Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.117835399A>CCA2545601891EXT1n.631+45T>G
c.1164+45T>G (n.1164+45T>G)
c.532+45T>G
c.*55+45T>G (n.*55+45T>G)
8g.117835400G>ACA2688346667EXT1n.631+44C>T
c.1164+44C>T (n.1164+44C>T)
c.532+44C>T
c.*55+44C>T (n.*55+44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117835400G>TCA2688346666EXT1n.631+44C>A
c.1164+44C>A (n.1164+44C>A)
c.532+44C>A
c.*55+44C>A (n.*55+44C>A)
 gnomAD v4
8g.117835401C>GCA2781902053EXT1n.631+43G>C
c.1164+43G>C (n.1164+43G>C)
c.532+43G>C
c.*55+43G>C (n.*55+43G>C)
8g.117835401C>TCA2688346668EXT1n.631+43G>A
c.1164+43G>A (n.1164+43G>A)
c.532+43G>A
c.*55+43G>A (n.*55+43G>A)
 gnomAD v4
8g.117835404T>CCA584341130EXT1n.631+40A>G
c.1164+40A>G (n.1164+40A>G)
c.532+40A>G
c.*55+40A>G (n.*55+40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835404T>GCA2688346669EXT1n.631+40A>C
c.1164+40A>C (n.1164+40A>C)
c.532+40A>C
c.*55+40A>C (n.*55+40A>C)
 gnomAD v4
8g.117835404T=CA1813956655EXT1n.631+40A=
c.1164+40A= (n.1164+40A=)
c.532+40A=
c.*55+40A= (n.*55+40A=)
8g.117835407T>CCA2579235186EXT1n.631+37A>G
c.1164+37A>G (n.1164+37A>G)
c.532+37A>G
c.*55+37A>G (n.*55+37A>G)
 gnomAD v4
8g.117835408C>TCA2506268975EXT1n.631+36G>A
c.1164+36G>A (n.1164+36G>A)
c.532+36G>A
c.*55+36G>A (n.*55+36G>A)
8g.117835409T>ACA1813956657EXT1n.631+35A>T
c.1164+35A>T (n.1164+35A>T)
c.532+35A>T
c.*55+35A>T (n.*55+35A>T)
 dbSNP
8g.117835409T>CCA2539334712EXT1n.631+35A>G
c.1164+35A>G (n.1164+35A>G)
c.532+35A>G
c.*55+35A>G (n.*55+35A>G)
8g.117835409T=CA1813956656EXT1n.631+35A=
c.1164+35A= (n.1164+35A=)
c.532+35A=
c.*55+35A= (n.*55+35A=)
8g.117835410G>ACA1813956659EXT1n.631+34C>T
c.1164+34C>T (n.1164+34C>T)
c.532+34C>T
c.*55+34C>T (n.*55+34C>T)
 dbSNP
8g.117835410G=CA1813956658EXT1n.631+34C=
c.1164+34C= (n.1164+34C=)
c.532+34C=
c.*55+34C= (n.*55+34C=)
8g.117835410G>TCA2688346670EXT1n.631+34C>A
c.1164+34C>A (n.1164+34C>A)
c.532+34C>A
c.*55+34C>A (n.*55+34C>A)
 gnomAD v4
8g.117835412T>CCA1118344401EXT1n.631+32A>G
c.1164+32A>G (n.1164+32A>G)
c.532+32A>G
c.*55+32A>G (n.*55+32A>G)
 dbSNP
8g.117835412T=CA1813956660EXT1n.631+32A=
c.1164+32A= (n.1164+32A=)
c.532+32A=
c.*55+32A= (n.*55+32A=)
8g.117835413G>TCA2579235187EXT1n.631+31C>A
c.1164+31C>A (n.1164+31C>A)
c.532+31C>A
c.*55+31C>A (n.*55+31C>A)
 gnomAD v4
8g.117835414A>TCA2781902054EXT1n.631+30T>A
c.1164+30T>A (n.1164+30T>A)
c.532+30T>A
c.*55+30T>A (n.*55+30T>A)
8g.117835416G>ACA2688346671EXT1n.631+28C>T
c.1164+28C>T (n.1164+28C>T)
c.532+28C>T
c.*55+28C>T (n.*55+28C>T)
 gnomAD v4
8g.117835416G>CCA2579235188EXT1n.631+28C>G
c.1164+28C>G (n.1164+28C>G)
c.532+28C>G
c.*55+28C>G (n.*55+28C>G)
8g.117835416G>TCA2579235189EXT1n.631+28C>A
c.1164+28C>A (n.1164+28C>A)
c.532+28C>A
c.*55+28C>A (n.*55+28C>A)
 gnomAD v4
8g.117835417T>CCA1813956662EXT1n.631+27A>G
c.1164+27A>G (n.1164+27A>G)
c.532+27A>G
c.*55+27A>G (n.*55+27A>G)
 dbSNP
8g.117835417T=CA1813956661EXT1n.631+27A=
c.1164+27A= (n.1164+27A=)
c.532+27A=
c.*55+27A= (n.*55+27A=)
8g.117835418G>TCA2688346672EXT1n.631+26C>A
c.1164+26C>A (n.1164+26C>A)
c.532+26C>A
c.*55+26C>A (n.*55+26C>A)
 gnomAD v4
8g.117835419T>CCA4854223EXT1n.631+25A>G
c.1164+25A>G (n.1164+25A>G)
c.532+25A>G
c.*55+25A>G (n.*55+25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117835419T=CA1813956663EXT1n.631+25A=
c.1164+25A= (n.1164+25A=)
c.532+25A=
c.*55+25A= (n.*55+25A=)
8g.117835421G>ACA2688346673EXT1n.631+23C>T
c.1164+23C>T (n.1164+23C>T)
c.532+23C>T
c.*55+23C>T (n.*55+23C>T)
 gnomAD v4
8g.117835421G>TCA2688346674EXT1n.631+23C>A
c.1164+23C>A (n.1164+23C>A)
c.532+23C>A
c.*55+23C>A (n.*55+23C>A)
 gnomAD v4
8g.117835425G>ACA2688346675EXT1n.631+19C>T
c.1164+19C>T (n.1164+19C>T)
c.532+19C>T
c.*55+19C>T (n.*55+19C>T)
 gnomAD v4
8g.117835425G>TCA2688346676EXT1n.631+19C>A
c.1164+19C>A (n.1164+19C>A)
c.532+19C>A
c.*55+19C>A (n.*55+19C>A)
 gnomAD v4
8g.117835426C>TCA2688346677EXT1n.631+18G>A
c.1164+18G>A (n.1164+18G>A)
c.532+18G>A
c.*55+18G>A (n.*55+18G>A)
 gnomAD v4
8g.117835427C>TCA2579235190EXT1n.631+17G>A
c.1164+17G>A (n.1164+17G>A)
c.532+17G>A
c.*55+17G>A (n.*55+17G>A)
8g.117835428A=CA1813956664EXT1n.631+16T=
c.1164+16T= (n.1164+16T=)
c.532+16T=
c.*55+16T= (n.*55+16T=)
