| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117660798_117670251delinsTAACT | CA2580076337 | CFTR | c.90-3890_368+4687delinsTAACT | ClinVar |
| 7 | g.117664610_117666141del | CA264802 | CFTR | c.*173-78_*451+577del c.*3678-78_*3956+577del c.3781-78_4059+577del c.*177-78_*455+577del c.*617-78_*895+577del c.*173-78_*452-507del c.3964-78_4242+577del c.*625-78_*903+577del c.*2339-78_*2617+577del c.3958-78_4236+577del c.*3788-78_*4066+577del c.3538-78_3816+577del n.2132-78_2987del c.828-78_1106+577del c.1751-78_2029+577del c.546-78_825-507del c.1414-78_1692+577del c.3874-78_4152+577del c.90-78_368+577del c.4054-78_4332+577del c.4054-78_4333-507del c.3721-78_3999+577del | ClinVar |
| 7 | g.117664688_117667108del | CA913189944 | CFTR | c.*173_*652del c.*3678_*4157del c.3781_4260del c.*177_*656del c.*617_*896-494del c.*173_*912del c.3964_*149del c.*625_*904-494del c.*2339_*2818del c.3958_4437del c.*3788_*4267del c.3538_4017del n.2132_3954del c.828_1307del c.1751_2030-494del c.546_1285del c.3964_4443del c.1414_1893del c.90_368+1544del c.4054_4533del c.3721_4200del | ClinVar |
| 7 | g.117665638C>A | CA2579000458 | CFTR | c.*451+74C>A (n.*451+74C>A) c.*3956+74C>A (n.*3956+74C>A) c.4059+74C>A (n.4059+74C>A) c.*455+74C>A (n.*455+74C>A) c.*895+74C>A (n.*895+74C>A) c.4242+74C>A (n.4242+74C>A) c.*903+74C>A (n.*903+74C>A) c.*2617+74C>A (n.*2617+74C>A) c.4236+74C>A (n.4236+74C>A) c.*4066+74C>A (n.*4066+74C>A) c.3816+74C>A (n.3816+74C>A) n.2484C>A c.1106+74C>A (n.1106+74C>A) c.2029+74C>A (n.2029+74C>A) c.824+74C>A c.1692+74C>A c.4152+74C>A (n.4152+74C>A) c.368+74C>A c.4332+74C>A (n.4332+74C>A) c.3999+74C>A (n.3999+74C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665638C= | CA1737423144 | CFTR | c.*451+74C= (n.*451+74C=) c.*3956+74C= (n.*3956+74C=) c.4059+74C= (n.4059+74C=) c.*455+74C= (n.*455+74C=) c.*895+74C= (n.*895+74C=) c.4242+74C= (n.4242+74C=) c.*903+74C= (n.*903+74C=) c.*2617+74C= (n.*2617+74C=) c.4236+74C= (n.4236+74C=) c.*4066+74C= (n.*4066+74C=) c.3816+74C= (n.3816+74C=) n.2484C= c.1106+74C= (n.1106+74C=) c.2029+74C= (n.2029+74C=) c.824+74C= c.1692+74C= c.4152+74C= (n.4152+74C=) c.368+74C= c.4332+74C= (n.4332+74C=) c.3999+74C= (n.3999+74C=) | |
| 7 | g.117665638C>T | CA1737423145 | CFTR | c.*451+74C>T (n.*451+74C>T) c.*3956+74C>T (n.*3956+74C>T) c.4059+74C>T (n.4059+74C>T) c.*455+74C>T (n.*455+74C>T) c.*895+74C>T (n.*895+74C>T) c.4242+74C>T (n.4242+74C>T) c.*903+74C>T (n.*903+74C>T) c.*2617+74C>T (n.*2617+74C>T) c.4236+74C>T (n.4236+74C>T) c.*4066+74C>T (n.*4066+74C>T) c.3816+74C>T (n.3816+74C>T) n.2484C>T c.1106+74C>T (n.1106+74C>T) c.2029+74C>T (n.2029+74C>T) c.824+74C>T c.1692+74C>T c.4152+74C>T (n.4152+74C>T) c.368+74C>T c.4332+74C>T (n.4332+74C>T) c.3999+74C>T (n.3999+74C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117665639C>A | CA2579000459 | CFTR | c.*451+75C>A (n.*451+75C>A) c.*3956+75C>A (n.*3956+75C>A) c.4059+75C>A (n.4059+75C>A) c.*455+75C>A (n.*455+75C>A) c.*895+75C>A (n.*895+75C>A) c.4242+75C>A (n.4242+75C>A) c.*903+75C>A (n.*903+75C>A) c.*2617+75C>A (n.*2617+75C>A) c.4236+75C>A (n.4236+75C>A) c.*4066+75C>A (n.*4066+75C>A) c.3816+75C>A (n.3816+75C>A) n.2485C>A c.1106+75C>A (n.1106+75C>A) c.2029+75C>A (n.2029+75C>A) c.824+75C>A c.1692+75C>A c.4152+75C>A (n.4152+75C>A) c.368+75C>A c.4332+75C>A (n.4332+75C>A) c.3999+75C>A (n.3999+75C>A) | |
| 7 | g.117665640T>C | CA2684621109 | CFTR | c.*451+76T>C (n.*451+76T>C) c.*3956+76T>C (n.*3956+76T>C) c.4059+76T>C (n.4059+76T>C) c.*455+76T>C (n.*455+76T>C) c.*895+76T>C (n.*895+76T>C) c.4242+76T>C (n.4242+76T>C) c.*903+76T>C (n.*903+76T>C) c.*2617+76T>C (n.*2617+76T>C) c.4236+76T>C (n.4236+76T>C) c.*4066+76T>C (n.*4066+76T>C) c.3816+76T>C (n.3816+76T>C) n.2486T>C c.1106+76T>C (n.1106+76T>C) c.2029+76T>C (n.2029+76T>C) c.824+76T>C c.1692+76T>C c.4152+76T>C (n.4152+76T>C) c.368+76T>C c.4332+76T>C (n.4332+76T>C) c.3999+76T>C (n.3999+76T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665641_117665668del | CA2684621108 | CFTR | c.*451+77_*451+104del (n.*451+77_*451+104del) c.*3956+77_*3956+104del (n.*3956+77_*3956+104del) c.4059+77_4059+104del (n.4059+77_4059+104del) c.*455+77_*455+104del (n.*455+77_*455+104del) c.*895+77_*895+104del (n.*895+77_*895+104del) c.4242+77_4242+104del (n.4242+77_4242+104del) c.*903+77_*903+104del (n.*903+77_*903+104del) c.*2617+77_*2617+104del (n.*2617+77_*2617+104del) c.4236+77_4236+104del (n.4236+77_4236+104del) c.*4066+77_*4066+104del (n.*4066+77_*4066+104del) c.3816+77_3816+104del (n.3816+77_3816+104del) n.2487_2514del c.1106+77_1106+104del (n.1106+77_1106+104del) c.2029+77_2029+104del (n.2029+77_2029+104del) c.824+77_824+104del c.1692+77_1692+104del c.4152+77_4152+104del (n.4152+77_4152+104del) c.368+77_368+104del c.4332+77_4332+104del (n.4332+77_4332+104del) c.3999+77_3999+104del (n.3999+77_3999+104del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665641G>T | CA2684621110 | CFTR | c.*451+77G>T (n.*451+77G>T) c.*3956+77G>T (n.*3956+77G>T) c.4059+77G>T (n.4059+77G>T) c.*455+77G>T (n.*455+77G>T) c.*895+77G>T (n.*895+77G>T) c.4242+77G>T (n.4242+77G>T) c.*903+77G>T (n.*903+77G>T) c.*2617+77G>T (n.*2617+77G>T) c.4236+77G>T (n.4236+77G>T) c.*4066+77G>T (n.*4066+77G>T) c.3816+77G>T (n.3816+77G>T) n.2487G>T c.1106+77G>T (n.1106+77G>T) c.2029+77G>T (n.2029+77G>T) c.824+77G>T c.1692+77G>T c.4152+77G>T (n.4152+77G>T) c.368+77G>T c.4332+77G>T (n.4332+77G>T) c.3999+77G>T (n.3999+77G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665642C>A | CA2579000460 | CFTR | c.*451+78C>A (n.*451+78C>A) c.*3956+78C>A (n.*3956+78C>A) c.4059+78C>A (n.4059+78C>A) c.*455+78C>A (n.*455+78C>A) c.*895+78C>A (n.*895+78C>A) c.4242+78C>A (n.4242+78C>A) c.*903+78C>A (n.*903+78C>A) c.*2617+78C>A (n.*2617+78C>A) c.4236+78C>A (n.4236+78C>A) c.*4066+78C>A (n.*4066+78C>A) c.3816+78C>A (n.3816+78C>A) n.2488C>A c.1106+78C>A (n.1106+78C>A) c.2029+78C>A (n.2029+78C>A) c.824+78C>A c.1692+78C>A c.4152+78C>A (n.4152+78C>A) c.368+78C>A c.4332+78C>A (n.4332+78C>A) c.3999+78C>A (n.3999+78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665646T>C | CA164960873 | CFTR | c.*451+82T>C (n.*451+82T>C) c.*3956+82T>C (n.*3956+82T>C) c.4059+82T>C (n.4059+82T>C) c.*455+82T>C (n.*455+82T>C) c.*895+82T>C (n.*895+82T>C) c.4242+82T>C (n.4242+82T>C) c.*903+82T>C (n.*903+82T>C) c.*2617+82T>C (n.*2617+82T>C) c.4236+82T>C (n.4236+82T>C) c.*4066+82T>C (n.*4066+82T>C) c.3816+82T>C (n.3816+82T>C) n.2492T>C c.1106+82T>C (n.1106+82T>C) c.2029+82T>C (n.2029+82T>C) c.824+82T>C c.1692+82T>C c.4152+82T>C (n.4152+82T>C) c.368+82T>C c.4332+82T>C (n.4332+82T>C) c.3999+82T>C (n.3999+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665646T>G | CA832122212 | CFTR | c.*451+82T>G (n.*451+82T>G) c.*3956+82T>G (n.*3956+82T>G) c.4059+82T>G (n.4059+82T>G) c.*455+82T>G (n.*455+82T>G) c.*895+82T>G (n.*895+82T>G) c.4242+82T>G (n.4242+82T>G) c.*903+82T>G (n.*903+82T>G) c.*2617+82T>G (n.*2617+82T>G) c.4236+82T>G (n.4236+82T>G) c.*4066+82T>G (n.*4066+82T>G) c.3816+82T>G (n.3816+82T>G) n.2492T>G c.1106+82T>G (n.1106+82T>G) c.2029+82T>G (n.2029+82T>G) c.824+82T>G c.1692+82T>G c.4152+82T>G (n.4152+82T>G) c.368+82T>G c.4332+82T>G (n.4332+82T>G) c.3999+82T>G (n.3999+82T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665646T= | CA1737423147 | CFTR | c.*451+82T= (n.*451+82T=) c.*3956+82T= (n.*3956+82T=) c.4059+82T= (n.4059+82T=) c.*455+82T= (n.*455+82T=) c.*895+82T= (n.*895+82T=) c.4242+82T= (n.4242+82T=) c.*903+82T= (n.*903+82T=) c.*2617+82T= (n.*2617+82T=) c.4236+82T= (n.4236+82T=) c.*4066+82T= (n.*4066+82T=) c.3816+82T= (n.3816+82T=) n.2492T= c.1106+82T= (n.1106+82T=) c.2029+82T= (n.2029+82T=) c.824+82T= c.1692+82T= c.4152+82T= (n.4152+82T=) c.368+82T= c.4332+82T= (n.4332+82T=) c.3999+82T= (n.3999+82T=) | |
| 7 | g.117665647T>A | CA2684621111 | CFTR | c.*451+83T>A (n.*451+83T>A) c.*3956+83T>A (n.*3956+83T>A) c.4059+83T>A (n.4059+83T>A) c.*455+83T>A (n.*455+83T>A) c.*895+83T>A (n.*895+83T>A) c.4242+83T>A (n.4242+83T>A) c.*903+83T>A (n.*903+83T>A) c.*2617+83T>A (n.*2617+83T>A) c.4236+83T>A (n.4236+83T>A) c.*4066+83T>A (n.*4066+83T>A) c.3816+83T>A (n.3816+83T>A) n.2493T>A c.1106+83T>A (n.1106+83T>A) c.2029+83T>A (n.2029+83T>A) c.824+83T>A c.1692+83T>A c.4152+83T>A (n.4152+83T>A) c.368+83T>A c.4332+83T>A (n.4332+83T>A) c.3999+83T>A (n.3999+83T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665647T>C | CA164960879 | CFTR | c.*451+83T>C (n.*451+83T>C) c.*3956+83T>C (n.*3956+83T>C) c.4059+83T>C (n.4059+83T>C) c.*455+83T>C (n.*455+83T>C) c.*895+83T>C (n.*895+83T>C) c.4242+83T>C (n.4242+83T>C) c.*903+83T>C (n.*903+83T>C) c.*2617+83T>C (n.*2617+83T>C) c.4236+83T>C (n.4236+83T>C) c.*4066+83T>C (n.*4066+83T>C) c.3816+83T>C (n.3816+83T>C) n.2493T>C c.1106+83T>C (n.1106+83T>C) c.2029+83T>C (n.2029+83T>C) c.824+83T>C c.1692+83T>C c.4152+83T>C (n.4152+83T>C) c.368+83T>C c.4332+83T>C (n.4332+83T>C) c.3999+83T>C (n.3999+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665647T= | CA1737423149 | CFTR | c.*451+83T= (n.*451+83T=) c.*3956+83T= (n.*3956+83T=) c.4059+83T= (n.4059+83T=) c.*455+83T= (n.*455+83T=) c.*895+83T= (n.*895+83T=) c.4242+83T= (n.4242+83T=) c.*903+83T= (n.*903+83T=) c.*2617+83T= (n.*2617+83T=) c.4236+83T= (n.4236+83T=) c.*4066+83T= (n.*4066+83T=) c.3816+83T= (n.3816+83T=) n.2493T= c.1106+83T= (n.1106+83T=) c.2029+83T= (n.2029+83T=) c.824+83T= c.1692+83T= c.4152+83T= (n.4152+83T=) c.368+83T= c.4332+83T= (n.4332+83T=) c.3999+83T= (n.3999+83T=) | |
