Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.117807207_117807242delCA2695210101EXT1n.1326_1350+11del
c.1859_1883+11del
c.*750_*774+11del
8g.117807242A>CCA371877965EXT1n.1325T>G
c.1858T>G (p.Leu620Val)
c.*749T>G (n.*749T>G)
8g.117807242A>GCA462465164EXT1n.1325T>C
c.1858T>C (p.Leu620=)
c.*749T>C (n.*749T>C)
8g.117807242A>TCA371877966EXT1n.1325T>A
c.1858T>A (p.Leu620Met)
c.*749T>A (n.*749T>A)
8g.117807243C>ACA462465167EXT1n.1324G>T
c.1857G>T (p.Val619=)
c.*748G>T (n.*748G>T)
 gnomAD v4
8g.117807243C>GCA462465166EXT1n.1324G>C
c.1857G>C (p.Val619=)
c.*748G>C (n.*748G>C)
8g.117807243C>TCA462465165EXT1n.1324G>A
c.1857G>A (p.Val619=)
c.*748G>A (n.*748G>A)
 dbSNP
8g.117807244A=CA1813915678EXT1n.1323T=
c.1856T= (p.Val619=)
c.*747T= (n.*747T=)
8g.117807244A>CCA371877974EXT1n.1323T>G
c.1856T>G (p.Val619Gly)
c.*747T>G (n.*747T>G)
8g.117807244A>GCA4853999EXT1n.1323T>C
c.1856T>C (p.Val619Ala)
c.*747T>C (n.*747T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.117807244A>TCA371877976EXT1n.1323T>A
c.1856T>A (p.Val619Glu)
c.*747T>A (n.*747T>A)
8g.117807244_117807245insGCTTCTTTTCA2688345527EXT1n.1322_1323insAAAAGAAGC
c.1855_1856insAAAAGAAGC (p.Val619delinsGluLysLysLeu)
c.*746_*747insAAAAGAAGC (n.*746_*747insAAAAGAAGC)
 gnomAD v4
8g.117807245C>ACA4854000EXT1n.1322G>T
c.1855G>T (p.Val619Leu)
c.*746G>T (n.*746G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117807245C=CA1813915680EXT1n.1322G=
c.1855G= (p.Val619=)
c.*746G= (n.*746G=)
8g.117807245C>GCA4854001EXT1n.1322G>C
c.1855G>C (p.Val619Leu)
c.*746G>C (n.*746G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117807245C>TCA371877982EXT1n.1322G>A
c.1855G>A (p.Val619Met)
c.*746G>A (n.*746G>A)
8g.117807246C>ACA371877985EXT1n.1321G>T
c.1854G>T (p.Met618Ile)
c.*745G>T (n.*745G>T)
8g.117807246C>GCA371877986EXT1n.1321G>C
c.1854G>C (p.Met618Ile)
c.*745G>C (n.*745G>C)
8g.117807246C>TCA371877987EXT1n.1321G>A
c.1854G>A (p.Met618Ile)
c.*745G>A (n.*745G>A)
8g.117807246_117807247insCCCTTCCTCAACA2688345528EXT1n.1320_1321insTTGAGGAAGGG
c.1853_1854insTTGAGGAAGGG (p.Met618IlefsTer2)
c.*744_*745insTTGAGGAAGGG (n.*744_*745insTTGAGGAAGGG)
 gnomAD v4
8g.117807247A>CCA371877997EXT1n.1320T>G
c.1853T>G (p.Met618Arg)
c.*744T>G (n.*744T>G)
8g.117807247A>GCA371877992EXT1n.1320T>C
c.1853T>C (p.Met618Thr)
c.*744T>C (n.*744T>C)
 gnomAD v4
8g.117807247A>TCA371877989EXT1n.1320T>A
c.1853T>A (p.Met618Lys)
c.*744T>A (n.*744T>A)
8g.117807248T>ACA371877999EXT1n.1319A>T
c.1852A>T (p.Met618Leu)
c.*743A>T (n.*743A>T)
8g.117807248T>CCA371878000EXT1n.1319A>G
c.1852A>G (p.Met618Val)
c.*743A>G (n.*743A>G)
 ClinVar
8g.117807248T>GCA371878001EXT1n.1319A>C
c.1852A>C (p.Met618Leu)
c.*743A>C (n.*743A>C)
8g.117807249G>ACA462465170EXT1n.1318C>T
c.1851C>T (p.Ser617=)
c.*742C>T (n.*742C>T)
 dbSNP
8g.117807249G>CCA462465172EXT1n.1318C>G
c.1851C>G (p.Ser617=)
c.*742C>G (n.*742C>G)
8g.117807249G=CA1813915682EXT1n.1318C=
c.1851C= (p.Ser617=)
c.*742C= (n.*742C=)
8g.117807249G>TCA462465171EXT1n.1318C>A
c.1851C>A (p.Ser617=)
c.*742C>A (n.*742C>A)
8g.117807250G>ACA371878003EXT1n.1317C>T
c.1850C>T (p.Ser617Phe)
c.*741C>T (n.*741C>T)
 dbSNP
8g.117807250G>CCA371878005EXT1n.1317C>G
c.1850C>G (p.Ser617Cys)
c.*741C>G (n.*741C>G)
8g.117807250G>TCA371878007EXT1n.1317C>A
c.1850C>A (p.Ser617Tyr)
c.*741C>A (n.*741C>A)
 gnomAD v4
8g.117807251A>CCA371878010EXT1n.1316T>G
c.1849T>G (p.Ser617Ala)
c.*740T>G (n.*740T>G)
8g.117807251A>GCA371878012EXT1n.1316T>C
c.1849T>C (p.Ser617Pro)
c.*740T>C (n.*740T>C)
 gnomAD v4
8g.117807251A>TCA371878013EXT1n.1316T>A
c.1849T>A (p.Ser617Thr)
c.*740T>A (n.*740T>A)
8g.117807252G>ACA462465173EXT1n.1315C>T
c.1848C>T (p.Tyr616=)
c.*739C>T (n.*739C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117807252G>CCA371878014EXT1n.1315C>G
c.1848C>G (p.Tyr616Ter)
c.*739C>G (n.*739C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.117807252G=CA1813915685EXT1n.1315C=
c.1848C= (p.Tyr616=)
c.*739C= (n.*739C=)
8g.117807252G>TCA371878015EXT1n.1315C>A
c.1848C>A (p.Tyr616Ter)
c.*739C>A (n.*739C>A)
8g.117807253T>ACA371878018EXT1n.1314A>T
c.1847A>T (p.Tyr616Phe)
c.*738A>T (n.*738A>T)
8g.117807253T>CCA371878019EXT1n.1314A>G
c.1847A>G (p.Tyr616Cys)
c.*738A>G (n.*738A>G)
8g.117807253T>GCA371878021EXT1n.1314A>C
c.1847A>C (p.Tyr616Ser)
c.*738A>C (n.*738A>C)
8g.117807254A>CCA371878025EXT1n.1313T>G
c.1846T>G (p.Tyr616Asp)
c.*737T>G (n.*737T>G)
8g.117807254A>GCA371878026EXT1n.1313T>C
c.1846T>C (p.Tyr616His)
c.*737T>C (n.*737T>C)
 COSMIC
8g.117807254A>TCA371878023EXT1n.1313T>A
c.1846T>A (p.Tyr616Asn)
c.*737T>A (n.*737T>A)
8g.117807254_117807257dupCA2695210104EXT1n.1310_1313dup
c.1843_1846dup (p.Tyr616Ter)
c.*734_*737dup (n.*734_*737dup)
8g.117807255delCA2499219116EXT1n.1312del
c.1845del (p.Tyr616ThrfsTer5)
c.*736del (n.*736del)
 ClinVar dbSNP
8g.117807255G>ACA462465174EXT1n.1312C>T
c.1845C>T (p.Asp615=)
c.*736C>T (n.*736C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.117807255G>CCA371878028EXT1n.1312C>G
c.1845C>G (p.Asp615Glu)
c.*736C>G (n.*736C>G)
8g.117807255G>TCA371878030EXT1n.1312C>A
c.1845C>A (p.Asp615Glu)
c.*736C>A (n.*736C>A)
8g.117807256T>ACA371878032EXT1n.1311A>T
c.1844A>T (p.Asp615Val)
c.*735A>T (n.*735A>T)
8g.117807256T>CCA371878034EXT1n.1311A>G
c.1844A>G (p.Asp615Gly)
c.*735A>G (n.*735A>G)
8g.117807256T>GCA371878036EXT1n.1311A>C
c.1844A>C (p.Asp615Ala)
c.*735A>C (n.*735A>C)
8g.117807256dupCA2580078545EXT1n.1311dup
c.1844dup (p.Asp615GlufsTer?)
c.*735dup (n.*735dup)
 ClinVar
8g.117807257C>ACA371878043EXT1n.1310G>T
c.1843G>T (p.Asp615Tyr)
c.*734G>T (n.*734G>T)
8g.117807257C=CA1813915689EXT1n.1310G=
c.1843G= (p.Asp615=)
c.*734G= (n.*734G=)
8g.117807257C>GCA371878042EXT1n.1310G>C
c.1843G>C (p.Asp615His)
c.*734G>C (n.*734G>C)
 dbSNP
8g.117807257C>TCA371878039EXT1n.1310G>A
c.1843G>A (p.Asp615Asn)
c.*734G>A (n.*734G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.117807258G>ACA4854002EXT1n.1309C>T
c.1842C>T (p.Asn614=)
c.*733C>T (n.*733C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.117807258G>CCA371878044EXT1n.1309C>G
c.1842C>G (p.Asn614Lys)
c.*733C>G (n.*733C>G)
 dbSNP
8g.117807258G=CA1813915693EXT1n.1309C=
c.1842C= (p.Asn614=)
c.*733C= (n.*733C=)
8g.117807258G>TCA371878047EXT1n.1309C>A
c.1842C>A (p.Asn614Lys)
c.*733C>A (n.*733C>A)
8g.117807259T>ACA371878049EXT1n.1308A>T
c.1841A>T (p.Asn614Ile)
c.*732A>T (n.*732A>T)
8g.117807259T>CCA371878051EXT1n.1308A>G
c.1841A>G (p.Asn614Ser)
c.*732A>G (n.*732A>G)
 ClinVar
8g.117807259T>GCA371878054EXT1n.1308A>C
c.1841A>C (p.Asn614Thr)
c.*732A>C (n.*732A>C)
8g.117807260delCA2695210105EXT1n.1308del
c.1841del (p.Asn614ThrfsTer7)
c.*732del (n.*732del)
8g.117807260T>ACA371878057EXT1n.1307A>T
c.1840A>T (p.Asn614Tyr)
c.*731A>T (n.*731A>T)
8g.117807260T>CCA371878062EXT1n.1307A>G
c.1840A>G (p.Asn614Asp)
c.*731A>G (n.*731A>G)
8g.117807260T>GCA371878059EXT1n.1307A>C
c.1840A>C (p.Asn614His)
c.*731A>C (n.*731A>C)
8g.117807261C>ACA462465175EXT1n.1306G>T
c.1839G>T (p.Thr613=)
c.*730G>T (n.*730G>T)
 gnomAD v4
8g.117807261C=CA1813915695EXT1n.1306G=
c.1839G= (p.Thr613=)
c.*730G= (n.*730G=)
8g.117807261C>GCA462465176EXT1n.1306G>C
c.1839G>C (p.Thr613=)
c.*730G>C (n.*730G>C)
8g.117807261C>TCA4854003EXT1n.1306G>A
c.1839G>A (p.Thr613=)
c.*730G>A (n.*730G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117807262G>ACA4854004EXT1n.1305C>T
c.1838C>T (p.Thr613Met)
c.*729C>T (n.*729C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117807262G>CCA371878068EXT1n.1305C>G
c.1838C>G (p.Thr613Arg)
c.*729C>G (n.*729C>G)
8g.117807262G=CA1813915701EXT1n.1305C=
c.1838C= (p.Thr613=)
c.*729C= (n.*729C=)
8g.117807262G>TCA371878071EXT1n.1305C>A
c.1838C>A (p.Thr613Lys)
c.*729C>A (n.*729C>A)
8g.117807263T>ACA371878073EXT1n.1304A>T
c.1837A>T (p.Thr613Ser)
c.*728A>T (n.*728A>T)
8g.117807263T>CCA4854005EXT1n.1304A>G
c.1837A>G (p.Thr613Ala)
c.*728A>G (n.*728A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117807263T>GCA371878076EXT1n.1304A>C
c.1837A>C (p.Thr613Pro)
c.*728A>C (n.*728A>C)
8g.117807263T=CA1813915704EXT1n.1304A=
c.1837A= (p.Thr613=)
c.*728A= (n.*728A=)
8g.117807264C>ACA371878080EXT1n.1303G>T
c.1836G>T (p.Trp612Cys)
c.*727G>T (n.*727G>T)
8g.117807264C>GCA371878082EXT1n.1303G>C
c.1836G>C (p.Trp612Cys)
c.*727G>C (n.*727G>C)
8g.117807264C>TCA371878084EXT1n.1303G>A
c.1836G>A (p.Trp612Ter)
c.*727G>A (n.*727G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.117807265delCA2580078547EXT1n.1303del
c.1836del (p.Trp612Ter)
c.*727del (n.*727del)
 ClinVar
8g.117807265C>ACA371878086EXT1n.1302G>T
c.1835G>T (p.Trp612Leu)
c.*726G>T (n.*726G>T)
8g.117807265C>GCA371878090EXT1n.1302G>C
c.1835G>C (p.Trp612Ser)
c.*726G>C (n.*726G>C)
8g.117807265C>TCA371878087EXT1n.1302G>A
c.1835G>A (p.Trp612Ter)
c.*726G>A (n.*726G>A)
 ClinVar
8g.117807266A>CCA371878092EXT1n.1301T>G
c.1834T>G (p.Trp612Gly)
c.*725T>G (n.*725T>G)
8g.117807266A>GCA371878097EXT1n.1301T>C
c.1834T>C (p.Trp612Arg)
c.*725T>C (n.*725T>C)
8g.117807266A>TCA371878095EXT1n.1301T>A
c.1834T>A (p.Trp612Arg)
c.*725T>A (n.*725T>A)
8g.117807267C>ACA371878100EXT1n.1300G>T
c.1833G>T (p.Lys611Asn)
c.*724G>T (n.*724G>T)
8g.117807267C>GCA371878101EXT1n.1300G>C
c.1833G>C (p.Lys611Asn)
c.*724G>C (n.*724G>C)
8g.117807267C>TCA462465180EXT1n.1300G>A
c.1833G>A (p.Lys611=)
c.*724G>A (n.*724G>A)
8g.117807268T>ACA371878104EXT1n.1299A>T
c.1832A>T (p.Lys611Met)
c.*723A>T (n.*723A>T)
8g.117807268T>CCA371878106EXT1n.1299A>G
c.1832A>G (p.Lys611Arg)
c.*723A>G (n.*723A>G)
8g.117807268T>GCA371878107EXT1n.1299A>C
c.1832A>C (p.Lys611Thr)
c.*723A>C (n.*723A>C)
8g.117807269T>ACA371878116EXT1n.1298A>T
c.1831A>T (p.Lys611Ter)
c.*722A>T (n.*722A>T)
8g.117807269T>CCA371878114EXT1n.1298A>G
c.1831A>G (p.Lys611Glu)
c.*722A>G (n.*722A>G)
8g.117807269T>GCA371878112EXT1n.1298A>C
c.1831A>C (p.Lys611Gln)
c.*722A>C (n.*722A>C)
8g.117807270T>ACA462465182EXT1n.1297A>T
c.1830A>T (p.Ser610=)
c.*721A>T (n.*721A>T)
8g.117807270T>CCA462465183EXT1n.1297A>G
c.1830A>G (p.Ser610=)
c.*721A>G (n.*721A>G)
8g.117807270T>GCA462465181EXT1n.1297A>C
c.1830A>C (p.Ser610=)
c.*721A>C (n.*721A>C)
8g.117807271G>ACA371878119EXT1n.1296C>T
c.1829C>T (p.Ser610Leu)
c.*720C>T (n.*720C>T)
8g.117807271G>CCA371878120EXT1n.1296C>G
c.1829C>G (p.Ser610Ter)
c.*720C>G (n.*720C>G)
8g.117807271G>TCA371878122EXT1n.1296C>A
c.1829C>A (p.Ser610Ter)
c.*720C>A (n.*720C>A)
 ClinVar dbSNP
8g.117807272A=CA1813915706EXT1n.1295T=
c.1828T= (p.Ser610=)
c.*719T= (n.*719T=)
8g.117807272A>CCA4854006EXT1n.1295T>G
c.1828T>G (p.Ser610Ala)
c.*719T>G (n.*719T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117807272A>GCA371878127EXT1n.1295T>C
c.1828T>C (p.Ser610Pro)
c.*719T>C (n.*719T>C)
 COSMIC
8g.117807272A>TCA371878130EXT1n.1295T>A
c.1828T>A (p.Ser610Thr)
c.*719T>A (n.*719T>A)
 dbSNP
8g.117807273T>ACA462465186EXT1n.1294A>T
c.1827A>T (p.Thr609=)
c.*718A>T (n.*718A>T)
8g.117807273T>CCA462465185EXT1n.1294A>G
c.1827A>G (p.Thr609=)
c.*718A>G (n.*718A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117807273T>GCA462465184EXT1n.1294A>C
c.1827A>C (p.Thr609=)
c.*718A>C (n.*718A>C)
8g.117807273T=CA1813915709EXT1n.1294A=
c.1827A= (p.Thr609=)
c.*718A= (n.*718A=)
8g.117807274G>ACA371878135EXT1n.1293C>T
c.1826C>T (p.Thr609Ile)
c.*717C>T (n.*717C>T)
8g.117807274G>CCA371878132EXT1n.1293C>G
c.1826C>G (p.Thr609Arg)
c.*717C>G (n.*717C>G)
8g.117807274G>TCA371878134EXT1n.1293C>A
c.1826C>A (p.Thr609Lys)
c.*717C>A (n.*717C>A)
8g.117807275T>ACA371878138EXT1n.1292A>T
c.1825A>T (p.Thr609Ser)
c.*716A>T (n.*716A>T)
8g.117807275T>CCA371878140EXT1n.1292A>G
c.1825A>G (p.Thr609Ala)
c.*716A>G (n.*716A>G)
8g.117807275T>GCA371878142EXT1n.1292A>C
c.1825A>C (p.Thr609Pro)
c.*716A>C (n.*716A>C)
8g.117807276G>ACA462465187EXT1n.1291C>T
c.1824C>T (p.Tyr608=)
c.*715C>T (n.*715C>T)
 dbSNP
8g.117807276G>CCA371878145EXT1n.1291C>G
c.1824C>G (p.Tyr608Ter)
c.*715C>G (n.*715C>G)
 dbSNP
8g.117807276G>TCA371878146EXT1n.1291C>A
c.1824C>A (p.Tyr608Ter)
c.*715C>A (n.*715C>A)
8g.117807277T>ACA371878149EXT1n.1290A>T
c.1823A>T (p.Tyr608Phe)
c.*714A>T (n.*714A>T)
8g.117807277T>CCA371878151EXT1n.1290A>G
c.1823A>G (p.Tyr608Cys)
c.*714A>G (n.*714A>G)
8g.117807277T>GCA371878152EXT1n.1290A>C
c.1823A>C (p.Tyr608Ser)
c.*714A>C (n.*714A>C)
8g.117807278A>CCA371878155EXT1n.1289T>G
c.1822T>G (p.Tyr608Asp)
c.*713T>G (n.*713T>G)
8g.117807278A>GCA371878157EXT1n.1289T>C
c.1822T>C (p.Tyr608His)
c.*713T>C (n.*713T>C)
8g.117807278A>TCA371878159EXT1n.1289T>A
c.1822T>A (p.Tyr608Asn)
c.*713T>A (n.*713T>A)
8g.117807279T>ACA462465188EXT1n.1288A>T
c.1821A>T (p.Gly607=)
c.*712A>T (n.*712A>T)
8g.117807279T>CCA4854007EXT1n.1288A>G
c.1821A>G (p.Gly607=)
c.*712A>G (n.*712A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117807279T>GCA462465189EXT1n.1288A>C
c.1821A>C (p.Gly607=)
c.*712A>C (n.*712A>C)
8g.117807279T=CA1813915711EXT1n.1288A=
c.1821A= (p.Gly607=)
c.*712A= (n.*712A=)
8g.117807280C>ACA371878165EXT1n.1287G>T
c.1820G>T (p.Gly607Val)
c.*711G>T (n.*711G>T)
 dbSNP
8g.117807280C>GCA371878169EXT1n.1287G>C
c.1820G>C (p.Gly607Ala)
c.*711G>C (n.*711G>C)
8g.117807280C>TCA371878166EXT1n.1287G>A
c.1820G>A (p.Gly607Glu)
c.*711G>A (n.*711G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117807283delCA2695210106EXT1n.1287del
c.1820del (p.Gly607AspfsTer14)
c.*711del (n.*711del)
8g.117807282_117807283delCA2697550116EXT1n.1286_1287del
c.1819_1820del (p.Gly607IlefsTer?)
c.*710_*711del (n.*710_*711del)
 ClinVar
8g.117807281C>ACA371878173EXT1n.1286G>T
c.1819G>T (p.Gly607Ter)
c.*710G>T (n.*710G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.117807281C=CA1813915713EXT1n.1286G=
c.1819G= (p.Gly607=)
c.*710G= (n.*710G=)
8g.117807281C>GCA371878175EXT1n.1286G>C
c.1819G>C (p.Gly607Arg)
c.*710G>C (n.*710G>C)
8g.117807281C>TCA371878177EXT1n.1286G>A
c.1819G>A (p.Gly607Arg)
c.*710G>A (n.*710G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117807282C>ACA371878180EXT1n.1285G>T
c.1818G>T (p.Trp606Cys)
c.*709G>T (n.*709G>T)
 dbSNP
8g.117807282C=CA1813915716EXT1n.1285G=
c.1818G= (p.Trp606=)
c.*709G= (n.*709G=)
8g.117807282C>GCA371878182EXT1n.1285G>C
c.1818G>C (p.Trp606Cys)
c.*709G>C (n.*709G>C)
8g.117807282C>TCA371878184EXT1n.1285G>A
c.1818G>A (p.Trp606Ter)
c.*709G>A (n.*709G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.117807283C>ACA371878187EXT1n.1284G>T
c.1817G>T (p.Trp606Leu)
c.*708G>T (n.*708G>T)
8g.117807283C=CA1813915720EXT1n.1284G=
c.1817G= (p.Trp606=)
c.*708G= (n.*708G=)
8g.117807283C>GCA371878189EXT1n.1284G>C
c.1817G>C (p.Trp606Ser)
c.*708G>C (n.*708G>C)
8g.117807283C>TCA371878191EXT1n.1284G>A
c.1817G>A (p.Trp606Ter)
c.*708G>A (n.*708G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.117807283_117807284insGCTTAAGTTTTGCTGATGTGTCACA2718163346EXT1n.1283_1284insTGACACATCAGCAAAACTTAAGC
c.1816_1817insTGACACATCAGCAAAACTTAAGC (p.Trp606LeufsTer23)
c.*707_*708insTGACACATCAGCAAAACTTAAGC (n.*707_*708insTGACACATCAGCAAAACTTAAGC)
 dbSNP
8g.117807284delCA2695210107EXT1n.1283del
c.1816del (p.Trp606GlyfsTer15)
c.*707del (n.*707del)
8g.117807284A>CCA371878193EXT1n.1283T>G
c.1816T>G (p.Trp606Gly)
c.*707T>G (n.*707T>G)
8g.117807284A>GCA371878195EXT1n.1283T>C
c.1816T>C (p.Trp606Arg)
c.*707T>C (n.*707T>C)
8g.117807284A>TCA371878197EXT1n.1283T>A
c.1816T>A (p.Trp606Arg)
c.*707T>A (n.*707T>A)
 dbSNP
8g.117807285C>ACA462465190EXT1n.1282G>T
c.1815G>T (p.Arg605=)
c.*706G>T (n.*706G>T)
8g.117807285C=CA1813915722EXT1n.1282G=
c.1815G= (p.Arg605=)
c.*706G= (n.*706G=)
8g.117807285C>GCA184271584EXT1n.1282G>C
c.1815G>C (p.Arg605=)
c.*706G>C (n.*706G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117807285C>TCA462465191EXT1n.1282G>A
c.1815G>A (p.Arg605=)
c.*706G>A (n.*706G>A)
 dbSNP
8g.117807286delCA2695210108EXT1n.1282del
c.1815del (p.Trp606GlyfsTer15)
c.*706del (n.*706del)
8g.117807286C>ACA371878200EXT1n.1281G>T
c.1814G>T (p.Arg605Leu)
c.*705G>T (n.*705G>T)
 gnomAD v4
8g.117807286C=CA1813915725EXT1n.1281G=
c.1814G= (p.Arg605=)
c.*705G= (n.*705G=)
8g.117807286C>GCA4854008EXT1n.1281G>C
c.1814G>C (p.Arg605Pro)
c.*705G>C (n.*705G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117807286C>TCA371878203EXT1n.1281G>A
c.1814G>A (p.Arg605Gln)
c.*705G>A (n.*705G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.117807287G>ACA4854009EXT1n.1280C>T
c.1813C>T (p.Arg605Trp)
c.*704C>T (n.*704C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.117807287G>CCA371878209EXT1n.1280C>G
c.1813C>G (p.Arg605Gly)
c.*704C>G (n.*704C>G)
 dbSNP
8g.117807287G=CA1813915727EXT1n.1280C=
c.1813C= (p.Arg605=)
c.*704C= (n.*704C=)
8g.117807287G>TCA462465192EXT1n.1280C>A
c.1813C>A (p.Arg605=)
c.*704C>A (n.*704C>A)
 gnomAD v4
8g.117807288C>ACA371878211EXT1n.1279G>T
c.1812G>T (p.Glu604Asp)
c.*703G>T (n.*703G>T)
8g.117807288C=CA1813915729EXT1n.1279G=
c.1812G= (p.Glu604=)
c.*703G= (n.*703G=)
8g.117807288C>GCA371878214EXT1n.1279G>C
c.1812G>C (p.Glu604Asp)
c.*703G>C (n.*703G>C)
 gnomAD v4
8g.117807288C>TCA462465193EXT1n.1279G>A
c.1812G>A (p.Glu604=)
c.*703G>A (n.*703G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117807289T>ACA371878217EXT1n.1278A>T
c.1811A>T (p.Glu604Val)
c.*702A>T (n.*702A>T)
8g.117807289T>CCA371878219EXT1n.1278A>G
c.1811A>G (p.Glu604Gly)
c.*702A>G (n.*702A>G)
8g.117807289T>GCA371878221EXT1n.1278A>C
c.1811A>C (p.Glu604Ala)
c.*702A>C (n.*702A>C)
8g.117807290C>ACA371878224EXT1n.1277G>T
c.1810G>T (p.Glu604Ter)
c.*701G>T (n.*701G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.117807290C=CA1813915735EXT1n.1277G=
c.1810G= (p.Glu604=)
c.*701G= (n.*701G=)
8g.117807290C>GCA371878226EXT1n.1277G>C
c.1810G>C (p.Glu604Gln)
c.*701G>C (n.*701G>C)
8g.117807290C>TCA371878228EXT1n.1277G>A
c.1810G>A (p.Glu604Lys)
c.*701G>A (n.*701G>A)
8g.117807291C>ACA371878234EXT1n.1276G>T
c.1809G>T (p.Lys603Asn)
c.*700G>T (n.*700G>T)
8g.117807291C>GCA371878232EXT1n.1276G>C
c.1809G>C (p.Lys603Asn)
c.*700G>C (n.*700G>C)
8g.117807291C>TCA462465194EXT1n.1276G>A
c.1809G>A (p.Lys603=)
c.*700G>A (n.*700G>A)
 gnomAD v4
8g.117807292T>ACA371878237EXT1n.1275A>T
c.1808A>T (p.Lys603Met)
c.*699A>T (n.*699A>T)
8g.117807292T>CCA371878238EXT1n.1275A>G
c.1808A>G (p.Lys603Arg)
c.*699A>G (n.*699A>G)
8g.117807292T>GCA371878241EXT1n.1275A>C
c.1808A>C (p.Lys603Thr)
c.*699A>C (n.*699A>C)
8g.117807293T>ACA371878244EXT1n.1274A>T
c.1807A>T (p.Lys603Ter)
c.*698A>T (n.*698A>T)
 ClinVar
8g.117807293T>CCA371878246EXT1n.1274A>G
c.1807A>G (p.Lys603Glu)
c.*698A>G (n.*698A>G)
8g.117807293T>GCA371878248EXT1n.1274A>C
c.1807A>C (p.Lys603Gln)
c.*698A>C (n.*698A>C)
8g.117807293T=CA1813915740EXT1n.1274A=
c.1807A= (p.Lys603=)
c.*698A= (n.*698A=)
8g.117807294A>CCA462465195EXT1n.1273T>G
c.1806T>G (p.Ser602=)
c.*697T>G (n.*697T>G)
8g.117807294A>GCA462465196EXT1n.1273T>C
c.1806T>C (p.Ser602=)
c.*697T>C (n.*697T>C)
8g.117807294A>TCA462465197EXT1n.1273T>A
c.1806T>A (p.Ser602=)
c.*697T>A (n.*697T>A)
8g.117807294dupCA1139660718EXT1n.1273dup
c.1806dup (p.Lys603Ter)
c.*697dup (n.*697dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.117807296_117807297delCA2580617224EXT1n.1272_1273del
c.1805_1806del (p.Ser602Ter)
c.*696_*697del (n.*696_*697del)
 ClinVar
8g.117807295G>ACA371878252EXT1n.1272C>T
c.1805C>T (p.Ser602Phe)
c.*696C>T (n.*696C>T)
 COSMIC
8g.117807295G>CCA371878253EXT1n.1272C>G
c.1805C>G (p.Ser602Cys)
c.*696C>G (n.*696C>G)
8g.117807295G>TCA371878255EXT1n.1272C>A
c.1805C>A (p.Ser602Tyr)
c.*696C>A (n.*696C>A)
8g.117807296A>CCA371878259EXT1n.1271T>G
c.1804T>G (p.Ser602Ala)
c.*695T>G (n.*695T>G)
8g.117807296A>GCA371878261EXT1n.1271T>C
c.1804T>C (p.Ser602Pro)
c.*695T>C (n.*695T>C)
 gnomAD v4
8g.117807296A>TCA371878263EXT1n.1271T>A
c.1804T>A (p.Ser602Thr)
c.*695T>A (n.*695T>A)
8g.117807299_117807310dupCA2688345529EXT1n.1260_1271dup
c.1793_1804dup (p.Asn601_Ser602insPheTrpAspAsn)
c.*684_*695dup (n.*684_*695dup)
 gnomAD v4
8g.117807297G>ACA462465198EXT1n.1270C>T
c.1803C>T (p.Asn601=)
c.*694C>T (n.*694C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117807297G>CCA371878266EXT1n.1270C>G
c.1803C>G (p.Asn601Lys)
c.*694C>G (n.*694C>G)
8g.117807297G=CA1813915743EXT1n.1270C=
c.1803C= (p.Asn601=)
c.*694C= (n.*694C=)
8g.117807297G>TCA371878267EXT1n.1270C>A
c.1803C>A (p.Asn601Lys)
c.*694C>A (n.*694C>A)
8g.117807298T>ACA371878275EXT1n.1269A>T
c.1802A>T (p.Asn601Ile)
c.*693A>T (n.*693A>T)
8g.117807298T>CCA371878273EXT1n.1269A>G
c.1802A>G (p.Asn601Ser)
c.*693A>G (n.*693A>G)
8g.117807298T>GCA371878270EXT1n.1269A>C
c.1802A>C (p.Asn601Thr)
c.*693A>C (n.*693A>C)
8g.117807299T>ACA371878278EXT1n.1268A>T
c.1801A>T (p.Asn601Tyr)
c.*692A>T (n.*692A>T)
8g.117807299T>CCA4854010EXT1n.1268A>G
c.1801A>G (p.Asn601Asp)
c.*692A>G (n.*692A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117807299T>GCA371878281EXT1n.1268A>C
c.1801A>C (p.Asn601His)
c.*692A>C (n.*692A>C)
8g.117807299T=CA1813915745EXT1n.1268A=
c.1801A= (p.Asn601=)
c.*692A= (n.*692A=)
8g.117807300A>CCA371878283EXT1n.1267T>G
c.1800T>G (p.Asp600Glu)
c.*691T>G (n.*691T>G)
8g.117807300A>GCA462465199EXT1n.1267T>C
c.1800T>C (p.Asp600=)
c.*691T>C (n.*691T>C)
 COSMIC
8g.117807300A>TCA371878284EXT1n.1267T>A
c.1800T>A (p.Asp600Glu)
c.*691T>A (n.*691T>A)
8g.117807301T>ACA371878286EXT1n.1266A>T
c.1799A>T (p.Asp600Val)
c.*690A>T (n.*690A>T)
8g.117807301T>CCA371878289EXT1n.1266A>G
c.1799A>G (p.Asp600Gly)
c.*690A>G (n.*690A>G)
8g.117807301T>GCA371878291EXT1n.1266A>C
c.1799A>C (p.Asp600Ala)
c.*690A>C (n.*690A>C)
8g.117807302C>ACA371878294EXT1n.1265G>T
c.1798G>T (p.Asp600Tyr)
c.*689G>T (n.*689G>T)
8g.117807302C>GCA371878296EXT1n.1265G>C
c.1798G>C (p.Asp600His)
c.*689G>C (n.*689G>C)
8g.117807302C>TCA371878298EXT1n.1265G>A
c.1798G>A (p.Asp600Asn)
c.*689G>A (n.*689G>A)
8g.117807303C>ACA371878302EXT1n.1264G>T
c.1797G>T (p.Trp599Cys)
c.*688G>T (n.*688G>T)
 dbSNP
8g.117807303C=CA1813915747EXT1n.1264G=
c.1797G= (p.Trp599=)
c.*688G= (n.*688G=)
8g.117807303C>GCA371878304EXT1n.1264G>C
c.1797G>C (p.Trp599Cys)
c.*688G>C (n.*688G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117807303C>TCA371878306EXT1n.1264G>A
c.1797G>A (p.Trp599Ter)
c.*688G>A (n.*688G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.117807304C>ACA371878312EXT1n.1263G>T
c.1796G>T (p.Trp599Leu)
c.*687G>T (n.*687G>T)
8g.117807304C=CA1813915752EXT1n.1263G=
c.1796G= (p.Trp599=)
c.*687G= (n.*687G=)
8g.117807304C>GCA371878314EXT1n.1263G>C
c.1796G>C (p.Trp599Ser)
c.*687G>C (n.*687G>C)
8g.117807304C>TCA371878309EXT1n.1263G>A
c.1796G>A (p.Trp599Ter)
c.*687G>A (n.*687G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.117807305A=CA1813915754EXT1n.1262T=
c.1795T= (p.Trp599=)
c.*686T= (n.*686T=)
8g.117807305A>CCA4854011EXT1n.1262T>G
c.1795T>G (p.Trp599Gly)
c.*686T>G (n.*686T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117807305A>GCA371878318EXT1n.1262T>C
c.1795T>C (p.Trp599Arg)
c.*686T>C (n.*686T>C)
 dbSNP
8g.117807305A>TCA371878320EXT1n.1262T>A
c.1795T>A (p.Trp599Arg)
c.*686T>A (n.*686T>A)
8g.117807306G>ACA462465200EXT1n.1261C>T
c.1794C>T (p.Phe598=)
c.*685C>T (n.*685C>T)
 dbSNP
8g.117807306G>CCA371878323EXT1n.1261C>G
c.1794C>G (p.Phe598Leu)
c.*685C>G (n.*685C>G)
 dbSNP
8g.117807306G>TCA371878325EXT1n.1261C>A
c.1794C>A (p.Phe598Leu)
c.*685C>A (n.*685C>A)
8g.117807307A>CCA371878327EXT1n.1260T>G
c.1793T>G (p.Phe598Cys)
c.*684T>G (n.*684T>G)
8g.117807307A>GCA371878329EXT1n.1260T>C
c.1793T>C (p.Phe598Ser)
c.*684T>C (n.*684T>C)
8g.117807307A>TCA371878331EXT1n.1260T>A
c.1793T>A (p.Phe598Tyr)
c.*684T>A (n.*684T>A)
8g.117807307_117807308dupCA2695210109EXT1n.1259_1260dup
c.1792_1793dup (p.Trp599SerfsTer23)
c.*683_*684dup (n.*683_*684dup)
8g.117807308A>CCA371878334EXT1n.1259T>G
c.1792T>G (p.Phe598Val)
c.*683T>G (n.*683T>G)
8g.117807308A>GCA371878336EXT1n.1259T>C
c.1792T>C (p.Phe598Leu)
c.*683T>C (n.*683T>C)
8g.117807308A>TCA371878338EXT1n.1259T>A
c.1792T>A (p.Phe598Ile)
c.*683T>A (n.*683T>A)
8g.117807309G>ACA462465201EXT1n.1258C>T
c.1791C>T (p.His597=)
c.*682C>T (n.*682C>T)
8g.117807309G>CCA371878341EXT1n.1258C>G
c.1791C>G (p.His597Gln)
c.*682C>G (n.*682C>G)
8g.117807309G>TCA371878343EXT1n.1258C>A
c.1791C>A (p.His597Gln)
c.*682C>A (n.*682C>A)
8g.117807310T>ACA371878351EXT1n.1257A>T
c.1790A>T (p.His597Leu)
c.*681A>T (n.*681A>T)
8g.117807310T>CCA371878347EXT1n.1257A>G
c.1790A>G (p.His597Arg)
c.*681A>G (n.*681A>G)
 dbSNP
8g.117807310T>GCA371878349EXT1n.1257A>C
c.1790A>C (p.His597Pro)
c.*681A>C (n.*681A>C)
8g.117807310T=CA1813915757EXT1n.1257A=
c.1790A= (p.His597=)
c.*681A= (n.*681A=)
8g.117807311G>ACA371878353EXT1n.1256C>T
c.1789C>T (p.His597Tyr)
c.*680C>T (n.*680C>T)
8g.117807311G>CCA371878354EXT1n.1256C>G
c.1789C>G (p.His597Asp)
c.*680C>G (n.*680C>G)
8g.117807311G>TCA371878355EXT1n.1256C>A
c.1789C>A (p.His597Asn)
c.*680C>A (n.*680C>A)
8g.117807312G>ACA462465202EXT1n.1255C>T
c.1788C>T (p.Ser596=)
c.*679C>T (n.*679C>T)
 dbSNP
8g.117807312G>CCA371878359EXT1n.1255C>G
c.1788C>G (p.Ser596Arg)
c.*679C>G (n.*679C>G)
8g.117807312G>TCA371878361EXT1n.1255C>A
c.1788C>A (p.Ser596Arg)
c.*679C>A (n.*679C>A)
8g.117807313C>ACA371878363EXT1n.1254G>T
c.1787G>T (p.Ser596Ile)
c.*678G>T (n.*678G>T)
 COSMIC
8g.117807313C>GCA371878365EXT1n.1254G>C
c.1787G>C (p.Ser596Thr)
c.*678G>C (n.*678G>C)
 dbSNP
8g.117807313C>TCA371878367EXT1n.1254G>A
c.1787G>A (p.Ser596Asn)
c.*678G>A (n.*678G>A)
 dbSNP
8g.117807314delCA2695210110EXT1n.1253del
c.1786del (p.Ser596AlafsTer25)
c.*677del (n.*677del)
8g.117807314T>ACA371878370EXT1n.1253A>T
c.1786A>T (p.Ser596Cys)
c.*677A>T (n.*677A>T)
8g.117807314T>CCA371878372EXT1n.1253A>G
c.1786A>G (p.Ser596Gly)
c.*677A>G (n.*677A>G)
8g.117807314T>GCA371878375EXT1n.1253A>C
c.1786A>C (p.Ser596Arg)
c.*677A>C (n.*677A>C)
8g.117807315G>ACA462465205EXT1n.1252C>T
c.1785C>T (p.Arg595=)
c.*676C>T (n.*676C>T)
8g.117807315G>CCA462465203EXT1n.1252C>G
c.1785C>G (p.Arg595=)
c.*676C>G (n.*676C>G)
8g.117807315G>TCA462465204EXT1n.1252C>A
c.1785C>A (p.Arg595=)
c.*676C>A (n.*676C>A)
8g.117807320_117807321delCA2695210111EXT1n.1251_1252del
c.1784_1785del (p.Arg595GlnfsTer6)
c.*675_*676del (n.*675_*676del)
 ClinVar
8g.117807316C>ACA371878378EXT1n.1251G>T
c.1784G>T (p.Arg595Leu)
c.*675G>T (n.*675G>T)
8g.117807316C>GCA371878383EXT1n.1251G>C
c.1784G>C (p.Arg595Pro)
c.*675G>C (n.*675G>C)
8g.117807316C>TCA371878381EXT1n.1251G>A
c.1784G>A (p.Arg595His)
c.*675G>A (n.*675G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.117807317G>ACA371878386EXT1n.1250C>T
c.1783C>T (p.Arg595Cys)
c.*674C>T (n.*674C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.117807317G>CCA371878390EXT1n.1250C>G
c.1783C>G (p.Arg595Gly)
c.*674C>G (n.*674C>G)
8g.117807317G>TCA371878388EXT1n.1250C>A
c.1783C>A (p.Arg595Ser)
c.*674C>A (n.*674C>A)
8g.117807318C>ACA462465206EXT1n.1249G>T
c.1782G>T (p.Ala594=)
c.*673G>T (n.*673G>T)
8g.117807318C=CA1813915762EXT1n.1249G=
c.1782G= (p.Ala594=)
c.*673G= (n.*673G=)
8g.117807318C>GCA462465207EXT1n.1249G>C
c.1782G>C (p.Ala594=)
c.*673G>C (n.*673G>C)
8g.117807318C>TCA4854012EXT1n.1249G>A
c.1782G>A (p.Ala594=)
c.*673G>A (n.*673G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117807319G>ACA371878395EXT1n.1248C>T
c.1781C>T (p.Ala594Val)
c.*672C>T (n.*672C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.117807319G>CCA4854013EXT1n.1248C>G
c.1781C>G (p.Ala594Gly)
c.*672C>G (n.*672C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117807319G=CA1813915766EXT1n.1248C=
c.1781C= (p.Ala594=)
c.*672C= (n.*672C=)
8g.117807319G>TCA371878397EXT1n.1248C>A
c.1781C>A (p.Ala594Glu)
c.*672C>A (n.*672C>A)
8g.117807320C>ACA371878400EXT1n.1247G>T
c.1780G>T (p.Ala594Ser)
c.*671G>T (n.*671G>T)
8g.117807320C=CA1813915769EXT1n.1247G=
c.1780G= (p.Ala594=)
c.*671G= (n.*671G=)
8g.117807320C>GCA371878402EXT1n.1247G>C
c.1780G>C (p.Ala594Pro)
c.*671G>C (n.*671G>C)
 dbSNP
8g.117807320C>TCA371878404EXT1n.1247G>A
c.1780G>A (p.Ala594Thr)
c.*671G>A (n.*671G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.117807321G>ACA4854014EXT1n.1246C>T
c.1779C>T (p.Pro593=)
c.*670C>T (n.*670C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117807321G>CCA462465208EXT1n.1246C>G
c.1779C>G (p.Pro593=)
c.*670C>G (n.*670C>G)
 gnomAD v4
8g.117807321G=CA1813915773EXT1n.1246C=
c.1779C= (p.Pro593=)
c.*670C= (n.*670C=)
8g.117807321G>TCA462465209EXT1n.1246C>A
c.1779C>A (p.Pro593=)
c.*670C>A (n.*670C>A)
8g.117807324delCA2573142813EXT1n.1246del
c.1779del (p.Ala594ArgfsTer27)
c.*670del (n.*670del)
 ClinVar dbSNP
8g.117807322G>ACA371878409EXT1n.1245C>T
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.*669C>T (n.*669C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117807322G>CCA371878411EXT1n.1245C>G
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.*669C>G (n.*669C>G)
8g.117807322G>TCA371878413EXT1n.1245C>A
c.1778C>A (p.Pro593His)
c.*669C>A (n.*669C>A)
 dbSNP
8g.117807323G>ACA371878416EXT1n.1244C>T
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.*668C>T (n.*668C>T)
 dbSNP
8g.117807323G>CCA371878417EXT1n.1244C>G
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.*668C>G (n.*668C>G)
8g.117807323G>TCA371878419EXT1n.1244C>A
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.*668C>A (n.*668C>A)
8g.117807324G>ACA462465210EXT1n.1243C>T
c.1776C>T (p.Tyr592=)
c.*667C>T (n.*667C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117807324G>CCA371878422EXT1n.1243C>G
c.1776C>G (p.Tyr592Ter)
c.*667C>G (n.*667C>G)
8g.117807324G=CA1813915778EXT1n.1243C=
c.1776C= (p.Tyr592=)
c.*667C= (n.*667C=)
8g.117807324G>TCA371878424EXT1n.1243C>A
c.1776C>A (p.Tyr592Ter)
c.*667C>A (n.*667C>A)
 ClinVar dbSNP
8g.117807325T>ACA371878427EXT1n.1242A>T
c.1775A>T (p.Tyr592Phe)
c.*666A>T (n.*666A>T)
8g.117807325T>CCA4854015EXT1n.1242A>G
c.1775A>G (p.Tyr592Cys)
c.*666A>G (n.*666A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117807325T>GCA371878430EXT1n.1242A>C
c.1775A>C (p.Tyr592Ser)
c.*666A>C (n.*666A>C)
 dbSNP
8g.117807325T=CA1813915780EXT1n.1242A=
c.1775A= (p.Tyr592=)
c.*666A= (n.*666A=)
8g.117807325_117807330delinsTACCCCCA1813915782EXT1n.1237_1242delinsGGGGTA
c.1770_1775delinsGGGGTA (p.Val590=)
c.*661_*666delinsGGGGTA (n.*661_*666delinsGGGGTA)
8g.117807326A=CA1813915784EXT1n.1241T=
c.1774T= (p.Tyr592=)
c.*665T= (n.*665T=)
8g.117807326A>CCA371878433EXT1n.1241T>G
c.1774T>G (p.Tyr592Asp)
c.*665T>G (n.*665T>G)
 dbSNP
8g.117807326A>GCA371878435EXT1n.1241T>C
c.1774T>C (p.Tyr592His)
c.*665T>C (n.*665T>C)
8g.117807326A>TCA371878436EXT1n.1241T>A
c.1774T>A (p.Tyr592Asn)
c.*665T>A (n.*665T>A)
8g.117807326_117807327delinsACCA1813915786EXT1n.1240_1241delinsGT
c.1773_1774delinsGT (p.Gly591=)
c.*664_*665delinsGT (n.*664_*665delinsGT)
8g.117807328_117807332delCA916081515EXT1n.1237_1241del
c.1770_1774del (p.Gly591ProfsTer9)
c.*661_*665del (n.*661_*665del)
 ClinVar dbSNP
8g.117807327C>ACA462465211EXT1n.1240G>T
c.1773G>T (p.Gly591=)
c.*664G>T (n.*664G>T)
8g.117807327C=CA1813915790EXT1n.1240G=
c.1773G= (p.Gly591=)
c.*664G= (n.*664G=)
8g.117807327C>GCA462465212EXT1n.1240G>C
c.1773G>C (p.Gly591=)
c.*664G>C (n.*664G>C)
8g.117807327C>TCA462465213EXT1n.1240G>A
c.1773G>A (p.Gly591=)
c.*664G>A (n.*664G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117807330delCA915948695EXT1n.1240del
c.1773del (p.Tyr592ThrfsTer29)
c.*664del (n.*664del)
 ClinVar dbSNP
8g.117807328C>ACA371878440EXT1n.1239G>T
c.1772G>T (p.Gly591Val)
c.*663G>T (n.*663G>T)
8g.117807328C=CA1813915792EXT1n.1239G=
c.1772G= (p.Gly591=)
c.*663G= (n.*663G=)
8g.117807328C>GCA371878442EXT1n.1239G>C
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
c.*663G>C (n.*663G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117807328C>TCA371878444EXT1n.1239G>A
c.1772G>A (p.Gly591Glu)
c.*663G>A (n.*663G>A)
 dbSNP
8g.117807329C>ACA371878447EXT1n.1238G>T
c.1771G>T (p.Gly591Trp)
c.*662G>T (n.*662G>T)
 dbSNP
8g.117807329C>GCA371878449EXT1n.1238G>C
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
c.*662G>C (n.*662G>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.117807329C>TCA371878451EXT1n.1238G>A
c.1771G>A (p.Gly591Arg)
c.*662G>A (n.*662G>A)
8g.117807330C>ACA462465214EXT1n.1237G>T
c.1770G>T (p.Val590=)
c.*661G>T (n.*661G>T)
8g.117807330C>GCA462465215EXT1n.1237G>C
c.1770G>C (p.Val590=)
c.*661G>C (n.*661G>C)
8g.117807330C>TCA462465216EXT1n.1237G>A
c.1770G>A (p.Val590=)
c.*661G>A (n.*661G>A)
 COSMIC
8g.117807331A>CCA371878456EXT1n.1236T>G
c.1769T>G (p.Val590Gly)
c.*660T>G (n.*660T>G)
8g.117807331A>GCA371878458EXT1n.1236T>C
c.1769T>C (p.Val590Ala)
c.*660T>C (n.*660T>C)
8g.117807331A>TCA371878454EXT1n.1236T>A
c.1769T>A (p.Val590Glu)
c.*660T>A (n.*660T>A)
8g.117807332C>ACA371878461EXT1n.1235G>T
c.1768G>T (p.Val590Leu)
c.*659G>T (n.*659G>T)
 dbSNP
8g.117807332C>GCA371878463EXT1n.1235G>C
c.1768G>C (p.Val590Leu)
c.*659G>C (n.*659G>C)
8g.117807332C>TCA371878464EXT1n.1235G>A
c.1768G>A (p.Val590Met)
c.*659G>A (n.*659G>A)
8g.117807333A>CCA371878466EXT1n.1234T>G
c.1767T>G (p.Ile589Met)
c.*658T>G (n.*658T>G)
8g.117807333A>GCA462465218EXT1n.1234T>C
c.1767T>C (p.Ile589=)
c.*658T>C (n.*658T>C)
8g.117807333A>TCA462465217EXT1n.1234T>A
c.1767T>A (p.Ile589=)
c.*658T>A (n.*658T>A)
8g.117807334dupCA2697550117EXT1n.1234dup
c.1767dup (p.Val590CysfsTer12)
c.*658dup (n.*658dup)
 ClinVar
8g.117807334A>CCA371878469EXT1n.1233T>G
c.1766T>G (p.Ile589Ser)
c.*657T>G (n.*657T>G)
8g.117807334A>GCA371878471EXT1n.1233T>C
c.1766T>C (p.Ile589Thr)
c.*657T>C (n.*657T>C)
8g.117807334A>TCA371878473EXT1n.1233T>A
c.1766T>A (p.Ile589Asn)
c.*657T>A (n.*657T>A)
8g.117807335T>ACA371878476EXT1n.1232A>T
c.1765A>T (p.Ile589Phe)
c.*656A>T (n.*656A>T)
8g.117807335T>CCA371878478EXT1n.1232A>G
c.1765A>G (p.Ile589Val)
c.*656A>G (n.*656A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117807335T>GCA371878480EXT1n.1232A>C
c.1765A>C (p.Ile589Leu)
c.*656A>C (n.*656A>C)
8g.117807335T=CA1813915794EXT1n.1232A=
c.1765A= (p.Ile589=)
c.*656A= (n.*656A=)
8g.117807336C>ACA371878483EXT1n.1231G>T
c.1764G>T (p.Arg588Ser)
c.*655G>T (n.*655G>T)
8g.117807336C=CA1813915796EXT1n.1231G=
c.1764G= (p.Arg588=)
c.*655G= (n.*655G=)
8g.117807336C>GCA371878485EXT1n.1231G>C
c.1764G>C (p.Arg588Ser)
c.*655G>C (n.*655G>C)
 gnomAD v4
8g.117807336C>TCA462465219EXT1n.1231G>A
c.1764G>A (p.Arg588=)
c.*655G>A (n.*655G>A)
 dbSNP
8g.117807337C>ACA371878493EXT1n.1230G>T
c.1763G>T (p.Arg588Met)
c.*654G>T (n.*654G>T)
8g.117807337C>GCA371878488EXT1n.1230G>C
c.1763G>C (p.Arg588Thr)
c.*654G>C (n.*654G>C)
8g.117807337C>TCA371878490EXT1n.1230G>A
c.1763G>A (p.Arg588Lys)
c.*654G>A (n.*654G>A)
8g.117807338T>ACA371878495EXT1n.1229A>T
c.1762A>T (p.Arg588Trp)
c.*653A>T (n.*653A>T)
8g.117807338T>CCA371878498EXT1n.1229A>G
c.1762A>G (p.Arg588Gly)
c.*653A>G (n.*653A>G)
8g.117807338T>GCA462465220EXT1n.1229A>C
c.1762A>C (p.Arg588=)
c.*653A>C (n.*653A>C)
8g.117807338dupCA2573142814EXT1n.1229dup
c.1762dup (p.Arg588LysfsTer14)
c.*653dup (n.*653dup)
 ClinVar dbSNP
8g.117807339C>ACA371878500EXT1n.1228G>T
c.1761G>T (p.Glu587Asp)
c.*652G>T (n.*652G>T)
8g.117807339C=CA1630835206EXT1n.1228G=
c.1761G= (p.Glu587=)
c.*652G= (n.*652G=)
8g.117807339C>GCA371878501EXT1n.1228G>C
c.1761G>C (p.Glu587Asp)
c.*652G>C (n.*652G>C)
8g.117807339C>TCA4854016EXT1n.1228G>A
c.1761G>A (p.Glu587=)
c.*652G>A (n.*652G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117807340T>ACA371878505EXT1n.1227A>T
c.1760A>T (p.Glu587Val)
c.*651A>T (n.*651A>T)
8g.117807340T>CCA371878507EXT1n.1227A>G
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.*651A>G (n.*651A>G)
8g.117807340T>GCA371878509EXT1n.1227A>C
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.*651A>C (n.*651A>C)
8g.117807341C>ACA371878512EXT1n.1226G>T
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.*650G>T (n.*650G>T)
8g.117807341C=CA1813915801EXT1n.1226G=
c.1759G= (p.Glu587=)
c.*650G= (n.*650G=)
8g.117807341C>GCA371878513EXT1n.1226G>C
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.*650G>C (n.*650G>C)
8g.117807341C>TCA371878516EXT1n.1226G>A
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.*650G>A (n.*650G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117807342delCA2695210112EXT1n.1225del
c.1758del (p.Glu587ArgfsTer?)
c.*649del (n.*649del)
8g.117807342A=CA1813915803EXT1n.1225T=
c.1758T= (p.Pro586=)
c.*649T= (n.*649T=)
8g.117807342A>CCA462465221EXT1n.1225T>G
c.1758T>G (p.Pro586=)
c.*649T>G (n.*649T>G)
8g.117807342A>GCA4854017EXT1n.1225T>C
c.1758T>C (p.Pro586=)
c.*649T>C (n.*649T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117807342A>TCA462465222EXT1n.1225T>A
c.1758T>A (p.Pro586=)
c.*649T>A (n.*649T>A)
8g.117807342_117807343delCA2695210113EXT1n.1224_1225del
c.1757_1758del (p.Pro586ArgfsTer15)
c.*648_*649del (n.*648_*649del)

Number of alleles fetched