| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.117835351T>C | CA584341128 | EXT1 | n.631+93A>G c.1164+93A>G (n.1164+93A>G) c.532+93A>G c.*55+93A>G (n.*55+93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835351T= | CA1813956641 | EXT1 | n.631+93A= c.1164+93A= (n.1164+93A=) c.532+93A= c.*55+93A= (n.*55+93A=) | |
| 8 | g.117835352A>G | CA2688346642 | EXT1 | n.631+92T>C c.1164+92T>C (n.1164+92T>C) c.532+92T>C c.*55+92T>C (n.*55+92T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835353G>T | CA2579235176 | EXT1 | n.631+91C>A c.1164+91C>A (n.1164+91C>A) c.532+91C>A c.*55+91C>A (n.*55+91C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835355G>C | CA184296370 | EXT1 | n.631+89C>G c.1164+89C>G (n.1164+89C>G) c.532+89C>G c.*55+89C>G (n.*55+89C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835355G= | CA1813956642 | EXT1 | n.631+89C= c.1164+89C= (n.1164+89C=) c.532+89C= c.*55+89C= (n.*55+89C=) | |
| 8 | g.117835355G>T | CA2688346643 | EXT1 | n.631+89C>A c.1164+89C>A (n.1164+89C>A) c.532+89C>A c.*55+89C>A (n.*55+89C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835356C>A | CA2688346644 | EXT1 | n.631+88G>T c.1164+88G>T (n.1164+88G>T) c.532+88G>T c.*55+88G>T (n.*55+88G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835356C>G | CA2603937537 | EXT1 | n.631+88G>C c.1164+88G>C (n.1164+88G>C) c.532+88G>C c.*55+88G>C (n.*55+88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835358G>T | CA2688346645 | EXT1 | n.631+86C>A c.1164+86C>A (n.1164+86C>A) c.532+86C>A c.*55+86C>A (n.*55+86C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835359A>C | CA2579235177 | EXT1 | n.631+85T>G c.1164+85T>G (n.1164+85T>G) c.532+85T>G c.*55+85T>G (n.*55+85T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835359A>G | CA2688346646 | EXT1 | n.631+85T>C c.1164+85T>C (n.1164+85T>C) c.532+85T>C c.*55+85T>C (n.*55+85T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835359A>T | CA2781902052 | EXT1 | n.631+85T>A c.1164+85T>A (n.1164+85T>A) c.532+85T>A c.*55+85T>A (n.*55+85T>A) | |
| 8 | g.117835360C>A | CA2718163201 | EXT1 | n.631+84G>T c.1164+84G>T (n.1164+84G>T) c.532+84G>T c.*55+84G>T (n.*55+84G>T) | dbSNP |
| 8 | g.117835361C>A | CA2688346647 | EXT1 | n.631+83G>T c.1164+83G>T (n.1164+83G>T) c.532+83G>T c.*55+83G>T (n.*55+83G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835361C= | CA1813956643 | EXT1 | n.631+83G= c.1164+83G= (n.1164+83G=) c.532+83G= c.*55+83G= (n.*55+83G=) | |
| 8 | g.117835361C>T | CA2688346648 | EXT1 | n.631+83G>A c.1164+83G>A (n.1164+83G>A) c.532+83G>A c.*55+83G>A (n.*55+83G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835362T>C | CA2579235178 | EXT1 | n.631+82A>G c.1164+82A>G (n.1164+82A>G) c.532+82A>G c.*55+82A>G (n.*55+82A>G) | |
| 8 | g.117835365dup | CA1813956644 | EXT1 | n.631+82dup c.1164+82dup (n.1164+82dup) c.532+82dup c.*55+82dup (n.*55+82dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117835363T>G | CA2688346649 | EXT1 | n.631+81A>C c.1164+81A>C (n.1164+81A>C) c.532+81A>C c.*55+81A>C (n.*55+81A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835364T>G | CA2688346650 | EXT1 | n.631+80A>C c.1164+80A>C (n.1164+80A>C) c.532+80A>C c.*55+80A>C (n.*55+80A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835365T>C | CA846216826 | EXT1 | n.631+79A>G c.1164+79A>G (n.1164+79A>G) c.532+79A>G c.*55+79A>G (n.*55+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835365T= | CA1813956645 | EXT1 | n.631+79A= c.1164+79A= (n.1164+79A=) c.532+79A= c.*55+79A= (n.*55+79A=) | |
| 8 | g.117835366G>T | CA2579235179 | EXT1 | n.631+78C>A c.1164+78C>A (n.1164+78C>A) c.532+78C>A c.*55+78C>A (n.*55+78C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835367G>C | CA2553583067 | EXT1 | n.631+77C>G c.1164+77C>G (n.1164+77C>G) c.532+77C>G c.*55+77C>G (n.*55+77C>G) | |
| 8 | g.117835367G>T | CA2688346651 | EXT1 | n.631+77C>A c.1164+77C>A (n.1164+77C>A) c.532+77C>A c.*55+77C>A (n.*55+77C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835368A>G | CA2688346652 | EXT1 | n.631+76T>C c.1164+76T>C (n.1164+76T>C) c.532+76T>C c.*55+76T>C (n.*55+76T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835369T>C | CA1813956647 | EXT1 | n.631+75A>G c.1164+75A>G (n.1164+75A>G) c.532+75A>G c.*55+75A>G (n.*55+75A>G) | dbSNP |
| 8 | g.117835369T= | CA1813956646 | EXT1 | n.631+75A= c.1164+75A= (n.1164+75A=) c.532+75A= c.*55+75A= (n.*55+75A=) | |
| 8 | g.117835371C>A | CA2688346653 | EXT1 | n.631+73G>T c.1164+73G>T (n.1164+73G>T) c.532+73G>T c.*55+73G>T (n.*55+73G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835372A>G | CA2579235180 | EXT1 | n.631+72T>C c.1164+72T>C (n.1164+72T>C) c.532+72T>C c.*55+72T>C (n.*55+72T>C) | |
| 8 | g.117835373T>A | CA2688346655 | EXT1 | n.631+71A>T c.1164+71A>T (n.1164+71A>T) c.532+71A>T c.*55+71A>T (n.*55+71A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835377_117835379del | CA2688346654 | EXT1 | n.631+69_631+71del c.1164+69_1164+71del (n.1164+69_1164+71del) c.532+69_532+71del c.*55+69_*55+71del (n.*55+69_*55+71del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835374C>A | CA2688346656 | EXT1 | n.631+70G>T c.1164+70G>T (n.1164+70G>T) c.532+70G>T c.*55+70G>T (n.*55+70G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835377C>A | CA652796221 | EXT1 | n.631+67G>T c.1164+67G>T (n.1164+67G>T) c.532+67G>T c.*55+67G>T (n.*55+67G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.117835377C= | CA1813956648 | EXT1 | n.631+67G= c.1164+67G= (n.1164+67G=) c.532+67G= c.*55+67G= (n.*55+67G=) | |
| 8 | g.117835379T>C | CA2688346657 | EXT1 | n.631+65A>G c.1164+65A>G (n.1164+65A>G) c.532+65A>G c.*55+65A>G (n.*55+65A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835381G>T | CA2688346658 | EXT1 | n.631+63C>A c.1164+63C>A (n.1164+63C>A) c.532+63C>A c.*55+63C>A (n.*55+63C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835383A>G | CA2579235181 | EXT1 | n.631+61T>C c.1164+61T>C (n.1164+61T>C) c.532+61T>C c.*55+61T>C (n.*55+61T>C) | |
