Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.117837027C>A | CA1813957338 | EXT1 | n.523+81G>T c.1056+81G>T (n.1056+81G>T) c.424+81G>T c.74-1476G>T (n.74-1476G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837027C= | CA1813957337 | EXT1 | n.523+81G= c.1056+81G= (n.1056+81G=) c.424+81G= c.74-1476G= (n.74-1476G=) | |
8 | g.117837028A>G | CA2688346801 | EXT1 | n.523+80T>C c.1056+80T>C (n.1056+80T>C) c.424+80T>C c.74-1477T>C (n.74-1477T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837028A>T | CA2688346802 | EXT1 | n.523+80T>A c.1056+80T>A (n.1056+80T>A) c.424+80T>A c.74-1477T>A (n.74-1477T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837029G>A | CA1813957339 | EXT1 | n.523+79C>T c.1056+79C>T (n.1056+79C>T) c.424+79C>T c.74-1478C>T (n.74-1478C>T) | dbSNP |
8 | g.117837029G= | CA1813957340 | EXT1 | n.523+79C= c.1056+79C= (n.1056+79C=) c.424+79C= c.74-1478C= (n.74-1478C=) | |
8 | g.117837029G>T | CA2579235208 | EXT1 | n.523+79C>A c.1056+79C>A (n.1056+79C>A) c.424+79C>A c.74-1478C>A (n.74-1478C>A) | |
8 | g.117837030G>T | CA2688346803 | EXT1 | n.523+78C>A c.1056+78C>A (n.1056+78C>A) c.424+78C>A c.74-1479C>A (n.74-1479C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837032G>A | CA184297947 | EXT1 | n.523+76C>T c.1056+76C>T (n.1056+76C>T) c.424+76C>T c.74-1481C>T (n.74-1481C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837032G= | CA1813957341 | EXT1 | n.523+76C= c.1056+76C= (n.1056+76C=) c.424+76C= c.74-1481C= (n.74-1481C=) | |
8 | g.117837032G>T | CA2688346804 | EXT1 | n.523+76C>A c.1056+76C>A (n.1056+76C>A) c.424+76C>A c.74-1481C>A (n.74-1481C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837034G>A | CA846217798 | EXT1 | n.523+74C>T c.1056+74C>T (n.1056+74C>T) c.424+74C>T c.74-1483C>T (n.74-1483C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837034G= | CA1813957342 | EXT1 | n.523+74C= c.1056+74C= (n.1056+74C=) c.424+74C= c.74-1483C= (n.74-1483C=) | |
8 | g.117837034G>T | CA2688346805 | EXT1 | n.523+74C>A c.1056+74C>A (n.1056+74C>A) c.424+74C>A c.74-1483C>A (n.74-1483C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837035G>A | CA2841329060 | EXT1 | n.523+73C>T c.1056+73C>T (n.1056+73C>T) c.424+73C>T c.74-1484C>T (n.74-1484C>T) | |
8 | g.117837035G>T | CA2688346806 | EXT1 | n.523+73C>A c.1056+73C>A (n.1056+73C>A) c.424+73C>A c.74-1484C>A (n.74-1484C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837036T>C | CA2688346807 | EXT1 | n.523+72A>G c.1056+72A>G (n.1056+72A>G) c.424+72A>G c.74-1485A>G (n.74-1485A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837037G>T | CA2688346808 | EXT1 | n.523+71C>A c.1056+71C>A (n.1056+71C>A) c.424+71C>A c.74-1486C>A (n.74-1486C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837039T>A | CA184297949 | EXT1 | n.523+69A>T c.1056+69A>T (n.1056+69A>T) c.424+69A>T c.74-1488A>T (n.74-1488A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837039T>C | CA2688346809 | EXT1 | n.523+69A>G c.1056+69A>G (n.1056+69A>G) c.424+69A>G c.74-1488A>G (n.74-1488A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837039T= | CA1813957343 | EXT1 | n.523+69A= c.1056+69A= (n.1056+69A=) c.424+69A= c.74-1488A= (n.74-1488A=) | |
8 | g.117837040A>G | CA2688346810 | EXT1 | n.523+68T>C c.1056+68T>C (n.1056+68T>C) c.424+68T>C c.74-1489T>C (n.74-1489T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837040A>T | CA2579235209 | EXT1 | n.523+68T>A c.1056+68T>A (n.1056+68T>A) c.424+68T>A c.74-1489T>A (n.74-1489T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837041dup | CA1813957344 | EXT1 | n.523+68dup c.1056+68dup (n.1056+68dup) c.424+68dup c.74-1489dup (n.74-1489dup) | dbSNP |
8 | g.117837042T>C | CA2579235210 | EXT1 | n.523+66A>G c.1056+66A>G (n.1056+66A>G) c.424+66A>G c.74-1491A>G (n.74-1491A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837043G>A | CA584341375 | EXT1 | n.523+65C>T c.1056+65C>T (n.1056+65C>T) c.424+65C>T c.74-1492C>T (n.74-1492C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837043G= | CA1813957345 | EXT1 | n.523+65C= c.1056+65C= (n.1056+65C=) c.424+65C= c.74-1492C= (n.74-1492C=) | |
8 | g.117837043G>T | CA1118345055 | EXT1 | n.523+65C>A c.1056+65C>A (n.1056+65C>A) c.424+65C>A c.74-1492C>A (n.74-1492C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837045T>C | CA2688346811 | EXT1 | n.523+63A>G c.1056+63A>G (n.1056+63A>G) c.424+63A>G c.74-1494A>G (n.74-1494A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837046A>T | CA2688346812 | EXT1 | n.523+62T>A c.1056+62T>A (n.1056+62T>A) c.424+62T>A c.74-1495T>A (n.74-1495T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837048A>G | CA2688346813 | EXT1 | n.523+60T>C c.1056+60T>C (n.1056+60T>C) c.424+60T>C c.74-1497T>C (n.74-1497T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837049C>T | CA2718164764 | EXT1 | n.523+59G>A c.1056+59G>A (n.1056+59G>A) c.424+59G>A c.74-1498G>A (n.74-1498G>A) | dbSNP |
8 | g.117837051dup | CA2841329061 | EXT1 | n.523+59dup c.1056+59dup (n.1056+59dup) c.424+59dup c.74-1498dup (n.74-1498dup) | |
8 | g.117837050C>T | CA2718164766 | EXT1 | n.523+58G>A c.1056+58G>A (n.1056+58G>A) c.424+58G>A c.74-1499G>A (n.74-1499G>A) | dbSNP |
8 | g.117837051C>G | CA2688346814 | EXT1 | n.523+57G>C c.1056+57G>C (n.1056+57G>C) c.424+57G>C c.74-1500G>C (n.74-1500G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837051C>T | CA2841329062 | EXT1 | n.523+57G>A c.1056+57G>A (n.1056+57G>A) c.424+57G>A c.74-1500G>A (n.74-1500G>A) | |
8 | g.117837052A>G | CA2579235211 | EXT1 | n.523+56T>C c.1056+56T>C (n.1056+56T>C) c.424+56T>C c.74-1501T>C (n.74-1501T>C) | |
8 | g.117837055T>C | CA2688346815 | EXT1 | n.523+53A>G c.1056+53A>G (n.1056+53A>G) c.424+53A>G c.74-1504A>G (n.74-1504A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837056A= | CA1813957346 | EXT1 | n.523+52T= c.1056+52T= (n.1056+52T=) c.424+52T= c.74-1505T= (n.74-1505T=) | |
8 | g.117837056A>G | CA184297953 | EXT1 | n.523+52T>C c.1056+52T>C (n.1056+52T>C) c.424+52T>C c.74-1505T>C (n.74-1505T>C) | dbSNP |
8 | g.117837056A>T | CA2579235212 | EXT1 | n.523+52T>A c.1056+52T>A (n.1056+52T>A) c.424+52T>A c.74-1505T>A (n.74-1505T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837057dup | CA2841329063 | EXT1 | n.523+52dup c.1056+52dup (n.1056+52dup) c.424+52dup c.74-1505dup (n.74-1505dup) | |
8 | g.117837058T>C | CA584341376 | EXT1 | n.523+50A>G c.1056+50A>G (n.1056+50A>G) c.424+50A>G c.74-1507A>G (n.74-1507A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117837058T= | CA1813957347 | EXT1 | n.523+50A= c.1056+50A= (n.1056+50A=) c.424+50A= c.74-1507A= (n.74-1507A=) | |
8 | g.117837059C= | CA1813957348 | EXT1 | n.523+49G= c.1056+49G= (n.1056+49G=) c.424+49G= c.74-1508G= (n.74-1508G=) | |
8 | g.117837059C>T | CA4854258 | EXT1 | n.523+49G>A c.1056+49G>A (n.1056+49G>A) c.424+49G>A c.74-1508G>A (n.74-1508G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837060T>A | CA2579235213 | EXT1 | n.523+48A>T c.1056+48A>T (n.1056+48A>T) c.424+48A>T c.74-1509A>T (n.74-1509A>T) | |
8 | g.117837060T>C | CA2688346816 | EXT1 | n.523+48A>G c.1056+48A>G (n.1056+48A>G) c.424+48A>G c.74-1509A>G (n.74-1509A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837061G>A | CA2579235214 | EXT1 | n.523+47C>T c.1056+47C>T (n.1056+47C>T) c.424+47C>T c.74-1510C>T (n.74-1510C>T) | |
8 | g.117837061G>T | CA2688346817 | EXT1 | n.523+47C>A c.1056+47C>A (n.1056+47C>A) c.424+47C>A c.74-1510C>A (n.74-1510C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837062G>T | CA2579235215 | EXT1 | n.523+46C>A c.1056+46C>A (n.1056+46C>A) c.424+46C>A c.74-1511C>A (n.74-1511C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837063C>A | CA584341379 | EXT1 | n.523+45G>T c.1056+45G>T (n.1056+45G>T) c.424+45G>T c.74-1512G>T (n.74-1512G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117837063C= | CA1813957349 | EXT1 | n.523+45G= c.1056+45G= (n.1056+45G=) c.424+45G= c.74-1512G= (n.74-1512G=) | |
8 | g.117837066C>A | CA4854260 | EXT1 | n.523+42G>T c.1056+42G>T (n.1056+42G>T) c.424+42G>T c.74-1515G>T (n.74-1515G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837066C= | CA1813957350 | EXT1 | n.523+42G= c.1056+42G= (n.1056+42G=) c.424+42G= c.74-1515G= (n.74-1515G=) | |
8 | g.117837066C>G | CA2579235216 | EXT1 | n.523+42G>C c.1056+42G>C (n.1056+42G>C) c.424+42G>C c.74-1515G>C (n.74-1515G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837066C>T | CA4854259 | EXT1 | n.523+42G>A c.1056+42G>A (n.1056+42G>A) c.424+42G>A c.74-1515G>A (n.74-1515G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117837067G>A | CA4854262 | EXT1 | n.523+41C>T c.1056+41C>T (n.1056+41C>T) c.424+41C>T c.74-1516C>T (n.74-1516C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837067G= | CA1813957351 | EXT1 | n.523+41C= c.1056+41C= (n.1056+41C=) c.424+41C= c.74-1516C= (n.74-1516C=) | |
8 | g.117837067G>T | CA4854261 | EXT1 | n.523+41C>A c.1056+41C>A (n.1056+41C>A) c.424+41C>A c.74-1516C>A (n.74-1516C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837068G>T | CA2688346818 | EXT1 | n.523+40C>A c.1056+40C>A (n.1056+40C>A) c.424+40C>A c.74-1517C>A (n.74-1517C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837069T>G | CA2688346819 | EXT1 | n.523+39A>C c.1056+39A>C (n.1056+39A>C) c.424+39A>C c.74-1518A>C (n.74-1518A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837070C>A | CA2688346820 | EXT1 | n.523+38G>T c.1056+38G>T (n.1056+38G>T) c.424+38G>T c.74-1519G>T (n.74-1519G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117837070C>T | CA2688346821 | EXT1 | n.523+38G>A c.1056+38G>A (n.1056+38G>A) c.424+38G>A c.74-1519G>A (n.74-1519G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837072T>C | CA846217820 | EXT1 | n.523+36A>G c.1056+36A>G (n.1056+36A>G) c.424+36A>G c.74-1521A>G (n.74-1521A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837072T= | CA1813957352 | EXT1 | n.523+36A= c.1056+36A= (n.1056+36A=) c.424+36A= c.74-1521A= (n.74-1521A=) | |
8 | g.117837073C>T | CA2688346822 | EXT1 | n.523+35G>A c.1056+35G>A (n.1056+35G>A) c.424+35G>A c.74-1522G>A (n.74-1522G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837074A>G | CA2688346823 | EXT1 | n.523+34T>C c.1056+34T>C (n.1056+34T>C) c.424+34T>C c.74-1523T>C (n.74-1523T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837074A>T | CA2688346824 | EXT1 | n.523+34T>A c.1056+34T>A (n.1056+34T>A) c.424+34T>A c.74-1523T>A (n.74-1523T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837075G>T | CA2688346825 | EXT1 | n.523+33C>A c.1056+33C>A (n.1056+33C>A) c.424+33C>A c.74-1524C>A (n.74-1524C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837078C= | CA1813957353 | EXT1 | n.523+30G= c.1056+30G= (n.1056+30G=) c.424+30G= c.74-1527G= (n.74-1527G=) | |
8 | g.117837078C>G | CA1813957354 | EXT1 | n.523+30G>C c.1056+30G>C (n.1056+30G>C) c.424+30G>C c.74-1527G>C (n.74-1527G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837078C>T | CA1118345065 | EXT1 | n.523+30G>A c.1056+30G>A (n.1056+30G>A) c.424+30G>A c.74-1527G>A (n.74-1527G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837079T>C | CA2579235217 | EXT1 | n.523+29A>G c.1056+29A>G (n.1056+29A>G) c.424+29A>G c.74-1528A>G (n.74-1528A>G) | |
