Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.117666815_117666831dup | CA2684621192 | CFTR | c.*452-93_*452-77dup (n.*452-93_*452-77dup) c.*3957-93_*3957-77dup (n.*3957-93_*3957-77dup) c.4060-93_4060-77dup (n.4060-93_4060-77dup) c.*456-93_*456-77dup (n.*456-93_*456-77dup) c.*896-787_*896-771dup (n.*896-787_*896-771dup) c.*619_*635dup (n.*619_*635dup) c.4243-100_4243-84dup (n.4243-100_4243-84dup) c.*904-787_*904-771dup (n.*904-787_*904-771dup) c.*2618-93_*2618-77dup (n.*2618-93_*2618-77dup) c.4237-93_4237-77dup (n.4237-93_4237-77dup) c.*4067-93_*4067-77dup (n.*4067-93_*4067-77dup) c.3817-93_3817-77dup (n.3817-93_3817-77dup) n.3661_3677dup c.1107-93_1107-77dup (n.1107-93_1107-77dup) c.2030-787_2030-771dup (n.2030-787_2030-771dup) c.992_1008dup c.4243-93_4243-77dup (n.4243-93_4243-77dup) c.1693-93_1693-77dup c.4153-93_4153-77dup (n.4153-93_4153-77dup) c.368+1251_368+1267dup c.4333-93_4333-77dup (n.4333-93_4333-77dup) c.*150_*166dup (n.*150_*166dup) c.4000-93_4000-77dup (n.4000-93_4000-77dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117666819del | CA1106320972 | CFTR | c.*452-89del (n.*452-89del) c.*3957-89del (n.*3957-89del) c.4060-89del (n.4060-89del) c.*456-89del (n.*456-89del) c.*896-783del (n.*896-783del) c.*623del (n.*623del) c.4243-96del (n.4243-96del) c.*904-783del (n.*904-783del) c.*2618-89del (n.*2618-89del) c.4237-89del (n.4237-89del) c.*4067-89del (n.*4067-89del) c.3817-89del (n.3817-89del) n.3665del c.1107-89del (n.1107-89del) c.2030-783del (n.2030-783del) c.996del c.4243-89del (n.4243-89del) c.1693-89del c.4153-89del (n.4153-89del) c.368+1255del c.4333-89del (n.4333-89del) c.*154del (n.*154del) c.4000-89del (n.4000-89del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.117666820A>G | CA2579000465 | CFTR | c.*452-88A>G (n.*452-88A>G) c.*3957-88A>G (n.*3957-88A>G) c.4060-88A>G (n.4060-88A>G) c.*456-88A>G (n.*456-88A>G) c.*896-782A>G (n.*896-782A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.4243-95A>G (n.4243-95A>G) c.*904-782A>G (n.*904-782A>G) c.*2618-88A>G (n.*2618-88A>G) c.4237-88A>G (n.4237-88A>G) c.*4067-88A>G (n.*4067-88A>G) c.3817-88A>G (n.3817-88A>G) n.3666A>G c.1107-88A>G (n.1107-88A>G) c.2030-782A>G (n.2030-782A>G) c.997A>G c.4243-88A>G (n.4243-88A>G) c.1693-88A>G c.4153-88A>G (n.4153-88A>G) c.368+1256A>G c.4333-88A>G (n.4333-88A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.4000-88A>G (n.4000-88A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117666822T>C | CA832122326 | CFTR | c.*452-86T>C (n.*452-86T>C) c.*3957-86T>C (n.*3957-86T>C) c.4060-86T>C (n.4060-86T>C) c.*456-86T>C (n.*456-86T>C) c.*896-780T>C (n.*896-780T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.4243-93T>C (n.4243-93T>C) c.*904-780T>C (n.*904-780T>C) c.*2618-86T>C (n.*2618-86T>C) c.4237-86T>C (n.4237-86T>C) c.*4067-86T>C (n.*4067-86T>C) c.3817-86T>C (n.3817-86T>C) n.3668T>C c.1107-86T>C (n.1107-86T>C) c.2030-780T>C (n.2030-780T>C) c.999T>C c.4243-86T>C (n.4243-86T>C) c.1693-86T>C c.4153-86T>C (n.4153-86T>C) c.368+1258T>C c.4333-86T>C (n.4333-86T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.4000-86T>C (n.4000-86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.117666823T>G | CA2684621198 | CFTR | c.*452-85T>G (n.*452-85T>G) c.*3957-85T>G (n.*3957-85T>G) c.4060-85T>G (n.4060-85T>G) c.*456-85T>G (n.*456-85T>G) c.*896-779T>G (n.*896-779T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.4243-92T>G (n.4243-92T>G) c.*904-779T>G (n.*904-779T>G) c.*2618-85T>G (n.*2618-85T>G) c.4237-85T>G (n.4237-85T>G) c.*4067-85T>G (n.*4067-85T>G) c.3817-85T>G (n.3817-85T>G) n.3669T>G c.1107-85T>G (n.1107-85T>G) c.2030-779T>G (n.2030-779T>G) c.1000T>G c.4243-85T>G (n.4243-85T>G) c.1693-85T>G c.4153-85T>G (n.4153-85T>G) c.368+1259T>G c.4333-85T>G (n.4333-85T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.4000-85T>G (n.4000-85T>G) | gnomAD v4 |
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7 | g.117666827T>G | CA2684621201 | CFTR | c.*452-81T>G (n.*452-81T>G) c.*3957-81T>G (n.*3957-81T>G) c.4060-81T>G (n.4060-81T>G) c.*456-81T>G (n.*456-81T>G) c.*896-775T>G (n.*896-775T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.4243-88T>G (n.4243-88T>G) c.*904-775T>G (n.*904-775T>G) c.*2618-81T>G (n.*2618-81T>G) c.4237-81T>G (n.4237-81T>G) c.*4067-81T>G (n.*4067-81T>G) c.3817-81T>G (n.3817-81T>G) n.3673T>G c.1107-81T>G (n.1107-81T>G) c.2030-775T>G (n.2030-775T>G) c.1004T>G c.4243-81T>G (n.4243-81T>G) c.1693-81T>G c.4153-81T>G (n.4153-81T>G) c.368+1263T>G c.4333-81T>G (n.4333-81T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.4000-81T>G (n.4000-81T>G) | gnomAD v4 |
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7 | g.117666835T>A | CA1737407155 | CFTR | c.*452-73T>A (n.*452-73T>A) c.*3957-73T>A (n.*3957-73T>A) c.4060-73T>A (n.4060-73T>A) c.*456-73T>A (n.*456-73T>A) c.*896-767T>A (n.*896-767T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.4243-80T>A (n.4243-80T>A) c.*904-767T>A (n.*904-767T>A) c.*2618-73T>A (n.*2618-73T>A) c.4237-73T>A (n.4237-73T>A) c.*4067-73T>A (n.*4067-73T>A) c.3817-73T>A (n.3817-73T>A) n.3681T>A c.1107-73T>A (n.1107-73T>A) c.2030-767T>A (n.2030-767T>A) c.1012T>A c.4243-73T>A (n.4243-73T>A) c.1693-73T>A c.4153-73T>A (n.4153-73T>A) c.368+1271T>A c.4333-73T>A (n.4333-73T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) c.4000-73T>A (n.4000-73T>A) | dbSNP |
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7 | g.117666836G>A | CA1737407159 | CFTR | c.*452-72G>A (n.*452-72G>A) c.*3957-72G>A (n.*3957-72G>A) c.4060-72G>A (n.4060-72G>A) c.*456-72G>A (n.*456-72G>A) c.*896-766G>A (n.*896-766G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.4243-79G>A (n.4243-79G>A) c.*904-766G>A (n.*904-766G>A) c.*2618-72G>A (n.*2618-72G>A) c.4237-72G>A (n.4237-72G>A) c.*4067-72G>A (n.*4067-72G>A) c.3817-72G>A (n.3817-72G>A) n.3682G>A c.1107-72G>A (n.1107-72G>A) c.2030-766G>A (n.2030-766G>A) c.1013G>A c.4243-72G>A (n.4243-72G>A) c.1693-72G>A c.4153-72G>A (n.4153-72G>A) c.368+1272G>A c.4333-72G>A (n.4333-72G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.4000-72G>A (n.4000-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.117666836G>T | CA2684621206 | CFTR | c.*452-72G>T (n.*452-72G>T) c.*3957-72G>T (n.*3957-72G>T) c.4060-72G>T (n.4060-72G>T) c.*456-72G>T (n.*456-72G>T) c.*896-766G>T (n.*896-766G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.4243-79G>T (n.4243-79G>T) c.*904-766G>T (n.*904-766G>T) c.*2618-72G>T (n.*2618-72G>T) c.4237-72G>T (n.4237-72G>T) c.*4067-72G>T (n.*4067-72G>T) c.3817-72G>T (n.3817-72G>T) n.3682G>T c.1107-72G>T (n.1107-72G>T) c.2030-766G>T (n.2030-766G>T) c.1013G>T c.4243-72G>T (n.4243-72G>T) c.1693-72G>T c.4153-72G>T (n.4153-72G>T) c.368+1272G>T c.4333-72G>T (n.4333-72G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.4000-72G>T (n.4000-72G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.117666838G>A | CA832122328 | CFTR | c.*452-70G>A (n.*452-70G>A) c.*3957-70G>A (n.*3957-70G>A) c.4060-70G>A (n.4060-70G>A) c.*456-70G>A (n.*456-70G>A) c.*896-764G>A (n.*896-764G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.4243-77G>A (n.4243-77G>A) c.*904-764G>A (n.*904-764G>A) c.*2618-70G>A (n.*2618-70G>A) c.4237-70G>A (n.4237-70G>A) c.*4067-70G>A (n.*4067-70G>A) c.3817-70G>A (n.3817-70G>A) n.3684G>A c.1107-70G>A (n.1107-70G>A) c.2030-764G>A (n.2030-764G>A) c.1015G>A c.4243-70G>A (n.4243-70G>A) c.1693-70G>A c.4153-70G>A (n.4153-70G>A) c.368+1274G>A c.4333-70G>A (n.4333-70G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.4000-70G>A (n.4000-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117666838G= | CA1737407162 | CFTR | c.*452-70G= (n.*452-70G=) c.*3957-70G= (n.*3957-70G=) c.4060-70G= (n.4060-70G=) c.*456-70G= (n.*456-70G=) c.*896-764G= (n.*896-764G=) c.*642G= (n.*642G=) c.4243-77G= (n.4243-77G=) c.*904-764G= (n.*904-764G=) c.*2618-70G= (n.*2618-70G=) c.4237-70G= (n.4237-70G=) c.*4067-70G= (n.*4067-70G=) c.3817-70G= (n.3817-70G=) n.3684G= c.1107-70G= (n.1107-70G=) c.2030-764G= (n.2030-764G=) c.1015G= c.4243-70G= (n.4243-70G=) c.1693-70G= c.4153-70G= (n.4153-70G=) c.368+1274G= c.4333-70G= (n.4333-70G=) c.*173G= (n.*173G=) c.4000-70G= (n.4000-70G=) | |
7 | g.117666839C>A | CA1737407164 | CFTR | c.*452-69C>A (n.*452-69C>A) c.*3957-69C>A (n.*3957-69C>A) c.4060-69C>A (n.4060-69C>A) c.*456-69C>A (n.*456-69C>A) c.*896-763C>A (n.*896-763C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.4243-76C>A (n.4243-76C>A) c.*904-763C>A (n.*904-763C>A) c.*2618-69C>A (n.*2618-69C>A) c.4237-69C>A (n.4237-69C>A) c.*4067-69C>A (n.*4067-69C>A) c.3817-69C>A (n.3817-69C>A) n.3685C>A c.1107-69C>A (n.1107-69C>A) c.2030-763C>A (n.2030-763C>A) c.1016C>A c.4243-69C>A (n.4243-69C>A) c.1693-69C>A c.4153-69C>A (n.4153-69C>A) c.368+1275C>A c.4333-69C>A (n.4333-69C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.4000-69C>A (n.4000-69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117666839C= | CA1737407163 | CFTR | c.*452-69C= (n.*452-69C=) c.*3957-69C= (n.*3957-69C=) c.4060-69C= (n.4060-69C=) c.*456-69C= (n.*456-69C=) c.*896-763C= (n.*896-763C=) c.*643C= (n.*643C=) c.4243-76C= (n.4243-76C=) c.*904-763C= (n.*904-763C=) c.*2618-69C= (n.*2618-69C=) c.4237-69C= (n.4237-69C=) c.*4067-69C= (n.*4067-69C=) c.3817-69C= (n.3817-69C=) n.3685C= c.1107-69C= (n.1107-69C=) c.2030-763C= (n.2030-763C=) c.1016C= c.4243-69C= (n.4243-69C=) c.1693-69C= c.4153-69C= (n.4153-69C=) c.368+1275C= c.4333-69C= (n.4333-69C=) c.*174C= (n.*174C=) c.4000-69C= (n.4000-69C=) | |
7 | g.117666839C>T | CA2684621208 | CFTR | c.*452-69C>T (n.*452-69C>T) c.*3957-69C>T (n.*3957-69C>T) c.4060-69C>T (n.4060-69C>T) c.*456-69C>T (n.*456-69C>T) c.*896-763C>T (n.*896-763C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.4243-76C>T (n.4243-76C>T) c.*904-763C>T (n.*904-763C>T) c.*2618-69C>T (n.*2618-69C>T) c.4237-69C>T (n.4237-69C>T) c.*4067-69C>T (n.*4067-69C>T) c.3817-69C>T (n.3817-69C>T) n.3685C>T c.1107-69C>T (n.1107-69C>T) c.2030-763C>T (n.2030-763C>T) c.1016C>T c.4243-69C>T (n.4243-69C>T) c.1693-69C>T c.4153-69C>T (n.4153-69C>T) c.368+1275C>T c.4333-69C>T (n.4333-69C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.4000-69C>T (n.4000-69C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117666842del | CA2684621209 | CFTR | c.*452-66del (n.*452-66del) c.*3957-66del (n.*3957-66del) c.4060-66del (n.4060-66del) c.*456-66del (n.*456-66del) c.*896-760del (n.*896-760del) c.*646del (n.*646del) c.4243-73del (n.4243-73del) c.*904-760del (n.*904-760del) c.*2618-66del (n.*2618-66del) c.4237-66del (n.4237-66del) c.*4067-66del (n.*4067-66del) c.3817-66del (n.3817-66del) n.3688del c.1107-66del (n.1107-66del) c.2030-760del (n.2030-760del) c.1019del c.4243-66del (n.4243-66del) c.1693-66del c.4153-66del (n.4153-66del) c.368+1278del c.4333-66del (n.4333-66del) c.*177del (n.*177del) c.4000-66del (n.4000-66del) | gnomAD v4 |
7 | g.117666842G>A | CA832122329 | CFTR | c.*452-66G>A (n.*452-66G>A) c.*3957-66G>A (n.*3957-66G>A) c.4060-66G>A (n.4060-66G>A) c.*456-66G>A (n.*456-66G>A) c.*896-760G>A (n.*896-760G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.4243-73G>A (n.4243-73G>A) c.*904-760G>A (n.*904-760G>A) c.*2618-66G>A (n.*2618-66G>A) c.4237-66G>A (n.4237-66G>A) c.*4067-66G>A (n.*4067-66G>A) c.3817-66G>A (n.3817-66G>A) n.3688G>A c.1107-66G>A (n.1107-66G>A) c.2030-760G>A (n.2030-760G>A) c.1019G>A c.4243-66G>A (n.4243-66G>A) c.1693-66G>A c.4153-66G>A (n.4153-66G>A) c.368+1278G>A c.4333-66G>A (n.4333-66G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.4000-66G>A (n.4000-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117666842G= | CA1737407166 | CFTR | c.*452-66G= (n.*452-66G=) c.*3957-66G= (n.*3957-66G=) c.4060-66G= (n.4060-66G=) c.*456-66G= (n.*456-66G=) c.*896-760G= (n.*896-760G=) c.*646G= (n.*646G=) c.4243-73G= (n.4243-73G=) c.*904-760G= (n.*904-760G=) c.*2618-66G= (n.*2618-66G=) c.4237-66G= (n.4237-66G=) c.*4067-66G= (n.*4067-66G=) c.3817-66G= (n.3817-66G=) n.3688G= c.1107-66G= (n.1107-66G=) c.2030-760G= (n.2030-760G=) c.1019G= c.4243-66G= (n.4243-66G=) c.1693-66G= c.4153-66G= (n.4153-66G=) c.368+1278G= c.4333-66G= (n.4333-66G=) c.*177G= (n.*177G=) c.4000-66G= (n.4000-66G=) | |
7 | g.117666844T>C | CA2579000467 | CFTR | c.*452-64T>C (n.*452-64T>C) c.*3957-64T>C (n.*3957-64T>C) c.4060-64T>C (n.4060-64T>C) c.*456-64T>C (n.*456-64T>C) c.*896-758T>C (n.*896-758T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.4243-71T>C (n.4243-71T>C) c.*904-758T>C (n.*904-758T>C) c.*2618-64T>C (n.*2618-64T>C) c.4237-64T>C (n.4237-64T>C) c.*4067-64T>C (n.*4067-64T>C) c.3817-64T>C (n.3817-64T>C) n.3690T>C c.1107-64T>C (n.1107-64T>C) c.2030-758T>C (n.2030-758T>C) c.1021T>C c.4243-64T>C (n.4243-64T>C) c.1693-64T>C c.4153-64T>C (n.4153-64T>C) c.368+1280T>C c.4333-64T>C (n.4333-64T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.4000-64T>C (n.4000-64T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117666846C= | CA1737407167 | CFTR | c.*452-62C= (n.*452-62C=) c.*3957-62C= (n.*3957-62C=) c.4060-62C= (n.4060-62C=) c.*456-62C= (n.*456-62C=) c.*896-756C= (n.*896-756C=) c.*650C= (n.*650C=) c.4243-69C= (n.4243-69C=) c.*904-756C= (n.*904-756C=) c.*2618-62C= (n.*2618-62C=) c.4237-62C= (n.4237-62C=) c.*4067-62C= (n.*4067-62C=) c.3817-62C= (n.3817-62C=) n.3692C= c.1107-62C= (n.1107-62C=) c.2030-756C= (n.2030-756C=) c.1023C= c.4243-62C= (n.4243-62C=) c.1693-62C= c.4153-62C= (n.4153-62C=) c.368+1282C= c.4333-62C= (n.4333-62C=) c.*181C= (n.*181C=) c.4000-62C= (n.4000-62C=) | |
7 | g.117666846C>T | CA1737407168 | CFTR | c.*452-62C>T (n.*452-62C>T) c.*3957-62C>T (n.*3957-62C>T) c.4060-62C>T (n.4060-62C>T) c.*456-62C>T (n.*456-62C>T) c.*896-756C>T (n.*896-756C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.4243-69C>T (n.4243-69C>T) c.*904-756C>T (n.*904-756C>T) c.*2618-62C>T (n.*2618-62C>T) c.4237-62C>T (n.4237-62C>T) c.*4067-62C>T (n.*4067-62C>T) c.3817-62C>T (n.3817-62C>T) n.3692C>T c.1107-62C>T (n.1107-62C>T) c.2030-756C>T (n.2030-756C>T) c.1023C>T c.4243-62C>T (n.4243-62C>T) c.1693-62C>T c.4153-62C>T (n.4153-62C>T) c.368+1282C>T c.4333-62C>T (n.4333-62C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.4000-62C>T (n.4000-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117666848del | CA2684621210 | CFTR | c.*452-60del (n.*452-60del) c.*3957-60del (n.*3957-60del) c.4060-60del (n.4060-60del) c.*456-60del (n.*456-60del) c.*896-754del (n.*896-754del) c.*652del (n.*652del) c.4243-67del (n.4243-67del) c.*904-754del (n.*904-754del) c.*2618-60del (n.*2618-60del) c.4237-60del (n.4237-60del) c.*4067-60del (n.*4067-60del) c.3817-60del (n.3817-60del) n.3694del c.1107-60del (n.1107-60del) c.2030-754del (n.2030-754del) c.1025del c.4243-60del (n.4243-60del) c.1693-60del c.4153-60del (n.4153-60del) c.368+1284del c.4333-60del (n.4333-60del) c.*183del (n.*183del) c.4000-60del (n.4000-60del) | gnomAD v4 |
7 | g.117666848G>A | CA832122330 | CFTR | c.*452-60G>A (n.*452-60G>A) c.*3957-60G>A (n.*3957-60G>A) c.4060-60G>A (n.4060-60G>A) c.*456-60G>A (n.*456-60G>A) c.*896-754G>A (n.*896-754G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.4243-67G>A (n.4243-67G>A) c.*904-754G>A (n.*904-754G>A) c.*2618-60G>A (n.*2618-60G>A) c.4237-60G>A (n.4237-60G>A) c.*4067-60G>A (n.*4067-60G>A) c.3817-60G>A (n.3817-60G>A) n.3694G>A c.1107-60G>A (n.1107-60G>A) c.2030-754G>A (n.2030-754G>A) c.1025G>A c.4243-60G>A (n.4243-60G>A) c.1693-60G>A c.4153-60G>A (n.4153-60G>A) c.368+1284G>A c.4333-60G>A (n.4333-60G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.4000-60G>A (n.4000-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.117666848G>T | CA2684621211 | CFTR | c.*452-60G>T (n.*452-60G>T) c.*3957-60G>T (n.*3957-60G>T) c.4060-60G>T (n.4060-60G>T) c.*456-60G>T (n.*456-60G>T) c.*896-754G>T (n.*896-754G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.4243-67G>T (n.4243-67G>T) c.*904-754G>T (n.*904-754G>T) c.*2618-60G>T (n.*2618-60G>T) c.4237-60G>T (n.4237-60G>T) c.*4067-60G>T (n.*4067-60G>T) c.3817-60G>T (n.3817-60G>T) n.3694G>T c.1107-60G>T (n.1107-60G>T) c.2030-754G>T (n.2030-754G>T) c.1025G>T c.4243-60G>T (n.4243-60G>T) c.1693-60G>T c.4153-60G>T (n.4153-60G>T) c.368+1284G>T c.4333-60G>T (n.4333-60G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.4000-60G>T (n.4000-60G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117666849T>C | CA2684621212 | CFTR | c.*452-59T>C (n.*452-59T>C) c.*3957-59T>C (n.*3957-59T>C) c.4060-59T>C (n.4060-59T>C) c.*456-59T>C (n.*456-59T>C) c.*896-753T>C (n.*896-753T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.4243-66T>C (n.4243-66T>C) c.*904-753T>C (n.*904-753T>C) c.*2618-59T>C (n.*2618-59T>C) c.4237-59T>C (n.4237-59T>C) c.*4067-59T>C (n.*4067-59T>C) c.3817-59T>C (n.3817-59T>C) n.3695T>C c.1107-59T>C (n.1107-59T>C) c.2030-753T>C (n.2030-753T>C) c.1026T>C c.4243-59T>C (n.4243-59T>C) c.1693-59T>C c.4153-59T>C (n.4153-59T>C) c.368+1285T>C c.4333-59T>C (n.4333-59T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.4000-59T>C (n.4000-59T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117666850C>A | CA2579000468 | CFTR | c.*452-58C>A (n.*452-58C>A) c.*3957-58C>A (n.*3957-58C>A) c.4060-58C>A (n.4060-58C>A) c.*456-58C>A (n.*456-58C>A) c.*896-752C>A (n.*896-752C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.4243-65C>A (n.4243-65C>A) c.*904-752C>A (n.*904-752C>A) c.*2618-58C>A (n.*2618-58C>A) c.4237-58C>A (n.4237-58C>A) c.*4067-58C>A (n.*4067-58C>A) c.3817-58C>A (n.3817-58C>A) n.3696C>A c.1107-58C>A (n.1107-58C>A) c.2030-752C>A (n.2030-752C>A) c.1027C>A c.4243-58C>A (n.4243-58C>A) c.1693-58C>A c.4153-58C>A (n.4153-58C>A) c.368+1286C>A c.4333-58C>A (n.4333-58C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.4000-58C>A (n.4000-58C>A) | |
7 | g.117666850C>T | CA2684621213 | CFTR | c.*452-58C>T (n.*452-58C>T) c.*3957-58C>T (n.*3957-58C>T) c.4060-58C>T (n.4060-58C>T) c.*456-58C>T (n.*456-58C>T) c.*896-752C>T (n.*896-752C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.4243-65C>T (n.4243-65C>T) c.*904-752C>T (n.*904-752C>T) c.*2618-58C>T (n.*2618-58C>T) c.4237-58C>T (n.4237-58C>T) c.*4067-58C>T (n.*4067-58C>T) c.3817-58C>T (n.3817-58C>T) n.3696C>T c.1107-58C>T (n.1107-58C>T) c.2030-752C>T (n.2030-752C>T) c.1027C>T c.4243-58C>T (n.4243-58C>T) c.1693-58C>T c.4153-58C>T (n.4153-58C>T) c.368+1286C>T c.4333-58C>T (n.4333-58C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.4000-58C>T (n.4000-58C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117666851C>A | CA2684621214 | CFTR | c.*452-57C>A (n.*452-57C>A) c.*3957-57C>A (n.*3957-57C>A) c.4060-57C>A (n.4060-57C>A) c.*456-57C>A (n.*456-57C>A) c.*896-751C>A (n.*896-751C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.4243-64C>A (n.4243-64C>A) c.*904-751C>A (n.*904-751C>A) c.*2618-57C>A (n.*2618-57C>A) c.4237-57C>A (n.4237-57C>A) c.*4067-57C>A (n.*4067-57C>A) c.3817-57C>A (n.3817-57C>A) n.3697C>A c.1107-57C>A (n.1107-57C>A) c.2030-751C>A (n.2030-751C>A) c.1028C>A c.4243-57C>A (n.4243-57C>A) c.1693-57C>A c.4153-57C>A (n.4153-57C>A) c.368+1287C>A c.4333-57C>A (n.4333-57C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.4000-57C>A (n.4000-57C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117666851C>T | CA2579000469 | CFTR | c.*452-57C>T (n.*452-57C>T) c.*3957-57C>T (n.*3957-57C>T) c.4060-57C>T (n.4060-57C>T) c.*456-57C>T (n.*456-57C>T) c.*896-751C>T (n.*896-751C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.4243-64C>T (n.4243-64C>T) c.*904-751C>T (n.*904-751C>T) c.*2618-57C>T (n.*2618-57C>T) c.4237-57C>T (n.4237-57C>T) c.*4067-57C>T (n.*4067-57C>T) c.3817-57C>T (n.3817-57C>T) n.3697C>T c.1107-57C>T (n.1107-57C>T) c.2030-751C>T (n.2030-751C>T) c.1028C>T c.4243-57C>T (n.4243-57C>T) c.1693-57C>T c.4153-57C>T (n.4153-57C>T) c.368+1287C>T c.4333-57C>T (n.4333-57C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.4000-57C>T (n.4000-57C>T) | |
7 | g.117666852C>A | CA2684621215 | CFTR | c.*452-56C>A (n.*452-56C>A) c.*3957-56C>A (n.*3957-56C>A) c.4060-56C>A (n.4060-56C>A) c.*456-56C>A (n.*456-56C>A) c.*896-750C>A (n.*896-750C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) c.4243-63C>A (n.4243-63C>A) c.*904-750C>A (n.*904-750C>A) c.*2618-56C>A (n.*2618-56C>A) c.4237-56C>A (n.4237-56C>A) c.*4067-56C>A (n.*4067-56C>A) c.3817-56C>A (n.3817-56C>A) n.3698C>A c.1107-56C>A (n.1107-56C>A) c.2030-750C>A (n.2030-750C>A) c.1029C>A c.4243-56C>A (n.4243-56C>A) c.1693-56C>A c.4153-56C>A (n.4153-56C>A) c.368+1288C>A c.4333-56C>A (n.4333-56C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.4000-56C>A (n.4000-56C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117666852C= | CA1737407171 | CFTR | c.*452-56C= (n.*452-56C=) c.*3957-56C= (n.*3957-56C=) c.4060-56C= (n.4060-56C=) c.*456-56C= (n.*456-56C=) c.*896-750C= (n.*896-750C=) c.*656C= (n.*656C=) c.4243-63C= (n.4243-63C=) c.*904-750C= (n.*904-750C=) c.*2618-56C= (n.*2618-56C=) c.4237-56C= (n.4237-56C=) c.*4067-56C= (n.*4067-56C=) c.3817-56C= (n.3817-56C=) n.3698C= c.1107-56C= (n.1107-56C=) c.2030-750C= (n.2030-750C=) c.1029C= c.4243-56C= (n.4243-56C=) c.1693-56C= c.4153-56C= (n.4153-56C=) c.368+1288C= c.4333-56C= (n.4333-56C=) c.*187C= (n.*187C=) c.4000-56C= (n.4000-56C=) | |
7 | g.117666852C>T | CA832122331 | CFTR | c.*452-56C>T (n.*452-56C>T) c.*3957-56C>T (n.*3957-56C>T) c.4060-56C>T (n.4060-56C>T) c.*456-56C>T (n.*456-56C>T) c.*896-750C>T (n.*896-750C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.4243-63C>T (n.4243-63C>T) c.*904-750C>T (n.*904-750C>T) c.*2618-56C>T (n.*2618-56C>T) c.4237-56C>T (n.4237-56C>T) c.*4067-56C>T (n.*4067-56C>T) c.3817-56C>T (n.3817-56C>T) n.3698C>T c.1107-56C>T (n.1107-56C>T) c.2030-750C>T (n.2030-750C>T) c.1029C>T c.4243-56C>T (n.4243-56C>T) c.1693-56C>T c.4153-56C>T (n.4153-56C>T) c.368+1288C>T c.4333-56C>T (n.4333-56C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.4000-56C>T (n.4000-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117666854G>T | CA2684621216 | CFTR | c.*452-54G>T (n.*452-54G>T) c.*3957-54G>T (n.*3957-54G>T) c.4060-54G>T (n.4060-54G>T) c.*456-54G>T (n.*456-54G>T) c.*896-748G>T (n.*896-748G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.4243-61G>T (n.4243-61G>T) c.*904-748G>T (n.*904-748G>T) c.*2618-54G>T (n.*2618-54G>T) c.4237-54G>T (n.4237-54G>T) c.*4067-54G>T (n.*4067-54G>T) c.3817-54G>T (n.3817-54G>T) n.3700G>T c.1107-54G>T (n.1107-54G>T) c.2030-748G>T (n.2030-748G>T) c.1031G>T c.4243-54G>T (n.4243-54G>T) c.1693-54G>T c.4153-54G>T (n.4153-54G>T) c.368+1290G>T c.4333-54G>T (n.4333-54G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.4000-54G>T (n.4000-54G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117666855C>A | CA2520167230 | CFTR | c.*452-53C>A (n.*452-53C>A) c.*3957-53C>A (n.*3957-53C>A) c.4060-53C>A (n.4060-53C>A) c.*456-53C>A (n.*456-53C>A) c.*896-747C>A (n.*896-747C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.4243-60C>A (n.4243-60C>A) c.*904-747C>A (n.*904-747C>A) c.*2618-53C>A (n.*2618-53C>A) c.4237-53C>A (n.4237-53C>A) c.*4067-53C>A (n.*4067-53C>A) c.3817-53C>A (n.3817-53C>A) n.3701C>A c.1107-53C>A (n.1107-53C>A) c.2030-747C>A (n.2030-747C>A) c.1032C>A c.4243-53C>A (n.4243-53C>A) c.1693-53C>A c.4153-53C>A (n.4153-53C>A) c.368+1291C>A c.4333-53C>A (n.4333-53C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.4000-53C>A (n.4000-53C>A) | |
7 | g.117666855C= | CA1737407173 | CFTR | c.*452-53C= (n.*452-53C=) c.*3957-53C= (n.*3957-53C=) c.4060-53C= (n.4060-53C=) c.*456-53C= (n.*456-53C=) c.*896-747C= (n.*896-747C=) c.*659C= (n.*659C=) c.4243-60C= (n.4243-60C=) c.*904-747C= (n.*904-747C=) c.*2618-53C= (n.*2618-53C=) c.4237-53C= (n.4237-53C=) c.*4067-53C= (n.*4067-53C=) c.3817-53C= (n.3817-53C=) n.3701C= c.1107-53C= (n.1107-53C=) c.2030-747C= (n.2030-747C=) c.1032C= c.4243-53C= (n.4243-53C=) c.1693-53C= c.4153-53C= (n.4153-53C=) c.368+1291C= c.4333-53C= (n.4333-53C=) c.*190C= (n.*190C=) c.4000-53C= (n.4000-53C=) | |
7 | g.117666855C>G | CA2838159057 | CFTR | c.*452-53C>G (n.*452-53C>G) c.*3957-53C>G (n.*3957-53C>G) c.4060-53C>G (n.4060-53C>G) c.*456-53C>G (n.*456-53C>G) c.*896-747C>G (n.*896-747C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.4243-60C>G (n.4243-60C>G) c.*904-747C>G (n.*904-747C>G) c.*2618-53C>G (n.*2618-53C>G) c.4237-53C>G (n.4237-53C>G) c.*4067-53C>G (n.*4067-53C>G) c.3817-53C>G (n.3817-53C>G) n.3701C>G c.1107-53C>G (n.1107-53C>G) c.2030-747C>G (n.2030-747C>G) c.1032C>G c.4243-53C>G (n.4243-53C>G) c.1693-53C>G c.4153-53C>G (n.4153-53C>G) c.368+1291C>G c.4333-53C>G (n.4333-53C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) c.4000-53C>G (n.4000-53C>G) | |
7 | g.117666855C>T | CA164961491 | CFTR | c.*452-53C>T (n.*452-53C>T) c.*3957-53C>T (n.*3957-53C>T) c.4060-53C>T (n.4060-53C>T) c.*456-53C>T (n.*456-53C>T) c.*896-747C>T (n.*896-747C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.4243-60C>T (n.4243-60C>T) c.*904-747C>T (n.*904-747C>T) c.*2618-53C>T (n.*2618-53C>T) c.4237-53C>T (n.4237-53C>T) c.*4067-53C>T (n.*4067-53C>T) c.3817-53C>T (n.3817-53C>T) n.3701C>T c.1107-53C>T (n.1107-53C>T) c.2030-747C>T (n.2030-747C>T) c.1032C>T c.4243-53C>T (n.4243-53C>T) c.1693-53C>T c.4153-53C>T (n.4153-53C>T) c.368+1291C>T c.4333-53C>T (n.4333-53C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.4000-53C>T (n.4000-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117666856T>C | CA2684621217 | CFTR | c.*452-52T>C (n.*452-52T>C) c.*3957-52T>C (n.*3957-52T>C) c.4060-52T>C (n.4060-52T>C) c.*456-52T>C (n.*456-52T>C) c.*896-746T>C (n.*896-746T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.4243-59T>C (n.4243-59T>C) c.*904-746T>C (n.*904-746T>C) c.*2618-52T>C (n.*2618-52T>C) c.4237-52T>C (n.4237-52T>C) c.*4067-52T>C (n.*4067-52T>C) c.3817-52T>C (n.3817-52T>C) n.3702T>C c.1107-52T>C (n.1107-52T>C) c.2030-746T>C (n.2030-746T>C) c.1033T>C c.4243-52T>C (n.4243-52T>C) c.1693-52T>C c.4153-52T>C (n.4153-52T>C) c.368+1292T>C c.4333-52T>C (n.4333-52T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.4000-52T>C (n.4000-52T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117666857C>A | CA2579000470 | CFTR | c.*452-51C>A (n.*452-51C>A) c.*3957-51C>A (n.*3957-51C>A) c.4060-51C>A (n.4060-51C>A) c.*456-51C>A (n.*456-51C>A) c.*896-745C>A (n.*896-745C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) c.4243-58C>A (n.4243-58C>A) c.*904-745C>A (n.*904-745C>A) c.*2618-51C>A (n.*2618-51C>A) c.4237-51C>A (n.4237-51C>A) c.*4067-51C>A (n.*4067-51C>A) c.3817-51C>A (n.3817-51C>A) n.3703C>A c.1107-51C>A (n.1107-51C>A) c.2030-745C>A (n.2030-745C>A) c.1034C>A c.4243-51C>A (n.4243-51C>A) c.1693-51C>A c.4153-51C>A (n.4153-51C>A) c.368+1293C>A c.4333-51C>A (n.4333-51C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.4000-51C>A (n.4000-51C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117666857C>G | CA2684621218 | CFTR | c.*452-51C>G (n.*452-51C>G) c.*3957-51C>G (n.*3957-51C>G) c.4060-51C>G (n.4060-51C>G) c.*456-51C>G (n.*456-51C>G) c.*896-745C>G (n.*896-745C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) c.4243-58C>G (n.4243-58C>G) c.*904-745C>G (n.*904-745C>G) c.*2618-51C>G (n.*2618-51C>G) c.4237-51C>G (n.4237-51C>G) c.*4067-51C>G (n.*4067-51C>G) c.3817-51C>G (n.3817-51C>G) n.3703C>G c.1107-51C>G (n.1107-51C>G) c.2030-745C>G (n.2030-745C>G) c.1034C>G c.4243-51C>G (n.4243-51C>G) c.1693-51C>G c.4153-51C>G (n.4153-51C>G) c.368+1293C>G c.4333-51C>G (n.4333-51C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.4000-51C>G (n.4000-51C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117666859G>C | CA4451669 | CFTR | c.*452-49G>C (n.*452-49G>C) c.*3957-49G>C (n.*3957-49G>C) c.4060-49G>C (n.4060-49G>C) c.*456-49G>C (n.*456-49G>C) c.*896-743G>C (n.*896-743G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) c.4243-56G>C (n.4243-56G>C) c.*904-743G>C (n.*904-743G>C) c.*2618-49G>C (n.*2618-49G>C) c.4237-49G>C (n.4237-49G>C) c.*4067-49G>C (n.*4067-49G>C) c.3817-49G>C (n.3817-49G>C) n.3705G>C c.1107-49G>C (n.1107-49G>C) c.2030-743G>C (n.2030-743G>C) c.1036G>C c.4243-49G>C (n.4243-49G>C) c.1693-49G>C c.4153-49G>C (n.4153-49G>C) c.368+1295G>C c.4333-49G>C (n.4333-49G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.4000-49G>C (n.4000-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117666859G= | CA1737407175 | CFTR | c.*452-49G= (n.*452-49G=) c.*3957-49G= (n.*3957-49G=) c.4060-49G= (n.4060-49G=) c.*456-49G= (n.*456-49G=) c.*896-743G= (n.*896-743G=) c.*663G= (n.*663G=) c.4243-56G= (n.4243-56G=) c.*904-743G= (n.*904-743G=) c.*2618-49G= (n.*2618-49G=) c.4237-49G= (n.4237-49G=) c.*4067-49G= (n.*4067-49G=) c.3817-49G= (n.3817-49G=) n.3705G= c.1107-49G= (n.1107-49G=) c.2030-743G= (n.2030-743G=) c.1036G= c.4243-49G= (n.4243-49G=) c.1693-49G= c.4153-49G= (n.4153-49G=) c.368+1295G= c.4333-49G= (n.4333-49G=) c.*194G= (n.*194G=) c.4000-49G= (n.4000-49G=) | |
7 | g.117666859G>T | CA577227571 | CFTR | c.*452-49G>T (n.*452-49G>T) c.*3957-49G>T (n.*3957-49G>T) c.4060-49G>T (n.4060-49G>T) c.*456-49G>T (n.*456-49G>T) c.*896-743G>T (n.*896-743G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.4243-56G>T (n.4243-56G>T) c.*904-743G>T (n.*904-743G>T) c.*2618-49G>T (n.*2618-49G>T) c.4237-49G>T (n.4237-49G>T) c.*4067-49G>T (n.*4067-49G>T) c.3817-49G>T (n.3817-49G>T) n.3705G>T c.1107-49G>T (n.1107-49G>T) c.2030-743G>T (n.2030-743G>T) c.1036G>T c.4243-49G>T (n.4243-49G>T) c.1693-49G>T c.4153-49G>T (n.4153-49G>T) c.368+1295G>T c.4333-49G>T (n.4333-49G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.4000-49G>T (n.4000-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117666860del | CA2579000471 | CFTR | c.*452-48del (n.*452-48del) c.*3957-48del (n.*3957-48del) c.4060-48del (n.4060-48del) c.*456-48del (n.*456-48del) c.*896-742del (n.*896-742del) c.*664del (n.*664del) c.4243-55del (n.4243-55del) c.*904-742del (n.*904-742del) c.*2618-48del (n.*2618-48del) c.4237-48del (n.4237-48del) c.*4067-48del (n.*4067-48del) c.3817-48del (n.3817-48del) n.3706del c.1107-48del (n.1107-48del) c.2030-742del (n.2030-742del) c.1037del c.4243-48del (n.4243-48del) c.1693-48del c.4153-48del (n.4153-48del) c.368+1296del c.4333-48del (n.4333-48del) c.*195del (n.*195del) c.4000-48del (n.4000-48del) | gnomAD v4 |
7 | g.117666860G>A | CA4451670 | CFTR | c.*452-48G>A (n.*452-48G>A) c.*3957-48G>A (n.*3957-48G>A) c.4060-48G>A (n.4060-48G>A) c.*456-48G>A (n.*456-48G>A) c.*896-742G>A (n.*896-742G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.4243-55G>A (n.4243-55G>A) c.*904-742G>A (n.*904-742G>A) c.*2618-48G>A (n.*2618-48G>A) c.4237-48G>A (n.4237-48G>A) c.*4067-48G>A (n.*4067-48G>A) c.3817-48G>A (n.3817-48G>A) n.3706G>A c.1107-48G>A (n.1107-48G>A) c.2030-742G>A (n.2030-742G>A) c.1037G>A c.4243-48G>A (n.4243-48G>A) c.1693-48G>A c.4153-48G>A (n.4153-48G>A) c.368+1296G>A c.4333-48G>A (n.4333-48G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.4000-48G>A (n.4000-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117666860G= | CA1737407181 | CFTR | c.*452-48G= (n.*452-48G=) c.*3957-48G= (n.*3957-48G=) c.4060-48G= (n.4060-48G=) c.*456-48G= (n.*456-48G=) c.*896-742G= (n.*896-742G=) c.*664G= (n.*664G=) c.4243-55G= (n.4243-55G=) c.*904-742G= (n.*904-742G=) c.*2618-48G= (n.*2618-48G=) c.4237-48G= (n.4237-48G=) c.*4067-48G= (n.*4067-48G=) c.3817-48G= (n.3817-48G=) n.3706G= c.1107-48G= (n.1107-48G=) c.2030-742G= (n.2030-742G=) c.1037G= c.4243-48G= (n.4243-48G=) c.1693-48G= c.4153-48G= (n.4153-48G=) c.368+1296G= c.4333-48G= (n.4333-48G=) c.*195G= (n.*195G=) c.4000-48G= (n.4000-48G=) | |
7 | g.117666860G>T | CA164961554 | CFTR | c.*452-48G>T (n.*452-48G>T) c.*3957-48G>T (n.*3957-48G>T) c.4060-48G>T (n.4060-48G>T) c.*456-48G>T (n.*456-48G>T) c.*896-742G>T (n.*896-742G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.4243-55G>T (n.4243-55G>T) c.*904-742G>T (n.*904-742G>T) c.*2618-48G>T (n.*2618-48G>T) c.4237-48G>T (n.4237-48G>T) c.*4067-48G>T (n.*4067-48G>T) c.3817-48G>T (n.3817-48G>T) n.3706G>T c.1107-48G>T (n.1107-48G>T) c.2030-742G>T (n.2030-742G>T) c.1037G>T c.4243-48G>T (n.4243-48G>T) c.1693-48G>T c.4153-48G>T (n.4153-48G>T) c.368+1296G>T c.4333-48G>T (n.4333-48G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.4000-48G>T (n.4000-48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117666862C>A | CA2579000472 | CFTR | c.*452-46C>A (n.*452-46C>A) c.*3957-46C>A (n.*3957-46C>A) c.4060-46C>A (n.4060-46C>A) c.*456-46C>A (n.*456-46C>A) c.*896-740C>A (n.*896-740C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.4243-53C>A (n.4243-53C>A) c.*904-740C>A (n.*904-740C>A) c.*2618-46C>A (n.*2618-46C>A) c.4237-46C>A (n.4237-46C>A) c.*4067-46C>A (n.*4067-46C>A) c.3817-46C>A (n.3817-46C>A) n.3708C>A c.1107-46C>A (n.1107-46C>A) c.2030-740C>A (n.2030-740C>A) c.1039C>A c.4243-46C>A (n.4243-46C>A) c.1693-46C>A c.4153-46C>A (n.4153-46C>A) c.368+1298C>A c.4333-46C>A (n.4333-46C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.4000-46C>A (n.4000-46C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117666864G>T | CA2684621219 | CFTR | c.*452-44G>T (n.*452-44G>T) c.*3957-44G>T (n.*3957-44G>T) c.4060-44G>T (n.4060-44G>T) c.*456-44G>T (n.*456-44G>T) c.*896-738G>T (n.*896-738G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.4243-51G>T (n.4243-51G>T) c.*904-738G>T (n.*904-738G>T) c.*2618-44G>T (n.*2618-44G>T) c.4237-44G>T (n.4237-44G>T) c.*4067-44G>T (n.*4067-44G>T) c.3817-44G>T (n.3817-44G>T) n.3710G>T c.1107-44G>T (n.1107-44G>T) c.2030-738G>T (n.2030-738G>T) c.1041G>T c.4243-44G>T (n.4243-44G>T) c.1693-44G>T c.4153-44G>T (n.4153-44G>T) c.368+1300G>T c.4333-44G>T (n.4333-44G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.4000-44G>T (n.4000-44G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117666865A>G | CA2684621220 | CFTR | c.*452-43A>G (n.*452-43A>G) c.*3957-43A>G (n.*3957-43A>G) c.4060-43A>G (n.4060-43A>G) c.*456-43A>G (n.*456-43A>G) c.*896-737A>G (n.*896-737A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.4243-50A>G (n.4243-50A>G) c.*904-737A>G (n.*904-737A>G) c.*2618-43A>G (n.*2618-43A>G) c.4237-43A>G (n.4237-43A>G) c.*4067-43A>G (n.*4067-43A>G) c.3817-43A>G (n.3817-43A>G) n.3711A>G c.1107-43A>G (n.1107-43A>G) c.2030-737A>G (n.2030-737A>G) c.1042A>G c.4243-43A>G (n.4243-43A>G) c.1693-43A>G c.4153-43A>G (n.4153-43A>G) c.368+1301A>G c.4333-43A>G (n.4333-43A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.4000-43A>G (n.4000-43A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117666866C>T | CA2684621221 | CFTR | c.*452-42C>T (n.*452-42C>T) c.*3957-42C>T (n.*3957-42C>T) c.4060-42C>T (n.4060-42C>T) c.*456-42C>T (n.*456-42C>T) c.*896-736C>T (n.*896-736C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.4243-49C>T (n.4243-49C>T) c.*904-736C>T (n.*904-736C>T) c.*2618-42C>T (n.*2618-42C>T) c.4237-42C>T (n.4237-42C>T) c.*4067-42C>T (n.*4067-42C>T) c.3817-42C>T (n.3817-42C>T) n.3712C>T c.1107-42C>T (n.1107-42C>T) c.2030-736C>T (n.2030-736C>T) c.1043C>T c.4243-42C>T (n.4243-42C>T) c.1693-42C>T c.4153-42C>T (n.4153-42C>T) c.368+1302C>T c.4333-42C>T (n.4333-42C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.4000-42C>T (n.4000-42C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117666867C>A | CA1737407187 | CFTR | c.*452-41C>A (n.*452-41C>A) c.*3957-41C>A (n.*3957-41C>A) c.4060-41C>A (n.4060-41C>A) c.*456-41C>A (n.*456-41C>A) c.*896-735C>A (n.*896-735C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.4243-48C>A (n.4243-48C>A) c.*904-735C>A (n.*904-735C>A) c.*2618-41C>A (n.*2618-41C>A) c.4237-41C>A (n.4237-41C>A) c.*4067-41C>A (n.*4067-41C>A) c.3817-41C>A (n.3817-41C>A) n.3713C>A c.1107-41C>A (n.1107-41C>A) c.2030-735C>A (n.2030-735C>A) c.1044C>A c.4243-41C>A (n.4243-41C>A) c.1693-41C>A c.4153-41C>A (n.4153-41C>A) c.368+1303C>A c.4333-41C>A (n.4333-41C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.4000-41C>A (n.4000-41C>A) | dbSNP |
7 | g.117666867C= | CA1737407186 | CFTR | c.*452-41C= (n.*452-41C=) c.*3957-41C= (n.*3957-41C=) c.4060-41C= (n.4060-41C=) c.*456-41C= (n.*456-41C=) c.*896-735C= (n.*896-735C=) c.*671C= (n.*671C=) c.4243-48C= (n.4243-48C=) c.*904-735C= (n.*904-735C=) c.*2618-41C= (n.*2618-41C=) c.4237-41C= (n.4237-41C=) c.*4067-41C= (n.*4067-41C=) c.3817-41C= (n.3817-41C=) n.3713C= c.1107-41C= (n.1107-41C=) c.2030-735C= (n.2030-735C=) c.1044C= c.4243-41C= (n.4243-41C=) c.1693-41C= c.4153-41C= (n.4153-41C=) c.368+1303C= c.4333-41C= (n.4333-41C=) c.*202C= (n.*202C=) c.4000-41C= (n.4000-41C=) | |
7 | g.117666867C>G | CA2579000473 | CFTR | c.*452-41C>G (n.*452-41C>G) c.*3957-41C>G (n.*3957-41C>G) c.4060-41C>G (n.4060-41C>G) c.*456-41C>G (n.*456-41C>G) c.*896-735C>G (n.*896-735C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.4243-48C>G (n.4243-48C>G) c.*904-735C>G (n.*904-735C>G) c.*2618-41C>G (n.*2618-41C>G) c.4237-41C>G (n.4237-41C>G) c.*4067-41C>G (n.*4067-41C>G) c.3817-41C>G (n.3817-41C>G) n.3713C>G c.1107-41C>G (n.1107-41C>G) c.2030-735C>G (n.2030-735C>G) c.1044C>G c.4243-41C>G (n.4243-41C>G) c.1693-41C>G c.4153-41C>G (n.4153-41C>G) c.368+1303C>G c.4333-41C>G (n.4333-41C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.4000-41C>G (n.4000-41C>G) | |
7 | g.117666868T>C | CA2684621222 | CFTR | c.*452-40T>C (n.*452-40T>C) c.*3957-40T>C (n.*3957-40T>C) c.4060-40T>C (n.4060-40T>C) c.*456-40T>C (n.*456-40T>C) c.*896-734T>C (n.*896-734T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.4243-47T>C (n.4243-47T>C) c.*904-734T>C (n.*904-734T>C) c.*2618-40T>C (n.*2618-40T>C) c.4237-40T>C (n.4237-40T>C) c.*4067-40T>C (n.*4067-40T>C) c.3817-40T>C (n.3817-40T>C) n.3714T>C c.1107-40T>C (n.1107-40T>C) c.2030-734T>C (n.2030-734T>C) c.1045T>C c.4243-40T>C (n.4243-40T>C) c.1693-40T>C c.4153-40T>C (n.4153-40T>C) c.368+1304T>C c.4333-40T>C (n.4333-40T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.4000-40T>C (n.4000-40T>C) | gnomAD v4 |
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7 | g.117666869G>T | CA2684621223 | CFTR | c.*452-39G>T (n.*452-39G>T) c.*3957-39G>T (n.*3957-39G>T) c.4060-39G>T (n.4060-39G>T) c.*456-39G>T (n.*456-39G>T) c.*896-733G>T (n.*896-733G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.4243-46G>T (n.4243-46G>T) c.*904-733G>T (n.*904-733G>T) c.*2618-39G>T (n.*2618-39G>T) c.4237-39G>T (n.4237-39G>T) c.*4067-39G>T (n.*4067-39G>T) c.3817-39G>T (n.3817-39G>T) n.3715G>T c.1107-39G>T (n.1107-39G>T) c.2030-733G>T (n.2030-733G>T) c.1046G>T c.4243-39G>T (n.4243-39G>T) c.1693-39G>T c.4153-39G>T (n.4153-39G>T) c.368+1305G>T c.4333-39G>T (n.4333-39G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.4000-39G>T (n.4000-39G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117666870C>A | CA2684621224 | CFTR | c.*452-38C>A (n.*452-38C>A) c.*3957-38C>A (n.*3957-38C>A) c.4060-38C>A (n.4060-38C>A) c.*456-38C>A (n.*456-38C>A) c.*896-732C>A (n.*896-732C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.4243-45C>A (n.4243-45C>A) c.*904-732C>A (n.*904-732C>A) c.*2618-38C>A (n.*2618-38C>A) c.4237-38C>A (n.4237-38C>A) c.*4067-38C>A (n.*4067-38C>A) c.3817-38C>A (n.3817-38C>A) n.3716C>A c.1107-38C>A (n.1107-38C>A) c.2030-732C>A (n.2030-732C>A) c.1047C>A c.4243-38C>A (n.4243-38C>A) c.1693-38C>A c.4153-38C>A (n.4153-38C>A) c.368+1306C>A c.4333-38C>A (n.4333-38C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.4000-38C>A (n.4000-38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117666871C>A | CA2541000166 | CFTR | c.*452-37C>A (n.*452-37C>A) c.*3957-37C>A (n.*3957-37C>A) c.4060-37C>A (n.4060-37C>A) c.*456-37C>A (n.*456-37C>A) c.*896-731C>A (n.*896-731C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) c.4243-44C>A (n.4243-44C>A) c.*904-731C>A (n.*904-731C>A) c.*2618-37C>A (n.*2618-37C>A) c.4237-37C>A (n.4237-37C>A) c.*4067-37C>A (n.*4067-37C>A) c.3817-37C>A (n.3817-37C>A) n.3717C>A c.1107-37C>A (n.1107-37C>A) c.2030-731C>A (n.2030-731C>A) c.1048C>A c.4243-37C>A (n.4243-37C>A) c.1693-37C>A c.4153-37C>A (n.4153-37C>A) c.368+1307C>A c.4333-37C>A (n.4333-37C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.4000-37C>A (n.4000-37C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117666871_117666872delinsCT | CA1737407188 | CFTR | c.*452-37_*452-36delinsCT (n.*452-37_*452-36delinsCT) c.*3957-37_*3957-36delinsCT (n.*3957-37_*3957-36delinsCT) c.4060-37_4060-36delinsCT (n.4060-37_4060-36delinsCT) c.*456-37_*456-36delinsCT (n.*456-37_*456-36delinsCT) c.*896-731_*896-730delinsCT (n.*896-731_*896-730delinsCT) c.*675_*676delinsCT (n.*675_*676delinsCT) c.4243-44_4243-43delinsCT (n.4243-44_4243-43delinsCT) c.*904-731_*904-730delinsCT (n.*904-731_*904-730delinsCT) c.*2618-37_*2618-36delinsCT (n.*2618-37_*2618-36delinsCT) c.4237-37_4237-36delinsCT (n.4237-37_4237-36delinsCT) c.*4067-37_*4067-36delinsCT (n.*4067-37_*4067-36delinsCT) c.3817-37_3817-36delinsCT (n.3817-37_3817-36delinsCT) n.3717_3718delinsCT c.1107-37_1107-36delinsCT (n.1107-37_1107-36delinsCT) c.2030-731_2030-730delinsCT (n.2030-731_2030-730delinsCT) c.1048_1049delinsCT c.4243-37_4243-36delinsCT (n.4243-37_4243-36delinsCT) c.1693-37_1693-36delinsCT c.4153-37_4153-36delinsCT (n.4153-37_4153-36delinsCT) c.368+1307_368+1308delinsCT c.4333-37_4333-36delinsCT (n.4333-37_4333-36delinsCT) c.*206_*207delinsCT (n.*206_*207delinsCT) c.4000-37_4000-36delinsCT (n.4000-37_4000-36delinsCT) | |
7 | g.117666873del | CA260253 | CFTR | c.*452-35del (n.*452-35del) c.*3957-35del (n.*3957-35del) c.4060-35del (n.4060-35del) c.*456-35del (n.*456-35del) c.*896-729del (n.*896-729del) c.*677del (n.*677del) c.4243-42del (n.4243-42del) c.*904-729del (n.*904-729del) c.*2618-35del (n.*2618-35del) c.4237-35del (n.4237-35del) c.*4067-35del (n.*4067-35del) c.3817-35del (n.3817-35del) n.3719del c.1107-35del (n.1107-35del) c.2030-729del (n.2030-729del) c.1050del c.4243-35del (n.4243-35del) c.1693-35del c.4153-35del (n.4153-35del) c.368+1309del c.4333-35del (n.4333-35del) c.*208del (n.*208del) c.4000-35del (n.4000-35del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117666874C>A | CA577227572 | CFTR | c.*452-34C>A (n.*452-34C>A) c.*3957-34C>A (n.*3957-34C>A) c.4060-34C>A (n.4060-34C>A) c.*456-34C>A (n.*456-34C>A) c.*896-728C>A (n.*896-728C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.4243-41C>A (n.4243-41C>A) c.*904-728C>A (n.*904-728C>A) c.*2618-34C>A (n.*2618-34C>A) c.4237-34C>A (n.4237-34C>A) c.*4067-34C>A (n.*4067-34C>A) c.3817-34C>A (n.3817-34C>A) n.3720C>A c.1107-34C>A (n.1107-34C>A) c.2030-728C>A (n.2030-728C>A) c.1051C>A c.4243-34C>A (n.4243-34C>A) c.1693-34C>A c.4153-34C>A (n.4153-34C>A) c.368+1310C>A c.4333-34C>A (n.4333-34C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.4000-34C>A (n.4000-34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117666874C= | CA1737407195 | CFTR | c.*452-34C= (n.*452-34C=) c.*3957-34C= (n.*3957-34C=) c.4060-34C= (n.4060-34C=) c.*456-34C= (n.*456-34C=) c.*896-728C= (n.*896-728C=) c.*678C= (n.*678C=) c.4243-41C= (n.4243-41C=) c.*904-728C= (n.*904-728C=) c.*2618-34C= (n.*2618-34C=) c.4237-34C= (n.4237-34C=) c.*4067-34C= (n.*4067-34C=) c.3817-34C= (n.3817-34C=) n.3720C= c.1107-34C= (n.1107-34C=) c.2030-728C= (n.2030-728C=) c.1051C= c.4243-34C= (n.4243-34C=) c.1693-34C= c.4153-34C= (n.4153-34C=) c.368+1310C= c.4333-34C= (n.4333-34C=) c.*209C= (n.*209C=) c.4000-34C= (n.4000-34C=) | |
7 | g.117666874C>T | CA2715313622 | CFTR | c.*452-34C>T (n.*452-34C>T) c.*3957-34C>T (n.*3957-34C>T) c.4060-34C>T (n.4060-34C>T) c.*456-34C>T (n.*456-34C>T) c.*896-728C>T (n.*896-728C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.4243-41C>T (n.4243-41C>T) c.*904-728C>T (n.*904-728C>T) c.*2618-34C>T (n.*2618-34C>T) c.4237-34C>T (n.4237-34C>T) c.*4067-34C>T (n.*4067-34C>T) c.3817-34C>T (n.3817-34C>T) n.3720C>T c.1107-34C>T (n.1107-34C>T) c.2030-728C>T (n.2030-728C>T) c.1051C>T c.4243-34C>T (n.4243-34C>T) c.1693-34C>T c.4153-34C>T (n.4153-34C>T) c.368+1310C>T c.4333-34C>T (n.4333-34C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.4000-34C>T (n.4000-34C>T) | dbSNP |
7 | g.117666875T>C | CA2579000475 | CFTR | c.*452-33T>C (n.*452-33T>C) c.*3957-33T>C (n.*3957-33T>C) c.4060-33T>C (n.4060-33T>C) c.*456-33T>C (n.*456-33T>C) c.*896-727T>C (n.*896-727T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) c.4243-40T>C (n.4243-40T>C) c.*904-727T>C (n.*904-727T>C) c.*2618-33T>C (n.*2618-33T>C) c.4237-33T>C (n.4237-33T>C) c.*4067-33T>C (n.*4067-33T>C) c.3817-33T>C (n.3817-33T>C) n.3721T>C c.1107-33T>C (n.1107-33T>C) c.2030-727T>C (n.2030-727T>C) c.1052T>C c.4243-33T>C (n.4243-33T>C) c.1693-33T>C c.4153-33T>C (n.4153-33T>C) c.368+1311T>C c.4333-33T>C (n.4333-33T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.4000-33T>C (n.4000-33T>C) | |
7 | g.117666876G>C | CA2684621225 | CFTR | c.*452-32G>C (n.*452-32G>C) c.*3957-32G>C (n.*3957-32G>C) c.4060-32G>C (n.4060-32G>C) c.*456-32G>C (n.*456-32G>C) c.*896-726G>C (n.*896-726G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.4243-39G>C (n.4243-39G>C) c.*904-726G>C (n.*904-726G>C) c.*2618-32G>C (n.*2618-32G>C) c.4237-32G>C (n.4237-32G>C) c.*4067-32G>C (n.*4067-32G>C) c.3817-32G>C (n.3817-32G>C) n.3722G>C c.1107-32G>C (n.1107-32G>C) c.2030-726G>C (n.2030-726G>C) c.1053G>C c.4243-32G>C (n.4243-32G>C) c.1693-32G>C c.4153-32G>C (n.4153-32G>C) c.368+1312G>C c.4333-32G>C (n.4333-32G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.4000-32G>C (n.4000-32G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117666876G>T | CA2841369796 | CFTR | c.*452-32G>T (n.*452-32G>T) c.*3957-32G>T (n.*3957-32G>T) c.4060-32G>T (n.4060-32G>T) c.*456-32G>T (n.*456-32G>T) c.*896-726G>T (n.*896-726G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.4243-39G>T (n.4243-39G>T) c.*904-726G>T (n.*904-726G>T) c.*2618-32G>T (n.*2618-32G>T) c.4237-32G>T (n.4237-32G>T) c.*4067-32G>T (n.*4067-32G>T) c.3817-32G>T (n.3817-32G>T) n.3722G>T c.1107-32G>T (n.1107-32G>T) c.2030-726G>T (n.2030-726G>T) c.1053G>T c.4243-32G>T (n.4243-32G>T) c.1693-32G>T c.4153-32G>T (n.4153-32G>T) c.368+1312G>T c.4333-32G>T (n.4333-32G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.4000-32G>T (n.4000-32G>T) | |
7 | g.117666878C>A | CA2684621226 | CFTR | c.*452-30C>A (n.*452-30C>A) c.*3957-30C>A (n.*3957-30C>A) c.4060-30C>A (n.4060-30C>A) c.*456-30C>A (n.*456-30C>A) c.*896-724C>A (n.*896-724C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.4243-37C>A (n.4243-37C>A) c.*904-724C>A (n.*904-724C>A) c.*2618-30C>A (n.*2618-30C>A) c.4237-30C>A (n.4237-30C>A) c.*4067-30C>A (n.*4067-30C>A) c.3817-30C>A (n.3817-30C>A) n.3724C>A c.1107-30C>A (n.1107-30C>A) c.2030-724C>A (n.2030-724C>A) c.1055C>A c.4243-30C>A (n.4243-30C>A) c.1693-30C>A c.4153-30C>A (n.4153-30C>A) c.368+1314C>A c.4333-30C>A (n.4333-30C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.4000-30C>A (n.4000-30C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117666878C= | CA1737407198 | CFTR | c.*452-30C= (n.*452-30C=) c.*3957-30C= (n.*3957-30C=) c.4060-30C= (n.4060-30C=) c.*456-30C= (n.*456-30C=) c.*896-724C= (n.*896-724C=) c.*682C= (n.*682C=) c.4243-37C= (n.4243-37C=) c.*904-724C= (n.*904-724C=) c.*2618-30C= (n.*2618-30C=) c.4237-30C= (n.4237-30C=) c.*4067-30C= (n.*4067-30C=) c.3817-30C= (n.3817-30C=) n.3724C= c.1107-30C= (n.1107-30C=) c.2030-724C= (n.2030-724C=) c.1055C= c.4243-30C= (n.4243-30C=) c.1693-30C= c.4153-30C= (n.4153-30C=) c.368+1314C= c.4333-30C= (n.4333-30C=) c.*213C= (n.*213C=) c.4000-30C= (n.4000-30C=) | |
7 | g.117666878C>T | CA4451671 | CFTR | c.*452-30C>T (n.*452-30C>T) c.*3957-30C>T (n.*3957-30C>T) c.4060-30C>T (n.4060-30C>T) c.*456-30C>T (n.*456-30C>T) c.*896-724C>T (n.*896-724C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.4243-37C>T (n.4243-37C>T) c.*904-724C>T (n.*904-724C>T) c.*2618-30C>T (n.*2618-30C>T) c.4237-30C>T (n.4237-30C>T) c.*4067-30C>T (n.*4067-30C>T) c.3817-30C>T (n.3817-30C>T) n.3724C>T c.1107-30C>T (n.1107-30C>T) c.2030-724C>T (n.2030-724C>T) c.1055C>T c.4243-30C>T (n.4243-30C>T) c.1693-30C>T c.4153-30C>T (n.4153-30C>T) c.368+1314C>T c.4333-30C>T (n.4333-30C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.4000-30C>T (n.4000-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117666879C>A | CA2684621227 | CFTR | c.*452-29C>A (n.*452-29C>A) c.*3957-29C>A (n.*3957-29C>A) c.4060-29C>A (n.4060-29C>A) c.*456-29C>A (n.*456-29C>A) c.*896-723C>A (n.*896-723C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.4243-36C>A (n.4243-36C>A) c.*904-723C>A (n.*904-723C>A) c.*2618-29C>A (n.*2618-29C>A) c.4237-29C>A (n.4237-29C>A) c.*4067-29C>A (n.*4067-29C>A) c.3817-29C>A (n.3817-29C>A) n.3725C>A c.1107-29C>A (n.1107-29C>A) c.2030-723C>A (n.2030-723C>A) c.1056C>A c.4243-29C>A (n.4243-29C>A) c.1693-29C>A c.4153-29C>A (n.4153-29C>A) c.368+1315C>A c.4333-29C>A (n.4333-29C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.4000-29C>A (n.4000-29C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117666881A= | CA1737407200 | CFTR | c.*452-27A= (n.*452-27A=) c.*3957-27A= (n.*3957-27A=) c.4060-27A= (n.4060-27A=) c.*456-27A= (n.*456-27A=) c.*896-721A= (n.*896-721A=) c.*685A= (n.*685A=) c.4243-34A= (n.4243-34A=) c.*904-721A= (n.*904-721A=) c.*2618-27A= (n.*2618-27A=) c.4237-27A= (n.4237-27A=) c.*4067-27A= (n.*4067-27A=) c.3817-27A= (n.3817-27A=) n.3727A= c.1107-27A= (n.1107-27A=) c.2030-721A= (n.2030-721A=) c.1058A= c.4243-27A= (n.4243-27A=) c.1693-27A= c.4153-27A= (n.4153-27A=) c.368+1317A= c.4333-27A= (n.4333-27A=) c.*216A= (n.*216A=) c.4000-27A= (n.4000-27A=) | |
7 | g.117666881A>G | CA4451672 | CFTR | c.*452-27A>G (n.*452-27A>G) c.*3957-27A>G (n.*3957-27A>G) c.4060-27A>G (n.4060-27A>G) c.*456-27A>G (n.*456-27A>G) c.*896-721A>G (n.*896-721A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.4243-34A>G (n.4243-34A>G) c.*904-721A>G (n.*904-721A>G) c.*2618-27A>G (n.*2618-27A>G) c.4237-27A>G (n.4237-27A>G) c.*4067-27A>G (n.*4067-27A>G) c.3817-27A>G (n.3817-27A>G) n.3727A>G c.1107-27A>G (n.1107-27A>G) c.2030-721A>G (n.2030-721A>G) c.1058A>G c.4243-27A>G (n.4243-27A>G) c.1693-27A>G c.4153-27A>G (n.4153-27A>G) c.368+1317A>G c.4333-27A>G (n.4333-27A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.4000-27A>G (n.4000-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117666883A= | CA1737407203 | CFTR | c.*452-25A= (n.*452-25A=) c.*3957-25A= (n.*3957-25A=) c.4060-25A= (n.4060-25A=) c.*456-25A= (n.*456-25A=) c.*896-719A= (n.*896-719A=) c.*687A= (n.*687A=) c.4243-32A= (n.4243-32A=) c.*904-719A= (n.*904-719A=) c.*2618-25A= (n.*2618-25A=) c.4237-25A= (n.4237-25A=) c.*4067-25A= (n.*4067-25A=) c.3817-25A= (n.3817-25A=) n.3729A= c.1107-25A= (n.1107-25A=) c.2030-719A= (n.2030-719A=) c.1060A= c.4243-25A= (n.4243-25A=) c.1693-25A= c.4153-25A= (n.4153-25A=) c.368+1319A= c.4333-25A= (n.4333-25A=) c.*218A= (n.*218A=) c.4000-25A= (n.4000-25A=) | |
7 | g.117666883A>C | CA164961571 | CFTR | c.*452-25A>C (n.*452-25A>C) c.*3957-25A>C (n.*3957-25A>C) c.4060-25A>C (n.4060-25A>C) c.*456-25A>C (n.*456-25A>C) c.*896-719A>C (n.*896-719A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.4243-32A>C (n.4243-32A>C) c.*904-719A>C (n.*904-719A>C) c.*2618-25A>C (n.*2618-25A>C) c.4237-25A>C (n.4237-25A>C) c.*4067-25A>C (n.*4067-25A>C) c.3817-25A>C (n.3817-25A>C) n.3729A>C c.1107-25A>C (n.1107-25A>C) c.2030-719A>C (n.2030-719A>C) c.1060A>C c.4243-25A>C (n.4243-25A>C) c.1693-25A>C c.4153-25A>C (n.4153-25A>C) c.368+1319A>C c.4333-25A>C (n.4333-25A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.4000-25A>C (n.4000-25A>C) | dbSNP |
7 | g.117666883A>G | CA2684621228 | CFTR | c.*452-25A>G (n.*452-25A>G) c.*3957-25A>G (n.*3957-25A>G) c.4060-25A>G (n.4060-25A>G) c.*456-25A>G (n.*456-25A>G) c.*896-719A>G (n.*896-719A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.4243-32A>G (n.4243-32A>G) c.*904-719A>G (n.*904-719A>G) c.*2618-25A>G (n.*2618-25A>G) c.4237-25A>G (n.4237-25A>G) c.*4067-25A>G (n.*4067-25A>G) c.3817-25A>G (n.3817-25A>G) n.3729A>G c.1107-25A>G (n.1107-25A>G) c.2030-719A>G (n.2030-719A>G) c.1060A>G c.4243-25A>G (n.4243-25A>G) c.1693-25A>G c.4153-25A>G (n.4153-25A>G) c.368+1319A>G c.4333-25A>G (n.4333-25A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.4000-25A>G (n.4000-25A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117666883A>T | CA2684621229 | CFTR | c.*452-25A>T (n.*452-25A>T) c.*3957-25A>T (n.*3957-25A>T) c.4060-25A>T (n.4060-25A>T) c.*456-25A>T (n.*456-25A>T) c.*896-719A>T (n.*896-719A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.4243-32A>T (n.4243-32A>T) c.*904-719A>T (n.*904-719A>T) c.*2618-25A>T (n.*2618-25A>T) c.4237-25A>T (n.4237-25A>T) c.*4067-25A>T (n.*4067-25A>T) c.3817-25A>T (n.3817-25A>T) n.3729A>T c.1107-25A>T (n.1107-25A>T) c.2030-719A>T (n.2030-719A>T) c.1060A>T c.4243-25A>T (n.4243-25A>T) c.1693-25A>T c.4153-25A>T (n.4153-25A>T) c.368+1319A>T c.4333-25A>T (n.4333-25A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.4000-25A>T (n.4000-25A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117666884T>C | CA832122335 | CFTR | c.*452-24T>C (n.*452-24T>C) c.*3957-24T>C (n.*3957-24T>C) c.4060-24T>C (n.4060-24T>C) c.*456-24T>C (n.*456-24T>C) c.*896-718T>C (n.*896-718T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.4243-31T>C (n.4243-31T>C) c.*904-718T>C (n.*904-718T>C) c.*2618-24T>C (n.*2618-24T>C) c.4237-24T>C (n.4237-24T>C) c.*4067-24T>C (n.*4067-24T>C) c.3817-24T>C (n.3817-24T>C) n.3730T>C c.1107-24T>C (n.1107-24T>C) c.2030-718T>C (n.2030-718T>C) c.1061T>C c.4243-24T>C (n.4243-24T>C) c.1693-24T>C c.4153-24T>C (n.4153-24T>C) c.368+1320T>C c.4333-24T>C (n.4333-24T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.4000-24T>C (n.4000-24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117666884T= | CA1737407206 | CFTR | c.*452-24T= (n.*452-24T=) c.*3957-24T= (n.*3957-24T=) c.4060-24T= (n.4060-24T=) c.*456-24T= (n.*456-24T=) c.*896-718T= (n.*896-718T=) c.*688T= (n.*688T=) c.4243-31T= (n.4243-31T=) c.*904-718T= (n.*904-718T=) c.*2618-24T= (n.*2618-24T=) c.4237-24T= (n.4237-24T=) c.*4067-24T= (n.*4067-24T=) c.3817-24T= (n.3817-24T=) n.3730T= c.1107-24T= (n.1107-24T=) c.2030-718T= (n.2030-718T=) c.1061T= c.4243-24T= (n.4243-24T=) c.1693-24T= c.4153-24T= (n.4153-24T=) c.368+1320T= c.4333-24T= (n.4333-24T=) c.*219T= (n.*219T=) c.4000-24T= (n.4000-24T=) | |
7 | g.117666884_117666888delinsTCTCA | CA1737407209 | CFTR | c.*452-24_*452-20delinsTCTCA (n.*452-24_*452-20delinsTCTCA) c.*3957-24_*3957-20delinsTCTCA (n.*3957-24_*3957-20delinsTCTCA) c.4060-24_4060-20delinsTCTCA (n.4060-24_4060-20delinsTCTCA) c.*456-24_*456-20delinsTCTCA (n.*456-24_*456-20delinsTCTCA) c.*896-718_*896-714delinsTCTCA (n.*896-718_*896-714delinsTCTCA) c.*688_*692delinsTCTCA (n.*688_*692delinsTCTCA) c.4243-31_4243-27delinsTCTCA (n.4243-31_4243-27delinsTCTCA) c.*904-718_*904-714delinsTCTCA (n.*904-718_*904-714delinsTCTCA) c.*2618-24_*2618-20delinsTCTCA (n.*2618-24_*2618-20delinsTCTCA) c.4237-24_4237-20delinsTCTCA (n.4237-24_4237-20delinsTCTCA) c.*4067-24_*4067-20delinsTCTCA (n.*4067-24_*4067-20delinsTCTCA) c.3817-24_3817-20delinsTCTCA (n.3817-24_3817-20delinsTCTCA) n.3730_3734delinsTCTCA c.1107-24_1107-20delinsTCTCA (n.1107-24_1107-20delinsTCTCA) c.2030-718_2030-714delinsTCTCA (n.2030-718_2030-714delinsTCTCA) c.1061_1065delinsTCTCA c.4243-24_4243-20delinsTCTCA (n.4243-24_4243-20delinsTCTCA) c.1693-24_1693-20delinsTCTCA c.4153-24_4153-20delinsTCTCA (n.4153-24_4153-20delinsTCTCA) c.368+1320_368+1324delinsTCTCA c.4333-24_4333-20delinsTCTCA (n.4333-24_4333-20delinsTCTCA) c.*219_*223delinsTCTCA (n.*219_*223delinsTCTCA) c.4000-24_4000-20delinsTCTCA (n.4000-24_4000-20delinsTCTCA) | |
7 | g.117666885C>A | CA2684621230 | CFTR | c.*452-23C>A (n.*452-23C>A) c.*3957-23C>A (n.*3957-23C>A) c.4060-23C>A (n.4060-23C>A) c.*456-23C>A (n.*456-23C>A) c.*896-717C>A (n.*896-717C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.4243-30C>A (n.4243-30C>A) c.*904-717C>A (n.*904-717C>A) c.*2618-23C>A (n.*2618-23C>A) c.4237-23C>A (n.4237-23C>A) c.*4067-23C>A (n.*4067-23C>A) c.3817-23C>A (n.3817-23C>A) n.3731C>A c.1107-23C>A (n.1107-23C>A) c.2030-717C>A (n.2030-717C>A) c.1062C>A c.4243-23C>A (n.4243-23C>A) c.1693-23C>A c.4153-23C>A (n.4153-23C>A) c.368+1321C>A c.4333-23C>A (n.4333-23C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.4000-23C>A (n.4000-23C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117666887_117666890del | CA1737407211 | CFTR | c.*452-21_*452-18del (n.*452-21_*452-18del) c.*3957-21_*3957-18del (n.*3957-21_*3957-18del) c.4060-21_4060-18del (n.4060-21_4060-18del) c.*456-21_*456-18del (n.*456-21_*456-18del) c.*896-715_*896-712del (n.*896-715_*896-712del) c.*691_*694del (n.*691_*694del) c.4243-28_4243-25del (n.4243-28_4243-25del) c.*904-715_*904-712del (n.*904-715_*904-712del) c.*2618-21_*2618-18del (n.*2618-21_*2618-18del) c.4237-21_4237-18del (n.4237-21_4237-18del) c.*4067-21_*4067-18del (n.*4067-21_*4067-18del) c.3817-21_3817-18del (n.3817-21_3817-18del) n.3733_3736del c.1107-21_1107-18del (n.1107-21_1107-18del) c.2030-715_2030-712del (n.2030-715_2030-712del) c.1064_1067del c.4243-21_4243-18del (n.4243-21_4243-18del) c.1693-21_1693-18del c.4153-21_4153-18del (n.4153-21_4153-18del) c.368+1323_368+1326del c.4333-21_4333-18del (n.4333-21_4333-18del) c.4000-21_4000-18del (n.4000-21_4000-18del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117666887C>A | CA2684621231 | CFTR | c.*452-21C>A (n.*452-21C>A) c.*3957-21C>A (n.*3957-21C>A) c.4060-21C>A (n.4060-21C>A) c.*456-21C>A (n.*456-21C>A) c.*896-715C>A (n.*896-715C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) c.4243-28C>A (n.4243-28C>A) c.*904-715C>A (n.*904-715C>A) c.*2618-21C>A (n.*2618-21C>A) c.4237-21C>A (n.4237-21C>A) c.*4067-21C>A (n.*4067-21C>A) c.3817-21C>A (n.3817-21C>A) n.3733C>A c.1107-21C>A (n.1107-21C>A) c.2030-715C>A (n.2030-715C>A) c.1064C>A c.4243-21C>A (n.4243-21C>A) c.1693-21C>A c.4153-21C>A (n.4153-21C>A) c.368+1323C>A c.4333-21C>A (n.4333-21C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.4000-21C>A (n.4000-21C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117666887C= | CA1737407214 | CFTR | c.*452-21C= (n.*452-21C=) c.*3957-21C= (n.*3957-21C=) c.4060-21C= (n.4060-21C=) c.*456-21C= (n.*456-21C=) c.*896-715C= (n.*896-715C=) c.*691C= (n.*691C=) c.4243-28C= (n.4243-28C=) c.*904-715C= (n.*904-715C=) c.*2618-21C= (n.*2618-21C=) c.4237-21C= (n.4237-21C=) c.*4067-21C= (n.*4067-21C=) c.3817-21C= (n.3817-21C=) n.3733C= c.1107-21C= (n.1107-21C=) c.2030-715C= (n.2030-715C=) c.1064C= c.4243-21C= (n.4243-21C=) c.1693-21C= c.4153-21C= (n.4153-21C=) c.368+1323C= c.4333-21C= (n.4333-21C=) c.*222C= (n.*222C=) c.4000-21C= (n.4000-21C=) | |
7 | g.117666887C>T | CA577227573 | CFTR | c.*452-21C>T (n.*452-21C>T) c.*3957-21C>T (n.*3957-21C>T) c.4060-21C>T (n.4060-21C>T) c.*456-21C>T (n.*456-21C>T) c.*896-715C>T (n.*896-715C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) c.4243-28C>T (n.4243-28C>T) c.*904-715C>T (n.*904-715C>T) c.*2618-21C>T (n.*2618-21C>T) c.4237-21C>T (n.4237-21C>T) c.*4067-21C>T (n.*4067-21C>T) c.3817-21C>T (n.3817-21C>T) n.3733C>T c.1107-21C>T (n.1107-21C>T) c.2030-715C>T (n.2030-715C>T) c.1064C>T c.4243-21C>T (n.4243-21C>T) c.1693-21C>T c.4153-21C>T (n.4153-21C>T) c.368+1323C>T c.4333-21C>T (n.4333-21C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.4000-21C>T (n.4000-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.117666888A= | CA1737407216 | CFTR | c.*452-20A= (n.*452-20A=) c.*3957-20A= (n.*3957-20A=) c.4060-20A= (n.4060-20A=) c.*456-20A= (n.*456-20A=) c.*896-714A= (n.*896-714A=) c.*692A= (n.*692A=) c.4243-27A= (n.4243-27A=) c.*904-714A= (n.*904-714A=) c.*2618-20A= (n.*2618-20A=) c.4237-20A= (n.4237-20A=) c.*4067-20A= (n.*4067-20A=) c.3817-20A= (n.3817-20A=) n.3734A= c.1107-20A= (n.1107-20A=) c.2030-714A= (n.2030-714A=) c.1065A= c.4243-20A= (n.4243-20A=) c.1693-20A= c.4153-20A= (n.4153-20A=) c.368+1324A= c.4333-20A= (n.4333-20A=) c.*223A= (n.*223A=) c.4000-20A= (n.4000-20A=) | |
7 | g.117666888A>C | CA2844613262 | CFTR | c.*452-20A>C (n.*452-20A>C) c.*3957-20A>C (n.*3957-20A>C) c.4060-20A>C (n.4060-20A>C) c.*456-20A>C (n.*456-20A>C) c.*896-714A>C (n.*896-714A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.4243-27A>C (n.4243-27A>C) c.*904-714A>C (n.*904-714A>C) c.*2618-20A>C (n.*2618-20A>C) c.4237-20A>C (n.4237-20A>C) c.*4067-20A>C (n.*4067-20A>C) c.3817-20A>C (n.3817-20A>C) n.3734A>C c.1107-20A>C (n.1107-20A>C) c.2030-714A>C (n.2030-714A>C) c.1065A>C c.4243-20A>C (n.4243-20A>C) c.1693-20A>C c.4153-20A>C (n.4153-20A>C) c.368+1324A>C c.4333-20A>C (n.4333-20A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.4000-20A>C (n.4000-20A>C) | |
7 | g.117666888A>G | CA4451673 | CFTR | c.*452-20A>G (n.*452-20A>G) c.*3957-20A>G (n.*3957-20A>G) c.4060-20A>G (n.4060-20A>G) c.*456-20A>G (n.*456-20A>G) c.*896-714A>G (n.*896-714A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.4243-27A>G (n.4243-27A>G) c.*904-714A>G (n.*904-714A>G) c.*2618-20A>G (n.*2618-20A>G) c.4237-20A>G (n.4237-20A>G) c.*4067-20A>G (n.*4067-20A>G) c.3817-20A>G (n.3817-20A>G) n.3734A>G c.1107-20A>G (n.1107-20A>G) c.2030-714A>G (n.2030-714A>G) c.1065A>G c.4243-20A>G (n.4243-20A>G) c.1693-20A>G c.4153-20A>G (n.4153-20A>G) c.368+1324A>G c.4333-20A>G (n.4333-20A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.4000-20A>G (n.4000-20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117666888A>T | CA2844613261 | CFTR | c.*452-20A>T (n.*452-20A>T) c.*3957-20A>T (n.*3957-20A>T) c.4060-20A>T (n.4060-20A>T) c.*456-20A>T (n.*456-20A>T) c.*896-714A>T (n.*896-714A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.4243-27A>T (n.4243-27A>T) c.*904-714A>T (n.*904-714A>T) c.*2618-20A>T (n.*2618-20A>T) c.4237-20A>T (n.4237-20A>T) c.*4067-20A>T (n.*4067-20A>T) c.3817-20A>T (n.3817-20A>T) n.3734A>T c.1107-20A>T (n.1107-20A>T) c.2030-714A>T (n.2030-714A>T) c.1065A>T c.4243-20A>T (n.4243-20A>T) c.1693-20A>T c.4153-20A>T (n.4153-20A>T) c.368+1324A>T c.4333-20A>T (n.4333-20A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.4000-20A>T (n.4000-20A>T) | |
7 | g.117666889C>G | CA2573141576 | CFTR | c.*452-19C>G (n.*452-19C>G) c.*3957-19C>G (n.*3957-19C>G) c.4060-19C>G (n.4060-19C>G) c.*456-19C>G (n.*456-19C>G) c.*896-713C>G (n.*896-713C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.4243-26C>G (n.4243-26C>G) c.*904-713C>G (n.*904-713C>G) c.*2618-19C>G (n.*2618-19C>G) c.4237-19C>G (n.4237-19C>G) c.*4067-19C>G (n.*4067-19C>G) c.3817-19C>G (n.3817-19C>G) n.3735C>G c.1107-19C>G (n.1107-19C>G) c.2030-713C>G (n.2030-713C>G) c.1066C>G c.4243-19C>G (n.4243-19C>G) c.1693-19C>G c.4153-19C>G (n.4153-19C>G) c.368+1325C>G c.4333-19C>G (n.4333-19C>G) c.4000-19C>G (n.4000-19C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117666892A= | CA1737407219 | CFTR | c.*452-16A= (n.*452-16A=) c.*3957-16A= (n.*3957-16A=) c.4060-16A= (n.4060-16A=) c.*456-16A= (n.*456-16A=) c.*896-710A= (n.*896-710A=) c.*696A= (n.*696A=) c.4243-23A= (n.4243-23A=) c.*904-710A= (n.*904-710A=) c.*2618-16A= (n.*2618-16A=) c.4237-16A= (n.4237-16A=) c.*4067-16A= (n.*4067-16A=) c.3817-16A= (n.3817-16A=) n.3738A= c.1107-16A= (n.1107-16A=) c.2030-710A= (n.2030-710A=) c.1069A= c.4243-16A= (n.4243-16A=) c.1693-16A= c.4153-16A= (n.4153-16A=) c.368+1328A= c.4333-16A= (n.4333-16A=) c.4000-16A= (n.4000-16A=) | |
7 | g.117666892A>G | CA4451674 | CFTR | c.*452-16A>G (n.*452-16A>G) c.*3957-16A>G (n.*3957-16A>G) c.4060-16A>G (n.4060-16A>G) c.*456-16A>G (n.*456-16A>G) c.*896-710A>G (n.*896-710A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.4243-23A>G (n.4243-23A>G) c.*904-710A>G (n.*904-710A>G) c.*2618-16A>G (n.*2618-16A>G) c.4237-16A>G (n.4237-16A>G) c.*4067-16A>G (n.*4067-16A>G) c.3817-16A>G (n.3817-16A>G) n.3738A>G c.1107-16A>G (n.1107-16A>G) c.2030-710A>G (n.2030-710A>G) c.1069A>G c.4243-16A>G (n.4243-16A>G) c.1693-16A>G c.4153-16A>G (n.4153-16A>G) c.368+1328A>G c.4333-16A>G (n.4333-16A>G) c.4000-16A>G (n.4000-16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117666893C>A | CA164961590 | CFTR | c.*452-15C>A (n.*452-15C>A) c.*3957-15C>A (n.*3957-15C>A) c.4060-15C>A (n.4060-15C>A) c.*456-15C>A (n.*456-15C>A) c.*896-709C>A (n.*896-709C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.4243-22C>A (n.4243-22C>A) c.*904-709C>A (n.*904-709C>A) c.*2618-15C>A (n.*2618-15C>A) c.4237-15C>A (n.4237-15C>A) c.*4067-15C>A (n.*4067-15C>A) c.3817-15C>A (n.3817-15C>A) n.3739C>A c.1107-15C>A (n.1107-15C>A) c.2030-709C>A (n.2030-709C>A) c.1070C>A c.4243-15C>A (n.4243-15C>A) c.1693-15C>A c.4153-15C>A (n.4153-15C>A) c.368+1329C>A c.4333-15C>A (n.4333-15C>A) c.4000-15C>A (n.4000-15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117666893C= | CA1737407220 | CFTR | c.*452-15C= (n.*452-15C=) c.*3957-15C= (n.*3957-15C=) c.4060-15C= (n.4060-15C=) c.*456-15C= (n.*456-15C=) c.*896-709C= (n.*896-709C=) c.*697C= (n.*697C=) c.4243-22C= (n.4243-22C=) c.*904-709C= (n.*904-709C=) c.*2618-15C= (n.*2618-15C=) c.4237-15C= (n.4237-15C=) c.*4067-15C= (n.*4067-15C=) c.3817-15C= (n.3817-15C=) n.3739C= c.1107-15C= (n.1107-15C=) c.2030-709C= (n.2030-709C=) c.1070C= c.4243-15C= (n.4243-15C=) c.1693-15C= c.4153-15C= (n.4153-15C=) c.368+1329C= c.4333-15C= (n.4333-15C=) c.4000-15C= (n.4000-15C=) | |
7 | g.117666893C>T | CA2684621232 | CFTR | c.*452-15C>T (n.*452-15C>T) c.*3957-15C>T (n.*3957-15C>T) c.4060-15C>T (n.4060-15C>T) c.*456-15C>T (n.*456-15C>T) c.*896-709C>T (n.*896-709C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.4243-22C>T (n.4243-22C>T) c.*904-709C>T (n.*904-709C>T) c.*2618-15C>T (n.*2618-15C>T) c.4237-15C>T (n.4237-15C>T) c.*4067-15C>T (n.*4067-15C>T) c.3817-15C>T (n.3817-15C>T) n.3739C>T c.1107-15C>T (n.1107-15C>T) c.2030-709C>T (n.2030-709C>T) c.1070C>T c.4243-15C>T (n.4243-15C>T) c.1693-15C>T c.4153-15C>T (n.4153-15C>T) c.368+1329C>T c.4333-15C>T (n.4333-15C>T) c.4000-15C>T (n.4000-15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117666897C>T | CA2739278637 | CFTR | c.*452-11C>T (n.*452-11C>T) c.*3957-11C>T (n.*3957-11C>T) c.4060-11C>T (n.4060-11C>T) c.*456-11C>T (n.*456-11C>T) c.*896-705C>T (n.*896-705C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.4243-18C>T (n.4243-18C>T) c.*904-705C>T (n.*904-705C>T) c.*2618-11C>T (n.*2618-11C>T) c.4237-11C>T (n.4237-11C>T) c.*4067-11C>T (n.*4067-11C>T) c.3817-11C>T (n.3817-11C>T) n.3743C>T c.1107-11C>T (n.1107-11C>T) c.2030-705C>T (n.2030-705C>T) c.1074C>T c.4243-11C>T (n.4243-11C>T) c.1693-11C>T c.4153-11C>T (n.4153-11C>T) c.368+1333C>T c.4333-11C>T (n.4333-11C>T) c.4000-11C>T (n.4000-11C>T) | ClinVar |
7 | g.117666898A= | CA1737407223 | CFTR | c.*452-10A= (n.*452-10A=) c.*3957-10A= (n.*3957-10A=) c.4060-10A= (n.4060-10A=) c.*456-10A= (n.*456-10A=) c.*896-704A= (n.*896-704A=) c.*702A= (n.*702A=) c.4243-17A= (n.4243-17A=) c.*904-704A= (n.*904-704A=) c.*2618-10A= (n.*2618-10A=) c.4237-10A= (n.4237-10A=) c.*4067-10A= (n.*4067-10A=) c.3817-10A= (n.3817-10A=) n.3744A= c.1107-10A= (n.1107-10A=) c.2030-704A= (n.2030-704A=) c.1075A= c.4243-10A= (n.4243-10A=) c.1693-10A= c.4153-10A= (n.4153-10A=) c.368+1334A= c.4333-10A= (n.4333-10A=) c.4000-10A= (n.4000-10A=) | |
7 | g.117666898A>G | CA1737407224 | CFTR | c.*452-10A>G (n.*452-10A>G) c.*3957-10A>G (n.*3957-10A>G) c.4060-10A>G (n.4060-10A>G) c.*456-10A>G (n.*456-10A>G) c.*896-704A>G (n.*896-704A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.4243-17A>G (n.4243-17A>G) c.*904-704A>G (n.*904-704A>G) c.*2618-10A>G (n.*2618-10A>G) c.4237-10A>G (n.4237-10A>G) c.*4067-10A>G (n.*4067-10A>G) c.3817-10A>G (n.3817-10A>G) n.3744A>G c.1107-10A>G (n.1107-10A>G) c.2030-704A>G (n.2030-704A>G) c.1075A>G c.4243-10A>G (n.4243-10A>G) c.1693-10A>G c.4153-10A>G (n.4153-10A>G) c.368+1334A>G c.4333-10A>G (n.4333-10A>G) c.4000-10A>G (n.4000-10A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117666898_117666899delinsAT | CA1737407222 | CFTR | c.*452-10_*452-9delinsAT (n.*452-10_*452-9delinsAT) c.*3957-10_*3957-9delinsAT (n.*3957-10_*3957-9delinsAT) c.4060-10_4060-9delinsAT (n.4060-10_4060-9delinsAT) c.*456-10_*456-9delinsAT (n.*456-10_*456-9delinsAT) c.*896-704_*896-703delinsAT (n.*896-704_*896-703delinsAT) c.*702_*703delinsAT (n.*702_*703delinsAT) c.4243-17_4243-16delinsAT (n.4243-17_4243-16delinsAT) c.*904-704_*904-703delinsAT (n.*904-704_*904-703delinsAT) c.*2618-10_*2618-9delinsAT (n.*2618-10_*2618-9delinsAT) c.4237-10_4237-9delinsAT (n.4237-10_4237-9delinsAT) c.*4067-10_*4067-9delinsAT (n.*4067-10_*4067-9delinsAT) c.3817-10_3817-9delinsAT (n.3817-10_3817-9delinsAT) n.3744_3745delinsAT c.1107-10_1107-9delinsAT (n.1107-10_1107-9delinsAT) c.2030-704_2030-703delinsAT (n.2030-704_2030-703delinsAT) c.1075_1076delinsAT c.4243-10_4243-9delinsAT (n.4243-10_4243-9delinsAT) c.1693-10_1693-9delinsAT c.4153-10_4153-9delinsAT (n.4153-10_4153-9delinsAT) c.368+1334_368+1335delinsAT c.4333-10_4333-9delinsAT (n.4333-10_4333-9delinsAT) c.4000-10_4000-9delinsAT (n.4000-10_4000-9delinsAT) | |
7 | g.117666901del | CA4451675 | CFTR | c.*452-7del (n.*452-7del) c.*3957-7del (n.*3957-7del) c.4060-7del (n.4060-7del) c.*456-7del (n.*456-7del) c.*896-701del (n.*896-701del) c.*705del (n.*705del) c.4243-14del (n.4243-14del) c.*904-701del (n.*904-701del) c.*2618-7del (n.*2618-7del) c.4237-7del (n.4237-7del) c.*4067-7del (n.*4067-7del) c.3817-7del (n.3817-7del) n.3747del c.1107-7del (n.1107-7del) c.2030-701del (n.2030-701del) c.1078del c.4243-7del (n.4243-7del) c.1693-7del c.4153-7del (n.4153-7del) c.368+1337del c.4333-7del (n.4333-7del) c.4000-7del (n.4000-7del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117666900T>C | CA2573141577 | CFTR | c.*452-8T>C (n.*452-8T>C) c.*3957-8T>C (n.*3957-8T>C) c.4060-8T>C (n.4060-8T>C) c.*456-8T>C (n.*456-8T>C) c.*896-702T>C (n.*896-702T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.4243-15T>C (n.4243-15T>C) c.*904-702T>C (n.*904-702T>C) c.*2618-8T>C (n.*2618-8T>C) c.4237-8T>C (n.4237-8T>C) c.*4067-8T>C (n.*4067-8T>C) c.3817-8T>C (n.3817-8T>C) n.3746T>C c.1107-8T>C (n.1107-8T>C) c.2030-702T>C (n.2030-702T>C) c.1077T>C c.4243-8T>C (n.4243-8T>C) c.1693-8T>C c.4153-8T>C (n.4153-8T>C) c.368+1336T>C c.4333-8T>C (n.4333-8T>C) c.4000-8T>C (n.4000-8T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117666901T>A | CA2684621233 | CFTR | c.*452-7T>A (n.*452-7T>A) c.*3957-7T>A (n.*3957-7T>A) c.4060-7T>A (n.4060-7T>A) c.*456-7T>A (n.*456-7T>A) c.*896-701T>A (n.*896-701T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.4243-14T>A (n.4243-14T>A) c.*904-701T>A (n.*904-701T>A) c.*2618-7T>A (n.*2618-7T>A) c.4237-7T>A (n.4237-7T>A) c.*4067-7T>A (n.*4067-7T>A) c.3817-7T>A (n.3817-7T>A) n.3747T>A c.1107-7T>A (n.1107-7T>A) c.2030-701T>A (n.2030-701T>A) c.1078T>A c.4243-7T>A (n.4243-7T>A) c.1693-7T>A c.4153-7T>A (n.4153-7T>A) c.368+1337T>A c.4333-7T>A (n.4333-7T>A) c.4000-7T>A (n.4000-7T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117666901T>C | CA2573141578 | CFTR | c.*452-7T>C (n.*452-7T>C) c.*3957-7T>C (n.*3957-7T>C) c.4060-7T>C (n.4060-7T>C) c.*456-7T>C (n.*456-7T>C) c.*896-701T>C (n.*896-701T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.4243-14T>C (n.4243-14T>C) c.*904-701T>C (n.*904-701T>C) c.*2618-7T>C (n.*2618-7T>C) c.4237-7T>C (n.4237-7T>C) c.*4067-7T>C (n.*4067-7T>C) c.3817-7T>C (n.3817-7T>C) n.3747T>C c.1107-7T>C (n.1107-7T>C) c.2030-701T>C (n.2030-701T>C) c.1078T>C c.4243-7T>C (n.4243-7T>C) c.1693-7T>C c.4153-7T>C (n.4153-7T>C) c.368+1337T>C c.4333-7T>C (n.4333-7T>C) c.4000-7T>C (n.4000-7T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117666902C>A | CA2684621234 | CFTR | c.*452-6C>A (n.*452-6C>A) c.*3957-6C>A (n.*3957-6C>A) c.4060-6C>A (n.4060-6C>A) c.*456-6C>A (n.*456-6C>A) c.*896-700C>A (n.*896-700C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.4243-13C>A (n.4243-13C>A) c.*904-700C>A (n.*904-700C>A) c.*2618-6C>A (n.*2618-6C>A) c.4237-6C>A (n.4237-6C>A) c.*4067-6C>A (n.*4067-6C>A) c.3817-6C>A (n.3817-6C>A) n.3748C>A c.1107-6C>A (n.1107-6C>A) c.2030-700C>A (n.2030-700C>A) c.1079C>A c.4243-6C>A (n.4243-6C>A) c.1693-6C>A c.4153-6C>A (n.4153-6C>A) c.368+1338C>A c.4333-6C>A (n.4333-6C>A) c.4000-6C>A (n.4000-6C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117666902C= | CA1737407226 | CFTR | c.*452-6C= (n.*452-6C=) c.*3957-6C= (n.*3957-6C=) c.4060-6C= (n.4060-6C=) c.*456-6C= (n.*456-6C=) c.*896-700C= (n.*896-700C=) c.*706C= (n.*706C=) c.4243-13C= (n.4243-13C=) c.*904-700C= (n.*904-700C=) c.*2618-6C= (n.*2618-6C=) c.4237-6C= (n.4237-6C=) c.*4067-6C= (n.*4067-6C=) c.3817-6C= (n.3817-6C=) n.3748C= c.1107-6C= (n.1107-6C=) c.2030-700C= (n.2030-700C=) c.1079C= c.4243-6C= (n.4243-6C=) c.1693-6C= c.4153-6C= (n.4153-6C=) c.368+1338C= c.4333-6C= (n.4333-6C=) c.4000-6C= (n.4000-6C=) | |
7 | g.117666902C>G | CA1737407227 | CFTR | c.*452-6C>G (n.*452-6C>G) c.*3957-6C>G (n.*3957-6C>G) c.4060-6C>G (n.4060-6C>G) c.*456-6C>G (n.*456-6C>G) c.*896-700C>G (n.*896-700C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) c.4243-13C>G (n.4243-13C>G) c.*904-700C>G (n.*904-700C>G) c.*2618-6C>G (n.*2618-6C>G) c.4237-6C>G (n.4237-6C>G) c.*4067-6C>G (n.*4067-6C>G) c.3817-6C>G (n.3817-6C>G) n.3748C>G c.1107-6C>G (n.1107-6C>G) c.2030-700C>G (n.2030-700C>G) c.1079C>G c.4243-6C>G (n.4243-6C>G) c.1693-6C>G c.4153-6C>G (n.4153-6C>G) c.368+1338C>G c.4333-6C>G (n.4333-6C>G) c.4000-6C>G (n.4000-6C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117666903C= | CA1737407233 | CFTR | c.*452-5C= (n.*452-5C=) c.*3957-5C= (n.*3957-5C=) c.4060-5C= (n.4060-5C=) c.*456-5C= (n.*456-5C=) c.*896-699C= (n.*896-699C=) c.*707C= (n.*707C=) c.4243-12C= (n.4243-12C=) c.*904-699C= (n.*904-699C=) c.*2618-5C= (n.*2618-5C=) c.4237-5C= (n.4237-5C=) c.*4067-5C= (n.*4067-5C=) c.3817-5C= (n.3817-5C=) n.3749C= c.1107-5C= (n.1107-5C=) c.2030-699C= (n.2030-699C=) c.1080C= c.4243-5C= (n.4243-5C=) c.1693-5C= c.4153-5C= (n.4153-5C=) c.368+1339C= c.4333-5C= (n.4333-5C=) c.4000-5C= (n.4000-5C=) | |
7 | g.117666903C>G | CA4451677 | CFTR | c.*452-5C>G (n.*452-5C>G) c.*3957-5C>G (n.*3957-5C>G) c.4060-5C>G (n.4060-5C>G) c.*456-5C>G (n.*456-5C>G) c.*896-699C>G (n.*896-699C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) c.4243-12C>G (n.4243-12C>G) c.*904-699C>G (n.*904-699C>G) c.*2618-5C>G (n.*2618-5C>G) c.4237-5C>G (n.4237-5C>G) c.*4067-5C>G (n.*4067-5C>G) c.3817-5C>G (n.3817-5C>G) n.3749C>G c.1107-5C>G (n.1107-5C>G) c.2030-699C>G (n.2030-699C>G) c.1080C>G c.4243-5C>G (n.4243-5C>G) c.1693-5C>G c.4153-5C>G (n.4153-5C>G) c.368+1339C>G c.4333-5C>G (n.4333-5C>G) c.4000-5C>G (n.4000-5C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117666903C>T | CA4451676 | CFTR | c.*452-5C>T (n.*452-5C>T) c.*3957-5C>T (n.*3957-5C>T) c.4060-5C>T (n.4060-5C>T) c.*456-5C>T (n.*456-5C>T) c.*896-699C>T (n.*896-699C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.4243-12C>T (n.4243-12C>T) c.*904-699C>T (n.*904-699C>T) c.*2618-5C>T (n.*2618-5C>T) c.4237-5C>T (n.4237-5C>T) c.*4067-5C>T (n.*4067-5C>T) c.3817-5C>T (n.3817-5C>T) n.3749C>T c.1107-5C>T (n.1107-5C>T) c.2030-699C>T (n.2030-699C>T) c.1080C>T c.4243-5C>T (n.4243-5C>T) c.1693-5C>T c.4153-5C>T (n.4153-5C>T) c.368+1339C>T c.4333-5C>T (n.4333-5C>T) c.4000-5C>T (n.4000-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117666904C= | CA1737407235 | CFTR | c.*452-4C= (n.*452-4C=) c.*3957-4C= (n.*3957-4C=) c.4060-4C= (n.4060-4C=) c.*456-4C= (n.*456-4C=) c.*896-698C= (n.*896-698C=) c.*708C= (n.*708C=) c.4243-11C= (n.4243-11C=) c.*904-698C= (n.*904-698C=) c.*2618-4C= (n.*2618-4C=) c.4237-4C= (n.4237-4C=) c.*4067-4C= (n.*4067-4C=) c.3817-4C= (n.3817-4C=) n.3750C= c.1107-4C= (n.1107-4C=) c.2030-698C= (n.2030-698C=) c.1081C= c.4243-4C= (n.4243-4C=) c.1693-4C= c.4153-4C= (n.4153-4C=) c.368+1340C= c.4333-4C= (n.4333-4C=) c.4000-4C= (n.4000-4C=) | |
7 | g.117666904C>G | CA1737407237 | CFTR | c.*452-4C>G (n.*452-4C>G) c.*3957-4C>G (n.*3957-4C>G) c.4060-4C>G (n.4060-4C>G) c.*456-4C>G (n.*456-4C>G) c.*896-698C>G (n.*896-698C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.4243-11C>G (n.4243-11C>G) c.*904-698C>G (n.*904-698C>G) c.*2618-4C>G (n.*2618-4C>G) c.4237-4C>G (n.4237-4C>G) c.*4067-4C>G (n.*4067-4C>G) c.3817-4C>G (n.3817-4C>G) n.3750C>G c.1107-4C>G (n.1107-4C>G) c.2030-698C>G (n.2030-698C>G) c.1081C>G c.4243-4C>G (n.4243-4C>G) c.1693-4C>G c.4153-4C>G (n.4153-4C>G) c.368+1340C>G c.4333-4C>G (n.4333-4C>G) c.4000-4C>G (n.4000-4C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117666905T>A | CA2695208337 | CFTR | c.*452-3T>A (n.*452-3T>A) c.*3957-3T>A (n.*3957-3T>A) c.4060-3T>A (n.4060-3T>A) c.*456-3T>A (n.*456-3T>A) c.*896-697T>A (n.*896-697T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) c.4243-10T>A (n.4243-10T>A) c.*904-697T>A (n.*904-697T>A) c.*2618-3T>A (n.*2618-3T>A) c.4237-3T>A (n.4237-3T>A) c.*4067-3T>A (n.*4067-3T>A) c.3817-3T>A (n.3817-3T>A) n.3751T>A c.1107-3T>A (n.1107-3T>A) c.2030-697T>A (n.2030-697T>A) c.1082T>A c.4243-3T>A (n.4243-3T>A) c.1693-3T>A c.4153-3T>A (n.4153-3T>A) c.368+1341T>A c.4333-3T>A (n.4333-3T>A) c.4000-3T>A (n.4000-3T>A) | |
7 | g.117666905T>C | CA164961598 | CFTR | c.*452-3T>C (n.*452-3T>C) c.*3957-3T>C (n.*3957-3T>C) c.4060-3T>C (n.4060-3T>C) c.*456-3T>C (n.*456-3T>C) c.*896-697T>C (n.*896-697T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.4243-10T>C (n.4243-10T>C) c.*904-697T>C (n.*904-697T>C) c.*2618-3T>C (n.*2618-3T>C) c.4237-3T>C (n.4237-3T>C) c.*4067-3T>C (n.*4067-3T>C) c.3817-3T>C (n.3817-3T>C) n.3751T>C c.1107-3T>C (n.1107-3T>C) c.2030-697T>C (n.2030-697T>C) c.1082T>C c.4243-3T>C (n.4243-3T>C) c.1693-3T>C c.4153-3T>C (n.4153-3T>C) c.368+1341T>C c.4333-3T>C (n.4333-3T>C) c.4000-3T>C (n.4000-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117666905T= | CA1737407238 | CFTR | c.*452-3T= (n.*452-3T=) c.*3957-3T= (n.*3957-3T=) c.4060-3T= (n.4060-3T=) c.*456-3T= (n.*456-3T=) c.*896-697T= (n.*896-697T=) c.*709T= (n.*709T=) c.4243-10T= (n.4243-10T=) c.*904-697T= (n.*904-697T=) c.*2618-3T= (n.*2618-3T=) c.4237-3T= (n.4237-3T=) c.*4067-3T= (n.*4067-3T=) c.3817-3T= (n.3817-3T=) n.3751T= c.1107-3T= (n.1107-3T=) c.2030-697T= (n.2030-697T=) c.1082T= c.4243-3T= (n.4243-3T=) c.1693-3T= c.4153-3T= (n.4153-3T=) c.368+1341T= c.4333-3T= (n.4333-3T=) c.4000-3T= (n.4000-3T=) | |
7 | g.117666906A= | CA1737407240 | CFTR | c.*452-2A= (n.*452-2A=) c.*3957-2A= (n.*3957-2A=) c.4060-2A= (n.4060-2A=) c.*456-2A= (n.*456-2A=) c.*896-696A= (n.*896-696A=) c.*710A= (n.*710A=) c.4243-9A= (n.4243-9A=) c.*904-696A= (n.*904-696A=) c.*2618-2A= (n.*2618-2A=) c.4237-2A= (n.4237-2A=) c.*4067-2A= (n.*4067-2A=) c.3817-2A= (n.3817-2A=) n.3752A= c.1107-2A= (n.1107-2A=) c.2030-696A= (n.2030-696A=) c.1083A= c.4243-2A= (n.4243-2A=) c.1693-2A= c.4153-2A= (n.4153-2A=) c.368+1342A= c.4333-2A= (n.4333-2A=) c.4000-2A= (n.4000-2A=) | |
7 | g.117666906A>C | CA327468 | CFTR | c.*452-2A>C (n.*452-2A>C) c.*3957-2A>C (n.*3957-2A>C) c.4060-2A>C (n.4060-2A>C) c.*456-2A>C (n.*456-2A>C) c.*896-696A>C (n.*896-696A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.4243-9A>C (n.4243-9A>C) c.*904-696A>C (n.*904-696A>C) c.*2618-2A>C (n.*2618-2A>C) c.4237-2A>C (n.4237-2A>C) c.*4067-2A>C (n.*4067-2A>C) c.3817-2A>C (n.3817-2A>C) n.3752A>C c.1107-2A>C (n.1107-2A>C) c.2030-696A>C (n.2030-696A>C) c.1083A>C c.4243-2A>C (n.4243-2A>C) c.1693-2A>C c.4153-2A>C (n.4153-2A>C) c.368+1342A>C c.4333-2A>C (n.4333-2A>C) c.4000-2A>C (n.4000-2A>C) | dbSNP |
7 | g.117666906A>G | CA368984343 | CFTR | c.*452-2A>G (n.*452-2A>G) c.*3957-2A>G (n.*3957-2A>G) c.4060-2A>G (n.4060-2A>G) c.*456-2A>G (n.*456-2A>G) c.*896-696A>G (n.*896-696A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.4243-9A>G (n.4243-9A>G) c.*904-696A>G (n.*904-696A>G) c.*2618-2A>G (n.*2618-2A>G) c.4237-2A>G (n.4237-2A>G) c.*4067-2A>G (n.*4067-2A>G) c.3817-2A>G (n.3817-2A>G) n.3752A>G c.1107-2A>G (n.1107-2A>G) c.2030-696A>G (n.2030-696A>G) c.1083A>G c.4243-2A>G (n.4243-2A>G) c.1693-2A>G c.4153-2A>G (n.4153-2A>G) c.368+1342A>G c.4333-2A>G (n.4333-2A>G) c.4000-2A>G (n.4000-2A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117666906A>T | CA368984341 | CFTR | c.*452-2A>T (n.*452-2A>T) c.*3957-2A>T (n.*3957-2A>T) c.4060-2A>T (n.4060-2A>T) c.*456-2A>T (n.*456-2A>T) c.*896-696A>T (n.*896-696A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.4243-9A>T (n.4243-9A>T) c.*904-696A>T (n.*904-696A>T) c.*2618-2A>T (n.*2618-2A>T) c.4237-2A>T (n.4237-2A>T) c.*4067-2A>T (n.*4067-2A>T) c.3817-2A>T (n.3817-2A>T) n.3752A>T c.1107-2A>T (n.1107-2A>T) c.2030-696A>T (n.2030-696A>T) c.1083A>T c.4243-2A>T (n.4243-2A>T) c.1693-2A>T c.4153-2A>T (n.4153-2A>T) c.368+1342A>T c.4333-2A>T (n.4333-2A>T) c.4000-2A>T (n.4000-2A>T) | |
7 | g.117666907G>A | CA368984344 | CFTR | c.*452-1G>A (n.*452-1G>A) c.*3957-1G>A (n.*3957-1G>A) c.4060-1G>A (n.4060-1G>A) c.*456-1G>A (n.*456-1G>A) c.*896-695G>A (n.*896-695G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) c.4243-8G>A (n.4243-8G>A) c.*904-695G>A (n.*904-695G>A) c.*2618-1G>A (n.*2618-1G>A) c.4237-1G>A (n.4237-1G>A) c.*4067-1G>A (n.*4067-1G>A) c.3817-1G>A (n.3817-1G>A) n.3753G>A c.1107-1G>A (n.1107-1G>A) c.2030-695G>A (n.2030-695G>A) c.1084G>A c.4243-1G>A (n.4243-1G>A) c.1693-1G>A c.4153-1G>A (n.4153-1G>A) c.368+1343G>A c.4333-1G>A (n.4333-1G>A) c.4000-1G>A (n.4000-1G>A) | |
7 | g.117666907G>C | CA327467 | CFTR | c.*452-1G>C (n.*452-1G>C) c.*3957-1G>C (n.*3957-1G>C) c.4060-1G>C (n.4060-1G>C) c.*456-1G>C (n.*456-1G>C) c.*896-695G>C (n.*896-695G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) c.4243-8G>C (n.4243-8G>C) c.*904-695G>C (n.*904-695G>C) c.*2618-1G>C (n.*2618-1G>C) c.4237-1G>C (n.4237-1G>C) c.*4067-1G>C (n.*4067-1G>C) c.3817-1G>C (n.3817-1G>C) n.3753G>C c.1107-1G>C (n.1107-1G>C) c.2030-695G>C (n.2030-695G>C) c.1084G>C c.4243-1G>C (n.4243-1G>C) c.1693-1G>C c.4153-1G>C (n.4153-1G>C) c.368+1343G>C c.4333-1G>C (n.4333-1G>C) c.4000-1G>C (n.4000-1G>C) | dbSNP |
7 | g.117666907G= | CA1737407246 | CFTR | c.*452-1G= (n.*452-1G=) c.*3957-1G= (n.*3957-1G=) c.4060-1G= (n.4060-1G=) c.*456-1G= (n.*456-1G=) c.*896-695G= (n.*896-695G=) c.*711G= (n.*711G=) c.4243-8G= (n.4243-8G=) c.*904-695G= (n.*904-695G=) c.*2618-1G= (n.*2618-1G=) c.4237-1G= (n.4237-1G=) c.*4067-1G= (n.*4067-1G=) c.3817-1G= (n.3817-1G=) n.3753G= c.1107-1G= (n.1107-1G=) c.2030-695G= (n.2030-695G=) c.1084G= c.4243-1G= (n.4243-1G=) c.1693-1G= c.4153-1G= (n.4153-1G=) c.368+1343G= c.4333-1G= (n.4333-1G=) c.4000-1G= (n.4000-1G=) | |
7 | g.117666907G>T | CA368984348 | CFTR | c.*452-1G>T (n.*452-1G>T) c.*3957-1G>T (n.*3957-1G>T) c.4060-1G>T (n.4060-1G>T) c.*456-1G>T (n.*456-1G>T) c.*896-695G>T (n.*896-695G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.4243-8G>T (n.4243-8G>T) c.*904-695G>T (n.*904-695G>T) c.*2618-1G>T (n.*2618-1G>T) c.4237-1G>T (n.4237-1G>T) c.*4067-1G>T (n.*4067-1G>T) c.3817-1G>T (n.3817-1G>T) n.3753G>T c.1107-1G>T (n.1107-1G>T) c.2030-695G>T (n.2030-695G>T) c.1084G>T c.4243-1G>T (n.4243-1G>T) c.1693-1G>T c.4153-1G>T (n.4153-1G>T) c.368+1343G>T c.4333-1G>T (n.4333-1G>T) c.4000-1G>T (n.4000-1G>T) | |
7 | g.117666908G>A | CA368984350 | CFTR | c.*452G>A (n.*452G>A) c.*3957G>A (n.*3957G>A) c.4060G>A (p.Val1354Ile) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*896-694G>A (n.*896-694G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.4243-7G>A (n.4243-7G>A) c.*904-694G>A (n.*904-694G>A) c.*2618G>A (n.*2618G>A) c.4237G>A (p.Val1413Ile) c.*4067G>A (n.*4067G>A) c.3817G>A (p.Val1273Ile) n.3754G>A c.1107G>A (n.1107G>A) c.2030-694G>A (n.2030-694G>A) c.1085G>A c.4243G>A (p.Val1415Ile) c.1693G>A c.4153G>A (p.Val1385Ile) c.368+1344G>A c.4333G>A (p.Val1445Ile) c.4000G>A (p.Val1334Ile) | |
7 | g.117666908G>C | CA368984351 | CFTR | c.*452G>C (n.*452G>C) c.*3957G>C (n.*3957G>C) c.4060G>C (p.Val1354Leu) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*896-694G>C (n.*896-694G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.4243-7G>C (n.4243-7G>C) c.*904-694G>C (n.*904-694G>C) c.*2618G>C (n.*2618G>C) c.4237G>C (p.Val1413Leu) c.*4067G>C (n.*4067G>C) c.3817G>C (p.Val1273Leu) n.3754G>C c.1107G>C (n.1107G>C) c.2030-694G>C (n.2030-694G>C) c.1085G>C c.4243G>C (p.Val1415Leu) c.1693G>C c.4153G>C (p.Val1385Leu) c.368+1344G>C c.4333G>C (p.Val1445Leu) c.4000G>C (p.Val1334Leu) | |
7 | g.117666908G>T | CA368984354 | CFTR | c.*452G>T (n.*452G>T) c.*3957G>T (n.*3957G>T) c.4060G>T (p.Val1354Phe) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*896-694G>T (n.*896-694G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.4243-7G>T (n.4243-7G>T) c.*904-694G>T (n.*904-694G>T) c.*2618G>T (n.*2618G>T) c.4237G>T (p.Val1413Phe) c.*4067G>T (n.*4067G>T) c.3817G>T (p.Val1273Phe) n.3754G>T c.1107G>T (n.1107G>T) c.2030-694G>T (n.2030-694G>T) c.1085G>T c.4243G>T (p.Val1415Phe) c.1693G>T c.4153G>T (p.Val1385Phe) c.368+1344G>T c.4333G>T (p.Val1445Phe) c.4000G>T (p.Val1334Phe) | |
7 | g.117666909T>A | CA4451678 | CFTR | c.*453T>A (n.*453T>A) c.*3958T>A (n.*3958T>A) c.4061T>A (p.Val1354Asp) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*896-693T>A (n.*896-693T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.4243-6T>A (n.4243-6T>A) c.*904-693T>A (n.*904-693T>A) c.*2619T>A (n.*2619T>A) c.4238T>A (p.Val1413Asp) c.*4068T>A (n.*4068T>A) c.3818T>A (p.Val1273Asp) n.3755T>A c.1108T>A (n.1108T>A) c.2030-693T>A (n.2030-693T>A) c.1086T>A c.4244T>A (p.Val1415Asp) c.1694T>A c.4154T>A (p.Val1385Asp) c.368+1345T>A c.4334T>A (p.Val1445Asp) c.4001T>A (p.Val1334Asp) | dbSNP ExAC |
7 | g.117666909T>C | CA368984359 | CFTR | c.*453T>C (n.*453T>C) c.*3958T>C (n.*3958T>C) c.4061T>C (p.Val1354Ala) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*896-693T>C (n.*896-693T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.4243-6T>C (n.4243-6T>C) c.*904-693T>C (n.*904-693T>C) c.*2619T>C (n.*2619T>C) c.4238T>C (p.Val1413Ala) c.*4068T>C (n.*4068T>C) c.3818T>C (p.Val1273Ala) n.3755T>C c.1108T>C (n.1108T>C) c.2030-693T>C (n.2030-693T>C) c.1086T>C c.4244T>C (p.Val1415Ala) c.1694T>C c.4154T>C (p.Val1385Ala) c.368+1345T>C c.4334T>C (p.Val1445Ala) c.4001T>C (p.Val1334Ala) | |
7 | g.117666909T>G | CA368984361 | CFTR | c.*453T>G (n.*453T>G) c.*3958T>G (n.*3958T>G) c.4061T>G (p.Val1354Gly) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*896-693T>G (n.*896-693T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.4243-6T>G (n.4243-6T>G) c.*904-693T>G (n.*904-693T>G) c.*2619T>G (n.*2619T>G) c.4238T>G (p.Val1413Gly) c.*4068T>G (n.*4068T>G) c.3818T>G (p.Val1273Gly) n.3755T>G c.1108T>G (n.1108T>G) c.2030-693T>G (n.2030-693T>G) c.1086T>G c.4244T>G (p.Val1415Gly) c.1694T>G c.4154T>G (p.Val1385Gly) c.368+1345T>G c.4334T>G (p.Val1445Gly) c.4001T>G (p.Val1334Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117666909T= | CA1737407249 | CFTR | c.*453T= (n.*453T=) c.*3958T= (n.*3958T=) c.4061T= (p.Val1354=) c.*457T= (n.*457T=) c.*896-693T= (n.*896-693T=) c.*713T= (n.*713T=) c.4243-6T= (n.4243-6T=) c.*904-693T= (n.*904-693T=) c.*2619T= (n.*2619T=) c.4238T= (p.Val1413=) c.*4068T= (n.*4068T=) c.3818T= (p.Val1273=) n.3755T= c.1108T= (n.1108T=) c.2030-693T= (n.2030-693T=) c.1086T= c.4244T= (p.Val1415=) c.1694T= c.4154T= (p.Val1385=) c.368+1345T= c.4334T= (p.Val1445=) c.4001T= (p.Val1334=) | |
7 | g.117666910C>A | CA457231075 | CFTR | c.*454C>A (n.*454C>A) c.*3959C>A (n.*3959C>A) c.4062C>A (p.Val1354=) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*896-692C>A (n.*896-692C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.4243-5C>A (n.4243-5C>A) c.*904-692C>A (n.*904-692C>A) c.*2620C>A (n.*2620C>A) c.4239C>A (p.Val1413=) c.*4069C>A (n.*4069C>A) c.3819C>A (p.Val1273=) n.3756C>A c.1109C>A (n.1109C>A) c.2030-692C>A (n.2030-692C>A) c.1087C>A c.4245C>A (p.Val1415=) c.1695C>A c.4155C>A (p.Val1385=) c.368+1346C>A c.4335C>A (p.Val1445=) c.4002C>A (p.Val1334=) | gnomAD v4 |
7 | g.117666910C>G | CA457231076 | CFTR | c.*454C>G (n.*454C>G) c.*3959C>G (n.*3959C>G) c.4062C>G (p.Val1354=) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*896-692C>G (n.*896-692C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.4243-5C>G (n.4243-5C>G) c.*904-692C>G (n.*904-692C>G) c.*2620C>G (n.*2620C>G) c.4239C>G (p.Val1413=) c.*4069C>G (n.*4069C>G) c.3819C>G (p.Val1273=) n.3756C>G c.1109C>G (n.1109C>G) c.2030-692C>G (n.2030-692C>G) c.1087C>G c.4245C>G (p.Val1415=) c.1695C>G c.4155C>G (p.Val1385=) c.368+1346C>G c.4335C>G (p.Val1445=) c.4002C>G (p.Val1334=) | |
7 | g.117666910C>T | CA457231077 | CFTR | c.*454C>T (n.*454C>T) c.*3959C>T (n.*3959C>T) c.4062C>T (p.Val1354=) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*896-692C>T (n.*896-692C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.4243-5C>T (n.4243-5C>T) c.*904-692C>T (n.*904-692C>T) c.*2620C>T (n.*2620C>T) c.4239C>T (p.Val1413=) c.*4069C>T (n.*4069C>T) c.3819C>T (p.Val1273=) n.3756C>T c.1109C>T (n.1109C>T) c.2030-692C>T (n.2030-692C>T) c.1087C>T c.4245C>T (p.Val1415=) c.1695C>T c.4155C>T (p.Val1385=) c.368+1346C>T c.4335C>T (p.Val1445=) c.4002C>T (p.Val1334=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117666911A>C | CA368984363 | CFTR | c.*455A>C (n.*455A>C) c.*3960A>C (n.*3960A>C) c.4063A>C (p.Ile1355Leu) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*896-691A>C (n.*896-691A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.4243-4A>C (n.4243-4A>C) c.*904-691A>C (n.*904-691A>C) c.*2621A>C (n.*2621A>C) c.4240A>C (p.Ile1414Leu) c.*4070A>C (n.*4070A>C) c.3820A>C (p.Ile1274Leu) n.3757A>C c.1110A>C (n.1110A>C) c.2030-691A>C (n.2030-691A>C) c.1088A>C c.4246A>C (p.Ile1416Leu) c.1696A>C c.4156A>C (p.Ile1386Leu) c.368+1347A>C c.4336A>C (p.Ile1446Leu) c.4003A>C (p.Ile1335Leu) | |
7 | g.117666911A>G | CA368984366 | CFTR | c.*455A>G (n.*455A>G) c.*3960A>G (n.*3960A>G) c.4063A>G (p.Ile1355Val) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*896-691A>G (n.*896-691A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.4243-4A>G (n.4243-4A>G) c.*904-691A>G (n.*904-691A>G) c.*2621A>G (n.*2621A>G) c.4240A>G (p.Ile1414Val) c.*4070A>G (n.*4070A>G) c.3820A>G (p.Ile1274Val) n.3757A>G c.1110A>G (n.1110A>G) c.2030-691A>G (n.2030-691A>G) c.1088A>G c.4246A>G (p.Ile1416Val) c.1696A>G c.4156A>G (p.Ile1386Val) c.368+1347A>G c.4336A>G (p.Ile1446Val) c.4003A>G (p.Ile1335Val) | |
7 | g.117666911A>T | CA368984370 | CFTR | c.*455A>T (n.*455A>T) c.*3960A>T (n.*3960A>T) c.4063A>T (p.Ile1355Leu) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*896-691A>T (n.*896-691A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.4243-4A>T (n.4243-4A>T) c.*904-691A>T (n.*904-691A>T) c.*2621A>T (n.*2621A>T) c.4240A>T (p.Ile1414Leu) c.*4070A>T (n.*4070A>T) c.3820A>T (p.Ile1274Leu) n.3757A>T c.1110A>T (n.1110A>T) c.2030-691A>T (n.2030-691A>T) c.1088A>T c.4246A>T (p.Ile1416Leu) c.1696A>T c.4156A>T (p.Ile1386Leu) c.368+1347A>T c.4336A>T (p.Ile1446Leu) c.4003A>T (p.Ile1335Leu) | |
7 | g.117666912T>A | CA368984378 | CFTR | c.*456T>A (n.*456T>A) c.*3961T>A (n.*3961T>A) c.4064T>A (p.Ile1355Lys) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*896-690T>A (n.*896-690T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.4243-3T>A (n.4243-3T>A) c.*904-690T>A (n.*904-690T>A) c.*2622T>A (n.*2622T>A) c.4241T>A (p.Ile1414Lys) c.*4071T>A (n.*4071T>A) c.3821T>A (p.Ile1274Lys) n.3758T>A c.1111T>A (n.1111T>A) c.2030-690T>A (n.2030-690T>A) c.1089T>A c.4247T>A (p.Ile1416Lys) c.1697T>A c.4157T>A (p.Ile1386Lys) c.368+1348T>A c.4337T>A (p.Ile1446Lys) c.4004T>A (p.Ile1335Lys) | |
7 | g.117666912T>C | CA368984375 | CFTR | c.*456T>C (n.*456T>C) c.*3961T>C (n.*3961T>C) c.4064T>C (p.Ile1355Thr) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*896-690T>C (n.*896-690T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.4243-3T>C (n.4243-3T>C) c.*904-690T>C (n.*904-690T>C) c.*2622T>C (n.*2622T>C) c.4241T>C (p.Ile1414Thr) c.*4071T>C (n.*4071T>C) c.3821T>C (p.Ile1274Thr) n.3758T>C c.1111T>C (n.1111T>C) c.2030-690T>C (n.2030-690T>C) c.1089T>C c.4247T>C (p.Ile1416Thr) c.1697T>C c.4157T>C (p.Ile1386Thr) c.368+1348T>C c.4337T>C (p.Ile1446Thr) c.4004T>C (p.Ile1335Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117666912T>G | CA368984373 | CFTR | c.*456T>G (n.*456T>G) c.*3961T>G (n.*3961T>G) c.4064T>G (p.Ile1355Arg) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*896-690T>G (n.*896-690T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) c.4243-3T>G (n.4243-3T>G) c.*904-690T>G (n.*904-690T>G) c.*2622T>G (n.*2622T>G) c.4241T>G (p.Ile1414Arg) c.*4071T>G (n.*4071T>G) c.3821T>G (p.Ile1274Arg) n.3758T>G c.1111T>G (n.1111T>G) c.2030-690T>G (n.2030-690T>G) c.1089T>G c.4247T>G (p.Ile1416Arg) c.1697T>G c.4157T>G (p.Ile1386Arg) c.368+1348T>G c.4337T>G (p.Ile1446Arg) c.4004T>G (p.Ile1335Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.117666913A>C | CA457231079 | CFTR | c.*457A>C (n.*457A>C) c.*3962A>C (n.*3962A>C) c.4065A>C (p.Ile1355=) c.*461A>C (n.*461A>C) c.*896-689A>C (n.*896-689A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.4243-2A>C (n.4243-2A>C) c.*904-689A>C (n.*904-689A>C) c.*2623A>C (n.*2623A>C) c.4242A>C (p.Ile1414=) c.*4072A>C (n.*4072A>C) c.3822A>C (p.Ile1274=) n.3759A>C c.1112A>C (n.1112A>C) c.2030-689A>C (n.2030-689A>C) c.1090A>C c.4248A>C (p.Ile1416=) c.1698A>C c.4158A>C (p.Ile1386=) c.368+1349A>C c.4338A>C (p.Ile1446=) c.4005A>C (p.Ile1335=) | |
7 | g.117666913A>G | CA368984380 | CFTR | c.*457A>G (n.*457A>G) c.*3962A>G (n.*3962A>G) c.4065A>G (p.Ile1355Met) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*896-689A>G (n.*896-689A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.4243-2A>G (n.4243-2A>G) c.*904-689A>G (n.*904-689A>G) c.*2623A>G (n.*2623A>G) c.4242A>G (p.Ile1414Met) c.*4072A>G (n.*4072A>G) c.3822A>G (p.Ile1274Met) n.3759A>G c.1112A>G (n.1112A>G) c.2030-689A>G (n.2030-689A>G) c.1090A>G c.4248A>G (p.Ile1416Met) c.1698A>G c.4158A>G (p.Ile1386Met) c.368+1349A>G c.4338A>G (p.Ile1446Met) c.4005A>G (p.Ile1335Met) | |
7 | g.117666913A>T | CA457231078 | CFTR | c.*457A>T (n.*457A>T) c.*3962A>T (n.*3962A>T) c.4065A>T (p.Ile1355=) c.*461A>T (n.*461A>T) c.*896-689A>T (n.*896-689A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.4243-2A>T (n.4243-2A>T) c.*904-689A>T (n.*904-689A>T) c.*2623A>T (n.*2623A>T) c.4242A>T (p.Ile1414=) c.*4072A>T (n.*4072A>T) c.3822A>T (p.Ile1274=) n.3759A>T c.1112A>T (n.1112A>T) c.2030-689A>T (n.2030-689A>T) c.1090A>T c.4248A>T (p.Ile1416=) c.1698A>T c.4158A>T (p.Ile1386=) c.368+1349A>T c.4338A>T (p.Ile1446=) c.4005A>T (p.Ile1335=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117666914G>A | CA368984383 | CFTR | c.*458G>A (n.*458G>A) c.*3963G>A (n.*3963G>A) c.4066G>A (p.Glu1356Lys) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*896-688G>A (n.*896-688G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.4243-1G>A (n.4243-1G>A) c.*904-688G>A (n.*904-688G>A) c.*2624G>A (n.*2624G>A) c.4243G>A (p.Glu1415Lys) c.*4073G>A (n.*4073G>A) c.3823G>A (p.Glu1275Lys) n.3760G>A c.1113G>A (n.1113G>A) c.2030-688G>A (n.2030-688G>A) c.1091G>A c.4249G>A (p.Glu1417Lys) c.1699G>A c.4159G>A (p.Glu1387Lys) c.368+1350G>A c.4339G>A (p.Glu1447Lys) c.4006G>A (p.Glu1336Lys) | |
7 | g.117666914G>C | CA368984385 | CFTR | c.*458G>C (n.*458G>C) c.*3963G>C (n.*3963G>C) c.4066G>C (p.Glu1356Gln) c.*462G>C (n.*462G>C) c.*896-688G>C (n.*896-688G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.4243-1G>C (n.4243-1G>C) c.*904-688G>C (n.*904-688G>C) c.*2624G>C (n.*2624G>C) c.4243G>C (p.Glu1415Gln) c.*4073G>C (n.*4073G>C) c.3823G>C (p.Glu1275Gln) n.3760G>C c.1113G>C (n.1113G>C) c.2030-688G>C (n.2030-688G>C) c.1091G>C c.4249G>C (p.Glu1417Gln) c.1699G>C c.4159G>C (p.Glu1387Gln) c.368+1350G>C c.4339G>C (p.Glu1447Gln) c.4006G>C (p.Glu1336Gln) | |
7 | g.117666914G>T | CA368984384 | CFTR | c.*458G>T (n.*458G>T) c.*3963G>T (n.*3963G>T) c.4066G>T (p.Glu1356Ter) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*896-688G>T (n.*896-688G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.4243-1G>T (n.4243-1G>T) c.*904-688G>T (n.*904-688G>T) c.*2624G>T (n.*2624G>T) c.4243G>T (p.Glu1415Ter) c.*4073G>T (n.*4073G>T) c.3823G>T (p.Glu1275Ter) n.3760G>T c.1113G>T (n.1113G>T) c.2030-688G>T (n.2030-688G>T) c.1091G>T c.4249G>T (p.Glu1417Ter) c.1699G>T c.4159G>T (p.Glu1387Ter) c.368+1350G>T c.4339G>T (p.Glu1447Ter) c.4006G>T (p.Glu1336Ter) | |
7 | g.117666914_117666915delinsGA | CA1737407250 | CFTR | c.*458_*459delinsGA (n.*458_*459delinsGA) c.*3963_*3964delinsGA (n.*3963_*3964delinsGA) c.4066_4067delinsGA (p.Glu1356=) c.*462_*463delinsGA (n.*462_*463delinsGA) c.*896-688_*896-687delinsGA (n.*896-688_*896-687delinsGA) c.*718_*719delinsGA (n.*718_*719delinsGA) c.4243-1_4243delinsGA c.*904-688_*904-687delinsGA (n.*904-688_*904-687delinsGA) c.*2624_*2625delinsGA (n.*2624_*2625delinsGA) c.4243_4244delinsGA (p.Glu1415=) c.*4073_*4074delinsGA (n.*4073_*4074delinsGA) c.3823_3824delinsGA (p.Glu1275=) n.3760_3761delinsGA c.1113_1114delinsGA (n.1113_1114delinsGA) c.2030-688_2030-687delinsGA (n.2030-688_2030-687delinsGA) c.1091_1092delinsGA c.4249_4250delinsGA (p.Glu1417=) c.1699_1700delinsGA c.4159_4160delinsGA (p.Glu1387=) c.368+1350_368+1351delinsGA c.4339_4340delinsGA (p.Glu1447=) c.4006_4007delinsGA (p.Glu1336=) | |
7 | g.117666915A>C | CA368984388 | CFTR | c.*459A>C (n.*459A>C) c.*3964A>C (n.*3964A>C) c.4067A>C (p.Glu1356Ala) c.*463A>C (n.*463A>C) c.*896-687A>C (n.*896-687A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.4243A>C (p.Lys1415Gln) c.*904-687A>C (n.*904-687A>C) c.*2625A>C (n.*2625A>C) c.4244A>C (p.Glu1415Ala) c.*4074A>C (n.*4074A>C) c.3824A>C (p.Glu1275Ala) n.3761A>C c.1114A>C (n.1114A>C) c.2030-687A>C (n.2030-687A>C) c.1092A>C c.4250A>C (p.Glu1417Ala) c.1700A>C c.4160A>C (p.Glu1387Ala) c.368+1351A>C c.4340A>C (p.Glu1447Ala) c.4007A>C (p.Glu1336Ala) | |
7 | g.117666915A>G | CA368984395 | CFTR | c.*459A>G (n.*459A>G) c.*3964A>G (n.*3964A>G) c.4067A>G (p.Glu1356Gly) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*896-687A>G (n.*896-687A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.4243A>G (p.Lys1415Glu) c.*904-687A>G (n.*904-687A>G) c.*2625A>G (n.*2625A>G) c.4244A>G (p.Glu1415Gly) c.*4074A>G (n.*4074A>G) c.3824A>G (p.Glu1275Gly) n.3761A>G c.1114A>G (n.1114A>G) c.2030-687A>G (n.2030-687A>G) c.1092A>G c.4250A>G (p.Glu1417Gly) c.1700A>G c.4160A>G (p.Glu1387Gly) c.368+1351A>G c.4340A>G (p.Glu1447Gly) c.4007A>G (p.Glu1336Gly) | |
7 | g.117666915A>T | CA368984392 | CFTR | c.*459A>T (n.*459A>T) c.*3964A>T (n.*3964A>T) c.4067A>T (p.Glu1356Val) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*896-687A>T (n.*896-687A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.4243A>T (p.Lys1415Ter) c.*904-687A>T (n.*904-687A>T) c.*2625A>T (n.*2625A>T) c.4244A>T (p.Glu1415Val) c.*4074A>T (n.*4074A>T) c.3824A>T (p.Glu1275Val) n.3761A>T c.1114A>T (n.1114A>T) c.2030-687A>T (n.2030-687A>T) c.1092A>T c.4250A>T (p.Glu1417Val) c.1700A>T c.4160A>T (p.Glu1387Val) c.368+1351A>T c.4340A>T (p.Glu1447Val) c.4007A>T (p.Glu1336Val) | |
7 | g.117666916del | CA328122 | CFTR | c.*460del (n.*460del) c.*3965del (n.*3965del) c.4068del (p.Glu1357ArgfsTer14) c.*464del (n.*464del) c.*896-686del (n.*896-686del) c.*720del (n.*720del) c.4244del (p.Lys1415ArgfsTer?) c.*904-686del (n.*904-686del) c.*2626del (n.*2626del) c.4245del (p.Glu1416ArgfsTer14) c.*4075del (n.*4075del) c.3825del (p.Glu1276ArgfsTer14) n.3762del c.1115del (n.1115del) c.2030-686del (n.2030-686del) c.1093del c.4251del (p.Glu1418ArgfsTer14) c.1701del c.4161del (p.Glu1388ArgfsTer14) c.368+1352del c.4341del (p.Glu1448ArgfsTer14) c.4008del (p.Glu1337ArgfsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117666916A= | CA1737407260 | CFTR | c.*460A= (n.*460A=) c.*3965A= (n.*3965A=) c.4068A= (p.Glu1356=) c.*464A= (n.*464A=) c.*896-686A= (n.*896-686A=) c.*720A= (n.*720A=) c.4244A= (p.Lys1415=) c.*904-686A= (n.*904-686A=) c.*2626A= (n.*2626A=) c.4245A= (p.Glu1415=) c.*4075A= (n.*4075A=) c.3825A= (p.Glu1275=) n.3762A= c.1115A= (n.1115A=) c.2030-686A= (n.2030-686A=) c.1093A= c.4251A= (p.Glu1417=) c.1701A= c.4161A= (p.Glu1387=) c.368+1352A= c.4341A= (p.Glu1447=) c.4008A= (p.Glu1336=) | |
7 | g.117666916A>C | CA368984397 | CFTR | c.*460A>C (n.*460A>C) c.*3965A>C (n.*3965A>C) c.4068A>C (p.Glu1356Asp) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*896-686A>C (n.*896-686A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.4244A>C (p.Lys1415Thr) c.*904-686A>C (n.*904-686A>C) c.*2626A>C (n.*2626A>C) c.4245A>C (p.Glu1415Asp) c.*4075A>C (n.*4075A>C) c.3825A>C (p.Glu1275Asp) n.3762A>C c.1115A>C (n.1115A>C) c.2030-686A>C (n.2030-686A>C) c.1093A>C c.4251A>C (p.Glu1417Asp) c.1701A>C c.4161A>C (p.Glu1387Asp) c.368+1352A>C c.4341A>C (p.Glu1447Asp) c.4008A>C (p.Glu1336Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117666916A>G | CA457231080 | CFTR | c.*460A>G (n.*460A>G) c.*3965A>G (n.*3965A>G) c.4068A>G (p.Glu1356=) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*896-686A>G (n.*896-686A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.4244A>G (p.Lys1415Arg) c.*904-686A>G (n.*904-686A>G) c.*2626A>G (n.*2626A>G) c.4245A>G (p.Glu1415=) c.*4075A>G (n.*4075A>G) c.3825A>G (p.Glu1275=) n.3762A>G c.1115A>G (n.1115A>G) c.2030-686A>G (n.2030-686A>G) c.1093A>G c.4251A>G (p.Glu1417=) c.1701A>G c.4161A>G (p.Glu1387=) c.368+1352A>G c.4341A>G (p.Glu1447=) c.4008A>G (p.Glu1336=) | gnomAD v4 |
7 | g.117666916A>T | CA368984398 | CFTR | c.*460A>T (n.*460A>T) c.*3965A>T (n.*3965A>T) c.4068A>T (p.Glu1356Asp) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*896-686A>T (n.*896-686A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.4244A>T (p.Lys1415Met) c.*904-686A>T (n.*904-686A>T) c.*2626A>T (n.*2626A>T) c.4245A>T (p.Glu1415Asp) c.*4075A>T (n.*4075A>T) c.3825A>T (p.Glu1275Asp) n.3762A>T c.1115A>T (n.1115A>T) c.2030-686A>T (n.2030-686A>T) c.1093A>T c.4251A>T (p.Glu1417Asp) c.1701A>T c.4161A>T (p.Glu1387Asp) c.368+1352A>T c.4341A>T (p.Glu1447Asp) c.4008A>T (p.Glu1336Asp) | |
7 | g.117666916_117666917delinsAG | CA1737407258 | CFTR | c.*460_*461delinsAG (n.*460_*461delinsAG) c.*3965_*3966delinsAG (n.*3965_*3966delinsAG) c.4068_4069delinsAG (p.Glu1356=) c.*464_*465delinsAG (n.*464_*465delinsAG) c.*896-686_*896-685delinsAG (n.*896-686_*896-685delinsAG) c.*720_*721delinsAG (n.*720_*721delinsAG) c.4244_4245delinsAG (p.Lys1415=) c.*904-686_*904-685delinsAG (n.*904-686_*904-685delinsAG) c.*2626_*2627delinsAG (n.*2626_*2627delinsAG) c.4245_4246delinsAG (p.Glu1415=) c.*4075_*4076delinsAG (n.*4075_*4076delinsAG) c.3825_3826delinsAG (p.Glu1275=) n.3762_3763delinsAG c.1115_1116delinsAG (n.1115_1116delinsAG) c.2030-686_2030-685delinsAG (n.2030-686_2030-685delinsAG) c.1093_1094delinsAG c.4251_4252delinsAG (p.Glu1417=) c.1701_1702delinsAG c.4161_4162delinsAG (p.Glu1387=) c.368+1352_368+1353delinsAG c.4341_4342delinsAG (p.Glu1447=) c.4008_4009delinsAG (p.Glu1336=) | |
7 | g.117666919_117666920del | CA913111901 | CFTR | c.*463_*464del (n.*463_*464del) c.*3968_*3969del (n.*3968_*3969del) c.4071_4072del (p.Asn1358GlnfsTer?) c.*467_*468del (n.*467_*468del) c.*896-683_*896-682del (n.*896-683_*896-682del) c.*723_*724del (n.*723_*724del) c.4247_4248del (p.Arg1416AsnfsTer?) c.*904-683_*904-682del (n.*904-683_*904-682del) c.*2629_*2630del (n.*2629_*2630del) c.4248_4249del (p.Asn1417GlnfsTer?) c.*4078_*4079del (n.*4078_*4079del) c.3828_3829del (p.Asn1277GlnfsTer?) n.3765_3766del c.1118_1119del (n.1118_1119del) c.2030-683_2030-682del (n.2030-683_2030-682del) c.1096_1097del c.4254_4255del (p.Asn1419GlnfsTer?) c.1704_1705del c.4164_4165del (p.Asn1389GlnfsTer?) c.368+1355_368+1356del c.4344_4345del (p.Asn1449GlnfsTer?) c.4011_4012del (p.Asn1338GlnfsTer?) | |
7 | g.117666917del | CA658821706 | CFTR | c.*461del (n.*461del) c.*3966del (n.*3966del) c.4069del (p.Glu1357ArgfsTer14) c.*465del (n.*465del) c.*896-685del (n.*896-685del) c.*721del (n.*721del) c.4245del (p.Arg1416GlufsTer?) c.*904-685del (n.*904-685del) c.*2627del (n.*2627del) c.4246del (p.Glu1416ArgfsTer14) c.*4076del (n.*4076del) c.3826del (p.Glu1276ArgfsTer14) n.3763del c.1116del (n.1116del) c.2030-685del (n.2030-685del) c.1094del c.4252del (p.Glu1418ArgfsTer14) c.1702del c.4162del (p.Glu1388ArgfsTer14) c.368+1353del c.4342del (p.Glu1448ArgfsTer14) c.4009del (p.Glu1337ArgfsTer14) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117666917G>A | CA368984400 | CFTR | c.*461G>A (n.*461G>A) c.*3966G>A (n.*3966G>A) c.4069G>A (p.Glu1357Lys) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*896-685G>A (n.*896-685G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.4245G>A (p.Lys1415=) c.*904-685G>A (n.*904-685G>A) c.*2627G>A (n.*2627G>A) c.4246G>A (p.Glu1416Lys) c.*4076G>A (n.*4076G>A) c.3826G>A (p.Glu1276Lys) n.3763G>A c.1116G>A (n.1116G>A) c.2030-685G>A (n.2030-685G>A) c.1094G>A c.4252G>A (p.Glu1418Lys) c.1702G>A c.4162G>A (p.Glu1388Lys) c.368+1353G>A c.4342G>A (p.Glu1448Lys) c.4009G>A (p.Glu1337Lys) | |
7 | g.117666917G>C | CA368984401 | CFTR | c.*461G>C (n.*461G>C) c.*3966G>C (n.*3966G>C) c.4069G>C (p.Glu1357Gln) c.*465G>C (n.*465G>C) c.*896-685G>C (n.*896-685G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) c.4245G>C (p.Lys1415Asn) c.*904-685G>C (n.*904-685G>C) c.*2627G>C (n.*2627G>C) c.4246G>C (p.Glu1416Gln) c.*4076G>C (n.*4076G>C) c.3826G>C (p.Glu1276Gln) n.3763G>C c.1116G>C (n.1116G>C) c.2030-685G>C (n.2030-685G>C) c.1094G>C c.4252G>C (p.Glu1418Gln) c.1702G>C c.4162G>C (p.Glu1388Gln) c.368+1353G>C c.4342G>C (p.Glu1448Gln) c.4009G>C (p.Glu1337Gln) | |
7 | g.117666917G= | CA1737407272 | CFTR | c.*461G= (n.*461G=) c.*3966G= (n.*3966G=) c.4069G= (p.Glu1357=) c.*465G= (n.*465G=) c.*896-685G= (n.*896-685G=) c.*721G= (n.*721G=) c.4245G= (p.Lys1415=) c.*904-685G= (n.*904-685G=) c.*2627G= (n.*2627G=) c.4246G= (p.Glu1416=) c.*4076G= (n.*4076G=) c.3826G= (p.Glu1276=) n.3763G= c.1116G= (n.1116G=) c.2030-685G= (n.2030-685G=) c.1094G= c.4252G= (p.Glu1418=) c.1702G= c.4162G= (p.Glu1388=) c.368+1353G= c.4342G= (p.Glu1448=) c.4009G= (p.Glu1337=) | |
7 | g.117666917G>T | CA327469 | CFTR | c.*461G>T (n.*461G>T) c.*3966G>T (n.*3966G>T) c.4069G>T (p.Glu1357Ter) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*896-685G>T (n.*896-685G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.4245G>T (p.Lys1415Asn) c.*904-685G>T (n.*904-685G>T) c.*2627G>T (n.*2627G>T) c.4246G>T (p.Glu1416Ter) c.*4076G>T (n.*4076G>T) c.3826G>T (p.Glu1276Ter) n.3763G>T c.1116G>T (n.1116G>T) c.2030-685G>T (n.2030-685G>T) c.1094G>T c.4252G>T (p.Glu1418Ter) c.1702G>T c.4162G>T (p.Glu1388Ter) c.368+1353G>T c.4342G>T (p.Glu1448Ter) c.4009G>T (p.Glu1337Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117666918A>C | CA368984403 | CFTR | c.*462A>C (n.*462A>C) c.*3967A>C (n.*3967A>C) c.4070A>C (p.Glu1357Ala) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*896-684A>C (n.*896-684A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.4246A>C (p.Arg1416=) c.*904-684A>C (n.*904-684A>C) c.*2628A>C (n.*2628A>C) c.4247A>C (p.Glu1416Ala) c.*4077A>C (n.*4077A>C) c.3827A>C (p.Glu1276Ala) n.3764A>C c.1117A>C (n.1117A>C) c.2030-684A>C (n.2030-684A>C) c.1095A>C c.4253A>C (p.Glu1418Ala) c.1703A>C c.4163A>C (p.Glu1388Ala) c.368+1354A>C c.4343A>C (p.Glu1448Ala) c.4010A>C (p.Glu1337Ala) | |
7 | g.117666918A>G | CA368984404 | CFTR | c.*462A>G (n.*462A>G) c.*3967A>G (n.*3967A>G) c.4070A>G (p.Glu1357Gly) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*896-684A>G (n.*896-684A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.4246A>G (p.Arg1416Gly) c.*904-684A>G (n.*904-684A>G) c.*2628A>G (n.*2628A>G) c.4247A>G (p.Glu1416Gly) c.*4077A>G (n.*4077A>G) c.3827A>G (p.Glu1276Gly) n.3764A>G c.1117A>G (n.1117A>G) c.2030-684A>G (n.2030-684A>G) c.1095A>G c.4253A>G (p.Glu1418Gly) c.1703A>G c.4163A>G (p.Glu1388Gly) c.368+1354A>G c.4343A>G (p.Glu1448Gly) c.4010A>G (p.Glu1337Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117666918A>T | CA368984406 | CFTR | c.*462A>T (n.*462A>T) c.*3967A>T (n.*3967A>T) c.4070A>T (p.Glu1357Val) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*896-684A>T (n.*896-684A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.4246A>T (p.Arg1416Ter) c.*904-684A>T (n.*904-684A>T) c.*2628A>T (n.*2628A>T) c.4247A>T (p.Glu1416Val) c.*4077A>T (n.*4077A>T) c.3827A>T (p.Glu1276Val) n.3764A>T c.1117A>T (n.1117A>T) c.2030-684A>T (n.2030-684A>T) c.1095A>T c.4253A>T (p.Glu1418Val) c.1703A>T c.4163A>T (p.Glu1388Val) c.368+1354A>T c.4343A>T (p.Glu1448Val) c.4010A>T (p.Glu1337Val) |