Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117666839C>ACA1737407164CFTRc.*452-69C>A (n.*452-69C>A)
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 gnomAD v4
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c.4237-58C>A (n.4237-58C>A)
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7g.117666850C>TCA2684621213CFTRc.*452-58C>T (n.*452-58C>T)
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c.368+1286C>T
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 gnomAD v4
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c.368+1287C>A
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 gnomAD v4
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n.3697C>T
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c.1028C>T
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c.1693-57C>T
c.4153-57C>T (n.4153-57C>T)
c.368+1287C>T
c.4333-57C>T (n.4333-57C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.4000-57C>T (n.4000-57C>T)
7g.117666852C>ACA2684621215CFTRc.*452-56C>A (n.*452-56C>A)
c.*3957-56C>A (n.*3957-56C>A)
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c.4237-56C>A (n.4237-56C>A)
c.*4067-56C>A (n.*4067-56C>A)
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n.3698C>A
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c.368+1288C>A
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 gnomAD v4
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c.4333-56C= (n.4333-56C=)
c.*187C= (n.*187C=)
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7g.117666852C>TCA832122331CFTRc.*452-56C>T (n.*452-56C>T)
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c.*4067-56C>T (n.*4067-56C>T)
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n.3698C>T
c.1107-56C>T (n.1107-56C>T)
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c.1693-56C>T
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c.368+1288C>T
c.4333-56C>T (n.4333-56C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.4000-56C>T (n.4000-56C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117666854G>TCA2684621216CFTRc.*452-54G>T (n.*452-54G>T)
c.*3957-54G>T (n.*3957-54G>T)
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c.1693-54G>T
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c.368+1290G>T
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c.*189G>T (n.*189G>T)
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 gnomAD v4
7g.117666855C>ACA2520167230CFTRc.*452-53C>A (n.*452-53C>A)
c.*3957-53C>A (n.*3957-53C>A)
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c.4237-53C>A (n.4237-53C>A)
c.*4067-53C>A (n.*4067-53C>A)
c.3817-53C>A (n.3817-53C>A)
n.3701C>A
c.1107-53C>A (n.1107-53C>A)
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c.1693-53C>A
c.4153-53C>A (n.4153-53C>A)
c.368+1291C>A
c.4333-53C>A (n.4333-53C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.4000-53C>A (n.4000-53C>A)
7g.117666855C=CA1737407173CFTRc.*452-53C= (n.*452-53C=)
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n.3701C=
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c.4153-53C= (n.4153-53C=)
c.368+1291C=
c.4333-53C= (n.4333-53C=)
c.*190C= (n.*190C=)
c.4000-53C= (n.4000-53C=)
7g.117666855C>TCA164961491CFTRc.*452-53C>T (n.*452-53C>T)
c.*3957-53C>T (n.*3957-53C>T)
c.4060-53C>T (n.4060-53C>T)
c.*456-53C>T (n.*456-53C>T)
c.*896-747C>T (n.*896-747C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.4243-60C>T (n.4243-60C>T)
c.*904-747C>T (n.*904-747C>T)
c.*2618-53C>T (n.*2618-53C>T)
c.4237-53C>T (n.4237-53C>T)
c.*4067-53C>T (n.*4067-53C>T)
c.3817-53C>T (n.3817-53C>T)
n.3701C>T
c.1107-53C>T (n.1107-53C>T)
c.2030-747C>T (n.2030-747C>T)
c.1032C>T
c.4243-53C>T (n.4243-53C>T)
c.1693-53C>T
c.4153-53C>T (n.4153-53C>T)
c.368+1291C>T
c.4333-53C>T (n.4333-53C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.4000-53C>T (n.4000-53C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117666856T>CCA2684621217CFTRc.*452-52T>C (n.*452-52T>C)
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c.*904-746T>C (n.*904-746T>C)
c.*2618-52T>C (n.*2618-52T>C)
c.4237-52T>C (n.4237-52T>C)
c.*4067-52T>C (n.*4067-52T>C)
c.3817-52T>C (n.3817-52T>C)
n.3702T>C
c.1107-52T>C (n.1107-52T>C)
c.2030-746T>C (n.2030-746T>C)
c.1033T>C
c.4243-52T>C (n.4243-52T>C)
c.1693-52T>C
c.4153-52T>C (n.4153-52T>C)
c.368+1292T>C
c.4333-52T>C (n.4333-52T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.4000-52T>C (n.4000-52T>C)
 gnomAD v4
7g.117666857C>ACA2579000470CFTRc.*452-51C>A (n.*452-51C>A)
c.*3957-51C>A (n.*3957-51C>A)
c.4060-51C>A (n.4060-51C>A)
c.*456-51C>A (n.*456-51C>A)
c.*896-745C>A (n.*896-745C>A)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.4243-58C>A (n.4243-58C>A)
c.*904-745C>A (n.*904-745C>A)
c.*2618-51C>A (n.*2618-51C>A)
c.4237-51C>A (n.4237-51C>A)
c.*4067-51C>A (n.*4067-51C>A)
c.3817-51C>A (n.3817-51C>A)
n.3703C>A
c.1107-51C>A (n.1107-51C>A)
c.2030-745C>A (n.2030-745C>A)
c.1034C>A
c.4243-51C>A (n.4243-51C>A)
c.1693-51C>A
c.4153-51C>A (n.4153-51C>A)
c.368+1293C>A
c.4333-51C>A (n.4333-51C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.4000-51C>A (n.4000-51C>A)
 gnomAD v4
7g.117666857C>GCA2684621218CFTRc.*452-51C>G (n.*452-51C>G)
c.*3957-51C>G (n.*3957-51C>G)
c.4060-51C>G (n.4060-51C>G)
c.*456-51C>G (n.*456-51C>G)
c.*896-745C>G (n.*896-745C>G)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.4243-58C>G (n.4243-58C>G)
c.*904-745C>G (n.*904-745C>G)
c.*2618-51C>G (n.*2618-51C>G)
c.4237-51C>G (n.4237-51C>G)
c.*4067-51C>G (n.*4067-51C>G)
c.3817-51C>G (n.3817-51C>G)
n.3703C>G
c.1107-51C>G (n.1107-51C>G)
c.2030-745C>G (n.2030-745C>G)
c.1034C>G
c.4243-51C>G (n.4243-51C>G)
c.1693-51C>G
c.4153-51C>G (n.4153-51C>G)
c.368+1293C>G
c.4333-51C>G (n.4333-51C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.4000-51C>G (n.4000-51C>G)
 gnomAD v4
7g.117666859G>CCA4451669CFTRc.*452-49G>C (n.*452-49G>C)
c.*3957-49G>C (n.*3957-49G>C)
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c.*456-49G>C (n.*456-49G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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7g.117666868T>CCA2684621222CFTRc.*452-40T>C (n.*452-40T>C)
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c.*456-40T>C (n.*456-40T>C)
c.*896-734T>C (n.*896-734T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.4243-47T>C (n.4243-47T>C)
c.*904-734T>C (n.*904-734T>C)
c.*2618-40T>C (n.*2618-40T>C)
c.4237-40T>C (n.4237-40T>C)
c.*4067-40T>C (n.*4067-40T>C)
c.3817-40T>C (n.3817-40T>C)
n.3714T>C
c.1107-40T>C (n.1107-40T>C)
c.2030-734T>C (n.2030-734T>C)
c.1045T>C
c.4243-40T>C (n.4243-40T>C)
c.1693-40T>C
c.4153-40T>C (n.4153-40T>C)
c.368+1304T>C
c.4333-40T>C (n.4333-40T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.4000-40T>C (n.4000-40T>C)
 gnomAD v4
7g.117666868T>GCA2579000474CFTRc.*452-40T>G (n.*452-40T>G)
c.*3957-40T>G (n.*3957-40T>G)
c.4060-40T>G (n.4060-40T>G)
c.*456-40T>G (n.*456-40T>G)
c.*896-734T>G (n.*896-734T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.4243-47T>G (n.4243-47T>G)
c.*904-734T>G (n.*904-734T>G)
c.*2618-40T>G (n.*2618-40T>G)
c.4237-40T>G (n.4237-40T>G)
c.*4067-40T>G (n.*4067-40T>G)
c.3817-40T>G (n.3817-40T>G)
n.3714T>G
c.1107-40T>G (n.1107-40T>G)
c.2030-734T>G (n.2030-734T>G)
c.1045T>G
c.4243-40T>G (n.4243-40T>G)
c.1693-40T>G
c.4153-40T>G (n.4153-40T>G)
c.368+1304T>G
c.4333-40T>G (n.4333-40T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.4000-40T>G (n.4000-40T>G)
7g.117666869G>TCA2684621223CFTRc.*452-39G>T (n.*452-39G>T)
c.*3957-39G>T (n.*3957-39G>T)
c.4060-39G>T (n.4060-39G>T)
c.*456-39G>T (n.*456-39G>T)
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c.*673G>T (n.*673G>T)
c.4243-46G>T (n.4243-46G>T)
c.*904-733G>T (n.*904-733G>T)
c.*2618-39G>T (n.*2618-39G>T)
c.4237-39G>T (n.4237-39G>T)
c.*4067-39G>T (n.*4067-39G>T)
c.3817-39G>T (n.3817-39G>T)
n.3715G>T
c.1107-39G>T (n.1107-39G>T)
c.2030-733G>T (n.2030-733G>T)
c.1046G>T
c.4243-39G>T (n.4243-39G>T)
c.1693-39G>T
c.4153-39G>T (n.4153-39G>T)
c.368+1305G>T
c.4333-39G>T (n.4333-39G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.4000-39G>T (n.4000-39G>T)
 gnomAD v4
7g.117666870C>ACA2684621224CFTRc.*452-38C>A (n.*452-38C>A)
c.*3957-38C>A (n.*3957-38C>A)
c.4060-38C>A (n.4060-38C>A)
c.*456-38C>A (n.*456-38C>A)
c.*896-732C>A (n.*896-732C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.4243-45C>A (n.4243-45C>A)
c.*904-732C>A (n.*904-732C>A)
c.*2618-38C>A (n.*2618-38C>A)
c.4237-38C>A (n.4237-38C>A)
c.*4067-38C>A (n.*4067-38C>A)
c.3817-38C>A (n.3817-38C>A)
n.3716C>A
c.1107-38C>A (n.1107-38C>A)
c.2030-732C>A (n.2030-732C>A)
c.1047C>A
c.4243-38C>A (n.4243-38C>A)
c.1693-38C>A
c.4153-38C>A (n.4153-38C>A)
c.368+1306C>A
c.4333-38C>A (n.4333-38C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.4000-38C>A (n.4000-38C>A)
 gnomAD v4
7g.117666871C>ACA2541000166CFTRc.*452-37C>A (n.*452-37C>A)
c.*3957-37C>A (n.*3957-37C>A)
c.4060-37C>A (n.4060-37C>A)
c.*456-37C>A (n.*456-37C>A)
c.*896-731C>A (n.*896-731C>A)
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.4243-44C>A (n.4243-44C>A)
c.*904-731C>A (n.*904-731C>A)
c.*2618-37C>A (n.*2618-37C>A)
c.4237-37C>A (n.4237-37C>A)
c.*4067-37C>A (n.*4067-37C>A)
c.3817-37C>A (n.3817-37C>A)
n.3717C>A
c.1107-37C>A (n.1107-37C>A)
c.2030-731C>A (n.2030-731C>A)
c.1048C>A
c.4243-37C>A (n.4243-37C>A)
c.1693-37C>A
c.4153-37C>A (n.4153-37C>A)
c.368+1307C>A
c.4333-37C>A (n.4333-37C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.4000-37C>A (n.4000-37C>A)
 gnomAD v4
7g.117666871_117666872delinsCTCA1737407188CFTRc.*452-37_*452-36delinsCT (n.*452-37_*452-36delinsCT)
c.*3957-37_*3957-36delinsCT (n.*3957-37_*3957-36delinsCT)
c.4060-37_4060-36delinsCT (n.4060-37_4060-36delinsCT)
c.*456-37_*456-36delinsCT (n.*456-37_*456-36delinsCT)
c.*896-731_*896-730delinsCT (n.*896-731_*896-730delinsCT)
c.*675_*676delinsCT (n.*675_*676delinsCT)
c.4243-44_4243-43delinsCT (n.4243-44_4243-43delinsCT)
c.*904-731_*904-730delinsCT (n.*904-731_*904-730delinsCT)
c.*2618-37_*2618-36delinsCT (n.*2618-37_*2618-36delinsCT)
c.4237-37_4237-36delinsCT (n.4237-37_4237-36delinsCT)
c.*4067-37_*4067-36delinsCT (n.*4067-37_*4067-36delinsCT)
c.3817-37_3817-36delinsCT (n.3817-37_3817-36delinsCT)
n.3717_3718delinsCT
c.1107-37_1107-36delinsCT (n.1107-37_1107-36delinsCT)
c.2030-731_2030-730delinsCT (n.2030-731_2030-730delinsCT)
c.1048_1049delinsCT
c.4243-37_4243-36delinsCT (n.4243-37_4243-36delinsCT)
c.1693-37_1693-36delinsCT
c.4153-37_4153-36delinsCT (n.4153-37_4153-36delinsCT)
c.368+1307_368+1308delinsCT
c.4333-37_4333-36delinsCT (n.4333-37_4333-36delinsCT)
c.*206_*207delinsCT (n.*206_*207delinsCT)
c.4000-37_4000-36delinsCT (n.4000-37_4000-36delinsCT)
7g.117666873delCA260253CFTRc.*452-35del (n.*452-35del)
c.*3957-35del (n.*3957-35del)
c.4060-35del (n.4060-35del)
c.*456-35del (n.*456-35del)
c.*896-729del (n.*896-729del)
c.*677del (n.*677del)
c.4243-42del (n.4243-42del)
c.*904-729del (n.*904-729del)
c.*2618-35del (n.*2618-35del)
c.4237-35del (n.4237-35del)
c.*4067-35del (n.*4067-35del)
c.3817-35del (n.3817-35del)
n.3719del
c.1107-35del (n.1107-35del)
c.2030-729del (n.2030-729del)
c.1050del
c.4243-35del (n.4243-35del)
c.1693-35del
c.4153-35del (n.4153-35del)
c.368+1309del
c.4333-35del (n.4333-35del)
c.*208del (n.*208del)
c.4000-35del (n.4000-35del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117666874C>ACA577227572CFTRc.*452-34C>A (n.*452-34C>A)
c.*3957-34C>A (n.*3957-34C>A)
c.4060-34C>A (n.4060-34C>A)
c.*456-34C>A (n.*456-34C>A)
c.*896-728C>A (n.*896-728C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.4243-41C>A (n.4243-41C>A)
c.*904-728C>A (n.*904-728C>A)
c.*2618-34C>A (n.*2618-34C>A)
c.4237-34C>A (n.4237-34C>A)
c.*4067-34C>A (n.*4067-34C>A)
c.3817-34C>A (n.3817-34C>A)
n.3720C>A
c.1107-34C>A (n.1107-34C>A)
c.2030-728C>A (n.2030-728C>A)
c.1051C>A
c.4243-34C>A (n.4243-34C>A)
c.1693-34C>A
c.4153-34C>A (n.4153-34C>A)
c.368+1310C>A
c.4333-34C>A (n.4333-34C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.4000-34C>A (n.4000-34C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117666874C=CA1737407195CFTRc.*452-34C= (n.*452-34C=)
c.*3957-34C= (n.*3957-34C=)
c.4060-34C= (n.4060-34C=)
c.*456-34C= (n.*456-34C=)
c.*896-728C= (n.*896-728C=)
c.*678C= (n.*678C=)
c.4243-41C= (n.4243-41C=)
c.*904-728C= (n.*904-728C=)
c.*2618-34C= (n.*2618-34C=)
c.4237-34C= (n.4237-34C=)
c.*4067-34C= (n.*4067-34C=)
c.3817-34C= (n.3817-34C=)
n.3720C=
c.1107-34C= (n.1107-34C=)
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c.1051C=
c.4243-34C= (n.4243-34C=)
c.1693-34C=
c.4153-34C= (n.4153-34C=)
c.368+1310C=
c.4333-34C= (n.4333-34C=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.4000-34C= (n.4000-34C=)
7g.117666874C>TCA2715313622CFTRc.*452-34C>T (n.*452-34C>T)
c.*3957-34C>T (n.*3957-34C>T)
c.4060-34C>T (n.4060-34C>T)
c.*456-34C>T (n.*456-34C>T)
c.*896-728C>T (n.*896-728C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.4243-41C>T (n.4243-41C>T)
c.*904-728C>T (n.*904-728C>T)
c.*2618-34C>T (n.*2618-34C>T)
c.4237-34C>T (n.4237-34C>T)
c.*4067-34C>T (n.*4067-34C>T)
c.3817-34C>T (n.3817-34C>T)
n.3720C>T
c.1107-34C>T (n.1107-34C>T)
c.2030-728C>T (n.2030-728C>T)
c.1051C>T
c.4243-34C>T (n.4243-34C>T)
c.1693-34C>T
c.4153-34C>T (n.4153-34C>T)
c.368+1310C>T
c.4333-34C>T (n.4333-34C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.4000-34C>T (n.4000-34C>T)
 dbSNP
7g.117666875T>CCA2579000475CFTRc.*452-33T>C (n.*452-33T>C)
c.*3957-33T>C (n.*3957-33T>C)
c.4060-33T>C (n.4060-33T>C)
c.*456-33T>C (n.*456-33T>C)
c.*896-727T>C (n.*896-727T>C)
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.4243-40T>C (n.4243-40T>C)
c.*904-727T>C (n.*904-727T>C)
c.*2618-33T>C (n.*2618-33T>C)
c.4237-33T>C (n.4237-33T>C)
c.*4067-33T>C (n.*4067-33T>C)
c.3817-33T>C (n.3817-33T>C)
n.3721T>C
c.1107-33T>C (n.1107-33T>C)
c.2030-727T>C (n.2030-727T>C)
c.1052T>C
c.4243-33T>C (n.4243-33T>C)
c.1693-33T>C
c.4153-33T>C (n.4153-33T>C)
c.368+1311T>C
c.4333-33T>C (n.4333-33T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.4000-33T>C (n.4000-33T>C)
7g.117666876G>CCA2684621225CFTRc.*452-32G>C (n.*452-32G>C)
c.*3957-32G>C (n.*3957-32G>C)
c.4060-32G>C (n.4060-32G>C)
c.*456-32G>C (n.*456-32G>C)
c.*896-726G>C (n.*896-726G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.4243-39G>C (n.4243-39G>C)
c.*904-726G>C (n.*904-726G>C)
c.*2618-32G>C (n.*2618-32G>C)
c.4237-32G>C (n.4237-32G>C)
c.*4067-32G>C (n.*4067-32G>C)
c.3817-32G>C (n.3817-32G>C)
n.3722G>C
c.1107-32G>C (n.1107-32G>C)
c.2030-726G>C (n.2030-726G>C)
c.1053G>C
c.4243-32G>C (n.4243-32G>C)
c.1693-32G>C
c.4153-32G>C (n.4153-32G>C)
c.368+1312G>C
c.4333-32G>C (n.4333-32G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.4000-32G>C (n.4000-32G>C)
 gnomAD v4
7g.117666878C>ACA2684621226CFTRc.*452-30C>A (n.*452-30C>A)
c.*3957-30C>A (n.*3957-30C>A)
c.4060-30C>A (n.4060-30C>A)
c.*456-30C>A (n.*456-30C>A)
c.*896-724C>A (n.*896-724C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.4243-37C>A (n.4243-37C>A)
c.*904-724C>A (n.*904-724C>A)
c.*2618-30C>A (n.*2618-30C>A)
c.4237-30C>A (n.4237-30C>A)
c.*4067-30C>A (n.*4067-30C>A)
c.3817-30C>A (n.3817-30C>A)
n.3724C>A
c.1107-30C>A (n.1107-30C>A)
c.2030-724C>A (n.2030-724C>A)
c.1055C>A
c.4243-30C>A (n.4243-30C>A)
c.1693-30C>A
c.4153-30C>A (n.4153-30C>A)
c.368+1314C>A
c.4333-30C>A (n.4333-30C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.4000-30C>A (n.4000-30C>A)
 gnomAD v4
7g.117666878C=CA1737407198CFTRc.*452-30C= (n.*452-30C=)
c.*3957-30C= (n.*3957-30C=)
c.4060-30C= (n.4060-30C=)
c.*456-30C= (n.*456-30C=)
c.*896-724C= (n.*896-724C=)
c.*682C= (n.*682C=)
c.4243-37C= (n.4243-37C=)
c.*904-724C= (n.*904-724C=)
c.*2618-30C= (n.*2618-30C=)
c.4237-30C= (n.4237-30C=)
c.*4067-30C= (n.*4067-30C=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
7g.117666883A>GCA2684621228CFTRc.*452-25A>G (n.*452-25A>G)
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 gnomAD v4
7g.117666883A>TCA2684621229CFTRc.*452-25A>T (n.*452-25A>T)
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 gnomAD v4
7g.117666884T>CCA832122335CFTRc.*452-24T>C (n.*452-24T>C)
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c.4237-24T>C (n.4237-24T>C)
c.*4067-24T>C (n.*4067-24T>C)
c.3817-24T>C (n.3817-24T>C)
n.3730T>C
c.1107-24T>C (n.1107-24T>C)
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c.1693-24T>C
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c.*219T>C (n.*219T>C)
c.4000-24T>C (n.4000-24T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117666884_117666888delinsTCTCACA1737407209CFTRc.*452-24_*452-20delinsTCTCA (n.*452-24_*452-20delinsTCTCA)
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7g.117666885C>ACA2684621230CFTRc.*452-23C>A (n.*452-23C>A)
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n.3731C>A
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c.2030-717C>A (n.2030-717C>A)
c.1062C>A
c.4243-23C>A (n.4243-23C>A)
c.1693-23C>A
c.4153-23C>A (n.4153-23C>A)
c.368+1321C>A
c.4333-23C>A (n.4333-23C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
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 gnomAD v4
7g.117666887_117666890delCA1737407211CFTRc.*452-21_*452-18del (n.*452-21_*452-18del)
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c.*4067-21_*4067-18del (n.*4067-21_*4067-18del)
c.3817-21_3817-18del (n.3817-21_3817-18del)
n.3733_3736del
c.1107-21_1107-18del (n.1107-21_1107-18del)
c.2030-715_2030-712del (n.2030-715_2030-712del)
c.1064_1067del
c.4243-21_4243-18del (n.4243-21_4243-18del)
c.1693-21_1693-18del
c.4153-21_4153-18del (n.4153-21_4153-18del)
c.368+1323_368+1326del
c.4333-21_4333-18del (n.4333-21_4333-18del)
c.4000-21_4000-18del (n.4000-21_4000-18del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117666887C>ACA2684621231CFTRc.*452-21C>A (n.*452-21C>A)
c.*3957-21C>A (n.*3957-21C>A)
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 gnomAD v4
7g.117666887C=CA1737407214CFTRc.*452-21C= (n.*452-21C=)
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7g.117666887C>TCA577227573CFTRc.*452-21C>T (n.*452-21C>T)
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 dbSNP gnomAD v2
7g.117666888A=CA1737407216CFTRc.*452-20A= (n.*452-20A=)
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7g.117666888A>GCA4451673CFTRc.*452-20A>G (n.*452-20A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117666889C>GCA2573141576CFTRc.*452-19C>G (n.*452-19C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7g.117666892A>GCA4451674CFTRc.*452-16A>G (n.*452-16A>G)
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c.*4067-16A>G (n.*4067-16A>G)
c.3817-16A>G (n.3817-16A>G)
n.3738A>G
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c.1069A>G
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c.368+1328A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117666893C>ACA164961590CFTRc.*452-15C>A (n.*452-15C>A)
c.*3957-15C>A (n.*3957-15C>A)
c.4060-15C>A (n.4060-15C>A)
c.*456-15C>A (n.*456-15C>A)
c.*896-709C>A (n.*896-709C>A)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.4243-22C>A (n.4243-22C>A)
c.*904-709C>A (n.*904-709C>A)
c.*2618-15C>A (n.*2618-15C>A)
c.4237-15C>A (n.4237-15C>A)
c.*4067-15C>A (n.*4067-15C>A)
c.3817-15C>A (n.3817-15C>A)
n.3739C>A
c.1107-15C>A (n.1107-15C>A)
c.2030-709C>A (n.2030-709C>A)
c.1070C>A
c.4243-15C>A (n.4243-15C>A)
c.1693-15C>A
c.4153-15C>A (n.4153-15C>A)
c.368+1329C>A
c.4333-15C>A (n.4333-15C>A)
c.4000-15C>A (n.4000-15C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117666893C=CA1737407220CFTRc.*452-15C= (n.*452-15C=)
c.*3957-15C= (n.*3957-15C=)
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c.1107-15C= (n.1107-15C=)
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7g.117666893C>TCA2684621232CFTRc.*452-15C>T (n.*452-15C>T)
c.*3957-15C>T (n.*3957-15C>T)
c.4060-15C>T (n.4060-15C>T)
c.*456-15C>T (n.*456-15C>T)
c.*896-709C>T (n.*896-709C>T)
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.4243-22C>T (n.4243-22C>T)
c.*904-709C>T (n.*904-709C>T)
c.*2618-15C>T (n.*2618-15C>T)
c.4237-15C>T (n.4237-15C>T)
c.*4067-15C>T (n.*4067-15C>T)
c.3817-15C>T (n.3817-15C>T)
n.3739C>T
c.1107-15C>T (n.1107-15C>T)
c.2030-709C>T (n.2030-709C>T)
c.1070C>T
c.4243-15C>T (n.4243-15C>T)
c.1693-15C>T
c.4153-15C>T (n.4153-15C>T)
c.368+1329C>T
c.4333-15C>T (n.4333-15C>T)
c.4000-15C>T (n.4000-15C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117666897C>TCA2739278637CFTRc.*452-11C>T (n.*452-11C>T)
c.*3957-11C>T (n.*3957-11C>T)
c.4060-11C>T (n.4060-11C>T)
c.*456-11C>T (n.*456-11C>T)
c.*896-705C>T (n.*896-705C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.4243-18C>T (n.4243-18C>T)
c.*904-705C>T (n.*904-705C>T)
c.*2618-11C>T (n.*2618-11C>T)
c.4237-11C>T (n.4237-11C>T)
c.*4067-11C>T (n.*4067-11C>T)
c.3817-11C>T (n.3817-11C>T)
n.3743C>T
c.1107-11C>T (n.1107-11C>T)
c.2030-705C>T (n.2030-705C>T)
c.1074C>T
c.4243-11C>T (n.4243-11C>T)
c.1693-11C>T
c.4153-11C>T (n.4153-11C>T)
c.368+1333C>T
c.4333-11C>T (n.4333-11C>T)
c.4000-11C>T (n.4000-11C>T)
 ClinVar
7g.117666898A=CA1737407223CFTRc.*452-10A= (n.*452-10A=)
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c.*4067-10A= (n.*4067-10A=)
c.3817-10A= (n.3817-10A=)
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c.1107-10A= (n.1107-10A=)
c.2030-704A= (n.2030-704A=)
c.1075A=
c.4243-10A= (n.4243-10A=)
c.1693-10A=
c.4153-10A= (n.4153-10A=)
c.368+1334A=
c.4333-10A= (n.4333-10A=)
c.4000-10A= (n.4000-10A=)
7g.117666898A>GCA1737407224CFTRc.*452-10A>G (n.*452-10A>G)
c.*3957-10A>G (n.*3957-10A>G)
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n.3744A>G
c.1107-10A>G (n.1107-10A>G)
c.2030-704A>G (n.2030-704A>G)
c.1075A>G
c.4243-10A>G (n.4243-10A>G)
c.1693-10A>G
c.4153-10A>G (n.4153-10A>G)
c.368+1334A>G
c.4333-10A>G (n.4333-10A>G)
c.4000-10A>G (n.4000-10A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117666898_117666899delinsATCA1737407222CFTRc.*452-10_*452-9delinsAT (n.*452-10_*452-9delinsAT)
c.*3957-10_*3957-9delinsAT (n.*3957-10_*3957-9delinsAT)
c.4060-10_4060-9delinsAT (n.4060-10_4060-9delinsAT)
c.*456-10_*456-9delinsAT (n.*456-10_*456-9delinsAT)
c.*896-704_*896-703delinsAT (n.*896-704_*896-703delinsAT)
c.*702_*703delinsAT (n.*702_*703delinsAT)
c.4243-17_4243-16delinsAT (n.4243-17_4243-16delinsAT)
c.*904-704_*904-703delinsAT (n.*904-704_*904-703delinsAT)
c.*2618-10_*2618-9delinsAT (n.*2618-10_*2618-9delinsAT)
c.4237-10_4237-9delinsAT (n.4237-10_4237-9delinsAT)
c.*4067-10_*4067-9delinsAT (n.*4067-10_*4067-9delinsAT)
c.3817-10_3817-9delinsAT (n.3817-10_3817-9delinsAT)
n.3744_3745delinsAT
c.1107-10_1107-9delinsAT (n.1107-10_1107-9delinsAT)
c.2030-704_2030-703delinsAT (n.2030-704_2030-703delinsAT)
c.1075_1076delinsAT
c.4243-10_4243-9delinsAT (n.4243-10_4243-9delinsAT)
c.1693-10_1693-9delinsAT
c.4153-10_4153-9delinsAT (n.4153-10_4153-9delinsAT)
c.368+1334_368+1335delinsAT
c.4333-10_4333-9delinsAT (n.4333-10_4333-9delinsAT)
c.4000-10_4000-9delinsAT (n.4000-10_4000-9delinsAT)
7g.117666901delCA4451675CFTRc.*452-7del (n.*452-7del)
c.*3957-7del (n.*3957-7del)
c.4060-7del (n.4060-7del)
c.*456-7del (n.*456-7del)
c.*896-701del (n.*896-701del)
c.*705del (n.*705del)
c.4243-14del (n.4243-14del)
c.*904-701del (n.*904-701del)
c.*2618-7del (n.*2618-7del)
c.4237-7del (n.4237-7del)
c.*4067-7del (n.*4067-7del)
c.3817-7del (n.3817-7del)
n.3747del
c.1107-7del (n.1107-7del)
c.2030-701del (n.2030-701del)
c.1078del
c.4243-7del (n.4243-7del)
c.1693-7del
c.4153-7del (n.4153-7del)
c.368+1337del
c.4333-7del (n.4333-7del)
c.4000-7del (n.4000-7del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117666900T>CCA2573141577CFTRc.*452-8T>C (n.*452-8T>C)
c.*3957-8T>C (n.*3957-8T>C)
c.4060-8T>C (n.4060-8T>C)
c.*456-8T>C (n.*456-8T>C)
c.*896-702T>C (n.*896-702T>C)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.4243-15T>C (n.4243-15T>C)
c.*904-702T>C (n.*904-702T>C)
c.*2618-8T>C (n.*2618-8T>C)
c.4237-8T>C (n.4237-8T>C)
c.*4067-8T>C (n.*4067-8T>C)
c.3817-8T>C (n.3817-8T>C)
n.3746T>C
c.1107-8T>C (n.1107-8T>C)
c.2030-702T>C (n.2030-702T>C)
c.1077T>C
c.4243-8T>C (n.4243-8T>C)
c.1693-8T>C
c.4153-8T>C (n.4153-8T>C)
c.368+1336T>C
c.4333-8T>C (n.4333-8T>C)
c.4000-8T>C (n.4000-8T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117666901T>ACA2684621233CFTRc.*452-7T>A (n.*452-7T>A)
c.*3957-7T>A (n.*3957-7T>A)
c.4060-7T>A (n.4060-7T>A)
c.*456-7T>A (n.*456-7T>A)
c.*896-701T>A (n.*896-701T>A)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.4243-14T>A (n.4243-14T>A)
c.*904-701T>A (n.*904-701T>A)
c.*2618-7T>A (n.*2618-7T>A)
c.4237-7T>A (n.4237-7T>A)
c.*4067-7T>A (n.*4067-7T>A)
c.3817-7T>A (n.3817-7T>A)
n.3747T>A
c.1107-7T>A (n.1107-7T>A)
c.2030-701T>A (n.2030-701T>A)
c.1078T>A
c.4243-7T>A (n.4243-7T>A)
c.1693-7T>A
c.4153-7T>A (n.4153-7T>A)
c.368+1337T>A
c.4333-7T>A (n.4333-7T>A)
c.4000-7T>A (n.4000-7T>A)
 gnomAD v4
7g.117666901T>CCA2573141578CFTRc.*452-7T>C (n.*452-7T>C)
c.*3957-7T>C (n.*3957-7T>C)
c.4060-7T>C (n.4060-7T>C)
c.*456-7T>C (n.*456-7T>C)
c.*896-701T>C (n.*896-701T>C)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.4243-14T>C (n.4243-14T>C)
c.*904-701T>C (n.*904-701T>C)
c.*2618-7T>C (n.*2618-7T>C)
c.4237-7T>C (n.4237-7T>C)
c.*4067-7T>C (n.*4067-7T>C)
c.3817-7T>C (n.3817-7T>C)
n.3747T>C
c.1107-7T>C (n.1107-7T>C)
c.2030-701T>C (n.2030-701T>C)
c.1078T>C
c.4243-7T>C (n.4243-7T>C)
c.1693-7T>C
c.4153-7T>C (n.4153-7T>C)
c.368+1337T>C
c.4333-7T>C (n.4333-7T>C)
c.4000-7T>C (n.4000-7T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117666902C>ACA2684621234CFTRc.*452-6C>A (n.*452-6C>A)
c.*3957-6C>A (n.*3957-6C>A)
c.4060-6C>A (n.4060-6C>A)
c.*456-6C>A (n.*456-6C>A)
c.*896-700C>A (n.*896-700C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.4243-13C>A (n.4243-13C>A)
c.*904-700C>A (n.*904-700C>A)
c.*2618-6C>A (n.*2618-6C>A)
c.4237-6C>A (n.4237-6C>A)
c.*4067-6C>A (n.*4067-6C>A)
c.3817-6C>A (n.3817-6C>A)
n.3748C>A
c.1107-6C>A (n.1107-6C>A)
c.2030-700C>A (n.2030-700C>A)
c.1079C>A
c.4243-6C>A (n.4243-6C>A)
c.1693-6C>A
c.4153-6C>A (n.4153-6C>A)
c.368+1338C>A
c.4333-6C>A (n.4333-6C>A)
c.4000-6C>A (n.4000-6C>A)
 gnomAD v4
7g.117666902C=CA1737407226CFTRc.*452-6C= (n.*452-6C=)
c.*3957-6C= (n.*3957-6C=)
c.4060-6C= (n.4060-6C=)
c.*456-6C= (n.*456-6C=)
c.*896-700C= (n.*896-700C=)
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c.*904-700C= (n.*904-700C=)
c.*2618-6C= (n.*2618-6C=)
c.4237-6C= (n.4237-6C=)
c.*4067-6C= (n.*4067-6C=)
c.3817-6C= (n.3817-6C=)
n.3748C=
c.1107-6C= (n.1107-6C=)
c.2030-700C= (n.2030-700C=)
c.1079C=
c.4243-6C= (n.4243-6C=)
c.1693-6C=
c.4153-6C= (n.4153-6C=)
c.368+1338C=
c.4333-6C= (n.4333-6C=)
c.4000-6C= (n.4000-6C=)
7g.117666902C>GCA1737407227CFTRc.*452-6C>G (n.*452-6C>G)
c.*3957-6C>G (n.*3957-6C>G)
c.4060-6C>G (n.4060-6C>G)
c.*456-6C>G (n.*456-6C>G)
c.*896-700C>G (n.*896-700C>G)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.4243-13C>G (n.4243-13C>G)
c.*904-700C>G (n.*904-700C>G)
c.*2618-6C>G (n.*2618-6C>G)
c.4237-6C>G (n.4237-6C>G)
c.*4067-6C>G (n.*4067-6C>G)
c.3817-6C>G (n.3817-6C>G)
n.3748C>G
c.1107-6C>G (n.1107-6C>G)
c.2030-700C>G (n.2030-700C>G)
c.1079C>G
c.4243-6C>G (n.4243-6C>G)
c.1693-6C>G
c.4153-6C>G (n.4153-6C>G)
c.368+1338C>G
c.4333-6C>G (n.4333-6C>G)
c.4000-6C>G (n.4000-6C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117666903C=CA1737407233CFTRc.*452-5C= (n.*452-5C=)
c.*3957-5C= (n.*3957-5C=)
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c.*456-5C= (n.*456-5C=)
c.*896-699C= (n.*896-699C=)
c.*707C= (n.*707C=)
c.4243-12C= (n.4243-12C=)
c.*904-699C= (n.*904-699C=)
c.*2618-5C= (n.*2618-5C=)
c.4237-5C= (n.4237-5C=)
c.*4067-5C= (n.*4067-5C=)
c.3817-5C= (n.3817-5C=)
n.3749C=
c.1107-5C= (n.1107-5C=)
c.2030-699C= (n.2030-699C=)
c.1080C=
c.4243-5C= (n.4243-5C=)
c.1693-5C=
c.4153-5C= (n.4153-5C=)
c.368+1339C=
c.4333-5C= (n.4333-5C=)
c.4000-5C= (n.4000-5C=)
7g.117666903C>GCA4451677CFTRc.*452-5C>G (n.*452-5C>G)
c.*3957-5C>G (n.*3957-5C>G)
c.4060-5C>G (n.4060-5C>G)
c.*456-5C>G (n.*456-5C>G)
c.*896-699C>G (n.*896-699C>G)
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.4243-12C>G (n.4243-12C>G)
c.*904-699C>G (n.*904-699C>G)
c.*2618-5C>G (n.*2618-5C>G)
c.4237-5C>G (n.4237-5C>G)
c.*4067-5C>G (n.*4067-5C>G)
c.3817-5C>G (n.3817-5C>G)
n.3749C>G
c.1107-5C>G (n.1107-5C>G)
c.2030-699C>G (n.2030-699C>G)
c.1080C>G
c.4243-5C>G (n.4243-5C>G)
c.1693-5C>G
c.4153-5C>G (n.4153-5C>G)
c.368+1339C>G
c.4333-5C>G (n.4333-5C>G)
c.4000-5C>G (n.4000-5C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117666903C>TCA4451676CFTRc.*452-5C>T (n.*452-5C>T)
c.*3957-5C>T (n.*3957-5C>T)
c.4060-5C>T (n.4060-5C>T)
c.*456-5C>T (n.*456-5C>T)
c.*896-699C>T (n.*896-699C>T)
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.4243-12C>T (n.4243-12C>T)
c.*904-699C>T (n.*904-699C>T)
c.*2618-5C>T (n.*2618-5C>T)
c.4237-5C>T (n.4237-5C>T)
c.*4067-5C>T (n.*4067-5C>T)
c.3817-5C>T (n.3817-5C>T)
n.3749C>T
c.1107-5C>T (n.1107-5C>T)
c.2030-699C>T (n.2030-699C>T)
c.1080C>T
c.4243-5C>T (n.4243-5C>T)
c.1693-5C>T
c.4153-5C>T (n.4153-5C>T)
c.368+1339C>T
c.4333-5C>T (n.4333-5C>T)
c.4000-5C>T (n.4000-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117666904C=CA1737407235CFTRc.*452-4C= (n.*452-4C=)
c.*3957-4C= (n.*3957-4C=)
c.4060-4C= (n.4060-4C=)
c.*456-4C= (n.*456-4C=)
c.*896-698C= (n.*896-698C=)
c.*708C= (n.*708C=)
c.4243-11C= (n.4243-11C=)
c.*904-698C= (n.*904-698C=)
c.*2618-4C= (n.*2618-4C=)
c.4237-4C= (n.4237-4C=)
c.*4067-4C= (n.*4067-4C=)
c.3817-4C= (n.3817-4C=)
n.3750C=
c.1107-4C= (n.1107-4C=)
c.2030-698C= (n.2030-698C=)
c.1081C=
c.4243-4C= (n.4243-4C=)
c.1693-4C=
c.4153-4C= (n.4153-4C=)
c.368+1340C=
c.4333-4C= (n.4333-4C=)
c.4000-4C= (n.4000-4C=)
7g.117666904C>GCA1737407237CFTRc.*452-4C>G (n.*452-4C>G)
c.*3957-4C>G (n.*3957-4C>G)
c.4060-4C>G (n.4060-4C>G)
c.*456-4C>G (n.*456-4C>G)
c.*896-698C>G (n.*896-698C>G)
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.4243-11C>G (n.4243-11C>G)
c.*904-698C>G (n.*904-698C>G)
c.*2618-4C>G (n.*2618-4C>G)
c.4237-4C>G (n.4237-4C>G)
c.*4067-4C>G (n.*4067-4C>G)
c.3817-4C>G (n.3817-4C>G)
n.3750C>G
c.1107-4C>G (n.1107-4C>G)
c.2030-698C>G (n.2030-698C>G)
c.1081C>G
c.4243-4C>G (n.4243-4C>G)
c.1693-4C>G
c.4153-4C>G (n.4153-4C>G)
c.368+1340C>G
c.4333-4C>G (n.4333-4C>G)
c.4000-4C>G (n.4000-4C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117666905T>ACA2695208337CFTRc.*452-3T>A (n.*452-3T>A)
c.*3957-3T>A (n.*3957-3T>A)
c.4060-3T>A (n.4060-3T>A)
c.*456-3T>A (n.*456-3T>A)
c.*896-697T>A (n.*896-697T>A)
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.4243-10T>A (n.4243-10T>A)
c.*904-697T>A (n.*904-697T>A)
c.*2618-3T>A (n.*2618-3T>A)
c.4237-3T>A (n.4237-3T>A)
c.*4067-3T>A (n.*4067-3T>A)
c.3817-3T>A (n.3817-3T>A)
n.3751T>A
c.1107-3T>A (n.1107-3T>A)
c.2030-697T>A (n.2030-697T>A)
c.1082T>A
c.4243-3T>A (n.4243-3T>A)
c.1693-3T>A
c.4153-3T>A (n.4153-3T>A)
c.368+1341T>A
c.4333-3T>A (n.4333-3T>A)
c.4000-3T>A (n.4000-3T>A)
7g.117666905T>CCA164961598CFTRc.*452-3T>C (n.*452-3T>C)
c.*3957-3T>C (n.*3957-3T>C)
c.4060-3T>C (n.4060-3T>C)
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c.*896-697T>C (n.*896-697T>C)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC
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7g.117666909T>GCA368984361CFTRc.*453T>G (n.*453T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*3958T= (n.*3958T=)
c.4061T= (p.Val1354=)
c.*457T= (n.*457T=)
c.*896-693T= (n.*896-693T=)
c.*713T= (n.*713T=)
c.4243-6T= (n.4243-6T=)
c.*904-693T= (n.*904-693T=)
c.*2619T= (n.*2619T=)
c.4238T= (p.Val1413=)
c.*4068T= (n.*4068T=)
c.3818T= (p.Val1273=)
n.3755T=
c.1108T= (n.1108T=)
c.2030-693T= (n.2030-693T=)
c.1086T=
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c.1694T=
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c.4001T= (p.Val1334=)

Number of alleles fetched