Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.117713634C>A | CA374657056 | TLR4 | c.93+9069C>A (n.93+9069C>A) n.200+9069C>A c.140+4905C>A (n.140+4905C>A) c.1506C>A (p.Asp502Glu) c.1386C>A (p.Asp462Glu) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.260+4905C>A (n.260+4905C>A) n.1423C>A c.906C>A (p.Asp302Glu) | |
9 | g.117713634C= | CA1875354639 | TLR4 | c.93+9069C= (n.93+9069C=) n.200+9069C= c.140+4905C= (n.140+4905C=) c.1506C= (p.Asp502=) c.1386C= (p.Asp462=) c.*1240C= (n.*1240C=) c.260+4905C= (n.260+4905C=) n.1423C= c.906C= (p.Asp302=) | |
9 | g.117713634C>G | CA374657055 | TLR4 | c.93+9069C>G (n.93+9069C>G) n.200+9069C>G c.140+4905C>G (n.140+4905C>G) c.1506C>G (p.Asp502Glu) c.1386C>G (p.Asp462Glu) c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.260+4905C>G (n.260+4905C>G) n.1423C>G c.906C>G (p.Asp302Glu) | |
9 | g.117713634C>T | CA5212387 | TLR4 | c.93+9069C>T (n.93+9069C>T) n.200+9069C>T c.140+4905C>T (n.140+4905C>T) c.1506C>T (p.Asp502=) c.1386C>T (p.Asp462=) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.260+4905C>T (n.260+4905C>T) n.1423C>T c.906C>T (p.Asp302=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713634_117713638delinsCCTCT | CA1875354641 | TLR4 | c.93+9069_93+9073delinsCCTCT (n.93+9069_93+9073delinsCCTCT) n.200+9069_200+9073delinsCCTCT c.140+4905_140+4909delinsCCTCT (n.140+4905_140+4909delinsCCTCT) c.1506_1510delinsCCTCT (p.Asp502=) c.1386_1390delinsCCTCT (p.Asp462=) c.*1240_*1244delinsCCTCT (n.*1240_*1244delinsCCTCT) c.260+4905_260+4909delinsCCTCT (n.260+4905_260+4909delinsCCTCT) n.1423_1427delinsCCTCT c.906_910delinsCCTCT (p.Asp302=) | |
9 | g.117713635C>A | CA374657057 | TLR4 | c.93+9070C>A (n.93+9070C>A) n.200+9070C>A c.140+4906C>A (n.140+4906C>A) c.1507C>A (p.Leu503Ile) c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.260+4906C>A (n.260+4906C>A) n.1424C>A c.907C>A (p.Leu303Ile) | |
9 | g.117713635C= | CA1875354644 | TLR4 | c.93+9070C= (n.93+9070C=) n.200+9070C= c.140+4906C= (n.140+4906C=) c.1507C= (p.Leu503=) c.1387C= (p.Leu463=) c.*1241C= (n.*1241C=) c.260+4906C= (n.260+4906C=) n.1424C= c.907C= (p.Leu303=) | |
9 | g.117713635C>G | CA374657058 | TLR4 | c.93+9070C>G (n.93+9070C>G) n.200+9070C>G c.140+4906C>G (n.140+4906C>G) c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.260+4906C>G (n.260+4906C>G) n.1424C>G c.907C>G (p.Leu303Val) | |
9 | g.117713635C>T | CA374657059 | TLR4 | c.93+9070C>T (n.93+9070C>T) n.200+9070C>T c.140+4906C>T (n.140+4906C>T) c.1507C>T (p.Leu503Phe) c.1387C>T (p.Leu463Phe) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.260+4906C>T (n.260+4906C>T) n.1424C>T c.907C>T (p.Leu303Phe) | dbSNP |
9 | g.117713638_117713641del | CA1875354643 | TLR4 | c.93+9073_93+9076del (n.93+9073_93+9076del) n.200+9073_200+9076del c.140+4909_140+4912del (n.140+4909_140+4912del) c.1510_1513del (p.Gln505ValfsTer20) c.1390_1393del (p.Gln465ValfsTer20) c.*1244_*1247del (n.*1244_*1247del) c.260+4909_260+4912del (n.260+4909_260+4912del) n.1427_1430del c.910_913del (p.Gln305ValfsTer20) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.117713636T>A | CA374657060 | TLR4 | c.93+9071T>A (n.93+9071T>A) n.200+9071T>A c.140+4907T>A (n.140+4907T>A) c.1508T>A (p.Leu503His) c.1388T>A (p.Leu463His) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.260+4907T>A (n.260+4907T>A) n.1425T>A c.908T>A (p.Leu303His) | |
9 | g.117713636T>C | CA374657061 | TLR4 | c.93+9071T>C (n.93+9071T>C) n.200+9071T>C c.140+4907T>C (n.140+4907T>C) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.260+4907T>C (n.260+4907T>C) n.1425T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) | |
9 | g.117713636T>G | CA374657062 | TLR4 | c.93+9071T>G (n.93+9071T>G) n.200+9071T>G c.140+4907T>G (n.140+4907T>G) c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.260+4907T>G (n.260+4907T>G) n.1425T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) | |
9 | g.117713637C>A | CA467037493 | TLR4 | c.93+9072C>A (n.93+9072C>A) n.200+9072C>A c.140+4908C>A (n.140+4908C>A) c.1509C>A (p.Leu503=) c.1389C>A (p.Leu463=) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.260+4908C>A (n.260+4908C>A) n.1426C>A c.909C>A (p.Leu303=) | |
9 | g.117713637C>G | CA467037494 | TLR4 | c.93+9072C>G (n.93+9072C>G) n.200+9072C>G c.140+4908C>G (n.140+4908C>G) c.1509C>G (p.Leu503=) c.1389C>G (p.Leu463=) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.260+4908C>G (n.260+4908C>G) n.1426C>G c.909C>G (p.Leu303=) | |
9 | g.117713637C>T | CA467037495 | TLR4 | c.93+9072C>T (n.93+9072C>T) n.200+9072C>T c.140+4908C>T (n.140+4908C>T) c.1509C>T (p.Leu503=) c.1389C>T (p.Leu463=) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.260+4908C>T (n.260+4908C>T) n.1426C>T c.909C>T (p.Leu303=) | COSMIC |
9 | g.117713638T>A | CA374657063 | TLR4 | c.93+9073T>A (n.93+9073T>A) n.200+9073T>A c.140+4909T>A (n.140+4909T>A) c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.1390T>A (p.Ser464Thr) c.*1244T>A (n.*1244T>A) c.260+4909T>A (n.260+4909T>A) n.1427T>A c.910T>A (p.Ser304Thr) | |
9 | g.117713638T>C | CA374657064 | TLR4 | c.93+9073T>C (n.93+9073T>C) n.200+9073T>C c.140+4909T>C (n.140+4909T>C) c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.260+4909T>C (n.260+4909T>C) n.1427T>C c.910T>C (p.Ser304Pro) | COSMIC |
9 | g.117713638T>G | CA374657065 | TLR4 | c.93+9073T>G (n.93+9073T>G) n.200+9073T>G c.140+4909T>G (n.140+4909T>G) c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.1390T>G (p.Ser464Ala) c.*1244T>G (n.*1244T>G) c.260+4909T>G (n.260+4909T>G) n.1427T>G c.910T>G (p.Ser304Ala) | |
9 | g.117713639del | CA2691423424 | TLR4 | c.93+9074del (n.93+9074del) n.200+9074del c.140+4910del (n.140+4910del) c.1511del (p.Ser504PhefsTer22) c.1391del (p.Ser464PhefsTer22) c.*1245del (n.*1245del) c.260+4910del (n.260+4910del) n.1428del c.911del (p.Ser304PhefsTer22) | gnomAD v4 |
9 | g.117713639C>A | CA374657066 | TLR4 | c.93+9074C>A (n.93+9074C>A) n.200+9074C>A c.140+4910C>A (n.140+4910C>A) c.1511C>A (p.Ser504Tyr) c.1391C>A (p.Ser464Tyr) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.260+4910C>A (n.260+4910C>A) n.1428C>A c.911C>A (p.Ser304Tyr) | |
9 | g.117713639C= | CA1875354649 | TLR4 | c.93+9074C= (n.93+9074C=) n.200+9074C= c.140+4910C= (n.140+4910C=) c.1511C= (p.Ser504=) c.1391C= (p.Ser464=) c.*1245C= (n.*1245C=) c.260+4910C= (n.260+4910C=) n.1428C= c.911C= (p.Ser304=) | |
9 | g.117713639C>G | CA374657067 | TLR4 | c.93+9074C>G (n.93+9074C>G) n.200+9074C>G c.140+4910C>G (n.140+4910C>G) c.1511C>G (p.Ser504Cys) c.1391C>G (p.Ser464Cys) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.260+4910C>G (n.260+4910C>G) n.1428C>G c.911C>G (p.Ser304Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.117713639C>T | CA374657068 | TLR4 | c.93+9074C>T (n.93+9074C>T) n.200+9074C>T c.140+4910C>T (n.140+4910C>T) c.1511C>T (p.Ser504Phe) c.1391C>T (p.Ser464Phe) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.260+4910C>T (n.260+4910C>T) n.1428C>T c.911C>T (p.Ser304Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.117713640T>A | CA467037498 | TLR4 | c.93+9075T>A (n.93+9075T>A) n.200+9075T>A c.140+4911T>A (n.140+4911T>A) c.1512T>A (p.Ser504=) c.1392T>A (p.Ser464=) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.260+4911T>A (n.260+4911T>A) n.1429T>A c.912T>A (p.Ser304=) | |
9 | g.117713640T>C | CA467037497 | TLR4 | c.93+9075T>C (n.93+9075T>C) n.200+9075T>C c.140+4911T>C (n.140+4911T>C) c.1512T>C (p.Ser504=) c.1392T>C (p.Ser464=) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.260+4911T>C (n.260+4911T>C) n.1429T>C c.912T>C (p.Ser304=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.117713640T>G | CA467037496 | TLR4 | c.93+9075T>G (n.93+9075T>G) n.200+9075T>G c.140+4911T>G (n.140+4911T>G) c.1512T>G (p.Ser504=) c.1392T>G (p.Ser464=) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.260+4911T>G (n.260+4911T>G) n.1429T>G c.912T>G (p.Ser304=) | |
9 | g.117713640T= | CA1875354652 | TLR4 | c.93+9075T= (n.93+9075T=) n.200+9075T= c.140+4911T= (n.140+4911T=) c.1512T= (p.Ser504=) c.1392T= (p.Ser464=) c.*1246T= (n.*1246T=) c.260+4911T= (n.260+4911T=) n.1429T= c.912T= (p.Ser304=) | |
9 | g.117713641C>A | CA374657069 | TLR4 | c.93+9076C>A (n.93+9076C>A) n.200+9076C>A c.140+4912C>A (n.140+4912C>A) c.1513C>A (p.Gln505Lys) c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.260+4912C>A (n.260+4912C>A) n.1430C>A c.913C>A (p.Gln305Lys) | |
9 | g.117713641C>G | CA374657071 | TLR4 | c.93+9076C>G (n.93+9076C>G) n.200+9076C>G c.140+4912C>G (n.140+4912C>G) c.1513C>G (p.Gln505Glu) c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.260+4912C>G (n.260+4912C>G) n.1430C>G c.913C>G (p.Gln305Glu) | |
9 | g.117713641C>T | CA374657070 | TLR4 | c.93+9076C>T (n.93+9076C>T) n.200+9076C>T c.140+4912C>T (n.140+4912C>T) c.1513C>T (p.Gln505Ter) c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.260+4912C>T (n.260+4912C>T) n.1430C>T c.913C>T (p.Gln305Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.117713642A= | CA1875354655 | TLR4 | c.93+9077A= (n.93+9077A=) n.200+9077A= c.140+4913A= (n.140+4913A=) c.1514A= (p.Gln505=) c.1394A= (p.Gln465=) c.*1248A= (n.*1248A=) c.260+4913A= (n.260+4913A=) n.1431A= c.914A= (p.Gln305=) | |
9 | g.117713642A>C | CA374657072 | TLR4 | c.93+9077A>C (n.93+9077A>C) n.200+9077A>C c.140+4913A>C (n.140+4913A>C) c.1514A>C (p.Gln505Pro) c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.260+4913A>C (n.260+4913A>C) n.1431A>C c.914A>C (p.Gln305Pro) | |
9 | g.117713642A>G | CA5212388 | TLR4 | c.93+9077A>G (n.93+9077A>G) n.200+9077A>G c.140+4913A>G (n.140+4913A>G) c.1514A>G (p.Gln505Arg) c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.260+4913A>G (n.260+4913A>G) n.1431A>G c.914A>G (p.Gln305Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713642A>T | CA374657073 | TLR4 | c.93+9077A>T (n.93+9077A>T) n.200+9077A>T c.140+4913A>T (n.140+4913A>T) c.1514A>T (p.Gln505Leu) c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.260+4913A>T (n.260+4913A>T) n.1431A>T c.914A>T (p.Gln305Leu) | |
9 | g.117713643G>A | CA467037499 | TLR4 | c.93+9078G>A (n.93+9078G>A) n.200+9078G>A c.140+4914G>A (n.140+4914G>A) c.1515G>A (p.Gln505=) c.1395G>A (p.Gln465=) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.260+4914G>A (n.260+4914G>A) n.1432G>A c.915G>A (p.Gln305=) | |
9 | g.117713643G>C | CA374657074 | TLR4 | c.93+9078G>C (n.93+9078G>C) n.200+9078G>C c.140+4914G>C (n.140+4914G>C) c.1515G>C (p.Gln505His) c.1395G>C (p.Gln465His) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.260+4914G>C (n.260+4914G>C) n.1432G>C c.915G>C (p.Gln305His) | |
9 | g.117713643G>T | CA374657075 | TLR4 | c.93+9078G>T (n.93+9078G>T) n.200+9078G>T c.140+4914G>T (n.140+4914G>T) c.1515G>T (p.Gln505His) c.1395G>T (p.Gln465His) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.260+4914G>T (n.260+4914G>T) n.1432G>T c.915G>T (p.Gln305His) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.117713644T>A | CA374657076 | TLR4 | c.93+9079T>A (n.93+9079T>A) n.200+9079T>A c.140+4915T>A (n.140+4915T>A) c.1516T>A (p.Cys506Ser) c.1396T>A (p.Cys466Ser) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.260+4915T>A (n.260+4915T>A) n.1433T>A c.916T>A (p.Cys306Ser) | |
9 | g.117713644T>C | CA374657077 | TLR4 | c.93+9079T>C (n.93+9079T>C) n.200+9079T>C c.140+4915T>C (n.140+4915T>C) c.1516T>C (p.Cys506Arg) c.1396T>C (p.Cys466Arg) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.260+4915T>C (n.260+4915T>C) n.1433T>C c.916T>C (p.Cys306Arg) | |
9 | g.117713644T>G | CA374657078 | TLR4 | c.93+9079T>G (n.93+9079T>G) n.200+9079T>G c.140+4915T>G (n.140+4915T>G) c.1516T>G (p.Cys506Gly) c.1396T>G (p.Cys466Gly) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.260+4915T>G (n.260+4915T>G) n.1433T>G c.916T>G (p.Cys306Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.117713645G>A | CA374657079 | TLR4 | c.93+9080G>A (n.93+9080G>A) n.200+9080G>A c.140+4916G>A (n.140+4916G>A) c.1517G>A (p.Cys506Tyr) c.1397G>A (p.Cys466Tyr) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.260+4916G>A (n.260+4916G>A) n.1434G>A c.917G>A (p.Cys306Tyr) | |
9 | g.117713645G>C | CA374657080 | TLR4 | c.93+9080G>C (n.93+9080G>C) n.200+9080G>C c.140+4916G>C (n.140+4916G>C) c.1517G>C (p.Cys506Ser) c.1397G>C (p.Cys466Ser) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.260+4916G>C (n.260+4916G>C) n.1434G>C c.917G>C (p.Cys306Ser) | |
9 | g.117713645G>T | CA374657081 | TLR4 | c.93+9080G>T (n.93+9080G>T) n.200+9080G>T c.140+4916G>T (n.140+4916G>T) c.1517G>T (p.Cys506Phe) c.1397G>T (p.Cys466Phe) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.260+4916G>T (n.260+4916G>T) n.1434G>T c.917G>T (p.Cys306Phe) | |
9 | g.117713646T>A | CA374657082 | TLR4 | c.93+9081T>A (n.93+9081T>A) n.200+9081T>A c.140+4917T>A (n.140+4917T>A) c.1518T>A (p.Cys506Ter) c.1398T>A (p.Cys466Ter) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.260+4917T>A (n.260+4917T>A) n.1435T>A c.918T>A (p.Cys306Ter) | |
9 | g.117713646T>C | CA467037500 | TLR4 | c.93+9081T>C (n.93+9081T>C) n.200+9081T>C c.140+4917T>C (n.140+4917T>C) c.1518T>C (p.Cys506=) c.1398T>C (p.Cys466=) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.260+4917T>C (n.260+4917T>C) n.1435T>C c.918T>C (p.Cys306=) | |
9 | g.117713646T>G | CA374657083 | TLR4 | c.93+9081T>G (n.93+9081T>G) n.200+9081T>G c.140+4917T>G (n.140+4917T>G) c.1518T>G (p.Cys506Trp) c.1398T>G (p.Cys466Trp) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.260+4917T>G (n.260+4917T>G) n.1435T>G c.918T>G (p.Cys306Trp) | |
9 | g.117713647C>A | CA374657084 | TLR4 | c.93+9082C>A (n.93+9082C>A) n.200+9082C>A c.140+4918C>A (n.140+4918C>A) c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.1399C>A (p.Gln467Lys) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.260+4918C>A (n.260+4918C>A) n.1436C>A c.919C>A (p.Gln307Lys) | |
9 | g.117713647C= | CA1875354661 | TLR4 | c.93+9082C= (n.93+9082C=) n.200+9082C= c.140+4918C= (n.140+4918C=) c.1519C= (p.Gln507=) c.1399C= (p.Gln467=) c.*1253C= (n.*1253C=) c.260+4918C= (n.260+4918C=) n.1436C= c.919C= (p.Gln307=) | |
9 | g.117713647C>G | CA374657085 | TLR4 | c.93+9082C>G (n.93+9082C>G) n.200+9082C>G c.140+4918C>G (n.140+4918C>G) c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.1399C>G (p.Gln467Glu) c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.260+4918C>G (n.260+4918C>G) n.1436C>G c.919C>G (p.Gln307Glu) | |
9 | g.117713647C>T | CA198762050 | TLR4 | c.93+9082C>T (n.93+9082C>T) n.200+9082C>T c.140+4918C>T (n.140+4918C>T) c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.1399C>T (p.Gln467Ter) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.260+4918C>T (n.260+4918C>T) n.1436C>T c.919C>T (p.Gln307Ter) | dbSNP |
9 | g.117713648A>C | CA374657086 | TLR4 | c.93+9083A>C (n.93+9083A>C) n.200+9083A>C c.140+4919A>C (n.140+4919A>C) c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.1400A>C (p.Gln467Pro) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.260+4919A>C (n.260+4919A>C) n.1437A>C c.920A>C (p.Gln307Pro) | |
9 | g.117713648A>G | CA374657087 | TLR4 | c.93+9083A>G (n.93+9083A>G) n.200+9083A>G c.140+4919A>G (n.140+4919A>G) c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.1400A>G (p.Gln467Arg) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.260+4919A>G (n.260+4919A>G) n.1437A>G c.920A>G (p.Gln307Arg) | |
9 | g.117713648A>T | CA374657088 | TLR4 | c.93+9083A>T (n.93+9083A>T) n.200+9083A>T c.140+4919A>T (n.140+4919A>T) c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.1400A>T (p.Gln467Leu) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.260+4919A>T (n.260+4919A>T) n.1437A>T c.920A>T (p.Gln307Leu) | |
9 | g.117713649A= | CA1875354671 | TLR4 | c.93+9084A= (n.93+9084A=) n.200+9084A= c.140+4920A= (n.140+4920A=) c.1521A= (p.Gln507=) c.1401A= (p.Gln467=) c.*1255A= (n.*1255A=) c.260+4920A= (n.260+4920A=) n.1438A= c.921A= (p.Gln307=) | |
9 | g.117713649A>C | CA374657089 | TLR4 | c.93+9084A>C (n.93+9084A>C) n.200+9084A>C c.140+4920A>C (n.140+4920A>C) c.1521A>C (p.Gln507His) c.1401A>C (p.Gln467His) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.260+4920A>C (n.260+4920A>C) n.1438A>C c.921A>C (p.Gln307His) | |
9 | g.117713649A>G | CA5212389 | TLR4 | c.93+9084A>G (n.93+9084A>G) n.200+9084A>G c.140+4920A>G (n.140+4920A>G) c.1521A>G (p.Gln507=) c.1401A>G (p.Gln467=) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.260+4920A>G (n.260+4920A>G) n.1438A>G c.921A>G (p.Gln307=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713649A>T | CA374657090 | TLR4 | c.93+9084A>T (n.93+9084A>T) n.200+9084A>T c.140+4920A>T (n.140+4920A>T) c.1521A>T (p.Gln507His) c.1401A>T (p.Gln467His) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.260+4920A>T (n.260+4920A>T) n.1438A>T c.921A>T (p.Gln307His) | gnomAD v4 |
9 | g.117713650C>A | CA374657091 | TLR4 | c.93+9085C>A (n.93+9085C>A) n.200+9085C>A c.140+4921C>A (n.140+4921C>A) c.1522C>A (p.Leu508Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.260+4921C>A (n.260+4921C>A) n.1439C>A c.922C>A (p.Leu308Met) | |
9 | g.117713650C>G | CA374657092 | TLR4 | c.93+9085C>G (n.93+9085C>G) n.200+9085C>G c.140+4921C>G (n.140+4921C>G) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.260+4921C>G (n.260+4921C>G) n.1439C>G c.922C>G (p.Leu308Val) | |
9 | g.117713650C>T | CA467037503 | TLR4 | c.93+9085C>T (n.93+9085C>T) n.200+9085C>T c.140+4921C>T (n.140+4921C>T) c.1522C>T (p.Leu508=) c.1402C>T (p.Leu468=) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.260+4921C>T (n.260+4921C>T) n.1439C>T c.922C>T (p.Leu308=) | |
9 | g.117713651T>A | CA374657093 | TLR4 | c.93+9086T>A (n.93+9086T>A) n.200+9086T>A c.140+4922T>A (n.140+4922T>A) c.1523T>A (p.Leu508Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.260+4922T>A (n.260+4922T>A) n.1440T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) | |
9 | g.117713651T>C | CA374657094 | TLR4 | c.93+9086T>C (n.93+9086T>C) n.200+9086T>C c.140+4922T>C (n.140+4922T>C) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.260+4922T>C (n.260+4922T>C) n.1440T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.117713651T>G | CA374657095 | TLR4 | c.93+9086T>G (n.93+9086T>G) n.200+9086T>G c.140+4922T>G (n.140+4922T>G) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.260+4922T>G (n.260+4922T>G) n.1440T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) | |
9 | g.117713652G>A | CA467037504 | TLR4 | c.93+9087G>A (n.93+9087G>A) n.200+9087G>A c.140+4923G>A (n.140+4923G>A) c.1524G>A (p.Leu508=) c.1404G>A (p.Leu468=) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.260+4923G>A (n.260+4923G>A) n.1441G>A c.924G>A (p.Leu308=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713652G>C | CA467037506 | TLR4 | c.93+9087G>C (n.93+9087G>C) n.200+9087G>C c.140+4923G>C (n.140+4923G>C) c.1524G>C (p.Leu508=) c.1404G>C (p.Leu468=) c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.260+4923G>C (n.260+4923G>C) n.1441G>C c.924G>C (p.Leu308=) | |
9 | g.117713652G>T | CA467037505 | TLR4 | c.93+9087G>T (n.93+9087G>T) n.200+9087G>T c.140+4923G>T (n.140+4923G>T) c.1524G>T (p.Leu508=) c.1404G>T (p.Leu468=) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.260+4923G>T (n.260+4923G>T) n.1441G>T c.924G>T (p.Leu308=) | |
9 | g.117713653G>A | CA374657097 | TLR4 | c.93+9088G>A (n.93+9088G>A) n.200+9088G>A c.140+4924G>A (n.140+4924G>A) c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.260+4924G>A (n.260+4924G>A) n.1442G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713653G>C | CA374657098 | TLR4 | c.93+9088G>C (n.93+9088G>C) n.200+9088G>C c.140+4924G>C (n.140+4924G>C) c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.260+4924G>C (n.260+4924G>C) n.1442G>C c.925G>C (p.Glu309Gln) | COSMIC |
9 | g.117713653G= | CA1875354678 | TLR4 | c.93+9088G= (n.93+9088G=) n.200+9088G= c.140+4924G= (n.140+4924G=) c.1525G= (p.Glu509=) c.1405G= (p.Glu469=) c.*1259G= (n.*1259G=) c.260+4924G= (n.260+4924G=) n.1442G= c.925G= (p.Glu309=) | |
9 | g.117713653G>T | CA374657096 | TLR4 | c.93+9088G>T (n.93+9088G>T) n.200+9088G>T c.140+4924G>T (n.140+4924G>T) c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.260+4924G>T (n.260+4924G>T) n.1442G>T c.925G>T (p.Glu309Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.117713654A>C | CA374657099 | TLR4 | c.93+9089A>C (n.93+9089A>C) n.200+9089A>C c.140+4925A>C (n.140+4925A>C) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.260+4925A>C (n.260+4925A>C) n.1443A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) | |
9 | g.117713654A>G | CA374657101 | TLR4 | c.93+9089A>G (n.93+9089A>G) n.200+9089A>G c.140+4925A>G (n.140+4925A>G) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.260+4925A>G (n.260+4925A>G) n.1443A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) | |
9 | g.117713654A>T | CA374657100 | TLR4 | c.93+9089A>T (n.93+9089A>T) n.200+9089A>T c.140+4925A>T (n.140+4925A>T) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.260+4925A>T (n.260+4925A>T) n.1443A>T c.926A>T (p.Glu309Val) | |
9 | g.117713655G>A | CA198762063 | TLR4 | c.93+9090G>A (n.93+9090G>A) n.200+9090G>A c.140+4926G>A (n.140+4926G>A) c.1527G>A (p.Glu509=) c.1407G>A (p.Glu469=) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.260+4926G>A (n.260+4926G>A) n.1444G>A c.927G>A (p.Glu309=) | dbSNP |
9 | g.117713655G>C | CA374657103 | TLR4 | c.93+9090G>C (n.93+9090G>C) n.200+9090G>C c.140+4926G>C (n.140+4926G>C) c.1527G>C (p.Glu509Asp) c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.260+4926G>C (n.260+4926G>C) n.1444G>C c.927G>C (p.Glu309Asp) | |
9 | g.117713655G= | CA1875354684 | TLR4 | c.93+9090G= (n.93+9090G=) n.200+9090G= c.140+4926G= (n.140+4926G=) c.1527G= (p.Glu509=) c.1407G= (p.Glu469=) c.*1261G= (n.*1261G=) c.260+4926G= (n.260+4926G=) n.1444G= c.927G= (p.Glu309=) | |
9 | g.117713655G>T | CA374657102 | TLR4 | c.93+9090G>T (n.93+9090G>T) n.200+9090G>T c.140+4926G>T (n.140+4926G>T) c.1527G>T (p.Glu509Asp) c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.260+4926G>T (n.260+4926G>T) n.1444G>T c.927G>T (p.Glu309Asp) | |
9 | g.117713656C>A | CA374657104 | TLR4 | c.93+9091C>A (n.93+9091C>A) n.200+9091C>A c.140+4927C>A (n.140+4927C>A) c.1528C>A (p.Gln510Lys) c.1408C>A (p.Gln470Lys) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.260+4927C>A (n.260+4927C>A) n.1445C>A c.928C>A (p.Gln310Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.117713656C= | CA1875354689 | TLR4 | c.93+9091C= (n.93+9091C=) n.200+9091C= c.140+4927C= (n.140+4927C=) c.1528C= (p.Gln510=) c.1408C= (p.Gln470=) c.*1262C= (n.*1262C=) c.260+4927C= (n.260+4927C=) n.1445C= c.928C= (p.Gln310=) | |
9 | g.117713656C>G | CA374657105 | TLR4 | c.93+9091C>G (n.93+9091C>G) n.200+9091C>G c.140+4927C>G (n.140+4927C>G) c.1528C>G (p.Gln510Glu) c.1408C>G (p.Gln470Glu) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.260+4927C>G (n.260+4927C>G) n.1445C>G c.928C>G (p.Gln310Glu) | |
9 | g.117713656C>T | CA374657106 | TLR4 | c.93+9091C>T (n.93+9091C>T) n.200+9091C>T c.140+4927C>T (n.140+4927C>T) c.1528C>T (p.Gln510Ter) c.1408C>T (p.Gln470Ter) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.260+4927C>T (n.260+4927C>T) n.1445C>T c.928C>T (p.Gln310Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713657A>C | CA374657107 | TLR4 | c.93+9092A>C (n.93+9092A>C) n.200+9092A>C c.140+4928A>C (n.140+4928A>C) c.1529A>C (p.Gln510Pro) c.1409A>C (p.Gln470Pro) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.260+4928A>C (n.260+4928A>C) n.1446A>C c.929A>C (p.Gln310Pro) | |
9 | g.117713657A>G | CA374657108 | TLR4 | c.93+9092A>G (n.93+9092A>G) n.200+9092A>G c.140+4928A>G (n.140+4928A>G) c.1529A>G (p.Gln510Arg) c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.260+4928A>G (n.260+4928A>G) n.1446A>G c.929A>G (p.Gln310Arg) | |
9 | g.117713657A>T | CA374657109 | TLR4 | c.93+9092A>T (n.93+9092A>T) n.200+9092A>T c.140+4928A>T (n.140+4928A>T) c.1529A>T (p.Gln510Leu) c.1409A>T (p.Gln470Leu) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.260+4928A>T (n.260+4928A>T) n.1446A>T c.929A>T (p.Gln310Leu) | |
9 | g.117713658G>A | CA467037507 | TLR4 | c.93+9093G>A (n.93+9093G>A) n.200+9093G>A c.140+4929G>A (n.140+4929G>A) c.1530G>A (p.Gln510=) c.1410G>A (p.Gln470=) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.260+4929G>A (n.260+4929G>A) n.1447G>A c.930G>A (p.Gln310=) | dbSNP |
9 | g.117713658G>C | CA374657110 | TLR4 | c.93+9093G>C (n.93+9093G>C) n.200+9093G>C c.140+4929G>C (n.140+4929G>C) c.1530G>C (p.Gln510His) c.1410G>C (p.Gln470His) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.260+4929G>C (n.260+4929G>C) n.1447G>C c.930G>C (p.Gln310His) | dbSNP |
9 | g.117713658G= | CA1875354696 | TLR4 | c.93+9093G= (n.93+9093G=) n.200+9093G= c.140+4929G= (n.140+4929G=) c.1530G= (p.Gln510=) c.1410G= (p.Gln470=) c.*1264G= (n.*1264G=) c.260+4929G= (n.260+4929G=) n.1447G= c.930G= (p.Gln310=) | |
9 | g.117713658G>T | CA5212390 | TLR4 | c.93+9093G>T (n.93+9093G>T) n.200+9093G>T c.140+4929G>T (n.140+4929G>T) c.1530G>T (p.Gln510His) c.1410G>T (p.Gln470His) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.260+4929G>T (n.260+4929G>T) n.1447G>T c.930G>T (p.Gln310His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713659T>A | CA374657111 | TLR4 | c.93+9094T>A (n.93+9094T>A) n.200+9094T>A c.140+4930T>A (n.140+4930T>A) c.1531T>A (p.Leu511Met) c.1411T>A (p.Leu471Met) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.260+4930T>A (n.260+4930T>A) n.1448T>A c.931T>A (p.Leu311Met) | |
9 | g.117713659T>C | CA467037508 | TLR4 | c.93+9094T>C (n.93+9094T>C) n.200+9094T>C c.140+4930T>C (n.140+4930T>C) c.1531T>C (p.Leu511=) c.1411T>C (p.Leu471=) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.260+4930T>C (n.260+4930T>C) n.1448T>C c.931T>C (p.Leu311=) | |
9 | g.117713659T>G | CA374657112 | TLR4 | c.93+9094T>G (n.93+9094T>G) n.200+9094T>G c.140+4930T>G (n.140+4930T>G) c.1531T>G (p.Leu511Val) c.1411T>G (p.Leu471Val) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.260+4930T>G (n.260+4930T>G) n.1448T>G c.931T>G (p.Leu311Val) | |
9 | g.117713660T>A | CA374657113 | TLR4 | c.93+9095T>A (n.93+9095T>A) n.200+9095T>A c.140+4931T>A (n.140+4931T>A) c.1532T>A (p.Leu511Ter) c.1412T>A (p.Leu471Ter) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.260+4931T>A (n.260+4931T>A) n.1449T>A c.932T>A (p.Leu311Ter) | |
9 | g.117713660T>C | CA374657114 | TLR4 | c.93+9095T>C (n.93+9095T>C) n.200+9095T>C c.140+4931T>C (n.140+4931T>C) c.1532T>C (p.Leu511Ser) c.1412T>C (p.Leu471Ser) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.260+4931T>C (n.260+4931T>C) n.1449T>C c.932T>C (p.Leu311Ser) | |
9 | g.117713660T>G | CA198762076 | TLR4 | c.93+9095T>G (n.93+9095T>G) n.200+9095T>G c.140+4931T>G (n.140+4931T>G) c.1532T>G (p.Leu511Trp) c.1412T>G (p.Leu471Trp) c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.260+4931T>G (n.260+4931T>G) n.1449T>G c.932T>G (p.Leu311Trp) | dbSNP |
9 | g.117713660T= | CA1875354703 | TLR4 | c.93+9095T= (n.93+9095T=) n.200+9095T= c.140+4931T= (n.140+4931T=) c.1532T= (p.Leu511=) c.1412T= (p.Leu471=) c.*1266T= (n.*1266T=) c.260+4931T= (n.260+4931T=) n.1449T= c.932T= (p.Leu311=) | |
9 | g.117713661G>A | CA467037509 | TLR4 | c.93+9096G>A (n.93+9096G>A) n.200+9096G>A c.140+4932G>A (n.140+4932G>A) c.1533G>A (p.Leu511=) c.1413G>A (p.Leu471=) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.260+4932G>A (n.260+4932G>A) n.1450G>A c.933G>A (p.Leu311=) | |
9 | g.117713661G>C | CA374657115 | TLR4 | c.93+9096G>C (n.93+9096G>C) n.200+9096G>C c.140+4932G>C (n.140+4932G>C) c.1533G>C (p.Leu511Phe) c.1413G>C (p.Leu471Phe) c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.260+4932G>C (n.260+4932G>C) n.1450G>C c.933G>C (p.Leu311Phe) | |
9 | g.117713661G= | CA1875354709 | TLR4 | c.93+9096G= (n.93+9096G=) n.200+9096G= c.140+4932G= (n.140+4932G=) c.1533G= (p.Leu511=) c.1413G= (p.Leu471=) c.*1267G= (n.*1267G=) c.260+4932G= (n.260+4932G=) n.1450G= c.933G= (p.Leu311=) | |
9 | g.117713661G>T | CA374657116 | TLR4 | c.93+9096G>T (n.93+9096G>T) n.200+9096G>T c.140+4932G>T (n.140+4932G>T) c.1533G>T (p.Leu511Phe) c.1413G>T (p.Leu471Phe) c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.260+4932G>T (n.260+4932G>T) n.1450G>T c.933G>T (p.Leu311Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713662T>A | CA374657117 | TLR4 | c.93+9097T>A (n.93+9097T>A) n.200+9097T>A c.140+4933T>A (n.140+4933T>A) c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.1414T>A (p.Ser472Thr) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.260+4933T>A (n.260+4933T>A) n.1451T>A c.934T>A (p.Ser312Thr) | |
9 | g.117713662T>C | CA374657118 | TLR4 | c.93+9097T>C (n.93+9097T>C) n.200+9097T>C c.140+4933T>C (n.140+4933T>C) c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.1414T>C (p.Ser472Pro) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.260+4933T>C (n.260+4933T>C) n.1451T>C c.934T>C (p.Ser312Pro) | |
9 | g.117713662T>G | CA374657119 | TLR4 | c.93+9097T>G (n.93+9097T>G) n.200+9097T>G c.140+4933T>G (n.140+4933T>G) c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.1414T>G (p.Ser472Ala) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.260+4933T>G (n.260+4933T>G) n.1451T>G c.934T>G (p.Ser312Ala) | |
9 | g.117713663C>A | CA374657120 | TLR4 | c.93+9098C>A (n.93+9098C>A) n.200+9098C>A c.140+4934C>A (n.140+4934C>A) c.1535C>A (p.Ser512Tyr) c.1415C>A (p.Ser472Tyr) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.260+4934C>A (n.260+4934C>A) n.1452C>A c.935C>A (p.Ser312Tyr) | |
9 | g.117713663C>G | CA374657121 | TLR4 | c.93+9098C>G (n.93+9098C>G) n.200+9098C>G c.140+4934C>G (n.140+4934C>G) c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.1415C>G (p.Ser472Cys) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.260+4934C>G (n.260+4934C>G) n.1452C>G c.935C>G (p.Ser312Cys) | |
9 | g.117713663C>T | CA374657122 | TLR4 | c.93+9098C>T (n.93+9098C>T) n.200+9098C>T c.140+4934C>T (n.140+4934C>T) c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.1415C>T (p.Ser472Phe) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.260+4934C>T (n.260+4934C>T) n.1452C>T c.935C>T (p.Ser312Phe) | |
9 | g.117713664T>A | CA467037510 | TLR4 | c.93+9099T>A (n.93+9099T>A) n.200+9099T>A c.140+4935T>A (n.140+4935T>A) c.1536T>A (p.Ser512=) c.1416T>A (p.Ser472=) c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.260+4935T>A (n.260+4935T>A) n.1453T>A c.936T>A (p.Ser312=) | |
9 | g.117713664T>C | CA467037511 | TLR4 | c.93+9099T>C (n.93+9099T>C) n.200+9099T>C c.140+4935T>C (n.140+4935T>C) c.1536T>C (p.Ser512=) c.1416T>C (p.Ser472=) c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.260+4935T>C (n.260+4935T>C) n.1453T>C c.936T>C (p.Ser312=) | |
9 | g.117713664T>G | CA467037512 | TLR4 | c.93+9099T>G (n.93+9099T>G) n.200+9099T>G c.140+4935T>G (n.140+4935T>G) c.1536T>G (p.Ser512=) c.1416T>G (p.Ser472=) c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.260+4935T>G (n.260+4935T>G) n.1453T>G c.936T>G (p.Ser312=) | |
9 | g.117713665C>A | CA374657123 | TLR4 | c.93+9100C>A (n.93+9100C>A) n.200+9100C>A c.140+4936C>A (n.140+4936C>A) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.260+4936C>A (n.260+4936C>A) n.1454C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.117713665C>G | CA374657124 | TLR4 | c.93+9100C>G (n.93+9100C>G) n.200+9100C>G c.140+4936C>G (n.140+4936C>G) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.260+4936C>G (n.260+4936C>G) n.1454C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.117713665C>T | CA374657125 | TLR4 | c.93+9100C>T (n.93+9100C>T) n.200+9100C>T c.140+4936C>T (n.140+4936C>T) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.260+4936C>T (n.260+4936C>T) n.1454C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) | |
9 | g.117713666C>A | CA374657126 | TLR4 | c.93+9101C>A (n.93+9101C>A) n.200+9101C>A c.140+4937C>A (n.140+4937C>A) c.1538C>A (p.Pro513Gln) c.1418C>A (p.Pro473Gln) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.260+4937C>A (n.260+4937C>A) n.1455C>A c.938C>A (p.Pro313Gln) | |
9 | g.117713666C>G | CA374657127 | TLR4 | c.93+9101C>G (n.93+9101C>G) n.200+9101C>G c.140+4937C>G (n.140+4937C>G) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.260+4937C>G (n.260+4937C>G) n.1455C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) | |
9 | g.117713666C>T | CA374657128 | TLR4 | c.93+9101C>T (n.93+9101C>T) n.200+9101C>T c.140+4937C>T (n.140+4937C>T) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.260+4937C>T (n.260+4937C>T) n.1455C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) | |
9 | g.117713667A= | CA1875354715 | TLR4 | c.93+9102A= (n.93+9102A=) n.200+9102A= c.140+4938A= (n.140+4938A=) c.1539A= (p.Pro513=) c.1419A= (p.Pro473=) c.*1273A= (n.*1273A=) c.260+4938A= (n.260+4938A=) n.1456A= c.939A= (p.Pro313=) | |
9 | g.117713667A>C | CA467037513 | TLR4 | c.93+9102A>C (n.93+9102A>C) n.200+9102A>C c.140+4938A>C (n.140+4938A>C) c.1539A>C (p.Pro513=) c.1419A>C (p.Pro473=) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.260+4938A>C (n.260+4938A>C) n.1456A>C c.939A>C (p.Pro313=) | |
9 | g.117713667A>G | CA198762087 | TLR4 | c.93+9102A>G (n.93+9102A>G) n.200+9102A>G c.140+4938A>G (n.140+4938A>G) c.1539A>G (p.Pro513=) c.1419A>G (p.Pro473=) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.260+4938A>G (n.260+4938A>G) n.1456A>G c.939A>G (p.Pro313=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.117713667A>T | CA467037514 | TLR4 | c.93+9102A>T (n.93+9102A>T) n.200+9102A>T c.140+4938A>T (n.140+4938A>T) c.1539A>T (p.Pro513=) c.1419A>T (p.Pro473=) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.260+4938A>T (n.260+4938A>T) n.1456A>T c.939A>T (p.Pro313=) | |
9 | g.117713668A= | CA1875354724 | TLR4 | c.93+9103A= (n.93+9103A=) n.200+9103A= c.140+4939A= (n.140+4939A=) c.1540A= (p.Thr514=) c.1420A= (p.Thr474=) c.*1274A= (n.*1274A=) c.260+4939A= (n.260+4939A=) n.1457A= c.940A= (p.Thr314=) | |
9 | g.117713668A>C | CA374657129 | TLR4 | c.93+9103A>C (n.93+9103A>C) n.200+9103A>C c.140+4939A>C (n.140+4939A>C) c.1540A>C (p.Thr514Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.260+4939A>C (n.260+4939A>C) n.1457A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) | |
9 | g.117713668A>G | CA374657130 | TLR4 | c.93+9103A>G (n.93+9103A>G) n.200+9103A>G c.140+4939A>G (n.140+4939A>G) c.1540A>G (p.Thr514Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.260+4939A>G (n.260+4939A>G) n.1457A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) | |
9 | g.117713668A>T | CA198762097 | TLR4 | c.93+9103A>T (n.93+9103A>T) n.200+9103A>T c.140+4939A>T (n.140+4939A>T) c.1540A>T (p.Thr514Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.260+4939A>T (n.260+4939A>T) n.1457A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) | dbSNP |
9 | g.117713669C>A | CA374657131 | TLR4 | c.93+9104C>A (n.93+9104C>A) n.200+9104C>A c.140+4940C>A (n.140+4940C>A) c.1541C>A (p.Thr514Lys) c.1421C>A (p.Thr474Lys) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.260+4940C>A (n.260+4940C>A) n.1458C>A c.941C>A (p.Thr314Lys) | |
9 | g.117713669C= | CA1875354730 | TLR4 | c.93+9104C= (n.93+9104C=) n.200+9104C= c.140+4940C= (n.140+4940C=) c.1541C= (p.Thr514=) c.1421C= (p.Thr474=) c.*1275C= (n.*1275C=) c.260+4940C= (n.260+4940C=) n.1458C= c.941C= (p.Thr314=) | |
9 | g.117713669C>G | CA374657132 | TLR4 | c.93+9104C>G (n.93+9104C>G) n.200+9104C>G c.140+4940C>G (n.140+4940C>G) c.1541C>G (p.Thr514Arg) c.1421C>G (p.Thr474Arg) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.260+4940C>G (n.260+4940C>G) n.1458C>G c.941C>G (p.Thr314Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713669C>T | CA374657133 | TLR4 | c.93+9104C>T (n.93+9104C>T) n.200+9104C>T c.140+4940C>T (n.140+4940C>T) c.1541C>T (p.Thr514Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.260+4940C>T (n.260+4940C>T) n.1458C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) | |
9 | g.117713670A>C | CA467037515 | TLR4 | c.93+9105A>C (n.93+9105A>C) n.200+9105A>C c.140+4941A>C (n.140+4941A>C) c.1542A>C (p.Thr514=) c.1422A>C (p.Thr474=) c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.260+4941A>C (n.260+4941A>C) n.1459A>C c.942A>C (p.Thr314=) | |
9 | g.117713670A>G | CA467037516 | TLR4 | c.93+9105A>G (n.93+9105A>G) n.200+9105A>G c.140+4941A>G (n.140+4941A>G) c.1542A>G (p.Thr514=) c.1422A>G (p.Thr474=) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.260+4941A>G (n.260+4941A>G) n.1459A>G c.942A>G (p.Thr314=) | |
9 | g.117713670A>T | CA467037517 | TLR4 | c.93+9105A>T (n.93+9105A>T) n.200+9105A>T c.140+4941A>T (n.140+4941A>T) c.1542A>T (p.Thr514=) c.1422A>T (p.Thr474=) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.260+4941A>T (n.260+4941A>T) n.1459A>T c.942A>T (p.Thr314=) | |
9 | g.117713671G>A | CA5212391 | TLR4 | c.93+9106G>A (n.93+9106G>A) n.200+9106G>A c.140+4942G>A (n.140+4942G>A) c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.260+4942G>A (n.260+4942G>A) n.1460G>A c.943G>A (p.Ala315Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.117713671G>C | CA374657134 | TLR4 | c.93+9106G>C (n.93+9106G>C) n.200+9106G>C c.140+4942G>C (n.140+4942G>C) c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.260+4942G>C (n.260+4942G>C) n.1460G>C c.943G>C (p.Ala315Pro) | |
9 | g.117713671G= | CA1875354733 | TLR4 | c.93+9106G= (n.93+9106G=) n.200+9106G= c.140+4942G= (n.140+4942G=) c.1543G= (p.Ala515=) c.1423G= (p.Ala475=) c.*1277G= (n.*1277G=) c.260+4942G= (n.260+4942G=) n.1460G= c.943G= (p.Ala315=) | |
9 | g.117713671G>T | CA374657135 | TLR4 | c.93+9106G>T (n.93+9106G>T) n.200+9106G>T c.140+4942G>T (n.140+4942G>T) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.260+4942G>T (n.260+4942G>T) n.1460G>T c.943G>T (p.Ala315Ser) | |
9 | g.117713672C>A | CA374657136 | TLR4 | c.93+9107C>A (n.93+9107C>A) n.200+9107C>A c.140+4943C>A (n.140+4943C>A) c.1544C>A (p.Ala515Glu) c.1424C>A (p.Ala475Glu) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.260+4943C>A (n.260+4943C>A) n.1461C>A c.944C>A (p.Ala315Glu) | |
9 | g.117713672C>G | CA374657137 | TLR4 | c.93+9107C>G (n.93+9107C>G) n.200+9107C>G c.140+4943C>G (n.140+4943C>G) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.260+4943C>G (n.260+4943C>G) n.1461C>G c.944C>G (p.Ala315Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.117713672C>T | CA374657138 | TLR4 | c.93+9107C>T (n.93+9107C>T) n.200+9107C>T c.140+4943C>T (n.140+4943C>T) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.260+4943C>T (n.260+4943C>T) n.1461C>T c.944C>T (p.Ala315Val) | COSMIC |
9 | g.117713673A>C | CA467037518 | TLR4 | c.93+9108A>C (n.93+9108A>C) n.200+9108A>C c.140+4944A>C (n.140+4944A>C) c.1545A>C (p.Ala515=) c.1425A>C (p.Ala475=) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.260+4944A>C (n.260+4944A>C) n.1462A>C c.945A>C (p.Ala315=) | |
9 | g.117713673A>G | CA467037519 | TLR4 | c.93+9108A>G (n.93+9108A>G) n.200+9108A>G c.140+4944A>G (n.140+4944A>G) c.1545A>G (p.Ala515=) c.1425A>G (p.Ala475=) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.260+4944A>G (n.260+4944A>G) n.1462A>G c.945A>G (p.Ala315=) | |
9 | g.117713673A>T | CA467037520 | TLR4 | c.93+9108A>T (n.93+9108A>T) n.200+9108A>T c.140+4944A>T (n.140+4944A>T) c.1545A>T (p.Ala515=) c.1425A>T (p.Ala475=) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.260+4944A>T (n.260+4944A>T) n.1462A>T c.945A>T (p.Ala315=) | |
9 | g.117713674T>A | CA5212392 | TLR4 | c.93+9109T>A (n.93+9109T>A) n.200+9109T>A c.140+4945T>A (n.140+4945T>A) c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.1426T>A (p.Phe476Ile) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.260+4945T>A (n.260+4945T>A) n.1463T>A c.946T>A (p.Phe316Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713674T>C | CA374657139 | TLR4 | c.93+9109T>C (n.93+9109T>C) n.200+9109T>C c.140+4945T>C (n.140+4945T>C) c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.1426T>C (p.Phe476Leu) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.260+4945T>C (n.260+4945T>C) n.1463T>C c.946T>C (p.Phe316Leu) | |
9 | g.117713674T>G | CA374657140 | TLR4 | c.93+9109T>G (n.93+9109T>G) n.200+9109T>G c.140+4945T>G (n.140+4945T>G) c.1546T>G (p.Phe516Val) c.1426T>G (p.Phe476Val) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.260+4945T>G (n.260+4945T>G) n.1463T>G c.946T>G (p.Phe316Val) | |
9 | g.117713674T= | CA1875354741 | TLR4 | c.93+9109T= (n.93+9109T=) n.200+9109T= c.140+4945T= (n.140+4945T=) c.1546T= (p.Phe516=) c.1426T= (p.Phe476=) c.*1280T= (n.*1280T=) c.260+4945T= (n.260+4945T=) n.1463T= c.946T= (p.Phe316=) | |
9 | g.117713675T>A | CA374657143 | TLR4 | c.93+9110T>A (n.93+9110T>A) n.200+9110T>A c.140+4946T>A (n.140+4946T>A) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.1427T>A (p.Phe476Tyr) c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.260+4946T>A (n.260+4946T>A) n.1464T>A c.947T>A (p.Phe316Tyr) | |
9 | g.117713675T>C | CA374657142 | TLR4 | c.93+9110T>C (n.93+9110T>C) n.200+9110T>C c.140+4946T>C (n.140+4946T>C) c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.1427T>C (p.Phe476Ser) c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.260+4946T>C (n.260+4946T>C) n.1464T>C c.947T>C (p.Phe316Ser) | |
9 | g.117713675T>G | CA374657141 | TLR4 | c.93+9110T>G (n.93+9110T>G) n.200+9110T>G c.140+4946T>G (n.140+4946T>G) c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.1427T>G (p.Phe476Cys) c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.260+4946T>G (n.260+4946T>G) n.1464T>G c.947T>G (p.Phe316Cys) | |
9 | g.117713676T>A | CA374657144 | TLR4 | c.93+9111T>A (n.93+9111T>A) n.200+9111T>A c.140+4947T>A (n.140+4947T>A) c.1548T>A (p.Phe516Leu) c.1428T>A (p.Phe476Leu) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.260+4947T>A (n.260+4947T>A) n.1465T>A c.948T>A (p.Phe316Leu) | |
9 | g.117713676T>C | CA5212393 | TLR4 | c.93+9111T>C (n.93+9111T>C) n.200+9111T>C c.140+4947T>C (n.140+4947T>C) c.1548T>C (p.Phe516=) c.1428T>C (p.Phe476=) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.260+4947T>C (n.260+4947T>C) n.1465T>C c.948T>C (p.Phe316=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713676T>G | CA374657145 | TLR4 | c.93+9111T>G (n.93+9111T>G) n.200+9111T>G c.140+4947T>G (n.140+4947T>G) c.1548T>G (p.Phe516Leu) c.1428T>G (p.Phe476Leu) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.260+4947T>G (n.260+4947T>G) n.1465T>G c.948T>G (p.Phe316Leu) | |
9 | g.117713676T= | CA1875354744 | TLR4 | c.93+9111T= (n.93+9111T=) n.200+9111T= c.140+4947T= (n.140+4947T=) c.1548T= (p.Phe516=) c.1428T= (p.Phe476=) c.*1282T= (n.*1282T=) c.260+4947T= (n.260+4947T=) n.1465T= c.948T= (p.Phe316=) | |
9 | g.117713677A>C | CA374657146 | TLR4 | c.93+9112A>C (n.93+9112A>C) n.200+9112A>C c.140+4948A>C (n.140+4948A>C) c.1549A>C (p.Asn517His) c.1429A>C (p.Asn477His) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.260+4948A>C (n.260+4948A>C) n.1466A>C c.949A>C (p.Asn317His) | |
9 | g.117713677A>G | CA374657147 | TLR4 | c.93+9112A>G (n.93+9112A>G) n.200+9112A>G c.140+4948A>G (n.140+4948A>G) c.1549A>G (p.Asn517Asp) c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.260+4948A>G (n.260+4948A>G) n.1466A>G c.949A>G (p.Asn317Asp) | |
9 | g.117713677A>T | CA374657148 | TLR4 | c.93+9112A>T (n.93+9112A>T) n.200+9112A>T c.140+4948A>T (n.140+4948A>T) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.260+4948A>T (n.260+4948A>T) n.1466A>T c.949A>T (p.Asn317Tyr) | |
9 | g.117713678A>C | CA374657149 | TLR4 | c.93+9113A>C (n.93+9113A>C) n.200+9113A>C c.140+4949A>C (n.140+4949A>C) c.1550A>C (p.Asn517Thr) c.1430A>C (p.Asn477Thr) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.260+4949A>C (n.260+4949A>C) n.1467A>C c.950A>C (p.Asn317Thr) | |
9 | g.117713678A>G | CA374657150 | TLR4 | c.93+9113A>G (n.93+9113A>G) n.200+9113A>G c.140+4949A>G (n.140+4949A>G) c.1550A>G (p.Asn517Ser) c.1430A>G (p.Asn477Ser) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.260+4949A>G (n.260+4949A>G) n.1467A>G c.950A>G (p.Asn317Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.117713678A>T | CA374657151 | TLR4 | c.93+9113A>T (n.93+9113A>T) n.200+9113A>T c.140+4949A>T (n.140+4949A>T) c.1550A>T (p.Asn517Ile) c.1430A>T (p.Asn477Ile) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.260+4949A>T (n.260+4949A>T) n.1467A>T c.950A>T (p.Asn317Ile) | |
9 | g.117713679C>A | CA374657152 | TLR4 | c.93+9114C>A (n.93+9114C>A) n.200+9114C>A c.140+4950C>A (n.140+4950C>A) c.1551C>A (p.Asn517Lys) c.1431C>A (p.Asn477Lys) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.260+4950C>A (n.260+4950C>A) n.1468C>A c.951C>A (p.Asn317Lys) | |
9 | g.117713679C= | CA1875354746 | TLR4 | c.93+9114C= (n.93+9114C=) n.200+9114C= c.140+4950C= (n.140+4950C=) c.1551C= (p.Asn517=) c.1431C= (p.Asn477=) c.*1285C= (n.*1285C=) c.260+4950C= (n.260+4950C=) n.1468C= c.951C= (p.Asn317=) | |
9 | g.117713679C>G | CA374657153 | TLR4 | c.93+9114C>G (n.93+9114C>G) n.200+9114C>G c.140+4950C>G (n.140+4950C>G) c.1551C>G (p.Asn517Lys) c.1431C>G (p.Asn477Lys) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.260+4950C>G (n.260+4950C>G) n.1468C>G c.951C>G (p.Asn317Lys) | |
9 | g.117713679C>T | CA5212394 | TLR4 | c.93+9114C>T (n.93+9114C>T) n.200+9114C>T c.140+4950C>T (n.140+4950C>T) c.1551C>T (p.Asn517=) c.1431C>T (p.Asn477=) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.260+4950C>T (n.260+4950C>T) n.1468C>T c.951C>T (p.Asn317=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713680T>A | CA374657154 | TLR4 | c.93+9115T>A (n.93+9115T>A) n.200+9115T>A c.140+4951T>A (n.140+4951T>A) c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.*1286T>A (n.*1286T>A) c.260+4951T>A (n.260+4951T>A) n.1469T>A c.952T>A (p.Ser318Thr) | |
9 | g.117713680T>C | CA374657156 | TLR4 | c.93+9115T>C (n.93+9115T>C) n.200+9115T>C c.140+4951T>C (n.140+4951T>C) c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.260+4951T>C (n.260+4951T>C) n.1469T>C c.952T>C (p.Ser318Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.117713680T>G | CA374657155 | TLR4 | c.93+9115T>G (n.93+9115T>G) n.200+9115T>G c.140+4951T>G (n.140+4951T>G) c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.260+4951T>G (n.260+4951T>G) n.1469T>G c.952T>G (p.Ser318Ala) | |
9 | g.117713681C>A | CA374657157 | TLR4 | c.93+9116C>A (n.93+9116C>A) n.200+9116C>A c.140+4952C>A (n.140+4952C>A) c.1553C>A (p.Ser518Ter) c.1433C>A (p.Ser478Ter) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.260+4952C>A (n.260+4952C>A) n.1470C>A c.953C>A (p.Ser318Ter) | |
9 | g.117713681C= | CA1875354749 | TLR4 | c.93+9116C= (n.93+9116C=) n.200+9116C= c.140+4952C= (n.140+4952C=) c.1553C= (p.Ser518=) c.1433C= (p.Ser478=) c.*1287C= (n.*1287C=) c.260+4952C= (n.260+4952C=) n.1470C= c.953C= (p.Ser318=) | |
9 | g.117713681C>G | CA374657159 | TLR4 | c.93+9116C>G (n.93+9116C>G) n.200+9116C>G c.140+4952C>G (n.140+4952C>G) c.1553C>G (p.Ser518Ter) c.1433C>G (p.Ser478Ter) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.260+4952C>G (n.260+4952C>G) n.1470C>G c.953C>G (p.Ser318Ter) | |
9 | g.117713681C>T | CA374657158 | TLR4 | c.93+9116C>T (n.93+9116C>T) n.200+9116C>T c.140+4952C>T (n.140+4952C>T) c.1553C>T (p.Ser518Leu) c.1433C>T (p.Ser478Leu) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.260+4952C>T (n.260+4952C>T) n.1470C>T c.953C>T (p.Ser318Leu) | dbSNP |
9 | g.117713682A>C | CA467037523 | TLR4 | c.93+9117A>C (n.93+9117A>C) n.200+9117A>C c.140+4953A>C (n.140+4953A>C) c.1554A>C (p.Ser518=) c.1434A>C (p.Ser478=) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.260+4953A>C (n.260+4953A>C) n.1471A>C c.954A>C (p.Ser318=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713682A>G | CA467037522 | TLR4 | c.93+9117A>G (n.93+9117A>G) n.200+9117A>G c.140+4953A>G (n.140+4953A>G) c.1554A>G (p.Ser518=) c.1434A>G (p.Ser478=) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.260+4953A>G (n.260+4953A>G) n.1471A>G c.954A>G (p.Ser318=) | |
9 | g.117713682A>T | CA467037521 | TLR4 | c.93+9117A>T (n.93+9117A>T) n.200+9117A>T c.140+4953A>T (n.140+4953A>T) c.1554A>T (p.Ser518=) c.1434A>T (p.Ser478=) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.260+4953A>T (n.260+4953A>T) n.1471A>T c.954A>T (p.Ser318=) | dbSNP |
9 | g.117713683C>A | CA374657160 | TLR4 | c.93+9118C>A (n.93+9118C>A) n.200+9118C>A c.140+4954C>A (n.140+4954C>A) c.1555C>A (p.Leu519Ile) c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.260+4954C>A (n.260+4954C>A) n.1472C>A c.955C>A (p.Leu319Ile) | |
9 | g.117713683C= | CA1875354755 | TLR4 | c.93+9118C= (n.93+9118C=) n.200+9118C= c.140+4954C= (n.140+4954C=) c.1555C= (p.Leu519=) c.1435C= (p.Leu479=) c.*1289C= (n.*1289C=) c.260+4954C= (n.260+4954C=) n.1472C= c.955C= (p.Leu319=) | |
9 | g.117713683C>G | CA198762114 | TLR4 | c.93+9118C>G (n.93+9118C>G) n.200+9118C>G c.140+4954C>G (n.140+4954C>G) c.1555C>G (p.Leu519Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.260+4954C>G (n.260+4954C>G) n.1472C>G c.955C>G (p.Leu319Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713683C>T | CA374657161 | TLR4 | c.93+9118C>T (n.93+9118C>T) n.200+9118C>T c.140+4954C>T (n.140+4954C>T) c.1555C>T (p.Leu519Phe) c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.260+4954C>T (n.260+4954C>T) n.1472C>T c.955C>T (p.Leu319Phe) | |
9 | g.117713684T>A | CA374657162 | TLR4 | c.93+9119T>A (n.93+9119T>A) n.200+9119T>A c.140+4955T>A (n.140+4955T>A) c.1556T>A (p.Leu519His) c.1436T>A (p.Leu479His) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.260+4955T>A (n.260+4955T>A) n.1473T>A c.956T>A (p.Leu319His) | gnomAD v4 |
9 | g.117713684T>C | CA374657163 | TLR4 | c.93+9119T>C (n.93+9119T>C) n.200+9119T>C c.140+4955T>C (n.140+4955T>C) c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.260+4955T>C (n.260+4955T>C) n.1473T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) | |
9 | g.117713684T>G | CA374657164 | TLR4 | c.93+9119T>G (n.93+9119T>G) n.200+9119T>G c.140+4955T>G (n.140+4955T>G) c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.260+4955T>G (n.260+4955T>G) n.1473T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) | |
9 | g.117713685C>A | CA467037524 | TLR4 | c.93+9120C>A (n.93+9120C>A) n.200+9120C>A c.140+4956C>A (n.140+4956C>A) c.1557C>A (p.Leu519=) c.1437C>A (p.Leu479=) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.260+4956C>A (n.260+4956C>A) n.1474C>A c.957C>A (p.Leu319=) | dbSNP |
9 | g.117713685C= | CA1875354758 | TLR4 | c.93+9120C= (n.93+9120C=) n.200+9120C= c.140+4956C= (n.140+4956C=) c.1557C= (p.Leu519=) c.1437C= (p.Leu479=) c.*1291C= (n.*1291C=) c.260+4956C= (n.260+4956C=) n.1474C= c.957C= (p.Leu319=) | |
9 | g.117713685C>G | CA467037525 | TLR4 | c.93+9120C>G (n.93+9120C>G) n.200+9120C>G c.140+4956C>G (n.140+4956C>G) c.1557C>G (p.Leu519=) c.1437C>G (p.Leu479=) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.260+4956C>G (n.260+4956C>G) n.1474C>G c.957C>G (p.Leu319=) | |
9 | g.117713685C>T | CA5212395 | TLR4 | c.93+9120C>T (n.93+9120C>T) n.200+9120C>T c.140+4956C>T (n.140+4956C>T) c.1557C>T (p.Leu519=) c.1437C>T (p.Leu479=) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.260+4956C>T (n.260+4956C>T) n.1474C>T c.957C>T (p.Leu319=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713686T>A | CA374657165 | TLR4 | c.93+9121T>A (n.93+9121T>A) n.200+9121T>A c.140+4957T>A (n.140+4957T>A) c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.260+4957T>A (n.260+4957T>A) n.1475T>A c.958T>A (p.Ser320Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.117713686T>C | CA374657166 | TLR4 | c.93+9121T>C (n.93+9121T>C) n.200+9121T>C c.140+4957T>C (n.140+4957T>C) c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.260+4957T>C (n.260+4957T>C) n.1475T>C c.958T>C (p.Ser320Pro) | |
9 | g.117713686T>G | CA374657167 | TLR4 | c.93+9121T>G (n.93+9121T>G) n.200+9121T>G c.140+4957T>G (n.140+4957T>G) c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.260+4957T>G (n.260+4957T>G) n.1475T>G c.958T>G (p.Ser320Ala) | |
9 | g.117713687C>A | CA374657170 | TLR4 | c.93+9122C>A (n.93+9122C>A) n.200+9122C>A c.140+4958C>A (n.140+4958C>A) c.1559C>A (p.Ser520Tyr) c.1439C>A (p.Ser480Tyr) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.260+4958C>A (n.260+4958C>A) n.1476C>A c.959C>A (p.Ser320Tyr) | COSMIC |
9 | g.117713687C>G | CA374657169 | TLR4 | c.93+9122C>G (n.93+9122C>G) n.200+9122C>G c.140+4958C>G (n.140+4958C>G) c.1559C>G (p.Ser520Cys) c.1439C>G (p.Ser480Cys) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.260+4958C>G (n.260+4958C>G) n.1476C>G c.959C>G (p.Ser320Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.117713687C>T | CA374657168 | TLR4 | c.93+9122C>T (n.93+9122C>T) n.200+9122C>T c.140+4958C>T (n.140+4958C>T) c.1559C>T (p.Ser520Phe) c.1439C>T (p.Ser480Phe) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.260+4958C>T (n.260+4958C>T) n.1476C>T c.959C>T (p.Ser320Phe) | |
9 | g.117713688C>A | CA467037526 | TLR4 | c.93+9123C>A (n.93+9123C>A) n.200+9123C>A c.140+4959C>A (n.140+4959C>A) c.1560C>A (p.Ser520=) c.1440C>A (p.Ser480=) c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.260+4959C>A (n.260+4959C>A) n.1477C>A c.960C>A (p.Ser320=) | |
9 | g.117713688C>G | CA467037528 | TLR4 | c.93+9123C>G (n.93+9123C>G) n.200+9123C>G c.140+4959C>G (n.140+4959C>G) c.1560C>G (p.Ser520=) c.1440C>G (p.Ser480=) c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.260+4959C>G (n.260+4959C>G) n.1477C>G c.960C>G (p.Ser320=) | |
9 | g.117713688C>T | CA467037527 | TLR4 | c.93+9123C>T (n.93+9123C>T) n.200+9123C>T c.140+4959C>T (n.140+4959C>T) c.1560C>T (p.Ser520=) c.1440C>T (p.Ser480=) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.260+4959C>T (n.260+4959C>T) n.1477C>T c.960C>T (p.Ser320=) | |
9 | g.117713689A>C | CA374657171 | TLR4 | c.93+9124A>C (n.93+9124A>C) n.200+9124A>C c.140+4960A>C (n.140+4960A>C) c.1561A>C (p.Ser521Arg) c.1441A>C (p.Ser481Arg) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.260+4960A>C (n.260+4960A>C) n.1478A>C c.961A>C (p.Ser321Arg) | |
9 | g.117713689A>G | CA374657172 | TLR4 | c.93+9124A>G (n.93+9124A>G) n.200+9124A>G c.140+4960A>G (n.140+4960A>G) c.1561A>G (p.Ser521Gly) c.1441A>G (p.Ser481Gly) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.260+4960A>G (n.260+4960A>G) n.1478A>G c.961A>G (p.Ser321Gly) | |
9 | g.117713689A>T | CA374657173 | TLR4 | c.93+9124A>T (n.93+9124A>T) n.200+9124A>T c.140+4960A>T (n.140+4960A>T) c.1561A>T (p.Ser521Cys) c.1441A>T (p.Ser481Cys) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.260+4960A>T (n.260+4960A>T) n.1478A>T c.961A>T (p.Ser321Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.117713689_117713690delinsAG | CA1875354763 | TLR4 | c.93+9124_93+9125delinsAG (n.93+9124_93+9125delinsAG) n.200+9124_200+9125delinsAG c.140+4960_140+4961delinsAG (n.140+4960_140+4961delinsAG) c.1561_1562delinsAG (p.Ser521=) c.1441_1442delinsAG (p.Ser481=) c.*1295_*1296delinsAG (n.*1295_*1296delinsAG) c.260+4960_260+4961delinsAG (n.260+4960_260+4961delinsAG) n.1478_1479delinsAG c.961_962delinsAG (p.Ser321=) | |
9 | g.117713690del | CA1875354766 | TLR4 | c.93+9125del (n.93+9125del) n.200+9125del c.140+4961del (n.140+4961del) c.1562del (p.Ser521IlefsTer5) c.1442del (p.Ser481IlefsTer5) c.*1296del (n.*1296del) c.260+4961del (n.260+4961del) n.1479del c.962del (p.Ser321IlefsTer5) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.117713690G>A | CA374657174 | TLR4 | c.93+9125G>A (n.93+9125G>A) n.200+9125G>A c.140+4961G>A (n.140+4961G>A) c.1562G>A (p.Ser521Asn) c.1442G>A (p.Ser481Asn) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.260+4961G>A (n.260+4961G>A) n.1479G>A c.962G>A (p.Ser321Asn) | |
9 | g.117713690G>C | CA374657175 | TLR4 | c.93+9125G>C (n.93+9125G>C) n.200+9125G>C c.140+4961G>C (n.140+4961G>C) c.1562G>C (p.Ser521Thr) c.1442G>C (p.Ser481Thr) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.260+4961G>C (n.260+4961G>C) n.1479G>C c.962G>C (p.Ser321Thr) | |
9 | g.117713690G= | CA1875354768 | TLR4 | c.93+9125G= (n.93+9125G=) n.200+9125G= c.140+4961G= (n.140+4961G=) c.1562G= (p.Ser521=) c.1442G= (p.Ser481=) c.*1296G= (n.*1296G=) c.260+4961G= (n.260+4961G=) n.1479G= c.962G= (p.Ser321=) | |
9 | g.117713690G>T | CA374657176 | TLR4 | c.93+9125G>T (n.93+9125G>T) n.200+9125G>T c.140+4961G>T (n.140+4961G>T) c.1562G>T (p.Ser521Ile) c.1442G>T (p.Ser481Ile) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.260+4961G>T (n.260+4961G>T) n.1479G>T c.962G>T (p.Ser321Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.117713691T>A | CA374657177 | TLR4 | c.93+9126T>A (n.93+9126T>A) n.200+9126T>A c.140+4962T>A (n.140+4962T>A) c.1563T>A (p.Ser521Arg) c.1443T>A (p.Ser481Arg) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.260+4962T>A (n.260+4962T>A) n.1480T>A c.963T>A (p.Ser321Arg) | |
9 | g.117713691T>C | CA467037529 | TLR4 | c.93+9126T>C (n.93+9126T>C) n.200+9126T>C c.140+4962T>C (n.140+4962T>C) c.1563T>C (p.Ser521=) c.1443T>C (p.Ser481=) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.260+4962T>C (n.260+4962T>C) n.1480T>C c.963T>C (p.Ser321=) | |
9 | g.117713691T>G | CA374657178 | TLR4 | c.93+9126T>G (n.93+9126T>G) n.200+9126T>G c.140+4962T>G (n.140+4962T>G) c.1563T>G (p.Ser521Arg) c.1443T>G (p.Ser481Arg) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.260+4962T>G (n.260+4962T>G) n.1480T>G c.963T>G (p.Ser321Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713691T= | CA1875354772 | TLR4 | c.93+9126T= (n.93+9126T=) n.200+9126T= c.140+4962T= (n.140+4962T=) c.1563T= (p.Ser521=) c.1443T= (p.Ser481=) c.*1297T= (n.*1297T=) c.260+4962T= (n.260+4962T=) n.1480T= c.963T= (p.Ser321=) | |
9 | g.117713692C>A | CA374657179 | TLR4 | c.93+9127C>A (n.93+9127C>A) n.200+9127C>A c.140+4963C>A (n.140+4963C>A) c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.260+4963C>A (n.260+4963C>A) n.1481C>A c.964C>A (p.Leu322Ile) | |
9 | g.117713692C= | CA1875354776 | TLR4 | c.93+9127C= (n.93+9127C=) n.200+9127C= c.140+4963C= (n.140+4963C=) c.1564C= (p.Leu522=) c.1444C= (p.Leu482=) c.*1298C= (n.*1298C=) c.260+4963C= (n.260+4963C=) n.1481C= c.964C= (p.Leu322=) | |
9 | g.117713692C>G | CA374657180 | TLR4 | c.93+9127C>G (n.93+9127C>G) n.200+9127C>G c.140+4963C>G (n.140+4963C>G) c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1444C>G (p.Leu482Val) c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.260+4963C>G (n.260+4963C>G) n.1481C>G c.964C>G (p.Leu322Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713692C>T | CA374657181 | TLR4 | c.93+9127C>T (n.93+9127C>T) n.200+9127C>T c.140+4963C>T (n.140+4963C>T) c.1564C>T (p.Leu522Phe) c.1444C>T (p.Leu482Phe) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.260+4963C>T (n.260+4963C>T) n.1481C>T c.964C>T (p.Leu322Phe) | |
9 | g.117713693T>A | CA374657183 | TLR4 | c.93+9128T>A (n.93+9128T>A) n.200+9128T>A c.140+4964T>A (n.140+4964T>A) c.1565T>A (p.Leu522His) c.1445T>A (p.Leu482His) c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.260+4964T>A (n.260+4964T>A) n.1482T>A c.965T>A (p.Leu322His) | |
9 | g.117713693T>C | CA374657184 | TLR4 | c.93+9128T>C (n.93+9128T>C) n.200+9128T>C c.140+4964T>C (n.140+4964T>C) c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.260+4964T>C (n.260+4964T>C) n.1482T>C c.965T>C (p.Leu322Pro) | COSMIC |
9 | g.117713693T>G | CA374657182 | TLR4 | c.93+9128T>G (n.93+9128T>G) n.200+9128T>G c.140+4964T>G (n.140+4964T>G) c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.260+4964T>G (n.260+4964T>G) n.1482T>G c.965T>G (p.Leu322Arg) | |
9 | g.117713694T>A | CA467037530 | TLR4 | c.93+9129T>A (n.93+9129T>A) n.200+9129T>A c.140+4965T>A (n.140+4965T>A) c.1566T>A (p.Leu522=) c.1446T>A (p.Leu482=) c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.260+4965T>A (n.260+4965T>A) n.1483T>A c.966T>A (p.Leu322=) | |
9 | g.117713694T>C | CA467037531 | TLR4 | c.93+9129T>C (n.93+9129T>C) n.200+9129T>C c.140+4965T>C (n.140+4965T>C) c.1566T>C (p.Leu522=) c.1446T>C (p.Leu482=) c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.260+4965T>C (n.260+4965T>C) n.1483T>C c.966T>C (p.Leu322=) | |
9 | g.117713694T>G | CA467037532 | TLR4 | c.93+9129T>G (n.93+9129T>G) n.200+9129T>G c.140+4965T>G (n.140+4965T>G) c.1566T>G (p.Leu522=) c.1446T>G (p.Leu482=) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.260+4965T>G (n.260+4965T>G) n.1483T>G c.966T>G (p.Leu322=) | |
9 | g.117713695C>A | CA374657185 | TLR4 | c.93+9130C>A (n.93+9130C>A) n.200+9130C>A c.140+4966C>A (n.140+4966C>A) c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.260+4966C>A (n.260+4966C>A) n.1484C>A c.967C>A (p.Gln323Lys) | |
9 | g.117713695C>G | CA374657186 | TLR4 | c.93+9130C>G (n.93+9130C>G) n.200+9130C>G c.140+4966C>G (n.140+4966C>G) c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.260+4966C>G (n.260+4966C>G) n.1484C>G c.967C>G (p.Gln323Glu) | |
9 | g.117713695C>T | CA374657187 | TLR4 | c.93+9130C>T (n.93+9130C>T) n.200+9130C>T c.140+4966C>T (n.140+4966C>T) c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.260+4966C>T (n.260+4966C>T) n.1484C>T c.967C>T (p.Gln323Ter) | |
9 | g.117713696A>C | CA374657188 | TLR4 | c.93+9131A>C (n.93+9131A>C) n.200+9131A>C c.140+4967A>C (n.140+4967A>C) c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.260+4967A>C (n.260+4967A>C) n.1485A>C c.968A>C (p.Gln323Pro) | |
9 | g.117713696A>G | CA374657189 | TLR4 | c.93+9131A>G (n.93+9131A>G) n.200+9131A>G c.140+4967A>G (n.140+4967A>G) c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.260+4967A>G (n.260+4967A>G) n.1485A>G c.968A>G (p.Gln323Arg) | |
9 | g.117713696A>T | CA374657190 | TLR4 | c.93+9131A>T (n.93+9131A>T) n.200+9131A>T c.140+4967A>T (n.140+4967A>T) c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.260+4967A>T (n.260+4967A>T) n.1485A>T c.968A>T (p.Gln323Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.117713697G>A | CA467037533 | TLR4 | c.93+9132G>A (n.93+9132G>A) n.200+9132G>A c.140+4968G>A (n.140+4968G>A) c.1569G>A (p.Gln523=) c.1449G>A (p.Gln483=) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.260+4968G>A (n.260+4968G>A) n.1486G>A c.969G>A (p.Gln323=) | |
9 | g.117713697G>C | CA374657191 | TLR4 | c.93+9132G>C (n.93+9132G>C) n.200+9132G>C c.140+4968G>C (n.140+4968G>C) c.1569G>C (p.Gln523His) c.1449G>C (p.Gln483His) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.260+4968G>C (n.260+4968G>C) n.1486G>C c.969G>C (p.Gln323His) | |
9 | g.117713697G>T | CA374657192 | TLR4 | c.93+9132G>T (n.93+9132G>T) n.200+9132G>T c.140+4968G>T (n.140+4968G>T) c.1569G>T (p.Gln523His) c.1449G>T (p.Gln483His) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.260+4968G>T (n.260+4968G>T) n.1486G>T c.969G>T (p.Gln323His) | |
9 | g.117713698G>A | CA374657193 | TLR4 | c.93+9133G>A (n.93+9133G>A) n.200+9133G>A c.140+4969G>A (n.140+4969G>A) c.1570G>A (p.Val524Ile) c.1450G>A (p.Val484Ile) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.260+4969G>A (n.260+4969G>A) n.1487G>A c.970G>A (p.Val324Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.117713698G>C | CA374657194 | TLR4 | c.93+9133G>C (n.93+9133G>C) n.200+9133G>C c.140+4969G>C (n.140+4969G>C) c.1570G>C (p.Val524Leu) c.1450G>C (p.Val484Leu) c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.260+4969G>C (n.260+4969G>C) n.1487G>C c.970G>C (p.Val324Leu) | |
9 | g.117713698G>T | CA374657195 | TLR4 | c.93+9133G>T (n.93+9133G>T) n.200+9133G>T c.140+4969G>T (n.140+4969G>T) c.1570G>T (p.Val524Leu) c.1450G>T (p.Val484Leu) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.260+4969G>T (n.260+4969G>T) n.1487G>T c.970G>T (p.Val324Leu) | |
9 | g.117713699T>A | CA374657197 | TLR4 | c.93+9134T>A (n.93+9134T>A) n.200+9134T>A c.140+4970T>A (n.140+4970T>A) c.1571T>A (p.Val524Glu) c.1451T>A (p.Val484Glu) c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.260+4970T>A (n.260+4970T>A) n.1488T>A c.971T>A (p.Val324Glu) | COSMIC |
9 | g.117713699T>C | CA374657198 | TLR4 | c.93+9134T>C (n.93+9134T>C) n.200+9134T>C c.140+4970T>C (n.140+4970T>C) c.1571T>C (p.Val524Ala) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.260+4970T>C (n.260+4970T>C) n.1488T>C c.971T>C (p.Val324Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.117713699T>G | CA374657196 | TLR4 | c.93+9134T>G (n.93+9134T>G) n.200+9134T>G c.140+4970T>G (n.140+4970T>G) c.1571T>G (p.Val524Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.260+4970T>G (n.260+4970T>G) n.1488T>G c.971T>G (p.Val324Gly) | |
9 | g.117713700A>C | CA467037534 | TLR4 | c.93+9135A>C (n.93+9135A>C) n.200+9135A>C c.140+4971A>C (n.140+4971A>C) c.1572A>C (p.Val524=) c.1452A>C (p.Val484=) c.*1306A>C (n.*1306A>C) c.260+4971A>C (n.260+4971A>C) n.1489A>C c.972A>C (p.Val324=) | |
9 | g.117713700A>G | CA467037536 | TLR4 | c.93+9135A>G (n.93+9135A>G) n.200+9135A>G c.140+4971A>G (n.140+4971A>G) c.1572A>G (p.Val524=) c.1452A>G (p.Val484=) c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.260+4971A>G (n.260+4971A>G) n.1489A>G c.972A>G (p.Val324=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713700A>T | CA467037535 | TLR4 | c.93+9135A>T (n.93+9135A>T) n.200+9135A>T c.140+4971A>T (n.140+4971A>T) c.1572A>T (p.Val524=) c.1452A>T (p.Val484=) c.*1306A>T (n.*1306A>T) c.260+4971A>T (n.260+4971A>T) n.1489A>T c.972A>T (p.Val324=) | |
9 | g.117713701C>A | CA374657199 | TLR4 | c.93+9136C>A (n.93+9136C>A) n.200+9136C>A c.140+4972C>A (n.140+4972C>A) c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.260+4972C>A (n.260+4972C>A) n.1490C>A c.973C>A (p.Leu325Ile) | |
9 | g.117713701C>G | CA374657200 | TLR4 | c.93+9136C>G (n.93+9136C>G) n.200+9136C>G c.140+4972C>G (n.140+4972C>G) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.260+4972C>G (n.260+4972C>G) n.1490C>G c.973C>G (p.Leu325Val) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.117713701C>T | CA467037537 | TLR4 | c.93+9136C>T (n.93+9136C>T) n.200+9136C>T c.140+4972C>T (n.140+4972C>T) c.1573C>T (p.Leu525=) c.1453C>T (p.Leu485=) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.260+4972C>T (n.260+4972C>T) n.1490C>T c.973C>T (p.Leu325=) | |
9 | g.117713702T>A | CA374657201 | TLR4 | c.93+9137T>A (n.93+9137T>A) n.200+9137T>A c.140+4973T>A (n.140+4973T>A) c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.260+4973T>A (n.260+4973T>A) n.1491T>A c.974T>A (p.Leu325Gln) | |
9 | g.117713702T>C | CA374657202 | TLR4 | c.93+9137T>C (n.93+9137T>C) n.200+9137T>C c.140+4973T>C (n.140+4973T>C) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.260+4973T>C (n.260+4973T>C) n.1491T>C c.974T>C (p.Leu325Pro) | |
9 | g.117713702T>G | CA374657203 | TLR4 | c.93+9137T>G (n.93+9137T>G) n.200+9137T>G c.140+4973T>G (n.140+4973T>G) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.260+4973T>G (n.260+4973T>G) n.1491T>G c.974T>G (p.Leu325Arg) | |
9 | g.117713703A>C | CA467037538 | TLR4 | c.93+9138A>C (n.93+9138A>C) n.200+9138A>C c.140+4974A>C (n.140+4974A>C) c.1575A>C (p.Leu525=) c.1455A>C (p.Leu485=) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.260+4974A>C (n.260+4974A>C) n.1492A>C c.975A>C (p.Leu325=) | |
9 | g.117713703A>G | CA467037539 | TLR4 | c.93+9138A>G (n.93+9138A>G) n.200+9138A>G c.140+4974A>G (n.140+4974A>G) c.1575A>G (p.Leu525=) c.1455A>G (p.Leu485=) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.260+4974A>G (n.260+4974A>G) n.1492A>G c.975A>G (p.Leu325=) | |
9 | g.117713703A>T | CA467037540 | TLR4 | c.93+9138A>T (n.93+9138A>T) n.200+9138A>T c.140+4974A>T (n.140+4974A>T) c.1575A>T (p.Leu525=) c.1455A>T (p.Leu485=) c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.260+4974A>T (n.260+4974A>T) n.1492A>T c.975A>T (p.Leu325=) | |
9 | g.117713704A>C | CA374657206 | TLR4 | c.93+9139A>C (n.93+9139A>C) n.200+9139A>C c.140+4975A>C (n.140+4975A>C) c.1576A>C (p.Asn526His) c.1456A>C (p.Asn486His) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.260+4975A>C (n.260+4975A>C) n.1493A>C c.976A>C (p.Asn326His) | |
9 | g.117713704A>G | CA374657204 | TLR4 | c.93+9139A>G (n.93+9139A>G) n.200+9139A>G c.140+4975A>G (n.140+4975A>G) c.1576A>G (p.Asn526Asp) c.1456A>G (p.Asn486Asp) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.260+4975A>G (n.260+4975A>G) n.1493A>G c.976A>G (p.Asn326Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.117713704A>T | CA374657205 | TLR4 | c.93+9139A>T (n.93+9139A>T) n.200+9139A>T c.140+4975A>T (n.140+4975A>T) c.1576A>T (p.Asn526Tyr) c.1456A>T (p.Asn486Tyr) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.260+4975A>T (n.260+4975A>T) n.1493A>T c.976A>T (p.Asn326Tyr) | COSMIC |
9 | g.117713705A>C | CA374657207 | TLR4 | c.93+9140A>C (n.93+9140A>C) n.200+9140A>C c.140+4976A>C (n.140+4976A>C) c.1577A>C (p.Asn526Thr) c.1457A>C (p.Asn486Thr) c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.260+4976A>C (n.260+4976A>C) n.1494A>C c.977A>C (p.Asn326Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713705A>G | CA374657208 | TLR4 | c.93+9140A>G (n.93+9140A>G) n.200+9140A>G c.140+4976A>G (n.140+4976A>G) c.1577A>G (p.Asn526Ser) c.1457A>G (p.Asn486Ser) c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.260+4976A>G (n.260+4976A>G) n.1494A>G c.977A>G (p.Asn326Ser) | |
9 | g.117713705A>T | CA374657209 | TLR4 | c.93+9140A>T (n.93+9140A>T) n.200+9140A>T c.140+4976A>T (n.140+4976A>T) c.1577A>T (p.Asn526Ile) c.1457A>T (p.Asn486Ile) c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.260+4976A>T (n.260+4976A>T) n.1494A>T c.977A>T (p.Asn326Ile) | |
9 | g.117713706T>A | CA374657210 | TLR4 | c.93+9141T>A (n.93+9141T>A) n.200+9141T>A c.140+4977T>A (n.140+4977T>A) c.1578T>A (p.Asn526Lys) c.1458T>A (p.Asn486Lys) c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.260+4977T>A (n.260+4977T>A) n.1495T>A c.978T>A (p.Asn326Lys) | |
9 | g.117713706T>C | CA467037541 | TLR4 | c.93+9141T>C (n.93+9141T>C) n.200+9141T>C c.140+4977T>C (n.140+4977T>C) c.1578T>C (p.Asn526=) c.1458T>C (p.Asn486=) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.260+4977T>C (n.260+4977T>C) n.1495T>C c.978T>C (p.Asn326=) | |
9 | g.117713706T>G | CA374657211 | TLR4 | c.93+9141T>G (n.93+9141T>G) n.200+9141T>G c.140+4977T>G (n.140+4977T>G) c.1578T>G (p.Asn526Lys) c.1458T>G (p.Asn486Lys) c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.260+4977T>G (n.260+4977T>G) n.1495T>G c.978T>G (p.Asn326Lys) | |
9 | g.117713707A>C | CA374657214 | TLR4 | c.93+9142A>C (n.93+9142A>C) n.200+9142A>C c.140+4978A>C (n.140+4978A>C) c.1579A>C (p.Met527Leu) c.1459A>C (p.Met487Leu) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.260+4978A>C (n.260+4978A>C) n.1496A>C c.979A>C (p.Met327Leu) | |
9 | g.117713707A>G | CA374657213 | TLR4 | c.93+9142A>G (n.93+9142A>G) n.200+9142A>G c.140+4978A>G (n.140+4978A>G) c.1579A>G (p.Met527Val) c.1459A>G (p.Met487Val) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.260+4978A>G (n.260+4978A>G) n.1496A>G c.979A>G (p.Met327Val) | |
9 | g.117713707A>T | CA374657212 | TLR4 | c.93+9142A>T (n.93+9142A>T) n.200+9142A>T c.140+4978A>T (n.140+4978A>T) c.1579A>T (p.Met527Leu) c.1459A>T (p.Met487Leu) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.260+4978A>T (n.260+4978A>T) n.1496A>T c.979A>T (p.Met327Leu) | |
9 | g.117713708T>A | CA374657215 | TLR4 | c.93+9143T>A (n.93+9143T>A) n.200+9143T>A c.140+4979T>A (n.140+4979T>A) c.1580T>A (p.Met527Lys) c.1460T>A (p.Met487Lys) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.260+4979T>A (n.260+4979T>A) n.1497T>A c.980T>A (p.Met327Lys) | |
9 | g.117713708T>C | CA374657216 | TLR4 | c.93+9143T>C (n.93+9143T>C) n.200+9143T>C c.140+4979T>C (n.140+4979T>C) c.1580T>C (p.Met527Thr) c.1460T>C (p.Met487Thr) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.260+4979T>C (n.260+4979T>C) n.1497T>C c.980T>C (p.Met327Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.117713708T>G | CA374657217 | TLR4 | c.93+9143T>G (n.93+9143T>G) n.200+9143T>G c.140+4979T>G (n.140+4979T>G) c.1580T>G (p.Met527Arg) c.1460T>G (p.Met487Arg) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.260+4979T>G (n.260+4979T>G) n.1497T>G c.980T>G (p.Met327Arg) | |
9 | g.117713709G>A | CA374657218 | TLR4 | c.93+9144G>A (n.93+9144G>A) n.200+9144G>A c.140+4980G>A (n.140+4980G>A) c.1581G>A (p.Met527Ile) c.1461G>A (p.Met487Ile) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.260+4980G>A (n.260+4980G>A) n.1498G>A c.981G>A (p.Met327Ile) | |
9 | g.117713709G>C | CA374657219 | TLR4 | c.93+9144G>C (n.93+9144G>C) n.200+9144G>C c.140+4980G>C (n.140+4980G>C) c.1581G>C (p.Met527Ile) c.1461G>C (p.Met487Ile) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.260+4980G>C (n.260+4980G>C) n.1498G>C c.981G>C (p.Met327Ile) | |
9 | g.117713709G>T | CA374657220 | TLR4 | c.93+9144G>T (n.93+9144G>T) n.200+9144G>T c.140+4980G>T (n.140+4980G>T) c.1581G>T (p.Met527Ile) c.1461G>T (p.Met487Ile) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.260+4980G>T (n.260+4980G>T) n.1498G>T c.981G>T (p.Met327Ile) | |
9 | g.117713710A>C | CA374657221 | TLR4 | c.93+9145A>C (n.93+9145A>C) n.200+9145A>C c.140+4981A>C (n.140+4981A>C) c.1582A>C (p.Ser528Arg) c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.260+4981A>C (n.260+4981A>C) n.1499A>C c.982A>C (p.Ser328Arg) | |
9 | g.117713710A>G | CA374657222 | TLR4 | c.93+9145A>G (n.93+9145A>G) n.200+9145A>G c.140+4981A>G (n.140+4981A>G) c.1582A>G (p.Ser528Gly) c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.260+4981A>G (n.260+4981A>G) n.1499A>G c.982A>G (p.Ser328Gly) | |
9 | g.117713710A>T | CA374657223 | TLR4 | c.93+9145A>T (n.93+9145A>T) n.200+9145A>T c.140+4981A>T (n.140+4981A>T) c.1582A>T (p.Ser528Cys) c.1462A>T (p.Ser488Cys) c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.260+4981A>T (n.260+4981A>T) n.1499A>T c.982A>T (p.Ser328Cys) | |
9 | g.117713711G>A | CA374657224 | TLR4 | c.93+9146G>A (n.93+9146G>A) n.200+9146G>A c.140+4982G>A (n.140+4982G>A) c.1583G>A (p.Ser528Asn) c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.260+4982G>A (n.260+4982G>A) n.1500G>A c.983G>A (p.Ser328Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713711G>C | CA374657225 | TLR4 | c.93+9146G>C (n.93+9146G>C) n.200+9146G>C c.140+4982G>C (n.140+4982G>C) c.1583G>C (p.Ser528Thr) c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.260+4982G>C (n.260+4982G>C) n.1500G>C c.983G>C (p.Ser328Thr) | |
9 | g.117713711G= | CA1875354784 | TLR4 | c.93+9146G= (n.93+9146G=) n.200+9146G= c.140+4982G= (n.140+4982G=) c.1583G= (p.Ser528=) c.1463G= (p.Ser488=) c.*1317G= (n.*1317G=) c.260+4982G= (n.260+4982G=) n.1500G= c.983G= (p.Ser328=) | |
9 | g.117713711G>T | CA374657226 | TLR4 | c.93+9146G>T (n.93+9146G>T) n.200+9146G>T c.140+4982G>T (n.140+4982G>T) c.1583G>T (p.Ser528Ile) c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.260+4982G>T (n.260+4982G>T) n.1500G>T c.983G>T (p.Ser328Ile) | |
9 | g.117713712C>A | CA374657227 | TLR4 | c.93+9147C>A (n.93+9147C>A) n.200+9147C>A c.140+4983C>A (n.140+4983C>A) c.1584C>A (p.Ser528Arg) c.1464C>A (p.Ser488Arg) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.260+4983C>A (n.260+4983C>A) n.1501C>A c.984C>A (p.Ser328Arg) | |
9 | g.117713712C>G | CA374657228 | TLR4 | c.93+9147C>G (n.93+9147C>G) n.200+9147C>G c.140+4983C>G (n.140+4983C>G) c.1584C>G (p.Ser528Arg) c.1464C>G (p.Ser488Arg) c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.260+4983C>G (n.260+4983C>G) n.1501C>G c.984C>G (p.Ser328Arg) | |
9 | g.117713712C>T | CA467037542 | TLR4 | c.93+9147C>T (n.93+9147C>T) n.200+9147C>T c.140+4983C>T (n.140+4983C>T) c.1584C>T (p.Ser528=) c.1464C>T (p.Ser488=) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.260+4983C>T (n.260+4983C>T) n.1501C>T c.984C>T (p.Ser328=) | |
9 | g.117713713C>A | CA374657231 | TLR4 | c.93+9148C>A (n.93+9148C>A) n.200+9148C>A c.140+4984C>A (n.140+4984C>A) c.1585C>A (p.His529Asn) c.1465C>A (p.His489Asn) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.260+4984C>A (n.260+4984C>A) n.1502C>A c.985C>A (p.His329Asn) | |
9 | g.117713713C>G | CA374657230 | TLR4 | c.93+9148C>G (n.93+9148C>G) n.200+9148C>G c.140+4984C>G (n.140+4984C>G) c.1585C>G (p.His529Asp) c.1465C>G (p.His489Asp) c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.260+4984C>G (n.260+4984C>G) n.1502C>G c.985C>G (p.His329Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.117713713C>T | CA374657229 | TLR4 | c.93+9148C>T (n.93+9148C>T) n.200+9148C>T c.140+4984C>T (n.140+4984C>T) c.1585C>T (p.His529Tyr) c.1465C>T (p.His489Tyr) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.260+4984C>T (n.260+4984C>T) n.1502C>T c.985C>T (p.His329Tyr) | |
9 | g.117713714A>C | CA374657232 | TLR4 | c.93+9149A>C (n.93+9149A>C) n.200+9149A>C c.140+4985A>C (n.140+4985A>C) c.1586A>C (p.His529Pro) c.1466A>C (p.His489Pro) c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.260+4985A>C (n.260+4985A>C) n.1503A>C c.986A>C (p.His329Pro) | |
9 | g.117713714A>G | CA374657233 | TLR4 | c.93+9149A>G (n.93+9149A>G) n.200+9149A>G c.140+4985A>G (n.140+4985A>G) c.1586A>G (p.His529Arg) c.1466A>G (p.His489Arg) c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.260+4985A>G (n.260+4985A>G) n.1503A>G c.986A>G (p.His329Arg) | COSMIC |
9 | g.117713714A>T | CA374657234 | TLR4 | c.93+9149A>T (n.93+9149A>T) n.200+9149A>T c.140+4985A>T (n.140+4985A>T) c.1586A>T (p.His529Leu) c.1466A>T (p.His489Leu) c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.260+4985A>T (n.260+4985A>T) n.1503A>T c.986A>T (p.His329Leu) | |
9 | g.117713715C>A | CA374657235 | TLR4 | c.93+9150C>A (n.93+9150C>A) n.200+9150C>A c.140+4986C>A (n.140+4986C>A) c.1587C>A (p.His529Gln) c.1467C>A (p.His489Gln) c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.260+4986C>A (n.260+4986C>A) n.1504C>A c.987C>A (p.His329Gln) | |
9 | g.117713715C= | CA1875354789 | TLR4 | c.93+9150C= (n.93+9150C=) n.200+9150C= c.140+4986C= (n.140+4986C=) c.1587C= (p.His529=) c.1467C= (p.His489=) c.*1321C= (n.*1321C=) c.260+4986C= (n.260+4986C=) n.1504C= c.987C= (p.His329=) | |
9 | g.117713715C>G | CA374657236 | TLR4 | c.93+9150C>G (n.93+9150C>G) n.200+9150C>G c.140+4986C>G (n.140+4986C>G) c.1587C>G (p.His529Gln) c.1467C>G (p.His489Gln) c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.260+4986C>G (n.260+4986C>G) n.1504C>G c.987C>G (p.His329Gln) | |
9 | g.117713715C>T | CA5212396 | TLR4 | c.93+9150C>T (n.93+9150C>T) n.200+9150C>T c.140+4986C>T (n.140+4986C>T) c.1587C>T (p.His529=) c.1467C>T (p.His489=) c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.260+4986C>T (n.260+4986C>T) n.1504C>T c.987C>T (p.His329=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713716A>C | CA374657237 | TLR4 | c.93+9151A>C (n.93+9151A>C) n.200+9151A>C c.140+4987A>C (n.140+4987A>C) c.1588A>C (p.Asn530His) c.1468A>C (p.Asn490His) c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.260+4987A>C (n.260+4987A>C) n.1505A>C c.988A>C (p.Asn330His) | |
9 | g.117713716A>G | CA374657238 | TLR4 | c.93+9151A>G (n.93+9151A>G) n.200+9151A>G c.140+4987A>G (n.140+4987A>G) c.1588A>G (p.Asn530Asp) c.1468A>G (p.Asn490Asp) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.260+4987A>G (n.260+4987A>G) n.1505A>G c.988A>G (p.Asn330Asp) | |
9 | g.117713716A>T | CA374657239 | TLR4 | c.93+9151A>T (n.93+9151A>T) n.200+9151A>T c.140+4987A>T (n.140+4987A>T) c.1588A>T (p.Asn530Tyr) c.1468A>T (p.Asn490Tyr) c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.260+4987A>T (n.260+4987A>T) n.1505A>T c.988A>T (p.Asn330Tyr) | |
9 | g.117713717A>C | CA374657240 | TLR4 | c.93+9152A>C (n.93+9152A>C) n.200+9152A>C c.140+4988A>C (n.140+4988A>C) c.1589A>C (p.Asn530Thr) c.1469A>C (p.Asn490Thr) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.260+4988A>C (n.260+4988A>C) n.1506A>C c.989A>C (p.Asn330Thr) | |
9 | g.117713717A>G | CA374657241 | TLR4 | c.93+9152A>G (n.93+9152A>G) n.200+9152A>G c.140+4988A>G (n.140+4988A>G) c.1589A>G (p.Asn530Ser) c.1469A>G (p.Asn490Ser) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.260+4988A>G (n.260+4988A>G) n.1506A>G c.989A>G (p.Asn330Ser) | |
9 | g.117713717A>T | CA374657242 | TLR4 | c.93+9152A>T (n.93+9152A>T) n.200+9152A>T c.140+4988A>T (n.140+4988A>T) c.1589A>T (p.Asn530Ile) c.1469A>T (p.Asn490Ile) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.260+4988A>T (n.260+4988A>T) n.1506A>T c.989A>T (p.Asn330Ile) | |
9 | g.117713718C>A | CA374657243 | TLR4 | c.93+9153C>A (n.93+9153C>A) n.200+9153C>A c.140+4989C>A (n.140+4989C>A) c.1590C>A (p.Asn530Lys) c.1470C>A (p.Asn490Lys) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.260+4989C>A (n.260+4989C>A) n.1507C>A c.990C>A (p.Asn330Lys) | |
9 | g.117713718C= | CA1875354792 | TLR4 | c.93+9153C= (n.93+9153C=) n.200+9153C= c.140+4989C= (n.140+4989C=) c.1590C= (p.Asn530=) c.1470C= (p.Asn490=) c.*1324C= (n.*1324C=) c.260+4989C= (n.260+4989C=) n.1507C= c.990C= (p.Asn330=) | |
9 | g.117713718C>G | CA374657244 | TLR4 | c.93+9153C>G (n.93+9153C>G) n.200+9153C>G c.140+4989C>G (n.140+4989C>G) c.1590C>G (p.Asn530Lys) c.1470C>G (p.Asn490Lys) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.260+4989C>G (n.260+4989C>G) n.1507C>G c.990C>G (p.Asn330Lys) | |
9 | g.117713718C>T | CA467037543 | TLR4 | c.93+9153C>T (n.93+9153C>T) n.200+9153C>T c.140+4989C>T (n.140+4989C>T) c.1590C>T (p.Asn530=) c.1470C>T (p.Asn490=) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.260+4989C>T (n.260+4989C>T) n.1507C>T c.990C>T (p.Asn330=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713719A>C | CA374657246 | TLR4 | c.93+9154A>C (n.93+9154A>C) n.200+9154A>C c.140+4990A>C (n.140+4990A>C) c.1591A>C (p.Asn531His) c.1471A>C (p.Asn491His) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.260+4990A>C (n.260+4990A>C) n.1508A>C c.991A>C (p.Asn331His) | |
9 | g.117713719A>G | CA374657247 | TLR4 | c.93+9154A>G (n.93+9154A>G) n.200+9154A>G c.140+4990A>G (n.140+4990A>G) c.1591A>G (p.Asn531Asp) c.1471A>G (p.Asn491Asp) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.260+4990A>G (n.260+4990A>G) n.1508A>G c.991A>G (p.Asn331Asp) | |
9 | g.117713719A>T | CA374657245 | TLR4 | c.93+9154A>T (n.93+9154A>T) n.200+9154A>T c.140+4990A>T (n.140+4990A>T) c.1591A>T (p.Asn531Tyr) c.1471A>T (p.Asn491Tyr) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.260+4990A>T (n.260+4990A>T) n.1508A>T c.991A>T (p.Asn331Tyr) | |
9 | g.117713720A>C | CA374657248 | TLR4 | c.93+9155A>C (n.93+9155A>C) n.200+9155A>C c.140+4991A>C (n.140+4991A>C) c.1592A>C (p.Asn531Thr) c.1472A>C (p.Asn491Thr) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.260+4991A>C (n.260+4991A>C) n.1509A>C c.992A>C (p.Asn331Thr) | |
9 | g.117713720A>G | CA374657249 | TLR4 | c.93+9155A>G (n.93+9155A>G) n.200+9155A>G c.140+4991A>G (n.140+4991A>G) c.1592A>G (p.Asn531Ser) c.1472A>G (p.Asn491Ser) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.260+4991A>G (n.260+4991A>G) n.1509A>G c.992A>G (p.Asn331Ser) | |
9 | g.117713720A>T | CA374657250 | TLR4 | c.93+9155A>T (n.93+9155A>T) n.200+9155A>T c.140+4991A>T (n.140+4991A>T) c.1592A>T (p.Asn531Ile) c.1472A>T (p.Asn491Ile) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.260+4991A>T (n.260+4991A>T) n.1509A>T c.992A>T (p.Asn331Ile) | |
9 | g.117713720_117713723delinsACTT | CA1875354804 | TLR4 | c.93+9155_93+9158delinsACTT (n.93+9155_93+9158delinsACTT) n.200+9155_200+9158delinsACTT c.140+4991_140+4994delinsACTT (n.140+4991_140+4994delinsACTT) c.1592_1595delinsACTT (p.Asn531=) c.1472_1475delinsACTT (p.Asn491=) c.*1326_*1329delinsACTT (n.*1326_*1329delinsACTT) c.260+4991_260+4994delinsACTT (n.260+4991_260+4994delinsACTT) n.1509_1512delinsACTT c.992_995delinsACTT (p.Asn331=) | |
9 | g.117713721C>A | CA374657251 | TLR4 | c.93+9156C>A (n.93+9156C>A) n.200+9156C>A c.140+4992C>A (n.140+4992C>A) c.1593C>A (p.Asn531Lys) c.1473C>A (p.Asn491Lys) c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.260+4992C>A (n.260+4992C>A) n.1510C>A c.993C>A (p.Asn331Lys) | |
9 | g.117713721C>G | CA374657252 | TLR4 | c.93+9156C>G (n.93+9156C>G) n.200+9156C>G c.140+4992C>G (n.140+4992C>G) c.1593C>G (p.Asn531Lys) c.1473C>G (p.Asn491Lys) c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.260+4992C>G (n.260+4992C>G) n.1510C>G c.993C>G (p.Asn331Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.117713721C>T | CA467037544 | TLR4 | c.93+9156C>T (n.93+9156C>T) n.200+9156C>T c.140+4992C>T (n.140+4992C>T) c.1593C>T (p.Asn531=) c.1473C>T (p.Asn491=) c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.260+4992C>T (n.260+4992C>T) n.1510C>T c.993C>T (p.Asn331=) | |
9 | g.117713724_117713726del | CA859254773 | TLR4 | c.93+9159_93+9161del (n.93+9159_93+9161del) n.200+9159_200+9161del c.140+4995_140+4997del (n.140+4995_140+4997del) c.1596_1598del (p.Phe533del) c.1476_1478del (p.Phe493del) c.*1330_*1332del (n.*1330_*1332del) c.260+4995_260+4997del (n.260+4995_260+4997del) n.1513_1515del c.996_998del (p.Phe333del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713722T>A | CA374657253 | TLR4 | c.93+9157T>A (n.93+9157T>A) n.200+9157T>A c.140+4993T>A (n.140+4993T>A) c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.1474T>A (p.Phe492Ile) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.260+4993T>A (n.260+4993T>A) n.1511T>A c.994T>A (p.Phe332Ile) | |
9 | g.117713722T>C | CA5212397 | TLR4 | c.93+9157T>C (n.93+9157T>C) n.200+9157T>C c.140+4993T>C (n.140+4993T>C) c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.1474T>C (p.Phe492Leu) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.260+4993T>C (n.260+4993T>C) n.1511T>C c.994T>C (p.Phe332Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713722T>G | CA374657254 | TLR4 | c.93+9157T>G (n.93+9157T>G) n.200+9157T>G c.140+4993T>G (n.140+4993T>G) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.1474T>G (p.Phe492Val) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.260+4993T>G (n.260+4993T>G) n.1511T>G c.994T>G (p.Phe332Val) | |
9 | g.117713722T= | CA1875354814 | TLR4 | c.93+9157T= (n.93+9157T=) n.200+9157T= c.140+4993T= (n.140+4993T=) c.1594T= (p.Phe532=) c.1474T= (p.Phe492=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.260+4993T= (n.260+4993T=) n.1511T= c.994T= (p.Phe332=) | |
9 | g.117713723del | CA2785737169 | TLR4 | c.93+9158del (n.93+9158del) n.200+9158del c.140+4994del (n.140+4994del) c.1595del (p.Phe532SerfsTer12) c.1475del (p.Phe492SerfsTer12) c.*1329del (n.*1329del) c.260+4994del (n.260+4994del) n.1512del c.995del (p.Phe332SerfsTer12) | |
9 | g.117713723T>A | CA374657255 | TLR4 | c.93+9158T>A (n.93+9158T>A) n.200+9158T>A c.140+4994T>A (n.140+4994T>A) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.1475T>A (p.Phe492Tyr) c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.260+4994T>A (n.260+4994T>A) n.1512T>A c.995T>A (p.Phe332Tyr) | |
9 | g.117713723T>C | CA374657256 | TLR4 | c.93+9158T>C (n.93+9158T>C) n.200+9158T>C c.140+4994T>C (n.140+4994T>C) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.1475T>C (p.Phe492Ser) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.260+4994T>C (n.260+4994T>C) n.1512T>C c.995T>C (p.Phe332Ser) | |
9 | g.117713723T>G | CA374657257 | TLR4 | c.93+9158T>G (n.93+9158T>G) n.200+9158T>G c.140+4994T>G (n.140+4994T>G) c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.1475T>G (p.Phe492Cys) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.260+4994T>G (n.260+4994T>G) n.1512T>G c.995T>G (p.Phe332Cys) | |
9 | g.117713724C>A | CA198762136 | TLR4 | c.93+9159C>A (n.93+9159C>A) n.200+9159C>A c.140+4995C>A (n.140+4995C>A) c.1596C>A (p.Phe532Leu) c.1476C>A (p.Phe492Leu) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.260+4995C>A (n.260+4995C>A) n.1513C>A c.996C>A (p.Phe332Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.117713724C= | CA1875354817 | TLR4 | c.93+9159C= (n.93+9159C=) n.200+9159C= c.140+4995C= (n.140+4995C=) c.1596C= (p.Phe532=) c.1476C= (p.Phe492=) c.*1330C= (n.*1330C=) c.260+4995C= (n.260+4995C=) n.1513C= c.996C= (p.Phe332=) | |
9 | g.117713724C>G | CA374657258 | TLR4 | c.93+9159C>G (n.93+9159C>G) n.200+9159C>G c.140+4995C>G (n.140+4995C>G) c.1596C>G (p.Phe532Leu) c.1476C>G (p.Phe492Leu) c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.260+4995C>G (n.260+4995C>G) n.1513C>G c.996C>G (p.Phe332Leu) | dbSNP COSMIC |
9 | g.117713724C>T | CA467037545 | TLR4 | c.93+9159C>T (n.93+9159C>T) n.200+9159C>T c.140+4995C>T (n.140+4995C>T) c.1596C>T (p.Phe532=) c.1476C>T (p.Phe492=) c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.260+4995C>T (n.260+4995C>T) n.1513C>T c.996C>T (p.Phe332=) | |
9 | g.117713725T>A | CA374657261 | TLR4 | c.93+9160T>A (n.93+9160T>A) n.200+9160T>A c.140+4996T>A (n.140+4996T>A) c.1597T>A (p.Phe533Ile) c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.260+4996T>A (n.260+4996T>A) n.1514T>A c.997T>A (p.Phe333Ile) | |
9 | g.117713725T>C | CA374657259 | TLR4 | c.93+9160T>C (n.93+9160T>C) n.200+9160T>C c.140+4996T>C (n.140+4996T>C) c.1597T>C (p.Phe533Leu) c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.260+4996T>C (n.260+4996T>C) n.1514T>C c.997T>C (p.Phe333Leu) | |
9 | g.117713725T>G | CA374657260 | TLR4 | c.93+9160T>G (n.93+9160T>G) n.200+9160T>G c.140+4996T>G (n.140+4996T>G) c.1597T>G (p.Phe533Val) c.1477T>G (p.Phe493Val) c.*1331T>G (n.*1331T>G) c.260+4996T>G (n.260+4996T>G) n.1514T>G c.997T>G (p.Phe333Val) | COSMIC |
9 | g.117713726T>A | CA374657262 | TLR4 | c.93+9161T>A (n.93+9161T>A) n.200+9161T>A c.140+4997T>A (n.140+4997T>A) c.1598T>A (p.Phe533Tyr) c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.260+4997T>A (n.260+4997T>A) n.1515T>A c.998T>A (p.Phe333Tyr) | |
9 | g.117713726T>C | CA374657263 | TLR4 | c.93+9161T>C (n.93+9161T>C) n.200+9161T>C c.140+4997T>C (n.140+4997T>C) c.1598T>C (p.Phe533Ser) c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.260+4997T>C (n.260+4997T>C) n.1515T>C c.998T>C (p.Phe333Ser) | |
9 | g.117713726T>G | CA374657264 | TLR4 | c.93+9161T>G (n.93+9161T>G) n.200+9161T>G c.140+4997T>G (n.140+4997T>G) c.1598T>G (p.Phe533Cys) c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.260+4997T>G (n.260+4997T>G) n.1515T>G c.998T>G (p.Phe333Cys) | |
9 | g.117713727T>A | CA374657265 | TLR4 | c.93+9162T>A (n.93+9162T>A) n.200+9162T>A c.140+4998T>A (n.140+4998T>A) c.1599T>A (p.Phe533Leu) c.1479T>A (p.Phe493Leu) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.260+4998T>A (n.260+4998T>A) n.1516T>A c.999T>A (p.Phe333Leu) | |
9 | g.117713727T>C | CA467037546 | TLR4 | c.93+9162T>C (n.93+9162T>C) n.200+9162T>C c.140+4998T>C (n.140+4998T>C) c.1599T>C (p.Phe533=) c.1479T>C (p.Phe493=) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.260+4998T>C (n.260+4998T>C) n.1516T>C c.999T>C (p.Phe333=) | |
9 | g.117713727T>G | CA374657266 | TLR4 | c.93+9162T>G (n.93+9162T>G) n.200+9162T>G c.140+4998T>G (n.140+4998T>G) c.1599T>G (p.Phe533Leu) c.1479T>G (p.Phe493Leu) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.260+4998T>G (n.260+4998T>G) n.1516T>G c.999T>G (p.Phe333Leu) | |
9 | g.117713728T>A | CA374657267 | TLR4 | c.93+9163T>A (n.93+9163T>A) n.200+9163T>A c.140+4999T>A (n.140+4999T>A) c.1600T>A (p.Ser534Thr) c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.260+4999T>A (n.260+4999T>A) n.1517T>A c.1000T>A (p.Ser334Thr) | |
9 | g.117713728T>C | CA374657268 | TLR4 | c.93+9163T>C (n.93+9163T>C) n.200+9163T>C c.140+4999T>C (n.140+4999T>C) c.1600T>C (p.Ser534Pro) c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.260+4999T>C (n.260+4999T>C) n.1517T>C c.1000T>C (p.Ser334Pro) | |
9 | g.117713728T>G | CA374657269 | TLR4 | c.93+9163T>G (n.93+9163T>G) n.200+9163T>G c.140+4999T>G (n.140+4999T>G) c.1600T>G (p.Ser534Ala) c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.260+4999T>G (n.260+4999T>G) n.1517T>G c.1000T>G (p.Ser334Ala) | |
9 | g.117713729C>A | CA374657270 | TLR4 | c.93+9164C>A (n.93+9164C>A) n.200+9164C>A c.140+5000C>A (n.140+5000C>A) c.1601C>A (p.Ser534Ter) c.1481C>A (p.Ser494Ter) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.260+5000C>A (n.260+5000C>A) n.1518C>A c.1001C>A (p.Ser334Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.117713729C>G | CA374657271 | TLR4 | c.93+9164C>G (n.93+9164C>G) n.200+9164C>G c.140+5000C>G (n.140+5000C>G) c.1601C>G (p.Ser534Ter) c.1481C>G (p.Ser494Ter) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.260+5000C>G (n.260+5000C>G) n.1518C>G c.1001C>G (p.Ser334Ter) | |
9 | g.117713729C>T | CA374657272 | TLR4 | c.93+9164C>T (n.93+9164C>T) n.200+9164C>T c.140+5000C>T (n.140+5000C>T) c.1601C>T (p.Ser534Leu) c.1481C>T (p.Ser494Leu) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.260+5000C>T (n.260+5000C>T) n.1518C>T c.1001C>T (p.Ser334Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.117713730A= | CA1875354828 | TLR4 | c.93+9165A= (n.93+9165A=) n.200+9165A= c.140+5001A= (n.140+5001A=) c.1602A= (p.Ser534=) c.1482A= (p.Ser494=) c.*1336A= (n.*1336A=) c.260+5001A= (n.260+5001A=) n.1519A= c.1002A= (p.Ser334=) | |
9 | g.117713730A>C | CA467037549 | TLR4 | c.93+9165A>C (n.93+9165A>C) n.200+9165A>C c.140+5001A>C (n.140+5001A>C) c.1602A>C (p.Ser534=) c.1482A>C (p.Ser494=) c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.260+5001A>C (n.260+5001A>C) n.1519A>C c.1002A>C (p.Ser334=) | |
9 | g.117713730A>G | CA467037548 | TLR4 | c.93+9165A>G (n.93+9165A>G) n.200+9165A>G c.140+5001A>G (n.140+5001A>G) c.1602A>G (p.Ser534=) c.1482A>G (p.Ser494=) c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.260+5001A>G (n.260+5001A>G) n.1519A>G c.1002A>G (p.Ser334=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.117713730A>T | CA467037547 | TLR4 | c.93+9165A>T (n.93+9165A>T) n.200+9165A>T c.140+5001A>T (n.140+5001A>T) c.1602A>T (p.Ser534=) c.1482A>T (p.Ser494=) c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.260+5001A>T (n.260+5001A>T) n.1519A>T c.1002A>T (p.Ser334=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713730_117713731delinsAT | CA1875354825 | TLR4 | c.93+9165_93+9166delinsAT (n.93+9165_93+9166delinsAT) n.200+9165_200+9166delinsAT c.140+5001_140+5002delinsAT (n.140+5001_140+5002delinsAT) c.1602_1603delinsAT (p.Ser534=) c.1482_1483delinsAT (p.Ser494=) c.*1336_*1337delinsAT (n.*1336_*1337delinsAT) c.260+5001_260+5002delinsAT (n.260+5001_260+5002delinsAT) n.1519_1520delinsAT c.1002_1003delinsAT (p.Ser334=) | |
9 | g.117713731T>A | CA374657273 | TLR4 | c.93+9166T>A (n.93+9166T>A) n.200+9166T>A c.140+5002T>A (n.140+5002T>A) c.1603T>A (p.Leu535Met) c.1483T>A (p.Leu495Met) c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.260+5002T>A (n.260+5002T>A) n.1520T>A c.1003T>A (p.Leu335Met) | |
9 | g.117713731T>C | CA198762144 | TLR4 | c.93+9166T>C (n.93+9166T>C) n.200+9166T>C c.140+5002T>C (n.140+5002T>C) c.1603T>C (p.Leu535=) c.1483T>C (p.Leu495=) c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.260+5002T>C (n.260+5002T>C) n.1520T>C c.1003T>C (p.Leu335=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713731T>G | CA374657274 | TLR4 | c.93+9166T>G (n.93+9166T>G) n.200+9166T>G c.140+5002T>G (n.140+5002T>G) c.1603T>G (p.Leu535Val) c.1483T>G (p.Leu495Val) c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.260+5002T>G (n.260+5002T>G) n.1520T>G c.1003T>G (p.Leu335Val) | |
9 | g.117713731T= | CA1875354838 | TLR4 | c.93+9166T= (n.93+9166T=) n.200+9166T= c.140+5002T= (n.140+5002T=) c.1603T= (p.Leu535=) c.1483T= (p.Leu495=) c.*1337T= (n.*1337T=) c.260+5002T= (n.260+5002T=) n.1520T= c.1003T= (p.Leu335=) | |
9 | g.117713732del | CA590501315 | TLR4 | c.93+9167del (n.93+9167del) n.200+9167del c.140+5003del (n.140+5003del) c.1604del (p.Leu535TrpfsTer9) c.1484del (p.Leu495TrpfsTer9) c.*1338del (n.*1338del) c.260+5003del (n.260+5003del) n.1521del c.1004del (p.Leu335TrpfsTer9) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713732T>A | CA374657275 | TLR4 | c.93+9167T>A (n.93+9167T>A) n.200+9167T>A c.140+5003T>A (n.140+5003T>A) c.1604T>A (p.Leu535Ter) c.1484T>A (p.Leu495Ter) c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.260+5003T>A (n.260+5003T>A) n.1521T>A c.1004T>A (p.Leu335Ter) | |
9 | g.117713732T>C | CA374657276 | TLR4 | c.93+9167T>C (n.93+9167T>C) n.200+9167T>C c.140+5003T>C (n.140+5003T>C) c.1604T>C (p.Leu535Ser) c.1484T>C (p.Leu495Ser) c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.260+5003T>C (n.260+5003T>C) n.1521T>C c.1004T>C (p.Leu335Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.117713732T>G | CA374657277 | TLR4 | c.93+9167T>G (n.93+9167T>G) n.200+9167T>G c.140+5003T>G (n.140+5003T>G) c.1604T>G (p.Leu535Trp) c.1484T>G (p.Leu495Trp) c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.260+5003T>G (n.260+5003T>G) n.1521T>G c.1004T>G (p.Leu335Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.117713732T= | CA1875354842 | TLR4 | c.93+9167T= (n.93+9167T=) n.200+9167T= c.140+5003T= (n.140+5003T=) c.1604T= (p.Leu535=) c.1484T= (p.Leu495=) c.*1338T= (n.*1338T=) c.260+5003T= (n.260+5003T=) n.1521T= c.1004T= (p.Leu335=) | |
9 | g.117713733G>A | CA467037550 | TLR4 | c.93+9168G>A (n.93+9168G>A) n.200+9168G>A c.140+5004G>A (n.140+5004G>A) c.1605G>A (p.Leu535=) c.1485G>A (p.Leu495=) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.260+5004G>A (n.260+5004G>A) n.1522G>A c.1005G>A (p.Leu335=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713733G>C | CA374657278 | TLR4 | c.93+9168G>C (n.93+9168G>C) n.200+9168G>C c.140+5004G>C (n.140+5004G>C) c.1605G>C (p.Leu535Phe) c.1485G>C (p.Leu495Phe) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.260+5004G>C (n.260+5004G>C) n.1522G>C c.1005G>C (p.Leu335Phe) | |
9 | g.117713733G>T | CA374657279 | TLR4 | c.93+9168G>T (n.93+9168G>T) n.200+9168G>T c.140+5004G>T (n.140+5004G>T) c.1605G>T (p.Leu535Phe) c.1485G>T (p.Leu495Phe) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.260+5004G>T (n.260+5004G>T) n.1522G>T c.1005G>T (p.Leu335Phe) | |
9 | g.117713734G>A | CA374657280 | TLR4 | c.93+9169G>A (n.93+9169G>A) n.200+9169G>A c.140+5005G>A (n.140+5005G>A) c.1606G>A (p.Asp536Asn) c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.260+5005G>A (n.260+5005G>A) n.1523G>A c.1006G>A (p.Asp336Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.117713734G>C | CA374657281 | TLR4 | c.93+9169G>C (n.93+9169G>C) n.200+9169G>C c.140+5005G>C (n.140+5005G>C) c.1606G>C (p.Asp536His) c.1486G>C (p.Asp496His) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.260+5005G>C (n.260+5005G>C) n.1523G>C c.1006G>C (p.Asp336His) | |
9 | g.117713734G= | CA1875354845 | TLR4 | c.93+9169G= (n.93+9169G=) n.200+9169G= c.140+5005G= (n.140+5005G=) c.1606G= (p.Asp536=) c.1486G= (p.Asp496=) c.*1340G= (n.*1340G=) c.260+5005G= (n.260+5005G=) n.1523G= c.1006G= (p.Asp336=) | |
9 | g.117713734G>T | CA374657282 | TLR4 | c.93+9169G>T (n.93+9169G>T) n.200+9169G>T c.140+5005G>T (n.140+5005G>T) c.1606G>T (p.Asp536Tyr) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.260+5005G>T (n.260+5005G>T) n.1523G>T c.1006G>T (p.Asp336Tyr) |