Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.117819825_117819828delinsAAGC | CA1813949908 | EXT1 | n.885-34_885-31delinsGCTT c.1418-34_1418-31delinsGCTT (n.1418-34_1418-31delinsGCTT) c.*309-34_*309-31delinsGCTT (n.*309-34_*309-31delinsGCTT) | |
8 | g.117819826_117819828del | CA4854147 | EXT1 | n.885-34_885-32del c.1418-34_1418-32del (n.1418-34_1418-32del) c.*309-34_*309-32del (n.*309-34_*309-32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117819827G>A | CA846207395 | EXT1 | n.885-33C>T c.1418-33C>T (n.1418-33C>T) c.*309-33C>T (n.*309-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819827G= | CA1813949909 | EXT1 | n.885-33C= c.1418-33C= (n.1418-33C=) c.*309-33C= (n.*309-33C=) | |
8 | g.117819828C= | CA1813949910 | EXT1 | n.885-34G= c.1418-34G= (n.1418-34G=) c.*309-34G= (n.*309-34G=) | |
8 | g.117819828C>T | CA4854148 | EXT1 | n.885-34G>A c.1418-34G>A (n.1418-34G>A) c.*309-34G>A (n.*309-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819829G>A | CA4854149 | EXT1 | n.885-35C>T c.1418-35C>T (n.1418-35C>T) c.*309-35C>T (n.*309-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819829G= | CA1813949911 | EXT1 | n.885-35C= c.1418-35C= (n.1418-35C=) c.*309-35C= (n.*309-35C=) | |
8 | g.117819829G>T | CA1813949912 | EXT1 | n.885-35C>A c.1418-35C>A (n.1418-35C>A) c.*309-35C>A (n.*309-35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117819831T>C | CA184283015 | EXT1 | n.885-37A>G c.1418-37A>G (n.1418-37A>G) c.*309-37A>G (n.*309-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117819831T= | CA1813949913 | EXT1 | n.885-37A= c.1418-37A= (n.1418-37A=) c.*309-37A= (n.*309-37A=) | |
8 | g.117819833G>T | CA2688346082 | EXT1 | n.885-39C>A c.1418-39C>A (n.1418-39C>A) c.*309-39C>A (n.*309-39C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819835A>G | CA2688346083 | EXT1 | n.885-41T>C c.1418-41T>C (n.1418-41T>C) c.*309-41T>C (n.*309-41T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117819837G>T | CA2579235119 | EXT1 | n.885-43C>A c.1418-43C>A (n.1418-43C>A) c.*309-43C>A (n.*309-43C>A) | |
8 | g.117819838C>A | CA2718162953 | EXT1 | n.885-44G>T c.1418-44G>T (n.1418-44G>T) c.*309-44G>T (n.*309-44G>T) | dbSNP |
8 | g.117819839A>C | CA2579235120 | EXT1 | n.885-45T>G c.1418-45T>G (n.1418-45T>G) c.*309-45T>G (n.*309-45T>G) | |
8 | g.117819839A>G | CA2579235121 | EXT1 | n.885-45T>C c.1418-45T>C (n.1418-45T>C) c.*309-45T>C (n.*309-45T>C) | |
8 | g.117819840A= | CA1813949914 | EXT1 | n.885-46T= c.1418-46T= (n.1418-46T=) c.*309-46T= (n.*309-46T=) | |
8 | g.117819840A>C | CA2688346084 | EXT1 | n.885-46T>G c.1418-46T>G (n.1418-46T>G) c.*309-46T>G (n.*309-46T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819840A>G | CA584339051 | EXT1 | n.885-46T>C c.1418-46T>C (n.1418-46T>C) c.*309-46T>C (n.*309-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819841G>A | CA2688346085 | EXT1 | n.885-47C>T c.1418-47C>T (n.1418-47C>T) c.*309-47C>T (n.*309-47C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819842A= | CA1813949915 | EXT1 | n.885-48T= c.1418-48T= (n.1418-48T=) c.*309-48T= (n.*309-48T=) | |
8 | g.117819842A>G | CA4854150 | EXT1 | n.885-48T>C c.1418-48T>C (n.1418-48T>C) c.*309-48T>C (n.*309-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819844T>G | CA584339052 | EXT1 | n.885-50A>C c.1418-50A>C (n.1418-50A>C) c.*309-50A>C (n.*309-50A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117819844T= | CA1813949916 | EXT1 | n.885-50A= c.1418-50A= (n.1418-50A=) c.*309-50A= (n.*309-50A=) | |
8 | g.117819845T>C | CA2688346086 | EXT1 | n.885-51A>G c.1418-51A>G (n.1418-51A>G) c.*309-51A>G (n.*309-51A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819847G>A | CA2688346087 | EXT1 | n.885-53C>T c.1418-53C>T (n.1418-53C>T) c.*309-53C>T (n.*309-53C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819852T>A | CA2688346089 | EXT1 | n.885-58A>T c.1418-58A>T (n.1418-58A>T) c.*309-58A>T (n.*309-58A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819852T>C | CA2688346090 | EXT1 | n.885-58A>G c.1418-58A>G (n.1418-58A>G) c.*309-58A>G (n.*309-58A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819852T>G | CA2688346088 | EXT1 | n.885-58A>C c.1418-58A>C (n.1418-58A>C) c.*309-58A>C (n.*309-58A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117819853T>C | CA846207407 | EXT1 | n.885-59A>G c.1418-59A>G (n.1418-59A>G) c.*309-59A>G (n.*309-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819853T= | CA1813949917 | EXT1 | n.885-59A= c.1418-59A= (n.1418-59A=) c.*309-59A= (n.*309-59A=) | |
8 | g.117819855C>A | CA2688346092 | EXT1 | n.885-61G>T c.1418-61G>T (n.1418-61G>T) c.*309-61G>T (n.*309-61G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819855C= | CA1813949918 | EXT1 | n.885-61G= c.1418-61G= (n.1418-61G=) c.*309-61G= (n.*309-61G=) | |
8 | g.117819855C>T | CA184283024 | EXT1 | n.885-61G>A c.1418-61G>A (n.1418-61G>A) c.*309-61G>A (n.*309-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117819860_117819862del | CA2688346091 | EXT1 | n.885-63_885-61del c.1418-63_1418-61del (n.1418-63_1418-61del) c.*309-63_*309-61del (n.*309-63_*309-61del) | gnomAD v4 |
8 | g.117819856T>A | CA2688346093 | EXT1 | n.885-62A>T c.1418-62A>T (n.1418-62A>T) c.*309-62A>T (n.*309-62A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819857C>A | CA2688346094 | EXT1 | n.885-63G>T c.1418-63G>T (n.1418-63G>T) c.*309-63G>T (n.*309-63G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819858C= | CA1813949919 | EXT1 | n.885-64G= c.1418-64G= (n.1418-64G=) c.*309-64G= (n.*309-64G=) | |
8 | g.117819858C>T | CA184283030 | EXT1 | n.885-64G>A c.1418-64G>A (n.1418-64G>A) c.*309-64G>A (n.*309-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819860C= | CA1813949920 | EXT1 | n.885-66G= c.1418-66G= (n.1418-66G=) c.*309-66G= (n.*309-66G=) | |
8 | g.117819860C>T | CA584339053 | EXT1 | n.885-66G>A c.1418-66G>A (n.1418-66G>A) c.*309-66G>A (n.*309-66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819861C>A | CA2688346095 | EXT1 | n.885-67G>T c.1418-67G>T (n.1418-67G>T) c.*309-67G>T (n.*309-67G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819861C>T | CA2579235122 | EXT1 | n.885-67G>A c.1418-67G>A (n.1418-67G>A) c.*309-67G>A (n.*309-67G>A) | |
8 | g.117819863T>C | CA2688346096 | EXT1 | n.885-69A>G c.1418-69A>G (n.1418-69A>G) c.*309-69A>G (n.*309-69A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819864G>C | CA184283031 | EXT1 | n.885-70C>G c.1418-70C>G (n.1418-70C>G) c.*309-70C>G (n.*309-70C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819864G= | CA1813949921 | EXT1 | n.885-70C= c.1418-70C= (n.1418-70C=) c.*309-70C= (n.*309-70C=) | |
8 | g.117819864G>T | CA2688346097 | EXT1 | n.885-70C>A c.1418-70C>A (n.1418-70C>A) c.*309-70C>A (n.*309-70C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819865C>A | CA2688346098 | EXT1 | n.885-71G>T c.1418-71G>T (n.1418-71G>T) c.*309-71G>T (n.*309-71G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819865C>T | CA2579235123 | EXT1 | n.885-71G>A c.1418-71G>A (n.1418-71G>A) c.*309-71G>A (n.*309-71G>A) | |
8 | g.117819866T>C | CA2579235124 | EXT1 | n.885-72A>G c.1418-72A>G (n.1418-72A>G) c.*309-72A>G (n.*309-72A>G) | |
8 | g.117819867C= | CA1813949922 | EXT1 | n.885-73G= c.1418-73G= (n.1418-73G=) c.*309-73G= (n.*309-73G=) | |
8 | g.117819867C>G | CA2688346099 | EXT1 | n.885-73G>C c.1418-73G>C (n.1418-73G>C) c.*309-73G>C (n.*309-73G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117819867C>T | CA1813949923 | EXT1 | n.885-73G>A c.1418-73G>A (n.1418-73G>A) c.*309-73G>A (n.*309-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117819868C= | CA1813949924 | EXT1 | n.885-74G= c.1418-74G= (n.1418-74G=) c.*309-74G= (n.*309-74G=) | |
8 | g.117819868C>T | CA584339054 | EXT1 | n.885-74G>A c.1418-74G>A (n.1418-74G>A) c.*309-74G>A (n.*309-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819869G>A | CA1813949926 | EXT1 | n.885-75C>T c.1418-75C>T (n.1418-75C>T) c.*309-75C>T (n.*309-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117819869G= | CA1813949925 | EXT1 | n.885-75C= c.1418-75C= (n.1418-75C=) c.*309-75C= (n.*309-75C=) | |
8 | g.117819869G>T | CA2579235125 | EXT1 | n.885-75C>A c.1418-75C>A (n.1418-75C>A) c.*309-75C>A (n.*309-75C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819870C= | CA1813949927 | EXT1 | n.885-76G= c.1418-76G= (n.1418-76G=) c.*309-76G= (n.*309-76G=) | |
8 | g.117819870C>G | CA1813949928 | EXT1 | n.885-76G>C c.1418-76G>C (n.1418-76G>C) c.*309-76G>C (n.*309-76G>C) | dbSNP |
8 | g.117819870C>T | CA2688346100 | EXT1 | n.885-76G>A c.1418-76G>A (n.1418-76G>A) c.*309-76G>A (n.*309-76G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819871T>C | CA1813949930 | EXT1 | n.885-77A>G c.1418-77A>G (n.1418-77A>G) c.*309-77A>G (n.*309-77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117819871T= | CA1813949929 | EXT1 | n.885-77A= c.1418-77A= (n.1418-77A=) c.*309-77A= (n.*309-77A=) | |
8 | g.117819872G>T | CA2688346101 | EXT1 | n.885-78C>A c.1418-78C>A (n.1418-78C>A) c.*309-78C>A (n.*309-78C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819873C>T | CA2579235127 | EXT1 | n.885-79G>A c.1418-79G>A (n.1418-79G>A) c.*309-79G>A (n.*309-79G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819874dup | CA2579235126 | EXT1 | n.885-79dup c.1418-79dup (n.1418-79dup) c.*309-79dup (n.*309-79dup) | gnomAD v4 |
8 | g.117819874del | CA2688346102 | EXT1 | n.885-79del c.1418-79del (n.1418-79del) c.*309-79del (n.*309-79del) | gnomAD v4 |
8 | g.117819874C= | CA1813949931 | EXT1 | n.885-80G= c.1418-80G= (n.1418-80G=) c.*309-80G= (n.*309-80G=) | |
8 | g.117819874C>T | CA1813949932 | EXT1 | n.885-80G>A c.1418-80G>A (n.1418-80G>A) c.*309-80G>A (n.*309-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117819875T>A | CA184283042 | EXT1 | n.885-81A>T c.1418-81A>T (n.1418-81A>T) c.*309-81A>T (n.*309-81A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819875T>C | CA2688346103 | EXT1 | n.885-81A>G c.1418-81A>G (n.1418-81A>G) c.*309-81A>G (n.*309-81A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819875T>G | CA2688346104 | EXT1 | n.885-81A>C c.1418-81A>C (n.1418-81A>C) c.*309-81A>C (n.*309-81A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117819875T= | CA1813949933 | EXT1 | n.885-81A= c.1418-81A= (n.1418-81A=) c.*309-81A= (n.*309-81A=) | |
8 | g.117819876C>A | CA2688346105 | EXT1 | n.885-82G>T c.1418-82G>T (n.1418-82G>T) c.*309-82G>T (n.*309-82G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819878T>C | CA2688346106 | EXT1 | n.885-84A>G c.1418-84A>G (n.1418-84A>G) c.*309-84A>G (n.*309-84A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819879G>A | CA1813949935 | EXT1 | n.885-85C>T c.1418-85C>T (n.1418-85C>T) c.*309-85C>T (n.*309-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117819879G>C | CA846207418 | EXT1 | n.885-85C>G c.1418-85C>G (n.1418-85C>G) c.*309-85C>G (n.*309-85C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117819879G= | CA1813949934 | EXT1 | n.885-85C= c.1418-85C= (n.1418-85C=) c.*309-85C= (n.*309-85C=) | |
8 | g.117819879G>T | CA2579235128 | EXT1 | n.885-85C>A c.1418-85C>A (n.1418-85C>A) c.*309-85C>A (n.*309-85C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819880C>A | CA2688346107 | EXT1 | n.885-86G>T c.1418-86G>T (n.1418-86G>T) c.*309-86G>T (n.*309-86G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819880C>G | CA2781901953 | EXT1 | n.885-86G>C c.1418-86G>C (n.1418-86G>C) c.*309-86G>C (n.*309-86G>C) | |
8 | g.117819880C>T | CA2688346108 | EXT1 | n.885-86G>A c.1418-86G>A (n.1418-86G>A) c.*309-86G>A (n.*309-86G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819881T>C | CA184283050 | EXT1 | n.885-87A>G c.1418-87A>G (n.1418-87A>G) c.*309-87A>G (n.*309-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819881T= | CA1813949936 | EXT1 | n.885-87A= c.1418-87A= (n.1418-87A=) c.*309-87A= (n.*309-87A=) | |
8 | g.117819882G>A | CA2688346109 | EXT1 | n.885-88C>T c.1418-88C>T (n.1418-88C>T) c.*309-88C>T (n.*309-88C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819882G>T | CA2688346110 | EXT1 | n.885-88C>A c.1418-88C>A (n.1418-88C>A) c.*309-88C>A (n.*309-88C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819883G>A | CA2688346111 | EXT1 | n.885-89C>T c.1418-89C>T (n.1418-89C>T) c.*309-89C>T (n.*309-89C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819884A>G | CA2688346112 | EXT1 | n.885-90T>C c.1418-90T>C (n.1418-90T>C) c.*309-90T>C (n.*309-90T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117819885G>A | CA2579235129 | EXT1 | n.885-91C>T c.1418-91C>T (n.1418-91C>T) c.*309-91C>T (n.*309-91C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819885G>C | CA2579235130 | EXT1 | n.885-91C>G c.1418-91C>G (n.1418-91C>G) c.*309-91C>G (n.*309-91C>G) | |
8 | g.117819885G>T | CA2688346113 | EXT1 | n.885-91C>A c.1418-91C>A (n.1418-91C>A) c.*309-91C>A (n.*309-91C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819886C>A | CA2688346114 | EXT1 | n.885-92G>T c.1418-92G>T (n.1418-92G>T) c.*309-92G>T (n.*309-92G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819888A= | CA1813949937 | EXT1 | n.885-94T= c.1418-94T= (n.1418-94T=) c.*309-94T= (n.*309-94T=) | |
8 | g.117819888A>C | CA1118337296 | EXT1 | n.885-94T>G c.1418-94T>G (n.1418-94T>G) c.*309-94T>G (n.*309-94T>G) | dbSNP |
8 | g.117819888A>G | CA2688346115 | EXT1 | n.885-94T>C c.1418-94T>C (n.1418-94T>C) c.*309-94T>C (n.*309-94T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117819889A>G | CA2688346116 | EXT1 | n.885-95T>C c.1418-95T>C (n.1418-95T>C) c.*309-95T>C (n.*309-95T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117819889A>T | CA2688346117 | EXT1 | n.885-95T>A c.1418-95T>A (n.1418-95T>A) c.*309-95T>A (n.*309-95T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819890T>C | CA2688346118 | EXT1 | n.885-96A>G c.1418-96A>G (n.1418-96A>G) c.*309-96A>G (n.*309-96A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819891G>A | CA2579235131 | EXT1 | n.885-97C>T c.1418-97C>T (n.1418-97C>T) c.*309-97C>T (n.*309-97C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819891G>C | CA846207432 | EXT1 | n.885-97C>G c.1418-97C>G (n.1418-97C>G) c.*309-97C>G (n.*309-97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819891G= | CA1813949938 | EXT1 | n.885-97C= c.1418-97C= (n.1418-97C=) c.*309-97C= (n.*309-97C=) | |
8 | g.117819891G>T | CA2688346119 | EXT1 | n.885-97C>A c.1418-97C>A (n.1418-97C>A) c.*309-97C>A (n.*309-97C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819892T>C | CA2688346120 | EXT1 | n.885-98A>G c.1418-98A>G (n.1418-98A>G) c.*309-98A>G (n.*309-98A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819892T>G | CA2688346121 | EXT1 | n.885-98A>C c.1418-98A>C (n.1418-98A>C) c.*309-98A>C (n.*309-98A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117819894C>A | CA1813949939 | EXT1 | n.885-100G>T c.1418-100G>T (n.1418-100G>T) c.*309-100G>T (n.*309-100G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117819894C= | CA1813949940 | EXT1 | n.885-100G= c.1418-100G= (n.1418-100G=) c.*309-100G= (n.*309-100G=) | |
8 | g.117819895C>A | CA2688346122 | EXT1 | n.885-101G>T c.1418-101G>T (n.1418-101G>T) c.*309-101G>T (n.*309-101G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819896C>A | CA2781901954 | EXT1 | n.885-102G>T c.1418-102G>T (n.1418-102G>T) c.*309-102G>T (n.*309-102G>T) | |
8 | g.117819896C>T | CA2688346123 | EXT1 | n.885-102G>A c.1418-102G>A (n.1418-102G>A) c.*309-102G>A (n.*309-102G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819897T>C | CA846207433 | EXT1 | n.885-103A>G c.1418-103A>G (n.1418-103A>G) c.*309-103A>G (n.*309-103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819897T= | CA1813949941 | EXT1 | n.885-103A= c.1418-103A= (n.1418-103A=) c.*309-103A= (n.*309-103A=) | |
8 | g.117819898C>G | CA2688346125 | EXT1 | n.885-104G>C c.1418-104G>C (n.1418-104G>C) c.*309-104G>C (n.*309-104G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117819898C>T | CA2688346126 | EXT1 | n.885-104G>A c.1418-104G>A (n.1418-104G>A) c.*309-104G>A (n.*309-104G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819899del | CA2688346124 | EXT1 | n.885-104del c.1418-104del (n.1418-104del) c.*309-104del (n.*309-104del) | gnomAD v4 |
8 | g.117819899C>A | CA2688346127 | EXT1 | n.885-105G>T c.1418-105G>T (n.1418-105G>T) c.*309-105G>T (n.*309-105G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819901G>A | CA1813949943 | EXT1 | n.885-107C>T c.1418-107C>T (n.1418-107C>T) c.*309-107C>T (n.*309-107C>T) | dbSNP |
8 | g.117819901G= | CA1813949942 | EXT1 | n.885-107C= c.1418-107C= (n.1418-107C=) c.*309-107C= (n.*309-107C=) | |
8 | g.117819901G>T | CA2688346128 | EXT1 | n.885-107C>A c.1418-107C>A (n.1418-107C>A) c.*309-107C>A (n.*309-107C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819902G= | CA1813949944 | EXT1 | n.885-108C= c.1418-108C= (n.1418-108C=) c.*309-108C= (n.*309-108C=) | |
8 | g.117819902G>T | CA846207437 | EXT1 | n.885-108C>A c.1418-108C>A (n.1418-108C>A) c.*309-108C>A (n.*309-108C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819905G>A | CA2688346129 | EXT1 | n.885-111C>T c.1418-111C>T (n.1418-111C>T) c.*309-111C>T (n.*309-111C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819905G>T | CA2688346130 | EXT1 | n.885-111C>A c.1418-111C>A (n.1418-111C>A) c.*309-111C>A (n.*309-111C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819907T>C | CA846207438 | EXT1 | n.885-113A>G c.1418-113A>G (n.1418-113A>G) c.*309-113A>G (n.*309-113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117819907T= | CA1813949945 | EXT1 | n.885-113A= c.1418-113A= (n.1418-113A=) c.*309-113A= (n.*309-113A=) | |
8 | g.117819908T>C | CA1813949947 | EXT1 | n.885-114A>G c.1418-114A>G (n.1418-114A>G) c.*309-114A>G (n.*309-114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117819908T= | CA1813949946 | EXT1 | n.885-114A= c.1418-114A= (n.1418-114A=) c.*309-114A= (n.*309-114A=) | |
8 | g.117819909_117819910delinsTC | CA1813949948 | EXT1 | n.885-116_885-115delinsGA c.1418-116_1418-115delinsGA (n.1418-116_1418-115delinsGA) c.*309-116_*309-115delinsGA (n.*309-116_*309-115delinsGA) | |
8 | g.117819910del | CA584339055 | EXT1 | n.885-116del c.1418-116del (n.1418-116del) c.*309-116del (n.*309-116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819910C>A | CA2688346131 | EXT1 | n.885-116G>T c.1418-116G>T (n.1418-116G>T) c.*309-116G>T (n.*309-116G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819910C>T | CA2688346132 | EXT1 | n.885-116G>A c.1418-116G>A (n.1418-116G>A) c.*309-116G>A (n.*309-116G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819911T>C | CA2688346133 | EXT1 | n.885-117A>G c.1418-117A>G (n.1418-117A>G) c.*309-117A>G (n.*309-117A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819913C>A | CA2688346134 | EXT1 | n.885-119G>T c.1418-119G>T (n.1418-119G>T) c.*309-119G>T (n.*309-119G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819914T>C | CA2688346135 | EXT1 | n.885-120A>G c.1418-120A>G (n.1418-120A>G) c.*309-120A>G (n.*309-120A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819915T>C | CA2688346136 | EXT1 | n.885-121A>G c.1418-121A>G (n.1418-121A>G) c.*309-121A>G (n.*309-121A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819916T>C | CA2688346137 | EXT1 | n.885-122A>G c.1418-122A>G (n.1418-122A>G) c.*309-122A>G (n.*309-122A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819917G>T | CA2688346138 | EXT1 | n.885-123C>A c.1418-123C>A (n.1418-123C>A) c.*309-123C>A (n.*309-123C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819917_117819920delinsGCTT | CA1813949949 | EXT1 | n.885-126_885-123delinsAAGC c.1418-126_1418-123delinsAAGC (n.1418-126_1418-123delinsAAGC) c.*309-126_*309-123delinsAAGC (n.*309-126_*309-123delinsAAGC) | |
8 | g.117819918C>A | CA2688346139 | EXT1 | n.885-124G>T c.1418-124G>T (n.1418-124G>T) c.*309-124G>T (n.*309-124G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819921_117819923del | CA1813949950 | EXT1 | n.885-126_885-124del c.1418-126_1418-124del (n.1418-126_1418-124del) c.*309-126_*309-124del (n.*309-126_*309-124del) | dbSNP |
8 | g.117819919T>G | CA584339056 | EXT1 | n.885-125A>C c.1418-125A>C (n.1418-125A>C) c.*309-125A>C (n.*309-125A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819919T= | CA1813949951 | EXT1 | n.885-125A= c.1418-125A= (n.1418-125A=) c.*309-125A= (n.*309-125A=) | |
8 | g.117819920T>C | CA2688346140 | EXT1 | n.885-126A>G c.1418-126A>G (n.1418-126A>G) c.*309-126A>G (n.*309-126A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819921C>A | CA2688346141 | EXT1 | n.885-127G>T c.1418-127G>T (n.1418-127G>T) c.*309-127G>T (n.*309-127G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819923T>C | CA2688346142 | EXT1 | n.885-129A>G c.1418-129A>G (n.1418-129A>G) c.*309-129A>G (n.*309-129A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819924A= | CA1813949952 | EXT1 | n.885-130T= c.1418-130T= (n.1418-130T=) c.*309-130T= (n.*309-130T=) | |
8 | g.117819924A>T | CA1813949953 | EXT1 | n.885-130T>A c.1418-130T>A (n.1418-130T>A) c.*309-130T>A (n.*309-130T>A) | dbSNP |
8 | g.117819925T>C | CA184283055 | EXT1 | n.885-131A>G c.1418-131A>G (n.1418-131A>G) c.*309-131A>G (n.*309-131A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819925T>G | CA1813949955 | EXT1 | n.885-131A>C c.1418-131A>C (n.1418-131A>C) c.*309-131A>C (n.*309-131A>C) | dbSNP |
8 | g.117819925T= | CA1813949954 | EXT1 | n.885-131A= c.1418-131A= (n.1418-131A=) c.*309-131A= (n.*309-131A=) | |
8 | g.117819926G>A | CA846207443 | EXT1 | n.885-132C>T c.1418-132C>T (n.1418-132C>T) c.*309-132C>T (n.*309-132C>T) | dbSNP |
8 | g.117819926G>C | CA1813949957 | EXT1 | n.885-132C>G c.1418-132C>G (n.1418-132C>G) c.*309-132C>G (n.*309-132C>G) | dbSNP |
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8 | g.117819926G>T | CA2688346143 | EXT1 | n.885-132C>A c.1418-132C>A (n.1418-132C>A) c.*309-132C>A (n.*309-132C>A) | gnomAD v4 |
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