8g.117835428A>GCA584341131EXT1n.631+16T>C
c.1164+16T>C (n.1164+16T>C)
c.532+16T>C
c.*55+16T>C (n.*55+16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117835429C>ACA846216839EXT1n.631+15G>T
c.1164+15G>T (n.1164+15G>T)
c.532+15G>T
c.*55+15G>T (n.*55+15G>T)
 dbSNP
8g.117835429C=CA1813956666EXT1n.631+15G=
c.1164+15G= (n.1164+15G=)
c.532+15G=
c.*55+15G= (n.*55+15G=)
8g.117835429C>GCA2512982285EXT1n.631+15G>C
c.1164+15G>C (n.1164+15G>C)
c.532+15G>C
c.*55+15G>C (n.*55+15G>C)
8g.117835429C>TCA1813956665EXT1n.631+15G>A
c.1164+15G>A (n.1164+15G>A)
c.532+15G>A
c.*55+15G>A (n.*55+15G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.117835430A=CA1813956667EXT1n.631+14T=
c.1164+14T= (n.1164+14T=)
c.532+14T=
c.*55+14T= (n.*55+14T=)
8g.117835430A>CCA2579235191EXT1n.631+14T>G
c.1164+14T>G (n.1164+14T>G)
c.532+14T>G
c.*55+14T>G (n.*55+14T>G)
8g.117835430A>GCA584341132EXT1n.631+14T>C
c.1164+14T>C (n.1164+14T>C)
c.532+14T>C
c.*55+14T>C (n.*55+14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117835431G>ACA2579235192EXT1n.631+13C>T
c.1164+13C>T (n.1164+13C>T)
c.532+13C>T
c.*55+13C>T (n.*55+13C>T)
8g.117835431G>TCA652796223EXT1n.631+13C>A
c.1164+13C>A (n.1164+13C>A)
c.532+13C>A
c.*55+13C>A (n.*55+13C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.117835432C>ACA584341133EXT1n.631+12G>T
c.1164+12G>T (n.1164+12G>T)
c.532+12G>T
c.*55+12G>T (n.*55+12G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835432C=CA1813956668EXT1n.631+12G=
c.1164+12G= (n.1164+12G=)
c.532+12G=
c.*55+12G= (n.*55+12G=)
8g.117835432C>TCA1813956669EXT1n.631+12G>A
c.1164+12G>A (n.1164+12G>A)
c.532+12G>A
c.*55+12G>A (n.*55+12G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117835433C=CA1813956670EXT1n.631+11G=
c.1164+11G= (n.1164+11G=)
c.532+11G=
c.*55+11G= (n.*55+11G=)
8g.117835433C>TCA184296438EXT1n.631+11G>A
c.1164+11G>A (n.1164+11G>A)
c.532+11G>A
c.*55+11G>A (n.*55+11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117835434C=CA1813956671EXT1n.631+10G=
c.1164+10G= (n.1164+10G=)
c.532+10G=
c.*55+10G= (n.*55+10G=)
8g.117835434C>TCA4854224EXT1n.631+10G>A
c.1164+10G>A (n.1164+10G>A)
c.532+10G>A
c.*55+10G>A (n.*55+10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117835435C>TCA2579235193EXT1n.631+9G>A
c.1164+9G>A (n.1164+9G>A)
c.532+9G>A
c.*55+9G>A (n.*55+9G>A)
8g.117835436T>CCA4854225EXT1n.631+8A>G
c.1164+8A>G (n.1164+8A>G)
c.532+8A>G
c.*55+8A>G (n.*55+8A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117835436T=CA1813956672EXT1n.631+8A=
c.1164+8A= (n.1164+8A=)
c.532+8A=
c.*55+8A= (n.*55+8A=)
8g.117835438C=CA1813956673EXT1n.631+6G=
c.1164+6G= (n.1164+6G=)
c.532+6G=
c.*55+6G= (n.*55+6G=)
8g.117835438C>TCA584341134EXT1n.631+6G>A
c.1164+6G>A (n.1164+6G>A)
c.532+6G>A
c.*55+6G>A (n.*55+6G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117835439C=CA1813956674EXT1n.631+5G=
c.1164+5G= (n.1164+5G=)
c.532+5G=
c.*55+5G= (n.*55+5G=)
8g.117835439C>TCA4854226EXT1n.631+5G>A
c.1164+5G>A (n.1164+5G>A)
c.532+5G>A
c.*55+5G>A (n.*55+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835441T>CCA2688346678EXT1n.631+3A>G
c.1164+3A>G (n.1164+3A>G)
c.532+3A>G
c.*55+3A>G (n.*55+3A>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.117835442A>CCA371891749EXT1n.631+2T>G
c.1164+2T>G (n.1164+2T>G)
c.532+2T>G
c.*55+2T>G (n.*55+2T>G)
8g.117835442A>GCA371891744EXT1n.631+2T>C
c.1164+2T>C (n.1164+2T>C)
c.532+2T>C
c.*55+2T>C (n.*55+2T>C)
8g.117835442A>TCA371891748EXT1n.631+2T>A
c.1164+2T>A (n.1164+2T>A)
c.532+2T>A
c.*55+2T>A (n.*55+2T>A)
8g.117835442_117835443delinsACCA1813956675EXT1n.631+1_631+2delinsGT
c.1164+1_1164+2delinsGT (n.1164+1_1164+2delinsGT)
c.532+1_532+2delinsGT
c.*55+1_*55+2delinsGT (n.*55+1_*55+2delinsGT)
8g.117835443C>ACA371891752EXT1n.631+1G>T
c.1164+1G>T (n.1164+1G>T)
c.532+1G>T
c.*55+1G>T (n.*55+1G>T)
 ClinVar
8g.117835443C>GCA371891761EXT1n.631+1G>C
c.1164+1G>C (n.1164+1G>C)
c.532+1G>C
c.*55+1G>C (n.*55+1G>C)
8g.117835443C>TCA371891763EXT1n.631+1G>A
c.1164+1G>A (n.1164+1G>A)
c.532+1G>A
c.*55+1G>A (n.*55+1G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.117835444dupCA2695210025EXT1n.631+1dup
c.1164+1dup
c.532+1dup
c.*55+1dup
8g.117835444delCA16042621EXT1n.631+1del
c.1164+1del
c.532+1del
c.*55+1del
 ClinVar dbSNP
8g.117835444C>ACA371891768EXT1n.631G>T
c.1164G>T (p.Gln388His)
c.532G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
8g.117835444C>GCA371891775EXT1n.631G>C
c.1164G>C (p.Gln388His)
c.532G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
8g.117835444C>TCA462468800EXT1n.631G>A
c.1164G>A (p.Gln388=)
c.532G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
 dbSNP
8g.117835444_117835445delCA2695210026EXT1n.630_631del
c.1163_1164del (p.Gln388HisfsTer12)
c.531_532del
c.*54_*55del (n.*54_*55del)
8g.117835445T>ACA371891782EXT1n.630A>T
c.1163A>T (p.Gln388Leu)
c.531A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
8g.117835445T>CCA371891793EXT1n.630A>G
c.1163A>G (p.Gln388Arg)
c.531A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
8g.117835445T>GCA371891796EXT1n.630A>C
c.1163A>C (p.Gln388Pro)
c.531A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
8g.117835446G>ACA371891804EXT1n.629C>T
c.1162C>T (p.Gln388Ter)
c.530C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.117835446G>CCA371891806EXT1n.629C>G
c.1162C>G (p.Gln388Glu)
c.530C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
8g.117835446G>TCA371891814EXT1n.629C>A
c.1162C>A (p.Gln388Lys)
c.530C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
8g.117835447T>ACA371891818EXT1n.628A>T
c.1161A>T (p.Leu387Phe)
c.529A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
8g.117835447T>CCA4854227EXT1n.628A>G
c.1161A>G (p.Leu387=)
c.529A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835447T>GCA371891826EXT1n.628A>C
c.1161A>C (p.Leu387Phe)
c.529A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
8g.117835447T=CA1813956676EXT1n.628A=
c.1161A= (p.Leu387=)
c.529A=
c.*52A= (n.*52A=)
8g.117835448A>CCA371891832EXT1n.627T>G
c.1160T>G (p.Leu387Ter)
c.528T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
8g.117835448A>GCA371891843EXT1n.627T>C
c.1160T>C (p.Leu387Ser)
c.528T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
8g.117835448A>TCA371891841EXT1n.627T>A
c.1160T>A (p.Leu387Ter)
c.528T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
8g.117835449delCA2695210027EXT1n.627del
c.1160del (p.Leu387TyrfsTer16)
c.528del
c.*51del (n.*51del)
8g.117835449A=CA1813956677EXT1n.626T=
c.1159T= (p.Leu387=)
c.527T=
c.*50T= (n.*50T=)
8g.117835449A>CCA371891845EXT1n.626T>G
c.1159T>G (p.Leu387Val)
c.527T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
8g.117835449A>GCA4854228EXT1n.626T>C
c.1159T>C (p.Leu387=)
c.527T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835449A>TCA371891857EXT1n.626T>A
c.1159T>A (p.Leu387Ile)
c.527T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
8g.117835450T>ACA371891859EXT1n.625A>T
c.1158A>T (p.Leu386Phe)
c.526A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
8g.117835450T>CCA462468801EXT1n.625A>G
c.1158A>G (p.Leu386=)
c.526A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
8g.117835450T>GCA371891860EXT1n.625A>C
c.1158A>C (p.Leu386Phe)
c.526A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
8g.117835451A>CCA371891863EXT1n.624T>G
c.1157T>G (p.Leu386Ter)
c.525T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
 ClinVar dbSNP
8g.117835451A>GCA371891865EXT1n.624T>C
c.1157T>C (p.Leu386Ser)
c.525T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
8g.117835451A>TCA371891867EXT1n.624T>A
c.1157T>A (p.Leu386Ter)
c.525T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
8g.117835452A=CA1813956678EXT1n.623T=
c.1156T= (p.Leu386=)
c.524T=
c.*47T= (n.*47T=)
8g.117835452A>CCA371891870EXT1n.623T>G
c.1156T>G (p.Leu386Val)
c.524T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
8g.117835452A>GCA462468802EXT1n.623T>C
c.1156T>C (p.Leu386=)
c.524T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
 dbSNP
8g.117835452A>TCA371891873EXT1n.623T>A
c.1156T>A (p.Leu386Ile)
c.524T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
8g.117835453C>ACA371891875EXT1n.622G>T
c.1155G>T (p.Leu385Phe)
c.523G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
8g.117835453C>GCA371891877EXT1n.622G>C
c.1155G>C (p.Leu385Phe)
c.523G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
8g.117835453C>TCA462468803EXT1n.622G>A
c.1155G>A (p.Leu385=)
c.523G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
8g.117835455_117835462delCA2695210028EXT1n.615_622del
c.1148_1155del (p.Glu383ValfsTer15)
c.516_523del
c.*39_*46del (n.*39_*46del)
8g.117835454A>CCA371891879EXT1n.621T>G
c.1154T>G (p.Leu385Trp)
c.522T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
8g.117835454A>GCA371891882EXT1n.621T>C
c.1154T>C (p.Leu385Ser)
c.522T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
8g.117835454A>TCA371891881EXT1n.621T>A
c.1154T>A (p.Leu385Ter)
c.522T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
8g.117835455A=CA1813956679EXT1n.620T=
c.1153T= (p.Leu385=)
c.521T=
c.*44T= (n.*44T=)
8g.117835455A>CCA371891885EXT1n.620T>G
c.1153T>G (p.Leu385Val)
c.521T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
8g.117835455A>GCA462468804EXT1n.620T>C
c.1153T>C (p.Leu385=)
c.521T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
 dbSNP
8g.117835455A>TCA371891887EXT1n.620T>A
c.1153T>A (p.Leu385Met)
c.521T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
8g.117835455_117835457delinsATCCA1813956680EXT1n.618_620delinsGAT
c.1151_1153delinsGAT (p.Arg384=)
c.519_521delinsGAT
c.*42_*44delinsGAT (n.*42_*44delinsGAT)
8g.117835456delCA2695210029EXT1n.619del
c.1152del (p.Arg384SerfsTer19)
c.520del
c.*43del (n.*43del)
8g.117835456T>ACA371891888EXT1n.619A>T
c.1152A>T (p.Arg384Ser)
c.520A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
8g.117835456T>CCA462468805EXT1n.619A>G
c.1152A>G (p.Arg384=)
c.520A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
8g.117835456T>GCA371891889EXT1n.619A>C
c.1152A>C (p.Arg384Ser)
c.520A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
8g.117835460_117835461delCA1813956681EXT1n.618_619del
c.1151_1152del (p.Arg384IlefsTer16)
c.519_520del
c.*42_*43del (n.*42_*43del)
 ClinVar dbSNP
8g.117835457C>ACA371891890EXT1n.618G>T
c.1151G>T (p.Arg384Ile)
c.519G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
8g.117835457C=CA1813956682EXT1n.618G=
c.1151G= (p.Arg384=)
c.519G=
c.*42G= (n.*42G=)
8g.117835457C>GCA371891891EXT1n.618G>C
c.1151G>C (p.Arg384Thr)
c.519G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
8g.117835457C>TCA4854229EXT1n.618G>A
c.1151G>A (p.Arg384Lys)
c.519G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835458T>ACA371891892EXT1n.617A>T
c.1150A>T (p.Arg384Ter)
c.518A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.117835458T>CCA371891894EXT1n.617A>G
c.1150A>G (p.Arg384Gly)
c.518A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
8g.117835458T>GCA462468806EXT1n.617A>C
c.1150A>C (p.Arg384=)
c.518A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
8g.117835459C>ACA371891899EXT1n.616G>T
c.1149G>T (p.Glu383Asp)
c.517G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
8g.117835459C=CA1813956683EXT1n.616G=
c.1149G= (p.Glu383=)
c.517G=
c.*40G= (n.*40G=)
8g.117835459C>GCA371891901EXT1n.616G>C
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
c.517G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117835459C>TCA4854230EXT1n.616G>A
c.1149G>A (p.Glu383=)
c.517G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117835460T>ACA371891904EXT1n.615A>T
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.516A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
8g.117835460T>CCA371891906EXT1n.615A>G
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.516A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
 gnomAD v4
8g.117835460T>GCA371891908EXT1n.615A>C
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.516A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
8g.117835461C>ACA16605944EXT1n.614G>T
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.515G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.117835461C=CA1813956684EXT1n.614G=
c.1147G= (p.Glu383=)
c.515G=
c.*38G= (n.*38G=)
8g.117835461C>GCA371891912EXT1n.614G>C
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.515G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
8g.117835461C>TCA371891914EXT1n.614G>A
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.515G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
 dbSNP
