Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.117819901G>A | CA1813949943 | EXT1 | n.885-107C>T c.1418-107C>T (n.1418-107C>T) c.*309-107C>T (n.*309-107C>T) | dbSNP |
8 | g.117819901G= | CA1813949942 | EXT1 | n.885-107C= c.1418-107C= (n.1418-107C=) c.*309-107C= (n.*309-107C=) | |
8 | g.117819901G>T | CA2688346128 | EXT1 | n.885-107C>A c.1418-107C>A (n.1418-107C>A) c.*309-107C>A (n.*309-107C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819902G= | CA1813949944 | EXT1 | n.885-108C= c.1418-108C= (n.1418-108C=) c.*309-108C= (n.*309-108C=) | |
8 | g.117819902G>T | CA846207437 | EXT1 | n.885-108C>A c.1418-108C>A (n.1418-108C>A) c.*309-108C>A (n.*309-108C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819905G>A | CA2688346129 | EXT1 | n.885-111C>T c.1418-111C>T (n.1418-111C>T) c.*309-111C>T (n.*309-111C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819905G>T | CA2688346130 | EXT1 | n.885-111C>A c.1418-111C>A (n.1418-111C>A) c.*309-111C>A (n.*309-111C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819907T>C | CA846207438 | EXT1 | n.885-113A>G c.1418-113A>G (n.1418-113A>G) c.*309-113A>G (n.*309-113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117819907T= | CA1813949945 | EXT1 | n.885-113A= c.1418-113A= (n.1418-113A=) c.*309-113A= (n.*309-113A=) | |
8 | g.117819908T>C | CA1813949947 | EXT1 | n.885-114A>G c.1418-114A>G (n.1418-114A>G) c.*309-114A>G (n.*309-114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117819908T= | CA1813949946 | EXT1 | n.885-114A= c.1418-114A= (n.1418-114A=) c.*309-114A= (n.*309-114A=) | |
8 | g.117819909_117819910delinsTC | CA1813949948 | EXT1 | n.885-116_885-115delinsGA c.1418-116_1418-115delinsGA (n.1418-116_1418-115delinsGA) c.*309-116_*309-115delinsGA (n.*309-116_*309-115delinsGA) | |
8 | g.117819910del | CA584339055 | EXT1 | n.885-116del c.1418-116del (n.1418-116del) c.*309-116del (n.*309-116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819910C>A | CA2688346131 | EXT1 | n.885-116G>T c.1418-116G>T (n.1418-116G>T) c.*309-116G>T (n.*309-116G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819910C>T | CA2688346132 | EXT1 | n.885-116G>A c.1418-116G>A (n.1418-116G>A) c.*309-116G>A (n.*309-116G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819911T>C | CA2688346133 | EXT1 | n.885-117A>G c.1418-117A>G (n.1418-117A>G) c.*309-117A>G (n.*309-117A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819913C>A | CA2688346134 | EXT1 | n.885-119G>T c.1418-119G>T (n.1418-119G>T) c.*309-119G>T (n.*309-119G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819914T>C | CA2688346135 | EXT1 | n.885-120A>G c.1418-120A>G (n.1418-120A>G) c.*309-120A>G (n.*309-120A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819915T>C | CA2688346136 | EXT1 | n.885-121A>G c.1418-121A>G (n.1418-121A>G) c.*309-121A>G (n.*309-121A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819916T>C | CA2688346137 | EXT1 | n.885-122A>G c.1418-122A>G (n.1418-122A>G) c.*309-122A>G (n.*309-122A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819917G>T | CA2688346138 | EXT1 | n.885-123C>A c.1418-123C>A (n.1418-123C>A) c.*309-123C>A (n.*309-123C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819917_117819920delinsGCTT | CA1813949949 | EXT1 | n.885-126_885-123delinsAAGC c.1418-126_1418-123delinsAAGC (n.1418-126_1418-123delinsAAGC) c.*309-126_*309-123delinsAAGC (n.*309-126_*309-123delinsAAGC) | |
8 | g.117819918C>A | CA2688346139 | EXT1 | n.885-124G>T c.1418-124G>T (n.1418-124G>T) c.*309-124G>T (n.*309-124G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819921_117819923del | CA1813949950 | EXT1 | n.885-126_885-124del c.1418-126_1418-124del (n.1418-126_1418-124del) c.*309-126_*309-124del (n.*309-126_*309-124del) | dbSNP |
8 | g.117819919T>G | CA584339056 | EXT1 | n.885-125A>C c.1418-125A>C (n.1418-125A>C) c.*309-125A>C (n.*309-125A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819919T= | CA1813949951 | EXT1 | n.885-125A= c.1418-125A= (n.1418-125A=) c.*309-125A= (n.*309-125A=) | |
8 | g.117819920T>C | CA2688346140 | EXT1 | n.885-126A>G c.1418-126A>G (n.1418-126A>G) c.*309-126A>G (n.*309-126A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819921C>A | CA2688346141 | EXT1 | n.885-127G>T c.1418-127G>T (n.1418-127G>T) c.*309-127G>T (n.*309-127G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819923T>C | CA2688346142 | EXT1 | n.885-129A>G c.1418-129A>G (n.1418-129A>G) c.*309-129A>G (n.*309-129A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819924A= | CA1813949952 | EXT1 | n.885-130T= c.1418-130T= (n.1418-130T=) c.*309-130T= (n.*309-130T=) | |
8 | g.117819924A>T | CA1813949953 | EXT1 | n.885-130T>A c.1418-130T>A (n.1418-130T>A) c.*309-130T>A (n.*309-130T>A) | dbSNP |
8 | g.117819925T>C | CA184283055 | EXT1 | n.885-131A>G c.1418-131A>G (n.1418-131A>G) c.*309-131A>G (n.*309-131A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819925T>G | CA1813949955 | EXT1 | n.885-131A>C c.1418-131A>C (n.1418-131A>C) c.*309-131A>C (n.*309-131A>C) | dbSNP |
8 | g.117819925T= | CA1813949954 | EXT1 | n.885-131A= c.1418-131A= (n.1418-131A=) c.*309-131A= (n.*309-131A=) | |
8 | g.117819926G>A | CA846207443 | EXT1 | n.885-132C>T c.1418-132C>T (n.1418-132C>T) c.*309-132C>T (n.*309-132C>T) | dbSNP |
8 | g.117819926G>C | CA1813949957 | EXT1 | n.885-132C>G c.1418-132C>G (n.1418-132C>G) c.*309-132C>G (n.*309-132C>G) | dbSNP |
8 | g.117819926G= | CA1813949956 | EXT1 | n.885-132C= c.1418-132C= (n.1418-132C=) c.*309-132C= (n.*309-132C=) | |
8 | g.117819926G>T | CA2688346143 | EXT1 | n.885-132C>A c.1418-132C>A (n.1418-132C>A) c.*309-132C>A (n.*309-132C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819927_117819928delinsTC | CA1813949958 | EXT1 | n.885-134_885-133delinsGA c.1418-134_1418-133delinsGA (n.1418-134_1418-133delinsGA) c.*309-134_*309-133delinsGA (n.*309-134_*309-133delinsGA) | |
8 | g.117819928C>A | CA2688346144 | EXT1 | n.885-134G>T c.1418-134G>T (n.1418-134G>T) c.*309-134G>T (n.*309-134G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117819928C= | CA1813949960 | EXT1 | n.885-134G= c.1418-134G= (n.1418-134G=) c.*309-134G= (n.*309-134G=) | |
8 | g.117819928C>T | CA1813949959 | EXT1 | n.885-134G>A c.1418-134G>A (n.1418-134G>A) c.*309-134G>A (n.*309-134G>A) | dbSNP |
8 | g.117819929del | CA1118337310 | EXT1 | n.885-134del c.1418-134del (n.1418-134del) c.*309-134del (n.*309-134del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819929C>T | CA2688346145 | EXT1 | n.885-135G>A c.1418-135G>A (n.1418-135G>A) c.*309-135G>A (n.*309-135G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819930T>G | CA2688346146 | EXT1 | n.885-136A>C c.1418-136A>C (n.1418-136A>C) c.*309-136A>C (n.*309-136A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117819931G>A | CA2688346147 | EXT1 | n.885-137C>T c.1418-137C>T (n.1418-137C>T) c.*309-137C>T (n.*309-137C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819931G>C | CA2688346148 | EXT1 | n.885-137C>G c.1418-137C>G (n.1418-137C>G) c.*309-137C>G (n.*309-137C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819931G>T | CA2688346149 | EXT1 | n.885-137C>A c.1418-137C>A (n.1418-137C>A) c.*309-137C>A (n.*309-137C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819932A>T | CA2688346150 | EXT1 | n.885-138T>A c.1418-138T>A (n.1418-138T>A) c.*309-138T>A (n.*309-138T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819933C>A | CA2688346151 | EXT1 | n.885-139G>T c.1418-139G>T (n.1418-139G>T) c.*309-139G>T (n.*309-139G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819933C>T | CA2688346152 | EXT1 | n.885-139G>A c.1418-139G>A (n.1418-139G>A) c.*309-139G>A (n.*309-139G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819934A>G | CA2688346153 | EXT1 | n.885-140T>C c.1418-140T>C (n.1418-140T>C) c.*309-140T>C (n.*309-140T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117819935G>A | CA2688346154 | EXT1 | n.885-141C>T c.1418-141C>T (n.1418-141C>T) c.*309-141C>T (n.*309-141C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819935G>T | CA2688346155 | EXT1 | n.885-141C>A c.1418-141C>A (n.1418-141C>A) c.*309-141C>A (n.*309-141C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819936G>A | CA2688346156 | EXT1 | n.885-142C>T c.1418-142C>T (n.1418-142C>T) c.*309-142C>T (n.*309-142C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819936G>C | CA1118337315 | EXT1 | n.885-142C>G c.1418-142C>G (n.1418-142C>G) c.*309-142C>G (n.*309-142C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819936G= | CA1813949961 | EXT1 | n.885-142C= c.1418-142C= (n.1418-142C=) c.*309-142C= (n.*309-142C=) | |
8 | g.117819938C>A | CA2688346157 | EXT1 | n.885-144G>T c.1418-144G>T (n.1418-144G>T) c.*309-144G>T (n.*309-144G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819939_117819940insTAA | CA2688346158 | EXT1 | n.885-145_885-144insTAT c.1418-145_1418-144insTAT (n.1418-145_1418-144insTAT) c.*309-145_*309-144insTAT (n.*309-145_*309-144insTAT) | gnomAD v4 |
8 | g.117819940del | CA2688346159 | EXT1 | n.885-146del c.1418-146del (n.1418-146del) c.*309-146del (n.*309-146del) | gnomAD v4 |
8 | g.117819940G>T | CA2688346160 | EXT1 | n.885-146C>A c.1418-146C>A (n.1418-146C>A) c.*309-146C>A (n.*309-146C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819941A>T | CA2688346161 | EXT1 | n.885-147T>A c.1418-147T>A (n.1418-147T>A) c.*309-147T>A (n.*309-147T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819944C>A | CA846207446 | EXT1 | n.885-150G>T c.1418-150G>T (n.1418-150G>T) c.*309-150G>T (n.*309-150G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819944C= | CA1813949962 | EXT1 | n.885-150G= c.1418-150G= (n.1418-150G=) c.*309-150G= (n.*309-150G=) | |
8 | g.117819944C>G | CA2688346162 | EXT1 | n.885-150G>C c.1418-150G>C (n.1418-150G>C) c.*309-150G>C (n.*309-150G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117819944C>T | CA2688346163 | EXT1 | n.885-150G>A c.1418-150G>A (n.1418-150G>A) c.*309-150G>A (n.*309-150G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819947G>A | CA846207464 | EXT1 | n.885-153C>T c.1418-153C>T (n.1418-153C>T) c.*309-153C>T (n.*309-153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819947G= | CA1813949963 | EXT1 | n.885-153C= c.1418-153C= (n.1418-153C=) c.*309-153C= (n.*309-153C=) | |
8 | g.117819951A= | CA1813949964 | EXT1 | n.885-157T= c.1418-157T= (n.1418-157T=) c.*309-157T= (n.*309-157T=) | |
8 | g.117819951A>T | CA1813949965 | EXT1 | n.885-157T>A c.1418-157T>A (n.1418-157T>A) c.*309-157T>A (n.*309-157T>A) | dbSNP |
8 | g.117819952A>G | CA2530365088 | EXT1 | n.885-158T>C c.1418-158T>C (n.1418-158T>C) c.*309-158T>C (n.*309-158T>C) | |
8 | g.117819954A= | CA1813949966 | EXT1 | n.885-160T= c.1418-160T= (n.1418-160T=) c.*309-160T= (n.*309-160T=) | |
8 | g.117819954A>C | CA2781901957 | EXT1 | n.885-160T>G c.1418-160T>G (n.1418-160T>G) c.*309-160T>G (n.*309-160T>G) | |
8 | g.117819954A>T | CA846207468 | EXT1 | n.885-160T>A c.1418-160T>A (n.1418-160T>A) c.*309-160T>A (n.*309-160T>A) | dbSNP |
8 | g.117819955G>C | CA846207472 | EXT1 | n.885-161C>G c.1418-161C>G (n.1418-161C>G) c.*309-161C>G (n.*309-161C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819955G= | CA1813949967 | EXT1 | n.885-161C= c.1418-161C= (n.1418-161C=) c.*309-161C= (n.*309-161C=) | |
8 | g.117819956C>T | CA2503807322 | EXT1 | n.885-162G>A c.1418-162G>A (n.1418-162G>A) c.*309-162G>A (n.*309-162G>A) | |
8 | g.117819959C>A | CA2781901959 | EXT1 | n.885-165G>T c.1418-165G>T (n.1418-165G>T) c.*309-165G>T (n.*309-165G>T) | |
8 | g.117819960T>C | CA184283058 | EXT1 | n.885-166A>G c.1418-166A>G (n.1418-166A>G) c.*309-166A>G (n.*309-166A>G) | dbSNP |
8 | g.117819960T= | CA1813949968 | EXT1 | n.885-166A= c.1418-166A= (n.1418-166A=) c.*309-166A= (n.*309-166A=) | |
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8 | g.117819965A>G | CA1813949970 | EXT1 | n.885-171T>C c.1418-171T>C (n.1418-171T>C) c.*309-171T>C (n.*309-171T>C) | dbSNP |
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8 | g.117819970C>T | CA1118337325 | EXT1 | n.885-176G>A c.1418-176G>A (n.1418-176G>A) c.*309-176G>A (n.*309-176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819973C= | CA1813949972 | EXT1 | n.885-179G= c.1418-179G= (n.1418-179G=) c.*309-179G= (n.*309-179G=) | |
8 | g.117819973C>T | CA1813949973 | EXT1 | n.885-179G>A c.1418-179G>A (n.1418-179G>A) c.*309-179G>A (n.*309-179G>A) | dbSNP |
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8 | g.117819974C>T | CA184283060 | EXT1 | n.885-180G>A c.1418-180G>A (n.1418-180G>A) c.*309-180G>A (n.*309-180G>A) | dbSNP |
8 | g.117819975T>C | CA1813949976 | EXT1 | n.885-181A>G c.1418-181A>G (n.1418-181A>G) c.*309-181A>G (n.*309-181A>G) | dbSNP |
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8 | g.117819976G>A | CA1118337333 | EXT1 | n.885-182C>T c.1418-182C>T (n.1418-182C>T) c.*309-182C>T (n.*309-182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819976G>C | CA1813949978 | EXT1 | n.885-182C>G c.1418-182C>G (n.1418-182C>G) c.*309-182C>G (n.*309-182C>G) | dbSNP |
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8 | g.117819978G>A | CA846207479 | EXT1 | n.885-184C>T c.1418-184C>T (n.1418-184C>T) c.*309-184C>T (n.*309-184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819978G= | CA1813949979 | EXT1 | n.885-184C= c.1418-184C= (n.1418-184C=) c.*309-184C= (n.*309-184C=) | |
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8 | g.117819980C>T | CA1813949981 | EXT1 | n.885-186G>A c.1418-186G>A (n.1418-186G>A) c.*309-186G>A (n.*309-186G>A) | dbSNP |
8 | g.117819985G= | CA1813949982 | EXT1 | n.885-191C= c.1418-191C= (n.1418-191C=) c.*309-191C= (n.*309-191C=) | |
8 | g.117819985G>T | CA1813949983 | EXT1 | n.885-191C>A c.1418-191C>A (n.1418-191C>A) c.*309-191C>A (n.*309-191C>A) | dbSNP |
8 | g.117819986A= | CA1813949984 | EXT1 | n.885-192T= c.1418-192T= (n.1418-192T=) c.*309-192T= (n.*309-192T=) | |
8 | g.117819986A>C | CA184283066 | EXT1 | n.885-192T>G c.1418-192T>G (n.1418-192T>G) c.*309-192T>G (n.*309-192T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819986A>G | CA184283068 | EXT1 | n.885-192T>C c.1418-192T>C (n.1418-192T>C) c.*309-192T>C (n.*309-192T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819987C>A | CA1813949986 | EXT1 | n.885-193G>T c.1418-193G>T (n.1418-193G>T) c.*309-193G>T (n.*309-193G>T) | dbSNP |
8 | g.117819987C= | CA1813949985 | EXT1 | n.885-193G= c.1418-193G= (n.1418-193G=) c.*309-193G= (n.*309-193G=) | |
8 | g.117819989T>C | CA2506608772 | EXT1 | n.885-195A>G c.1418-195A>G (n.1418-195A>G) c.*309-195A>G (n.*309-195A>G) | |
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8 | g.117819996A>C | CA1813949988 | EXT1 | n.885-202T>G c.1418-202T>G (n.1418-202T>G) c.*309-202T>G (n.*309-202T>G) | dbSNP |