Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11787174A>CCA2643294035C1orf167,MTHFRc.3082-214A>C (n.3082-214A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.11787178A>GCA2643294040C1orf167,MTHFRc.3082-210A>G (n.3082-210A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.11787180C>ACA2643294043C1orf167,MTHFRc.3082-208C>A (n.3082-208C>A)
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gnomAD v4
1g.11787180C>TCA2643294044C1orf167,MTHFRc.3082-208C>T (n.3082-208C>T)
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gnomAD v4
1g.11787184dupCA2643294042C1orf167,MTHFRc.3082-204dup (n.3082-204dup)
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gnomAD v4
1g.11787181C>ACA2643294046C1orf167,MTHFRc.3082-207C>A (n.3082-207C>A)
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gnomAD v4
1g.11787181C=CA1153785531C1orf167,MTHFRc.3082-207C= (n.3082-207C=)
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1g.11787181C>GCA521191795C1orf167,MTHFRc.3082-207C>G (n.3082-207C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787182C>ACA2643294047C1orf167,MTHFRc.3082-206C>A (n.3082-206C>A)
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gnomAD v4
1g.11787182C=CA1153785532C1orf167,MTHFRc.3082-206C= (n.3082-206C=)
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1g.11787182C>TCA17995261C1orf167,MTHFRc.3082-206C>T (n.3082-206C>T)
c.3568-206C>T (n.3568-206C>T)
c.*3498G>A (n.*3498G>A)
c.1718-206C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787183C>ACA2643294048C1orf167,MTHFRc.3082-205C>A (n.3082-205C>A)
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n.120-205C>A
c.3703-205C>A (n.3703-205C>A)
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c.3295-205C>A (n.3295-205C>A)
c.1984-205C>A (n.1984-205C>A)
gnomAD v4
1g.11787183C=CA1153785533C1orf167,MTHFRc.3082-205C= (n.3082-205C=)
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c.3295-205C= (n.3295-205C=)
c.1984-205C= (n.1984-205C=)
1g.11787183C>GCA998627304C1orf167,MTHFRc.3082-205C>G (n.3082-205C>G)
c.3568-205C>G (n.3568-205C>G)
c.*3497G>C (n.*3497G>C)
c.1718-205C>G
c.5591G>C (n.5591G>C)
c.3640-205C>G (n.3640-205C>G)
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n.120-205C>G
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c.1984-205C>G (n.1984-205C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787183C>TCA1153785534C1orf167,MTHFRc.3082-205C>T (n.3082-205C>T)
c.3568-205C>T (n.3568-205C>T)
c.*3497G>A (n.*3497G>A)
c.1718-205C>T
c.5591G>A (n.5591G>A)
c.3640-205C>T (n.3640-205C>T)
c.1067-205C>T
c.897-205C>T
n.120-205C>T
c.3703-205C>T (n.3703-205C>T)
c.3649-205C>T (n.3649-205C>T)
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c.1984-205C>T (n.1984-205C>T)
dbSNP
1g.11787184C>ACA17995262C1orf167,MTHFRc.3082-204C>A (n.3082-204C>A)
c.3568-204C>A (n.3568-204C>A)
c.*3496G>T (n.*3496G>T)
c.1718-204C>A
c.5590G>T (n.5590G>T)
c.3640-204C>A (n.3640-204C>A)
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n.120-204C>A
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c.1984-204C>A (n.1984-204C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787184C=CA1153785535C1orf167,MTHFRc.3082-204C= (n.3082-204C=)
c.3568-204C= (n.3568-204C=)
c.*3496G= (n.*3496G=)
c.1718-204C=
c.5590G= (n.5590G=)
c.3640-204C= (n.3640-204C=)
c.1067-204C=
c.897-204C=
n.120-204C=
c.3703-204C= (n.3703-204C=)
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c.3295-204C= (n.3295-204C=)
c.1984-204C= (n.1984-204C=)
1g.11787184C>TCA1153785536C1orf167,MTHFRc.3082-204C>T (n.3082-204C>T)
c.3568-204C>T (n.3568-204C>T)
c.*3496G>A (n.*3496G>A)
c.1718-204C>T
c.5590G>A (n.5590G>A)
c.3640-204C>T (n.3640-204C>T)
c.1067-204C>T
c.897-204C>T
n.120-204C>T
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c.3295-204C>T (n.3295-204C>T)
c.1984-204C>T (n.1984-204C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.11787185T>GCA521191796C1orf167,MTHFRc.3082-203T>G (n.3082-203T>G)
c.3568-203T>G (n.3568-203T>G)
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c.1718-203T>G
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c.897-203T>G
n.120-203T>G
c.3703-203T>G (n.3703-203T>G)
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c.3295-203T>G (n.3295-203T>G)
c.1984-203T>G (n.1984-203T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787185T=CA1153785538C1orf167,MTHFRc.3082-203T= (n.3082-203T=)
c.3568-203T= (n.3568-203T=)
c.*3495A= (n.*3495A=)
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c.3703-203T= (n.3703-203T=)
c.3649-203T= (n.3649-203T=)
c.3295-203T= (n.3295-203T=)
c.1984-203T= (n.1984-203T=)
1g.11787185_11787186insGCA2643294049C1orf167,MTHFRc.3082-203_3082-202insG (n.3082-203_3082-202insG)
c.3568-203_3568-202insG (n.3568-203_3568-202insG)
c.*3494_*3495insC (n.*3494_*3495insC)
c.1718-203_1718-202insG
c.5588_5589insC (n.5588_5589insC)
c.3640-203_3640-202insG (n.3640-203_3640-202insG)
c.1067-203_1067-202insG
c.897-203_897-202insG
n.120-203_120-202insG
c.3703-203_3703-202insG (n.3703-203_3703-202insG)
c.3649-203_3649-202insG (n.3649-203_3649-202insG)
c.3295-203_3295-202insG (n.3295-203_3295-202insG)
c.1984-203_1984-202insG (n.1984-203_1984-202insG)
gnomAD v4
1g.11787186C>ACA2573369634C1orf167,MTHFRc.3082-202C>A (n.3082-202C>A)
c.3568-202C>A (n.3568-202C>A)
c.*3494G>T (n.*3494G>T)
c.1718-202C>A
c.5588G>T (n.5588G>T)
c.3640-202C>A (n.3640-202C>A)
c.1067-202C>A
c.897-202C>A
n.120-202C>A
c.3703-202C>A (n.3703-202C>A)
c.3649-202C>A (n.3649-202C>A)
c.3295-202C>A (n.3295-202C>A)
c.1984-202C>A (n.1984-202C>A)
gnomAD v4
1g.11787186C>GCA2573369633C1orf167,MTHFRc.3082-202C>G (n.3082-202C>G)
c.3568-202C>G (n.3568-202C>G)
c.*3494G>C (n.*3494G>C)
c.1718-202C>G
c.5588G>C (n.5588G>C)
c.3640-202C>G (n.3640-202C>G)
c.1067-202C>G
c.897-202C>G
n.120-202C>G
c.3703-202C>G (n.3703-202C>G)
c.3649-202C>G (n.3649-202C>G)
c.3295-202C>G (n.3295-202C>G)
c.1984-202C>G (n.1984-202C>G)
1g.11787187C>TCA2643294050C1orf167,MTHFRc.3082-201C>T (n.3082-201C>T)
c.3568-201C>T (n.3568-201C>T)
c.*3493G>A (n.*3493G>A)
c.1718-201C>T
c.5587G>A (n.5587G>A)
c.3640-201C>T (n.3640-201C>T)
c.1067-201C>T
c.897-201C>T
n.120-201C>T
c.3703-201C>T (n.3703-201C>T)
c.3649-201C>T (n.3649-201C>T)
c.3295-201C>T (n.3295-201C>T)
c.1984-201C>T (n.1984-201C>T)
gnomAD v4
1g.11787188C>ACA2643294051C1orf167,MTHFRc.3082-200C>A (n.3082-200C>A)
c.3568-200C>A (n.3568-200C>A)
c.*3492G>T (n.*3492G>T)
c.1718-200C>A
c.5586G>T (n.5586G>T)
c.3640-200C>A (n.3640-200C>A)
c.1067-200C>A
c.897-200C>A
n.120-200C>A
c.3703-200C>A (n.3703-200C>A)
c.3649-200C>A (n.3649-200C>A)
c.3295-200C>A (n.3295-200C>A)
c.1984-200C>A (n.1984-200C>A)
gnomAD v4
1g.11787188C>GCA2643294052C1orf167,MTHFRc.3082-200C>G (n.3082-200C>G)
c.3568-200C>G (n.3568-200C>G)
c.*3492G>C (n.*3492G>C)
c.1718-200C>G
c.5586G>C (n.5586G>C)
c.3640-200C>G (n.3640-200C>G)
c.1067-200C>G
c.897-200C>G
n.120-200C>G
c.3703-200C>G (n.3703-200C>G)
c.3649-200C>G (n.3649-200C>G)
c.3295-200C>G (n.3295-200C>G)
c.1984-200C>G (n.1984-200C>G)
gnomAD v4
1g.11787188C>TCA2643294053C1orf167,MTHFRc.3082-200C>T (n.3082-200C>T)
c.3568-200C>T (n.3568-200C>T)
c.*3492G>A (n.*3492G>A)
c.1718-200C>T
c.5586G>A (n.5586G>A)
c.3640-200C>T (n.3640-200C>T)
c.1067-200C>T
c.897-200C>T
n.120-200C>T
c.3703-200C>T (n.3703-200C>T)
c.3649-200C>T (n.3649-200C>T)
c.3295-200C>T (n.3295-200C>T)
c.1984-200C>T (n.1984-200C>T)
gnomAD v4
1g.11787190G>ACA17995266C1orf167,MTHFRc.3082-198G>A (n.3082-198G>A)
c.3568-198G>A (n.3568-198G>A)
c.*3490C>T (n.*3490C>T)
c.1718-198G>A
c.5584C>T (n.5584C>T)
c.3640-198G>A (n.3640-198G>A)
c.1067-198G>A
c.897-198G>A
n.120-198G>A
c.3703-198G>A (n.3703-198G>A)
c.3649-198G>A (n.3649-198G>A)
c.3295-198G>A (n.3295-198G>A)
c.1984-198G>A (n.1984-198G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.11787190G>CCA886035279C1orf167,MTHFRc.3082-198G>C (n.3082-198G>C)
c.3568-198G>C (n.3568-198G>C)
c.*3490C>G (n.*3490C>G)
c.1718-198G>C
c.5584C>G (n.5584C>G)
c.3640-198G>C (n.3640-198G>C)
c.1067-198G>C
c.897-198G>C
n.120-198G>C
c.3703-198G>C (n.3703-198G>C)
c.3649-198G>C (n.3649-198G>C)
c.3295-198G>C (n.3295-198G>C)
c.1984-198G>C (n.1984-198G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.11787190G=CA1153785539C1orf167,MTHFRc.3082-198G= (n.3082-198G=)
