Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2244-6424_2244-6416del
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2244-6401A>C
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.2244-6397dup
dbSNP
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dbSNP
9g.117796590G>ACA1128556968c.94-51475G>A (n.94-51475G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1628-6384G>A
n.2244-6384G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.201-51466A>G
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n.1628-6382A>G
n.2244-6382A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1628-6381G>A
n.2244-6381G>A
dbSNP
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n.1628-6378C=
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9g.117796603C>TCA859265930c.94-51462C>T (n.94-51462C>T)
n.201-51462C>T
c.*86+29353C>T (n.*86+29353C>T)
c.141-51462C>T (n.141-51462C>T)
c.261-51462C>T (n.261-51462C>T)
n.1628-6378C>T
n.2244-6378C>T
dbSNP
9g.117796604A>CCA2741050881c.94-51461A>C (n.94-51461A>C)
n.201-51461A>C
c.*86+29354A>C (n.*86+29354A>C)
c.141-51461A>C (n.141-51461A>C)
c.261-51461A>C (n.261-51461A>C)
n.1628-6377A>C
n.2244-6377A>C
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n.201-51456A=
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n.1628-6372A=
n.2244-6372A=
9g.117796609A>GCA1128556971c.94-51456A>G (n.94-51456A>G)
n.201-51456A>G
c.*86+29359A>G (n.*86+29359A>G)
c.141-51456A>G (n.141-51456A>G)
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n.1628-6372A>G
n.2244-6372A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.117796610T>CCA590176100c.94-51455T>C (n.94-51455T>C)
n.201-51455T>C
c.*86+29360T>C (n.*86+29360T>C)
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n.1628-6371T>C
n.2244-6371T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.117796610T=CA1875383801c.94-51455T= (n.94-51455T=)
n.201-51455T=
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n.1628-6371T=
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n.1628-6369A=
n.2244-6369A=
9g.117796612A>GCA198780953c.94-51453A>G (n.94-51453A>G)
n.201-51453A>G
c.*86+29362A>G (n.*86+29362A>G)
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n.1628-6369A>G
n.2244-6369A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.117796613T>ACA198780955c.94-51452T>A (n.94-51452T>A)
n.201-51452T>A
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c.141-51452T>A (n.141-51452T>A)
c.261-51452T>A (n.261-51452T>A)
n.1628-6368T>A
n.2244-6368T>A
dbSNP
9g.117796613T=CA1875383807c.94-51452T= (n.94-51452T=)
n.201-51452T=
c.*86+29363T= (n.*86+29363T=)
c.141-51452T= (n.141-51452T=)
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n.1628-6368T=
n.2244-6368T=
9g.117796619A=CA1875383808c.94-51446A= (n.94-51446A=)
n.201-51446A=
c.*86+29369A= (n.*86+29369A=)
c.141-51446A= (n.141-51446A=)
c.261-51446A= (n.261-51446A=)
n.1628-6362A=
n.2244-6362A=
9g.117796619A>GCA859265936c.94-51446A>G (n.94-51446A>G)
n.201-51446A>G
c.*86+29369A>G (n.*86+29369A>G)
c.141-51446A>G (n.141-51446A>G)
c.261-51446A>G (n.261-51446A>G)
n.1628-6362A>G
n.2244-6362A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.117796626T>CCA198780957c.94-51439T>C (n.94-51439T>C)
n.201-51439T>C
c.*86+29376T>C (n.*86+29376T>C)
c.141-51439T>C (n.141-51439T>C)
c.261-51439T>C (n.261-51439T>C)
n.1628-6355T>C
n.2244-6355T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.117796626T=CA1875383812c.94-51439T= (n.94-51439T=)
n.201-51439T=
c.*86+29376T= (n.*86+29376T=)
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n.1628-6355T=
n.2244-6355T=
9g.117796628C=CA1875383815c.94-51437C= (n.94-51437C=)
n.201-51437C=
c.*86+29378C= (n.*86+29378C=)
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n.1628-6353C=
n.2244-6353C=
9g.117796628C>TCA198780962c.94-51437C>T (n.94-51437C>T)
n.201-51437C>T
c.*86+29378C>T (n.*86+29378C>T)
c.141-51437C>T (n.141-51437C>T)
c.261-51437C>T (n.261-51437C>T)
n.1628-6353C>T
n.2244-6353C>T
dbSNP
9g.117796631A=CA1875383819c.94-51434A= (n.94-51434A=)
n.201-51434A=
c.*86+29381A= (n.*86+29381A=)
c.141-51434A= (n.141-51434A=)
c.261-51434A= (n.261-51434A=)
n.1628-6350A=
n.2244-6350A=
9g.117796631A>TCA859265941c.94-51434A>T (n.94-51434A>T)
n.201-51434A>T
c.*86+29381A>T (n.*86+29381A>T)
c.141-51434A>T (n.141-51434A>T)
c.261-51434A>T (n.261-51434A>T)
n.1628-6350A>T
n.2244-6350A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.117796634C>ACA2785739285c.94-51431C>A (n.94-51431C>A)
n.201-51431C>A
c.*86+29384C>A (n.*86+29384C>A)
c.141-51431C>A (n.141-51431C>A)
c.261-51431C>A (n.261-51431C>A)
n.1628-6347C>A
n.2244-6347C>A
9g.117796635T>GCA1875383828c.94-51430T>G (n.94-51430T>G)
n.201-51430T>G
c.*86+29385T>G (n.*86+29385T>G)
c.141-51430T>G (n.141-51430T>G)
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n.1628-6346T>G
n.2244-6346T>G
dbSNP
9g.117796635T=CA1875383826c.94-51430T= (n.94-51430T=)
n.201-51430T=
c.*86+29385T= (n.*86+29385T=)
c.141-51430T= (n.141-51430T=)
c.261-51430T= (n.261-51430T=)
n.1628-6346T=
n.2244-6346T=
9g.117796637G>CCA653867863c.94-51428G>C (n.94-51428G>C)
n.201-51428G>C
c.*86+29387G>C (n.*86+29387G>C)
c.141-51428G>C (n.141-51428G>C)
c.261-51428G>C (n.261-51428G>C)
n.1628-6344G>C
n.2244-6344G>C
COSMIC
9g.117796641T>CCA198780970c.94-51424T>C (n.94-51424T>C)
n.201-51424T>C
c.*86+29391T>C (n.*86+29391T>C)
c.141-51424T>C (n.141-51424T>C)
c.261-51424T>C (n.261-51424T>C)
n.1628-6340T>C
n.2244-6340T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.117796641T>GCA1875383834c.94-51424T>G (n.94-51424T>G)
n.201-51424T>G
c.*86+29391T>G (n.*86+29391T>G)
c.141-51424T>G (n.141-51424T>G)
c.261-51424T>G (n.261-51424T>G)
n.1628-6340T>G
n.2244-6340T>G
dbSNP
9g.117796641T=CA1875383831c.94-51424T= (n.94-51424T=)
n.201-51424T=
c.*86+29391T= (n.*86+29391T=)
c.141-51424T= (n.141-51424T=)
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n.1628-6340T=
n.2244-6340T=
9g.117796644G>ACA1875383838c.94-51421G>A (n.94-51421G>A)
n.201-51421G>A
c.*86+29394G>A (n.*86+29394G>A)
c.141-51421G>A (n.141-51421G>A)
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n.1628-6337G>A
n.2244-6337G>A
dbSNP
9g.117796644G=CA1875383835c.94-51421G= (n.94-51421G=)
n.201-51421G=
c.*86+29394G= (n.*86+29394G=)
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n.1628-6337G=
n.2244-6337G=
9g.117796645G>ACA198780973c.94-51420G>A (n.94-51420G>A)
n.201-51420G>A
c.*86+29395G>A (n.*86+29395G>A)
c.141-51420G>A (n.141-51420G>A)
c.261-51420G>A (n.261-51420G>A)
n.1628-6336G>A
n.2244-6336G>A
dbSNP
9g.117796645G=CA1875383840c.94-51420G= (n.94-51420G=)
n.201-51420G=
c.*86+29395G= (n.*86+29395G=)
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n.1628-6336G=
n.2244-6336G=
9g.117796646T>GCA1875383845c.94-51419T>G (n.94-51419T>G)
n.201-51419T>G
c.*86+29396T>G (n.*86+29396T>G)
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c.261-51419T>G (n.261-51419T>G)
n.1628-6335T>G
n.2244-6335T>G
dbSNP
9g.117796646T=CA1875383843c.94-51419T= (n.94-51419T=)
n.201-51419T=
c.*86+29396T= (n.*86+29396T=)
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n.1628-6335T=
n.2244-6335T=
9g.117796650G>ACA198780974c.94-51415G>A (n.94-51415G>A)
n.201-51415G>A
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n.1628-6331G>A
n.2244-6331G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.117796650G>CCA1128556975c.94-51415G>C (n.94-51415G>C)
n.201-51415G>C
c.*86+29400G>C (n.*86+29400G>C)
c.141-51415G>C (n.141-51415G>C)
c.261-51415G>C (n.261-51415G>C)
n.1628-6331G>C
n.2244-6331G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.117796650G=CA1875383850c.94-51415G= (n.94-51415G=)
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c.*86+29400G= (n.*86+29400G=)
c.141-51415G= (n.141-51415G=)
c.261-51415G= (n.261-51415G=)
n.1628-6331G=
n.2244-6331G=
9g.117796656T>CCA198780980c.94-51409T>C (n.94-51409T>C)
n.201-51409T>C
c.*86+29406T>C (n.*86+29406T>C)
c.141-51409T>C (n.141-51409T>C)
c.261-51409T>C (n.261-51409T>C)
n.1628-6325T>C
n.2244-6325T>C
dbSNP
9g.117796656T=CA1875383854c.94-51409T= (n.94-51409T=)
n.201-51409T=
c.*86+29406T= (n.*86+29406T=)
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c.261-51409T= (n.261-51409T=)
n.1628-6325T=
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Number of alleles fetched