Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11787278_11787282delinsGAAGACA1140555801C1orf167,MTHFRc.3082-110_3082-106delinsGAAGA (n.3082-110_3082-106delinsGAAGA)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.11787280_11787282delCA2695240454C1orf167,MTHFRc.3082-108_3082-106del (n.3082-108_3082-106del)
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 dbSNP
1g.11787281_11787282insGAGCA2643294282C1orf167,MTHFRc.3082-107_3082-106insGAG (n.3082-107_3082-106insGAG)
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.11787282_11787283insCGACA2742468172C1orf167,MTHFRc.3082-106_3082-105insCGA (n.3082-106_3082-105insCGA)
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1g.11787282_11787283insTGACA2742468173C1orf167,MTHFRc.3082-106_3082-105insTGA (n.3082-106_3082-105insTGA)
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1g.11787281_11787284delinsGAGGCA1141333059C1orf167,MTHFRc.3082-107_3082-104delinsGAGG (n.3082-107_3082-104delinsGAGG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
1g.11787282_11787283insAGCCA2695357358C1orf167,MTHFRc.3082-106_3082-105insAGC (n.3082-106_3082-105insAGC)
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 dbSNP
1g.11787282_11787283insAGGCA2643294287C1orf167,MTHFRc.3082-106_3082-105insAGG (n.3082-106_3082-105insAGG)
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c.*3397_*3398insCCT (n.*3397_*3398insCCT)
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c.3295-106_3295-105insAGG (n.3295-106_3295-105insAGG)
c.1984-106_1984-105insAGG (n.1984-106_1984-105insAGG)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787283G>ACA17995355C1orf167,MTHFRc.3082-105G>A (n.3082-105G>A)
c.3568-105G>A (n.3568-105G>A)
c.*3397C>T (n.*3397C>T)
c.1718-105G>A
c.5491C>T (n.5491C>T)
c.3640-105G>A (n.3640-105G>A)
c.1067-105G>A
c.897-105G>A
n.120-105G>A
c.3703-105G>A (n.3703-105G>A)
c.3649-105G>A (n.3649-105G>A)
c.3295-105G>A (n.3295-105G>A)
c.1984-105G>A (n.1984-105G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787283G>CCA2643294289C1orf167,MTHFRc.3082-105G>C (n.3082-105G>C)
c.3568-105G>C (n.3568-105G>C)
c.*3397C>G (n.*3397C>G)
c.1718-105G>C
c.5491C>G (n.5491C>G)
c.3640-105G>C (n.3640-105G>C)
c.1067-105G>C
c.897-105G>C
n.120-105G>C
c.3703-105G>C (n.3703-105G>C)
c.3649-105G>C (n.3649-105G>C)
c.3295-105G>C (n.3295-105G>C)
c.1984-105G>C (n.1984-105G>C)
 gnomAD v4
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1g.11787283_11787284insAACA2643294293C1orf167,MTHFRc.3082-105_3082-104insAA (n.3082-105_3082-104insAA)
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 gnomAD v4
1g.11787283_11787284insATCA2643294294C1orf167,MTHFRc.3082-105_3082-104insAT (n.3082-105_3082-104insAT)
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 gnomAD v4
1g.11787284G>ACA2643294292C1orf167,MTHFRc.3082-104G>A (n.3082-104G>A)
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c.1984-104G>A (n.1984-104G>A)
 gnomAD v4
1g.11787284G>TCA2643294290C1orf167,MTHFRc.3082-104G>T (n.3082-104G>T)
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c.1718-104G>T
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 gnomAD v4
1g.11787285C>ACA2643294296C1orf167,MTHFRc.3082-103C>A (n.3082-103C>A)
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c.1718-103C>A
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c.1067-103C>A
c.897-103C>A
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c.1984-103C>A (n.1984-103C>A)
 gnomAD v4
1g.11787285C>TCA2643294295C1orf167,MTHFRc.3082-103C>T (n.3082-103C>T)
c.3568-103C>T (n.3568-103C>T)
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c.1067-103C>T
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 gnomAD v4
1g.11787286delCA2695357364C1orf167,MTHFRc.3082-102del (n.3082-102del)
c.3568-102del (n.3568-102del)
c.*3395del (n.*3395del)
c.1718-102del
c.5489del (n.5489del)
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c.1067-102del
c.897-102del
n.120-102del
c.3703-102del (n.3703-102del)
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c.1984-102del (n.1984-102del)
 dbSNP
1g.11787286C>ACA2643294298C1orf167,MTHFRc.3082-102C>A (n.3082-102C>A)
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c.3703-102C>A (n.3703-102C>A)
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c.3295-102C>A (n.3295-102C>A)
c.1984-102C>A (n.1984-102C>A)
 gnomAD v4
1g.11787286C=CA1153785658C1orf167,MTHFRc.3082-102C= (n.3082-102C=)
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c.1984-102C= (n.1984-102C=)
1g.11787286C>GCA2643294297C1orf167,MTHFRc.3082-102C>G (n.3082-102C>G)
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 gnomAD v4
1g.11787286C>TCA886035347C1orf167,MTHFRc.3082-102C>T (n.3082-102C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.11787287G>ACA17995356C1orf167,MTHFRc.3082-101G>A (n.3082-101G>A)
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c.1984-101G>A (n.1984-101G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787287G=CA1146528019C1orf167,MTHFRc.3082-101G= (n.3082-101G=)
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1g.11787287G>TCA2643294301C1orf167,MTHFRc.3082-101G>T (n.3082-101G>T)
c.3568-101G>T (n.3568-101G>T)
c.*3393C>A (n.*3393C>A)
c.1718-101G>T
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 dbSNP gnomAD v4
1g.11787288G>ACA2573369637C1orf167,MTHFRc.3082-100G>A (n.3082-100G>A)
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 gnomAD v4
1g.11787288G>CCA1153785663C1orf167,MTHFRc.3082-100G>C (n.3082-100G>C)
c.3568-100G>C (n.3568-100G>C)
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c.1718-100G>C
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c.1984-100G>C (n.1984-100G>C)
 dbSNP
1g.11787288G=CA1153785662C1orf167,MTHFRc.3082-100G= (n.3082-100G=)
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c.1984-100G= (n.1984-100G=)
1g.11787288G>TCA2643294303C1orf167,MTHFRc.3082-100G>T (n.3082-100G>T)
c.3568-100G>T (n.3568-100G>T)
c.*3392C>A (n.*3392C>A)
c.1718-100G>T
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n.120-100G>T
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 gnomAD v4
1g.11787289G>ACA2643294304C1orf167,MTHFRc.3082-99G>A (n.3082-99G>A)
c.3568-99G>A (n.3568-99G>A)
c.*3391C>T (n.*3391C>T)
c.1718-99G>A
c.5485C>T (n.5485C>T)
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c.1067-99G>A
c.897-99G>A
n.120-99G>A
c.3703-99G>A (n.3703-99G>A)
c.3649-99G>A (n.3649-99G>A)
c.3295-99G>A (n.3295-99G>A)
c.1984-99G>A (n.1984-99G>A)
 gnomAD v4
1g.11787289G>TCA2643294308C1orf167,MTHFRc.3082-99G>T (n.3082-99G>T)
c.3568-99G>T (n.3568-99G>T)
c.*3391C>A (n.*3391C>A)
c.1718-99G>T
c.5485C>A (n.5485C>A)
c.3640-99G>T (n.3640-99G>T)
c.1067-99G>T
c.897-99G>T
n.120-99G>T
c.3703-99G>T (n.3703-99G>T)
c.3649-99G>T (n.3649-99G>T)
c.3295-99G>T (n.3295-99G>T)
c.1984-99G>T (n.1984-99G>T)
 gnomAD v4
1g.11787290A=CA1153785664C1orf167,MTHFRc.3082-98A= (n.3082-98A=)
c.3568-98A= (n.3568-98A=)
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c.1718-98A=
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c.3649-98A= (n.3649-98A=)
c.3295-98A= (n.3295-98A=)
c.1984-98A= (n.1984-98A=)
1g.11787290A>GCA17995358C1orf167,MTHFRc.3082-98A>G (n.3082-98A>G)
c.3568-98A>G (n.3568-98A>G)
c.*3390T>C (n.*3390T>C)
c.1718-98A>G
c.5484T>C (n.5484T>C)
c.3640-98A>G (n.3640-98A>G)
c.1067-98A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.11787294G>TCA2643294318C1orf167,MTHFRc.3082-94G>T (n.3082-94G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.11787296C>ACA2574214157C1orf167,MTHFRc.3082-92C>A (n.3082-92C>A)
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 gnomAD v4
1g.11787296C>TCA2573369638C1orf167,MTHFRc.3082-92C>T (n.3082-92C>T)
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 gnomAD v4
1g.11787297C>ACA2574214158C1orf167,MTHFRc.3082-91C>A (n.3082-91C>A)
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 gnomAD v4
1g.11787297C>GCA2643294321C1orf167,MTHFRc.3082-91C>G (n.3082-91C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.11787298T>ACA1153785665C1orf167,MTHFRc.3082-90T>A (n.3082-90T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.11787298dupCA2643294324C1orf167,MTHFRc.3082-90dup (n.3082-90dup)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.11787299G>ACA2643294326C1orf167,MTHFRc.3082-89G>A (n.3082-89G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.11787300C>ACA2643294328C1orf167,MTHFRc.3082-88C>A (n.3082-88C>A)
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 gnomAD v4
1g.11787300C>GCA2643294330C1orf167,MTHFRc.3082-88C>G (n.3082-88C>G)
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 gnomAD v4
1g.11787300C>TCA2643294329C1orf167,MTHFRc.3082-88C>T (n.3082-88C>T)
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c.1067-88C>T
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n.120-88C>T
c.3703-88C>T (n.3703-88C>T)
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 gnomAD v4
1g.11787301C>ACA2643294331C1orf167,MTHFRc.3082-87C>A (n.3082-87C>A)
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c.1718-87C>A
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 gnomAD v4
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c.*3379G>C (n.*3379G>C)
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 gnomAD v4
1g.11787301C>TCA2573369639C1orf167,MTHFRc.3082-87C>T (n.3082-87C>T)
c.3568-87C>T (n.3568-87C>T)
c.*3379G>A (n.*3379G>A)
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 gnomAD v4
1g.11787302A>GCA2643294333C1orf167,MTHFRc.3082-86A>G (n.3082-86A>G)
c.3568-86A>G (n.3568-86A>G)
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 gnomAD v4
1g.11787302A>TCA2643294334C1orf167,MTHFRc.3082-86A>T (n.3082-86A>T)
c.3568-86A>T (n.3568-86A>T)
c.*3378T>A (n.*3378T>A)
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 gnomAD v4
1g.11787303G>ACA17995362C1orf167,MTHFRc.3082-85G>A (n.3082-85G>A)
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c.1984-85G>A (n.1984-85G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787303G>CCA1153785669C1orf167,MTHFRc.3082-85G>C (n.3082-85G>C)
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c.1984-85G>C (n.1984-85G>C)
 dbSNP
1g.11787303G=CA1153785668C1orf167,MTHFRc.3082-85G= (n.3082-85G=)
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c.1984-85G= (n.1984-85G=)
1g.11787303G>TCA2643294335C1orf167,MTHFRc.3082-85G>T (n.3082-85G>T)
c.3568-85G>T (n.3568-85G>T)
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 gnomAD v4
1g.11787304C>ACA2574214159C1orf167,MTHFRc.3082-84C>A (n.3082-84C>A)
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 gnomAD v4
1g.11787304C=CA1153785672C1orf167,MTHFRc.3082-84C= (n.3082-84C=)
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1g.11787304C>TCA17995363C1orf167,MTHFRc.3082-84C>T (n.3082-84C>T)
c.3568-84C>T (n.3568-84C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787305T>CCA2643294337C1orf167,MTHFRc.3082-83T>C (n.3082-83T>C)
c.3568-83T>C (n.3568-83T>C)
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c.1984-83T>C (n.1984-83T>C)
 gnomAD v4
1g.11787306A=CA1153785675C1orf167,MTHFRc.3082-82A= (n.3082-82A=)
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c.1984-82A= (n.1984-82A=)
1g.11787306A>CCA2643294339C1orf167,MTHFRc.3082-82A>C (n.3082-82A>C)
c.3568-82A>C (n.3568-82A>C)
c.*3374T>G (n.*3374T>G)
c.1718-82A>C
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n.120-82A>C
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c.1984-82A>C (n.1984-82A>C)
 gnomAD v4
1g.11787306A>GCA521191885C1orf167,MTHFRc.3082-82A>G (n.3082-82A>G)
c.3568-82A>G (n.3568-82A>G)
c.*3374T>C (n.*3374T>C)
c.1718-82A>G
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c.1984-82A>G (n.1984-82A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787306A>TCA2574214162C1orf167,MTHFRc.3082-82A>T (n.3082-82A>T)
c.3568-82A>T (n.3568-82A>T)
c.*3374T>A (n.*3374T>A)
c.1718-82A>T
c.5468T>A (n.5468T>A)
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c.1067-82A>T
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n.120-82A>T
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c.1984-82A>T (n.1984-82A>T)
 gnomAD v4
1g.11787308_11787309delCA2695357365C1orf167,MTHFRc.3082-80_3082-79del (n.3082-80_3082-79del)
c.3568-80_3568-79del (n.3568-80_3568-79del)
c.*3373_*3374del (n.*3373_*3374del)
c.1718-80_1718-79del
c.5467_5468del (n.5467_5468del)
c.3640-80_3640-79del (n.3640-80_3640-79del)
c.1067-80_1067-79del
c.897-80_897-79del
n.120-80_120-79del
c.3703-80_3703-79del (n.3703-80_3703-79del)
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c.1984-80_1984-79del (n.1984-80_1984-79del)
 dbSNP
1g.11787307G>ACA1153785679C1orf167,MTHFRc.3082-81G>A (n.3082-81G>A)
c.3568-81G>A (n.3568-81G>A)
c.*3373C>T (n.*3373C>T)
c.1718-81G>A
c.5467C>T (n.5467C>T)
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c.1067-81G>A
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n.120-81G>A
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c.1984-81G>A (n.1984-81G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787307G>CCA17995364C1orf167,MTHFRc.3082-81G>C (n.3082-81G>C)
c.3568-81G>C (n.3568-81G>C)
c.*3373C>G (n.*3373C>G)
c.1718-81G>C
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c.1067-81G>C
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c.3703-81G>C (n.3703-81G>C)
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c.3295-81G>C (n.3295-81G>C)
c.1984-81G>C (n.1984-81G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787307G=CA1153785677C1orf167,MTHFRc.3082-81G= (n.3082-81G=)
c.3568-81G= (n.3568-81G=)
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c.1984-81G= (n.1984-81G=)
1g.11787307G>TCA2643294340C1orf167,MTHFRc.3082-81G>T (n.3082-81G>T)
c.3568-81G>T (n.3568-81G>T)
c.*3373C>A (n.*3373C>A)
c.1718-81G>T
c.5467C>A (n.5467C>A)
c.3640-81G>T (n.3640-81G>T)
c.1067-81G>T
c.897-81G>T
n.120-81G>T
c.3703-81G>T (n.3703-81G>T)
c.3649-81G>T (n.3649-81G>T)
c.3295-81G>T (n.3295-81G>T)
c.1984-81G>T (n.1984-81G>T)
 gnomAD v4
1g.11787308A=CA1153785682C1orf167,MTHFRc.3082-80A= (n.3082-80A=)
c.3568-80A= (n.3568-80A=)
c.*3372T= (n.*3372T=)
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c.5466T= (n.5466T=)
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c.1067-80A=
c.897-80A=
n.120-80A=
c.3703-80A= (n.3703-80A=)
c.3649-80A= (n.3649-80A=)
c.3295-80A= (n.3295-80A=)
c.1984-80A= (n.1984-80A=)
1g.11787308A>CCA886035352C1orf167,MTHFRc.3082-80A>C (n.3082-80A>C)
c.3568-80A>C (n.3568-80A>C)
c.*3372T>G (n.*3372T>G)
c.1718-80A>C
c.5466T>G (n.5466T>G)
c.3640-80A>C (n.3640-80A>C)
c.1067-80A>C
c.897-80A>C
n.120-80A>C
c.3703-80A>C (n.3703-80A>C)
c.3649-80A>C (n.3649-80A>C)
c.3295-80A>C (n.3295-80A>C)
c.1984-80A>C (n.1984-80A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787308A>TCA2643294342C1orf167,MTHFRc.3082-80A>T (n.3082-80A>T)
c.3568-80A>T (n.3568-80A>T)
c.*3372T>A (n.*3372T>A)
c.1718-80A>T
c.5466T>A (n.5466T>A)
c.3640-80A>T (n.3640-80A>T)
c.1067-80A>T
c.897-80A>T
n.120-80A>T
c.3703-80A>T (n.3703-80A>T)
c.3649-80A>T (n.3649-80A>T)
c.3295-80A>T (n.3295-80A>T)
c.1984-80A>T (n.1984-80A>T)
 gnomAD v4
1g.11787309G>ACA2573369640C1orf167,MTHFRc.3082-79G>A (n.3082-79G>A)
c.3568-79G>A (n.3568-79G>A)
c.*3371C>T (n.*3371C>T)
c.1718-79G>A
c.5465C>T (n.5465C>T)
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n.120-79G>A
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c.1984-79G>A (n.1984-79G>A)
 gnomAD v4
1g.11787309G>TCA2643294343C1orf167,MTHFRc.3082-79G>T (n.3082-79G>T)
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c.*3371C>A (n.*3371C>A)
c.1718-79G>T
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 gnomAD v4
1g.11787310C>ACA2574214163C1orf167,MTHFRc.3082-78C>A (n.3082-78C>A)
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c.*3370G>T (n.*3370G>T)
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 gnomAD v4
1g.11787310C>TCA2643294345C1orf167,MTHFRc.3082-78C>T (n.3082-78C>T)
c.3568-78C>T (n.3568-78C>T)
c.*3370G>A (n.*3370G>A)
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 gnomAD v4
1g.11787315_11787328delCA2643294344C1orf167,MTHFRc.3082-73_3082-60del (n.3082-73_3082-60del)
c.3568-73_3568-60del (n.3568-73_3568-60del)
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c.1984-73_1984-60del (n.1984-73_1984-60del)
 gnomAD v4
1g.11787312G>ACA2574214164C1orf167,MTHFRc.3082-76G>A (n.3082-76G>A)
c.3568-76G>A (n.3568-76G>A)
c.*3368C>T (n.*3368C>T)
c.1718-76G>A
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c.3703-76G>A (n.3703-76G>A)
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c.1984-76G>A (n.1984-76G>A)
 gnomAD v4
1g.11787312G>CCA2643294348C1orf167,MTHFRc.3082-76G>C (n.3082-76G>C)
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 gnomAD v4
1g.11787312G=CA1153785685C1orf167,MTHFRc.3082-76G= (n.3082-76G=)
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1g.11787312G>TCA521191891C1orf167,MTHFRc.3082-76G>T (n.3082-76G>T)
c.3568-76G>T (n.3568-76G>T)
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c.1718-76G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787313C>ACA2643294351C1orf167,MTHFRc.3082-75C>A (n.3082-75C>A)
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 gnomAD v4
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1g.11787313C>GCA2574214165C1orf167,MTHFRc.3082-75C>G (n.3082-75C>G)
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 gnomAD v4
1g.11787313C>TCA17995365C1orf167,MTHFRc.3082-75C>T (n.3082-75C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787314G>ACA17995366C1orf167,MTHFRc.3082-74G>A (n.3082-74G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787314G=CA1153785688C1orf167,MTHFRc.3082-74G= (n.3082-74G=)
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1g.11787314G>TCA2643294352C1orf167,MTHFRc.3082-74G>T (n.3082-74G>T)
c.3568-74G>T (n.3568-74G>T)
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 gnomAD v4
1g.11787315A>CCA2643294354C1orf167,MTHFRc.3082-73A>C (n.3082-73A>C)
c.3568-73A>C (n.3568-73A>C)
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 gnomAD v4
1g.11787315A>TCA2643294355C1orf167,MTHFRc.3082-73A>T (n.3082-73A>T)
c.3568-73A>T (n.3568-73A>T)
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c.1718-73A>T
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c.1067-73A>T
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n.120-73A>T
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c.1984-73A>T (n.1984-73A>T)
 gnomAD v4
1g.11787316A>CCA2643294357C1orf167,MTHFRc.3082-72A>C (n.3082-72A>C)
c.3568-72A>C (n.3568-72A>C)
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c.1718-72A>C
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n.120-72A>C
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c.3295-72A>C (n.3295-72A>C)
c.1984-72A>C (n.1984-72A>C)
 gnomAD v4
1g.11787316A>GCA2643294358C1orf167,MTHFRc.3082-72A>G (n.3082-72A>G)
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c.*3364T>C (n.*3364T>C)
c.1718-72A>G
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c.3640-72A>G (n.3640-72A>G)
c.1067-72A>G
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n.120-72A>G
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c.3295-72A>G (n.3295-72A>G)
c.1984-72A>G (n.1984-72A>G)
 gnomAD v4
1g.11787317G>ACA2643294360C1orf167,MTHFRc.3082-71G>A (n.3082-71G>A)
c.3568-71G>A (n.3568-71G>A)
c.*3363C>T (n.*3363C>T)
c.1718-71G>A
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c.1067-71G>A
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n.120-71G>A
c.3703-71G>A (n.3703-71G>A)
c.3649-71G>A (n.3649-71G>A)
c.3295-71G>A (n.3295-71G>A)
c.1984-71G>A (n.1984-71G>A)
 gnomAD v4
1g.11787317G>TCA2643294361C1orf167,MTHFRc.3082-71G>T (n.3082-71G>T)
c.3568-71G>T (n.3568-71G>T)
c.*3363C>A (n.*3363C>A)
c.1718-71G>T
c.5457C>A (n.5457C>A)
c.3640-71G>T (n.3640-71G>T)
c.1067-71G>T
c.897-71G>T
n.120-71G>T
c.3703-71G>T (n.3703-71G>T)
c.3649-71G>T (n.3649-71G>T)
c.3295-71G>T (n.3295-71G>T)
c.1984-71G>T (n.1984-71G>T)
 gnomAD v4
1g.11787318A>CCA2643294362C1orf167,MTHFRc.3082-70A>C (n.3082-70A>C)
c.3568-70A>C (n.3568-70A>C)
c.*3362T>G (n.*3362T>G)
c.1718-70A>C
c.5456T>G (n.5456T>G)
c.3640-70A>C (n.3640-70A>C)
c.1067-70A>C
c.897-70A>C
n.120-70A>C
c.3703-70A>C (n.3703-70A>C)
c.3649-70A>C (n.3649-70A>C)
c.3295-70A>C (n.3295-70A>C)
c.1984-70A>C (n.1984-70A>C)
 gnomAD v4
1g.11787319A=CA1153785689C1orf167,MTHFRc.3082-69A= (n.3082-69A=)
c.3568-69A= (n.3568-69A=)
c.*3361T= (n.*3361T=)
c.1718-69A=
c.5455T= (n.5455T=)
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n.120-69A=
c.3703-69A= (n.3703-69A=)
c.3649-69A= (n.3649-69A=)
c.3295-69A= (n.3295-69A=)
c.1984-69A= (n.1984-69A=)
1g.11787319A>CCA1153785690C1orf167,MTHFRc.3082-69A>C (n.3082-69A>C)
c.3568-69A>C (n.3568-69A>C)
c.*3361T>G (n.*3361T>G)
c.1718-69A>C
c.5455T>G (n.5455T>G)
c.3640-69A>C (n.3640-69A>C)
c.1067-69A>C
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n.120-69A>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.11787324C>GCA2643294366C1orf167,MTHFRc.3082-64C>G (n.3082-64C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.11787326G>TCA2643294367C1orf167,MTHFRc.3082-62G>T (n.3082-62G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787327C>TCA17995371C1orf167,MTHFRc.3082-61C>T (n.3082-61C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.11787328G>TCA2574214168C1orf167,MTHFRc.3082-60G>T (n.3082-60G>T)
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 gnomAD v4
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n.120-57dup
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c.1984-57dup (n.1984-57dup)
 gnomAD v4
1g.11787329G>ACA2643294373C1orf167,MTHFRc.3082-59G>A (n.3082-59G>A)
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n.120-59G>A
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c.1984-59G>A (n.1984-59G>A)
 gnomAD v4
1g.11787329G>CCA2574214170C1orf167,MTHFRc.3082-59G>C (n.3082-59G>C)
c.3568-59G>C (n.3568-59G>C)
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c.1718-59G>C
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c.3640-59G>C (n.3640-59G>C)
c.1067-59G>C
c.897-59G>C
n.120-59G>C
c.3703-59G>C (n.3703-59G>C)
c.3649-59G>C (n.3649-59G>C)
c.3295-59G>C (n.3295-59G>C)
c.1984-59G>C (n.1984-59G>C)
1g.11787329G>TCA2643294374C1orf167,MTHFRc.3082-59G>T (n.3082-59G>T)
c.3568-59G>T (n.3568-59G>T)
c.*3351C>A (n.*3351C>A)
c.1718-59G>T
c.5445C>A (n.5445C>A)
c.3640-59G>T (n.3640-59G>T)
c.1067-59G>T
c.897-59G>T
n.120-59G>T
c.3703-59G>T (n.3703-59G>T)
c.3649-59G>T (n.3649-59G>T)
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 gnomAD v4
1g.11787330G>ACA2573369641C1orf167,MTHFRc.3082-58G>A (n.3082-58G>A)
c.3568-58G>A (n.3568-58G>A)
c.*3350C>T (n.*3350C>T)
c.1718-58G>A
c.5444C>T (n.5444C>T)
c.3640-58G>A (n.3640-58G>A)
c.1067-58G>A
c.897-58G>A
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c.3295-58G>A (n.3295-58G>A)
c.1984-58G>A (n.1984-58G>A)
 gnomAD v4
1g.11787330G>TCA2643294375C1orf167,MTHFRc.3082-58G>T (n.3082-58G>T)
c.3568-58G>T (n.3568-58G>T)
c.*3350C>A (n.*3350C>A)
c.1718-58G>T
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 gnomAD v4
1g.11787331G>ACA521191910C1orf167,MTHFRc.3082-57G>A (n.3082-57G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787331G>CCA2574214171C1orf167,MTHFRc.3082-57G>C (n.3082-57G>C)
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1g.11787331G=CA1153785702C1orf167,MTHFRc.3082-57G= (n.3082-57G=)
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1g.11787331G>TCA2643294376C1orf167,MTHFRc.3082-57G>T (n.3082-57G>T)
c.3568-57G>T (n.3568-57G>T)
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 gnomAD v4
1g.11787332C>ACA2643294378C1orf167,MTHFRc.3082-56C>A (n.3082-56C>A)
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 gnomAD v4
1g.11787332C>TCA2643294379C1orf167,MTHFRc.3082-56C>T (n.3082-56C>T)
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 gnomAD v4
1g.11787335delCA2574214173C1orf167,MTHFRc.3082-53del (n.3082-53del)
c.3568-53del (n.3568-53del)
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c.1718-53del
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c.1067-53del
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n.120-53del
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c.3295-53del (n.3295-53del)
c.1984-53del (n.1984-53del)
 gnomAD v4
1g.11787333C>ACA2643294380C1orf167,MTHFRc.3082-55C>A (n.3082-55C>A)
c.3568-55C>A (n.3568-55C>A)
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c.1718-55C>A
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c.3295-55C>A (n.3295-55C>A)
c.1984-55C>A (n.1984-55C>A)
 gnomAD v4
1g.11787333C>TCA2643294381C1orf167,MTHFRc.3082-55C>T (n.3082-55C>T)
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c.*3347G>A (n.*3347G>A)
c.1718-55C>T
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c.1984-55C>T (n.1984-55C>T)
 gnomAD v4
1g.11787334C>ACA2643294382C1orf167,MTHFRc.3082-54C>A (n.3082-54C>A)
c.3568-54C>A (n.3568-54C>A)
c.*3346G>T (n.*3346G>T)
c.1718-54C>A
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c.1984-54C>A (n.1984-54C>A)
 gnomAD v4
1g.11787334C=CA1153785703C1orf167,MTHFRc.3082-54C= (n.3082-54C=)
c.3568-54C= (n.3568-54C=)
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c.1984-54C= (n.1984-54C=)
1g.11787334C>GCA17995377C1orf167,MTHFRc.3082-54C>G (n.3082-54C>G)
c.3568-54C>G (n.3568-54C>G)
c.*3346G>C (n.*3346G>C)
c.1718-54C>G
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c.1067-54C>G
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c.1984-54C>G (n.1984-54C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787334C>TCA2573369642C1orf167,MTHFRc.3082-54C>T (n.3082-54C>T)
c.3568-54C>T (n.3568-54C>T)
c.*3346G>A (n.*3346G>A)
c.1718-54C>T
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1g.11787335C>TCA2643294383C1orf167,MTHFRc.3082-53C>T (n.3082-53C>T)
c.3568-53C>T (n.3568-53C>T)
c.*3345G>A (n.*3345G>A)
c.1718-53C>T
c.5439G>A (n.5439G>A)
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c.1067-53C>T
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c.3295-53C>T (n.3295-53C>T)
c.1984-53C>T (n.1984-53C>T)
 gnomAD v4
1g.11787336A>GCA2643294384C1orf167,MTHFRc.3082-52A>G (n.3082-52A>G)
c.3568-52A>G (n.3568-52A>G)
c.*3344T>C (n.*3344T>C)
c.1718-52A>G
c.5438T>C (n.5438T>C)
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c.3295-52A>G (n.3295-52A>G)
c.1984-52A>G (n.1984-52A>G)
 gnomAD v4
1g.11787336_11787337delinsAGCA1153785705C1orf167,MTHFRc.3082-52_3082-51delinsAG (n.3082-52_3082-51delinsAG)
c.3568-52_3568-51delinsAG (n.3568-52_3568-51delinsAG)
c.*3343_*3344delinsCT (n.*3343_*3344delinsCT)
c.1718-52_1718-51delinsAG
c.5437_5438delinsCT (n.5437_5438delinsCT)
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n.120-52_120-51delinsAG
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c.3295-52_3295-51delinsAG (n.3295-52_3295-51delinsAG)
c.1984-52_1984-51delinsAG (n.1984-52_1984-51delinsAG)
1g.11787337G>TCA2643294386C1orf167,MTHFRc.3082-51G>T (n.3082-51G>T)
c.3568-51G>T (n.3568-51G>T)
c.*3343C>A (n.*3343C>A)
c.1718-51G>T
c.5437C>A (n.5437C>A)
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c.1067-51G>T
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n.120-51G>T
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c.3295-51G>T (n.3295-51G>T)
c.1984-51G>T (n.1984-51G>T)
 gnomAD v4
1g.11787338delCA886035379C1orf167,MTHFRc.3082-50del (n.3082-50del)
c.3568-50del (n.3568-50del)
c.*3343del (n.*3343del)
c.1718-50del
c.5437del (n.5437del)
c.3640-50del (n.3640-50del)
c.1067-50del
c.897-50del
n.120-50del
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c.3649-50del (n.3649-50del)
c.3295-50del (n.3295-50del)
c.1984-50del (n.1984-50del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787338G>ACA1153785707C1orf167,MTHFRc.3082-50G>A (n.3082-50G>A)
c.3568-50G>A (n.3568-50G>A)
c.*3342C>T (n.*3342C>T)
c.1718-50G>A
c.5436C>T (n.5436C>T)
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c.1067-50G>A
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n.120-50G>A
c.3703-50G>A (n.3703-50G>A)
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c.3295-50G>A (n.3295-50G>A)
c.1984-50G>A (n.1984-50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787338G=CA1153785706C1orf167,MTHFRc.3082-50G= (n.3082-50G=)
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c.1984-50G= (n.1984-50G=)
1g.11787338G>TCA2643294387C1orf167,MTHFRc.3082-50G>T (n.3082-50G>T)
c.3568-50G>T (n.3568-50G>T)
c.*3342C>A (n.*3342C>A)
c.1718-50G>T
c.5436C>A (n.5436C>A)
c.3640-50G>T (n.3640-50G>T)
c.1067-50G>T
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n.120-50G>T
c.3703-50G>T (n.3703-50G>T)
c.3649-50G>T (n.3649-50G>T)
c.3295-50G>T (n.3295-50G>T)
c.1984-50G>T (n.1984-50G>T)
 gnomAD v4
1g.11787339A=CA1153785709C1orf167,MTHFRc.3082-49A= (n.3082-49A=)
c.3568-49A= (n.3568-49A=)
c.*3341T= (n.*3341T=)
c.1718-49A=
c.5435T= (n.5435T=)
c.3640-49A= (n.3640-49A=)
c.1067-49A=
c.897-49A=
n.120-49A=
c.3703-49A= (n.3703-49A=)
c.3649-49A= (n.3649-49A=)
c.3295-49A= (n.3295-49A=)
c.1984-49A= (n.1984-49A=)
1g.11787339A>GCA17995391C1orf167,MTHFRc.3082-49A>G (n.3082-49A>G)
c.3568-49A>G (n.3568-49A>G)
c.*3341T>C (n.*3341T>C)
c.1718-49A>G
c.5435T>C (n.5435T>C)
c.3640-49A>G (n.3640-49A>G)
c.1067-49A>G
c.897-49A>G
n.120-49A>G
c.3703-49A>G (n.3703-49A>G)
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c.3295-49A>G (n.3295-49A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.11787340A>CCA17995397C1orf167,MTHFRc.3082-48A>C (n.3082-48A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.11787341G>TCA2643294390C1orf167,MTHFRc.3082-47G>T (n.3082-47G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.11787343C>GCA998627372C1orf167,MTHFRc.3082-45C>G (n.3082-45C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787343C>TCA2643294392C1orf167,MTHFRc.3082-45C>T (n.3082-45C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.11787344C>TCA2643294395C1orf167,MTHFRc.3082-44C>T (n.3082-44C>T)
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 gnomAD v4
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1g.11787345A>GCA1153785715C1orf167,MTHFRc.3082-43A>G (n.3082-43A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.11787347G>ACA2643294396C1orf167,MTHFRc.3082-41G>A (n.3082-41G>A)
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 gnomAD v4
1g.11787347G>TCA2643294397C1orf167,MTHFRc.3082-41G>T (n.3082-41G>T)
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 gnomAD v4
1g.11787348C>ACA2643294399C1orf167,MTHFRc.3082-40C>A (n.3082-40C>A)
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 gnomAD v4
1g.11787348C>TCA2643294400C1orf167,MTHFRc.3082-40C>T (n.3082-40C>T)
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 gnomAD v4
1g.11787349C>ACA2643294401C1orf167,MTHFRc.3082-39C>A (n.3082-39C>A)
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 gnomAD v4
1g.11787349C=CA1153785716C1orf167,MTHFRc.3082-39C= (n.3082-39C=)
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1g.11787349C>TCA1153785718C1orf167,MTHFRc.3082-39C>T (n.3082-39C>T)
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c.1718-39C>T
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c.1984-39C>T (n.1984-39C>T)
 dbSNP
1g.11787350C>ACA2643294402C1orf167,MTHFRc.3082-38C>A (n.3082-38C>A)
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c.1718-38C>A
c.5424G>T (n.5424G>T)
c.3640-38C>A (n.3640-38C>A)
c.1067-38C>A
c.897-38C>A
n.120-38C>A
c.3703-38C>A (n.3703-38C>A)
c.3649-38C>A (n.3649-38C>A)
c.3295-38C>A (n.3295-38C>A)
c.1984-38C>A (n.1984-38C>A)
 gnomAD v4
1g.11787351A=CA1153785719C1orf167,MTHFRc.3082-37A= (n.3082-37A=)
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c.1067-37A=
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n.120-37A=
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c.3649-37A= (n.3649-37A=)
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c.1984-37A= (n.1984-37A=)
1g.11787351A>CCA886035385C1orf167,MTHFRc.3082-37A>C (n.3082-37A>C)
c.3568-37A>C (n.3568-37A>C)
c.*3329T>G (n.*3329T>G)
c.1718-37A>C
c.5423T>G (n.5423T>G)
c.3640-37A>C (n.3640-37A>C)
c.1067-37A>C
c.897-37A>C
n.120-37A>C
c.3703-37A>C (n.3703-37A>C)
c.3649-37A>C (n.3649-37A>C)
c.3295-37A>C (n.3295-37A>C)
c.1984-37A>C (n.1984-37A>C)
 dbSNP
1g.11787351A>GCA521191912C1orf167,MTHFRc.3082-37A>G (n.3082-37A>G)
c.3568-37A>G (n.3568-37A>G)
c.*3329T>C (n.*3329T>C)
c.1718-37A>G
c.5423T>C (n.5423T>C)
c.3640-37A>G (n.3640-37A>G)
c.1067-37A>G
c.897-37A>G
n.120-37A>G
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c.1984-37A>G (n.1984-37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787352T>ACA2643294405C1orf167,MTHFRc.3082-36T>A (n.3082-36T>A)
c.3568-36T>A (n.3568-36T>A)
c.*3328A>T (n.*3328A>T)
c.1718-36T>A
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c.1067-36T>A
c.897-36T>A
n.120-36T>A
c.3703-36T>A (n.3703-36T>A)
c.3649-36T>A (n.3649-36T>A)
c.3295-36T>A (n.3295-36T>A)
c.1984-36T>A (n.1984-36T>A)
 gnomAD v4
1g.11787352T>CCA521191914C1orf167,MTHFRc.3082-36T>C (n.3082-36T>C)
c.3568-36T>C (n.3568-36T>C)
c.*3328A>G (n.*3328A>G)
c.1718-36T>C
c.5422A>G (n.5422A>G)
c.3640-36T>C (n.3640-36T>C)
c.1067-36T>C
c.897-36T>C
n.120-36T>C
c.3703-36T>C (n.3703-36T>C)
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c.1984-36T>C (n.1984-36T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787352T>GCA2643294404C1orf167,MTHFRc.3082-36T>G (n.3082-36T>G)
c.3568-36T>G (n.3568-36T>G)
c.*3328A>C (n.*3328A>C)
c.1718-36T>G
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c.1067-36T>G
c.897-36T>G
n.120-36T>G
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c.3295-36T>G (n.3295-36T>G)
c.1984-36T>G (n.1984-36T>G)
 gnomAD v4
1g.11787352T=CA1153785722C1orf167,MTHFRc.3082-36T= (n.3082-36T=)
c.3568-36T= (n.3568-36T=)
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c.1984-36T= (n.1984-36T=)
1g.11787353G>ACA2643294407C1orf167,MTHFRc.3082-35G>A (n.3082-35G>A)
c.3568-35G>A (n.3568-35G>A)
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c.1718-35G>A
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c.1984-35G>A (n.1984-35G>A)
 gnomAD v4
1g.11787353G>CCA595034C1orf167,MTHFRc.3082-35G>C (n.3082-35G>C)
c.3568-35G>C (n.3568-35G>C)
c.*3327C>G (n.*3327C>G)
c.1718-35G>C
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c.1067-35G>C
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n.120-35G>C
c.3703-35G>C (n.3703-35G>C)
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c.1984-35G>C (n.1984-35G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787353G=CA1147060908C1orf167,MTHFRc.3082-35G= (n.3082-35G=)
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c.1984-35G= (n.1984-35G=)
1g.11787353G>TCA2643294408C1orf167,MTHFRc.3082-35G>T (n.3082-35G>T)
c.3568-35G>T (n.3568-35G>T)
c.*3327C>A (n.*3327C>A)
c.1718-35G>T
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n.120-35G>T
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c.3295-35G>T (n.3295-35G>T)
c.1984-35G>T (n.1984-35G>T)
 gnomAD v4
1g.11787354G>TCA2643294409C1orf167,MTHFRc.3082-34G>T (n.3082-34G>T)
c.3568-34G>T (n.3568-34G>T)
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c.1718-34G>T
c.5420C>A (n.5420C>A)
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c.897-34G>T
n.120-34G>T
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c.1984-34G>T (n.1984-34G>T)
 gnomAD v4
1g.11787354_11787357dupCA886035393C1orf167,MTHFRc.3082-34_3082-31dup (n.3082-34_3082-31dup)
c.3568-34_3568-31dup (n.3568-34_3568-31dup)
c.*3323_*3326dup (n.*3323_*3326dup)
c.1718-34_1718-31dup
c.5417_5420dup (n.5417_5420dup)
c.3640-34_3640-31dup (n.3640-34_3640-31dup)
c.1067-34_1067-31dup
c.897-34_897-31dup
n.120-34_120-31dup
c.3703-34_3703-31dup (n.3703-34_3703-31dup)
c.3649-34_3649-31dup (n.3649-34_3649-31dup)
c.3295-34_3295-31dup (n.3295-34_3295-31dup)
c.1984-34_1984-31dup (n.1984-34_1984-31dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787355G>ACA1153785727C1orf167,MTHFRc.3082-33G>A (n.3082-33G>A)
c.3568-33G>A (n.3568-33G>A)
c.*3325C>T (n.*3325C>T)
c.1718-33G>A
c.5419C>T (n.5419C>T)
c.3640-33G>A (n.3640-33G>A)
c.1067-33G>A
c.897-33G>A
n.120-33G>A
c.3703-33G>A (n.3703-33G>A)
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c.3295-33G>A (n.3295-33G>A)
c.1984-33G>A (n.1984-33G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787355G>CCA17995398C1orf167,MTHFRc.3082-33G>C (n.3082-33G>C)
c.3568-33G>C (n.3568-33G>C)
c.*3325C>G (n.*3325C>G)
c.1718-33G>C
c.5419C>G (n.5419C>G)
c.3640-33G>C (n.3640-33G>C)
c.1067-33G>C
c.897-33G>C
n.120-33G>C
c.3703-33G>C (n.3703-33G>C)
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c.3295-33G>C (n.3295-33G>C)
c.1984-33G>C (n.1984-33G>C)
 dbSNP
1g.11787355G=CA1153785725C1orf167,MTHFRc.3082-33G= (n.3082-33G=)
c.3568-33G= (n.3568-33G=)
c.*3325C= (n.*3325C=)
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c.5419C= (n.5419C=)
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c.1984-33G= (n.1984-33G=)
1g.11787355G>TCA2643294410C1orf167,MTHFRc.3082-33G>T (n.3082-33G>T)
c.3568-33G>T (n.3568-33G>T)
c.*3325C>A (n.*3325C>A)
c.1718-33G>T
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c.1067-33G>T
c.897-33G>T
n.120-33G>T
c.3703-33G>T (n.3703-33G>T)
c.3649-33G>T (n.3649-33G>T)
c.3295-33G>T (n.3295-33G>T)
c.1984-33G>T (n.1984-33G>T)
 gnomAD v4
1g.11787356G>ACA2643294411C1orf167,MTHFRc.3082-32G>A (n.3082-32G>A)
c.3568-32G>A (n.3568-32G>A)
c.*3324C>T (n.*3324C>T)
c.1718-32G>A
c.5418C>T (n.5418C>T)
c.3640-32G>A (n.3640-32G>A)
c.1067-32G>A
c.897-32G>A
n.120-32G>A
c.3703-32G>A (n.3703-32G>A)
c.3649-32G>A (n.3649-32G>A)
c.3295-32G>A (n.3295-32G>A)
c.1984-32G>A (n.1984-32G>A)
 gnomAD v4
1g.11787356G>TCA2643294412C1orf167,MTHFRc.3082-32G>T (n.3082-32G>T)
c.3568-32G>T (n.3568-32G>T)
c.*3324C>A (n.*3324C>A)
c.1718-32G>T
c.5418C>A (n.5418C>A)
c.3640-32G>T (n.3640-32G>T)
c.1067-32G>T
c.897-32G>T
n.120-32G>T
c.3703-32G>T (n.3703-32G>T)
c.3649-32G>T (n.3649-32G>T)
c.3295-32G>T (n.3295-32G>T)
c.1984-32G>T (n.1984-32G>T)
 gnomAD v4
1g.11787357T>ACA2573369643C1orf167,MTHFRc.3082-31T>A (n.3082-31T>A)
c.3568-31T>A (n.3568-31T>A)
c.*3323A>T (n.*3323A>T)
c.1718-31T>A
c.5417A>T (n.5417A>T)
c.3640-31T>A (n.3640-31T>A)
c.1067-31T>A
c.897-31T>A
n.120-31T>A
c.3703-31T>A (n.3703-31T>A)
c.3649-31T>A (n.3649-31T>A)
c.3295-31T>A (n.3295-31T>A)
c.1984-31T>A (n.1984-31T>A)
 gnomAD v4
1g.11787357T>CCA2643294413C1orf167,MTHFRc.3082-31T>C (n.3082-31T>C)
c.3568-31T>C (n.3568-31T>C)
c.*3323A>G (n.*3323A>G)
c.1718-31T>C
c.5417A>G (n.5417A>G)
c.3640-31T>C (n.3640-31T>C)
c.1067-31T>C
c.897-31T>C
n.120-31T>C
c.3703-31T>C (n.3703-31T>C)
c.3649-31T>C (n.3649-31T>C)
c.3295-31T>C (n.3295-31T>C)
c.1984-31T>C (n.1984-31T>C)
 gnomAD v4
1g.11787357T>GCA2643294414C1orf167,MTHFRc.3082-31T>G (n.3082-31T>G)
c.3568-31T>G (n.3568-31T>G)
c.*3323A>C (n.*3323A>C)
c.1718-31T>G
c.5417A>C (n.5417A>C)
c.3640-31T>G (n.3640-31T>G)
c.1067-31T>G
c.897-31T>G
n.120-31T>G
c.3703-31T>G (n.3703-31T>G)
c.3649-31T>G (n.3649-31T>G)
c.3295-31T>G (n.3295-31T>G)
c.1984-31T>G (n.1984-31T>G)
 gnomAD v4
1g.11787359C>ACA2643294415C1orf167,MTHFRc.3082-29C>A (n.3082-29C>A)
c.3568-29C>A (n.3568-29C>A)
c.*3321G>T (n.*3321G>T)
c.1718-29C>A
c.5415G>T (n.5415G>T)
c.3640-29C>A (n.3640-29C>A)
c.1067-29C>A
c.897-29C>A
n.120-29C>A
c.3703-29C>A (n.3703-29C>A)
c.3649-29C>A (n.3649-29C>A)
c.3295-29C>A (n.3295-29C>A)
c.1984-29C>A (n.1984-29C>A)
 gnomAD v4
1g.11787359C>TCA2643294416C1orf167,MTHFRc.3082-29C>T (n.3082-29C>T)
c.3568-29C>T (n.3568-29C>T)
c.*3321G>A (n.*3321G>A)
c.1718-29C>T
c.5415G>A (n.5415G>A)
c.3640-29C>T (n.3640-29C>T)
c.1067-29C>T
c.897-29C>T
n.120-29C>T
c.3703-29C>T (n.3703-29C>T)
c.3649-29C>T (n.3649-29C>T)
c.3295-29C>T (n.3295-29C>T)
c.1984-29C>T (n.1984-29C>T)
 gnomAD v4
1g.11787360A=CA1153785728C1orf167,MTHFRc.3082-28A= (n.3082-28A=)
c.3568-28A= (n.3568-28A=)
c.*3320T= (n.*3320T=)
c.1718-28A=
c.5414T= (n.5414T=)
c.3640-28A= (n.3640-28A=)
c.1067-28A=
c.897-28A=
n.120-28A=
c.3703-28A= (n.3703-28A=)
c.3649-28A= (n.3649-28A=)
c.3295-28A= (n.3295-28A=)
c.1984-28A= (n.1984-28A=)
1g.11787360A>GCA521191918C1orf167,MTHFRc.3082-28A>G (n.3082-28A>G)
c.3568-28A>G (n.3568-28A>G)
c.*3320T>C (n.*3320T>C)
c.1718-28A>G
c.5414T>C (n.5414T>C)
c.3640-28A>G (n.3640-28A>G)
c.1067-28A>G
c.897-28A>G
n.120-28A>G
c.3703-28A>G (n.3703-28A>G)
c.3649-28A>G (n.3649-28A>G)
c.3295-28A>G (n.3295-28A>G)
c.1984-28A>G (n.1984-28A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787361G>ACA886035399C1orf167,MTHFRc.3082-27G>A (n.3082-27G>A)
c.3568-27G>A (n.3568-27G>A)
c.*3319C>T (n.*3319C>T)
c.1718-27G>A
c.5413C>T (n.5413C>T)
c.3640-27G>A (n.3640-27G>A)
c.1067-27G>A
c.897-27G>A
n.120-27G>A
c.3703-27G>A (n.3703-27G>A)
c.3649-27G>A (n.3649-27G>A)
c.3295-27G>A (n.3295-27G>A)
c.1984-27G>A (n.1984-27G>A)
 dbSNP
1g.11787361G>CCA2643294417C1orf167,MTHFRc.3082-27G>C (n.3082-27G>C)
c.3568-27G>C (n.3568-27G>C)
c.*3319C>G (n.*3319C>G)
c.1718-27G>C
c.5413C>G (n.5413C>G)
c.3640-27G>C (n.3640-27G>C)
c.1067-27G>C
c.897-27G>C
n.120-27G>C
c.3703-27G>C (n.3703-27G>C)
c.3649-27G>C (n.3649-27G>C)
c.3295-27G>C (n.3295-27G>C)
c.1984-27G>C (n.1984-27G>C)
 gnomAD v4
1g.11787361G=CA1153785730C1orf167,MTHFRc.3082-27G= (n.3082-27G=)
c.3568-27G= (n.3568-27G=)
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c.5413C= (n.5413C=)
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c.1984-27G= (n.1984-27G=)
1g.11787361G>TCA2643294418C1orf167,MTHFRc.3082-27G>T (n.3082-27G>T)
c.3568-27G>T (n.3568-27G>T)
c.*3319C>A (n.*3319C>A)
c.1718-27G>T
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c.1984-27G>T (n.1984-27G>T)
 gnomAD v4
1g.11787362G>ACA2643294419C1orf167,MTHFRc.3082-26G>A (n.3082-26G>A)
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c.1718-26G>A
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n.120-26G>A
c.3703-26G>A (n.3703-26G>A)
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c.1984-26G>A (n.1984-26G>A)
 gnomAD v4
1g.11787362G>CCA1153785731C1orf167,MTHFRc.3082-26G>C (n.3082-26G>C)
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c.1718-26G>C
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c.1984-26G>C (n.1984-26G>C)
 dbSNP
1g.11787362G=CA1153785732C1orf167,MTHFRc.3082-26G= (n.3082-26G=)
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c.1984-26G= (n.1984-26G=)
1g.11787362G>TCA2643294420C1orf167,MTHFRc.3082-26G>T (n.3082-26G>T)
c.3568-26G>T (n.3568-26G>T)
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 gnomAD v4
1g.11787364G>ACA2643294421C1orf167,MTHFRc.3082-24G>A (n.3082-24G>A)
c.3568-24G>A (n.3568-24G>A)
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c.1984-24G>A (n.1984-24G>A)
 gnomAD v4
1g.11787364G>CCA2643294422C1orf167,MTHFRc.3082-24G>C (n.3082-24G>C)
c.3568-24G>C (n.3568-24G>C)
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c.1718-24G>C
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n.120-24G>C
c.3703-24G>C (n.3703-24G>C)
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c.3295-24G>C (n.3295-24G>C)
c.1984-24G>C (n.1984-24G>C)
 gnomAD v4
1g.11787364G>TCA2643294423C1orf167,MTHFRc.3082-24G>T (n.3082-24G>T)
c.3568-24G>T (n.3568-24G>T)
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c.1718-24G>T
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n.120-24G>T
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c.1984-24G>T (n.1984-24G>T)
 gnomAD v4
1g.11787365C>ACA2643294424C1orf167,MTHFRc.3082-23C>A (n.3082-23C>A)
c.3568-23C>A (n.3568-23C>A)
c.*3315G>T (n.*3315G>T)
c.1718-23C>A
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c.897-23C>A
n.120-23C>A
c.3703-23C>A (n.3703-23C>A)
c.3649-23C>A (n.3649-23C>A)
c.3295-23C>A (n.3295-23C>A)
c.1984-23C>A (n.1984-23C>A)
 gnomAD v4
1g.11787365C=CA1153785733C1orf167,MTHFRc.3082-23C= (n.3082-23C=)
c.3568-23C= (n.3568-23C=)
c.*3315G= (n.*3315G=)
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c.1067-23C=
c.897-23C=
n.120-23C=
c.3703-23C= (n.3703-23C=)
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c.1984-23C= (n.1984-23C=)
1g.11787365C>TCA1153785734C1orf167,MTHFRc.3082-23C>T (n.3082-23C>T)
c.3568-23C>T (n.3568-23C>T)
c.*3315G>A (n.*3315G>A)
c.1718-23C>T
c.5409G>A (n.5409G>A)
c.3640-23C>T (n.3640-23C>T)
c.1067-23C>T
c.897-23C>T
n.120-23C>T
c.3703-23C>T (n.3703-23C>T)
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c.1984-23C>T (n.1984-23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787366T>CCA2643294425C1orf167,MTHFRc.3082-22T>C (n.3082-22T>C)
c.3568-22T>C (n.3568-22T>C)
c.*3314A>G (n.*3314A>G)
c.1718-22T>C
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c.1067-22T>C
c.897-22T>C
n.120-22T>C
c.3703-22T>C (n.3703-22T>C)
c.3649-22T>C (n.3649-22T>C)
c.3295-22T>C (n.3295-22T>C)
c.1984-22T>C (n.1984-22T>C)
 gnomAD v4
1g.11787367C>ACA521191919C1orf167,MTHFRc.3082-21C>A (n.3082-21C>A)
c.3568-21C>A (n.3568-21C>A)
c.*3313G>T (n.*3313G>T)
c.1718-21C>A
c.5407G>T (n.5407G>T)
c.3640-21C>A (n.3640-21C>A)
c.1067-21C>A
c.897-21C>A
n.120-21C>A
c.3703-21C>A (n.3703-21C>A)
c.3649-21C>A (n.3649-21C>A)
c.3295-21C>A (n.3295-21C>A)
c.1984-21C>A (n.1984-21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787367C=CA1153785736C1orf167,MTHFRc.3082-21C= (n.3082-21C=)
c.3568-21C= (n.3568-21C=)
c.*3313G= (n.*3313G=)
c.1718-21C=
c.5407G= (n.5407G=)
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c.1984-21C= (n.1984-21C=)
1g.11787367C>GCA1153785738C1orf167,MTHFRc.3082-21C>G (n.3082-21C>G)
c.3568-21C>G (n.3568-21C>G)
c.*3313G>C (n.*3313G>C)
c.1718-21C>G
c.5407G>C (n.5407G>C)
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c.1067-21C>G
c.897-21C>G
n.120-21C>G
c.3703-21C>G (n.3703-21C>G)
c.3649-21C>G (n.3649-21C>G)
c.3295-21C>G (n.3295-21C>G)
c.1984-21C>G (n.1984-21C>G)
 dbSNP
1g.11787367C>TCA17995399C1orf167,MTHFRc.3082-21C>T (n.3082-21C>T)
c.3568-21C>T (n.3568-21C>T)
c.*3313G>A (n.*3313G>A)
c.1718-21C>T
c.5407G>A (n.5407G>A)
c.3640-21C>T (n.3640-21C>T)
c.1067-21C>T
c.897-21C>T
n.120-21C>T
c.3703-21C>T (n.3703-21C>T)
c.3649-21C>T (n.3649-21C>T)
c.3295-21C>T (n.3295-21C>T)
c.1984-21C>T (n.1984-21C>T)
 dbSNP
1g.11787368C>ACA2643294428C1orf167,MTHFRc.3082-20C>A (n.3082-20C>A)
c.3568-20C>A (n.3568-20C>A)
c.*3312G>T (n.*3312G>T)
c.1718-20C>A
c.5406G>T (n.5406G>T)
c.3640-20C>A (n.3640-20C>A)
c.1067-20C>A
c.897-20C>A
n.120-20C>A
c.3703-20C>A (n.3703-20C>A)
c.3649-20C>A (n.3649-20C>A)
c.3295-20C>A (n.3295-20C>A)
c.1984-20C>A (n.1984-20C>A)
 gnomAD v4
1g.11787368C=CA1153785741C1orf167,MTHFRc.3082-20C= (n.3082-20C=)
c.3568-20C= (n.3568-20C=)
c.*3312G= (n.*3312G=)
c.1718-20C=
c.5406G= (n.5406G=)
c.3640-20C= (n.3640-20C=)
c.1067-20C=
c.897-20C=
n.120-20C=
c.3703-20C= (n.3703-20C=)
c.3649-20C= (n.3649-20C=)
c.3295-20C= (n.3295-20C=)
c.1984-20C= (n.1984-20C=)
1g.11787368C>TCA521191930C1orf167,MTHFRc.3082-20C>T (n.3082-20C>T)
c.3568-20C>T (n.3568-20C>T)
c.*3312G>A (n.*3312G>A)
c.1718-20C>T
c.5406G>A (n.5406G>A)
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c.1067-20C>T
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n.120-20C>T
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c.3295-20C>T (n.3295-20C>T)
c.1984-20C>T (n.1984-20C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.11787372_11787373delCA2643294427C1orf167,MTHFRc.3082-16_3082-15del (n.3082-16_3082-15del)
c.3568-16_3568-15del (n.3568-16_3568-15del)
c.*3311_*3312del (n.*3311_*3312del)
c.1718-16_1718-15del
c.5405_5406del (n.5405_5406del)
c.3640-16_3640-15del (n.3640-16_3640-15del)
c.1067-16_1067-15del
c.897-16_897-15del
n.120-16_120-15del
c.3703-16_3703-15del (n.3703-16_3703-15del)
c.3649-16_3649-15del (n.3649-16_3649-15del)
c.3295-16_3295-15del (n.3295-16_3295-15del)
c.1984-16_1984-15del (n.1984-16_1984-15del)
 gnomAD v4
1g.11787369T>CCA521191932C1orf167,MTHFRc.3082-19T>C (n.3082-19T>C)
c.3568-19T>C (n.3568-19T>C)
c.*3311A>G (n.*3311A>G)
c.1718-19T>C
c.5405A>G (n.5405A>G)
c.3640-19T>C (n.3640-19T>C)
c.1067-19T>C
c.897-19T>C
n.120-19T>C
c.3703-19T>C (n.3703-19T>C)
c.3649-19T>C (n.3649-19T>C)
c.3295-19T>C (n.3295-19T>C)
c.1984-19T>C (n.1984-19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787369T=CA1153785743C1orf167,MTHFRc.3082-19T= (n.3082-19T=)
c.3568-19T= (n.3568-19T=)
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c.1718-19T=
c.5405A= (n.5405A=)
c.3640-19T= (n.3640-19T=)
c.1067-19T=
c.897-19T=
n.120-19T=
c.3703-19T= (n.3703-19T=)
c.3649-19T= (n.3649-19T=)
c.3295-19T= (n.3295-19T=)
c.1984-19T= (n.1984-19T=)
1g.11787370C>ACA2643294430C1orf167,MTHFRc.3082-18C>A (n.3082-18C>A)
c.3568-18C>A (n.3568-18C>A)
c.*3310G>T (n.*3310G>T)
c.1718-18C>A
c.5404G>T (n.5404G>T)
c.3640-18C>A (n.3640-18C>A)
c.1067-18C>A
c.897-18C>A
n.120-18C>A
c.3703-18C>A (n.3703-18C>A)
c.3649-18C>A (n.3649-18C>A)
c.3295-18C>A (n.3295-18C>A)
c.1984-18C>A (n.1984-18C>A)
 gnomAD v4
1g.11787370C>TCA2643294431C1orf167,MTHFRc.3082-18C>T (n.3082-18C>T)
c.3568-18C>T (n.3568-18C>T)
c.*3310G>A (n.*3310G>A)
c.1718-18C>T
c.5404G>A (n.5404G>A)
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c.1984-18C>T (n.1984-18C>T)
 gnomAD v4
1g.11787371T>CCA17995406C1orf167,MTHFRc.3082-17T>C (n.3082-17T>C)
c.3568-17T>C (n.3568-17T>C)
c.*3309A>G (n.*3309A>G)
c.1718-17T>C
c.5403A>G (n.5403A>G)
c.3640-17T>C (n.3640-17T>C)
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c.897-17T>C
n.120-17T>C
c.3703-17T>C (n.3703-17T>C)
c.3649-17T>C (n.3649-17T>C)
c.3295-17T>C (n.3295-17T>C)
c.1984-17T>C (n.1984-17T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787371T=CA1153785746C1orf167,MTHFRc.3082-17T= (n.3082-17T=)
c.3568-17T= (n.3568-17T=)
c.*3309A= (n.*3309A=)
c.1718-17T=
c.5403A= (n.5403A=)
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c.1067-17T=
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c.3703-17T= (n.3703-17T=)
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c.3295-17T= (n.3295-17T=)
c.1984-17T= (n.1984-17T=)
1g.11787372C>ACA2643294433C1orf167,MTHFRc.3082-16C>A (n.3082-16C>A)
c.3568-16C>A (n.3568-16C>A)
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c.1718-16C>A
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c.1067-16C>A
c.897-16C>A
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 gnomAD v4
1g.11787372C>TCA2643294432C1orf167,MTHFRc.3082-16C>T (n.3082-16C>T)
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 gnomAD v4
1g.11787373T>CCA17995412C1orf167,MTHFRc.3082-15T>C (n.3082-15T>C)
c.3568-15T>C (n.3568-15T>C)
c.*3307A>G (n.*3307A>G)
c.1718-15T>C
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c.3295-15T>C (n.3295-15T>C)
c.1984-15T>C (n.1984-15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787373T=CA1153785748C1orf167,MTHFRc.3082-15T= (n.3082-15T=)
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c.5401A= (n.5401A=)
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c.1984-15T= (n.1984-15T=)
1g.11787374G>ACA2544019457C1orf167,MTHFRc.3082-14G>A (n.3082-14G>A)
c.3568-14G>A (n.3568-14G>A)
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c.1718-14G>A
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c.3295-14G>A (n.3295-14G>A)
c.1984-14G>A (n.1984-14G>A)
1g.11787375delCA2643294434C1orf167,MTHFRc.3082-13del (n.3082-13del)
c.3568-13del (n.3568-13del)
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c.1718-13del
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c.1067-13del
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c.3703-13del (n.3703-13del)
c.3649-13del (n.3649-13del)
c.3295-13del (n.3295-13del)
c.1984-13del (n.1984-13del)
 gnomAD v4
1g.11787375G>ACA521191934C1orf167,MTHFRc.3082-13G>A (n.3082-13G>A)
c.3568-13G>A (n.3568-13G>A)
c.*3305C>T (n.*3305C>T)
c.1718-13G>A
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c.1067-13G>A
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c.3703-13G>A (n.3703-13G>A)
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c.3295-13G>A (n.3295-13G>A)
c.1984-13G>A (n.1984-13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787375G=CA1153785750C1orf167,MTHFRc.3082-13G= (n.3082-13G=)
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c.3295-13G= (n.3295-13G=)
c.1984-13G= (n.1984-13G=)
1g.11787375G>TCA2643294435C1orf167,MTHFRc.3082-13G>T (n.3082-13G>T)
c.3568-13G>T (n.3568-13G>T)
c.*3305C>A (n.*3305C>A)
c.1718-13G>T
c.5399C>A (n.5399C>A)
c.3640-13G>T (n.3640-13G>T)
c.1067-13G>T
c.897-13G>T
n.120-13G>T
c.3703-13G>T (n.3703-13G>T)
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c.3295-13G>T (n.3295-13G>T)
c.1984-13G>T (n.1984-13G>T)
 gnomAD v4
1g.11787376C>ACA2643294436C1orf167,MTHFRc.3082-12C>A (n.3082-12C>A)
c.3568-12C>A (n.3568-12C>A)
c.*3304G>T (n.*3304G>T)
c.1718-12C>A
c.5398G>T (n.5398G>T)
c.3640-12C>A (n.3640-12C>A)
c.1067-12C>A
c.897-12C>A
n.120-12C>A
c.3703-12C>A (n.3703-12C>A)
c.3649-12C>A (n.3649-12C>A)
c.3295-12C>A (n.3295-12C>A)
c.1984-12C>A (n.1984-12C>A)
 gnomAD v4
1g.11787376C=CA1153785753C1orf167,MTHFRc.3082-12C= (n.3082-12C=)
c.3568-12C= (n.3568-12C=)
c.*3304G= (n.*3304G=)
c.1718-12C=
c.5398G= (n.5398G=)
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c.1067-12C=
c.897-12C=
n.120-12C=
c.3703-12C= (n.3703-12C=)
c.3649-12C= (n.3649-12C=)
c.3295-12C= (n.3295-12C=)
c.1984-12C= (n.1984-12C=)
1g.11787376C>TCA17995413C1orf167,MTHFRc.3082-12C>T (n.3082-12C>T)
c.3568-12C>T (n.3568-12C>T)
c.*3304G>A (n.*3304G>A)
c.1718-12C>T
c.5398G>A (n.5398G>A)
c.3640-12C>T (n.3640-12C>T)
c.1067-12C>T
c.897-12C>T
n.120-12C>T
c.3703-12C>T (n.3703-12C>T)
c.3649-12C>T (n.3649-12C>T)
c.3295-12C>T (n.3295-12C>T)
c.1984-12C>T (n.1984-12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787377T>CCA2643294437C1orf167,MTHFRc.3082-11T>C (n.3082-11T>C)
c.3568-11T>C (n.3568-11T>C)
c.*3303A>G (n.*3303A>G)
c.1718-11T>C
c.5397A>G (n.5397A>G)
c.3640-11T>C (n.3640-11T>C)
c.1067-11T>C
c.897-11T>C
n.120-11T>C
c.3703-11T>C (n.3703-11T>C)
c.3649-11T>C (n.3649-11T>C)
c.3295-11T>C (n.3295-11T>C)
c.1984-11T>C (n.1984-11T>C)
 gnomAD v4
1g.11787378A>GCA2573369644C1orf167,MTHFRc.3082-10A>G (n.3082-10A>G)
c.3568-10A>G (n.3568-10A>G)
c.*3302T>C (n.*3302T>C)
c.1718-10A>G
c.5396T>C (n.5396T>C)
c.3640-10A>G (n.3640-10A>G)
c.1067-10A>G
c.897-10A>G
n.120-10A>G
c.3703-10A>G (n.3703-10A>G)
c.3649-10A>G (n.3649-10A>G)
c.3295-10A>G (n.3295-10A>G)
c.1984-10A>G (n.1984-10A>G)
1g.11787379T>ACA2581640912C1orf167,MTHFRc.3082-9T>A (n.3082-9T>A)
c.3568-9T>A (n.3568-9T>A)
c.*3301A>T (n.*3301A>T)
c.1718-9T>A
c.5395A>T (n.5395A>T)
c.3640-9T>A (n.3640-9T>A)
c.1067-9T>A
c.897-9T>A
n.120-9T>A
c.3703-9T>A (n.3703-9T>A)
c.3649-9T>A (n.3649-9T>A)
c.3295-9T>A (n.3295-9T>A)
c.1984-9T>A (n.1984-9T>A)
1g.11787379T>CCA595035C1orf167,MTHFRc.3082-9T>C (n.3082-9T>C)
c.3568-9T>C (n.3568-9T>C)
c.*3301A>G (n.*3301A>G)
c.1718-9T>C
c.5395A>G (n.5395A>G)
c.3640-9T>C (n.3640-9T>C)
c.1067-9T>C
c.897-9T>C
n.120-9T>C
c.3703-9T>C (n.3703-9T>C)
c.3649-9T>C (n.3649-9T>C)
c.3295-9T>C (n.3295-9T>C)
c.1984-9T>C (n.1984-9T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787379T>GCA2581640913C1orf167,MTHFRc.3082-9T>G (n.3082-9T>G)
c.3568-9T>G (n.3568-9T>G)
c.*3301A>C (n.*3301A>C)
c.1718-9T>G
c.5395A>C (n.5395A>C)
c.3640-9T>G (n.3640-9T>G)
c.1067-9T>G
c.897-9T>G
n.120-9T>G
c.3703-9T>G (n.3703-9T>G)
c.3649-9T>G (n.3649-9T>G)
c.3295-9T>G (n.3295-9T>G)
c.1984-9T>G (n.1984-9T>G)
1g.11787379T=CA1139918287C1orf167,MTHFRc.3082-9T= (n.3082-9T=)
c.3568-9T= (n.3568-9T=)
c.*3301A= (n.*3301A=)
c.1718-9T=
c.5395A= (n.5395A=)
c.3640-9T= (n.3640-9T=)
c.1067-9T=
c.897-9T=
n.120-9T=
c.3703-9T= (n.3703-9T=)
c.3649-9T= (n.3649-9T=)
c.3295-9T= (n.3295-9T=)
c.1984-9T= (n.1984-9T=)
1g.11787382_11787385delCA2643294438C1orf167,MTHFRc.3082-6_3082-3del (n.3082-6_3082-3del)
c.3568-6_3568-3del (n.3568-6_3568-3del)
c.*3298_*3301del (n.*3298_*3301del)
c.1718-6_1718-3del
c.5392_5395del (n.5392_5395del)
c.3640-6_3640-3del (n.3640-6_3640-3del)
c.1067-6_1067-3del
c.897-6_897-3del
n.120-6_120-3del
c.3703-6_3703-3del (n.3703-6_3703-3del)
c.3649-6_3649-3del (n.3649-6_3649-3del)
c.3295-6_3295-3del (n.3295-6_3295-3del)
c.1984-6_1984-3del (n.1984-6_1984-3del)
 gnomAD v4
1g.11787381C>ACA2643294441C1orf167,MTHFRc.3082-7C>A (n.3082-7C>A)
c.3568-7C>A (n.3568-7C>A)
c.*3299G>T (n.*3299G>T)
c.1718-7C>A
c.5393G>T (n.5393G>T)
c.3640-7C>A (n.3640-7C>A)
c.1067-7C>A
c.897-7C>A
n.120-7C>A
c.3703-7C>A (n.3703-7C>A)
c.3649-7C>A (n.3649-7C>A)
c.3295-7C>A (n.3295-7C>A)
c.1984-7C>A (n.1984-7C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched