Thr) c.1088G>A c.918G>A n.141G>A c.3724G>A (p.Ala1242Thr) c.3670G>A (p.Ala1224Thr) c.3316G>A (p.Ala1106Thr) c.2005G>A (p.Ala669Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.11787409G>C | CA338469187 | C1orf167,MTHFR | c.3103G>C (p.Ala1035Pro) c.3589G>C (p.Ala1197Pro) c.*3271C>G (n.*3271C>G) c.1739G>C c.5365C>G (n.5365C>G) c.3661G>C (p.Ala1221Pro) c.1088G>C c.918G>C n.141G>C c.3724G>C (p.Ala1242Pro) c.3670G>C (p.Ala1224Pro) c.3316G>C (p.Ala1106Pro) c.2005G>C (p.Ala669Pro) | |
1 | g.11787409G>T | CA338469188 | C1orf167,MTHFR | c.3103G>T (p.Ala1035Ser) c.3589G>T (p.Ala1197Ser) c.*3271C>A (n.*3271C>A) c.1739G>T c.5365C>A (n.5365C>A) c.3661G>T (p.Ala1221Ser) c.1088G>T c.918G>T n.141G>T c.3724G>T (p.Ala1242Ser) c.3670G>T (p.Ala1224Ser) c.3316G>T (p.Ala1106Ser) c.2005G>T (p.Ala669Ser) | |
1 | g.11787410C>A | CA338469189 | C1orf167,MTHFR | c.3104C>A (p.Ala1035Asp) c.3590C>A (p.Ala1197Asp) c.*3270G>T (n.*3270G>T) c.1740C>A c.5364G>T (n.5364G>T) c.3662C>A (p.Ala1221Asp) c.1089C>A c.919C>A n.142C>A c.3725C>A (p.Ala1242Asp) c.3671C>A (p.Ala1224Asp) c.3317C>A (p.Ala1106Asp) c.2006C>A (p.Ala669Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.11787410C= | CA1153785823 | C1orf167,MTHFR | c.3104C= (p.Ala1035=) c.3590C= (p.Ala1197=) c.*3270G= (n.*3270G=) c.1740C= c.5364G= (n.5364G=) c.3662C= (p.Ala1221=) c.1089C= c.919C= n.142C= c.3725C= (p.Ala1242=) c.3671C= (p.Ala1224=) c.3317C= (p.Ala1106=) c.2006C= (p.Ala669=) | |
1 | g.11787410C>G | CA338469190 | C1orf167,MTHFR | c.3104C>G (p.Ala1035Gly) c.3590C>G (p.Ala1197Gly) c.*3270G>C (n.*3270G>C) c.1740C>G c.5364G>C (n.5364G>C) c.3662C>G (p.Ala1221Gly) c.1089C>G c.919C>G n.142C>G c.3725C>G (p.Ala1242Gly) c.3671C>G (p.Ala1224Gly) c.3317C>G (p.Ala1106Gly) c.2006C>G (p.Ala669Gly) | |
1 | g.11787410C>T | CA17995437 | C1orf167,MTHFR | c.3104C>T (p.Ala1035Val) c.3590C>T (p.Ala1197Val) c.*3270G>A (n.*3270G>A) c.1740C>T c.5364G>A (n.5364G>A) c.3662C>T (p.Ala1221Val) c.1089C>T c.919C>T n.142C>T c.3725C>T (p.Ala1242Val) c.3671C>T (p.Ala1224Val) c.3317C>T (p.Ala1106Val) c.2006C>T (p.Ala669Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11787410_11787412delinsCCA | CA1153785826 | C1orf167,MTHFR | c.3104_3106delinsCCA (p.Ala1035=) c.3590_3592delinsCCA (p.Ala1197=) c.*3268_*3270delinsTGG (n.*3268_*3270delinsTGG) c.1740_1742delinsCCA c.5362_5364delinsTGG (n.5362_5364delinsTGG) c.3662_3664delinsCCA (p.Ala1221=) c.1089_1091delinsCCA c.919_921delinsCCA n.142_144delinsCCA c.3725_3727delinsCCA (p.Ala1242=) c.3671_3673delinsCCA (p.Ala1224=) c.3317_3319delinsCCA (p.Ala1106=) c.2006_2008delinsCCA (p.Ala669=) | |
1 | g.11787411C>A | CA416118793 | C1orf167,MTHFR | c.3105C>A (p.Ala1035=) c.3591C>A (p.Ala1197=) c.*3269G>T (n.*3269G>T) c.1741C>A c.5363G>T (n.5363G>T) c.3663C>A (p.Ala1221=) c.1090C>A c.920C>A n.143C>A c.3726C>A (p.Ala1242=) c.3672C>A (p.Ala1224=) c.3318C>A (p.Ala1106=) c.2007C>A (p.Ala669=) | gnomAD v4 |
1 | g.11787411C= | CA1153785828 | C1orf167,MTHFR | c.3105C= (p.Ala1035=) c.3591C= (p.Ala1197=) c.*3269G= (n.*3269G=) c.1741C= c.5363G= (n.5363G=) c.3663C= (p.Ala1221=) c.1090C= c.920C= n.143C= c.3726C= (p.Ala1242=) c.3672C= (p.Ala1224=) c.3318C= (p.Ala1106=) c.2007C= (p.Ala669=) | |
1 | g.11787411C>G | CA416118795 | C1orf167,MTHFR | c.3105C>G (p.Ala1035=) c.3591C>G (p.Ala1197=) c.*3269G>C (n.*3269G>C) c.1741C>G c.5363G>C (n.5363G>C) c.3663C>G (p.Ala1221=) c.1090C>G c.920C>G n.143C>G c.3726C>G (p.Ala1242=) c.3672C>G (p.Ala1224=) c.3318C>G (p.Ala1106=) c.2007C>G (p.Ala669=) | |
1 | g.11787411C>T | CA416118794 | C1orf167,MTHFR | c.3105C>T (p.Ala1035=) c.3591C>T (p.Ala1197=) c.*3269G>A (n.*3269G>A) c.1741C>T c.5363G>A (n.5363G>A) c.3663C>T (p.Ala1221=) c.1090C>T c.920C>T n.143C>T c.3726C>T (p.Ala1242=) c.3672C>T (p.Ala1224=) c.3318C>T (p.Ala1106=) c.2007C>T (p.Ala669=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787413_11787414del | CA521191954 | C1orf167,MTHFR | c.3107_3108del (p.Thr1036ArgfsTer?) c.3593_3594del (p.Thr1198ArgfsTer?) c.*3268_*3269del (n.*3268_*3269del) c.1743_1744del c.5362_5363del (n.5362_5363del) c.3665_3666del (p.Thr1222ArgfsTer?) c.1092_1093del c.922_923del n.145_146del c.3728_3729del (p.Thr1243ArgfsTer?) c.3674_3675del (p.Thr1225ArgfsTer?) c.3320_3321del (p.Thr1107ArgfsTer?) c.2009_2010del (p.Thr670ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11787412A= | CA1153785830 | C1orf167,MTHFR | c.3106A= (p.Thr1036=) c.3592A= (p.Thr1198=) c.*3268T= (n.*3268T=) c.1742A= c.5362T= (n.5362T=) c.3664A= (p.Thr1222=) c.1091A= c.921A= n.144A= c.3727A= (p.Thr1243=) c.3673A= (p.Thr1225=) c.3319A= (p.Thr1107=) c.2008A= (p.Thr670=) | |
1 | g.11787412A>C | CA338469191 | C1orf167,MTHFR | c.3106A>C (p.Thr1036Pro) c.3592A>C (p.Thr1198Pro) c.*3268T>G (n.*3268T>G) c.1742A>C c.5362T>G (n.5362T>G) c.3664A>C (p.Thr1222Pro) c.1091A>C c.921A>C n.144A>C c.3727A>C (p.Thr1243Pro) c.3673A>C (p.Thr1225Pro) c.3319A>C (p.Thr1107Pro) c.2008A>C (p.Thr670Pro) | |
1 | g.11787412A>G | CA17995438 | C1orf167,MTHFR | c.3106A>G (p.Thr1036Ala) c.3592A>G (p.Thr1198Ala) c.*3268T>C (n.*3268T>C) c.1742A>G c.5362T>C (n.5362T>C) c.3664A>G (p.Thr1222Ala) c.1091A>G c.921A>G n.144A>G c.3727A>G (p.Thr1243Ala) c.3673A>G (p.Thr1225Ala) c.3319A>G (p.Thr1107Ala) c.2008A>G (p.Thr670Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787412A>T | CA338469192 | C1orf167,MTHFR | c.3106A>T (p.Thr1036Ser) c.3592A>T (p.Thr1198Ser) c.*3268T>A (n.*3268T>A) c.1742A>T c.5362T>A (n.5362T>A) c.3664A>T (p.Thr1222Ser) c.1091A>T c.921A>T n.144A>T c.3727A>T (p.Thr1243Ser) c.3673A>T (p.Thr1225Ser) c.3319A>T (p.Thr1107Ser) c.2008A>T (p.Thr670Ser) | |
1 | g.11787413C>A | CA338469193 | C1orf167,MTHFR | c.3107C>A (p.Thr1036Lys) c.3593C>A (p.Thr1198Lys) c.*3267G>T (n.*3267G>T) c.1743C>A c.5361G>T (n.5361G>T) c.3665C>A (p.Thr1222Lys) c.1092C>A c.922C>A n.145C>A c.3728C>A (p.Thr1243Lys) c.3674C>A (p.Thr1225Lys) c.3320C>A (p.Thr1107Lys) c.2009C>A (p.Thr670Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.11787413C= | CA1153785832 | C1orf167,MTHFR | c.3107C= (p.Thr1036=) c.3593C= (p.Thr1198=) c.*3267G= (n.*3267G=) c.1743C= c.5361G= (n.5361G=) c.3665C= (p.Thr1222=) c.1092C= c.922C= n.145C= c.3728C= (p.Thr1243=) c.3674C= (p.Thr1225=) c.3320C= (p.Thr1107=) c.2009C= (p.Thr670=) | |
1 | g.11787413C>G | CA338469194 | C1orf167,MTHFR | c.3107C>G (p.Thr1036Arg) c.3593C>G (p.Thr1198Arg) c.*3267G>C (n.*3267G>C) c.1743C>G c.5361G>C (n.5361G>C) c.3665C>G (p.Thr1222Arg) c.1092C>G c.922C>G n.145C>G c.3728C>G (p.Thr1243Arg) c.3674C>G (p.Thr1225Arg) c.3320C>G (p.Thr1107Arg) c.2009C>G (p.Thr670Arg) | |
1 | g.11787413C>T | CA17995439 | C1orf167,MTHFR | c.3107C>T (p.Thr1036Ile) c.3593C>T (p.Thr1198Ile) c.*3267G>A (n.*3267G>A) c.1743C>T c.5361G>A (n.5361G>A) c.3665C>T (p.Thr1222Ile) c.1092C>T c.922C>T n.145C>T c.3728C>T (p.Thr1243Ile) c.3674C>T (p.Thr1225Ile) c.3320C>T (p.Thr1107Ile) c.2009C>T (p.Thr670Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787414A>C | CA416118796 | C1orf167,MTHFR | c.3108A>C (p.Thr1036=) c.3594A>C (p.Thr1198=) c.*3266T>G (n.*3266T>G) c.1744A>C c.5360T>G (n.5360T>G) c.3666A>C (p.Thr1222=) c.1093A>C c.923A>C n.146A>C c.3729A>C (p.Thr1243=) c.3675A>C (p.Thr1225=) c.3321A>C (p.Thr1107=) c.2010A>C (p.Thr670=) | |
1 | g.11787414A>G | CA416118797 | C1orf167,MTHFR | c.3108A>G (p.Thr1036=) c.3594A>G (p.Thr1198=) c.*3266T>C (n.*3266T>C) c.1744A>G c.5360T>C (n.5360T>C) c.3666A>G (p.Thr1222=) c.1093A>G c.923A>G n.146A>G c.3729A>G (p.Thr1243=) c.3675A>G (p.Thr1225=) c.3321A>G (p.Thr1107=) c.2010A>G (p.Thr670=) | gnomAD v4 |
1 | g.11787414A>T | CA416118798 | C1orf167,MTHFR | c.3108A>T (p.Thr1036=) c.3594A>T (p.Thr1198=) c.*3266T>A (n.*3266T>A) c.1744A>T c.5360T>A (n.5360T>A) c.3666A>T (p.Thr1222=) c.1093A>T c.923A>T n.146A>T c.3729A>T (p.Thr1243=) c.3675A>T (p.Thr1225=) c.3321A>T (p.Thr1107=) c.2010A>T (p.Thr670=) | |
1 | g.11787415G>A | CA338469195 | C1orf167,MTHFR | c.3109G>A (p.Glu1037Lys) c.3595G>A (p.Glu1199Lys) c.*3265C>T (n.*3265C>T) c.1745G>A c.5359C>T (n.5359C>T) c.3667G>A (p.Glu1223Lys) c.1094G>A c.924G>A n.147G>A c.3730G>A (p.Glu1244Lys) c.3676G>A (p.Glu1226Lys) c.3322G>A (p.Glu1108Lys) c.2011G>A (p.Glu671Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11787415G>C | CA338469196 | C1orf167,MTHFR | c.3109G>C (p.Glu1037Gln) c.3595G>C (p.Glu1199Gln) c.*3265C>G (n.*3265C>G) c.1745G>C c.5359C>G (n.5359C>G) c.3667G>C (p.Glu1223Gln) c.1094G>C c.924G>C n.147G>C c.3730G>C (p.Glu1244Gln) c.3676G>C (p.Glu1226Gln) c.3322G>C (p.Glu1108Gln) c.2011G>C (p.Glu671Gln) | |
1 | g.11787415G= | CA1153785834 | C1orf167,MTHFR | c.3109G= (p.Glu1037=) c.3595G= (p.Glu1199=) c.*3265C= (n.*3265C=) c.1745G= c.5359C= (n.5359C=) c.3667G= (p.Glu1223=) c.1094G= c.924G= n.147G= c.3730G= (p.Glu1244=) c.3676G= (p.Glu1226=) c.3322G= (p.Glu1108=) c.2011G= (p.Glu671=) | |
1 | g.11787415G>T | CA338469197 | C1orf167,MTHFR | c.3109G>T (p.Glu1037Ter) c.3595G>T (p.Glu1199Ter) c.*3265C>A (n.*3265C>A) c.1745G>T c.5359C>A (n.5359C>A) c.3667G>T (p.Glu1223Ter) c.1094G>T c.924G>T n.147G>T c.3730G>T (p.Glu1244Ter) c.3676G>T (p.Glu1226Ter) c.3322G>T (p.Glu1108Ter) c.2011G>T (p.Glu671Ter) | |
1 | g.11787416A>C | CA338469198 | C1orf167,MTHFR | c.3110A>C (p.Glu1037Ala) c.3596A>C (p.Glu1199Ala) c.*3264T>G (n.*3264T>G) c.1746A>C c.5358T>G (n.5358T>G) c.3668A>C (p.Glu1223Ala) c.1095A>C c.925A>C n.148A>C c.3731A>C (p.Glu1244Ala) c.3677A>C (p.Glu1226Ala) c.3323A>C (p.Glu1108Ala) c.2012A>C (p.Glu671Ala) | |
1 | g.11787416A>G | CA338469199 | C1orf167,MTHFR | c.3110A>G (p.Glu1037Gly) c.3596A>G (p.Glu1199Gly) c.*3264T>C (n.*3264T>C) c.1746A>G c.5358T>C (n.5358T>C) c.3668A>G (p.Glu1223Gly) c.1095A>G c.925A>G n.148A>G c.3731A>G (p.Glu1244Gly) c.3677A>G (p.Glu1226Gly) c.3323A>G (p.Glu1108Gly) c.2012A>G (p.Glu671Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.11787416A>T | CA338469200 | C1orf167,MTHFR | c.3110A>T (p.Glu1037Val) c.3596A>T (p.Glu1199Val) c.*3264T>A (n.*3264T>A) c.1746A>T c.5358T>A (n.5358T>A) c.3668A>T (p.Glu1223Val) c.1095A>T c.925A>T n.148A>T c.3731A>T (p.Glu1244Val) c.3677A>T (p.Glu1226Val) c.3323A>T (p.Glu1108Val) c.2012A>T (p.Glu671Val) | |
1 | g.11787417G>A | CA416118799 | C1orf167,MTHFR | c.3111G>A (p.Glu1037=) c.3597G>A (p.Glu1199=) c.*3263C>T (n.*3263C>T) c.1747G>A c.5357C>T (n.5357C>T) c.3669G>A (p.Glu1223=) c.1096G>A c.926G>A n.149G>A c.3732G>A (p.Glu1244=) c.3678G>A (p.Glu1226=) c.3324G>A (p.Glu1108=) c.2013G>A (p.Glu671=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11787417G>C | CA338469201 | C1orf167,MTHFR | c.3111G>C (p.Glu1037Asp) c.3597G>C (p.Glu1199Asp) c.*3263C>G (n.*3263C>G) c.1747G>C c.5357C>G (n.5357C>G) c.3669G>C (p.Glu1223Asp) c.1096G>C c.926G>C n.149G>C c.3732G>C (p.Glu1244Asp) c.3678G>C (p.Glu1226Asp) c.3324G>C (p.Glu1108Asp) c.2013G>C (p.Glu671Asp) | |
1 | g.11787417G= | CA1153785838 | C1orf167,MTHFR | c.3111G= (p.Glu1037=) c.3597G= (p.Glu1199=) c.*3263C= (n.*3263C=) c.1747G= c.5357C= (n.5357C=) c.3669G= (p.Glu1223=) c.1096G= c.926G= n.149G= c.3732G= (p.Glu1244=) c.3678G= (p.Glu1226=) c.3324G= (p.Glu1108=) c.2013G= (p.Glu671=) | |
1 | g.11787417G>T | CA338469202 | C1orf167,MTHFR | c.3111G>T (p.Glu1037Asp) c.3597G>T (p.Glu1199Asp) c.*3263C>A (n.*3263C>A) c.1747G>T c.5357C>A (n.5357C>A) c.3669G>T (p.Glu1223Asp) c.1096G>T c.926G>T n.149G>T c.3732G>T (p.Glu1244Asp) c.3678G>T (p.Glu1226Asp) c.3324G>T (p.Glu1108Asp) c.2013G>T (p.Glu671Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.11787418C>A | CA338469203 | C1orf167,MTHFR | c.3112C>A (p.Leu1038Met) c.3598C>A (p.Leu1200Met) c.*3262G>T (n.*3262G>T) c.1748C>A c.5356G>T (n.5356G>T) c.3670C>A (p.Leu1224Met) c.1097C>A c.927C>A n.150C>A c.3733C>A (p.Leu1245Met) c.3679C>A (p.Leu1227Met) c.3325C>A (p.Leu1109Met) c.2014C>A (p.Leu672Met) | |
1 | g.11787418C>G | CA338469204 | C1orf167,MTHFR | c.3112C>G (p.Leu1038Val) c.3598C>G (p.Leu1200Val) c.*3262G>C (n.*3262G>C) c.1748C>G c.5356G>C (n.5356G>C) c.3670C>G (p.Leu1224Val) c.1097C>G c.927C>G n.150C>G c.3733C>G (p.Leu1245Val) c.3679C>G (p.Leu1227Val) c.3325C>G (p.Leu1109Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) | gnomAD v4 |
1 | g.11787418C>T | CA416118800 | C1orf167,MTHFR | c.3112C>T (p.Leu1038=) c.3598C>T (p.Leu1200=) c.*3262G>A (n.*3262G>A) c.1748C>T c.5356G>A (n.5356G>A) c.3670C>T (p.Leu1224=) c.1097C>T c.927C>T n.150C>T c.3733C>T (p.Leu1245=) c.3679C>T (p.Leu1227=) c.3325C>T (p.Leu1109=) c.2014C>T (p.Leu672=) | |
1 | g.11787419T>A | CA338469205 | C1orf167,MTHFR | c.3113T>A (p.Leu1038Gln) c.3599T>A (p.Leu1200Gln) c.*3261A>T (n.*3261A>T) c.1749T>A c.5355A>T (n.5355A>T) c.3671T>A (p.Leu1224Gln) c.1098T>A c.928T>A n.151T>A c.3734T>A (p.Leu1245Gln) c.3680T>A (p.Leu1227Gln) c.3326T>A (p.Leu1109Gln) c.2015T>A (p.Leu672Gln) | |
1 | g.11787419T>C | CA338469207 | C1orf167,MTHFR | c.3113T>C (p.Leu1038Pro) c.3599T>C (p.Leu1200Pro) c.*3261A>G (n.*3261A>G) c.1749T>C c.5355A>G (n.5355A>G) c.3671T>C (p.Leu1224Pro) c.1098T>C c.928T>C n.151T>C c.3734T>C (p.Leu1245Pro) c.3680T>C (p.Leu1227Pro) c.3326T>C (p.Leu1109Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787419T>G | CA338469206 | C1orf167,MTHFR | c.3113T>G (p.Leu1038Arg) c.3599T>G (p.Leu1200Arg) c.*3261A>C (n.*3261A>C) c.1749T>G c.5355A>C (n.5355A>C) c.3671T>G (p.Leu1224Arg) c.1098T>G c.928T>G n.151T>G c.3734T>G (p.Leu1245Arg) c.3680T>G (p.Leu1227Arg) c.3326T>G (p.Leu1109Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) | |
1 | g.11787419T= | CA1153785840 | C1orf167,MTHFR | c.3113T= (p.Leu1038=) c.3599T= (p.Leu1200=) c.*3261A= (n.*3261A=) c.1749T= c.5355A= (n.5355A=) c.3671T= (p.Leu1224=) c.1098T= c.928T= n.151T= c.3734T= (p.Leu1245=) c.3680T= (p.Leu1227=) c.3326T= (p.Leu1109=) c.2015T= (p.Leu672=) | |
1 | g.11787419dup | CA998627415 | C1orf167,MTHFR | c.3113dup (p.Val1039GlyfsTer?) c.3599dup (p.Val1201GlyfsTer?) c.*3261dup (n.*3261dup) c.1749dup c.5355dup (n.5355dup) c.3671dup (p.Val1225GlyfsTer?) c.1098dup c.928dup n.151dup c.3734dup (p.Val1246GlyfsTer?) c.3680dup (p.Val1228GlyfsTer?) c.3326dup (p.Val1110GlyfsTer?) c.2015dup (p.Val673GlyfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787420G>A | CA416118801 | C1orf167,MTHFR | c.3114G>A (p.Leu1038=) c.3600G>A (p.Leu1200=) c.*3260C>T (n.*3260C>T) c.1750G>A c.5354C>T (n.5354C>T) c.3672G>A (p.Leu1224=) c.1099G>A c.929G>A n.152G>A c.3735G>A (p.Leu1245=) c.3681G>A (p.Leu1227=) c.3327G>A (p.Leu1109=) c.2016G>A (p.Leu672=) | |
1 | g.11787420G>C | CA416118802 | C1orf167,MTHFR | c.3114G>C (p.Leu1038=) c.3600G>C (p.Leu1200=) c.*3260C>G (n.*3260C>G) c.1750G>C c.5354C>G (n.5354C>G) c.3672G>C (p.Leu1224=) c.1099G>C c.929G>C n.152G>C c.3735G>C (p.Leu1245=) c.3681G>C (p.Leu1227=) c.3327G>C (p.Leu1109=) c.2016G>C (p.Leu672=) | |
1 | g.11787420G>T | CA416118803 | C1orf167,MTHFR | c.3114G>T (p.Leu1038=) c.3600G>T (p.Leu1200=) c.*3260C>A (n.*3260C>A) c.1750G>T c.5354C>A (n.5354C>A) c.3672G>T (p.Leu1224=) c.1099G>T c.929G>T n.152G>T c.3735G>T (p.Leu1245=) c.3681G>T (p.Leu1227=) c.3327G>T (p.Leu1109=) c.2016G>T (p.Leu672=) | gnomAD v4 |
1 | g.11787421G>A | CA338469208 | C1orf167,MTHFR | c.3115G>A (p.Val1039Met) c.3601G>A (p.Val1201Met) c.*3259C>T (n.*3259C>T) c.1751G>A c.5353C>T (n.5353C>T) c.3673G>A (p.Val1225Met) c.1100G>A c.930G>A n.153G>A c.3736G>A (p.Val1246Met) c.3682G>A (p.Val1228Met) c.3328G>A (p.Val1110Met) c.2017G>A (p.Val673Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787421G>C | CA338469209 | C1orf167,MTHFR | c.3115G>C (p.Val1039Leu) c.3601G>C (p.Val1201Leu) c.*3259C>G (n.*3259C>G) c.1751G>C c.5353C>G (n.5353C>G) c.3673G>C (p.Val1225Leu) c.1100G>C c.930G>C n.153G>C c.3736G>C (p.Val1246Leu) c.3682G>C (p.Val1228Leu) c.3328G>C (p.Val1110Leu) c.2017G>C (p.Val673Leu) | |
1 | g.11787421G= | CA1153785845 | C1orf167,MTHFR | c.3115G= (p.Val1039=) c.3601G= (p.Val1201=) c.*3259C= (n.*3259C=) c.1751G= c.5353C= (n.5353C=) c.3673G= (p.Val1225=) c.1100G= c.930G= n.153G= c.3736G= (p.Val1246=) c.3682G= (p.Val1228=) c.3328G= (p.Val1110=) c.2017G= (p.Val673=) | |
1 | g.11787421G>T | CA338469210 | C1orf167,MTHFR | c.3115G>T (p.Val1039Leu) c.3601G>T (p.Val1201Leu) c.*3259C>A (n.*3259C>A) c.1751G>T c.5353C>A (n.5353C>A) c.3673G>T (p.Val1225Leu) c.1100G>T c.930G>T n.153G>T c.3736G>T (p.Val1246Leu) c.3682G>T (p.Val1228Leu) c.3328G>T (p.Val1110Leu) c.2017G>T (p.Val673Leu) | |
1 | g.11787422T>A | CA338469211 | C1orf167,MTHFR | c.3116T>A (p.Val1039Glu) c.3602T>A (p.Val1201Glu) c.*3258A>T (n.*3258A>T) c.1752T>A c.5352A>T (n.5352A>T) c.3674T>A (p.Val1225Glu) c.1101T>A c.931T>A n.154T>A c.3737T>A (p.Val1246Glu) c.3683T>A (p.Val1228Glu) c.3329T>A (p.Val1110Glu) c.2018T>A (p.Val673Glu) | |
1 | g.11787422T>C | CA338469212 | C1orf167,MTHFR | c.3116T>C (p.Val1039Ala) c.3602T>C (p.Val1201Ala) c.*3258A>G (n.*3258A>G) c.1752T>C c.5352A>G (n.5352A>G) c.3674T>C (p.Val1225Ala) c.1101T>C c.931T>C n.154T>C c.3737T>C (p.Val1246Ala) c.3683T>C (p.Val1228Ala) c.3329T>C (p.Val1110Ala) c.2018T>C (p.Val673Ala) | |
1 | g.11787422T>G | CA338469213 | C1orf167,MTHFR | c.3116T>G (p.Val1039Gly) c.3602T>G (p.Val1201Gly) c.*3258A>C (n.*3258A>C) c.1752T>G c.5352A>C (n.5352A>C) c.3674T>G (p.Val1225Gly) c.1101T>G c.931T>G n.154T>G c.3737T>G (p.Val1246Gly) c.3683T>G (p.Val1228Gly) c.3329T>G (p.Val1110Gly) c.2018T>G (p.Val673Gly) | |
1 | g.11787423G>A | CA416118804 | C1orf167,MTHFR | c.3117G>A (p.Val1039=) c.3603G>A (p.Val1201=) c.*3257C>T (n.*3257C>T) c.1753G>A c.5351C>T (n.5351C>T) c.3675G>A (p.Val1225=) c.1102G>A c.932G>A n.155G>A c.3738G>A (p.Val1246=) c.3684G>A (p.Val1228=) c.3330G>A (p.Val1110=) c.2019G>A (p.Val673=) | dbSNP |
1 | g.11787423G>C | CA416118805 | C1orf167,MTHFR | c.3117G>C (p.Val1039=) c.3603G>C (p.Val1201=) c.*3257C>G (n.*3257C>G) c.1753G>C c.5351C>G (n.5351C>G) c.3675G>C (p.Val1225=) c.1102G>C c.932G>C n.155G>C c.3738G>C (p.Val1246=) c.3684G>C (p.Val1228=) c.3330G>C (p.Val1110=) c.2019G>C (p.Val673=) | |
1 | g.11787423G= | CA1153785849 | C1orf167,MTHFR | c.3117G= (p.Val1039=) c.3603G= (p.Val1201=) c.*3257C= (n.*3257C=) c.1753G= c.5351C= (n.5351C=) c.3675G= (p.Val1225=) c.1102G= c.932G= n.155G= c.3738G= (p.Val1246=) c.3684G= (p.Val1228=) c.3330G= (p.Val1110=) c.2019G= (p.Val673=) | |
1 | g.11787423G>T | CA416118806 | C1orf167,MTHFR | c.3117G>T (p.Val1039=) c.3603G>T (p.Val1201=) c.*3257C>A (n.*3257C>A) c.1753G>T c.5351C>A (n.5351C>A) c.3675G>T (p.Val1225=) c.1102G>T c.932G>T n.155G>T c.3738G>T (p.Val1246=) c.3684G>T (p.Val1228=) c.3330G>T (p.Val1110=) c.2019G>T (p.Val673=) | gnomAD v4 |
1 | g.11787424C>A | CA338469214 | C1orf167,MTHFR | c.3118C>A (p.Pro1040Thr) c.3604C>A (p.Pro1202Thr) c.*3256G>T (n.*3256G>T) c.1754C>A c.5350G>T (n.5350G>T) c.3676C>A (p.Pro1226Thr) c.1103C>A c.933C>A n.156C>A c.3739C>A (p.Pro1247Thr) c.3685C>A (p.Pro1229Thr) c.3331C>A (p.Pro1111Thr) c.2020C>A (p.Pro674Thr) | |
1 | g.11787424C>G | CA338469215 | C1orf167,MTHFR | c.3118C>G (p.Pro1040Ala) c.3604C>G (p.Pro1202Ala) c.*3256G>C (n.*3256G>C) c.1754C>G c.5350G>C (n.5350G>C) c.3676C>G (p.Pro1226Ala) c.1103C>G c.933C>G n.156C>G c.3739C>G (p.Pro1247Ala) c.3685C>G (p.Pro1229Ala) c.3331C>G (p.Pro1111Ala) c.2020C>G (p.Pro674Ala) | |
1 | g.11787424C>T | CA338469216 | C1orf167,MTHFR | c.3118C>T (p.Pro1040Ser) c.3604C>T (p.Pro1202Ser) c.*3256G>A (n.*3256G>A) c.1754C>T c.5350G>A (n.5350G>A) c.3676C>T (p.Pro1226Ser) c.1103C>T c.933C>T n.156C>T c.3739C>T (p.Pro1247Ser) c.3685C>T (p.Pro1229Ser) c.3331C>T (p.Pro1111Ser) c.2020C>T (p.Pro674Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.11787425C>A | CA338469219 | C1orf167,MTHFR | c.3119C>A (p.Pro1040His) c.3605C>A (p.Pro1202His) c.*3255G>T (n.*3255G>T) c.1755C>A c.5349G>T (n.5349G>T) c.3677C>A (p.Pro1226His) c.1104C>A c.934C>A n.157C>A c.3740C>A (p.Pro1247His) c.3686C>A (p.Pro1229His) c.3332C>A (p.Pro1111His) c.2021C>A (p.Pro674His) | |
1 | g.11787425C= | CA1153785853 | C1orf167,MTHFR | c.3119C= (p.Pro1040=) c.3605C= (p.Pro1202=) c.*3255G= (n.*3255G=) c.1755C= c.5349G= (n.5349G=) c.3677C= (p.Pro1226=) c.1104C= c.934C= n.157C= c.3740C= (p.Pro1247=) c.3686C= (p.Pro1229=) c.3332C= (p.Pro1111=) c.2021C= (p.Pro674=) | |
1 | g.11787425C>G | CA338469218 | C1orf167,MTHFR | c.3119C>G (p.Pro1040Arg) c.3605C>G (p.Pro1202Arg) c.*3255G>C (n.*3255G>C) c.1755C>G c.5349G>C (n.5349G>C) c.3677C>G (p.Pro1226Arg) c.1104C>G c.934C>G n.157C>G c.3740C>G (p.Pro1247Arg) c.3686C>G (p.Pro1229Arg) c.3332C>G (p.Pro1111Arg) c.2021C>G (p.Pro674Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787425C>T | CA338469217 | C1orf167,MTHFR | c.3119C>T (p.Pro1040Leu) c.3605C>T (p.Pro1202Leu) c.*3255G>A (n.*3255G>A) c.1755C>T c.5349G>A (n.5349G>A) c.3677C>T (p.Pro1226Leu) c.1104C>T c.934C>T n.157C>T c.3740C>T (p.Pro1247Leu) c.3686C>T (p.Pro1229Leu) c.3332C>T (p.Pro1111Leu) c.2021C>T (p.Pro674Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.11787426T>A | CA416118807 | C1orf167,MTHFR | c.3120T>A (p.Pro1040=) c.3606T>A (p.Pro1202=) c.*3254A>T (n.*3254A>T) c.1756T>A c.5348A>T (n.5348A>T) c.3678T>A (p.Pro1226=) c.1105T>A c.935T>A n.158T>A c.3741T>A (p.Pro1247=) c.3687T>A (p.Pro1229=) c.3333T>A (p.Pro1111=) c.2022T>A (p.Pro674=) | gnomAD v4 |
1 | g.11787426T>C | CA416118808 | C1orf167,MTHFR | c.3120T>C (p.Pro1040=) c.3606T>C (p.Pro1202=) c.*3254A>G (n.*3254A>G) c.1756T>C c.5348A>G (n.5348A>G) c.3678T>C (p.Pro1226=) c.1105T>C c.935T>C n.158T>C c.3741T>C (p.Pro1247=) c.3687T>C (p.Pro1229=) c.3333T>C (p.Pro1111=) c.2022T>C (p.Pro674=) | |
1 | g.11787426T>G | CA416118809 | C1orf167,MTHFR | c.3120T>G (p.Pro1040=) c.3606T>G (p.Pro1202=) c.*3254A>C (n.*3254A>C) c.1756T>G c.5348A>C (n.5348A>C) c.3678T>G (p.Pro1226=) c.1105T>G c.935T>G n.158T>G c.3741T>G (p.Pro1247=) c.3687T>G (p.Pro1229=) c.3333T>G (p.Pro1111=) c.2022T>G (p.Pro674=) | |
1 | g.11787427C>A | CA338469220 | C1orf167,MTHFR | c.3121C>A (p.Pro1041Thr) c.3607C>A (p.Pro1203Thr) c.*3253G>T (n.*3253G>T) c.1757C>A c.5347G>T (n.5347G>T) c.3679C>A (p.Pro1227Thr) c.1106C>A c.936C>A n.159C>A c.3742C>A (p.Pro1248Thr) c.3688C>A (p.Pro1230Thr) c.3334C>A (p.Pro1112Thr) c.2023C>A (p.Pro675Thr) | |
1 | g.11787427C>G | CA338469221 | C1orf167,MTHFR | c.3121C>G (p.Pro1041Ala) c.3607C>G (p.Pro1203Ala) c.*3253G>C (n.*3253G>C) c.1757C>G c.5347G>C (n.5347G>C) c.3679C>G (p.Pro1227Ala) c.1106C>G c.936C>G n.159C>G c.3742C>G (p.Pro1248Ala) c.3688C>G (p.Pro1230Ala) c.3334C>G (p.Pro1112Ala) c.2023C>G (p.Pro675Ala) | |
1 | g.11787427C>T | CA338469222 | C1orf167,MTHFR | c.3121C>T (p.Pro1041Ser) c.3607C>T (p.Pro1203Ser) c.*3253G>A (n.*3253G>A) c.1757C>T c.5347G>A (n.5347G>A) c.3679C>T (p.Pro1227Ser) c.1106C>T c.936C>T n.159C>T c.3742C>T (p.Pro1248Ser) c.3688C>T (p.Pro1230Ser) c.3334C>T (p.Pro1112Ser) c.2023C>T (p.Pro675Ser) | |
1 | g.11787428C>A | CA338469223 | C1orf167,MTHFR | c.3122C>A (p.Pro1041His) c.3608C>A (p.Pro1203His) c.*3252G>T (n.*3252G>T) c.1758C>A c.5346G>T (n.5346G>T) c.3680C>A (p.Pro1227His) c.1107C>A c.937C>A n.160C>A c.3743C>A (p.Pro1248His) c.3689C>A (p.Pro1230His) c.3335C>A (p.Pro1112His) c.2024C>A (p.Pro675His) | |
1 | g.11787428C>G | CA338469224 | C1orf167,MTHFR | c.3122C>G (p.Pro1041Arg) c.3608C>G (p.Pro1203Arg) c.*3252G>C (n.*3252G>C) c.1758C>G c.5346G>C (n.5346G>C) c.3680C>G (p.Pro1227Arg) c.1107C>G c.937C>G n.160C>G c.3743C>G (p.Pro1248Arg) c.3689C>G (p.Pro1230Arg) c.3335C>G (p.Pro1112Arg) c.2024C>G (p.Pro675Arg) | |
1 | g.11787428C>T | CA338469225 | C1orf167,MTHFR | c.3122C>T (p.Pro1041Leu) c.3608C>T (p.Pro1203Leu) c.*3252G>A (n.*3252G>A) c.1758C>T c.5346G>A (n.5346G>A) c.3680C>T (p.Pro1227Leu) c.1107C>T c.937C>T n.160C>T c.3743C>T (p.Pro1248Leu) c.3689C>T (p.Pro1230Leu) c.3335C>T (p.Pro1112Leu) c.2024C>T (p.Pro675Leu) | |
1 | g.11787429C>A | CA416118810 | C1orf167,MTHFR | c.3123C>A (p.Pro1041=) c.3609C>A (p.Pro1203=) c.*3251G>T (n.*3251G>T) c.1759C>A c.5345G>T (n.5345G>T) c.3681C>A (p.Pro1227=) c.1108C>A c.938C>A n.161C>A c.3744C>A (p.Pro1248=) c.3690C>A (p.Pro1230=) c.3336C>A (p.Pro1112=) c.2025C>A (p.Pro675=) | |
1 | g.11787429C= | CA1153785855 | C1orf167,MTHFR | c.3123C= (p.Pro1041=) c.3609C= (p.Pro1203=) c.*3251G= (n.*3251G=) c.1759C= c.5345G= (n.5345G=) c.3681C= (p.Pro1227=) c.1108C= c.938C= n.161C= c.3744C= (p.Pro1248=) c.3690C= (p.Pro1230=) c.3336C= (p.Pro1112=) c.2025C= (p.Pro675=) | |
1 | g.11787429C>G | CA17995460 | C1orf167,MTHFR | c.3123C>G (p.Pro1041=) c.3609C>G (p.Pro1203=) c.*3251G>C (n.*3251G>C) c.1759C>G c.5345G>C (n.5345G>C) c.3681C>G (p.Pro1227=) c.1108C>G c.938C>G n.161C>G c.3744C>G (p.Pro1248=) c.3690C>G (p.Pro1230=) c.3336C>G (p.Pro1112=) c.2025C>G (p.Pro675=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787429C>T | CA17995472 | C1orf167,MTHFR | c.3123C>T (p.Pro1041=) c.3609C>T (p.Pro1203=) c.*3251G>A (n.*3251G>A) c.1759C>T c.5345G>A (n.5345G>A) c.3681C>T (p.Pro1227=) c.1108C>T c.938C>T n.161C>T c.3744C>T (p.Pro1248=) c.3690C>T (p.Pro1230=) c.3336C>T (p.Pro1112=) c.2025C>T (p.Pro675=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787430G>A | CA595039 | C1orf167,MTHFR | c.3124G>A (p.Ala1042Thr) c.3610G>A (p.Ala1204Thr) c.*3250C>T (n.*3250C>T) c.1760G>A c.5344C>T (n.5344C>T) c.3682G>A (p.Ala1228Thr) c.1109G>A c.939G>A n.162G>A c.3745G>A (p.Ala1249Thr) c.3691G>A (p.Ala1231Thr) c.3337G>A (p.Ala1113Thr) c.2026G>A (p.Ala676Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787430G>C | CA338469226 | C1orf167,MTHFR | c.3124G>C (p.Ala1042Pro) c.3610G>C (p.Ala1204Pro) c.*3250C>G (n.*3250C>G) c.1760G>C c.5344C>G (n.5344C>G) c.3682G>C (p.Ala1228Pro) c.1109G>C c.939G>C n.162G>C c.3745G>C (p.Ala1249Pro) c.3691G>C (p.Ala1231Pro) c.3337G>C (p.Ala1113Pro) c.2026G>C (p.Ala676Pro) | |
1 | g.11787430G= | CA1153785857 | C1orf167,MTHFR | c.3124G= (p.Ala1042=) c.3610G= (p.Ala1204=) c.*3250C= (n.*3250C=) c.1760G= c.5344C= (n.5344C=) c.3682G= (p.Ala1228=) c.1109G= c.939G= n.162G= c.3745G= (p.Ala1249=) c.3691G= (p.Ala1231=) c.3337G= (p.Ala1113=) c.2026G= (p.Ala676=) | |
1 | g.11787430G>T | CA338469227 | C1orf167,MTHFR | c.3124G>T (p.Ala1042Ser) c.3610G>T (p.Ala1204Ser) c.*3250C>A (n.*3250C>A) c.1760G>T c.5344C>A (n.5344C>A) c.3682G>T (p.Ala1228Ser) c.1109G>T c.939G>T n.162G>T c.3745G>T (p.Ala1249Ser) c.3691G>T (p.Ala1231Ser) c.3337G>T (p.Ala1113Ser) c.2026G>T (p.Ala676Ser) | |
1 | g.11787431C>A | CA338469228 | C1orf167,MTHFR | c.3125C>A (p.Ala1042Glu) c.3611C>A (p.Ala1204Glu) c.*3249G>T (n.*3249G>T) c.1761C>A c.5343G>T (n.5343G>T) c.3683C>A (p.Ala1228Glu) c.1110C>A c.940C>A n.163C>A c.3746C>A (p.Ala1249Glu) c.3692C>A (p.Ala1231Glu) c.3338C>A (p.Ala1113Glu) c.2027C>A (p.Ala676Glu) | |
1 | g.11787431C= | CA1145782587 | C1orf167,MTHFR | c.3125C= (p.Ala1042=) c.3611C= (p.Ala1204=) c.*3249G= (n.*3249G=) c.1761C= c.5343G= (n.5343G=) c.3683C= (p.Ala1228=) c.1110C= c.940C= n.163C= c.3746C= (p.Ala1249=) c.3692C= (p.Ala1231=) c.3338C= (p.Ala1113=) c.2027C= (p.Ala676=) | |
1 | g.11787431C>G | CA338469229 | C1orf167,MTHFR | c.3125C>G (p.Ala1042Gly) c.3611C>G (p.Ala1204Gly) c.*3249G>C (n.*3249G>C) c.1761C>G c.5343G>C (n.5343G>C) c.3683C>G (p.Ala1228Gly) c.1110C>G c.940C>G n.163C>G c.3746C>G (p.Ala1249Gly) c.3692C>G (p.Ala1231Gly) c.3338C>G (p.Ala1113Gly) c.2027C>G (p.Ala676Gly) | |