c.3568-198G= (n.3568-198G=)
c.*3490C= (n.*3490C=)
c.1718-198G=
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c.1067-198G=
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n.120-198G=
c.3703-198G= (n.3703-198G=)
c.3649-198G= (n.3649-198G=)
c.3295-198G= (n.3295-198G=)
c.1984-198G= (n.1984-198G=)
1g.11787190G>TCA2643294055C1orf167,MTHFRc.3082-198G>T (n.3082-198G>T)
c.3568-198G>T (n.3568-198G>T)
c.*3490C>A (n.*3490C>A)
c.1718-198G>T
c.5584C>A (n.5584C>A)
c.3640-198G>T (n.3640-198G>T)
c.1067-198G>T
c.897-198G>T
n.120-198G>T
c.3703-198G>T (n.3703-198G>T)
c.3649-198G>T (n.3649-198G>T)
c.3295-198G>T (n.3295-198G>T)
c.1984-198G>T (n.1984-198G>T)
gnomAD v4
1g.11787191G=CA1153785542C1orf167,MTHFRc.3082-197G= (n.3082-197G=)
c.3568-197G= (n.3568-197G=)
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n.120-197G=
c.3703-197G= (n.3703-197G=)
c.3649-197G= (n.3649-197G=)
c.3295-197G= (n.3295-197G=)
c.1984-197G= (n.1984-197G=)
1g.11787191G>TCA886035288C1orf167,MTHFRc.3082-197G>T (n.3082-197G>T)
c.3568-197G>T (n.3568-197G>T)
c.*3489C>A (n.*3489C>A)
c.1718-197G>T
c.5583C>A (n.5583C>A)
c.3640-197G>T (n.3640-197G>T)
c.1067-197G>T
c.897-197G>T
n.120-197G>T
c.3703-197G>T (n.3703-197G>T)
c.3649-197G>T (n.3649-197G>T)
c.3295-197G>T (n.3295-197G>T)
c.1984-197G>T (n.1984-197G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787191_11787194delinsGGCTCA1153785544C1orf167,MTHFRc.3082-197_3082-194delinsGGCT (n.3082-197_3082-194delinsGGCT)
c.3568-197_3568-194delinsGGCT (n.3568-197_3568-194delinsGGCT)
c.*3486_*3489delinsAGCC (n.*3486_*3489delinsAGCC)
c.1718-197_1718-194delinsGGCT
c.5580_5583delinsAGCC (n.5580_5583delinsAGCC)
c.3640-197_3640-194delinsGGCT (n.3640-197_3640-194delinsGGCT)
c.1067-197_1067-194delinsGGCT
c.897-197_897-194delinsGGCT
n.120-197_120-194delinsGGCT
c.3703-197_3703-194delinsGGCT (n.3703-197_3703-194delinsGGCT)
c.3649-197_3649-194delinsGGCT (n.3649-197_3649-194delinsGGCT)
c.3295-197_3295-194delinsGGCT (n.3295-197_3295-194delinsGGCT)
c.1984-197_1984-194delinsGGCT (n.1984-197_1984-194delinsGGCT)
1g.11787191_11787192insTTGAACA2643294057C1orf167,MTHFRc.3082-197_3082-196insTTGAA (n.3082-197_3082-196insTTGAA)
c.3568-197_3568-196insTTGAA (n.3568-197_3568-196insTTGAA)
c.*3488_*3489insTTCAA (n.*3488_*3489insTTCAA)
c.1718-197_1718-196insTTGAA
c.5582_5583insTTCAA (n.5582_5583insTTCAA)
c.3640-197_3640-196insTTGAA (n.3640-197_3640-196insTTGAA)
c.1067-197_1067-196insTTGAA
c.897-197_897-196insTTGAA
n.120-197_120-196insTTGAA
c.3703-197_3703-196insTTGAA (n.3703-197_3703-196insTTGAA)
c.3649-197_3649-196insTTGAA (n.3649-197_3649-196insTTGAA)
c.3295-197_3295-196insTTGAA (n.3295-197_3295-196insTTGAA)
c.1984-197_1984-196insTTGAA (n.1984-197_1984-196insTTGAA)
gnomAD v4
1g.11787192G>ACA1153785547C1orf167,MTHFRc.3082-196G>A (n.3082-196G>A)
c.3568-196G>A (n.3568-196G>A)
c.*3488C>T (n.*3488C>T)
c.1718-196G>A
c.5582C>T (n.5582C>T)
c.3640-196G>A (n.3640-196G>A)
c.1067-196G>A
c.897-196G>A
n.120-196G>A
c.3703-196G>A (n.3703-196G>A)
c.3649-196G>A (n.3649-196G>A)
c.3295-196G>A (n.3295-196G>A)
c.1984-196G>A (n.1984-196G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.11787192G=CA1153785548C1orf167,MTHFRc.3082-196G= (n.3082-196G=)
c.3568-196G= (n.3568-196G=)
c.*3488C= (n.*3488C=)
c.1718-196G=
c.5582C= (n.5582C=)
c.3640-196G= (n.3640-196G=)
c.1067-196G=
c.897-196G=
n.120-196G=
c.3703-196G= (n.3703-196G=)
c.3649-196G= (n.3649-196G=)
c.3295-196G= (n.3295-196G=)
c.1984-196G= (n.1984-196G=)
1g.11787192G>TCA2643294058C1orf167,MTHFRc.3082-196G>T (n.3082-196G>T)
c.3568-196G>T (n.3568-196G>T)
c.*3488C>A (n.*3488C>A)
c.1718-196G>T
c.5582C>A (n.5582C>A)
c.3640-196G>T (n.3640-196G>T)
c.1067-196G>T
c.897-196G>T
n.120-196G>T
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c.3649-196G>T (n.3649-196G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.11787201C>ACA17995273C1orf167,MTHFRc.3082-187C>A (n.3082-187C>A)
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dbSNP gnomAD v4
1g.11787201C=CA1143442136C1orf167,MTHFRc.3082-187C= (n.3082-187C=)
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1g.11787201C>TCA17995274C1orf167,MTHFRc.3082-187C>T (n.3082-187C>T)
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c.*3479G>A (n.*3479G>A)
c.1718-187C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.11787215G>ACA1153785564C1orf167,MTHFRc.3082-173G>A (n.3082-173G>A)
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dbSNP
1g.11787215G=CA1153785563C1orf167,MTHFRc.3082-173G= (n.3082-173G=)
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1g.11787219_11787232delCA2643294106C1orf167,MTHFRc.3082-169_3082-156del (n.3082-169_3082-156del)
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c.1984-169_1984-156del (n.1984-169_1984-156del)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.11787221_11787224delCA17995294C1orf167,MTHFRc.3082-167_3082-164del (n.3082-167_3082-164del)
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c.1984-167_1984-164del (n.1984-167_1984-164del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787220A>CCA2643294115C1orf167,MTHFRc.3082-168A>C (n.3082-168A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.11787222C>TCA2643294118C1orf167,MTHFRc.3082-166C>T (n.3082-166C>T)
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gnomAD v4
1g.11787225T>ACA2742468169C1orf167,MTHFRc.3082-163T>A (n.3082-163T>A)
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c.1718-163T>A
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1g.11787225T>GCA2643294121C1orf167,MTHFRc.3082-163T>G (n.3082-163T>G)
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c.1718-163T>G
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787226T>GCA2643294124C1orf167,MTHFRc.3082-162T>G (n.3082-162T>G)
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c.1984-162T>G (n.1984-162T>G)
gnomAD v4
1g.11787226T=CA1153785567C1orf167,MTHFRc.3082-162T= (n.3082-162T=)
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c.1984-162T= (n.1984-162T=)
1g.11787227A=CA1153785569C1orf167,MTHFRc.3082-161A= (n.3082-161A=)
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c.3703-161A= (n.3703-161A=)
c.3649-161A= (n.3649-161A=)
c.3295-161A= (n.3295-161A=)
c.1984-161A= (n.1984-161A=)
1g.11787227A>CCA2573369635C1orf167,MTHFRc.3082-161A>C (n.3082-161A>C)
c.3568-161A>C (n.3568-161A>C)
c.*3453T>G (n.*3453T>G)
c.1718-161A>C
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n.120-161A>C
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c.1984-161A>C (n.1984-161A>C)
gnomAD v4
1g.11787227A>GCA521191799C1orf167,MTHFRc.3082-161A>G (n.3082-161A>G)
c.3568-161A>G (n.3568-161A>G)
c.*3453T>C (n.*3453T>C)
c.1718-161A>G
c.5547T>C (n.5547T>C)
c.3640-161A>G (n.3640-161A>G)
c.1067-161A>G
c.897-161A>G
n.120-161A>G
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c.1984-161A>G (n.1984-161A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787228T>CCA17995298C1orf167,MTHFRc.3082-160T>C (n.3082-160T>C)
c.3568-160T>C (n.3568-160T>C)
c.*3452A>G (n.*3452A>G)
c.1718-160T>C
c.5546A>G (n.5546A>G)
c.3640-160T>C (n.3640-160T>C)
c.1067-160T>C
c.897-160T>C
n.120-160T>C
c.3703-160T>C (n.3703-160T>C)
c.3649-160T>C (n.3649-160T>C)
c.3295-160T>C (n.3295-160T>C)
c.1984-160T>C (n.1984-160T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787228T=CA1153785573C1orf167,MTHFRc.3082-160T= (n.3082-160T=)
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1g.11787229G>ACA521191800C1orf167,MTHFRc.3082-159G>A (n.3082-159G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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1g.11787231G>TCA2643294129C1orf167,MTHFRc.3082-157G>T (n.3082-157G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.11787234C>ACA2643294137C1orf167,MTHFRc.3082-154C>A (n.3082-154C>A)
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gnomAD v4
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1g.11787234C>TCA1153785583C1orf167,MTHFRc.3082-154C>T (n.3082-154C>T)
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dbSNP gnomAD v4
1g.11787235A>TCA2643294139C1orf167,MTHFRc.3082-153A>T (n.3082-153A>T)
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gnomAD v4
1g.11787236C>ACA2643294141C1orf167,MTHFRc.3082-152C>A (n.3082-152C>A)
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gnomAD v4
1g.11787239delCA2643294140C1orf167,MTHFRc.3082-149del (n.3082-149del)
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c.1984-149del (n.1984-149del)
gnomAD v4
1g.11787237C>ACA2643294143C1orf167,MTHFRc.3082-151C>A (n.3082-151C>A)
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c.1718-151C>A
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gnomAD v4
1g.11787237C=CA1153785584C1orf167,MTHFRc.3082-151C= (n.3082-151C=)
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c.1984-151C= (n.1984-151C=)
1g.11787237C>TCA1153785585C1orf167,MTHFRc.3082-151C>T (n.3082-151C>T)
c.3568-151C>T (n.3568-151C>T)
c.*3443G>A (n.*3443G>A)
c.1718-151C>T
c.5537G>A (n.5537G>A)
c.3640-151C>T (n.3640-151C>T)
c.1067-151C>T
c.897-151C>T
n.120-151C>T
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c.3295-151C>T (n.3295-151C>T)
c.1984-151C>T (n.1984-151C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.11787238C>ACA2643294145C1orf167,MTHFRc.3082-150C>A (n.3082-150C>A)
c.3568-150C>A (n.3568-150C>A)
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c.1718-150C>A
c.5536G>T (n.5536G>T)
c.3640-150C>A (n.3640-150C>A)
c.1067-150C>A
c.897-150C>A
n.120-150C>A
c.3703-150C>A (n.3703-150C>A)
c.3649-150C>A (n.3649-150C>A)
c.3295-150C>A (n.3295-150C>A)
c.1984-150C>A (n.1984-150C>A)
gnomAD v4
1g.11787239C>ACA2643294146C1orf167,MTHFRc.3082-149C>A (n.3082-149C>A)
c.3568-149C>A (n.3568-149C>A)
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c.1718-149C>A
c.5535G>T (n.5535G>T)
c.3640-149C>A (n.3640-149C>A)
c.1067-149C>A
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n.120-149C>A
c.3703-149C>A (n.3703-149C>A)
c.3649-149C>A (n.3649-149C>A)
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gnomAD v4
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1g.11787239C>TCA1153785586C1orf167,MTHFRc.3082-149C>T (n.3082-149C>T)
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dbSNP
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c.1984-148A= (n.1984-148A=)
1g.11787240A>CCA1153785590C1orf167,MTHFRc.3082-148A>C (n.3082-148A>C)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.11787242T>GCA2643294152C1orf167,MTHFRc.3082-146T>G (n.3082-146T>G)
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gnomAD v4
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1g.11787243G>TCA886035327C1orf167,MTHFRc.3082-145G>T (n.3082-145G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787244T>GCA2643294157C1orf167,MTHFRc.3082-144T>G (n.3082-144T>G)
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gnomAD v4
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1g.11787245T>GCA2643294159C1orf167,MTHFRc.3082-143T>G (n.3082-143T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.11787247G>TCA2643294162C1orf167,MTHFRc.3082-141G>T (n.3082-141G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.11787248A>TCA2643294165C1orf167,MTHFRc.3082-140A>T (n.3082-140A>T)
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gnomAD v4
1g.11787249A=CA1153785599C1orf167,MTHFRc.3082-139A= (n.3082-139A=)
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c.1984-139A= (n.1984-139A=)
1g.11787249A>CCA2643294169C1orf167,MTHFRc.3082-139A>C (n.3082-139A>C)
c.3568-139A>C (n.3568-139A>C)
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c.1718-139A>C
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c.1984-139A>C (n.1984-139A>C)
gnomAD v4
1g.11787249A>GCA998627329C1orf167,MTHFRc.3082-139A>G (n.3082-139A>G)
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c.1718-139A>G
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c.897-139A>G
n.120-139A>G
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c.1984-139A>G (n.1984-139A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787249A>TCA2643294172C1orf167,MTHFRc.3082-139A>T (n.3082-139A>T)
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c.*3431T>A (n.*3431T>A)
c.1718-139A>T
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c.1067-139A>T
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n.120-139A>T
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c.3649-139A>T (n.3649-139A>T)
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c.1984-139A>T (n.1984-139A>T)
gnomAD v4
1g.11787250T>CCA1153785601C1orf167,MTHFRc.3082-138T>C (n.3082-138T>C)
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c.1718-138T>C
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c.1067-138T>C
c.897-138T>C
n.120-138T>C
c.3703-138T>C (n.3703-138T>C)
c.3649-138T>C (n.3649-138T>C)
c.3295-138T>C (n.3295-138T>C)
c.1984-138T>C (n.1984-138T>C)
dbSNP
1g.11787250T=CA1153785600C1orf167,MTHFRc.3082-138T= (n.3082-138T=)
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c.1984-138T= (n.1984-138T=)
1g.11787251G>ACA17995324C1orf167,MTHFRc.3082-137G>A (n.3082-137G>A)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.11787259C>TCA2643294193C1orf167,MTHFRc.3082-129C>T (n.3082-129C>T)
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n.120-129C>T
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gnomAD v4
1g.11787260C>ACA2643294194C1orf167,MTHFRc.3082-128C>A (n.3082-128C>A)
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n.120-128C>A
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gnomAD v4
1g.11787260C>TCA2643294195C1orf167,MTHFRc.3082-128C>T (n.3082-128C>T)
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c.1984-128C>T (n.1984-128C>T)
gnomAD v4
1g.11787261A>CCA2643294196C1orf167,MTHFRc.3082-127A>C (n.3082-127A>C)
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gnomAD v4
1g.11787261A>GCA2643294197C1orf167,MTHFRc.3082-127A>G (n.3082-127A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.11787262C>TCA2643294199C1orf167,MTHFRc.3082-126C>T (n.3082-126C>T)
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gnomAD v4
1g.11787263A=CA1143249079C1orf167,MTHFRc.3082-125A= (n.3082-125A=)
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c.1984-125A= (n.1984-125A=)
1g.11787263A>CCA2643294203C1orf167,MTHFRc.3082-125A>C (n.3082-125A>C)
c.3568-125A>C (n.3568-125A>C)
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c.1067-125A>C
c.897-125A>C
n.120-125A>C
c.3703-125A>C (n.3703-125A>C)
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c.1984-125A>C (n.1984-125A>C)
gnomAD v4
1g.11787263A>GCA17995329C1orf167,MTHFRc.3082-125A>G (n.3082-125A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787263A>TCA2643294204C1orf167,MTHFRc.3082-125A>T (n.3082-125A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.11787264T>GCA2643294210C1orf167,MTHFRc.3082-124T>G (n.3082-124T>G)
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gnomAD v4
1g.11787265G>ACA998627331C1orf167,MTHFRc.3082-123G>A (n.3082-123G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787265G>CCA2643294217C1orf167,MTHFRc.3082-123G>C (n.3082-123G>C)
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gnomAD v4
1g.11787265G=CA1153785610C1orf167,MTHFRc.3082-123G= (n.3082-123G=)
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c.1984-123G= (n.1984-123G=)
1g.11787265G>TCA2643294218C1orf167,MTHFRc.3082-123G>T (n.3082-123G>T)
c.3568-123G>T (n.3568-123G>T)
c.*3415C>A (n.*3415C>A)
c.1718-123G>T
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c.1067-123G>T
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c.1984-123G>T (n.1984-123G>T)
gnomAD v4
1g.11787269delCA2643294213C1orf167,MTHFRc.3082-119del (n.3082-119del)
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c.1718-119del
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c.1067-119del
c.897-119del
n.120-119del
c.3703-119del (n.3703-119del)
c.3649-119del (n.3649-119del)
c.3295-119del (n.3295-119del)
c.1984-119del (n.1984-119del)
gnomAD v4
1g.11787268_11787269delCA2643294214C1orf167,MTHFRc.3082-120_3082-119del (n.3082-120_3082-119del)
c.3568-120_3568-119del (n.3568-120_3568-119del)
c.*3414_*3415del (n.*3414_*3415del)
c.1718-120_1718-119del
c.5508_5509del (n.5508_5509del)
c.3640-120_3640-119del (n.3640-120_3640-119del)
c.1067-120_1067-119del
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n.120-120_120-119del
c.3703-120_3703-119del (n.3703-120_3703-119del)
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c.1984-120_1984-119del (n.1984-120_1984-119del)