8 | g.117837080A= | CA1813957355 | EXT1 | n.523+28T= c.1056+28T= (n.1056+28T=) c.424+28T= c.74-1529T= (n.74-1529T=) | |
8 | g.117837080A>G | CA4854263 | EXT1 | n.523+28T>C c.1056+28T>C (n.1056+28T>C) c.424+28T>C c.74-1529T>C (n.74-1529T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837085G>C | CA2688346826 | EXT1 | n.523+23C>G c.1056+23C>G (n.1056+23C>G) c.424+23C>G c.74-1534C>G (n.74-1534C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837085G>T | CA2688346827 | EXT1 | n.523+23C>A c.1056+23C>A (n.1056+23C>A) c.424+23C>A c.74-1534C>A (n.74-1534C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837086G>A | CA584341388 | EXT1 | n.523+22C>T c.1056+22C>T (n.1056+22C>T) c.424+22C>T c.74-1535C>T (n.74-1535C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837086G>C | CA2781902110 | EXT1 | n.523+22C>G c.1056+22C>G (n.1056+22C>G) c.424+22C>G c.74-1535C>G (n.74-1535C>G) | |
8 | g.117837086G= | CA1813957356 | EXT1 | n.523+22C= c.1056+22C= (n.1056+22C=) c.424+22C= c.74-1535C= (n.74-1535C=) | |
8 | g.117837086G>T | CA2688346828 | EXT1 | n.523+22C>A c.1056+22C>A (n.1056+22C>A) c.424+22C>A c.74-1535C>A (n.74-1535C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837087G>T | CA2688346829 | EXT1 | n.523+21C>A c.1056+21C>A (n.1056+21C>A) c.424+21C>A c.74-1536C>A (n.74-1536C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837088A>G | CA2718164795 | EXT1 | n.523+20T>C c.1056+20T>C (n.1056+20T>C) c.424+20T>C c.74-1537T>C (n.74-1537T>C) | dbSNP |
8 | g.117837089A>G | CA2688346831 | EXT1 | n.523+19T>C c.1056+19T>C (n.1056+19T>C) c.424+19T>C c.74-1538T>C (n.74-1538T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837089A>T | CA2688346830 | EXT1 | n.523+19T>A c.1056+19T>A (n.1056+19T>A) c.424+19T>A c.74-1538T>A (n.74-1538T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837090G>A | CA584341390 | EXT1 | n.523+18C>T c.1056+18C>T (n.1056+18C>T) c.424+18C>T c.74-1539C>T (n.74-1539C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117837090G= | CA1813957357 | EXT1 | n.523+18C= c.1056+18C= (n.1056+18C=) c.424+18C= c.74-1539C= (n.74-1539C=) | |
8 | g.117837090G>T | CA2688346832 | EXT1 | n.523+18C>A c.1056+18C>A (n.1056+18C>A) c.424+18C>A c.74-1539C>A (n.74-1539C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837091G>A | CA1813957359 | EXT1 | n.523+17C>T c.1056+17C>T (n.1056+17C>T) c.424+17C>T c.74-1540C>T (n.74-1540C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837091G>C | CA2688346833 | EXT1 | n.523+17C>G c.1056+17C>G (n.1056+17C>G) c.424+17C>G c.74-1540C>G (n.74-1540C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837091G= | CA1813957358 | EXT1 | n.523+17C= c.1056+17C= (n.1056+17C=) c.424+17C= c.74-1540C= (n.74-1540C=) | |
8 | g.117837091G>T | CA2688346834 | EXT1 | n.523+17C>A c.1056+17C>A (n.1056+17C>A) c.424+17C>A c.74-1540C>A (n.74-1540C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837092C>A | CA2688346835 | EXT1 | n.523+16G>T c.1056+16G>T (n.1056+16G>T) c.424+16G>T c.74-1541G>T (n.74-1541G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117837092C>T | CA2688346836 | EXT1 | n.523+16G>A c.1056+16G>A (n.1056+16G>A) c.424+16G>A c.74-1541G>A (n.74-1541G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837093T>C | CA2688346837 | EXT1 | n.523+15A>G c.1056+15A>G (n.1056+15A>G) c.424+15A>G c.74-1542A>G (n.74-1542A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837093_117837094delinsTC | CA1813957360 | EXT1 | n.523+14_523+15delinsGA c.1056+14_1056+15delinsGA (n.1056+14_1056+15delinsGA) c.424+14_424+15delinsGA c.74-1543_74-1542delinsGA (n.74-1543_74-1542delinsGA) | |
8 | g.117837094C= | CA1813957362 | EXT1 | n.523+14G= c.1056+14G= (n.1056+14G=) c.424+14G= c.74-1543G= (n.74-1543G=) | |
8 | g.117837094C>G | CA846217832 | EXT1 | n.523+14G>C c.1056+14G>C (n.1056+14G>C) c.424+14G>C c.74-1543G>C (n.74-1543G>C) | dbSNP |
8 | g.117837094C>T | CA2688346838 | EXT1 | n.523+14G>A c.1056+14G>A (n.1056+14G>A) c.424+14G>A c.74-1543G>A (n.74-1543G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837095del | CA1813957361 | EXT1 | n.523+14del c.1056+14del (n.1056+14del) c.424+14del c.74-1543del (n.74-1543del) | dbSNP |
8 | g.117837095C>T | CA2603937558 | EXT1 | n.523+13G>A c.1056+13G>A (n.1056+13G>A) c.424+13G>A c.74-1544G>A (n.74-1544G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837097G>A | CA184297988 | EXT1 | n.523+11C>T c.1056+11C>T (n.1056+11C>T) c.424+11C>T c.74-1546C>T (n.74-1546C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837097G= | CA1813957363 | EXT1 | n.523+11C= c.1056+11C= (n.1056+11C=) c.424+11C= c.74-1546C= (n.74-1546C=) | |
8 | g.117837098G>A | CA2688346839 | EXT1 | n.523+10C>T c.1056+10C>T (n.1056+10C>T) c.424+10C>T c.74-1547C>T (n.74-1547C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117837098G>T | CA2579235218 | EXT1 | n.523+10C>A c.1056+10C>A (n.1056+10C>A) c.424+10C>A c.74-1547C>A (n.74-1547C>A) | |
8 | g.117837099G>A | CA2579235219 | EXT1 | n.523+9C>T c.1056+9C>T (n.1056+9C>T) c.424+9C>T c.74-1548C>T (n.74-1548C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117837099G>T | CA2841329064 | EXT1 | n.523+9C>A c.1056+9C>A (n.1056+9C>A) c.424+9C>A c.74-1548C>A (n.74-1548C>A) | |
8 | g.117837100C>T | CA2688346840 | EXT1 | n.523+8G>A c.1056+8G>A (n.1056+8G>A) c.424+8G>A c.74-1549G>A (n.74-1549G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837101C= | CA1813957364 | EXT1 | n.523+7G= c.1056+7G= (n.1056+7G=) c.424+7G= c.74-1550G= (n.74-1550G=) | |
8 | g.117837101C>T | CA584341393 | EXT1 | n.523+7G>A c.1056+7G>A (n.1056+7G>A) c.424+7G>A c.74-1550G>A (n.74-1550G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837102T>A | CA2688346841 | EXT1 | n.523+6A>T c.1056+6A>T (n.1056+6A>T) c.424+6A>T c.74-1551A>T (n.74-1551A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117837102T>C | CA2688346842 | EXT1 | n.523+6A>G c.1056+6A>G (n.1056+6A>G) c.424+6A>G c.74-1551A>G (n.74-1551A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837104T>C | CA584341395 | EXT1 | n.523+4A>G c.1056+4A>G (n.1056+4A>G) c.424+4A>G c.74-1553A>G (n.74-1553A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117837104T= | CA1813957365 | EXT1 | n.523+4A= c.1056+4A= (n.1056+4A=) c.424+4A= c.74-1553A= (n.74-1553A=) | |
8 | g.117837105T>G | CA658657822 | EXT1 | n.523+3A>C c.1056+3A>C (n.1056+3A>C) c.424+3A>C c.74-1554A>C (n.74-1554A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117837105T= | CA1813957366 | EXT1 | n.523+3A= c.1056+3A= (n.1056+3A=) c.424+3A= c.74-1554A= (n.74-1554A=) | |
8 | g.117837106A= | CA1813957367 | EXT1 | n.523+2T= c.1056+2T= (n.1056+2T=) c.424+2T= c.74-1555T= (n.74-1555T=) | |
8 | g.117837106A>C | CA371893179 | EXT1 | n.523+2T>G c.1056+2T>G (n.1056+2T>G) c.424+2T>G c.74-1555T>G (n.74-1555T>G) | |
8 | g.117837106A>G | CA371893182 | EXT1 | n.523+2T>C c.1056+2T>C (n.1056+2T>C) c.424+2T>C c.74-1555T>C (n.74-1555T>C) | |
8 | g.117837106A>T | CA371893183 | EXT1 | n.523+2T>A c.1056+2T>A (n.1056+2T>A) c.424+2T>A c.74-1555T>A (n.74-1555T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117837106dup | CA2695210037 | EXT1 | n.523+2dup c.1056+2dup (n.1056+2dup) c.424+2dup c.74-1555dup (n.74-1555dup) | |
8 | g.117837106_117837111delinsACCTGC | CA1813957368 | EXT1 | n.520_523+2delinsGCAGGT c.1053_1056+2delinsGCAGGT c.421_424+2delinsGCAGGT c.74-1560_74-1555delinsGCAGGT (n.74-1560_74-1555delinsGCAGGT) | |
8 | g.117837107C>A | CA10588449 | EXT1 | n.523+1G>T c.1056+1G>T (n.1056+1G>T) c.424+1G>T c.74-1556G>T (n.74-1556G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117837107C= | CA1813957369 | EXT1 | n.523+1G= c.1056+1G= (n.1056+1G=) c.424+1G= c.74-1556G= (n.74-1556G=) | |
8 | g.117837107C>G | CA371893185 | EXT1 | n.523+1G>C c.1056+1G>C (n.1056+1G>C) c.424+1G>C c.74-1556G>C (n.74-1556G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837107C>T | CA371893188 | EXT1 | n.523+1G>A c.1056+1G>A (n.1056+1G>A) c.424+1G>A c.74-1556G>A (n.74-1556G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837107_117837111del | CA891843291 | EXT1 | n.520_523+1del c.1053_1056+1del c.421_424+1del c.74-1560_74-1556del (n.74-1560_74-1556del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117837110_117837118del | CA2582341969 | EXT1 | n.516_523+1del c.1049_1056+1del c.417_424+1del c.74-1564_74-1556del (n.74-1564_74-1556del) | ClinVar |
8 | g.117837108C>A | CA371893199 | EXT1 | n.523G>T c.1056G>T (p.Gln352His) c.424G>T c.74-1557G>T (n.74-1557G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117837108C= | CA1813957370 | EXT1 | n.523G= c.1056G= (p.Gln352=) c.424G= c.74-1557G= (n.74-1557G=) | |
8 | g.117837108C>G | CA371893203 | EXT1 | n.523G>C c.1056G>C (p.Gln352His) c.424G>C c.74-1557G>C (n.74-1557G>C) | |
8 | g.117837108C>T | CA462468957 | EXT1 | n.523G>A c.1056G>A (p.Gln352=) c.424G>A c.74-1557G>A (n.74-1557G>A) | |
8 | g.117837109T>A | CA371893205 | EXT1 | n.522A>T c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.423A>T c.74-1558A>T (n.74-1558A>T) | |
8 | g.117837109T>C | CA371893208 | EXT1 | n.522A>G c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.423A>G c.74-1558A>G (n.74-1558A>G) | |
8 | g.117837109T>G | CA371893210 | EXT1 | n.522A>C c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.423A>C c.74-1558A>C (n.74-1558A>C) | |
8 | g.117837110G>A | CA371893214 | EXT1 | n.521C>T c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.422C>T c.74-1559C>T (n.74-1559C>T) | ClinVar |
8 | g.117837110G>C | CA371893215 | EXT1 | n.521C>G c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.422C>G c.74-1559C>G (n.74-1559C>G) | |
8 | g.117837110G>T | CA371893213 | EXT1 | n.521C>A c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.422C>A c.74-1559C>A (n.74-1559C>A) | |
8 | g.117837111C>A | CA371893216 | EXT1 | n.520G>T c.1053G>T (p.Leu351Phe) c.421G>T c.74-1560G>T (n.74-1560G>T) | |
8 | g.117837111C= | CA1813957371 | EXT1 | n.520G= c.1053G= (p.Leu351=) c.421G= c.74-1560G= (n.74-1560G=) | |
8 | g.117837111C>G | CA371893217 | EXT1 | n.520G>C c.1053G>C (p.Leu351Phe) c.421G>C c.74-1560G>C (n.74-1560G>C) | |
8 | g.117837111C>T | CA462468958 | EXT1 | n.520G>A c.1053G>A (p.Leu351=) c.421G>A c.74-1560G>A (n.74-1560G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837112A>C | CA371893218 | EXT1 | n.519T>G c.1052T>G (p.Leu351Trp) c.420T>G c.74-1561T>G (n.74-1561T>G) | |
8 | g.117837112A>G | CA371893219 | EXT1 | n.519T>C c.1052T>C (p.Leu351Ser) c.420T>C c.74-1561T>C (n.74-1561T>C) | |
8 | g.117837112A>T | CA371893220 | EXT1 | n.519T>A c.1052T>A (p.Leu351Ter) c.420T>A c.74-1561T>A (n.74-1561T>A) | |
8 | g.117837114dup | CA2573142798 | EXT1 | n.519dup c.1052dup (p.Leu351PhefsTer20) c.420dup c.74-1561dup (n.74-1561dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117837113A>C | CA371893222 | EXT1 | n.518T>G c.1051T>G (p.Leu351Val) c.419T>G c.74-1562T>G (n.74-1562T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.117837113A>G | CA462468962 | EXT1 | n.518T>C c.1051T>C (p.Leu351=) c.419T>C c.74-1562T>C (n.74-1562T>C) | |
8 | g.117837113A>T | CA371893221 | EXT1 | n.518T>A c.1051T>A (p.Leu351Met) c.419T>A c.74-1562T>A (n.74-1562T>A) | |
8 | g.117837113_117837115delinsGGAATCAGATT | CA2695210038 | EXT1 | n.516_518delinsAATCTGATTCC c.1049_1051delinsAATCTGATTCC (p.Ala350GlufsTer12) c.417_419delinsAATCTGATTCC c.74-1564_74-1562delinsAATCTGATTCC (n.74-1564_74-1562delinsAATCTGATTCC) | |
8 | g.117837114A= | CA1813957372 | EXT1 | n.517T= c.1050T= (p.Ala350=) c.418T= c.74-1563T= (n.74-1563T=) | |
8 | g.117837114A>C | CA4854264 | EXT1 | n.517T>G c.1050T>G (p.Ala350=) c.418T>G c.74-1563T>G (n.74-1563T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837114A>G | CA462468963 | EXT1 | n.517T>C c.1050T>C (p.Ala350=) c.418T>C c.74-1563T>C (n.74-1563T>C) | |
8 | g.117837114A>T | CA462468964 | EXT1 | n.517T>A c.1050T>A (p.Ala350=) c.418T>A c.74-1563T>A (n.74-1563T>A) | |
8 | g.117837115G>A | CA371893223 | EXT1 | n.516C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) c.417C>T c.74-1564C>T (n.74-1564C>T) | |
8 | g.117837115G>C | CA371893224 | EXT1 | n.516C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.417C>G c.74-1564C>G (n.74-1564C>G) | |
8 | g.117837115G>T | CA371893225 | EXT1 | n.516C>A c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.417C>A c.74-1564C>A (n.74-1564C>A) | |
8 | g.117837116C>A | CA371893226 | EXT1 | n.515G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.416G>T c.74-1565G>T (n.74-1565G>T) | |
8 | g.117837116C>G | CA371893227 | EXT1 | n.515G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.416G>C c.74-1565G>C (n.74-1565G>C) | |
8 | g.117837116C>T | CA371893228 | EXT1 | n.515G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.416G>A c.74-1565G>A (n.74-1565G>A) | |
8 | g.117837117C>A | CA371893229 | EXT1 | n.514G>T c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.415G>T c.74-1566G>T (n.74-1566G>T) | dbSNP |
8 | g.117837117C= | CA1813957373 | EXT1 | n.514G= c.1047G= (p.Glu349=) c.415G= c.74-1566G= (n.74-1566G=) | |
8 | g.117837117C>G | CA371893230 | EXT1 | n.514G>C c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.415G>C c.74-1566G>C (n.74-1566G>C) | |
8 | g.117837117C>T | CA462468965 | EXT1 | n.514G>A c.1047G>A (p.Glu349=) c.415G>A c.74-1566G>A (n.74-1566G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837118_117837119del | CA2580078551 | EXT1 | n.513_514del c.1046_1047del (p.Glu349GlyfsTer21) c.414_415del c.74-1567_74-1566del (n.74-1567_74-1566del) | ClinVar |
8 | g.117837118T>A | CA371893231 | EXT1 | n.513A>T c.1046A>T (p.Glu349Val) c.414A>T c.74-1567A>T (n.74-1567A>T) | |
8 | g.117837118T>C | CA184298026 | EXT1 | n.513A>G c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.414A>G c.74-1567A>G (n.74-1567A>G) | dbSNP |
8 | g.117837118T>G | CA371893232 | EXT1 | n.513A>C c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.414A>C c.74-1567A>C (n.74-1567A>C) | |
8 | g.117837118T= | CA1813957374 | EXT1 | n.513A= c.1046A= (p.Glu349=) c.414A= c.74-1567A= (n.74-1567A=) | |
8 | g.117837119C>A | CA371893233 | EXT1 | n.512G>T c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.413G>T c.74-1568G>T (n.74-1568G>T) | |
8 | g.117837119C>G | CA371893234 | EXT1 | n.512G>C c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.413G>C c.74-1568G>C (n.74-1568G>C) | |
8 | g.117837119C>T | CA371893235 | EXT1 | n.512G>A c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.413G>A c.74-1568G>A (n.74-1568G>A) | |
8 | g.117837120C>A | CA462468966 | EXT1 | n.511G>T c.1044G>T (p.Leu348=) c.412G>T c.74-1569G>T (n.74-1569G>T) | |
8 | g.117837120C= | CA1813957375 | EXT1 | n.511G= c.1044G= (p.Leu348=) c.412G= c.74-1569G= (n.74-1569G=) | |
8 | g.117837120C>G | CA462468967 | EXT1 | n.511G>C c.1044G>C (p.Leu348=) c.412G>C c.74-1569G>C (n.74-1569G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837120C>T | CA462468968 | EXT1 | n.511G>A c.1044G>A (p.Leu348=) c.412G>A c.74-1569G>A (n.74-1569G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837121A>C | CA371893238 | EXT1 | n.510T>G c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.411T>G c.74-1570T>G (n.74-1570T>G) | |
8 | g.117837121A>G | CA371893237 | EXT1 | n.510T>C c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.411T>C c.74-1570T>C (n.74-1570T>C) | dbSNP |
8 | g.117837121A>T | CA371893236 | EXT1 | n.510T>A c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.411T>A c.74-1570T>A (n.74-1570T>A) | |
8 | g.117837122G>A | CA462468969 | EXT1 | n.509C>T c.1042C>T (p.Leu348=) c.410C>T c.74-1571C>T (n.74-1571C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117837122G>C | CA371893239 | EXT1 | n.509C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) c.410C>G c.74-1571C>G (n.74-1571C>G) | dbSNP |
8 | g.117837122G= | CA1813957376 | EXT1 | n.509C= c.1042C= (p.Leu348=) c.410C= c.74-1571C= (n.74-1571C=) | |
8 | g.117837122G>T | CA371893240 | EXT1 | n.509C>A c.1042C>A (p.Leu348Met) c.410C>A c.74-1571C>A (n.74-1571C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117837123G>A | CA462468970 | EXT1 | n.508C>T c.1041C>T (p.Phe347=) c.409C>T c.74-1572C>T (n.74-1572C>T) | |
8 | g.117837123G>C | CA371893241 | EXT1 | n.508C>G c.1041C>G (p.Phe347Leu) c.409C>G c.74-1572C>G (n.74-1572C>G) | |
8 | g.117837123G>T | CA371893242 | EXT1 | n.508C>A c.1041C>A (p.Phe347Leu) c.409C>A c.74-1572C>A (n.74-1572C>A) | |
8 | g.117837124A>C | CA371893243 | EXT1 | n.507T>G c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.408T>G c.74-1573T>G (n.74-1573T>G) | |
8 | g.117837124A>G | CA371893244 | EXT1 | n.507T>C c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.408T>C c.74-1573T>C (n.74-1573T>C) | |
8 | g.117837124A>T | CA371893245 | EXT1 | n.507T>A c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.408T>A c.74-1573T>A (n.74-1573T>A) | |
8 | g.117837125A>C | CA371893246 | EXT1 | n.506T>G c.1039T>G (p.Phe347Val) c.407T>G c.74-1574T>G (n.74-1574T>G) | |
8 | g.117837125A>G | CA371893248 | EXT1 | n.506T>C c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.407T>C c.74-1574T>C (n.74-1574T>C) | |
8 | g.117837125A>T | CA371893247 | EXT1 | n.506T>A c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.407T>A c.74-1574T>A (n.74-1574T>A) | |
8 | g.117837126T>A | CA371893249 | EXT1 | n.505A>T c.1038A>T (p.Arg346Ser) c.406A>T c.74-1575A>T (n.74-1575A>T) | |
8 | g.117837126T>C | CA462468971 | EXT1 | n.505A>G c.1038A>G (p.Arg346=) c.406A>G c.74-1575A>G (n.74-1575A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117837126T>G | CA371893250 | EXT1 | n.505A>C c.1038A>C (p.Arg346Ser) c.406A>C c.74-1575A>C (n.74-1575A>C) | ClinVar |
8 | g.117837127C>A | CA371893251 | EXT1 | n.504G>T c.1037G>T (p.Arg346Ile) c.405G>T c.74-1576G>T (n.74-1576G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117837127C= | CA1813957377 | EXT1 | n.504G= c.1037G= (p.Arg346=) c.405G= c.74-1576G= (n.74-1576G=) | |
8 | g.117837127C>G | CA371893252 | EXT1 | n.504G>C c.1037G>C (p.Arg346Thr) c.405G>C c.74-1576G>C (n.74-1576G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837127C>T | CA371893253 | EXT1 | n.504G>A c.1037G>A (p.Arg346Lys) c.405G>A c.74-1576G>A (n.74-1576G>A) | dbSNP |