1 | g.11787431C>T | CA17995481 | C1orf167,MTHFR | c.3125C>T (p.Ala1042Val) c.3611C>T (p.Ala1204Val) c.*3249G>A (n.*3249G>A) c.1761C>T c.5343G>A (n.5343G>A) c.3683C>T (p.Ala1228Val) c.1110C>T c.940C>T n.163C>T c.3746C>T (p.Ala1249Val) c.3692C>T (p.Ala1231Val) c.3338C>T (p.Ala1113Val) c.2027C>T (p.Ala676Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787432G>A | CA595040 | C1orf167,MTHFR | c.3126G>A (p.Ala1042=) c.3612G>A (p.Ala1204=) c.*3248C>T (n.*3248C>T) c.1762G>A c.5342C>T (n.5342C>T) c.3684G>A (p.Ala1228=) c.1111G>A c.941G>A n.164G>A c.3747G>A (p.Ala1249=) c.3693G>A (p.Ala1231=) c.3339G>A (p.Ala1113=) c.2028G>A (p.Ala676=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787432G>C | CA416118811 | C1orf167,MTHFR | c.3126G>C (p.Ala1042=) c.3612G>C (p.Ala1204=) c.*3248C>G (n.*3248C>G) c.1762G>C c.5342C>G (n.5342C>G) c.3684G>C (p.Ala1228=) c.1111G>C c.941G>C n.164G>C c.3747G>C (p.Ala1249=) c.3693G>C (p.Ala1231=) c.3339G>C (p.Ala1113=) c.2028G>C (p.Ala676=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11787432G= | CA1153785863 | C1orf167,MTHFR | c.3126G= (p.Ala1042=) c.3612G= (p.Ala1204=) c.*3248C= (n.*3248C=) c.1762G= c.5342C= (n.5342C=) c.3684G= (p.Ala1228=) c.1111G= c.941G= n.164G= c.3747G= (p.Ala1249=) c.3693G= (p.Ala1231=) c.3339G= (p.Ala1113=) c.2028G= (p.Ala676=) | |
1 | g.11787432G>T | CA416118812 | C1orf167,MTHFR | c.3126G>T (p.Ala1042=) c.3612G>T (p.Ala1204=) c.*3248C>A (n.*3248C>A) c.1762G>T c.5342C>A (n.5342C>A) c.3684G>T (p.Ala1228=) c.1111G>T c.941G>T n.164G>T c.3747G>T (p.Ala1249=) c.3693G>T (p.Ala1231=) c.3339G>T (p.Ala1113=) c.2028G>T (p.Ala676=) | |
1 | g.11787433C>A | CA338469230 | C1orf167,MTHFR | c.3127C>A (p.Pro1043Thr) c.3613C>A (p.Pro1205Thr) c.*3247G>T (n.*3247G>T) c.1763C>A c.5341G>T (n.5341G>T) c.3685C>A (p.Pro1229Thr) c.1112C>A c.942C>A n.165C>A c.3748C>A (p.Pro1250Thr) c.3694C>A (p.Pro1232Thr) c.3340C>A (p.Pro1114Thr) c.2029C>A (p.Pro677Thr) | |
1 | g.11787433C>G | CA338469232 | C1orf167,MTHFR | c.3127C>G (p.Pro1043Ala) c.3613C>G (p.Pro1205Ala) c.*3247G>C (n.*3247G>C) c.1763C>G c.5341G>C (n.5341G>C) c.3685C>G (p.Pro1229Ala) c.1112C>G c.942C>G n.165C>G c.3748C>G (p.Pro1250Ala) c.3694C>G (p.Pro1232Ala) c.3340C>G (p.Pro1114Ala) c.2029C>G (p.Pro677Ala) | |
1 | g.11787433C>T | CA338469231 | C1orf167,MTHFR | c.3127C>T (p.Pro1043Ser) c.3613C>T (p.Pro1205Ser) c.*3247G>A (n.*3247G>A) c.1763C>T c.5341G>A (n.5341G>A) c.3685C>T (p.Pro1229Ser) c.1112C>T c.942C>T n.165C>T c.3748C>T (p.Pro1250Ser) c.3694C>T (p.Pro1232Ser) c.3340C>T (p.Pro1114Ser) c.2029C>T (p.Pro677Ser) | |
1 | g.11787434C>A | CA338469233 | C1orf167,MTHFR | c.3128C>A (p.Pro1043Gln) c.3614C>A (p.Pro1205Gln) c.*3246G>T (n.*3246G>T) c.1764C>A c.5340G>T (n.5340G>T) c.3686C>A (p.Pro1229Gln) c.1113C>A c.943C>A n.166C>A c.3749C>A (p.Pro1250Gln) c.3695C>A (p.Pro1232Gln) c.3341C>A (p.Pro1114Gln) c.2030C>A (p.Pro677Gln) | |
1 | g.11787434C= | CA1153785864 | C1orf167,MTHFR | c.3128C= (p.Pro1043=) c.3614C= (p.Pro1205=) c.*3246G= (n.*3246G=) c.1764C= c.5340G= (n.5340G=) c.3686C= (p.Pro1229=) c.1113C= c.943C= n.166C= c.3749C= (p.Pro1250=) c.3695C= (p.Pro1232=) c.3341C= (p.Pro1114=) c.2030C= (p.Pro677=) | |
1 | g.11787434C>G | CA338469234 | C1orf167,MTHFR | c.3128C>G (p.Pro1043Arg) c.3614C>G (p.Pro1205Arg) c.*3246G>C (n.*3246G>C) c.1764C>G c.5340G>C (n.5340G>C) c.3686C>G (p.Pro1229Arg) c.1113C>G c.943C>G n.166C>G c.3749C>G (p.Pro1250Arg) c.3695C>G (p.Pro1232Arg) c.3341C>G (p.Pro1114Arg) c.2030C>G (p.Pro677Arg) | |
1 | g.11787434C>T | CA338469235 | C1orf167,MTHFR | c.3128C>T (p.Pro1043Leu) c.3614C>T (p.Pro1205Leu) c.*3246G>A (n.*3246G>A) c.1764C>T c.5340G>A (n.5340G>A) c.3686C>T (p.Pro1229Leu) c.1113C>T c.943C>T n.166C>T c.3749C>T (p.Pro1250Leu) c.3695C>T (p.Pro1232Leu) c.3341C>T (p.Pro1114Leu) c.2030C>T (p.Pro677Leu) | dbSNP |
1 | g.11787435A>C | CA416118814 | C1orf167,MTHFR | c.3129A>C (p.Pro1043=) c.3615A>C (p.Pro1205=) c.*3245T>G (n.*3245T>G) c.1765A>C c.5339T>G (n.5339T>G) c.3687A>C (p.Pro1229=) c.1114A>C c.944A>C n.167A>C c.3750A>C (p.Pro1250=) c.3696A>C (p.Pro1232=) c.3342A>C (p.Pro1114=) c.2031A>C (p.Pro677=) | |
1 | g.11787435A>G | CA416118815 | C1orf167,MTHFR | c.3129A>G (p.Pro1043=) c.3615A>G (p.Pro1205=) c.*3245T>C (n.*3245T>C) c.1765A>G c.5339T>C (n.5339T>C) c.3687A>G (p.Pro1229=) c.1114A>G c.944A>G n.167A>G c.3750A>G (p.Pro1250=) c.3696A>G (p.Pro1232=) c.3342A>G (p.Pro1114=) c.2031A>G (p.Pro677=) | gnomAD v4 |
1 | g.11787435A>T | CA416118816 | C1orf167,MTHFR | c.3129A>T (p.Pro1043=) c.3615A>T (p.Pro1205=) c.*3245T>A (n.*3245T>A) c.1765A>T c.5339T>A (n.5339T>A) c.3687A>T (p.Pro1229=) c.1114A>T c.944A>T n.167A>T c.3750A>T (p.Pro1250=) c.3696A>T (p.Pro1232=) c.3342A>T (p.Pro1114=) c.2031A>T (p.Pro677=) | |
1 | g.11787436T>A | CA338469236 | C1orf167,MTHFR | c.3130T>A (p.Ser1044Thr) c.3616T>A (p.Ser1206Thr) c.*3244A>T (n.*3244A>T) c.1766T>A c.5338A>T (n.5338A>T) c.3688T>A (p.Ser1230Thr) c.1115T>A c.945T>A n.168T>A c.3751T>A (p.Ser1251Thr) c.3697T>A (p.Ser1233Thr) c.3343T>A (p.Ser1115Thr) c.2032T>A (p.Ser678Thr) | |
1 | g.11787436T>C | CA338469237 | C1orf167,MTHFR | c.3130T>C (p.Ser1044Pro) c.3616T>C (p.Ser1206Pro) c.*3244A>G (n.*3244A>G) c.1766T>C c.5338A>G (n.5338A>G) c.3688T>C (p.Ser1230Pro) c.1115T>C c.945T>C n.168T>C c.3751T>C (p.Ser1251Pro) c.3697T>C (p.Ser1233Pro) c.3343T>C (p.Ser1115Pro) c.2032T>C (p.Ser678Pro) | |
1 | g.11787436T>G | CA338469238 | C1orf167,MTHFR | c.3130T>G (p.Ser1044Ala) c.3616T>G (p.Ser1206Ala) c.*3244A>C (n.*3244A>C) c.1766T>G c.5338A>C (n.5338A>C) c.3688T>G (p.Ser1230Ala) c.1115T>G c.945T>G n.168T>G c.3751T>G (p.Ser1251Ala) c.3697T>G (p.Ser1233Ala) c.3343T>G (p.Ser1115Ala) c.2032T>G (p.Ser678Ala) | |
1 | g.11787437C>A | CA338469239 | C1orf167,MTHFR | c.3131C>A (p.Ser1044Ter) c.3617C>A (p.Ser1206Ter) c.*3243G>T (n.*3243G>T) c.1767C>A c.5337G>T (n.5337G>T) c.3689C>A (p.Ser1230Ter) c.1116C>A c.946C>A n.169C>A c.3752C>A (p.Ser1251Ter) c.3698C>A (p.Ser1233Ter) c.3344C>A (p.Ser1115Ter) c.2033C>A (p.Ser678Ter) | |
1 | g.11787437C= | CA1153785865 | C1orf167,MTHFR | c.3131C= (p.Ser1044=) c.3617C= (p.Ser1206=) c.*3243G= (n.*3243G=) c.1767C= c.5337G= (n.5337G=) c.3689C= (p.Ser1230=) c.1116C= c.946C= n.169C= c.3752C= (p.Ser1251=) c.3698C= (p.Ser1233=) c.3344C= (p.Ser1115=) c.2033C= (p.Ser678=) | |
1 | g.11787437C>G | CA338469240 | C1orf167,MTHFR | c.3131C>G (p.Ser1044Ter) c.3617C>G (p.Ser1206Ter) c.*3243G>C (n.*3243G>C) c.1767C>G c.5337G>C (n.5337G>C) c.3689C>G (p.Ser1230Ter) c.1116C>G c.946C>G n.169C>G c.3752C>G (p.Ser1251Ter) c.3698C>G (p.Ser1233Ter) c.3344C>G (p.Ser1115Ter) c.2033C>G (p.Ser678Ter) | |
1 | g.11787437C>T | CA338469241 | C1orf167,MTHFR | c.3131C>T (p.Ser1044Leu) c.3617C>T (p.Ser1206Leu) c.*3243G>A (n.*3243G>A) c.1767C>T c.5337G>A (n.5337G>A) c.3689C>T (p.Ser1230Leu) c.1116C>T c.946C>T n.169C>T c.3752C>T (p.Ser1251Leu) c.3698C>T (p.Ser1233Leu) c.3344C>T (p.Ser1115Leu) c.2033C>T (p.Ser678Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787438A>C | CA416118817 | C1orf167,MTHFR | c.3132A>C (p.Ser1044=) c.3618A>C (p.Ser1206=) c.*3242T>G (n.*3242T>G) c.1768A>C c.5336T>G (n.5336T>G) c.3690A>C (p.Ser1230=) c.1117A>C c.947A>C n.170A>C c.3753A>C (p.Ser1251=) c.3699A>C (p.Ser1233=) c.3345A>C (p.Ser1115=) c.2034A>C (p.Ser678=) | |
1 | g.11787438A>G | CA416118819 | C1orf167,MTHFR | c.3132A>G (p.Ser1044=) c.3618A>G (p.Ser1206=) c.*3242T>C (n.*3242T>C) c.1768A>G c.5336T>C (n.5336T>C) c.3690A>G (p.Ser1230=) c.1117A>G c.947A>G n.170A>G c.3753A>G (p.Ser1251=) c.3699A>G (p.Ser1233=) c.3345A>G (p.Ser1115=) c.2034A>G (p.Ser678=) | |
1 | g.11787438A>T | CA416118818 | C1orf167,MTHFR | c.3132A>T (p.Ser1044=) c.3618A>T (p.Ser1206=) c.*3242T>A (n.*3242T>A) c.1768A>T c.5336T>A (n.5336T>A) c.3690A>T (p.Ser1230=) c.1117A>T c.947A>T n.170A>T c.3753A>T (p.Ser1251=) c.3699A>T (p.Ser1233=) c.3345A>T (p.Ser1115=) c.2034A>T (p.Ser678=) | |
1 | g.11787439C>A | CA338469242 | C1orf167,MTHFR | c.3133C>A (p.Leu1045Met) c.3619C>A (p.Leu1207Met) c.*3241G>T (n.*3241G>T) c.1769C>A c.5335G>T (n.5335G>T) c.3691C>A (p.Leu1231Met) c.1118C>A c.948C>A n.171C>A c.3754C>A (p.Leu1252Met) c.3700C>A (p.Leu1234Met) c.3346C>A (p.Leu1116Met) c.2035C>A (p.Leu679Met) | gnomAD v4 |
1 | g.11787439C>G | CA338469243 | C1orf167,MTHFR | c.3133C>G (p.Leu1045Val) c.3619C>G (p.Leu1207Val) c.*3241G>C (n.*3241G>C) c.1769C>G c.5335G>C (n.5335G>C) c.3691C>G (p.Leu1231Val) c.1118C>G c.948C>G n.171C>G c.3754C>G (p.Leu1252Val) c.3700C>G (p.Leu1234Val) c.3346C>G (p.Leu1116Val) c.2035C>G (p.Leu679Val) | |
1 | g.11787439C>T | CA416118820 | C1orf167,MTHFR | c.3133C>T (p.Leu1045=) c.3619C>T (p.Leu1207=) c.*3241G>A (n.*3241G>A) c.1769C>T c.5335G>A (n.5335G>A) c.3691C>T (p.Leu1231=) c.1118C>T c.948C>T n.171C>T c.3754C>T (p.Leu1252=) c.3700C>T (p.Leu1234=) c.3346C>T (p.Leu1116=) c.2035C>T (p.Leu679=) | |
1 | g.11787440T>A | CA338469245 | C1orf167,MTHFR | c.3134T>A (p.Leu1045Gln) c.3620T>A (p.Leu1207Gln) c.*3240A>T (n.*3240A>T) c.1770T>A c.5334A>T (n.5334A>T) c.3692T>A (p.Leu1231Gln) c.1119T>A c.949T>A n.172T>A c.3755T>A (p.Leu1252Gln) c.3701T>A (p.Leu1234Gln) c.3347T>A (p.Leu1116Gln) c.2036T>A (p.Leu679Gln) | |
1 | g.11787440T>C | CA338469246 | C1orf167,MTHFR | c.3134T>C (p.Leu1045Pro) c.3620T>C (p.Leu1207Pro) c.*3240A>G (n.*3240A>G) c.1770T>C c.5334A>G (n.5334A>G) c.3692T>C (p.Leu1231Pro) c.1119T>C c.949T>C n.172T>C c.3755T>C (p.Leu1252Pro) c.3701T>C (p.Leu1234Pro) c.3347T>C (p.Leu1116Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) | |
1 | g.11787440T>G | CA338469244 | C1orf167,MTHFR | c.3134T>G (p.Leu1045Arg) c.3620T>G (p.Leu1207Arg) c.*3240A>C (n.*3240A>C) c.1770T>G c.5334A>C (n.5334A>C) c.3692T>G (p.Leu1231Arg) c.1119T>G c.949T>G n.172T>G c.3755T>G (p.Leu1252Arg) c.3701T>G (p.Leu1234Arg) c.3347T>G (p.Leu1116Arg) c.2036T>G (p.Leu679Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.11787441G>A | CA416118821 | C1orf167,MTHFR | c.3135G>A (p.Leu1045=) c.3621G>A (p.Leu1207=) c.*3239C>T (n.*3239C>T) c.1771G>A c.5333C>T (n.5333C>T) c.3693G>A (p.Leu1231=) c.1120G>A c.950G>A n.173G>A c.3756G>A (p.Leu1252=) c.3702G>A (p.Leu1234=) c.3348G>A (p.Leu1116=) c.2037G>A (p.Leu679=) | |
1 | g.11787441G>C | CA416118822 | C1orf167,MTHFR | c.3135G>C (p.Leu1045=) c.3621G>C (p.Leu1207=) c.*3239C>G (n.*3239C>G) c.1771G>C c.5333C>G (n.5333C>G) c.3693G>C (p.Leu1231=) c.1120G>C c.950G>C n.173G>C c.3756G>C (p.Leu1252=) c.3702G>C (p.Leu1234=) c.3348G>C (p.Leu1116=) c.2037G>C (p.Leu679=) | |
1 | g.11787441G>T | CA416118823 | C1orf167,MTHFR | c.3135G>T (p.Leu1045=) c.3621G>T (p.Leu1207=) c.*3239C>A (n.*3239C>A) c.1771G>T c.5333C>A (n.5333C>A) c.3693G>T (p.Leu1231=) c.1120G>T c.950G>T n.173G>T c.3756G>T (p.Leu1252=) c.3702G>T (p.Leu1234=) c.3348G>T (p.Leu1116=) c.2037G>T (p.Leu679=) | |
1 | g.11787442C>A | CA338469248 | C1orf167,MTHFR | c.3136C>A (p.Gln1046Lys) c.3622C>A (p.Gln1208Lys) c.*3238G>T (n.*3238G>T) c.1772C>A c.5332G>T (n.5332G>T) c.3694C>A (p.Gln1232Lys) c.1121C>A c.951C>A n.174C>A c.3757C>A (p.Gln1253Lys) c.3703C>A (p.Gln1235Lys) c.3349C>A (p.Gln1117Lys) c.2038C>A (p.Gln680Lys) | |
1 | g.11787442C>G | CA338469247 | C1orf167,MTHFR | c.3136C>G (p.Gln1046Glu) c.3622C>G (p.Gln1208Glu) c.*3238G>C (n.*3238G>C) c.1772C>G c.5332G>C (n.5332G>C) c.3694C>G (p.Gln1232Glu) c.1121C>G c.951C>G n.174C>G c.3757C>G (p.Gln1253Glu) c.3703C>G (p.Gln1235Glu) c.3349C>G (p.Gln1117Glu) c.2038C>G (p.Gln680Glu) | |
1 | g.11787442C>T | CA338469249 | C1orf167,MTHFR | c.3136C>T (p.Gln1046Ter) c.3622C>T (p.Gln1208Ter) c.*3238G>A (n.*3238G>A) c.1772C>T c.5332G>A (n.5332G>A) c.3694C>T (p.Gln1232Ter) c.1121C>T c.951C>T n.174C>T c.3757C>T (p.Gln1253Ter) c.3703C>T (p.Gln1235Ter) c.3349C>T (p.Gln1117Ter) c.2038C>T (p.Gln680Ter) | |
1 | g.11787443A= | CA1153785868 | C1orf167,MTHFR | c.3137A= (p.Gln1046=) c.3623A= (p.Gln1208=) c.*3237T= (n.*3237T=) c.1773A= c.5331T= (n.5331T=) c.3695A= (p.Gln1232=) c.1122A= c.952A= n.175A= c.3758A= (p.Gln1253=) c.3704A= (p.Gln1235=) c.3350A= (p.Gln1117=) c.2039A= (p.Gln680=) | |
1 | g.11787443A>C | CA338469250 | C1orf167,MTHFR | c.3137A>C (p.Gln1046Pro) c.3623A>C (p.Gln1208Pro) c.*3237T>G (n.*3237T>G) c.1773A>C c.5331T>G (n.5331T>G) c.3695A>C (p.Gln1232Pro) c.1122A>C c.952A>C n.175A>C c.3758A>C (p.Gln1253Pro) c.3704A>C (p.Gln1235Pro) c.3350A>C (p.Gln1117Pro) c.2039A>C (p.Gln680Pro) | |
1 | g.11787443A>G | CA338469251 | C1orf167,MTHFR | c.3137A>G (p.Gln1046Arg) c.3623A>G (p.Gln1208Arg) c.*3237T>C (n.*3237T>C) c.1773A>G c.5331T>C (n.5331T>C) c.3695A>G (p.Gln1232Arg) c.1122A>G c.952A>G n.175A>G c.3758A>G (p.Gln1253Arg) c.3704A>G (p.Gln1235Arg) c.3350A>G (p.Gln1117Arg) c.2039A>G (p.Gln680Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787443A>T | CA338469252 | C1orf167,MTHFR | c.3137A>T (p.Gln1046Leu) c.3623A>T (p.Gln1208Leu) c.*3237T>A (n.*3237T>A) c.1773A>T c.5331T>A (n.5331T>A) c.3695A>T (p.Gln1232Leu) c.1122A>T c.952A>T n.175A>T c.3758A>T (p.Gln1253Leu) c.3704A>T (p.Gln1235Leu) c.3350A>T (p.Gln1117Leu) c.2039A>T (p.Gln680Leu) | |
1 | g.11787444G>A | CA416118824 | C1orf167,MTHFR | c.3138G>A (p.Gln1046=) c.3624G>A (p.Gln1208=) c.*3236C>T (n.*3236C>T) c.1774G>A c.5330C>T (n.5330C>T) c.3696G>A (p.Gln1232=) c.1123G>A c.953G>A n.176G>A c.3759G>A (p.Gln1253=) c.3705G>A (p.Gln1235=) c.3351G>A (p.Gln1117=) c.2040G>A (p.Gln680=) | gnomAD v4 |
1 | g.11787444G>C | CA338469253 | C1orf167,MTHFR | c.3138G>C (p.Gln1046His) c.3624G>C (p.Gln1208His) c.*3236C>G (n.*3236C>G) c.1774G>C c.5330C>G (n.5330C>G) c.3696G>C (p.Gln1232His) c.1123G>C c.953G>C n.176G>C c.3759G>C (p.Gln1253His) c.3705G>C (p.Gln1235His) c.3351G>C (p.Gln1117His) c.2040G>C (p.Gln680His) | |
1 | g.11787444G>T | CA338469254 | C1orf167,MTHFR | c.3138G>T (p.Gln1046His) c.3624G>T (p.Gln1208His) c.*3236C>A (n.*3236C>A) c.1774G>T c.5330C>A (n.5330C>A) c.3696G>T (p.Gln1232His) c.1123G>T c.953G>T n.176G>T c.3759G>T (p.Gln1253His) c.3705G>T (p.Gln1235His) c.3351G>T (p.Gln1117His) c.2040G>T (p.Gln680His) | gnomAD v4 |
1 | g.11787445T>A | CA338469255 | C1orf167,MTHFR | c.3139T>A (p.Cys1047Ser) c.3625T>A (p.Cys1209Ser) c.*3235A>T (n.*3235A>T) c.1775T>A c.5329A>T (n.5329A>T) c.3697T>A (p.Cys1233Ser) c.1124T>A c.954T>A n.177T>A c.3760T>A (p.Cys1254Ser) c.3706T>A (p.Cys1236Ser) c.3352T>A (p.Cys1118Ser) c.2041T>A (p.Cys681Ser) | |
1 | g.11787445T>C | CA338469256 | C1orf167,MTHFR | c.3139T>C (p.Cys1047Arg) c.3625T>C (p.Cys1209Arg) c.*3235A>G (n.*3235A>G) c.1775T>C c.5329A>G (n.5329A>G) c.3697T>C (p.Cys1233Arg) c.1124T>C c.954T>C n.177T>C c.3760T>C (p.Cys1254Arg) c.3706T>C (p.Cys1236Arg) c.3352T>C (p.Cys1118Arg) c.2041T>C (p.Cys681Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11787445T>G | CA338469258 | C1orf167,MTHFR | c.3139T>G (p.Cys1047Gly) c.3625T>G (p.Cys1209Gly) c.*3235A>C (n.*3235A>C) c.1775T>G c.5329A>C (n.5329A>C) c.3697T>G (p.Cys1233Gly) c.1124T>G c.954T>G n.177T>G c.3760T>G (p.Cys1254Gly) c.3706T>G (p.Cys1236Gly) c.3352T>G (p.Cys1118Gly) c.2041T>G (p.Cys681Gly) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787445T= | CA1153785869 | C1orf167,MTHFR | c.3139T= (p.Cys1047=) c.3625T= (p.Cys1209=) c.*3235A= (n.*3235A=) c.1775T= c.5329A= (n.5329A=) c.3697T= (p.Cys1233=) c.1124T= c.954T= n.177T= c.3760T= (p.Cys1254=) c.3706T= (p.Cys1236=) c.3352T= (p.Cys1118=) c.2041T= (p.Cys681=) | |
1 | g.11787446G>A | CA338469259 | C1orf167,MTHFR | c.3140G>A (p.Cys1047Tyr) c.3626G>A (p.Cys1209Tyr) c.*3234C>T (n.*3234C>T) c.1776G>A c.5328C>T (n.5328C>T) c.3698G>A (p.Cys1233Tyr) c.1125G>A c.955G>A n.178G>A c.3761G>A (p.Cys1254Tyr) c.3707G>A (p.Cys1236Tyr) c.3353G>A (p.Cys1118Tyr) c.2042G>A (p.Cys681Tyr) | |
1 | g.11787446G>C | CA338469260 | C1orf167,MTHFR | c.3140G>C (p.Cys1047Ser) c.3626G>C (p.Cys1209Ser) c.*3234C>G (n.*3234C>G) c.1776G>C c.5328C>G (n.5328C>G) c.3698G>C (p.Cys1233Ser) c.1125G>C c.955G>C n.178G>C c.3761G>C (p.Cys1254Ser) c.3707G>C (p.Cys1236Ser) c.3353G>C (p.Cys1118Ser) c.2042G>C (p.Cys681Ser) | |
1 | g.11787446G>T | CA338469261 | C1orf167,MTHFR | c.3140G>T (p.Cys1047Phe) c.3626G>T (p.Cys1209Phe) c.*3234C>A (n.*3234C>A) c.1776G>T c.5328C>A (n.5328C>A) c.3698G>T (p.Cys1233Phe) c.1125G>T c.955G>T n.178G>T c.3761G>T (p.Cys1254Phe) c.3707G>T (p.Cys1236Phe) c.3353G>T (p.Cys1118Phe) c.2042G>T (p.Cys681Phe) | gnomAD v4 |