Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.117819791A= | CA1813949892 | EXT1 | n.888T= c.1421T= (p.Leu474=) c.*312T= (n.*312T=) | |
8 | g.117819791A>C | CA371885591 | EXT1 | n.888T>G c.1421T>G (p.Leu474Ter) c.*312T>G (n.*312T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117819791A>G | CA371885594 | EXT1 | n.888T>C c.1421T>C (p.Leu474Ser) c.*312T>C (n.*312T>C) | |
8 | g.117819791A>T | CA371885596 | EXT1 | n.888T>A c.1421T>A (p.Leu474Ter) c.*312T>A (n.*312T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117819792A= | CA1813949893 | EXT1 | n.887T= c.1420T= (p.Leu474=) c.*311T= (n.*311T=) | |
8 | g.117819792A>C | CA371885599 | EXT1 | n.887T>G c.1420T>G (p.Leu474Val) c.*311T>G (n.*311T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117819792A>G | CA462466606 | EXT1 | n.887T>C c.1420T>C (p.Leu474=) c.*311T>C (n.*311T>C) | |
8 | g.117819792A>T | CA371885601 | EXT1 | n.887T>A c.1420T>A (p.Leu474Ile) c.*311T>A (n.*311T>A) | |
8 | g.117819793A>C | CA462466609 | EXT1 | n.886T>G c.1419T>G (p.Gly473=) c.*310T>G (n.*310T>G) | |
8 | g.117819793A>G | CA462466611 | EXT1 | n.886T>C c.1419T>C (p.Gly473=) c.*310T>C (n.*310T>C) | |
8 | g.117819793A>T | CA462466613 | EXT1 | n.886T>A c.1419T>A (p.Gly473=) c.*310T>A (n.*310T>A) | |
8 | g.117819793_117819794delinsAC | CA1813949894 | EXT1 | n.885_886delinsGT c.1418_1419delinsGT (p.Gly473=) c.*309_*310delinsGT (n.*309_*310delinsGT) | |
8 | g.117819794C>A | CA371885604 | EXT1 | n.885G>T c.1418G>T (p.Gly473Val) c.*309G>T (n.*309G>T) | |
8 | g.117819794C= | CA1813949895 | EXT1 | n.885G= c.1418G= (p.Gly473=) c.*309G= (n.*309G=) | |
8 | g.117819794C>G | CA371885607 | EXT1 | n.885G>C c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.*309G>C (n.*309G>C) | |
8 | g.117819794C>T | CA371885610 | EXT1 | n.885G>A c.1418G>A (p.Gly473Asp) c.*309G>A (n.*309G>A) | dbSNP |
8 | g.117819795del | CA916081520 | EXT1 | n.885del c.1418del c.*309del | ClinVar dbSNP |
8 | g.117819795C>A | CA371885613 | EXT1 | n.885-1G>T c.1418-1G>T (n.1418-1G>T) c.*309-1G>T (n.*309-1G>T) | dbSNP |
8 | g.117819795C>G | CA371885621 | EXT1 | n.885-1G>C c.1418-1G>C (n.1418-1G>C) c.*309-1G>C (n.*309-1G>C) | |
8 | g.117819795C>T | CA371885622 | EXT1 | n.885-1G>A c.1418-1G>A (n.1418-1G>A) c.*309-1G>A (n.*309-1G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117819796T>A | CA371885625 | EXT1 | n.885-2A>T c.1418-2A>T (n.1418-2A>T) c.*309-2A>T (n.*309-2A>T) | |
8 | g.117819796T>C | CA371885627 | EXT1 | n.885-2A>G c.1418-2A>G (n.1418-2A>G) c.*309-2A>G (n.*309-2A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117819796T>G | CA371885629 | EXT1 | n.885-2A>C c.1418-2A>C (n.1418-2A>C) c.*309-2A>C (n.*309-2A>C) | |
8 | g.117819796T= | CA1813949896 | EXT1 | n.885-2A= c.1418-2A= (n.1418-2A=) c.*309-2A= (n.*309-2A=) | |
8 | g.117819799A>G | CA2688346074 | EXT1 | n.885-5T>C c.1418-5T>C (n.1418-5T>C) c.*309-5T>C (n.*309-5T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117819801T>C | CA2740095135 | EXT1 | n.885-7A>G c.1418-7A>G (n.1418-7A>G) c.*309-7A>G (n.*309-7A>G) | ClinVar |
8 | g.117819802A= | CA1813949897 | EXT1 | n.885-8T= c.1418-8T= (n.1418-8T=) c.*309-8T= (n.*309-8T=) | |
8 | g.117819802A>C | CA184282963 | EXT1 | n.885-8T>G c.1418-8T>G (n.1418-8T>G) c.*309-8T>G (n.*309-8T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117819802A>G | CA4854141 | EXT1 | n.885-8T>C c.1418-8T>C (n.1418-8T>C) c.*309-8T>C (n.*309-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117819804_117819807delinsAAAG | CA1813949898 | EXT1 | n.885-13_885-10delinsCTTT c.1418-13_1418-10delinsCTTT (n.1418-13_1418-10delinsCTTT) c.*309-13_*309-10delinsCTTT (n.*309-13_*309-10delinsCTTT) | |
8 | g.117819805A>G | CA2688346075 | EXT1 | n.885-11T>C c.1418-11T>C (n.1418-11T>C) c.*309-11T>C (n.*309-11T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117819805_117819807del | CA846207362 | EXT1 | n.885-13_885-11del c.1418-13_1418-11del (n.1418-13_1418-11del) c.*309-13_*309-11del (n.*309-13_*309-11del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117819806A>G | CA2718162896 | EXT1 | n.885-12T>C c.1418-12T>C (n.1418-12T>C) c.*309-12T>C (n.*309-12T>C) | dbSNP |
8 | g.117819807G>A | CA4854143 | EXT1 | n.885-13C>T c.1418-13C>T (n.1418-13C>T) c.*309-13C>T (n.*309-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.117819807G>C | CA4854142 | EXT1 | n.885-13C>G c.1418-13C>G (n.1418-13C>G) c.*309-13C>G (n.*309-13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117819807G= | CA1813949899 | EXT1 | n.885-13C= c.1418-13C= (n.1418-13C=) c.*309-13C= (n.*309-13C=) | |
8 | g.117819808G>A | CA584338989 | EXT1 | n.885-14C>T c.1418-14C>T (n.1418-14C>T) c.*309-14C>T (n.*309-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819808G= | CA1813949900 | EXT1 | n.885-14C= c.1418-14C= (n.1418-14C=) c.*309-14C= (n.*309-14C=) | |
8 | g.117819809del | CA2688346076 | EXT1 | n.885-15del c.1418-15del (n.1418-15del) c.*309-15del (n.*309-15del) | gnomAD v4 |
8 | g.117819810G>T | CA2688346077 | EXT1 | n.885-16C>A c.1418-16C>A (n.1418-16C>A) c.*309-16C>A (n.*309-16C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819812G>T | CA2688346078 | EXT1 | n.885-18C>A c.1418-18C>A (n.1418-18C>A) c.*309-18C>A (n.*309-18C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819813T>C | CA1118337275 | EXT1 | n.885-19A>G c.1418-19A>G (n.1418-19A>G) c.*309-19A>G (n.*309-19A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819813T= | CA1813949901 | EXT1 | n.885-19A= c.1418-19A= (n.1418-19A=) c.*309-19A= (n.*309-19A=) | |
8 | g.117819814A= | CA1813949902 | EXT1 | n.885-20T= c.1418-20T= (n.1418-20T=) c.*309-20T= (n.*309-20T=) | |
8 | g.117819814A>G | CA4854144 | EXT1 | n.885-20T>C c.1418-20T>C (n.1418-20T>C) c.*309-20T>C (n.*309-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117819815G>C | CA2688346079 | EXT1 | n.885-21C>G c.1418-21C>G (n.1418-21C>G) c.*309-21C>G (n.*309-21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117819815G>T | CA2543422620 | EXT1 | n.885-21C>A c.1418-21C>A (n.1418-21C>A) c.*309-21C>A (n.*309-21C>A) | |
8 | g.117819817G>A | CA584338990 | EXT1 | n.885-23C>T c.1418-23C>T (n.1418-23C>T) c.*309-23C>T (n.*309-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117819817G= | CA1813949903 | EXT1 | n.885-23C= c.1418-23C= (n.1418-23C=) c.*309-23C= (n.*309-23C=) | |
8 | g.117819817G>T | CA2688346080 | EXT1 | n.885-23C>A c.1418-23C>A (n.1418-23C>A) c.*309-23C>A (n.*309-23C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819818C= | CA1813949904 | EXT1 | n.885-24G= c.1418-24G= (n.1418-24G=) c.*309-24G= (n.*309-24G=) | |
8 | g.117819818C>G | CA846207387 | EXT1 | n.885-24G>C c.1418-24G>C (n.1418-24G>C) c.*309-24G>C (n.*309-24G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819818C>T | CA4854145 | EXT1 | n.885-24G>A c.1418-24G>A (n.1418-24G>A) c.*309-24G>A (n.*309-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819819C>T | CA2688346081 | EXT1 | n.885-25G>A c.1418-25G>A (n.1418-25G>A) c.*309-25G>A (n.*309-25G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819823T>C | CA4854146 | EXT1 | n.885-29A>G c.1418-29A>G (n.1418-29A>G) c.*309-29A>G (n.*309-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117819823T>G | CA846207392 | EXT1 | n.885-29A>C c.1418-29A>C (n.1418-29A>C) c.*309-29A>C (n.*309-29A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117819823T= | CA1813949905 | EXT1 | n.885-29A= c.1418-29A= (n.1418-29A=) c.*309-29A= (n.*309-29A=) | |
8 | g.117819824G>A | CA1813949906 | EXT1 | n.885-30C>T c.1418-30C>T (n.1418-30C>T) c.*309-30C>T (n.*309-30C>T) | dbSNP |
8 | g.117819824G= | CA1813949907 | EXT1 | n.885-30C= c.1418-30C= (n.1418-30C=) c.*309-30C= (n.*309-30C=) | |
8 | g.117819824G>T | CA2579235118 | EXT1 | n.885-30C>A c.1418-30C>A (n.1418-30C>A) c.*309-30C>A (n.*309-30C>A) | |
8 | g.117819825_117819828delinsAAGC | CA1813949908 | EXT1 | n.885-34_885-31delinsGCTT c.1418-34_1418-31delinsGCTT (n.1418-34_1418-31delinsGCTT) c.*309-34_*309-31delinsGCTT (n.*309-34_*309-31delinsGCTT) | |
8 | g.117819826_117819828del | CA4854147 | EXT1 | n.885-34_885-32del c.1418-34_1418-32del (n.1418-34_1418-32del) c.*309-34_*309-32del (n.*309-34_*309-32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117819827G>A | CA846207395 | EXT1 | n.885-33C>T c.1418-33C>T (n.1418-33C>T) c.*309-33C>T (n.*309-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819827G= | CA1813949909 | EXT1 | n.885-33C= c.1418-33C= (n.1418-33C=) c.*309-33C= (n.*309-33C=) | |
8 | g.117819828C= | CA1813949910 | EXT1 | n.885-34G= c.1418-34G= (n.1418-34G=) c.*309-34G= (n.*309-34G=) | |
8 | g.117819828C>T | CA4854148 | EXT1 | n.885-34G>A c.1418-34G>A (n.1418-34G>A) c.*309-34G>A (n.*309-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819829G>A | CA4854149 | EXT1 | n.885-35C>T c.1418-35C>T (n.1418-35C>T) c.*309-35C>T (n.*309-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819829G= | CA1813949911 | EXT1 | n.885-35C= c.1418-35C= (n.1418-35C=) c.*309-35C= (n.*309-35C=) | |
8 | g.117819829G>T | CA1813949912 | EXT1 | n.885-35C>A c.1418-35C>A (n.1418-35C>A) c.*309-35C>A (n.*309-35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117819831T>C | CA184283015 | EXT1 | n.885-37A>G c.1418-37A>G (n.1418-37A>G) c.*309-37A>G (n.*309-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117819831T= | CA1813949913 | EXT1 | n.885-37A= c.1418-37A= (n.1418-37A=) c.*309-37A= (n.*309-37A=) | |
8 | g.117819833G>T | CA2688346082 | EXT1 | n.885-39C>A c.1418-39C>A (n.1418-39C>A) c.*309-39C>A (n.*309-39C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819835A>G | CA2688346083 | EXT1 | n.885-41T>C c.1418-41T>C (n.1418-41T>C) c.*309-41T>C (n.*309-41T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117819837G>T | CA2579235119 | EXT1 | n.885-43C>A c.1418-43C>A (n.1418-43C>A) c.*309-43C>A (n.*309-43C>A) | |
8 | g.117819838C>A | CA2718162953 | EXT1 | n.885-44G>T c.1418-44G>T (n.1418-44G>T) c.*309-44G>T (n.*309-44G>T) | dbSNP |
8 | g.117819839A>C | CA2579235120 | EXT1 | n.885-45T>G c.1418-45T>G (n.1418-45T>G) c.*309-45T>G (n.*309-45T>G) | |
8 | g.117819839A>G | CA2579235121 | EXT1 | n.885-45T>C c.1418-45T>C (n.1418-45T>C) c.*309-45T>C (n.*309-45T>C) | |
8 | g.117819840A= | CA1813949914 | EXT1 | n.885-46T= c.1418-46T= (n.1418-46T=) c.*309-46T= (n.*309-46T=) | |
8 | g.117819840A>C | CA2688346084 | EXT1 | n.885-46T>G c.1418-46T>G (n.1418-46T>G) c.*309-46T>G (n.*309-46T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819840A>G | CA584339051 | EXT1 | n.885-46T>C c.1418-46T>C (n.1418-46T>C) c.*309-46T>C (n.*309-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819841G>A | CA2688346085 | EXT1 | n.885-47C>T c.1418-47C>T (n.1418-47C>T) c.*309-47C>T (n.*309-47C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819842A= | CA1813949915 | EXT1 | n.885-48T= c.1418-48T= (n.1418-48T=) c.*309-48T= (n.*309-48T=) | |
8 | g.117819842A>G | CA4854150 | EXT1 | n.885-48T>C c.1418-48T>C (n.1418-48T>C) c.*309-48T>C (n.*309-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.117819844T= | CA1813949916 | EXT1 | n.885-50A= c.1418-50A= (n.1418-50A=) c.*309-50A= (n.*309-50A=) | |
8 | g.117819845T>C | CA2688346086 | EXT1 | n.885-51A>G c.1418-51A>G (n.1418-51A>G) c.*309-51A>G (n.*309-51A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819847G>A | CA2688346087 | EXT1 | n.885-53C>T c.1418-53C>T (n.1418-53C>T) c.*309-53C>T (n.*309-53C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819852T>A | CA2688346089 | EXT1 | n.885-58A>T c.1418-58A>T (n.1418-58A>T) c.*309-58A>T (n.*309-58A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819852T>C | CA2688346090 | EXT1 | n.885-58A>G c.1418-58A>G (n.1418-58A>G) c.*309-58A>G (n.*309-58A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819852T>G | CA2688346088 | EXT1 | n.885-58A>C c.1418-58A>C (n.1418-58A>C) c.*309-58A>C (n.*309-58A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117819853T>C | CA846207407 | EXT1 | n.885-59A>G c.1418-59A>G (n.1418-59A>G) c.*309-59A>G (n.*309-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819853T= | CA1813949917 | EXT1 | n.885-59A= c.1418-59A= (n.1418-59A=) c.*309-59A= (n.*309-59A=) | |
8 | g.117819855C>A | CA2688346092 | EXT1 | n.885-61G>T c.1418-61G>T (n.1418-61G>T) c.*309-61G>T (n.*309-61G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819855C= | CA1813949918 | EXT1 | n.885-61G= c.1418-61G= (n.1418-61G=) c.*309-61G= (n.*309-61G=) | |
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8 | g.117819860_117819862del | CA2688346091 | EXT1 | n.885-63_885-61del c.1418-63_1418-61del (n.1418-63_1418-61del) c.*309-63_*309-61del (n.*309-63_*309-61del) | gnomAD v4 |
8 | g.117819856T>A | CA2688346093 | EXT1 | n.885-62A>T c.1418-62A>T (n.1418-62A>T) c.*309-62A>T (n.*309-62A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819857C>A | CA2688346094 | EXT1 | n.885-63G>T c.1418-63G>T (n.1418-63G>T) c.*309-63G>T (n.*309-63G>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.117819858C>T | CA184283030 | EXT1 | n.885-64G>A c.1418-64G>A (n.1418-64G>A) c.*309-64G>A (n.*309-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.117819860C= | CA1813949920 | EXT1 | n.885-66G= c.1418-66G= (n.1418-66G=) c.*309-66G= (n.*309-66G=) | |
8 | g.117819860C>T | CA584339053 | EXT1 | n.885-66G>A c.1418-66G>A (n.1418-66G>A) c.*309-66G>A (n.*309-66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819861C>A | CA2688346095 | EXT1 | n.885-67G>T c.1418-67G>T (n.1418-67G>T) c.*309-67G>T (n.*309-67G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819861C>T | CA2579235122 | EXT1 | n.885-67G>A c.1418-67G>A (n.1418-67G>A) c.*309-67G>A (n.*309-67G>A) | |
8 | g.117819863T>C | CA2688346096 | EXT1 | n.885-69A>G c.1418-69A>G (n.1418-69A>G) c.*309-69A>G (n.*309-69A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819864G>C | CA184283031 | EXT1 | n.885-70C>G c.1418-70C>G (n.1418-70C>G) c.*309-70C>G (n.*309-70C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819864G= | CA1813949921 | EXT1 | n.885-70C= c.1418-70C= (n.1418-70C=) c.*309-70C= (n.*309-70C=) | |
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8 | g.117819865C>A | CA2688346098 | EXT1 | n.885-71G>T c.1418-71G>T (n.1418-71G>T) c.*309-71G>T (n.*309-71G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819865C>T | CA2579235123 | EXT1 | n.885-71G>A c.1418-71G>A (n.1418-71G>A) c.*309-71G>A (n.*309-71G>A) | |
8 | g.117819866T>C | CA2579235124 | EXT1 | n.885-72A>G c.1418-72A>G (n.1418-72A>G) c.*309-72A>G (n.*309-72A>G) | |
8 | g.117819867C= | CA1813949922 | EXT1 | n.885-73G= c.1418-73G= (n.1418-73G=) c.*309-73G= (n.*309-73G=) | |
8 | g.117819867C>G | CA2688346099 | EXT1 | n.885-73G>C c.1418-73G>C (n.1418-73G>C) c.*309-73G>C (n.*309-73G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117819867C>T | CA1813949923 | EXT1 | n.885-73G>A c.1418-73G>A (n.1418-73G>A) c.*309-73G>A (n.*309-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117819868C= | CA1813949924 | EXT1 | n.885-74G= c.1418-74G= (n.1418-74G=) c.*309-74G= (n.*309-74G=) | |
8 | g.117819868C>T | CA584339054 | EXT1 | n.885-74G>A c.1418-74G>A (n.1418-74G>A) c.*309-74G>A (n.*309-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819869G>A | CA1813949926 | EXT1 | n.885-75C>T c.1418-75C>T (n.1418-75C>T) c.*309-75C>T (n.*309-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117819869G= | CA1813949925 | EXT1 | n.885-75C= c.1418-75C= (n.1418-75C=) c.*309-75C= (n.*309-75C=) | |
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8 | g.117819870C= | CA1813949927 | EXT1 | n.885-76G= c.1418-76G= (n.1418-76G=) c.*309-76G= (n.*309-76G=) | |
8 | g.117819870C>G | CA1813949928 | EXT1 | n.885-76G>C c.1418-76G>C (n.1418-76G>C) c.*309-76G>C (n.*309-76G>C) | dbSNP |
8 | g.117819870C>T | CA2688346100 | EXT1 | n.885-76G>A c.1418-76G>A (n.1418-76G>A) c.*309-76G>A (n.*309-76G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819871T>C | CA1813949930 | EXT1 | n.885-77A>G c.1418-77A>G (n.1418-77A>G) c.*309-77A>G (n.*309-77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117819871T= | CA1813949929 | EXT1 | n.885-77A= c.1418-77A= (n.1418-77A=) c.*309-77A= (n.*309-77A=) | |
8 | g.117819872G>T | CA2688346101 | EXT1 | n.885-78C>A c.1418-78C>A (n.1418-78C>A) c.*309-78C>A (n.*309-78C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819873C>T | CA2579235127 | EXT1 | n.885-79G>A c.1418-79G>A (n.1418-79G>A) c.*309-79G>A (n.*309-79G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819874dup | CA2579235126 | EXT1 | n.885-79dup c.1418-79dup (n.1418-79dup) c.*309-79dup (n.*309-79dup) | gnomAD v4 |
8 | g.117819874del | CA2688346102 | EXT1 | n.885-79del c.1418-79del (n.1418-79del) c.*309-79del (n.*309-79del) | gnomAD v4 |
8 | g.117819874C= | CA1813949931 | EXT1 | n.885-80G= c.1418-80G= (n.1418-80G=) c.*309-80G= (n.*309-80G=) | |
8 | g.117819874C>T | CA1813949932 | EXT1 | n.885-80G>A c.1418-80G>A (n.1418-80G>A) c.*309-80G>A (n.*309-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117819875T>A | CA184283042 | EXT1 | n.885-81A>T c.1418-81A>T (n.1418-81A>T) c.*309-81A>T (n.*309-81A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819875T>C | CA2688346103 | EXT1 | n.885-81A>G c.1418-81A>G (n.1418-81A>G) c.*309-81A>G (n.*309-81A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819875T>G | CA2688346104 | EXT1 | n.885-81A>C c.1418-81A>C (n.1418-81A>C) c.*309-81A>C (n.*309-81A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117819875T= | CA1813949933 | EXT1 | n.885-81A= c.1418-81A= (n.1418-81A=) c.*309-81A= (n.*309-81A=) | |
8 | g.117819876C>A | CA2688346105 | EXT1 | n.885-82G>T c.1418-82G>T (n.1418-82G>T) c.*309-82G>T (n.*309-82G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819878T>C | CA2688346106 | EXT1 | n.885-84A>G c.1418-84A>G (n.1418-84A>G) c.*309-84A>G (n.*309-84A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819879G>A | CA1813949935 | EXT1 | n.885-85C>T c.1418-85C>T (n.1418-85C>T) c.*309-85C>T (n.*309-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117819879G>C | CA846207418 | EXT1 | n.885-85C>G c.1418-85C>G (n.1418-85C>G) c.*309-85C>G (n.*309-85C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117819879G= | CA1813949934 | EXT1 | n.885-85C= c.1418-85C= (n.1418-85C=) c.*309-85C= (n.*309-85C=) | |
8 | g.117819879G>T | CA2579235128 | EXT1 | n.885-85C>A c.1418-85C>A (n.1418-85C>A) c.*309-85C>A (n.*309-85C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819880C>A | CA2688346107 | EXT1 | n.885-86G>T c.1418-86G>T (n.1418-86G>T) c.*309-86G>T (n.*309-86G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819880C>G | CA2781901953 | EXT1 | n.885-86G>C c.1418-86G>C (n.1418-86G>C) c.*309-86G>C (n.*309-86G>C) | |
8 | g.117819880C>T | CA2688346108 | EXT1 | n.885-86G>A c.1418-86G>A (n.1418-86G>A) c.*309-86G>A (n.*309-86G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819881T>C | CA184283050 | EXT1 | n.885-87A>G c.1418-87A>G (n.1418-87A>G) c.*309-87A>G (n.*309-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117819881T= | CA1813949936 | EXT1 | n.885-87A= c.1418-87A= (n.1418-87A=) c.*309-87A= (n.*309-87A=) | |
8 | g.117819882G>A | CA2688346109 | EXT1 | n.885-88C>T c.1418-88C>T (n.1418-88C>T) c.*309-88C>T (n.*309-88C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819882G>T | CA2688346110 | EXT1 | n.885-88C>A c.1418-88C>A (n.1418-88C>A) c.*309-88C>A (n.*309-88C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819883G>A | CA2688346111 | EXT1 | n.885-89C>T c.1418-89C>T (n.1418-89C>T) c.*309-89C>T (n.*309-89C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819884A>G | CA2688346112 | EXT1 | n.885-90T>C c.1418-90T>C (n.1418-90T>C) c.*309-90T>C (n.*309-90T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117819885G>A | CA2579235129 | EXT1 | n.885-91C>T c.1418-91C>T (n.1418-91C>T) c.*309-91C>T (n.*309-91C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819885G>C | CA2579235130 | EXT1 | n.885-91C>G c.1418-91C>G (n.1418-91C>G) c.*309-91C>G (n.*309-91C>G) | |
8 | g.117819885G>T | CA2688346113 | EXT1 | n.885-91C>A c.1418-91C>A (n.1418-91C>A) c.*309-91C>A (n.*309-91C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819886C>A | CA2688346114 | EXT1 | n.885-92G>T c.1418-92G>T (n.1418-92G>T) c.*309-92G>T (n.*309-92G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819888A= | CA1813949937 | EXT1 | n.885-94T= c.1418-94T= (n.1418-94T=) c.*309-94T= (n.*309-94T=) | |
8 | g.117819888A>C | CA1118337296 | EXT1 | n.885-94T>G c.1418-94T>G (n.1418-94T>G) c.*309-94T>G (n.*309-94T>G) | dbSNP |
8 | g.117819888A>G | CA2688346115 | EXT1 | n.885-94T>C c.1418-94T>C (n.1418-94T>C) c.*309-94T>C (n.*309-94T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117819889A>G | CA2688346116 | EXT1 | n.885-95T>C c.1418-95T>C (n.1418-95T>C) c.*309-95T>C (n.*309-95T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117819889A>T | CA2688346117 | EXT1 | n.885-95T>A c.1418-95T>A (n.1418-95T>A) c.*309-95T>A (n.*309-95T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117819890T>C | CA2688346118 | EXT1 | n.885-96A>G c.1418-96A>G (n.1418-96A>G) c.*309-96A>G (n.*309-96A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117819891G>A | CA2579235131 | EXT1 | n.885-97C>T c.1418-97C>T (n.1418-97C>T) c.*309-97C>T (n.*309-97C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117819891G>C | CA846207432 | EXT1 | n.885-97C>G c.1418-97C>G (n.1418-97C>G) c.*309-97C>G (n.*309-97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.117819891G>T | CA2688346119 | EXT1 | n.885-97C>A c.1418-97C>A (n.1418-97C>A) c.*309-97C>A (n.*309-97C>A) | gnomAD v4 |