Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.11771635C>ACA425089194LPIN1c.552C>A (p.Ile184=)
c.570C>A (p.Ile190=)
c.699C>A (p.Ile233=)
c.642C>A (p.Ile214=)
n.648C>A
c.621C>A (p.Ile207=)
n.601C>A
 gnomAD v4
2g.11771635C=CA1630834312LPIN1c.552C= (p.Ile184=)
c.570C= (p.Ile190=)
c.699C= (p.Ile233=)
c.642C= (p.Ile214=)
n.648C=
c.621C= (p.Ile207=)
n.601C=
2g.11771635C>GCA345853142LPIN1c.552C>G (p.Ile184Met)
c.570C>G (p.Ile190Met)
c.699C>G (p.Ile233Met)
c.642C>G (p.Ile214Met)
n.648C>G
c.621C>G (p.Ile207Met)
n.601C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.11771635C>TCA149555LPIN1c.552C>T (p.Ile184=)
c.570C>T (p.Ile190=)
c.699C>T (p.Ile233=)
c.642C>T (p.Ile214=)
n.648C>T
c.621C>T (p.Ile207=)
n.601C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11771636G>ACA345853144LPIN1c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
n.649G>A
c.622G>A (p.Glu208Lys)
n.602G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.11771636G>CCA345853146LPIN1c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
n.649G>C
c.622G>C (p.Glu208Gln)
n.602G>C
2g.11771636G=CA2489144437LPIN1c.553G= (p.Glu185=)
c.571G= (p.Glu191=)
c.700G= (p.Glu234=)
c.643G= (p.Glu215=)
n.649G=
c.622G= (p.Glu208=)
n.602G=
2g.11771636G>TCA345853147LPIN1c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
n.649G>T
c.622G>T (p.Glu208Ter)
n.602G>T
 gnomAD v4
2g.11771637A>CCA345853149LPIN1c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
n.650A>C
c.623A>C (p.Glu208Ala)
n.603A>C
2g.11771637A>GCA345853150LPIN1c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
n.650A>G
c.623A>G (p.Glu208Gly)
n.603A>G
 gnomAD v4
2g.11771637A>TCA345853152LPIN1c.554A>T (p.Glu185Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.644A>T (p.Glu215Val)
n.650A>T
c.623A>T (p.Glu208Val)
n.603A>T
2g.11771638G>ACA425089199LPIN1c.555G>A (p.Glu185=)
c.573G>A (p.Glu191=)
c.702G>A (p.Glu234=)
c.645G>A (p.Glu215=)
n.651G>A
c.624G>A (p.Glu208=)
n.604G>A
2g.11771638G>CCA345853154LPIN1c.555G>C (p.Glu185Asp)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.702G>C (p.Glu234Asp)
c.645G>C (p.Glu215Asp)
n.651G>C
c.624G>C (p.Glu208Asp)
n.604G>C
 gnomAD v4
2g.11771638G>TCA345853153LPIN1c.555G>T (p.Glu185Asp)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.702G>T (p.Glu234Asp)
c.645G>T (p.Glu215Asp)
n.651G>T
c.624G>T (p.Glu208Asp)
n.604G>T
 gnomAD v4
2g.11771639A=CA2489144438LPIN1c.556A= (p.Met186=)
c.574A= (p.Met192=)
c.703A= (p.Met235=)
c.646A= (p.Met216=)
n.652A=
c.625A= (p.Met209=)
n.605A=
2g.11771639A>CCA345853156LPIN1c.556A>C (p.Met186Leu)
c.574A>C (p.Met192Leu)
c.703A>C (p.Met235Leu)
c.646A>C (p.Met216Leu)
n.652A>C
c.625A>C (p.Met209Leu)
n.605A>C
 dbSNP
2g.11771639A>GCA345853158LPIN1c.556A>G (p.Met186Val)
c.574A>G (p.Met192Val)
c.703A>G (p.Met235Val)
c.646A>G (p.Met216Val)
n.652A>G
c.625A>G (p.Met209Val)
n.605A>G
2g.11771639A>TCA345853159LPIN1c.556A>T (p.Met186Leu)
c.574A>T (p.Met192Leu)
c.703A>T (p.Met235Leu)
c.646A>T (p.Met216Leu)
n.652A>T
c.625A>T (p.Met209Leu)
n.605A>T
2g.11771640T>ACA345853161LPIN1c.557T>A (p.Met186Lys)
c.575T>A (p.Met192Lys)
c.704T>A (p.Met235Lys)
c.647T>A (p.Met216Lys)
n.653T>A
c.626T>A (p.Met209Lys)
n.606T>A
 dbSNP
2g.11771640T>CCA345853162LPIN1c.557T>C (p.Met186Thr)
c.575T>C (p.Met192Thr)
c.704T>C (p.Met235Thr)
c.647T>C (p.Met216Thr)
n.653T>C
c.626T>C (p.Met209Thr)
n.606T>C
2g.11771640T>GCA345853164LPIN1c.557T>G (p.Met186Arg)
c.575T>G (p.Met192Arg)
c.704T>G (p.Met235Arg)
c.647T>G (p.Met216Arg)
n.653T>G
c.626T>G (p.Met209Arg)
n.606T>G
2g.11771640T=CA2489144439LPIN1c.557T= (p.Met186=)
c.575T= (p.Met192=)
c.704T= (p.Met235=)
c.647T= (p.Met216=)
n.653T=
c.626T= (p.Met209=)
n.606T=
2g.11771641G>ACA345853166LPIN1c.558G>A (p.Met186Ile)
c.576G>A (p.Met192Ile)
c.705G>A (p.Met235Ile)
c.648G>A (p.Met216Ile)
n.654G>A
c.627G>A (p.Met209Ile)
n.607G>A
2g.11771641G>CCA345853169LPIN1c.558G>C (p.Met186Ile)
c.576G>C (p.Met192Ile)
c.705G>C (p.Met235Ile)
c.648G>C (p.Met216Ile)
n.654G>C
c.627G>C (p.Met209Ile)
n.607G>C
2g.11771641G>TCA345853168LPIN1c.558G>T (p.Met186Ile)
c.576G>T (p.Met192Ile)
c.705G>T (p.Met235Ile)
c.648G>T (p.Met216Ile)
n.654G>T
c.627G>T (p.Met209Ile)
n.607G>T
2g.11771642A=CA2489144440LPIN1c.559A= (p.Ser187=)
c.577A= (p.Ser193=)
c.706A= (p.Ser236=)
c.649A= (p.Ser217=)
n.655A=
c.628A= (p.Ser210=)
n.608A=
2g.11771642A>CCA345853171LPIN1c.559A>C (p.Ser187Arg)
c.577A>C (p.Ser193Arg)
c.706A>C (p.Ser236Arg)
c.649A>C (p.Ser217Arg)
n.655A>C
c.628A>C (p.Ser210Arg)
n.608A>C
 gnomAD v4
2g.11771642A>GCA1533451LPIN1c.559A>G (p.Ser187Gly)
c.577A>G (p.Ser193Gly)
c.706A>G (p.Ser236Gly)
c.649A>G (p.Ser217Gly)
n.655A>G
c.628A>G (p.Ser210Gly)
n.608A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11771642A>TCA345853173LPIN1c.559A>T (p.Ser187Cys)
c.577A>T (p.Ser193Cys)
c.706A>T (p.Ser236Cys)
c.649A>T (p.Ser217Cys)
n.655A>T
c.628A>T (p.Ser210Cys)
n.608A>T
2g.11771643G>ACA345853175LPIN1c.560G>A (p.Ser187Asn)
c.578G>A (p.Ser193Asn)
c.707G>A (p.Ser236Asn)
c.650G>A (p.Ser217Asn)
n.656G>A
c.629G>A (p.Ser210Asn)
n.609G>A
 dbSNP
2g.11771643G>CCA345853176LPIN1c.560G>C (p.Ser187Thr)
c.578G>C (p.Ser193Thr)
c.707G>C (p.Ser236Thr)
c.650G>C (p.Ser217Thr)
n.656G>C
c.629G>C (p.Ser210Thr)
n.609G>C
2g.11771643G=CA2489144441LPIN1c.560G= (p.Ser187=)
c.578G= (p.Ser193=)
c.707G= (p.Ser236=)
c.650G= (p.Ser217=)
n.656G=
c.629G= (p.Ser210=)
n.609G=
2g.11771643G>TCA345853177LPIN1c.560G>T (p.Ser187Ile)
c.578G>T (p.Ser193Ile)
c.707G>T (p.Ser236Ile)
c.650G>T (p.Ser217Ile)
n.656G>T
c.629G>T (p.Ser210Ile)
n.609G>T
2g.11771644C>ACA345853179LPIN1c.561C>A (p.Ser187Arg)
c.579C>A (p.Ser193Arg)
c.708C>A (p.Ser236Arg)
c.651C>A (p.Ser217Arg)
n.657C>A
c.630C>A (p.Ser210Arg)
n.610C>A
 gnomAD v4
2g.11771644C>GCA345853180LPIN1c.561C>G (p.Ser187Arg)
c.579C>G (p.Ser193Arg)
c.708C>G (p.Ser236Arg)
c.651C>G (p.Ser217Arg)
n.657C>G
c.630C>G (p.Ser210Arg)
n.610C>G
2g.11771644C>TCA425089204LPIN1c.561C>T (p.Ser187=)
c.579C>T (p.Ser193=)
c.708C>T (p.Ser236=)
c.651C>T (p.Ser217=)
n.657C>T
c.630C>T (p.Ser210=)
n.610C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.11771645T>ACA345853182LPIN1c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
n.658T>A
c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.611T>A
2g.11771645T>CCA345853183LPIN1c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
n.658T>C
c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.611T>C
2g.11771645T>GCA345853185LPIN1c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.580T>G (p.Ser194Ala)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
n.658T>G
c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.611T>G
2g.11771646C>ACA345853188LPIN1c.563C>A (p.Ser188Ter)
c.581C>A (p.Ser194Ter)
c.710C>A (p.Ser237Ter)
c.653C>A (p.Ser218Ter)
n.659C>A
c.632C>A (p.Ser211Ter)
n.612C>A
2g.11771646C=CA2489144442LPIN1c.563C= (p.Ser188=)
c.581C= (p.Ser194=)
c.710C= (p.Ser237=)
c.653C= (p.Ser218=)
n.659C=
c.632C= (p.Ser211=)
n.612C=
2g.11771646C>GCA345853187LPIN1c.563C>G (p.Ser188Trp)
c.581C>G (p.Ser194Trp)
c.710C>G (p.Ser237Trp)
c.653C>G (p.Ser218Trp)
n.659C>G
c.632C>G (p.Ser211Trp)
n.612C>G
2g.11771646C>TCA1533452LPIN1c.563C>T (p.Ser188Leu)
c.581C>T (p.Ser194Leu)
c.710C>T (p.Ser237Leu)
c.653C>T (p.Ser218Leu)
n.659C>T
c.632C>T (p.Ser211Leu)
n.612C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11771647G>ACA1533453LPIN1c.564G>A (p.Ser188=)
c.582G>A (p.Ser194=)
c.711G>A (p.Ser237=)
c.654G>A (p.Ser218=)
n.660G>A
c.633G>A (p.Ser211=)
n.613G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.11771647G>CCA1533454LPIN1c.564G>C (p.Ser188=)
c.582G>C (p.Ser194=)
c.711G>C (p.Ser237=)
c.654G>C (p.Ser218=)
n.660G>C
c.633G>C (p.Ser211=)
n.613G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.11771647G=CA2489144443LPIN1c.564G= (p.Ser188=)
c.582G= (p.Ser194=)
c.711G= (p.Ser237=)
c.654G= (p.Ser218=)
n.660G=
c.633G= (p.Ser211=)
n.613G=
2g.11771647G>TCA425089212LPIN1c.564G>T (p.Ser188=)
c.582G>T (p.Ser194=)
c.711G>T (p.Ser237=)
c.654G>T (p.Ser218=)
n.660G>T
c.633G>T (p.Ser211=)
n.613G>T
 gnomAD v4
2g.11771648G>ACA345853192LPIN1c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.583G>A (p.Asp195Asn)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.655G>A (p.Asp219Asn)
n.661G>A
c.634G>A (p.Asp212Asn)
n.614G>A
2g.11771648G>CCA345853194LPIN1c.565G>C (p.Asp189His)
c.583G>C (p.Asp195His)
c.712G>C (p.Asp238His)
c.655G>C (p.Asp219His)
n.661G>C
c.634G>C (p.Asp212His)
n.614G>C
2g.11771648G>TCA345853193LPIN1c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
n.661G>T
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
n.614G>T
 gnomAD v4
2g.11771649A=CA2489144444LPIN1c.566A= (p.Asp189=)
c.584A= (p.Asp195=)
c.713A= (p.Asp238=)
c.656A= (p.Asp219=)
n.662A=
c.635A= (p.Asp212=)
n.615A=
2g.11771649A>CCA345853196LPIN1c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.584A>C (p.Asp195Ala)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
n.662A>C
c.635A>C (p.Asp212Ala)
n.615A>C
2g.11771649A>GCA42596174LPIN1c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.584A>G (p.Asp195Gly)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
n.662A>G
c.635A>G (p.Asp212Gly)
n.615A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.11771649A>TCA345853198LPIN1c.566A>T (p.Asp189Val)
c.584A>T (p.Asp195Val)
c.713A>T (p.Asp238Val)
c.656A>T (p.Asp219Val)
n.662A>T
c.635A>T (p.Asp212Val)
n.615A>T
2g.11771650T>ACA345853200LPIN1c.567T>A (p.Asp189Glu)
c.585T>A (p.Asp195Glu)
c.714T>A (p.Asp238Glu)
c.657T>A (p.Asp219Glu)
n.663T>A
c.636T>A (p.Asp212Glu)
n.616T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.11771650T>CCA425089215LPIN1c.567T>C (p.Asp189=)
c.585T>C (p.Asp195=)
c.714T>C (p.Asp238=)
c.657T>C (p.Asp219=)
n.663T>C
c.636T>C (p.Asp212=)
n.616T>C
 gnomAD v4
2g.11771650T>GCA345853201LPIN1c.567T>G (p.Asp189Glu)
c.585T>G (p.Asp195Glu)
c.714T>G (p.Asp238Glu)
c.657T>G (p.Asp219Glu)
n.663T>G
c.636T>G (p.Asp212Glu)
n.616T>G
2g.11771650T=CA2489144445LPIN1c.567T= (p.Asp189=)
c.585T= (p.Asp195=)
c.714T= (p.Asp238=)
c.657T= (p.Asp219=)
n.663T=
c.636T= (p.Asp212=)
n.616T=
2g.11771651G>ACA345853203LPIN1c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
n.664G>A
c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.617G>A
2g.11771651G>CCA345853204LPIN1c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
n.664G>C
c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.617G>C
2g.11771651G>TCA345853206LPIN1c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
n.664G>T
c.637G>T (p.Glu213Ter)
n.617G>T
2g.11771652A>CCA345853207LPIN1c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
n.665A>C
c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.618A>C
2g.11771652A>GCA345853209LPIN1c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
n.665A>G
c.638A>G (p.Glu213Gly)
n.618A>G
2g.11771652A>TCA345853210LPIN1c.569A>T (p.Glu190Val)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.659A>T (p.Glu220Val)
n.665A>T
c.638A>T (p.Glu213Val)
n.618A>T
2g.11771653G>ACA425089218LPIN1c.570G>A (p.Glu190=)
c.588G>A (p.Glu196=)
c.717G>A (p.Glu239=)
c.660G>A (p.Glu220=)
n.666G>A
c.639G>A (p.Glu213=)
n.619G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11771653G>CCA345853211LPIN1c.570G>C (p.Glu190Asp)
c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.717G>C (p.Glu239Asp)
c.660G>C (p.Glu220Asp)
n.666G>C
c.639G>C (p.Glu213Asp)
n.619G>C
 gnomAD v4
2g.11771653G=CA2489144446LPIN1c.570G= (p.Glu190=)
c.588G= (p.Glu196=)
c.717G= (p.Glu239=)
c.660G= (p.Glu220=)
n.666G=
c.639G= (p.Glu213=)
n.619G=
2g.11771653G>TCA345853212LPIN1c.570G>T (p.Glu190Asp)
c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.660G>T (p.Glu220Asp)
n.666G>T
c.639G>T (p.Glu213Asp)
n.619G>T
2g.11771654G>ACA345853217LPIN1c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.667G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.620G>A
2g.11771654G>CCA345853214LPIN1c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.667G>C
c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.620G>C
2g.11771654G>TCA345853216LPIN1c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.667G>T
c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.620G>T
 gnomAD v4
2g.11771655C>ACA345853219LPIN1c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
n.668C>A
c.641C>A (p.Ala214Asp)
n.621C>A
 gnomAD v4
2g.11771655C>GCA345853220LPIN1c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.668C>G
c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.621C>G
2g.11771655C>TCA345853221LPIN1c.572C>T (p.Ala191Val)
c.590C>T (p.Ala197Val)
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
n.668C>T
c.641C>T (p.Ala214Val)
n.621C>T
 gnomAD v4
2g.11771656C>ACA425089223LPIN1c.573C>A (p.Ala191=)
c.591C>A (p.Ala197=)
c.720C>A (p.Ala240=)
c.663C>A (p.Ala221=)
n.669C>A
c.642C>A (p.Ala214=)
n.622C>A
2g.11771656C>GCA425089224LPIN1c.573C>G (p.Ala191=)
c.591C>G (p.Ala197=)
c.720C>G (p.Ala240=)
c.663C>G (p.Ala221=)
n.669C>G
c.642C>G (p.Ala214=)
n.622C>G
2g.11771656C>TCA425089225LPIN1c.573C>T (p.Ala191=)
c.591C>T (p.Ala197=)
c.720C>T (p.Ala240=)
c.663C>T (p.Ala221=)
n.669C>T
c.642C>T (p.Ala214=)
n.622C>T
2g.11771657A>CCA345853223LPIN1c.574A>C (p.Met192Leu)
c.592A>C (p.Met198Leu)
c.721A>C (p.Met241Leu)
c.664A>C (p.Met222Leu)
n.670A>C
c.643A>C (p.Met215Leu)
n.623A>C
2g.11771657A>GCA345853225LPIN1c.574A>G (p.Met192Val)
c.592A>G (p.Met198Val)
c.721A>G (p.Met241Val)
c.664A>G (p.Met222Val)
n.670A>G
c.643A>G (p.Met215Val)
n.623A>G
2g.11771657A>TCA345853227LPIN1c.574A>T (p.Met192Leu)
c.592A>T (p.Met198Leu)
c.721A>T (p.Met241Leu)
c.664A>T (p.Met222Leu)
n.670A>T
c.643A>T (p.Met215Leu)
n.623A>T
 gnomAD v4
2g.11771658T>ACA345853228LPIN1c.575T>A (p.Met192Lys)
c.593T>A (p.Met198Lys)
c.722T>A (p.Met241Lys)
c.665T>A (p.Met222Lys)
n.671T>A
c.644T>A (p.Met215Lys)
n.624T>A
2g.11771658T>CCA345853230LPIN1c.575T>C (p.Met192Thr)
c.593T>C (p.Met198Thr)
c.722T>C (p.Met241Thr)
c.665T>C (p.Met222Thr)
n.671T>C
c.644T>C (p.Met215Thr)
n.624T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11771658T>GCA345853232LPIN1c.575T>G (p.Met192Arg)
c.593T>G (p.Met198Arg)
c.722T>G (p.Met241Arg)
c.665T>G (p.Met222Arg)
n.671T>G
c.644T>G (p.Met215Arg)
n.624T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.11771658T=CA2489144447LPIN1c.575T= (p.Met192=)
c.593T= (p.Met198=)
c.722T= (p.Met241=)
c.665T= (p.Met222=)
n.671T=
c.644T= (p.Met215=)
n.624T=
2g.11771659G>ACA345853233LPIN1c.576G>A (p.Met192Ile)
c.594G>A (p.Met198Ile)
c.723G>A (p.Met241Ile)
c.666G>A (p.Met222Ile)
n.672G>A
c.645G>A (p.Met215Ile)
n.625G>A
2g.11771659G>CCA345853235LPIN1c.576G>C (p.Met192Ile)
c.594G>C (p.Met198Ile)
c.723G>C (p.Met241Ile)
c.666G>C (p.Met222Ile)
n.672G>C
c.645G>C (p.Met215Ile)
n.625G>C
2g.11771659G>TCA345853237LPIN1c.576G>T (p.Met192Ile)
c.594G>T (p.Met198Ile)
c.723G>T (p.Met241Ile)
c.666G>T (p.Met222Ile)
n.672G>T
c.645G>T (p.Met215Ile)
n.625G>T
 gnomAD v4
2g.11771660G>ACA345853239LPIN1c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.673G>A
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.626G>A
2g.11771660G>CCA345853241LPIN1c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.673G>C
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.626G>C
2g.11771660G>TCA345853240LPIN1c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.673G>T
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.626G>T
 gnomAD v4
2g.11771661A>CCA345853243LPIN1c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.674A>C
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.627A>C
2g.11771661A>GCA345853244LPIN1c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.674A>G
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.627A>G
2g.11771661A>TCA345853245LPIN1c.578A>T (p.Glu193Val)
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
n.674A>T
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.627A>T
 gnomAD v4
2g.11771662G>ACA425089232LPIN1c.579G>A (p.Glu193=)
c.597G>A (p.Glu199=)
c.726G>A (p.Glu242=)
c.669G>A (p.Glu223=)
n.675G>A
c.648G>A (p.Glu216=)
n.628G>A
 gnomAD v4
2g.11771662G>CCA345853246LPIN1c.579G>C (p.Glu193Asp)
c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.669G>C (p.Glu223Asp)
n.675G>C
c.648G>C (p.Glu216Asp)
n.628G>C
2g.11771662G>TCA345853247LPIN1c.579G>T (p.Glu193Asp)
c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.669G>T (p.Glu223Asp)
n.675G>T
c.648G>T (p.Glu216Asp)
n.628G>T
 gnomAD v4
2g.11771663C>ACA345853249LPIN1c.580C>A (p.Leu194Met)
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.727C>A (p.Leu243Met)
c.670C>A (p.Leu224Met)
n.676C>A
c.649C>A (p.Leu217Met)
n.629C>A
 gnomAD v4
2g.11771663C>GCA345853251LPIN1c.580C>G (p.Leu194Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
n.676C>G
c.649C>G (p.Leu217Val)
n.629C>G
2g.11771663C>TCA425089236LPIN1c.580C>T (p.Leu194=)
c.598C>T (p.Leu200=)
c.727C>T (p.Leu243=)
c.670C>T (p.Leu224=)
n.676C>T
c.649C>T (p.Leu217=)
n.629C>T
 gnomAD v4
2g.11771664T>ACA345853253LPIN1c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
n.677T>A
c.650T>A (p.Leu217Gln)
n.630T>A
2g.11771664T>CCA345853254LPIN1c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.677T>C
c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.630T>C
2g.11771664T>GCA345853256LPIN1c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.677T>G
c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.630T>G
2g.11771665G>ACA425089238LPIN1c.582G>A (p.Leu194=)
c.600G>A (p.Leu200=)
c.729G>A (p.Leu243=)
c.672G>A (p.Leu224=)
n.678G>A
c.651G>A (p.Leu217=)
n.631G>A
 gnomAD v4
2g.11771665G>CCA425089239LPIN1c.582G>C (p.Leu194=)
c.600G>C (p.Leu200=)
c.729G>C (p.Leu243=)
c.672G>C (p.Leu224=)
n.678G>C
c.651G>C (p.Leu217=)
n.631G>C
