| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117660798_117670251delinsTAACT | CA2580076337 | CFTR | c.90-3890_368+4687delinsTAACT | ClinVar |
| 7 | g.117664688_117667108del | CA913189944 | CFTR | c.*173_*652del c.*3678_*4157del c.3781_4260del c.*177_*656del c.*617_*896-494del c.*173_*912del c.3964_*149del c.*625_*904-494del c.*2339_*2818del c.3958_4437del c.*3788_*4267del c.3538_4017del n.2132_3954del c.828_1307del c.1751_2030-494del c.546_1285del c.3964_4443del c.1414_1893del c.90_368+1544del c.4054_4533del c.3721_4200del | ClinVar |
| 7 | g.117666727G>A | CA1737407095 | CFTR | c.*452-181G>A (n.*452-181G>A) c.*3957-181G>A (n.*3957-181G>A) c.4060-181G>A (n.4060-181G>A) c.*456-181G>A (n.*456-181G>A) c.*896-875G>A (n.*896-875G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.4243-188G>A (n.4243-188G>A) c.*904-875G>A (n.*904-875G>A) c.*2618-181G>A (n.*2618-181G>A) c.4237-181G>A (n.4237-181G>A) c.*4067-181G>A (n.*4067-181G>A) c.3817-181G>A (n.3817-181G>A) n.3573G>A c.1107-181G>A (n.1107-181G>A) c.2030-875G>A (n.2030-875G>A) c.904G>A c.4243-181G>A (n.4243-181G>A) c.1693-181G>A c.4153-181G>A (n.4153-181G>A) c.368+1163G>A c.4333-181G>A (n.4333-181G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.4000-181G>A (n.4000-181G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117666727G= | CA1737407094 | CFTR | c.*452-181G= (n.*452-181G=) c.*3957-181G= (n.*3957-181G=) c.4060-181G= (n.4060-181G=) c.*456-181G= (n.*456-181G=) c.*896-875G= (n.*896-875G=) c.*531G= (n.*531G=) c.4243-188G= (n.4243-188G=) c.*904-875G= (n.*904-875G=) c.*2618-181G= (n.*2618-181G=) c.4237-181G= (n.4237-181G=) c.*4067-181G= (n.*4067-181G=) c.3817-181G= (n.3817-181G=) n.3573G= c.1107-181G= (n.1107-181G=) c.2030-875G= (n.2030-875G=) c.904G= c.4243-181G= (n.4243-181G=) c.1693-181G= c.4153-181G= (n.4153-181G=) c.368+1163G= c.4333-181G= (n.4333-181G=) c.*62G= (n.*62G=) c.4000-181G= (n.4000-181G=) | |
| 7 | g.117666730C>A | CA1737407096 | CFTR | c.*452-178C>A (n.*452-178C>A) c.*3957-178C>A (n.*3957-178C>A) c.4060-178C>A (n.4060-178C>A) c.*456-178C>A (n.*456-178C>A) c.*896-872C>A (n.*896-872C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.4243-185C>A (n.4243-185C>A) c.*904-872C>A (n.*904-872C>A) c.*2618-178C>A (n.*2618-178C>A) c.4237-178C>A (n.4237-178C>A) c.*4067-178C>A (n.*4067-178C>A) c.3817-178C>A (n.3817-178C>A) n.3576C>A c.1107-178C>A (n.1107-178C>A) c.2030-872C>A (n.2030-872C>A) c.907C>A c.4243-178C>A (n.4243-178C>A) c.1693-178C>A c.4153-178C>A (n.4153-178C>A) c.368+1166C>A c.4333-178C>A (n.4333-178C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.4000-178C>A (n.4000-178C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117666730C= | CA1737407097 | CFTR | c.*452-178C= (n.*452-178C=) c.*3957-178C= (n.*3957-178C=) c.4060-178C= (n.4060-178C=) c.*456-178C= (n.*456-178C=) c.*896-872C= (n.*896-872C=) c.*534C= (n.*534C=) c.4243-185C= (n.4243-185C=) c.*904-872C= (n.*904-872C=) c.*2618-178C= (n.*2618-178C=) c.4237-178C= (n.4237-178C=) c.*4067-178C= (n.*4067-178C=) c.3817-178C= (n.3817-178C=) n.3576C= c.1107-178C= (n.1107-178C=) c.2030-872C= (n.2030-872C=) c.907C= c.4243-178C= (n.4243-178C=) c.1693-178C= c.4153-178C= (n.4153-178C=) c.368+1166C= c.4333-178C= (n.4333-178C=) c.*65C= (n.*65C=) c.4000-178C= (n.4000-178C=) | |
| 7 | g.117666730C>T | CA1106320933 | CFTR | c.*452-178C>T (n.*452-178C>T) c.*3957-178C>T (n.*3957-178C>T) c.4060-178C>T (n.4060-178C>T) c.*456-178C>T (n.*456-178C>T) c.*896-872C>T (n.*896-872C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.4243-185C>T (n.4243-185C>T) c.*904-872C>T (n.*904-872C>T) c.*2618-178C>T (n.*2618-178C>T) c.4237-178C>T (n.4237-178C>T) c.*4067-178C>T (n.*4067-178C>T) c.3817-178C>T (n.3817-178C>T) n.3576C>T c.1107-178C>T (n.1107-178C>T) c.2030-872C>T (n.2030-872C>T) c.907C>T c.4243-178C>T (n.4243-178C>T) c.1693-178C>T c.4153-178C>T (n.4153-178C>T) c.368+1166C>T c.4333-178C>T (n.4333-178C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.4000-178C>T (n.4000-178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117666739A= | CA1737407098 | CFTR | c.*452-169A= (n.*452-169A=) c.*3957-169A= (n.*3957-169A=) c.4060-169A= (n.4060-169A=) c.*456-169A= (n.*456-169A=) c.*896-863A= (n.*896-863A=) c.*543A= (n.*543A=) c.4243-176A= (n.4243-176A=) c.*904-863A= (n.*904-863A=) c.*2618-169A= (n.*2618-169A=) c.4237-169A= (n.4237-169A=) c.*4067-169A= (n.*4067-169A=) c.3817-169A= (n.3817-169A=) n.3585A= c.1107-169A= (n.1107-169A=) c.2030-863A= (n.2030-863A=) c.916A= c.4243-169A= (n.4243-169A=) c.1693-169A= c.4153-169A= (n.4153-169A=) c.368+1175A= c.4333-169A= (n.4333-169A=) c.*74A= (n.*74A=) c.4000-169A= (n.4000-169A=) | |
| 7 | g.117666739A>G | CA577227568 | CFTR | c.*452-169A>G (n.*452-169A>G) c.*3957-169A>G (n.*3957-169A>G) c.4060-169A>G (n.4060-169A>G) c.*456-169A>G (n.*456-169A>G) c.*896-863A>G (n.*896-863A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.4243-176A>G (n.4243-176A>G) c.*904-863A>G (n.*904-863A>G) c.*2618-169A>G (n.*2618-169A>G) c.4237-169A>G (n.4237-169A>G) c.*4067-169A>G (n.*4067-169A>G) c.3817-169A>G (n.3817-169A>G) n.3585A>G c.1107-169A>G (n.1107-169A>G) c.2030-863A>G (n.2030-863A>G) c.916A>G c.4243-169A>G (n.4243-169A>G) c.1693-169A>G c.4153-169A>G (n.4153-169A>G) c.368+1175A>G c.4333-169A>G (n.4333-169A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.4000-169A>G (n.4000-169A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117666740G>A | CA832122317 | CFTR | c.*452-168G>A (n.*452-168G>A) c.*3957-168G>A (n.*3957-168G>A) c.4060-168G>A (n.4060-168G>A) c.*456-168G>A (n.*456-168G>A) c.*896-862G>A (n.*896-862G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.4243-175G>A (n.4243-175G>A) c.*904-862G>A (n.*904-862G>A) c.*2618-168G>A (n.*2618-168G>A) c.4237-168G>A (n.4237-168G>A) c.*4067-168G>A (n.*4067-168G>A) c.3817-168G>A (n.3817-168G>A) n.3586G>A c.1107-168G>A (n.1107-168G>A) c.2030-862G>A (n.2030-862G>A) c.917G>A c.4243-168G>A (n.4243-168G>A) c.1693-168G>A c.4153-168G>A (n.4153-168G>A) c.368+1176G>A c.4333-168G>A (n.4333-168G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.4000-168G>A (n.4000-168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117666740G= | CA1737407100 | CFTR | c.*452-168G= (n.*452-168G=) c.*3957-168G= (n.*3957-168G=) c.4060-168G= (n.4060-168G=) c.*456-168G= (n.*456-168G=) c.*896-862G= (n.*896-862G=) c.*544G= (n.*544G=) c.4243-175G= (n.4243-175G=) c.*904-862G= (n.*904-862G=) c.*2618-168G= (n.*2618-168G=) c.4237-168G= (n.4237-168G=) c.*4067-168G= (n.*4067-168G=) c.3817-168G= (n.3817-168G=) n.3586G= c.1107-168G= (n.1107-168G=) c.2030-862G= (n.2030-862G=) c.917G= c.4243-168G= (n.4243-168G=) c.1693-168G= c.4153-168G= (n.4153-168G=) c.368+1176G= c.4333-168G= (n.4333-168G=) c.*75G= (n.*75G=) c.4000-168G= (n.4000-168G=) | |
| 7 | g.117666741C>A | CA2509030615 | CFTR | c.*452-167C>A (n.*452-167C>A) c.*3957-167C>A (n.*3957-167C>A) c.4060-167C>A (n.4060-167C>A) c.*456-167C>A (n.*456-167C>A) c.*896-861C>A (n.*896-861C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.4243-174C>A (n.4243-174C>A) c.*904-861C>A (n.*904-861C>A) c.*2618-167C>A (n.*2618-167C>A) c.4237-167C>A (n.4237-167C>A) c.*4067-167C>A (n.*4067-167C>A) c.3817-167C>A (n.3817-167C>A) n.3587C>A c.1107-167C>A (n.1107-167C>A) c.2030-861C>A (n.2030-861C>A) c.918C>A c.4243-167C>A (n.4243-167C>A) c.1693-167C>A c.4153-167C>A (n.4153-167C>A) c.368+1177C>A c.4333-167C>A (n.4333-167C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.4000-167C>A (n.4000-167C>A) | |
| 7 | g.117666751C>T | CA2715454580 | CFTR | c.*452-157C>T (n.*452-157C>T) c.*3957-157C>T (n.*3957-157C>T) c.4060-157C>T (n.4060-157C>T) c.*456-157C>T (n.*456-157C>T) c.*896-851C>T (n.*896-851C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.4243-164C>T (n.4243-164C>T) c.*904-851C>T (n.*904-851C>T) c.*2618-157C>T (n.*2618-157C>T) c.4237-157C>T (n.4237-157C>T) c.*4067-157C>T (n.*4067-157C>T) c.3817-157C>T (n.3817-157C>T) n.3597C>T c.1107-157C>T (n.1107-157C>T) c.2030-851C>T (n.2030-851C>T) c.928C>T c.4243-157C>T (n.4243-157C>T) c.1693-157C>T c.4153-157C>T (n.4153-157C>T) c.368+1187C>T c.4333-157C>T (n.4333-157C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.4000-157C>T (n.4000-157C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117666752A= | CA1737407102 | CFTR | c.*452-156A= (n.*452-156A=) c.*3957-156A= (n.*3957-156A=) c.4060-156A= (n.4060-156A=) c.*456-156A= (n.*456-156A=) c.*896-850A= (n.*896-850A=) c.*556A= (n.*556A=) c.4243-163A= (n.4243-163A=) c.*904-850A= (n.*904-850A=) c.*2618-156A= (n.*2618-156A=) c.4237-156A= (n.4237-156A=) c.*4067-156A= (n.*4067-156A=) c.3817-156A= (n.3817-156A=) n.3598A= c.1107-156A= (n.1107-156A=) c.2030-850A= (n.2030-850A=) c.929A= c.4243-156A= (n.4243-156A=) c.1693-156A= c.4153-156A= (n.4153-156A=) c.368+1188A= c.4333-156A= (n.4333-156A=) c.*87A= (n.*87A=) c.4000-156A= (n.4000-156A=) | |
| 7 | g.117666752A>T | CA832122318 | CFTR | c.*452-156A>T (n.*452-156A>T) c.*3957-156A>T (n.*3957-156A>T) c.4060-156A>T (n.4060-156A>T) c.*456-156A>T (n.*456-156A>T) c.*896-850A>T (n.*896-850A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.4243-163A>T (n.4243-163A>T) c.*904-850A>T (n.*904-850A>T) c.*2618-156A>T (n.*2618-156A>T) c.4237-156A>T (n.4237-156A>T) c.*4067-156A>T (n.*4067-156A>T) c.3817-156A>T (n.3817-156A>T) n.3598A>T c.1107-156A>T (n.1107-156A>T) c.2030-850A>T (n.2030-850A>T) c.929A>T c.4243-156A>T (n.4243-156A>T) c.1693-156A>T c.4153-156A>T (n.4153-156A>T) c.368+1188A>T c.4333-156A>T (n.4333-156A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.4000-156A>T (n.4000-156A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117666753G>A | CA1106320937 | CFTR | c.*452-155G>A (n.*452-155G>A) c.*3957-155G>A (n.*3957-155G>A) c.4060-155G>A (n.4060-155G>A) c.*456-155G>A (n.*456-155G>A) c.*896-849G>A (n.*896-849G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.4243-162G>A (n.4243-162G>A) c.*904-849G>A (n.*904-849G>A) c.*2618-155G>A (n.*2618-155G>A) c.4237-155G>A (n.4237-155G>A) c.*4067-155G>A (n.*4067-155G>A) c.3817-155G>A (n.3817-155G>A) n.3599G>A c.1107-155G>A (n.1107-155G>A) c.2030-849G>A (n.2030-849G>A) c.930G>A c.4243-155G>A (n.4243-155G>A) c.1693-155G>A c.4153-155G>A (n.4153-155G>A) c.368+1189G>A c.4333-155G>A (n.4333-155G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.4000-155G>A (n.4000-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117666753G= | CA1737407103 | CFTR | c.*452-155G= (n.*452-155G=) c.*3957-155G= (n.*3957-155G=) c.4060-155G= (n.4060-155G=) c.*456-155G= (n.*456-155G=) c.*896-849G= (n.*896-849G=) c.*557G= (n.*557G=) c.4243-162G= (n.4243-162G=) c.*904-849G= (n.*904-849G=) c.*2618-155G= (n.*2618-155G=) c.4237-155G= (n.4237-155G=) c.*4067-155G= (n.*4067-155G=) c.3817-155G= (n.3817-155G=) n.3599G= c.1107-155G= (n.1107-155G=) c.2030-849G= (n.2030-849G=) c.930G= c.4243-155G= (n.4243-155G=) c.1693-155G= c.4153-155G= (n.4153-155G=) c.368+1189G= c.4333-155G= (n.4333-155G=) c.*88G= (n.*88G=) c.4000-155G= (n.4000-155G=) | |
| 7 | g.117666756G>A | CA2684621153 | CFTR | c.*452-152G>A (n.*452-152G>A) c.*3957-152G>A (n.*3957-152G>A) c.4060-152G>A (n.4060-152G>A) c.*456-152G>A (n.*456-152G>A) c.*896-846G>A (n.*896-846G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.4243-159G>A (n.4243-159G>A) c.*904-846G>A (n.*904-846G>A) c.*2618-152G>A (n.*2618-152G>A) c.4237-152G>A (n.4237-152G>A) c.*4067-152G>A (n.*4067-152G>A) c.3817-152G>A (n.3817-152G>A) n.3602G>A c.1107-152G>A (n.1107-152G>A) c.2030-846G>A (n.2030-846G>A) c.933G>A c.4243-152G>A (n.4243-152G>A) c.1693-152G>A c.4153-152G>A (n.4153-152G>A) c.368+1192G>A c.4333-152G>A (n.4333-152G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.4000-152G>A (n.4000-152G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666756G>C | CA832122319 | CFTR | c.*452-152G>C (n.*452-152G>C) c.*3957-152G>C (n.*3957-152G>C) c.4060-152G>C (n.4060-152G>C) c.*456-152G>C (n.*456-152G>C) c.*896-846G>C (n.*896-846G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.4243-159G>C (n.4243-159G>C) c.*904-846G>C (n.*904-846G>C) c.*2618-152G>C (n.*2618-152G>C) c.4237-152G>C (n.4237-152G>C) c.*4067-152G>C (n.*4067-152G>C) c.3817-152G>C (n.3817-152G>C) n.3602G>C c.1107-152G>C (n.1107-152G>C) c.2030-846G>C (n.2030-846G>C) c.933G>C c.4243-152G>C (n.4243-152G>C) c.1693-152G>C c.4153-152G>C (n.4153-152G>C) c.368+1192G>C c.4333-152G>C (n.4333-152G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) c.4000-152G>C (n.4000-152G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117666756G= | CA1737407104 | CFTR | c.*452-152G= (n.*452-152G=) c.*3957-152G= (n.*3957-152G=) c.4060-152G= (n.4060-152G=) c.*456-152G= (n.*456-152G=) c.*896-846G= (n.*896-846G=) c.*560G= (n.*560G=) c.4243-159G= (n.4243-159G=) c.*904-846G= (n.*904-846G=) c.*2618-152G= (n.*2618-152G=) c.4237-152G= (n.4237-152G=) c.*4067-152G= (n.*4067-152G=) c.3817-152G= (n.3817-152G=) n.3602G= c.1107-152G= (n.1107-152G=) c.2030-846G= (n.2030-846G=) c.933G= c.4243-152G= (n.4243-152G=) c.1693-152G= c.4153-152G= (n.4153-152G=) c.368+1192G= c.4333-152G= (n.4333-152G=) c.*91G= (n.*91G=) c.4000-152G= (n.4000-152G=) | |
| 7 | g.117666759A>T | CA2684621154 | CFTR | c.*452-149A>T (n.*452-149A>T) c.*3957-149A>T (n.*3957-149A>T) c.4060-149A>T (n.4060-149A>T) c.*456-149A>T (n.*456-149A>T) c.*896-843A>T (n.*896-843A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.4243-156A>T (n.4243-156A>T) c.*904-843A>T (n.*904-843A>T) c.*2618-149A>T (n.*2618-149A>T) c.4237-149A>T (n.4237-149A>T) c.*4067-149A>T (n.*4067-149A>T) c.3817-149A>T (n.3817-149A>T) n.3605A>T c.1107-149A>T (n.1107-149A>T) c.2030-843A>T (n.2030-843A>T) c.936A>T c.4243-149A>T (n.4243-149A>T) c.1693-149A>T c.4153-149A>T (n.4153-149A>T) c.368+1195A>T c.4333-149A>T (n.4333-149A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.4000-149A>T (n.4000-149A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666762T>C | CA2684621155 | CFTR | c.*452-146T>C (n.*452-146T>C) c.*3957-146T>C (n.*3957-146T>C) c.4060-146T>C (n.4060-146T>C) c.*456-146T>C (n.*456-146T>C) c.*896-840T>C (n.*896-840T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.4243-153T>C (n.4243-153T>C) c.*904-840T>C (n.*904-840T>C) c.*2618-146T>C (n.*2618-146T>C) c.4237-146T>C (n.4237-146T>C) c.*4067-146T>C (n.*4067-146T>C) c.3817-146T>C (n.3817-146T>C) n.3608T>C c.1107-146T>C (n.1107-146T>C) c.2030-840T>C (n.2030-840T>C) c.939T>C c.4243-146T>C (n.4243-146T>C) c.1693-146T>C c.4153-146T>C (n.4153-146T>C) c.368+1198T>C c.4333-146T>C (n.4333-146T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.4000-146T>C (n.4000-146T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666763G>T | CA2684621156 | CFTR | c.*452-145G>T (n.*452-145G>T) c.*3957-145G>T (n.*3957-145G>T) c.4060-145G>T (n.4060-145G>T) c.*456-145G>T (n.*456-145G>T) c.*896-839G>T (n.*896-839G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.4243-152G>T (n.4243-152G>T) c.*904-839G>T (n.*904-839G>T) c.*2618-145G>T (n.*2618-145G>T) c.4237-145G>T (n.4237-145G>T) c.*4067-145G>T (n.*4067-145G>T) c.3817-145G>T (n.3817-145G>T) n.3609G>T c.1107-145G>T (n.1107-145G>T) c.2030-839G>T (n.2030-839G>T) c.940G>T c.4243-145G>T (n.4243-145G>T) c.1693-145G>T c.4153-145G>T (n.4153-145G>T) c.368+1199G>T c.4333-145G>T (n.4333-145G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.4000-145G>T (n.4000-145G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666765G>T | CA2684621157 | CFTR | c.*452-143G>T (n.*452-143G>T) c.*3957-143G>T (n.*3957-143G>T) c.4060-143G>T (n.4060-143G>T) c.*456-143G>T (n.*456-143G>T) c.*896-837G>T (n.*896-837G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.4243-150G>T (n.4243-150G>T) c.*904-837G>T (n.*904-837G>T) c.*2618-143G>T (n.*2618-143G>T) c.4237-143G>T (n.4237-143G>T) c.*4067-143G>T (n.*4067-143G>T) c.3817-143G>T (n.3817-143G>T) n.3611G>T c.1107-143G>T (n.1107-143G>T) c.2030-837G>T (n.2030-837G>T) c.942G>T c.4243-143G>T (n.4243-143G>T) c.1693-143G>T c.4153-143G>T (n.4153-143G>T) c.368+1201G>T c.4333-143G>T (n.4333-143G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.4000-143G>T (n.4000-143G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666766A= | CA1737407105 | CFTR | c.*452-142A= (n.*452-142A=) c.*3957-142A= (n.*3957-142A=) c.4060-142A= (n.4060-142A=) c.*456-142A= (n.*456-142A=) c.*896-836A= (n.*896-836A=) c.*570A= (n.*570A=) c.4243-149A= (n.4243-149A=) c.*904-836A= (n.*904-836A=) c.*2618-142A= (n.*2618-142A=) c.4237-142A= (n.4237-142A=) c.*4067-142A= (n.*4067-142A=) c.3817-142A= (n.3817-142A=) n.3612A= c.1107-142A= (n.1107-142A=) c.2030-836A= (n.2030-836A=) c.943A= c.4243-142A= (n.4243-142A=) c.1693-142A= c.4153-142A= (n.4153-142A=) c.368+1202A= c.4333-142A= (n.4333-142A=) c.*101A= (n.*101A=) c.4000-142A= (n.4000-142A=) | |
| 7 | g.117666766A>T | CA832122320 | CFTR | c.*452-142A>T (n.*452-142A>T) c.*3957-142A>T (n.*3957-142A>T) c.4060-142A>T (n.4060-142A>T) c.*456-142A>T (n.*456-142A>T) c.*896-836A>T (n.*896-836A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.4243-149A>T (n.4243-149A>T) c.*904-836A>T (n.*904-836A>T) c.*2618-142A>T (n.*2618-142A>T) c.4237-142A>T (n.4237-142A>T) c.*4067-142A>T (n.*4067-142A>T) c.3817-142A>T (n.3817-142A>T) n.3612A>T c.1107-142A>T (n.1107-142A>T) c.2030-836A>T (n.2030-836A>T) c.943A>T c.4243-142A>T (n.4243-142A>T) c.1693-142A>T c.4153-142A>T (n.4153-142A>T) c.368+1202A>T c.4333-142A>T (n.4333-142A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.4000-142A>T (n.4000-142A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117666767C>A | CA2684621158 | CFTR | c.*452-141C>A (n.*452-141C>A) c.*3957-141C>A (n.*3957-141C>A) c.4060-141C>A (n.4060-141C>A) c.*456-141C>A (n.*456-141C>A) c.*896-835C>A (n.*896-835C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.4243-148C>A (n.4243-148C>A) c.*904-835C>A (n.*904-835C>A) c.*2618-141C>A (n.*2618-141C>A) c.4237-141C>A (n.4237-141C>A) c.*4067-141C>A (n.*4067-141C>A) c.3817-141C>A (n.3817-141C>A) n.3613C>A c.1107-141C>A (n.1107-141C>A) c.2030-835C>A (n.2030-835C>A) c.944C>A c.4243-141C>A (n.4243-141C>A) c.1693-141C>A c.4153-141C>A (n.4153-141C>A) c.368+1203C>A c.4333-141C>A (n.4333-141C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.4000-141C>A (n.4000-141C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666768A>G | CA2684621159 | CFTR | c.*452-140A>G (n.*452-140A>G) c.*3957-140A>G (n.*3957-140A>G) c.4060-140A>G (n.4060-140A>G) c.*456-140A>G (n.*456-140A>G) c.*896-834A>G (n.*896-834A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.4243-147A>G (n.4243-147A>G) c.*904-834A>G (n.*904-834A>G) c.*2618-140A>G (n.*2618-140A>G) c.4237-140A>G (n.4237-140A>G) c.*4067-140A>G (n.*4067-140A>G) c.3817-140A>G (n.3817-140A>G) n.3614A>G c.1107-140A>G (n.1107-140A>G) c.2030-834A>G (n.2030-834A>G) c.945A>G c.4243-140A>G (n.4243-140A>G) c.1693-140A>G c.4153-140A>G (n.4153-140A>G) c.368+1204A>G c.4333-140A>G (n.4333-140A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.4000-140A>G (n.4000-140A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666769T>C | CA832122321 | CFTR | c.*452-139T>C (n.*452-139T>C) c.*3957-139T>C (n.*3957-139T>C) c.4060-139T>C (n.4060-139T>C) c.*456-139T>C (n.*456-139T>C) c.*896-833T>C (n.*896-833T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.4243-146T>C (n.4243-146T>C) c.*904-833T>C (n.*904-833T>C) c.*2618-139T>C (n.*2618-139T>C) c.4237-139T>C (n.4237-139T>C) c.*4067-139T>C (n.*4067-139T>C) c.3817-139T>C (n.3817-139T>C) n.3615T>C c.1107-139T>C (n.1107-139T>C) c.2030-833T>C (n.2030-833T>C) c.946T>C c.4243-139T>C (n.4243-139T>C) c.1693-139T>C c.4153-139T>C (n.4153-139T>C) c.368+1205T>C c.4333-139T>C (n.4333-139T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.4000-139T>C (n.4000-139T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117666769T= | CA1737407106 | CFTR | c.*452-139T= (n.*452-139T=) c.*3957-139T= (n.*3957-139T=) c.4060-139T= (n.4060-139T=) c.*456-139T= (n.*456-139T=) c.*896-833T= (n.*896-833T=) c.*573T= (n.*573T=) c.4243-146T= (n.4243-146T=) c.*904-833T= (n.*904-833T=) c.*2618-139T= (n.*2618-139T=) c.4237-139T= (n.4237-139T=) c.*4067-139T= (n.*4067-139T=) c.3817-139T= (n.3817-139T=) n.3615T= c.1107-139T= (n.1107-139T=) c.2030-833T= (n.2030-833T=) c.946T= c.4243-139T= (n.4243-139T=) c.1693-139T= c.4153-139T= (n.4153-139T=) c.368+1205T= c.4333-139T= (n.4333-139T=) c.*104T= (n.*104T=) c.4000-139T= (n.4000-139T=) | |
| 7 | g.117666770A= | CA1737407107 | CFTR | c.*452-138A= (n.*452-138A=) c.*3957-138A= (n.*3957-138A=) c.4060-138A= (n.4060-138A=) c.*456-138A= (n.*456-138A=) c.*896-832A= (n.*896-832A=) c.*574A= (n.*574A=) c.4243-145A= (n.4243-145A=) c.*904-832A= (n.*904-832A=) c.*2618-138A= (n.*2618-138A=) c.4237-138A= (n.4237-138A=) c.*4067-138A= (n.*4067-138A=) c.3817-138A= (n.3817-138A=) n.3616A= c.1107-138A= (n.1107-138A=) c.2030-832A= (n.2030-832A=) c.947A= c.4243-138A= (n.4243-138A=) c.1693-138A= c.4153-138A= (n.4153-138A=) c.368+1206A= c.4333-138A= (n.4333-138A=) c.*105A= (n.*105A=) c.4000-138A= (n.4000-138A=) | |
| 7 | g.117666770A>T | CA1737407108 | CFTR | c.*452-138A>T (n.*452-138A>T) c.*3957-138A>T (n.*3957-138A>T) c.4060-138A>T (n.4060-138A>T) c.*456-138A>T (n.*456-138A>T) c.*896-832A>T (n.*896-832A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.4243-145A>T (n.4243-145A>T) c.*904-832A>T (n.*904-832A>T) c.*2618-138A>T (n.*2618-138A>T) c.4237-138A>T (n.4237-138A>T) c.*4067-138A>T (n.*4067-138A>T) c.3817-138A>T (n.3817-138A>T) n.3616A>T c.1107-138A>T (n.1107-138A>T) c.2030-832A>T (n.2030-832A>T) c.947A>T c.4243-138A>T (n.4243-138A>T) c.1693-138A>T c.4153-138A>T (n.4153-138A>T) c.368+1206A>T c.4333-138A>T (n.4333-138A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.4000-138A>T (n.4000-138A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117666771C>A | CA2684621160 | CFTR | c.*452-137C>A (n.*452-137C>A) c.*3957-137C>A (n.*3957-137C>A) c.4060-137C>A (n.4060-137C>A) c.*456-137C>A (n.*456-137C>A) c.*896-831C>A (n.*896-831C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.4243-144C>A (n.4243-144C>A) c.*904-831C>A (n.*904-831C>A) c.*2618-137C>A (n.*2618-137C>A) c.4237-137C>A (n.4237-137C>A) c.*4067-137C>A (n.*4067-137C>A) c.3817-137C>A (n.3817-137C>A) n.3617C>A c.1107-137C>A (n.1107-137C>A) c.2030-831C>A (n.2030-831C>A) c.948C>A c.4243-137C>A (n.4243-137C>A) c.1693-137C>A c.4153-137C>A (n.4153-137C>A) c.368+1207C>A c.4333-137C>A (n.4333-137C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.4000-137C>A (n.4000-137C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666772C>A | CA2684621161 | CFTR | c.*452-136C>A (n.*452-136C>A) c.*3957-136C>A (n.*3957-136C>A) c.4060-136C>A (n.4060-136C>A) c.*456-136C>A (n.*456-136C>A) c.*896-830C>A (n.*896-830C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.4243-143C>A (n.4243-143C>A) c.*904-830C>A (n.*904-830C>A) c.*2618-136C>A (n.*2618-136C>A) c.4237-136C>A (n.4237-136C>A) c.*4067-136C>A (n.*4067-136C>A) c.3817-136C>A (n.3817-136C>A) n.3618C>A c.1107-136C>A (n.1107-136C>A) c.2030-830C>A (n.2030-830C>A) c.949C>A c.4243-136C>A (n.4243-136C>A) c.1693-136C>A c.4153-136C>A (n.4153-136C>A) c.368+1208C>A c.4333-136C>A (n.4333-136C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.4000-136C>A (n.4000-136C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666772C= | CA1737407115 | CFTR | c.*452-136C= (n.*452-136C=) c.*3957-136C= (n.*3957-136C=) c.4060-136C= (n.4060-136C=) c.*456-136C= (n.*456-136C=) c.*896-830C= (n.*896-830C=) c.*576C= (n.*576C=) c.4243-143C= (n.4243-143C=) c.*904-830C= (n.*904-830C=) c.*2618-136C= (n.*2618-136C=) c.4237-136C= (n.4237-136C=) c.*4067-136C= (n.*4067-136C=) c.3817-136C= (n.3817-136C=) n.3618C= c.1107-136C= (n.1107-136C=) c.2030-830C= (n.2030-830C=) c.949C= c.4243-136C= (n.4243-136C=) c.1693-136C= c.4153-136C= (n.4153-136C=) c.368+1208C= c.4333-136C= (n.4333-136C=) c.*107C= (n.*107C=) c.4000-136C= (n.4000-136C=) | |
| 7 | g.117666772C>T | CA1737407117 | CFTR | c.*452-136C>T (n.*452-136C>T) c.*3957-136C>T (n.*3957-136C>T) c.4060-136C>T (n.4060-136C>T) c.*456-136C>T (n.*456-136C>T) c.*896-830C>T (n.*896-830C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.4243-143C>T (n.4243-143C>T) c.*904-830C>T (n.*904-830C>T) c.*2618-136C>T (n.*2618-136C>T) c.4237-136C>T (n.4237-136C>T) c.*4067-136C>T (n.*4067-136C>T) c.3817-136C>T (n.3817-136C>T) n.3618C>T c.1107-136C>T (n.1107-136C>T) c.2030-830C>T (n.2030-830C>T) c.949C>T c.4243-136C>T (n.4243-136C>T) c.1693-136C>T c.4153-136C>T (n.4153-136C>T) c.368+1208C>T c.4333-136C>T (n.4333-136C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.4000-136C>T (n.4000-136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117666774G>A | CA2684621162 | CFTR | c.*452-134G>A (n.*452-134G>A) c.*3957-134G>A (n.*3957-134G>A) c.4060-134G>A (n.4060-134G>A) c.*456-134G>A (n.*456-134G>A) c.*896-828G>A (n.*896-828G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.4243-141G>A (n.4243-141G>A) c.*904-828G>A (n.*904-828G>A) c.*2618-134G>A (n.*2618-134G>A) c.4237-134G>A (n.4237-134G>A) c.*4067-134G>A (n.*4067-134G>A) c.3817-134G>A (n.3817-134G>A) n.3620G>A c.1107-134G>A (n.1107-134G>A) c.2030-828G>A (n.2030-828G>A) c.951G>A c.4243-134G>A (n.4243-134G>A) c.1693-134G>A c.4153-134G>A (n.4153-134G>A) c.368+1210G>A c.4333-134G>A (n.4333-134G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.4000-134G>A (n.4000-134G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666774G>T | CA2684621163 | CFTR | c.*452-134G>T (n.*452-134G>T) c.*3957-134G>T (n.*3957-134G>T) c.4060-134G>T (n.4060-134G>T) c.*456-134G>T (n.*456-134G>T) c.*896-828G>T (n.*896-828G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.4243-141G>T (n.4243-141G>T) c.*904-828G>T (n.*904-828G>T) c.*2618-134G>T (n.*2618-134G>T) c.4237-134G>T (n.4237-134G>T) c.*4067-134G>T (n.*4067-134G>T) c.3817-134G>T (n.3817-134G>T) n.3620G>T c.1107-134G>T (n.1107-134G>T) c.2030-828G>T (n.2030-828G>T) c.951G>T c.4243-134G>T (n.4243-134G>T) c.1693-134G>T c.4153-134G>T (n.4153-134G>T) c.368+1210G>T c.4333-134G>T (n.4333-134G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.4000-134G>T (n.4000-134G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666776T>C | CA2684621164 | CFTR | c.*452-132T>C (n.*452-132T>C) c.*3957-132T>C (n.*3957-132T>C) c.4060-132T>C (n.4060-132T>C) c.*456-132T>C (n.*456-132T>C) c.*896-826T>C (n.*896-826T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.4243-139T>C (n.4243-139T>C) c.*904-826T>C (n.*904-826T>C) c.*2618-132T>C (n.*2618-132T>C) c.4237-132T>C (n.4237-132T>C) c.*4067-132T>C (n.*4067-132T>C) c.3817-132T>C (n.3817-132T>C) n.3622T>C c.1107-132T>C (n.1107-132T>C) c.2030-826T>C (n.2030-826T>C) c.953T>C c.4243-132T>C (n.4243-132T>C) c.1693-132T>C c.4153-132T>C (n.4153-132T>C) c.368+1212T>C c.4333-132T>C (n.4333-132T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.4000-132T>C (n.4000-132T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666777del | CA2830536202 | CFTR | c.*452-131del (n.*452-131del) c.*3957-131del (n.*3957-131del) c.4060-131del (n.4060-131del) c.*456-131del (n.*456-131del) c.*896-825del (n.*896-825del) c.*581del (n.*581del) c.4243-138del (n.4243-138del) c.*904-825del (n.*904-825del) c.*2618-131del (n.*2618-131del) c.4237-131del (n.4237-131del) c.*4067-131del (n.*4067-131del) c.3817-131del (n.3817-131del) n.3623del c.1107-131del (n.1107-131del) c.2030-825del (n.2030-825del) c.954del c.4243-131del (n.4243-131del) c.1693-131del c.4153-131del (n.4153-131del) c.368+1213del c.4333-131del (n.4333-131del) c.*112del (n.*112del) c.4000-131del (n.4000-131del) | |
| 7 | g.117666777T>A | CA164961442 | CFTR | c.*452-131T>A (n.*452-131T>A) c.*3957-131T>A (n.*3957-131T>A) c.4060-131T>A (n.4060-131T>A) c.*456-131T>A (n.*456-131T>A) c.*896-825T>A (n.*896-825T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.4243-138T>A (n.4243-138T>A) c.*904-825T>A (n.*904-825T>A) c.*2618-131T>A (n.*2618-131T>A) c.4237-131T>A (n.4237-131T>A) c.*4067-131T>A (n.*4067-131T>A) c.3817-131T>A (n.3817-131T>A) n.3623T>A c.1107-131T>A (n.1107-131T>A) c.2030-825T>A (n.2030-825T>A) c.954T>A c.4243-131T>A (n.4243-131T>A) c.1693-131T>A c.4153-131T>A (n.4153-131T>A) c.368+1213T>A c.4333-131T>A (n.4333-131T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.4000-131T>A (n.4000-131T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117666777T>G | CA2684621165 | CFTR | c.*452-131T>G (n.*452-131T>G) c.*3957-131T>G (n.*3957-131T>G) c.4060-131T>G (n.4060-131T>G) c.*456-131T>G (n.*456-131T>G) c.*896-825T>G (n.*896-825T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.4243-138T>G (n.4243-138T>G) c.*904-825T>G (n.*904-825T>G) c.*2618-131T>G (n.*2618-131T>G) c.4237-131T>G (n.4237-131T>G) c.*4067-131T>G (n.*4067-131T>G) c.3817-131T>G (n.3817-131T>G) n.3623T>G c.1107-131T>G (n.1107-131T>G) c.2030-825T>G (n.2030-825T>G) c.954T>G c.4243-131T>G (n.4243-131T>G) c.1693-131T>G c.4153-131T>G (n.4153-131T>G) c.368+1213T>G c.4333-131T>G (n.4333-131T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.4000-131T>G (n.4000-131T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666777T= | CA1737407119 | CFTR | c.*452-131T= (n.*452-131T=) c.*3957-131T= (n.*3957-131T=) c.4060-131T= (n.4060-131T=) c.*456-131T= (n.*456-131T=) c.*896-825T= (n.*896-825T=) c.*581T= (n.*581T=) c.4243-138T= (n.4243-138T=) c.*904-825T= (n.*904-825T=) c.*2618-131T= (n.*2618-131T=) c.4237-131T= (n.4237-131T=) c.*4067-131T= (n.*4067-131T=) c.3817-131T= (n.3817-131T=) n.3623T= c.1107-131T= (n.1107-131T=) c.2030-825T= (n.2030-825T=) c.954T= c.4243-131T= (n.4243-131T=) c.1693-131T= c.4153-131T= (n.4153-131T=) c.368+1213T= c.4333-131T= (n.4333-131T=) c.*112T= (n.*112T=) c.4000-131T= (n.4000-131T=) | |
| 7 | g.117666778G>A | CA2684621166 | CFTR | c.*452-130G>A (n.*452-130G>A) c.*3957-130G>A (n.*3957-130G>A) c.4060-130G>A (n.4060-130G>A) c.*456-130G>A (n.*456-130G>A) c.*896-824G>A (n.*896-824G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.4243-137G>A (n.4243-137G>A) c.*904-824G>A (n.*904-824G>A) c.*2618-130G>A (n.*2618-130G>A) c.4237-130G>A (n.4237-130G>A) c.*4067-130G>A (n.*4067-130G>A) c.3817-130G>A (n.3817-130G>A) n.3624G>A c.1107-130G>A (n.1107-130G>A) c.2030-824G>A (n.2030-824G>A) c.955G>A c.4243-130G>A (n.4243-130G>A) c.1693-130G>A c.4153-130G>A (n.4153-130G>A) c.368+1214G>A c.4333-130G>A (n.4333-130G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.4000-130G>A (n.4000-130G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666778G>C | CA2684621167 | CFTR | c.*452-130G>C (n.*452-130G>C) c.*3957-130G>C (n.*3957-130G>C) c.4060-130G>C (n.4060-130G>C) c.*456-130G>C (n.*456-130G>C) c.*896-824G>C (n.*896-824G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.4243-137G>C (n.4243-137G>C) c.*904-824G>C (n.*904-824G>C) c.*2618-130G>C (n.*2618-130G>C) c.4237-130G>C (n.4237-130G>C) c.*4067-130G>C (n.*4067-130G>C) c.3817-130G>C (n.3817-130G>C) n.3624G>C c.1107-130G>C (n.1107-130G>C) c.2030-824G>C (n.2030-824G>C) c.955G>C c.4243-130G>C (n.4243-130G>C) c.1693-130G>C c.4153-130G>C (n.4153-130G>C) c.368+1214G>C c.4333-130G>C (n.4333-130G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.4000-130G>C (n.4000-130G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666778G>T | CA2684621168 | CFTR | c.*452-130G>T (n.*452-130G>T) c.*3957-130G>T (n.*3957-130G>T) c.4060-130G>T (n.4060-130G>T) c.*456-130G>T (n.*456-130G>T) c.*896-824G>T (n.*896-824G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.4243-137G>T (n.4243-137G>T) c.*904-824G>T (n.*904-824G>T) c.*2618-130G>T (n.*2618-130G>T) c.4237-130G>T (n.4237-130G>T) c.*4067-130G>T (n.*4067-130G>T) c.3817-130G>T (n.3817-130G>T) n.3624G>T c.1107-130G>T (n.1107-130G>T) c.2030-824G>T (n.2030-824G>T) c.955G>T c.4243-130G>T (n.4243-130G>T) c.1693-130G>T c.4153-130G>T (n.4153-130G>T) c.368+1214G>T c.4333-130G>T (n.4333-130G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.4000-130G>T (n.4000-130G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666779T>C | CA1106320941 | CFTR | c.*452-129T>C (n.*452-129T>C) c.*3957-129T>C (n.*3957-129T>C) c.4060-129T>C (n.4060-129T>C) c.*456-129T>C (n.*456-129T>C) c.*896-823T>C (n.*896-823T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.4243-136T>C (n.4243-136T>C) c.*904-823T>C (n.*904-823T>C) c.*2618-129T>C (n.*2618-129T>C) c.4237-129T>C (n.4237-129T>C) c.*4067-129T>C (n.*4067-129T>C) c.3817-129T>C (n.3817-129T>C) n.3625T>C c.1107-129T>C (n.1107-129T>C) c.2030-823T>C (n.2030-823T>C) c.956T>C c.4243-129T>C (n.4243-129T>C) c.1693-129T>C c.4153-129T>C (n.4153-129T>C) c.368+1215T>C c.4333-129T>C (n.4333-129T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) c.4000-129T>C (n.4000-129T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117666779T= | CA1737407122 | CFTR | c.*452-129T= (n.*452-129T=) c.*3957-129T= (n.*3957-129T=) c.4060-129T= (n.4060-129T=) c.*456-129T= (n.*456-129T=) c.*896-823T= (n.*896-823T=) c.*583T= (n.*583T=) c.4243-136T= (n.4243-136T=) c.*904-823T= (n.*904-823T=) c.*2618-129T= (n.*2618-129T=) c.4237-129T= (n.4237-129T=) c.*4067-129T= (n.*4067-129T=) c.3817-129T= (n.3817-129T=) n.3625T= c.1107-129T= (n.1107-129T=) c.2030-823T= (n.2030-823T=) c.956T= c.4243-129T= (n.4243-129T=) c.1693-129T= c.4153-129T= (n.4153-129T=) c.368+1215T= c.4333-129T= (n.4333-129T=) c.*114T= (n.*114T=) c.4000-129T= (n.4000-129T=) | |
| 7 | g.117666780T>C | CA2684621169 | CFTR | c.*452-128T>C (n.*452-128T>C) c.*3957-128T>C (n.*3957-128T>C) c.4060-128T>C (n.4060-128T>C) c.*456-128T>C (n.*456-128T>C) c.*896-822T>C (n.*896-822T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.4243-135T>C (n.4243-135T>C) c.*904-822T>C (n.*904-822T>C) c.*2618-128T>C (n.*2618-128T>C) c.4237-128T>C (n.4237-128T>C) c.*4067-128T>C (n.*4067-128T>C) c.3817-128T>C (n.3817-128T>C) n.3626T>C c.1107-128T>C (n.1107-128T>C) c.2030-822T>C (n.2030-822T>C) c.957T>C c.4243-128T>C (n.4243-128T>C) c.1693-128T>C c.4153-128T>C (n.4153-128T>C) c.368+1216T>C c.4333-128T>C (n.4333-128T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.4000-128T>C (n.4000-128T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666781C>A | CA2684621170 | CFTR | c.*452-127C>A (n.*452-127C>A) c.*3957-127C>A (n.*3957-127C>A) c.4060-127C>A (n.4060-127C>A) c.*456-127C>A (n.*456-127C>A) c.*896-821C>A (n.*896-821C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.4243-134C>A (n.4243-134C>A) c.*904-821C>A (n.*904-821C>A) c.*2618-127C>A (n.*2618-127C>A) c.4237-127C>A (n.4237-127C>A) c.*4067-127C>A (n.*4067-127C>A) c.3817-127C>A (n.3817-127C>A) n.3627C>A c.1107-127C>A (n.1107-127C>A) c.2030-821C>A (n.2030-821C>A) c.958C>A c.4243-127C>A (n.4243-127C>A) c.1693-127C>A c.4153-127C>A (n.4153-127C>A) c.368+1217C>A c.4333-127C>A (n.4333-127C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.4000-127C>A (n.4000-127C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666782A>C | CA2549534250 | CFTR | c.*452-126A>C (n.*452-126A>C) c.*3957-126A>C (n.*3957-126A>C) c.4060-126A>C (n.4060-126A>C) c.*456-126A>C (n.*456-126A>C) c.*896-820A>C (n.*896-820A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.4243-133A>C (n.4243-133A>C) c.*904-820A>C (n.*904-820A>C) c.*2618-126A>C (n.*2618-126A>C) c.4237-126A>C (n.4237-126A>C) c.*4067-126A>C (n.*4067-126A>C) c.3817-126A>C (n.3817-126A>C) n.3628A>C c.1107-126A>C (n.1107-126A>C) c.2030-820A>C (n.2030-820A>C) c.959A>C c.4243-126A>C (n.4243-126A>C) c.1693-126A>C c.4153-126A>C (n.4153-126A>C) c.368+1218A>C c.4333-126A>C (n.4333-126A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.4000-126A>C (n.4000-126A>C) | |
| 7 | g.117666787G>A | CA2684621171 | CFTR | c.*452-121G>A (n.*452-121G>A) c.*3957-121G>A (n.*3957-121G>A) c.4060-121G>A (n.4060-121G>A) c.*456-121G>A (n.*456-121G>A) c.*896-815G>A (n.*896-815G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.4243-128G>A (n.4243-128G>A) c.*904-815G>A (n.*904-815G>A) c.*2618-121G>A (n.*2618-121G>A) c.4237-121G>A (n.4237-121G>A) c.*4067-121G>A (n.*4067-121G>A) c.3817-121G>A (n.3817-121G>A) n.3633G>A c.1107-121G>A (n.1107-121G>A) c.2030-815G>A (n.2030-815G>A) c.964G>A c.4243-121G>A (n.4243-121G>A) c.1693-121G>A c.4153-121G>A (n.4153-121G>A) c.368+1223G>A c.4333-121G>A (n.4333-121G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.4000-121G>A (n.4000-121G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666787G>T | CA2506335452 | CFTR | c.*452-121G>T (n.*452-121G>T) c.*3957-121G>T (n.*3957-121G>T) c.4060-121G>T (n.4060-121G>T) c.*456-121G>T (n.*456-121G>T) c.*896-815G>T (n.*896-815G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.4243-128G>T (n.4243-128G>T) c.*904-815G>T (n.*904-815G>T) c.*2618-121G>T (n.*2618-121G>T) c.4237-121G>T (n.4237-121G>T) c.*4067-121G>T (n.*4067-121G>T) c.3817-121G>T (n.3817-121G>T) n.3633G>T c.1107-121G>T (n.1107-121G>T) c.2030-815G>T (n.2030-815G>T) c.964G>T c.4243-121G>T (n.4243-121G>T) c.1693-121G>T c.4153-121G>T (n.4153-121G>T) c.368+1223G>T c.4333-121G>T (n.4333-121G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.4000-121G>T (n.4000-121G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666788C>A | CA2684621172 | CFTR | c.*452-120C>A (n.*452-120C>A) c.*3957-120C>A (n.*3957-120C>A) c.4060-120C>A (n.4060-120C>A) c.*456-120C>A (n.*456-120C>A) c.*896-814C>A (n.*896-814C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.4243-127C>A (n.4243-127C>A) c.*904-814C>A (n.*904-814C>A) c.*2618-120C>A (n.*2618-120C>A) c.4237-120C>A (n.4237-120C>A) c.*4067-120C>A (n.*4067-120C>A) c.3817-120C>A (n.3817-120C>A) n.3634C>A c.1107-120C>A (n.1107-120C>A) c.2030-814C>A (n.2030-814C>A) c.965C>A c.4243-120C>A (n.4243-120C>A) c.1693-120C>A c.4153-120C>A (n.4153-120C>A) c.368+1224C>A c.4333-120C>A (n.4333-120C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.4000-120C>A (n.4000-120C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666789A>G | CA2684621173 | CFTR | c.*452-119A>G (n.*452-119A>G) c.*3957-119A>G (n.*3957-119A>G) c.4060-119A>G (n.4060-119A>G) c.*456-119A>G (n.*456-119A>G) c.*896-813A>G (n.*896-813A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.4243-126A>G (n.4243-126A>G) c.*904-813A>G (n.*904-813A>G) c.*2618-119A>G (n.*2618-119A>G) c.4237-119A>G (n.4237-119A>G) c.*4067-119A>G (n.*4067-119A>G) c.3817-119A>G (n.3817-119A>G) n.3635A>G c.1107-119A>G (n.1107-119A>G) c.2030-813A>G (n.2030-813A>G) c.966A>G c.4243-119A>G (n.4243-119A>G) c.1693-119A>G c.4153-119A>G (n.4153-119A>G) c.368+1225A>G c.4333-119A>G (n.4333-119A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.4000-119A>G (n.4000-119A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666790A>G | CA2684621174 | CFTR | c.*452-118A>G (n.*452-118A>G) c.*3957-118A>G (n.*3957-118A>G) c.4060-118A>G (n.4060-118A>G) c.*456-118A>G (n.*456-118A>G) c.*896-812A>G (n.*896-812A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.4243-125A>G (n.4243-125A>G) c.*904-812A>G (n.*904-812A>G) c.*2618-118A>G (n.*2618-118A>G) c.4237-118A>G (n.4237-118A>G) c.*4067-118A>G (n.*4067-118A>G) c.3817-118A>G (n.3817-118A>G) n.3636A>G c.1107-118A>G (n.1107-118A>G) c.2030-812A>G (n.2030-812A>G) c.967A>G c.4243-118A>G (n.4243-118A>G) c.1693-118A>G c.4153-118A>G (n.4153-118A>G) c.368+1226A>G c.4333-118A>G (n.4333-118A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.4000-118A>G (n.4000-118A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666790A>T | CA2684621175 | CFTR | c.*452-118A>T (n.*452-118A>T) c.*3957-118A>T (n.*3957-118A>T) c.4060-118A>T (n.4060-118A>T) c.*456-118A>T (n.*456-118A>T) c.*896-812A>T (n.*896-812A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.4243-125A>T (n.4243-125A>T) c.*904-812A>T (n.*904-812A>T) c.*2618-118A>T (n.*2618-118A>T) c.4237-118A>T (n.4237-118A>T) c.*4067-118A>T (n.*4067-118A>T) c.3817-118A>T (n.3817-118A>T) n.3636A>T c.1107-118A>T (n.1107-118A>T) c.2030-812A>T (n.2030-812A>T) c.967A>T c.4243-118A>T (n.4243-118A>T) c.1693-118A>T c.4153-118A>T (n.4153-118A>T) c.368+1226A>T c.4333-118A>T (n.4333-118A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.4000-118A>T (n.4000-118A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666791G>C | CA1106320954 | CFTR | c.*452-117G>C (n.*452-117G>C) c.*3957-117G>C (n.*3957-117G>C) c.4060-117G>C (n.4060-117G>C) c.*456-117G>C (n.*456-117G>C) c.*896-811G>C (n.*896-811G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.4243-124G>C (n.4243-124G>C) c.*904-811G>C (n.*904-811G>C) c.*2618-117G>C (n.*2618-117G>C) c.4237-117G>C (n.4237-117G>C) c.*4067-117G>C (n.*4067-117G>C) c.3817-117G>C (n.3817-117G>C) n.3637G>C c.1107-117G>C (n.1107-117G>C) c.2030-811G>C (n.2030-811G>C) c.968G>C c.4243-117G>C (n.4243-117G>C) c.1693-117G>C c.4153-117G>C (n.4153-117G>C) c.368+1227G>C c.4333-117G>C (n.4333-117G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.4000-117G>C (n.4000-117G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117666791G= | CA1737407124 | CFTR | c.*452-117G= (n.*452-117G=) c.*3957-117G= (n.*3957-117G=) c.4060-117G= (n.4060-117G=) c.*456-117G= (n.*456-117G=) c.*896-811G= (n.*896-811G=) c.*595G= (n.*595G=) c.4243-124G= (n.4243-124G=) c.*904-811G= (n.*904-811G=) c.*2618-117G= (n.*2618-117G=) c.4237-117G= (n.4237-117G=) c.*4067-117G= (n.*4067-117G=) c.3817-117G= (n.3817-117G=) n.3637G= c.1107-117G= (n.1107-117G=) c.2030-811G= (n.2030-811G=) c.968G= c.4243-117G= (n.4243-117G=) c.1693-117G= c.4153-117G= (n.4153-117G=) c.368+1227G= c.4333-117G= (n.4333-117G=) c.*126G= (n.*126G=) c.4000-117G= (n.4000-117G=) | |
| 7 | g.117666793_117666798del | CA2684621176 | CFTR | c.*452-115_*452-110del (n.*452-115_*452-110del) c.*3957-115_*3957-110del (n.*3957-115_*3957-110del) c.4060-115_4060-110del (n.4060-115_4060-110del) c.*456-115_*456-110del (n.*456-115_*456-110del) c.*896-809_*896-804del (n.*896-809_*896-804del) c.*597_*602del (n.*597_*602del) c.4243-122_4243-117del (n.4243-122_4243-117del) c.*904-809_*904-804del (n.*904-809_*904-804del) c.*2618-115_*2618-110del (n.*2618-115_*2618-110del) c.4237-115_4237-110del (n.4237-115_4237-110del) c.*4067-115_*4067-110del (n.*4067-115_*4067-110del) c.3817-115_3817-110del (n.3817-115_3817-110del) n.3639_3644del c.1107-115_1107-110del (n.1107-115_1107-110del) c.2030-809_2030-804del (n.2030-809_2030-804del) c.970_975del c.4243-115_4243-110del (n.4243-115_4243-110del) c.1693-115_1693-110del c.4153-115_4153-110del (n.4153-115_4153-110del) c.368+1229_368+1234del c.4333-115_4333-110del (n.4333-115_4333-110del) c.*128_*133del (n.*128_*133del) c.4000-115_4000-110del (n.4000-115_4000-110del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666792G>A | CA2684621177 | CFTR | c.*452-116G>A (n.*452-116G>A) c.*3957-116G>A (n.*3957-116G>A) c.4060-116G>A (n.4060-116G>A) c.*456-116G>A (n.*456-116G>A) c.*896-810G>A (n.*896-810G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.4243-123G>A (n.4243-123G>A) c.*904-810G>A (n.*904-810G>A) c.*2618-116G>A (n.*2618-116G>A) c.4237-116G>A (n.4237-116G>A) c.*4067-116G>A (n.*4067-116G>A) c.3817-116G>A (n.3817-116G>A) n.3638G>A c.1107-116G>A (n.1107-116G>A) c.2030-810G>A (n.2030-810G>A) c.969G>A c.4243-116G>A (n.4243-116G>A) c.1693-116G>A c.4153-116G>A (n.4153-116G>A) c.368+1228G>A c.4333-116G>A (n.4333-116G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.4000-116G>A (n.4000-116G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666792G= | CA1737407126 | CFTR | c.*452-116G= (n.*452-116G=) c.*3957-116G= (n.*3957-116G=) c.4060-116G= (n.4060-116G=) c.*456-116G= (n.*456-116G=) c.*896-810G= (n.*896-810G=) c.*596G= (n.*596G=) c.4243-123G= (n.4243-123G=) c.*904-810G= (n.*904-810G=) c.*2618-116G= (n.*2618-116G=) c.4237-116G= (n.4237-116G=) c.*4067-116G= (n.*4067-116G=) c.3817-116G= (n.3817-116G=) n.3638G= c.1107-116G= (n.1107-116G=) c.2030-810G= (n.2030-810G=) c.969G= c.4243-116G= (n.4243-116G=) c.1693-116G= c.4153-116G= (n.4153-116G=) c.368+1228G= c.4333-116G= (n.4333-116G=) c.*127G= (n.*127G=) c.4000-116G= (n.4000-116G=) | |
| 7 | g.117666792G>T | CA1737407128 | CFTR | c.*452-116G>T (n.*452-116G>T) c.*3957-116G>T (n.*3957-116G>T) c.4060-116G>T (n.4060-116G>T) c.*456-116G>T (n.*456-116G>T) c.*896-810G>T (n.*896-810G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.4243-123G>T (n.4243-123G>T) c.*904-810G>T (n.*904-810G>T) c.*2618-116G>T (n.*2618-116G>T) c.4237-116G>T (n.4237-116G>T) c.*4067-116G>T (n.*4067-116G>T) c.3817-116G>T (n.3817-116G>T) n.3638G>T c.1107-116G>T (n.1107-116G>T) c.2030-810G>T (n.2030-810G>T) c.969G>T c.4243-116G>T (n.4243-116G>T) c.1693-116G>T c.4153-116G>T (n.4153-116G>T) c.368+1228G>T c.4333-116G>T (n.4333-116G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.4000-116G>T (n.4000-116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117666793C>A | CA2684621178 | CFTR | c.*452-115C>A (n.*452-115C>A) c.*3957-115C>A (n.*3957-115C>A) c.4060-115C>A (n.4060-115C>A) c.*456-115C>A (n.*456-115C>A) c.*896-809C>A (n.*896-809C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.4243-122C>A (n.4243-122C>A) c.*904-809C>A (n.*904-809C>A) c.*2618-115C>A (n.*2618-115C>A) c.4237-115C>A (n.4237-115C>A) c.*4067-115C>A (n.*4067-115C>A) c.3817-115C>A (n.3817-115C>A) n.3639C>A c.1107-115C>A (n.1107-115C>A) c.2030-809C>A (n.2030-809C>A) c.970C>A c.4243-115C>A (n.4243-115C>A) c.1693-115C>A c.4153-115C>A (n.4153-115C>A) c.368+1229C>A c.4333-115C>A (n.4333-115C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.4000-115C>A (n.4000-115C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666793C>T | CA2684621179 | CFTR | c.*452-115C>T (n.*452-115C>T) c.*3957-115C>T (n.*3957-115C>T) c.4060-115C>T (n.4060-115C>T) c.*456-115C>T (n.*456-115C>T) c.*896-809C>T (n.*896-809C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.4243-122C>T (n.4243-122C>T) c.*904-809C>T (n.*904-809C>T) c.*2618-115C>T (n.*2618-115C>T) c.4237-115C>T (n.4237-115C>T) c.*4067-115C>T (n.*4067-115C>T) c.3817-115C>T (n.3817-115C>T) n.3639C>T c.1107-115C>T (n.1107-115C>T) c.2030-809C>T (n.2030-809C>T) c.970C>T c.4243-115C>T (n.4243-115C>T) c.1693-115C>T c.4153-115C>T (n.4153-115C>T) c.368+1229C>T c.4333-115C>T (n.4333-115C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.4000-115C>T (n.4000-115C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666796T>G | CA1737407130 | CFTR | c.*452-112T>G (n.*452-112T>G) c.*3957-112T>G (n.*3957-112T>G) c.4060-112T>G (n.4060-112T>G) c.*456-112T>G (n.*456-112T>G) c.*896-806T>G (n.*896-806T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.4243-119T>G (n.4243-119T>G) c.*904-806T>G (n.*904-806T>G) c.*2618-112T>G (n.*2618-112T>G) c.4237-112T>G (n.4237-112T>G) c.*4067-112T>G (n.*4067-112T>G) c.3817-112T>G (n.3817-112T>G) n.3642T>G c.1107-112T>G (n.1107-112T>G) c.2030-806T>G (n.2030-806T>G) c.973T>G c.4243-112T>G (n.4243-112T>G) c.1693-112T>G c.4153-112T>G (n.4153-112T>G) c.368+1232T>G c.4333-112T>G (n.4333-112T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.4000-112T>G (n.4000-112T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117666796T= | CA1737407129 | CFTR | c.*452-112T= (n.*452-112T=) c.*3957-112T= (n.*3957-112T=) c.4060-112T= (n.4060-112T=) c.*456-112T= (n.*456-112T=) c.*896-806T= (n.*896-806T=) c.*600T= (n.*600T=) c.4243-119T= (n.4243-119T=) c.*904-806T= (n.*904-806T=) c.*2618-112T= (n.*2618-112T=) c.4237-112T= (n.4237-112T=) c.*4067-112T= (n.*4067-112T=) c.3817-112T= (n.3817-112T=) n.3642T= c.1107-112T= (n.1107-112T=) c.2030-806T= (n.2030-806T=) c.973T= c.4243-112T= (n.4243-112T=) c.1693-112T= c.4153-112T= (n.4153-112T=) c.368+1232T= c.4333-112T= (n.4333-112T=) c.*131T= (n.*131T=) c.4000-112T= (n.4000-112T=) | |
| 7 | g.117666796_117666797dup | CA2684621180 | CFTR | c.*452-112_*452-111dup (n.*452-112_*452-111dup) c.*3957-112_*3957-111dup (n.*3957-112_*3957-111dup) c.4060-112_4060-111dup (n.4060-112_4060-111dup) c.*456-112_*456-111dup (n.*456-112_*456-111dup) c.*896-806_*896-805dup (n.*896-806_*896-805dup) c.*600_*601dup (n.*600_*601dup) c.4243-119_4243-118dup (n.4243-119_4243-118dup) c.*904-806_*904-805dup (n.*904-806_*904-805dup) c.*2618-112_*2618-111dup (n.*2618-112_*2618-111dup) c.4237-112_4237-111dup (n.4237-112_4237-111dup) c.*4067-112_*4067-111dup (n.*4067-112_*4067-111dup) c.3817-112_3817-111dup (n.3817-112_3817-111dup) n.3642_3643dup c.1107-112_1107-111dup (n.1107-112_1107-111dup) c.2030-806_2030-805dup (n.2030-806_2030-805dup) c.973_974dup c.4243-112_4243-111dup (n.4243-112_4243-111dup) c.1693-112_1693-111dup c.4153-112_4153-111dup (n.4153-112_4153-111dup) c.368+1232_368+1233dup c.4333-112_4333-111dup (n.4333-112_4333-111dup) c.*131_*132dup (n.*131_*132dup) c.4000-112_4000-111dup (n.4000-112_4000-111dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666797G>A | CA2684621181 | CFTR | c.*452-111G>A (n.*452-111G>A) c.*3957-111G>A (n.*3957-111G>A) c.4060-111G>A (n.4060-111G>A) c.*456-111G>A (n.*456-111G>A) c.*896-805G>A (n.*896-805G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.4243-118G>A (n.4243-118G>A) c.*904-805G>A (n.*904-805G>A) c.*2618-111G>A (n.*2618-111G>A) c.4237-111G>A (n.4237-111G>A) c.*4067-111G>A (n.*4067-111G>A) c.3817-111G>A (n.3817-111G>A) n.3643G>A c.1107-111G>A (n.1107-111G>A) c.2030-805G>A (n.2030-805G>A) c.974G>A c.4243-111G>A (n.4243-111G>A) c.1693-111G>A c.4153-111G>A (n.4153-111G>A) c.368+1233G>A c.4333-111G>A (n.4333-111G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.4000-111G>A (n.4000-111G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666797G>T | CA2684621182 | CFTR | c.*452-111G>T (n.*452-111G>T) c.*3957-111G>T (n.*3957-111G>T) c.4060-111G>T (n.4060-111G>T) c.*456-111G>T (n.*456-111G>T) c.*896-805G>T (n.*896-805G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.4243-118G>T (n.4243-118G>T) c.*904-805G>T (n.*904-805G>T) c.*2618-111G>T (n.*2618-111G>T) c.4237-111G>T (n.4237-111G>T) c.*4067-111G>T (n.*4067-111G>T) c.3817-111G>T (n.3817-111G>T) n.3643G>T c.1107-111G>T (n.1107-111G>T) c.2030-805G>T (n.2030-805G>T) c.974G>T c.4243-111G>T (n.4243-111G>T) c.1693-111G>T c.4153-111G>T (n.4153-111G>T) c.368+1233G>T c.4333-111G>T (n.4333-111G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.4000-111G>T (n.4000-111G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666798G>A | CA2684621183 | CFTR | c.*452-110G>A (n.*452-110G>A) c.*3957-110G>A (n.*3957-110G>A) c.4060-110G>A (n.4060-110G>A) c.*456-110G>A (n.*456-110G>A) c.*896-804G>A (n.*896-804G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.4243-117G>A (n.4243-117G>A) c.*904-804G>A (n.*904-804G>A) c.*2618-110G>A (n.*2618-110G>A) c.4237-110G>A (n.4237-110G>A) c.*4067-110G>A (n.*4067-110G>A) c.3817-110G>A (n.3817-110G>A) n.3644G>A c.1107-110G>A (n.1107-110G>A) c.2030-804G>A (n.2030-804G>A) c.975G>A c.4243-110G>A (n.4243-110G>A) c.1693-110G>A c.4153-110G>A (n.4153-110G>A) c.368+1234G>A c.4333-110G>A (n.4333-110G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.4000-110G>A (n.4000-110G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666798G>C | CA164961448 | CFTR | c.*452-110G>C (n.*452-110G>C) c.*3957-110G>C (n.*3957-110G>C) c.4060-110G>C (n.4060-110G>C) c.*456-110G>C (n.*456-110G>C) c.*896-804G>C (n.*896-804G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) c.4243-117G>C (n.4243-117G>C) c.*904-804G>C (n.*904-804G>C) c.*2618-110G>C (n.*2618-110G>C) c.4237-110G>C (n.4237-110G>C) c.*4067-110G>C (n.*4067-110G>C) c.3817-110G>C (n.3817-110G>C) n.3644G>C c.1107-110G>C (n.1107-110G>C) c.2030-804G>C (n.2030-804G>C) c.975G>C c.4243-110G>C (n.4243-110G>C) c.1693-110G>C c.4153-110G>C (n.4153-110G>C) c.368+1234G>C c.4333-110G>C (n.4333-110G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.4000-110G>C (n.4000-110G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117666798G= | CA1737407132 | CFTR | c.*452-110G= (n.*452-110G=) c.*3957-110G= (n.*3957-110G=) c.4060-110G= (n.4060-110G=) c.*456-110G= (n.*456-110G=) c.*896-804G= (n.*896-804G=) c.*602G= (n.*602G=) c.4243-117G= (n.4243-117G=) c.*904-804G= (n.*904-804G=) c.*2618-110G= (n.*2618-110G=) c.4237-110G= (n.4237-110G=) c.*4067-110G= (n.*4067-110G=) c.3817-110G= (n.3817-110G=) n.3644G= c.1107-110G= (n.1107-110G=) c.2030-804G= (n.2030-804G=) c.975G= c.4243-110G= (n.4243-110G=) c.1693-110G= c.4153-110G= (n.4153-110G=) c.368+1234G= c.4333-110G= (n.4333-110G=) c.*133G= (n.*133G=) c.4000-110G= (n.4000-110G=) | |
| 7 | g.117666798G>T | CA2777592193 | CFTR | c.*452-110G>T (n.*452-110G>T) c.*3957-110G>T (n.*3957-110G>T) c.4060-110G>T (n.4060-110G>T) c.*456-110G>T (n.*456-110G>T) c.*896-804G>T (n.*896-804G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.4243-117G>T (n.4243-117G>T) c.*904-804G>T (n.*904-804G>T) c.*2618-110G>T (n.*2618-110G>T) c.4237-110G>T (n.4237-110G>T) c.*4067-110G>T (n.*4067-110G>T) c.3817-110G>T (n.3817-110G>T) n.3644G>T c.1107-110G>T (n.1107-110G>T) c.2030-804G>T (n.2030-804G>T) c.975G>T c.4243-110G>T (n.4243-110G>T) c.1693-110G>T c.4153-110G>T (n.4153-110G>T) c.368+1234G>T c.4333-110G>T (n.4333-110G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.4000-110G>T (n.4000-110G>T) | |
| 7 | g.117666799A= | CA1737407134 | CFTR | c.*452-109A= (n.*452-109A=) c.*3957-109A= (n.*3957-109A=) c.4060-109A= (n.4060-109A=) c.*456-109A= (n.*456-109A=) c.*896-803A= (n.*896-803A=) c.*603A= (n.*603A=) c.4243-116A= (n.4243-116A=) c.*904-803A= (n.*904-803A=) c.*2618-109A= (n.*2618-109A=) c.4237-109A= (n.4237-109A=) c.*4067-109A= (n.*4067-109A=) c.3817-109A= (n.3817-109A=) n.3645A= c.1107-109A= (n.1107-109A=) c.2030-803A= (n.2030-803A=) c.976A= c.4243-109A= (n.4243-109A=) c.1693-109A= c.4153-109A= (n.4153-109A=) c.368+1235A= c.4333-109A= (n.4333-109A=) c.*134A= (n.*134A=) c.4000-109A= (n.4000-109A=) | |
| 7 | g.117666799A>G | CA1737407135 | CFTR | c.*452-109A>G (n.*452-109A>G) c.*3957-109A>G (n.*3957-109A>G) c.4060-109A>G (n.4060-109A>G) c.*456-109A>G (n.*456-109A>G) c.*896-803A>G (n.*896-803A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.4243-116A>G (n.4243-116A>G) c.*904-803A>G (n.*904-803A>G) c.*2618-109A>G (n.*2618-109A>G) c.4237-109A>G (n.4237-109A>G) c.*4067-109A>G (n.*4067-109A>G) c.3817-109A>G (n.3817-109A>G) n.3645A>G c.1107-109A>G (n.1107-109A>G) c.2030-803A>G (n.2030-803A>G) c.976A>G c.4243-109A>G (n.4243-109A>G) c.1693-109A>G c.4153-109A>G (n.4153-109A>G) c.368+1235A>G c.4333-109A>G (n.4333-109A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.4000-109A>G (n.4000-109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117666800C>T | CA2684621184 | CFTR | c.*452-108C>T (n.*452-108C>T) c.*3957-108C>T (n.*3957-108C>T) c.4060-108C>T (n.4060-108C>T) c.*456-108C>T (n.*456-108C>T) c.*896-802C>T (n.*896-802C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.4243-115C>T (n.4243-115C>T) c.*904-802C>T (n.*904-802C>T) c.*2618-108C>T (n.*2618-108C>T) c.4237-108C>T (n.4237-108C>T) c.*4067-108C>T (n.*4067-108C>T) c.3817-108C>T (n.3817-108C>T) n.3646C>T c.1107-108C>T (n.1107-108C>T) c.2030-802C>T (n.2030-802C>T) c.977C>T c.4243-108C>T (n.4243-108C>T) c.1693-108C>T c.4153-108C>T (n.4153-108C>T) c.368+1236C>T c.4333-108C>T (n.4333-108C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.4000-108C>T (n.4000-108C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666801A= | CA1737407136 | CFTR | c.*452-107A= (n.*452-107A=) c.*3957-107A= (n.*3957-107A=) c.4060-107A= (n.4060-107A=) c.*456-107A= (n.*456-107A=) c.*896-801A= (n.*896-801A=) c.*605A= (n.*605A=) c.4243-114A= (n.4243-114A=) c.*904-801A= (n.*904-801A=) c.*2618-107A= (n.*2618-107A=) c.4237-107A= (n.4237-107A=) c.*4067-107A= (n.*4067-107A=) c.3817-107A= (n.3817-107A=) n.3647A= c.1107-107A= (n.1107-107A=) c.2030-801A= (n.2030-801A=) c.978A= c.4243-107A= (n.4243-107A=) c.1693-107A= c.4153-107A= (n.4153-107A=) c.368+1237A= c.4333-107A= (n.4333-107A=) c.*136A= (n.*136A=) c.4000-107A= (n.4000-107A=) | |
| 7 | g.117666801A>C | CA2684621185 | CFTR | c.*452-107A>C (n.*452-107A>C) c.*3957-107A>C (n.*3957-107A>C) c.4060-107A>C (n.4060-107A>C) c.*456-107A>C (n.*456-107A>C) c.*896-801A>C (n.*896-801A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.4243-114A>C (n.4243-114A>C) c.*904-801A>C (n.*904-801A>C) c.*2618-107A>C (n.*2618-107A>C) c.4237-107A>C (n.4237-107A>C) c.*4067-107A>C (n.*4067-107A>C) c.3817-107A>C (n.3817-107A>C) n.3647A>C c.1107-107A>C (n.1107-107A>C) c.2030-801A>C (n.2030-801A>C) c.978A>C c.4243-107A>C (n.4243-107A>C) c.1693-107A>C c.4153-107A>C (n.4153-107A>C) c.368+1237A>C c.4333-107A>C (n.4333-107A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.4000-107A>C (n.4000-107A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666801A>G | CA832122322 | CFTR | c.*452-107A>G (n.*452-107A>G) c.*3957-107A>G (n.*3957-107A>G) c.4060-107A>G (n.4060-107A>G) c.*456-107A>G (n.*456-107A>G) c.*896-801A>G (n.*896-801A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.4243-114A>G (n.4243-114A>G) c.*904-801A>G (n.*904-801A>G) c.*2618-107A>G (n.*2618-107A>G) c.4237-107A>G (n.4237-107A>G) c.*4067-107A>G (n.*4067-107A>G) c.3817-107A>G (n.3817-107A>G) n.3647A>G c.1107-107A>G (n.1107-107A>G) c.2030-801A>G (n.2030-801A>G) c.978A>G c.4243-107A>G (n.4243-107A>G) c.1693-107A>G c.4153-107A>G (n.4153-107A>G) c.368+1237A>G c.4333-107A>G (n.4333-107A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.4000-107A>G (n.4000-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117666801A>T | CA2684621186 | CFTR | c.*452-107A>T (n.*452-107A>T) c.*3957-107A>T (n.*3957-107A>T) c.4060-107A>T (n.4060-107A>T) c.*456-107A>T (n.*456-107A>T) c.*896-801A>T (n.*896-801A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.4243-114A>T (n.4243-114A>T) c.*904-801A>T (n.*904-801A>T) c.*2618-107A>T (n.*2618-107A>T) c.4237-107A>T (n.4237-107A>T) c.*4067-107A>T (n.*4067-107A>T) c.3817-107A>T (n.3817-107A>T) n.3647A>T c.1107-107A>T (n.1107-107A>T) c.2030-801A>T (n.2030-801A>T) c.978A>T c.4243-107A>T (n.4243-107A>T) c.1693-107A>T c.4153-107A>T (n.4153-107A>T) c.368+1237A>T c.4333-107A>T (n.4333-107A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.4000-107A>T (n.4000-107A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666802T>G | CA2684621187 | CFTR | c.*452-106T>G (n.*452-106T>G) c.*3957-106T>G (n.*3957-106T>G) c.4060-106T>G (n.4060-106T>G) c.*456-106T>G (n.*456-106T>G) c.*896-800T>G (n.*896-800T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.4243-113T>G (n.4243-113T>G) c.*904-800T>G (n.*904-800T>G) c.*2618-106T>G (n.*2618-106T>G) c.4237-106T>G (n.4237-106T>G) c.*4067-106T>G (n.*4067-106T>G) c.3817-106T>G (n.3817-106T>G) n.3648T>G c.1107-106T>G (n.1107-106T>G) c.2030-800T>G (n.2030-800T>G) c.979T>G c.4243-106T>G (n.4243-106T>G) c.1693-106T>G c.4153-106T>G (n.4153-106T>G) c.368+1238T>G c.4333-106T>G (n.4333-106T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.4000-106T>G (n.4000-106T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666803T>C | CA2684621188 | CFTR | c.*452-105T>C (n.*452-105T>C) c.*3957-105T>C (n.*3957-105T>C) c.4060-105T>C (n.4060-105T>C) c.*456-105T>C (n.*456-105T>C) c.*896-799T>C (n.*896-799T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.4243-112T>C (n.4243-112T>C) c.*904-799T>C (n.*904-799T>C) c.*2618-105T>C (n.*2618-105T>C) c.4237-105T>C (n.4237-105T>C) c.*4067-105T>C (n.*4067-105T>C) c.3817-105T>C (n.3817-105T>C) n.3649T>C c.1107-105T>C (n.1107-105T>C) c.2030-799T>C (n.2030-799T>C) c.980T>C c.4243-105T>C (n.4243-105T>C) c.1693-105T>C c.4153-105T>C (n.4153-105T>C) c.368+1239T>C c.4333-105T>C (n.4333-105T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.4000-105T>C (n.4000-105T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666804G>A | CA2684621189 | CFTR | c.*452-104G>A (n.*452-104G>A) c.*3957-104G>A (n.*3957-104G>A) c.4060-104G>A (n.4060-104G>A) c.*456-104G>A (n.*456-104G>A) c.*896-798G>A (n.*896-798G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.4243-111G>A (n.4243-111G>A) c.*904-798G>A (n.*904-798G>A) c.*2618-104G>A (n.*2618-104G>A) c.4237-104G>A (n.4237-104G>A) c.*4067-104G>A (n.*4067-104G>A) c.3817-104G>A (n.3817-104G>A) n.3650G>A c.1107-104G>A (n.1107-104G>A) c.2030-798G>A (n.2030-798G>A) c.981G>A c.4243-104G>A (n.4243-104G>A) c.1693-104G>A c.4153-104G>A (n.4153-104G>A) c.368+1240G>A c.4333-104G>A (n.4333-104G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.4000-104G>A (n.4000-104G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666804G>T | CA2684621190 | CFTR | c.*452-104G>T (n.*452-104G>T) c.*3957-104G>T (n.*3957-104G>T) c.4060-104G>T (n.4060-104G>T) c.*456-104G>T (n.*456-104G>T) c.*896-798G>T (n.*896-798G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.4243-111G>T (n.4243-111G>T) c.*904-798G>T (n.*904-798G>T) c.*2618-104G>T (n.*2618-104G>T) c.4237-104G>T (n.4237-104G>T) c.*4067-104G>T (n.*4067-104G>T) c.3817-104G>T (n.3817-104G>T) n.3650G>T c.1107-104G>T (n.1107-104G>T) c.2030-798G>T (n.2030-798G>T) c.981G>T c.4243-104G>T (n.4243-104G>T) c.1693-104G>T c.4153-104G>T (n.4153-104G>T) c.368+1240G>T c.4333-104G>T (n.4333-104G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.4000-104G>T (n.4000-104G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666805C>A | CA164961455 | CFTR | c.*452-103C>A (n.*452-103C>A) c.*3957-103C>A (n.*3957-103C>A) c.4060-103C>A (n.4060-103C>A) c.*456-103C>A (n.*456-103C>A) c.*896-797C>A (n.*896-797C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.4243-110C>A (n.4243-110C>A) c.*904-797C>A (n.*904-797C>A) c.*2618-103C>A (n.*2618-103C>A) c.4237-103C>A (n.4237-103C>A) c.*4067-103C>A (n.*4067-103C>A) c.3817-103C>A (n.3817-103C>A) n.3651C>A c.1107-103C>A (n.1107-103C>A) c.2030-797C>A (n.2030-797C>A) c.982C>A c.4243-103C>A (n.4243-103C>A) c.1693-103C>A c.4153-103C>A (n.4153-103C>A) c.368+1241C>A c.4333-103C>A (n.4333-103C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.4000-103C>A (n.4000-103C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117666805C= | CA1737407138 | CFTR | c.*452-103C= (n.*452-103C=) c.*3957-103C= (n.*3957-103C=) c.4060-103C= (n.4060-103C=) c.*456-103C= (n.*456-103C=) c.*896-797C= (n.*896-797C=) c.*609C= (n.*609C=) c.4243-110C= (n.4243-110C=) c.*904-797C= (n.*904-797C=) c.*2618-103C= (n.*2618-103C=) c.4237-103C= (n.4237-103C=) c.*4067-103C= (n.*4067-103C=) c.3817-103C= (n.3817-103C=) n.3651C= c.1107-103C= (n.1107-103C=) c.2030-797C= (n.2030-797C=) c.982C= c.4243-103C= (n.4243-103C=) c.1693-103C= c.4153-103C= (n.4153-103C=) c.368+1241C= c.4333-103C= (n.4333-103C=) c.*140C= (n.*140C=) c.4000-103C= (n.4000-103C=) | |
| 7 | g.117666806A>G | CA2684621191 | CFTR | c.*452-102A>G (n.*452-102A>G) c.*3957-102A>G (n.*3957-102A>G) c.4060-102A>G (n.4060-102A>G) c.*456-102A>G (n.*456-102A>G) c.*896-796A>G (n.*896-796A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.4243-109A>G (n.4243-109A>G) c.*904-796A>G (n.*904-796A>G) c.*2618-102A>G (n.*2618-102A>G) c.4237-102A>G (n.4237-102A>G) c.*4067-102A>G (n.*4067-102A>G) c.3817-102A>G (n.3817-102A>G) n.3652A>G c.1107-102A>G (n.1107-102A>G) c.2030-796A>G (n.2030-796A>G) c.983A>G c.4243-102A>G (n.4243-102A>G) c.1693-102A>G c.4153-102A>G (n.4153-102A>G) c.368+1242A>G c.4333-102A>G (n.4333-102A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.4000-102A>G (n.4000-102A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666807T>A | CA832122324 | CFTR | c.*452-101T>A (n.*452-101T>A) c.*3957-101T>A (n.*3957-101T>A) c.4060-101T>A (n.4060-101T>A) c.*456-101T>A (n.*456-101T>A) c.*896-795T>A (n.*896-795T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) c.4243-108T>A (n.4243-108T>A) c.*904-795T>A (n.*904-795T>A) c.*2618-101T>A (n.*2618-101T>A) c.4237-101T>A (n.4237-101T>A) c.*4067-101T>A (n.*4067-101T>A) c.3817-101T>A (n.3817-101T>A) n.3653T>A c.1107-101T>A (n.1107-101T>A) c.2030-795T>A (n.2030-795T>A) c.984T>A c.4243-101T>A (n.4243-101T>A) c.1693-101T>A c.4153-101T>A (n.4153-101T>A) c.368+1243T>A c.4333-101T>A (n.4333-101T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.4000-101T>A (n.4000-101T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117666807T= | CA1737407139 | CFTR | c.*452-101T= (n.*452-101T=) c.*3957-101T= (n.*3957-101T=) c.4060-101T= (n.4060-101T=) c.*456-101T= (n.*456-101T=) c.*896-795T= (n.*896-795T=) c.*611T= (n.*611T=) c.4243-108T= (n.4243-108T=) c.*904-795T= (n.*904-795T=) c.*2618-101T= (n.*2618-101T=) c.4237-101T= (n.4237-101T=) c.*4067-101T= (n.*4067-101T=) c.3817-101T= (n.3817-101T=) n.3653T= c.1107-101T= (n.1107-101T=) c.2030-795T= (n.2030-795T=) c.984T= c.4243-101T= (n.4243-101T=) c.1693-101T= c.4153-101T= (n.4153-101T=) c.368+1243T= c.4333-101T= (n.4333-101T=) c.*142T= (n.*142T=) c.4000-101T= (n.4000-101T=) | |
| 7 | g.117666808T>G | CA577227569 | CFTR | c.*452-100T>G (n.*452-100T>G) c.*3957-100T>G (n.*3957-100T>G) c.4060-100T>G (n.4060-100T>G) c.*456-100T>G (n.*456-100T>G) c.*896-794T>G (n.*896-794T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.4243-107T>G (n.4243-107T>G) c.*904-794T>G (n.*904-794T>G) c.*2618-100T>G (n.*2618-100T>G) c.4237-100T>G (n.4237-100T>G) c.*4067-100T>G (n.*4067-100T>G) c.3817-100T>G (n.3817-100T>G) n.3654T>G c.1107-100T>G (n.1107-100T>G) c.2030-794T>G (n.2030-794T>G) c.985T>G c.4243-100T>G (n.4243-100T>G) c.1693-100T>G c.4153-100T>G (n.4153-100T>G) c.368+1244T>G c.4333-100T>G (n.4333-100T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.4000-100T>G (n.4000-100T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117666808T= | CA1737407141 | CFTR | c.*452-100T= (n.*452-100T=) c.*3957-100T= (n.*3957-100T=) c.4060-100T= (n.4060-100T=) c.*456-100T= (n.*456-100T=) c.*896-794T= (n.*896-794T=) c.*612T= (n.*612T=) c.4243-107T= (n.4243-107T=) c.*904-794T= (n.*904-794T=) c.*2618-100T= (n.*2618-100T=) c.4237-100T= (n.4237-100T=) c.*4067-100T= (n.*4067-100T=) c.3817-100T= (n.3817-100T=) n.3654T= c.1107-100T= (n.1107-100T=) c.2030-794T= (n.2030-794T=) c.985T= c.4243-100T= (n.4243-100T=) c.1693-100T= c.4153-100T= (n.4153-100T=) c.368+1244T= c.4333-100T= (n.4333-100T=) c.*143T= (n.*143T=) c.4000-100T= (n.4000-100T=) | |
| 7 | g.117666809C>A | CA2684621193 | CFTR | c.*452-99C>A (n.*452-99C>A) c.*3957-99C>A (n.*3957-99C>A) c.4060-99C>A (n.4060-99C>A) c.*456-99C>A (n.*456-99C>A) c.*896-793C>A (n.*896-793C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.4243-106C>A (n.4243-106C>A) c.*904-793C>A (n.*904-793C>A) c.*2618-99C>A (n.*2618-99C>A) c.4237-99C>A (n.4237-99C>A) c.*4067-99C>A (n.*4067-99C>A) c.3817-99C>A (n.3817-99C>A) n.3655C>A c.1107-99C>A (n.1107-99C>A) c.2030-793C>A (n.2030-793C>A) c.986C>A c.4243-99C>A (n.4243-99C>A) c.1693-99C>A c.4153-99C>A (n.4153-99C>A) c.368+1245C>A c.4333-99C>A (n.4333-99C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.4000-99C>A (n.4000-99C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666809C= | CA1737407143 | CFTR | c.*452-99C= (n.*452-99C=) c.*3957-99C= (n.*3957-99C=) c.4060-99C= (n.4060-99C=) c.*456-99C= (n.*456-99C=) c.*896-793C= (n.*896-793C=) c.*613C= (n.*613C=) c.4243-106C= (n.4243-106C=) c.*904-793C= (n.*904-793C=) c.*2618-99C= (n.*2618-99C=) c.4237-99C= (n.4237-99C=) c.*4067-99C= (n.*4067-99C=) c.3817-99C= (n.3817-99C=) n.3655C= c.1107-99C= (n.1107-99C=) c.2030-793C= (n.2030-793C=) c.986C= c.4243-99C= (n.4243-99C=) c.1693-99C= c.4153-99C= (n.4153-99C=) c.368+1245C= c.4333-99C= (n.4333-99C=) c.*144C= (n.*144C=) c.4000-99C= (n.4000-99C=) | |
| 7 | g.117666809C>G | CA577227570 | CFTR | c.*452-99C>G (n.*452-99C>G) c.*3957-99C>G (n.*3957-99C>G) c.4060-99C>G (n.4060-99C>G) c.*456-99C>G (n.*456-99C>G) c.*896-793C>G (n.*896-793C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.4243-106C>G (n.4243-106C>G) c.*904-793C>G (n.*904-793C>G) c.*2618-99C>G (n.*2618-99C>G) c.4237-99C>G (n.4237-99C>G) c.*4067-99C>G (n.*4067-99C>G) c.3817-99C>G (n.3817-99C>G) n.3655C>G c.1107-99C>G (n.1107-99C>G) c.2030-793C>G (n.2030-793C>G) c.986C>G c.4243-99C>G (n.4243-99C>G) c.1693-99C>G c.4153-99C>G (n.4153-99C>G) c.368+1245C>G c.4333-99C>G (n.4333-99C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.4000-99C>G (n.4000-99C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117666815_117666831dup | CA2684621192 | CFTR | c.*452-93_*452-77dup (n.*452-93_*452-77dup) c.*3957-93_*3957-77dup (n.*3957-93_*3957-77dup) c.4060-93_4060-77dup (n.4060-93_4060-77dup) c.*456-93_*456-77dup (n.*456-93_*456-77dup) c.*896-787_*896-771dup (n.*896-787_*896-771dup) c.*619_*635dup (n.*619_*635dup) c.4243-100_4243-84dup (n.4243-100_4243-84dup) c.*904-787_*904-771dup (n.*904-787_*904-771dup) c.*2618-93_*2618-77dup (n.*2618-93_*2618-77dup) c.4237-93_4237-77dup (n.4237-93_4237-77dup) c.*4067-93_*4067-77dup (n.*4067-93_*4067-77dup) c.3817-93_3817-77dup (n.3817-93_3817-77dup) n.3661_3677dup c.1107-93_1107-77dup (n.1107-93_1107-77dup) c.2030-787_2030-771dup (n.2030-787_2030-771dup) c.992_1008dup c.4243-93_4243-77dup (n.4243-93_4243-77dup) c.1693-93_1693-77dup c.4153-93_4153-77dup (n.4153-93_4153-77dup) c.368+1251_368+1267dup c.4333-93_4333-77dup (n.4333-93_4333-77dup) c.*150_*166dup (n.*150_*166dup) c.4000-93_4000-77dup (n.4000-93_4000-77dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666811T>C | CA164961462 | CFTR | c.*452-97T>C (n.*452-97T>C) c.*3957-97T>C (n.*3957-97T>C) c.4060-97T>C (n.4060-97T>C) c.*456-97T>C (n.*456-97T>C) c.*896-791T>C (n.*896-791T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.4243-104T>C (n.4243-104T>C) c.*904-791T>C (n.*904-791T>C) c.*2618-97T>C (n.*2618-97T>C) c.4237-97T>C (n.4237-97T>C) c.*4067-97T>C (n.*4067-97T>C) c.3817-97T>C (n.3817-97T>C) n.3657T>C c.1107-97T>C (n.1107-97T>C) c.2030-791T>C (n.2030-791T>C) c.988T>C c.4243-97T>C (n.4243-97T>C) c.1693-97T>C c.4153-97T>C (n.4153-97T>C) c.368+1247T>C c.4333-97T>C (n.4333-97T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.4000-97T>C (n.4000-97T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117666811T>G | CA164961473 | CFTR | c.*452-97T>G (n.*452-97T>G) c.*3957-97T>G (n.*3957-97T>G) c.4060-97T>G (n.4060-97T>G) c.*456-97T>G (n.*456-97T>G) c.*896-791T>G (n.*896-791T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.4243-104T>G (n.4243-104T>G) c.*904-791T>G (n.*904-791T>G) c.*2618-97T>G (n.*2618-97T>G) c.4237-97T>G (n.4237-97T>G) c.*4067-97T>G (n.*4067-97T>G) c.3817-97T>G (n.3817-97T>G) n.3657T>G c.1107-97T>G (n.1107-97T>G) c.2030-791T>G (n.2030-791T>G) c.988T>G c.4243-97T>G (n.4243-97T>G) c.1693-97T>G c.4153-97T>G (n.4153-97T>G) c.368+1247T>G c.4333-97T>G (n.4333-97T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.4000-97T>G (n.4000-97T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117666811T= | CA1737407144 | CFTR | c.*452-97T= (n.*452-97T=) c.*3957-97T= (n.*3957-97T=) c.4060-97T= (n.4060-97T=) c.*456-97T= (n.*456-97T=) c.*896-791T= (n.*896-791T=) c.*615T= (n.*615T=) c.4243-104T= (n.4243-104T=) c.*904-791T= (n.*904-791T=) c.*2618-97T= (n.*2618-97T=) c.4237-97T= (n.4237-97T=) c.*4067-97T= (n.*4067-97T=) c.3817-97T= (n.3817-97T=) n.3657T= c.1107-97T= (n.1107-97T=) c.2030-791T= (n.2030-791T=) c.988T= c.4243-97T= (n.4243-97T=) c.1693-97T= c.4153-97T= (n.4153-97T=) c.368+1247T= c.4333-97T= (n.4333-97T=) c.*146T= (n.*146T=) c.4000-97T= (n.4000-97T=) | |
| 7 | g.117666812T>A | CA164961476 | CFTR | c.*452-96T>A (n.*452-96T>A) c.*3957-96T>A (n.*3957-96T>A) c.4060-96T>A (n.4060-96T>A) c.*456-96T>A (n.*456-96T>A) c.*896-790T>A (n.*896-790T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.4243-103T>A (n.4243-103T>A) c.*904-790T>A (n.*904-790T>A) c.*2618-96T>A (n.*2618-96T>A) c.4237-96T>A (n.4237-96T>A) c.*4067-96T>A (n.*4067-96T>A) c.3817-96T>A (n.3817-96T>A) n.3658T>A c.1107-96T>A (n.1107-96T>A) c.2030-790T>A (n.2030-790T>A) c.989T>A c.4243-96T>A (n.4243-96T>A) c.1693-96T>A c.4153-96T>A (n.4153-96T>A) c.368+1248T>A c.4333-96T>A (n.4333-96T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.4000-96T>A (n.4000-96T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117666812T= | CA1737407145 | CFTR | c.*452-96T= (n.*452-96T=) c.*3957-96T= (n.*3957-96T=) c.4060-96T= (n.4060-96T=) c.*456-96T= (n.*456-96T=) c.*896-790T= (n.*896-790T=) c.*616T= (n.*616T=) c.4243-103T= (n.4243-103T=) c.*904-790T= (n.*904-790T=) c.*2618-96T= (n.*2618-96T=) c.4237-96T= (n.4237-96T=) c.*4067-96T= (n.*4067-96T=) c.3817-96T= (n.3817-96T=) n.3658T= c.1107-96T= (n.1107-96T=) c.2030-790T= (n.2030-790T=) c.989T= c.4243-96T= (n.4243-96T=) c.1693-96T= c.4153-96T= (n.4153-96T=) c.368+1248T= c.4333-96T= (n.4333-96T=) c.*147T= (n.*147T=) c.4000-96T= (n.4000-96T=) | |
| 7 | g.117666813G>T | CA2684621194 | CFTR | c.*452-95G>T (n.*452-95G>T) c.*3957-95G>T (n.*3957-95G>T) c.4060-95G>T (n.4060-95G>T) c.*456-95G>T (n.*456-95G>T) c.*896-789G>T (n.*896-789G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.4243-102G>T (n.4243-102G>T) c.*904-789G>T (n.*904-789G>T) c.*2618-95G>T (n.*2618-95G>T) c.4237-95G>T (n.4237-95G>T) c.*4067-95G>T (n.*4067-95G>T) c.3817-95G>T (n.3817-95G>T) n.3659G>T c.1107-95G>T (n.1107-95G>T) c.2030-789G>T (n.2030-789G>T) c.990G>T c.4243-95G>T (n.4243-95G>T) c.1693-95G>T c.4153-95G>T (n.4153-95G>T) c.368+1249G>T c.4333-95G>T (n.4333-95G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.4000-95G>T (n.4000-95G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666815C>A | CA2684621195 | CFTR | c.*452-93C>A (n.*452-93C>A) c.*3957-93C>A (n.*3957-93C>A) c.4060-93C>A (n.4060-93C>A) c.*456-93C>A (n.*456-93C>A) c.*896-787C>A (n.*896-787C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.4243-100C>A (n.4243-100C>A) c.*904-787C>A (n.*904-787C>A) c.*2618-93C>A (n.*2618-93C>A) c.4237-93C>A (n.4237-93C>A) c.*4067-93C>A (n.*4067-93C>A) c.3817-93C>A (n.3817-93C>A) n.3661C>A c.1107-93C>A (n.1107-93C>A) c.2030-787C>A (n.2030-787C>A) c.992C>A c.4243-93C>A (n.4243-93C>A) c.1693-93C>A c.4153-93C>A (n.4153-93C>A) c.368+1251C>A c.4333-93C>A (n.4333-93C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.4000-93C>A (n.4000-93C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666815_117666816delinsCT | CA1737407146 | CFTR | c.*452-93_*452-92delinsCT (n.*452-93_*452-92delinsCT) c.*3957-93_*3957-92delinsCT (n.*3957-93_*3957-92delinsCT) c.4060-93_4060-92delinsCT (n.4060-93_4060-92delinsCT) c.*456-93_*456-92delinsCT (n.*456-93_*456-92delinsCT) c.*896-787_*896-786delinsCT (n.*896-787_*896-786delinsCT) c.*619_*620delinsCT (n.*619_*620delinsCT) c.4243-100_4243-99delinsCT (n.4243-100_4243-99delinsCT) c.*904-787_*904-786delinsCT (n.*904-787_*904-786delinsCT) c.*2618-93_*2618-92delinsCT (n.*2618-93_*2618-92delinsCT) c.4237-93_4237-92delinsCT (n.4237-93_4237-92delinsCT) c.*4067-93_*4067-92delinsCT (n.*4067-93_*4067-92delinsCT) c.3817-93_3817-92delinsCT (n.3817-93_3817-92delinsCT) n.3661_3662delinsCT c.1107-93_1107-92delinsCT (n.1107-93_1107-92delinsCT) c.2030-787_2030-786delinsCT (n.2030-787_2030-786delinsCT) c.992_993delinsCT c.4243-93_4243-92delinsCT (n.4243-93_4243-92delinsCT) c.1693-93_1693-92delinsCT c.4153-93_4153-92delinsCT (n.4153-93_4153-92delinsCT) c.368+1251_368+1252delinsCT c.4333-93_4333-92delinsCT (n.4333-93_4333-92delinsCT) c.*150_*151delinsCT (n.*150_*151delinsCT) c.4000-93_4000-92delinsCT (n.4000-93_4000-92delinsCT) | |
| 7 | g.117666819del | CA1106320972 | CFTR | c.*452-89del (n.*452-89del) c.*3957-89del (n.*3957-89del) c.4060-89del (n.4060-89del) c.*456-89del (n.*456-89del) c.*896-783del (n.*896-783del) c.*623del (n.*623del) c.4243-96del (n.4243-96del) c.*904-783del (n.*904-783del) c.*2618-89del (n.*2618-89del) c.4237-89del (n.4237-89del) c.*4067-89del (n.*4067-89del) c.3817-89del (n.3817-89del) n.3665del c.1107-89del (n.1107-89del) c.2030-783del (n.2030-783del) c.996del c.4243-89del (n.4243-89del) c.1693-89del c.4153-89del (n.4153-89del) c.368+1255del c.4333-89del (n.4333-89del) c.*154del (n.*154del) c.4000-89del (n.4000-89del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117666817T>G | CA2684621196 | CFTR | c.*452-91T>G (n.*452-91T>G) c.*3957-91T>G (n.*3957-91T>G) c.4060-91T>G (n.4060-91T>G) c.*456-91T>G (n.*456-91T>G) c.*896-785T>G (n.*896-785T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.4243-98T>G (n.4243-98T>G) c.*904-785T>G (n.*904-785T>G) c.*2618-91T>G (n.*2618-91T>G) c.4237-91T>G (n.4237-91T>G) c.*4067-91T>G (n.*4067-91T>G) c.3817-91T>G (n.3817-91T>G) n.3663T>G c.1107-91T>G (n.1107-91T>G) c.2030-785T>G (n.2030-785T>G) c.994T>G c.4243-91T>G (n.4243-91T>G) c.1693-91T>G c.4153-91T>G (n.4153-91T>G) c.368+1253T>G c.4333-91T>G (n.4333-91T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.4000-91T>G (n.4000-91T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666820A>C | CA2684621197 | CFTR | c.*452-88A>C (n.*452-88A>C) c.*3957-88A>C (n.*3957-88A>C) c.4060-88A>C (n.4060-88A>C) c.*456-88A>C (n.*456-88A>C) c.*896-782A>C (n.*896-782A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.4243-95A>C (n.4243-95A>C) c.*904-782A>C (n.*904-782A>C) c.*2618-88A>C (n.*2618-88A>C) c.4237-88A>C (n.4237-88A>C) c.*4067-88A>C (n.*4067-88A>C) c.3817-88A>C (n.3817-88A>C) n.3666A>C c.1107-88A>C (n.1107-88A>C) c.2030-782A>C (n.2030-782A>C) c.997A>C c.4243-88A>C (n.4243-88A>C) c.1693-88A>C c.4153-88A>C (n.4153-88A>C) c.368+1256A>C c.4333-88A>C (n.4333-88A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.4000-88A>C (n.4000-88A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666820A>G | CA2579000465 | CFTR | c.*452-88A>G (n.*452-88A>G) c.*3957-88A>G (n.*3957-88A>G) c.4060-88A>G (n.4060-88A>G) c.*456-88A>G (n.*456-88A>G) c.*896-782A>G (n.*896-782A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.4243-95A>G (n.4243-95A>G) c.*904-782A>G (n.*904-782A>G) c.*2618-88A>G (n.*2618-88A>G) c.4237-88A>G (n.4237-88A>G) c.*4067-88A>G (n.*4067-88A>G) c.3817-88A>G (n.3817-88A>G) n.3666A>G c.1107-88A>G (n.1107-88A>G) c.2030-782A>G (n.2030-782A>G) c.997A>G c.4243-88A>G (n.4243-88A>G) c.1693-88A>G c.4153-88A>G (n.4153-88A>G) c.368+1256A>G c.4333-88A>G (n.4333-88A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.4000-88A>G (n.4000-88A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666822T>C | CA832122326 | CFTR | c.*452-86T>C (n.*452-86T>C) c.*3957-86T>C (n.*3957-86T>C) c.4060-86T>C (n.4060-86T>C) c.*456-86T>C (n.*456-86T>C) c.*896-780T>C (n.*896-780T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.4243-93T>C (n.4243-93T>C) c.*904-780T>C (n.*904-780T>C) c.*2618-86T>C (n.*2618-86T>C) c.4237-86T>C (n.4237-86T>C) c.*4067-86T>C (n.*4067-86T>C) c.3817-86T>C (n.3817-86T>C) n.3668T>C c.1107-86T>C (n.1107-86T>C) c.2030-780T>C (n.2030-780T>C) c.999T>C c.4243-86T>C (n.4243-86T>C) c.1693-86T>C c.4153-86T>C (n.4153-86T>C) c.368+1258T>C c.4333-86T>C (n.4333-86T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.4000-86T>C (n.4000-86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117666822T= | CA1737407147 | CFTR | c.*452-86T= (n.*452-86T=) c.*3957-86T= (n.*3957-86T=) c.4060-86T= (n.4060-86T=) c.*456-86T= (n.*456-86T=) c.*896-780T= (n.*896-780T=) c.*626T= (n.*626T=) c.4243-93T= (n.4243-93T=) c.*904-780T= (n.*904-780T=) c.*2618-86T= (n.*2618-86T=) c.4237-86T= (n.4237-86T=) c.*4067-86T= (n.*4067-86T=) c.3817-86T= (n.3817-86T=) n.3668T= c.1107-86T= (n.1107-86T=) c.2030-780T= (n.2030-780T=) c.999T= c.4243-86T= (n.4243-86T=) c.1693-86T= c.4153-86T= (n.4153-86T=) c.368+1258T= c.4333-86T= (n.4333-86T=) c.*157T= (n.*157T=) c.4000-86T= (n.4000-86T=) | |
| 7 | g.117666823T>G | CA2684621198 | CFTR | c.*452-85T>G (n.*452-85T>G) c.*3957-85T>G (n.*3957-85T>G) c.4060-85T>G (n.4060-85T>G) c.*456-85T>G (n.*456-85T>G) c.*896-779T>G (n.*896-779T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.4243-92T>G (n.4243-92T>G) c.*904-779T>G (n.*904-779T>G) c.*2618-85T>G (n.*2618-85T>G) c.4237-85T>G (n.4237-85T>G) c.*4067-85T>G (n.*4067-85T>G) c.3817-85T>G (n.3817-85T>G) n.3669T>G c.1107-85T>G (n.1107-85T>G) c.2030-779T>G (n.2030-779T>G) c.1000T>G c.4243-85T>G (n.4243-85T>G) c.1693-85T>G c.4153-85T>G (n.4153-85T>G) c.368+1259T>G c.4333-85T>G (n.4333-85T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.4000-85T>G (n.4000-85T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666825C>A | CA2579000466 | CFTR | c.*452-83C>A (n.*452-83C>A) c.*3957-83C>A (n.*3957-83C>A) c.4060-83C>A (n.4060-83C>A) c.*456-83C>A (n.*456-83C>A) c.*896-777C>A (n.*896-777C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.4243-90C>A (n.4243-90C>A) c.*904-777C>A (n.*904-777C>A) c.*2618-83C>A (n.*2618-83C>A) c.4237-83C>A (n.4237-83C>A) c.*4067-83C>A (n.*4067-83C>A) c.3817-83C>A (n.3817-83C>A) n.3671C>A c.1107-83C>A (n.1107-83C>A) c.2030-777C>A (n.2030-777C>A) c.1002C>A c.4243-83C>A (n.4243-83C>A) c.1693-83C>A c.4153-83C>A (n.4153-83C>A) c.368+1261C>A c.4333-83C>A (n.4333-83C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.4000-83C>A (n.4000-83C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666825C>T | CA2684621199 | CFTR | c.*452-83C>T (n.*452-83C>T) c.*3957-83C>T (n.*3957-83C>T) c.4060-83C>T (n.4060-83C>T) c.*456-83C>T (n.*456-83C>T) c.*896-777C>T (n.*896-777C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.4243-90C>T (n.4243-90C>T) c.*904-777C>T (n.*904-777C>T) c.*2618-83C>T (n.*2618-83C>T) c.4237-83C>T (n.4237-83C>T) c.*4067-83C>T (n.*4067-83C>T) c.3817-83C>T (n.3817-83C>T) n.3671C>T c.1107-83C>T (n.1107-83C>T) c.2030-777C>T (n.2030-777C>T) c.1002C>T c.4243-83C>T (n.4243-83C>T) c.1693-83C>T c.4153-83C>T (n.4153-83C>T) c.368+1261C>T c.4333-83C>T (n.4333-83C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.4000-83C>T (n.4000-83C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666826C>T | CA2684621200 | CFTR | c.*452-82C>T (n.*452-82C>T) c.*3957-82C>T (n.*3957-82C>T) c.4060-82C>T (n.4060-82C>T) c.*456-82C>T (n.*456-82C>T) c.*896-776C>T (n.*896-776C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.4243-89C>T (n.4243-89C>T) c.*904-776C>T (n.*904-776C>T) c.*2618-82C>T (n.*2618-82C>T) c.4237-82C>T (n.4237-82C>T) c.*4067-82C>T (n.*4067-82C>T) c.3817-82C>T (n.3817-82C>T) n.3672C>T c.1107-82C>T (n.1107-82C>T) c.2030-776C>T (n.2030-776C>T) c.1003C>T c.4243-82C>T (n.4243-82C>T) c.1693-82C>T c.4153-82C>T (n.4153-82C>T) c.368+1262C>T c.4333-82C>T (n.4333-82C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.4000-82C>T (n.4000-82C>T) | gnomAD v4 |