| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.117667890T>C | CA2684621612 | CFTR | c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.*4939T>C (n.*4939T>C) c.*782T>C (n.*782T>C) c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.*1051+133T>C (n.*1051+133T>C) c.*1694T>C (n.*1694T>C) c.*454+133T>C (n.*454+133T>C) c.*961+133T>C (n.*961+133T>C) c.*1059+133T>C (n.*1059+133T>C) c.*3600T>C (n.*3600T>C) c.*5049T>C (n.*5049T>C) n.4736T>C c.2089T>C (n.2089T>C) c.2185+133T>C (n.2185+133T>C) c.2067T>C c.2675T>C c.368+2326T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667893del | CA2684621611 | CFTR | c.*1437del (n.*1437del) c.*4942del (n.*4942del) c.*785del (n.*785del) c.*1441del (n.*1441del) c.*1051+136del (n.*1051+136del) c.*1697del (n.*1697del) c.*454+136del (n.*454+136del) c.*961+136del (n.*961+136del) c.*1059+136del (n.*1059+136del) c.*3603del (n.*3603del) c.*5052del (n.*5052del) n.4739del c.2092del (n.2092del) c.2185+136del (n.2185+136del) c.2070del c.2678del c.368+2329del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667898A= | CA1737408375 | CFTR | c.*1442A= (n.*1442A=) c.*4947A= (n.*4947A=) c.*790A= (n.*790A=) c.*1446A= (n.*1446A=) c.*1051+141A= (n.*1051+141A=) c.*1702A= (n.*1702A=) c.*454+141A= (n.*454+141A=) c.*961+141A= (n.*961+141A=) c.*1059+141A= (n.*1059+141A=) c.*3608A= (n.*3608A=) c.*5057A= (n.*5057A=) n.4744A= c.2097A= (n.2097A=) c.2185+141A= (n.2185+141A=) c.2075A= c.2683A= c.368+2334A= | |
| 7 | g.117667898A>G | CA164962703 | CFTR | c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.*4947A>G (n.*4947A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*1051+141A>G (n.*1051+141A>G) c.*1702A>G (n.*1702A>G) c.*454+141A>G (n.*454+141A>G) c.*961+141A>G (n.*961+141A>G) c.*1059+141A>G (n.*1059+141A>G) c.*3608A>G (n.*3608A>G) c.*5057A>G (n.*5057A>G) n.4744A>G c.2097A>G (n.2097A>G) c.2185+141A>G (n.2185+141A>G) c.2075A>G c.2683A>G c.368+2334A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667898A>T | CA832122538 | CFTR | c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.*4947A>T (n.*4947A>T) c.*790A>T (n.*790A>T) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.*1051+141A>T (n.*1051+141A>T) c.*1702A>T (n.*1702A>T) c.*454+141A>T (n.*454+141A>T) c.*961+141A>T (n.*961+141A>T) c.*1059+141A>T (n.*1059+141A>T) c.*3608A>T (n.*3608A>T) c.*5057A>T (n.*5057A>T) n.4744A>T c.2097A>T (n.2097A>T) c.2185+141A>T (n.2185+141A>T) c.2075A>T c.2683A>T c.368+2334A>T | dbSNP |
| 7 | g.117667899C>A | CA2684621613 | CFTR | c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*4948C>A (n.*4948C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.*1051+142C>A (n.*1051+142C>A) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.*454+142C>A (n.*454+142C>A) c.*961+142C>A (n.*961+142C>A) c.*1059+142C>A (n.*1059+142C>A) c.*3609C>A (n.*3609C>A) c.*5058C>A (n.*5058C>A) n.4745C>A c.2098C>A (n.2098C>A) c.2185+142C>A (n.2185+142C>A) c.2076C>A c.2684C>A c.368+2335C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667899C= | CA1737408378 | CFTR | c.*1443C= (n.*1443C=) c.*4948C= (n.*4948C=) c.*791C= (n.*791C=) c.*1447C= (n.*1447C=) c.*1051+142C= (n.*1051+142C=) c.*1703C= (n.*1703C=) c.*454+142C= (n.*454+142C=) c.*961+142C= (n.*961+142C=) c.*1059+142C= (n.*1059+142C=) c.*3609C= (n.*3609C=) c.*5058C= (n.*5058C=) n.4745C= c.2098C= (n.2098C=) c.2185+142C= (n.2185+142C=) c.2076C= c.2684C= c.368+2335C= | |
| 7 | g.117667899C>T | CA1737408379 | CFTR | c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*4948C>T (n.*4948C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.*1051+142C>T (n.*1051+142C>T) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.*454+142C>T (n.*454+142C>T) c.*961+142C>T (n.*961+142C>T) c.*1059+142C>T (n.*1059+142C>T) c.*3609C>T (n.*3609C>T) c.*5058C>T (n.*5058C>T) n.4745C>T c.2098C>T (n.2098C>T) c.2185+142C>T (n.2185+142C>T) c.2076C>T c.2684C>T c.368+2335C>T | dbSNP |
| 7 | g.117667900T>C | CA2684621614 | CFTR | c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.*4949T>C (n.*4949T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.*1051+143T>C (n.*1051+143T>C) c.*1704T>C (n.*1704T>C) c.*454+143T>C (n.*454+143T>C) c.*961+143T>C (n.*961+143T>C) c.*1059+143T>C (n.*1059+143T>C) c.*3610T>C (n.*3610T>C) c.*5059T>C (n.*5059T>C) n.4746T>C c.2099T>C (n.2099T>C) c.2185+143T>C (n.2185+143T>C) c.2077T>C c.2685T>C c.368+2336T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667901C>T | CA2684621615 | CFTR | c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.*4950C>T (n.*4950C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.*1051+144C>T (n.*1051+144C>T) c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.*454+144C>T (n.*454+144C>T) c.*961+144C>T (n.*961+144C>T) c.*1059+144C>T (n.*1059+144C>T) c.*3611C>T (n.*3611C>T) c.*5060C>T (n.*5060C>T) n.4747C>T c.2100C>T (n.2100C>T) c.2185+144C>T (n.2185+144C>T) c.2078C>T c.2686C>T c.368+2337C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667904G= | CA1737408383 | CFTR | c.*1448G= (n.*1448G=) c.*4953G= (n.*4953G=) c.*796G= (n.*796G=) c.*1452G= (n.*1452G=) c.*1051+147G= (n.*1051+147G=) c.*1708G= (n.*1708G=) c.*454+147G= (n.*454+147G=) c.*961+147G= (n.*961+147G=) c.*1059+147G= (n.*1059+147G=) c.*3614G= (n.*3614G=) c.*5063G= (n.*5063G=) n.4750G= c.2103G= (n.2103G=) c.2185+147G= (n.2185+147G=) c.2081G= c.2689G= c.368+2340G= | |
| 7 | g.117667904G>T | CA1737408384 | CFTR | c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.*4953G>T (n.*4953G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.*1051+147G>T (n.*1051+147G>T) c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.*454+147G>T (n.*454+147G>T) c.*961+147G>T (n.*961+147G>T) c.*1059+147G>T (n.*1059+147G>T) c.*3614G>T (n.*3614G>T) c.*5063G>T (n.*5063G>T) n.4750G>T c.2103G>T (n.2103G>T) c.2185+147G>T (n.2185+147G>T) c.2081G>T c.2689G>T c.368+2340G>T | dbSNP |
| 7 | g.117667904_117667914delinsGAAAGTGACAA | CA1737408381 | CFTR | c.*1448_*1458delinsGAAAGTGACAA (n.*1448_*1458delinsGAAAGTGACAA) c.*4953_*4963delinsGAAAGTGACAA (n.*4953_*4963delinsGAAAGTGACAA) c.*796_*806delinsGAAAGTGACAA (n.*796_*806delinsGAAAGTGACAA) c.*1452_*1462delinsGAAAGTGACAA (n.*1452_*1462delinsGAAAGTGACAA) c.*1051+147_*1051+157delinsGAAAGTGACAA (n.*1051+147_*1051+157delinsGAAAGTGACAA) c.*1708_*1718delinsGAAAGTGACAA (n.*1708_*1718delinsGAAAGTGACAA) c.*454+147_*454+157delinsGAAAGTGACAA (n.*454+147_*454+157delinsGAAAGTGACAA) c.*961+147_*961+157delinsGAAAGTGACAA (n.*961+147_*961+157delinsGAAAGTGACAA) c.*1059+147_*1059+157delinsGAAAGTGACAA (n.*1059+147_*1059+157delinsGAAAGTGACAA) c.*3614_*3624delinsGAAAGTGACAA (n.*3614_*3624delinsGAAAGTGACAA) c.*5063_*5073delinsGAAAGTGACAA (n.*5063_*5073delinsGAAAGTGACAA) n.4750_4760delinsGAAAGTGACAA c.2103_2113delinsGAAAGTGACAA (n.2103_2113delinsGAAAGTGACAA) c.2185+147_2185+157delinsGAAAGTGACAA (n.2185+147_2185+157delinsGAAAGTGACAA) c.2081_2091delinsGAAAGTGACAA c.2689_2699delinsGAAAGTGACAA c.368+2340_368+2350delinsGAAAGTGACAA | |
| 7 | g.117667905_117667914del | CA1106321389 | CFTR | c.*1449_*1458del (n.*1449_*1458del) c.*4954_*4963del (n.*4954_*4963del) c.*797_*806del (n.*797_*806del) c.*1453_*1462del (n.*1453_*1462del) c.*1051+148_*1051+157del (n.*1051+148_*1051+157del) c.*1709_*1718del (n.*1709_*1718del) c.*454+148_*454+157del (n.*454+148_*454+157del) c.*961+148_*961+157del (n.*961+148_*961+157del) c.*1059+148_*1059+157del (n.*1059+148_*1059+157del) c.*3615_*3624del (n.*3615_*3624del) c.*5064_*5073del (n.*5064_*5073del) n.4751_4760del c.2104_2113del (n.2104_2113del) c.2185+148_2185+157del (n.2185+148_2185+157del) c.2082_2091del c.2690_2699del c.368+2341_368+2350del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667913A>G | CA2684621616 | CFTR | c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.*4962A>G (n.*4962A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.*1051+156A>G (n.*1051+156A>G) c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.*454+156A>G (n.*454+156A>G) c.*961+156A>G (n.*961+156A>G) c.*1059+156A>G (n.*1059+156A>G) c.*3623A>G (n.*3623A>G) c.*5072A>G (n.*5072A>G) n.4759A>G c.2112A>G (n.2112A>G) c.2185+156A>G (n.2185+156A>G) c.2090A>G c.2698A>G c.368+2349A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667914A= | CA1737408388 | CFTR | c.*1458A= (n.*1458A=) c.*4963A= (n.*4963A=) c.*806A= (n.*806A=) c.*1462A= (n.*1462A=) c.*1051+157A= (n.*1051+157A=) c.*1718A= (n.*1718A=) c.*454+157A= (n.*454+157A=) c.*961+157A= (n.*961+157A=) c.*1059+157A= (n.*1059+157A=) c.*3624A= (n.*3624A=) c.*5073A= (n.*5073A=) n.4760A= c.2113A= (n.2113A=) c.2185+157A= (n.2185+157A=) c.2091A= c.2699A= c.368+2350A= | |
| 7 | g.117667914A>G | CA832122539 | CFTR | c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.*4963A>G (n.*4963A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.*1051+157A>G (n.*1051+157A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.*454+157A>G (n.*454+157A>G) c.*961+157A>G (n.*961+157A>G) c.*1059+157A>G (n.*1059+157A>G) c.*3624A>G (n.*3624A>G) c.*5073A>G (n.*5073A>G) n.4760A>G c.2113A>G (n.2113A>G) c.2185+157A>G (n.2185+157A>G) c.2091A>G c.2699A>G c.368+2350A>G | dbSNP |
| 7 | g.117667915G>A | CA832122541 | CFTR | c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.*4964G>A (n.*4964G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*1051+158G>A (n.*1051+158G>A) c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.*454+158G>A (n.*454+158G>A) c.*961+158G>A (n.*961+158G>A) c.*1059+158G>A (n.*1059+158G>A) c.*3625G>A (n.*3625G>A) c.*5074G>A (n.*5074G>A) n.4761G>A c.2114G>A (n.2114G>A) c.2185+158G>A (n.2185+158G>A) c.2092G>A c.2700G>A c.368+2351G>A | dbSNP |
| 7 | g.117667915G= | CA1737408390 | CFTR | c.*1459G= (n.*1459G=) c.*4964G= (n.*4964G=) c.*807G= (n.*807G=) c.*1463G= (n.*1463G=) c.*1051+158G= (n.*1051+158G=) c.*1719G= (n.*1719G=) c.*454+158G= (n.*454+158G=) c.*961+158G= (n.*961+158G=) c.*1059+158G= (n.*1059+158G=) c.*3625G= (n.*3625G=) c.*5074G= (n.*5074G=) n.4761G= c.2114G= (n.2114G=) c.2185+158G= (n.2185+158G=) c.2092G= c.2700G= c.368+2351G= | |
| 7 | g.117667915G>T | CA2777592250 | CFTR | c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.*4964G>T (n.*4964G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.*1051+158G>T (n.*1051+158G>T) c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.*454+158G>T (n.*454+158G>T) c.*961+158G>T (n.*961+158G>T) c.*1059+158G>T (n.*1059+158G>T) c.*3625G>T (n.*3625G>T) c.*5074G>T (n.*5074G>T) n.4761G>T c.2114G>T (n.2114G>T) c.2185+158G>T (n.2185+158G>T) c.2092G>T c.2700G>T c.368+2351G>T | |
| 7 | g.117667916C>A | CA2684621617 | CFTR | c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.*4965C>A (n.*4965C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.*1051+159C>A (n.*1051+159C>A) c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.*454+159C>A (n.*454+159C>A) c.*961+159C>A (n.*961+159C>A) c.*1059+159C>A (n.*1059+159C>A) c.*3626C>A (n.*3626C>A) c.*5075C>A (n.*5075C>A) n.4762C>A c.2115C>A (n.2115C>A) c.2185+159C>A (n.2185+159C>A) c.2093C>A c.2701C>A c.368+2352C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667916C>T | CA2684621618 | CFTR | c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.*4965C>T (n.*4965C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.*1051+159C>T (n.*1051+159C>T) c.*1720C>T (n.*1720C>T) c.*454+159C>T (n.*454+159C>T) c.*961+159C>T (n.*961+159C>T) c.*1059+159C>T (n.*1059+159C>T) c.*3626C>T (n.*3626C>T) c.*5075C>T (n.*5075C>T) n.4762C>T c.2115C>T (n.2115C>T) c.2185+159C>T (n.2185+159C>T) c.2093C>T c.2701C>T c.368+2352C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667919A= | CA1737408392 | CFTR | c.*1463A= (n.*1463A=) c.*4968A= (n.*4968A=) c.*811A= (n.*811A=) c.*1467A= (n.*1467A=) c.*1051+162A= (n.*1051+162A=) c.*1723A= (n.*1723A=) c.*454+162A= (n.*454+162A=) c.*961+162A= (n.*961+162A=) c.*1059+162A= (n.*1059+162A=) c.*3629A= (n.*3629A=) c.*5078A= (n.*5078A=) n.4765A= c.2118A= (n.2118A=) c.2185+162A= (n.2185+162A=) c.2096A= c.2704A= c.368+2355A= | |
| 7 | g.117667919A>G | CA164962708 | CFTR | c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.*4968A>G (n.*4968A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.*1051+162A>G (n.*1051+162A>G) c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.*454+162A>G (n.*454+162A>G) c.*961+162A>G (n.*961+162A>G) c.*1059+162A>G (n.*1059+162A>G) c.*3629A>G (n.*3629A>G) c.*5078A>G (n.*5078A>G) n.4765A>G c.2118A>G (n.2118A>G) c.2185+162A>G (n.2185+162A>G) c.2096A>G c.2704A>G c.368+2355A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667920C>A | CA2684621619 | CFTR | c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.*4969C>A (n.*4969C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.*1051+163C>A (n.*1051+163C>A) c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.*454+163C>A (n.*454+163C>A) c.*961+163C>A (n.*961+163C>A) c.*1059+163C>A (n.*1059+163C>A) c.*3630C>A (n.*3630C>A) c.*5079C>A (n.*5079C>A) n.4766C>A c.2119C>A (n.2119C>A) c.2185+163C>A (n.2185+163C>A) c.2097C>A c.2705C>A c.368+2356C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667920C>T | CA2684621620 | CFTR | c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.*4969C>T (n.*4969C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.*1051+163C>T (n.*1051+163C>T) c.*1724C>T (n.*1724C>T) c.*454+163C>T (n.*454+163C>T) c.*961+163C>T (n.*961+163C>T) c.*1059+163C>T (n.*1059+163C>T) c.*3630C>T (n.*3630C>T) c.*5079C>T (n.*5079C>T) n.4766C>T c.2119C>T (n.2119C>T) c.2185+163C>T (n.2185+163C>T) c.2097C>T c.2705C>T c.368+2356C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667921A>G | CA2684621621 | CFTR | c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.*4970A>G (n.*4970A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.*1051+164A>G (n.*1051+164A>G) c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.*454+164A>G (n.*454+164A>G) c.*961+164A>G (n.*961+164A>G) c.*1059+164A>G (n.*1059+164A>G) c.*3631A>G (n.*3631A>G) c.*5080A>G (n.*5080A>G) n.4767A>G c.2120A>G (n.2120A>G) c.2185+164A>G (n.2185+164A>G) c.2098A>G c.2706A>G c.368+2357A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667924C>A | CA832122544 | CFTR | c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.*4973C>A (n.*4973C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.*1051+167C>A (n.*1051+167C>A) c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.*454+167C>A (n.*454+167C>A) c.*961+167C>A (n.*961+167C>A) c.*1059+167C>A (n.*1059+167C>A) c.*3634C>A (n.*3634C>A) c.*5083C>A (n.*5083C>A) n.4770C>A c.2123C>A (n.2123C>A) c.2185+167C>A (n.2185+167C>A) c.2101C>A c.2709C>A c.368+2360C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667924C= | CA1737408394 | CFTR | c.*1468C= (n.*1468C=) c.*4973C= (n.*4973C=) c.*816C= (n.*816C=) c.*1472C= (n.*1472C=) c.*1051+167C= (n.*1051+167C=) c.*1728C= (n.*1728C=) c.*454+167C= (n.*454+167C=) c.*961+167C= (n.*961+167C=) c.*1059+167C= (n.*1059+167C=) c.*3634C= (n.*3634C=) c.*5083C= (n.*5083C=) n.4770C= c.2123C= (n.2123C=) c.2185+167C= (n.2185+167C=) c.2101C= c.2709C= c.368+2360C= | |
| 7 | g.117667925C>T | CA2519886375 | CFTR | c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.*4974C>T (n.*4974C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.*1051+168C>T (n.*1051+168C>T) c.*1729C>T (n.*1729C>T) c.*454+168C>T (n.*454+168C>T) c.*961+168C>T (n.*961+168C>T) c.*1059+168C>T (n.*1059+168C>T) c.*3635C>T (n.*3635C>T) c.*5084C>T (n.*5084C>T) n.4771C>T c.2124C>T (n.2124C>T) c.2185+168C>T (n.2185+168C>T) c.2102C>T c.2710C>T c.368+2361C>T | |
| 7 | g.117667928del | CA2684621622 | CFTR | c.*1472del (n.*1472del) c.*4977del (n.*4977del) c.*820del (n.*820del) c.*1476del (n.*1476del) c.*1051+171del (n.*1051+171del) c.*1732del (n.*1732del) c.*454+171del (n.*454+171del) c.*961+171del (n.*961+171del) c.*1059+171del (n.*1059+171del) c.*3638del (n.*3638del) c.*5087del (n.*5087del) n.4774del c.2127del (n.2127del) c.2185+171del (n.2185+171del) c.2105del c.2713del c.368+2364del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667927T>C | CA2684621623 | CFTR | c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.*4976T>C (n.*4976T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.*1051+170T>C (n.*1051+170T>C) c.*1731T>C (n.*1731T>C) c.*454+170T>C (n.*454+170T>C) c.*961+170T>C (n.*961+170T>C) c.*1059+170T>C (n.*1059+170T>C) c.*3637T>C (n.*3637T>C) c.*5086T>C (n.*5086T>C) n.4773T>C c.2126T>C (n.2126T>C) c.2185+170T>C (n.2185+170T>C) c.2104T>C c.2712T>C c.368+2363T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117667931A>G | CA2777592251 | CFTR | c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.*4980A>G (n.*4980A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.*1051+174A>G (n.*1051+174A>G) c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.*454+174A>G (n.*454+174A>G) c.*961+174A>G (n.*961+174A>G) c.*1059+174A>G (n.*1059+174A>G) c.*3641A>G (n.*3641A>G) c.*5090A>G (n.*5090A>G) n.4777A>G c.2130A>G (n.2130A>G) c.2185+174A>G (n.2185+174A>G) c.2108A>G c.2716A>G c.368+2367A>G | |
| 7 | g.117667932C>A | CA2603608999 | CFTR | c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.*4981C>A (n.*4981C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.*1051+175C>A (n.*1051+175C>A) c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.*454+175C>A (n.*454+175C>A) c.*961+175C>A (n.*961+175C>A) c.*1059+175C>A (n.*1059+175C>A) c.*3642C>A (n.*3642C>A) c.*5091C>A (n.*5091C>A) n.4778C>A c.2131C>A (n.2131C>A) c.2185+175C>A (n.2185+175C>A) c.2109C>A c.2717C>A c.368+2368C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667933T>C | CA1737408397 | CFTR | c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.*4982T>C (n.*4982T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.*1051+176T>C (n.*1051+176T>C) c.*1737T>C (n.*1737T>C) c.*454+176T>C (n.*454+176T>C) c.*961+176T>C (n.*961+176T>C) c.*1059+176T>C (n.*1059+176T>C) c.*3643T>C (n.*3643T>C) c.*5092T>C (n.*5092T>C) n.4779T>C c.2132T>C (n.2132T>C) c.2185+176T>C (n.2185+176T>C) c.2110T>C c.2718T>C c.368+2369T>C | dbSNP |
| 7 | g.117667933T= | CA1737408396 | CFTR | c.*1477T= (n.*1477T=) c.*4982T= (n.*4982T=) c.*825T= (n.*825T=) c.*1481T= (n.*1481T=) c.*1051+176T= (n.*1051+176T=) c.*1737T= (n.*1737T=) c.*454+176T= (n.*454+176T=) c.*961+176T= (n.*961+176T=) c.*1059+176T= (n.*1059+176T=) c.*3643T= (n.*3643T=) c.*5092T= (n.*5092T=) n.4779T= c.2132T= (n.2132T=) c.2185+176T= (n.2185+176T=) c.2110T= c.2718T= c.368+2369T= | |
| 7 | g.117667937G>A | CA1737408399 | CFTR | c.*1481G>A (n.*1481G>A) c.*4986G>A (n.*4986G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.*1051+180G>A (n.*1051+180G>A) c.*1741G>A (n.*1741G>A) c.*454+180G>A (n.*454+180G>A) c.*961+180G>A (n.*961+180G>A) c.*1059+180G>A (n.*1059+180G>A) c.*3647G>A (n.*3647G>A) c.*5096G>A (n.*5096G>A) n.4783G>A c.2136G>A (n.2136G>A) c.2185+180G>A (n.2185+180G>A) c.2114G>A c.2722G>A c.368+2373G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117667937G= | CA1737408398 | CFTR | c.*1481G= (n.*1481G=) c.*4986G= (n.*4986G=) c.*829G= (n.*829G=) c.*1485G= (n.*1485G=) c.*1051+180G= (n.*1051+180G=) c.*1741G= (n.*1741G=) c.*454+180G= (n.*454+180G=) c.*961+180G= (n.*961+180G=) c.*1059+180G= (n.*1059+180G=) c.*3647G= (n.*3647G=) c.*5096G= (n.*5096G=) n.4783G= c.2136G= (n.2136G=) c.2185+180G= (n.2185+180G=) c.2114G= c.2722G= c.368+2373G= | |
| 7 | g.117667937G>T | CA2684621624 | CFTR | c.*1481G>T (n.*1481G>T) c.*4986G>T (n.*4986G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.*1051+180G>T (n.*1051+180G>T) c.*1741G>T (n.*1741G>T) c.*454+180G>T (n.*454+180G>T) c.*961+180G>T (n.*961+180G>T) c.*1059+180G>T (n.*1059+180G>T) c.*3647G>T (n.*3647G>T) c.*5096G>T (n.*5096G>T) n.4783G>T c.2136G>T (n.2136G>T) c.2185+180G>T (n.2185+180G>T) c.2114G>T c.2722G>T c.368+2373G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667938T>G | CA2715455874 | CFTR | c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.*4987T>G (n.*4987T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.*1051+181T>G (n.*1051+181T>G) c.*1742T>G (n.*1742T>G) c.*454+181T>G (n.*454+181T>G) c.*961+181T>G (n.*961+181T>G) c.*1059+181T>G (n.*1059+181T>G) c.*3648T>G (n.*3648T>G) c.*5097T>G (n.*5097T>G) n.4784T>G c.2137T>G (n.2137T>G) c.2185+181T>G (n.2185+181T>G) c.2115T>G c.2723T>G c.368+2374T>G | dbSNP |
| 7 | g.117667942G>A | CA577227897 | CFTR | c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.*4991G>A (n.*4991G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.*1051+185G>A (n.*1051+185G>A) c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.*454+185G>A (n.*454+185G>A) c.*961+185G>A (n.*961+185G>A) c.*1059+185G>A (n.*1059+185G>A) c.*3652G>A (n.*3652G>A) c.*5101G>A (n.*5101G>A) n.4788G>A c.2141G>A (n.2141G>A) c.2185+185G>A (n.2185+185G>A) c.2119G>A c.2727G>A c.368+2378G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667942G= | CA1737408402 | CFTR | c.*1486G= (n.*1486G=) c.*4991G= (n.*4991G=) c.*834G= (n.*834G=) c.*1490G= (n.*1490G=) c.*1051+185G= (n.*1051+185G=) c.*1746G= (n.*1746G=) c.*454+185G= (n.*454+185G=) c.*961+185G= (n.*961+185G=) c.*1059+185G= (n.*1059+185G=) c.*3652G= (n.*3652G=) c.*5101G= (n.*5101G=) n.4788G= c.2141G= (n.2141G=) c.2185+185G= (n.2185+185G=) c.2119G= c.2727G= c.368+2378G= | |
| 7 | g.117667943C>A | CA2684621625 | CFTR | c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.*4992C>A (n.*4992C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.*1051+186C>A (n.*1051+186C>A) c.*1747C>A (n.*1747C>A) c.*454+186C>A (n.*454+186C>A) c.*961+186C>A (n.*961+186C>A) c.*1059+186C>A (n.*1059+186C>A) c.*3653C>A (n.*3653C>A) c.*5102C>A (n.*5102C>A) n.4789C>A c.2142C>A (n.2142C>A) c.2185+186C>A (n.2185+186C>A) c.2120C>A c.2728C>A c.368+2379C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667946G>A | CA832122546 | CFTR | c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.*4995G>A (n.*4995G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.*1051+189G>A (n.*1051+189G>A) c.*1750G>A (n.*1750G>A) c.*454+189G>A (n.*454+189G>A) c.*961+189G>A (n.*961+189G>A) c.*1059+189G>A (n.*1059+189G>A) c.*3656G>A (n.*3656G>A) c.*5105G>A (n.*5105G>A) n.4792G>A c.2145G>A (n.2145G>A) c.2185+189G>A (n.2185+189G>A) c.2123G>A c.2731G>A c.368+2382G>A | dbSNP |
| 7 | g.117667946G= | CA1737408406 | CFTR | c.*1490G= (n.*1490G=) c.*4995G= (n.*4995G=) c.*838G= (n.*838G=) c.*1494G= (n.*1494G=) c.*1051+189G= (n.*1051+189G=) c.*1750G= (n.*1750G=) c.*454+189G= (n.*454+189G=) c.*961+189G= (n.*961+189G=) c.*1059+189G= (n.*1059+189G=) c.*3656G= (n.*3656G=) c.*5105G= (n.*5105G=) n.4792G= c.2145G= (n.2145G=) c.2185+189G= (n.2185+189G=) c.2123G= c.2731G= c.368+2382G= | |
| 7 | g.117667946_117667947delinsGA | CA1737408407 | CFTR | c.*1490_*1491delinsGA (n.*1490_*1491delinsGA) c.*4995_*4996delinsGA (n.*4995_*4996delinsGA) c.*838_*839delinsGA (n.*838_*839delinsGA) c.*1494_*1495delinsGA (n.*1494_*1495delinsGA) c.*1051+189_*1051+190delinsGA (n.*1051+189_*1051+190delinsGA) c.*1750_*1751delinsGA (n.*1750_*1751delinsGA) c.*454+189_*454+190delinsGA (n.*454+189_*454+190delinsGA) c.*961+189_*961+190delinsGA (n.*961+189_*961+190delinsGA) c.*1059+189_*1059+190delinsGA (n.*1059+189_*1059+190delinsGA) c.*3656_*3657delinsGA (n.*3656_*3657delinsGA) c.*5105_*5106delinsGA (n.*5105_*5106delinsGA) n.4792_4793delinsGA c.2145_2146delinsGA (n.2145_2146delinsGA) c.2185+189_2185+190delinsGA (n.2185+189_2185+190delinsGA) c.2123_2124delinsGA c.2731_2732delinsGA c.368+2382_368+2383delinsGA | |
| 7 | g.117667947A= | CA1737408413 | CFTR | c.*1491A= (n.*1491A=) c.*4996A= (n.*4996A=) c.*839A= (n.*839A=) c.*1495A= (n.*1495A=) c.*1051+190A= (n.*1051+190A=) c.*1751A= (n.*1751A=) c.*454+190A= (n.*454+190A=) c.*961+190A= (n.*961+190A=) c.*1059+190A= (n.*1059+190A=) c.*3657A= (n.*3657A=) c.*5106A= (n.*5106A=) n.4793A= c.2146A= (n.2146A=) c.2185+190A= (n.2185+190A=) c.2124A= c.2732A= c.368+2383A= | |
| 7 | g.117667947A>T | CA832122548 | CFTR | c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.*4996A>T (n.*4996A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.*1051+190A>T (n.*1051+190A>T) c.*1751A>T (n.*1751A>T) c.*454+190A>T (n.*454+190A>T) c.*961+190A>T (n.*961+190A>T) c.*1059+190A>T (n.*1059+190A>T) c.*3657A>T (n.*3657A>T) c.*5106A>T (n.*5106A>T) n.4793A>T c.2146A>T (n.2146A>T) c.2185+190A>T (n.2185+190A>T) c.2124A>T c.2732A>T c.368+2383A>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117667950del | CA10623108 | CFTR | c.*1494del (n.*1494del) c.*4999del (n.*4999del) c.*842del (n.*842del) c.*1498del (n.*1498del) c.*1051+193del (n.*1051+193del) c.*1754del (n.*1754del) c.*454+193del (n.*454+193del) c.*961+193del (n.*961+193del) c.*1059+193del (n.*1059+193del) c.*3660del (n.*3660del) c.*5109del (n.*5109del) n.4796del c.2149del (n.2149del) c.2185+193del (n.2185+193del) c.2127del c.2735del c.368+2386del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667948A>G | CA2684621626 | CFTR | c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.*4997A>G (n.*4997A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.*1051+191A>G (n.*1051+191A>G) c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.*454+191A>G (n.*454+191A>G) c.*961+191A>G (n.*961+191A>G) c.*1059+191A>G (n.*1059+191A>G) c.*3658A>G (n.*3658A>G) c.*5107A>G (n.*5107A>G) n.4794A>G c.2147A>G (n.2147A>G) c.2185+191A>G (n.2185+191A>G) c.2125A>G c.2733A>G c.368+2384A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667951G= | CA1737408419 | CFTR | c.*1495G= (n.*1495G=) c.*5000G= (n.*5000G=) c.*843G= (n.*843G=) c.*1499G= (n.*1499G=) c.*1051+194G= (n.*1051+194G=) c.*1755G= (n.*1755G=) c.*454+194G= (n.*454+194G=) c.*961+194G= (n.*961+194G=) c.*1059+194G= (n.*1059+194G=) c.*3661G= (n.*3661G=) c.*5110G= (n.*5110G=) n.4797G= c.2150G= (n.2150G=) c.2185+194G= (n.2185+194G=) c.2128G= c.2736G= c.368+2387G= | |
| 7 | g.117667951G>T | CA1106321395 | CFTR | c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.*5000G>T (n.*5000G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.*1051+194G>T (n.*1051+194G>T) c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.*454+194G>T (n.*454+194G>T) c.*961+194G>T (n.*961+194G>T) c.*1059+194G>T (n.*1059+194G>T) c.*3661G>T (n.*3661G>T) c.*5110G>T (n.*5110G>T) n.4797G>T c.2150G>T (n.2150G>T) c.2185+194G>T (n.2185+194G>T) c.2128G>T c.2736G>T c.368+2387G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667952T>C | CA164962716 | CFTR | c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.*5001T>C (n.*5001T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.*1051+195T>C (n.*1051+195T>C) c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.*454+195T>C (n.*454+195T>C) c.*961+195T>C (n.*961+195T>C) c.*1059+195T>C (n.*1059+195T>C) c.*3662T>C (n.*3662T>C) c.*5111T>C (n.*5111T>C) n.4798T>C c.2151T>C (n.2151T>C) c.2185+195T>C (n.2185+195T>C) c.2129T>C c.2737T>C c.368+2388T>C | dbSNP |
| 7 | g.117667952T= | CA1737408420 | CFTR | c.*1496T= (n.*1496T=) c.*5001T= (n.*5001T=) c.*844T= (n.*844T=) c.*1500T= (n.*1500T=) c.*1051+195T= (n.*1051+195T=) c.*1756T= (n.*1756T=) c.*454+195T= (n.*454+195T=) c.*961+195T= (n.*961+195T=) c.*1059+195T= (n.*1059+195T=) c.*3662T= (n.*3662T=) c.*5111T= (n.*5111T=) n.4798T= c.2151T= (n.2151T=) c.2185+195T= (n.2185+195T=) c.2129T= c.2737T= c.368+2388T= | |
| 7 | g.117667953A= | CA1737408425 | CFTR | c.*1497A= (n.*1497A=) c.*5002A= (n.*5002A=) c.*845A= (n.*845A=) c.*1501A= (n.*1501A=) c.*1051+196A= (n.*1051+196A=) c.*1757A= (n.*1757A=) c.*454+196A= (n.*454+196A=) c.*961+196A= (n.*961+196A=) c.*1059+196A= (n.*1059+196A=) c.*3663A= (n.*3663A=) c.*5112A= (n.*5112A=) n.4799A= c.2152A= (n.2152A=) c.2185+196A= (n.2185+196A=) c.2130A= c.2738A= c.368+2389A= | |
| 7 | g.117667953A>G | CA1737408426 | CFTR | c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.*5002A>G (n.*5002A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.*1051+196A>G (n.*1051+196A>G) c.*1757A>G (n.*1757A>G) c.*454+196A>G (n.*454+196A>G) c.*961+196A>G (n.*961+196A>G) c.*1059+196A>G (n.*1059+196A>G) c.*3663A>G (n.*3663A>G) c.*5112A>G (n.*5112A>G) n.4799A>G c.2152A>G (n.2152A>G) c.2185+196A>G (n.2185+196A>G) c.2130A>G c.2738A>G c.368+2389A>G | dbSNP |
| 7 | g.117667954T>C | CA1106321399 | CFTR | c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.*5003T>C (n.*5003T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.*1051+197T>C (n.*1051+197T>C) c.*1758T>C (n.*1758T>C) c.*454+197T>C (n.*454+197T>C) c.*961+197T>C (n.*961+197T>C) c.*1059+197T>C (n.*1059+197T>C) c.*3664T>C (n.*3664T>C) c.*5113T>C (n.*5113T>C) n.4800T>C c.2153T>C (n.2153T>C) c.2185+197T>C (n.2185+197T>C) c.2131T>C c.2739T>C c.368+2390T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667954T= | CA1737408429 | CFTR | c.*1498T= (n.*1498T=) c.*5003T= (n.*5003T=) c.*846T= (n.*846T=) c.*1502T= (n.*1502T=) c.*1051+197T= (n.*1051+197T=) c.*1758T= (n.*1758T=) c.*454+197T= (n.*454+197T=) c.*961+197T= (n.*961+197T=) c.*1059+197T= (n.*1059+197T=) c.*3664T= (n.*3664T=) c.*5113T= (n.*5113T=) n.4800T= c.2153T= (n.2153T=) c.2185+197T= (n.2185+197T=) c.2131T= c.2739T= c.368+2390T= | |
| 7 | g.117667955_117667956delinsGT | CA1737408431 | CFTR | c.*1499_*1500delinsGT (n.*1499_*1500delinsGT) c.*5004_*5005delinsGT (n.*5004_*5005delinsGT) c.*847_*848delinsGT (n.*847_*848delinsGT) c.*1503_*1504delinsGT (n.*1503_*1504delinsGT) c.*1051+198_*1051+199delinsGT (n.*1051+198_*1051+199delinsGT) c.*1759_*1760delinsGT (n.*1759_*1760delinsGT) c.*454+198_*454+199delinsGT (n.*454+198_*454+199delinsGT) c.*961+198_*961+199delinsGT (n.*961+198_*961+199delinsGT) c.*1059+198_*1059+199delinsGT (n.*1059+198_*1059+199delinsGT) c.*3665_*3666delinsGT (n.*3665_*3666delinsGT) c.*5114_*5115delinsGT (n.*5114_*5115delinsGT) n.4801_4802delinsGT c.2154_2155delinsGT (n.2154_2155delinsGT) c.2185+198_2185+199delinsGT (n.2185+198_2185+199delinsGT) c.2132_2133delinsGT c.2740_2741delinsGT c.368+2391_368+2392delinsGT | |
| 7 | g.117667956T>A | CA2684621627 | CFTR | c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.*5005T>A (n.*5005T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.*1051+199T>A (n.*1051+199T>A) c.*1760T>A (n.*1760T>A) c.*454+199T>A (n.*454+199T>A) c.*961+199T>A (n.*961+199T>A) c.*1059+199T>A (n.*1059+199T>A) c.*3666T>A (n.*3666T>A) c.*5115T>A (n.*5115T>A) n.4802T>A c.2155T>A (n.2155T>A) c.2185+199T>A (n.2185+199T>A) c.2133T>A c.2741T>A c.368+2392T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667956T>G | CA1106321406 | CFTR | c.*1500T>G (n.*1500T>G) c.*5005T>G (n.*5005T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.*1051+199T>G (n.*1051+199T>G) c.*1760T>G (n.*1760T>G) c.*454+199T>G (n.*454+199T>G) c.*961+199T>G (n.*961+199T>G) c.*1059+199T>G (n.*1059+199T>G) c.*3666T>G (n.*3666T>G) c.*5115T>G (n.*5115T>G) n.4802T>G c.2155T>G (n.2155T>G) c.2185+199T>G (n.2185+199T>G) c.2133T>G c.2741T>G c.368+2392T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667956T= | CA1737408433 | CFTR | c.*1500T= (n.*1500T=) c.*5005T= (n.*5005T=) c.*848T= (n.*848T=) c.*1504T= (n.*1504T=) c.*1051+199T= (n.*1051+199T=) c.*1760T= (n.*1760T=) c.*454+199T= (n.*454+199T=) c.*961+199T= (n.*961+199T=) c.*1059+199T= (n.*1059+199T=) c.*3666T= (n.*3666T=) c.*5115T= (n.*5115T=) n.4802T= c.2155T= (n.2155T=) c.2185+199T= (n.2185+199T=) c.2133T= c.2741T= c.368+2392T= | |
| 7 | g.117667957del | CA577227901 | CFTR | c.*1501del (n.*1501del) c.*5006del (n.*5006del) c.*849del (n.*849del) c.*1505del (n.*1505del) c.*1051+200del (n.*1051+200del) c.*1761del (n.*1761del) c.*454+200del (n.*454+200del) c.*961+200del (n.*961+200del) c.*1059+200del (n.*1059+200del) c.*3667del (n.*3667del) c.*5116del (n.*5116del) n.4803del c.2156del (n.2156del) c.2185+200del (n.2185+200del) c.2134del c.2742del c.368+2393del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667958A>G | CA2684621628 | CFTR | c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.*5007A>G (n.*5007A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.*1051+201A>G (n.*1051+201A>G) c.*1762A>G (n.*1762A>G) c.*454+201A>G (n.*454+201A>G) c.*961+201A>G (n.*961+201A>G) c.*1059+201A>G (n.*1059+201A>G) c.*3668A>G (n.*3668A>G) c.*5117A>G (n.*5117A>G) n.4804A>G c.2157A>G (n.2157A>G) c.2185+201A>G (n.2185+201A>G) c.2135A>G c.2743A>G c.368+2394A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667961G>A | CA2684621629 | CFTR | c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*5010G>A (n.*5010G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.*1051+204G>A (n.*1051+204G>A) c.*1765G>A (n.*1765G>A) c.*454+204G>A (n.*454+204G>A) c.*961+204G>A (n.*961+204G>A) c.*1059+204G>A (n.*1059+204G>A) c.*3671G>A (n.*3671G>A) c.*5120G>A (n.*5120G>A) n.4807G>A c.2160G>A (n.2160G>A) c.2185+204G>A (n.2185+204G>A) c.2138G>A c.2746G>A c.368+2397G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667962C= | CA1737408434 | CFTR | c.*1506C= (n.*1506C=) c.*5011C= (n.*5011C=) c.*854C= (n.*854C=) c.*1510C= (n.*1510C=) c.*1051+205C= (n.*1051+205C=) c.*1766C= (n.*1766C=) c.*454+205C= (n.*454+205C=) c.*961+205C= (n.*961+205C=) c.*1059+205C= (n.*1059+205C=) c.*3672C= (n.*3672C=) c.*5121C= (n.*5121C=) n.4808C= c.2161C= (n.2161C=) c.2185+205C= (n.2185+205C=) c.2139C= c.2747C= c.368+2398C= | |
| 7 | g.117667962C>T | CA1737408435 | CFTR | c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.*5011C>T (n.*5011C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.*1051+205C>T (n.*1051+205C>T) c.*1766C>T (n.*1766C>T) c.*454+205C>T (n.*454+205C>T) c.*961+205C>T (n.*961+205C>T) c.*1059+205C>T (n.*1059+205C>T) c.*3672C>T (n.*3672C>T) c.*5121C>T (n.*5121C>T) n.4808C>T c.2161C>T (n.2161C>T) c.2185+205C>T (n.2185+205C>T) c.2139C>T c.2747C>T c.368+2398C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667964A= | CA1737408436 | CFTR | c.*1508A= (n.*1508A=) c.*5013A= (n.*5013A=) c.*856A= (n.*856A=) c.*1512A= (n.*1512A=) c.*1051+207A= (n.*1051+207A=) c.*1768A= (n.*1768A=) c.*454+207A= (n.*454+207A=) c.*961+207A= (n.*961+207A=) c.*1059+207A= (n.*1059+207A=) c.*3674A= (n.*3674A=) c.*5123A= (n.*5123A=) n.4810A= c.2163A= (n.2163A=) c.2185+207A= (n.2185+207A=) c.2141A= c.2749A= c.368+2400A= | |
| 7 | g.117667964A>G | CA832122550 | CFTR | c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.*5013A>G (n.*5013A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.*1051+207A>G (n.*1051+207A>G) c.*1768A>G (n.*1768A>G) c.*454+207A>G (n.*454+207A>G) c.*961+207A>G (n.*961+207A>G) c.*1059+207A>G (n.*1059+207A>G) c.*3674A>G (n.*3674A>G) c.*5123A>G (n.*5123A>G) n.4810A>G c.2163A>G (n.2163A>G) c.2185+207A>G (n.2185+207A>G) c.2141A>G c.2749A>G c.368+2400A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667965A>G | CA2777592252 | CFTR | c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.*5014A>G (n.*5014A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*1051+208A>G (n.*1051+208A>G) c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.*454+208A>G (n.*454+208A>G) c.*961+208A>G (n.*961+208A>G) c.*1059+208A>G (n.*1059+208A>G) c.*3675A>G (n.*3675A>G) c.*5124A>G (n.*5124A>G) n.4811A>G c.2164A>G (n.2164A>G) c.2185+208A>G (n.2185+208A>G) c.2142A>G c.2750A>G c.368+2401A>G | |
| 7 | g.117667969T>C | CA2684621630 | CFTR | c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.*5018T>C (n.*5018T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.*1051+212T>C (n.*1051+212T>C) c.*1773T>C (n.*1773T>C) c.*454+212T>C (n.*454+212T>C) c.*961+212T>C (n.*961+212T>C) c.*1059+212T>C (n.*1059+212T>C) c.*3679T>C (n.*3679T>C) c.*5128T>C (n.*5128T>C) n.4815T>C c.2168T>C (n.2168T>C) c.2185+212T>C (n.2185+212T>C) c.2146T>C c.2754T>C c.368+2405T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667970C>A | CA2684621631 | CFTR | c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*5019C>A (n.*5019C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.*1051+213C>A (n.*1051+213C>A) c.*1774C>A (n.*1774C>A) c.*454+213C>A (n.*454+213C>A) c.*961+213C>A (n.*961+213C>A) c.*1059+213C>A (n.*1059+213C>A) c.*3680C>A (n.*3680C>A) c.*5129C>A (n.*5129C>A) n.4816C>A c.2169C>A (n.2169C>A) c.2185+213C>A (n.2185+213C>A) c.2147C>A c.2755C>A c.368+2406C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667970C= | CA1737408437 | CFTR | c.*1514C= (n.*1514C=) c.*5019C= (n.*5019C=) c.*862C= (n.*862C=) c.*1518C= (n.*1518C=) c.*1051+213C= (n.*1051+213C=) c.*1774C= (n.*1774C=) c.*454+213C= (n.*454+213C=) c.*961+213C= (n.*961+213C=) c.*1059+213C= (n.*1059+213C=) c.*3680C= (n.*3680C=) c.*5129C= (n.*5129C=) n.4816C= c.2169C= (n.2169C=) c.2185+213C= (n.2185+213C=) c.2147C= c.2755C= c.368+2406C= | |
| 7 | g.117667970C>T | CA1737408438 | CFTR | c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*5019C>T (n.*5019C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.*1051+213C>T (n.*1051+213C>T) c.*1774C>T (n.*1774C>T) c.*454+213C>T (n.*454+213C>T) c.*961+213C>T (n.*961+213C>T) c.*1059+213C>T (n.*1059+213C>T) c.*3680C>T (n.*3680C>T) c.*5129C>T (n.*5129C>T) n.4816C>T c.2169C>T (n.2169C>T) c.2185+213C>T (n.2185+213C>T) c.2147C>T c.2755C>T c.368+2406C>T | dbSNP |
| 7 | g.117667972C>A | CA2684621632 | CFTR | c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.*5021C>A (n.*5021C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.*1051+215C>A (n.*1051+215C>A) c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.*454+215C>A (n.*454+215C>A) c.*961+215C>A (n.*961+215C>A) c.*1059+215C>A (n.*1059+215C>A) c.*3682C>A (n.*3682C>A) c.*5131C>A (n.*5131C>A) n.4818C>A c.2171C>A (n.2171C>A) c.2185+215C>A (n.2185+215C>A) c.2149C>A c.2757C>A c.368+2408C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667972C= | CA1737408439 | CFTR | c.*1516C= (n.*1516C=) c.*5021C= (n.*5021C=) c.*864C= (n.*864C=) c.*1520C= (n.*1520C=) c.*1051+215C= (n.*1051+215C=) c.*1776C= (n.*1776C=) c.*454+215C= (n.*454+215C=) c.*961+215C= (n.*961+215C=) c.*1059+215C= (n.*1059+215C=) c.*3682C= (n.*3682C=) c.*5131C= (n.*5131C=) n.4818C= c.2171C= (n.2171C=) c.2185+215C= (n.2185+215C=) c.2149C= c.2757C= c.368+2408C= | |
| 7 | g.117667972C>T | CA577227902 | CFTR | c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.*5021C>T (n.*5021C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.*1051+215C>T (n.*1051+215C>T) c.*1776C>T (n.*1776C>T) c.*454+215C>T (n.*454+215C>T) c.*961+215C>T (n.*961+215C>T) c.*1059+215C>T (n.*1059+215C>T) c.*3682C>T (n.*3682C>T) c.*5131C>T (n.*5131C>T) n.4818C>T c.2171C>T (n.2171C>T) c.2185+215C>T (n.2185+215C>T) c.2149C>T c.2757C>T c.368+2408C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667973A>G | CA2684621633 | CFTR | c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.*5022A>G (n.*5022A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*1051+216A>G (n.*1051+216A>G) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.*454+216A>G (n.*454+216A>G) c.*961+216A>G (n.*961+216A>G) c.*1059+216A>G (n.*1059+216A>G) c.*3683A>G (n.*3683A>G) c.*5132A>G (n.*5132A>G) n.4819A>G c.2172A>G (n.2172A>G) c.2185+216A>G (n.2185+216A>G) c.2150A>G c.2758A>G c.368+2409A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667974G>A | CA2684621634 | CFTR | c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*5023G>A (n.*5023G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.*1051+217G>A (n.*1051+217G>A) c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.*454+217G>A (n.*454+217G>A) c.*961+217G>A (n.*961+217G>A) c.*1059+217G>A (n.*1059+217G>A) c.*3684G>A (n.*3684G>A) c.*5133G>A (n.*5133G>A) n.4820G>A c.2173G>A (n.2173G>A) c.2185+217G>A (n.2185+217G>A) c.2151G>A c.2759G>A c.368+2410G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667975G>C | CA832122551 | CFTR | c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.*5024G>C (n.*5024G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.*1051+218G>C (n.*1051+218G>C) c.*1779G>C (n.*1779G>C) c.*454+218G>C (n.*454+218G>C) c.*961+218G>C (n.*961+218G>C) c.*1059+218G>C (n.*1059+218G>C) c.*3685G>C (n.*3685G>C) c.*5134G>C (n.*5134G>C) n.4821G>C c.2174G>C (n.2174G>C) c.2185+218G>C (n.2185+218G>C) c.2152G>C c.2760G>C c.368+2411G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667975G= | CA1737408440 | CFTR | c.*1519G= (n.*1519G=) c.*5024G= (n.*5024G=) c.*867G= (n.*867G=) c.*1523G= (n.*1523G=) c.*1051+218G= (n.*1051+218G=) c.*1779G= (n.*1779G=) c.*454+218G= (n.*454+218G=) c.*961+218G= (n.*961+218G=) c.*1059+218G= (n.*1059+218G=) c.*3685G= (n.*3685G=) c.*5134G= (n.*5134G=) n.4821G= c.2174G= (n.2174G=) c.2185+218G= (n.2185+218G=) c.2152G= c.2760G= c.368+2411G= | |
| 7 | g.117667977C>A | CA2684621635 | CFTR | c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.*5026C>A (n.*5026C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*1051+220C>A (n.*1051+220C>A) c.*1781C>A (n.*1781C>A) c.*454+220C>A (n.*454+220C>A) c.*961+220C>A (n.*961+220C>A) c.*1059+220C>A (n.*1059+220C>A) c.*3687C>A (n.*3687C>A) c.*5136C>A (n.*5136C>A) n.4823C>A c.2176C>A (n.2176C>A) c.2185+220C>A (n.2185+220C>A) c.2154C>A c.2762C>A c.368+2413C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667977C= | CA1737408441 | CFTR | c.*1521C= (n.*1521C=) c.*5026C= (n.*5026C=) c.*869C= (n.*869C=) c.*1525C= (n.*1525C=) c.*1051+220C= (n.*1051+220C=) c.*1781C= (n.*1781C=) c.*454+220C= (n.*454+220C=) c.*961+220C= (n.*961+220C=) c.*1059+220C= (n.*1059+220C=) c.*3687C= (n.*3687C=) c.*5136C= (n.*5136C=) n.4823C= c.2176C= (n.2176C=) c.2185+220C= (n.2185+220C=) c.2154C= c.2762C= c.368+2413C= | |
| 7 | g.117667977C>T | CA832122552 | CFTR | c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.*5026C>T (n.*5026C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*1051+220C>T (n.*1051+220C>T) c.*1781C>T (n.*1781C>T) c.*454+220C>T (n.*454+220C>T) c.*961+220C>T (n.*961+220C>T) c.*1059+220C>T (n.*1059+220C>T) c.*3687C>T (n.*3687C>T) c.*5136C>T (n.*5136C>T) n.4823C>T c.2176C>T (n.2176C>T) c.2185+220C>T (n.2185+220C>T) c.2154C>T c.2762C>T c.368+2413C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667979G>A | CA2684621636 | CFTR | c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*5028G>A (n.*5028G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.*1051+222G>A (n.*1051+222G>A) c.*1783G>A (n.*1783G>A) c.*454+222G>A (n.*454+222G>A) c.*961+222G>A (n.*961+222G>A) c.*1059+222G>A (n.*1059+222G>A) c.*3689G>A (n.*3689G>A) c.*5138G>A (n.*5138G>A) n.4825G>A c.2178G>A (n.2178G>A) c.2185+222G>A (n.2185+222G>A) c.2156G>A c.2764G>A c.368+2415G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667979G>T | CA2684621637 | CFTR | c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.*5028G>T (n.*5028G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*1051+222G>T (n.*1051+222G>T) c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.*454+222G>T (n.*454+222G>T) c.*961+222G>T (n.*961+222G>T) c.*1059+222G>T (n.*1059+222G>T) c.*3689G>T (n.*3689G>T) c.*5138G>T (n.*5138G>T) n.4825G>T c.2178G>T (n.2178G>T) c.2185+222G>T (n.2185+222G>T) c.2156G>T c.2764G>T c.368+2415G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667980C>A | CA2684621638 | CFTR | c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.*5029C>A (n.*5029C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*1051+223C>A (n.*1051+223C>A) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.*454+223C>A (n.*454+223C>A) c.*961+223C>A (n.*961+223C>A) c.*1059+223C>A (n.*1059+223C>A) c.*3690C>A (n.*3690C>A) c.*5139C>A (n.*5139C>A) n.4826C>A c.2179C>A (n.2179C>A) c.2185+223C>A (n.2185+223C>A) c.2157C>A c.2765C>A c.368+2416C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667981C>A | CA2684621639 | CFTR | c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*5030C>A (n.*5030C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.*1051+224C>A (n.*1051+224C>A) c.*1785C>A (n.*1785C>A) c.*454+224C>A (n.*454+224C>A) c.*961+224C>A (n.*961+224C>A) c.*1059+224C>A (n.*1059+224C>A) c.*3691C>A (n.*3691C>A) c.*5140C>A (n.*5140C>A) n.4827C>A c.2180C>A (n.2180C>A) c.2185+224C>A (n.2185+224C>A) c.2158C>A c.2766C>A c.368+2417C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667982C>A | CA2684621640 | CFTR | c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.*5031C>A (n.*5031C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.*1051+225C>A (n.*1051+225C>A) c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.*454+225C>A (n.*454+225C>A) c.*961+225C>A (n.*961+225C>A) c.*1059+225C>A (n.*1059+225C>A) c.*3692C>A (n.*3692C>A) c.*5141C>A (n.*5141C>A) n.4828C>A c.2181C>A (n.2181C>A) c.2185+225C>A (n.2185+225C>A) c.2159C>A c.2767C>A c.368+2418C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667982C= | CA1737408442 | CFTR | c.*1526C= (n.*1526C=) c.*5031C= (n.*5031C=) c.*874C= (n.*874C=) c.*1530C= (n.*1530C=) c.*1051+225C= (n.*1051+225C=) c.*1786C= (n.*1786C=) c.*454+225C= (n.*454+225C=) c.*961+225C= (n.*961+225C=) c.*1059+225C= (n.*1059+225C=) c.*3692C= (n.*3692C=) c.*5141C= (n.*5141C=) n.4828C= c.2181C= (n.2181C=) c.2185+225C= (n.2185+225C=) c.2159C= c.2767C= c.368+2418C= | |
| 7 | g.117667982C>T | CA164962717 | CFTR | c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*5031C>T (n.*5031C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.*1051+225C>T (n.*1051+225C>T) c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.*454+225C>T (n.*454+225C>T) c.*961+225C>T (n.*961+225C>T) c.*1059+225C>T (n.*1059+225C>T) c.*3692C>T (n.*3692C>T) c.*5141C>T (n.*5141C>T) n.4828C>T c.2181C>T (n.2181C>T) c.2185+225C>T (n.2185+225C>T) c.2159C>T c.2767C>T c.368+2418C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |