| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.117835287T>C | CA184296355 | EXT1 | n.631+157A>G c.1164+157A>G (n.1164+157A>G) c.532+157A>G c.*55+157A>G (n.*55+157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835287T= | CA1813956617 | EXT1 | n.631+157A= c.1164+157A= (n.1164+157A=) c.532+157A= c.*55+157A= (n.*55+157A=) | |
| 8 | g.117835292T>C | CA2688346610 | EXT1 | n.631+152A>G c.1164+152A>G (n.1164+152A>G) c.532+152A>G c.*55+152A>G (n.*55+152A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835292T>G | CA2688346609 | EXT1 | n.631+152A>C c.1164+152A>C (n.1164+152A>C) c.532+152A>C c.*55+152A>C (n.*55+152A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835297T>C | CA2688346611 | EXT1 | n.631+147A>G c.1164+147A>G (n.1164+147A>G) c.532+147A>G c.*55+147A>G (n.*55+147A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835298G>A | CA584341125 | EXT1 | n.631+146C>T c.1164+146C>T (n.1164+146C>T) c.532+146C>T c.*55+146C>T (n.*55+146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835298G= | CA1813956618 | EXT1 | n.631+146C= c.1164+146C= (n.1164+146C=) c.532+146C= c.*55+146C= (n.*55+146C=) | |
| 8 | g.117835298G>T | CA2688346612 | EXT1 | n.631+146C>A c.1164+146C>A (n.1164+146C>A) c.532+146C>A c.*55+146C>A (n.*55+146C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835298_117835299delinsGA | CA1813956619 | EXT1 | n.631+145_631+146delinsTC c.1164+145_1164+146delinsTC (n.1164+145_1164+146delinsTC) c.532+145_532+146delinsTC c.*55+145_*55+146delinsTC (n.*55+145_*55+146delinsTC) | |
| 8 | g.117835299del | CA1813956620 | EXT1 | n.631+145del c.1164+145del (n.1164+145del) c.532+145del c.*55+145del (n.*55+145del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117835299A>T | CA2688346613 | EXT1 | n.631+145T>A c.1164+145T>A (n.1164+145T>A) c.532+145T>A c.*55+145T>A (n.*55+145T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835300C= | CA1813956621 | EXT1 | n.631+144G= c.1164+144G= (n.1164+144G=) c.532+144G= c.*55+144G= (n.*55+144G=) | |
| 8 | g.117835300C>G | CA1813956622 | EXT1 | n.631+144G>C c.1164+144G>C (n.1164+144G>C) c.532+144G>C c.*55+144G>C (n.*55+144G>C) | dbSNP |
| 8 | g.117835302T>C | CA2688346614 | EXT1 | n.631+142A>G c.1164+142A>G (n.1164+142A>G) c.532+142A>G c.*55+142A>G (n.*55+142A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835303C>A | CA2688346615 | EXT1 | n.631+141G>T c.1164+141G>T (n.1164+141G>T) c.532+141G>T c.*55+141G>T (n.*55+141G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835307T>G | CA2688346616 | EXT1 | n.631+137A>C c.1164+137A>C (n.1164+137A>C) c.532+137A>C c.*55+137A>C (n.*55+137A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835309C>T | CA2688346617 | EXT1 | n.631+135G>A c.1164+135G>A (n.1164+135G>A) c.532+135G>A c.*55+135G>A (n.*55+135G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835310A>G | CA2688346618 | EXT1 | n.631+134T>C c.1164+134T>C (n.1164+134T>C) c.532+134T>C c.*55+134T>C (n.*55+134T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835311C>A | CA2688346619 | EXT1 | n.631+133G>T c.1164+133G>T (n.1164+133G>T) c.532+133G>T c.*55+133G>T (n.*55+133G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835311C>T | CA2688346620 | EXT1 | n.631+133G>A c.1164+133G>A (n.1164+133G>A) c.532+133G>A c.*55+133G>A (n.*55+133G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835312C>T | CA2688346621 | EXT1 | n.631+132G>A c.1164+132G>A (n.1164+132G>A) c.532+132G>A c.*55+132G>A (n.*55+132G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835313A>C | CA2781902043 | EXT1 | n.631+131T>G c.1164+131T>G (n.1164+131T>G) c.532+131T>G c.*55+131T>G (n.*55+131T>G) | |
| 8 | g.117835313A>G | CA2688346622 | EXT1 | n.631+131T>C c.1164+131T>C (n.1164+131T>C) c.532+131T>C c.*55+131T>C (n.*55+131T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835314T>A | CA2688346623 | EXT1 | n.631+130A>T c.1164+130A>T (n.1164+130A>T) c.532+130A>T c.*55+130A>T (n.*55+130A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835314T>C | CA1118344356 | EXT1 | n.631+130A>G c.1164+130A>G (n.1164+130A>G) c.532+130A>G c.*55+130A>G (n.*55+130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835314T= | CA1813956623 | EXT1 | n.631+130A= c.1164+130A= (n.1164+130A=) c.532+130A= c.*55+130A= (n.*55+130A=) | |
| 8 | g.117835315G>A | CA1813956625 | EXT1 | n.631+129C>T c.1164+129C>T (n.1164+129C>T) c.532+129C>T c.*55+129C>T (n.*55+129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117835315G= | CA1813956624 | EXT1 | n.631+129C= c.1164+129C= (n.1164+129C=) c.532+129C= c.*55+129C= (n.*55+129C=) | |
| 8 | g.117835317C>A | CA1118344361 | EXT1 | n.631+127G>T c.1164+127G>T (n.1164+127G>T) c.532+127G>T c.*55+127G>T (n.*55+127G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835317C= | CA1813956626 | EXT1 | n.631+127G= c.1164+127G= (n.1164+127G=) c.532+127G= c.*55+127G= (n.*55+127G=) | |
| 8 | g.117835318A>C | CA2688346624 | EXT1 | n.631+126T>G c.1164+126T>G (n.1164+126T>G) c.532+126T>G c.*55+126T>G (n.*55+126T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835319C= | CA1813956628 | EXT1 | n.631+125G= c.1164+125G= (n.1164+125G=) c.532+125G= c.*55+125G= (n.*55+125G=) | |
| 8 | g.117835319C>T | CA1813956627 | EXT1 | n.631+125G>A c.1164+125G>A (n.1164+125G>A) c.532+125G>A c.*55+125G>A (n.*55+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117835321G>A | CA2781902048 | EXT1 | n.631+123C>T c.1164+123C>T (n.1164+123C>T) c.532+123C>T c.*55+123C>T (n.*55+123C>T) | |
| 8 | g.117835321G>C | CA846216806 | EXT1 | n.631+123C>G c.1164+123C>G (n.1164+123C>G) c.532+123C>G c.*55+123C>G (n.*55+123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835321G= | CA1813956629 | EXT1 | n.631+123C= c.1164+123C= (n.1164+123C=) c.532+123C= c.*55+123C= (n.*55+123C=) | |
| 8 | g.117835321G>T | CA2688346625 | EXT1 | n.631+123C>A c.1164+123C>A (n.1164+123C>A) c.532+123C>A c.*55+123C>A (n.*55+123C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835322G>A | CA846216810 | EXT1 | n.631+122C>T c.1164+122C>T (n.1164+122C>T) c.532+122C>T c.*55+122C>T (n.*55+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117835322G>C | CA2688346626 | EXT1 | n.631+122C>G c.1164+122C>G (n.1164+122C>G) c.532+122C>G c.*55+122C>G (n.*55+122C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835322G= | CA1813956630 | EXT1 | n.631+122C= c.1164+122C= (n.1164+122C=) c.532+122C= c.*55+122C= (n.*55+122C=) | |
| 8 | g.117835322G>T | CA2688346627 | EXT1 | n.631+122C>A c.1164+122C>A (n.1164+122C>A) c.532+122C>A c.*55+122C>A (n.*55+122C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835323T>C | CA2572966778 | EXT1 | n.631+121A>G c.1164+121A>G (n.1164+121A>G) c.532+121A>G c.*55+121A>G (n.*55+121A>G) | |
| 8 | g.117835324A= | CA1813956631 | EXT1 | n.631+120T= c.1164+120T= (n.1164+120T=) c.532+120T= c.*55+120T= (n.*55+120T=) | |
| 8 | g.117835324A>C | CA2688346628 | EXT1 | n.631+120T>G c.1164+120T>G (n.1164+120T>G) c.532+120T>G c.*55+120T>G (n.*55+120T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835324A>G | CA584341126 | EXT1 | n.631+120T>C c.1164+120T>C (n.1164+120T>C) c.532+120T>C c.*55+120T>C (n.*55+120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835329dup | CA2688346629 | EXT1 | n.631+118dup c.1164+118dup (n.1164+118dup) c.532+118dup c.*55+118dup (n.*55+118dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835329T>C | CA184296366 | EXT1 | n.631+115A>G c.1164+115A>G (n.1164+115A>G) c.532+115A>G c.*55+115A>G (n.*55+115A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835329T= | CA1813956632 | EXT1 | n.631+115A= c.1164+115A= (n.1164+115A=) c.532+115A= c.*55+115A= (n.*55+115A=) | |
| 8 | g.117835330C>A | CA1813956634 | EXT1 | n.631+114G>T c.1164+114G>T (n.1164+114G>T) c.532+114G>T c.*55+114G>T (n.*55+114G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117835330C= | CA1813956633 | EXT1 | n.631+114G= c.1164+114G= (n.1164+114G=) c.532+114G= c.*55+114G= (n.*55+114G=) | |
| 8 | g.117835331T>C | CA2688346630 | EXT1 | n.631+113A>G c.1164+113A>G (n.1164+113A>G) c.532+113A>G c.*55+113A>G (n.*55+113A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835332C>A | CA1813956636 | EXT1 | n.631+112G>T c.1164+112G>T (n.1164+112G>T) c.532+112G>T c.*55+112G>T (n.*55+112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117835332C= | CA1813956635 | EXT1 | n.631+112G= c.1164+112G= (n.1164+112G=) c.532+112G= c.*55+112G= (n.*55+112G=) | |
| 8 | g.117835332C>T | CA184296368 | EXT1 | n.631+112G>A c.1164+112G>A (n.1164+112G>A) c.532+112G>A c.*55+112G>A (n.*55+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835333C>A | CA1118344376 | EXT1 | n.631+111G>T c.1164+111G>T (n.1164+111G>T) c.532+111G>T c.*55+111G>T (n.*55+111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835333C= | CA1813956637 | EXT1 | n.631+111G= c.1164+111G= (n.1164+111G=) c.532+111G= c.*55+111G= (n.*55+111G=) | |
| 8 | g.117835333C>T | CA2688346631 | EXT1 | n.631+111G>A c.1164+111G>A (n.1164+111G>A) c.532+111G>A c.*55+111G>A (n.*55+111G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835334del | CA2688346632 | EXT1 | n.631+110del c.1164+110del (n.1164+110del) c.532+110del c.*55+110del (n.*55+110del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835334T>C | CA2688346633 | EXT1 | n.631+110A>G c.1164+110A>G (n.1164+110A>G) c.532+110A>G c.*55+110A>G (n.*55+110A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835335G>A | CA584341127 | EXT1 | n.631+109C>T c.1164+109C>T (n.1164+109C>T) c.532+109C>T c.*55+109C>T (n.*55+109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835335G>C | CA846216819 | EXT1 | n.631+109C>G c.1164+109C>G (n.1164+109C>G) c.532+109C>G c.*55+109C>G (n.*55+109C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117835335G= | CA1813956638 | EXT1 | n.631+109C= c.1164+109C= (n.1164+109C=) c.532+109C= c.*55+109C= (n.*55+109C=) | |
| 8 | g.117835335G>T | CA2688346634 | EXT1 | n.631+109C>A c.1164+109C>A (n.1164+109C>A) c.532+109C>A c.*55+109C>A (n.*55+109C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835336A>G | CA2688346635 | EXT1 | n.631+108T>C c.1164+108T>C (n.1164+108T>C) c.532+108T>C c.*55+108T>C (n.*55+108T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835336A>T | CA2688346636 | EXT1 | n.631+108T>A c.1164+108T>A (n.1164+108T>A) c.532+108T>A c.*55+108T>A (n.*55+108T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835338A>C | CA2688346637 | EXT1 | n.631+106T>G c.1164+106T>G (n.1164+106T>G) c.532+106T>G c.*55+106T>G (n.*55+106T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835339A= | CA1813956639 | EXT1 | n.631+105T= c.1164+105T= (n.1164+105T=) c.532+105T= c.*55+105T= (n.*55+105T=) | |
| 8 | g.117835339A>C | CA1118344380 | EXT1 | n.631+105T>G c.1164+105T>G (n.1164+105T>G) c.532+105T>G c.*55+105T>G (n.*55+105T>G) | dbSNP |
| 8 | g.117835340G>A | CA2718163025 | EXT1 | n.631+104C>T c.1164+104C>T (n.1164+104C>T) c.532+104C>T c.*55+104C>T (n.*55+104C>T) | dbSNP |
| 8 | g.117835340G>T | CA2688346638 | EXT1 | n.631+104C>A c.1164+104C>A (n.1164+104C>A) c.532+104C>A c.*55+104C>A (n.*55+104C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835341A>G | CA2688346639 | EXT1 | n.631+103T>C c.1164+103T>C (n.1164+103T>C) c.532+103T>C c.*55+103T>C (n.*55+103T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835345C>A | CA846216822 | EXT1 | n.631+99G>T c.1164+99G>T (n.1164+99G>T) c.532+99G>T c.*55+99G>T (n.*55+99G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835345C= | CA1813956640 | EXT1 | n.631+99G= c.1164+99G= (n.1164+99G=) c.532+99G= c.*55+99G= (n.*55+99G=) | |
| 8 | g.117835347T>C | CA2539090532 | EXT1 | n.631+97A>G c.1164+97A>G (n.1164+97A>G) c.532+97A>G c.*55+97A>G (n.*55+97A>G) | |
| 8 | g.117835348T>C | CA2781902050 | EXT1 | n.631+96A>G c.1164+96A>G (n.1164+96A>G) c.532+96A>G c.*55+96A>G (n.*55+96A>G) | |
| 8 | g.117835349T>C | CA2688346640 | EXT1 | n.631+95A>G c.1164+95A>G (n.1164+95A>G) c.532+95A>G c.*55+95A>G (n.*55+95A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835350A>T | CA2688346641 | EXT1 | n.631+94T>A c.1164+94T>A (n.1164+94T>A) c.532+94T>A c.*55+94T>A (n.*55+94T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835351T>C | CA584341128 | EXT1 | n.631+93A>G c.1164+93A>G (n.1164+93A>G) c.532+93A>G c.*55+93A>G (n.*55+93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835351T= | CA1813956641 | EXT1 | n.631+93A= c.1164+93A= (n.1164+93A=) c.532+93A= c.*55+93A= (n.*55+93A=) | |
| 8 | g.117835352A>G | CA2688346642 | EXT1 | n.631+92T>C c.1164+92T>C (n.1164+92T>C) c.532+92T>C c.*55+92T>C (n.*55+92T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835353G>T | CA2579235176 | EXT1 | n.631+91C>A c.1164+91C>A (n.1164+91C>A) c.532+91C>A c.*55+91C>A (n.*55+91C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835355G>C | CA184296370 | EXT1 | n.631+89C>G c.1164+89C>G (n.1164+89C>G) c.532+89C>G c.*55+89C>G (n.*55+89C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835355G= | CA1813956642 | EXT1 | n.631+89C= c.1164+89C= (n.1164+89C=) c.532+89C= c.*55+89C= (n.*55+89C=) | |
| 8 | g.117835355G>T | CA2688346643 | EXT1 | n.631+89C>A c.1164+89C>A (n.1164+89C>A) c.532+89C>A c.*55+89C>A (n.*55+89C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835356C>A | CA2688346644 | EXT1 | n.631+88G>T c.1164+88G>T (n.1164+88G>T) c.532+88G>T c.*55+88G>T (n.*55+88G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835356C>G | CA2603937537 | EXT1 | n.631+88G>C c.1164+88G>C (n.1164+88G>C) c.532+88G>C c.*55+88G>C (n.*55+88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835358G>T | CA2688346645 | EXT1 | n.631+86C>A c.1164+86C>A (n.1164+86C>A) c.532+86C>A c.*55+86C>A (n.*55+86C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835359A>C | CA2579235177 | EXT1 | n.631+85T>G c.1164+85T>G (n.1164+85T>G) c.532+85T>G c.*55+85T>G (n.*55+85T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835359A>G | CA2688346646 | EXT1 | n.631+85T>C c.1164+85T>C (n.1164+85T>C) c.532+85T>C c.*55+85T>C (n.*55+85T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835359A>T | CA2781902052 | EXT1 | n.631+85T>A c.1164+85T>A (n.1164+85T>A) c.532+85T>A c.*55+85T>A (n.*55+85T>A) | |
| 8 | g.117835360C>A | CA2718163201 | EXT1 | n.631+84G>T c.1164+84G>T (n.1164+84G>T) c.532+84G>T c.*55+84G>T (n.*55+84G>T) | dbSNP |
| 8 | g.117835361C>A | CA2688346647 | EXT1 | n.631+83G>T c.1164+83G>T (n.1164+83G>T) c.532+83G>T c.*55+83G>T (n.*55+83G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835361C= | CA1813956643 | EXT1 | n.631+83G= c.1164+83G= (n.1164+83G=) c.532+83G= c.*55+83G= (n.*55+83G=) | |
| 8 | g.117835361C>T | CA2688346648 | EXT1 | n.631+83G>A c.1164+83G>A (n.1164+83G>A) c.532+83G>A c.*55+83G>A (n.*55+83G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835362T>C | CA2579235178 | EXT1 | n.631+82A>G c.1164+82A>G (n.1164+82A>G) c.532+82A>G c.*55+82A>G (n.*55+82A>G) | |
| 8 | g.117835365dup | CA1813956644 | EXT1 | n.631+82dup c.1164+82dup (n.1164+82dup) c.532+82dup c.*55+82dup (n.*55+82dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117835363T>G | CA2688346649 | EXT1 | n.631+81A>C c.1164+81A>C (n.1164+81A>C) c.532+81A>C c.*55+81A>C (n.*55+81A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835364T>G | CA2688346650 | EXT1 | n.631+80A>C c.1164+80A>C (n.1164+80A>C) c.532+80A>C c.*55+80A>C (n.*55+80A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835365T>C | CA846216826 | EXT1 | n.631+79A>G c.1164+79A>G (n.1164+79A>G) c.532+79A>G c.*55+79A>G (n.*55+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835365T= | CA1813956645 | EXT1 | n.631+79A= c.1164+79A= (n.1164+79A=) c.532+79A= c.*55+79A= (n.*55+79A=) | |
| 8 | g.117835366G>T | CA2579235179 | EXT1 | n.631+78C>A c.1164+78C>A (n.1164+78C>A) c.532+78C>A c.*55+78C>A (n.*55+78C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835367G>C | CA2553583067 | EXT1 | n.631+77C>G c.1164+77C>G (n.1164+77C>G) c.532+77C>G c.*55+77C>G (n.*55+77C>G) | |
| 8 | g.117835367G>T | CA2688346651 | EXT1 | n.631+77C>A c.1164+77C>A (n.1164+77C>A) c.532+77C>A c.*55+77C>A (n.*55+77C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835368A>G | CA2688346652 | EXT1 | n.631+76T>C c.1164+76T>C (n.1164+76T>C) c.532+76T>C c.*55+76T>C (n.*55+76T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835369T>C | CA1813956647 | EXT1 | n.631+75A>G c.1164+75A>G (n.1164+75A>G) c.532+75A>G c.*55+75A>G (n.*55+75A>G) | dbSNP |
| 8 | g.117835369T= | CA1813956646 | EXT1 | n.631+75A= c.1164+75A= (n.1164+75A=) c.532+75A= c.*55+75A= (n.*55+75A=) | |
| 8 | g.117835371C>A | CA2688346653 | EXT1 | n.631+73G>T c.1164+73G>T (n.1164+73G>T) c.532+73G>T c.*55+73G>T (n.*55+73G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835372A>G | CA2579235180 | EXT1 | n.631+72T>C c.1164+72T>C (n.1164+72T>C) c.532+72T>C c.*55+72T>C (n.*55+72T>C) | |
| 8 | g.117835373T>A | CA2688346655 | EXT1 | n.631+71A>T c.1164+71A>T (n.1164+71A>T) c.532+71A>T c.*55+71A>T (n.*55+71A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835377_117835379del | CA2688346654 | EXT1 | n.631+69_631+71del c.1164+69_1164+71del (n.1164+69_1164+71del) c.532+69_532+71del c.*55+69_*55+71del (n.*55+69_*55+71del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835374C>A | CA2688346656 | EXT1 | n.631+70G>T c.1164+70G>T (n.1164+70G>T) c.532+70G>T c.*55+70G>T (n.*55+70G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835377C>A | CA652796221 | EXT1 | n.631+67G>T c.1164+67G>T (n.1164+67G>T) c.532+67G>T c.*55+67G>T (n.*55+67G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.117835377C= | CA1813956648 | EXT1 | n.631+67G= c.1164+67G= (n.1164+67G=) c.532+67G= c.*55+67G= (n.*55+67G=) | |
| 8 | g.117835379T>C | CA2688346657 | EXT1 | n.631+65A>G c.1164+65A>G (n.1164+65A>G) c.532+65A>G c.*55+65A>G (n.*55+65A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835381G>T | CA2688346658 | EXT1 | n.631+63C>A c.1164+63C>A (n.1164+63C>A) c.532+63C>A c.*55+63C>A (n.*55+63C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835383A>G | CA2579235181 | EXT1 | n.631+61T>C c.1164+61T>C (n.1164+61T>C) c.532+61T>C c.*55+61T>C (n.*55+61T>C) | |
| 8 | g.117835385G>T | CA2504348254 | EXT1 | n.631+59C>A c.1164+59C>A (n.1164+59C>A) c.532+59C>A c.*55+59C>A (n.*55+59C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835387T>C | CA2688346659 | EXT1 | n.631+57A>G c.1164+57A>G (n.1164+57A>G) c.532+57A>G c.*55+57A>G (n.*55+57A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835387T>G | CA2546832530 | EXT1 | n.631+57A>C c.1164+57A>C (n.1164+57A>C) c.532+57A>C c.*55+57A>C (n.*55+57A>C) | gnomAD v4 |