| 7 | g.117665647_117665648delinsTG | CA1737423151 | CFTR | c.*451+83_*451+84delinsTG (n.*451+83_*451+84delinsTG) c.*3956+83_*3956+84delinsTG (n.*3956+83_*3956+84delinsTG) c.4059+83_4059+84delinsTG (n.4059+83_4059+84delinsTG) c.*455+83_*455+84delinsTG (n.*455+83_*455+84delinsTG) c.*895+83_*895+84delinsTG (n.*895+83_*895+84delinsTG) c.4242+83_4242+84delinsTG (n.4242+83_4242+84delinsTG) c.*903+83_*903+84delinsTG (n.*903+83_*903+84delinsTG) c.*2617+83_*2617+84delinsTG (n.*2617+83_*2617+84delinsTG) c.4236+83_4236+84delinsTG (n.4236+83_4236+84delinsTG) c.*4066+83_*4066+84delinsTG (n.*4066+83_*4066+84delinsTG) c.3816+83_3816+84delinsTG (n.3816+83_3816+84delinsTG) n.2493_2494delinsTG c.1106+83_1106+84delinsTG (n.1106+83_1106+84delinsTG) c.2029+83_2029+84delinsTG (n.2029+83_2029+84delinsTG) c.824+83_824+84delinsTG c.1692+83_1692+84delinsTG c.4152+83_4152+84delinsTG (n.4152+83_4152+84delinsTG) c.368+83_368+84delinsTG c.4332+83_4332+84delinsTG (n.4332+83_4332+84delinsTG) c.3999+83_3999+84delinsTG (n.3999+83_3999+84delinsTG) | |
| 7 | g.117665648del | CA1737423152 | CFTR | c.*451+84del (n.*451+84del) c.*3956+84del (n.*3956+84del) c.4059+84del (n.4059+84del) c.*455+84del (n.*455+84del) c.*895+84del (n.*895+84del) c.4242+84del (n.4242+84del) c.*903+84del (n.*903+84del) c.*2617+84del (n.*2617+84del) c.4236+84del (n.4236+84del) c.*4066+84del (n.*4066+84del) c.3816+84del (n.3816+84del) n.2494del c.1106+84del (n.1106+84del) c.2029+84del (n.2029+84del) c.824+84del c.1692+84del c.4152+84del (n.4152+84del) c.368+84del c.4332+84del (n.4332+84del) c.3999+84del (n.3999+84del) | dbSNP |
| 7 | g.117665648G>A | CA2684621112 | CFTR | c.*451+84G>A (n.*451+84G>A) c.*3956+84G>A (n.*3956+84G>A) c.4059+84G>A (n.4059+84G>A) c.*455+84G>A (n.*455+84G>A) c.*895+84G>A (n.*895+84G>A) c.4242+84G>A (n.4242+84G>A) c.*903+84G>A (n.*903+84G>A) c.*2617+84G>A (n.*2617+84G>A) c.4236+84G>A (n.4236+84G>A) c.*4066+84G>A (n.*4066+84G>A) c.3816+84G>A (n.3816+84G>A) n.2494G>A c.1106+84G>A (n.1106+84G>A) c.2029+84G>A (n.2029+84G>A) c.824+84G>A c.1692+84G>A c.4152+84G>A (n.4152+84G>A) c.368+84G>A c.4332+84G>A (n.4332+84G>A) c.3999+84G>A (n.3999+84G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665648G>C | CA2684621113 | CFTR | c.*451+84G>C (n.*451+84G>C) c.*3956+84G>C (n.*3956+84G>C) c.4059+84G>C (n.4059+84G>C) c.*455+84G>C (n.*455+84G>C) c.*895+84G>C (n.*895+84G>C) c.4242+84G>C (n.4242+84G>C) c.*903+84G>C (n.*903+84G>C) c.*2617+84G>C (n.*2617+84G>C) c.4236+84G>C (n.4236+84G>C) c.*4066+84G>C (n.*4066+84G>C) c.3816+84G>C (n.3816+84G>C) n.2494G>C c.1106+84G>C (n.1106+84G>C) c.2029+84G>C (n.2029+84G>C) c.824+84G>C c.1692+84G>C c.4152+84G>C (n.4152+84G>C) c.368+84G>C c.4332+84G>C (n.4332+84G>C) c.3999+84G>C (n.3999+84G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665649C>A | CA2579000461 | CFTR | c.*451+85C>A (n.*451+85C>A) c.*3956+85C>A (n.*3956+85C>A) c.4059+85C>A (n.4059+85C>A) c.*455+85C>A (n.*455+85C>A) c.*895+85C>A (n.*895+85C>A) c.4242+85C>A (n.4242+85C>A) c.*903+85C>A (n.*903+85C>A) c.*2617+85C>A (n.*2617+85C>A) c.4236+85C>A (n.4236+85C>A) c.*4066+85C>A (n.*4066+85C>A) c.3816+85C>A (n.3816+85C>A) n.2495C>A c.1106+85C>A (n.1106+85C>A) c.2029+85C>A (n.2029+85C>A) c.824+85C>A c.1692+85C>A c.4152+85C>A (n.4152+85C>A) c.368+85C>A c.4332+85C>A (n.4332+85C>A) c.3999+85C>A (n.3999+85C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665649C>T | CA2684621114 | CFTR | c.*451+85C>T (n.*451+85C>T) c.*3956+85C>T (n.*3956+85C>T) c.4059+85C>T (n.4059+85C>T) c.*455+85C>T (n.*455+85C>T) c.*895+85C>T (n.*895+85C>T) c.4242+85C>T (n.4242+85C>T) c.*903+85C>T (n.*903+85C>T) c.*2617+85C>T (n.*2617+85C>T) c.4236+85C>T (n.4236+85C>T) c.*4066+85C>T (n.*4066+85C>T) c.3816+85C>T (n.3816+85C>T) n.2495C>T c.1106+85C>T (n.1106+85C>T) c.2029+85C>T (n.2029+85C>T) c.824+85C>T c.1692+85C>T c.4152+85C>T (n.4152+85C>T) c.368+85C>T c.4332+85C>T (n.4332+85C>T) c.3999+85C>T (n.3999+85C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665650A= | CA1737423153 | CFTR | c.*451+86A= (n.*451+86A=) c.*3956+86A= (n.*3956+86A=) c.4059+86A= (n.4059+86A=) c.*455+86A= (n.*455+86A=) c.*895+86A= (n.*895+86A=) c.4242+86A= (n.4242+86A=) c.*903+86A= (n.*903+86A=) c.*2617+86A= (n.*2617+86A=) c.4236+86A= (n.4236+86A=) c.*4066+86A= (n.*4066+86A=) c.3816+86A= (n.3816+86A=) n.2496A= c.1106+86A= (n.1106+86A=) c.2029+86A= (n.2029+86A=) c.824+86A= c.1692+86A= c.4152+86A= (n.4152+86A=) c.368+86A= c.4332+86A= (n.4332+86A=) c.3999+86A= (n.3999+86A=) | |
| 7 | g.117665650A>C | CA1737423155 | CFTR | c.*451+86A>C (n.*451+86A>C) c.*3956+86A>C (n.*3956+86A>C) c.4059+86A>C (n.4059+86A>C) c.*455+86A>C (n.*455+86A>C) c.*895+86A>C (n.*895+86A>C) c.4242+86A>C (n.4242+86A>C) c.*903+86A>C (n.*903+86A>C) c.*2617+86A>C (n.*2617+86A>C) c.4236+86A>C (n.4236+86A>C) c.*4066+86A>C (n.*4066+86A>C) c.3816+86A>C (n.3816+86A>C) n.2496A>C c.1106+86A>C (n.1106+86A>C) c.2029+86A>C (n.2029+86A>C) c.824+86A>C c.1692+86A>C c.4152+86A>C (n.4152+86A>C) c.368+86A>C c.4332+86A>C (n.4332+86A>C) c.3999+86A>C (n.3999+86A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665652C>A | CA2579000462 | CFTR | c.*451+88C>A (n.*451+88C>A) c.*3956+88C>A (n.*3956+88C>A) c.4059+88C>A (n.4059+88C>A) c.*455+88C>A (n.*455+88C>A) c.*895+88C>A (n.*895+88C>A) c.4242+88C>A (n.4242+88C>A) c.*903+88C>A (n.*903+88C>A) c.*2617+88C>A (n.*2617+88C>A) c.4236+88C>A (n.4236+88C>A) c.*4066+88C>A (n.*4066+88C>A) c.3816+88C>A (n.3816+88C>A) n.2498C>A c.1106+88C>A (n.1106+88C>A) c.2029+88C>A (n.2029+88C>A) c.824+88C>A c.1692+88C>A c.4152+88C>A (n.4152+88C>A) c.368+88C>A c.4332+88C>A (n.4332+88C>A) c.3999+88C>A (n.3999+88C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665652C= | CA1737423156 | CFTR | c.*451+88C= (n.*451+88C=) c.*3956+88C= (n.*3956+88C=) c.4059+88C= (n.4059+88C=) c.*455+88C= (n.*455+88C=) c.*895+88C= (n.*895+88C=) c.4242+88C= (n.4242+88C=) c.*903+88C= (n.*903+88C=) c.*2617+88C= (n.*2617+88C=) c.4236+88C= (n.4236+88C=) c.*4066+88C= (n.*4066+88C=) c.3816+88C= (n.3816+88C=) n.2498C= c.1106+88C= (n.1106+88C=) c.2029+88C= (n.2029+88C=) c.824+88C= c.1692+88C= c.4152+88C= (n.4152+88C=) c.368+88C= c.4332+88C= (n.4332+88C=) c.3999+88C= (n.3999+88C=) | |
| 7 | g.117665652C>T | CA164960893 | CFTR | c.*451+88C>T (n.*451+88C>T) c.*3956+88C>T (n.*3956+88C>T) c.4059+88C>T (n.4059+88C>T) c.*455+88C>T (n.*455+88C>T) c.*895+88C>T (n.*895+88C>T) c.4242+88C>T (n.4242+88C>T) c.*903+88C>T (n.*903+88C>T) c.*2617+88C>T (n.*2617+88C>T) c.4236+88C>T (n.4236+88C>T) c.*4066+88C>T (n.*4066+88C>T) c.3816+88C>T (n.3816+88C>T) n.2498C>T c.1106+88C>T (n.1106+88C>T) c.2029+88C>T (n.2029+88C>T) c.824+88C>T c.1692+88C>T c.4152+88C>T (n.4152+88C>T) c.368+88C>T c.4332+88C>T (n.4332+88C>T) c.3999+88C>T (n.3999+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665652_117665654delinsCAA | CA1737423157 | CFTR | c.*451+88_*451+90delinsCAA (n.*451+88_*451+90delinsCAA) c.*3956+88_*3956+90delinsCAA (n.*3956+88_*3956+90delinsCAA) c.4059+88_4059+90delinsCAA (n.4059+88_4059+90delinsCAA) c.*455+88_*455+90delinsCAA (n.*455+88_*455+90delinsCAA) c.*895+88_*895+90delinsCAA (n.*895+88_*895+90delinsCAA) c.4242+88_4242+90delinsCAA (n.4242+88_4242+90delinsCAA) c.*903+88_*903+90delinsCAA (n.*903+88_*903+90delinsCAA) c.*2617+88_*2617+90delinsCAA (n.*2617+88_*2617+90delinsCAA) c.4236+88_4236+90delinsCAA (n.4236+88_4236+90delinsCAA) c.*4066+88_*4066+90delinsCAA (n.*4066+88_*4066+90delinsCAA) c.3816+88_3816+90delinsCAA (n.3816+88_3816+90delinsCAA) n.2498_2500delinsCAA c.1106+88_1106+90delinsCAA (n.1106+88_1106+90delinsCAA) c.2029+88_2029+90delinsCAA (n.2029+88_2029+90delinsCAA) c.824+88_824+90delinsCAA c.1692+88_1692+90delinsCAA c.4152+88_4152+90delinsCAA (n.4152+88_4152+90delinsCAA) c.368+88_368+90delinsCAA c.4332+88_4332+90delinsCAA (n.4332+88_4332+90delinsCAA) c.3999+88_3999+90delinsCAA (n.3999+88_3999+90delinsCAA) | |
| 7 | g.117665653A>G | CA2579000463 | CFTR | c.*451+89A>G (n.*451+89A>G) c.*3956+89A>G (n.*3956+89A>G) c.4059+89A>G (n.4059+89A>G) c.*455+89A>G (n.*455+89A>G) c.*895+89A>G (n.*895+89A>G) c.4242+89A>G (n.4242+89A>G) c.*903+89A>G (n.*903+89A>G) c.*2617+89A>G (n.*2617+89A>G) c.4236+89A>G (n.4236+89A>G) c.*4066+89A>G (n.*4066+89A>G) c.3816+89A>G (n.3816+89A>G) n.2499A>G c.1106+89A>G (n.1106+89A>G) c.2029+89A>G (n.2029+89A>G) c.824+89A>G c.1692+89A>G c.4152+89A>G (n.4152+89A>G) c.368+89A>G c.4332+89A>G (n.4332+89A>G) c.3999+89A>G (n.3999+89A>G) | |
| 7 | g.117665653_117665654del | CA1737423159 | CFTR | c.*451+89_*451+90del (n.*451+89_*451+90del) c.*3956+89_*3956+90del (n.*3956+89_*3956+90del) c.4059+89_4059+90del (n.4059+89_4059+90del) c.*455+89_*455+90del (n.*455+89_*455+90del) c.*895+89_*895+90del (n.*895+89_*895+90del) c.4242+89_4242+90del (n.4242+89_4242+90del) c.*903+89_*903+90del (n.*903+89_*903+90del) c.*2617+89_*2617+90del (n.*2617+89_*2617+90del) c.4236+89_4236+90del (n.4236+89_4236+90del) c.*4066+89_*4066+90del (n.*4066+89_*4066+90del) c.3816+89_3816+90del (n.3816+89_3816+90del) n.2499_2500del c.1106+89_1106+90del (n.1106+89_1106+90del) c.2029+89_2029+90del (n.2029+89_2029+90del) c.824+89_824+90del c.1692+89_1692+90del c.4152+89_4152+90del (n.4152+89_4152+90del) c.368+89_368+90del c.4332+89_4332+90del (n.4332+89_4332+90del) c.3999+89_3999+90del (n.3999+89_3999+90del) | dbSNP |