8g.117835462A>CCA371891915EXT1n.613T>G
c.1146T>G (p.Asp382Glu)
c.514T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
8g.117835462A>GCA462468807EXT1n.613T>C
c.1146T>C (p.Asp382=)
c.514T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
8g.117835462A>TCA371891916EXT1n.613T>A
c.1146T>A (p.Asp382Glu)
c.514T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
8g.117835463T>ACA371891918EXT1n.612A>T
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.513A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
8g.117835463T>CCA371891919EXT1n.612A>G
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.513A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
8g.117835463T>GCA371891921EXT1n.612A>C
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.513A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
8g.117835464C>ACA371891936EXT1n.611G>T
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.512G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
8g.117835464C=CA1813956685EXT1n.611G=
c.1144G= (p.Asp382=)
c.512G=
c.*35G= (n.*35G=)
8g.117835464C>GCA371891938EXT1n.611G>C
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.512G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
8g.117835464C>TCA184296527EXT1n.611G>A
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.512G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835465G>ACA4854231EXT1n.610C>T
c.1143C>T (p.Gly381=)
c.511C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835465G>CCA462468808EXT1n.610C>G
c.1143C>G (p.Gly381=)
c.511C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
8g.117835465G=CA1813956686EXT1n.610C=
c.1143C= (p.Gly381=)
c.511C=
c.*34C= (n.*34C=)
8g.117835465G>TCA462468809EXT1n.610C>A
c.1143C>A (p.Gly381=)
c.511C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835466C>ACA371891951EXT1n.609G>T
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.510G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
8g.117835466C>GCA371891952EXT1n.609G>C
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.510G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
8g.117835466C>TCA371891955EXT1n.609G>A
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.510G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
8g.117835467C>ACA371891959EXT1n.608G>T
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.509G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
8g.117835467C>GCA371891971EXT1n.608G>C
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.509G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
8g.117835467C>TCA371891974EXT1n.608G>A
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.509G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
8g.117835468T>ACA462468810EXT1n.607A>T
c.1140A>T (p.Ile380=)
c.508A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
8g.117835468T>CCA371891978EXT1n.607A>G
c.1140A>G (p.Ile380Met)
c.508A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
8g.117835468T>GCA462468811EXT1n.607A>C
c.1140A>C (p.Ile380=)
c.508A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
8g.117835469A>CCA371891994EXT1n.606T>G
c.1139T>G (p.Ile380Arg)
c.507T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
8g.117835469A>GCA371892004EXT1n.606T>C
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.507T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
8g.117835469A>TCA371892011EXT1n.606T>A
c.1139T>A (p.Ile380Lys)
c.507T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
8g.117835470T>ACA243103EXT1n.605A>T
c.1138A>T (p.Ile380Leu)
c.506A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.117835470T>CCA4854232EXT1n.605A>G
c.1138A>G (p.Ile380Val)
c.506A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835470T>GCA371892016EXT1n.605A>C
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.506A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835470T=CA1813956687EXT1n.605A=
c.1138A= (p.Ile380=)
c.506A=
c.*29A= (n.*29A=)
8g.117835471G>ACA184296557EXT1n.604C>T
c.1137C>T (p.Val379=)
c.505C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117835471G>CCA462468812EXT1n.604C>G
c.1137C>G (p.Val379=)
c.505C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
8g.117835471G=CA1813956688EXT1n.604C=
c.1137C= (p.Val379=)
c.505C=
c.*28C= (n.*28C=)
8g.117835471G>TCA462468813EXT1n.604C>A
c.1137C>A (p.Val379=)
c.505C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
8g.117835472A>CCA371892023EXT1n.603T>G
c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.504T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
8g.117835472A>GCA371892026EXT1n.603T>C
c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.504T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
8g.117835472A>TCA371892020EXT1n.603T>A
c.1136T>A (p.Val379Asp)
c.504T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
8g.117835473C>ACA4854233EXT1n.602G>T
c.1135G>T (p.Val379Phe)
c.503G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835473C=CA1813956689EXT1n.602G=
c.1135G= (p.Val379=)
c.503G=
c.*26G= (n.*26G=)
8g.117835473C>GCA371892034EXT1n.602G>C
c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.503G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
 dbSNP
8g.117835473C>TCA159095EXT1n.602G>A
c.1135G>A (p.Val379Ile)
c.503G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835474G>ACA462468814EXT1n.601C>T
c.1134C>T (p.Ala378=)
c.502C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.117835474G>CCA462468815EXT1n.601C>G
c.1134C>G (p.Ala378=)
c.502C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
8g.117835474G=CA1813956690EXT1n.601C=
c.1134C= (p.Ala378=)
c.502C=
c.*25C= (n.*25C=)
8g.117835474G>TCA462468816EXT1n.601C>A
c.1134C>A (p.Ala378=)
c.502C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
8g.117835475G>ACA371892039EXT1n.600C>T
c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.501C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
8g.117835475G>CCA371892042EXT1n.600C>G
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.501C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
8g.117835475G>TCA371892054EXT1n.600C>A
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
c.501C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
8g.117835476C>ACA371892058EXT1n.599G>T
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.500G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
 gnomAD v4
8g.117835476C>GCA371892062EXT1n.599G>C
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.500G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
8g.117835476C>TCA371892065EXT1n.599G>A
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.500G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
8g.117835477A>CCA462468817EXT1n.598T>G
c.1131T>G (p.Ala377=)
c.499T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
8g.117835477A>GCA462468818EXT1n.598T>C
c.1131T>C (p.Ala377=)
c.499T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
8g.117835477A>TCA462468819EXT1n.598T>A
c.1131T>A (p.Ala377=)
c.499T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
8g.117835478G>ACA4854234EXT1n.597C>T
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.498C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.117835478G>CCA371892083EXT1n.597C>G
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.498C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
8g.117835478G=CA1813956691EXT1n.597C=
c.1130C= (p.Ala377=)
c.498C=
c.*21C= (n.*21C=)
8g.117835478G>TCA371892084EXT1n.597C>A
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.498C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
8g.117835479C>ACA371892085EXT1n.596G>T
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.497G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
8g.117835479C=CA1813956692EXT1n.596G=
c.1129G= (p.Ala377=)
c.497G=
c.*20G= (n.*20G=)
8g.117835479C>GCA371892088EXT1n.596G>C
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.497G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
 dbSNP
8g.117835479C>TCA371892091EXT1n.596G>A
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.497G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.117835480T>ACA371892094EXT1n.595A>T
c.1128A>T (p.Gln376His)
c.496A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
8g.117835480T>CCA462468820EXT1n.595A>G
c.1128A>G (p.Gln376=)
c.496A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
8g.117835480T>GCA371892096EXT1n.595A>C
c.1128A>C (p.Gln376His)
c.496A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
8g.117835481T>ACA371892101EXT1n.594A>T
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.495A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
8g.117835481T>CCA371892104EXT1n.594A>G
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.495A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
8g.117835481T>GCA371892107EXT1n.594A>C
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.495A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
8g.117835482G>ACA371892118EXT1n.593C>T
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.494C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.117835482G>CCA371892122EXT1n.593C>G
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.494C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
8g.117835482G=CA1813956693EXT1n.593C=
c.1126C= (p.Gln376=)
c.494C=
c.*17C= (n.*17C=)
8g.117835482G>TCA371892140EXT1n.593C>A
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.494C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
8g.117835483delCA2499219103EXT1n.593del
c.1126del (p.Gln376LysfsTer5)
c.494del
c.*17del (n.*17del)
 ClinVar dbSNP
8g.117835483G>ACA462468821EXT1n.592C>T
c.1125C>T (p.Asn375=)
c.493C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
8g.117835483G>CCA371892155EXT1n.592C>G
c.1125C>G (p.Asn375Lys)
c.493C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
8g.117835483G>TCA371892153EXT1n.592C>A
c.1125C>A (p.Asn375Lys)
c.493C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
8g.117835484T>ACA371892160EXT1n.591A>T
c.1124A>T (p.Asn375Ile)
c.492A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
8g.117835484T>CCA371892163EXT1n.591A>G
c.1124A>G (p.Asn375Ser)
c.492A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
8g.117835484T>GCA371892165EXT1n.591A>C
c.1124A>C (p.Asn375Thr)
c.492A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
8g.117835485T>ACA371892171EXT1n.590A>T
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
c.491A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
8g.117835485T>CCA371892180EXT1n.590A>G
c.1123A>G (p.Asn375Asp)
c.491A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117835485T>GCA371892184EXT1n.590A>C
c.1123A>C (p.Asn375His)
c.491A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
8g.117835485T=CA1813956694EXT1n.590A=
c.1123A= (p.Asn375=)
c.491A=
c.*14A= (n.*14A=)
8g.117835486C>ACA371892187EXT1n.589G>T
c.1122G>T (p.Trp374Cys)
c.490G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
8g.117835486C>GCA371892200EXT1n.589G>C
c.1122G>C (p.Trp374Cys)
c.490G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
 gnomAD v4
8g.117835486C>TCA371892197EXT1n.589G>A
c.1122G>A (p.Trp374Ter)
c.490G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.117835487C>ACA371892207EXT1n.588G>T
c.1121G>T (p.Trp374Leu)
c.489G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
8g.117835487C>GCA371892211EXT1n.588G>C
c.1121G>C (p.Trp374Ser)
c.489G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
8g.117835487C>TCA371892213EXT1n.588G>A
c.1121G>A (p.Trp374Ter)
c.489G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
8g.117835488A>CCA371892218EXT1n.587T>G
c.1120T>G (p.Trp374Gly)
c.488T>G
c.*11T>G (n.*11T>G)
8g.117835488A>GCA371892219EXT1n.587T>C
c.1120T>C (p.Trp374Arg)
c.488T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
8g.117835488A>TCA371892220EXT1n.587T>A
c.1120T>A (p.Trp374Arg)
c.488T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
8g.117835489A>CCA371892223EXT1n.586T>G
c.1119T>G (p.Asn373Lys)
c.487T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
8g.117835489A>GCA462468823EXT1n.586T>C
c.1119T>C (p.Asn373=)
c.487T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
8g.117835489A>TCA371892226EXT1n.586T>A
c.1119T>A (p.Asn373Lys)
c.487T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
8g.117835490T>ACA371892231EXT1n.585A>T
c.1118A>T (p.Asn373Ile)
c.486A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
8g.117835490T>CCA371892237EXT1n.585A>G
c.1118A>G (p.Asn373Ser)
c.486A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
8g.117835490T>GCA371892236EXT1n.585A>C
c.1118A>C (p.Asn373Thr)
c.486A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
8g.117835491dupCA2740095137EXT1n.585dup
c.1118dup (p.Asn373LysfsTer11)
c.486dup
c.*9dup (n.*9dup)
 ClinVar
8g.117835491T>ACA371892238EXT1n.584A>T
c.1117A>T (p.Asn373Tyr)
c.485A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
8g.117835491T>CCA4854235EXT1n.584A>G
c.1117A>G (p.Asn373Asp)
c.485A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835491T>GCA371892247EXT1n.584A>C
c.1117A>C (p.Asn373His)
c.485A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
8g.117835491T=CA1813956695EXT1n.584A=
c.1117A= (p.Asn373=)
c.485A=
c.*8A= (n.*8A=)
8g.117835492A>CCA371892254EXT1n.583T>G
c.1116T>G (p.Ile372Met)
c.484T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
8g.117835492A>GCA462468824EXT1n.583T>C
c.1116T>C (p.Ile372=)
c.484T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
8g.117835492A>TCA462468825EXT1n.583T>A
c.1116T>A (p.Ile372=)
c.484T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
8g.117835493A>CCA371892258EXT1n.582T>G
c.1115T>G (p.Ile372Ser)
c.483T>G
c.*6T>G (n.*6T>G)
8g.117835493A>GCA371892268EXT1n.582T>C
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.483T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
8g.117835493A>TCA371892264EXT1n.582T>A
c.1115T>A (p.Ile372Asn)
c.483T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
8g.117835494T>ACA371892282EXT1n.581A>T
c.1114A>T (p.Ile372Phe)
c.482A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
8g.117835494T>CCA371892287EXT1n.581A>G
c.1114A>G (p.Ile372Val)
c.482A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
8g.117835494T>GCA371892295EXT1n.581A>C
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.482A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
8g.117835495C>ACA462468826EXT1n.580G>T
c.1113G>T (p.Val371=)
c.481G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
8g.117835495C=CA1813956696EXT1n.580G=
c.1113G= (p.Val371=)
c.481G=
c.*4G= (n.*4G=)
8g.117835495C>GCA462468827EXT1n.580G>C
c.1113G>C (p.Val371=)
c.481G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
 dbSNP
8g.117835495C>TCA462468828EXT1n.580G>A
c.1113G>A (p.Val371=)
c.481G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
 gnomAD v4
8g.117835496delCA2695210030EXT1n.579del
c.1112del (p.Val371GlyfsTer10)
c.480del
c.*3del (n.*3del)
8g.117835496A>CCA371892303EXT1n.579T>G
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.480T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
8g.117835496A>GCA371892306EXT1n.579T>C
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.480T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
 gnomAD v4
8g.117835496A>TCA371892308EXT1n.579T>A
c.1112T>A (p.Val371Glu)
c.480T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
8g.117835497C>ACA371892312EXT1n.578G>T
c.1111G>T (p.Val371Leu)
c.479G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117835497C=CA1813956697EXT1n.578G=
c.1111G= (p.Val371=)
c.479G=
c.*2G= (n.*2G=)
8g.117835497C>GCA371892319EXT1n.578G>C
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.479G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
8g.117835497C>TCA371892324EXT1n.578G>A
c.1111G>A (p.Val371Met)
c.479G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117835498T>ACA371892332EXT1n.577A>T
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.478A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
8g.117835498T>CCA462468829EXT1n.577A>G
c.1110A>G (p.Glu370=)
c.478A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
8g.117835498T>GCA371892335EXT1n.577A>C
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.478A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
8g.117835499T>ACA371892340EXT1n.576A>T
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.477A>T
c.126A>T (p.Ter42Cys)
8g.117835499T>CCA371892345EXT1n.576A>G
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.477A>G
c.126A>G (p.Ter42Trp)
8g.117835499T>GCA371892344EXT1n.576A>C
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.477A>C
c.126A>C (p.Ter42Cys)

Number of alleles fetched