Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.117713696A>C | CA374657188 | TLR4 | c.93+9131A>C (n.93+9131A>C) n.200+9131A>C c.140+4967A>C (n.140+4967A>C) c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.260+4967A>C (n.260+4967A>C) n.1485A>C c.968A>C (p.Gln323Pro) | |
9 | g.117713696A>G | CA374657189 | TLR4 | c.93+9131A>G (n.93+9131A>G) n.200+9131A>G c.140+4967A>G (n.140+4967A>G) c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.260+4967A>G (n.260+4967A>G) n.1485A>G c.968A>G (p.Gln323Arg) | |
9 | g.117713696A>T | CA374657190 | TLR4 | c.93+9131A>T (n.93+9131A>T) n.200+9131A>T c.140+4967A>T (n.140+4967A>T) c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.260+4967A>T (n.260+4967A>T) n.1485A>T c.968A>T (p.Gln323Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.117713697G>A | CA467037533 | TLR4 | c.93+9132G>A (n.93+9132G>A) n.200+9132G>A c.140+4968G>A (n.140+4968G>A) c.1569G>A (p.Gln523=) c.1449G>A (p.Gln483=) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.260+4968G>A (n.260+4968G>A) n.1486G>A c.969G>A (p.Gln323=) | |
9 | g.117713697G>C | CA374657191 | TLR4 | c.93+9132G>C (n.93+9132G>C) n.200+9132G>C c.140+4968G>C (n.140+4968G>C) c.1569G>C (p.Gln523His) c.1449G>C (p.Gln483His) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.260+4968G>C (n.260+4968G>C) n.1486G>C c.969G>C (p.Gln323His) | |
9 | g.117713697G>T | CA374657192 | TLR4 | c.93+9132G>T (n.93+9132G>T) n.200+9132G>T c.140+4968G>T (n.140+4968G>T) c.1569G>T (p.Gln523His) c.1449G>T (p.Gln483His) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.260+4968G>T (n.260+4968G>T) n.1486G>T c.969G>T (p.Gln323His) | |
9 | g.117713698G>A | CA374657193 | TLR4 | c.93+9133G>A (n.93+9133G>A) n.200+9133G>A c.140+4969G>A (n.140+4969G>A) c.1570G>A (p.Val524Ile) c.1450G>A (p.Val484Ile) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.260+4969G>A (n.260+4969G>A) n.1487G>A c.970G>A (p.Val324Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.117713698G>C | CA374657194 | TLR4 | c.93+9133G>C (n.93+9133G>C) n.200+9133G>C c.140+4969G>C (n.140+4969G>C) c.1570G>C (p.Val524Leu) c.1450G>C (p.Val484Leu) c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.260+4969G>C (n.260+4969G>C) n.1487G>C c.970G>C (p.Val324Leu) | |
9 | g.117713698G>T | CA374657195 | TLR4 | c.93+9133G>T (n.93+9133G>T) n.200+9133G>T c.140+4969G>T (n.140+4969G>T) c.1570G>T (p.Val524Leu) c.1450G>T (p.Val484Leu) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.260+4969G>T (n.260+4969G>T) n.1487G>T c.970G>T (p.Val324Leu) | |
9 | g.117713699T>A | CA374657197 | TLR4 | c.93+9134T>A (n.93+9134T>A) n.200+9134T>A c.140+4970T>A (n.140+4970T>A) c.1571T>A (p.Val524Glu) c.1451T>A (p.Val484Glu) c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.260+4970T>A (n.260+4970T>A) n.1488T>A c.971T>A (p.Val324Glu) | COSMIC |
9 | g.117713699T>C | CA374657198 | TLR4 | c.93+9134T>C (n.93+9134T>C) n.200+9134T>C c.140+4970T>C (n.140+4970T>C) c.1571T>C (p.Val524Ala) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.260+4970T>C (n.260+4970T>C) n.1488T>C c.971T>C (p.Val324Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.117713699T>G | CA374657196 | TLR4 | c.93+9134T>G (n.93+9134T>G) n.200+9134T>G c.140+4970T>G (n.140+4970T>G) c.1571T>G (p.Val524Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.260+4970T>G (n.260+4970T>G) n.1488T>G c.971T>G (p.Val324Gly) | |
9 | g.117713700A>C | CA467037534 | TLR4 | c.93+9135A>C (n.93+9135A>C) n.200+9135A>C c.140+4971A>C (n.140+4971A>C) c.1572A>C (p.Val524=) c.1452A>C (p.Val484=) c.*1306A>C (n.*1306A>C) c.260+4971A>C (n.260+4971A>C) n.1489A>C c.972A>C (p.Val324=) | |
9 | g.117713700A>G | CA467037536 | TLR4 | c.93+9135A>G (n.93+9135A>G) n.200+9135A>G c.140+4971A>G (n.140+4971A>G) c.1572A>G (p.Val524=) c.1452A>G (p.Val484=) c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.260+4971A>G (n.260+4971A>G) n.1489A>G c.972A>G (p.Val324=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713700A>T | CA467037535 | TLR4 | c.93+9135A>T (n.93+9135A>T) n.200+9135A>T c.140+4971A>T (n.140+4971A>T) c.1572A>T (p.Val524=) c.1452A>T (p.Val484=) c.*1306A>T (n.*1306A>T) c.260+4971A>T (n.260+4971A>T) n.1489A>T c.972A>T (p.Val324=) | |
9 | g.117713701C>A | CA374657199 | TLR4 | c.93+9136C>A (n.93+9136C>A) n.200+9136C>A c.140+4972C>A (n.140+4972C>A) c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.260+4972C>A (n.260+4972C>A) n.1490C>A c.973C>A (p.Leu325Ile) | |
9 | g.117713701C>G | CA374657200 | TLR4 | c.93+9136C>G (n.93+9136C>G) n.200+9136C>G c.140+4972C>G (n.140+4972C>G) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.260+4972C>G (n.260+4972C>G) n.1490C>G c.973C>G (p.Leu325Val) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.117713701C>T | CA467037537 | TLR4 | c.93+9136C>T (n.93+9136C>T) n.200+9136C>T c.140+4972C>T (n.140+4972C>T) c.1573C>T (p.Leu525=) c.1453C>T (p.Leu485=) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.260+4972C>T (n.260+4972C>T) n.1490C>T c.973C>T (p.Leu325=) | |
9 | g.117713702T>A | CA374657201 | TLR4 | c.93+9137T>A (n.93+9137T>A) n.200+9137T>A c.140+4973T>A (n.140+4973T>A) c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.260+4973T>A (n.260+4973T>A) n.1491T>A c.974T>A (p.Leu325Gln) | |
9 | g.117713702T>C | CA374657202 | TLR4 | c.93+9137T>C (n.93+9137T>C) n.200+9137T>C c.140+4973T>C (n.140+4973T>C) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.260+4973T>C (n.260+4973T>C) n.1491T>C c.974T>C (p.Leu325Pro) | |
9 | g.117713702T>G | CA374657203 | TLR4 | c.93+9137T>G (n.93+9137T>G) n.200+9137T>G c.140+4973T>G (n.140+4973T>G) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.260+4973T>G (n.260+4973T>G) n.1491T>G c.974T>G (p.Leu325Arg) | |
9 | g.117713703A>C | CA467037538 | TLR4 | c.93+9138A>C (n.93+9138A>C) n.200+9138A>C c.140+4974A>C (n.140+4974A>C) c.1575A>C (p.Leu525=) c.1455A>C (p.Leu485=) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.260+4974A>C (n.260+4974A>C) n.1492A>C c.975A>C (p.Leu325=) | |
9 | g.117713703A>G | CA467037539 | TLR4 | c.93+9138A>G (n.93+9138A>G) n.200+9138A>G c.140+4974A>G (n.140+4974A>G) c.1575A>G (p.Leu525=) c.1455A>G (p.Leu485=) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.260+4974A>G (n.260+4974A>G) n.1492A>G c.975A>G (p.Leu325=) | |
9 | g.117713703A>T | CA467037540 | TLR4 | c.93+9138A>T (n.93+9138A>T) n.200+9138A>T c.140+4974A>T (n.140+4974A>T) c.1575A>T (p.Leu525=) c.1455A>T (p.Leu485=) c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.260+4974A>T (n.260+4974A>T) n.1492A>T c.975A>T (p.Leu325=) | |
9 | g.117713704A>C | CA374657206 | TLR4 | c.93+9139A>C (n.93+9139A>C) n.200+9139A>C c.140+4975A>C (n.140+4975A>C) c.1576A>C (p.Asn526His) c.1456A>C (p.Asn486His) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.260+4975A>C (n.260+4975A>C) n.1493A>C c.976A>C (p.Asn326His) | |
9 | g.117713704A>G | CA374657204 | TLR4 | c.93+9139A>G (n.93+9139A>G) n.200+9139A>G c.140+4975A>G (n.140+4975A>G) c.1576A>G (p.Asn526Asp) c.1456A>G (p.Asn486Asp) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.260+4975A>G (n.260+4975A>G) n.1493A>G c.976A>G (p.Asn326Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.117713704A>T | CA374657205 | TLR4 | c.93+9139A>T (n.93+9139A>T) n.200+9139A>T c.140+4975A>T (n.140+4975A>T) c.1576A>T (p.Asn526Tyr) c.1456A>T (p.Asn486Tyr) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.260+4975A>T (n.260+4975A>T) n.1493A>T c.976A>T (p.Asn326Tyr) | COSMIC |
9 | g.117713705A>C | CA374657207 | TLR4 | c.93+9140A>C (n.93+9140A>C) n.200+9140A>C c.140+4976A>C (n.140+4976A>C) c.1577A>C (p.Asn526Thr) c.1457A>C (p.Asn486Thr) c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.260+4976A>C (n.260+4976A>C) n.1494A>C c.977A>C (p.Asn326Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713705A>G | CA374657208 | TLR4 | c.93+9140A>G (n.93+9140A>G) n.200+9140A>G c.140+4976A>G (n.140+4976A>G) c.1577A>G (p.Asn526Ser) c.1457A>G (p.Asn486Ser) c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.260+4976A>G (n.260+4976A>G) n.1494A>G c.977A>G (p.Asn326Ser) | |
9 | g.117713705A>T | CA374657209 | TLR4 | c.93+9140A>T (n.93+9140A>T) n.200+9140A>T c.140+4976A>T (n.140+4976A>T) c.1577A>T (p.Asn526Ile) c.1457A>T (p.Asn486Ile) c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.260+4976A>T (n.260+4976A>T) n.1494A>T c.977A>T (p.Asn326Ile) | |
9 | g.117713706T>A | CA374657210 | TLR4 | c.93+9141T>A (n.93+9141T>A) n.200+9141T>A c.140+4977T>A (n.140+4977T>A) c.1578T>A (p.Asn526Lys) c.1458T>A (p.Asn486Lys) c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.260+4977T>A (n.260+4977T>A) n.1495T>A c.978T>A (p.Asn326Lys) | |
9 | g.117713706T>C | CA467037541 | TLR4 | c.93+9141T>C (n.93+9141T>C) n.200+9141T>C c.140+4977T>C (n.140+4977T>C) c.1578T>C (p.Asn526=) c.1458T>C (p.Asn486=) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.260+4977T>C (n.260+4977T>C) n.1495T>C c.978T>C (p.Asn326=) | |
9 | g.117713706T>G | CA374657211 | TLR4 | c.93+9141T>G (n.93+9141T>G) n.200+9141T>G c.140+4977T>G (n.140+4977T>G) c.1578T>G (p.Asn526Lys) c.1458T>G (p.Asn486Lys) c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.260+4977T>G (n.260+4977T>G) n.1495T>G c.978T>G (p.Asn326Lys) | |
9 | g.117713707A>C | CA374657214 | TLR4 | c.93+9142A>C (n.93+9142A>C) n.200+9142A>C c.140+4978A>C (n.140+4978A>C) c.1579A>C (p.Met527Leu) c.1459A>C (p.Met487Leu) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.260+4978A>C (n.260+4978A>C) n.1496A>C c.979A>C (p.Met327Leu) | |
9 | g.117713707A>G | CA374657213 | TLR4 | c.93+9142A>G (n.93+9142A>G) n.200+9142A>G c.140+4978A>G (n.140+4978A>G) c.1579A>G (p.Met527Val) c.1459A>G (p.Met487Val) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.260+4978A>G (n.260+4978A>G) n.1496A>G c.979A>G (p.Met327Val) | |
9 | g.117713707A>T | CA374657212 | TLR4 | c.93+9142A>T (n.93+9142A>T) n.200+9142A>T c.140+4978A>T (n.140+4978A>T) c.1579A>T (p.Met527Leu) c.1459A>T (p.Met487Leu) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.260+4978A>T (n.260+4978A>T) n.1496A>T c.979A>T (p.Met327Leu) | |
9 | g.117713708T>A | CA374657215 | TLR4 | c.93+9143T>A (n.93+9143T>A) n.200+9143T>A c.140+4979T>A (n.140+4979T>A) c.1580T>A (p.Met527Lys) c.1460T>A (p.Met487Lys) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.260+4979T>A (n.260+4979T>A) n.1497T>A c.980T>A (p.Met327Lys) | |
9 | g.117713708T>C | CA374657216 | TLR4 | c.93+9143T>C (n.93+9143T>C) n.200+9143T>C c.140+4979T>C (n.140+4979T>C) c.1580T>C (p.Met527Thr) c.1460T>C (p.Met487Thr) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.260+4979T>C (n.260+4979T>C) n.1497T>C c.980T>C (p.Met327Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.117713708T>G | CA374657217 | TLR4 | c.93+9143T>G (n.93+9143T>G) n.200+9143T>G c.140+4979T>G (n.140+4979T>G) c.1580T>G (p.Met527Arg) c.1460T>G (p.Met487Arg) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.260+4979T>G (n.260+4979T>G) n.1497T>G c.980T>G (p.Met327Arg) | |
9 | g.117713709G>A | CA374657218 | TLR4 | c.93+9144G>A (n.93+9144G>A) n.200+9144G>A c.140+4980G>A (n.140+4980G>A) c.1581G>A (p.Met527Ile) c.1461G>A (p.Met487Ile) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.260+4980G>A (n.260+4980G>A) n.1498G>A c.981G>A (p.Met327Ile) | |
9 | g.117713709G>C | CA374657219 | TLR4 | c.93+9144G>C (n.93+9144G>C) n.200+9144G>C c.140+4980G>C (n.140+4980G>C) c.1581G>C (p.Met527Ile) c.1461G>C (p.Met487Ile) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.260+4980G>C (n.260+4980G>C) n.1498G>C c.981G>C (p.Met327Ile) | |
9 | g.117713709G>T | CA374657220 | TLR4 | c.93+9144G>T (n.93+9144G>T) n.200+9144G>T c.140+4980G>T (n.140+4980G>T) c.1581G>T (p.Met527Ile) c.1461G>T (p.Met487Ile) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.260+4980G>T (n.260+4980G>T) n.1498G>T c.981G>T (p.Met327Ile) | |
9 | g.117713710A>C | CA374657221 | TLR4 | c.93+9145A>C (n.93+9145A>C) n.200+9145A>C c.140+4981A>C (n.140+4981A>C) c.1582A>C (p.Ser528Arg) c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.260+4981A>C (n.260+4981A>C) n.1499A>C c.982A>C (p.Ser328Arg) | |
9 | g.117713710A>G | CA374657222 | TLR4 | c.93+9145A>G (n.93+9145A>G) n.200+9145A>G c.140+4981A>G (n.140+4981A>G) c.1582A>G (p.Ser528Gly) c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.260+4981A>G (n.260+4981A>G) n.1499A>G c.982A>G (p.Ser328Gly) | |
9 | g.117713710A>T | CA374657223 | TLR4 | c.93+9145A>T (n.93+9145A>T) n.200+9145A>T c.140+4981A>T (n.140+4981A>T) c.1582A>T (p.Ser528Cys) c.1462A>T (p.Ser488Cys) c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.260+4981A>T (n.260+4981A>T) n.1499A>T c.982A>T (p.Ser328Cys) | |
9 | g.117713711G>A | CA374657224 | TLR4 | c.93+9146G>A (n.93+9146G>A) n.200+9146G>A c.140+4982G>A (n.140+4982G>A) c.1583G>A (p.Ser528Asn) c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.260+4982G>A (n.260+4982G>A) n.1500G>A c.983G>A (p.Ser328Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713711G>C | CA374657225 | TLR4 | c.93+9146G>C (n.93+9146G>C) n.200+9146G>C c.140+4982G>C (n.140+4982G>C) c.1583G>C (p.Ser528Thr) c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.260+4982G>C (n.260+4982G>C) n.1500G>C c.983G>C (p.Ser328Thr) | |
9 | g.117713711G= | CA1875354784 | TLR4 | c.93+9146G= (n.93+9146G=) n.200+9146G= c.140+4982G= (n.140+4982G=) c.1583G= (p.Ser528=) c.1463G= (p.Ser488=) c.*1317G= (n.*1317G=) c.260+4982G= (n.260+4982G=) n.1500G= c.983G= (p.Ser328=) | |
9 | g.117713711G>T | CA374657226 | TLR4 | c.93+9146G>T (n.93+9146G>T) n.200+9146G>T c.140+4982G>T (n.140+4982G>T) c.1583G>T (p.Ser528Ile) c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.260+4982G>T (n.260+4982G>T) n.1500G>T c.983G>T (p.Ser328Ile) | |
9 | g.117713712C>A | CA374657227 | TLR4 | c.93+9147C>A (n.93+9147C>A) n.200+9147C>A c.140+4983C>A (n.140+4983C>A) c.1584C>A (p.Ser528Arg) c.1464C>A (p.Ser488Arg) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.260+4983C>A (n.260+4983C>A) n.1501C>A c.984C>A (p.Ser328Arg) | |
9 | g.117713712C>G | CA374657228 | TLR4 | c.93+9147C>G (n.93+9147C>G) n.200+9147C>G c.140+4983C>G (n.140+4983C>G) c.1584C>G (p.Ser528Arg) c.1464C>G (p.Ser488Arg) c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.260+4983C>G (n.260+4983C>G) n.1501C>G c.984C>G (p.Ser328Arg) | |
9 | g.117713712C>T | CA467037542 | TLR4 | c.93+9147C>T (n.93+9147C>T) n.200+9147C>T c.140+4983C>T (n.140+4983C>T) c.1584C>T (p.Ser528=) c.1464C>T (p.Ser488=) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.260+4983C>T (n.260+4983C>T) n.1501C>T c.984C>T (p.Ser328=) | |
9 | g.117713713C>A | CA374657231 | TLR4 | c.93+9148C>A (n.93+9148C>A) n.200+9148C>A c.140+4984C>A (n.140+4984C>A) c.1585C>A (p.His529Asn) c.1465C>A (p.His489Asn) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.260+4984C>A (n.260+4984C>A) n.1502C>A c.985C>A (p.His329Asn) | |
9 | g.117713713C>G | CA374657230 | TLR4 | c.93+9148C>G (n.93+9148C>G) n.200+9148C>G c.140+4984C>G (n.140+4984C>G) c.1585C>G (p.His529Asp) c.1465C>G (p.His489Asp) c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.260+4984C>G (n.260+4984C>G) n.1502C>G c.985C>G (p.His329Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.117713713C>T | CA374657229 | TLR4 | c.93+9148C>T (n.93+9148C>T) n.200+9148C>T c.140+4984C>T (n.140+4984C>T) c.1585C>T (p.His529Tyr) c.1465C>T (p.His489Tyr) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.260+4984C>T (n.260+4984C>T) n.1502C>T c.985C>T (p.His329Tyr) | |
9 | g.117713714A>C | CA374657232 | TLR4 | c.93+9149A>C (n.93+9149A>C) n.200+9149A>C c.140+4985A>C (n.140+4985A>C) c.1586A>C (p.His529Pro) c.1466A>C (p.His489Pro) c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.260+4985A>C (n.260+4985A>C) n.1503A>C c.986A>C (p.His329Pro) | |
9 | g.117713714A>G | CA374657233 | TLR4 | c.93+9149A>G (n.93+9149A>G) n.200+9149A>G c.140+4985A>G (n.140+4985A>G) c.1586A>G (p.His529Arg) c.1466A>G (p.His489Arg) c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.260+4985A>G (n.260+4985A>G) n.1503A>G c.986A>G (p.His329Arg) | COSMIC |
9 | g.117713714A>T | CA374657234 | TLR4 | c.93+9149A>T (n.93+9149A>T) n.200+9149A>T c.140+4985A>T (n.140+4985A>T) c.1586A>T (p.His529Leu) c.1466A>T (p.His489Leu) c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.260+4985A>T (n.260+4985A>T) n.1503A>T c.986A>T (p.His329Leu) | |
9 | g.117713715C>A | CA374657235 | TLR4 | c.93+9150C>A (n.93+9150C>A) n.200+9150C>A c.140+4986C>A (n.140+4986C>A) c.1587C>A (p.His529Gln) c.1467C>A (p.His489Gln) c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.260+4986C>A (n.260+4986C>A) n.1504C>A c.987C>A (p.His329Gln) | |
9 | g.117713715C= | CA1875354789 | TLR4 | c.93+9150C= (n.93+9150C=) n.200+9150C= c.140+4986C= (n.140+4986C=) c.1587C= (p.His529=) c.1467C= (p.His489=) c.*1321C= (n.*1321C=) c.260+4986C= (n.260+4986C=) n.1504C= c.987C= (p.His329=) | |
9 | g.117713715C>G | CA374657236 | TLR4 | c.93+9150C>G (n.93+9150C>G) n.200+9150C>G c.140+4986C>G (n.140+4986C>G) c.1587C>G (p.His529Gln) c.1467C>G (p.His489Gln) c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.260+4986C>G (n.260+4986C>G) n.1504C>G c.987C>G (p.His329Gln) | |
9 | g.117713715C>T | CA5212396 | TLR4 | c.93+9150C>T (n.93+9150C>T) n.200+9150C>T c.140+4986C>T (n.140+4986C>T) c.1587C>T (p.His529=) c.1467C>T (p.His489=) c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.260+4986C>T (n.260+4986C>T) n.1504C>T c.987C>T (p.His329=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713716A>C | CA374657237 | TLR4 | c.93+9151A>C (n.93+9151A>C) n.200+9151A>C c.140+4987A>C (n.140+4987A>C) c.1588A>C (p.Asn530His) c.1468A>C (p.Asn490His) c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.260+4987A>C (n.260+4987A>C) n.1505A>C c.988A>C (p.Asn330His) | |
9 | g.117713716A>G | CA374657238 | TLR4 | c.93+9151A>G (n.93+9151A>G) n.200+9151A>G c.140+4987A>G (n.140+4987A>G) c.1588A>G (p.Asn530Asp) c.1468A>G (p.Asn490Asp) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.260+4987A>G (n.260+4987A>G) n.1505A>G c.988A>G (p.Asn330Asp) | |
9 | g.117713716A>T | CA374657239 | TLR4 | c.93+9151A>T (n.93+9151A>T) n.200+9151A>T c.140+4987A>T (n.140+4987A>T) c.1588A>T (p.Asn530Tyr) c.1468A>T (p.Asn490Tyr) c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.260+4987A>T (n.260+4987A>T) n.1505A>T c.988A>T (p.Asn330Tyr) | |
9 | g.117713717A>C | CA374657240 | TLR4 | c.93+9152A>C (n.93+9152A>C) n.200+9152A>C c.140+4988A>C (n.140+4988A>C) c.1589A>C (p.Asn530Thr) c.1469A>C (p.Asn490Thr) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.260+4988A>C (n.260+4988A>C) n.1506A>C c.989A>C (p.Asn330Thr) | |
9 | g.117713717A>G | CA374657241 | TLR4 | c.93+9152A>G (n.93+9152A>G) n.200+9152A>G c.140+4988A>G (n.140+4988A>G) c.1589A>G (p.Asn530Ser) c.1469A>G (p.Asn490Ser) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.260+4988A>G (n.260+4988A>G) n.1506A>G c.989A>G (p.Asn330Ser) | |
9 | g.117713717A>T | CA374657242 | TLR4 | c.93+9152A>T (n.93+9152A>T) n.200+9152A>T c.140+4988A>T (n.140+4988A>T) c.1589A>T (p.Asn530Ile) c.1469A>T (p.Asn490Ile) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.260+4988A>T (n.260+4988A>T) n.1506A>T c.989A>T (p.Asn330Ile) | |
9 | g.117713718C>A | CA374657243 | TLR4 | c.93+9153C>A (n.93+9153C>A) n.200+9153C>A c.140+4989C>A (n.140+4989C>A) c.1590C>A (p.Asn530Lys) c.1470C>A (p.Asn490Lys) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.260+4989C>A (n.260+4989C>A) n.1507C>A c.990C>A (p.Asn330Lys) | |
9 | g.117713718C= | CA1875354792 | TLR4 | c.93+9153C= (n.93+9153C=) n.200+9153C= c.140+4989C= (n.140+4989C=) c.1590C= (p.Asn530=) c.1470C= (p.Asn490=) c.*1324C= (n.*1324C=) c.260+4989C= (n.260+4989C=) n.1507C= c.990C= (p.Asn330=) | |
9 | g.117713718C>G | CA374657244 | TLR4 | c.93+9153C>G (n.93+9153C>G) n.200+9153C>G c.140+4989C>G (n.140+4989C>G) c.1590C>G (p.Asn530Lys) c.1470C>G (p.Asn490Lys) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.260+4989C>G (n.260+4989C>G) n.1507C>G c.990C>G (p.Asn330Lys) | |
9 | g.117713718C>T | CA467037543 | TLR4 | c.93+9153C>T (n.93+9153C>T) n.200+9153C>T c.140+4989C>T (n.140+4989C>T) c.1590C>T (p.Asn530=) c.1470C>T (p.Asn490=) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.260+4989C>T (n.260+4989C>T) n.1507C>T c.990C>T (p.Asn330=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713719A>C | CA374657246 | TLR4 | c.93+9154A>C (n.93+9154A>C) n.200+9154A>C c.140+4990A>C (n.140+4990A>C) c.1591A>C (p.Asn531His) c.1471A>C (p.Asn491His) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.260+4990A>C (n.260+4990A>C) n.1508A>C c.991A>C (p.Asn331His) | |
9 | g.117713719A>G | CA374657247 | TLR4 | c.93+9154A>G (n.93+9154A>G) n.200+9154A>G c.140+4990A>G (n.140+4990A>G) c.1591A>G (p.Asn531Asp) c.1471A>G (p.Asn491Asp) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.260+4990A>G (n.260+4990A>G) n.1508A>G c.991A>G (p.Asn331Asp) | |
9 | g.117713719A>T | CA374657245 | TLR4 | c.93+9154A>T (n.93+9154A>T) n.200+9154A>T c.140+4990A>T (n.140+4990A>T) c.1591A>T (p.Asn531Tyr) c.1471A>T (p.Asn491Tyr) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.260+4990A>T (n.260+4990A>T) n.1508A>T c.991A>T (p.Asn331Tyr) | |
9 | g.117713720A>C | CA374657248 | TLR4 | c.93+9155A>C (n.93+9155A>C) n.200+9155A>C c.140+4991A>C (n.140+4991A>C) c.1592A>C (p.Asn531Thr) c.1472A>C (p.Asn491Thr) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.260+4991A>C (n.260+4991A>C) n.1509A>C c.992A>C (p.Asn331Thr) | |
9 | g.117713720A>G | CA374657249 | TLR4 | c.93+9155A>G (n.93+9155A>G) n.200+9155A>G c.140+4991A>G (n.140+4991A>G) c.1592A>G (p.Asn531Ser) c.1472A>G (p.Asn491Ser) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.260+4991A>G (n.260+4991A>G) n.1509A>G c.992A>G (p.Asn331Ser) | |
9 | g.117713720A>T | CA374657250 | TLR4 | c.93+9155A>T (n.93+9155A>T) n.200+9155A>T c.140+4991A>T (n.140+4991A>T) c.1592A>T (p.Asn531Ile) c.1472A>T (p.Asn491Ile) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.260+4991A>T (n.260+4991A>T) n.1509A>T c.992A>T (p.Asn331Ile) | |
9 | g.117713720_117713723delinsACTT | CA1875354804 | TLR4 | c.93+9155_93+9158delinsACTT (n.93+9155_93+9158delinsACTT) n.200+9155_200+9158delinsACTT c.140+4991_140+4994delinsACTT (n.140+4991_140+4994delinsACTT) c.1592_1595delinsACTT (p.Asn531=) c.1472_1475delinsACTT (p.Asn491=) c.*1326_*1329delinsACTT (n.*1326_*1329delinsACTT) c.260+4991_260+4994delinsACTT (n.260+4991_260+4994delinsACTT) n.1509_1512delinsACTT c.992_995delinsACTT (p.Asn331=) | |
9 | g.117713721C>A | CA374657251 | TLR4 | c.93+9156C>A (n.93+9156C>A) n.200+9156C>A c.140+4992C>A (n.140+4992C>A) c.1593C>A (p.Asn531Lys) c.1473C>A (p.Asn491Lys) c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.260+4992C>A (n.260+4992C>A) n.1510C>A c.993C>A (p.Asn331Lys) | |
9 | g.117713721C>G | CA374657252 | TLR4 | c.93+9156C>G (n.93+9156C>G) n.200+9156C>G c.140+4992C>G (n.140+4992C>G) c.1593C>G (p.Asn531Lys) c.1473C>G (p.Asn491Lys) c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.260+4992C>G (n.260+4992C>G) n.1510C>G c.993C>G (p.Asn331Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.117713721C>T | CA467037544 | TLR4 | c.93+9156C>T (n.93+9156C>T) n.200+9156C>T c.140+4992C>T (n.140+4992C>T) c.1593C>T (p.Asn531=) c.1473C>T (p.Asn491=) c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.260+4992C>T (n.260+4992C>T) n.1510C>T c.993C>T (p.Asn331=) | |
9 | g.117713724_117713726del | CA859254773 | TLR4 | c.93+9159_93+9161del (n.93+9159_93+9161del) n.200+9159_200+9161del c.140+4995_140+4997del (n.140+4995_140+4997del) c.1596_1598del (p.Phe533del) c.1476_1478del (p.Phe493del) c.*1330_*1332del (n.*1330_*1332del) c.260+4995_260+4997del (n.260+4995_260+4997del) n.1513_1515del c.996_998del (p.Phe333del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713722T>A | CA374657253 | TLR4 | c.93+9157T>A (n.93+9157T>A) n.200+9157T>A c.140+4993T>A (n.140+4993T>A) c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.1474T>A (p.Phe492Ile) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.260+4993T>A (n.260+4993T>A) n.1511T>A c.994T>A (p.Phe332Ile) | |
9 | g.117713722T>C | CA5212397 | TLR4 | c.93+9157T>C (n.93+9157T>C) n.200+9157T>C c.140+4993T>C (n.140+4993T>C) c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.1474T>C (p.Phe492Leu) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.260+4993T>C (n.260+4993T>C) n.1511T>C c.994T>C (p.Phe332Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713722T>G | CA374657254 | TLR4 | c.93+9157T>G (n.93+9157T>G) n.200+9157T>G c.140+4993T>G (n.140+4993T>G) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.1474T>G (p.Phe492Val) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.260+4993T>G (n.260+4993T>G) n.1511T>G c.994T>G (p.Phe332Val) | |
9 | g.117713722T= | CA1875354814 | TLR4 | c.93+9157T= (n.93+9157T=) n.200+9157T= c.140+4993T= (n.140+4993T=) c.1594T= (p.Phe532=) c.1474T= (p.Phe492=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.260+4993T= (n.260+4993T=) n.1511T= c.994T= (p.Phe332=) | |
9 | g.117713723del | CA2785737169 | TLR4 | c.93+9158del (n.93+9158del) n.200+9158del c.140+4994del (n.140+4994del) c.1595del (p.Phe532SerfsTer12) c.1475del (p.Phe492SerfsTer12) c.*1329del (n.*1329del) c.260+4994del (n.260+4994del) n.1512del c.995del (p.Phe332SerfsTer12) | |
9 | g.117713723T>A | CA374657255 | TLR4 | c.93+9158T>A (n.93+9158T>A) n.200+9158T>A c.140+4994T>A (n.140+4994T>A) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.1475T>A (p.Phe492Tyr) c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.260+4994T>A (n.260+4994T>A) n.1512T>A c.995T>A (p.Phe332Tyr) | |
9 | g.117713723T>C | CA374657256 | TLR4 | c.93+9158T>C (n.93+9158T>C) n.200+9158T>C c.140+4994T>C (n.140+4994T>C) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.1475T>C (p.Phe492Ser) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.260+4994T>C (n.260+4994T>C) n.1512T>C c.995T>C (p.Phe332Ser) | |
9 | g.117713723T>G | CA374657257 | TLR4 | c.93+9158T>G (n.93+9158T>G) n.200+9158T>G c.140+4994T>G (n.140+4994T>G) c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.1475T>G (p.Phe492Cys) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.260+4994T>G (n.260+4994T>G) n.1512T>G c.995T>G (p.Phe332Cys) | |
9 | g.117713724C>A | CA198762136 | TLR4 | c.93+9159C>A (n.93+9159C>A) n.200+9159C>A c.140+4995C>A (n.140+4995C>A) c.1596C>A (p.Phe532Leu) c.1476C>A (p.Phe492Leu) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.260+4995C>A (n.260+4995C>A) n.1513C>A c.996C>A (p.Phe332Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.117713724C= | CA1875354817 | TLR4 | c.93+9159C= (n.93+9159C=) n.200+9159C= c.140+4995C= (n.140+4995C=) c.1596C= (p.Phe532=) c.1476C= (p.Phe492=) c.*1330C= (n.*1330C=) c.260+4995C= (n.260+4995C=) n.1513C= c.996C= (p.Phe332=) | |
9 | g.117713724C>G | CA374657258 | TLR4 | c.93+9159C>G (n.93+9159C>G) n.200+9159C>G c.140+4995C>G (n.140+4995C>G) c.1596C>G (p.Phe532Leu) c.1476C>G (p.Phe492Leu) c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.260+4995C>G (n.260+4995C>G) n.1513C>G c.996C>G (p.Phe332Leu) | dbSNP COSMIC |
9 | g.117713724C>T | CA467037545 | TLR4 | c.93+9159C>T (n.93+9159C>T) n.200+9159C>T c.140+4995C>T (n.140+4995C>T) c.1596C>T (p.Phe532=) c.1476C>T (p.Phe492=) c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.260+4995C>T (n.260+4995C>T) n.1513C>T c.996C>T (p.Phe332=) | |
9 | g.117713725T>A | CA374657261 | TLR4 | c.93+9160T>A (n.93+9160T>A) n.200+9160T>A c.140+4996T>A (n.140+4996T>A) c.1597T>A (p.Phe533Ile) c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.260+4996T>A (n.260+4996T>A) n.1514T>A c.997T>A (p.Phe333Ile) | |
9 | g.117713725T>C | CA374657259 | TLR4 | c.93+9160T>C (n.93+9160T>C) n.200+9160T>C c.140+4996T>C (n.140+4996T>C) c.1597T>C (p.Phe533Leu) c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.260+4996T>C (n.260+4996T>C) n.1514T>C c.997T>C (p.Phe333Leu) | |
9 | g.117713725T>G | CA374657260 | TLR4 | c.93+9160T>G (n.93+9160T>G) n.200+9160T>G c.140+4996T>G (n.140+4996T>G) c.1597T>G (p.Phe533Val) c.1477T>G (p.Phe493Val) c.*1331T>G (n.*1331T>G) c.260+4996T>G (n.260+4996T>G) n.1514T>G c.997T>G (p.Phe333Val) | COSMIC |
9 | g.117713726T>A | CA374657262 | TLR4 | c.93+9161T>A (n.93+9161T>A) n.200+9161T>A c.140+4997T>A (n.140+4997T>A) c.1598T>A (p.Phe533Tyr) c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.260+4997T>A (n.260+4997T>A) n.1515T>A c.998T>A (p.Phe333Tyr) | |
9 | g.117713726T>C | CA374657263 | TLR4 | c.93+9161T>C (n.93+9161T>C) n.200+9161T>C c.140+4997T>C (n.140+4997T>C) c.1598T>C (p.Phe533Ser) c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.260+4997T>C (n.260+4997T>C) n.1515T>C c.998T>C (p.Phe333Ser) | |
9 | g.117713726T>G | CA374657264 | TLR4 | c.93+9161T>G (n.93+9161T>G) n.200+9161T>G c.140+4997T>G (n.140+4997T>G) c.1598T>G (p.Phe533Cys) c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.260+4997T>G (n.260+4997T>G) n.1515T>G c.998T>G (p.Phe333Cys) | |
9 | g.117713727T>A | CA374657265 | TLR4 | c.93+9162T>A (n.93+9162T>A) n.200+9162T>A c.140+4998T>A (n.140+4998T>A) c.1599T>A (p.Phe533Leu) c.1479T>A (p.Phe493Leu) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.260+4998T>A (n.260+4998T>A) n.1516T>A c.999T>A (p.Phe333Leu) | |
9 | g.117713727T>C | CA467037546 | TLR4 | c.93+9162T>C (n.93+9162T>C) n.200+9162T>C c.140+4998T>C (n.140+4998T>C) c.1599T>C (p.Phe533=) c.1479T>C (p.Phe493=) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.260+4998T>C (n.260+4998T>C) n.1516T>C c.999T>C (p.Phe333=) | |
9 | g.117713727T>G | CA374657266 | TLR4 | c.93+9162T>G (n.93+9162T>G) n.200+9162T>G c.140+4998T>G (n.140+4998T>G) c.1599T>G (p.Phe533Leu) c.1479T>G (p.Phe493Leu) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.260+4998T>G (n.260+4998T>G) n.1516T>G c.999T>G (p.Phe333Leu) | |
9 | g.117713728T>A | CA374657267 | TLR4 | c.93+9163T>A (n.93+9163T>A) n.200+9163T>A c.140+4999T>A (n.140+4999T>A) c.1600T>A (p.Ser534Thr) c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.260+4999T>A (n.260+4999T>A) n.1517T>A c.1000T>A (p.Ser334Thr) | |
9 | g.117713728T>C | CA374657268 | TLR4 | c.93+9163T>C (n.93+9163T>C) n.200+9163T>C c.140+4999T>C (n.140+4999T>C) c.1600T>C (p.Ser534Pro) c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.260+4999T>C (n.260+4999T>C) n.1517T>C c.1000T>C (p.Ser334Pro) | |
9 | g.117713728T>G | CA374657269 | TLR4 | c.93+9163T>G (n.93+9163T>G) n.200+9163T>G c.140+4999T>G (n.140+4999T>G) c.1600T>G (p.Ser534Ala) c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.260+4999T>G (n.260+4999T>G) n.1517T>G c.1000T>G (p.Ser334Ala) | |
9 | g.117713729C>A | CA374657270 | TLR4 | c.93+9164C>A (n.93+9164C>A) n.200+9164C>A c.140+5000C>A (n.140+5000C>A) c.1601C>A (p.Ser534Ter) c.1481C>A (p.Ser494Ter) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.260+5000C>A (n.260+5000C>A) n.1518C>A c.1001C>A (p.Ser334Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.117713729C>G | CA374657271 | TLR4 | c.93+9164C>G (n.93+9164C>G) n.200+9164C>G c.140+5000C>G (n.140+5000C>G) c.1601C>G (p.Ser534Ter) c.1481C>G (p.Ser494Ter) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.260+5000C>G (n.260+5000C>G) n.1518C>G c.1001C>G (p.Ser334Ter) | |
9 | g.117713729C>T | CA374657272 | TLR4 | c.93+9164C>T (n.93+9164C>T) n.200+9164C>T c.140+5000C>T (n.140+5000C>T) c.1601C>T (p.Ser534Leu) c.1481C>T (p.Ser494Leu) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.260+5000C>T (n.260+5000C>T) n.1518C>T c.1001C>T (p.Ser334Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.117713730A= | CA1875354828 | TLR4 | c.93+9165A= (n.93+9165A=) n.200+9165A= c.140+5001A= (n.140+5001A=) c.1602A= (p.Ser534=) c.1482A= (p.Ser494=) c.*1336A= (n.*1336A=) c.260+5001A= (n.260+5001A=) n.1519A= c.1002A= (p.Ser334=) | |
9 | g.117713730A>C | CA467037549 | TLR4 | c.93+9165A>C (n.93+9165A>C) n.200+9165A>C c.140+5001A>C (n.140+5001A>C) c.1602A>C (p.Ser534=) c.1482A>C (p.Ser494=) c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.260+5001A>C (n.260+5001A>C) n.1519A>C c.1002A>C (p.Ser334=) | |
9 | g.117713730A>G | CA467037548 | TLR4 | c.93+9165A>G (n.93+9165A>G) n.200+9165A>G c.140+5001A>G (n.140+5001A>G) c.1602A>G (p.Ser534=) c.1482A>G (p.Ser494=) c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.260+5001A>G (n.260+5001A>G) n.1519A>G c.1002A>G (p.Ser334=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.117713730A>T | CA467037547 | TLR4 | c.93+9165A>T (n.93+9165A>T) n.200+9165A>T c.140+5001A>T (n.140+5001A>T) c.1602A>T (p.Ser534=) c.1482A>T (p.Ser494=) c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.260+5001A>T (n.260+5001A>T) n.1519A>T c.1002A>T (p.Ser334=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713730_117713731delinsAT | CA1875354825 | TLR4 | c.93+9165_93+9166delinsAT (n.93+9165_93+9166delinsAT) n.200+9165_200+9166delinsAT c.140+5001_140+5002delinsAT (n.140+5001_140+5002delinsAT) c.1602_1603delinsAT (p.Ser534=) c.1482_1483delinsAT (p.Ser494=) c.*1336_*1337delinsAT (n.*1336_*1337delinsAT) c.260+5001_260+5002delinsAT (n.260+5001_260+5002delinsAT) n.1519_1520delinsAT c.1002_1003delinsAT (p.Ser334=) | |
9 | g.117713731T>A | CA374657273 | TLR4 | c.93+9166T>A (n.93+9166T>A) n.200+9166T>A c.140+5002T>A (n.140+5002T>A) c.1603T>A (p.Leu535Met) c.1483T>A (p.Leu495Met) c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.260+5002T>A (n.260+5002T>A) n.1520T>A c.1003T>A (p.Leu335Met) | |
9 | g.117713731T>C | CA198762144 | TLR4 | c.93+9166T>C (n.93+9166T>C) n.200+9166T>C c.140+5002T>C (n.140+5002T>C) c.1603T>C (p.Leu535=) c.1483T>C (p.Leu495=) c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.260+5002T>C (n.260+5002T>C) n.1520T>C c.1003T>C (p.Leu335=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713731T>G | CA374657274 | TLR4 | c.93+9166T>G (n.93+9166T>G) n.200+9166T>G c.140+5002T>G (n.140+5002T>G) c.1603T>G (p.Leu535Val) c.1483T>G (p.Leu495Val) c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.260+5002T>G (n.260+5002T>G) n.1520T>G c.1003T>G (p.Leu335Val) | |
9 | g.117713731T= | CA1875354838 | TLR4 | c.93+9166T= (n.93+9166T=) n.200+9166T= c.140+5002T= (n.140+5002T=) c.1603T= (p.Leu535=) c.1483T= (p.Leu495=) c.*1337T= (n.*1337T=) c.260+5002T= (n.260+5002T=) n.1520T= c.1003T= (p.Leu335=) | |
9 | g.117713732del | CA590501315 | TLR4 | c.93+9167del (n.93+9167del) n.200+9167del c.140+5003del (n.140+5003del) c.1604del (p.Leu535TrpfsTer9) c.1484del (p.Leu495TrpfsTer9) c.*1338del (n.*1338del) c.260+5003del (n.260+5003del) n.1521del c.1004del (p.Leu335TrpfsTer9) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713732T>A | CA374657275 | TLR4 | c.93+9167T>A (n.93+9167T>A) n.200+9167T>A c.140+5003T>A (n.140+5003T>A) c.1604T>A (p.Leu535Ter) c.1484T>A (p.Leu495Ter) c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.260+5003T>A (n.260+5003T>A) n.1521T>A c.1004T>A (p.Leu335Ter) | |
9 | g.117713732T>C | CA374657276 | TLR4 | c.93+9167T>C (n.93+9167T>C) n.200+9167T>C c.140+5003T>C (n.140+5003T>C) c.1604T>C (p.Leu535Ser) c.1484T>C (p.Leu495Ser) c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.260+5003T>C (n.260+5003T>C) n.1521T>C c.1004T>C (p.Leu335Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.117713732T>G | CA374657277 | TLR4 | c.93+9167T>G (n.93+9167T>G) n.200+9167T>G c.140+5003T>G (n.140+5003T>G) c.1604T>G (p.Leu535Trp) c.1484T>G (p.Leu495Trp) c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.260+5003T>G (n.260+5003T>G) n.1521T>G c.1004T>G (p.Leu335Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.117713732T= | CA1875354842 | TLR4 | c.93+9167T= (n.93+9167T=) n.200+9167T= c.140+5003T= (n.140+5003T=) c.1604T= (p.Leu535=) c.1484T= (p.Leu495=) c.*1338T= (n.*1338T=) c.260+5003T= (n.260+5003T=) n.1521T= c.1004T= (p.Leu335=) | |
9 | g.117713733G>A | CA467037550 | TLR4 | c.93+9168G>A (n.93+9168G>A) n.200+9168G>A c.140+5004G>A (n.140+5004G>A) c.1605G>A (p.Leu535=) c.1485G>A (p.Leu495=) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.260+5004G>A (n.260+5004G>A) n.1522G>A c.1005G>A (p.Leu335=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713733G>C | CA374657278 | TLR4 | c.93+9168G>C (n.93+9168G>C) n.200+9168G>C c.140+5004G>C (n.140+5004G>C) c.1605G>C (p.Leu535Phe) c.1485G>C (p.Leu495Phe) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.260+5004G>C (n.260+5004G>C) n.1522G>C c.1005G>C (p.Leu335Phe) | |
9 | g.117713733G>T | CA374657279 | TLR4 | c.93+9168G>T (n.93+9168G>T) n.200+9168G>T c.140+5004G>T (n.140+5004G>T) c.1605G>T (p.Leu535Phe) c.1485G>T (p.Leu495Phe) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.260+5004G>T (n.260+5004G>T) n.1522G>T c.1005G>T (p.Leu335Phe) | |
9 | g.117713734G>A | CA374657280 | TLR4 | c.93+9169G>A (n.93+9169G>A) n.200+9169G>A c.140+5005G>A (n.140+5005G>A) c.1606G>A (p.Asp536Asn) c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.260+5005G>A (n.260+5005G>A) n.1523G>A c.1006G>A (p.Asp336Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.117713734G>C | CA374657281 | TLR4 | c.93+9169G>C (n.93+9169G>C) n.200+9169G>C c.140+5005G>C (n.140+5005G>C) c.1606G>C (p.Asp536His) c.1486G>C (p.Asp496His) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.260+5005G>C (n.260+5005G>C) n.1523G>C c.1006G>C (p.Asp336His) | |
9 | g.117713734G= | CA1875354845 | TLR4 | c.93+9169G= (n.93+9169G=) n.200+9169G= c.140+5005G= (n.140+5005G=) c.1606G= (p.Asp536=) c.1486G= (p.Asp496=) c.*1340G= (n.*1340G=) c.260+5005G= (n.260+5005G=) n.1523G= c.1006G= (p.Asp336=) | |
9 | g.117713734G>T | CA374657282 | TLR4 | c.93+9169G>T (n.93+9169G>T) n.200+9169G>T c.140+5005G>T (n.140+5005G>T) c.1606G>T (p.Asp536Tyr) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.260+5005G>T (n.260+5005G>T) n.1523G>T c.1006G>T (p.Asp336Tyr) | |
9 | g.117713735A>C | CA374657283 | TLR4 | c.93+9170A>C (n.93+9170A>C) n.200+9170A>C c.140+5006A>C (n.140+5006A>C) c.1607A>C (p.Asp536Ala) c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.260+5006A>C (n.260+5006A>C) n.1524A>C c.1007A>C (p.Asp336Ala) | |
9 | g.117713735A>G | CA374657284 | TLR4 | c.93+9170A>G (n.93+9170A>G) n.200+9170A>G c.140+5006A>G (n.140+5006A>G) c.1607A>G (p.Asp536Gly) c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.260+5006A>G (n.260+5006A>G) n.1524A>G c.1007A>G (p.Asp336Gly) | |
9 | g.117713735A>T | CA374657285 | TLR4 | c.93+9170A>T (n.93+9170A>T) n.200+9170A>T c.140+5006A>T (n.140+5006A>T) c.1607A>T (p.Asp536Val) c.1487A>T (p.Asp496Val) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.260+5006A>T (n.260+5006A>T) n.1524A>T c.1007A>T (p.Asp336Val) | gnomAD v4 |
9 | g.117713736T>A | CA374657286 | TLR4 | c.93+9171T>A (n.93+9171T>A) n.200+9171T>A c.140+5007T>A (n.140+5007T>A) c.1608T>A (p.Asp536Glu) c.1488T>A (p.Asp496Glu) c.*1342T>A (n.*1342T>A) c.260+5007T>A (n.260+5007T>A) n.1525T>A c.1008T>A (p.Asp336Glu) | |
9 | g.117713736T>C | CA467037551 | TLR4 | c.93+9171T>C (n.93+9171T>C) n.200+9171T>C c.140+5007T>C (n.140+5007T>C) c.1608T>C (p.Asp536=) c.1488T>C (p.Asp496=) c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.260+5007T>C (n.260+5007T>C) n.1525T>C c.1008T>C (p.Asp336=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713736T>G | CA374657287 | TLR4 | c.93+9171T>G (n.93+9171T>G) n.200+9171T>G c.140+5007T>G (n.140+5007T>G) c.1608T>G (p.Asp536Glu) c.1488T>G (p.Asp496Glu) c.*1342T>G (n.*1342T>G) c.260+5007T>G (n.260+5007T>G) n.1525T>G c.1008T>G (p.Asp336Glu) | |
9 | g.117713737A>C | CA374657290 | TLR4 | c.93+9172A>C (n.93+9172A>C) n.200+9172A>C c.140+5008A>C (n.140+5008A>C) c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.260+5008A>C (n.260+5008A>C) n.1526A>C c.1009A>C (p.Thr337Pro) | |
9 | g.117713737A>G | CA374657289 | TLR4 | c.93+9172A>G (n.93+9172A>G) n.200+9172A>G c.140+5008A>G (n.140+5008A>G) c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.260+5008A>G (n.260+5008A>G) n.1526A>G c.1009A>G (p.Thr337Ala) | |
9 | g.117713737A>T | CA374657288 | TLR4 | c.93+9172A>T (n.93+9172A>T) n.200+9172A>T c.140+5008A>T (n.140+5008A>T) c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.260+5008A>T (n.260+5008A>T) n.1526A>T c.1009A>T (p.Thr337Ser) | COSMIC |
9 | g.117713738C>A | CA374657291 | TLR4 | c.93+9173C>A (n.93+9173C>A) n.200+9173C>A c.140+5009C>A (n.140+5009C>A) c.1610C>A (p.Thr537Lys) c.1490C>A (p.Thr497Lys) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.260+5009C>A (n.260+5009C>A) n.1527C>A c.1010C>A (p.Thr337Lys) | |
9 | g.117713738C= | CA1875354846 | TLR4 | c.93+9173C= (n.93+9173C=) n.200+9173C= c.140+5009C= (n.140+5009C=) c.1610C= (p.Thr537=) c.1490C= (p.Thr497=) c.*1344C= (n.*1344C=) c.260+5009C= (n.260+5009C=) n.1527C= c.1010C= (p.Thr337=) | |
9 | g.117713738C>G | CA374657292 | TLR4 | c.93+9173C>G (n.93+9173C>G) n.200+9173C>G c.140+5009C>G (n.140+5009C>G) c.1610C>G (p.Thr537Arg) c.1490C>G (p.Thr497Arg) c.*1344C>G (n.*1344C>G) c.260+5009C>G (n.260+5009C>G) n.1527C>G c.1010C>G (p.Thr337Arg) | |
9 | g.117713738C>T | CA5212398 | TLR4 | c.93+9173C>T (n.93+9173C>T) n.200+9173C>T c.140+5009C>T (n.140+5009C>T) c.1610C>T (p.Thr537Met) c.1490C>T (p.Thr497Met) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.260+5009C>T (n.260+5009C>T) n.1527C>T c.1010C>T (p.Thr337Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.117713739G>A | CA5212400 | TLR4 | c.93+9174G>A (n.93+9174G>A) n.200+9174G>A c.140+5010G>A (n.140+5010G>A) c.1611G>A (p.Thr537=) c.1491G>A (p.Thr497=) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.260+5010G>A (n.260+5010G>A) n.1528G>A c.1011G>A (p.Thr337=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713739G>C | CA467037552 | TLR4 | c.93+9174G>C (n.93+9174G>C) n.200+9174G>C c.140+5010G>C (n.140+5010G>C) c.1611G>C (p.Thr537=) c.1491G>C (p.Thr497=) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.260+5010G>C (n.260+5010G>C) n.1528G>C c.1011G>C (p.Thr337=) | |
9 | g.117713739G= | CA1875354854 | TLR4 | c.93+9174G= (n.93+9174G=) n.200+9174G= c.140+5010G= (n.140+5010G=) c.1611G= (p.Thr537=) c.1491G= (p.Thr497=) c.*1345G= (n.*1345G=) c.260+5010G= (n.260+5010G=) n.1528G= c.1011G= (p.Thr337=) | |
9 | g.117713739G>T | CA5212399 | TLR4 | c.93+9174G>T (n.93+9174G>T) n.200+9174G>T c.140+5010G>T (n.140+5010G>T) c.1611G>T (p.Thr537=) c.1491G>T (p.Thr497=) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.260+5010G>T (n.260+5010G>T) n.1528G>T c.1011G>T (p.Thr337=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713740T>A | CA374657293 | TLR4 | c.93+9175T>A (n.93+9175T>A) n.200+9175T>A c.140+5011T>A (n.140+5011T>A) c.1612T>A (p.Phe538Ile) c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.260+5011T>A (n.260+5011T>A) n.1529T>A c.1012T>A (p.Phe338Ile) | |
9 | g.117713740T>C | CA374657294 | TLR4 | c.93+9175T>C (n.93+9175T>C) n.200+9175T>C c.140+5011T>C (n.140+5011T>C) c.1612T>C (p.Phe538Leu) c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.*1346T>C (n.*1346T>C) c.260+5011T>C (n.260+5011T>C) n.1529T>C c.1012T>C (p.Phe338Leu) | |
9 | g.117713740T>G | CA374657295 | TLR4 | c.93+9175T>G (n.93+9175T>G) n.200+9175T>G c.140+5011T>G (n.140+5011T>G) c.1612T>G (p.Phe538Val) c.1492T>G (p.Phe498Val) c.*1346T>G (n.*1346T>G) c.260+5011T>G (n.260+5011T>G) n.1529T>G c.1012T>G (p.Phe338Val) | |
9 | g.117713741T>A | CA374657296 | TLR4 | c.93+9176T>A (n.93+9176T>A) n.200+9176T>A c.140+5012T>A (n.140+5012T>A) c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.260+5012T>A (n.260+5012T>A) n.1530T>A c.1013T>A (p.Phe338Tyr) | |
9 | g.117713741T>C | CA374657297 | TLR4 | c.93+9176T>C (n.93+9176T>C) n.200+9176T>C c.140+5012T>C (n.140+5012T>C) c.1613T>C (p.Phe538Ser) c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.260+5012T>C (n.260+5012T>C) n.1530T>C c.1013T>C (p.Phe338Ser) | |
9 | g.117713741T>G | CA374657298 | TLR4 | c.93+9176T>G (n.93+9176T>G) n.200+9176T>G c.140+5012T>G (n.140+5012T>G) c.1613T>G (p.Phe538Cys) c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.260+5012T>G (n.260+5012T>G) n.1530T>G c.1013T>G (p.Phe338Cys) | |
9 | g.117713742T>A | CA374657299 | TLR4 | c.93+9177T>A (n.93+9177T>A) n.200+9177T>A c.140+5013T>A (n.140+5013T>A) c.1614T>A (p.Phe538Leu) c.1494T>A (p.Phe498Leu) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.260+5013T>A (n.260+5013T>A) n.1531T>A c.1014T>A (p.Phe338Leu) | |
9 | g.117713742T>C | CA467037553 | TLR4 | c.93+9177T>C (n.93+9177T>C) n.200+9177T>C c.140+5013T>C (n.140+5013T>C) c.1614T>C (p.Phe538=) c.1494T>C (p.Phe498=) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.260+5013T>C (n.260+5013T>C) n.1531T>C c.1014T>C (p.Phe338=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713742T>G | CA374657300 | TLR4 | c.93+9177T>G (n.93+9177T>G) n.200+9177T>G c.140+5013T>G (n.140+5013T>G) c.1614T>G (p.Phe538Leu) c.1494T>G (p.Phe498Leu) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.260+5013T>G (n.260+5013T>G) n.1531T>G c.1014T>G (p.Phe338Leu) | |
9 | g.117713743C>A | CA374657302 | TLR4 | c.93+9178C>A (n.93+9178C>A) n.200+9178C>A c.140+5014C>A (n.140+5014C>A) c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.260+5014C>A (n.260+5014C>A) n.1532C>A c.1015C>A (p.Pro339Thr) | |
9 | g.117713743C>G | CA374657303 | TLR4 | c.93+9178C>G (n.93+9178C>G) n.200+9178C>G c.140+5014C>G (n.140+5014C>G) c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.260+5014C>G (n.260+5014C>G) n.1532C>G c.1015C>G (p.Pro339Ala) | |
9 | g.117713743C>T | CA374657301 | TLR4 | c.93+9178C>T (n.93+9178C>T) n.200+9178C>T c.140+5014C>T (n.140+5014C>T) c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.260+5014C>T (n.260+5014C>T) n.1532C>T c.1015C>T (p.Pro339Ser) | dbSNP COSMIC |
9 | g.117713744C>A | CA374657304 | TLR4 | c.93+9179C>A (n.93+9179C>A) n.200+9179C>A c.140+5015C>A (n.140+5015C>A) c.1616C>A (p.Pro539His) c.1496C>A (p.Pro499His) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.260+5015C>A (n.260+5015C>A) n.1533C>A c.1016C>A (p.Pro339His) | |
9 | g.117713744C= | CA1875354863 | TLR4 | c.93+9179C= (n.93+9179C=) n.200+9179C= c.140+5015C= (n.140+5015C=) c.1616C= (p.Pro539=) c.1496C= (p.Pro499=) c.*1350C= (n.*1350C=) c.260+5015C= (n.260+5015C=) n.1533C= c.1016C= (p.Pro339=) | |
9 | g.117713744C>G | CA374657305 | TLR4 | c.93+9179C>G (n.93+9179C>G) n.200+9179C>G c.140+5015C>G (n.140+5015C>G) c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.260+5015C>G (n.260+5015C>G) n.1533C>G c.1016C>G (p.Pro339Arg) | |
9 | g.117713744C>T | CA198762159 | TLR4 | c.93+9179C>T (n.93+9179C>T) n.200+9179C>T c.140+5015C>T (n.140+5015C>T) c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.260+5015C>T (n.260+5015C>T) n.1533C>T c.1016C>T (p.Pro339Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.117713745T>A | CA467037554 | TLR4 | c.93+9180T>A (n.93+9180T>A) n.200+9180T>A c.140+5016T>A (n.140+5016T>A) c.1617T>A (p.Pro539=) c.1497T>A (p.Pro499=) c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.260+5016T>A (n.260+5016T>A) n.1534T>A c.1017T>A (p.Pro339=) | |
9 | g.117713745T>C | CA467037555 | TLR4 | c.93+9180T>C (n.93+9180T>C) n.200+9180T>C c.140+5016T>C (n.140+5016T>C) c.1617T>C (p.Pro539=) c.1497T>C (p.Pro499=) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.260+5016T>C (n.260+5016T>C) n.1534T>C c.1017T>C (p.Pro339=) | |
9 | g.117713745T>G | CA467037556 | TLR4 | c.93+9180T>G (n.93+9180T>G) n.200+9180T>G c.140+5016T>G (n.140+5016T>G) c.1617T>G (p.Pro539=) c.1497T>G (p.Pro499=) c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.260+5016T>G (n.260+5016T>G) n.1534T>G c.1017T>G (p.Pro339=) | |
9 | g.117713746dup | CA2785737170 | TLR4 | c.93+9181dup (n.93+9181dup) n.200+9181dup c.140+5017dup (n.140+5017dup) c.1618dup (p.Tyr540LeufsTer2) c.1498dup (p.Tyr500LeufsTer2) c.*1352dup (n.*1352dup) c.260+5017dup (n.260+5017dup) n.1535dup c.1018dup (p.Tyr340LeufsTer2) | |
9 | g.117713746T>A | CA374657306 | TLR4 | c.93+9181T>A (n.93+9181T>A) n.200+9181T>A c.140+5017T>A (n.140+5017T>A) c.1618T>A (p.Tyr540Asn) c.1498T>A (p.Tyr500Asn) c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.260+5017T>A (n.260+5017T>A) n.1535T>A c.1018T>A (p.Tyr340Asn) | |
9 | g.117713746T>C | CA374657307 | TLR4 | c.93+9181T>C (n.93+9181T>C) n.200+9181T>C c.140+5017T>C (n.140+5017T>C) c.1618T>C (p.Tyr540His) c.1498T>C (p.Tyr500His) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.260+5017T>C (n.260+5017T>C) n.1535T>C c.1018T>C (p.Tyr340His) | |
9 | g.117713746T>G | CA374657308 | TLR4 | c.93+9181T>G (n.93+9181T>G) n.200+9181T>G c.140+5017T>G (n.140+5017T>G) c.1618T>G (p.Tyr540Asp) c.1498T>G (p.Tyr500Asp) c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.260+5017T>G (n.260+5017T>G) n.1535T>G c.1018T>G (p.Tyr340Asp) | |
9 | g.117713747A= | CA1875354869 | TLR4 | c.93+9182A= (n.93+9182A=) n.200+9182A= c.140+5018A= (n.140+5018A=) c.1619A= (p.Tyr540=) c.1499A= (p.Tyr500=) c.*1353A= (n.*1353A=) c.260+5018A= (n.260+5018A=) n.1536A= c.1019A= (p.Tyr340=) | |
9 | g.117713747A>C | CA374657309 | TLR4 | c.93+9182A>C (n.93+9182A>C) n.200+9182A>C c.140+5018A>C (n.140+5018A>C) c.1619A>C (p.Tyr540Ser) c.1499A>C (p.Tyr500Ser) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.260+5018A>C (n.260+5018A>C) n.1536A>C c.1019A>C (p.Tyr340Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.117713747A>G | CA5212401 | TLR4 | c.93+9182A>G (n.93+9182A>G) n.200+9182A>G c.140+5018A>G (n.140+5018A>G) c.1619A>G (p.Tyr540Cys) c.1499A>G (p.Tyr500Cys) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.260+5018A>G (n.260+5018A>G) n.1536A>G c.1019A>G (p.Tyr340Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713747A>T | CA374657310 | TLR4 | c.93+9182A>T (n.93+9182A>T) n.200+9182A>T c.140+5018A>T (n.140+5018A>T) c.1619A>T (p.Tyr540Phe) c.1499A>T (p.Tyr500Phe) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.260+5018A>T (n.260+5018A>T) n.1536A>T c.1019A>T (p.Tyr340Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.117713748T>A | CA374657311 | TLR4 | c.93+9183T>A (n.93+9183T>A) n.200+9183T>A c.140+5019T>A (n.140+5019T>A) c.1620T>A (p.Tyr540Ter) c.1500T>A (p.Tyr500Ter) c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.260+5019T>A (n.260+5019T>A) n.1537T>A c.1020T>A (p.Tyr340Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.117713748T>C | CA467037557 | TLR4 | c.93+9183T>C (n.93+9183T>C) n.200+9183T>C c.140+5019T>C (n.140+5019T>C) c.1620T>C (p.Tyr540=) c.1500T>C (p.Tyr500=) c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.260+5019T>C (n.260+5019T>C) n.1537T>C c.1020T>C (p.Tyr340=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713748T>G | CA374657312 | TLR4 | c.93+9183T>G (n.93+9183T>G) n.200+9183T>G c.140+5019T>G (n.140+5019T>G) c.1620T>G (p.Tyr540Ter) c.1500T>G (p.Tyr500Ter) c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.260+5019T>G (n.260+5019T>G) n.1537T>G c.1020T>G (p.Tyr340Ter) | |
9 | g.117713749A>C | CA374657315 | TLR4 | c.93+9184A>C (n.93+9184A>C) n.200+9184A>C c.140+5020A>C (n.140+5020A>C) c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.260+5020A>C (n.260+5020A>C) n.1538A>C c.1021A>C (p.Lys341Gln) | |
9 | g.117713749A>G | CA374657314 | TLR4 | c.93+9184A>G (n.93+9184A>G) n.200+9184A>G c.140+5020A>G (n.140+5020A>G) c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.260+5020A>G (n.260+5020A>G) n.1538A>G c.1021A>G (p.Lys341Glu) | |
9 | g.117713749A>T | CA374657313 | TLR4 | c.93+9184A>T (n.93+9184A>T) n.200+9184A>T c.140+5020A>T (n.140+5020A>T) c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.260+5020A>T (n.260+5020A>T) n.1538A>T c.1021A>T (p.Lys341Ter) | |
9 | g.117713750A>C | CA374657316 | TLR4 | c.93+9185A>C (n.93+9185A>C) n.200+9185A>C c.140+5021A>C (n.140+5021A>C) c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.260+5021A>C (n.260+5021A>C) n.1539A>C c.1022A>C (p.Lys341Thr) | |
9 | g.117713750A>G | CA374657317 | TLR4 | c.93+9185A>G (n.93+9185A>G) n.200+9185A>G c.140+5021A>G (n.140+5021A>G) c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.260+5021A>G (n.260+5021A>G) n.1539A>G c.1022A>G (p.Lys341Arg) | |
9 | g.117713750A>T | CA374657318 | TLR4 | c.93+9185A>T (n.93+9185A>T) n.200+9185A>T c.140+5021A>T (n.140+5021A>T) c.1622A>T (p.Lys541Met) c.1502A>T (p.Lys501Met) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.260+5021A>T (n.260+5021A>T) n.1539A>T c.1022A>T (p.Lys341Met) | |
9 | g.117713751G>A | CA467037558 | TLR4 | c.93+9186G>A (n.93+9186G>A) n.200+9186G>A c.140+5022G>A (n.140+5022G>A) c.1623G>A (p.Lys541=) c.1503G>A (p.Lys501=) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.260+5022G>A (n.260+5022G>A) n.1540G>A c.1023G>A (p.Lys341=) | |
9 | g.117713751G>C | CA374657319 | TLR4 | c.93+9186G>C (n.93+9186G>C) n.200+9186G>C c.140+5022G>C (n.140+5022G>C) c.1623G>C (p.Lys541Asn) c.1503G>C (p.Lys501Asn) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.260+5022G>C (n.260+5022G>C) n.1540G>C c.1023G>C (p.Lys341Asn) | |
9 | g.117713751G>T | CA374657320 | TLR4 | c.93+9186G>T (n.93+9186G>T) n.200+9186G>T c.140+5022G>T (n.140+5022G>T) c.1623G>T (p.Lys541Asn) c.1503G>T (p.Lys501Asn) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.260+5022G>T (n.260+5022G>T) n.1540G>T c.1023G>T (p.Lys341Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.117713752T>A | CA374657322 | TLR4 | c.93+9187T>A (n.93+9187T>A) n.200+9187T>A c.140+5023T>A (n.140+5023T>A) c.1624T>A (p.Cys542Ser) c.1504T>A (p.Cys502Ser) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.260+5023T>A (n.260+5023T>A) n.1541T>A c.1024T>A (p.Cys342Ser) | |
9 | g.117713752T>C | CA374657323 | TLR4 | c.93+9187T>C (n.93+9187T>C) n.200+9187T>C c.140+5023T>C (n.140+5023T>C) c.1624T>C (p.Cys542Arg) c.1504T>C (p.Cys502Arg) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.260+5023T>C (n.260+5023T>C) n.1541T>C c.1024T>C (p.Cys342Arg) | |
9 | g.117713752T>G | CA374657324 | TLR4 | c.93+9187T>G (n.93+9187T>G) n.200+9187T>G c.140+5023T>G (n.140+5023T>G) c.1624T>G (p.Cys542Gly) c.1504T>G (p.Cys502Gly) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.260+5023T>G (n.260+5023T>G) n.1541T>G c.1024T>G (p.Cys342Gly) | |
9 | g.117713753G>A | CA374657325 | TLR4 | c.93+9188G>A (n.93+9188G>A) n.200+9188G>A c.140+5024G>A (n.140+5024G>A) c.1625G>A (p.Cys542Tyr) c.1505G>A (p.Cys502Tyr) c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.260+5024G>A (n.260+5024G>A) n.1542G>A c.1025G>A (p.Cys342Tyr) | |
9 | g.117713753G>C | CA374657326 | TLR4 | c.93+9188G>C (n.93+9188G>C) n.200+9188G>C c.140+5024G>C (n.140+5024G>C) c.1625G>C (p.Cys542Ser) c.1505G>C (p.Cys502Ser) c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.260+5024G>C (n.260+5024G>C) n.1542G>C c.1025G>C (p.Cys342Ser) | |
9 | g.117713753G>T | CA374657327 | TLR4 | c.93+9188G>T (n.93+9188G>T) n.200+9188G>T c.140+5024G>T (n.140+5024G>T) c.1625G>T (p.Cys542Phe) c.1505G>T (p.Cys502Phe) c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.260+5024G>T (n.260+5024G>T) n.1542G>T c.1025G>T (p.Cys342Phe) | |
9 | g.117713754T>A | CA374657329 | TLR4 | c.93+9189T>A (n.93+9189T>A) n.200+9189T>A c.140+5025T>A (n.140+5025T>A) c.1626T>A (p.Cys542Ter) c.1506T>A (p.Cys502Ter) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.260+5025T>A (n.260+5025T>A) n.1543T>A c.1026T>A (p.Cys342Ter) | |
9 | g.117713754T>C | CA467037559 | TLR4 | c.93+9189T>C (n.93+9189T>C) n.200+9189T>C c.140+5025T>C (n.140+5025T>C) c.1626T>C (p.Cys542=) c.1506T>C (p.Cys502=) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.260+5025T>C (n.260+5025T>C) n.1543T>C c.1026T>C (p.Cys342=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713754T>G | CA374657330 | TLR4 | c.93+9189T>G (n.93+9189T>G) n.200+9189T>G c.140+5025T>G (n.140+5025T>G) c.1626T>G (p.Cys542Trp) c.1506T>G (p.Cys502Trp) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.260+5025T>G (n.260+5025T>G) n.1543T>G c.1026T>G (p.Cys342Trp) | |
9 | g.117713754T= | CA1875354875 | TLR4 | c.93+9189T= (n.93+9189T=) n.200+9189T= c.140+5025T= (n.140+5025T=) c.1626T= (p.Cys542=) c.1506T= (p.Cys502=) c.*1360T= (n.*1360T=) c.260+5025T= (n.260+5025T=) n.1543T= c.1026T= (p.Cys342=) | |
9 | g.117713755C>A | CA374657331 | TLR4 | c.93+9190C>A (n.93+9190C>A) n.200+9190C>A c.140+5026C>A (n.140+5026C>A) c.1627C>A (p.Leu543Met) c.1507C>A (p.Leu503Met) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.260+5026C>A (n.260+5026C>A) n.1544C>A c.1027C>A (p.Leu343Met) | |
9 | g.117713755C>G | CA374657332 | TLR4 | c.93+9190C>G (n.93+9190C>G) n.200+9190C>G c.140+5026C>G (n.140+5026C>G) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1507C>G (p.Leu503Val) c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.260+5026C>G (n.260+5026C>G) n.1544C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) | |
9 | g.117713755C>T | CA467037560 | TLR4 | c.93+9190C>T (n.93+9190C>T) n.200+9190C>T c.140+5026C>T (n.140+5026C>T) c.1627C>T (p.Leu543=) c.1507C>T (p.Leu503=) c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.260+5026C>T (n.260+5026C>T) n.1544C>T c.1027C>T (p.Leu343=) | |
9 | g.117713756T>A | CA374657333 | TLR4 | c.93+9191T>A (n.93+9191T>A) n.200+9191T>A c.140+5027T>A (n.140+5027T>A) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.1508T>A (p.Leu503Gln) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.260+5027T>A (n.260+5027T>A) n.1545T>A c.1028T>A (p.Leu343Gln) | |
9 | g.117713756T>C | CA374657335 | TLR4 | c.93+9191T>C (n.93+9191T>C) n.200+9191T>C c.140+5027T>C (n.140+5027T>C) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.260+5027T>C (n.260+5027T>C) n.1545T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) | |
9 | g.117713756T>G | CA374657334 | TLR4 | c.93+9191T>G (n.93+9191T>G) n.200+9191T>G c.140+5027T>G (n.140+5027T>G) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.260+5027T>G (n.260+5027T>G) n.1545T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) | dbSNP |
9 | g.117713756T= | CA1875354880 | TLR4 | c.93+9191T= (n.93+9191T=) n.200+9191T= c.140+5027T= (n.140+5027T=) c.1628T= (p.Leu543=) c.1508T= (p.Leu503=) c.*1362T= (n.*1362T=) c.260+5027T= (n.260+5027T=) n.1545T= c.1028T= (p.Leu343=) | |
9 | g.117713757G>A | CA467037561 | TLR4 | c.93+9192G>A (n.93+9192G>A) n.200+9192G>A c.140+5028G>A (n.140+5028G>A) c.1629G>A (p.Leu543=) c.1509G>A (p.Leu503=) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.260+5028G>A (n.260+5028G>A) n.1546G>A c.1029G>A (p.Leu343=) | |
9 | g.117713757G>C | CA467037563 | TLR4 | c.93+9192G>C (n.93+9192G>C) n.200+9192G>C c.140+5028G>C (n.140+5028G>C) c.1629G>C (p.Leu543=) c.1509G>C (p.Leu503=) c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.260+5028G>C (n.260+5028G>C) n.1546G>C c.1029G>C (p.Leu343=) | |
9 | g.117713757G>T | CA467037562 | TLR4 | c.93+9192G>T (n.93+9192G>T) n.200+9192G>T c.140+5028G>T (n.140+5028G>T) c.1629G>T (p.Leu543=) c.1509G>T (p.Leu503=) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.260+5028G>T (n.260+5028G>T) n.1546G>T c.1029G>T (p.Leu343=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713758A>C | CA374657336 | TLR4 | c.93+9193A>C (n.93+9193A>C) n.200+9193A>C c.140+5029A>C (n.140+5029A>C) c.1630A>C (p.Asn544His) c.1510A>C (p.Asn504His) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.260+5029A>C (n.260+5029A>C) n.1547A>C c.1030A>C (p.Asn344His) | |
9 | g.117713758A>G | CA374657338 | TLR4 | c.93+9193A>G (n.93+9193A>G) n.200+9193A>G c.140+5029A>G (n.140+5029A>G) c.1630A>G (p.Asn544Asp) c.1510A>G (p.Asn504Asp) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.260+5029A>G (n.260+5029A>G) n.1547A>G c.1030A>G (p.Asn344Asp) | |
9 | g.117713758A>T | CA374657337 | TLR4 | c.93+9193A>T (n.93+9193A>T) n.200+9193A>T c.140+5029A>T (n.140+5029A>T) c.1630A>T (p.Asn544Tyr) c.1510A>T (p.Asn504Tyr) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.260+5029A>T (n.260+5029A>T) n.1547A>T c.1030A>T (p.Asn344Tyr) | |
9 | g.117713759A>C | CA374657339 | TLR4 | c.93+9194A>C (n.93+9194A>C) n.200+9194A>C c.140+5030A>C (n.140+5030A>C) c.1631A>C (p.Asn544Thr) c.1511A>C (p.Asn504Thr) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.260+5030A>C (n.260+5030A>C) n.1548A>C c.1031A>C (p.Asn344Thr) | COSMIC |
9 | g.117713759A>G | CA374657341 | TLR4 | c.93+9194A>G (n.93+9194A>G) n.200+9194A>G c.140+5030A>G (n.140+5030A>G) c.1631A>G (p.Asn544Ser) c.1511A>G (p.Asn504Ser) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.260+5030A>G (n.260+5030A>G) n.1548A>G c.1031A>G (p.Asn344Ser) | |
9 | g.117713759A>T | CA374657340 | TLR4 | c.93+9194A>T (n.93+9194A>T) n.200+9194A>T c.140+5030A>T (n.140+5030A>T) c.1631A>T (p.Asn544Ile) c.1511A>T (p.Asn504Ile) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.260+5030A>T (n.260+5030A>T) n.1548A>T c.1031A>T (p.Asn344Ile) | |
9 | g.117713760C>A | CA374657342 | TLR4 | c.93+9195C>A (n.93+9195C>A) n.200+9195C>A c.140+5031C>A (n.140+5031C>A) c.1632C>A (p.Asn544Lys) c.1512C>A (p.Asn504Lys) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.260+5031C>A (n.260+5031C>A) n.1549C>A c.1032C>A (p.Asn344Lys) | |
9 | g.117713760C>G | CA374657343 | TLR4 | c.93+9195C>G (n.93+9195C>G) n.200+9195C>G c.140+5031C>G (n.140+5031C>G) c.1632C>G (p.Asn544Lys) c.1512C>G (p.Asn504Lys) c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.260+5031C>G (n.260+5031C>G) n.1549C>G c.1032C>G (p.Asn344Lys) | |
9 | g.117713760C>T | CA467037564 | TLR4 | c.93+9195C>T (n.93+9195C>T) n.200+9195C>T c.140+5031C>T (n.140+5031C>T) c.1632C>T (p.Asn544=) c.1512C>T (p.Asn504=) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.260+5031C>T (n.260+5031C>T) n.1549C>T c.1032C>T (p.Asn344=) | |
9 | g.117713761T>A | CA5212402 | TLR4 | c.93+9196T>A (n.93+9196T>A) n.200+9196T>A c.140+5032T>A (n.140+5032T>A) c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.260+5032T>A (n.260+5032T>A) n.1550T>A c.1033T>A (p.Ser345Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713761T>C | CA374657344 | TLR4 | c.93+9196T>C (n.93+9196T>C) n.200+9196T>C c.140+5032T>C (n.140+5032T>C) c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.260+5032T>C (n.260+5032T>C) n.1550T>C c.1033T>C (p.Ser345Pro) | dbSNP |
9 | g.117713761T>G | CA374657345 | TLR4 | c.93+9196T>G (n.93+9196T>G) n.200+9196T>G c.140+5032T>G (n.140+5032T>G) c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.260+5032T>G (n.260+5032T>G) n.1550T>G c.1033T>G (p.Ser345Ala) | |
9 | g.117713761T= | CA1875354886 | TLR4 | c.93+9196T= (n.93+9196T=) n.200+9196T= c.140+5032T= (n.140+5032T=) c.1633T= (p.Ser545=) c.1513T= (p.Ser505=) c.*1367T= (n.*1367T=) c.260+5032T= (n.260+5032T=) n.1550T= c.1033T= (p.Ser345=) | |
9 | g.117713762C>A | CA374657346 | TLR4 | c.93+9197C>A (n.93+9197C>A) n.200+9197C>A c.140+5033C>A (n.140+5033C>A) c.1634C>A (p.Ser545Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.260+5033C>A (n.260+5033C>A) n.1551C>A c.1034C>A (p.Ser345Tyr) | |
9 | g.117713762C>G | CA374657347 | TLR4 | c.93+9197C>G (n.93+9197C>G) n.200+9197C>G c.140+5033C>G (n.140+5033C>G) c.1634C>G (p.Ser545Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.260+5033C>G (n.260+5033C>G) n.1551C>G c.1034C>G (p.Ser345Cys) | |
9 | g.117713762C>T | CA374657348 | TLR4 | c.93+9197C>T (n.93+9197C>T) n.200+9197C>T c.140+5033C>T (n.140+5033C>T) c.1634C>T (p.Ser545Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.260+5033C>T (n.260+5033C>T) n.1551C>T c.1034C>T (p.Ser345Phe) | COSMIC |
9 | g.117713763C>A | CA467037565 | TLR4 | c.93+9198C>A (n.93+9198C>A) n.200+9198C>A c.140+5034C>A (n.140+5034C>A) c.1635C>A (p.Ser545=) c.1515C>A (p.Ser505=) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.260+5034C>A (n.260+5034C>A) n.1552C>A c.1035C>A (p.Ser345=) | |
9 | g.117713763C= | CA1875354890 | TLR4 | c.93+9198C= (n.93+9198C=) n.200+9198C= c.140+5034C= (n.140+5034C=) c.1635C= (p.Ser545=) c.1515C= (p.Ser505=) c.*1369C= (n.*1369C=) c.260+5034C= (n.260+5034C=) n.1552C= c.1035C= (p.Ser345=) | |
9 | g.117713763C>G | CA467037566 | TLR4 | c.93+9198C>G (n.93+9198C>G) n.200+9198C>G c.140+5034C>G (n.140+5034C>G) c.1635C>G (p.Ser545=) c.1515C>G (p.Ser505=) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.260+5034C>G (n.260+5034C>G) n.1552C>G c.1035C>G (p.Ser345=) | |
9 | g.117713763C>T | CA5212403 | TLR4 | c.93+9198C>T (n.93+9198C>T) n.200+9198C>T c.140+5034C>T (n.140+5034C>T) c.1635C>T (p.Ser545=) c.1515C>T (p.Ser505=) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.260+5034C>T (n.260+5034C>T) n.1552C>T c.1035C>T (p.Ser345=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.117713764C>A | CA374657349 | TLR4 | c.93+9199C>A (n.93+9199C>A) n.200+9199C>A c.140+5035C>A (n.140+5035C>A) c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.260+5035C>A (n.260+5035C>A) n.1553C>A c.1036C>A (p.Leu346Ile) | |
9 | g.117713764C>G | CA374657350 | TLR4 | c.93+9199C>G (n.93+9199C>G) n.200+9199C>G c.140+5035C>G (n.140+5035C>G) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.260+5035C>G (n.260+5035C>G) n.1553C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) | |
9 | g.117713764C>T | CA374657351 | TLR4 | c.93+9199C>T (n.93+9199C>T) n.200+9199C>T c.140+5035C>T (n.140+5035C>T) c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.1516C>T (p.Leu506Phe) c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.260+5035C>T (n.260+5035C>T) n.1553C>T c.1036C>T (p.Leu346Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.117713765T>A | CA374657352 | TLR4 | c.93+9200T>A (n.93+9200T>A) n.200+9200T>A c.140+5036T>A (n.140+5036T>A) c.1637T>A (p.Leu546His) c.1517T>A (p.Leu506His) c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.260+5036T>A (n.260+5036T>A) n.1554T>A c.1037T>A (p.Leu346His) | |
9 | g.117713765T>C | CA374657353 | TLR4 | c.93+9200T>C (n.93+9200T>C) n.200+9200T>C c.140+5036T>C (n.140+5036T>C) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.260+5036T>C (n.260+5036T>C) n.1554T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) | |
9 | g.117713765T>G | CA374657354 | TLR4 | c.93+9200T>G (n.93+9200T>G) n.200+9200T>G c.140+5036T>G (n.140+5036T>G) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.260+5036T>G (n.260+5036T>G) n.1554T>G c.1037T>G (p.Leu346Arg) | |
9 | g.117713766C>A | CA467037567 | TLR4 | c.93+9201C>A (n.93+9201C>A) n.200+9201C>A c.140+5037C>A (n.140+5037C>A) c.1638C>A (p.Leu546=) c.1518C>A (p.Leu506=) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.260+5037C>A (n.260+5037C>A) n.1555C>A c.1038C>A (p.Leu346=) | |
9 | g.117713766C= | CA1875354893 | TLR4 | c.93+9201C= (n.93+9201C=) n.200+9201C= c.140+5037C= (n.140+5037C=) c.1638C= (p.Leu546=) c.1518C= (p.Leu506=) c.*1372C= (n.*1372C=) c.260+5037C= (n.260+5037C=) n.1555C= c.1038C= (p.Leu346=) | |
9 | g.117713766C>G | CA467037568 | TLR4 | c.93+9201C>G (n.93+9201C>G) n.200+9201C>G c.140+5037C>G (n.140+5037C>G) c.1638C>G (p.Leu546=) c.1518C>G (p.Leu506=) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.260+5037C>G (n.260+5037C>G) n.1555C>G c.1038C>G (p.Leu346=) | dbSNP |
9 | g.117713766C>T | CA467037569 | TLR4 | c.93+9201C>T (n.93+9201C>T) n.200+9201C>T c.140+5037C>T (n.140+5037C>T) c.1638C>T (p.Leu546=) c.1518C>T (p.Leu506=) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.260+5037C>T (n.260+5037C>T) n.1555C>T c.1038C>T (p.Leu346=) | |
9 | g.117713767C>A | CA374657355 | TLR4 | c.93+9202C>A (n.93+9202C>A) n.200+9202C>A c.140+5038C>A (n.140+5038C>A) c.1639C>A (p.Gln547Lys) c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.260+5038C>A (n.260+5038C>A) n.1556C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) | |
9 | g.117713767C>G | CA374657357 | TLR4 | c.93+9202C>G (n.93+9202C>G) n.200+9202C>G c.140+5038C>G (n.140+5038C>G) c.1639C>G (p.Gln547Glu) c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.260+5038C>G (n.260+5038C>G) n.1556C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) | |
9 | g.117713767C>T | CA374657356 | TLR4 | c.93+9202C>T (n.93+9202C>T) n.200+9202C>T c.140+5038C>T (n.140+5038C>T) c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.260+5038C>T (n.260+5038C>T) n.1556C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) | |
9 | g.117713768A>C | CA374657358 | TLR4 | c.93+9203A>C (n.93+9203A>C) n.200+9203A>C c.140+5039A>C (n.140+5039A>C) c.1640A>C (p.Gln547Pro) c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.260+5039A>C (n.260+5039A>C) n.1557A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) | |
9 | g.117713768A>G | CA374657359 | TLR4 | c.93+9203A>G (n.93+9203A>G) n.200+9203A>G c.140+5039A>G (n.140+5039A>G) c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.260+5039A>G (n.260+5039A>G) n.1557A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) | |
9 | g.117713768A>T | CA374657360 | TLR4 | c.93+9203A>T (n.93+9203A>T) n.200+9203A>T c.140+5039A>T (n.140+5039A>T) c.1640A>T (p.Gln547Leu) c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.260+5039A>T (n.260+5039A>T) n.1557A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) | |
9 | g.117713769G>A | CA467037570 | TLR4 | c.93+9204G>A (n.93+9204G>A) n.200+9204G>A c.140+5040G>A (n.140+5040G>A) c.1641G>A (p.Gln547=) c.1521G>A (p.Gln507=) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.260+5040G>A (n.260+5040G>A) n.1558G>A c.1041G>A (p.Gln347=) | |
9 | g.117713769G>C | CA374657361 | TLR4 | c.93+9204G>C (n.93+9204G>C) n.200+9204G>C c.140+5040G>C (n.140+5040G>C) c.1641G>C (p.Gln547His) c.1521G>C (p.Gln507His) c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.260+5040G>C (n.260+5040G>C) n.1558G>C c.1041G>C (p.Gln347His) | dbSNP |
9 | g.117713769G>T | CA374657362 | TLR4 | c.93+9204G>T (n.93+9204G>T) n.200+9204G>T c.140+5040G>T (n.140+5040G>T) c.1641G>T (p.Gln547His) c.1521G>T (p.Gln507His) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.260+5040G>T (n.260+5040G>T) n.1558G>T c.1041G>T (p.Gln347His) | |
9 | g.117713770G>A | CA374657363 | TLR4 | c.93+9205G>A (n.93+9205G>A) n.200+9205G>A c.140+5041G>A (n.140+5041G>A) c.1642G>A (p.Val548Ile) c.1522G>A (p.Val508Ile) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.260+5041G>A (n.260+5041G>A) n.1559G>A c.1042G>A (p.Val348Ile) | |
9 | g.117713770G>C | CA374657364 | TLR4 | c.93+9205G>C (n.93+9205G>C) n.200+9205G>C c.140+5041G>C (n.140+5041G>C) c.1642G>C (p.Val548Leu) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.260+5041G>C (n.260+5041G>C) n.1559G>C c.1042G>C (p.Val348Leu) | |
9 | g.117713770G= | CA1875354897 | TLR4 | c.93+9205G= (n.93+9205G=) n.200+9205G= c.140+5041G= (n.140+5041G=) c.1642G= (p.Val548=) c.1522G= (p.Val508=) c.*1376G= (n.*1376G=) c.260+5041G= (n.260+5041G=) n.1559G= c.1042G= (p.Val348=) | |
9 | g.117713770G>T | CA198762168 | TLR4 | c.93+9205G>T (n.93+9205G>T) n.200+9205G>T c.140+5041G>T (n.140+5041G>T) c.1642G>T (p.Val548Phe) c.1522G>T (p.Val508Phe) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.260+5041G>T (n.260+5041G>T) n.1559G>T c.1042G>T (p.Val348Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.117713771T>A | CA374657365 | TLR4 | c.93+9206T>A (n.93+9206T>A) n.200+9206T>A c.140+5042T>A (n.140+5042T>A) c.1643T>A (p.Val548Asp) c.1523T>A (p.Val508Asp) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.260+5042T>A (n.260+5042T>A) n.1560T>A c.1043T>A (p.Val348Asp) | |
9 | g.117713771T>C | CA374657366 | TLR4 | c.93+9206T>C (n.93+9206T>C) n.200+9206T>C c.140+5042T>C (n.140+5042T>C) c.1643T>C (p.Val548Ala) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.260+5042T>C (n.260+5042T>C) n.1560T>C c.1043T>C (p.Val348Ala) | |
9 | g.117713771T>G | CA374657367 | TLR4 | c.93+9206T>G (n.93+9206T>G) n.200+9206T>G c.140+5042T>G (n.140+5042T>G) c.1643T>G (p.Val548Gly) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.260+5042T>G (n.260+5042T>G) n.1560T>G c.1043T>G (p.Val348Gly) | |
9 | g.117713771_117713773delinsTTC | CA1875354899 | TLR4 | c.93+9206_93+9208delinsTTC (n.93+9206_93+9208delinsTTC) n.200+9206_200+9208delinsTTC c.140+5042_140+5044delinsTTC (n.140+5042_140+5044delinsTTC) c.1643_1645delinsTTC (p.Val548=) c.1523_1525delinsTTC (p.Val508=) c.*1377_*1379delinsTTC (n.*1377_*1379delinsTTC) c.260+5042_260+5044delinsTTC (n.260+5042_260+5044delinsTTC) n.1560_1562delinsTTC c.1043_1045delinsTTC (p.Val348=) | |
9 | g.117713772T>A | CA467037572 | TLR4 | c.93+9207T>A (n.93+9207T>A) n.200+9207T>A c.140+5043T>A (n.140+5043T>A) c.1644T>A (p.Val548=) c.1524T>A (p.Val508=) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.260+5043T>A (n.260+5043T>A) n.1561T>A c.1044T>A (p.Val348=) | |
9 | g.117713772T>C | CA467037573 | TLR4 | c.93+9207T>C (n.93+9207T>C) n.200+9207T>C c.140+5043T>C (n.140+5043T>C) c.1644T>C (p.Val548=) c.1524T>C (p.Val508=) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.260+5043T>C (n.260+5043T>C) n.1561T>C c.1044T>C (p.Val348=) | |
9 | g.117713772T>G | CA467037571 | TLR4 | c.93+9207T>G (n.93+9207T>G) n.200+9207T>G c.140+5043T>G (n.140+5043T>G) c.1644T>G (p.Val548=) c.1524T>G (p.Val508=) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.260+5043T>G (n.260+5043T>G) n.1561T>G c.1044T>G (p.Val348=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713772T= | CA1875354902 | TLR4 | c.93+9207T= (n.93+9207T=) n.200+9207T= c.140+5043T= (n.140+5043T=) c.1644T= (p.Val548=) c.1524T= (p.Val508=) c.*1378T= (n.*1378T=) c.260+5043T= (n.260+5043T=) n.1561T= c.1044T= (p.Val348=) | |
9 | g.117713773_117713774del | CA918544670 | TLR4 | c.93+9208_93+9209del (n.93+9208_93+9209del) n.200+9208_200+9209del c.140+5044_140+5045del (n.140+5044_140+5045del) c.1645_1646del (p.Leu549Ter) c.1525_1526del (p.Leu509Ter) c.*1379_*1380del (n.*1379_*1380del) c.260+5044_260+5045del (n.260+5044_260+5045del) n.1562_1563del c.1045_1046del (p.Leu349Ter) | dbSNP |
9 | g.117713773C>A | CA374657369 | TLR4 | c.93+9208C>A (n.93+9208C>A) n.200+9208C>A c.140+5044C>A (n.140+5044C>A) c.1645C>A (p.Leu549Ile) c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.260+5044C>A (n.260+5044C>A) n.1562C>A c.1045C>A (p.Leu349Ile) | COSMIC |
9 | g.117713773C= | CA1875354904 | TLR4 | c.93+9208C= (n.93+9208C=) n.200+9208C= c.140+5044C= (n.140+5044C=) c.1645C= (p.Leu549=) c.1525C= (p.Leu509=) c.*1379C= (n.*1379C=) c.260+5044C= (n.260+5044C=) n.1562C= c.1045C= (p.Leu349=) | |
9 | g.117713773C>G | CA198762169 | TLR4 | c.93+9208C>G (n.93+9208C>G) n.200+9208C>G c.140+5044C>G (n.140+5044C>G) c.1645C>G (p.Leu549Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.260+5044C>G (n.260+5044C>G) n.1562C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713773C>T | CA374657368 | TLR4 | c.93+9208C>T (n.93+9208C>T) n.200+9208C>T c.140+5044C>T (n.140+5044C>T) c.1645C>T (p.Leu549Phe) c.1525C>T (p.Leu509Phe) c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.260+5044C>T (n.260+5044C>T) n.1562C>T c.1045C>T (p.Leu349Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.117713774T>A | CA374657370 | TLR4 | c.93+9209T>A (n.93+9209T>A) n.200+9209T>A c.140+5045T>A (n.140+5045T>A) c.1646T>A (p.Leu549His) c.1526T>A (p.Leu509His) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.260+5045T>A (n.260+5045T>A) n.1563T>A c.1046T>A (p.Leu349His) | |
9 | g.117713774T>C | CA374657371 | TLR4 | c.93+9209T>C (n.93+9209T>C) n.200+9209T>C c.140+5045T>C (n.140+5045T>C) c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.260+5045T>C (n.260+5045T>C) n.1563T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) | |
9 | g.117713774T>G | CA374657372 | TLR4 | c.93+9209T>G (n.93+9209T>G) n.200+9209T>G c.140+5045T>G (n.140+5045T>G) c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.260+5045T>G (n.260+5045T>G) n.1563T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) | |
9 | g.117713775T>A | CA467037574 | TLR4 | c.93+9210T>A (n.93+9210T>A) n.200+9210T>A c.140+5046T>A (n.140+5046T>A) c.1647T>A (p.Leu549=) c.1527T>A (p.Leu509=) c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.260+5046T>A (n.260+5046T>A) n.1564T>A c.1047T>A (p.Leu349=) | |
9 | g.117713775T>C | CA467037575 | TLR4 | c.93+9210T>C (n.93+9210T>C) n.200+9210T>C c.140+5046T>C (n.140+5046T>C) c.1647T>C (p.Leu549=) c.1527T>C (p.Leu509=) c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.260+5046T>C (n.260+5046T>C) n.1564T>C c.1047T>C (p.Leu349=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713775T>G | CA467037576 | TLR4 | c.93+9210T>G (n.93+9210T>G) n.200+9210T>G c.140+5046T>G (n.140+5046T>G) c.1647T>G (p.Leu549=) c.1527T>G (p.Leu509=) c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.260+5046T>G (n.260+5046T>G) n.1564T>G c.1047T>G (p.Leu349=) | |
9 | g.117713776G>A | CA374657373 | TLR4 | c.93+9211G>A (n.93+9211G>A) n.200+9211G>A c.140+5047G>A (n.140+5047G>A) c.1648G>A (p.Asp550Asn) c.1528G>A (p.Asp510Asn) c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.260+5047G>A (n.260+5047G>A) n.1565G>A c.1048G>A (p.Asp350Asn) | |
9 | g.117713776G>C | CA374657374 | TLR4 | c.93+9211G>C (n.93+9211G>C) n.200+9211G>C c.140+5047G>C (n.140+5047G>C) c.1648G>C (p.Asp550His) c.1528G>C (p.Asp510His) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.260+5047G>C (n.260+5047G>C) n.1565G>C c.1048G>C (p.Asp350His) | |
9 | g.117713776G>T | CA374657375 | TLR4 | c.93+9211G>T (n.93+9211G>T) n.200+9211G>T c.140+5047G>T (n.140+5047G>T) c.1648G>T (p.Asp550Tyr) c.1528G>T (p.Asp510Tyr) c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.260+5047G>T (n.260+5047G>T) n.1565G>T c.1048G>T (p.Asp350Tyr) | |
9 | g.117713776_117713778delinsGAT | CA1875354906 | TLR4 | c.93+9211_93+9213delinsGAT (n.93+9211_93+9213delinsGAT) n.200+9211_200+9213delinsGAT c.140+5047_140+5049delinsGAT (n.140+5047_140+5049delinsGAT) c.1648_1650delinsGAT (p.Asp550=) c.1528_1530delinsGAT (p.Asp510=) c.*1382_*1384delinsGAT (n.*1382_*1384delinsGAT) c.260+5047_260+5049delinsGAT (n.260+5047_260+5049delinsGAT) n.1565_1567delinsGAT c.1048_1050delinsGAT (p.Asp350=) | |
9 | g.117713777A= | CA1875354909 | TLR4 | c.93+9212A= (n.93+9212A=) n.200+9212A= c.140+5048A= (n.140+5048A=) c.1649A= (p.Asp550=) c.1529A= (p.Asp510=) c.*1383A= (n.*1383A=) c.260+5048A= (n.260+5048A=) n.1566A= c.1049A= (p.Asp350=) | |
9 | g.117713777A>C | CA374657376 | TLR4 | c.93+9212A>C (n.93+9212A>C) n.200+9212A>C c.140+5048A>C (n.140+5048A>C) c.1649A>C (p.Asp550Ala) c.1529A>C (p.Asp510Ala) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.260+5048A>C (n.260+5048A>C) n.1566A>C c.1049A>C (p.Asp350Ala) | |
9 | g.117713777A>G | CA374657377 | TLR4 | c.93+9212A>G (n.93+9212A>G) n.200+9212A>G c.140+5048A>G (n.140+5048A>G) c.1649A>G (p.Asp550Gly) c.1529A>G (p.Asp510Gly) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.260+5048A>G (n.260+5048A>G) n.1566A>G c.1049A>G (p.Asp350Gly) | dbSNP |
9 | g.117713777A>T | CA374657378 | TLR4 | c.93+9212A>T (n.93+9212A>T) n.200+9212A>T c.140+5048A>T (n.140+5048A>T) c.1649A>T (p.Asp550Val) c.1529A>T (p.Asp510Val) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.260+5048A>T (n.260+5048A>T) n.1566A>T c.1049A>T (p.Asp350Val) | |
9 | g.117713777_117713778del | CA5212404 | TLR4 | c.93+9212_93+9213del (n.93+9212_93+9213del) n.200+9212_200+9213del c.140+5048_140+5049del (n.140+5048_140+5049del) c.1649_1650del (p.Asp550ValfsTer20) c.1529_1530del (p.Asp510ValfsTer20) c.*1383_*1384del (n.*1383_*1384del) c.260+5048_260+5049del (n.260+5048_260+5049del) n.1566_1567del c.1049_1050del (p.Asp350ValfsTer20) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713778T>A | CA374657379 | TLR4 | c.93+9213T>A (n.93+9213T>A) n.200+9213T>A c.140+5049T>A (n.140+5049T>A) c.1650T>A (p.Asp550Glu) c.1530T>A (p.Asp510Glu) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.260+5049T>A (n.260+5049T>A) n.1567T>A c.1050T>A (p.Asp350Glu) | |
9 | g.117713778T>C | CA467037577 | TLR4 | c.93+9213T>C (n.93+9213T>C) n.200+9213T>C c.140+5049T>C (n.140+5049T>C) c.1650T>C (p.Asp550=) c.1530T>C (p.Asp510=) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.260+5049T>C (n.260+5049T>C) n.1567T>C c.1050T>C (p.Asp350=) | |
9 | g.117713778T>G | CA374657380 | TLR4 | c.93+9213T>G (n.93+9213T>G) n.200+9213T>G c.140+5049T>G (n.140+5049T>G) c.1650T>G (p.Asp550Glu) c.1530T>G (p.Asp510Glu) c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.260+5049T>G (n.260+5049T>G) n.1567T>G c.1050T>G (p.Asp350Glu) | |
9 | g.117713779T>A | CA374657383 | TLR4 | c.93+9214T>A (n.93+9214T>A) n.200+9214T>A c.140+5050T>A (n.140+5050T>A) c.1651T>A (p.Tyr551Asn) c.1531T>A (p.Tyr511Asn) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.260+5050T>A (n.260+5050T>A) n.1568T>A c.1051T>A (p.Tyr351Asn) | |
9 | g.117713779T>C | CA374657382 | TLR4 | c.93+9214T>C (n.93+9214T>C) n.200+9214T>C c.140+5050T>C (n.140+5050T>C) c.1651T>C (p.Tyr551His) c.1531T>C (p.Tyr511His) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.260+5050T>C (n.260+5050T>C) n.1568T>C c.1051T>C (p.Tyr351His) | gnomAD v4 |
9 | g.117713779T>G | CA374657381 | TLR4 | c.93+9214T>G (n.93+9214T>G) n.200+9214T>G c.140+5050T>G (n.140+5050T>G) c.1651T>G (p.Tyr551Asp) c.1531T>G (p.Tyr511Asp) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.260+5050T>G (n.260+5050T>G) n.1568T>G c.1051T>G (p.Tyr351Asp) | |
9 | g.117713780A>C | CA374657384 | TLR4 | c.93+9215A>C (n.93+9215A>C) n.200+9215A>C c.140+5051A>C (n.140+5051A>C) c.1652A>C (p.Tyr551Ser) c.1532A>C (p.Tyr511Ser) c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.260+5051A>C (n.260+5051A>C) n.1569A>C c.1052A>C (p.Tyr351Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.117713780A>G | CA374657385 | TLR4 | c.93+9215A>G (n.93+9215A>G) n.200+9215A>G c.140+5051A>G (n.140+5051A>G) c.1652A>G (p.Tyr551Cys) c.1532A>G (p.Tyr511Cys) c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.260+5051A>G (n.260+5051A>G) n.1569A>G c.1052A>G (p.Tyr351Cys) | |
9 | g.117713780A>T | CA374657386 | TLR4 | c.93+9215A>T (n.93+9215A>T) n.200+9215A>T c.140+5051A>T (n.140+5051A>T) c.1652A>T (p.Tyr551Phe) c.1532A>T (p.Tyr511Phe) c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.260+5051A>T (n.260+5051A>T) n.1569A>T c.1052A>T (p.Tyr351Phe) | |
9 | g.117713781_117713782del | CA2720612208 | TLR4 | c.93+9216_93+9217del (n.93+9216_93+9217del) n.200+9216_200+9217del c.140+5052_140+5053del (n.140+5052_140+5053del) c.1653_1654del (p.Tyr551Ter) c.1533_1534del (p.Tyr511Ter) c.*1387_*1388del (n.*1387_*1388del) c.260+5052_260+5053del (n.260+5052_260+5053del) n.1570_1571del c.1053_1054del (p.Tyr351Ter) | dbSNP |
9 | g.117713781C>A | CA374657387 | TLR4 | c.93+9216C>A (n.93+9216C>A) n.200+9216C>A c.140+5052C>A (n.140+5052C>A) c.1653C>A (p.Tyr551Ter) c.1533C>A (p.Tyr511Ter) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.260+5052C>A (n.260+5052C>A) n.1570C>A c.1053C>A (p.Tyr351Ter) | |
9 | g.117713781C= | CA1875354911 | TLR4 | c.93+9216C= (n.93+9216C=) n.200+9216C= c.140+5052C= (n.140+5052C=) c.1653C= (p.Tyr551=) c.1533C= (p.Tyr511=) c.*1387C= (n.*1387C=) c.260+5052C= (n.260+5052C=) n.1570C= c.1053C= (p.Tyr351=) | |
9 | g.117713781C>G | CA374657388 | TLR4 | c.93+9216C>G (n.93+9216C>G) n.200+9216C>G c.140+5052C>G (n.140+5052C>G) c.1653C>G (p.Tyr551Ter) c.1533C>G (p.Tyr511Ter) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.260+5052C>G (n.260+5052C>G) n.1570C>G c.1053C>G (p.Tyr351Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.117713781C>T | CA467037578 | TLR4 | c.93+9216C>T (n.93+9216C>T) n.200+9216C>T c.140+5052C>T (n.140+5052C>T) c.1653C>T (p.Tyr551=) c.1533C>T (p.Tyr511=) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.260+5052C>T (n.260+5052C>T) n.1570C>T c.1053C>T (p.Tyr351=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713782A>C | CA374657389 | TLR4 | c.93+9217A>C (n.93+9217A>C) n.200+9217A>C c.140+5053A>C (n.140+5053A>C) c.1654A>C (p.Ser552Arg) c.1534A>C (p.Ser512Arg) c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.260+5053A>C (n.260+5053A>C) n.1571A>C c.1054A>C (p.Ser352Arg) | |
9 | g.117713782A>G | CA374657390 | TLR4 | c.93+9217A>G (n.93+9217A>G) n.200+9217A>G c.140+5053A>G (n.140+5053A>G) c.1654A>G (p.Ser552Gly) c.1534A>G (p.Ser512Gly) c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.260+5053A>G (n.260+5053A>G) n.1571A>G c.1054A>G (p.Ser352Gly) | |
9 | g.117713782A>T | CA374657391 | TLR4 | c.93+9217A>T (n.93+9217A>T) n.200+9217A>T c.140+5053A>T (n.140+5053A>T) c.1654A>T (p.Ser552Cys) c.1534A>T (p.Ser512Cys) c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.260+5053A>T (n.260+5053A>T) n.1571A>T c.1054A>T (p.Ser352Cys) | |
9 | g.117713783G>A | CA374657392 | TLR4 | c.93+9218G>A (n.93+9218G>A) n.200+9218G>A c.140+5054G>A (n.140+5054G>A) c.1655G>A (p.Ser552Asn) c.1535G>A (p.Ser512Asn) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.260+5054G>A (n.260+5054G>A) n.1572G>A c.1055G>A (p.Ser352Asn) | |
9 | g.117713783G>C | CA374657393 | TLR4 | c.93+9218G>C (n.93+9218G>C) n.200+9218G>C c.140+5054G>C (n.140+5054G>C) c.1655G>C (p.Ser552Thr) c.1535G>C (p.Ser512Thr) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.260+5054G>C (n.260+5054G>C) n.1572G>C c.1055G>C (p.Ser352Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.117713783G>T | CA374657394 | TLR4 | c.93+9218G>T (n.93+9218G>T) n.200+9218G>T c.140+5054G>T (n.140+5054G>T) c.1655G>T (p.Ser552Ile) c.1535G>T (p.Ser512Ile) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.260+5054G>T (n.260+5054G>T) n.1572G>T c.1055G>T (p.Ser352Ile) | |
9 | g.117713784T>A | CA374657395 | TLR4 | c.93+9219T>A (n.93+9219T>A) n.200+9219T>A c.140+5055T>A (n.140+5055T>A) c.1656T>A (p.Ser552Arg) c.1536T>A (p.Ser512Arg) c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.260+5055T>A (n.260+5055T>A) n.1573T>A c.1056T>A (p.Ser352Arg) | |
9 | g.117713784T>C | CA467037579 | TLR4 | c.93+9219T>C (n.93+9219T>C) n.200+9219T>C c.140+5055T>C (n.140+5055T>C) c.1656T>C (p.Ser552=) c.1536T>C (p.Ser512=) c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.260+5055T>C (n.260+5055T>C) n.1573T>C c.1056T>C (p.Ser352=) | |
9 | g.117713784T>G | CA374657396 | TLR4 | c.93+9219T>G (n.93+9219T>G) n.200+9219T>G c.140+5055T>G (n.140+5055T>G) c.1656T>G (p.Ser552Arg) c.1536T>G (p.Ser512Arg) c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.260+5055T>G (n.260+5055T>G) n.1573T>G c.1056T>G (p.Ser352Arg) | |
9 | g.117713785C>A | CA374657398 | TLR4 | c.93+9220C>A (n.93+9220C>A) n.200+9220C>A c.140+5056C>A (n.140+5056C>A) c.1657C>A (p.Leu553Ile) c.1537C>A (p.Leu513Ile) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.260+5056C>A (n.260+5056C>A) n.1574C>A c.1057C>A (p.Leu353Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.117713785C>G | CA374657399 | TLR4 | c.93+9220C>G (n.93+9220C>G) n.200+9220C>G c.140+5056C>G (n.140+5056C>G) c.1657C>G (p.Leu553Val) c.1537C>G (p.Leu513Val) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.260+5056C>G (n.260+5056C>G) n.1574C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) | |
9 | g.117713785C>T | CA374657397 | TLR4 | c.93+9220C>T (n.93+9220C>T) n.200+9220C>T c.140+5056C>T (n.140+5056C>T) c.1657C>T (p.Leu553Phe) c.1537C>T (p.Leu513Phe) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.260+5056C>T (n.260+5056C>T) n.1574C>T c.1057C>T (p.Leu353Phe) | |
9 | g.117713786T>A | CA374657400 | TLR4 | c.93+9221T>A (n.93+9221T>A) n.200+9221T>A c.140+5057T>A (n.140+5057T>A) c.1658T>A (p.Leu553His) c.1538T>A (p.Leu513His) c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.260+5057T>A (n.260+5057T>A) n.1575T>A c.1058T>A (p.Leu353His) | |
9 | g.117713786T>C | CA374657401 | TLR4 | c.93+9221T>C (n.93+9221T>C) n.200+9221T>C c.140+5057T>C (n.140+5057T>C) c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.260+5057T>C (n.260+5057T>C) n.1575T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) | |
9 | g.117713786T>G | CA374657402 | TLR4 | c.93+9221T>G (n.93+9221T>G) n.200+9221T>G c.140+5057T>G (n.140+5057T>G) c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.*1392T>G (n.*1392T>G) c.260+5057T>G (n.260+5057T>G) n.1575T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) | |
9 | g.117713787C>A | CA467037580 | TLR4 | c.93+9222C>A (n.93+9222C>A) n.200+9222C>A c.140+5058C>A (n.140+5058C>A) c.1659C>A (p.Leu553=) c.1539C>A (p.Leu513=) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.260+5058C>A (n.260+5058C>A) n.1576C>A c.1059C>A (p.Leu353=) | |
9 | g.117713787C>G | CA467037581 | TLR4 | c.93+9222C>G (n.93+9222C>G) n.200+9222C>G c.140+5058C>G (n.140+5058C>G) c.1659C>G (p.Leu553=) c.1539C>G (p.Leu513=) c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.260+5058C>G (n.260+5058C>G) n.1576C>G c.1059C>G (p.Leu353=) | |
9 | g.117713787C>T | CA467037582 | TLR4 | c.93+9222C>T (n.93+9222C>T) n.200+9222C>T c.140+5058C>T (n.140+5058C>T) c.1659C>T (p.Leu553=) c.1539C>T (p.Leu513=) c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.260+5058C>T (n.260+5058C>T) n.1576C>T c.1059C>T (p.Leu353=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713788A= | CA1875354914 | TLR4 | c.93+9223A= (n.93+9223A=) n.200+9223A= c.140+5059A= (n.140+5059A=) c.1660A= (p.Asn554=) c.1540A= (p.Asn514=) c.*1394A= (n.*1394A=) c.260+5059A= (n.260+5059A=) n.1577A= c.1060A= (p.Asn354=) | |
9 | g.117713788A>C | CA374657403 | TLR4 | c.93+9223A>C (n.93+9223A>C) n.200+9223A>C c.140+5059A>C (n.140+5059A>C) c.1660A>C (p.Asn554His) c.1540A>C (p.Asn514His) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.260+5059A>C (n.260+5059A>C) n.1577A>C c.1060A>C (p.Asn354His) | |
9 | g.117713788A>G | CA374657404 | TLR4 | c.93+9223A>G (n.93+9223A>G) n.200+9223A>G c.140+5059A>G (n.140+5059A>G) c.1660A>G (p.Asn554Asp) c.1540A>G (p.Asn514Asp) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.260+5059A>G (n.260+5059A>G) n.1577A>G c.1060A>G (p.Asn354Asp) | |
9 | g.117713788A>T | CA374657405 | TLR4 | c.93+9223A>T (n.93+9223A>T) n.200+9223A>T c.140+5059A>T (n.140+5059A>T) c.1660A>T (p.Asn554Tyr) c.1540A>T (p.Asn514Tyr) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.260+5059A>T (n.260+5059A>T) n.1577A>T c.1060A>T (p.Asn354Tyr) | dbSNP |
9 | g.117713789A>C | CA374657408 | TLR4 | c.93+9224A>C (n.93+9224A>C) n.200+9224A>C c.140+5060A>C (n.140+5060A>C) c.1661A>C (p.Asn554Thr) c.1541A>C (p.Asn514Thr) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.260+5060A>C (n.260+5060A>C) n.1578A>C c.1061A>C (p.Asn354Thr) | |
9 | g.117713789A>G | CA374657406 | TLR4 | c.93+9224A>G (n.93+9224A>G) n.200+9224A>G c.140+5060A>G (n.140+5060A>G) c.1661A>G (p.Asn554Ser) c.1541A>G (p.Asn514Ser) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.260+5060A>G (n.260+5060A>G) n.1578A>G c.1061A>G (p.Asn354Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.117713789A>T | CA374657407 | TLR4 | c.93+9224A>T (n.93+9224A>T) n.200+9224A>T c.140+5060A>T (n.140+5060A>T) c.1661A>T (p.Asn554Ile) c.1541A>T (p.Asn514Ile) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.260+5060A>T (n.260+5060A>T) n.1578A>T c.1061A>T (p.Asn354Ile) | |
9 | g.117713790T>A | CA374657409 | TLR4 | c.93+9225T>A (n.93+9225T>A) n.200+9225T>A c.140+5061T>A (n.140+5061T>A) c.1662T>A (p.Asn554Lys) c.1542T>A (p.Asn514Lys) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.260+5061T>A (n.260+5061T>A) n.1579T>A c.1062T>A (p.Asn354Lys) | |
9 | g.117713790T>C | CA467037583 | TLR4 | c.93+9225T>C (n.93+9225T>C) n.200+9225T>C c.140+5061T>C (n.140+5061T>C) c.1662T>C (p.Asn554=) c.1542T>C (p.Asn514=) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.260+5061T>C (n.260+5061T>C) n.1579T>C c.1062T>C (p.Asn354=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713790T>G | CA374657410 | TLR4 | c.93+9225T>G (n.93+9225T>G) n.200+9225T>G c.140+5061T>G (n.140+5061T>G) c.1662T>G (p.Asn554Lys) c.1542T>G (p.Asn514Lys) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.260+5061T>G (n.260+5061T>G) n.1579T>G c.1062T>G (p.Asn354Lys) | |
9 | g.117713791C>A | CA5212405 | TLR4 | c.93+9226C>A (n.93+9226C>A) n.200+9226C>A c.140+5062C>A (n.140+5062C>A) c.1663C>A (p.His555Asn) c.1543C>A (p.His515Asn) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.260+5062C>A (n.260+5062C>A) n.1580C>A c.1063C>A (p.His355Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713791C= | CA1875354916 | TLR4 | c.93+9226C= (n.93+9226C=) n.200+9226C= c.140+5062C= (n.140+5062C=) c.1663C= (p.His555=) c.1543C= (p.His515=) c.*1397C= (n.*1397C=) c.260+5062C= (n.260+5062C=) n.1580C= c.1063C= (p.His355=) | |
9 | g.117713791C>G | CA374657411 | TLR4 | c.93+9226C>G (n.93+9226C>G) n.200+9226C>G c.140+5062C>G (n.140+5062C>G) c.1663C>G (p.His555Asp) c.1543C>G (p.His515Asp) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.260+5062C>G (n.260+5062C>G) n.1580C>G c.1063C>G (p.His355Asp) | |
9 | g.117713791C>T | CA374657412 | TLR4 | c.93+9226C>T (n.93+9226C>T) n.200+9226C>T c.140+5062C>T (n.140+5062C>T) c.1663C>T (p.His555Tyr) c.1543C>T (p.His515Tyr) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.260+5062C>T (n.260+5062C>T) n.1580C>T c.1063C>T (p.His355Tyr) | COSMIC |
9 | g.117713792A= | CA1875354922 | TLR4 | c.93+9227A= (n.93+9227A=) n.200+9227A= c.140+5063A= (n.140+5063A=) c.1664A= (p.His555=) c.1544A= (p.His515=) c.*1398A= (n.*1398A=) c.260+5063A= (n.260+5063A=) n.1581A= c.1064A= (p.His355=) | |
9 | g.117713792A>C | CA374657415 | TLR4 | c.93+9227A>C (n.93+9227A>C) n.200+9227A>C c.140+5063A>C (n.140+5063A>C) c.1664A>C (p.His555Pro) c.1544A>C (p.His515Pro) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.260+5063A>C (n.260+5063A>C) n.1581A>C c.1064A>C (p.His355Pro) | |
9 | g.117713792A>G | CA374657413 | TLR4 | c.93+9227A>G (n.93+9227A>G) n.200+9227A>G c.140+5063A>G (n.140+5063A>G) c.1664A>G (p.His555Arg) c.1544A>G (p.His515Arg) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.260+5063A>G (n.260+5063A>G) n.1581A>G c.1064A>G (p.His355Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713792A>T | CA374657414 | TLR4 | c.93+9227A>T (n.93+9227A>T) n.200+9227A>T c.140+5063A>T (n.140+5063A>T) c.1664A>T (p.His555Leu) c.1544A>T (p.His515Leu) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.260+5063A>T (n.260+5063A>T) n.1581A>T c.1064A>T (p.His355Leu) | |
9 | g.117713793C>A | CA374657416 | TLR4 | c.93+9228C>A (n.93+9228C>A) n.200+9228C>A c.140+5064C>A (n.140+5064C>A) c.1665C>A (p.His555Gln) c.1545C>A (p.His515Gln) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.260+5064C>A (n.260+5064C>A) n.1582C>A c.1065C>A (p.His355Gln) | |
9 | g.117713793C>G | CA374657417 | TLR4 | c.93+9228C>G (n.93+9228C>G) n.200+9228C>G c.140+5064C>G (n.140+5064C>G) c.1665C>G (p.His555Gln) c.1545C>G (p.His515Gln) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.260+5064C>G (n.260+5064C>G) n.1582C>G c.1065C>G (p.His355Gln) | |
9 | g.117713793C>T | CA467037584 | TLR4 | c.93+9228C>T (n.93+9228C>T) n.200+9228C>T c.140+5064C>T (n.140+5064C>T) c.1665C>T (p.His555=) c.1545C>T (p.His515=) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.260+5064C>T (n.260+5064C>T) n.1582C>T c.1065C>T (p.His355=) | |
9 | g.117713794A= | CA1875354925 | TLR4 | c.93+9229A= (n.93+9229A=) n.200+9229A= c.140+5065A= (n.140+5065A=) c.1666A= (p.Ile556=) c.1546A= (p.Ile516=) c.*1400A= (n.*1400A=) c.260+5065A= (n.260+5065A=) n.1583A= c.1066A= (p.Ile356=) | |
9 | g.117713794A>C | CA374657418 | TLR4 | c.93+9229A>C (n.93+9229A>C) n.200+9229A>C c.140+5065A>C (n.140+5065A>C) c.1666A>C (p.Ile556Leu) c.1546A>C (p.Ile516Leu) c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.260+5065A>C (n.260+5065A>C) n.1583A>C c.1066A>C (p.Ile356Leu) | |
9 | g.117713794A>G | CA374657419 | TLR4 | c.93+9229A>G (n.93+9229A>G) n.200+9229A>G c.140+5065A>G (n.140+5065A>G) c.1666A>G (p.Ile556Val) c.1546A>G (p.Ile516Val) c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.260+5065A>G (n.260+5065A>G) n.1583A>G c.1066A>G (p.Ile356Val) | dbSNP |
9 | g.117713794A>T | CA374657420 | TLR4 | c.93+9229A>T (n.93+9229A>T) n.200+9229A>T c.140+5065A>T (n.140+5065A>T) c.1666A>T (p.Ile556Leu) c.1546A>T (p.Ile516Leu) c.*1400A>T (n.*1400A>T) c.260+5065A>T (n.260+5065A>T) n.1583A>T c.1066A>T (p.Ile356Leu) | |
9 | g.117713795T>A | CA374657421 | TLR4 | c.93+9230T>A (n.93+9230T>A) n.200+9230T>A c.140+5066T>A (n.140+5066T>A) c.1667T>A (p.Ile556Lys) c.1547T>A (p.Ile516Lys) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.260+5066T>A (n.260+5066T>A) n.1584T>A c.1067T>A (p.Ile356Lys) | |
9 | g.117713795T>C | CA374657422 | TLR4 | c.93+9230T>C (n.93+9230T>C) n.200+9230T>C c.140+5066T>C (n.140+5066T>C) c.1667T>C (p.Ile556Thr) c.1547T>C (p.Ile516Thr) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.260+5066T>C (n.260+5066T>C) n.1584T>C c.1067T>C (p.Ile356Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.117713795T>G | CA374657423 | TLR4 | c.93+9230T>G (n.93+9230T>G) n.200+9230T>G c.140+5066T>G (n.140+5066T>G) c.1667T>G (p.Ile556Arg) c.1547T>G (p.Ile516Arg) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.260+5066T>G (n.260+5066T>G) n.1584T>G c.1067T>G (p.Ile356Arg) | |
9 | g.117713796A>C | CA467037586 | TLR4 | c.93+9231A>C (n.93+9231A>C) n.200+9231A>C c.140+5067A>C (n.140+5067A>C) c.1668A>C (p.Ile556=) c.1548A>C (p.Ile516=) c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.260+5067A>C (n.260+5067A>C) n.1585A>C c.1068A>C (p.Ile356=) | |
9 | g.117713796A>G | CA374657424 | TLR4 | c.93+9231A>G (n.93+9231A>G) n.200+9231A>G c.140+5067A>G (n.140+5067A>G) c.1668A>G (p.Ile556Met) c.1548A>G (p.Ile516Met) c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.260+5067A>G (n.260+5067A>G) n.1585A>G c.1068A>G (p.Ile356Met) | |
9 | g.117713796A>T | CA467037585 | TLR4 | c.93+9231A>T (n.93+9231A>T) n.200+9231A>T c.140+5067A>T (n.140+5067A>T) c.1668A>T (p.Ile556=) c.1548A>T (p.Ile516=) c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.260+5067A>T (n.260+5067A>T) n.1585A>T c.1068A>T (p.Ile356=) | |
9 | g.117713796_117713802delinsAATGACT | CA1875354926 | TLR4 | c.93+9231_93+9237delinsAATGACT (n.93+9231_93+9237delinsAATGACT) n.200+9231_200+9237delinsAATGACT c.140+5067_140+5073delinsAATGACT (n.140+5067_140+5073delinsAATGACT) c.1668_1674delinsAATGACT (p.Ile556=) c.1548_1554delinsAATGACT (p.Ile516=) c.*1402_*1408delinsAATGACT (n.*1402_*1408delinsAATGACT) c.260+5067_260+5073delinsAATGACT (n.260+5067_260+5073delinsAATGACT) n.1585_1591delinsAATGACT c.1068_1074delinsAATGACT (p.Ile356=) |