gnomAD v4
1g.11787267_11787269delCA2643294215C1orf167,MTHFRc.3082-121_3082-119del (n.3082-121_3082-119del)
c.3568-121_3568-119del (n.3568-121_3568-119del)
c.*3413_*3415del (n.*3413_*3415del)
c.1718-121_1718-119del
c.5507_5509del (n.5507_5509del)
c.3640-121_3640-119del (n.3640-121_3640-119del)
c.1067-121_1067-119del
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n.120-121_120-119del
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c.3295-121_3295-119del (n.3295-121_3295-119del)
c.1984-121_1984-119del (n.1984-121_1984-119del)
gnomAD v4
1g.11787266G>ACA1153785612C1orf167,MTHFRc.3082-122G>A (n.3082-122G>A)
c.3568-122G>A (n.3568-122G>A)
c.*3414C>T (n.*3414C>T)
c.1718-122G>A
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c.1067-122G>A
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n.120-122G>A
c.3703-122G>A (n.3703-122G>A)
c.3649-122G>A (n.3649-122G>A)
c.3295-122G>A (n.3295-122G>A)
c.1984-122G>A (n.1984-122G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.11787266G=CA1153785611C1orf167,MTHFRc.3082-122G= (n.3082-122G=)
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n.120-122G=
c.3703-122G= (n.3703-122G=)
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c.3295-122G= (n.3295-122G=)
c.1984-122G= (n.1984-122G=)
1g.11787266G>TCA1153785613C1orf167,MTHFRc.3082-122G>T (n.3082-122G>T)
c.3568-122G>T (n.3568-122G>T)
c.*3414C>A (n.*3414C>A)
c.1718-122G>T
c.5508C>A (n.5508C>A)
c.3640-122G>T (n.3640-122G>T)
c.1067-122G>T
c.897-122G>T
n.120-122G>T
c.3703-122G>T (n.3703-122G>T)
c.3649-122G>T (n.3649-122G>T)
c.3295-122G>T (n.3295-122G>T)
c.1984-122G>T (n.1984-122G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.11787267G>ACA886035330C1orf167,MTHFRc.3082-121G>A (n.3082-121G>A)
c.3568-121G>A (n.3568-121G>A)
c.*3413C>T (n.*3413C>T)
c.1718-121G>A
c.5507C>T (n.5507C>T)
c.3640-121G>A (n.3640-121G>A)
c.1067-121G>A
c.897-121G>A
n.120-121G>A
c.3703-121G>A (n.3703-121G>A)
c.3649-121G>A (n.3649-121G>A)
c.3295-121G>A (n.3295-121G>A)
c.1984-121G>A (n.1984-121G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787267G=CA1153785614C1orf167,MTHFRc.3082-121G= (n.3082-121G=)
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c.1984-121G= (n.1984-121G=)
1g.11787267G>TCA2643294222C1orf167,MTHFRc.3082-121G>T (n.3082-121G>T)
c.3568-121G>T (n.3568-121G>T)
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gnomAD v4
1g.11787267_11787268insTCA2643294225C1orf167,MTHFRc.3082-121_3082-120insT (n.3082-121_3082-120insT)
c.3568-121_3568-120insT (n.3568-121_3568-120insT)
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c.1718-121_1718-120insT
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n.120-121_120-120insT
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gnomAD v4
1g.11787268G>ACA998627333C1orf167,MTHFRc.3082-120G>A (n.3082-120G>A)
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c.1984-120G>A (n.1984-120G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787268G=CA1153785616C1orf167,MTHFRc.3082-120G= (n.3082-120G=)
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1g.11787268G>TCA2530421683C1orf167,MTHFRc.3082-120G>T (n.3082-120G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11787269G>CCA1153785620C1orf167,MTHFRc.3082-119G>C (n.3082-119G>C)
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dbSNP
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c.1984-119G= (n.1984-119G=)
1g.11787269G>TCA2643294229C1orf167,MTHFRc.3082-119G>T (n.3082-119G>T)
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c.1984-119G>T (n.1984-119G>T)
gnomAD v4
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c.1984-118A>C (n.1984-118A>C)
gnomAD v4
1g.11787270A>GCA2643294232C1orf167,MTHFRc.3082-118A>G (n.3082-118A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.11787271A>CCA2643294235C1orf167,MTHFRc.3082-117A>C (n.3082-117A>C)
c.3568-117A>C (n.3568-117A>C)
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c.1984-117A>C (n.1984-117A>C)
gnomAD v4
1g.11787271A>GCA2643294237C1orf167,MTHFRc.3082-117A>G (n.3082-117A>G)
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c.1718-117A>G
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c.1984-117A>G (n.1984-117A>G)
gnomAD v4
1g.11787271A>TCA2643294239C1orf167,MTHFRc.3082-117A>T (n.3082-117A>T)
c.3568-117A>T (n.3568-117A>T)
c.*3409T>A (n.*3409T>A)
c.1718-117A>T
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n.120-117A>T
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c.1984-117A>T (n.1984-117A>T)
gnomAD v4
1g.11787272T>ACA2643294242C1orf167,MTHFRc.3082-116T>A (n.3082-116T>A)
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c.1718-116T>A
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n.120-116T>A
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c.1984-116T>A (n.1984-116T>A)
gnomAD v4
1g.11787272T>CCA521191877C1orf167,MTHFRc.3082-116T>C (n.3082-116T>C)
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c.1718-116T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787272T>GCA2643294243C1orf167,MTHFRc.3082-116T>G (n.3082-116T>G)
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gnomAD v4
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c.897-116T=
n.120-116T=
c.3703-116T= (n.3703-116T=)
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c.3295-116T= (n.3295-116T=)
c.1984-116T= (n.1984-116T=)
1g.11787272_11787277delCA2643294241C1orf167,MTHFRc.3082-116_3082-111del (n.3082-116_3082-111del)
c.3568-116_3568-111del (n.3568-116_3568-111del)
c.*3403_*3408del (n.*3403_*3408del)
c.1718-116_1718-111del
c.5497_5502del (n.5497_5502del)
c.3640-116_3640-111del (n.3640-116_3640-111del)
c.1067-116_1067-111del
c.897-116_897-111del
n.120-116_120-111del
c.3703-116_3703-111del (n.3703-116_3703-111del)
c.3649-116_3649-111del (n.3649-116_3649-111del)
c.3295-116_3295-111del (n.3295-116_3295-111del)
c.1984-116_1984-111del (n.1984-116_1984-111del)
gnomAD v4
1g.11787273G>ACA2643294246C1orf167,MTHFRc.3082-115G>A (n.3082-115G>A)
c.3568-115G>A (n.3568-115G>A)
c.*3407C>T (n.*3407C>T)
c.1718-115G>A
c.5501C>T (n.5501C>T)
c.3640-115G>A (n.3640-115G>A)
c.1067-115G>A
c.897-115G>A
n.120-115G>A
c.3703-115G>A (n.3703-115G>A)
c.3649-115G>A (n.3649-115G>A)
c.3295-115G>A (n.3295-115G>A)
c.1984-115G>A (n.1984-115G>A)
gnomAD v4
1g.11787273G>TCA2643294245C1orf167,MTHFRc.3082-115G>T (n.3082-115G>T)
c.3568-115G>T (n.3568-115G>T)
c.*3407C>A (n.*3407C>A)
c.1718-115G>T
c.5501C>A (n.5501C>A)
c.3640-115G>T (n.3640-115G>T)
c.1067-115G>T
c.897-115G>T
n.120-115G>T
c.3703-115G>T (n.3703-115G>T)
c.3649-115G>T (n.3649-115G>T)
c.3295-115G>T (n.3295-115G>T)
c.1984-115G>T (n.1984-115G>T)
gnomAD v4
1g.11787275delCA2643294248C1orf167,MTHFRc.3082-113del (n.3082-113del)
c.3568-113del (n.3568-113del)
c.*3407del (n.*3407del)
c.1718-113del
c.5501del (n.5501del)
c.3640-113del (n.3640-113del)
c.1067-113del
c.897-113del
n.120-113del
c.3703-113del (n.3703-113del)
c.3649-113del (n.3649-113del)
c.3295-113del (n.3295-113del)
c.1984-113del (n.1984-113del)
gnomAD v4
1g.11787274G>ACA1153785626C1orf167,MTHFRc.3082-114G>A (n.3082-114G>A)
c.3568-114G>A (n.3568-114G>A)
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c.1718-114G>A
c.5500C>T (n.5500C>T)
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c.897-114G>A
n.120-114G>A
c.3703-114G>A (n.3703-114G>A)
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dbSNP gnomAD v4
1g.11787274G>CCA1153785627C1orf167,MTHFRc.3082-114G>C (n.3082-114G>C)
c.3568-114G>C (n.3568-114G>C)
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c.1984-114G>C (n.1984-114G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.11787274G=CA1153785625C1orf167,MTHFRc.3082-114G= (n.3082-114G=)
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c.1984-114G= (n.1984-114G=)
1g.11787274G>TCA2643294251C1orf167,MTHFRc.3082-114G>T (n.3082-114G>T)
c.3568-114G>T (n.3568-114G>T)
c.*3406C>A (n.*3406C>A)
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c.3640-114G>T (n.3640-114G>T)
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n.120-114G>T
c.3703-114G>T (n.3703-114G>T)
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c.1984-114G>T (n.1984-114G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched