| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.117713300del | CA2579434454 | TLR4 | c.93+8735del (n.93+8735del) n.200+8735del c.140+4571del (n.140+4571del) c.1172del (p.Cys391PhefsTer11) c.1052del (p.Cys351PhefsTer11) c.*906del (n.*906del) c.260+4571del (n.260+4571del) n.1089del c.572del (p.Cys191PhefsTer11) | |
| 9 | g.117713300G>A | CA374656302 | TLR4 | c.93+8735G>A (n.93+8735G>A) n.200+8735G>A c.140+4571G>A (n.140+4571G>A) c.1172G>A (p.Cys391Tyr) c.1052G>A (p.Cys351Tyr) c.*906G>A (n.*906G>A) c.260+4571G>A (n.260+4571G>A) n.1089G>A c.572G>A (p.Cys191Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713300G>C | CA374656303 | TLR4 | c.93+8735G>C (n.93+8735G>C) n.200+8735G>C c.140+4571G>C (n.140+4571G>C) c.1172G>C (p.Cys391Ser) c.1052G>C (p.Cys351Ser) c.*906G>C (n.*906G>C) c.260+4571G>C (n.260+4571G>C) n.1089G>C c.572G>C (p.Cys191Ser) | |
| 9 | g.117713300G>T | CA374656304 | TLR4 | c.93+8735G>T (n.93+8735G>T) n.200+8735G>T c.140+4571G>T (n.140+4571G>T) c.1172G>T (p.Cys391Phe) c.1052G>T (p.Cys351Phe) c.*906G>T (n.*906G>T) c.260+4571G>T (n.260+4571G>T) n.1089G>T c.572G>T (p.Cys191Phe) | |
| 9 | g.117713301T>A | CA374656305 | TLR4 | c.93+8736T>A (n.93+8736T>A) n.200+8736T>A c.140+4572T>A (n.140+4572T>A) c.1173T>A (p.Cys391Ter) c.1053T>A (p.Cys351Ter) c.*907T>A (n.*907T>A) c.260+4572T>A (n.260+4572T>A) n.1090T>A c.573T>A (p.Cys191Ter) | |
| 9 | g.117713301T>C | CA467037293 | TLR4 | c.93+8736T>C (n.93+8736T>C) n.200+8736T>C c.140+4572T>C (n.140+4572T>C) c.1173T>C (p.Cys391=) c.1053T>C (p.Cys351=) c.*907T>C (n.*907T>C) c.260+4572T>C (n.260+4572T>C) n.1090T>C c.573T>C (p.Cys191=) | |
| 9 | g.117713301T>G | CA374656306 | TLR4 | c.93+8736T>G (n.93+8736T>G) n.200+8736T>G c.140+4572T>G (n.140+4572T>G) c.1173T>G (p.Cys391Trp) c.1053T>G (p.Cys351Trp) c.*907T>G (n.*907T>G) c.260+4572T>G (n.260+4572T>G) n.1090T>G c.573T>G (p.Cys191Trp) | |
| 9 | g.117713302T>A | CA374656307 | TLR4 | c.93+8737T>A (n.93+8737T>A) n.200+8737T>A c.140+4573T>A (n.140+4573T>A) c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.*908T>A (n.*908T>A) c.260+4573T>A (n.260+4573T>A) n.1091T>A c.574T>A (p.Ser192Thr) | |
| 9 | g.117713302T>C | CA374656308 | TLR4 | c.93+8737T>C (n.93+8737T>C) n.200+8737T>C c.140+4573T>C (n.140+4573T>C) c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.*908T>C (n.*908T>C) c.260+4573T>C (n.260+4573T>C) n.1091T>C c.574T>C (p.Ser192Pro) | |
| 9 | g.117713302T>G | CA374656310 | TLR4 | c.93+8737T>G (n.93+8737T>G) n.200+8737T>G c.140+4573T>G (n.140+4573T>G) c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.*908T>G (n.*908T>G) c.260+4573T>G (n.260+4573T>G) n.1091T>G c.574T>G (p.Ser192Ala) | |
| 9 | g.117713302T= | CA1875354163 | TLR4 | c.93+8737T= (n.93+8737T=) n.200+8737T= c.140+4573T= (n.140+4573T=) c.1174T= (p.Ser392=) c.1054T= (p.Ser352=) c.*908T= (n.*908T=) c.260+4573T= (n.260+4573T=) n.1091T= c.574T= (p.Ser192=) | |
| 9 | g.117713303C>A | CA374656312 | TLR4 | c.93+8738C>A (n.93+8738C>A) n.200+8738C>A c.140+4574C>A (n.140+4574C>A) c.1175C>A (p.Ser392Tyr) c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.*909C>A (n.*909C>A) c.260+4574C>A (n.260+4574C>A) n.1092C>A c.575C>A (p.Ser192Tyr) | |
| 9 | g.117713303C>G | CA374656313 | TLR4 | c.93+8738C>G (n.93+8738C>G) n.200+8738C>G c.140+4574C>G (n.140+4574C>G) c.1175C>G (p.Ser392Cys) c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.*909C>G (n.*909C>G) c.260+4574C>G (n.260+4574C>G) n.1092C>G c.575C>G (p.Ser192Cys) | |
| 9 | g.117713303C>T | CA374656314 | TLR4 | c.93+8738C>T (n.93+8738C>T) n.200+8738C>T c.140+4574C>T (n.140+4574C>T) c.1175C>T (p.Ser392Phe) c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.*909C>T (n.*909C>T) c.260+4574C>T (n.260+4574C>T) n.1092C>T c.575C>T (p.Ser192Phe) | |
| 9 | g.117713303dup | CA5212349 | TLR4 | c.93+8738dup (n.93+8738dup) n.200+8738dup c.140+4574dup (n.140+4574dup) c.1175dup (p.Gln393SerfsTer3) c.1055dup (p.Gln353SerfsTer3) c.*909dup (n.*909dup) c.260+4574dup (n.260+4574dup) n.1092dup c.575dup (p.Gln193SerfsTer3) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713304T>A | CA467037294 | TLR4 | c.93+8739T>A (n.93+8739T>A) n.200+8739T>A c.140+4575T>A (n.140+4575T>A) c.1176T>A (p.Ser392=) c.1056T>A (p.Ser352=) c.*910T>A (n.*910T>A) c.260+4575T>A (n.260+4575T>A) n.1093T>A c.576T>A (p.Ser192=) | |
| 9 | g.117713304T>C | CA467037295 | TLR4 | c.93+8739T>C (n.93+8739T>C) n.200+8739T>C c.140+4575T>C (n.140+4575T>C) c.1176T>C (p.Ser392=) c.1056T>C (p.Ser352=) c.*910T>C (n.*910T>C) c.260+4575T>C (n.260+4575T>C) n.1093T>C c.576T>C (p.Ser192=) | COSMIC |
| 9 | g.117713304T>G | CA467037296 | TLR4 | c.93+8739T>G (n.93+8739T>G) n.200+8739T>G c.140+4575T>G (n.140+4575T>G) c.1176T>G (p.Ser392=) c.1056T>G (p.Ser352=) c.*910T>G (n.*910T>G) c.260+4575T>G (n.260+4575T>G) n.1093T>G c.576T>G (p.Ser192=) | |
| 9 | g.117713305C>A | CA374656316 | TLR4 | c.93+8740C>A (n.93+8740C>A) n.200+8740C>A c.140+4576C>A (n.140+4576C>A) c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.*911C>A (n.*911C>A) c.260+4576C>A (n.260+4576C>A) n.1094C>A c.577C>A (p.Gln193Lys) | |
| 9 | g.117713305C>G | CA374656317 | TLR4 | c.93+8740C>G (n.93+8740C>G) n.200+8740C>G c.140+4576C>G (n.140+4576C>G) c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.*911C>G (n.*911C>G) c.260+4576C>G (n.260+4576C>G) n.1094C>G c.577C>G (p.Gln193Glu) | |
| 9 | g.117713305C>T | CA374656315 | TLR4 | c.93+8740C>T (n.93+8740C>T) n.200+8740C>T c.140+4576C>T (n.140+4576C>T) c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.*911C>T (n.*911C>T) c.260+4576C>T (n.260+4576C>T) n.1094C>T c.577C>T (p.Gln193Ter) | |
| 9 | g.117713306A>C | CA374656320 | TLR4 | c.93+8741A>C (n.93+8741A>C) n.200+8741A>C c.140+4577A>C (n.140+4577A>C) c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.*912A>C (n.*912A>C) c.260+4577A>C (n.260+4577A>C) n.1095A>C c.578A>C (p.Gln193Pro) | |
| 9 | g.117713306A>G | CA374656318 | TLR4 | c.93+8741A>G (n.93+8741A>G) n.200+8741A>G c.140+4577A>G (n.140+4577A>G) c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.*912A>G (n.*912A>G) c.260+4577A>G (n.260+4577A>G) n.1095A>G c.578A>G (p.Gln193Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713306A>T | CA374656319 | TLR4 | c.93+8741A>T (n.93+8741A>T) n.200+8741A>T c.140+4577A>T (n.140+4577A>T) c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.*912A>T (n.*912A>T) c.260+4577A>T (n.260+4577A>T) n.1095A>T c.578A>T (p.Gln193Leu) | |
| 9 | g.117713307A>C | CA374656321 | TLR4 | c.93+8742A>C (n.93+8742A>C) n.200+8742A>C c.140+4578A>C (n.140+4578A>C) c.1179A>C (p.Gln393His) c.1059A>C (p.Gln353His) c.*913A>C (n.*913A>C) c.260+4578A>C (n.260+4578A>C) n.1096A>C c.579A>C (p.Gln193His) | |
| 9 | g.117713307A>G | CA467037297 | TLR4 | c.93+8742A>G (n.93+8742A>G) n.200+8742A>G c.140+4578A>G (n.140+4578A>G) c.1179A>G (p.Gln393=) c.1059A>G (p.Gln353=) c.*913A>G (n.*913A>G) c.260+4578A>G (n.260+4578A>G) n.1096A>G c.579A>G (p.Gln193=) | |
| 9 | g.117713307A>T | CA374656322 | TLR4 | c.93+8742A>T (n.93+8742A>T) n.200+8742A>T c.140+4578A>T (n.140+4578A>T) c.1179A>T (p.Gln393His) c.1059A>T (p.Gln353His) c.*913A>T (n.*913A>T) c.260+4578A>T (n.260+4578A>T) n.1096A>T c.579A>T (p.Gln193His) | dbSNP |
| 9 | g.117713308A>C | CA374656323 | TLR4 | c.93+8743A>C (n.93+8743A>C) n.200+8743A>C c.140+4579A>C (n.140+4579A>C) c.1180A>C (p.Ser394Arg) c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.*914A>C (n.*914A>C) c.260+4579A>C (n.260+4579A>C) n.1097A>C c.580A>C (p.Ser194Arg) | |
| 9 | g.117713308A>G | CA374656324 | TLR4 | c.93+8743A>G (n.93+8743A>G) n.200+8743A>G c.140+4579A>G (n.140+4579A>G) c.1180A>G (p.Ser394Gly) c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.*914A>G (n.*914A>G) c.260+4579A>G (n.260+4579A>G) n.1097A>G c.580A>G (p.Ser194Gly) | |
| 9 | g.117713308A>T | CA374656325 | TLR4 | c.93+8743A>T (n.93+8743A>T) n.200+8743A>T c.140+4579A>T (n.140+4579A>T) c.1180A>T (p.Ser394Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.*914A>T (n.*914A>T) c.260+4579A>T (n.260+4579A>T) n.1097A>T c.580A>T (p.Ser194Cys) | |
| 9 | g.117713309G>A | CA374656326 | TLR4 | c.93+8744G>A (n.93+8744G>A) n.200+8744G>A c.140+4580G>A (n.140+4580G>A) c.1181G>A (p.Ser394Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.*915G>A (n.*915G>A) c.260+4580G>A (n.260+4580G>A) n.1098G>A c.581G>A (p.Ser194Asn) | |
| 9 | g.117713309G>C | CA374656327 | TLR4 | c.93+8744G>C (n.93+8744G>C) n.200+8744G>C c.140+4580G>C (n.140+4580G>C) c.1181G>C (p.Ser394Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.*915G>C (n.*915G>C) c.260+4580G>C (n.260+4580G>C) n.1098G>C c.581G>C (p.Ser194Thr) | |
| 9 | g.117713309G>T | CA374656328 | TLR4 | c.93+8744G>T (n.93+8744G>T) n.200+8744G>T c.140+4580G>T (n.140+4580G>T) c.1181G>T (p.Ser394Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.*915G>T (n.*915G>T) c.260+4580G>T (n.260+4580G>T) n.1098G>T c.581G>T (p.Ser194Ile) | |
| 9 | g.117713310T>A | CA374656329 | TLR4 | c.93+8745T>A (n.93+8745T>A) n.200+8745T>A c.140+4581T>A (n.140+4581T>A) c.1182T>A (p.Ser394Arg) c.1062T>A (p.Ser354Arg) c.*916T>A (n.*916T>A) c.260+4581T>A (n.260+4581T>A) n.1099T>A c.582T>A (p.Ser194Arg) | |
| 9 | g.117713310T>C | CA467037298 | TLR4 | c.93+8745T>C (n.93+8745T>C) n.200+8745T>C c.140+4581T>C (n.140+4581T>C) c.1182T>C (p.Ser394=) c.1062T>C (p.Ser354=) c.*916T>C (n.*916T>C) c.260+4581T>C (n.260+4581T>C) n.1099T>C c.582T>C (p.Ser194=) | |
| 9 | g.117713310T>G | CA374656330 | TLR4 | c.93+8745T>G (n.93+8745T>G) n.200+8745T>G c.140+4581T>G (n.140+4581T>G) c.1182T>G (p.Ser394Arg) c.1062T>G (p.Ser354Arg) c.*916T>G (n.*916T>G) c.260+4581T>G (n.260+4581T>G) n.1099T>G c.582T>G (p.Ser194Arg) | |
| 9 | g.117713311G>A | CA374656332 | TLR4 | c.93+8746G>A (n.93+8746G>A) n.200+8746G>A c.140+4582G>A (n.140+4582G>A) c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.*917G>A (n.*917G>A) c.260+4582G>A (n.260+4582G>A) n.1100G>A c.583G>A (p.Asp195Asn) | COSMIC |
| 9 | g.117713311G>C | CA374656333 | TLR4 | c.93+8746G>C (n.93+8746G>C) n.200+8746G>C c.140+4582G>C (n.140+4582G>C) c.1183G>C (p.Asp395His) c.1063G>C (p.Asp355His) c.*917G>C (n.*917G>C) c.260+4582G>C (n.260+4582G>C) n.1100G>C c.583G>C (p.Asp195His) | |
| 9 | g.117713311G>T | CA374656331 | TLR4 | c.93+8746G>T (n.93+8746G>T) n.200+8746G>T c.140+4582G>T (n.140+4582G>T) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.*917G>T (n.*917G>T) c.260+4582G>T (n.260+4582G>T) n.1100G>T c.583G>T (p.Asp195Tyr) | |
| 9 | g.117713312A= | CA1875354169 | TLR4 | c.93+8747A= (n.93+8747A=) n.200+8747A= c.140+4583A= (n.140+4583A=) c.1184A= (p.Asp395=) c.1064A= (p.Asp355=) c.*918A= (n.*918A=) c.260+4583A= (n.260+4583A=) n.1101A= c.584A= (p.Asp195=) | |
| 9 | g.117713312A>C | CA374656334 | TLR4 | c.93+8747A>C (n.93+8747A>C) n.200+8747A>C c.140+4583A>C (n.140+4583A>C) c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.*918A>C (n.*918A>C) c.260+4583A>C (n.260+4583A>C) n.1101A>C c.584A>C (p.Asp195Ala) | |
| 9 | g.117713312A>G | CA374656335 | TLR4 | c.93+8747A>G (n.93+8747A>G) n.200+8747A>G c.140+4583A>G (n.140+4583A>G) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.*918A>G (n.*918A>G) c.260+4583A>G (n.260+4583A>G) n.1101A>G c.584A>G (p.Asp195Gly) | COSMIC |
| 9 | g.117713312A>T | CA198761735 | TLR4 | c.93+8747A>T (n.93+8747A>T) n.200+8747A>T c.140+4583A>T (n.140+4583A>T) c.1184A>T (p.Asp395Val) c.1064A>T (p.Asp355Val) c.*918A>T (n.*918A>T) c.260+4583A>T (n.260+4583A>T) n.1101A>T c.584A>T (p.Asp195Val) | dbSNP |
| 9 | g.117713313T>A | CA374656336 | TLR4 | c.93+8748T>A (n.93+8748T>A) n.200+8748T>A c.140+4584T>A (n.140+4584T>A) c.1185T>A (p.Asp395Glu) c.1065T>A (p.Asp355Glu) c.*919T>A (n.*919T>A) c.260+4584T>A (n.260+4584T>A) n.1102T>A c.585T>A (p.Asp195Glu) | |
| 9 | g.117713313T>C | CA467037299 | TLR4 | c.93+8748T>C (n.93+8748T>C) n.200+8748T>C c.140+4584T>C (n.140+4584T>C) c.1185T>C (p.Asp395=) c.1065T>C (p.Asp355=) c.*919T>C (n.*919T>C) c.260+4584T>C (n.260+4584T>C) n.1102T>C c.585T>C (p.Asp195=) | |
| 9 | g.117713313T>G | CA374656337 | TLR4 | c.93+8748T>G (n.93+8748T>G) n.200+8748T>G c.140+4584T>G (n.140+4584T>G) c.1185T>G (p.Asp395Glu) c.1065T>G (p.Asp355Glu) c.*919T>G (n.*919T>G) c.260+4584T>G (n.260+4584T>G) n.1102T>G c.585T>G (p.Asp195Glu) | |
| 9 | g.117713314T>A | CA374656340 | TLR4 | c.93+8749T>A (n.93+8749T>A) n.200+8749T>A c.140+4585T>A (n.140+4585T>A) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.*920T>A (n.*920T>A) c.260+4585T>A (n.260+4585T>A) n.1103T>A c.586T>A (p.Phe196Ile) | |
| 9 | g.117713314T>C | CA374656338 | TLR4 | c.93+8749T>C (n.93+8749T>C) n.200+8749T>C c.140+4585T>C (n.140+4585T>C) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.*920T>C (n.*920T>C) c.260+4585T>C (n.260+4585T>C) n.1103T>C c.586T>C (p.Phe196Leu) | |
| 9 | g.117713314T>G | CA374656339 | TLR4 | c.93+8749T>G (n.93+8749T>G) n.200+8749T>G c.140+4585T>G (n.140+4585T>G) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.1066T>G (p.Phe356Val) c.*920T>G (n.*920T>G) c.260+4585T>G (n.260+4585T>G) n.1103T>G c.586T>G (p.Phe196Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713314T= | CA1875354173 | TLR4 | c.93+8749T= (n.93+8749T=) n.200+8749T= c.140+4585T= (n.140+4585T=) c.1186T= (p.Phe396=) c.1066T= (p.Phe356=) c.*920T= (n.*920T=) c.260+4585T= (n.260+4585T=) n.1103T= c.586T= (p.Phe196=) | |
| 9 | g.117713315T>A | CA374656341 | TLR4 | c.93+8750T>A (n.93+8750T>A) n.200+8750T>A c.140+4586T>A (n.140+4586T>A) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.*921T>A (n.*921T>A) c.260+4586T>A (n.260+4586T>A) n.1104T>A c.587T>A (p.Phe196Tyr) | |
| 9 | g.117713315T>C | CA374656342 | TLR4 | c.93+8750T>C (n.93+8750T>C) n.200+8750T>C c.140+4586T>C (n.140+4586T>C) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.*921T>C (n.*921T>C) c.260+4586T>C (n.260+4586T>C) n.1104T>C c.587T>C (p.Phe196Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713315T>G | CA374656343 | TLR4 | c.93+8750T>G (n.93+8750T>G) n.200+8750T>G c.140+4586T>G (n.140+4586T>G) c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.*921T>G (n.*921T>G) c.260+4586T>G (n.260+4586T>G) n.1104T>G c.587T>G (p.Phe196Cys) | |
| 9 | g.117713316T>A | CA374656344 | TLR4 | c.93+8751T>A (n.93+8751T>A) n.200+8751T>A c.140+4587T>A (n.140+4587T>A) c.1188T>A (p.Phe396Leu) c.1068T>A (p.Phe356Leu) c.*922T>A (n.*922T>A) c.260+4587T>A (n.260+4587T>A) n.1105T>A c.588T>A (p.Phe196Leu) | |
| 9 | g.117713316T>C | CA467037300 | TLR4 | c.93+8751T>C (n.93+8751T>C) n.200+8751T>C c.140+4587T>C (n.140+4587T>C) c.1188T>C (p.Phe396=) c.1068T>C (p.Phe356=) c.*922T>C (n.*922T>C) c.260+4587T>C (n.260+4587T>C) n.1105T>C c.588T>C (p.Phe196=) | |
| 9 | g.117713316T>G | CA374656345 | TLR4 | c.93+8751T>G (n.93+8751T>G) n.200+8751T>G c.140+4587T>G (n.140+4587T>G) c.1188T>G (p.Phe396Leu) c.1068T>G (p.Phe356Leu) c.*922T>G (n.*922T>G) c.260+4587T>G (n.260+4587T>G) n.1105T>G c.588T>G (p.Phe196Leu) | |
| 9 | g.117713317G>A | CA374656348 | TLR4 | c.93+8752G>A (n.93+8752G>A) n.200+8752G>A c.140+4588G>A (n.140+4588G>A) c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.*923G>A (n.*923G>A) c.260+4588G>A (n.260+4588G>A) n.1106G>A c.589G>A (p.Gly197Arg) | |
| 9 | g.117713317G>C | CA374656347 | TLR4 | c.93+8752G>C (n.93+8752G>C) n.200+8752G>C c.140+4588G>C (n.140+4588G>C) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.*923G>C (n.*923G>C) c.260+4588G>C (n.260+4588G>C) n.1106G>C c.589G>C (p.Gly197Arg) | |
| 9 | g.117713317G>T | CA374656346 | TLR4 | c.93+8752G>T (n.93+8752G>T) n.200+8752G>T c.140+4588G>T (n.140+4588G>T) c.1189G>T (p.Gly397Trp) c.1069G>T (p.Gly357Trp) c.*923G>T (n.*923G>T) c.260+4588G>T (n.260+4588G>T) n.1106G>T c.589G>T (p.Gly197Trp) | |
| 9 | g.117713318G>A | CA374656349 | TLR4 | c.93+8753G>A (n.93+8753G>A) n.200+8753G>A c.140+4589G>A (n.140+4589G>A) c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.*924G>A (n.*924G>A) c.260+4589G>A (n.260+4589G>A) n.1107G>A c.590G>A (p.Gly197Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713318G>C | CA374656350 | TLR4 | c.93+8753G>C (n.93+8753G>C) n.200+8753G>C c.140+4589G>C (n.140+4589G>C) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.*924G>C (n.*924G>C) c.260+4589G>C (n.260+4589G>C) n.1107G>C c.590G>C (p.Gly197Ala) | |
| 9 | g.117713318G>T | CA374656351 | TLR4 | c.93+8753G>T (n.93+8753G>T) n.200+8753G>T c.140+4589G>T (n.140+4589G>T) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.*924G>T (n.*924G>T) c.260+4589G>T (n.260+4589G>T) n.1107G>T c.590G>T (p.Gly197Val) | |
| 9 | g.117713319G>A | CA467037301 | TLR4 | c.93+8754G>A (n.93+8754G>A) n.200+8754G>A c.140+4590G>A (n.140+4590G>A) c.1191G>A (p.Gly397=) c.1071G>A (p.Gly357=) c.*925G>A (n.*925G>A) c.260+4590G>A (n.260+4590G>A) n.1108G>A c.591G>A (p.Gly197=) | COSMIC |
| 9 | g.117713319G>C | CA467037302 | TLR4 | c.93+8754G>C (n.93+8754G>C) n.200+8754G>C c.140+4590G>C (n.140+4590G>C) c.1191G>C (p.Gly397=) c.1071G>C (p.Gly357=) c.*925G>C (n.*925G>C) c.260+4590G>C (n.260+4590G>C) n.1108G>C c.591G>C (p.Gly197=) | |
| 9 | g.117713319G>T | CA467037303 | TLR4 | c.93+8754G>T (n.93+8754G>T) n.200+8754G>T c.140+4590G>T (n.140+4590G>T) c.1191G>T (p.Gly397=) c.1071G>T (p.Gly357=) c.*925G>T (n.*925G>T) c.260+4590G>T (n.260+4590G>T) n.1108G>T c.591G>T (p.Gly197=) | |
| 9 | g.117713320A= | CA1875354176 | TLR4 | c.93+8755A= (n.93+8755A=) n.200+8755A= c.140+4591A= (n.140+4591A=) c.1192A= (p.Thr398=) c.1072A= (p.Thr358=) c.*926A= (n.*926A=) c.260+4591A= (n.260+4591A=) n.1109A= c.592A= (p.Thr198=) | |
| 9 | g.117713320A>C | CA374656352 | TLR4 | c.93+8755A>C (n.93+8755A>C) n.200+8755A>C c.140+4591A>C (n.140+4591A>C) c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.*926A>C (n.*926A>C) c.260+4591A>C (n.260+4591A>C) n.1109A>C c.592A>C (p.Thr198Pro) | |
| 9 | g.117713320A>G | CA198761740 | TLR4 | c.93+8755A>G (n.93+8755A>G) n.200+8755A>G c.140+4591A>G (n.140+4591A>G) c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.*926A>G (n.*926A>G) c.260+4591A>G (n.260+4591A>G) n.1109A>G c.592A>G (p.Thr198Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713320A>T | CA374656353 | TLR4 | c.93+8755A>T (n.93+8755A>T) n.200+8755A>T c.140+4591A>T (n.140+4591A>T) c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.*926A>T (n.*926A>T) c.260+4591A>T (n.260+4591A>T) n.1109A>T c.592A>T (p.Thr198Ser) | |
| 9 | g.117713321C>A | CA374656356 | TLR4 | c.93+8756C>A (n.93+8756C>A) n.200+8756C>A c.140+4592C>A (n.140+4592C>A) c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.1073C>A (p.Thr358Lys) c.*927C>A (n.*927C>A) c.260+4592C>A (n.260+4592C>A) n.1110C>A c.593C>A (p.Thr198Lys) | |
| 9 | g.117713321C= | CA1875354180 | TLR4 | c.93+8756C= (n.93+8756C=) n.200+8756C= c.140+4592C= (n.140+4592C=) c.1193C= (p.Thr398=) c.1073C= (p.Thr358=) c.*927C= (n.*927C=) c.260+4592C= (n.260+4592C=) n.1110C= c.593C= (p.Thr198=) | |
| 9 | g.117713321C>G | CA374656355 | TLR4 | c.93+8756C>G (n.93+8756C>G) n.200+8756C>G c.140+4592C>G (n.140+4592C>G) c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.1073C>G (p.Thr358Arg) c.*927C>G (n.*927C>G) c.260+4592C>G (n.260+4592C>G) n.1110C>G c.593C>G (p.Thr198Arg) | |
| 9 | g.117713321C>T | CA374656354 | TLR4 | c.93+8756C>T (n.93+8756C>T) n.200+8756C>T c.140+4592C>T (n.140+4592C>T) c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.*927C>T (n.*927C>T) c.260+4592C>T (n.260+4592C>T) n.1110C>T c.593C>T (p.Thr198Ile) | dbSNP |
| 9 | g.117713322A>C | CA467037306 | TLR4 | c.93+8757A>C (n.93+8757A>C) n.200+8757A>C c.140+4593A>C (n.140+4593A>C) c.1194A>C (p.Thr398=) c.1074A>C (p.Thr358=) c.*928A>C (n.*928A>C) c.260+4593A>C (n.260+4593A>C) n.1111A>C c.594A>C (p.Thr198=) | |
| 9 | g.117713322A>G | CA467037304 | TLR4 | c.93+8757A>G (n.93+8757A>G) n.200+8757A>G c.140+4593A>G (n.140+4593A>G) c.1194A>G (p.Thr398=) c.1074A>G (p.Thr358=) c.*928A>G (n.*928A>G) c.260+4593A>G (n.260+4593A>G) n.1111A>G c.594A>G (p.Thr198=) | |
| 9 | g.117713322A>T | CA467037305 | TLR4 | c.93+8757A>T (n.93+8757A>T) n.200+8757A>T c.140+4593A>T (n.140+4593A>T) c.1194A>T (p.Thr398=) c.1074A>T (p.Thr358=) c.*928A>T (n.*928A>T) c.260+4593A>T (n.260+4593A>T) n.1111A>T c.594A>T (p.Thr198=) | |
| 9 | g.117713323A= | CA1875354183 | TLR4 | c.93+8758A= (n.93+8758A=) n.200+8758A= c.140+4594A= (n.140+4594A=) c.1195A= (p.Thr399=) c.1075A= (p.Thr359=) c.*929A= (n.*929A=) c.260+4594A= (n.260+4594A=) n.1112A= c.595A= (p.Thr199=) | |
| 9 | g.117713323A>C | CA374656357 | TLR4 | c.93+8758A>C (n.93+8758A>C) n.200+8758A>C c.140+4594A>C (n.140+4594A>C) c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.*929A>C (n.*929A>C) c.260+4594A>C (n.260+4594A>C) n.1112A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) | COSMIC |
| 9 | g.117713323A>G | CA374656358 | TLR4 | c.93+8758A>G (n.93+8758A>G) n.200+8758A>G c.140+4594A>G (n.140+4594A>G) c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.*929A>G (n.*929A>G) c.260+4594A>G (n.260+4594A>G) n.1112A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.117713323A>T | CA374656359 | TLR4 | c.93+8758A>T (n.93+8758A>T) n.200+8758A>T c.140+4594A>T (n.140+4594A>T) c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.*929A>T (n.*929A>T) c.260+4594A>T (n.260+4594A>T) n.1112A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) | |
| 9 | g.117713324C>A | CA374656360 | TLR4 | c.93+8759C>A (n.93+8759C>A) n.200+8759C>A c.140+4595C>A (n.140+4595C>A) c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.1076C>A (p.Thr359Asn) c.*930C>A (n.*930C>A) c.260+4595C>A (n.260+4595C>A) n.1113C>A c.596C>A (p.Thr199Asn) | |
| 9 | g.117713324C= | CA1875354193 | TLR4 | c.93+8759C= (n.93+8759C=) n.200+8759C= c.140+4595C= (n.140+4595C=) c.1196C= (p.Thr399=) c.1076C= (p.Thr359=) c.*930C= (n.*930C=) c.260+4595C= (n.260+4595C=) n.1113C= c.596C= (p.Thr199=) | |
| 9 | g.117713324C>G | CA374656361 | TLR4 | c.93+8759C>G (n.93+8759C>G) n.200+8759C>G c.140+4595C>G (n.140+4595C>G) c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.1076C>G (p.Thr359Ser) c.*930C>G (n.*930C>G) c.260+4595C>G (n.260+4595C>G) n.1113C>G c.596C>G (p.Thr199Ser) | |
| 9 | g.117713324C>T | CA118406 | TLR4 | c.93+8759C>T (n.93+8759C>T) n.200+8759C>T c.140+4595C>T (n.140+4595C>T) c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.*930C>T (n.*930C>T) c.260+4595C>T (n.260+4595C>T) n.1113C>T c.596C>T (p.Thr199Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713325C>A | CA467037307 | TLR4 | c.93+8760C>A (n.93+8760C>A) n.200+8760C>A c.140+4596C>A (n.140+4596C>A) c.1197C>A (p.Thr399=) c.1077C>A (p.Thr359=) c.*931C>A (n.*931C>A) c.260+4596C>A (n.260+4596C>A) n.1114C>A c.597C>A (p.Thr199=) | |
| 9 | g.117713325C>G | CA467037308 | TLR4 | c.93+8760C>G (n.93+8760C>G) n.200+8760C>G c.140+4596C>G (n.140+4596C>G) c.1197C>G (p.Thr399=) c.1077C>G (p.Thr359=) c.*931C>G (n.*931C>G) c.260+4596C>G (n.260+4596C>G) n.1114C>G c.597C>G (p.Thr199=) | |
| 9 | g.117713325C>T | CA467037309 | TLR4 | c.93+8760C>T (n.93+8760C>T) n.200+8760C>T c.140+4596C>T (n.140+4596C>T) c.1197C>T (p.Thr399=) c.1077C>T (p.Thr359=) c.*931C>T (n.*931C>T) c.260+4596C>T (n.260+4596C>T) n.1114C>T c.597C>T (p.Thr199=) | |
| 9 | g.117713326A>C | CA374656362 | TLR4 | c.93+8761A>C (n.93+8761A>C) n.200+8761A>C c.140+4597A>C (n.140+4597A>C) c.1198A>C (p.Ser400Arg) c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.*932A>C (n.*932A>C) c.260+4597A>C (n.260+4597A>C) n.1115A>C c.598A>C (p.Ser200Arg) | |
| 9 | g.117713326A>G | CA374656364 | TLR4 | c.93+8761A>G (n.93+8761A>G) n.200+8761A>G c.140+4597A>G (n.140+4597A>G) c.1198A>G (p.Ser400Gly) c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.*932A>G (n.*932A>G) c.260+4597A>G (n.260+4597A>G) n.1115A>G c.598A>G (p.Ser200Gly) | |
| 9 | g.117713326A>T | CA374656363 | TLR4 | c.93+8761A>T (n.93+8761A>T) n.200+8761A>T c.140+4597A>T (n.140+4597A>T) c.1198A>T (p.Ser400Cys) c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.*932A>T (n.*932A>T) c.260+4597A>T (n.260+4597A>T) n.1115A>T c.598A>T (p.Ser200Cys) | |
| 9 | g.117713327G>A | CA198761741 | TLR4 | c.93+8762G>A (n.93+8762G>A) n.200+8762G>A c.140+4598G>A (n.140+4598G>A) c.1199G>A (p.Ser400Asn) c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.*933G>A (n.*933G>A) c.260+4598G>A (n.260+4598G>A) n.1116G>A c.599G>A (p.Ser200Asn) | dbSNP |
| 9 | g.117713327G>C | CA374656365 | TLR4 | c.93+8762G>C (n.93+8762G>C) n.200+8762G>C c.140+4598G>C (n.140+4598G>C) c.1199G>C (p.Ser400Thr) c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.*933G>C (n.*933G>C) c.260+4598G>C (n.260+4598G>C) n.1116G>C c.599G>C (p.Ser200Thr) | |
| 9 | g.117713327G= | CA1875354206 | TLR4 | c.93+8762G= (n.93+8762G=) n.200+8762G= c.140+4598G= (n.140+4598G=) c.1199G= (p.Ser400=) c.1079G= (p.Ser360=) c.*933G= (n.*933G=) c.260+4598G= (n.260+4598G=) n.1116G= c.599G= (p.Ser200=) | |
| 9 | g.117713327G>T | CA374656366 | TLR4 | c.93+8762G>T (n.93+8762G>T) n.200+8762G>T c.140+4598G>T (n.140+4598G>T) c.1199G>T (p.Ser400Ile) c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.*933G>T (n.*933G>T) c.260+4598G>T (n.260+4598G>T) n.1116G>T c.599G>T (p.Ser200Ile) | |
| 9 | g.117713328C>A | CA374656367 | TLR4 | c.93+8763C>A (n.93+8763C>A) n.200+8763C>A c.140+4599C>A (n.140+4599C>A) c.1200C>A (p.Ser400Arg) c.1080C>A (p.Ser360Arg) c.*934C>A (n.*934C>A) c.260+4599C>A (n.260+4599C>A) n.1117C>A c.600C>A (p.Ser200Arg) | |
| 9 | g.117713328C>G | CA374656368 | TLR4 | c.93+8763C>G (n.93+8763C>G) n.200+8763C>G c.140+4599C>G (n.140+4599C>G) c.1200C>G (p.Ser400Arg) c.1080C>G (p.Ser360Arg) c.*934C>G (n.*934C>G) c.260+4599C>G (n.260+4599C>G) n.1117C>G c.600C>G (p.Ser200Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713328C>T | CA467037311 | TLR4 | c.93+8763C>T (n.93+8763C>T) n.200+8763C>T c.140+4599C>T (n.140+4599C>T) c.1200C>T (p.Ser400=) c.1080C>T (p.Ser360=) c.*934C>T (n.*934C>T) c.260+4599C>T (n.260+4599C>T) n.1117C>T c.600C>T (p.Ser200=) | |
| 9 | g.117713329C>A | CA374656369 | TLR4 | c.93+8764C>A (n.93+8764C>A) n.200+8764C>A c.140+4600C>A (n.140+4600C>A) c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.*935C>A (n.*935C>A) c.260+4600C>A (n.260+4600C>A) n.1118C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) | |
| 9 | g.117713329C>G | CA374656370 | TLR4 | c.93+8764C>G (n.93+8764C>G) n.200+8764C>G c.140+4600C>G (n.140+4600C>G) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.*935C>G (n.*935C>G) c.260+4600C>G (n.260+4600C>G) n.1118C>G c.601C>G (p.Leu201Val) | |
| 9 | g.117713329C>T | CA467037312 | TLR4 | c.93+8764C>T (n.93+8764C>T) n.200+8764C>T c.140+4600C>T (n.140+4600C>T) c.1201C>T (p.Leu401=) c.1081C>T (p.Leu361=) c.*935C>T (n.*935C>T) c.260+4600C>T (n.260+4600C>T) n.1118C>T c.601C>T (p.Leu201=) | |
| 9 | g.117713330T>A | CA5212350 | TLR4 | c.93+8765T>A (n.93+8765T>A) n.200+8765T>A c.140+4601T>A (n.140+4601T>A) c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.*936T>A (n.*936T>A) c.260+4601T>A (n.260+4601T>A) n.1119T>A c.602T>A (p.Leu201Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.117713330T>C | CA374656371 | TLR4 | c.93+8765T>C (n.93+8765T>C) n.200+8765T>C c.140+4601T>C (n.140+4601T>C) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.*936T>C (n.*936T>C) c.260+4601T>C (n.260+4601T>C) n.1119T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713330T>G | CA374656372 | TLR4 | c.93+8765T>G (n.93+8765T>G) n.200+8765T>G c.140+4601T>G (n.140+4601T>G) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.*936T>G (n.*936T>G) c.260+4601T>G (n.260+4601T>G) n.1119T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) | |
| 9 | g.117713330T= | CA1875354212 | TLR4 | c.93+8765T= (n.93+8765T=) n.200+8765T= c.140+4601T= (n.140+4601T=) c.1202T= (p.Leu401=) c.1082T= (p.Leu361=) c.*936T= (n.*936T=) c.260+4601T= (n.260+4601T=) n.1119T= c.602T= (p.Leu201=) | |
| 9 | g.117713331A= | CA1875354217 | TLR4 | c.93+8766A= (n.93+8766A=) n.200+8766A= c.140+4602A= (n.140+4602A=) c.1203A= (p.Leu401=) c.1083A= (p.Leu361=) c.*937A= (n.*937A=) c.260+4602A= (n.260+4602A=) n.1120A= c.603A= (p.Leu201=) | |
| 9 | g.117713331A>C | CA467037313 | TLR4 | c.93+8766A>C (n.93+8766A>C) n.200+8766A>C c.140+4602A>C (n.140+4602A>C) c.1203A>C (p.Leu401=) c.1083A>C (p.Leu361=) c.*937A>C (n.*937A>C) c.260+4602A>C (n.260+4602A>C) n.1120A>C c.603A>C (p.Leu201=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713331A>G | CA5212351 | TLR4 | c.93+8766A>G (n.93+8766A>G) n.200+8766A>G c.140+4602A>G (n.140+4602A>G) c.1203A>G (p.Leu401=) c.1083A>G (p.Leu361=) c.*937A>G (n.*937A>G) c.260+4602A>G (n.260+4602A>G) n.1120A>G c.603A>G (p.Leu201=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.117713331A>T | CA467037314 | TLR4 | c.93+8766A>T (n.93+8766A>T) n.200+8766A>T c.140+4602A>T (n.140+4602A>T) c.1203A>T (p.Leu401=) c.1083A>T (p.Leu361=) c.*937A>T (n.*937A>T) c.260+4602A>T (n.260+4602A>T) n.1120A>T c.603A>T (p.Leu201=) | |
| 9 | g.117713332A= | CA1875354221 | TLR4 | c.93+8767A= (n.93+8767A=) n.200+8767A= c.140+4603A= (n.140+4603A=) c.1204A= (p.Lys402=) c.1084A= (p.Lys362=) c.*938A= (n.*938A=) c.260+4603A= (n.260+4603A=) n.1121A= c.604A= (p.Lys202=) | |
| 9 | g.117713332A>C | CA374656374 | TLR4 | c.93+8767A>C (n.93+8767A>C) n.200+8767A>C c.140+4603A>C (n.140+4603A>C) c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.*938A>C (n.*938A>C) c.260+4603A>C (n.260+4603A>C) n.1121A>C c.604A>C (p.Lys202Gln) | |
| 9 | g.117713332A>G | CA5212352 | TLR4 | c.93+8767A>G (n.93+8767A>G) n.200+8767A>G c.140+4603A>G (n.140+4603A>G) c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.*938A>G (n.*938A>G) c.260+4603A>G (n.260+4603A>G) n.1121A>G c.604A>G (p.Lys202Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713332A>T | CA374656373 | TLR4 | c.93+8767A>T (n.93+8767A>T) n.200+8767A>T c.140+4603A>T (n.140+4603A>T) c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.*938A>T (n.*938A>T) c.260+4603A>T (n.260+4603A>T) n.1121A>T c.604A>T (p.Lys202Ter) | |
| 9 | g.117713333A>C | CA374656375 | TLR4 | c.93+8768A>C (n.93+8768A>C) n.200+8768A>C c.140+4604A>C (n.140+4604A>C) c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.*939A>C (n.*939A>C) c.260+4604A>C (n.260+4604A>C) n.1122A>C c.605A>C (p.Lys202Thr) | |
| 9 | g.117713333A>G | CA374656377 | TLR4 | c.93+8768A>G (n.93+8768A>G) n.200+8768A>G c.140+4604A>G (n.140+4604A>G) c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.*939A>G (n.*939A>G) c.260+4604A>G (n.260+4604A>G) n.1122A>G c.605A>G (p.Lys202Arg) | |
| 9 | g.117713333A>T | CA374656376 | TLR4 | c.93+8768A>T (n.93+8768A>T) n.200+8768A>T c.140+4604A>T (n.140+4604A>T) c.1205A>T (p.Lys402Met) c.1085A>T (p.Lys362Met) c.*939A>T (n.*939A>T) c.260+4604A>T (n.260+4604A>T) n.1122A>T c.605A>T (p.Lys202Met) | |
| 9 | g.117713334G>A | CA467037318 | TLR4 | c.93+8769G>A (n.93+8769G>A) n.200+8769G>A c.140+4605G>A (n.140+4605G>A) c.1206G>A (p.Lys402=) c.1086G>A (p.Lys362=) c.*940G>A (n.*940G>A) c.260+4605G>A (n.260+4605G>A) n.1123G>A c.606G>A (p.Lys202=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.117713334G>C | CA374656378 | TLR4 | c.93+8769G>C (n.93+8769G>C) n.200+8769G>C c.140+4605G>C (n.140+4605G>C) c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.1086G>C (p.Lys362Asn) c.*940G>C (n.*940G>C) c.260+4605G>C (n.260+4605G>C) n.1123G>C c.606G>C (p.Lys202Asn) | |
| 9 | g.117713334G>T | CA374656379 | TLR4 | c.93+8769G>T (n.93+8769G>T) n.200+8769G>T c.140+4605G>T (n.140+4605G>T) c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.1086G>T (p.Lys362Asn) c.*940G>T (n.*940G>T) c.260+4605G>T (n.260+4605G>T) n.1123G>T c.606G>T (p.Lys202Asn) | |
| 9 | g.117713335T>A | CA374656380 | TLR4 | c.93+8770T>A (n.93+8770T>A) n.200+8770T>A c.140+4606T>A (n.140+4606T>A) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.*941T>A (n.*941T>A) c.260+4606T>A (n.260+4606T>A) n.1124T>A c.607T>A (p.Tyr203Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713335T>C | CA374656382 | TLR4 | c.93+8770T>C (n.93+8770T>C) n.200+8770T>C c.140+4606T>C (n.140+4606T>C) c.1207T>C (p.Tyr403His) c.1087T>C (p.Tyr363His) c.*941T>C (n.*941T>C) c.260+4606T>C (n.260+4606T>C) n.1124T>C c.607T>C (p.Tyr203His) | |
| 9 | g.117713335T>G | CA374656381 | TLR4 | c.93+8770T>G (n.93+8770T>G) n.200+8770T>G c.140+4606T>G (n.140+4606T>G) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.*941T>G (n.*941T>G) c.260+4606T>G (n.260+4606T>G) n.1124T>G c.607T>G (p.Tyr203Asp) | |
| 9 | g.117713336A>C | CA374656383 | TLR4 | c.93+8771A>C (n.93+8771A>C) n.200+8771A>C c.140+4607A>C (n.140+4607A>C) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.*942A>C (n.*942A>C) c.260+4607A>C (n.260+4607A>C) n.1125A>C c.608A>C (p.Tyr203Ser) | |
| 9 | g.117713336A>G | CA374656385 | TLR4 | c.93+8771A>G (n.93+8771A>G) n.200+8771A>G c.140+4607A>G (n.140+4607A>G) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.*942A>G (n.*942A>G) c.260+4607A>G (n.260+4607A>G) n.1125A>G c.608A>G (p.Tyr203Cys) | |
| 9 | g.117713336A>T | CA374656384 | TLR4 | c.93+8771A>T (n.93+8771A>T) n.200+8771A>T c.140+4607A>T (n.140+4607A>T) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.*942A>T (n.*942A>T) c.260+4607A>T (n.260+4607A>T) n.1125A>T c.608A>T (p.Tyr203Phe) | |
| 9 | g.117713337T>A | CA374656386 | TLR4 | c.93+8772T>A (n.93+8772T>A) n.200+8772T>A c.140+4608T>A (n.140+4608T>A) c.1209T>A (p.Tyr403Ter) c.1089T>A (p.Tyr363Ter) c.*943T>A (n.*943T>A) c.260+4608T>A (n.260+4608T>A) n.1126T>A c.609T>A (p.Tyr203Ter) | |
| 9 | g.117713337T>C | CA467037322 | TLR4 | c.93+8772T>C (n.93+8772T>C) n.200+8772T>C c.140+4608T>C (n.140+4608T>C) c.1209T>C (p.Tyr403=) c.1089T>C (p.Tyr363=) c.*943T>C (n.*943T>C) c.260+4608T>C (n.260+4608T>C) n.1126T>C c.609T>C (p.Tyr203=) | |
| 9 | g.117713337T>G | CA374656387 | TLR4 | c.93+8772T>G (n.93+8772T>G) n.200+8772T>G c.140+4608T>G (n.140+4608T>G) c.1209T>G (p.Tyr403Ter) c.1089T>G (p.Tyr363Ter) c.*943T>G (n.*943T>G) c.260+4608T>G (n.260+4608T>G) n.1126T>G c.609T>G (p.Tyr203Ter) | |
| 9 | g.117713338T>A | CA374656388 | TLR4 | c.93+8773T>A (n.93+8773T>A) n.200+8773T>A c.140+4609T>A (n.140+4609T>A) c.1210T>A (p.Leu404Ile) c.1090T>A (p.Leu364Ile) c.*944T>A (n.*944T>A) c.260+4609T>A (n.260+4609T>A) n.1127T>A c.610T>A (p.Leu204Ile) | |
| 9 | g.117713338T>C | CA467037323 | TLR4 | c.93+8773T>C (n.93+8773T>C) n.200+8773T>C c.140+4609T>C (n.140+4609T>C) c.1210T>C (p.Leu404=) c.1090T>C (p.Leu364=) c.*944T>C (n.*944T>C) c.260+4609T>C (n.260+4609T>C) n.1127T>C c.610T>C (p.Leu204=) | |
| 9 | g.117713338T>G | CA374656389 | TLR4 | c.93+8773T>G (n.93+8773T>G) n.200+8773T>G c.140+4609T>G (n.140+4609T>G) c.1210T>G (p.Leu404Val) c.1090T>G (p.Leu364Val) c.*944T>G (n.*944T>G) c.260+4609T>G (n.260+4609T>G) n.1127T>G c.610T>G (p.Leu204Val) | |
| 9 | g.117713339T>A | CA374656390 | TLR4 | c.93+8774T>A (n.93+8774T>A) n.200+8774T>A c.140+4610T>A (n.140+4610T>A) c.1211T>A (p.Leu404Ter) c.1091T>A (p.Leu364Ter) c.*945T>A (n.*945T>A) c.260+4610T>A (n.260+4610T>A) n.1128T>A c.611T>A (p.Leu204Ter) | |
| 9 | g.117713339T>C | CA374656391 | TLR4 | c.93+8774T>C (n.93+8774T>C) n.200+8774T>C c.140+4610T>C (n.140+4610T>C) c.1211T>C (p.Leu404Ser) c.1091T>C (p.Leu364Ser) c.*945T>C (n.*945T>C) c.260+4610T>C (n.260+4610T>C) n.1128T>C c.611T>C (p.Leu204Ser) | |
| 9 | g.117713339T>G | CA374656392 | TLR4 | c.93+8774T>G (n.93+8774T>G) n.200+8774T>G c.140+4610T>G (n.140+4610T>G) c.1211T>G (p.Leu404Ter) c.1091T>G (p.Leu364Ter) c.*945T>G (n.*945T>G) c.260+4610T>G (n.260+4610T>G) n.1128T>G c.611T>G (p.Leu204Ter) | |
| 9 | g.117713340A>C | CA374656393 | TLR4 | c.93+8775A>C (n.93+8775A>C) n.200+8775A>C c.140+4611A>C (n.140+4611A>C) c.1212A>C (p.Leu404Phe) c.1092A>C (p.Leu364Phe) c.*946A>C (n.*946A>C) c.260+4611A>C (n.260+4611A>C) n.1129A>C c.612A>C (p.Leu204Phe) | |
| 9 | g.117713340A>G | CA467037324 | TLR4 | c.93+8775A>G (n.93+8775A>G) n.200+8775A>G c.140+4611A>G (n.140+4611A>G) c.1212A>G (p.Leu404=) c.1092A>G (p.Leu364=) c.*946A>G (n.*946A>G) c.260+4611A>G (n.260+4611A>G) n.1129A>G c.612A>G (p.Leu204=) | |
| 9 | g.117713340A>T | CA374656394 | TLR4 | c.93+8775A>T (n.93+8775A>T) n.200+8775A>T c.140+4611A>T (n.140+4611A>T) c.1212A>T (p.Leu404Phe) c.1092A>T (p.Leu364Phe) c.*946A>T (n.*946A>T) c.260+4611A>T (n.260+4611A>T) n.1129A>T c.612A>T (p.Leu204Phe) | |
| 9 | g.117713341G>A | CA374656395 | TLR4 | c.93+8776G>A (n.93+8776G>A) n.200+8776G>A c.140+4612G>A (n.140+4612G>A) c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.*947G>A (n.*947G>A) c.260+4612G>A (n.260+4612G>A) n.1130G>A c.613G>A (p.Asp205Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.117713341G>C | CA374656396 | TLR4 | c.93+8776G>C (n.93+8776G>C) n.200+8776G>C c.140+4612G>C (n.140+4612G>C) c.1213G>C (p.Asp405His) c.1093G>C (p.Asp365His) c.*947G>C (n.*947G>C) c.260+4612G>C (n.260+4612G>C) n.1130G>C c.613G>C (p.Asp205His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713341G>T | CA374656397 | TLR4 | c.93+8776G>T (n.93+8776G>T) n.200+8776G>T c.140+4612G>T (n.140+4612G>T) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.*947G>T (n.*947G>T) c.260+4612G>T (n.260+4612G>T) n.1130G>T c.613G>T (p.Asp205Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713342A>C | CA374656398 | TLR4 | c.93+8777A>C (n.93+8777A>C) n.200+8777A>C c.140+4613A>C (n.140+4613A>C) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.*948A>C (n.*948A>C) c.260+4613A>C (n.260+4613A>C) n.1131A>C c.614A>C (p.Asp205Ala) | |
| 9 | g.117713342A>G | CA374656399 | TLR4 | c.93+8777A>G (n.93+8777A>G) n.200+8777A>G c.140+4613A>G (n.140+4613A>G) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.*948A>G (n.*948A>G) c.260+4613A>G (n.260+4613A>G) n.1131A>G c.614A>G (p.Asp205Gly) | |
| 9 | g.117713342A>T | CA374656400 | TLR4 | c.93+8777A>T (n.93+8777A>T) n.200+8777A>T c.140+4613A>T (n.140+4613A>T) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.1094A>T (p.Asp365Val) c.*948A>T (n.*948A>T) c.260+4613A>T (n.260+4613A>T) n.1131A>T c.614A>T (p.Asp205Val) | |
| 9 | g.117713343T>A | CA374656402 | TLR4 | c.93+8778T>A (n.93+8778T>A) n.200+8778T>A c.140+4614T>A (n.140+4614T>A) c.1215T>A (p.Asp405Glu) c.1095T>A (p.Asp365Glu) c.*949T>A (n.*949T>A) c.260+4614T>A (n.260+4614T>A) n.1132T>A c.615T>A (p.Asp205Glu) | |
| 9 | g.117713343T>C | CA467037337 | TLR4 | c.93+8778T>C (n.93+8778T>C) n.200+8778T>C c.140+4614T>C (n.140+4614T>C) c.1215T>C (p.Asp405=) c.1095T>C (p.Asp365=) c.*949T>C (n.*949T>C) c.260+4614T>C (n.260+4614T>C) n.1132T>C c.615T>C (p.Asp205=) | |
| 9 | g.117713343T>G | CA374656401 | TLR4 | c.93+8778T>G (n.93+8778T>G) n.200+8778T>G c.140+4614T>G (n.140+4614T>G) c.1215T>G (p.Asp405Glu) c.1095T>G (p.Asp365Glu) c.*949T>G (n.*949T>G) c.260+4614T>G (n.260+4614T>G) n.1132T>G c.615T>G (p.Asp205Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713344C>A | CA374656403 | TLR4 | c.93+8779C>A (n.93+8779C>A) n.200+8779C>A c.140+4615C>A (n.140+4615C>A) c.1216C>A (p.Leu406Met) c.1096C>A (p.Leu366Met) c.*950C>A (n.*950C>A) c.260+4615C>A (n.260+4615C>A) n.1133C>A c.616C>A (p.Leu206Met) | |
| 9 | g.117713344C>G | CA374656404 | TLR4 | c.93+8779C>G (n.93+8779C>G) n.200+8779C>G c.140+4615C>G (n.140+4615C>G) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.*950C>G (n.*950C>G) c.260+4615C>G (n.260+4615C>G) n.1133C>G c.616C>G (p.Leu206Val) | |
| 9 | g.117713344C>T | CA467037339 | TLR4 | c.93+8779C>T (n.93+8779C>T) n.200+8779C>T c.140+4615C>T (n.140+4615C>T) c.1216C>T (p.Leu406=) c.1096C>T (p.Leu366=) c.*950C>T (n.*950C>T) c.260+4615C>T (n.260+4615C>T) n.1133C>T c.616C>T (p.Leu206=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713345T>A | CA374656405 | TLR4 | c.93+8780T>A (n.93+8780T>A) n.200+8780T>A c.140+4616T>A (n.140+4616T>A) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.*951T>A (n.*951T>A) c.260+4616T>A (n.260+4616T>A) n.1134T>A c.617T>A (p.Leu206Gln) | |
| 9 | g.117713345T>C | CA374656406 | TLR4 | c.93+8780T>C (n.93+8780T>C) n.200+8780T>C c.140+4616T>C (n.140+4616T>C) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.*951T>C (n.*951T>C) c.260+4616T>C (n.260+4616T>C) n.1134T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713345T>G | CA374656407 | TLR4 | c.93+8780T>G (n.93+8780T>G) n.200+8780T>G c.140+4616T>G (n.140+4616T>G) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.*951T>G (n.*951T>G) c.260+4616T>G (n.260+4616T>G) n.1134T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) | |
| 9 | g.117713346G>A | CA467037341 | TLR4 | c.93+8781G>A (n.93+8781G>A) n.200+8781G>A c.140+4617G>A (n.140+4617G>A) c.1218G>A (p.Leu406=) c.1098G>A (p.Leu366=) c.*952G>A (n.*952G>A) c.260+4617G>A (n.260+4617G>A) n.1135G>A c.618G>A (p.Leu206=) | |
| 9 | g.117713346G>C | CA467037345 | TLR4 | c.93+8781G>C (n.93+8781G>C) n.200+8781G>C c.140+4617G>C (n.140+4617G>C) c.1218G>C (p.Leu406=) c.1098G>C (p.Leu366=) c.*952G>C (n.*952G>C) c.260+4617G>C (n.260+4617G>C) n.1135G>C c.618G>C (p.Leu206=) | |
| 9 | g.117713346G>T | CA467037346 | TLR4 | c.93+8781G>T (n.93+8781G>T) n.200+8781G>T c.140+4617G>T (n.140+4617G>T) c.1218G>T (p.Leu406=) c.1098G>T (p.Leu366=) c.*952G>T (n.*952G>T) c.260+4617G>T (n.260+4617G>T) n.1135G>T c.618G>T (p.Leu206=) | |
| 9 | g.117713347A>C | CA374656408 | TLR4 | c.93+8782A>C (n.93+8782A>C) n.200+8782A>C c.140+4618A>C (n.140+4618A>C) c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.1099A>C (p.Ser367Arg) c.*953A>C (n.*953A>C) c.260+4618A>C (n.260+4618A>C) n.1136A>C c.619A>C (p.Ser207Arg) | |
| 9 | g.117713347A>G | CA374656409 | TLR4 | c.93+8782A>G (n.93+8782A>G) n.200+8782A>G c.140+4618A>G (n.140+4618A>G) c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.1099A>G (p.Ser367Gly) c.*953A>G (n.*953A>G) c.260+4618A>G (n.260+4618A>G) n.1136A>G c.619A>G (p.Ser207Gly) | |
| 9 | g.117713347A>T | CA374656410 | TLR4 | c.93+8782A>T (n.93+8782A>T) n.200+8782A>T c.140+4618A>T (n.140+4618A>T) c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.1099A>T (p.Ser367Cys) c.*953A>T (n.*953A>T) c.260+4618A>T (n.260+4618A>T) n.1136A>T c.619A>T (p.Ser207Cys) | |
| 9 | g.117713348G>A | CA374656411 | TLR4 | c.93+8783G>A (n.93+8783G>A) n.200+8783G>A c.140+4619G>A (n.140+4619G>A) c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.1100G>A (p.Ser367Asn) c.*954G>A (n.*954G>A) c.260+4619G>A (n.260+4619G>A) n.1137G>A c.620G>A (p.Ser207Asn) | |
| 9 | g.117713348G>C | CA5212353 | TLR4 | c.93+8783G>C (n.93+8783G>C) n.200+8783G>C c.140+4619G>C (n.140+4619G>C) c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.1100G>C (p.Ser367Thr) c.*954G>C (n.*954G>C) c.260+4619G>C (n.260+4619G>C) n.1137G>C c.620G>C (p.Ser207Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713348G= | CA1875354224 | TLR4 | c.93+8783G= (n.93+8783G=) n.200+8783G= c.140+4619G= (n.140+4619G=) c.1220G= (p.Ser407=) c.1100G= (p.Ser367=) c.*954G= (n.*954G=) c.260+4619G= (n.260+4619G=) n.1137G= c.620G= (p.Ser207=) | |
| 9 | g.117713348G>T | CA374656412 | TLR4 | c.93+8783G>T (n.93+8783G>T) n.200+8783G>T c.140+4619G>T (n.140+4619G>T) c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.1100G>T (p.Ser367Ile) c.*954G>T (n.*954G>T) c.260+4619G>T (n.260+4619G>T) n.1137G>T c.620G>T (p.Ser207Ile) | |
| 9 | g.117713349C>A | CA374656413 | TLR4 | c.93+8784C>A (n.93+8784C>A) n.200+8784C>A c.140+4620C>A (n.140+4620C>A) c.1221C>A (p.Ser407Arg) c.1101C>A (p.Ser367Arg) c.*955C>A (n.*955C>A) c.260+4620C>A (n.260+4620C>A) n.1138C>A c.621C>A (p.Ser207Arg) | |
| 9 | g.117713349C>G | CA374656414 | TLR4 | c.93+8784C>G (n.93+8784C>G) n.200+8784C>G c.140+4620C>G (n.140+4620C>G) c.1221C>G (p.Ser407Arg) c.1101C>G (p.Ser367Arg) c.*955C>G (n.*955C>G) c.260+4620C>G (n.260+4620C>G) n.1138C>G c.621C>G (p.Ser207Arg) | |
| 9 | g.117713349C>T | CA467037347 | TLR4 | c.93+8784C>T (n.93+8784C>T) n.200+8784C>T c.140+4620C>T (n.140+4620C>T) c.1221C>T (p.Ser407=) c.1101C>T (p.Ser367=) c.*955C>T (n.*955C>T) c.260+4620C>T (n.260+4620C>T) n.1138C>T c.621C>T (p.Ser207=) | |
| 9 | g.117713350T>A | CA374656415 | TLR4 | c.93+8785T>A (n.93+8785T>A) n.200+8785T>A c.140+4621T>A (n.140+4621T>A) c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.*956T>A (n.*956T>A) c.260+4621T>A (n.260+4621T>A) n.1139T>A c.622T>A (p.Phe208Ile) | |
| 9 | g.117713350T>C | CA374656417 | TLR4 | c.93+8785T>C (n.93+8785T>C) n.200+8785T>C c.140+4621T>C (n.140+4621T>C) c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.*956T>C (n.*956T>C) c.260+4621T>C (n.260+4621T>C) n.1139T>C c.622T>C (p.Phe208Leu) | |
| 9 | g.117713350T>G | CA374656416 | TLR4 | c.93+8785T>G (n.93+8785T>G) n.200+8785T>G c.140+4621T>G (n.140+4621T>G) c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1102T>G (p.Phe368Val) c.*956T>G (n.*956T>G) c.260+4621T>G (n.260+4621T>G) n.1139T>G c.622T>G (p.Phe208Val) | |
| 9 | g.117713351T>A | CA374656418 | TLR4 | c.93+8786T>A (n.93+8786T>A) n.200+8786T>A c.140+4622T>A (n.140+4622T>A) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.*957T>A (n.*957T>A) c.260+4622T>A (n.260+4622T>A) n.1140T>A c.623T>A (p.Phe208Tyr) | |
| 9 | g.117713351T>C | CA374656419 | TLR4 | c.93+8786T>C (n.93+8786T>C) n.200+8786T>C c.140+4622T>C (n.140+4622T>C) c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.*957T>C (n.*957T>C) c.260+4622T>C (n.260+4622T>C) n.1140T>C c.623T>C (p.Phe208Ser) | |
| 9 | g.117713351T>G | CA374656420 | TLR4 | c.93+8786T>G (n.93+8786T>G) n.200+8786T>G c.140+4622T>G (n.140+4622T>G) c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.*957T>G (n.*957T>G) c.260+4622T>G (n.260+4622T>G) n.1140T>G c.623T>G (p.Phe208Cys) | |
| 9 | g.117713352C>A | CA374656421 | TLR4 | c.93+8787C>A (n.93+8787C>A) n.200+8787C>A c.140+4623C>A (n.140+4623C>A) c.1224C>A (p.Phe408Leu) c.1104C>A (p.Phe368Leu) c.*958C>A (n.*958C>A) c.260+4623C>A (n.260+4623C>A) n.1141C>A c.624C>A (p.Phe208Leu) | |
| 9 | g.117713352C>G | CA374656422 | TLR4 | c.93+8787C>G (n.93+8787C>G) n.200+8787C>G c.140+4623C>G (n.140+4623C>G) c.1224C>G (p.Phe408Leu) c.1104C>G (p.Phe368Leu) c.*958C>G (n.*958C>G) c.260+4623C>G (n.260+4623C>G) n.1141C>G c.624C>G (p.Phe208Leu) | |
| 9 | g.117713352C>T | CA467037348 | TLR4 | c.93+8787C>T (n.93+8787C>T) n.200+8787C>T c.140+4623C>T (n.140+4623C>T) c.1224C>T (p.Phe408=) c.1104C>T (p.Phe368=) c.*958C>T (n.*958C>T) c.260+4623C>T (n.260+4623C>T) n.1141C>T c.624C>T (p.Phe208=) | |
| 9 | g.117713353A>C | CA374656423 | TLR4 | c.93+8788A>C (n.93+8788A>C) n.200+8788A>C c.140+4624A>C (n.140+4624A>C) c.1225A>C (p.Asn409His) c.1105A>C (p.Asn369His) c.*959A>C (n.*959A>C) c.260+4624A>C (n.260+4624A>C) n.1142A>C c.625A>C (p.Asn209His) | |
| 9 | g.117713353A>G | CA374656424 | TLR4 | c.93+8788A>G (n.93+8788A>G) n.200+8788A>G c.140+4624A>G (n.140+4624A>G) c.1225A>G (p.Asn409Asp) c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.*959A>G (n.*959A>G) c.260+4624A>G (n.260+4624A>G) n.1142A>G c.625A>G (p.Asn209Asp) | |
| 9 | g.117713353A>T | CA374656425 | TLR4 | c.93+8788A>T (n.93+8788A>T) n.200+8788A>T c.140+4624A>T (n.140+4624A>T) c.1225A>T (p.Asn409Tyr) c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.*959A>T (n.*959A>T) c.260+4624A>T (n.260+4624A>T) n.1142A>T c.625A>T (p.Asn209Tyr) | |
| 9 | g.117713354A= | CA1875354228 | TLR4 | c.93+8789A= (n.93+8789A=) n.200+8789A= c.140+4625A= (n.140+4625A=) c.1226A= (p.Asn409=) c.1106A= (p.Asn369=) c.*960A= (n.*960A=) c.260+4625A= (n.260+4625A=) n.1143A= c.626A= (p.Asn209=) | |
| 9 | g.117713354A>C | CA374656426 | TLR4 | c.93+8789A>C (n.93+8789A>C) n.200+8789A>C c.140+4625A>C (n.140+4625A>C) c.1226A>C (p.Asn409Thr) c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.*960A>C (n.*960A>C) c.260+4625A>C (n.260+4625A>C) n.1143A>C c.626A>C (p.Asn209Thr) | |
| 9 | g.117713354A>G | CA198761781 | TLR4 | c.93+8789A>G (n.93+8789A>G) n.200+8789A>G c.140+4625A>G (n.140+4625A>G) c.1226A>G (p.Asn409Ser) c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.*960A>G (n.*960A>G) c.260+4625A>G (n.260+4625A>G) n.1143A>G c.626A>G (p.Asn209Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713354A>T | CA374656427 | TLR4 | c.93+8789A>T (n.93+8789A>T) n.200+8789A>T c.140+4625A>T (n.140+4625A>T) c.1226A>T (p.Asn409Ile) c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.*960A>T (n.*960A>T) c.260+4625A>T (n.260+4625A>T) n.1143A>T c.626A>T (p.Asn209Ile) | |
| 9 | g.117713355T>A | CA374656428 | TLR4 | c.93+8790T>A (n.93+8790T>A) n.200+8790T>A c.140+4626T>A (n.140+4626T>A) c.1227T>A (p.Asn409Lys) c.1107T>A (p.Asn369Lys) c.*961T>A (n.*961T>A) c.260+4626T>A (n.260+4626T>A) n.1144T>A c.627T>A (p.Asn209Lys) | |
| 9 | g.117713355T>C | CA467037350 | TLR4 | c.93+8790T>C (n.93+8790T>C) n.200+8790T>C c.140+4626T>C (n.140+4626T>C) c.1227T>C (p.Asn409=) c.1107T>C (p.Asn369=) c.*961T>C (n.*961T>C) c.260+4626T>C (n.260+4626T>C) n.1144T>C c.627T>C (p.Asn209=) | |
| 9 | g.117713355T>G | CA374656429 | TLR4 | c.93+8790T>G (n.93+8790T>G) n.200+8790T>G c.140+4626T>G (n.140+4626T>G) c.1227T>G (p.Asn409Lys) c.1107T>G (p.Asn369Lys) c.*961T>G (n.*961T>G) c.260+4626T>G (n.260+4626T>G) n.1144T>G c.627T>G (p.Asn209Lys) | |
| 9 | g.117713356G>A | CA374656430 | TLR4 | c.93+8791G>A (n.93+8791G>A) n.200+8791G>A c.140+4627G>A (n.140+4627G>A) c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.*962G>A (n.*962G>A) c.260+4627G>A (n.260+4627G>A) n.1145G>A c.628G>A (p.Gly210Ser) | |
| 9 | g.117713356G>C | CA374656432 | TLR4 | c.93+8791G>C (n.93+8791G>C) n.200+8791G>C c.140+4627G>C (n.140+4627G>C) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.*962G>C (n.*962G>C) c.260+4627G>C (n.260+4627G>C) n.1145G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) | |
| 9 | g.117713356G>T | CA374656431 | TLR4 | c.93+8791G>T (n.93+8791G>T) n.200+8791G>T c.140+4627G>T (n.140+4627G>T) c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.*962G>T (n.*962G>T) c.260+4627G>T (n.260+4627G>T) n.1145G>T c.628G>T (p.Gly210Cys) | |
| 9 | g.117713357G>A | CA374656433 | TLR4 | c.93+8792G>A (n.93+8792G>A) n.200+8792G>A c.140+4628G>A (n.140+4628G>A) c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.*963G>A (n.*963G>A) c.260+4628G>A (n.260+4628G>A) n.1146G>A c.629G>A (p.Gly210Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.117713357G>C | CA374656434 | TLR4 | c.93+8792G>C (n.93+8792G>C) n.200+8792G>C c.140+4628G>C (n.140+4628G>C) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.*963G>C (n.*963G>C) c.260+4628G>C (n.260+4628G>C) n.1146G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) | |
| 9 | g.117713357G= | CA1875354231 | TLR4 | c.93+8792G= (n.93+8792G=) n.200+8792G= c.140+4628G= (n.140+4628G=) c.1229G= (p.Gly410=) c.1109G= (p.Gly370=) c.*963G= (n.*963G=) c.260+4628G= (n.260+4628G=) n.1146G= c.629G= (p.Gly210=) | |
| 9 | g.117713357G>T | CA374656435 | TLR4 | c.93+8792G>T (n.93+8792G>T) n.200+8792G>T c.140+4628G>T (n.140+4628G>T) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.*963G>T (n.*963G>T) c.260+4628G>T (n.260+4628G>T) n.1146G>T c.629G>T (p.Gly210Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713358T>A | CA467037352 | TLR4 | c.93+8793T>A (n.93+8793T>A) n.200+8793T>A c.140+4629T>A (n.140+4629T>A) c.1230T>A (p.Gly410=) c.1110T>A (p.Gly370=) c.*964T>A (n.*964T>A) c.260+4629T>A (n.260+4629T>A) n.1147T>A c.630T>A (p.Gly210=) | |
| 9 | g.117713358T>C | CA198761791 | TLR4 | c.93+8793T>C (n.93+8793T>C) n.200+8793T>C c.140+4629T>C (n.140+4629T>C) c.1230T>C (p.Gly410=) c.1110T>C (p.Gly370=) c.*964T>C (n.*964T>C) c.260+4629T>C (n.260+4629T>C) n.1147T>C c.630T>C (p.Gly210=) | dbSNP |
| 9 | g.117713358T>G | CA467037353 | TLR4 | c.93+8793T>G (n.93+8793T>G) n.200+8793T>G c.140+4629T>G (n.140+4629T>G) c.1230T>G (p.Gly410=) c.1110T>G (p.Gly370=) c.*964T>G (n.*964T>G) c.260+4629T>G (n.260+4629T>G) n.1147T>G c.630T>G (p.Gly210=) | |
| 9 | g.117713358T= | CA1875354233 | TLR4 | c.93+8793T= (n.93+8793T=) n.200+8793T= c.140+4629T= (n.140+4629T=) c.1230T= (p.Gly410=) c.1110T= (p.Gly370=) c.*964T= (n.*964T=) c.260+4629T= (n.260+4629T=) n.1147T= c.630T= (p.Gly210=) | |
| 9 | g.117713359G>A | CA5212354 | TLR4 | c.93+8794G>A (n.93+8794G>A) n.200+8794G>A c.140+4630G>A (n.140+4630G>A) c.1231G>A (p.Val411Ile) c.1111G>A (p.Val371Ile) c.*965G>A (n.*965G>A) c.260+4630G>A (n.260+4630G>A) n.1148G>A c.631G>A (p.Val211Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713359G>C | CA374656436 | TLR4 | c.93+8794G>C (n.93+8794G>C) n.200+8794G>C c.140+4630G>C (n.140+4630G>C) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) c.*965G>C (n.*965G>C) c.260+4630G>C (n.260+4630G>C) n.1148G>C c.631G>C (p.Val211Leu) | |
| 9 | g.117713359G= | CA1875354235 | TLR4 | c.93+8794G= (n.93+8794G=) n.200+8794G= c.140+4630G= (n.140+4630G=) c.1231G= (p.Val411=) c.1111G= (p.Val371=) c.*965G= (n.*965G=) c.260+4630G= (n.260+4630G=) n.1148G= c.631G= (p.Val211=) | |
| 9 | g.117713359G>T | CA374656437 | TLR4 | c.93+8794G>T (n.93+8794G>T) n.200+8794G>T c.140+4630G>T (n.140+4630G>T) c.1231G>T (p.Val411Phe) c.1111G>T (p.Val371Phe) c.*965G>T (n.*965G>T) c.260+4630G>T (n.260+4630G>T) n.1148G>T c.631G>T (p.Val211Phe) | |
| 9 | g.117713360T>A | CA374656438 | TLR4 | c.93+8795T>A (n.93+8795T>A) n.200+8795T>A c.140+4631T>A (n.140+4631T>A) c.1232T>A (p.Val411Asp) c.1112T>A (p.Val371Asp) c.*966T>A (n.*966T>A) c.260+4631T>A (n.260+4631T>A) n.1149T>A c.632T>A (p.Val211Asp) | |
| 9 | g.117713360T>C | CA374656439 | TLR4 | c.93+8795T>C (n.93+8795T>C) n.200+8795T>C c.140+4631T>C (n.140+4631T>C) c.1232T>C (p.Val411Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) c.*966T>C (n.*966T>C) c.260+4631T>C (n.260+4631T>C) n.1149T>C c.632T>C (p.Val211Ala) | |
| 9 | g.117713360T>G | CA374656440 | TLR4 | c.93+8795T>G (n.93+8795T>G) n.200+8795T>G c.140+4631T>G (n.140+4631T>G) c.1232T>G (p.Val411Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) c.*966T>G (n.*966T>G) c.260+4631T>G (n.260+4631T>G) n.1149T>G c.632T>G (p.Val211Gly) | |
| 9 | g.117713361T>A | CA467037355 | TLR4 | c.93+8796T>A (n.93+8796T>A) n.200+8796T>A c.140+4632T>A (n.140+4632T>A) c.1233T>A (p.Val411=) c.1113T>A (p.Val371=) c.*967T>A (n.*967T>A) c.260+4632T>A (n.260+4632T>A) n.1150T>A c.633T>A (p.Val211=) | COSMIC |
| 9 | g.117713361T>C | CA467037357 | TLR4 | c.93+8796T>C (n.93+8796T>C) n.200+8796T>C c.140+4632T>C (n.140+4632T>C) c.1233T>C (p.Val411=) c.1113T>C (p.Val371=) c.*967T>C (n.*967T>C) c.260+4632T>C (n.260+4632T>C) n.1150T>C c.633T>C (p.Val211=) | |
| 9 | g.117713361T>G | CA467037356 | TLR4 | c.93+8796T>G (n.93+8796T>G) n.200+8796T>G c.140+4632T>G (n.140+4632T>G) c.1233T>G (p.Val411=) c.1113T>G (p.Val371=) c.*967T>G (n.*967T>G) c.260+4632T>G (n.260+4632T>G) n.1150T>G c.633T>G (p.Val211=) | |
| 9 | g.117713362A>C | CA374656442 | TLR4 | c.93+8797A>C (n.93+8797A>C) n.200+8797A>C c.140+4633A>C (n.140+4633A>C) c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.*968A>C (n.*968A>C) c.260+4633A>C (n.260+4633A>C) n.1151A>C c.634A>C (p.Ile212Leu) | |
| 9 | g.117713362A>G | CA374656443 | TLR4 | c.93+8797A>G (n.93+8797A>G) n.200+8797A>G c.140+4633A>G (n.140+4633A>G) c.1234A>G (p.Ile412Val) c.1114A>G (p.Ile372Val) c.*968A>G (n.*968A>G) c.260+4633A>G (n.260+4633A>G) n.1151A>G c.634A>G (p.Ile212Val) | |
| 9 | g.117713362A>T | CA374656441 | TLR4 | c.93+8797A>T (n.93+8797A>T) n.200+8797A>T c.140+4633A>T (n.140+4633A>T) c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.*968A>T (n.*968A>T) c.260+4633A>T (n.260+4633A>T) n.1151A>T c.634A>T (p.Ile212Phe) | |
| 9 | g.117713363T>A | CA374656446 | TLR4 | c.93+8798T>A (n.93+8798T>A) n.200+8798T>A c.140+4634T>A (n.140+4634T>A) c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.*969T>A (n.*969T>A) c.260+4634T>A (n.260+4634T>A) n.1152T>A c.635T>A (p.Ile212Asn) | |
| 9 | g.117713363T>C | CA374656444 | TLR4 | c.93+8798T>C (n.93+8798T>C) n.200+8798T>C c.140+4634T>C (n.140+4634T>C) c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.*969T>C (n.*969T>C) c.260+4634T>C (n.260+4634T>C) n.1152T>C c.635T>C (p.Ile212Thr) | |
| 9 | g.117713363T>G | CA374656445 | TLR4 | c.93+8798T>G (n.93+8798T>G) n.200+8798T>G c.140+4634T>G (n.140+4634T>G) c.1235T>G (p.Ile412Ser) c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.*969T>G (n.*969T>G) c.260+4634T>G (n.260+4634T>G) n.1152T>G c.635T>G (p.Ile212Ser) | |
| 9 | g.117713364T>A | CA467037361 | TLR4 | c.93+8799T>A (n.93+8799T>A) n.200+8799T>A c.140+4635T>A (n.140+4635T>A) c.1236T>A (p.Ile412=) c.1116T>A (p.Ile372=) c.*970T>A (n.*970T>A) c.260+4635T>A (n.260+4635T>A) n.1153T>A c.636T>A (p.Ile212=) | |
| 9 | g.117713364T>C | CA5212355 | TLR4 | c.93+8799T>C (n.93+8799T>C) n.200+8799T>C c.140+4635T>C (n.140+4635T>C) c.1236T>C (p.Ile412=) c.1116T>C (p.Ile372=) c.*970T>C (n.*970T>C) c.260+4635T>C (n.260+4635T>C) n.1153T>C c.636T>C (p.Ile212=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.117713364T>G | CA374656447 | TLR4 | c.93+8799T>G (n.93+8799T>G) n.200+8799T>G c.140+4635T>G (n.140+4635T>G) c.1236T>G (p.Ile412Met) c.1116T>G (p.Ile372Met) c.*970T>G (n.*970T>G) c.260+4635T>G (n.260+4635T>G) n.1153T>G c.636T>G (p.Ile212Met) | |
| 9 | g.117713364T= | CA1875354241 | TLR4 | c.93+8799T= (n.93+8799T=) n.200+8799T= c.140+4635T= (n.140+4635T=) c.1236T= (p.Ile412=) c.1116T= (p.Ile372=) c.*970T= (n.*970T=) c.260+4635T= (n.260+4635T=) n.1153T= c.636T= (p.Ile212=) | |
| 9 | g.117713365A>C | CA374656448 | TLR4 | c.93+8800A>C (n.93+8800A>C) n.200+8800A>C c.140+4636A>C (n.140+4636A>C) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.*971A>C (n.*971A>C) c.260+4636A>C (n.260+4636A>C) n.1154A>C c.637A>C (p.Thr213Pro) | |
| 9 | g.117713365A>G | CA374656449 | TLR4 | c.93+8800A>G (n.93+8800A>G) n.200+8800A>G c.140+4636A>G (n.140+4636A>G) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.*971A>G (n.*971A>G) c.260+4636A>G (n.260+4636A>G) n.1154A>G c.637A>G (p.Thr213Ala) | |
| 9 | g.117713365A>T | CA374656450 | TLR4 | c.93+8800A>T (n.93+8800A>T) n.200+8800A>T c.140+4636A>T (n.140+4636A>T) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.*971A>T (n.*971A>T) c.260+4636A>T (n.260+4636A>T) n.1154A>T c.637A>T (p.Thr213Ser) | |
| 9 | g.117713366C>A | CA374656451 | TLR4 | c.93+8801C>A (n.93+8801C>A) n.200+8801C>A c.140+4637C>A (n.140+4637C>A) c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.1118C>A (p.Thr373Asn) c.*972C>A (n.*972C>A) c.260+4637C>A (n.260+4637C>A) n.1155C>A c.638C>A (p.Thr213Asn) | |
| 9 | g.117713366C>G | CA374656452 | TLR4 | c.93+8801C>G (n.93+8801C>G) n.200+8801C>G c.140+4637C>G (n.140+4637C>G) c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.1118C>G (p.Thr373Ser) c.*972C>G (n.*972C>G) c.260+4637C>G (n.260+4637C>G) n.1155C>G c.638C>G (p.Thr213Ser) | COSMIC |
| 9 | g.117713366C>T | CA374656453 | TLR4 | c.93+8801C>T (n.93+8801C>T) n.200+8801C>T c.140+4637C>T (n.140+4637C>T) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.*972C>T (n.*972C>T) c.260+4637C>T (n.260+4637C>T) n.1155C>T c.638C>T (p.Thr213Ile) | |
| 9 | g.117713367C>A | CA467037365 | TLR4 | c.93+8802C>A (n.93+8802C>A) n.200+8802C>A c.140+4638C>A (n.140+4638C>A) c.1239C>A (p.Thr413=) c.1119C>A (p.Thr373=) c.*973C>A (n.*973C>A) c.260+4638C>A (n.260+4638C>A) n.1156C>A c.639C>A (p.Thr213=) | |
| 9 | g.117713367C>G | CA467037366 | TLR4 | c.93+8802C>G (n.93+8802C>G) n.200+8802C>G c.140+4638C>G (n.140+4638C>G) c.1239C>G (p.Thr413=) c.1119C>G (p.Thr373=) c.*973C>G (n.*973C>G) c.260+4638C>G (n.260+4638C>G) n.1156C>G c.639C>G (p.Thr213=) | |
| 9 | g.117713367C>T | CA467037367 | TLR4 | c.93+8802C>T (n.93+8802C>T) n.200+8802C>T c.140+4638C>T (n.140+4638C>T) c.1239C>T (p.Thr413=) c.1119C>T (p.Thr373=) c.*973C>T (n.*973C>T) c.260+4638C>T (n.260+4638C>T) n.1156C>T c.639C>T (p.Thr213=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713368A= | CA1875354248 | TLR4 | c.93+8803A= (n.93+8803A=) n.200+8803A= c.140+4639A= (n.140+4639A=) c.1240A= (p.Met414=) c.1120A= (p.Met374=) c.*974A= (n.*974A=) c.260+4639A= (n.260+4639A=) n.1157A= c.640A= (p.Met214=) | |
| 9 | g.117713368A>C | CA374656454 | TLR4 | c.93+8803A>C (n.93+8803A>C) n.200+8803A>C c.140+4639A>C (n.140+4639A>C) c.1240A>C (p.Met414Leu) c.1120A>C (p.Met374Leu) c.*974A>C (n.*974A>C) c.260+4639A>C (n.260+4639A>C) n.1157A>C c.640A>C (p.Met214Leu) | dbSNP |
| 9 | g.117713368A>G | CA198761831 | TLR4 | c.93+8803A>G (n.93+8803A>G) n.200+8803A>G c.140+4639A>G (n.140+4639A>G) c.1240A>G (p.Met414Val) c.1120A>G (p.Met374Val) c.*974A>G (n.*974A>G) c.260+4639A>G (n.260+4639A>G) n.1157A>G c.640A>G (p.Met214Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.117713368A>T | CA374656455 | TLR4 | c.93+8803A>T (n.93+8803A>T) n.200+8803A>T c.140+4639A>T (n.140+4639A>T) c.1240A>T (p.Met414Leu) c.1120A>T (p.Met374Leu) c.*974A>T (n.*974A>T) c.260+4639A>T (n.260+4639A>T) n.1157A>T c.640A>T (p.Met214Leu) | |
| 9 | g.117713369T>A | CA374656458 | TLR4 | c.93+8804T>A (n.93+8804T>A) n.200+8804T>A c.140+4640T>A (n.140+4640T>A) c.1241T>A (p.Met414Lys) c.1121T>A (p.Met374Lys) c.*975T>A (n.*975T>A) c.260+4640T>A (n.260+4640T>A) n.1158T>A c.641T>A (p.Met214Lys) | |
| 9 | g.117713369T>C | CA374656456 | TLR4 | c.93+8804T>C (n.93+8804T>C) n.200+8804T>C c.140+4640T>C (n.140+4640T>C) c.1241T>C (p.Met414Thr) c.1121T>C (p.Met374Thr) c.*975T>C (n.*975T>C) c.260+4640T>C (n.260+4640T>C) n.1158T>C c.641T>C (p.Met214Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713369T>G | CA374656457 | TLR4 | c.93+8804T>G (n.93+8804T>G) n.200+8804T>G c.140+4640T>G (n.140+4640T>G) c.1241T>G (p.Met414Arg) c.1121T>G (p.Met374Arg) c.*975T>G (n.*975T>G) c.260+4640T>G (n.260+4640T>G) n.1158T>G c.641T>G (p.Met214Arg) | |
| 9 | g.117713370G>A | CA374656459 | TLR4 | c.93+8805G>A (n.93+8805G>A) n.200+8805G>A c.140+4641G>A (n.140+4641G>A) c.1242G>A (p.Met414Ile) c.1122G>A (p.Met374Ile) c.*976G>A (n.*976G>A) c.260+4641G>A (n.260+4641G>A) n.1159G>A c.642G>A (p.Met214Ile) | |
| 9 | g.117713370G>C | CA374656460 | TLR4 | c.93+8805G>C (n.93+8805G>C) n.200+8805G>C c.140+4641G>C (n.140+4641G>C) c.1242G>C (p.Met414Ile) c.1122G>C (p.Met374Ile) c.*976G>C (n.*976G>C) c.260+4641G>C (n.260+4641G>C) n.1159G>C c.642G>C (p.Met214Ile) | |
| 9 | g.117713370G>T | CA374656461 | TLR4 | c.93+8805G>T (n.93+8805G>T) n.200+8805G>T c.140+4641G>T (n.140+4641G>T) c.1242G>T (p.Met414Ile) c.1122G>T (p.Met374Ile) c.*976G>T (n.*976G>T) c.260+4641G>T (n.260+4641G>T) n.1159G>T c.642G>T (p.Met214Ile) | COSMIC |
| 9 | g.117713371A>C | CA374656462 | TLR4 | c.93+8806A>C (n.93+8806A>C) n.200+8806A>C c.140+4642A>C (n.140+4642A>C) c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.*977A>C (n.*977A>C) c.260+4642A>C (n.260+4642A>C) n.1160A>C c.643A>C (p.Ser215Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713371A>G | CA374656463 | TLR4 | c.93+8806A>G (n.93+8806A>G) n.200+8806A>G c.140+4642A>G (n.140+4642A>G) c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.*977A>G (n.*977A>G) c.260+4642A>G (n.260+4642A>G) n.1160A>G c.643A>G (p.Ser215Gly) | COSMIC |
| 9 | g.117713371A>T | CA374656464 | TLR4 | c.93+8806A>T (n.93+8806A>T) n.200+8806A>T c.140+4642A>T (n.140+4642A>T) c.1243A>T (p.Ser415Cys) c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.*977A>T (n.*977A>T) c.260+4642A>T (n.260+4642A>T) n.1160A>T c.643A>T (p.Ser215Cys) | |
| 9 | g.117713372G>A | CA374656465 | TLR4 | c.93+8807G>A (n.93+8807G>A) n.200+8807G>A c.140+4643G>A (n.140+4643G>A) c.1244G>A (p.Ser415Asn) c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.*978G>A (n.*978G>A) c.260+4643G>A (n.260+4643G>A) n.1161G>A c.644G>A (p.Ser215Asn) | |
| 9 | g.117713372G>C | CA5212356 | TLR4 | c.93+8807G>C (n.93+8807G>C) n.200+8807G>C c.140+4643G>C (n.140+4643G>C) c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.*978G>C (n.*978G>C) c.260+4643G>C (n.260+4643G>C) n.1161G>C c.644G>C (p.Ser215Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713372G= | CA1875354251 | TLR4 | c.93+8807G= (n.93+8807G=) n.200+8807G= c.140+4643G= (n.140+4643G=) c.1244G= (p.Ser415=) c.1124G= (p.Ser375=) c.*978G= (n.*978G=) c.260+4643G= (n.260+4643G=) n.1161G= c.644G= (p.Ser215=) | |
| 9 | g.117713372G>T | CA374656466 | TLR4 | c.93+8807G>T (n.93+8807G>T) n.200+8807G>T c.140+4643G>T (n.140+4643G>T) c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.*978G>T (n.*978G>T) c.260+4643G>T (n.260+4643G>T) n.1161G>T c.644G>T (p.Ser215Ile) | COSMIC |
| 9 | g.117713373T>A | CA374656467 | TLR4 | c.93+8808T>A (n.93+8808T>A) n.200+8808T>A c.140+4644T>A (n.140+4644T>A) c.1245T>A (p.Ser415Arg) c.1125T>A (p.Ser375Arg) c.*979T>A (n.*979T>A) c.260+4644T>A (n.260+4644T>A) n.1162T>A c.645T>A (p.Ser215Arg) | |
| 9 | g.117713373T>C | CA467037371 | TLR4 | c.93+8808T>C (n.93+8808T>C) n.200+8808T>C c.140+4644T>C (n.140+4644T>C) c.1245T>C (p.Ser415=) c.1125T>C (p.Ser375=) c.*979T>C (n.*979T>C) c.260+4644T>C (n.260+4644T>C) n.1162T>C c.645T>C (p.Ser215=) | |
| 9 | g.117713373T>G | CA374656468 | TLR4 | c.93+8808T>G (n.93+8808T>G) n.200+8808T>G c.140+4644T>G (n.140+4644T>G) c.1245T>G (p.Ser415Arg) c.1125T>G (p.Ser375Arg) c.*979T>G (n.*979T>G) c.260+4644T>G (n.260+4644T>G) n.1162T>G c.645T>G (p.Ser215Arg) | dbSNP |
| 9 | g.117713373T= | CA1875354256 | TLR4 | c.93+8808T= (n.93+8808T=) n.200+8808T= c.140+4644T= (n.140+4644T=) c.1245T= (p.Ser415=) c.1125T= (p.Ser375=) c.*979T= (n.*979T=) c.260+4644T= (n.260+4644T=) n.1162T= c.645T= (p.Ser215=) | |
| 9 | g.117713374T>A | CA374656471 | TLR4 | c.93+8809T>A (n.93+8809T>A) n.200+8809T>A c.140+4645T>A (n.140+4645T>A) c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.*980T>A (n.*980T>A) c.260+4645T>A (n.260+4645T>A) n.1163T>A c.646T>A (p.Ser216Thr) | |
| 9 | g.117713374T>C | CA374656470 | TLR4 | c.93+8809T>C (n.93+8809T>C) n.200+8809T>C c.140+4645T>C (n.140+4645T>C) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.*980T>C (n.*980T>C) c.260+4645T>C (n.260+4645T>C) n.1163T>C c.646T>C (p.Ser216Pro) | |
| 9 | g.117713374T>G | CA374656469 | TLR4 | c.93+8809T>G (n.93+8809T>G) n.200+8809T>G c.140+4645T>G (n.140+4645T>G) c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.*980T>G (n.*980T>G) c.260+4645T>G (n.260+4645T>G) n.1163T>G c.646T>G (p.Ser216Ala) | |
| 9 | g.117713375C>A | CA374656472 | TLR4 | c.93+8810C>A (n.93+8810C>A) n.200+8810C>A c.140+4646C>A (n.140+4646C>A) c.1247C>A (p.Ser416Ter) c.1127C>A (p.Ser376Ter) c.*981C>A (n.*981C>A) c.260+4646C>A (n.260+4646C>A) n.1164C>A c.647C>A (p.Ser216Ter) | |
| 9 | g.117713375C>G | CA374656473 | TLR4 | c.93+8810C>G (n.93+8810C>G) n.200+8810C>G c.140+4646C>G (n.140+4646C>G) c.1247C>G (p.Ser416Ter) c.1127C>G (p.Ser376Ter) c.*981C>G (n.*981C>G) c.260+4646C>G (n.260+4646C>G) n.1164C>G c.647C>G (p.Ser216Ter) | |
| 9 | g.117713375C>T | CA374656474 | TLR4 | c.93+8810C>T (n.93+8810C>T) n.200+8810C>T c.140+4646C>T (n.140+4646C>T) c.1247C>T (p.Ser416Leu) c.1127C>T (p.Ser376Leu) c.*981C>T (n.*981C>T) c.260+4646C>T (n.260+4646C>T) n.1164C>T c.647C>T (p.Ser216Leu) | |
| 9 | g.117713376A>C | CA467037375 | TLR4 | c.93+8811A>C (n.93+8811A>C) n.200+8811A>C c.140+4647A>C (n.140+4647A>C) c.1248A>C (p.Ser416=) c.1128A>C (p.Ser376=) c.*982A>C (n.*982A>C) c.260+4647A>C (n.260+4647A>C) n.1165A>C c.648A>C (p.Ser216=) | |
| 9 | g.117713376A>G | CA467037376 | TLR4 | c.93+8811A>G (n.93+8811A>G) n.200+8811A>G c.140+4647A>G (n.140+4647A>G) c.1248A>G (p.Ser416=) c.1128A>G (p.Ser376=) c.*982A>G (n.*982A>G) c.260+4647A>G (n.260+4647A>G) n.1165A>G c.648A>G (p.Ser216=) | |
| 9 | g.117713376A>T | CA467037377 | TLR4 | c.93+8811A>T (n.93+8811A>T) n.200+8811A>T c.140+4647A>T (n.140+4647A>T) c.1248A>T (p.Ser416=) c.1128A>T (p.Ser376=) c.*982A>T (n.*982A>T) c.260+4647A>T (n.260+4647A>T) n.1165A>T c.648A>T (p.Ser216=) | |
| 9 | g.117713377A= | CA1875354257 | TLR4 | c.93+8812A= (n.93+8812A=) n.200+8812A= c.140+4648A= (n.140+4648A=) c.1249A= (p.Asn417=) c.1129A= (p.Asn377=) c.*983A= (n.*983A=) c.260+4648A= (n.260+4648A=) n.1166A= c.649A= (p.Asn217=) | |
| 9 | g.117713377A>C | CA374656475 | TLR4 | c.93+8812A>C (n.93+8812A>C) n.200+8812A>C c.140+4648A>C (n.140+4648A>C) c.1249A>C (p.Asn417His) c.1129A>C (p.Asn377His) c.*983A>C (n.*983A>C) c.260+4648A>C (n.260+4648A>C) n.1166A>C c.649A>C (p.Asn217His) | |
| 9 | g.117713377A>G | CA5212357 | TLR4 | c.93+8812A>G (n.93+8812A>G) n.200+8812A>G c.140+4648A>G (n.140+4648A>G) c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.*983A>G (n.*983A>G) c.260+4648A>G (n.260+4648A>G) n.1166A>G c.649A>G (p.Asn217Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713377A>T | CA374656476 | TLR4 | c.93+8812A>T (n.93+8812A>T) n.200+8812A>T c.140+4648A>T (n.140+4648A>T) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.*983A>T (n.*983A>T) c.260+4648A>T (n.260+4648A>T) n.1166A>T c.649A>T (p.Asn217Tyr) | |
| 9 | g.117713378A>C | CA374656479 | TLR4 | c.93+8813A>C (n.93+8813A>C) n.200+8813A>C c.140+4649A>C (n.140+4649A>C) c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.*984A>C (n.*984A>C) c.260+4649A>C (n.260+4649A>C) n.1167A>C c.650A>C (p.Asn217Thr) | |
| 9 | g.117713378A>G | CA374656477 | TLR4 | c.93+8813A>G (n.93+8813A>G) n.200+8813A>G c.140+4649A>G (n.140+4649A>G) c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.*984A>G (n.*984A>G) c.260+4649A>G (n.260+4649A>G) n.1167A>G c.650A>G (p.Asn217Ser) | |
| 9 | g.117713378A>T | CA374656478 | TLR4 | c.93+8813A>T (n.93+8813A>T) n.200+8813A>T c.140+4649A>T (n.140+4649A>T) c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.*984A>T (n.*984A>T) c.260+4649A>T (n.260+4649A>T) n.1167A>T c.650A>T (p.Asn217Ile) | |
| 9 | g.117713379C>A | CA374656480 | TLR4 | c.93+8814C>A (n.93+8814C>A) n.200+8814C>A c.140+4650C>A (n.140+4650C>A) c.1251C>A (p.Asn417Lys) c.1131C>A (p.Asn377Lys) c.*985C>A (n.*985C>A) c.260+4650C>A (n.260+4650C>A) n.1168C>A c.651C>A (p.Asn217Lys) | |
| 9 | g.117713379C>G | CA374656481 | TLR4 | c.93+8814C>G (n.93+8814C>G) n.200+8814C>G c.140+4650C>G (n.140+4650C>G) c.1251C>G (p.Asn417Lys) c.1131C>G (p.Asn377Lys) c.*985C>G (n.*985C>G) c.260+4650C>G (n.260+4650C>G) n.1168C>G c.651C>G (p.Asn217Lys) | |
| 9 | g.117713379C>T | CA467037382 | TLR4 | c.93+8814C>T (n.93+8814C>T) n.200+8814C>T c.140+4650C>T (n.140+4650C>T) c.1251C>T (p.Asn417=) c.1131C>T (p.Asn377=) c.*985C>T (n.*985C>T) c.260+4650C>T (n.260+4650C>T) n.1168C>T c.651C>T (p.Asn217=) | |
| 9 | g.117713380T>A | CA374656482 | TLR4 | c.93+8815T>A (n.93+8815T>A) n.200+8815T>A c.140+4651T>A (n.140+4651T>A) c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.1132T>A (p.Phe378Ile) c.*986T>A (n.*986T>A) c.260+4651T>A (n.260+4651T>A) n.1169T>A c.652T>A (p.Phe218Ile) | |
| 9 | g.117713380T>C | CA374656483 | TLR4 | c.93+8815T>C (n.93+8815T>C) n.200+8815T>C c.140+4651T>C (n.140+4651T>C) c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.*986T>C (n.*986T>C) c.260+4651T>C (n.260+4651T>C) n.1169T>C c.652T>C (p.Phe218Leu) | |
| 9 | g.117713380T>G | CA374656484 | TLR4 | c.93+8815T>G (n.93+8815T>G) n.200+8815T>G c.140+4651T>G (n.140+4651T>G) c.1252T>G (p.Phe418Val) c.1132T>G (p.Phe378Val) c.*986T>G (n.*986T>G) c.260+4651T>G (n.260+4651T>G) n.1169T>G c.652T>G (p.Phe218Val) | |
| 9 | g.117713381T>A | CA374656485 | TLR4 | c.93+8816T>A (n.93+8816T>A) n.200+8816T>A c.140+4652T>A (n.140+4652T>A) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.*987T>A (n.*987T>A) c.260+4652T>A (n.260+4652T>A) n.1170T>A c.653T>A (p.Phe218Tyr) | |
| 9 | g.117713381T>C | CA374656487 | TLR4 | c.93+8816T>C (n.93+8816T>C) n.200+8816T>C c.140+4652T>C (n.140+4652T>C) c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.*987T>C (n.*987T>C) c.260+4652T>C (n.260+4652T>C) n.1170T>C c.653T>C (p.Phe218Ser) | |
| 9 | g.117713381T>G | CA374656486 | TLR4 | c.93+8816T>G (n.93+8816T>G) n.200+8816T>G c.140+4652T>G (n.140+4652T>G) c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.*987T>G (n.*987T>G) c.260+4652T>G (n.260+4652T>G) n.1170T>G c.653T>G (p.Phe218Cys) | |
| 9 | g.117713382C>A | CA374656488 | TLR4 | c.93+8817C>A (n.93+8817C>A) n.200+8817C>A c.140+4653C>A (n.140+4653C>A) c.1254C>A (p.Phe418Leu) c.1134C>A (p.Phe378Leu) c.*988C>A (n.*988C>A) c.260+4653C>A (n.260+4653C>A) n.1171C>A c.654C>A (p.Phe218Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713382C= | CA1875354260 | TLR4 | c.93+8817C= (n.93+8817C=) n.200+8817C= c.140+4653C= (n.140+4653C=) c.1254C= (p.Phe418=) c.1134C= (p.Phe378=) c.*988C= (n.*988C=) c.260+4653C= (n.260+4653C=) n.1171C= c.654C= (p.Phe218=) | |
| 9 | g.117713382C>G | CA374656489 | TLR4 | c.93+8817C>G (n.93+8817C>G) n.200+8817C>G c.140+4653C>G (n.140+4653C>G) c.1254C>G (p.Phe418Leu) c.1134C>G (p.Phe378Leu) c.*988C>G (n.*988C>G) c.260+4653C>G (n.260+4653C>G) n.1171C>G c.654C>G (p.Phe218Leu) | |
| 9 | g.117713382C>T | CA467037384 | TLR4 | c.93+8817C>T (n.93+8817C>T) n.200+8817C>T c.140+4653C>T (n.140+4653C>T) c.1254C>T (p.Phe418=) c.1134C>T (p.Phe378=) c.*988C>T (n.*988C>T) c.260+4653C>T (n.260+4653C>T) n.1171C>T c.654C>T (p.Phe218=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713383T>A | CA374656490 | TLR4 | c.93+8818T>A (n.93+8818T>A) n.200+8818T>A c.140+4654T>A (n.140+4654T>A) c.1255T>A (p.Leu419Met) c.1135T>A (p.Leu379Met) c.*989T>A (n.*989T>A) c.260+4654T>A (n.260+4654T>A) n.1172T>A c.655T>A (p.Leu219Met) | COSMIC |
| 9 | g.117713383T>C | CA467037386 | TLR4 | c.93+8818T>C (n.93+8818T>C) n.200+8818T>C c.140+4654T>C (n.140+4654T>C) c.1255T>C (p.Leu419=) c.1135T>C (p.Leu379=) c.*989T>C (n.*989T>C) c.260+4654T>C (n.260+4654T>C) n.1172T>C c.655T>C (p.Leu219=) | |
| 9 | g.117713383T>G | CA374656491 | TLR4 | c.93+8818T>G (n.93+8818T>G) n.200+8818T>G c.140+4654T>G (n.140+4654T>G) c.1255T>G (p.Leu419Val) c.1135T>G (p.Leu379Val) c.*989T>G (n.*989T>G) c.260+4654T>G (n.260+4654T>G) n.1172T>G c.655T>G (p.Leu219Val) | |
| 9 | g.117713384T>A | CA374656492 | TLR4 | c.93+8819T>A (n.93+8819T>A) n.200+8819T>A c.140+4655T>A (n.140+4655T>A) c.1256T>A (p.Leu419Ter) c.1136T>A (p.Leu379Ter) c.*990T>A (n.*990T>A) c.260+4655T>A (n.260+4655T>A) n.1173T>A c.656T>A (p.Leu219Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713384T>C | CA374656493 | TLR4 | c.93+8819T>C (n.93+8819T>C) n.200+8819T>C c.140+4655T>C (n.140+4655T>C) c.1256T>C (p.Leu419Ser) c.1136T>C (p.Leu379Ser) c.*990T>C (n.*990T>C) c.260+4655T>C (n.260+4655T>C) n.1173T>C c.656T>C (p.Leu219Ser) | |
| 9 | g.117713384T>G | CA374656494 | TLR4 | c.93+8819T>G (n.93+8819T>G) n.200+8819T>G c.140+4655T>G (n.140+4655T>G) c.1256T>G (p.Leu419Trp) c.1136T>G (p.Leu379Trp) c.*990T>G (n.*990T>G) c.260+4655T>G (n.260+4655T>G) n.1173T>G c.656T>G (p.Leu219Trp) | COSMIC |
| 9 | g.117713384T= | CA1875354266 | TLR4 | c.93+8819T= (n.93+8819T=) n.200+8819T= c.140+4655T= (n.140+4655T=) c.1256T= (p.Leu419=) c.1136T= (p.Leu379=) c.*990T= (n.*990T=) c.260+4655T= (n.260+4655T=) n.1173T= c.656T= (p.Leu219=) | |
| 9 | g.117713385G>A | CA467037387 | TLR4 | c.93+8820G>A (n.93+8820G>A) n.200+8820G>A c.140+4656G>A (n.140+4656G>A) c.1257G>A (p.Leu419=) c.1137G>A (p.Leu379=) c.*991G>A (n.*991G>A) c.260+4656G>A (n.260+4656G>A) n.1174G>A c.657G>A (p.Leu219=) | |
| 9 | g.117713385G>C | CA374656495 | TLR4 | c.93+8820G>C (n.93+8820G>C) n.200+8820G>C c.140+4656G>C (n.140+4656G>C) c.1257G>C (p.Leu419Phe) c.1137G>C (p.Leu379Phe) c.*991G>C (n.*991G>C) c.260+4656G>C (n.260+4656G>C) n.1174G>C c.657G>C (p.Leu219Phe) | COSMIC |
| 9 | g.117713385G>T | CA374656496 | TLR4 | c.93+8820G>T (n.93+8820G>T) n.200+8820G>T c.140+4656G>T (n.140+4656G>T) c.1257G>T (p.Leu419Phe) c.1137G>T (p.Leu379Phe) c.*991G>T (n.*991G>T) c.260+4656G>T (n.260+4656G>T) n.1174G>T c.657G>T (p.Leu219Phe) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713386G>A | CA374656497 | TLR4 | c.93+8821G>A (n.93+8821G>A) n.200+8821G>A c.140+4657G>A (n.140+4657G>A) c.1258G>A (p.Gly420Ser) c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.*992G>A (n.*992G>A) c.260+4657G>A (n.260+4657G>A) n.1175G>A c.658G>A (p.Gly220Ser) | |
| 9 | g.117713386G>C | CA374656498 | TLR4 | c.93+8821G>C (n.93+8821G>C) n.200+8821G>C c.140+4657G>C (n.140+4657G>C) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.*992G>C (n.*992G>C) c.260+4657G>C (n.260+4657G>C) n.1175G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) | |
| 9 | g.117713386G>T | CA374656499 | TLR4 | c.93+8821G>T (n.93+8821G>T) n.200+8821G>T c.140+4657G>T (n.140+4657G>T) c.1258G>T (p.Gly420Cys) c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.*992G>T (n.*992G>T) c.260+4657G>T (n.260+4657G>T) n.1175G>T c.658G>T (p.Gly220Cys) | |
| 9 | g.117713387G>A | CA374656502 | TLR4 | c.93+8822G>A (n.93+8822G>A) n.200+8822G>A c.140+4658G>A (n.140+4658G>A) c.1259G>A (p.Gly420Asp) c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.*993G>A (n.*993G>A) c.260+4658G>A (n.260+4658G>A) n.1176G>A c.659G>A (p.Gly220Asp) | |
| 9 | g.117713387G>C | CA374656501 | TLR4 | c.93+8822G>C (n.93+8822G>C) n.200+8822G>C c.140+4658G>C (n.140+4658G>C) c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.*993G>C (n.*993G>C) c.260+4658G>C (n.260+4658G>C) n.1176G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) | |
| 9 | g.117713387G>T | CA374656500 | TLR4 | c.93+8822G>T (n.93+8822G>T) n.200+8822G>T c.140+4658G>T (n.140+4658G>T) c.1259G>T (p.Gly420Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.*993G>T (n.*993G>T) c.260+4658G>T (n.260+4658G>T) n.1176G>T c.659G>T (p.Gly220Val) | |
| 9 | g.117713388C>A | CA467037390 | TLR4 | c.93+8823C>A (n.93+8823C>A) n.200+8823C>A c.140+4659C>A (n.140+4659C>A) c.1260C>A (p.Gly420=) c.1140C>A (p.Gly380=) c.*994C>A (n.*994C>A) c.260+4659C>A (n.260+4659C>A) n.1177C>A c.660C>A (p.Gly220=) | |
| 9 | g.117713388C= | CA1875354270 | TLR4 | c.93+8823C= (n.93+8823C=) n.200+8823C= c.140+4659C= (n.140+4659C=) c.1260C= (p.Gly420=) c.1140C= (p.Gly380=) c.*994C= (n.*994C=) c.260+4659C= (n.260+4659C=) n.1177C= c.660C= (p.Gly220=) | |
| 9 | g.117713388C>G | CA467037391 | TLR4 | c.93+8823C>G (n.93+8823C>G) n.200+8823C>G c.140+4659C>G (n.140+4659C>G) c.1260C>G (p.Gly420=) c.1140C>G (p.Gly380=) c.*994C>G (n.*994C>G) c.260+4659C>G (n.260+4659C>G) n.1177C>G c.660C>G (p.Gly220=) | |
| 9 | g.117713388C>T | CA467037392 | TLR4 | c.93+8823C>T (n.93+8823C>T) n.200+8823C>T c.140+4659C>T (n.140+4659C>T) c.1260C>T (p.Gly420=) c.1140C>T (p.Gly380=) c.*994C>T (n.*994C>T) c.260+4659C>T (n.260+4659C>T) n.1177C>T c.660C>T (p.Gly220=) | dbSNP |
| 9 | g.117713389T>A | CA374656503 | TLR4 | c.93+8824T>A (n.93+8824T>A) n.200+8824T>A c.140+4660T>A (n.140+4660T>A) c.1261T>A (p.Leu421Ile) c.1141T>A (p.Leu381Ile) c.*995T>A (n.*995T>A) c.260+4660T>A (n.260+4660T>A) n.1178T>A c.661T>A (p.Leu221Ile) | |
| 9 | g.117713389T>C | CA467037393 | TLR4 | c.93+8824T>C (n.93+8824T>C) n.200+8824T>C c.140+4660T>C (n.140+4660T>C) c.1261T>C (p.Leu421=) c.1141T>C (p.Leu381=) c.*995T>C (n.*995T>C) c.260+4660T>C (n.260+4660T>C) n.1178T>C c.661T>C (p.Leu221=) | |
| 9 | g.117713389T>G | CA5212358 | TLR4 | c.93+8824T>G (n.93+8824T>G) n.200+8824T>G c.140+4660T>G (n.140+4660T>G) c.1261T>G (p.Leu421Val) c.1141T>G (p.Leu381Val) c.*995T>G (n.*995T>G) c.260+4660T>G (n.260+4660T>G) n.1178T>G c.661T>G (p.Leu221Val) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713389T= | CA1875354274 | TLR4 | c.93+8824T= (n.93+8824T=) n.200+8824T= c.140+4660T= (n.140+4660T=) c.1261T= (p.Leu421=) c.1141T= (p.Leu381=) c.*995T= (n.*995T=) c.260+4660T= (n.260+4660T=) n.1178T= c.661T= (p.Leu221=) | |
| 9 | g.117713390del | CA2691423228 | TLR4 | c.93+8825del (n.93+8825del) n.200+8825del c.140+4661del (n.140+4661del) c.1262del (p.Leu421Ter) c.1142del (p.Leu381Ter) c.*996del (n.*996del) c.260+4661del (n.260+4661del) n.1179del c.662del (p.Leu221Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713390T>A | CA374656505 | TLR4 | c.93+8825T>A (n.93+8825T>A) n.200+8825T>A c.140+4661T>A (n.140+4661T>A) c.1262T>A (p.Leu421Ter) c.1142T>A (p.Leu381Ter) c.*996T>A (n.*996T>A) c.260+4661T>A (n.260+4661T>A) n.1179T>A c.662T>A (p.Leu221Ter) | dbSNP |
| 9 | g.117713390T>C | CA374656504 | TLR4 | c.93+8825T>C (n.93+8825T>C) n.200+8825T>C c.140+4661T>C (n.140+4661T>C) c.1262T>C (p.Leu421Ser) c.1142T>C (p.Leu381Ser) c.*996T>C (n.*996T>C) c.260+4661T>C (n.260+4661T>C) n.1179T>C c.662T>C (p.Leu221Ser) | |
| 9 | g.117713390T>G | CA374656506 | TLR4 | c.93+8825T>G (n.93+8825T>G) n.200+8825T>G c.140+4661T>G (n.140+4661T>G) c.1262T>G (p.Leu421Ter) c.1142T>G (p.Leu381Ter) c.*996T>G (n.*996T>G) c.260+4661T>G (n.260+4661T>G) n.1179T>G c.662T>G (p.Leu221Ter) | |
| 9 | g.117713390T= | CA1875354278 | TLR4 | c.93+8825T= (n.93+8825T=) n.200+8825T= c.140+4661T= (n.140+4661T=) c.1262T= (p.Leu421=) c.1142T= (p.Leu381=) c.*996T= (n.*996T=) c.260+4661T= (n.260+4661T=) n.1179T= c.662T= (p.Leu221=) | |
| 9 | g.117713391A= | CA1875354282 | TLR4 | c.93+8826A= (n.93+8826A=) n.200+8826A= c.140+4662A= (n.140+4662A=) c.1263A= (p.Leu421=) c.1143A= (p.Leu381=) c.*997A= (n.*997A=) c.260+4662A= (n.260+4662A=) n.1180A= c.663A= (p.Leu221=) | |
| 9 | g.117713391A>C | CA374656507 | TLR4 | c.93+8826A>C (n.93+8826A>C) n.200+8826A>C c.140+4662A>C (n.140+4662A>C) c.1263A>C (p.Leu421Phe) c.1143A>C (p.Leu381Phe) c.*997A>C (n.*997A>C) c.260+4662A>C (n.260+4662A>C) n.1180A>C c.663A>C (p.Leu221Phe) | |
| 9 | g.117713391A>G | CA467037396 | TLR4 | c.93+8826A>G (n.93+8826A>G) n.200+8826A>G c.140+4662A>G (n.140+4662A>G) c.1263A>G (p.Leu421=) c.1143A>G (p.Leu381=) c.*997A>G (n.*997A>G) c.260+4662A>G (n.260+4662A>G) n.1180A>G c.663A>G (p.Leu221=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713391A>T | CA374656508 | TLR4 | c.93+8826A>T (n.93+8826A>T) n.200+8826A>T c.140+4662A>T (n.140+4662A>T) c.1263A>T (p.Leu421Phe) c.1143A>T (p.Leu381Phe) c.*997A>T (n.*997A>T) c.260+4662A>T (n.260+4662A>T) n.1180A>T c.663A>T (p.Leu221Phe) | |
| 9 | g.117713392G>A | CA374656509 | TLR4 | c.93+8827G>A (n.93+8827G>A) n.200+8827G>A c.140+4663G>A (n.140+4663G>A) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.*998G>A (n.*998G>A) c.260+4663G>A (n.260+4663G>A) n.1181G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) | COSMIC |
| 9 | g.117713392G>C | CA374656510 | TLR4 | c.93+8827G>C (n.93+8827G>C) n.200+8827G>C c.140+4663G>C (n.140+4663G>C) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.*998G>C (n.*998G>C) c.260+4663G>C (n.260+4663G>C) n.1181G>C c.664G>C (p.Glu222Gln) | |
| 9 | g.117713392G>T | CA374656511 | TLR4 | c.93+8827G>T (n.93+8827G>T) n.200+8827G>T c.140+4663G>T (n.140+4663G>T) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.*998G>T (n.*998G>T) c.260+4663G>T (n.260+4663G>T) n.1181G>T c.664G>T (p.Glu222Ter) | |
| 9 | g.117713393A>C | CA374656512 | TLR4 | c.93+8828A>C (n.93+8828A>C) n.200+8828A>C c.140+4664A>C (n.140+4664A>C) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.*999A>C (n.*999A>C) c.260+4664A>C (n.260+4664A>C) n.1182A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) | |
| 9 | g.117713393A>G | CA374656513 | TLR4 | c.93+8828A>G (n.93+8828A>G) n.200+8828A>G c.140+4664A>G (n.140+4664A>G) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.*999A>G (n.*999A>G) c.260+4664A>G (n.260+4664A>G) n.1182A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) | |
| 9 | g.117713393A>T | CA374656514 | TLR4 | c.93+8828A>T (n.93+8828A>T) n.200+8828A>T c.140+4664A>T (n.140+4664A>T) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.*999A>T (n.*999A>T) c.260+4664A>T (n.260+4664A>T) n.1182A>T c.665A>T (p.Glu222Val) | |
| 9 | g.117713394A= | CA1875354285 | TLR4 | c.93+8829A= (n.93+8829A=) n.200+8829A= c.140+4665A= (n.140+4665A=) c.1266A= (p.Glu422=) c.1146A= (p.Glu382=) c.*1000A= (n.*1000A=) c.260+4665A= (n.260+4665A=) n.1183A= c.666A= (p.Glu222=) | |
| 9 | g.117713394A>C | CA374656515 | TLR4 | c.93+8829A>C (n.93+8829A>C) n.200+8829A>C c.140+4665A>C (n.140+4665A>C) c.1266A>C (p.Glu422Asp) c.1146A>C (p.Glu382Asp) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.260+4665A>C (n.260+4665A>C) n.1183A>C c.666A>C (p.Glu222Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713394A>G | CA467037310 | TLR4 | c.93+8829A>G (n.93+8829A>G) n.200+8829A>G c.140+4665A>G (n.140+4665A>G) c.1266A>G (p.Glu422=) c.1146A>G (p.Glu382=) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.260+4665A>G (n.260+4665A>G) n.1183A>G c.666A>G (p.Glu222=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713394A>T | CA374656516 | TLR4 | c.93+8829A>T (n.93+8829A>T) n.200+8829A>T c.140+4665A>T (n.140+4665A>T) c.1266A>T (p.Glu422Asp) c.1146A>T (p.Glu382Asp) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.260+4665A>T (n.260+4665A>T) n.1183A>T c.666A>T (p.Glu222Asp) | |
| 9 | g.117713395C>A | CA374656517 | TLR4 | c.93+8830C>A (n.93+8830C>A) n.200+8830C>A c.140+4666C>A (n.140+4666C>A) c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.260+4666C>A (n.260+4666C>A) n.1184C>A c.667C>A (p.Gln223Lys) | |
| 9 | g.117713395C>G | CA374656518 | TLR4 | c.93+8830C>G (n.93+8830C>G) n.200+8830C>G c.140+4666C>G (n.140+4666C>G) c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.260+4666C>G (n.260+4666C>G) n.1184C>G c.667C>G (p.Gln223Glu) | |
| 9 | g.117713395C>T | CA374656519 | TLR4 | c.93+8830C>T (n.93+8830C>T) n.200+8830C>T c.140+4666C>T (n.140+4666C>T) c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.260+4666C>T (n.260+4666C>T) n.1184C>T c.667C>T (p.Gln223Ter) | |
| 9 | g.117713396A>C | CA374656520 | TLR4 | c.93+8831A>C (n.93+8831A>C) n.200+8831A>C c.140+4667A>C (n.140+4667A>C) c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.260+4667A>C (n.260+4667A>C) n.1185A>C c.668A>C (p.Gln223Pro) | |
| 9 | g.117713396A>G | CA374656522 | TLR4 | c.93+8831A>G (n.93+8831A>G) n.200+8831A>G c.140+4667A>G (n.140+4667A>G) c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.260+4667A>G (n.260+4667A>G) n.1185A>G c.668A>G (p.Gln223Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713396A>T | CA374656521 | TLR4 | c.93+8831A>T (n.93+8831A>T) n.200+8831A>T c.140+4667A>T (n.140+4667A>T) c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.260+4667A>T (n.260+4667A>T) n.1185A>T c.668A>T (p.Gln223Leu) | |
| 9 | g.117713397A= | CA1875354295 | TLR4 | c.93+8832A= (n.93+8832A=) n.200+8832A= c.140+4668A= (n.140+4668A=) c.1269A= (p.Gln423=) c.1149A= (p.Gln383=) c.*1003A= (n.*1003A=) c.260+4668A= (n.260+4668A=) n.1186A= c.669A= (p.Gln223=) | |
| 9 | g.117713397A>C | CA374656523 | TLR4 | c.93+8832A>C (n.93+8832A>C) n.200+8832A>C c.140+4668A>C (n.140+4668A>C) c.1269A>C (p.Gln423His) c.1149A>C (p.Gln383His) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.260+4668A>C (n.260+4668A>C) n.1186A>C c.669A>C (p.Gln223His) | COSMIC |
| 9 | g.117713397A>G | CA467037315 | TLR4 | c.93+8832A>G (n.93+8832A>G) n.200+8832A>G c.140+4668A>G (n.140+4668A>G) c.1269A>G (p.Gln423=) c.1149A>G (p.Gln383=) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.260+4668A>G (n.260+4668A>G) n.1186A>G c.669A>G (p.Gln223=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713397A>T | CA374656524 | TLR4 | c.93+8832A>T (n.93+8832A>T) n.200+8832A>T c.140+4668A>T (n.140+4668A>T) c.1269A>T (p.Gln423His) c.1149A>T (p.Gln383His) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.260+4668A>T (n.260+4668A>T) n.1186A>T c.669A>T (p.Gln223His) | |
| 9 | g.117713398C>A | CA374656525 | TLR4 | c.93+8833C>A (n.93+8833C>A) n.200+8833C>A c.140+4669C>A (n.140+4669C>A) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.260+4669C>A (n.260+4669C>A) n.1187C>A c.670C>A (p.Leu224Ile) | |
| 9 | g.117713398C>G | CA374656526 | TLR4 | c.93+8833C>G (n.93+8833C>G) n.200+8833C>G c.140+4669C>G (n.140+4669C>G) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.260+4669C>G (n.260+4669C>G) n.1187C>G c.670C>G (p.Leu224Val) | |
| 9 | g.117713398C>T | CA467037316 | TLR4 | c.93+8833C>T (n.93+8833C>T) n.200+8833C>T c.140+4669C>T (n.140+4669C>T) c.1270C>T (p.Leu424=) c.1150C>T (p.Leu384=) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.260+4669C>T (n.260+4669C>T) n.1187C>T c.670C>T (p.Leu224=) | |
| 9 | g.117713399T>A | CA374656527 | TLR4 | c.93+8834T>A (n.93+8834T>A) n.200+8834T>A c.140+4670T>A (n.140+4670T>A) c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.260+4670T>A (n.260+4670T>A) n.1188T>A c.671T>A (p.Leu224Gln) | |
| 9 | g.117713399T>C | CA374656528 | TLR4 | c.93+8834T>C (n.93+8834T>C) n.200+8834T>C c.140+4670T>C (n.140+4670T>C) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.260+4670T>C (n.260+4670T>C) n.1188T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) | |
| 9 | g.117713399T>G | CA374656529 | TLR4 | c.93+8834T>G (n.93+8834T>G) n.200+8834T>G c.140+4670T>G (n.140+4670T>G) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.260+4670T>G (n.260+4670T>G) n.1188T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) | |
| 9 | g.117713400A>C | CA467037317 | TLR4 | c.93+8835A>C (n.93+8835A>C) n.200+8835A>C c.140+4671A>C (n.140+4671A>C) c.1272A>C (p.Leu424=) c.1152A>C (p.Leu384=) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.260+4671A>C (n.260+4671A>C) n.1189A>C c.672A>C (p.Leu224=) | |
| 9 | g.117713400A>G | CA467037319 | TLR4 | c.93+8835A>G (n.93+8835A>G) n.200+8835A>G c.140+4671A>G (n.140+4671A>G) c.1272A>G (p.Leu424=) c.1152A>G (p.Leu384=) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.260+4671A>G (n.260+4671A>G) n.1189A>G c.672A>G (p.Leu224=) | |
| 9 | g.117713400A>T | CA467037320 | TLR4 | c.93+8835A>T (n.93+8835A>T) n.200+8835A>T c.140+4671A>T (n.140+4671A>T) c.1272A>T (p.Leu424=) c.1152A>T (p.Leu384=) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.260+4671A>T (n.260+4671A>T) n.1189A>T c.672A>T (p.Leu224=) |