Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.117807274G>A | CA371878135 | EXT1 | n.1293C>T c.1826C>T (p.Thr609Ile) c.*717C>T (n.*717C>T) | |
8 | g.117807274G>C | CA371878132 | EXT1 | n.1293C>G c.1826C>G (p.Thr609Arg) c.*717C>G (n.*717C>G) | |
8 | g.117807274G>T | CA371878134 | EXT1 | n.1293C>A c.1826C>A (p.Thr609Lys) c.*717C>A (n.*717C>A) | |
8 | g.117807275T>A | CA371878138 | EXT1 | n.1292A>T c.1825A>T (p.Thr609Ser) c.*716A>T (n.*716A>T) | |
8 | g.117807275T>C | CA371878140 | EXT1 | n.1292A>G c.1825A>G (p.Thr609Ala) c.*716A>G (n.*716A>G) | |
8 | g.117807275T>G | CA371878142 | EXT1 | n.1292A>C c.1825A>C (p.Thr609Pro) c.*716A>C (n.*716A>C) | |
8 | g.117807276G>A | CA462465187 | EXT1 | n.1291C>T c.1824C>T (p.Tyr608=) c.*715C>T (n.*715C>T) | dbSNP |
8 | g.117807276G>C | CA371878145 | EXT1 | n.1291C>G c.1824C>G (p.Tyr608Ter) c.*715C>G (n.*715C>G) | dbSNP |
8 | g.117807276G>T | CA371878146 | EXT1 | n.1291C>A c.1824C>A (p.Tyr608Ter) c.*715C>A (n.*715C>A) | |
8 | g.117807277T>A | CA371878149 | EXT1 | n.1290A>T c.1823A>T (p.Tyr608Phe) c.*714A>T (n.*714A>T) | |
8 | g.117807277T>C | CA371878151 | EXT1 | n.1290A>G c.1823A>G (p.Tyr608Cys) c.*714A>G (n.*714A>G) | |
8 | g.117807277T>G | CA371878152 | EXT1 | n.1290A>C c.1823A>C (p.Tyr608Ser) c.*714A>C (n.*714A>C) | |
8 | g.117807278A>C | CA371878155 | EXT1 | n.1289T>G c.1822T>G (p.Tyr608Asp) c.*713T>G (n.*713T>G) | |
8 | g.117807278A>G | CA371878157 | EXT1 | n.1289T>C c.1822T>C (p.Tyr608His) c.*713T>C (n.*713T>C) | |
8 | g.117807278A>T | CA371878159 | EXT1 | n.1289T>A c.1822T>A (p.Tyr608Asn) c.*713T>A (n.*713T>A) | |
8 | g.117807279T>A | CA462465188 | EXT1 | n.1288A>T c.1821A>T (p.Gly607=) c.*712A>T (n.*712A>T) | |
8 | g.117807279T>C | CA4854007 | EXT1 | n.1288A>G c.1821A>G (p.Gly607=) c.*712A>G (n.*712A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117807279T>G | CA462465189 | EXT1 | n.1288A>C c.1821A>C (p.Gly607=) c.*712A>C (n.*712A>C) | |
8 | g.117807279T= | CA1813915711 | EXT1 | n.1288A= c.1821A= (p.Gly607=) c.*712A= (n.*712A=) | |
8 | g.117807280C>A | CA371878165 | EXT1 | n.1287G>T c.1820G>T (p.Gly607Val) c.*711G>T (n.*711G>T) | dbSNP |
8 | g.117807280C>G | CA371878169 | EXT1 | n.1287G>C c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.*711G>C (n.*711G>C) | |
8 | g.117807280C>T | CA371878166 | EXT1 | n.1287G>A c.1820G>A (p.Gly607Glu) c.*711G>A (n.*711G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117807283del | CA2695210106 | EXT1 | n.1287del c.1820del (p.Gly607AspfsTer14) c.*711del (n.*711del) | |
8 | g.117807282_117807283del | CA2697550116 | EXT1 | n.1286_1287del c.1819_1820del (p.Gly607IlefsTer?) c.*710_*711del (n.*710_*711del) | ClinVar |
8 | g.117807281C>A | CA371878173 | EXT1 | n.1286G>T c.1819G>T (p.Gly607Ter) c.*710G>T (n.*710G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117807281C= | CA1813915713 | EXT1 | n.1286G= c.1819G= (p.Gly607=) c.*710G= (n.*710G=) | |
8 | g.117807281C>G | CA371878175 | EXT1 | n.1286G>C c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.*710G>C (n.*710G>C) | |
8 | g.117807281C>T | CA371878177 | EXT1 | n.1286G>A c.1819G>A (p.Gly607Arg) c.*710G>A (n.*710G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117807282C>A | CA371878180 | EXT1 | n.1285G>T c.1818G>T (p.Trp606Cys) c.*709G>T (n.*709G>T) | dbSNP |
8 | g.117807282C= | CA1813915716 | EXT1 | n.1285G= c.1818G= (p.Trp606=) c.*709G= (n.*709G=) | |
8 | g.117807282C>G | CA371878182 | EXT1 | n.1285G>C c.1818G>C (p.Trp606Cys) c.*709G>C (n.*709G>C) | |
8 | g.117807282C>T | CA371878184 | EXT1 | n.1285G>A c.1818G>A (p.Trp606Ter) c.*709G>A (n.*709G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117807283C>A | CA371878187 | EXT1 | n.1284G>T c.1817G>T (p.Trp606Leu) c.*708G>T (n.*708G>T) | |
8 | g.117807283C= | CA1813915720 | EXT1 | n.1284G= c.1817G= (p.Trp606=) c.*708G= (n.*708G=) | |
8 | g.117807283C>G | CA371878189 | EXT1 | n.1284G>C c.1817G>C (p.Trp606Ser) c.*708G>C (n.*708G>C) | |
8 | g.117807283C>T | CA371878191 | EXT1 | n.1284G>A c.1817G>A (p.Trp606Ter) c.*708G>A (n.*708G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117807283_117807284insGCTTAAGTTTTGCTGATGTGTCA | CA2718163346 | EXT1 | n.1283_1284insTGACACATCAGCAAAACTTAAGC c.1816_1817insTGACACATCAGCAAAACTTAAGC (p.Trp606LeufsTer23) c.*707_*708insTGACACATCAGCAAAACTTAAGC (n.*707_*708insTGACACATCAGCAAAACTTAAGC) | dbSNP |
8 | g.117807284del | CA2695210107 | EXT1 | n.1283del c.1816del (p.Trp606GlyfsTer15) c.*707del (n.*707del) | |
8 | g.117807284A>C | CA371878193 | EXT1 | n.1283T>G c.1816T>G (p.Trp606Gly) c.*707T>G (n.*707T>G) | |
8 | g.117807284A>G | CA371878195 | EXT1 | n.1283T>C c.1816T>C (p.Trp606Arg) c.*707T>C (n.*707T>C) | |
8 | g.117807284A>T | CA371878197 | EXT1 | n.1283T>A c.1816T>A (p.Trp606Arg) c.*707T>A (n.*707T>A) | dbSNP |
8 | g.117807285C>A | CA462465190 | EXT1 | n.1282G>T c.1815G>T (p.Arg605=) c.*706G>T (n.*706G>T) | |
8 | g.117807285C= | CA1813915722 | EXT1 | n.1282G= c.1815G= (p.Arg605=) c.*706G= (n.*706G=) | |
8 | g.117807285C>G | CA184271584 | EXT1 | n.1282G>C c.1815G>C (p.Arg605=) c.*706G>C (n.*706G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117807285C>T | CA462465191 | EXT1 | n.1282G>A c.1815G>A (p.Arg605=) c.*706G>A (n.*706G>A) | dbSNP |
8 | g.117807286del | CA2695210108 | EXT1 | n.1282del c.1815del (p.Trp606GlyfsTer15) c.*706del (n.*706del) | |
8 | g.117807286C>A | CA371878200 | EXT1 | n.1281G>T c.1814G>T (p.Arg605Leu) c.*705G>T (n.*705G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117807286C= | CA1813915725 | EXT1 | n.1281G= c.1814G= (p.Arg605=) c.*705G= (n.*705G=) | |
8 | g.117807286C>G | CA4854008 | EXT1 | n.1281G>C c.1814G>C (p.Arg605Pro) c.*705G>C (n.*705G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117807286C>T | CA371878203 | EXT1 | n.1281G>A c.1814G>A (p.Arg605Gln) c.*705G>A (n.*705G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117807287G>A | CA4854009 | EXT1 | n.1280C>T c.1813C>T (p.Arg605Trp) c.*704C>T (n.*704C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.117807287G>C | CA371878209 | EXT1 | n.1280C>G c.1813C>G (p.Arg605Gly) c.*704C>G (n.*704C>G) | dbSNP |
8 | g.117807287G= | CA1813915727 | EXT1 | n.1280C= c.1813C= (p.Arg605=) c.*704C= (n.*704C=) | |
8 | g.117807287G>T | CA462465192 | EXT1 | n.1280C>A c.1813C>A (p.Arg605=) c.*704C>A (n.*704C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117807288C>A | CA371878211 | EXT1 | n.1279G>T c.1812G>T (p.Glu604Asp) c.*703G>T (n.*703G>T) | |
8 | g.117807288C= | CA1813915729 | EXT1 | n.1279G= c.1812G= (p.Glu604=) c.*703G= (n.*703G=) | |
8 | g.117807288C>G | CA371878214 | EXT1 | n.1279G>C c.1812G>C (p.Glu604Asp) c.*703G>C (n.*703G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117807288C>T | CA462465193 | EXT1 | n.1279G>A c.1812G>A (p.Glu604=) c.*703G>A (n.*703G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117807289T>A | CA371878217 | EXT1 | n.1278A>T c.1811A>T (p.Glu604Val) c.*702A>T (n.*702A>T) | |
8 | g.117807289T>C | CA371878219 | EXT1 | n.1278A>G c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.*702A>G (n.*702A>G) | |
8 | g.117807289T>G | CA371878221 | EXT1 | n.1278A>C c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.*702A>C (n.*702A>C) | |
8 | g.117807290C>A | CA371878224 | EXT1 | n.1277G>T c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.*701G>T (n.*701G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117807290C= | CA1813915735 | EXT1 | n.1277G= c.1810G= (p.Glu604=) c.*701G= (n.*701G=) | |
8 | g.117807290C>G | CA371878226 | EXT1 | n.1277G>C c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.*701G>C (n.*701G>C) | |
8 | g.117807290C>T | CA371878228 | EXT1 | n.1277G>A c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.*701G>A (n.*701G>A) | |
8 | g.117807291C>A | CA371878234 | EXT1 | n.1276G>T c.1809G>T (p.Lys603Asn) c.*700G>T (n.*700G>T) | |
8 | g.117807291C>G | CA371878232 | EXT1 | n.1276G>C c.1809G>C (p.Lys603Asn) c.*700G>C (n.*700G>C) | |
8 | g.117807291C>T | CA462465194 | EXT1 | n.1276G>A c.1809G>A (p.Lys603=) c.*700G>A (n.*700G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117807292T>A | CA371878237 | EXT1 | n.1275A>T c.1808A>T (p.Lys603Met) c.*699A>T (n.*699A>T) | |
8 | g.117807292T>C | CA371878238 | EXT1 | n.1275A>G c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.*699A>G (n.*699A>G) | |
8 | g.117807292T>G | CA371878241 | EXT1 | n.1275A>C c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.*699A>C (n.*699A>C) | |
8 | g.117807293T>A | CA371878244 | EXT1 | n.1274A>T c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.*698A>T (n.*698A>T) | ClinVar |
8 | g.117807293T>C | CA371878246 | EXT1 | n.1274A>G c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.*698A>G (n.*698A>G) | |
8 | g.117807293T>G | CA371878248 | EXT1 | n.1274A>C c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.*698A>C (n.*698A>C) | |
8 | g.117807293T= | CA1813915740 | EXT1 | n.1274A= c.1807A= (p.Lys603=) c.*698A= (n.*698A=) | |
8 | g.117807294A>C | CA462465195 | EXT1 | n.1273T>G c.1806T>G (p.Ser602=) c.*697T>G (n.*697T>G) | |
8 | g.117807294A>G | CA462465196 | EXT1 | n.1273T>C c.1806T>C (p.Ser602=) c.*697T>C (n.*697T>C) | |
8 | g.117807294A>T | CA462465197 | EXT1 | n.1273T>A c.1806T>A (p.Ser602=) c.*697T>A (n.*697T>A) | |
8 | g.117807294dup | CA1139660718 | EXT1 | n.1273dup c.1806dup (p.Lys603Ter) c.*697dup (n.*697dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117807296_117807297del | CA2580617224 | EXT1 | n.1272_1273del c.1805_1806del (p.Ser602Ter) c.*696_*697del (n.*696_*697del) | ClinVar |
8 | g.117807295G>A | CA371878252 | EXT1 | n.1272C>T c.1805C>T (p.Ser602Phe) c.*696C>T (n.*696C>T) | COSMIC |
8 | g.117807295G>C | CA371878253 | EXT1 | n.1272C>G c.1805C>G (p.Ser602Cys) c.*696C>G (n.*696C>G) | |
8 | g.117807295G>T | CA371878255 | EXT1 | n.1272C>A c.1805C>A (p.Ser602Tyr) c.*696C>A (n.*696C>A) | |
8 | g.117807296A>C | CA371878259 | EXT1 | n.1271T>G c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.*695T>G (n.*695T>G) | |
8 | g.117807296A>G | CA371878261 | EXT1 | n.1271T>C c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.*695T>C (n.*695T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117807296A>T | CA371878263 | EXT1 | n.1271T>A c.1804T>A (p.Ser602Thr) c.*695T>A (n.*695T>A) | |
8 | g.117807299_117807310dup | CA2688345529 | EXT1 | n.1260_1271dup c.1793_1804dup (p.Asn601_Ser602insPheTrpAspAsn) c.*684_*695dup (n.*684_*695dup) | gnomAD v4 |
8 | g.117807297G>A | CA462465198 | EXT1 | n.1270C>T c.1803C>T (p.Asn601=) c.*694C>T (n.*694C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117807297G>C | CA371878266 | EXT1 | n.1270C>G c.1803C>G (p.Asn601Lys) c.*694C>G (n.*694C>G) | |
8 | g.117807297G= | CA1813915743 | EXT1 | n.1270C= c.1803C= (p.Asn601=) c.*694C= (n.*694C=) | |
8 | g.117807297G>T | CA371878267 | EXT1 | n.1270C>A c.1803C>A (p.Asn601Lys) c.*694C>A (n.*694C>A) | |
8 | g.117807298T>A | CA371878275 | EXT1 | n.1269A>T c.1802A>T (p.Asn601Ile) c.*693A>T (n.*693A>T) | |
8 | g.117807298T>C | CA371878273 | EXT1 | n.1269A>G c.1802A>G (p.Asn601Ser) c.*693A>G (n.*693A>G) | |
8 | g.117807298T>G | CA371878270 | EXT1 | n.1269A>C c.1802A>C (p.Asn601Thr) c.*693A>C (n.*693A>C) | |
8 | g.117807299T>A | CA371878278 | EXT1 | n.1268A>T c.1801A>T (p.Asn601Tyr) c.*692A>T (n.*692A>T) | |
8 | g.117807299T>C | CA4854010 | EXT1 | n.1268A>G c.1801A>G (p.Asn601Asp) c.*692A>G (n.*692A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117807299T>G | CA371878281 | EXT1 | n.1268A>C c.1801A>C (p.Asn601His) c.*692A>C (n.*692A>C) | |
8 | g.117807299T= | CA1813915745 | EXT1 | n.1268A= c.1801A= (p.Asn601=) c.*692A= (n.*692A=) | |
8 | g.117807300A>C | CA371878283 | EXT1 | n.1267T>G c.1800T>G (p.Asp600Glu) c.*691T>G (n.*691T>G) | |
8 | g.117807300A>G | CA462465199 | EXT1 | n.1267T>C c.1800T>C (p.Asp600=) c.*691T>C (n.*691T>C) | COSMIC |
8 | g.117807300A>T | CA371878284 | EXT1 | n.1267T>A c.1800T>A (p.Asp600Glu) c.*691T>A (n.*691T>A) | |
8 | g.117807301T>A | CA371878286 | EXT1 | n.1266A>T c.1799A>T (p.Asp600Val) c.*690A>T (n.*690A>T) | |
8 | g.117807301T>C | CA371878289 | EXT1 | n.1266A>G c.1799A>G (p.Asp600Gly) c.*690A>G (n.*690A>G) | |
8 | g.117807301T>G | CA371878291 | EXT1 | n.1266A>C c.1799A>C (p.Asp600Ala) c.*690A>C (n.*690A>C) | |
8 | g.117807302C>A | CA371878294 | EXT1 | n.1265G>T c.1798G>T (p.Asp600Tyr) c.*689G>T (n.*689G>T) | |
8 | g.117807302C>G | CA371878296 | EXT1 | n.1265G>C c.1798G>C (p.Asp600His) c.*689G>C (n.*689G>C) | |
8 | g.117807302C>T | CA371878298 | EXT1 | n.1265G>A c.1798G>A (p.Asp600Asn) c.*689G>A (n.*689G>A) | |
8 | g.117807303C>A | CA371878302 | EXT1 | n.1264G>T c.1797G>T (p.Trp599Cys) c.*688G>T (n.*688G>T) | dbSNP |
8 | g.117807303C= | CA1813915747 | EXT1 | n.1264G= c.1797G= (p.Trp599=) c.*688G= (n.*688G=) | |
8 | g.117807303C>G | CA371878304 | EXT1 | n.1264G>C c.1797G>C (p.Trp599Cys) c.*688G>C (n.*688G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117807303C>T | CA371878306 | EXT1 | n.1264G>A c.1797G>A (p.Trp599Ter) c.*688G>A (n.*688G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117807304C>A | CA371878312 | EXT1 | n.1263G>T c.1796G>T (p.Trp599Leu) c.*687G>T (n.*687G>T) | |
8 | g.117807304C= | CA1813915752 | EXT1 | n.1263G= c.1796G= (p.Trp599=) c.*687G= (n.*687G=) | |
8 | g.117807304C>G | CA371878314 | EXT1 | n.1263G>C c.1796G>C (p.Trp599Ser) c.*687G>C (n.*687G>C) | |
8 | g.117807304C>T | CA371878309 | EXT1 | n.1263G>A c.1796G>A (p.Trp599Ter) c.*687G>A (n.*687G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117807305A= | CA1813915754 | EXT1 | n.1262T= c.1795T= (p.Trp599=) c.*686T= (n.*686T=) | |
8 | g.117807305A>C | CA4854011 | EXT1 | n.1262T>G c.1795T>G (p.Trp599Gly) c.*686T>G (n.*686T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117807305A>G | CA371878318 | EXT1 | n.1262T>C c.1795T>C (p.Trp599Arg) c.*686T>C (n.*686T>C) | dbSNP |
8 | g.117807305A>T | CA371878320 | EXT1 | n.1262T>A c.1795T>A (p.Trp599Arg) c.*686T>A (n.*686T>A) | |
8 | g.117807306G>A | CA462465200 | EXT1 | n.1261C>T c.1794C>T (p.Phe598=) c.*685C>T (n.*685C>T) | dbSNP |
8 | g.117807306G>C | CA371878323 | EXT1 | n.1261C>G c.1794C>G (p.Phe598Leu) c.*685C>G (n.*685C>G) | dbSNP |
8 | g.117807306G>T | CA371878325 | EXT1 | n.1261C>A c.1794C>A (p.Phe598Leu) c.*685C>A (n.*685C>A) | |
8 | g.117807307A>C | CA371878327 | EXT1 | n.1260T>G c.1793T>G (p.Phe598Cys) c.*684T>G (n.*684T>G) | |
8 | g.117807307A>G | CA371878329 | EXT1 | n.1260T>C c.1793T>C (p.Phe598Ser) c.*684T>C (n.*684T>C) | |
8 | g.117807307A>T | CA371878331 | EXT1 | n.1260T>A c.1793T>A (p.Phe598Tyr) c.*684T>A (n.*684T>A) | |
8 | g.117807307_117807308dup | CA2695210109 | EXT1 | n.1259_1260dup c.1792_1793dup (p.Trp599SerfsTer23) c.*683_*684dup (n.*683_*684dup) | |
8 | g.117807308A>C | CA371878334 | EXT1 | n.1259T>G c.1792T>G (p.Phe598Val) c.*683T>G (n.*683T>G) | |
8 | g.117807308A>G | CA371878336 | EXT1 | n.1259T>C c.1792T>C (p.Phe598Leu) c.*683T>C (n.*683T>C) | |
8 | g.117807308A>T | CA371878338 | EXT1 | n.1259T>A c.1792T>A (p.Phe598Ile) c.*683T>A (n.*683T>A) | |
8 | g.117807309G>A | CA462465201 | EXT1 | n.1258C>T c.1791C>T (p.His597=) c.*682C>T (n.*682C>T) | |
8 | g.117807309G>C | CA371878341 | EXT1 | n.1258C>G c.1791C>G (p.His597Gln) c.*682C>G (n.*682C>G) | |
8 | g.117807309G>T | CA371878343 | EXT1 | n.1258C>A c.1791C>A (p.His597Gln) c.*682C>A (n.*682C>A) | |
8 | g.117807310T>A | CA371878351 | EXT1 | n.1257A>T c.1790A>T (p.His597Leu) c.*681A>T (n.*681A>T) | |
8 | g.117807310T>C | CA371878347 | EXT1 | n.1257A>G c.1790A>G (p.His597Arg) c.*681A>G (n.*681A>G) | dbSNP |
8 | g.117807310T>G | CA371878349 | EXT1 | n.1257A>C c.1790A>C (p.His597Pro) c.*681A>C (n.*681A>C) | |
8 | g.117807310T= | CA1813915757 | EXT1 | n.1257A= c.1790A= (p.His597=) c.*681A= (n.*681A=) | |
8 | g.117807311G>A | CA371878353 | EXT1 | n.1256C>T c.1789C>T (p.His597Tyr) c.*680C>T (n.*680C>T) | |
8 | g.117807311G>C | CA371878354 | EXT1 | n.1256C>G c.1789C>G (p.His597Asp) c.*680C>G (n.*680C>G) | |
8 | g.117807311G>T | CA371878355 | EXT1 | n.1256C>A c.1789C>A (p.His597Asn) c.*680C>A (n.*680C>A) | |
8 | g.117807312G>A | CA462465202 | EXT1 | n.1255C>T c.1788C>T (p.Ser596=) c.*679C>T (n.*679C>T) | dbSNP |
8 | g.117807312G>C | CA371878359 | EXT1 | n.1255C>G c.1788C>G (p.Ser596Arg) c.*679C>G (n.*679C>G) | |
8 | g.117807312G>T | CA371878361 | EXT1 | n.1255C>A c.1788C>A (p.Ser596Arg) c.*679C>A (n.*679C>A) | |
8 | g.117807313C>A | CA371878363 | EXT1 | n.1254G>T c.1787G>T (p.Ser596Ile) c.*678G>T (n.*678G>T) | COSMIC |
8 | g.117807313C>G | CA371878365 | EXT1 | n.1254G>C c.1787G>C (p.Ser596Thr) c.*678G>C (n.*678G>C) | dbSNP |
8 | g.117807313C>T | CA371878367 | EXT1 | n.1254G>A c.1787G>A (p.Ser596Asn) c.*678G>A (n.*678G>A) | dbSNP |
8 | g.117807314del | CA2695210110 | EXT1 | n.1253del c.1786del (p.Ser596AlafsTer25) c.*677del (n.*677del) | |
8 | g.117807314T>A | CA371878370 | EXT1 | n.1253A>T c.1786A>T (p.Ser596Cys) c.*677A>T (n.*677A>T) | |
8 | g.117807314T>C | CA371878372 | EXT1 | n.1253A>G c.1786A>G (p.Ser596Gly) c.*677A>G (n.*677A>G) | |
8 | g.117807314T>G | CA371878375 | EXT1 | n.1253A>C c.1786A>C (p.Ser596Arg) c.*677A>C (n.*677A>C) | |
8 | g.117807315G>A | CA462465205 | EXT1 | n.1252C>T c.1785C>T (p.Arg595=) c.*676C>T (n.*676C>T) | |
8 | g.117807315G>C | CA462465203 | EXT1 | n.1252C>G c.1785C>G (p.Arg595=) c.*676C>G (n.*676C>G) | |
8 | g.117807315G>T | CA462465204 | EXT1 | n.1252C>A c.1785C>A (p.Arg595=) c.*676C>A (n.*676C>A) | |
8 | g.117807320_117807321del | CA2695210111 | EXT1 | n.1251_1252del c.1784_1785del (p.Arg595GlnfsTer6) c.*675_*676del (n.*675_*676del) | ClinVar |
8 | g.117807316C>A | CA371878378 | EXT1 | n.1251G>T c.1784G>T (p.Arg595Leu) c.*675G>T (n.*675G>T) | |
8 | g.117807316C>G | CA371878383 | EXT1 | n.1251G>C c.1784G>C (p.Arg595Pro) c.*675G>C (n.*675G>C) | |
8 | g.117807316C>T | CA371878381 | EXT1 | n.1251G>A c.1784G>A (p.Arg595His) c.*675G>A (n.*675G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.117807317G>A | CA371878386 | EXT1 | n.1250C>T c.1783C>T (p.Arg595Cys) c.*674C>T (n.*674C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.117807317G>C | CA371878390 | EXT1 | n.1250C>G c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.*674C>G (n.*674C>G) | |
8 | g.117807317G>T | CA371878388 | EXT1 | n.1250C>A c.1783C>A (p.Arg595Ser) c.*674C>A (n.*674C>A) | |
8 | g.117807318C>A | CA462465206 | EXT1 | n.1249G>T c.1782G>T (p.Ala594=) c.*673G>T (n.*673G>T) | |
8 | g.117807318C= | CA1813915762 | EXT1 | n.1249G= c.1782G= (p.Ala594=) c.*673G= (n.*673G=) | |
8 | g.117807318C>G | CA462465207 | EXT1 | n.1249G>C c.1782G>C (p.Ala594=) c.*673G>C (n.*673G>C) | |
8 | g.117807318C>T | CA4854012 | EXT1 | n.1249G>A c.1782G>A (p.Ala594=) c.*673G>A (n.*673G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117807319G>A | CA371878395 | EXT1 | n.1248C>T c.1781C>T (p.Ala594Val) c.*672C>T (n.*672C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.117807319G>C | CA4854013 | EXT1 | n.1248C>G c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.*672C>G (n.*672C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117807319G= | CA1813915766 | EXT1 | n.1248C= c.1781C= (p.Ala594=) c.*672C= (n.*672C=) | |
8 | g.117807319G>T | CA371878397 | EXT1 | n.1248C>A c.1781C>A (p.Ala594Glu) c.*672C>A (n.*672C>A) | |
8 | g.117807320C>A | CA371878400 | EXT1 | n.1247G>T c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.*671G>T (n.*671G>T) | |
8 | g.117807320C= | CA1813915769 | EXT1 | n.1247G= c.1780G= (p.Ala594=) c.*671G= (n.*671G=) | |
8 | g.117807320C>G | CA371878402 | EXT1 | n.1247G>C c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.*671G>C (n.*671G>C) | dbSNP |
8 | g.117807320C>T | CA371878404 | EXT1 | n.1247G>A c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.*671G>A (n.*671G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.117807321G>A | CA4854014 | EXT1 | n.1246C>T c.1779C>T (p.Pro593=) c.*670C>T (n.*670C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117807321G>C | CA462465208 | EXT1 | n.1246C>G c.1779C>G (p.Pro593=) c.*670C>G (n.*670C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117807321G= | CA1813915773 | EXT1 | n.1246C= c.1779C= (p.Pro593=) c.*670C= (n.*670C=) | |
8 | g.117807321G>T | CA462465209 | EXT1 | n.1246C>A c.1779C>A (p.Pro593=) c.*670C>A (n.*670C>A) | |
8 | g.117807324del | CA2573142813 | EXT1 | n.1246del c.1779del (p.Ala594ArgfsTer27) c.*670del (n.*670del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117807322G>A | CA371878409 | EXT1 | n.1245C>T c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.*669C>T (n.*669C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117807322G>C | CA371878411 | EXT1 | n.1245C>G c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.*669C>G (n.*669C>G) | |
8 | g.117807322G>T | CA371878413 | EXT1 | n.1245C>A c.1778C>A (p.Pro593His) c.*669C>A (n.*669C>A) | dbSNP |
8 | g.117807323G>A | CA371878416 | EXT1 | n.1244C>T c.1777C>T (p.Pro593Ser) c.*668C>T (n.*668C>T) | dbSNP |
8 | g.117807323G>C | CA371878417 | EXT1 | n.1244C>G c.1777C>G (p.Pro593Ala) c.*668C>G (n.*668C>G) | |
8 | g.117807323G>T | CA371878419 | EXT1 | n.1244C>A c.1777C>A (p.Pro593Thr) c.*668C>A (n.*668C>A) | |
8 | g.117807324G>A | CA462465210 | EXT1 | n.1243C>T c.1776C>T (p.Tyr592=) c.*667C>T (n.*667C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117807324G>C | CA371878422 | EXT1 | n.1243C>G c.1776C>G (p.Tyr592Ter) c.*667C>G (n.*667C>G) | |
8 | g.117807324G= | CA1813915778 | EXT1 | n.1243C= c.1776C= (p.Tyr592=) c.*667C= (n.*667C=) | |
8 | g.117807324G>T | CA371878424 | EXT1 | n.1243C>A c.1776C>A (p.Tyr592Ter) c.*667C>A (n.*667C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117807325T>A | CA371878427 | EXT1 | n.1242A>T c.1775A>T (p.Tyr592Phe) c.*666A>T (n.*666A>T) | |
8 | g.117807325T>C | CA4854015 | EXT1 | n.1242A>G c.1775A>G (p.Tyr592Cys) c.*666A>G (n.*666A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117807325T>G | CA371878430 | EXT1 | n.1242A>C c.1775A>C (p.Tyr592Ser) c.*666A>C (n.*666A>C) | dbSNP |
8 | g.117807325T= | CA1813915780 | EXT1 | n.1242A= c.1775A= (p.Tyr592=) c.*666A= (n.*666A=) | |
8 | g.117807325_117807330delinsTACCCC | CA1813915782 | EXT1 | n.1237_1242delinsGGGGTA c.1770_1775delinsGGGGTA (p.Val590=) c.*661_*666delinsGGGGTA (n.*661_*666delinsGGGGTA) | |
8 | g.117807326A= | CA1813915784 | EXT1 | n.1241T= c.1774T= (p.Tyr592=) c.*665T= (n.*665T=) | |
8 | g.117807326A>C | CA371878433 | EXT1 | n.1241T>G c.1774T>G (p.Tyr592Asp) c.*665T>G (n.*665T>G) | dbSNP |
8 | g.117807326A>G | CA371878435 | EXT1 | n.1241T>C c.1774T>C (p.Tyr592His) c.*665T>C (n.*665T>C) | |
8 | g.117807326A>T | CA371878436 | EXT1 | n.1241T>A c.1774T>A (p.Tyr592Asn) c.*665T>A (n.*665T>A) | |
8 | g.117807326_117807327delinsAC | CA1813915786 | EXT1 | n.1240_1241delinsGT c.1773_1774delinsGT (p.Gly591=) c.*664_*665delinsGT (n.*664_*665delinsGT) | |
8 | g.117807328_117807332del | CA916081515 | EXT1 | n.1237_1241del c.1770_1774del (p.Gly591ProfsTer9) c.*661_*665del (n.*661_*665del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117807327C>A | CA462465211 | EXT1 | n.1240G>T c.1773G>T (p.Gly591=) c.*664G>T (n.*664G>T) | |
8 | g.117807327C= | CA1813915790 | EXT1 | n.1240G= c.1773G= (p.Gly591=) c.*664G= (n.*664G=) | |
8 | g.117807327C>G | CA462465212 | EXT1 | n.1240G>C c.1773G>C (p.Gly591=) c.*664G>C (n.*664G>C) | |
8 | g.117807327C>T | CA462465213 | EXT1 | n.1240G>A c.1773G>A (p.Gly591=) c.*664G>A (n.*664G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117807330del | CA915948695 | EXT1 | n.1240del c.1773del (p.Tyr592ThrfsTer29) c.*664del (n.*664del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117807328C>A | CA371878440 | EXT1 | n.1239G>T c.1772G>T (p.Gly591Val) c.*663G>T (n.*663G>T) | |
8 | g.117807328C= | CA1813915792 | EXT1 | n.1239G= c.1772G= (p.Gly591=) c.*663G= (n.*663G=) | |
8 | g.117807328C>G | CA371878442 | EXT1 | n.1239G>C c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.*663G>C (n.*663G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117807328C>T | CA371878444 | EXT1 | n.1239G>A c.1772G>A (p.Gly591Glu) c.*663G>A (n.*663G>A) | dbSNP |
8 | g.117807329C>A | CA371878447 | EXT1 | n.1238G>T c.1771G>T (p.Gly591Trp) c.*662G>T (n.*662G>T) | dbSNP |
8 | g.117807329C>G | CA371878449 | EXT1 | n.1238G>C c.1771G>C (p.Gly591Arg) c.*662G>C (n.*662G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.117807329C>T | CA371878451 | EXT1 | n.1238G>A c.1771G>A (p.Gly591Arg) c.*662G>A (n.*662G>A) | |
8 | g.117807330C>A | CA462465214 | EXT1 | n.1237G>T c.1770G>T (p.Val590=) c.*661G>T (n.*661G>T) | |
8 | g.117807330C>G | CA462465215 | EXT1 | n.1237G>C c.1770G>C (p.Val590=) c.*661G>C (n.*661G>C) | |
8 | g.117807330C>T | CA462465216 | EXT1 | n.1237G>A c.1770G>A (p.Val590=) c.*661G>A (n.*661G>A) | COSMIC |
8 | g.117807331A>C | CA371878456 | EXT1 | n.1236T>G c.1769T>G (p.Val590Gly) c.*660T>G (n.*660T>G) | |
8 | g.117807331A>G | CA371878458 | EXT1 | n.1236T>C c.1769T>C (p.Val590Ala) c.*660T>C (n.*660T>C) | |
8 | g.117807331A>T | CA371878454 | EXT1 | n.1236T>A c.1769T>A (p.Val590Glu) c.*660T>A (n.*660T>A) | |
8 | g.117807332C>A | CA371878461 | EXT1 | n.1235G>T c.1768G>T (p.Val590Leu) c.*659G>T (n.*659G>T) | dbSNP |
8 | g.117807332C>G | CA371878463 | EXT1 | n.1235G>C c.1768G>C (p.Val590Leu) c.*659G>C (n.*659G>C) | |
8 | g.117807332C>T | CA371878464 | EXT1 | n.1235G>A c.1768G>A (p.Val590Met) c.*659G>A (n.*659G>A) | |
8 | g.117807333A>C | CA371878466 | EXT1 | n.1234T>G c.1767T>G (p.Ile589Met) c.*658T>G (n.*658T>G) | |
8 | g.117807333A>G | CA462465218 | EXT1 | n.1234T>C c.1767T>C (p.Ile589=) c.*658T>C (n.*658T>C) | |
8 | g.117807333A>T | CA462465217 | EXT1 | n.1234T>A c.1767T>A (p.Ile589=) c.*658T>A (n.*658T>A) | |
8 | g.117807334dup | CA2697550117 | EXT1 | n.1234dup c.1767dup (p.Val590CysfsTer12) c.*658dup (n.*658dup) | ClinVar |
8 | g.117807334A>C | CA371878469 | EXT1 | n.1233T>G c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.*657T>G (n.*657T>G) | |
8 | g.117807334A>G | CA371878471 | EXT1 | n.1233T>C c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.*657T>C (n.*657T>C) | |
8 | g.117807334A>T | CA371878473 | EXT1 | n.1233T>A c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.*657T>A (n.*657T>A) | |
8 | g.117807335T>A | CA371878476 | EXT1 | n.1232A>T c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.*656A>T (n.*656A>T) | |
8 | g.117807335T>C | CA371878478 | EXT1 | n.1232A>G c.1765A>G (p.Ile589Val) c.*656A>G (n.*656A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117807335T>G | CA371878480 | EXT1 | n.1232A>C c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.*656A>C (n.*656A>C) | |
8 | g.117807335T= | CA1813915794 | EXT1 | n.1232A= c.1765A= (p.Ile589=) c.*656A= (n.*656A=) | |
8 | g.117807336C>A | CA371878483 | EXT1 | n.1231G>T c.1764G>T (p.Arg588Ser) c.*655G>T (n.*655G>T) | |
8 | g.117807336C= | CA1813915796 | EXT1 | n.1231G= c.1764G= (p.Arg588=) c.*655G= (n.*655G=) | |
8 | g.117807336C>G | CA371878485 | EXT1 | n.1231G>C c.1764G>C (p.Arg588Ser) c.*655G>C (n.*655G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117807336C>T | CA462465219 | EXT1 | n.1231G>A c.1764G>A (p.Arg588=) c.*655G>A (n.*655G>A) | dbSNP |
8 | g.117807337C>A | CA371878493 | EXT1 | n.1230G>T c.1763G>T (p.Arg588Met) c.*654G>T (n.*654G>T) | |
8 | g.117807337C>G | CA371878488 | EXT1 | n.1230G>C c.1763G>C (p.Arg588Thr) c.*654G>C (n.*654G>C) | |
8 | g.117807337C>T | CA371878490 | EXT1 | n.1230G>A c.1763G>A (p.Arg588Lys) c.*654G>A (n.*654G>A) | |
8 | g.117807338T>A | CA371878495 | EXT1 | n.1229A>T c.1762A>T (p.Arg588Trp) c.*653A>T (n.*653A>T) | |
8 | g.117807338T>C | CA371878498 | EXT1 | n.1229A>G c.1762A>G (p.Arg588Gly) c.*653A>G (n.*653A>G) | |
8 | g.117807338T>G | CA462465220 | EXT1 | n.1229A>C c.1762A>C (p.Arg588=) c.*653A>C (n.*653A>C) | |
8 | g.117807338dup | CA2573142814 | EXT1 | n.1229dup c.1762dup (p.Arg588LysfsTer14) c.*653dup (n.*653dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117807339C>A | CA371878500 | EXT1 | n.1228G>T c.1761G>T (p.Glu587Asp) c.*652G>T (n.*652G>T) | |
8 | g.117807339C= | CA1630835206 | EXT1 | n.1228G= c.1761G= (p.Glu587=) c.*652G= (n.*652G=) | |
8 | g.117807339C>G | CA371878501 | EXT1 | n.1228G>C c.1761G>C (p.Glu587Asp) c.*652G>C (n.*652G>C) | |
8 | g.117807339C>T | CA4854016 | EXT1 | n.1228G>A c.1761G>A (p.Glu587=) c.*652G>A (n.*652G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117807340T>A | CA371878505 | EXT1 | n.1227A>T c.1760A>T (p.Glu587Val) c.*651A>T (n.*651A>T) | |
8 | g.117807340T>C | CA371878507 | EXT1 | n.1227A>G c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.*651A>G (n.*651A>G) | |
8 | g.117807340T>G | CA371878509 | EXT1 | n.1227A>C c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.*651A>C (n.*651A>C) | |
8 | g.117807341C>A | CA371878512 | EXT1 | n.1226G>T c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.*650G>T (n.*650G>T) | |
8 | g.117807341C= | CA1813915801 | EXT1 | n.1226G= c.1759G= (p.Glu587=) c.*650G= (n.*650G=) | |
8 | g.117807341C>G | CA371878513 | EXT1 | n.1226G>C c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.*650G>C (n.*650G>C) | |
8 | g.117807341C>T | CA371878516 | EXT1 | n.1226G>A c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.*650G>A (n.*650G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117807342del | CA2695210112 | EXT1 | n.1225del c.1758del (p.Glu587ArgfsTer?) c.*649del (n.*649del) | |
8 | g.117807342A= | CA1813915803 | EXT1 | n.1225T= c.1758T= (p.Pro586=) c.*649T= (n.*649T=) | |
8 | g.117807342A>C | CA462465221 | EXT1 | n.1225T>G c.1758T>G (p.Pro586=) c.*649T>G (n.*649T>G) | |
8 | g.117807342A>G | CA4854017 | EXT1 | n.1225T>C c.1758T>C (p.Pro586=) c.*649T>C (n.*649T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117807342A>T | CA462465222 | EXT1 | n.1225T>A c.1758T>A (p.Pro586=) c.*649T>A (n.*649T>A) | |
8 | g.117807342_117807343del | CA2695210113 | EXT1 | n.1224_1225del c.1757_1758del (p.Pro586ArgfsTer15) c.*648_*649del (n.*648_*649del) | |
8 | g.117807343G>A | CA371878524 | EXT1 | n.1224C>T c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.*648C>T (n.*648C>T) | |
8 | g.117807343G>C | CA371878525 | EXT1 | n.1224C>G c.1757C>G (p.Pro586Arg) c.*648C>G (n.*648C>G) | |
8 | g.117807343G>T | CA371878522 | EXT1 | n.1224C>A c.1757C>A (p.Pro586His) c.*648C>A (n.*648C>A) | |
8 | g.117807344G>A | CA371878531 | EXT1 | n.1223C>T c.1756C>T (p.Pro586Ser) c.*647C>T (n.*647C>T) | COSMIC |
8 | g.117807344G>C | CA371878527 | EXT1 | n.1223C>G c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.*647C>G (n.*647C>G) | |
8 | g.117807344G>T | CA371878529 | EXT1 | n.1223C>A c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.*647C>A (n.*647C>A) | |
8 | g.117807345G>A | CA462465223 | EXT1 | n.1222C>T c.1755C>T (p.Phe585=) c.*646C>T (n.*646C>T) | |
8 | g.117807345G>C | CA371878534 | EXT1 | n.1222C>G c.1755C>G (p.Phe585Leu) c.*646C>G (n.*646C>G) | |
8 | g.117807345G>T | CA371878536 | EXT1 | n.1222C>A c.1755C>A (p.Phe585Leu) c.*646C>A (n.*646C>A) | |
8 | g.117807346A>C | CA371878539 | EXT1 | n.1221T>G c.1754T>G (p.Phe585Cys) c.*645T>G (n.*645T>G) | |
8 | g.117807346A>G | CA371878542 | EXT1 | n.1221T>C c.1754T>C (p.Phe585Ser) c.*645T>C (n.*645T>C) | |
8 | g.117807346A>T | CA371878544 | EXT1 | n.1221T>A c.1754T>A (p.Phe585Tyr) c.*645T>A (n.*645T>A) | |
8 | g.117807347A>C | CA371878546 | EXT1 | n.1220T>G c.1753T>G (p.Phe585Val) c.*644T>G (n.*644T>G) | |
8 | g.117807347A>G | CA371878549 | EXT1 | n.1220T>C c.1753T>C (p.Phe585Leu) c.*644T>C (n.*644T>C) | |
8 | g.117807347A>T | CA371878551 | EXT1 | n.1220T>A c.1753T>A (p.Phe585Ile) c.*644T>A (n.*644T>A) | |
8 | g.117807348G>A | CA462465224 | EXT1 | n.1219C>T c.1752C>T (p.Ser584=) c.*643C>T (n.*643C>T) | dbSNP |
8 | g.117807348G>C | CA371878554 | EXT1 | n.1219C>G c.1752C>G (p.Ser584Arg) c.*643C>G (n.*643C>G) | |
8 | g.117807348G= | CA1813915805 | EXT1 | n.1219C= c.1752C= (p.Ser584=) c.*643C= (n.*643C=) | |
8 | g.117807348G>T | CA371878556 | EXT1 | n.1219C>A c.1752C>A (p.Ser584Arg) c.*643C>A (n.*643C>A) | dbSNP |
8 | g.117807349C>A | CA371878563 | EXT1 | n.1218G>T c.1751G>T (p.Ser584Ile) c.*642G>T (n.*642G>T) | dbSNP |
8 | g.117807349C>G | CA371878559 | EXT1 | n.1218G>C c.1751G>C (p.Ser584Thr) c.*642G>C (n.*642G>C) | |
8 | g.117807349C>T | CA371878561 | EXT1 | n.1218G>A c.1751G>A (p.Ser584Asn) c.*642G>A (n.*642G>A) | |
8 | g.117807350T>A | CA371878565 | EXT1 | n.1217A>T c.1750A>T (p.Ser584Cys) c.*641A>T (n.*641A>T) | |
8 | g.117807350T>C | CA371878568 | EXT1 | n.1217A>G c.1750A>G (p.Ser584Gly) c.*641A>G (n.*641A>G) | |
8 | g.117807350T>G | CA371878570 | EXT1 | n.1217A>C c.1750A>C (p.Ser584Arg) c.*641A>C (n.*641A>C) | |
8 | g.117807351C>A | CA371878572 | EXT1 | n.1216G>T c.1749G>T (p.Gln583His) c.*640G>T (n.*640G>T) | |
8 | g.117807351C= | CA1813915810 | EXT1 | n.1216G= c.1749G= (p.Gln583=) c.*640G= (n.*640G=) | |
8 | g.117807351C>G | CA4854018 | EXT1 | n.1216G>C c.1749G>C (p.Gln583His) c.*640G>C (n.*640G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117807351C>T | CA462465225 | EXT1 | n.1216G>A c.1749G>A (p.Gln583=) c.*640G>A (n.*640G>A) | |
8 | g.117807352T>A | CA371878576 | EXT1 | n.1215A>T c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.*639A>T (n.*639A>T) | |
8 | g.117807352T>C | CA371878578 | EXT1 | n.1215A>G c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.*639A>G (n.*639A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117807352T>G | CA371878581 | EXT1 | n.1215A>C c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.*639A>C (n.*639A>C) | |
8 | g.117807352T= | CA1813915812 | EXT1 | n.1215A= c.1748A= (p.Gln583=) c.*639A= (n.*639A=) | |
8 | g.117807353G>A | CA371878583 | EXT1 | n.1214C>T c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.*638C>T (n.*638C>T) | dbSNP |
8 | g.117807353G>C | CA371878585 | EXT1 | n.1214C>G c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.*638C>G (n.*638C>G) | |
8 | g.117807353G>T | CA371878587 | EXT1 | n.1214C>A c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.*638C>A (n.*638C>A) | |
8 | g.117807354C>A | CA371878589 | EXT1 | n.1213G>T c.1746G>T (p.Trp582Cys) c.*637G>T (n.*637G>T) | |
8 | g.117807354C= | CA1813915814 | EXT1 | n.1213G= c.1746G= (p.Trp582=) c.*637G= (n.*637G=) | |
8 | g.117807354C>G | CA371878590 | EXT1 | n.1213G>C c.1746G>C (p.Trp582Cys) c.*637G>C (n.*637G>C) | |
8 | g.117807354C>T | CA371878588 | EXT1 | n.1213G>A c.1746G>A (p.Trp582Ter) c.*637G>A (n.*637G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117807355C>A | CA371878591 | EXT1 | n.1212G>T c.1745G>T (p.Trp582Leu) c.*636G>T (n.*636G>T) | |
8 | g.117807355C= | CA1813915817 | EXT1 | n.1212G= c.1745G= (p.Trp582=) c.*636G= (n.*636G=) | |
8 | g.117807355C>G | CA371878592 | EXT1 | n.1212G>C c.1745G>C (p.Trp582Ser) c.*636G>C (n.*636G>C) | |
8 | g.117807355C>T | CA371878593 | EXT1 | n.1212G>A c.1745G>A (p.Trp582Ter) c.*636G>A (n.*636G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117807356A>C | CA371878594 | EXT1 | n.1211T>G c.1744T>G (p.Trp582Gly) c.*635T>G (n.*635T>G) | |
8 | g.117807356A>G | CA371878595 | EXT1 | n.1211T>C c.1744T>C (p.Trp582Arg) c.*635T>C (n.*635T>C) | |
8 | g.117807356A>T | CA371878596 | EXT1 | n.1211T>A c.1744T>A (p.Trp582Arg) c.*635T>A (n.*635T>A) | |
8 | g.117807356_117807358delinsC | CA2695210114 | EXT1 | n.1209_1211delinsG c.1742_1744delinsG (p.Val581GlyfsTer6) c.*633_*635delinsG (n.*633_*635delinsG) | |
8 | g.117807357C>A | CA462465226 | EXT1 | n.1210G>T c.1743G>T (p.Val581=) c.*634G>T (n.*634G>T) | |
8 | g.117807357C= | CA1813915819 | EXT1 | n.1210G= c.1743G= (p.Val581=) c.*634G= (n.*634G=) | |
8 | g.117807357C>G | CA462465227 | EXT1 | n.1210G>C c.1743G>C (p.Val581=) c.*634G>C (n.*634G>C) | |
8 | g.117807357C>T | CA4854019 | EXT1 | n.1210G>A c.1743G>A (p.Val581=) c.*634G>A (n.*634G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117807358del | CA2695210115 | EXT1 | n.1209del c.1742del (p.Val581GlyfsTer?) c.*633del (n.*633del) | |
8 | g.117807358A= | CA1813915822 | EXT1 | n.1209T= c.1742T= (p.Val581=) c.*633T= (n.*633T=) | |
8 | g.117807358A>C | CA371878597 | EXT1 | n.1209T>G c.1742T>G (p.Val581Gly) c.*633T>G (n.*633T>G) | |
8 | g.117807358A>G | CA4854020 | EXT1 | n.1209T>C c.1742T>C (p.Val581Ala) c.*633T>C (n.*633T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117807358A>T | CA371878598 | EXT1 | n.1209T>A c.1742T>A (p.Val581Glu) c.*633T>A (n.*633T>A) | |
8 | g.117807359C>A | CA371878599 | EXT1 | n.1208G>T c.1741G>T (p.Val581Leu) c.*632G>T (n.*632G>T) | dbSNP |
8 | g.117807359C>G | CA371878600 | EXT1 | n.1208G>C c.1741G>C (p.Val581Leu) c.*632G>C (n.*632G>C) | |
8 | g.117807359C>T | CA371878601 | EXT1 | n.1208G>A c.1741G>A (p.Val581Met) c.*632G>A (n.*632G>A) | |
8 | g.117807360T>A | CA462465228 | EXT1 | n.1207A>T c.1740A>T (p.Thr580=) c.*631A>T (n.*631A>T) | |
8 | g.117807360T>C | CA462465229 | EXT1 | n.1207A>G c.1740A>G (p.Thr580=) c.*631A>G (n.*631A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117807360T>G | CA462465230 | EXT1 | n.1207A>C c.1740A>C (p.Thr580=) c.*631A>C (n.*631A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117807360T= | CA1813915825 | EXT1 | n.1207A= c.1740A= (p.Thr580=) c.*631A= (n.*631A=) | |
8 | g.117807361G>A | CA371878604 | EXT1 | n.1206C>T c.1739C>T (p.Thr580Ile) c.*630C>T (n.*630C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117807361G>C | CA371878603 | EXT1 | n.1206C>G c.1739C>G (p.Thr580Arg) c.*630C>G (n.*630C>G) | |
8 | g.117807361G>T | CA371878602 | EXT1 | n.1206C>A c.1739C>A (p.Thr580Lys) c.*630C>A (n.*630C>A) | COSMIC |
8 | g.117807362T>A | CA371878605 | EXT1 | n.1205A>T c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.*629A>T (n.*629A>T) | |
8 | g.117807362T>C | CA371878606 | EXT1 | n.1205A>G c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.*629A>G (n.*629A>G) | |
8 | g.117807362T>G | CA371878607 | EXT1 | n.1205A>C c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.*629A>C (n.*629A>C) | |
8 | g.117807363G>A | CA462465231 | EXT1 | n.1204C>T c.1737C>T (p.Phe579=) c.*628C>T (n.*628C>T) | dbSNP |
8 | g.117807363G>C | CA371878608 | EXT1 | n.1204C>G c.1737C>G (p.Phe579Leu) c.*628C>G (n.*628C>G) | |
8 | g.117807363G= | CA1813915826 | EXT1 | n.1204C= c.1737C= (p.Phe579=) c.*628C= (n.*628C=) | |
8 | g.117807363G>T | CA371878610 | EXT1 | n.1204C>A c.1737C>A (p.Phe579Leu) c.*628C>A (n.*628C>A) | dbSNP |
8 | g.117807364A>C | CA371878611 | EXT1 | n.1203T>G c.1736T>G (p.Phe579Cys) c.*627T>G (n.*627T>G) | |
8 | g.117807364A>G | CA371878613 | EXT1 | n.1203T>C c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.*627T>C (n.*627T>C) | |
8 | g.117807364A>T | CA371878615 | EXT1 | n.1203T>A c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.*627T>A (n.*627T>A) | |
8 | g.117807365A>C | CA371878619 | EXT1 | n.1202T>G c.1735T>G (p.Phe579Val) c.*626T>G (n.*626T>G) | |
8 | g.117807365A>G | CA371878626 | EXT1 | n.1202T>C c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.*626T>C (n.*626T>C) | |
8 | g.117807365A>T | CA371878629 | EXT1 | n.1202T>A c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.*626T>A (n.*626T>A) | |
8 | g.117807366G>A | CA462465233 | EXT1 | n.1201C>T c.1734C>T (p.Ala578=) c.*625C>T (n.*625C>T) | |
8 | g.117807366G>C | CA462465234 | EXT1 | n.1201C>G c.1734C>G (p.Ala578=) c.*625C>G (n.*625C>G) | |
8 | g.117807366G>T | CA462465232 | EXT1 | n.1201C>A c.1734C>A (p.Ala578=) c.*625C>A (n.*625C>A) | |
8 | g.117807367G>A | CA371878632 | EXT1 | n.1200C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) c.*624C>T (n.*624C>T) | dbSNP |
8 | g.117807367G>C | CA371878633 | EXT1 | n.1200C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.*624C>G (n.*624C>G) | |
8 | g.117807367G>T | CA371878636 | EXT1 | n.1200C>A c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.*624C>A (n.*624C>A) | |
8 | g.117807368C>A | CA371878638 | EXT1 | n.1199G>T c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.*623G>T (n.*623G>T) | |
8 | g.117807368C= | CA1813915828 | EXT1 | n.1199G= c.1732G= (p.Ala578=) c.*623G= (n.*623G=) | |
8 | g.117807368C>G | CA371878639 | EXT1 | n.1199G>C c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.*623G>C (n.*623G>C) | dbSNP |
8 | g.117807368C>T | CA4854021 | EXT1 | n.1199G>A c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.*623G>A (n.*623G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117807369G>A | CA4854022 | EXT1 | n.1198C>T c.1731C>T (p.Phe577=) c.*622C>T (n.*622C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.117807369G>C | CA371878640 | EXT1 | n.1198C>G c.1731C>G (p.Phe577Leu) c.*622C>G (n.*622C>G) | |
8 | g.117807369G= | CA1813915830 | EXT1 | n.1198C= c.1731C= (p.Phe577=) c.*622C= (n.*622C=) | |
8 | g.117807369G>T | CA371878642 | EXT1 | n.1198C>A c.1731C>A (p.Phe577Leu) c.*622C>A (n.*622C>A) | |
8 | g.117807370A>C | CA371878643 | EXT1 | n.1197T>G c.1730T>G (p.Phe577Cys) c.*621T>G (n.*621T>G) | |
8 | g.117807370A>G | CA371878644 | EXT1 | n.1197T>C c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.*621T>C (n.*621T>C) | |
8 | g.117807370A>T | CA371878645 | EXT1 | n.1197T>A c.1730T>A (p.Phe577Tyr) c.*621T>A (n.*621T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117807371A>C | CA371878646 | EXT1 | n.1196T>G c.1729T>G (p.Phe577Val) c.*620T>G (n.*620T>G) | |
8 | g.117807371A>G | CA371878647 | EXT1 | n.1196T>C c.1729T>C (p.Phe577Leu) c.*620T>C (n.*620T>C) | |
8 | g.117807371A>T | CA371878652 | EXT1 | n.1196T>A c.1729T>A (p.Phe577Ile) c.*620T>A (n.*620T>A) | |
8 | g.117807372A>C | CA371878654 | EXT1 | n.1195T>G c.1728T>G (p.Asp576Glu) c.*619T>G (n.*619T>G) | |
8 | g.117807372A>G | CA462465235 | EXT1 | n.1195T>C c.1728T>C (p.Asp576=) c.*619T>C (n.*619T>C) | |
8 | g.117807372A>T | CA371878657 | EXT1 | n.1195T>A c.1728T>A (p.Asp576Glu) c.*619T>A (n.*619T>A) | |
8 | g.117807373T>A | CA371878660 | EXT1 | n.1194A>T c.1727A>T (p.Asp576Val) c.*618A>T (n.*618A>T) | |
8 | g.117807373T>C | CA371878663 | EXT1 | n.1194A>G c.1727A>G (p.Asp576Gly) c.*618A>G (n.*618A>G) | |
8 | g.117807373T>G | CA371878665 | EXT1 | n.1194A>C c.1727A>C (p.Asp576Ala) c.*618A>C (n.*618A>C) | |
8 | g.117807373T= | CA1813915832 | EXT1 | n.1194A= c.1727A= (p.Asp576=) c.*618A= (n.*618A=) | |
8 | g.117807373_117807374insA | CA16618587 | EXT1 | n.1193_1194insT c.1726_1727insT (p.Asp576ValfsTer12) c.*617_*618insT (n.*617_*618insT) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117807374C>A | CA371878668 | EXT1 | n.1193G>T c.1726G>T (p.Asp576Tyr) c.*617G>T (n.*617G>T) | |
8 | g.117807374C>G | CA371878672 | EXT1 | n.1193G>C c.1726G>C (p.Asp576His) c.*617G>C (n.*617G>C) | |
8 | g.117807374C>T | CA371878674 | EXT1 | n.1193G>A c.1726G>A (p.Asp576Asn) c.*617G>A (n.*617G>A) |