2g.11771665G>TCA425089240LPIN1c.582G>T (p.Leu194=)
c.600G>T (p.Leu200=)
c.729G>T (p.Leu243=)
c.672G>T (p.Leu224=)
n.678G>T
c.651G>T (p.Leu217=)
n.631G>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.11771666C>ACA345853258LPIN1c.583C>A (p.Leu195Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.730C>A (p.Leu244Met)
c.673C>A (p.Leu225Met)
n.679C>A
c.652C>A (p.Leu218Met)
n.632C>A
 gnomAD v4
2g.11771666C>GCA345853259LPIN1c.583C>G (p.Leu195Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.679C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.632C>G
2g.11771666C>TCA425089241LPIN1c.583C>T (p.Leu195=)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.730C>T (p.Leu244=)
c.673C>T (p.Leu225=)
n.679C>T
c.652C>T (p.Leu218=)
n.632C>T
 gnomAD v4
2g.11771667T>ACA345853261LPIN1c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
n.680T>A
c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.633T>A
2g.11771667T>CCA1533455LPIN1c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.680T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.633T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11771667T>GCA345853260LPIN1c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.680T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.633T>G
2g.11771667T=CA2489144448LPIN1c.584T= (p.Leu195=)
c.602T= (p.Leu201=)
c.731T= (p.Leu244=)
c.674T= (p.Leu225=)
n.680T=
c.653T= (p.Leu218=)
n.633T=
2g.11771667_11771678delinsTGGAGAGCAGCACA2489144449LPIN1c.584_595delinsTGGAGAGCAGCA (p.Leu195=)
c.602_613delinsTGGAGAGCAGCA (p.Leu201=)
c.731_742delinsTGGAGAGCAGCA (p.Leu244=)
c.674_685delinsTGGAGAGCAGCA (p.Leu225=)
n.680_691delinsTGGAGAGCAGCA
c.653_664delinsTGGAGAGCAGCA (p.Leu218=)
n.633_644delinsTGGAGAGCAGCA
2g.11771668G>ACA425089242LPIN1c.585G>A (p.Leu195=)
c.603G>A (p.Leu201=)
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n.681G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
n.634G>A
 gnomAD v4
2g.11771668G>CCA425089244LPIN1c.585G>C (p.Leu195=)
c.603G>C (p.Leu201=)
c.732G>C (p.Leu244=)
c.675G>C (p.Leu225=)
n.681G>C
c.654G>C (p.Leu218=)
n.634G>C
2g.11771668G>TCA425089243LPIN1c.585G>T (p.Leu195=)
c.603G>T (p.Leu201=)
c.732G>T (p.Leu244=)
c.675G>T (p.Leu225=)
n.681G>T
c.654G>T (p.Leu218=)
n.634G>T
2g.11771668_11771671delCA2657935574LPIN1c.585_588del (p.Glu196AlafsTer25)
c.603_606del (p.Glu202AlafsTer25)
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n.681_684del
c.654_657del (p.Glu219AlafsTer25)
n.634_637del
 gnomAD v4
2g.11771670_11771680delCA755732708LPIN1c.587_596+1del
c.605_614+1del
c.734_743+1del
c.677_686+1del
n.683_692+1del
c.656_665+1del
n.636_645+1del
 dbSNP gnomAD v4
2g.11771669G>ACA345853263LPIN1c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
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n.682G>A
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n.635G>A
2g.11771669G>CCA345853264LPIN1c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.733G>C (p.Glu245Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.682G>C
c.655G>C (p.Glu219Gln)
n.635G>C
2g.11771669G>TCA345853266LPIN1c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.733G>T (p.Glu245Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.682G>T
c.655G>T (p.Glu219Ter)
n.635G>T
 gnomAD v4
2g.11771670A=CA2489144450LPIN1c.587A= (p.Glu196=)
c.605A= (p.Glu202=)
c.734A= (p.Glu245=)
c.677A= (p.Glu226=)
n.683A=
c.656A= (p.Glu219=)
n.636A=
2g.11771670A>CCA345853268LPIN1c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.683A>C
c.656A>C (p.Glu219Ala)
n.636A>C
2g.11771670A>GCA345853269LPIN1c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.734A>G (p.Glu245Gly)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.683A>G
c.656A>G (p.Glu219Gly)
n.636A>G
 gnomAD v4
2g.11771670A>TCA345853271LPIN1c.587A>T (p.Glu196Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.734A>T (p.Glu245Val)
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.683A>T
c.656A>T (p.Glu219Val)
n.636A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.11771671G>ACA425089245LPIN1c.588G>A (p.Glu196=)
c.606G>A (p.Glu202=)
c.735G>A (p.Glu245=)
c.678G>A (p.Glu226=)
n.684G>A
c.657G>A (p.Glu219=)
n.637G>A
2g.11771671G>CCA345853274LPIN1c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
c.735G>C (p.Glu245Asp)
c.678G>C (p.Glu226Asp)
n.684G>C
c.657G>C (p.Glu219Asp)
n.637G>C
2g.11771671G>TCA345853276LPIN1c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
c.735G>T (p.Glu245Asp)
c.678G>T (p.Glu226Asp)
n.684G>T
c.657G>T (p.Glu219Asp)
n.637G>T
 gnomAD v4
2g.11771672A>CCA345853278LPIN1c.589A>C (p.Ser197Arg)
c.607A>C (p.Ser203Arg)
c.736A>C (p.Ser246Arg)
c.679A>C (p.Ser227Arg)
n.685A>C
c.658A>C (p.Ser220Arg)
n.638A>C
2g.11771672A>GCA345853279LPIN1c.589A>G (p.Ser197Gly)
c.607A>G (p.Ser203Gly)
c.736A>G (p.Ser246Gly)
c.679A>G (p.Ser227Gly)
n.685A>G
c.658A>G (p.Ser220Gly)
n.638A>G
 gnomAD v4
2g.11771672A>TCA345853280LPIN1c.589A>T (p.Ser197Cys)
c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.736A>T (p.Ser246Cys)
c.679A>T (p.Ser227Cys)
n.685A>T
c.658A>T (p.Ser220Cys)
n.638A>T
2g.11771673G>ACA345853285LPIN1c.590G>A (p.Ser197Asn)
c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.737G>A (p.Ser246Asn)
c.680G>A (p.Ser227Asn)
n.686G>A
c.659G>A (p.Ser220Asn)
n.639G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.11771673G>CCA345853286LPIN1c.590G>C (p.Ser197Thr)
c.608G>C (p.Ser203Thr)
c.737G>C (p.Ser246Thr)
c.680G>C (p.Ser227Thr)
n.686G>C
c.659G>C (p.Ser220Thr)
n.639G>C
2g.11771673G=CA2489144451LPIN1c.590G= (p.Ser197=)
c.608G= (p.Ser203=)
c.737G= (p.Ser246=)
c.680G= (p.Ser227=)
n.686G=
c.659G= (p.Ser220=)
n.639G=
2g.11771673G>TCA345853283LPIN1c.590G>T (p.Ser197Ile)
c.608G>T (p.Ser203Ile)
c.737G>T (p.Ser246Ile)
c.680G>T (p.Ser227Ile)
n.686G>T
c.659G>T (p.Ser220Ile)
n.639G>T
 gnomAD v4
2g.11771674C>ACA345853290LPIN1c.591C>A (p.Ser197Arg)
c.609C>A (p.Ser203Arg)
c.738C>A (p.Ser246Arg)
c.681C>A (p.Ser227Arg)
n.687C>A
c.660C>A (p.Ser220Arg)
n.640C>A
 gnomAD v4
2g.11771674C=CA2489144452LPIN1c.591C= (p.Ser197=)
c.609C= (p.Ser203=)
c.738C= (p.Ser246=)
c.681C= (p.Ser227=)
n.687C=
c.660C= (p.Ser220=)
n.640C=
2g.11771674C>GCA345853287LPIN1c.591C>G (p.Ser197Arg)
c.609C>G (p.Ser203Arg)
c.738C>G (p.Ser246Arg)
c.681C>G (p.Ser227Arg)
n.687C>G
c.660C>G (p.Ser220Arg)
n.640C>G
2g.11771674C>TCA1533456LPIN1c.591C>T (p.Ser197=)
c.609C>T (p.Ser203=)
c.738C>T (p.Ser246=)
c.681C>T (p.Ser227=)
n.687C>T
c.660C>T (p.Ser220=)
n.640C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11771675A>CCA345853292LPIN1c.592A>C (p.Ser198Arg)
c.610A>C (p.Ser204Arg)
c.739A>C (p.Ser247Arg)
c.682A>C (p.Ser228Arg)
n.688A>C
c.661A>C (p.Ser221Arg)
n.641A>C
 gnomAD v4
2g.11771675A>GCA345853293LPIN1c.592A>G (p.Ser198Gly)
c.610A>G (p.Ser204Gly)
c.739A>G (p.Ser247Gly)
c.682A>G (p.Ser228Gly)
n.688A>G
c.661A>G (p.Ser221Gly)
n.641A>G
2g.11771675A>TCA345853294LPIN1c.592A>T (p.Ser198Cys)
c.610A>T (p.Ser204Cys)
c.739A>T (p.Ser247Cys)
c.682A>T (p.Ser228Cys)
n.688A>T
c.661A>T (p.Ser221Cys)
n.641A>T
2g.11771676G>ACA345853296LPIN1c.593G>A (p.Ser198Asn)
c.611G>A (p.Ser204Asn)
c.740G>A (p.Ser247Asn)
c.683G>A (p.Ser228Asn)
n.689G>A
c.662G>A (p.Ser221Asn)
n.642G>A
2g.11771676G>CCA345853297LPIN1c.593G>C (p.Ser198Thr)
c.611G>C (p.Ser204Thr)
c.740G>C (p.Ser247Thr)
c.683G>C (p.Ser228Thr)
n.689G>C
c.662G>C (p.Ser221Thr)
n.642G>C
2g.11771676G>TCA345853299LPIN1c.593G>T (p.Ser198Ile)
c.611G>T (p.Ser204Ile)
c.740G>T (p.Ser247Ile)
c.683G>T (p.Ser228Ile)
n.689G>T
c.662G>T (p.Ser221Ile)
n.642G>T
 gnomAD v4
2g.11771677C>ACA345853301LPIN1c.594C>A (p.Ser198Arg)
c.612C>A (p.Ser204Arg)
c.741C>A (p.Ser247Arg)
c.684C>A (p.Ser228Arg)
n.690C>A
c.663C>A (p.Ser221Arg)
n.643C>A
 gnomAD v4
2g.11771677C>GCA345853302LPIN1c.594C>G (p.Ser198Arg)
c.612C>G (p.Ser204Arg)
c.741C>G (p.Ser247Arg)
c.684C>G (p.Ser228Arg)
n.690C>G
c.663C>G (p.Ser221Arg)
n.643C>G
2g.11771677C>TCA425089248LPIN1c.594C>T (p.Ser198=)
c.612C>T (p.Ser204=)
c.741C>T (p.Ser247=)
c.684C>T (p.Ser228=)
n.690C>T
c.663C>T (p.Ser221=)
n.643C>T
 gnomAD v4
2g.11771678A>CCA425089250LPIN1c.595A>C (p.Arg199=)
c.613A>C (p.Arg205=)
c.742A>C (p.Arg248=)
c.685A>C (p.Arg229=)
n.691A>C
c.664A>C (p.Arg222=)
n.644A>C
2g.11771678A>GCA345853304LPIN1c.595A>G (p.Arg199Gly)
c.613A>G (p.Arg205Gly)
c.742A>G (p.Arg248Gly)
c.685A>G (p.Arg229Gly)
n.691A>G
c.664A>G (p.Arg222Gly)
n.644A>G
2g.11771678A>TCA345853306LPIN1c.595A>T (p.Arg199Ter)
c.613A>T (p.Arg205Ter)
c.742A>T (p.Arg248Ter)
c.685A>T (p.Arg229Ter)
n.691A>T
c.664A>T (p.Arg222Ter)
n.644A>T
 gnomAD v4
2g.11771679G>ACA42596186LPIN1c.596G>A (p.Arg199Lys)
c.614G>A (p.Arg205Lys)
c.743G>A (p.Arg248Lys)
c.686G>A (p.Arg229Lys)
n.692G>A
c.665G>A (p.Arg222Lys)
n.645G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.11771679G>CCA345853309LPIN1c.596G>C (p.Arg199Thr)
c.614G>C (p.Arg205Thr)
c.743G>C (p.Arg248Thr)
c.686G>C (p.Arg229Thr)
n.692G>C
c.665G>C (p.Arg222Thr)
n.645G>C
2g.11771679G=CA2489144453LPIN1c.596G= (p.Arg199=)
c.614G= (p.Arg205=)
c.743G= (p.Arg248=)
c.686G= (p.Arg229=)
n.692G=
c.665G= (p.Arg222=)
n.645G=
2g.11771679G>TCA345853307LPIN1c.596G>T (p.Arg199Ile)
c.614G>T (p.Arg205Ile)
c.743G>T (p.Arg248Ile)
c.686G>T (p.Arg229Ile)
n.692G>T
c.665G>T (p.Arg222Ile)
n.645G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.11771680G>ACA345853311LPIN1c.596+1G>A (n.596+1G>A)
c.614+1G>A (n.614+1G>A)
c.743+1G>A (n.743+1G>A)
c.686+1G>A (n.686+1G>A)
n.692+1G>A
c.665+1G>A (n.665+1G>A)
n.645+1G>A
 gnomAD v4
2g.11771680G>CCA345853313LPIN1c.596+1G>C (n.596+1G>C)
c.614+1G>C (n.614+1G>C)
c.743+1G>C (n.743+1G>C)
c.686+1G>C (n.686+1G>C)
n.692+1G>C
c.665+1G>C (n.665+1G>C)
n.645+1G>C
2g.11771680G>TCA345853314LPIN1c.596+1G>T (n.596+1G>T)
c.614+1G>T (n.614+1G>T)
c.743+1G>T (n.743+1G>T)
c.686+1G>T (n.686+1G>T)
n.692+1G>T
c.665+1G>T (n.665+1G>T)
n.645+1G>T
2g.11771681T>ACA345853315LPIN1c.596+2T>A (n.596+2T>A)
c.614+2T>A (n.614+2T>A)
c.743+2T>A (n.743+2T>A)
c.686+2T>A (n.686+2T>A)
n.692+2T>A
c.665+2T>A (n.665+2T>A)
n.645+2T>A
2g.11771681T>CCA345853317LPIN1c.596+2T>C (n.596+2T>C)
c.614+2T>C (n.614+2T>C)
c.743+2T>C (n.743+2T>C)
c.686+2T>C (n.686+2T>C)
n.692+2T>C
c.665+2T>C (n.665+2T>C)
n.645+2T>C
2g.11771681T>GCA345853319LPIN1c.596+2T>G (n.596+2T>G)
c.614+2T>G (n.614+2T>G)
c.743+2T>G (n.743+2T>G)
c.686+2T>G (n.686+2T>G)
n.692+2T>G
c.665+2T>G (n.665+2T>G)
n.645+2T>G
2g.11771682A=CA2489144454LPIN1c.596+3A= (n.596+3A=)
c.614+3A= (n.614+3A=)
c.743+3A= (n.743+3A=)
c.686+3A= (n.686+3A=)
n.692+3A=
c.665+3A= (n.665+3A=)
n.645+3A=
2g.11771682A>CCA1533457LPIN1c.596+3A>C (n.596+3A>C)
c.614+3A>C (n.614+3A>C)
c.743+3A>C (n.743+3A>C)
c.686+3A>C (n.686+3A>C)
n.692+3A>C
c.665+3A>C (n.665+3A>C)
n.645+3A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11771682A>GCA2698458288LPIN1c.596+3A>G (n.596+3A>G)
c.614+3A>G (n.614+3A>G)
c.743+3A>G (n.743+3A>G)
c.686+3A>G (n.686+3A>G)
n.692+3A>G
c.665+3A>G (n.665+3A>G)
n.645+3A>G
 dbSNP
2g.11771682A>TCA2576679474LPIN1c.596+3A>T (n.596+3A>T)
c.614+3A>T (n.614+3A>T)
c.743+3A>T (n.743+3A>T)
c.686+3A>T (n.686+3A>T)
n.692+3A>T
c.665+3A>T (n.665+3A>T)
n.645+3A>T
2g.11771683delCA2657935575LPIN1c.596+4del (n.596+4del)
c.614+4del (n.614+4del)
c.743+4del (n.743+4del)
c.686+4del (n.686+4del)
n.692+4del
c.665+4del (n.665+4del)
n.645+4del
 gnomAD v4
2g.11771683A=CA2489144455LPIN1c.596+4A= (n.596+4A=)
c.614+4A= (n.614+4A=)
c.743+4A= (n.743+4A=)
c.686+4A= (n.686+4A=)
n.692+4A=
c.665+4A= (n.665+4A=)
n.645+4A=
2g.11771683A>GCA531314608LPIN1c.596+4A>G (n.596+4A>G)
c.614+4A>G (n.614+4A>G)
c.743+4A>G (n.743+4A>G)
c.686+4A>G (n.686+4A>G)
n.692+4A>G
c.665+4A>G (n.665+4A>G)
n.645+4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11771683A>TCA2489144456LPIN1c.596+4A>T (n.596+4A>T)
c.614+4A>T (n.614+4A>T)
c.743+4A>T (n.743+4A>T)
c.686+4A>T (n.686+4A>T)
n.692+4A>T
c.665+4A>T (n.665+4A>T)
n.645+4A>T
 dbSNP
2g.11771684T=CA2489144457LPIN1c.596+5T= (n.596+5T=)
c.614+5T= (n.614+5T=)
c.743+5T= (n.743+5T=)
c.686+5T= (n.686+5T=)
n.692+5T=
c.665+5T= (n.665+5T=)
n.645+5T=
2g.11771685A=CA2489144458LPIN1c.596+6A= (n.596+6A=)
c.614+6A= (n.614+6A=)
c.743+6A= (n.743+6A=)
c.686+6A= (n.686+6A=)
n.692+6A=
c.665+6A= (n.665+6A=)
n.645+6A=
2g.11771685A>GCA2489144459LPIN1c.596+6A>G (n.596+6A>G)
c.614+6A>G (n.614+6A>G)
c.743+6A>G (n.743+6A>G)
c.686+6A>G (n.686+6A>G)
n.692+6A>G
c.665+6A>G (n.665+6A>G)
n.645+6A>G
 dbSNP
2g.11771686dupCA755732753LPIN1c.596+7dup (n.596+7dup)
c.614+7dup (n.614+7dup)
c.743+7dup (n.743+7dup)
c.686+7dup (n.686+7dup)
n.692+7dup
c.665+7dup (n.665+7dup)
n.645+7dup
 dbSNP
2g.11771687C>TCA2657935576LPIN1c.596+8C>T (n.596+8C>T)
c.614+8C>T (n.614+8C>T)
c.743+8C>T (n.743+8C>T)
c.686+8C>T (n.686+8C>T)
n.692+8C>T
c.665+8C>T (n.665+8C>T)
n.645+8C>T
 gnomAD v4
2g.11771688T>CCA2657935577LPIN1c.596+9T>C (n.596+9T>C)
c.614+9T>C (n.614+9T>C)
c.743+9T>C (n.743+9T>C)
c.686+9T>C (n.686+9T>C)
n.692+9T>C
c.665+9T>C (n.665+9T>C)
n.645+9T>C
 gnomAD v4
2g.11771689G>ACA2657935578LPIN1c.596+10G>A (n.596+10G>A)
c.614+10G>A (n.614+10G>A)
c.743+10G>A (n.743+10G>A)
c.686+10G>A (n.686+10G>A)
n.692+10G>A
c.665+10G>A (n.665+10G>A)
n.645+10G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.11771692delCA2576679475LPIN1c.596+13del (n.596+13del)
c.614+13del (n.614+13del)
c.743+13del (n.743+13del)
c.686+13del (n.686+13del)
n.692+13del
c.665+13del (n.665+13del)
n.645+13del
2g.11771692C>ACA2657935579LPIN1c.596+13C>A (n.596+13C>A)
c.614+13C>A (n.614+13C>A)
c.743+13C>A (n.743+13C>A)
c.686+13C>A (n.686+13C>A)
n.692+13C>A
c.665+13C>A (n.665+13C>A)
n.645+13C>A
 gnomAD v4
2g.11771692C>GCA2657935581LPIN1c.596+13C>G (n.596+13C>G)
c.614+13C>G (n.614+13C>G)
c.743+13C>G (n.743+13C>G)
c.686+13C>G (n.686+13C>G)
n.692+13C>G
c.665+13C>G (n.665+13C>G)
n.645+13C>G
 gnomAD v4
2g.11771692C>TCA2657935580LPIN1c.596+13C>T (n.596+13C>T)
c.614+13C>T (n.614+13C>T)
c.743+13C>T (n.743+13C>T)
c.686+13C>T (n.686+13C>T)
n.692+13C>T
c.665+13C>T (n.665+13C>T)
n.645+13C>T
 gnomAD v4
2g.11771693delCA2657935582LPIN1c.596+14del (n.596+14del)
c.614+14del (n.614+14del)
c.743+14del (n.743+14del)
c.686+14del (n.686+14del)
n.692+14del
c.665+14del (n.665+14del)
n.645+14del
 gnomAD v4
2g.11771693A>GCA2657935583LPIN1c.596+14A>G (n.596+14A>G)
c.614+14A>G (n.614+14A>G)
c.743+14A>G (n.743+14A>G)
c.686+14A>G (n.686+14A>G)
n.692+14A>G
c.665+14A>G (n.665+14A>G)
n.645+14A>G
 gnomAD v4
2g.11771693A>TCA2657935584LPIN1c.596+14A>T (n.596+14A>T)
c.614+14A>T (n.614+14A>T)
c.743+14A>T (n.743+14A>T)
c.686+14A>T (n.686+14A>T)
n.692+14A>T
c.665+14A>T (n.665+14A>T)
n.645+14A>T
 gnomAD v4
2g.11771694G>ACA2657935585LPIN1c.596+15G>A (n.596+15G>A)
c.614+15G>A (n.614+15G>A)
c.743+15G>A (n.743+15G>A)
c.686+15G>A (n.686+15G>A)
n.692+15G>A
c.665+15G>A (n.665+15G>A)
n.645+15G>A
 gnomAD v4
2g.11771694G>CCA2489144461LPIN1c.596+15G>C (n.596+15G>C)
c.614+15G>C (n.614+15G>C)
c.743+15G>C (n.743+15G>C)
c.686+15G>C (n.686+15G>C)
n.692+15G>C
c.665+15G>C (n.665+15G>C)
n.645+15G>C
 dbSNP
2g.11771694G=CA2489144460LPIN1c.596+15G= (n.596+15G=)
c.614+15G= (n.614+15G=)
c.743+15G= (n.743+15G=)
c.686+15G= (n.686+15G=)
n.692+15G=
c.665+15G= (n.665+15G=)
n.645+15G=
2g.11771694G>TCA2657935586LPIN1c.596+15G>T (n.596+15G>T)
c.614+15G>T (n.614+15G>T)
c.743+15G>T (n.743+15G>T)
c.686+15G>T (n.686+15G>T)
n.692+15G>T
c.665+15G>T (n.665+15G>T)
n.645+15G>T
 gnomAD v4
2g.11771695G>ACA2657935587LPIN1c.596+16G>A (n.596+16G>A)
c.614+16G>A (n.614+16G>A)
c.743+16G>A (n.743+16G>A)
c.686+16G>A (n.686+16G>A)
n.692+16G>A
c.665+16G>A (n.665+16G>A)
n.645+16G>A
 gnomAD v4
2g.11771695G>CCA2576679476LPIN1c.596+16G>C (n.596+16G>C)
c.614+16G>C (n.614+16G>C)
c.743+16G>C (n.743+16G>C)
c.686+16G>C (n.686+16G>C)
n.692+16G>C
c.665+16G>C (n.665+16G>C)
n.645+16G>C
 gnomAD v4
2g.11771695G>TCA2657935588LPIN1c.596+16G>T (n.596+16G>T)
c.614+16G>T (n.614+16G>T)
c.743+16G>T (n.743+16G>T)
c.686+16G>T (n.686+16G>T)
n.692+16G>T
c.665+16G>T (n.665+16G>T)
n.645+16G>T
 gnomAD v4
2g.11771696G>ACA2657935589LPIN1c.596+17G>A (n.596+17G>A)
c.614+17G>A (n.614+17G>A)
c.743+17G>A (n.743+17G>A)
c.686+17G>A (n.686+17G>A)
n.692+17G>A
c.665+17G>A (n.665+17G>A)
n.645+17G>A
 gnomAD v4
2g.11771696G=CA2489144462LPIN1c.596+17G= (n.596+17G=)
c.614+17G= (n.614+17G=)
c.743+17G= (n.743+17G=)
c.686+17G= (n.686+17G=)
n.692+17G=
c.665+17G= (n.665+17G=)
n.645+17G=
2g.11771696G>TCA2489144463LPIN1c.596+17G>T (n.596+17G>T)
c.614+17G>T (n.614+17G>T)
c.743+17G>T (n.743+17G>T)
c.686+17G>T (n.686+17G>T)
n.692+17G>T
c.665+17G>T (n.665+17G>T)
n.645+17G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.11771697T>GCA2489144465LPIN1c.596+18T>G (n.596+18T>G)
c.614+18T>G (n.614+18T>G)
c.743+18T>G (n.743+18T>G)
c.686+18T>G (n.686+18T>G)
n.692+18T>G
c.665+18T>G (n.665+18T>G)
n.645+18T>G
 dbSNP
2g.11771697T=CA2489144464LPIN1c.596+18T= (n.596+18T=)
c.614+18T= (n.614+18T=)
c.743+18T= (n.743+18T=)
c.686+18T= (n.686+18T=)
n.692+18T=
c.665+18T= (n.665+18T=)
n.645+18T=
2g.11771698G>ACA2657935590LPIN1c.596+19G>A (n.596+19G>A)
c.614+19G>A (n.614+19G>A)
c.743+19G>A (n.743+19G>A)
c.686+19G>A (n.686+19G>A)
n.692+19G>A
c.665+19G>A (n.665+19G>A)
n.645+19G>A
 gnomAD v4
2g.11771699G>ACA2657935591LPIN1c.596+20G>A (n.596+20G>A)
c.614+20G>A (n.614+20G>A)
c.743+20G>A (n.743+20G>A)
c.686+20G>A (n.686+20G>A)
n.692+20G>A
c.665+20G>A (n.665+20G>A)
n.645+20G>A
 gnomAD v4
2g.11771699G>TCA2657935592LPIN1c.596+20G>T (n.596+20G>T)
c.614+20G>T (n.614+20G>T)
c.743+20G>T (n.743+20G>T)
c.686+20G>T (n.686+20G>T)
n.692+20G>T
c.665+20G>T (n.665+20G>T)
n.645+20G>T
 gnomAD v4
2g.11771700A>GCA2657935593LPIN1c.596+21A>G (n.596+21A>G)
c.614+21A>G (n.614+21A>G)
c.743+21A>G (n.743+21A>G)
c.686+21A>G (n.686+21A>G)
n.692+21A>G
c.665+21A>G (n.665+21A>G)
n.645+21A>G
 gnomAD v4
2g.11771701G>ACA2657935595LPIN1c.596+22G>A (n.596+22G>A)
c.614+22G>A (n.614+22G>A)
c.743+22G>A (n.743+22G>A)
c.686+22G>A (n.686+22G>A)
n.692+22G>A
c.665+22G>A (n.665+22G>A)
n.645+22G>A
 gnomAD v4
2g.11771701G>TCA2657935594LPIN1c.596+22G>T (n.596+22G>T)
c.614+22G>T (n.614+22G>T)
c.743+22G>T (n.743+22G>T)
c.686+22G>T (n.686+22G>T)
n.692+22G>T
c.665+22G>T (n.665+22G>T)
n.645+22G>T
 gnomAD v4
2g.11771702G>ACA2657935596LPIN1c.596+23G>A (n.596+23G>A)
c.614+23G>A (n.614+23G>A)
c.743+23G>A (n.743+23G>A)
c.686+23G>A (n.686+23G>A)
n.692+23G>A
c.665+23G>A (n.665+23G>A)
n.645+23G>A
 gnomAD v4
2g.11771702G>TCA2657935597LPIN1c.596+23G>T (n.596+23G>T)
c.614+23G>T (n.614+23G>T)
c.743+23G>T (n.743+23G>T)
c.686+23G>T (n.686+23G>T)
n.692+23G>T
c.665+23G>T (n.665+23G>T)
n.645+23G>T
 gnomAD v4
2g.11771703G>ACA2576679477LPIN1c.596+24G>A (n.596+24G>A)
c.614+24G>A (n.614+24G>A)
c.743+24G>A (n.743+24G>A)
c.686+24G>A (n.686+24G>A)
n.692+24G>A
c.665+24G>A (n.665+24G>A)
n.645+24G>A
 gnomAD v4
2g.11771703G>TCA2657935598LPIN1c.596+24G>T (n.596+24G>T)
c.614+24G>T (n.614+24G>T)
c.743+24G>T (n.743+24G>T)
c.686+24G>T (n.686+24G>T)
n.692+24G>T
c.665+24G>T (n.665+24G>T)
n.645+24G>T
 gnomAD v4
2g.11771704G>ACA2657935599LPIN1c.596+25G>A (n.596+25G>A)
c.614+25G>A (n.614+25G>A)
c.743+25G>A (n.743+25G>A)
c.686+25G>A (n.686+25G>A)
n.692+25G>A
c.665+25G>A (n.665+25G>A)
n.645+25G>A
 gnomAD v4
2g.11771704G>TCA2657935600LPIN1c.596+25G>T (n.596+25G>T)
c.614+25G>T (n.614+25G>T)
c.743+25G>T (n.743+25G>T)
c.686+25G>T (n.686+25G>T)
n.692+25G>T
c.665+25G>T (n.665+25G>T)
n.645+25G>T
 gnomAD v4
2g.11771705C>ACA2657935601LPIN1c.596+26C>A (n.596+26C>A)
c.614+26C>A (n.614+26C>A)
c.743+26C>A (n.743+26C>A)
c.686+26C>A (n.686+26C>A)
n.692+26C>A
c.665+26C>A (n.665+26C>A)
n.645+26C>A
 gnomAD v4
2g.11771705C>TCA2657935602LPIN1c.596+26C>T (n.596+26C>T)
c.614+26C>T (n.614+26C>T)
c.743+26C>T (n.743+26C>T)
c.686+26C>T (n.686+26C>T)
n.692+26C>T
c.665+26C>T (n.665+26C>T)
n.645+26C>T
 gnomAD v4
2g.11771707G>ACA531314609LPIN1c.596+28G>A (n.596+28G>A)
c.614+28G>A (n.614+28G>A)
c.743+28G>A (n.743+28G>A)
c.686+28G>A (n.686+28G>A)
n.692+28G>A
c.665+28G>A (n.665+28G>A)
n.645+28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.11771707G=CA2489144466LPIN1c.596+28G= (n.596+28G=)
c.614+28G= (n.614+28G=)
c.743+28G= (n.743+28G=)
c.686+28G= (n.686+28G=)
n.692+28G=
c.665+28G= (n.665+28G=)
n.645+28G=
2g.11771709G>ACA531314610LPIN1c.596+30G>A (n.596+30G>A)
c.614+30G>A (n.614+30G>A)
c.743+30G>A (n.743+30G>A)
c.686+30G>A (n.686+30G>A)
n.692+30G>A
c.665+30G>A (n.665+30G>A)
n.645+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.11771709G=CA2489144467LPIN1c.596+30G= (n.596+30G=)
c.614+30G= (n.614+30G=)
c.743+30G= (n.743+30G=)
c.686+30G= (n.686+30G=)
n.692+30G=
c.665+30G= (n.665+30G=)
n.645+30G=
2g.11771709G>TCA2657935603LPIN1c.596+30G>T (n.596+30G>T)
c.614+30G>T (n.614+30G>T)
c.743+30G>T (n.743+30G>T)
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n.692+30G>T
c.665+30G>T (n.665+30G>T)
n.645+30G>T
 gnomAD v4
2g.11771710C>ACA2657935605LPIN1c.596+31C>A (n.596+31C>A)
c.614+31C>A (n.614+31C>A)
c.743+31C>A (n.743+31C>A)
c.686+31C>A (n.686+31C>A)
n.692+31C>A
c.665+31C>A (n.665+31C>A)
n.645+31C>A
 gnomAD v4
2g.11771710C>TCA2657935604LPIN1c.596+31C>T (n.596+31C>T)
c.614+31C>T (n.614+31C>T)
c.743+31C>T (n.743+31C>T)
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n.692+31C>T
c.665+31C>T (n.665+31C>T)
n.645+31C>T
 gnomAD v4
2g.11771711delCA2657935606LPIN1c.596+32del (n.596+32del)
c.614+32del (n.614+32del)
c.743+32del (n.743+32del)
c.686+32del (n.686+32del)
n.692+32del
c.665+32del (n.665+32del)
n.645+32del
 gnomAD v4
2g.11771711C>ACA2657935607LPIN1c.596+32C>A (n.596+32C>A)
c.614+32C>A (n.614+32C>A)
c.743+32C>A (n.743+32C>A)
c.686+32C>A (n.686+32C>A)
n.692+32C>A
c.665+32C>A (n.665+32C>A)
n.645+32C>A
 gnomAD v4
2g.11771711C=CA2489144468LPIN1c.596+32C= (n.596+32C=)
c.614+32C= (n.614+32C=)
c.743+32C= (n.743+32C=)
c.686+32C= (n.686+32C=)
n.692+32C=
c.665+32C= (n.665+32C=)
n.645+32C=
2g.11771711C>GCA42596203LPIN1c.596+32C>G (n.596+32C>G)
c.614+32C>G (n.614+32C>G)
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n.692+32C>G
c.665+32C>G (n.665+32C>G)
n.645+32C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11771711C>TCA2657935608LPIN1c.596+32C>T (n.596+32C>T)
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n.692+32C>T
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n.645+32C>T
 gnomAD v4
2g.11771712A=CA2489144469LPIN1c.596+33A= (n.596+33A=)
c.614+33A= (n.614+33A=)
c.743+33A= (n.743+33A=)
c.686+33A= (n.686+33A=)
n.692+33A=
c.665+33A= (n.665+33A=)
n.645+33A=
2g.11771712A>GCA2489144470LPIN1c.596+33A>G (n.596+33A>G)
c.614+33A>G (n.614+33A>G)
c.743+33A>G (n.743+33A>G)
c.686+33A>G (n.686+33A>G)
n.692+33A>G
c.665+33A>G (n.665+33A>G)
n.645+33A>G
 dbSNP
2g.11771713G>ACA2657935609LPIN1c.596+34G>A (n.596+34G>A)
c.614+34G>A (n.614+34G>A)
c.743+34G>A (n.743+34G>A)
c.686+34G>A (n.686+34G>A)
n.692+34G>A
c.665+34G>A (n.665+34G>A)
n.645+34G>A
 gnomAD v4
2g.11771713G>TCA2657935610LPIN1c.596+34G>T (n.596+34G>T)
c.614+34G>T (n.614+34G>T)
c.743+34G>T (n.743+34G>T)
c.686+34G>T (n.686+34G>T)
n.692+34G>T
c.665+34G>T (n.665+34G>T)
n.645+34G>T
 gnomAD v4
2g.11771716T>GCA2657935611LPIN1c.596+37T>G (n.596+37T>G)
c.614+37T>G (n.614+37T>G)
c.743+37T>G (n.743+37T>G)
c.686+37T>G (n.686+37T>G)
n.692+37T>G
c.665+37T>G (n.665+37T>G)
n.645+37T>G
 gnomAD v4
2g.11771717C>ACA2657935613LPIN1c.596+38C>A (n.596+38C>A)
c.614+38C>A (n.614+38C>A)
c.743+38C>A (n.743+38C>A)
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n.692+38C>A
c.665+38C>A (n.665+38C>A)
n.645+38C>A
 gnomAD v4
2g.11771717C>TCA2657935614LPIN1c.596+38C>T (n.596+38C>T)
c.614+38C>T (n.614+38C>T)
c.743+38C>T (n.743+38C>T)
c.686+38C>T (n.686+38C>T)
n.692+38C>T
c.665+38C>T (n.665+38C>T)
n.645+38C>T
 gnomAD v4
2g.11771720_11771723delCA2657935612LPIN1c.596+41_596+44del (n.596+41_596+44del)
c.614+41_614+44del (n.614+41_614+44del)
c.743+41_743+44del (n.743+41_743+44del)
c.686+41_686+44del (n.686+41_686+44del)
n.692+41_692+44del
c.665+41_665+44del (n.665+41_665+44del)
n.645+41_645+44del
 gnomAD v4
2g.11771718A=CA2489144471LPIN1c.596+39A= (n.596+39A=)
c.614+39A= (n.614+39A=)
c.743+39A= (n.743+39A=)
c.686+39A= (n.686+39A=)
n.692+39A=
c.665+39A= (n.665+39A=)
n.645+39A=
2g.11771718A>CCA531314611LPIN1c.596+39A>C (n.596+39A>C)
c.614+39A>C (n.614+39A>C)
c.743+39A>C (n.743+39A>C)
c.686+39A>C (n.686+39A>C)
n.692+39A>C
c.665+39A>C (n.665+39A>C)
n.645+39A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.11771718A>GCA2657935615LPIN1c.596+39A>G (n.596+39A>G)
c.614+39A>G (n.614+39A>G)
c.743+39A>G (n.743+39A>G)
c.686+39A>G (n.686+39A>G)
n.692+39A>G
c.665+39A>G (n.665+39A>G)
n.645+39A>G
 gnomAD v4
2g.11771719G>CCA531314612LPIN1c.596+40G>C (n.596+40G>C)
c.614+40G>C (n.614+40G>C)
c.743+40G>C (n.743+40G>C)
c.686+40G>C (n.686+40G>C)
n.692+40G>C
c.665+40G>C (n.665+40G>C)
n.645+40G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.11771719G=CA2489144472LPIN1c.596+40G= (n.596+40G=)
c.614+40G= (n.614+40G=)
c.743+40G= (n.743+40G=)
c.686+40G= (n.686+40G=)
n.692+40G=
c.665+40G= (n.665+40G=)
n.645+40G=
2g.11771719G>TCA2657935616LPIN1c.596+40G>T (n.596+40G>T)
c.614+40G>T (n.614+40G>T)
c.743+40G>T (n.743+40G>T)
c.686+40G>T (n.686+40G>T)
n.692+40G>T
c.665+40G>T (n.665+40G>T)
n.645+40G>T
 gnomAD v4
2g.11771720A>GCA2657935617LPIN1c.596+41A>G (n.596+41A>G)
c.614+41A>G (n.614+41A>G)
c.743+41A>G (n.743+41A>G)
c.686+41A>G (n.686+41A>G)
n.692+41A>G
c.665+41A>G (n.665+41A>G)
n.645+41A>G
 gnomAD v4
2g.11771721C>ACA2657935618LPIN1c.596+42C>A (n.596+42C>A)
c.614+42C>A (n.614+42C>A)
c.743+42C>A (n.743+42C>A)
c.686+42C>A (n.686+42C>A)
n.692+42C>A
c.665+42C>A (n.665+42C>A)
n.645+42C>A
 gnomAD v4
2g.11771721C>GCA2657935619LPIN1c.596+42C>G (n.596+42C>G)
c.614+42C>G (n.614+42C>G)
c.743+42C>G (n.743+42C>G)
c.686+42C>G (n.686+42C>G)
n.692+42C>G
c.665+42C>G (n.665+42C>G)
n.645+42C>G
 gnomAD v4
2g.11771722A>GCA2576679478LPIN1c.596+43A>G (n.596+43A>G)
c.614+43A>G (n.614+43A>G)
c.743+43A>G (n.743+43A>G)
c.686+43A>G (n.686+43A>G)
n.692+43A>G
c.665+43A>G (n.665+43A>G)
n.645+43A>G
2g.11771723G>ACA2657935620LPIN1c.596+44G>A (n.596+44G>A)
c.614+44G>A (n.614+44G>A)
c.743+44G>A (n.743+44G>A)
c.686+44G>A (n.686+44G>A)
n.692+44G>A
c.665+44G>A (n.665+44G>A)
n.645+44G>A
 gnomAD v4
2g.11771723G>CCA2657935621LPIN1c.596+44G>C (n.596+44G>C)
c.614+44G>C (n.614+44G>C)
c.743+44G>C (n.743+44G>C)
c.686+44G>C (n.686+44G>C)
n.692+44G>C
c.665+44G>C (n.665+44G>C)
n.645+44G>C
 gnomAD v4
2g.11771725T>ACA2576679479LPIN1c.596+46T>A (n.596+46T>A)
c.614+46T>A (n.614+46T>A)
c.743+46T>A (n.743+46T>A)
c.686+46T>A (n.686+46T>A)
n.692+46T>A
c.665+46T>A (n.665+46T>A)
n.645+46T>A
 gnomAD v4
2g.11771725_11771726delinsTACA2489144473LPIN1c.596+46_596+47delinsTA (n.596+46_596+47delinsTA)
c.614+46_614+47delinsTA (n.614+46_614+47delinsTA)
c.743+46_743+47delinsTA (n.743+46_743+47delinsTA)
c.686+46_686+47delinsTA (n.686+46_686+47delinsTA)
n.692+46_692+47delinsTA
c.665+46_665+47delinsTA (n.665+46_665+47delinsTA)
n.645+46_645+47delinsTA
2g.11771726A>GCA2657935622LPIN1c.596+47A>G (n.596+47A>G)
c.614+47A>G (n.614+47A>G)
c.743+47A>G (n.743+47A>G)
c.686+47A>G (n.686+47A>G)
n.692+47A>G
c.665+47A>G (n.665+47A>G)
n.645+47A>G
 gnomAD v4
2g.11771727delCA916475025LPIN1c.596+48del (n.596+48del)
c.614+48del (n.614+48del)
c.743+48del (n.743+48del)
c.686+48del (n.686+48del)
n.692+48del
c.665+48del (n.665+48del)
n.645+48del
 dbSNP
2g.11771728C>ACA2657935623LPIN1c.596+49C>A (n.596+49C>A)
c.614+49C>A (n.614+49C>A)
c.743+49C>A (n.743+49C>A)
c.686+49C>A (n.686+49C>A)
n.692+49C>A
c.665+49C>A (n.665+49C>A)
n.645+49C>A
 gnomAD v4
2g.11771728C>TCA2576679480LPIN1c.596+49C>T (n.596+49C>T)
c.614+49C>T (n.614+49C>T)
c.743+49C>T (n.743+49C>T)
c.686+49C>T (n.686+49C>T)
n.692+49C>T
c.665+49C>T (n.665+49C>T)
n.645+49C>T
2g.11771730G>ACA2657935624LPIN1c.596+51G>A (n.596+51G>A)
c.614+51G>A (n.614+51G>A)
c.743+51G>A (n.743+51G>A)
c.686+51G>A (n.686+51G>A)
n.692+51G>A
c.665+51G>A (n.665+51G>A)
n.645+51G>A
 gnomAD v4
2g.11771731T>CCA2576679481LPIN1c.596+52T>C (n.596+52T>C)
c.614+52T>C (n.614+52T>C)
c.743+52T>C (n.743+52T>C)
c.686+52T>C (n.686+52T>C)
n.692+52T>C
c.665+52T>C (n.665+52T>C)
n.645+52T>C
 gnomAD v4
2g.11771733C>ACA42596214LPIN1c.596+54C>A (n.596+54C>A)
c.614+54C>A (n.614+54C>A)
c.743+54C>A (n.743+54C>A)
c.686+54C>A (n.686+54C>A)
n.692+54C>A
c.665+54C>A (n.665+54C>A)
n.645+54C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11771733C=CA2489144474LPIN1c.596+54C= (n.596+54C=)
c.614+54C= (n.614+54C=)
c.743+54C= (n.743+54C=)
c.686+54C= (n.686+54C=)
n.692+54C=
c.665+54C= (n.665+54C=)
n.645+54C=
2g.11771733C>TCA2489144475LPIN1c.596+54C>T (n.596+54C>T)
c.614+54C>T (n.614+54C>T)
c.743+54C>T (n.743+54C>T)
c.686+54C>T (n.686+54C>T)
n.692+54C>T
c.665+54C>T (n.665+54C>T)
n.645+54C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.11771734A=CA2489144476LPIN1c.596+55A= (n.596+55A=)
c.614+55A= (n.614+55A=)
c.743+55A= (n.743+55A=)
c.686+55A= (n.686+55A=)
n.692+55A=
c.665+55A= (n.665+55A=)
n.645+55A=
2g.11771734A>GCA1027602400LPIN1c.596+55A>G (n.596+55A>G)
c.614+55A>G (n.614+55A>G)
c.743+55A>G (n.743+55A>G)
c.686+55A>G (n.686+55A>G)
n.692+55A>G
c.665+55A>G (n.665+55A>G)
n.645+55A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11771735A=CA2489144477LPIN1c.596+56A= (n.596+56A=)
c.614+56A= (n.614+56A=)
c.743+56A= (n.743+56A=)
c.686+56A= (n.686+56A=)
n.692+56A=
c.665+56A= (n.665+56A=)
n.645+56A=
2g.11771735A>GCA42596220LPIN1c.596+56A>G (n.596+56A>G)
c.614+56A>G (n.614+56A>G)
c.743+56A>G (n.743+56A>G)
c.686+56A>G (n.686+56A>G)
n.692+56A>G
c.665+56A>G (n.665+56A>G)
n.645+56A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched