| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11786173_11786177delinsCAGTT | CA1153784631 | C1orf167,MTHFR | c.3081+884_3081+888delinsCAGTT (n.3081+884_3081+888delinsCAGTT) c.3567+884_3567+888delinsCAGTT (n.3567+884_3567+888delinsCAGTT) c.*4503_*4507delinsAACTG (n.*4503_*4507delinsAACTG) c.1717+884_1717+888delinsCAGTT c.6597_6601delinsAACTG (n.6597_6601delinsAACTG) c.3639+884_3639+888delinsCAGTT (n.3639+884_3639+888delinsCAGTT) c.1066+884_1066+888delinsCAGTT c.896+884_896+888delinsCAGTT n.119+884_119+888delinsCAGTT c.3702+884_3702+888delinsCAGTT (n.3702+884_3702+888delinsCAGTT) c.3648+884_3648+888delinsCAGTT (n.3648+884_3648+888delinsCAGTT) c.3294+884_3294+888delinsCAGTT (n.3294+884_3294+888delinsCAGTT) c.1983+884_1983+888delinsCAGTT (n.1983+884_1983+888delinsCAGTT) | |
| 1 | g.11786178_11786181del | CA17994548 | C1orf167,MTHFR | c.3081+889_3081+892del (n.3081+889_3081+892del) c.3567+889_3567+892del (n.3567+889_3567+892del) c.*4503_*4506del (n.*4503_*4506del) c.1717+889_1717+892del c.6597_6600del (n.6597_6600del) c.3639+889_3639+892del (n.3639+889_3639+892del) c.1066+889_1066+892del c.896+889_896+892del n.119+889_119+892del c.3702+889_3702+892del (n.3702+889_3702+892del) c.3648+889_3648+892del (n.3648+889_3648+892del) c.3294+889_3294+892del (n.3294+889_3294+892del) c.1983+889_1983+892del (n.1983+889_1983+892del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786176T>C | CA2742468093 | C1orf167,MTHFR | c.3081+887T>C (n.3081+887T>C) c.3567+887T>C (n.3567+887T>C) c.*4504A>G (n.*4504A>G) c.1717+887T>C c.6598A>G (n.6598A>G) c.3639+887T>C (n.3639+887T>C) c.1066+887T>C c.896+887T>C n.119+887T>C c.3702+887T>C (n.3702+887T>C) c.3648+887T>C (n.3648+887T>C) c.3294+887T>C (n.3294+887T>C) c.1983+887T>C (n.1983+887T>C) | |
| 1 | g.11786176T>G | CA2643293360 | C1orf167,MTHFR | c.3081+887T>G (n.3081+887T>G) c.3567+887T>G (n.3567+887T>G) c.*4504A>C (n.*4504A>C) c.1717+887T>G c.6598A>C (n.6598A>C) c.3639+887T>G (n.3639+887T>G) c.1066+887T>G c.896+887T>G n.119+887T>G c.3702+887T>G (n.3702+887T>G) c.3648+887T>G (n.3648+887T>G) c.3294+887T>G (n.3294+887T>G) c.1983+887T>G (n.1983+887T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786177del | CA2643293359 | C1orf167,MTHFR | c.3081+888del (n.3081+888del) c.3567+888del (n.3567+888del) c.*4504del (n.*4504del) c.1717+888del c.6598del (n.6598del) c.3639+888del (n.3639+888del) c.1066+888del c.896+888del n.119+888del c.3702+888del (n.3702+888del) c.3648+888del (n.3648+888del) c.3294+888del (n.3294+888del) c.1983+888del (n.1983+888del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786177T>C | CA2643293361 | C1orf167,MTHFR | c.3081+888T>C (n.3081+888T>C) c.3567+888T>C (n.3567+888T>C) c.*4503A>G (n.*4503A>G) c.1717+888T>C c.6597A>G (n.6597A>G) c.3639+888T>C (n.3639+888T>C) c.1066+888T>C c.896+888T>C n.119+888T>C c.3702+888T>C (n.3702+888T>C) c.3648+888T>C (n.3648+888T>C) c.3294+888T>C (n.3294+888T>C) c.1983+888T>C (n.1983+888T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786177T>G | CA2643293362 | C1orf167,MTHFR | c.3081+888T>G (n.3081+888T>G) c.3567+888T>G (n.3567+888T>G) c.*4503A>C (n.*4503A>C) c.1717+888T>G c.6597A>C (n.6597A>C) c.3639+888T>G (n.3639+888T>G) c.1066+888T>G c.896+888T>G n.119+888T>G c.3702+888T>G (n.3702+888T>G) c.3648+888T>G (n.3648+888T>G) c.3294+888T>G (n.3294+888T>G) c.1983+888T>G (n.1983+888T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786178A>G | CA2643293363 | C1orf167,MTHFR | c.3081+889A>G (n.3081+889A>G) c.3567+889A>G (n.3567+889A>G) c.*4502T>C (n.*4502T>C) c.1717+889A>G c.6596T>C (n.6596T>C) c.3639+889A>G (n.3639+889A>G) c.1066+889A>G c.896+889A>G n.119+889A>G c.3702+889A>G (n.3702+889A>G) c.3648+889A>G (n.3648+889A>G) c.3294+889A>G (n.3294+889A>G) c.1983+889A>G (n.1983+889A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786179G>T | CA2643293364 | C1orf167,MTHFR | c.3081+890G>T (n.3081+890G>T) c.3567+890G>T (n.3567+890G>T) c.*4501C>A (n.*4501C>A) c.1717+890G>T c.6595C>A (n.6595C>A) c.3639+890G>T (n.3639+890G>T) c.1066+890G>T c.896+890G>T n.119+890G>T c.3702+890G>T (n.3702+890G>T) c.3648+890G>T (n.3648+890G>T) c.3294+890G>T (n.3294+890G>T) c.1983+890G>T (n.1983+890G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786180T>C | CA2643293365 | C1orf167,MTHFR | c.3081+891T>C (n.3081+891T>C) c.3567+891T>C (n.3567+891T>C) c.*4500A>G (n.*4500A>G) c.1717+891T>C c.6594A>G (n.6594A>G) c.3639+891T>C (n.3639+891T>C) c.1066+891T>C c.896+891T>C n.119+891T>C c.3702+891T>C (n.3702+891T>C) c.3648+891T>C (n.3648+891T>C) c.3294+891T>C (n.3294+891T>C) c.1983+891T>C (n.1983+891T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786180T>G | CA2643293366 | C1orf167,MTHFR | c.3081+891T>G (n.3081+891T>G) c.3567+891T>G (n.3567+891T>G) c.*4500A>C (n.*4500A>C) c.1717+891T>G c.6594A>C (n.6594A>C) c.3639+891T>G (n.3639+891T>G) c.1066+891T>G c.896+891T>G n.119+891T>G c.3702+891T>G (n.3702+891T>G) c.3648+891T>G (n.3648+891T>G) c.3294+891T>G (n.3294+891T>G) c.1983+891T>G (n.1983+891T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786181T>C | CA2742468094 | C1orf167,MTHFR | c.3081+892T>C (n.3081+892T>C) c.3567+892T>C (n.3567+892T>C) c.*4499A>G (n.*4499A>G) c.1717+892T>C c.6593A>G (n.6593A>G) c.3639+892T>C (n.3639+892T>C) c.1066+892T>C c.896+892T>C n.119+892T>C c.3702+892T>C (n.3702+892T>C) c.3648+892T>C (n.3648+892T>C) c.3294+892T>C (n.3294+892T>C) c.1983+892T>C (n.1983+892T>C) | |
| 1 | g.11786181T>G | CA2742468095 | C1orf167,MTHFR | c.3081+892T>G (n.3081+892T>G) c.3567+892T>G (n.3567+892T>G) c.*4499A>C (n.*4499A>C) c.1717+892T>G c.6593A>C (n.6593A>C) c.3639+892T>G (n.3639+892T>G) c.1066+892T>G c.896+892T>G n.119+892T>G c.3702+892T>G (n.3702+892T>G) c.3648+892T>G (n.3648+892T>G) c.3294+892T>G (n.3294+892T>G) c.1983+892T>G (n.1983+892T>G) | |
| 1 | g.11786182C>A | CA2643293367 | C1orf167,MTHFR | c.3081+893C>A (n.3081+893C>A) c.3567+893C>A (n.3567+893C>A) c.*4498G>T (n.*4498G>T) c.1717+893C>A c.6592G>T (n.6592G>T) c.3639+893C>A (n.3639+893C>A) c.1066+893C>A c.896+893C>A n.119+893C>A c.3702+893C>A (n.3702+893C>A) c.3648+893C>A (n.3648+893C>A) c.3294+893C>A (n.3294+893C>A) c.1983+893C>A (n.1983+893C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786182C>T | CA2643293368 | C1orf167,MTHFR | c.3081+893C>T (n.3081+893C>T) c.3567+893C>T (n.3567+893C>T) c.*4498G>A (n.*4498G>A) c.1717+893C>T c.6592G>A (n.6592G>A) c.3639+893C>T (n.3639+893C>T) c.1066+893C>T c.896+893C>T n.119+893C>T c.3702+893C>T (n.3702+893C>T) c.3648+893C>T (n.3648+893C>T) c.3294+893C>T (n.3294+893C>T) c.1983+893C>T (n.1983+893C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786183T>C | CA2643293369 | C1orf167,MTHFR | c.3081+894T>C (n.3081+894T>C) c.3567+894T>C (n.3567+894T>C) c.*4497A>G (n.*4497A>G) c.1717+894T>C c.6591A>G (n.6591A>G) c.3639+894T>C (n.3639+894T>C) c.1066+894T>C c.896+894T>C n.119+894T>C c.3702+894T>C (n.3702+894T>C) c.3648+894T>C (n.3648+894T>C) c.3294+894T>C (n.3294+894T>C) c.1983+894T>C (n.1983+894T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786184G>T | CA2643293370 | C1orf167,MTHFR | c.3081+895G>T (n.3081+895G>T) c.3567+895G>T (n.3567+895G>T) c.*4496C>A (n.*4496C>A) c.1717+895G>T c.6590C>A (n.6590C>A) c.3639+895G>T (n.3639+895G>T) c.1066+895G>T c.896+895G>T n.119+895G>T c.3702+895G>T (n.3702+895G>T) c.3648+895G>T (n.3648+895G>T) c.3294+895G>T (n.3294+895G>T) c.1983+895G>T (n.1983+895G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786185A>C | CA2643293371 | C1orf167,MTHFR | c.3081+896A>C (n.3081+896A>C) c.3567+896A>C (n.3567+896A>C) c.*4495T>G (n.*4495T>G) c.1717+896A>C c.6589T>G (n.6589T>G) c.3639+896A>C (n.3639+896A>C) c.1066+896A>C c.896+896A>C n.119+896A>C c.3702+896A>C (n.3702+896A>C) c.3648+896A>C (n.3648+896A>C) c.3294+896A>C (n.3294+896A>C) c.1983+896A>C (n.1983+896A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786185A>T | CA2643293372 | C1orf167,MTHFR | c.3081+896A>T (n.3081+896A>T) c.3567+896A>T (n.3567+896A>T) c.*4495T>A (n.*4495T>A) c.1717+896A>T c.6589T>A (n.6589T>A) c.3639+896A>T (n.3639+896A>T) c.1066+896A>T c.896+896A>T n.119+896A>T c.3702+896A>T (n.3702+896A>T) c.3648+896A>T (n.3648+896A>T) c.3294+896A>T (n.3294+896A>T) c.1983+896A>T (n.1983+896A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786186C>A | CA2643293373 | C1orf167,MTHFR | c.3081+897C>A (n.3081+897C>A) c.3567+897C>A (n.3567+897C>A) c.*4494G>T (n.*4494G>T) c.1717+897C>A c.6588G>T (n.6588G>T) c.3639+897C>A (n.3639+897C>A) c.1066+897C>A c.896+897C>A n.119+897C>A c.3702+897C>A (n.3702+897C>A) c.3648+897C>A (n.3648+897C>A) c.3294+897C>A (n.3294+897C>A) c.1983+897C>A (n.1983+897C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786186C= | CA1143885536 | C1orf167,MTHFR | c.3081+897C= (n.3081+897C=) c.3567+897C= (n.3567+897C=) c.*4494G= (n.*4494G=) c.1717+897C= c.6588G= (n.6588G=) c.3639+897C= (n.3639+897C=) c.1066+897C= c.896+897C= n.119+897C= c.3702+897C= (n.3702+897C=) c.3648+897C= (n.3648+897C=) c.3294+897C= (n.3294+897C=) c.1983+897C= (n.1983+897C=) | |
| 1 | g.11786186C>G | CA2643293374 | C1orf167,MTHFR | c.3081+897C>G (n.3081+897C>G) c.3567+897C>G (n.3567+897C>G) c.*4494G>C (n.*4494G>C) c.1717+897C>G c.6588G>C (n.6588G>C) c.3639+897C>G (n.3639+897C>G) c.1066+897C>G c.896+897C>G n.119+897C>G c.3702+897C>G (n.3702+897C>G) c.3648+897C>G (n.3648+897C>G) c.3294+897C>G (n.3294+897C>G) c.1983+897C>G (n.1983+897C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786186C>T | CA17994556 | C1orf167,MTHFR | c.3081+897C>T (n.3081+897C>T) c.3567+897C>T (n.3567+897C>T) c.*4494G>A (n.*4494G>A) c.1717+897C>T c.6588G>A (n.6588G>A) c.3639+897C>T (n.3639+897C>T) c.1066+897C>T c.896+897C>T n.119+897C>T c.3702+897C>T (n.3702+897C>T) c.3648+897C>T (n.3648+897C>T) c.3294+897C>T (n.3294+897C>T) c.1983+897C>T (n.1983+897C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786187A>G | CA2643293375 | C1orf167,MTHFR | c.3081+898A>G (n.3081+898A>G) c.3567+898A>G (n.3567+898A>G) c.*4493T>C (n.*4493T>C) c.1717+898A>G c.6587T>C (n.6587T>C) c.3639+898A>G (n.3639+898A>G) c.1066+898A>G c.896+898A>G n.119+898A>G c.3702+898A>G (n.3702+898A>G) c.3648+898A>G (n.3648+898A>G) c.3294+898A>G (n.3294+898A>G) c.1983+898A>G (n.1983+898A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786187A>T | CA2643293376 | C1orf167,MTHFR | c.3081+898A>T (n.3081+898A>T) c.3567+898A>T (n.3567+898A>T) c.*4493T>A (n.*4493T>A) c.1717+898A>T c.6587T>A (n.6587T>A) c.3639+898A>T (n.3639+898A>T) c.1066+898A>T c.896+898A>T n.119+898A>T c.3702+898A>T (n.3702+898A>T) c.3648+898A>T (n.3648+898A>T) c.3294+898A>T (n.3294+898A>T) c.1983+898A>T (n.1983+898A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786188C>A | CA2643293377 | C1orf167,MTHFR | c.3081+899C>A (n.3081+899C>A) c.3567+899C>A (n.3567+899C>A) c.*4492G>T (n.*4492G>T) c.1717+899C>A c.6586G>T (n.6586G>T) c.3639+899C>A (n.3639+899C>A) c.1066+899C>A c.896+899C>A n.119+899C>A c.3702+899C>A (n.3702+899C>A) c.3648+899C>A (n.3648+899C>A) c.3294+899C>A (n.3294+899C>A) c.1983+899C>A (n.1983+899C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786189del | CA2564945167 | C1orf167,MTHFR | c.3081+900del (n.3081+900del) c.3567+900del (n.3567+900del) c.*4492del (n.*4492del) c.1717+900del c.6586del (n.6586del) c.3639+900del (n.3639+900del) c.1066+900del c.896+900del n.119+900del c.3702+900del (n.3702+900del) c.3648+900del (n.3648+900del) c.3294+900del (n.3294+900del) c.1983+900del (n.1983+900del) | |
| 1 | g.11786189C>A | CA2643293378 | C1orf167,MTHFR | c.3081+900C>A (n.3081+900C>A) c.3567+900C>A (n.3567+900C>A) c.*4491G>T (n.*4491G>T) c.1717+900C>A c.6585G>T (n.6585G>T) c.3639+900C>A (n.3639+900C>A) c.1066+900C>A c.896+900C>A n.119+900C>A c.3702+900C>A (n.3702+900C>A) c.3648+900C>A (n.3648+900C>A) c.3294+900C>A (n.3294+900C>A) c.1983+900C>A (n.1983+900C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786189C>G | CA2643293379 | C1orf167,MTHFR | c.3081+900C>G (n.3081+900C>G) c.3567+900C>G (n.3567+900C>G) c.*4491G>C (n.*4491G>C) c.1717+900C>G c.6585G>C (n.6585G>C) c.3639+900C>G (n.3639+900C>G) c.1066+900C>G c.896+900C>G n.119+900C>G c.3702+900C>G (n.3702+900C>G) c.3648+900C>G (n.3648+900C>G) c.3294+900C>G (n.3294+900C>G) c.1983+900C>G (n.1983+900C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786189C>T | CA2643293380 | C1orf167,MTHFR | c.3081+900C>T (n.3081+900C>T) c.3567+900C>T (n.3567+900C>T) c.*4491G>A (n.*4491G>A) c.1717+900C>T c.6585G>A (n.6585G>A) c.3639+900C>T (n.3639+900C>T) c.1066+900C>T c.896+900C>T n.119+900C>T c.3702+900C>T (n.3702+900C>T) c.3648+900C>T (n.3648+900C>T) c.3294+900C>T (n.3294+900C>T) c.1983+900C>T (n.1983+900C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786190A>C | CA2643293381 | C1orf167,MTHFR | c.3081+901A>C (n.3081+901A>C) c.3567+901A>C (n.3567+901A>C) c.*4490T>G (n.*4490T>G) c.1717+901A>C c.6584T>G (n.6584T>G) c.3639+901A>C (n.3639+901A>C) c.1066+901A>C c.896+901A>C n.119+901A>C c.3702+901A>C (n.3702+901A>C) c.3648+901A>C (n.3648+901A>C) c.3294+901A>C (n.3294+901A>C) c.1983+901A>C (n.1983+901A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786190A>G | CA2643293382 | C1orf167,MTHFR | c.3081+901A>G (n.3081+901A>G) c.3567+901A>G (n.3567+901A>G) c.*4490T>C (n.*4490T>C) c.1717+901A>G c.6584T>C (n.6584T>C) c.3639+901A>G (n.3639+901A>G) c.1066+901A>G c.896+901A>G n.119+901A>G c.3702+901A>G (n.3702+901A>G) c.3648+901A>G (n.3648+901A>G) c.3294+901A>G (n.3294+901A>G) c.1983+901A>G (n.1983+901A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786191A= | CA1153784645 | C1orf167,MTHFR | c.3081+902A= (n.3081+902A=) c.3567+902A= (n.3567+902A=) c.*4489T= (n.*4489T=) c.1717+902A= c.6583T= (n.6583T=) c.3639+902A= (n.3639+902A=) c.1066+902A= c.896+902A= n.119+902A= c.3702+902A= (n.3702+902A=) c.3648+902A= (n.3648+902A=) c.3294+902A= (n.3294+902A=) c.1983+902A= (n.1983+902A=) | |
| 1 | g.11786191A>C | CA2643293383 | C1orf167,MTHFR | c.3081+902A>C (n.3081+902A>C) c.3567+902A>C (n.3567+902A>C) c.*4489T>G (n.*4489T>G) c.1717+902A>C c.6583T>G (n.6583T>G) c.3639+902A>C (n.3639+902A>C) c.1066+902A>C c.896+902A>C n.119+902A>C c.3702+902A>C (n.3702+902A>C) c.3648+902A>C (n.3648+902A>C) c.3294+902A>C (n.3294+902A>C) c.1983+902A>C (n.1983+902A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786191A>G | CA10607816 | C1orf167,MTHFR | c.3081+902A>G (n.3081+902A>G) c.3567+902A>G (n.3567+902A>G) c.*4489T>C (n.*4489T>C) c.1717+902A>G c.6583T>C (n.6583T>C) c.3639+902A>G (n.3639+902A>G) c.1066+902A>G c.896+902A>G n.119+902A>G c.3702+902A>G (n.3702+902A>G) c.3648+902A>G (n.3648+902A>G) c.3294+902A>G (n.3294+902A>G) c.1983+902A>G (n.1983+902A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786192C>A | CA886034676 | C1orf167,MTHFR | c.3081+903C>A (n.3081+903C>A) c.3567+903C>A (n.3567+903C>A) c.*4488G>T (n.*4488G>T) c.1717+903C>A c.6582G>T (n.6582G>T) c.3639+903C>A (n.3639+903C>A) c.1066+903C>A c.896+903C>A n.119+903C>A c.3702+903C>A (n.3702+903C>A) c.3648+903C>A (n.3648+903C>A) c.3294+903C>A (n.3294+903C>A) c.1983+903C>A (n.1983+903C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786192C= | CA1153784646 | C1orf167,MTHFR | c.3081+903C= (n.3081+903C=) c.3567+903C= (n.3567+903C=) c.*4488G= (n.*4488G=) c.1717+903C= c.6582G= (n.6582G=) c.3639+903C= (n.3639+903C=) c.1066+903C= c.896+903C= n.119+903C= c.3702+903C= (n.3702+903C=) c.3648+903C= (n.3648+903C=) c.3294+903C= (n.3294+903C=) c.1983+903C= (n.1983+903C=) | |
| 1 | g.11786192C>G | CA2742468097 | C1orf167,MTHFR | c.3081+903C>G (n.3081+903C>G) c.3567+903C>G (n.3567+903C>G) c.*4488G>C (n.*4488G>C) c.1717+903C>G c.6582G>C (n.6582G>C) c.3639+903C>G (n.3639+903C>G) c.1066+903C>G c.896+903C>G n.119+903C>G c.3702+903C>G (n.3702+903C>G) c.3648+903C>G (n.3648+903C>G) c.3294+903C>G (n.3294+903C>G) c.1983+903C>G (n.1983+903C>G) | |
| 1 | g.11786194_11786237del | CA2742468096 | C1orf167,MTHFR | c.3081+905_3081+948del (n.3081+905_3081+948del) c.3567+905_3567+948del (n.3567+905_3567+948del) c.*4445_*4488del (n.*4445_*4488del) c.1717+905_1717+948del c.6539_6582del (n.6539_6582del) c.3639+905_3639+948del (n.3639+905_3639+948del) c.1066+905_1066+948del c.896+905_896+948del n.119+905_119+948del c.3702+905_3702+948del (n.3702+905_3702+948del) c.3648+905_3648+948del (n.3648+905_3648+948del) c.3294+905_3294+948del (n.3294+905_3294+948del) c.1983+905_1983+948del (n.1983+905_1983+948del) | |
| 1 | g.11786193A>G | CA2643293384 | C1orf167,MTHFR | c.3081+904A>G (n.3081+904A>G) c.3567+904A>G (n.3567+904A>G) c.*4487T>C (n.*4487T>C) c.1717+904A>G c.6581T>C (n.6581T>C) c.3639+904A>G (n.3639+904A>G) c.1066+904A>G c.896+904A>G n.119+904A>G c.3702+904A>G (n.3702+904A>G) c.3648+904A>G (n.3648+904A>G) c.3294+904A>G (n.3294+904A>G) c.1983+904A>G (n.1983+904A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786194A>C | CA2643293387 | C1orf167,MTHFR | c.3081+905A>C (n.3081+905A>C) c.3567+905A>C (n.3567+905A>C) c.*4486T>G (n.*4486T>G) c.1717+905A>C c.6580T>G (n.6580T>G) c.3639+905A>C (n.3639+905A>C) c.1066+905A>C c.896+905A>C n.119+905A>C c.3702+905A>C (n.3702+905A>C) c.3648+905A>C (n.3648+905A>C) c.3294+905A>C (n.3294+905A>C) c.1983+905A>C (n.1983+905A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786194A>G | CA2643293386 | C1orf167,MTHFR | c.3081+905A>G (n.3081+905A>G) c.3567+905A>G (n.3567+905A>G) c.*4486T>C (n.*4486T>C) c.1717+905A>G c.6580T>C (n.6580T>C) c.3639+905A>G (n.3639+905A>G) c.1066+905A>G c.896+905A>G n.119+905A>G c.3702+905A>G (n.3702+905A>G) c.3648+905A>G (n.3648+905A>G) c.3294+905A>G (n.3294+905A>G) c.1983+905A>G (n.1983+905A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786195G>A | CA10607809 | C1orf167,MTHFR | c.3081+906G>A (n.3081+906G>A) c.3567+906G>A (n.3567+906G>A) c.*4485C>T (n.*4485C>T) c.1717+906G>A c.6579C>T (n.6579C>T) c.3639+906G>A (n.3639+906G>A) c.1066+906G>A c.896+906G>A n.119+906G>A c.3702+906G>A (n.3702+906G>A) c.3648+906G>A (n.3648+906G>A) c.3294+906G>A (n.3294+906G>A) c.1983+906G>A (n.1983+906G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786195G>C | CA1153784651 | C1orf167,MTHFR | c.3081+906G>C (n.3081+906G>C) c.3567+906G>C (n.3567+906G>C) c.*4485C>G (n.*4485C>G) c.1717+906G>C c.6579C>G (n.6579C>G) c.3639+906G>C (n.3639+906G>C) c.1066+906G>C c.896+906G>C n.119+906G>C c.3702+906G>C (n.3702+906G>C) c.3648+906G>C (n.3648+906G>C) c.3294+906G>C (n.3294+906G>C) c.1983+906G>C (n.1983+906G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11786195G= | CA1140044807 | C1orf167,MTHFR | c.3081+906G= (n.3081+906G=) c.3567+906G= (n.3567+906G=) c.*4485C= (n.*4485C=) c.1717+906G= c.6579C= (n.6579C=) c.3639+906G= (n.3639+906G=) c.1066+906G= c.896+906G= n.119+906G= c.3702+906G= (n.3702+906G=) c.3648+906G= (n.3648+906G=) c.3294+906G= (n.3294+906G=) c.1983+906G= (n.1983+906G=) | |
| 1 | g.11786195G>T | CA2580581958 | C1orf167,MTHFR | c.3081+906G>T (n.3081+906G>T) c.3567+906G>T (n.3567+906G>T) c.*4485C>A (n.*4485C>A) c.1717+906G>T c.6579C>A (n.6579C>A) c.3639+906G>T (n.3639+906G>T) c.1066+906G>T c.896+906G>T n.119+906G>T c.3702+906G>T (n.3702+906G>T) c.3648+906G>T (n.3648+906G>T) c.3294+906G>T (n.3294+906G>T) c.1983+906G>T (n.1983+906G>T) | |
| 1 | g.11786196T>A | CA2742468099 | C1orf167,MTHFR | c.3081+907T>A (n.3081+907T>A) c.3567+907T>A (n.3567+907T>A) c.*4484A>T (n.*4484A>T) c.1717+907T>A c.6578A>T (n.6578A>T) c.3639+907T>A (n.3639+907T>A) c.1066+907T>A c.896+907T>A n.119+907T>A c.3702+907T>A (n.3702+907T>A) c.3648+907T>A (n.3648+907T>A) c.3294+907T>A (n.3294+907T>A) c.1983+907T>A (n.1983+907T>A) | |
| 1 | g.11786196T>C | CA2643293388 | C1orf167,MTHFR | c.3081+907T>C (n.3081+907T>C) c.3567+907T>C (n.3567+907T>C) c.*4484A>G (n.*4484A>G) c.1717+907T>C c.6578A>G (n.6578A>G) c.3639+907T>C (n.3639+907T>C) c.1066+907T>C c.896+907T>C n.119+907T>C c.3702+907T>C (n.3702+907T>C) c.3648+907T>C (n.3648+907T>C) c.3294+907T>C (n.3294+907T>C) c.1983+907T>C (n.1983+907T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786197G>T | CA2643293389 | C1orf167,MTHFR | c.3081+908G>T (n.3081+908G>T) c.3567+908G>T (n.3567+908G>T) c.*4483C>A (n.*4483C>A) c.1717+908G>T c.6577C>A (n.6577C>A) c.3639+908G>T (n.3639+908G>T) c.1066+908G>T c.896+908G>T n.119+908G>T c.3702+908G>T (n.3702+908G>T) c.3648+908G>T (n.3648+908G>T) c.3294+908G>T (n.3294+908G>T) c.1983+908G>T (n.1983+908G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786198G>A | CA521191623 | C1orf167,MTHFR | c.3081+909G>A (n.3081+909G>A) c.3567+909G>A (n.3567+909G>A) c.*4482C>T (n.*4482C>T) c.1717+909G>A c.6576C>T (n.6576C>T) c.3639+909G>A (n.3639+909G>A) c.1066+909G>A c.896+909G>A n.119+909G>A c.3702+909G>A (n.3702+909G>A) c.3648+909G>A (n.3648+909G>A) c.3294+909G>A (n.3294+909G>A) c.1983+909G>A (n.1983+909G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786198G>C | CA2643293390 | C1orf167,MTHFR | c.3081+909G>C (n.3081+909G>C) c.3567+909G>C (n.3567+909G>C) c.*4482C>G (n.*4482C>G) c.1717+909G>C c.6576C>G (n.6576C>G) c.3639+909G>C (n.3639+909G>C) c.1066+909G>C c.896+909G>C n.119+909G>C c.3702+909G>C (n.3702+909G>C) c.3648+909G>C (n.3648+909G>C) c.3294+909G>C (n.3294+909G>C) c.1983+909G>C (n.1983+909G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786198G= | CA1153784653 | C1orf167,MTHFR | c.3081+909G= (n.3081+909G=) c.3567+909G= (n.3567+909G=) c.*4482C= (n.*4482C=) c.1717+909G= c.6576C= (n.6576C=) c.3639+909G= (n.3639+909G=) c.1066+909G= c.896+909G= n.119+909G= c.3702+909G= (n.3702+909G=) c.3648+909G= (n.3648+909G=) c.3294+909G= (n.3294+909G=) c.1983+909G= (n.1983+909G=) | |
| 1 | g.11786198G>T | CA2643293391 | C1orf167,MTHFR | c.3081+909G>T (n.3081+909G>T) c.3567+909G>T (n.3567+909G>T) c.*4482C>A (n.*4482C>A) c.1717+909G>T c.6576C>A (n.6576C>A) c.3639+909G>T (n.3639+909G>T) c.1066+909G>T c.896+909G>T n.119+909G>T c.3702+909G>T (n.3702+909G>T) c.3648+909G>T (n.3648+909G>T) c.3294+909G>T (n.3294+909G>T) c.1983+909G>T (n.1983+909G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786198_11786212delinsGTGATAAGAGGTTGA | CA1153784655 | C1orf167,MTHFR | c.3081+909_3081+923delinsGTGATAAGAGGTTGA (n.3081+909_3081+923delinsGTGATAAGAGGTTGA) c.3567+909_3567+923delinsGTGATAAGAGGTTGA (n.3567+909_3567+923delinsGTGATAAGAGGTTGA) c.*4468_*4482delinsTCAACCTCTTATCAC (n.*4468_*4482delinsTCAACCTCTTATCAC) c.1717+909_1717+923delinsGTGATAAGAGGTTGA c.6562_6576delinsTCAACCTCTTATCAC (n.6562_6576delinsTCAACCTCTTATCAC) c.3639+909_3639+923delinsGTGATAAGAGGTTGA (n.3639+909_3639+923delinsGTGATAAGAGGTTGA) c.1066+909_1066+923delinsGTGATAAGAGGTTGA c.896+909_896+923delinsGTGATAAGAGGTTGA n.119+909_119+923delinsGTGATAAGAGGTTGA c.3702+909_3702+923delinsGTGATAAGAGGTTGA (n.3702+909_3702+923delinsGTGATAAGAGGTTGA) c.3648+909_3648+923delinsGTGATAAGAGGTTGA (n.3648+909_3648+923delinsGTGATAAGAGGTTGA) c.3294+909_3294+923delinsGTGATAAGAGGTTGA (n.3294+909_3294+923delinsGTGATAAGAGGTTGA) c.1983+909_1983+923delinsGTGATAAGAGGTTGA (n.1983+909_1983+923delinsGTGATAAGAGGTTGA) | |
| 1 | g.11786199T>A | CA2742468100 | C1orf167,MTHFR | c.3081+910T>A (n.3081+910T>A) c.3567+910T>A (n.3567+910T>A) c.*4481A>T (n.*4481A>T) c.1717+910T>A c.6575A>T (n.6575A>T) c.3639+910T>A (n.3639+910T>A) c.1066+910T>A c.896+910T>A n.119+910T>A c.3702+910T>A (n.3702+910T>A) c.3648+910T>A (n.3648+910T>A) c.3294+910T>A (n.3294+910T>A) c.1983+910T>A (n.1983+910T>A) | |
| 1 | g.11786199T>C | CA2643293392 | C1orf167,MTHFR | c.3081+910T>C (n.3081+910T>C) c.3567+910T>C (n.3567+910T>C) c.*4481A>G (n.*4481A>G) c.1717+910T>C c.6575A>G (n.6575A>G) c.3639+910T>C (n.3639+910T>C) c.1066+910T>C c.896+910T>C n.119+910T>C c.3702+910T>C (n.3702+910T>C) c.3648+910T>C (n.3648+910T>C) c.3294+910T>C (n.3294+910T>C) c.1983+910T>C (n.1983+910T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786200_11786213del | CA916109490 | C1orf167,MTHFR | c.3081+911_3081+924del (n.3081+911_3081+924del) c.3567+911_3567+924del (n.3567+911_3567+924del) c.*4468_*4481del (n.*4468_*4481del) c.1717+911_1717+924del c.6562_6575del (n.6562_6575del) c.3639+911_3639+924del (n.3639+911_3639+924del) c.1066+911_1066+924del c.896+911_896+924del n.119+911_119+924del c.3702+911_3702+924del (n.3702+911_3702+924del) c.3648+911_3648+924del (n.3648+911_3648+924del) c.3294+911_3294+924del (n.3294+911_3294+924del) c.1983+911_1983+924del (n.1983+911_1983+924del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786201A= | CA1153784657 | C1orf167,MTHFR | c.3081+912A= (n.3081+912A=) c.3567+912A= (n.3567+912A=) c.*4479T= (n.*4479T=) c.1717+912A= c.6573T= (n.6573T=) c.3639+912A= (n.3639+912A=) c.1066+912A= c.896+912A= n.119+912A= c.3702+912A= (n.3702+912A=) c.3648+912A= (n.3648+912A=) c.3294+912A= (n.3294+912A=) c.1983+912A= (n.1983+912A=) | |
| 1 | g.11786201A>G | CA17994586 | C1orf167,MTHFR | c.3081+912A>G (n.3081+912A>G) c.3567+912A>G (n.3567+912A>G) c.*4479T>C (n.*4479T>C) c.1717+912A>G c.6573T>C (n.6573T>C) c.3639+912A>G (n.3639+912A>G) c.1066+912A>G c.896+912A>G n.119+912A>G c.3702+912A>G (n.3702+912A>G) c.3648+912A>G (n.3648+912A>G) c.3294+912A>G (n.3294+912A>G) c.1983+912A>G (n.1983+912A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786201A>T | CA17994591 | C1orf167,MTHFR | c.3081+912A>T (n.3081+912A>T) c.3567+912A>T (n.3567+912A>T) c.*4479T>A (n.*4479T>A) c.1717+912A>T c.6573T>A (n.6573T>A) c.3639+912A>T (n.3639+912A>T) c.1066+912A>T c.896+912A>T n.119+912A>T c.3702+912A>T (n.3702+912A>T) c.3648+912A>T (n.3648+912A>T) c.3294+912A>T (n.3294+912A>T) c.1983+912A>T (n.1983+912A>T) | dbSNP |
| 1 | g.11786202T>C | CA17994594 | C1orf167,MTHFR | c.3081+913T>C (n.3081+913T>C) c.3567+913T>C (n.3567+913T>C) c.*4478A>G (n.*4478A>G) c.1717+913T>C c.6572A>G (n.6572A>G) c.3639+913T>C (n.3639+913T>C) c.1066+913T>C c.896+913T>C n.119+913T>C c.3702+913T>C (n.3702+913T>C) c.3648+913T>C (n.3648+913T>C) c.3294+913T>C (n.3294+913T>C) c.1983+913T>C (n.1983+913T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786202T>G | CA2643293393 | C1orf167,MTHFR | c.3081+913T>G (n.3081+913T>G) c.3567+913T>G (n.3567+913T>G) c.*4478A>C (n.*4478A>C) c.1717+913T>G c.6572A>C (n.6572A>C) c.3639+913T>G (n.3639+913T>G) c.1066+913T>G c.896+913T>G n.119+913T>G c.3702+913T>G (n.3702+913T>G) c.3648+913T>G (n.3648+913T>G) c.3294+913T>G (n.3294+913T>G) c.1983+913T>G (n.1983+913T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786202T= | CA1144997166 | C1orf167,MTHFR | c.3081+913T= (n.3081+913T=) c.3567+913T= (n.3567+913T=) c.*4478A= (n.*4478A=) c.1717+913T= c.6572A= (n.6572A=) c.3639+913T= (n.3639+913T=) c.1066+913T= c.896+913T= n.119+913T= c.3702+913T= (n.3702+913T=) c.3648+913T= (n.3648+913T=) c.3294+913T= (n.3294+913T=) c.1983+913T= (n.1983+913T=) | |
| 1 | g.11786203A>G | CA2643293394 | C1orf167,MTHFR | c.3081+914A>G (n.3081+914A>G) c.3567+914A>G (n.3567+914A>G) c.*4477T>C (n.*4477T>C) c.1717+914A>G c.6571T>C (n.6571T>C) c.3639+914A>G (n.3639+914A>G) c.1066+914A>G c.896+914A>G n.119+914A>G c.3702+914A>G (n.3702+914A>G) c.3648+914A>G (n.3648+914A>G) c.3294+914A>G (n.3294+914A>G) c.1983+914A>G (n.1983+914A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786204A>C | CA2643293396 | C1orf167,MTHFR | c.3081+915A>C (n.3081+915A>C) c.3567+915A>C (n.3567+915A>C) c.*4476T>G (n.*4476T>G) c.1717+915A>C c.6570T>G (n.6570T>G) c.3639+915A>C (n.3639+915A>C) c.1066+915A>C c.896+915A>C n.119+915A>C c.3702+915A>C (n.3702+915A>C) c.3648+915A>C (n.3648+915A>C) c.3294+915A>C (n.3294+915A>C) c.1983+915A>C (n.1983+915A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786204A>G | CA2643293395 | C1orf167,MTHFR | c.3081+915A>G (n.3081+915A>G) c.3567+915A>G (n.3567+915A>G) c.*4476T>C (n.*4476T>C) c.1717+915A>G c.6570T>C (n.6570T>C) c.3639+915A>G (n.3639+915A>G) c.1066+915A>G c.896+915A>G n.119+915A>G c.3702+915A>G (n.3702+915A>G) c.3648+915A>G (n.3648+915A>G) c.3294+915A>G (n.3294+915A>G) c.1983+915A>G (n.1983+915A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786204A>T | CA2742468101 | C1orf167,MTHFR | c.3081+915A>T (n.3081+915A>T) c.3567+915A>T (n.3567+915A>T) c.*4476T>A (n.*4476T>A) c.1717+915A>T c.6570T>A (n.6570T>A) c.3639+915A>T (n.3639+915A>T) c.1066+915A>T c.896+915A>T n.119+915A>T c.3702+915A>T (n.3702+915A>T) c.3648+915A>T (n.3648+915A>T) c.3294+915A>T (n.3294+915A>T) c.1983+915A>T (n.1983+915A>T) | |
| 1 | g.11786205G>A | CA2510531808 | C1orf167,MTHFR | c.3081+916G>A (n.3081+916G>A) c.3567+916G>A (n.3567+916G>A) c.*4475C>T (n.*4475C>T) c.1717+916G>A c.6569C>T (n.6569C>T) c.3639+916G>A (n.3639+916G>A) c.1066+916G>A c.896+916G>A n.119+916G>A c.3702+916G>A (n.3702+916G>A) c.3648+916G>A (n.3648+916G>A) c.3294+916G>A (n.3294+916G>A) c.1983+916G>A (n.1983+916G>A) | |
| 1 | g.11786205G>T | CA2643293397 | C1orf167,MTHFR | c.3081+916G>T (n.3081+916G>T) c.3567+916G>T (n.3567+916G>T) c.*4475C>A (n.*4475C>A) c.1717+916G>T c.6569C>A (n.6569C>A) c.3639+916G>T (n.3639+916G>T) c.1066+916G>T c.896+916G>T n.119+916G>T c.3702+916G>T (n.3702+916G>T) c.3648+916G>T (n.3648+916G>T) c.3294+916G>T (n.3294+916G>T) c.1983+916G>T (n.1983+916G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786207G>A | CA2643293398 | C1orf167,MTHFR | c.3081+918G>A (n.3081+918G>A) c.3567+918G>A (n.3567+918G>A) c.*4473C>T (n.*4473C>T) c.1717+918G>A c.6567C>T (n.6567C>T) c.3639+918G>A (n.3639+918G>A) c.1066+918G>A c.896+918G>A n.119+918G>A c.3702+918G>A (n.3702+918G>A) c.3648+918G>A (n.3648+918G>A) c.3294+918G>A (n.3294+918G>A) c.1983+918G>A (n.1983+918G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786207G>C | CA886034690 | C1orf167,MTHFR | c.3081+918G>C (n.3081+918G>C) c.3567+918G>C (n.3567+918G>C) c.*4473C>G (n.*4473C>G) c.1717+918G>C c.6567C>G (n.6567C>G) c.3639+918G>C (n.3639+918G>C) c.1066+918G>C c.896+918G>C n.119+918G>C c.3702+918G>C (n.3702+918G>C) c.3648+918G>C (n.3648+918G>C) c.3294+918G>C (n.3294+918G>C) c.1983+918G>C (n.1983+918G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786207G= | CA1153784661 | C1orf167,MTHFR | c.3081+918G= (n.3081+918G=) c.3567+918G= (n.3567+918G=) c.*4473C= (n.*4473C=) c.1717+918G= c.6567C= (n.6567C=) c.3639+918G= (n.3639+918G=) c.1066+918G= c.896+918G= n.119+918G= c.3702+918G= (n.3702+918G=) c.3648+918G= (n.3648+918G=) c.3294+918G= (n.3294+918G=) c.1983+918G= (n.1983+918G=) | |
| 1 | g.11786207G>T | CA2643293399 | C1orf167,MTHFR | c.3081+918G>T (n.3081+918G>T) c.3567+918G>T (n.3567+918G>T) c.*4473C>A (n.*4473C>A) c.1717+918G>T c.6567C>A (n.6567C>A) c.3639+918G>T (n.3639+918G>T) c.1066+918G>T c.896+918G>T n.119+918G>T c.3702+918G>T (n.3702+918G>T) c.3648+918G>T (n.3648+918G>T) c.3294+918G>T (n.3294+918G>T) c.1983+918G>T (n.1983+918G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786208G>A | CA1153784664 | C1orf167,MTHFR | c.3081+919G>A (n.3081+919G>A) c.3567+919G>A (n.3567+919G>A) c.*4472C>T (n.*4472C>T) c.1717+919G>A c.6566C>T (n.6566C>T) c.3639+919G>A (n.3639+919G>A) c.1066+919G>A c.896+919G>A n.119+919G>A c.3702+919G>A (n.3702+919G>A) c.3648+919G>A (n.3648+919G>A) c.3294+919G>A (n.3294+919G>A) c.1983+919G>A (n.1983+919G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11786208G= | CA1153784663 | C1orf167,MTHFR | c.3081+919G= (n.3081+919G=) c.3567+919G= (n.3567+919G=) c.*4472C= (n.*4472C=) c.1717+919G= c.6566C= (n.6566C=) c.3639+919G= (n.3639+919G=) c.1066+919G= c.896+919G= n.119+919G= c.3702+919G= (n.3702+919G=) c.3648+919G= (n.3648+919G=) c.3294+919G= (n.3294+919G=) c.1983+919G= (n.1983+919G=) | |
| 1 | g.11786208G>T | CA2643293400 | C1orf167,MTHFR | c.3081+919G>T (n.3081+919G>T) c.3567+919G>T (n.3567+919G>T) c.*4472C>A (n.*4472C>A) c.1717+919G>T c.6566C>A (n.6566C>A) c.3639+919G>T (n.3639+919G>T) c.1066+919G>T c.896+919G>T n.119+919G>T c.3702+919G>T (n.3702+919G>T) c.3648+919G>T (n.3648+919G>T) c.3294+919G>T (n.3294+919G>T) c.1983+919G>T (n.1983+919G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786209T>C | CA1153784666 | C1orf167,MTHFR | c.3081+920T>C (n.3081+920T>C) c.3567+920T>C (n.3567+920T>C) c.*4471A>G (n.*4471A>G) c.1717+920T>C c.6565A>G (n.6565A>G) c.3639+920T>C (n.3639+920T>C) c.1066+920T>C c.896+920T>C n.119+920T>C c.3702+920T>C (n.3702+920T>C) c.3648+920T>C (n.3648+920T>C) c.3294+920T>C (n.3294+920T>C) c.1983+920T>C (n.1983+920T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786209T= | CA1153784665 | C1orf167,MTHFR | c.3081+920T= (n.3081+920T=) c.3567+920T= (n.3567+920T=) c.*4471A= (n.*4471A=) c.1717+920T= c.6565A= (n.6565A=) c.3639+920T= (n.3639+920T=) c.1066+920T= c.896+920T= n.119+920T= c.3702+920T= (n.3702+920T=) c.3648+920T= (n.3648+920T=) c.3294+920T= (n.3294+920T=) c.1983+920T= (n.1983+920T=) | |
| 1 | g.11786210del | CA2643293401 | C1orf167,MTHFR | c.3081+921del (n.3081+921del) c.3567+921del (n.3567+921del) c.*4471del (n.*4471del) c.1717+921del c.6565del (n.6565del) c.3639+921del (n.3639+921del) c.1066+921del c.896+921del n.119+921del c.3702+921del (n.3702+921del) c.3648+921del (n.3648+921del) c.3294+921del (n.3294+921del) c.1983+921del (n.1983+921del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786210T>G | CA998626732 | C1orf167,MTHFR | c.3081+921T>G (n.3081+921T>G) c.3567+921T>G (n.3567+921T>G) c.*4470A>C (n.*4470A>C) c.1717+921T>G c.6564A>C (n.6564A>C) c.3639+921T>G (n.3639+921T>G) c.1066+921T>G c.896+921T>G n.119+921T>G c.3702+921T>G (n.3702+921T>G) c.3648+921T>G (n.3648+921T>G) c.3294+921T>G (n.3294+921T>G) c.1983+921T>G (n.1983+921T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786210T= | CA1153784668 | C1orf167,MTHFR | c.3081+921T= (n.3081+921T=) c.3567+921T= (n.3567+921T=) c.*4470A= (n.*4470A=) c.1717+921T= c.6564A= (n.6564A=) c.3639+921T= (n.3639+921T=) c.1066+921T= c.896+921T= n.119+921T= c.3702+921T= (n.3702+921T=) c.3648+921T= (n.3648+921T=) c.3294+921T= (n.3294+921T=) c.1983+921T= (n.1983+921T=) | |
| 1 | g.11786211G>A | CA2572365355 | C1orf167,MTHFR | c.3081+922G>A (n.3081+922G>A) c.3567+922G>A (n.3567+922G>A) c.*4469C>T (n.*4469C>T) c.1717+922G>A c.6563C>T (n.6563C>T) c.3639+922G>A (n.3639+922G>A) c.1066+922G>A c.896+922G>A n.119+922G>A c.3702+922G>A (n.3702+922G>A) c.3648+922G>A (n.3648+922G>A) c.3294+922G>A (n.3294+922G>A) c.1983+922G>A (n.1983+922G>A) | |
| 1 | g.11786211G>C | CA1153784671 | C1orf167,MTHFR | c.3081+922G>C (n.3081+922G>C) c.3567+922G>C (n.3567+922G>C) c.*4469C>G (n.*4469C>G) c.1717+922G>C c.6563C>G (n.6563C>G) c.3639+922G>C (n.3639+922G>C) c.1066+922G>C c.896+922G>C n.119+922G>C c.3702+922G>C (n.3702+922G>C) c.3648+922G>C (n.3648+922G>C) c.3294+922G>C (n.3294+922G>C) c.1983+922G>C (n.1983+922G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11786211G= | CA1153784669 | C1orf167,MTHFR | c.3081+922G= (n.3081+922G=) c.3567+922G= (n.3567+922G=) c.*4469C= (n.*4469C=) c.1717+922G= c.6563C= (n.6563C=) c.3639+922G= (n.3639+922G=) c.1066+922G= c.896+922G= n.119+922G= c.3702+922G= (n.3702+922G=) c.3648+922G= (n.3648+922G=) c.3294+922G= (n.3294+922G=) c.1983+922G= (n.1983+922G=) | |
| 1 | g.11786211G>T | CA1153784672 | C1orf167,MTHFR | c.3081+922G>T (n.3081+922G>T) c.3567+922G>T (n.3567+922G>T) c.*4469C>A (n.*4469C>A) c.1717+922G>T c.6563C>A (n.6563C>A) c.3639+922G>T (n.3639+922G>T) c.1066+922G>T c.896+922G>T n.119+922G>T c.3702+922G>T (n.3702+922G>T) c.3648+922G>T (n.3648+922G>T) c.3294+922G>T (n.3294+922G>T) c.1983+922G>T (n.1983+922G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786212A>G | CA2643293402 | C1orf167,MTHFR | c.3081+923A>G (n.3081+923A>G) c.3567+923A>G (n.3567+923A>G) c.*4468T>C (n.*4468T>C) c.1717+923A>G c.6562T>C (n.6562T>C) c.3639+923A>G (n.3639+923A>G) c.1066+923A>G c.896+923A>G n.119+923A>G c.3702+923A>G (n.3702+923A>G) c.3648+923A>G (n.3648+923A>G) c.3294+923A>G (n.3294+923A>G) c.1983+923A>G (n.1983+923A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786213T>A | CA2581640908 | C1orf167,MTHFR | c.3081+924T>A (n.3081+924T>A) c.3567+924T>A (n.3567+924T>A) c.*4467A>T (n.*4467A>T) c.1717+924T>A c.6561A>T (n.6561A>T) c.3639+924T>A (n.3639+924T>A) c.1066+924T>A c.896+924T>A n.119+924T>A c.3702+924T>A (n.3702+924T>A) c.3648+924T>A (n.3648+924T>A) c.3294+924T>A (n.3294+924T>A) c.1983+924T>A (n.1983+924T>A) | |
| 1 | g.11786213T>C | CA15073265 | C1orf167,MTHFR | c.3081+924T>C (n.3081+924T>C) c.3567+924T>C (n.3567+924T>C) c.*4467A>G (n.*4467A>G) c.1717+924T>C c.6561A>G (n.6561A>G) c.3639+924T>C (n.3639+924T>C) c.1066+924T>C c.896+924T>C n.119+924T>C c.3702+924T>C (n.3702+924T>C) c.3648+924T>C (n.3648+924T>C) c.3294+924T>C (n.3294+924T>C) c.1983+924T>C (n.1983+924T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786213T>G | CA2581640907 | C1orf167,MTHFR | c.3081+924T>G (n.3081+924T>G) c.3567+924T>G (n.3567+924T>G) c.*4467A>C (n.*4467A>C) c.1717+924T>G c.6561A>C (n.6561A>C) c.3639+924T>G (n.3639+924T>G) c.1066+924T>G c.896+924T>G n.119+924T>G c.3702+924T>G (n.3702+924T>G) c.3648+924T>G (n.3648+924T>G) c.3294+924T>G (n.3294+924T>G) c.1983+924T>G (n.1983+924T>G) | |
| 1 | g.11786213T= | CA1139848717 | C1orf167,MTHFR | c.3081+924T= (n.3081+924T=) c.3567+924T= (n.3567+924T=) c.*4467A= (n.*4467A=) c.1717+924T= c.6561A= (n.6561A=) c.3639+924T= (n.3639+924T=) c.1066+924T= c.896+924T= n.119+924T= c.3702+924T= (n.3702+924T=) c.3648+924T= (n.3648+924T=) c.3294+924T= (n.3294+924T=) c.1983+924T= (n.1983+924T=) | |
| 1 | g.11786214A>G | CA2537255168 | C1orf167,MTHFR | c.3081+925A>G (n.3081+925A>G) c.3567+925A>G (n.3567+925A>G) c.*4466T>C (n.*4466T>C) c.1717+925A>G c.6560T>C (n.6560T>C) c.3639+925A>G (n.3639+925A>G) c.1066+925A>G c.896+925A>G n.119+925A>G c.3702+925A>G (n.3702+925A>G) c.3648+925A>G (n.3648+925A>G) c.3294+925A>G (n.3294+925A>G) c.1983+925A>G (n.1983+925A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786215G>T | CA2643293403 | C1orf167,MTHFR | c.3081+926G>T (n.3081+926G>T) c.3567+926G>T (n.3567+926G>T) c.*4465C>A (n.*4465C>A) c.1717+926G>T c.6559C>A (n.6559C>A) c.3639+926G>T (n.3639+926G>T) c.1066+926G>T c.896+926G>T n.119+926G>T c.3702+926G>T (n.3702+926G>T) c.3648+926G>T (n.3648+926G>T) c.3294+926G>T (n.3294+926G>T) c.1983+926G>T (n.1983+926G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786216C= | CA1153784678 | C1orf167,MTHFR | c.3081+927C= (n.3081+927C=) c.3567+927C= (n.3567+927C=) c.*4464G= (n.*4464G=) c.1717+927C= c.6558G= (n.6558G=) c.3639+927C= (n.3639+927C=) c.1066+927C= c.896+927C= n.119+927C= c.3702+927C= (n.3702+927C=) c.3648+927C= (n.3648+927C=) c.3294+927C= (n.3294+927C=) c.1983+927C= (n.1983+927C=) | |
| 1 | g.11786216C>T | CA886034700 | C1orf167,MTHFR | c.3081+927C>T (n.3081+927C>T) c.3567+927C>T (n.3567+927C>T) c.*4464G>A (n.*4464G>A) c.1717+927C>T c.6558G>A (n.6558G>A) c.3639+927C>T (n.3639+927C>T) c.1066+927C>T c.896+927C>T n.119+927C>T c.3702+927C>T (n.3702+927C>T) c.3648+927C>T (n.3648+927C>T) c.3294+927C>T (n.3294+927C>T) c.1983+927C>T (n.1983+927C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786217C>A | CA2643293404 | C1orf167,MTHFR | c.3081+928C>A (n.3081+928C>A) c.3567+928C>A (n.3567+928C>A) c.*4463G>T (n.*4463G>T) c.1717+928C>A c.6557G>T (n.6557G>T) c.3639+928C>A (n.3639+928C>A) c.1066+928C>A c.896+928C>A n.119+928C>A c.3702+928C>A (n.3702+928C>A) c.3648+928C>A (n.3648+928C>A) c.3294+928C>A (n.3294+928C>A) c.1983+928C>A (n.1983+928C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786217C= | CA1153784680 | C1orf167,MTHFR | c.3081+928C= (n.3081+928C=) c.3567+928C= (n.3567+928C=) c.*4463G= (n.*4463G=) c.1717+928C= c.6557G= (n.6557G=) c.3639+928C= (n.3639+928C=) c.1066+928C= c.896+928C= n.119+928C= c.3702+928C= (n.3702+928C=) c.3648+928C= (n.3648+928C=) c.3294+928C= (n.3294+928C=) c.1983+928C= (n.1983+928C=) | |
| 1 | g.11786217C>T | CA886034704 | C1orf167,MTHFR | c.3081+928C>T (n.3081+928C>T) c.3567+928C>T (n.3567+928C>T) c.*4463G>A (n.*4463G>A) c.1717+928C>T c.6557G>A (n.6557G>A) c.3639+928C>T (n.3639+928C>T) c.1066+928C>T c.896+928C>T n.119+928C>T c.3702+928C>T (n.3702+928C>T) c.3648+928C>T (n.3648+928C>T) c.3294+928C>T (n.3294+928C>T) c.1983+928C>T (n.1983+928C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786218T>A | CA2643293405 | C1orf167,MTHFR | c.3081+929T>A (n.3081+929T>A) c.3567+929T>A (n.3567+929T>A) c.*4462A>T (n.*4462A>T) c.1717+929T>A c.6556A>T (n.6556A>T) c.3639+929T>A (n.3639+929T>A) c.1066+929T>A c.896+929T>A n.119+929T>A c.3702+929T>A (n.3702+929T>A) c.3648+929T>A (n.3648+929T>A) c.3294+929T>A (n.3294+929T>A) c.1983+929T>A (n.1983+929T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786218T>C | CA1153784682 | C1orf167,MTHFR | c.3081+929T>C (n.3081+929T>C) c.3567+929T>C (n.3567+929T>C) c.*4462A>G (n.*4462A>G) c.1717+929T>C c.6556A>G (n.6556A>G) c.3639+929T>C (n.3639+929T>C) c.1066+929T>C c.896+929T>C n.119+929T>C c.3702+929T>C (n.3702+929T>C) c.3648+929T>C (n.3648+929T>C) c.3294+929T>C (n.3294+929T>C) c.1983+929T>C (n.1983+929T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786218T= | CA1153784681 | C1orf167,MTHFR | c.3081+929T= (n.3081+929T=) c.3567+929T= (n.3567+929T=) c.*4462A= (n.*4462A=) c.1717+929T= c.6556A= (n.6556A=) c.3639+929T= (n.3639+929T=) c.1066+929T= c.896+929T= n.119+929T= c.3702+929T= (n.3702+929T=) c.3648+929T= (n.3648+929T=) c.3294+929T= (n.3294+929T=) c.1983+929T= (n.1983+929T=) | |
| 1 | g.11786218_11786219insTTTTTT | CA998626738 | C1orf167,MTHFR | c.3081+929_3081+930insTTTTTT (n.3081+929_3081+930insTTTTTT) c.3567+929_3567+930insTTTTTT (n.3567+929_3567+930insTTTTTT) c.*4462_*4463insAAAAAA (n.*4462_*4463insAAAAAA) c.1717+929_1717+930insTTTTTT c.6556_6557insAAAAAA (n.6556_6557insAAAAAA) c.3639+929_3639+930insTTTTTT (n.3639+929_3639+930insTTTTTT) c.1066+929_1066+930insTTTTTT c.896+929_896+930insTTTTTT n.119+929_119+930insTTTTTT c.3702+929_3702+930insTTTTTT (n.3702+929_3702+930insTTTTTT) c.3648+929_3648+930insTTTTTT (n.3648+929_3648+930insTTTTTT) c.3294+929_3294+930insTTTTTT (n.3294+929_3294+930insTTTTTT) c.1983+929_1983+930insTTTTTT (n.1983+929_1983+930insTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786219A>C | CA2643293406 | C1orf167,MTHFR | c.3081+930A>C (n.3081+930A>C) c.3567+930A>C (n.3567+930A>C) c.*4461T>G (n.*4461T>G) c.1717+930A>C c.6555T>G (n.6555T>G) c.3639+930A>C (n.3639+930A>C) c.1066+930A>C c.896+930A>C n.119+930A>C c.3702+930A>C (n.3702+930A>C) c.3648+930A>C (n.3648+930A>C) c.3294+930A>C (n.3294+930A>C) c.1983+930A>C (n.1983+930A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786219A>G | CA2643293407 | C1orf167,MTHFR | c.3081+930A>G (n.3081+930A>G) c.3567+930A>G (n.3567+930A>G) c.*4461T>C (n.*4461T>C) c.1717+930A>G c.6555T>C (n.6555T>C) c.3639+930A>G (n.3639+930A>G) c.1066+930A>G c.896+930A>G n.119+930A>G c.3702+930A>G (n.3702+930A>G) c.3648+930A>G (n.3648+930A>G) c.3294+930A>G (n.3294+930A>G) c.1983+930A>G (n.1983+930A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786220G>A | CA1153784685 | C1orf167,MTHFR | c.3081+931G>A (n.3081+931G>A) c.3567+931G>A (n.3567+931G>A) c.*4460C>T (n.*4460C>T) c.1717+931G>A c.6554C>T (n.6554C>T) c.3639+931G>A (n.3639+931G>A) c.1066+931G>A c.896+931G>A n.119+931G>A c.3702+931G>A (n.3702+931G>A) c.3648+931G>A (n.3648+931G>A) c.3294+931G>A (n.3294+931G>A) c.1983+931G>A (n.1983+931G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786220G>C | CA2643293408 | C1orf167,MTHFR | c.3081+931G>C (n.3081+931G>C) c.3567+931G>C (n.3567+931G>C) c.*4460C>G (n.*4460C>G) c.1717+931G>C c.6554C>G (n.6554C>G) c.3639+931G>C (n.3639+931G>C) c.1066+931G>C c.896+931G>C n.119+931G>C c.3702+931G>C (n.3702+931G>C) c.3648+931G>C (n.3648+931G>C) c.3294+931G>C (n.3294+931G>C) c.1983+931G>C (n.1983+931G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786220G= | CA1153784684 | C1orf167,MTHFR | c.3081+931G= (n.3081+931G=) c.3567+931G= (n.3567+931G=) c.*4460C= (n.*4460C=) c.1717+931G= c.6554C= (n.6554C=) c.3639+931G= (n.3639+931G=) c.1066+931G= c.896+931G= n.119+931G= c.3702+931G= (n.3702+931G=) c.3648+931G= (n.3648+931G=) c.3294+931G= (n.3294+931G=) c.1983+931G= (n.1983+931G=) | |
| 1 | g.11786220G>T | CA2643293409 | C1orf167,MTHFR | c.3081+931G>T (n.3081+931G>T) c.3567+931G>T (n.3567+931G>T) c.*4460C>A (n.*4460C>A) c.1717+931G>T c.6554C>A (n.6554C>A) c.3639+931G>T (n.3639+931G>T) c.1066+931G>T c.896+931G>T n.119+931G>T c.3702+931G>T (n.3702+931G>T) c.3648+931G>T (n.3648+931G>T) c.3294+931G>T (n.3294+931G>T) c.1983+931G>T (n.1983+931G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786220_11786228del | CA998626739 | C1orf167,MTHFR | c.3081+931_3081+939del (n.3081+931_3081+939del) c.3567+931_3567+939del (n.3567+931_3567+939del) c.*4452_*4460del (n.*4452_*4460del) c.1717+931_1717+939del c.6546_6554del (n.6546_6554del) c.3639+931_3639+939del (n.3639+931_3639+939del) c.1066+931_1066+939del c.896+931_896+939del n.119+931_119+939del c.3702+931_3702+939del (n.3702+931_3702+939del) c.3648+931_3648+939del (n.3648+931_3648+939del) c.3294+931_3294+939del (n.3294+931_3294+939del) c.1983+931_1983+939del (n.1983+931_1983+939del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786221C>A | CA2568956569 | C1orf167,MTHFR | c.3081+932C>A (n.3081+932C>A) c.3567+932C>A (n.3567+932C>A) c.*4459G>T (n.*4459G>T) c.1717+932C>A c.6553G>T (n.6553G>T) c.3639+932C>A (n.3639+932C>A) c.1066+932C>A c.896+932C>A n.119+932C>A c.3702+932C>A (n.3702+932C>A) c.3648+932C>A (n.3648+932C>A) c.3294+932C>A (n.3294+932C>A) c.1983+932C>A (n.1983+932C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786221C= | CA1153784687 | C1orf167,MTHFR | c.3081+932C= (n.3081+932C=) c.3567+932C= (n.3567+932C=) c.*4459G= (n.*4459G=) c.1717+932C= c.6553G= (n.6553G=) c.3639+932C= (n.3639+932C=) c.1066+932C= c.896+932C= n.119+932C= c.3702+932C= (n.3702+932C=) c.3648+932C= (n.3648+932C=) c.3294+932C= (n.3294+932C=) c.1983+932C= (n.1983+932C=) | |
| 1 | g.11786221C>T | CA886034708 | C1orf167,MTHFR | c.3081+932C>T (n.3081+932C>T) c.3567+932C>T (n.3567+932C>T) c.*4459G>A (n.*4459G>A) c.1717+932C>T c.6553G>A (n.6553G>A) c.3639+932C>T (n.3639+932C>T) c.1066+932C>T c.896+932C>T n.119+932C>T c.3702+932C>T (n.3702+932C>T) c.3648+932C>T (n.3648+932C>T) c.3294+932C>T (n.3294+932C>T) c.1983+932C>T (n.1983+932C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786223A>C | CA2643293410 | C1orf167,MTHFR | c.3081+934A>C (n.3081+934A>C) c.3567+934A>C (n.3567+934A>C) c.*4457T>G (n.*4457T>G) c.1717+934A>C c.6551T>G (n.6551T>G) c.3639+934A>C (n.3639+934A>C) c.1066+934A>C c.896+934A>C n.119+934A>C c.3702+934A>C (n.3702+934A>C) c.3648+934A>C (n.3648+934A>C) c.3294+934A>C (n.3294+934A>C) c.1983+934A>C (n.1983+934A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786223A>G | CA2643293411 | C1orf167,MTHFR | c.3081+934A>G (n.3081+934A>G) c.3567+934A>G (n.3567+934A>G) c.*4457T>C (n.*4457T>C) c.1717+934A>G c.6551T>C (n.6551T>C) c.3639+934A>G (n.3639+934A>G) c.1066+934A>G c.896+934A>G n.119+934A>G c.3702+934A>G (n.3702+934A>G) c.3648+934A>G (n.3648+934A>G) c.3294+934A>G (n.3294+934A>G) c.1983+934A>G (n.1983+934A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786223_11786224delinsAG | CA1153784688 | C1orf167,MTHFR | c.3081+934_3081+935delinsAG (n.3081+934_3081+935delinsAG) c.3567+934_3567+935delinsAG (n.3567+934_3567+935delinsAG) c.*4456_*4457delinsCT (n.*4456_*4457delinsCT) c.1717+934_1717+935delinsAG c.6550_6551delinsCT (n.6550_6551delinsCT) c.3639+934_3639+935delinsAG (n.3639+934_3639+935delinsAG) c.1066+934_1066+935delinsAG c.896+934_896+935delinsAG n.119+934_119+935delinsAG c.3702+934_3702+935delinsAG (n.3702+934_3702+935delinsAG) c.3648+934_3648+935delinsAG (n.3648+934_3648+935delinsAG) c.3294+934_3294+935delinsAG (n.3294+934_3294+935delinsAG) c.1983+934_1983+935delinsAG (n.1983+934_1983+935delinsAG) | |
| 1 | g.11786224G>T | CA2643293412 | C1orf167,MTHFR | c.3081+935G>T (n.3081+935G>T) c.3567+935G>T (n.3567+935G>T) c.*4456C>A (n.*4456C>A) c.1717+935G>T c.6550C>A (n.6550C>A) c.3639+935G>T (n.3639+935G>T) c.1066+935G>T c.896+935G>T n.119+935G>T c.3702+935G>T (n.3702+935G>T) c.3648+935G>T (n.3648+935G>T) c.3294+935G>T (n.3294+935G>T) c.1983+935G>T (n.1983+935G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786228del | CA916109491 | C1orf167,MTHFR | c.3081+939del (n.3081+939del) c.3567+939del (n.3567+939del) c.*4456del (n.*4456del) c.1717+939del c.6550del (n.6550del) c.3639+939del (n.3639+939del) c.1066+939del c.896+939del n.119+939del c.3702+939del (n.3702+939del) c.3648+939del (n.3648+939del) c.3294+939del (n.3294+939del) c.1983+939del (n.1983+939del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786225G>T | CA2643293413 | C1orf167,MTHFR | c.3081+936G>T (n.3081+936G>T) c.3567+936G>T (n.3567+936G>T) c.*4455C>A (n.*4455C>A) c.1717+936G>T c.6549C>A (n.6549C>A) c.3639+936G>T (n.3639+936G>T) c.1066+936G>T c.896+936G>T n.119+936G>T c.3702+936G>T (n.3702+936G>T) c.3648+936G>T (n.3648+936G>T) c.3294+936G>T (n.3294+936G>T) c.1983+936G>T (n.1983+936G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786226G>A | CA2643293414 | C1orf167,MTHFR | c.3081+937G>A (n.3081+937G>A) c.3567+937G>A (n.3567+937G>A) c.*4454C>T (n.*4454C>T) c.1717+937G>A c.6548C>T (n.6548C>T) c.3639+937G>A (n.3639+937G>A) c.1066+937G>A c.896+937G>A n.119+937G>A c.3702+937G>A (n.3702+937G>A) c.3648+937G>A (n.3648+937G>A) c.3294+937G>A (n.3294+937G>A) c.1983+937G>A (n.1983+937G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786226G>T | CA2643293415 | C1orf167,MTHFR | c.3081+937G>T (n.3081+937G>T) c.3567+937G>T (n.3567+937G>T) c.*4454C>A (n.*4454C>A) c.1717+937G>T c.6548C>A (n.6548C>A) c.3639+937G>T (n.3639+937G>T) c.1066+937G>T c.896+937G>T n.119+937G>T c.3702+937G>T (n.3702+937G>T) c.3648+937G>T (n.3648+937G>T) c.3294+937G>T (n.3294+937G>T) c.1983+937G>T (n.1983+937G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786227G>A | CA2643293416 | C1orf167,MTHFR | c.3081+938G>A (n.3081+938G>A) c.3567+938G>A (n.3567+938G>A) c.*4453C>T (n.*4453C>T) c.1717+938G>A c.6547C>T (n.6547C>T) c.3639+938G>A (n.3639+938G>A) c.1066+938G>A c.896+938G>A n.119+938G>A c.3702+938G>A (n.3702+938G>A) c.3648+938G>A (n.3648+938G>A) c.3294+938G>A (n.3294+938G>A) c.1983+938G>A (n.1983+938G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786227G>T | CA2643293417 | C1orf167,MTHFR | c.3081+938G>T (n.3081+938G>T) c.3567+938G>T (n.3567+938G>T) c.*4453C>A (n.*4453C>A) c.1717+938G>T c.6547C>A (n.6547C>A) c.3639+938G>T (n.3639+938G>T) c.1066+938G>T c.896+938G>T n.119+938G>T c.3702+938G>T (n.3702+938G>T) c.3648+938G>T (n.3648+938G>T) c.3294+938G>T (n.3294+938G>T) c.1983+938G>T (n.1983+938G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786228G>A | CA886034714 | C1orf167,MTHFR | c.3081+939G>A (n.3081+939G>A) c.3567+939G>A (n.3567+939G>A) c.*4452C>T (n.*4452C>T) c.1717+939G>A c.6546C>T (n.6546C>T) c.3639+939G>A (n.3639+939G>A) c.1066+939G>A c.896+939G>A n.119+939G>A c.3702+939G>A (n.3702+939G>A) c.3648+939G>A (n.3648+939G>A) c.3294+939G>A (n.3294+939G>A) c.1983+939G>A (n.1983+939G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786228G>C | CA2643293418 | C1orf167,MTHFR | c.3081+939G>C (n.3081+939G>C) c.3567+939G>C (n.3567+939G>C) c.*4452C>G (n.*4452C>G) c.1717+939G>C c.6546C>G (n.6546C>G) c.3639+939G>C (n.3639+939G>C) c.1066+939G>C c.896+939G>C n.119+939G>C c.3702+939G>C (n.3702+939G>C) c.3648+939G>C (n.3648+939G>C) c.3294+939G>C (n.3294+939G>C) c.1983+939G>C (n.1983+939G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786228G= | CA1153784690 | C1orf167,MTHFR | c.3081+939G= (n.3081+939G=) c.3567+939G= (n.3567+939G=) c.*4452C= (n.*4452C=) c.1717+939G= c.6546C= (n.6546C=) c.3639+939G= (n.3639+939G=) c.1066+939G= c.896+939G= n.119+939G= c.3702+939G= (n.3702+939G=) c.3648+939G= (n.3648+939G=) c.3294+939G= (n.3294+939G=) c.1983+939G= (n.1983+939G=) | |
| 1 | g.11786228G>T | CA521191626 | C1orf167,MTHFR | c.3081+939G>T (n.3081+939G>T) c.3567+939G>T (n.3567+939G>T) c.*4452C>A (n.*4452C>A) c.1717+939G>T c.6546C>A (n.6546C>A) c.3639+939G>T (n.3639+939G>T) c.1066+939G>T c.896+939G>T n.119+939G>T c.3702+939G>T (n.3702+939G>T) c.3648+939G>T (n.3648+939G>T) c.3294+939G>T (n.3294+939G>T) c.1983+939G>T (n.1983+939G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786229A>G | CA2643293419 | C1orf167,MTHFR | c.3081+940A>G (n.3081+940A>G) c.3567+940A>G (n.3567+940A>G) c.*4451T>C (n.*4451T>C) c.1717+940A>G c.6545T>C (n.6545T>C) c.3639+940A>G (n.3639+940A>G) c.1066+940A>G c.896+940A>G n.119+940A>G c.3702+940A>G (n.3702+940A>G) c.3648+940A>G (n.3648+940A>G) c.3294+940A>G (n.3294+940A>G) c.1983+940A>G (n.1983+940A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786230A>T | CA998626742 | C1orf167,MTHFR | c.3081+941A>T (n.3081+941A>T) c.3567+941A>T (n.3567+941A>T) c.*4450T>A (n.*4450T>A) c.1717+941A>T c.6544T>A (n.6544T>A) c.3639+941A>T (n.3639+941A>T) c.1066+941A>T c.896+941A>T n.119+941A>T c.3702+941A>T (n.3702+941A>T) c.3648+941A>T (n.3648+941A>T) c.3294+941A>T (n.3294+941A>T) c.1983+941A>T (n.1983+941A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786231G>A | CA2643293420 | C1orf167,MTHFR | c.3081+942G>A (n.3081+942G>A) c.3567+942G>A (n.3567+942G>A) c.*4449C>T (n.*4449C>T) c.1717+942G>A c.6543C>T (n.6543C>T) c.3639+942G>A (n.3639+942G>A) c.1066+942G>A c.896+942G>A n.119+942G>A c.3702+942G>A (n.3702+942G>A) c.3648+942G>A (n.3648+942G>A) c.3294+942G>A (n.3294+942G>A) c.1983+942G>A (n.1983+942G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786231G>T | CA2643293421 | C1orf167,MTHFR | c.3081+942G>T (n.3081+942G>T) c.3567+942G>T (n.3567+942G>T) c.*4449C>A (n.*4449C>A) c.1717+942G>T c.6543C>A (n.6543C>A) c.3639+942G>T (n.3639+942G>T) c.1066+942G>T c.896+942G>T n.119+942G>T c.3702+942G>T (n.3702+942G>T) c.3648+942G>T (n.3648+942G>T) c.3294+942G>T (n.3294+942G>T) c.1983+942G>T (n.1983+942G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786232A>G | CA2643293422 | C1orf167,MTHFR | c.3081+943A>G (n.3081+943A>G) c.3567+943A>G (n.3567+943A>G) c.*4448T>C (n.*4448T>C) c.1717+943A>G c.6542T>C (n.6542T>C) c.3639+943A>G (n.3639+943A>G) c.1066+943A>G c.896+943A>G n.119+943A>G c.3702+943A>G (n.3702+943A>G) c.3648+943A>G (n.3648+943A>G) c.3294+943A>G (n.3294+943A>G) c.1983+943A>G (n.1983+943A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786232_11786233insT | CA998626744 | C1orf167,MTHFR | c.3081+943_3081+944insT (n.3081+943_3081+944insT) c.3567+943_3567+944insT (n.3567+943_3567+944insT) c.*4447_*4448insA (n.*4447_*4448insA) c.1717+943_1717+944insT c.6541_6542insA (n.6541_6542insA) c.3639+943_3639+944insT (n.3639+943_3639+944insT) c.1066+943_1066+944insT c.896+943_896+944insT n.119+943_119+944insT c.3702+943_3702+944insT (n.3702+943_3702+944insT) c.3648+943_3648+944insT (n.3648+943_3648+944insT) c.3294+943_3294+944insT (n.3294+943_3294+944insT) c.1983+943_1983+944insT (n.1983+943_1983+944insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786233A>G | CA2643293423 | C1orf167,MTHFR | c.3081+944A>G (n.3081+944A>G) c.3567+944A>G (n.3567+944A>G) c.*4447T>C (n.*4447T>C) c.1717+944A>G c.6541T>C (n.6541T>C) c.3639+944A>G (n.3639+944A>G) c.1066+944A>G c.896+944A>G n.119+944A>G c.3702+944A>G (n.3702+944A>G) c.3648+944A>G (n.3648+944A>G) c.3294+944A>G (n.3294+944A>G) c.1983+944A>G (n.1983+944A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786233A>T | CA2643293424 | C1orf167,MTHFR | c.3081+944A>T (n.3081+944A>T) c.3567+944A>T (n.3567+944A>T) c.*4447T>A (n.*4447T>A) c.1717+944A>T c.6541T>A (n.6541T>A) c.3639+944A>T (n.3639+944A>T) c.1066+944A>T c.896+944A>T n.119+944A>T c.3702+944A>T (n.3702+944A>T) c.3648+944A>T (n.3648+944A>T) c.3294+944A>T (n.3294+944A>T) c.1983+944A>T (n.1983+944A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786234_11786237delinsGCCA | CA1153784693 | C1orf167,MTHFR | c.3081+945_3081+948delinsGCCA (n.3081+945_3081+948delinsGCCA) c.3567+945_3567+948delinsGCCA (n.3567+945_3567+948delinsGCCA) c.*4443_*4446delinsTGGC (n.*4443_*4446delinsTGGC) c.1717+945_1717+948delinsGCCA c.6537_6540delinsTGGC (n.6537_6540delinsTGGC) c.3639+945_3639+948delinsGCCA (n.3639+945_3639+948delinsGCCA) c.1066+945_1066+948delinsGCCA c.896+945_896+948delinsGCCA n.119+945_119+948delinsGCCA c.3702+945_3702+948delinsGCCA (n.3702+945_3702+948delinsGCCA) c.3648+945_3648+948delinsGCCA (n.3648+945_3648+948delinsGCCA) c.3294+945_3294+948delinsGCCA (n.3294+945_3294+948delinsGCCA) c.1983+945_1983+948delinsGCCA (n.1983+945_1983+948delinsGCCA) | |
| 1 | g.11786235C>A | CA2643293425 | C1orf167,MTHFR | c.3081+946C>A (n.3081+946C>A) c.3567+946C>A (n.3567+946C>A) c.*4445G>T (n.*4445G>T) c.1717+946C>A c.6539G>T (n.6539G>T) c.3639+946C>A (n.3639+946C>A) c.1066+946C>A c.896+946C>A n.119+946C>A c.3702+946C>A (n.3702+946C>A) c.3648+946C>A (n.3648+946C>A) c.3294+946C>A (n.3294+946C>A) c.1983+946C>A (n.1983+946C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786235C>G | CA2643293426 | C1orf167,MTHFR | c.3081+946C>G (n.3081+946C>G) c.3567+946C>G (n.3567+946C>G) c.*4445G>C (n.*4445G>C) c.1717+946C>G c.6539G>C (n.6539G>C) c.3639+946C>G (n.3639+946C>G) c.1066+946C>G c.896+946C>G n.119+946C>G c.3702+946C>G (n.3702+946C>G) c.3648+946C>G (n.3648+946C>G) c.3294+946C>G (n.3294+946C>G) c.1983+946C>G (n.1983+946C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786235C>T | CA2643293427 | C1orf167,MTHFR | c.3081+946C>T (n.3081+946C>T) c.3567+946C>T (n.3567+946C>T) c.*4445G>A (n.*4445G>A) c.1717+946C>T c.6539G>A (n.6539G>A) c.3639+946C>T (n.3639+946C>T) c.1066+946C>T c.896+946C>T n.119+946C>T c.3702+946C>T (n.3702+946C>T) c.3648+946C>T (n.3648+946C>T) c.3294+946C>T (n.3294+946C>T) c.1983+946C>T (n.1983+946C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786241_11786243del | CA17994616 | C1orf167,MTHFR | c.3081+952_3081+954del (n.3081+952_3081+954del) c.3567+952_3567+954del (n.3567+952_3567+954del) c.*4443_*4445del (n.*4443_*4445del) c.1717+952_1717+954del c.6537_6539del (n.6537_6539del) c.3639+952_3639+954del (n.3639+952_3639+954del) c.1066+952_1066+954del c.896+952_896+954del n.119+952_119+954del c.3702+952_3702+954del (n.3702+952_3702+954del) c.3648+952_3648+954del (n.3648+952_3648+954del) c.3294+952_3294+954del (n.3294+952_3294+954del) c.1983+952_1983+954del (n.1983+952_1983+954del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786236C>A | CA2643293428 | C1orf167,MTHFR | c.3081+947C>A (n.3081+947C>A) c.3567+947C>A (n.3567+947C>A) c.*4444G>T (n.*4444G>T) c.1717+947C>A c.6538G>T (n.6538G>T) c.3639+947C>A (n.3639+947C>A) c.1066+947C>A c.896+947C>A n.119+947C>A c.3702+947C>A (n.3702+947C>A) c.3648+947C>A (n.3648+947C>A) c.3294+947C>A (n.3294+947C>A) c.1983+947C>A (n.1983+947C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786236C= | CA1153784695 | C1orf167,MTHFR | c.3081+947C= (n.3081+947C=) c.3567+947C= (n.3567+947C=) c.*4444G= (n.*4444G=) c.1717+947C= c.6538G= (n.6538G=) c.3639+947C= (n.3639+947C=) c.1066+947C= c.896+947C= n.119+947C= c.3702+947C= (n.3702+947C=) c.3648+947C= (n.3648+947C=) c.3294+947C= (n.3294+947C=) c.1983+947C= (n.1983+947C=) | |
| 1 | g.11786236C>T | CA1153784696 | C1orf167,MTHFR | c.3081+947C>T (n.3081+947C>T) c.3567+947C>T (n.3567+947C>T) c.*4444G>A (n.*4444G>A) c.1717+947C>T c.6538G>A (n.6538G>A) c.3639+947C>T (n.3639+947C>T) c.1066+947C>T c.896+947C>T n.119+947C>T c.3702+947C>T (n.3702+947C>T) c.3648+947C>T (n.3648+947C>T) c.3294+947C>T (n.3294+947C>T) c.1983+947C>T (n.1983+947C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11786237A>G | CA2643293429 | C1orf167,MTHFR | c.3081+948A>G (n.3081+948A>G) c.3567+948A>G (n.3567+948A>G) c.*4443T>C (n.*4443T>C) c.1717+948A>G c.6537T>C (n.6537T>C) c.3639+948A>G (n.3639+948A>G) c.1066+948A>G c.896+948A>G n.119+948A>G c.3702+948A>G (n.3702+948A>G) c.3648+948A>G (n.3648+948A>G) c.3294+948A>G (n.3294+948A>G) c.1983+948A>G (n.1983+948A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786238C>T | CA2643293430 | C1orf167,MTHFR | c.3081+949C>T (n.3081+949C>T) c.3567+949C>T (n.3567+949C>T) c.*4442G>A (n.*4442G>A) c.1717+949C>T c.6536G>A (n.6536G>A) c.3639+949C>T (n.3639+949C>T) c.1066+949C>T c.896+949C>T n.119+949C>T c.3702+949C>T (n.3702+949C>T) c.3648+949C>T (n.3648+949C>T) c.3294+949C>T (n.3294+949C>T) c.1983+949C>T (n.1983+949C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786239C>A | CA2643293431 | C1orf167,MTHFR | c.3081+950C>A (n.3081+950C>A) c.3567+950C>A (n.3567+950C>A) c.*4441G>T (n.*4441G>T) c.1717+950C>A c.6535G>T (n.6535G>T) c.3639+950C>A (n.3639+950C>A) c.1066+950C>A c.896+950C>A n.119+950C>A c.3702+950C>A (n.3702+950C>A) c.3648+950C>A (n.3648+950C>A) c.3294+950C>A (n.3294+950C>A) c.1983+950C>A (n.1983+950C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786239C= | CA1153784698 | C1orf167,MTHFR | c.3081+950C= (n.3081+950C=) c.3567+950C= (n.3567+950C=) c.*4441G= (n.*4441G=) c.1717+950C= c.6535G= (n.6535G=) c.3639+950C= (n.3639+950C=) c.1066+950C= c.896+950C= n.119+950C= c.3702+950C= (n.3702+950C=) c.3648+950C= (n.3648+950C=) c.3294+950C= (n.3294+950C=) c.1983+950C= (n.1983+950C=) | |
| 1 | g.11786239C>T | CA1153784700 | C1orf167,MTHFR | c.3081+950C>T (n.3081+950C>T) c.3567+950C>T (n.3567+950C>T) c.*4441G>A (n.*4441G>A) c.1717+950C>T c.6535G>A (n.6535G>A) c.3639+950C>T (n.3639+950C>T) c.1066+950C>T c.896+950C>T n.119+950C>T c.3702+950C>T (n.3702+950C>T) c.3648+950C>T (n.3648+950C>T) c.3294+950C>T (n.3294+950C>T) c.1983+950C>T (n.1983+950C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786240A>G | CA2643293432 | C1orf167,MTHFR | c.3081+951A>G (n.3081+951A>G) c.3567+951A>G (n.3567+951A>G) c.*4440T>C (n.*4440T>C) c.1717+951A>G c.6534T>C (n.6534T>C) c.3639+951A>G (n.3639+951A>G) c.1066+951A>G c.896+951A>G n.119+951A>G c.3702+951A>G (n.3702+951A>G) c.3648+951A>G (n.3648+951A>G) c.3294+951A>G (n.3294+951A>G) c.1983+951A>G (n.1983+951A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786241C>A | CA1153784703 | C1orf167,MTHFR | c.3081+952C>A (n.3081+952C>A) c.3567+952C>A (n.3567+952C>A) c.*4439G>T (n.*4439G>T) c.1717+952C>A c.6533G>T (n.6533G>T) c.3639+952C>A (n.3639+952C>A) c.1066+952C>A c.896+952C>A n.119+952C>A c.3702+952C>A (n.3702+952C>A) c.3648+952C>A (n.3648+952C>A) c.3294+952C>A (n.3294+952C>A) c.1983+952C>A (n.1983+952C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786241C= | CA1153784701 | C1orf167,MTHFR | c.3081+952C= (n.3081+952C=) c.3567+952C= (n.3567+952C=) c.*4439G= (n.*4439G=) c.1717+952C= c.6533G= (n.6533G=) c.3639+952C= (n.3639+952C=) c.1066+952C= c.896+952C= n.119+952C= c.3702+952C= (n.3702+952C=) c.3648+952C= (n.3648+952C=) c.3294+952C= (n.3294+952C=) c.1983+952C= (n.1983+952C=) | |
| 1 | g.11786242C>A | CA2643293434 | C1orf167,MTHFR | c.3081+953C>A (n.3081+953C>A) c.3567+953C>A (n.3567+953C>A) c.*4438G>T (n.*4438G>T) c.1717+953C>A c.6532G>T (n.6532G>T) c.3639+953C>A (n.3639+953C>A) c.1066+953C>A c.896+953C>A n.119+953C>A c.3702+953C>A (n.3702+953C>A) c.3648+953C>A (n.3648+953C>A) c.3294+953C>A (n.3294+953C>A) c.1983+953C>A (n.1983+953C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786242C= | CA1153784704 | C1orf167,MTHFR | c.3081+953C= (n.3081+953C=) c.3567+953C= (n.3567+953C=) c.*4438G= (n.*4438G=) c.1717+953C= c.6532G= (n.6532G=) c.3639+953C= (n.3639+953C=) c.1066+953C= c.896+953C= n.119+953C= c.3702+953C= (n.3702+953C=) c.3648+953C= (n.3648+953C=) c.3294+953C= (n.3294+953C=) c.1983+953C= (n.1983+953C=) | |
| 1 | g.11786242C>G | CA17994618 | C1orf167,MTHFR | c.3081+953C>G (n.3081+953C>G) c.3567+953C>G (n.3567+953C>G) c.*4438G>C (n.*4438G>C) c.1717+953C>G c.6532G>C (n.6532G>C) c.3639+953C>G (n.3639+953C>G) c.1066+953C>G c.896+953C>G n.119+953C>G c.3702+953C>G (n.3702+953C>G) c.3648+953C>G (n.3648+953C>G) c.3294+953C>G (n.3294+953C>G) c.1983+953C>G (n.1983+953C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786242C>T | CA2643293435 | C1orf167,MTHFR | c.3081+953C>T (n.3081+953C>T) c.3567+953C>T (n.3567+953C>T) c.*4438G>A (n.*4438G>A) c.1717+953C>T c.6532G>A (n.6532G>A) c.3639+953C>T (n.3639+953C>T) c.1066+953C>T c.896+953C>T n.119+953C>T c.3702+953C>T (n.3702+953C>T) c.3648+953C>T (n.3648+953C>T) c.3294+953C>T (n.3294+953C>T) c.1983+953C>T (n.1983+953C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786243A>G | CA2643293436 | C1orf167,MTHFR | c.3081+954A>G (n.3081+954A>G) c.3567+954A>G (n.3567+954A>G) c.*4437T>C (n.*4437T>C) c.1717+954A>G c.6531T>C (n.6531T>C) c.3639+954A>G (n.3639+954A>G) c.1066+954A>G c.896+954A>G n.119+954A>G c.3702+954A>G (n.3702+954A>G) c.3648+954A>G (n.3648+954A>G) c.3294+954A>G (n.3294+954A>G) c.1983+954A>G (n.1983+954A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786245A>G | CA2643293437 | C1orf167,MTHFR | c.3081+956A>G (n.3081+956A>G) c.3567+956A>G (n.3567+956A>G) c.*4435T>C (n.*4435T>C) c.1717+956A>G c.6529T>C (n.6529T>C) c.3639+956A>G (n.3639+956A>G) c.1066+956A>G c.896+956A>G n.119+956A>G c.3702+956A>G (n.3702+956A>G) c.3648+956A>G (n.3648+956A>G) c.3294+956A>G (n.3294+956A>G) c.1983+956A>G (n.1983+956A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786246C>A | CA998626748 | C1orf167,MTHFR | c.3081+957C>A (n.3081+957C>A) c.3567+957C>A (n.3567+957C>A) c.*4434G>T (n.*4434G>T) c.1717+957C>A c.6528G>T (n.6528G>T) c.3639+957C>A (n.3639+957C>A) c.1066+957C>A c.896+957C>A n.119+957C>A c.3702+957C>A (n.3702+957C>A) c.3648+957C>A (n.3648+957C>A) c.3294+957C>A (n.3294+957C>A) c.1983+957C>A (n.1983+957C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786246C>T | CA2643293438 | C1orf167,MTHFR | c.3081+957C>T (n.3081+957C>T) c.3567+957C>T (n.3567+957C>T) c.*4434G>A (n.*4434G>A) c.1717+957C>T c.6528G>A (n.6528G>A) c.3639+957C>T (n.3639+957C>T) c.1066+957C>T c.896+957C>T n.119+957C>T c.3702+957C>T (n.3702+957C>T) c.3648+957C>T (n.3648+957C>T) c.3294+957C>T (n.3294+957C>T) c.1983+957C>T (n.1983+957C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786247C>A | CA998626752 | C1orf167,MTHFR | c.3081+958C>A (n.3081+958C>A) c.3567+958C>A (n.3567+958C>A) c.*4433G>T (n.*4433G>T) c.1717+958C>A c.6527G>T (n.6527G>T) c.3639+958C>A (n.3639+958C>A) c.1066+958C>A c.896+958C>A n.119+958C>A c.3702+958C>A (n.3702+958C>A) c.3648+958C>A (n.3648+958C>A) c.3294+958C>A (n.3294+958C>A) c.1983+958C>A (n.1983+958C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786247C>T | CA2643293439 | C1orf167,MTHFR | c.3081+958C>T (n.3081+958C>T) c.3567+958C>T (n.3567+958C>T) c.*4433G>A (n.*4433G>A) c.1717+958C>T c.6527G>A (n.6527G>A) c.3639+958C>T (n.3639+958C>T) c.1066+958C>T c.896+958C>T n.119+958C>T c.3702+958C>T (n.3702+958C>T) c.3648+958C>T (n.3648+958C>T) c.3294+958C>T (n.3294+958C>T) c.1983+958C>T (n.1983+958C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786248A>G | CA2643293440 | C1orf167,MTHFR | c.3081+959A>G (n.3081+959A>G) c.3567+959A>G (n.3567+959A>G) c.*4432T>C (n.*4432T>C) c.1717+959A>G c.6526T>C (n.6526T>C) c.3639+959A>G (n.3639+959A>G) c.1066+959A>G c.896+959A>G n.119+959A>G c.3702+959A>G (n.3702+959A>G) c.3648+959A>G (n.3648+959A>G) c.3294+959A>G (n.3294+959A>G) c.1983+959A>G (n.1983+959A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786249_11786251delinsAAC | CA1153784705 | C1orf167,MTHFR | c.3081+960_3081+962delinsAAC (n.3081+960_3081+962delinsAAC) c.3567+960_3567+962delinsAAC (n.3567+960_3567+962delinsAAC) c.*4429_*4431delinsGTT (n.*4429_*4431delinsGTT) c.1717+960_1717+962delinsAAC c.6523_6525delinsGTT (n.6523_6525delinsGTT) c.3639+960_3639+962delinsAAC (n.3639+960_3639+962delinsAAC) c.1066+960_1066+962delinsAAC c.896+960_896+962delinsAAC n.119+960_119+962delinsAAC c.3702+960_3702+962delinsAAC (n.3702+960_3702+962delinsAAC) c.3648+960_3648+962delinsAAC (n.3648+960_3648+962delinsAAC) c.3294+960_3294+962delinsAAC (n.3294+960_3294+962delinsAAC) c.1983+960_1983+962delinsAAC (n.1983+960_1983+962delinsAAC) | |
| 1 | g.11786250A>G | CA2643293441 | C1orf167,MTHFR | c.3081+961A>G (n.3081+961A>G) c.3567+961A>G (n.3567+961A>G) c.*4430T>C (n.*4430T>C) c.1717+961A>G c.6524T>C (n.6524T>C) c.3639+961A>G (n.3639+961A>G) c.1066+961A>G c.896+961A>G n.119+961A>G c.3702+961A>G (n.3702+961A>G) c.3648+961A>G (n.3648+961A>G) c.3294+961A>G (n.3294+961A>G) c.1983+961A>G (n.1983+961A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786253_11786254del | CA1153784706 | C1orf167,MTHFR | c.3081+964_3081+965del (n.3081+964_3081+965del) c.3567+964_3567+965del (n.3567+964_3567+965del) c.*4429_*4430del (n.*4429_*4430del) c.1717+964_1717+965del c.6523_6524del (n.6523_6524del) c.3639+964_3639+965del (n.3639+964_3639+965del) c.1066+964_1066+965del c.896+964_896+965del n.119+964_119+965del c.3702+964_3702+965del (n.3702+964_3702+965del) c.3648+964_3648+965del (n.3648+964_3648+965del) c.3294+964_3294+965del (n.3294+964_3294+965del) c.1983+964_1983+965del (n.1983+964_1983+965del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786251C>A | CA2643293442 | C1orf167,MTHFR | c.3081+962C>A (n.3081+962C>A) c.3567+962C>A (n.3567+962C>A) c.*4429G>T (n.*4429G>T) c.1717+962C>A c.6523G>T (n.6523G>T) c.3639+962C>A (n.3639+962C>A) c.1066+962C>A c.896+962C>A n.119+962C>A c.3702+962C>A (n.3702+962C>A) c.3648+962C>A (n.3648+962C>A) c.3294+962C>A (n.3294+962C>A) c.1983+962C>A (n.1983+962C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786252A>G | CA2643293443 | C1orf167,MTHFR | c.3081+963A>G (n.3081+963A>G) c.3567+963A>G (n.3567+963A>G) c.*4428T>C (n.*4428T>C) c.1717+963A>G c.6522T>C (n.6522T>C) c.3639+963A>G (n.3639+963A>G) c.1066+963A>G c.896+963A>G n.119+963A>G c.3702+963A>G (n.3702+963A>G) c.3648+963A>G (n.3648+963A>G) c.3294+963A>G (n.3294+963A>G) c.1983+963A>G (n.1983+963A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786252dup | CA2643293444 | C1orf167,MTHFR | c.3081+963dup (n.3081+963dup) c.3567+963dup (n.3567+963dup) c.*4428dup (n.*4428dup) c.1717+963dup c.6522dup (n.6522dup) c.3639+963dup (n.3639+963dup) c.1066+963dup c.896+963dup n.119+963dup c.3702+963dup (n.3702+963dup) c.3648+963dup (n.3648+963dup) c.3294+963dup (n.3294+963dup) c.1983+963dup (n.1983+963dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786253C>A | CA2643293445 | C1orf167,MTHFR | c.3081+964C>A (n.3081+964C>A) c.3567+964C>A (n.3567+964C>A) c.*4427G>T (n.*4427G>T) c.1717+964C>A c.6521G>T (n.6521G>T) c.3639+964C>A (n.3639+964C>A) c.1066+964C>A c.896+964C>A n.119+964C>A c.3702+964C>A (n.3702+964C>A) c.3648+964C>A (n.3648+964C>A) c.3294+964C>A (n.3294+964C>A) c.1983+964C>A (n.1983+964C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786254A= | CA1153784708 | C1orf167,MTHFR | c.3081+965A= (n.3081+965A=) c.3567+965A= (n.3567+965A=) c.*4426T= (n.*4426T=) c.1717+965A= c.6520T= (n.6520T=) c.3639+965A= (n.3639+965A=) c.1066+965A= c.896+965A= n.119+965A= c.3702+965A= (n.3702+965A=) c.3648+965A= (n.3648+965A=) c.3294+965A= (n.3294+965A=) c.1983+965A= (n.1983+965A=) | |
| 1 | g.11786254A>G | CA2643293447 | C1orf167,MTHFR | c.3081+965A>G (n.3081+965A>G) c.3567+965A>G (n.3567+965A>G) c.*4426T>C (n.*4426T>C) c.1717+965A>G c.6520T>C (n.6520T>C) c.3639+965A>G (n.3639+965A>G) c.1066+965A>G c.896+965A>G n.119+965A>G c.3702+965A>G (n.3702+965A>G) c.3648+965A>G (n.3648+965A>G) c.3294+965A>G (n.3294+965A>G) c.1983+965A>G (n.1983+965A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786254A>T | CA886034718 | C1orf167,MTHFR | c.3081+965A>T (n.3081+965A>T) c.3567+965A>T (n.3567+965A>T) c.*4426T>A (n.*4426T>A) c.1717+965A>T c.6520T>A (n.6520T>A) c.3639+965A>T (n.3639+965A>T) c.1066+965A>T c.896+965A>T n.119+965A>T c.3702+965A>T (n.3702+965A>T) c.3648+965A>T (n.3648+965A>T) c.3294+965A>T (n.3294+965A>T) c.1983+965A>T (n.1983+965A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786259dup | CA2592813336 | C1orf167,MTHFR | c.3081+970dup (n.3081+970dup) c.3567+970dup (n.3567+970dup) c.*4426dup (n.*4426dup) c.1717+970dup c.6520dup (n.6520dup) c.3639+970dup (n.3639+970dup) c.1066+970dup c.896+970dup n.119+970dup c.3702+970dup (n.3702+970dup) c.3648+970dup (n.3648+970dup) c.3294+970dup (n.3294+970dup) c.1983+970dup (n.1983+970dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786259del | CA2643293446 | C1orf167,MTHFR | c.3081+970del (n.3081+970del) c.3567+970del (n.3567+970del) c.*4426del (n.*4426del) c.1717+970del c.6520del (n.6520del) c.3639+970del (n.3639+970del) c.1066+970del c.896+970del n.119+970del c.3702+970del (n.3702+970del) c.3648+970del (n.3648+970del) c.3294+970del (n.3294+970del) c.1983+970del (n.1983+970del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786255A>G | CA2643293448 | C1orf167,MTHFR | c.3081+966A>G (n.3081+966A>G) c.3567+966A>G (n.3567+966A>G) c.*4425T>C (n.*4425T>C) c.1717+966A>G c.6519T>C (n.6519T>C) c.3639+966A>G (n.3639+966A>G) c.1066+966A>G c.896+966A>G n.119+966A>G c.3702+966A>G (n.3702+966A>G) c.3648+966A>G (n.3648+966A>G) c.3294+966A>G (n.3294+966A>G) c.1983+966A>G (n.1983+966A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786259A= | CA1153784710 | C1orf167,MTHFR | c.3081+970A= (n.3081+970A=) c.3567+970A= (n.3567+970A=) c.*4421T= (n.*4421T=) c.1717+970A= c.6515T= (n.6515T=) c.3639+970A= (n.3639+970A=) c.1066+970A= c.896+970A= n.119+970A= c.3702+970A= (n.3702+970A=) c.3648+970A= (n.3648+970A=) c.3294+970A= (n.3294+970A=) c.1983+970A= (n.1983+970A=) | |
| 1 | g.11786259A>G | CA10607817 | C1orf167,MTHFR | c.3081+970A>G (n.3081+970A>G) c.3567+970A>G (n.3567+970A>G) c.*4421T>C (n.*4421T>C) c.1717+970A>G c.6515T>C (n.6515T>C) c.3639+970A>G (n.3639+970A>G) c.1066+970A>G c.896+970A>G n.119+970A>G c.3702+970A>G (n.3702+970A>G) c.3648+970A>G (n.3648+970A>G) c.3294+970A>G (n.3294+970A>G) c.1983+970A>G (n.1983+970A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786260T>C | CA2643293449 | C1orf167,MTHFR | c.3081+971T>C (n.3081+971T>C) c.3567+971T>C (n.3567+971T>C) c.*4420A>G (n.*4420A>G) c.1717+971T>C c.6514A>G (n.6514A>G) c.3639+971T>C (n.3639+971T>C) c.1066+971T>C c.896+971T>C n.119+971T>C c.3702+971T>C (n.3702+971T>C) c.3648+971T>C (n.3648+971T>C) c.3294+971T>C (n.3294+971T>C) c.1983+971T>C (n.1983+971T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786261G>A | CA1153784715 | C1orf167,MTHFR | c.3081+972G>A (n.3081+972G>A) c.3567+972G>A (n.3567+972G>A) c.*4419C>T (n.*4419C>T) c.1717+972G>A c.6513C>T (n.6513C>T) c.3639+972G>A (n.3639+972G>A) c.1066+972G>A c.896+972G>A n.119+972G>A c.3702+972G>A (n.3702+972G>A) c.3648+972G>A (n.3648+972G>A) c.3294+972G>A (n.3294+972G>A) c.1983+972G>A (n.1983+972G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11786261G= | CA1153784713 | C1orf167,MTHFR | c.3081+972G= (n.3081+972G=) c.3567+972G= (n.3567+972G=) c.*4419C= (n.*4419C=) c.1717+972G= c.6513C= (n.6513C=) c.3639+972G= (n.3639+972G=) c.1066+972G= c.896+972G= n.119+972G= c.3702+972G= (n.3702+972G=) c.3648+972G= (n.3648+972G=) c.3294+972G= (n.3294+972G=) c.1983+972G= (n.1983+972G=) | |
| 1 | g.11786262A>G | CA2643293451 | C1orf167,MTHFR | c.3081+973A>G (n.3081+973A>G) c.3567+973A>G (n.3567+973A>G) c.*4418T>C (n.*4418T>C) c.1717+973A>G c.6512T>C (n.6512T>C) c.3639+973A>G (n.3639+973A>G) c.1066+973A>G c.896+973A>G n.119+973A>G c.3702+973A>G (n.3702+973A>G) c.3648+973A>G (n.3648+973A>G) c.3294+973A>G (n.3294+973A>G) c.1983+973A>G (n.1983+973A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786263C= | CA1153784716 | C1orf167,MTHFR | c.3081+974C= (n.3081+974C=) c.3567+974C= (n.3567+974C=) c.*4417G= (n.*4417G=) c.1717+974C= c.6511G= (n.6511G=) c.3639+974C= (n.3639+974C=) c.1066+974C= c.896+974C= n.119+974C= c.3702+974C= (n.3702+974C=) c.3648+974C= (n.3648+974C=) c.3294+974C= (n.3294+974C=) c.1983+974C= (n.1983+974C=) | |
| 1 | g.11786264A= | CA1153784718 | C1orf167,MTHFR | c.3081+975A= (n.3081+975A=) c.3567+975A= (n.3567+975A=) c.*4416T= (n.*4416T=) c.1717+975A= c.6510T= (n.6510T=) c.3639+975A= (n.3639+975A=) c.1066+975A= c.896+975A= n.119+975A= c.3702+975A= (n.3702+975A=) c.3648+975A= (n.3648+975A=) c.3294+975A= (n.3294+975A=) c.1983+975A= (n.1983+975A=) | |
| 1 | g.11786264A>G | CA998626761 | C1orf167,MTHFR | c.3081+975A>G (n.3081+975A>G) c.3567+975A>G (n.3567+975A>G) c.*4416T>C (n.*4416T>C) c.1717+975A>G c.6510T>C (n.6510T>C) c.3639+975A>G (n.3639+975A>G) c.1066+975A>G c.896+975A>G n.119+975A>G c.3702+975A>G (n.3702+975A>G) c.3648+975A>G (n.3648+975A>G) c.3294+975A>G (n.3294+975A>G) c.1983+975A>G (n.1983+975A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786264A>T | CA2643293453 | C1orf167,MTHFR | c.3081+975A>T (n.3081+975A>T) c.3567+975A>T (n.3567+975A>T) c.*4416T>A (n.*4416T>A) c.1717+975A>T c.6510T>A (n.6510T>A) c.3639+975A>T (n.3639+975A>T) c.1066+975A>T c.896+975A>T n.119+975A>T c.3702+975A>T (n.3702+975A>T) c.3648+975A>T (n.3648+975A>T) c.3294+975A>T (n.3294+975A>T) c.1983+975A>T (n.1983+975A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786264dup | CA521191710 | C1orf167,MTHFR | c.3081+975dup (n.3081+975dup) c.3567+975dup (n.3567+975dup) c.*4416dup (n.*4416dup) c.1717+975dup c.6510dup (n.6510dup) c.3639+975dup (n.3639+975dup) c.1066+975dup c.896+975dup n.119+975dup c.3702+975dup (n.3702+975dup) c.3648+975dup (n.3648+975dup) c.3294+975dup (n.3294+975dup) c.1983+975dup (n.1983+975dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786266T>C | CA17994619 | C1orf167,MTHFR | c.3081+977T>C (n.3081+977T>C) c.3567+977T>C (n.3567+977T>C) c.*4414A>G (n.*4414A>G) c.1717+977T>C c.6508A>G (n.6508A>G) c.3639+977T>C (n.3639+977T>C) c.1066+977T>C c.896+977T>C n.119+977T>C c.3702+977T>C (n.3702+977T>C) c.3648+977T>C (n.3648+977T>C) c.3294+977T>C (n.3294+977T>C) c.1983+977T>C (n.1983+977T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786266T= | CA1144191763 | C1orf167,MTHFR | c.3081+977T= (n.3081+977T=) c.3567+977T= (n.3567+977T=) c.*4414A= (n.*4414A=) c.1717+977T= c.6508A= (n.6508A=) c.3639+977T= (n.3639+977T=) c.1066+977T= c.896+977T= n.119+977T= c.3702+977T= (n.3702+977T=) c.3648+977T= (n.3648+977T=) c.3294+977T= (n.3294+977T=) c.1983+977T= (n.1983+977T=) | |
| 1 | g.11786267G>A | CA2643293455 | C1orf167,MTHFR | c.3081+978G>A (n.3081+978G>A) c.3567+978G>A (n.3567+978G>A) c.*4413C>T (n.*4413C>T) c.1717+978G>A c.6507C>T (n.6507C>T) c.3639+978G>A (n.3639+978G>A) c.1066+978G>A c.896+978G>A n.119+978G>A c.3702+978G>A (n.3702+978G>A) c.3648+978G>A (n.3648+978G>A) c.3294+978G>A (n.3294+978G>A) c.1983+978G>A (n.1983+978G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786267G>T | CA2643293456 | C1orf167,MTHFR | c.3081+978G>T (n.3081+978G>T) c.3567+978G>T (n.3567+978G>T) c.*4413C>A (n.*4413C>A) c.1717+978G>T c.6507C>A (n.6507C>A) c.3639+978G>T (n.3639+978G>T) c.1066+978G>T c.896+978G>T n.119+978G>T c.3702+978G>T (n.3702+978G>T) c.3648+978G>T (n.3648+978G>T) c.3294+978G>T (n.3294+978G>T) c.1983+978G>T (n.1983+978G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786268C>A | CA2643293459 | C1orf167,MTHFR | c.3081+979C>A (n.3081+979C>A) c.3567+979C>A (n.3567+979C>A) c.*4412G>T (n.*4412G>T) c.1717+979C>A c.6506G>T (n.6506G>T) c.3639+979C>A (n.3639+979C>A) c.1066+979C>A c.896+979C>A n.119+979C>A c.3702+979C>A (n.3702+979C>A) c.3648+979C>A (n.3648+979C>A) c.3294+979C>A (n.3294+979C>A) c.1983+979C>A (n.1983+979C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786268C>T | CA2643293457 | C1orf167,MTHFR | c.3081+979C>T (n.3081+979C>T) c.3567+979C>T (n.3567+979C>T) c.*4412G>A (n.*4412G>A) c.1717+979C>T c.6506G>A (n.6506G>A) c.3639+979C>T (n.3639+979C>T) c.1066+979C>T c.896+979C>T n.119+979C>T c.3702+979C>T (n.3702+979C>T) c.3648+979C>T (n.3648+979C>T) c.3294+979C>T (n.3294+979C>T) c.1983+979C>T (n.1983+979C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786270C>A | CA2643293460 | C1orf167,MTHFR | c.3081+981C>A (n.3081+981C>A) c.3567+981C>A (n.3567+981C>A) c.*4410G>T (n.*4410G>T) c.1717+981C>A c.6504G>T (n.6504G>T) c.3639+981C>A (n.3639+981C>A) c.1066+981C>A c.896+981C>A n.119+981C>A c.3702+981C>A (n.3702+981C>A) c.3648+981C>A (n.3648+981C>A) c.3294+981C>A (n.3294+981C>A) c.1983+981C>A (n.1983+981C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786270C>T | CA2643293461 | C1orf167,MTHFR | c.3081+981C>T (n.3081+981C>T) c.3567+981C>T (n.3567+981C>T) c.*4410G>A (n.*4410G>A) c.1717+981C>T c.6504G>A (n.6504G>A) c.3639+981C>T (n.3639+981C>T) c.1066+981C>T c.896+981C>T n.119+981C>T c.3702+981C>T (n.3702+981C>T) c.3648+981C>T (n.3648+981C>T) c.3294+981C>T (n.3294+981C>T) c.1983+981C>T (n.1983+981C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786271A>G | CA2643293462 | C1orf167,MTHFR | c.3081+982A>G (n.3081+982A>G) c.3567+982A>G (n.3567+982A>G) c.*4409T>C (n.*4409T>C) c.1717+982A>G c.6503T>C (n.6503T>C) c.3639+982A>G (n.3639+982A>G) c.1066+982A>G c.896+982A>G n.119+982A>G c.3702+982A>G (n.3702+982A>G) c.3648+982A>G (n.3648+982A>G) c.3294+982A>G (n.3294+982A>G) c.1983+982A>G (n.1983+982A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786272G>A | CA2643293464 | C1orf167,MTHFR | c.3081+983G>A (n.3081+983G>A) c.3567+983G>A (n.3567+983G>A) c.*4408C>T (n.*4408C>T) c.1717+983G>A c.6502C>T (n.6502C>T) c.3639+983G>A (n.3639+983G>A) c.1066+983G>A c.896+983G>A n.119+983G>A c.3702+983G>A (n.3702+983G>A) c.3648+983G>A (n.3648+983G>A) c.3294+983G>A (n.3294+983G>A) c.1983+983G>A (n.1983+983G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786272G>T | CA2742468102 | C1orf167,MTHFR | c.3081+983G>T (n.3081+983G>T) c.3567+983G>T (n.3567+983G>T) c.*4408C>A (n.*4408C>A) c.1717+983G>T c.6502C>A (n.6502C>A) c.3639+983G>T (n.3639+983G>T) c.1066+983G>T c.896+983G>T n.119+983G>T c.3702+983G>T (n.3702+983G>T) c.3648+983G>T (n.3648+983G>T) c.3294+983G>T (n.3294+983G>T) c.1983+983G>T (n.1983+983G>T) | |
| 1 | g.11786273C>A | CA886034727 | C1orf167,MTHFR | c.3081+984C>A (n.3081+984C>A) c.3567+984C>A (n.3567+984C>A) c.*4407G>T (n.*4407G>T) c.1717+984C>A c.6501G>T (n.6501G>T) c.3639+984C>A (n.3639+984C>A) c.1066+984C>A c.896+984C>A n.119+984C>A c.3702+984C>A (n.3702+984C>A) c.3648+984C>A (n.3648+984C>A) c.3294+984C>A (n.3294+984C>A) c.1983+984C>A (n.1983+984C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786273C= | CA1153784721 | C1orf167,MTHFR | c.3081+984C= (n.3081+984C=) c.3567+984C= (n.3567+984C=) c.*4407G= (n.*4407G=) c.1717+984C= c.6501G= (n.6501G=) c.3639+984C= (n.3639+984C=) c.1066+984C= c.896+984C= n.119+984C= c.3702+984C= (n.3702+984C=) c.3648+984C= (n.3648+984C=) c.3294+984C= (n.3294+984C=) c.1983+984C= (n.1983+984C=) | |
| 1 | g.11786273C>G | CA2643293466 | C1orf167,MTHFR | c.3081+984C>G (n.3081+984C>G) c.3567+984C>G (n.3567+984C>G) c.*4407G>C (n.*4407G>C) c.1717+984C>G c.6501G>C (n.6501G>C) c.3639+984C>G (n.3639+984C>G) c.1066+984C>G c.896+984C>G n.119+984C>G c.3702+984C>G (n.3702+984C>G) c.3648+984C>G (n.3648+984C>G) c.3294+984C>G (n.3294+984C>G) c.1983+984C>G (n.1983+984C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786273C>T | CA998626770 | C1orf167,MTHFR | c.3081+984C>T (n.3081+984C>T) c.3567+984C>T (n.3567+984C>T) c.*4407G>A (n.*4407G>A) c.1717+984C>T c.6501G>A (n.6501G>A) c.3639+984C>T (n.3639+984C>T) c.1066+984C>T c.896+984C>T n.119+984C>T c.3702+984C>T (n.3702+984C>T) c.3648+984C>T (n.3648+984C>T) c.3294+984C>T (n.3294+984C>T) c.1983+984C>T (n.1983+984C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786274A>G | CA2643293467 | C1orf167,MTHFR | c.3081+985A>G (n.3081+985A>G) c.3567+985A>G (n.3567+985A>G) c.*4406T>C (n.*4406T>C) c.1717+985A>G c.6500T>C (n.6500T>C) c.3639+985A>G (n.3639+985A>G) c.1066+985A>G c.896+985A>G n.119+985A>G c.3702+985A>G (n.3702+985A>G) c.3648+985A>G (n.3648+985A>G) c.3294+985A>G (n.3294+985A>G) c.1983+985A>G (n.1983+985A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786275G>A | CA998626773 | C1orf167,MTHFR | c.3081+986G>A (n.3081+986G>A) c.3567+986G>A (n.3567+986G>A) c.*4405C>T (n.*4405C>T) c.1717+986G>A c.6499C>T (n.6499C>T) c.3639+986G>A (n.3639+986G>A) c.1066+986G>A c.896+986G>A n.119+986G>A c.3702+986G>A (n.3702+986G>A) c.3648+986G>A (n.3648+986G>A) c.3294+986G>A (n.3294+986G>A) c.1983+986G>A (n.1983+986G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786275G= | CA1153784722 | C1orf167,MTHFR | c.3081+986G= (n.3081+986G=) c.3567+986G= (n.3567+986G=) c.*4405C= (n.*4405C=) c.1717+986G= c.6499C= (n.6499C=) c.3639+986G= (n.3639+986G=) c.1066+986G= c.896+986G= n.119+986G= c.3702+986G= (n.3702+986G=) c.3648+986G= (n.3648+986G=) c.3294+986G= (n.3294+986G=) c.1983+986G= (n.1983+986G=) | |
| 1 | g.11786276T>A | CA2643293468 | C1orf167,MTHFR | c.3081+987T>A (n.3081+987T>A) c.3567+987T>A (n.3567+987T>A) c.*4404A>T (n.*4404A>T) c.1717+987T>A c.6498A>T (n.6498A>T) c.3639+987T>A (n.3639+987T>A) c.1066+987T>A c.896+987T>A n.119+987T>A c.3702+987T>A (n.3702+987T>A) c.3648+987T>A (n.3648+987T>A) c.3294+987T>A (n.3294+987T>A) c.1983+987T>A (n.1983+987T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786276T>C | CA2643293469 | C1orf167,MTHFR | c.3081+987T>C (n.3081+987T>C) c.3567+987T>C (n.3567+987T>C) c.*4404A>G (n.*4404A>G) c.1717+987T>C c.6498A>G (n.6498A>G) c.3639+987T>C (n.3639+987T>C) c.1066+987T>C c.896+987T>C n.119+987T>C c.3702+987T>C (n.3702+987T>C) c.3648+987T>C (n.3648+987T>C) c.3294+987T>C (n.3294+987T>C) c.1983+987T>C (n.1983+987T>C) | gnomAD v4 |