Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.117713528T>A | CA374656818 | TLR4 | c.93+8963T>A (n.93+8963T>A) n.200+8963T>A c.140+4799T>A (n.140+4799T>A) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.1280T>A (p.Phe427Tyr) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.260+4799T>A (n.260+4799T>A) n.1317T>A c.800T>A (p.Phe267Tyr) | |
9 | g.117713528T>C | CA374656819 | TLR4 | c.93+8963T>C (n.93+8963T>C) n.200+8963T>C c.140+4799T>C (n.140+4799T>C) c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.1280T>C (p.Phe427Ser) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.260+4799T>C (n.260+4799T>C) n.1317T>C c.800T>C (p.Phe267Ser) | |
9 | g.117713528T>G | CA374656820 | TLR4 | c.93+8963T>G (n.93+8963T>G) n.200+8963T>G c.140+4799T>G (n.140+4799T>G) c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.1280T>G (p.Phe427Cys) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.260+4799T>G (n.260+4799T>G) n.1317T>G c.800T>G (p.Phe267Cys) | |
9 | g.117713529C>A | CA374656821 | TLR4 | c.93+8964C>A (n.93+8964C>A) n.200+8964C>A c.140+4800C>A (n.140+4800C>A) c.1401C>A (p.Phe467Leu) c.1281C>A (p.Phe427Leu) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.260+4800C>A (n.260+4800C>A) n.1318C>A c.801C>A (p.Phe267Leu) | |
9 | g.117713529C>G | CA374656822 | TLR4 | c.93+8964C>G (n.93+8964C>G) n.200+8964C>G c.140+4800C>G (n.140+4800C>G) c.1401C>G (p.Phe467Leu) c.1281C>G (p.Phe427Leu) c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.260+4800C>G (n.260+4800C>G) n.1318C>G c.801C>G (p.Phe267Leu) | |
9 | g.117713529C>T | CA467037428 | TLR4 | c.93+8964C>T (n.93+8964C>T) n.200+8964C>T c.140+4800C>T (n.140+4800C>T) c.1401C>T (p.Phe467=) c.1281C>T (p.Phe427=) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.260+4800C>T (n.260+4800C>T) n.1318C>T c.801C>T (p.Phe267=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713530A>C | CA374656823 | TLR4 | c.93+8965A>C (n.93+8965A>C) n.200+8965A>C c.140+4801A>C (n.140+4801A>C) c.1402A>C (p.Asn468His) c.1282A>C (p.Asn428His) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.260+4801A>C (n.260+4801A>C) n.1319A>C c.802A>C (p.Asn268His) | |
9 | g.117713530A>G | CA374656824 | TLR4 | c.93+8965A>G (n.93+8965A>G) n.200+8965A>G c.140+4801A>G (n.140+4801A>G) c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.260+4801A>G (n.260+4801A>G) n.1319A>G c.802A>G (p.Asn268Asp) | |
9 | g.117713530A>T | CA374656825 | TLR4 | c.93+8965A>T (n.93+8965A>T) n.200+8965A>T c.140+4801A>T (n.140+4801A>T) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.260+4801A>T (n.260+4801A>T) n.1319A>T c.802A>T (p.Asn268Tyr) | |
9 | g.117713531A= | CA1875354503 | TLR4 | c.93+8966A= (n.93+8966A=) n.200+8966A= c.140+4802A= (n.140+4802A=) c.1403A= (p.Asn468=) c.1283A= (p.Asn428=) c.*1137A= (n.*1137A=) c.260+4802A= (n.260+4802A=) n.1320A= c.803A= (p.Asn268=) | |
9 | g.117713531A>C | CA374656826 | TLR4 | c.93+8966A>C (n.93+8966A>C) n.200+8966A>C c.140+4802A>C (n.140+4802A>C) c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.260+4802A>C (n.260+4802A>C) n.1320A>C c.803A>C (p.Asn268Thr) | |
9 | g.117713531A>G | CA5212374 | TLR4 | c.93+8966A>G (n.93+8966A>G) n.200+8966A>G c.140+4802A>G (n.140+4802A>G) c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.260+4802A>G (n.260+4802A>G) n.1320A>G c.803A>G (p.Asn268Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713531A>T | CA374656827 | TLR4 | c.93+8966A>T (n.93+8966A>T) n.200+8966A>T c.140+4802A>T (n.140+4802A>T) c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.260+4802A>T (n.260+4802A>T) n.1320A>T c.803A>T (p.Asn268Ile) | |
9 | g.117713532T>A | CA374656828 | TLR4 | c.93+8967T>A (n.93+8967T>A) n.200+8967T>A c.140+4803T>A (n.140+4803T>A) c.1404T>A (p.Asn468Lys) c.1284T>A (p.Asn428Lys) c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.260+4803T>A (n.260+4803T>A) n.1321T>A c.804T>A (p.Asn268Lys) | |
9 | g.117713532T>C | CA467037429 | TLR4 | c.93+8967T>C (n.93+8967T>C) n.200+8967T>C c.140+4803T>C (n.140+4803T>C) c.1404T>C (p.Asn468=) c.1284T>C (p.Asn428=) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.260+4803T>C (n.260+4803T>C) n.1321T>C c.804T>C (p.Asn268=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713532T>G | CA374656829 | TLR4 | c.93+8967T>G (n.93+8967T>G) n.200+8967T>G c.140+4803T>G (n.140+4803T>G) c.1404T>G (p.Asn468Lys) c.1284T>G (p.Asn428Lys) c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.260+4803T>G (n.260+4803T>G) n.1321T>G c.804T>G (p.Asn268Lys) | |
9 | g.117713532T= | CA1875354507 | TLR4 | c.93+8967T= (n.93+8967T=) n.200+8967T= c.140+4803T= (n.140+4803T=) c.1404T= (p.Asn468=) c.1284T= (p.Asn428=) c.*1138T= (n.*1138T=) c.260+4803T= (n.260+4803T=) n.1321T= c.804T= (p.Asn268=) | |
9 | g.117713533G>A | CA374656830 | TLR4 | c.93+8968G>A (n.93+8968G>A) n.200+8968G>A c.140+4804G>A (n.140+4804G>A) c.1405G>A (p.Gly469Ser) c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.260+4804G>A (n.260+4804G>A) n.1322G>A c.805G>A (p.Gly269Ser) | |
9 | g.117713533G>C | CA374656832 | TLR4 | c.93+8968G>C (n.93+8968G>C) n.200+8968G>C c.140+4804G>C (n.140+4804G>C) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.260+4804G>C (n.260+4804G>C) n.1322G>C c.805G>C (p.Gly269Arg) | |
9 | g.117713533G= | CA1875354510 | TLR4 | c.93+8968G= (n.93+8968G=) n.200+8968G= c.140+4804G= (n.140+4804G=) c.1405G= (p.Gly469=) c.1285G= (p.Gly429=) c.*1139G= (n.*1139G=) c.260+4804G= (n.260+4804G=) n.1322G= c.805G= (p.Gly269=) | |
9 | g.117713533G>T | CA374656831 | TLR4 | c.93+8968G>T (n.93+8968G>T) n.200+8968G>T c.140+4804G>T (n.140+4804G>T) c.1405G>T (p.Gly469Cys) c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.260+4804G>T (n.260+4804G>T) n.1322G>T c.805G>T (p.Gly269Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.117713534G>A | CA374656833 | TLR4 | c.93+8969G>A (n.93+8969G>A) n.200+8969G>A c.140+4805G>A (n.140+4805G>A) c.1406G>A (p.Gly469Asp) c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.260+4805G>A (n.260+4805G>A) n.1323G>A c.806G>A (p.Gly269Asp) | |
9 | g.117713534G>C | CA374656834 | TLR4 | c.93+8969G>C (n.93+8969G>C) n.200+8969G>C c.140+4805G>C (n.140+4805G>C) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.260+4805G>C (n.260+4805G>C) n.1323G>C c.806G>C (p.Gly269Ala) | |
9 | g.117713534G>T | CA374656835 | TLR4 | c.93+8969G>T (n.93+8969G>T) n.200+8969G>T c.140+4805G>T (n.140+4805G>T) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.260+4805G>T (n.260+4805G>T) n.1323G>T c.806G>T (p.Gly269Val) | |
9 | g.117713535C>A | CA467037432 | TLR4 | c.93+8970C>A (n.93+8970C>A) n.200+8970C>A c.140+4806C>A (n.140+4806C>A) c.1407C>A (p.Gly469=) c.1287C>A (p.Gly429=) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.260+4806C>A (n.260+4806C>A) n.1324C>A c.807C>A (p.Gly269=) | COSMIC |
9 | g.117713535C= | CA1875354517 | TLR4 | c.93+8970C= (n.93+8970C=) n.200+8970C= c.140+4806C= (n.140+4806C=) c.1407C= (p.Gly469=) c.1287C= (p.Gly429=) c.*1141C= (n.*1141C=) c.260+4806C= (n.260+4806C=) n.1324C= c.807C= (p.Gly269=) | |
9 | g.117713535C>G | CA467037431 | TLR4 | c.93+8970C>G (n.93+8970C>G) n.200+8970C>G c.140+4806C>G (n.140+4806C>G) c.1407C>G (p.Gly469=) c.1287C>G (p.Gly429=) c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.260+4806C>G (n.260+4806C>G) n.1324C>G c.807C>G (p.Gly269=) | |
9 | g.117713535C>T | CA467037430 | TLR4 | c.93+8970C>T (n.93+8970C>T) n.200+8970C>T c.140+4806C>T (n.140+4806C>T) c.1407C>T (p.Gly469=) c.1287C>T (p.Gly429=) c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.260+4806C>T (n.260+4806C>T) n.1324C>T c.807C>T (p.Gly269=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713536T>A | CA374656836 | TLR4 | c.93+8971T>A (n.93+8971T>A) n.200+8971T>A c.140+4807T>A (n.140+4807T>A) c.1408T>A (p.Leu470Met) c.1288T>A (p.Leu430Met) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.260+4807T>A (n.260+4807T>A) n.1325T>A c.808T>A (p.Leu270Met) | |
9 | g.117713536T>C | CA467037433 | TLR4 | c.93+8971T>C (n.93+8971T>C) n.200+8971T>C c.140+4807T>C (n.140+4807T>C) c.1408T>C (p.Leu470=) c.1288T>C (p.Leu430=) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.260+4807T>C (n.260+4807T>C) n.1325T>C c.808T>C (p.Leu270=) | |
9 | g.117713536T>G | CA374656837 | TLR4 | c.93+8971T>G (n.93+8971T>G) n.200+8971T>G c.140+4807T>G (n.140+4807T>G) c.1408T>G (p.Leu470Val) c.1288T>G (p.Leu430Val) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.260+4807T>G (n.260+4807T>G) n.1325T>G c.808T>G (p.Leu270Val) | |
9 | g.117713537dup | CA590501326 | TLR4 | c.93+8972dup (n.93+8972dup) n.200+8972dup c.140+4808dup (n.140+4808dup) c.1409dup (p.Leu470PhefsTer?) c.1289dup (p.Leu430PhefsTer?) c.*1143dup (n.*1143dup) c.260+4808dup (n.260+4808dup) n.1326dup c.809dup (p.Leu270PhefsTer?) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.117713537T>A | CA374656838 | TLR4 | c.93+8972T>A (n.93+8972T>A) n.200+8972T>A c.140+4808T>A (n.140+4808T>A) c.1409T>A (p.Leu470Ter) c.1289T>A (p.Leu430Ter) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.260+4808T>A (n.260+4808T>A) n.1326T>A c.809T>A (p.Leu270Ter) | |
9 | g.117713537T>C | CA374656839 | TLR4 | c.93+8972T>C (n.93+8972T>C) n.200+8972T>C c.140+4808T>C (n.140+4808T>C) c.1409T>C (p.Leu470Ser) c.1289T>C (p.Leu430Ser) c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.260+4808T>C (n.260+4808T>C) n.1326T>C c.809T>C (p.Leu270Ser) | |
9 | g.117713537T>G | CA374656840 | TLR4 | c.93+8972T>G (n.93+8972T>G) n.200+8972T>G c.140+4808T>G (n.140+4808T>G) c.1409T>G (p.Leu470Trp) c.1289T>G (p.Leu430Trp) c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.260+4808T>G (n.260+4808T>G) n.1326T>G c.809T>G (p.Leu270Trp) | |
9 | g.117713538G>A | CA467037434 | TLR4 | c.93+8973G>A (n.93+8973G>A) n.200+8973G>A c.140+4809G>A (n.140+4809G>A) c.1410G>A (p.Leu470=) c.1290G>A (p.Leu430=) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.260+4809G>A (n.260+4809G>A) n.1327G>A c.810G>A (p.Leu270=) | |
9 | g.117713538G>C | CA374656841 | TLR4 | c.93+8973G>C (n.93+8973G>C) n.200+8973G>C c.140+4809G>C (n.140+4809G>C) c.1410G>C (p.Leu470Phe) c.1290G>C (p.Leu430Phe) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.260+4809G>C (n.260+4809G>C) n.1327G>C c.810G>C (p.Leu270Phe) | |
9 | g.117713538G= | CA1875354522 | TLR4 | c.93+8973G= (n.93+8973G=) n.200+8973G= c.140+4809G= (n.140+4809G=) c.1410G= (p.Leu470=) c.1290G= (p.Leu430=) c.*1144G= (n.*1144G=) c.260+4809G= (n.260+4809G=) n.1327G= c.810G= (p.Leu270=) | |
9 | g.117713538G>T | CA5212375 | TLR4 | c.93+8973G>T (n.93+8973G>T) n.200+8973G>T c.140+4809G>T (n.140+4809G>T) c.1410G>T (p.Leu470Phe) c.1290G>T (p.Leu430Phe) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.260+4809G>T (n.260+4809G>T) n.1327G>T c.810G>T (p.Leu270Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.117713539del | CA2691423329 | TLR4 | c.93+8974del (n.93+8974del) n.200+8974del c.140+4810del (n.140+4810del) c.1411del (p.Ser471ProfsTer6) c.1291del (p.Ser431ProfsTer6) c.*1145del (n.*1145del) c.260+4810del (n.260+4810del) n.1328del c.811del (p.Ser271ProfsTer6) | gnomAD v4 |
9 | g.117713539T>A | CA374656842 | TLR4 | c.93+8974T>A (n.93+8974T>A) n.200+8974T>A c.140+4810T>A (n.140+4810T>A) c.1411T>A (p.Ser471Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.260+4810T>A (n.260+4810T>A) n.1328T>A c.811T>A (p.Ser271Thr) | |
9 | g.117713539T>C | CA198761983 | TLR4 | c.93+8974T>C (n.93+8974T>C) n.200+8974T>C c.140+4810T>C (n.140+4810T>C) c.1411T>C (p.Ser471Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.260+4810T>C (n.260+4810T>C) n.1328T>C c.811T>C (p.Ser271Pro) | dbSNP |
9 | g.117713539T>G | CA374656843 | TLR4 | c.93+8974T>G (n.93+8974T>G) n.200+8974T>G c.140+4810T>G (n.140+4810T>G) c.1411T>G (p.Ser471Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.260+4810T>G (n.260+4810T>G) n.1328T>G c.811T>G (p.Ser271Ala) | |
9 | g.117713539T= | CA1875354532 | TLR4 | c.93+8974T= (n.93+8974T=) n.200+8974T= c.140+4810T= (n.140+4810T=) c.1411T= (p.Ser471=) c.1291T= (p.Ser431=) c.*1145T= (n.*1145T=) c.260+4810T= (n.260+4810T=) n.1328T= c.811T= (p.Ser271=) | |
9 | g.117713540C>A | CA374656844 | TLR4 | c.93+8975C>A (n.93+8975C>A) n.200+8975C>A c.140+4811C>A (n.140+4811C>A) c.1412C>A (p.Ser471Tyr) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.260+4811C>A (n.260+4811C>A) n.1329C>A c.812C>A (p.Ser271Tyr) | |
9 | g.117713540C= | CA1875354537 | TLR4 | c.93+8975C= (n.93+8975C=) n.200+8975C= c.140+4811C= (n.140+4811C=) c.1412C= (p.Ser471=) c.1292C= (p.Ser431=) c.*1146C= (n.*1146C=) c.260+4811C= (n.260+4811C=) n.1329C= c.812C= (p.Ser271=) | |
9 | g.117713540C>G | CA5212377 | TLR4 | c.93+8975C>G (n.93+8975C>G) n.200+8975C>G c.140+4811C>G (n.140+4811C>G) c.1412C>G (p.Ser471Cys) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.260+4811C>G (n.260+4811C>G) n.1329C>G c.812C>G (p.Ser271Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713540C>T | CA5212376 | TLR4 | c.93+8975C>T (n.93+8975C>T) n.200+8975C>T c.140+4811C>T (n.140+4811C>T) c.1412C>T (p.Ser471Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.260+4811C>T (n.260+4811C>T) n.1329C>T c.812C>T (p.Ser271Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713541C>A | CA467037435 | TLR4 | c.93+8976C>A (n.93+8976C>A) n.200+8976C>A c.140+4812C>A (n.140+4812C>A) c.1413C>A (p.Ser471=) c.1293C>A (p.Ser431=) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.260+4812C>A (n.260+4812C>A) n.1330C>A c.813C>A (p.Ser271=) | |
9 | g.117713541C= | CA1875354543 | TLR4 | c.93+8976C= (n.93+8976C=) n.200+8976C= c.140+4812C= (n.140+4812C=) c.1413C= (p.Ser471=) c.1293C= (p.Ser431=) c.*1147C= (n.*1147C=) c.260+4812C= (n.260+4812C=) n.1330C= c.813C= (p.Ser271=) | |
9 | g.117713541C>G | CA467037437 | TLR4 | c.93+8976C>G (n.93+8976C>G) n.200+8976C>G c.140+4812C>G (n.140+4812C>G) c.1413C>G (p.Ser471=) c.1293C>G (p.Ser431=) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.260+4812C>G (n.260+4812C>G) n.1330C>G c.813C>G (p.Ser271=) | |
9 | g.117713541C>T | CA467037436 | TLR4 | c.93+8976C>T (n.93+8976C>T) n.200+8976C>T c.140+4812C>T (n.140+4812C>T) c.1413C>T (p.Ser471=) c.1293C>T (p.Ser431=) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.260+4812C>T (n.260+4812C>T) n.1330C>T c.813C>T (p.Ser271=) | dbSNP COSMIC |
9 | g.117713542A>C | CA374656845 | TLR4 | c.93+8977A>C (n.93+8977A>C) n.200+8977A>C c.140+4813A>C (n.140+4813A>C) c.1414A>C (p.Ser472Arg) c.1294A>C (p.Ser432Arg) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.260+4813A>C (n.260+4813A>C) n.1331A>C c.814A>C (p.Ser272Arg) | |
9 | g.117713542A>G | CA374656846 | TLR4 | c.93+8977A>G (n.93+8977A>G) n.200+8977A>G c.140+4813A>G (n.140+4813A>G) c.1414A>G (p.Ser472Gly) c.1294A>G (p.Ser432Gly) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.260+4813A>G (n.260+4813A>G) n.1331A>G c.814A>G (p.Ser272Gly) | |
9 | g.117713542A>T | CA374656847 | TLR4 | c.93+8977A>T (n.93+8977A>T) n.200+8977A>T c.140+4813A>T (n.140+4813A>T) c.1414A>T (p.Ser472Cys) c.1294A>T (p.Ser432Cys) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.260+4813A>T (n.260+4813A>T) n.1331A>T c.814A>T (p.Ser272Cys) | |
9 | g.117713543G>A | CA374656848 | TLR4 | c.93+8978G>A (n.93+8978G>A) n.200+8978G>A c.140+4814G>A (n.140+4814G>A) c.1415G>A (p.Ser472Asn) c.1295G>A (p.Ser432Asn) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.260+4814G>A (n.260+4814G>A) n.1332G>A c.815G>A (p.Ser272Asn) | |
9 | g.117713543G>C | CA374656849 | TLR4 | c.93+8978G>C (n.93+8978G>C) n.200+8978G>C c.140+4814G>C (n.140+4814G>C) c.1415G>C (p.Ser472Thr) c.1295G>C (p.Ser432Thr) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.260+4814G>C (n.260+4814G>C) n.1332G>C c.815G>C (p.Ser272Thr) | |
9 | g.117713543G>T | CA374656850 | TLR4 | c.93+8978G>T (n.93+8978G>T) n.200+8978G>T c.140+4814G>T (n.140+4814G>T) c.1415G>T (p.Ser472Ile) c.1295G>T (p.Ser432Ile) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.260+4814G>T (n.260+4814G>T) n.1332G>T c.815G>T (p.Ser272Ile) | |
9 | g.117713544T>A | CA374656851 | TLR4 | c.93+8979T>A (n.93+8979T>A) n.200+8979T>A c.140+4815T>A (n.140+4815T>A) c.1416T>A (p.Ser472Arg) c.1296T>A (p.Ser432Arg) c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.260+4815T>A (n.260+4815T>A) n.1333T>A c.816T>A (p.Ser272Arg) | |
9 | g.117713544T>C | CA467037438 | TLR4 | c.93+8979T>C (n.93+8979T>C) n.200+8979T>C c.140+4815T>C (n.140+4815T>C) c.1416T>C (p.Ser472=) c.1296T>C (p.Ser432=) c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.260+4815T>C (n.260+4815T>C) n.1333T>C c.816T>C (p.Ser272=) | |
9 | g.117713544T>G | CA374656852 | TLR4 | c.93+8979T>G (n.93+8979T>G) n.200+8979T>G c.140+4815T>G (n.140+4815T>G) c.1416T>G (p.Ser472Arg) c.1296T>G (p.Ser432Arg) c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.260+4815T>G (n.260+4815T>G) n.1333T>G c.816T>G (p.Ser272Arg) | |
9 | g.117713545C>A | CA374656853 | TLR4 | c.93+8980C>A (n.93+8980C>A) n.200+8980C>A c.140+4816C>A (n.140+4816C>A) c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.260+4816C>A (n.260+4816C>A) n.1334C>A c.817C>A (p.Leu273Ile) | |
9 | g.117713545C>G | CA374656854 | TLR4 | c.93+8980C>G (n.93+8980C>G) n.200+8980C>G c.140+4816C>G (n.140+4816C>G) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.260+4816C>G (n.260+4816C>G) n.1334C>G c.817C>G (p.Leu273Val) | |
9 | g.117713545C>T | CA374656855 | TLR4 | c.93+8980C>T (n.93+8980C>T) n.200+8980C>T c.140+4816C>T (n.140+4816C>T) c.1417C>T (p.Leu473Phe) c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.260+4816C>T (n.260+4816C>T) n.1334C>T c.817C>T (p.Leu273Phe) | |
9 | g.117713546T>A | CA374656856 | TLR4 | c.93+8981T>A (n.93+8981T>A) n.200+8981T>A c.140+4817T>A (n.140+4817T>A) c.1418T>A (p.Leu473His) c.1298T>A (p.Leu433His) c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.260+4817T>A (n.260+4817T>A) n.1335T>A c.818T>A (p.Leu273His) | |
9 | g.117713546T>C | CA374656858 | TLR4 | c.93+8981T>C (n.93+8981T>C) n.200+8981T>C c.140+4817T>C (n.140+4817T>C) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.260+4817T>C (n.260+4817T>C) n.1335T>C c.818T>C (p.Leu273Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.117713546T>G | CA374656857 | TLR4 | c.93+8981T>G (n.93+8981T>G) n.200+8981T>G c.140+4817T>G (n.140+4817T>G) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.260+4817T>G (n.260+4817T>G) n.1335T>G c.818T>G (p.Leu273Arg) | |
9 | g.117713547C>A | CA467037439 | TLR4 | c.93+8982C>A (n.93+8982C>A) n.200+8982C>A c.140+4818C>A (n.140+4818C>A) c.1419C>A (p.Leu473=) c.1299C>A (p.Leu433=) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.260+4818C>A (n.260+4818C>A) n.1336C>A c.819C>A (p.Leu273=) | |
9 | g.117713547C= | CA1875354547 | TLR4 | c.93+8982C= (n.93+8982C=) n.200+8982C= c.140+4818C= (n.140+4818C=) c.1419C= (p.Leu473=) c.1299C= (p.Leu433=) c.*1153C= (n.*1153C=) c.260+4818C= (n.260+4818C=) n.1336C= c.819C= (p.Leu273=) | |
9 | g.117713547C>G | CA467037440 | TLR4 | c.93+8982C>G (n.93+8982C>G) n.200+8982C>G c.140+4818C>G (n.140+4818C>G) c.1419C>G (p.Leu473=) c.1299C>G (p.Leu433=) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.260+4818C>G (n.260+4818C>G) n.1336C>G c.819C>G (p.Leu273=) | |
9 | g.117713547C>T | CA5212378 | TLR4 | c.93+8982C>T (n.93+8982C>T) n.200+8982C>T c.140+4818C>T (n.140+4818C>T) c.1419C>T (p.Leu473=) c.1299C>T (p.Leu433=) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.260+4818C>T (n.260+4818C>T) n.1336C>T c.819C>T (p.Leu273=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713548del | CA2579434455 | TLR4 | c.93+8983del (n.93+8983del) n.200+8983del c.140+4819del (n.140+4819del) c.1420del (p.Glu474LysfsTer3) c.1300del (p.Glu434LysfsTer3) c.*1154del (n.*1154del) c.260+4819del (n.260+4819del) n.1337del c.820del (p.Glu274LysfsTer3) | |
9 | g.117713548G>A | CA5212379 | TLR4 | c.93+8983G>A (n.93+8983G>A) n.200+8983G>A c.140+4819G>A (n.140+4819G>A) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.260+4819G>A (n.260+4819G>A) n.1337G>A c.820G>A (p.Glu274Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713548G>C | CA374656859 | TLR4 | c.93+8983G>C (n.93+8983G>C) n.200+8983G>C c.140+4819G>C (n.140+4819G>C) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.260+4819G>C (n.260+4819G>C) n.1337G>C c.820G>C (p.Glu274Gln) | |
9 | g.117713548G= | CA1875354551 | TLR4 | c.93+8983G= (n.93+8983G=) n.200+8983G= c.140+4819G= (n.140+4819G=) c.1420G= (p.Glu474=) c.1300G= (p.Glu434=) c.*1154G= (n.*1154G=) c.260+4819G= (n.260+4819G=) n.1337G= c.820G= (p.Glu274=) | |
9 | g.117713548G>T | CA5212380 | TLR4 | c.93+8983G>T (n.93+8983G>T) n.200+8983G>T c.140+4819G>T (n.140+4819G>T) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.260+4819G>T (n.260+4819G>T) n.1337G>T c.820G>T (p.Glu274Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713549A>C | CA374656860 | TLR4 | c.93+8984A>C (n.93+8984A>C) n.200+8984A>C c.140+4820A>C (n.140+4820A>C) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.260+4820A>C (n.260+4820A>C) n.1338A>C c.821A>C (p.Glu274Ala) | |
9 | g.117713549A>G | CA374656861 | TLR4 | c.93+8984A>G (n.93+8984A>G) n.200+8984A>G c.140+4820A>G (n.140+4820A>G) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.260+4820A>G (n.260+4820A>G) n.1338A>G c.821A>G (p.Glu274Gly) | |
9 | g.117713549A>T | CA374656862 | TLR4 | c.93+8984A>T (n.93+8984A>T) n.200+8984A>T c.140+4820A>T (n.140+4820A>T) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.260+4820A>T (n.260+4820A>T) n.1338A>T c.821A>T (p.Glu274Val) | |
9 | g.117713550A>C | CA374656863 | TLR4 | c.93+8985A>C (n.93+8985A>C) n.200+8985A>C c.140+4821A>C (n.140+4821A>C) c.1422A>C (p.Glu474Asp) c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.260+4821A>C (n.260+4821A>C) n.1339A>C c.822A>C (p.Glu274Asp) | |
9 | g.117713550A>G | CA467037441 | TLR4 | c.93+8985A>G (n.93+8985A>G) n.200+8985A>G c.140+4821A>G (n.140+4821A>G) c.1422A>G (p.Glu474=) c.1302A>G (p.Glu434=) c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.260+4821A>G (n.260+4821A>G) n.1339A>G c.822A>G (p.Glu274=) | |
9 | g.117713550A>T | CA374656864 | TLR4 | c.93+8985A>T (n.93+8985A>T) n.200+8985A>T c.140+4821A>T (n.140+4821A>T) c.1422A>T (p.Glu474Asp) c.1302A>T (p.Glu434Asp) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.260+4821A>T (n.260+4821A>T) n.1339A>T c.822A>T (p.Glu274Asp) | |
9 | g.117713551G>A | CA374656865 | TLR4 | c.93+8986G>A (n.93+8986G>A) n.200+8986G>A c.140+4822G>A (n.140+4822G>A) c.1423G>A (p.Val475Ile) c.1303G>A (p.Val435Ile) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.260+4822G>A (n.260+4822G>A) n.1340G>A c.823G>A (p.Val275Ile) | |
9 | g.117713551G>C | CA374656866 | TLR4 | c.93+8986G>C (n.93+8986G>C) n.200+8986G>C c.140+4822G>C (n.140+4822G>C) c.1423G>C (p.Val475Leu) c.1303G>C (p.Val435Leu) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.260+4822G>C (n.260+4822G>C) n.1340G>C c.823G>C (p.Val275Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.117713551G>T | CA374656867 | TLR4 | c.93+8986G>T (n.93+8986G>T) n.200+8986G>T c.140+4822G>T (n.140+4822G>T) c.1423G>T (p.Val475Phe) c.1303G>T (p.Val435Phe) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.260+4822G>T (n.260+4822G>T) n.1340G>T c.823G>T (p.Val275Phe) | |
9 | g.117713552T>A | CA374656868 | TLR4 | c.93+8987T>A (n.93+8987T>A) n.200+8987T>A c.140+4823T>A (n.140+4823T>A) c.1424T>A (p.Val475Asp) c.1304T>A (p.Val435Asp) c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.260+4823T>A (n.260+4823T>A) n.1341T>A c.824T>A (p.Val275Asp) | |
9 | g.117713552T>C | CA374656869 | TLR4 | c.93+8987T>C (n.93+8987T>C) n.200+8987T>C c.140+4823T>C (n.140+4823T>C) c.1424T>C (p.Val475Ala) c.1304T>C (p.Val435Ala) c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.260+4823T>C (n.260+4823T>C) n.1341T>C c.824T>C (p.Val275Ala) | |
9 | g.117713552T>G | CA374656870 | TLR4 | c.93+8987T>G (n.93+8987T>G) n.200+8987T>G c.140+4823T>G (n.140+4823T>G) c.1424T>G (p.Val475Gly) c.1304T>G (p.Val435Gly) c.*1158T>G (n.*1158T>G) c.260+4823T>G (n.260+4823T>G) n.1341T>G c.824T>G (p.Val275Gly) | |
9 | g.117713553C>A | CA467037442 | TLR4 | c.93+8988C>A (n.93+8988C>A) n.200+8988C>A c.140+4824C>A (n.140+4824C>A) c.1425C>A (p.Val475=) c.1305C>A (p.Val435=) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.260+4824C>A (n.260+4824C>A) n.1342C>A c.825C>A (p.Val275=) | |
9 | g.117713553C>G | CA467037443 | TLR4 | c.93+8988C>G (n.93+8988C>G) n.200+8988C>G c.140+4824C>G (n.140+4824C>G) c.1425C>G (p.Val475=) c.1305C>G (p.Val435=) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.260+4824C>G (n.260+4824C>G) n.1342C>G c.825C>G (p.Val275=) | |
9 | g.117713553C>T | CA467037444 | TLR4 | c.93+8988C>T (n.93+8988C>T) n.200+8988C>T c.140+4824C>T (n.140+4824C>T) c.1425C>T (p.Val475=) c.1305C>T (p.Val435=) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.260+4824C>T (n.260+4824C>T) n.1342C>T c.825C>T (p.Val275=) | |
9 | g.117713554T>A | CA374656871 | TLR4 | c.93+8989T>A (n.93+8989T>A) n.200+8989T>A c.140+4825T>A (n.140+4825T>A) c.1426T>A (p.Leu476Met) c.1306T>A (p.Leu436Met) c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.260+4825T>A (n.260+4825T>A) n.1343T>A c.826T>A (p.Leu276Met) | |
9 | g.117713554T>C | CA467037445 | TLR4 | c.93+8989T>C (n.93+8989T>C) n.200+8989T>C c.140+4825T>C (n.140+4825T>C) c.1426T>C (p.Leu476=) c.1306T>C (p.Leu436=) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.260+4825T>C (n.260+4825T>C) n.1343T>C c.826T>C (p.Leu276=) | |
9 | g.117713554T>G | CA374656872 | TLR4 | c.93+8989T>G (n.93+8989T>G) n.200+8989T>G c.140+4825T>G (n.140+4825T>G) c.1426T>G (p.Leu476Val) c.1306T>G (p.Leu436Val) c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.260+4825T>G (n.260+4825T>G) n.1343T>G c.826T>G (p.Leu276Val) | |
9 | g.117713555T>A | CA374656875 | TLR4 | c.93+8990T>A (n.93+8990T>A) n.200+8990T>A c.140+4826T>A (n.140+4826T>A) c.1427T>A (p.Leu476Ter) c.1307T>A (p.Leu436Ter) c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.260+4826T>A (n.260+4826T>A) n.1344T>A c.827T>A (p.Leu276Ter) | |
9 | g.117713555T>C | CA374656874 | TLR4 | c.93+8990T>C (n.93+8990T>C) n.200+8990T>C c.140+4826T>C (n.140+4826T>C) c.1427T>C (p.Leu476Ser) c.1307T>C (p.Leu436Ser) c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.260+4826T>C (n.260+4826T>C) n.1344T>C c.827T>C (p.Leu276Ser) | |
9 | g.117713555T>G | CA374656873 | TLR4 | c.93+8990T>G (n.93+8990T>G) n.200+8990T>G c.140+4826T>G (n.140+4826T>G) c.1427T>G (p.Leu476Trp) c.1307T>G (p.Leu436Trp) c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.260+4826T>G (n.260+4826T>G) n.1344T>G c.827T>G (p.Leu276Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.117713555T= | CA1875354553 | TLR4 | c.93+8990T= (n.93+8990T=) n.200+8990T= c.140+4826T= (n.140+4826T=) c.1427T= (p.Leu476=) c.1307T= (p.Leu436=) c.*1161T= (n.*1161T=) c.260+4826T= (n.260+4826T=) n.1344T= c.827T= (p.Leu276=) | |
9 | g.117713556G>A | CA467037446 | TLR4 | c.93+8991G>A (n.93+8991G>A) n.200+8991G>A c.140+4827G>A (n.140+4827G>A) c.1428G>A (p.Leu476=) c.1308G>A (p.Leu436=) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.260+4827G>A (n.260+4827G>A) n.1345G>A c.828G>A (p.Leu276=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713556G>C | CA374656876 | TLR4 | c.93+8991G>C (n.93+8991G>C) n.200+8991G>C c.140+4827G>C (n.140+4827G>C) c.1428G>C (p.Leu476Phe) c.1308G>C (p.Leu436Phe) c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.260+4827G>C (n.260+4827G>C) n.1345G>C c.828G>C (p.Leu276Phe) | |
9 | g.117713556G= | CA1875354555 | TLR4 | c.93+8991G= (n.93+8991G=) n.200+8991G= c.140+4827G= (n.140+4827G=) c.1428G= (p.Leu476=) c.1308G= (p.Leu436=) c.*1162G= (n.*1162G=) c.260+4827G= (n.260+4827G=) n.1345G= c.828G= (p.Leu276=) | |
9 | g.117713556G>T | CA374656877 | TLR4 | c.93+8991G>T (n.93+8991G>T) n.200+8991G>T c.140+4827G>T (n.140+4827G>T) c.1428G>T (p.Leu476Phe) c.1308G>T (p.Leu436Phe) c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.260+4827G>T (n.260+4827G>T) n.1345G>T c.828G>T (p.Leu276Phe) | |
9 | g.117713557A= | CA1875354557 | TLR4 | c.93+8992A= (n.93+8992A=) n.200+8992A= c.140+4828A= (n.140+4828A=) c.1429A= (p.Lys477=) c.1309A= (p.Lys437=) c.*1163A= (n.*1163A=) c.260+4828A= (n.260+4828A=) n.1346A= c.829A= (p.Lys277=) | |
9 | g.117713557A>C | CA374656878 | TLR4 | c.93+8992A>C (n.93+8992A>C) n.200+8992A>C c.140+4828A>C (n.140+4828A>C) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.260+4828A>C (n.260+4828A>C) n.1346A>C c.829A>C (p.Lys277Gln) | |
9 | g.117713557A>G | CA374656879 | TLR4 | c.93+8992A>G (n.93+8992A>G) n.200+8992A>G c.140+4828A>G (n.140+4828A>G) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.260+4828A>G (n.260+4828A>G) n.1346A>G c.829A>G (p.Lys277Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713557A>T | CA374656880 | TLR4 | c.93+8992A>T (n.93+8992A>T) n.200+8992A>T c.140+4828A>T (n.140+4828A>T) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.260+4828A>T (n.260+4828A>T) n.1346A>T c.829A>T (p.Lys277Ter) | |
9 | g.117713560dup | CA859254480 | TLR4 | c.93+8995dup (n.93+8995dup) n.200+8995dup c.140+4831dup (n.140+4831dup) c.1432dup (p.Met478AsnfsTer?) c.1312dup (p.Met438AsnfsTer?) c.*1166dup (n.*1166dup) c.260+4831dup (n.260+4831dup) n.1349dup c.832dup (p.Met278AsnfsTer?) | dbSNP |
9 | g.117713558A>C | CA374656881 | TLR4 | c.93+8993A>C (n.93+8993A>C) n.200+8993A>C c.140+4829A>C (n.140+4829A>C) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.260+4829A>C (n.260+4829A>C) n.1347A>C c.830A>C (p.Lys277Thr) | |
9 | g.117713558A>G | CA374656882 | TLR4 | c.93+8993A>G (n.93+8993A>G) n.200+8993A>G c.140+4829A>G (n.140+4829A>G) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.260+4829A>G (n.260+4829A>G) n.1347A>G c.830A>G (p.Lys277Arg) | |
9 | g.117713558A>T | CA374656883 | TLR4 | c.93+8993A>T (n.93+8993A>T) n.200+8993A>T c.140+4829A>T (n.140+4829A>T) c.1430A>T (p.Lys477Ile) c.1310A>T (p.Lys437Ile) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.260+4829A>T (n.260+4829A>T) n.1347A>T c.830A>T (p.Lys277Ile) | |
9 | g.117713559A>C | CA374656884 | TLR4 | c.93+8994A>C (n.93+8994A>C) n.200+8994A>C c.140+4830A>C (n.140+4830A>C) c.1431A>C (p.Lys477Asn) c.1311A>C (p.Lys437Asn) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.260+4830A>C (n.260+4830A>C) n.1348A>C c.831A>C (p.Lys277Asn) | |
9 | g.117713559A>G | CA467037447 | TLR4 | c.93+8994A>G (n.93+8994A>G) n.200+8994A>G c.140+4830A>G (n.140+4830A>G) c.1431A>G (p.Lys477=) c.1311A>G (p.Lys437=) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.260+4830A>G (n.260+4830A>G) n.1348A>G c.831A>G (p.Lys277=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713559A>T | CA374656885 | TLR4 | c.93+8994A>T (n.93+8994A>T) n.200+8994A>T c.140+4830A>T (n.140+4830A>T) c.1431A>T (p.Lys477Asn) c.1311A>T (p.Lys437Asn) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.260+4830A>T (n.260+4830A>T) n.1348A>T c.831A>T (p.Lys277Asn) | ClinVar |
9 | g.117713560A>C | CA374656886 | TLR4 | c.93+8995A>C (n.93+8995A>C) n.200+8995A>C c.140+4831A>C (n.140+4831A>C) c.1432A>C (p.Met478Leu) c.1312A>C (p.Met438Leu) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.260+4831A>C (n.260+4831A>C) n.1349A>C c.832A>C (p.Met278Leu) | |
9 | g.117713560A>G | CA374656887 | TLR4 | c.93+8995A>G (n.93+8995A>G) n.200+8995A>G c.140+4831A>G (n.140+4831A>G) c.1432A>G (p.Met478Val) c.1312A>G (p.Met438Val) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.260+4831A>G (n.260+4831A>G) n.1349A>G c.832A>G (p.Met278Val) | |
9 | g.117713560A>T | CA374656888 | TLR4 | c.93+8995A>T (n.93+8995A>T) n.200+8995A>T c.140+4831A>T (n.140+4831A>T) c.1432A>T (p.Met478Leu) c.1312A>T (p.Met438Leu) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.260+4831A>T (n.260+4831A>T) n.1349A>T c.832A>T (p.Met278Leu) | |
9 | g.117713561T>A | CA374656890 | TLR4 | c.93+8996T>A (n.93+8996T>A) n.200+8996T>A c.140+4832T>A (n.140+4832T>A) c.1433T>A (p.Met478Lys) c.1313T>A (p.Met438Lys) c.*1167T>A (n.*1167T>A) c.260+4832T>A (n.260+4832T>A) n.1350T>A c.833T>A (p.Met278Lys) | |
9 | g.117713561T>C | CA374656891 | TLR4 | c.93+8996T>C (n.93+8996T>C) n.200+8996T>C c.140+4832T>C (n.140+4832T>C) c.1433T>C (p.Met478Thr) c.1313T>C (p.Met438Thr) c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.260+4832T>C (n.260+4832T>C) n.1350T>C c.833T>C (p.Met278Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.117713561T>G | CA374656889 | TLR4 | c.93+8996T>G (n.93+8996T>G) n.200+8996T>G c.140+4832T>G (n.140+4832T>G) c.1433T>G (p.Met478Arg) c.1313T>G (p.Met438Arg) c.*1167T>G (n.*1167T>G) c.260+4832T>G (n.260+4832T>G) n.1350T>G c.833T>G (p.Met278Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.117713562G>A | CA374656892 | TLR4 | c.93+8997G>A (n.93+8997G>A) n.200+8997G>A c.140+4833G>A (n.140+4833G>A) c.1434G>A (p.Met478Ile) c.1314G>A (p.Met438Ile) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.260+4833G>A (n.260+4833G>A) n.1351G>A c.834G>A (p.Met278Ile) | |
9 | g.117713562G>C | CA374656893 | TLR4 | c.93+8997G>C (n.93+8997G>C) n.200+8997G>C c.140+4833G>C (n.140+4833G>C) c.1434G>C (p.Met478Ile) c.1314G>C (p.Met438Ile) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.260+4833G>C (n.260+4833G>C) n.1351G>C c.834G>C (p.Met278Ile) | |
9 | g.117713562G>T | CA374656894 | TLR4 | c.93+8997G>T (n.93+8997G>T) n.200+8997G>T c.140+4833G>T (n.140+4833G>T) c.1434G>T (p.Met478Ile) c.1314G>T (p.Met438Ile) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.260+4833G>T (n.260+4833G>T) n.1351G>T c.834G>T (p.Met278Ile) | |
9 | g.117713563G>A | CA374656895 | TLR4 | c.93+8998G>A (n.93+8998G>A) n.200+8998G>A c.140+4834G>A (n.140+4834G>A) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.260+4834G>A (n.260+4834G>A) n.1352G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.117713563G>C | CA374656896 | TLR4 | c.93+8998G>C (n.93+8998G>C) n.200+8998G>C c.140+4834G>C (n.140+4834G>C) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.260+4834G>C (n.260+4834G>C) n.1352G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.117713563G>T | CA374656897 | TLR4 | c.93+8998G>T (n.93+8998G>T) n.200+8998G>T c.140+4834G>T (n.140+4834G>T) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.260+4834G>T (n.260+4834G>T) n.1352G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.117713564C>A | CA374656898 | TLR4 | c.93+8999C>A (n.93+8999C>A) n.200+8999C>A c.140+4835C>A (n.140+4835C>A) c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.260+4835C>A (n.260+4835C>A) n.1353C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) | |
9 | g.117713564C>G | CA374656899 | TLR4 | c.93+8999C>G (n.93+8999C>G) n.200+8999C>G c.140+4835C>G (n.140+4835C>G) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.260+4835C>G (n.260+4835C>G) n.1353C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) | |
9 | g.117713564C>T | CA374656900 | TLR4 | c.93+8999C>T (n.93+8999C>T) n.200+8999C>T c.140+4835C>T (n.140+4835C>T) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.260+4835C>T (n.260+4835C>T) n.1353C>T c.836C>T (p.Ala279Val) | gnomAD v4 |
9 | g.117713565T>A | CA467037448 | TLR4 | c.93+9000T>A (n.93+9000T>A) n.200+9000T>A c.140+4836T>A (n.140+4836T>A) c.1437T>A (p.Ala479=) c.1317T>A (p.Ala439=) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.260+4836T>A (n.260+4836T>A) n.1354T>A c.837T>A (p.Ala279=) | |
9 | g.117713565T>C | CA467037449 | TLR4 | c.93+9000T>C (n.93+9000T>C) n.200+9000T>C c.140+4836T>C (n.140+4836T>C) c.1437T>C (p.Ala479=) c.1317T>C (p.Ala439=) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.260+4836T>C (n.260+4836T>C) n.1354T>C c.837T>C (p.Ala279=) | |
9 | g.117713565T>G | CA467037450 | TLR4 | c.93+9000T>G (n.93+9000T>G) n.200+9000T>G c.140+4836T>G (n.140+4836T>G) c.1437T>G (p.Ala479=) c.1317T>G (p.Ala439=) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.260+4836T>G (n.260+4836T>G) n.1354T>G c.837T>G (p.Ala279=) | |
9 | g.117713566G>A | CA374656901 | TLR4 | c.93+9001G>A (n.93+9001G>A) n.200+9001G>A c.140+4837G>A (n.140+4837G>A) c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.260+4837G>A (n.260+4837G>A) n.1355G>A c.838G>A (p.Gly280Ser) | |
9 | g.117713566G>C | CA374656902 | TLR4 | c.93+9001G>C (n.93+9001G>C) n.200+9001G>C c.140+4837G>C (n.140+4837G>C) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.260+4837G>C (n.260+4837G>C) n.1355G>C c.838G>C (p.Gly280Arg) | |
9 | g.117713566G>T | CA374656903 | TLR4 | c.93+9001G>T (n.93+9001G>T) n.200+9001G>T c.140+4837G>T (n.140+4837G>T) c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.260+4837G>T (n.260+4837G>T) n.1355G>T c.838G>T (p.Gly280Cys) | COSMIC |
9 | g.117713567G>A | CA374656906 | TLR4 | c.93+9002G>A (n.93+9002G>A) n.200+9002G>A c.140+4838G>A (n.140+4838G>A) c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.260+4838G>A (n.260+4838G>A) n.1356G>A c.839G>A (p.Gly280Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713567G>C | CA374656904 | TLR4 | c.93+9002G>C (n.93+9002G>C) n.200+9002G>C c.140+4838G>C (n.140+4838G>C) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.260+4838G>C (n.260+4838G>C) n.1356G>C c.839G>C (p.Gly280Ala) | |
9 | g.117713567G= | CA1875354559 | TLR4 | c.93+9002G= (n.93+9002G=) n.200+9002G= c.140+4838G= (n.140+4838G=) c.1439G= (p.Gly480=) c.1319G= (p.Gly440=) c.*1173G= (n.*1173G=) c.260+4838G= (n.260+4838G=) n.1356G= c.839G= (p.Gly280=) | |
9 | g.117713567G>T | CA374656905 | TLR4 | c.93+9002G>T (n.93+9002G>T) n.200+9002G>T c.140+4838G>T (n.140+4838G>T) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.260+4838G>T (n.260+4838G>T) n.1356G>T c.839G>T (p.Gly280Val) | COSMIC |
9 | g.117713568C>A | CA467037451 | TLR4 | c.93+9003C>A (n.93+9003C>A) n.200+9003C>A c.140+4839C>A (n.140+4839C>A) c.1440C>A (p.Gly480=) c.1320C>A (p.Gly440=) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.260+4839C>A (n.260+4839C>A) n.1357C>A c.840C>A (p.Gly280=) | |
9 | g.117713568C>G | CA467037452 | TLR4 | c.93+9003C>G (n.93+9003C>G) n.200+9003C>G c.140+4839C>G (n.140+4839C>G) c.1440C>G (p.Gly480=) c.1320C>G (p.Gly440=) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.260+4839C>G (n.260+4839C>G) n.1357C>G c.840C>G (p.Gly280=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713568C>T | CA467037453 | TLR4 | c.93+9003C>T (n.93+9003C>T) n.200+9003C>T c.140+4839C>T (n.140+4839C>T) c.1440C>T (p.Gly480=) c.1320C>T (p.Gly440=) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.260+4839C>T (n.260+4839C>T) n.1357C>T c.840C>T (p.Gly280=) | |
9 | g.117713569A= | CA1875354562 | TLR4 | c.93+9004A= (n.93+9004A=) n.200+9004A= c.140+4840A= (n.140+4840A=) c.1441A= (p.Asn481=) c.1321A= (p.Asn441=) c.*1175A= (n.*1175A=) c.260+4840A= (n.260+4840A=) n.1358A= c.841A= (p.Asn281=) | |
9 | g.117713569A>C | CA374656907 | TLR4 | c.93+9004A>C (n.93+9004A>C) n.200+9004A>C c.140+4840A>C (n.140+4840A>C) c.1441A>C (p.Asn481His) c.1321A>C (p.Asn441His) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.260+4840A>C (n.260+4840A>C) n.1358A>C c.841A>C (p.Asn281His) | |
9 | g.117713569A>G | CA374656908 | TLR4 | c.93+9004A>G (n.93+9004A>G) n.200+9004A>G c.140+4840A>G (n.140+4840A>G) c.1441A>G (p.Asn481Asp) c.1321A>G (p.Asn441Asp) c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.260+4840A>G (n.260+4840A>G) n.1358A>G c.841A>G (p.Asn281Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713569A>T | CA374656909 | TLR4 | c.93+9004A>T (n.93+9004A>T) n.200+9004A>T c.140+4840A>T (n.140+4840A>T) c.1441A>T (p.Asn481Tyr) c.1321A>T (p.Asn441Tyr) c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.260+4840A>T (n.260+4840A>T) n.1358A>T c.841A>T (p.Asn281Tyr) | |
9 | g.117713570A= | CA1875354574 | TLR4 | c.93+9005A= (n.93+9005A=) n.200+9005A= c.140+4841A= (n.140+4841A=) c.1442A= (p.Asn481=) c.1322A= (p.Asn441=) c.*1176A= (n.*1176A=) c.260+4841A= (n.260+4841A=) n.1359A= c.842A= (p.Asn281=) | |
9 | g.117713570A>C | CA198762020 | TLR4 | c.93+9005A>C (n.93+9005A>C) n.200+9005A>C c.140+4841A>C (n.140+4841A>C) c.1442A>C (p.Asn481Thr) c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.260+4841A>C (n.260+4841A>C) n.1359A>C c.842A>C (p.Asn281Thr) | dbSNP |
9 | g.117713570A>G | CA5212381 | TLR4 | c.93+9005A>G (n.93+9005A>G) n.200+9005A>G c.140+4841A>G (n.140+4841A>G) c.1442A>G (p.Asn481Ser) c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.260+4841A>G (n.260+4841A>G) n.1359A>G c.842A>G (p.Asn281Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713570A>T | CA374656910 | TLR4 | c.93+9005A>T (n.93+9005A>T) n.200+9005A>T c.140+4841A>T (n.140+4841A>T) c.1442A>T (p.Asn481Ile) c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.260+4841A>T (n.260+4841A>T) n.1359A>T c.842A>T (p.Asn281Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.117713571T>A | CA374656911 | TLR4 | c.93+9006T>A (n.93+9006T>A) n.200+9006T>A c.140+4842T>A (n.140+4842T>A) c.1443T>A (p.Asn481Lys) c.1323T>A (p.Asn441Lys) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.260+4842T>A (n.260+4842T>A) n.1360T>A c.843T>A (p.Asn281Lys) | |
9 | g.117713571T>C | CA467037454 | TLR4 | c.93+9006T>C (n.93+9006T>C) n.200+9006T>C c.140+4842T>C (n.140+4842T>C) c.1443T>C (p.Asn481=) c.1323T>C (p.Asn441=) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.260+4842T>C (n.260+4842T>C) n.1360T>C c.843T>C (p.Asn281=) | |
9 | g.117713571T>G | CA374656912 | TLR4 | c.93+9006T>G (n.93+9006T>G) n.200+9006T>G c.140+4842T>G (n.140+4842T>G) c.1443T>G (p.Asn481Lys) c.1323T>G (p.Asn441Lys) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.260+4842T>G (n.260+4842T>G) n.1360T>G c.843T>G (p.Asn281Lys) | |
9 | g.117713572T>A | CA374656913 | TLR4 | c.93+9007T>A (n.93+9007T>A) n.200+9007T>A c.140+4843T>A (n.140+4843T>A) c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.260+4843T>A (n.260+4843T>A) n.1361T>A c.844T>A (p.Ser282Thr) | |
9 | g.117713572T>C | CA374656914 | TLR4 | c.93+9007T>C (n.93+9007T>C) n.200+9007T>C c.140+4843T>C (n.140+4843T>C) c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.260+4843T>C (n.260+4843T>C) n.1361T>C c.844T>C (p.Ser282Pro) | |
9 | g.117713572T>G | CA374656915 | TLR4 | c.93+9007T>G (n.93+9007T>G) n.200+9007T>G c.140+4843T>G (n.140+4843T>G) c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.260+4843T>G (n.260+4843T>G) n.1361T>G c.844T>G (p.Ser282Ala) | |
9 | g.117713573C>A | CA374656918 | TLR4 | c.93+9008C>A (n.93+9008C>A) n.200+9008C>A c.140+4844C>A (n.140+4844C>A) c.1445C>A (p.Ser482Tyr) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.260+4844C>A (n.260+4844C>A) n.1362C>A c.845C>A (p.Ser282Tyr) | |
9 | g.117713573C= | CA1875354581 | TLR4 | c.93+9008C= (n.93+9008C=) n.200+9008C= c.140+4844C= (n.140+4844C=) c.1445C= (p.Ser482=) c.1325C= (p.Ser442=) c.*1179C= (n.*1179C=) c.260+4844C= (n.260+4844C=) n.1362C= c.845C= (p.Ser282=) | |
9 | g.117713573C>G | CA374656917 | TLR4 | c.93+9008C>G (n.93+9008C>G) n.200+9008C>G c.140+4844C>G (n.140+4844C>G) c.1445C>G (p.Ser482Cys) c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.260+4844C>G (n.260+4844C>G) n.1362C>G c.845C>G (p.Ser282Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.117713573C>T | CA374656916 | TLR4 | c.93+9008C>T (n.93+9008C>T) n.200+9008C>T c.140+4844C>T (n.140+4844C>T) c.1445C>T (p.Ser482Phe) c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.260+4844C>T (n.260+4844C>T) n.1362C>T c.845C>T (p.Ser282Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.117713574T>A | CA467037455 | TLR4 | c.93+9009T>A (n.93+9009T>A) n.200+9009T>A c.140+4845T>A (n.140+4845T>A) c.1446T>A (p.Ser482=) c.1326T>A (p.Ser442=) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.260+4845T>A (n.260+4845T>A) n.1363T>A c.846T>A (p.Ser282=) | |
9 | g.117713574T>C | CA467037456 | TLR4 | c.93+9009T>C (n.93+9009T>C) n.200+9009T>C c.140+4845T>C (n.140+4845T>C) c.1446T>C (p.Ser482=) c.1326T>C (p.Ser442=) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.260+4845T>C (n.260+4845T>C) n.1363T>C c.846T>C (p.Ser282=) | COSMIC |
9 | g.117713574T>G | CA467037457 | TLR4 | c.93+9009T>G (n.93+9009T>G) n.200+9009T>G c.140+4845T>G (n.140+4845T>G) c.1446T>G (p.Ser482=) c.1326T>G (p.Ser442=) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.260+4845T>G (n.260+4845T>G) n.1363T>G c.846T>G (p.Ser282=) | |
9 | g.117713575T>A | CA374656919 | TLR4 | c.93+9010T>A (n.93+9010T>A) n.200+9010T>A c.140+4846T>A (n.140+4846T>A) c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.260+4846T>A (n.260+4846T>A) n.1364T>A c.847T>A (p.Phe283Ile) | |
9 | g.117713575T>C | CA374656921 | TLR4 | c.93+9010T>C (n.93+9010T>C) n.200+9010T>C c.140+4846T>C (n.140+4846T>C) c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.260+4846T>C (n.260+4846T>C) n.1364T>C c.847T>C (p.Phe283Leu) | |
9 | g.117713575T>G | CA374656920 | TLR4 | c.93+9010T>G (n.93+9010T>G) n.200+9010T>G c.140+4846T>G (n.140+4846T>G) c.1447T>G (p.Phe483Val) c.1327T>G (p.Phe443Val) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.260+4846T>G (n.260+4846T>G) n.1364T>G c.847T>G (p.Phe283Val) | |
9 | g.117713576T>A | CA374656922 | TLR4 | c.93+9011T>A (n.93+9011T>A) n.200+9011T>A c.140+4847T>A (n.140+4847T>A) c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.260+4847T>A (n.260+4847T>A) n.1365T>A c.848T>A (p.Phe283Tyr) | |
9 | g.117713576T>C | CA374656923 | TLR4 | c.93+9011T>C (n.93+9011T>C) n.200+9011T>C c.140+4847T>C (n.140+4847T>C) c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.260+4847T>C (n.260+4847T>C) n.1365T>C c.848T>C (p.Phe283Ser) | |
9 | g.117713576T>G | CA374656924 | TLR4 | c.93+9011T>G (n.93+9011T>G) n.200+9011T>G c.140+4847T>G (n.140+4847T>G) c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.260+4847T>G (n.260+4847T>G) n.1365T>G c.848T>G (p.Phe283Cys) | |
9 | g.117713577C>A | CA374656925 | TLR4 | c.93+9012C>A (n.93+9012C>A) n.200+9012C>A c.140+4848C>A (n.140+4848C>A) c.1449C>A (p.Phe483Leu) c.1329C>A (p.Phe443Leu) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.260+4848C>A (n.260+4848C>A) n.1366C>A c.849C>A (p.Phe283Leu) | |
9 | g.117713577C>G | CA374656926 | TLR4 | c.93+9012C>G (n.93+9012C>G) n.200+9012C>G c.140+4848C>G (n.140+4848C>G) c.1449C>G (p.Phe483Leu) c.1329C>G (p.Phe443Leu) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.260+4848C>G (n.260+4848C>G) n.1366C>G c.849C>G (p.Phe283Leu) | |
9 | g.117713577C>T | CA467037458 | TLR4 | c.93+9012C>T (n.93+9012C>T) n.200+9012C>T c.140+4848C>T (n.140+4848C>T) c.1449C>T (p.Phe483=) c.1329C>T (p.Phe443=) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.260+4848C>T (n.260+4848C>T) n.1366C>T c.849C>T (p.Phe283=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713578C>A | CA374656927 | TLR4 | c.93+9013C>A (n.93+9013C>A) n.200+9013C>A c.140+4849C>A (n.140+4849C>A) c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.260+4849C>A (n.260+4849C>A) n.1367C>A c.850C>A (p.Gln284Lys) | |
9 | g.117713578C= | CA1875354586 | TLR4 | c.93+9013C= (n.93+9013C=) n.200+9013C= c.140+4849C= (n.140+4849C=) c.1450C= (p.Gln484=) c.1330C= (p.Gln444=) c.*1184C= (n.*1184C=) c.260+4849C= (n.260+4849C=) n.1367C= c.850C= (p.Gln284=) | |
9 | g.117713578C>G | CA374656928 | TLR4 | c.93+9013C>G (n.93+9013C>G) n.200+9013C>G c.140+4849C>G (n.140+4849C>G) c.1450C>G (p.Gln484Glu) c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.260+4849C>G (n.260+4849C>G) n.1367C>G c.850C>G (p.Gln284Glu) | |
9 | g.117713578C>T | CA374656929 | TLR4 | c.93+9013C>T (n.93+9013C>T) n.200+9013C>T c.140+4849C>T (n.140+4849C>T) c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.260+4849C>T (n.260+4849C>T) n.1367C>T c.850C>T (p.Gln284Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713579A= | CA1875354588 | TLR4 | c.93+9014A= (n.93+9014A=) n.200+9014A= c.140+4850A= (n.140+4850A=) c.1451A= (p.Gln484=) c.1331A= (p.Gln444=) c.*1185A= (n.*1185A=) c.260+4850A= (n.260+4850A=) n.1368A= c.851A= (p.Gln284=) | |
9 | g.117713579A>C | CA374656930 | TLR4 | c.93+9014A>C (n.93+9014A>C) n.200+9014A>C c.140+4850A>C (n.140+4850A>C) c.1451A>C (p.Gln484Pro) c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.260+4850A>C (n.260+4850A>C) n.1368A>C c.851A>C (p.Gln284Pro) | |
9 | g.117713579A>G | CA374656931 | TLR4 | c.93+9014A>G (n.93+9014A>G) n.200+9014A>G c.140+4850A>G (n.140+4850A>G) c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.260+4850A>G (n.260+4850A>G) n.1368A>G c.851A>G (p.Gln284Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713579A>T | CA374656932 | TLR4 | c.93+9014A>T (n.93+9014A>T) n.200+9014A>T c.140+4850A>T (n.140+4850A>T) c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.260+4850A>T (n.260+4850A>T) n.1368A>T c.851A>T (p.Gln284Leu) | |
9 | g.117713580G>A | CA467037459 | TLR4 | c.93+9015G>A (n.93+9015G>A) n.200+9015G>A c.140+4851G>A (n.140+4851G>A) c.1452G>A (p.Gln484=) c.1332G>A (p.Gln444=) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.260+4851G>A (n.260+4851G>A) n.1369G>A c.852G>A (p.Gln284=) | |
9 | g.117713580G>C | CA374656933 | TLR4 | c.93+9015G>C (n.93+9015G>C) n.200+9015G>C c.140+4851G>C (n.140+4851G>C) c.1452G>C (p.Gln484His) c.1332G>C (p.Gln444His) c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.260+4851G>C (n.260+4851G>C) n.1369G>C c.852G>C (p.Gln284His) | |
9 | g.117713580G>T | CA374656934 | TLR4 | c.93+9015G>T (n.93+9015G>T) n.200+9015G>T c.140+4851G>T (n.140+4851G>T) c.1452G>T (p.Gln484His) c.1332G>T (p.Gln444His) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.260+4851G>T (n.260+4851G>T) n.1369G>T c.852G>T (p.Gln284His) | |
9 | g.117713581G>A | CA198762031 | TLR4 | c.93+9016G>A (n.93+9016G>A) n.200+9016G>A c.140+4852G>A (n.140+4852G>A) c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.260+4852G>A (n.260+4852G>A) n.1370G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713581G>C | CA374656936 | TLR4 | c.93+9016G>C (n.93+9016G>C) n.200+9016G>C c.140+4852G>C (n.140+4852G>C) c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.260+4852G>C (n.260+4852G>C) n.1370G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) | |
9 | g.117713581G= | CA1875354595 | TLR4 | c.93+9016G= (n.93+9016G=) n.200+9016G= c.140+4852G= (n.140+4852G=) c.1453G= (p.Glu485=) c.1333G= (p.Glu445=) c.*1187G= (n.*1187G=) c.260+4852G= (n.260+4852G=) n.1370G= c.853G= (p.Glu285=) | |
9 | g.117713581G>T | CA374656935 | TLR4 | c.93+9016G>T (n.93+9016G>T) n.200+9016G>T c.140+4852G>T (n.140+4852G>T) c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.260+4852G>T (n.260+4852G>T) n.1370G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) | |
9 | g.117713582A>C | CA374656937 | TLR4 | c.93+9017A>C (n.93+9017A>C) n.200+9017A>C c.140+4853A>C (n.140+4853A>C) c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.260+4853A>C (n.260+4853A>C) n.1371A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) | |
9 | g.117713582A>G | CA374656938 | TLR4 | c.93+9017A>G (n.93+9017A>G) n.200+9017A>G c.140+4853A>G (n.140+4853A>G) c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.260+4853A>G (n.260+4853A>G) n.1371A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) | |
9 | g.117713582A>T | CA374656939 | TLR4 | c.93+9017A>T (n.93+9017A>T) n.200+9017A>T c.140+4853A>T (n.140+4853A>T) c.1454A>T (p.Glu485Val) c.1334A>T (p.Glu445Val) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.260+4853A>T (n.260+4853A>T) n.1371A>T c.854A>T (p.Glu285Val) | |
9 | g.117713583A>C | CA374656940 | TLR4 | c.93+9018A>C (n.93+9018A>C) n.200+9018A>C c.140+4854A>C (n.140+4854A>C) c.1455A>C (p.Glu485Asp) c.1335A>C (p.Glu445Asp) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.260+4854A>C (n.260+4854A>C) n.1372A>C c.855A>C (p.Glu285Asp) | |
9 | g.117713583A>G | CA467037460 | TLR4 | c.93+9018A>G (n.93+9018A>G) n.200+9018A>G c.140+4854A>G (n.140+4854A>G) c.1455A>G (p.Glu485=) c.1335A>G (p.Glu445=) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.260+4854A>G (n.260+4854A>G) n.1372A>G c.855A>G (p.Glu285=) | |
9 | g.117713583A>T | CA374656941 | TLR4 | c.93+9018A>T (n.93+9018A>T) n.200+9018A>T c.140+4854A>T (n.140+4854A>T) c.1455A>T (p.Glu485Asp) c.1335A>T (p.Glu445Asp) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.260+4854A>T (n.260+4854A>T) n.1372A>T c.855A>T (p.Glu285Asp) | |
9 | g.117713584A>C | CA374656942 | TLR4 | c.93+9019A>C (n.93+9019A>C) n.200+9019A>C c.140+4855A>C (n.140+4855A>C) c.1456A>C (p.Asn486His) c.1336A>C (p.Asn446His) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.260+4855A>C (n.260+4855A>C) n.1373A>C c.856A>C (p.Asn286His) | |
9 | g.117713584A>G | CA374656943 | TLR4 | c.93+9019A>G (n.93+9019A>G) n.200+9019A>G c.140+4855A>G (n.140+4855A>G) c.1456A>G (p.Asn486Asp) c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.260+4855A>G (n.260+4855A>G) n.1373A>G c.856A>G (p.Asn286Asp) | |
9 | g.117713584A>T | CA374656944 | TLR4 | c.93+9019A>T (n.93+9019A>T) n.200+9019A>T c.140+4855A>T (n.140+4855A>T) c.1456A>T (p.Asn486Tyr) c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.260+4855A>T (n.260+4855A>T) n.1373A>T c.856A>T (p.Asn286Tyr) | |
9 | g.117713585A>C | CA374656945 | TLR4 | c.93+9020A>C (n.93+9020A>C) n.200+9020A>C c.140+4856A>C (n.140+4856A>C) c.1457A>C (p.Asn486Thr) c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.260+4856A>C (n.260+4856A>C) n.1374A>C c.857A>C (p.Asn286Thr) | |
9 | g.117713585A>G | CA374656946 | TLR4 | c.93+9020A>G (n.93+9020A>G) n.200+9020A>G c.140+4856A>G (n.140+4856A>G) c.1457A>G (p.Asn486Ser) c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.260+4856A>G (n.260+4856A>G) n.1374A>G c.857A>G (p.Asn286Ser) | |
9 | g.117713585A>T | CA374656947 | TLR4 | c.93+9020A>T (n.93+9020A>T) n.200+9020A>T c.140+4856A>T (n.140+4856A>T) c.1457A>T (p.Asn486Ile) c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.260+4856A>T (n.260+4856A>T) n.1374A>T c.857A>T (p.Asn286Ile) | |
9 | g.117713586C>A | CA374656948 | TLR4 | c.93+9021C>A (n.93+9021C>A) n.200+9021C>A c.140+4857C>A (n.140+4857C>A) c.1458C>A (p.Asn486Lys) c.1338C>A (p.Asn446Lys) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.260+4857C>A (n.260+4857C>A) n.1375C>A c.858C>A (p.Asn286Lys) | |
9 | g.117713586C>G | CA374656949 | TLR4 | c.93+9021C>G (n.93+9021C>G) n.200+9021C>G c.140+4857C>G (n.140+4857C>G) c.1458C>G (p.Asn486Lys) c.1338C>G (p.Asn446Lys) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.260+4857C>G (n.260+4857C>G) n.1375C>G c.858C>G (p.Asn286Lys) | |
9 | g.117713586C>T | CA467037461 | TLR4 | c.93+9021C>T (n.93+9021C>T) n.200+9021C>T c.140+4857C>T (n.140+4857C>T) c.1458C>T (p.Asn486=) c.1338C>T (p.Asn446=) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.260+4857C>T (n.260+4857C>T) n.1375C>T c.858C>T (p.Asn286=) | |
9 | g.117713587T>A | CA374656950 | TLR4 | c.93+9022T>A (n.93+9022T>A) n.200+9022T>A c.140+4858T>A (n.140+4858T>A) c.1459T>A (p.Phe487Ile) c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.260+4858T>A (n.260+4858T>A) n.1376T>A c.859T>A (p.Phe287Ile) | |
9 | g.117713587T>C | CA374656951 | TLR4 | c.93+9022T>C (n.93+9022T>C) n.200+9022T>C c.140+4858T>C (n.140+4858T>C) c.1459T>C (p.Phe487Leu) c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.260+4858T>C (n.260+4858T>C) n.1376T>C c.859T>C (p.Phe287Leu) | |
9 | g.117713587T>G | CA374656952 | TLR4 | c.93+9022T>G (n.93+9022T>G) n.200+9022T>G c.140+4858T>G (n.140+4858T>G) c.1459T>G (p.Phe487Val) c.1339T>G (p.Phe447Val) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.260+4858T>G (n.260+4858T>G) n.1376T>G c.859T>G (p.Phe287Val) | COSMIC |
9 | g.117713588T>A | CA374656953 | TLR4 | c.93+9023T>A (n.93+9023T>A) n.200+9023T>A c.140+4859T>A (n.140+4859T>A) c.1460T>A (p.Phe487Tyr) c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.260+4859T>A (n.260+4859T>A) n.1377T>A c.860T>A (p.Phe287Tyr) | |
9 | g.117713588T>C | CA374656954 | TLR4 | c.93+9023T>C (n.93+9023T>C) n.200+9023T>C c.140+4859T>C (n.140+4859T>C) c.1460T>C (p.Phe487Ser) c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.260+4859T>C (n.260+4859T>C) n.1377T>C c.860T>C (p.Phe287Ser) | |
9 | g.117713588T>G | CA374656955 | TLR4 | c.93+9023T>G (n.93+9023T>G) n.200+9023T>G c.140+4859T>G (n.140+4859T>G) c.1460T>G (p.Phe487Cys) c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.260+4859T>G (n.260+4859T>G) n.1377T>G c.860T>G (p.Phe287Cys) | |
9 | g.117713589C>A | CA374656957 | TLR4 | c.93+9024C>A (n.93+9024C>A) n.200+9024C>A c.140+4860C>A (n.140+4860C>A) c.1461C>A (p.Phe487Leu) c.1341C>A (p.Phe447Leu) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.260+4860C>A (n.260+4860C>A) n.1378C>A c.861C>A (p.Phe287Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.117713589C= | CA1875354602 | TLR4 | c.93+9024C= (n.93+9024C=) n.200+9024C= c.140+4860C= (n.140+4860C=) c.1461C= (p.Phe487=) c.1341C= (p.Phe447=) c.*1195C= (n.*1195C=) c.260+4860C= (n.260+4860C=) n.1378C= c.861C= (p.Phe287=) | |
9 | g.117713589C>G | CA374656956 | TLR4 | c.93+9024C>G (n.93+9024C>G) n.200+9024C>G c.140+4860C>G (n.140+4860C>G) c.1461C>G (p.Phe487Leu) c.1341C>G (p.Phe447Leu) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.260+4860C>G (n.260+4860C>G) n.1378C>G c.861C>G (p.Phe287Leu) | dbSNP |
9 | g.117713589C>T | CA467037462 | TLR4 | c.93+9024C>T (n.93+9024C>T) n.200+9024C>T c.140+4860C>T (n.140+4860C>T) c.1461C>T (p.Phe487=) c.1341C>T (p.Phe447=) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.260+4860C>T (n.260+4860C>T) n.1378C>T c.861C>T (p.Phe287=) | |
9 | g.117713590C>A | CA374656958 | TLR4 | c.93+9025C>A (n.93+9025C>A) n.200+9025C>A c.140+4861C>A (n.140+4861C>A) c.1462C>A (p.Leu488Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.260+4861C>A (n.260+4861C>A) n.1379C>A c.862C>A (p.Leu288Ile) | |
9 | g.117713590C>G | CA374656959 | TLR4 | c.93+9025C>G (n.93+9025C>G) n.200+9025C>G c.140+4861C>G (n.140+4861C>G) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.260+4861C>G (n.260+4861C>G) n.1379C>G c.862C>G (p.Leu288Val) | |
9 | g.117713590C>T | CA374656960 | TLR4 | c.93+9025C>T (n.93+9025C>T) n.200+9025C>T c.140+4861C>T (n.140+4861C>T) c.1462C>T (p.Leu488Phe) c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.260+4861C>T (n.260+4861C>T) n.1379C>T c.862C>T (p.Leu288Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.117713591T>A | CA374656961 | TLR4 | c.93+9026T>A (n.93+9026T>A) n.200+9026T>A c.140+4862T>A (n.140+4862T>A) c.1463T>A (p.Leu488His) c.1343T>A (p.Leu448His) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.260+4862T>A (n.260+4862T>A) n.1380T>A c.863T>A (p.Leu288His) | |
9 | g.117713591T>C | CA374656962 | TLR4 | c.93+9026T>C (n.93+9026T>C) n.200+9026T>C c.140+4862T>C (n.140+4862T>C) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.260+4862T>C (n.260+4862T>C) n.1380T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) | |
9 | g.117713591T>G | CA374656963 | TLR4 | c.93+9026T>G (n.93+9026T>G) n.200+9026T>G c.140+4862T>G (n.140+4862T>G) c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.260+4862T>G (n.260+4862T>G) n.1380T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) | |
9 | g.117713592T>A | CA467037463 | TLR4 | c.93+9027T>A (n.93+9027T>A) n.200+9027T>A c.140+4863T>A (n.140+4863T>A) c.1464T>A (p.Leu488=) c.1344T>A (p.Leu448=) c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.260+4863T>A (n.260+4863T>A) n.1381T>A c.864T>A (p.Leu288=) | |
9 | g.117713592T>C | CA467037465 | TLR4 | c.93+9027T>C (n.93+9027T>C) n.200+9027T>C c.140+4863T>C (n.140+4863T>C) c.1464T>C (p.Leu488=) c.1344T>C (p.Leu448=) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.260+4863T>C (n.260+4863T>C) n.1381T>C c.864T>C (p.Leu288=) | |
9 | g.117713592T>G | CA467037464 | TLR4 | c.93+9027T>G (n.93+9027T>G) n.200+9027T>G c.140+4863T>G (n.140+4863T>G) c.1464T>G (p.Leu488=) c.1344T>G (p.Leu448=) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.260+4863T>G (n.260+4863T>G) n.1381T>G c.864T>G (p.Leu288=) | |
9 | g.117713592_117713594delinsTCC | CA1875354603 | TLR4 | c.93+9027_93+9029delinsTCC (n.93+9027_93+9029delinsTCC) n.200+9027_200+9029delinsTCC c.140+4863_140+4865delinsTCC (n.140+4863_140+4865delinsTCC) c.1464_1466delinsTCC (p.Leu488=) c.1344_1346delinsTCC (p.Leu448=) c.*1198_*1200delinsTCC (n.*1198_*1200delinsTCC) c.260+4863_260+4865delinsTCC (n.260+4863_260+4865delinsTCC) n.1381_1383delinsTCC c.864_866delinsTCC (p.Leu288=) | |
9 | g.117713593C>A | CA374656964 | TLR4 | c.93+9028C>A (n.93+9028C>A) n.200+9028C>A c.140+4864C>A (n.140+4864C>A) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.260+4864C>A (n.260+4864C>A) n.1382C>A c.865C>A (p.Pro289Thr) | |
9 | g.117713593C>G | CA374656966 | TLR4 | c.93+9028C>G (n.93+9028C>G) n.200+9028C>G c.140+4864C>G (n.140+4864C>G) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.260+4864C>G (n.260+4864C>G) n.1382C>G c.865C>G (p.Pro289Ala) | |
9 | g.117713593C>T | CA374656965 | TLR4 | c.93+9028C>T (n.93+9028C>T) n.200+9028C>T c.140+4864C>T (n.140+4864C>T) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.260+4864C>T (n.260+4864C>T) n.1382C>T c.865C>T (p.Pro289Ser) | |
9 | g.117713593_117713594del | CA1875354604 | TLR4 | c.93+9028_93+9029del (n.93+9028_93+9029del) n.200+9028_200+9029del c.140+4864_140+4865del (n.140+4864_140+4865del) c.1465_1466del (p.Pro489ArgfsTer28) c.1345_1346del (p.Pro449ArgfsTer28) c.*1199_*1200del (n.*1199_*1200del) c.260+4864_260+4865del (n.260+4864_260+4865del) n.1382_1383del c.865_866del (p.Pro289ArgfsTer28) | dbSNP |
9 | g.117713594C>A | CA374656967 | TLR4 | c.93+9029C>A (n.93+9029C>A) n.200+9029C>A c.140+4865C>A (n.140+4865C>A) c.1466C>A (p.Pro489Gln) c.1346C>A (p.Pro449Gln) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.260+4865C>A (n.260+4865C>A) n.1383C>A c.866C>A (p.Pro289Gln) | |
9 | g.117713594C>G | CA374656968 | TLR4 | c.93+9029C>G (n.93+9029C>G) n.200+9029C>G c.140+4865C>G (n.140+4865C>G) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.260+4865C>G (n.260+4865C>G) n.1383C>G c.866C>G (p.Pro289Arg) | |
9 | g.117713594C>T | CA374656969 | TLR4 | c.93+9029C>T (n.93+9029C>T) n.200+9029C>T c.140+4865C>T (n.140+4865C>T) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.260+4865C>T (n.260+4865C>T) n.1383C>T c.866C>T (p.Pro289Leu) | |
9 | g.117713595A>C | CA467037466 | TLR4 | c.93+9030A>C (n.93+9030A>C) n.200+9030A>C c.140+4866A>C (n.140+4866A>C) c.1467A>C (p.Pro489=) c.1347A>C (p.Pro449=) c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.260+4866A>C (n.260+4866A>C) n.1384A>C c.867A>C (p.Pro289=) | |
9 | g.117713595A>G | CA467037467 | TLR4 | c.93+9030A>G (n.93+9030A>G) n.200+9030A>G c.140+4866A>G (n.140+4866A>G) c.1467A>G (p.Pro489=) c.1347A>G (p.Pro449=) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.260+4866A>G (n.260+4866A>G) n.1384A>G c.867A>G (p.Pro289=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713595A>T | CA467037468 | TLR4 | c.93+9030A>T (n.93+9030A>T) n.200+9030A>T c.140+4866A>T (n.140+4866A>T) c.1467A>T (p.Pro489=) c.1347A>T (p.Pro449=) c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.260+4866A>T (n.260+4866A>T) n.1384A>T c.867A>T (p.Pro289=) | |
9 | g.117713596G>A | CA374656970 | TLR4 | c.93+9031G>A (n.93+9031G>A) n.200+9031G>A c.140+4867G>A (n.140+4867G>A) c.1468G>A (p.Asp490Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.260+4867G>A (n.260+4867G>A) n.1385G>A c.868G>A (p.Asp290Asn) | |
9 | g.117713596G>C | CA374656971 | TLR4 | c.93+9031G>C (n.93+9031G>C) n.200+9031G>C c.140+4867G>C (n.140+4867G>C) c.1468G>C (p.Asp490His) c.1348G>C (p.Asp450His) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.260+4867G>C (n.260+4867G>C) n.1385G>C c.868G>C (p.Asp290His) | |
9 | g.117713596G>T | CA374656972 | TLR4 | c.93+9031G>T (n.93+9031G>T) n.200+9031G>T c.140+4867G>T (n.140+4867G>T) c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.260+4867G>T (n.260+4867G>T) n.1385G>T c.868G>T (p.Asp290Tyr) | |
9 | g.117713597A>C | CA374656973 | TLR4 | c.93+9032A>C (n.93+9032A>C) n.200+9032A>C c.140+4868A>C (n.140+4868A>C) c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.260+4868A>C (n.260+4868A>C) n.1386A>C c.869A>C (p.Asp290Ala) | |
9 | g.117713597A>G | CA374656974 | TLR4 | c.93+9032A>G (n.93+9032A>G) n.200+9032A>G c.140+4868A>G (n.140+4868A>G) c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.260+4868A>G (n.260+4868A>G) n.1386A>G c.869A>G (p.Asp290Gly) | |
9 | g.117713597A>T | CA374656975 | TLR4 | c.93+9032A>T (n.93+9032A>T) n.200+9032A>T c.140+4868A>T (n.140+4868A>T) c.1469A>T (p.Asp490Val) c.1349A>T (p.Asp450Val) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.260+4868A>T (n.260+4868A>T) n.1386A>T c.869A>T (p.Asp290Val) | |
9 | g.117713598T>A | CA374656976 | TLR4 | c.93+9033T>A (n.93+9033T>A) n.200+9033T>A c.140+4869T>A (n.140+4869T>A) c.1470T>A (p.Asp490Glu) c.1350T>A (p.Asp450Glu) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.260+4869T>A (n.260+4869T>A) n.1387T>A c.870T>A (p.Asp290Glu) | |
9 | g.117713598T>C | CA467037469 | TLR4 | c.93+9033T>C (n.93+9033T>C) n.200+9033T>C c.140+4869T>C (n.140+4869T>C) c.1470T>C (p.Asp490=) c.1350T>C (p.Asp450=) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.260+4869T>C (n.260+4869T>C) n.1387T>C c.870T>C (p.Asp290=) | |
9 | g.117713598T>G | CA374656977 | TLR4 | c.93+9033T>G (n.93+9033T>G) n.200+9033T>G c.140+4869T>G (n.140+4869T>G) c.1470T>G (p.Asp490Glu) c.1350T>G (p.Asp450Glu) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.260+4869T>G (n.260+4869T>G) n.1387T>G c.870T>G (p.Asp290Glu) | |
9 | g.117713598_117713599insTCCCCGCGGGGA | CA467037470 | TLR4 | c.93+9033_93+9034insTCCCCGCGGGGA (n.93+9033_93+9034insTCCCCGCGGGGA) n.200+9033_200+9034insTCCCCGCGGGGA c.140+4869_140+4870insTCCCCGCGGGGA (n.140+4869_140+4870insTCCCCGCGGGGA) c.1470_1471insTCCCCGCGGGGA (p.Asp490_Ile491insSerProArgGly) c.1350_1351insTCCCCGCGGGGA (p.Asp450_Ile451insSerProArgGly) c.*1204_*1205insTCCCCGCGGGGA (n.*1204_*1205insTCCCCGCGGGGA) c.260+4869_260+4870insTCCCCGCGGGGA (n.260+4869_260+4870insTCCCCGCGGGGA) n.1387_1388insTCCCCGCGGGGA c.870_871insTCCCCGCGGGGA (p.Asp290_Ile291insSerProArgGly) | |
9 | g.117713599A>C | CA374656980 | TLR4 | c.93+9034A>C (n.93+9034A>C) n.200+9034A>C c.140+4870A>C (n.140+4870A>C) c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.260+4870A>C (n.260+4870A>C) n.1388A>C c.871A>C (p.Ile291Leu) | |
9 | g.117713599A>G | CA374656979 | TLR4 | c.93+9034A>G (n.93+9034A>G) n.200+9034A>G c.140+4870A>G (n.140+4870A>G) c.1471A>G (p.Ile491Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.260+4870A>G (n.260+4870A>G) n.1388A>G c.871A>G (p.Ile291Val) | gnomAD v4 |
9 | g.117713599A>T | CA374656978 | TLR4 | c.93+9034A>T (n.93+9034A>T) n.200+9034A>T c.140+4870A>T (n.140+4870A>T) c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.1351A>T (p.Ile451Phe) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.260+4870A>T (n.260+4870A>T) n.1388A>T c.871A>T (p.Ile291Phe) | |
9 | g.117713600T>A | CA374656981 | TLR4 | c.93+9035T>A (n.93+9035T>A) n.200+9035T>A c.140+4871T>A (n.140+4871T>A) c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.1352T>A (p.Ile451Asn) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.260+4871T>A (n.260+4871T>A) n.1389T>A c.872T>A (p.Ile291Asn) | |
9 | g.117713600T>C | CA5212382 | TLR4 | c.93+9035T>C (n.93+9035T>C) n.200+9035T>C c.140+4871T>C (n.140+4871T>C) c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.260+4871T>C (n.260+4871T>C) n.1389T>C c.872T>C (p.Ile291Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713600T>G | CA374656982 | TLR4 | c.93+9035T>G (n.93+9035T>G) n.200+9035T>G c.140+4871T>G (n.140+4871T>G) c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.1352T>G (p.Ile451Ser) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.260+4871T>G (n.260+4871T>G) n.1389T>G c.872T>G (p.Ile291Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.117713600T= | CA1875354606 | TLR4 | c.93+9035T= (n.93+9035T=) n.200+9035T= c.140+4871T= (n.140+4871T=) c.1472T= (p.Ile491=) c.1352T= (p.Ile451=) c.*1206T= (n.*1206T=) c.260+4871T= (n.260+4871T=) n.1389T= c.872T= (p.Ile291=) | |
9 | g.117713601C>A | CA467037471 | TLR4 | c.93+9036C>A (n.93+9036C>A) n.200+9036C>A c.140+4872C>A (n.140+4872C>A) c.1473C>A (p.Ile491=) c.1353C>A (p.Ile451=) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.260+4872C>A (n.260+4872C>A) n.1390C>A c.873C>A (p.Ile291=) | |
9 | g.117713601C>G | CA374656983 | TLR4 | c.93+9036C>G (n.93+9036C>G) n.200+9036C>G c.140+4872C>G (n.140+4872C>G) c.1473C>G (p.Ile491Met) c.1353C>G (p.Ile451Met) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.260+4872C>G (n.260+4872C>G) n.1390C>G c.873C>G (p.Ile291Met) | gnomAD v4 |
9 | g.117713601C>T | CA467037472 | TLR4 | c.93+9036C>T (n.93+9036C>T) n.200+9036C>T c.140+4872C>T (n.140+4872C>T) c.1473C>T (p.Ile491=) c.1353C>T (p.Ile451=) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.260+4872C>T (n.260+4872C>T) n.1390C>T c.873C>T (p.Ile291=) | |
9 | g.117713602T>A | CA374656984 | TLR4 | c.93+9037T>A (n.93+9037T>A) n.200+9037T>A c.140+4873T>A (n.140+4873T>A) c.1474T>A (p.Phe492Ile) c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.260+4873T>A (n.260+4873T>A) n.1391T>A c.874T>A (p.Phe292Ile) | |
9 | g.117713602T>C | CA374656985 | TLR4 | c.93+9037T>C (n.93+9037T>C) n.200+9037T>C c.140+4873T>C (n.140+4873T>C) c.1474T>C (p.Phe492Leu) c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.260+4873T>C (n.260+4873T>C) n.1391T>C c.874T>C (p.Phe292Leu) | |
9 | g.117713602T>G | CA5212383 | TLR4 | c.93+9037T>G (n.93+9037T>G) n.200+9037T>G c.140+4873T>G (n.140+4873T>G) c.1474T>G (p.Phe492Val) c.1354T>G (p.Phe452Val) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.260+4873T>G (n.260+4873T>G) n.1391T>G c.874T>G (p.Phe292Val) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713602T= | CA1875354612 | TLR4 | c.93+9037T= (n.93+9037T=) n.200+9037T= c.140+4873T= (n.140+4873T=) c.1474T= (p.Phe492=) c.1354T= (p.Phe452=) c.*1208T= (n.*1208T=) c.260+4873T= (n.260+4873T=) n.1391T= c.874T= (p.Phe292=) | |
9 | g.117713603T>A | CA374656986 | TLR4 | c.93+9038T>A (n.93+9038T>A) n.200+9038T>A c.140+4874T>A (n.140+4874T>A) c.1475T>A (p.Phe492Tyr) c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.260+4874T>A (n.260+4874T>A) n.1392T>A c.875T>A (p.Phe292Tyr) | |
9 | g.117713603T>C | CA374656987 | TLR4 | c.93+9038T>C (n.93+9038T>C) n.200+9038T>C c.140+4874T>C (n.140+4874T>C) c.1475T>C (p.Phe492Ser) c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.260+4874T>C (n.260+4874T>C) n.1392T>C c.875T>C (p.Phe292Ser) | |
9 | g.117713603T>G | CA374656988 | TLR4 | c.93+9038T>G (n.93+9038T>G) n.200+9038T>G c.140+4874T>G (n.140+4874T>G) c.1475T>G (p.Phe492Cys) c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.260+4874T>G (n.260+4874T>G) n.1392T>G c.875T>G (p.Phe292Cys) | |
9 | g.117713604C>A | CA374656989 | TLR4 | c.93+9039C>A (n.93+9039C>A) n.200+9039C>A c.140+4875C>A (n.140+4875C>A) c.1476C>A (p.Phe492Leu) c.1356C>A (p.Phe452Leu) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.260+4875C>A (n.260+4875C>A) n.1393C>A c.876C>A (p.Phe292Leu) | |
9 | g.117713604C>G | CA374656990 | TLR4 | c.93+9039C>G (n.93+9039C>G) n.200+9039C>G c.140+4875C>G (n.140+4875C>G) c.1476C>G (p.Phe492Leu) c.1356C>G (p.Phe452Leu) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.260+4875C>G (n.260+4875C>G) n.1393C>G c.876C>G (p.Phe292Leu) | |
9 | g.117713604C>T | CA467037473 | TLR4 | c.93+9039C>T (n.93+9039C>T) n.200+9039C>T c.140+4875C>T (n.140+4875C>T) c.1476C>T (p.Phe492=) c.1356C>T (p.Phe452=) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.260+4875C>T (n.260+4875C>T) n.1393C>T c.876C>T (p.Phe292=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713605A>C | CA374656991 | TLR4 | c.93+9040A>C (n.93+9040A>C) n.200+9040A>C c.140+4876A>C (n.140+4876A>C) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.260+4876A>C (n.260+4876A>C) n.1394A>C c.877A>C (p.Thr293Pro) | |
9 | g.117713605A>G | CA374656992 | TLR4 | c.93+9040A>G (n.93+9040A>G) n.200+9040A>G c.140+4876A>G (n.140+4876A>G) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.260+4876A>G (n.260+4876A>G) n.1394A>G c.877A>G (p.Thr293Ala) | COSMIC |
9 | g.117713605A>T | CA374656993 | TLR4 | c.93+9040A>T (n.93+9040A>T) n.200+9040A>T c.140+4876A>T (n.140+4876A>T) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.260+4876A>T (n.260+4876A>T) n.1394A>T c.877A>T (p.Thr293Ser) | |
9 | g.117713606C>A | CA374656995 | TLR4 | c.93+9041C>A (n.93+9041C>A) n.200+9041C>A c.140+4877C>A (n.140+4877C>A) c.1478C>A (p.Thr493Lys) c.1358C>A (p.Thr453Lys) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.260+4877C>A (n.260+4877C>A) n.1395C>A c.878C>A (p.Thr293Lys) | |
9 | g.117713606C= | CA1875354617 | TLR4 | c.93+9041C= (n.93+9041C=) n.200+9041C= c.140+4877C= (n.140+4877C=) c.1478C= (p.Thr493=) c.1358C= (p.Thr453=) c.*1212C= (n.*1212C=) c.260+4877C= (n.260+4877C=) n.1395C= c.878C= (p.Thr293=) | |
9 | g.117713606C>G | CA374656994 | TLR4 | c.93+9041C>G (n.93+9041C>G) n.200+9041C>G c.140+4877C>G (n.140+4877C>G) c.1478C>G (p.Thr493Arg) c.1358C>G (p.Thr453Arg) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.260+4877C>G (n.260+4877C>G) n.1395C>G c.878C>G (p.Thr293Arg) | |
9 | g.117713606C>T | CA5212384 | TLR4 | c.93+9041C>T (n.93+9041C>T) n.200+9041C>T c.140+4877C>T (n.140+4877C>T) c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.260+4877C>T (n.260+4877C>T) n.1395C>T c.878C>T (p.Thr293Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713607A>C | CA467037474 | TLR4 | c.93+9042A>C (n.93+9042A>C) n.200+9042A>C c.140+4878A>C (n.140+4878A>C) c.1479A>C (p.Thr493=) c.1359A>C (p.Thr453=) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.260+4878A>C (n.260+4878A>C) n.1396A>C c.879A>C (p.Thr293=) | |
9 | g.117713607A>G | CA467037475 | TLR4 | c.93+9042A>G (n.93+9042A>G) n.200+9042A>G c.140+4878A>G (n.140+4878A>G) c.1479A>G (p.Thr493=) c.1359A>G (p.Thr453=) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.260+4878A>G (n.260+4878A>G) n.1396A>G c.879A>G (p.Thr293=) | |
9 | g.117713607A>T | CA467037476 | TLR4 | c.93+9042A>T (n.93+9042A>T) n.200+9042A>T c.140+4878A>T (n.140+4878A>T) c.1479A>T (p.Thr493=) c.1359A>T (p.Thr453=) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.260+4878A>T (n.260+4878A>T) n.1396A>T c.879A>T (p.Thr293=) | |
9 | g.117713608G>A | CA374656996 | TLR4 | c.93+9043G>A (n.93+9043G>A) n.200+9043G>A c.140+4879G>A (n.140+4879G>A) c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.260+4879G>A (n.260+4879G>A) n.1397G>A c.880G>A (p.Glu294Lys) | |
9 | g.117713608G>C | CA374656997 | TLR4 | c.93+9043G>C (n.93+9043G>C) n.200+9043G>C c.140+4879G>C (n.140+4879G>C) c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.260+4879G>C (n.260+4879G>C) n.1397G>C c.880G>C (p.Glu294Gln) | |
9 | g.117713608G>T | CA374656998 | TLR4 | c.93+9043G>T (n.93+9043G>T) n.200+9043G>T c.140+4879G>T (n.140+4879G>T) c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.260+4879G>T (n.260+4879G>T) n.1397G>T c.880G>T (p.Glu294Ter) | |
9 | g.117713609A= | CA1875354621 | TLR4 | c.93+9044A= (n.93+9044A=) n.200+9044A= c.140+4880A= (n.140+4880A=) c.1481A= (p.Glu494=) c.1361A= (p.Glu454=) c.*1215A= (n.*1215A=) c.260+4880A= (n.260+4880A=) n.1398A= c.881A= (p.Glu294=) | |
9 | g.117713609A>C | CA5212385 | TLR4 | c.93+9044A>C (n.93+9044A>C) n.200+9044A>C c.140+4880A>C (n.140+4880A>C) c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.260+4880A>C (n.260+4880A>C) n.1398A>C c.881A>C (p.Glu294Ala) | dbSNP ExAC |
9 | g.117713609A>G | CA374656999 | TLR4 | c.93+9044A>G (n.93+9044A>G) n.200+9044A>G c.140+4880A>G (n.140+4880A>G) c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.260+4880A>G (n.260+4880A>G) n.1398A>G c.881A>G (p.Glu294Gly) | |
9 | g.117713609A>T | CA374657000 | TLR4 | c.93+9044A>T (n.93+9044A>T) n.200+9044A>T c.140+4880A>T (n.140+4880A>T) c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.260+4880A>T (n.260+4880A>T) n.1398A>T c.881A>T (p.Glu294Val) | |
9 | g.117713610G>A | CA467037477 | TLR4 | c.93+9045G>A (n.93+9045G>A) n.200+9045G>A c.140+4881G>A (n.140+4881G>A) c.1482G>A (p.Glu494=) c.1362G>A (p.Glu454=) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.260+4881G>A (n.260+4881G>A) n.1399G>A c.882G>A (p.Glu294=) | |
9 | g.117713610G>C | CA374657001 | TLR4 | c.93+9045G>C (n.93+9045G>C) n.200+9045G>C c.140+4881G>C (n.140+4881G>C) c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.1362G>C (p.Glu454Asp) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.260+4881G>C (n.260+4881G>C) n.1399G>C c.882G>C (p.Glu294Asp) | |
9 | g.117713610G>T | CA374657002 | TLR4 | c.93+9045G>T (n.93+9045G>T) n.200+9045G>T c.140+4881G>T (n.140+4881G>T) c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.1362G>T (p.Glu454Asp) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.260+4881G>T (n.260+4881G>T) n.1399G>T c.882G>T (p.Glu294Asp) | |
9 | g.117713611C>A | CA374657003 | TLR4 | c.93+9046C>A (n.93+9046C>A) n.200+9046C>A c.140+4882C>A (n.140+4882C>A) c.1483C>A (p.Leu495Met) c.1363C>A (p.Leu455Met) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.260+4882C>A (n.260+4882C>A) n.1400C>A c.883C>A (p.Leu295Met) | |
9 | g.117713611C>G | CA374657004 | TLR4 | c.93+9046C>G (n.93+9046C>G) n.200+9046C>G c.140+4882C>G (n.140+4882C>G) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.260+4882C>G (n.260+4882C>G) n.1400C>G c.883C>G (p.Leu295Val) | |
9 | g.117713611C>T | CA467037478 | TLR4 | c.93+9046C>T (n.93+9046C>T) n.200+9046C>T c.140+4882C>T (n.140+4882C>T) c.1483C>T (p.Leu495=) c.1363C>T (p.Leu455=) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.260+4882C>T (n.260+4882C>T) n.1400C>T c.883C>T (p.Leu295=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713612T>A | CA374657005 | TLR4 | c.93+9047T>A (n.93+9047T>A) n.200+9047T>A c.140+4883T>A (n.140+4883T>A) c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.1364T>A (p.Leu455Gln) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.260+4883T>A (n.260+4883T>A) n.1401T>A c.884T>A (p.Leu295Gln) | |
9 | g.117713612T>C | CA374657006 | TLR4 | c.93+9047T>C (n.93+9047T>C) n.200+9047T>C c.140+4883T>C (n.140+4883T>C) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.260+4883T>C (n.260+4883T>C) n.1401T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.117713612T>G | CA374657007 | TLR4 | c.93+9047T>G (n.93+9047T>G) n.200+9047T>G c.140+4883T>G (n.140+4883T>G) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.260+4883T>G (n.260+4883T>G) n.1401T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) | |
9 | g.117713613G>A | CA467037481 | TLR4 | c.93+9048G>A (n.93+9048G>A) n.200+9048G>A c.140+4884G>A (n.140+4884G>A) c.1485G>A (p.Leu495=) c.1365G>A (p.Leu455=) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.260+4884G>A (n.260+4884G>A) n.1402G>A c.885G>A (p.Leu295=) | |
9 | g.117713613G>C | CA467037479 | TLR4 | c.93+9048G>C (n.93+9048G>C) n.200+9048G>C c.140+4884G>C (n.140+4884G>C) c.1485G>C (p.Leu495=) c.1365G>C (p.Leu455=) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.260+4884G>C (n.260+4884G>C) n.1402G>C c.885G>C (p.Leu295=) | |
9 | g.117713613G>T | CA467037480 | TLR4 | c.93+9048G>T (n.93+9048G>T) n.200+9048G>T c.140+4884G>T (n.140+4884G>T) c.1485G>T (p.Leu495=) c.1365G>T (p.Leu455=) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.260+4884G>T (n.260+4884G>T) n.1402G>T c.885G>T (p.Leu295=) | |
9 | g.117713614A>C | CA467037482 | TLR4 | c.93+9049A>C (n.93+9049A>C) n.200+9049A>C c.140+4885A>C (n.140+4885A>C) c.1486A>C (p.Arg496=) c.1366A>C (p.Arg456=) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.260+4885A>C (n.260+4885A>C) n.1403A>C c.886A>C (p.Arg296=) | |
9 | g.117713614A>G | CA374657009 | TLR4 | c.93+9049A>G (n.93+9049A>G) n.200+9049A>G c.140+4885A>G (n.140+4885A>G) c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.1366A>G (p.Arg456Gly) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.260+4885A>G (n.260+4885A>G) n.1403A>G c.886A>G (p.Arg296Gly) | |
9 | g.117713614A>T | CA374657008 | TLR4 | c.93+9049A>T (n.93+9049A>T) n.200+9049A>T c.140+4885A>T (n.140+4885A>T) c.1486A>T (p.Arg496Ter) c.1366A>T (p.Arg456Ter) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.260+4885A>T (n.260+4885A>T) n.1403A>T c.886A>T (p.Arg296Ter) | |
9 | g.117713615G>A | CA374657010 | TLR4 | c.93+9050G>A (n.93+9050G>A) n.200+9050G>A c.140+4886G>A (n.140+4886G>A) c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.1367G>A (p.Arg456Lys) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.260+4886G>A (n.260+4886G>A) n.1404G>A c.887G>A (p.Arg296Lys) | |
9 | g.117713615G>C | CA374657011 | TLR4 | c.93+9050G>C (n.93+9050G>C) n.200+9050G>C c.140+4886G>C (n.140+4886G>C) c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.1367G>C (p.Arg456Thr) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.260+4886G>C (n.260+4886G>C) n.1404G>C c.887G>C (p.Arg296Thr) | |
9 | g.117713615G>T | CA374657012 | TLR4 | c.93+9050G>T (n.93+9050G>T) n.200+9050G>T c.140+4886G>T (n.140+4886G>T) c.1487G>T (p.Arg496Ile) c.1367G>T (p.Arg456Ile) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.260+4886G>T (n.260+4886G>T) n.1404G>T c.887G>T (p.Arg296Ile) | COSMIC |
9 | g.117713616A>C | CA374657013 | TLR4 | c.93+9051A>C (n.93+9051A>C) n.200+9051A>C c.140+4887A>C (n.140+4887A>C) c.1488A>C (p.Arg496Ser) c.1368A>C (p.Arg456Ser) c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.260+4887A>C (n.260+4887A>C) n.1405A>C c.888A>C (p.Arg296Ser) | |
9 | g.117713616A>G | CA467037483 | TLR4 | c.93+9051A>G (n.93+9051A>G) n.200+9051A>G c.140+4887A>G (n.140+4887A>G) c.1488A>G (p.Arg496=) c.1368A>G (p.Arg456=) c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.260+4887A>G (n.260+4887A>G) n.1405A>G c.888A>G (p.Arg296=) | COSMIC |
9 | g.117713616A>T | CA374657014 | TLR4 | c.93+9051A>T (n.93+9051A>T) n.200+9051A>T c.140+4887A>T (n.140+4887A>T) c.1488A>T (p.Arg496Ser) c.1368A>T (p.Arg456Ser) c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.260+4887A>T (n.260+4887A>T) n.1405A>T c.888A>T (p.Arg296Ser) | |
9 | g.117713617A>C | CA374657015 | TLR4 | c.93+9052A>C (n.93+9052A>C) n.200+9052A>C c.140+4888A>C (n.140+4888A>C) c.1489A>C (p.Asn497His) c.1369A>C (p.Asn457His) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.260+4888A>C (n.260+4888A>C) n.1406A>C c.889A>C (p.Asn297His) | |
9 | g.117713617A>G | CA374657016 | TLR4 | c.93+9052A>G (n.93+9052A>G) n.200+9052A>G c.140+4888A>G (n.140+4888A>G) c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.260+4888A>G (n.260+4888A>G) n.1406A>G c.889A>G (p.Asn297Asp) | |
9 | g.117713617A>T | CA374657017 | TLR4 | c.93+9052A>T (n.93+9052A>T) n.200+9052A>T c.140+4888A>T (n.140+4888A>T) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.260+4888A>T (n.260+4888A>T) n.1406A>T c.889A>T (p.Asn297Tyr) | |
9 | g.117713618A>C | CA374657018 | TLR4 | c.93+9053A>C (n.93+9053A>C) n.200+9053A>C c.140+4889A>C (n.140+4889A>C) c.1490A>C (p.Asn497Thr) c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.260+4889A>C (n.260+4889A>C) n.1407A>C c.890A>C (p.Asn297Thr) | |
9 | g.117713618A>G | CA374657020 | TLR4 | c.93+9053A>G (n.93+9053A>G) n.200+9053A>G c.140+4889A>G (n.140+4889A>G) c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.260+4889A>G (n.260+4889A>G) n.1407A>G c.890A>G (p.Asn297Ser) | |
9 | g.117713618A>T | CA374657019 | TLR4 | c.93+9053A>T (n.93+9053A>T) n.200+9053A>T c.140+4889A>T (n.140+4889A>T) c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.260+4889A>T (n.260+4889A>T) n.1407A>T c.890A>T (p.Asn297Ile) | |
9 | g.117713619C>A | CA374657021 | TLR4 | c.93+9054C>A (n.93+9054C>A) n.200+9054C>A c.140+4890C>A (n.140+4890C>A) c.1491C>A (p.Asn497Lys) c.1371C>A (p.Asn457Lys) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.260+4890C>A (n.260+4890C>A) n.1408C>A c.891C>A (p.Asn297Lys) | |
9 | g.117713619C= | CA1875354622 | TLR4 | c.93+9054C= (n.93+9054C=) n.200+9054C= c.140+4890C= (n.140+4890C=) c.1491C= (p.Asn497=) c.1371C= (p.Asn457=) c.*1225C= (n.*1225C=) c.260+4890C= (n.260+4890C=) n.1408C= c.891C= (p.Asn297=) | |
9 | g.117713619C>G | CA374657022 | TLR4 | c.93+9054C>G (n.93+9054C>G) n.200+9054C>G c.140+4890C>G (n.140+4890C>G) c.1491C>G (p.Asn497Lys) c.1371C>G (p.Asn457Lys) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.260+4890C>G (n.260+4890C>G) n.1408C>G c.891C>G (p.Asn297Lys) | |
9 | g.117713619C>T | CA467037484 | TLR4 | c.93+9054C>T (n.93+9054C>T) n.200+9054C>T c.140+4890C>T (n.140+4890C>T) c.1491C>T (p.Asn497=) c.1371C>T (p.Asn457=) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.260+4890C>T (n.260+4890C>T) n.1408C>T c.891C>T (p.Asn297=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713620T>A | CA374657023 | TLR4 | c.93+9055T>A (n.93+9055T>A) n.200+9055T>A c.140+4891T>A (n.140+4891T>A) c.1492T>A (p.Leu498Met) c.1372T>A (p.Leu458Met) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.260+4891T>A (n.260+4891T>A) n.1409T>A c.892T>A (p.Leu298Met) | |
9 | g.117713620T>C | CA467037485 | TLR4 | c.93+9055T>C (n.93+9055T>C) n.200+9055T>C c.140+4891T>C (n.140+4891T>C) c.1492T>C (p.Leu498=) c.1372T>C (p.Leu458=) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.260+4891T>C (n.260+4891T>C) n.1409T>C c.892T>C (p.Leu298=) | |
9 | g.117713620T>G | CA374657024 | TLR4 | c.93+9055T>G (n.93+9055T>G) n.200+9055T>G c.140+4891T>G (n.140+4891T>G) c.1492T>G (p.Leu498Val) c.1372T>G (p.Leu458Val) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.260+4891T>G (n.260+4891T>G) n.1409T>G c.892T>G (p.Leu298Val) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.117713620T= | CA1875354624 | TLR4 | c.93+9055T= (n.93+9055T=) n.200+9055T= c.140+4891T= (n.140+4891T=) c.1492T= (p.Leu498=) c.1372T= (p.Leu458=) c.*1226T= (n.*1226T=) c.260+4891T= (n.260+4891T=) n.1409T= c.892T= (p.Leu298=) | |
9 | g.117713621del | CA2691423414 | TLR4 | c.93+9056del (n.93+9056del) n.200+9056del c.140+4892del (n.140+4892del) c.1493del (p.Leu498Ter) c.1373del (p.Leu458Ter) c.*1227del (n.*1227del) c.260+4892del (n.260+4892del) n.1410del c.893del (p.Leu298Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.117713621T>A | CA374657025 | TLR4 | c.93+9056T>A (n.93+9056T>A) n.200+9056T>A c.140+4892T>A (n.140+4892T>A) c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.1373T>A (p.Leu458Ter) c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.260+4892T>A (n.260+4892T>A) n.1410T>A c.893T>A (p.Leu298Ter) | |
9 | g.117713621T>C | CA374657027 | TLR4 | c.93+9056T>C (n.93+9056T>C) n.200+9056T>C c.140+4892T>C (n.140+4892T>C) c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.1373T>C (p.Leu458Ser) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.260+4892T>C (n.260+4892T>C) n.1410T>C c.893T>C (p.Leu298Ser) | |
9 | g.117713621T>G | CA374657026 | TLR4 | c.93+9056T>G (n.93+9056T>G) n.200+9056T>G c.140+4892T>G (n.140+4892T>G) c.1493T>G (p.Leu498Trp) c.1373T>G (p.Leu458Trp) c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.260+4892T>G (n.260+4892T>G) n.1410T>G c.893T>G (p.Leu298Trp) | |
9 | g.117713622G>A | CA467037486 | TLR4 | c.93+9057G>A (n.93+9057G>A) n.200+9057G>A c.140+4893G>A (n.140+4893G>A) c.1494G>A (p.Leu498=) c.1374G>A (p.Leu458=) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.260+4893G>A (n.260+4893G>A) n.1411G>A c.894G>A (p.Leu298=) | |
9 | g.117713622G>C | CA374657028 | TLR4 | c.93+9057G>C (n.93+9057G>C) n.200+9057G>C c.140+4893G>C (n.140+4893G>C) c.1494G>C (p.Leu498Phe) c.1374G>C (p.Leu458Phe) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.260+4893G>C (n.260+4893G>C) n.1411G>C c.894G>C (p.Leu298Phe) | |
9 | g.117713622G>T | CA374657029 | TLR4 | c.93+9057G>T (n.93+9057G>T) n.200+9057G>T c.140+4893G>T (n.140+4893G>T) c.1494G>T (p.Leu498Phe) c.1374G>T (p.Leu458Phe) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.260+4893G>T (n.260+4893G>T) n.1411G>T c.894G>T (p.Leu298Phe) | |
9 | g.117713623A>C | CA374657030 | TLR4 | c.93+9058A>C (n.93+9058A>C) n.200+9058A>C c.140+4894A>C (n.140+4894A>C) c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.260+4894A>C (n.260+4894A>C) n.1412A>C c.895A>C (p.Thr299Pro) | |
9 | g.117713623A>G | CA374657031 | TLR4 | c.93+9058A>G (n.93+9058A>G) n.200+9058A>G c.140+4894A>G (n.140+4894A>G) c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.260+4894A>G (n.260+4894A>G) n.1412A>G c.895A>G (p.Thr299Ala) | |
9 | g.117713623A>T | CA374657032 | TLR4 | c.93+9058A>T (n.93+9058A>T) n.200+9058A>T c.140+4894A>T (n.140+4894A>T) c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.260+4894A>T (n.260+4894A>T) n.1412A>T c.895A>T (p.Thr299Ser) | |
9 | g.117713624C>A | CA374657033 | TLR4 | c.93+9059C>A (n.93+9059C>A) n.200+9059C>A c.140+4895C>A (n.140+4895C>A) c.1496C>A (p.Thr499Asn) c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.260+4895C>A (n.260+4895C>A) n.1413C>A c.896C>A (p.Thr299Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.117713624C= | CA1875354627 | TLR4 | c.93+9059C= (n.93+9059C=) n.200+9059C= c.140+4895C= (n.140+4895C=) c.1496C= (p.Thr499=) c.1376C= (p.Thr459=) c.*1230C= (n.*1230C=) c.260+4895C= (n.260+4895C=) n.1413C= c.896C= (p.Thr299=) | |
9 | g.117713624C>G | CA374657034 | TLR4 | c.93+9059C>G (n.93+9059C>G) n.200+9059C>G c.140+4895C>G (n.140+4895C>G) c.1496C>G (p.Thr499Ser) c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.260+4895C>G (n.260+4895C>G) n.1413C>G c.896C>G (p.Thr299Ser) | |
9 | g.117713624C>T | CA374657035 | TLR4 | c.93+9059C>T (n.93+9059C>T) n.200+9059C>T c.140+4895C>T (n.140+4895C>T) c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.260+4895C>T (n.260+4895C>T) n.1413C>T c.896C>T (p.Thr299Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713625C>A | CA5212386 | TLR4 | c.93+9060C>A (n.93+9060C>A) n.200+9060C>A c.140+4896C>A (n.140+4896C>A) c.1497C>A (p.Thr499=) c.1377C>A (p.Thr459=) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.260+4896C>A (n.260+4896C>A) n.1414C>A c.897C>A (p.Thr299=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713625C= | CA1875354629 | TLR4 | c.93+9060C= (n.93+9060C=) n.200+9060C= c.140+4896C= (n.140+4896C=) c.1497C= (p.Thr499=) c.1377C= (p.Thr459=) c.*1231C= (n.*1231C=) c.260+4896C= (n.260+4896C=) n.1414C= c.897C= (p.Thr299=) | |
9 | g.117713625C>G | CA467037487 | TLR4 | c.93+9060C>G (n.93+9060C>G) n.200+9060C>G c.140+4896C>G (n.140+4896C>G) c.1497C>G (p.Thr499=) c.1377C>G (p.Thr459=) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.260+4896C>G (n.260+4896C>G) n.1414C>G c.897C>G (p.Thr299=) | |
9 | g.117713625C>T | CA467037488 | TLR4 | c.93+9060C>T (n.93+9060C>T) n.200+9060C>T c.140+4896C>T (n.140+4896C>T) c.1497C>T (p.Thr499=) c.1377C>T (p.Thr459=) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.260+4896C>T (n.260+4896C>T) n.1414C>T c.897C>T (p.Thr299=) | |
9 | g.117713626T>A | CA374657036 | TLR4 | c.93+9061T>A (n.93+9061T>A) n.200+9061T>A c.140+4897T>A (n.140+4897T>A) c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.1378T>A (p.Phe460Ile) c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.260+4897T>A (n.260+4897T>A) n.1415T>A c.898T>A (p.Phe300Ile) | COSMIC |
9 | g.117713626T>C | CA374657037 | TLR4 | c.93+9061T>C (n.93+9061T>C) n.200+9061T>C c.140+4897T>C (n.140+4897T>C) c.1498T>C (p.Phe500Leu) c.1378T>C (p.Phe460Leu) c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.260+4897T>C (n.260+4897T>C) n.1415T>C c.898T>C (p.Phe300Leu) | |
9 | g.117713626T>G | CA374657038 | TLR4 | c.93+9061T>G (n.93+9061T>G) n.200+9061T>G c.140+4897T>G (n.140+4897T>G) c.1498T>G (p.Phe500Val) c.1378T>G (p.Phe460Val) c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.260+4897T>G (n.260+4897T>G) n.1415T>G c.898T>G (p.Phe300Val) | |
9 | g.117713627T>A | CA374657039 | TLR4 | c.93+9062T>A (n.93+9062T>A) n.200+9062T>A c.140+4898T>A (n.140+4898T>A) c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.1379T>A (p.Phe460Tyr) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.260+4898T>A (n.260+4898T>A) n.1416T>A c.899T>A (p.Phe300Tyr) | |
9 | g.117713627T>C | CA374657041 | TLR4 | c.93+9062T>C (n.93+9062T>C) n.200+9062T>C c.140+4898T>C (n.140+4898T>C) c.1499T>C (p.Phe500Ser) c.1379T>C (p.Phe460Ser) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.260+4898T>C (n.260+4898T>C) n.1416T>C c.899T>C (p.Phe300Ser) | |
9 | g.117713627T>G | CA374657040 | TLR4 | c.93+9062T>G (n.93+9062T>G) n.200+9062T>G c.140+4898T>G (n.140+4898T>G) c.1499T>G (p.Phe500Cys) c.1379T>G (p.Phe460Cys) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.260+4898T>G (n.260+4898T>G) n.1416T>G c.899T>G (p.Phe300Cys) | |
9 | g.117713628C>A | CA374657042 | TLR4 | c.93+9063C>A (n.93+9063C>A) n.200+9063C>A c.140+4899C>A (n.140+4899C>A) c.1500C>A (p.Phe500Leu) c.1380C>A (p.Phe460Leu) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.260+4899C>A (n.260+4899C>A) n.1417C>A c.900C>A (p.Phe300Leu) | |
9 | g.117713628C= | CA1875354631 | TLR4 | c.93+9063C= (n.93+9063C=) n.200+9063C= c.140+4899C= (n.140+4899C=) c.1500C= (p.Phe500=) c.1380C= (p.Phe460=) c.*1234C= (n.*1234C=) c.260+4899C= (n.260+4899C=) n.1417C= c.900C= (p.Phe300=) | |
9 | g.117713628C>G | CA374657043 | TLR4 | c.93+9063C>G (n.93+9063C>G) n.200+9063C>G c.140+4899C>G (n.140+4899C>G) c.1500C>G (p.Phe500Leu) c.1380C>G (p.Phe460Leu) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.260+4899C>G (n.260+4899C>G) n.1417C>G c.900C>G (p.Phe300Leu) | |
9 | g.117713628C>T | CA198762044 | TLR4 | c.93+9063C>T (n.93+9063C>T) n.200+9063C>T c.140+4899C>T (n.140+4899C>T) c.1500C>T (p.Phe500=) c.1380C>T (p.Phe460=) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.260+4899C>T (n.260+4899C>T) n.1417C>T c.900C>T (p.Phe300=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |