Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117660798_117670251delinsTAACT | CA2580076337 | CFTR | c.90-3890_368+4687delinsTAACT | ClinVar |
7 | g.117664688_117667108del | CA913189944 | CFTR | c.*173_*652del c.*3678_*4157del c.3781_4260del c.*177_*656del c.*617_*896-494del c.*173_*912del c.3964_*149del c.*625_*904-494del c.*2339_*2818del c.3958_4437del c.*3788_*4267del c.3538_4017del n.2132_3954del c.828_1307del c.1751_2030-494del c.546_1285del c.3964_4443del c.1414_1893del c.90_368+1544del c.4054_4533del c.3721_4200del | ClinVar |
7 | g.117666913A>C | CA457231079 | CFTR | c.*457A>C (n.*457A>C) c.*3962A>C (n.*3962A>C) c.4065A>C (p.Ile1355=) c.*461A>C (n.*461A>C) c.*896-689A>C (n.*896-689A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.4243-2A>C (n.4243-2A>C) c.*904-689A>C (n.*904-689A>C) c.*2623A>C (n.*2623A>C) c.4242A>C (p.Ile1414=) c.*4072A>C (n.*4072A>C) c.3822A>C (p.Ile1274=) n.3759A>C c.1112A>C (n.1112A>C) c.2030-689A>C (n.2030-689A>C) c.1090A>C c.4248A>C (p.Ile1416=) c.1698A>C c.4158A>C (p.Ile1386=) c.368+1349A>C c.4338A>C (p.Ile1446=) c.4005A>C (p.Ile1335=) | |
7 | g.117666913A>G | CA368984380 | CFTR | c.*457A>G (n.*457A>G) c.*3962A>G (n.*3962A>G) c.4065A>G (p.Ile1355Met) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*896-689A>G (n.*896-689A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.4243-2A>G (n.4243-2A>G) c.*904-689A>G (n.*904-689A>G) c.*2623A>G (n.*2623A>G) c.4242A>G (p.Ile1414Met) c.*4072A>G (n.*4072A>G) c.3822A>G (p.Ile1274Met) n.3759A>G c.1112A>G (n.1112A>G) c.2030-689A>G (n.2030-689A>G) c.1090A>G c.4248A>G (p.Ile1416Met) c.1698A>G c.4158A>G (p.Ile1386Met) c.368+1349A>G c.4338A>G (p.Ile1446Met) c.4005A>G (p.Ile1335Met) | |
7 | g.117666913A>T | CA457231078 | CFTR | c.*457A>T (n.*457A>T) c.*3962A>T (n.*3962A>T) c.4065A>T (p.Ile1355=) c.*461A>T (n.*461A>T) c.*896-689A>T (n.*896-689A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.4243-2A>T (n.4243-2A>T) c.*904-689A>T (n.*904-689A>T) c.*2623A>T (n.*2623A>T) c.4242A>T (p.Ile1414=) c.*4072A>T (n.*4072A>T) c.3822A>T (p.Ile1274=) n.3759A>T c.1112A>T (n.1112A>T) c.2030-689A>T (n.2030-689A>T) c.1090A>T c.4248A>T (p.Ile1416=) c.1698A>T c.4158A>T (p.Ile1386=) c.368+1349A>T c.4338A>T (p.Ile1446=) c.4005A>T (p.Ile1335=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117666914G>A | CA368984383 | CFTR | c.*458G>A (n.*458G>A) c.*3963G>A (n.*3963G>A) c.4066G>A (p.Glu1356Lys) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*896-688G>A (n.*896-688G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.4243-1G>A (n.4243-1G>A) c.*904-688G>A (n.*904-688G>A) c.*2624G>A (n.*2624G>A) c.4243G>A (p.Glu1415Lys) c.*4073G>A (n.*4073G>A) c.3823G>A (p.Glu1275Lys) n.3760G>A c.1113G>A (n.1113G>A) c.2030-688G>A (n.2030-688G>A) c.1091G>A c.4249G>A (p.Glu1417Lys) c.1699G>A c.4159G>A (p.Glu1387Lys) c.368+1350G>A c.4339G>A (p.Glu1447Lys) c.4006G>A (p.Glu1336Lys) | |
7 | g.117666914G>C | CA368984385 | CFTR | c.*458G>C (n.*458G>C) c.*3963G>C (n.*3963G>C) c.4066G>C (p.Glu1356Gln) c.*462G>C (n.*462G>C) c.*896-688G>C (n.*896-688G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.4243-1G>C (n.4243-1G>C) c.*904-688G>C (n.*904-688G>C) c.*2624G>C (n.*2624G>C) c.4243G>C (p.Glu1415Gln) c.*4073G>C (n.*4073G>C) c.3823G>C (p.Glu1275Gln) n.3760G>C c.1113G>C (n.1113G>C) c.2030-688G>C (n.2030-688G>C) c.1091G>C c.4249G>C (p.Glu1417Gln) c.1699G>C c.4159G>C (p.Glu1387Gln) c.368+1350G>C c.4339G>C (p.Glu1447Gln) c.4006G>C (p.Glu1336Gln) | |
7 | g.117666914G>T | CA368984384 | CFTR | c.*458G>T (n.*458G>T) c.*3963G>T (n.*3963G>T) c.4066G>T (p.Glu1356Ter) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*896-688G>T (n.*896-688G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.4243-1G>T (n.4243-1G>T) c.*904-688G>T (n.*904-688G>T) c.*2624G>T (n.*2624G>T) c.4243G>T (p.Glu1415Ter) c.*4073G>T (n.*4073G>T) c.3823G>T (p.Glu1275Ter) n.3760G>T c.1113G>T (n.1113G>T) c.2030-688G>T (n.2030-688G>T) c.1091G>T c.4249G>T (p.Glu1417Ter) c.1699G>T c.4159G>T (p.Glu1387Ter) c.368+1350G>T c.4339G>T (p.Glu1447Ter) c.4006G>T (p.Glu1336Ter) | |
7 | g.117666914_117666915delinsGA | CA1737407250 | CFTR | c.*458_*459delinsGA (n.*458_*459delinsGA) c.*3963_*3964delinsGA (n.*3963_*3964delinsGA) c.4066_4067delinsGA (p.Glu1356=) c.*462_*463delinsGA (n.*462_*463delinsGA) c.*896-688_*896-687delinsGA (n.*896-688_*896-687delinsGA) c.*718_*719delinsGA (n.*718_*719delinsGA) c.4243-1_4243delinsGA c.*904-688_*904-687delinsGA (n.*904-688_*904-687delinsGA) c.*2624_*2625delinsGA (n.*2624_*2625delinsGA) c.4243_4244delinsGA (p.Glu1415=) c.*4073_*4074delinsGA (n.*4073_*4074delinsGA) c.3823_3824delinsGA (p.Glu1275=) n.3760_3761delinsGA c.1113_1114delinsGA (n.1113_1114delinsGA) c.2030-688_2030-687delinsGA (n.2030-688_2030-687delinsGA) c.1091_1092delinsGA c.4249_4250delinsGA (p.Glu1417=) c.1699_1700delinsGA c.4159_4160delinsGA (p.Glu1387=) c.368+1350_368+1351delinsGA c.4339_4340delinsGA (p.Glu1447=) c.4006_4007delinsGA (p.Glu1336=) | |
7 | g.117666915A>C | CA368984388 | CFTR | c.*459A>C (n.*459A>C) c.*3964A>C (n.*3964A>C) c.4067A>C (p.Glu1356Ala) c.*463A>C (n.*463A>C) c.*896-687A>C (n.*896-687A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.4243A>C (p.Lys1415Gln) c.*904-687A>C (n.*904-687A>C) c.*2625A>C (n.*2625A>C) c.4244A>C (p.Glu1415Ala) c.*4074A>C (n.*4074A>C) c.3824A>C (p.Glu1275Ala) n.3761A>C c.1114A>C (n.1114A>C) c.2030-687A>C (n.2030-687A>C) c.1092A>C c.4250A>C (p.Glu1417Ala) c.1700A>C c.4160A>C (p.Glu1387Ala) c.368+1351A>C c.4340A>C (p.Glu1447Ala) c.4007A>C (p.Glu1336Ala) | |
7 | g.117666915A>G | CA368984395 | CFTR | c.*459A>G (n.*459A>G) c.*3964A>G (n.*3964A>G) c.4067A>G (p.Glu1356Gly) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*896-687A>G (n.*896-687A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.4243A>G (p.Lys1415Glu) c.*904-687A>G (n.*904-687A>G) c.*2625A>G (n.*2625A>G) c.4244A>G (p.Glu1415Gly) c.*4074A>G (n.*4074A>G) c.3824A>G (p.Glu1275Gly) n.3761A>G c.1114A>G (n.1114A>G) c.2030-687A>G (n.2030-687A>G) c.1092A>G c.4250A>G (p.Glu1417Gly) c.1700A>G c.4160A>G (p.Glu1387Gly) c.368+1351A>G c.4340A>G (p.Glu1447Gly) c.4007A>G (p.Glu1336Gly) | |
7 | g.117666915A>T | CA368984392 | CFTR | c.*459A>T (n.*459A>T) c.*3964A>T (n.*3964A>T) c.4067A>T (p.Glu1356Val) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*896-687A>T (n.*896-687A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.4243A>T (p.Lys1415Ter) c.*904-687A>T (n.*904-687A>T) c.*2625A>T (n.*2625A>T) c.4244A>T (p.Glu1415Val) c.*4074A>T (n.*4074A>T) c.3824A>T (p.Glu1275Val) n.3761A>T c.1114A>T (n.1114A>T) c.2030-687A>T (n.2030-687A>T) c.1092A>T c.4250A>T (p.Glu1417Val) c.1700A>T c.4160A>T (p.Glu1387Val) c.368+1351A>T c.4340A>T (p.Glu1447Val) c.4007A>T (p.Glu1336Val) | |
7 | g.117666916del | CA328122 | CFTR | c.*460del (n.*460del) c.*3965del (n.*3965del) c.4068del (p.Glu1357ArgfsTer14) c.*464del (n.*464del) c.*896-686del (n.*896-686del) c.*720del (n.*720del) c.4244del (p.Lys1415ArgfsTer?) c.*904-686del (n.*904-686del) c.*2626del (n.*2626del) c.4245del (p.Glu1416ArgfsTer14) c.*4075del (n.*4075del) c.3825del (p.Glu1276ArgfsTer14) n.3762del c.1115del (n.1115del) c.2030-686del (n.2030-686del) c.1093del c.4251del (p.Glu1418ArgfsTer14) c.1701del c.4161del (p.Glu1388ArgfsTer14) c.368+1352del c.4341del (p.Glu1448ArgfsTer14) c.4008del (p.Glu1337ArgfsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117666916A= | CA1737407260 | CFTR | c.*460A= (n.*460A=) c.*3965A= (n.*3965A=) c.4068A= (p.Glu1356=) c.*464A= (n.*464A=) c.*896-686A= (n.*896-686A=) c.*720A= (n.*720A=) c.4244A= (p.Lys1415=) c.*904-686A= (n.*904-686A=) c.*2626A= (n.*2626A=) c.4245A= (p.Glu1415=) c.*4075A= (n.*4075A=) c.3825A= (p.Glu1275=) n.3762A= c.1115A= (n.1115A=) c.2030-686A= (n.2030-686A=) c.1093A= c.4251A= (p.Glu1417=) c.1701A= c.4161A= (p.Glu1387=) c.368+1352A= c.4341A= (p.Glu1447=) c.4008A= (p.Glu1336=) | |
7 | g.117666916A>C | CA368984397 | CFTR | c.*460A>C (n.*460A>C) c.*3965A>C (n.*3965A>C) c.4068A>C (p.Glu1356Asp) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*896-686A>C (n.*896-686A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.4244A>C (p.Lys1415Thr) c.*904-686A>C (n.*904-686A>C) c.*2626A>C (n.*2626A>C) c.4245A>C (p.Glu1415Asp) c.*4075A>C (n.*4075A>C) c.3825A>C (p.Glu1275Asp) n.3762A>C c.1115A>C (n.1115A>C) c.2030-686A>C (n.2030-686A>C) c.1093A>C c.4251A>C (p.Glu1417Asp) c.1701A>C c.4161A>C (p.Glu1387Asp) c.368+1352A>C c.4341A>C (p.Glu1447Asp) c.4008A>C (p.Glu1336Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117666916A>G | CA457231080 | CFTR | c.*460A>G (n.*460A>G) c.*3965A>G (n.*3965A>G) c.4068A>G (p.Glu1356=) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*896-686A>G (n.*896-686A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.4244A>G (p.Lys1415Arg) c.*904-686A>G (n.*904-686A>G) c.*2626A>G (n.*2626A>G) c.4245A>G (p.Glu1415=) c.*4075A>G (n.*4075A>G) c.3825A>G (p.Glu1275=) n.3762A>G c.1115A>G (n.1115A>G) c.2030-686A>G (n.2030-686A>G) c.1093A>G c.4251A>G (p.Glu1417=) c.1701A>G c.4161A>G (p.Glu1387=) c.368+1352A>G c.4341A>G (p.Glu1447=) c.4008A>G (p.Glu1336=) | gnomAD v4 |
7 | g.117666916A>T | CA368984398 | CFTR | c.*460A>T (n.*460A>T) c.*3965A>T (n.*3965A>T) c.4068A>T (p.Glu1356Asp) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*896-686A>T (n.*896-686A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.4244A>T (p.Lys1415Met) c.*904-686A>T (n.*904-686A>T) c.*2626A>T (n.*2626A>T) c.4245A>T (p.Glu1415Asp) c.*4075A>T (n.*4075A>T) c.3825A>T (p.Glu1275Asp) n.3762A>T c.1115A>T (n.1115A>T) c.2030-686A>T (n.2030-686A>T) c.1093A>T c.4251A>T (p.Glu1417Asp) c.1701A>T c.4161A>T (p.Glu1387Asp) c.368+1352A>T c.4341A>T (p.Glu1447Asp) c.4008A>T (p.Glu1336Asp) | |
7 | g.117666916_117666917delinsAG | CA1737407258 | CFTR | c.*460_*461delinsAG (n.*460_*461delinsAG) c.*3965_*3966delinsAG (n.*3965_*3966delinsAG) c.4068_4069delinsAG (p.Glu1356=) c.*464_*465delinsAG (n.*464_*465delinsAG) c.*896-686_*896-685delinsAG (n.*896-686_*896-685delinsAG) c.*720_*721delinsAG (n.*720_*721delinsAG) c.4244_4245delinsAG (p.Lys1415=) c.*904-686_*904-685delinsAG (n.*904-686_*904-685delinsAG) c.*2626_*2627delinsAG (n.*2626_*2627delinsAG) c.4245_4246delinsAG (p.Glu1415=) c.*4075_*4076delinsAG (n.*4075_*4076delinsAG) c.3825_3826delinsAG (p.Glu1275=) n.3762_3763delinsAG c.1115_1116delinsAG (n.1115_1116delinsAG) c.2030-686_2030-685delinsAG (n.2030-686_2030-685delinsAG) c.1093_1094delinsAG c.4251_4252delinsAG (p.Glu1417=) c.1701_1702delinsAG c.4161_4162delinsAG (p.Glu1387=) c.368+1352_368+1353delinsAG c.4341_4342delinsAG (p.Glu1447=) c.4008_4009delinsAG (p.Glu1336=) | |
7 | g.117666919_117666920del | CA913111901 | CFTR | c.*463_*464del (n.*463_*464del) c.*3968_*3969del (n.*3968_*3969del) c.4071_4072del (p.Asn1358GlnfsTer?) c.*467_*468del (n.*467_*468del) c.*896-683_*896-682del (n.*896-683_*896-682del) c.*723_*724del (n.*723_*724del) c.4247_4248del (p.Arg1416AsnfsTer?) c.*904-683_*904-682del (n.*904-683_*904-682del) c.*2629_*2630del (n.*2629_*2630del) c.4248_4249del (p.Asn1417GlnfsTer?) c.*4078_*4079del (n.*4078_*4079del) c.3828_3829del (p.Asn1277GlnfsTer?) n.3765_3766del c.1118_1119del (n.1118_1119del) c.2030-683_2030-682del (n.2030-683_2030-682del) c.1096_1097del c.4254_4255del (p.Asn1419GlnfsTer?) c.1704_1705del c.4164_4165del (p.Asn1389GlnfsTer?) c.368+1355_368+1356del c.4344_4345del (p.Asn1449GlnfsTer?) c.4011_4012del (p.Asn1338GlnfsTer?) | |
7 | g.117666917del | CA658821706 | CFTR | c.*461del (n.*461del) c.*3966del (n.*3966del) c.4069del (p.Glu1357ArgfsTer14) c.*465del (n.*465del) c.*896-685del (n.*896-685del) c.*721del (n.*721del) c.4245del (p.Arg1416GlufsTer?) c.*904-685del (n.*904-685del) c.*2627del (n.*2627del) c.4246del (p.Glu1416ArgfsTer14) c.*4076del (n.*4076del) c.3826del (p.Glu1276ArgfsTer14) n.3763del c.1116del (n.1116del) c.2030-685del (n.2030-685del) c.1094del c.4252del (p.Glu1418ArgfsTer14) c.1702del c.4162del (p.Glu1388ArgfsTer14) c.368+1353del c.4342del (p.Glu1448ArgfsTer14) c.4009del (p.Glu1337ArgfsTer14) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117666917G>A | CA368984400 | CFTR | c.*461G>A (n.*461G>A) c.*3966G>A (n.*3966G>A) c.4069G>A (p.Glu1357Lys) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*896-685G>A (n.*896-685G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.4245G>A (p.Lys1415=) c.*904-685G>A (n.*904-685G>A) c.*2627G>A (n.*2627G>A) c.4246G>A (p.Glu1416Lys) c.*4076G>A (n.*4076G>A) c.3826G>A (p.Glu1276Lys) n.3763G>A c.1116G>A (n.1116G>A) c.2030-685G>A (n.2030-685G>A) c.1094G>A c.4252G>A (p.Glu1418Lys) c.1702G>A c.4162G>A (p.Glu1388Lys) c.368+1353G>A c.4342G>A (p.Glu1448Lys) c.4009G>A (p.Glu1337Lys) | |
7 | g.117666917G>C | CA368984401 | CFTR | c.*461G>C (n.*461G>C) c.*3966G>C (n.*3966G>C) c.4069G>C (p.Glu1357Gln) c.*465G>C (n.*465G>C) c.*896-685G>C (n.*896-685G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) c.4245G>C (p.Lys1415Asn) c.*904-685G>C (n.*904-685G>C) c.*2627G>C (n.*2627G>C) c.4246G>C (p.Glu1416Gln) c.*4076G>C (n.*4076G>C) c.3826G>C (p.Glu1276Gln) n.3763G>C c.1116G>C (n.1116G>C) c.2030-685G>C (n.2030-685G>C) c.1094G>C c.4252G>C (p.Glu1418Gln) c.1702G>C c.4162G>C (p.Glu1388Gln) c.368+1353G>C c.4342G>C (p.Glu1448Gln) c.4009G>C (p.Glu1337Gln) | |
7 | g.117666917G= | CA1737407272 | CFTR | c.*461G= (n.*461G=) c.*3966G= (n.*3966G=) c.4069G= (p.Glu1357=) c.*465G= (n.*465G=) c.*896-685G= (n.*896-685G=) c.*721G= (n.*721G=) c.4245G= (p.Lys1415=) c.*904-685G= (n.*904-685G=) c.*2627G= (n.*2627G=) c.4246G= (p.Glu1416=) c.*4076G= (n.*4076G=) c.3826G= (p.Glu1276=) n.3763G= c.1116G= (n.1116G=) c.2030-685G= (n.2030-685G=) c.1094G= c.4252G= (p.Glu1418=) c.1702G= c.4162G= (p.Glu1388=) c.368+1353G= c.4342G= (p.Glu1448=) c.4009G= (p.Glu1337=) | |
7 | g.117666917G>T | CA327469 | CFTR | c.*461G>T (n.*461G>T) c.*3966G>T (n.*3966G>T) c.4069G>T (p.Glu1357Ter) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*896-685G>T (n.*896-685G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.4245G>T (p.Lys1415Asn) c.*904-685G>T (n.*904-685G>T) c.*2627G>T (n.*2627G>T) c.4246G>T (p.Glu1416Ter) c.*4076G>T (n.*4076G>T) c.3826G>T (p.Glu1276Ter) n.3763G>T c.1116G>T (n.1116G>T) c.2030-685G>T (n.2030-685G>T) c.1094G>T c.4252G>T (p.Glu1418Ter) c.1702G>T c.4162G>T (p.Glu1388Ter) c.368+1353G>T c.4342G>T (p.Glu1448Ter) c.4009G>T (p.Glu1337Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117666918A>C | CA368984403 | CFTR | c.*462A>C (n.*462A>C) c.*3967A>C (n.*3967A>C) c.4070A>C (p.Glu1357Ala) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*896-684A>C (n.*896-684A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.4246A>C (p.Arg1416=) c.*904-684A>C (n.*904-684A>C) c.*2628A>C (n.*2628A>C) c.4247A>C (p.Glu1416Ala) c.*4077A>C (n.*4077A>C) c.3827A>C (p.Glu1276Ala) n.3764A>C c.1117A>C (n.1117A>C) c.2030-684A>C (n.2030-684A>C) c.1095A>C c.4253A>C (p.Glu1418Ala) c.1703A>C c.4163A>C (p.Glu1388Ala) c.368+1354A>C c.4343A>C (p.Glu1448Ala) c.4010A>C (p.Glu1337Ala) | |
7 | g.117666918A>G | CA368984404 | CFTR | c.*462A>G (n.*462A>G) c.*3967A>G (n.*3967A>G) c.4070A>G (p.Glu1357Gly) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*896-684A>G (n.*896-684A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.4246A>G (p.Arg1416Gly) c.*904-684A>G (n.*904-684A>G) c.*2628A>G (n.*2628A>G) c.4247A>G (p.Glu1416Gly) c.*4077A>G (n.*4077A>G) c.3827A>G (p.Glu1276Gly) n.3764A>G c.1117A>G (n.1117A>G) c.2030-684A>G (n.2030-684A>G) c.1095A>G c.4253A>G (p.Glu1418Gly) c.1703A>G c.4163A>G (p.Glu1388Gly) c.368+1354A>G c.4343A>G (p.Glu1448Gly) c.4010A>G (p.Glu1337Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117666918A>T | CA368984406 | CFTR | c.*462A>T (n.*462A>T) c.*3967A>T (n.*3967A>T) c.4070A>T (p.Glu1357Val) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*896-684A>T (n.*896-684A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.4246A>T (p.Arg1416Ter) c.*904-684A>T (n.*904-684A>T) c.*2628A>T (n.*2628A>T) c.4247A>T (p.Glu1416Val) c.*4077A>T (n.*4077A>T) c.3827A>T (p.Glu1276Val) n.3764A>T c.1117A>T (n.1117A>T) c.2030-684A>T (n.2030-684A>T) c.1095A>T c.4253A>T (p.Glu1418Val) c.1703A>T c.4163A>T (p.Glu1388Val) c.368+1354A>T c.4343A>T (p.Glu1448Val) c.4010A>T (p.Glu1337Val) | |
7 | g.117666919G>A | CA457231081 | CFTR | c.*463G>A (n.*463G>A) c.*3968G>A (n.*3968G>A) c.4071G>A (p.Glu1357=) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*896-683G>A (n.*896-683G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.4247G>A (p.Arg1416Lys) c.*904-683G>A (n.*904-683G>A) c.*2629G>A (n.*2629G>A) c.4248G>A (p.Glu1416=) c.*4078G>A (n.*4078G>A) c.3828G>A (p.Glu1276=) n.3765G>A c.1118G>A (n.1118G>A) c.2030-683G>A (n.2030-683G>A) c.1096G>A c.4254G>A (p.Glu1418=) c.1704G>A c.4164G>A (p.Glu1388=) c.368+1355G>A c.4344G>A (p.Glu1448=) c.4011G>A (p.Glu1337=) | |
7 | g.117666919G>C | CA368984409 | CFTR | c.*463G>C (n.*463G>C) c.*3968G>C (n.*3968G>C) c.4071G>C (p.Glu1357Asp) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*896-683G>C (n.*896-683G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.4247G>C (p.Arg1416Thr) c.*904-683G>C (n.*904-683G>C) c.*2629G>C (n.*2629G>C) c.4248G>C (p.Glu1416Asp) c.*4078G>C (n.*4078G>C) c.3828G>C (p.Glu1276Asp) n.3765G>C c.1118G>C (n.1118G>C) c.2030-683G>C (n.2030-683G>C) c.1096G>C c.4254G>C (p.Glu1418Asp) c.1704G>C c.4164G>C (p.Glu1388Asp) c.368+1355G>C c.4344G>C (p.Glu1448Asp) c.4011G>C (p.Glu1337Asp) | |
7 | g.117666919G>T | CA368984410 | CFTR | c.*463G>T (n.*463G>T) c.*3968G>T (n.*3968G>T) c.4071G>T (p.Glu1357Asp) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*896-683G>T (n.*896-683G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.4247G>T (p.Arg1416Ile) c.*904-683G>T (n.*904-683G>T) c.*2629G>T (n.*2629G>T) c.4248G>T (p.Glu1416Asp) c.*4078G>T (n.*4078G>T) c.3828G>T (p.Glu1276Asp) n.3765G>T c.1118G>T (n.1118G>T) c.2030-683G>T (n.2030-683G>T) c.1096G>T c.4254G>T (p.Glu1418Asp) c.1704G>T c.4164G>T (p.Glu1388Asp) c.368+1355G>T c.4344G>T (p.Glu1448Asp) c.4011G>T (p.Glu1337Asp) | COSMIC |
7 | g.117666920A>C | CA368984412 | CFTR | c.*464A>C (n.*464A>C) c.*3969A>C (n.*3969A>C) c.4072A>C (p.Asn1358His) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*896-682A>C (n.*896-682A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.4248A>C (p.Arg1416Ser) c.*904-682A>C (n.*904-682A>C) c.*2630A>C (n.*2630A>C) c.4249A>C (p.Asn1417His) c.*4079A>C (n.*4079A>C) c.3829A>C (p.Asn1277His) n.3766A>C c.1119A>C (n.1119A>C) c.2030-682A>C (n.2030-682A>C) c.1097A>C c.4255A>C (p.Asn1419His) c.1705A>C c.4165A>C (p.Asn1389His) c.368+1356A>C c.4345A>C (p.Asn1449His) c.4012A>C (p.Asn1338His) | |
7 | g.117666920A>G | CA368984413 | CFTR | c.*464A>G (n.*464A>G) c.*3969A>G (n.*3969A>G) c.4072A>G (p.Asn1358Asp) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*896-682A>G (n.*896-682A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.4248A>G (p.Arg1416=) c.*904-682A>G (n.*904-682A>G) c.*2630A>G (n.*2630A>G) c.4249A>G (p.Asn1417Asp) c.*4079A>G (n.*4079A>G) c.3829A>G (p.Asn1277Asp) n.3766A>G c.1119A>G (n.1119A>G) c.2030-682A>G (n.2030-682A>G) c.1097A>G c.4255A>G (p.Asn1419Asp) c.1705A>G c.4165A>G (p.Asn1389Asp) c.368+1356A>G c.4345A>G (p.Asn1449Asp) c.4012A>G (p.Asn1338Asp) | |
7 | g.117666920A>T | CA368984415 | CFTR | c.*464A>T (n.*464A>T) c.*3969A>T (n.*3969A>T) c.4072A>T (p.Asn1358Tyr) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*896-682A>T (n.*896-682A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.4248A>T (p.Arg1416Ser) c.*904-682A>T (n.*904-682A>T) c.*2630A>T (n.*2630A>T) c.4249A>T (p.Asn1417Tyr) c.*4079A>T (n.*4079A>T) c.3829A>T (p.Asn1277Tyr) n.3766A>T c.1119A>T (n.1119A>T) c.2030-682A>T (n.2030-682A>T) c.1097A>T c.4255A>T (p.Asn1419Tyr) c.1705A>T c.4165A>T (p.Asn1389Tyr) c.368+1356A>T c.4345A>T (p.Asn1449Tyr) c.4012A>T (p.Asn1338Tyr) | |
7 | g.117666921A= | CA1737407276 | CFTR | c.*465A= (n.*465A=) c.*3970A= (n.*3970A=) c.4073A= (p.Asn1358=) c.*469A= (n.*469A=) c.*896-681A= (n.*896-681A=) c.*725A= (n.*725A=) c.4249A= (p.Thr1417=) c.*904-681A= (n.*904-681A=) c.*2631A= (n.*2631A=) c.4250A= (p.Asn1417=) c.*4080A= (n.*4080A=) c.3830A= (p.Asn1277=) n.3767A= c.1120A= (n.1120A=) c.2030-681A= (n.2030-681A=) c.1098A= c.4256A= (p.Asn1419=) c.1706A= c.4166A= (p.Asn1389=) c.368+1357A= c.4346A= (p.Asn1449=) c.4013A= (p.Asn1338=) | |
7 | g.117666921A>C | CA368984421 | CFTR | c.*465A>C (n.*465A>C) c.*3970A>C (n.*3970A>C) c.4073A>C (p.Asn1358Thr) c.*469A>C (n.*469A>C) c.*896-681A>C (n.*896-681A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) c.4249A>C (p.Thr1417Pro) c.*904-681A>C (n.*904-681A>C) c.*2631A>C (n.*2631A>C) c.4250A>C (p.Asn1417Thr) c.*4080A>C (n.*4080A>C) c.3830A>C (p.Asn1277Thr) n.3767A>C c.1120A>C (n.1120A>C) c.2030-681A>C (n.2030-681A>C) c.1098A>C c.4256A>C (p.Asn1419Thr) c.1706A>C c.4166A>C (p.Asn1389Thr) c.368+1357A>C c.4346A>C (p.Asn1449Thr) c.4013A>C (p.Asn1338Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117666921A>G | CA368984417 | CFTR | c.*465A>G (n.*465A>G) c.*3970A>G (n.*3970A>G) c.4073A>G (p.Asn1358Ser) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*896-681A>G (n.*896-681A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.4249A>G (p.Thr1417Ala) c.*904-681A>G (n.*904-681A>G) c.*2631A>G (n.*2631A>G) c.4250A>G (p.Asn1417Ser) c.*4080A>G (n.*4080A>G) c.3830A>G (p.Asn1277Ser) n.3767A>G c.1120A>G (n.1120A>G) c.2030-681A>G (n.2030-681A>G) c.1098A>G c.4256A>G (p.Asn1419Ser) c.1706A>G c.4166A>G (p.Asn1389Ser) c.368+1357A>G c.4346A>G (p.Asn1449Ser) c.4013A>G (p.Asn1338Ser) | |
7 | g.117666921A>T | CA368984419 | CFTR | c.*465A>T (n.*465A>T) c.*3970A>T (n.*3970A>T) c.4073A>T (p.Asn1358Ile) c.*469A>T (n.*469A>T) c.*896-681A>T (n.*896-681A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) c.4249A>T (p.Thr1417Ser) c.*904-681A>T (n.*904-681A>T) c.*2631A>T (n.*2631A>T) c.4250A>T (p.Asn1417Ile) c.*4080A>T (n.*4080A>T) c.3830A>T (p.Asn1277Ile) n.3767A>T c.1120A>T (n.1120A>T) c.2030-681A>T (n.2030-681A>T) c.1098A>T c.4256A>T (p.Asn1419Ile) c.1706A>T c.4166A>T (p.Asn1389Ile) c.368+1357A>T c.4346A>T (p.Asn1449Ile) c.4013A>T (p.Asn1338Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117666922C>A | CA368984423 | CFTR | c.*466C>A (n.*466C>A) c.*3971C>A (n.*3971C>A) c.4074C>A (p.Asn1358Lys) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*896-680C>A (n.*896-680C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.4250C>A (p.Thr1417Lys) c.*904-680C>A (n.*904-680C>A) c.*2632C>A (n.*2632C>A) c.4251C>A (p.Asn1417Lys) c.*4081C>A (n.*4081C>A) c.3831C>A (p.Asn1277Lys) n.3768C>A c.1121C>A (n.1121C>A) c.2030-680C>A (n.2030-680C>A) c.1099C>A c.4257C>A (p.Asn1419Lys) c.1707C>A c.4167C>A (p.Asn1389Lys) c.368+1358C>A c.4347C>A (p.Asn1449Lys) c.4014C>A (p.Asn1338Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117666922C= | CA1737407283 | CFTR | c.*466C= (n.*466C=) c.*3971C= (n.*3971C=) c.4074C= (p.Asn1358=) c.*470C= (n.*470C=) c.*896-680C= (n.*896-680C=) c.*726C= (n.*726C=) c.4250C= (p.Thr1417=) c.*904-680C= (n.*904-680C=) c.*2632C= (n.*2632C=) c.4251C= (p.Asn1417=) c.*4081C= (n.*4081C=) c.3831C= (p.Asn1277=) n.3768C= c.1121C= (n.1121C=) c.2030-680C= (n.2030-680C=) c.1099C= c.4257C= (p.Asn1419=) c.1707C= c.4167C= (p.Asn1389=) c.368+1358C= c.4347C= (p.Asn1449=) c.4014C= (p.Asn1338=) | |
7 | g.117666922C>G | CA368984426 | CFTR | c.*466C>G (n.*466C>G) c.*3971C>G (n.*3971C>G) c.4074C>G (p.Asn1358Lys) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*896-680C>G (n.*896-680C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.4250C>G (p.Thr1417Arg) c.*904-680C>G (n.*904-680C>G) c.*2632C>G (n.*2632C>G) c.4251C>G (p.Asn1417Lys) c.*4081C>G (n.*4081C>G) c.3831C>G (p.Asn1277Lys) n.3768C>G c.1121C>G (n.1121C>G) c.2030-680C>G (n.2030-680C>G) c.1099C>G c.4257C>G (p.Asn1419Lys) c.1707C>G c.4167C>G (p.Asn1389Lys) c.368+1358C>G c.4347C>G (p.Asn1449Lys) c.4014C>G (p.Asn1338Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.117666922C>T | CA457231082 | CFTR | c.*466C>T (n.*466C>T) c.*3971C>T (n.*3971C>T) c.4074C>T (p.Asn1358=) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*896-680C>T (n.*896-680C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.4250C>T (p.Thr1417Ile) c.*904-680C>T (n.*904-680C>T) c.*2632C>T (n.*2632C>T) c.4251C>T (p.Asn1417=) c.*4081C>T (n.*4081C>T) c.3831C>T (p.Asn1277=) n.3768C>T c.1121C>T (n.1121C>T) c.2030-680C>T (n.2030-680C>T) c.1099C>T c.4257C>T (p.Asn1419=) c.1707C>T c.4167C>T (p.Asn1389=) c.368+1358C>T c.4347C>T (p.Asn1449=) c.4014C>T (p.Asn1338=) | |
7 | g.117666923A>C | CA368984429 | CFTR | c.*467A>C (n.*467A>C) c.*3972A>C (n.*3972A>C) c.4075A>C (p.Lys1359Gln) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*896-679A>C (n.*896-679A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.4251A>C (p.Thr1417=) c.*904-679A>C (n.*904-679A>C) c.*2633A>C (n.*2633A>C) c.4252A>C (p.Lys1418Gln) c.*4082A>C (n.*4082A>C) c.3832A>C (p.Lys1278Gln) n.3769A>C c.1122A>C (n.1122A>C) c.2030-679A>C (n.2030-679A>C) c.1100A>C c.4258A>C (p.Lys1420Gln) c.1708A>C c.4168A>C (p.Lys1390Gln) c.368+1359A>C c.4348A>C (p.Lys1450Gln) c.4015A>C (p.Lys1339Gln) | |
7 | g.117666923A>G | CA368984430 | CFTR | c.*467A>G (n.*467A>G) c.*3972A>G (n.*3972A>G) c.4075A>G (p.Lys1359Glu) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*896-679A>G (n.*896-679A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.4251A>G (p.Thr1417=) c.*904-679A>G (n.*904-679A>G) c.*2633A>G (n.*2633A>G) c.4252A>G (p.Lys1418Glu) c.*4082A>G (n.*4082A>G) c.3832A>G (p.Lys1278Glu) n.3769A>G c.1122A>G (n.1122A>G) c.2030-679A>G (n.2030-679A>G) c.1100A>G c.4258A>G (p.Lys1420Glu) c.1708A>G c.4168A>G (p.Lys1390Glu) c.368+1359A>G c.4348A>G (p.Lys1450Glu) c.4015A>G (p.Lys1339Glu) | ClinVar |
7 | g.117666923A>T | CA368984432 | CFTR | c.*467A>T (n.*467A>T) c.*3972A>T (n.*3972A>T) c.4075A>T (p.Lys1359Ter) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*896-679A>T (n.*896-679A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.4251A>T (p.Thr1417=) c.*904-679A>T (n.*904-679A>T) c.*2633A>T (n.*2633A>T) c.4252A>T (p.Lys1418Ter) c.*4082A>T (n.*4082A>T) c.3832A>T (p.Lys1278Ter) n.3769A>T c.1122A>T (n.1122A>T) c.2030-679A>T (n.2030-679A>T) c.1100A>T c.4258A>T (p.Lys1420Ter) c.1708A>T c.4168A>T (p.Lys1390Ter) c.368+1359A>T c.4348A>T (p.Lys1450Ter) c.4015A>T (p.Lys1339Ter) | |
7 | g.117666924A>C | CA368984435 | CFTR | c.*468A>C (n.*468A>C) c.*3973A>C (n.*3973A>C) c.4076A>C (p.Lys1359Thr) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*896-678A>C (n.*896-678A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) c.4252A>C (p.Lys1418Gln) c.*904-678A>C (n.*904-678A>C) c.*2634A>C (n.*2634A>C) c.4253A>C (p.Lys1418Thr) c.*4083A>C (n.*4083A>C) c.3833A>C (p.Lys1278Thr) n.3770A>C c.1123A>C (n.1123A>C) c.2030-678A>C (n.2030-678A>C) c.1101A>C c.4259A>C (p.Lys1420Thr) c.1709A>C c.4169A>C (p.Lys1390Thr) c.368+1360A>C c.4349A>C (p.Lys1450Thr) c.4016A>C (p.Lys1339Thr) | |
7 | g.117666924A>G | CA368984437 | CFTR | c.*468A>G (n.*468A>G) c.*3973A>G (n.*3973A>G) c.4076A>G (p.Lys1359Arg) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*896-678A>G (n.*896-678A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.4252A>G (p.Lys1418Glu) c.*904-678A>G (n.*904-678A>G) c.*2634A>G (n.*2634A>G) c.4253A>G (p.Lys1418Arg) c.*4083A>G (n.*4083A>G) c.3833A>G (p.Lys1278Arg) n.3770A>G c.1123A>G (n.1123A>G) c.2030-678A>G (n.2030-678A>G) c.1101A>G c.4259A>G (p.Lys1420Arg) c.1709A>G c.4169A>G (p.Lys1390Arg) c.368+1360A>G c.4349A>G (p.Lys1450Arg) c.4016A>G (p.Lys1339Arg) | |
7 | g.117666924A>T | CA368984439 | CFTR | c.*468A>T (n.*468A>T) c.*3973A>T (n.*3973A>T) c.4076A>T (p.Lys1359Ile) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*896-678A>T (n.*896-678A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) c.4252A>T (p.Lys1418Ter) c.*904-678A>T (n.*904-678A>T) c.*2634A>T (n.*2634A>T) c.4253A>T (p.Lys1418Ile) c.*4083A>T (n.*4083A>T) c.3833A>T (p.Lys1278Ile) n.3770A>T c.1123A>T (n.1123A>T) c.2030-678A>T (n.2030-678A>T) c.1101A>T c.4259A>T (p.Lys1420Ile) c.1709A>T c.4169A>T (p.Lys1390Ile) c.368+1360A>T c.4349A>T (p.Lys1450Ile) c.4016A>T (p.Lys1339Ile) | |
7 | g.117666925A>C | CA368984442 | CFTR | c.*469A>C (n.*469A>C) c.*3974A>C (n.*3974A>C) c.4077A>C (p.Lys1359Asn) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*896-677A>C (n.*896-677A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) c.4253A>C (p.Lys1418Thr) c.*904-677A>C (n.*904-677A>C) c.*2635A>C (n.*2635A>C) c.4254A>C (p.Lys1418Asn) c.*4084A>C (n.*4084A>C) c.3834A>C (p.Lys1278Asn) n.3771A>C c.1124A>C (n.1124A>C) c.2030-677A>C (n.2030-677A>C) c.1102A>C c.4260A>C (p.Lys1420Asn) c.1710A>C c.4170A>C (p.Lys1390Asn) c.368+1361A>C c.4350A>C (p.Lys1450Asn) c.4017A>C (p.Lys1339Asn) | |
7 | g.117666925A>G | CA457231083 | CFTR | c.*469A>G (n.*469A>G) c.*3974A>G (n.*3974A>G) c.4077A>G (p.Lys1359=) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*896-677A>G (n.*896-677A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) c.4253A>G (p.Lys1418Arg) c.*904-677A>G (n.*904-677A>G) c.*2635A>G (n.*2635A>G) c.4254A>G (p.Lys1418=) c.*4084A>G (n.*4084A>G) c.3834A>G (p.Lys1278=) n.3771A>G c.1124A>G (n.1124A>G) c.2030-677A>G (n.2030-677A>G) c.1102A>G c.4260A>G (p.Lys1420=) c.1710A>G c.4170A>G (p.Lys1390=) c.368+1361A>G c.4350A>G (p.Lys1450=) c.4017A>G (p.Lys1339=) | |
7 | g.117666925A>T | CA368984444 | CFTR | c.*469A>T (n.*469A>T) c.*3974A>T (n.*3974A>T) c.4077A>T (p.Lys1359Asn) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*896-677A>T (n.*896-677A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) c.4253A>T (p.Lys1418Met) c.*904-677A>T (n.*904-677A>T) c.*2635A>T (n.*2635A>T) c.4254A>T (p.Lys1418Asn) c.*4084A>T (n.*4084A>T) c.3834A>T (p.Lys1278Asn) n.3771A>T c.1124A>T (n.1124A>T) c.2030-677A>T (n.2030-677A>T) c.1102A>T c.4260A>T (p.Lys1420Asn) c.1710A>T c.4170A>T (p.Lys1390Asn) c.368+1361A>T c.4350A>T (p.Lys1450Asn) c.4017A>T (p.Lys1339Asn) | |
7 | g.117666926G>A | CA368984451 | CFTR | c.*470G>A (n.*470G>A) c.*3975G>A (n.*3975G>A) c.4078G>A (p.Val1360Met) c.*474G>A (n.*474G>A) c.*896-676G>A (n.*896-676G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.4254G>A (p.Lys1418=) c.*904-676G>A (n.*904-676G>A) c.*2636G>A (n.*2636G>A) c.4255G>A (p.Val1419Met) c.*4085G>A (n.*4085G>A) c.3835G>A (p.Val1279Met) n.3772G>A c.1125G>A (n.1125G>A) c.2030-676G>A (n.2030-676G>A) c.1103G>A c.4261G>A (p.Val1421Met) c.1711G>A c.4171G>A (p.Val1391Met) c.368+1362G>A c.4351G>A (p.Val1451Met) c.4018G>A (p.Val1340Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117666926G>C | CA368984449 | CFTR | c.*470G>C (n.*470G>C) c.*3975G>C (n.*3975G>C) c.4078G>C (p.Val1360Leu) c.*474G>C (n.*474G>C) c.*896-676G>C (n.*896-676G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) c.4254G>C (p.Lys1418Asn) c.*904-676G>C (n.*904-676G>C) c.*2636G>C (n.*2636G>C) c.4255G>C (p.Val1419Leu) c.*4085G>C (n.*4085G>C) c.3835G>C (p.Val1279Leu) n.3772G>C c.1125G>C (n.1125G>C) c.2030-676G>C (n.2030-676G>C) c.1103G>C c.4261G>C (p.Val1421Leu) c.1711G>C c.4171G>C (p.Val1391Leu) c.368+1362G>C c.4351G>C (p.Val1451Leu) c.4018G>C (p.Val1340Leu) | ClinVar |
7 | g.117666926G= | CA1737407290 | CFTR | c.*470G= (n.*470G=) c.*3975G= (n.*3975G=) c.4078G= (p.Val1360=) c.*474G= (n.*474G=) c.*896-676G= (n.*896-676G=) c.*730G= (n.*730G=) c.4254G= (p.Lys1418=) c.*904-676G= (n.*904-676G=) c.*2636G= (n.*2636G=) c.4255G= (p.Val1419=) c.*4085G= (n.*4085G=) c.3835G= (p.Val1279=) n.3772G= c.1125G= (n.1125G=) c.2030-676G= (n.2030-676G=) c.1103G= c.4261G= (p.Val1421=) c.1711G= c.4171G= (p.Val1391=) c.368+1362G= c.4351G= (p.Val1451=) c.4018G= (p.Val1340=) | |
7 | g.117666926G>T | CA4451679 | CFTR | c.*470G>T (n.*470G>T) c.*3975G>T (n.*3975G>T) c.4078G>T (p.Val1360Leu) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*896-676G>T (n.*896-676G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.4254G>T (p.Lys1418Asn) c.*904-676G>T (n.*904-676G>T) c.*2636G>T (n.*2636G>T) c.4255G>T (p.Val1419Leu) c.*4085G>T (n.*4085G>T) c.3835G>T (p.Val1279Leu) n.3772G>T c.1125G>T (n.1125G>T) c.2030-676G>T (n.2030-676G>T) c.1103G>T c.4261G>T (p.Val1421Leu) c.1711G>T c.4171G>T (p.Val1391Leu) c.368+1362G>T c.4351G>T (p.Val1451Leu) c.4018G>T (p.Val1340Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117666927_117666928del | CA2695199635 | CFTR | c.*471_*472del (n.*471_*472del) c.*3976_*3977del (n.*3976_*3977del) c.4079_4080del (p.Val1360AlafsTer?) c.*475_*476del (n.*475_*476del) c.*896-675_*896-674del (n.*896-675_*896-674del) c.*731_*732del (n.*731_*732del) c.4255_4256del (p.Cys1419ArgfsTer?) c.*904-675_*904-674del (n.*904-675_*904-674del) c.*2637_*2638del (n.*2637_*2638del) c.4256_4257del (p.Val1419AlafsTer?) c.*4086_*4087del (n.*4086_*4087del) c.3836_3837del (p.Val1279AlafsTer?) n.3773_3774del c.1126_1127del (n.1126_1127del) c.2030-675_2030-674del (n.2030-675_2030-674del) c.1104_1105del c.4262_4263del (p.Val1421AlafsTer?) c.1712_1713del c.4172_4173del (p.Val1391AlafsTer?) c.368+1363_368+1364del c.4352_4353del (p.Val1451AlafsTer?) c.4019_4020del (p.Val1340AlafsTer?) | ClinVar |
7 | g.117666927T>A | CA368984454 | CFTR | c.*471T>A (n.*471T>A) c.*3976T>A (n.*3976T>A) c.4079T>A (p.Val1360Glu) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*896-675T>A (n.*896-675T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) c.4255T>A (p.Cys1419Ser) c.*904-675T>A (n.*904-675T>A) c.*2637T>A (n.*2637T>A) c.4256T>A (p.Val1419Glu) c.*4086T>A (n.*4086T>A) c.3836T>A (p.Val1279Glu) n.3773T>A c.1126T>A (n.1126T>A) c.2030-675T>A (n.2030-675T>A) c.1104T>A c.4262T>A (p.Val1421Glu) c.1712T>A c.4172T>A (p.Val1391Glu) c.368+1363T>A c.4352T>A (p.Val1451Glu) c.4019T>A (p.Val1340Glu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117666927T>C | CA368984456 | CFTR | c.*471T>C (n.*471T>C) c.*3976T>C (n.*3976T>C) c.4079T>C (p.Val1360Ala) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*896-675T>C (n.*896-675T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) c.4255T>C (p.Cys1419Arg) c.*904-675T>C (n.*904-675T>C) c.*2637T>C (n.*2637T>C) c.4256T>C (p.Val1419Ala) c.*4086T>C (n.*4086T>C) c.3836T>C (p.Val1279Ala) n.3773T>C c.1126T>C (n.1126T>C) c.2030-675T>C (n.2030-675T>C) c.1104T>C c.4262T>C (p.Val1421Ala) c.1712T>C c.4172T>C (p.Val1391Ala) c.368+1363T>C c.4352T>C (p.Val1451Ala) c.4019T>C (p.Val1340Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.117666927T>G | CA368984459 | CFTR | c.*471T>G (n.*471T>G) c.*3976T>G (n.*3976T>G) c.4079T>G (p.Val1360Gly) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*896-675T>G (n.*896-675T>G) c.*731T>G (n.*731T>G) c.4255T>G (p.Cys1419Gly) c.*904-675T>G (n.*904-675T>G) c.*2637T>G (n.*2637T>G) c.4256T>G (p.Val1419Gly) c.*4086T>G (n.*4086T>G) c.3836T>G (p.Val1279Gly) n.3773T>G c.1126T>G (n.1126T>G) c.2030-675T>G (n.2030-675T>G) c.1104T>G c.4262T>G (p.Val1421Gly) c.1712T>G c.4172T>G (p.Val1391Gly) c.368+1363T>G c.4352T>G (p.Val1451Gly) c.4019T>G (p.Val1340Gly) | |
7 | g.117666928G>A | CA457231084 | CFTR | c.*472G>A (n.*472G>A) c.*3977G>A (n.*3977G>A) c.4080G>A (p.Val1360=) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*896-674G>A (n.*896-674G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.4256G>A (p.Cys1419Tyr) c.*904-674G>A (n.*904-674G>A) c.*2638G>A (n.*2638G>A) c.4257G>A (p.Val1419=) c.*4087G>A (n.*4087G>A) c.3837G>A (p.Val1279=) n.3774G>A c.1127G>A (n.1127G>A) c.2030-674G>A (n.2030-674G>A) c.1105G>A c.4263G>A (p.Val1421=) c.1713G>A c.4173G>A (p.Val1391=) c.368+1364G>A c.4353G>A (p.Val1451=) c.4020G>A (p.Val1340=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117666928G>C | CA457231085 | CFTR | c.*472G>C (n.*472G>C) c.*3977G>C (n.*3977G>C) c.4080G>C (p.Val1360=) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*896-674G>C (n.*896-674G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) c.4256G>C (p.Cys1419Ser) c.*904-674G>C (n.*904-674G>C) c.*2638G>C (n.*2638G>C) c.4257G>C (p.Val1419=) c.*4087G>C (n.*4087G>C) c.3837G>C (p.Val1279=) n.3774G>C c.1127G>C (n.1127G>C) c.2030-674G>C (n.2030-674G>C) c.1105G>C c.4263G>C (p.Val1421=) c.1713G>C c.4173G>C (p.Val1391=) c.368+1364G>C c.4353G>C (p.Val1451=) c.4020G>C (p.Val1340=) | |
7 | g.117666928G= | CA1737407293 | CFTR | c.*472G= (n.*472G=) c.*3977G= (n.*3977G=) c.4080G= (p.Val1360=) c.*476G= (n.*476G=) c.*896-674G= (n.*896-674G=) c.*732G= (n.*732G=) c.4256G= (p.Cys1419=) c.*904-674G= (n.*904-674G=) c.*2638G= (n.*2638G=) c.4257G= (p.Val1419=) c.*4087G= (n.*4087G=) c.3837G= (p.Val1279=) n.3774G= c.1127G= (n.1127G=) c.2030-674G= (n.2030-674G=) c.1105G= c.4263G= (p.Val1421=) c.1713G= c.4173G= (p.Val1391=) c.368+1364G= c.4353G= (p.Val1451=) c.4020G= (p.Val1340=) | |
7 | g.117666928G>T | CA457231086 | CFTR | c.*472G>T (n.*472G>T) c.*3977G>T (n.*3977G>T) c.4080G>T (p.Val1360=) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*896-674G>T (n.*896-674G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.4256G>T (p.Cys1419Phe) c.*904-674G>T (n.*904-674G>T) c.*2638G>T (n.*2638G>T) c.4257G>T (p.Val1419=) c.*4087G>T (n.*4087G>T) c.3837G>T (p.Val1279=) n.3774G>T c.1127G>T (n.1127G>T) c.2030-674G>T (n.2030-674G>T) c.1105G>T c.4263G>T (p.Val1421=) c.1713G>T c.4173G>T (p.Val1391=) c.368+1364G>T c.4353G>T (p.Val1451=) c.4020G>T (p.Val1340=) | |
7 | g.117666929C>A | CA457231087 | CFTR | c.*473C>A (n.*473C>A) c.*3978C>A (n.*3978C>A) c.4081C>A (p.Arg1361=) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*896-673C>A (n.*896-673C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) c.4257C>A (p.Cys1419Ter) c.*904-673C>A (n.*904-673C>A) c.*2639C>A (n.*2639C>A) c.4258C>A (p.Arg1420=) c.*4088C>A (n.*4088C>A) c.3838C>A (p.Arg1280=) n.3775C>A c.1128C>A (n.1128C>A) c.2030-673C>A (n.2030-673C>A) c.1106C>A c.4264C>A (p.Arg1422=) c.1714C>A c.4174C>A (p.Arg1392=) c.368+1365C>A c.4354C>A (p.Arg1452=) c.4021C>A (p.Arg1341=) | dbSNP |
7 | g.117666929C= | CA1737407295 | CFTR | c.*473C= (n.*473C=) c.*3978C= (n.*3978C=) c.4081C= (p.Arg1361=) c.*477C= (n.*477C=) c.*896-673C= (n.*896-673C=) c.*733C= (n.*733C=) c.4257C= (p.Cys1419=) c.*904-673C= (n.*904-673C=) c.*2639C= (n.*2639C=) c.4258C= (p.Arg1420=) c.*4088C= (n.*4088C=) c.3838C= (p.Arg1280=) n.3775C= c.1128C= (n.1128C=) c.2030-673C= (n.2030-673C=) c.1106C= c.4264C= (p.Arg1422=) c.1714C= c.4174C= (p.Arg1392=) c.368+1365C= c.4354C= (p.Arg1452=) c.4021C= (p.Arg1341=) | |
7 | g.117666929C>G | CA368984462 | CFTR | c.*473C>G (n.*473C>G) c.*3978C>G (n.*3978C>G) c.4081C>G (p.Arg1361Gly) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*896-673C>G (n.*896-673C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) c.4257C>G (p.Cys1419Trp) c.*904-673C>G (n.*904-673C>G) c.*2639C>G (n.*2639C>G) c.4258C>G (p.Arg1420Gly) c.*4088C>G (n.*4088C>G) c.3838C>G (p.Arg1280Gly) n.3775C>G c.1128C>G (n.1128C>G) c.2030-673C>G (n.2030-673C>G) c.1106C>G c.4264C>G (p.Arg1422Gly) c.1714C>G c.4174C>G (p.Arg1392Gly) c.368+1365C>G c.4354C>G (p.Arg1452Gly) c.4021C>G (p.Arg1341Gly) | ClinVar |
7 | g.117666929C>T | CA327471 | CFTR | c.*473C>T (n.*473C>T) c.*3978C>T (n.*3978C>T) c.4081C>T (p.Arg1361Trp) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*896-673C>T (n.*896-673C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.4257C>T (p.Cys1419=) c.*904-673C>T (n.*904-673C>T) c.*2639C>T (n.*2639C>T) c.4258C>T (p.Arg1420Trp) c.*4088C>T (n.*4088C>T) c.3838C>T (p.Arg1280Trp) n.3775C>T c.1128C>T (n.1128C>T) c.2030-673C>T (n.2030-673C>T) c.1106C>T c.4264C>T (p.Arg1422Trp) c.1714C>T c.4174C>T (p.Arg1392Trp) c.368+1365C>T c.4354C>T (p.Arg1452Trp) c.4021C>T (p.Arg1341Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117666930G>A | CA4451680 | CFTR | c.*474G>A (n.*474G>A) c.*3979G>A (n.*3979G>A) c.4082G>A (p.Arg1361Gln) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*896-672G>A (n.*896-672G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.4258G>A (p.Gly1420Ser) c.*904-672G>A (n.*904-672G>A) c.*2640G>A (n.*2640G>A) c.4259G>A (p.Arg1420Gln) c.*4089G>A (n.*4089G>A) c.3839G>A (p.Arg1280Gln) n.3776G>A c.1129G>A (n.1129G>A) c.2030-672G>A (n.2030-672G>A) c.1107G>A c.4265G>A (p.Arg1422Gln) c.1715G>A c.4175G>A (p.Arg1392Gln) c.368+1366G>A c.4355G>A (p.Arg1452Gln) c.4022G>A (p.Arg1341Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117666930G>C | CA368984467 | CFTR | c.*474G>C (n.*474G>C) c.*3979G>C (n.*3979G>C) c.4082G>C (p.Arg1361Pro) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*896-672G>C (n.*896-672G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.4258G>C (p.Gly1420Arg) c.*904-672G>C (n.*904-672G>C) c.*2640G>C (n.*2640G>C) c.4259G>C (p.Arg1420Pro) c.*4089G>C (n.*4089G>C) c.3839G>C (p.Arg1280Pro) n.3776G>C c.1129G>C (n.1129G>C) c.2030-672G>C (n.2030-672G>C) c.1107G>C c.4265G>C (p.Arg1422Pro) c.1715G>C c.4175G>C (p.Arg1392Pro) c.368+1366G>C c.4355G>C (p.Arg1452Pro) c.4022G>C (p.Arg1341Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117666930G= | CA1737407299 | CFTR | c.*474G= (n.*474G=) c.*3979G= (n.*3979G=) c.4082G= (p.Arg1361=) c.*478G= (n.*478G=) c.*896-672G= (n.*896-672G=) c.*734G= (n.*734G=) c.4258G= (p.Gly1420=) c.*904-672G= (n.*904-672G=) c.*2640G= (n.*2640G=) c.4259G= (p.Arg1420=) c.*4089G= (n.*4089G=) c.3839G= (p.Arg1280=) n.3776G= c.1129G= (n.1129G=) c.2030-672G= (n.2030-672G=) c.1107G= c.4265G= (p.Arg1422=) c.1715G= c.4175G= (p.Arg1392=) c.368+1366G= c.4355G= (p.Arg1452=) c.4022G= (p.Arg1341=) | |
7 | g.117666930G>T | CA368984469 | CFTR | c.*474G>T (n.*474G>T) c.*3979G>T (n.*3979G>T) c.4082G>T (p.Arg1361Leu) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*896-672G>T (n.*896-672G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.4258G>T (p.Gly1420Cys) c.*904-672G>T (n.*904-672G>T) c.*2640G>T (n.*2640G>T) c.4259G>T (p.Arg1420Leu) c.*4089G>T (n.*4089G>T) c.3839G>T (p.Arg1280Leu) n.3776G>T c.1129G>T (n.1129G>T) c.2030-672G>T (n.2030-672G>T) c.1107G>T c.4265G>T (p.Arg1422Leu) c.1715G>T c.4175G>T (p.Arg1392Leu) c.368+1366G>T c.4355G>T (p.Arg1452Leu) c.4022G>T (p.Arg1341Leu) | |
7 | g.117666931G>A | CA4451681 | CFTR | c.*475G>A (n.*475G>A) c.*3980G>A (n.*3980G>A) c.4083G>A (p.Arg1361=) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*896-671G>A (n.*896-671G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) c.4259G>A (p.Gly1420Asp) c.*904-671G>A (n.*904-671G>A) c.*2641G>A (n.*2641G>A) c.4260G>A (p.Arg1420=) c.*4090G>A (n.*4090G>A) c.3840G>A (p.Arg1280=) n.3777G>A c.1130G>A (n.1130G>A) c.2030-671G>A (n.2030-671G>A) c.1108G>A c.4266G>A (p.Arg1422=) c.1716G>A c.4176G>A (p.Arg1392=) c.368+1367G>A c.4356G>A (p.Arg1452=) c.4023G>A (p.Arg1341=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117666931G>C | CA457231088 | CFTR | c.*475G>C (n.*475G>C) c.*3980G>C (n.*3980G>C) c.4083G>C (p.Arg1361=) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*896-671G>C (n.*896-671G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) c.4259G>C (p.Gly1420Ala) c.*904-671G>C (n.*904-671G>C) c.*2641G>C (n.*2641G>C) c.4260G>C (p.Arg1420=) c.*4090G>C (n.*4090G>C) c.3840G>C (p.Arg1280=) n.3777G>C c.1130G>C (n.1130G>C) c.2030-671G>C (n.2030-671G>C) c.1108G>C c.4266G>C (p.Arg1422=) c.1716G>C c.4176G>C (p.Arg1392=) c.368+1367G>C c.4356G>C (p.Arg1452=) c.4023G>C (p.Arg1341=) | |
7 | g.117666931G= | CA1737407308 | CFTR | c.*475G= (n.*475G=) c.*3980G= (n.*3980G=) c.4083G= (p.Arg1361=) c.*479G= (n.*479G=) c.*896-671G= (n.*896-671G=) c.*735G= (n.*735G=) c.4259G= (p.Gly1420=) c.*904-671G= (n.*904-671G=) c.*2641G= (n.*2641G=) c.4260G= (p.Arg1420=) c.*4090G= (n.*4090G=) c.3840G= (p.Arg1280=) n.3777G= c.1130G= (n.1130G=) c.2030-671G= (n.2030-671G=) c.1108G= c.4266G= (p.Arg1422=) c.1716G= c.4176G= (p.Arg1392=) c.368+1367G= c.4356G= (p.Arg1452=) c.4023G= (p.Arg1341=) | |
7 | g.117666931G>T | CA457231089 | CFTR | c.*475G>T (n.*475G>T) c.*3980G>T (n.*3980G>T) c.4083G>T (p.Arg1361=) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*896-671G>T (n.*896-671G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) c.4259G>T (p.Gly1420Val) c.*904-671G>T (n.*904-671G>T) c.*2641G>T (n.*2641G>T) c.4260G>T (p.Arg1420=) c.*4090G>T (n.*4090G>T) c.3840G>T (p.Arg1280=) n.3777G>T c.1130G>T (n.1130G>T) c.2030-671G>T (n.2030-671G>T) c.1108G>T c.4266G>T (p.Arg1422=) c.1716G>T c.4176G>T (p.Arg1392=) c.368+1367G>T c.4356G>T (p.Arg1452=) c.4023G>T (p.Arg1341=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117666932C>A | CA368984473 | CFTR | c.*476C>A (n.*476C>A) c.*3981C>A (n.*3981C>A) c.4084C>A (p.Gln1362Lys) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*896-670C>A (n.*896-670C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.4260C>A (p.Gly1420=) c.*904-670C>A (n.*904-670C>A) c.*2642C>A (n.*2642C>A) c.4261C>A (p.Gln1421Lys) c.*4091C>A (n.*4091C>A) c.3841C>A (p.Gln1281Lys) n.3778C>A c.1131C>A (n.1131C>A) c.2030-670C>A (n.2030-670C>A) c.1109C>A c.4267C>A (p.Gln1423Lys) c.1717C>A c.4177C>A (p.Gln1393Lys) c.368+1368C>A c.4357C>A (p.Gln1453Lys) c.4024C>A (p.Gln1342Lys) | |
7 | g.117666932C>G | CA368984476 | CFTR | c.*476C>G (n.*476C>G) c.*3981C>G (n.*3981C>G) c.4084C>G (p.Gln1362Glu) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*896-670C>G (n.*896-670C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) c.4260C>G (p.Gly1420=) c.*904-670C>G (n.*904-670C>G) c.*2642C>G (n.*2642C>G) c.4261C>G (p.Gln1421Glu) c.*4091C>G (n.*4091C>G) c.3841C>G (p.Gln1281Glu) n.3778C>G c.1131C>G (n.1131C>G) c.2030-670C>G (n.2030-670C>G) c.1109C>G c.4267C>G (p.Gln1423Glu) c.1717C>G c.4177C>G (p.Gln1393Glu) c.368+1368C>G c.4357C>G (p.Gln1453Glu) c.4024C>G (p.Gln1342Glu) | |
7 | g.117666932C>T | CA368984479 | CFTR | c.*476C>T (n.*476C>T) c.*3981C>T (n.*3981C>T) c.4084C>T (p.Gln1362Ter) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*896-670C>T (n.*896-670C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) c.4260C>T (p.Gly1420=) c.*904-670C>T (n.*904-670C>T) c.*2642C>T (n.*2642C>T) c.4261C>T (p.Gln1421Ter) c.*4091C>T (n.*4091C>T) c.3841C>T (p.Gln1281Ter) n.3778C>T c.1131C>T (n.1131C>T) c.2030-670C>T (n.2030-670C>T) c.1109C>T c.4267C>T (p.Gln1423Ter) c.1717C>T c.4177C>T (p.Gln1393Ter) c.368+1368C>T c.4357C>T (p.Gln1453Ter) c.4024C>T (p.Gln1342Ter) | |
7 | g.117666933A>C | CA368984486 | CFTR | c.*477A>C (n.*477A>C) c.*3982A>C (n.*3982A>C) c.4085A>C (p.Gln1362Pro) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*896-669A>C (n.*896-669A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) c.4261A>C (p.Ser1421Arg) c.*904-669A>C (n.*904-669A>C) c.*2643A>C (n.*2643A>C) c.4262A>C (p.Gln1421Pro) c.*4092A>C (n.*4092A>C) c.3842A>C (p.Gln1281Pro) n.3779A>C c.1132A>C (n.1132A>C) c.2030-669A>C (n.2030-669A>C) c.1110A>C c.4268A>C (p.Gln1423Pro) c.1718A>C c.4178A>C (p.Gln1393Pro) c.368+1369A>C c.4358A>C (p.Gln1453Pro) c.4025A>C (p.Gln1342Pro) | |
7 | g.117666933A>G | CA368984482 | CFTR | c.*477A>G (n.*477A>G) c.*3982A>G (n.*3982A>G) c.4085A>G (p.Gln1362Arg) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*896-669A>G (n.*896-669A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.4261A>G (p.Ser1421Gly) c.*904-669A>G (n.*904-669A>G) c.*2643A>G (n.*2643A>G) c.4262A>G (p.Gln1421Arg) c.*4092A>G (n.*4092A>G) c.3842A>G (p.Gln1281Arg) n.3779A>G c.1132A>G (n.1132A>G) c.2030-669A>G (n.2030-669A>G) c.1110A>G c.4268A>G (p.Gln1423Arg) c.1718A>G c.4178A>G (p.Gln1393Arg) c.368+1369A>G c.4358A>G (p.Gln1453Arg) c.4025A>G (p.Gln1342Arg) | ClinVar |
7 | g.117666933A>T | CA368984485 | CFTR | c.*477A>T (n.*477A>T) c.*3982A>T (n.*3982A>T) c.4085A>T (p.Gln1362Leu) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*896-669A>T (n.*896-669A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.4261A>T (p.Ser1421Cys) c.*904-669A>T (n.*904-669A>T) c.*2643A>T (n.*2643A>T) c.4262A>T (p.Gln1421Leu) c.*4092A>T (n.*4092A>T) c.3842A>T (p.Gln1281Leu) n.3779A>T c.1132A>T (n.1132A>T) c.2030-669A>T (n.2030-669A>T) c.1110A>T c.4268A>T (p.Gln1423Leu) c.1718A>T c.4178A>T (p.Gln1393Leu) c.368+1369A>T c.4358A>T (p.Gln1453Leu) c.4025A>T (p.Gln1342Leu) | |
7 | g.117666934G>A | CA457231090 | CFTR | c.*478G>A (n.*478G>A) c.*3983G>A (n.*3983G>A) c.4086G>A (p.Gln1362=) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*896-668G>A (n.*896-668G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.4262G>A (p.Ser1421Asn) c.*904-668G>A (n.*904-668G>A) c.*2644G>A (n.*2644G>A) c.4263G>A (p.Gln1421=) c.*4093G>A (n.*4093G>A) c.3843G>A (p.Gln1281=) n.3780G>A c.1133G>A (n.1133G>A) c.2030-668G>A (n.2030-668G>A) c.1111G>A c.4269G>A (p.Gln1423=) c.1719G>A c.4179G>A (p.Gln1393=) c.368+1370G>A c.4359G>A (p.Gln1453=) c.4026G>A (p.Gln1342=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117666934G>C | CA368984489 | CFTR | c.*478G>C (n.*478G>C) c.*3983G>C (n.*3983G>C) c.4086G>C (p.Gln1362His) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*896-668G>C (n.*896-668G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) c.4262G>C (p.Ser1421Thr) c.*904-668G>C (n.*904-668G>C) c.*2644G>C (n.*2644G>C) c.4263G>C (p.Gln1421His) c.*4093G>C (n.*4093G>C) c.3843G>C (p.Gln1281His) n.3780G>C c.1133G>C (n.1133G>C) c.2030-668G>C (n.2030-668G>C) c.1111G>C c.4269G>C (p.Gln1423His) c.1719G>C c.4179G>C (p.Gln1393His) c.368+1370G>C c.4359G>C (p.Gln1453His) c.4026G>C (p.Gln1342His) | |
7 | g.117666934G>T | CA368984491 | CFTR | c.*478G>T (n.*478G>T) c.*3983G>T (n.*3983G>T) c.4086G>T (p.Gln1362His) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*896-668G>T (n.*896-668G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.4262G>T (p.Ser1421Ile) c.*904-668G>T (n.*904-668G>T) c.*2644G>T (n.*2644G>T) c.4263G>T (p.Gln1421His) c.*4093G>T (n.*4093G>T) c.3843G>T (p.Gln1281His) n.3780G>T c.1133G>T (n.1133G>T) c.2030-668G>T (n.2030-668G>T) c.1111G>T c.4269G>T (p.Gln1423His) c.1719G>T c.4179G>T (p.Gln1393His) c.368+1370G>T c.4359G>T (p.Gln1453His) c.4026G>T (p.Gln1342His) | |
7 | g.117666935T>A | CA368984495 | CFTR | c.*479T>A (n.*479T>A) c.*3984T>A (n.*3984T>A) c.4087T>A (p.Tyr1363Asn) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*896-667T>A (n.*896-667T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) c.4263T>A (p.Ser1421Arg) c.*904-667T>A (n.*904-667T>A) c.*2645T>A (n.*2645T>A) c.4264T>A (p.Tyr1422Asn) c.*4094T>A (n.*4094T>A) c.3844T>A (p.Tyr1282Asn) n.3781T>A c.1134T>A (n.1134T>A) c.2030-667T>A (n.2030-667T>A) c.1112T>A c.4270T>A (p.Tyr1424Asn) c.1720T>A c.4180T>A (p.Tyr1394Asn) c.368+1371T>A c.4360T>A (p.Tyr1454Asn) c.4027T>A (p.Tyr1343Asn) | |
7 | g.117666935T>C | CA368984497 | CFTR | c.*479T>C (n.*479T>C) c.*3984T>C (n.*3984T>C) c.4087T>C (p.Tyr1363His) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*896-667T>C (n.*896-667T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) c.4263T>C (p.Ser1421=) c.*904-667T>C (n.*904-667T>C) c.*2645T>C (n.*2645T>C) c.4264T>C (p.Tyr1422His) c.*4094T>C (n.*4094T>C) c.3844T>C (p.Tyr1282His) n.3781T>C c.1134T>C (n.1134T>C) c.2030-667T>C (n.2030-667T>C) c.1112T>C c.4270T>C (p.Tyr1424His) c.1720T>C c.4180T>C (p.Tyr1394His) c.368+1371T>C c.4360T>C (p.Tyr1454His) c.4027T>C (p.Tyr1343His) | |
7 | g.117666935T>G | CA368984500 | CFTR | c.*479T>G (n.*479T>G) c.*3984T>G (n.*3984T>G) c.4087T>G (p.Tyr1363Asp) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*896-667T>G (n.*896-667T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.4263T>G (p.Ser1421Arg) c.*904-667T>G (n.*904-667T>G) c.*2645T>G (n.*2645T>G) c.4264T>G (p.Tyr1422Asp) c.*4094T>G (n.*4094T>G) c.3844T>G (p.Tyr1282Asp) n.3781T>G c.1134T>G (n.1134T>G) c.2030-667T>G (n.2030-667T>G) c.1112T>G c.4270T>G (p.Tyr1424Asp) c.1720T>G c.4180T>G (p.Tyr1394Asp) c.368+1371T>G c.4360T>G (p.Tyr1454Asp) c.4027T>G (p.Tyr1343Asp) | |
7 | g.117666936A>C | CA368984503 | CFTR | c.*480A>C (n.*480A>C) c.*3985A>C (n.*3985A>C) c.4088A>C (p.Tyr1363Ser) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*896-666A>C (n.*896-666A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.4264A>C (p.Thr1422Pro) c.*904-666A>C (n.*904-666A>C) c.*2646A>C (n.*2646A>C) c.4265A>C (p.Tyr1422Ser) c.*4095A>C (n.*4095A>C) c.3845A>C (p.Tyr1282Ser) n.3782A>C c.1135A>C (n.1135A>C) c.2030-666A>C (n.2030-666A>C) c.1113A>C c.4271A>C (p.Tyr1424Ser) c.1721A>C c.4181A>C (p.Tyr1394Ser) c.368+1372A>C c.4361A>C (p.Tyr1454Ser) c.4028A>C (p.Tyr1343Ser) | |
7 | g.117666936A>G | CA368984506 | CFTR | c.*480A>G (n.*480A>G) c.*3985A>G (n.*3985A>G) c.4088A>G (p.Tyr1363Cys) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*896-666A>G (n.*896-666A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.4264A>G (p.Thr1422Ala) c.*904-666A>G (n.*904-666A>G) c.*2646A>G (n.*2646A>G) c.4265A>G (p.Tyr1422Cys) c.*4095A>G (n.*4095A>G) c.3845A>G (p.Tyr1282Cys) n.3782A>G c.1135A>G (n.1135A>G) c.2030-666A>G (n.2030-666A>G) c.1113A>G c.4271A>G (p.Tyr1424Cys) c.1721A>G c.4181A>G (p.Tyr1394Cys) c.368+1372A>G c.4361A>G (p.Tyr1454Cys) c.4028A>G (p.Tyr1343Cys) | |
7 | g.117666936A>T | CA368984508 | CFTR | c.*480A>T (n.*480A>T) c.*3985A>T (n.*3985A>T) c.4088A>T (p.Tyr1363Phe) c.*484A>T (n.*484A>T) c.*896-666A>T (n.*896-666A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) c.4264A>T (p.Thr1422Ser) c.*904-666A>T (n.*904-666A>T) c.*2646A>T (n.*2646A>T) c.4265A>T (p.Tyr1422Phe) c.*4095A>T (n.*4095A>T) c.3845A>T (p.Tyr1282Phe) n.3782A>T c.1135A>T (n.1135A>T) c.2030-666A>T (n.2030-666A>T) c.1113A>T c.4271A>T (p.Tyr1424Phe) c.1721A>T c.4181A>T (p.Tyr1394Phe) c.368+1372A>T c.4361A>T (p.Tyr1454Phe) c.4028A>T (p.Tyr1343Phe) | |
7 | g.117666937C>A | CA368984510 | CFTR | c.*481C>A (n.*481C>A) c.*3986C>A (n.*3986C>A) c.4089C>A (p.Tyr1363Ter) c.*485C>A (n.*485C>A) c.*896-665C>A (n.*896-665C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) c.4265C>A (p.Thr1422Lys) c.*904-665C>A (n.*904-665C>A) c.*2647C>A (n.*2647C>A) c.4266C>A (p.Tyr1422Ter) c.*4096C>A (n.*4096C>A) c.3846C>A (p.Tyr1282Ter) n.3783C>A c.1136C>A (n.1136C>A) c.2030-665C>A (n.2030-665C>A) c.1114C>A c.4272C>A (p.Tyr1424Ter) c.1722C>A c.4182C>A (p.Tyr1394Ter) c.368+1373C>A c.4362C>A (p.Tyr1454Ter) c.4029C>A (p.Tyr1343Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117666937C= | CA1737407319 | CFTR | c.*481C= (n.*481C=) c.*3986C= (n.*3986C=) c.4089C= (p.Tyr1363=) c.*485C= (n.*485C=) c.*896-665C= (n.*896-665C=) c.*741C= (n.*741C=) c.4265C= (p.Thr1422=) c.*904-665C= (n.*904-665C=) c.*2647C= (n.*2647C=) c.4266C= (p.Tyr1422=) c.*4096C= (n.*4096C=) c.3846C= (p.Tyr1282=) n.3783C= c.1136C= (n.1136C=) c.2030-665C= (n.2030-665C=) c.1114C= c.4272C= (p.Tyr1424=) c.1722C= c.4182C= (p.Tyr1394=) c.368+1373C= c.4362C= (p.Tyr1454=) c.4029C= (p.Tyr1343=) | |
7 | g.117666937C>G | CA16041142 | CFTR | c.*481C>G (n.*481C>G) c.*3986C>G (n.*3986C>G) c.4089C>G (p.Tyr1363Ter) c.*485C>G (n.*485C>G) c.*896-665C>G (n.*896-665C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.4265C>G (p.Thr1422Arg) c.*904-665C>G (n.*904-665C>G) c.*2647C>G (n.*2647C>G) c.4266C>G (p.Tyr1422Ter) c.*4096C>G (n.*4096C>G) c.3846C>G (p.Tyr1282Ter) n.3783C>G c.1136C>G (n.1136C>G) c.2030-665C>G (n.2030-665C>G) c.1114C>G c.4272C>G (p.Tyr1424Ter) c.1722C>G c.4182C>G (p.Tyr1394Ter) c.368+1373C>G c.4362C>G (p.Tyr1454Ter) c.4029C>G (p.Tyr1343Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117666937C>T | CA146704 | CFTR | c.*481C>T (n.*481C>T) c.*3986C>T (n.*3986C>T) c.4089C>T (p.Tyr1363=) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*896-665C>T (n.*896-665C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.4265C>T (p.Thr1422Met) c.*904-665C>T (n.*904-665C>T) c.*2647C>T (n.*2647C>T) c.4266C>T (p.Tyr1422=) c.*4096C>T (n.*4096C>T) c.3846C>T (p.Tyr1282=) n.3783C>T c.1136C>T (n.1136C>T) c.2030-665C>T (n.2030-665C>T) c.1114C>T c.4272C>T (p.Tyr1424=) c.1722C>T c.4182C>T (p.Tyr1394=) c.368+1373C>T c.4362C>T (p.Tyr1454=) c.4029C>T (p.Tyr1343=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117666938G>A | CA164961707 | CFTR | c.*482G>A (n.*482G>A) c.*3987G>A (n.*3987G>A) c.4090G>A (p.Asp1364Asn) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*896-664G>A (n.*896-664G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) c.4266G>A (p.Thr1422=) c.*904-664G>A (n.*904-664G>A) c.*2648G>A (n.*2648G>A) c.4267G>A (p.Asp1423Asn) c.*4097G>A (n.*4097G>A) c.3847G>A (p.Asp1283Asn) n.3784G>A c.1137G>A (n.1137G>A) c.2030-664G>A (n.2030-664G>A) c.1115G>A c.4273G>A (p.Asp1425Asn) c.1723G>A c.4183G>A (p.Asp1395Asn) c.368+1374G>A c.4363G>A (p.Asp1455Asn) c.4030G>A (p.Asp1344Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117666938G>C | CA368984515 | CFTR | c.*482G>C (n.*482G>C) c.*3987G>C (n.*3987G>C) c.4090G>C (p.Asp1364His) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*896-664G>C (n.*896-664G>C) c.*742G>C (n.*742G>C) c.4266G>C (p.Thr1422=) c.*904-664G>C (n.*904-664G>C) c.*2648G>C (n.*2648G>C) c.4267G>C (p.Asp1423His) c.*4097G>C (n.*4097G>C) c.3847G>C (p.Asp1283His) n.3784G>C c.1137G>C (n.1137G>C) c.2030-664G>C (n.2030-664G>C) c.1115G>C c.4273G>C (p.Asp1425His) c.1723G>C c.4183G>C (p.Asp1395His) c.368+1374G>C c.4363G>C (p.Asp1455His) c.4030G>C (p.Asp1344His) | |
7 | g.117666938G= | CA1737407331 | CFTR | c.*482G= (n.*482G=) c.*3987G= (n.*3987G=) c.4090G= (p.Asp1364=) c.*486G= (n.*486G=) c.*896-664G= (n.*896-664G=) c.*742G= (n.*742G=) c.4266G= (p.Thr1422=) c.*904-664G= (n.*904-664G=) c.*2648G= (n.*2648G=) c.4267G= (p.Asp1423=) c.*4097G= (n.*4097G=) c.3847G= (p.Asp1283=) n.3784G= c.1137G= (n.1137G=) c.2030-664G= (n.2030-664G=) c.1115G= c.4273G= (p.Asp1425=) c.1723G= c.4183G= (p.Asp1395=) c.368+1374G= c.4363G= (p.Asp1455=) c.4030G= (p.Asp1344=) | |
7 | g.117666938G>T | CA368984514 | CFTR | c.*482G>T (n.*482G>T) c.*3987G>T (n.*3987G>T) c.4090G>T (p.Asp1364Tyr) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*896-664G>T (n.*896-664G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) c.4266G>T (p.Thr1422=) c.*904-664G>T (n.*904-664G>T) c.*2648G>T (n.*2648G>T) c.4267G>T (p.Asp1423Tyr) c.*4097G>T (n.*4097G>T) c.3847G>T (p.Asp1283Tyr) n.3784G>T c.1137G>T (n.1137G>T) c.2030-664G>T (n.2030-664G>T) c.1115G>T c.4273G>T (p.Asp1425Tyr) c.1723G>T c.4183G>T (p.Asp1395Tyr) c.368+1374G>T c.4363G>T (p.Asp1455Tyr) c.4030G>T (p.Asp1344Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.117666939A>C | CA368984518 | CFTR | c.*483A>C (n.*483A>C) c.*3988A>C (n.*3988A>C) c.4091A>C (p.Asp1364Ala) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*896-663A>C (n.*896-663A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.4267A>C (p.Ile1423Leu) c.*904-663A>C (n.*904-663A>C) c.*2649A>C (n.*2649A>C) c.4268A>C (p.Asp1423Ala) c.*4098A>C (n.*4098A>C) c.3848A>C (p.Asp1283Ala) n.3785A>C c.1138A>C (n.1138A>C) c.2030-663A>C (n.2030-663A>C) c.1116A>C c.4274A>C (p.Asp1425Ala) c.1724A>C c.4184A>C (p.Asp1395Ala) c.368+1375A>C c.4364A>C (p.Asp1455Ala) c.4031A>C (p.Asp1344Ala) | |
7 | g.117666939A>G | CA368984521 | CFTR | c.*483A>G (n.*483A>G) c.*3988A>G (n.*3988A>G) c.4091A>G (p.Asp1364Gly) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*896-663A>G (n.*896-663A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.4267A>G (p.Ile1423Val) c.*904-663A>G (n.*904-663A>G) c.*2649A>G (n.*2649A>G) c.4268A>G (p.Asp1423Gly) c.*4098A>G (n.*4098A>G) c.3848A>G (p.Asp1283Gly) n.3785A>G c.1138A>G (n.1138A>G) c.2030-663A>G (n.2030-663A>G) c.1116A>G c.4274A>G (p.Asp1425Gly) c.1724A>G c.4184A>G (p.Asp1395Gly) c.368+1375A>G c.4364A>G (p.Asp1455Gly) c.4031A>G (p.Asp1344Gly) | |
7 | g.117666939A>T | CA368984523 | CFTR | c.*483A>T (n.*483A>T) c.*3988A>T (n.*3988A>T) c.4091A>T (p.Asp1364Val) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*896-663A>T (n.*896-663A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.4267A>T (p.Ile1423Phe) c.*904-663A>T (n.*904-663A>T) c.*2649A>T (n.*2649A>T) c.4268A>T (p.Asp1423Val) c.*4098A>T (n.*4098A>T) c.3848A>T (p.Asp1283Val) n.3785A>T c.1138A>T (n.1138A>T) c.2030-663A>T (n.2030-663A>T) c.1116A>T c.4274A>T (p.Asp1425Val) c.1724A>T c.4184A>T (p.Asp1395Val) c.368+1375A>T c.4364A>T (p.Asp1455Val) c.4031A>T (p.Asp1344Val) | dbSNP |
7 | g.117666940T>A | CA368984525 | CFTR | c.*484T>A (n.*484T>A) c.*3989T>A (n.*3989T>A) c.4092T>A (p.Asp1364Glu) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*896-662T>A (n.*896-662T>A) c.*744T>A (n.*744T>A) c.4268T>A (p.Ile1423Asn) c.*904-662T>A (n.*904-662T>A) c.*2650T>A (n.*2650T>A) c.4269T>A (p.Asp1423Glu) c.*4099T>A (n.*4099T>A) c.3849T>A (p.Asp1283Glu) n.3786T>A c.1139T>A (n.1139T>A) c.2030-662T>A (n.2030-662T>A) c.1117T>A c.4275T>A (p.Asp1425Glu) c.1725T>A c.4185T>A (p.Asp1395Glu) c.368+1376T>A c.4365T>A (p.Asp1455Glu) c.4032T>A (p.Asp1344Glu) | |
7 | g.117666940T>C | CA457231091 | CFTR | c.*484T>C (n.*484T>C) c.*3989T>C (n.*3989T>C) c.4092T>C (p.Asp1364=) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*896-662T>C (n.*896-662T>C) c.*744T>C (n.*744T>C) c.4268T>C (p.Ile1423Thr) c.*904-662T>C (n.*904-662T>C) c.*2650T>C (n.*2650T>C) c.4269T>C (p.Asp1423=) c.*4099T>C (n.*4099T>C) c.3849T>C (p.Asp1283=) n.3786T>C c.1139T>C (n.1139T>C) c.2030-662T>C (n.2030-662T>C) c.1117T>C c.4275T>C (p.Asp1425=) c.1725T>C c.4185T>C (p.Asp1395=) c.368+1376T>C c.4365T>C (p.Asp1455=) c.4032T>C (p.Asp1344=) | |
7 | g.117666940T>G | CA368984528 | CFTR | c.*484T>G (n.*484T>G) c.*3989T>G (n.*3989T>G) c.4092T>G (p.Asp1364Glu) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*896-662T>G (n.*896-662T>G) c.*744T>G (n.*744T>G) c.4268T>G (p.Ile1423Ser) c.*904-662T>G (n.*904-662T>G) c.*2650T>G (n.*2650T>G) c.4269T>G (p.Asp1423Glu) c.*4099T>G (n.*4099T>G) c.3849T>G (p.Asp1283Glu) n.3786T>G c.1139T>G (n.1139T>G) c.2030-662T>G (n.2030-662T>G) c.1117T>G c.4275T>G (p.Asp1425Glu) c.1725T>G c.4185T>G (p.Asp1395Glu) c.368+1376T>G c.4365T>G (p.Asp1455Glu) c.4032T>G (p.Asp1344Glu) | |
7 | g.117666941T>A | CA368984534 | CFTR | c.*485T>A (n.*485T>A) c.*3990T>A (n.*3990T>A) c.4093T>A (p.Ser1365Thr) c.*489T>A (n.*489T>A) c.*896-661T>A (n.*896-661T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.4269T>A (p.Ile1423=) c.*904-661T>A (n.*904-661T>A) c.*2651T>A (n.*2651T>A) c.4270T>A (p.Ser1424Thr) c.*4100T>A (n.*4100T>A) c.3850T>A (p.Ser1284Thr) n.3787T>A c.1140T>A (n.1140T>A) c.2030-661T>A (n.2030-661T>A) c.1118T>A c.4276T>A (p.Ser1426Thr) c.1726T>A c.4186T>A (p.Ser1396Thr) c.368+1377T>A c.4366T>A (p.Ser1456Thr) c.4033T>A (p.Ser1345Thr) | |
7 | g.117666941T>C | CA327473 | CFTR | c.*485T>C (n.*485T>C) c.*3990T>C (n.*3990T>C) c.4093T>C (p.Ser1365Pro) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*896-661T>C (n.*896-661T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.4269T>C (p.Ile1423=) c.*904-661T>C (n.*904-661T>C) c.*2651T>C (n.*2651T>C) c.4270T>C (p.Ser1424Pro) c.*4100T>C (n.*4100T>C) c.3850T>C (p.Ser1284Pro) n.3787T>C c.1140T>C (n.1140T>C) c.2030-661T>C (n.2030-661T>C) c.1118T>C c.4276T>C (p.Ser1426Pro) c.1726T>C c.4186T>C (p.Ser1396Pro) c.368+1377T>C c.4366T>C (p.Ser1456Pro) c.4033T>C (p.Ser1345Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117666941T>G | CA368984531 | CFTR | c.*485T>G (n.*485T>G) c.*3990T>G (n.*3990T>G) c.4093T>G (p.Ser1365Ala) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*896-661T>G (n.*896-661T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.4269T>G (p.Ile1423Met) c.*904-661T>G (n.*904-661T>G) c.*2651T>G (n.*2651T>G) c.4270T>G (p.Ser1424Ala) c.*4100T>G (n.*4100T>G) c.3850T>G (p.Ser1284Ala) n.3787T>G c.1140T>G (n.1140T>G) c.2030-661T>G (n.2030-661T>G) c.1118T>G c.4276T>G (p.Ser1426Ala) c.1726T>G c.4186T>G (p.Ser1396Ala) c.368+1377T>G c.4366T>G (p.Ser1456Ala) c.4033T>G (p.Ser1345Ala) | |
7 | g.117666941T= | CA1737407339 | CFTR | c.*485T= (n.*485T=) c.*3990T= (n.*3990T=) c.4093T= (p.Ser1365=) c.*489T= (n.*489T=) c.*896-661T= (n.*896-661T=) c.*745T= (n.*745T=) c.4269T= (p.Ile1423=) c.*904-661T= (n.*904-661T=) c.*2651T= (n.*2651T=) c.4270T= (p.Ser1424=) c.*4100T= (n.*4100T=) c.3850T= (p.Ser1284=) n.3787T= c.1140T= (n.1140T=) c.2030-661T= (n.2030-661T=) c.1118T= c.4276T= (p.Ser1426=) c.1726T= c.4186T= (p.Ser1396=) c.368+1377T= c.4366T= (p.Ser1456=) c.4033T= (p.Ser1345=) | |
7 | g.117666942C>A | CA4451683 | CFTR | c.*486C>A (n.*486C>A) c.*3991C>A (n.*3991C>A) c.4094C>A (p.Ser1365Tyr) c.*490C>A (n.*490C>A) c.*896-660C>A (n.*896-660C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.4270C>A (p.Pro1424Thr) c.*904-660C>A (n.*904-660C>A) c.*2652C>A (n.*2652C>A) c.4271C>A (p.Ser1424Tyr) c.*4101C>A (n.*4101C>A) c.3851C>A (p.Ser1284Tyr) n.3788C>A c.1141C>A (n.1141C>A) c.2030-660C>A (n.2030-660C>A) c.1119C>A c.4277C>A (p.Ser1426Tyr) c.1727C>A c.4187C>A (p.Ser1396Tyr) c.368+1378C>A c.4367C>A (p.Ser1456Tyr) c.4034C>A (p.Ser1345Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117666942C= | CA1737407348 | CFTR | c.*486C= (n.*486C=) c.*3991C= (n.*3991C=) c.4094C= (p.Ser1365=) c.*490C= (n.*490C=) c.*896-660C= (n.*896-660C=) c.*746C= (n.*746C=) c.4270C= (p.Pro1424=) c.*904-660C= (n.*904-660C=) c.*2652C= (n.*2652C=) c.4271C= (p.Ser1424=) c.*4101C= (n.*4101C=) c.3851C= (p.Ser1284=) n.3788C= c.1141C= (n.1141C=) c.2030-660C= (n.2030-660C=) c.1119C= c.4277C= (p.Ser1426=) c.1727C= c.4187C= (p.Ser1396=) c.368+1378C= c.4367C= (p.Ser1456=) c.4034C= (p.Ser1345=) | |
7 | g.117666942C>G | CA368984538 | CFTR | c.*486C>G (n.*486C>G) c.*3991C>G (n.*3991C>G) c.4094C>G (p.Ser1365Cys) c.*490C>G (n.*490C>G) c.*896-660C>G (n.*896-660C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) c.4270C>G (p.Pro1424Ala) c.*904-660C>G (n.*904-660C>G) c.*2652C>G (n.*2652C>G) c.4271C>G (p.Ser1424Cys) c.*4101C>G (n.*4101C>G) c.3851C>G (p.Ser1284Cys) n.3788C>G c.1141C>G (n.1141C>G) c.2030-660C>G (n.2030-660C>G) c.1119C>G c.4277C>G (p.Ser1426Cys) c.1727C>G c.4187C>G (p.Ser1396Cys) c.368+1378C>G c.4367C>G (p.Ser1456Cys) c.4034C>G (p.Ser1345Cys) | |
7 | g.117666942C>T | CA4451682 | CFTR | c.*486C>T (n.*486C>T) c.*3991C>T (n.*3991C>T) c.4094C>T (p.Ser1365Phe) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*896-660C>T (n.*896-660C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.4270C>T (p.Pro1424Ser) c.*904-660C>T (n.*904-660C>T) c.*2652C>T (n.*2652C>T) c.4271C>T (p.Ser1424Phe) c.*4101C>T (n.*4101C>T) c.3851C>T (p.Ser1284Phe) n.3788C>T c.1141C>T (n.1141C>T) c.2030-660C>T (n.2030-660C>T) c.1119C>T c.4277C>T (p.Ser1426Phe) c.1727C>T c.4187C>T (p.Ser1396Phe) c.368+1378C>T c.4367C>T (p.Ser1456Phe) c.4034C>T (p.Ser1345Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117666943dup | CA2684621235 | CFTR | c.*487dup (n.*487dup) c.*3992dup (n.*3992dup) c.4095dup (p.Ile1366HisfsTer?) c.*491dup (n.*491dup) c.*896-659dup (n.*896-659dup) c.*747dup (n.*747dup) c.4271dup (p.Ser1425IlefsTer?) c.*904-659dup (n.*904-659dup) c.*2653dup (n.*2653dup) c.4272dup (p.Ile1425HisfsTer?) c.*4102dup (n.*4102dup) c.3852dup (p.Ile1285HisfsTer?) n.3789dup c.1142dup (n.1142dup) c.2030-659dup (n.2030-659dup) c.1120dup c.4278dup (p.Ile1427HisfsTer?) c.1728dup c.4188dup (p.Ile1397HisfsTer?) c.368+1379dup c.4368dup (p.Ile1457HisfsTer?) c.4035dup (p.Ile1346HisfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.117666943C>A | CA457231092 | CFTR | c.*487C>A (n.*487C>A) c.*3992C>A (n.*3992C>A) c.4095C>A (p.Ser1365=) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*896-659C>A (n.*896-659C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.4271C>A (p.Pro1424Gln) c.*904-659C>A (n.*904-659C>A) c.*2653C>A (n.*2653C>A) c.4272C>A (p.Ser1424=) c.*4102C>A (n.*4102C>A) c.3852C>A (p.Ser1284=) n.3789C>A c.1142C>A (n.1142C>A) c.2030-659C>A (n.2030-659C>A) c.1120C>A c.4278C>A (p.Ser1426=) c.1728C>A c.4188C>A (p.Ser1396=) c.368+1379C>A c.4368C>A (p.Ser1456=) c.4035C>A (p.Ser1345=) | |
7 | g.117666943C>G | CA457231093 | CFTR | c.*487C>G (n.*487C>G) c.*3992C>G (n.*3992C>G) c.4095C>G (p.Ser1365=) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*896-659C>G (n.*896-659C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.4271C>G (p.Pro1424Arg) c.*904-659C>G (n.*904-659C>G) c.*2653C>G (n.*2653C>G) c.4272C>G (p.Ser1424=) c.*4102C>G (n.*4102C>G) c.3852C>G (p.Ser1284=) n.3789C>G c.1142C>G (n.1142C>G) c.2030-659C>G (n.2030-659C>G) c.1120C>G c.4278C>G (p.Ser1426=) c.1728C>G c.4188C>G (p.Ser1396=) c.368+1379C>G c.4368C>G (p.Ser1456=) c.4035C>G (p.Ser1345=) | |
7 | g.117666943C>T | CA457231094 | CFTR | c.*487C>T (n.*487C>T) c.*3992C>T (n.*3992C>T) c.4095C>T (p.Ser1365=) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*896-659C>T (n.*896-659C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.4271C>T (p.Pro1424Leu) c.*904-659C>T (n.*904-659C>T) c.*2653C>T (n.*2653C>T) c.4272C>T (p.Ser1424=) c.*4102C>T (n.*4102C>T) c.3852C>T (p.Ser1284=) n.3789C>T c.1142C>T (n.1142C>T) c.2030-659C>T (n.2030-659C>T) c.1120C>T c.4278C>T (p.Ser1426=) c.1728C>T c.4188C>T (p.Ser1396=) c.368+1379C>T c.4368C>T (p.Ser1456=) c.4035C>T (p.Ser1345=) | |
7 | g.117666944A>C | CA368984541 | CFTR | c.*488A>C (n.*488A>C) c.*3993A>C (n.*3993A>C) c.4096A>C (p.Ile1366Leu) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*896-658A>C (n.*896-658A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) c.4272A>C (p.Pro1424=) c.*904-658A>C (n.*904-658A>C) c.*2654A>C (n.*2654A>C) c.4273A>C (p.Ile1425Leu) c.*4103A>C (n.*4103A>C) c.3853A>C (p.Ile1285Leu) n.3790A>C c.1143A>C (n.1143A>C) c.2030-658A>C (n.2030-658A>C) c.1121A>C c.4279A>C (p.Ile1427Leu) c.1729A>C c.4189A>C (p.Ile1397Leu) c.368+1380A>C c.4369A>C (p.Ile1457Leu) c.4036A>C (p.Ile1346Leu) | |
7 | g.117666944A>G | CA368984542 | CFTR | c.*488A>G (n.*488A>G) c.*3993A>G (n.*3993A>G) c.4096A>G (p.Ile1366Val) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*896-658A>G (n.*896-658A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) c.4272A>G (p.Pro1424=) c.*904-658A>G (n.*904-658A>G) c.*2654A>G (n.*2654A>G) c.4273A>G (p.Ile1425Val) c.*4103A>G (n.*4103A>G) c.3853A>G (p.Ile1285Val) n.3790A>G c.1143A>G (n.1143A>G) c.2030-658A>G (n.2030-658A>G) c.1121A>G c.4279A>G (p.Ile1427Val) c.1729A>G c.4189A>G (p.Ile1397Val) c.368+1380A>G c.4369A>G (p.Ile1457Val) c.4036A>G (p.Ile1346Val) | |
7 | g.117666944A>T | CA368984543 | CFTR | c.*488A>T (n.*488A>T) c.*3993A>T (n.*3993A>T) c.4096A>T (p.Ile1366Phe) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*896-658A>T (n.*896-658A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) c.4272A>T (p.Pro1424=) c.*904-658A>T (n.*904-658A>T) c.*2654A>T (n.*2654A>T) c.4273A>T (p.Ile1425Phe) c.*4103A>T (n.*4103A>T) c.3853A>T (p.Ile1285Phe) n.3790A>T c.1143A>T (n.1143A>T) c.2030-658A>T (n.2030-658A>T) c.1121A>T c.4279A>T (p.Ile1427Phe) c.1729A>T c.4189A>T (p.Ile1397Phe) c.368+1380A>T c.4369A>T (p.Ile1457Phe) c.4036A>T (p.Ile1346Phe) | |
7 | g.117666945T>A | CA368984550 | CFTR | c.*489T>A (n.*489T>A) c.*3994T>A (n.*3994T>A) c.4097T>A (p.Ile1366Asn) c.*493T>A (n.*493T>A) c.*896-657T>A (n.*896-657T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) c.4273T>A (p.Ser1425Thr) c.*904-657T>A (n.*904-657T>A) c.*2655T>A (n.*2655T>A) c.4274T>A (p.Ile1425Asn) c.*4104T>A (n.*4104T>A) c.3854T>A (p.Ile1285Asn) n.3791T>A c.1144T>A (n.1144T>A) c.2030-657T>A (n.2030-657T>A) c.1122T>A c.4280T>A (p.Ile1427Asn) c.1730T>A c.4190T>A (p.Ile1397Asn) c.368+1381T>A c.4370T>A (p.Ile1457Asn) c.4037T>A (p.Ile1346Asn) | |
7 | g.117666945T>C | CA260254 | CFTR | c.*489T>C (n.*489T>C) c.*3994T>C (n.*3994T>C) c.4097T>C (p.Ile1366Thr) c.*493T>C (n.*493T>C) c.*896-657T>C (n.*896-657T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) c.4273T>C (p.Ser1425Pro) c.*904-657T>C (n.*904-657T>C) c.*2655T>C (n.*2655T>C) c.4274T>C (p.Ile1425Thr) c.*4104T>C (n.*4104T>C) c.3854T>C (p.Ile1285Thr) n.3791T>C c.1144T>C (n.1144T>C) c.2030-657T>C (n.2030-657T>C) c.1122T>C c.4280T>C (p.Ile1427Thr) c.1730T>C c.4190T>C (p.Ile1397Thr) c.368+1381T>C c.4370T>C (p.Ile1457Thr) c.4037T>C (p.Ile1346Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117666945T>G | CA368984547 | CFTR | c.*489T>G (n.*489T>G) c.*3994T>G (n.*3994T>G) c.4097T>G (p.Ile1366Ser) c.*493T>G (n.*493T>G) c.*896-657T>G (n.*896-657T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) c.4273T>G (p.Ser1425Ala) c.*904-657T>G (n.*904-657T>G) c.*2655T>G (n.*2655T>G) c.4274T>G (p.Ile1425Ser) c.*4104T>G (n.*4104T>G) c.3854T>G (p.Ile1285Ser) n.3791T>G c.1144T>G (n.1144T>G) c.2030-657T>G (n.2030-657T>G) c.1122T>G c.4280T>G (p.Ile1427Ser) c.1730T>G c.4190T>G (p.Ile1397Ser) c.368+1381T>G c.4370T>G (p.Ile1457Ser) c.4037T>G (p.Ile1346Ser) | |
7 | g.117666945T= | CA1737407355 | CFTR | c.*489T= (n.*489T=) c.*3994T= (n.*3994T=) c.4097T= (p.Ile1366=) c.*493T= (n.*493T=) c.*896-657T= (n.*896-657T=) c.*749T= (n.*749T=) c.4273T= (p.Ser1425=) c.*904-657T= (n.*904-657T=) c.*2655T= (n.*2655T=) c.4274T= (p.Ile1425=) c.*4104T= (n.*4104T=) c.3854T= (p.Ile1285=) n.3791T= c.1144T= (n.1144T=) c.2030-657T= (n.2030-657T=) c.1122T= c.4280T= (p.Ile1427=) c.1730T= c.4190T= (p.Ile1397=) c.368+1381T= c.4370T= (p.Ile1457=) c.4037T= (p.Ile1346=) | |
7 | g.117666946C>A | CA457231095 | CFTR | c.*490C>A (n.*490C>A) c.*3995C>A (n.*3995C>A) c.4098C>A (p.Ile1366=) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*896-656C>A (n.*896-656C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.4274C>A (p.Ser1425Tyr) c.*904-656C>A (n.*904-656C>A) c.*2656C>A (n.*2656C>A) c.4275C>A (p.Ile1425=) c.*4105C>A (n.*4105C>A) c.3855C>A (p.Ile1285=) n.3792C>A c.1145C>A (n.1145C>A) c.2030-656C>A (n.2030-656C>A) c.1123C>A c.4281C>A (p.Ile1427=) c.1731C>A c.4191C>A (p.Ile1397=) c.368+1382C>A c.4371C>A (p.Ile1457=) c.4038C>A (p.Ile1346=) | |
7 | g.117666946C>G | CA368984553 | CFTR | c.*490C>G (n.*490C>G) c.*3995C>G (n.*3995C>G) c.4098C>G (p.Ile1366Met) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*896-656C>G (n.*896-656C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) c.4274C>G (p.Ser1425Cys) c.*904-656C>G (n.*904-656C>G) c.*2656C>G (n.*2656C>G) c.4275C>G (p.Ile1425Met) c.*4105C>G (n.*4105C>G) c.3855C>G (p.Ile1285Met) n.3792C>G c.1145C>G (n.1145C>G) c.2030-656C>G (n.2030-656C>G) c.1123C>G c.4281C>G (p.Ile1427Met) c.1731C>G c.4191C>G (p.Ile1397Met) c.368+1382C>G c.4371C>G (p.Ile1457Met) c.4038C>G (p.Ile1346Met) | gnomAD v4 |
7 | g.117666946C>T | CA457231096 | CFTR | c.*490C>T (n.*490C>T) c.*3995C>T (n.*3995C>T) c.4098C>T (p.Ile1366=) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*896-656C>T (n.*896-656C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.4274C>T (p.Ser1425Phe) c.*904-656C>T (n.*904-656C>T) c.*2656C>T (n.*2656C>T) c.4275C>T (p.Ile1425=) c.*4105C>T (n.*4105C>T) c.3855C>T (p.Ile1285=) n.3792C>T c.1145C>T (n.1145C>T) c.2030-656C>T (n.2030-656C>T) c.1123C>T c.4281C>T (p.Ile1427=) c.1731C>T c.4191C>T (p.Ile1397=) c.368+1382C>T c.4371C>T (p.Ile1457=) c.4038C>T (p.Ile1346=) | gnomAD v4 |
7 | g.117666947C>A | CA368984556 | CFTR | c.*491C>A (n.*491C>A) c.*3996C>A (n.*3996C>A) c.4099C>A (p.Gln1367Lys) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*896-655C>A (n.*896-655C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.4275C>A (p.Ser1425=) c.*904-655C>A (n.*904-655C>A) c.*2657C>A (n.*2657C>A) c.4276C>A (p.Gln1426Lys) c.*4106C>A (n.*4106C>A) c.3856C>A (p.Gln1286Lys) n.3793C>A c.1146C>A (n.1146C>A) c.2030-655C>A (n.2030-655C>A) c.1124C>A c.4282C>A (p.Gln1428Lys) c.1732C>A c.4192C>A (p.Gln1398Lys) c.368+1383C>A c.4372C>A (p.Gln1458Lys) c.4039C>A (p.Gln1347Lys) | |
7 | g.117666947C>G | CA368984559 | CFTR | c.*491C>G (n.*491C>G) c.*3996C>G (n.*3996C>G) c.4099C>G (p.Gln1367Glu) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*896-655C>G (n.*896-655C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.4275C>G (p.Ser1425=) c.*904-655C>G (n.*904-655C>G) c.*2657C>G (n.*2657C>G) c.4276C>G (p.Gln1426Glu) c.*4106C>G (n.*4106C>G) c.3856C>G (p.Gln1286Glu) n.3793C>G c.1146C>G (n.1146C>G) c.2030-655C>G (n.2030-655C>G) c.1124C>G c.4282C>G (p.Gln1428Glu) c.1732C>G c.4192C>G (p.Gln1398Glu) c.368+1383C>G c.4372C>G (p.Gln1458Glu) c.4039C>G (p.Gln1347Glu) | |
7 | g.117666947C>T | CA368984561 | CFTR | c.*491C>T (n.*491C>T) c.*3996C>T (n.*3996C>T) c.4099C>T (p.Gln1367Ter) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*896-655C>T (n.*896-655C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.4275C>T (p.Ser1425=) c.*904-655C>T (n.*904-655C>T) c.*2657C>T (n.*2657C>T) c.4276C>T (p.Gln1426Ter) c.*4106C>T (n.*4106C>T) c.3856C>T (p.Gln1286Ter) n.3793C>T c.1146C>T (n.1146C>T) c.2030-655C>T (n.2030-655C>T) c.1124C>T c.4282C>T (p.Gln1428Ter) c.1732C>T c.4192C>T (p.Gln1398Ter) c.368+1383C>T c.4372C>T (p.Gln1458Ter) c.4039C>T (p.Gln1347Ter) | |
7 | g.117666948A= | CA1737407362 | CFTR | c.*492A= (n.*492A=) c.*3997A= (n.*3997A=) c.4100A= (p.Gln1367=) c.*496A= (n.*496A=) c.*896-654A= (n.*896-654A=) c.*752A= (n.*752A=) c.4276A= (p.Arg1426=) c.*904-654A= (n.*904-654A=) c.*2658A= (n.*2658A=) c.4277A= (p.Gln1426=) c.*4107A= (n.*4107A=) c.3857A= (p.Gln1286=) n.3794A= c.1147A= (n.1147A=) c.2030-654A= (n.2030-654A=) c.1125A= c.4283A= (p.Gln1428=) c.1733A= c.4193A= (p.Gln1398=) c.368+1384A= c.4373A= (p.Gln1458=) c.4040A= (p.Gln1347=) | |
7 | g.117666948A>C | CA368984564 | CFTR | c.*492A>C (n.*492A>C) c.*3997A>C (n.*3997A>C) c.4100A>C (p.Gln1367Pro) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*896-654A>C (n.*896-654A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.4276A>C (p.Arg1426=) c.*904-654A>C (n.*904-654A>C) c.*2658A>C (n.*2658A>C) c.4277A>C (p.Gln1426Pro) c.*4107A>C (n.*4107A>C) c.3857A>C (p.Gln1286Pro) n.3794A>C c.1147A>C (n.1147A>C) c.2030-654A>C (n.2030-654A>C) c.1125A>C c.4283A>C (p.Gln1428Pro) c.1733A>C c.4193A>C (p.Gln1398Pro) c.368+1384A>C c.4373A>C (p.Gln1458Pro) c.4040A>C (p.Gln1347Pro) | |
7 | g.117666948A>G | CA368984565 | CFTR | c.*492A>G (n.*492A>G) c.*3997A>G (n.*3997A>G) c.4100A>G (p.Gln1367Arg) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*896-654A>G (n.*896-654A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.4276A>G (p.Arg1426Gly) c.*904-654A>G (n.*904-654A>G) c.*2658A>G (n.*2658A>G) c.4277A>G (p.Gln1426Arg) c.*4107A>G (n.*4107A>G) c.3857A>G (p.Gln1286Arg) n.3794A>G c.1147A>G (n.1147A>G) c.2030-654A>G (n.2030-654A>G) c.1125A>G c.4283A>G (p.Gln1428Arg) c.1733A>G c.4193A>G (p.Gln1398Arg) c.368+1384A>G c.4373A>G (p.Gln1458Arg) c.4040A>G (p.Gln1347Arg) | dbSNP |
7 | g.117666948A>T | CA368984568 | CFTR | c.*492A>T (n.*492A>T) c.*3997A>T (n.*3997A>T) c.4100A>T (p.Gln1367Leu) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*896-654A>T (n.*896-654A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.4276A>T (p.Arg1426Ter) c.*904-654A>T (n.*904-654A>T) c.*2658A>T (n.*2658A>T) c.4277A>T (p.Gln1426Leu) c.*4107A>T (n.*4107A>T) c.3857A>T (p.Gln1286Leu) n.3794A>T c.1147A>T (n.1147A>T) c.2030-654A>T (n.2030-654A>T) c.1125A>T c.4283A>T (p.Gln1428Leu) c.1733A>T c.4193A>T (p.Gln1398Leu) c.368+1384A>T c.4373A>T (p.Gln1458Leu) c.4040A>T (p.Gln1347Leu) | |
7 | g.117666949G>A | CA457231097 | CFTR | c.*493G>A (n.*493G>A) c.*3998G>A (n.*3998G>A) c.4101G>A (p.Gln1367=) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*896-653G>A (n.*896-653G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.4277G>A (p.Arg1426Lys) c.*904-653G>A (n.*904-653G>A) c.*2659G>A (n.*2659G>A) c.4278G>A (p.Gln1426=) c.*4108G>A (n.*4108G>A) c.3858G>A (p.Gln1286=) n.3795G>A c.1148G>A (n.1148G>A) c.2030-653G>A (n.2030-653G>A) c.1126G>A c.4284G>A (p.Gln1428=) c.1734G>A c.4194G>A (p.Gln1398=) c.368+1385G>A c.4374G>A (p.Gln1458=) c.4041G>A (p.Gln1347=) | ClinVar |
7 | g.117666949G>C | CA368984570 | CFTR | c.*493G>C (n.*493G>C) c.*3998G>C (n.*3998G>C) c.4101G>C (p.Gln1367His) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*896-653G>C (n.*896-653G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) c.4277G>C (p.Arg1426Thr) c.*904-653G>C (n.*904-653G>C) c.*2659G>C (n.*2659G>C) c.4278G>C (p.Gln1426His) c.*4108G>C (n.*4108G>C) c.3858G>C (p.Gln1286His) n.3795G>C c.1148G>C (n.1148G>C) c.2030-653G>C (n.2030-653G>C) c.1126G>C c.4284G>C (p.Gln1428His) c.1734G>C c.4194G>C (p.Gln1398His) c.368+1385G>C c.4374G>C (p.Gln1458His) c.4041G>C (p.Gln1347His) | |
7 | g.117666949G>T | CA368984572 | CFTR | c.*493G>T (n.*493G>T) c.*3998G>T (n.*3998G>T) c.4101G>T (p.Gln1367His) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*896-653G>T (n.*896-653G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) c.4277G>T (p.Arg1426Ile) c.*904-653G>T (n.*904-653G>T) c.*2659G>T (n.*2659G>T) c.4278G>T (p.Gln1426His) c.*4108G>T (n.*4108G>T) c.3858G>T (p.Gln1286His) n.3795G>T c.1148G>T (n.1148G>T) c.2030-653G>T (n.2030-653G>T) c.1126G>T c.4284G>T (p.Gln1428His) c.1734G>T c.4194G>T (p.Gln1398His) c.368+1385G>T c.4374G>T (p.Gln1458His) c.4041G>T (p.Gln1347His) | ClinVar |
7 | g.117666949_117666950delinsGA | CA1737407365 | CFTR | c.*493_*494delinsGA (n.*493_*494delinsGA) c.*3998_*3999delinsGA (n.*3998_*3999delinsGA) c.4101_4102delinsGA (p.Gln1367=) c.*497_*498delinsGA (n.*497_*498delinsGA) c.*896-653_*896-652delinsGA (n.*896-653_*896-652delinsGA) c.*753_*754delinsGA (n.*753_*754delinsGA) c.4277_4278delinsGA (p.Arg1426=) c.*904-653_*904-652delinsGA (n.*904-653_*904-652delinsGA) c.*2659_*2660delinsGA (n.*2659_*2660delinsGA) c.4278_4279delinsGA (p.Gln1426=) c.*4108_*4109delinsGA (n.*4108_*4109delinsGA) c.3858_3859delinsGA (p.Gln1286=) n.3795_3796delinsGA c.1148_1149delinsGA (n.1148_1149delinsGA) c.2030-653_2030-652delinsGA (n.2030-653_2030-652delinsGA) c.1126_1127delinsGA c.4284_4285delinsGA (p.Gln1428=) c.1734_1735delinsGA c.4194_4195delinsGA (p.Gln1398=) c.368+1385_368+1386delinsGA c.4374_4375delinsGA (p.Gln1458=) c.4041_4042delinsGA (p.Gln1347=) | |
7 | g.117666950A>C | CA368984575 | CFTR | c.*494A>C (n.*494A>C) c.*3999A>C (n.*3999A>C) c.4102A>C (p.Lys1368Gln) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*896-652A>C (n.*896-652A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) c.4278A>C (p.Arg1426Ser) c.*904-652A>C (n.*904-652A>C) c.*2660A>C (n.*2660A>C) c.4279A>C (p.Lys1427Gln) c.*4109A>C (n.*4109A>C) c.3859A>C (p.Lys1287Gln) n.3796A>C c.1149A>C (n.1149A>C) c.2030-652A>C (n.2030-652A>C) c.1127A>C c.4285A>C (p.Lys1429Gln) c.1735A>C c.4195A>C (p.Lys1399Gln) c.368+1386A>C c.4375A>C (p.Lys1459Gln) c.4042A>C (p.Lys1348Gln) | |
7 | g.117666950A>G | CA368984577 | CFTR | c.*494A>G (n.*494A>G) c.*3999A>G (n.*3999A>G) c.4102A>G (p.Lys1368Glu) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*896-652A>G (n.*896-652A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) c.4278A>G (p.Arg1426=) c.*904-652A>G (n.*904-652A>G) c.*2660A>G (n.*2660A>G) c.4279A>G (p.Lys1427Glu) c.*4109A>G (n.*4109A>G) c.3859A>G (p.Lys1287Glu) n.3796A>G c.1149A>G (n.1149A>G) c.2030-652A>G (n.2030-652A>G) c.1127A>G c.4285A>G (p.Lys1429Glu) c.1735A>G c.4195A>G (p.Lys1399Glu) c.368+1386A>G c.4375A>G (p.Lys1459Glu) c.4042A>G (p.Lys1348Glu) | |
7 | g.117666950A>T | CA368984579 | CFTR | c.*494A>T (n.*494A>T) c.*3999A>T (n.*3999A>T) c.4102A>T (p.Lys1368Ter) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*896-652A>T (n.*896-652A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) c.4278A>T (p.Arg1426Ser) c.*904-652A>T (n.*904-652A>T) c.*2660A>T (n.*2660A>T) c.4279A>T (p.Lys1427Ter) c.*4109A>T (n.*4109A>T) c.3859A>T (p.Lys1287Ter) n.3796A>T c.1149A>T (n.1149A>T) c.2030-652A>T (n.2030-652A>T) c.1127A>T c.4285A>T (p.Lys1429Ter) c.1735A>T c.4195A>T (p.Lys1399Ter) c.368+1386A>T c.4375A>T (p.Lys1459Ter) c.4042A>T (p.Lys1348Ter) | |
7 | g.117666952del | CA4451684 | CFTR | c.*496del (n.*496del) c.*4001del (n.*4001del) c.4104del (p.Lys1368AsnfsTer3) c.*500del (n.*500del) c.*896-650del (n.*896-650del) c.*756del (n.*756del) c.4280del (p.Asn1427ThrfsTer?) c.*904-650del (n.*904-650del) c.*2662del (n.*2662del) c.4281del (p.Lys1427AsnfsTer3) c.*4111del (n.*4111del) c.3861del (p.Lys1287AsnfsTer3) n.3798del c.1151del (n.1151del) c.2030-650del (n.2030-650del) c.1129del c.4287del (p.Lys1429AsnfsTer3) c.1737del c.4197del (p.Lys1399AsnfsTer3) c.368+1388del c.4377del (p.Lys1459AsnfsTer3) c.4044del (p.Lys1348AsnfsTer3) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117666951A>C | CA368984583 | CFTR | c.*495A>C (n.*495A>C) c.*4000A>C (n.*4000A>C) c.4103A>C (p.Lys1368Thr) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*896-651A>C (n.*896-651A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.4279A>C (p.Asn1427His) c.*904-651A>C (n.*904-651A>C) c.*2661A>C (n.*2661A>C) c.4280A>C (p.Lys1427Thr) c.*4110A>C (n.*4110A>C) c.3860A>C (p.Lys1287Thr) n.3797A>C c.1150A>C (n.1150A>C) c.2030-651A>C (n.2030-651A>C) c.1128A>C c.4286A>C (p.Lys1429Thr) c.1736A>C c.4196A>C (p.Lys1399Thr) c.368+1387A>C c.4376A>C (p.Lys1459Thr) c.4043A>C (p.Lys1348Thr) | |
7 | g.117666951A>G | CA368984587 | CFTR | c.*495A>G (n.*495A>G) c.*4000A>G (n.*4000A>G) c.4103A>G (p.Lys1368Arg) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*896-651A>G (n.*896-651A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.4279A>G (p.Asn1427Asp) c.*904-651A>G (n.*904-651A>G) c.*2661A>G (n.*2661A>G) c.4280A>G (p.Lys1427Arg) c.*4110A>G (n.*4110A>G) c.3860A>G (p.Lys1287Arg) n.3797A>G c.1150A>G (n.1150A>G) c.2030-651A>G (n.2030-651A>G) c.1128A>G c.4286A>G (p.Lys1429Arg) c.1736A>G c.4196A>G (p.Lys1399Arg) c.368+1387A>G c.4376A>G (p.Lys1459Arg) c.4043A>G (p.Lys1348Arg) | COSMIC |
7 | g.117666951A>T | CA368984585 | CFTR | c.*495A>T (n.*495A>T) c.*4000A>T (n.*4000A>T) c.4103A>T (p.Lys1368Ile) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*896-651A>T (n.*896-651A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.4279A>T (p.Asn1427Tyr) c.*904-651A>T (n.*904-651A>T) c.*2661A>T (n.*2661A>T) c.4280A>T (p.Lys1427Ile) c.*4110A>T (n.*4110A>T) c.3860A>T (p.Lys1287Ile) n.3797A>T c.1150A>T (n.1150A>T) c.2030-651A>T (n.2030-651A>T) c.1128A>T c.4286A>T (p.Lys1429Ile) c.1736A>T c.4196A>T (p.Lys1399Ile) c.368+1387A>T c.4376A>T (p.Lys1459Ile) c.4043A>T (p.Lys1348Ile) | |
7 | g.117666952A>C | CA368984589 | CFTR | c.*496A>C (n.*496A>C) c.*4001A>C (n.*4001A>C) c.4104A>C (p.Lys1368Asn) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*896-650A>C (n.*896-650A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) c.4280A>C (p.Asn1427Thr) c.*904-650A>C (n.*904-650A>C) c.*2662A>C (n.*2662A>C) c.4281A>C (p.Lys1427Asn) c.*4111A>C (n.*4111A>C) c.3861A>C (p.Lys1287Asn) n.3798A>C c.1151A>C (n.1151A>C) c.2030-650A>C (n.2030-650A>C) c.1129A>C c.4287A>C (p.Lys1429Asn) c.1737A>C c.4197A>C (p.Lys1399Asn) c.368+1388A>C c.4377A>C (p.Lys1459Asn) c.4044A>C (p.Lys1348Asn) | |
7 | g.117666952A>G | CA457231098 | CFTR | c.*496A>G (n.*496A>G) c.*4001A>G (n.*4001A>G) c.4104A>G (p.Lys1368=) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*896-650A>G (n.*896-650A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) c.4280A>G (p.Asn1427Ser) c.*904-650A>G (n.*904-650A>G) c.*2662A>G (n.*2662A>G) c.4281A>G (p.Lys1427=) c.*4111A>G (n.*4111A>G) c.3861A>G (p.Lys1287=) n.3798A>G c.1151A>G (n.1151A>G) c.2030-650A>G (n.2030-650A>G) c.1129A>G c.4287A>G (p.Lys1429=) c.1737A>G c.4197A>G (p.Lys1399=) c.368+1388A>G c.4377A>G (p.Lys1459=) c.4044A>G (p.Lys1348=) | |
7 | g.117666952A>T | CA368984591 | CFTR | c.*496A>T (n.*496A>T) c.*4001A>T (n.*4001A>T) c.4104A>T (p.Lys1368Asn) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*896-650A>T (n.*896-650A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) c.4280A>T (p.Asn1427Ile) c.*904-650A>T (n.*904-650A>T) c.*2662A>T (n.*2662A>T) c.4281A>T (p.Lys1427Asn) c.*4111A>T (n.*4111A>T) c.3861A>T (p.Lys1287Asn) n.3798A>T c.1151A>T (n.1151A>T) c.2030-650A>T (n.2030-650A>T) c.1129A>T c.4287A>T (p.Lys1429Asn) c.1737A>T c.4197A>T (p.Lys1399Asn) c.368+1388A>T c.4377A>T (p.Lys1459Asn) c.4044A>T (p.Lys1348Asn) | |
7 | g.117666953C>A | CA368984593 | CFTR | c.*497C>A (n.*497C>A) c.*4002C>A (n.*4002C>A) c.4105C>A (p.Leu1369Met) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*896-649C>A (n.*896-649C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.4281C>A (p.Asn1427Lys) c.*904-649C>A (n.*904-649C>A) c.*2663C>A (n.*2663C>A) c.4282C>A (p.Leu1428Met) c.*4112C>A (n.*4112C>A) c.3862C>A (p.Leu1288Met) n.3799C>A c.1152C>A (n.1152C>A) c.2030-649C>A (n.2030-649C>A) c.1130C>A c.4288C>A (p.Leu1430Met) c.1738C>A c.4198C>A (p.Leu1400Met) c.368+1389C>A c.4378C>A (p.Leu1460Met) c.4045C>A (p.Leu1349Met) | |
7 | g.117666953C>G | CA368984595 | CFTR | c.*497C>G (n.*497C>G) c.*4002C>G (n.*4002C>G) c.4105C>G (p.Leu1369Val) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*896-649C>G (n.*896-649C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) c.4281C>G (p.Asn1427Lys) c.*904-649C>G (n.*904-649C>G) c.*2663C>G (n.*2663C>G) c.4282C>G (p.Leu1428Val) c.*4112C>G (n.*4112C>G) c.3862C>G (p.Leu1288Val) n.3799C>G c.1152C>G (n.1152C>G) c.2030-649C>G (n.2030-649C>G) c.1130C>G c.4288C>G (p.Leu1430Val) c.1738C>G c.4198C>G (p.Leu1400Val) c.368+1389C>G c.4378C>G (p.Leu1460Val) c.4045C>G (p.Leu1349Val) | |
7 | g.117666953C>T | CA457231099 | CFTR | c.*497C>T (n.*497C>T) c.*4002C>T (n.*4002C>T) c.4105C>T (p.Leu1369=) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*896-649C>T (n.*896-649C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.4281C>T (p.Asn1427=) c.*904-649C>T (n.*904-649C>T) c.*2663C>T (n.*2663C>T) c.4282C>T (p.Leu1428=) c.*4112C>T (n.*4112C>T) c.3862C>T (p.Leu1288=) n.3799C>T c.1152C>T (n.1152C>T) c.2030-649C>T (n.2030-649C>T) c.1130C>T c.4288C>T (p.Leu1430=) c.1738C>T c.4198C>T (p.Leu1400=) c.368+1389C>T c.4378C>T (p.Leu1460=) c.4045C>T (p.Leu1349=) | ClinVar |
7 | g.117666954T>A | CA368984598 | CFTR | c.*498T>A (n.*498T>A) c.*4003T>A (n.*4003T>A) c.4106T>A (p.Leu1369Gln) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*896-648T>A (n.*896-648T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.4282T>A (p.Cys1428Ser) c.*904-648T>A (n.*904-648T>A) c.*2664T>A (n.*2664T>A) c.4283T>A (p.Leu1428Gln) c.*4113T>A (n.*4113T>A) c.3863T>A (p.Leu1288Gln) n.3800T>A c.1153T>A (n.1153T>A) c.2030-648T>A (n.2030-648T>A) c.1131T>A c.4289T>A (p.Leu1430Gln) c.1739T>A c.4199T>A (p.Leu1400Gln) c.368+1390T>A c.4379T>A (p.Leu1460Gln) c.4046T>A (p.Leu1349Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117666954T>C | CA368984600 | CFTR | c.*498T>C (n.*498T>C) c.*4003T>C (n.*4003T>C) c.4106T>C (p.Leu1369Pro) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*896-648T>C (n.*896-648T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.4282T>C (p.Cys1428Arg) c.*904-648T>C (n.*904-648T>C) c.*2664T>C (n.*2664T>C) c.4283T>C (p.Leu1428Pro) c.*4113T>C (n.*4113T>C) c.3863T>C (p.Leu1288Pro) n.3800T>C c.1153T>C (n.1153T>C) c.2030-648T>C (n.2030-648T>C) c.1131T>C c.4289T>C (p.Leu1430Pro) c.1739T>C c.4199T>C (p.Leu1400Pro) c.368+1390T>C c.4379T>C (p.Leu1460Pro) c.4046T>C (p.Leu1349Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.117666954T>G | CA368984602 | CFTR | c.*498T>G (n.*498T>G) c.*4003T>G (n.*4003T>G) c.4106T>G (p.Leu1369Arg) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*896-648T>G (n.*896-648T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.4282T>G (p.Cys1428Gly) c.*904-648T>G (n.*904-648T>G) c.*2664T>G (n.*2664T>G) c.4283T>G (p.Leu1428Arg) c.*4113T>G (n.*4113T>G) c.3863T>G (p.Leu1288Arg) n.3800T>G c.1153T>G (n.1153T>G) c.2030-648T>G (n.2030-648T>G) c.1131T>G c.4289T>G (p.Leu1430Arg) c.1739T>G c.4199T>G (p.Leu1400Arg) c.368+1390T>G c.4379T>G (p.Leu1460Arg) c.4046T>G (p.Leu1349Arg) | |
7 | g.117666954T= | CA1737407368 | CFTR | c.*498T= (n.*498T=) c.*4003T= (n.*4003T=) c.4106T= (p.Leu1369=) c.*502T= (n.*502T=) c.*896-648T= (n.*896-648T=) c.*758T= (n.*758T=) c.4282T= (p.Cys1428=) c.*904-648T= (n.*904-648T=) c.*2664T= (n.*2664T=) c.4283T= (p.Leu1428=) c.*4113T= (n.*4113T=) c.3863T= (p.Leu1288=) n.3800T= c.1153T= (n.1153T=) c.2030-648T= (n.2030-648T=) c.1131T= c.4289T= (p.Leu1430=) c.1739T= c.4199T= (p.Leu1400=) c.368+1390T= c.4379T= (p.Leu1460=) c.4046T= (p.Leu1349=) | |
7 | g.117666954_117666963del | CA913111902 | CFTR | c.*498_*507del (n.*498_*507del) c.*4003_*4012del (n.*4003_*4012del) c.4106_4115del (p.Leu1369ArgfsTer15) c.*502_*511del (n.*502_*511del) c.*896-648_*896-639del (n.*896-648_*896-639del) c.*758_*767del (n.*758_*767del) c.4282_*4del (n.[c.4282_*4del;Cys1428GlufsTer28]) c.*904-648_*904-639del (n.*904-648_*904-639del) c.*2664_*2673del (n.*2664_*2673del) c.4283_4292del (p.Leu1428ArgfsTer15) c.*4113_*4122del (n.*4113_*4122del) c.3863_3872del (p.Leu1288ArgfsTer15) n.3800_3809del c.1153_1162del (n.1153_1162del) c.2030-648_2030-639del (n.2030-648_2030-639del) c.1131_1140del c.4289_4298del (p.Leu1430ArgfsTer15) c.1739_1748del c.4199_4208del (p.Leu1400ArgfsTer15) c.368+1390_368+1399del c.4379_4388del (p.Leu1460ArgfsTer15) c.4046_4055del (p.Leu1349ArgfsTer15) | |
7 | g.117666954_117666963delinsTGCTGAACGA | CA1737407370 | CFTR | c.*498_*507delinsTGCTGAACGA (n.*498_*507delinsTGCTGAACGA) c.*4003_*4012delinsTGCTGAACGA (n.*4003_*4012delinsTGCTGAACGA) c.4106_4115delinsTGCTGAACGA (p.Leu1369=) c.*502_*511delinsTGCTGAACGA (n.*502_*511delinsTGCTGAACGA) c.*896-648_*896-639delinsTGCTGAACGA (n.*896-648_*896-639delinsTGCTGAACGA) c.*758_*767delinsTGCTGAACGA (n.*758_*767delinsTGCTGAACGA) c.4282_*4delinsTGCTGAACGA (n.[c.4282_*4delinsTGCTGAACGA;Cys1428=]) c.*904-648_*904-639delinsTGCTGAACGA (n.*904-648_*904-639delinsTGCTGAACGA) c.*2664_*2673delinsTGCTGAACGA (n.*2664_*2673delinsTGCTGAACGA) c.4283_4292delinsTGCTGAACGA (p.Leu1428=) c.*4113_*4122delinsTGCTGAACGA (n.*4113_*4122delinsTGCTGAACGA) c.3863_3872delinsTGCTGAACGA (p.Leu1288=) n.3800_3809delinsTGCTGAACGA c.1153_1162delinsTGCTGAACGA (n.1153_1162delinsTGCTGAACGA) c.2030-648_2030-639delinsTGCTGAACGA (n.2030-648_2030-639delinsTGCTGAACGA) c.1131_1140delinsTGCTGAACGA c.4289_4298delinsTGCTGAACGA (p.Leu1430=) c.1739_1748delinsTGCTGAACGA c.4199_4208delinsTGCTGAACGA (p.Leu1400=) c.368+1390_368+1399delinsTGCTGAACGA c.4379_4388delinsTGCTGAACGA (p.Leu1460=) c.4046_4055delinsTGCTGAACGA (p.Leu1349=) | |
7 | g.117666955G>A | CA457231100 | CFTR | c.*499G>A (n.*499G>A) c.*4004G>A (n.*4004G>A) c.4107G>A (p.Leu1369=) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*896-647G>A (n.*896-647G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) c.4283G>A (p.Cys1428Tyr) c.*904-647G>A (n.*904-647G>A) c.*2665G>A (n.*2665G>A) c.4284G>A (p.Leu1428=) c.*4114G>A (n.*4114G>A) c.3864G>A (p.Leu1288=) n.3801G>A c.1154G>A (n.1154G>A) c.2030-647G>A (n.2030-647G>A) c.1132G>A c.4290G>A (p.Leu1430=) c.1740G>A c.4200G>A (p.Leu1400=) c.368+1391G>A c.4380G>A (p.Leu1460=) c.4047G>A (p.Leu1349=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117666955G>C | CA457231102 | CFTR | c.*499G>C (n.*499G>C) c.*4004G>C (n.*4004G>C) c.4107G>C (p.Leu1369=) c.*503G>C (n.*503G>C) c.*896-647G>C (n.*896-647G>C) c.*759G>C (n.*759G>C) c.4283G>C (p.Cys1428Ser) c.*904-647G>C (n.*904-647G>C) c.*2665G>C (n.*2665G>C) c.4284G>C (p.Leu1428=) c.*4114G>C (n.*4114G>C) c.3864G>C (p.Leu1288=) n.3801G>C c.1154G>C (n.1154G>C) c.2030-647G>C (n.2030-647G>C) c.1132G>C c.4290G>C (p.Leu1430=) c.1740G>C c.4200G>C (p.Leu1400=) c.368+1391G>C c.4380G>C (p.Leu1460=) c.4047G>C (p.Leu1349=) | |
7 | g.117666955G= | CA1737407377 | CFTR | c.*499G= (n.*499G=) c.*4004G= (n.*4004G=) c.4107G= (p.Leu1369=) c.*503G= (n.*503G=) c.*896-647G= (n.*896-647G=) c.*759G= (n.*759G=) c.4283G= (p.Cys1428=) c.*904-647G= (n.*904-647G=) c.*2665G= (n.*2665G=) c.4284G= (p.Leu1428=) c.*4114G= (n.*4114G=) c.3864G= (p.Leu1288=) n.3801G= c.1154G= (n.1154G=) c.2030-647G= (n.2030-647G=) c.1132G= c.4290G= (p.Leu1430=) c.1740G= c.4200G= (p.Leu1400=) c.368+1391G= c.4380G= (p.Leu1460=) c.4047G= (p.Leu1349=) | |
7 | g.117666955G>T | CA457231101 | CFTR | c.*499G>T (n.*499G>T) c.*4004G>T (n.*4004G>T) c.4107G>T (p.Leu1369=) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*896-647G>T (n.*896-647G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) c.4283G>T (p.Cys1428Phe) c.*904-647G>T (n.*904-647G>T) c.*2665G>T (n.*2665G>T) c.4284G>T (p.Leu1428=) c.*4114G>T (n.*4114G>T) c.3864G>T (p.Leu1288=) n.3801G>T c.1154G>T (n.1154G>T) c.2030-647G>T (n.2030-647G>T) c.1132G>T c.4290G>T (p.Leu1430=) c.1740G>T c.4200G>T (p.Leu1400=) c.368+1391G>T c.4380G>T (p.Leu1460=) c.4047G>T (p.Leu1349=) | |
7 | g.117666956_117666964del | CA4451685 | CFTR | c.*500_*508del (n.*500_*508del) c.*4005_*4013del (n.*4005_*4013del) c.4108_4116del (p.Leu1370_Glu1372del) c.*504_*512del (n.*504_*512del) c.*896-646_*896-638del (n.*896-646_*896-638del) c.*760_*768del (n.*760_*768del) c.4284_*5del (n.[c.4284_*5del;Cys1428Ter]) c.*904-646_*904-638del (n.*904-646_*904-638del) c.*2666_*2674del (n.*2666_*2674del) c.4285_4293del (p.Leu1429_Glu1431del) c.*4115_*4123del (n.*4115_*4123del) c.3865_3873del (p.Leu1289_Glu1291del) n.3802_3810del c.1155_1163del (n.1155_1163del) c.2030-646_2030-638del (n.2030-646_2030-638del) c.1133_1141del c.4291_4299del (p.Leu1431_Glu1433del) c.1741_1749del c.4201_4209del (p.Leu1401_Glu1403del) c.368+1392_368+1400del c.4381_4389del (p.Leu1461_Glu1463del) c.4048_4056del (p.Leu1350_Glu1352del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117666956C>A | CA368984614 | CFTR | c.*500C>A (n.*500C>A) c.*4005C>A (n.*4005C>A) c.4108C>A (p.Leu1370Met) c.*504C>A (n.*504C>A) c.*896-646C>A (n.*896-646C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.4284C>A (p.Cys1428Ter) c.*904-646C>A (n.*904-646C>A) c.*2666C>A (n.*2666C>A) c.4285C>A (p.Leu1429Met) c.*4115C>A (n.*4115C>A) c.3865C>A (p.Leu1289Met) n.3802C>A c.1155C>A (n.1155C>A) c.2030-646C>A (n.2030-646C>A) c.1133C>A c.4291C>A (p.Leu1431Met) c.1741C>A c.4201C>A (p.Leu1401Met) c.368+1392C>A c.4381C>A (p.Leu1461Met) c.4048C>A (p.Leu1350Met) | |
7 | g.117666956C= | CA1737407383 | CFTR | c.*500C= (n.*500C=) c.*4005C= (n.*4005C=) c.4108C= (p.Leu1370=) c.*504C= (n.*504C=) c.*896-646C= (n.*896-646C=) c.*760C= (n.*760C=) c.4284C= (p.Cys1428=) c.*904-646C= (n.*904-646C=) c.*2666C= (n.*2666C=) c.4285C= (p.Leu1429=) c.*4115C= (n.*4115C=) c.3865C= (p.Leu1289=) n.3802C= c.1155C= (n.1155C=) c.2030-646C= (n.2030-646C=) c.1133C= c.4291C= (p.Leu1431=) c.1741C= c.4201C= (p.Leu1401=) c.368+1392C= c.4381C= (p.Leu1461=) c.4048C= (p.Leu1350=) | |
7 | g.117666956C>G | CA368984617 | CFTR | c.*500C>G (n.*500C>G) c.*4005C>G (n.*4005C>G) c.4108C>G (p.Leu1370Val) c.*504C>G (n.*504C>G) c.*896-646C>G (n.*896-646C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.4284C>G (p.Cys1428Trp) c.*904-646C>G (n.*904-646C>G) c.*2666C>G (n.*2666C>G) c.4285C>G (p.Leu1429Val) c.*4115C>G (n.*4115C>G) c.3865C>G (p.Leu1289Val) n.3802C>G c.1155C>G (n.1155C>G) c.2030-646C>G (n.2030-646C>G) c.1133C>G c.4291C>G (p.Leu1431Val) c.1741C>G c.4201C>G (p.Leu1401Val) c.368+1392C>G c.4381C>G (p.Leu1461Val) c.4048C>G (p.Leu1350Val) | |
7 | g.117666956C>T | CA4451686 | CFTR | c.*500C>T (n.*500C>T) c.*4005C>T (n.*4005C>T) c.4108C>T (p.Leu1370=) c.*504C>T (n.*504C>T) c.*896-646C>T (n.*896-646C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.4284C>T (p.Cys1428=) c.*904-646C>T (n.*904-646C>T) c.*2666C>T (n.*2666C>T) c.4285C>T (p.Leu1429=) c.*4115C>T (n.*4115C>T) c.3865C>T (p.Leu1289=) n.3802C>T c.1155C>T (n.1155C>T) c.2030-646C>T (n.2030-646C>T) c.1133C>T c.4291C>T (p.Leu1431=) c.1741C>T c.4201C>T (p.Leu1401=) c.368+1392C>T c.4381C>T (p.Leu1461=) c.4048C>T (p.Leu1350=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117666957T>A | CA368984638 | CFTR | c.*501T>A (n.*501T>A) c.*4006T>A (n.*4006T>A) c.4109T>A (p.Leu1370Gln) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*896-645T>A (n.*896-645T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) c.4285T>A (p.Ter1429Arg) c.*904-645T>A (n.*904-645T>A) c.*2667T>A (n.*2667T>A) c.4286T>A (p.Leu1429Gln) c.*4116T>A (n.*4116T>A) c.3866T>A (p.Leu1289Gln) n.3803T>A c.1156T>A (n.1156T>A) c.2030-645T>A (n.2030-645T>A) c.1134T>A c.4292T>A (p.Leu1431Gln) c.1742T>A c.4202T>A (p.Leu1401Gln) c.368+1393T>A c.4382T>A (p.Leu1461Gln) c.4049T>A (p.Leu1350Gln) | |
7 | g.117666957T>C | CA368984644 | CFTR | c.*501T>C (n.*501T>C) c.*4006T>C (n.*4006T>C) c.4109T>C (p.Leu1370Pro) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*896-645T>C (n.*896-645T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) c.4285T>C (p.Ter1429Arg) c.*904-645T>C (n.*904-645T>C) c.*2667T>C (n.*2667T>C) c.4286T>C (p.Leu1429Pro) c.*4116T>C (n.*4116T>C) c.3866T>C (p.Leu1289Pro) n.3803T>C c.1156T>C (n.1156T>C) c.2030-645T>C (n.2030-645T>C) c.1134T>C c.4292T>C (p.Leu1431Pro) c.1742T>C c.4202T>C (p.Leu1401Pro) c.368+1393T>C c.4382T>C (p.Leu1461Pro) c.4049T>C (p.Leu1350Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.117666957T>G | CA368984645 | CFTR | c.*501T>G (n.*501T>G) c.*4006T>G (n.*4006T>G) c.4109T>G (p.Leu1370Arg) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*896-645T>G (n.*896-645T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) c.4285T>G (p.Ter1429Gly) c.*904-645T>G (n.*904-645T>G) c.*2667T>G (n.*2667T>G) c.4286T>G (p.Leu1429Arg) c.*4116T>G (n.*4116T>G) c.3866T>G (p.Leu1289Arg) n.3803T>G c.1156T>G (n.1156T>G) c.2030-645T>G (n.2030-645T>G) c.1134T>G c.4292T>G (p.Leu1431Arg) c.1742T>G c.4202T>G (p.Leu1401Arg) c.368+1393T>G c.4382T>G (p.Leu1461Arg) c.4049T>G (p.Leu1350Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117666957T= | CA1737407387 | CFTR | c.*501T= (n.*501T=) c.*4006T= (n.*4006T=) c.4109T= (p.Leu1370=) c.*505T= (n.*505T=) c.*896-645T= (n.*896-645T=) c.*761T= (n.*761T=) c.4285T= (p.Ter1429=) c.*904-645T= (n.*904-645T=) c.*2667T= (n.*2667T=) c.4286T= (p.Leu1429=) c.*4116T= (n.*4116T=) c.3866T= (p.Leu1289=) n.3803T= c.1156T= (n.1156T=) c.2030-645T= (n.2030-645T=) c.1134T= c.4292T= (p.Leu1431=) c.1742T= c.4202T= (p.Leu1401=) c.368+1393T= c.4382T= (p.Leu1461=) c.4049T= (p.Leu1350=) | |
7 | g.117666958G>A | CA457231103 | CFTR | c.*502G>A (n.*502G>A) c.*4007G>A (n.*4007G>A) c.4110G>A (p.Leu1370=) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*896-644G>A (n.*896-644G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.4286G>A (p.Ter1429=) c.*904-644G>A (n.*904-644G>A) c.*2668G>A (n.*2668G>A) c.4287G>A (p.Leu1429=) c.*4117G>A (n.*4117G>A) c.3867G>A (p.Leu1289=) n.3804G>A c.1157G>A (n.1157G>A) c.2030-644G>A (n.2030-644G>A) c.1135G>A c.4293G>A (p.Leu1431=) c.1743G>A c.4203G>A (p.Leu1401=) c.368+1394G>A c.4383G>A (p.Leu1461=) c.4050G>A (p.Leu1350=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117666958G>C | CA457231104 | CFTR | c.*502G>C (n.*502G>C) c.*4007G>C (n.*4007G>C) c.4110G>C (p.Leu1370=) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*896-644G>C (n.*896-644G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) c.4286G>C (p.Ter1429Ser) c.*904-644G>C (n.*904-644G>C) c.*2668G>C (n.*2668G>C) c.4287G>C (p.Leu1429=) c.*4117G>C (n.*4117G>C) c.3867G>C (p.Leu1289=) n.3804G>C c.1157G>C (n.1157G>C) c.2030-644G>C (n.2030-644G>C) c.1135G>C c.4293G>C (p.Leu1431=) c.1743G>C c.4203G>C (p.Leu1401=) c.368+1394G>C c.4383G>C (p.Leu1461=) c.4050G>C (p.Leu1350=) | |
7 | g.117666958G= | CA1737407392 | CFTR | c.*502G= (n.*502G=) c.*4007G= (n.*4007G=) c.4110G= (p.Leu1370=) c.*506G= (n.*506G=) c.*896-644G= (n.*896-644G=) c.*762G= (n.*762G=) c.4286G= (p.Ter1429=) c.*904-644G= (n.*904-644G=) c.*2668G= (n.*2668G=) c.4287G= (p.Leu1429=) c.*4117G= (n.*4117G=) c.3867G= (p.Leu1289=) n.3804G= c.1157G= (n.1157G=) c.2030-644G= (n.2030-644G=) c.1135G= c.4293G= (p.Leu1431=) c.1743G= c.4203G= (p.Leu1401=) c.368+1394G= c.4383G= (p.Leu1461=) c.4050G= (p.Leu1350=) | |
7 | g.117666958G>T | CA457231105 | CFTR | c.*502G>T (n.*502G>T) c.*4007G>T (n.*4007G>T) c.4110G>T (p.Leu1370=) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*896-644G>T (n.*896-644G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.4286G>T (p.Ter1429Leu) c.*904-644G>T (n.*904-644G>T) c.*2668G>T (n.*2668G>T) c.4287G>T (p.Leu1429=) c.*4117G>T (n.*4117G>T) c.3867G>T (p.Leu1289=) n.3804G>T c.1157G>T (n.1157G>T) c.2030-644G>T (n.2030-644G>T) c.1135G>T c.4293G>T (p.Leu1431=) c.1743G>T c.4203G>T (p.Leu1401=) c.368+1394G>T c.4383G>T (p.Leu1461=) c.4050G>T (p.Leu1350=) | |
7 | g.117666959A>C | CA368984646 | CFTR | c.*503A>C (n.*503A>C) c.*4008A>C (n.*4008A>C) c.4111A>C (p.Asn1371His) c.*507A>C (n.*507A>C) c.*896-643A>C (n.*896-643A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.4287A>C (p.Ter1429Cys) c.*904-643A>C (n.*904-643A>C) c.*2669A>C (n.*2669A>C) c.4288A>C (p.Asn1430His) c.*4118A>C (n.*4118A>C) c.3868A>C (p.Asn1290His) n.3805A>C c.1158A>C (n.1158A>C) c.2030-643A>C (n.2030-643A>C) c.1136A>C c.4294A>C (p.Asn1432His) c.1744A>C c.4204A>C (p.Asn1402His) c.368+1395A>C c.4384A>C (p.Asn1462His) c.4051A>C (p.Asn1351His) | |
7 | g.117666959A>G | CA368984651 | CFTR | c.*503A>G (n.*503A>G) c.*4008A>G (n.*4008A>G) c.4111A>G (p.Asn1371Asp) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*896-643A>G (n.*896-643A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.4287A>G (p.Ter1429Trp) c.*904-643A>G (n.*904-643A>G) c.*2669A>G (n.*2669A>G) c.4288A>G (p.Asn1430Asp) c.*4118A>G (n.*4118A>G) c.3868A>G (p.Asn1290Asp) n.3805A>G c.1158A>G (n.1158A>G) c.2030-643A>G (n.2030-643A>G) c.1136A>G c.4294A>G (p.Asn1432Asp) c.1744A>G c.4204A>G (p.Asn1402Asp) c.368+1395A>G c.4384A>G (p.Asn1462Asp) c.4051A>G (p.Asn1351Asp) | |
7 | g.117666959A>T | CA368984647 | CFTR | c.*503A>T (n.*503A>T) c.*4008A>T (n.*4008A>T) c.4111A>T (p.Asn1371Tyr) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*896-643A>T (n.*896-643A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.4287A>T (p.Ter1429Cys) c.*904-643A>T (n.*904-643A>T) c.*2669A>T (n.*2669A>T) c.4288A>T (p.Asn1430Tyr) c.*4118A>T (n.*4118A>T) c.3868A>T (p.Asn1290Tyr) n.3805A>T c.1158A>T (n.1158A>T) c.2030-643A>T (n.2030-643A>T) c.1136A>T c.4294A>T (p.Asn1432Tyr) c.1744A>T c.4204A>T (p.Asn1402Tyr) c.368+1395A>T c.4384A>T (p.Asn1462Tyr) c.4051A>T (p.Asn1351Tyr) | |
7 | g.117666960A>C | CA368984656 | CFTR | c.*504A>C (n.*504A>C) c.*4009A>C (n.*4009A>C) c.4112A>C (p.Asn1371Thr) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*896-642A>C (n.*896-642A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.*904-642A>C (n.*904-642A>C) c.*2670A>C (n.*2670A>C) c.4289A>C (p.Asn1430Thr) c.*4119A>C (n.*4119A>C) c.3869A>C (p.Asn1290Thr) n.3806A>C c.1159A>C (n.1159A>C) c.2030-642A>C (n.2030-642A>C) c.1137A>C c.4295A>C (p.Asn1432Thr) c.1745A>C c.4205A>C (p.Asn1402Thr) c.368+1396A>C c.4385A>C (p.Asn1462Thr) c.4052A>C (p.Asn1351Thr) | |
7 | g.117666960A>G | CA368984660 | CFTR | c.*504A>G (n.*504A>G) c.*4009A>G (n.*4009A>G) c.4112A>G (p.Asn1371Ser) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*896-642A>G (n.*896-642A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*904-642A>G (n.*904-642A>G) c.*2670A>G (n.*2670A>G) c.4289A>G (p.Asn1430Ser) c.*4119A>G (n.*4119A>G) c.3869A>G (p.Asn1290Ser) n.3806A>G c.1159A>G (n.1159A>G) c.2030-642A>G (n.2030-642A>G) c.1137A>G c.4295A>G (p.Asn1432Ser) c.1745A>G c.4205A>G (p.Asn1402Ser) c.368+1396A>G c.4385A>G (p.Asn1462Ser) c.4052A>G (p.Asn1351Ser) | |
7 | g.117666960A>T | CA368984662 | CFTR | c.*504A>T (n.*504A>T) c.*4009A>T (n.*4009A>T) c.4112A>T (p.Asn1371Ile) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*896-642A>T (n.*896-642A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.*904-642A>T (n.*904-642A>T) c.*2670A>T (n.*2670A>T) c.4289A>T (p.Asn1430Ile) c.*4119A>T (n.*4119A>T) c.3869A>T (p.Asn1290Ile) n.3806A>T c.1159A>T (n.1159A>T) c.2030-642A>T (n.2030-642A>T) c.1137A>T c.4295A>T (p.Asn1432Ile) c.1745A>T c.4205A>T (p.Asn1402Ile) c.368+1396A>T c.4385A>T (p.Asn1462Ile) c.4052A>T (p.Asn1351Ile) | |
7 | g.117666961del | CA2695208338 | CFTR | c.*505del (n.*505del) c.*4010del (n.*4010del) c.4113del (p.Asn1371LysfsTer16) c.*509del (n.*509del) c.*896-641del (n.*896-641del) c.*765del (n.*765del) c.*2del (n.*2del) c.*904-641del (n.*904-641del) c.*2671del (n.*2671del) c.4290del (p.Asn1430LysfsTer16) c.*4120del (n.*4120del) c.3870del (p.Asn1290LysfsTer16) n.3807del c.1160del (n.1160del) c.2030-641del (n.2030-641del) c.1138del c.4296del (p.Asn1432LysfsTer16) c.1746del c.4206del (p.Asn1402LysfsTer16) c.368+1397del c.4386del (p.Asn1462LysfsTer16) c.4053del (p.Asn1351LysfsTer16) | |
7 | g.117666961C>A | CA368984665 | CFTR | c.*505C>A (n.*505C>A) c.*4010C>A (n.*4010C>A) c.4113C>A (p.Asn1371Lys) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*896-641C>A (n.*896-641C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.*904-641C>A (n.*904-641C>A) c.*2671C>A (n.*2671C>A) c.4290C>A (p.Asn1430Lys) c.*4120C>A (n.*4120C>A) c.3870C>A (p.Asn1290Lys) n.3807C>A c.1160C>A (n.1160C>A) c.2030-641C>A (n.2030-641C>A) c.1138C>A c.4296C>A (p.Asn1432Lys) c.1746C>A c.4206C>A (p.Asn1402Lys) c.368+1397C>A c.4386C>A (p.Asn1462Lys) c.4053C>A (p.Asn1351Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.117666961C= | CA1737407406 | CFTR | c.*505C= (n.*505C=) c.*4010C= (n.*4010C=) c.4113C= (p.Asn1371=) c.*509C= (n.*509C=) c.*896-641C= (n.*896-641C=) c.*765C= (n.*765C=) c.*2C= (n.*2C=) c.*904-641C= (n.*904-641C=) c.*2671C= (n.*2671C=) c.4290C= (p.Asn1430=) c.*4120C= (n.*4120C=) c.3870C= (p.Asn1290=) n.3807C= c.1160C= (n.1160C=) c.2030-641C= (n.2030-641C=) c.1138C= c.4296C= (p.Asn1432=) c.1746C= c.4206C= (p.Asn1402=) c.368+1397C= c.4386C= (p.Asn1462=) c.4053C= (p.Asn1351=) | |
7 | g.117666961C>G | CA4451688 | CFTR | c.*505C>G (n.*505C>G) c.*4010C>G (n.*4010C>G) c.4113C>G (p.Asn1371Lys) c.*509C>G (n.*509C>G) c.*896-641C>G (n.*896-641C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.*904-641C>G (n.*904-641C>G) c.*2671C>G (n.*2671C>G) c.4290C>G (p.Asn1430Lys) c.*4120C>G (n.*4120C>G) c.3870C>G (p.Asn1290Lys) n.3807C>G c.1160C>G (n.1160C>G) c.2030-641C>G (n.2030-641C>G) c.1138C>G c.4296C>G (p.Asn1432Lys) c.1746C>G c.4206C>G (p.Asn1402Lys) c.368+1397C>G c.4386C>G (p.Asn1462Lys) c.4053C>G (p.Asn1351Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117666961C>T | CA4451687 | CFTR | c.*505C>T (n.*505C>T) c.*4010C>T (n.*4010C>T) c.4113C>T (p.Asn1371=) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*896-641C>T (n.*896-641C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.*904-641C>T (n.*904-641C>T) c.*2671C>T (n.*2671C>T) c.4290C>T (p.Asn1430=) c.*4120C>T (n.*4120C>T) c.3870C>T (p.Asn1290=) n.3807C>T c.1160C>T (n.1160C>T) c.2030-641C>T (n.2030-641C>T) c.1138C>T c.4296C>T (p.Asn1432=) c.1746C>T c.4206C>T (p.Asn1402=) c.368+1397C>T c.4386C>T (p.Asn1462=) c.4053C>T (p.Asn1351=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117666962G>A | CA4451689 | CFTR | c.*506G>A (n.*506G>A) c.*4011G>A (n.*4011G>A) c.4114G>A (p.Glu1372Lys) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*896-640G>A (n.*896-640G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*904-640G>A (n.*904-640G>A) c.*2672G>A (n.*2672G>A) c.4291G>A (p.Glu1431Lys) c.*4121G>A (n.*4121G>A) c.3871G>A (p.Glu1291Lys) n.3808G>A c.1161G>A (n.1161G>A) c.2030-640G>A (n.2030-640G>A) c.1139G>A c.4297G>A (p.Glu1433Lys) c.1747G>A c.4207G>A (p.Glu1403Lys) c.368+1398G>A c.4387G>A (p.Glu1463Lys) c.4054G>A (p.Glu1352Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117666962G>C | CA368984670 | CFTR | c.*506G>C (n.*506G>C) c.*4011G>C (n.*4011G>C) c.4114G>C (p.Glu1372Gln) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*896-640G>C (n.*896-640G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.*904-640G>C (n.*904-640G>C) c.*2672G>C (n.*2672G>C) c.4291G>C (p.Glu1431Gln) c.*4121G>C (n.*4121G>C) c.3871G>C (p.Glu1291Gln) n.3808G>C c.1161G>C (n.1161G>C) c.2030-640G>C (n.2030-640G>C) c.1139G>C c.4297G>C (p.Glu1433Gln) c.1747G>C c.4207G>C (p.Glu1403Gln) c.368+1398G>C c.4387G>C (p.Glu1463Gln) c.4054G>C (p.Glu1352Gln) | |
7 | g.117666962G= | CA1737407422 | CFTR | c.*506G= (n.*506G=) c.*4011G= (n.*4011G=) c.4114G= (p.Glu1372=) c.*510G= (n.*510G=) c.*896-640G= (n.*896-640G=) c.*766G= (n.*766G=) c.*3G= (n.*3G=) c.*904-640G= (n.*904-640G=) c.*2672G= (n.*2672G=) c.4291G= (p.Glu1431=) c.*4121G= (n.*4121G=) c.3871G= (p.Glu1291=) n.3808G= c.1161G= (n.1161G=) c.2030-640G= (n.2030-640G=) c.1139G= c.4297G= (p.Glu1433=) c.1747G= c.4207G= (p.Glu1403=) c.368+1398G= c.4387G= (p.Glu1463=) c.4054G= (p.Glu1352=) | |
7 | g.117666962G>T | CA368984671 | CFTR | c.*506G>T (n.*506G>T) c.*4011G>T (n.*4011G>T) c.4114G>T (p.Glu1372Ter) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*896-640G>T (n.*896-640G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.*904-640G>T (n.*904-640G>T) c.*2672G>T (n.*2672G>T) c.4291G>T (p.Glu1431Ter) c.*4121G>T (n.*4121G>T) c.3871G>T (p.Glu1291Ter) n.3808G>T c.1161G>T (n.1161G>T) c.2030-640G>T (n.2030-640G>T) c.1139G>T c.4297G>T (p.Glu1433Ter) c.1747G>T c.4207G>T (p.Glu1403Ter) c.368+1398G>T c.4387G>T (p.Glu1463Ter) c.4054G>T (p.Glu1352Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117666965_117666966dup | CA327475 | CFTR | c.*509_*510dup (n.*509_*510dup) c.*4014_*4015dup (n.*4014_*4015dup) c.4117_4118dup (p.Ser1374GlyfsTer14) c.*513_*514dup (n.*513_*514dup) c.*896-637_*896-636dup (n.*896-637_*896-636dup) c.*769_*770dup (n.*769_*770dup) c.*6_*7dup (n.*6_*7dup) c.*904-637_*904-636dup (n.*904-637_*904-636dup) c.*2675_*2676dup (n.*2675_*2676dup) c.4294_4295dup (p.Ser1433GlyfsTer14) c.*4124_*4125dup (n.*4124_*4125dup) c.3874_3875dup (p.Ser1293GlyfsTer14) n.3811_3812dup c.1164_1165dup (n.1164_1165dup) c.2030-637_2030-636dup (n.2030-637_2030-636dup) c.1142_1143dup c.4300_4301dup (p.Ser1435GlyfsTer14) c.1750_1751dup c.4210_4211dup (p.Ser1405GlyfsTer14) c.368+1401_368+1402dup c.4390_4391dup (p.Ser1465GlyfsTer14) c.4057_4058dup (p.Ser1354GlyfsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117666963A>C | CA368984679 | CFTR | c.*507A>C (n.*507A>C) c.*4012A>C (n.*4012A>C) c.4115A>C (p.Glu1372Ala) c.*511A>C (n.*511A>C) c.*896-639A>C (n.*896-639A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.*904-639A>C (n.*904-639A>C) c.*2673A>C (n.*2673A>C) c.4292A>C (p.Glu1431Ala) c.*4122A>C (n.*4122A>C) c.3872A>C (p.Glu1291Ala) n.3809A>C c.1162A>C (n.1162A>C) c.2030-639A>C (n.2030-639A>C) c.1140A>C c.4298A>C (p.Glu1433Ala) c.1748A>C c.4208A>C (p.Glu1403Ala) c.368+1399A>C c.4388A>C (p.Glu1463Ala) c.4055A>C (p.Glu1352Ala) | |
7 | g.117666963A>G | CA368984674 | CFTR | c.*507A>G (n.*507A>G) c.*4012A>G (n.*4012A>G) c.4115A>G (p.Glu1372Gly) c.*511A>G (n.*511A>G) c.*896-639A>G (n.*896-639A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.*904-639A>G (n.*904-639A>G) c.*2673A>G (n.*2673A>G) c.4292A>G (p.Glu1431Gly) c.*4122A>G (n.*4122A>G) c.3872A>G (p.Glu1291Gly) n.3809A>G c.1162A>G (n.1162A>G) c.2030-639A>G (n.2030-639A>G) c.1140A>G c.4298A>G (p.Glu1433Gly) c.1748A>G c.4208A>G (p.Glu1403Gly) c.368+1399A>G c.4388A>G (p.Glu1463Gly) c.4055A>G (p.Glu1352Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117666963A>T | CA368984676 | CFTR | c.*507A>T (n.*507A>T) c.*4012A>T (n.*4012A>T) c.4115A>T (p.Glu1372Val) c.*511A>T (n.*511A>T) c.*896-639A>T (n.*896-639A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) c.*904-639A>T (n.*904-639A>T) c.*2673A>T (n.*2673A>T) c.4292A>T (p.Glu1431Val) c.*4122A>T (n.*4122A>T) c.3872A>T (p.Glu1291Val) n.3809A>T c.1162A>T (n.1162A>T) c.2030-639A>T (n.2030-639A>T) c.1140A>T c.4298A>T (p.Glu1433Val) c.1748A>T c.4208A>T (p.Glu1403Val) c.368+1399A>T c.4388A>T (p.Glu1463Val) c.4055A>T (p.Glu1352Val) | |
7 | g.117666964G>A | CA457231106 | CFTR | c.*508G>A (n.*508G>A) c.*4013G>A (n.*4013G>A) c.4116G>A (p.Glu1372=) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*896-638G>A (n.*896-638G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*904-638G>A (n.*904-638G>A) c.*2674G>A (n.*2674G>A) c.4293G>A (p.Glu1431=) c.*4123G>A (n.*4123G>A) c.3873G>A (p.Glu1291=) n.3810G>A c.1163G>A (n.1163G>A) c.2030-638G>A (n.2030-638G>A) c.1141G>A c.4299G>A (p.Glu1433=) c.1749G>A c.4209G>A (p.Glu1403=) c.368+1400G>A c.4389G>A (p.Glu1463=) c.4056G>A (p.Glu1352=) | ClinVar |
7 | g.117666964G>C | CA368984681 | CFTR | c.*508G>C (n.*508G>C) c.*4013G>C (n.*4013G>C) c.4116G>C (p.Glu1372Asp) c.*512G>C (n.*512G>C) c.*896-638G>C (n.*896-638G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.*904-638G>C (n.*904-638G>C) c.*2674G>C (n.*2674G>C) c.4293G>C (p.Glu1431Asp) c.*4123G>C (n.*4123G>C) c.3873G>C (p.Glu1291Asp) n.3810G>C c.1163G>C (n.1163G>C) c.2030-638G>C (n.2030-638G>C) c.1141G>C c.4299G>C (p.Glu1433Asp) c.1749G>C c.4209G>C (p.Glu1403Asp) c.368+1400G>C c.4389G>C (p.Glu1463Asp) c.4056G>C (p.Glu1352Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117666964G>T | CA368984682 | CFTR | c.*508G>T (n.*508G>T) c.*4013G>T (n.*4013G>T) c.4116G>T (p.Glu1372Asp) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*896-638G>T (n.*896-638G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.*904-638G>T (n.*904-638G>T) c.*2674G>T (n.*2674G>T) c.4293G>T (p.Glu1431Asp) c.*4123G>T (n.*4123G>T) c.3873G>T (p.Glu1291Asp) n.3810G>T c.1163G>T (n.1163G>T) c.2030-638G>T (n.2030-638G>T) c.1141G>T c.4299G>T (p.Glu1433Asp) c.1749G>T c.4209G>T (p.Glu1403Asp) c.368+1400G>T c.4389G>T (p.Glu1463Asp) c.4056G>T (p.Glu1352Asp) | |
7 | g.117666965A>C | CA457231107 | CFTR | c.*509A>C (n.*509A>C) c.*4014A>C (n.*4014A>C) c.4117A>C (p.Arg1373=) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*896-637A>C (n.*896-637A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*904-637A>C (n.*904-637A>C) c.*2675A>C (n.*2675A>C) c.4294A>C (p.Arg1432=) c.*4124A>C (n.*4124A>C) c.3874A>C (p.Arg1292=) n.3811A>C c.1164A>C (n.1164A>C) c.2030-637A>C (n.2030-637A>C) c.1142A>C c.4300A>C (p.Arg1434=) c.1750A>C c.4210A>C (p.Arg1404=) c.368+1401A>C c.4390A>C (p.Arg1464=) c.4057A>C (p.Arg1353=) | |
7 | g.117666965A>G | CA368984684 | CFTR | c.*509A>G (n.*509A>G) c.*4014A>G (n.*4014A>G) c.4117A>G (p.Arg1373Gly) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*896-637A>G (n.*896-637A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*904-637A>G (n.*904-637A>G) c.*2675A>G (n.*2675A>G) c.4294A>G (p.Arg1432Gly) c.*4124A>G (n.*4124A>G) c.3874A>G (p.Arg1292Gly) n.3811A>G c.1164A>G (n.1164A>G) c.2030-637A>G (n.2030-637A>G) c.1142A>G c.4300A>G (p.Arg1434Gly) c.1750A>G c.4210A>G (p.Arg1404Gly) c.368+1401A>G c.4390A>G (p.Arg1464Gly) c.4057A>G (p.Arg1353Gly) | |
7 | g.117666965A>T | CA368984683 | CFTR | c.*509A>T (n.*509A>T) c.*4014A>T (n.*4014A>T) c.4117A>T (p.Arg1373Trp) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*896-637A>T (n.*896-637A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*904-637A>T (n.*904-637A>T) c.*2675A>T (n.*2675A>T) c.4294A>T (p.Arg1432Trp) c.*4124A>T (n.*4124A>T) c.3874A>T (p.Arg1292Trp) n.3811A>T c.1164A>T (n.1164A>T) c.2030-637A>T (n.2030-637A>T) c.1142A>T c.4300A>T (p.Arg1434Trp) c.1750A>T c.4210A>T (p.Arg1404Trp) c.368+1401A>T c.4390A>T (p.Arg1464Trp) c.4057A>T (p.Arg1353Trp) | |
7 | g.117666966G>A | CA368984685 | CFTR | c.*510G>A (n.*510G>A) c.*4015G>A (n.*4015G>A) c.4118G>A (p.Arg1373Lys) c.*514G>A (n.*514G>A) c.*896-636G>A (n.*896-636G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.*904-636G>A (n.*904-636G>A) c.*2676G>A (n.*2676G>A) c.4295G>A (p.Arg1432Lys) c.*4125G>A (n.*4125G>A) c.3875G>A (p.Arg1292Lys) n.3812G>A c.1165G>A (n.1165G>A) c.2030-636G>A (n.2030-636G>A) c.1143G>A c.4301G>A (p.Arg1434Lys) c.1751G>A c.4211G>A (p.Arg1404Lys) c.368+1402G>A c.4391G>A (p.Arg1464Lys) c.4058G>A (p.Arg1353Lys) | |
7 | g.117666966G>C | CA368984686 | CFTR | c.*510G>C (n.*510G>C) c.*4015G>C (n.*4015G>C) c.4118G>C (p.Arg1373Thr) c.*514G>C (n.*514G>C) c.*896-636G>C (n.*896-636G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.*904-636G>C (n.*904-636G>C) c.*2676G>C (n.*2676G>C) c.4295G>C (p.Arg1432Thr) c.*4125G>C (n.*4125G>C) c.3875G>C (p.Arg1292Thr) n.3812G>C c.1165G>C (n.1165G>C) c.2030-636G>C (n.2030-636G>C) c.1143G>C c.4301G>C (p.Arg1434Thr) c.1751G>C c.4211G>C (p.Arg1404Thr) c.368+1402G>C c.4391G>C (p.Arg1464Thr) c.4058G>C (p.Arg1353Thr) | |
7 | g.117666966G>T | CA368984688 | CFTR | c.*510G>T (n.*510G>T) c.*4015G>T (n.*4015G>T) c.4118G>T (p.Arg1373Met) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*896-636G>T (n.*896-636G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.*904-636G>T (n.*904-636G>T) c.*2676G>T (n.*2676G>T) c.4295G>T (p.Arg1432Met) c.*4125G>T (n.*4125G>T) c.3875G>T (p.Arg1292Met) n.3812G>T c.1165G>T (n.1165G>T) c.2030-636G>T (n.2030-636G>T) c.1143G>T c.4301G>T (p.Arg1434Met) c.1751G>T c.4211G>T (p.Arg1404Met) c.368+1402G>T c.4391G>T (p.Arg1464Met) c.4058G>T (p.Arg1353Met) | |
7 | g.117666967dup | CA2573332345 | CFTR | c.*511dup (n.*511dup) c.*4016dup (n.*4016dup) c.4119dup (p.Ser1374GlufsTer27) c.*515dup (n.*515dup) c.*896-635dup (n.*896-635dup) c.*771dup (n.*771dup) c.*8dup (n.*8dup) c.*904-635dup (n.*904-635dup) c.*2677dup (n.*2677dup) c.4296dup (p.Ser1433GlufsTer27) c.*4126dup (n.*4126dup) c.3876dup (p.Ser1293GlufsTer27) n.3813dup c.1166dup (n.1166dup) c.2030-635dup (n.2030-635dup) c.1144dup c.4302dup (p.Ser1435GlufsTer27) c.1752dup c.4212dup (p.Ser1405GlufsTer27) c.368+1403dup c.4392dup (p.Ser1465GlufsTer27) c.4059dup (p.Ser1354GlufsTer27) | |
7 | g.117666967G>A | CA457231108 | CFTR | c.*511G>A (n.*511G>A) c.*4016G>A (n.*4016G>A) c.4119G>A (p.Arg1373=) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*896-635G>A (n.*896-635G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.*904-635G>A (n.*904-635G>A) c.*2677G>A (n.*2677G>A) c.4296G>A (p.Arg1432=) c.*4126G>A (n.*4126G>A) c.3876G>A (p.Arg1292=) n.3813G>A c.1166G>A (n.1166G>A) c.2030-635G>A (n.2030-635G>A) c.1144G>A c.4302G>A (p.Arg1434=) c.1752G>A c.4212G>A (p.Arg1404=) c.368+1403G>A c.4392G>A (p.Arg1464=) c.4059G>A (p.Arg1353=) | gnomAD v4 |
7 | g.117666967G>C | CA368984691 | CFTR | c.*511G>C (n.*511G>C) c.*4016G>C (n.*4016G>C) c.4119G>C (p.Arg1373Ser) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*896-635G>C (n.*896-635G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.*904-635G>C (n.*904-635G>C) c.*2677G>C (n.*2677G>C) c.4296G>C (p.Arg1432Ser) c.*4126G>C (n.*4126G>C) c.3876G>C (p.Arg1292Ser) n.3813G>C c.1166G>C (n.1166G>C) c.2030-635G>C (n.2030-635G>C) c.1144G>C c.4302G>C (p.Arg1434Ser) c.1752G>C c.4212G>C (p.Arg1404Ser) c.368+1403G>C c.4392G>C (p.Arg1464Ser) c.4059G>C (p.Arg1353Ser) | |
7 | g.117666967G= | CA1737407426 | CFTR | c.*511G= (n.*511G=) c.*4016G= (n.*4016G=) c.4119G= (p.Arg1373=) c.*515G= (n.*515G=) c.*896-635G= (n.*896-635G=) c.*771G= (n.*771G=) c.*8G= (n.*8G=) c.*904-635G= (n.*904-635G=) c.*2677G= (n.*2677G=) c.4296G= (p.Arg1432=) c.*4126G= (n.*4126G=) c.3876G= (p.Arg1292=) n.3813G= c.1166G= (n.1166G=) c.2030-635G= (n.2030-635G=) c.1144G= c.4302G= (p.Arg1434=) c.1752G= c.4212G= (p.Arg1404=) c.368+1403G= c.4392G= (p.Arg1464=) c.4059G= (p.Arg1353=) | |
7 | g.117666967G>T | CA368984692 | CFTR | c.*511G>T (n.*511G>T) c.*4016G>T (n.*4016G>T) c.4119G>T (p.Arg1373Ser) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*896-635G>T (n.*896-635G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*904-635G>T (n.*904-635G>T) c.*2677G>T (n.*2677G>T) c.4296G>T (p.Arg1432Ser) c.*4126G>T (n.*4126G>T) c.3876G>T (p.Arg1292Ser) n.3813G>T c.1166G>T (n.1166G>T) c.2030-635G>T (n.2030-635G>T) c.1144G>T c.4302G>T (p.Arg1434Ser) c.1752G>T c.4212G>T (p.Arg1404Ser) c.368+1403G>T c.4392G>T (p.Arg1464Ser) c.4059G>T (p.Arg1353Ser) | |
7 | g.117666967_117666981delinsGAGCCTCTTCCGGCA | CA1737407424 | CFTR | c.*511_*525delinsGAGCCTCTTCCGGCA (n.*511_*525delinsGAGCCTCTTCCGGCA) c.*4016_*4030delinsGAGCCTCTTCCGGCA (n.*4016_*4030delinsGAGCCTCTTCCGGCA) c.4119_4133delinsGAGCCTCTTCCGGCA (p.Arg1373=) c.*515_*529delinsGAGCCTCTTCCGGCA (n.*515_*529delinsGAGCCTCTTCCGGCA) c.*896-635_*896-621delinsGAGCCTCTTCCGGCA (n.*896-635_*896-621delinsGAGCCTCTTCCGGCA) c.*771_*785delinsGAGCCTCTTCCGGCA (n.*771_*785delinsGAGCCTCTTCCGGCA) c.*8_*22delinsGAGCCTCTTCCGGCA (n.*8_*22delinsGAGCCTCTTCCGGCA) c.*904-635_*904-621delinsGAGCCTCTTCCGGCA (n.*904-635_*904-621delinsGAGCCTCTTCCGGCA) c.*2677_*2691delinsGAGCCTCTTCCGGCA (n.*2677_*2691delinsGAGCCTCTTCCGGCA) c.4296_4310delinsGAGCCTCTTCCGGCA (p.Arg1432=) c.*4126_*4140delinsGAGCCTCTTCCGGCA (n.*4126_*4140delinsGAGCCTCTTCCGGCA) c.3876_3890delinsGAGCCTCTTCCGGCA (p.Arg1292=) n.3813_3827delinsGAGCCTCTTCCGGCA c.1166_1180delinsGAGCCTCTTCCGGCA (n.1166_1180delinsGAGCCTCTTCCGGCA) c.2030-635_2030-621delinsGAGCCTCTTCCGGCA (n.2030-635_2030-621delinsGAGCCTCTTCCGGCA) c.1144_1158delinsGAGCCTCTTCCGGCA c.4302_4316delinsGAGCCTCTTCCGGCA (p.Arg1434=) c.1752_1766delinsGAGCCTCTTCCGGCA c.4212_4226delinsGAGCCTCTTCCGGCA (p.Arg1404=) c.368+1403_368+1417delinsGAGCCTCTTCCGGCA c.4392_4406delinsGAGCCTCTTCCGGCA (p.Arg1464=) c.4059_4073delinsGAGCCTCTTCCGGCA (p.Arg1353=) | |
7 | g.117666968A>C | CA368984693 | CFTR | c.*512A>C (n.*512A>C) c.*4017A>C (n.*4017A>C) c.4120A>C (p.Ser1374Arg) c.*516A>C (n.*516A>C) c.*896-634A>C (n.*896-634A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.*904-634A>C (n.*904-634A>C) c.*2678A>C (n.*2678A>C) c.4297A>C (p.Ser1433Arg) c.*4127A>C (n.*4127A>C) c.3877A>C (p.Ser1293Arg) n.3814A>C c.1167A>C (n.1167A>C) c.2030-634A>C (n.2030-634A>C) c.1145A>C c.4303A>C (p.Ser1435Arg) c.1753A>C c.4213A>C (p.Ser1405Arg) c.368+1404A>C c.4393A>C (p.Ser1465Arg) c.4060A>C (p.Ser1354Arg) | |
7 | g.117666968A>G | CA368984694 | CFTR | c.*512A>G (n.*512A>G) c.*4017A>G (n.*4017A>G) c.4120A>G (p.Ser1374Gly) c.*516A>G (n.*516A>G) c.*896-634A>G (n.*896-634A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.*904-634A>G (n.*904-634A>G) c.*2678A>G (n.*2678A>G) c.4297A>G (p.Ser1433Gly) c.*4127A>G (n.*4127A>G) c.3877A>G (p.Ser1293Gly) n.3814A>G c.1167A>G (n.1167A>G) c.2030-634A>G (n.2030-634A>G) c.1145A>G c.4303A>G (p.Ser1435Gly) c.1753A>G c.4213A>G (p.Ser1405Gly) c.368+1404A>G c.4393A>G (p.Ser1465Gly) c.4060A>G (p.Ser1354Gly) | |
7 | g.117666968A>T | CA368984697 | CFTR | c.*512A>T (n.*512A>T) c.*4017A>T (n.*4017A>T) c.4120A>T (p.Ser1374Cys) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*896-634A>T (n.*896-634A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.*904-634A>T (n.*904-634A>T) c.*2678A>T (n.*2678A>T) c.4297A>T (p.Ser1433Cys) c.*4127A>T (n.*4127A>T) c.3877A>T (p.Ser1293Cys) n.3814A>T c.1167A>T (n.1167A>T) c.2030-634A>T (n.2030-634A>T) c.1145A>T c.4303A>T (p.Ser1435Cys) c.1753A>T c.4213A>T (p.Ser1405Cys) c.368+1404A>T c.4393A>T (p.Ser1465Cys) c.4060A>T (p.Ser1354Cys) | |
7 | g.117666968dup | CA915945484 | CFTR | c.*512dup (n.*512dup) c.*4017dup (n.*4017dup) c.4120dup (p.Ser1374LysfsTer27) c.*516dup (n.*516dup) c.*896-634dup (n.*896-634dup) c.*772dup (n.*772dup) c.*9dup (n.*9dup) c.*904-634dup (n.*904-634dup) c.*2678dup (n.*2678dup) c.4297dup (p.Ser1433LysfsTer27) c.*4127dup (n.*4127dup) c.3877dup (p.Ser1293LysfsTer27) n.3814dup c.1167dup (n.1167dup) c.2030-634dup (n.2030-634dup) c.1145dup c.4303dup (p.Ser1435LysfsTer27) c.1753dup c.4213dup (p.Ser1405LysfsTer27) c.368+1404dup c.4393dup (p.Ser1465LysfsTer27) c.4060dup (p.Ser1354LysfsTer27) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117666972_117666985del | CA913189950 | CFTR | c.*516_*529del (n.*516_*529del) c.*4021_*4034del (n.*4021_*4034del) c.4124_4137del (p.Leu1375HisfsTer21) c.*520_*533del (n.*520_*533del) c.*896-630_*896-617del (n.*896-630_*896-617del) c.*776_*789del (n.*776_*789del) c.*13_*26del (n.*13_*26del) c.*904-630_*904-617del (n.*904-630_*904-617del) c.*2682_*2695del (n.*2682_*2695del) c.4301_4314del (p.Leu1434HisfsTer21) c.*4131_*4144del (n.*4131_*4144del) c.3881_3894del (p.Leu1294HisfsTer21) n.3818_3831del c.1171_1184del (n.1171_1184del) c.2030-630_2030-617del (n.2030-630_2030-617del) c.1149_1162del c.4307_4320del (p.Leu1436HisfsTer21) c.1757_1770del c.4217_4230del (p.Leu1406HisfsTer21) c.368+1408_368+1421del c.4397_4410del (p.Leu1466HisfsTer21) c.4064_4077del (p.Leu1355HisfsTer21) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117666969G>A | CA368984698 | CFTR | c.*513G>A (n.*513G>A) c.*4018G>A (n.*4018G>A) c.4121G>A (p.Ser1374Asn) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*896-633G>A (n.*896-633G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.*904-633G>A (n.*904-633G>A) c.*2679G>A (n.*2679G>A) c.4298G>A (p.Ser1433Asn) c.*4128G>A (n.*4128G>A) c.3878G>A (p.Ser1293Asn) n.3815G>A c.1168G>A (n.1168G>A) c.2030-633G>A (n.2030-633G>A) c.1146G>A c.4304G>A (p.Ser1435Asn) c.1754G>A c.4214G>A (p.Ser1405Asn) c.368+1405G>A c.4394G>A (p.Ser1465Asn) c.4061G>A (p.Ser1354Asn) | ClinVar |
7 | g.117666969G>C | CA368984699 | CFTR | c.*513G>C (n.*513G>C) c.*4018G>C (n.*4018G>C) c.4121G>C (p.Ser1374Thr) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*896-633G>C (n.*896-633G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) c.*904-633G>C (n.*904-633G>C) c.*2679G>C (n.*2679G>C) c.4298G>C (p.Ser1433Thr) c.*4128G>C (n.*4128G>C) c.3878G>C (p.Ser1293Thr) n.3815G>C c.1168G>C (n.1168G>C) c.2030-633G>C (n.2030-633G>C) c.1146G>C c.4304G>C (p.Ser1435Thr) c.1754G>C c.4214G>C (p.Ser1405Thr) c.368+1405G>C c.4394G>C (p.Ser1465Thr) c.4061G>C (p.Ser1354Thr) | |
7 | g.117666969G>T | CA368984700 | CFTR | c.*513G>T (n.*513G>T) c.*4018G>T (n.*4018G>T) c.4121G>T (p.Ser1374Ile) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*896-633G>T (n.*896-633G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.*904-633G>T (n.*904-633G>T) c.*2679G>T (n.*2679G>T) c.4298G>T (p.Ser1433Ile) c.*4128G>T (n.*4128G>T) c.3878G>T (p.Ser1293Ile) n.3815G>T c.1168G>T (n.1168G>T) c.2030-633G>T (n.2030-633G>T) c.1146G>T c.4304G>T (p.Ser1435Ile) c.1754G>T c.4214G>T (p.Ser1405Ile) c.368+1405G>T c.4394G>T (p.Ser1465Ile) c.4061G>T (p.Ser1354Ile) | |
7 | g.117666970C>A | CA368984701 | CFTR | c.*514C>A (n.*514C>A) c.*4019C>A (n.*4019C>A) c.4122C>A (p.Ser1374Arg) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*896-632C>A (n.*896-632C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*904-632C>A (n.*904-632C>A) c.*2680C>A (n.*2680C>A) c.4299C>A (p.Ser1433Arg) c.*4129C>A (n.*4129C>A) c.3879C>A (p.Ser1293Arg) n.3816C>A c.1169C>A (n.1169C>A) c.2030-632C>A (n.2030-632C>A) c.1147C>A c.4305C>A (p.Ser1435Arg) c.1755C>A c.4215C>A (p.Ser1405Arg) c.368+1406C>A c.4395C>A (p.Ser1465Arg) c.4062C>A (p.Ser1354Arg) | |
7 | g.117666970C>G | CA368984702 | CFTR | c.*514C>G (n.*514C>G) c.*4019C>G (n.*4019C>G) c.4122C>G (p.Ser1374Arg) c.*518C>G (n.*518C>G) c.*896-632C>G (n.*896-632C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.*904-632C>G (n.*904-632C>G) c.*2680C>G (n.*2680C>G) c.4299C>G (p.Ser1433Arg) c.*4129C>G (n.*4129C>G) c.3879C>G (p.Ser1293Arg) n.3816C>G c.1169C>G (n.1169C>G) c.2030-632C>G (n.2030-632C>G) c.1147C>G c.4305C>G (p.Ser1435Arg) c.1755C>G c.4215C>G (p.Ser1405Arg) c.368+1406C>G c.4395C>G (p.Ser1465Arg) c.4062C>G (p.Ser1354Arg) | ClinVar |
7 | g.117666970C>T | CA457231109 | CFTR | c.*514C>T (n.*514C>T) c.*4019C>T (n.*4019C>T) c.4122C>T (p.Ser1374=) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*896-632C>T (n.*896-632C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*904-632C>T (n.*904-632C>T) c.*2680C>T (n.*2680C>T) c.4299C>T (p.Ser1433=) c.*4129C>T (n.*4129C>T) c.3879C>T (p.Ser1293=) n.3816C>T c.1169C>T (n.1169C>T) c.2030-632C>T (n.2030-632C>T) c.1147C>T c.4305C>T (p.Ser1435=) c.1755C>T c.4215C>T (p.Ser1405=) c.368+1406C>T c.4395C>T (p.Ser1465=) c.4062C>T (p.Ser1354=) | |
7 | g.117666971C>A | CA368984705 | CFTR | c.*515C>A (n.*515C>A) c.*4020C>A (n.*4020C>A) c.4123C>A (p.Leu1375Ile) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*896-631C>A (n.*896-631C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.*904-631C>A (n.*904-631C>A) c.*2681C>A (n.*2681C>A) c.4300C>A (p.Leu1434Ile) c.*4130C>A (n.*4130C>A) c.3880C>A (p.Leu1294Ile) n.3817C>A c.1170C>A (n.1170C>A) c.2030-631C>A (n.2030-631C>A) c.1148C>A c.4306C>A (p.Leu1436Ile) c.1756C>A c.4216C>A (p.Leu1406Ile) c.368+1407C>A c.4396C>A (p.Leu1466Ile) c.4063C>A (p.Leu1355Ile) | |
7 | g.117666971C= | CA1737407437 | CFTR | c.*515C= (n.*515C=) c.*4020C= (n.*4020C=) c.4123C= (p.Leu1375=) c.*519C= (n.*519C=) c.*896-631C= (n.*896-631C=) c.*775C= (n.*775C=) c.*12C= (n.*12C=) c.*904-631C= (n.*904-631C=) c.*2681C= (n.*2681C=) c.4300C= (p.Leu1434=) c.*4130C= (n.*4130C=) c.3880C= (p.Leu1294=) n.3817C= c.1170C= (n.1170C=) c.2030-631C= (n.2030-631C=) c.1148C= c.4306C= (p.Leu1436=) c.1756C= c.4216C= (p.Leu1406=) c.368+1407C= c.4396C= (p.Leu1466=) c.4063C= (p.Leu1355=) | |
7 | g.117666971C>G | CA368984706 | CFTR | c.*515C>G (n.*515C>G) c.*4020C>G (n.*4020C>G) c.4123C>G (p.Leu1375Val) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*896-631C>G (n.*896-631C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.*904-631C>G (n.*904-631C>G) c.*2681C>G (n.*2681C>G) c.4300C>G (p.Leu1434Val) c.*4130C>G (n.*4130C>G) c.3880C>G (p.Leu1294Val) n.3817C>G c.1170C>G (n.1170C>G) c.2030-631C>G (n.2030-631C>G) c.1148C>G c.4306C>G (p.Leu1436Val) c.1756C>G c.4216C>G (p.Leu1406Val) c.368+1407C>G c.4396C>G (p.Leu1466Val) c.4063C>G (p.Leu1355Val) | |
7 | g.117666971C>T | CA4451690 | CFTR | c.*515C>T (n.*515C>T) c.*4020C>T (n.*4020C>T) c.4123C>T (p.Leu1375Phe) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*896-631C>T (n.*896-631C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.*904-631C>T (n.*904-631C>T) c.*2681C>T (n.*2681C>T) c.4300C>T (p.Leu1434Phe) c.*4130C>T (n.*4130C>T) c.3880C>T (p.Leu1294Phe) n.3817C>T c.1170C>T (n.1170C>T) c.2030-631C>T (n.2030-631C>T) c.1148C>T c.4306C>T (p.Leu1436Phe) c.1756C>T c.4216C>T (p.Leu1406Phe) c.368+1407C>T c.4396C>T (p.Leu1466Phe) c.4063C>T (p.Leu1355Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117666972T>A | CA368984713 | CFTR | c.*516T>A (n.*516T>A) c.*4021T>A (n.*4021T>A) c.4124T>A (p.Leu1375His) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*896-630T>A (n.*896-630T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*904-630T>A (n.*904-630T>A) c.*2682T>A (n.*2682T>A) c.4301T>A (p.Leu1434His) c.*4131T>A (n.*4131T>A) c.3881T>A (p.Leu1294His) n.3818T>A c.1171T>A (n.1171T>A) c.2030-630T>A (n.2030-630T>A) c.1149T>A c.4307T>A (p.Leu1436His) c.1757T>A c.4217T>A (p.Leu1406His) c.368+1408T>A c.4397T>A (p.Leu1466His) c.4064T>A (p.Leu1355His) | |
7 | g.117666972T>C | CA368984715 | CFTR | c.*516T>C (n.*516T>C) c.*4021T>C (n.*4021T>C) c.4124T>C (p.Leu1375Pro) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*896-630T>C (n.*896-630T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*904-630T>C (n.*904-630T>C) c.*2682T>C (n.*2682T>C) c.4301T>C (p.Leu1434Pro) c.*4131T>C (n.*4131T>C) c.3881T>C (p.Leu1294Pro) n.3818T>C c.1171T>C (n.1171T>C) c.2030-630T>C (n.2030-630T>C) c.1149T>C c.4307T>C (p.Leu1436Pro) c.1757T>C c.4217T>C (p.Leu1406Pro) c.368+1408T>C c.4397T>C (p.Leu1466Pro) c.4064T>C (p.Leu1355Pro) | |
7 | g.117666972T>G | CA368984716 | CFTR | c.*516T>G (n.*516T>G) c.*4021T>G (n.*4021T>G) c.4124T>G (p.Leu1375Arg) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*896-630T>G (n.*896-630T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.*904-630T>G (n.*904-630T>G) c.*2682T>G (n.*2682T>G) c.4301T>G (p.Leu1434Arg) c.*4131T>G (n.*4131T>G) c.3881T>G (p.Leu1294Arg) n.3818T>G c.1171T>G (n.1171T>G) c.2030-630T>G (n.2030-630T>G) c.1149T>G c.4307T>G (p.Leu1436Arg) c.1757T>G c.4217T>G (p.Leu1406Arg) c.368+1408T>G c.4397T>G (p.Leu1466Arg) c.4064T>G (p.Leu1355Arg) | |
7 | g.117666973C>A | CA457231110 | CFTR | c.*517C>A (n.*517C>A) c.*4022C>A (n.*4022C>A) c.4125C>A (p.Leu1375=) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*896-629C>A (n.*896-629C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.*904-629C>A (n.*904-629C>A) c.*2683C>A (n.*2683C>A) c.4302C>A (p.Leu1434=) c.*4132C>A (n.*4132C>A) c.3882C>A (p.Leu1294=) n.3819C>A c.1172C>A (n.1172C>A) c.2030-629C>A (n.2030-629C>A) c.1150C>A c.4308C>A (p.Leu1436=) c.1758C>A c.4218C>A (p.Leu1406=) c.368+1409C>A c.4398C>A (p.Leu1466=) c.4065C>A (p.Leu1355=) | |
7 | g.117666973C>G | CA457231111 | CFTR | c.*517C>G (n.*517C>G) c.*4022C>G (n.*4022C>G) c.4125C>G (p.Leu1375=) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*896-629C>G (n.*896-629C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) c.*904-629C>G (n.*904-629C>G) c.*2683C>G (n.*2683C>G) c.4302C>G (p.Leu1434=) c.*4132C>G (n.*4132C>G) c.3882C>G (p.Leu1294=) n.3819C>G c.1172C>G (n.1172C>G) c.2030-629C>G (n.2030-629C>G) c.1150C>G c.4308C>G (p.Leu1436=) c.1758C>G c.4218C>G (p.Leu1406=) c.368+1409C>G c.4398C>G (p.Leu1466=) c.4065C>G (p.Leu1355=) | |
7 | g.117666973C>T | CA457231112 | CFTR | c.*517C>T (n.*517C>T) c.*4022C>T (n.*4022C>T) c.4125C>T (p.Leu1375=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*896-629C>T (n.*896-629C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.*904-629C>T (n.*904-629C>T) c.*2683C>T (n.*2683C>T) c.4302C>T (p.Leu1434=) c.*4132C>T (n.*4132C>T) c.3882C>T (p.Leu1294=) n.3819C>T c.1172C>T (n.1172C>T) c.2030-629C>T (n.2030-629C>T) c.1150C>T c.4308C>T (p.Leu1436=) c.1758C>T c.4218C>T (p.Leu1406=) c.368+1409C>T c.4398C>T (p.Leu1466=) c.4065C>T (p.Leu1355=) | |
7 | g.117666974T>A | CA368984717 | CFTR | c.*518T>A (n.*518T>A) c.*4023T>A (n.*4023T>A) c.4126T>A (p.Phe1376Ile) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*896-628T>A (n.*896-628T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.*904-628T>A (n.*904-628T>A) c.*2684T>A (n.*2684T>A) c.4303T>A (p.Phe1435Ile) c.*4133T>A (n.*4133T>A) c.3883T>A (p.Phe1295Ile) n.3820T>A c.1173T>A (n.1173T>A) c.2030-628T>A (n.2030-628T>A) c.1151T>A c.4309T>A (p.Phe1437Ile) c.1759T>A c.4219T>A (p.Phe1407Ile) c.368+1410T>A c.4399T>A (p.Phe1467Ile) c.4066T>A (p.Phe1356Ile) | |
7 | g.117666974T>C | CA368984718 | CFTR | c.*518T>C (n.*518T>C) c.*4023T>C (n.*4023T>C) c.4126T>C (p.Phe1376Leu) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*896-628T>C (n.*896-628T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.*904-628T>C (n.*904-628T>C) c.*2684T>C (n.*2684T>C) c.4303T>C (p.Phe1435Leu) c.*4133T>C (n.*4133T>C) c.3883T>C (p.Phe1295Leu) n.3820T>C c.1173T>C (n.1173T>C) c.2030-628T>C (n.2030-628T>C) c.1151T>C c.4309T>C (p.Phe1437Leu) c.1759T>C c.4219T>C (p.Phe1407Leu) c.368+1410T>C c.4399T>C (p.Phe1467Leu) c.4066T>C (p.Phe1356Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117666974T>G | CA368984719 | CFTR | c.*518T>G (n.*518T>G) c.*4023T>G (n.*4023T>G) c.4126T>G (p.Phe1376Val) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*896-628T>G (n.*896-628T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.*904-628T>G (n.*904-628T>G) c.*2684T>G (n.*2684T>G) c.4303T>G (p.Phe1435Val) c.*4133T>G (n.*4133T>G) c.3883T>G (p.Phe1295Val) n.3820T>G c.1173T>G (n.1173T>G) c.2030-628T>G (n.2030-628T>G) c.1151T>G c.4309T>G (p.Phe1437Val) c.1759T>G c.4219T>G (p.Phe1407Val) c.368+1410T>G c.4399T>G (p.Phe1467Val) c.4066T>G (p.Phe1356Val) | |
7 | g.117666975T>A | CA368984725 | CFTR | c.*519T>A (n.*519T>A) c.*4024T>A (n.*4024T>A) c.4127T>A (p.Phe1376Tyr) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*896-627T>A (n.*896-627T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.*904-627T>A (n.*904-627T>A) c.*2685T>A (n.*2685T>A) c.4304T>A (p.Phe1435Tyr) c.*4134T>A (n.*4134T>A) c.3884T>A (p.Phe1295Tyr) n.3821T>A c.1174T>A (n.1174T>A) c.2030-627T>A (n.2030-627T>A) c.1152T>A c.4310T>A (p.Phe1437Tyr) c.1760T>A c.4220T>A (p.Phe1407Tyr) c.368+1411T>A c.4400T>A (p.Phe1467Tyr) c.4067T>A (p.Phe1356Tyr) | |
7 | g.117666975T>C | CA368984732 | CFTR | c.*519T>C (n.*519T>C) c.*4024T>C (n.*4024T>C) c.4127T>C (p.Phe1376Ser) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*896-627T>C (n.*896-627T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*904-627T>C (n.*904-627T>C) c.*2685T>C (n.*2685T>C) c.4304T>C (p.Phe1435Ser) c.*4134T>C (n.*4134T>C) c.3884T>C (p.Phe1295Ser) n.3821T>C c.1174T>C (n.1174T>C) c.2030-627T>C (n.2030-627T>C) c.1152T>C c.4310T>C (p.Phe1437Ser) c.1760T>C c.4220T>C (p.Phe1407Ser) c.368+1411T>C c.4400T>C (p.Phe1467Ser) c.4067T>C (p.Phe1356Ser) | |
7 | g.117666975T>G | CA368984734 | CFTR | c.*519T>G (n.*519T>G) c.*4024T>G (n.*4024T>G) c.4127T>G (p.Phe1376Cys) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*896-627T>G (n.*896-627T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.*904-627T>G (n.*904-627T>G) c.*2685T>G (n.*2685T>G) c.4304T>G (p.Phe1435Cys) c.*4134T>G (n.*4134T>G) c.3884T>G (p.Phe1295Cys) n.3821T>G c.1174T>G (n.1174T>G) c.2030-627T>G (n.2030-627T>G) c.1152T>G c.4310T>G (p.Phe1437Cys) c.1760T>G c.4220T>G (p.Phe1407Cys) c.368+1411T>G c.4400T>G (p.Phe1467Cys) c.4067T>G (p.Phe1356Cys) | |
7 | g.117666976C>A | CA368984750 | CFTR | c.*520C>A (n.*520C>A) c.*4025C>A (n.*4025C>A) c.4128C>A (p.Phe1376Leu) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*896-626C>A (n.*896-626C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*904-626C>A (n.*904-626C>A) c.*2686C>A (n.*2686C>A) c.4305C>A (p.Phe1435Leu) c.*4135C>A (n.*4135C>A) c.3885C>A (p.Phe1295Leu) n.3822C>A c.1175C>A (n.1175C>A) c.2030-626C>A (n.2030-626C>A) c.1153C>A c.4311C>A (p.Phe1437Leu) c.1761C>A c.4221C>A (p.Phe1407Leu) c.368+1412C>A c.4401C>A (p.Phe1467Leu) c.4068C>A (p.Phe1356Leu) | |
7 | g.117666976C>G | CA368984739 | CFTR | c.*520C>G (n.*520C>G) c.*4025C>G (n.*4025C>G) c.4128C>G (p.Phe1376Leu) c.*524C>G (n.*524C>G) c.*896-626C>G (n.*896-626C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.*904-626C>G (n.*904-626C>G) c.*2686C>G (n.*2686C>G) c.4305C>G (p.Phe1435Leu) c.*4135C>G (n.*4135C>G) c.3885C>G (p.Phe1295Leu) n.3822C>G c.1175C>G (n.1175C>G) c.2030-626C>G (n.2030-626C>G) c.1153C>G c.4311C>G (p.Phe1437Leu) c.1761C>G c.4221C>G (p.Phe1407Leu) c.368+1412C>G c.4401C>G (p.Phe1467Leu) c.4068C>G (p.Phe1356Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117666976C>T | CA457231113 | CFTR | c.*520C>T (n.*520C>T) c.*4025C>T (n.*4025C>T) c.4128C>T (p.Phe1376=) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*896-626C>T (n.*896-626C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*904-626C>T (n.*904-626C>T) c.*2686C>T (n.*2686C>T) c.4305C>T (p.Phe1435=) c.*4135C>T (n.*4135C>T) c.3885C>T (p.Phe1295=) n.3822C>T c.1175C>T (n.1175C>T) c.2030-626C>T (n.2030-626C>T) c.1153C>T c.4311C>T (p.Phe1437=) c.1761C>T c.4221C>T (p.Phe1407=) c.368+1412C>T c.4401C>T (p.Phe1467=) c.4068C>T (p.Phe1356=) | COSMIC |
7 | g.117666977del | CA2580614248 | CFTR | c.*521del (n.*521del) c.*4026del (n.*4026del) c.4129del (p.Arg1377GlyfsTer10) c.*525del (n.*525del) c.*896-625del (n.*896-625del) c.*781del (n.*781del) c.*18del (n.*18del) c.*904-625del (n.*904-625del) c.*2687del (n.*2687del) c.4306del (p.Arg1436GlyfsTer10) c.*4136del (n.*4136del) c.3886del (p.Arg1296GlyfsTer10) n.3823del c.1176del (n.1176del) c.2030-625del (n.2030-625del) c.1154del c.4312del (p.Arg1438GlyfsTer10) c.1762del c.4222del (p.Arg1408GlyfsTer10) c.368+1413del c.4402del (p.Arg1468GlyfsTer10) c.4069del (p.Arg1357GlyfsTer10) | ClinVar |
7 | g.117666977C>A | CA457231114 | CFTR | c.*521C>A (n.*521C>A) c.*4026C>A (n.*4026C>A) c.4129C>A (p.Arg1377=) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*896-625C>A (n.*896-625C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.*904-625C>A (n.*904-625C>A) c.*2687C>A (n.*2687C>A) c.4306C>A (p.Arg1436=) c.*4136C>A (n.*4136C>A) c.3886C>A (p.Arg1296=) n.3823C>A c.1176C>A (n.1176C>A) c.2030-625C>A (n.2030-625C>A) c.1154C>A c.4312C>A (p.Arg1438=) c.1762C>A c.4222C>A (p.Arg1408=) c.368+1413C>A c.4402C>A (p.Arg1468=) c.4069C>A (p.Arg1357=) | |
7 | g.117666977C= | CA1737407447 | CFTR | c.*521C= (n.*521C=) c.*4026C= (n.*4026C=) c.4129C= (p.Arg1377=) c.*525C= (n.*525C=) c.*896-625C= (n.*896-625C=) c.*781C= (n.*781C=) c.*18C= (n.*18C=) c.*904-625C= (n.*904-625C=) c.*2687C= (n.*2687C=) c.4306C= (p.Arg1436=) c.*4136C= (n.*4136C=) c.3886C= (p.Arg1296=) n.3823C= c.1176C= (n.1176C=) c.2030-625C= (n.2030-625C=) c.1154C= c.4312C= (p.Arg1438=) c.1762C= c.4222C= (p.Arg1408=) c.368+1413C= c.4402C= (p.Arg1468=) c.4069C= (p.Arg1357=) | |
7 | g.117666977C>G | CA368984754 | CFTR | c.*521C>G (n.*521C>G) c.*4026C>G (n.*4026C>G) c.4129C>G (p.Arg1377Gly) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*896-625C>G (n.*896-625C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) c.*904-625C>G (n.*904-625C>G) c.*2687C>G (n.*2687C>G) c.4306C>G (p.Arg1436Gly) c.*4136C>G (n.*4136C>G) c.3886C>G (p.Arg1296Gly) n.3823C>G c.1176C>G (n.1176C>G) c.2030-625C>G (n.2030-625C>G) c.1154C>G c.4312C>G (p.Arg1438Gly) c.1762C>G c.4222C>G (p.Arg1408Gly) c.368+1413C>G c.4402C>G (p.Arg1468Gly) c.4069C>G (p.Arg1357Gly) | |
7 | g.117666977C>T | CA327477 | CFTR | c.*521C>T (n.*521C>T) c.*4026C>T (n.*4026C>T) c.4129C>T (p.Arg1377Trp) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*896-625C>T (n.*896-625C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.*904-625C>T (n.*904-625C>T) c.*2687C>T (n.*2687C>T) c.4306C>T (p.Arg1436Trp) c.*4136C>T (n.*4136C>T) c.3886C>T (p.Arg1296Trp) n.3823C>T c.1176C>T (n.1176C>T) c.2030-625C>T (n.2030-625C>T) c.1154C>T c.4312C>T (p.Arg1438Trp) c.1762C>T c.4222C>T (p.Arg1408Trp) c.368+1413C>T c.4402C>T (p.Arg1468Trp) c.4069C>T (p.Arg1357Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117666978G>A | CA164961790 | CFTR | c.*522G>A (n.*522G>A) c.*4027G>A (n.*4027G>A) c.4130G>A (p.Arg1377Gln) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*896-624G>A (n.*896-624G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.*904-624G>A (n.*904-624G>A) c.*2688G>A (n.*2688G>A) c.4307G>A (p.Arg1436Gln) c.*4137G>A (n.*4137G>A) c.3887G>A (p.Arg1296Gln) n.3824G>A c.1177G>A (n.1177G>A) c.2030-624G>A (n.2030-624G>A) c.1155G>A c.4313G>A (p.Arg1438Gln) c.1763G>A c.4223G>A (p.Arg1408Gln) c.368+1414G>A c.4403G>A (p.Arg1468Gln) c.4070G>A (p.Arg1357Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117666978G>C | CA368984760 | CFTR | c.*522G>C (n.*522G>C) c.*4027G>C (n.*4027G>C) c.4130G>C (p.Arg1377Pro) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*896-624G>C (n.*896-624G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.*904-624G>C (n.*904-624G>C) c.*2688G>C (n.*2688G>C) c.4307G>C (p.Arg1436Pro) c.*4137G>C (n.*4137G>C) c.3887G>C (p.Arg1296Pro) n.3824G>C c.1177G>C (n.1177G>C) c.2030-624G>C (n.2030-624G>C) c.1155G>C c.4313G>C (p.Arg1438Pro) c.1763G>C c.4223G>C (p.Arg1408Pro) c.368+1414G>C c.4403G>C (p.Arg1468Pro) c.4070G>C (p.Arg1357Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117666978G= | CA1737407454 | CFTR | c.*522G= (n.*522G=) c.*4027G= (n.*4027G=) c.4130G= (p.Arg1377=) c.*526G= (n.*526G=) c.*896-624G= (n.*896-624G=) c.*782G= (n.*782G=) c.*19G= (n.*19G=) c.*904-624G= (n.*904-624G=) c.*2688G= (n.*2688G=) c.4307G= (p.Arg1436=) c.*4137G= (n.*4137G=) c.3887G= (p.Arg1296=) n.3824G= c.1177G= (n.1177G=) c.2030-624G= (n.2030-624G=) c.1155G= c.4313G= (p.Arg1438=) c.1763G= c.4223G= (p.Arg1408=) c.368+1414G= c.4403G= (p.Arg1468=) c.4070G= (p.Arg1357=) | |
7 | g.117666978G>T | CA368984765 | CFTR | c.*522G>T (n.*522G>T) c.*4027G>T (n.*4027G>T) c.4130G>T (p.Arg1377Leu) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*896-624G>T (n.*896-624G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.*904-624G>T (n.*904-624G>T) c.*2688G>T (n.*2688G>T) c.4307G>T (p.Arg1436Leu) c.*4137G>T (n.*4137G>T) c.3887G>T (p.Arg1296Leu) n.3824G>T c.1177G>T (n.1177G>T) c.2030-624G>T (n.2030-624G>T) c.1155G>T c.4313G>T (p.Arg1438Leu) c.1763G>T c.4223G>T (p.Arg1408Leu) c.368+1414G>T c.4403G>T (p.Arg1468Leu) c.4070G>T (p.Arg1357Leu) | |
7 | g.117666979G>A | CA457231115 | CFTR | c.*523G>A (n.*523G>A) c.*4028G>A (n.*4028G>A) c.4131G>A (p.Arg1377=) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*896-623G>A (n.*896-623G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.*904-623G>A (n.*904-623G>A) c.*2689G>A (n.*2689G>A) c.4308G>A (p.Arg1436=) c.*4138G>A (n.*4138G>A) c.3888G>A (p.Arg1296=) n.3825G>A c.1178G>A (n.1178G>A) c.2030-623G>A (n.2030-623G>A) c.1156G>A c.4314G>A (p.Arg1438=) c.1764G>A c.4224G>A (p.Arg1408=) c.368+1415G>A c.4404G>A (p.Arg1468=) c.4071G>A (p.Arg1357=) | |
7 | g.117666979G>C | CA457231116 | CFTR | c.*523G>C (n.*523G>C) c.*4028G>C (n.*4028G>C) c.4131G>C (p.Arg1377=) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*896-623G>C (n.*896-623G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.*904-623G>C (n.*904-623G>C) c.*2689G>C (n.*2689G>C) c.4308G>C (p.Arg1436=) c.*4138G>C (n.*4138G>C) c.3888G>C (p.Arg1296=) n.3825G>C c.1178G>C (n.1178G>C) c.2030-623G>C (n.2030-623G>C) c.1156G>C c.4314G>C (p.Arg1438=) c.1764G>C c.4224G>C (p.Arg1408=) c.368+1415G>C c.4404G>C (p.Arg1468=) c.4071G>C (p.Arg1357=) | |
7 | g.117666979G>T | CA457231117 | CFTR | c.*523G>T (n.*523G>T) c.*4028G>T (n.*4028G>T) c.4131G>T (p.Arg1377=) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*896-623G>T (n.*896-623G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.*904-623G>T (n.*904-623G>T) c.*2689G>T (n.*2689G>T) c.4308G>T (p.Arg1436=) c.*4138G>T (n.*4138G>T) c.3888G>T (p.Arg1296=) n.3825G>T c.1178G>T (n.1178G>T) c.2030-623G>T (n.2030-623G>T) c.1156G>T c.4314G>T (p.Arg1438=) c.1764G>T c.4224G>T (p.Arg1408=) c.368+1415G>T c.4404G>T (p.Arg1468=) c.4071G>T (p.Arg1357=) | ClinVar |
7 | g.117666980C>A | CA368984770 | CFTR | c.*524C>A (n.*524C>A) c.*4029C>A (n.*4029C>A) c.4132C>A (p.Gln1378Lys) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*896-622C>A (n.*896-622C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*904-622C>A (n.*904-622C>A) c.*2690C>A (n.*2690C>A) c.4309C>A (p.Gln1437Lys) c.*4139C>A (n.*4139C>A) c.3889C>A (p.Gln1297Lys) n.3826C>A c.1179C>A (n.1179C>A) c.2030-622C>A (n.2030-622C>A) c.1157C>A c.4315C>A (p.Gln1439Lys) c.1765C>A c.4225C>A (p.Gln1409Lys) c.368+1416C>A c.4405C>A (p.Gln1469Lys) c.4072C>A (p.Gln1358Lys) | |
7 | g.117666980C>G | CA368984773 | CFTR | c.*524C>G (n.*524C>G) c.*4029C>G (n.*4029C>G) c.4132C>G (p.Gln1378Glu) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*896-622C>G (n.*896-622C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) c.*904-622C>G (n.*904-622C>G) c.*2690C>G (n.*2690C>G) c.4309C>G (p.Gln1437Glu) c.*4139C>G (n.*4139C>G) c.3889C>G (p.Gln1297Glu) n.3826C>G c.1179C>G (n.1179C>G) c.2030-622C>G (n.2030-622C>G) c.1157C>G c.4315C>G (p.Gln1439Glu) c.1765C>G c.4225C>G (p.Gln1409Glu) c.368+1416C>G c.4405C>G (p.Gln1469Glu) c.4072C>G (p.Gln1358Glu) | |
7 | g.117666980C>T | CA368984780 | CFTR | c.*524C>T (n.*524C>T) c.*4029C>T (n.*4029C>T) c.4132C>T (p.Gln1378Ter) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*896-622C>T (n.*896-622C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*904-622C>T (n.*904-622C>T) c.*2690C>T (n.*2690C>T) c.4309C>T (p.Gln1437Ter) c.*4139C>T (n.*4139C>T) c.3889C>T (p.Gln1297Ter) n.3826C>T c.1179C>T (n.1179C>T) c.2030-622C>T (n.2030-622C>T) c.1157C>T c.4315C>T (p.Gln1439Ter) c.1765C>T c.4225C>T (p.Gln1409Ter) c.368+1416C>T c.4405C>T (p.Gln1469Ter) c.4072C>T (p.Gln1358Ter) | ClinVar |
7 | g.117666981A>C | CA368984783 | CFTR | c.*525A>C (n.*525A>C) c.*4030A>C (n.*4030A>C) c.4133A>C (p.Gln1378Pro) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*896-621A>C (n.*896-621A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*904-621A>C (n.*904-621A>C) c.*2691A>C (n.*2691A>C) c.4310A>C (p.Gln1437Pro) c.*4140A>C (n.*4140A>C) c.3890A>C (p.Gln1297Pro) n.3827A>C c.1180A>C (n.1180A>C) c.2030-621A>C (n.2030-621A>C) c.1158A>C c.4316A>C (p.Gln1439Pro) c.1766A>C c.4226A>C (p.Gln1409Pro) c.368+1417A>C c.4406A>C (p.Gln1469Pro) c.4073A>C (p.Gln1358Pro) | |
7 | g.117666981A>G | CA368984786 | CFTR | c.*525A>G (n.*525A>G) c.*4030A>G (n.*4030A>G) c.4133A>G (p.Gln1378Arg) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*896-621A>G (n.*896-621A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*904-621A>G (n.*904-621A>G) c.*2691A>G (n.*2691A>G) c.4310A>G (p.Gln1437Arg) c.*4140A>G (n.*4140A>G) c.3890A>G (p.Gln1297Arg) n.3827A>G c.1180A>G (n.1180A>G) c.2030-621A>G (n.2030-621A>G) c.1158A>G c.4316A>G (p.Gln1439Arg) c.1766A>G c.4226A>G (p.Gln1409Arg) c.368+1417A>G c.4406A>G (p.Gln1469Arg) c.4073A>G (p.Gln1358Arg) | |
7 | g.117666981A>T | CA368984788 | CFTR | c.*525A>T (n.*525A>T) c.*4030A>T (n.*4030A>T) c.4133A>T (p.Gln1378Leu) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*896-621A>T (n.*896-621A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.*904-621A>T (n.*904-621A>T) c.*2691A>T (n.*2691A>T) c.4310A>T (p.Gln1437Leu) c.*4140A>T (n.*4140A>T) c.3890A>T (p.Gln1297Leu) n.3827A>T c.1180A>T (n.1180A>T) c.2030-621A>T (n.2030-621A>T) c.1158A>T c.4316A>T (p.Gln1439Leu) c.1766A>T c.4226A>T (p.Gln1409Leu) c.368+1417A>T c.4406A>T (p.Gln1469Leu) c.4073A>T (p.Gln1358Leu) | |
7 | g.117666982A>C | CA368984791 | CFTR | c.*526A>C (n.*526A>C) c.*4031A>C (n.*4031A>C) c.4134A>C (p.Gln1378His) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*896-620A>C (n.*896-620A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.*904-620A>C (n.*904-620A>C) c.*2692A>C (n.*2692A>C) c.4311A>C (p.Gln1437His) c.*4141A>C (n.*4141A>C) c.3891A>C (p.Gln1297His) n.3828A>C c.1181A>C (n.1181A>C) c.2030-620A>C (n.2030-620A>C) c.1159A>C c.4317A>C (p.Gln1439His) c.1767A>C c.4227A>C (p.Gln1409His) c.368+1418A>C c.4407A>C (p.Gln1469His) c.4074A>C (p.Gln1358His) | |
7 | g.117666982A>G | CA457231118 | CFTR | c.*526A>G (n.*526A>G) c.*4031A>G (n.*4031A>G) c.4134A>G (p.Gln1378=) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*896-620A>G (n.*896-620A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.*904-620A>G (n.*904-620A>G) c.*2692A>G (n.*2692A>G) c.4311A>G (p.Gln1437=) c.*4141A>G (n.*4141A>G) c.3891A>G (p.Gln1297=) n.3828A>G c.1181A>G (n.1181A>G) c.2030-620A>G (n.2030-620A>G) c.1159A>G c.4317A>G (p.Gln1439=) c.1767A>G c.4227A>G (p.Gln1409=) c.368+1418A>G c.4407A>G (p.Gln1469=) c.4074A>G (p.Gln1358=) | |
7 | g.117666982A>T | CA368984794 | CFTR | c.*526A>T (n.*526A>T) c.*4031A>T (n.*4031A>T) c.4134A>T (p.Gln1378His) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*896-620A>T (n.*896-620A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.*904-620A>T (n.*904-620A>T) c.*2692A>T (n.*2692A>T) c.4311A>T (p.Gln1437His) c.*4141A>T (n.*4141A>T) c.3891A>T (p.Gln1297His) n.3828A>T c.1181A>T (n.1181A>T) c.2030-620A>T (n.2030-620A>T) c.1159A>T c.4317A>T (p.Gln1439His) c.1767A>T c.4227A>T (p.Gln1409His) c.368+1418A>T c.4407A>T (p.Gln1469His) c.4074A>T (p.Gln1358His) | |
7 | g.117666983G>A | CA368984818 | CFTR | c.*527G>A (n.*527G>A) c.*4032G>A (n.*4032G>A) c.4135G>A (p.Ala1379Thr) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*896-619G>A (n.*896-619G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.*904-619G>A (n.*904-619G>A) c.*2693G>A (n.*2693G>A) c.4312G>A (p.Ala1438Thr) c.*4142G>A (n.*4142G>A) c.3892G>A (p.Ala1298Thr) n.3829G>A c.1182G>A (n.1182G>A) c.2030-619G>A (n.2030-619G>A) c.1160G>A c.4318G>A (p.Ala1440Thr) c.1768G>A c.4228G>A (p.Ala1410Thr) c.368+1419G>A c.4408G>A (p.Ala1470Thr) c.4075G>A (p.Ala1359Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117666983G>C | CA368984814 | CFTR | c.*527G>C (n.*527G>C) c.*4032G>C (n.*4032G>C) c.4135G>C (p.Ala1379Pro) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*896-619G>C (n.*896-619G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.*904-619G>C (n.*904-619G>C) c.*2693G>C (n.*2693G>C) c.4312G>C (p.Ala1438Pro) c.*4142G>C (n.*4142G>C) c.3892G>C (p.Ala1298Pro) n.3829G>C c.1182G>C (n.1182G>C) c.2030-619G>C (n.2030-619G>C) c.1160G>C c.4318G>C (p.Ala1440Pro) c.1768G>C c.4228G>C (p.Ala1410Pro) c.368+1419G>C c.4408G>C (p.Ala1470Pro) c.4075G>C (p.Ala1359Pro) | |
7 | g.117666983G= | CA1737407458 | CFTR | c.*527G= (n.*527G=) c.*4032G= (n.*4032G=) c.4135G= (p.Ala1379=) c.*531G= (n.*531G=) c.*896-619G= (n.*896-619G=) c.*787G= (n.*787G=) c.*24G= (n.*24G=) c.*904-619G= (n.*904-619G=) c.*2693G= (n.*2693G=) c.4312G= (p.Ala1438=) c.*4142G= (n.*4142G=) c.3892G= (p.Ala1298=) n.3829G= c.1182G= (n.1182G=) c.2030-619G= (n.2030-619G=) c.1160G= c.4318G= (p.Ala1440=) c.1768G= c.4228G= (p.Ala1410=) c.368+1419G= c.4408G= (p.Ala1470=) c.4075G= (p.Ala1359=) | |
7 | g.117666983G>T | CA368984798 | CFTR | c.*527G>T (n.*527G>T) c.*4032G>T (n.*4032G>T) c.4135G>T (p.Ala1379Ser) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*896-619G>T (n.*896-619G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.*904-619G>T (n.*904-619G>T) c.*2693G>T (n.*2693G>T) c.4312G>T (p.Ala1438Ser) c.*4142G>T (n.*4142G>T) c.3892G>T (p.Ala1298Ser) n.3829G>T c.1182G>T (n.1182G>T) c.2030-619G>T (n.2030-619G>T) c.1160G>T c.4318G>T (p.Ala1440Ser) c.1768G>T c.4228G>T (p.Ala1410Ser) c.368+1419G>T c.4408G>T (p.Ala1470Ser) c.4075G>T (p.Ala1359Ser) | |
7 | g.117666984C>A | CA368984823 | CFTR | c.*528C>A (n.*528C>A) c.*4033C>A (n.*4033C>A) c.4136C>A (p.Ala1379Asp) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*896-618C>A (n.*896-618C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*904-618C>A (n.*904-618C>A) c.*2694C>A (n.*2694C>A) c.4313C>A (p.Ala1438Asp) c.*4143C>A (n.*4143C>A) c.3893C>A (p.Ala1298Asp) n.3830C>A c.1183C>A (n.1183C>A) c.2030-618C>A (n.2030-618C>A) c.1161C>A c.4319C>A (p.Ala1440Asp) c.1769C>A c.4229C>A (p.Ala1410Asp) c.368+1420C>A c.4409C>A (p.Ala1470Asp) c.4076C>A (p.Ala1359Asp) | |
7 | g.117666984C>G | CA368984825 | CFTR | c.*528C>G (n.*528C>G) c.*4033C>G (n.*4033C>G) c.4136C>G (p.Ala1379Gly) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*896-618C>G (n.*896-618C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.*904-618C>G (n.*904-618C>G) c.*2694C>G (n.*2694C>G) c.4313C>G (p.Ala1438Gly) c.*4143C>G (n.*4143C>G) c.3893C>G (p.Ala1298Gly) n.3830C>G c.1183C>G (n.1183C>G) c.2030-618C>G (n.2030-618C>G) c.1161C>G c.4319C>G (p.Ala1440Gly) c.1769C>G c.4229C>G (p.Ala1410Gly) c.368+1420C>G c.4409C>G (p.Ala1470Gly) c.4076C>G (p.Ala1359Gly) | ClinVar |
7 | g.117666984C>T | CA368984828 | CFTR | c.*528C>T (n.*528C>T) c.*4033C>T (n.*4033C>T) c.4136C>T (p.Ala1379Val) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*896-618C>T (n.*896-618C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*904-618C>T (n.*904-618C>T) c.*2694C>T (n.*2694C>T) c.4313C>T (p.Ala1438Val) c.*4143C>T (n.*4143C>T) c.3893C>T (p.Ala1298Val) n.3830C>T c.1183C>T (n.1183C>T) c.2030-618C>T (n.2030-618C>T) c.1161C>T c.4319C>T (p.Ala1440Val) c.1769C>T c.4229C>T (p.Ala1410Val) c.368+1420C>T c.4409C>T (p.Ala1470Val) c.4076C>T (p.Ala1359Val) | |
7 | g.117666985C>A | CA457231119 | CFTR | c.*529C>A (n.*529C>A) c.*4034C>A (n.*4034C>A) c.4137C>A (p.Ala1379=) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*896-617C>A (n.*896-617C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.*904-617C>A (n.*904-617C>A) c.*2695C>A (n.*2695C>A) c.4314C>A (p.Ala1438=) c.*4144C>A (n.*4144C>A) c.3894C>A (p.Ala1298=) n.3831C>A c.1184C>A (n.1184C>A) c.2030-617C>A (n.2030-617C>A) c.1162C>A c.4320C>A (p.Ala1440=) c.1770C>A c.4230C>A (p.Ala1410=) c.368+1421C>A c.4410C>A (p.Ala1470=) c.4077C>A (p.Ala1359=) | |
7 | g.117666985C= | CA1737407464 | CFTR | c.*529C= (n.*529C=) c.*4034C= (n.*4034C=) c.4137C= (p.Ala1379=) c.*533C= (n.*533C=) c.*896-617C= (n.*896-617C=) c.*789C= (n.*789C=) c.*26C= (n.*26C=) c.*904-617C= (n.*904-617C=) c.*2695C= (n.*2695C=) c.4314C= (p.Ala1438=) c.*4144C= (n.*4144C=) c.3894C= (p.Ala1298=) n.3831C= c.1184C= (n.1184C=) c.2030-617C= (n.2030-617C=) c.1162C= c.4320C= (p.Ala1440=) c.1770C= c.4230C= (p.Ala1410=) c.368+1421C= c.4410C= (p.Ala1470=) c.4077C= (p.Ala1359=) | |
7 | g.117666985C>G | CA457231120 | CFTR | c.*529C>G (n.*529C>G) c.*4034C>G (n.*4034C>G) c.4137C>G (p.Ala1379=) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*896-617C>G (n.*896-617C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.*904-617C>G (n.*904-617C>G) c.*2695C>G (n.*2695C>G) c.4314C>G (p.Ala1438=) c.*4144C>G (n.*4144C>G) c.3894C>G (p.Ala1298=) n.3831C>G c.1184C>G (n.1184C>G) c.2030-617C>G (n.2030-617C>G) c.1162C>G c.4320C>G (p.Ala1440=) c.1770C>G c.4230C>G (p.Ala1410=) c.368+1421C>G c.4410C>G (p.Ala1470=) c.4077C>G (p.Ala1359=) | |
7 | g.117666985C>T | CA457231121 | CFTR | c.*529C>T (n.*529C>T) c.*4034C>T (n.*4034C>T) c.4137C>T (p.Ala1379=) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*896-617C>T (n.*896-617C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.*904-617C>T (n.*904-617C>T) c.*2695C>T (n.*2695C>T) c.4314C>T (p.Ala1438=) c.*4144C>T (n.*4144C>T) c.3894C>T (p.Ala1298=) n.3831C>T c.1184C>T (n.1184C>T) c.2030-617C>T (n.2030-617C>T) c.1162C>T c.4320C>T (p.Ala1440=) c.1770C>T c.4230C>T (p.Ala1410=) c.368+1421C>T c.4410C>T (p.Ala1470=) c.4077C>T (p.Ala1359=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117666986A= | CA1737407466 | CFTR | c.*530A= (n.*530A=) c.*4035A= (n.*4035A=) c.4138A= (p.Ile1380=) c.*534A= (n.*534A=) c.*896-616A= (n.*896-616A=) c.*790A= (n.*790A=) c.*27A= (n.*27A=) c.*904-616A= (n.*904-616A=) c.*2696A= (n.*2696A=) c.4315A= (p.Ile1439=) c.*4145A= (n.*4145A=) c.3895A= (p.Ile1299=) n.3832A= c.1185A= (n.1185A=) c.2030-616A= (n.2030-616A=) c.1163A= c.4321A= (p.Ile1441=) c.1771A= c.4231A= (p.Ile1411=) c.368+1422A= c.4411A= (p.Ile1471=) c.4078A= (p.Ile1360=) | |
7 | g.117666986A>C | CA368984832 | CFTR | c.*530A>C (n.*530A>C) c.*4035A>C (n.*4035A>C) c.4138A>C (p.Ile1380Leu) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*896-616A>C (n.*896-616A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.*904-616A>C (n.*904-616A>C) c.*2696A>C (n.*2696A>C) c.4315A>C (p.Ile1439Leu) c.*4145A>C (n.*4145A>C) c.3895A>C (p.Ile1299Leu) n.3832A>C c.1185A>C (n.1185A>C) c.2030-616A>C (n.2030-616A>C) c.1163A>C c.4321A>C (p.Ile1441Leu) c.1771A>C c.4231A>C (p.Ile1411Leu) c.368+1422A>C c.4411A>C (p.Ile1471Leu) c.4078A>C (p.Ile1360Leu) | |
7 | g.117666986A>G | CA368984835 | CFTR | c.*530A>G (n.*530A>G) c.*4035A>G (n.*4035A>G) c.4138A>G (p.Ile1380Val) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*896-616A>G (n.*896-616A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.*904-616A>G (n.*904-616A>G) c.*2696A>G (n.*2696A>G) c.4315A>G (p.Ile1439Val) c.*4145A>G (n.*4145A>G) c.3895A>G (p.Ile1299Val) n.3832A>G c.1185A>G (n.1185A>G) c.2030-616A>G (n.2030-616A>G) c.1163A>G c.4321A>G (p.Ile1441Val) c.1771A>G c.4231A>G (p.Ile1411Val) c.368+1422A>G c.4411A>G (p.Ile1471Val) c.4078A>G (p.Ile1360Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117666986A>T | CA368984838 | CFTR | c.*530A>T (n.*530A>T) c.*4035A>T (n.*4035A>T) c.4138A>T (p.Ile1380Phe) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*896-616A>T (n.*896-616A>T) c.*790A>T (n.*790A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.*904-616A>T (n.*904-616A>T) c.*2696A>T (n.*2696A>T) c.4315A>T (p.Ile1439Phe) c.*4145A>T (n.*4145A>T) c.3895A>T (p.Ile1299Phe) n.3832A>T c.1185A>T (n.1185A>T) c.2030-616A>T (n.2030-616A>T) c.1163A>T c.4321A>T (p.Ile1441Phe) c.1771A>T c.4231A>T (p.Ile1411Phe) c.368+1422A>T c.4411A>T (p.Ile1471Phe) c.4078A>T (p.Ile1360Phe) | |
7 | g.117666987T>A | CA368984840 | CFTR | c.*531T>A (n.*531T>A) c.*4036T>A (n.*4036T>A) c.4139T>A (p.Ile1380Asn) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*896-615T>A (n.*896-615T>A) c.*791T>A (n.*791T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.*904-615T>A (n.*904-615T>A) c.*2697T>A (n.*2697T>A) c.4316T>A (p.Ile1439Asn) c.*4146T>A (n.*4146T>A) c.3896T>A (p.Ile1299Asn) n.3833T>A c.1186T>A (n.1186T>A) c.2030-615T>A (n.2030-615T>A) c.1164T>A c.4322T>A (p.Ile1441Asn) c.1772T>A c.4232T>A (p.Ile1411Asn) c.368+1423T>A c.4412T>A (p.Ile1471Asn) c.4079T>A (p.Ile1360Asn) | |
7 | g.117666987T>C | CA4451691 | CFTR | c.*531T>C (n.*531T>C) c.*4036T>C (n.*4036T>C) c.4139T>C (p.Ile1380Thr) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*896-615T>C (n.*896-615T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.*904-615T>C (n.*904-615T>C) c.*2697T>C (n.*2697T>C) c.4316T>C (p.Ile1439Thr) c.*4146T>C (n.*4146T>C) c.3896T>C (p.Ile1299Thr) n.3833T>C c.1186T>C (n.1186T>C) c.2030-615T>C (n.2030-615T>C) c.1164T>C c.4322T>C (p.Ile1441Thr) c.1772T>C c.4232T>C (p.Ile1411Thr) c.368+1423T>C c.4412T>C (p.Ile1471Thr) c.4079T>C (p.Ile1360Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117666987T>G | CA368984843 | CFTR | c.*531T>G (n.*531T>G) c.*4036T>G (n.*4036T>G) c.4139T>G (p.Ile1380Ser) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*896-615T>G (n.*896-615T>G) c.*791T>G (n.*791T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.*904-615T>G (n.*904-615T>G) c.*2697T>G (n.*2697T>G) c.4316T>G (p.Ile1439Ser) c.*4146T>G (n.*4146T>G) c.3896T>G (p.Ile1299Ser) n.3833T>G c.1186T>G (n.1186T>G) c.2030-615T>G (n.2030-615T>G) c.1164T>G c.4322T>G (p.Ile1441Ser) c.1772T>G c.4232T>G (p.Ile1411Ser) c.368+1423T>G c.4412T>G (p.Ile1471Ser) c.4079T>G (p.Ile1360Ser) | |
7 | g.117666987T= | CA1737407471 | CFTR | c.*531T= (n.*531T=) c.*4036T= (n.*4036T=) c.4139T= (p.Ile1380=) c.*535T= (n.*535T=) c.*896-615T= (n.*896-615T=) c.*791T= (n.*791T=) c.*28T= (n.*28T=) c.*904-615T= (n.*904-615T=) c.*2697T= (n.*2697T=) c.4316T= (p.Ile1439=) c.*4146T= (n.*4146T=) c.3896T= (p.Ile1299=) n.3833T= c.1186T= (n.1186T=) c.2030-615T= (n.2030-615T=) c.1164T= c.4322T= (p.Ile1441=) c.1772T= c.4232T= (p.Ile1411=) c.368+1423T= c.4412T= (p.Ile1471=) c.4079T= (p.Ile1360=) | |
7 | g.117666988C>A | CA457231122 | CFTR | c.*532C>A (n.*532C>A) c.*4037C>A (n.*4037C>A) c.4140C>A (p.Ile1380=) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*896-614C>A (n.*896-614C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.*904-614C>A (n.*904-614C>A) c.*2698C>A (n.*2698C>A) c.4317C>A (p.Ile1439=) c.*4147C>A (n.*4147C>A) c.3897C>A (p.Ile1299=) n.3834C>A c.1187C>A (n.1187C>A) c.2030-614C>A (n.2030-614C>A) c.1165C>A c.4323C>A (p.Ile1441=) c.1773C>A c.4233C>A (p.Ile1411=) c.368+1424C>A c.4413C>A (p.Ile1471=) c.4080C>A (p.Ile1360=) | |
7 | g.117666988C= | CA1737407475 | CFTR | c.*532C= (n.*532C=) c.*4037C= (n.*4037C=) c.4140C= (p.Ile1380=) c.*536C= (n.*536C=) c.*896-614C= (n.*896-614C=) c.*792C= (n.*792C=) c.*29C= (n.*29C=) c.*904-614C= (n.*904-614C=) c.*2698C= (n.*2698C=) c.4317C= (p.Ile1439=) c.*4147C= (n.*4147C=) c.3897C= (p.Ile1299=) n.3834C= c.1187C= (n.1187C=) c.2030-614C= (n.2030-614C=) c.1165C= c.4323C= (p.Ile1441=) c.1773C= c.4233C= (p.Ile1411=) c.368+1424C= c.4413C= (p.Ile1471=) c.4080C= (p.Ile1360=) | |
7 | g.117666988C>G | CA368984846 | CFTR | c.*532C>G (n.*532C>G) c.*4037C>G (n.*4037C>G) c.4140C>G (p.Ile1380Met) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*896-614C>G (n.*896-614C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.*904-614C>G (n.*904-614C>G) c.*2698C>G (n.*2698C>G) c.4317C>G (p.Ile1439Met) c.*4147C>G (n.*4147C>G) c.3897C>G (p.Ile1299Met) n.3834C>G c.1187C>G (n.1187C>G) c.2030-614C>G (n.2030-614C>G) c.1165C>G c.4323C>G (p.Ile1441Met) c.1773C>G c.4233C>G (p.Ile1411Met) c.368+1424C>G c.4413C>G (p.Ile1471Met) c.4080C>G (p.Ile1360Met) | ClinVar |
7 | g.117666988C>T | CA164961803 | CFTR | c.*532C>T (n.*532C>T) c.*4037C>T (n.*4037C>T) c.4140C>T (p.Ile1380=) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*896-614C>T (n.*896-614C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.*904-614C>T (n.*904-614C>T) c.*2698C>T (n.*2698C>T) c.4317C>T (p.Ile1439=) c.*4147C>T (n.*4147C>T) c.3897C>T (p.Ile1299=) n.3834C>T c.1187C>T (n.1187C>T) c.2030-614C>T (n.2030-614C>T) c.1165C>T c.4323C>T (p.Ile1441=) c.1773C>T c.4233C>T (p.Ile1411=) c.368+1424C>T c.4413C>T (p.Ile1471=) c.4080C>T (p.Ile1360=) | dbSNP |
7 | g.117666989A= | CA1737407477 | CFTR | c.*533A= (n.*533A=) c.*4038A= (n.*4038A=) c.4141A= (p.Ser1381=) c.*537A= (n.*537A=) c.*896-613A= (n.*896-613A=) c.*793A= (n.*793A=) c.*30A= (n.*30A=) c.*904-613A= (n.*904-613A=) c.*2699A= (n.*2699A=) c.4318A= (p.Ser1440=) c.*4148A= (n.*4148A=) c.3898A= (p.Ser1300=) n.3835A= c.1188A= (n.1188A=) c.2030-613A= (n.2030-613A=) c.1166A= c.4324A= (p.Ser1442=) c.1774A= c.4234A= (p.Ser1412=) c.368+1425A= c.4414A= (p.Ser1472=) c.4081A= (p.Ser1361=) | |
7 | g.117666989A>C | CA368984851 | CFTR | c.*533A>C (n.*533A>C) c.*4038A>C (n.*4038A>C) c.4141A>C (p.Ser1381Arg) c.*537A>C (n.*537A>C) c.*896-613A>C (n.*896-613A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.*904-613A>C (n.*904-613A>C) c.*2699A>C (n.*2699A>C) c.4318A>C (p.Ser1440Arg) c.*4148A>C (n.*4148A>C) c.3898A>C (p.Ser1300Arg) n.3835A>C c.1188A>C (n.1188A>C) c.2030-613A>C (n.2030-613A>C) c.1166A>C c.4324A>C (p.Ser1442Arg) c.1774A>C c.4234A>C (p.Ser1412Arg) c.368+1425A>C c.4414A>C (p.Ser1472Arg) c.4081A>C (p.Ser1361Arg) | |
7 | g.117666989A>G | CA368984853 | CFTR | c.*533A>G (n.*533A>G) c.*4038A>G (n.*4038A>G) c.4141A>G (p.Ser1381Gly) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*896-613A>G (n.*896-613A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.*904-613A>G (n.*904-613A>G) c.*2699A>G (n.*2699A>G) c.4318A>G (p.Ser1440Gly) c.*4148A>G (n.*4148A>G) c.3898A>G (p.Ser1300Gly) n.3835A>G c.1188A>G (n.1188A>G) c.2030-613A>G (n.2030-613A>G) c.1166A>G c.4324A>G (p.Ser1442Gly) c.1774A>G c.4234A>G (p.Ser1412Gly) c.368+1425A>G c.4414A>G (p.Ser1472Gly) c.4081A>G (p.Ser1361Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117666989A>T | CA368984857 | CFTR | c.*533A>T (n.*533A>T) c.*4038A>T (n.*4038A>T) c.4141A>T (p.Ser1381Cys) c.*537A>T (n.*537A>T) c.*896-613A>T (n.*896-613A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.*904-613A>T (n.*904-613A>T) c.*2699A>T (n.*2699A>T) c.4318A>T (p.Ser1440Cys) c.*4148A>T (n.*4148A>T) c.3898A>T (p.Ser1300Cys) n.3835A>T c.1188A>T (n.1188A>T) c.2030-613A>T (n.2030-613A>T) c.1166A>T c.4324A>T (p.Ser1442Cys) c.1774A>T c.4234A>T (p.Ser1412Cys) c.368+1425A>T c.4414A>T (p.Ser1472Cys) c.4081A>T (p.Ser1361Cys) | |
7 | g.117666990del | CA2580076385 | CFTR | c.*534del (n.*534del) c.*4039del (n.*4039del) c.4142del (p.Ser1381ThrfsTer6) c.*538del (n.*538del) c.*896-612del (n.*896-612del) c.*794del (n.*794del) c.*31del (n.*31del) c.*904-612del (n.*904-612del) c.*2700del (n.*2700del) c.4319del (p.Ser1440ThrfsTer6) c.*4149del (n.*4149del) c.3899del (p.Ser1300ThrfsTer6) n.3836del c.1189del (n.1189del) c.2030-612del (n.2030-612del) c.1167del c.4325del (p.Ser1442ThrfsTer6) c.1775del c.4235del (p.Ser1412ThrfsTer6) c.368+1426del c.4415del (p.Ser1472ThrfsTer6) c.4082del (p.Ser1361ThrfsTer6) | ClinVar |
7 | g.117666990G>A | CA368984864 | CFTR | c.*534G>A (n.*534G>A) c.*4039G>A (n.*4039G>A) c.4142G>A (p.Ser1381Asn) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*896-612G>A (n.*896-612G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.*904-612G>A (n.*904-612G>A) c.*2700G>A (n.*2700G>A) c.4319G>A (p.Ser1440Asn) c.*4149G>A (n.*4149G>A) c.3899G>A (p.Ser1300Asn) n.3836G>A c.1189G>A (n.1189G>A) c.2030-612G>A (n.2030-612G>A) c.1167G>A c.4325G>A (p.Ser1442Asn) c.1775G>A c.4235G>A (p.Ser1412Asn) c.368+1426G>A c.4415G>A (p.Ser1472Asn) c.4082G>A (p.Ser1361Asn) | dbSNP |
7 | g.117666990G>C | CA368984866 | CFTR | c.*534G>C (n.*534G>C) c.*4039G>C (n.*4039G>C) c.4142G>C (p.Ser1381Thr) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*896-612G>C (n.*896-612G>C) c.*794G>C (n.*794G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.*904-612G>C (n.*904-612G>C) c.*2700G>C (n.*2700G>C) c.4319G>C (p.Ser1440Thr) c.*4149G>C (n.*4149G>C) c.3899G>C (p.Ser1300Thr) n.3836G>C c.1189G>C (n.1189G>C) c.2030-612G>C (n.2030-612G>C) c.1167G>C c.4325G>C (p.Ser1442Thr) c.1775G>C c.4235G>C (p.Ser1412Thr) c.368+1426G>C c.4415G>C (p.Ser1472Thr) c.4082G>C (p.Ser1361Thr) | ClinVar |
7 | g.117666990G>T | CA368984861 | CFTR | c.*534G>T (n.*534G>T) c.*4039G>T (n.*4039G>T) c.4142G>T (p.Ser1381Ile) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*896-612G>T (n.*896-612G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.*904-612G>T (n.*904-612G>T) c.*2700G>T (n.*2700G>T) c.4319G>T (p.Ser1440Ile) c.*4149G>T (n.*4149G>T) c.3899G>T (p.Ser1300Ile) n.3836G>T c.1189G>T (n.1189G>T) c.2030-612G>T (n.2030-612G>T) c.1167G>T c.4325G>T (p.Ser1442Ile) c.1775G>T c.4235G>T (p.Ser1412Ile) c.368+1426G>T c.4415G>T (p.Ser1472Ile) c.4082G>T (p.Ser1361Ile) | |
7 | g.117666990_117666991del | CA913111903 | CFTR | c.*534_*535del (n.*534_*535del) c.*4039_*4040del (n.*4039_*4040del) c.4142_4143del (p.Ser1381ThrfsTer19) c.*538_*539del (n.*538_*539del) c.*896-612_*896-611del (n.*896-612_*896-611del) c.*794_*795del (n.*794_*795del) c.*31_*32del (n.*31_*32del) c.*904-612_*904-611del (n.*904-612_*904-611del) c.*2700_*2701del (n.*2700_*2701del) c.4319_4320del (p.Ser1440ThrfsTer19) c.*4149_*4150del (n.*4149_*4150del) c.3899_3900del (p.Ser1300ThrfsTer19) n.3836_3837del c.1189_1190del (n.1189_1190del) c.2030-612_2030-611del (n.2030-612_2030-611del) c.1167_1168del c.4325_4326del (p.Ser1442ThrfsTer19) c.1775_1776del c.4235_4236del (p.Ser1412ThrfsTer19) c.368+1426_368+1427del c.4415_4416del (p.Ser1472ThrfsTer19) c.4082_4083del (p.Ser1361ThrfsTer19) | |
7 | g.117666990_117666991delinsGC | CA1737407481 | CFTR | c.*534_*535delinsGC (n.*534_*535delinsGC) c.*4039_*4040delinsGC (n.*4039_*4040delinsGC) c.4142_4143delinsGC (p.Ser1381=) c.*538_*539delinsGC (n.*538_*539delinsGC) c.*896-612_*896-611delinsGC (n.*896-612_*896-611delinsGC) c.*794_*795delinsGC (n.*794_*795delinsGC) c.*31_*32delinsGC (n.*31_*32delinsGC) c.*904-612_*904-611delinsGC (n.*904-612_*904-611delinsGC) c.*2700_*2701delinsGC (n.*2700_*2701delinsGC) c.4319_4320delinsGC (p.Ser1440=) c.*4149_*4150delinsGC (n.*4149_*4150delinsGC) c.3899_3900delinsGC (p.Ser1300=) n.3836_3837delinsGC c.1189_1190delinsGC (n.1189_1190delinsGC) c.2030-612_2030-611delinsGC (n.2030-612_2030-611delinsGC) c.1167_1168delinsGC c.4325_4326delinsGC (p.Ser1442=) c.1775_1776delinsGC c.4235_4236delinsGC (p.Ser1412=) c.368+1426_368+1427delinsGC c.4415_4416delinsGC (p.Ser1472=) c.4082_4083delinsGC (p.Ser1361=) | |
7 | g.117666991C>A | CA4451692 | CFTR | c.*535C>A (n.*535C>A) c.*4040C>A (n.*4040C>A) c.4143C>A (p.Ser1381Arg) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*896-611C>A (n.*896-611C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.*904-611C>A (n.*904-611C>A) c.*2701C>A (n.*2701C>A) c.4320C>A (p.Ser1440Arg) c.*4150C>A (n.*4150C>A) c.3900C>A (p.Ser1300Arg) n.3837C>A c.1190C>A (n.1190C>A) c.2030-611C>A (n.2030-611C>A) c.1168C>A c.4326C>A (p.Ser1442Arg) c.1776C>A c.4236C>A (p.Ser1412Arg) c.368+1427C>A c.4416C>A (p.Ser1472Arg) c.4083C>A (p.Ser1361Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117666991C= | CA1737407487 | CFTR | c.*535C= (n.*535C=) c.*4040C= (n.*4040C=) c.4143C= (p.Ser1381=) c.*539C= (n.*539C=) c.*896-611C= (n.*896-611C=) c.*795C= (n.*795C=) c.*32C= (n.*32C=) c.*904-611C= (n.*904-611C=) c.*2701C= (n.*2701C=) c.4320C= (p.Ser1440=) c.*4150C= (n.*4150C=) c.3900C= (p.Ser1300=) n.3837C= c.1190C= (n.1190C=) c.2030-611C= (n.2030-611C=) c.1168C= c.4326C= (p.Ser1442=) c.1776C= c.4236C= (p.Ser1412=) c.368+1427C= c.4416C= (p.Ser1472=) c.4083C= (p.Ser1361=) | |
7 | g.117666991C>G | CA368984880 | CFTR | c.*535C>G (n.*535C>G) c.*4040C>G (n.*4040C>G) c.4143C>G (p.Ser1381Arg) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*896-611C>G (n.*896-611C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.*904-611C>G (n.*904-611C>G) c.*2701C>G (n.*2701C>G) c.4320C>G (p.Ser1440Arg) c.*4150C>G (n.*4150C>G) c.3900C>G (p.Ser1300Arg) n.3837C>G c.1190C>G (n.1190C>G) c.2030-611C>G (n.2030-611C>G) c.1168C>G c.4326C>G (p.Ser1442Arg) c.1776C>G c.4236C>G (p.Ser1412Arg) c.368+1427C>G c.4416C>G (p.Ser1472Arg) c.4083C>G (p.Ser1361Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117666991C>T | CA457231123 | CFTR | c.*535C>T (n.*535C>T) c.*4040C>T (n.*4040C>T) c.4143C>T (p.Ser1381=) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*896-611C>T (n.*896-611C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.*904-611C>T (n.*904-611C>T) c.*2701C>T (n.*2701C>T) c.4320C>T (p.Ser1440=) c.*4150C>T (n.*4150C>T) c.3900C>T (p.Ser1300=) n.3837C>T c.1190C>T (n.1190C>T) c.2030-611C>T (n.2030-611C>T) c.1168C>T c.4326C>T (p.Ser1442=) c.1776C>T c.4236C>T (p.Ser1412=) c.368+1427C>T c.4416C>T (p.Ser1472=) c.4083C>T (p.Ser1361=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117666994del | CA658821707 | CFTR | c.*538del (n.*538del) c.*4043del (n.*4043del) c.4146del (p.Ser1383ProfsTer4) c.*542del (n.*542del) c.*896-608del (n.*896-608del) c.*798del (n.*798del) c.*35del (n.*35del) c.*904-608del (n.*904-608del) c.*2704del (n.*2704del) c.4323del (p.Ser1442ProfsTer4) c.*4153del (n.*4153del) c.3903del (p.Ser1302ProfsTer4) n.3840del c.1193del (n.1193del) c.2030-608del (n.2030-608del) c.1171del c.4329del (p.Ser1444ProfsTer4) c.1779del c.4239del (p.Ser1414ProfsTer4) c.368+1430del c.4419del (p.Ser1474ProfsTer4) c.4086del (p.Ser1363ProfsTer4) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117666992C>A | CA368984885 | CFTR | c.*536C>A (n.*536C>A) c.*4041C>A (n.*4041C>A) c.4144C>A (p.Pro1382Thr) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*896-610C>A (n.*896-610C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.*904-610C>A (n.*904-610C>A) c.*2702C>A (n.*2702C>A) c.4321C>A (p.Pro1441Thr) c.*4151C>A (n.*4151C>A) c.3901C>A (p.Pro1301Thr) n.3838C>A c.1191C>A (n.1191C>A) c.2030-610C>A (n.2030-610C>A) c.1169C>A c.4327C>A (p.Pro1443Thr) c.1777C>A c.4237C>A (p.Pro1413Thr) c.368+1428C>A c.4417C>A (p.Pro1473Thr) c.4084C>A (p.Pro1362Thr) | |
7 | g.117666992C= | CA1737407493 | CFTR | c.*536C= (n.*536C=) c.*4041C= (n.*4041C=) c.4144C= (p.Pro1382=) c.*540C= (n.*540C=) c.*896-610C= (n.*896-610C=) c.*796C= (n.*796C=) c.*33C= (n.*33C=) c.*904-610C= (n.*904-610C=) c.*2702C= (n.*2702C=) c.4321C= (p.Pro1441=) c.*4151C= (n.*4151C=) c.3901C= (p.Pro1301=) n.3838C= c.1191C= (n.1191C=) c.2030-610C= (n.2030-610C=) c.1169C= c.4327C= (p.Pro1443=) c.1777C= c.4237C= (p.Pro1413=) c.368+1428C= c.4417C= (p.Pro1473=) c.4084C= (p.Pro1362=) | |
7 | g.117666992C>G | CA368984887 | CFTR | c.*536C>G (n.*536C>G) c.*4041C>G (n.*4041C>G) c.4144C>G (p.Pro1382Ala) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*896-610C>G (n.*896-610C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.*904-610C>G (n.*904-610C>G) c.*2702C>G (n.*2702C>G) c.4321C>G (p.Pro1441Ala) c.*4151C>G (n.*4151C>G) c.3901C>G (p.Pro1301Ala) n.3838C>G c.1191C>G (n.1191C>G) c.2030-610C>G (n.2030-610C>G) c.1169C>G c.4327C>G (p.Pro1443Ala) c.1777C>G c.4237C>G (p.Pro1413Ala) c.368+1428C>G c.4417C>G (p.Pro1473Ala) c.4084C>G (p.Pro1362Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117666992C>T | CA368984891 | CFTR | c.*536C>T (n.*536C>T) c.*4041C>T (n.*4041C>T) c.4144C>T (p.Pro1382Ser) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*896-610C>T (n.*896-610C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.*904-610C>T (n.*904-610C>T) c.*2702C>T (n.*2702C>T) c.4321C>T (p.Pro1441Ser) c.*4151C>T (n.*4151C>T) c.3901C>T (p.Pro1301Ser) n.3838C>T c.1191C>T (n.1191C>T) c.2030-610C>T (n.2030-610C>T) c.1169C>T c.4327C>T (p.Pro1443Ser) c.1777C>T c.4237C>T (p.Pro1413Ser) c.368+1428C>T c.4417C>T (p.Pro1473Ser) c.4084C>T (p.Pro1362Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.117666993C>A | CA368984900 | CFTR | c.*537C>A (n.*537C>A) c.*4042C>A (n.*4042C>A) c.4145C>A (p.Pro1382His) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*896-609C>A (n.*896-609C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.*904-609C>A (n.*904-609C>A) c.*2703C>A (n.*2703C>A) c.4322C>A (p.Pro1441His) c.*4152C>A (n.*4152C>A) c.3902C>A (p.Pro1301His) n.3839C>A c.1192C>A (n.1192C>A) c.2030-609C>A (n.2030-609C>A) c.1170C>A c.4328C>A (p.Pro1443His) c.1778C>A c.4238C>A (p.Pro1413His) c.368+1429C>A c.4418C>A (p.Pro1473His) c.4085C>A (p.Pro1362His) | |
7 | g.117666993C>G | CA368984902 | CFTR | c.*537C>G (n.*537C>G) c.*4042C>G (n.*4042C>G) c.4145C>G (p.Pro1382Arg) c.*541C>G (n.*541C>G) c.*896-609C>G (n.*896-609C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.*904-609C>G (n.*904-609C>G) c.*2703C>G (n.*2703C>G) c.4322C>G (p.Pro1441Arg) c.*4152C>G (n.*4152C>G) c.3902C>G (p.Pro1301Arg) n.3839C>G c.1192C>G (n.1192C>G) c.2030-609C>G (n.2030-609C>G) c.1170C>G c.4328C>G (p.Pro1443Arg) c.1778C>G c.4238C>G (p.Pro1413Arg) c.368+1429C>G c.4418C>G (p.Pro1473Arg) c.4085C>G (p.Pro1362Arg) | ClinVar |
7 | g.117666993C>T | CA368984905 | CFTR | c.*537C>T (n.*537C>T) c.*4042C>T (n.*4042C>T) c.4145C>T (p.Pro1382Leu) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*896-609C>T (n.*896-609C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.*904-609C>T (n.*904-609C>T) c.*2703C>T (n.*2703C>T) c.4322C>T (p.Pro1441Leu) c.*4152C>T (n.*4152C>T) c.3902C>T (p.Pro1301Leu) n.3839C>T c.1192C>T (n.1192C>T) c.2030-609C>T (n.2030-609C>T) c.1170C>T c.4328C>T (p.Pro1443Leu) c.1778C>T c.4238C>T (p.Pro1413Leu) c.368+1429C>T c.4418C>T (p.Pro1473Leu) c.4085C>T (p.Pro1362Leu) | ClinVar |
7 | g.117666994C>A | CA457231124 | CFTR | c.*538C>A (n.*538C>A) c.*4043C>A (n.*4043C>A) c.4146C>A (p.Pro1382=) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*896-608C>A (n.*896-608C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.*904-608C>A (n.*904-608C>A) c.*2704C>A (n.*2704C>A) c.4323C>A (p.Pro1441=) c.*4153C>A (n.*4153C>A) c.3903C>A (p.Pro1301=) n.3840C>A c.1193C>A (n.1193C>A) c.2030-608C>A (n.2030-608C>A) c.1171C>A c.4329C>A (p.Pro1443=) c.1779C>A c.4239C>A (p.Pro1413=) c.368+1430C>A c.4419C>A (p.Pro1473=) c.4086C>A (p.Pro1362=) | |
7 | g.117666994C>G | CA457231125 | CFTR | c.*538C>G (n.*538C>G) c.*4043C>G (n.*4043C>G) c.4146C>G (p.Pro1382=) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*896-608C>G (n.*896-608C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.*904-608C>G (n.*904-608C>G) c.*2704C>G (n.*2704C>G) c.4323C>G (p.Pro1441=) c.*4153C>G (n.*4153C>G) c.3903C>G (p.Pro1301=) n.3840C>G c.1193C>G (n.1193C>G) c.2030-608C>G (n.2030-608C>G) c.1171C>G c.4329C>G (p.Pro1443=) c.1779C>G c.4239C>G (p.Pro1413=) c.368+1430C>G c.4419C>G (p.Pro1473=) c.4086C>G (p.Pro1362=) | ClinVar |
7 | g.117666994C>T | CA457231126 | CFTR | c.*538C>T (n.*538C>T) c.*4043C>T (n.*4043C>T) c.4146C>T (p.Pro1382=) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*896-608C>T (n.*896-608C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.*904-608C>T (n.*904-608C>T) c.*2704C>T (n.*2704C>T) c.4323C>T (p.Pro1441=) c.*4153C>T (n.*4153C>T) c.3903C>T (p.Pro1301=) n.3840C>T c.1193C>T (n.1193C>T) c.2030-608C>T (n.2030-608C>T) c.1171C>T c.4329C>T (p.Pro1443=) c.1779C>T c.4239C>T (p.Pro1413=) c.368+1430C>T c.4419C>T (p.Pro1473=) c.4086C>T (p.Pro1362=) | ClinVar |
7 | g.117666995T>A | CA368984907 | CFTR | c.*539T>A (n.*539T>A) c.*4044T>A (n.*4044T>A) c.4147T>A (p.Ser1383Thr) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*896-607T>A (n.*896-607T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.*904-607T>A (n.*904-607T>A) c.*2705T>A (n.*2705T>A) c.4324T>A (p.Ser1442Thr) c.*4154T>A (n.*4154T>A) c.3904T>A (p.Ser1302Thr) n.3841T>A c.1194T>A (n.1194T>A) c.2030-607T>A (n.2030-607T>A) c.1172T>A c.4330T>A (p.Ser1444Thr) c.1780T>A c.4240T>A (p.Ser1414Thr) c.368+1431T>A c.4420T>A (p.Ser1474Thr) c.4087T>A (p.Ser1363Thr) | |
7 | g.117666995T>C | CA368984909 | CFTR | c.*539T>C (n.*539T>C) c.*4044T>C (n.*4044T>C) c.4147T>C (p.Ser1383Pro) c.*543T>C (n.*543T>C) c.*896-607T>C (n.*896-607T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.*904-607T>C (n.*904-607T>C) c.*2705T>C (n.*2705T>C) c.4324T>C (p.Ser1442Pro) c.*4154T>C (n.*4154T>C) c.3904T>C (p.Ser1302Pro) n.3841T>C c.1194T>C (n.1194T>C) c.2030-607T>C (n.2030-607T>C) c.1172T>C c.4330T>C (p.Ser1444Pro) c.1780T>C c.4240T>C (p.Ser1414Pro) c.368+1431T>C c.4420T>C (p.Ser1474Pro) c.4087T>C (p.Ser1363Pro) | |
7 | g.117666995T>G | CA368984914 | CFTR | c.*539T>G (n.*539T>G) c.*4044T>G (n.*4044T>G) c.4147T>G (p.Ser1383Ala) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*896-607T>G (n.*896-607T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.*904-607T>G (n.*904-607T>G) c.*2705T>G (n.*2705T>G) c.4324T>G (p.Ser1442Ala) c.*4154T>G (n.*4154T>G) c.3904T>G (p.Ser1302Ala) n.3841T>G c.1194T>G (n.1194T>G) c.2030-607T>G (n.2030-607T>G) c.1172T>G c.4330T>G (p.Ser1444Ala) c.1780T>G c.4240T>G (p.Ser1414Ala) c.368+1431T>G c.4420T>G (p.Ser1474Ala) c.4087T>G (p.Ser1363Ala) | |
7 | g.117666996C>A | CA368984918 | CFTR | c.*540C>A (n.*540C>A) c.*4045C>A (n.*4045C>A) c.4148C>A (p.Ser1383Tyr) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*896-606C>A (n.*896-606C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.*904-606C>A (n.*904-606C>A) c.*2706C>A (n.*2706C>A) c.4325C>A (p.Ser1442Tyr) c.*4155C>A (n.*4155C>A) c.3905C>A (p.Ser1302Tyr) n.3842C>A c.1195C>A (n.1195C>A) c.2030-606C>A (n.2030-606C>A) c.1173C>A c.4331C>A (p.Ser1444Tyr) c.1781C>A c.4241C>A (p.Ser1414Tyr) c.368+1432C>A c.4421C>A (p.Ser1474Tyr) c.4088C>A (p.Ser1363Tyr) | |
7 | g.117666996C= | CA1737407498 | CFTR | c.*540C= (n.*540C=) c.*4045C= (n.*4045C=) c.4148C= (p.Ser1383=) c.*544C= (n.*544C=) c.*896-606C= (n.*896-606C=) c.*800C= (n.*800C=) c.*37C= (n.*37C=) c.*904-606C= (n.*904-606C=) c.*2706C= (n.*2706C=) c.4325C= (p.Ser1442=) c.*4155C= (n.*4155C=) c.3905C= (p.Ser1302=) n.3842C= c.1195C= (n.1195C=) c.2030-606C= (n.2030-606C=) c.1173C= c.4331C= (p.Ser1444=) c.1781C= c.4241C= (p.Ser1414=) c.368+1432C= c.4421C= (p.Ser1474=) c.4088C= (p.Ser1363=) | |
7 | g.117666996C>G | CA368984921 | CFTR | c.*540C>G (n.*540C>G) c.*4045C>G (n.*4045C>G) c.4148C>G (p.Ser1383Cys) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*896-606C>G (n.*896-606C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.*904-606C>G (n.*904-606C>G) c.*2706C>G (n.*2706C>G) c.4325C>G (p.Ser1442Cys) c.*4155C>G (n.*4155C>G) c.3905C>G (p.Ser1302Cys) n.3842C>G c.1195C>G (n.1195C>G) c.2030-606C>G (n.2030-606C>G) c.1173C>G c.4331C>G (p.Ser1444Cys) c.1781C>G c.4241C>G (p.Ser1414Cys) c.368+1432C>G c.4421C>G (p.Ser1474Cys) c.4088C>G (p.Ser1363Cys) | |
7 | g.117666996C>T | CA4451693 | CFTR | c.*540C>T (n.*540C>T) c.*4045C>T (n.*4045C>T) c.4148C>T (p.Ser1383Phe) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*896-606C>T (n.*896-606C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.*904-606C>T (n.*904-606C>T) c.*2706C>T (n.*2706C>T) c.4325C>T (p.Ser1442Phe) c.*4155C>T (n.*4155C>T) c.3905C>T (p.Ser1302Phe) n.3842C>T c.1195C>T (n.1195C>T) c.2030-606C>T (n.2030-606C>T) c.1173C>T c.4331C>T (p.Ser1444Phe) c.1781C>T c.4241C>T (p.Ser1414Phe) c.368+1432C>T c.4421C>T (p.Ser1474Phe) c.4088C>T (p.Ser1363Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117666997C>A | CA4451694 | CFTR | c.*541C>A (n.*541C>A) c.*4046C>A (n.*4046C>A) c.4149C>A (p.Ser1383=) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*896-605C>A (n.*896-605C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.*904-605C>A (n.*904-605C>A) c.*2707C>A (n.*2707C>A) c.4326C>A (p.Ser1442=) c.*4156C>A (n.*4156C>A) c.3906C>A (p.Ser1302=) n.3843C>A c.1196C>A (n.1196C>A) c.2030-605C>A (n.2030-605C>A) c.1174C>A c.4332C>A (p.Ser1444=) c.1782C>A c.4242C>A (p.Ser1414=) c.368+1433C>A c.4422C>A (p.Ser1474=) c.4089C>A (p.Ser1363=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117666997C= | CA1737407502 | CFTR | c.*541C= (n.*541C=) c.*4046C= (n.*4046C=) c.4149C= (p.Ser1383=) c.*545C= (n.*545C=) c.*896-605C= (n.*896-605C=) c.*801C= (n.*801C=) c.*38C= (n.*38C=) c.*904-605C= (n.*904-605C=) c.*2707C= (n.*2707C=) c.4326C= (p.Ser1442=) c.*4156C= (n.*4156C=) c.3906C= (p.Ser1302=) n.3843C= c.1196C= (n.1196C=) c.2030-605C= (n.2030-605C=) c.1174C= c.4332C= (p.Ser1444=) c.1782C= c.4242C= (p.Ser1414=) c.368+1433C= c.4422C= (p.Ser1474=) c.4089C= (p.Ser1363=) | |
7 | g.117666997C>G | CA457231127 | CFTR | c.*541C>G (n.*541C>G) c.*4046C>G (n.*4046C>G) c.4149C>G (p.Ser1383=) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*896-605C>G (n.*896-605C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.*904-605C>G (n.*904-605C>G) c.*2707C>G (n.*2707C>G) c.4326C>G (p.Ser1442=) c.*4156C>G (n.*4156C>G) c.3906C>G (p.Ser1302=) n.3843C>G c.1196C>G (n.1196C>G) c.2030-605C>G (n.2030-605C>G) c.1174C>G c.4332C>G (p.Ser1444=) c.1782C>G c.4242C>G (p.Ser1414=) c.368+1433C>G c.4422C>G (p.Ser1474=) c.4089C>G (p.Ser1363=) | |
7 | g.117666997C>T | CA164961818 | CFTR | c.*541C>T (n.*541C>T) c.*4046C>T (n.*4046C>T) c.4149C>T (p.Ser1383=) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*896-605C>T (n.*896-605C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*904-605C>T (n.*904-605C>T) c.*2707C>T (n.*2707C>T) c.4326C>T (p.Ser1442=) c.*4156C>T (n.*4156C>T) c.3906C>T (p.Ser1302=) n.3843C>T c.1196C>T (n.1196C>T) c.2030-605C>T (n.2030-605C>T) c.1174C>T c.4332C>T (p.Ser1444=) c.1782C>T c.4242C>T (p.Ser1414=) c.368+1433C>T c.4422C>T (p.Ser1474=) c.4089C>T (p.Ser1363=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117666998G>A | CA327479 | CFTR | c.*542G>A (n.*542G>A) c.*4047G>A (n.*4047G>A) c.4150G>A (p.Asp1384Asn) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*896-604G>A (n.*896-604G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*904-604G>A (n.*904-604G>A) c.*2708G>A (n.*2708G>A) c.4327G>A (p.Asp1443Asn) c.*4157G>A (n.*4157G>A) c.3907G>A (p.Asp1303Asn) n.3844G>A c.1197G>A (n.1197G>A) c.2030-604G>A (n.2030-604G>A) c.1175G>A c.4333G>A (p.Asp1445Asn) c.1783G>A c.4243G>A (p.Asp1415Asn) c.368+1434G>A c.4423G>A (p.Asp1475Asn) c.4090G>A (p.Asp1364Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117666998G>C | CA368984934 | CFTR | c.*542G>C (n.*542G>C) c.*4047G>C (n.*4047G>C) c.4150G>C (p.Asp1384His) c.*546G>C (n.*546G>C) c.*896-604G>C (n.*896-604G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.*904-604G>C (n.*904-604G>C) c.*2708G>C (n.*2708G>C) c.4327G>C (p.Asp1443His) c.*4157G>C (n.*4157G>C) c.3907G>C (p.Asp1303His) n.3844G>C c.1197G>C (n.1197G>C) c.2030-604G>C (n.2030-604G>C) c.1175G>C c.4333G>C (p.Asp1445His) c.1783G>C c.4243G>C (p.Asp1415His) c.368+1434G>C c.4423G>C (p.Asp1475His) c.4090G>C (p.Asp1364His) | |
7 | g.117666998G= | CA1737407509 | CFTR | c.*542G= (n.*542G=) c.*4047G= (n.*4047G=) c.4150G= (p.Asp1384=) c.*546G= (n.*546G=) c.*896-604G= (n.*896-604G=) c.*802G= (n.*802G=) c.*39G= (n.*39G=) c.*904-604G= (n.*904-604G=) c.*2708G= (n.*2708G=) c.4327G= (p.Asp1443=) c.*4157G= (n.*4157G=) c.3907G= (p.Asp1303=) n.3844G= c.1197G= (n.1197G=) c.2030-604G= (n.2030-604G=) c.1175G= c.4333G= (p.Asp1445=) c.1783G= c.4243G= (p.Asp1415=) c.368+1434G= c.4423G= (p.Asp1475=) c.4090G= (p.Asp1364=) | |
7 | g.117666998G>T | CA368984932 | CFTR | c.*542G>T (n.*542G>T) c.*4047G>T (n.*4047G>T) c.4150G>T (p.Asp1384Tyr) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*896-604G>T (n.*896-604G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.*904-604G>T (n.*904-604G>T) c.*2708G>T (n.*2708G>T) c.4327G>T (p.Asp1443Tyr) c.*4157G>T (n.*4157G>T) c.3907G>T (p.Asp1303Tyr) n.3844G>T c.1197G>T (n.1197G>T) c.2030-604G>T (n.2030-604G>T) c.1175G>T c.4333G>T (p.Asp1445Tyr) c.1783G>T c.4243G>T (p.Asp1415Tyr) c.368+1434G>T c.4423G>T (p.Asp1475Tyr) c.4090G>T (p.Asp1364Tyr) | |
7 | g.117666999A>C | CA368984937 | CFTR | c.*543A>C (n.*543A>C) c.*4048A>C (n.*4048A>C) c.4151A>C (p.Asp1384Ala) c.*547A>C (n.*547A>C) c.*896-603A>C (n.*896-603A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*904-603A>C (n.*904-603A>C) c.*2709A>C (n.*2709A>C) c.4328A>C (p.Asp1443Ala) c.*4158A>C (n.*4158A>C) c.3908A>C (p.Asp1303Ala) n.3845A>C c.1198A>C (n.1198A>C) c.2030-603A>C (n.2030-603A>C) c.1176A>C c.4334A>C (p.Asp1445Ala) c.1784A>C c.4244A>C (p.Asp1415Ala) c.368+1435A>C c.4424A>C (p.Asp1475Ala) c.4091A>C (p.Asp1364Ala) | |
7 | g.117666999A>G | CA368984952 | CFTR | c.*543A>G (n.*543A>G) c.*4048A>G (n.*4048A>G) c.4151A>G (p.Asp1384Gly) c.*547A>G (n.*547A>G) c.*896-603A>G (n.*896-603A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*904-603A>G (n.*904-603A>G) c.*2709A>G (n.*2709A>G) c.4328A>G (p.Asp1443Gly) c.*4158A>G (n.*4158A>G) c.3908A>G (p.Asp1303Gly) n.3845A>G c.1198A>G (n.1198A>G) c.2030-603A>G (n.2030-603A>G) c.1176A>G c.4334A>G (p.Asp1445Gly) c.1784A>G c.4244A>G (p.Asp1415Gly) c.368+1435A>G c.4424A>G (p.Asp1475Gly) c.4091A>G (p.Asp1364Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.117666999A>T | CA368984956 | CFTR | c.*543A>T (n.*543A>T) c.*4048A>T (n.*4048A>T) c.4151A>T (p.Asp1384Val) c.*547A>T (n.*547A>T) c.*896-603A>T (n.*896-603A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*904-603A>T (n.*904-603A>T) c.*2709A>T (n.*2709A>T) c.4328A>T (p.Asp1443Val) c.*4158A>T (n.*4158A>T) c.3908A>T (p.Asp1303Val) n.3845A>T c.1198A>T (n.1198A>T) c.2030-603A>T (n.2030-603A>T) c.1176A>T c.4334A>T (p.Asp1445Val) c.1784A>T c.4244A>T (p.Asp1415Val) c.368+1435A>T c.4424A>T (p.Asp1475Val) c.4091A>T (p.Asp1364Val) | |
7 | g.117667000C>A | CA368984960 | CFTR | c.*544C>A (n.*544C>A) c.*4049C>A (n.*4049C>A) c.4152C>A (p.Asp1384Glu) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*896-602C>A (n.*896-602C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*904-602C>A (n.*904-602C>A) c.*2710C>A (n.*2710C>A) c.4329C>A (p.Asp1443Glu) c.*4159C>A (n.*4159C>A) c.3909C>A (p.Asp1303Glu) n.3846C>A c.1199C>A (n.1199C>A) c.2030-602C>A (n.2030-602C>A) c.1177C>A c.4335C>A (p.Asp1445Glu) c.1785C>A c.4245C>A (p.Asp1415Glu) c.368+1436C>A c.4425C>A (p.Asp1475Glu) c.4092C>A (p.Asp1364Glu) | |
7 | g.117667000C>G | CA368984964 | CFTR | c.*544C>G (n.*544C>G) c.*4049C>G (n.*4049C>G) c.4152C>G (p.Asp1384Glu) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*896-602C>G (n.*896-602C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.*904-602C>G (n.*904-602C>G) c.*2710C>G (n.*2710C>G) c.4329C>G (p.Asp1443Glu) c.*4159C>G (n.*4159C>G) c.3909C>G (p.Asp1303Glu) n.3846C>G c.1199C>G (n.1199C>G) c.2030-602C>G (n.2030-602C>G) c.1177C>G c.4335C>G (p.Asp1445Glu) c.1785C>G c.4245C>G (p.Asp1415Glu) c.368+1436C>G c.4425C>G (p.Asp1475Glu) c.4092C>G (p.Asp1364Glu) | |
7 | g.117667000C>T | CA457231128 | CFTR | c.*544C>T (n.*544C>T) c.*4049C>T (n.*4049C>T) c.4152C>T (p.Asp1384=) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*896-602C>T (n.*896-602C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*904-602C>T (n.*904-602C>T) c.*2710C>T (n.*2710C>T) c.4329C>T (p.Asp1443=) c.*4159C>T (n.*4159C>T) c.3909C>T (p.Asp1303=) n.3846C>T c.1199C>T (n.1199C>T) c.2030-602C>T (n.2030-602C>T) c.1177C>T c.4335C>T (p.Asp1445=) c.1785C>T c.4245C>T (p.Asp1415=) c.368+1436C>T c.4425C>T (p.Asp1475=) c.4092C>T (p.Asp1364=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117667001A= | CA1737407514 | CFTR | c.*545A= (n.*545A=) c.*4050A= (n.*4050A=) c.4153A= (p.Arg1385=) c.*549A= (n.*549A=) c.*896-601A= (n.*896-601A=) c.*805A= (n.*805A=) c.*42A= (n.*42A=) c.*904-601A= (n.*904-601A=) c.*2711A= (n.*2711A=) c.4330A= (p.Arg1444=) c.*4160A= (n.*4160A=) c.3910A= (p.Arg1304=) n.3847A= c.1200A= (n.1200A=) c.2030-601A= (n.2030-601A=) c.1178A= c.4336A= (p.Arg1446=) c.1786A= c.4246A= (p.Arg1416=) c.368+1437A= c.4426A= (p.Arg1476=) c.4093A= (p.Arg1365=) | |
7 | g.117667001A>C | CA164961824 | CFTR | c.*545A>C (n.*545A>C) c.*4050A>C (n.*4050A>C) c.4153A>C (p.Arg1385=) c.*549A>C (n.*549A>C) c.*896-601A>C (n.*896-601A>C) c.*805A>C (n.*805A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.*904-601A>C (n.*904-601A>C) c.*2711A>C (n.*2711A>C) c.4330A>C (p.Arg1444=) c.*4160A>C (n.*4160A>C) c.3910A>C (p.Arg1304=) n.3847A>C c.1200A>C (n.1200A>C) c.2030-601A>C (n.2030-601A>C) c.1178A>C c.4336A>C (p.Arg1446=) c.1786A>C c.4246A>C (p.Arg1416=) c.368+1437A>C c.4426A>C (p.Arg1476=) c.4093A>C (p.Arg1365=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117667001A>G | CA368984967 | CFTR | c.*545A>G (n.*545A>G) c.*4050A>G (n.*4050A>G) c.4153A>G (p.Arg1385Gly) c.*549A>G (n.*549A>G) c.*896-601A>G (n.*896-601A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.*904-601A>G (n.*904-601A>G) c.*2711A>G (n.*2711A>G) c.4330A>G (p.Arg1444Gly) c.*4160A>G (n.*4160A>G) c.3910A>G (p.Arg1304Gly) n.3847A>G c.1200A>G (n.1200A>G) c.2030-601A>G (n.2030-601A>G) c.1178A>G c.4336A>G (p.Arg1446Gly) c.1786A>G c.4246A>G (p.Arg1416Gly) c.368+1437A>G c.4426A>G (p.Arg1476Gly) c.4093A>G (p.Arg1365Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117667001A>T | CA368984970 | CFTR | c.*545A>T (n.*545A>T) c.*4050A>T (n.*4050A>T) c.4153A>T (p.Arg1385Trp) c.*549A>T (n.*549A>T) c.*896-601A>T (n.*896-601A>T) c.*805A>T (n.*805A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.*904-601A>T (n.*904-601A>T) c.*2711A>T (n.*2711A>T) c.4330A>T (p.Arg1444Trp) c.*4160A>T (n.*4160A>T) c.3910A>T (p.Arg1304Trp) n.3847A>T c.1200A>T (n.1200A>T) c.2030-601A>T (n.2030-601A>T) c.1178A>T c.4336A>T (p.Arg1446Trp) c.1786A>T c.4246A>T (p.Arg1416Trp) c.368+1437A>T c.4426A>T (p.Arg1476Trp) c.4093A>T (p.Arg1365Trp) | |
7 | g.117667001_117667002del | CA913111904 | CFTR | c.*545_*546del (n.*545_*546del) c.*4050_*4051del (n.*4050_*4051del) c.4153_4154del (p.Arg1385GlyfsTer15) c.*549_*550del (n.*549_*550del) c.*896-601_*896-600del (n.*896-601_*896-600del) c.*805_*806del (n.*805_*806del) c.*42_*43del (n.*42_*43del) c.*904-601_*904-600del (n.*904-601_*904-600del) c.*2711_*2712del (n.*2711_*2712del) c.4330_4331del (p.Arg1444GlyfsTer15) c.*4160_*4161del (n.*4160_*4161del) c.3910_3911del (p.Arg1304GlyfsTer15) n.3847_3848del c.1200_1201del (n.1200_1201del) c.2030-601_2030-600del (n.2030-601_2030-600del) c.1178_1179del c.4336_4337del (p.Arg1446GlyfsTer15) c.1786_1787del c.4246_4247del (p.Arg1416GlyfsTer15) c.368+1437_368+1438del c.4426_4427del (p.Arg1476GlyfsTer15) c.4093_4094del (p.Arg1365GlyfsTer15) | |
7 | g.117667001_117667002delinsAG | CA1737407520 | CFTR | c.*545_*546delinsAG (n.*545_*546delinsAG) c.*4050_*4051delinsAG (n.*4050_*4051delinsAG) c.4153_4154delinsAG (p.Arg1385=) c.*549_*550delinsAG (n.*549_*550delinsAG) c.*896-601_*896-600delinsAG (n.*896-601_*896-600delinsAG) c.*805_*806delinsAG (n.*805_*806delinsAG) c.*42_*43delinsAG (n.*42_*43delinsAG) c.*904-601_*904-600delinsAG (n.*904-601_*904-600delinsAG) c.*2711_*2712delinsAG (n.*2711_*2712delinsAG) c.4330_4331delinsAG (p.Arg1444=) c.*4160_*4161delinsAG (n.*4160_*4161delinsAG) c.3910_3911delinsAG (p.Arg1304=) n.3847_3848delinsAG c.1200_1201delinsAG (n.1200_1201delinsAG) c.2030-601_2030-600delinsAG (n.2030-601_2030-600delinsAG) c.1178_1179delinsAG c.4336_4337delinsAG (p.Arg1446=) c.1786_1787delinsAG c.4246_4247delinsAG (p.Arg1416=) c.368+1437_368+1438delinsAG c.4426_4427delinsAG (p.Arg1476=) c.4093_4094delinsAG (p.Arg1365=) | |
7 | g.117667002G>A | CA368984978 | CFTR | c.*546G>A (n.*546G>A) c.*4051G>A (n.*4051G>A) c.4154G>A (p.Arg1385Lys) c.*550G>A (n.*550G>A) c.*896-600G>A (n.*896-600G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.*904-600G>A (n.*904-600G>A) c.*2712G>A (n.*2712G>A) c.4331G>A (p.Arg1444Lys) c.*4161G>A (n.*4161G>A) c.3911G>A (p.Arg1304Lys) n.3848G>A c.1201G>A (n.1201G>A) c.2030-600G>A (n.2030-600G>A) c.1179G>A c.4337G>A (p.Arg1446Lys) c.1787G>A c.4247G>A (p.Arg1416Lys) c.368+1438G>A c.4427G>A (p.Arg1476Lys) c.4094G>A (p.Arg1365Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117667002G>C | CA368984980 | CFTR | c.*546G>C (n.*546G>C) c.*4051G>C (n.*4051G>C) c.4154G>C (p.Arg1385Thr) c.*550G>C (n.*550G>C) c.*896-600G>C (n.*896-600G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.*904-600G>C (n.*904-600G>C) c.*2712G>C (n.*2712G>C) c.4331G>C (p.Arg1444Thr) c.*4161G>C (n.*4161G>C) c.3911G>C (p.Arg1304Thr) n.3848G>C c.1201G>C (n.1201G>C) c.2030-600G>C (n.2030-600G>C) c.1179G>C c.4337G>C (p.Arg1446Thr) c.1787G>C c.4247G>C (p.Arg1416Thr) c.368+1438G>C c.4427G>C (p.Arg1476Thr) c.4094G>C (p.Arg1365Thr) | |
7 | g.117667002G>T | CA368984981 | CFTR | c.*546G>T (n.*546G>T) c.*4051G>T (n.*4051G>T) c.4154G>T (p.Arg1385Met) c.*550G>T (n.*550G>T) c.*896-600G>T (n.*896-600G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.*904-600G>T (n.*904-600G>T) c.*2712G>T (n.*2712G>T) c.4331G>T (p.Arg1444Met) c.*4161G>T (n.*4161G>T) c.3911G>T (p.Arg1304Met) n.3848G>T c.1201G>T (n.1201G>T) c.2030-600G>T (n.2030-600G>T) c.1179G>T c.4337G>T (p.Arg1446Met) c.1787G>T c.4247G>T (p.Arg1416Met) c.368+1438G>T c.4427G>T (p.Arg1476Met) c.4094G>T (p.Arg1365Met) | |
7 | g.117667004del | CA658821708 | CFTR | c.*548del (n.*548del) c.*4053del (n.*4053del) c.4156del (p.Val1386Ter) c.*552del (n.*552del) c.*896-598del (n.*896-598del) c.*808del (n.*808del) c.*45del (n.*45del) c.*904-598del (n.*904-598del) c.*2714del (n.*2714del) c.4333del (p.Val1445Ter) c.*4163del (n.*4163del) c.3913del (p.Val1305Ter) n.3850del c.1203del (n.1203del) c.2030-598del (n.2030-598del) c.1181del c.4339del (p.Val1447Ter) c.1789del c.4249del (p.Val1417Ter) c.368+1440del c.4429del (p.Val1477Ter) c.4096del (p.Val1366Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117667003G>A | CA457231129 | CFTR | c.*547G>A (n.*547G>A) c.*4052G>A (n.*4052G>A) c.4155G>A (p.Arg1385=) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*896-599G>A (n.*896-599G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*904-599G>A (n.*904-599G>A) c.*2713G>A (n.*2713G>A) c.4332G>A (p.Arg1444=) c.*4162G>A (n.*4162G>A) c.3912G>A (p.Arg1304=) n.3849G>A c.1202G>A (n.1202G>A) c.2030-599G>A (n.2030-599G>A) c.1180G>A c.4338G>A (p.Arg1446=) c.1788G>A c.4248G>A (p.Arg1416=) c.368+1439G>A c.4428G>A (p.Arg1476=) c.4095G>A (p.Arg1365=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117667003G>C | CA368984985 | CFTR | c.*547G>C (n.*547G>C) c.*4052G>C (n.*4052G>C) c.4155G>C (p.Arg1385Ser) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*896-599G>C (n.*896-599G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.*904-599G>C (n.*904-599G>C) c.*2713G>C (n.*2713G>C) c.4332G>C (p.Arg1444Ser) c.*4162G>C (n.*4162G>C) c.3912G>C (p.Arg1304Ser) n.3849G>C c.1202G>C (n.1202G>C) c.2030-599G>C (n.2030-599G>C) c.1180G>C c.4338G>C (p.Arg1446Ser) c.1788G>C c.4248G>C (p.Arg1416Ser) c.368+1439G>C c.4428G>C (p.Arg1476Ser) c.4095G>C (p.Arg1365Ser) | |
7 | g.117667003G= | CA1737407525 | CFTR | c.*547G= (n.*547G=) c.*4052G= (n.*4052G=) c.4155G= (p.Arg1385=) c.*551G= (n.*551G=) c.*896-599G= (n.*896-599G=) c.*807G= (n.*807G=) c.*44G= (n.*44G=) c.*904-599G= (n.*904-599G=) c.*2713G= (n.*2713G=) c.4332G= (p.Arg1444=) c.*4162G= (n.*4162G=) c.3912G= (p.Arg1304=) n.3849G= c.1202G= (n.1202G=) c.2030-599G= (n.2030-599G=) c.1180G= c.4338G= (p.Arg1446=) c.1788G= c.4248G= (p.Arg1416=) c.368+1439G= c.4428G= (p.Arg1476=) c.4095G= (p.Arg1365=) | |
7 | g.117667003G>T | CA368984982 | CFTR | c.*547G>T (n.*547G>T) c.*4052G>T (n.*4052G>T) c.4155G>T (p.Arg1385Ser) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*896-599G>T (n.*896-599G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.*904-599G>T (n.*904-599G>T) c.*2713G>T (n.*2713G>T) c.4332G>T (p.Arg1444Ser) c.*4162G>T (n.*4162G>T) c.3912G>T (p.Arg1304Ser) n.3849G>T c.1202G>T (n.1202G>T) c.2030-599G>T (n.2030-599G>T) c.1180G>T c.4338G>T (p.Arg1446Ser) c.1788G>T c.4248G>T (p.Arg1416Ser) c.368+1439G>T c.4428G>T (p.Arg1476Ser) c.4095G>T (p.Arg1365Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.117667003_117667005delinsGGT | CA1737407526 | CFTR | c.*547_*549delinsGGT (n.*547_*549delinsGGT) c.*4052_*4054delinsGGT (n.*4052_*4054delinsGGT) c.4155_4157delinsGGT (p.Arg1385=) c.*551_*553delinsGGT (n.*551_*553delinsGGT) c.*896-599_*896-597delinsGGT (n.*896-599_*896-597delinsGGT) c.*807_*809delinsGGT (n.*807_*809delinsGGT) c.*44_*46delinsGGT (n.*44_*46delinsGGT) c.*904-599_*904-597delinsGGT (n.*904-599_*904-597delinsGGT) c.*2713_*2715delinsGGT (n.*2713_*2715delinsGGT) c.4332_4334delinsGGT (p.Arg1444=) c.*4162_*4164delinsGGT (n.*4162_*4164delinsGGT) c.3912_3914delinsGGT (p.Arg1304=) n.3849_3851delinsGGT c.1202_1204delinsGGT (n.1202_1204delinsGGT) c.2030-599_2030-597delinsGGT (n.2030-599_2030-597delinsGGT) c.1180_1182delinsGGT c.4338_4340delinsGGT (p.Arg1446=) c.1788_1790delinsGGT c.4248_4250delinsGGT (p.Arg1416=) c.368+1439_368+1441delinsGGT c.4428_4430delinsGGT (p.Arg1476=) c.4095_4097delinsGGT (p.Arg1365=) | |
7 | g.117667004G>A | CA368984989 | CFTR | c.*548G>A (n.*548G>A) c.*4053G>A (n.*4053G>A) c.4156G>A (p.Val1386Met) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*896-598G>A (n.*896-598G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*904-598G>A (n.*904-598G>A) c.*2714G>A (n.*2714G>A) c.4333G>A (p.Val1445Met) c.*4163G>A (n.*4163G>A) c.3913G>A (p.Val1305Met) n.3850G>A c.1203G>A (n.1203G>A) c.2030-598G>A (n.2030-598G>A) c.1181G>A c.4339G>A (p.Val1447Met) c.1789G>A c.4249G>A (p.Val1417Met) c.368+1440G>A c.4429G>A (p.Val1477Met) c.4096G>A (p.Val1366Met) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117667004G>C | CA368984991 | CFTR | c.*548G>C (n.*548G>C) c.*4053G>C (n.*4053G>C) c.4156G>C (p.Val1386Leu) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*896-598G>C (n.*896-598G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.*904-598G>C (n.*904-598G>C) c.*2714G>C (n.*2714G>C) c.4333G>C (p.Val1445Leu) c.*4163G>C (n.*4163G>C) c.3913G>C (p.Val1305Leu) n.3850G>C c.1203G>C (n.1203G>C) c.2030-598G>C (n.2030-598G>C) c.1181G>C c.4339G>C (p.Val1447Leu) c.1789G>C c.4249G>C (p.Val1417Leu) c.368+1440G>C c.4429G>C (p.Val1477Leu) c.4096G>C (p.Val1366Leu) | |
7 | g.117667004G>T | CA368984993 | CFTR | c.*548G>T (n.*548G>T) c.*4053G>T (n.*4053G>T) c.4156G>T (p.Val1386Leu) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*896-598G>T (n.*896-598G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*904-598G>T (n.*904-598G>T) c.*2714G>T (n.*2714G>T) c.4333G>T (p.Val1445Leu) c.*4163G>T (n.*4163G>T) c.3913G>T (p.Val1305Leu) n.3850G>T c.1203G>T (n.1203G>T) c.2030-598G>T (n.2030-598G>T) c.1181G>T c.4339G>T (p.Val1447Leu) c.1789G>T c.4249G>T (p.Val1417Leu) c.368+1440G>T c.4429G>T (p.Val1477Leu) c.4096G>T (p.Val1366Leu) | |
7 | g.117667005_117667006del | CA1737407529 | CFTR | c.*549_*550del (n.*549_*550del) c.*4054_*4055del (n.*4054_*4055del) c.4157_4158del (p.Val1386GlufsTer14) c.*553_*554del (n.*553_*554del) c.*896-597_*896-596del (n.*896-597_*896-596del) c.*809_*810del (n.*809_*810del) c.*46_*47del (n.*46_*47del) c.*904-597_*904-596del (n.*904-597_*904-596del) c.*2715_*2716del (n.*2715_*2716del) c.4334_4335del (p.Val1445GlufsTer14) c.*4164_*4165del (n.*4164_*4165del) c.3914_3915del (p.Val1305GlufsTer14) n.3851_3852del c.1204_1205del (n.1204_1205del) c.2030-597_2030-596del (n.2030-597_2030-596del) c.1182_1183del c.4340_4341del (p.Val1447GlufsTer14) c.1790_1791del c.4250_4251del (p.Val1417GlufsTer14) c.368+1441_368+1442del c.4430_4431del (p.Val1477GlufsTer14) c.4097_4098del (p.Val1366GlufsTer14) | dbSNP |
7 | g.117667005del | CA2499218697 | CFTR | c.*549del (n.*549del) c.*4054del (n.*4054del) c.4157del (p.Val1386GlyfsTer21) c.*553del (n.*553del) c.*896-597del (n.*896-597del) c.*809del (n.*809del) c.*46del (n.*46del) c.*904-597del (n.*904-597del) c.*2715del (n.*2715del) c.4334del (p.Val1445GlyfsTer21) c.*4164del (n.*4164del) c.3914del (p.Val1305GlyfsTer21) n.3851del c.1204del (n.1204del) c.2030-597del (n.2030-597del) c.1182del c.4340del (p.Val1447GlyfsTer21) c.1790del c.4250del (p.Val1417GlyfsTer21) c.368+1441del c.4430del (p.Val1477GlyfsTer21) c.4097del (p.Val1366GlyfsTer21) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117667005T>A | CA368984996 | CFTR | c.*549T>A (n.*549T>A) c.*4054T>A (n.*4054T>A) c.4157T>A (p.Val1386Glu) c.*553T>A (n.*553T>A) c.*896-597T>A (n.*896-597T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.*904-597T>A (n.*904-597T>A) c.*2715T>A (n.*2715T>A) c.4334T>A (p.Val1445Glu) c.*4164T>A (n.*4164T>A) c.3914T>A (p.Val1305Glu) n.3851T>A c.1204T>A (n.1204T>A) c.2030-597T>A (n.2030-597T>A) c.1182T>A c.4340T>A (p.Val1447Glu) c.1790T>A c.4250T>A (p.Val1417Glu) c.368+1441T>A c.4430T>A (p.Val1477Glu) c.4097T>A (p.Val1366Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117667005T>C | CA368984999 | CFTR | c.*549T>C (n.*549T>C) c.*4054T>C (n.*4054T>C) c.4157T>C (p.Val1386Ala) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*896-597T>C (n.*896-597T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.*904-597T>C (n.*904-597T>C) c.*2715T>C (n.*2715T>C) c.4334T>C (p.Val1445Ala) c.*4164T>C (n.*4164T>C) c.3914T>C (p.Val1305Ala) n.3851T>C c.1204T>C (n.1204T>C) c.2030-597T>C (n.2030-597T>C) c.1182T>C c.4340T>C (p.Val1447Ala) c.1790T>C c.4250T>C (p.Val1417Ala) c.368+1441T>C c.4430T>C (p.Val1477Ala) c.4097T>C (p.Val1366Ala) | |
7 | g.117667005T>G | CA368985000 | CFTR | c.*549T>G (n.*549T>G) c.*4054T>G (n.*4054T>G) c.4157T>G (p.Val1386Gly) c.*553T>G (n.*553T>G) c.*896-597T>G (n.*896-597T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.*904-597T>G (n.*904-597T>G) c.*2715T>G (n.*2715T>G) c.4334T>G (p.Val1445Gly) c.*4164T>G (n.*4164T>G) c.3914T>G (p.Val1305Gly) n.3851T>G c.1204T>G (n.1204T>G) c.2030-597T>G (n.2030-597T>G) c.1182T>G c.4340T>G (p.Val1447Gly) c.1790T>G c.4250T>G (p.Val1417Gly) c.368+1441T>G c.4430T>G (p.Val1477Gly) c.4097T>G (p.Val1366Gly) | |
7 | g.117667005T= | CA1737407536 | CFTR | c.*549T= (n.*549T=) c.*4054T= (n.*4054T=) c.4157T= (p.Val1386=) c.*553T= (n.*553T=) c.*896-597T= (n.*896-597T=) c.*809T= (n.*809T=) c.*46T= (n.*46T=) c.*904-597T= (n.*904-597T=) c.*2715T= (n.*2715T=) c.4334T= (p.Val1445=) c.*4164T= (n.*4164T=) c.3914T= (p.Val1305=) n.3851T= c.1204T= (n.1204T=) c.2030-597T= (n.2030-597T=) c.1182T= c.4340T= (p.Val1447=) c.1790T= c.4250T= (p.Val1417=) c.368+1441T= c.4430T= (p.Val1477=) c.4097T= (p.Val1366=) | |
7 | g.117667006G>A | CA457231130 | CFTR | c.*550G>A (n.*550G>A) c.*4055G>A (n.*4055G>A) c.4158G>A (p.Val1386=) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*896-596G>A (n.*896-596G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.*904-596G>A (n.*904-596G>A) c.*2716G>A (n.*2716G>A) c.4335G>A (p.Val1445=) c.*4165G>A (n.*4165G>A) c.3915G>A (p.Val1305=) n.3852G>A c.1205G>A (n.1205G>A) c.2030-596G>A (n.2030-596G>A) c.1183G>A c.4341G>A (p.Val1447=) c.1791G>A c.4251G>A (p.Val1417=) c.368+1442G>A c.4431G>A (p.Val1477=) c.4098G>A (p.Val1366=) | |
7 | g.117667006G>C | CA457231131 | CFTR | c.*550G>C (n.*550G>C) c.*4055G>C (n.*4055G>C) c.4158G>C (p.Val1386=) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*896-596G>C (n.*896-596G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.*904-596G>C (n.*904-596G>C) c.*2716G>C (n.*2716G>C) c.4335G>C (p.Val1445=) c.*4165G>C (n.*4165G>C) c.3915G>C (p.Val1305=) n.3852G>C c.1205G>C (n.1205G>C) c.2030-596G>C (n.2030-596G>C) c.1183G>C c.4341G>C (p.Val1447=) c.1791G>C c.4251G>C (p.Val1417=) c.368+1442G>C c.4431G>C (p.Val1477=) c.4098G>C (p.Val1366=) | |
7 | g.117667006G>T | CA457231132 | CFTR | c.*550G>T (n.*550G>T) c.*4055G>T (n.*4055G>T) c.4158G>T (p.Val1386=) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*896-596G>T (n.*896-596G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.*904-596G>T (n.*904-596G>T) c.*2716G>T (n.*2716G>T) c.4335G>T (p.Val1445=) c.*4165G>T (n.*4165G>T) c.3915G>T (p.Val1305=) n.3852G>T c.1205G>T (n.1205G>T) c.2030-596G>T (n.2030-596G>T) c.1183G>T c.4341G>T (p.Val1447=) c.1791G>T c.4251G>T (p.Val1417=) c.368+1442G>T c.4431G>T (p.Val1477=) c.4098G>T (p.Val1366=) | |
7 | g.117667007A>C | CA368985009 | CFTR | c.*551A>C (n.*551A>C) c.*4056A>C (n.*4056A>C) c.4159A>C (p.Lys1387Gln) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*896-595A>C (n.*896-595A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*904-595A>C (n.*904-595A>C) c.*2717A>C (n.*2717A>C) c.4336A>C (p.Lys1446Gln) c.*4166A>C (n.*4166A>C) c.3916A>C (p.Lys1306Gln) n.3853A>C c.1206A>C (n.1206A>C) c.2030-595A>C (n.2030-595A>C) c.1184A>C c.4342A>C (p.Lys1448Gln) c.1792A>C c.4252A>C (p.Lys1418Gln) c.368+1443A>C c.4432A>C (p.Lys1478Gln) c.4099A>C (p.Lys1367Gln) | |
7 | g.117667007A>G | CA368985014 | CFTR | c.*551A>G (n.*551A>G) c.*4056A>G (n.*4056A>G) c.4159A>G (p.Lys1387Glu) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*896-595A>G (n.*896-595A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*904-595A>G (n.*904-595A>G) c.*2717A>G (n.*2717A>G) c.4336A>G (p.Lys1446Glu) c.*4166A>G (n.*4166A>G) c.3916A>G (p.Lys1306Glu) n.3853A>G c.1206A>G (n.1206A>G) c.2030-595A>G (n.2030-595A>G) c.1184A>G c.4342A>G (p.Lys1448Glu) c.1792A>G c.4252A>G (p.Lys1418Glu) c.368+1443A>G c.4432A>G (p.Lys1478Glu) c.4099A>G (p.Lys1367Glu) | |
7 | g.117667007A>T | CA368985017 | CFTR | c.*551A>T (n.*551A>T) c.*4056A>T (n.*4056A>T) c.4159A>T (p.Lys1387Ter) c.*555A>T (n.*555A>T) c.*896-595A>T (n.*896-595A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*904-595A>T (n.*904-595A>T) c.*2717A>T (n.*2717A>T) c.4336A>T (p.Lys1446Ter) c.*4166A>T (n.*4166A>T) c.3916A>T (p.Lys1306Ter) n.3853A>T c.1206A>T (n.1206A>T) c.2030-595A>T (n.2030-595A>T) c.1184A>T c.4342A>T (p.Lys1448Ter) c.1792A>T c.4252A>T (p.Lys1418Ter) c.368+1443A>T c.4432A>T (p.Lys1478Ter) c.4099A>T (p.Lys1367Ter) | |
7 | g.117667008A>C | CA368985019 | CFTR | c.*552A>C (n.*552A>C) c.*4057A>C (n.*4057A>C) c.4160A>C (p.Lys1387Thr) c.*556A>C (n.*556A>C) c.*896-594A>C (n.*896-594A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.*904-594A>C (n.*904-594A>C) c.*2718A>C (n.*2718A>C) c.4337A>C (p.Lys1446Thr) c.*4167A>C (n.*4167A>C) c.3917A>C (p.Lys1306Thr) n.3854A>C c.1207A>C (n.1207A>C) c.2030-594A>C (n.2030-594A>C) c.1185A>C c.4343A>C (p.Lys1448Thr) c.1793A>C c.4253A>C (p.Lys1418Thr) c.368+1444A>C c.4433A>C (p.Lys1478Thr) c.4100A>C (p.Lys1367Thr) | |
7 | g.117667008A>G | CA368985022 | CFTR | c.*552A>G (n.*552A>G) c.*4057A>G (n.*4057A>G) c.4160A>G (p.Lys1387Arg) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*896-594A>G (n.*896-594A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.*904-594A>G (n.*904-594A>G) c.*2718A>G (n.*2718A>G) c.4337A>G (p.Lys1446Arg) c.*4167A>G (n.*4167A>G) c.3917A>G (p.Lys1306Arg) n.3854A>G c.1207A>G (n.1207A>G) c.2030-594A>G (n.2030-594A>G) c.1185A>G c.4343A>G (p.Lys1448Arg) c.1793A>G c.4253A>G (p.Lys1418Arg) c.368+1444A>G c.4433A>G (p.Lys1478Arg) c.4100A>G (p.Lys1367Arg) | |
7 | g.117667008A>T | CA368985025 | CFTR | c.*552A>T (n.*552A>T) c.*4057A>T (n.*4057A>T) c.4160A>T (p.Lys1387Met) c.*556A>T (n.*556A>T) c.*896-594A>T (n.*896-594A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.*904-594A>T (n.*904-594A>T) c.*2718A>T (n.*2718A>T) c.4337A>T (p.Lys1446Met) c.*4167A>T (n.*4167A>T) c.3917A>T (p.Lys1306Met) n.3854A>T c.1207A>T (n.1207A>T) c.2030-594A>T (n.2030-594A>T) c.1185A>T c.4343A>T (p.Lys1448Met) c.1793A>T c.4253A>T (p.Lys1418Met) c.368+1444A>T c.4433A>T (p.Lys1478Met) c.4100A>T (p.Lys1367Met) | |
7 | g.117667009G>A | CA4451695 | CFTR | c.*553G>A (n.*553G>A) c.*4058G>A (n.*4058G>A) c.4161G>A (p.Lys1387=) c.*557G>A (n.*557G>A) c.*896-593G>A (n.*896-593G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*904-593G>A (n.*904-593G>A) c.*2719G>A (n.*2719G>A) c.4338G>A (p.Lys1446=) c.*4168G>A (n.*4168G>A) c.3918G>A (p.Lys1306=) n.3855G>A c.1208G>A (n.1208G>A) c.2030-593G>A (n.2030-593G>A) c.1186G>A c.4344G>A (p.Lys1448=) c.1794G>A c.4254G>A (p.Lys1418=) c.368+1445G>A c.4434G>A (p.Lys1478=) c.4101G>A (p.Lys1367=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117667009G>C | CA368985036 | CFTR | c.*553G>C (n.*553G>C) c.*4058G>C (n.*4058G>C) c.4161G>C (p.Lys1387Asn) c.*557G>C (n.*557G>C) c.*896-593G>C (n.*896-593G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.*904-593G>C (n.*904-593G>C) c.*2719G>C (n.*2719G>C) c.4338G>C (p.Lys1446Asn) c.*4168G>C (n.*4168G>C) c.3918G>C (p.Lys1306Asn) n.3855G>C c.1208G>C (n.1208G>C) c.2030-593G>C (n.2030-593G>C) c.1186G>C c.4344G>C (p.Lys1448Asn) c.1794G>C c.4254G>C (p.Lys1418Asn) c.368+1445G>C c.4434G>C (p.Lys1478Asn) c.4101G>C (p.Lys1367Asn) | |
7 | g.117667009G= | CA1737407540 | CFTR | c.*553G= (n.*553G=) c.*4058G= (n.*4058G=) c.4161G= (p.Lys1387=) c.*557G= (n.*557G=) c.*896-593G= (n.*896-593G=) c.*813G= (n.*813G=) c.*50G= (n.*50G=) c.*904-593G= (n.*904-593G=) c.*2719G= (n.*2719G=) c.4338G= (p.Lys1446=) c.*4168G= (n.*4168G=) c.3918G= (p.Lys1306=) n.3855G= c.1208G= (n.1208G=) c.2030-593G= (n.2030-593G=) c.1186G= c.4344G= (p.Lys1448=) c.1794G= c.4254G= (p.Lys1418=) c.368+1445G= c.4434G= (p.Lys1478=) c.4101G= (p.Lys1367=) | |
7 | g.117667009G>T | CA368985029 | CFTR | c.*553G>T (n.*553G>T) c.*4058G>T (n.*4058G>T) c.4161G>T (p.Lys1387Asn) c.*557G>T (n.*557G>T) c.*896-593G>T (n.*896-593G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*904-593G>T (n.*904-593G>T) c.*2719G>T (n.*2719G>T) c.4338G>T (p.Lys1446Asn) c.*4168G>T (n.*4168G>T) c.3918G>T (p.Lys1306Asn) n.3855G>T c.1208G>T (n.1208G>T) c.2030-593G>T (n.2030-593G>T) c.1186G>T c.4344G>T (p.Lys1448Asn) c.1794G>T c.4254G>T (p.Lys1418Asn) c.368+1445G>T c.4434G>T (p.Lys1478Asn) c.4101G>T (p.Lys1367Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117667010C>A | CA368985040 | CFTR | c.*554C>A (n.*554C>A) c.*4059C>A (n.*4059C>A) c.4162C>A (p.Leu1388Ile) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*896-592C>A (n.*896-592C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.*904-592C>A (n.*904-592C>A) c.*2720C>A (n.*2720C>A) c.4339C>A (p.Leu1447Ile) c.*4169C>A (n.*4169C>A) c.3919C>A (p.Leu1307Ile) n.3856C>A c.1209C>A (n.1209C>A) c.2030-592C>A (n.2030-592C>A) c.1187C>A c.4345C>A (p.Leu1449Ile) c.1795C>A c.4255C>A (p.Leu1419Ile) c.368+1446C>A c.4435C>A (p.Leu1479Ile) c.4102C>A (p.Leu1368Ile) | |
7 | g.117667010C>G | CA368985044 | CFTR | c.*554C>G (n.*554C>G) c.*4059C>G (n.*4059C>G) c.4162C>G (p.Leu1388Val) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*896-592C>G (n.*896-592C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.*904-592C>G (n.*904-592C>G) c.*2720C>G (n.*2720C>G) c.4339C>G (p.Leu1447Val) c.*4169C>G (n.*4169C>G) c.3919C>G (p.Leu1307Val) n.3856C>G c.1209C>G (n.1209C>G) c.2030-592C>G (n.2030-592C>G) c.1187C>G c.4345C>G (p.Leu1449Val) c.1795C>G c.4255C>G (p.Leu1419Val) c.368+1446C>G c.4435C>G (p.Leu1479Val) c.4102C>G (p.Leu1368Val) | |
7 | g.117667010C>T | CA368985046 | CFTR | c.*554C>T (n.*554C>T) c.*4059C>T (n.*4059C>T) c.4162C>T (p.Leu1388Phe) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*896-592C>T (n.*896-592C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.*904-592C>T (n.*904-592C>T) c.*2720C>T (n.*2720C>T) c.4339C>T (p.Leu1447Phe) c.*4169C>T (n.*4169C>T) c.3919C>T (p.Leu1307Phe) n.3856C>T c.1209C>T (n.1209C>T) c.2030-592C>T (n.2030-592C>T) c.1187C>T c.4345C>T (p.Leu1449Phe) c.1795C>T c.4255C>T (p.Leu1419Phe) c.368+1446C>T c.4435C>T (p.Leu1479Phe) c.4102C>T (p.Leu1368Phe) | |
7 | g.117667010_117667594delinsTTG | CA2582341939 | CFTR | c.*554_*1138delinsTTG (n.*554_*1138delinsTTG) c.*4059_*4643delinsTTG (n.*4059_*4643delinsTTG) c.4162_*486delinsTTG (n.[c.4162_*486delinsTTG;Phe1389CysfsTer22]) c.*558_*1142delinsTTG (n.*558_*1142delinsTTG) c.*896-592_*896-8delinsTTG (n.*896-592_*896-8delinsTTG) c.*814_*1398delinsTTG (n.*814_*1398delinsTTG) c.*51_*299-8delinsTTG c.*558_*806-8delinsTTG c.*904-592_*904-8delinsTTG (n.*904-592_*904-8delinsTTG) c.*2720_*3304delinsTTG (n.*2720_*3304delinsTTG) c.4339_*486delinsTTG (n.[c.4339_*486delinsTTG;Phe1448CysfsTer22]) c.*4169_*4753delinsTTG (n.*4169_*4753delinsTTG) c.3919_*486delinsTTG (n.[c.3919_*486delinsTTG;Phe1308CysfsTer22]) n.3856_4440delinsTTG c.1209_1793delinsTTG (n.1209_1793delinsTTG) c.2030-592_2030-8delinsTTG (n.2030-592_2030-8delinsTTG) c.1187_1771delinsTTG c.4345_*486delinsTTG (n.[c.4345_*486delinsTTG;Phe1450CysfsTer22]) c.1795_2379delinsTTG c.368+1446_368+2030delinsTTG c.4435_*486delinsTTG (n.[c.4435_*486delinsTTG;Phe1480CysfsTer22]) c.4102_*486delinsTTG (n.[c.4102_*486delinsTTG;Phe1369CysfsTer22]) | ClinVar |
7 | g.117667010_117667595delinsTTG | CA2580617915 | CFTR | c.*554_*1139delinsTTG (n.*554_*1139delinsTTG) c.*4059_*4644delinsTTG (n.*4059_*4644delinsTTG) c.4162_*487delinsTTG (n.[c.4162_*487delinsTTG;Phe1389ValfsTer2]) c.*558_*1143delinsTTG (n.*558_*1143delinsTTG) c.*896-592_*896-7delinsTTG (n.*896-592_*896-7delinsTTG) c.*814_*1399delinsTTG (n.*814_*1399delinsTTG) c.*51_*299-7delinsTTG c.*558_*806-7delinsTTG c.*904-592_*904-7delinsTTG (n.*904-592_*904-7delinsTTG) c.*2720_*3305delinsTTG (n.*2720_*3305delinsTTG) c.4339_*487delinsTTG (n.[c.4339_*487delinsTTG;Phe1448ValfsTer2]) c.*4169_*4754delinsTTG (n.*4169_*4754delinsTTG) c.3919_*487delinsTTG (n.[c.3919_*487delinsTTG;Phe1308ValfsTer2]) n.3856_4441delinsTTG c.1209_1794delinsTTG (n.1209_1794delinsTTG) c.2030-592_2030-7delinsTTG (n.2030-592_2030-7delinsTTG) c.1187_1772delinsTTG c.4345_*487delinsTTG (n.[c.4345_*487delinsTTG;Phe1450ValfsTer2]) c.1795_2380delinsTTG c.368+1446_368+2031delinsTTG c.4435_*487delinsTTG (n.[c.4435_*487delinsTTG;Phe1480ValfsTer2]) c.4102_*487delinsTTG (n.[c.4102_*487delinsTTG;Phe1369ValfsTer2]) | ClinVar |
7 | g.117667011T>A | CA368985050 | CFTR | c.*555T>A (n.*555T>A) c.*4060T>A (n.*4060T>A) c.4163T>A (p.Leu1388His) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*896-591T>A (n.*896-591T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.*904-591T>A (n.*904-591T>A) c.*2721T>A (n.*2721T>A) c.4340T>A (p.Leu1447His) c.*4170T>A (n.*4170T>A) c.3920T>A (p.Leu1307His) n.3857T>A c.1210T>A (n.1210T>A) c.2030-591T>A (n.2030-591T>A) c.1188T>A c.4346T>A (p.Leu1449His) c.1796T>A c.4256T>A (p.Leu1419His) c.368+1447T>A c.4436T>A (p.Leu1479His) c.4103T>A (p.Leu1368His) | |
7 | g.117667011T>C | CA368985054 | CFTR | c.*555T>C (n.*555T>C) c.*4060T>C (n.*4060T>C) c.4163T>C (p.Leu1388Pro) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*896-591T>C (n.*896-591T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.*904-591T>C (n.*904-591T>C) c.*2721T>C (n.*2721T>C) c.4340T>C (p.Leu1447Pro) c.*4170T>C (n.*4170T>C) c.3920T>C (p.Leu1307Pro) n.3857T>C c.1210T>C (n.1210T>C) c.2030-591T>C (n.2030-591T>C) c.1188T>C c.4346T>C (p.Leu1449Pro) c.1796T>C c.4256T>C (p.Leu1419Pro) c.368+1447T>C c.4436T>C (p.Leu1479Pro) c.4103T>C (p.Leu1368Pro) | ClinVar |
7 | g.117667011T>G | CA368985055 | CFTR | c.*555T>G (n.*555T>G) c.*4060T>G (n.*4060T>G) c.4163T>G (p.Leu1388Arg) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*896-591T>G (n.*896-591T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.*904-591T>G (n.*904-591T>G) c.*2721T>G (n.*2721T>G) c.4340T>G (p.Leu1447Arg) c.*4170T>G (n.*4170T>G) c.3920T>G (p.Leu1307Arg) n.3857T>G c.1210T>G (n.1210T>G) c.2030-591T>G (n.2030-591T>G) c.1188T>G c.4346T>G (p.Leu1449Arg) c.1796T>G c.4256T>G (p.Leu1419Arg) c.368+1447T>G c.4436T>G (p.Leu1479Arg) c.4103T>G (p.Leu1368Arg) | |
7 | g.117667012C>A | CA457231135 | CFTR | c.*556C>A (n.*556C>A) c.*4061C>A (n.*4061C>A) c.4164C>A (p.Leu1388=) c.*560C>A (n.*560C>A) c.*896-590C>A (n.*896-590C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.*904-590C>A (n.*904-590C>A) c.*2722C>A (n.*2722C>A) c.4341C>A (p.Leu1447=) c.*4171C>A (n.*4171C>A) c.3921C>A (p.Leu1307=) n.3858C>A c.1211C>A (n.1211C>A) c.2030-590C>A (n.2030-590C>A) c.1189C>A c.4347C>A (p.Leu1449=) c.1797C>A c.4257C>A (p.Leu1419=) c.368+1448C>A c.4437C>A (p.Leu1479=) c.4104C>A (p.Leu1368=) | |
7 | g.117667012C= | CA1737407544 | CFTR | c.*556C= (n.*556C=) c.*4061C= (n.*4061C=) c.4164C= (p.Leu1388=) c.*560C= (n.*560C=) c.*896-590C= (n.*896-590C=) c.*816C= (n.*816C=) c.*53C= (n.*53C=) c.*904-590C= (n.*904-590C=) c.*2722C= (n.*2722C=) c.4341C= (p.Leu1447=) c.*4171C= (n.*4171C=) c.3921C= (p.Leu1307=) n.3858C= c.1211C= (n.1211C=) c.2030-590C= (n.2030-590C=) c.1189C= c.4347C= (p.Leu1449=) c.1797C= c.4257C= (p.Leu1419=) c.368+1448C= c.4437C= (p.Leu1479=) c.4104C= (p.Leu1368=) | |
7 | g.117667012C>G | CA457231134 | CFTR | c.*556C>G (n.*556C>G) c.*4061C>G (n.*4061C>G) c.4164C>G (p.Leu1388=) c.*560C>G (n.*560C>G) c.*896-590C>G (n.*896-590C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.*904-590C>G (n.*904-590C>G) c.*2722C>G (n.*2722C>G) c.4341C>G (p.Leu1447=) c.*4171C>G (n.*4171C>G) c.3921C>G (p.Leu1307=) n.3858C>G c.1211C>G (n.1211C>G) c.2030-590C>G (n.2030-590C>G) c.1189C>G c.4347C>G (p.Leu1449=) c.1797C>G c.4257C>G (p.Leu1419=) c.368+1448C>G c.4437C>G (p.Leu1479=) c.4104C>G (p.Leu1368=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117667012C>T | CA457231133 | CFTR | c.*556C>T (n.*556C>T) c.*4061C>T (n.*4061C>T) c.4164C>T (p.Leu1388=) c.*560C>T (n.*560C>T) c.*896-590C>T (n.*896-590C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.*904-590C>T (n.*904-590C>T) c.*2722C>T (n.*2722C>T) c.4341C>T (p.Leu1447=) c.*4171C>T (n.*4171C>T) c.3921C>T (p.Leu1307=) n.3858C>T c.1211C>T (n.1211C>T) c.2030-590C>T (n.2030-590C>T) c.1189C>T c.4347C>T (p.Leu1449=) c.1797C>T c.4257C>T (p.Leu1419=) c.368+1448C>T c.4437C>T (p.Leu1479=) c.4104C>T (p.Leu1368=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117667013T>A | CA4451696 | CFTR | c.*557T>A (n.*557T>A) c.*4062T>A (n.*4062T>A) c.4165T>A (p.Phe1389Ile) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*896-589T>A (n.*896-589T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.*904-589T>A (n.*904-589T>A) c.*2723T>A (n.*2723T>A) c.4342T>A (p.Phe1448Ile) c.*4172T>A (n.*4172T>A) c.3922T>A (p.Phe1308Ile) n.3859T>A c.1212T>A (n.1212T>A) c.2030-589T>A (n.2030-589T>A) c.1190T>A c.4348T>A (p.Phe1450Ile) c.1798T>A c.4258T>A (p.Phe1420Ile) c.368+1449T>A c.4438T>A (p.Phe1480Ile) c.4105T>A (p.Phe1369Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117667013T>C | CA368985057 | CFTR | c.*557T>C (n.*557T>C) c.*4062T>C (n.*4062T>C) c.4165T>C (p.Phe1389Leu) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*896-589T>C (n.*896-589T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.*904-589T>C (n.*904-589T>C) c.*2723T>C (n.*2723T>C) c.4342T>C (p.Phe1448Leu) c.*4172T>C (n.*4172T>C) c.3922T>C (p.Phe1308Leu) n.3859T>C c.1212T>C (n.1212T>C) c.2030-589T>C (n.2030-589T>C) c.1190T>C c.4348T>C (p.Phe1450Leu) c.1798T>C c.4258T>C (p.Phe1420Leu) c.368+1449T>C c.4438T>C (p.Phe1480Leu) c.4105T>C (p.Phe1369Leu) | |
7 | g.117667013T>G | CA368985056 | CFTR | c.*557T>G (n.*557T>G) c.*4062T>G (n.*4062T>G) c.4165T>G (p.Phe1389Val) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*896-589T>G (n.*896-589T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.*904-589T>G (n.*904-589T>G) c.*2723T>G (n.*2723T>G) c.4342T>G (p.Phe1448Val) c.*4172T>G (n.*4172T>G) c.3922T>G (p.Phe1308Val) n.3859T>G c.1212T>G (n.1212T>G) c.2030-589T>G (n.2030-589T>G) c.1190T>G c.4348T>G (p.Phe1450Val) c.1798T>G c.4258T>G (p.Phe1420Val) c.368+1449T>G c.4438T>G (p.Phe1480Val) c.4105T>G (p.Phe1369Val) | |
7 | g.117667013T= | CA1737407547 | CFTR | c.*557T= (n.*557T=) c.*4062T= (n.*4062T=) c.4165T= (p.Phe1389=) c.*561T= (n.*561T=) c.*896-589T= (n.*896-589T=) c.*817T= (n.*817T=) c.*54T= (n.*54T=) c.*904-589T= (n.*904-589T=) c.*2723T= (n.*2723T=) c.4342T= (p.Phe1448=) c.*4172T= (n.*4172T=) c.3922T= (p.Phe1308=) n.3859T= c.1212T= (n.1212T=) c.2030-589T= (n.2030-589T=) c.1190T= c.4348T= (p.Phe1450=) c.1798T= c.4258T= (p.Phe1420=) c.368+1449T= c.4438T= (p.Phe1480=) c.4105T= (p.Phe1369=) |