Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.117837224C>T | CA2688346853 | EXT1 | n.430-23G>A c.963-23G>A (n.963-23G>A) c.331-23G>A c.74-1673G>A (n.74-1673G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837226G>A | CA2718165355 | EXT1 | n.430-25C>T c.963-25C>T (n.963-25C>T) c.331-25C>T c.74-1675C>T (n.74-1675C>T) | dbSNP |
8 | g.117837226G>T | CA2688346854 | EXT1 | n.430-25C>A c.963-25C>A (n.963-25C>A) c.331-25C>A c.74-1675C>A (n.74-1675C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837227C>A | CA2718126457 | EXT1 | n.430-26G>T c.963-26G>T (n.963-26G>T) c.331-26G>T c.74-1676G>T (n.74-1676G>T) | dbSNP |
8 | g.117837227C= | CA1813957432 | EXT1 | n.430-26G= c.963-26G= (n.963-26G=) c.331-26G= c.74-1676G= (n.74-1676G=) | |
8 | g.117837227C>T | CA846218056 | EXT1 | n.430-26G>A c.963-26G>A (n.963-26G>A) c.331-26G>A c.74-1676G>A (n.74-1676G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837228A>G | CA2688346855 | EXT1 | n.430-27T>C c.963-27T>C (n.963-27T>C) c.331-27T>C c.74-1677T>C (n.74-1677T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837229_117837230insTG | CA2688346856 | EXT1 | n.430-29_430-28insCA c.963-29_963-28insCA (n.963-29_963-28insCA) c.331-29_331-28insCA c.74-1679_74-1678insCA (n.74-1679_74-1678insCA) | gnomAD v4 |
8 | g.117837230_117837231insGTCTTCATTTGC | CA2688346857 | EXT1 | n.430-30_430-29insGCAAATGAAGAC c.963-30_963-29insGCAAATGAAGAC (n.963-30_963-29insGCAAATGAAGAC) c.331-30_331-29insGCAAATGAAGAC c.74-1680_74-1679insGCAAATGAAGAC (n.74-1680_74-1679insGCAAATGAAGAC) | gnomAD v4 |
8 | g.117837231T>C | CA2718165358 | EXT1 | n.430-30A>G c.963-30A>G (n.963-30A>G) c.331-30A>G c.74-1680A>G (n.74-1680A>G) | dbSNP |
8 | g.117837231T>G | CA2781902121 | EXT1 | n.430-30A>C c.963-30A>C (n.963-30A>C) c.331-30A>C c.74-1680A>C (n.74-1680A>C) | |
8 | g.117837232G>A | CA2579235220 | EXT1 | n.430-31C>T c.963-31C>T (n.963-31C>T) c.331-31C>T c.74-1681C>T (n.74-1681C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117837235G>C | CA2532960239 | EXT1 | n.430-34C>G c.963-34C>G (n.963-34C>G) c.331-34C>G c.74-1684C>G (n.74-1684C>G) | |
8 | g.117837235G>T | CA2688346858 | EXT1 | n.430-34C>A c.963-34C>A (n.963-34C>A) c.331-34C>A c.74-1684C>A (n.74-1684C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837238T>C | CA2688346859 | EXT1 | n.430-37A>G c.963-37A>G (n.963-37A>G) c.331-37A>G c.74-1687A>G (n.74-1687A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837238T>G | CA1813957434 | EXT1 | n.430-37A>C c.963-37A>C (n.963-37A>C) c.331-37A>C c.74-1687A>C (n.74-1687A>C) | dbSNP |
8 | g.117837238T= | CA1813957433 | EXT1 | n.430-37A= c.963-37A= (n.963-37A=) c.331-37A= c.74-1687A= (n.74-1687A=) | |
8 | g.117837239C>A | CA2688346860 | EXT1 | n.430-38G>T c.963-38G>T (n.963-38G>T) c.331-38G>T c.74-1688G>T (n.74-1688G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117837239C>G | CA2718165359 | EXT1 | n.430-38G>C c.963-38G>C (n.963-38G>C) c.331-38G>C c.74-1688G>C (n.74-1688G>C) | dbSNP |
8 | g.117837241T>C | CA4854279 | EXT1 | n.430-40A>G c.963-40A>G (n.963-40A>G) c.331-40A>G c.74-1690A>G (n.74-1690A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837241T= | CA1813957435 | EXT1 | n.430-40A= c.963-40A= (n.963-40A=) c.331-40A= c.74-1690A= (n.74-1690A=) | |
8 | g.117837243G>T | CA2688346861 | EXT1 | n.430-42C>A c.963-42C>A (n.963-42C>A) c.331-42C>A c.74-1692C>A (n.74-1692C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837244C>A | CA584341502 | EXT1 | n.430-43G>T c.963-43G>T (n.963-43G>T) c.331-43G>T c.74-1693G>T (n.74-1693G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117837244C= | CA1813957436 | EXT1 | n.430-43G= c.963-43G= (n.963-43G=) c.331-43G= c.74-1693G= (n.74-1693G=) | |
8 | g.117837244C>T | CA4854280 | EXT1 | n.430-43G>A c.963-43G>A (n.963-43G>A) c.331-43G>A c.74-1693G>A (n.74-1693G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837245G>A | CA4854281 | EXT1 | n.430-44C>T c.963-44C>T (n.963-44C>T) c.331-44C>T c.74-1694C>T (n.74-1694C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117837245G= | CA1813957437 | EXT1 | n.430-44C= c.963-44C= (n.963-44C=) c.331-44C= c.74-1694C= (n.74-1694C=) | |
8 | g.117837245G>T | CA584341503 | EXT1 | n.430-44C>A c.963-44C>A (n.963-44C>A) c.331-44C>A c.74-1694C>A (n.74-1694C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117837246A= | CA1813957438 | EXT1 | n.430-45T= c.963-45T= (n.963-45T=) c.331-45T= c.74-1695T= (n.74-1695T=) | |
8 | g.117837246A>G | CA4854282 | EXT1 | n.430-45T>C c.963-45T>C (n.963-45T>C) c.331-45T>C c.74-1695T>C (n.74-1695T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837248T>C | CA4854283 | EXT1 | n.430-47A>G c.963-47A>G (n.963-47A>G) c.331-47A>G c.74-1697A>G (n.74-1697A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837248T>G | CA1813957440 | EXT1 | n.430-47A>C c.963-47A>C (n.963-47A>C) c.331-47A>C c.74-1697A>C (n.74-1697A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837248T= | CA1813957439 | EXT1 | n.430-47A= c.963-47A= (n.963-47A=) c.331-47A= c.74-1697A= (n.74-1697A=) | |
8 | g.117837249G>T | CA2579235221 | EXT1 | n.430-48C>A c.963-48C>A (n.963-48C>A) c.331-48C>A c.74-1698C>A (n.74-1698C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837250T>A | CA2579235222 | EXT1 | n.430-49A>T c.963-49A>T (n.963-49A>T) c.331-49A>T c.74-1699A>T (n.74-1699A>T) | |
8 | g.117837251G>T | CA2579235223 | EXT1 | n.430-50C>A c.963-50C>A (n.963-50C>A) c.331-50C>A c.74-1700C>A (n.74-1700C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837252G>T | CA2688346862 | EXT1 | n.430-51C>A c.963-51C>A (n.963-51C>A) c.331-51C>A c.74-1701C>A (n.74-1701C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837253G>A | CA915690496 | EXT1 | n.430-52C>T c.963-52C>T (n.963-52C>T) c.331-52C>T c.74-1702C>T (n.74-1702C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837253G= | CA1813957441 | EXT1 | n.430-52C= c.963-52C= (n.963-52C=) c.331-52C= c.74-1702C= (n.74-1702C=) | |
8 | g.117837253G>T | CA2688346863 | EXT1 | n.430-52C>A c.963-52C>A (n.963-52C>A) c.331-52C>A c.74-1702C>A (n.74-1702C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837254G>T | CA2688346864 | EXT1 | n.430-53C>A c.963-53C>A (n.963-53C>A) c.331-53C>A c.74-1703C>A (n.74-1703C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837257A>G | CA2688346865 | EXT1 | n.430-56T>C c.963-56T>C (n.963-56T>C) c.331-56T>C c.74-1706T>C (n.74-1706T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837258T>C | CA1813957443 | EXT1 | n.430-57A>G c.963-57A>G (n.963-57A>G) c.331-57A>G c.74-1707A>G (n.74-1707A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837258T= | CA1813957442 | EXT1 | n.430-57A= c.963-57A= (n.963-57A=) c.331-57A= c.74-1707A= (n.74-1707A=) | |
8 | g.117837259T>C | CA2781902122 | EXT1 | n.430-58A>G c.963-58A>G (n.963-58A>G) c.331-58A>G c.74-1708A>G (n.74-1708A>G) | |
8 | g.117837260G>T | CA2688346866 | EXT1 | n.430-59C>A c.963-59C>A (n.963-59C>A) c.331-59C>A c.74-1709C>A (n.74-1709C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837261A>G | CA2579235224 | EXT1 | n.430-60T>C c.963-60T>C (n.963-60T>C) c.331-60T>C c.74-1710T>C (n.74-1710T>C) | |
8 | g.117837262_117837264del | CA2688346867 | EXT1 | n.430-62_430-60del c.963-62_963-60del (n.963-62_963-60del) c.331-62_331-60del c.74-1712_74-1710del (n.74-1712_74-1710del) | gnomAD v4 |
8 | g.117837262C= | CA1813957444 | EXT1 | n.430-61G= c.963-61G= (n.963-61G=) c.331-61G= c.74-1711G= (n.74-1711G=) | |
8 | g.117837262C>G | CA2718114884 | EXT1 | n.430-61G>C c.963-61G>C (n.963-61G>C) c.331-61G>C c.74-1711G>C (n.74-1711G>C) | dbSNP |
8 | g.117837262C>T | CA846218060 | EXT1 | n.430-61G>A c.963-61G>A (n.963-61G>A) c.331-61G>A c.74-1711G>A (n.74-1711G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837264A>G | CA2688346868 | EXT1 | n.430-63T>C c.963-63T>C (n.963-63T>C) c.331-63T>C c.74-1713T>C (n.74-1713T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837265T>A | CA2688346869 | EXT1 | n.430-64A>T c.963-64A>T (n.963-64A>T) c.331-64A>T c.74-1714A>T (n.74-1714A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117837265T>C | CA846218066 | EXT1 | n.430-64A>G c.963-64A>G (n.963-64A>G) c.331-64A>G c.74-1714A>G (n.74-1714A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837265T= | CA1813957445 | EXT1 | n.430-64A= c.963-64A= (n.963-64A=) c.331-64A= c.74-1714A= (n.74-1714A=) | |
8 | g.117837266A= | CA1813957447 | EXT1 | n.430-65T= c.963-65T= (n.963-65T=) c.331-65T= c.74-1715T= (n.74-1715T=) | |
8 | g.117837266A>G | CA1813957446 | EXT1 | n.430-65T>C c.963-65T>C (n.963-65T>C) c.331-65T>C c.74-1715T>C (n.74-1715T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837267G>A | CA2579235225 | EXT1 | n.430-66C>T c.963-66C>T (n.963-66C>T) c.331-66C>T c.74-1716C>T (n.74-1716C>T) | |
8 | g.117837267G>C | CA584341505 | EXT1 | n.430-66C>G c.963-66C>G (n.963-66C>G) c.331-66C>G c.74-1716C>G (n.74-1716C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837267G= | CA1813957448 | EXT1 | n.430-66C= c.963-66C= (n.963-66C=) c.331-66C= c.74-1716C= (n.74-1716C=) | |
8 | g.117837267G>T | CA2688346870 | EXT1 | n.430-66C>A c.963-66C>A (n.963-66C>A) c.331-66C>A c.74-1716C>A (n.74-1716C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837268G>A | CA846218081 | EXT1 | n.430-67C>T c.963-67C>T (n.963-67C>T) c.331-67C>T c.74-1717C>T (n.74-1717C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837268G= | CA1813957449 | EXT1 | n.430-67C= c.963-67C= (n.963-67C=) c.331-67C= c.74-1717C= (n.74-1717C=) | |
8 | g.117837268G>T | CA2688346871 | EXT1 | n.430-67C>A c.963-67C>A (n.963-67C>A) c.331-67C>A c.74-1717C>A (n.74-1717C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837269T>C | CA1813957451 | EXT1 | n.430-68A>G c.963-68A>G (n.963-68A>G) c.331-68A>G c.74-1718A>G (n.74-1718A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837269T= | CA1813957450 | EXT1 | n.430-68A= c.963-68A= (n.963-68A=) c.331-68A= c.74-1718A= (n.74-1718A=) | |
8 | g.117837270G>T | CA2688346872 | EXT1 | n.430-69C>A c.963-69C>A (n.963-69C>A) c.331-69C>A c.74-1719C>A (n.74-1719C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837271G>A | CA2579235226 | EXT1 | n.430-70C>T c.963-70C>T (n.963-70C>T) c.331-70C>T c.74-1720C>T (n.74-1720C>T) | |
8 | g.117837271G= | CA1813957452 | EXT1 | n.430-70C= c.963-70C= (n.963-70C=) c.331-70C= c.74-1720C= (n.74-1720C=) | |
8 | g.117837271G>T | CA1813957453 | EXT1 | n.430-70C>A c.963-70C>A (n.963-70C>A) c.331-70C>A c.74-1720C>A (n.74-1720C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837272G>A | CA2579235227 | EXT1 | n.430-71C>T c.963-71C>T (n.963-71C>T) c.331-71C>T c.74-1721C>T (n.74-1721C>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.117837281T>G | CA846218091 | EXT1 | n.430-80A>C c.963-80A>C (n.963-80A>C) c.331-80A>C c.74-1730A>C (n.74-1730A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.117837283C>T | CA1813957463 | EXT1 | n.430-82G>A c.963-82G>A (n.963-82G>A) c.331-82G>A c.74-1732G>A (n.74-1732G>A) | dbSNP |
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8 | g.117837289T>C | CA2688346883 | EXT1 | n.430-88A>G c.963-88A>G (n.963-88A>G) c.331-88A>G c.74-1738A>G (n.74-1738A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837290_117837293del | CA2688346884 | EXT1 | n.430-92_430-89del c.963-92_963-89del (n.963-92_963-89del) c.331-92_331-89del c.74-1742_74-1739del (n.74-1742_74-1739del) | gnomAD v4 |
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8 | g.117837294G>T | CA2579235232 | EXT1 | n.430-93C>A c.963-93C>A (n.963-93C>A) c.331-93C>A c.74-1743C>A (n.74-1743C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837295C>A | CA2688346885 | EXT1 | n.430-94G>T c.963-94G>T (n.963-94G>T) c.331-94G>T c.74-1744G>T (n.74-1744G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117837296A= | CA1813957469 | EXT1 | n.430-95T= c.963-95T= (n.963-95T=) c.331-95T= c.74-1745T= (n.74-1745T=) | |
8 | g.117837296A>G | CA846218107 | EXT1 | n.430-95T>C c.963-95T>C (n.963-95T>C) c.331-95T>C c.74-1745T>C (n.74-1745T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837297A>C | CA2688346887 | EXT1 | n.430-96T>G c.963-96T>G (n.963-96T>G) c.331-96T>G c.74-1746T>G (n.74-1746T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837299_117837302del | CA2688346886 | EXT1 | n.430-99_430-96del c.963-99_963-96del (n.963-99_963-96del) c.331-99_331-96del c.74-1749_74-1746del (n.74-1749_74-1746del) | gnomAD v4 |
8 | g.117837298A= | CA1813957470 | EXT1 | n.430-97T= c.963-97T= (n.963-97T=) c.331-97T= c.74-1747T= (n.74-1747T=) | |
8 | g.117837298A>G | CA1118345124 | EXT1 | n.430-97T>C c.963-97T>C (n.963-97T>C) c.331-97T>C c.74-1747T>C (n.74-1747T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837299G>C | CA2688346888 | EXT1 | n.430-98C>G c.963-98C>G (n.963-98C>G) c.331-98C>G c.74-1748C>G (n.74-1748C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837299G>T | CA2688346889 | EXT1 | n.430-98C>A c.963-98C>A (n.963-98C>A) c.331-98C>A c.74-1748C>A (n.74-1748C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837300C= | CA1813957471 | EXT1 | n.430-99G= c.963-99G= (n.963-99G=) c.331-99G= c.74-1749G= (n.74-1749G=) | |
8 | g.117837300C>G | CA2688346890 | EXT1 | n.430-99G>C c.963-99G>C (n.963-99G>C) c.331-99G>C c.74-1749G>C (n.74-1749G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837300C>T | CA184298254 | EXT1 | n.430-99G>A c.963-99G>A (n.963-99G>A) c.331-99G>A c.74-1749G>A (n.74-1749G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837302A>G | CA2718165382 | EXT1 | n.430-101T>C c.963-101T>C (n.963-101T>C) c.331-101T>C c.74-1751T>C (n.74-1751T>C) | dbSNP |
8 | g.117837303C>A | CA2688346891 | EXT1 | n.430-102G>T c.963-102G>T (n.963-102G>T) c.331-102G>T c.74-1752G>T (n.74-1752G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117837304T>C | CA2688346892 | EXT1 | n.430-103A>G c.963-103A>G (n.963-103A>G) c.331-103A>G c.74-1753A>G (n.74-1753A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837305C>A | CA1813957473 | EXT1 | n.430-104G>T c.963-104G>T (n.963-104G>T) c.331-104G>T c.74-1754G>T (n.74-1754G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837305C= | CA1813957472 | EXT1 | n.430-104G= c.963-104G= (n.963-104G=) c.331-104G= c.74-1754G= (n.74-1754G=) | |
8 | g.117837305C>T | CA846218117 | EXT1 | n.430-104G>A c.963-104G>A (n.963-104G>A) c.331-104G>A c.74-1754G>A (n.74-1754G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837306G>A | CA184298262 | EXT1 | n.430-105C>T c.963-105C>T (n.963-105C>T) c.331-105C>T c.74-1755C>T (n.74-1755C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837306G>C | CA184298265 | EXT1 | n.430-105C>G c.963-105C>G (n.963-105C>G) c.331-105C>G c.74-1755C>G (n.74-1755C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837306G= | CA1813957474 | EXT1 | n.430-105C= c.963-105C= (n.963-105C=) c.331-105C= c.74-1755C= (n.74-1755C=) | |
8 | g.117837307G>A | CA2688346893 | EXT1 | n.430-106C>T c.963-106C>T (n.963-106C>T) c.331-106C>T c.74-1756C>T (n.74-1756C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117837307G>C | CA584341509 | EXT1 | n.430-106C>G c.963-106C>G (n.963-106C>G) c.331-106C>G c.74-1756C>G (n.74-1756C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837307G= | CA1813957475 | EXT1 | n.430-106C= c.963-106C= (n.963-106C=) c.331-106C= c.74-1756C= (n.74-1756C=) | |
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