Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.117660798_117670251delinsTAACT	CA2580076337	CFTR	c.90-3890_368+4687delinsTAACT	ClinVar
7	g.117664688_117667108del	CA913189944	CFTR	c.173_652del c.3678_4157del c.3781_4260del c.177_656del c.617_896-494del c.173_912del c.3964_149del c.625_904-494del c.2339_2818del c.3958_4437del c.3788_*4267del c.3538_4017del n.2132_3954del c.828_1307del c.1751_2030-494del c.546_1285del c.3964_4443del c.1414_1893del c.90_368+1544del c.4054_4533del c.3721_4200del	ClinVar
7	g.117666911A>C	CA368984363	CFTR	c.455A>C (n.455A>C) c.3960A>C (n.3960A>C) c.4063A>C (p.Ile1355Leu) c.459A>C (n.459A>C) c.896-691A>C (n.896-691A>C) c.715A>C (n.715A>C) c.4243-4A>C (n.4243-4A>C) c.904-691A>C (n.904-691A>C) c.2621A>C (n.2621A>C) c.4240A>C (p.Ile1414Leu) c.4070A>C (n.4070A>C) c.3820A>C (p.Ile1274Leu) n.3757A>C c.1110A>C (n.1110A>C) c.2030-691A>C (n.2030-691A>C) c.1088A>C c.4246A>C (p.Ile1416Leu) c.1696A>C c.4156A>C (p.Ile1386Leu) c.368+1347A>C c.4336A>C (p.Ile1446Leu) c.4003A>C (p.Ile1335Leu)
7	g.117666911A>G	CA368984366	CFTR	c.455A>G (n.455A>G) c.3960A>G (n.3960A>G) c.4063A>G (p.Ile1355Val) c.459A>G (n.459A>G) c.896-691A>G (n.896-691A>G) c.715A>G (n.715A>G) c.4243-4A>G (n.4243-4A>G) c.904-691A>G (n.904-691A>G) c.2621A>G (n.2621A>G) c.4240A>G (p.Ile1414Val) c.4070A>G (n.4070A>G) c.3820A>G (p.Ile1274Val) n.3757A>G c.1110A>G (n.1110A>G) c.2030-691A>G (n.2030-691A>G) c.1088A>G c.4246A>G (p.Ile1416Val) c.1696A>G c.4156A>G (p.Ile1386Val) c.368+1347A>G c.4336A>G (p.Ile1446Val) c.4003A>G (p.Ile1335Val)
7	g.117666911A>T	CA368984370	CFTR	c.455A>T (n.455A>T) c.3960A>T (n.3960A>T) c.4063A>T (p.Ile1355Leu) c.459A>T (n.459A>T) c.896-691A>T (n.896-691A>T) c.715A>T (n.715A>T) c.4243-4A>T (n.4243-4A>T) c.904-691A>T (n.904-691A>T) c.2621A>T (n.2621A>T) c.4240A>T (p.Ile1414Leu) c.4070A>T (n.4070A>T) c.3820A>T (p.Ile1274Leu) n.3757A>T c.1110A>T (n.1110A>T) c.2030-691A>T (n.2030-691A>T) c.1088A>T c.4246A>T (p.Ile1416Leu) c.1696A>T c.4156A>T (p.Ile1386Leu) c.368+1347A>T c.4336A>T (p.Ile1446Leu) c.4003A>T (p.Ile1335Leu)
7	g.117666912T>A	CA368984378	CFTR	c.456T>A (n.456T>A) c.3961T>A (n.3961T>A) c.4064T>A (p.Ile1355Lys) c.460T>A (n.460T>A) c.896-690T>A (n.896-690T>A) c.716T>A (n.716T>A) c.4243-3T>A (n.4243-3T>A) c.904-690T>A (n.904-690T>A) c.2622T>A (n.2622T>A) c.4241T>A (p.Ile1414Lys) c.4071T>A (n.4071T>A) c.3821T>A (p.Ile1274Lys) n.3758T>A c.1111T>A (n.1111T>A) c.2030-690T>A (n.2030-690T>A) c.1089T>A c.4247T>A (p.Ile1416Lys) c.1697T>A c.4157T>A (p.Ile1386Lys) c.368+1348T>A c.4337T>A (p.Ile1446Lys) c.4004T>A (p.Ile1335Lys)
7	g.117666912T>C	CA368984375	CFTR	c.456T>C (n.456T>C) c.3961T>C (n.3961T>C) c.4064T>C (p.Ile1355Thr) c.460T>C (n.460T>C) c.896-690T>C (n.896-690T>C) c.716T>C (n.716T>C) c.4243-3T>C (n.4243-3T>C) c.904-690T>C (n.904-690T>C) c.2622T>C (n.2622T>C) c.4241T>C (p.Ile1414Thr) c.4071T>C (n.4071T>C) c.3821T>C (p.Ile1274Thr) n.3758T>C c.1111T>C (n.1111T>C) c.2030-690T>C (n.2030-690T>C) c.1089T>C c.4247T>C (p.Ile1416Thr) c.1697T>C c.4157T>C (p.Ile1386Thr) c.368+1348T>C c.4337T>C (p.Ile1446Thr) c.4004T>C (p.Ile1335Thr)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117666912T>G	CA368984373	CFTR	c.456T>G (n.456T>G) c.3961T>G (n.3961T>G) c.4064T>G (p.Ile1355Arg) c.460T>G (n.460T>G) c.896-690T>G (n.896-690T>G) c.716T>G (n.716T>G) c.4243-3T>G (n.4243-3T>G) c.904-690T>G (n.904-690T>G) c.2622T>G (n.2622T>G) c.4241T>G (p.Ile1414Arg) c.4071T>G (n.4071T>G) c.3821T>G (p.Ile1274Arg) n.3758T>G c.1111T>G (n.1111T>G) c.2030-690T>G (n.2030-690T>G) c.1089T>G c.4247T>G (p.Ile1416Arg) c.1697T>G c.4157T>G (p.Ile1386Arg) c.368+1348T>G c.4337T>G (p.Ile1446Arg) c.4004T>G (p.Ile1335Arg)	gnomAD v4
7	g.117666913A>C	CA457231079	CFTR	c.457A>C (n.457A>C) c.3962A>C (n.3962A>C) c.4065A>C (p.Ile1355=) c.461A>C (n.461A>C) c.896-689A>C (n.896-689A>C) c.717A>C (n.717A>C) c.4243-2A>C (n.4243-2A>C) c.904-689A>C (n.904-689A>C) c.2623A>C (n.2623A>C) c.4242A>C (p.Ile1414=) c.4072A>C (n.4072A>C) c.3822A>C (p.Ile1274=) n.3759A>C c.1112A>C (n.1112A>C) c.2030-689A>C (n.2030-689A>C) c.1090A>C c.4248A>C (p.Ile1416=) c.1698A>C c.4158A>C (p.Ile1386=) c.368+1349A>C c.4338A>C (p.Ile1446=) c.4005A>C (p.Ile1335=)
7	g.117666913A>G	CA368984380	CFTR	c.457A>G (n.457A>G) c.3962A>G (n.3962A>G) c.4065A>G (p.Ile1355Met) c.461A>G (n.461A>G) c.896-689A>G (n.896-689A>G) c.717A>G (n.717A>G) c.4243-2A>G (n.4243-2A>G) c.904-689A>G (n.904-689A>G) c.2623A>G (n.2623A>G) c.4242A>G (p.Ile1414Met) c.4072A>G (n.4072A>G) c.3822A>G (p.Ile1274Met) n.3759A>G c.1112A>G (n.1112A>G) c.2030-689A>G (n.2030-689A>G) c.1090A>G c.4248A>G (p.Ile1416Met) c.1698A>G c.4158A>G (p.Ile1386Met) c.368+1349A>G c.4338A>G (p.Ile1446Met) c.4005A>G (p.Ile1335Met)
7	g.117666913A>T	CA457231078	CFTR	c.457A>T (n.457A>T) c.3962A>T (n.3962A>T) c.4065A>T (p.Ile1355=) c.461A>T (n.461A>T) c.896-689A>T (n.896-689A>T) c.717A>T (n.717A>T) c.4243-2A>T (n.4243-2A>T) c.904-689A>T (n.904-689A>T) c.2623A>T (n.2623A>T) c.4242A>T (p.Ile1414=) c.4072A>T (n.4072A>T) c.3822A>T (p.Ile1274=) n.3759A>T c.1112A>T (n.1112A>T) c.2030-689A>T (n.2030-689A>T) c.1090A>T c.4248A>T (p.Ile1416=) c.1698A>T c.4158A>T (p.Ile1386=) c.368+1349A>T c.4338A>T (p.Ile1446=) c.4005A>T (p.Ile1335=)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117666914G>A	CA368984383	CFTR	c.458G>A (n.458G>A) c.3963G>A (n.3963G>A) c.4066G>A (p.Glu1356Lys) c.462G>A (n.462G>A) c.896-688G>A (n.896-688G>A) c.718G>A (n.718G>A) c.4243-1G>A (n.4243-1G>A) c.904-688G>A (n.904-688G>A) c.2624G>A (n.2624G>A) c.4243G>A (p.Glu1415Lys) c.4073G>A (n.4073G>A) c.3823G>A (p.Glu1275Lys) n.3760G>A c.1113G>A (n.1113G>A) c.2030-688G>A (n.2030-688G>A) c.1091G>A c.4249G>A (p.Glu1417Lys) c.1699G>A c.4159G>A (p.Glu1387Lys) c.368+1350G>A c.4339G>A (p.Glu1447Lys) c.4006G>A (p.Glu1336Lys)
7	g.117666914G>C	CA368984385	CFTR	c.458G>C (n.458G>C) c.3963G>C (n.3963G>C) c.4066G>C (p.Glu1356Gln) c.462G>C (n.462G>C) c.896-688G>C (n.896-688G>C) c.718G>C (n.718G>C) c.4243-1G>C (n.4243-1G>C) c.904-688G>C (n.904-688G>C) c.2624G>C (n.2624G>C) c.4243G>C (p.Glu1415Gln) c.4073G>C (n.4073G>C) c.3823G>C (p.Glu1275Gln) n.3760G>C c.1113G>C (n.1113G>C) c.2030-688G>C (n.2030-688G>C) c.1091G>C c.4249G>C (p.Glu1417Gln) c.1699G>C c.4159G>C (p.Glu1387Gln) c.368+1350G>C c.4339G>C (p.Glu1447Gln) c.4006G>C (p.Glu1336Gln)
7	g.117666914G>T	CA368984384	CFTR	c.458G>T (n.458G>T) c.3963G>T (n.3963G>T) c.4066G>T (p.Glu1356Ter) c.462G>T (n.462G>T) c.896-688G>T (n.896-688G>T) c.718G>T (n.718G>T) c.4243-1G>T (n.4243-1G>T) c.904-688G>T (n.904-688G>T) c.2624G>T (n.2624G>T) c.4243G>T (p.Glu1415Ter) c.4073G>T (n.4073G>T) c.3823G>T (p.Glu1275Ter) n.3760G>T c.1113G>T (n.1113G>T) c.2030-688G>T (n.2030-688G>T) c.1091G>T c.4249G>T (p.Glu1417Ter) c.1699G>T c.4159G>T (p.Glu1387Ter) c.368+1350G>T c.4339G>T (p.Glu1447Ter) c.4006G>T (p.Glu1336Ter)
7	g.117666914_117666915delinsGA	CA1737407250	CFTR	c.458_459delinsGA (n.458_459delinsGA) c.3963_3964delinsGA (n.3963_3964delinsGA) c.4066_4067delinsGA (p.Glu1356=) c.462_463delinsGA (n.462_463delinsGA) c.896-688_896-687delinsGA (n.896-688_896-687delinsGA) c.718_719delinsGA (n.718_719delinsGA) c.4243-1_4243delinsGA c.904-688_904-687delinsGA (n.904-688_904-687delinsGA) c.2624_2625delinsGA (n.2624_2625delinsGA) c.4243_4244delinsGA (p.Glu1415=) c.4073_4074delinsGA (n.4073_4074delinsGA) c.3823_3824delinsGA (p.Glu1275=) n.3760_3761delinsGA c.1113_1114delinsGA (n.1113_1114delinsGA) c.2030-688_2030-687delinsGA (n.2030-688_2030-687delinsGA) c.1091_1092delinsGA c.4249_4250delinsGA (p.Glu1417=) c.1699_1700delinsGA c.4159_4160delinsGA (p.Glu1387=) c.368+1350_368+1351delinsGA c.4339_4340delinsGA (p.Glu1447=) c.4006_4007delinsGA (p.Glu1336=)
7	g.117666915A>C	CA368984388	CFTR	c.459A>C (n.459A>C) c.3964A>C (n.3964A>C) c.4067A>C (p.Glu1356Ala) c.463A>C (n.463A>C) c.896-687A>C (n.896-687A>C) c.719A>C (n.719A>C) c.4243A>C (p.Lys1415Gln) c.904-687A>C (n.904-687A>C) c.2625A>C (n.2625A>C) c.4244A>C (p.Glu1415Ala) c.4074A>C (n.4074A>C) c.3824A>C (p.Glu1275Ala) n.3761A>C c.1114A>C (n.1114A>C) c.2030-687A>C (n.2030-687A>C) c.1092A>C c.4250A>C (p.Glu1417Ala) c.1700A>C c.4160A>C (p.Glu1387Ala) c.368+1351A>C c.4340A>C (p.Glu1447Ala) c.4007A>C (p.Glu1336Ala)
7	g.117666915A>G	CA368984395	CFTR	c.459A>G (n.459A>G) c.3964A>G (n.3964A>G) c.4067A>G (p.Glu1356Gly) c.463A>G (n.463A>G) c.896-687A>G (n.896-687A>G) c.719A>G (n.719A>G) c.4243A>G (p.Lys1415Glu) c.904-687A>G (n.904-687A>G) c.2625A>G (n.2625A>G) c.4244A>G (p.Glu1415Gly) c.4074A>G (n.4074A>G) c.3824A>G (p.Glu1275Gly) n.3761A>G c.1114A>G (n.1114A>G) c.2030-687A>G (n.2030-687A>G) c.1092A>G c.4250A>G (p.Glu1417Gly) c.1700A>G c.4160A>G (p.Glu1387Gly) c.368+1351A>G c.4340A>G (p.Glu1447Gly) c.4007A>G (p.Glu1336Gly)
7	g.117666915A>T	CA368984392	CFTR	c.459A>T (n.459A>T) c.3964A>T (n.3964A>T) c.4067A>T (p.Glu1356Val) c.463A>T (n.463A>T) c.896-687A>T (n.896-687A>T) c.719A>T (n.719A>T) c.4243A>T (p.Lys1415Ter) c.904-687A>T (n.904-687A>T) c.2625A>T (n.2625A>T) c.4244A>T (p.Glu1415Val) c.4074A>T (n.4074A>T) c.3824A>T (p.Glu1275Val) n.3761A>T c.1114A>T (n.1114A>T) c.2030-687A>T (n.2030-687A>T) c.1092A>T c.4250A>T (p.Glu1417Val) c.1700A>T c.4160A>T (p.Glu1387Val) c.368+1351A>T c.4340A>T (p.Glu1447Val) c.4007A>T (p.Glu1336Val)
7	g.117666916del	CA328122	CFTR	c.460del (n.460del) c.3965del (n.3965del) c.4068del (p.Glu1357ArgfsTer14) c.464del (n.464del) c.896-686del (n.896-686del) c.720del (n.720del) c.4244del (p.Lys1415ArgfsTer?) c.904-686del (n.904-686del) c.2626del (n.2626del) c.4245del (p.Glu1416ArgfsTer14) c.4075del (n.4075del) c.3825del (p.Glu1276ArgfsTer14) n.3762del c.1115del (n.1115del) c.2030-686del (n.2030-686del) c.1093del c.4251del (p.Glu1418ArgfsTer14) c.1701del c.4161del (p.Glu1388ArgfsTer14) c.368+1352del c.4341del (p.Glu1448ArgfsTer14) c.4008del (p.Glu1337ArgfsTer14)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117666916A=	CA1737407260	CFTR	c.460A= (n.460A=) c.3965A= (n.3965A=) c.4068A= (p.Glu1356=) c.464A= (n.464A=) c.896-686A= (n.896-686A=) c.720A= (n.720A=) c.4244A= (p.Lys1415=) c.904-686A= (n.904-686A=) c.2626A= (n.2626A=) c.4245A= (p.Glu1415=) c.4075A= (n.4075A=) c.3825A= (p.Glu1275=) n.3762A= c.1115A= (n.1115A=) c.2030-686A= (n.2030-686A=) c.1093A= c.4251A= (p.Glu1417=) c.1701A= c.4161A= (p.Glu1387=) c.368+1352A= c.4341A= (p.Glu1447=) c.4008A= (p.Glu1336=)
7	g.117666916A>C	CA368984397	CFTR	c.460A>C (n.460A>C) c.3965A>C (n.3965A>C) c.4068A>C (p.Glu1356Asp) c.464A>C (n.464A>C) c.896-686A>C (n.896-686A>C) c.720A>C (n.720A>C) c.4244A>C (p.Lys1415Thr) c.904-686A>C (n.904-686A>C) c.2626A>C (n.2626A>C) c.4245A>C (p.Glu1415Asp) c.4075A>C (n.4075A>C) c.3825A>C (p.Glu1275Asp) n.3762A>C c.1115A>C (n.1115A>C) c.2030-686A>C (n.2030-686A>C) c.1093A>C c.4251A>C (p.Glu1417Asp) c.1701A>C c.4161A>C (p.Glu1387Asp) c.368+1352A>C c.4341A>C (p.Glu1447Asp) c.4008A>C (p.Glu1336Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117666916A>G	CA457231080	CFTR	c.460A>G (n.460A>G) c.3965A>G (n.3965A>G) c.4068A>G (p.Glu1356=) c.464A>G (n.464A>G) c.896-686A>G (n.896-686A>G) c.720A>G (n.720A>G) c.4244A>G (p.Lys1415Arg) c.904-686A>G (n.904-686A>G) c.2626A>G (n.2626A>G) c.4245A>G (p.Glu1415=) c.4075A>G (n.4075A>G) c.3825A>G (p.Glu1275=) n.3762A>G c.1115A>G (n.1115A>G) c.2030-686A>G (n.2030-686A>G) c.1093A>G c.4251A>G (p.Glu1417=) c.1701A>G c.4161A>G (p.Glu1387=) c.368+1352A>G c.4341A>G (p.Glu1447=) c.4008A>G (p.Glu1336=)	gnomAD v4
7	g.117666916A>T	CA368984398	CFTR	c.460A>T (n.460A>T) c.3965A>T (n.3965A>T) c.4068A>T (p.Glu1356Asp) c.464A>T (n.464A>T) c.896-686A>T (n.896-686A>T) c.720A>T (n.720A>T) c.4244A>T (p.Lys1415Met) c.904-686A>T (n.904-686A>T) c.2626A>T (n.2626A>T) c.4245A>T (p.Glu1415Asp) c.4075A>T (n.4075A>T) c.3825A>T (p.Glu1275Asp) n.3762A>T c.1115A>T (n.1115A>T) c.2030-686A>T (n.2030-686A>T) c.1093A>T c.4251A>T (p.Glu1417Asp) c.1701A>T c.4161A>T (p.Glu1387Asp) c.368+1352A>T c.4341A>T (p.Glu1447Asp) c.4008A>T (p.Glu1336Asp)
7	g.117666916_117666917delinsAG	CA1737407258	CFTR	c.460_461delinsAG (n.460_461delinsAG) c.3965_3966delinsAG (n.3965_3966delinsAG) c.4068_4069delinsAG (p.Glu1356=) c.464_465delinsAG (n.464_465delinsAG) c.896-686_896-685delinsAG (n.896-686_896-685delinsAG) c.720_721delinsAG (n.720_721delinsAG) c.4244_4245delinsAG (p.Lys1415=) c.904-686_904-685delinsAG (n.904-686_904-685delinsAG) c.2626_2627delinsAG (n.2626_2627delinsAG) c.4245_4246delinsAG (p.Glu1415=) c.4075_4076delinsAG (n.4075_4076delinsAG) c.3825_3826delinsAG (p.Glu1275=) n.3762_3763delinsAG c.1115_1116delinsAG (n.1115_1116delinsAG) c.2030-686_2030-685delinsAG (n.2030-686_2030-685delinsAG) c.1093_1094delinsAG c.4251_4252delinsAG (p.Glu1417=) c.1701_1702delinsAG c.4161_4162delinsAG (p.Glu1387=) c.368+1352_368+1353delinsAG c.4341_4342delinsAG (p.Glu1447=) c.4008_4009delinsAG (p.Glu1336=)
7	g.117666919_117666920del	CA913111901	CFTR	c.463_464del (n.463_464del) c.3968_3969del (n.3968_3969del) c.4071_4072del (p.Asn1358GlnfsTer?) c.467_468del (n.467_468del) c.896-683_896-682del (n.896-683_896-682del) c.723_724del (n.723_724del) c.4247_4248del (p.Arg1416AsnfsTer?) c.904-683_904-682del (n.904-683_904-682del) c.2629_2630del (n.2629_2630del) c.4248_4249del (p.Asn1417GlnfsTer?) c.4078_4079del (n.4078_4079del) c.3828_3829del (p.Asn1277GlnfsTer?) n.3765_3766del c.1118_1119del (n.1118_1119del) c.2030-683_2030-682del (n.2030-683_2030-682del) c.1096_1097del c.4254_4255del (p.Asn1419GlnfsTer?) c.1704_1705del c.4164_4165del (p.Asn1389GlnfsTer?) c.368+1355_368+1356del c.4344_4345del (p.Asn1449GlnfsTer?) c.4011_4012del (p.Asn1338GlnfsTer?)
7	g.117666917del	CA658821706	CFTR	c.461del (n.461del) c.3966del (n.3966del) c.4069del (p.Glu1357ArgfsTer14) c.465del (n.465del) c.896-685del (n.896-685del) c.721del (n.721del) c.4245del (p.Arg1416GlufsTer?) c.904-685del (n.904-685del) c.2627del (n.2627del) c.4246del (p.Glu1416ArgfsTer14) c.4076del (n.4076del) c.3826del (p.Glu1276ArgfsTer14) n.3763del c.1116del (n.1116del) c.2030-685del (n.2030-685del) c.1094del c.4252del (p.Glu1418ArgfsTer14) c.1702del c.4162del (p.Glu1388ArgfsTer14) c.368+1353del c.4342del (p.Glu1448ArgfsTer14) c.4009del (p.Glu1337ArgfsTer14)	ClinVar dbSNP
7	g.117666917G>A	CA368984400	CFTR	c.461G>A (n.461G>A) c.3966G>A (n.3966G>A) c.4069G>A (p.Glu1357Lys) c.465G>A (n.465G>A) c.896-685G>A (n.896-685G>A) c.721G>A (n.721G>A) c.4245G>A (p.Lys1415=) c.904-685G>A (n.904-685G>A) c.2627G>A (n.2627G>A) c.4246G>A (p.Glu1416Lys) c.4076G>A (n.4076G>A) c.3826G>A (p.Glu1276Lys) n.3763G>A c.1116G>A (n.1116G>A) c.2030-685G>A (n.2030-685G>A) c.1094G>A c.4252G>A (p.Glu1418Lys) c.1702G>A c.4162G>A (p.Glu1388Lys) c.368+1353G>A c.4342G>A (p.Glu1448Lys) c.4009G>A (p.Glu1337Lys)
7	g.117666917G>C	CA368984401	CFTR	c.461G>C (n.461G>C) c.3966G>C (n.3966G>C) c.4069G>C (p.Glu1357Gln) c.465G>C (n.465G>C) c.896-685G>C (n.896-685G>C) c.721G>C (n.721G>C) c.4245G>C (p.Lys1415Asn) c.904-685G>C (n.904-685G>C) c.2627G>C (n.2627G>C) c.4246G>C (p.Glu1416Gln) c.4076G>C (n.4076G>C) c.3826G>C (p.Glu1276Gln) n.3763G>C c.1116G>C (n.1116G>C) c.2030-685G>C (n.2030-685G>C) c.1094G>C c.4252G>C (p.Glu1418Gln) c.1702G>C c.4162G>C (p.Glu1388Gln) c.368+1353G>C c.4342G>C (p.Glu1448Gln) c.4009G>C (p.Glu1337Gln)
7	g.117666917G=	CA1737407272	CFTR	c.461G= (n.461G=) c.3966G= (n.3966G=) c.4069G= (p.Glu1357=) c.465G= (n.465G=) c.896-685G= (n.896-685G=) c.721G= (n.721G=) c.4245G= (p.Lys1415=) c.904-685G= (n.904-685G=) c.2627G= (n.2627G=) c.4246G= (p.Glu1416=) c.4076G= (n.4076G=) c.3826G= (p.Glu1276=) n.3763G= c.1116G= (n.1116G=) c.2030-685G= (n.2030-685G=) c.1094G= c.4252G= (p.Glu1418=) c.1702G= c.4162G= (p.Glu1388=) c.368+1353G= c.4342G= (p.Glu1448=) c.4009G= (p.Glu1337=)
7	g.117666917G>T	CA327469	CFTR	c.461G>T (n.461G>T) c.3966G>T (n.3966G>T) c.4069G>T (p.Glu1357Ter) c.465G>T (n.465G>T) c.896-685G>T (n.896-685G>T) c.721G>T (n.721G>T) c.4245G>T (p.Lys1415Asn) c.904-685G>T (n.904-685G>T) c.2627G>T (n.2627G>T) c.4246G>T (p.Glu1416Ter) c.4076G>T (n.4076G>T) c.3826G>T (p.Glu1276Ter) n.3763G>T c.1116G>T (n.1116G>T) c.2030-685G>T (n.2030-685G>T) c.1094G>T c.4252G>T (p.Glu1418Ter) c.1702G>T c.4162G>T (p.Glu1388Ter) c.368+1353G>T c.4342G>T (p.Glu1448Ter) c.4009G>T (p.Glu1337Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117666918A>C	CA368984403	CFTR	c.462A>C (n.462A>C) c.3967A>C (n.3967A>C) c.4070A>C (p.Glu1357Ala) c.466A>C (n.466A>C) c.896-684A>C (n.896-684A>C) c.722A>C (n.722A>C) c.4246A>C (p.Arg1416=) c.904-684A>C (n.904-684A>C) c.2628A>C (n.2628A>C) c.4247A>C (p.Glu1416Ala) c.4077A>C (n.4077A>C) c.3827A>C (p.Glu1276Ala) n.3764A>C c.1117A>C (n.1117A>C) c.2030-684A>C (n.2030-684A>C) c.1095A>C c.4253A>C (p.Glu1418Ala) c.1703A>C c.4163A>C (p.Glu1388Ala) c.368+1354A>C c.4343A>C (p.Glu1448Ala) c.4010A>C (p.Glu1337Ala)
7	g.117666918A>G	CA368984404	CFTR	c.462A>G (n.462A>G) c.3967A>G (n.3967A>G) c.4070A>G (p.Glu1357Gly) c.466A>G (n.466A>G) c.896-684A>G (n.896-684A>G) c.722A>G (n.722A>G) c.4246A>G (p.Arg1416Gly) c.904-684A>G (n.904-684A>G) c.2628A>G (n.2628A>G) c.4247A>G (p.Glu1416Gly) c.4077A>G (n.4077A>G) c.3827A>G (p.Glu1276Gly) n.3764A>G c.1117A>G (n.1117A>G) c.2030-684A>G (n.2030-684A>G) c.1095A>G c.4253A>G (p.Glu1418Gly) c.1703A>G c.4163A>G (p.Glu1388Gly) c.368+1354A>G c.4343A>G (p.Glu1448Gly) c.4010A>G (p.Glu1337Gly)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117666918A>T	CA368984406	CFTR	c.462A>T (n.462A>T) c.3967A>T (n.3967A>T) c.4070A>T (p.Glu1357Val) c.466A>T (n.466A>T) c.896-684A>T (n.896-684A>T) c.722A>T (n.722A>T) c.4246A>T (p.Arg1416Ter) c.904-684A>T (n.904-684A>T) c.2628A>T (n.2628A>T) c.4247A>T (p.Glu1416Val) c.4077A>T (n.4077A>T) c.3827A>T (p.Glu1276Val) n.3764A>T c.1117A>T (n.1117A>T) c.2030-684A>T (n.2030-684A>T) c.1095A>T c.4253A>T (p.Glu1418Val) c.1703A>T c.4163A>T (p.Glu1388Val) c.368+1354A>T c.4343A>T (p.Glu1448Val) c.4010A>T (p.Glu1337Val)
7	g.117666919G>A	CA457231081	CFTR	c.463G>A (n.463G>A) c.3968G>A (n.3968G>A) c.4071G>A (p.Glu1357=) c.467G>A (n.467G>A) c.896-683G>A (n.896-683G>A) c.723G>A (n.723G>A) c.4247G>A (p.Arg1416Lys) c.904-683G>A (n.904-683G>A) c.2629G>A (n.2629G>A) c.4248G>A (p.Glu1416=) c.4078G>A (n.4078G>A) c.3828G>A (p.Glu1276=) n.3765G>A c.1118G>A (n.1118G>A) c.2030-683G>A (n.2030-683G>A) c.1096G>A c.4254G>A (p.Glu1418=) c.1704G>A c.4164G>A (p.Glu1388=) c.368+1355G>A c.4344G>A (p.Glu1448=) c.4011G>A (p.Glu1337=)
7	g.117666919G>C	CA368984409	CFTR	c.463G>C (n.463G>C) c.3968G>C (n.3968G>C) c.4071G>C (p.Glu1357Asp) c.467G>C (n.467G>C) c.896-683G>C (n.896-683G>C) c.723G>C (n.723G>C) c.4247G>C (p.Arg1416Thr) c.904-683G>C (n.904-683G>C) c.2629G>C (n.2629G>C) c.4248G>C (p.Glu1416Asp) c.4078G>C (n.4078G>C) c.3828G>C (p.Glu1276Asp) n.3765G>C c.1118G>C (n.1118G>C) c.2030-683G>C (n.2030-683G>C) c.1096G>C c.4254G>C (p.Glu1418Asp) c.1704G>C c.4164G>C (p.Glu1388Asp) c.368+1355G>C c.4344G>C (p.Glu1448Asp) c.4011G>C (p.Glu1337Asp)
7	g.117666919G>T	CA368984410	CFTR	c.463G>T (n.463G>T) c.3968G>T (n.3968G>T) c.4071G>T (p.Glu1357Asp) c.467G>T (n.467G>T) c.896-683G>T (n.896-683G>T) c.723G>T (n.723G>T) c.4247G>T (p.Arg1416Ile) c.904-683G>T (n.904-683G>T) c.2629G>T (n.2629G>T) c.4248G>T (p.Glu1416Asp) c.4078G>T (n.4078G>T) c.3828G>T (p.Glu1276Asp) n.3765G>T c.1118G>T (n.1118G>T) c.2030-683G>T (n.2030-683G>T) c.1096G>T c.4254G>T (p.Glu1418Asp) c.1704G>T c.4164G>T (p.Glu1388Asp) c.368+1355G>T c.4344G>T (p.Glu1448Asp) c.4011G>T (p.Glu1337Asp)	COSMIC
7	g.117666920A>C	CA368984412	CFTR	c.464A>C (n.464A>C) c.3969A>C (n.3969A>C) c.4072A>C (p.Asn1358His) c.468A>C (n.468A>C) c.896-682A>C (n.896-682A>C) c.724A>C (n.724A>C) c.4248A>C (p.Arg1416Ser) c.904-682A>C (n.904-682A>C) c.2630A>C (n.2630A>C) c.4249A>C (p.Asn1417His) c.4079A>C (n.4079A>C) c.3829A>C (p.Asn1277His) n.3766A>C c.1119A>C (n.1119A>C) c.2030-682A>C (n.2030-682A>C) c.1097A>C c.4255A>C (p.Asn1419His) c.1705A>C c.4165A>C (p.Asn1389His) c.368+1356A>C c.4345A>C (p.Asn1449His) c.4012A>C (p.Asn1338His)
7	g.117666920A>G	CA368984413	CFTR	c.464A>G (n.464A>G) c.3969A>G (n.3969A>G) c.4072A>G (p.Asn1358Asp) c.468A>G (n.468A>G) c.896-682A>G (n.896-682A>G) c.724A>G (n.724A>G) c.4248A>G (p.Arg1416=) c.904-682A>G (n.904-682A>G) c.2630A>G (n.2630A>G) c.4249A>G (p.Asn1417Asp) c.4079A>G (n.4079A>G) c.3829A>G (p.Asn1277Asp) n.3766A>G c.1119A>G (n.1119A>G) c.2030-682A>G (n.2030-682A>G) c.1097A>G c.4255A>G (p.Asn1419Asp) c.1705A>G c.4165A>G (p.Asn1389Asp) c.368+1356A>G c.4345A>G (p.Asn1449Asp) c.4012A>G (p.Asn1338Asp)
7	g.117666920A>T	CA368984415	CFTR	c.464A>T (n.464A>T) c.3969A>T (n.3969A>T) c.4072A>T (p.Asn1358Tyr) c.468A>T (n.468A>T) c.896-682A>T (n.896-682A>T) c.724A>T (n.724A>T) c.4248A>T (p.Arg1416Ser) c.904-682A>T (n.904-682A>T) c.2630A>T (n.2630A>T) c.4249A>T (p.Asn1417Tyr) c.4079A>T (n.4079A>T) c.3829A>T (p.Asn1277Tyr) n.3766A>T c.1119A>T (n.1119A>T) c.2030-682A>T (n.2030-682A>T) c.1097A>T c.4255A>T (p.Asn1419Tyr) c.1705A>T c.4165A>T (p.Asn1389Tyr) c.368+1356A>T c.4345A>T (p.Asn1449Tyr) c.4012A>T (p.Asn1338Tyr)
7	g.117666921A=	CA1737407276	CFTR	c.465A= (n.465A=) c.3970A= (n.3970A=) c.4073A= (p.Asn1358=) c.469A= (n.469A=) c.896-681A= (n.896-681A=) c.725A= (n.725A=) c.4249A= (p.Thr1417=) c.904-681A= (n.904-681A=) c.2631A= (n.2631A=) c.4250A= (p.Asn1417=) c.4080A= (n.4080A=) c.3830A= (p.Asn1277=) n.3767A= c.1120A= (n.1120A=) c.2030-681A= (n.2030-681A=) c.1098A= c.4256A= (p.Asn1419=) c.1706A= c.4166A= (p.Asn1389=) c.368+1357A= c.4346A= (p.Asn1449=) c.4013A= (p.Asn1338=)
7	g.117666921A>C	CA368984421	CFTR	c.465A>C (n.465A>C) c.3970A>C (n.3970A>C) c.4073A>C (p.Asn1358Thr) c.469A>C (n.469A>C) c.896-681A>C (n.896-681A>C) c.725A>C (n.725A>C) c.4249A>C (p.Thr1417Pro) c.904-681A>C (n.904-681A>C) c.2631A>C (n.2631A>C) c.4250A>C (p.Asn1417Thr) c.4080A>C (n.4080A>C) c.3830A>C (p.Asn1277Thr) n.3767A>C c.1120A>C (n.1120A>C) c.2030-681A>C (n.2030-681A>C) c.1098A>C c.4256A>C (p.Asn1419Thr) c.1706A>C c.4166A>C (p.Asn1389Thr) c.368+1357A>C c.4346A>C (p.Asn1449Thr) c.4013A>C (p.Asn1338Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117666921A>G	CA368984417	CFTR	c.465A>G (n.465A>G) c.3970A>G (n.3970A>G) c.4073A>G (p.Asn1358Ser) c.469A>G (n.469A>G) c.896-681A>G (n.896-681A>G) c.725A>G (n.725A>G) c.4249A>G (p.Thr1417Ala) c.904-681A>G (n.904-681A>G) c.2631A>G (n.2631A>G) c.4250A>G (p.Asn1417Ser) c.4080A>G (n.4080A>G) c.3830A>G (p.Asn1277Ser) n.3767A>G c.1120A>G (n.1120A>G) c.2030-681A>G (n.2030-681A>G) c.1098A>G c.4256A>G (p.Asn1419Ser) c.1706A>G c.4166A>G (p.Asn1389Ser) c.368+1357A>G c.4346A>G (p.Asn1449Ser) c.4013A>G (p.Asn1338Ser)
7	g.117666921A>T	CA368984419	CFTR	c.465A>T (n.465A>T) c.3970A>T (n.3970A>T) c.4073A>T (p.Asn1358Ile) c.469A>T (n.469A>T) c.896-681A>T (n.896-681A>T) c.725A>T (n.725A>T) c.4249A>T (p.Thr1417Ser) c.904-681A>T (n.904-681A>T) c.2631A>T (n.2631A>T) c.4250A>T (p.Asn1417Ile) c.4080A>T (n.4080A>T) c.3830A>T (p.Asn1277Ile) n.3767A>T c.1120A>T (n.1120A>T) c.2030-681A>T (n.2030-681A>T) c.1098A>T c.4256A>T (p.Asn1419Ile) c.1706A>T c.4166A>T (p.Asn1389Ile) c.368+1357A>T c.4346A>T (p.Asn1449Ile) c.4013A>T (p.Asn1338Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117666922C>A	CA368984423	CFTR	c.466C>A (n.466C>A) c.3971C>A (n.3971C>A) c.4074C>A (p.Asn1358Lys) c.470C>A (n.470C>A) c.896-680C>A (n.896-680C>A) c.726C>A (n.726C>A) c.4250C>A (p.Thr1417Lys) c.904-680C>A (n.904-680C>A) c.2632C>A (n.2632C>A) c.4251C>A (p.Asn1417Lys) c.4081C>A (n.4081C>A) c.3831C>A (p.Asn1277Lys) n.3768C>A c.1121C>A (n.1121C>A) c.2030-680C>A (n.2030-680C>A) c.1099C>A c.4257C>A (p.Asn1419Lys) c.1707C>A c.4167C>A (p.Asn1389Lys) c.368+1358C>A c.4347C>A (p.Asn1449Lys) c.4014C>A (p.Asn1338Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7	g.117666922C=	CA1737407283	CFTR	c.466C= (n.466C=) c.3971C= (n.3971C=) c.4074C= (p.Asn1358=) c.470C= (n.470C=) c.896-680C= (n.896-680C=) c.726C= (n.726C=) c.4250C= (p.Thr1417=) c.904-680C= (n.904-680C=) c.2632C= (n.2632C=) c.4251C= (p.Asn1417=) c.4081C= (n.4081C=) c.3831C= (p.Asn1277=) n.3768C= c.1121C= (n.1121C=) c.2030-680C= (n.2030-680C=) c.1099C= c.4257C= (p.Asn1419=) c.1707C= c.4167C= (p.Asn1389=) c.368+1358C= c.4347C= (p.Asn1449=) c.4014C= (p.Asn1338=)
7	g.117666922C>G	CA368984426	CFTR	c.466C>G (n.466C>G) c.3971C>G (n.3971C>G) c.4074C>G (p.Asn1358Lys) c.470C>G (n.470C>G) c.896-680C>G (n.896-680C>G) c.726C>G (n.726C>G) c.4250C>G (p.Thr1417Arg) c.904-680C>G (n.904-680C>G) c.2632C>G (n.2632C>G) c.4251C>G (p.Asn1417Lys) c.4081C>G (n.4081C>G) c.3831C>G (p.Asn1277Lys) n.3768C>G c.1121C>G (n.1121C>G) c.2030-680C>G (n.2030-680C>G) c.1099C>G c.4257C>G (p.Asn1419Lys) c.1707C>G c.4167C>G (p.Asn1389Lys) c.368+1358C>G c.4347C>G (p.Asn1449Lys) c.4014C>G (p.Asn1338Lys)	gnomAD v4
7	g.117666922C>T	CA457231082	CFTR	c.466C>T (n.466C>T) c.3971C>T (n.3971C>T) c.4074C>T (p.Asn1358=) c.470C>T (n.470C>T) c.896-680C>T (n.896-680C>T) c.726C>T (n.726C>T) c.4250C>T (p.Thr1417Ile) c.904-680C>T (n.904-680C>T) c.2632C>T (n.2632C>T) c.4251C>T (p.Asn1417=) c.4081C>T (n.4081C>T) c.3831C>T (p.Asn1277=) n.3768C>T c.1121C>T (n.1121C>T) c.2030-680C>T (n.2030-680C>T) c.1099C>T c.4257C>T (p.Asn1419=) c.1707C>T c.4167C>T (p.Asn1389=) c.368+1358C>T c.4347C>T (p.Asn1449=) c.4014C>T (p.Asn1338=)
7	g.117666923A>C	CA368984429	CFTR	c.467A>C (n.467A>C) c.3972A>C (n.3972A>C) c.4075A>C (p.Lys1359Gln) c.471A>C (n.471A>C) c.896-679A>C (n.896-679A>C) c.727A>C (n.727A>C) c.4251A>C (p.Thr1417=) c.904-679A>C (n.904-679A>C) c.2633A>C (n.2633A>C) c.4252A>C (p.Lys1418Gln) c.4082A>C (n.4082A>C) c.3832A>C (p.Lys1278Gln) n.3769A>C c.1122A>C (n.1122A>C) c.2030-679A>C (n.2030-679A>C) c.1100A>C c.4258A>C (p.Lys1420Gln) c.1708A>C c.4168A>C (p.Lys1390Gln) c.368+1359A>C c.4348A>C (p.Lys1450Gln) c.4015A>C (p.Lys1339Gln)
7	g.117666923A>G	CA368984430	CFTR	c.467A>G (n.467A>G) c.3972A>G (n.3972A>G) c.4075A>G (p.Lys1359Glu) c.471A>G (n.471A>G) c.896-679A>G (n.896-679A>G) c.727A>G (n.727A>G) c.4251A>G (p.Thr1417=) c.904-679A>G (n.904-679A>G) c.2633A>G (n.2633A>G) c.4252A>G (p.Lys1418Glu) c.4082A>G (n.4082A>G) c.3832A>G (p.Lys1278Glu) n.3769A>G c.1122A>G (n.1122A>G) c.2030-679A>G (n.2030-679A>G) c.1100A>G c.4258A>G (p.Lys1420Glu) c.1708A>G c.4168A>G (p.Lys1390Glu) c.368+1359A>G c.4348A>G (p.Lys1450Glu) c.4015A>G (p.Lys1339Glu)	ClinVar
7	g.117666923A>T	CA368984432	CFTR	c.467A>T (n.467A>T) c.3972A>T (n.3972A>T) c.4075A>T (p.Lys1359Ter) c.471A>T (n.471A>T) c.896-679A>T (n.896-679A>T) c.727A>T (n.727A>T) c.4251A>T (p.Thr1417=) c.904-679A>T (n.904-679A>T) c.2633A>T (n.2633A>T) c.4252A>T (p.Lys1418Ter) c.4082A>T (n.4082A>T) c.3832A>T (p.Lys1278Ter) n.3769A>T c.1122A>T (n.1122A>T) c.2030-679A>T (n.2030-679A>T) c.1100A>T c.4258A>T (p.Lys1420Ter) c.1708A>T c.4168A>T (p.Lys1390Ter) c.368+1359A>T c.4348A>T (p.Lys1450Ter) c.4015A>T (p.Lys1339Ter)
7	g.117666924A>C	CA368984435	CFTR	c.468A>C (n.468A>C) c.3973A>C (n.3973A>C) c.4076A>C (p.Lys1359Thr) c.472A>C (n.472A>C) c.896-678A>C (n.896-678A>C) c.728A>C (n.728A>C) c.4252A>C (p.Lys1418Gln) c.904-678A>C (n.904-678A>C) c.2634A>C (n.2634A>C) c.4253A>C (p.Lys1418Thr) c.4083A>C (n.4083A>C) c.3833A>C (p.Lys1278Thr) n.3770A>C c.1123A>C (n.1123A>C) c.2030-678A>C (n.2030-678A>C) c.1101A>C c.4259A>C (p.Lys1420Thr) c.1709A>C c.4169A>C (p.Lys1390Thr) c.368+1360A>C c.4349A>C (p.Lys1450Thr) c.4016A>C (p.Lys1339Thr)
7	g.117666924A>G	CA368984437	CFTR	c.468A>G (n.468A>G) c.3973A>G (n.3973A>G) c.4076A>G (p.Lys1359Arg) c.472A>G (n.472A>G) c.896-678A>G (n.896-678A>G) c.728A>G (n.728A>G) c.4252A>G (p.Lys1418Glu) c.904-678A>G (n.904-678A>G) c.2634A>G (n.2634A>G) c.4253A>G (p.Lys1418Arg) c.4083A>G (n.4083A>G) c.3833A>G (p.Lys1278Arg) n.3770A>G c.1123A>G (n.1123A>G) c.2030-678A>G (n.2030-678A>G) c.1101A>G c.4259A>G (p.Lys1420Arg) c.1709A>G c.4169A>G (p.Lys1390Arg) c.368+1360A>G c.4349A>G (p.Lys1450Arg) c.4016A>G (p.Lys1339Arg)
7	g.117666924A>T	CA368984439	CFTR	c.468A>T (n.468A>T) c.3973A>T (n.3973A>T) c.4076A>T (p.Lys1359Ile) c.472A>T (n.472A>T) c.896-678A>T (n.896-678A>T) c.728A>T (n.728A>T) c.4252A>T (p.Lys1418Ter) c.904-678A>T (n.904-678A>T) c.2634A>T (n.2634A>T) c.4253A>T (p.Lys1418Ile) c.4083A>T (n.4083A>T) c.3833A>T (p.Lys1278Ile) n.3770A>T c.1123A>T (n.1123A>T) c.2030-678A>T (n.2030-678A>T) c.1101A>T c.4259A>T (p.Lys1420Ile) c.1709A>T c.4169A>T (p.Lys1390Ile) c.368+1360A>T c.4349A>T (p.Lys1450Ile) c.4016A>T (p.Lys1339Ile)
7	g.117666925A>C	CA368984442	CFTR	c.469A>C (n.469A>C) c.3974A>C (n.3974A>C) c.4077A>C (p.Lys1359Asn) c.473A>C (n.473A>C) c.896-677A>C (n.896-677A>C) c.729A>C (n.729A>C) c.4253A>C (p.Lys1418Thr) c.904-677A>C (n.904-677A>C) c.2635A>C (n.2635A>C) c.4254A>C (p.Lys1418Asn) c.4084A>C (n.4084A>C) c.3834A>C (p.Lys1278Asn) n.3771A>C c.1124A>C (n.1124A>C) c.2030-677A>C (n.2030-677A>C) c.1102A>C c.4260A>C (p.Lys1420Asn) c.1710A>C c.4170A>C (p.Lys1390Asn) c.368+1361A>C c.4350A>C (p.Lys1450Asn) c.4017A>C (p.Lys1339Asn)
7	g.117666925A>G	CA457231083	CFTR	c.469A>G (n.469A>G) c.3974A>G (n.3974A>G) c.4077A>G (p.Lys1359=) c.473A>G (n.473A>G) c.896-677A>G (n.896-677A>G) c.729A>G (n.729A>G) c.4253A>G (p.Lys1418Arg) c.904-677A>G (n.904-677A>G) c.2635A>G (n.2635A>G) c.4254A>G (p.Lys1418=) c.4084A>G (n.4084A>G) c.3834A>G (p.Lys1278=) n.3771A>G c.1124A>G (n.1124A>G) c.2030-677A>G (n.2030-677A>G) c.1102A>G c.4260A>G (p.Lys1420=) c.1710A>G c.4170A>G (p.Lys1390=) c.368+1361A>G c.4350A>G (p.Lys1450=) c.4017A>G (p.Lys1339=)
7	g.117666925A>T	CA368984444	CFTR	c.469A>T (n.469A>T) c.3974A>T (n.3974A>T) c.4077A>T (p.Lys1359Asn) c.473A>T (n.473A>T) c.896-677A>T (n.896-677A>T) c.729A>T (n.729A>T) c.4253A>T (p.Lys1418Met) c.904-677A>T (n.904-677A>T) c.2635A>T (n.2635A>T) c.4254A>T (p.Lys1418Asn) c.4084A>T (n.4084A>T) c.3834A>T (p.Lys1278Asn) n.3771A>T c.1124A>T (n.1124A>T) c.2030-677A>T (n.2030-677A>T) c.1102A>T c.4260A>T (p.Lys1420Asn) c.1710A>T c.4170A>T (p.Lys1390Asn) c.368+1361A>T c.4350A>T (p.Lys1450Asn) c.4017A>T (p.Lys1339Asn)
7	g.117666926G>A	CA368984451	CFTR	c.470G>A (n.470G>A) c.3975G>A (n.3975G>A) c.4078G>A (p.Val1360Met) c.474G>A (n.474G>A) c.896-676G>A (n.896-676G>A) c.730G>A (n.730G>A) c.4254G>A (p.Lys1418=) c.904-676G>A (n.904-676G>A) c.2636G>A (n.2636G>A) c.4255G>A (p.Val1419Met) c.4085G>A (n.4085G>A) c.3835G>A (p.Val1279Met) n.3772G>A c.1125G>A (n.1125G>A) c.2030-676G>A (n.2030-676G>A) c.1103G>A c.4261G>A (p.Val1421Met) c.1711G>A c.4171G>A (p.Val1391Met) c.368+1362G>A c.4351G>A (p.Val1451Met) c.4018G>A (p.Val1340Met)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117666926G>C	CA368984449	CFTR	c.470G>C (n.470G>C) c.3975G>C (n.3975G>C) c.4078G>C (p.Val1360Leu) c.474G>C (n.474G>C) c.896-676G>C (n.896-676G>C) c.730G>C (n.730G>C) c.4254G>C (p.Lys1418Asn) c.904-676G>C (n.904-676G>C) c.2636G>C (n.2636G>C) c.4255G>C (p.Val1419Leu) c.4085G>C (n.4085G>C) c.3835G>C (p.Val1279Leu) n.3772G>C c.1125G>C (n.1125G>C) c.2030-676G>C (n.2030-676G>C) c.1103G>C c.4261G>C (p.Val1421Leu) c.1711G>C c.4171G>C (p.Val1391Leu) c.368+1362G>C c.4351G>C (p.Val1451Leu) c.4018G>C (p.Val1340Leu)	ClinVar
7	g.117666926G=	CA1737407290	CFTR	c.470G= (n.470G=) c.3975G= (n.3975G=) c.4078G= (p.Val1360=) c.474G= (n.474G=) c.896-676G= (n.896-676G=) c.730G= (n.730G=) c.4254G= (p.Lys1418=) c.904-676G= (n.904-676G=) c.2636G= (n.2636G=) c.4255G= (p.Val1419=) c.4085G= (n.4085G=) c.3835G= (p.Val1279=) n.3772G= c.1125G= (n.1125G=) c.2030-676G= (n.2030-676G=) c.1103G= c.4261G= (p.Val1421=) c.1711G= c.4171G= (p.Val1391=) c.368+1362G= c.4351G= (p.Val1451=) c.4018G= (p.Val1340=)
7	g.117666926G>T	CA4451679	CFTR	c.470G>T (n.470G>T) c.3975G>T (n.3975G>T) c.4078G>T (p.Val1360Leu) c.474G>T (n.474G>T) c.896-676G>T (n.896-676G>T) c.730G>T (n.730G>T) c.4254G>T (p.Lys1418Asn) c.904-676G>T (n.904-676G>T) c.2636G>T (n.2636G>T) c.4255G>T (p.Val1419Leu) c.4085G>T (n.4085G>T) c.3835G>T (p.Val1279Leu) n.3772G>T c.1125G>T (n.1125G>T) c.2030-676G>T (n.2030-676G>T) c.1103G>T c.4261G>T (p.Val1421Leu) c.1711G>T c.4171G>T (p.Val1391Leu) c.368+1362G>T c.4351G>T (p.Val1451Leu) c.4018G>T (p.Val1340Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117666927_117666928del	CA2695199635	CFTR	c.471_472del (n.471_472del) c.3976_3977del (n.3976_3977del) c.4079_4080del (p.Val1360AlafsTer?) c.475_476del (n.475_476del) c.896-675_896-674del (n.896-675_896-674del) c.731_732del (n.731_732del) c.4255_4256del (p.Cys1419ArgfsTer?) c.904-675_904-674del (n.904-675_904-674del) c.2637_2638del (n.2637_2638del) c.4256_4257del (p.Val1419AlafsTer?) c.4086_4087del (n.4086_4087del) c.3836_3837del (p.Val1279AlafsTer?) n.3773_3774del c.1126_1127del (n.1126_1127del) c.2030-675_2030-674del (n.2030-675_2030-674del) c.1104_1105del c.4262_4263del (p.Val1421AlafsTer?) c.1712_1713del c.4172_4173del (p.Val1391AlafsTer?) c.368+1363_368+1364del c.4352_4353del (p.Val1451AlafsTer?) c.4019_4020del (p.Val1340AlafsTer?)	ClinVar
7	g.117666927T>A	CA368984454	CFTR	c.471T>A (n.471T>A) c.3976T>A (n.3976T>A) c.4079T>A (p.Val1360Glu) c.475T>A (n.475T>A) c.896-675T>A (n.896-675T>A) c.731T>A (n.731T>A) c.4255T>A (p.Cys1419Ser) c.904-675T>A (n.904-675T>A) c.2637T>A (n.2637T>A) c.4256T>A (p.Val1419Glu) c.4086T>A (n.4086T>A) c.3836T>A (p.Val1279Glu) n.3773T>A c.1126T>A (n.1126T>A) c.2030-675T>A (n.2030-675T>A) c.1104T>A c.4262T>A (p.Val1421Glu) c.1712T>A c.4172T>A (p.Val1391Glu) c.368+1363T>A c.4352T>A (p.Val1451Glu) c.4019T>A (p.Val1340Glu)	ClinVar dbSNP
7	g.117666927T>C	CA368984456	CFTR	c.471T>C (n.471T>C) c.3976T>C (n.3976T>C) c.4079T>C (p.Val1360Ala) c.475T>C (n.475T>C) c.896-675T>C (n.896-675T>C) c.731T>C (n.731T>C) c.4255T>C (p.Cys1419Arg) c.904-675T>C (n.904-675T>C) c.2637T>C (n.2637T>C) c.4256T>C (p.Val1419Ala) c.4086T>C (n.4086T>C) c.3836T>C (p.Val1279Ala) n.3773T>C c.1126T>C (n.1126T>C) c.2030-675T>C (n.2030-675T>C) c.1104T>C c.4262T>C (p.Val1421Ala) c.1712T>C c.4172T>C (p.Val1391Ala) c.368+1363T>C c.4352T>C (p.Val1451Ala) c.4019T>C (p.Val1340Ala)	gnomAD v4
7	g.117666927T>G	CA368984459	CFTR	c.471T>G (n.471T>G) c.3976T>G (n.3976T>G) c.4079T>G (p.Val1360Gly) c.475T>G (n.475T>G) c.896-675T>G (n.896-675T>G) c.731T>G (n.731T>G) c.4255T>G (p.Cys1419Gly) c.904-675T>G (n.904-675T>G) c.2637T>G (n.2637T>G) c.4256T>G (p.Val1419Gly) c.4086T>G (n.4086T>G) c.3836T>G (p.Val1279Gly) n.3773T>G c.1126T>G (n.1126T>G) c.2030-675T>G (n.2030-675T>G) c.1104T>G c.4262T>G (p.Val1421Gly) c.1712T>G c.4172T>G (p.Val1391Gly) c.368+1363T>G c.4352T>G (p.Val1451Gly) c.4019T>G (p.Val1340Gly)
7	g.117666928G>A	CA457231084	CFTR	c.472G>A (n.472G>A) c.3977G>A (n.3977G>A) c.4080G>A (p.Val1360=) c.476G>A (n.476G>A) c.896-674G>A (n.896-674G>A) c.732G>A (n.732G>A) c.4256G>A (p.Cys1419Tyr) c.904-674G>A (n.904-674G>A) c.2638G>A (n.2638G>A) c.4257G>A (p.Val1419=) c.4087G>A (n.4087G>A) c.3837G>A (p.Val1279=) n.3774G>A c.1127G>A (n.1127G>A) c.2030-674G>A (n.2030-674G>A) c.1105G>A c.4263G>A (p.Val1421=) c.1713G>A c.4173G>A (p.Val1391=) c.368+1364G>A c.4353G>A (p.Val1451=) c.4020G>A (p.Val1340=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117666928G>C	CA457231085	CFTR	c.472G>C (n.472G>C) c.3977G>C (n.3977G>C) c.4080G>C (p.Val1360=) c.476G>C (n.476G>C) c.896-674G>C (n.896-674G>C) c.732G>C (n.732G>C) c.4256G>C (p.Cys1419Ser) c.904-674G>C (n.904-674G>C) c.2638G>C (n.2638G>C) c.4257G>C (p.Val1419=) c.4087G>C (n.4087G>C) c.3837G>C (p.Val1279=) n.3774G>C c.1127G>C (n.1127G>C) c.2030-674G>C (n.2030-674G>C) c.1105G>C c.4263G>C (p.Val1421=) c.1713G>C c.4173G>C (p.Val1391=) c.368+1364G>C c.4353G>C (p.Val1451=) c.4020G>C (p.Val1340=)
7	g.117666928G=	CA1737407293	CFTR	c.472G= (n.472G=) c.3977G= (n.3977G=) c.4080G= (p.Val1360=) c.476G= (n.476G=) c.896-674G= (n.896-674G=) c.732G= (n.732G=) c.4256G= (p.Cys1419=) c.904-674G= (n.904-674G=) c.2638G= (n.2638G=) c.4257G= (p.Val1419=) c.4087G= (n.4087G=) c.3837G= (p.Val1279=) n.3774G= c.1127G= (n.1127G=) c.2030-674G= (n.2030-674G=) c.1105G= c.4263G= (p.Val1421=) c.1713G= c.4173G= (p.Val1391=) c.368+1364G= c.4353G= (p.Val1451=) c.4020G= (p.Val1340=)
7	g.117666928G>T	CA457231086	CFTR	c.472G>T (n.472G>T) c.3977G>T (n.3977G>T) c.4080G>T (p.Val1360=) c.476G>T (n.476G>T) c.896-674G>T (n.896-674G>T) c.732G>T (n.732G>T) c.4256G>T (p.Cys1419Phe) c.904-674G>T (n.904-674G>T) c.2638G>T (n.2638G>T) c.4257G>T (p.Val1419=) c.4087G>T (n.4087G>T) c.3837G>T (p.Val1279=) n.3774G>T c.1127G>T (n.1127G>T) c.2030-674G>T (n.2030-674G>T) c.1105G>T c.4263G>T (p.Val1421=) c.1713G>T c.4173G>T (p.Val1391=) c.368+1364G>T c.4353G>T (p.Val1451=) c.4020G>T (p.Val1340=)
7	g.117666929C>A	CA457231087	CFTR	c.473C>A (n.473C>A) c.3978C>A (n.3978C>A) c.4081C>A (p.Arg1361=) c.477C>A (n.477C>A) c.896-673C>A (n.896-673C>A) c.733C>A (n.733C>A) c.4257C>A (p.Cys1419Ter) c.904-673C>A (n.904-673C>A) c.2639C>A (n.2639C>A) c.4258C>A (p.Arg1420=) c.4088C>A (n.4088C>A) c.3838C>A (p.Arg1280=) n.3775C>A c.1128C>A (n.1128C>A) c.2030-673C>A (n.2030-673C>A) c.1106C>A c.4264C>A (p.Arg1422=) c.1714C>A c.4174C>A (p.Arg1392=) c.368+1365C>A c.4354C>A (p.Arg1452=) c.4021C>A (p.Arg1341=)	dbSNP
7	g.117666929C=	CA1737407295	CFTR	c.473C= (n.473C=) c.3978C= (n.3978C=) c.4081C= (p.Arg1361=) c.477C= (n.477C=) c.896-673C= (n.896-673C=) c.733C= (n.733C=) c.4257C= (p.Cys1419=) c.904-673C= (n.904-673C=) c.2639C= (n.2639C=) c.4258C= (p.Arg1420=) c.4088C= (n.4088C=) c.3838C= (p.Arg1280=) n.3775C= c.1128C= (n.1128C=) c.2030-673C= (n.2030-673C=) c.1106C= c.4264C= (p.Arg1422=) c.1714C= c.4174C= (p.Arg1392=) c.368+1365C= c.4354C= (p.Arg1452=) c.4021C= (p.Arg1341=)
7	g.117666929C>G	CA368984462	CFTR	c.473C>G (n.473C>G) c.3978C>G (n.3978C>G) c.4081C>G (p.Arg1361Gly) c.477C>G (n.477C>G) c.896-673C>G (n.896-673C>G) c.733C>G (n.733C>G) c.4257C>G (p.Cys1419Trp) c.904-673C>G (n.904-673C>G) c.2639C>G (n.2639C>G) c.4258C>G (p.Arg1420Gly) c.4088C>G (n.4088C>G) c.3838C>G (p.Arg1280Gly) n.3775C>G c.1128C>G (n.1128C>G) c.2030-673C>G (n.2030-673C>G) c.1106C>G c.4264C>G (p.Arg1422Gly) c.1714C>G c.4174C>G (p.Arg1392Gly) c.368+1365C>G c.4354C>G (p.Arg1452Gly) c.4021C>G (p.Arg1341Gly)	ClinVar
7	g.117666929C>T	CA327471	CFTR	c.473C>T (n.473C>T) c.3978C>T (n.3978C>T) c.4081C>T (p.Arg1361Trp) c.477C>T (n.477C>T) c.896-673C>T (n.896-673C>T) c.733C>T (n.733C>T) c.4257C>T (p.Cys1419=) c.904-673C>T (n.904-673C>T) c.2639C>T (n.2639C>T) c.4258C>T (p.Arg1420Trp) c.4088C>T (n.4088C>T) c.3838C>T (p.Arg1280Trp) n.3775C>T c.1128C>T (n.1128C>T) c.2030-673C>T (n.2030-673C>T) c.1106C>T c.4264C>T (p.Arg1422Trp) c.1714C>T c.4174C>T (p.Arg1392Trp) c.368+1365C>T c.4354C>T (p.Arg1452Trp) c.4021C>T (p.Arg1341Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.117666930G>A	CA4451680	CFTR	c.474G>A (n.474G>A) c.3979G>A (n.3979G>A) c.4082G>A (p.Arg1361Gln) c.478G>A (n.478G>A) c.896-672G>A (n.896-672G>A) c.734G>A (n.734G>A) c.4258G>A (p.Gly1420Ser) c.904-672G>A (n.904-672G>A) c.2640G>A (n.2640G>A) c.4259G>A (p.Arg1420Gln) c.4089G>A (n.4089G>A) c.3839G>A (p.Arg1280Gln) n.3776G>A c.1129G>A (n.1129G>A) c.2030-672G>A (n.2030-672G>A) c.1107G>A c.4265G>A (p.Arg1422Gln) c.1715G>A c.4175G>A (p.Arg1392Gln) c.368+1366G>A c.4355G>A (p.Arg1452Gln) c.4022G>A (p.Arg1341Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117666930G>C	CA368984467	CFTR	c.474G>C (n.474G>C) c.3979G>C (n.3979G>C) c.4082G>C (p.Arg1361Pro) c.478G>C (n.478G>C) c.896-672G>C (n.896-672G>C) c.734G>C (n.734G>C) c.4258G>C (p.Gly1420Arg) c.904-672G>C (n.904-672G>C) c.2640G>C (n.2640G>C) c.4259G>C (p.Arg1420Pro) c.4089G>C (n.4089G>C) c.3839G>C (p.Arg1280Pro) n.3776G>C c.1129G>C (n.1129G>C) c.2030-672G>C (n.2030-672G>C) c.1107G>C c.4265G>C (p.Arg1422Pro) c.1715G>C c.4175G>C (p.Arg1392Pro) c.368+1366G>C c.4355G>C (p.Arg1452Pro) c.4022G>C (p.Arg1341Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117666930G=	CA1737407299	CFTR	c.474G= (n.474G=) c.3979G= (n.3979G=) c.4082G= (p.Arg1361=) c.478G= (n.478G=) c.896-672G= (n.896-672G=) c.734G= (n.734G=) c.4258G= (p.Gly1420=) c.904-672G= (n.904-672G=) c.2640G= (n.2640G=) c.4259G= (p.Arg1420=) c.4089G= (n.4089G=) c.3839G= (p.Arg1280=) n.3776G= c.1129G= (n.1129G=) c.2030-672G= (n.2030-672G=) c.1107G= c.4265G= (p.Arg1422=) c.1715G= c.4175G= (p.Arg1392=) c.368+1366G= c.4355G= (p.Arg1452=) c.4022G= (p.Arg1341=)
7	g.117666930G>T	CA368984469	CFTR	c.474G>T (n.474G>T) c.3979G>T (n.3979G>T) c.4082G>T (p.Arg1361Leu) c.478G>T (n.478G>T) c.896-672G>T (n.896-672G>T) c.734G>T (n.734G>T) c.4258G>T (p.Gly1420Cys) c.904-672G>T (n.904-672G>T) c.2640G>T (n.2640G>T) c.4259G>T (p.Arg1420Leu) c.4089G>T (n.4089G>T) c.3839G>T (p.Arg1280Leu) n.3776G>T c.1129G>T (n.1129G>T) c.2030-672G>T (n.2030-672G>T) c.1107G>T c.4265G>T (p.Arg1422Leu) c.1715G>T c.4175G>T (p.Arg1392Leu) c.368+1366G>T c.4355G>T (p.Arg1452Leu) c.4022G>T (p.Arg1341Leu)
7	g.117666931G>A	CA4451681	CFTR	c.475G>A (n.475G>A) c.3980G>A (n.3980G>A) c.4083G>A (p.Arg1361=) c.479G>A (n.479G>A) c.896-671G>A (n.896-671G>A) c.735G>A (n.735G>A) c.4259G>A (p.Gly1420Asp) c.904-671G>A (n.904-671G>A) c.2641G>A (n.2641G>A) c.4260G>A (p.Arg1420=) c.4090G>A (n.4090G>A) c.3840G>A (p.Arg1280=) n.3777G>A c.1130G>A (n.1130G>A) c.2030-671G>A (n.2030-671G>A) c.1108G>A c.4266G>A (p.Arg1422=) c.1716G>A c.4176G>A (p.Arg1392=) c.368+1367G>A c.4356G>A (p.Arg1452=) c.4023G>A (p.Arg1341=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.117666931G>C	CA457231088	CFTR	c.475G>C (n.475G>C) c.3980G>C (n.3980G>C) c.4083G>C (p.Arg1361=) c.479G>C (n.479G>C) c.896-671G>C (n.896-671G>C) c.735G>C (n.735G>C) c.4259G>C (p.Gly1420Ala) c.904-671G>C (n.904-671G>C) c.2641G>C (n.2641G>C) c.4260G>C (p.Arg1420=) c.4090G>C (n.4090G>C) c.3840G>C (p.Arg1280=) n.3777G>C c.1130G>C (n.1130G>C) c.2030-671G>C (n.2030-671G>C) c.1108G>C c.4266G>C (p.Arg1422=) c.1716G>C c.4176G>C (p.Arg1392=) c.368+1367G>C c.4356G>C (p.Arg1452=) c.4023G>C (p.Arg1341=)
7	g.117666931G=	CA1737407308	CFTR	c.475G= (n.475G=) c.3980G= (n.3980G=) c.4083G= (p.Arg1361=) c.479G= (n.479G=) c.896-671G= (n.896-671G=) c.735G= (n.735G=) c.4259G= (p.Gly1420=) c.904-671G= (n.904-671G=) c.2641G= (n.2641G=) c.4260G= (p.Arg1420=) c.4090G= (n.4090G=) c.3840G= (p.Arg1280=) n.3777G= c.1130G= (n.1130G=) c.2030-671G= (n.2030-671G=) c.1108G= c.4266G= (p.Arg1422=) c.1716G= c.4176G= (p.Arg1392=) c.368+1367G= c.4356G= (p.Arg1452=) c.4023G= (p.Arg1341=)
7	g.117666931G>T	CA457231089	CFTR	c.475G>T (n.475G>T) c.3980G>T (n.3980G>T) c.4083G>T (p.Arg1361=) c.479G>T (n.479G>T) c.896-671G>T (n.896-671G>T) c.735G>T (n.735G>T) c.4259G>T (p.Gly1420Val) c.904-671G>T (n.904-671G>T) c.2641G>T (n.2641G>T) c.4260G>T (p.Arg1420=) c.4090G>T (n.4090G>T) c.3840G>T (p.Arg1280=) n.3777G>T c.1130G>T (n.1130G>T) c.2030-671G>T (n.2030-671G>T) c.1108G>T c.4266G>T (p.Arg1422=) c.1716G>T c.4176G>T (p.Arg1392=) c.368+1367G>T c.4356G>T (p.Arg1452=) c.4023G>T (p.Arg1341=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117666932C>A	CA368984473	CFTR	c.476C>A (n.476C>A) c.3981C>A (n.3981C>A) c.4084C>A (p.Gln1362Lys) c.480C>A (n.480C>A) c.896-670C>A (n.896-670C>A) c.736C>A (n.736C>A) c.4260C>A (p.Gly1420=) c.904-670C>A (n.904-670C>A) c.2642C>A (n.2642C>A) c.4261C>A (p.Gln1421Lys) c.4091C>A (n.4091C>A) c.3841C>A (p.Gln1281Lys) n.3778C>A c.1131C>A (n.1131C>A) c.2030-670C>A (n.2030-670C>A) c.1109C>A c.4267C>A (p.Gln1423Lys) c.1717C>A c.4177C>A (p.Gln1393Lys) c.368+1368C>A c.4357C>A (p.Gln1453Lys) c.4024C>A (p.Gln1342Lys)
7	g.117666932C>G	CA368984476	CFTR	c.476C>G (n.476C>G) c.3981C>G (n.3981C>G) c.4084C>G (p.Gln1362Glu) c.480C>G (n.480C>G) c.896-670C>G (n.896-670C>G) c.736C>G (n.736C>G) c.4260C>G (p.Gly1420=) c.904-670C>G (n.904-670C>G) c.2642C>G (n.2642C>G) c.4261C>G (p.Gln1421Glu) c.4091C>G (n.4091C>G) c.3841C>G (p.Gln1281Glu) n.3778C>G c.1131C>G (n.1131C>G) c.2030-670C>G (n.2030-670C>G) c.1109C>G c.4267C>G (p.Gln1423Glu) c.1717C>G c.4177C>G (p.Gln1393Glu) c.368+1368C>G c.4357C>G (p.Gln1453Glu) c.4024C>G (p.Gln1342Glu)
7	g.117666932C>T	CA368984479	CFTR	c.476C>T (n.476C>T) c.3981C>T (n.3981C>T) c.4084C>T (p.Gln1362Ter) c.480C>T (n.480C>T) c.896-670C>T (n.896-670C>T) c.736C>T (n.736C>T) c.4260C>T (p.Gly1420=) c.904-670C>T (n.904-670C>T) c.2642C>T (n.2642C>T) c.4261C>T (p.Gln1421Ter) c.4091C>T (n.4091C>T) c.3841C>T (p.Gln1281Ter) n.3778C>T c.1131C>T (n.1131C>T) c.2030-670C>T (n.2030-670C>T) c.1109C>T c.4267C>T (p.Gln1423Ter) c.1717C>T c.4177C>T (p.Gln1393Ter) c.368+1368C>T c.4357C>T (p.Gln1453Ter) c.4024C>T (p.Gln1342Ter)
7	g.117666933A>C	CA368984486	CFTR	c.477A>C (n.477A>C) c.3982A>C (n.3982A>C) c.4085A>C (p.Gln1362Pro) c.481A>C (n.481A>C) c.896-669A>C (n.896-669A>C) c.737A>C (n.737A>C) c.4261A>C (p.Ser1421Arg) c.904-669A>C (n.904-669A>C) c.2643A>C (n.2643A>C) c.4262A>C (p.Gln1421Pro) c.4092A>C (n.4092A>C) c.3842A>C (p.Gln1281Pro) n.3779A>C c.1132A>C (n.1132A>C) c.2030-669A>C (n.2030-669A>C) c.1110A>C c.4268A>C (p.Gln1423Pro) c.1718A>C c.4178A>C (p.Gln1393Pro) c.368+1369A>C c.4358A>C (p.Gln1453Pro) c.4025A>C (p.Gln1342Pro)
7	g.117666933A>G	CA368984482	CFTR	c.477A>G (n.477A>G) c.3982A>G (n.3982A>G) c.4085A>G (p.Gln1362Arg) c.481A>G (n.481A>G) c.896-669A>G (n.896-669A>G) c.737A>G (n.737A>G) c.4261A>G (p.Ser1421Gly) c.904-669A>G (n.904-669A>G) c.2643A>G (n.2643A>G) c.4262A>G (p.Gln1421Arg) c.4092A>G (n.4092A>G) c.3842A>G (p.Gln1281Arg) n.3779A>G c.1132A>G (n.1132A>G) c.2030-669A>G (n.2030-669A>G) c.1110A>G c.4268A>G (p.Gln1423Arg) c.1718A>G c.4178A>G (p.Gln1393Arg) c.368+1369A>G c.4358A>G (p.Gln1453Arg) c.4025A>G (p.Gln1342Arg)	ClinVar
7	g.117666933A>T	CA368984485	CFTR	c.477A>T (n.477A>T) c.3982A>T (n.3982A>T) c.4085A>T (p.Gln1362Leu) c.481A>T (n.481A>T) c.896-669A>T (n.896-669A>T) c.737A>T (n.737A>T) c.4261A>T (p.Ser1421Cys) c.904-669A>T (n.904-669A>T) c.2643A>T (n.2643A>T) c.4262A>T (p.Gln1421Leu) c.4092A>T (n.4092A>T) c.3842A>T (p.Gln1281Leu) n.3779A>T c.1132A>T (n.1132A>T) c.2030-669A>T (n.2030-669A>T) c.1110A>T c.4268A>T (p.Gln1423Leu) c.1718A>T c.4178A>T (p.Gln1393Leu) c.368+1369A>T c.4358A>T (p.Gln1453Leu) c.4025A>T (p.Gln1342Leu)
7	g.117666934G>A	CA457231090	CFTR	c.478G>A (n.478G>A) c.3983G>A (n.3983G>A) c.4086G>A (p.Gln1362=) c.482G>A (n.482G>A) c.896-668G>A (n.896-668G>A) c.738G>A (n.738G>A) c.4262G>A (p.Ser1421Asn) c.904-668G>A (n.904-668G>A) c.2644G>A (n.2644G>A) c.4263G>A (p.Gln1421=) c.4093G>A (n.4093G>A) c.3843G>A (p.Gln1281=) n.3780G>A c.1133G>A (n.1133G>A) c.2030-668G>A (n.2030-668G>A) c.1111G>A c.4269G>A (p.Gln1423=) c.1719G>A c.4179G>A (p.Gln1393=) c.368+1370G>A c.4359G>A (p.Gln1453=) c.4026G>A (p.Gln1342=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117666934G>C	CA368984489	CFTR	c.478G>C (n.478G>C) c.3983G>C (n.3983G>C) c.4086G>C (p.Gln1362His) c.482G>C (n.482G>C) c.896-668G>C (n.896-668G>C) c.738G>C (n.738G>C) c.4262G>C (p.Ser1421Thr) c.904-668G>C (n.904-668G>C) c.2644G>C (n.2644G>C) c.4263G>C (p.Gln1421His) c.4093G>C (n.4093G>C) c.3843G>C (p.Gln1281His) n.3780G>C c.1133G>C (n.1133G>C) c.2030-668G>C (n.2030-668G>C) c.1111G>C c.4269G>C (p.Gln1423His) c.1719G>C c.4179G>C (p.Gln1393His) c.368+1370G>C c.4359G>C (p.Gln1453His) c.4026G>C (p.Gln1342His)
7	g.117666934G>T	CA368984491	CFTR	c.478G>T (n.478G>T) c.3983G>T (n.3983G>T) c.4086G>T (p.Gln1362His) c.482G>T (n.482G>T) c.896-668G>T (n.896-668G>T) c.738G>T (n.738G>T) c.4262G>T (p.Ser1421Ile) c.904-668G>T (n.904-668G>T) c.2644G>T (n.2644G>T) c.4263G>T (p.Gln1421His) c.4093G>T (n.4093G>T) c.3843G>T (p.Gln1281His) n.3780G>T c.1133G>T (n.1133G>T) c.2030-668G>T (n.2030-668G>T) c.1111G>T c.4269G>T (p.Gln1423His) c.1719G>T c.4179G>T (p.Gln1393His) c.368+1370G>T c.4359G>T (p.Gln1453His) c.4026G>T (p.Gln1342His)
7	g.117666935T>A	CA368984495	CFTR	c.479T>A (n.479T>A) c.3984T>A (n.3984T>A) c.4087T>A (p.Tyr1363Asn) c.483T>A (n.483T>A) c.896-667T>A (n.896-667T>A) c.739T>A (n.739T>A) c.4263T>A (p.Ser1421Arg) c.904-667T>A (n.904-667T>A) c.2645T>A (n.2645T>A) c.4264T>A (p.Tyr1422Asn) c.4094T>A (n.4094T>A) c.3844T>A (p.Tyr1282Asn) n.3781T>A c.1134T>A (n.1134T>A) c.2030-667T>A (n.2030-667T>A) c.1112T>A c.4270T>A (p.Tyr1424Asn) c.1720T>A c.4180T>A (p.Tyr1394Asn) c.368+1371T>A c.4360T>A (p.Tyr1454Asn) c.4027T>A (p.Tyr1343Asn)
7	g.117666935T>C	CA368984497	CFTR	c.479T>C (n.479T>C) c.3984T>C (n.3984T>C) c.4087T>C (p.Tyr1363His) c.483T>C (n.483T>C) c.896-667T>C (n.896-667T>C) c.739T>C (n.739T>C) c.4263T>C (p.Ser1421=) c.904-667T>C (n.904-667T>C) c.2645T>C (n.2645T>C) c.4264T>C (p.Tyr1422His) c.4094T>C (n.4094T>C) c.3844T>C (p.Tyr1282His) n.3781T>C c.1134T>C (n.1134T>C) c.2030-667T>C (n.2030-667T>C) c.1112T>C c.4270T>C (p.Tyr1424His) c.1720T>C c.4180T>C (p.Tyr1394His) c.368+1371T>C c.4360T>C (p.Tyr1454His) c.4027T>C (p.Tyr1343His)
7	g.117666935T>G	CA368984500	CFTR	c.479T>G (n.479T>G) c.3984T>G (n.3984T>G) c.4087T>G (p.Tyr1363Asp) c.483T>G (n.483T>G) c.896-667T>G (n.896-667T>G) c.739T>G (n.739T>G) c.4263T>G (p.Ser1421Arg) c.904-667T>G (n.904-667T>G) c.2645T>G (n.2645T>G) c.4264T>G (p.Tyr1422Asp) c.4094T>G (n.4094T>G) c.3844T>G (p.Tyr1282Asp) n.3781T>G c.1134T>G (n.1134T>G) c.2030-667T>G (n.2030-667T>G) c.1112T>G c.4270T>G (p.Tyr1424Asp) c.1720T>G c.4180T>G (p.Tyr1394Asp) c.368+1371T>G c.4360T>G (p.Tyr1454Asp) c.4027T>G (p.Tyr1343Asp)
7	g.117666936A>C	CA368984503	CFTR	c.480A>C (n.480A>C) c.3985A>C (n.3985A>C) c.4088A>C (p.Tyr1363Ser) c.484A>C (n.484A>C) c.896-666A>C (n.896-666A>C) c.740A>C (n.740A>C) c.4264A>C (p.Thr1422Pro) c.904-666A>C (n.904-666A>C) c.2646A>C (n.2646A>C) c.4265A>C (p.Tyr1422Ser) c.4095A>C (n.4095A>C) c.3845A>C (p.Tyr1282Ser) n.3782A>C c.1135A>C (n.1135A>C) c.2030-666A>C (n.2030-666A>C) c.1113A>C c.4271A>C (p.Tyr1424Ser) c.1721A>C c.4181A>C (p.Tyr1394Ser) c.368+1372A>C c.4361A>C (p.Tyr1454Ser) c.4028A>C (p.Tyr1343Ser)
7	g.117666936A>G	CA368984506	CFTR	c.480A>G (n.480A>G) c.3985A>G (n.3985A>G) c.4088A>G (p.Tyr1363Cys) c.484A>G (n.484A>G) c.896-666A>G (n.896-666A>G) c.740A>G (n.740A>G) c.4264A>G (p.Thr1422Ala) c.904-666A>G (n.904-666A>G) c.2646A>G (n.2646A>G) c.4265A>G (p.Tyr1422Cys) c.4095A>G (n.4095A>G) c.3845A>G (p.Tyr1282Cys) n.3782A>G c.1135A>G (n.1135A>G) c.2030-666A>G (n.2030-666A>G) c.1113A>G c.4271A>G (p.Tyr1424Cys) c.1721A>G c.4181A>G (p.Tyr1394Cys) c.368+1372A>G c.4361A>G (p.Tyr1454Cys) c.4028A>G (p.Tyr1343Cys)
7	g.117666936A>T	CA368984508	CFTR	c.480A>T (n.480A>T) c.3985A>T (n.3985A>T) c.4088A>T (p.Tyr1363Phe) c.484A>T (n.484A>T) c.896-666A>T (n.896-666A>T) c.740A>T (n.740A>T) c.4264A>T (p.Thr1422Ser) c.904-666A>T (n.904-666A>T) c.2646A>T (n.2646A>T) c.4265A>T (p.Tyr1422Phe) c.4095A>T (n.4095A>T) c.3845A>T (p.Tyr1282Phe) n.3782A>T c.1135A>T (n.1135A>T) c.2030-666A>T (n.2030-666A>T) c.1113A>T c.4271A>T (p.Tyr1424Phe) c.1721A>T c.4181A>T (p.Tyr1394Phe) c.368+1372A>T c.4361A>T (p.Tyr1454Phe) c.4028A>T (p.Tyr1343Phe)
7	g.117666937C>A	CA368984510	CFTR	c.481C>A (n.481C>A) c.3986C>A (n.3986C>A) c.4089C>A (p.Tyr1363Ter) c.485C>A (n.485C>A) c.896-665C>A (n.896-665C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.4265C>A (p.Thr1422Lys) c.904-665C>A (n.904-665C>A) c.2647C>A (n.2647C>A) c.4266C>A (p.Tyr1422Ter) c.4096C>A (n.4096C>A) c.3846C>A (p.Tyr1282Ter) n.3783C>A c.1136C>A (n.1136C>A) c.2030-665C>A (n.2030-665C>A) c.1114C>A c.4272C>A (p.Tyr1424Ter) c.1722C>A c.4182C>A (p.Tyr1394Ter) c.368+1373C>A c.4362C>A (p.Tyr1454Ter) c.4029C>A (p.Tyr1343Ter)	ClinVar dbSNP
7	g.117666937C=	CA1737407319	CFTR	c.481C= (n.481C=) c.3986C= (n.3986C=) c.4089C= (p.Tyr1363=) c.485C= (n.485C=) c.896-665C= (n.896-665C=) c.741C= (n.741C=) c.4265C= (p.Thr1422=) c.904-665C= (n.904-665C=) c.2647C= (n.2647C=) c.4266C= (p.Tyr1422=) c.4096C= (n.4096C=) c.3846C= (p.Tyr1282=) n.3783C= c.1136C= (n.1136C=) c.2030-665C= (n.2030-665C=) c.1114C= c.4272C= (p.Tyr1424=) c.1722C= c.4182C= (p.Tyr1394=) c.368+1373C= c.4362C= (p.Tyr1454=) c.4029C= (p.Tyr1343=)
7	g.117666937C>G	CA16041142	CFTR	c.481C>G (n.481C>G) c.3986C>G (n.3986C>G) c.4089C>G (p.Tyr1363Ter) c.485C>G (n.485C>G) c.896-665C>G (n.896-665C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.4265C>G (p.Thr1422Arg) c.904-665C>G (n.904-665C>G) c.2647C>G (n.2647C>G) c.4266C>G (p.Tyr1422Ter) c.4096C>G (n.4096C>G) c.3846C>G (p.Tyr1282Ter) n.3783C>G c.1136C>G (n.1136C>G) c.2030-665C>G (n.2030-665C>G) c.1114C>G c.4272C>G (p.Tyr1424Ter) c.1722C>G c.4182C>G (p.Tyr1394Ter) c.368+1373C>G c.4362C>G (p.Tyr1454Ter) c.4029C>G (p.Tyr1343Ter)	ClinVar dbSNP
7	g.117666937C>T	CA146704	CFTR	c.481C>T (n.481C>T) c.3986C>T (n.3986C>T) c.4089C>T (p.Tyr1363=) c.485C>T (n.485C>T) c.896-665C>T (n.896-665C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.4265C>T (p.Thr1422Met) c.904-665C>T (n.904-665C>T) c.2647C>T (n.2647C>T) c.4266C>T (p.Tyr1422=) c.4096C>T (n.4096C>T) c.3846C>T (p.Tyr1282=) n.3783C>T c.1136C>T (n.1136C>T) c.2030-665C>T (n.2030-665C>T) c.1114C>T c.4272C>T (p.Tyr1424=) c.1722C>T c.4182C>T (p.Tyr1394=) c.368+1373C>T c.4362C>T (p.Tyr1454=) c.4029C>T (p.Tyr1343=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117666938G>A	CA164961707	CFTR	c.482G>A (n.482G>A) c.3987G>A (n.3987G>A) c.4090G>A (p.Asp1364Asn) c.486G>A (n.486G>A) c.896-664G>A (n.896-664G>A) c.742G>A (n.742G>A) c.4266G>A (p.Thr1422=) c.904-664G>A (n.904-664G>A) c.2648G>A (n.2648G>A) c.4267G>A (p.Asp1423Asn) c.4097G>A (n.4097G>A) c.3847G>A (p.Asp1283Asn) n.3784G>A c.1137G>A (n.1137G>A) c.2030-664G>A (n.2030-664G>A) c.1115G>A c.4273G>A (p.Asp1425Asn) c.1723G>A c.4183G>A (p.Asp1395Asn) c.368+1374G>A c.4363G>A (p.Asp1455Asn) c.4030G>A (p.Asp1344Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7	g.117666938G>C	CA368984515	CFTR	c.482G>C (n.482G>C) c.3987G>C (n.3987G>C) c.4090G>C (p.Asp1364His) c.486G>C (n.486G>C) c.896-664G>C (n.896-664G>C) c.742G>C (n.742G>C) c.4266G>C (p.Thr1422=) c.904-664G>C (n.904-664G>C) c.2648G>C (n.2648G>C) c.4267G>C (p.Asp1423His) c.4097G>C (n.4097G>C) c.3847G>C (p.Asp1283His) n.3784G>C c.1137G>C (n.1137G>C) c.2030-664G>C (n.2030-664G>C) c.1115G>C c.4273G>C (p.Asp1425His) c.1723G>C c.4183G>C (p.Asp1395His) c.368+1374G>C c.4363G>C (p.Asp1455His) c.4030G>C (p.Asp1344His)
7	g.117666938G=	CA1737407331	CFTR	c.482G= (n.482G=) c.3987G= (n.3987G=) c.4090G= (p.Asp1364=) c.486G= (n.486G=) c.896-664G= (n.896-664G=) c.742G= (n.742G=) c.4266G= (p.Thr1422=) c.904-664G= (n.904-664G=) c.2648G= (n.2648G=) c.4267G= (p.Asp1423=) c.4097G= (n.4097G=) c.3847G= (p.Asp1283=) n.3784G= c.1137G= (n.1137G=) c.2030-664G= (n.2030-664G=) c.1115G= c.4273G= (p.Asp1425=) c.1723G= c.4183G= (p.Asp1395=) c.368+1374G= c.4363G= (p.Asp1455=) c.4030G= (p.Asp1344=)
7	g.117666938G>T	CA368984514	CFTR	c.482G>T (n.482G>T) c.3987G>T (n.3987G>T) c.4090G>T (p.Asp1364Tyr) c.486G>T (n.486G>T) c.896-664G>T (n.896-664G>T) c.742G>T (n.742G>T) c.4266G>T (p.Thr1422=) c.904-664G>T (n.904-664G>T) c.2648G>T (n.2648G>T) c.4267G>T (p.Asp1423Tyr) c.4097G>T (n.4097G>T) c.3847G>T (p.Asp1283Tyr) n.3784G>T c.1137G>T (n.1137G>T) c.2030-664G>T (n.2030-664G>T) c.1115G>T c.4273G>T (p.Asp1425Tyr) c.1723G>T c.4183G>T (p.Asp1395Tyr) c.368+1374G>T c.4363G>T (p.Asp1455Tyr) c.4030G>T (p.Asp1344Tyr)	gnomAD v4
7	g.117666939A>C	CA368984518	CFTR	c.483A>C (n.483A>C) c.3988A>C (n.3988A>C) c.4091A>C (p.Asp1364Ala) c.487A>C (n.487A>C) c.896-663A>C (n.896-663A>C) c.743A>C (n.743A>C) c.4267A>C (p.Ile1423Leu) c.904-663A>C (n.904-663A>C) c.2649A>C (n.2649A>C) c.4268A>C (p.Asp1423Ala) c.4098A>C (n.4098A>C) c.3848A>C (p.Asp1283Ala) n.3785A>C c.1138A>C (n.1138A>C) c.2030-663A>C (n.2030-663A>C) c.1116A>C c.4274A>C (p.Asp1425Ala) c.1724A>C c.4184A>C (p.Asp1395Ala) c.368+1375A>C c.4364A>C (p.Asp1455Ala) c.4031A>C (p.Asp1344Ala)
7	g.117666939A>G	CA368984521	CFTR	c.483A>G (n.483A>G) c.3988A>G (n.3988A>G) c.4091A>G (p.Asp1364Gly) c.487A>G (n.487A>G) c.896-663A>G (n.896-663A>G) c.743A>G (n.743A>G) c.4267A>G (p.Ile1423Val) c.904-663A>G (n.904-663A>G) c.2649A>G (n.2649A>G) c.4268A>G (p.Asp1423Gly) c.4098A>G (n.4098A>G) c.3848A>G (p.Asp1283Gly) n.3785A>G c.1138A>G (n.1138A>G) c.2030-663A>G (n.2030-663A>G) c.1116A>G c.4274A>G (p.Asp1425Gly) c.1724A>G c.4184A>G (p.Asp1395Gly) c.368+1375A>G c.4364A>G (p.Asp1455Gly) c.4031A>G (p.Asp1344Gly)
7	g.117666939A>T	CA368984523	CFTR	c.483A>T (n.483A>T) c.3988A>T (n.3988A>T) c.4091A>T (p.Asp1364Val) c.487A>T (n.487A>T) c.896-663A>T (n.896-663A>T) c.743A>T (n.743A>T) c.4267A>T (p.Ile1423Phe) c.904-663A>T (n.904-663A>T) c.2649A>T (n.2649A>T) c.4268A>T (p.Asp1423Val) c.4098A>T (n.4098A>T) c.3848A>T (p.Asp1283Val) n.3785A>T c.1138A>T (n.1138A>T) c.2030-663A>T (n.2030-663A>T) c.1116A>T c.4274A>T (p.Asp1425Val) c.1724A>T c.4184A>T (p.Asp1395Val) c.368+1375A>T c.4364A>T (p.Asp1455Val) c.4031A>T (p.Asp1344Val)	dbSNP
7	g.117666940T>A	CA368984525	CFTR	c.484T>A (n.484T>A) c.3989T>A (n.3989T>A) c.4092T>A (p.Asp1364Glu) c.488T>A (n.488T>A) c.896-662T>A (n.896-662T>A) c.744T>A (n.744T>A) c.4268T>A (p.Ile1423Asn) c.904-662T>A (n.904-662T>A) c.2650T>A (n.2650T>A) c.4269T>A (p.Asp1423Glu) c.4099T>A (n.4099T>A) c.3849T>A (p.Asp1283Glu) n.3786T>A c.1139T>A (n.1139T>A) c.2030-662T>A (n.2030-662T>A) c.1117T>A c.4275T>A (p.Asp1425Glu) c.1725T>A c.4185T>A (p.Asp1395Glu) c.368+1376T>A c.4365T>A (p.Asp1455Glu) c.4032T>A (p.Asp1344Glu)
7	g.117666940T>C	CA457231091	CFTR	c.484T>C (n.484T>C) c.3989T>C (n.3989T>C) c.4092T>C (p.Asp1364=) c.488T>C (n.488T>C) c.896-662T>C (n.896-662T>C) c.744T>C (n.744T>C) c.4268T>C (p.Ile1423Thr) c.904-662T>C (n.904-662T>C) c.2650T>C (n.2650T>C) c.4269T>C (p.Asp1423=) c.4099T>C (n.4099T>C) c.3849T>C (p.Asp1283=) n.3786T>C c.1139T>C (n.1139T>C) c.2030-662T>C (n.2030-662T>C) c.1117T>C c.4275T>C (p.Asp1425=) c.1725T>C c.4185T>C (p.Asp1395=) c.368+1376T>C c.4365T>C (p.Asp1455=) c.4032T>C (p.Asp1344=)
7	g.117666940T>G	CA368984528	CFTR	c.484T>G (n.484T>G) c.3989T>G (n.3989T>G) c.4092T>G (p.Asp1364Glu) c.488T>G (n.488T>G) c.896-662T>G (n.896-662T>G) c.744T>G (n.744T>G) c.4268T>G (p.Ile1423Ser) c.904-662T>G (n.904-662T>G) c.2650T>G (n.2650T>G) c.4269T>G (p.Asp1423Glu) c.4099T>G (n.4099T>G) c.3849T>G (p.Asp1283Glu) n.3786T>G c.1139T>G (n.1139T>G) c.2030-662T>G (n.2030-662T>G) c.1117T>G c.4275T>G (p.Asp1425Glu) c.1725T>G c.4185T>G (p.Asp1395Glu) c.368+1376T>G c.4365T>G (p.Asp1455Glu) c.4032T>G (p.Asp1344Glu)
7	g.117666941T>A	CA368984534	CFTR	c.485T>A (n.485T>A) c.3990T>A (n.3990T>A) c.4093T>A (p.Ser1365Thr) c.489T>A (n.489T>A) c.896-661T>A (n.896-661T>A) c.745T>A (n.745T>A) c.4269T>A (p.Ile1423=) c.904-661T>A (n.904-661T>A) c.2651T>A (n.2651T>A) c.4270T>A (p.Ser1424Thr) c.4100T>A (n.4100T>A) c.3850T>A (p.Ser1284Thr) n.3787T>A c.1140T>A (n.1140T>A) c.2030-661T>A (n.2030-661T>A) c.1118T>A c.4276T>A (p.Ser1426Thr) c.1726T>A c.4186T>A (p.Ser1396Thr) c.368+1377T>A c.4366T>A (p.Ser1456Thr) c.4033T>A (p.Ser1345Thr)
7	g.117666941T>C	CA327473	CFTR	c.485T>C (n.485T>C) c.3990T>C (n.3990T>C) c.4093T>C (p.Ser1365Pro) c.489T>C (n.489T>C) c.896-661T>C (n.896-661T>C) c.745T>C (n.745T>C) c.4269T>C (p.Ile1423=) c.904-661T>C (n.904-661T>C) c.2651T>C (n.2651T>C) c.4270T>C (p.Ser1424Pro) c.4100T>C (n.4100T>C) c.3850T>C (p.Ser1284Pro) n.3787T>C c.1140T>C (n.1140T>C) c.2030-661T>C (n.2030-661T>C) c.1118T>C c.4276T>C (p.Ser1426Pro) c.1726T>C c.4186T>C (p.Ser1396Pro) c.368+1377T>C c.4366T>C (p.Ser1456Pro) c.4033T>C (p.Ser1345Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117666941T>G	CA368984531	CFTR	c.485T>G (n.485T>G) c.3990T>G (n.3990T>G) c.4093T>G (p.Ser1365Ala) c.489T>G (n.489T>G) c.896-661T>G (n.896-661T>G) c.745T>G (n.745T>G) c.4269T>G (p.Ile1423Met) c.904-661T>G (n.904-661T>G) c.2651T>G (n.2651T>G) c.4270T>G (p.Ser1424Ala) c.4100T>G (n.4100T>G) c.3850T>G (p.Ser1284Ala) n.3787T>G c.1140T>G (n.1140T>G) c.2030-661T>G (n.2030-661T>G) c.1118T>G c.4276T>G (p.Ser1426Ala) c.1726T>G c.4186T>G (p.Ser1396Ala) c.368+1377T>G c.4366T>G (p.Ser1456Ala) c.4033T>G (p.Ser1345Ala)
7	g.117666941T=	CA1737407339	CFTR	c.485T= (n.485T=) c.3990T= (n.3990T=) c.4093T= (p.Ser1365=) c.489T= (n.489T=) c.896-661T= (n.896-661T=) c.745T= (n.745T=) c.4269T= (p.Ile1423=) c.904-661T= (n.904-661T=) c.2651T= (n.2651T=) c.4270T= (p.Ser1424=) c.4100T= (n.4100T=) c.3850T= (p.Ser1284=) n.3787T= c.1140T= (n.1140T=) c.2030-661T= (n.2030-661T=) c.1118T= c.4276T= (p.Ser1426=) c.1726T= c.4186T= (p.Ser1396=) c.368+1377T= c.4366T= (p.Ser1456=) c.4033T= (p.Ser1345=)
7	g.117666942C>A	CA4451683	CFTR	c.486C>A (n.486C>A) c.3991C>A (n.3991C>A) c.4094C>A (p.Ser1365Tyr) c.490C>A (n.490C>A) c.896-660C>A (n.896-660C>A) c.746C>A (n.746C>A) c.4270C>A (p.Pro1424Thr) c.904-660C>A (n.904-660C>A) c.2652C>A (n.2652C>A) c.4271C>A (p.Ser1424Tyr) c.4101C>A (n.4101C>A) c.3851C>A (p.Ser1284Tyr) n.3788C>A c.1141C>A (n.1141C>A) c.2030-660C>A (n.2030-660C>A) c.1119C>A c.4277C>A (p.Ser1426Tyr) c.1727C>A c.4187C>A (p.Ser1396Tyr) c.368+1378C>A c.4367C>A (p.Ser1456Tyr) c.4034C>A (p.Ser1345Tyr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117666942C=	CA1737407348	CFTR	c.486C= (n.486C=) c.3991C= (n.3991C=) c.4094C= (p.Ser1365=) c.490C= (n.490C=) c.896-660C= (n.896-660C=) c.746C= (n.746C=) c.4270C= (p.Pro1424=) c.904-660C= (n.904-660C=) c.2652C= (n.2652C=) c.4271C= (p.Ser1424=) c.4101C= (n.4101C=) c.3851C= (p.Ser1284=) n.3788C= c.1141C= (n.1141C=) c.2030-660C= (n.2030-660C=) c.1119C= c.4277C= (p.Ser1426=) c.1727C= c.4187C= (p.Ser1396=) c.368+1378C= c.4367C= (p.Ser1456=) c.4034C= (p.Ser1345=)
7	g.117666942C>G	CA368984538	CFTR	c.486C>G (n.486C>G) c.3991C>G (n.3991C>G) c.4094C>G (p.Ser1365Cys) c.490C>G (n.490C>G) c.896-660C>G (n.896-660C>G) c.746C>G (n.746C>G) c.4270C>G (p.Pro1424Ala) c.904-660C>G (n.904-660C>G) c.2652C>G (n.2652C>G) c.4271C>G (p.Ser1424Cys) c.4101C>G (n.4101C>G) c.3851C>G (p.Ser1284Cys) n.3788C>G c.1141C>G (n.1141C>G) c.2030-660C>G (n.2030-660C>G) c.1119C>G c.4277C>G (p.Ser1426Cys) c.1727C>G c.4187C>G (p.Ser1396Cys) c.368+1378C>G c.4367C>G (p.Ser1456Cys) c.4034C>G (p.Ser1345Cys)
7	g.117666942C>T	CA4451682	CFTR	c.486C>T (n.486C>T) c.3991C>T (n.3991C>T) c.4094C>T (p.Ser1365Phe) c.490C>T (n.490C>T) c.896-660C>T (n.896-660C>T) c.746C>T (n.746C>T) c.4270C>T (p.Pro1424Ser) c.904-660C>T (n.904-660C>T) c.2652C>T (n.2652C>T) c.4271C>T (p.Ser1424Phe) c.4101C>T (n.4101C>T) c.3851C>T (p.Ser1284Phe) n.3788C>T c.1141C>T (n.1141C>T) c.2030-660C>T (n.2030-660C>T) c.1119C>T c.4277C>T (p.Ser1426Phe) c.1727C>T c.4187C>T (p.Ser1396Phe) c.368+1378C>T c.4367C>T (p.Ser1456Phe) c.4034C>T (p.Ser1345Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117666943dup	CA2684621235	CFTR	c.487dup (n.487dup) c.3992dup (n.3992dup) c.4095dup (p.Ile1366HisfsTer?) c.491dup (n.491dup) c.896-659dup (n.896-659dup) c.747dup (n.747dup) c.4271dup (p.Ser1425IlefsTer?) c.904-659dup (n.904-659dup) c.2653dup (n.2653dup) c.4272dup (p.Ile1425HisfsTer?) c.4102dup (n.4102dup) c.3852dup (p.Ile1285HisfsTer?) n.3789dup c.1142dup (n.1142dup) c.2030-659dup (n.2030-659dup) c.1120dup c.4278dup (p.Ile1427HisfsTer?) c.1728dup c.4188dup (p.Ile1397HisfsTer?) c.368+1379dup c.4368dup (p.Ile1457HisfsTer?) c.4035dup (p.Ile1346HisfsTer?)	gnomAD v4
7	g.117666943C>A	CA457231092	CFTR	c.487C>A (n.487C>A) c.3992C>A (n.3992C>A) c.4095C>A (p.Ser1365=) c.491C>A (n.491C>A) c.896-659C>A (n.896-659C>A) c.747C>A (n.747C>A) c.4271C>A (p.Pro1424Gln) c.904-659C>A (n.904-659C>A) c.2653C>A (n.2653C>A) c.4272C>A (p.Ser1424=) c.4102C>A (n.4102C>A) c.3852C>A (p.Ser1284=) n.3789C>A c.1142C>A (n.1142C>A) c.2030-659C>A (n.2030-659C>A) c.1120C>A c.4278C>A (p.Ser1426=) c.1728C>A c.4188C>A (p.Ser1396=) c.368+1379C>A c.4368C>A (p.Ser1456=) c.4035C>A (p.Ser1345=)
7	g.117666943C>G	CA457231093	CFTR	c.487C>G (n.487C>G) c.3992C>G (n.3992C>G) c.4095C>G (p.Ser1365=) c.491C>G (n.491C>G) c.896-659C>G (n.896-659C>G) c.747C>G (n.747C>G) c.4271C>G (p.Pro1424Arg) c.904-659C>G (n.904-659C>G) c.2653C>G (n.2653C>G) c.4272C>G (p.Ser1424=) c.4102C>G (n.4102C>G) c.3852C>G (p.Ser1284=) n.3789C>G c.1142C>G (n.1142C>G) c.2030-659C>G (n.2030-659C>G) c.1120C>G c.4278C>G (p.Ser1426=) c.1728C>G c.4188C>G (p.Ser1396=) c.368+1379C>G c.4368C>G (p.Ser1456=) c.4035C>G (p.Ser1345=)
7	g.117666943C>T	CA457231094	CFTR	c.487C>T (n.487C>T) c.3992C>T (n.3992C>T) c.4095C>T (p.Ser1365=) c.491C>T (n.491C>T) c.896-659C>T (n.896-659C>T) c.747C>T (n.747C>T) c.4271C>T (p.Pro1424Leu) c.904-659C>T (n.904-659C>T) c.2653C>T (n.2653C>T) c.4272C>T (p.Ser1424=) c.4102C>T (n.4102C>T) c.3852C>T (p.Ser1284=) n.3789C>T c.1142C>T (n.1142C>T) c.2030-659C>T (n.2030-659C>T) c.1120C>T c.4278C>T (p.Ser1426=) c.1728C>T c.4188C>T (p.Ser1396=) c.368+1379C>T c.4368C>T (p.Ser1456=) c.4035C>T (p.Ser1345=)
7	g.117666944A>C	CA368984541	CFTR	c.488A>C (n.488A>C) c.3993A>C (n.3993A>C) c.4096A>C (p.Ile1366Leu) c.492A>C (n.492A>C) c.896-658A>C (n.896-658A>C) c.748A>C (n.748A>C) c.4272A>C (p.Pro1424=) c.904-658A>C (n.904-658A>C) c.2654A>C (n.2654A>C) c.4273A>C (p.Ile1425Leu) c.4103A>C (n.4103A>C) c.3853A>C (p.Ile1285Leu) n.3790A>C c.1143A>C (n.1143A>C) c.2030-658A>C (n.2030-658A>C) c.1121A>C c.4279A>C (p.Ile1427Leu) c.1729A>C c.4189A>C (p.Ile1397Leu) c.368+1380A>C c.4369A>C (p.Ile1457Leu) c.4036A>C (p.Ile1346Leu)
7	g.117666944A>G	CA368984542	CFTR	c.488A>G (n.488A>G) c.3993A>G (n.3993A>G) c.4096A>G (p.Ile1366Val) c.492A>G (n.492A>G) c.896-658A>G (n.896-658A>G) c.748A>G (n.748A>G) c.4272A>G (p.Pro1424=) c.904-658A>G (n.904-658A>G) c.2654A>G (n.2654A>G) c.4273A>G (p.Ile1425Val) c.4103A>G (n.4103A>G) c.3853A>G (p.Ile1285Val) n.3790A>G c.1143A>G (n.1143A>G) c.2030-658A>G (n.2030-658A>G) c.1121A>G c.4279A>G (p.Ile1427Val) c.1729A>G c.4189A>G (p.Ile1397Val) c.368+1380A>G c.4369A>G (p.Ile1457Val) c.4036A>G (p.Ile1346Val)
7	g.117666944A>T	CA368984543	CFTR	c.488A>T (n.488A>T) c.3993A>T (n.3993A>T) c.4096A>T (p.Ile1366Phe) c.492A>T (n.492A>T) c.896-658A>T (n.896-658A>T) c.748A>T (n.748A>T) c.4272A>T (p.Pro1424=) c.904-658A>T (n.904-658A>T) c.2654A>T (n.2654A>T) c.4273A>T (p.Ile1425Phe) c.4103A>T (n.4103A>T) c.3853A>T (p.Ile1285Phe) n.3790A>T c.1143A>T (n.1143A>T) c.2030-658A>T (n.2030-658A>T) c.1121A>T c.4279A>T (p.Ile1427Phe) c.1729A>T c.4189A>T (p.Ile1397Phe) c.368+1380A>T c.4369A>T (p.Ile1457Phe) c.4036A>T (p.Ile1346Phe)
7	g.117666945T>A	CA368984550	CFTR	c.489T>A (n.489T>A) c.3994T>A (n.3994T>A) c.4097T>A (p.Ile1366Asn) c.493T>A (n.493T>A) c.896-657T>A (n.896-657T>A) c.749T>A (n.749T>A) c.4273T>A (p.Ser1425Thr) c.904-657T>A (n.904-657T>A) c.2655T>A (n.2655T>A) c.4274T>A (p.Ile1425Asn) c.4104T>A (n.4104T>A) c.3854T>A (p.Ile1285Asn) n.3791T>A c.1144T>A (n.1144T>A) c.2030-657T>A (n.2030-657T>A) c.1122T>A c.4280T>A (p.Ile1427Asn) c.1730T>A c.4190T>A (p.Ile1397Asn) c.368+1381T>A c.4370T>A (p.Ile1457Asn) c.4037T>A (p.Ile1346Asn)
7	g.117666945T>C	CA260254	CFTR	c.489T>C (n.489T>C) c.3994T>C (n.3994T>C) c.4097T>C (p.Ile1366Thr) c.493T>C (n.493T>C) c.896-657T>C (n.896-657T>C) c.749T>C (n.749T>C) c.4273T>C (p.Ser1425Pro) c.904-657T>C (n.904-657T>C) c.2655T>C (n.2655T>C) c.4274T>C (p.Ile1425Thr) c.4104T>C (n.4104T>C) c.3854T>C (p.Ile1285Thr) n.3791T>C c.1144T>C (n.1144T>C) c.2030-657T>C (n.2030-657T>C) c.1122T>C c.4280T>C (p.Ile1427Thr) c.1730T>C c.4190T>C (p.Ile1397Thr) c.368+1381T>C c.4370T>C (p.Ile1457Thr) c.4037T>C (p.Ile1346Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117666945T>G	CA368984547	CFTR	c.489T>G (n.489T>G) c.3994T>G (n.3994T>G) c.4097T>G (p.Ile1366Ser) c.493T>G (n.493T>G) c.896-657T>G (n.896-657T>G) c.749T>G (n.749T>G) c.4273T>G (p.Ser1425Ala) c.904-657T>G (n.904-657T>G) c.2655T>G (n.2655T>G) c.4274T>G (p.Ile1425Ser) c.4104T>G (n.4104T>G) c.3854T>G (p.Ile1285Ser) n.3791T>G c.1144T>G (n.1144T>G) c.2030-657T>G (n.2030-657T>G) c.1122T>G c.4280T>G (p.Ile1427Ser) c.1730T>G c.4190T>G (p.Ile1397Ser) c.368+1381T>G c.4370T>G (p.Ile1457Ser) c.4037T>G (p.Ile1346Ser)
7	g.117666945T=	CA1737407355	CFTR	c.489T= (n.489T=) c.3994T= (n.3994T=) c.4097T= (p.Ile1366=) c.493T= (n.493T=) c.896-657T= (n.896-657T=) c.749T= (n.749T=) c.4273T= (p.Ser1425=) c.904-657T= (n.904-657T=) c.2655T= (n.2655T=) c.4274T= (p.Ile1425=) c.4104T= (n.4104T=) c.3854T= (p.Ile1285=) n.3791T= c.1144T= (n.1144T=) c.2030-657T= (n.2030-657T=) c.1122T= c.4280T= (p.Ile1427=) c.1730T= c.4190T= (p.Ile1397=) c.368+1381T= c.4370T= (p.Ile1457=) c.4037T= (p.Ile1346=)
7	g.117666946C>A	CA457231095	CFTR	c.490C>A (n.490C>A) c.3995C>A (n.3995C>A) c.4098C>A (p.Ile1366=) c.494C>A (n.494C>A) c.896-656C>A (n.896-656C>A) c.750C>A (n.750C>A) c.4274C>A (p.Ser1425Tyr) c.904-656C>A (n.904-656C>A) c.2656C>A (n.2656C>A) c.4275C>A (p.Ile1425=) c.4105C>A (n.4105C>A) c.3855C>A (p.Ile1285=) n.3792C>A c.1145C>A (n.1145C>A) c.2030-656C>A (n.2030-656C>A) c.1123C>A c.4281C>A (p.Ile1427=) c.1731C>A c.4191C>A (p.Ile1397=) c.368+1382C>A c.4371C>A (p.Ile1457=) c.4038C>A (p.Ile1346=)
7	g.117666946C>G	CA368984553	CFTR	c.490C>G (n.490C>G) c.3995C>G (n.3995C>G) c.4098C>G (p.Ile1366Met) c.494C>G (n.494C>G) c.896-656C>G (n.896-656C>G) c.750C>G (n.750C>G) c.4274C>G (p.Ser1425Cys) c.904-656C>G (n.904-656C>G) c.2656C>G (n.2656C>G) c.4275C>G (p.Ile1425Met) c.4105C>G (n.4105C>G) c.3855C>G (p.Ile1285Met) n.3792C>G c.1145C>G (n.1145C>G) c.2030-656C>G (n.2030-656C>G) c.1123C>G c.4281C>G (p.Ile1427Met) c.1731C>G c.4191C>G (p.Ile1397Met) c.368+1382C>G c.4371C>G (p.Ile1457Met) c.4038C>G (p.Ile1346Met)	gnomAD v4
7	g.117666946C>T	CA457231096	CFTR	c.490C>T (n.490C>T) c.3995C>T (n.3995C>T) c.4098C>T (p.Ile1366=) c.494C>T (n.494C>T) c.896-656C>T (n.896-656C>T) c.750C>T (n.750C>T) c.4274C>T (p.Ser1425Phe) c.904-656C>T (n.904-656C>T) c.2656C>T (n.2656C>T) c.4275C>T (p.Ile1425=) c.4105C>T (n.4105C>T) c.3855C>T (p.Ile1285=) n.3792C>T c.1145C>T (n.1145C>T) c.2030-656C>T (n.2030-656C>T) c.1123C>T c.4281C>T (p.Ile1427=) c.1731C>T c.4191C>T (p.Ile1397=) c.368+1382C>T c.4371C>T (p.Ile1457=) c.4038C>T (p.Ile1346=)	gnomAD v4
7	g.117666947C>A	CA368984556	CFTR	c.491C>A (n.491C>A) c.3996C>A (n.3996C>A) c.4099C>A (p.Gln1367Lys) c.495C>A (n.495C>A) c.896-655C>A (n.896-655C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.4275C>A (p.Ser1425=) c.904-655C>A (n.904-655C>A) c.2657C>A (n.2657C>A) c.4276C>A (p.Gln1426Lys) c.4106C>A (n.4106C>A) c.3856C>A (p.Gln1286Lys) n.3793C>A c.1146C>A (n.1146C>A) c.2030-655C>A (n.2030-655C>A) c.1124C>A c.4282C>A (p.Gln1428Lys) c.1732C>A c.4192C>A (p.Gln1398Lys) c.368+1383C>A c.4372C>A (p.Gln1458Lys) c.4039C>A (p.Gln1347Lys)
7	g.117666947C>G	CA368984559	CFTR	c.491C>G (n.491C>G) c.3996C>G (n.3996C>G) c.4099C>G (p.Gln1367Glu) c.495C>G (n.495C>G) c.896-655C>G (n.896-655C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.4275C>G (p.Ser1425=) c.904-655C>G (n.904-655C>G) c.2657C>G (n.2657C>G) c.4276C>G (p.Gln1426Glu) c.4106C>G (n.4106C>G) c.3856C>G (p.Gln1286Glu) n.3793C>G c.1146C>G (n.1146C>G) c.2030-655C>G (n.2030-655C>G) c.1124C>G c.4282C>G (p.Gln1428Glu) c.1732C>G c.4192C>G (p.Gln1398Glu) c.368+1383C>G c.4372C>G (p.Gln1458Glu) c.4039C>G (p.Gln1347Glu)
7	g.117666947C>T	CA368984561	CFTR	c.491C>T (n.491C>T) c.3996C>T (n.3996C>T) c.4099C>T (p.Gln1367Ter) c.495C>T (n.495C>T) c.896-655C>T (n.896-655C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.4275C>T (p.Ser1425=) c.904-655C>T (n.904-655C>T) c.2657C>T (n.2657C>T) c.4276C>T (p.Gln1426Ter) c.4106C>T (n.4106C>T) c.3856C>T (p.Gln1286Ter) n.3793C>T c.1146C>T (n.1146C>T) c.2030-655C>T (n.2030-655C>T) c.1124C>T c.4282C>T (p.Gln1428Ter) c.1732C>T c.4192C>T (p.Gln1398Ter) c.368+1383C>T c.4372C>T (p.Gln1458Ter) c.4039C>T (p.Gln1347Ter)
7	g.117666948A=	CA1737407362	CFTR	c.492A= (n.492A=) c.3997A= (n.3997A=) c.4100A= (p.Gln1367=) c.496A= (n.496A=) c.896-654A= (n.896-654A=) c.752A= (n.752A=) c.4276A= (p.Arg1426=) c.904-654A= (n.904-654A=) c.2658A= (n.2658A=) c.4277A= (p.Gln1426=) c.4107A= (n.4107A=) c.3857A= (p.Gln1286=) n.3794A= c.1147A= (n.1147A=) c.2030-654A= (n.2030-654A=) c.1125A= c.4283A= (p.Gln1428=) c.1733A= c.4193A= (p.Gln1398=) c.368+1384A= c.4373A= (p.Gln1458=) c.4040A= (p.Gln1347=)
7	g.117666948A>C	CA368984564	CFTR	c.492A>C (n.492A>C) c.3997A>C (n.3997A>C) c.4100A>C (p.Gln1367Pro) c.496A>C (n.496A>C) c.896-654A>C (n.896-654A>C) c.752A>C (n.752A>C) c.4276A>C (p.Arg1426=) c.904-654A>C (n.904-654A>C) c.2658A>C (n.2658A>C) c.4277A>C (p.Gln1426Pro) c.4107A>C (n.4107A>C) c.3857A>C (p.Gln1286Pro) n.3794A>C c.1147A>C (n.1147A>C) c.2030-654A>C (n.2030-654A>C) c.1125A>C c.4283A>C (p.Gln1428Pro) c.1733A>C c.4193A>C (p.Gln1398Pro) c.368+1384A>C c.4373A>C (p.Gln1458Pro) c.4040A>C (p.Gln1347Pro)
7	g.117666948A>G	CA368984565	CFTR	c.492A>G (n.492A>G) c.3997A>G (n.3997A>G) c.4100A>G (p.Gln1367Arg) c.496A>G (n.496A>G) c.896-654A>G (n.896-654A>G) c.752A>G (n.752A>G) c.4276A>G (p.Arg1426Gly) c.904-654A>G (n.904-654A>G) c.2658A>G (n.2658A>G) c.4277A>G (p.Gln1426Arg) c.4107A>G (n.4107A>G) c.3857A>G (p.Gln1286Arg) n.3794A>G c.1147A>G (n.1147A>G) c.2030-654A>G (n.2030-654A>G) c.1125A>G c.4283A>G (p.Gln1428Arg) c.1733A>G c.4193A>G (p.Gln1398Arg) c.368+1384A>G c.4373A>G (p.Gln1458Arg) c.4040A>G (p.Gln1347Arg)	dbSNP
7	g.117666948A>T	CA368984568	CFTR	c.492A>T (n.492A>T) c.3997A>T (n.3997A>T) c.4100A>T (p.Gln1367Leu) c.496A>T (n.496A>T) c.896-654A>T (n.896-654A>T) c.752A>T (n.752A>T) c.4276A>T (p.Arg1426Ter) c.904-654A>T (n.904-654A>T) c.2658A>T (n.2658A>T) c.4277A>T (p.Gln1426Leu) c.4107A>T (n.4107A>T) c.3857A>T (p.Gln1286Leu) n.3794A>T c.1147A>T (n.1147A>T) c.2030-654A>T (n.2030-654A>T) c.1125A>T c.4283A>T (p.Gln1428Leu) c.1733A>T c.4193A>T (p.Gln1398Leu) c.368+1384A>T c.4373A>T (p.Gln1458Leu) c.4040A>T (p.Gln1347Leu)
7	g.117666949G>A	CA457231097	CFTR	c.493G>A (n.493G>A) c.3998G>A (n.3998G>A) c.4101G>A (p.Gln1367=) c.497G>A (n.497G>A) c.896-653G>A (n.896-653G>A) c.753G>A (n.753G>A) c.4277G>A (p.Arg1426Lys) c.904-653G>A (n.904-653G>A) c.2659G>A (n.2659G>A) c.4278G>A (p.Gln1426=) c.4108G>A (n.4108G>A) c.3858G>A (p.Gln1286=) n.3795G>A c.1148G>A (n.1148G>A) c.2030-653G>A (n.2030-653G>A) c.1126G>A c.4284G>A (p.Gln1428=) c.1734G>A c.4194G>A (p.Gln1398=) c.368+1385G>A c.4374G>A (p.Gln1458=) c.4041G>A (p.Gln1347=)	ClinVar
7	g.117666949G>C	CA368984570	CFTR	c.493G>C (n.493G>C) c.3998G>C (n.3998G>C) c.4101G>C (p.Gln1367His) c.497G>C (n.497G>C) c.896-653G>C (n.896-653G>C) c.753G>C (n.753G>C) c.4277G>C (p.Arg1426Thr) c.904-653G>C (n.904-653G>C) c.2659G>C (n.2659G>C) c.4278G>C (p.Gln1426His) c.4108G>C (n.4108G>C) c.3858G>C (p.Gln1286His) n.3795G>C c.1148G>C (n.1148G>C) c.2030-653G>C (n.2030-653G>C) c.1126G>C c.4284G>C (p.Gln1428His) c.1734G>C c.4194G>C (p.Gln1398His) c.368+1385G>C c.4374G>C (p.Gln1458His) c.4041G>C (p.Gln1347His)
7	g.117666949G>T	CA368984572	CFTR	c.493G>T (n.493G>T) c.3998G>T (n.3998G>T) c.4101G>T (p.Gln1367His) c.497G>T (n.497G>T) c.896-653G>T (n.896-653G>T) c.753G>T (n.753G>T) c.4277G>T (p.Arg1426Ile) c.904-653G>T (n.904-653G>T) c.2659G>T (n.2659G>T) c.4278G>T (p.Gln1426His) c.4108G>T (n.4108G>T) c.3858G>T (p.Gln1286His) n.3795G>T c.1148G>T (n.1148G>T) c.2030-653G>T (n.2030-653G>T) c.1126G>T c.4284G>T (p.Gln1428His) c.1734G>T c.4194G>T (p.Gln1398His) c.368+1385G>T c.4374G>T (p.Gln1458His) c.4041G>T (p.Gln1347His)	ClinVar
7	g.117666949_117666950delinsGA	CA1737407365	CFTR	c.493_494delinsGA (n.493_494delinsGA) c.3998_3999delinsGA (n.3998_3999delinsGA) c.4101_4102delinsGA (p.Gln1367=) c.497_498delinsGA (n.497_498delinsGA) c.896-653_896-652delinsGA (n.896-653_896-652delinsGA) c.753_754delinsGA (n.753_754delinsGA) c.4277_4278delinsGA (p.Arg1426=) c.904-653_904-652delinsGA (n.904-653_904-652delinsGA) c.2659_2660delinsGA (n.2659_2660delinsGA) c.4278_4279delinsGA (p.Gln1426=) c.4108_4109delinsGA (n.4108_4109delinsGA) c.3858_3859delinsGA (p.Gln1286=) n.3795_3796delinsGA c.1148_1149delinsGA (n.1148_1149delinsGA) c.2030-653_2030-652delinsGA (n.2030-653_2030-652delinsGA) c.1126_1127delinsGA c.4284_4285delinsGA (p.Gln1428=) c.1734_1735delinsGA c.4194_4195delinsGA (p.Gln1398=) c.368+1385_368+1386delinsGA c.4374_4375delinsGA (p.Gln1458=) c.4041_4042delinsGA (p.Gln1347=)
7	g.117666950A>C	CA368984575	CFTR	c.494A>C (n.494A>C) c.3999A>C (n.3999A>C) c.4102A>C (p.Lys1368Gln) c.498A>C (n.498A>C) c.896-652A>C (n.896-652A>C) c.754A>C (n.754A>C) c.4278A>C (p.Arg1426Ser) c.904-652A>C (n.904-652A>C) c.2660A>C (n.2660A>C) c.4279A>C (p.Lys1427Gln) c.4109A>C (n.4109A>C) c.3859A>C (p.Lys1287Gln) n.3796A>C c.1149A>C (n.1149A>C) c.2030-652A>C (n.2030-652A>C) c.1127A>C c.4285A>C (p.Lys1429Gln) c.1735A>C c.4195A>C (p.Lys1399Gln) c.368+1386A>C c.4375A>C (p.Lys1459Gln) c.4042A>C (p.Lys1348Gln)
7	g.117666950A>G	CA368984577	CFTR	c.494A>G (n.494A>G) c.3999A>G (n.3999A>G) c.4102A>G (p.Lys1368Glu) c.498A>G (n.498A>G) c.896-652A>G (n.896-652A>G) c.754A>G (n.754A>G) c.4278A>G (p.Arg1426=) c.904-652A>G (n.904-652A>G) c.2660A>G (n.2660A>G) c.4279A>G (p.Lys1427Glu) c.4109A>G (n.4109A>G) c.3859A>G (p.Lys1287Glu) n.3796A>G c.1149A>G (n.1149A>G) c.2030-652A>G (n.2030-652A>G) c.1127A>G c.4285A>G (p.Lys1429Glu) c.1735A>G c.4195A>G (p.Lys1399Glu) c.368+1386A>G c.4375A>G (p.Lys1459Glu) c.4042A>G (p.Lys1348Glu)
7	g.117666950A>T	CA368984579	CFTR	c.494A>T (n.494A>T) c.3999A>T (n.3999A>T) c.4102A>T (p.Lys1368Ter) c.498A>T (n.498A>T) c.896-652A>T (n.896-652A>T) c.754A>T (n.754A>T) c.4278A>T (p.Arg1426Ser) c.904-652A>T (n.904-652A>T) c.2660A>T (n.2660A>T) c.4279A>T (p.Lys1427Ter) c.4109A>T (n.4109A>T) c.3859A>T (p.Lys1287Ter) n.3796A>T c.1149A>T (n.1149A>T) c.2030-652A>T (n.2030-652A>T) c.1127A>T c.4285A>T (p.Lys1429Ter) c.1735A>T c.4195A>T (p.Lys1399Ter) c.368+1386A>T c.4375A>T (p.Lys1459Ter) c.4042A>T (p.Lys1348Ter)
7	g.117666952del	CA4451684	CFTR	c.496del (n.496del) c.4001del (n.4001del) c.4104del (p.Lys1368AsnfsTer3) c.500del (n.500del) c.896-650del (n.896-650del) c.756del (n.756del) c.4280del (p.Asn1427ThrfsTer?) c.904-650del (n.904-650del) c.2662del (n.2662del) c.4281del (p.Lys1427AsnfsTer3) c.4111del (n.4111del) c.3861del (p.Lys1287AsnfsTer3) n.3798del c.1151del (n.1151del) c.2030-650del (n.2030-650del) c.1129del c.4287del (p.Lys1429AsnfsTer3) c.1737del c.4197del (p.Lys1399AsnfsTer3) c.368+1388del c.4377del (p.Lys1459AsnfsTer3) c.4044del (p.Lys1348AsnfsTer3)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117666951A>C	CA368984583	CFTR	c.495A>C (n.495A>C) c.4000A>C (n.4000A>C) c.4103A>C (p.Lys1368Thr) c.499A>C (n.499A>C) c.896-651A>C (n.896-651A>C) c.755A>C (n.755A>C) c.4279A>C (p.Asn1427His) c.904-651A>C (n.904-651A>C) c.2661A>C (n.2661A>C) c.4280A>C (p.Lys1427Thr) c.4110A>C (n.4110A>C) c.3860A>C (p.Lys1287Thr) n.3797A>C c.1150A>C (n.1150A>C) c.2030-651A>C (n.2030-651A>C) c.1128A>C c.4286A>C (p.Lys1429Thr) c.1736A>C c.4196A>C (p.Lys1399Thr) c.368+1387A>C c.4376A>C (p.Lys1459Thr) c.4043A>C (p.Lys1348Thr)
7	g.117666951A>G	CA368984587	CFTR	c.495A>G (n.495A>G) c.4000A>G (n.4000A>G) c.4103A>G (p.Lys1368Arg) c.499A>G (n.499A>G) c.896-651A>G (n.896-651A>G) c.755A>G (n.755A>G) c.4279A>G (p.Asn1427Asp) c.904-651A>G (n.904-651A>G) c.2661A>G (n.2661A>G) c.4280A>G (p.Lys1427Arg) c.4110A>G (n.4110A>G) c.3860A>G (p.Lys1287Arg) n.3797A>G c.1150A>G (n.1150A>G) c.2030-651A>G (n.2030-651A>G) c.1128A>G c.4286A>G (p.Lys1429Arg) c.1736A>G c.4196A>G (p.Lys1399Arg) c.368+1387A>G c.4376A>G (p.Lys1459Arg) c.4043A>G (p.Lys1348Arg)	COSMIC
7	g.117666951A>T	CA368984585	CFTR	c.495A>T (n.495A>T) c.4000A>T (n.4000A>T) c.4103A>T (p.Lys1368Ile) c.499A>T (n.499A>T) c.896-651A>T (n.896-651A>T) c.755A>T (n.755A>T) c.4279A>T (p.Asn1427Tyr) c.904-651A>T (n.904-651A>T) c.2661A>T (n.2661A>T) c.4280A>T (p.Lys1427Ile) c.4110A>T (n.4110A>T) c.3860A>T (p.Lys1287Ile) n.3797A>T c.1150A>T (n.1150A>T) c.2030-651A>T (n.2030-651A>T) c.1128A>T c.4286A>T (p.Lys1429Ile) c.1736A>T c.4196A>T (p.Lys1399Ile) c.368+1387A>T c.4376A>T (p.Lys1459Ile) c.4043A>T (p.Lys1348Ile)
7	g.117666952A>C	CA368984589	CFTR	c.496A>C (n.496A>C) c.4001A>C (n.4001A>C) c.4104A>C (p.Lys1368Asn) c.500A>C (n.500A>C) c.896-650A>C (n.896-650A>C) c.756A>C (n.756A>C) c.4280A>C (p.Asn1427Thr) c.904-650A>C (n.904-650A>C) c.2662A>C (n.2662A>C) c.4281A>C (p.Lys1427Asn) c.4111A>C (n.4111A>C) c.3861A>C (p.Lys1287Asn) n.3798A>C c.1151A>C (n.1151A>C) c.2030-650A>C (n.2030-650A>C) c.1129A>C c.4287A>C (p.Lys1429Asn) c.1737A>C c.4197A>C (p.Lys1399Asn) c.368+1388A>C c.4377A>C (p.Lys1459Asn) c.4044A>C (p.Lys1348Asn)
7	g.117666952A>G	CA457231098	CFTR	c.496A>G (n.496A>G) c.4001A>G (n.4001A>G) c.4104A>G (p.Lys1368=) c.500A>G (n.500A>G) c.896-650A>G (n.896-650A>G) c.756A>G (n.756A>G) c.4280A>G (p.Asn1427Ser) c.904-650A>G (n.904-650A>G) c.2662A>G (n.2662A>G) c.4281A>G (p.Lys1427=) c.4111A>G (n.4111A>G) c.3861A>G (p.Lys1287=) n.3798A>G c.1151A>G (n.1151A>G) c.2030-650A>G (n.2030-650A>G) c.1129A>G c.4287A>G (p.Lys1429=) c.1737A>G c.4197A>G (p.Lys1399=) c.368+1388A>G c.4377A>G (p.Lys1459=) c.4044A>G (p.Lys1348=)
7	g.117666952A>T	CA368984591	CFTR	c.496A>T (n.496A>T) c.4001A>T (n.4001A>T) c.4104A>T (p.Lys1368Asn) c.500A>T (n.500A>T) c.896-650A>T (n.896-650A>T) c.756A>T (n.756A>T) c.4280A>T (p.Asn1427Ile) c.904-650A>T (n.904-650A>T) c.2662A>T (n.2662A>T) c.4281A>T (p.Lys1427Asn) c.4111A>T (n.4111A>T) c.3861A>T (p.Lys1287Asn) n.3798A>T c.1151A>T (n.1151A>T) c.2030-650A>T (n.2030-650A>T) c.1129A>T c.4287A>T (p.Lys1429Asn) c.1737A>T c.4197A>T (p.Lys1399Asn) c.368+1388A>T c.4377A>T (p.Lys1459Asn) c.4044A>T (p.Lys1348Asn)
7	g.117666953C>A	CA368984593	CFTR	c.497C>A (n.497C>A) c.4002C>A (n.4002C>A) c.4105C>A (p.Leu1369Met) c.501C>A (n.501C>A) c.896-649C>A (n.896-649C>A) c.757C>A (n.757C>A) c.4281C>A (p.Asn1427Lys) c.904-649C>A (n.904-649C>A) c.2663C>A (n.2663C>A) c.4282C>A (p.Leu1428Met) c.4112C>A (n.4112C>A) c.3862C>A (p.Leu1288Met) n.3799C>A c.1152C>A (n.1152C>A) c.2030-649C>A (n.2030-649C>A) c.1130C>A c.4288C>A (p.Leu1430Met) c.1738C>A c.4198C>A (p.Leu1400Met) c.368+1389C>A c.4378C>A (p.Leu1460Met) c.4045C>A (p.Leu1349Met)
7	g.117666953C>G	CA368984595	CFTR	c.497C>G (n.497C>G) c.4002C>G (n.4002C>G) c.4105C>G (p.Leu1369Val) c.501C>G (n.501C>G) c.896-649C>G (n.896-649C>G) c.757C>G (n.757C>G) c.4281C>G (p.Asn1427Lys) c.904-649C>G (n.904-649C>G) c.2663C>G (n.2663C>G) c.4282C>G (p.Leu1428Val) c.4112C>G (n.4112C>G) c.3862C>G (p.Leu1288Val) n.3799C>G c.1152C>G (n.1152C>G) c.2030-649C>G (n.2030-649C>G) c.1130C>G c.4288C>G (p.Leu1430Val) c.1738C>G c.4198C>G (p.Leu1400Val) c.368+1389C>G c.4378C>G (p.Leu1460Val) c.4045C>G (p.Leu1349Val)
7	g.117666953C>T	CA457231099	CFTR	c.497C>T (n.497C>T) c.4002C>T (n.4002C>T) c.4105C>T (p.Leu1369=) c.501C>T (n.501C>T) c.896-649C>T (n.896-649C>T) c.757C>T (n.757C>T) c.4281C>T (p.Asn1427=) c.904-649C>T (n.904-649C>T) c.2663C>T (n.2663C>T) c.4282C>T (p.Leu1428=) c.4112C>T (n.4112C>T) c.3862C>T (p.Leu1288=) n.3799C>T c.1152C>T (n.1152C>T) c.2030-649C>T (n.2030-649C>T) c.1130C>T c.4288C>T (p.Leu1430=) c.1738C>T c.4198C>T (p.Leu1400=) c.368+1389C>T c.4378C>T (p.Leu1460=) c.4045C>T (p.Leu1349=)	ClinVar
7	g.117666954T>A	CA368984598	CFTR	c.498T>A (n.498T>A) c.4003T>A (n.4003T>A) c.4106T>A (p.Leu1369Gln) c.502T>A (n.502T>A) c.896-648T>A (n.896-648T>A) c.758T>A (n.758T>A) c.4282T>A (p.Cys1428Ser) c.904-648T>A (n.904-648T>A) c.2664T>A (n.2664T>A) c.4283T>A (p.Leu1428Gln) c.4113T>A (n.4113T>A) c.3863T>A (p.Leu1288Gln) n.3800T>A c.1153T>A (n.1153T>A) c.2030-648T>A (n.2030-648T>A) c.1131T>A c.4289T>A (p.Leu1430Gln) c.1739T>A c.4199T>A (p.Leu1400Gln) c.368+1390T>A c.4379T>A (p.Leu1460Gln) c.4046T>A (p.Leu1349Gln)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117666954T>C	CA368984600	CFTR	c.498T>C (n.498T>C) c.4003T>C (n.4003T>C) c.4106T>C (p.Leu1369Pro) c.502T>C (n.502T>C) c.896-648T>C (n.896-648T>C) c.758T>C (n.758T>C) c.4282T>C (p.Cys1428Arg) c.904-648T>C (n.904-648T>C) c.2664T>C (n.2664T>C) c.4283T>C (p.Leu1428Pro) c.4113T>C (n.4113T>C) c.3863T>C (p.Leu1288Pro) n.3800T>C c.1153T>C (n.1153T>C) c.2030-648T>C (n.2030-648T>C) c.1131T>C c.4289T>C (p.Leu1430Pro) c.1739T>C c.4199T>C (p.Leu1400Pro) c.368+1390T>C c.4379T>C (p.Leu1460Pro) c.4046T>C (p.Leu1349Pro)	gnomAD v4
7	g.117666954T>G	CA368984602	CFTR	c.498T>G (n.498T>G) c.4003T>G (n.4003T>G) c.4106T>G (p.Leu1369Arg) c.502T>G (n.502T>G) c.896-648T>G (n.896-648T>G) c.758T>G (n.758T>G) c.4282T>G (p.Cys1428Gly) c.904-648T>G (n.904-648T>G) c.2664T>G (n.2664T>G) c.4283T>G (p.Leu1428Arg) c.4113T>G (n.4113T>G) c.3863T>G (p.Leu1288Arg) n.3800T>G c.1153T>G (n.1153T>G) c.2030-648T>G (n.2030-648T>G) c.1131T>G c.4289T>G (p.Leu1430Arg) c.1739T>G c.4199T>G (p.Leu1400Arg) c.368+1390T>G c.4379T>G (p.Leu1460Arg) c.4046T>G (p.Leu1349Arg)
7	g.117666954T=	CA1737407368	CFTR	c.498T= (n.498T=) c.4003T= (n.4003T=) c.4106T= (p.Leu1369=) c.502T= (n.502T=) c.896-648T= (n.896-648T=) c.758T= (n.758T=) c.4282T= (p.Cys1428=) c.904-648T= (n.904-648T=) c.2664T= (n.2664T=) c.4283T= (p.Leu1428=) c.4113T= (n.4113T=) c.3863T= (p.Leu1288=) n.3800T= c.1153T= (n.1153T=) c.2030-648T= (n.2030-648T=) c.1131T= c.4289T= (p.Leu1430=) c.1739T= c.4199T= (p.Leu1400=) c.368+1390T= c.4379T= (p.Leu1460=) c.4046T= (p.Leu1349=)
7	g.117666954_117666963del	CA913111902	CFTR	c.498_507del (n.498_507del) c.4003_4012del (n.4003_4012del) c.4106_4115del (p.Leu1369ArgfsTer15) c.502_511del (n.502_511del) c.896-648_896-639del (n.896-648_896-639del) c.758_767del (n.758_767del) c.4282_4del (n.[c.4282_4del;Cys1428GlufsTer28]) c.904-648_904-639del (n.904-648_904-639del) c.2664_2673del (n.2664_2673del) c.4283_4292del (p.Leu1428ArgfsTer15) c.4113_4122del (n.4113_4122del) c.3863_3872del (p.Leu1288ArgfsTer15) n.3800_3809del c.1153_1162del (n.1153_1162del) c.2030-648_2030-639del (n.2030-648_2030-639del) c.1131_1140del c.4289_4298del (p.Leu1430ArgfsTer15) c.1739_1748del c.4199_4208del (p.Leu1400ArgfsTer15) c.368+1390_368+1399del c.4379_4388del (p.Leu1460ArgfsTer15) c.4046_4055del (p.Leu1349ArgfsTer15)
7	g.117666954_117666963delinsTGCTGAACGA	CA1737407370	CFTR	c.498_507delinsTGCTGAACGA (n.498_507delinsTGCTGAACGA) c.4003_4012delinsTGCTGAACGA (n.4003_4012delinsTGCTGAACGA) c.4106_4115delinsTGCTGAACGA (p.Leu1369=) c.502_511delinsTGCTGAACGA (n.502_511delinsTGCTGAACGA) c.896-648_896-639delinsTGCTGAACGA (n.896-648_896-639delinsTGCTGAACGA) c.758_767delinsTGCTGAACGA (n.758_767delinsTGCTGAACGA) c.4282_4delinsTGCTGAACGA (n.[c.4282_4delinsTGCTGAACGA;Cys1428=]) c.904-648_904-639delinsTGCTGAACGA (n.904-648_904-639delinsTGCTGAACGA) c.2664_2673delinsTGCTGAACGA (n.2664_2673delinsTGCTGAACGA) c.4283_4292delinsTGCTGAACGA (p.Leu1428=) c.4113_4122delinsTGCTGAACGA (n.4113_4122delinsTGCTGAACGA) c.3863_3872delinsTGCTGAACGA (p.Leu1288=) n.3800_3809delinsTGCTGAACGA c.1153_1162delinsTGCTGAACGA (n.1153_1162delinsTGCTGAACGA) c.2030-648_2030-639delinsTGCTGAACGA (n.2030-648_2030-639delinsTGCTGAACGA) c.1131_1140delinsTGCTGAACGA c.4289_4298delinsTGCTGAACGA (p.Leu1430=) c.1739_1748delinsTGCTGAACGA c.4199_4208delinsTGCTGAACGA (p.Leu1400=) c.368+1390_368+1399delinsTGCTGAACGA c.4379_4388delinsTGCTGAACGA (p.Leu1460=) c.4046_4055delinsTGCTGAACGA (p.Leu1349=)
7	g.117666955G>A	CA457231100	CFTR	c.499G>A (n.499G>A) c.4004G>A (n.4004G>A) c.4107G>A (p.Leu1369=) c.503G>A (n.503G>A) c.896-647G>A (n.896-647G>A) c.759G>A (n.759G>A) c.4283G>A (p.Cys1428Tyr) c.904-647G>A (n.904-647G>A) c.2665G>A (n.2665G>A) c.4284G>A (p.Leu1428=) c.4114G>A (n.4114G>A) c.3864G>A (p.Leu1288=) n.3801G>A c.1154G>A (n.1154G>A) c.2030-647G>A (n.2030-647G>A) c.1132G>A c.4290G>A (p.Leu1430=) c.1740G>A c.4200G>A (p.Leu1400=) c.368+1391G>A c.4380G>A (p.Leu1460=) c.4047G>A (p.Leu1349=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117666955G>C	CA457231102	CFTR	c.499G>C (n.499G>C) c.4004G>C (n.4004G>C) c.4107G>C (p.Leu1369=) c.503G>C (n.503G>C) c.896-647G>C (n.896-647G>C) c.759G>C (n.759G>C) c.4283G>C (p.Cys1428Ser) c.904-647G>C (n.904-647G>C) c.2665G>C (n.2665G>C) c.4284G>C (p.Leu1428=) c.4114G>C (n.4114G>C) c.3864G>C (p.Leu1288=) n.3801G>C c.1154G>C (n.1154G>C) c.2030-647G>C (n.2030-647G>C) c.1132G>C c.4290G>C (p.Leu1430=) c.1740G>C c.4200G>C (p.Leu1400=) c.368+1391G>C c.4380G>C (p.Leu1460=) c.4047G>C (p.Leu1349=)
7	g.117666955G=	CA1737407377	CFTR	c.499G= (n.499G=) c.4004G= (n.4004G=) c.4107G= (p.Leu1369=) c.503G= (n.503G=) c.896-647G= (n.896-647G=) c.759G= (n.759G=) c.4283G= (p.Cys1428=) c.904-647G= (n.904-647G=) c.2665G= (n.2665G=) c.4284G= (p.Leu1428=) c.4114G= (n.4114G=) c.3864G= (p.Leu1288=) n.3801G= c.1154G= (n.1154G=) c.2030-647G= (n.2030-647G=) c.1132G= c.4290G= (p.Leu1430=) c.1740G= c.4200G= (p.Leu1400=) c.368+1391G= c.4380G= (p.Leu1460=) c.4047G= (p.Leu1349=)
7	g.117666955G>T	CA457231101	CFTR	c.499G>T (n.499G>T) c.4004G>T (n.4004G>T) c.4107G>T (p.Leu1369=) c.503G>T (n.503G>T) c.896-647G>T (n.896-647G>T) c.759G>T (n.759G>T) c.4283G>T (p.Cys1428Phe) c.904-647G>T (n.904-647G>T) c.2665G>T (n.2665G>T) c.4284G>T (p.Leu1428=) c.4114G>T (n.4114G>T) c.3864G>T (p.Leu1288=) n.3801G>T c.1154G>T (n.1154G>T) c.2030-647G>T (n.2030-647G>T) c.1132G>T c.4290G>T (p.Leu1430=) c.1740G>T c.4200G>T (p.Leu1400=) c.368+1391G>T c.4380G>T (p.Leu1460=) c.4047G>T (p.Leu1349=)
7	g.117666956_117666964del	CA4451685	CFTR	c.500_508del (n.500_508del) c.4005_4013del (n.4005_4013del) c.4108_4116del (p.Leu1370_Glu1372del) c.504_512del (n.504_512del) c.896-646_896-638del (n.896-646_896-638del) c.760_768del (n.760_768del) c.4284_5del (n.[c.4284_5del;Cys1428Ter]) c.904-646_904-638del (n.904-646_904-638del) c.2666_2674del (n.2666_2674del) c.4285_4293del (p.Leu1429_Glu1431del) c.4115_4123del (n.4115_4123del) c.3865_3873del (p.Leu1289_Glu1291del) n.3802_3810del c.1155_1163del (n.1155_1163del) c.2030-646_2030-638del (n.2030-646_2030-638del) c.1133_1141del c.4291_4299del (p.Leu1431_Glu1433del) c.1741_1749del c.4201_4209del (p.Leu1401_Glu1403del) c.368+1392_368+1400del c.4381_4389del (p.Leu1461_Glu1463del) c.4048_4056del (p.Leu1350_Glu1352del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117666956C>A	CA368984614	CFTR	c.500C>A (n.500C>A) c.4005C>A (n.4005C>A) c.4108C>A (p.Leu1370Met) c.504C>A (n.504C>A) c.896-646C>A (n.896-646C>A) c.760C>A (n.760C>A) c.4284C>A (p.Cys1428Ter) c.904-646C>A (n.904-646C>A) c.2666C>A (n.2666C>A) c.4285C>A (p.Leu1429Met) c.4115C>A (n.4115C>A) c.3865C>A (p.Leu1289Met) n.3802C>A c.1155C>A (n.1155C>A) c.2030-646C>A (n.2030-646C>A) c.1133C>A c.4291C>A (p.Leu1431Met) c.1741C>A c.4201C>A (p.Leu1401Met) c.368+1392C>A c.4381C>A (p.Leu1461Met) c.4048C>A (p.Leu1350Met)
7	g.117666956C=	CA1737407383	CFTR	c.500C= (n.500C=) c.4005C= (n.4005C=) c.4108C= (p.Leu1370=) c.504C= (n.504C=) c.896-646C= (n.896-646C=) c.760C= (n.760C=) c.4284C= (p.Cys1428=) c.904-646C= (n.904-646C=) c.2666C= (n.2666C=) c.4285C= (p.Leu1429=) c.4115C= (n.4115C=) c.3865C= (p.Leu1289=) n.3802C= c.1155C= (n.1155C=) c.2030-646C= (n.2030-646C=) c.1133C= c.4291C= (p.Leu1431=) c.1741C= c.4201C= (p.Leu1401=) c.368+1392C= c.4381C= (p.Leu1461=) c.4048C= (p.Leu1350=)
7	g.117666956C>G	CA368984617	CFTR	c.500C>G (n.500C>G) c.4005C>G (n.4005C>G) c.4108C>G (p.Leu1370Val) c.504C>G (n.504C>G) c.896-646C>G (n.896-646C>G) c.760C>G (n.760C>G) c.4284C>G (p.Cys1428Trp) c.904-646C>G (n.904-646C>G) c.2666C>G (n.2666C>G) c.4285C>G (p.Leu1429Val) c.4115C>G (n.4115C>G) c.3865C>G (p.Leu1289Val) n.3802C>G c.1155C>G (n.1155C>G) c.2030-646C>G (n.2030-646C>G) c.1133C>G c.4291C>G (p.Leu1431Val) c.1741C>G c.4201C>G (p.Leu1401Val) c.368+1392C>G c.4381C>G (p.Leu1461Val) c.4048C>G (p.Leu1350Val)
7	g.117666956C>T	CA4451686	CFTR	c.500C>T (n.500C>T) c.4005C>T (n.4005C>T) c.4108C>T (p.Leu1370=) c.504C>T (n.504C>T) c.896-646C>T (n.896-646C>T) c.760C>T (n.760C>T) c.4284C>T (p.Cys1428=) c.904-646C>T (n.904-646C>T) c.2666C>T (n.2666C>T) c.4285C>T (p.Leu1429=) c.4115C>T (n.4115C>T) c.3865C>T (p.Leu1289=) n.3802C>T c.1155C>T (n.1155C>T) c.2030-646C>T (n.2030-646C>T) c.1133C>T c.4291C>T (p.Leu1431=) c.1741C>T c.4201C>T (p.Leu1401=) c.368+1392C>T c.4381C>T (p.Leu1461=) c.4048C>T (p.Leu1350=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117666957T>A	CA368984638	CFTR	c.501T>A (n.501T>A) c.4006T>A (n.4006T>A) c.4109T>A (p.Leu1370Gln) c.505T>A (n.505T>A) c.896-645T>A (n.896-645T>A) c.761T>A (n.761T>A) c.4285T>A (p.Ter1429Arg) c.904-645T>A (n.904-645T>A) c.2667T>A (n.2667T>A) c.4286T>A (p.Leu1429Gln) c.4116T>A (n.4116T>A) c.3866T>A (p.Leu1289Gln) n.3803T>A c.1156T>A (n.1156T>A) c.2030-645T>A (n.2030-645T>A) c.1134T>A c.4292T>A (p.Leu1431Gln) c.1742T>A c.4202T>A (p.Leu1401Gln) c.368+1393T>A c.4382T>A (p.Leu1461Gln) c.4049T>A (p.Leu1350Gln)
7	g.117666957T>C	CA368984644	CFTR	c.501T>C (n.501T>C) c.4006T>C (n.4006T>C) c.4109T>C (p.Leu1370Pro) c.505T>C (n.505T>C) c.896-645T>C (n.896-645T>C) c.761T>C (n.761T>C) c.4285T>C (p.Ter1429Arg) c.904-645T>C (n.904-645T>C) c.2667T>C (n.2667T>C) c.4286T>C (p.Leu1429Pro) c.4116T>C (n.4116T>C) c.3866T>C (p.Leu1289Pro) n.3803T>C c.1156T>C (n.1156T>C) c.2030-645T>C (n.2030-645T>C) c.1134T>C c.4292T>C (p.Leu1431Pro) c.1742T>C c.4202T>C (p.Leu1401Pro) c.368+1393T>C c.4382T>C (p.Leu1461Pro) c.4049T>C (p.Leu1350Pro)	gnomAD v4
7	g.117666957T>G	CA368984645	CFTR	c.501T>G (n.501T>G) c.4006T>G (n.4006T>G) c.4109T>G (p.Leu1370Arg) c.505T>G (n.505T>G) c.896-645T>G (n.896-645T>G) c.761T>G (n.761T>G) c.4285T>G (p.Ter1429Gly) c.904-645T>G (n.904-645T>G) c.2667T>G (n.2667T>G) c.4286T>G (p.Leu1429Arg) c.4116T>G (n.4116T>G) c.3866T>G (p.Leu1289Arg) n.3803T>G c.1156T>G (n.1156T>G) c.2030-645T>G (n.2030-645T>G) c.1134T>G c.4292T>G (p.Leu1431Arg) c.1742T>G c.4202T>G (p.Leu1401Arg) c.368+1393T>G c.4382T>G (p.Leu1461Arg) c.4049T>G (p.Leu1350Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117666957T=	CA1737407387	CFTR	c.501T= (n.501T=) c.4006T= (n.4006T=) c.4109T= (p.Leu1370=) c.505T= (n.505T=) c.896-645T= (n.896-645T=) c.761T= (n.761T=) c.4285T= (p.Ter1429=) c.904-645T= (n.904-645T=) c.2667T= (n.2667T=) c.4286T= (p.Leu1429=) c.4116T= (n.4116T=) c.3866T= (p.Leu1289=) n.3803T= c.1156T= (n.1156T=) c.2030-645T= (n.2030-645T=) c.1134T= c.4292T= (p.Leu1431=) c.1742T= c.4202T= (p.Leu1401=) c.368+1393T= c.4382T= (p.Leu1461=) c.4049T= (p.Leu1350=)
7	g.117666958G>A	CA457231103	CFTR	c.502G>A (n.502G>A) c.4007G>A (n.4007G>A) c.4110G>A (p.Leu1370=) c.506G>A (n.506G>A) c.896-644G>A (n.896-644G>A) c.762G>A (n.762G>A) c.4286G>A (p.Ter1429=) c.904-644G>A (n.904-644G>A) c.2668G>A (n.2668G>A) c.4287G>A (p.Leu1429=) c.4117G>A (n.4117G>A) c.3867G>A (p.Leu1289=) n.3804G>A c.1157G>A (n.1157G>A) c.2030-644G>A (n.2030-644G>A) c.1135G>A c.4293G>A (p.Leu1431=) c.1743G>A c.4203G>A (p.Leu1401=) c.368+1394G>A c.4383G>A (p.Leu1461=) c.4050G>A (p.Leu1350=)	ClinVar dbSNP
7	g.117666958G>C	CA457231104	CFTR	c.502G>C (n.502G>C) c.4007G>C (n.4007G>C) c.4110G>C (p.Leu1370=) c.506G>C (n.506G>C) c.896-644G>C (n.896-644G>C) c.762G>C (n.762G>C) c.4286G>C (p.Ter1429Ser) c.904-644G>C (n.904-644G>C) c.2668G>C (n.2668G>C) c.4287G>C (p.Leu1429=) c.4117G>C (n.4117G>C) c.3867G>C (p.Leu1289=) n.3804G>C c.1157G>C (n.1157G>C) c.2030-644G>C (n.2030-644G>C) c.1135G>C c.4293G>C (p.Leu1431=) c.1743G>C c.4203G>C (p.Leu1401=) c.368+1394G>C c.4383G>C (p.Leu1461=) c.4050G>C (p.Leu1350=)
7	g.117666958G=	CA1737407392	CFTR	c.502G= (n.502G=) c.4007G= (n.4007G=) c.4110G= (p.Leu1370=) c.506G= (n.506G=) c.896-644G= (n.896-644G=) c.762G= (n.762G=) c.4286G= (p.Ter1429=) c.904-644G= (n.904-644G=) c.2668G= (n.2668G=) c.4287G= (p.Leu1429=) c.4117G= (n.4117G=) c.3867G= (p.Leu1289=) n.3804G= c.1157G= (n.1157G=) c.2030-644G= (n.2030-644G=) c.1135G= c.4293G= (p.Leu1431=) c.1743G= c.4203G= (p.Leu1401=) c.368+1394G= c.4383G= (p.Leu1461=) c.4050G= (p.Leu1350=)
7	g.117666958G>T	CA457231105	CFTR	c.502G>T (n.502G>T) c.4007G>T (n.4007G>T) c.4110G>T (p.Leu1370=) c.506G>T (n.506G>T) c.896-644G>T (n.896-644G>T) c.762G>T (n.762G>T) c.4286G>T (p.Ter1429Leu) c.904-644G>T (n.904-644G>T) c.2668G>T (n.2668G>T) c.4287G>T (p.Leu1429=) c.4117G>T (n.4117G>T) c.3867G>T (p.Leu1289=) n.3804G>T c.1157G>T (n.1157G>T) c.2030-644G>T (n.2030-644G>T) c.1135G>T c.4293G>T (p.Leu1431=) c.1743G>T c.4203G>T (p.Leu1401=) c.368+1394G>T c.4383G>T (p.Leu1461=) c.4050G>T (p.Leu1350=)
7	g.117666959A>C	CA368984646	CFTR	c.503A>C (n.503A>C) c.4008A>C (n.4008A>C) c.4111A>C (p.Asn1371His) c.507A>C (n.507A>C) c.896-643A>C (n.896-643A>C) c.763A>C (n.763A>C) c.4287A>C (p.Ter1429Cys) c.904-643A>C (n.904-643A>C) c.2669A>C (n.2669A>C) c.4288A>C (p.Asn1430His) c.4118A>C (n.4118A>C) c.3868A>C (p.Asn1290His) n.3805A>C c.1158A>C (n.1158A>C) c.2030-643A>C (n.2030-643A>C) c.1136A>C c.4294A>C (p.Asn1432His) c.1744A>C c.4204A>C (p.Asn1402His) c.368+1395A>C c.4384A>C (p.Asn1462His) c.4051A>C (p.Asn1351His)
7	g.117666959A>G	CA368984651	CFTR	c.503A>G (n.503A>G) c.4008A>G (n.4008A>G) c.4111A>G (p.Asn1371Asp) c.507A>G (n.507A>G) c.896-643A>G (n.896-643A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.4287A>G (p.Ter1429Trp) c.904-643A>G (n.904-643A>G) c.2669A>G (n.2669A>G) c.4288A>G (p.Asn1430Asp) c.4118A>G (n.4118A>G) c.3868A>G (p.Asn1290Asp) n.3805A>G c.1158A>G (n.1158A>G) c.2030-643A>G (n.2030-643A>G) c.1136A>G c.4294A>G (p.Asn1432Asp) c.1744A>G c.4204A>G (p.Asn1402Asp) c.368+1395A>G c.4384A>G (p.Asn1462Asp) c.4051A>G (p.Asn1351Asp)
7	g.117666959A>T	CA368984647	CFTR	c.503A>T (n.503A>T) c.4008A>T (n.4008A>T) c.4111A>T (p.Asn1371Tyr) c.507A>T (n.507A>T) c.896-643A>T (n.896-643A>T) c.763A>T (n.763A>T) c.4287A>T (p.Ter1429Cys) c.904-643A>T (n.904-643A>T) c.2669A>T (n.2669A>T) c.4288A>T (p.Asn1430Tyr) c.4118A>T (n.4118A>T) c.3868A>T (p.Asn1290Tyr) n.3805A>T c.1158A>T (n.1158A>T) c.2030-643A>T (n.2030-643A>T) c.1136A>T c.4294A>T (p.Asn1432Tyr) c.1744A>T c.4204A>T (p.Asn1402Tyr) c.368+1395A>T c.4384A>T (p.Asn1462Tyr) c.4051A>T (p.Asn1351Tyr)
7	g.117666960A>C	CA368984656	CFTR	c.504A>C (n.504A>C) c.4009A>C (n.4009A>C) c.4112A>C (p.Asn1371Thr) c.508A>C (n.508A>C) c.896-642A>C (n.896-642A>C) c.764A>C (n.764A>C) c.1A>C (n.1A>C) c.904-642A>C (n.904-642A>C) c.2670A>C (n.2670A>C) c.4289A>C (p.Asn1430Thr) c.4119A>C (n.4119A>C) c.3869A>C (p.Asn1290Thr) n.3806A>C c.1159A>C (n.1159A>C) c.2030-642A>C (n.2030-642A>C) c.1137A>C c.4295A>C (p.Asn1432Thr) c.1745A>C c.4205A>C (p.Asn1402Thr) c.368+1396A>C c.4385A>C (p.Asn1462Thr) c.4052A>C (p.Asn1351Thr)
7	g.117666960A>G	CA368984660	CFTR	c.504A>G (n.504A>G) c.4009A>G (n.4009A>G) c.4112A>G (p.Asn1371Ser) c.508A>G (n.508A>G) c.896-642A>G (n.896-642A>G) c.764A>G (n.764A>G) c.1A>G (n.1A>G) c.904-642A>G (n.904-642A>G) c.2670A>G (n.2670A>G) c.4289A>G (p.Asn1430Ser) c.4119A>G (n.4119A>G) c.3869A>G (p.Asn1290Ser) n.3806A>G c.1159A>G (n.1159A>G) c.2030-642A>G (n.2030-642A>G) c.1137A>G c.4295A>G (p.Asn1432Ser) c.1745A>G c.4205A>G (p.Asn1402Ser) c.368+1396A>G c.4385A>G (p.Asn1462Ser) c.4052A>G (p.Asn1351Ser)
7	g.117666960A>T	CA368984662	CFTR	c.504A>T (n.504A>T) c.4009A>T (n.4009A>T) c.4112A>T (p.Asn1371Ile) c.508A>T (n.508A>T) c.896-642A>T (n.896-642A>T) c.764A>T (n.764A>T) c.1A>T (n.1A>T) c.904-642A>T (n.904-642A>T) c.2670A>T (n.2670A>T) c.4289A>T (p.Asn1430Ile) c.4119A>T (n.4119A>T) c.3869A>T (p.Asn1290Ile) n.3806A>T c.1159A>T (n.1159A>T) c.2030-642A>T (n.2030-642A>T) c.1137A>T c.4295A>T (p.Asn1432Ile) c.1745A>T c.4205A>T (p.Asn1402Ile) c.368+1396A>T c.4385A>T (p.Asn1462Ile) c.4052A>T (p.Asn1351Ile)
7	g.117666961del	CA2695208338	CFTR	c.505del (n.505del) c.4010del (n.4010del) c.4113del (p.Asn1371LysfsTer16) c.509del (n.509del) c.896-641del (n.896-641del) c.765del (n.765del) c.2del (n.2del) c.904-641del (n.904-641del) c.2671del (n.2671del) c.4290del (p.Asn1430LysfsTer16) c.4120del (n.4120del) c.3870del (p.Asn1290LysfsTer16) n.3807del c.1160del (n.1160del) c.2030-641del (n.2030-641del) c.1138del c.4296del (p.Asn1432LysfsTer16) c.1746del c.4206del (p.Asn1402LysfsTer16) c.368+1397del c.4386del (p.Asn1462LysfsTer16) c.4053del (p.Asn1351LysfsTer16)
7	g.117666961C>A	CA368984665	CFTR	c.505C>A (n.505C>A) c.4010C>A (n.4010C>A) c.4113C>A (p.Asn1371Lys) c.509C>A (n.509C>A) c.896-641C>A (n.896-641C>A) c.765C>A (n.765C>A) c.2C>A (n.2C>A) c.904-641C>A (n.904-641C>A) c.2671C>A (n.2671C>A) c.4290C>A (p.Asn1430Lys) c.4120C>A (n.4120C>A) c.3870C>A (p.Asn1290Lys) n.3807C>A c.1160C>A (n.1160C>A) c.2030-641C>A (n.2030-641C>A) c.1138C>A c.4296C>A (p.Asn1432Lys) c.1746C>A c.4206C>A (p.Asn1402Lys) c.368+1397C>A c.4386C>A (p.Asn1462Lys) c.4053C>A (p.Asn1351Lys)	gnomAD v4
7	g.117666961C=	CA1737407406	CFTR	c.505C= (n.505C=) c.4010C= (n.4010C=) c.4113C= (p.Asn1371=) c.509C= (n.509C=) c.896-641C= (n.896-641C=) c.765C= (n.765C=) c.2C= (n.2C=) c.904-641C= (n.904-641C=) c.2671C= (n.2671C=) c.4290C= (p.Asn1430=) c.4120C= (n.4120C=) c.3870C= (p.Asn1290=) n.3807C= c.1160C= (n.1160C=) c.2030-641C= (n.2030-641C=) c.1138C= c.4296C= (p.Asn1432=) c.1746C= c.4206C= (p.Asn1402=) c.368+1397C= c.4386C= (p.Asn1462=) c.4053C= (p.Asn1351=)
7	g.117666961C>G	CA4451688	CFTR	c.505C>G (n.505C>G) c.4010C>G (n.4010C>G) c.4113C>G (p.Asn1371Lys) c.509C>G (n.509C>G) c.896-641C>G (n.896-641C>G) c.765C>G (n.765C>G) c.2C>G (n.2C>G) c.904-641C>G (n.904-641C>G) c.2671C>G (n.2671C>G) c.4290C>G (p.Asn1430Lys) c.4120C>G (n.4120C>G) c.3870C>G (p.Asn1290Lys) n.3807C>G c.1160C>G (n.1160C>G) c.2030-641C>G (n.2030-641C>G) c.1138C>G c.4296C>G (p.Asn1432Lys) c.1746C>G c.4206C>G (p.Asn1402Lys) c.368+1397C>G c.4386C>G (p.Asn1462Lys) c.4053C>G (p.Asn1351Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117666961C>T	CA4451687	CFTR	c.505C>T (n.505C>T) c.4010C>T (n.4010C>T) c.4113C>T (p.Asn1371=) c.509C>T (n.509C>T) c.896-641C>T (n.896-641C>T) c.765C>T (n.765C>T) c.2C>T (n.2C>T) c.904-641C>T (n.904-641C>T) c.2671C>T (n.2671C>T) c.4290C>T (p.Asn1430=) c.4120C>T (n.4120C>T) c.3870C>T (p.Asn1290=) n.3807C>T c.1160C>T (n.1160C>T) c.2030-641C>T (n.2030-641C>T) c.1138C>T c.4296C>T (p.Asn1432=) c.1746C>T c.4206C>T (p.Asn1402=) c.368+1397C>T c.4386C>T (p.Asn1462=) c.4053C>T (p.Asn1351=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117666962G>A	CA4451689	CFTR	c.506G>A (n.506G>A) c.4011G>A (n.4011G>A) c.4114G>A (p.Glu1372Lys) c.510G>A (n.510G>A) c.896-640G>A (n.896-640G>A) c.766G>A (n.766G>A) c.3G>A (n.3G>A) c.904-640G>A (n.904-640G>A) c.2672G>A (n.2672G>A) c.4291G>A (p.Glu1431Lys) c.4121G>A (n.4121G>A) c.3871G>A (p.Glu1291Lys) n.3808G>A c.1161G>A (n.1161G>A) c.2030-640G>A (n.2030-640G>A) c.1139G>A c.4297G>A (p.Glu1433Lys) c.1747G>A c.4207G>A (p.Glu1403Lys) c.368+1398G>A c.4387G>A (p.Glu1463Lys) c.4054G>A (p.Glu1352Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.117666962G>C	CA368984670	CFTR	c.506G>C (n.506G>C) c.4011G>C (n.4011G>C) c.4114G>C (p.Glu1372Gln) c.510G>C (n.510G>C) c.896-640G>C (n.896-640G>C) c.766G>C (n.766G>C) c.3G>C (n.3G>C) c.904-640G>C (n.904-640G>C) c.2672G>C (n.2672G>C) c.4291G>C (p.Glu1431Gln) c.4121G>C (n.4121G>C) c.3871G>C (p.Glu1291Gln) n.3808G>C c.1161G>C (n.1161G>C) c.2030-640G>C (n.2030-640G>C) c.1139G>C c.4297G>C (p.Glu1433Gln) c.1747G>C c.4207G>C (p.Glu1403Gln) c.368+1398G>C c.4387G>C (p.Glu1463Gln) c.4054G>C (p.Glu1352Gln)
7	g.117666962G=	CA1737407422	CFTR	c.506G= (n.506G=) c.4011G= (n.4011G=) c.4114G= (p.Glu1372=) c.510G= (n.510G=) c.896-640G= (n.896-640G=) c.766G= (n.766G=) c.3G= (n.3G=) c.904-640G= (n.904-640G=) c.2672G= (n.2672G=) c.4291G= (p.Glu1431=) c.4121G= (n.4121G=) c.3871G= (p.Glu1291=) n.3808G= c.1161G= (n.1161G=) c.2030-640G= (n.2030-640G=) c.1139G= c.4297G= (p.Glu1433=) c.1747G= c.4207G= (p.Glu1403=) c.368+1398G= c.4387G= (p.Glu1463=) c.4054G= (p.Glu1352=)
7	g.117666962G>T	CA368984671	CFTR	c.506G>T (n.506G>T) c.4011G>T (n.4011G>T) c.4114G>T (p.Glu1372Ter) c.510G>T (n.510G>T) c.896-640G>T (n.896-640G>T) c.766G>T (n.766G>T) c.3G>T (n.3G>T) c.904-640G>T (n.904-640G>T) c.2672G>T (n.2672G>T) c.4291G>T (p.Glu1431Ter) c.4121G>T (n.4121G>T) c.3871G>T (p.Glu1291Ter) n.3808G>T c.1161G>T (n.1161G>T) c.2030-640G>T (n.2030-640G>T) c.1139G>T c.4297G>T (p.Glu1433Ter) c.1747G>T c.4207G>T (p.Glu1403Ter) c.368+1398G>T c.4387G>T (p.Glu1463Ter) c.4054G>T (p.Glu1352Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117666965_117666966dup	CA327475	CFTR	c.509_510dup (n.509_510dup) c.4014_4015dup (n.4014_4015dup) c.4117_4118dup (p.Ser1374GlyfsTer14) c.513_514dup (n.513_514dup) c.896-637_896-636dup (n.896-637_896-636dup) c.769_770dup (n.769_770dup) c.6_7dup (n.6_7dup) c.904-637_904-636dup (n.904-637_904-636dup) c.2675_2676dup (n.2675_2676dup) c.4294_4295dup (p.Ser1433GlyfsTer14) c.4124_4125dup (n.4124_4125dup) c.3874_3875dup (p.Ser1293GlyfsTer14) n.3811_3812dup c.1164_1165dup (n.1164_1165dup) c.2030-637_2030-636dup (n.2030-637_2030-636dup) c.1142_1143dup c.4300_4301dup (p.Ser1435GlyfsTer14) c.1750_1751dup c.4210_4211dup (p.Ser1405GlyfsTer14) c.368+1401_368+1402dup c.4390_4391dup (p.Ser1465GlyfsTer14) c.4057_4058dup (p.Ser1354GlyfsTer14)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117666963A>C	CA368984679	CFTR	c.507A>C (n.507A>C) c.4012A>C (n.4012A>C) c.4115A>C (p.Glu1372Ala) c.511A>C (n.511A>C) c.896-639A>C (n.896-639A>C) c.767A>C (n.767A>C) c.4A>C (n.4A>C) c.904-639A>C (n.904-639A>C) c.2673A>C (n.2673A>C) c.4292A>C (p.Glu1431Ala) c.4122A>C (n.4122A>C) c.3872A>C (p.Glu1291Ala) n.3809A>C c.1162A>C (n.1162A>C) c.2030-639A>C (n.2030-639A>C) c.1140A>C c.4298A>C (p.Glu1433Ala) c.1748A>C c.4208A>C (p.Glu1403Ala) c.368+1399A>C c.4388A>C (p.Glu1463Ala) c.4055A>C (p.Glu1352Ala)
7	g.117666963A>G	CA368984674	CFTR	c.507A>G (n.507A>G) c.4012A>G (n.4012A>G) c.4115A>G (p.Glu1372Gly) c.511A>G (n.511A>G) c.896-639A>G (n.896-639A>G) c.767A>G (n.767A>G) c.4A>G (n.4A>G) c.904-639A>G (n.904-639A>G) c.2673A>G (n.2673A>G) c.4292A>G (p.Glu1431Gly) c.4122A>G (n.4122A>G) c.3872A>G (p.Glu1291Gly) n.3809A>G c.1162A>G (n.1162A>G) c.2030-639A>G (n.2030-639A>G) c.1140A>G c.4298A>G (p.Glu1433Gly) c.1748A>G c.4208A>G (p.Glu1403Gly) c.368+1399A>G c.4388A>G (p.Glu1463Gly) c.4055A>G (p.Glu1352Gly)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117666963A>T	CA368984676	CFTR	c.507A>T (n.507A>T) c.4012A>T (n.4012A>T) c.4115A>T (p.Glu1372Val) c.511A>T (n.511A>T) c.896-639A>T (n.896-639A>T) c.767A>T (n.767A>T) c.4A>T (n.4A>T) c.904-639A>T (n.904-639A>T) c.2673A>T (n.2673A>T) c.4292A>T (p.Glu1431Val) c.4122A>T (n.4122A>T) c.3872A>T (p.Glu1291Val) n.3809A>T c.1162A>T (n.1162A>T) c.2030-639A>T (n.2030-639A>T) c.1140A>T c.4298A>T (p.Glu1433Val) c.1748A>T c.4208A>T (p.Glu1403Val) c.368+1399A>T c.4388A>T (p.Glu1463Val) c.4055A>T (p.Glu1352Val)
7	g.117666964G>A	CA457231106	CFTR	c.508G>A (n.508G>A) c.4013G>A (n.4013G>A) c.4116G>A (p.Glu1372=) c.512G>A (n.512G>A) c.896-638G>A (n.896-638G>A) c.768G>A (n.768G>A) c.5G>A (n.5G>A) c.904-638G>A (n.904-638G>A) c.2674G>A (n.2674G>A) c.4293G>A (p.Glu1431=) c.4123G>A (n.4123G>A) c.3873G>A (p.Glu1291=) n.3810G>A c.1163G>A (n.1163G>A) c.2030-638G>A (n.2030-638G>A) c.1141G>A c.4299G>A (p.Glu1433=) c.1749G>A c.4209G>A (p.Glu1403=) c.368+1400G>A c.4389G>A (p.Glu1463=) c.4056G>A (p.Glu1352=)	ClinVar
7	g.117666964G>C	CA368984681	CFTR	c.508G>C (n.508G>C) c.4013G>C (n.4013G>C) c.4116G>C (p.Glu1372Asp) c.512G>C (n.512G>C) c.896-638G>C (n.896-638G>C) c.768G>C (n.768G>C) c.5G>C (n.5G>C) c.904-638G>C (n.904-638G>C) c.2674G>C (n.2674G>C) c.4293G>C (p.Glu1431Asp) c.4123G>C (n.4123G>C) c.3873G>C (p.Glu1291Asp) n.3810G>C c.1163G>C (n.1163G>C) c.2030-638G>C (n.2030-638G>C) c.1141G>C c.4299G>C (p.Glu1433Asp) c.1749G>C c.4209G>C (p.Glu1403Asp) c.368+1400G>C c.4389G>C (p.Glu1463Asp) c.4056G>C (p.Glu1352Asp)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117666964G>T	CA368984682	CFTR	c.508G>T (n.508G>T) c.4013G>T (n.4013G>T) c.4116G>T (p.Glu1372Asp) c.512G>T (n.512G>T) c.896-638G>T (n.896-638G>T) c.768G>T (n.768G>T) c.5G>T (n.5G>T) c.904-638G>T (n.904-638G>T) c.2674G>T (n.2674G>T) c.4293G>T (p.Glu1431Asp) c.4123G>T (n.4123G>T) c.3873G>T (p.Glu1291Asp) n.3810G>T c.1163G>T (n.1163G>T) c.2030-638G>T (n.2030-638G>T) c.1141G>T c.4299G>T (p.Glu1433Asp) c.1749G>T c.4209G>T (p.Glu1403Asp) c.368+1400G>T c.4389G>T (p.Glu1463Asp) c.4056G>T (p.Glu1352Asp)
7	g.117666965A>C	CA457231107	CFTR	c.509A>C (n.509A>C) c.4014A>C (n.4014A>C) c.4117A>C (p.Arg1373=) c.513A>C (n.513A>C) c.896-637A>C (n.896-637A>C) c.769A>C (n.769A>C) c.6A>C (n.6A>C) c.904-637A>C (n.904-637A>C) c.2675A>C (n.2675A>C) c.4294A>C (p.Arg1432=) c.4124A>C (n.4124A>C) c.3874A>C (p.Arg1292=) n.3811A>C c.1164A>C (n.1164A>C) c.2030-637A>C (n.2030-637A>C) c.1142A>C c.4300A>C (p.Arg1434=) c.1750A>C c.4210A>C (p.Arg1404=) c.368+1401A>C c.4390A>C (p.Arg1464=) c.4057A>C (p.Arg1353=)
7	g.117666965A>G	CA368984684	CFTR	c.509A>G (n.509A>G) c.4014A>G (n.4014A>G) c.4117A>G (p.Arg1373Gly) c.513A>G (n.513A>G) c.896-637A>G (n.896-637A>G) c.769A>G (n.769A>G) c.6A>G (n.6A>G) c.904-637A>G (n.904-637A>G) c.2675A>G (n.2675A>G) c.4294A>G (p.Arg1432Gly) c.4124A>G (n.4124A>G) c.3874A>G (p.Arg1292Gly) n.3811A>G c.1164A>G (n.1164A>G) c.2030-637A>G (n.2030-637A>G) c.1142A>G c.4300A>G (p.Arg1434Gly) c.1750A>G c.4210A>G (p.Arg1404Gly) c.368+1401A>G c.4390A>G (p.Arg1464Gly) c.4057A>G (p.Arg1353Gly)
7	g.117666965A>T	CA368984683	CFTR	c.509A>T (n.509A>T) c.4014A>T (n.4014A>T) c.4117A>T (p.Arg1373Trp) c.513A>T (n.513A>T) c.896-637A>T (n.896-637A>T) c.769A>T (n.769A>T) c.6A>T (n.6A>T) c.904-637A>T (n.904-637A>T) c.2675A>T (n.2675A>T) c.4294A>T (p.Arg1432Trp) c.4124A>T (n.4124A>T) c.3874A>T (p.Arg1292Trp) n.3811A>T c.1164A>T (n.1164A>T) c.2030-637A>T (n.2030-637A>T) c.1142A>T c.4300A>T (p.Arg1434Trp) c.1750A>T c.4210A>T (p.Arg1404Trp) c.368+1401A>T c.4390A>T (p.Arg1464Trp) c.4057A>T (p.Arg1353Trp)
7	g.117666966G>A	CA368984685	CFTR	c.510G>A (n.510G>A) c.4015G>A (n.4015G>A) c.4118G>A (p.Arg1373Lys) c.514G>A (n.514G>A) c.896-636G>A (n.896-636G>A) c.770G>A (n.770G>A) c.7G>A (n.7G>A) c.904-636G>A (n.904-636G>A) c.2676G>A (n.2676G>A) c.4295G>A (p.Arg1432Lys) c.4125G>A (n.4125G>A) c.3875G>A (p.Arg1292Lys) n.3812G>A c.1165G>A (n.1165G>A) c.2030-636G>A (n.2030-636G>A) c.1143G>A c.4301G>A (p.Arg1434Lys) c.1751G>A c.4211G>A (p.Arg1404Lys) c.368+1402G>A c.4391G>A (p.Arg1464Lys) c.4058G>A (p.Arg1353Lys)
7	g.117666966G>C	CA368984686	CFTR	c.510G>C (n.510G>C) c.4015G>C (n.4015G>C) c.4118G>C (p.Arg1373Thr) c.514G>C (n.514G>C) c.896-636G>C (n.896-636G>C) c.770G>C (n.770G>C) c.7G>C (n.7G>C) c.904-636G>C (n.904-636G>C) c.2676G>C (n.2676G>C) c.4295G>C (p.Arg1432Thr) c.4125G>C (n.4125G>C) c.3875G>C (p.Arg1292Thr) n.3812G>C c.1165G>C (n.1165G>C) c.2030-636G>C (n.2030-636G>C) c.1143G>C c.4301G>C (p.Arg1434Thr) c.1751G>C c.4211G>C (p.Arg1404Thr) c.368+1402G>C c.4391G>C (p.Arg1464Thr) c.4058G>C (p.Arg1353Thr)
7	g.117666966G>T	CA368984688	CFTR	c.510G>T (n.510G>T) c.4015G>T (n.4015G>T) c.4118G>T (p.Arg1373Met) c.514G>T (n.514G>T) c.896-636G>T (n.896-636G>T) c.770G>T (n.770G>T) c.7G>T (n.7G>T) c.904-636G>T (n.904-636G>T) c.2676G>T (n.2676G>T) c.4295G>T (p.Arg1432Met) c.4125G>T (n.4125G>T) c.3875G>T (p.Arg1292Met) n.3812G>T c.1165G>T (n.1165G>T) c.2030-636G>T (n.2030-636G>T) c.1143G>T c.4301G>T (p.Arg1434Met) c.1751G>T c.4211G>T (p.Arg1404Met) c.368+1402G>T c.4391G>T (p.Arg1464Met) c.4058G>T (p.Arg1353Met)
7	g.117666967dup	CA2573332345	CFTR	c.511dup (n.511dup) c.4016dup (n.4016dup) c.4119dup (p.Ser1374GlufsTer27) c.515dup (n.515dup) c.896-635dup (n.896-635dup) c.771dup (n.771dup) c.8dup (n.8dup) c.904-635dup (n.904-635dup) c.2677dup (n.2677dup) c.4296dup (p.Ser1433GlufsTer27) c.4126dup (n.4126dup) c.3876dup (p.Ser1293GlufsTer27) n.3813dup c.1166dup (n.1166dup) c.2030-635dup (n.2030-635dup) c.1144dup c.4302dup (p.Ser1435GlufsTer27) c.1752dup c.4212dup (p.Ser1405GlufsTer27) c.368+1403dup c.4392dup (p.Ser1465GlufsTer27) c.4059dup (p.Ser1354GlufsTer27)
7	g.117666967G>A	CA457231108	CFTR	c.511G>A (n.511G>A) c.4016G>A (n.4016G>A) c.4119G>A (p.Arg1373=) c.515G>A (n.515G>A) c.896-635G>A (n.896-635G>A) c.771G>A (n.771G>A) c.8G>A (n.8G>A) c.904-635G>A (n.904-635G>A) c.2677G>A (n.2677G>A) c.4296G>A (p.Arg1432=) c.4126G>A (n.4126G>A) c.3876G>A (p.Arg1292=) n.3813G>A c.1166G>A (n.1166G>A) c.2030-635G>A (n.2030-635G>A) c.1144G>A c.4302G>A (p.Arg1434=) c.1752G>A c.4212G>A (p.Arg1404=) c.368+1403G>A c.4392G>A (p.Arg1464=) c.4059G>A (p.Arg1353=)	gnomAD v4
7	g.117666967G>C	CA368984691	CFTR	c.511G>C (n.511G>C) c.4016G>C (n.4016G>C) c.4119G>C (p.Arg1373Ser) c.515G>C (n.515G>C) c.896-635G>C (n.896-635G>C) c.771G>C (n.771G>C) c.8G>C (n.8G>C) c.904-635G>C (n.904-635G>C) c.2677G>C (n.2677G>C) c.4296G>C (p.Arg1432Ser) c.4126G>C (n.4126G>C) c.3876G>C (p.Arg1292Ser) n.3813G>C c.1166G>C (n.1166G>C) c.2030-635G>C (n.2030-635G>C) c.1144G>C c.4302G>C (p.Arg1434Ser) c.1752G>C c.4212G>C (p.Arg1404Ser) c.368+1403G>C c.4392G>C (p.Arg1464Ser) c.4059G>C (p.Arg1353Ser)
7	g.117666967G=	CA1737407426	CFTR	c.511G= (n.511G=) c.4016G= (n.4016G=) c.4119G= (p.Arg1373=) c.515G= (n.515G=) c.896-635G= (n.896-635G=) c.771G= (n.771G=) c.8G= (n.8G=) c.904-635G= (n.904-635G=) c.2677G= (n.2677G=) c.4296G= (p.Arg1432=) c.4126G= (n.4126G=) c.3876G= (p.Arg1292=) n.3813G= c.1166G= (n.1166G=) c.2030-635G= (n.2030-635G=) c.1144G= c.4302G= (p.Arg1434=) c.1752G= c.4212G= (p.Arg1404=) c.368+1403G= c.4392G= (p.Arg1464=) c.4059G= (p.Arg1353=)
7	g.117666967G>T	CA368984692	CFTR	c.511G>T (n.511G>T) c.4016G>T (n.4016G>T) c.4119G>T (p.Arg1373Ser) c.515G>T (n.515G>T) c.896-635G>T (n.896-635G>T) c.771G>T (n.771G>T) c.8G>T (n.8G>T) c.904-635G>T (n.904-635G>T) c.2677G>T (n.2677G>T) c.4296G>T (p.Arg1432Ser) c.4126G>T (n.4126G>T) c.3876G>T (p.Arg1292Ser) n.3813G>T c.1166G>T (n.1166G>T) c.2030-635G>T (n.2030-635G>T) c.1144G>T c.4302G>T (p.Arg1434Ser) c.1752G>T c.4212G>T (p.Arg1404Ser) c.368+1403G>T c.4392G>T (p.Arg1464Ser) c.4059G>T (p.Arg1353Ser)
7	g.117666967_117666981delinsGAGCCTCTTCCGGCA	CA1737407424	CFTR	c.511_525delinsGAGCCTCTTCCGGCA (n.511_525delinsGAGCCTCTTCCGGCA) c.4016_4030delinsGAGCCTCTTCCGGCA (n.4016_4030delinsGAGCCTCTTCCGGCA) c.4119_4133delinsGAGCCTCTTCCGGCA (p.Arg1373=) c.515_529delinsGAGCCTCTTCCGGCA (n.515_529delinsGAGCCTCTTCCGGCA) c.896-635_896-621delinsGAGCCTCTTCCGGCA (n.896-635_896-621delinsGAGCCTCTTCCGGCA) c.771_785delinsGAGCCTCTTCCGGCA (n.771_785delinsGAGCCTCTTCCGGCA) c.8_22delinsGAGCCTCTTCCGGCA (n.8_22delinsGAGCCTCTTCCGGCA) c.904-635_904-621delinsGAGCCTCTTCCGGCA (n.904-635_904-621delinsGAGCCTCTTCCGGCA) c.2677_2691delinsGAGCCTCTTCCGGCA (n.2677_2691delinsGAGCCTCTTCCGGCA) c.4296_4310delinsGAGCCTCTTCCGGCA (p.Arg1432=) c.4126_4140delinsGAGCCTCTTCCGGCA (n.4126_4140delinsGAGCCTCTTCCGGCA) c.3876_3890delinsGAGCCTCTTCCGGCA (p.Arg1292=) n.3813_3827delinsGAGCCTCTTCCGGCA c.1166_1180delinsGAGCCTCTTCCGGCA (n.1166_1180delinsGAGCCTCTTCCGGCA) c.2030-635_2030-621delinsGAGCCTCTTCCGGCA (n.2030-635_2030-621delinsGAGCCTCTTCCGGCA) c.1144_1158delinsGAGCCTCTTCCGGCA c.4302_4316delinsGAGCCTCTTCCGGCA (p.Arg1434=) c.1752_1766delinsGAGCCTCTTCCGGCA c.4212_4226delinsGAGCCTCTTCCGGCA (p.Arg1404=) c.368+1403_368+1417delinsGAGCCTCTTCCGGCA c.4392_4406delinsGAGCCTCTTCCGGCA (p.Arg1464=) c.4059_4073delinsGAGCCTCTTCCGGCA (p.Arg1353=)
7	g.117666968A>C	CA368984693	CFTR	c.512A>C (n.512A>C) c.4017A>C (n.4017A>C) c.4120A>C (p.Ser1374Arg) c.516A>C (n.516A>C) c.896-634A>C (n.896-634A>C) c.772A>C (n.772A>C) c.9A>C (n.9A>C) c.904-634A>C (n.904-634A>C) c.2678A>C (n.2678A>C) c.4297A>C (p.Ser1433Arg) c.4127A>C (n.4127A>C) c.3877A>C (p.Ser1293Arg) n.3814A>C c.1167A>C (n.1167A>C) c.2030-634A>C (n.2030-634A>C) c.1145A>C c.4303A>C (p.Ser1435Arg) c.1753A>C c.4213A>C (p.Ser1405Arg) c.368+1404A>C c.4393A>C (p.Ser1465Arg) c.4060A>C (p.Ser1354Arg)
7	g.117666968A>G	CA368984694	CFTR	c.512A>G (n.512A>G) c.4017A>G (n.4017A>G) c.4120A>G (p.Ser1374Gly) c.516A>G (n.516A>G) c.896-634A>G (n.896-634A>G) c.772A>G (n.772A>G) c.9A>G (n.9A>G) c.904-634A>G (n.904-634A>G) c.2678A>G (n.2678A>G) c.4297A>G (p.Ser1433Gly) c.4127A>G (n.4127A>G) c.3877A>G (p.Ser1293Gly) n.3814A>G c.1167A>G (n.1167A>G) c.2030-634A>G (n.2030-634A>G) c.1145A>G c.4303A>G (p.Ser1435Gly) c.1753A>G c.4213A>G (p.Ser1405Gly) c.368+1404A>G c.4393A>G (p.Ser1465Gly) c.4060A>G (p.Ser1354Gly)
7	g.117666968A>T	CA368984697	CFTR	c.512A>T (n.512A>T) c.4017A>T (n.4017A>T) c.4120A>T (p.Ser1374Cys) c.516A>T (n.516A>T) c.896-634A>T (n.896-634A>T) c.772A>T (n.772A>T) c.9A>T (n.9A>T) c.904-634A>T (n.904-634A>T) c.2678A>T (n.2678A>T) c.4297A>T (p.Ser1433Cys) c.4127A>T (n.4127A>T) c.3877A>T (p.Ser1293Cys) n.3814A>T c.1167A>T (n.1167A>T) c.2030-634A>T (n.2030-634A>T) c.1145A>T c.4303A>T (p.Ser1435Cys) c.1753A>T c.4213A>T (p.Ser1405Cys) c.368+1404A>T c.4393A>T (p.Ser1465Cys) c.4060A>T (p.Ser1354Cys)
7	g.117666968dup	CA915945484	CFTR	c.512dup (n.512dup) c.4017dup (n.4017dup) c.4120dup (p.Ser1374LysfsTer27) c.516dup (n.516dup) c.896-634dup (n.896-634dup) c.772dup (n.772dup) c.9dup (n.9dup) c.904-634dup (n.904-634dup) c.2678dup (n.2678dup) c.4297dup (p.Ser1433LysfsTer27) c.4127dup (n.4127dup) c.3877dup (p.Ser1293LysfsTer27) n.3814dup c.1167dup (n.1167dup) c.2030-634dup (n.2030-634dup) c.1145dup c.4303dup (p.Ser1435LysfsTer27) c.1753dup c.4213dup (p.Ser1405LysfsTer27) c.368+1404dup c.4393dup (p.Ser1465LysfsTer27) c.4060dup (p.Ser1354LysfsTer27)	ClinVar dbSNP
7	g.117666972_117666985del	CA913189950	CFTR	c.516_529del (n.516_529del) c.4021_4034del (n.4021_4034del) c.4124_4137del (p.Leu1375HisfsTer21) c.520_533del (n.520_533del) c.896-630_896-617del (n.896-630_896-617del) c.776_789del (n.776_789del) c.13_26del (n.13_26del) c.904-630_904-617del (n.904-630_904-617del) c.2682_2695del (n.2682_2695del) c.4301_4314del (p.Leu1434HisfsTer21) c.4131_4144del (n.4131_4144del) c.3881_3894del (p.Leu1294HisfsTer21) n.3818_3831del c.1171_1184del (n.1171_1184del) c.2030-630_2030-617del (n.2030-630_2030-617del) c.1149_1162del c.4307_4320del (p.Leu1436HisfsTer21) c.1757_1770del c.4217_4230del (p.Leu1406HisfsTer21) c.368+1408_368+1421del c.4397_4410del (p.Leu1466HisfsTer21) c.4064_4077del (p.Leu1355HisfsTer21)	ClinVar dbSNP
7	g.117666969G>A	CA368984698	CFTR	c.513G>A (n.513G>A) c.4018G>A (n.4018G>A) c.4121G>A (p.Ser1374Asn) c.517G>A (n.517G>A) c.896-633G>A (n.896-633G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.10G>A (n.10G>A) c.904-633G>A (n.904-633G>A) c.2679G>A (n.2679G>A) c.4298G>A (p.Ser1433Asn) c.4128G>A (n.4128G>A) c.3878G>A (p.Ser1293Asn) n.3815G>A c.1168G>A (n.1168G>A) c.2030-633G>A (n.2030-633G>A) c.1146G>A c.4304G>A (p.Ser1435Asn) c.1754G>A c.4214G>A (p.Ser1405Asn) c.368+1405G>A c.4394G>A (p.Ser1465Asn) c.4061G>A (p.Ser1354Asn)	ClinVar
7	g.117666969G>C	CA368984699	CFTR	c.513G>C (n.513G>C) c.4018G>C (n.4018G>C) c.4121G>C (p.Ser1374Thr) c.517G>C (n.517G>C) c.896-633G>C (n.896-633G>C) c.773G>C (n.773G>C) c.10G>C (n.10G>C) c.904-633G>C (n.904-633G>C) c.2679G>C (n.2679G>C) c.4298G>C (p.Ser1433Thr) c.4128G>C (n.4128G>C) c.3878G>C (p.Ser1293Thr) n.3815G>C c.1168G>C (n.1168G>C) c.2030-633G>C (n.2030-633G>C) c.1146G>C c.4304G>C (p.Ser1435Thr) c.1754G>C c.4214G>C (p.Ser1405Thr) c.368+1405G>C c.4394G>C (p.Ser1465Thr) c.4061G>C (p.Ser1354Thr)
7	g.117666969G>T	CA368984700	CFTR	c.513G>T (n.513G>T) c.4018G>T (n.4018G>T) c.4121G>T (p.Ser1374Ile) c.517G>T (n.517G>T) c.896-633G>T (n.896-633G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.10G>T (n.10G>T) c.904-633G>T (n.904-633G>T) c.2679G>T (n.2679G>T) c.4298G>T (p.Ser1433Ile) c.4128G>T (n.4128G>T) c.3878G>T (p.Ser1293Ile) n.3815G>T c.1168G>T (n.1168G>T) c.2030-633G>T (n.2030-633G>T) c.1146G>T c.4304G>T (p.Ser1435Ile) c.1754G>T c.4214G>T (p.Ser1405Ile) c.368+1405G>T c.4394G>T (p.Ser1465Ile) c.4061G>T (p.Ser1354Ile)
7	g.117666970C>A	CA368984701	CFTR	c.514C>A (n.514C>A) c.4019C>A (n.4019C>A) c.4122C>A (p.Ser1374Arg) c.518C>A (n.518C>A) c.896-632C>A (n.896-632C>A) c.774C>A (n.774C>A) c.11C>A (n.11C>A) c.904-632C>A (n.904-632C>A) c.2680C>A (n.2680C>A) c.4299C>A (p.Ser1433Arg) c.4129C>A (n.4129C>A) c.3879C>A (p.Ser1293Arg) n.3816C>A c.1169C>A (n.1169C>A) c.2030-632C>A (n.2030-632C>A) c.1147C>A c.4305C>A (p.Ser1435Arg) c.1755C>A c.4215C>A (p.Ser1405Arg) c.368+1406C>A c.4395C>A (p.Ser1465Arg) c.4062C>A (p.Ser1354Arg)
7	g.117666970C>G	CA368984702	CFTR	c.514C>G (n.514C>G) c.4019C>G (n.4019C>G) c.4122C>G (p.Ser1374Arg) c.518C>G (n.518C>G) c.896-632C>G (n.896-632C>G) c.774C>G (n.774C>G) c.11C>G (n.11C>G) c.904-632C>G (n.904-632C>G) c.2680C>G (n.2680C>G) c.4299C>G (p.Ser1433Arg) c.4129C>G (n.4129C>G) c.3879C>G (p.Ser1293Arg) n.3816C>G c.1169C>G (n.1169C>G) c.2030-632C>G (n.2030-632C>G) c.1147C>G c.4305C>G (p.Ser1435Arg) c.1755C>G c.4215C>G (p.Ser1405Arg) c.368+1406C>G c.4395C>G (p.Ser1465Arg) c.4062C>G (p.Ser1354Arg)	ClinVar
7	g.117666970C>T	CA457231109	CFTR	c.514C>T (n.514C>T) c.4019C>T (n.4019C>T) c.4122C>T (p.Ser1374=) c.518C>T (n.518C>T) c.896-632C>T (n.896-632C>T) c.774C>T (n.774C>T) c.11C>T (n.11C>T) c.904-632C>T (n.904-632C>T) c.2680C>T (n.2680C>T) c.4299C>T (p.Ser1433=) c.4129C>T (n.4129C>T) c.3879C>T (p.Ser1293=) n.3816C>T c.1169C>T (n.1169C>T) c.2030-632C>T (n.2030-632C>T) c.1147C>T c.4305C>T (p.Ser1435=) c.1755C>T c.4215C>T (p.Ser1405=) c.368+1406C>T c.4395C>T (p.Ser1465=) c.4062C>T (p.Ser1354=)
7	g.117666971C>A	CA368984705	CFTR	c.515C>A (n.515C>A) c.4020C>A (n.4020C>A) c.4123C>A (p.Leu1375Ile) c.519C>A (n.519C>A) c.896-631C>A (n.896-631C>A) c.775C>A (n.775C>A) c.12C>A (n.12C>A) c.904-631C>A (n.904-631C>A) c.2681C>A (n.2681C>A) c.4300C>A (p.Leu1434Ile) c.4130C>A (n.4130C>A) c.3880C>A (p.Leu1294Ile) n.3817C>A c.1170C>A (n.1170C>A) c.2030-631C>A (n.2030-631C>A) c.1148C>A c.4306C>A (p.Leu1436Ile) c.1756C>A c.4216C>A (p.Leu1406Ile) c.368+1407C>A c.4396C>A (p.Leu1466Ile) c.4063C>A (p.Leu1355Ile)
7	g.117666971C=	CA1737407437	CFTR	c.515C= (n.515C=) c.4020C= (n.4020C=) c.4123C= (p.Leu1375=) c.519C= (n.519C=) c.896-631C= (n.896-631C=) c.775C= (n.775C=) c.12C= (n.12C=) c.904-631C= (n.904-631C=) c.2681C= (n.2681C=) c.4300C= (p.Leu1434=) c.4130C= (n.4130C=) c.3880C= (p.Leu1294=) n.3817C= c.1170C= (n.1170C=) c.2030-631C= (n.2030-631C=) c.1148C= c.4306C= (p.Leu1436=) c.1756C= c.4216C= (p.Leu1406=) c.368+1407C= c.4396C= (p.Leu1466=) c.4063C= (p.Leu1355=)
7	g.117666971C>G	CA368984706	CFTR	c.515C>G (n.515C>G) c.4020C>G (n.4020C>G) c.4123C>G (p.Leu1375Val) c.519C>G (n.519C>G) c.896-631C>G (n.896-631C>G) c.775C>G (n.775C>G) c.12C>G (n.12C>G) c.904-631C>G (n.904-631C>G) c.2681C>G (n.2681C>G) c.4300C>G (p.Leu1434Val) c.4130C>G (n.4130C>G) c.3880C>G (p.Leu1294Val) n.3817C>G c.1170C>G (n.1170C>G) c.2030-631C>G (n.2030-631C>G) c.1148C>G c.4306C>G (p.Leu1436Val) c.1756C>G c.4216C>G (p.Leu1406Val) c.368+1407C>G c.4396C>G (p.Leu1466Val) c.4063C>G (p.Leu1355Val)
7	g.117666971C>T	CA4451690	CFTR	c.515C>T (n.515C>T) c.4020C>T (n.4020C>T) c.4123C>T (p.Leu1375Phe) c.519C>T (n.519C>T) c.896-631C>T (n.896-631C>T) c.775C>T (n.775C>T) c.12C>T (n.12C>T) c.904-631C>T (n.904-631C>T) c.2681C>T (n.2681C>T) c.4300C>T (p.Leu1434Phe) c.4130C>T (n.4130C>T) c.3880C>T (p.Leu1294Phe) n.3817C>T c.1170C>T (n.1170C>T) c.2030-631C>T (n.2030-631C>T) c.1148C>T c.4306C>T (p.Leu1436Phe) c.1756C>T c.4216C>T (p.Leu1406Phe) c.368+1407C>T c.4396C>T (p.Leu1466Phe) c.4063C>T (p.Leu1355Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7	g.117666972T>A	CA368984713	CFTR	c.516T>A (n.516T>A) c.4021T>A (n.4021T>A) c.4124T>A (p.Leu1375His) c.520T>A (n.520T>A) c.896-630T>A (n.896-630T>A) c.776T>A (n.776T>A) c.13T>A (n.13T>A) c.904-630T>A (n.904-630T>A) c.2682T>A (n.2682T>A) c.4301T>A (p.Leu1434His) c.4131T>A (n.4131T>A) c.3881T>A (p.Leu1294His) n.3818T>A c.1171T>A (n.1171T>A) c.2030-630T>A (n.2030-630T>A) c.1149T>A c.4307T>A (p.Leu1436His) c.1757T>A c.4217T>A (p.Leu1406His) c.368+1408T>A c.4397T>A (p.Leu1466His) c.4064T>A (p.Leu1355His)
7	g.117666972T>C	CA368984715	CFTR	c.516T>C (n.516T>C) c.4021T>C (n.4021T>C) c.4124T>C (p.Leu1375Pro) c.520T>C (n.520T>C) c.896-630T>C (n.896-630T>C) c.776T>C (n.776T>C) c.13T>C (n.13T>C) c.904-630T>C (n.904-630T>C) c.2682T>C (n.2682T>C) c.4301T>C (p.Leu1434Pro) c.4131T>C (n.4131T>C) c.3881T>C (p.Leu1294Pro) n.3818T>C c.1171T>C (n.1171T>C) c.2030-630T>C (n.2030-630T>C) c.1149T>C c.4307T>C (p.Leu1436Pro) c.1757T>C c.4217T>C (p.Leu1406Pro) c.368+1408T>C c.4397T>C (p.Leu1466Pro) c.4064T>C (p.Leu1355Pro)
7	g.117666972T>G	CA368984716	CFTR	c.516T>G (n.516T>G) c.4021T>G (n.4021T>G) c.4124T>G (p.Leu1375Arg) c.520T>G (n.520T>G) c.896-630T>G (n.896-630T>G) c.776T>G (n.776T>G) c.13T>G (n.13T>G) c.904-630T>G (n.904-630T>G) c.2682T>G (n.2682T>G) c.4301T>G (p.Leu1434Arg) c.4131T>G (n.4131T>G) c.3881T>G (p.Leu1294Arg) n.3818T>G c.1171T>G (n.1171T>G) c.2030-630T>G (n.2030-630T>G) c.1149T>G c.4307T>G (p.Leu1436Arg) c.1757T>G c.4217T>G (p.Leu1406Arg) c.368+1408T>G c.4397T>G (p.Leu1466Arg) c.4064T>G (p.Leu1355Arg)
7	g.117666973C>A	CA457231110	CFTR	c.517C>A (n.517C>A) c.4022C>A (n.4022C>A) c.4125C>A (p.Leu1375=) c.521C>A (n.521C>A) c.896-629C>A (n.896-629C>A) c.777C>A (n.777C>A) c.14C>A (n.14C>A) c.904-629C>A (n.904-629C>A) c.2683C>A (n.2683C>A) c.4302C>A (p.Leu1434=) c.4132C>A (n.4132C>A) c.3882C>A (p.Leu1294=) n.3819C>A c.1172C>A (n.1172C>A) c.2030-629C>A (n.2030-629C>A) c.1150C>A c.4308C>A (p.Leu1436=) c.1758C>A c.4218C>A (p.Leu1406=) c.368+1409C>A c.4398C>A (p.Leu1466=) c.4065C>A (p.Leu1355=)
7	g.117666973C>G	CA457231111	CFTR	c.517C>G (n.517C>G) c.4022C>G (n.4022C>G) c.4125C>G (p.Leu1375=) c.521C>G (n.521C>G) c.896-629C>G (n.896-629C>G) c.777C>G (n.777C>G) c.14C>G (n.14C>G) c.904-629C>G (n.904-629C>G) c.2683C>G (n.2683C>G) c.4302C>G (p.Leu1434=) c.4132C>G (n.4132C>G) c.3882C>G (p.Leu1294=) n.3819C>G c.1172C>G (n.1172C>G) c.2030-629C>G (n.2030-629C>G) c.1150C>G c.4308C>G (p.Leu1436=) c.1758C>G c.4218C>G (p.Leu1406=) c.368+1409C>G c.4398C>G (p.Leu1466=) c.4065C>G (p.Leu1355=)
7	g.117666973C>T	CA457231112	CFTR	c.517C>T (n.517C>T) c.4022C>T (n.4022C>T) c.4125C>T (p.Leu1375=) c.521C>T (n.521C>T) c.896-629C>T (n.896-629C>T) c.777C>T (n.777C>T) c.14C>T (n.14C>T) c.904-629C>T (n.904-629C>T) c.2683C>T (n.2683C>T) c.4302C>T (p.Leu1434=) c.4132C>T (n.4132C>T) c.3882C>T (p.Leu1294=) n.3819C>T c.1172C>T (n.1172C>T) c.2030-629C>T (n.2030-629C>T) c.1150C>T c.4308C>T (p.Leu1436=) c.1758C>T c.4218C>T (p.Leu1406=) c.368+1409C>T c.4398C>T (p.Leu1466=) c.4065C>T (p.Leu1355=)
7	g.117666974T>A	CA368984717	CFTR	c.518T>A (n.518T>A) c.4023T>A (n.4023T>A) c.4126T>A (p.Phe1376Ile) c.522T>A (n.522T>A) c.896-628T>A (n.896-628T>A) c.778T>A (n.778T>A) c.15T>A (n.15T>A) c.904-628T>A (n.904-628T>A) c.2684T>A (n.2684T>A) c.4303T>A (p.Phe1435Ile) c.4133T>A (n.4133T>A) c.3883T>A (p.Phe1295Ile) n.3820T>A c.1173T>A (n.1173T>A) c.2030-628T>A (n.2030-628T>A) c.1151T>A c.4309T>A (p.Phe1437Ile) c.1759T>A c.4219T>A (p.Phe1407Ile) c.368+1410T>A c.4399T>A (p.Phe1467Ile) c.4066T>A (p.Phe1356Ile)
7	g.117666974T>C	CA368984718	CFTR	c.518T>C (n.518T>C) c.4023T>C (n.4023T>C) c.4126T>C (p.Phe1376Leu) c.522T>C (n.522T>C) c.896-628T>C (n.896-628T>C) c.778T>C (n.778T>C) c.15T>C (n.15T>C) c.904-628T>C (n.904-628T>C) c.2684T>C (n.2684T>C) c.4303T>C (p.Phe1435Leu) c.4133T>C (n.4133T>C) c.3883T>C (p.Phe1295Leu) n.3820T>C c.1173T>C (n.1173T>C) c.2030-628T>C (n.2030-628T>C) c.1151T>C c.4309T>C (p.Phe1437Leu) c.1759T>C c.4219T>C (p.Phe1407Leu) c.368+1410T>C c.4399T>C (p.Phe1467Leu) c.4066T>C (p.Phe1356Leu)	gnomAD v4 COSMIC
7	g.117666974T>G	CA368984719	CFTR	c.518T>G (n.518T>G) c.4023T>G (n.4023T>G) c.4126T>G (p.Phe1376Val) c.522T>G (n.522T>G) c.896-628T>G (n.896-628T>G) c.778T>G (n.778T>G) c.15T>G (n.15T>G) c.904-628T>G (n.904-628T>G) c.2684T>G (n.2684T>G) c.4303T>G (p.Phe1435Val) c.4133T>G (n.4133T>G) c.3883T>G (p.Phe1295Val) n.3820T>G c.1173T>G (n.1173T>G) c.2030-628T>G (n.2030-628T>G) c.1151T>G c.4309T>G (p.Phe1437Val) c.1759T>G c.4219T>G (p.Phe1407Val) c.368+1410T>G c.4399T>G (p.Phe1467Val) c.4066T>G (p.Phe1356Val)
7	g.117666975T>A	CA368984725	CFTR	c.519T>A (n.519T>A) c.4024T>A (n.4024T>A) c.4127T>A (p.Phe1376Tyr) c.523T>A (n.523T>A) c.896-627T>A (n.896-627T>A) c.779T>A (n.779T>A) c.16T>A (n.16T>A) c.904-627T>A (n.904-627T>A) c.2685T>A (n.2685T>A) c.4304T>A (p.Phe1435Tyr) c.4134T>A (n.4134T>A) c.3884T>A (p.Phe1295Tyr) n.3821T>A c.1174T>A (n.1174T>A) c.2030-627T>A (n.2030-627T>A) c.1152T>A c.4310T>A (p.Phe1437Tyr) c.1760T>A c.4220T>A (p.Phe1407Tyr) c.368+1411T>A c.4400T>A (p.Phe1467Tyr) c.4067T>A (p.Phe1356Tyr)
7	g.117666975T>C	CA368984732	CFTR	c.519T>C (n.519T>C) c.4024T>C (n.4024T>C) c.4127T>C (p.Phe1376Ser) c.523T>C (n.523T>C) c.896-627T>C (n.896-627T>C) c.779T>C (n.779T>C) c.16T>C (n.16T>C) c.904-627T>C (n.904-627T>C) c.2685T>C (n.2685T>C) c.4304T>C (p.Phe1435Ser) c.4134T>C (n.4134T>C) c.3884T>C (p.Phe1295Ser) n.3821T>C c.1174T>C (n.1174T>C) c.2030-627T>C (n.2030-627T>C) c.1152T>C c.4310T>C (p.Phe1437Ser) c.1760T>C c.4220T>C (p.Phe1407Ser) c.368+1411T>C c.4400T>C (p.Phe1467Ser) c.4067T>C (p.Phe1356Ser)
7	g.117666975T>G	CA368984734	CFTR	c.519T>G (n.519T>G) c.4024T>G (n.4024T>G) c.4127T>G (p.Phe1376Cys) c.523T>G (n.523T>G) c.896-627T>G (n.896-627T>G) c.779T>G (n.779T>G) c.16T>G (n.16T>G) c.904-627T>G (n.904-627T>G) c.2685T>G (n.2685T>G) c.4304T>G (p.Phe1435Cys) c.4134T>G (n.4134T>G) c.3884T>G (p.Phe1295Cys) n.3821T>G c.1174T>G (n.1174T>G) c.2030-627T>G (n.2030-627T>G) c.1152T>G c.4310T>G (p.Phe1437Cys) c.1760T>G c.4220T>G (p.Phe1407Cys) c.368+1411T>G c.4400T>G (p.Phe1467Cys) c.4067T>G (p.Phe1356Cys)
7	g.117666976C>A	CA368984750	CFTR	c.520C>A (n.520C>A) c.4025C>A (n.4025C>A) c.4128C>A (p.Phe1376Leu) c.524C>A (n.524C>A) c.896-626C>A (n.896-626C>A) c.780C>A (n.780C>A) c.17C>A (n.17C>A) c.904-626C>A (n.904-626C>A) c.2686C>A (n.2686C>A) c.4305C>A (p.Phe1435Leu) c.4135C>A (n.4135C>A) c.3885C>A (p.Phe1295Leu) n.3822C>A c.1175C>A (n.1175C>A) c.2030-626C>A (n.2030-626C>A) c.1153C>A c.4311C>A (p.Phe1437Leu) c.1761C>A c.4221C>A (p.Phe1407Leu) c.368+1412C>A c.4401C>A (p.Phe1467Leu) c.4068C>A (p.Phe1356Leu)
7	g.117666976C>G	CA368984739	CFTR	c.520C>G (n.520C>G) c.4025C>G (n.4025C>G) c.4128C>G (p.Phe1376Leu) c.524C>G (n.524C>G) c.896-626C>G (n.896-626C>G) c.780C>G (n.780C>G) c.17C>G (n.17C>G) c.904-626C>G (n.904-626C>G) c.2686C>G (n.2686C>G) c.4305C>G (p.Phe1435Leu) c.4135C>G (n.4135C>G) c.3885C>G (p.Phe1295Leu) n.3822C>G c.1175C>G (n.1175C>G) c.2030-626C>G (n.2030-626C>G) c.1153C>G c.4311C>G (p.Phe1437Leu) c.1761C>G c.4221C>G (p.Phe1407Leu) c.368+1412C>G c.4401C>G (p.Phe1467Leu) c.4068C>G (p.Phe1356Leu)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117666976C>T	CA457231113	CFTR	c.520C>T (n.520C>T) c.4025C>T (n.4025C>T) c.4128C>T (p.Phe1376=) c.524C>T (n.524C>T) c.896-626C>T (n.896-626C>T) c.780C>T (n.780C>T) c.17C>T (n.17C>T) c.904-626C>T (n.904-626C>T) c.2686C>T (n.2686C>T) c.4305C>T (p.Phe1435=) c.4135C>T (n.4135C>T) c.3885C>T (p.Phe1295=) n.3822C>T c.1175C>T (n.1175C>T) c.2030-626C>T (n.2030-626C>T) c.1153C>T c.4311C>T (p.Phe1437=) c.1761C>T c.4221C>T (p.Phe1407=) c.368+1412C>T c.4401C>T (p.Phe1467=) c.4068C>T (p.Phe1356=)	COSMIC
7	g.117666977del	CA2580614248	CFTR	c.521del (n.521del) c.4026del (n.4026del) c.4129del (p.Arg1377GlyfsTer10) c.525del (n.525del) c.896-625del (n.896-625del) c.781del (n.781del) c.18del (n.18del) c.904-625del (n.904-625del) c.2687del (n.2687del) c.4306del (p.Arg1436GlyfsTer10) c.4136del (n.4136del) c.3886del (p.Arg1296GlyfsTer10) n.3823del c.1176del (n.1176del) c.2030-625del (n.2030-625del) c.1154del c.4312del (p.Arg1438GlyfsTer10) c.1762del c.4222del (p.Arg1408GlyfsTer10) c.368+1413del c.4402del (p.Arg1468GlyfsTer10) c.4069del (p.Arg1357GlyfsTer10)	ClinVar
7	g.117666977C>A	CA457231114	CFTR	c.521C>A (n.521C>A) c.4026C>A (n.4026C>A) c.4129C>A (p.Arg1377=) c.525C>A (n.525C>A) c.896-625C>A (n.896-625C>A) c.781C>A (n.781C>A) c.18C>A (n.18C>A) c.904-625C>A (n.904-625C>A) c.2687C>A (n.2687C>A) c.4306C>A (p.Arg1436=) c.4136C>A (n.4136C>A) c.3886C>A (p.Arg1296=) n.3823C>A c.1176C>A (n.1176C>A) c.2030-625C>A (n.2030-625C>A) c.1154C>A c.4312C>A (p.Arg1438=) c.1762C>A c.4222C>A (p.Arg1408=) c.368+1413C>A c.4402C>A (p.Arg1468=) c.4069C>A (p.Arg1357=)
7	g.117666977C=	CA1737407447	CFTR	c.521C= (n.521C=) c.4026C= (n.4026C=) c.4129C= (p.Arg1377=) c.525C= (n.525C=) c.896-625C= (n.896-625C=) c.781C= (n.781C=) c.18C= (n.18C=) c.904-625C= (n.904-625C=) c.2687C= (n.2687C=) c.4306C= (p.Arg1436=) c.4136C= (n.4136C=) c.3886C= (p.Arg1296=) n.3823C= c.1176C= (n.1176C=) c.2030-625C= (n.2030-625C=) c.1154C= c.4312C= (p.Arg1438=) c.1762C= c.4222C= (p.Arg1408=) c.368+1413C= c.4402C= (p.Arg1468=) c.4069C= (p.Arg1357=)
7	g.117666977C>G	CA368984754	CFTR	c.521C>G (n.521C>G) c.4026C>G (n.4026C>G) c.4129C>G (p.Arg1377Gly) c.525C>G (n.525C>G) c.896-625C>G (n.896-625C>G) c.781C>G (n.781C>G) c.18C>G (n.18C>G) c.904-625C>G (n.904-625C>G) c.2687C>G (n.2687C>G) c.4306C>G (p.Arg1436Gly) c.4136C>G (n.4136C>G) c.3886C>G (p.Arg1296Gly) n.3823C>G c.1176C>G (n.1176C>G) c.2030-625C>G (n.2030-625C>G) c.1154C>G c.4312C>G (p.Arg1438Gly) c.1762C>G c.4222C>G (p.Arg1408Gly) c.368+1413C>G c.4402C>G (p.Arg1468Gly) c.4069C>G (p.Arg1357Gly)
7	g.117666977C>T	CA327477	CFTR	c.521C>T (n.521C>T) c.4026C>T (n.4026C>T) c.4129C>T (p.Arg1377Trp) c.525C>T (n.525C>T) c.896-625C>T (n.896-625C>T) c.781C>T (n.781C>T) c.18C>T (n.18C>T) c.904-625C>T (n.904-625C>T) c.2687C>T (n.2687C>T) c.4306C>T (p.Arg1436Trp) c.4136C>T (n.4136C>T) c.3886C>T (p.Arg1296Trp) n.3823C>T c.1176C>T (n.1176C>T) c.2030-625C>T (n.2030-625C>T) c.1154C>T c.4312C>T (p.Arg1438Trp) c.1762C>T c.4222C>T (p.Arg1408Trp) c.368+1413C>T c.4402C>T (p.Arg1468Trp) c.4069C>T (p.Arg1357Trp)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.117666978G>A	CA164961790	CFTR	c.522G>A (n.522G>A) c.4027G>A (n.4027G>A) c.4130G>A (p.Arg1377Gln) c.526G>A (n.526G>A) c.896-624G>A (n.896-624G>A) c.782G>A (n.782G>A) c.19G>A (n.19G>A) c.904-624G>A (n.904-624G>A) c.2688G>A (n.2688G>A) c.4307G>A (p.Arg1436Gln) c.4137G>A (n.4137G>A) c.3887G>A (p.Arg1296Gln) n.3824G>A c.1177G>A (n.1177G>A) c.2030-624G>A (n.2030-624G>A) c.1155G>A c.4313G>A (p.Arg1438Gln) c.1763G>A c.4223G>A (p.Arg1408Gln) c.368+1414G>A c.4403G>A (p.Arg1468Gln) c.4070G>A (p.Arg1357Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117666978G>C	CA368984760	CFTR	c.522G>C (n.522G>C) c.4027G>C (n.4027G>C) c.4130G>C (p.Arg1377Pro) c.526G>C (n.526G>C) c.896-624G>C (n.896-624G>C) c.782G>C (n.782G>C) c.19G>C (n.19G>C) c.904-624G>C (n.904-624G>C) c.2688G>C (n.2688G>C) c.4307G>C (p.Arg1436Pro) c.4137G>C (n.4137G>C) c.3887G>C (p.Arg1296Pro) n.3824G>C c.1177G>C (n.1177G>C) c.2030-624G>C (n.2030-624G>C) c.1155G>C c.4313G>C (p.Arg1438Pro) c.1763G>C c.4223G>C (p.Arg1408Pro) c.368+1414G>C c.4403G>C (p.Arg1468Pro) c.4070G>C (p.Arg1357Pro)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117666978G=	CA1737407454	CFTR	c.522G= (n.522G=) c.4027G= (n.4027G=) c.4130G= (p.Arg1377=) c.526G= (n.526G=) c.896-624G= (n.896-624G=) c.782G= (n.782G=) c.19G= (n.19G=) c.904-624G= (n.904-624G=) c.2688G= (n.2688G=) c.4307G= (p.Arg1436=) c.4137G= (n.4137G=) c.3887G= (p.Arg1296=) n.3824G= c.1177G= (n.1177G=) c.2030-624G= (n.2030-624G=) c.1155G= c.4313G= (p.Arg1438=) c.1763G= c.4223G= (p.Arg1408=) c.368+1414G= c.4403G= (p.Arg1468=) c.4070G= (p.Arg1357=)
7	g.117666978G>T	CA368984765	CFTR	c.522G>T (n.522G>T) c.4027G>T (n.4027G>T) c.4130G>T (p.Arg1377Leu) c.526G>T (n.526G>T) c.896-624G>T (n.896-624G>T) c.782G>T (n.782G>T) c.19G>T (n.19G>T) c.904-624G>T (n.904-624G>T) c.2688G>T (n.2688G>T) c.4307G>T (p.Arg1436Leu) c.4137G>T (n.4137G>T) c.3887G>T (p.Arg1296Leu) n.3824G>T c.1177G>T (n.1177G>T) c.2030-624G>T (n.2030-624G>T) c.1155G>T c.4313G>T (p.Arg1438Leu) c.1763G>T c.4223G>T (p.Arg1408Leu) c.368+1414G>T c.4403G>T (p.Arg1468Leu) c.4070G>T (p.Arg1357Leu)
7	g.117666979G>A	CA457231115	CFTR	c.523G>A (n.523G>A) c.4028G>A (n.4028G>A) c.4131G>A (p.Arg1377=) c.527G>A (n.527G>A) c.896-623G>A (n.896-623G>A) c.783G>A (n.783G>A) c.20G>A (n.20G>A) c.904-623G>A (n.904-623G>A) c.2689G>A (n.2689G>A) c.4308G>A (p.Arg1436=) c.4138G>A (n.4138G>A) c.3888G>A (p.Arg1296=) n.3825G>A c.1178G>A (n.1178G>A) c.2030-623G>A (n.2030-623G>A) c.1156G>A c.4314G>A (p.Arg1438=) c.1764G>A c.4224G>A (p.Arg1408=) c.368+1415G>A c.4404G>A (p.Arg1468=) c.4071G>A (p.Arg1357=)
7	g.117666979G>C	CA457231116	CFTR	c.523G>C (n.523G>C) c.4028G>C (n.4028G>C) c.4131G>C (p.Arg1377=) c.527G>C (n.527G>C) c.896-623G>C (n.896-623G>C) c.783G>C (n.783G>C) c.20G>C (n.20G>C) c.904-623G>C (n.904-623G>C) c.2689G>C (n.2689G>C) c.4308G>C (p.Arg1436=) c.4138G>C (n.4138G>C) c.3888G>C (p.Arg1296=) n.3825G>C c.1178G>C (n.1178G>C) c.2030-623G>C (n.2030-623G>C) c.1156G>C c.4314G>C (p.Arg1438=) c.1764G>C c.4224G>C (p.Arg1408=) c.368+1415G>C c.4404G>C (p.Arg1468=) c.4071G>C (p.Arg1357=)
7	g.117666979G>T	CA457231117	CFTR	c.523G>T (n.523G>T) c.4028G>T (n.4028G>T) c.4131G>T (p.Arg1377=) c.527G>T (n.527G>T) c.896-623G>T (n.896-623G>T) c.783G>T (n.783G>T) c.20G>T (n.20G>T) c.904-623G>T (n.904-623G>T) c.2689G>T (n.2689G>T) c.4308G>T (p.Arg1436=) c.4138G>T (n.4138G>T) c.3888G>T (p.Arg1296=) n.3825G>T c.1178G>T (n.1178G>T) c.2030-623G>T (n.2030-623G>T) c.1156G>T c.4314G>T (p.Arg1438=) c.1764G>T c.4224G>T (p.Arg1408=) c.368+1415G>T c.4404G>T (p.Arg1468=) c.4071G>T (p.Arg1357=)	ClinVar
7	g.117666980C>A	CA368984770	CFTR	c.524C>A (n.524C>A) c.4029C>A (n.4029C>A) c.4132C>A (p.Gln1378Lys) c.528C>A (n.528C>A) c.896-622C>A (n.896-622C>A) c.784C>A (n.784C>A) c.21C>A (n.21C>A) c.904-622C>A (n.904-622C>A) c.2690C>A (n.2690C>A) c.4309C>A (p.Gln1437Lys) c.4139C>A (n.4139C>A) c.3889C>A (p.Gln1297Lys) n.3826C>A c.1179C>A (n.1179C>A) c.2030-622C>A (n.2030-622C>A) c.1157C>A c.4315C>A (p.Gln1439Lys) c.1765C>A c.4225C>A (p.Gln1409Lys) c.368+1416C>A c.4405C>A (p.Gln1469Lys) c.4072C>A (p.Gln1358Lys)
7	g.117666980C>G	CA368984773	CFTR	c.524C>G (n.524C>G) c.4029C>G (n.4029C>G) c.4132C>G (p.Gln1378Glu) c.528C>G (n.528C>G) c.896-622C>G (n.896-622C>G) c.784C>G (n.784C>G) c.21C>G (n.21C>G) c.904-622C>G (n.904-622C>G) c.2690C>G (n.2690C>G) c.4309C>G (p.Gln1437Glu) c.4139C>G (n.4139C>G) c.3889C>G (p.Gln1297Glu) n.3826C>G c.1179C>G (n.1179C>G) c.2030-622C>G (n.2030-622C>G) c.1157C>G c.4315C>G (p.Gln1439Glu) c.1765C>G c.4225C>G (p.Gln1409Glu) c.368+1416C>G c.4405C>G (p.Gln1469Glu) c.4072C>G (p.Gln1358Glu)
7	g.117666980C>T	CA368984780	CFTR	c.524C>T (n.524C>T) c.4029C>T (n.4029C>T) c.4132C>T (p.Gln1378Ter) c.528C>T (n.528C>T) c.896-622C>T (n.896-622C>T) c.784C>T (n.784C>T) c.21C>T (n.21C>T) c.904-622C>T (n.904-622C>T) c.2690C>T (n.2690C>T) c.4309C>T (p.Gln1437Ter) c.4139C>T (n.4139C>T) c.3889C>T (p.Gln1297Ter) n.3826C>T c.1179C>T (n.1179C>T) c.2030-622C>T (n.2030-622C>T) c.1157C>T c.4315C>T (p.Gln1439Ter) c.1765C>T c.4225C>T (p.Gln1409Ter) c.368+1416C>T c.4405C>T (p.Gln1469Ter) c.4072C>T (p.Gln1358Ter)	ClinVar
7	g.117666981A>C	CA368984783	CFTR	c.525A>C (n.525A>C) c.4030A>C (n.4030A>C) c.4133A>C (p.Gln1378Pro) c.529A>C (n.529A>C) c.896-621A>C (n.896-621A>C) c.785A>C (n.785A>C) c.22A>C (n.22A>C) c.904-621A>C (n.904-621A>C) c.2691A>C (n.2691A>C) c.4310A>C (p.Gln1437Pro) c.4140A>C (n.4140A>C) c.3890A>C (p.Gln1297Pro) n.3827A>C c.1180A>C (n.1180A>C) c.2030-621A>C (n.2030-621A>C) c.1158A>C c.4316A>C (p.Gln1439Pro) c.1766A>C c.4226A>C (p.Gln1409Pro) c.368+1417A>C c.4406A>C (p.Gln1469Pro) c.4073A>C (p.Gln1358Pro)
7	g.117666981A>G	CA368984786	CFTR	c.525A>G (n.525A>G) c.4030A>G (n.4030A>G) c.4133A>G (p.Gln1378Arg) c.529A>G (n.529A>G) c.896-621A>G (n.896-621A>G) c.785A>G (n.785A>G) c.22A>G (n.22A>G) c.904-621A>G (n.904-621A>G) c.2691A>G (n.2691A>G) c.4310A>G (p.Gln1437Arg) c.4140A>G (n.4140A>G) c.3890A>G (p.Gln1297Arg) n.3827A>G c.1180A>G (n.1180A>G) c.2030-621A>G (n.2030-621A>G) c.1158A>G c.4316A>G (p.Gln1439Arg) c.1766A>G c.4226A>G (p.Gln1409Arg) c.368+1417A>G c.4406A>G (p.Gln1469Arg) c.4073A>G (p.Gln1358Arg)
7	g.117666981A>T	CA368984788	CFTR	c.525A>T (n.525A>T) c.4030A>T (n.4030A>T) c.4133A>T (p.Gln1378Leu) c.529A>T (n.529A>T) c.896-621A>T (n.896-621A>T) c.785A>T (n.785A>T) c.22A>T (n.22A>T) c.904-621A>T (n.904-621A>T) c.2691A>T (n.2691A>T) c.4310A>T (p.Gln1437Leu) c.4140A>T (n.4140A>T) c.3890A>T (p.Gln1297Leu) n.3827A>T c.1180A>T (n.1180A>T) c.2030-621A>T (n.2030-621A>T) c.1158A>T c.4316A>T (p.Gln1439Leu) c.1766A>T c.4226A>T (p.Gln1409Leu) c.368+1417A>T c.4406A>T (p.Gln1469Leu) c.4073A>T (p.Gln1358Leu)
7	g.117666982A>C	CA368984791	CFTR	c.526A>C (n.526A>C) c.4031A>C (n.4031A>C) c.4134A>C (p.Gln1378His) c.530A>C (n.530A>C) c.896-620A>C (n.896-620A>C) c.786A>C (n.786A>C) c.23A>C (n.23A>C) c.904-620A>C (n.904-620A>C) c.2692A>C (n.2692A>C) c.4311A>C (p.Gln1437His) c.4141A>C (n.4141A>C) c.3891A>C (p.Gln1297His) n.3828A>C c.1181A>C (n.1181A>C) c.2030-620A>C (n.2030-620A>C) c.1159A>C c.4317A>C (p.Gln1439His) c.1767A>C c.4227A>C (p.Gln1409His) c.368+1418A>C c.4407A>C (p.Gln1469His) c.4074A>C (p.Gln1358His)
7	g.117666982A>G	CA457231118	CFTR	c.526A>G (n.526A>G) c.4031A>G (n.4031A>G) c.4134A>G (p.Gln1378=) c.530A>G (n.530A>G) c.896-620A>G (n.896-620A>G) c.786A>G (n.786A>G) c.23A>G (n.23A>G) c.904-620A>G (n.904-620A>G) c.2692A>G (n.2692A>G) c.4311A>G (p.Gln1437=) c.4141A>G (n.4141A>G) c.3891A>G (p.Gln1297=) n.3828A>G c.1181A>G (n.1181A>G) c.2030-620A>G (n.2030-620A>G) c.1159A>G c.4317A>G (p.Gln1439=) c.1767A>G c.4227A>G (p.Gln1409=) c.368+1418A>G c.4407A>G (p.Gln1469=) c.4074A>G (p.Gln1358=)
7	g.117666982A>T	CA368984794	CFTR	c.526A>T (n.526A>T) c.4031A>T (n.4031A>T) c.4134A>T (p.Gln1378His) c.530A>T (n.530A>T) c.896-620A>T (n.896-620A>T) c.786A>T (n.786A>T) c.23A>T (n.23A>T) c.904-620A>T (n.904-620A>T) c.2692A>T (n.2692A>T) c.4311A>T (p.Gln1437His) c.4141A>T (n.4141A>T) c.3891A>T (p.Gln1297His) n.3828A>T c.1181A>T (n.1181A>T) c.2030-620A>T (n.2030-620A>T) c.1159A>T c.4317A>T (p.Gln1439His) c.1767A>T c.4227A>T (p.Gln1409His) c.368+1418A>T c.4407A>T (p.Gln1469His) c.4074A>T (p.Gln1358His)
7	g.117666983G>A	CA368984818	CFTR	c.527G>A (n.527G>A) c.4032G>A (n.4032G>A) c.4135G>A (p.Ala1379Thr) c.531G>A (n.531G>A) c.896-619G>A (n.896-619G>A) c.787G>A (n.787G>A) c.24G>A (n.24G>A) c.904-619G>A (n.904-619G>A) c.2693G>A (n.2693G>A) c.4312G>A (p.Ala1438Thr) c.4142G>A (n.4142G>A) c.3892G>A (p.Ala1298Thr) n.3829G>A c.1182G>A (n.1182G>A) c.2030-619G>A (n.2030-619G>A) c.1160G>A c.4318G>A (p.Ala1440Thr) c.1768G>A c.4228G>A (p.Ala1410Thr) c.368+1419G>A c.4408G>A (p.Ala1470Thr) c.4075G>A (p.Ala1359Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117666983G>C	CA368984814	CFTR	c.527G>C (n.527G>C) c.4032G>C (n.4032G>C) c.4135G>C (p.Ala1379Pro) c.531G>C (n.531G>C) c.896-619G>C (n.896-619G>C) c.787G>C (n.787G>C) c.24G>C (n.24G>C) c.904-619G>C (n.904-619G>C) c.2693G>C (n.2693G>C) c.4312G>C (p.Ala1438Pro) c.4142G>C (n.4142G>C) c.3892G>C (p.Ala1298Pro) n.3829G>C c.1182G>C (n.1182G>C) c.2030-619G>C (n.2030-619G>C) c.1160G>C c.4318G>C (p.Ala1440Pro) c.1768G>C c.4228G>C (p.Ala1410Pro) c.368+1419G>C c.4408G>C (p.Ala1470Pro) c.4075G>C (p.Ala1359Pro)
7	g.117666983G=	CA1737407458	CFTR	c.527G= (n.527G=) c.4032G= (n.4032G=) c.4135G= (p.Ala1379=) c.531G= (n.531G=) c.896-619G= (n.896-619G=) c.787G= (n.787G=) c.24G= (n.24G=) c.904-619G= (n.904-619G=) c.2693G= (n.2693G=) c.4312G= (p.Ala1438=) c.4142G= (n.4142G=) c.3892G= (p.Ala1298=) n.3829G= c.1182G= (n.1182G=) c.2030-619G= (n.2030-619G=) c.1160G= c.4318G= (p.Ala1440=) c.1768G= c.4228G= (p.Ala1410=) c.368+1419G= c.4408G= (p.Ala1470=) c.4075G= (p.Ala1359=)
7	g.117666983G>T	CA368984798	CFTR	c.527G>T (n.527G>T) c.4032G>T (n.4032G>T) c.4135G>T (p.Ala1379Ser) c.531G>T (n.531G>T) c.896-619G>T (n.896-619G>T) c.787G>T (n.787G>T) c.24G>T (n.24G>T) c.904-619G>T (n.904-619G>T) c.2693G>T (n.2693G>T) c.4312G>T (p.Ala1438Ser) c.4142G>T (n.4142G>T) c.3892G>T (p.Ala1298Ser) n.3829G>T c.1182G>T (n.1182G>T) c.2030-619G>T (n.2030-619G>T) c.1160G>T c.4318G>T (p.Ala1440Ser) c.1768G>T c.4228G>T (p.Ala1410Ser) c.368+1419G>T c.4408G>T (p.Ala1470Ser) c.4075G>T (p.Ala1359Ser)
7	g.117666984C>A	CA368984823	CFTR	c.528C>A (n.528C>A) c.4033C>A (n.4033C>A) c.4136C>A (p.Ala1379Asp) c.532C>A (n.532C>A) c.896-618C>A (n.896-618C>A) c.788C>A (n.788C>A) c.25C>A (n.25C>A) c.904-618C>A (n.904-618C>A) c.2694C>A (n.2694C>A) c.4313C>A (p.Ala1438Asp) c.4143C>A (n.4143C>A) c.3893C>A (p.Ala1298Asp) n.3830C>A c.1183C>A (n.1183C>A) c.2030-618C>A (n.2030-618C>A) c.1161C>A c.4319C>A (p.Ala1440Asp) c.1769C>A c.4229C>A (p.Ala1410Asp) c.368+1420C>A c.4409C>A (p.Ala1470Asp) c.4076C>A (p.Ala1359Asp)
7	g.117666984C>G	CA368984825	CFTR	c.528C>G (n.528C>G) c.4033C>G (n.4033C>G) c.4136C>G (p.Ala1379Gly) c.532C>G (n.532C>G) c.896-618C>G (n.896-618C>G) c.788C>G (n.788C>G) c.25C>G (n.25C>G) c.904-618C>G (n.904-618C>G) c.2694C>G (n.2694C>G) c.4313C>G (p.Ala1438Gly) c.4143C>G (n.4143C>G) c.3893C>G (p.Ala1298Gly) n.3830C>G c.1183C>G (n.1183C>G) c.2030-618C>G (n.2030-618C>G) c.1161C>G c.4319C>G (p.Ala1440Gly) c.1769C>G c.4229C>G (p.Ala1410Gly) c.368+1420C>G c.4409C>G (p.Ala1470Gly) c.4076C>G (p.Ala1359Gly)	ClinVar
7	g.117666984C>T	CA368984828	CFTR	c.528C>T (n.528C>T) c.4033C>T (n.4033C>T) c.4136C>T (p.Ala1379Val) c.532C>T (n.532C>T) c.896-618C>T (n.896-618C>T) c.788C>T (n.788C>T) c.25C>T (n.25C>T) c.904-618C>T (n.904-618C>T) c.2694C>T (n.2694C>T) c.4313C>T (p.Ala1438Val) c.4143C>T (n.4143C>T) c.3893C>T (p.Ala1298Val) n.3830C>T c.1183C>T (n.1183C>T) c.2030-618C>T (n.2030-618C>T) c.1161C>T c.4319C>T (p.Ala1440Val) c.1769C>T c.4229C>T (p.Ala1410Val) c.368+1420C>T c.4409C>T (p.Ala1470Val) c.4076C>T (p.Ala1359Val)
7	g.117666985C>A	CA457231119	CFTR	c.529C>A (n.529C>A) c.4034C>A (n.4034C>A) c.4137C>A (p.Ala1379=) c.533C>A (n.533C>A) c.896-617C>A (n.896-617C>A) c.789C>A (n.789C>A) c.26C>A (n.26C>A) c.904-617C>A (n.904-617C>A) c.2695C>A (n.2695C>A) c.4314C>A (p.Ala1438=) c.4144C>A (n.4144C>A) c.3894C>A (p.Ala1298=) n.3831C>A c.1184C>A (n.1184C>A) c.2030-617C>A (n.2030-617C>A) c.1162C>A c.4320C>A (p.Ala1440=) c.1770C>A c.4230C>A (p.Ala1410=) c.368+1421C>A c.4410C>A (p.Ala1470=) c.4077C>A (p.Ala1359=)
7	g.117666985C=	CA1737407464	CFTR	c.529C= (n.529C=) c.4034C= (n.4034C=) c.4137C= (p.Ala1379=) c.533C= (n.533C=) c.896-617C= (n.896-617C=) c.789C= (n.789C=) c.26C= (n.26C=) c.904-617C= (n.904-617C=) c.2695C= (n.2695C=) c.4314C= (p.Ala1438=) c.4144C= (n.4144C=) c.3894C= (p.Ala1298=) n.3831C= c.1184C= (n.1184C=) c.2030-617C= (n.2030-617C=) c.1162C= c.4320C= (p.Ala1440=) c.1770C= c.4230C= (p.Ala1410=) c.368+1421C= c.4410C= (p.Ala1470=) c.4077C= (p.Ala1359=)
7	g.117666985C>G	CA457231120	CFTR	c.529C>G (n.529C>G) c.4034C>G (n.4034C>G) c.4137C>G (p.Ala1379=) c.533C>G (n.533C>G) c.896-617C>G (n.896-617C>G) c.789C>G (n.789C>G) c.26C>G (n.26C>G) c.904-617C>G (n.904-617C>G) c.2695C>G (n.2695C>G) c.4314C>G (p.Ala1438=) c.4144C>G (n.4144C>G) c.3894C>G (p.Ala1298=) n.3831C>G c.1184C>G (n.1184C>G) c.2030-617C>G (n.2030-617C>G) c.1162C>G c.4320C>G (p.Ala1440=) c.1770C>G c.4230C>G (p.Ala1410=) c.368+1421C>G c.4410C>G (p.Ala1470=) c.4077C>G (p.Ala1359=)
7	g.117666985C>T	CA457231121	CFTR	c.529C>T (n.529C>T) c.4034C>T (n.4034C>T) c.4137C>T (p.Ala1379=) c.533C>T (n.533C>T) c.896-617C>T (n.896-617C>T) c.789C>T (n.789C>T) c.26C>T (n.26C>T) c.904-617C>T (n.904-617C>T) c.2695C>T (n.2695C>T) c.4314C>T (p.Ala1438=) c.4144C>T (n.4144C>T) c.3894C>T (p.Ala1298=) n.3831C>T c.1184C>T (n.1184C>T) c.2030-617C>T (n.2030-617C>T) c.1162C>T c.4320C>T (p.Ala1440=) c.1770C>T c.4230C>T (p.Ala1410=) c.368+1421C>T c.4410C>T (p.Ala1470=) c.4077C>T (p.Ala1359=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117666986A=	CA1737407466	CFTR	c.530A= (n.530A=) c.4035A= (n.4035A=) c.4138A= (p.Ile1380=) c.534A= (n.534A=) c.896-616A= (n.896-616A=) c.790A= (n.790A=) c.27A= (n.27A=) c.904-616A= (n.904-616A=) c.2696A= (n.2696A=) c.4315A= (p.Ile1439=) c.4145A= (n.4145A=) c.3895A= (p.Ile1299=) n.3832A= c.1185A= (n.1185A=) c.2030-616A= (n.2030-616A=) c.1163A= c.4321A= (p.Ile1441=) c.1771A= c.4231A= (p.Ile1411=) c.368+1422A= c.4411A= (p.Ile1471=) c.4078A= (p.Ile1360=)
7	g.117666986A>C	CA368984832	CFTR	c.530A>C (n.530A>C) c.4035A>C (n.4035A>C) c.4138A>C (p.Ile1380Leu) c.534A>C (n.534A>C) c.896-616A>C (n.896-616A>C) c.790A>C (n.790A>C) c.27A>C (n.27A>C) c.904-616A>C (n.904-616A>C) c.2696A>C (n.2696A>C) c.4315A>C (p.Ile1439Leu) c.4145A>C (n.4145A>C) c.3895A>C (p.Ile1299Leu) n.3832A>C c.1185A>C (n.1185A>C) c.2030-616A>C (n.2030-616A>C) c.1163A>C c.4321A>C (p.Ile1441Leu) c.1771A>C c.4231A>C (p.Ile1411Leu) c.368+1422A>C c.4411A>C (p.Ile1471Leu) c.4078A>C (p.Ile1360Leu)
7	g.117666986A>G	CA368984835	CFTR	c.530A>G (n.530A>G) c.4035A>G (n.4035A>G) c.4138A>G (p.Ile1380Val) c.534A>G (n.534A>G) c.896-616A>G (n.896-616A>G) c.790A>G (n.790A>G) c.27A>G (n.27A>G) c.904-616A>G (n.904-616A>G) c.2696A>G (n.2696A>G) c.4315A>G (p.Ile1439Val) c.4145A>G (n.4145A>G) c.3895A>G (p.Ile1299Val) n.3832A>G c.1185A>G (n.1185A>G) c.2030-616A>G (n.2030-616A>G) c.1163A>G c.4321A>G (p.Ile1441Val) c.1771A>G c.4231A>G (p.Ile1411Val) c.368+1422A>G c.4411A>G (p.Ile1471Val) c.4078A>G (p.Ile1360Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117666986A>T	CA368984838	CFTR	c.530A>T (n.530A>T) c.4035A>T (n.4035A>T) c.4138A>T (p.Ile1380Phe) c.534A>T (n.534A>T) c.896-616A>T (n.896-616A>T) c.790A>T (n.790A>T) c.27A>T (n.27A>T) c.904-616A>T (n.904-616A>T) c.2696A>T (n.2696A>T) c.4315A>T (p.Ile1439Phe) c.4145A>T (n.4145A>T) c.3895A>T (p.Ile1299Phe) n.3832A>T c.1185A>T (n.1185A>T) c.2030-616A>T (n.2030-616A>T) c.1163A>T c.4321A>T (p.Ile1441Phe) c.1771A>T c.4231A>T (p.Ile1411Phe) c.368+1422A>T c.4411A>T (p.Ile1471Phe) c.4078A>T (p.Ile1360Phe)
7	g.117666987T>A	CA368984840	CFTR	c.531T>A (n.531T>A) c.4036T>A (n.4036T>A) c.4139T>A (p.Ile1380Asn) c.535T>A (n.535T>A) c.896-615T>A (n.896-615T>A) c.791T>A (n.791T>A) c.28T>A (n.28T>A) c.904-615T>A (n.904-615T>A) c.2697T>A (n.2697T>A) c.4316T>A (p.Ile1439Asn) c.4146T>A (n.4146T>A) c.3896T>A (p.Ile1299Asn) n.3833T>A c.1186T>A (n.1186T>A) c.2030-615T>A (n.2030-615T>A) c.1164T>A c.4322T>A (p.Ile1441Asn) c.1772T>A c.4232T>A (p.Ile1411Asn) c.368+1423T>A c.4412T>A (p.Ile1471Asn) c.4079T>A (p.Ile1360Asn)
7	g.117666987T>C	CA4451691	CFTR	c.531T>C (n.531T>C) c.4036T>C (n.4036T>C) c.4139T>C (p.Ile1380Thr) c.535T>C (n.535T>C) c.896-615T>C (n.896-615T>C) c.791T>C (n.791T>C) c.28T>C (n.28T>C) c.904-615T>C (n.904-615T>C) c.2697T>C (n.2697T>C) c.4316T>C (p.Ile1439Thr) c.4146T>C (n.4146T>C) c.3896T>C (p.Ile1299Thr) n.3833T>C c.1186T>C (n.1186T>C) c.2030-615T>C (n.2030-615T>C) c.1164T>C c.4322T>C (p.Ile1441Thr) c.1772T>C c.4232T>C (p.Ile1411Thr) c.368+1423T>C c.4412T>C (p.Ile1471Thr) c.4079T>C (p.Ile1360Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117666987T>G	CA368984843	CFTR	c.531T>G (n.531T>G) c.4036T>G (n.4036T>G) c.4139T>G (p.Ile1380Ser) c.535T>G (n.535T>G) c.896-615T>G (n.896-615T>G) c.791T>G (n.791T>G) c.28T>G (n.28T>G) c.904-615T>G (n.904-615T>G) c.2697T>G (n.2697T>G) c.4316T>G (p.Ile1439Ser) c.4146T>G (n.4146T>G) c.3896T>G (p.Ile1299Ser) n.3833T>G c.1186T>G (n.1186T>G) c.2030-615T>G (n.2030-615T>G) c.1164T>G c.4322T>G (p.Ile1441Ser) c.1772T>G c.4232T>G (p.Ile1411Ser) c.368+1423T>G c.4412T>G (p.Ile1471Ser) c.4079T>G (p.Ile1360Ser)
7	g.117666987T=	CA1737407471	CFTR	c.531T= (n.531T=) c.4036T= (n.4036T=) c.4139T= (p.Ile1380=) c.535T= (n.535T=) c.896-615T= (n.896-615T=) c.791T= (n.791T=) c.28T= (n.28T=) c.904-615T= (n.904-615T=) c.2697T= (n.2697T=) c.4316T= (p.Ile1439=) c.4146T= (n.4146T=) c.3896T= (p.Ile1299=) n.3833T= c.1186T= (n.1186T=) c.2030-615T= (n.2030-615T=) c.1164T= c.4322T= (p.Ile1441=) c.1772T= c.4232T= (p.Ile1411=) c.368+1423T= c.4412T= (p.Ile1471=) c.4079T= (p.Ile1360=)
7	g.117666988C>A	CA457231122	CFTR	c.532C>A (n.532C>A) c.4037C>A (n.4037C>A) c.4140C>A (p.Ile1380=) c.536C>A (n.536C>A) c.896-614C>A (n.896-614C>A) c.792C>A (n.792C>A) c.29C>A (n.29C>A) c.904-614C>A (n.904-614C>A) c.2698C>A (n.2698C>A) c.4317C>A (p.Ile1439=) c.4147C>A (n.4147C>A) c.3897C>A (p.Ile1299=) n.3834C>A c.1187C>A (n.1187C>A) c.2030-614C>A (n.2030-614C>A) c.1165C>A c.4323C>A (p.Ile1441=) c.1773C>A c.4233C>A (p.Ile1411=) c.368+1424C>A c.4413C>A (p.Ile1471=) c.4080C>A (p.Ile1360=)
7	g.117666988C=	CA1737407475	CFTR	c.532C= (n.532C=) c.4037C= (n.4037C=) c.4140C= (p.Ile1380=) c.536C= (n.536C=) c.896-614C= (n.896-614C=) c.792C= (n.792C=) c.29C= (n.29C=) c.904-614C= (n.904-614C=) c.2698C= (n.2698C=) c.4317C= (p.Ile1439=) c.4147C= (n.4147C=) c.3897C= (p.Ile1299=) n.3834C= c.1187C= (n.1187C=) c.2030-614C= (n.2030-614C=) c.1165C= c.4323C= (p.Ile1441=) c.1773C= c.4233C= (p.Ile1411=) c.368+1424C= c.4413C= (p.Ile1471=) c.4080C= (p.Ile1360=)
7	g.117666988C>G	CA368984846	CFTR	c.532C>G (n.532C>G) c.4037C>G (n.4037C>G) c.4140C>G (p.Ile1380Met) c.536C>G (n.536C>G) c.896-614C>G (n.896-614C>G) c.792C>G (n.792C>G) c.29C>G (n.29C>G) c.904-614C>G (n.904-614C>G) c.2698C>G (n.2698C>G) c.4317C>G (p.Ile1439Met) c.4147C>G (n.4147C>G) c.3897C>G (p.Ile1299Met) n.3834C>G c.1187C>G (n.1187C>G) c.2030-614C>G (n.2030-614C>G) c.1165C>G c.4323C>G (p.Ile1441Met) c.1773C>G c.4233C>G (p.Ile1411Met) c.368+1424C>G c.4413C>G (p.Ile1471Met) c.4080C>G (p.Ile1360Met)	ClinVar
7	g.117666988C>T	CA164961803	CFTR	c.532C>T (n.532C>T) c.4037C>T (n.4037C>T) c.4140C>T (p.Ile1380=) c.536C>T (n.536C>T) c.896-614C>T (n.896-614C>T) c.792C>T (n.792C>T) c.29C>T (n.29C>T) c.904-614C>T (n.904-614C>T) c.2698C>T (n.2698C>T) c.4317C>T (p.Ile1439=) c.4147C>T (n.4147C>T) c.3897C>T (p.Ile1299=) n.3834C>T c.1187C>T (n.1187C>T) c.2030-614C>T (n.2030-614C>T) c.1165C>T c.4323C>T (p.Ile1441=) c.1773C>T c.4233C>T (p.Ile1411=) c.368+1424C>T c.4413C>T (p.Ile1471=) c.4080C>T (p.Ile1360=)	dbSNP
7	g.117666989A=	CA1737407477	CFTR	c.533A= (n.533A=) c.4038A= (n.4038A=) c.4141A= (p.Ser1381=) c.537A= (n.537A=) c.896-613A= (n.896-613A=) c.793A= (n.793A=) c.30A= (n.30A=) c.904-613A= (n.904-613A=) c.2699A= (n.2699A=) c.4318A= (p.Ser1440=) c.4148A= (n.4148A=) c.3898A= (p.Ser1300=) n.3835A= c.1188A= (n.1188A=) c.2030-613A= (n.2030-613A=) c.1166A= c.4324A= (p.Ser1442=) c.1774A= c.4234A= (p.Ser1412=) c.368+1425A= c.4414A= (p.Ser1472=) c.4081A= (p.Ser1361=)
7	g.117666989A>C	CA368984851	CFTR	c.533A>C (n.533A>C) c.4038A>C (n.4038A>C) c.4141A>C (p.Ser1381Arg) c.537A>C (n.537A>C) c.896-613A>C (n.896-613A>C) c.793A>C (n.793A>C) c.30A>C (n.30A>C) c.904-613A>C (n.904-613A>C) c.2699A>C (n.2699A>C) c.4318A>C (p.Ser1440Arg) c.4148A>C (n.4148A>C) c.3898A>C (p.Ser1300Arg) n.3835A>C c.1188A>C (n.1188A>C) c.2030-613A>C (n.2030-613A>C) c.1166A>C c.4324A>C (p.Ser1442Arg) c.1774A>C c.4234A>C (p.Ser1412Arg) c.368+1425A>C c.4414A>C (p.Ser1472Arg) c.4081A>C (p.Ser1361Arg)
7	g.117666989A>G	CA368984853	CFTR	c.533A>G (n.533A>G) c.4038A>G (n.4038A>G) c.4141A>G (p.Ser1381Gly) c.537A>G (n.537A>G) c.896-613A>G (n.896-613A>G) c.793A>G (n.793A>G) c.30A>G (n.30A>G) c.904-613A>G (n.904-613A>G) c.2699A>G (n.2699A>G) c.4318A>G (p.Ser1440Gly) c.4148A>G (n.4148A>G) c.3898A>G (p.Ser1300Gly) n.3835A>G c.1188A>G (n.1188A>G) c.2030-613A>G (n.2030-613A>G) c.1166A>G c.4324A>G (p.Ser1442Gly) c.1774A>G c.4234A>G (p.Ser1412Gly) c.368+1425A>G c.4414A>G (p.Ser1472Gly) c.4081A>G (p.Ser1361Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117666989A>T	CA368984857	CFTR	c.533A>T (n.533A>T) c.4038A>T (n.4038A>T) c.4141A>T (p.Ser1381Cys) c.537A>T (n.537A>T) c.896-613A>T (n.896-613A>T) c.793A>T (n.793A>T) c.30A>T (n.30A>T) c.904-613A>T (n.904-613A>T) c.2699A>T (n.2699A>T) c.4318A>T (p.Ser1440Cys) c.4148A>T (n.4148A>T) c.3898A>T (p.Ser1300Cys) n.3835A>T c.1188A>T (n.1188A>T) c.2030-613A>T (n.2030-613A>T) c.1166A>T c.4324A>T (p.Ser1442Cys) c.1774A>T c.4234A>T (p.Ser1412Cys) c.368+1425A>T c.4414A>T (p.Ser1472Cys) c.4081A>T (p.Ser1361Cys)
7	g.117666990del	CA2580076385	CFTR	c.534del (n.534del) c.4039del (n.4039del) c.4142del (p.Ser1381ThrfsTer6) c.538del (n.538del) c.896-612del (n.896-612del) c.794del (n.794del) c.31del (n.31del) c.904-612del (n.904-612del) c.2700del (n.2700del) c.4319del (p.Ser1440ThrfsTer6) c.4149del (n.4149del) c.3899del (p.Ser1300ThrfsTer6) n.3836del c.1189del (n.1189del) c.2030-612del (n.2030-612del) c.1167del c.4325del (p.Ser1442ThrfsTer6) c.1775del c.4235del (p.Ser1412ThrfsTer6) c.368+1426del c.4415del (p.Ser1472ThrfsTer6) c.4082del (p.Ser1361ThrfsTer6)	ClinVar
7	g.117666990G>A	CA368984864	CFTR	c.534G>A (n.534G>A) c.4039G>A (n.4039G>A) c.4142G>A (p.Ser1381Asn) c.538G>A (n.538G>A) c.896-612G>A (n.896-612G>A) c.794G>A (n.794G>A) c.31G>A (n.31G>A) c.904-612G>A (n.904-612G>A) c.2700G>A (n.2700G>A) c.4319G>A (p.Ser1440Asn) c.4149G>A (n.4149G>A) c.3899G>A (p.Ser1300Asn) n.3836G>A c.1189G>A (n.1189G>A) c.2030-612G>A (n.2030-612G>A) c.1167G>A c.4325G>A (p.Ser1442Asn) c.1775G>A c.4235G>A (p.Ser1412Asn) c.368+1426G>A c.4415G>A (p.Ser1472Asn) c.4082G>A (p.Ser1361Asn)	dbSNP
7	g.117666990G>C	CA368984866	CFTR	c.534G>C (n.534G>C) c.4039G>C (n.4039G>C) c.4142G>C (p.Ser1381Thr) c.538G>C (n.538G>C) c.896-612G>C (n.896-612G>C) c.794G>C (n.794G>C) c.31G>C (n.31G>C) c.904-612G>C (n.904-612G>C) c.2700G>C (n.2700G>C) c.4319G>C (p.Ser1440Thr) c.4149G>C (n.4149G>C) c.3899G>C (p.Ser1300Thr) n.3836G>C c.1189G>C (n.1189G>C) c.2030-612G>C (n.2030-612G>C) c.1167G>C c.4325G>C (p.Ser1442Thr) c.1775G>C c.4235G>C (p.Ser1412Thr) c.368+1426G>C c.4415G>C (p.Ser1472Thr) c.4082G>C (p.Ser1361Thr)	ClinVar
7	g.117666990G>T	CA368984861	CFTR	c.534G>T (n.534G>T) c.4039G>T (n.4039G>T) c.4142G>T (p.Ser1381Ile) c.538G>T (n.538G>T) c.896-612G>T (n.896-612G>T) c.794G>T (n.794G>T) c.31G>T (n.31G>T) c.904-612G>T (n.904-612G>T) c.2700G>T (n.2700G>T) c.4319G>T (p.Ser1440Ile) c.4149G>T (n.4149G>T) c.3899G>T (p.Ser1300Ile) n.3836G>T c.1189G>T (n.1189G>T) c.2030-612G>T (n.2030-612G>T) c.1167G>T c.4325G>T (p.Ser1442Ile) c.1775G>T c.4235G>T (p.Ser1412Ile) c.368+1426G>T c.4415G>T (p.Ser1472Ile) c.4082G>T (p.Ser1361Ile)
7	g.117666990_117666991del	CA913111903	CFTR	c.534_535del (n.534_535del) c.4039_4040del (n.4039_4040del) c.4142_4143del (p.Ser1381ThrfsTer19) c.538_539del (n.538_539del) c.896-612_896-611del (n.896-612_896-611del) c.794_795del (n.794_795del) c.31_32del (n.31_32del) c.904-612_904-611del (n.904-612_904-611del) c.2700_2701del (n.2700_2701del) c.4319_4320del (p.Ser1440ThrfsTer19) c.4149_4150del (n.4149_4150del) c.3899_3900del (p.Ser1300ThrfsTer19) n.3836_3837del c.1189_1190del (n.1189_1190del) c.2030-612_2030-611del (n.2030-612_2030-611del) c.1167_1168del c.4325_4326del (p.Ser1442ThrfsTer19) c.1775_1776del c.4235_4236del (p.Ser1412ThrfsTer19) c.368+1426_368+1427del c.4415_4416del (p.Ser1472ThrfsTer19) c.4082_4083del (p.Ser1361ThrfsTer19)
7	g.117666990_117666991delinsGC	CA1737407481	CFTR	c.534_535delinsGC (n.534_535delinsGC) c.4039_4040delinsGC (n.4039_4040delinsGC) c.4142_4143delinsGC (p.Ser1381=) c.538_539delinsGC (n.538_539delinsGC) c.896-612_896-611delinsGC (n.896-612_896-611delinsGC) c.794_795delinsGC (n.794_795delinsGC) c.31_32delinsGC (n.31_32delinsGC) c.904-612_904-611delinsGC (n.904-612_904-611delinsGC) c.2700_2701delinsGC (n.2700_2701delinsGC) c.4319_4320delinsGC (p.Ser1440=) c.4149_4150delinsGC (n.4149_4150delinsGC) c.3899_3900delinsGC (p.Ser1300=) n.3836_3837delinsGC c.1189_1190delinsGC (n.1189_1190delinsGC) c.2030-612_2030-611delinsGC (n.2030-612_2030-611delinsGC) c.1167_1168delinsGC c.4325_4326delinsGC (p.Ser1442=) c.1775_1776delinsGC c.4235_4236delinsGC (p.Ser1412=) c.368+1426_368+1427delinsGC c.4415_4416delinsGC (p.Ser1472=) c.4082_4083delinsGC (p.Ser1361=)
7	g.117666991C>A	CA4451692	CFTR	c.535C>A (n.535C>A) c.4040C>A (n.4040C>A) c.4143C>A (p.Ser1381Arg) c.539C>A (n.539C>A) c.896-611C>A (n.896-611C>A) c.795C>A (n.795C>A) c.32C>A (n.32C>A) c.904-611C>A (n.904-611C>A) c.2701C>A (n.2701C>A) c.4320C>A (p.Ser1440Arg) c.4150C>A (n.4150C>A) c.3900C>A (p.Ser1300Arg) n.3837C>A c.1190C>A (n.1190C>A) c.2030-611C>A (n.2030-611C>A) c.1168C>A c.4326C>A (p.Ser1442Arg) c.1776C>A c.4236C>A (p.Ser1412Arg) c.368+1427C>A c.4416C>A (p.Ser1472Arg) c.4083C>A (p.Ser1361Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117666991C=	CA1737407487	CFTR	c.535C= (n.535C=) c.4040C= (n.4040C=) c.4143C= (p.Ser1381=) c.539C= (n.539C=) c.896-611C= (n.896-611C=) c.795C= (n.795C=) c.32C= (n.32C=) c.904-611C= (n.904-611C=) c.2701C= (n.2701C=) c.4320C= (p.Ser1440=) c.4150C= (n.4150C=) c.3900C= (p.Ser1300=) n.3837C= c.1190C= (n.1190C=) c.2030-611C= (n.2030-611C=) c.1168C= c.4326C= (p.Ser1442=) c.1776C= c.4236C= (p.Ser1412=) c.368+1427C= c.4416C= (p.Ser1472=) c.4083C= (p.Ser1361=)
7	g.117666991C>G	CA368984880	CFTR	c.535C>G (n.535C>G) c.4040C>G (n.4040C>G) c.4143C>G (p.Ser1381Arg) c.539C>G (n.539C>G) c.896-611C>G (n.896-611C>G) c.795C>G (n.795C>G) c.32C>G (n.32C>G) c.904-611C>G (n.904-611C>G) c.2701C>G (n.2701C>G) c.4320C>G (p.Ser1440Arg) c.4150C>G (n.4150C>G) c.3900C>G (p.Ser1300Arg) n.3837C>G c.1190C>G (n.1190C>G) c.2030-611C>G (n.2030-611C>G) c.1168C>G c.4326C>G (p.Ser1442Arg) c.1776C>G c.4236C>G (p.Ser1412Arg) c.368+1427C>G c.4416C>G (p.Ser1472Arg) c.4083C>G (p.Ser1361Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117666991C>T	CA457231123	CFTR	c.535C>T (n.535C>T) c.4040C>T (n.4040C>T) c.4143C>T (p.Ser1381=) c.539C>T (n.539C>T) c.896-611C>T (n.896-611C>T) c.795C>T (n.795C>T) c.32C>T (n.32C>T) c.904-611C>T (n.904-611C>T) c.2701C>T (n.2701C>T) c.4320C>T (p.Ser1440=) c.4150C>T (n.4150C>T) c.3900C>T (p.Ser1300=) n.3837C>T c.1190C>T (n.1190C>T) c.2030-611C>T (n.2030-611C>T) c.1168C>T c.4326C>T (p.Ser1442=) c.1776C>T c.4236C>T (p.Ser1412=) c.368+1427C>T c.4416C>T (p.Ser1472=) c.4083C>T (p.Ser1361=)	ClinVar dbSNP
7	g.117666994del	CA658821707	CFTR	c.538del (n.538del) c.4043del (n.4043del) c.4146del (p.Ser1383ProfsTer4) c.542del (n.542del) c.896-608del (n.896-608del) c.798del (n.798del) c.35del (n.35del) c.904-608del (n.904-608del) c.2704del (n.2704del) c.4323del (p.Ser1442ProfsTer4) c.4153del (n.4153del) c.3903del (p.Ser1302ProfsTer4) n.3840del c.1193del (n.1193del) c.2030-608del (n.2030-608del) c.1171del c.4329del (p.Ser1444ProfsTer4) c.1779del c.4239del (p.Ser1414ProfsTer4) c.368+1430del c.4419del (p.Ser1474ProfsTer4) c.4086del (p.Ser1363ProfsTer4)	ClinVar dbSNP
7	g.117666992C>A	CA368984885	CFTR	c.536C>A (n.536C>A) c.4041C>A (n.4041C>A) c.4144C>A (p.Pro1382Thr) c.540C>A (n.540C>A) c.896-610C>A (n.896-610C>A) c.796C>A (n.796C>A) c.33C>A (n.33C>A) c.904-610C>A (n.904-610C>A) c.2702C>A (n.2702C>A) c.4321C>A (p.Pro1441Thr) c.4151C>A (n.4151C>A) c.3901C>A (p.Pro1301Thr) n.3838C>A c.1191C>A (n.1191C>A) c.2030-610C>A (n.2030-610C>A) c.1169C>A c.4327C>A (p.Pro1443Thr) c.1777C>A c.4237C>A (p.Pro1413Thr) c.368+1428C>A c.4417C>A (p.Pro1473Thr) c.4084C>A (p.Pro1362Thr)
7	g.117666992C=	CA1737407493	CFTR	c.536C= (n.536C=) c.4041C= (n.4041C=) c.4144C= (p.Pro1382=) c.540C= (n.540C=) c.896-610C= (n.896-610C=) c.796C= (n.796C=) c.33C= (n.33C=) c.904-610C= (n.904-610C=) c.2702C= (n.2702C=) c.4321C= (p.Pro1441=) c.4151C= (n.4151C=) c.3901C= (p.Pro1301=) n.3838C= c.1191C= (n.1191C=) c.2030-610C= (n.2030-610C=) c.1169C= c.4327C= (p.Pro1443=) c.1777C= c.4237C= (p.Pro1413=) c.368+1428C= c.4417C= (p.Pro1473=) c.4084C= (p.Pro1362=)
7	g.117666992C>G	CA368984887	CFTR	c.536C>G (n.536C>G) c.4041C>G (n.4041C>G) c.4144C>G (p.Pro1382Ala) c.540C>G (n.540C>G) c.896-610C>G (n.896-610C>G) c.796C>G (n.796C>G) c.33C>G (n.33C>G) c.904-610C>G (n.904-610C>G) c.2702C>G (n.2702C>G) c.4321C>G (p.Pro1441Ala) c.4151C>G (n.4151C>G) c.3901C>G (p.Pro1301Ala) n.3838C>G c.1191C>G (n.1191C>G) c.2030-610C>G (n.2030-610C>G) c.1169C>G c.4327C>G (p.Pro1443Ala) c.1777C>G c.4237C>G (p.Pro1413Ala) c.368+1428C>G c.4417C>G (p.Pro1473Ala) c.4084C>G (p.Pro1362Ala)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117666992C>T	CA368984891	CFTR	c.536C>T (n.536C>T) c.4041C>T (n.4041C>T) c.4144C>T (p.Pro1382Ser) c.540C>T (n.540C>T) c.896-610C>T (n.896-610C>T) c.796C>T (n.796C>T) c.33C>T (n.33C>T) c.904-610C>T (n.904-610C>T) c.2702C>T (n.2702C>T) c.4321C>T (p.Pro1441Ser) c.4151C>T (n.4151C>T) c.3901C>T (p.Pro1301Ser) n.3838C>T c.1191C>T (n.1191C>T) c.2030-610C>T (n.2030-610C>T) c.1169C>T c.4327C>T (p.Pro1443Ser) c.1777C>T c.4237C>T (p.Pro1413Ser) c.368+1428C>T c.4417C>T (p.Pro1473Ser) c.4084C>T (p.Pro1362Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
7	g.117666993C>A	CA368984900	CFTR	c.537C>A (n.537C>A) c.4042C>A (n.4042C>A) c.4145C>A (p.Pro1382His) c.541C>A (n.541C>A) c.896-609C>A (n.896-609C>A) c.797C>A (n.797C>A) c.34C>A (n.34C>A) c.904-609C>A (n.904-609C>A) c.2703C>A (n.2703C>A) c.4322C>A (p.Pro1441His) c.4152C>A (n.4152C>A) c.3902C>A (p.Pro1301His) n.3839C>A c.1192C>A (n.1192C>A) c.2030-609C>A (n.2030-609C>A) c.1170C>A c.4328C>A (p.Pro1443His) c.1778C>A c.4238C>A (p.Pro1413His) c.368+1429C>A c.4418C>A (p.Pro1473His) c.4085C>A (p.Pro1362His)
7	g.117666993C>G	CA368984902	CFTR	c.537C>G (n.537C>G) c.4042C>G (n.4042C>G) c.4145C>G (p.Pro1382Arg) c.541C>G (n.541C>G) c.896-609C>G (n.896-609C>G) c.797C>G (n.797C>G) c.34C>G (n.34C>G) c.904-609C>G (n.904-609C>G) c.2703C>G (n.2703C>G) c.4322C>G (p.Pro1441Arg) c.4152C>G (n.4152C>G) c.3902C>G (p.Pro1301Arg) n.3839C>G c.1192C>G (n.1192C>G) c.2030-609C>G (n.2030-609C>G) c.1170C>G c.4328C>G (p.Pro1443Arg) c.1778C>G c.4238C>G (p.Pro1413Arg) c.368+1429C>G c.4418C>G (p.Pro1473Arg) c.4085C>G (p.Pro1362Arg)	ClinVar
7	g.117666993C>T	CA368984905	CFTR	c.537C>T (n.537C>T) c.4042C>T (n.4042C>T) c.4145C>T (p.Pro1382Leu) c.541C>T (n.541C>T) c.896-609C>T (n.896-609C>T) c.797C>T (n.797C>T) c.34C>T (n.34C>T) c.904-609C>T (n.904-609C>T) c.2703C>T (n.2703C>T) c.4322C>T (p.Pro1441Leu) c.4152C>T (n.4152C>T) c.3902C>T (p.Pro1301Leu) n.3839C>T c.1192C>T (n.1192C>T) c.2030-609C>T (n.2030-609C>T) c.1170C>T c.4328C>T (p.Pro1443Leu) c.1778C>T c.4238C>T (p.Pro1413Leu) c.368+1429C>T c.4418C>T (p.Pro1473Leu) c.4085C>T (p.Pro1362Leu)	ClinVar
7	g.117666994C>A	CA457231124	CFTR	c.538C>A (n.538C>A) c.4043C>A (n.4043C>A) c.4146C>A (p.Pro1382=) c.542C>A (n.542C>A) c.896-608C>A (n.896-608C>A) c.798C>A (n.798C>A) c.35C>A (n.35C>A) c.904-608C>A (n.904-608C>A) c.2704C>A (n.2704C>A) c.4323C>A (p.Pro1441=) c.4153C>A (n.4153C>A) c.3903C>A (p.Pro1301=) n.3840C>A c.1193C>A (n.1193C>A) c.2030-608C>A (n.2030-608C>A) c.1171C>A c.4329C>A (p.Pro1443=) c.1779C>A c.4239C>A (p.Pro1413=) c.368+1430C>A c.4419C>A (p.Pro1473=) c.4086C>A (p.Pro1362=)
7	g.117666994C>G	CA457231125	CFTR	c.538C>G (n.538C>G) c.4043C>G (n.4043C>G) c.4146C>G (p.Pro1382=) c.542C>G (n.542C>G) c.896-608C>G (n.896-608C>G) c.798C>G (n.798C>G) c.35C>G (n.35C>G) c.904-608C>G (n.904-608C>G) c.2704C>G (n.2704C>G) c.4323C>G (p.Pro1441=) c.4153C>G (n.4153C>G) c.3903C>G (p.Pro1301=) n.3840C>G c.1193C>G (n.1193C>G) c.2030-608C>G (n.2030-608C>G) c.1171C>G c.4329C>G (p.Pro1443=) c.1779C>G c.4239C>G (p.Pro1413=) c.368+1430C>G c.4419C>G (p.Pro1473=) c.4086C>G (p.Pro1362=)	ClinVar
7	g.117666994C>T	CA457231126	CFTR	c.538C>T (n.538C>T) c.4043C>T (n.4043C>T) c.4146C>T (p.Pro1382=) c.542C>T (n.542C>T) c.896-608C>T (n.896-608C>T) c.798C>T (n.798C>T) c.35C>T (n.35C>T) c.904-608C>T (n.904-608C>T) c.2704C>T (n.2704C>T) c.4323C>T (p.Pro1441=) c.4153C>T (n.4153C>T) c.3903C>T (p.Pro1301=) n.3840C>T c.1193C>T (n.1193C>T) c.2030-608C>T (n.2030-608C>T) c.1171C>T c.4329C>T (p.Pro1443=) c.1779C>T c.4239C>T (p.Pro1413=) c.368+1430C>T c.4419C>T (p.Pro1473=) c.4086C>T (p.Pro1362=)	ClinVar
7	g.117666995T>A	CA368984907	CFTR	c.539T>A (n.539T>A) c.4044T>A (n.4044T>A) c.4147T>A (p.Ser1383Thr) c.543T>A (n.543T>A) c.896-607T>A (n.896-607T>A) c.799T>A (n.799T>A) c.36T>A (n.36T>A) c.904-607T>A (n.904-607T>A) c.2705T>A (n.2705T>A) c.4324T>A (p.Ser1442Thr) c.4154T>A (n.4154T>A) c.3904T>A (p.Ser1302Thr) n.3841T>A c.1194T>A (n.1194T>A) c.2030-607T>A (n.2030-607T>A) c.1172T>A c.4330T>A (p.Ser1444Thr) c.1780T>A c.4240T>A (p.Ser1414Thr) c.368+1431T>A c.4420T>A (p.Ser1474Thr) c.4087T>A (p.Ser1363Thr)
7	g.117666995T>C	CA368984909	CFTR	c.539T>C (n.539T>C) c.4044T>C (n.4044T>C) c.4147T>C (p.Ser1383Pro) c.543T>C (n.543T>C) c.896-607T>C (n.896-607T>C) c.799T>C (n.799T>C) c.36T>C (n.36T>C) c.904-607T>C (n.904-607T>C) c.2705T>C (n.2705T>C) c.4324T>C (p.Ser1442Pro) c.4154T>C (n.4154T>C) c.3904T>C (p.Ser1302Pro) n.3841T>C c.1194T>C (n.1194T>C) c.2030-607T>C (n.2030-607T>C) c.1172T>C c.4330T>C (p.Ser1444Pro) c.1780T>C c.4240T>C (p.Ser1414Pro) c.368+1431T>C c.4420T>C (p.Ser1474Pro) c.4087T>C (p.Ser1363Pro)
7	g.117666995T>G	CA368984914	CFTR	c.539T>G (n.539T>G) c.4044T>G (n.4044T>G) c.4147T>G (p.Ser1383Ala) c.543T>G (n.543T>G) c.896-607T>G (n.896-607T>G) c.799T>G (n.799T>G) c.36T>G (n.36T>G) c.904-607T>G (n.904-607T>G) c.2705T>G (n.2705T>G) c.4324T>G (p.Ser1442Ala) c.4154T>G (n.4154T>G) c.3904T>G (p.Ser1302Ala) n.3841T>G c.1194T>G (n.1194T>G) c.2030-607T>G (n.2030-607T>G) c.1172T>G c.4330T>G (p.Ser1444Ala) c.1780T>G c.4240T>G (p.Ser1414Ala) c.368+1431T>G c.4420T>G (p.Ser1474Ala) c.4087T>G (p.Ser1363Ala)
7	g.117666996C>A	CA368984918	CFTR	c.540C>A (n.540C>A) c.4045C>A (n.4045C>A) c.4148C>A (p.Ser1383Tyr) c.544C>A (n.544C>A) c.896-606C>A (n.896-606C>A) c.800C>A (n.800C>A) c.37C>A (n.37C>A) c.904-606C>A (n.904-606C>A) c.2706C>A (n.2706C>A) c.4325C>A (p.Ser1442Tyr) c.4155C>A (n.4155C>A) c.3905C>A (p.Ser1302Tyr) n.3842C>A c.1195C>A (n.1195C>A) c.2030-606C>A (n.2030-606C>A) c.1173C>A c.4331C>A (p.Ser1444Tyr) c.1781C>A c.4241C>A (p.Ser1414Tyr) c.368+1432C>A c.4421C>A (p.Ser1474Tyr) c.4088C>A (p.Ser1363Tyr)
7	g.117666996C=	CA1737407498	CFTR	c.540C= (n.540C=) c.4045C= (n.4045C=) c.4148C= (p.Ser1383=) c.544C= (n.544C=) c.896-606C= (n.896-606C=) c.800C= (n.800C=) c.37C= (n.37C=) c.904-606C= (n.904-606C=) c.2706C= (n.2706C=) c.4325C= (p.Ser1442=) c.4155C= (n.4155C=) c.3905C= (p.Ser1302=) n.3842C= c.1195C= (n.1195C=) c.2030-606C= (n.2030-606C=) c.1173C= c.4331C= (p.Ser1444=) c.1781C= c.4241C= (p.Ser1414=) c.368+1432C= c.4421C= (p.Ser1474=) c.4088C= (p.Ser1363=)
7	g.117666996C>G	CA368984921	CFTR	c.540C>G (n.540C>G) c.4045C>G (n.4045C>G) c.4148C>G (p.Ser1383Cys) c.544C>G (n.544C>G) c.896-606C>G (n.896-606C>G) c.800C>G (n.800C>G) c.37C>G (n.37C>G) c.904-606C>G (n.904-606C>G) c.2706C>G (n.2706C>G) c.4325C>G (p.Ser1442Cys) c.4155C>G (n.4155C>G) c.3905C>G (p.Ser1302Cys) n.3842C>G c.1195C>G (n.1195C>G) c.2030-606C>G (n.2030-606C>G) c.1173C>G c.4331C>G (p.Ser1444Cys) c.1781C>G c.4241C>G (p.Ser1414Cys) c.368+1432C>G c.4421C>G (p.Ser1474Cys) c.4088C>G (p.Ser1363Cys)
7	g.117666996C>T	CA4451693	CFTR	c.540C>T (n.540C>T) c.4045C>T (n.4045C>T) c.4148C>T (p.Ser1383Phe) c.544C>T (n.544C>T) c.896-606C>T (n.896-606C>T) c.800C>T (n.800C>T) c.37C>T (n.37C>T) c.904-606C>T (n.904-606C>T) c.2706C>T (n.2706C>T) c.4325C>T (p.Ser1442Phe) c.4155C>T (n.4155C>T) c.3905C>T (p.Ser1302Phe) n.3842C>T c.1195C>T (n.1195C>T) c.2030-606C>T (n.2030-606C>T) c.1173C>T c.4331C>T (p.Ser1444Phe) c.1781C>T c.4241C>T (p.Ser1414Phe) c.368+1432C>T c.4421C>T (p.Ser1474Phe) c.4088C>T (p.Ser1363Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117666997C>A	CA4451694	CFTR	c.541C>A (n.541C>A) c.4046C>A (n.4046C>A) c.4149C>A (p.Ser1383=) c.545C>A (n.545C>A) c.896-605C>A (n.896-605C>A) c.801C>A (n.801C>A) c.38C>A (n.38C>A) c.904-605C>A (n.904-605C>A) c.2707C>A (n.2707C>A) c.4326C>A (p.Ser1442=) c.4156C>A (n.4156C>A) c.3906C>A (p.Ser1302=) n.3843C>A c.1196C>A (n.1196C>A) c.2030-605C>A (n.2030-605C>A) c.1174C>A c.4332C>A (p.Ser1444=) c.1782C>A c.4242C>A (p.Ser1414=) c.368+1433C>A c.4422C>A (p.Ser1474=) c.4089C>A (p.Ser1363=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117666997C=	CA1737407502	CFTR	c.541C= (n.541C=) c.4046C= (n.4046C=) c.4149C= (p.Ser1383=) c.545C= (n.545C=) c.896-605C= (n.896-605C=) c.801C= (n.801C=) c.38C= (n.38C=) c.904-605C= (n.904-605C=) c.2707C= (n.2707C=) c.4326C= (p.Ser1442=) c.4156C= (n.4156C=) c.3906C= (p.Ser1302=) n.3843C= c.1196C= (n.1196C=) c.2030-605C= (n.2030-605C=) c.1174C= c.4332C= (p.Ser1444=) c.1782C= c.4242C= (p.Ser1414=) c.368+1433C= c.4422C= (p.Ser1474=) c.4089C= (p.Ser1363=)
7	g.117666997C>G	CA457231127	CFTR	c.541C>G (n.541C>G) c.4046C>G (n.4046C>G) c.4149C>G (p.Ser1383=) c.545C>G (n.545C>G) c.896-605C>G (n.896-605C>G) c.801C>G (n.801C>G) c.38C>G (n.38C>G) c.904-605C>G (n.904-605C>G) c.2707C>G (n.2707C>G) c.4326C>G (p.Ser1442=) c.4156C>G (n.4156C>G) c.3906C>G (p.Ser1302=) n.3843C>G c.1196C>G (n.1196C>G) c.2030-605C>G (n.2030-605C>G) c.1174C>G c.4332C>G (p.Ser1444=) c.1782C>G c.4242C>G (p.Ser1414=) c.368+1433C>G c.4422C>G (p.Ser1474=) c.4089C>G (p.Ser1363=)
7	g.117666997C>T	CA164961818	CFTR	c.541C>T (n.541C>T) c.4046C>T (n.4046C>T) c.4149C>T (p.Ser1383=) c.545C>T (n.545C>T) c.896-605C>T (n.896-605C>T) c.801C>T (n.801C>T) c.38C>T (n.38C>T) c.904-605C>T (n.904-605C>T) c.2707C>T (n.2707C>T) c.4326C>T (p.Ser1442=) c.4156C>T (n.4156C>T) c.3906C>T (p.Ser1302=) n.3843C>T c.1196C>T (n.1196C>T) c.2030-605C>T (n.2030-605C>T) c.1174C>T c.4332C>T (p.Ser1444=) c.1782C>T c.4242C>T (p.Ser1414=) c.368+1433C>T c.4422C>T (p.Ser1474=) c.4089C>T (p.Ser1363=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117666998G>A	CA327479	CFTR	c.542G>A (n.542G>A) c.4047G>A (n.4047G>A) c.4150G>A (p.Asp1384Asn) c.546G>A (n.546G>A) c.896-604G>A (n.896-604G>A) c.802G>A (n.802G>A) c.39G>A (n.39G>A) c.904-604G>A (n.904-604G>A) c.2708G>A (n.2708G>A) c.4327G>A (p.Asp1443Asn) c.4157G>A (n.4157G>A) c.3907G>A (p.Asp1303Asn) n.3844G>A c.1197G>A (n.1197G>A) c.2030-604G>A (n.2030-604G>A) c.1175G>A c.4333G>A (p.Asp1445Asn) c.1783G>A c.4243G>A (p.Asp1415Asn) c.368+1434G>A c.4423G>A (p.Asp1475Asn) c.4090G>A (p.Asp1364Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117666998G>C	CA368984934	CFTR	c.542G>C (n.542G>C) c.4047G>C (n.4047G>C) c.4150G>C (p.Asp1384His) c.546G>C (n.546G>C) c.896-604G>C (n.896-604G>C) c.802G>C (n.802G>C) c.39G>C (n.39G>C) c.904-604G>C (n.904-604G>C) c.2708G>C (n.2708G>C) c.4327G>C (p.Asp1443His) c.4157G>C (n.4157G>C) c.3907G>C (p.Asp1303His) n.3844G>C c.1197G>C (n.1197G>C) c.2030-604G>C (n.2030-604G>C) c.1175G>C c.4333G>C (p.Asp1445His) c.1783G>C c.4243G>C (p.Asp1415His) c.368+1434G>C c.4423G>C (p.Asp1475His) c.4090G>C (p.Asp1364His)
7	g.117666998G=	CA1737407509	CFTR	c.542G= (n.542G=) c.4047G= (n.4047G=) c.4150G= (p.Asp1384=) c.546G= (n.546G=) c.896-604G= (n.896-604G=) c.802G= (n.802G=) c.39G= (n.39G=) c.904-604G= (n.904-604G=) c.2708G= (n.2708G=) c.4327G= (p.Asp1443=) c.4157G= (n.4157G=) c.3907G= (p.Asp1303=) n.3844G= c.1197G= (n.1197G=) c.2030-604G= (n.2030-604G=) c.1175G= c.4333G= (p.Asp1445=) c.1783G= c.4243G= (p.Asp1415=) c.368+1434G= c.4423G= (p.Asp1475=) c.4090G= (p.Asp1364=)
7	g.117666998G>T	CA368984932	CFTR	c.542G>T (n.542G>T) c.4047G>T (n.4047G>T) c.4150G>T (p.Asp1384Tyr) c.546G>T (n.546G>T) c.896-604G>T (n.896-604G>T) c.802G>T (n.802G>T) c.39G>T (n.39G>T) c.904-604G>T (n.904-604G>T) c.2708G>T (n.2708G>T) c.4327G>T (p.Asp1443Tyr) c.4157G>T (n.4157G>T) c.3907G>T (p.Asp1303Tyr) n.3844G>T c.1197G>T (n.1197G>T) c.2030-604G>T (n.2030-604G>T) c.1175G>T c.4333G>T (p.Asp1445Tyr) c.1783G>T c.4243G>T (p.Asp1415Tyr) c.368+1434G>T c.4423G>T (p.Asp1475Tyr) c.4090G>T (p.Asp1364Tyr)
7	g.117666999A>C	CA368984937	CFTR	c.543A>C (n.543A>C) c.4048A>C (n.4048A>C) c.4151A>C (p.Asp1384Ala) c.547A>C (n.547A>C) c.896-603A>C (n.896-603A>C) c.803A>C (n.803A>C) c.40A>C (n.40A>C) c.904-603A>C (n.904-603A>C) c.2709A>C (n.2709A>C) c.4328A>C (p.Asp1443Ala) c.4158A>C (n.4158A>C) c.3908A>C (p.Asp1303Ala) n.3845A>C c.1198A>C (n.1198A>C) c.2030-603A>C (n.2030-603A>C) c.1176A>C c.4334A>C (p.Asp1445Ala) c.1784A>C c.4244A>C (p.Asp1415Ala) c.368+1435A>C c.4424A>C (p.Asp1475Ala) c.4091A>C (p.Asp1364Ala)
7	g.117666999A>G	CA368984952	CFTR	c.543A>G (n.543A>G) c.4048A>G (n.4048A>G) c.4151A>G (p.Asp1384Gly) c.547A>G (n.547A>G) c.896-603A>G (n.896-603A>G) c.803A>G (n.803A>G) c.40A>G (n.40A>G) c.904-603A>G (n.904-603A>G) c.2709A>G (n.2709A>G) c.4328A>G (p.Asp1443Gly) c.4158A>G (n.4158A>G) c.3908A>G (p.Asp1303Gly) n.3845A>G c.1198A>G (n.1198A>G) c.2030-603A>G (n.2030-603A>G) c.1176A>G c.4334A>G (p.Asp1445Gly) c.1784A>G c.4244A>G (p.Asp1415Gly) c.368+1435A>G c.4424A>G (p.Asp1475Gly) c.4091A>G (p.Asp1364Gly)	gnomAD v4
7	g.117666999A>T	CA368984956	CFTR	c.543A>T (n.543A>T) c.4048A>T (n.4048A>T) c.4151A>T (p.Asp1384Val) c.547A>T (n.547A>T) c.896-603A>T (n.896-603A>T) c.803A>T (n.803A>T) c.40A>T (n.40A>T) c.904-603A>T (n.904-603A>T) c.2709A>T (n.2709A>T) c.4328A>T (p.Asp1443Val) c.4158A>T (n.4158A>T) c.3908A>T (p.Asp1303Val) n.3845A>T c.1198A>T (n.1198A>T) c.2030-603A>T (n.2030-603A>T) c.1176A>T c.4334A>T (p.Asp1445Val) c.1784A>T c.4244A>T (p.Asp1415Val) c.368+1435A>T c.4424A>T (p.Asp1475Val) c.4091A>T (p.Asp1364Val)
7	g.117667000C>A	CA368984960	CFTR	c.544C>A (n.544C>A) c.4049C>A (n.4049C>A) c.4152C>A (p.Asp1384Glu) c.548C>A (n.548C>A) c.896-602C>A (n.896-602C>A) c.804C>A (n.804C>A) c.41C>A (n.41C>A) c.904-602C>A (n.904-602C>A) c.2710C>A (n.2710C>A) c.4329C>A (p.Asp1443Glu) c.4159C>A (n.4159C>A) c.3909C>A (p.Asp1303Glu) n.3846C>A c.1199C>A (n.1199C>A) c.2030-602C>A (n.2030-602C>A) c.1177C>A c.4335C>A (p.Asp1445Glu) c.1785C>A c.4245C>A (p.Asp1415Glu) c.368+1436C>A c.4425C>A (p.Asp1475Glu) c.4092C>A (p.Asp1364Glu)
7	g.117667000C>G	CA368984964	CFTR	c.544C>G (n.544C>G) c.4049C>G (n.4049C>G) c.4152C>G (p.Asp1384Glu) c.548C>G (n.548C>G) c.896-602C>G (n.896-602C>G) c.804C>G (n.804C>G) c.41C>G (n.41C>G) c.904-602C>G (n.904-602C>G) c.2710C>G (n.2710C>G) c.4329C>G (p.Asp1443Glu) c.4159C>G (n.4159C>G) c.3909C>G (p.Asp1303Glu) n.3846C>G c.1199C>G (n.1199C>G) c.2030-602C>G (n.2030-602C>G) c.1177C>G c.4335C>G (p.Asp1445Glu) c.1785C>G c.4245C>G (p.Asp1415Glu) c.368+1436C>G c.4425C>G (p.Asp1475Glu) c.4092C>G (p.Asp1364Glu)
7	g.117667000C>T	CA457231128	CFTR	c.544C>T (n.544C>T) c.4049C>T (n.4049C>T) c.4152C>T (p.Asp1384=) c.548C>T (n.548C>T) c.896-602C>T (n.896-602C>T) c.804C>T (n.804C>T) c.41C>T (n.41C>T) c.904-602C>T (n.904-602C>T) c.2710C>T (n.2710C>T) c.4329C>T (p.Asp1443=) c.4159C>T (n.4159C>T) c.3909C>T (p.Asp1303=) n.3846C>T c.1199C>T (n.1199C>T) c.2030-602C>T (n.2030-602C>T) c.1177C>T c.4335C>T (p.Asp1445=) c.1785C>T c.4245C>T (p.Asp1415=) c.368+1436C>T c.4425C>T (p.Asp1475=) c.4092C>T (p.Asp1364=)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117667001A=	CA1737407514	CFTR	c.545A= (n.545A=) c.4050A= (n.4050A=) c.4153A= (p.Arg1385=) c.549A= (n.549A=) c.896-601A= (n.896-601A=) c.805A= (n.805A=) c.42A= (n.42A=) c.904-601A= (n.904-601A=) c.2711A= (n.2711A=) c.4330A= (p.Arg1444=) c.4160A= (n.4160A=) c.3910A= (p.Arg1304=) n.3847A= c.1200A= (n.1200A=) c.2030-601A= (n.2030-601A=) c.1178A= c.4336A= (p.Arg1446=) c.1786A= c.4246A= (p.Arg1416=) c.368+1437A= c.4426A= (p.Arg1476=) c.4093A= (p.Arg1365=)
7	g.117667001A>C	CA164961824	CFTR	c.545A>C (n.545A>C) c.4050A>C (n.4050A>C) c.4153A>C (p.Arg1385=) c.549A>C (n.549A>C) c.896-601A>C (n.896-601A>C) c.805A>C (n.805A>C) c.42A>C (n.42A>C) c.904-601A>C (n.904-601A>C) c.2711A>C (n.2711A>C) c.4330A>C (p.Arg1444=) c.4160A>C (n.4160A>C) c.3910A>C (p.Arg1304=) n.3847A>C c.1200A>C (n.1200A>C) c.2030-601A>C (n.2030-601A>C) c.1178A>C c.4336A>C (p.Arg1446=) c.1786A>C c.4246A>C (p.Arg1416=) c.368+1437A>C c.4426A>C (p.Arg1476=) c.4093A>C (p.Arg1365=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117667001A>G	CA368984967	CFTR	c.545A>G (n.545A>G) c.4050A>G (n.4050A>G) c.4153A>G (p.Arg1385Gly) c.549A>G (n.549A>G) c.896-601A>G (n.896-601A>G) c.805A>G (n.805A>G) c.42A>G (n.42A>G) c.904-601A>G (n.904-601A>G) c.2711A>G (n.2711A>G) c.4330A>G (p.Arg1444Gly) c.4160A>G (n.4160A>G) c.3910A>G (p.Arg1304Gly) n.3847A>G c.1200A>G (n.1200A>G) c.2030-601A>G (n.2030-601A>G) c.1178A>G c.4336A>G (p.Arg1446Gly) c.1786A>G c.4246A>G (p.Arg1416Gly) c.368+1437A>G c.4426A>G (p.Arg1476Gly) c.4093A>G (p.Arg1365Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117667001A>T	CA368984970	CFTR	c.545A>T (n.545A>T) c.4050A>T (n.4050A>T) c.4153A>T (p.Arg1385Trp) c.549A>T (n.549A>T) c.896-601A>T (n.896-601A>T) c.805A>T (n.805A>T) c.42A>T (n.42A>T) c.904-601A>T (n.904-601A>T) c.2711A>T (n.2711A>T) c.4330A>T (p.Arg1444Trp) c.4160A>T (n.4160A>T) c.3910A>T (p.Arg1304Trp) n.3847A>T c.1200A>T (n.1200A>T) c.2030-601A>T (n.2030-601A>T) c.1178A>T c.4336A>T (p.Arg1446Trp) c.1786A>T c.4246A>T (p.Arg1416Trp) c.368+1437A>T c.4426A>T (p.Arg1476Trp) c.4093A>T (p.Arg1365Trp)
7	g.117667001_117667002del	CA913111904	CFTR	c.545_546del (n.545_546del) c.4050_4051del (n.4050_4051del) c.4153_4154del (p.Arg1385GlyfsTer15) c.549_550del (n.549_550del) c.896-601_896-600del (n.896-601_896-600del) c.805_806del (n.805_806del) c.42_43del (n.42_43del) c.904-601_904-600del (n.904-601_904-600del) c.2711_2712del (n.2711_2712del) c.4330_4331del (p.Arg1444GlyfsTer15) c.4160_4161del (n.4160_4161del) c.3910_3911del (p.Arg1304GlyfsTer15) n.3847_3848del c.1200_1201del (n.1200_1201del) c.2030-601_2030-600del (n.2030-601_2030-600del) c.1178_1179del c.4336_4337del (p.Arg1446GlyfsTer15) c.1786_1787del c.4246_4247del (p.Arg1416GlyfsTer15) c.368+1437_368+1438del c.4426_4427del (p.Arg1476GlyfsTer15) c.4093_4094del (p.Arg1365GlyfsTer15)
7	g.117667001_117667002delinsAG	CA1737407520	CFTR	c.545_546delinsAG (n.545_546delinsAG) c.4050_4051delinsAG (n.4050_4051delinsAG) c.4153_4154delinsAG (p.Arg1385=) c.549_550delinsAG (n.549_550delinsAG) c.896-601_896-600delinsAG (n.896-601_896-600delinsAG) c.805_806delinsAG (n.805_806delinsAG) c.42_43delinsAG (n.42_43delinsAG) c.904-601_904-600delinsAG (n.904-601_904-600delinsAG) c.2711_2712delinsAG (n.2711_2712delinsAG) c.4330_4331delinsAG (p.Arg1444=) c.4160_4161delinsAG (n.4160_4161delinsAG) c.3910_3911delinsAG (p.Arg1304=) n.3847_3848delinsAG c.1200_1201delinsAG (n.1200_1201delinsAG) c.2030-601_2030-600delinsAG (n.2030-601_2030-600delinsAG) c.1178_1179delinsAG c.4336_4337delinsAG (p.Arg1446=) c.1786_1787delinsAG c.4246_4247delinsAG (p.Arg1416=) c.368+1437_368+1438delinsAG c.4426_4427delinsAG (p.Arg1476=) c.4093_4094delinsAG (p.Arg1365=)
7	g.117667002G>A	CA368984978	CFTR	c.546G>A (n.546G>A) c.4051G>A (n.4051G>A) c.4154G>A (p.Arg1385Lys) c.550G>A (n.550G>A) c.896-600G>A (n.896-600G>A) c.806G>A (n.806G>A) c.43G>A (n.43G>A) c.904-600G>A (n.904-600G>A) c.2712G>A (n.2712G>A) c.4331G>A (p.Arg1444Lys) c.4161G>A (n.4161G>A) c.3911G>A (p.Arg1304Lys) n.3848G>A c.1201G>A (n.1201G>A) c.2030-600G>A (n.2030-600G>A) c.1179G>A c.4337G>A (p.Arg1446Lys) c.1787G>A c.4247G>A (p.Arg1416Lys) c.368+1438G>A c.4427G>A (p.Arg1476Lys) c.4094G>A (p.Arg1365Lys)	gnomAD v4 COSMIC
7	g.117667002G>C	CA368984980	CFTR	c.546G>C (n.546G>C) c.4051G>C (n.4051G>C) c.4154G>C (p.Arg1385Thr) c.550G>C (n.550G>C) c.896-600G>C (n.896-600G>C) c.806G>C (n.806G>C) c.43G>C (n.43G>C) c.904-600G>C (n.904-600G>C) c.2712G>C (n.2712G>C) c.4331G>C (p.Arg1444Thr) c.4161G>C (n.4161G>C) c.3911G>C (p.Arg1304Thr) n.3848G>C c.1201G>C (n.1201G>C) c.2030-600G>C (n.2030-600G>C) c.1179G>C c.4337G>C (p.Arg1446Thr) c.1787G>C c.4247G>C (p.Arg1416Thr) c.368+1438G>C c.4427G>C (p.Arg1476Thr) c.4094G>C (p.Arg1365Thr)
7	g.117667002G>T	CA368984981	CFTR	c.546G>T (n.546G>T) c.4051G>T (n.4051G>T) c.4154G>T (p.Arg1385Met) c.550G>T (n.550G>T) c.896-600G>T (n.896-600G>T) c.806G>T (n.806G>T) c.43G>T (n.43G>T) c.904-600G>T (n.904-600G>T) c.2712G>T (n.2712G>T) c.4331G>T (p.Arg1444Met) c.4161G>T (n.4161G>T) c.3911G>T (p.Arg1304Met) n.3848G>T c.1201G>T (n.1201G>T) c.2030-600G>T (n.2030-600G>T) c.1179G>T c.4337G>T (p.Arg1446Met) c.1787G>T c.4247G>T (p.Arg1416Met) c.368+1438G>T c.4427G>T (p.Arg1476Met) c.4094G>T (p.Arg1365Met)
7	g.117667004del	CA658821708	CFTR	c.548del (n.548del) c.4053del (n.4053del) c.4156del (p.Val1386Ter) c.552del (n.552del) c.896-598del (n.896-598del) c.808del (n.808del) c.45del (n.45del) c.904-598del (n.904-598del) c.2714del (n.2714del) c.4333del (p.Val1445Ter) c.4163del (n.4163del) c.3913del (p.Val1305Ter) n.3850del c.1203del (n.1203del) c.2030-598del (n.2030-598del) c.1181del c.4339del (p.Val1447Ter) c.1789del c.4249del (p.Val1417Ter) c.368+1440del c.4429del (p.Val1477Ter) c.4096del (p.Val1366Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117667003G>A	CA457231129	CFTR	c.547G>A (n.547G>A) c.4052G>A (n.4052G>A) c.4155G>A (p.Arg1385=) c.551G>A (n.551G>A) c.896-599G>A (n.896-599G>A) c.807G>A (n.807G>A) c.44G>A (n.44G>A) c.904-599G>A (n.904-599G>A) c.2713G>A (n.2713G>A) c.4332G>A (p.Arg1444=) c.4162G>A (n.4162G>A) c.3912G>A (p.Arg1304=) n.3849G>A c.1202G>A (n.1202G>A) c.2030-599G>A (n.2030-599G>A) c.1180G>A c.4338G>A (p.Arg1446=) c.1788G>A c.4248G>A (p.Arg1416=) c.368+1439G>A c.4428G>A (p.Arg1476=) c.4095G>A (p.Arg1365=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117667003G>C	CA368984985	CFTR	c.547G>C (n.547G>C) c.4052G>C (n.4052G>C) c.4155G>C (p.Arg1385Ser) c.551G>C (n.551G>C) c.896-599G>C (n.896-599G>C) c.807G>C (n.807G>C) c.44G>C (n.44G>C) c.904-599G>C (n.904-599G>C) c.2713G>C (n.2713G>C) c.4332G>C (p.Arg1444Ser) c.4162G>C (n.4162G>C) c.3912G>C (p.Arg1304Ser) n.3849G>C c.1202G>C (n.1202G>C) c.2030-599G>C (n.2030-599G>C) c.1180G>C c.4338G>C (p.Arg1446Ser) c.1788G>C c.4248G>C (p.Arg1416Ser) c.368+1439G>C c.4428G>C (p.Arg1476Ser) c.4095G>C (p.Arg1365Ser)
7	g.117667003G=	CA1737407525	CFTR	c.547G= (n.547G=) c.4052G= (n.4052G=) c.4155G= (p.Arg1385=) c.551G= (n.551G=) c.896-599G= (n.896-599G=) c.807G= (n.807G=) c.44G= (n.44G=) c.904-599G= (n.904-599G=) c.2713G= (n.2713G=) c.4332G= (p.Arg1444=) c.4162G= (n.4162G=) c.3912G= (p.Arg1304=) n.3849G= c.1202G= (n.1202G=) c.2030-599G= (n.2030-599G=) c.1180G= c.4338G= (p.Arg1446=) c.1788G= c.4248G= (p.Arg1416=) c.368+1439G= c.4428G= (p.Arg1476=) c.4095G= (p.Arg1365=)
7	g.117667003G>T	CA368984982	CFTR	c.547G>T (n.547G>T) c.4052G>T (n.4052G>T) c.4155G>T (p.Arg1385Ser) c.551G>T (n.551G>T) c.896-599G>T (n.896-599G>T) c.807G>T (n.807G>T) c.44G>T (n.44G>T) c.904-599G>T (n.904-599G>T) c.2713G>T (n.2713G>T) c.4332G>T (p.Arg1444Ser) c.4162G>T (n.4162G>T) c.3912G>T (p.Arg1304Ser) n.3849G>T c.1202G>T (n.1202G>T) c.2030-599G>T (n.2030-599G>T) c.1180G>T c.4338G>T (p.Arg1446Ser) c.1788G>T c.4248G>T (p.Arg1416Ser) c.368+1439G>T c.4428G>T (p.Arg1476Ser) c.4095G>T (p.Arg1365Ser)	gnomAD v4
7	g.117667003_117667005delinsGGT	CA1737407526	CFTR	c.547_549delinsGGT (n.547_549delinsGGT) c.4052_4054delinsGGT (n.4052_4054delinsGGT) c.4155_4157delinsGGT (p.Arg1385=) c.551_553delinsGGT (n.551_553delinsGGT) c.896-599_896-597delinsGGT (n.896-599_896-597delinsGGT) c.807_809delinsGGT (n.807_809delinsGGT) c.44_46delinsGGT (n.44_46delinsGGT) c.904-599_904-597delinsGGT (n.904-599_904-597delinsGGT) c.2713_2715delinsGGT (n.2713_2715delinsGGT) c.4332_4334delinsGGT (p.Arg1444=) c.4162_4164delinsGGT (n.4162_4164delinsGGT) c.3912_3914delinsGGT (p.Arg1304=) n.3849_3851delinsGGT c.1202_1204delinsGGT (n.1202_1204delinsGGT) c.2030-599_2030-597delinsGGT (n.2030-599_2030-597delinsGGT) c.1180_1182delinsGGT c.4338_4340delinsGGT (p.Arg1446=) c.1788_1790delinsGGT c.4248_4250delinsGGT (p.Arg1416=) c.368+1439_368+1441delinsGGT c.4428_4430delinsGGT (p.Arg1476=) c.4095_4097delinsGGT (p.Arg1365=)
7	g.117667004G>A	CA368984989	CFTR	c.548G>A (n.548G>A) c.4053G>A (n.4053G>A) c.4156G>A (p.Val1386Met) c.552G>A (n.552G>A) c.896-598G>A (n.896-598G>A) c.808G>A (n.808G>A) c.45G>A (n.45G>A) c.904-598G>A (n.904-598G>A) c.2714G>A (n.2714G>A) c.4333G>A (p.Val1445Met) c.4163G>A (n.4163G>A) c.3913G>A (p.Val1305Met) n.3850G>A c.1203G>A (n.1203G>A) c.2030-598G>A (n.2030-598G>A) c.1181G>A c.4339G>A (p.Val1447Met) c.1789G>A c.4249G>A (p.Val1417Met) c.368+1440G>A c.4429G>A (p.Val1477Met) c.4096G>A (p.Val1366Met)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117667004G>C	CA368984991	CFTR	c.548G>C (n.548G>C) c.4053G>C (n.4053G>C) c.4156G>C (p.Val1386Leu) c.552G>C (n.552G>C) c.896-598G>C (n.896-598G>C) c.808G>C (n.808G>C) c.45G>C (n.45G>C) c.904-598G>C (n.904-598G>C) c.2714G>C (n.2714G>C) c.4333G>C (p.Val1445Leu) c.4163G>C (n.4163G>C) c.3913G>C (p.Val1305Leu) n.3850G>C c.1203G>C (n.1203G>C) c.2030-598G>C (n.2030-598G>C) c.1181G>C c.4339G>C (p.Val1447Leu) c.1789G>C c.4249G>C (p.Val1417Leu) c.368+1440G>C c.4429G>C (p.Val1477Leu) c.4096G>C (p.Val1366Leu)
7	g.117667004G>T	CA368984993	CFTR	c.548G>T (n.548G>T) c.4053G>T (n.4053G>T) c.4156G>T (p.Val1386Leu) c.552G>T (n.552G>T) c.896-598G>T (n.896-598G>T) c.808G>T (n.808G>T) c.45G>T (n.45G>T) c.904-598G>T (n.904-598G>T) c.2714G>T (n.2714G>T) c.4333G>T (p.Val1445Leu) c.4163G>T (n.4163G>T) c.3913G>T (p.Val1305Leu) n.3850G>T c.1203G>T (n.1203G>T) c.2030-598G>T (n.2030-598G>T) c.1181G>T c.4339G>T (p.Val1447Leu) c.1789G>T c.4249G>T (p.Val1417Leu) c.368+1440G>T c.4429G>T (p.Val1477Leu) c.4096G>T (p.Val1366Leu)
7	g.117667005_117667006del	CA1737407529	CFTR	c.549_550del (n.549_550del) c.4054_4055del (n.4054_4055del) c.4157_4158del (p.Val1386GlufsTer14) c.553_554del (n.553_554del) c.896-597_896-596del (n.896-597_896-596del) c.809_810del (n.809_810del) c.46_47del (n.46_47del) c.904-597_904-596del (n.904-597_904-596del) c.2715_2716del (n.2715_2716del) c.4334_4335del (p.Val1445GlufsTer14) c.4164_4165del (n.4164_4165del) c.3914_3915del (p.Val1305GlufsTer14) n.3851_3852del c.1204_1205del (n.1204_1205del) c.2030-597_2030-596del (n.2030-597_2030-596del) c.1182_1183del c.4340_4341del (p.Val1447GlufsTer14) c.1790_1791del c.4250_4251del (p.Val1417GlufsTer14) c.368+1441_368+1442del c.4430_4431del (p.Val1477GlufsTer14) c.4097_4098del (p.Val1366GlufsTer14)	dbSNP
7	g.117667005del	CA2499218697	CFTR	c.549del (n.549del) c.4054del (n.4054del) c.4157del (p.Val1386GlyfsTer21) c.553del (n.553del) c.896-597del (n.896-597del) c.809del (n.809del) c.46del (n.46del) c.904-597del (n.904-597del) c.2715del (n.2715del) c.4334del (p.Val1445GlyfsTer21) c.4164del (n.4164del) c.3914del (p.Val1305GlyfsTer21) n.3851del c.1204del (n.1204del) c.2030-597del (n.2030-597del) c.1182del c.4340del (p.Val1447GlyfsTer21) c.1790del c.4250del (p.Val1417GlyfsTer21) c.368+1441del c.4430del (p.Val1477GlyfsTer21) c.4097del (p.Val1366GlyfsTer21)	ClinVar dbSNP
7	g.117667005T>A	CA368984996	CFTR	c.549T>A (n.549T>A) c.4054T>A (n.4054T>A) c.4157T>A (p.Val1386Glu) c.553T>A (n.553T>A) c.896-597T>A (n.896-597T>A) c.809T>A (n.809T>A) c.46T>A (n.46T>A) c.904-597T>A (n.904-597T>A) c.2715T>A (n.2715T>A) c.4334T>A (p.Val1445Glu) c.4164T>A (n.4164T>A) c.3914T>A (p.Val1305Glu) n.3851T>A c.1204T>A (n.1204T>A) c.2030-597T>A (n.2030-597T>A) c.1182T>A c.4340T>A (p.Val1447Glu) c.1790T>A c.4250T>A (p.Val1417Glu) c.368+1441T>A c.4430T>A (p.Val1477Glu) c.4097T>A (p.Val1366Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117667005T>C	CA368984999	CFTR	c.549T>C (n.549T>C) c.4054T>C (n.4054T>C) c.4157T>C (p.Val1386Ala) c.553T>C (n.553T>C) c.896-597T>C (n.896-597T>C) c.809T>C (n.809T>C) c.46T>C (n.46T>C) c.904-597T>C (n.904-597T>C) c.2715T>C (n.2715T>C) c.4334T>C (p.Val1445Ala) c.4164T>C (n.4164T>C) c.3914T>C (p.Val1305Ala) n.3851T>C c.1204T>C (n.1204T>C) c.2030-597T>C (n.2030-597T>C) c.1182T>C c.4340T>C (p.Val1447Ala) c.1790T>C c.4250T>C (p.Val1417Ala) c.368+1441T>C c.4430T>C (p.Val1477Ala) c.4097T>C (p.Val1366Ala)
7	g.117667005T>G	CA368985000	CFTR	c.549T>G (n.549T>G) c.4054T>G (n.4054T>G) c.4157T>G (p.Val1386Gly) c.553T>G (n.553T>G) c.896-597T>G (n.896-597T>G) c.809T>G (n.809T>G) c.46T>G (n.46T>G) c.904-597T>G (n.904-597T>G) c.2715T>G (n.2715T>G) c.4334T>G (p.Val1445Gly) c.4164T>G (n.4164T>G) c.3914T>G (p.Val1305Gly) n.3851T>G c.1204T>G (n.1204T>G) c.2030-597T>G (n.2030-597T>G) c.1182T>G c.4340T>G (p.Val1447Gly) c.1790T>G c.4250T>G (p.Val1417Gly) c.368+1441T>G c.4430T>G (p.Val1477Gly) c.4097T>G (p.Val1366Gly)
7	g.117667005T=	CA1737407536	CFTR	c.549T= (n.549T=) c.4054T= (n.4054T=) c.4157T= (p.Val1386=) c.553T= (n.553T=) c.896-597T= (n.896-597T=) c.809T= (n.809T=) c.46T= (n.46T=) c.904-597T= (n.904-597T=) c.2715T= (n.2715T=) c.4334T= (p.Val1445=) c.4164T= (n.4164T=) c.3914T= (p.Val1305=) n.3851T= c.1204T= (n.1204T=) c.2030-597T= (n.2030-597T=) c.1182T= c.4340T= (p.Val1447=) c.1790T= c.4250T= (p.Val1417=) c.368+1441T= c.4430T= (p.Val1477=) c.4097T= (p.Val1366=)
7	g.117667006G>A	CA457231130	CFTR	c.550G>A (n.550G>A) c.4055G>A (n.4055G>A) c.4158G>A (p.Val1386=) c.554G>A (n.554G>A) c.896-596G>A (n.896-596G>A) c.810G>A (n.810G>A) c.47G>A (n.47G>A) c.904-596G>A (n.904-596G>A) c.2716G>A (n.2716G>A) c.4335G>A (p.Val1445=) c.4165G>A (n.4165G>A) c.3915G>A (p.Val1305=) n.3852G>A c.1205G>A (n.1205G>A) c.2030-596G>A (n.2030-596G>A) c.1183G>A c.4341G>A (p.Val1447=) c.1791G>A c.4251G>A (p.Val1417=) c.368+1442G>A c.4431G>A (p.Val1477=) c.4098G>A (p.Val1366=)
7	g.117667006G>C	CA457231131	CFTR	c.550G>C (n.550G>C) c.4055G>C (n.4055G>C) c.4158G>C (p.Val1386=) c.554G>C (n.554G>C) c.896-596G>C (n.896-596G>C) c.810G>C (n.810G>C) c.47G>C (n.47G>C) c.904-596G>C (n.904-596G>C) c.2716G>C (n.2716G>C) c.4335G>C (p.Val1445=) c.4165G>C (n.4165G>C) c.3915G>C (p.Val1305=) n.3852G>C c.1205G>C (n.1205G>C) c.2030-596G>C (n.2030-596G>C) c.1183G>C c.4341G>C (p.Val1447=) c.1791G>C c.4251G>C (p.Val1417=) c.368+1442G>C c.4431G>C (p.Val1477=) c.4098G>C (p.Val1366=)
7	g.117667006G>T	CA457231132	CFTR	c.550G>T (n.550G>T) c.4055G>T (n.4055G>T) c.4158G>T (p.Val1386=) c.554G>T (n.554G>T) c.896-596G>T (n.896-596G>T) c.810G>T (n.810G>T) c.47G>T (n.47G>T) c.904-596G>T (n.904-596G>T) c.2716G>T (n.2716G>T) c.4335G>T (p.Val1445=) c.4165G>T (n.4165G>T) c.3915G>T (p.Val1305=) n.3852G>T c.1205G>T (n.1205G>T) c.2030-596G>T (n.2030-596G>T) c.1183G>T c.4341G>T (p.Val1447=) c.1791G>T c.4251G>T (p.Val1417=) c.368+1442G>T c.4431G>T (p.Val1477=) c.4098G>T (p.Val1366=)
7	g.117667007A>C	CA368985009	CFTR	c.551A>C (n.551A>C) c.4056A>C (n.4056A>C) c.4159A>C (p.Lys1387Gln) c.555A>C (n.555A>C) c.896-595A>C (n.896-595A>C) c.811A>C (n.811A>C) c.48A>C (n.48A>C) c.904-595A>C (n.904-595A>C) c.2717A>C (n.2717A>C) c.4336A>C (p.Lys1446Gln) c.4166A>C (n.4166A>C) c.3916A>C (p.Lys1306Gln) n.3853A>C c.1206A>C (n.1206A>C) c.2030-595A>C (n.2030-595A>C) c.1184A>C c.4342A>C (p.Lys1448Gln) c.1792A>C c.4252A>C (p.Lys1418Gln) c.368+1443A>C c.4432A>C (p.Lys1478Gln) c.4099A>C (p.Lys1367Gln)
7	g.117667007A>G	CA368985014	CFTR	c.551A>G (n.551A>G) c.4056A>G (n.4056A>G) c.4159A>G (p.Lys1387Glu) c.555A>G (n.555A>G) c.896-595A>G (n.896-595A>G) c.811A>G (n.811A>G) c.48A>G (n.48A>G) c.904-595A>G (n.904-595A>G) c.2717A>G (n.2717A>G) c.4336A>G (p.Lys1446Glu) c.4166A>G (n.4166A>G) c.3916A>G (p.Lys1306Glu) n.3853A>G c.1206A>G (n.1206A>G) c.2030-595A>G (n.2030-595A>G) c.1184A>G c.4342A>G (p.Lys1448Glu) c.1792A>G c.4252A>G (p.Lys1418Glu) c.368+1443A>G c.4432A>G (p.Lys1478Glu) c.4099A>G (p.Lys1367Glu)
7	g.117667007A>T	CA368985017	CFTR	c.551A>T (n.551A>T) c.4056A>T (n.4056A>T) c.4159A>T (p.Lys1387Ter) c.555A>T (n.555A>T) c.896-595A>T (n.896-595A>T) c.811A>T (n.811A>T) c.48A>T (n.48A>T) c.904-595A>T (n.904-595A>T) c.2717A>T (n.2717A>T) c.4336A>T (p.Lys1446Ter) c.4166A>T (n.4166A>T) c.3916A>T (p.Lys1306Ter) n.3853A>T c.1206A>T (n.1206A>T) c.2030-595A>T (n.2030-595A>T) c.1184A>T c.4342A>T (p.Lys1448Ter) c.1792A>T c.4252A>T (p.Lys1418Ter) c.368+1443A>T c.4432A>T (p.Lys1478Ter) c.4099A>T (p.Lys1367Ter)
7	g.117667008A>C	CA368985019	CFTR	c.552A>C (n.552A>C) c.4057A>C (n.4057A>C) c.4160A>C (p.Lys1387Thr) c.556A>C (n.556A>C) c.896-594A>C (n.896-594A>C) c.812A>C (n.812A>C) c.49A>C (n.49A>C) c.904-594A>C (n.904-594A>C) c.2718A>C (n.2718A>C) c.4337A>C (p.Lys1446Thr) c.4167A>C (n.4167A>C) c.3917A>C (p.Lys1306Thr) n.3854A>C c.1207A>C (n.1207A>C) c.2030-594A>C (n.2030-594A>C) c.1185A>C c.4343A>C (p.Lys1448Thr) c.1793A>C c.4253A>C (p.Lys1418Thr) c.368+1444A>C c.4433A>C (p.Lys1478Thr) c.4100A>C (p.Lys1367Thr)
7	g.117667008A>G	CA368985022	CFTR	c.552A>G (n.552A>G) c.4057A>G (n.4057A>G) c.4160A>G (p.Lys1387Arg) c.556A>G (n.556A>G) c.896-594A>G (n.896-594A>G) c.812A>G (n.812A>G) c.49A>G (n.49A>G) c.904-594A>G (n.904-594A>G) c.2718A>G (n.2718A>G) c.4337A>G (p.Lys1446Arg) c.4167A>G (n.4167A>G) c.3917A>G (p.Lys1306Arg) n.3854A>G c.1207A>G (n.1207A>G) c.2030-594A>G (n.2030-594A>G) c.1185A>G c.4343A>G (p.Lys1448Arg) c.1793A>G c.4253A>G (p.Lys1418Arg) c.368+1444A>G c.4433A>G (p.Lys1478Arg) c.4100A>G (p.Lys1367Arg)
7	g.117667008A>T	CA368985025	CFTR	c.552A>T (n.552A>T) c.4057A>T (n.4057A>T) c.4160A>T (p.Lys1387Met) c.556A>T (n.556A>T) c.896-594A>T (n.896-594A>T) c.812A>T (n.812A>T) c.49A>T (n.49A>T) c.904-594A>T (n.904-594A>T) c.2718A>T (n.2718A>T) c.4337A>T (p.Lys1446Met) c.4167A>T (n.4167A>T) c.3917A>T (p.Lys1306Met) n.3854A>T c.1207A>T (n.1207A>T) c.2030-594A>T (n.2030-594A>T) c.1185A>T c.4343A>T (p.Lys1448Met) c.1793A>T c.4253A>T (p.Lys1418Met) c.368+1444A>T c.4433A>T (p.Lys1478Met) c.4100A>T (p.Lys1367Met)
7	g.117667009G>A	CA4451695	CFTR	c.553G>A (n.553G>A) c.4058G>A (n.4058G>A) c.4161G>A (p.Lys1387=) c.557G>A (n.557G>A) c.896-593G>A (n.896-593G>A) c.813G>A (n.813G>A) c.50G>A (n.50G>A) c.904-593G>A (n.904-593G>A) c.2719G>A (n.2719G>A) c.4338G>A (p.Lys1446=) c.4168G>A (n.4168G>A) c.3918G>A (p.Lys1306=) n.3855G>A c.1208G>A (n.1208G>A) c.2030-593G>A (n.2030-593G>A) c.1186G>A c.4344G>A (p.Lys1448=) c.1794G>A c.4254G>A (p.Lys1418=) c.368+1445G>A c.4434G>A (p.Lys1478=) c.4101G>A (p.Lys1367=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117667009G>C	CA368985036	CFTR	c.553G>C (n.553G>C) c.4058G>C (n.4058G>C) c.4161G>C (p.Lys1387Asn) c.557G>C (n.557G>C) c.896-593G>C (n.896-593G>C) c.813G>C (n.813G>C) c.50G>C (n.50G>C) c.904-593G>C (n.904-593G>C) c.2719G>C (n.2719G>C) c.4338G>C (p.Lys1446Asn) c.4168G>C (n.4168G>C) c.3918G>C (p.Lys1306Asn) n.3855G>C c.1208G>C (n.1208G>C) c.2030-593G>C (n.2030-593G>C) c.1186G>C c.4344G>C (p.Lys1448Asn) c.1794G>C c.4254G>C (p.Lys1418Asn) c.368+1445G>C c.4434G>C (p.Lys1478Asn) c.4101G>C (p.Lys1367Asn)
7	g.117667009G=	CA1737407540	CFTR	c.553G= (n.553G=) c.4058G= (n.4058G=) c.4161G= (p.Lys1387=) c.557G= (n.557G=) c.896-593G= (n.896-593G=) c.813G= (n.813G=) c.50G= (n.50G=) c.904-593G= (n.904-593G=) c.2719G= (n.2719G=) c.4338G= (p.Lys1446=) c.4168G= (n.4168G=) c.3918G= (p.Lys1306=) n.3855G= c.1208G= (n.1208G=) c.2030-593G= (n.2030-593G=) c.1186G= c.4344G= (p.Lys1448=) c.1794G= c.4254G= (p.Lys1418=) c.368+1445G= c.4434G= (p.Lys1478=) c.4101G= (p.Lys1367=)
7	g.117667009G>T	CA368985029	CFTR	c.553G>T (n.553G>T) c.4058G>T (n.4058G>T) c.4161G>T (p.Lys1387Asn) c.557G>T (n.557G>T) c.896-593G>T (n.896-593G>T) c.813G>T (n.813G>T) c.50G>T (n.50G>T) c.904-593G>T (n.904-593G>T) c.2719G>T (n.2719G>T) c.4338G>T (p.Lys1446Asn) c.4168G>T (n.4168G>T) c.3918G>T (p.Lys1306Asn) n.3855G>T c.1208G>T (n.1208G>T) c.2030-593G>T (n.2030-593G>T) c.1186G>T c.4344G>T (p.Lys1448Asn) c.1794G>T c.4254G>T (p.Lys1418Asn) c.368+1445G>T c.4434G>T (p.Lys1478Asn) c.4101G>T (p.Lys1367Asn)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117667010C>A	CA368985040	CFTR	c.554C>A (n.554C>A) c.4059C>A (n.4059C>A) c.4162C>A (p.Leu1388Ile) c.558C>A (n.558C>A) c.896-592C>A (n.896-592C>A) c.814C>A (n.814C>A) c.51C>A (n.51C>A) c.904-592C>A (n.904-592C>A) c.2720C>A (n.2720C>A) c.4339C>A (p.Leu1447Ile) c.4169C>A (n.4169C>A) c.3919C>A (p.Leu1307Ile) n.3856C>A c.1209C>A (n.1209C>A) c.2030-592C>A (n.2030-592C>A) c.1187C>A c.4345C>A (p.Leu1449Ile) c.1795C>A c.4255C>A (p.Leu1419Ile) c.368+1446C>A c.4435C>A (p.Leu1479Ile) c.4102C>A (p.Leu1368Ile)
7	g.117667010C>G	CA368985044	CFTR	c.554C>G (n.554C>G) c.4059C>G (n.4059C>G) c.4162C>G (p.Leu1388Val) c.558C>G (n.558C>G) c.896-592C>G (n.896-592C>G) c.814C>G (n.814C>G) c.51C>G (n.51C>G) c.904-592C>G (n.904-592C>G) c.2720C>G (n.2720C>G) c.4339C>G (p.Leu1447Val) c.4169C>G (n.4169C>G) c.3919C>G (p.Leu1307Val) n.3856C>G c.1209C>G (n.1209C>G) c.2030-592C>G (n.2030-592C>G) c.1187C>G c.4345C>G (p.Leu1449Val) c.1795C>G c.4255C>G (p.Leu1419Val) c.368+1446C>G c.4435C>G (p.Leu1479Val) c.4102C>G (p.Leu1368Val)
7	g.117667010C>T	CA368985046	CFTR	c.554C>T (n.554C>T) c.4059C>T (n.4059C>T) c.4162C>T (p.Leu1388Phe) c.558C>T (n.558C>T) c.896-592C>T (n.896-592C>T) c.814C>T (n.814C>T) c.51C>T (n.51C>T) c.904-592C>T (n.904-592C>T) c.2720C>T (n.2720C>T) c.4339C>T (p.Leu1447Phe) c.4169C>T (n.4169C>T) c.3919C>T (p.Leu1307Phe) n.3856C>T c.1209C>T (n.1209C>T) c.2030-592C>T (n.2030-592C>T) c.1187C>T c.4345C>T (p.Leu1449Phe) c.1795C>T c.4255C>T (p.Leu1419Phe) c.368+1446C>T c.4435C>T (p.Leu1479Phe) c.4102C>T (p.Leu1368Phe)
7	g.117667010_117667594delinsTTG	CA2582341939	CFTR	c.554_1138delinsTTG (n.554_1138delinsTTG) c.4059_4643delinsTTG (n.4059_4643delinsTTG) c.4162_486delinsTTG (n.[c.4162_486delinsTTG;Phe1389CysfsTer22]) c.558_1142delinsTTG (n.558_1142delinsTTG) c.896-592_896-8delinsTTG (n.896-592_896-8delinsTTG) c.814_1398delinsTTG (n.814_1398delinsTTG) c.51_299-8delinsTTG c.558_806-8delinsTTG c.904-592_904-8delinsTTG (n.904-592_904-8delinsTTG) c.2720_3304delinsTTG (n.2720_3304delinsTTG) c.4339_486delinsTTG (n.[c.4339_486delinsTTG;Phe1448CysfsTer22]) c.4169_4753delinsTTG (n.4169_4753delinsTTG) c.3919_486delinsTTG (n.[c.3919_486delinsTTG;Phe1308CysfsTer22]) n.3856_4440delinsTTG c.1209_1793delinsTTG (n.1209_1793delinsTTG) c.2030-592_2030-8delinsTTG (n.2030-592_2030-8delinsTTG) c.1187_1771delinsTTG c.4345_486delinsTTG (n.[c.4345_486delinsTTG;Phe1450CysfsTer22]) c.1795_2379delinsTTG c.368+1446_368+2030delinsTTG c.4435_486delinsTTG (n.[c.4435_486delinsTTG;Phe1480CysfsTer22]) c.4102_486delinsTTG (n.[c.4102_486delinsTTG;Phe1369CysfsTer22])	ClinVar
7	g.117667010_117667595delinsTTG	CA2580617915	CFTR	c.554_1139delinsTTG (n.554_1139delinsTTG) c.4059_4644delinsTTG (n.4059_4644delinsTTG) c.4162_487delinsTTG (n.[c.4162_487delinsTTG;Phe1389ValfsTer2]) c.558_1143delinsTTG (n.558_1143delinsTTG) c.896-592_896-7delinsTTG (n.896-592_896-7delinsTTG) c.814_1399delinsTTG (n.814_1399delinsTTG) c.51_299-7delinsTTG c.558_806-7delinsTTG c.904-592_904-7delinsTTG (n.904-592_904-7delinsTTG) c.2720_3305delinsTTG (n.2720_3305delinsTTG) c.4339_487delinsTTG (n.[c.4339_487delinsTTG;Phe1448ValfsTer2]) c.4169_4754delinsTTG (n.4169_4754delinsTTG) c.3919_487delinsTTG (n.[c.3919_487delinsTTG;Phe1308ValfsTer2]) n.3856_4441delinsTTG c.1209_1794delinsTTG (n.1209_1794delinsTTG) c.2030-592_2030-7delinsTTG (n.2030-592_2030-7delinsTTG) c.1187_1772delinsTTG c.4345_487delinsTTG (n.[c.4345_487delinsTTG;Phe1450ValfsTer2]) c.1795_2380delinsTTG c.368+1446_368+2031delinsTTG c.4435_487delinsTTG (n.[c.4435_487delinsTTG;Phe1480ValfsTer2]) c.4102_487delinsTTG (n.[c.4102_487delinsTTG;Phe1369ValfsTer2])	ClinVar
7	g.117667011T>A	CA368985050	CFTR	c.555T>A (n.555T>A) c.4060T>A (n.4060T>A) c.4163T>A (p.Leu1388His) c.559T>A (n.559T>A) c.896-591T>A (n.896-591T>A) c.815T>A (n.815T>A) c.52T>A (n.52T>A) c.904-591T>A (n.904-591T>A) c.2721T>A (n.2721T>A) c.4340T>A (p.Leu1447His) c.4170T>A (n.4170T>A) c.3920T>A (p.Leu1307His) n.3857T>A c.1210T>A (n.1210T>A) c.2030-591T>A (n.2030-591T>A) c.1188T>A c.4346T>A (p.Leu1449His) c.1796T>A c.4256T>A (p.Leu1419His) c.368+1447T>A c.4436T>A (p.Leu1479His) c.4103T>A (p.Leu1368His)
7	g.117667011T>C	CA368985054	CFTR	c.555T>C (n.555T>C) c.4060T>C (n.4060T>C) c.4163T>C (p.Leu1388Pro) c.559T>C (n.559T>C) c.896-591T>C (n.896-591T>C) c.815T>C (n.815T>C) c.52T>C (n.52T>C) c.904-591T>C (n.904-591T>C) c.2721T>C (n.2721T>C) c.4340T>C (p.Leu1447Pro) c.4170T>C (n.4170T>C) c.3920T>C (p.Leu1307Pro) n.3857T>C c.1210T>C (n.1210T>C) c.2030-591T>C (n.2030-591T>C) c.1188T>C c.4346T>C (p.Leu1449Pro) c.1796T>C c.4256T>C (p.Leu1419Pro) c.368+1447T>C c.4436T>C (p.Leu1479Pro) c.4103T>C (p.Leu1368Pro)	ClinVar
7	g.117667011T>G	CA368985055	CFTR	c.555T>G (n.555T>G) c.4060T>G (n.4060T>G) c.4163T>G (p.Leu1388Arg) c.559T>G (n.559T>G) c.896-591T>G (n.896-591T>G) c.815T>G (n.815T>G) c.52T>G (n.52T>G) c.904-591T>G (n.904-591T>G) c.2721T>G (n.2721T>G) c.4340T>G (p.Leu1447Arg) c.4170T>G (n.4170T>G) c.3920T>G (p.Leu1307Arg) n.3857T>G c.1210T>G (n.1210T>G) c.2030-591T>G (n.2030-591T>G) c.1188T>G c.4346T>G (p.Leu1449Arg) c.1796T>G c.4256T>G (p.Leu1419Arg) c.368+1447T>G c.4436T>G (p.Leu1479Arg) c.4103T>G (p.Leu1368Arg)

Number of alleles fetched