Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.117713567G>A | CA374656906 | TLR4 | c.93+9002G>A (n.93+9002G>A) n.200+9002G>A c.140+4838G>A (n.140+4838G>A) c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.260+4838G>A (n.260+4838G>A) n.1356G>A c.839G>A (p.Gly280Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713567G>C | CA374656904 | TLR4 | c.93+9002G>C (n.93+9002G>C) n.200+9002G>C c.140+4838G>C (n.140+4838G>C) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.260+4838G>C (n.260+4838G>C) n.1356G>C c.839G>C (p.Gly280Ala) | |
9 | g.117713567G= | CA1875354559 | TLR4 | c.93+9002G= (n.93+9002G=) n.200+9002G= c.140+4838G= (n.140+4838G=) c.1439G= (p.Gly480=) c.1319G= (p.Gly440=) c.*1173G= (n.*1173G=) c.260+4838G= (n.260+4838G=) n.1356G= c.839G= (p.Gly280=) | |
9 | g.117713567G>T | CA374656905 | TLR4 | c.93+9002G>T (n.93+9002G>T) n.200+9002G>T c.140+4838G>T (n.140+4838G>T) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.260+4838G>T (n.260+4838G>T) n.1356G>T c.839G>T (p.Gly280Val) | COSMIC |
9 | g.117713568C>A | CA467037451 | TLR4 | c.93+9003C>A (n.93+9003C>A) n.200+9003C>A c.140+4839C>A (n.140+4839C>A) c.1440C>A (p.Gly480=) c.1320C>A (p.Gly440=) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.260+4839C>A (n.260+4839C>A) n.1357C>A c.840C>A (p.Gly280=) | |
9 | g.117713568C>G | CA467037452 | TLR4 | c.93+9003C>G (n.93+9003C>G) n.200+9003C>G c.140+4839C>G (n.140+4839C>G) c.1440C>G (p.Gly480=) c.1320C>G (p.Gly440=) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.260+4839C>G (n.260+4839C>G) n.1357C>G c.840C>G (p.Gly280=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713568C>T | CA467037453 | TLR4 | c.93+9003C>T (n.93+9003C>T) n.200+9003C>T c.140+4839C>T (n.140+4839C>T) c.1440C>T (p.Gly480=) c.1320C>T (p.Gly440=) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.260+4839C>T (n.260+4839C>T) n.1357C>T c.840C>T (p.Gly280=) | |
9 | g.117713569A= | CA1875354562 | TLR4 | c.93+9004A= (n.93+9004A=) n.200+9004A= c.140+4840A= (n.140+4840A=) c.1441A= (p.Asn481=) c.1321A= (p.Asn441=) c.*1175A= (n.*1175A=) c.260+4840A= (n.260+4840A=) n.1358A= c.841A= (p.Asn281=) | |
9 | g.117713569A>C | CA374656907 | TLR4 | c.93+9004A>C (n.93+9004A>C) n.200+9004A>C c.140+4840A>C (n.140+4840A>C) c.1441A>C (p.Asn481His) c.1321A>C (p.Asn441His) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.260+4840A>C (n.260+4840A>C) n.1358A>C c.841A>C (p.Asn281His) | |
9 | g.117713569A>G | CA374656908 | TLR4 | c.93+9004A>G (n.93+9004A>G) n.200+9004A>G c.140+4840A>G (n.140+4840A>G) c.1441A>G (p.Asn481Asp) c.1321A>G (p.Asn441Asp) c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.260+4840A>G (n.260+4840A>G) n.1358A>G c.841A>G (p.Asn281Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713569A>T | CA374656909 | TLR4 | c.93+9004A>T (n.93+9004A>T) n.200+9004A>T c.140+4840A>T (n.140+4840A>T) c.1441A>T (p.Asn481Tyr) c.1321A>T (p.Asn441Tyr) c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.260+4840A>T (n.260+4840A>T) n.1358A>T c.841A>T (p.Asn281Tyr) | |
9 | g.117713570A= | CA1875354574 | TLR4 | c.93+9005A= (n.93+9005A=) n.200+9005A= c.140+4841A= (n.140+4841A=) c.1442A= (p.Asn481=) c.1322A= (p.Asn441=) c.*1176A= (n.*1176A=) c.260+4841A= (n.260+4841A=) n.1359A= c.842A= (p.Asn281=) | |
9 | g.117713570A>C | CA198762020 | TLR4 | c.93+9005A>C (n.93+9005A>C) n.200+9005A>C c.140+4841A>C (n.140+4841A>C) c.1442A>C (p.Asn481Thr) c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.260+4841A>C (n.260+4841A>C) n.1359A>C c.842A>C (p.Asn281Thr) | dbSNP |
9 | g.117713570A>G | CA5212381 | TLR4 | c.93+9005A>G (n.93+9005A>G) n.200+9005A>G c.140+4841A>G (n.140+4841A>G) c.1442A>G (p.Asn481Ser) c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.260+4841A>G (n.260+4841A>G) n.1359A>G c.842A>G (p.Asn281Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713570A>T | CA374656910 | TLR4 | c.93+9005A>T (n.93+9005A>T) n.200+9005A>T c.140+4841A>T (n.140+4841A>T) c.1442A>T (p.Asn481Ile) c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.260+4841A>T (n.260+4841A>T) n.1359A>T c.842A>T (p.Asn281Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.117713571T>A | CA374656911 | TLR4 | c.93+9006T>A (n.93+9006T>A) n.200+9006T>A c.140+4842T>A (n.140+4842T>A) c.1443T>A (p.Asn481Lys) c.1323T>A (p.Asn441Lys) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.260+4842T>A (n.260+4842T>A) n.1360T>A c.843T>A (p.Asn281Lys) | |
9 | g.117713571T>C | CA467037454 | TLR4 | c.93+9006T>C (n.93+9006T>C) n.200+9006T>C c.140+4842T>C (n.140+4842T>C) c.1443T>C (p.Asn481=) c.1323T>C (p.Asn441=) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.260+4842T>C (n.260+4842T>C) n.1360T>C c.843T>C (p.Asn281=) | |
9 | g.117713571T>G | CA374656912 | TLR4 | c.93+9006T>G (n.93+9006T>G) n.200+9006T>G c.140+4842T>G (n.140+4842T>G) c.1443T>G (p.Asn481Lys) c.1323T>G (p.Asn441Lys) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.260+4842T>G (n.260+4842T>G) n.1360T>G c.843T>G (p.Asn281Lys) | |
9 | g.117713572T>A | CA374656913 | TLR4 | c.93+9007T>A (n.93+9007T>A) n.200+9007T>A c.140+4843T>A (n.140+4843T>A) c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.260+4843T>A (n.260+4843T>A) n.1361T>A c.844T>A (p.Ser282Thr) | |
9 | g.117713572T>C | CA374656914 | TLR4 | c.93+9007T>C (n.93+9007T>C) n.200+9007T>C c.140+4843T>C (n.140+4843T>C) c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.260+4843T>C (n.260+4843T>C) n.1361T>C c.844T>C (p.Ser282Pro) | |
9 | g.117713572T>G | CA374656915 | TLR4 | c.93+9007T>G (n.93+9007T>G) n.200+9007T>G c.140+4843T>G (n.140+4843T>G) c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.260+4843T>G (n.260+4843T>G) n.1361T>G c.844T>G (p.Ser282Ala) | |
9 | g.117713573C>A | CA374656918 | TLR4 | c.93+9008C>A (n.93+9008C>A) n.200+9008C>A c.140+4844C>A (n.140+4844C>A) c.1445C>A (p.Ser482Tyr) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.260+4844C>A (n.260+4844C>A) n.1362C>A c.845C>A (p.Ser282Tyr) | |
9 | g.117713573C= | CA1875354581 | TLR4 | c.93+9008C= (n.93+9008C=) n.200+9008C= c.140+4844C= (n.140+4844C=) c.1445C= (p.Ser482=) c.1325C= (p.Ser442=) c.*1179C= (n.*1179C=) c.260+4844C= (n.260+4844C=) n.1362C= c.845C= (p.Ser282=) | |
9 | g.117713573C>G | CA374656917 | TLR4 | c.93+9008C>G (n.93+9008C>G) n.200+9008C>G c.140+4844C>G (n.140+4844C>G) c.1445C>G (p.Ser482Cys) c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.260+4844C>G (n.260+4844C>G) n.1362C>G c.845C>G (p.Ser282Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.117713573C>T | CA374656916 | TLR4 | c.93+9008C>T (n.93+9008C>T) n.200+9008C>T c.140+4844C>T (n.140+4844C>T) c.1445C>T (p.Ser482Phe) c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.260+4844C>T (n.260+4844C>T) n.1362C>T c.845C>T (p.Ser282Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.117713574T>A | CA467037455 | TLR4 | c.93+9009T>A (n.93+9009T>A) n.200+9009T>A c.140+4845T>A (n.140+4845T>A) c.1446T>A (p.Ser482=) c.1326T>A (p.Ser442=) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.260+4845T>A (n.260+4845T>A) n.1363T>A c.846T>A (p.Ser282=) | |
9 | g.117713574T>C | CA467037456 | TLR4 | c.93+9009T>C (n.93+9009T>C) n.200+9009T>C c.140+4845T>C (n.140+4845T>C) c.1446T>C (p.Ser482=) c.1326T>C (p.Ser442=) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.260+4845T>C (n.260+4845T>C) n.1363T>C c.846T>C (p.Ser282=) | COSMIC |
9 | g.117713574T>G | CA467037457 | TLR4 | c.93+9009T>G (n.93+9009T>G) n.200+9009T>G c.140+4845T>G (n.140+4845T>G) c.1446T>G (p.Ser482=) c.1326T>G (p.Ser442=) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.260+4845T>G (n.260+4845T>G) n.1363T>G c.846T>G (p.Ser282=) | |
9 | g.117713575T>A | CA374656919 | TLR4 | c.93+9010T>A (n.93+9010T>A) n.200+9010T>A c.140+4846T>A (n.140+4846T>A) c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.260+4846T>A (n.260+4846T>A) n.1364T>A c.847T>A (p.Phe283Ile) | |
9 | g.117713575T>C | CA374656921 | TLR4 | c.93+9010T>C (n.93+9010T>C) n.200+9010T>C c.140+4846T>C (n.140+4846T>C) c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.260+4846T>C (n.260+4846T>C) n.1364T>C c.847T>C (p.Phe283Leu) | |
9 | g.117713575T>G | CA374656920 | TLR4 | c.93+9010T>G (n.93+9010T>G) n.200+9010T>G c.140+4846T>G (n.140+4846T>G) c.1447T>G (p.Phe483Val) c.1327T>G (p.Phe443Val) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.260+4846T>G (n.260+4846T>G) n.1364T>G c.847T>G (p.Phe283Val) | |
9 | g.117713576T>A | CA374656922 | TLR4 | c.93+9011T>A (n.93+9011T>A) n.200+9011T>A c.140+4847T>A (n.140+4847T>A) c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.260+4847T>A (n.260+4847T>A) n.1365T>A c.848T>A (p.Phe283Tyr) | |
9 | g.117713576T>C | CA374656923 | TLR4 | c.93+9011T>C (n.93+9011T>C) n.200+9011T>C c.140+4847T>C (n.140+4847T>C) c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.260+4847T>C (n.260+4847T>C) n.1365T>C c.848T>C (p.Phe283Ser) | |
9 | g.117713576T>G | CA374656924 | TLR4 | c.93+9011T>G (n.93+9011T>G) n.200+9011T>G c.140+4847T>G (n.140+4847T>G) c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.260+4847T>G (n.260+4847T>G) n.1365T>G c.848T>G (p.Phe283Cys) | |
9 | g.117713577C>A | CA374656925 | TLR4 | c.93+9012C>A (n.93+9012C>A) n.200+9012C>A c.140+4848C>A (n.140+4848C>A) c.1449C>A (p.Phe483Leu) c.1329C>A (p.Phe443Leu) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.260+4848C>A (n.260+4848C>A) n.1366C>A c.849C>A (p.Phe283Leu) | |
9 | g.117713577C>G | CA374656926 | TLR4 | c.93+9012C>G (n.93+9012C>G) n.200+9012C>G c.140+4848C>G (n.140+4848C>G) c.1449C>G (p.Phe483Leu) c.1329C>G (p.Phe443Leu) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.260+4848C>G (n.260+4848C>G) n.1366C>G c.849C>G (p.Phe283Leu) | |
9 | g.117713577C>T | CA467037458 | TLR4 | c.93+9012C>T (n.93+9012C>T) n.200+9012C>T c.140+4848C>T (n.140+4848C>T) c.1449C>T (p.Phe483=) c.1329C>T (p.Phe443=) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.260+4848C>T (n.260+4848C>T) n.1366C>T c.849C>T (p.Phe283=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713578C>A | CA374656927 | TLR4 | c.93+9013C>A (n.93+9013C>A) n.200+9013C>A c.140+4849C>A (n.140+4849C>A) c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.260+4849C>A (n.260+4849C>A) n.1367C>A c.850C>A (p.Gln284Lys) | |
9 | g.117713578C= | CA1875354586 | TLR4 | c.93+9013C= (n.93+9013C=) n.200+9013C= c.140+4849C= (n.140+4849C=) c.1450C= (p.Gln484=) c.1330C= (p.Gln444=) c.*1184C= (n.*1184C=) c.260+4849C= (n.260+4849C=) n.1367C= c.850C= (p.Gln284=) | |
9 | g.117713578C>G | CA374656928 | TLR4 | c.93+9013C>G (n.93+9013C>G) n.200+9013C>G c.140+4849C>G (n.140+4849C>G) c.1450C>G (p.Gln484Glu) c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.260+4849C>G (n.260+4849C>G) n.1367C>G c.850C>G (p.Gln284Glu) | |
9 | g.117713578C>T | CA374656929 | TLR4 | c.93+9013C>T (n.93+9013C>T) n.200+9013C>T c.140+4849C>T (n.140+4849C>T) c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.260+4849C>T (n.260+4849C>T) n.1367C>T c.850C>T (p.Gln284Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713579A= | CA1875354588 | TLR4 | c.93+9014A= (n.93+9014A=) n.200+9014A= c.140+4850A= (n.140+4850A=) c.1451A= (p.Gln484=) c.1331A= (p.Gln444=) c.*1185A= (n.*1185A=) c.260+4850A= (n.260+4850A=) n.1368A= c.851A= (p.Gln284=) | |
9 | g.117713579A>C | CA374656930 | TLR4 | c.93+9014A>C (n.93+9014A>C) n.200+9014A>C c.140+4850A>C (n.140+4850A>C) c.1451A>C (p.Gln484Pro) c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.260+4850A>C (n.260+4850A>C) n.1368A>C c.851A>C (p.Gln284Pro) | |
9 | g.117713579A>G | CA374656931 | TLR4 | c.93+9014A>G (n.93+9014A>G) n.200+9014A>G c.140+4850A>G (n.140+4850A>G) c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.260+4850A>G (n.260+4850A>G) n.1368A>G c.851A>G (p.Gln284Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713579A>T | CA374656932 | TLR4 | c.93+9014A>T (n.93+9014A>T) n.200+9014A>T c.140+4850A>T (n.140+4850A>T) c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.260+4850A>T (n.260+4850A>T) n.1368A>T c.851A>T (p.Gln284Leu) | |
9 | g.117713580G>A | CA467037459 | TLR4 | c.93+9015G>A (n.93+9015G>A) n.200+9015G>A c.140+4851G>A (n.140+4851G>A) c.1452G>A (p.Gln484=) c.1332G>A (p.Gln444=) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.260+4851G>A (n.260+4851G>A) n.1369G>A c.852G>A (p.Gln284=) | |
9 | g.117713580G>C | CA374656933 | TLR4 | c.93+9015G>C (n.93+9015G>C) n.200+9015G>C c.140+4851G>C (n.140+4851G>C) c.1452G>C (p.Gln484His) c.1332G>C (p.Gln444His) c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.260+4851G>C (n.260+4851G>C) n.1369G>C c.852G>C (p.Gln284His) | |
9 | g.117713580G>T | CA374656934 | TLR4 | c.93+9015G>T (n.93+9015G>T) n.200+9015G>T c.140+4851G>T (n.140+4851G>T) c.1452G>T (p.Gln484His) c.1332G>T (p.Gln444His) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.260+4851G>T (n.260+4851G>T) n.1369G>T c.852G>T (p.Gln284His) | |
9 | g.117713581G>A | CA198762031 | TLR4 | c.93+9016G>A (n.93+9016G>A) n.200+9016G>A c.140+4852G>A (n.140+4852G>A) c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.260+4852G>A (n.260+4852G>A) n.1370G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713581G>C | CA374656936 | TLR4 | c.93+9016G>C (n.93+9016G>C) n.200+9016G>C c.140+4852G>C (n.140+4852G>C) c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.260+4852G>C (n.260+4852G>C) n.1370G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) | |
9 | g.117713581G= | CA1875354595 | TLR4 | c.93+9016G= (n.93+9016G=) n.200+9016G= c.140+4852G= (n.140+4852G=) c.1453G= (p.Glu485=) c.1333G= (p.Glu445=) c.*1187G= (n.*1187G=) c.260+4852G= (n.260+4852G=) n.1370G= c.853G= (p.Glu285=) | |
9 | g.117713581G>T | CA374656935 | TLR4 | c.93+9016G>T (n.93+9016G>T) n.200+9016G>T c.140+4852G>T (n.140+4852G>T) c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.260+4852G>T (n.260+4852G>T) n.1370G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) | |
9 | g.117713582A>C | CA374656937 | TLR4 | c.93+9017A>C (n.93+9017A>C) n.200+9017A>C c.140+4853A>C (n.140+4853A>C) c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.260+4853A>C (n.260+4853A>C) n.1371A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) | |
9 | g.117713582A>G | CA374656938 | TLR4 | c.93+9017A>G (n.93+9017A>G) n.200+9017A>G c.140+4853A>G (n.140+4853A>G) c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.260+4853A>G (n.260+4853A>G) n.1371A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) | |
9 | g.117713582A>T | CA374656939 | TLR4 | c.93+9017A>T (n.93+9017A>T) n.200+9017A>T c.140+4853A>T (n.140+4853A>T) c.1454A>T (p.Glu485Val) c.1334A>T (p.Glu445Val) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.260+4853A>T (n.260+4853A>T) n.1371A>T c.854A>T (p.Glu285Val) | |
9 | g.117713583A>C | CA374656940 | TLR4 | c.93+9018A>C (n.93+9018A>C) n.200+9018A>C c.140+4854A>C (n.140+4854A>C) c.1455A>C (p.Glu485Asp) c.1335A>C (p.Glu445Asp) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.260+4854A>C (n.260+4854A>C) n.1372A>C c.855A>C (p.Glu285Asp) | |
9 | g.117713583A>G | CA467037460 | TLR4 | c.93+9018A>G (n.93+9018A>G) n.200+9018A>G c.140+4854A>G (n.140+4854A>G) c.1455A>G (p.Glu485=) c.1335A>G (p.Glu445=) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.260+4854A>G (n.260+4854A>G) n.1372A>G c.855A>G (p.Glu285=) | |
9 | g.117713583A>T | CA374656941 | TLR4 | c.93+9018A>T (n.93+9018A>T) n.200+9018A>T c.140+4854A>T (n.140+4854A>T) c.1455A>T (p.Glu485Asp) c.1335A>T (p.Glu445Asp) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.260+4854A>T (n.260+4854A>T) n.1372A>T c.855A>T (p.Glu285Asp) | |
9 | g.117713584A>C | CA374656942 | TLR4 | c.93+9019A>C (n.93+9019A>C) n.200+9019A>C c.140+4855A>C (n.140+4855A>C) c.1456A>C (p.Asn486His) c.1336A>C (p.Asn446His) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.260+4855A>C (n.260+4855A>C) n.1373A>C c.856A>C (p.Asn286His) | |
9 | g.117713584A>G | CA374656943 | TLR4 | c.93+9019A>G (n.93+9019A>G) n.200+9019A>G c.140+4855A>G (n.140+4855A>G) c.1456A>G (p.Asn486Asp) c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.260+4855A>G (n.260+4855A>G) n.1373A>G c.856A>G (p.Asn286Asp) | |
9 | g.117713584A>T | CA374656944 | TLR4 | c.93+9019A>T (n.93+9019A>T) n.200+9019A>T c.140+4855A>T (n.140+4855A>T) c.1456A>T (p.Asn486Tyr) c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.260+4855A>T (n.260+4855A>T) n.1373A>T c.856A>T (p.Asn286Tyr) | |
9 | g.117713585A>C | CA374656945 | TLR4 | c.93+9020A>C (n.93+9020A>C) n.200+9020A>C c.140+4856A>C (n.140+4856A>C) c.1457A>C (p.Asn486Thr) c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.260+4856A>C (n.260+4856A>C) n.1374A>C c.857A>C (p.Asn286Thr) | |
9 | g.117713585A>G | CA374656946 | TLR4 | c.93+9020A>G (n.93+9020A>G) n.200+9020A>G c.140+4856A>G (n.140+4856A>G) c.1457A>G (p.Asn486Ser) c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.260+4856A>G (n.260+4856A>G) n.1374A>G c.857A>G (p.Asn286Ser) | |
9 | g.117713585A>T | CA374656947 | TLR4 | c.93+9020A>T (n.93+9020A>T) n.200+9020A>T c.140+4856A>T (n.140+4856A>T) c.1457A>T (p.Asn486Ile) c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.260+4856A>T (n.260+4856A>T) n.1374A>T c.857A>T (p.Asn286Ile) | |
9 | g.117713586C>A | CA374656948 | TLR4 | c.93+9021C>A (n.93+9021C>A) n.200+9021C>A c.140+4857C>A (n.140+4857C>A) c.1458C>A (p.Asn486Lys) c.1338C>A (p.Asn446Lys) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.260+4857C>A (n.260+4857C>A) n.1375C>A c.858C>A (p.Asn286Lys) | |
9 | g.117713586C>G | CA374656949 | TLR4 | c.93+9021C>G (n.93+9021C>G) n.200+9021C>G c.140+4857C>G (n.140+4857C>G) c.1458C>G (p.Asn486Lys) c.1338C>G (p.Asn446Lys) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.260+4857C>G (n.260+4857C>G) n.1375C>G c.858C>G (p.Asn286Lys) | |
9 | g.117713586C>T | CA467037461 | TLR4 | c.93+9021C>T (n.93+9021C>T) n.200+9021C>T c.140+4857C>T (n.140+4857C>T) c.1458C>T (p.Asn486=) c.1338C>T (p.Asn446=) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.260+4857C>T (n.260+4857C>T) n.1375C>T c.858C>T (p.Asn286=) | |
9 | g.117713587T>A | CA374656950 | TLR4 | c.93+9022T>A (n.93+9022T>A) n.200+9022T>A c.140+4858T>A (n.140+4858T>A) c.1459T>A (p.Phe487Ile) c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.260+4858T>A (n.260+4858T>A) n.1376T>A c.859T>A (p.Phe287Ile) | |
9 | g.117713587T>C | CA374656951 | TLR4 | c.93+9022T>C (n.93+9022T>C) n.200+9022T>C c.140+4858T>C (n.140+4858T>C) c.1459T>C (p.Phe487Leu) c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.260+4858T>C (n.260+4858T>C) n.1376T>C c.859T>C (p.Phe287Leu) | |
9 | g.117713587T>G | CA374656952 | TLR4 | c.93+9022T>G (n.93+9022T>G) n.200+9022T>G c.140+4858T>G (n.140+4858T>G) c.1459T>G (p.Phe487Val) c.1339T>G (p.Phe447Val) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.260+4858T>G (n.260+4858T>G) n.1376T>G c.859T>G (p.Phe287Val) | COSMIC |
9 | g.117713588T>A | CA374656953 | TLR4 | c.93+9023T>A (n.93+9023T>A) n.200+9023T>A c.140+4859T>A (n.140+4859T>A) c.1460T>A (p.Phe487Tyr) c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.260+4859T>A (n.260+4859T>A) n.1377T>A c.860T>A (p.Phe287Tyr) | |
9 | g.117713588T>C | CA374656954 | TLR4 | c.93+9023T>C (n.93+9023T>C) n.200+9023T>C c.140+4859T>C (n.140+4859T>C) c.1460T>C (p.Phe487Ser) c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.260+4859T>C (n.260+4859T>C) n.1377T>C c.860T>C (p.Phe287Ser) | |
9 | g.117713588T>G | CA374656955 | TLR4 | c.93+9023T>G (n.93+9023T>G) n.200+9023T>G c.140+4859T>G (n.140+4859T>G) c.1460T>G (p.Phe487Cys) c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.260+4859T>G (n.260+4859T>G) n.1377T>G c.860T>G (p.Phe287Cys) | |
9 | g.117713589C>A | CA374656957 | TLR4 | c.93+9024C>A (n.93+9024C>A) n.200+9024C>A c.140+4860C>A (n.140+4860C>A) c.1461C>A (p.Phe487Leu) c.1341C>A (p.Phe447Leu) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.260+4860C>A (n.260+4860C>A) n.1378C>A c.861C>A (p.Phe287Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.117713589C= | CA1875354602 | TLR4 | c.93+9024C= (n.93+9024C=) n.200+9024C= c.140+4860C= (n.140+4860C=) c.1461C= (p.Phe487=) c.1341C= (p.Phe447=) c.*1195C= (n.*1195C=) c.260+4860C= (n.260+4860C=) n.1378C= c.861C= (p.Phe287=) | |
9 | g.117713589C>G | CA374656956 | TLR4 | c.93+9024C>G (n.93+9024C>G) n.200+9024C>G c.140+4860C>G (n.140+4860C>G) c.1461C>G (p.Phe487Leu) c.1341C>G (p.Phe447Leu) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.260+4860C>G (n.260+4860C>G) n.1378C>G c.861C>G (p.Phe287Leu) | dbSNP |
9 | g.117713589C>T | CA467037462 | TLR4 | c.93+9024C>T (n.93+9024C>T) n.200+9024C>T c.140+4860C>T (n.140+4860C>T) c.1461C>T (p.Phe487=) c.1341C>T (p.Phe447=) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.260+4860C>T (n.260+4860C>T) n.1378C>T c.861C>T (p.Phe287=) | |
9 | g.117713590C>A | CA374656958 | TLR4 | c.93+9025C>A (n.93+9025C>A) n.200+9025C>A c.140+4861C>A (n.140+4861C>A) c.1462C>A (p.Leu488Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.260+4861C>A (n.260+4861C>A) n.1379C>A c.862C>A (p.Leu288Ile) | |
9 | g.117713590C>G | CA374656959 | TLR4 | c.93+9025C>G (n.93+9025C>G) n.200+9025C>G c.140+4861C>G (n.140+4861C>G) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.260+4861C>G (n.260+4861C>G) n.1379C>G c.862C>G (p.Leu288Val) | |
9 | g.117713590C>T | CA374656960 | TLR4 | c.93+9025C>T (n.93+9025C>T) n.200+9025C>T c.140+4861C>T (n.140+4861C>T) c.1462C>T (p.Leu488Phe) c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.260+4861C>T (n.260+4861C>T) n.1379C>T c.862C>T (p.Leu288Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.117713591T>A | CA374656961 | TLR4 | c.93+9026T>A (n.93+9026T>A) n.200+9026T>A c.140+4862T>A (n.140+4862T>A) c.1463T>A (p.Leu488His) c.1343T>A (p.Leu448His) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.260+4862T>A (n.260+4862T>A) n.1380T>A c.863T>A (p.Leu288His) | |
9 | g.117713591T>C | CA374656962 | TLR4 | c.93+9026T>C (n.93+9026T>C) n.200+9026T>C c.140+4862T>C (n.140+4862T>C) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.260+4862T>C (n.260+4862T>C) n.1380T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) | |
9 | g.117713591T>G | CA374656963 | TLR4 | c.93+9026T>G (n.93+9026T>G) n.200+9026T>G c.140+4862T>G (n.140+4862T>G) c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.260+4862T>G (n.260+4862T>G) n.1380T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) | |
9 | g.117713592T>A | CA467037463 | TLR4 | c.93+9027T>A (n.93+9027T>A) n.200+9027T>A c.140+4863T>A (n.140+4863T>A) c.1464T>A (p.Leu488=) c.1344T>A (p.Leu448=) c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.260+4863T>A (n.260+4863T>A) n.1381T>A c.864T>A (p.Leu288=) | |
9 | g.117713592T>C | CA467037465 | TLR4 | c.93+9027T>C (n.93+9027T>C) n.200+9027T>C c.140+4863T>C (n.140+4863T>C) c.1464T>C (p.Leu488=) c.1344T>C (p.Leu448=) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.260+4863T>C (n.260+4863T>C) n.1381T>C c.864T>C (p.Leu288=) | |
9 | g.117713592T>G | CA467037464 | TLR4 | c.93+9027T>G (n.93+9027T>G) n.200+9027T>G c.140+4863T>G (n.140+4863T>G) c.1464T>G (p.Leu488=) c.1344T>G (p.Leu448=) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.260+4863T>G (n.260+4863T>G) n.1381T>G c.864T>G (p.Leu288=) | |
9 | g.117713592_117713594delinsTCC | CA1875354603 | TLR4 | c.93+9027_93+9029delinsTCC (n.93+9027_93+9029delinsTCC) n.200+9027_200+9029delinsTCC c.140+4863_140+4865delinsTCC (n.140+4863_140+4865delinsTCC) c.1464_1466delinsTCC (p.Leu488=) c.1344_1346delinsTCC (p.Leu448=) c.*1198_*1200delinsTCC (n.*1198_*1200delinsTCC) c.260+4863_260+4865delinsTCC (n.260+4863_260+4865delinsTCC) n.1381_1383delinsTCC c.864_866delinsTCC (p.Leu288=) | |
9 | g.117713593C>A | CA374656964 | TLR4 | c.93+9028C>A (n.93+9028C>A) n.200+9028C>A c.140+4864C>A (n.140+4864C>A) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.260+4864C>A (n.260+4864C>A) n.1382C>A c.865C>A (p.Pro289Thr) | |
9 | g.117713593C>G | CA374656966 | TLR4 | c.93+9028C>G (n.93+9028C>G) n.200+9028C>G c.140+4864C>G (n.140+4864C>G) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.260+4864C>G (n.260+4864C>G) n.1382C>G c.865C>G (p.Pro289Ala) | |
9 | g.117713593C>T | CA374656965 | TLR4 | c.93+9028C>T (n.93+9028C>T) n.200+9028C>T c.140+4864C>T (n.140+4864C>T) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.260+4864C>T (n.260+4864C>T) n.1382C>T c.865C>T (p.Pro289Ser) | |
9 | g.117713593_117713594del | CA1875354604 | TLR4 | c.93+9028_93+9029del (n.93+9028_93+9029del) n.200+9028_200+9029del c.140+4864_140+4865del (n.140+4864_140+4865del) c.1465_1466del (p.Pro489ArgfsTer28) c.1345_1346del (p.Pro449ArgfsTer28) c.*1199_*1200del (n.*1199_*1200del) c.260+4864_260+4865del (n.260+4864_260+4865del) n.1382_1383del c.865_866del (p.Pro289ArgfsTer28) | dbSNP |
9 | g.117713594C>A | CA374656967 | TLR4 | c.93+9029C>A (n.93+9029C>A) n.200+9029C>A c.140+4865C>A (n.140+4865C>A) c.1466C>A (p.Pro489Gln) c.1346C>A (p.Pro449Gln) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.260+4865C>A (n.260+4865C>A) n.1383C>A c.866C>A (p.Pro289Gln) | |
9 | g.117713594C>G | CA374656968 | TLR4 | c.93+9029C>G (n.93+9029C>G) n.200+9029C>G c.140+4865C>G (n.140+4865C>G) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.260+4865C>G (n.260+4865C>G) n.1383C>G c.866C>G (p.Pro289Arg) | |
9 | g.117713594C>T | CA374656969 | TLR4 | c.93+9029C>T (n.93+9029C>T) n.200+9029C>T c.140+4865C>T (n.140+4865C>T) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.260+4865C>T (n.260+4865C>T) n.1383C>T c.866C>T (p.Pro289Leu) | |
9 | g.117713595A>C | CA467037466 | TLR4 | c.93+9030A>C (n.93+9030A>C) n.200+9030A>C c.140+4866A>C (n.140+4866A>C) c.1467A>C (p.Pro489=) c.1347A>C (p.Pro449=) c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.260+4866A>C (n.260+4866A>C) n.1384A>C c.867A>C (p.Pro289=) | |
9 | g.117713595A>G | CA467037467 | TLR4 | c.93+9030A>G (n.93+9030A>G) n.200+9030A>G c.140+4866A>G (n.140+4866A>G) c.1467A>G (p.Pro489=) c.1347A>G (p.Pro449=) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.260+4866A>G (n.260+4866A>G) n.1384A>G c.867A>G (p.Pro289=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713595A>T | CA467037468 | TLR4 | c.93+9030A>T (n.93+9030A>T) n.200+9030A>T c.140+4866A>T (n.140+4866A>T) c.1467A>T (p.Pro489=) c.1347A>T (p.Pro449=) c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.260+4866A>T (n.260+4866A>T) n.1384A>T c.867A>T (p.Pro289=) | |
9 | g.117713596G>A | CA374656970 | TLR4 | c.93+9031G>A (n.93+9031G>A) n.200+9031G>A c.140+4867G>A (n.140+4867G>A) c.1468G>A (p.Asp490Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.260+4867G>A (n.260+4867G>A) n.1385G>A c.868G>A (p.Asp290Asn) | |
9 | g.117713596G>C | CA374656971 | TLR4 | c.93+9031G>C (n.93+9031G>C) n.200+9031G>C c.140+4867G>C (n.140+4867G>C) c.1468G>C (p.Asp490His) c.1348G>C (p.Asp450His) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.260+4867G>C (n.260+4867G>C) n.1385G>C c.868G>C (p.Asp290His) | |
9 | g.117713596G>T | CA374656972 | TLR4 | c.93+9031G>T (n.93+9031G>T) n.200+9031G>T c.140+4867G>T (n.140+4867G>T) c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.260+4867G>T (n.260+4867G>T) n.1385G>T c.868G>T (p.Asp290Tyr) | |
9 | g.117713597A>C | CA374656973 | TLR4 | c.93+9032A>C (n.93+9032A>C) n.200+9032A>C c.140+4868A>C (n.140+4868A>C) c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.260+4868A>C (n.260+4868A>C) n.1386A>C c.869A>C (p.Asp290Ala) | |
9 | g.117713597A>G | CA374656974 | TLR4 | c.93+9032A>G (n.93+9032A>G) n.200+9032A>G c.140+4868A>G (n.140+4868A>G) c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.260+4868A>G (n.260+4868A>G) n.1386A>G c.869A>G (p.Asp290Gly) | |
9 | g.117713597A>T | CA374656975 | TLR4 | c.93+9032A>T (n.93+9032A>T) n.200+9032A>T c.140+4868A>T (n.140+4868A>T) c.1469A>T (p.Asp490Val) c.1349A>T (p.Asp450Val) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.260+4868A>T (n.260+4868A>T) n.1386A>T c.869A>T (p.Asp290Val) | |
9 | g.117713598T>A | CA374656976 | TLR4 | c.93+9033T>A (n.93+9033T>A) n.200+9033T>A c.140+4869T>A (n.140+4869T>A) c.1470T>A (p.Asp490Glu) c.1350T>A (p.Asp450Glu) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.260+4869T>A (n.260+4869T>A) n.1387T>A c.870T>A (p.Asp290Glu) | |
9 | g.117713598T>C | CA467037469 | TLR4 | c.93+9033T>C (n.93+9033T>C) n.200+9033T>C c.140+4869T>C (n.140+4869T>C) c.1470T>C (p.Asp490=) c.1350T>C (p.Asp450=) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.260+4869T>C (n.260+4869T>C) n.1387T>C c.870T>C (p.Asp290=) | |
9 | g.117713598T>G | CA374656977 | TLR4 | c.93+9033T>G (n.93+9033T>G) n.200+9033T>G c.140+4869T>G (n.140+4869T>G) c.1470T>G (p.Asp490Glu) c.1350T>G (p.Asp450Glu) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.260+4869T>G (n.260+4869T>G) n.1387T>G c.870T>G (p.Asp290Glu) | |
9 | g.117713598_117713599insTCCCCGCGGGGA | CA467037470 | TLR4 | c.93+9033_93+9034insTCCCCGCGGGGA (n.93+9033_93+9034insTCCCCGCGGGGA) n.200+9033_200+9034insTCCCCGCGGGGA c.140+4869_140+4870insTCCCCGCGGGGA (n.140+4869_140+4870insTCCCCGCGGGGA) c.1470_1471insTCCCCGCGGGGA (p.Asp490_Ile491insSerProArgGly) c.1350_1351insTCCCCGCGGGGA (p.Asp450_Ile451insSerProArgGly) c.*1204_*1205insTCCCCGCGGGGA (n.*1204_*1205insTCCCCGCGGGGA) c.260+4869_260+4870insTCCCCGCGGGGA (n.260+4869_260+4870insTCCCCGCGGGGA) n.1387_1388insTCCCCGCGGGGA c.870_871insTCCCCGCGGGGA (p.Asp290_Ile291insSerProArgGly) | |
9 | g.117713599A>C | CA374656980 | TLR4 | c.93+9034A>C (n.93+9034A>C) n.200+9034A>C c.140+4870A>C (n.140+4870A>C) c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.260+4870A>C (n.260+4870A>C) n.1388A>C c.871A>C (p.Ile291Leu) | |
9 | g.117713599A>G | CA374656979 | TLR4 | c.93+9034A>G (n.93+9034A>G) n.200+9034A>G c.140+4870A>G (n.140+4870A>G) c.1471A>G (p.Ile491Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.260+4870A>G (n.260+4870A>G) n.1388A>G c.871A>G (p.Ile291Val) | gnomAD v4 |
9 | g.117713599A>T | CA374656978 | TLR4 | c.93+9034A>T (n.93+9034A>T) n.200+9034A>T c.140+4870A>T (n.140+4870A>T) c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.1351A>T (p.Ile451Phe) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.260+4870A>T (n.260+4870A>T) n.1388A>T c.871A>T (p.Ile291Phe) | |
9 | g.117713600T>A | CA374656981 | TLR4 | c.93+9035T>A (n.93+9035T>A) n.200+9035T>A c.140+4871T>A (n.140+4871T>A) c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.1352T>A (p.Ile451Asn) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.260+4871T>A (n.260+4871T>A) n.1389T>A c.872T>A (p.Ile291Asn) | |
9 | g.117713600T>C | CA5212382 | TLR4 | c.93+9035T>C (n.93+9035T>C) n.200+9035T>C c.140+4871T>C (n.140+4871T>C) c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.260+4871T>C (n.260+4871T>C) n.1389T>C c.872T>C (p.Ile291Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713600T>G | CA374656982 | TLR4 | c.93+9035T>G (n.93+9035T>G) n.200+9035T>G c.140+4871T>G (n.140+4871T>G) c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.1352T>G (p.Ile451Ser) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.260+4871T>G (n.260+4871T>G) n.1389T>G c.872T>G (p.Ile291Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.117713600T= | CA1875354606 | TLR4 | c.93+9035T= (n.93+9035T=) n.200+9035T= c.140+4871T= (n.140+4871T=) c.1472T= (p.Ile491=) c.1352T= (p.Ile451=) c.*1206T= (n.*1206T=) c.260+4871T= (n.260+4871T=) n.1389T= c.872T= (p.Ile291=) | |
9 | g.117713601C>A | CA467037471 | TLR4 | c.93+9036C>A (n.93+9036C>A) n.200+9036C>A c.140+4872C>A (n.140+4872C>A) c.1473C>A (p.Ile491=) c.1353C>A (p.Ile451=) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.260+4872C>A (n.260+4872C>A) n.1390C>A c.873C>A (p.Ile291=) | |
9 | g.117713601C>G | CA374656983 | TLR4 | c.93+9036C>G (n.93+9036C>G) n.200+9036C>G c.140+4872C>G (n.140+4872C>G) c.1473C>G (p.Ile491Met) c.1353C>G (p.Ile451Met) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.260+4872C>G (n.260+4872C>G) n.1390C>G c.873C>G (p.Ile291Met) | gnomAD v4 |
9 | g.117713601C>T | CA467037472 | TLR4 | c.93+9036C>T (n.93+9036C>T) n.200+9036C>T c.140+4872C>T (n.140+4872C>T) c.1473C>T (p.Ile491=) c.1353C>T (p.Ile451=) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.260+4872C>T (n.260+4872C>T) n.1390C>T c.873C>T (p.Ile291=) | |
9 | g.117713602T>A | CA374656984 | TLR4 | c.93+9037T>A (n.93+9037T>A) n.200+9037T>A c.140+4873T>A (n.140+4873T>A) c.1474T>A (p.Phe492Ile) c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.260+4873T>A (n.260+4873T>A) n.1391T>A c.874T>A (p.Phe292Ile) | |
9 | g.117713602T>C | CA374656985 | TLR4 | c.93+9037T>C (n.93+9037T>C) n.200+9037T>C c.140+4873T>C (n.140+4873T>C) c.1474T>C (p.Phe492Leu) c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.260+4873T>C (n.260+4873T>C) n.1391T>C c.874T>C (p.Phe292Leu) | |
9 | g.117713602T>G | CA5212383 | TLR4 | c.93+9037T>G (n.93+9037T>G) n.200+9037T>G c.140+4873T>G (n.140+4873T>G) c.1474T>G (p.Phe492Val) c.1354T>G (p.Phe452Val) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.260+4873T>G (n.260+4873T>G) n.1391T>G c.874T>G (p.Phe292Val) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713602T= | CA1875354612 | TLR4 | c.93+9037T= (n.93+9037T=) n.200+9037T= c.140+4873T= (n.140+4873T=) c.1474T= (p.Phe492=) c.1354T= (p.Phe452=) c.*1208T= (n.*1208T=) c.260+4873T= (n.260+4873T=) n.1391T= c.874T= (p.Phe292=) | |
9 | g.117713603T>A | CA374656986 | TLR4 | c.93+9038T>A (n.93+9038T>A) n.200+9038T>A c.140+4874T>A (n.140+4874T>A) c.1475T>A (p.Phe492Tyr) c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.260+4874T>A (n.260+4874T>A) n.1392T>A c.875T>A (p.Phe292Tyr) | |
9 | g.117713603T>C | CA374656987 | TLR4 | c.93+9038T>C (n.93+9038T>C) n.200+9038T>C c.140+4874T>C (n.140+4874T>C) c.1475T>C (p.Phe492Ser) c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.260+4874T>C (n.260+4874T>C) n.1392T>C c.875T>C (p.Phe292Ser) | |
9 | g.117713603T>G | CA374656988 | TLR4 | c.93+9038T>G (n.93+9038T>G) n.200+9038T>G c.140+4874T>G (n.140+4874T>G) c.1475T>G (p.Phe492Cys) c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.260+4874T>G (n.260+4874T>G) n.1392T>G c.875T>G (p.Phe292Cys) | |
9 | g.117713604C>A | CA374656989 | TLR4 | c.93+9039C>A (n.93+9039C>A) n.200+9039C>A c.140+4875C>A (n.140+4875C>A) c.1476C>A (p.Phe492Leu) c.1356C>A (p.Phe452Leu) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.260+4875C>A (n.260+4875C>A) n.1393C>A c.876C>A (p.Phe292Leu) | |
9 | g.117713604C>G | CA374656990 | TLR4 | c.93+9039C>G (n.93+9039C>G) n.200+9039C>G c.140+4875C>G (n.140+4875C>G) c.1476C>G (p.Phe492Leu) c.1356C>G (p.Phe452Leu) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.260+4875C>G (n.260+4875C>G) n.1393C>G c.876C>G (p.Phe292Leu) | |
9 | g.117713604C>T | CA467037473 | TLR4 | c.93+9039C>T (n.93+9039C>T) n.200+9039C>T c.140+4875C>T (n.140+4875C>T) c.1476C>T (p.Phe492=) c.1356C>T (p.Phe452=) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.260+4875C>T (n.260+4875C>T) n.1393C>T c.876C>T (p.Phe292=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713605A>C | CA374656991 | TLR4 | c.93+9040A>C (n.93+9040A>C) n.200+9040A>C c.140+4876A>C (n.140+4876A>C) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.260+4876A>C (n.260+4876A>C) n.1394A>C c.877A>C (p.Thr293Pro) | |
9 | g.117713605A>G | CA374656992 | TLR4 | c.93+9040A>G (n.93+9040A>G) n.200+9040A>G c.140+4876A>G (n.140+4876A>G) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.260+4876A>G (n.260+4876A>G) n.1394A>G c.877A>G (p.Thr293Ala) | COSMIC |
9 | g.117713605A>T | CA374656993 | TLR4 | c.93+9040A>T (n.93+9040A>T) n.200+9040A>T c.140+4876A>T (n.140+4876A>T) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.260+4876A>T (n.260+4876A>T) n.1394A>T c.877A>T (p.Thr293Ser) | |
9 | g.117713606C>A | CA374656995 | TLR4 | c.93+9041C>A (n.93+9041C>A) n.200+9041C>A c.140+4877C>A (n.140+4877C>A) c.1478C>A (p.Thr493Lys) c.1358C>A (p.Thr453Lys) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.260+4877C>A (n.260+4877C>A) n.1395C>A c.878C>A (p.Thr293Lys) | |
9 | g.117713606C= | CA1875354617 | TLR4 | c.93+9041C= (n.93+9041C=) n.200+9041C= c.140+4877C= (n.140+4877C=) c.1478C= (p.Thr493=) c.1358C= (p.Thr453=) c.*1212C= (n.*1212C=) c.260+4877C= (n.260+4877C=) n.1395C= c.878C= (p.Thr293=) | |
9 | g.117713606C>G | CA374656994 | TLR4 | c.93+9041C>G (n.93+9041C>G) n.200+9041C>G c.140+4877C>G (n.140+4877C>G) c.1478C>G (p.Thr493Arg) c.1358C>G (p.Thr453Arg) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.260+4877C>G (n.260+4877C>G) n.1395C>G c.878C>G (p.Thr293Arg) | |
9 | g.117713606C>T | CA5212384 | TLR4 | c.93+9041C>T (n.93+9041C>T) n.200+9041C>T c.140+4877C>T (n.140+4877C>T) c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.260+4877C>T (n.260+4877C>T) n.1395C>T c.878C>T (p.Thr293Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713607A>C | CA467037474 | TLR4 | c.93+9042A>C (n.93+9042A>C) n.200+9042A>C c.140+4878A>C (n.140+4878A>C) c.1479A>C (p.Thr493=) c.1359A>C (p.Thr453=) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.260+4878A>C (n.260+4878A>C) n.1396A>C c.879A>C (p.Thr293=) | |
9 | g.117713607A>G | CA467037475 | TLR4 | c.93+9042A>G (n.93+9042A>G) n.200+9042A>G c.140+4878A>G (n.140+4878A>G) c.1479A>G (p.Thr493=) c.1359A>G (p.Thr453=) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.260+4878A>G (n.260+4878A>G) n.1396A>G c.879A>G (p.Thr293=) | |
9 | g.117713607A>T | CA467037476 | TLR4 | c.93+9042A>T (n.93+9042A>T) n.200+9042A>T c.140+4878A>T (n.140+4878A>T) c.1479A>T (p.Thr493=) c.1359A>T (p.Thr453=) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.260+4878A>T (n.260+4878A>T) n.1396A>T c.879A>T (p.Thr293=) | |
9 | g.117713608G>A | CA374656996 | TLR4 | c.93+9043G>A (n.93+9043G>A) n.200+9043G>A c.140+4879G>A (n.140+4879G>A) c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.260+4879G>A (n.260+4879G>A) n.1397G>A c.880G>A (p.Glu294Lys) | |
9 | g.117713608G>C | CA374656997 | TLR4 | c.93+9043G>C (n.93+9043G>C) n.200+9043G>C c.140+4879G>C (n.140+4879G>C) c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.260+4879G>C (n.260+4879G>C) n.1397G>C c.880G>C (p.Glu294Gln) | |
9 | g.117713608G>T | CA374656998 | TLR4 | c.93+9043G>T (n.93+9043G>T) n.200+9043G>T c.140+4879G>T (n.140+4879G>T) c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.260+4879G>T (n.260+4879G>T) n.1397G>T c.880G>T (p.Glu294Ter) | |
9 | g.117713609A= | CA1875354621 | TLR4 | c.93+9044A= (n.93+9044A=) n.200+9044A= c.140+4880A= (n.140+4880A=) c.1481A= (p.Glu494=) c.1361A= (p.Glu454=) c.*1215A= (n.*1215A=) c.260+4880A= (n.260+4880A=) n.1398A= c.881A= (p.Glu294=) | |
9 | g.117713609A>C | CA5212385 | TLR4 | c.93+9044A>C (n.93+9044A>C) n.200+9044A>C c.140+4880A>C (n.140+4880A>C) c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.260+4880A>C (n.260+4880A>C) n.1398A>C c.881A>C (p.Glu294Ala) | dbSNP ExAC |
9 | g.117713609A>G | CA374656999 | TLR4 | c.93+9044A>G (n.93+9044A>G) n.200+9044A>G c.140+4880A>G (n.140+4880A>G) c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.260+4880A>G (n.260+4880A>G) n.1398A>G c.881A>G (p.Glu294Gly) | |
9 | g.117713609A>T | CA374657000 | TLR4 | c.93+9044A>T (n.93+9044A>T) n.200+9044A>T c.140+4880A>T (n.140+4880A>T) c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.260+4880A>T (n.260+4880A>T) n.1398A>T c.881A>T (p.Glu294Val) | |
9 | g.117713610G>A | CA467037477 | TLR4 | c.93+9045G>A (n.93+9045G>A) n.200+9045G>A c.140+4881G>A (n.140+4881G>A) c.1482G>A (p.Glu494=) c.1362G>A (p.Glu454=) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.260+4881G>A (n.260+4881G>A) n.1399G>A c.882G>A (p.Glu294=) | |
9 | g.117713610G>C | CA374657001 | TLR4 | c.93+9045G>C (n.93+9045G>C) n.200+9045G>C c.140+4881G>C (n.140+4881G>C) c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.1362G>C (p.Glu454Asp) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.260+4881G>C (n.260+4881G>C) n.1399G>C c.882G>C (p.Glu294Asp) | |
9 | g.117713610G>T | CA374657002 | TLR4 | c.93+9045G>T (n.93+9045G>T) n.200+9045G>T c.140+4881G>T (n.140+4881G>T) c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.1362G>T (p.Glu454Asp) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.260+4881G>T (n.260+4881G>T) n.1399G>T c.882G>T (p.Glu294Asp) | |
9 | g.117713611C>A | CA374657003 | TLR4 | c.93+9046C>A (n.93+9046C>A) n.200+9046C>A c.140+4882C>A (n.140+4882C>A) c.1483C>A (p.Leu495Met) c.1363C>A (p.Leu455Met) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.260+4882C>A (n.260+4882C>A) n.1400C>A c.883C>A (p.Leu295Met) | |
9 | g.117713611C>G | CA374657004 | TLR4 | c.93+9046C>G (n.93+9046C>G) n.200+9046C>G c.140+4882C>G (n.140+4882C>G) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.260+4882C>G (n.260+4882C>G) n.1400C>G c.883C>G (p.Leu295Val) | |
9 | g.117713611C>T | CA467037478 | TLR4 | c.93+9046C>T (n.93+9046C>T) n.200+9046C>T c.140+4882C>T (n.140+4882C>T) c.1483C>T (p.Leu495=) c.1363C>T (p.Leu455=) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.260+4882C>T (n.260+4882C>T) n.1400C>T c.883C>T (p.Leu295=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713612T>A | CA374657005 | TLR4 | c.93+9047T>A (n.93+9047T>A) n.200+9047T>A c.140+4883T>A (n.140+4883T>A) c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.1364T>A (p.Leu455Gln) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.260+4883T>A (n.260+4883T>A) n.1401T>A c.884T>A (p.Leu295Gln) | |
9 | g.117713612T>C | CA374657006 | TLR4 | c.93+9047T>C (n.93+9047T>C) n.200+9047T>C c.140+4883T>C (n.140+4883T>C) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.260+4883T>C (n.260+4883T>C) n.1401T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.117713612T>G | CA374657007 | TLR4 | c.93+9047T>G (n.93+9047T>G) n.200+9047T>G c.140+4883T>G (n.140+4883T>G) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.260+4883T>G (n.260+4883T>G) n.1401T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) | |
9 | g.117713613G>A | CA467037481 | TLR4 | c.93+9048G>A (n.93+9048G>A) n.200+9048G>A c.140+4884G>A (n.140+4884G>A) c.1485G>A (p.Leu495=) c.1365G>A (p.Leu455=) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.260+4884G>A (n.260+4884G>A) n.1402G>A c.885G>A (p.Leu295=) | |
9 | g.117713613G>C | CA467037479 | TLR4 | c.93+9048G>C (n.93+9048G>C) n.200+9048G>C c.140+4884G>C (n.140+4884G>C) c.1485G>C (p.Leu495=) c.1365G>C (p.Leu455=) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.260+4884G>C (n.260+4884G>C) n.1402G>C c.885G>C (p.Leu295=) | |
9 | g.117713613G>T | CA467037480 | TLR4 | c.93+9048G>T (n.93+9048G>T) n.200+9048G>T c.140+4884G>T (n.140+4884G>T) c.1485G>T (p.Leu495=) c.1365G>T (p.Leu455=) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.260+4884G>T (n.260+4884G>T) n.1402G>T c.885G>T (p.Leu295=) | |
9 | g.117713614A>C | CA467037482 | TLR4 | c.93+9049A>C (n.93+9049A>C) n.200+9049A>C c.140+4885A>C (n.140+4885A>C) c.1486A>C (p.Arg496=) c.1366A>C (p.Arg456=) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.260+4885A>C (n.260+4885A>C) n.1403A>C c.886A>C (p.Arg296=) | |
9 | g.117713614A>G | CA374657009 | TLR4 | c.93+9049A>G (n.93+9049A>G) n.200+9049A>G c.140+4885A>G (n.140+4885A>G) c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.1366A>G (p.Arg456Gly) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.260+4885A>G (n.260+4885A>G) n.1403A>G c.886A>G (p.Arg296Gly) | |
9 | g.117713614A>T | CA374657008 | TLR4 | c.93+9049A>T (n.93+9049A>T) n.200+9049A>T c.140+4885A>T (n.140+4885A>T) c.1486A>T (p.Arg496Ter) c.1366A>T (p.Arg456Ter) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.260+4885A>T (n.260+4885A>T) n.1403A>T c.886A>T (p.Arg296Ter) | |
9 | g.117713615G>A | CA374657010 | TLR4 | c.93+9050G>A (n.93+9050G>A) n.200+9050G>A c.140+4886G>A (n.140+4886G>A) c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.1367G>A (p.Arg456Lys) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.260+4886G>A (n.260+4886G>A) n.1404G>A c.887G>A (p.Arg296Lys) | |
9 | g.117713615G>C | CA374657011 | TLR4 | c.93+9050G>C (n.93+9050G>C) n.200+9050G>C c.140+4886G>C (n.140+4886G>C) c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.1367G>C (p.Arg456Thr) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.260+4886G>C (n.260+4886G>C) n.1404G>C c.887G>C (p.Arg296Thr) | |
9 | g.117713615G>T | CA374657012 | TLR4 | c.93+9050G>T (n.93+9050G>T) n.200+9050G>T c.140+4886G>T (n.140+4886G>T) c.1487G>T (p.Arg496Ile) c.1367G>T (p.Arg456Ile) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.260+4886G>T (n.260+4886G>T) n.1404G>T c.887G>T (p.Arg296Ile) | COSMIC |
9 | g.117713616A>C | CA374657013 | TLR4 | c.93+9051A>C (n.93+9051A>C) n.200+9051A>C c.140+4887A>C (n.140+4887A>C) c.1488A>C (p.Arg496Ser) c.1368A>C (p.Arg456Ser) c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.260+4887A>C (n.260+4887A>C) n.1405A>C c.888A>C (p.Arg296Ser) | |
9 | g.117713616A>G | CA467037483 | TLR4 | c.93+9051A>G (n.93+9051A>G) n.200+9051A>G c.140+4887A>G (n.140+4887A>G) c.1488A>G (p.Arg496=) c.1368A>G (p.Arg456=) c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.260+4887A>G (n.260+4887A>G) n.1405A>G c.888A>G (p.Arg296=) | COSMIC |
9 | g.117713616A>T | CA374657014 | TLR4 | c.93+9051A>T (n.93+9051A>T) n.200+9051A>T c.140+4887A>T (n.140+4887A>T) c.1488A>T (p.Arg496Ser) c.1368A>T (p.Arg456Ser) c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.260+4887A>T (n.260+4887A>T) n.1405A>T c.888A>T (p.Arg296Ser) | |
9 | g.117713617A>C | CA374657015 | TLR4 | c.93+9052A>C (n.93+9052A>C) n.200+9052A>C c.140+4888A>C (n.140+4888A>C) c.1489A>C (p.Asn497His) c.1369A>C (p.Asn457His) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.260+4888A>C (n.260+4888A>C) n.1406A>C c.889A>C (p.Asn297His) | |
9 | g.117713617A>G | CA374657016 | TLR4 | c.93+9052A>G (n.93+9052A>G) n.200+9052A>G c.140+4888A>G (n.140+4888A>G) c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.260+4888A>G (n.260+4888A>G) n.1406A>G c.889A>G (p.Asn297Asp) | |
9 | g.117713617A>T | CA374657017 | TLR4 | c.93+9052A>T (n.93+9052A>T) n.200+9052A>T c.140+4888A>T (n.140+4888A>T) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.260+4888A>T (n.260+4888A>T) n.1406A>T c.889A>T (p.Asn297Tyr) | |
9 | g.117713618A>C | CA374657018 | TLR4 | c.93+9053A>C (n.93+9053A>C) n.200+9053A>C c.140+4889A>C (n.140+4889A>C) c.1490A>C (p.Asn497Thr) c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.260+4889A>C (n.260+4889A>C) n.1407A>C c.890A>C (p.Asn297Thr) | |
9 | g.117713618A>G | CA374657020 | TLR4 | c.93+9053A>G (n.93+9053A>G) n.200+9053A>G c.140+4889A>G (n.140+4889A>G) c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.260+4889A>G (n.260+4889A>G) n.1407A>G c.890A>G (p.Asn297Ser) | |
9 | g.117713618A>T | CA374657019 | TLR4 | c.93+9053A>T (n.93+9053A>T) n.200+9053A>T c.140+4889A>T (n.140+4889A>T) c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.260+4889A>T (n.260+4889A>T) n.1407A>T c.890A>T (p.Asn297Ile) | |
9 | g.117713619C>A | CA374657021 | TLR4 | c.93+9054C>A (n.93+9054C>A) n.200+9054C>A c.140+4890C>A (n.140+4890C>A) c.1491C>A (p.Asn497Lys) c.1371C>A (p.Asn457Lys) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.260+4890C>A (n.260+4890C>A) n.1408C>A c.891C>A (p.Asn297Lys) | |
9 | g.117713619C= | CA1875354622 | TLR4 | c.93+9054C= (n.93+9054C=) n.200+9054C= c.140+4890C= (n.140+4890C=) c.1491C= (p.Asn497=) c.1371C= (p.Asn457=) c.*1225C= (n.*1225C=) c.260+4890C= (n.260+4890C=) n.1408C= c.891C= (p.Asn297=) | |
9 | g.117713619C>G | CA374657022 | TLR4 | c.93+9054C>G (n.93+9054C>G) n.200+9054C>G c.140+4890C>G (n.140+4890C>G) c.1491C>G (p.Asn497Lys) c.1371C>G (p.Asn457Lys) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.260+4890C>G (n.260+4890C>G) n.1408C>G c.891C>G (p.Asn297Lys) | |
9 | g.117713619C>T | CA467037484 | TLR4 | c.93+9054C>T (n.93+9054C>T) n.200+9054C>T c.140+4890C>T (n.140+4890C>T) c.1491C>T (p.Asn497=) c.1371C>T (p.Asn457=) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.260+4890C>T (n.260+4890C>T) n.1408C>T c.891C>T (p.Asn297=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713620T>A | CA374657023 | TLR4 | c.93+9055T>A (n.93+9055T>A) n.200+9055T>A c.140+4891T>A (n.140+4891T>A) c.1492T>A (p.Leu498Met) c.1372T>A (p.Leu458Met) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.260+4891T>A (n.260+4891T>A) n.1409T>A c.892T>A (p.Leu298Met) | |
9 | g.117713620T>C | CA467037485 | TLR4 | c.93+9055T>C (n.93+9055T>C) n.200+9055T>C c.140+4891T>C (n.140+4891T>C) c.1492T>C (p.Leu498=) c.1372T>C (p.Leu458=) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.260+4891T>C (n.260+4891T>C) n.1409T>C c.892T>C (p.Leu298=) | |
9 | g.117713620T>G | CA374657024 | TLR4 | c.93+9055T>G (n.93+9055T>G) n.200+9055T>G c.140+4891T>G (n.140+4891T>G) c.1492T>G (p.Leu498Val) c.1372T>G (p.Leu458Val) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.260+4891T>G (n.260+4891T>G) n.1409T>G c.892T>G (p.Leu298Val) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.117713620T= | CA1875354624 | TLR4 | c.93+9055T= (n.93+9055T=) n.200+9055T= c.140+4891T= (n.140+4891T=) c.1492T= (p.Leu498=) c.1372T= (p.Leu458=) c.*1226T= (n.*1226T=) c.260+4891T= (n.260+4891T=) n.1409T= c.892T= (p.Leu298=) | |
9 | g.117713621del | CA2691423414 | TLR4 | c.93+9056del (n.93+9056del) n.200+9056del c.140+4892del (n.140+4892del) c.1493del (p.Leu498Ter) c.1373del (p.Leu458Ter) c.*1227del (n.*1227del) c.260+4892del (n.260+4892del) n.1410del c.893del (p.Leu298Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.117713621T>A | CA374657025 | TLR4 | c.93+9056T>A (n.93+9056T>A) n.200+9056T>A c.140+4892T>A (n.140+4892T>A) c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.1373T>A (p.Leu458Ter) c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.260+4892T>A (n.260+4892T>A) n.1410T>A c.893T>A (p.Leu298Ter) | |
9 | g.117713621T>C | CA374657027 | TLR4 | c.93+9056T>C (n.93+9056T>C) n.200+9056T>C c.140+4892T>C (n.140+4892T>C) c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.1373T>C (p.Leu458Ser) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.260+4892T>C (n.260+4892T>C) n.1410T>C c.893T>C (p.Leu298Ser) | |
9 | g.117713621T>G | CA374657026 | TLR4 | c.93+9056T>G (n.93+9056T>G) n.200+9056T>G c.140+4892T>G (n.140+4892T>G) c.1493T>G (p.Leu498Trp) c.1373T>G (p.Leu458Trp) c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.260+4892T>G (n.260+4892T>G) n.1410T>G c.893T>G (p.Leu298Trp) | |
9 | g.117713622G>A | CA467037486 | TLR4 | c.93+9057G>A (n.93+9057G>A) n.200+9057G>A c.140+4893G>A (n.140+4893G>A) c.1494G>A (p.Leu498=) c.1374G>A (p.Leu458=) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.260+4893G>A (n.260+4893G>A) n.1411G>A c.894G>A (p.Leu298=) | |
9 | g.117713622G>C | CA374657028 | TLR4 | c.93+9057G>C (n.93+9057G>C) n.200+9057G>C c.140+4893G>C (n.140+4893G>C) c.1494G>C (p.Leu498Phe) c.1374G>C (p.Leu458Phe) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.260+4893G>C (n.260+4893G>C) n.1411G>C c.894G>C (p.Leu298Phe) | |
9 | g.117713622G>T | CA374657029 | TLR4 | c.93+9057G>T (n.93+9057G>T) n.200+9057G>T c.140+4893G>T (n.140+4893G>T) c.1494G>T (p.Leu498Phe) c.1374G>T (p.Leu458Phe) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.260+4893G>T (n.260+4893G>T) n.1411G>T c.894G>T (p.Leu298Phe) | |
9 | g.117713623A>C | CA374657030 | TLR4 | c.93+9058A>C (n.93+9058A>C) n.200+9058A>C c.140+4894A>C (n.140+4894A>C) c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.260+4894A>C (n.260+4894A>C) n.1412A>C c.895A>C (p.Thr299Pro) | |
9 | g.117713623A>G | CA374657031 | TLR4 | c.93+9058A>G (n.93+9058A>G) n.200+9058A>G c.140+4894A>G (n.140+4894A>G) c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.260+4894A>G (n.260+4894A>G) n.1412A>G c.895A>G (p.Thr299Ala) | |
9 | g.117713623A>T | CA374657032 | TLR4 | c.93+9058A>T (n.93+9058A>T) n.200+9058A>T c.140+4894A>T (n.140+4894A>T) c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.260+4894A>T (n.260+4894A>T) n.1412A>T c.895A>T (p.Thr299Ser) | |
9 | g.117713624C>A | CA374657033 | TLR4 | c.93+9059C>A (n.93+9059C>A) n.200+9059C>A c.140+4895C>A (n.140+4895C>A) c.1496C>A (p.Thr499Asn) c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.260+4895C>A (n.260+4895C>A) n.1413C>A c.896C>A (p.Thr299Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.117713624C= | CA1875354627 | TLR4 | c.93+9059C= (n.93+9059C=) n.200+9059C= c.140+4895C= (n.140+4895C=) c.1496C= (p.Thr499=) c.1376C= (p.Thr459=) c.*1230C= (n.*1230C=) c.260+4895C= (n.260+4895C=) n.1413C= c.896C= (p.Thr299=) | |
9 | g.117713624C>G | CA374657034 | TLR4 | c.93+9059C>G (n.93+9059C>G) n.200+9059C>G c.140+4895C>G (n.140+4895C>G) c.1496C>G (p.Thr499Ser) c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.260+4895C>G (n.260+4895C>G) n.1413C>G c.896C>G (p.Thr299Ser) | |
9 | g.117713624C>T | CA374657035 | TLR4 | c.93+9059C>T (n.93+9059C>T) n.200+9059C>T c.140+4895C>T (n.140+4895C>T) c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.260+4895C>T (n.260+4895C>T) n.1413C>T c.896C>T (p.Thr299Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713625C>A | CA5212386 | TLR4 | c.93+9060C>A (n.93+9060C>A) n.200+9060C>A c.140+4896C>A (n.140+4896C>A) c.1497C>A (p.Thr499=) c.1377C>A (p.Thr459=) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.260+4896C>A (n.260+4896C>A) n.1414C>A c.897C>A (p.Thr299=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713625C= | CA1875354629 | TLR4 | c.93+9060C= (n.93+9060C=) n.200+9060C= c.140+4896C= (n.140+4896C=) c.1497C= (p.Thr499=) c.1377C= (p.Thr459=) c.*1231C= (n.*1231C=) c.260+4896C= (n.260+4896C=) n.1414C= c.897C= (p.Thr299=) | |
9 | g.117713625C>G | CA467037487 | TLR4 | c.93+9060C>G (n.93+9060C>G) n.200+9060C>G c.140+4896C>G (n.140+4896C>G) c.1497C>G (p.Thr499=) c.1377C>G (p.Thr459=) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.260+4896C>G (n.260+4896C>G) n.1414C>G c.897C>G (p.Thr299=) | |
9 | g.117713625C>T | CA467037488 | TLR4 | c.93+9060C>T (n.93+9060C>T) n.200+9060C>T c.140+4896C>T (n.140+4896C>T) c.1497C>T (p.Thr499=) c.1377C>T (p.Thr459=) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.260+4896C>T (n.260+4896C>T) n.1414C>T c.897C>T (p.Thr299=) | |
9 | g.117713626T>A | CA374657036 | TLR4 | c.93+9061T>A (n.93+9061T>A) n.200+9061T>A c.140+4897T>A (n.140+4897T>A) c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.1378T>A (p.Phe460Ile) c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.260+4897T>A (n.260+4897T>A) n.1415T>A c.898T>A (p.Phe300Ile) | COSMIC |
9 | g.117713626T>C | CA374657037 | TLR4 | c.93+9061T>C (n.93+9061T>C) n.200+9061T>C c.140+4897T>C (n.140+4897T>C) c.1498T>C (p.Phe500Leu) c.1378T>C (p.Phe460Leu) c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.260+4897T>C (n.260+4897T>C) n.1415T>C c.898T>C (p.Phe300Leu) | |
9 | g.117713626T>G | CA374657038 | TLR4 | c.93+9061T>G (n.93+9061T>G) n.200+9061T>G c.140+4897T>G (n.140+4897T>G) c.1498T>G (p.Phe500Val) c.1378T>G (p.Phe460Val) c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.260+4897T>G (n.260+4897T>G) n.1415T>G c.898T>G (p.Phe300Val) | |
9 | g.117713627T>A | CA374657039 | TLR4 | c.93+9062T>A (n.93+9062T>A) n.200+9062T>A c.140+4898T>A (n.140+4898T>A) c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.1379T>A (p.Phe460Tyr) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.260+4898T>A (n.260+4898T>A) n.1416T>A c.899T>A (p.Phe300Tyr) | |
9 | g.117713627T>C | CA374657041 | TLR4 | c.93+9062T>C (n.93+9062T>C) n.200+9062T>C c.140+4898T>C (n.140+4898T>C) c.1499T>C (p.Phe500Ser) c.1379T>C (p.Phe460Ser) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.260+4898T>C (n.260+4898T>C) n.1416T>C c.899T>C (p.Phe300Ser) | |
9 | g.117713627T>G | CA374657040 | TLR4 | c.93+9062T>G (n.93+9062T>G) n.200+9062T>G c.140+4898T>G (n.140+4898T>G) c.1499T>G (p.Phe500Cys) c.1379T>G (p.Phe460Cys) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.260+4898T>G (n.260+4898T>G) n.1416T>G c.899T>G (p.Phe300Cys) | |
9 | g.117713628C>A | CA374657042 | TLR4 | c.93+9063C>A (n.93+9063C>A) n.200+9063C>A c.140+4899C>A (n.140+4899C>A) c.1500C>A (p.Phe500Leu) c.1380C>A (p.Phe460Leu) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.260+4899C>A (n.260+4899C>A) n.1417C>A c.900C>A (p.Phe300Leu) | |
9 | g.117713628C= | CA1875354631 | TLR4 | c.93+9063C= (n.93+9063C=) n.200+9063C= c.140+4899C= (n.140+4899C=) c.1500C= (p.Phe500=) c.1380C= (p.Phe460=) c.*1234C= (n.*1234C=) c.260+4899C= (n.260+4899C=) n.1417C= c.900C= (p.Phe300=) | |
9 | g.117713628C>G | CA374657043 | TLR4 | c.93+9063C>G (n.93+9063C>G) n.200+9063C>G c.140+4899C>G (n.140+4899C>G) c.1500C>G (p.Phe500Leu) c.1380C>G (p.Phe460Leu) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.260+4899C>G (n.260+4899C>G) n.1417C>G c.900C>G (p.Phe300Leu) | |
9 | g.117713628C>T | CA198762044 | TLR4 | c.93+9063C>T (n.93+9063C>T) n.200+9063C>T c.140+4899C>T (n.140+4899C>T) c.1500C>T (p.Phe500=) c.1380C>T (p.Phe460=) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.260+4899C>T (n.260+4899C>T) n.1417C>T c.900C>T (p.Phe300=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713629C>A | CA374657044 | TLR4 | c.93+9064C>A (n.93+9064C>A) n.200+9064C>A c.140+4900C>A (n.140+4900C>A) c.1501C>A (p.Leu501Met) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.260+4900C>A (n.260+4900C>A) n.1418C>A c.901C>A (p.Leu301Met) | |
9 | g.117713629C= | CA1875354633 | TLR4 | c.93+9064C= (n.93+9064C=) n.200+9064C= c.140+4900C= (n.140+4900C=) c.1501C= (p.Leu501=) c.1381C= (p.Leu461=) c.*1235C= (n.*1235C=) c.260+4900C= (n.260+4900C=) n.1418C= c.901C= (p.Leu301=) | |
9 | g.117713629C>G | CA374657045 | TLR4 | c.93+9064C>G (n.93+9064C>G) n.200+9064C>G c.140+4900C>G (n.140+4900C>G) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.260+4900C>G (n.260+4900C>G) n.1418C>G c.901C>G (p.Leu301Val) | |
9 | g.117713629C>T | CA467037489 | TLR4 | c.93+9064C>T (n.93+9064C>T) n.200+9064C>T c.140+4900C>T (n.140+4900C>T) c.1501C>T (p.Leu501=) c.1381C>T (p.Leu461=) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.260+4900C>T (n.260+4900C>T) n.1418C>T c.901C>T (p.Leu301=) | dbSNP |
9 | g.117713630T>A | CA374657048 | TLR4 | c.93+9065T>A (n.93+9065T>A) n.200+9065T>A c.140+4901T>A (n.140+4901T>A) c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.260+4901T>A (n.260+4901T>A) n.1419T>A c.902T>A (p.Leu301Gln) | |
9 | g.117713630T>C | CA374657047 | TLR4 | c.93+9065T>C (n.93+9065T>C) n.200+9065T>C c.140+4901T>C (n.140+4901T>C) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.260+4901T>C (n.260+4901T>C) n.1419T>C c.902T>C (p.Leu301Pro) | |
9 | g.117713630T>G | CA374657046 | TLR4 | c.93+9065T>G (n.93+9065T>G) n.200+9065T>G c.140+4901T>G (n.140+4901T>G) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.260+4901T>G (n.260+4901T>G) n.1419T>G c.902T>G (p.Leu301Arg) | |
9 | g.117713631G>A | CA467037490 | TLR4 | c.93+9066G>A (n.93+9066G>A) n.200+9066G>A c.140+4902G>A (n.140+4902G>A) c.1503G>A (p.Leu501=) c.1383G>A (p.Leu461=) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.260+4902G>A (n.260+4902G>A) n.1420G>A c.903G>A (p.Leu301=) | COSMIC |
9 | g.117713631G>C | CA467037491 | TLR4 | c.93+9066G>C (n.93+9066G>C) n.200+9066G>C c.140+4902G>C (n.140+4902G>C) c.1503G>C (p.Leu501=) c.1383G>C (p.Leu461=) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.260+4902G>C (n.260+4902G>C) n.1420G>C c.903G>C (p.Leu301=) | |
9 | g.117713631G>T | CA467037492 | TLR4 | c.93+9066G>T (n.93+9066G>T) n.200+9066G>T c.140+4902G>T (n.140+4902G>T) c.1503G>T (p.Leu501=) c.1383G>T (p.Leu461=) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.260+4902G>T (n.260+4902G>T) n.1420G>T c.903G>T (p.Leu301=) | |
9 | g.117713632G>A | CA374657049 | TLR4 | c.93+9067G>A (n.93+9067G>A) n.200+9067G>A c.140+4903G>A (n.140+4903G>A) c.1504G>A (p.Asp502Asn) c.1384G>A (p.Asp462Asn) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.260+4903G>A (n.260+4903G>A) n.1421G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) | COSMIC |
9 | g.117713632G>C | CA374657050 | TLR4 | c.93+9067G>C (n.93+9067G>C) n.200+9067G>C c.140+4903G>C (n.140+4903G>C) c.1504G>C (p.Asp502His) c.1384G>C (p.Asp462His) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.260+4903G>C (n.260+4903G>C) n.1421G>C c.904G>C (p.Asp302His) | |
9 | g.117713632G>T | CA374657051 | TLR4 | c.93+9067G>T (n.93+9067G>T) n.200+9067G>T c.140+4903G>T (n.140+4903G>T) c.1504G>T (p.Asp502Tyr) c.1384G>T (p.Asp462Tyr) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.260+4903G>T (n.260+4903G>T) n.1421G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) | |
9 | g.117713633A= | CA1875354636 | TLR4 | c.93+9068A= (n.93+9068A=) n.200+9068A= c.140+4904A= (n.140+4904A=) c.1505A= (p.Asp502=) c.1385A= (p.Asp462=) c.*1239A= (n.*1239A=) c.260+4904A= (n.260+4904A=) n.1422A= c.905A= (p.Asp302=) | |
9 | g.117713633A>C | CA374657052 | TLR4 | c.93+9068A>C (n.93+9068A>C) n.200+9068A>C c.140+4904A>C (n.140+4904A>C) c.1505A>C (p.Asp502Ala) c.1385A>C (p.Asp462Ala) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.260+4904A>C (n.260+4904A>C) n.1422A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) | |
9 | g.117713633A>G | CA374657053 | TLR4 | c.93+9068A>G (n.93+9068A>G) n.200+9068A>G c.140+4904A>G (n.140+4904A>G) c.1505A>G (p.Asp502Gly) c.1385A>G (p.Asp462Gly) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.260+4904A>G (n.260+4904A>G) n.1422A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713633A>T | CA374657054 | TLR4 | c.93+9068A>T (n.93+9068A>T) n.200+9068A>T c.140+4904A>T (n.140+4904A>T) c.1505A>T (p.Asp502Val) c.1385A>T (p.Asp462Val) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.260+4904A>T (n.260+4904A>T) n.1422A>T c.905A>T (p.Asp302Val) | |
9 | g.117713634C>A | CA374657056 | TLR4 | c.93+9069C>A (n.93+9069C>A) n.200+9069C>A c.140+4905C>A (n.140+4905C>A) c.1506C>A (p.Asp502Glu) c.1386C>A (p.Asp462Glu) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.260+4905C>A (n.260+4905C>A) n.1423C>A c.906C>A (p.Asp302Glu) | |
9 | g.117713634C= | CA1875354639 | TLR4 | c.93+9069C= (n.93+9069C=) n.200+9069C= c.140+4905C= (n.140+4905C=) c.1506C= (p.Asp502=) c.1386C= (p.Asp462=) c.*1240C= (n.*1240C=) c.260+4905C= (n.260+4905C=) n.1423C= c.906C= (p.Asp302=) | |
9 | g.117713634C>G | CA374657055 | TLR4 | c.93+9069C>G (n.93+9069C>G) n.200+9069C>G c.140+4905C>G (n.140+4905C>G) c.1506C>G (p.Asp502Glu) c.1386C>G (p.Asp462Glu) c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.260+4905C>G (n.260+4905C>G) n.1423C>G c.906C>G (p.Asp302Glu) | |
9 | g.117713634C>T | CA5212387 | TLR4 | c.93+9069C>T (n.93+9069C>T) n.200+9069C>T c.140+4905C>T (n.140+4905C>T) c.1506C>T (p.Asp502=) c.1386C>T (p.Asp462=) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.260+4905C>T (n.260+4905C>T) n.1423C>T c.906C>T (p.Asp302=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713634_117713638delinsCCTCT | CA1875354641 | TLR4 | c.93+9069_93+9073delinsCCTCT (n.93+9069_93+9073delinsCCTCT) n.200+9069_200+9073delinsCCTCT c.140+4905_140+4909delinsCCTCT (n.140+4905_140+4909delinsCCTCT) c.1506_1510delinsCCTCT (p.Asp502=) c.1386_1390delinsCCTCT (p.Asp462=) c.*1240_*1244delinsCCTCT (n.*1240_*1244delinsCCTCT) c.260+4905_260+4909delinsCCTCT (n.260+4905_260+4909delinsCCTCT) n.1423_1427delinsCCTCT c.906_910delinsCCTCT (p.Asp302=) | |
9 | g.117713635C>A | CA374657057 | TLR4 | c.93+9070C>A (n.93+9070C>A) n.200+9070C>A c.140+4906C>A (n.140+4906C>A) c.1507C>A (p.Leu503Ile) c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.260+4906C>A (n.260+4906C>A) n.1424C>A c.907C>A (p.Leu303Ile) | |
9 | g.117713635C= | CA1875354644 | TLR4 | c.93+9070C= (n.93+9070C=) n.200+9070C= c.140+4906C= (n.140+4906C=) c.1507C= (p.Leu503=) c.1387C= (p.Leu463=) c.*1241C= (n.*1241C=) c.260+4906C= (n.260+4906C=) n.1424C= c.907C= (p.Leu303=) | |
9 | g.117713635C>G | CA374657058 | TLR4 | c.93+9070C>G (n.93+9070C>G) n.200+9070C>G c.140+4906C>G (n.140+4906C>G) c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.260+4906C>G (n.260+4906C>G) n.1424C>G c.907C>G (p.Leu303Val) | |
9 | g.117713635C>T | CA374657059 | TLR4 | c.93+9070C>T (n.93+9070C>T) n.200+9070C>T c.140+4906C>T (n.140+4906C>T) c.1507C>T (p.Leu503Phe) c.1387C>T (p.Leu463Phe) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.260+4906C>T (n.260+4906C>T) n.1424C>T c.907C>T (p.Leu303Phe) | dbSNP |
9 | g.117713638_117713641del | CA1875354643 | TLR4 | c.93+9073_93+9076del (n.93+9073_93+9076del) n.200+9073_200+9076del c.140+4909_140+4912del (n.140+4909_140+4912del) c.1510_1513del (p.Gln505ValfsTer20) c.1390_1393del (p.Gln465ValfsTer20) c.*1244_*1247del (n.*1244_*1247del) c.260+4909_260+4912del (n.260+4909_260+4912del) n.1427_1430del c.910_913del (p.Gln305ValfsTer20) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.117713636T>A | CA374657060 | TLR4 | c.93+9071T>A (n.93+9071T>A) n.200+9071T>A c.140+4907T>A (n.140+4907T>A) c.1508T>A (p.Leu503His) c.1388T>A (p.Leu463His) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.260+4907T>A (n.260+4907T>A) n.1425T>A c.908T>A (p.Leu303His) | |
9 | g.117713636T>C | CA374657061 | TLR4 | c.93+9071T>C (n.93+9071T>C) n.200+9071T>C c.140+4907T>C (n.140+4907T>C) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.260+4907T>C (n.260+4907T>C) n.1425T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) | |
9 | g.117713636T>G | CA374657062 | TLR4 | c.93+9071T>G (n.93+9071T>G) n.200+9071T>G c.140+4907T>G (n.140+4907T>G) c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.260+4907T>G (n.260+4907T>G) n.1425T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) | |
9 | g.117713637C>A | CA467037493 | TLR4 | c.93+9072C>A (n.93+9072C>A) n.200+9072C>A c.140+4908C>A (n.140+4908C>A) c.1509C>A (p.Leu503=) c.1389C>A (p.Leu463=) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.260+4908C>A (n.260+4908C>A) n.1426C>A c.909C>A (p.Leu303=) | |
9 | g.117713637C>G | CA467037494 | TLR4 | c.93+9072C>G (n.93+9072C>G) n.200+9072C>G c.140+4908C>G (n.140+4908C>G) c.1509C>G (p.Leu503=) c.1389C>G (p.Leu463=) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.260+4908C>G (n.260+4908C>G) n.1426C>G c.909C>G (p.Leu303=) | |
9 | g.117713637C>T | CA467037495 | TLR4 | c.93+9072C>T (n.93+9072C>T) n.200+9072C>T c.140+4908C>T (n.140+4908C>T) c.1509C>T (p.Leu503=) c.1389C>T (p.Leu463=) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.260+4908C>T (n.260+4908C>T) n.1426C>T c.909C>T (p.Leu303=) | COSMIC |
9 | g.117713638T>A | CA374657063 | TLR4 | c.93+9073T>A (n.93+9073T>A) n.200+9073T>A c.140+4909T>A (n.140+4909T>A) c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.1390T>A (p.Ser464Thr) c.*1244T>A (n.*1244T>A) c.260+4909T>A (n.260+4909T>A) n.1427T>A c.910T>A (p.Ser304Thr) | |
9 | g.117713638T>C | CA374657064 | TLR4 | c.93+9073T>C (n.93+9073T>C) n.200+9073T>C c.140+4909T>C (n.140+4909T>C) c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.260+4909T>C (n.260+4909T>C) n.1427T>C c.910T>C (p.Ser304Pro) | COSMIC |
9 | g.117713638T>G | CA374657065 | TLR4 | c.93+9073T>G (n.93+9073T>G) n.200+9073T>G c.140+4909T>G (n.140+4909T>G) c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.1390T>G (p.Ser464Ala) c.*1244T>G (n.*1244T>G) c.260+4909T>G (n.260+4909T>G) n.1427T>G c.910T>G (p.Ser304Ala) | |
9 | g.117713639del | CA2691423424 | TLR4 | c.93+9074del (n.93+9074del) n.200+9074del c.140+4910del (n.140+4910del) c.1511del (p.Ser504PhefsTer22) c.1391del (p.Ser464PhefsTer22) c.*1245del (n.*1245del) c.260+4910del (n.260+4910del) n.1428del c.911del (p.Ser304PhefsTer22) | gnomAD v4 |
9 | g.117713639C>A | CA374657066 | TLR4 | c.93+9074C>A (n.93+9074C>A) n.200+9074C>A c.140+4910C>A (n.140+4910C>A) c.1511C>A (p.Ser504Tyr) c.1391C>A (p.Ser464Tyr) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.260+4910C>A (n.260+4910C>A) n.1428C>A c.911C>A (p.Ser304Tyr) | |
9 | g.117713639C= | CA1875354649 | TLR4 | c.93+9074C= (n.93+9074C=) n.200+9074C= c.140+4910C= (n.140+4910C=) c.1511C= (p.Ser504=) c.1391C= (p.Ser464=) c.*1245C= (n.*1245C=) c.260+4910C= (n.260+4910C=) n.1428C= c.911C= (p.Ser304=) | |
9 | g.117713639C>G | CA374657067 | TLR4 | c.93+9074C>G (n.93+9074C>G) n.200+9074C>G c.140+4910C>G (n.140+4910C>G) c.1511C>G (p.Ser504Cys) c.1391C>G (p.Ser464Cys) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.260+4910C>G (n.260+4910C>G) n.1428C>G c.911C>G (p.Ser304Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.117713639C>T | CA374657068 | TLR4 | c.93+9074C>T (n.93+9074C>T) n.200+9074C>T c.140+4910C>T (n.140+4910C>T) c.1511C>T (p.Ser504Phe) c.1391C>T (p.Ser464Phe) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.260+4910C>T (n.260+4910C>T) n.1428C>T c.911C>T (p.Ser304Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.117713640T>A | CA467037498 | TLR4 | c.93+9075T>A (n.93+9075T>A) n.200+9075T>A c.140+4911T>A (n.140+4911T>A) c.1512T>A (p.Ser504=) c.1392T>A (p.Ser464=) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.260+4911T>A (n.260+4911T>A) n.1429T>A c.912T>A (p.Ser304=) | |
9 | g.117713640T>C | CA467037497 | TLR4 | c.93+9075T>C (n.93+9075T>C) n.200+9075T>C c.140+4911T>C (n.140+4911T>C) c.1512T>C (p.Ser504=) c.1392T>C (p.Ser464=) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.260+4911T>C (n.260+4911T>C) n.1429T>C c.912T>C (p.Ser304=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.117713640T>G | CA467037496 | TLR4 | c.93+9075T>G (n.93+9075T>G) n.200+9075T>G c.140+4911T>G (n.140+4911T>G) c.1512T>G (p.Ser504=) c.1392T>G (p.Ser464=) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.260+4911T>G (n.260+4911T>G) n.1429T>G c.912T>G (p.Ser304=) | |
9 | g.117713640T= | CA1875354652 | TLR4 | c.93+9075T= (n.93+9075T=) n.200+9075T= c.140+4911T= (n.140+4911T=) c.1512T= (p.Ser504=) c.1392T= (p.Ser464=) c.*1246T= (n.*1246T=) c.260+4911T= (n.260+4911T=) n.1429T= c.912T= (p.Ser304=) | |
9 | g.117713641C>A | CA374657069 | TLR4 | c.93+9076C>A (n.93+9076C>A) n.200+9076C>A c.140+4912C>A (n.140+4912C>A) c.1513C>A (p.Gln505Lys) c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.260+4912C>A (n.260+4912C>A) n.1430C>A c.913C>A (p.Gln305Lys) | |
9 | g.117713641C>G | CA374657071 | TLR4 | c.93+9076C>G (n.93+9076C>G) n.200+9076C>G c.140+4912C>G (n.140+4912C>G) c.1513C>G (p.Gln505Glu) c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.260+4912C>G (n.260+4912C>G) n.1430C>G c.913C>G (p.Gln305Glu) | |
9 | g.117713641C>T | CA374657070 | TLR4 | c.93+9076C>T (n.93+9076C>T) n.200+9076C>T c.140+4912C>T (n.140+4912C>T) c.1513C>T (p.Gln505Ter) c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.260+4912C>T (n.260+4912C>T) n.1430C>T c.913C>T (p.Gln305Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.117713642A= | CA1875354655 | TLR4 | c.93+9077A= (n.93+9077A=) n.200+9077A= c.140+4913A= (n.140+4913A=) c.1514A= (p.Gln505=) c.1394A= (p.Gln465=) c.*1248A= (n.*1248A=) c.260+4913A= (n.260+4913A=) n.1431A= c.914A= (p.Gln305=) | |
9 | g.117713642A>C | CA374657072 | TLR4 | c.93+9077A>C (n.93+9077A>C) n.200+9077A>C c.140+4913A>C (n.140+4913A>C) c.1514A>C (p.Gln505Pro) c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.260+4913A>C (n.260+4913A>C) n.1431A>C c.914A>C (p.Gln305Pro) | |
9 | g.117713642A>G | CA5212388 | TLR4 | c.93+9077A>G (n.93+9077A>G) n.200+9077A>G c.140+4913A>G (n.140+4913A>G) c.1514A>G (p.Gln505Arg) c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.260+4913A>G (n.260+4913A>G) n.1431A>G c.914A>G (p.Gln305Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713642A>T | CA374657073 | TLR4 | c.93+9077A>T (n.93+9077A>T) n.200+9077A>T c.140+4913A>T (n.140+4913A>T) c.1514A>T (p.Gln505Leu) c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.260+4913A>T (n.260+4913A>T) n.1431A>T c.914A>T (p.Gln305Leu) | |
9 | g.117713643G>A | CA467037499 | TLR4 | c.93+9078G>A (n.93+9078G>A) n.200+9078G>A c.140+4914G>A (n.140+4914G>A) c.1515G>A (p.Gln505=) c.1395G>A (p.Gln465=) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.260+4914G>A (n.260+4914G>A) n.1432G>A c.915G>A (p.Gln305=) | |
9 | g.117713643G>C | CA374657074 | TLR4 | c.93+9078G>C (n.93+9078G>C) n.200+9078G>C c.140+4914G>C (n.140+4914G>C) c.1515G>C (p.Gln505His) c.1395G>C (p.Gln465His) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.260+4914G>C (n.260+4914G>C) n.1432G>C c.915G>C (p.Gln305His) | |
9 | g.117713643G>T | CA374657075 | TLR4 | c.93+9078G>T (n.93+9078G>T) n.200+9078G>T c.140+4914G>T (n.140+4914G>T) c.1515G>T (p.Gln505His) c.1395G>T (p.Gln465His) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.260+4914G>T (n.260+4914G>T) n.1432G>T c.915G>T (p.Gln305His) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.117713644T>A | CA374657076 | TLR4 | c.93+9079T>A (n.93+9079T>A) n.200+9079T>A c.140+4915T>A (n.140+4915T>A) c.1516T>A (p.Cys506Ser) c.1396T>A (p.Cys466Ser) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.260+4915T>A (n.260+4915T>A) n.1433T>A c.916T>A (p.Cys306Ser) | |
9 | g.117713644T>C | CA374657077 | TLR4 | c.93+9079T>C (n.93+9079T>C) n.200+9079T>C c.140+4915T>C (n.140+4915T>C) c.1516T>C (p.Cys506Arg) c.1396T>C (p.Cys466Arg) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.260+4915T>C (n.260+4915T>C) n.1433T>C c.916T>C (p.Cys306Arg) | |
9 | g.117713644T>G | CA374657078 | TLR4 | c.93+9079T>G (n.93+9079T>G) n.200+9079T>G c.140+4915T>G (n.140+4915T>G) c.1516T>G (p.Cys506Gly) c.1396T>G (p.Cys466Gly) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.260+4915T>G (n.260+4915T>G) n.1433T>G c.916T>G (p.Cys306Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.117713645G>A | CA374657079 | TLR4 | c.93+9080G>A (n.93+9080G>A) n.200+9080G>A c.140+4916G>A (n.140+4916G>A) c.1517G>A (p.Cys506Tyr) c.1397G>A (p.Cys466Tyr) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.260+4916G>A (n.260+4916G>A) n.1434G>A c.917G>A (p.Cys306Tyr) | |
9 | g.117713645G>C | CA374657080 | TLR4 | c.93+9080G>C (n.93+9080G>C) n.200+9080G>C c.140+4916G>C (n.140+4916G>C) c.1517G>C (p.Cys506Ser) c.1397G>C (p.Cys466Ser) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.260+4916G>C (n.260+4916G>C) n.1434G>C c.917G>C (p.Cys306Ser) | |
9 | g.117713645G>T | CA374657081 | TLR4 | c.93+9080G>T (n.93+9080G>T) n.200+9080G>T c.140+4916G>T (n.140+4916G>T) c.1517G>T (p.Cys506Phe) c.1397G>T (p.Cys466Phe) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.260+4916G>T (n.260+4916G>T) n.1434G>T c.917G>T (p.Cys306Phe) | |
9 | g.117713646T>A | CA374657082 | TLR4 | c.93+9081T>A (n.93+9081T>A) n.200+9081T>A c.140+4917T>A (n.140+4917T>A) c.1518T>A (p.Cys506Ter) c.1398T>A (p.Cys466Ter) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.260+4917T>A (n.260+4917T>A) n.1435T>A c.918T>A (p.Cys306Ter) | |
9 | g.117713646T>C | CA467037500 | TLR4 | c.93+9081T>C (n.93+9081T>C) n.200+9081T>C c.140+4917T>C (n.140+4917T>C) c.1518T>C (p.Cys506=) c.1398T>C (p.Cys466=) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.260+4917T>C (n.260+4917T>C) n.1435T>C c.918T>C (p.Cys306=) | |
9 | g.117713646T>G | CA374657083 | TLR4 | c.93+9081T>G (n.93+9081T>G) n.200+9081T>G c.140+4917T>G (n.140+4917T>G) c.1518T>G (p.Cys506Trp) c.1398T>G (p.Cys466Trp) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.260+4917T>G (n.260+4917T>G) n.1435T>G c.918T>G (p.Cys306Trp) | |
9 | g.117713647C>A | CA374657084 | TLR4 | c.93+9082C>A (n.93+9082C>A) n.200+9082C>A c.140+4918C>A (n.140+4918C>A) c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.1399C>A (p.Gln467Lys) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.260+4918C>A (n.260+4918C>A) n.1436C>A c.919C>A (p.Gln307Lys) | |
9 | g.117713647C= | CA1875354661 | TLR4 | c.93+9082C= (n.93+9082C=) n.200+9082C= c.140+4918C= (n.140+4918C=) c.1519C= (p.Gln507=) c.1399C= (p.Gln467=) c.*1253C= (n.*1253C=) c.260+4918C= (n.260+4918C=) n.1436C= c.919C= (p.Gln307=) | |
9 | g.117713647C>G | CA374657085 | TLR4 | c.93+9082C>G (n.93+9082C>G) n.200+9082C>G c.140+4918C>G (n.140+4918C>G) c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.1399C>G (p.Gln467Glu) c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.260+4918C>G (n.260+4918C>G) n.1436C>G c.919C>G (p.Gln307Glu) | |
9 | g.117713647C>T | CA198762050 | TLR4 | c.93+9082C>T (n.93+9082C>T) n.200+9082C>T c.140+4918C>T (n.140+4918C>T) c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.1399C>T (p.Gln467Ter) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.260+4918C>T (n.260+4918C>T) n.1436C>T c.919C>T (p.Gln307Ter) | dbSNP |
9 | g.117713648A>C | CA374657086 | TLR4 | c.93+9083A>C (n.93+9083A>C) n.200+9083A>C c.140+4919A>C (n.140+4919A>C) c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.1400A>C (p.Gln467Pro) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.260+4919A>C (n.260+4919A>C) n.1437A>C c.920A>C (p.Gln307Pro) | |
9 | g.117713648A>G | CA374657087 | TLR4 | c.93+9083A>G (n.93+9083A>G) n.200+9083A>G c.140+4919A>G (n.140+4919A>G) c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.1400A>G (p.Gln467Arg) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.260+4919A>G (n.260+4919A>G) n.1437A>G c.920A>G (p.Gln307Arg) | |
9 | g.117713648A>T | CA374657088 | TLR4 | c.93+9083A>T (n.93+9083A>T) n.200+9083A>T c.140+4919A>T (n.140+4919A>T) c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.1400A>T (p.Gln467Leu) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.260+4919A>T (n.260+4919A>T) n.1437A>T c.920A>T (p.Gln307Leu) | |
9 | g.117713649A= | CA1875354671 | TLR4 | c.93+9084A= (n.93+9084A=) n.200+9084A= c.140+4920A= (n.140+4920A=) c.1521A= (p.Gln507=) c.1401A= (p.Gln467=) c.*1255A= (n.*1255A=) c.260+4920A= (n.260+4920A=) n.1438A= c.921A= (p.Gln307=) | |
9 | g.117713649A>C | CA374657089 | TLR4 | c.93+9084A>C (n.93+9084A>C) n.200+9084A>C c.140+4920A>C (n.140+4920A>C) c.1521A>C (p.Gln507His) c.1401A>C (p.Gln467His) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.260+4920A>C (n.260+4920A>C) n.1438A>C c.921A>C (p.Gln307His) | |
9 | g.117713649A>G | CA5212389 | TLR4 | c.93+9084A>G (n.93+9084A>G) n.200+9084A>G c.140+4920A>G (n.140+4920A>G) c.1521A>G (p.Gln507=) c.1401A>G (p.Gln467=) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.260+4920A>G (n.260+4920A>G) n.1438A>G c.921A>G (p.Gln307=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713649A>T | CA374657090 | TLR4 | c.93+9084A>T (n.93+9084A>T) n.200+9084A>T c.140+4920A>T (n.140+4920A>T) c.1521A>T (p.Gln507His) c.1401A>T (p.Gln467His) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.260+4920A>T (n.260+4920A>T) n.1438A>T c.921A>T (p.Gln307His) | gnomAD v4 |
9 | g.117713650C>A | CA374657091 | TLR4 | c.93+9085C>A (n.93+9085C>A) n.200+9085C>A c.140+4921C>A (n.140+4921C>A) c.1522C>A (p.Leu508Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.260+4921C>A (n.260+4921C>A) n.1439C>A c.922C>A (p.Leu308Met) | |
9 | g.117713650C>G | CA374657092 | TLR4 | c.93+9085C>G (n.93+9085C>G) n.200+9085C>G c.140+4921C>G (n.140+4921C>G) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.260+4921C>G (n.260+4921C>G) n.1439C>G c.922C>G (p.Leu308Val) | |
9 | g.117713650C>T | CA467037503 | TLR4 | c.93+9085C>T (n.93+9085C>T) n.200+9085C>T c.140+4921C>T (n.140+4921C>T) c.1522C>T (p.Leu508=) c.1402C>T (p.Leu468=) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.260+4921C>T (n.260+4921C>T) n.1439C>T c.922C>T (p.Leu308=) | |
9 | g.117713651T>A | CA374657093 | TLR4 | c.93+9086T>A (n.93+9086T>A) n.200+9086T>A c.140+4922T>A (n.140+4922T>A) c.1523T>A (p.Leu508Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.260+4922T>A (n.260+4922T>A) n.1440T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) | |
9 | g.117713651T>C | CA374657094 | TLR4 | c.93+9086T>C (n.93+9086T>C) n.200+9086T>C c.140+4922T>C (n.140+4922T>C) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.260+4922T>C (n.260+4922T>C) n.1440T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.117713651T>G | CA374657095 | TLR4 | c.93+9086T>G (n.93+9086T>G) n.200+9086T>G c.140+4922T>G (n.140+4922T>G) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.260+4922T>G (n.260+4922T>G) n.1440T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) | |
9 | g.117713652G>A | CA467037504 | TLR4 | c.93+9087G>A (n.93+9087G>A) n.200+9087G>A c.140+4923G>A (n.140+4923G>A) c.1524G>A (p.Leu508=) c.1404G>A (p.Leu468=) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.260+4923G>A (n.260+4923G>A) n.1441G>A c.924G>A (p.Leu308=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713652G>C | CA467037506 | TLR4 | c.93+9087G>C (n.93+9087G>C) n.200+9087G>C c.140+4923G>C (n.140+4923G>C) c.1524G>C (p.Leu508=) c.1404G>C (p.Leu468=) c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.260+4923G>C (n.260+4923G>C) n.1441G>C c.924G>C (p.Leu308=) | |
9 | g.117713652G>T | CA467037505 | TLR4 | c.93+9087G>T (n.93+9087G>T) n.200+9087G>T c.140+4923G>T (n.140+4923G>T) c.1524G>T (p.Leu508=) c.1404G>T (p.Leu468=) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.260+4923G>T (n.260+4923G>T) n.1441G>T c.924G>T (p.Leu308=) | |
9 | g.117713653G>A | CA374657097 | TLR4 | c.93+9088G>A (n.93+9088G>A) n.200+9088G>A c.140+4924G>A (n.140+4924G>A) c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.260+4924G>A (n.260+4924G>A) n.1442G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713653G>C | CA374657098 | TLR4 | c.93+9088G>C (n.93+9088G>C) n.200+9088G>C c.140+4924G>C (n.140+4924G>C) c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.260+4924G>C (n.260+4924G>C) n.1442G>C c.925G>C (p.Glu309Gln) | COSMIC |
9 | g.117713653G= | CA1875354678 | TLR4 | c.93+9088G= (n.93+9088G=) n.200+9088G= c.140+4924G= (n.140+4924G=) c.1525G= (p.Glu509=) c.1405G= (p.Glu469=) c.*1259G= (n.*1259G=) c.260+4924G= (n.260+4924G=) n.1442G= c.925G= (p.Glu309=) | |
9 | g.117713653G>T | CA374657096 | TLR4 | c.93+9088G>T (n.93+9088G>T) n.200+9088G>T c.140+4924G>T (n.140+4924G>T) c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.260+4924G>T (n.260+4924G>T) n.1442G>T c.925G>T (p.Glu309Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.117713654A>C | CA374657099 | TLR4 | c.93+9089A>C (n.93+9089A>C) n.200+9089A>C c.140+4925A>C (n.140+4925A>C) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.260+4925A>C (n.260+4925A>C) n.1443A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) | |
9 | g.117713654A>G | CA374657101 | TLR4 | c.93+9089A>G (n.93+9089A>G) n.200+9089A>G c.140+4925A>G (n.140+4925A>G) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.260+4925A>G (n.260+4925A>G) n.1443A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) | |
9 | g.117713654A>T | CA374657100 | TLR4 | c.93+9089A>T (n.93+9089A>T) n.200+9089A>T c.140+4925A>T (n.140+4925A>T) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.260+4925A>T (n.260+4925A>T) n.1443A>T c.926A>T (p.Glu309Val) | |
9 | g.117713655G>A | CA198762063 | TLR4 | c.93+9090G>A (n.93+9090G>A) n.200+9090G>A c.140+4926G>A (n.140+4926G>A) c.1527G>A (p.Glu509=) c.1407G>A (p.Glu469=) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.260+4926G>A (n.260+4926G>A) n.1444G>A c.927G>A (p.Glu309=) | dbSNP |
9 | g.117713655G>C | CA374657103 | TLR4 | c.93+9090G>C (n.93+9090G>C) n.200+9090G>C c.140+4926G>C (n.140+4926G>C) c.1527G>C (p.Glu509Asp) c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.260+4926G>C (n.260+4926G>C) n.1444G>C c.927G>C (p.Glu309Asp) | |
9 | g.117713655G= | CA1875354684 | TLR4 | c.93+9090G= (n.93+9090G=) n.200+9090G= c.140+4926G= (n.140+4926G=) c.1527G= (p.Glu509=) c.1407G= (p.Glu469=) c.*1261G= (n.*1261G=) c.260+4926G= (n.260+4926G=) n.1444G= c.927G= (p.Glu309=) | |
9 | g.117713655G>T | CA374657102 | TLR4 | c.93+9090G>T (n.93+9090G>T) n.200+9090G>T c.140+4926G>T (n.140+4926G>T) c.1527G>T (p.Glu509Asp) c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.260+4926G>T (n.260+4926G>T) n.1444G>T c.927G>T (p.Glu309Asp) | |
9 | g.117713656C>A | CA374657104 | TLR4 | c.93+9091C>A (n.93+9091C>A) n.200+9091C>A c.140+4927C>A (n.140+4927C>A) c.1528C>A (p.Gln510Lys) c.1408C>A (p.Gln470Lys) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.260+4927C>A (n.260+4927C>A) n.1445C>A c.928C>A (p.Gln310Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.117713656C= | CA1875354689 | TLR4 | c.93+9091C= (n.93+9091C=) n.200+9091C= c.140+4927C= (n.140+4927C=) c.1528C= (p.Gln510=) c.1408C= (p.Gln470=) c.*1262C= (n.*1262C=) c.260+4927C= (n.260+4927C=) n.1445C= c.928C= (p.Gln310=) | |
9 | g.117713656C>G | CA374657105 | TLR4 | c.93+9091C>G (n.93+9091C>G) n.200+9091C>G c.140+4927C>G (n.140+4927C>G) c.1528C>G (p.Gln510Glu) c.1408C>G (p.Gln470Glu) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.260+4927C>G (n.260+4927C>G) n.1445C>G c.928C>G (p.Gln310Glu) | |
9 | g.117713656C>T | CA374657106 | TLR4 | c.93+9091C>T (n.93+9091C>T) n.200+9091C>T c.140+4927C>T (n.140+4927C>T) c.1528C>T (p.Gln510Ter) c.1408C>T (p.Gln470Ter) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.260+4927C>T (n.260+4927C>T) n.1445C>T c.928C>T (p.Gln310Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713657A>C | CA374657107 | TLR4 | c.93+9092A>C (n.93+9092A>C) n.200+9092A>C c.140+4928A>C (n.140+4928A>C) c.1529A>C (p.Gln510Pro) c.1409A>C (p.Gln470Pro) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.260+4928A>C (n.260+4928A>C) n.1446A>C c.929A>C (p.Gln310Pro) | |
9 | g.117713657A>G | CA374657108 | TLR4 | c.93+9092A>G (n.93+9092A>G) n.200+9092A>G c.140+4928A>G (n.140+4928A>G) c.1529A>G (p.Gln510Arg) c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.260+4928A>G (n.260+4928A>G) n.1446A>G c.929A>G (p.Gln310Arg) | |
9 | g.117713657A>T | CA374657109 | TLR4 | c.93+9092A>T (n.93+9092A>T) n.200+9092A>T c.140+4928A>T (n.140+4928A>T) c.1529A>T (p.Gln510Leu) c.1409A>T (p.Gln470Leu) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.260+4928A>T (n.260+4928A>T) n.1446A>T c.929A>T (p.Gln310Leu) | |
9 | g.117713658G>A | CA467037507 | TLR4 | c.93+9093G>A (n.93+9093G>A) n.200+9093G>A c.140+4929G>A (n.140+4929G>A) c.1530G>A (p.Gln510=) c.1410G>A (p.Gln470=) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.260+4929G>A (n.260+4929G>A) n.1447G>A c.930G>A (p.Gln310=) | dbSNP |
9 | g.117713658G>C | CA374657110 | TLR4 | c.93+9093G>C (n.93+9093G>C) n.200+9093G>C c.140+4929G>C (n.140+4929G>C) c.1530G>C (p.Gln510His) c.1410G>C (p.Gln470His) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.260+4929G>C (n.260+4929G>C) n.1447G>C c.930G>C (p.Gln310His) | dbSNP |
9 | g.117713658G= | CA1875354696 | TLR4 | c.93+9093G= (n.93+9093G=) n.200+9093G= c.140+4929G= (n.140+4929G=) c.1530G= (p.Gln510=) c.1410G= (p.Gln470=) c.*1264G= (n.*1264G=) c.260+4929G= (n.260+4929G=) n.1447G= c.930G= (p.Gln310=) | |
9 | g.117713658G>T | CA5212390 | TLR4 | c.93+9093G>T (n.93+9093G>T) n.200+9093G>T c.140+4929G>T (n.140+4929G>T) c.1530G>T (p.Gln510His) c.1410G>T (p.Gln470His) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.260+4929G>T (n.260+4929G>T) n.1447G>T c.930G>T (p.Gln310His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713659T>A | CA374657111 | TLR4 | c.93+9094T>A (n.93+9094T>A) n.200+9094T>A c.140+4930T>A (n.140+4930T>A) c.1531T>A (p.Leu511Met) c.1411T>A (p.Leu471Met) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.260+4930T>A (n.260+4930T>A) n.1448T>A c.931T>A (p.Leu311Met) | |
9 | g.117713659T>C | CA467037508 | TLR4 | c.93+9094T>C (n.93+9094T>C) n.200+9094T>C c.140+4930T>C (n.140+4930T>C) c.1531T>C (p.Leu511=) c.1411T>C (p.Leu471=) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.260+4930T>C (n.260+4930T>C) n.1448T>C c.931T>C (p.Leu311=) | |
9 | g.117713659T>G | CA374657112 | TLR4 | c.93+9094T>G (n.93+9094T>G) n.200+9094T>G c.140+4930T>G (n.140+4930T>G) c.1531T>G (p.Leu511Val) c.1411T>G (p.Leu471Val) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.260+4930T>G (n.260+4930T>G) n.1448T>G c.931T>G (p.Leu311Val) | |
9 | g.117713660T>A | CA374657113 | TLR4 | c.93+9095T>A (n.93+9095T>A) n.200+9095T>A c.140+4931T>A (n.140+4931T>A) c.1532T>A (p.Leu511Ter) c.1412T>A (p.Leu471Ter) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.260+4931T>A (n.260+4931T>A) n.1449T>A c.932T>A (p.Leu311Ter) | |
9 | g.117713660T>C | CA374657114 | TLR4 | c.93+9095T>C (n.93+9095T>C) n.200+9095T>C c.140+4931T>C (n.140+4931T>C) c.1532T>C (p.Leu511Ser) c.1412T>C (p.Leu471Ser) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.260+4931T>C (n.260+4931T>C) n.1449T>C c.932T>C (p.Leu311Ser) | |
9 | g.117713660T>G | CA198762076 | TLR4 | c.93+9095T>G (n.93+9095T>G) n.200+9095T>G c.140+4931T>G (n.140+4931T>G) c.1532T>G (p.Leu511Trp) c.1412T>G (p.Leu471Trp) c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.260+4931T>G (n.260+4931T>G) n.1449T>G c.932T>G (p.Leu311Trp) | dbSNP |
9 | g.117713660T= | CA1875354703 | TLR4 | c.93+9095T= (n.93+9095T=) n.200+9095T= c.140+4931T= (n.140+4931T=) c.1532T= (p.Leu511=) c.1412T= (p.Leu471=) c.*1266T= (n.*1266T=) c.260+4931T= (n.260+4931T=) n.1449T= c.932T= (p.Leu311=) | |
9 | g.117713661G>A | CA467037509 | TLR4 | c.93+9096G>A (n.93+9096G>A) n.200+9096G>A c.140+4932G>A (n.140+4932G>A) c.1533G>A (p.Leu511=) c.1413G>A (p.Leu471=) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.260+4932G>A (n.260+4932G>A) n.1450G>A c.933G>A (p.Leu311=) | |
9 | g.117713661G>C | CA374657115 | TLR4 | c.93+9096G>C (n.93+9096G>C) n.200+9096G>C c.140+4932G>C (n.140+4932G>C) c.1533G>C (p.Leu511Phe) c.1413G>C (p.Leu471Phe) c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.260+4932G>C (n.260+4932G>C) n.1450G>C c.933G>C (p.Leu311Phe) | |
9 | g.117713661G= | CA1875354709 | TLR4 | c.93+9096G= (n.93+9096G=) n.200+9096G= c.140+4932G= (n.140+4932G=) c.1533G= (p.Leu511=) c.1413G= (p.Leu471=) c.*1267G= (n.*1267G=) c.260+4932G= (n.260+4932G=) n.1450G= c.933G= (p.Leu311=) | |
9 | g.117713661G>T | CA374657116 | TLR4 | c.93+9096G>T (n.93+9096G>T) n.200+9096G>T c.140+4932G>T (n.140+4932G>T) c.1533G>T (p.Leu511Phe) c.1413G>T (p.Leu471Phe) c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.260+4932G>T (n.260+4932G>T) n.1450G>T c.933G>T (p.Leu311Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713662T>A | CA374657117 | TLR4 | c.93+9097T>A (n.93+9097T>A) n.200+9097T>A c.140+4933T>A (n.140+4933T>A) c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.1414T>A (p.Ser472Thr) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.260+4933T>A (n.260+4933T>A) n.1451T>A c.934T>A (p.Ser312Thr) | |
9 | g.117713662T>C | CA374657118 | TLR4 | c.93+9097T>C (n.93+9097T>C) n.200+9097T>C c.140+4933T>C (n.140+4933T>C) c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.1414T>C (p.Ser472Pro) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.260+4933T>C (n.260+4933T>C) n.1451T>C c.934T>C (p.Ser312Pro) | |
9 | g.117713662T>G | CA374657119 | TLR4 | c.93+9097T>G (n.93+9097T>G) n.200+9097T>G c.140+4933T>G (n.140+4933T>G) c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.1414T>G (p.Ser472Ala) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.260+4933T>G (n.260+4933T>G) n.1451T>G c.934T>G (p.Ser312Ala) | |
9 | g.117713663C>A | CA374657120 | TLR4 | c.93+9098C>A (n.93+9098C>A) n.200+9098C>A c.140+4934C>A (n.140+4934C>A) c.1535C>A (p.Ser512Tyr) c.1415C>A (p.Ser472Tyr) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.260+4934C>A (n.260+4934C>A) n.1452C>A c.935C>A (p.Ser312Tyr) | |
9 | g.117713663C>G | CA374657121 | TLR4 | c.93+9098C>G (n.93+9098C>G) n.200+9098C>G c.140+4934C>G (n.140+4934C>G) c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.1415C>G (p.Ser472Cys) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.260+4934C>G (n.260+4934C>G) n.1452C>G c.935C>G (p.Ser312Cys) | |
9 | g.117713663C>T | CA374657122 | TLR4 | c.93+9098C>T (n.93+9098C>T) n.200+9098C>T c.140+4934C>T (n.140+4934C>T) c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.1415C>T (p.Ser472Phe) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.260+4934C>T (n.260+4934C>T) n.1452C>T c.935C>T (p.Ser312Phe) | |
9 | g.117713664T>A | CA467037510 | TLR4 | c.93+9099T>A (n.93+9099T>A) n.200+9099T>A c.140+4935T>A (n.140+4935T>A) c.1536T>A (p.Ser512=) c.1416T>A (p.Ser472=) c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.260+4935T>A (n.260+4935T>A) n.1453T>A c.936T>A (p.Ser312=) | |
9 | g.117713664T>C | CA467037511 | TLR4 | c.93+9099T>C (n.93+9099T>C) n.200+9099T>C c.140+4935T>C (n.140+4935T>C) c.1536T>C (p.Ser512=) c.1416T>C (p.Ser472=) c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.260+4935T>C (n.260+4935T>C) n.1453T>C c.936T>C (p.Ser312=) | |
9 | g.117713664T>G | CA467037512 | TLR4 | c.93+9099T>G (n.93+9099T>G) n.200+9099T>G c.140+4935T>G (n.140+4935T>G) c.1536T>G (p.Ser512=) c.1416T>G (p.Ser472=) c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.260+4935T>G (n.260+4935T>G) n.1453T>G c.936T>G (p.Ser312=) | |
9 | g.117713665C>A | CA374657123 | TLR4 | c.93+9100C>A (n.93+9100C>A) n.200+9100C>A c.140+4936C>A (n.140+4936C>A) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.260+4936C>A (n.260+4936C>A) n.1454C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.117713665C>G | CA374657124 | TLR4 | c.93+9100C>G (n.93+9100C>G) n.200+9100C>G c.140+4936C>G (n.140+4936C>G) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.260+4936C>G (n.260+4936C>G) n.1454C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.117713665C>T | CA374657125 | TLR4 | c.93+9100C>T (n.93+9100C>T) n.200+9100C>T c.140+4936C>T (n.140+4936C>T) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.260+4936C>T (n.260+4936C>T) n.1454C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) | |
9 | g.117713666C>A | CA374657126 | TLR4 | c.93+9101C>A (n.93+9101C>A) n.200+9101C>A c.140+4937C>A (n.140+4937C>A) c.1538C>A (p.Pro513Gln) c.1418C>A (p.Pro473Gln) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.260+4937C>A (n.260+4937C>A) n.1455C>A c.938C>A (p.Pro313Gln) | |
9 | g.117713666C>G | CA374657127 | TLR4 | c.93+9101C>G (n.93+9101C>G) n.200+9101C>G c.140+4937C>G (n.140+4937C>G) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.260+4937C>G (n.260+4937C>G) n.1455C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) | |
9 | g.117713666C>T | CA374657128 | TLR4 | c.93+9101C>T (n.93+9101C>T) n.200+9101C>T c.140+4937C>T (n.140+4937C>T) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.260+4937C>T (n.260+4937C>T) n.1455C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) | |
9 | g.117713667A= | CA1875354715 | TLR4 | c.93+9102A= (n.93+9102A=) n.200+9102A= c.140+4938A= (n.140+4938A=) c.1539A= (p.Pro513=) c.1419A= (p.Pro473=) c.*1273A= (n.*1273A=) c.260+4938A= (n.260+4938A=) n.1456A= c.939A= (p.Pro313=) | |
9 | g.117713667A>C | CA467037513 | TLR4 | c.93+9102A>C (n.93+9102A>C) n.200+9102A>C c.140+4938A>C (n.140+4938A>C) c.1539A>C (p.Pro513=) c.1419A>C (p.Pro473=) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.260+4938A>C (n.260+4938A>C) n.1456A>C c.939A>C (p.Pro313=) | |
9 | g.117713667A>G | CA198762087 | TLR4 | c.93+9102A>G (n.93+9102A>G) n.200+9102A>G c.140+4938A>G (n.140+4938A>G) c.1539A>G (p.Pro513=) c.1419A>G (p.Pro473=) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.260+4938A>G (n.260+4938A>G) n.1456A>G c.939A>G (p.Pro313=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.117713667A>T | CA467037514 | TLR4 | c.93+9102A>T (n.93+9102A>T) n.200+9102A>T c.140+4938A>T (n.140+4938A>T) c.1539A>T (p.Pro513=) c.1419A>T (p.Pro473=) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.260+4938A>T (n.260+4938A>T) n.1456A>T c.939A>T (p.Pro313=) |