Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.117835176G>ACA184296244EXT1n.631+268C>T
c.1164+268C>T (n.1164+268C>T)
c.532+268C>T
c.*55+268C>T (n.*55+268C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835176G>CCA846216757EXT1n.631+268C>G
c.1164+268C>G (n.1164+268C>G)
c.532+268C>G
c.*55+268C>G (n.*55+268C>G)
 dbSNP
8g.117835176G=CA1813956569EXT1n.631+268C=
c.1164+268C= (n.1164+268C=)
c.532+268C=
c.*55+268C= (n.*55+268C=)
8g.117835177G=CA1813956570EXT1n.631+267C=
c.1164+267C= (n.1164+267C=)
c.532+267C=
c.*55+267C= (n.*55+267C=)
8g.117835177G>TCA1813956571EXT1n.631+267C>A
c.1164+267C>A (n.1164+267C>A)
c.532+267C>A
c.*55+267C>A (n.*55+267C>A)
 dbSNP
8g.117835178G>ACA1813956573EXT1n.631+266C>T
c.1164+266C>T (n.1164+266C>T)
c.532+266C>T
c.*55+266C>T (n.*55+266C>T)
 dbSNP
8g.117835178G=CA1813956572EXT1n.631+266C=
c.1164+266C= (n.1164+266C=)
c.532+266C=
c.*55+266C= (n.*55+266C=)
8g.117835180G>ACA584341075EXT1n.631+264C>T
c.1164+264C>T (n.1164+264C>T)
c.532+264C>T
c.*55+264C>T (n.*55+264C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835180G=CA1813956574EXT1n.631+264C=
c.1164+264C= (n.1164+264C=)
c.532+264C=
c.*55+264C= (n.*55+264C=)
8g.117835182A=CA1813956575EXT1n.631+262T=
c.1164+262T= (n.1164+262T=)
c.532+262T=
c.*55+262T= (n.*55+262T=)
8g.117835182A>CCA1813956576EXT1n.631+262T>G
c.1164+262T>G (n.1164+262T>G)
c.532+262T>G
c.*55+262T>G (n.*55+262T>G)
 dbSNP
8g.117835183G>ACA1813956578EXT1n.631+261C>T
c.1164+261C>T (n.1164+261C>T)
c.532+261C>T
c.*55+261C>T (n.*55+261C>T)
 dbSNP
8g.117835183G=CA1813956577EXT1n.631+261C=
c.1164+261C= (n.1164+261C=)
c.532+261C=
c.*55+261C= (n.*55+261C=)
8g.117835188_117835191delinsACTTCA1813956579EXT1n.631+253_631+256delinsAAGT
c.1164+253_1164+256delinsAAGT (n.1164+253_1164+256delinsAAGT)
c.532+253_532+256delinsAAGT
c.*55+253_*55+256delinsAAGT (n.*55+253_*55+256delinsAAGT)
8g.117835195_117835197delCA184296265EXT1n.631+253_631+255del
c.1164+253_1164+255del (n.1164+253_1164+255del)
c.532+253_532+255del
c.*55+253_*55+255del (n.*55+253_*55+255del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835202A=CA1813956580EXT1n.631+242T=
c.1164+242T= (n.1164+242T=)
c.532+242T=
c.*55+242T= (n.*55+242T=)
8g.117835202A>GCA846216766EXT1n.631+242T>C
c.1164+242T>C (n.1164+242T>C)
c.532+242T>C
c.*55+242T>C (n.*55+242T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835203T>CCA184296274EXT1n.631+241A>G
c.1164+241A>G (n.1164+241A>G)
c.532+241A>G
c.*55+241A>G (n.*55+241A>G)
 dbSNP
8g.117835203T=CA1813956581EXT1n.631+241A=
c.1164+241A= (n.1164+241A=)
c.532+241A=
c.*55+241A= (n.*55+241A=)
8g.117835207A=CA1813956582EXT1n.631+237T=
c.1164+237T= (n.1164+237T=)
c.532+237T=
c.*55+237T= (n.*55+237T=)
8g.117835207A>GCA1118344332EXT1n.631+237T>C
c.1164+237T>C (n.1164+237T>C)
c.532+237T>C
c.*55+237T>C (n.*55+237T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835210T>CCA184296284EXT1n.631+234A>G
c.1164+234A>G (n.1164+234A>G)
c.532+234A>G
c.*55+234A>G (n.*55+234A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835210T=CA1813956583EXT1n.631+234A=
c.1164+234A= (n.1164+234A=)
c.532+234A=
c.*55+234A= (n.*55+234A=)
8g.117835211C=CA1813956584EXT1n.631+233G=
c.1164+233G= (n.1164+233G=)
c.532+233G=
c.*55+233G= (n.*55+233G=)
8g.117835211C>TCA1118344333EXT1n.631+233G>A
c.1164+233G>A (n.1164+233G>A)
c.532+233G>A
c.*55+233G>A (n.*55+233G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835212C=CA1813956585EXT1n.631+232G=
c.1164+232G= (n.1164+232G=)
c.532+232G=
c.*55+232G= (n.*55+232G=)
8g.117835212C>TCA584341121EXT1n.631+232G>A
c.1164+232G>A (n.1164+232G>A)
c.532+232G>A
c.*55+232G>A (n.*55+232G>A)
 dbSNP gnomAD v2
8g.117835214_117835215delinsATCA1813956586EXT1n.631+229_631+230delinsAT
c.1164+229_1164+230delinsAT (n.1164+229_1164+230delinsAT)
c.532+229_532+230delinsAT
c.*55+229_*55+230delinsAT (n.*55+229_*55+230delinsAT)
8g.117835216delCA1118344334EXT1n.631+229del
c.1164+229del (n.1164+229del)
c.532+229del
c.*55+229del (n.*55+229del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835218T>CCA1813956587EXT1n.631+226A>G
c.1164+226A>G (n.1164+226A>G)
c.532+226A>G
c.*55+226A>G (n.*55+226A>G)
 dbSNP
8g.117835218T=CA1813956588EXT1n.631+226A=
c.1164+226A= (n.1164+226A=)
c.532+226A=
c.*55+226A= (n.*55+226A=)
8g.117835222C=CA1813956589EXT1n.631+222G=
c.1164+222G= (n.1164+222G=)
c.532+222G=
c.*55+222G= (n.*55+222G=)
8g.117835222C>TCA584341122EXT1n.631+222G>A
c.1164+222G>A (n.1164+222G>A)
c.532+222G>A
c.*55+222G>A (n.*55+222G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835224T>ACA1813956591EXT1n.631+220A>T
c.1164+220A>T (n.1164+220A>T)
c.532+220A>T
c.*55+220A>T (n.*55+220A>T)
 dbSNP
8g.117835224T>CCA184296295EXT1n.631+220A>G
c.1164+220A>G (n.1164+220A>G)
c.532+220A>G
c.*55+220A>G (n.*55+220A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835224T=CA1813956590EXT1n.631+220A=
c.1164+220A= (n.1164+220A=)
c.532+220A=
c.*55+220A= (n.*55+220A=)
8g.117835226C>ACA1813956593EXT1n.631+218G>T
c.1164+218G>T (n.1164+218G>T)
c.532+218G>T
c.*55+218G>T (n.*55+218G>T)
 dbSNP
8g.117835226C=CA1813956592EXT1n.631+218G=
c.1164+218G= (n.1164+218G=)
c.532+218G=
c.*55+218G= (n.*55+218G=)
8g.117835229C>ACA1118344339EXT1n.631+215G>T
c.1164+215G>T (n.1164+215G>T)
c.532+215G>T
c.*55+215G>T (n.*55+215G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835229C=CA1813956594EXT1n.631+215G=
c.1164+215G= (n.1164+215G=)
c.532+215G=
c.*55+215G= (n.*55+215G=)
8g.117835230T>ACA184296302EXT1n.631+214A>T
c.1164+214A>T (n.1164+214A>T)
c.532+214A>T
c.*55+214A>T (n.*55+214A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835230T=CA1813956595EXT1n.631+214A=
c.1164+214A= (n.1164+214A=)
c.532+214A=
c.*55+214A= (n.*55+214A=)
8g.117835235T>CCA1813956596EXT1n.631+209A>G
c.1164+209A>G (n.1164+209A>G)
c.532+209A>G
c.*55+209A>G (n.*55+209A>G)
 dbSNP
8g.117835235T=CA1813956597EXT1n.631+209A=
c.1164+209A= (n.1164+209A=)
c.532+209A=
c.*55+209A= (n.*55+209A=)
8g.117835236_117835237delCA2740976108EXT1n.631+207_631+208del
c.1164+207_1164+208del (n.1164+207_1164+208del)
c.532+207_532+208del
c.*55+207_*55+208del (n.*55+207_*55+208del)
8g.117835238A=CA1813956598EXT1n.631+206T=
c.1164+206T= (n.1164+206T=)
c.532+206T=
c.*55+206T= (n.*55+206T=)
8g.117835238A>CCA2556883200EXT1n.631+206T>G
c.1164+206T>G (n.1164+206T>G)
c.532+206T>G
c.*55+206T>G (n.*55+206T>G)
8g.117835238A>GCA1813956599EXT1n.631+206T>C
c.1164+206T>C (n.1164+206T>C)
c.532+206T>C
c.*55+206T>C (n.*55+206T>C)
 dbSNP
8g.117835239_117835240insCCA2740976109EXT1n.631+204_631+205insG
c.1164+204_1164+205insG (n.1164+204_1164+205insG)
c.532+204_532+205insG
c.*55+204_*55+205insG (n.*55+204_*55+205insG)
8g.117835242T>CCA846216784EXT1n.631+202A>G
c.1164+202A>G (n.1164+202A>G)
c.532+202A>G
c.*55+202A>G (n.*55+202A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835242T=CA1813956600EXT1n.631+202A=
c.1164+202A= (n.1164+202A=)
c.532+202A=
c.*55+202A= (n.*55+202A=)
8g.117835242_117835244delCA2740976110EXT1n.631+200_631+202del
c.1164+200_1164+202del (n.1164+200_1164+202del)
c.532+200_532+202del
c.*55+200_*55+202del (n.*55+200_*55+202del)
8g.117835244T>CCA1813956602EXT1n.631+200A>G
c.1164+200A>G (n.1164+200A>G)
c.532+200A>G
c.*55+200A>G (n.*55+200A>G)
 dbSNP
8g.117835244T=CA1813956601EXT1n.631+200A=
c.1164+200A= (n.1164+200A=)
c.532+200A=
c.*55+200A= (n.*55+200A=)
8g.117835246T>CCA462468799EXT1n.631+198A>G
c.1164+198A>G (n.1164+198A>G)
c.532+198A>G
c.*55+198A>G (n.*55+198A>G)
8g.117835249_117835253delCA2740976111EXT1n.631+191_631+195del
c.1164+191_1164+195del (n.1164+191_1164+195del)
c.532+191_532+195del
c.*55+191_*55+195del (n.*55+191_*55+195del)
8g.117835251G>CCA1813956605EXT1n.631+193C>G
c.1164+193C>G (n.1164+193C>G)
c.532+193C>G
c.*55+193C>G (n.*55+193C>G)
 dbSNP
8g.117835251G=CA1813956604EXT1n.631+193C=
c.1164+193C= (n.1164+193C=)
c.532+193C=
c.*55+193C= (n.*55+193C=)
8g.117835251_117835262delinsGGGACCTGGGGACA1813956603EXT1n.631+182_631+193delinsTCCCCAGGTCCC
c.1164+182_1164+193delinsTCCCCAGGTCCC (n.1164+182_1164+193delinsTCCCCAGGTCCC)
c.532+182_532+193delinsTCCCCAGGTCCC
c.*55+182_*55+193delinsTCCCCAGGTCCC (n.*55+182_*55+193delinsTCCCCAGGTCCC)
8g.117835253_117835263delCA584341123EXT1n.631+182_631+192del
c.1164+182_1164+192del (n.1164+182_1164+192del)
c.532+182_532+192del
c.*55+182_*55+192del (n.*55+182_*55+192del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835256C=CA1813956606EXT1n.631+188G=
c.1164+188G= (n.1164+188G=)
c.532+188G=
c.*55+188G= (n.*55+188G=)
8g.117835256C>TCA184296317EXT1n.631+188G>A
c.1164+188G>A (n.1164+188G>A)
c.532+188G>A
c.*55+188G>A (n.*55+188G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835256_117835260delCA2740976112EXT1n.631+184_631+188del
c.1164+184_1164+188del (n.1164+184_1164+188del)
c.532+184_532+188del
c.*55+184_*55+188del (n.*55+184_*55+188del)
8g.117835264A>CCA2740976113EXT1n.631+180T>G
c.1164+180T>G (n.1164+180T>G)
c.532+180T>G
c.*55+180T>G (n.*55+180T>G)
8g.117835267T>CCA2740976114EXT1n.631+177A>G
c.1164+177A>G (n.1164+177A>G)
c.532+177A>G
c.*55+177A>G (n.*55+177A>G)
8g.117835269G>CCA1813956607EXT1n.631+175C>G
c.1164+175C>G (n.1164+175C>G)
c.532+175C>G
c.*55+175C>G (n.*55+175C>G)
 dbSNP
8g.117835269G=CA1813956608EXT1n.631+175C=
c.1164+175C= (n.1164+175C=)
c.532+175C=
c.*55+175C= (n.*55+175C=)
8g.117835270T>CCA184296327EXT1n.631+174A>G
c.1164+174A>G (n.1164+174A>G)
c.532+174A>G
c.*55+174A>G (n.*55+174A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835270T=CA1813956609EXT1n.631+174A=
c.1164+174A= (n.1164+174A=)
c.532+174A=
c.*55+174A= (n.*55+174A=)
8g.117835270_117835281delCA2740976115EXT1n.631+163_631+174del
c.1164+163_1164+174del (n.1164+163_1164+174del)
c.532+163_532+174del
c.*55+163_*55+174del (n.*55+163_*55+174del)
8g.117835273G>CCA584341124EXT1n.631+171C>G
c.1164+171C>G (n.1164+171C>G)
c.532+171C>G
c.*55+171C>G (n.*55+171C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835273G=CA1813956610EXT1n.631+171C=
c.1164+171C= (n.1164+171C=)
c.532+171C=
c.*55+171C= (n.*55+171C=)
8g.117835274A=CA1813956611EXT1n.631+170T=
c.1164+170T= (n.1164+170T=)
c.532+170T=
c.*55+170T= (n.*55+170T=)
8g.117835274A>GCA184296347EXT1n.631+170T>C
c.1164+170T>C (n.1164+170T>C)
c.532+170T>C
c.*55+170T>C (n.*55+170T>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched