Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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1g.11787303G>TCA2643294335C1orf167,MTHFRc.3082-85G>T (n.3082-85G>T)
c.3568-85G>T (n.3568-85G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.11787304C>TCA17995363C1orf167,MTHFRc.3082-84C>T (n.3082-84C>T)
c.3568-84C>T (n.3568-84C>T)
c.*3376G>A (n.*3376G>A)
c.1718-84C>T
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c.1984-84C>T (n.1984-84C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787305T>CCA2643294337C1orf167,MTHFRc.3082-83T>C (n.3082-83T>C)
c.3568-83T>C (n.3568-83T>C)
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 gnomAD v4
1g.11787306A=CA1153785675C1orf167,MTHFRc.3082-82A= (n.3082-82A=)
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c.3649-82A= (n.3649-82A=)
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c.1984-82A= (n.1984-82A=)
1g.11787306A>CCA2643294339C1orf167,MTHFRc.3082-82A>C (n.3082-82A>C)
c.3568-82A>C (n.3568-82A>C)
c.*3374T>G (n.*3374T>G)
c.1718-82A>C
c.5468T>G (n.5468T>G)
c.3640-82A>C (n.3640-82A>C)
c.1067-82A>C
c.897-82A>C
n.120-82A>C
c.3703-82A>C (n.3703-82A>C)
c.3649-82A>C (n.3649-82A>C)
c.3295-82A>C (n.3295-82A>C)
c.1984-82A>C (n.1984-82A>C)
 gnomAD v4
1g.11787306A>GCA521191885C1orf167,MTHFRc.3082-82A>G (n.3082-82A>G)
c.3568-82A>G (n.3568-82A>G)
c.*3374T>C (n.*3374T>C)
c.1718-82A>G
c.5468T>C (n.5468T>C)
c.3640-82A>G (n.3640-82A>G)
c.1067-82A>G
c.897-82A>G
n.120-82A>G
c.3703-82A>G (n.3703-82A>G)
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c.3295-82A>G (n.3295-82A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*3374T>A (n.*3374T>A)
c.1718-82A>T
c.5468T>A (n.5468T>A)
c.3640-82A>T (n.3640-82A>T)
c.1067-82A>T
c.897-82A>T
n.120-82A>T
c.3703-82A>T (n.3703-82A>T)
c.3649-82A>T (n.3649-82A>T)
c.3295-82A>T (n.3295-82A>T)
c.1984-82A>T (n.1984-82A>T)
 gnomAD v4
1g.11787308_11787309delCA2695357365C1orf167,MTHFRc.3082-80_3082-79del (n.3082-80_3082-79del)
c.3568-80_3568-79del (n.3568-80_3568-79del)
c.*3373_*3374del (n.*3373_*3374del)
c.1718-80_1718-79del
c.5467_5468del (n.5467_5468del)
c.3640-80_3640-79del (n.3640-80_3640-79del)
c.1067-80_1067-79del
c.897-80_897-79del
n.120-80_120-79del
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c.3295-80_3295-79del (n.3295-80_3295-79del)
c.1984-80_1984-79del (n.1984-80_1984-79del)
 dbSNP
1g.11787307G>ACA1153785679C1orf167,MTHFRc.3082-81G>A (n.3082-81G>A)
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c.*3373C>T (n.*3373C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.11787308A>CCA886035352C1orf167,MTHFRc.3082-80A>C (n.3082-80A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.11787312G>TCA521191891C1orf167,MTHFRc.3082-76G>T (n.3082-76G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787313C>ACA2643294351C1orf167,MTHFRc.3082-75C>A (n.3082-75C>A)
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 gnomAD v4
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1g.11787313C>GCA2574214165C1orf167,MTHFRc.3082-75C>G (n.3082-75C>G)
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 gnomAD v4
1g.11787313C>TCA17995365C1orf167,MTHFRc.3082-75C>T (n.3082-75C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787314G>ACA17995366C1orf167,MTHFRc.3082-74G>A (n.3082-74G>A)
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c.1984-74G>A (n.1984-74G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787314G=CA1153785688C1orf167,MTHFRc.3082-74G= (n.3082-74G=)
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1g.11787314G>TCA2643294352C1orf167,MTHFRc.3082-74G>T (n.3082-74G>T)
c.3568-74G>T (n.3568-74G>T)
c.*3366C>A (n.*3366C>A)
c.1718-74G>T
c.5460C>A (n.5460C>A)
c.3640-74G>T (n.3640-74G>T)
c.1067-74G>T
c.897-74G>T
n.120-74G>T
c.3703-74G>T (n.3703-74G>T)
c.3649-74G>T (n.3649-74G>T)
c.3295-74G>T (n.3295-74G>T)
c.1984-74G>T (n.1984-74G>T)
 gnomAD v4
1g.11787315A>CCA2643294354C1orf167,MTHFRc.3082-73A>C (n.3082-73A>C)
c.3568-73A>C (n.3568-73A>C)
c.*3365T>G (n.*3365T>G)
c.1718-73A>C
c.5459T>G (n.5459T>G)
c.3640-73A>C (n.3640-73A>C)
c.1067-73A>C
c.897-73A>C
n.120-73A>C
c.3703-73A>C (n.3703-73A>C)
c.3649-73A>C (n.3649-73A>C)
c.3295-73A>C (n.3295-73A>C)
c.1984-73A>C (n.1984-73A>C)
 gnomAD v4
1g.11787315A>TCA2643294355C1orf167,MTHFRc.3082-73A>T (n.3082-73A>T)
c.3568-73A>T (n.3568-73A>T)
c.*3365T>A (n.*3365T>A)
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c.897-73A>T
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c.3703-73A>T (n.3703-73A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.11787318A>CCA2643294362C1orf167,MTHFRc.3082-70A>C (n.3082-70A>C)
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 gnomAD v4
1g.11787319A=CA1153785689C1orf167,MTHFRc.3082-69A= (n.3082-69A=)
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1g.11787319A>CCA1153785690C1orf167,MTHFRc.3082-69A>C (n.3082-69A>C)
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 dbSNP
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1g.11787320A>CCA2643294364C1orf167,MTHFRc.3082-68A>C (n.3082-68A>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.11787322C>TCA521191897C1orf167,MTHFRc.3082-66C>T (n.3082-66C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787323C>ACA2515531047C1orf167,MTHFRc.3082-65C>A (n.3082-65C>A)
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 gnomAD v4
1g.11787324C>ACA2574214166C1orf167,MTHFRc.3082-64C>A (n.3082-64C>A)
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 gnomAD v4
1g.11787324C=CA1153785695C1orf167,MTHFRc.3082-64C= (n.3082-64C=)
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1g.11787324C>GCA2643294366C1orf167,MTHFRc.3082-64C>G (n.3082-64C>G)
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 gnomAD v4
1g.11787324C>TCA521191899C1orf167,MTHFRc.3082-64C>T (n.3082-64C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787325A>GCA2574214167C1orf167,MTHFRc.3082-63A>G (n.3082-63A>G)
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c.1984-63A>G (n.1984-63A>G)
1g.11787326G>TCA2643294367C1orf167,MTHFRc.3082-62G>T (n.3082-62G>T)
c.3568-62G>T (n.3568-62G>T)
c.*3354C>A (n.*3354C>A)
c.1718-62G>T
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n.120-62G>T
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c.1984-62G>T (n.1984-62G>T)
 gnomAD v4
1g.11787327C>ACA2643294369C1orf167,MTHFRc.3082-61C>A (n.3082-61C>A)
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n.120-61C>A
c.3703-61C>A (n.3703-61C>A)
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c.3295-61C>A (n.3295-61C>A)
c.1984-61C>A (n.1984-61C>A)
 gnomAD v4
1g.11787327C=CA1143001189C1orf167,MTHFRc.3082-61C= (n.3082-61C=)
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c.1984-61C= (n.1984-61C=)
1g.11787327C>GCA17995370C1orf167,MTHFRc.3082-61C>G (n.3082-61C>G)
c.3568-61C>G (n.3568-61C>G)
c.*3353G>C (n.*3353G>C)
c.1718-61C>G
c.5447G>C (n.5447G>C)
c.3640-61C>G (n.3640-61C>G)
c.1067-61C>G
c.897-61C>G
n.120-61C>G
c.3703-61C>G (n.3703-61C>G)
c.3649-61C>G (n.3649-61C>G)
c.3295-61C>G (n.3295-61C>G)
c.1984-61C>G (n.1984-61C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787327C>TCA17995371C1orf167,MTHFRc.3082-61C>T (n.3082-61C>T)
c.3568-61C>T (n.3568-61C>T)
c.*3353G>A (n.*3353G>A)
c.1718-61C>T
c.5447G>A (n.5447G>A)
c.3640-61C>T (n.3640-61C>T)
c.1067-61C>T
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n.120-61C>T
c.3703-61C>T (n.3703-61C>T)
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c.3295-61C>T (n.3295-61C>T)
c.1984-61C>T (n.1984-61C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787328G>ACA17995373C1orf167,MTHFRc.3082-60G>A (n.3082-60G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.11787335C>TCA2643294383C1orf167,MTHFRc.3082-53C>T (n.3082-53C>T)
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c.*3345G>A (n.*3345G>A)
c.1718-53C>T
c.5439G>A (n.5439G>A)
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c.1067-53C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1984-52_1984-51delinsAG (n.1984-52_1984-51delinsAG)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.11787340A>CCA17995397C1orf167,MTHFRc.3082-48A>C (n.3082-48A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.11787341G>TCA2643294390C1orf167,MTHFRc.3082-47G>T (n.3082-47G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.11787343C>GCA998627372C1orf167,MTHFRc.3082-45C>G (n.3082-45C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787343C>TCA2643294392C1orf167,MTHFRc.3082-45C>T (n.3082-45C>T)
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 gnomAD v4
1g.11787344C>ACA2643294394C1orf167,MTHFRc.3082-44C>A (n.3082-44C>A)
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 gnomAD v4
1g.11787344C>TCA2643294395C1orf167,MTHFRc.3082-44C>T (n.3082-44C>T)
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 gnomAD v4
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1g.11787345A>GCA1153785715C1orf167,MTHFRc.3082-43A>G (n.3082-43A>G)
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c.1718-43A>G
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 dbSNP gnomAD v4
1g.11787347G>ACA2643294396C1orf167,MTHFRc.3082-41G>A (n.3082-41G>A)
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c.1984-41G>A (n.1984-41G>A)
 gnomAD v4
1g.11787347G>TCA2643294397C1orf167,MTHFRc.3082-41G>T (n.3082-41G>T)
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c.1718-41G>T
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 gnomAD v4
1g.11787348C>ACA2643294399C1orf167,MTHFRc.3082-40C>A (n.3082-40C>A)
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c.1718-40C>A
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c.3295-40C>A (n.3295-40C>A)
c.1984-40C>A (n.1984-40C>A)
 gnomAD v4
1g.11787348C>TCA2643294400C1orf167,MTHFRc.3082-40C>T (n.3082-40C>T)
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c.*3332G>A (n.*3332G>A)
c.1718-40C>T
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c.1067-40C>T
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c.3703-40C>T (n.3703-40C>T)
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c.3295-40C>T (n.3295-40C>T)
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 gnomAD v4
1g.11787349C>ACA2643294401C1orf167,MTHFRc.3082-39C>A (n.3082-39C>A)
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c.*3331G>T (n.*3331G>T)
c.1718-39C>A
c.5425G>T (n.5425G>T)
c.3640-39C>A (n.3640-39C>A)
c.1067-39C>A
c.897-39C>A
n.120-39C>A
c.3703-39C>A (n.3703-39C>A)
c.3649-39C>A (n.3649-39C>A)
c.3295-39C>A (n.3295-39C>A)
c.1984-39C>A (n.1984-39C>A)
 gnomAD v4
1g.11787349C=CA1153785716C1orf167,MTHFRc.3082-39C= (n.3082-39C=)
c.3568-39C= (n.3568-39C=)
c.*3331G= (n.*3331G=)
c.1718-39C=
c.5425G= (n.5425G=)
c.3640-39C= (n.3640-39C=)
c.1067-39C=
c.897-39C=
n.120-39C=
c.3703-39C= (n.3703-39C=)
c.3649-39C= (n.3649-39C=)
c.3295-39C= (n.3295-39C=)
c.1984-39C= (n.1984-39C=)
1g.11787349C>TCA1153785718C1orf167,MTHFRc.3082-39C>T (n.3082-39C>T)
c.3568-39C>T (n.3568-39C>T)
c.*3331G>A (n.*3331G>A)
c.1718-39C>T
c.5425G>A (n.5425G>A)
c.3640-39C>T (n.3640-39C>T)
c.1067-39C>T
c.897-39C>T
n.120-39C>T
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c.3295-39C>T (n.3295-39C>T)
c.1984-39C>T (n.1984-39C>T)
 dbSNP
1g.11787350C>ACA2643294402C1orf167,MTHFRc.3082-38C>A (n.3082-38C>A)
c.3568-38C>A (n.3568-38C>A)
c.*3330G>T (n.*3330G>T)
c.1718-38C>A
c.5424G>T (n.5424G>T)
c.3640-38C>A (n.3640-38C>A)
c.1067-38C>A
c.897-38C>A
n.120-38C>A
c.3703-38C>A (n.3703-38C>A)
c.3649-38C>A (n.3649-38C>A)
c.3295-38C>A (n.3295-38C>A)
c.1984-38C>A (n.1984-38C>A)
 gnomAD v4
1g.11787351A=CA1153785719C1orf167,MTHFRc.3082-37A= (n.3082-37A=)
c.3568-37A= (n.3568-37A=)
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c.5423T= (n.5423T=)
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c.3703-37A= (n.3703-37A=)
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c.1984-37A= (n.1984-37A=)
1g.11787351A>CCA886035385C1orf167,MTHFRc.3082-37A>C (n.3082-37A>C)
c.3568-37A>C (n.3568-37A>C)
c.*3329T>G (n.*3329T>G)
c.1718-37A>C
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c.3640-37A>C (n.3640-37A>C)
c.1067-37A>C
c.897-37A>C
n.120-37A>C
c.3703-37A>C (n.3703-37A>C)
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c.3295-37A>C (n.3295-37A>C)
c.1984-37A>C (n.1984-37A>C)
 dbSNP
1g.11787351A>GCA521191912C1orf167,MTHFRc.3082-37A>G (n.3082-37A>G)
c.3568-37A>G (n.3568-37A>G)
c.*3329T>C (n.*3329T>C)
c.1718-37A>G
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c.1984-37A>G (n.1984-37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787352T>ACA2643294405C1orf167,MTHFRc.3082-36T>A (n.3082-36T>A)
c.3568-36T>A (n.3568-36T>A)
c.*3328A>T (n.*3328A>T)
c.1718-36T>A
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 gnomAD v4
1g.11787352T>CCA521191914C1orf167,MTHFRc.3082-36T>C (n.3082-36T>C)
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c.1984-36T>C (n.1984-36T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787352T>GCA2643294404C1orf167,MTHFRc.3082-36T>G (n.3082-36T>G)
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 gnomAD v4
1g.11787352T=CA1153785722C1orf167,MTHFRc.3082-36T= (n.3082-36T=)
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c.1984-36T= (n.1984-36T=)
1g.11787353G>ACA2643294407C1orf167,MTHFRc.3082-35G>A (n.3082-35G>A)
c.3568-35G>A (n.3568-35G>A)
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c.1718-35G>A
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c.1067-35G>A
c.897-35G>A
n.120-35G>A
c.3703-35G>A (n.3703-35G>A)
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c.3295-35G>A (n.3295-35G>A)
c.1984-35G>A (n.1984-35G>A)
 gnomAD v4
1g.11787353G>CCA595034C1orf167,MTHFRc.3082-35G>C (n.3082-35G>C)
c.3568-35G>C (n.3568-35G>C)
c.*3327C>G (n.*3327C>G)
c.1718-35G>C
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c.1067-35G>C
c.897-35G>C
n.120-35G>C
c.3703-35G>C (n.3703-35G>C)
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c.3295-35G>C (n.3295-35G>C)
c.1984-35G>C (n.1984-35G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787353G=CA1147060908C1orf167,MTHFRc.3082-35G= (n.3082-35G=)
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c.1984-35G= (n.1984-35G=)
1g.11787353G>TCA2643294408C1orf167,MTHFRc.3082-35G>T (n.3082-35G>T)
c.3568-35G>T (n.3568-35G>T)
c.*3327C>A (n.*3327C>A)
c.1718-35G>T
c.5421C>A (n.5421C>A)
c.3640-35G>T (n.3640-35G>T)
c.1067-35G>T
c.897-35G>T
n.120-35G>T
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c.3295-35G>T (n.3295-35G>T)
c.1984-35G>T (n.1984-35G>T)
 gnomAD v4
1g.11787354G>TCA2643294409C1orf167,MTHFRc.3082-34G>T (n.3082-34G>T)
c.3568-34G>T (n.3568-34G>T)
c.*3326C>A (n.*3326C>A)
c.1718-34G>T
c.5420C>A (n.5420C>A)
c.3640-34G>T (n.3640-34G>T)
c.1067-34G>T
c.897-34G>T
n.120-34G>T
c.3703-34G>T (n.3703-34G>T)
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c.3295-34G>T (n.3295-34G>T)
c.1984-34G>T (n.1984-34G>T)
 gnomAD v4
1g.11787354_11787357dupCA886035393C1orf167,MTHFRc.3082-34_3082-31dup (n.3082-34_3082-31dup)
c.3568-34_3568-31dup (n.3568-34_3568-31dup)
c.*3323_*3326dup (n.*3323_*3326dup)
c.1718-34_1718-31dup
c.5417_5420dup (n.5417_5420dup)
c.3640-34_3640-31dup (n.3640-34_3640-31dup)
c.1067-34_1067-31dup
c.897-34_897-31dup
n.120-34_120-31dup
c.3703-34_3703-31dup (n.3703-34_3703-31dup)
c.3649-34_3649-31dup (n.3649-34_3649-31dup)
c.3295-34_3295-31dup (n.3295-34_3295-31dup)
c.1984-34_1984-31dup (n.1984-34_1984-31dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787355G>ACA1153785727C1orf167,MTHFRc.3082-33G>A (n.3082-33G>A)
c.3568-33G>A (n.3568-33G>A)
c.*3325C>T (n.*3325C>T)
c.1718-33G>A
c.5419C>T (n.5419C>T)
c.3640-33G>A (n.3640-33G>A)
c.1067-33G>A
c.897-33G>A
n.120-33G>A
c.3703-33G>A (n.3703-33G>A)
c.3649-33G>A (n.3649-33G>A)
c.3295-33G>A (n.3295-33G>A)
c.1984-33G>A (n.1984-33G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787355G>CCA17995398C1orf167,MTHFRc.3082-33G>C (n.3082-33G>C)
c.3568-33G>C (n.3568-33G>C)
c.*3325C>G (n.*3325C>G)
c.1718-33G>C
c.5419C>G (n.5419C>G)
c.3640-33G>C (n.3640-33G>C)
c.1067-33G>C
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n.120-33G>C
c.3703-33G>C (n.3703-33G>C)
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c.3295-33G>C (n.3295-33G>C)
c.1984-33G>C (n.1984-33G>C)
 dbSNP
1g.11787355G=CA1153785725C1orf167,MTHFRc.3082-33G= (n.3082-33G=)
c.3568-33G= (n.3568-33G=)
c.*3325C= (n.*3325C=)
c.1718-33G=
c.5419C= (n.5419C=)
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c.3649-33G= (n.3649-33G=)
c.3295-33G= (n.3295-33G=)
c.1984-33G= (n.1984-33G=)
1g.11787355G>TCA2643294410C1orf167,MTHFRc.3082-33G>T (n.3082-33G>T)
c.3568-33G>T (n.3568-33G>T)
c.*3325C>A (n.*3325C>A)
c.1718-33G>T
c.5419C>A (n.5419C>A)
c.3640-33G>T (n.3640-33G>T)
c.1067-33G>T
c.897-33G>T
n.120-33G>T
c.3703-33G>T (n.3703-33G>T)
c.3649-33G>T (n.3649-33G>T)
c.3295-33G>T (n.3295-33G>T)
c.1984-33G>T (n.1984-33G>T)
 gnomAD v4
1g.11787356G>ACA2643294411C1orf167,MTHFRc.3082-32G>A (n.3082-32G>A)
c.3568-32G>A (n.3568-32G>A)
c.*3324C>T (n.*3324C>T)
c.1718-32G>A
c.5418C>T (n.5418C>T)
c.3640-32G>A (n.3640-32G>A)
c.1067-32G>A
c.897-32G>A
n.120-32G>A
c.3703-32G>A (n.3703-32G>A)
c.3649-32G>A (n.3649-32G>A)
c.3295-32G>A (n.3295-32G>A)
c.1984-32G>A (n.1984-32G>A)
 gnomAD v4
1g.11787356G>TCA2643294412C1orf167,MTHFRc.3082-32G>T (n.3082-32G>T)
c.3568-32G>T (n.3568-32G>T)
c.*3324C>A (n.*3324C>A)
c.1718-32G>T
c.5418C>A (n.5418C>A)
c.3640-32G>T (n.3640-32G>T)
c.1067-32G>T
c.897-32G>T
n.120-32G>T
c.3703-32G>T (n.3703-32G>T)
c.3649-32G>T (n.3649-32G>T)
c.3295-32G>T (n.3295-32G>T)
c.1984-32G>T (n.1984-32G>T)
 gnomAD v4
1g.11787357T>ACA2573369643C1orf167,MTHFRc.3082-31T>A (n.3082-31T>A)
c.3568-31T>A (n.3568-31T>A)
c.*3323A>T (n.*3323A>T)
c.1718-31T>A
c.5417A>T (n.5417A>T)
c.3640-31T>A (n.3640-31T>A)
c.1067-31T>A
c.897-31T>A
n.120-31T>A
c.3703-31T>A (n.3703-31T>A)
c.3649-31T>A (n.3649-31T>A)
c.3295-31T>A (n.3295-31T>A)
c.1984-31T>A (n.1984-31T>A)
 gnomAD v4
1g.11787357T>CCA2643294413C1orf167,MTHFRc.3082-31T>C (n.3082-31T>C)
c.3568-31T>C (n.3568-31T>C)
c.*3323A>G (n.*3323A>G)
c.1718-31T>C
c.5417A>G (n.5417A>G)
c.3640-31T>C (n.3640-31T>C)
c.1067-31T>C
c.897-31T>C
n.120-31T>C
c.3703-31T>C (n.3703-31T>C)
c.3649-31T>C (n.3649-31T>C)
c.3295-31T>C (n.3295-31T>C)
c.1984-31T>C (n.1984-31T>C)
 gnomAD v4
1g.11787357T>GCA2643294414C1orf167,MTHFRc.3082-31T>G (n.3082-31T>G)
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 gnomAD v4
1g.11787359C>ACA2643294415C1orf167,MTHFRc.3082-29C>A (n.3082-29C>A)
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 gnomAD v4
1g.11787359C>TCA2643294416C1orf167,MTHFRc.3082-29C>T (n.3082-29C>T)
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 gnomAD v4
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1g.11787360A>GCA521191918C1orf167,MTHFRc.3082-28A>G (n.3082-28A>G)
c.3568-28A>G (n.3568-28A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787361G>ACA886035399C1orf167,MTHFRc.3082-27G>A (n.3082-27G>A)
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 dbSNP
1g.11787361G>CCA2643294417C1orf167,MTHFRc.3082-27G>C (n.3082-27G>C)
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 gnomAD v4
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1g.11787361G>TCA2643294418C1orf167,MTHFRc.3082-27G>T (n.3082-27G>T)
c.3568-27G>T (n.3568-27G>T)
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 gnomAD v4
1g.11787362G>ACA2643294419C1orf167,MTHFRc.3082-26G>A (n.3082-26G>A)
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 gnomAD v4
1g.11787362G>CCA1153785731C1orf167,MTHFRc.3082-26G>C (n.3082-26G>C)
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 dbSNP
1g.11787362G=CA1153785732C1orf167,MTHFRc.3082-26G= (n.3082-26G=)
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1g.11787362G>TCA2643294420C1orf167,MTHFRc.3082-26G>T (n.3082-26G>T)
c.3568-26G>T (n.3568-26G>T)
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 gnomAD v4
1g.11787364G>ACA2643294421C1orf167,MTHFRc.3082-24G>A (n.3082-24G>A)
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c.1984-24G>A (n.1984-24G>A)
 gnomAD v4
1g.11787364G>CCA2643294422C1orf167,MTHFRc.3082-24G>C (n.3082-24G>C)
c.3568-24G>C (n.3568-24G>C)
c.*3316C>G (n.*3316C>G)
c.1718-24G>C
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c.1067-24G>C
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n.120-24G>C
c.3703-24G>C (n.3703-24G>C)
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c.3295-24G>C (n.3295-24G>C)
c.1984-24G>C (n.1984-24G>C)
 gnomAD v4
1g.11787364G>TCA2643294423C1orf167,MTHFRc.3082-24G>T (n.3082-24G>T)
c.3568-24G>T (n.3568-24G>T)
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c.1718-24G>T
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c.1067-24G>T
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n.120-24G>T
c.3703-24G>T (n.3703-24G>T)
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c.3295-24G>T (n.3295-24G>T)
c.1984-24G>T (n.1984-24G>T)
 gnomAD v4
1g.11787365C>ACA2643294424C1orf167,MTHFRc.3082-23C>A (n.3082-23C>A)
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c.*3315G>T (n.*3315G>T)
c.1718-23C>A
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n.120-23C>A
c.3703-23C>A (n.3703-23C>A)
c.3649-23C>A (n.3649-23C>A)
c.3295-23C>A (n.3295-23C>A)
c.1984-23C>A (n.1984-23C>A)
 gnomAD v4
1g.11787365C=CA1153785733C1orf167,MTHFRc.3082-23C= (n.3082-23C=)
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1g.11787365C>TCA1153785734C1orf167,MTHFRc.3082-23C>T (n.3082-23C>T)
c.3568-23C>T (n.3568-23C>T)
c.*3315G>A (n.*3315G>A)
c.1718-23C>T
c.5409G>A (n.5409G>A)
c.3640-23C>T (n.3640-23C>T)
c.1067-23C>T
c.897-23C>T
n.120-23C>T
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c.1984-23C>T (n.1984-23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787366T>CCA2643294425C1orf167,MTHFRc.3082-22T>C (n.3082-22T>C)
c.3568-22T>C (n.3568-22T>C)
c.*3314A>G (n.*3314A>G)
c.1718-22T>C
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c.1067-22T>C
c.897-22T>C
n.120-22T>C
c.3703-22T>C (n.3703-22T>C)
c.3649-22T>C (n.3649-22T>C)
c.3295-22T>C (n.3295-22T>C)
c.1984-22T>C (n.1984-22T>C)
 gnomAD v4
1g.11787367C>ACA521191919C1orf167,MTHFRc.3082-21C>A (n.3082-21C>A)
c.3568-21C>A (n.3568-21C>A)
c.*3313G>T (n.*3313G>T)
c.1718-21C>A
c.5407G>T (n.5407G>T)
c.3640-21C>A (n.3640-21C>A)
c.1067-21C>A
c.897-21C>A
n.120-21C>A
c.3703-21C>A (n.3703-21C>A)
c.3649-21C>A (n.3649-21C>A)
c.3295-21C>A (n.3295-21C>A)
c.1984-21C>A (n.1984-21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787367C=CA1153785736C1orf167,MTHFRc.3082-21C= (n.3082-21C=)
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c.1984-21C= (n.1984-21C=)
1g.11787367C>GCA1153785738C1orf167,MTHFRc.3082-21C>G (n.3082-21C>G)
c.3568-21C>G (n.3568-21C>G)
c.*3313G>C (n.*3313G>C)
c.1718-21C>G
c.5407G>C (n.5407G>C)
c.3640-21C>G (n.3640-21C>G)
c.1067-21C>G
c.897-21C>G
n.120-21C>G
c.3703-21C>G (n.3703-21C>G)
c.3649-21C>G (n.3649-21C>G)
c.3295-21C>G (n.3295-21C>G)
c.1984-21C>G (n.1984-21C>G)
 dbSNP
1g.11787367C>TCA17995399C1orf167,MTHFRc.3082-21C>T (n.3082-21C>T)
c.3568-21C>T (n.3568-21C>T)
c.*3313G>A (n.*3313G>A)
c.1718-21C>T
c.5407G>A (n.5407G>A)
c.3640-21C>T (n.3640-21C>T)
c.1067-21C>T
c.897-21C>T
n.120-21C>T
c.3703-21C>T (n.3703-21C>T)
c.3649-21C>T (n.3649-21C>T)
c.3295-21C>T (n.3295-21C>T)
c.1984-21C>T (n.1984-21C>T)
 dbSNP
1g.11787368C>ACA2643294428C1orf167,MTHFRc.3082-20C>A (n.3082-20C>A)
c.3568-20C>A (n.3568-20C>A)
c.*3312G>T (n.*3312G>T)
c.1718-20C>A
c.5406G>T (n.5406G>T)
c.3640-20C>A (n.3640-20C>A)
c.1067-20C>A
c.897-20C>A
n.120-20C>A
c.3703-20C>A (n.3703-20C>A)
c.3649-20C>A (n.3649-20C>A)
c.3295-20C>A (n.3295-20C>A)
c.1984-20C>A (n.1984-20C>A)
 gnomAD v4
1g.11787368C=CA1153785741C1orf167,MTHFRc.3082-20C= (n.3082-20C=)
c.3568-20C= (n.3568-20C=)
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c.1718-20C=
c.5406G= (n.5406G=)
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c.1984-20C= (n.1984-20C=)
1g.11787368C>TCA521191930C1orf167,MTHFRc.3082-20C>T (n.3082-20C>T)
c.3568-20C>T (n.3568-20C>T)
c.*3312G>A (n.*3312G>A)
c.1718-20C>T
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c.1984-20C>T (n.1984-20C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.11787372_11787373delCA2643294427C1orf167,MTHFRc.3082-16_3082-15del (n.3082-16_3082-15del)
c.3568-16_3568-15del (n.3568-16_3568-15del)
c.*3311_*3312del (n.*3311_*3312del)
c.1718-16_1718-15del
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c.1984-16_1984-15del (n.1984-16_1984-15del)
 gnomAD v4
1g.11787369T>CCA521191932C1orf167,MTHFRc.3082-19T>C (n.3082-19T>C)
c.3568-19T>C (n.3568-19T>C)
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c.1984-19T>C (n.1984-19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787369T=CA1153785743C1orf167,MTHFRc.3082-19T= (n.3082-19T=)
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1g.11787370C>ACA2643294430C1orf167,MTHFRc.3082-18C>A (n.3082-18C>A)
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 gnomAD v4
1g.11787370C>TCA2643294431C1orf167,MTHFRc.3082-18C>T (n.3082-18C>T)
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 gnomAD v4
1g.11787371T>CCA17995406C1orf167,MTHFRc.3082-17T>C (n.3082-17T>C)
c.3568-17T>C (n.3568-17T>C)
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c.1984-17T>C (n.1984-17T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787371T=CA1153785746C1orf167,MTHFRc.3082-17T= (n.3082-17T=)
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1g.11787372C>ACA2643294433C1orf167,MTHFRc.3082-16C>A (n.3082-16C>A)
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c.1718-16C>A
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 gnomAD v4
1g.11787372C>TCA2643294432C1orf167,MTHFRc.3082-16C>T (n.3082-16C>T)
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 gnomAD v4
1g.11787373T>CCA17995412C1orf167,MTHFRc.3082-15T>C (n.3082-15T>C)
c.3568-15T>C (n.3568-15T>C)
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c.1718-15T>C
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c.1984-15T>C (n.1984-15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787373T=CA1153785748C1orf167,MTHFRc.3082-15T= (n.3082-15T=)
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1g.11787374G>ACA2544019457C1orf167,MTHFRc.3082-14G>A (n.3082-14G>A)
c.3568-14G>A (n.3568-14G>A)
c.*3306C>T (n.*3306C>T)
c.1718-14G>A
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c.1067-14G>A
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n.120-14G>A
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c.3295-14G>A (n.3295-14G>A)
c.1984-14G>A (n.1984-14G>A)
1g.11787375delCA2643294434C1orf167,MTHFRc.3082-13del (n.3082-13del)
c.3568-13del (n.3568-13del)
c.*3306del (n.*3306del)
c.1718-13del
c.5400del (n.5400del)
c.3640-13del (n.3640-13del)
c.1067-13del
c.897-13del
n.120-13del
c.3703-13del (n.3703-13del)
c.3649-13del (n.3649-13del)
c.3295-13del (n.3295-13del)
c.1984-13del (n.1984-13del)
 gnomAD v4
1g.11787375G>ACA521191934C1orf167,MTHFRc.3082-13G>A (n.3082-13G>A)
c.3568-13G>A (n.3568-13G>A)
c.*3305C>T (n.*3305C>T)
c.1718-13G>A
c.5399C>T (n.5399C>T)
c.3640-13G>A (n.3640-13G>A)
c.1067-13G>A
c.897-13G>A
n.120-13G>A
c.3703-13G>A (n.3703-13G>A)
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c.3295-13G>A (n.3295-13G>A)
c.1984-13G>A (n.1984-13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787375G=CA1153785750C1orf167,MTHFRc.3082-13G= (n.3082-13G=)
c.3568-13G= (n.3568-13G=)
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c.1984-13G= (n.1984-13G=)
1g.11787375G>TCA2643294435C1orf167,MTHFRc.3082-13G>T (n.3082-13G>T)
c.3568-13G>T (n.3568-13G>T)
c.*3305C>A (n.*3305C>A)
c.1718-13G>T
c.5399C>A (n.5399C>A)
c.3640-13G>T (n.3640-13G>T)
c.1067-13G>T
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c.3295-13G>T (n.3295-13G>T)
c.1984-13G>T (n.1984-13G>T)
 gnomAD v4
1g.11787376C>ACA2643294436C1orf167,MTHFRc.3082-12C>A (n.3082-12C>A)
c.3568-12C>A (n.3568-12C>A)
c.*3304G>T (n.*3304G>T)
c.1718-12C>A
c.5398G>T (n.5398G>T)
c.3640-12C>A (n.3640-12C>A)
c.1067-12C>A
c.897-12C>A
n.120-12C>A
c.3703-12C>A (n.3703-12C>A)
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c.3295-12C>A (n.3295-12C>A)
c.1984-12C>A (n.1984-12C>A)
 gnomAD v4
1g.11787376C=CA1153785753C1orf167,MTHFRc.3082-12C= (n.3082-12C=)
c.3568-12C= (n.3568-12C=)
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c.3649-12C= (n.3649-12C=)
c.3295-12C= (n.3295-12C=)
c.1984-12C= (n.1984-12C=)
1g.11787376C>TCA17995413C1orf167,MTHFRc.3082-12C>T (n.3082-12C>T)
c.3568-12C>T (n.3568-12C>T)
c.*3304G>A (n.*3304G>A)
c.1718-12C>T
c.5398G>A (n.5398G>A)
c.3640-12C>T (n.3640-12C>T)
c.1067-12C>T
c.897-12C>T
n.120-12C>T
c.3703-12C>T (n.3703-12C>T)
c.3649-12C>T (n.3649-12C>T)
c.3295-12C>T (n.3295-12C>T)
c.1984-12C>T (n.1984-12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787377T>CCA2643294437C1orf167,MTHFRc.3082-11T>C (n.3082-11T>C)
c.3568-11T>C (n.3568-11T>C)
c.*3303A>G (n.*3303A>G)
c.1718-11T>C
c.5397A>G (n.5397A>G)
c.3640-11T>C (n.3640-11T>C)
c.1067-11T>C
c.897-11T>C
n.120-11T>C
c.3703-11T>C (n.3703-11T>C)
c.3649-11T>C (n.3649-11T>C)
c.3295-11T>C (n.3295-11T>C)
c.1984-11T>C (n.1984-11T>C)
 gnomAD v4
1g.11787378A>GCA2573369644C1orf167,MTHFRc.3082-10A>G (n.3082-10A>G)
c.3568-10A>G (n.3568-10A>G)
c.*3302T>C (n.*3302T>C)
c.1718-10A>G
c.5396T>C (n.5396T>C)
c.3640-10A>G (n.3640-10A>G)
c.1067-10A>G
c.897-10A>G
n.120-10A>G
c.3703-10A>G (n.3703-10A>G)
c.3649-10A>G (n.3649-10A>G)
c.3295-10A>G (n.3295-10A>G)
c.1984-10A>G (n.1984-10A>G)
1g.11787379T>ACA2581640912C1orf167,MTHFRc.3082-9T>A (n.3082-9T>A)
c.3568-9T>A (n.3568-9T>A)
c.*3301A>T (n.*3301A>T)
c.1718-9T>A
c.5395A>T (n.5395A>T)
c.3640-9T>A (n.3640-9T>A)
c.1067-9T>A
c.897-9T>A
n.120-9T>A
c.3703-9T>A (n.3703-9T>A)
c.3649-9T>A (n.3649-9T>A)
c.3295-9T>A (n.3295-9T>A)
c.1984-9T>A (n.1984-9T>A)
1g.11787379T>CCA595035C1orf167,MTHFRc.3082-9T>C (n.3082-9T>C)
c.3568-9T>C (n.3568-9T>C)
c.*3301A>G (n.*3301A>G)
c.1718-9T>C
c.5395A>G (n.5395A>G)
c.3640-9T>C (n.3640-9T>C)
c.1067-9T>C
c.897-9T>C
n.120-9T>C
c.3703-9T>C (n.3703-9T>C)
c.3649-9T>C (n.3649-9T>C)
c.3295-9T>C (n.3295-9T>C)
c.1984-9T>C (n.1984-9T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787379T>GCA2581640913C1orf167,MTHFRc.3082-9T>G (n.3082-9T>G)
c.3568-9T>G (n.3568-9T>G)
c.*3301A>C (n.*3301A>C)
c.1718-9T>G
c.5395A>C (n.5395A>C)
c.3640-9T>G (n.3640-9T>G)
c.1067-9T>G
c.897-9T>G
n.120-9T>G
c.3703-9T>G (n.3703-9T>G)
c.3649-9T>G (n.3649-9T>G)
c.3295-9T>G (n.3295-9T>G)
c.1984-9T>G (n.1984-9T>G)
1g.11787379T=CA1139918287C1orf167,MTHFRc.3082-9T= (n.3082-9T=)
c.3568-9T= (n.3568-9T=)
c.*3301A= (n.*3301A=)
c.1718-9T=
c.5395A= (n.5395A=)
c.3640-9T= (n.3640-9T=)
c.1067-9T=
c.897-9T=
n.120-9T=
c.3703-9T= (n.3703-9T=)
c.3649-9T= (n.3649-9T=)
c.3295-9T= (n.3295-9T=)
c.1984-9T= (n.1984-9T=)
1g.11787382_11787385delCA2643294438C1orf167,MTHFRc.3082-6_3082-3del (n.3082-6_3082-3del)
c.3568-6_3568-3del (n.3568-6_3568-3del)
c.*3298_*3301del (n.*3298_*3301del)
c.1718-6_1718-3del
c.5392_5395del (n.5392_5395del)
c.3640-6_3640-3del (n.3640-6_3640-3del)
c.1067-6_1067-3del
c.897-6_897-3del
n.120-6_120-3del
c.3703-6_3703-3del (n.3703-6_3703-3del)
c.3649-6_3649-3del (n.3649-6_3649-3del)
c.3295-6_3295-3del (n.3295-6_3295-3del)
c.1984-6_1984-3del (n.1984-6_1984-3del)
 gnomAD v4
1g.11787381C>ACA2643294441C1orf167,MTHFRc.3082-7C>A (n.3082-7C>A)
c.3568-7C>A (n.3568-7C>A)
c.*3299G>T (n.*3299G>T)
c.1718-7C>A
c.5393G>T (n.5393G>T)
c.3640-7C>A (n.3640-7C>A)
c.1067-7C>A
c.897-7C>A
n.120-7C>A
c.3703-7C>A (n.3703-7C>A)
c.3649-7C>A (n.3649-7C>A)
c.3295-7C>A (n.3295-7C>A)
c.1984-7C>A (n.1984-7C>A)
 gnomAD v4
1g.11787382C>TCA645512145C1orf167,MTHFRc.3082-6C>T (n.3082-6C>T)
c.3568-6C>T (n.3568-6C>T)
c.*3298G>A (n.*3298G>A)
c.1718-6C>T
c.5392G>A (n.5392G>A)
c.3640-6C>T (n.3640-6C>T)
c.1067-6C>T
c.897-6C>T
n.120-6C>T
c.3703-6C>T (n.3703-6C>T)
c.3649-6C>T (n.3649-6C>T)
c.3295-6C>T (n.3295-6C>T)
c.1984-6C>T (n.1984-6C>T)
 COSMIC COSMIC
1g.11787383T>CCA998627383C1orf167,MTHFRc.3082-5T>C (n.3082-5T>C)
c.3568-5T>C (n.3568-5T>C)
c.*3297A>G (n.*3297A>G)
c.1718-5T>C
c.5391A>G (n.5391A>G)
c.3640-5T>C (n.3640-5T>C)
c.1067-5T>C
c.897-5T>C
n.120-5T>C
c.3703-5T>C (n.3703-5T>C)
c.3649-5T>C (n.3649-5T>C)
c.3295-5T>C (n.3295-5T>C)
c.1984-5T>C (n.1984-5T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787383T=CA1153785759C1orf167,MTHFRc.3082-5T= (n.3082-5T=)
c.3568-5T= (n.3568-5T=)
c.*3297A= (n.*3297A=)
c.1718-5T=
c.5391A= (n.5391A=)
c.3640-5T= (n.3640-5T=)
c.1067-5T=
c.897-5T=
n.120-5T=
c.3703-5T= (n.3703-5T=)
c.3649-5T= (n.3649-5T=)
c.3295-5T= (n.3295-5T=)
c.1984-5T= (n.1984-5T=)
1g.11787384T>CCA2574214175C1orf167,MTHFRc.3082-4T>C (n.3082-4T>C)
c.3568-4T>C (n.3568-4T>C)
c.*3296A>G (n.*3296A>G)
c.1718-4T>C
c.5390A>G (n.5390A>G)
c.3640-4T>C (n.3640-4T>C)
c.1067-4T>C
c.897-4T>C
n.120-4T>C
c.3703-4T>C (n.3703-4T>C)
c.3649-4T>C (n.3649-4T>C)
c.3295-4T>C (n.3295-4T>C)
c.1984-4T>C (n.1984-4T>C)
 gnomAD v4
1g.11787385C>ACA2643294442C1orf167,MTHFRc.3082-3C>A (n.3082-3C>A)
c.3568-3C>A (n.3568-3C>A)
c.*3295G>T (n.*3295G>T)
c.1718-3C>A
c.5389G>T (n.5389G>T)
c.3640-3C>A (n.3640-3C>A)
c.1067-3C>A
c.897-3C>A
n.120-3C>A
c.3703-3C>A (n.3703-3C>A)
c.3649-3C>A (n.3649-3C>A)
c.3295-3C>A (n.3295-3C>A)
c.1984-3C>A (n.1984-3C>A)
 gnomAD v4
1g.11787386A>CCA338469131C1orf167,MTHFRc.3082-2A>C (n.3082-2A>C)
c.3568-2A>C (n.3568-2A>C)
c.*3294T>G (n.*3294T>G)
c.1718-2A>C
c.5388T>G (n.5388T>G)
c.3640-2A>C (n.3640-2A>C)
c.1067-2A>C
c.897-2A>C
n.120-2A>C
c.3703-2A>C (n.3703-2A>C)
c.3649-2A>C (n.3649-2A>C)
c.3295-2A>C (n.3295-2A>C)
c.1984-2A>C (n.1984-2A>C)
1g.11787386A>GCA338469130C1orf167,MTHFRc.3082-2A>G (n.3082-2A>G)
c.3568-2A>G (n.3568-2A>G)
c.*3294T>C (n.*3294T>C)
c.1718-2A>G
c.5388T>C (n.5388T>C)
c.3640-2A>G (n.3640-2A>G)
c.1067-2A>G
c.897-2A>G
n.120-2A>G
c.3703-2A>G (n.3703-2A>G)
c.3649-2A>G (n.3649-2A>G)
c.3295-2A>G (n.3295-2A>G)
c.1984-2A>G (n.1984-2A>G)
1g.11787386A>TCA338469132C1orf167,MTHFRc.3082-2A>T (n.3082-2A>T)
c.3568-2A>T (n.3568-2A>T)
c.*3294T>A (n.*3294T>A)
c.1718-2A>T
c.5388T>A (n.5388T>A)
c.3640-2A>T (n.3640-2A>T)
c.1067-2A>T
c.897-2A>T
n.120-2A>T
c.3703-2A>T (n.3703-2A>T)
c.3649-2A>T (n.3649-2A>T)
c.3295-2A>T (n.3295-2A>T)
c.1984-2A>T (n.1984-2A>T)
1g.11787387G>ACA338469133C1orf167,MTHFRc.3082-1G>A (n.3082-1G>A)
c.3568-1G>A (n.3568-1G>A)
c.*3293C>T (n.*3293C>T)
c.1718-1G>A
c.5387C>T (n.5387C>T)
c.3640-1G>A (n.3640-1G>A)
c.1067-1G>A
c.897-1G>A
n.120-1G>A
c.3703-1G>A (n.3703-1G>A)
c.3649-1G>A (n.3649-1G>A)
c.3295-1G>A (n.3295-1G>A)
c.1984-1G>A (n.1984-1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787387G>CCA338469135C1orf167,MTHFRc.3082-1G>C (n.3082-1G>C)
c.3568-1G>C (n.3568-1G>C)
c.*3293C>G (n.*3293C>G)
c.1718-1G>C
c.5387C>G (n.5387C>G)
c.3640-1G>C (n.3640-1G>C)
c.1067-1G>C
c.897-1G>C
n.120-1G>C
c.3703-1G>C (n.3703-1G>C)
c.3649-1G>C (n.3649-1G>C)
c.3295-1G>C (n.3295-1G>C)
c.1984-1G>C (n.1984-1G>C)
1g.11787387G=CA1153785761C1orf167,MTHFRc.3082-1G= (n.3082-1G=)
c.3568-1G= (n.3568-1G=)
c.*3293C= (n.*3293C=)
c.1718-1G=
c.5387C= (n.5387C=)
c.3640-1G= (n.3640-1G=)
c.1067-1G=
c.897-1G=
n.120-1G=
c.3703-1G= (n.3703-1G=)
c.3649-1G= (n.3649-1G=)
c.3295-1G= (n.3295-1G=)
c.1984-1G= (n.1984-1G=)
1g.11787387G>TCA338469134C1orf167,MTHFRc.3082-1G>T (n.3082-1G>T)
c.3568-1G>T (n.3568-1G>T)
c.*3293C>A (n.*3293C>A)
c.1718-1G>T
c.5387C>A (n.5387C>A)
c.3640-1G>T (n.3640-1G>T)
c.1067-1G>T
c.897-1G>T
n.120-1G>T
c.3703-1G>T (n.3703-1G>T)
c.3649-1G>T (n.3649-1G>T)
c.3295-1G>T (n.3295-1G>T)
c.1984-1G>T (n.1984-1G>T)
 gnomAD v4
1g.11787388A>CCA338469136C1orf167,MTHFRc.3082A>C (p.Thr1028Pro)
c.3568A>C (p.Thr1190Pro)
c.*3292T>G (n.*3292T>G)
c.1718A>C
c.5386T>G (n.5386T>G)
c.3640A>C (p.Thr1214Pro)
c.1067A>C
c.897A>C
n.120A>C
c.3703A>C (p.Thr1235Pro)
c.3649A>C (p.Thr1217Pro)
c.3295A>C (p.Thr1099Pro)
c.1984A>C (p.Thr662Pro)
1g.11787388A>GCA338469137C1orf167,MTHFRc.3082A>G (p.Thr1028Ala)
c.3568A>G (p.Thr1190Ala)
c.*3292T>C (n.*3292T>C)
c.1718A>G
c.5386T>C (n.5386T>C)
c.3640A>G (p.Thr1214Ala)
c.1067A>G
c.897A>G
n.120A>G
c.3703A>G (p.Thr1235Ala)
c.3649A>G (p.Thr1217Ala)
c.3295A>G (p.Thr1099Ala)
c.1984A>G (p.Thr662Ala)
 gnomAD v4
1g.11787388A>TCA338469138C1orf167,MTHFRc.3082A>T (p.Thr1028Ser)
c.3568A>T (p.Thr1190Ser)
c.*3292T>A (n.*3292T>A)
c.1718A>T
c.5386T>A (n.5386T>A)
c.3640A>T (p.Thr1214Ser)
c.1067A>T
c.897A>T
n.120A>T
c.3703A>T (p.Thr1235Ser)
c.3649A>T (p.Thr1217Ser)
c.3295A>T (p.Thr1099Ser)
c.1984A>T (p.Thr662Ser)
1g.11787389C>ACA338469139C1orf167,MTHFRc.3083C>A (p.Thr1028Asn)
c.3569C>A (p.Thr1190Asn)
c.*3291G>T (n.*3291G>T)
c.1719C>A
c.5385G>T (n.5385G>T)
c.3641C>A (p.Thr1214Asn)
c.1068C>A
c.898C>A
n.121C>A
c.3704C>A (p.Thr1235Asn)
c.3650C>A (p.Thr1217Asn)
c.3296C>A (p.Thr1099Asn)
c.1985C>A (p.Thr662Asn)
 gnomAD v4
1g.11787389C=CA1153785765C1orf167,MTHFRc.3083C= (p.Thr1028=)
c.3569C= (p.Thr1190=)
c.*3291G= (n.*3291G=)
c.1719C=
c.5385G= (n.5385G=)
c.3641C= (p.Thr1214=)
c.1068C=
c.898C=
n.121C=
c.3704C= (p.Thr1235=)
c.3650C= (p.Thr1217=)
c.3296C= (p.Thr1099=)
c.1985C= (p.Thr662=)
1g.11787389C>GCA338469140C1orf167,MTHFRc.3083C>G (p.Thr1028Ser)
c.3569C>G (p.Thr1190Ser)
c.*3291G>C (n.*3291G>C)
c.1719C>G
c.5385G>C (n.5385G>C)
c.3641C>G (p.Thr1214Ser)
c.1068C>G
c.898C>G
n.121C>G
c.3704C>G (p.Thr1235Ser)
c.3650C>G (p.Thr1217Ser)
c.3296C>G (p.Thr1099Ser)
c.1985C>G (p.Thr662Ser)
1g.11787389C>TCA338469141C1orf167,MTHFRc.3083C>T (p.Thr1028Ile)
c.3569C>T (p.Thr1190Ile)
c.*3291G>A (n.*3291G>A)
c.1719C>T
c.5385G>A (n.5385G>A)
c.3641C>T (p.Thr1214Ile)
c.1068C>T
c.898C>T
n.121C>T
c.3704C>T (p.Thr1235Ile)
c.3650C>T (p.Thr1217Ile)
c.3296C>T (p.Thr1099Ile)
c.1985C>T (p.Thr662Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787390C>ACA416118785C1orf167,MTHFRc.3084C>A (p.Thr1028=)
c.3570C>A (p.Thr1190=)
c.*3290G>T (n.*3290G>T)
c.1720C>A
c.5384G>T (n.5384G>T)
c.3642C>A (p.Thr1214=)
c.1069C>A
c.899C>A
n.122C>A
c.3705C>A (p.Thr1235=)
c.3651C>A (p.Thr1217=)
c.3297C>A (p.Thr1099=)
c.1986C>A (p.Thr662=)
1g.11787390C=CA1153785766C1orf167,MTHFRc.3084C= (p.Thr1028=)
c.3570C= (p.Thr1190=)
c.*3290G= (n.*3290G=)
c.1720C=
c.5384G= (n.5384G=)
c.3642C= (p.Thr1214=)
c.1069C=
c.899C=
n.122C=
c.3705C= (p.Thr1235=)
c.3651C= (p.Thr1217=)
c.3297C= (p.Thr1099=)
c.1986C= (p.Thr662=)
1g.11787390C>GCA416118786C1orf167,MTHFRc.3084C>G (p.Thr1028=)
c.3570C>G (p.Thr1190=)
c.*3290G>C (n.*3290G>C)
c.1720C>G
c.5384G>C (n.5384G>C)
c.3642C>G (p.Thr1214=)
c.1069C>G
c.899C>G
n.122C>G
c.3705C>G (p.Thr1235=)
c.3651C>G (p.Thr1217=)
c.3297C>G (p.Thr1099=)
c.1986C>G (p.Thr662=)
1g.11787390C>TCA595036C1orf167,MTHFRc.3084C>T (p.Thr1028=)
c.3570C>T (p.Thr1190=)
c.*3290G>A (n.*3290G>A)
c.1720C>T
c.5384G>A (n.5384G>A)
c.3642C>T (p.Thr1214=)
c.1069C>T
c.899C>T
n.122C>T
c.3705C>T (p.Thr1235=)
c.3651C>T (p.Thr1217=)
c.3297C>T (p.Thr1099=)
c.1986C>T (p.Thr662=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787391C>ACA338469142C1orf167,MTHFRc.3085C>A (p.Arg1029Ser)
c.3571C>A (p.Arg1191Ser)
c.*3289G>T (n.*3289G>T)
c.1721C>A
c.5383G>T (n.5383G>T)
c.3643C>A (p.Arg1215Ser)
c.1070C>A
c.900C>A
n.123C>A
c.3706C>A (p.Arg1236Ser)
c.3652C>A (p.Arg1218Ser)
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c.1987C>A (p.Arg663Ser)
 gnomAD v4
1g.11787391C=CA1153785769C1orf167,MTHFRc.3085C= (p.Arg1029=)
c.3571C= (p.Arg1191=)
c.*3289G= (n.*3289G=)
c.1721C=
c.5383G= (n.5383G=)
c.3643C= (p.Arg1215=)
c.1070C=
c.900C=
n.123C=
c.3706C= (p.Arg1236=)
c.3652C= (p.Arg1218=)
c.3298C= (p.Arg1100=)
c.1987C= (p.Arg663=)
1g.11787391C>GCA338469143C1orf167,MTHFRc.3085C>G (p.Arg1029Gly)
c.3571C>G (p.Arg1191Gly)
c.*3289G>C (n.*3289G>C)
c.1721C>G
c.5383G>C (n.5383G>C)
c.3643C>G (p.Arg1215Gly)
c.1070C>G
c.900C>G
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c.3706C>G (p.Arg1236Gly)
c.3652C>G (p.Arg1218Gly)
c.3298C>G (p.Arg1100Gly)
c.1987C>G (p.Arg663Gly)
1g.11787391C>TCA338469144C1orf167,MTHFRc.3085C>T (p.Arg1029Cys)
c.3571C>T (p.Arg1191Cys)
c.*3289G>A (n.*3289G>A)
c.1721C>T
c.5383G>A (n.5383G>A)
c.3643C>T (p.Arg1215Cys)
c.1070C>T
c.900C>T
n.123C>T
c.3706C>T (p.Arg1236Cys)
c.3652C>T (p.Arg1218Cys)
c.3298C>T (p.Arg1100Cys)
c.1987C>T (p.Arg663Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787392G>ACA595037C1orf167,MTHFRc.3086G>A (p.Arg1029His)
c.3572G>A (p.Arg1191His)
c.*3288C>T (n.*3288C>T)
c.1722G>A
c.5382C>T (n.5382C>T)
c.3644G>A (p.Arg1215His)
c.1071G>A
c.901G>A
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c.3707G>A (p.Arg1236His)
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c.3299G>A (p.Arg1100His)
c.1988G>A (p.Arg663His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787392G>CCA338469145C1orf167,MTHFRc.3086G>C (p.Arg1029Pro)
c.3572G>C (p.Arg1191Pro)
c.*3288C>G (n.*3288C>G)
c.1722G>C
c.5382C>G (n.5382C>G)
c.3644G>C (p.Arg1215Pro)
c.1071G>C
c.901G>C
n.124G>C
c.3707G>C (p.Arg1236Pro)
c.3653G>C (p.Arg1218Pro)
c.3299G>C (p.Arg1100Pro)
c.1988G>C (p.Arg663Pro)
1g.11787392G=CA1139990325C1orf167,MTHFRc.3086G= (p.Arg1029=)
c.3572G= (p.Arg1191=)
c.*3288C= (n.*3288C=)
c.1722G=
c.5382C= (n.5382C=)
c.3644G= (p.Arg1215=)
c.1071G=
c.901G=
n.124G=
c.3707G= (p.Arg1236=)
c.3653G= (p.Arg1218=)
c.3299G= (p.Arg1100=)
c.1988G= (p.Arg663=)
1g.11787392G>TCA338469146C1orf167,MTHFRc.3086G>T (p.Arg1029Leu)
c.3572G>T (p.Arg1191Leu)
c.*3288C>A (n.*3288C>A)
c.1722G>T
c.5382C>A (n.5382C>A)
c.3644G>T (p.Arg1215Leu)
c.1071G>T
c.901G>T
n.124G>T
c.3707G>T (p.Arg1236Leu)
c.3653G>T (p.Arg1218Leu)
c.3299G>T (p.Arg1100Leu)
c.1988G>T (p.Arg663Leu)
 gnomAD v4
1g.11787393C>ACA416118787C1orf167,MTHFRc.3087C>A (p.Arg1029=)
c.3573C>A (p.Arg1191=)
c.*3287G>T (n.*3287G>T)
c.1723C>A
c.5381G>T (n.5381G>T)
c.3645C>A (p.Arg1215=)
c.1072C>A
c.902C>A
n.125C>A
c.3708C>A (p.Arg1236=)
c.3654C>A (p.Arg1218=)
c.3300C>A (p.Arg1100=)
c.1989C>A (p.Arg663=)
 gnomAD v4
1g.11787393C=CA1146841356C1orf167,MTHFRc.3087C= (p.Arg1029=)
c.3573C= (p.Arg1191=)
c.*3287G= (n.*3287G=)
c.1723C=
c.5381G= (n.5381G=)
c.3645C= (p.Arg1215=)
c.1072C=
c.902C=
n.125C=
c.3708C= (p.Arg1236=)
c.3654C= (p.Arg1218=)
c.3300C= (p.Arg1100=)
c.1989C= (p.Arg663=)
1g.11787393C>GCA17995415C1orf167,MTHFRc.3087C>G (p.Arg1029=)
c.3573C>G (p.Arg1191=)
c.*3287G>C (n.*3287G>C)
c.1723C>G
c.5381G>C (n.5381G>C)
c.3645C>G (p.Arg1215=)
c.1072C>G
c.902C>G
n.125C>G
c.3708C>G (p.Arg1236=)
c.3654C>G (p.Arg1218=)
c.3300C>G (p.Arg1100=)
c.1989C>G (p.Arg663=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787393C>TCA416118788C1orf167,MTHFRc.3087C>T (p.Arg1029=)
c.3573C>T (p.Arg1191=)
c.*3287G>A (n.*3287G>A)
c.1723C>T
c.5381G>A (n.5381G>A)
c.3645C>T (p.Arg1215=)
c.1072C>T
c.902C>T
n.125C>T
c.3708C>T (p.Arg1236=)
c.3654C>T (p.Arg1218=)
c.3300C>T (p.Arg1100=)
c.1989C>T (p.Arg663=)
 gnomAD v4
1g.11787394A>CCA338469147C1orf167,MTHFRc.3088A>C (p.Ser1030Arg)
c.3574A>C (p.Ser1192Arg)
c.*3286T>G (n.*3286T>G)
c.1724A>C
c.5380T>G (n.5380T>G)
c.3646A>C (p.Ser1216Arg)
c.1073A>C
c.903A>C
n.126A>C
c.3709A>C (p.Ser1237Arg)
c.3655A>C (p.Ser1219Arg)
c.3301A>C (p.Ser1101Arg)
c.1990A>C (p.Ser664Arg)
1g.11787394A>GCA338469148C1orf167,MTHFRc.3088A>G (p.Ser1030Gly)
c.3574A>G (p.Ser1192Gly)
c.*3286T>C (n.*3286T>C)
c.1724A>G
c.5380T>C (n.5380T>C)
c.3646A>G (p.Ser1216Gly)
c.1073A>G
c.903A>G
n.126A>G
c.3709A>G (p.Ser1237Gly)
c.3655A>G (p.Ser1219Gly)
c.3301A>G (p.Ser1101Gly)
c.1990A>G (p.Ser664Gly)
 gnomAD v4
1g.11787394A>TCA338469149C1orf167,MTHFRc.3088A>T (p.Ser1030Cys)
c.3574A>T (p.Ser1192Cys)
c.*3286T>A (n.*3286T>A)
c.1724A>T
c.5380T>A (n.5380T>A)
c.3646A>T (p.Ser1216Cys)
c.1073A>T
c.903A>T
n.126A>T
c.3709A>T (p.Ser1237Cys)
c.3655A>T (p.Ser1219Cys)
c.3301A>T (p.Ser1101Cys)
c.1990A>T (p.Ser664Cys)
1g.11787395delCA2643294447C1orf167,MTHFRc.3089del (p.Ser1030ThrfsTer?)
c.3575del (p.Ser1192ThrfsTer?)
c.*3285del (n.*3285del)
c.1725del
c.5379del (n.5379del)
c.3647del (p.Ser1216ThrfsTer?)
c.1074del
c.904del
n.127del
c.3710del (p.Ser1237ThrfsTer?)
c.3656del (p.Ser1219ThrfsTer?)
c.3302del (p.Ser1101ThrfsTer?)
c.1991del (p.Ser664ThrfsTer?)
 gnomAD v4
1g.11787395G>ACA338469150C1orf167,MTHFRc.3089G>A (p.Ser1030Asn)
c.3575G>A (p.Ser1192Asn)
c.*3285C>T (n.*3285C>T)
c.1725G>A
c.5379C>T (n.5379C>T)
c.3647G>A (p.Ser1216Asn)
c.1074G>A
c.904G>A
n.127G>A
c.3710G>A (p.Ser1237Asn)
c.3656G>A (p.Ser1219Asn)
c.3302G>A (p.Ser1101Asn)
c.1991G>A (p.Ser664Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787395G>CCA338469151C1orf167,MTHFRc.3089G>C (p.Ser1030Thr)
c.3575G>C (p.Ser1192Thr)
c.*3285C>G (n.*3285C>G)
c.1725G>C
c.5379C>G (n.5379C>G)
c.3647G>C (p.Ser1216Thr)
c.1074G>C
c.904G>C
n.127G>C
c.3710G>C (p.Ser1237Thr)
c.3656G>C (p.Ser1219Thr)
c.3302G>C (p.Ser1101Thr)
c.1991G>C (p.Ser664Thr)
1g.11787395G=CA1153785786C1orf167,MTHFRc.3089G= (p.Ser1030=)
c.3575G= (p.Ser1192=)
c.*3285C= (n.*3285C=)
c.1725G=
c.5379C= (n.5379C=)
c.3647G= (p.Ser1216=)
c.1074G=
c.904G=
n.127G=
c.3710G= (p.Ser1237=)
c.3656G= (p.Ser1219=)
c.3302G= (p.Ser1101=)
c.1991G= (p.Ser664=)
1g.11787395G>TCA338469152C1orf167,MTHFRc.3089G>T (p.Ser1030Ile)
c.3575G>T (p.Ser1192Ile)
c.*3285C>A (n.*3285C>A)
c.1725G>T
c.5379C>A (n.5379C>A)
c.3647G>T (p.Ser1216Ile)
c.1074G>T
c.904G>T
n.127G>T
c.3710G>T (p.Ser1237Ile)
c.3656G>T (p.Ser1219Ile)
c.3302G>T (p.Ser1101Ile)
c.1991G>T (p.Ser664Ile)
 gnomAD v4
1g.11787396C>ACA338469153C1orf167,MTHFRc.3090C>A (p.Ser1030Arg)
c.3576C>A (p.Ser1192Arg)
c.*3284G>T (n.*3284G>T)
c.1726C>A
c.5378G>T (n.5378G>T)
c.3648C>A (p.Ser1216Arg)
c.1075C>A
c.905C>A
n.128C>A
c.3711C>A (p.Ser1237Arg)
c.3657C>A (p.Ser1219Arg)
c.3303C>A (p.Ser1101Arg)
c.1992C>A (p.Ser664Arg)
 gnomAD v4
1g.11787396C=CA1153785791C1orf167,MTHFRc.3090C= (p.Ser1030=)
c.3576C= (p.Ser1192=)
c.*3284G= (n.*3284G=)
c.1726C=
c.5378G= (n.5378G=)
c.3648C= (p.Ser1216=)
c.1075C=
c.905C=
n.128C=
c.3711C= (p.Ser1237=)
c.3657C= (p.Ser1219=)
c.3303C= (p.Ser1101=)
c.1992C= (p.Ser664=)
1g.11787396C>GCA338469154C1orf167,MTHFRc.3090C>G (p.Ser1030Arg)
c.3576C>G (p.Ser1192Arg)
c.*3284G>C (n.*3284G>C)
c.1726C>G
c.5378G>C (n.5378G>C)
c.3648C>G (p.Ser1216Arg)
c.1075C>G
c.905C>G
n.128C>G
c.3711C>G (p.Ser1237Arg)
c.3657C>G (p.Ser1219Arg)
c.3303C>G (p.Ser1101Arg)
c.1992C>G (p.Ser664Arg)
1g.11787396C>TCA10607846C1orf167,MTHFRc.3090C>T (p.Ser1030=)
c.3576C>T (p.Ser1192=)
c.*3284G>A (n.*3284G>A)
c.1726C>T
c.5378G>A (n.5378G>A)
c.3648C>T (p.Ser1216=)
c.1075C>T
c.905C>T
n.128C>T
c.3711C>T (p.Ser1237=)
c.3657C>T (p.Ser1219=)
c.3303C>T (p.Ser1101=)
c.1992C>T (p.Ser664=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787397T>ACA338469155C1orf167,MTHFRc.3091T>A (p.Cys1031Ser)
c.3577T>A (p.Cys1193Ser)
c.*3283A>T (n.*3283A>T)
c.1727T>A
c.5377A>T (n.5377A>T)
c.3649T>A (p.Cys1217Ser)
c.1076T>A
c.906T>A
n.129T>A
c.3712T>A (p.Cys1238Ser)
c.3658T>A (p.Cys1220Ser)
c.3304T>A (p.Cys1102Ser)
c.1993T>A (p.Cys665Ser)
1g.11787397T>CCA338469156C1orf167,MTHFRc.3091T>C (p.Cys1031Arg)
c.3577T>C (p.Cys1193Arg)
c.*3283A>G (n.*3283A>G)
c.1727T>C
c.5377A>G (n.5377A>G)
c.3649T>C (p.Cys1217Arg)
c.1076T>C
c.906T>C
n.129T>C
c.3712T>C (p.Cys1238Arg)
c.3658T>C (p.Cys1220Arg)
c.3304T>C (p.Cys1102Arg)
c.1993T>C (p.Cys665Arg)
1g.11787397T>GCA338469157C1orf167,MTHFRc.3091T>G (p.Cys1031Gly)
c.3577T>G (p.Cys1193Gly)
c.*3283A>C (n.*3283A>C)
c.1727T>G
c.5377A>C (n.5377A>C)
c.3649T>G (p.Cys1217Gly)
c.1076T>G
c.906T>G
n.129T>G
c.3712T>G (p.Cys1238Gly)
c.3658T>G (p.Cys1220Gly)
c.3304T>G (p.Cys1102Gly)
c.1993T>G (p.Cys665Gly)
1g.11787398G>ACA338469160C1orf167,MTHFRc.3092G>A (p.Cys1031Tyr)
c.3578G>A (p.Cys1193Tyr)
c.*3282C>T (n.*3282C>T)
c.1728G>A
c.5376C>T (n.5376C>T)
c.3650G>A (p.Cys1217Tyr)
c.1077G>A
c.907G>A
n.130G>A
c.3713G>A (p.Cys1238Tyr)
c.3659G>A (p.Cys1220Tyr)
c.3305G>A (p.Cys1102Tyr)
c.1994G>A (p.Cys665Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787398G>CCA338469159C1orf167,MTHFRc.3092G>C (p.Cys1031Ser)
c.3578G>C (p.Cys1193Ser)
c.*3282C>G (n.*3282C>G)
c.1728G>C
c.5376C>G (n.5376C>G)
c.3650G>C (p.Cys1217Ser)
c.1077G>C
c.907G>C
n.130G>C
c.3713G>C (p.Cys1238Ser)
c.3659G>C (p.Cys1220Ser)
c.3305G>C (p.Cys1102Ser)
c.1994G>C (p.Cys665Ser)
1g.11787398G=CA1153785797C1orf167,MTHFRc.3092G= (p.Cys1031=)
c.3578G= (p.Cys1193=)
c.*3282C= (n.*3282C=)
c.1728G=
c.5376C= (n.5376C=)
c.3650G= (p.Cys1217=)
c.1077G=
c.907G=
n.130G=
c.3713G= (p.Cys1238=)
c.3659G= (p.Cys1220=)
c.3305G= (p.Cys1102=)
c.1994G= (p.Cys665=)
1g.11787398G>TCA338469158C1orf167,MTHFRc.3092G>T (p.Cys1031Phe)
c.3578G>T (p.Cys1193Phe)
c.*3282C>A (n.*3282C>A)
c.1728G>T
c.5376C>A (n.5376C>A)
c.3650G>T (p.Cys1217Phe)
c.1077G>T
c.907G>T
n.130G>T
c.3713G>T (p.Cys1238Phe)
c.3659G>T (p.Cys1220Phe)
c.3305G>T (p.Cys1102Phe)
c.1994G>T (p.Cys665Phe)
1g.11787399C>ACA338469162C1orf167,MTHFRc.3093C>A (p.Cys1031Ter)
c.3579C>A (p.Cys1193Ter)
c.*3281G>T (n.*3281G>T)
c.1729C>A
c.5375G>T (n.5375G>T)
c.3651C>A (p.Cys1217Ter)
c.1078C>A
c.908C>A
n.131C>A
c.3714C>A (p.Cys1238Ter)
c.3660C>A (p.Cys1220Ter)
c.3306C>A (p.Cys1102Ter)
c.1995C>A (p.Cys665Ter)
1g.11787399C>GCA338469161C1orf167,MTHFRc.3093C>G (p.Cys1031Trp)
c.3579C>G (p.Cys1193Trp)
c.*3281G>C (n.*3281G>C)
c.1729C>G
c.5375G>C (n.5375G>C)
c.3651C>G (p.Cys1217Trp)
c.1078C>G
c.908C>G
n.131C>G
c.3714C>G (p.Cys1238Trp)
c.3660C>G (p.Cys1220Trp)
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1g.11787399C>TCA416118789C1orf167,MTHFRc.3093C>T (p.Cys1031=)
c.3579C>T (p.Cys1193=)
c.*3281G>A (n.*3281G>A)
c.1729C>T
c.5375G>A (n.5375G>A)
c.3651C>T (p.Cys1217=)
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c.3714C>T (p.Cys1238=)
c.3660C>T (p.Cys1220=)
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c.1995C>T (p.Cys665=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched