Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.117721560A= | CA1875363037 | TLR4 | c.93+16995A= (n.93+16995A=) n.200+16995A= c.140+12831A= (n.140+12831A=) c.*6912A= (n.*6912A=) c.260+12831A= (n.260+12831A=) | |
9 | g.117721560A>G | CA859260527 | TLR4 | c.93+16995A>G (n.93+16995A>G) n.200+16995A>G c.140+12831A>G (n.140+12831A>G) c.*6912A>G (n.*6912A>G) c.260+12831A>G (n.260+12831A>G) | dbSNP |
9 | g.117721561A= | CA1875363038 | TLR4 | c.93+16996A= (n.93+16996A=) n.200+16996A= c.140+12832A= (n.140+12832A=) c.*6913A= (n.*6913A=) c.260+12832A= (n.260+12832A=) | |
9 | g.117721561A>G | CA198769280 | TLR4 | c.93+16996A>G (n.93+16996A>G) n.200+16996A>G c.140+12832A>G (n.140+12832A>G) c.*6913A>G (n.*6913A>G) c.260+12832A>G (n.260+12832A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117721563C>A | CA2691426087 | TLR4 | c.93+16998C>A (n.93+16998C>A) n.200+16998C>A c.140+12834C>A (n.140+12834C>A) c.*6915C>A (n.*6915C>A) c.260+12834C>A (n.260+12834C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.117721563C= | CA1875363039 | TLR4 | c.93+16998C= (n.93+16998C=) n.200+16998C= c.140+12834C= (n.140+12834C=) c.*6915C= (n.*6915C=) c.260+12834C= (n.260+12834C=) | |
9 | g.117721563C>T | CA859260529 | TLR4 | c.93+16998C>T (n.93+16998C>T) n.200+16998C>T c.140+12834C>T (n.140+12834C>T) c.*6915C>T (n.*6915C>T) c.260+12834C>T (n.260+12834C>T) | dbSNP |
9 | g.117721567T>C | CA1128556220 | TLR4 | c.93+17002T>C (n.93+17002T>C) n.200+17002T>C c.140+12838T>C (n.140+12838T>C) c.*6919T>C (n.*6919T>C) c.260+12838T>C (n.260+12838T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117721567T= | CA1875363040 | TLR4 | c.93+17002T= (n.93+17002T=) n.200+17002T= c.140+12838T= (n.140+12838T=) c.*6919T= (n.*6919T=) c.260+12838T= (n.260+12838T=) | |
9 | g.117721568G>A | CA859260536 | TLR4 | c.93+17003G>A (n.93+17003G>A) n.200+17003G>A c.140+12839G>A (n.140+12839G>A) c.*6920G>A (n.*6920G>A) c.260+12839G>A (n.260+12839G>A) | dbSNP |
9 | g.117721568G= | CA1875363041 | TLR4 | c.93+17003G= (n.93+17003G=) n.200+17003G= c.140+12839G= (n.140+12839G=) c.*6920G= (n.*6920G=) c.260+12839G= (n.260+12839G=) | |
9 | g.117721568G>T | CA2691426088 | TLR4 | c.93+17003G>T (n.93+17003G>T) n.200+17003G>T c.140+12839G>T (n.140+12839G>T) c.*6920G>T (n.*6920G>T) c.260+12839G>T (n.260+12839G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.117721569C= | CA1875363042 | TLR4 | c.93+17004C= (n.93+17004C=) n.200+17004C= c.140+12840C= (n.140+12840C=) c.*6921C= (n.*6921C=) c.260+12840C= (n.260+12840C=) | |
9 | g.117721569C>T | CA1875363043 | TLR4 | c.93+17004C>T (n.93+17004C>T) n.200+17004C>T c.140+12840C>T (n.140+12840C>T) c.*6921C>T (n.*6921C>T) c.260+12840C>T (n.260+12840C>T) | dbSNP |
9 | g.117721573G>C | CA859260542 | TLR4 | c.93+17008G>C (n.93+17008G>C) n.200+17008G>C c.140+12844G>C (n.140+12844G>C) c.*6925G>C (n.*6925G>C) c.260+12844G>C (n.260+12844G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117721573G= | CA1875363044 | TLR4 | c.93+17008G= (n.93+17008G=) n.200+17008G= c.140+12844G= (n.140+12844G=) c.*6925G= (n.*6925G=) c.260+12844G= (n.260+12844G=) | |
9 | g.117721575T>A | CA859260545 | TLR4 | c.93+17010T>A (n.93+17010T>A) n.200+17010T>A c.140+12846T>A (n.140+12846T>A) c.*6927T>A (n.*6927T>A) c.260+12846T>A (n.260+12846T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117721575T= | CA1875363045 | TLR4 | c.93+17010T= (n.93+17010T=) n.200+17010T= c.140+12846T= (n.140+12846T=) c.*6927T= (n.*6927T=) c.260+12846T= (n.260+12846T=) | |
9 | g.117721577A= | CA1875363046 | TLR4 | c.93+17012A= (n.93+17012A=) n.200+17012A= c.140+12848A= (n.140+12848A=) c.*6929A= (n.*6929A=) c.260+12848A= (n.260+12848A=) | |
9 | g.117721577A>G | CA590171994 | TLR4 | c.93+17012A>G (n.93+17012A>G) n.200+17012A>G c.140+12848A>G (n.140+12848A>G) c.*6929A>G (n.*6929A>G) c.260+12848A>G (n.260+12848A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117721578A>T | CA2720612124 | TLR4 | c.93+17013A>T (n.93+17013A>T) n.200+17013A>T c.140+12849A>T (n.140+12849A>T) c.*6930A>T (n.*6930A>T) c.260+12849A>T (n.260+12849A>T) | dbSNP |
9 | g.117721579G>C | CA198769305 | TLR4 | c.93+17014G>C (n.93+17014G>C) n.200+17014G>C c.140+12850G>C (n.140+12850G>C) c.*6931G>C (n.*6931G>C) c.260+12850G>C (n.260+12850G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117721579G= | CA1875363047 | TLR4 | c.93+17014G= (n.93+17014G=) n.200+17014G= c.140+12850G= (n.140+12850G=) c.*6931G= (n.*6931G=) c.260+12850G= (n.260+12850G=) | |
9 | g.117721579G>T | CA2691426090 | TLR4 | c.93+17014G>T (n.93+17014G>T) n.200+17014G>T c.140+12850G>T (n.140+12850G>T) c.*6931G>T (n.*6931G>T) c.260+12850G>T (n.260+12850G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.117721580A= | CA1875363048 | TLR4 | c.93+17015A= (n.93+17015A=) n.200+17015A= c.140+12851A= (n.140+12851A=) c.*6932A= (n.*6932A=) c.260+12851A= (n.260+12851A=) | |
9 | g.117721580A>T | CA198769315 | TLR4 | c.93+17015A>T (n.93+17015A>T) n.200+17015A>T c.140+12851A>T (n.140+12851A>T) c.*6932A>T (n.*6932A>T) c.260+12851A>T (n.260+12851A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.117721589A= | CA1875363049 | TLR4 | c.93+17024A= (n.93+17024A=) n.200+17024A= c.140+12860A= (n.140+12860A=) c.*6941A= (n.*6941A=) c.260+12860A= (n.260+12860A=) | |
9 | g.117721589A>T | CA1875363050 | TLR4 | c.93+17024A>T (n.93+17024A>T) n.200+17024A>T c.140+12860A>T (n.140+12860A>T) c.*6941A>T (n.*6941A>T) c.260+12860A>T (n.260+12860A>T) | dbSNP |
9 | g.117721591G>T | CA2691426093 | TLR4 | c.93+17026G>T (n.93+17026G>T) n.200+17026G>T c.140+12862G>T (n.140+12862G>T) c.*6943G>T (n.*6943G>T) c.260+12862G>T (n.260+12862G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.117721593C= | CA1875363051 | TLR4 | c.93+17028C= (n.93+17028C=) n.200+17028C= c.140+12864C= (n.140+12864C=) c.*6945C= (n.*6945C=) c.260+12864C= (n.260+12864C=) | |
9 | g.117721593C>G | CA859260552 | TLR4 | c.93+17028C>G (n.93+17028C>G) n.200+17028C>G c.140+12864C>G (n.140+12864C>G) c.*6945C>G (n.*6945C>G) c.260+12864C>G (n.260+12864C>G) | dbSNP |
9 | g.117721597C>A | CA2691426094 | TLR4 | c.93+17032C>A (n.93+17032C>A) n.200+17032C>A c.140+12868C>A (n.140+12868C>A) c.*6949C>A (n.*6949C>A) c.260+12868C>A (n.260+12868C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.117721598A= | CA1875363052 | TLR4 | c.93+17033A= (n.93+17033A=) n.200+17033A= c.140+12869A= (n.140+12869A=) c.*6950A= (n.*6950A=) c.260+12869A= (n.260+12869A=) | |
9 | g.117721598A>T | CA1875363053 | TLR4 | c.93+17033A>T (n.93+17033A>T) n.200+17033A>T c.140+12869A>T (n.140+12869A>T) c.*6950A>T (n.*6950A>T) c.260+12869A>T (n.260+12869A>T) | dbSNP |
9 | g.117721601C>A | CA198769325 | TLR4 | c.93+17036C>A (n.93+17036C>A) n.200+17036C>A c.140+12872C>A (n.140+12872C>A) c.*6953C>A (n.*6953C>A) c.260+12872C>A (n.260+12872C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117721601C= | CA1875363054 | TLR4 | c.93+17036C= (n.93+17036C=) n.200+17036C= c.140+12872C= (n.140+12872C=) c.*6953C= (n.*6953C=) c.260+12872C= (n.260+12872C=) | |
9 | g.117721603G>A | CA1128556228 | TLR4 | c.93+17038G>A (n.93+17038G>A) n.200+17038G>A c.140+12874G>A (n.140+12874G>A) c.*6955G>A (n.*6955G>A) c.260+12874G>A (n.260+12874G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117721603G= | CA1875363055 | TLR4 | c.93+17038G= (n.93+17038G=) n.200+17038G= c.140+12874G= (n.140+12874G=) c.*6955G= (n.*6955G=) c.260+12874G= (n.260+12874G=) | |
9 | g.117721604C>A | CA2691426096 | TLR4 | c.93+17039C>A (n.93+17039C>A) n.200+17039C>A c.140+12875C>A (n.140+12875C>A) c.*6956C>A (n.*6956C>A) c.260+12875C>A (n.260+12875C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.117721608_117721610delinsCTA | CA1875363056 | TLR4 | c.93+17043_93+17045delinsCTA (n.93+17043_93+17045delinsCTA) n.200+17043_200+17045delinsCTA c.140+12879_140+12881delinsCTA (n.140+12879_140+12881delinsCTA) c.*6960_*6962delinsCTA (n.*6960_*6962delinsCTA) c.260+12879_260+12881delinsCTA (n.260+12879_260+12881delinsCTA) | |
9 | g.117721610_117721611del | CA590172078 | TLR4 | c.93+17045_93+17046del (n.93+17045_93+17046del) n.200+17045_200+17046del c.140+12881_140+12882del (n.140+12881_140+12882del) c.*6962_*6963del (n.*6962_*6963del) c.260+12881_260+12882del (n.260+12881_260+12882del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117721610A= | CA1875363057 | TLR4 | c.93+17045A= (n.93+17045A=) n.200+17045A= c.140+12881A= (n.140+12881A=) c.*6962A= (n.*6962A=) c.260+12881A= (n.260+12881A=) | |
9 | g.117721610A>G | CA1875363058 | TLR4 | c.93+17045A>G (n.93+17045A>G) n.200+17045A>G c.140+12881A>G (n.140+12881A>G) c.*6962A>G (n.*6962A>G) c.260+12881A>G (n.260+12881A>G) | dbSNP |
9 | g.117721610_117721616delinsATGTGTC | CA1875363059 | TLR4 | c.93+17045_93+17051delinsATGTGTC (n.93+17045_93+17051delinsATGTGTC) n.200+17045_200+17051delinsATGTGTC c.140+12881_140+12887delinsATGTGTC (n.140+12881_140+12887delinsATGTGTC) c.*6962_*6968delinsATGTGTC (n.*6962_*6968delinsATGTGTC) c.260+12881_260+12887delinsATGTGTC (n.260+12881_260+12887delinsATGTGTC) | |
9 | g.117721616_117721621del | CA1875363060 | TLR4 | c.93+17051_93+17056del (n.93+17051_93+17056del) n.200+17051_200+17056del c.140+12887_140+12892del (n.140+12887_140+12892del) c.*6968_*6973del (n.*6968_*6973del) c.260+12887_260+12892del (n.260+12887_260+12892del) | dbSNP |
9 | g.117721612G>T | CA2691426097 | TLR4 | c.93+17047G>T (n.93+17047G>T) n.200+17047G>T c.140+12883G>T (n.140+12883G>T) c.*6964G>T (n.*6964G>T) c.260+12883G>T (n.260+12883G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.117721614G>T | CA2691426099 | TLR4 | c.93+17049G>T (n.93+17049G>T) n.200+17049G>T c.140+12885G>T (n.140+12885G>T) c.*6966G>T (n.*6966G>T) c.260+12885G>T (n.260+12885G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.117721614_117721616delinsGTC | CA1875363061 | TLR4 | c.93+17049_93+17051delinsGTC (n.93+17049_93+17051delinsGTC) n.200+17049_200+17051delinsGTC c.140+12885_140+12887delinsGTC (n.140+12885_140+12887delinsGTC) c.*6966_*6968delinsGTC (n.*6966_*6968delinsGTC) c.260+12885_260+12887delinsGTC (n.260+12885_260+12887delinsGTC) | |
9 | g.117721616_117721617del | CA1128556232 | TLR4 | c.93+17051_93+17052del (n.93+17051_93+17052del) n.200+17051_200+17052del c.140+12887_140+12888del (n.140+12887_140+12888del) c.*6968_*6969del (n.*6968_*6969del) c.260+12887_260+12888del (n.260+12887_260+12888del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117721616C= | CA1875363062 | TLR4 | c.93+17051C= (n.93+17051C=) n.200+17051C= c.140+12887C= (n.140+12887C=) c.*6968C= (n.*6968C=) c.260+12887C= (n.260+12887C=) | |
9 | g.117721620_117721621dup | CA1875363063 | TLR4 | c.93+17055_93+17056dup (n.93+17055_93+17056dup) n.200+17055_200+17056dup c.140+12891_140+12892dup (n.140+12891_140+12892dup) c.*6972_*6973dup (n.*6972_*6973dup) c.260+12891_260+12892dup (n.260+12891_260+12892dup) | dbSNP |
9 | g.117721620G>T | CA2691426100 | TLR4 | c.93+17055G>T (n.93+17055G>T) n.200+17055G>T c.140+12891G>T (n.140+12891G>T) c.*6972G>T (n.*6972G>T) c.260+12891G>T (n.260+12891G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.117721624C>A | CA2532061017 | TLR4 | c.93+17059C>A (n.93+17059C>A) n.200+17059C>A c.140+12895C>A (n.140+12895C>A) c.*6976C>A (n.*6976C>A) c.260+12895C>A (n.260+12895C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.117721630A= | CA1875363064 | TLR4 | c.93+17065A= (n.93+17065A=) n.200+17065A= c.140+12901A= (n.140+12901A=) c.*6982A= (n.*6982A=) c.260+12901A= (n.260+12901A=) | |
9 | g.117721630A>G | CA859260561 | TLR4 | c.93+17065A>G (n.93+17065A>G) n.200+17065A>G c.140+12901A>G (n.140+12901A>G) c.*6982A>G (n.*6982A>G) c.260+12901A>G (n.260+12901A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117721631C= | CA1875363065 | TLR4 | c.93+17066C= (n.93+17066C=) n.200+17066C= c.140+12902C= (n.140+12902C=) c.*6983C= (n.*6983C=) c.260+12902C= (n.260+12902C=) | |
9 | g.117721631C>T | CA590172079 | TLR4 | c.93+17066C>T (n.93+17066C>T) n.200+17066C>T c.140+12902C>T (n.140+12902C>T) c.*6983C>T (n.*6983C>T) c.260+12902C>T (n.260+12902C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117721632T>A | CA1875363067 | TLR4 | c.93+17067T>A (n.93+17067T>A) n.200+17067T>A c.140+12903T>A (n.140+12903T>A) c.*6984T>A (n.*6984T>A) c.260+12903T>A (n.260+12903T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117721632T>C | CA2691426102 | TLR4 | c.93+17067T>C (n.93+17067T>C) n.200+17067T>C c.140+12903T>C (n.140+12903T>C) c.*6984T>C (n.*6984T>C) c.260+12903T>C (n.260+12903T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.117721632T= | CA1875363066 | TLR4 | c.93+17067T= (n.93+17067T=) n.200+17067T= c.140+12903T= (n.140+12903T=) c.*6984T= (n.*6984T=) c.260+12903T= (n.260+12903T=) | |
9 | g.117721633A= | CA1875363068 | TLR4 | c.93+17068A= (n.93+17068A=) n.200+17068A= c.140+12904A= (n.140+12904A=) c.*6985A= (n.*6985A=) c.260+12904A= (n.260+12904A=) | |
9 | g.117721633A>G | CA2691426103 | TLR4 | c.93+17068A>G (n.93+17068A>G) n.200+17068A>G c.140+12904A>G (n.140+12904A>G) c.*6985A>G (n.*6985A>G) c.260+12904A>G (n.260+12904A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.117721633A>T | CA859260569 | TLR4 | c.93+17068A>T (n.93+17068A>T) n.200+17068A>T c.140+12904A>T (n.140+12904A>T) c.*6985A>T (n.*6985A>T) c.260+12904A>T (n.260+12904A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117721636T>C | CA2691426105 | TLR4 | c.93+17071T>C (n.93+17071T>C) n.200+17071T>C c.140+12907T>C (n.140+12907T>C) c.*6988T>C (n.*6988T>C) c.260+12907T>C (n.260+12907T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.117721639C>A | CA2691426109 | TLR4 | c.93+17074C>A (n.93+17074C>A) n.200+17074C>A c.140+12910C>A (n.140+12910C>A) c.*6991C>A (n.*6991C>A) c.260+12910C>A (n.260+12910C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.117721639C= | CA1875363070 | TLR4 | c.93+17074C= (n.93+17074C=) n.200+17074C= c.140+12910C= (n.140+12910C=) c.*6991C= (n.*6991C=) c.260+12910C= (n.260+12910C=) | |
9 | g.117721639C>G | CA1128556239 | TLR4 | c.93+17074C>G (n.93+17074C>G) n.200+17074C>G c.140+12910C>G (n.140+12910C>G) c.*6991C>G (n.*6991C>G) c.260+12910C>G (n.260+12910C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117721639_117721645delinsCTATCTT | CA1875363069 | TLR4 | c.93+17074_93+17080delinsCTATCTT (n.93+17074_93+17080delinsCTATCTT) n.200+17074_200+17080delinsCTATCTT c.140+12910_140+12916delinsCTATCTT (n.140+12910_140+12916delinsCTATCTT) c.*6991_*6997delinsCTATCTT (n.*6991_*6997delinsCTATCTT) c.260+12910_260+12916delinsCTATCTT (n.260+12910_260+12916delinsCTATCTT) | |
9 | g.117721643_117721648del | CA859260576 | TLR4 | c.93+17078_93+17083del (n.93+17078_93+17083del) n.200+17078_200+17083del c.140+12914_140+12919del (n.140+12914_140+12919del) c.*6995_*7000del (n.*6995_*7000del) c.260+12914_260+12919del (n.260+12914_260+12919del) | dbSNP |
9 | g.117721643C>A | CA590172081 | TLR4 | c.93+17078C>A (n.93+17078C>A) n.200+17078C>A c.140+12914C>A (n.140+12914C>A) c.*6995C>A (n.*6995C>A) c.260+12914C>A (n.260+12914C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117721643C= | CA1875363071 | TLR4 | c.93+17078C= (n.93+17078C=) n.200+17078C= c.140+12914C= (n.140+12914C=) c.*6995C= (n.*6995C=) c.260+12914C= (n.260+12914C=) | |
9 | g.117721647A= | CA1875363072 | TLR4 | c.93+17082A= (n.93+17082A=) n.200+17082A= c.140+12918A= (n.140+12918A=) c.*6999A= (n.*6999A=) c.260+12918A= (n.260+12918A=) | |
9 | g.117721647A>G | CA1875363073 | TLR4 | c.93+17082A>G (n.93+17082A>G) n.200+17082A>G c.140+12918A>G (n.140+12918A>G) c.*6999A>G (n.*6999A>G) c.260+12918A>G (n.260+12918A>G) | dbSNP |
9 | g.117721649G>A | CA198769326 | TLR4 | c.93+17084G>A (n.93+17084G>A) n.200+17084G>A c.140+12920G>A (n.140+12920G>A) c.*7001G>A (n.*7001G>A) c.260+12920G>A (n.260+12920G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117721649G= | CA1875363074 | TLR4 | c.93+17084G= (n.93+17084G=) n.200+17084G= c.140+12920G= (n.140+12920G=) c.*7001G= (n.*7001G=) c.260+12920G= (n.260+12920G=) | |
9 | g.117721650A>T | CA2838741357 | TLR4 | c.93+17085A>T (n.93+17085A>T) n.200+17085A>T c.140+12921A>T (n.140+12921A>T) c.*7002A>T (n.*7002A>T) c.260+12921A>T (n.260+12921A>T) | |
9 | g.117721651T>A | CA198769327 | TLR4 | c.93+17086T>A (n.93+17086T>A) n.200+17086T>A c.140+12922T>A (n.140+12922T>A) c.*7003T>A (n.*7003T>A) c.260+12922T>A (n.260+12922T>A) | dbSNP |
9 | g.117721651T>C | CA1128556245 | TLR4 | c.93+17086T>C (n.93+17086T>C) n.200+17086T>C c.140+12922T>C (n.140+12922T>C) c.*7003T>C (n.*7003T>C) c.260+12922T>C (n.260+12922T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117721651T= | CA1875363075 | TLR4 | c.93+17086T= (n.93+17086T=) n.200+17086T= c.140+12922T= (n.140+12922T=) c.*7003T= (n.*7003T=) c.260+12922T= (n.260+12922T=) | |
9 | g.117721656A= | CA1875363076 | TLR4 | c.93+17091A= (n.93+17091A=) n.200+17091A= c.140+12927A= (n.140+12927A=) c.*7008A= (n.*7008A=) c.260+12927A= (n.260+12927A=) | |
9 | g.117721656A>G | CA1875363077 | TLR4 | c.93+17091A>G (n.93+17091A>G) n.200+17091A>G c.140+12927A>G (n.140+12927A>G) c.*7008A>G (n.*7008A>G) c.260+12927A>G (n.260+12927A>G) | dbSNP |