| 8 | g.117835385G>T | CA2504348254 | EXT1 | n.631+59C>A c.1164+59C>A (n.1164+59C>A) c.532+59C>A c.*55+59C>A (n.*55+59C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835387T>C | CA2688346659 | EXT1 | n.631+57A>G c.1164+57A>G (n.1164+57A>G) c.532+57A>G c.*55+57A>G (n.*55+57A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835387T>G | CA2546832530 | EXT1 | n.631+57A>C c.1164+57A>C (n.1164+57A>C) c.532+57A>C c.*55+57A>C (n.*55+57A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835388T>A | CA584341129 | EXT1 | n.631+56A>T c.1164+56A>T (n.1164+56A>T) c.532+56A>T c.*55+56A>T (n.*55+56A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835388T= | CA1813956649 | EXT1 | n.631+56A= c.1164+56A= (n.1164+56A=) c.532+56A= c.*55+56A= (n.*55+56A=) | |
| 8 | g.117835389G>T | CA2579235182 | EXT1 | n.631+55C>A c.1164+55C>A (n.1164+55C>A) c.532+55C>A c.*55+55C>A (n.*55+55C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835390G>T | CA2579235183 | EXT1 | n.631+54C>A c.1164+54C>A (n.1164+54C>A) c.532+54C>A c.*55+54C>A (n.*55+54C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835391A>G | CA652796222 | EXT1 | n.631+53T>C c.1164+53T>C (n.1164+53T>C) c.532+53T>C c.*55+53T>C (n.*55+53T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.117835392C= | CA1813956650 | EXT1 | n.631+52G= c.1164+52G= (n.1164+52G=) c.532+52G= c.*55+52G= (n.*55+52G=) | |
| 8 | g.117835392C>T | CA184296383 | EXT1 | n.631+52G>A c.1164+52G>A (n.1164+52G>A) c.532+52G>A c.*55+52G>A (n.*55+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835393G>A | CA4854220 | EXT1 | n.631+51C>T c.1164+51C>T (n.1164+51C>T) c.532+51C>T c.*55+51C>T (n.*55+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835393G>C | CA1813956652 | EXT1 | n.631+51C>G c.1164+51C>G (n.1164+51C>G) c.532+51C>G c.*55+51C>G (n.*55+51C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117835393G= | CA1813956651 | EXT1 | n.631+51C= c.1164+51C= (n.1164+51C=) c.532+51C= c.*55+51C= (n.*55+51C=) | |
| 8 | g.117835393G>T | CA2579235184 | EXT1 | n.631+51C>A c.1164+51C>A (n.1164+51C>A) c.532+51C>A c.*55+51C>A (n.*55+51C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835397del | CA2688346660 | EXT1 | n.631+51del c.1164+51del (n.1164+51del) c.532+51del c.*55+51del (n.*55+51del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835393_117835394insA | CA2566191419 | EXT1 | n.631+50_631+51insT c.1164+50_1164+51insT (n.1164+50_1164+51insT) c.532+50_532+51insT c.*55+50_*55+51insT (n.*55+50_*55+51insT) | |
| 8 | g.117835394G>A | CA2718163413 | EXT1 | n.631+50C>T c.1164+50C>T (n.1164+50C>T) c.532+50C>T c.*55+50C>T (n.*55+50C>T) | dbSNP |
| 8 | g.117835394G>C | CA2688346661 | EXT1 | n.631+50C>G c.1164+50C>G (n.1164+50C>G) c.532+50C>G c.*55+50C>G (n.*55+50C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835394G>T | CA2718163204 | EXT1 | n.631+50C>A c.1164+50C>A (n.1164+50C>A) c.532+50C>A c.*55+50C>A (n.*55+50C>A) | dbSNP |
| 8 | g.117835395G= | CA1813956653 | EXT1 | n.631+49C= c.1164+49C= (n.1164+49C=) c.532+49C= c.*55+49C= (n.*55+49C=) | |
| 8 | g.117835395G>T | CA4854221 | EXT1 | n.631+49C>A c.1164+49C>A (n.1164+49C>A) c.532+49C>A c.*55+49C>A (n.*55+49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835396G>A | CA2688346662 | EXT1 | n.631+48C>T c.1164+48C>T (n.1164+48C>T) c.532+48C>T c.*55+48C>T (n.*55+48C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835396G>T | CA2688346663 | EXT1 | n.631+48C>A c.1164+48C>A (n.1164+48C>A) c.532+48C>A c.*55+48C>A (n.*55+48C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835397G>A | CA846216829 | EXT1 | n.631+47C>T c.1164+47C>T (n.1164+47C>T) c.532+47C>T c.*55+47C>T (n.*55+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117835397G>C | CA4854222 | EXT1 | n.631+47C>G c.1164+47C>G (n.1164+47C>G) c.532+47C>G c.*55+47C>G (n.*55+47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835397G= | CA1813956654 | EXT1 | n.631+47C= c.1164+47C= (n.1164+47C=) c.532+47C= c.*55+47C= (n.*55+47C=) | |
| 8 | g.117835397G>T | CA2688346664 | EXT1 | n.631+47C>A c.1164+47C>A (n.1164+47C>A) c.532+47C>A c.*55+47C>A (n.*55+47C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835398C>A | CA2688346665 | EXT1 | n.631+46G>T c.1164+46G>T (n.1164+46G>T) c.532+46G>T c.*55+46G>T (n.*55+46G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835398C>T | CA2579235185 | EXT1 | n.631+46G>A c.1164+46G>A (n.1164+46G>A) c.532+46G>A c.*55+46G>A (n.*55+46G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835399A>C | CA2545601891 | EXT1 | n.631+45T>G c.1164+45T>G (n.1164+45T>G) c.532+45T>G c.*55+45T>G (n.*55+45T>G) | |
| 8 | g.117835400G>A | CA2688346667 | EXT1 | n.631+44C>T c.1164+44C>T (n.1164+44C>T) c.532+44C>T c.*55+44C>T (n.*55+44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117835400G>T | CA2688346666 | EXT1 | n.631+44C>A c.1164+44C>A (n.1164+44C>A) c.532+44C>A c.*55+44C>A (n.*55+44C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835401C>G | CA2781902053 | EXT1 | n.631+43G>C c.1164+43G>C (n.1164+43G>C) c.532+43G>C c.*55+43G>C (n.*55+43G>C) | |
| 8 | g.117835401C>T | CA2688346668 | EXT1 | n.631+43G>A c.1164+43G>A (n.1164+43G>A) c.532+43G>A c.*55+43G>A (n.*55+43G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835404T>C | CA584341130 | EXT1 | n.631+40A>G c.1164+40A>G (n.1164+40A>G) c.532+40A>G c.*55+40A>G (n.*55+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835404T>G | CA2688346669 | EXT1 | n.631+40A>C c.1164+40A>C (n.1164+40A>C) c.532+40A>C c.*55+40A>C (n.*55+40A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835404T= | CA1813956655 | EXT1 | n.631+40A= c.1164+40A= (n.1164+40A=) c.532+40A= c.*55+40A= (n.*55+40A=) | |
| 8 | g.117835407T>C | CA2579235186 | EXT1 | n.631+37A>G c.1164+37A>G (n.1164+37A>G) c.532+37A>G c.*55+37A>G (n.*55+37A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835408C>T | CA2506268975 | EXT1 | n.631+36G>A c.1164+36G>A (n.1164+36G>A) c.532+36G>A c.*55+36G>A (n.*55+36G>A) | |
| 8 | g.117835409T>A | CA1813956657 | EXT1 | n.631+35A>T c.1164+35A>T (n.1164+35A>T) c.532+35A>T c.*55+35A>T (n.*55+35A>T) | dbSNP |
| 8 | g.117835409T>C | CA2539334712 | EXT1 | n.631+35A>G c.1164+35A>G (n.1164+35A>G) c.532+35A>G c.*55+35A>G (n.*55+35A>G) | |
| 8 | g.117835409T= | CA1813956656 | EXT1 | n.631+35A= c.1164+35A= (n.1164+35A=) c.532+35A= c.*55+35A= (n.*55+35A=) | |
| 8 | g.117835410G>A | CA1813956659 | EXT1 | n.631+34C>T c.1164+34C>T (n.1164+34C>T) c.532+34C>T c.*55+34C>T (n.*55+34C>T) | dbSNP |
| 8 | g.117835410G= | CA1813956658 | EXT1 | n.631+34C= c.1164+34C= (n.1164+34C=) c.532+34C= c.*55+34C= (n.*55+34C=) | |
| 8 | g.117835410G>T | CA2688346670 | EXT1 | n.631+34C>A c.1164+34C>A (n.1164+34C>A) c.532+34C>A c.*55+34C>A (n.*55+34C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835412T>C | CA1118344401 | EXT1 | n.631+32A>G c.1164+32A>G (n.1164+32A>G) c.532+32A>G c.*55+32A>G (n.*55+32A>G) | dbSNP |
| 8 | g.117835412T= | CA1813956660 | EXT1 | n.631+32A= c.1164+32A= (n.1164+32A=) c.532+32A= c.*55+32A= (n.*55+32A=) | |
| 8 | g.117835413G>T | CA2579235187 | EXT1 | n.631+31C>A c.1164+31C>A (n.1164+31C>A) c.532+31C>A c.*55+31C>A (n.*55+31C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835414A>T | CA2781902054 | EXT1 | n.631+30T>A c.1164+30T>A (n.1164+30T>A) c.532+30T>A c.*55+30T>A (n.*55+30T>A) | |
| 8 | g.117835416G>A | CA2688346671 | EXT1 | n.631+28C>T c.1164+28C>T (n.1164+28C>T) c.532+28C>T c.*55+28C>T (n.*55+28C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835416G>C | CA2579235188 | EXT1 | n.631+28C>G c.1164+28C>G (n.1164+28C>G) c.532+28C>G c.*55+28C>G (n.*55+28C>G) | |
| 8 | g.117835416G>T | CA2579235189 | EXT1 | n.631+28C>A c.1164+28C>A (n.1164+28C>A) c.532+28C>A c.*55+28C>A (n.*55+28C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835417T>C | CA1813956662 | EXT1 | n.631+27A>G c.1164+27A>G (n.1164+27A>G) c.532+27A>G c.*55+27A>G (n.*55+27A>G) | dbSNP |
| 8 | g.117835417T= | CA1813956661 | EXT1 | n.631+27A= c.1164+27A= (n.1164+27A=) c.532+27A= c.*55+27A= (n.*55+27A=) | |
| 8 | g.117835418G>T | CA2688346672 | EXT1 | n.631+26C>A c.1164+26C>A (n.1164+26C>A) c.532+26C>A c.*55+26C>A (n.*55+26C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835419T>C | CA4854223 | EXT1 | n.631+25A>G c.1164+25A>G (n.1164+25A>G) c.532+25A>G c.*55+25A>G (n.*55+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835419T= | CA1813956663 | EXT1 | n.631+25A= c.1164+25A= (n.1164+25A=) c.532+25A= c.*55+25A= (n.*55+25A=) | |
| 8 | g.117835421G>A | CA2688346673 | EXT1 | n.631+23C>T c.1164+23C>T (n.1164+23C>T) c.532+23C>T c.*55+23C>T (n.*55+23C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835421G>T | CA2688346674 | EXT1 | n.631+23C>A c.1164+23C>A (n.1164+23C>A) c.532+23C>A c.*55+23C>A (n.*55+23C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835425G>A | CA2688346675 | EXT1 | n.631+19C>T c.1164+19C>T (n.1164+19C>T) c.532+19C>T c.*55+19C>T (n.*55+19C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835425G>T | CA2688346676 | EXT1 | n.631+19C>A c.1164+19C>A (n.1164+19C>A) c.532+19C>A c.*55+19C>A (n.*55+19C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835426C>T | CA2688346677 | EXT1 | n.631+18G>A c.1164+18G>A (n.1164+18G>A) c.532+18G>A c.*55+18G>A (n.*55+18G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835427C>T | CA2579235190 | EXT1 | n.631+17G>A c.1164+17G>A (n.1164+17G>A) c.532+17G>A c.*55+17G>A (n.*55+17G>A) | |
| 8 | g.117835428A= | CA1813956664 | EXT1 | n.631+16T= c.1164+16T= (n.1164+16T=) c.532+16T= c.*55+16T= (n.*55+16T=) | |
| 8 | g.117835428A>G | CA584341131 | EXT1 | n.631+16T>C c.1164+16T>C (n.1164+16T>C) c.532+16T>C c.*55+16T>C (n.*55+16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835429C>A | CA846216839 | EXT1 | n.631+15G>T c.1164+15G>T (n.1164+15G>T) c.532+15G>T c.*55+15G>T (n.*55+15G>T) | dbSNP |
| 8 | g.117835429C= | CA1813956666 | EXT1 | n.631+15G= c.1164+15G= (n.1164+15G=) c.532+15G= c.*55+15G= (n.*55+15G=) | |
| 8 | g.117835429C>G | CA2512982285 | EXT1 | n.631+15G>C c.1164+15G>C (n.1164+15G>C) c.532+15G>C c.*55+15G>C (n.*55+15G>C) | |
| 8 | g.117835429C>T | CA1813956665 | EXT1 | n.631+15G>A c.1164+15G>A (n.1164+15G>A) c.532+15G>A c.*55+15G>A (n.*55+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117835430A= | CA1813956667 | EXT1 | n.631+14T= c.1164+14T= (n.1164+14T=) c.532+14T= c.*55+14T= (n.*55+14T=) | |
| 8 | g.117835430A>C | CA2579235191 | EXT1 | n.631+14T>G c.1164+14T>G (n.1164+14T>G) c.532+14T>G c.*55+14T>G (n.*55+14T>G) | |
| 8 | g.117835430A>G | CA584341132 | EXT1 | n.631+14T>C c.1164+14T>C (n.1164+14T>C) c.532+14T>C c.*55+14T>C (n.*55+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835431G>A | CA2579235192 | EXT1 | n.631+13C>T c.1164+13C>T (n.1164+13C>T) c.532+13C>T c.*55+13C>T (n.*55+13C>T) | |
| 8 | g.117835431G>T | CA652796223 | EXT1 | n.631+13C>A c.1164+13C>A (n.1164+13C>A) c.532+13C>A c.*55+13C>A (n.*55+13C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.117835432C>A | CA584341133 | EXT1 | n.631+12G>T c.1164+12G>T (n.1164+12G>T) c.532+12G>T c.*55+12G>T (n.*55+12G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835432C= | CA1813956668 | EXT1 | n.631+12G= c.1164+12G= (n.1164+12G=) c.532+12G= c.*55+12G= (n.*55+12G=) | |
| 8 | g.117835432C>T | CA1813956669 | EXT1 | n.631+12G>A c.1164+12G>A (n.1164+12G>A) c.532+12G>A c.*55+12G>A (n.*55+12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117835433C= | CA1813956670 | EXT1 | n.631+11G= c.1164+11G= (n.1164+11G=) c.532+11G= c.*55+11G= (n.*55+11G=) | |
| 8 | g.117835433C>T | CA184296438 | EXT1 | n.631+11G>A c.1164+11G>A (n.1164+11G>A) c.532+11G>A c.*55+11G>A (n.*55+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117835434C= | CA1813956671 | EXT1 | n.631+10G= c.1164+10G= (n.1164+10G=) c.532+10G= c.*55+10G= (n.*55+10G=) | |
| 8 | g.117835434C>T | CA4854224 | EXT1 | n.631+10G>A c.1164+10G>A (n.1164+10G>A) c.532+10G>A c.*55+10G>A (n.*55+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835435C>T | CA2579235193 | EXT1 | n.631+9G>A c.1164+9G>A (n.1164+9G>A) c.532+9G>A c.*55+9G>A (n.*55+9G>A) | |
| 8 | g.117835436T>C | CA4854225 | EXT1 | n.631+8A>G c.1164+8A>G (n.1164+8A>G) c.532+8A>G c.*55+8A>G (n.*55+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835436T= | CA1813956672 | EXT1 | n.631+8A= c.1164+8A= (n.1164+8A=) c.532+8A= c.*55+8A= (n.*55+8A=) | |
| 8 | g.117835438C= | CA1813956673 | EXT1 | n.631+6G= c.1164+6G= (n.1164+6G=) c.532+6G= c.*55+6G= (n.*55+6G=) | |
| 8 | g.117835438C>T | CA584341134 | EXT1 | n.631+6G>A c.1164+6G>A (n.1164+6G>A) c.532+6G>A c.*55+6G>A (n.*55+6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835439C= | CA1813956674 | EXT1 | n.631+5G= c.1164+5G= (n.1164+5G=) c.532+5G= c.*55+5G= (n.*55+5G=) | |
| 8 | g.117835439C>T | CA4854226 | EXT1 | n.631+5G>A c.1164+5G>A (n.1164+5G>A) c.532+5G>A c.*55+5G>A (n.*55+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835441T>C | CA2688346678 | EXT1 | n.631+3A>G c.1164+3A>G (n.1164+3A>G) c.532+3A>G c.*55+3A>G (n.*55+3A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.117835442A>C | CA371891749 | EXT1 | n.631+2T>G c.1164+2T>G (n.1164+2T>G) c.532+2T>G c.*55+2T>G (n.*55+2T>G) | |
| 8 | g.117835442A>G | CA371891744 | EXT1 | n.631+2T>C c.1164+2T>C (n.1164+2T>C) c.532+2T>C c.*55+2T>C (n.*55+2T>C) | |
| 8 | g.117835442A>T | CA371891748 | EXT1 | n.631+2T>A c.1164+2T>A (n.1164+2T>A) c.532+2T>A c.*55+2T>A (n.*55+2T>A) | |
| 8 | g.117835442_117835443delinsAC | CA1813956675 | EXT1 | n.631+1_631+2delinsGT c.1164+1_1164+2delinsGT (n.1164+1_1164+2delinsGT) c.532+1_532+2delinsGT c.*55+1_*55+2delinsGT (n.*55+1_*55+2delinsGT) | |
| 8 | g.117835443C>A | CA371891752 | EXT1 | n.631+1G>T c.1164+1G>T (n.1164+1G>T) c.532+1G>T c.*55+1G>T (n.*55+1G>T) | ClinVar |
| 8 | g.117835443C>G | CA371891761 | EXT1 | n.631+1G>C c.1164+1G>C (n.1164+1G>C) c.532+1G>C c.*55+1G>C (n.*55+1G>C) | |
| 8 | g.117835443C>T | CA371891763 | EXT1 | n.631+1G>A c.1164+1G>A (n.1164+1G>A) c.532+1G>A c.*55+1G>A (n.*55+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117835444dup | CA2695210025 | EXT1 | n.631+1dup c.1164+1dup c.532+1dup c.*55+1dup | |
| 8 | g.117835444del | CA16042621 | EXT1 | n.631+1del c.1164+1del c.532+1del c.*55+1del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117835444C>A | CA371891768 | EXT1 | n.631G>T c.1164G>T (p.Gln388His) c.532G>T c.*55G>T (n.*55G>T) | |
| 8 | g.117835444C>G | CA371891775 | EXT1 | n.631G>C c.1164G>C (p.Gln388His) c.532G>C c.*55G>C (n.*55G>C) | |
| 8 | g.117835444C>T | CA462468800 | EXT1 | n.631G>A c.1164G>A (p.Gln388=) c.532G>A c.*55G>A (n.*55G>A) | dbSNP |
| 8 | g.117835444_117835445del | CA2695210026 | EXT1 | n.630_631del c.1163_1164del (p.Gln388HisfsTer12) c.531_532del c.*54_*55del (n.*54_*55del) | |
| 8 | g.117835445T>A | CA371891782 | EXT1 | n.630A>T c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.531A>T c.*54A>T (n.*54A>T) | |
| 8 | g.117835445T>C | CA371891793 | EXT1 | n.630A>G c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.531A>G c.*54A>G (n.*54A>G) | |
| 8 | g.117835445T>G | CA371891796 | EXT1 | n.630A>C c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.531A>C c.*54A>C (n.*54A>C) | |
| 8 | g.117835446G>A | CA371891804 | EXT1 | n.629C>T c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.530C>T c.*53C>T (n.*53C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117835446G>C | CA371891806 | EXT1 | n.629C>G c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.530C>G c.*53C>G (n.*53C>G) | |
| 8 | g.117835446G>T | CA371891814 | EXT1 | n.629C>A c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.530C>A c.*53C>A (n.*53C>A) | |
| 8 | g.117835447T>A | CA371891818 | EXT1 | n.628A>T c.1161A>T (p.Leu387Phe) c.529A>T c.*52A>T (n.*52A>T) | |
| 8 | g.117835447T>C | CA4854227 | EXT1 | n.628A>G c.1161A>G (p.Leu387=) c.529A>G c.*52A>G (n.*52A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835447T>G | CA371891826 | EXT1 | n.628A>C c.1161A>C (p.Leu387Phe) c.529A>C c.*52A>C (n.*52A>C) | |
| 8 | g.117835447T= | CA1813956676 | EXT1 | n.628A= c.1161A= (p.Leu387=) c.529A= c.*52A= (n.*52A=) | |
| 8 | g.117835448A>C | CA371891832 | EXT1 | n.627T>G c.1160T>G (p.Leu387Ter) c.528T>G c.*51T>G (n.*51T>G) | |
| 8 | g.117835448A>G | CA371891843 | EXT1 | n.627T>C c.1160T>C (p.Leu387Ser) c.528T>C c.*51T>C (n.*51T>C) | |
| 8 | g.117835448A>T | CA371891841 | EXT1 | n.627T>A c.1160T>A (p.Leu387Ter) c.528T>A c.*51T>A (n.*51T>A) | |
| 8 | g.117835449del | CA2695210027 | EXT1 | n.627del c.1160del (p.Leu387TyrfsTer16) c.528del c.*51del (n.*51del) | |
| 8 | g.117835449A= | CA1813956677 | EXT1 | n.626T= c.1159T= (p.Leu387=) c.527T= c.*50T= (n.*50T=) | |
| 8 | g.117835449A>C | CA371891845 | EXT1 | n.626T>G c.1159T>G (p.Leu387Val) c.527T>G c.*50T>G (n.*50T>G) | |
| 8 | g.117835449A>G | CA4854228 | EXT1 | n.626T>C c.1159T>C (p.Leu387=) c.527T>C c.*50T>C (n.*50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835449A>T | CA371891857 | EXT1 | n.626T>A c.1159T>A (p.Leu387Ile) c.527T>A c.*50T>A (n.*50T>A) | |
| 8 | g.117835450T>A | CA371891859 | EXT1 | n.625A>T c.1158A>T (p.Leu386Phe) c.526A>T c.*49A>T (n.*49A>T) | |
| 8 | g.117835450T>C | CA462468801 | EXT1 | n.625A>G c.1158A>G (p.Leu386=) c.526A>G c.*49A>G (n.*49A>G) | |
| 8 | g.117835450T>G | CA371891860 | EXT1 | n.625A>C c.1158A>C (p.Leu386Phe) c.526A>C c.*49A>C (n.*49A>C) | |
| 8 | g.117835451A>C | CA371891863 | EXT1 | n.624T>G c.1157T>G (p.Leu386Ter) c.525T>G c.*48T>G (n.*48T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117835451A>G | CA371891865 | EXT1 | n.624T>C c.1157T>C (p.Leu386Ser) c.525T>C c.*48T>C (n.*48T>C) | |
| 8 | g.117835451A>T | CA371891867 | EXT1 | n.624T>A c.1157T>A (p.Leu386Ter) c.525T>A c.*48T>A (n.*48T>A) |