| 7 | g.117665654A= | CA1737423161 | CFTR | c.*451+90A= (n.*451+90A=) c.*3956+90A= (n.*3956+90A=) c.4059+90A= (n.4059+90A=) c.*455+90A= (n.*455+90A=) c.*895+90A= (n.*895+90A=) c.4242+90A= (n.4242+90A=) c.*903+90A= (n.*903+90A=) c.*2617+90A= (n.*2617+90A=) c.4236+90A= (n.4236+90A=) c.*4066+90A= (n.*4066+90A=) c.3816+90A= (n.3816+90A=) n.2500A= c.1106+90A= (n.1106+90A=) c.2029+90A= (n.2029+90A=) c.824+90A= c.1692+90A= c.4152+90A= (n.4152+90A=) c.368+90A= c.4332+90A= (n.4332+90A=) c.3999+90A= (n.3999+90A=) | |
| 7 | g.117665654A>G | CA164960905 | CFTR | c.*451+90A>G (n.*451+90A>G) c.*3956+90A>G (n.*3956+90A>G) c.4059+90A>G (n.4059+90A>G) c.*455+90A>G (n.*455+90A>G) c.*895+90A>G (n.*895+90A>G) c.4242+90A>G (n.4242+90A>G) c.*903+90A>G (n.*903+90A>G) c.*2617+90A>G (n.*2617+90A>G) c.4236+90A>G (n.4236+90A>G) c.*4066+90A>G (n.*4066+90A>G) c.3816+90A>G (n.3816+90A>G) n.2500A>G c.1106+90A>G (n.1106+90A>G) c.2029+90A>G (n.2029+90A>G) c.824+90A>G c.1692+90A>G c.4152+90A>G (n.4152+90A>G) c.368+90A>G c.4332+90A>G (n.4332+90A>G) c.3999+90A>G (n.3999+90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665654A>T | CA2684621115 | CFTR | c.*451+90A>T (n.*451+90A>T) c.*3956+90A>T (n.*3956+90A>T) c.4059+90A>T (n.4059+90A>T) c.*455+90A>T (n.*455+90A>T) c.*895+90A>T (n.*895+90A>T) c.4242+90A>T (n.4242+90A>T) c.*903+90A>T (n.*903+90A>T) c.*2617+90A>T (n.*2617+90A>T) c.4236+90A>T (n.4236+90A>T) c.*4066+90A>T (n.*4066+90A>T) c.3816+90A>T (n.3816+90A>T) n.2500A>T c.1106+90A>T (n.1106+90A>T) c.2029+90A>T (n.2029+90A>T) c.824+90A>T c.1692+90A>T c.4152+90A>T (n.4152+90A>T) c.368+90A>T c.4332+90A>T (n.4332+90A>T) c.3999+90A>T (n.3999+90A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665656G>A | CA832122213 | CFTR | c.*451+92G>A (n.*451+92G>A) c.*3956+92G>A (n.*3956+92G>A) c.4059+92G>A (n.4059+92G>A) c.*455+92G>A (n.*455+92G>A) c.*895+92G>A (n.*895+92G>A) c.4242+92G>A (n.4242+92G>A) c.*903+92G>A (n.*903+92G>A) c.*2617+92G>A (n.*2617+92G>A) c.4236+92G>A (n.4236+92G>A) c.*4066+92G>A (n.*4066+92G>A) c.3816+92G>A (n.3816+92G>A) n.2502G>A c.1106+92G>A (n.1106+92G>A) c.2029+92G>A (n.2029+92G>A) c.824+92G>A c.1692+92G>A c.4152+92G>A (n.4152+92G>A) c.368+92G>A c.4332+92G>A (n.4332+92G>A) c.3999+92G>A (n.3999+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665656G= | CA1737423163 | CFTR | c.*451+92G= (n.*451+92G=) c.*3956+92G= (n.*3956+92G=) c.4059+92G= (n.4059+92G=) c.*455+92G= (n.*455+92G=) c.*895+92G= (n.*895+92G=) c.4242+92G= (n.4242+92G=) c.*903+92G= (n.*903+92G=) c.*2617+92G= (n.*2617+92G=) c.4236+92G= (n.4236+92G=) c.*4066+92G= (n.*4066+92G=) c.3816+92G= (n.3816+92G=) n.2502G= c.1106+92G= (n.1106+92G=) c.2029+92G= (n.2029+92G=) c.824+92G= c.1692+92G= c.4152+92G= (n.4152+92G=) c.368+92G= c.4332+92G= (n.4332+92G=) c.3999+92G= (n.3999+92G=) | |
| 7 | g.117665656G>T | CA1737423164 | CFTR | c.*451+92G>T (n.*451+92G>T) c.*3956+92G>T (n.*3956+92G>T) c.4059+92G>T (n.4059+92G>T) c.*455+92G>T (n.*455+92G>T) c.*895+92G>T (n.*895+92G>T) c.4242+92G>T (n.4242+92G>T) c.*903+92G>T (n.*903+92G>T) c.*2617+92G>T (n.*2617+92G>T) c.4236+92G>T (n.4236+92G>T) c.*4066+92G>T (n.*4066+92G>T) c.3816+92G>T (n.3816+92G>T) n.2502G>T c.1106+92G>T (n.1106+92G>T) c.2029+92G>T (n.2029+92G>T) c.824+92G>T c.1692+92G>T c.4152+92G>T (n.4152+92G>T) c.368+92G>T c.4332+92G>T (n.4332+92G>T) c.3999+92G>T (n.3999+92G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665658A= | CA1737423167 | CFTR | c.*451+94A= (n.*451+94A=) c.*3956+94A= (n.*3956+94A=) c.4059+94A= (n.4059+94A=) c.*455+94A= (n.*455+94A=) c.*895+94A= (n.*895+94A=) c.4242+94A= (n.4242+94A=) c.*903+94A= (n.*903+94A=) c.*2617+94A= (n.*2617+94A=) c.4236+94A= (n.4236+94A=) c.*4066+94A= (n.*4066+94A=) c.3816+94A= (n.3816+94A=) n.2504A= c.1106+94A= (n.1106+94A=) c.2029+94A= (n.2029+94A=) c.824+94A= c.1692+94A= c.4152+94A= (n.4152+94A=) c.368+94A= c.4332+94A= (n.4332+94A=) c.3999+94A= (n.3999+94A=) | |
| 7 | g.117665658A>G | CA2684621116 | CFTR | c.*451+94A>G (n.*451+94A>G) c.*3956+94A>G (n.*3956+94A>G) c.4059+94A>G (n.4059+94A>G) c.*455+94A>G (n.*455+94A>G) c.*895+94A>G (n.*895+94A>G) c.4242+94A>G (n.4242+94A>G) c.*903+94A>G (n.*903+94A>G) c.*2617+94A>G (n.*2617+94A>G) c.4236+94A>G (n.4236+94A>G) c.*4066+94A>G (n.*4066+94A>G) c.3816+94A>G (n.3816+94A>G) n.2504A>G c.1106+94A>G (n.1106+94A>G) c.2029+94A>G (n.2029+94A>G) c.824+94A>G c.1692+94A>G c.4152+94A>G (n.4152+94A>G) c.368+94A>G c.4332+94A>G (n.4332+94A>G) c.3999+94A>G (n.3999+94A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665658A>T | CA1737423168 | CFTR | c.*451+94A>T (n.*451+94A>T) c.*3956+94A>T (n.*3956+94A>T) c.4059+94A>T (n.4059+94A>T) c.*455+94A>T (n.*455+94A>T) c.*895+94A>T (n.*895+94A>T) c.4242+94A>T (n.4242+94A>T) c.*903+94A>T (n.*903+94A>T) c.*2617+94A>T (n.*2617+94A>T) c.4236+94A>T (n.4236+94A>T) c.*4066+94A>T (n.*4066+94A>T) c.3816+94A>T (n.3816+94A>T) n.2504A>T c.1106+94A>T (n.1106+94A>T) c.2029+94A>T (n.2029+94A>T) c.824+94A>T c.1692+94A>T c.4152+94A>T (n.4152+94A>T) c.368+94A>T c.4332+94A>T (n.4332+94A>T) c.3999+94A>T (n.3999+94A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117665659C>A | CA2684621117 | CFTR | c.*451+95C>A (n.*451+95C>A) c.*3956+95C>A (n.*3956+95C>A) c.4059+95C>A (n.4059+95C>A) c.*455+95C>A (n.*455+95C>A) c.*895+95C>A (n.*895+95C>A) c.4242+95C>A (n.4242+95C>A) c.*903+95C>A (n.*903+95C>A) c.*2617+95C>A (n.*2617+95C>A) c.4236+95C>A (n.4236+95C>A) c.*4066+95C>A (n.*4066+95C>A) c.3816+95C>A (n.3816+95C>A) n.2505C>A c.1106+95C>A (n.1106+95C>A) c.2029+95C>A (n.2029+95C>A) c.824+95C>A c.1692+95C>A c.4152+95C>A (n.4152+95C>A) c.368+95C>A c.4332+95C>A (n.4332+95C>A) c.3999+95C>A (n.3999+95C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665661A= | CA1737423170 | CFTR | c.*451+97A= (n.*451+97A=) c.*3956+97A= (n.*3956+97A=) c.4059+97A= (n.4059+97A=) c.*455+97A= (n.*455+97A=) c.*895+97A= (n.*895+97A=) c.4242+97A= (n.4242+97A=) c.*903+97A= (n.*903+97A=) c.*2617+97A= (n.*2617+97A=) c.4236+97A= (n.4236+97A=) c.*4066+97A= (n.*4066+97A=) c.3816+97A= (n.3816+97A=) n.2507A= c.1106+97A= (n.1106+97A=) c.2029+97A= (n.2029+97A=) c.824+97A= c.1692+97A= c.4152+97A= (n.4152+97A=) c.368+97A= c.4332+97A= (n.4332+97A=) c.3999+97A= (n.3999+97A=) | |
| 7 | g.117665661A>G | CA2603608884 | CFTR | c.*451+97A>G (n.*451+97A>G) c.*3956+97A>G (n.*3956+97A>G) c.4059+97A>G (n.4059+97A>G) c.*455+97A>G (n.*455+97A>G) c.*895+97A>G (n.*895+97A>G) c.4242+97A>G (n.4242+97A>G) c.*903+97A>G (n.*903+97A>G) c.*2617+97A>G (n.*2617+97A>G) c.4236+97A>G (n.4236+97A>G) c.*4066+97A>G (n.*4066+97A>G) c.3816+97A>G (n.3816+97A>G) n.2507A>G c.1106+97A>G (n.1106+97A>G) c.2029+97A>G (n.2029+97A>G) c.824+97A>G c.1692+97A>G c.4152+97A>G (n.4152+97A>G) c.368+97A>G c.4332+97A>G (n.4332+97A>G) c.3999+97A>G (n.3999+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665661_117665662insAATT | CA1737423172 | CFTR | c.*451+97_*451+98insAATT (n.*451+97_*451+98insAATT) c.*3956+97_*3956+98insAATT (n.*3956+97_*3956+98insAATT) c.4059+97_4059+98insAATT (n.4059+97_4059+98insAATT) c.*455+97_*455+98insAATT (n.*455+97_*455+98insAATT) c.*895+97_*895+98insAATT (n.*895+97_*895+98insAATT) c.4242+97_4242+98insAATT (n.4242+97_4242+98insAATT) c.*903+97_*903+98insAATT (n.*903+97_*903+98insAATT) c.*2617+97_*2617+98insAATT (n.*2617+97_*2617+98insAATT) c.4236+97_4236+98insAATT (n.4236+97_4236+98insAATT) c.*4066+97_*4066+98insAATT (n.*4066+97_*4066+98insAATT) c.3816+97_3816+98insAATT (n.3816+97_3816+98insAATT) n.2507_2508insAATT c.1106+97_1106+98insAATT (n.1106+97_1106+98insAATT) c.2029+97_2029+98insAATT (n.2029+97_2029+98insAATT) c.824+97_824+98insAATT c.1692+97_1692+98insAATT c.4152+97_4152+98insAATT (n.4152+97_4152+98insAATT) c.368+97_368+98insAATT c.4332+97_4332+98insAATT (n.4332+97_4332+98insAATT) c.3999+97_3999+98insAATT (n.3999+97_3999+98insAATT) | dbSNP |
| 7 | g.117665662G>A | CA2684621119 | CFTR | c.*451+98G>A (n.*451+98G>A) c.*3956+98G>A (n.*3956+98G>A) c.4059+98G>A (n.4059+98G>A) c.*455+98G>A (n.*455+98G>A) c.*895+98G>A (n.*895+98G>A) c.4242+98G>A (n.4242+98G>A) c.*903+98G>A (n.*903+98G>A) c.*2617+98G>A (n.*2617+98G>A) c.4236+98G>A (n.4236+98G>A) c.*4066+98G>A (n.*4066+98G>A) c.3816+98G>A (n.3816+98G>A) n.2508G>A c.1106+98G>A (n.1106+98G>A) c.2029+98G>A (n.2029+98G>A) c.824+98G>A c.1692+98G>A c.4152+98G>A (n.4152+98G>A) c.368+98G>A c.4332+98G>A (n.4332+98G>A) c.3999+98G>A (n.3999+98G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665662G>C | CA2684621120 | CFTR | c.*451+98G>C (n.*451+98G>C) c.*3956+98G>C (n.*3956+98G>C) c.4059+98G>C (n.4059+98G>C) c.*455+98G>C (n.*455+98G>C) c.*895+98G>C (n.*895+98G>C) c.4242+98G>C (n.4242+98G>C) c.*903+98G>C (n.*903+98G>C) c.*2617+98G>C (n.*2617+98G>C) c.4236+98G>C (n.4236+98G>C) c.*4066+98G>C (n.*4066+98G>C) c.3816+98G>C (n.3816+98G>C) n.2508G>C c.1106+98G>C (n.1106+98G>C) c.2029+98G>C (n.2029+98G>C) c.824+98G>C c.1692+98G>C c.4152+98G>C (n.4152+98G>C) c.368+98G>C c.4332+98G>C (n.4332+98G>C) c.3999+98G>C (n.3999+98G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665662_117665670del | CA2684621118 | CFTR | c.*451+98_*451+106del (n.*451+98_*451+106del) c.*3956+98_*3956+106del (n.*3956+98_*3956+106del) c.4059+98_4059+106del (n.4059+98_4059+106del) c.*455+98_*455+106del (n.*455+98_*455+106del) c.*895+98_*895+106del (n.*895+98_*895+106del) c.4242+98_4242+106del (n.4242+98_4242+106del) c.*903+98_*903+106del (n.*903+98_*903+106del) c.*2617+98_*2617+106del (n.*2617+98_*2617+106del) c.4236+98_4236+106del (n.4236+98_4236+106del) c.*4066+98_*4066+106del (n.*4066+98_*4066+106del) c.3816+98_3816+106del (n.3816+98_3816+106del) n.2508_2516del c.1106+98_1106+106del (n.1106+98_1106+106del) c.2029+98_2029+106del (n.2029+98_2029+106del) c.824+98_824+106del c.1692+98_1692+106del c.4152+98_4152+106del (n.4152+98_4152+106del) c.368+98_368+106del c.4332+98_4332+106del (n.4332+98_4332+106del) c.3999+98_3999+106del (n.3999+98_3999+106del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665664T>C | CA2684621121 | CFTR | c.*451+100T>C (n.*451+100T>C) c.*3956+100T>C (n.*3956+100T>C) c.4059+100T>C (n.4059+100T>C) c.*455+100T>C (n.*455+100T>C) c.*895+100T>C (n.*895+100T>C) c.4242+100T>C (n.4242+100T>C) c.*903+100T>C (n.*903+100T>C) c.*2617+100T>C (n.*2617+100T>C) c.4236+100T>C (n.4236+100T>C) c.*4066+100T>C (n.*4066+100T>C) c.3816+100T>C (n.3816+100T>C) n.2510T>C c.1106+100T>C (n.1106+100T>C) c.2029+100T>C (n.2029+100T>C) c.824+100T>C c.1692+100T>C c.4152+100T>C (n.4152+100T>C) c.368+100T>C c.4332+100T>C (n.4332+100T>C) c.3999+100T>C (n.3999+100T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665665del | CA2579000464 | CFTR | c.*451+101del (n.*451+101del) c.*3956+101del (n.*3956+101del) c.4059+101del (n.4059+101del) c.*455+101del (n.*455+101del) c.*895+101del (n.*895+101del) c.4242+101del (n.4242+101del) c.*903+101del (n.*903+101del) c.*2617+101del (n.*2617+101del) c.4236+101del (n.4236+101del) c.*4066+101del (n.*4066+101del) c.3816+101del (n.3816+101del) n.2511del c.1106+101del (n.1106+101del) c.2029+101del (n.2029+101del) c.824+101del c.1692+101del c.4152+101del (n.4152+101del) c.368+101del c.4332+101del (n.4332+101del) c.3999+101del (n.3999+101del) | |
| 7 | g.117665665C>A | CA2684621123 | CFTR | c.*451+101C>A (n.*451+101C>A) c.*3956+101C>A (n.*3956+101C>A) c.4059+101C>A (n.4059+101C>A) c.*455+101C>A (n.*455+101C>A) c.*895+101C>A (n.*895+101C>A) c.4242+101C>A (n.4242+101C>A) c.*903+101C>A (n.*903+101C>A) c.*2617+101C>A (n.*2617+101C>A) c.4236+101C>A (n.4236+101C>A) c.*4066+101C>A (n.*4066+101C>A) c.3816+101C>A (n.3816+101C>A) n.2511C>A c.1106+101C>A (n.1106+101C>A) c.2029+101C>A (n.2029+101C>A) c.824+101C>A c.1692+101C>A c.4152+101C>A (n.4152+101C>A) c.368+101C>A c.4332+101C>A (n.4332+101C>A) c.3999+101C>A (n.3999+101C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665665C>T | CA2684621122 | CFTR | c.*451+101C>T (n.*451+101C>T) c.*3956+101C>T (n.*3956+101C>T) c.4059+101C>T (n.4059+101C>T) c.*455+101C>T (n.*455+101C>T) c.*895+101C>T (n.*895+101C>T) c.4242+101C>T (n.4242+101C>T) c.*903+101C>T (n.*903+101C>T) c.*2617+101C>T (n.*2617+101C>T) c.4236+101C>T (n.4236+101C>T) c.*4066+101C>T (n.*4066+101C>T) c.3816+101C>T (n.3816+101C>T) n.2511C>T c.1106+101C>T (n.1106+101C>T) c.2029+101C>T (n.2029+101C>T) c.824+101C>T c.1692+101C>T c.4152+101C>T (n.4152+101C>T) c.368+101C>T c.4332+101C>T (n.4332+101C>T) c.3999+101C>T (n.3999+101C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665666T>A | CA2684621124 | CFTR | c.*451+102T>A (n.*451+102T>A) c.*3956+102T>A (n.*3956+102T>A) c.4059+102T>A (n.4059+102T>A) c.*455+102T>A (n.*455+102T>A) c.*895+102T>A (n.*895+102T>A) c.4242+102T>A (n.4242+102T>A) c.*903+102T>A (n.*903+102T>A) c.*2617+102T>A (n.*2617+102T>A) c.4236+102T>A (n.4236+102T>A) c.*4066+102T>A (n.*4066+102T>A) c.3816+102T>A (n.3816+102T>A) n.2512T>A c.1106+102T>A (n.1106+102T>A) c.2029+102T>A (n.2029+102T>A) c.824+102T>A c.1692+102T>A c.4152+102T>A (n.4152+102T>A) c.368+102T>A c.4332+102T>A (n.4332+102T>A) c.3999+102T>A (n.3999+102T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665670C>A | CA2684621125 | CFTR | c.*451+106C>A (n.*451+106C>A) c.*3956+106C>A (n.*3956+106C>A) c.4059+106C>A (n.4059+106C>A) c.*455+106C>A (n.*455+106C>A) c.*895+106C>A (n.*895+106C>A) c.4242+106C>A (n.4242+106C>A) c.*903+106C>A (n.*903+106C>A) c.*2617+106C>A (n.*2617+106C>A) c.4236+106C>A (n.4236+106C>A) c.*4066+106C>A (n.*4066+106C>A) c.3816+106C>A (n.3816+106C>A) n.2516C>A c.1106+106C>A (n.1106+106C>A) c.2029+106C>A (n.2029+106C>A) c.824+106C>A c.1692+106C>A c.4152+106C>A (n.4152+106C>A) c.368+106C>A c.4332+106C>A (n.4332+106C>A) c.3999+106C>A (n.3999+106C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665675A= | CA1737423173 | CFTR | c.*451+111A= (n.*451+111A=) c.*3956+111A= (n.*3956+111A=) c.4059+111A= (n.4059+111A=) c.*455+111A= (n.*455+111A=) c.*895+111A= (n.*895+111A=) c.4242+111A= (n.4242+111A=) c.*903+111A= (n.*903+111A=) c.*2617+111A= (n.*2617+111A=) c.4236+111A= (n.4236+111A=) c.*4066+111A= (n.*4066+111A=) c.3816+111A= (n.3816+111A=) n.2521A= c.1106+111A= (n.1106+111A=) c.2029+111A= (n.2029+111A=) c.824+111A= c.1692+111A= c.4152+111A= (n.4152+111A=) c.368+111A= c.4332+111A= (n.4332+111A=) c.3999+111A= (n.3999+111A=) | |
| 7 | g.117665675A>C | CA164960907 | CFTR | c.*451+111A>C (n.*451+111A>C) c.*3956+111A>C (n.*3956+111A>C) c.4059+111A>C (n.4059+111A>C) c.*455+111A>C (n.*455+111A>C) c.*895+111A>C (n.*895+111A>C) c.4242+111A>C (n.4242+111A>C) c.*903+111A>C (n.*903+111A>C) c.*2617+111A>C (n.*2617+111A>C) c.4236+111A>C (n.4236+111A>C) c.*4066+111A>C (n.*4066+111A>C) c.3816+111A>C (n.3816+111A>C) n.2521A>C c.1106+111A>C (n.1106+111A>C) c.2029+111A>C (n.2029+111A>C) c.824+111A>C c.1692+111A>C c.4152+111A>C (n.4152+111A>C) c.368+111A>C c.4332+111A>C (n.4332+111A>C) c.3999+111A>C (n.3999+111A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117665675A>G | CA2684621126 | CFTR | c.*451+111A>G (n.*451+111A>G) c.*3956+111A>G (n.*3956+111A>G) c.4059+111A>G (n.4059+111A>G) c.*455+111A>G (n.*455+111A>G) c.*895+111A>G (n.*895+111A>G) c.4242+111A>G (n.4242+111A>G) c.*903+111A>G (n.*903+111A>G) c.*2617+111A>G (n.*2617+111A>G) c.4236+111A>G (n.4236+111A>G) c.*4066+111A>G (n.*4066+111A>G) c.3816+111A>G (n.3816+111A>G) n.2521A>G c.1106+111A>G (n.1106+111A>G) c.2029+111A>G (n.2029+111A>G) c.824+111A>G c.1692+111A>G c.4152+111A>G (n.4152+111A>G) c.368+111A>G c.4332+111A>G (n.4332+111A>G) c.3999+111A>G (n.3999+111A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665676T>C | CA2684621127 | CFTR | c.*451+112T>C (n.*451+112T>C) c.*3956+112T>C (n.*3956+112T>C) c.4059+112T>C (n.4059+112T>C) c.*455+112T>C (n.*455+112T>C) c.*895+112T>C (n.*895+112T>C) c.4242+112T>C (n.4242+112T>C) c.*903+112T>C (n.*903+112T>C) c.*2617+112T>C (n.*2617+112T>C) c.4236+112T>C (n.4236+112T>C) c.*4066+112T>C (n.*4066+112T>C) c.3816+112T>C (n.3816+112T>C) n.2522T>C c.1106+112T>C (n.1106+112T>C) c.2029+112T>C (n.2029+112T>C) c.824+112T>C c.1692+112T>C c.4152+112T>C (n.4152+112T>C) c.368+112T>C c.4332+112T>C (n.4332+112T>C) c.3999+112T>C (n.3999+112T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665677A= | CA1737423176 | CFTR | c.*451+113A= (n.*451+113A=) c.*3956+113A= (n.*3956+113A=) c.4059+113A= (n.4059+113A=) c.*455+113A= (n.*455+113A=) c.*895+113A= (n.*895+113A=) c.4242+113A= (n.4242+113A=) c.*903+113A= (n.*903+113A=) c.*2617+113A= (n.*2617+113A=) c.4236+113A= (n.4236+113A=) c.*4066+113A= (n.*4066+113A=) c.3816+113A= (n.3816+113A=) n.2523A= c.1106+113A= (n.1106+113A=) c.2029+113A= (n.2029+113A=) c.824+113A= c.1692+113A= c.4152+113A= (n.4152+113A=) c.368+113A= c.4332+113A= (n.4332+113A=) c.3999+113A= (n.3999+113A=) | |
| 7 | g.117665677A>G | CA1737423177 | CFTR | c.*451+113A>G (n.*451+113A>G) c.*3956+113A>G (n.*3956+113A>G) c.4059+113A>G (n.4059+113A>G) c.*455+113A>G (n.*455+113A>G) c.*895+113A>G (n.*895+113A>G) c.4242+113A>G (n.4242+113A>G) c.*903+113A>G (n.*903+113A>G) c.*2617+113A>G (n.*2617+113A>G) c.4236+113A>G (n.4236+113A>G) c.*4066+113A>G (n.*4066+113A>G) c.3816+113A>G (n.3816+113A>G) n.2523A>G c.1106+113A>G (n.1106+113A>G) c.2029+113A>G (n.2029+113A>G) c.824+113A>G c.1692+113A>G c.4152+113A>G (n.4152+113A>G) c.368+113A>G c.4332+113A>G (n.4332+113A>G) c.3999+113A>G (n.3999+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665678T>C | CA1106320626 | CFTR | c.*451+114T>C (n.*451+114T>C) c.*3956+114T>C (n.*3956+114T>C) c.4059+114T>C (n.4059+114T>C) c.*455+114T>C (n.*455+114T>C) c.*895+114T>C (n.*895+114T>C) c.4242+114T>C (n.4242+114T>C) c.*903+114T>C (n.*903+114T>C) c.*2617+114T>C (n.*2617+114T>C) c.4236+114T>C (n.4236+114T>C) c.*4066+114T>C (n.*4066+114T>C) c.3816+114T>C (n.3816+114T>C) n.2524T>C c.1106+114T>C (n.1106+114T>C) c.2029+114T>C (n.2029+114T>C) c.824+114T>C c.1692+114T>C c.4152+114T>C (n.4152+114T>C) c.368+114T>C c.4332+114T>C (n.4332+114T>C) c.3999+114T>C (n.3999+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665678T= | CA1737423179 | CFTR | c.*451+114T= (n.*451+114T=) c.*3956+114T= (n.*3956+114T=) c.4059+114T= (n.4059+114T=) c.*455+114T= (n.*455+114T=) c.*895+114T= (n.*895+114T=) c.4242+114T= (n.4242+114T=) c.*903+114T= (n.*903+114T=) c.*2617+114T= (n.*2617+114T=) c.4236+114T= (n.4236+114T=) c.*4066+114T= (n.*4066+114T=) c.3816+114T= (n.3816+114T=) n.2524T= c.1106+114T= (n.1106+114T=) c.2029+114T= (n.2029+114T=) c.824+114T= c.1692+114T= c.4152+114T= (n.4152+114T=) c.368+114T= c.4332+114T= (n.4332+114T=) c.3999+114T= (n.3999+114T=) | |
| 7 | g.117665679G>T | CA2684621128 | CFTR | c.*451+115G>T (n.*451+115G>T) c.*3956+115G>T (n.*3956+115G>T) c.4059+115G>T (n.4059+115G>T) c.*455+115G>T (n.*455+115G>T) c.*895+115G>T (n.*895+115G>T) c.4242+115G>T (n.4242+115G>T) c.*903+115G>T (n.*903+115G>T) c.*2617+115G>T (n.*2617+115G>T) c.4236+115G>T (n.4236+115G>T) c.*4066+115G>T (n.*4066+115G>T) c.3816+115G>T (n.3816+115G>T) n.2525G>T c.1106+115G>T (n.1106+115G>T) c.2029+115G>T (n.2029+115G>T) c.824+115G>T c.1692+115G>T c.4152+115G>T (n.4152+115G>T) c.368+115G>T c.4332+115G>T (n.4332+115G>T) c.3999+115G>T (n.3999+115G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665680T>C | CA2684621129 | CFTR | c.*451+116T>C (n.*451+116T>C) c.*3956+116T>C (n.*3956+116T>C) c.4059+116T>C (n.4059+116T>C) c.*455+116T>C (n.*455+116T>C) c.*895+116T>C (n.*895+116T>C) c.4242+116T>C (n.4242+116T>C) c.*903+116T>C (n.*903+116T>C) c.*2617+116T>C (n.*2617+116T>C) c.4236+116T>C (n.4236+116T>C) c.*4066+116T>C (n.*4066+116T>C) c.3816+116T>C (n.3816+116T>C) n.2526T>C c.1106+116T>C (n.1106+116T>C) c.2029+116T>C (n.2029+116T>C) c.824+116T>C c.1692+116T>C c.4152+116T>C (n.4152+116T>C) c.368+116T>C c.4332+116T>C (n.4332+116T>C) c.3999+116T>C (n.3999+116T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665681A= | CA1737423181 | CFTR | c.*451+117A= (n.*451+117A=) c.*3956+117A= (n.*3956+117A=) c.4059+117A= (n.4059+117A=) c.*455+117A= (n.*455+117A=) c.*895+117A= (n.*895+117A=) c.4242+117A= (n.4242+117A=) c.*903+117A= (n.*903+117A=) c.*2617+117A= (n.*2617+117A=) c.4236+117A= (n.4236+117A=) c.*4066+117A= (n.*4066+117A=) c.3816+117A= (n.3816+117A=) n.2527A= c.1106+117A= (n.1106+117A=) c.2029+117A= (n.2029+117A=) c.824+117A= c.1692+117A= c.4152+117A= (n.4152+117A=) c.368+117A= c.4332+117A= (n.4332+117A=) c.3999+117A= (n.3999+117A=) | |
| 7 | g.117665681A>G | CA1737423182 | CFTR | c.*451+117A>G (n.*451+117A>G) c.*3956+117A>G (n.*3956+117A>G) c.4059+117A>G (n.4059+117A>G) c.*455+117A>G (n.*455+117A>G) c.*895+117A>G (n.*895+117A>G) c.4242+117A>G (n.4242+117A>G) c.*903+117A>G (n.*903+117A>G) c.*2617+117A>G (n.*2617+117A>G) c.4236+117A>G (n.4236+117A>G) c.*4066+117A>G (n.*4066+117A>G) c.3816+117A>G (n.3816+117A>G) n.2527A>G c.1106+117A>G (n.1106+117A>G) c.2029+117A>G (n.2029+117A>G) c.824+117A>G c.1692+117A>G c.4152+117A>G (n.4152+117A>G) c.368+117A>G c.4332+117A>G (n.4332+117A>G) c.3999+117A>G (n.3999+117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665683C>A | CA2684621130 | CFTR | c.*451+119C>A (n.*451+119C>A) c.*3956+119C>A (n.*3956+119C>A) c.4059+119C>A (n.4059+119C>A) c.*455+119C>A (n.*455+119C>A) c.*895+119C>A (n.*895+119C>A) c.4242+119C>A (n.4242+119C>A) c.*903+119C>A (n.*903+119C>A) c.*2617+119C>A (n.*2617+119C>A) c.4236+119C>A (n.4236+119C>A) c.*4066+119C>A (n.*4066+119C>A) c.3816+119C>A (n.3816+119C>A) n.2529C>A c.1106+119C>A (n.1106+119C>A) c.2029+119C>A (n.2029+119C>A) c.824+119C>A c.1692+119C>A c.4152+119C>A (n.4152+119C>A) c.368+119C>A c.4332+119C>A (n.4332+119C>A) c.3999+119C>A (n.3999+119C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665683C>G | CA651892777 | CFTR | c.*451+119C>G (n.*451+119C>G) c.*3956+119C>G (n.*3956+119C>G) c.4059+119C>G (n.4059+119C>G) c.*455+119C>G (n.*455+119C>G) c.*895+119C>G (n.*895+119C>G) c.4242+119C>G (n.4242+119C>G) c.*903+119C>G (n.*903+119C>G) c.*2617+119C>G (n.*2617+119C>G) c.4236+119C>G (n.4236+119C>G) c.*4066+119C>G (n.*4066+119C>G) c.3816+119C>G (n.3816+119C>G) n.2529C>G c.1106+119C>G (n.1106+119C>G) c.2029+119C>G (n.2029+119C>G) c.824+119C>G c.1692+119C>G c.4152+119C>G (n.4152+119C>G) c.368+119C>G c.4332+119C>G (n.4332+119C>G) c.3999+119C>G (n.3999+119C>G) | COSMIC |
| 7 | g.117665684A>T | CA2684621131 | CFTR | c.*451+120A>T (n.*451+120A>T) c.*3956+120A>T (n.*3956+120A>T) c.4059+120A>T (n.4059+120A>T) c.*455+120A>T (n.*455+120A>T) c.*895+120A>T (n.*895+120A>T) c.4242+120A>T (n.4242+120A>T) c.*903+120A>T (n.*903+120A>T) c.*2617+120A>T (n.*2617+120A>T) c.4236+120A>T (n.4236+120A>T) c.*4066+120A>T (n.*4066+120A>T) c.3816+120A>T (n.3816+120A>T) n.2530A>T c.1106+120A>T (n.1106+120A>T) c.2029+120A>T (n.2029+120A>T) c.824+120A>T c.1692+120A>T c.4152+120A>T (n.4152+120A>T) c.368+120A>T c.4332+120A>T (n.4332+120A>T) c.3999+120A>T (n.3999+120A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665685T>G | CA2684621132 | CFTR | c.*451+121T>G (n.*451+121T>G) c.*3956+121T>G (n.*3956+121T>G) c.4059+121T>G (n.4059+121T>G) c.*455+121T>G (n.*455+121T>G) c.*895+121T>G (n.*895+121T>G) c.4242+121T>G (n.4242+121T>G) c.*903+121T>G (n.*903+121T>G) c.*2617+121T>G (n.*2617+121T>G) c.4236+121T>G (n.4236+121T>G) c.*4066+121T>G (n.*4066+121T>G) c.3816+121T>G (n.3816+121T>G) n.2531T>G c.1106+121T>G (n.1106+121T>G) c.2029+121T>G (n.2029+121T>G) c.824+121T>G c.1692+121T>G c.4152+121T>G (n.4152+121T>G) c.368+121T>G c.4332+121T>G (n.4332+121T>G) c.3999+121T>G (n.3999+121T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665686A= | CA1737423183 | CFTR | c.*451+122A= (n.*451+122A=) c.*3956+122A= (n.*3956+122A=) c.4059+122A= (n.4059+122A=) c.*455+122A= (n.*455+122A=) c.*895+122A= (n.*895+122A=) c.4242+122A= (n.4242+122A=) c.*903+122A= (n.*903+122A=) c.*2617+122A= (n.*2617+122A=) c.4236+122A= (n.4236+122A=) c.*4066+122A= (n.*4066+122A=) c.3816+122A= (n.3816+122A=) n.2532A= c.1106+122A= (n.1106+122A=) c.2029+122A= (n.2029+122A=) c.824+122A= c.1692+122A= c.4152+122A= (n.4152+122A=) c.368+122A= c.4332+122A= (n.4332+122A=) c.3999+122A= (n.3999+122A=) | |
| 7 | g.117665686A>G | CA1737423184 | CFTR | c.*451+122A>G (n.*451+122A>G) c.*3956+122A>G (n.*3956+122A>G) c.4059+122A>G (n.4059+122A>G) c.*455+122A>G (n.*455+122A>G) c.*895+122A>G (n.*895+122A>G) c.4242+122A>G (n.4242+122A>G) c.*903+122A>G (n.*903+122A>G) c.*2617+122A>G (n.*2617+122A>G) c.4236+122A>G (n.4236+122A>G) c.*4066+122A>G (n.*4066+122A>G) c.3816+122A>G (n.3816+122A>G) n.2532A>G c.1106+122A>G (n.1106+122A>G) c.2029+122A>G (n.2029+122A>G) c.824+122A>G c.1692+122A>G c.4152+122A>G (n.4152+122A>G) c.368+122A>G c.4332+122A>G (n.4332+122A>G) c.3999+122A>G (n.3999+122A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117665687C>A | CA2684621133 | CFTR | c.*451+123C>A (n.*451+123C>A) c.*3956+123C>A (n.*3956+123C>A) c.4059+123C>A (n.4059+123C>A) c.*455+123C>A (n.*455+123C>A) c.*895+123C>A (n.*895+123C>A) c.4242+123C>A (n.4242+123C>A) c.*903+123C>A (n.*903+123C>A) c.*2617+123C>A (n.*2617+123C>A) c.4236+123C>A (n.4236+123C>A) c.*4066+123C>A (n.*4066+123C>A) c.3816+123C>A (n.3816+123C>A) n.2533C>A c.1106+123C>A (n.1106+123C>A) c.2029+123C>A (n.2029+123C>A) c.824+123C>A c.1692+123C>A c.4152+123C>A (n.4152+123C>A) c.368+123C>A c.4332+123C>A (n.4332+123C>A) c.3999+123C>A (n.3999+123C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665687C= | CA1737423186 | CFTR | c.*451+123C= (n.*451+123C=) c.*3956+123C= (n.*3956+123C=) c.4059+123C= (n.4059+123C=) c.*455+123C= (n.*455+123C=) c.*895+123C= (n.*895+123C=) c.4242+123C= (n.4242+123C=) c.*903+123C= (n.*903+123C=) c.*2617+123C= (n.*2617+123C=) c.4236+123C= (n.4236+123C=) c.*4066+123C= (n.*4066+123C=) c.3816+123C= (n.3816+123C=) n.2533C= c.1106+123C= (n.1106+123C=) c.2029+123C= (n.2029+123C=) c.824+123C= c.1692+123C= c.4152+123C= (n.4152+123C=) c.368+123C= c.4332+123C= (n.4332+123C=) c.3999+123C= (n.3999+123C=) | |
| 7 | g.117665687C>T | CA1737423187 | CFTR | c.*451+123C>T (n.*451+123C>T) c.*3956+123C>T (n.*3956+123C>T) c.4059+123C>T (n.4059+123C>T) c.*455+123C>T (n.*455+123C>T) c.*895+123C>T (n.*895+123C>T) c.4242+123C>T (n.4242+123C>T) c.*903+123C>T (n.*903+123C>T) c.*2617+123C>T (n.*2617+123C>T) c.4236+123C>T (n.4236+123C>T) c.*4066+123C>T (n.*4066+123C>T) c.3816+123C>T (n.3816+123C>T) n.2533C>T c.1106+123C>T (n.1106+123C>T) c.2029+123C>T (n.2029+123C>T) c.824+123C>T c.1692+123C>T c.4152+123C>T (n.4152+123C>T) c.368+123C>T c.4332+123C>T (n.4332+123C>T) c.3999+123C>T (n.3999+123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665690C>A | CA2501845462 | CFTR | c.*451+126C>A (n.*451+126C>A) c.*3956+126C>A (n.*3956+126C>A) c.4059+126C>A (n.4059+126C>A) c.*455+126C>A (n.*455+126C>A) c.*895+126C>A (n.*895+126C>A) c.4242+126C>A (n.4242+126C>A) c.*903+126C>A (n.*903+126C>A) c.*2617+126C>A (n.*2617+126C>A) c.4236+126C>A (n.4236+126C>A) c.*4066+126C>A (n.*4066+126C>A) c.3816+126C>A (n.3816+126C>A) n.2536C>A c.1106+126C>A (n.1106+126C>A) c.2029+126C>A (n.2029+126C>A) c.824+126C>A c.1692+126C>A c.4152+126C>A (n.4152+126C>A) c.368+126C>A c.4332+126C>A (n.4332+126C>A) c.3999+126C>A (n.3999+126C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665691C>A | CA2684621134 | CFTR | c.*451+127C>A (n.*451+127C>A) c.*3956+127C>A (n.*3956+127C>A) c.4059+127C>A (n.4059+127C>A) c.*455+127C>A (n.*455+127C>A) c.*895+127C>A (n.*895+127C>A) c.4242+127C>A (n.4242+127C>A) c.*903+127C>A (n.*903+127C>A) c.*2617+127C>A (n.*2617+127C>A) c.4236+127C>A (n.4236+127C>A) c.*4066+127C>A (n.*4066+127C>A) c.3816+127C>A (n.3816+127C>A) n.2537C>A c.1106+127C>A (n.1106+127C>A) c.2029+127C>A (n.2029+127C>A) c.824+127C>A c.1692+127C>A c.4152+127C>A (n.4152+127C>A) c.368+127C>A c.4332+127C>A (n.4332+127C>A) c.3999+127C>A (n.3999+127C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665692A= | CA1737423188 | CFTR | c.*451+128A= (n.*451+128A=) c.*3956+128A= (n.*3956+128A=) c.4059+128A= (n.4059+128A=) c.*455+128A= (n.*455+128A=) c.*895+128A= (n.*895+128A=) c.4242+128A= (n.4242+128A=) c.*903+128A= (n.*903+128A=) c.*2617+128A= (n.*2617+128A=) c.4236+128A= (n.4236+128A=) c.*4066+128A= (n.*4066+128A=) c.3816+128A= (n.3816+128A=) n.2538A= c.1106+128A= (n.1106+128A=) c.2029+128A= (n.2029+128A=) c.824+128A= c.1692+128A= c.4152+128A= (n.4152+128A=) c.368+128A= c.4332+128A= (n.4332+128A=) c.3999+128A= (n.3999+128A=) | |
| 7 | g.117665692A>C | CA1737423189 | CFTR | c.*451+128A>C (n.*451+128A>C) c.*3956+128A>C (n.*3956+128A>C) c.4059+128A>C (n.4059+128A>C) c.*455+128A>C (n.*455+128A>C) c.*895+128A>C (n.*895+128A>C) c.4242+128A>C (n.4242+128A>C) c.*903+128A>C (n.*903+128A>C) c.*2617+128A>C (n.*2617+128A>C) c.4236+128A>C (n.4236+128A>C) c.*4066+128A>C (n.*4066+128A>C) c.3816+128A>C (n.3816+128A>C) n.2538A>C c.1106+128A>C (n.1106+128A>C) c.2029+128A>C (n.2029+128A>C) c.824+128A>C c.1692+128A>C c.4152+128A>C (n.4152+128A>C) c.368+128A>C c.4332+128A>C (n.4332+128A>C) c.3999+128A>C (n.3999+128A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117665694C>A | CA2684621135 | CFTR | c.*451+130C>A (n.*451+130C>A) c.*3956+130C>A (n.*3956+130C>A) c.4059+130C>A (n.4059+130C>A) c.*455+130C>A (n.*455+130C>A) c.*895+130C>A (n.*895+130C>A) c.4242+130C>A (n.4242+130C>A) c.*903+130C>A (n.*903+130C>A) c.*2617+130C>A (n.*2617+130C>A) c.4236+130C>A (n.4236+130C>A) c.*4066+130C>A (n.*4066+130C>A) c.3816+130C>A (n.3816+130C>A) n.2540C>A c.1106+130C>A (n.1106+130C>A) c.2029+130C>A (n.2029+130C>A) c.824+130C>A c.1692+130C>A c.4152+130C>A (n.4152+130C>A) c.368+130C>A c.4332+130C>A (n.4332+130C>A) c.3999+130C>A (n.3999+130C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665694C= | CA1737423192 | CFTR | c.*451+130C= (n.*451+130C=) c.*3956+130C= (n.*3956+130C=) c.4059+130C= (n.4059+130C=) c.*455+130C= (n.*455+130C=) c.*895+130C= (n.*895+130C=) c.4242+130C= (n.4242+130C=) c.*903+130C= (n.*903+130C=) c.*2617+130C= (n.*2617+130C=) c.4236+130C= (n.4236+130C=) c.*4066+130C= (n.*4066+130C=) c.3816+130C= (n.3816+130C=) n.2540C= c.1106+130C= (n.1106+130C=) c.2029+130C= (n.2029+130C=) c.824+130C= c.1692+130C= c.4152+130C= (n.4152+130C=) c.368+130C= c.4332+130C= (n.4332+130C=) c.3999+130C= (n.3999+130C=) | |
| 7 | g.117665694C>T | CA832122214 | CFTR | c.*451+130C>T (n.*451+130C>T) c.*3956+130C>T (n.*3956+130C>T) c.4059+130C>T (n.4059+130C>T) c.*455+130C>T (n.*455+130C>T) c.*895+130C>T (n.*895+130C>T) c.4242+130C>T (n.4242+130C>T) c.*903+130C>T (n.*903+130C>T) c.*2617+130C>T (n.*2617+130C>T) c.4236+130C>T (n.4236+130C>T) c.*4066+130C>T (n.*4066+130C>T) c.3816+130C>T (n.3816+130C>T) n.2540C>T c.1106+130C>T (n.1106+130C>T) c.2029+130C>T (n.2029+130C>T) c.824+130C>T c.1692+130C>T c.4152+130C>T (n.4152+130C>T) c.368+130C>T c.4332+130C>T (n.4332+130C>T) c.3999+130C>T (n.3999+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665695C= | CA1737423194 | CFTR | c.*451+131C= (n.*451+131C=) c.*3956+131C= (n.*3956+131C=) c.4059+131C= (n.4059+131C=) c.*455+131C= (n.*455+131C=) c.*895+131C= (n.*895+131C=) c.4242+131C= (n.4242+131C=) c.*903+131C= (n.*903+131C=) c.*2617+131C= (n.*2617+131C=) c.4236+131C= (n.4236+131C=) c.*4066+131C= (n.*4066+131C=) c.3816+131C= (n.3816+131C=) n.2541C= c.1106+131C= (n.1106+131C=) c.2029+131C= (n.2029+131C=) c.824+131C= c.1692+131C= c.4152+131C= (n.4152+131C=) c.368+131C= c.4332+131C= (n.4332+131C=) c.3999+131C= (n.3999+131C=) | |
| 7 | g.117665695C>T | CA1737423195 | CFTR | c.*451+131C>T (n.*451+131C>T) c.*3956+131C>T (n.*3956+131C>T) c.4059+131C>T (n.4059+131C>T) c.*455+131C>T (n.*455+131C>T) c.*895+131C>T (n.*895+131C>T) c.4242+131C>T (n.4242+131C>T) c.*903+131C>T (n.*903+131C>T) c.*2617+131C>T (n.*2617+131C>T) c.4236+131C>T (n.4236+131C>T) c.*4066+131C>T (n.*4066+131C>T) c.3816+131C>T (n.3816+131C>T) n.2541C>T c.1106+131C>T (n.1106+131C>T) c.2029+131C>T (n.2029+131C>T) c.824+131C>T c.1692+131C>T c.4152+131C>T (n.4152+131C>T) c.368+131C>T c.4332+131C>T (n.4332+131C>T) c.3999+131C>T (n.3999+131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665697G>T | CA2684621136 | CFTR | c.*451+133G>T (n.*451+133G>T) c.*3956+133G>T (n.*3956+133G>T) c.4059+133G>T (n.4059+133G>T) c.*455+133G>T (n.*455+133G>T) c.*895+133G>T (n.*895+133G>T) c.4242+133G>T (n.4242+133G>T) c.*903+133G>T (n.*903+133G>T) c.*2617+133G>T (n.*2617+133G>T) c.4236+133G>T (n.4236+133G>T) c.*4066+133G>T (n.*4066+133G>T) c.3816+133G>T (n.3816+133G>T) n.2543G>T c.1106+133G>T (n.1106+133G>T) c.2029+133G>T (n.2029+133G>T) c.824+133G>T c.1692+133G>T c.4152+133G>T (n.4152+133G>T) c.368+133G>T c.4332+133G>T (n.4332+133G>T) c.3999+133G>T (n.3999+133G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665698C>A | CA2684621137 | CFTR | c.*451+134C>A (n.*451+134C>A) c.*3956+134C>A (n.*3956+134C>A) c.4059+134C>A (n.4059+134C>A) c.*455+134C>A (n.*455+134C>A) c.*895+134C>A (n.*895+134C>A) c.4242+134C>A (n.4242+134C>A) c.*903+134C>A (n.*903+134C>A) c.*2617+134C>A (n.*2617+134C>A) c.4236+134C>A (n.4236+134C>A) c.*4066+134C>A (n.*4066+134C>A) c.3816+134C>A (n.3816+134C>A) n.2544C>A c.1106+134C>A (n.1106+134C>A) c.2029+134C>A (n.2029+134C>A) c.824+134C>A c.1692+134C>A c.4152+134C>A (n.4152+134C>A) c.368+134C>A c.4332+134C>A (n.4332+134C>A) c.3999+134C>A (n.3999+134C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665701T>C | CA2684621138 | CFTR | c.*451+137T>C (n.*451+137T>C) c.*3956+137T>C (n.*3956+137T>C) c.4059+137T>C (n.4059+137T>C) c.*455+137T>C (n.*455+137T>C) c.*895+137T>C (n.*895+137T>C) c.4242+137T>C (n.4242+137T>C) c.*903+137T>C (n.*903+137T>C) c.*2617+137T>C (n.*2617+137T>C) c.4236+137T>C (n.4236+137T>C) c.*4066+137T>C (n.*4066+137T>C) c.3816+137T>C (n.3816+137T>C) n.2547T>C c.1106+137T>C (n.1106+137T>C) c.2029+137T>C (n.2029+137T>C) c.824+137T>C c.1692+137T>C c.4152+137T>C (n.4152+137T>C) c.368+137T>C c.4332+137T>C (n.4332+137T>C) c.3999+137T>C (n.3999+137T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665702A>G | CA2684621139 | CFTR | c.*451+138A>G (n.*451+138A>G) c.*3956+138A>G (n.*3956+138A>G) c.4059+138A>G (n.4059+138A>G) c.*455+138A>G (n.*455+138A>G) c.*895+138A>G (n.*895+138A>G) c.4242+138A>G (n.4242+138A>G) c.*903+138A>G (n.*903+138A>G) c.*2617+138A>G (n.*2617+138A>G) c.4236+138A>G (n.4236+138A>G) c.*4066+138A>G (n.*4066+138A>G) c.3816+138A>G (n.3816+138A>G) n.2548A>G c.1106+138A>G (n.1106+138A>G) c.2029+138A>G (n.2029+138A>G) c.824+138A>G c.1692+138A>G c.4152+138A>G (n.4152+138A>G) c.368+138A>G c.4332+138A>G (n.4332+138A>G) c.3999+138A>G (n.3999+138A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665703C>A | CA2684621140 | CFTR | c.*451+139C>A (n.*451+139C>A) c.*3956+139C>A (n.*3956+139C>A) c.4059+139C>A (n.4059+139C>A) c.*455+139C>A (n.*455+139C>A) c.*895+139C>A (n.*895+139C>A) c.4242+139C>A (n.4242+139C>A) c.*903+139C>A (n.*903+139C>A) c.*2617+139C>A (n.*2617+139C>A) c.4236+139C>A (n.4236+139C>A) c.*4066+139C>A (n.*4066+139C>A) c.3816+139C>A (n.3816+139C>A) n.2549C>A c.1106+139C>A (n.1106+139C>A) c.2029+139C>A (n.2029+139C>A) c.824+139C>A c.1692+139C>A c.4152+139C>A (n.4152+139C>A) c.368+139C>A c.4332+139C>A (n.4332+139C>A) c.3999+139C>A (n.3999+139C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665703C>T | CA2684621141 | CFTR | c.*451+139C>T (n.*451+139C>T) c.*3956+139C>T (n.*3956+139C>T) c.4059+139C>T (n.4059+139C>T) c.*455+139C>T (n.*455+139C>T) c.*895+139C>T (n.*895+139C>T) c.4242+139C>T (n.4242+139C>T) c.*903+139C>T (n.*903+139C>T) c.*2617+139C>T (n.*2617+139C>T) c.4236+139C>T (n.4236+139C>T) c.*4066+139C>T (n.*4066+139C>T) c.3816+139C>T (n.3816+139C>T) n.2549C>T c.1106+139C>T (n.1106+139C>T) c.2029+139C>T (n.2029+139C>T) c.824+139C>T c.1692+139C>T c.4152+139C>T (n.4152+139C>T) c.368+139C>T c.4332+139C>T (n.4332+139C>T) c.3999+139C>T (n.3999+139C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665704T>C | CA2684621142 | CFTR | c.*451+140T>C (n.*451+140T>C) c.*3956+140T>C (n.*3956+140T>C) c.4059+140T>C (n.4059+140T>C) c.*455+140T>C (n.*455+140T>C) c.*895+140T>C (n.*895+140T>C) c.4242+140T>C (n.4242+140T>C) c.*903+140T>C (n.*903+140T>C) c.*2617+140T>C (n.*2617+140T>C) c.4236+140T>C (n.4236+140T>C) c.*4066+140T>C (n.*4066+140T>C) c.3816+140T>C (n.3816+140T>C) n.2550T>C c.1106+140T>C (n.1106+140T>C) c.2029+140T>C (n.2029+140T>C) c.824+140T>C c.1692+140T>C c.4152+140T>C (n.4152+140T>C) c.368+140T>C c.4332+140T>C (n.4332+140T>C) c.3999+140T>C (n.3999+140T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665705C>A | CA2684621143 | CFTR | c.*451+141C>A (n.*451+141C>A) c.*3956+141C>A (n.*3956+141C>A) c.4059+141C>A (n.4059+141C>A) c.*455+141C>A (n.*455+141C>A) c.*895+141C>A (n.*895+141C>A) c.4242+141C>A (n.4242+141C>A) c.*903+141C>A (n.*903+141C>A) c.*2617+141C>A (n.*2617+141C>A) c.4236+141C>A (n.4236+141C>A) c.*4066+141C>A (n.*4066+141C>A) c.3816+141C>A (n.3816+141C>A) n.2551C>A c.1106+141C>A (n.1106+141C>A) c.2029+141C>A (n.2029+141C>A) c.824+141C>A c.1692+141C>A c.4152+141C>A (n.4152+141C>A) c.368+141C>A c.4332+141C>A (n.4332+141C>A) c.3999+141C>A (n.3999+141C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665705C>G | CA2684621144 | CFTR | c.*451+141C>G (n.*451+141C>G) c.*3956+141C>G (n.*3956+141C>G) c.4059+141C>G (n.4059+141C>G) c.*455+141C>G (n.*455+141C>G) c.*895+141C>G (n.*895+141C>G) c.4242+141C>G (n.4242+141C>G) c.*903+141C>G (n.*903+141C>G) c.*2617+141C>G (n.*2617+141C>G) c.4236+141C>G (n.4236+141C>G) c.*4066+141C>G (n.*4066+141C>G) c.3816+141C>G (n.3816+141C>G) n.2551C>G c.1106+141C>G (n.1106+141C>G) c.2029+141C>G (n.2029+141C>G) c.824+141C>G c.1692+141C>G c.4152+141C>G (n.4152+141C>G) c.368+141C>G c.4332+141C>G (n.4332+141C>G) c.3999+141C>G (n.3999+141C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665707A= | CA1737423197 | CFTR | c.*451+143A= (n.*451+143A=) c.*3956+143A= (n.*3956+143A=) c.4059+143A= (n.4059+143A=) c.*455+143A= (n.*455+143A=) c.*895+143A= (n.*895+143A=) c.4242+143A= (n.4242+143A=) c.*903+143A= (n.*903+143A=) c.*2617+143A= (n.*2617+143A=) c.4236+143A= (n.4236+143A=) c.*4066+143A= (n.*4066+143A=) c.3816+143A= (n.3816+143A=) n.2553A= c.1106+143A= (n.1106+143A=) c.2029+143A= (n.2029+143A=) c.824+143A= c.1692+143A= c.4152+143A= (n.4152+143A=) c.368+143A= c.4332+143A= (n.4332+143A=) c.3999+143A= (n.3999+143A=) | |
| 7 | g.117665707A>G | CA164960913 | CFTR | c.*451+143A>G (n.*451+143A>G) c.*3956+143A>G (n.*3956+143A>G) c.4059+143A>G (n.4059+143A>G) c.*455+143A>G (n.*455+143A>G) c.*895+143A>G (n.*895+143A>G) c.4242+143A>G (n.4242+143A>G) c.*903+143A>G (n.*903+143A>G) c.*2617+143A>G (n.*2617+143A>G) c.4236+143A>G (n.4236+143A>G) c.*4066+143A>G (n.*4066+143A>G) c.3816+143A>G (n.3816+143A>G) n.2553A>G c.1106+143A>G (n.1106+143A>G) c.2029+143A>G (n.2029+143A>G) c.824+143A>G c.1692+143A>G c.4152+143A>G (n.4152+143A>G) c.368+143A>G c.4332+143A>G (n.4332+143A>G) c.3999+143A>G (n.3999+143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665708A>C | CA2684621145 | CFTR | c.*451+144A>C (n.*451+144A>C) c.*3956+144A>C (n.*3956+144A>C) c.4059+144A>C (n.4059+144A>C) c.*455+144A>C (n.*455+144A>C) c.*895+144A>C (n.*895+144A>C) c.4242+144A>C (n.4242+144A>C) c.*903+144A>C (n.*903+144A>C) c.*2617+144A>C (n.*2617+144A>C) c.4236+144A>C (n.4236+144A>C) c.*4066+144A>C (n.*4066+144A>C) c.3816+144A>C (n.3816+144A>C) n.2554A>C c.1106+144A>C (n.1106+144A>C) c.2029+144A>C (n.2029+144A>C) c.824+144A>C c.1692+144A>C c.4152+144A>C (n.4152+144A>C) c.368+144A>C c.4332+144A>C (n.4332+144A>C) c.3999+144A>C (n.3999+144A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665710T>C | CA164960918 | CFTR | c.*451+146T>C (n.*451+146T>C) c.*3956+146T>C (n.*3956+146T>C) c.4059+146T>C (n.4059+146T>C) c.*455+146T>C (n.*455+146T>C) c.*895+146T>C (n.*895+146T>C) c.4242+146T>C (n.4242+146T>C) c.*903+146T>C (n.*903+146T>C) c.*2617+146T>C (n.*2617+146T>C) c.4236+146T>C (n.4236+146T>C) c.*4066+146T>C (n.*4066+146T>C) c.3816+146T>C (n.3816+146T>C) n.2556T>C c.1106+146T>C (n.1106+146T>C) c.2029+146T>C (n.2029+146T>C) c.824+146T>C c.1692+146T>C c.4152+146T>C (n.4152+146T>C) c.368+146T>C c.4332+146T>C (n.4332+146T>C) c.3999+146T>C (n.3999+146T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117665710T= | CA1737423200 | CFTR | c.*451+146T= (n.*451+146T=) c.*3956+146T= (n.*3956+146T=) c.4059+146T= (n.4059+146T=) c.*455+146T= (n.*455+146T=) c.*895+146T= (n.*895+146T=) c.4242+146T= (n.4242+146T=) c.*903+146T= (n.*903+146T=) c.*2617+146T= (n.*2617+146T=) c.4236+146T= (n.4236+146T=) c.*4066+146T= (n.*4066+146T=) c.3816+146T= (n.3816+146T=) n.2556T= c.1106+146T= (n.1106+146T=) c.2029+146T= (n.2029+146T=) c.824+146T= c.1692+146T= c.4152+146T= (n.4152+146T=) c.368+146T= c.4332+146T= (n.4332+146T=) c.3999+146T= (n.3999+146T=) | |
| 7 | g.117665711A>G | CA2684621146 | CFTR | c.*451+147A>G (n.*451+147A>G) c.*3956+147A>G (n.*3956+147A>G) c.4059+147A>G (n.4059+147A>G) c.*455+147A>G (n.*455+147A>G) c.*895+147A>G (n.*895+147A>G) c.4242+147A>G (n.4242+147A>G) c.*903+147A>G (n.*903+147A>G) c.*2617+147A>G (n.*2617+147A>G) c.4236+147A>G (n.4236+147A>G) c.*4066+147A>G (n.*4066+147A>G) c.3816+147A>G (n.3816+147A>G) n.2557A>G c.1106+147A>G (n.1106+147A>G) c.2029+147A>G (n.2029+147A>G) c.824+147A>G c.1692+147A>G c.4152+147A>G (n.4152+147A>G) c.368+147A>G c.4332+147A>G (n.4332+147A>G) c.3999+147A>G (n.3999+147A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665712G= | CA1737423204 | CFTR | c.*451+148G= (n.*451+148G=) c.*3956+148G= (n.*3956+148G=) c.4059+148G= (n.4059+148G=) c.*455+148G= (n.*455+148G=) c.*895+148G= (n.*895+148G=) c.4242+148G= (n.4242+148G=) c.*903+148G= (n.*903+148G=) c.*2617+148G= (n.*2617+148G=) c.4236+148G= (n.4236+148G=) c.*4066+148G= (n.*4066+148G=) c.3816+148G= (n.3816+148G=) n.2558G= c.1106+148G= (n.1106+148G=) c.2029+148G= (n.2029+148G=) c.824+148G= c.1692+148G= c.4152+148G= (n.4152+148G=) c.368+148G= c.4332+148G= (n.4332+148G=) c.3999+148G= (n.3999+148G=) | |
| 7 | g.117665712G>T | CA164960919 | CFTR | c.*451+148G>T (n.*451+148G>T) c.*3956+148G>T (n.*3956+148G>T) c.4059+148G>T (n.4059+148G>T) c.*455+148G>T (n.*455+148G>T) c.*895+148G>T (n.*895+148G>T) c.4242+148G>T (n.4242+148G>T) c.*903+148G>T (n.*903+148G>T) c.*2617+148G>T (n.*2617+148G>T) c.4236+148G>T (n.4236+148G>T) c.*4066+148G>T (n.*4066+148G>T) c.3816+148G>T (n.3816+148G>T) n.2558G>T c.1106+148G>T (n.1106+148G>T) c.2029+148G>T (n.2029+148G>T) c.824+148G>T c.1692+148G>T c.4152+148G>T (n.4152+148G>T) c.368+148G>T c.4332+148G>T (n.4332+148G>T) c.3999+148G>T (n.3999+148G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665713C>A | CA2684621148 | CFTR | c.*451+149C>A (n.*451+149C>A) c.*3956+149C>A (n.*3956+149C>A) c.4059+149C>A (n.4059+149C>A) c.*455+149C>A (n.*455+149C>A) c.*895+149C>A (n.*895+149C>A) c.4242+149C>A (n.4242+149C>A) c.*903+149C>A (n.*903+149C>A) c.*2617+149C>A (n.*2617+149C>A) c.4236+149C>A (n.4236+149C>A) c.*4066+149C>A (n.*4066+149C>A) c.3816+149C>A (n.3816+149C>A) n.2559C>A c.1106+149C>A (n.1106+149C>A) c.2029+149C>A (n.2029+149C>A) c.824+149C>A c.1692+149C>A c.4152+149C>A (n.4152+149C>A) c.368+149C>A c.4332+149C>A (n.4332+149C>A) c.3999+149C>A (n.3999+149C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665713C>G | CA2684621147 | CFTR | c.*451+149C>G (n.*451+149C>G) c.*3956+149C>G (n.*3956+149C>G) c.4059+149C>G (n.4059+149C>G) c.*455+149C>G (n.*455+149C>G) c.*895+149C>G (n.*895+149C>G) c.4242+149C>G (n.4242+149C>G) c.*903+149C>G (n.*903+149C>G) c.*2617+149C>G (n.*2617+149C>G) c.4236+149C>G (n.4236+149C>G) c.*4066+149C>G (n.*4066+149C>G) c.3816+149C>G (n.3816+149C>G) n.2559C>G c.1106+149C>G (n.1106+149C>G) c.2029+149C>G (n.2029+149C>G) c.824+149C>G c.1692+149C>G c.4152+149C>G (n.4152+149C>G) c.368+149C>G c.4332+149C>G (n.4332+149C>G) c.3999+149C>G (n.3999+149C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665714T>C | CA2684621149 | CFTR | c.*451+150T>C (n.*451+150T>C) c.*3956+150T>C (n.*3956+150T>C) c.4059+150T>C (n.4059+150T>C) c.*455+150T>C (n.*455+150T>C) c.*895+150T>C (n.*895+150T>C) c.4242+150T>C (n.4242+150T>C) c.*903+150T>C (n.*903+150T>C) c.*2617+150T>C (n.*2617+150T>C) c.4236+150T>C (n.4236+150T>C) c.*4066+150T>C (n.*4066+150T>C) c.3816+150T>C (n.3816+150T>C) n.2560T>C c.1106+150T>C (n.1106+150T>C) c.2029+150T>C (n.2029+150T>C) c.824+150T>C c.1692+150T>C c.4152+150T>C (n.4152+150T>C) c.368+150T>C c.4332+150T>C (n.4332+150T>C) c.3999+150T>C (n.3999+150T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665715G>A | CA2684621150 | CFTR | c.*451+151G>A (n.*451+151G>A) c.*3956+151G>A (n.*3956+151G>A) c.4059+151G>A (n.4059+151G>A) c.*455+151G>A (n.*455+151G>A) c.*895+151G>A (n.*895+151G>A) c.4242+151G>A (n.4242+151G>A) c.*903+151G>A (n.*903+151G>A) c.*2617+151G>A (n.*2617+151G>A) c.4236+151G>A (n.4236+151G>A) c.*4066+151G>A (n.*4066+151G>A) c.3816+151G>A (n.3816+151G>A) n.2561G>A c.1106+151G>A (n.1106+151G>A) c.2029+151G>A (n.2029+151G>A) c.824+151G>A c.1692+151G>A c.4152+151G>A (n.4152+151G>A) c.368+151G>A c.4332+151G>A (n.4332+151G>A) c.3999+151G>A (n.3999+151G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665715G>T | CA2684621151 | CFTR | c.*451+151G>T (n.*451+151G>T) c.*3956+151G>T (n.*3956+151G>T) c.4059+151G>T (n.4059+151G>T) c.*455+151G>T (n.*455+151G>T) c.*895+151G>T (n.*895+151G>T) c.4242+151G>T (n.4242+151G>T) c.*903+151G>T (n.*903+151G>T) c.*2617+151G>T (n.*2617+151G>T) c.4236+151G>T (n.4236+151G>T) c.*4066+151G>T (n.*4066+151G>T) c.3816+151G>T (n.3816+151G>T) n.2561G>T c.1106+151G>T (n.1106+151G>T) c.2029+151G>T (n.2029+151G>T) c.824+151G>T c.1692+151G>T c.4152+151G>T (n.4152+151G>T) c.368+151G>T c.4332+151G>T (n.4332+151G>T) c.3999+151G>T (n.3999+151G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665716C>A | CA2684621152 | CFTR | c.*451+152C>A (n.*451+152C>A) c.*3956+152C>A (n.*3956+152C>A) c.4059+152C>A (n.4059+152C>A) c.*455+152C>A (n.*455+152C>A) c.*895+152C>A (n.*895+152C>A) c.4242+152C>A (n.4242+152C>A) c.*903+152C>A (n.*903+152C>A) c.*2617+152C>A (n.*2617+152C>A) c.4236+152C>A (n.4236+152C>A) c.*4066+152C>A (n.*4066+152C>A) c.3816+152C>A (n.3816+152C>A) n.2562C>A c.1106+152C>A (n.1106+152C>A) c.2029+152C>A (n.2029+152C>A) c.824+152C>A c.1692+152C>A c.4152+152C>A (n.4152+152C>A) c.368+152C>A c.4332+152C>A (n.4332+152C>A) c.3999+152C>A (n.3999+152C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665722T>G | CA832122215 | CFTR | c.*451+158T>G (n.*451+158T>G) c.*3956+158T>G (n.*3956+158T>G) c.4059+158T>G (n.4059+158T>G) c.*455+158T>G (n.*455+158T>G) c.*895+158T>G (n.*895+158T>G) c.4242+158T>G (n.4242+158T>G) c.*903+158T>G (n.*903+158T>G) c.*2617+158T>G (n.*2617+158T>G) c.4236+158T>G (n.4236+158T>G) c.*4066+158T>G (n.*4066+158T>G) c.3816+158T>G (n.3816+158T>G) n.2568T>G c.1106+158T>G (n.1106+158T>G) c.2029+158T>G (n.2029+158T>G) c.824+158T>G c.1692+158T>G c.4152+158T>G (n.4152+158T>G) c.368+158T>G c.4332+158T>G (n.4332+158T>G) c.3999+158T>G (n.3999+158T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665722T= | CA1737423206 | CFTR | c.*451+158T= (n.*451+158T=) c.*3956+158T= (n.*3956+158T=) c.4059+158T= (n.4059+158T=) c.*455+158T= (n.*455+158T=) c.*895+158T= (n.*895+158T=) c.4242+158T= (n.4242+158T=) c.*903+158T= (n.*903+158T=) c.*2617+158T= (n.*2617+158T=) c.4236+158T= (n.4236+158T=) c.*4066+158T= (n.*4066+158T=) c.3816+158T= (n.3816+158T=) n.2568T= c.1106+158T= (n.1106+158T=) c.2029+158T= (n.2029+158T=) c.824+158T= c.1692+158T= c.4152+158T= (n.4152+158T=) c.368+158T= c.4332+158T= (n.4332+158T=) c.3999+158T= (n.3999+158T=) | |
| 7 | g.117665726T= | CA1737423209 | CFTR | c.*451+162T= (n.*451+162T=) c.*3956+162T= (n.*3956+162T=) c.4059+162T= (n.4059+162T=) c.*455+162T= (n.*455+162T=) c.*895+162T= (n.*895+162T=) c.4242+162T= (n.4242+162T=) c.*903+162T= (n.*903+162T=) c.*2617+162T= (n.*2617+162T=) c.4236+162T= (n.4236+162T=) c.*4066+162T= (n.*4066+162T=) c.3816+162T= (n.3816+162T=) n.2572T= c.1106+162T= (n.1106+162T=) c.2029+162T= (n.2029+162T=) c.824+162T= c.1692+162T= c.4152+162T= (n.4152+162T=) c.368+162T= c.4332+162T= (n.4332+162T=) c.3999+162T= (n.3999+162T=) | |
| 7 | g.117665727C= | CA1737423213 | CFTR | c.*451+163C= (n.*451+163C=) c.*3956+163C= (n.*3956+163C=) c.4059+163C= (n.4059+163C=) c.*455+163C= (n.*455+163C=) c.*895+163C= (n.*895+163C=) c.4242+163C= (n.4242+163C=) c.*903+163C= (n.*903+163C=) c.*2617+163C= (n.*2617+163C=) c.4236+163C= (n.4236+163C=) c.*4066+163C= (n.*4066+163C=) c.3816+163C= (n.3816+163C=) n.2573C= c.1106+163C= (n.1106+163C=) c.2029+163C= (n.2029+163C=) c.824+163C= c.1692+163C= c.4152+163C= (n.4152+163C=) c.368+163C= c.4332+163C= (n.4332+163C=) c.3999+163C= (n.3999+163C=) | |
| 7 | g.117665727C>T | CA577227282 | CFTR | c.*451+163C>T (n.*451+163C>T) c.*3956+163C>T (n.*3956+163C>T) c.4059+163C>T (n.4059+163C>T) c.*455+163C>T (n.*455+163C>T) c.*895+163C>T (n.*895+163C>T) c.4242+163C>T (n.4242+163C>T) c.*903+163C>T (n.*903+163C>T) c.*2617+163C>T (n.*2617+163C>T) c.4236+163C>T (n.4236+163C>T) c.*4066+163C>T (n.*4066+163C>T) c.3816+163C>T (n.3816+163C>T) n.2573C>T c.1106+163C>T (n.1106+163C>T) c.2029+163C>T (n.2029+163C>T) c.824+163C>T c.1692+163C>T c.4152+163C>T (n.4152+163C>T) c.368+163C>T c.4332+163C>T (n.4332+163C>T) c.3999+163C>T (n.3999+163C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665727dup | CA577227281 | CFTR | c.*451+163dup (n.*451+163dup) c.*3956+163dup (n.*3956+163dup) c.4059+163dup (n.4059+163dup) c.*455+163dup (n.*455+163dup) c.*895+163dup (n.*895+163dup) c.4242+163dup (n.4242+163dup) c.*903+163dup (n.*903+163dup) c.*2617+163dup (n.*2617+163dup) c.4236+163dup (n.4236+163dup) c.*4066+163dup (n.*4066+163dup) c.3816+163dup (n.3816+163dup) n.2573dup c.1106+163dup (n.1106+163dup) c.2029+163dup (n.2029+163dup) c.824+163dup c.1692+163dup c.4152+163dup (n.4152+163dup) c.368+163dup c.4332+163dup (n.4332+163dup) c.3999+163dup (n.3999+163dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665728A>T | CA2715453600 | CFTR | c.*451+164A>T (n.*451+164A>T) c.*3956+164A>T (n.*3956+164A>T) c.4059+164A>T (n.4059+164A>T) c.*455+164A>T (n.*455+164A>T) c.*895+164A>T (n.*895+164A>T) c.4242+164A>T (n.4242+164A>T) c.*903+164A>T (n.*903+164A>T) c.*2617+164A>T (n.*2617+164A>T) c.4236+164A>T (n.4236+164A>T) c.*4066+164A>T (n.*4066+164A>T) c.3816+164A>T (n.3816+164A>T) n.2574A>T c.1106+164A>T (n.1106+164A>T) c.2029+164A>T (n.2029+164A>T) c.824+164A>T c.1692+164A>T c.4152+164A>T (n.4152+164A>T) c.368+164A>T c.4332+164A>T (n.4332+164A>T) c.3999+164A>T (n.3999+164A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117665731_117665736delinsTTGATC | CA1737423215 | CFTR | c.*451+167_*451+172delinsTTGATC (n.*451+167_*451+172delinsTTGATC) c.*3956+167_*3956+172delinsTTGATC (n.*3956+167_*3956+172delinsTTGATC) c.4059+167_4059+172delinsTTGATC (n.4059+167_4059+172delinsTTGATC) c.*455+167_*455+172delinsTTGATC (n.*455+167_*455+172delinsTTGATC) c.*895+167_*895+172delinsTTGATC (n.*895+167_*895+172delinsTTGATC) c.4242+167_4242+172delinsTTGATC (n.4242+167_4242+172delinsTTGATC) c.*903+167_*903+172delinsTTGATC (n.*903+167_*903+172delinsTTGATC) c.*2617+167_*2617+172delinsTTGATC (n.*2617+167_*2617+172delinsTTGATC) c.4236+167_4236+172delinsTTGATC (n.4236+167_4236+172delinsTTGATC) c.*4066+167_*4066+172delinsTTGATC (n.*4066+167_*4066+172delinsTTGATC) c.3816+167_3816+172delinsTTGATC (n.3816+167_3816+172delinsTTGATC) n.2577_2582delinsTTGATC c.1106+167_1106+172delinsTTGATC (n.1106+167_1106+172delinsTTGATC) c.2029+167_2029+172delinsTTGATC (n.2029+167_2029+172delinsTTGATC) c.824+167_824+172delinsTTGATC c.1692+167_1692+172delinsTTGATC c.4152+167_4152+172delinsTTGATC (n.4152+167_4152+172delinsTTGATC) c.368+167_368+172delinsTTGATC c.4332+167_4332+172delinsTTGATC (n.4332+167_4332+172delinsTTGATC) c.3999+167_3999+172delinsTTGATC (n.3999+167_3999+172delinsTTGATC) | |
| 7 | g.117665735_117665739del | CA832122216 | CFTR | c.*451+171_*451+175del (n.*451+171_*451+175del) c.*3956+171_*3956+175del (n.*3956+171_*3956+175del) c.4059+171_4059+175del (n.4059+171_4059+175del) c.*455+171_*455+175del (n.*455+171_*455+175del) c.*895+171_*895+175del (n.*895+171_*895+175del) c.4242+171_4242+175del (n.4242+171_4242+175del) c.*903+171_*903+175del (n.*903+171_*903+175del) c.*2617+171_*2617+175del (n.*2617+171_*2617+175del) c.4236+171_4236+175del (n.4236+171_4236+175del) c.*4066+171_*4066+175del (n.*4066+171_*4066+175del) c.3816+171_3816+175del (n.3816+171_3816+175del) n.2581_2585del c.1106+171_1106+175del (n.1106+171_1106+175del) c.2029+171_2029+175del (n.2029+171_2029+175del) c.824+171_824+175del c.1692+171_1692+175del c.4152+171_4152+175del (n.4152+171_4152+175del) c.368+171_368+175del c.4332+171_4332+175del (n.4332+171_4332+175del) c.3999+171_3999+175del (n.3999+171_3999+175del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665737T>A | CA1106320629 | CFTR | c.*451+173T>A (n.*451+173T>A) c.*3956+173T>A (n.*3956+173T>A) c.4059+173T>A (n.4059+173T>A) c.*455+173T>A (n.*455+173T>A) c.*895+173T>A (n.*895+173T>A) c.4242+173T>A (n.4242+173T>A) c.*903+173T>A (n.*903+173T>A) c.*2617+173T>A (n.*2617+173T>A) c.4236+173T>A (n.4236+173T>A) c.*4066+173T>A (n.*4066+173T>A) c.3816+173T>A (n.3816+173T>A) n.2583T>A c.1106+173T>A (n.1106+173T>A) c.2029+173T>A (n.2029+173T>A) c.824+173T>A c.1692+173T>A c.4152+173T>A (n.4152+173T>A) c.368+173T>A c.4332+173T>A (n.4332+173T>A) c.3999+173T>A (n.3999+173T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665737T= | CA1737423217 | CFTR | c.*451+173T= (n.*451+173T=) c.*3956+173T= (n.*3956+173T=) c.4059+173T= (n.4059+173T=) c.*455+173T= (n.*455+173T=) c.*895+173T= (n.*895+173T=) c.4242+173T= (n.4242+173T=) c.*903+173T= (n.*903+173T=) c.*2617+173T= (n.*2617+173T=) c.4236+173T= (n.4236+173T=) c.*4066+173T= (n.*4066+173T=) c.3816+173T= (n.3816+173T=) n.2583T= c.1106+173T= (n.1106+173T=) c.2029+173T= (n.2029+173T=) c.824+173T= c.1692+173T= c.4152+173T= (n.4152+173T=) c.368+173T= c.4332+173T= (n.4332+173T=) c.3999+173T= (n.3999+173T=) | |
| 7 | g.117665738G>C | CA832122217 | CFTR | c.*451+174G>C (n.*451+174G>C) c.*3956+174G>C (n.*3956+174G>C) c.4059+174G>C (n.4059+174G>C) c.*455+174G>C (n.*455+174G>C) c.*895+174G>C (n.*895+174G>C) c.4242+174G>C (n.4242+174G>C) c.*903+174G>C (n.*903+174G>C) c.*2617+174G>C (n.*2617+174G>C) c.4236+174G>C (n.4236+174G>C) c.*4066+174G>C (n.*4066+174G>C) c.3816+174G>C (n.3816+174G>C) n.2584G>C c.1106+174G>C (n.1106+174G>C) c.2029+174G>C (n.2029+174G>C) c.824+174G>C c.1692+174G>C c.4152+174G>C (n.4152+174G>C) c.368+174G>C c.4332+174G>C (n.4332+174G>C) c.3999+174G>C (n.3999+174G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665738G= | CA1737423219 | CFTR | c.*451+174G= (n.*451+174G=) c.*3956+174G= (n.*3956+174G=) c.4059+174G= (n.4059+174G=) c.*455+174G= (n.*455+174G=) c.*895+174G= (n.*895+174G=) c.4242+174G= (n.4242+174G=) c.*903+174G= (n.*903+174G=) c.*2617+174G= (n.*2617+174G=) c.4236+174G= (n.4236+174G=) c.*4066+174G= (n.*4066+174G=) c.3816+174G= (n.3816+174G=) n.2584G= c.1106+174G= (n.1106+174G=) c.2029+174G= (n.2029+174G=) c.824+174G= c.1692+174G= c.4152+174G= (n.4152+174G=) c.368+174G= c.4332+174G= (n.4332+174G=) c.3999+174G= (n.3999+174G=) |