| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11786009A>G | CA2573369616 | C1orf167,MTHFR | c.3081+720A>G (n.3081+720A>G) c.3567+720A>G (n.3567+720A>G) c.*4671T>C (n.*4671T>C) c.1717+720A>G c.6765T>C (n.6765T>C) c.3639+720A>G (n.3639+720A>G) c.1066+720A>G c.896+720A>G n.119+720A>G c.3702+720A>G (n.3702+720A>G) c.3648+720A>G (n.3648+720A>G) c.3294+720A>G (n.3294+720A>G) c.1983+720A>G (n.1983+720A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786009A>T | CA2742468076 | C1orf167,MTHFR | c.3081+720A>T (n.3081+720A>T) c.3567+720A>T (n.3567+720A>T) c.*4671T>A (n.*4671T>A) c.1717+720A>T c.6765T>A (n.6765T>A) c.3639+720A>T (n.3639+720A>T) c.1066+720A>T c.896+720A>T n.119+720A>T c.3702+720A>T (n.3702+720A>T) c.3648+720A>T (n.3648+720A>T) c.3294+720A>T (n.3294+720A>T) c.1983+720A>T (n.1983+720A>T) | |
| 1 | g.11786010G>A | CA521191602 | C1orf167,MTHFR | c.3081+721G>A (n.3081+721G>A) c.3567+721G>A (n.3567+721G>A) c.*4670C>T (n.*4670C>T) c.1717+721G>A c.6764C>T (n.6764C>T) c.3639+721G>A (n.3639+721G>A) c.1066+721G>A c.896+721G>A n.119+721G>A c.3702+721G>A (n.3702+721G>A) c.3648+721G>A (n.3648+721G>A) c.3294+721G>A (n.3294+721G>A) c.1983+721G>A (n.1983+721G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786010G= | CA1153784477 | C1orf167,MTHFR | c.3081+721G= (n.3081+721G=) c.3567+721G= (n.3567+721G=) c.*4670C= (n.*4670C=) c.1717+721G= c.6764C= (n.6764C=) c.3639+721G= (n.3639+721G=) c.1066+721G= c.896+721G= n.119+721G= c.3702+721G= (n.3702+721G=) c.3648+721G= (n.3648+721G=) c.3294+721G= (n.3294+721G=) c.1983+721G= (n.1983+721G=) | |
| 1 | g.11786012T>C | CA998626568 | C1orf167,MTHFR | c.3081+723T>C (n.3081+723T>C) c.3567+723T>C (n.3567+723T>C) c.*4668A>G (n.*4668A>G) c.1717+723T>C c.6762A>G (n.6762A>G) c.3639+723T>C (n.3639+723T>C) c.1066+723T>C c.896+723T>C n.119+723T>C c.3702+723T>C (n.3702+723T>C) c.3648+723T>C (n.3648+723T>C) c.3294+723T>C (n.3294+723T>C) c.1983+723T>C (n.1983+723T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786012T>G | CA2643293266 | C1orf167,MTHFR | c.3081+723T>G (n.3081+723T>G) c.3567+723T>G (n.3567+723T>G) c.*4668A>C (n.*4668A>C) c.1717+723T>G c.6762A>C (n.6762A>C) c.3639+723T>G (n.3639+723T>G) c.1066+723T>G c.896+723T>G n.119+723T>G c.3702+723T>G (n.3702+723T>G) c.3648+723T>G (n.3648+723T>G) c.3294+723T>G (n.3294+723T>G) c.1983+723T>G (n.1983+723T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786012T= | CA1153784479 | C1orf167,MTHFR | c.3081+723T= (n.3081+723T=) c.3567+723T= (n.3567+723T=) c.*4668A= (n.*4668A=) c.1717+723T= c.6762A= (n.6762A=) c.3639+723T= (n.3639+723T=) c.1066+723T= c.896+723T= n.119+723T= c.3702+723T= (n.3702+723T=) c.3648+723T= (n.3648+723T=) c.3294+723T= (n.3294+723T=) c.1983+723T= (n.1983+723T=) | |
| 1 | g.11786014T>A | CA2643293267 | C1orf167,MTHFR | c.3081+725T>A (n.3081+725T>A) c.3567+725T>A (n.3567+725T>A) c.*4666A>T (n.*4666A>T) c.1717+725T>A c.6760A>T (n.6760A>T) c.3639+725T>A (n.3639+725T>A) c.1066+725T>A c.896+725T>A n.119+725T>A c.3702+725T>A (n.3702+725T>A) c.3648+725T>A (n.3648+725T>A) c.3294+725T>A (n.3294+725T>A) c.1983+725T>A (n.1983+725T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786015G>A | CA913212950 | C1orf167,MTHFR | c.3081+726G>A (n.3081+726G>A) c.3567+726G>A (n.3567+726G>A) c.*4665C>T (n.*4665C>T) c.1717+726G>A c.6759C>T (n.6759C>T) c.3639+726G>A (n.3639+726G>A) c.1066+726G>A c.896+726G>A n.119+726G>A c.3702+726G>A (n.3702+726G>A) c.3648+726G>A (n.3648+726G>A) c.3294+726G>A (n.3294+726G>A) c.1983+726G>A (n.1983+726G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786015G= | CA1153784480 | C1orf167,MTHFR | c.3081+726G= (n.3081+726G=) c.3567+726G= (n.3567+726G=) c.*4665C= (n.*4665C=) c.1717+726G= c.6759C= (n.6759C=) c.3639+726G= (n.3639+726G=) c.1066+726G= c.896+726G= n.119+726G= c.3702+726G= (n.3702+726G=) c.3648+726G= (n.3648+726G=) c.3294+726G= (n.3294+726G=) c.1983+726G= (n.1983+726G=) | |
| 1 | g.11786015G>T | CA2573369617 | C1orf167,MTHFR | c.3081+726G>T (n.3081+726G>T) c.3567+726G>T (n.3567+726G>T) c.*4665C>A (n.*4665C>A) c.1717+726G>T c.6759C>A (n.6759C>A) c.3639+726G>T (n.3639+726G>T) c.1066+726G>T c.896+726G>T n.119+726G>T c.3702+726G>T (n.3702+726G>T) c.3648+726G>T (n.3648+726G>T) c.3294+726G>T (n.3294+726G>T) c.1983+726G>T (n.1983+726G>T) | |
| 1 | g.11786016A>G | CA2643293268 | C1orf167,MTHFR | c.3081+727A>G (n.3081+727A>G) c.3567+727A>G (n.3567+727A>G) c.*4664T>C (n.*4664T>C) c.1717+727A>G c.6758T>C (n.6758T>C) c.3639+727A>G (n.3639+727A>G) c.1066+727A>G c.896+727A>G n.119+727A>G c.3702+727A>G (n.3702+727A>G) c.3648+727A>G (n.3648+727A>G) c.3294+727A>G (n.3294+727A>G) c.1983+727A>G (n.1983+727A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786017G>C | CA886034573 | C1orf167,MTHFR | c.3081+728G>C (n.3081+728G>C) c.3567+728G>C (n.3567+728G>C) c.*4663C>G (n.*4663C>G) c.1717+728G>C c.6757C>G (n.6757C>G) c.3639+728G>C (n.3639+728G>C) c.1066+728G>C c.896+728G>C n.119+728G>C c.3702+728G>C (n.3702+728G>C) c.3648+728G>C (n.3648+728G>C) c.3294+728G>C (n.3294+728G>C) c.1983+728G>C (n.1983+728G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786017G= | CA1153784481 | C1orf167,MTHFR | c.3081+728G= (n.3081+728G=) c.3567+728G= (n.3567+728G=) c.*4663C= (n.*4663C=) c.1717+728G= c.6757C= (n.6757C=) c.3639+728G= (n.3639+728G=) c.1066+728G= c.896+728G= n.119+728G= c.3702+728G= (n.3702+728G=) c.3648+728G= (n.3648+728G=) c.3294+728G= (n.3294+728G=) c.1983+728G= (n.1983+728G=) | |
| 1 | g.11786018C>A | CA17994442 | C1orf167,MTHFR | c.3081+729C>A (n.3081+729C>A) c.3567+729C>A (n.3567+729C>A) c.*4662G>T (n.*4662G>T) c.1717+729C>A c.6756G>T (n.6756G>T) c.3639+729C>A (n.3639+729C>A) c.1066+729C>A c.896+729C>A n.119+729C>A c.3702+729C>A (n.3702+729C>A) c.3648+729C>A (n.3648+729C>A) c.3294+729C>A (n.3294+729C>A) c.1983+729C>A (n.1983+729C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786018C= | CA1153784483 | C1orf167,MTHFR | c.3081+729C= (n.3081+729C=) c.3567+729C= (n.3567+729C=) c.*4662G= (n.*4662G=) c.1717+729C= c.6756G= (n.6756G=) c.3639+729C= (n.3639+729C=) c.1066+729C= c.896+729C= n.119+729C= c.3702+729C= (n.3702+729C=) c.3648+729C= (n.3648+729C=) c.3294+729C= (n.3294+729C=) c.1983+729C= (n.1983+729C=) | |
| 1 | g.11786020A= | CA1153784486 | C1orf167,MTHFR | c.3081+731A= (n.3081+731A=) c.3567+731A= (n.3567+731A=) c.*4660T= (n.*4660T=) c.1717+731A= c.6754T= (n.6754T=) c.3639+731A= (n.3639+731A=) c.1066+731A= c.896+731A= n.119+731A= c.3702+731A= (n.3702+731A=) c.3648+731A= (n.3648+731A=) c.3294+731A= (n.3294+731A=) c.1983+731A= (n.1983+731A=) | |
| 1 | g.11786020A>C | CA998626574 | C1orf167,MTHFR | c.3081+731A>C (n.3081+731A>C) c.3567+731A>C (n.3567+731A>C) c.*4660T>G (n.*4660T>G) c.1717+731A>C c.6754T>G (n.6754T>G) c.3639+731A>C (n.3639+731A>C) c.1066+731A>C c.896+731A>C n.119+731A>C c.3702+731A>C (n.3702+731A>C) c.3648+731A>C (n.3648+731A>C) c.3294+731A>C (n.3294+731A>C) c.1983+731A>C (n.1983+731A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786020A>G | CA17994444 | C1orf167,MTHFR | c.3081+731A>G (n.3081+731A>G) c.3567+731A>G (n.3567+731A>G) c.*4660T>C (n.*4660T>C) c.1717+731A>G c.6754T>C (n.6754T>C) c.3639+731A>G (n.3639+731A>G) c.1066+731A>G c.896+731A>G n.119+731A>G c.3702+731A>G (n.3702+731A>G) c.3648+731A>G (n.3648+731A>G) c.3294+731A>G (n.3294+731A>G) c.1983+731A>G (n.1983+731A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11786021C>A | CA2643293269 | C1orf167,MTHFR | c.3081+732C>A (n.3081+732C>A) c.3567+732C>A (n.3567+732C>A) c.*4659G>T (n.*4659G>T) c.1717+732C>A c.6753G>T (n.6753G>T) c.3639+732C>A (n.3639+732C>A) c.1066+732C>A c.896+732C>A n.119+732C>A c.3702+732C>A (n.3702+732C>A) c.3648+732C>A (n.3648+732C>A) c.3294+732C>A (n.3294+732C>A) c.1983+732C>A (n.1983+732C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786021C= | CA1153784488 | C1orf167,MTHFR | c.3081+732C= (n.3081+732C=) c.3567+732C= (n.3567+732C=) c.*4659G= (n.*4659G=) c.1717+732C= c.6753G= (n.6753G=) c.3639+732C= (n.3639+732C=) c.1066+732C= c.896+732C= n.119+732C= c.3702+732C= (n.3702+732C=) c.3648+732C= (n.3648+732C=) c.3294+732C= (n.3294+732C=) c.1983+732C= (n.1983+732C=) | |
| 1 | g.11786021C>G | CA2643293270 | C1orf167,MTHFR | c.3081+732C>G (n.3081+732C>G) c.3567+732C>G (n.3567+732C>G) c.*4659G>C (n.*4659G>C) c.1717+732C>G c.6753G>C (n.6753G>C) c.3639+732C>G (n.3639+732C>G) c.1066+732C>G c.896+732C>G n.119+732C>G c.3702+732C>G (n.3702+732C>G) c.3648+732C>G (n.3648+732C>G) c.3294+732C>G (n.3294+732C>G) c.1983+732C>G (n.1983+732C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786021C>T | CA17994455 | C1orf167,MTHFR | c.3081+732C>T (n.3081+732C>T) c.3567+732C>T (n.3567+732C>T) c.*4659G>A (n.*4659G>A) c.1717+732C>T c.6753G>A (n.6753G>A) c.3639+732C>T (n.3639+732C>T) c.1066+732C>T c.896+732C>T n.119+732C>T c.3702+732C>T (n.3702+732C>T) c.3648+732C>T (n.3648+732C>T) c.3294+732C>T (n.3294+732C>T) c.1983+732C>T (n.1983+732C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11786022C>A | CA2643293271 | C1orf167,MTHFR | c.3081+733C>A (n.3081+733C>A) c.3567+733C>A (n.3567+733C>A) c.*4658G>T (n.*4658G>T) c.1717+733C>A c.6752G>T (n.6752G>T) c.3639+733C>A (n.3639+733C>A) c.1066+733C>A c.896+733C>A n.119+733C>A c.3702+733C>A (n.3702+733C>A) c.3648+733C>A (n.3648+733C>A) c.3294+733C>A (n.3294+733C>A) c.1983+733C>A (n.1983+733C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786022C= | CA1153784493 | C1orf167,MTHFR | c.3081+733C= (n.3081+733C=) c.3567+733C= (n.3567+733C=) c.*4658G= (n.*4658G=) c.1717+733C= c.6752G= (n.6752G=) c.3639+733C= (n.3639+733C=) c.1066+733C= c.896+733C= n.119+733C= c.3702+733C= (n.3702+733C=) c.3648+733C= (n.3648+733C=) c.3294+733C= (n.3294+733C=) c.1983+733C= (n.1983+733C=) | |
| 1 | g.11786022C>T | CA17994457 | C1orf167,MTHFR | c.3081+733C>T (n.3081+733C>T) c.3567+733C>T (n.3567+733C>T) c.*4658G>A (n.*4658G>A) c.1717+733C>T c.6752G>A (n.6752G>A) c.3639+733C>T (n.3639+733C>T) c.1066+733C>T c.896+733C>T n.119+733C>T c.3702+733C>T (n.3702+733C>T) c.3648+733C>T (n.3648+733C>T) c.3294+733C>T (n.3294+733C>T) c.1983+733C>T (n.1983+733C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786023G>A | CA886034582 | C1orf167,MTHFR | c.3081+734G>A (n.3081+734G>A) c.3567+734G>A (n.3567+734G>A) c.*4657C>T (n.*4657C>T) c.1717+734G>A c.6751C>T (n.6751C>T) c.3639+734G>A (n.3639+734G>A) c.1066+734G>A c.896+734G>A n.119+734G>A c.3702+734G>A (n.3702+734G>A) c.3648+734G>A (n.3648+734G>A) c.3294+734G>A (n.3294+734G>A) c.1983+734G>A (n.1983+734G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786023G>C | CA2643293272 | C1orf167,MTHFR | c.3081+734G>C (n.3081+734G>C) c.3567+734G>C (n.3567+734G>C) c.*4657C>G (n.*4657C>G) c.1717+734G>C c.6751C>G (n.6751C>G) c.3639+734G>C (n.3639+734G>C) c.1066+734G>C c.896+734G>C n.119+734G>C c.3702+734G>C (n.3702+734G>C) c.3648+734G>C (n.3648+734G>C) c.3294+734G>C (n.3294+734G>C) c.1983+734G>C (n.1983+734G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786023G= | CA1153784497 | C1orf167,MTHFR | c.3081+734G= (n.3081+734G=) c.3567+734G= (n.3567+734G=) c.*4657C= (n.*4657C=) c.1717+734G= c.6751C= (n.6751C=) c.3639+734G= (n.3639+734G=) c.1066+734G= c.896+734G= n.119+734G= c.3702+734G= (n.3702+734G=) c.3648+734G= (n.3648+734G=) c.3294+734G= (n.3294+734G=) c.1983+734G= (n.1983+734G=) | |
| 1 | g.11786023G>T | CA17994462 | C1orf167,MTHFR | c.3081+734G>T (n.3081+734G>T) c.3567+734G>T (n.3567+734G>T) c.*4657C>A (n.*4657C>A) c.1717+734G>T c.6751C>A (n.6751C>A) c.3639+734G>T (n.3639+734G>T) c.1066+734G>T c.896+734G>T n.119+734G>T c.3702+734G>T (n.3702+734G>T) c.3648+734G>T (n.3648+734G>T) c.3294+734G>T (n.3294+734G>T) c.1983+734G>T (n.1983+734G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786024C>A | CA886034584 | C1orf167,MTHFR | c.3081+735C>A (n.3081+735C>A) c.3567+735C>A (n.3567+735C>A) c.*4656G>T (n.*4656G>T) c.1717+735C>A c.6750G>T (n.6750G>T) c.3639+735C>A (n.3639+735C>A) c.1066+735C>A c.896+735C>A n.119+735C>A c.3702+735C>A (n.3702+735C>A) c.3648+735C>A (n.3648+735C>A) c.3294+735C>A (n.3294+735C>A) c.1983+735C>A (n.1983+735C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786024C= | CA1153784500 | C1orf167,MTHFR | c.3081+735C= (n.3081+735C=) c.3567+735C= (n.3567+735C=) c.*4656G= (n.*4656G=) c.1717+735C= c.6750G= (n.6750G=) c.3639+735C= (n.3639+735C=) c.1066+735C= c.896+735C= n.119+735C= c.3702+735C= (n.3702+735C=) c.3648+735C= (n.3648+735C=) c.3294+735C= (n.3294+735C=) c.1983+735C= (n.1983+735C=) | |
| 1 | g.11786024C>G | CA998626580 | C1orf167,MTHFR | c.3081+735C>G (n.3081+735C>G) c.3567+735C>G (n.3567+735C>G) c.*4656G>C (n.*4656G>C) c.1717+735C>G c.6750G>C (n.6750G>C) c.3639+735C>G (n.3639+735C>G) c.1066+735C>G c.896+735C>G n.119+735C>G c.3702+735C>G (n.3702+735C>G) c.3648+735C>G (n.3648+735C>G) c.3294+735C>G (n.3294+735C>G) c.1983+735C>G (n.1983+735C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786024C>T | CA17994464 | C1orf167,MTHFR | c.3081+735C>T (n.3081+735C>T) c.3567+735C>T (n.3567+735C>T) c.*4656G>A (n.*4656G>A) c.1717+735C>T c.6750G>A (n.6750G>A) c.3639+735C>T (n.3639+735C>T) c.1066+735C>T c.896+735C>T n.119+735C>T c.3702+735C>T (n.3702+735C>T) c.3648+735C>T (n.3648+735C>T) c.3294+735C>T (n.3294+735C>T) c.1983+735C>T (n.1983+735C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786025G>A | CA521191605 | C1orf167,MTHFR | c.3081+736G>A (n.3081+736G>A) c.3567+736G>A (n.3567+736G>A) c.*4655C>T (n.*4655C>T) c.1717+736G>A c.6749C>T (n.6749C>T) c.3639+736G>A (n.3639+736G>A) c.1066+736G>A c.896+736G>A n.119+736G>A c.3702+736G>A (n.3702+736G>A) c.3648+736G>A (n.3648+736G>A) c.3294+736G>A (n.3294+736G>A) c.1983+736G>A (n.1983+736G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786025G>C | CA886034594 | C1orf167,MTHFR | c.3081+736G>C (n.3081+736G>C) c.3567+736G>C (n.3567+736G>C) c.*4655C>G (n.*4655C>G) c.1717+736G>C c.6749C>G (n.6749C>G) c.3639+736G>C (n.3639+736G>C) c.1066+736G>C c.896+736G>C n.119+736G>C c.3702+736G>C (n.3702+736G>C) c.3648+736G>C (n.3648+736G>C) c.3294+736G>C (n.3294+736G>C) c.1983+736G>C (n.1983+736G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11786025G= | CA1153784503 | C1orf167,MTHFR | c.3081+736G= (n.3081+736G=) c.3567+736G= (n.3567+736G=) c.*4655C= (n.*4655C=) c.1717+736G= c.6749C= (n.6749C=) c.3639+736G= (n.3639+736G=) c.1066+736G= c.896+736G= n.119+736G= c.3702+736G= (n.3702+736G=) c.3648+736G= (n.3648+736G=) c.3294+736G= (n.3294+736G=) c.1983+736G= (n.1983+736G=) | |
| 1 | g.11786025G>T | CA2643293273 | C1orf167,MTHFR | c.3081+736G>T (n.3081+736G>T) c.3567+736G>T (n.3567+736G>T) c.*4655C>A (n.*4655C>A) c.1717+736G>T c.6749C>A (n.6749C>A) c.3639+736G>T (n.3639+736G>T) c.1066+736G>T c.896+736G>T n.119+736G>T c.3702+736G>T (n.3702+736G>T) c.3648+736G>T (n.3648+736G>T) c.3294+736G>T (n.3294+736G>T) c.1983+736G>T (n.1983+736G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786027C>A | CA2643293274 | C1orf167,MTHFR | c.3081+738C>A (n.3081+738C>A) c.3567+738C>A (n.3567+738C>A) c.*4653G>T (n.*4653G>T) c.1717+738C>A c.6747G>T (n.6747G>T) c.3639+738C>A (n.3639+738C>A) c.1066+738C>A c.896+738C>A n.119+738C>A c.3702+738C>A (n.3702+738C>A) c.3648+738C>A (n.3648+738C>A) c.3294+738C>A (n.3294+738C>A) c.1983+738C>A (n.1983+738C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786027C>T | CA2643293275 | C1orf167,MTHFR | c.3081+738C>T (n.3081+738C>T) c.3567+738C>T (n.3567+738C>T) c.*4653G>A (n.*4653G>A) c.1717+738C>T c.6747G>A (n.6747G>A) c.3639+738C>T (n.3639+738C>T) c.1066+738C>T c.896+738C>T n.119+738C>T c.3702+738C>T (n.3702+738C>T) c.3648+738C>T (n.3648+738C>T) c.3294+738C>T (n.3294+738C>T) c.1983+738C>T (n.1983+738C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786028A= | CA1153784507 | C1orf167,MTHFR | c.3081+739A= (n.3081+739A=) c.3567+739A= (n.3567+739A=) c.*4652T= (n.*4652T=) c.1717+739A= c.6746T= (n.6746T=) c.3639+739A= (n.3639+739A=) c.1066+739A= c.896+739A= n.119+739A= c.3702+739A= (n.3702+739A=) c.3648+739A= (n.3648+739A=) c.3294+739A= (n.3294+739A=) c.1983+739A= (n.1983+739A=) | |
| 1 | g.11786028A>C | CA1153784508 | C1orf167,MTHFR | c.3081+739A>C (n.3081+739A>C) c.3567+739A>C (n.3567+739A>C) c.*4652T>G (n.*4652T>G) c.1717+739A>C c.6746T>G (n.6746T>G) c.3639+739A>C (n.3639+739A>C) c.1066+739A>C c.896+739A>C n.119+739A>C c.3702+739A>C (n.3702+739A>C) c.3648+739A>C (n.3648+739A>C) c.3294+739A>C (n.3294+739A>C) c.1983+739A>C (n.1983+739A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786028A>T | CA2643293276 | C1orf167,MTHFR | c.3081+739A>T (n.3081+739A>T) c.3567+739A>T (n.3567+739A>T) c.*4652T>A (n.*4652T>A) c.1717+739A>T c.6746T>A (n.6746T>A) c.3639+739A>T (n.3639+739A>T) c.1066+739A>T c.896+739A>T n.119+739A>T c.3702+739A>T (n.3702+739A>T) c.3648+739A>T (n.3648+739A>T) c.3294+739A>T (n.3294+739A>T) c.1983+739A>T (n.1983+739A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786029G>A | CA1153784510 | C1orf167,MTHFR | c.3081+740G>A (n.3081+740G>A) c.3567+740G>A (n.3567+740G>A) c.*4651C>T (n.*4651C>T) c.1717+740G>A c.6745C>T (n.6745C>T) c.3639+740G>A (n.3639+740G>A) c.1066+740G>A c.896+740G>A n.119+740G>A c.3702+740G>A (n.3702+740G>A) c.3648+740G>A (n.3648+740G>A) c.3294+740G>A (n.3294+740G>A) c.1983+740G>A (n.1983+740G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11786029G= | CA1153784509 | C1orf167,MTHFR | c.3081+740G= (n.3081+740G=) c.3567+740G= (n.3567+740G=) c.*4651C= (n.*4651C=) c.1717+740G= c.6745C= (n.6745C=) c.3639+740G= (n.3639+740G=) c.1066+740G= c.896+740G= n.119+740G= c.3702+740G= (n.3702+740G=) c.3648+740G= (n.3648+740G=) c.3294+740G= (n.3294+740G=) c.1983+740G= (n.1983+740G=) | |
| 1 | g.11786029G>T | CA2643293277 | C1orf167,MTHFR | c.3081+740G>T (n.3081+740G>T) c.3567+740G>T (n.3567+740G>T) c.*4651C>A (n.*4651C>A) c.1717+740G>T c.6745C>A (n.6745C>A) c.3639+740G>T (n.3639+740G>T) c.1066+740G>T c.896+740G>T n.119+740G>T c.3702+740G>T (n.3702+740G>T) c.3648+740G>T (n.3648+740G>T) c.3294+740G>T (n.3294+740G>T) c.1983+740G>T (n.1983+740G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786030G>T | CA2643293278 | C1orf167,MTHFR | c.3081+741G>T (n.3081+741G>T) c.3567+741G>T (n.3567+741G>T) c.*4650C>A (n.*4650C>A) c.1717+741G>T c.6744C>A (n.6744C>A) c.3639+741G>T (n.3639+741G>T) c.1066+741G>T c.896+741G>T n.119+741G>T c.3702+741G>T (n.3702+741G>T) c.3648+741G>T (n.3648+741G>T) c.3294+741G>T (n.3294+741G>T) c.1983+741G>T (n.1983+741G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786031C>A | CA2643293279 | C1orf167,MTHFR | c.3081+742C>A (n.3081+742C>A) c.3567+742C>A (n.3567+742C>A) c.*4649G>T (n.*4649G>T) c.1717+742C>A c.6743G>T (n.6743G>T) c.3639+742C>A (n.3639+742C>A) c.1066+742C>A c.896+742C>A n.119+742C>A c.3702+742C>A (n.3702+742C>A) c.3648+742C>A (n.3648+742C>A) c.3294+742C>A (n.3294+742C>A) c.1983+742C>A (n.1983+742C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786031C>T | CA2643293280 | C1orf167,MTHFR | c.3081+742C>T (n.3081+742C>T) c.3567+742C>T (n.3567+742C>T) c.*4649G>A (n.*4649G>A) c.1717+742C>T c.6743G>A (n.6743G>A) c.3639+742C>T (n.3639+742C>T) c.1066+742C>T c.896+742C>T n.119+742C>T c.3702+742C>T (n.3702+742C>T) c.3648+742C>T (n.3648+742C>T) c.3294+742C>T (n.3294+742C>T) c.1983+742C>T (n.1983+742C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786032C>A | CA2643293281 | C1orf167,MTHFR | c.3081+743C>A (n.3081+743C>A) c.3567+743C>A (n.3567+743C>A) c.*4648G>T (n.*4648G>T) c.1717+743C>A c.6742G>T (n.6742G>T) c.3639+743C>A (n.3639+743C>A) c.1066+743C>A c.896+743C>A n.119+743C>A c.3702+743C>A (n.3702+743C>A) c.3648+743C>A (n.3648+743C>A) c.3294+743C>A (n.3294+743C>A) c.1983+743C>A (n.1983+743C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786032C>G | CA2742468079 | C1orf167,MTHFR | c.3081+743C>G (n.3081+743C>G) c.3567+743C>G (n.3567+743C>G) c.*4648G>C (n.*4648G>C) c.1717+743C>G c.6742G>C (n.6742G>C) c.3639+743C>G (n.3639+743C>G) c.1066+743C>G c.896+743C>G n.119+743C>G c.3702+743C>G (n.3702+743C>G) c.3648+743C>G (n.3648+743C>G) c.3294+743C>G (n.3294+743C>G) c.1983+743C>G (n.1983+743C>G) | |
| 1 | g.11786033A>G | CA2643293282 | C1orf167,MTHFR | c.3081+744A>G (n.3081+744A>G) c.3567+744A>G (n.3567+744A>G) c.*4647T>C (n.*4647T>C) c.1717+744A>G c.6741T>C (n.6741T>C) c.3639+744A>G (n.3639+744A>G) c.1066+744A>G c.896+744A>G n.119+744A>G c.3702+744A>G (n.3702+744A>G) c.3648+744A>G (n.3648+744A>G) c.3294+744A>G (n.3294+744A>G) c.1983+744A>G (n.1983+744A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786034A= | CA1153784513 | C1orf167,MTHFR | c.3081+745A= (n.3081+745A=) c.3567+745A= (n.3567+745A=) c.*4646T= (n.*4646T=) c.1717+745A= c.6740T= (n.6740T=) c.3639+745A= (n.3639+745A=) c.1066+745A= c.896+745A= n.119+745A= c.3702+745A= (n.3702+745A=) c.3648+745A= (n.3648+745A=) c.3294+745A= (n.3294+745A=) c.1983+745A= (n.1983+745A=) | |
| 1 | g.11786034A>G | CA17994467 | C1orf167,MTHFR | c.3081+745A>G (n.3081+745A>G) c.3567+745A>G (n.3567+745A>G) c.*4646T>C (n.*4646T>C) c.1717+745A>G c.6740T>C (n.6740T>C) c.3639+745A>G (n.3639+745A>G) c.1066+745A>G c.896+745A>G n.119+745A>G c.3702+745A>G (n.3702+745A>G) c.3648+745A>G (n.3648+745A>G) c.3294+745A>G (n.3294+745A>G) c.1983+745A>G (n.1983+745A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786034A>T | CA2643293283 | C1orf167,MTHFR | c.3081+745A>T (n.3081+745A>T) c.3567+745A>T (n.3567+745A>T) c.*4646T>A (n.*4646T>A) c.1717+745A>T c.6740T>A (n.6740T>A) c.3639+745A>T (n.3639+745A>T) c.1066+745A>T c.896+745A>T n.119+745A>T c.3702+745A>T (n.3702+745A>T) c.3648+745A>T (n.3648+745A>T) c.3294+745A>T (n.3294+745A>T) c.1983+745A>T (n.1983+745A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786034_11786035insT | CA2643293284 | C1orf167,MTHFR | c.3081+745_3081+746insT (n.3081+745_3081+746insT) c.3567+745_3567+746insT (n.3567+745_3567+746insT) c.*4645_*4646insA (n.*4645_*4646insA) c.1717+745_1717+746insT c.6739_6740insA (n.6739_6740insA) c.3639+745_3639+746insT (n.3639+745_3639+746insT) c.1066+745_1066+746insT c.896+745_896+746insT n.119+745_119+746insT c.3702+745_3702+746insT (n.3702+745_3702+746insT) c.3648+745_3648+746insT (n.3648+745_3648+746insT) c.3294+745_3294+746insT (n.3294+745_3294+746insT) c.1983+745_1983+746insT (n.1983+745_1983+746insT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786034_11786035insTT | CA2643293285 | C1orf167,MTHFR | c.3081+745_3081+746insTT (n.3081+745_3081+746insTT) c.3567+745_3567+746insTT (n.3567+745_3567+746insTT) c.*4645_*4646insAA (n.*4645_*4646insAA) c.1717+745_1717+746insTT c.6739_6740insAA (n.6739_6740insAA) c.3639+745_3639+746insTT (n.3639+745_3639+746insTT) c.1066+745_1066+746insTT c.896+745_896+746insTT n.119+745_119+746insTT c.3702+745_3702+746insTT (n.3702+745_3702+746insTT) c.3648+745_3648+746insTT (n.3648+745_3648+746insTT) c.3294+745_3294+746insTT (n.3294+745_3294+746insTT) c.1983+745_1983+746insTT (n.1983+745_1983+746insTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786035G= | CA1153784516 | C1orf167,MTHFR | c.3081+746G= (n.3081+746G=) c.3567+746G= (n.3567+746G=) c.*4645C= (n.*4645C=) c.1717+746G= c.6739C= (n.6739C=) c.3639+746G= (n.3639+746G=) c.1066+746G= c.896+746G= n.119+746G= c.3702+746G= (n.3702+746G=) c.3648+746G= (n.3648+746G=) c.3294+746G= (n.3294+746G=) c.1983+746G= (n.1983+746G=) | |
| 1 | g.11786035G>T | CA1153784517 | C1orf167,MTHFR | c.3081+746G>T (n.3081+746G>T) c.3567+746G>T (n.3567+746G>T) c.*4645C>A (n.*4645C>A) c.1717+746G>T c.6739C>A (n.6739C>A) c.3639+746G>T (n.3639+746G>T) c.1066+746G>T c.896+746G>T n.119+746G>T c.3702+746G>T (n.3702+746G>T) c.3648+746G>T (n.3648+746G>T) c.3294+746G>T (n.3294+746G>T) c.1983+746G>T (n.1983+746G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786036_11786046delinsTTTTTTTTTTT | CA1140620035 | C1orf167,MTHFR | c.3081+747_3081+757delinsTTTTTTTTTTT (n.3081+747_3081+757delinsTTTTTTTTTTT) c.3567+747_3567+757delinsTTTTTTTTTTT (n.3567+747_3567+757delinsTTTTTTTTTTT) c.*4634_*4644delinsAAAAAAAAAAA (n.*4634_*4644delinsAAAAAAAAAAA) c.1717+747_1717+757delinsTTTTTTTTTTT c.6728_6738delinsAAAAAAAAAAA (n.6728_6738delinsAAAAAAAAAAA) c.3639+747_3639+757delinsTTTTTTTTTTT (n.3639+747_3639+757delinsTTTTTTTTTTT) c.1066+747_1066+757delinsTTTTTTTTTTT c.896+747_896+757delinsTTTTTTTTTTT n.119+747_119+757delinsTTTTTTTTTTT c.3702+747_3702+757delinsTTTTTTTTTTT (n.3702+747_3702+757delinsTTTTTTTTTTT) c.3648+747_3648+757delinsTTTTTTTTTTT (n.3648+747_3648+757delinsTTTTTTTTTTT) c.3294+747_3294+757delinsTTTTTTTTTTT (n.3294+747_3294+757delinsTTTTTTTTTTT) c.1983+747_1983+757delinsTTTTTTTTTTT (n.1983+747_1983+757delinsTTTTTTTTTTT) | |
| 1 | g.11786046dup | CA10607620 | C1orf167,MTHFR | c.3081+757dup (n.3081+757dup) c.3567+757dup (n.3567+757dup) c.*4644dup (n.*4644dup) c.1717+757dup c.6738dup (n.6738dup) c.3639+757dup (n.3639+757dup) c.1066+757dup c.896+757dup n.119+757dup c.3702+757dup (n.3702+757dup) c.3648+757dup (n.3648+757dup) c.3294+757dup (n.3294+757dup) c.1983+757dup (n.1983+757dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786045_11786046dup | CA521191607 | C1orf167,MTHFR | c.3081+756_3081+757dup (n.3081+756_3081+757dup) c.3567+756_3567+757dup (n.3567+756_3567+757dup) c.*4643_*4644dup (n.*4643_*4644dup) c.1717+756_1717+757dup c.6737_6738dup (n.6737_6738dup) c.3639+756_3639+757dup (n.3639+756_3639+757dup) c.1066+756_1066+757dup c.896+756_896+757dup n.119+756_119+757dup c.3702+756_3702+757dup (n.3702+756_3702+757dup) c.3648+756_3648+757dup (n.3648+756_3648+757dup) c.3294+756_3294+757dup (n.3294+756_3294+757dup) c.1983+756_1983+757dup (n.1983+756_1983+757dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786044_11786046dup | CA998626593 | C1orf167,MTHFR | c.3081+755_3081+757dup (n.3081+755_3081+757dup) c.3567+755_3567+757dup (n.3567+755_3567+757dup) c.*4642_*4644dup (n.*4642_*4644dup) c.1717+755_1717+757dup c.6736_6738dup (n.6736_6738dup) c.3639+755_3639+757dup (n.3639+755_3639+757dup) c.1066+755_1066+757dup c.896+755_896+757dup n.119+755_119+757dup c.3702+755_3702+757dup (n.3702+755_3702+757dup) c.3648+755_3648+757dup (n.3648+755_3648+757dup) c.3294+755_3294+757dup (n.3294+755_3294+757dup) c.1983+755_1983+757dup (n.1983+755_1983+757dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786043_11786046dup | CA2569662076 | C1orf167,MTHFR | c.3081+754_3081+757dup (n.3081+754_3081+757dup) c.3567+754_3567+757dup (n.3567+754_3567+757dup) c.*4641_*4644dup (n.*4641_*4644dup) c.1717+754_1717+757dup c.6735_6738dup (n.6735_6738dup) c.3639+754_3639+757dup (n.3639+754_3639+757dup) c.1066+754_1066+757dup c.896+754_896+757dup n.119+754_119+757dup c.3702+754_3702+757dup (n.3702+754_3702+757dup) c.3648+754_3648+757dup (n.3648+754_3648+757dup) c.3294+754_3294+757dup (n.3294+754_3294+757dup) c.1983+754_1983+757dup (n.1983+754_1983+757dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786046del | CA998626598 | C1orf167,MTHFR | c.3081+757del (n.3081+757del) c.3567+757del (n.3567+757del) c.*4644del (n.*4644del) c.1717+757del c.6738del (n.6738del) c.3639+757del (n.3639+757del) c.1066+757del c.896+757del n.119+757del c.3702+757del (n.3702+757del) c.3648+757del (n.3648+757del) c.3294+757del (n.3294+757del) c.1983+757del (n.1983+757del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786045_11786046del | CA998626602 | C1orf167,MTHFR | c.3081+756_3081+757del (n.3081+756_3081+757del) c.3567+756_3567+757del (n.3567+756_3567+757del) c.*4643_*4644del (n.*4643_*4644del) c.1717+756_1717+757del c.6737_6738del (n.6737_6738del) c.3639+756_3639+757del (n.3639+756_3639+757del) c.1066+756_1066+757del c.896+756_896+757del n.119+756_119+757del c.3702+756_3702+757del (n.3702+756_3702+757del) c.3648+756_3648+757del (n.3648+756_3648+757del) c.3294+756_3294+757del (n.3294+756_3294+757del) c.1983+756_1983+757del (n.1983+756_1983+757del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786037_11786038insC | CA2643293286 | C1orf167,MTHFR | c.3081+748_3081+749insC (n.3081+748_3081+749insC) c.3567+748_3567+749insC (n.3567+748_3567+749insC) c.*4642_*4643insG (n.*4642_*4643insG) c.1717+748_1717+749insC c.6736_6737insG (n.6736_6737insG) c.3639+748_3639+749insC (n.3639+748_3639+749insC) c.1066+748_1066+749insC c.896+748_896+749insC n.119+748_119+749insC c.3702+748_3702+749insC (n.3702+748_3702+749insC) c.3648+748_3648+749insC (n.3648+748_3648+749insC) c.3294+748_3294+749insC (n.3294+748_3294+749insC) c.1983+748_1983+749insC (n.1983+748_1983+749insC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786037_11786038insG | CA2742468083 | C1orf167,MTHFR | c.3081+748_3081+749insG (n.3081+748_3081+749insG) c.3567+748_3567+749insG (n.3567+748_3567+749insG) c.*4642_*4643insC (n.*4642_*4643insC) c.1717+748_1717+749insG c.6736_6737insC (n.6736_6737insC) c.3639+748_3639+749insG (n.3639+748_3639+749insG) c.1066+748_1066+749insG c.896+748_896+749insG n.119+748_119+749insG c.3702+748_3702+749insG (n.3702+748_3702+749insG) c.3648+748_3648+749insG (n.3648+748_3648+749insG) c.3294+748_3294+749insG (n.3294+748_3294+749insG) c.1983+748_1983+749insG (n.1983+748_1983+749insG) | |
| 1 | g.11786038T= | CA1153784527 | C1orf167,MTHFR | c.3081+749T= (n.3081+749T=) c.3567+749T= (n.3567+749T=) c.*4642A= (n.*4642A=) c.1717+749T= c.6736A= (n.6736A=) c.3639+749T= (n.3639+749T=) c.1066+749T= c.896+749T= n.119+749T= c.3702+749T= (n.3702+749T=) c.3648+749T= (n.3648+749T=) c.3294+749T= (n.3294+749T=) c.1983+749T= (n.1983+749T=) | |
| 1 | g.11786038_11786039insG | CA886034603 | C1orf167,MTHFR | c.3081+749_3081+750insG (n.3081+749_3081+750insG) c.3567+749_3567+750insG (n.3567+749_3567+750insG) c.*4641_*4642insC (n.*4641_*4642insC) c.1717+749_1717+750insG c.6735_6736insC (n.6735_6736insC) c.3639+749_3639+750insG (n.3639+749_3639+750insG) c.1066+749_1066+750insG c.896+749_896+750insG n.119+749_119+750insG c.3702+749_3702+750insG (n.3702+749_3702+750insG) c.3648+749_3648+750insG (n.3648+749_3648+750insG) c.3294+749_3294+750insG (n.3294+749_3294+750insG) c.1983+749_1983+750insG (n.1983+749_1983+750insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786039_11786040insCT | CA2643293287 | C1orf167,MTHFR | c.3081+750_3081+751insCT (n.3081+750_3081+751insCT) c.3567+750_3567+751insCT (n.3567+750_3567+751insCT) c.*4641_*4642insGA (n.*4641_*4642insGA) c.1717+750_1717+751insCT c.6735_6736insGA (n.6735_6736insGA) c.3639+750_3639+751insCT (n.3639+750_3639+751insCT) c.1066+750_1066+751insCT c.896+750_896+751insCT n.119+750_119+751insCT c.3702+750_3702+751insCT (n.3702+750_3702+751insCT) c.3648+750_3648+751insCT (n.3648+750_3648+751insCT) c.3294+750_3294+751insCT (n.3294+750_3294+751insCT) c.1983+750_1983+751insCT (n.1983+750_1983+751insCT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786041_11786042insC | CA2643293288 | C1orf167,MTHFR | c.3081+752_3081+753insC (n.3081+752_3081+753insC) c.3567+752_3567+753insC (n.3567+752_3567+753insC) c.*4638_*4639insG (n.*4638_*4639insG) c.1717+752_1717+753insC c.6732_6733insG (n.6732_6733insG) c.3639+752_3639+753insC (n.3639+752_3639+753insC) c.1066+752_1066+753insC c.896+752_896+753insC n.119+752_119+753insC c.3702+752_3702+753insC (n.3702+752_3702+753insC) c.3648+752_3648+753insC (n.3648+752_3648+753insC) c.3294+752_3294+753insC (n.3294+752_3294+753insC) c.1983+752_1983+753insC (n.1983+752_1983+753insC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786042T= | CA1153784529 | C1orf167,MTHFR | c.3081+753T= (n.3081+753T=) c.3567+753T= (n.3567+753T=) c.*4638A= (n.*4638A=) c.1717+753T= c.6732A= (n.6732A=) c.3639+753T= (n.3639+753T=) c.1066+753T= c.896+753T= n.119+753T= c.3702+753T= (n.3702+753T=) c.3648+753T= (n.3648+753T=) c.3294+753T= (n.3294+753T=) c.1983+753T= (n.1983+753T=) | |
| 1 | g.11786042_11786043insC | CA1153784531 | C1orf167,MTHFR | c.3081+753_3081+754insC (n.3081+753_3081+754insC) c.3567+753_3567+754insC (n.3567+753_3567+754insC) c.*4637_*4638insG (n.*4637_*4638insG) c.1717+753_1717+754insC c.6731_6732insG (n.6731_6732insG) c.3639+753_3639+754insC (n.3639+753_3639+754insC) c.1066+753_1066+754insC c.896+753_896+754insC n.119+753_119+754insC c.3702+753_3702+754insC (n.3702+753_3702+754insC) c.3648+753_3648+754insC (n.3648+753_3648+754insC) c.3294+753_3294+754insC (n.3294+753_3294+754insC) c.1983+753_1983+754insC (n.1983+753_1983+754insC) | dbSNP |
| 1 | g.11786043_11786044insA | CA2643293289 | C1orf167,MTHFR | c.3081+754_3081+755insA (n.3081+754_3081+755insA) c.3567+754_3567+755insA (n.3567+754_3567+755insA) c.*4636_*4637insT (n.*4636_*4637insT) c.1717+754_1717+755insA c.6730_6731insT (n.6730_6731insT) c.3639+754_3639+755insA (n.3639+754_3639+755insA) c.1066+754_1066+755insA c.896+754_896+755insA n.119+754_119+755insA c.3702+754_3702+755insA (n.3702+754_3702+755insA) c.3648+754_3648+755insA (n.3648+754_3648+755insA) c.3294+754_3294+755insA (n.3294+754_3294+755insA) c.1983+754_1983+755insA (n.1983+754_1983+755insA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786044_11786045insC | CA2643293290 | C1orf167,MTHFR | c.3081+755_3081+756insC (n.3081+755_3081+756insC) c.3567+755_3567+756insC (n.3567+755_3567+756insC) c.*4635_*4636insG (n.*4635_*4636insG) c.1717+755_1717+756insC c.6729_6730insG (n.6729_6730insG) c.3639+755_3639+756insC (n.3639+755_3639+756insC) c.1066+755_1066+756insC c.896+755_896+756insC n.119+755_119+756insC c.3702+755_3702+756insC (n.3702+755_3702+756insC) c.3648+755_3648+756insC (n.3648+755_3648+756insC) c.3294+755_3294+756insC (n.3294+755_3294+756insC) c.1983+755_1983+756insC (n.1983+755_1983+756insC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786045_11786046insC | CA2643293291 | C1orf167,MTHFR | c.3081+756_3081+757insC (n.3081+756_3081+757insC) c.3567+756_3567+757insC (n.3567+756_3567+757insC) c.*4634_*4635insG (n.*4634_*4635insG) c.1717+756_1717+757insC c.6728_6729insG (n.6728_6729insG) c.3639+756_3639+757insC (n.3639+756_3639+757insC) c.1066+756_1066+757insC c.896+756_896+757insC n.119+756_119+757insC c.3702+756_3702+757insC (n.3702+756_3702+757insC) c.3648+756_3648+757insC (n.3648+756_3648+757insC) c.3294+756_3294+757insC (n.3294+756_3294+757insC) c.1983+756_1983+757insC (n.1983+756_1983+757insC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786047C>A | CA2643293293 | C1orf167,MTHFR | c.3081+758C>A (n.3081+758C>A) c.3567+758C>A (n.3567+758C>A) c.*4633G>T (n.*4633G>T) c.1717+758C>A c.6727G>T (n.6727G>T) c.3639+758C>A (n.3639+758C>A) c.1066+758C>A c.896+758C>A n.119+758C>A c.3702+758C>A (n.3702+758C>A) c.3648+758C>A (n.3648+758C>A) c.3294+758C>A (n.3294+758C>A) c.1983+758C>A (n.1983+758C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786047C= | CA1153784536 | C1orf167,MTHFR | c.3081+758C= (n.3081+758C=) c.3567+758C= (n.3567+758C=) c.*4633G= (n.*4633G=) c.1717+758C= c.6727G= (n.6727G=) c.3639+758C= (n.3639+758C=) c.1066+758C= c.896+758C= n.119+758C= c.3702+758C= (n.3702+758C=) c.3648+758C= (n.3648+758C=) c.3294+758C= (n.3294+758C=) c.1983+758C= (n.1983+758C=) | |
| 1 | g.11786047C>T | CA521191609 | C1orf167,MTHFR | c.3081+758C>T (n.3081+758C>T) c.3567+758C>T (n.3567+758C>T) c.*4633G>A (n.*4633G>A) c.1717+758C>T c.6727G>A (n.6727G>A) c.3639+758C>T (n.3639+758C>T) c.1066+758C>T c.896+758C>T n.119+758C>T c.3702+758C>T (n.3702+758C>T) c.3648+758C>T (n.3648+758C>T) c.3294+758C>T (n.3294+758C>T) c.1983+758C>T (n.1983+758C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786047dup | CA2643293292 | C1orf167,MTHFR | c.3081+758dup (n.3081+758dup) c.3567+758dup (n.3567+758dup) c.*4633dup (n.*4633dup) c.1717+758dup c.6727dup (n.6727dup) c.3639+758dup (n.3639+758dup) c.1066+758dup c.896+758dup n.119+758dup c.3702+758dup (n.3702+758dup) c.3648+758dup (n.3648+758dup) c.3294+758dup (n.3294+758dup) c.1983+758dup (n.1983+758dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786048T>A | CA2573369618 | C1orf167,MTHFR | c.3081+759T>A (n.3081+759T>A) c.3567+759T>A (n.3567+759T>A) c.*4632A>T (n.*4632A>T) c.1717+759T>A c.6726A>T (n.6726A>T) c.3639+759T>A (n.3639+759T>A) c.1066+759T>A c.896+759T>A n.119+759T>A c.3702+759T>A (n.3702+759T>A) c.3648+759T>A (n.3648+759T>A) c.3294+759T>A (n.3294+759T>A) c.1983+759T>A (n.1983+759T>A) | |
| 1 | g.11786048T>C | CA2742468085 | C1orf167,MTHFR | c.3081+759T>C (n.3081+759T>C) c.3567+759T>C (n.3567+759T>C) c.*4632A>G (n.*4632A>G) c.1717+759T>C c.6726A>G (n.6726A>G) c.3639+759T>C (n.3639+759T>C) c.1066+759T>C c.896+759T>C n.119+759T>C c.3702+759T>C (n.3702+759T>C) c.3648+759T>C (n.3648+759T>C) c.3294+759T>C (n.3294+759T>C) c.1983+759T>C (n.1983+759T>C) | |
| 1 | g.11786049T>A | CA2643293294 | C1orf167,MTHFR | c.3081+760T>A (n.3081+760T>A) c.3567+760T>A (n.3567+760T>A) c.*4631A>T (n.*4631A>T) c.1717+760T>A c.6725A>T (n.6725A>T) c.3639+760T>A (n.3639+760T>A) c.1066+760T>A c.896+760T>A n.119+760T>A c.3702+760T>A (n.3702+760T>A) c.3648+760T>A (n.3648+760T>A) c.3294+760T>A (n.3294+760T>A) c.1983+760T>A (n.1983+760T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786050A= | CA1153784538 | C1orf167,MTHFR | c.3081+761A= (n.3081+761A=) c.3567+761A= (n.3567+761A=) c.*4630T= (n.*4630T=) c.1717+761A= c.6724T= (n.6724T=) c.3639+761A= (n.3639+761A=) c.1066+761A= c.896+761A= n.119+761A= c.3702+761A= (n.3702+761A=) c.3648+761A= (n.3648+761A=) c.3294+761A= (n.3294+761A=) c.1983+761A= (n.1983+761A=) | |
| 1 | g.11786050A>T | CA521191611 | C1orf167,MTHFR | c.3081+761A>T (n.3081+761A>T) c.3567+761A>T (n.3567+761A>T) c.*4630T>A (n.*4630T>A) c.1717+761A>T c.6724T>A (n.6724T>A) c.3639+761A>T (n.3639+761A>T) c.1066+761A>T c.896+761A>T n.119+761A>T c.3702+761A>T (n.3702+761A>T) c.3648+761A>T (n.3648+761A>T) c.3294+761A>T (n.3294+761A>T) c.1983+761A>T (n.1983+761A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786051T>C | CA2643293295 | C1orf167,MTHFR | c.3081+762T>C (n.3081+762T>C) c.3567+762T>C (n.3567+762T>C) c.*4629A>G (n.*4629A>G) c.1717+762T>C c.6723A>G (n.6723A>G) c.3639+762T>C (n.3639+762T>C) c.1066+762T>C c.896+762T>C n.119+762T>C c.3702+762T>C (n.3702+762T>C) c.3648+762T>C (n.3648+762T>C) c.3294+762T>C (n.3294+762T>C) c.1983+762T>C (n.1983+762T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786052T>A | CA1153784541 | C1orf167,MTHFR | c.3081+763T>A (n.3081+763T>A) c.3567+763T>A (n.3567+763T>A) c.*4628A>T (n.*4628A>T) c.1717+763T>A c.6722A>T (n.6722A>T) c.3639+763T>A (n.3639+763T>A) c.1066+763T>A c.896+763T>A n.119+763T>A c.3702+763T>A (n.3702+763T>A) c.3648+763T>A (n.3648+763T>A) c.3294+763T>A (n.3294+763T>A) c.1983+763T>A (n.1983+763T>A) | dbSNP |
| 1 | g.11786052T>C | CA2643293296 | C1orf167,MTHFR | c.3081+763T>C (n.3081+763T>C) c.3567+763T>C (n.3567+763T>C) c.*4628A>G (n.*4628A>G) c.1717+763T>C c.6722A>G (n.6722A>G) c.3639+763T>C (n.3639+763T>C) c.1066+763T>C c.896+763T>C n.119+763T>C c.3702+763T>C (n.3702+763T>C) c.3648+763T>C (n.3648+763T>C) c.3294+763T>C (n.3294+763T>C) c.1983+763T>C (n.1983+763T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786052T= | CA1153784540 | C1orf167,MTHFR | c.3081+763T= (n.3081+763T=) c.3567+763T= (n.3567+763T=) c.*4628A= (n.*4628A=) c.1717+763T= c.6722A= (n.6722A=) c.3639+763T= (n.3639+763T=) c.1066+763T= c.896+763T= n.119+763T= c.3702+763T= (n.3702+763T=) c.3648+763T= (n.3648+763T=) c.3294+763T= (n.3294+763T=) c.1983+763T= (n.1983+763T=) | |
| 1 | g.11786053G>T | CA998626626 | C1orf167,MTHFR | c.3081+764G>T (n.3081+764G>T) c.3567+764G>T (n.3567+764G>T) c.*4627C>A (n.*4627C>A) c.1717+764G>T c.6721C>A (n.6721C>A) c.3639+764G>T (n.3639+764G>T) c.1066+764G>T c.896+764G>T n.119+764G>T c.3702+764G>T (n.3702+764G>T) c.3648+764G>T (n.3648+764G>T) c.3294+764G>T (n.3294+764G>T) c.1983+764G>T (n.1983+764G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786054G= | CA1153784544 | C1orf167,MTHFR | c.3081+765G= (n.3081+765G=) c.3567+765G= (n.3567+765G=) c.*4626C= (n.*4626C=) c.1717+765G= c.6720C= (n.6720C=) c.3639+765G= (n.3639+765G=) c.1066+765G= c.896+765G= n.119+765G= c.3702+765G= (n.3702+765G=) c.3648+765G= (n.3648+765G=) c.3294+765G= (n.3294+765G=) c.1983+765G= (n.1983+765G=) | |
| 1 | g.11786054G>T | CA886034610 | C1orf167,MTHFR | c.3081+765G>T (n.3081+765G>T) c.3567+765G>T (n.3567+765G>T) c.*4626C>A (n.*4626C>A) c.1717+765G>T c.6720C>A (n.6720C>A) c.3639+765G>T (n.3639+765G>T) c.1066+765G>T c.896+765G>T n.119+765G>T c.3702+765G>T (n.3702+765G>T) c.3648+765G>T (n.3648+765G>T) c.3294+765G>T (n.3294+765G>T) c.1983+765G>T (n.1983+765G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786055A= | CA1153784546 | C1orf167,MTHFR | c.3081+766A= (n.3081+766A=) c.3567+766A= (n.3567+766A=) c.*4625T= (n.*4625T=) c.1717+766A= c.6719T= (n.6719T=) c.3639+766A= (n.3639+766A=) c.1066+766A= c.896+766A= n.119+766A= c.3702+766A= (n.3702+766A=) c.3648+766A= (n.3648+766A=) c.3294+766A= (n.3294+766A=) c.1983+766A= (n.1983+766A=) | |
| 1 | g.11786055A>G | CA2643293298 | C1orf167,MTHFR | c.3081+766A>G (n.3081+766A>G) c.3567+766A>G (n.3567+766A>G) c.*4625T>C (n.*4625T>C) c.1717+766A>G c.6719T>C (n.6719T>C) c.3639+766A>G (n.3639+766A>G) c.1066+766A>G c.896+766A>G n.119+766A>G c.3702+766A>G (n.3702+766A>G) c.3648+766A>G (n.3648+766A>G) c.3294+766A>G (n.3294+766A>G) c.1983+766A>G (n.1983+766A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786055A>T | CA886034613 | C1orf167,MTHFR | c.3081+766A>T (n.3081+766A>T) c.3567+766A>T (n.3567+766A>T) c.*4625T>A (n.*4625T>A) c.1717+766A>T c.6719T>A (n.6719T>A) c.3639+766A>T (n.3639+766A>T) c.1066+766A>T c.896+766A>T n.119+766A>T c.3702+766A>T (n.3702+766A>T) c.3648+766A>T (n.3648+766A>T) c.3294+766A>T (n.3294+766A>T) c.1983+766A>T (n.1983+766A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786058del | CA2643293297 | C1orf167,MTHFR | c.3081+769del (n.3081+769del) c.3567+769del (n.3567+769del) c.*4625del (n.*4625del) c.1717+769del c.6719del (n.6719del) c.3639+769del (n.3639+769del) c.1066+769del c.896+769del n.119+769del c.3702+769del (n.3702+769del) c.3648+769del (n.3648+769del) c.3294+769del (n.3294+769del) c.1983+769del (n.1983+769del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786056A>C | CA2643293299 | C1orf167,MTHFR | c.3081+767A>C (n.3081+767A>C) c.3567+767A>C (n.3567+767A>C) c.*4624T>G (n.*4624T>G) c.1717+767A>C c.6718T>G (n.6718T>G) c.3639+767A>C (n.3639+767A>C) c.1066+767A>C c.896+767A>C n.119+767A>C c.3702+767A>C (n.3702+767A>C) c.3648+767A>C (n.3648+767A>C) c.3294+767A>C (n.3294+767A>C) c.1983+767A>C (n.1983+767A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786058A>G | CA2643293300 | C1orf167,MTHFR | c.3081+769A>G (n.3081+769A>G) c.3567+769A>G (n.3567+769A>G) c.*4622T>C (n.*4622T>C) c.1717+769A>G c.6716T>C (n.6716T>C) c.3639+769A>G (n.3639+769A>G) c.1066+769A>G c.896+769A>G n.119+769A>G c.3702+769A>G (n.3702+769A>G) c.3648+769A>G (n.3648+769A>G) c.3294+769A>G (n.3294+769A>G) c.1983+769A>G (n.1983+769A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786058A>T | CA2643293301 | C1orf167,MTHFR | c.3081+769A>T (n.3081+769A>T) c.3567+769A>T (n.3567+769A>T) c.*4622T>A (n.*4622T>A) c.1717+769A>T c.6716T>A (n.6716T>A) c.3639+769A>T (n.3639+769A>T) c.1066+769A>T c.896+769A>T n.119+769A>T c.3702+769A>T (n.3702+769A>T) c.3648+769A>T (n.3648+769A>T) c.3294+769A>T (n.3294+769A>T) c.1983+769A>T (n.1983+769A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786059G>A | CA2643293302 | C1orf167,MTHFR | c.3081+770G>A (n.3081+770G>A) c.3567+770G>A (n.3567+770G>A) c.*4621C>T (n.*4621C>T) c.1717+770G>A c.6715C>T (n.6715C>T) c.3639+770G>A (n.3639+770G>A) c.1066+770G>A c.896+770G>A n.119+770G>A c.3702+770G>A (n.3702+770G>A) c.3648+770G>A (n.3648+770G>A) c.3294+770G>A (n.3294+770G>A) c.1983+770G>A (n.1983+770G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786059G>T | CA2643293303 | C1orf167,MTHFR | c.3081+770G>T (n.3081+770G>T) c.3567+770G>T (n.3567+770G>T) c.*4621C>A (n.*4621C>A) c.1717+770G>T c.6715C>A (n.6715C>A) c.3639+770G>T (n.3639+770G>T) c.1066+770G>T c.896+770G>T n.119+770G>T c.3702+770G>T (n.3702+770G>T) c.3648+770G>T (n.3648+770G>T) c.3294+770G>T (n.3294+770G>T) c.1983+770G>T (n.1983+770G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786060T>A | CA998626639 | C1orf167,MTHFR | c.3081+771T>A (n.3081+771T>A) c.3567+771T>A (n.3567+771T>A) c.*4620A>T (n.*4620A>T) c.1717+771T>A c.6714A>T (n.6714A>T) c.3639+771T>A (n.3639+771T>A) c.1066+771T>A c.896+771T>A n.119+771T>A c.3702+771T>A (n.3702+771T>A) c.3648+771T>A (n.3648+771T>A) c.3294+771T>A (n.3294+771T>A) c.1983+771T>A (n.1983+771T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786060T>G | CA2643293304 | C1orf167,MTHFR | c.3081+771T>G (n.3081+771T>G) c.3567+771T>G (n.3567+771T>G) c.*4620A>C (n.*4620A>C) c.1717+771T>G c.6714A>C (n.6714A>C) c.3639+771T>G (n.3639+771T>G) c.1066+771T>G c.896+771T>G n.119+771T>G c.3702+771T>G (n.3702+771T>G) c.3648+771T>G (n.3648+771T>G) c.3294+771T>G (n.3294+771T>G) c.1983+771T>G (n.1983+771T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786061G>A | CA2643293305 | C1orf167,MTHFR | c.3081+772G>A (n.3081+772G>A) c.3567+772G>A (n.3567+772G>A) c.*4619C>T (n.*4619C>T) c.1717+772G>A c.6713C>T (n.6713C>T) c.3639+772G>A (n.3639+772G>A) c.1066+772G>A c.896+772G>A n.119+772G>A c.3702+772G>A (n.3702+772G>A) c.3648+772G>A (n.3648+772G>A) c.3294+772G>A (n.3294+772G>A) c.1983+772G>A (n.1983+772G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786061G>T | CA2643293306 | C1orf167,MTHFR | c.3081+772G>T (n.3081+772G>T) c.3567+772G>T (n.3567+772G>T) c.*4619C>A (n.*4619C>A) c.1717+772G>T c.6713C>A (n.6713C>A) c.3639+772G>T (n.3639+772G>T) c.1066+772G>T c.896+772G>T n.119+772G>T c.3702+772G>T (n.3702+772G>T) c.3648+772G>T (n.3648+772G>T) c.3294+772G>T (n.3294+772G>T) c.1983+772G>T (n.1983+772G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786063A>G | CA2643293307 | C1orf167,MTHFR | c.3081+774A>G (n.3081+774A>G) c.3567+774A>G (n.3567+774A>G) c.*4617T>C (n.*4617T>C) c.1717+774A>G c.6711T>C (n.6711T>C) c.3639+774A>G (n.3639+774A>G) c.1066+774A>G c.896+774A>G n.119+774A>G c.3702+774A>G (n.3702+774A>G) c.3648+774A>G (n.3648+774A>G) c.3294+774A>G (n.3294+774A>G) c.1983+774A>G (n.1983+774A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786066A= | CA1153784548 | C1orf167,MTHFR | c.3081+777A= (n.3081+777A=) c.3567+777A= (n.3567+777A=) c.*4614T= (n.*4614T=) c.1717+777A= c.6708T= (n.6708T=) c.3639+777A= (n.3639+777A=) c.1066+777A= c.896+777A= n.119+777A= c.3702+777A= (n.3702+777A=) c.3648+777A= (n.3648+777A=) c.3294+777A= (n.3294+777A=) c.1983+777A= (n.1983+777A=) | |
| 1 | g.11786066A>C | CA998626669 | C1orf167,MTHFR | c.3081+777A>C (n.3081+777A>C) c.3567+777A>C (n.3567+777A>C) c.*4614T>G (n.*4614T>G) c.1717+777A>C c.6708T>G (n.6708T>G) c.3639+777A>C (n.3639+777A>C) c.1066+777A>C c.896+777A>C n.119+777A>C c.3702+777A>C (n.3702+777A>C) c.3648+777A>C (n.3648+777A>C) c.3294+777A>C (n.3294+777A>C) c.1983+777A>C (n.1983+777A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786069C>A | CA17994481 | C1orf167,MTHFR | c.3081+780C>A (n.3081+780C>A) c.3567+780C>A (n.3567+780C>A) c.*4611G>T (n.*4611G>T) c.1717+780C>A c.6705G>T (n.6705G>T) c.3639+780C>A (n.3639+780C>A) c.1066+780C>A c.896+780C>A n.119+780C>A c.3702+780C>A (n.3702+780C>A) c.3648+780C>A (n.3648+780C>A) c.3294+780C>A (n.3294+780C>A) c.1983+780C>A (n.1983+780C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786069C= | CA1153784549 | C1orf167,MTHFR | c.3081+780C= (n.3081+780C=) c.3567+780C= (n.3567+780C=) c.*4611G= (n.*4611G=) c.1717+780C= c.6705G= (n.6705G=) c.3639+780C= (n.3639+780C=) c.1066+780C= c.896+780C= n.119+780C= c.3702+780C= (n.3702+780C=) c.3648+780C= (n.3648+780C=) c.3294+780C= (n.3294+780C=) c.1983+780C= (n.1983+780C=) | |
| 1 | g.11786069C>T | CA2742468086 | C1orf167,MTHFR | c.3081+780C>T (n.3081+780C>T) c.3567+780C>T (n.3567+780C>T) c.*4611G>A (n.*4611G>A) c.1717+780C>T c.6705G>A (n.6705G>A) c.3639+780C>T (n.3639+780C>T) c.1066+780C>T c.896+780C>T n.119+780C>T c.3702+780C>T (n.3702+780C>T) c.3648+780C>T (n.3648+780C>T) c.3294+780C>T (n.3294+780C>T) c.1983+780C>T (n.1983+780C>T) | |
| 1 | g.11786071T>A | CA2643293308 | C1orf167,MTHFR | c.3081+782T>A (n.3081+782T>A) c.3567+782T>A (n.3567+782T>A) c.*4609A>T (n.*4609A>T) c.1717+782T>A c.6703A>T (n.6703A>T) c.3639+782T>A (n.3639+782T>A) c.1066+782T>A c.896+782T>A n.119+782T>A c.3702+782T>A (n.3702+782T>A) c.3648+782T>A (n.3648+782T>A) c.3294+782T>A (n.3294+782T>A) c.1983+782T>A (n.1983+782T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786072A>T | CA2643293309 | C1orf167,MTHFR | c.3081+783A>T (n.3081+783A>T) c.3567+783A>T (n.3567+783A>T) c.*4608T>A (n.*4608T>A) c.1717+783A>T c.6702T>A (n.6702T>A) c.3639+783A>T (n.3639+783A>T) c.1066+783A>T c.896+783A>T n.119+783A>T c.3702+783A>T (n.3702+783A>T) c.3648+783A>T (n.3648+783A>T) c.3294+783A>T (n.3294+783A>T) c.1983+783A>T (n.1983+783A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786077A= | CA1153784551 | C1orf167,MTHFR | c.3081+788A= (n.3081+788A=) c.3567+788A= (n.3567+788A=) c.*4603T= (n.*4603T=) c.1717+788A= c.6697T= (n.6697T=) c.3639+788A= (n.3639+788A=) c.1066+788A= c.896+788A= n.119+788A= c.3702+788A= (n.3702+788A=) c.3648+788A= (n.3648+788A=) c.3294+788A= (n.3294+788A=) c.1983+788A= (n.1983+788A=) | |
| 1 | g.11786077A>G | CA998626673 | C1orf167,MTHFR | c.3081+788A>G (n.3081+788A>G) c.3567+788A>G (n.3567+788A>G) c.*4603T>C (n.*4603T>C) c.1717+788A>G c.6697T>C (n.6697T>C) c.3639+788A>G (n.3639+788A>G) c.1066+788A>G c.896+788A>G n.119+788A>G c.3702+788A>G (n.3702+788A>G) c.3648+788A>G (n.3648+788A>G) c.3294+788A>G (n.3294+788A>G) c.1983+788A>G (n.1983+788A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786078G>T | CA2643293310 | C1orf167,MTHFR | c.3081+789G>T (n.3081+789G>T) c.3567+789G>T (n.3567+789G>T) c.*4602C>A (n.*4602C>A) c.1717+789G>T c.6696C>A (n.6696C>A) c.3639+789G>T (n.3639+789G>T) c.1066+789G>T c.896+789G>T n.119+789G>T c.3702+789G>T (n.3702+789G>T) c.3648+789G>T (n.3648+789G>T) c.3294+789G>T (n.3294+789G>T) c.1983+789G>T (n.1983+789G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786079A>G | CA2643293311 | C1orf167,MTHFR | c.3081+790A>G (n.3081+790A>G) c.3567+790A>G (n.3567+790A>G) c.*4601T>C (n.*4601T>C) c.1717+790A>G c.6695T>C (n.6695T>C) c.3639+790A>G (n.3639+790A>G) c.1066+790A>G c.896+790A>G n.119+790A>G c.3702+790A>G (n.3702+790A>G) c.3648+790A>G (n.3648+790A>G) c.3294+790A>G (n.3294+790A>G) c.1983+790A>G (n.1983+790A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786083C>A | CA2643293312 | C1orf167,MTHFR | c.3081+794C>A (n.3081+794C>A) c.3567+794C>A (n.3567+794C>A) c.*4597G>T (n.*4597G>T) c.1717+794C>A c.6691G>T (n.6691G>T) c.3639+794C>A (n.3639+794C>A) c.1066+794C>A c.896+794C>A n.119+794C>A c.3702+794C>A (n.3702+794C>A) c.3648+794C>A (n.3648+794C>A) c.3294+794C>A (n.3294+794C>A) c.1983+794C>A (n.1983+794C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786084T>C | CA2643293313 | C1orf167,MTHFR | c.3081+795T>C (n.3081+795T>C) c.3567+795T>C (n.3567+795T>C) c.*4596A>G (n.*4596A>G) c.1717+795T>C c.6690A>G (n.6690A>G) c.3639+795T>C (n.3639+795T>C) c.1066+795T>C c.896+795T>C n.119+795T>C c.3702+795T>C (n.3702+795T>C) c.3648+795T>C (n.3648+795T>C) c.3294+795T>C (n.3294+795T>C) c.1983+795T>C (n.1983+795T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786086A>G | CA2643293314 | C1orf167,MTHFR | c.3081+797A>G (n.3081+797A>G) c.3567+797A>G (n.3567+797A>G) c.*4594T>C (n.*4594T>C) c.1717+797A>G c.6688T>C (n.6688T>C) c.3639+797A>G (n.3639+797A>G) c.1066+797A>G c.896+797A>G n.119+797A>G c.3702+797A>G (n.3702+797A>G) c.3648+797A>G (n.3648+797A>G) c.3294+797A>G (n.3294+797A>G) c.1983+797A>G (n.1983+797A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786087G>C | CA17994488 | C1orf167,MTHFR | c.3081+798G>C (n.3081+798G>C) c.3567+798G>C (n.3567+798G>C) c.*4593C>G (n.*4593C>G) c.1717+798G>C c.6687C>G (n.6687C>G) c.3639+798G>C (n.3639+798G>C) c.1066+798G>C c.896+798G>C n.119+798G>C c.3702+798G>C (n.3702+798G>C) c.3648+798G>C (n.3648+798G>C) c.3294+798G>C (n.3294+798G>C) c.1983+798G>C (n.1983+798G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786087G= | CA1153784552 | C1orf167,MTHFR | c.3081+798G= (n.3081+798G=) c.3567+798G= (n.3567+798G=) c.*4593C= (n.*4593C=) c.1717+798G= c.6687C= (n.6687C=) c.3639+798G= (n.3639+798G=) c.1066+798G= c.896+798G= n.119+798G= c.3702+798G= (n.3702+798G=) c.3648+798G= (n.3648+798G=) c.3294+798G= (n.3294+798G=) c.1983+798G= (n.1983+798G=) | |
| 1 | g.11786093A= | CA1153784554 | C1orf167,MTHFR | c.3081+804A= (n.3081+804A=) c.3567+804A= (n.3567+804A=) c.*4587T= (n.*4587T=) c.1717+804A= c.6681T= (n.6681T=) c.3639+804A= (n.3639+804A=) c.1066+804A= c.896+804A= n.119+804A= c.3702+804A= (n.3702+804A=) c.3648+804A= (n.3648+804A=) c.3294+804A= (n.3294+804A=) c.1983+804A= (n.1983+804A=) | |
| 1 | g.11786093A>G | CA17994498 | C1orf167,MTHFR | c.3081+804A>G (n.3081+804A>G) c.3567+804A>G (n.3567+804A>G) c.*4587T>C (n.*4587T>C) c.1717+804A>G c.6681T>C (n.6681T>C) c.3639+804A>G (n.3639+804A>G) c.1066+804A>G c.896+804A>G n.119+804A>G c.3702+804A>G (n.3702+804A>G) c.3648+804A>G (n.3648+804A>G) c.3294+804A>G (n.3294+804A>G) c.1983+804A>G (n.1983+804A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786094T>C | CA2643293315 | C1orf167,MTHFR | c.3081+805T>C (n.3081+805T>C) c.3567+805T>C (n.3567+805T>C) c.*4586A>G (n.*4586A>G) c.1717+805T>C c.6680A>G (n.6680A>G) c.3639+805T>C (n.3639+805T>C) c.1066+805T>C c.896+805T>C n.119+805T>C c.3702+805T>C (n.3702+805T>C) c.3648+805T>C (n.3648+805T>C) c.3294+805T>C (n.3294+805T>C) c.1983+805T>C (n.1983+805T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786097A>C | CA2742468087 | C1orf167,MTHFR | c.3081+808A>C (n.3081+808A>C) c.3567+808A>C (n.3567+808A>C) c.*4583T>G (n.*4583T>G) c.1717+808A>C c.6677T>G (n.6677T>G) c.3639+808A>C (n.3639+808A>C) c.1066+808A>C c.896+808A>C n.119+808A>C c.3702+808A>C (n.3702+808A>C) c.3648+808A>C (n.3648+808A>C) c.3294+808A>C (n.3294+808A>C) c.1983+808A>C (n.1983+808A>C) | |
| 1 | g.11786098G>A | CA1153784559 | C1orf167,MTHFR | c.3081+809G>A (n.3081+809G>A) c.3567+809G>A (n.3567+809G>A) c.*4582C>T (n.*4582C>T) c.1717+809G>A c.6676C>T (n.6676C>T) c.3639+809G>A (n.3639+809G>A) c.1066+809G>A c.896+809G>A n.119+809G>A c.3702+809G>A (n.3702+809G>A) c.3648+809G>A (n.3648+809G>A) c.3294+809G>A (n.3294+809G>A) c.1983+809G>A (n.1983+809G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11786098G= | CA1153784557 | C1orf167,MTHFR | c.3081+809G= (n.3081+809G=) c.3567+809G= (n.3567+809G=) c.*4582C= (n.*4582C=) c.1717+809G= c.6676C= (n.6676C=) c.3639+809G= (n.3639+809G=) c.1066+809G= c.896+809G= n.119+809G= c.3702+809G= (n.3702+809G=) c.3648+809G= (n.3648+809G=) c.3294+809G= (n.3294+809G=) c.1983+809G= (n.1983+809G=) | |
| 1 | g.11786099T>C | CA1153784561 | C1orf167,MTHFR | c.3081+810T>C (n.3081+810T>C) c.3567+810T>C (n.3567+810T>C) c.*4581A>G (n.*4581A>G) c.1717+810T>C c.6675A>G (n.6675A>G) c.3639+810T>C (n.3639+810T>C) c.1066+810T>C c.896+810T>C n.119+810T>C c.3702+810T>C (n.3702+810T>C) c.3648+810T>C (n.3648+810T>C) c.3294+810T>C (n.3294+810T>C) c.1983+810T>C (n.1983+810T>C) | dbSNP |
| 1 | g.11786099T= | CA1153784560 | C1orf167,MTHFR | c.3081+810T= (n.3081+810T=) c.3567+810T= (n.3567+810T=) c.*4581A= (n.*4581A=) c.1717+810T= c.6675A= (n.6675A=) c.3639+810T= (n.3639+810T=) c.1066+810T= c.896+810T= n.119+810T= c.3702+810T= (n.3702+810T=) c.3648+810T= (n.3648+810T=) c.3294+810T= (n.3294+810T=) c.1983+810T= (n.1983+810T=) | |
| 1 | g.11786102A= | CA1153784563 | C1orf167,MTHFR | c.3081+813A= (n.3081+813A=) c.3567+813A= (n.3567+813A=) c.*4578T= (n.*4578T=) c.1717+813A= c.6672T= (n.6672T=) c.3639+813A= (n.3639+813A=) c.1066+813A= c.896+813A= n.119+813A= c.3702+813A= (n.3702+813A=) c.3648+813A= (n.3648+813A=) c.3294+813A= (n.3294+813A=) c.1983+813A= (n.1983+813A=) | |
| 1 | g.11786102A>G | CA1153784565 | C1orf167,MTHFR | c.3081+813A>G (n.3081+813A>G) c.3567+813A>G (n.3567+813A>G) c.*4578T>C (n.*4578T>C) c.1717+813A>G c.6672T>C (n.6672T>C) c.3639+813A>G (n.3639+813A>G) c.1066+813A>G c.896+813A>G n.119+813A>G c.3702+813A>G (n.3702+813A>G) c.3648+813A>G (n.3648+813A>G) c.3294+813A>G (n.3294+813A>G) c.1983+813A>G (n.1983+813A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11786103A>G | CA2643293316 | C1orf167,MTHFR | c.3081+814A>G (n.3081+814A>G) c.3567+814A>G (n.3567+814A>G) c.*4577T>C (n.*4577T>C) c.1717+814A>G c.6671T>C (n.6671T>C) c.3639+814A>G (n.3639+814A>G) c.1066+814A>G c.896+814A>G n.119+814A>G c.3702+814A>G (n.3702+814A>G) c.3648+814A>G (n.3648+814A>G) c.3294+814A>G (n.3294+814A>G) c.1983+814A>G (n.1983+814A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786108_11786115dup | CA1153784568 | C1orf167,MTHFR | c.3081+819_3081+826dup (n.3081+819_3081+826dup) c.3567+819_3567+826dup (n.3567+819_3567+826dup) c.*4570_*4577dup (n.*4570_*4577dup) c.1717+819_1717+826dup c.6664_6671dup (n.6664_6671dup) c.3639+819_3639+826dup (n.3639+819_3639+826dup) c.1066+819_1066+826dup c.896+819_896+826dup n.119+819_119+826dup c.3702+819_3702+826dup (n.3702+819_3702+826dup) c.3648+819_3648+826dup (n.3648+819_3648+826dup) c.3294+819_3294+826dup (n.3294+819_3294+826dup) c.1983+819_1983+826dup (n.1983+819_1983+826dup) | dbSNP |
| 1 | g.11786107T>C | CA998626678 | C1orf167,MTHFR | c.3081+818T>C (n.3081+818T>C) c.3567+818T>C (n.3567+818T>C) c.*4573A>G (n.*4573A>G) c.1717+818T>C c.6667A>G (n.6667A>G) c.3639+818T>C (n.3639+818T>C) c.1066+818T>C c.896+818T>C n.119+818T>C c.3702+818T>C (n.3702+818T>C) c.3648+818T>C (n.3648+818T>C) c.3294+818T>C (n.3294+818T>C) c.1983+818T>C (n.1983+818T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786107T= | CA1153784571 | C1orf167,MTHFR | c.3081+818T= (n.3081+818T=) c.3567+818T= (n.3567+818T=) c.*4573A= (n.*4573A=) c.1717+818T= c.6667A= (n.6667A=) c.3639+818T= (n.3639+818T=) c.1066+818T= c.896+818T= n.119+818T= c.3702+818T= (n.3702+818T=) c.3648+818T= (n.3648+818T=) c.3294+818T= (n.3294+818T=) c.1983+818T= (n.1983+818T=) | |
| 1 | g.11786109C= | CA1153784574 | C1orf167,MTHFR | c.3081+820C= (n.3081+820C=) c.3567+820C= (n.3567+820C=) c.*4571G= (n.*4571G=) c.1717+820C= c.6665G= (n.6665G=) c.3639+820C= (n.3639+820C=) c.1066+820C= c.896+820C= n.119+820C= c.3702+820C= (n.3702+820C=) c.3648+820C= (n.3648+820C=) c.3294+820C= (n.3294+820C=) c.1983+820C= (n.1983+820C=) | |
| 1 | g.11786109C>G | CA886034621 | C1orf167,MTHFR | c.3081+820C>G (n.3081+820C>G) c.3567+820C>G (n.3567+820C>G) c.*4571G>C (n.*4571G>C) c.1717+820C>G c.6665G>C (n.6665G>C) c.3639+820C>G (n.3639+820C>G) c.1066+820C>G c.896+820C>G n.119+820C>G c.3702+820C>G (n.3702+820C>G) c.3648+820C>G (n.3648+820C>G) c.3294+820C>G (n.3294+820C>G) c.1983+820C>G (n.1983+820C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11786109C>T | CA886034618 | C1orf167,MTHFR | c.3081+820C>T (n.3081+820C>T) c.3567+820C>T (n.3567+820C>T) c.*4571G>A (n.*4571G>A) c.1717+820C>T c.6665G>A (n.6665G>A) c.3639+820C>T (n.3639+820C>T) c.1066+820C>T c.896+820C>T n.119+820C>T c.3702+820C>T (n.3702+820C>T) c.3648+820C>T (n.3648+820C>T) c.3294+820C>T (n.3294+820C>T) c.1983+820C>T (n.1983+820C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |