| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.117667983T>C | CA2684621641 | CFTR | c.*1527T>C (n.*1527T>C) c.*5032T>C (n.*5032T>C) c.*875T>C (n.*875T>C) c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.*1051+226T>C (n.*1051+226T>C) c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.*454+226T>C (n.*454+226T>C) c.*961+226T>C (n.*961+226T>C) c.*1059+226T>C (n.*1059+226T>C) c.*3693T>C (n.*3693T>C) c.*5142T>C (n.*5142T>C) n.4829T>C c.2182T>C (n.2182T>C) c.2185+226T>C (n.2185+226T>C) c.2160T>C c.2768T>C c.368+2419T>C | gnomAD v4 |
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| 7 | g.117667985C>T | CA164962720 | CFTR | c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*5034C>T (n.*5034C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.*1051+228C>T (n.*1051+228C>T) c.*1789C>T (n.*1789C>T) c.*454+228C>T (n.*454+228C>T) c.*961+228C>T (n.*961+228C>T) c.*1059+228C>T (n.*1059+228C>T) c.*3695C>T (n.*3695C>T) c.*5144C>T (n.*5144C>T) n.4831C>T c.2184C>T (n.2184C>T) c.2185+228C>T (n.2185+228C>T) c.2162C>T c.2770C>T c.368+2421C>T | dbSNP |
| 7 | g.117667986T>C | CA2684621642 | CFTR | c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.*5035T>C (n.*5035T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*1051+229T>C (n.*1051+229T>C) c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.*454+229T>C (n.*454+229T>C) c.*961+229T>C (n.*961+229T>C) c.*1059+229T>C (n.*1059+229T>C) c.*3696T>C (n.*3696T>C) c.*5145T>C (n.*5145T>C) n.4832T>C c.2185T>C (n.2185T>C) c.2185+229T>C (n.2185+229T>C) c.2163T>C c.2771T>C c.368+2422T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667989C>A | CA2684621643 | CFTR | c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.*5038C>A (n.*5038C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*1051+232C>A (n.*1051+232C>A) c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.*454+232C>A (n.*454+232C>A) c.*961+232C>A (n.*961+232C>A) c.*1059+232C>A (n.*1059+232C>A) c.*3699C>A (n.*3699C>A) c.*5148C>A (n.*5148C>A) n.4835C>A c.2188C>A (n.2188C>A) c.2185+232C>A (n.2185+232C>A) c.2166C>A c.2774C>A c.368+2425C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667989C= | CA1737408444 | CFTR | c.*1533C= (n.*1533C=) c.*5038C= (n.*5038C=) c.*881C= (n.*881C=) c.*1537C= (n.*1537C=) c.*1051+232C= (n.*1051+232C=) c.*1793C= (n.*1793C=) c.*454+232C= (n.*454+232C=) c.*961+232C= (n.*961+232C=) c.*1059+232C= (n.*1059+232C=) c.*3699C= (n.*3699C=) c.*5148C= (n.*5148C=) n.4835C= c.2188C= (n.2188C=) c.2185+232C= (n.2185+232C=) c.2166C= c.2774C= c.368+2425C= | |
| 7 | g.117667989C>T | CA10628139 | CFTR | c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.*5038C>T (n.*5038C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*1051+232C>T (n.*1051+232C>T) c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.*454+232C>T (n.*454+232C>T) c.*961+232C>T (n.*961+232C>T) c.*1059+232C>T (n.*1059+232C>T) c.*3699C>T (n.*3699C>T) c.*5148C>T (n.*5148C>T) n.4835C>T c.2188C>T (n.2188C>T) c.2185+232C>T (n.2185+232C>T) c.2166C>T c.2774C>T c.368+2425C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667990C>A | CA2684621644 | CFTR | c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.*5039C>A (n.*5039C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.*1051+233C>A (n.*1051+233C>A) c.*1794C>A (n.*1794C>A) c.*454+233C>A (n.*454+233C>A) c.*961+233C>A (n.*961+233C>A) c.*1059+233C>A (n.*1059+233C>A) c.*3700C>A (n.*3700C>A) c.*5149C>A (n.*5149C>A) n.4836C>A c.2189C>A (n.2189C>A) c.2185+233C>A (n.2185+233C>A) c.2167C>A c.2775C>A c.368+2426C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667990C>T | CA2684621645 | CFTR | c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.*5039C>T (n.*5039C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.*1051+233C>T (n.*1051+233C>T) c.*1794C>T (n.*1794C>T) c.*454+233C>T (n.*454+233C>T) c.*961+233C>T (n.*961+233C>T) c.*1059+233C>T (n.*1059+233C>T) c.*3700C>T (n.*3700C>T) c.*5149C>T (n.*5149C>T) n.4836C>T c.2189C>T (n.2189C>T) c.2185+233C>T (n.2185+233C>T) c.2167C>T c.2775C>T c.368+2426C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667991A= | CA1737408445 | CFTR | c.*1535A= (n.*1535A=) c.*5040A= (n.*5040A=) c.*883A= (n.*883A=) c.*1539A= (n.*1539A=) c.*1051+234A= (n.*1051+234A=) c.*1795A= (n.*1795A=) c.*454+234A= (n.*454+234A=) c.*961+234A= (n.*961+234A=) c.*1059+234A= (n.*1059+234A=) c.*3701A= (n.*3701A=) c.*5150A= (n.*5150A=) n.4837A= c.2190A= (n.2190A=) c.2185+234A= (n.2185+234A=) c.2168A= c.2776A= c.368+2427A= | |
| 7 | g.117667991A>G | CA164962726 | CFTR | c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*5040A>G (n.*5040A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.*1051+234A>G (n.*1051+234A>G) c.*1795A>G (n.*1795A>G) c.*454+234A>G (n.*454+234A>G) c.*961+234A>G (n.*961+234A>G) c.*1059+234A>G (n.*1059+234A>G) c.*3701A>G (n.*3701A>G) c.*5150A>G (n.*5150A>G) n.4837A>G c.2190A>G (n.2190A>G) c.2185+234A>G (n.2185+234A>G) c.2168A>G c.2776A>G c.368+2427A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667993A= | CA1737408446 | CFTR | c.*1537A= (n.*1537A=) c.*5042A= (n.*5042A=) c.*885A= (n.*885A=) c.*1541A= (n.*1541A=) c.*1051+236A= (n.*1051+236A=) c.*1797A= (n.*1797A=) c.*454+236A= (n.*454+236A=) c.*961+236A= (n.*961+236A=) c.*1059+236A= (n.*1059+236A=) c.*3703A= (n.*3703A=) c.*5152A= (n.*5152A=) n.4839A= c.2192A= (n.2192A=) c.2185+236A= (n.2185+236A=) c.2170A= c.2778A= c.368+2429A= | |
| 7 | g.117667993A>G | CA1737408447 | CFTR | c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*5042A>G (n.*5042A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.*1051+236A>G (n.*1051+236A>G) c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.*454+236A>G (n.*454+236A>G) c.*961+236A>G (n.*961+236A>G) c.*1059+236A>G (n.*1059+236A>G) c.*3703A>G (n.*3703A>G) c.*5152A>G (n.*5152A>G) n.4839A>G c.2192A>G (n.2192A>G) c.2185+236A>G (n.2185+236A>G) c.2170A>G c.2778A>G c.368+2429A>G | dbSNP |
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| 7 | g.117667997G>A | CA2684621647 | CFTR | c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.*5046G>A (n.*5046G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.*1051+240G>A (n.*1051+240G>A) c.*1801G>A (n.*1801G>A) c.*454+240G>A (n.*454+240G>A) c.*961+240G>A (n.*961+240G>A) c.*1059+240G>A (n.*1059+240G>A) c.*3707G>A (n.*3707G>A) c.*5156G>A (n.*5156G>A) n.4843G>A c.2196G>A (n.2196G>A) c.2185+240G>A (n.2185+240G>A) c.2174G>A c.2782G>A c.368+2433G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667997G>T | CA2684621648 | CFTR | c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.*5046G>T (n.*5046G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.*1051+240G>T (n.*1051+240G>T) c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.*454+240G>T (n.*454+240G>T) c.*961+240G>T (n.*961+240G>T) c.*1059+240G>T (n.*1059+240G>T) c.*3707G>T (n.*3707G>T) c.*5156G>T (n.*5156G>T) n.4843G>T c.2196G>T (n.2196G>T) c.2185+240G>T (n.2185+240G>T) c.2174G>T c.2782G>T c.368+2433G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667998C>A | CA2684621649 | CFTR | c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*5047C>A (n.*5047C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.*1051+241C>A (n.*1051+241C>A) c.*1802C>A (n.*1802C>A) c.*454+241C>A (n.*454+241C>A) c.*961+241C>A (n.*961+241C>A) c.*1059+241C>A (n.*1059+241C>A) c.*3708C>A (n.*3708C>A) c.*5157C>A (n.*5157C>A) n.4844C>A c.2197C>A (n.2197C>A) c.2185+241C>A (n.2185+241C>A) c.2175C>A c.2783C>A c.368+2434C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668002A>G | CA2684621650 | CFTR | c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.*5051A>G (n.*5051A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.*1051+245A>G (n.*1051+245A>G) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.*454+245A>G (n.*454+245A>G) c.*961+245A>G (n.*961+245A>G) c.*1059+245A>G (n.*1059+245A>G) c.*3712A>G (n.*3712A>G) c.*5161A>G (n.*5161A>G) n.4848A>G c.2201A>G (n.2201A>G) c.2185+245A>G (n.2185+245A>G) c.2179A>G c.2787A>G c.368+2438A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668003G>A | CA1737408448 | CFTR | c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*5052G>A (n.*5052G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*1051+246G>A (n.*1051+246G>A) c.*1807G>A (n.*1807G>A) c.*454+246G>A (n.*454+246G>A) c.*961+246G>A (n.*961+246G>A) c.*1059+246G>A (n.*1059+246G>A) c.*3713G>A (n.*3713G>A) c.*5162G>A (n.*5162G>A) n.4849G>A c.2202G>A (n.2202G>A) c.2185+246G>A (n.2185+246G>A) c.2180G>A c.2788G>A c.368+2439G>A | dbSNP |
| 7 | g.117668003G>C | CA2684621651 | CFTR | c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*5052G>C (n.*5052G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*1051+246G>C (n.*1051+246G>C) c.*1807G>C (n.*1807G>C) c.*454+246G>C (n.*454+246G>C) c.*961+246G>C (n.*961+246G>C) c.*1059+246G>C (n.*1059+246G>C) c.*3713G>C (n.*3713G>C) c.*5162G>C (n.*5162G>C) n.4849G>C c.2202G>C (n.2202G>C) c.2185+246G>C (n.2185+246G>C) c.2180G>C c.2788G>C c.368+2439G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668003G= | CA1737408449 | CFTR | c.*1547G= (n.*1547G=) c.*5052G= (n.*5052G=) c.*895G= (n.*895G=) c.*1551G= (n.*1551G=) c.*1051+246G= (n.*1051+246G=) c.*1807G= (n.*1807G=) c.*454+246G= (n.*454+246G=) c.*961+246G= (n.*961+246G=) c.*1059+246G= (n.*1059+246G=) c.*3713G= (n.*3713G=) c.*5162G= (n.*5162G=) n.4849G= c.2202G= (n.2202G=) c.2185+246G= (n.2185+246G=) c.2180G= c.2788G= c.368+2439G= | |
| 7 | g.117668003G>T | CA2684621652 | CFTR | c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*5052G>T (n.*5052G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*1051+246G>T (n.*1051+246G>T) c.*1807G>T (n.*1807G>T) c.*454+246G>T (n.*454+246G>T) c.*961+246G>T (n.*961+246G>T) c.*1059+246G>T (n.*1059+246G>T) c.*3713G>T (n.*3713G>T) c.*5162G>T (n.*5162G>T) n.4849G>T c.2202G>T (n.2202G>T) c.2185+246G>T (n.2185+246G>T) c.2180G>T c.2788G>T c.368+2439G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668004G>A | CA164962735 | CFTR | c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.*5053G>A (n.*5053G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*1051+247G>A (n.*1051+247G>A) c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.*454+247G>A (n.*454+247G>A) c.*961+247G>A (n.*961+247G>A) c.*1059+247G>A (n.*1059+247G>A) c.*3714G>A (n.*3714G>A) c.*5163G>A (n.*5163G>A) n.4850G>A c.2203G>A (n.2203G>A) c.2185+247G>A (n.2185+247G>A) c.2181G>A c.2789G>A c.368+2440G>A | dbSNP |
| 7 | g.117668004G= | CA1737408450 | CFTR | c.*1548G= (n.*1548G=) c.*5053G= (n.*5053G=) c.*896G= (n.*896G=) c.*1552G= (n.*1552G=) c.*1051+247G= (n.*1051+247G=) c.*1808G= (n.*1808G=) c.*454+247G= (n.*454+247G=) c.*961+247G= (n.*961+247G=) c.*1059+247G= (n.*1059+247G=) c.*3714G= (n.*3714G=) c.*5163G= (n.*5163G=) n.4850G= c.2203G= (n.2203G=) c.2185+247G= (n.2185+247G=) c.2181G= c.2789G= c.368+2440G= | |
| 7 | g.117668007G>C | CA915526479 | CFTR | c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*5056G>C (n.*5056G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.*1051+250G>C (n.*1051+250G>C) c.*1811G>C (n.*1811G>C) c.*454+250G>C (n.*454+250G>C) c.*961+250G>C (n.*961+250G>C) c.*1059+250G>C (n.*1059+250G>C) c.*3717G>C (n.*3717G>C) c.*5166G>C (n.*5166G>C) n.4853G>C c.2206G>C (n.2206G>C) c.2185+250G>C (n.2185+250G>C) c.2184G>C c.2792G>C c.368+2443G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668007G= | CA1737408451 | CFTR | c.*1551G= (n.*1551G=) c.*5056G= (n.*5056G=) c.*899G= (n.*899G=) c.*1555G= (n.*1555G=) c.*1051+250G= (n.*1051+250G=) c.*1811G= (n.*1811G=) c.*454+250G= (n.*454+250G=) c.*961+250G= (n.*961+250G=) c.*1059+250G= (n.*1059+250G=) c.*3717G= (n.*3717G=) c.*5166G= (n.*5166G=) n.4853G= c.2206G= (n.2206G=) c.2185+250G= (n.2185+250G=) c.2184G= c.2792G= c.368+2443G= | |
| 7 | g.117668007G>T | CA2684621653 | CFTR | c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*5056G>T (n.*5056G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.*1051+250G>T (n.*1051+250G>T) c.*1811G>T (n.*1811G>T) c.*454+250G>T (n.*454+250G>T) c.*961+250G>T (n.*961+250G>T) c.*1059+250G>T (n.*1059+250G>T) c.*3717G>T (n.*3717G>T) c.*5166G>T (n.*5166G>T) n.4853G>T c.2206G>T (n.2206G>T) c.2185+250G>T (n.2185+250G>T) c.2184G>T c.2792G>T c.368+2443G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668009G>T | CA2684621654 | CFTR | c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.*5058G>T (n.*5058G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.*1051+252G>T (n.*1051+252G>T) c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.*454+252G>T (n.*454+252G>T) c.*961+252G>T (n.*961+252G>T) c.*1059+252G>T (n.*1059+252G>T) c.*3719G>T (n.*3719G>T) c.*5168G>T (n.*5168G>T) n.4855G>T c.2208G>T (n.2208G>T) c.2185+252G>T (n.2185+252G>T) c.2186G>T c.2794G>T c.368+2445G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668010G>A | CA164962740 | CFTR | c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.*5059G>A (n.*5059G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.*1051+253G>A (n.*1051+253G>A) c.*1814G>A (n.*1814G>A) c.*454+253G>A (n.*454+253G>A) c.*961+253G>A (n.*961+253G>A) c.*1059+253G>A (n.*1059+253G>A) c.*3720G>A (n.*3720G>A) c.*5169G>A (n.*5169G>A) n.4856G>A c.2209G>A (n.2209G>A) c.2185+253G>A (n.2185+253G>A) c.2187G>A c.2795G>A c.368+2446G>A | dbSNP |
| 7 | g.117668010G= | CA1737408452 | CFTR | c.*1554G= (n.*1554G=) c.*5059G= (n.*5059G=) c.*902G= (n.*902G=) c.*1558G= (n.*1558G=) c.*1051+253G= (n.*1051+253G=) c.*1814G= (n.*1814G=) c.*454+253G= (n.*454+253G=) c.*961+253G= (n.*961+253G=) c.*1059+253G= (n.*1059+253G=) c.*3720G= (n.*3720G=) c.*5169G= (n.*5169G=) n.4856G= c.2209G= (n.2209G=) c.2185+253G= (n.2185+253G=) c.2187G= c.2795G= c.368+2446G= | |
| 7 | g.117668011G>A | CA1106321430 | CFTR | c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.*5060G>A (n.*5060G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.*1051+254G>A (n.*1051+254G>A) c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.*454+254G>A (n.*454+254G>A) c.*961+254G>A (n.*961+254G>A) c.*1059+254G>A (n.*1059+254G>A) c.*3721G>A (n.*3721G>A) c.*5170G>A (n.*5170G>A) n.4857G>A c.2210G>A (n.2210G>A) c.2185+254G>A (n.2185+254G>A) c.2188G>A c.2796G>A c.368+2447G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668011G= | CA1737408453 | CFTR | c.*1555G= (n.*1555G=) c.*5060G= (n.*5060G=) c.*903G= (n.*903G=) c.*1559G= (n.*1559G=) c.*1051+254G= (n.*1051+254G=) c.*1815G= (n.*1815G=) c.*454+254G= (n.*454+254G=) c.*961+254G= (n.*961+254G=) c.*1059+254G= (n.*1059+254G=) c.*3721G= (n.*3721G=) c.*5170G= (n.*5170G=) n.4857G= c.2210G= (n.2210G=) c.2185+254G= (n.2185+254G=) c.2188G= c.2796G= c.368+2447G= | |
| 7 | g.117668011G>T | CA2684621655 | CFTR | c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.*5060G>T (n.*5060G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.*1051+254G>T (n.*1051+254G>T) c.*1815G>T (n.*1815G>T) c.*454+254G>T (n.*454+254G>T) c.*961+254G>T (n.*961+254G>T) c.*1059+254G>T (n.*1059+254G>T) c.*3721G>T (n.*3721G>T) c.*5170G>T (n.*5170G>T) n.4857G>T c.2210G>T (n.2210G>T) c.2185+254G>T (n.2185+254G>T) c.2188G>T c.2796G>T c.368+2447G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668013G>T | CA2684621656 | CFTR | c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.*5062G>T (n.*5062G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.*1051+256G>T (n.*1051+256G>T) c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.*454+256G>T (n.*454+256G>T) c.*961+256G>T (n.*961+256G>T) c.*1059+256G>T (n.*1059+256G>T) c.*3723G>T (n.*3723G>T) c.*5172G>T (n.*5172G>T) n.4859G>T c.2212G>T (n.2212G>T) c.2185+256G>T (n.2185+256G>T) c.2190G>T c.2798G>T c.368+2449G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668015G>T | CA2684621657 | CFTR | c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.*5064G>T (n.*5064G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.*1051+258G>T (n.*1051+258G>T) c.*1819G>T (n.*1819G>T) c.*454+258G>T (n.*454+258G>T) c.*961+258G>T (n.*961+258G>T) c.*1059+258G>T (n.*1059+258G>T) c.*3725G>T (n.*3725G>T) c.*5174G>T (n.*5174G>T) n.4861G>T c.2214G>T (n.2214G>T) c.2185+258G>T (n.2185+258G>T) c.2192G>T c.2800G>T c.368+2451G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668016T>C | CA2684621658 | CFTR | c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.*5065T>C (n.*5065T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.*1051+259T>C (n.*1051+259T>C) c.*1820T>C (n.*1820T>C) c.*454+259T>C (n.*454+259T>C) c.*961+259T>C (n.*961+259T>C) c.*1059+259T>C (n.*1059+259T>C) c.*3726T>C (n.*3726T>C) c.*5175T>C (n.*5175T>C) n.4862T>C c.2215T>C (n.2215T>C) c.2185+259T>C (n.2185+259T>C) c.2193T>C c.2801T>C c.368+2452T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668017A>G | CA2684621659 | CFTR | c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.*5066A>G (n.*5066A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.*1051+260A>G (n.*1051+260A>G) c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.*454+260A>G (n.*454+260A>G) c.*961+260A>G (n.*961+260A>G) c.*1059+260A>G (n.*1059+260A>G) c.*3727A>G (n.*3727A>G) c.*5176A>G (n.*5176A>G) n.4863A>G c.2216A>G (n.2216A>G) c.2185+260A>G (n.2185+260A>G) c.2194A>G c.2802A>G c.368+2453A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668019G>A | CA1737408455 | CFTR | c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.*5068G>A (n.*5068G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*1567G>A (n.*1567G>A) c.*1051+262G>A (n.*1051+262G>A) c.*1823G>A (n.*1823G>A) c.*454+262G>A (n.*454+262G>A) c.*961+262G>A (n.*961+262G>A) c.*1059+262G>A (n.*1059+262G>A) c.*3729G>A (n.*3729G>A) c.*5178G>A (n.*5178G>A) n.4865G>A c.2218G>A (n.2218G>A) c.2185+262G>A (n.2185+262G>A) c.2196G>A c.2804G>A c.368+2455G>A | dbSNP |
| 7 | g.117668019G= | CA1737408454 | CFTR | c.*1563G= (n.*1563G=) c.*5068G= (n.*5068G=) c.*911G= (n.*911G=) c.*1567G= (n.*1567G=) c.*1051+262G= (n.*1051+262G=) c.*1823G= (n.*1823G=) c.*454+262G= (n.*454+262G=) c.*961+262G= (n.*961+262G=) c.*1059+262G= (n.*1059+262G=) c.*3729G= (n.*3729G=) c.*5178G= (n.*5178G=) n.4865G= c.2218G= (n.2218G=) c.2185+262G= (n.2185+262G=) c.2196G= c.2804G= c.368+2455G= | |
| 7 | g.117668019G>T | CA2684621660 | CFTR | c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.*5068G>T (n.*5068G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*1567G>T (n.*1567G>T) c.*1051+262G>T (n.*1051+262G>T) c.*1823G>T (n.*1823G>T) c.*454+262G>T (n.*454+262G>T) c.*961+262G>T (n.*961+262G>T) c.*1059+262G>T (n.*1059+262G>T) c.*3729G>T (n.*3729G>T) c.*5178G>T (n.*5178G>T) n.4865G>T c.2218G>T (n.2218G>T) c.2185+262G>T (n.2185+262G>T) c.2196G>T c.2804G>T c.368+2455G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668022G>T | CA2684621661 | CFTR | c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.*5071G>T (n.*5071G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) c.*1570G>T (n.*1570G>T) c.*1051+265G>T (n.*1051+265G>T) c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.*454+265G>T (n.*454+265G>T) c.*961+265G>T (n.*961+265G>T) c.*1059+265G>T (n.*1059+265G>T) c.*3732G>T (n.*3732G>T) c.*5181G>T (n.*5181G>T) n.4868G>T c.2221G>T (n.2221G>T) c.2185+265G>T (n.2185+265G>T) c.2199G>T c.2807G>T c.368+2458G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668023A>T | CA2684621662 | CFTR | c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.*5072A>T (n.*5072A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.*1051+266A>T (n.*1051+266A>T) c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.*454+266A>T (n.*454+266A>T) c.*961+266A>T (n.*961+266A>T) c.*1059+266A>T (n.*1059+266A>T) c.*3733A>T (n.*3733A>T) c.*5182A>T (n.*5182A>T) n.4869A>T c.2222A>T (n.2222A>T) c.2185+266A>T (n.2185+266A>T) c.2200A>T c.2808A>T c.368+2459A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668024T>A | CA2684621663 | CFTR | c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.*5073T>A (n.*5073T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.*1572T>A (n.*1572T>A) c.*1051+267T>A (n.*1051+267T>A) c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.*454+267T>A (n.*454+267T>A) c.*961+267T>A (n.*961+267T>A) c.*1059+267T>A (n.*1059+267T>A) c.*3734T>A (n.*3734T>A) c.*5183T>A (n.*5183T>A) n.4870T>A c.2223T>A (n.2223T>A) c.2185+267T>A (n.2185+267T>A) c.2201T>A c.2809T>A c.368+2460T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668028C>A | CA2684621664 | CFTR | c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.*5077C>A (n.*5077C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.*1051+271C>A (n.*1051+271C>A) c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.*454+271C>A (n.*454+271C>A) c.*961+271C>A (n.*961+271C>A) c.*1059+271C>A (n.*1059+271C>A) c.*3738C>A (n.*3738C>A) c.*5187C>A (n.*5187C>A) n.4874C>A c.2227C>A (n.2227C>A) c.2185+271C>A (n.2185+271C>A) c.2205C>A c.2813C>A c.368+2464C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668028C= | CA1737408456 | CFTR | c.*1572C= (n.*1572C=) c.*5077C= (n.*5077C=) c.*920C= (n.*920C=) c.*1576C= (n.*1576C=) c.*1051+271C= (n.*1051+271C=) c.*1832C= (n.*1832C=) c.*454+271C= (n.*454+271C=) c.*961+271C= (n.*961+271C=) c.*1059+271C= (n.*1059+271C=) c.*3738C= (n.*3738C=) c.*5187C= (n.*5187C=) n.4874C= c.2227C= (n.2227C=) c.2185+271C= (n.2185+271C=) c.2205C= c.2813C= c.368+2464C= | |
| 7 | g.117668028C>T | CA577227906 | CFTR | c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.*5077C>T (n.*5077C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.*1051+271C>T (n.*1051+271C>T) c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.*454+271C>T (n.*454+271C>T) c.*961+271C>T (n.*961+271C>T) c.*1059+271C>T (n.*1059+271C>T) c.*3738C>T (n.*3738C>T) c.*5187C>T (n.*5187C>T) n.4874C>T c.2227C>T (n.2227C>T) c.2185+271C>T (n.2185+271C>T) c.2205C>T c.2813C>T c.368+2464C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668029C>A | CA2684621665 | CFTR | c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.*5078C>A (n.*5078C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.*1051+272C>A (n.*1051+272C>A) c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.*454+272C>A (n.*454+272C>A) c.*961+272C>A (n.*961+272C>A) c.*1059+272C>A (n.*1059+272C>A) c.*3739C>A (n.*3739C>A) c.*5188C>A (n.*5188C>A) n.4875C>A c.2228C>A (n.2228C>A) c.2185+272C>A (n.2185+272C>A) c.2206C>A c.2814C>A c.368+2465C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668029C= | CA1737408457 | CFTR | c.*1573C= (n.*1573C=) c.*5078C= (n.*5078C=) c.*921C= (n.*921C=) c.*1577C= (n.*1577C=) c.*1051+272C= (n.*1051+272C=) c.*1833C= (n.*1833C=) c.*454+272C= (n.*454+272C=) c.*961+272C= (n.*961+272C=) c.*1059+272C= (n.*1059+272C=) c.*3739C= (n.*3739C=) c.*5188C= (n.*5188C=) n.4875C= c.2228C= (n.2228C=) c.2185+272C= (n.2185+272C=) c.2206C= c.2814C= c.368+2465C= | |
| 7 | g.117668029C>G | CA2777592367 | CFTR | c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.*5078C>G (n.*5078C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.*1051+272C>G (n.*1051+272C>G) c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.*454+272C>G (n.*454+272C>G) c.*961+272C>G (n.*961+272C>G) c.*1059+272C>G (n.*1059+272C>G) c.*3739C>G (n.*3739C>G) c.*5188C>G (n.*5188C>G) n.4875C>G c.2228C>G (n.2228C>G) c.2185+272C>G (n.2185+272C>G) c.2206C>G c.2814C>G c.368+2465C>G | |
| 7 | g.117668029C>T | CA832122558 | CFTR | c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.*5078C>T (n.*5078C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.*1051+272C>T (n.*1051+272C>T) c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.*454+272C>T (n.*454+272C>T) c.*961+272C>T (n.*961+272C>T) c.*1059+272C>T (n.*1059+272C>T) c.*3739C>T (n.*3739C>T) c.*5188C>T (n.*5188C>T) n.4875C>T c.2228C>T (n.2228C>T) c.2185+272C>T (n.2185+272C>T) c.2206C>T c.2814C>T c.368+2465C>T | dbSNP |
| 7 | g.117668030A= | CA1737408458 | CFTR | c.*1574A= (n.*1574A=) c.*5079A= (n.*5079A=) c.*922A= (n.*922A=) c.*1578A= (n.*1578A=) c.*1051+273A= (n.*1051+273A=) c.*1834A= (n.*1834A=) c.*454+273A= (n.*454+273A=) c.*961+273A= (n.*961+273A=) c.*1059+273A= (n.*1059+273A=) c.*3740A= (n.*3740A=) c.*5189A= (n.*5189A=) n.4876A= c.2229A= (n.2229A=) c.2185+273A= (n.2185+273A=) c.2207A= c.2815A= c.368+2466A= | |
| 7 | g.117668030A>G | CA1106321435 | CFTR | c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.*5079A>G (n.*5079A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.*1051+273A>G (n.*1051+273A>G) c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.*454+273A>G (n.*454+273A>G) c.*961+273A>G (n.*961+273A>G) c.*1059+273A>G (n.*1059+273A>G) c.*3740A>G (n.*3740A>G) c.*5189A>G (n.*5189A>G) n.4876A>G c.2229A>G (n.2229A>G) c.2185+273A>G (n.2185+273A>G) c.2207A>G c.2815A>G c.368+2466A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668032G>A | CA2684621667 | CFTR | c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.*5081G>A (n.*5081G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.*1051+275G>A (n.*1051+275G>A) c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.*454+275G>A (n.*454+275G>A) c.*961+275G>A (n.*961+275G>A) c.*1059+275G>A (n.*1059+275G>A) c.*3742G>A (n.*3742G>A) c.*5191G>A (n.*5191G>A) n.4878G>A c.2231G>A (n.2231G>A) c.2185+275G>A (n.2185+275G>A) c.2209G>A c.2817G>A c.368+2468G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668032G>T | CA2684621668 | CFTR | c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.*5081G>T (n.*5081G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.*1051+275G>T (n.*1051+275G>T) c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.*454+275G>T (n.*454+275G>T) c.*961+275G>T (n.*961+275G>T) c.*1059+275G>T (n.*1059+275G>T) c.*3742G>T (n.*3742G>T) c.*5191G>T (n.*5191G>T) n.4878G>T c.2231G>T (n.2231G>T) c.2185+275G>T (n.2185+275G>T) c.2209G>T c.2817G>T c.368+2468G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668034del | CA2684621666 | CFTR | c.*1578del (n.*1578del) c.*5083del (n.*5083del) c.*926del (n.*926del) c.*1582del (n.*1582del) c.*1051+277del (n.*1051+277del) c.*1838del (n.*1838del) c.*454+277del (n.*454+277del) c.*961+277del (n.*961+277del) c.*1059+277del (n.*1059+277del) c.*3744del (n.*3744del) c.*5193del (n.*5193del) n.4880del c.2233del (n.2233del) c.2185+277del (n.2185+277del) c.2211del c.2819del c.368+2470del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668033G>T | CA2684621669 | CFTR | c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*5082G>T (n.*5082G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.*1051+276G>T (n.*1051+276G>T) c.*1837G>T (n.*1837G>T) c.*454+276G>T (n.*454+276G>T) c.*961+276G>T (n.*961+276G>T) c.*1059+276G>T (n.*1059+276G>T) c.*3743G>T (n.*3743G>T) c.*5192G>T (n.*5192G>T) n.4879G>T c.2232G>T (n.2232G>T) c.2185+276G>T (n.2185+276G>T) c.2210G>T c.2818G>T c.368+2469G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668034G>A | CA164962741 | CFTR | c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.*5083G>A (n.*5083G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.*1051+277G>A (n.*1051+277G>A) c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.*454+277G>A (n.*454+277G>A) c.*961+277G>A (n.*961+277G>A) c.*1059+277G>A (n.*1059+277G>A) c.*3744G>A (n.*3744G>A) c.*5193G>A (n.*5193G>A) n.4880G>A c.2233G>A (n.2233G>A) c.2185+277G>A (n.2185+277G>A) c.2211G>A c.2819G>A c.368+2470G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668034G>C | CA2560685875 | CFTR | c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.*5083G>C (n.*5083G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.*1051+277G>C (n.*1051+277G>C) c.*1838G>C (n.*1838G>C) c.*454+277G>C (n.*454+277G>C) c.*961+277G>C (n.*961+277G>C) c.*1059+277G>C (n.*1059+277G>C) c.*3744G>C (n.*3744G>C) c.*5193G>C (n.*5193G>C) n.4880G>C c.2233G>C (n.2233G>C) c.2185+277G>C (n.2185+277G>C) c.2211G>C c.2819G>C c.368+2470G>C | |
| 7 | g.117668034G= | CA1737408459 | CFTR | c.*1578G= (n.*1578G=) c.*5083G= (n.*5083G=) c.*926G= (n.*926G=) c.*1582G= (n.*1582G=) c.*1051+277G= (n.*1051+277G=) c.*1838G= (n.*1838G=) c.*454+277G= (n.*454+277G=) c.*961+277G= (n.*961+277G=) c.*1059+277G= (n.*1059+277G=) c.*3744G= (n.*3744G=) c.*5193G= (n.*5193G=) n.4880G= c.2233G= (n.2233G=) c.2185+277G= (n.2185+277G=) c.2211G= c.2819G= c.368+2470G= | |
| 7 | g.117668034G>T | CA2684621670 | CFTR | c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.*5083G>T (n.*5083G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*1051+277G>T (n.*1051+277G>T) c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.*454+277G>T (n.*454+277G>T) c.*961+277G>T (n.*961+277G>T) c.*1059+277G>T (n.*1059+277G>T) c.*3744G>T (n.*3744G>T) c.*5193G>T (n.*5193G>T) n.4880G>T c.2233G>T (n.2233G>T) c.2185+277G>T (n.2185+277G>T) c.2211G>T c.2819G>T c.368+2470G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668035C>T | CA2684621671 | CFTR | c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.*5084C>T (n.*5084C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.*1051+278C>T (n.*1051+278C>T) c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.*454+278C>T (n.*454+278C>T) c.*961+278C>T (n.*961+278C>T) c.*1059+278C>T (n.*1059+278C>T) c.*3745C>T (n.*3745C>T) c.*5194C>T (n.*5194C>T) n.4881C>T c.2234C>T (n.2234C>T) c.2185+278C>T (n.2185+278C>T) c.2212C>T c.2820C>T c.368+2471C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668035_117668036insTATCT | CA2533592884 | CFTR | c.*1579_*1580insTATCT (n.*1579_*1580insTATCT) c.*5084_*5085insTATCT (n.*5084_*5085insTATCT) c.*927_*928insTATCT (n.*927_*928insTATCT) c.*1583_*1584insTATCT (n.*1583_*1584insTATCT) c.*1051+278_*1051+279insTATCT (n.*1051+278_*1051+279insTATCT) c.*1839_*1840insTATCT (n.*1839_*1840insTATCT) c.*454+278_*454+279insTATCT (n.*454+278_*454+279insTATCT) c.*961+278_*961+279insTATCT (n.*961+278_*961+279insTATCT) c.*1059+278_*1059+279insTATCT (n.*1059+278_*1059+279insTATCT) c.*3745_*3746insTATCT (n.*3745_*3746insTATCT) c.*5194_*5195insTATCT (n.*5194_*5195insTATCT) n.4881_4882insTATCT c.2234_2235insTATCT (n.2234_2235insTATCT) c.2185+278_2185+279insTATCT (n.2185+278_2185+279insTATCT) c.2212_2213insTATCT c.2820_2821insTATCT c.368+2471_368+2472insTATCT | |
| 7 | g.117668037C= | CA1737408460 | CFTR | c.*1581C= (n.*1581C=) c.*5086C= (n.*5086C=) c.*929C= (n.*929C=) c.*1585C= (n.*1585C=) c.*1051+280C= (n.*1051+280C=) c.*1841C= (n.*1841C=) c.*454+280C= (n.*454+280C=) c.*961+280C= (n.*961+280C=) c.*1059+280C= (n.*1059+280C=) c.*3747C= (n.*3747C=) c.*5196C= (n.*5196C=) n.4883C= c.2236C= (n.2236C=) c.2185+280C= (n.2185+280C=) c.2214C= c.2822C= c.368+2473C= | |
| 7 | g.117668037C>T | CA1106321438 | CFTR | c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.*5086C>T (n.*5086C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.*1051+280C>T (n.*1051+280C>T) c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.*454+280C>T (n.*454+280C>T) c.*961+280C>T (n.*961+280C>T) c.*1059+280C>T (n.*1059+280C>T) c.*3747C>T (n.*3747C>T) c.*5196C>T (n.*5196C>T) n.4883C>T c.2236C>T (n.2236C>T) c.2185+280C>T (n.2185+280C>T) c.2214C>T c.2822C>T c.368+2473C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668038T>C | CA2684621672 | CFTR | c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.*5087T>C (n.*5087T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.*1051+281T>C (n.*1051+281T>C) c.*1842T>C (n.*1842T>C) c.*454+281T>C (n.*454+281T>C) c.*961+281T>C (n.*961+281T>C) c.*1059+281T>C (n.*1059+281T>C) c.*3748T>C (n.*3748T>C) c.*5197T>C (n.*5197T>C) n.4884T>C c.2237T>C (n.2237T>C) c.2185+281T>C (n.2185+281T>C) c.2215T>C c.2823T>C c.368+2474T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668039del | CA2507747639 | CFTR | c.*1583del (n.*1583del) c.*5088del (n.*5088del) c.*931del (n.*931del) c.*1587del (n.*1587del) c.*1051+282del (n.*1051+282del) c.*1843del (n.*1843del) c.*454+282del (n.*454+282del) c.*961+282del (n.*961+282del) c.*1059+282del (n.*1059+282del) c.*3749del (n.*3749del) c.*5198del (n.*5198del) n.4885del c.2238del (n.2238del) c.2185+282del (n.2185+282del) c.2216del c.2824del c.368+2475del | |
| 7 | g.117668039G>A | CA2540580271 | CFTR | c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.*5088G>A (n.*5088G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.*1051+282G>A (n.*1051+282G>A) c.*1843G>A (n.*1843G>A) c.*454+282G>A (n.*454+282G>A) c.*961+282G>A (n.*961+282G>A) c.*1059+282G>A (n.*1059+282G>A) c.*3749G>A (n.*3749G>A) c.*5198G>A (n.*5198G>A) n.4885G>A c.2238G>A (n.2238G>A) c.2185+282G>A (n.2185+282G>A) c.2216G>A c.2824G>A c.368+2475G>A | |
| 7 | g.117668041G>A | CA1737408462 | CFTR | c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.*5090G>A (n.*5090G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.*1051+284G>A (n.*1051+284G>A) c.*1845G>A (n.*1845G>A) c.*454+284G>A (n.*454+284G>A) c.*961+284G>A (n.*961+284G>A) c.*1059+284G>A (n.*1059+284G>A) c.*3751G>A (n.*3751G>A) c.*5200G>A (n.*5200G>A) n.4887G>A c.2240G>A (n.2240G>A) c.2185+284G>A (n.2185+284G>A) c.2218G>A c.2826G>A c.368+2477G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117668041G= | CA1737408461 | CFTR | c.*1585G= (n.*1585G=) c.*5090G= (n.*5090G=) c.*933G= (n.*933G=) c.*1589G= (n.*1589G=) c.*1051+284G= (n.*1051+284G=) c.*1845G= (n.*1845G=) c.*454+284G= (n.*454+284G=) c.*961+284G= (n.*961+284G=) c.*1059+284G= (n.*1059+284G=) c.*3751G= (n.*3751G=) c.*5200G= (n.*5200G=) n.4887G= c.2240G= (n.2240G=) c.2185+284G= (n.2185+284G=) c.2218G= c.2826G= c.368+2477G= | |
| 7 | g.117668043del | CA2684621673 | CFTR | c.*1587del (n.*1587del) c.*5092del (n.*5092del) c.*935del (n.*935del) c.*1591del (n.*1591del) c.*1051+286del (n.*1051+286del) c.*1847del (n.*1847del) c.*454+286del (n.*454+286del) c.*961+286del (n.*961+286del) c.*1059+286del (n.*1059+286del) c.*3753del (n.*3753del) c.*5202del (n.*5202del) n.4889del c.2242del (n.2242del) c.2185+286del (n.2185+286del) c.2220del c.2828del c.368+2479del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668043G>A | CA2684621674 | CFTR | c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.*5092G>A (n.*5092G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.*1051+286G>A (n.*1051+286G>A) c.*1847G>A (n.*1847G>A) c.*454+286G>A (n.*454+286G>A) c.*961+286G>A (n.*961+286G>A) c.*1059+286G>A (n.*1059+286G>A) c.*3753G>A (n.*3753G>A) c.*5202G>A (n.*5202G>A) n.4889G>A c.2242G>A (n.2242G>A) c.2185+286G>A (n.2185+286G>A) c.2220G>A c.2828G>A c.368+2479G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668048C>A | CA2684621675 | CFTR | c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*5097C>A (n.*5097C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.*1051+291C>A (n.*1051+291C>A) c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.*454+291C>A (n.*454+291C>A) c.*961+291C>A (n.*961+291C>A) c.*1059+291C>A (n.*1059+291C>A) c.*3758C>A (n.*3758C>A) c.*5207C>A (n.*5207C>A) n.4894C>A c.2247C>A (n.2247C>A) c.2185+291C>A (n.2185+291C>A) c.2225C>A c.2833C>A c.368+2484C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668048C>T | CA2777592368 | CFTR | c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*5097C>T (n.*5097C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.*1051+291C>T (n.*1051+291C>T) c.*1852C>T (n.*1852C>T) c.*454+291C>T (n.*454+291C>T) c.*961+291C>T (n.*961+291C>T) c.*1059+291C>T (n.*1059+291C>T) c.*3758C>T (n.*3758C>T) c.*5207C>T (n.*5207C>T) n.4894C>T c.2247C>T (n.2247C>T) c.2185+291C>T (n.2185+291C>T) c.2225C>T c.2833C>T c.368+2484C>T | |
| 7 | g.117668050C>A | CA2684621676 | CFTR | c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.*5099C>A (n.*5099C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.*1051+293C>A (n.*1051+293C>A) c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.*454+293C>A (n.*454+293C>A) c.*961+293C>A (n.*961+293C>A) c.*1059+293C>A (n.*1059+293C>A) c.*3760C>A (n.*3760C>A) c.*5209C>A (n.*5209C>A) n.4896C>A c.2249C>A (n.2249C>A) c.2185+293C>A (n.2185+293C>A) c.2227C>A c.2835C>A c.368+2486C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668051A= | CA1737408463 | CFTR | c.*1595A= (n.*1595A=) c.*5100A= (n.*5100A=) c.*943A= (n.*943A=) c.*1599A= (n.*1599A=) c.*1051+294A= (n.*1051+294A=) c.*1855A= (n.*1855A=) c.*454+294A= (n.*454+294A=) c.*961+294A= (n.*961+294A=) c.*1059+294A= (n.*1059+294A=) c.*3761A= (n.*3761A=) c.*5210A= (n.*5210A=) n.4897A= c.2250A= (n.2250A=) c.2185+294A= (n.2185+294A=) c.2228A= c.2836A= c.368+2487A= | |
| 7 | g.117668051A>C | CA164962747 | CFTR | c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*5100A>C (n.*5100A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.*1051+294A>C (n.*1051+294A>C) c.*1855A>C (n.*1855A>C) c.*454+294A>C (n.*454+294A>C) c.*961+294A>C (n.*961+294A>C) c.*1059+294A>C (n.*1059+294A>C) c.*3761A>C (n.*3761A>C) c.*5210A>C (n.*5210A>C) n.4897A>C c.2250A>C (n.2250A>C) c.2185+294A>C (n.2185+294A>C) c.2228A>C c.2836A>C c.368+2487A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668055G>A | CA1106321439 | CFTR | c.*1599G>A (n.*1599G>A) c.*5104G>A (n.*5104G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) c.*1603G>A (n.*1603G>A) c.*1051+298G>A (n.*1051+298G>A) c.*1859G>A (n.*1859G>A) c.*454+298G>A (n.*454+298G>A) c.*961+298G>A (n.*961+298G>A) c.*1059+298G>A (n.*1059+298G>A) c.*3765G>A (n.*3765G>A) c.*5214G>A (n.*5214G>A) n.4901G>A c.2254G>A (n.2254G>A) c.2185+298G>A (n.2185+298G>A) c.2232G>A c.2840G>A c.368+2491G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668055G= | CA1737408464 | CFTR | c.*1599G= (n.*1599G=) c.*5104G= (n.*5104G=) c.*947G= (n.*947G=) c.*1603G= (n.*1603G=) c.*1051+298G= (n.*1051+298G=) c.*1859G= (n.*1859G=) c.*454+298G= (n.*454+298G=) c.*961+298G= (n.*961+298G=) c.*1059+298G= (n.*1059+298G=) c.*3765G= (n.*3765G=) c.*5214G= (n.*5214G=) n.4901G= c.2254G= (n.2254G=) c.2185+298G= (n.2185+298G=) c.2232G= c.2840G= c.368+2491G= | |
| 7 | g.117668057A>G | CA2684621677 | CFTR | c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.*5106A>G (n.*5106A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.*1051+300A>G (n.*1051+300A>G) c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.*454+300A>G (n.*454+300A>G) c.*961+300A>G (n.*961+300A>G) c.*1059+300A>G (n.*1059+300A>G) c.*3767A>G (n.*3767A>G) c.*5216A>G (n.*5216A>G) n.4903A>G c.2256A>G (n.2256A>G) c.2185+300A>G (n.2185+300A>G) c.2234A>G c.2842A>G c.368+2493A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668057A>T | CA2684621678 | CFTR | c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.*5106A>T (n.*5106A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.*1051+300A>T (n.*1051+300A>T) c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.*454+300A>T (n.*454+300A>T) c.*961+300A>T (n.*961+300A>T) c.*1059+300A>T (n.*1059+300A>T) c.*3767A>T (n.*3767A>T) c.*5216A>T (n.*5216A>T) n.4903A>T c.2256A>T (n.2256A>T) c.2185+300A>T (n.2185+300A>T) c.2234A>T c.2842A>T c.368+2493A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668061C>A | CA2684621679 | CFTR | c.*1605C>A (n.*1605C>A) c.*5110C>A (n.*5110C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.*1051+304C>A (n.*1051+304C>A) c.*1865C>A (n.*1865C>A) c.*454+304C>A (n.*454+304C>A) c.*961+304C>A (n.*961+304C>A) c.*1059+304C>A (n.*1059+304C>A) c.*3771C>A (n.*3771C>A) c.*5220C>A (n.*5220C>A) n.4907C>A c.2260C>A (n.2260C>A) c.2185+304C>A (n.2185+304C>A) c.2238C>A c.2846C>A c.368+2497C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668062A= | CA1737408465 | CFTR | c.*1606A= (n.*1606A=) c.*5111A= (n.*5111A=) c.*954A= (n.*954A=) c.*1610A= (n.*1610A=) c.*1051+305A= (n.*1051+305A=) c.*1866A= (n.*1866A=) c.*454+305A= (n.*454+305A=) c.*961+305A= (n.*961+305A=) c.*1059+305A= (n.*1059+305A=) c.*3772A= (n.*3772A=) c.*5221A= (n.*5221A=) n.4908A= c.2261A= (n.2261A=) c.2185+305A= (n.2185+305A=) c.2239A= c.2847A= c.368+2498A= | |
| 7 | g.117668062A>C | CA164962751 | CFTR | c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.*5111A>C (n.*5111A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.*1051+305A>C (n.*1051+305A>C) c.*1866A>C (n.*1866A>C) c.*454+305A>C (n.*454+305A>C) c.*961+305A>C (n.*961+305A>C) c.*1059+305A>C (n.*1059+305A>C) c.*3772A>C (n.*3772A>C) c.*5221A>C (n.*5221A>C) n.4908A>C c.2261A>C (n.2261A>C) c.2185+305A>C (n.2185+305A>C) c.2239A>C c.2847A>C c.368+2498A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668064G>A | CA164962753 | CFTR | c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.*5113G>A (n.*5113G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.*1051+307G>A (n.*1051+307G>A) c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.*454+307G>A (n.*454+307G>A) c.*961+307G>A (n.*961+307G>A) c.*1059+307G>A (n.*1059+307G>A) c.*3774G>A (n.*3774G>A) c.*5223G>A (n.*5223G>A) n.4910G>A c.2263G>A (n.2263G>A) c.2185+307G>A (n.2185+307G>A) c.2241G>A c.2849G>A c.368+2500G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668064G= | CA1737408466 | CFTR | c.*1608G= (n.*1608G=) c.*5113G= (n.*5113G=) c.*956G= (n.*956G=) c.*1612G= (n.*1612G=) c.*1051+307G= (n.*1051+307G=) c.*1868G= (n.*1868G=) c.*454+307G= (n.*454+307G=) c.*961+307G= (n.*961+307G=) c.*1059+307G= (n.*1059+307G=) c.*3774G= (n.*3774G=) c.*5223G= (n.*5223G=) n.4910G= c.2263G= (n.2263G=) c.2185+307G= (n.2185+307G=) c.2241G= c.2849G= c.368+2500G= | |
| 7 | g.117668064G>T | CA2684621680 | CFTR | c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.*5113G>T (n.*5113G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.*1051+307G>T (n.*1051+307G>T) c.*1868G>T (n.*1868G>T) c.*454+307G>T (n.*454+307G>T) c.*961+307G>T (n.*961+307G>T) c.*1059+307G>T (n.*1059+307G>T) c.*3774G>T (n.*3774G>T) c.*5223G>T (n.*5223G>T) n.4910G>T c.2263G>T (n.2263G>T) c.2185+307G>T (n.2185+307G>T) c.2241G>T c.2849G>T c.368+2500G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668068T>C | CA2684621681 | CFTR | c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.*5117T>C (n.*5117T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.*1051+311T>C (n.*1051+311T>C) c.*1872T>C (n.*1872T>C) c.*454+311T>C (n.*454+311T>C) c.*961+311T>C (n.*961+311T>C) c.*1059+311T>C (n.*1059+311T>C) c.*3778T>C (n.*3778T>C) c.*5227T>C (n.*5227T>C) n.4914T>C c.2267T>C (n.2267T>C) c.2185+311T>C (n.2185+311T>C) c.2245T>C c.2853T>C c.368+2504T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668070A>G | CA2777592369 | CFTR | c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.*5119A>G (n.*5119A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.*1051+313A>G (n.*1051+313A>G) c.*1874A>G (n.*1874A>G) c.*454+313A>G (n.*454+313A>G) c.*961+313A>G (n.*961+313A>G) c.*1059+313A>G (n.*1059+313A>G) c.*3780A>G (n.*3780A>G) c.*5229A>G (n.*5229A>G) n.4916A>G c.2269A>G (n.2269A>G) c.2185+313A>G (n.2185+313A>G) c.2247A>G c.2855A>G c.368+2506A>G | |
| 7 | g.117668071G>T | CA2684621682 | CFTR | c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.*5120G>T (n.*5120G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*1619G>T (n.*1619G>T) c.*1051+314G>T (n.*1051+314G>T) c.*1875G>T (n.*1875G>T) c.*454+314G>T (n.*454+314G>T) c.*961+314G>T (n.*961+314G>T) c.*1059+314G>T (n.*1059+314G>T) c.*3781G>T (n.*3781G>T) c.*5230G>T (n.*5230G>T) n.4917G>T c.2270G>T (n.2270G>T) c.2185+314G>T (n.2185+314G>T) c.2248G>T c.2856G>T c.368+2507G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668072A= | CA1737408467 | CFTR | c.*1616A= (n.*1616A=) c.*5121A= (n.*5121A=) c.*964A= (n.*964A=) c.*1620A= (n.*1620A=) c.*1051+315A= (n.*1051+315A=) c.*1876A= (n.*1876A=) c.*454+315A= (n.*454+315A=) c.*961+315A= (n.*961+315A=) c.*1059+315A= (n.*1059+315A=) c.*3782A= (n.*3782A=) c.*5231A= (n.*5231A=) n.4918A= c.2271A= (n.2271A=) c.2185+315A= (n.2185+315A=) c.2249A= c.2857A= c.368+2508A= | |
| 7 | g.117668072A>C | CA1106321444 | CFTR | c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.*5121A>C (n.*5121A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.*1620A>C (n.*1620A>C) c.*1051+315A>C (n.*1051+315A>C) c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.*454+315A>C (n.*454+315A>C) c.*961+315A>C (n.*961+315A>C) c.*1059+315A>C (n.*1059+315A>C) c.*3782A>C (n.*3782A>C) c.*5231A>C (n.*5231A>C) n.4918A>C c.2271A>C (n.2271A>C) c.2185+315A>C (n.2185+315A>C) c.2249A>C c.2857A>C c.368+2508A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668073T>G | CA832122560 | CFTR | c.*1617T>G (n.*1617T>G) c.*5122T>G (n.*5122T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) c.*1621T>G (n.*1621T>G) c.*1051+316T>G (n.*1051+316T>G) c.*1877T>G (n.*1877T>G) c.*454+316T>G (n.*454+316T>G) c.*961+316T>G (n.*961+316T>G) c.*1059+316T>G (n.*1059+316T>G) c.*3783T>G (n.*3783T>G) c.*5232T>G (n.*5232T>G) n.4919T>G c.2272T>G (n.2272T>G) c.2185+316T>G (n.2185+316T>G) c.2250T>G c.2858T>G c.368+2509T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668073T= | CA1737408468 | CFTR | c.*1617T= (n.*1617T=) c.*5122T= (n.*5122T=) c.*965T= (n.*965T=) c.*1621T= (n.*1621T=) c.*1051+316T= (n.*1051+316T=) c.*1877T= (n.*1877T=) c.*454+316T= (n.*454+316T=) c.*961+316T= (n.*961+316T=) c.*1059+316T= (n.*1059+316T=) c.*3783T= (n.*3783T=) c.*5232T= (n.*5232T=) n.4919T= c.2272T= (n.2272T=) c.2185+316T= (n.2185+316T=) c.2250T= c.2858T= c.368+2509T= | |
| 7 | g.117668075T>C | CA2684621683 | CFTR | c.*1619T>C (n.*1619T>C) c.*5124T>C (n.*5124T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.*1051+318T>C (n.*1051+318T>C) c.*1879T>C (n.*1879T>C) c.*454+318T>C (n.*454+318T>C) c.*961+318T>C (n.*961+318T>C) c.*1059+318T>C (n.*1059+318T>C) c.*3785T>C (n.*3785T>C) c.*5234T>C (n.*5234T>C) n.4921T>C c.2274T>C (n.2274T>C) c.2185+318T>C (n.2185+318T>C) c.2252T>C c.2860T>C c.368+2511T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668078A>G | CA2684621684 | CFTR | c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.*5127A>G (n.*5127A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.*1626A>G (n.*1626A>G) c.*1051+321A>G (n.*1051+321A>G) c.*1882A>G (n.*1882A>G) c.*454+321A>G (n.*454+321A>G) c.*961+321A>G (n.*961+321A>G) c.*1059+321A>G (n.*1059+321A>G) c.*3788A>G (n.*3788A>G) c.*5237A>G (n.*5237A>G) n.4924A>G c.2277A>G (n.2277A>G) c.2185+321A>G (n.2185+321A>G) c.2255A>G c.2863A>G c.368+2514A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668081T>G | CA2715455887 | CFTR | c.*1625T>G (n.*1625T>G) c.*5130T>G (n.*5130T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) c.*1629T>G (n.*1629T>G) c.*1051+324T>G (n.*1051+324T>G) c.*1885T>G (n.*1885T>G) c.*454+324T>G (n.*454+324T>G) c.*961+324T>G (n.*961+324T>G) c.*1059+324T>G (n.*1059+324T>G) c.*3791T>G (n.*3791T>G) c.*5240T>G (n.*5240T>G) n.4927T>G c.2280T>G (n.2280T>G) c.2185+324T>G (n.2185+324T>G) c.2258T>G c.2866T>G c.368+2517T>G | dbSNP |