| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117660798_117670251delinsTAACT | CA2580076337 | CFTR | c.90-3890_368+4687delinsTAACT | ClinVar |
| 7 | g.117664610_117666141del | CA264802 | CFTR | c.*173-78_*451+577del c.*3678-78_*3956+577del c.3781-78_4059+577del c.*177-78_*455+577del c.*617-78_*895+577del c.*173-78_*452-507del c.3964-78_4242+577del c.*625-78_*903+577del c.*2339-78_*2617+577del c.3958-78_4236+577del c.*3788-78_*4066+577del c.3538-78_3816+577del n.2132-78_2987del c.828-78_1106+577del c.1751-78_2029+577del c.546-78_825-507del c.1414-78_1692+577del c.3874-78_4152+577del c.90-78_368+577del c.4054-78_4332+577del c.4054-78_4333-507del c.3721-78_3999+577del | ClinVar |
| 7 | g.117664688_117667108del | CA913189944 | CFTR | c.*173_*652del c.*3678_*4157del c.3781_4260del c.*177_*656del c.*617_*896-494del c.*173_*912del c.3964_*149del c.*625_*904-494del c.*2339_*2818del c.3958_4437del c.*3788_*4267del c.3538_4017del n.2132_3954del c.828_1307del c.1751_2030-494del c.546_1285del c.3964_4443del c.1414_1893del c.90_368+1544del c.4054_4533del c.3721_4200del | ClinVar |
| 7 | g.117665575A>C | CA2684621069 | CFTR | c.*451+11A>C (n.*451+11A>C) c.*3956+11A>C (n.*3956+11A>C) c.4059+11A>C (n.4059+11A>C) c.*455+11A>C (n.*455+11A>C) c.*895+11A>C (n.*895+11A>C) c.4242+11A>C (n.4242+11A>C) c.*903+11A>C (n.*903+11A>C) c.*2617+11A>C (n.*2617+11A>C) c.4236+11A>C (n.4236+11A>C) c.*4066+11A>C (n.*4066+11A>C) c.3816+11A>C (n.3816+11A>C) n.2421A>C c.1106+11A>C (n.1106+11A>C) c.2029+11A>C (n.2029+11A>C) c.824+11A>C c.1692+11A>C c.4152+11A>C (n.4152+11A>C) c.368+11A>C c.4332+11A>C (n.4332+11A>C) c.3999+11A>C (n.3999+11A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665577A= | CA1737423092 | CFTR | c.*451+13A= (n.*451+13A=) c.*3956+13A= (n.*3956+13A=) c.4059+13A= (n.4059+13A=) c.*455+13A= (n.*455+13A=) c.*895+13A= (n.*895+13A=) c.4242+13A= (n.4242+13A=) c.*903+13A= (n.*903+13A=) c.*2617+13A= (n.*2617+13A=) c.4236+13A= (n.4236+13A=) c.*4066+13A= (n.*4066+13A=) c.3816+13A= (n.3816+13A=) n.2423A= c.1106+13A= (n.1106+13A=) c.2029+13A= (n.2029+13A=) c.824+13A= c.1692+13A= c.4152+13A= (n.4152+13A=) c.368+13A= c.4332+13A= (n.4332+13A=) c.3999+13A= (n.3999+13A=) | |
| 7 | g.117665577A>G | CA146703 | CFTR | c.*451+13A>G (n.*451+13A>G) c.*3956+13A>G (n.*3956+13A>G) c.4059+13A>G (n.4059+13A>G) c.*455+13A>G (n.*455+13A>G) c.*895+13A>G (n.*895+13A>G) c.4242+13A>G (n.4242+13A>G) c.*903+13A>G (n.*903+13A>G) c.*2617+13A>G (n.*2617+13A>G) c.4236+13A>G (n.4236+13A>G) c.*4066+13A>G (n.*4066+13A>G) c.3816+13A>G (n.3816+13A>G) n.2423A>G c.1106+13A>G (n.1106+13A>G) c.2029+13A>G (n.2029+13A>G) c.824+13A>G c.1692+13A>G c.4152+13A>G (n.4152+13A>G) c.368+13A>G c.4332+13A>G (n.4332+13A>G) c.3999+13A>G (n.3999+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665577_117665582delinsAACTTT | CA1737423094 | CFTR | c.*451+13_*451+18delinsAACTTT (n.*451+13_*451+18delinsAACTTT) c.*3956+13_*3956+18delinsAACTTT (n.*3956+13_*3956+18delinsAACTTT) c.4059+13_4059+18delinsAACTTT (n.4059+13_4059+18delinsAACTTT) c.*455+13_*455+18delinsAACTTT (n.*455+13_*455+18delinsAACTTT) c.*895+13_*895+18delinsAACTTT (n.*895+13_*895+18delinsAACTTT) c.4242+13_4242+18delinsAACTTT (n.4242+13_4242+18delinsAACTTT) c.*903+13_*903+18delinsAACTTT (n.*903+13_*903+18delinsAACTTT) c.*2617+13_*2617+18delinsAACTTT (n.*2617+13_*2617+18delinsAACTTT) c.4236+13_4236+18delinsAACTTT (n.4236+13_4236+18delinsAACTTT) c.*4066+13_*4066+18delinsAACTTT (n.*4066+13_*4066+18delinsAACTTT) c.3816+13_3816+18delinsAACTTT (n.3816+13_3816+18delinsAACTTT) n.2423_2428delinsAACTTT c.1106+13_1106+18delinsAACTTT (n.1106+13_1106+18delinsAACTTT) c.2029+13_2029+18delinsAACTTT (n.2029+13_2029+18delinsAACTTT) c.824+13_824+18delinsAACTTT c.1692+13_1692+18delinsAACTTT c.4152+13_4152+18delinsAACTTT (n.4152+13_4152+18delinsAACTTT) c.368+13_368+18delinsAACTTT c.4332+13_4332+18delinsAACTTT (n.4332+13_4332+18delinsAACTTT) c.3999+13_3999+18delinsAACTTT (n.3999+13_3999+18delinsAACTTT) | |
| 7 | g.117665582_117665586del | CA832122211 | CFTR | c.*451+18_*451+22del (n.*451+18_*451+22del) c.*3956+18_*3956+22del (n.*3956+18_*3956+22del) c.4059+18_4059+22del (n.4059+18_4059+22del) c.*455+18_*455+22del (n.*455+18_*455+22del) c.*895+18_*895+22del (n.*895+18_*895+22del) c.4242+18_4242+22del (n.4242+18_4242+22del) c.*903+18_*903+22del (n.*903+18_*903+22del) c.*2617+18_*2617+22del (n.*2617+18_*2617+22del) c.4236+18_4236+22del (n.4236+18_4236+22del) c.*4066+18_*4066+22del (n.*4066+18_*4066+22del) c.3816+18_3816+22del (n.3816+18_3816+22del) n.2428_2432del c.1106+18_1106+22del (n.1106+18_1106+22del) c.2029+18_2029+22del (n.2029+18_2029+22del) c.824+18_824+22del c.1692+18_1692+22del c.4152+18_4152+22del (n.4152+18_4152+22del) c.368+18_368+22del c.4332+18_4332+22del (n.4332+18_4332+22del) c.3999+18_3999+22del (n.3999+18_3999+22del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665579C>A | CA2579000443 | CFTR | c.*451+15C>A (n.*451+15C>A) c.*3956+15C>A (n.*3956+15C>A) c.4059+15C>A (n.4059+15C>A) c.*455+15C>A (n.*455+15C>A) c.*895+15C>A (n.*895+15C>A) c.4242+15C>A (n.4242+15C>A) c.*903+15C>A (n.*903+15C>A) c.*2617+15C>A (n.*2617+15C>A) c.4236+15C>A (n.4236+15C>A) c.*4066+15C>A (n.*4066+15C>A) c.3816+15C>A (n.3816+15C>A) n.2425C>A c.1106+15C>A (n.1106+15C>A) c.2029+15C>A (n.2029+15C>A) c.824+15C>A c.1692+15C>A c.4152+15C>A (n.4152+15C>A) c.368+15C>A c.4332+15C>A (n.4332+15C>A) c.3999+15C>A (n.3999+15C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665579C>T | CA2715453581 | CFTR | c.*451+15C>T (n.*451+15C>T) c.*3956+15C>T (n.*3956+15C>T) c.4059+15C>T (n.4059+15C>T) c.*455+15C>T (n.*455+15C>T) c.*895+15C>T (n.*895+15C>T) c.4242+15C>T (n.4242+15C>T) c.*903+15C>T (n.*903+15C>T) c.*2617+15C>T (n.*2617+15C>T) c.4236+15C>T (n.4236+15C>T) c.*4066+15C>T (n.*4066+15C>T) c.3816+15C>T (n.3816+15C>T) n.2425C>T c.1106+15C>T (n.1106+15C>T) c.2029+15C>T (n.2029+15C>T) c.824+15C>T c.1692+15C>T c.4152+15C>T (n.4152+15C>T) c.368+15C>T c.4332+15C>T (n.4332+15C>T) c.3999+15C>T (n.3999+15C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117665580T>C | CA2684621071 | CFTR | c.*451+16T>C (n.*451+16T>C) c.*3956+16T>C (n.*3956+16T>C) c.4059+16T>C (n.4059+16T>C) c.*455+16T>C (n.*455+16T>C) c.*895+16T>C (n.*895+16T>C) c.4242+16T>C (n.4242+16T>C) c.*903+16T>C (n.*903+16T>C) c.*2617+16T>C (n.*2617+16T>C) c.4236+16T>C (n.4236+16T>C) c.*4066+16T>C (n.*4066+16T>C) c.3816+16T>C (n.3816+16T>C) n.2426T>C c.1106+16T>C (n.1106+16T>C) c.2029+16T>C (n.2029+16T>C) c.824+16T>C c.1692+16T>C c.4152+16T>C (n.4152+16T>C) c.368+16T>C c.4332+16T>C (n.4332+16T>C) c.3999+16T>C (n.3999+16T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665580T>G | CA2684621072 | CFTR | c.*451+16T>G (n.*451+16T>G) c.*3956+16T>G (n.*3956+16T>G) c.4059+16T>G (n.4059+16T>G) c.*455+16T>G (n.*455+16T>G) c.*895+16T>G (n.*895+16T>G) c.4242+16T>G (n.4242+16T>G) c.*903+16T>G (n.*903+16T>G) c.*2617+16T>G (n.*2617+16T>G) c.4236+16T>G (n.4236+16T>G) c.*4066+16T>G (n.*4066+16T>G) c.3816+16T>G (n.3816+16T>G) n.2426T>G c.1106+16T>G (n.1106+16T>G) c.2029+16T>G (n.2029+16T>G) c.824+16T>G c.1692+16T>G c.4152+16T>G (n.4152+16T>G) c.368+16T>G c.4332+16T>G (n.4332+16T>G) c.3999+16T>G (n.3999+16T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665582del | CA2684621070 | CFTR | c.*451+18del (n.*451+18del) c.*3956+18del (n.*3956+18del) c.4059+18del (n.4059+18del) c.*455+18del (n.*455+18del) c.*895+18del (n.*895+18del) c.4242+18del (n.4242+18del) c.*903+18del (n.*903+18del) c.*2617+18del (n.*2617+18del) c.4236+18del (n.4236+18del) c.*4066+18del (n.*4066+18del) c.3816+18del (n.3816+18del) n.2428del c.1106+18del (n.1106+18del) c.2029+18del (n.2029+18del) c.824+18del c.1692+18del c.4152+18del (n.4152+18del) c.368+18del c.4332+18del (n.4332+18del) c.3999+18del (n.3999+18del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665581T>C | CA2684621073 | CFTR | c.*451+17T>C (n.*451+17T>C) c.*3956+17T>C (n.*3956+17T>C) c.4059+17T>C (n.4059+17T>C) c.*455+17T>C (n.*455+17T>C) c.*895+17T>C (n.*895+17T>C) c.4242+17T>C (n.4242+17T>C) c.*903+17T>C (n.*903+17T>C) c.*2617+17T>C (n.*2617+17T>C) c.4236+17T>C (n.4236+17T>C) c.*4066+17T>C (n.*4066+17T>C) c.3816+17T>C (n.3816+17T>C) n.2427T>C c.1106+17T>C (n.1106+17T>C) c.2029+17T>C (n.2029+17T>C) c.824+17T>C c.1692+17T>C c.4152+17T>C (n.4152+17T>C) c.368+17T>C c.4332+17T>C (n.4332+17T>C) c.3999+17T>C (n.3999+17T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665582T>C | CA2684621074 | CFTR | c.*451+18T>C (n.*451+18T>C) c.*3956+18T>C (n.*3956+18T>C) c.4059+18T>C (n.4059+18T>C) c.*455+18T>C (n.*455+18T>C) c.*895+18T>C (n.*895+18T>C) c.4242+18T>C (n.4242+18T>C) c.*903+18T>C (n.*903+18T>C) c.*2617+18T>C (n.*2617+18T>C) c.4236+18T>C (n.4236+18T>C) c.*4066+18T>C (n.*4066+18T>C) c.3816+18T>C (n.3816+18T>C) n.2428T>C c.1106+18T>C (n.1106+18T>C) c.2029+18T>C (n.2029+18T>C) c.824+18T>C c.1692+18T>C c.4152+18T>C (n.4152+18T>C) c.368+18T>C c.4332+18T>C (n.4332+18T>C) c.3999+18T>C (n.3999+18T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665583A= | CA1737423096 | CFTR | c.*451+19A= (n.*451+19A=) c.*3956+19A= (n.*3956+19A=) c.4059+19A= (n.4059+19A=) c.*455+19A= (n.*455+19A=) c.*895+19A= (n.*895+19A=) c.4242+19A= (n.4242+19A=) c.*903+19A= (n.*903+19A=) c.*2617+19A= (n.*2617+19A=) c.4236+19A= (n.4236+19A=) c.*4066+19A= (n.*4066+19A=) c.3816+19A= (n.3816+19A=) n.2429A= c.1106+19A= (n.1106+19A=) c.2029+19A= (n.2029+19A=) c.824+19A= c.1692+19A= c.4152+19A= (n.4152+19A=) c.368+19A= c.4332+19A= (n.4332+19A=) c.3999+19A= (n.3999+19A=) | |
| 7 | g.117665583A>C | CA658683495 | CFTR | c.*451+19A>C (n.*451+19A>C) c.*3956+19A>C (n.*3956+19A>C) c.4059+19A>C (n.4059+19A>C) c.*455+19A>C (n.*455+19A>C) c.*895+19A>C (n.*895+19A>C) c.4242+19A>C (n.4242+19A>C) c.*903+19A>C (n.*903+19A>C) c.*2617+19A>C (n.*2617+19A>C) c.4236+19A>C (n.4236+19A>C) c.*4066+19A>C (n.*4066+19A>C) c.3816+19A>C (n.3816+19A>C) n.2429A>C c.1106+19A>C (n.1106+19A>C) c.2029+19A>C (n.2029+19A>C) c.824+19A>C c.1692+19A>C c.4152+19A>C (n.4152+19A>C) c.368+19A>C c.4332+19A>C (n.4332+19A>C) c.3999+19A>C (n.3999+19A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665584C>A | CA2684621075 | CFTR | c.*451+20C>A (n.*451+20C>A) c.*3956+20C>A (n.*3956+20C>A) c.4059+20C>A (n.4059+20C>A) c.*455+20C>A (n.*455+20C>A) c.*895+20C>A (n.*895+20C>A) c.4242+20C>A (n.4242+20C>A) c.*903+20C>A (n.*903+20C>A) c.*2617+20C>A (n.*2617+20C>A) c.4236+20C>A (n.4236+20C>A) c.*4066+20C>A (n.*4066+20C>A) c.3816+20C>A (n.3816+20C>A) n.2430C>A c.1106+20C>A (n.1106+20C>A) c.2029+20C>A (n.2029+20C>A) c.824+20C>A c.1692+20C>A c.4152+20C>A (n.4152+20C>A) c.368+20C>A c.4332+20C>A (n.4332+20C>A) c.3999+20C>A (n.3999+20C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665584C= | CA1737423102 | CFTR | c.*451+20C= (n.*451+20C=) c.*3956+20C= (n.*3956+20C=) c.4059+20C= (n.4059+20C=) c.*455+20C= (n.*455+20C=) c.*895+20C= (n.*895+20C=) c.4242+20C= (n.4242+20C=) c.*903+20C= (n.*903+20C=) c.*2617+20C= (n.*2617+20C=) c.4236+20C= (n.4236+20C=) c.*4066+20C= (n.*4066+20C=) c.3816+20C= (n.3816+20C=) n.2430C= c.1106+20C= (n.1106+20C=) c.2029+20C= (n.2029+20C=) c.824+20C= c.1692+20C= c.4152+20C= (n.4152+20C=) c.368+20C= c.4332+20C= (n.4332+20C=) c.3999+20C= (n.3999+20C=) | |
| 7 | g.117665584C>G | CA1106320605 | CFTR | c.*451+20C>G (n.*451+20C>G) c.*3956+20C>G (n.*3956+20C>G) c.4059+20C>G (n.4059+20C>G) c.*455+20C>G (n.*455+20C>G) c.*895+20C>G (n.*895+20C>G) c.4242+20C>G (n.4242+20C>G) c.*903+20C>G (n.*903+20C>G) c.*2617+20C>G (n.*2617+20C>G) c.4236+20C>G (n.4236+20C>G) c.*4066+20C>G (n.*4066+20C>G) c.3816+20C>G (n.3816+20C>G) n.2430C>G c.1106+20C>G (n.1106+20C>G) c.2029+20C>G (n.2029+20C>G) c.824+20C>G c.1692+20C>G c.4152+20C>G (n.4152+20C>G) c.368+20C>G c.4332+20C>G (n.4332+20C>G) c.3999+20C>G (n.3999+20C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665584C>T | CA577227264 | CFTR | c.*451+20C>T (n.*451+20C>T) c.*3956+20C>T (n.*3956+20C>T) c.4059+20C>T (n.4059+20C>T) c.*455+20C>T (n.*455+20C>T) c.*895+20C>T (n.*895+20C>T) c.4242+20C>T (n.4242+20C>T) c.*903+20C>T (n.*903+20C>T) c.*2617+20C>T (n.*2617+20C>T) c.4236+20C>T (n.4236+20C>T) c.*4066+20C>T (n.*4066+20C>T) c.3816+20C>T (n.3816+20C>T) n.2430C>T c.1106+20C>T (n.1106+20C>T) c.2029+20C>T (n.2029+20C>T) c.824+20C>T c.1692+20C>T c.4152+20C>T (n.4152+20C>T) c.368+20C>T c.4332+20C>T (n.4332+20C>T) c.3999+20C>T (n.3999+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665585T>C | CA2684621076 | CFTR | c.*451+21T>C (n.*451+21T>C) c.*3956+21T>C (n.*3956+21T>C) c.4059+21T>C (n.4059+21T>C) c.*455+21T>C (n.*455+21T>C) c.*895+21T>C (n.*895+21T>C) c.4242+21T>C (n.4242+21T>C) c.*903+21T>C (n.*903+21T>C) c.*2617+21T>C (n.*2617+21T>C) c.4236+21T>C (n.4236+21T>C) c.*4066+21T>C (n.*4066+21T>C) c.3816+21T>C (n.3816+21T>C) n.2431T>C c.1106+21T>C (n.1106+21T>C) c.2029+21T>C (n.2029+21T>C) c.824+21T>C c.1692+21T>C c.4152+21T>C (n.4152+21T>C) c.368+21T>C c.4332+21T>C (n.4332+21T>C) c.3999+21T>C (n.3999+21T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665586del | CA2579000444 | CFTR | c.*451+22del (n.*451+22del) c.*3956+22del (n.*3956+22del) c.4059+22del (n.4059+22del) c.*455+22del (n.*455+22del) c.*895+22del (n.*895+22del) c.4242+22del (n.4242+22del) c.*903+22del (n.*903+22del) c.*2617+22del (n.*2617+22del) c.4236+22del (n.4236+22del) c.*4066+22del (n.*4066+22del) c.3816+22del (n.3816+22del) n.2432del c.1106+22del (n.1106+22del) c.2029+22del (n.2029+22del) c.824+22del c.1692+22del c.4152+22del (n.4152+22del) c.368+22del c.4332+22del (n.4332+22del) c.3999+22del (n.3999+22del) | |
| 7 | g.117665586T>A | CA2684621077 | CFTR | c.*451+22T>A (n.*451+22T>A) c.*3956+22T>A (n.*3956+22T>A) c.4059+22T>A (n.4059+22T>A) c.*455+22T>A (n.*455+22T>A) c.*895+22T>A (n.*895+22T>A) c.4242+22T>A (n.4242+22T>A) c.*903+22T>A (n.*903+22T>A) c.*2617+22T>A (n.*2617+22T>A) c.4236+22T>A (n.4236+22T>A) c.*4066+22T>A (n.*4066+22T>A) c.3816+22T>A (n.3816+22T>A) n.2432T>A c.1106+22T>A (n.1106+22T>A) c.2029+22T>A (n.2029+22T>A) c.824+22T>A c.1692+22T>A c.4152+22T>A (n.4152+22T>A) c.368+22T>A c.4332+22T>A (n.4332+22T>A) c.3999+22T>A (n.3999+22T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665586T>C | CA2684621078 | CFTR | c.*451+22T>C (n.*451+22T>C) c.*3956+22T>C (n.*3956+22T>C) c.4059+22T>C (n.4059+22T>C) c.*455+22T>C (n.*455+22T>C) c.*895+22T>C (n.*895+22T>C) c.4242+22T>C (n.4242+22T>C) c.*903+22T>C (n.*903+22T>C) c.*2617+22T>C (n.*2617+22T>C) c.4236+22T>C (n.4236+22T>C) c.*4066+22T>C (n.*4066+22T>C) c.3816+22T>C (n.3816+22T>C) n.2432T>C c.1106+22T>C (n.1106+22T>C) c.2029+22T>C (n.2029+22T>C) c.824+22T>C c.1692+22T>C c.4152+22T>C (n.4152+22T>C) c.368+22T>C c.4332+22T>C (n.4332+22T>C) c.3999+22T>C (n.3999+22T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665587A>G | CA2684621079 | CFTR | c.*451+23A>G (n.*451+23A>G) c.*3956+23A>G (n.*3956+23A>G) c.4059+23A>G (n.4059+23A>G) c.*455+23A>G (n.*455+23A>G) c.*895+23A>G (n.*895+23A>G) c.4242+23A>G (n.4242+23A>G) c.*903+23A>G (n.*903+23A>G) c.*2617+23A>G (n.*2617+23A>G) c.4236+23A>G (n.4236+23A>G) c.*4066+23A>G (n.*4066+23A>G) c.3816+23A>G (n.3816+23A>G) n.2433A>G c.1106+23A>G (n.1106+23A>G) c.2029+23A>G (n.2029+23A>G) c.824+23A>G c.1692+23A>G c.4152+23A>G (n.4152+23A>G) c.368+23A>G c.4332+23A>G (n.4332+23A>G) c.3999+23A>G (n.3999+23A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665588A= | CA1737423104 | CFTR | c.*451+24A= (n.*451+24A=) c.*3956+24A= (n.*3956+24A=) c.4059+24A= (n.4059+24A=) c.*455+24A= (n.*455+24A=) c.*895+24A= (n.*895+24A=) c.4242+24A= (n.4242+24A=) c.*903+24A= (n.*903+24A=) c.*2617+24A= (n.*2617+24A=) c.4236+24A= (n.4236+24A=) c.*4066+24A= (n.*4066+24A=) c.3816+24A= (n.3816+24A=) n.2434A= c.1106+24A= (n.1106+24A=) c.2029+24A= (n.2029+24A=) c.824+24A= c.1692+24A= c.4152+24A= (n.4152+24A=) c.368+24A= c.4332+24A= (n.4332+24A=) c.3999+24A= (n.3999+24A=) | |
| 7 | g.117665588A>C | CA4451667 | CFTR | c.*451+24A>C (n.*451+24A>C) c.*3956+24A>C (n.*3956+24A>C) c.4059+24A>C (n.4059+24A>C) c.*455+24A>C (n.*455+24A>C) c.*895+24A>C (n.*895+24A>C) c.4242+24A>C (n.4242+24A>C) c.*903+24A>C (n.*903+24A>C) c.*2617+24A>C (n.*2617+24A>C) c.4236+24A>C (n.4236+24A>C) c.*4066+24A>C (n.*4066+24A>C) c.3816+24A>C (n.3816+24A>C) n.2434A>C c.1106+24A>C (n.1106+24A>C) c.2029+24A>C (n.2029+24A>C) c.824+24A>C c.1692+24A>C c.4152+24A>C (n.4152+24A>C) c.368+24A>C c.4332+24A>C (n.4332+24A>C) c.3999+24A>C (n.3999+24A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117665589_117665590del | CA2684621080 | CFTR | c.*451+25_*451+26del (n.*451+25_*451+26del) c.*3956+25_*3956+26del (n.*3956+25_*3956+26del) c.4059+25_4059+26del (n.4059+25_4059+26del) c.*455+25_*455+26del (n.*455+25_*455+26del) c.*895+25_*895+26del (n.*895+25_*895+26del) c.4242+25_4242+26del (n.4242+25_4242+26del) c.*903+25_*903+26del (n.*903+25_*903+26del) c.*2617+25_*2617+26del (n.*2617+25_*2617+26del) c.4236+25_4236+26del (n.4236+25_4236+26del) c.*4066+25_*4066+26del (n.*4066+25_*4066+26del) c.3816+25_3816+26del (n.3816+25_3816+26del) n.2435_2436del c.1106+25_1106+26del (n.1106+25_1106+26del) c.2029+25_2029+26del (n.2029+25_2029+26del) c.824+25_824+26del c.1692+25_1692+26del c.4152+25_4152+26del (n.4152+25_4152+26del) c.368+25_368+26del c.4332+25_4332+26del (n.4332+25_4332+26del) c.3999+25_3999+26del (n.3999+25_3999+26del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665589G= | CA1737423105 | CFTR | c.*451+25G= (n.*451+25G=) c.*3956+25G= (n.*3956+25G=) c.4059+25G= (n.4059+25G=) c.*455+25G= (n.*455+25G=) c.*895+25G= (n.*895+25G=) c.4242+25G= (n.4242+25G=) c.*903+25G= (n.*903+25G=) c.*2617+25G= (n.*2617+25G=) c.4236+25G= (n.4236+25G=) c.*4066+25G= (n.*4066+25G=) c.3816+25G= (n.3816+25G=) n.2435G= c.1106+25G= (n.1106+25G=) c.2029+25G= (n.2029+25G=) c.824+25G= c.1692+25G= c.4152+25G= (n.4152+25G=) c.368+25G= c.4332+25G= (n.4332+25G=) c.3999+25G= (n.3999+25G=) | |
| 7 | g.117665589G>T | CA1106320607 | CFTR | c.*451+25G>T (n.*451+25G>T) c.*3956+25G>T (n.*3956+25G>T) c.4059+25G>T (n.4059+25G>T) c.*455+25G>T (n.*455+25G>T) c.*895+25G>T (n.*895+25G>T) c.4242+25G>T (n.4242+25G>T) c.*903+25G>T (n.*903+25G>T) c.*2617+25G>T (n.*2617+25G>T) c.4236+25G>T (n.4236+25G>T) c.*4066+25G>T (n.*4066+25G>T) c.3816+25G>T (n.3816+25G>T) n.2435G>T c.1106+25G>T (n.1106+25G>T) c.2029+25G>T (n.2029+25G>T) c.824+25G>T c.1692+25G>T c.4152+25G>T (n.4152+25G>T) c.368+25G>T c.4332+25G>T (n.4332+25G>T) c.3999+25G>T (n.3999+25G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665591T>A | CA1737423109 | CFTR | c.*451+27T>A (n.*451+27T>A) c.*3956+27T>A (n.*3956+27T>A) c.4059+27T>A (n.4059+27T>A) c.*455+27T>A (n.*455+27T>A) c.*895+27T>A (n.*895+27T>A) c.4242+27T>A (n.4242+27T>A) c.*903+27T>A (n.*903+27T>A) c.*2617+27T>A (n.*2617+27T>A) c.4236+27T>A (n.4236+27T>A) c.*4066+27T>A (n.*4066+27T>A) c.3816+27T>A (n.3816+27T>A) n.2437T>A c.1106+27T>A (n.1106+27T>A) c.2029+27T>A (n.2029+27T>A) c.824+27T>A c.1692+27T>A c.4152+27T>A (n.4152+27T>A) c.368+27T>A c.4332+27T>A (n.4332+27T>A) c.3999+27T>A (n.3999+27T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665591T= | CA1737423107 | CFTR | c.*451+27T= (n.*451+27T=) c.*3956+27T= (n.*3956+27T=) c.4059+27T= (n.4059+27T=) c.*455+27T= (n.*455+27T=) c.*895+27T= (n.*895+27T=) c.4242+27T= (n.4242+27T=) c.*903+27T= (n.*903+27T=) c.*2617+27T= (n.*2617+27T=) c.4236+27T= (n.4236+27T=) c.*4066+27T= (n.*4066+27T=) c.3816+27T= (n.3816+27T=) n.2437T= c.1106+27T= (n.1106+27T=) c.2029+27T= (n.2029+27T=) c.824+27T= c.1692+27T= c.4152+27T= (n.4152+27T=) c.368+27T= c.4332+27T= (n.4332+27T=) c.3999+27T= (n.3999+27T=) | |
| 7 | g.117665592C>A | CA2684621081 | CFTR | c.*451+28C>A (n.*451+28C>A) c.*3956+28C>A (n.*3956+28C>A) c.4059+28C>A (n.4059+28C>A) c.*455+28C>A (n.*455+28C>A) c.*895+28C>A (n.*895+28C>A) c.4242+28C>A (n.4242+28C>A) c.*903+28C>A (n.*903+28C>A) c.*2617+28C>A (n.*2617+28C>A) c.4236+28C>A (n.4236+28C>A) c.*4066+28C>A (n.*4066+28C>A) c.3816+28C>A (n.3816+28C>A) n.2438C>A c.1106+28C>A (n.1106+28C>A) c.2029+28C>A (n.2029+28C>A) c.824+28C>A c.1692+28C>A c.4152+28C>A (n.4152+28C>A) c.368+28C>A c.4332+28C>A (n.4332+28C>A) c.3999+28C>A (n.3999+28C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665592C>T | CA651892775 | CFTR | c.*451+28C>T (n.*451+28C>T) c.*3956+28C>T (n.*3956+28C>T) c.4059+28C>T (n.4059+28C>T) c.*455+28C>T (n.*455+28C>T) c.*895+28C>T (n.*895+28C>T) c.4242+28C>T (n.4242+28C>T) c.*903+28C>T (n.*903+28C>T) c.*2617+28C>T (n.*2617+28C>T) c.4236+28C>T (n.4236+28C>T) c.*4066+28C>T (n.*4066+28C>T) c.3816+28C>T (n.3816+28C>T) n.2438C>T c.1106+28C>T (n.1106+28C>T) c.2029+28C>T (n.2029+28C>T) c.824+28C>T c.1692+28C>T c.4152+28C>T (n.4152+28C>T) c.368+28C>T c.4332+28C>T (n.4332+28C>T) c.3999+28C>T (n.3999+28C>T) | COSMIC |
| 7 | g.117665593T>A | CA2579000445 | CFTR | c.*451+29T>A (n.*451+29T>A) c.*3956+29T>A (n.*3956+29T>A) c.4059+29T>A (n.4059+29T>A) c.*455+29T>A (n.*455+29T>A) c.*895+29T>A (n.*895+29T>A) c.4242+29T>A (n.4242+29T>A) c.*903+29T>A (n.*903+29T>A) c.*2617+29T>A (n.*2617+29T>A) c.4236+29T>A (n.4236+29T>A) c.*4066+29T>A (n.*4066+29T>A) c.3816+29T>A (n.3816+29T>A) n.2439T>A c.1106+29T>A (n.1106+29T>A) c.2029+29T>A (n.2029+29T>A) c.824+29T>A c.1692+29T>A c.4152+29T>A (n.4152+29T>A) c.368+29T>A c.4332+29T>A (n.4332+29T>A) c.3999+29T>A (n.3999+29T>A) | |
| 7 | g.117665593T>C | CA2684621082 | CFTR | c.*451+29T>C (n.*451+29T>C) c.*3956+29T>C (n.*3956+29T>C) c.4059+29T>C (n.4059+29T>C) c.*455+29T>C (n.*455+29T>C) c.*895+29T>C (n.*895+29T>C) c.4242+29T>C (n.4242+29T>C) c.*903+29T>C (n.*903+29T>C) c.*2617+29T>C (n.*2617+29T>C) c.4236+29T>C (n.4236+29T>C) c.*4066+29T>C (n.*4066+29T>C) c.3816+29T>C (n.3816+29T>C) n.2439T>C c.1106+29T>C (n.1106+29T>C) c.2029+29T>C (n.2029+29T>C) c.824+29T>C c.1692+29T>C c.4152+29T>C (n.4152+29T>C) c.368+29T>C c.4332+29T>C (n.4332+29T>C) c.3999+29T>C (n.3999+29T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665594C>A | CA2579000446 | CFTR | c.*451+30C>A (n.*451+30C>A) c.*3956+30C>A (n.*3956+30C>A) c.4059+30C>A (n.4059+30C>A) c.*455+30C>A (n.*455+30C>A) c.*895+30C>A (n.*895+30C>A) c.4242+30C>A (n.4242+30C>A) c.*903+30C>A (n.*903+30C>A) c.*2617+30C>A (n.*2617+30C>A) c.4236+30C>A (n.4236+30C>A) c.*4066+30C>A (n.*4066+30C>A) c.3816+30C>A (n.3816+30C>A) n.2440C>A c.1106+30C>A (n.1106+30C>A) c.2029+30C>A (n.2029+30C>A) c.824+30C>A c.1692+30C>A c.4152+30C>A (n.4152+30C>A) c.368+30C>A c.4332+30C>A (n.4332+30C>A) c.3999+30C>A (n.3999+30C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665594C= | CA1737423112 | CFTR | c.*451+30C= (n.*451+30C=) c.*3956+30C= (n.*3956+30C=) c.4059+30C= (n.4059+30C=) c.*455+30C= (n.*455+30C=) c.*895+30C= (n.*895+30C=) c.4242+30C= (n.4242+30C=) c.*903+30C= (n.*903+30C=) c.*2617+30C= (n.*2617+30C=) c.4236+30C= (n.4236+30C=) c.*4066+30C= (n.*4066+30C=) c.3816+30C= (n.3816+30C=) n.2440C= c.1106+30C= (n.1106+30C=) c.2029+30C= (n.2029+30C=) c.824+30C= c.1692+30C= c.4152+30C= (n.4152+30C=) c.368+30C= c.4332+30C= (n.4332+30C=) c.3999+30C= (n.3999+30C=) | |
| 7 | g.117665594C>G | CA164960805 | CFTR | c.*451+30C>G (n.*451+30C>G) c.*3956+30C>G (n.*3956+30C>G) c.4059+30C>G (n.4059+30C>G) c.*455+30C>G (n.*455+30C>G) c.*895+30C>G (n.*895+30C>G) c.4242+30C>G (n.4242+30C>G) c.*903+30C>G (n.*903+30C>G) c.*2617+30C>G (n.*2617+30C>G) c.4236+30C>G (n.4236+30C>G) c.*4066+30C>G (n.*4066+30C>G) c.3816+30C>G (n.3816+30C>G) n.2440C>G c.1106+30C>G (n.1106+30C>G) c.2029+30C>G (n.2029+30C>G) c.824+30C>G c.1692+30C>G c.4152+30C>G (n.4152+30C>G) c.368+30C>G c.4332+30C>G (n.4332+30C>G) c.3999+30C>G (n.3999+30C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117665594C>T | CA1106320609 | CFTR | c.*451+30C>T (n.*451+30C>T) c.*3956+30C>T (n.*3956+30C>T) c.4059+30C>T (n.4059+30C>T) c.*455+30C>T (n.*455+30C>T) c.*895+30C>T (n.*895+30C>T) c.4242+30C>T (n.4242+30C>T) c.*903+30C>T (n.*903+30C>T) c.*2617+30C>T (n.*2617+30C>T) c.4236+30C>T (n.4236+30C>T) c.*4066+30C>T (n.*4066+30C>T) c.3816+30C>T (n.3816+30C>T) n.2440C>T c.1106+30C>T (n.1106+30C>T) c.2029+30C>T (n.2029+30C>T) c.824+30C>T c.1692+30C>T c.4152+30C>T (n.4152+30C>T) c.368+30C>T c.4332+30C>T (n.4332+30C>T) c.3999+30C>T (n.3999+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665594_117665595delinsCA | CA1737423114 | CFTR | c.*451+30_*451+31delinsCA (n.*451+30_*451+31delinsCA) c.*3956+30_*3956+31delinsCA (n.*3956+30_*3956+31delinsCA) c.4059+30_4059+31delinsCA (n.4059+30_4059+31delinsCA) c.*455+30_*455+31delinsCA (n.*455+30_*455+31delinsCA) c.*895+30_*895+31delinsCA (n.*895+30_*895+31delinsCA) c.4242+30_4242+31delinsCA (n.4242+30_4242+31delinsCA) c.*903+30_*903+31delinsCA (n.*903+30_*903+31delinsCA) c.*2617+30_*2617+31delinsCA (n.*2617+30_*2617+31delinsCA) c.4236+30_4236+31delinsCA (n.4236+30_4236+31delinsCA) c.*4066+30_*4066+31delinsCA (n.*4066+30_*4066+31delinsCA) c.3816+30_3816+31delinsCA (n.3816+30_3816+31delinsCA) n.2440_2441delinsCA c.1106+30_1106+31delinsCA (n.1106+30_1106+31delinsCA) c.2029+30_2029+31delinsCA (n.2029+30_2029+31delinsCA) c.824+30_824+31delinsCA c.1692+30_1692+31delinsCA c.4152+30_4152+31delinsCA (n.4152+30_4152+31delinsCA) c.368+30_368+31delinsCA c.4332+30_4332+31delinsCA (n.4332+30_4332+31delinsCA) c.3999+30_3999+31delinsCA (n.3999+30_3999+31delinsCA) | |
| 7 | g.117665595del | CA1737423116 | CFTR | c.*451+31del (n.*451+31del) c.*3956+31del (n.*3956+31del) c.4059+31del (n.4059+31del) c.*455+31del (n.*455+31del) c.*895+31del (n.*895+31del) c.4242+31del (n.4242+31del) c.*903+31del (n.*903+31del) c.*2617+31del (n.*2617+31del) c.4236+31del (n.4236+31del) c.*4066+31del (n.*4066+31del) c.3816+31del (n.3816+31del) n.2441del c.1106+31del (n.1106+31del) c.2029+31del (n.2029+31del) c.824+31del c.1692+31del c.4152+31del (n.4152+31del) c.368+31del c.4332+31del (n.4332+31del) c.3999+31del (n.3999+31del) | dbSNP |
| 7 | g.117665595A>C | CA2684621083 | CFTR | c.*451+31A>C (n.*451+31A>C) c.*3956+31A>C (n.*3956+31A>C) c.4059+31A>C (n.4059+31A>C) c.*455+31A>C (n.*455+31A>C) c.*895+31A>C (n.*895+31A>C) c.4242+31A>C (n.4242+31A>C) c.*903+31A>C (n.*903+31A>C) c.*2617+31A>C (n.*2617+31A>C) c.4236+31A>C (n.4236+31A>C) c.*4066+31A>C (n.*4066+31A>C) c.3816+31A>C (n.3816+31A>C) n.2441A>C c.1106+31A>C (n.1106+31A>C) c.2029+31A>C (n.2029+31A>C) c.824+31A>C c.1692+31A>C c.4152+31A>C (n.4152+31A>C) c.368+31A>C c.4332+31A>C (n.4332+31A>C) c.3999+31A>C (n.3999+31A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665598G>A | CA2684621084 | CFTR | c.*451+34G>A (n.*451+34G>A) c.*3956+34G>A (n.*3956+34G>A) c.4059+34G>A (n.4059+34G>A) c.*455+34G>A (n.*455+34G>A) c.*895+34G>A (n.*895+34G>A) c.4242+34G>A (n.4242+34G>A) c.*903+34G>A (n.*903+34G>A) c.*2617+34G>A (n.*2617+34G>A) c.4236+34G>A (n.4236+34G>A) c.*4066+34G>A (n.*4066+34G>A) c.3816+34G>A (n.3816+34G>A) n.2444G>A c.1106+34G>A (n.1106+34G>A) c.2029+34G>A (n.2029+34G>A) c.824+34G>A c.1692+34G>A c.4152+34G>A (n.4152+34G>A) c.368+34G>A c.4332+34G>A (n.4332+34G>A) c.3999+34G>A (n.3999+34G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665598G>T | CA2715453589 | CFTR | c.*451+34G>T (n.*451+34G>T) c.*3956+34G>T (n.*3956+34G>T) c.4059+34G>T (n.4059+34G>T) c.*455+34G>T (n.*455+34G>T) c.*895+34G>T (n.*895+34G>T) c.4242+34G>T (n.4242+34G>T) c.*903+34G>T (n.*903+34G>T) c.*2617+34G>T (n.*2617+34G>T) c.4236+34G>T (n.4236+34G>T) c.*4066+34G>T (n.*4066+34G>T) c.3816+34G>T (n.3816+34G>T) n.2444G>T c.1106+34G>T (n.1106+34G>T) c.2029+34G>T (n.2029+34G>T) c.824+34G>T c.1692+34G>T c.4152+34G>T (n.4152+34G>T) c.368+34G>T c.4332+34G>T (n.4332+34G>T) c.3999+34G>T (n.3999+34G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117665599C>A | CA2579000447 | CFTR | c.*451+35C>A (n.*451+35C>A) c.*3956+35C>A (n.*3956+35C>A) c.4059+35C>A (n.4059+35C>A) c.*455+35C>A (n.*455+35C>A) c.*895+35C>A (n.*895+35C>A) c.4242+35C>A (n.4242+35C>A) c.*903+35C>A (n.*903+35C>A) c.*2617+35C>A (n.*2617+35C>A) c.4236+35C>A (n.4236+35C>A) c.*4066+35C>A (n.*4066+35C>A) c.3816+35C>A (n.3816+35C>A) n.2445C>A c.1106+35C>A (n.1106+35C>A) c.2029+35C>A (n.2029+35C>A) c.824+35C>A c.1692+35C>A c.4152+35C>A (n.4152+35C>A) c.368+35C>A c.4332+35C>A (n.4332+35C>A) c.3999+35C>A (n.3999+35C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665599C>T | CA2684621085 | CFTR | c.*451+35C>T (n.*451+35C>T) c.*3956+35C>T (n.*3956+35C>T) c.4059+35C>T (n.4059+35C>T) c.*455+35C>T (n.*455+35C>T) c.*895+35C>T (n.*895+35C>T) c.4242+35C>T (n.4242+35C>T) c.*903+35C>T (n.*903+35C>T) c.*2617+35C>T (n.*2617+35C>T) c.4236+35C>T (n.4236+35C>T) c.*4066+35C>T (n.*4066+35C>T) c.3816+35C>T (n.3816+35C>T) n.2445C>T c.1106+35C>T (n.1106+35C>T) c.2029+35C>T (n.2029+35C>T) c.824+35C>T c.1692+35C>T c.4152+35C>T (n.4152+35C>T) c.368+35C>T c.4332+35C>T (n.4332+35C>T) c.3999+35C>T (n.3999+35C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665601C>A | CA2579000448 | CFTR | c.*451+37C>A (n.*451+37C>A) c.*3956+37C>A (n.*3956+37C>A) c.4059+37C>A (n.4059+37C>A) c.*455+37C>A (n.*455+37C>A) c.*895+37C>A (n.*895+37C>A) c.4242+37C>A (n.4242+37C>A) c.*903+37C>A (n.*903+37C>A) c.*2617+37C>A (n.*2617+37C>A) c.4236+37C>A (n.4236+37C>A) c.*4066+37C>A (n.*4066+37C>A) c.3816+37C>A (n.3816+37C>A) n.2447C>A c.1106+37C>A (n.1106+37C>A) c.2029+37C>A (n.2029+37C>A) c.824+37C>A c.1692+37C>A c.4152+37C>A (n.4152+37C>A) c.368+37C>A c.4332+37C>A (n.4332+37C>A) c.3999+37C>A (n.3999+37C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665602T>A | CA2579000449 | CFTR | c.*451+38T>A (n.*451+38T>A) c.*3956+38T>A (n.*3956+38T>A) c.4059+38T>A (n.4059+38T>A) c.*455+38T>A (n.*455+38T>A) c.*895+38T>A (n.*895+38T>A) c.4242+38T>A (n.4242+38T>A) c.*903+38T>A (n.*903+38T>A) c.*2617+38T>A (n.*2617+38T>A) c.4236+38T>A (n.4236+38T>A) c.*4066+38T>A (n.*4066+38T>A) c.3816+38T>A (n.3816+38T>A) n.2448T>A c.1106+38T>A (n.1106+38T>A) c.2029+38T>A (n.2029+38T>A) c.824+38T>A c.1692+38T>A c.4152+38T>A (n.4152+38T>A) c.368+38T>A c.4332+38T>A (n.4332+38T>A) c.3999+38T>A (n.3999+38T>A) | |
| 7 | g.117665602T>C | CA2684621086 | CFTR | c.*451+38T>C (n.*451+38T>C) c.*3956+38T>C (n.*3956+38T>C) c.4059+38T>C (n.4059+38T>C) c.*455+38T>C (n.*455+38T>C) c.*895+38T>C (n.*895+38T>C) c.4242+38T>C (n.4242+38T>C) c.*903+38T>C (n.*903+38T>C) c.*2617+38T>C (n.*2617+38T>C) c.4236+38T>C (n.4236+38T>C) c.*4066+38T>C (n.*4066+38T>C) c.3816+38T>C (n.3816+38T>C) n.2448T>C c.1106+38T>C (n.1106+38T>C) c.2029+38T>C (n.2029+38T>C) c.824+38T>C c.1692+38T>C c.4152+38T>C (n.4152+38T>C) c.368+38T>C c.4332+38T>C (n.4332+38T>C) c.3999+38T>C (n.3999+38T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665604G>C | CA1106320617 | CFTR | c.*451+40G>C (n.*451+40G>C) c.*3956+40G>C (n.*3956+40G>C) c.4059+40G>C (n.4059+40G>C) c.*455+40G>C (n.*455+40G>C) c.*895+40G>C (n.*895+40G>C) c.4242+40G>C (n.4242+40G>C) c.*903+40G>C (n.*903+40G>C) c.*2617+40G>C (n.*2617+40G>C) c.4236+40G>C (n.4236+40G>C) c.*4066+40G>C (n.*4066+40G>C) c.3816+40G>C (n.3816+40G>C) n.2450G>C c.1106+40G>C (n.1106+40G>C) c.2029+40G>C (n.2029+40G>C) c.824+40G>C c.1692+40G>C c.4152+40G>C (n.4152+40G>C) c.368+40G>C c.4332+40G>C (n.4332+40G>C) c.3999+40G>C (n.3999+40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665604G= | CA1737423117 | CFTR | c.*451+40G= (n.*451+40G=) c.*3956+40G= (n.*3956+40G=) c.4059+40G= (n.4059+40G=) c.*455+40G= (n.*455+40G=) c.*895+40G= (n.*895+40G=) c.4242+40G= (n.4242+40G=) c.*903+40G= (n.*903+40G=) c.*2617+40G= (n.*2617+40G=) c.4236+40G= (n.4236+40G=) c.*4066+40G= (n.*4066+40G=) c.3816+40G= (n.3816+40G=) n.2450G= c.1106+40G= (n.1106+40G=) c.2029+40G= (n.2029+40G=) c.824+40G= c.1692+40G= c.4152+40G= (n.4152+40G=) c.368+40G= c.4332+40G= (n.4332+40G=) c.3999+40G= (n.3999+40G=) | |
| 7 | g.117665606A= | CA1737423119 | CFTR | c.*451+42A= (n.*451+42A=) c.*3956+42A= (n.*3956+42A=) c.4059+42A= (n.4059+42A=) c.*455+42A= (n.*455+42A=) c.*895+42A= (n.*895+42A=) c.4242+42A= (n.4242+42A=) c.*903+42A= (n.*903+42A=) c.*2617+42A= (n.*2617+42A=) c.4236+42A= (n.4236+42A=) c.*4066+42A= (n.*4066+42A=) c.3816+42A= (n.3816+42A=) n.2452A= c.1106+42A= (n.1106+42A=) c.2029+42A= (n.2029+42A=) c.824+42A= c.1692+42A= c.4152+42A= (n.4152+42A=) c.368+42A= c.4332+42A= (n.4332+42A=) c.3999+42A= (n.3999+42A=) | |
| 7 | g.117665606A>G | CA164960822 | CFTR | c.*451+42A>G (n.*451+42A>G) c.*3956+42A>G (n.*3956+42A>G) c.4059+42A>G (n.4059+42A>G) c.*455+42A>G (n.*455+42A>G) c.*895+42A>G (n.*895+42A>G) c.4242+42A>G (n.4242+42A>G) c.*903+42A>G (n.*903+42A>G) c.*2617+42A>G (n.*2617+42A>G) c.4236+42A>G (n.4236+42A>G) c.*4066+42A>G (n.*4066+42A>G) c.3816+42A>G (n.3816+42A>G) n.2452A>G c.1106+42A>G (n.1106+42A>G) c.2029+42A>G (n.2029+42A>G) c.824+42A>G c.1692+42A>G c.4152+42A>G (n.4152+42A>G) c.368+42A>G c.4332+42A>G (n.4332+42A>G) c.3999+42A>G (n.3999+42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665610C>A | CA2579000450 | CFTR | c.*451+46C>A (n.*451+46C>A) c.*3956+46C>A (n.*3956+46C>A) c.4059+46C>A (n.4059+46C>A) c.*455+46C>A (n.*455+46C>A) c.*895+46C>A (n.*895+46C>A) c.4242+46C>A (n.4242+46C>A) c.*903+46C>A (n.*903+46C>A) c.*2617+46C>A (n.*2617+46C>A) c.4236+46C>A (n.4236+46C>A) c.*4066+46C>A (n.*4066+46C>A) c.3816+46C>A (n.3816+46C>A) n.2456C>A c.1106+46C>A (n.1106+46C>A) c.2029+46C>A (n.2029+46C>A) c.824+46C>A c.1692+46C>A c.4152+46C>A (n.4152+46C>A) c.368+46C>A c.4332+46C>A (n.4332+46C>A) c.3999+46C>A (n.3999+46C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665611T>C | CA2536446356 | CFTR | c.*451+47T>C (n.*451+47T>C) c.*3956+47T>C (n.*3956+47T>C) c.4059+47T>C (n.4059+47T>C) c.*455+47T>C (n.*455+47T>C) c.*895+47T>C (n.*895+47T>C) c.4242+47T>C (n.4242+47T>C) c.*903+47T>C (n.*903+47T>C) c.*2617+47T>C (n.*2617+47T>C) c.4236+47T>C (n.4236+47T>C) c.*4066+47T>C (n.*4066+47T>C) c.3816+47T>C (n.3816+47T>C) n.2457T>C c.1106+47T>C (n.1106+47T>C) c.2029+47T>C (n.2029+47T>C) c.824+47T>C c.1692+47T>C c.4152+47T>C (n.4152+47T>C) c.368+47T>C c.4332+47T>C (n.4332+47T>C) c.3999+47T>C (n.3999+47T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665613G>A | CA2684621087 | CFTR | c.*451+49G>A (n.*451+49G>A) c.*3956+49G>A (n.*3956+49G>A) c.4059+49G>A (n.4059+49G>A) c.*455+49G>A (n.*455+49G>A) c.*895+49G>A (n.*895+49G>A) c.4242+49G>A (n.4242+49G>A) c.*903+49G>A (n.*903+49G>A) c.*2617+49G>A (n.*2617+49G>A) c.4236+49G>A (n.4236+49G>A) c.*4066+49G>A (n.*4066+49G>A) c.3816+49G>A (n.3816+49G>A) n.2459G>A c.1106+49G>A (n.1106+49G>A) c.2029+49G>A (n.2029+49G>A) c.824+49G>A c.1692+49G>A c.4152+49G>A (n.4152+49G>A) c.368+49G>A c.4332+49G>A (n.4332+49G>A) c.3999+49G>A (n.3999+49G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665613G>C | CA164960830 | CFTR | c.*451+49G>C (n.*451+49G>C) c.*3956+49G>C (n.*3956+49G>C) c.4059+49G>C (n.4059+49G>C) c.*455+49G>C (n.*455+49G>C) c.*895+49G>C (n.*895+49G>C) c.4242+49G>C (n.4242+49G>C) c.*903+49G>C (n.*903+49G>C) c.*2617+49G>C (n.*2617+49G>C) c.4236+49G>C (n.4236+49G>C) c.*4066+49G>C (n.*4066+49G>C) c.3816+49G>C (n.3816+49G>C) n.2459G>C c.1106+49G>C (n.1106+49G>C) c.2029+49G>C (n.2029+49G>C) c.824+49G>C c.1692+49G>C c.4152+49G>C (n.4152+49G>C) c.368+49G>C c.4332+49G>C (n.4332+49G>C) c.3999+49G>C (n.3999+49G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665613G= | CA1737423122 | CFTR | c.*451+49G= (n.*451+49G=) c.*3956+49G= (n.*3956+49G=) c.4059+49G= (n.4059+49G=) c.*455+49G= (n.*455+49G=) c.*895+49G= (n.*895+49G=) c.4242+49G= (n.4242+49G=) c.*903+49G= (n.*903+49G=) c.*2617+49G= (n.*2617+49G=) c.4236+49G= (n.4236+49G=) c.*4066+49G= (n.*4066+49G=) c.3816+49G= (n.3816+49G=) n.2459G= c.1106+49G= (n.1106+49G=) c.2029+49G= (n.2029+49G=) c.824+49G= c.1692+49G= c.4152+49G= (n.4152+49G=) c.368+49G= c.4332+49G= (n.4332+49G=) c.3999+49G= (n.3999+49G=) | |
| 7 | g.117665613G>T | CA2684621088 | CFTR | c.*451+49G>T (n.*451+49G>T) c.*3956+49G>T (n.*3956+49G>T) c.4059+49G>T (n.4059+49G>T) c.*455+49G>T (n.*455+49G>T) c.*895+49G>T (n.*895+49G>T) c.4242+49G>T (n.4242+49G>T) c.*903+49G>T (n.*903+49G>T) c.*2617+49G>T (n.*2617+49G>T) c.4236+49G>T (n.4236+49G>T) c.*4066+49G>T (n.*4066+49G>T) c.3816+49G>T (n.3816+49G>T) n.2459G>T c.1106+49G>T (n.1106+49G>T) c.2029+49G>T (n.2029+49G>T) c.824+49G>T c.1692+49G>T c.4152+49G>T (n.4152+49G>T) c.368+49G>T c.4332+49G>T (n.4332+49G>T) c.3999+49G>T (n.3999+49G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665614A= | CA1737423124 | CFTR | c.*451+50A= (n.*451+50A=) c.*3956+50A= (n.*3956+50A=) c.4059+50A= (n.4059+50A=) c.*455+50A= (n.*455+50A=) c.*895+50A= (n.*895+50A=) c.4242+50A= (n.4242+50A=) c.*903+50A= (n.*903+50A=) c.*2617+50A= (n.*2617+50A=) c.4236+50A= (n.4236+50A=) c.*4066+50A= (n.*4066+50A=) c.3816+50A= (n.3816+50A=) n.2460A= c.1106+50A= (n.1106+50A=) c.2029+50A= (n.2029+50A=) c.824+50A= c.1692+50A= c.4152+50A= (n.4152+50A=) c.368+50A= c.4332+50A= (n.4332+50A=) c.3999+50A= (n.3999+50A=) | |
| 7 | g.117665614A>G | CA1737423125 | CFTR | c.*451+50A>G (n.*451+50A>G) c.*3956+50A>G (n.*3956+50A>G) c.4059+50A>G (n.4059+50A>G) c.*455+50A>G (n.*455+50A>G) c.*895+50A>G (n.*895+50A>G) c.4242+50A>G (n.4242+50A>G) c.*903+50A>G (n.*903+50A>G) c.*2617+50A>G (n.*2617+50A>G) c.4236+50A>G (n.4236+50A>G) c.*4066+50A>G (n.*4066+50A>G) c.3816+50A>G (n.3816+50A>G) n.2460A>G c.1106+50A>G (n.1106+50A>G) c.2029+50A>G (n.2029+50A>G) c.824+50A>G c.1692+50A>G c.4152+50A>G (n.4152+50A>G) c.368+50A>G c.4332+50A>G (n.4332+50A>G) c.3999+50A>G (n.3999+50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665615T>A | CA4451668 | CFTR | c.*451+51T>A (n.*451+51T>A) c.*3956+51T>A (n.*3956+51T>A) c.4059+51T>A (n.4059+51T>A) c.*455+51T>A (n.*455+51T>A) c.*895+51T>A (n.*895+51T>A) c.4242+51T>A (n.4242+51T>A) c.*903+51T>A (n.*903+51T>A) c.*2617+51T>A (n.*2617+51T>A) c.4236+51T>A (n.4236+51T>A) c.*4066+51T>A (n.*4066+51T>A) c.3816+51T>A (n.3816+51T>A) n.2461T>A c.1106+51T>A (n.1106+51T>A) c.2029+51T>A (n.2029+51T>A) c.824+51T>A c.1692+51T>A c.4152+51T>A (n.4152+51T>A) c.368+51T>A c.4332+51T>A (n.4332+51T>A) c.3999+51T>A (n.3999+51T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665615T>C | CA164960833 | CFTR | c.*451+51T>C (n.*451+51T>C) c.*3956+51T>C (n.*3956+51T>C) c.4059+51T>C (n.4059+51T>C) c.*455+51T>C (n.*455+51T>C) c.*895+51T>C (n.*895+51T>C) c.4242+51T>C (n.4242+51T>C) c.*903+51T>C (n.*903+51T>C) c.*2617+51T>C (n.*2617+51T>C) c.4236+51T>C (n.4236+51T>C) c.*4066+51T>C (n.*4066+51T>C) c.3816+51T>C (n.3816+51T>C) n.2461T>C c.1106+51T>C (n.1106+51T>C) c.2029+51T>C (n.2029+51T>C) c.824+51T>C c.1692+51T>C c.4152+51T>C (n.4152+51T>C) c.368+51T>C c.4332+51T>C (n.4332+51T>C) c.3999+51T>C (n.3999+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665615T= | CA1737423127 | CFTR | c.*451+51T= (n.*451+51T=) c.*3956+51T= (n.*3956+51T=) c.4059+51T= (n.4059+51T=) c.*455+51T= (n.*455+51T=) c.*895+51T= (n.*895+51T=) c.4242+51T= (n.4242+51T=) c.*903+51T= (n.*903+51T=) c.*2617+51T= (n.*2617+51T=) c.4236+51T= (n.4236+51T=) c.*4066+51T= (n.*4066+51T=) c.3816+51T= (n.3816+51T=) n.2461T= c.1106+51T= (n.1106+51T=) c.2029+51T= (n.2029+51T=) c.824+51T= c.1692+51T= c.4152+51T= (n.4152+51T=) c.368+51T= c.4332+51T= (n.4332+51T=) c.3999+51T= (n.3999+51T=) | |
| 7 | g.117665616A>G | CA2579000451 | CFTR | c.*451+52A>G (n.*451+52A>G) c.*3956+52A>G (n.*3956+52A>G) c.4059+52A>G (n.4059+52A>G) c.*455+52A>G (n.*455+52A>G) c.*895+52A>G (n.*895+52A>G) c.4242+52A>G (n.4242+52A>G) c.*903+52A>G (n.*903+52A>G) c.*2617+52A>G (n.*2617+52A>G) c.4236+52A>G (n.4236+52A>G) c.*4066+52A>G (n.*4066+52A>G) c.3816+52A>G (n.3816+52A>G) n.2462A>G c.1106+52A>G (n.1106+52A>G) c.2029+52A>G (n.2029+52A>G) c.824+52A>G c.1692+52A>G c.4152+52A>G (n.4152+52A>G) c.368+52A>G c.4332+52A>G (n.4332+52A>G) c.3999+52A>G (n.3999+52A>G) | |
| 7 | g.117665617A>G | CA2684621089 | CFTR | c.*451+53A>G (n.*451+53A>G) c.*3956+53A>G (n.*3956+53A>G) c.4059+53A>G (n.4059+53A>G) c.*455+53A>G (n.*455+53A>G) c.*895+53A>G (n.*895+53A>G) c.4242+53A>G (n.4242+53A>G) c.*903+53A>G (n.*903+53A>G) c.*2617+53A>G (n.*2617+53A>G) c.4236+53A>G (n.4236+53A>G) c.*4066+53A>G (n.*4066+53A>G) c.3816+53A>G (n.3816+53A>G) n.2463A>G c.1106+53A>G (n.1106+53A>G) c.2029+53A>G (n.2029+53A>G) c.824+53A>G c.1692+53A>G c.4152+53A>G (n.4152+53A>G) c.368+53A>G c.4332+53A>G (n.4332+53A>G) c.3999+53A>G (n.3999+53A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665618C>A | CA2579000452 | CFTR | c.*451+54C>A (n.*451+54C>A) c.*3956+54C>A (n.*3956+54C>A) c.4059+54C>A (n.4059+54C>A) c.*455+54C>A (n.*455+54C>A) c.*895+54C>A (n.*895+54C>A) c.4242+54C>A (n.4242+54C>A) c.*903+54C>A (n.*903+54C>A) c.*2617+54C>A (n.*2617+54C>A) c.4236+54C>A (n.4236+54C>A) c.*4066+54C>A (n.*4066+54C>A) c.3816+54C>A (n.3816+54C>A) n.2464C>A c.1106+54C>A (n.1106+54C>A) c.2029+54C>A (n.2029+54C>A) c.824+54C>A c.1692+54C>A c.4152+54C>A (n.4152+54C>A) c.368+54C>A c.4332+54C>A (n.4332+54C>A) c.3999+54C>A (n.3999+54C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665618C>T | CA2684621090 | CFTR | c.*451+54C>T (n.*451+54C>T) c.*3956+54C>T (n.*3956+54C>T) c.4059+54C>T (n.4059+54C>T) c.*455+54C>T (n.*455+54C>T) c.*895+54C>T (n.*895+54C>T) c.4242+54C>T (n.4242+54C>T) c.*903+54C>T (n.*903+54C>T) c.*2617+54C>T (n.*2617+54C>T) c.4236+54C>T (n.4236+54C>T) c.*4066+54C>T (n.*4066+54C>T) c.3816+54C>T (n.3816+54C>T) n.2464C>T c.1106+54C>T (n.1106+54C>T) c.2029+54C>T (n.2029+54C>T) c.824+54C>T c.1692+54C>T c.4152+54C>T (n.4152+54C>T) c.368+54C>T c.4332+54C>T (n.4332+54C>T) c.3999+54C>T (n.3999+54C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665619A>C | CA2684621091 | CFTR | c.*451+55A>C (n.*451+55A>C) c.*3956+55A>C (n.*3956+55A>C) c.4059+55A>C (n.4059+55A>C) c.*455+55A>C (n.*455+55A>C) c.*895+55A>C (n.*895+55A>C) c.4242+55A>C (n.4242+55A>C) c.*903+55A>C (n.*903+55A>C) c.*2617+55A>C (n.*2617+55A>C) c.4236+55A>C (n.4236+55A>C) c.*4066+55A>C (n.*4066+55A>C) c.3816+55A>C (n.3816+55A>C) n.2465A>C c.1106+55A>C (n.1106+55A>C) c.2029+55A>C (n.2029+55A>C) c.824+55A>C c.1692+55A>C c.4152+55A>C (n.4152+55A>C) c.368+55A>C c.4332+55A>C (n.4332+55A>C) c.3999+55A>C (n.3999+55A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665619A>G | CA2579000453 | CFTR | c.*451+55A>G (n.*451+55A>G) c.*3956+55A>G (n.*3956+55A>G) c.4059+55A>G (n.4059+55A>G) c.*455+55A>G (n.*455+55A>G) c.*895+55A>G (n.*895+55A>G) c.4242+55A>G (n.4242+55A>G) c.*903+55A>G (n.*903+55A>G) c.*2617+55A>G (n.*2617+55A>G) c.4236+55A>G (n.4236+55A>G) c.*4066+55A>G (n.*4066+55A>G) c.3816+55A>G (n.3816+55A>G) n.2465A>G c.1106+55A>G (n.1106+55A>G) c.2029+55A>G (n.2029+55A>G) c.824+55A>G c.1692+55A>G c.4152+55A>G (n.4152+55A>G) c.368+55A>G c.4332+55A>G (n.4332+55A>G) c.3999+55A>G (n.3999+55A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665619_117665620del | CA2684621092 | CFTR | c.*451+55_*451+56del (n.*451+55_*451+56del) c.*3956+55_*3956+56del (n.*3956+55_*3956+56del) c.4059+55_4059+56del (n.4059+55_4059+56del) c.*455+55_*455+56del (n.*455+55_*455+56del) c.*895+55_*895+56del (n.*895+55_*895+56del) c.4242+55_4242+56del (n.4242+55_4242+56del) c.*903+55_*903+56del (n.*903+55_*903+56del) c.*2617+55_*2617+56del (n.*2617+55_*2617+56del) c.4236+55_4236+56del (n.4236+55_4236+56del) c.*4066+55_*4066+56del (n.*4066+55_*4066+56del) c.3816+55_3816+56del (n.3816+55_3816+56del) n.2465_2466del c.1106+55_1106+56del (n.1106+55_1106+56del) c.2029+55_2029+56del (n.2029+55_2029+56del) c.824+55_824+56del c.1692+55_1692+56del c.4152+55_4152+56del (n.4152+55_4152+56del) c.368+55_368+56del c.4332+55_4332+56del (n.4332+55_4332+56del) c.3999+55_3999+56del (n.3999+55_3999+56del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665620A= | CA1737423134 | CFTR | c.*451+56A= (n.*451+56A=) c.*3956+56A= (n.*3956+56A=) c.4059+56A= (n.4059+56A=) c.*455+56A= (n.*455+56A=) c.*895+56A= (n.*895+56A=) c.4242+56A= (n.4242+56A=) c.*903+56A= (n.*903+56A=) c.*2617+56A= (n.*2617+56A=) c.4236+56A= (n.4236+56A=) c.*4066+56A= (n.*4066+56A=) c.3816+56A= (n.3816+56A=) n.2466A= c.1106+56A= (n.1106+56A=) c.2029+56A= (n.2029+56A=) c.824+56A= c.1692+56A= c.4152+56A= (n.4152+56A=) c.368+56A= c.4332+56A= (n.4332+56A=) c.3999+56A= (n.3999+56A=) | |
| 7 | g.117665620A>G | CA164960853 | CFTR | c.*451+56A>G (n.*451+56A>G) c.*3956+56A>G (n.*3956+56A>G) c.4059+56A>G (n.4059+56A>G) c.*455+56A>G (n.*455+56A>G) c.*895+56A>G (n.*895+56A>G) c.4242+56A>G (n.4242+56A>G) c.*903+56A>G (n.*903+56A>G) c.*2617+56A>G (n.*2617+56A>G) c.4236+56A>G (n.4236+56A>G) c.*4066+56A>G (n.*4066+56A>G) c.3816+56A>G (n.3816+56A>G) n.2466A>G c.1106+56A>G (n.1106+56A>G) c.2029+56A>G (n.2029+56A>G) c.824+56A>G c.1692+56A>G c.4152+56A>G (n.4152+56A>G) c.368+56A>G c.4332+56A>G (n.4332+56A>G) c.3999+56A>G (n.3999+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665621T>C | CA2684621093 | CFTR | c.*451+57T>C (n.*451+57T>C) c.*3956+57T>C (n.*3956+57T>C) c.4059+57T>C (n.4059+57T>C) c.*455+57T>C (n.*455+57T>C) c.*895+57T>C (n.*895+57T>C) c.4242+57T>C (n.4242+57T>C) c.*903+57T>C (n.*903+57T>C) c.*2617+57T>C (n.*2617+57T>C) c.4236+57T>C (n.4236+57T>C) c.*4066+57T>C (n.*4066+57T>C) c.3816+57T>C (n.3816+57T>C) n.2467T>C c.1106+57T>C (n.1106+57T>C) c.2029+57T>C (n.2029+57T>C) c.824+57T>C c.1692+57T>C c.4152+57T>C (n.4152+57T>C) c.368+57T>C c.4332+57T>C (n.4332+57T>C) c.3999+57T>C (n.3999+57T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665622C>A | CA2684621094 | CFTR | c.*451+58C>A (n.*451+58C>A) c.*3956+58C>A (n.*3956+58C>A) c.4059+58C>A (n.4059+58C>A) c.*455+58C>A (n.*455+58C>A) c.*895+58C>A (n.*895+58C>A) c.4242+58C>A (n.4242+58C>A) c.*903+58C>A (n.*903+58C>A) c.*2617+58C>A (n.*2617+58C>A) c.4236+58C>A (n.4236+58C>A) c.*4066+58C>A (n.*4066+58C>A) c.3816+58C>A (n.3816+58C>A) n.2468C>A c.1106+58C>A (n.1106+58C>A) c.2029+58C>A (n.2029+58C>A) c.824+58C>A c.1692+58C>A c.4152+58C>A (n.4152+58C>A) c.368+58C>A c.4332+58C>A (n.4332+58C>A) c.3999+58C>A (n.3999+58C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665622C>T | CA2684621095 | CFTR | c.*451+58C>T (n.*451+58C>T) c.*3956+58C>T (n.*3956+58C>T) c.4059+58C>T (n.4059+58C>T) c.*455+58C>T (n.*455+58C>T) c.*895+58C>T (n.*895+58C>T) c.4242+58C>T (n.4242+58C>T) c.*903+58C>T (n.*903+58C>T) c.*2617+58C>T (n.*2617+58C>T) c.4236+58C>T (n.4236+58C>T) c.*4066+58C>T (n.*4066+58C>T) c.3816+58C>T (n.3816+58C>T) n.2468C>T c.1106+58C>T (n.1106+58C>T) c.2029+58C>T (n.2029+58C>T) c.824+58C>T c.1692+58C>T c.4152+58C>T (n.4152+58C>T) c.368+58C>T c.4332+58C>T (n.4332+58C>T) c.3999+58C>T (n.3999+58C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665625A>C | CA2579000454 | CFTR | c.*451+61A>C (n.*451+61A>C) c.*3956+61A>C (n.*3956+61A>C) c.4059+61A>C (n.4059+61A>C) c.*455+61A>C (n.*455+61A>C) c.*895+61A>C (n.*895+61A>C) c.4242+61A>C (n.4242+61A>C) c.*903+61A>C (n.*903+61A>C) c.*2617+61A>C (n.*2617+61A>C) c.4236+61A>C (n.4236+61A>C) c.*4066+61A>C (n.*4066+61A>C) c.3816+61A>C (n.3816+61A>C) n.2471A>C c.1106+61A>C (n.1106+61A>C) c.2029+61A>C (n.2029+61A>C) c.824+61A>C c.1692+61A>C c.4152+61A>C (n.4152+61A>C) c.368+61A>C c.4332+61A>C (n.4332+61A>C) c.3999+61A>C (n.3999+61A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665626C>A | CA2684621096 | CFTR | c.*451+62C>A (n.*451+62C>A) c.*3956+62C>A (n.*3956+62C>A) c.4059+62C>A (n.4059+62C>A) c.*455+62C>A (n.*455+62C>A) c.*895+62C>A (n.*895+62C>A) c.4242+62C>A (n.4242+62C>A) c.*903+62C>A (n.*903+62C>A) c.*2617+62C>A (n.*2617+62C>A) c.4236+62C>A (n.4236+62C>A) c.*4066+62C>A (n.*4066+62C>A) c.3816+62C>A (n.3816+62C>A) n.2472C>A c.1106+62C>A (n.1106+62C>A) c.2029+62C>A (n.2029+62C>A) c.824+62C>A c.1692+62C>A c.4152+62C>A (n.4152+62C>A) c.368+62C>A c.4332+62C>A (n.4332+62C>A) c.3999+62C>A (n.3999+62C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665626C>T | CA2579000455 | CFTR | c.*451+62C>T (n.*451+62C>T) c.*3956+62C>T (n.*3956+62C>T) c.4059+62C>T (n.4059+62C>T) c.*455+62C>T (n.*455+62C>T) c.*895+62C>T (n.*895+62C>T) c.4242+62C>T (n.4242+62C>T) c.*903+62C>T (n.*903+62C>T) c.*2617+62C>T (n.*2617+62C>T) c.4236+62C>T (n.4236+62C>T) c.*4066+62C>T (n.*4066+62C>T) c.3816+62C>T (n.3816+62C>T) n.2472C>T c.1106+62C>T (n.1106+62C>T) c.2029+62C>T (n.2029+62C>T) c.824+62C>T c.1692+62C>T c.4152+62C>T (n.4152+62C>T) c.368+62C>T c.4332+62C>T (n.4332+62C>T) c.3999+62C>T (n.3999+62C>T) | |
| 7 | g.117665627_117665628del | CA2684621097 | CFTR | c.*451+63_*451+64del (n.*451+63_*451+64del) c.*3956+63_*3956+64del (n.*3956+63_*3956+64del) c.4059+63_4059+64del (n.4059+63_4059+64del) c.*455+63_*455+64del (n.*455+63_*455+64del) c.*895+63_*895+64del (n.*895+63_*895+64del) c.4242+63_4242+64del (n.4242+63_4242+64del) c.*903+63_*903+64del (n.*903+63_*903+64del) c.*2617+63_*2617+64del (n.*2617+63_*2617+64del) c.4236+63_4236+64del (n.4236+63_4236+64del) c.*4066+63_*4066+64del (n.*4066+63_*4066+64del) c.3816+63_3816+64del (n.3816+63_3816+64del) n.2473_2474del c.1106+63_1106+64del (n.1106+63_1106+64del) c.2029+63_2029+64del (n.2029+63_2029+64del) c.824+63_824+64del c.1692+63_1692+64del c.4152+63_4152+64del (n.4152+63_4152+64del) c.368+63_368+64del c.4332+63_4332+64del (n.4332+63_4332+64del) c.3999+63_3999+64del (n.3999+63_3999+64del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665629G>A | CA577227271 | CFTR | c.*451+65G>A (n.*451+65G>A) c.*3956+65G>A (n.*3956+65G>A) c.4059+65G>A (n.4059+65G>A) c.*455+65G>A (n.*455+65G>A) c.*895+65G>A (n.*895+65G>A) c.4242+65G>A (n.4242+65G>A) c.*903+65G>A (n.*903+65G>A) c.*2617+65G>A (n.*2617+65G>A) c.4236+65G>A (n.4236+65G>A) c.*4066+65G>A (n.*4066+65G>A) c.3816+65G>A (n.3816+65G>A) n.2475G>A c.1106+65G>A (n.1106+65G>A) c.2029+65G>A (n.2029+65G>A) c.824+65G>A c.1692+65G>A c.4152+65G>A (n.4152+65G>A) c.368+65G>A c.4332+65G>A (n.4332+65G>A) c.3999+65G>A (n.3999+65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665629G= | CA1737423136 | CFTR | c.*451+65G= (n.*451+65G=) c.*3956+65G= (n.*3956+65G=) c.4059+65G= (n.4059+65G=) c.*455+65G= (n.*455+65G=) c.*895+65G= (n.*895+65G=) c.4242+65G= (n.4242+65G=) c.*903+65G= (n.*903+65G=) c.*2617+65G= (n.*2617+65G=) c.4236+65G= (n.4236+65G=) c.*4066+65G= (n.*4066+65G=) c.3816+65G= (n.3816+65G=) n.2475G= c.1106+65G= (n.1106+65G=) c.2029+65G= (n.2029+65G=) c.824+65G= c.1692+65G= c.4152+65G= (n.4152+65G=) c.368+65G= c.4332+65G= (n.4332+65G=) c.3999+65G= (n.3999+65G=) | |
| 7 | g.117665629G>T | CA2684621098 | CFTR | c.*451+65G>T (n.*451+65G>T) c.*3956+65G>T (n.*3956+65G>T) c.4059+65G>T (n.4059+65G>T) c.*455+65G>T (n.*455+65G>T) c.*895+65G>T (n.*895+65G>T) c.4242+65G>T (n.4242+65G>T) c.*903+65G>T (n.*903+65G>T) c.*2617+65G>T (n.*2617+65G>T) c.4236+65G>T (n.4236+65G>T) c.*4066+65G>T (n.*4066+65G>T) c.3816+65G>T (n.3816+65G>T) n.2475G>T c.1106+65G>T (n.1106+65G>T) c.2029+65G>T (n.2029+65G>T) c.824+65G>T c.1692+65G>T c.4152+65G>T (n.4152+65G>T) c.368+65G>T c.4332+65G>T (n.4332+65G>T) c.3999+65G>T (n.3999+65G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665630T>A | CA2684621100 | CFTR | c.*451+66T>A (n.*451+66T>A) c.*3956+66T>A (n.*3956+66T>A) c.4059+66T>A (n.4059+66T>A) c.*455+66T>A (n.*455+66T>A) c.*895+66T>A (n.*895+66T>A) c.4242+66T>A (n.4242+66T>A) c.*903+66T>A (n.*903+66T>A) c.*2617+66T>A (n.*2617+66T>A) c.4236+66T>A (n.4236+66T>A) c.*4066+66T>A (n.*4066+66T>A) c.3816+66T>A (n.3816+66T>A) n.2476T>A c.1106+66T>A (n.1106+66T>A) c.2029+66T>A (n.2029+66T>A) c.824+66T>A c.1692+66T>A c.4152+66T>A (n.4152+66T>A) c.368+66T>A c.4332+66T>A (n.4332+66T>A) c.3999+66T>A (n.3999+66T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665631_117665633dup | CA2684621099 | CFTR | c.*451+67_*451+69dup (n.*451+67_*451+69dup) c.*3956+67_*3956+69dup (n.*3956+67_*3956+69dup) c.4059+67_4059+69dup (n.4059+67_4059+69dup) c.*455+67_*455+69dup (n.*455+67_*455+69dup) c.*895+67_*895+69dup (n.*895+67_*895+69dup) c.4242+67_4242+69dup (n.4242+67_4242+69dup) c.*903+67_*903+69dup (n.*903+67_*903+69dup) c.*2617+67_*2617+69dup (n.*2617+67_*2617+69dup) c.4236+67_4236+69dup (n.4236+67_4236+69dup) c.*4066+67_*4066+69dup (n.*4066+67_*4066+69dup) c.3816+67_3816+69dup (n.3816+67_3816+69dup) n.2477_2479dup c.1106+67_1106+69dup (n.1106+67_1106+69dup) c.2029+67_2029+69dup (n.2029+67_2029+69dup) c.824+67_824+69dup c.1692+67_1692+69dup c.4152+67_4152+69dup (n.4152+67_4152+69dup) c.368+67_368+69dup c.4332+67_4332+69dup (n.4332+67_4332+69dup) c.3999+67_3999+69dup (n.3999+67_3999+69dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665631G>A | CA164960859 | CFTR | c.*451+67G>A (n.*451+67G>A) c.*3956+67G>A (n.*3956+67G>A) c.4059+67G>A (n.4059+67G>A) c.*455+67G>A (n.*455+67G>A) c.*895+67G>A (n.*895+67G>A) c.4242+67G>A (n.4242+67G>A) c.*903+67G>A (n.*903+67G>A) c.*2617+67G>A (n.*2617+67G>A) c.4236+67G>A (n.4236+67G>A) c.*4066+67G>A (n.*4066+67G>A) c.3816+67G>A (n.3816+67G>A) n.2477G>A c.1106+67G>A (n.1106+67G>A) c.2029+67G>A (n.2029+67G>A) c.824+67G>A c.1692+67G>A c.4152+67G>A (n.4152+67G>A) c.368+67G>A c.4332+67G>A (n.4332+67G>A) c.3999+67G>A (n.3999+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665631G= | CA1737423137 | CFTR | c.*451+67G= (n.*451+67G=) c.*3956+67G= (n.*3956+67G=) c.4059+67G= (n.4059+67G=) c.*455+67G= (n.*455+67G=) c.*895+67G= (n.*895+67G=) c.4242+67G= (n.4242+67G=) c.*903+67G= (n.*903+67G=) c.*2617+67G= (n.*2617+67G=) c.4236+67G= (n.4236+67G=) c.*4066+67G= (n.*4066+67G=) c.3816+67G= (n.3816+67G=) n.2477G= c.1106+67G= (n.1106+67G=) c.2029+67G= (n.2029+67G=) c.824+67G= c.1692+67G= c.4152+67G= (n.4152+67G=) c.368+67G= c.4332+67G= (n.4332+67G=) c.3999+67G= (n.3999+67G=) | |
| 7 | g.117665631G>T | CA2684621102 | CFTR | c.*451+67G>T (n.*451+67G>T) c.*3956+67G>T (n.*3956+67G>T) c.4059+67G>T (n.4059+67G>T) c.*455+67G>T (n.*455+67G>T) c.*895+67G>T (n.*895+67G>T) c.4242+67G>T (n.4242+67G>T) c.*903+67G>T (n.*903+67G>T) c.*2617+67G>T (n.*2617+67G>T) c.4236+67G>T (n.4236+67G>T) c.*4066+67G>T (n.*4066+67G>T) c.3816+67G>T (n.3816+67G>T) n.2477G>T c.1106+67G>T (n.1106+67G>T) c.2029+67G>T (n.2029+67G>T) c.824+67G>T c.1692+67G>T c.4152+67G>T (n.4152+67G>T) c.368+67G>T c.4332+67G>T (n.4332+67G>T) c.3999+67G>T (n.3999+67G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665631_117665632dup | CA2684621101 | CFTR | c.*451+67_*451+68dup (n.*451+67_*451+68dup) c.*3956+67_*3956+68dup (n.*3956+67_*3956+68dup) c.4059+67_4059+68dup (n.4059+67_4059+68dup) c.*455+67_*455+68dup (n.*455+67_*455+68dup) c.*895+67_*895+68dup (n.*895+67_*895+68dup) c.4242+67_4242+68dup (n.4242+67_4242+68dup) c.*903+67_*903+68dup (n.*903+67_*903+68dup) c.*2617+67_*2617+68dup (n.*2617+67_*2617+68dup) c.4236+67_4236+68dup (n.4236+67_4236+68dup) c.*4066+67_*4066+68dup (n.*4066+67_*4066+68dup) c.3816+67_3816+68dup (n.3816+67_3816+68dup) n.2477_2478dup c.1106+67_1106+68dup (n.1106+67_1106+68dup) c.2029+67_2029+68dup (n.2029+67_2029+68dup) c.824+67_824+68dup c.1692+67_1692+68dup c.4152+67_4152+68dup (n.4152+67_4152+68dup) c.368+67_368+68dup c.4332+67_4332+68dup (n.4332+67_4332+68dup) c.3999+67_3999+68dup (n.3999+67_3999+68dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665632_117665633insGATTGT | CA2684621103 | CFTR | c.*451+68_*451+69insGATTGT (n.*451+68_*451+69insGATTGT) c.*3956+68_*3956+69insGATTGT (n.*3956+68_*3956+69insGATTGT) c.4059+68_4059+69insGATTGT (n.4059+68_4059+69insGATTGT) c.*455+68_*455+69insGATTGT (n.*455+68_*455+69insGATTGT) c.*895+68_*895+69insGATTGT (n.*895+68_*895+69insGATTGT) c.4242+68_4242+69insGATTGT (n.4242+68_4242+69insGATTGT) c.*903+68_*903+69insGATTGT (n.*903+68_*903+69insGATTGT) c.*2617+68_*2617+69insGATTGT (n.*2617+68_*2617+69insGATTGT) c.4236+68_4236+69insGATTGT (n.4236+68_4236+69insGATTGT) c.*4066+68_*4066+69insGATTGT (n.*4066+68_*4066+69insGATTGT) c.3816+68_3816+69insGATTGT (n.3816+68_3816+69insGATTGT) n.2478_2479insGATTGT c.1106+68_1106+69insGATTGT (n.1106+68_1106+69insGATTGT) c.2029+68_2029+69insGATTGT (n.2029+68_2029+69insGATTGT) c.824+68_824+69insGATTGT c.1692+68_1692+69insGATTGT c.4152+68_4152+69insGATTGT (n.4152+68_4152+69insGATTGT) c.368+68_368+69insGATTGT c.4332+68_4332+69insGATTGT (n.4332+68_4332+69insGATTGT) c.3999+68_3999+69insGATTGT (n.3999+68_3999+69insGATTGT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665633T>C | CA2684621104 | CFTR | c.*451+69T>C (n.*451+69T>C) c.*3956+69T>C (n.*3956+69T>C) c.4059+69T>C (n.4059+69T>C) c.*455+69T>C (n.*455+69T>C) c.*895+69T>C (n.*895+69T>C) c.4242+69T>C (n.4242+69T>C) c.*903+69T>C (n.*903+69T>C) c.*2617+69T>C (n.*2617+69T>C) c.4236+69T>C (n.4236+69T>C) c.*4066+69T>C (n.*4066+69T>C) c.3816+69T>C (n.3816+69T>C) n.2479T>C c.1106+69T>C (n.1106+69T>C) c.2029+69T>C (n.2029+69T>C) c.824+69T>C c.1692+69T>C c.4152+69T>C (n.4152+69T>C) c.368+69T>C c.4332+69T>C (n.4332+69T>C) c.3999+69T>C (n.3999+69T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665634A>G | CA2579000456 | CFTR | c.*451+70A>G (n.*451+70A>G) c.*3956+70A>G (n.*3956+70A>G) c.4059+70A>G (n.4059+70A>G) c.*455+70A>G (n.*455+70A>G) c.*895+70A>G (n.*895+70A>G) c.4242+70A>G (n.4242+70A>G) c.*903+70A>G (n.*903+70A>G) c.*2617+70A>G (n.*2617+70A>G) c.4236+70A>G (n.4236+70A>G) c.*4066+70A>G (n.*4066+70A>G) c.3816+70A>G (n.3816+70A>G) n.2480A>G c.1106+70A>G (n.1106+70A>G) c.2029+70A>G (n.2029+70A>G) c.824+70A>G c.1692+70A>G c.4152+70A>G (n.4152+70A>G) c.368+70A>G c.4332+70A>G (n.4332+70A>G) c.3999+70A>G (n.3999+70A>G) | |
| 7 | g.117665634A>T | CA2684621105 | CFTR | c.*451+70A>T (n.*451+70A>T) c.*3956+70A>T (n.*3956+70A>T) c.4059+70A>T (n.4059+70A>T) c.*455+70A>T (n.*455+70A>T) c.*895+70A>T (n.*895+70A>T) c.4242+70A>T (n.4242+70A>T) c.*903+70A>T (n.*903+70A>T) c.*2617+70A>T (n.*2617+70A>T) c.4236+70A>T (n.4236+70A>T) c.*4066+70A>T (n.*4066+70A>T) c.3816+70A>T (n.3816+70A>T) n.2480A>T c.1106+70A>T (n.1106+70A>T) c.2029+70A>T (n.2029+70A>T) c.824+70A>T c.1692+70A>T c.4152+70A>T (n.4152+70A>T) c.368+70A>T c.4332+70A>T (n.4332+70A>T) c.3999+70A>T (n.3999+70A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665635G>A | CA651892776 | CFTR | c.*451+71G>A (n.*451+71G>A) c.*3956+71G>A (n.*3956+71G>A) c.4059+71G>A (n.4059+71G>A) c.*455+71G>A (n.*455+71G>A) c.*895+71G>A (n.*895+71G>A) c.4242+71G>A (n.4242+71G>A) c.*903+71G>A (n.*903+71G>A) c.*2617+71G>A (n.*2617+71G>A) c.4236+71G>A (n.4236+71G>A) c.*4066+71G>A (n.*4066+71G>A) c.3816+71G>A (n.3816+71G>A) n.2481G>A c.1106+71G>A (n.1106+71G>A) c.2029+71G>A (n.2029+71G>A) c.824+71G>A c.1692+71G>A c.4152+71G>A (n.4152+71G>A) c.368+71G>A c.4332+71G>A (n.4332+71G>A) c.3999+71G>A (n.3999+71G>A) | COSMIC |
| 7 | g.117665635G= | CA1737423142 | CFTR | c.*451+71G= (n.*451+71G=) c.*3956+71G= (n.*3956+71G=) c.4059+71G= (n.4059+71G=) c.*455+71G= (n.*455+71G=) c.*895+71G= (n.*895+71G=) c.4242+71G= (n.4242+71G=) c.*903+71G= (n.*903+71G=) c.*2617+71G= (n.*2617+71G=) c.4236+71G= (n.4236+71G=) c.*4066+71G= (n.*4066+71G=) c.3816+71G= (n.3816+71G=) n.2481G= c.1106+71G= (n.1106+71G=) c.2029+71G= (n.2029+71G=) c.824+71G= c.1692+71G= c.4152+71G= (n.4152+71G=) c.368+71G= c.4332+71G= (n.4332+71G=) c.3999+71G= (n.3999+71G=) | |
| 7 | g.117665635G>T | CA164960867 | CFTR | c.*451+71G>T (n.*451+71G>T) c.*3956+71G>T (n.*3956+71G>T) c.4059+71G>T (n.4059+71G>T) c.*455+71G>T (n.*455+71G>T) c.*895+71G>T (n.*895+71G>T) c.4242+71G>T (n.4242+71G>T) c.*903+71G>T (n.*903+71G>T) c.*2617+71G>T (n.*2617+71G>T) c.4236+71G>T (n.4236+71G>T) c.*4066+71G>T (n.*4066+71G>T) c.3816+71G>T (n.3816+71G>T) n.2481G>T c.1106+71G>T (n.1106+71G>T) c.2029+71G>T (n.2029+71G>T) c.824+71G>T c.1692+71G>T c.4152+71G>T (n.4152+71G>T) c.368+71G>T c.4332+71G>T (n.4332+71G>T) c.3999+71G>T (n.3999+71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665637T>A | CA2579000457 | CFTR | c.*451+73T>A (n.*451+73T>A) c.*3956+73T>A (n.*3956+73T>A) c.4059+73T>A (n.4059+73T>A) c.*455+73T>A (n.*455+73T>A) c.*895+73T>A (n.*895+73T>A) c.4242+73T>A (n.4242+73T>A) c.*903+73T>A (n.*903+73T>A) c.*2617+73T>A (n.*2617+73T>A) c.4236+73T>A (n.4236+73T>A) c.*4066+73T>A (n.*4066+73T>A) c.3816+73T>A (n.3816+73T>A) n.2483T>A c.1106+73T>A (n.1106+73T>A) c.2029+73T>A (n.2029+73T>A) c.824+73T>A c.1692+73T>A c.4152+73T>A (n.4152+73T>A) c.368+73T>A c.4332+73T>A (n.4332+73T>A) c.3999+73T>A (n.3999+73T>A) | |
| 7 | g.117665637T>G | CA2684621107 | CFTR | c.*451+73T>G (n.*451+73T>G) c.*3956+73T>G (n.*3956+73T>G) c.4059+73T>G (n.4059+73T>G) c.*455+73T>G (n.*455+73T>G) c.*895+73T>G (n.*895+73T>G) c.4242+73T>G (n.4242+73T>G) c.*903+73T>G (n.*903+73T>G) c.*2617+73T>G (n.*2617+73T>G) c.4236+73T>G (n.4236+73T>G) c.*4066+73T>G (n.*4066+73T>G) c.3816+73T>G (n.3816+73T>G) n.2483T>G c.1106+73T>G (n.1106+73T>G) c.2029+73T>G (n.2029+73T>G) c.824+73T>G c.1692+73T>G c.4152+73T>G (n.4152+73T>G) c.368+73T>G c.4332+73T>G (n.4332+73T>G) c.3999+73T>G (n.3999+73T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665637_117665638insAT | CA2684621106 | CFTR | c.*451+73_*451+74insAT (n.*451+73_*451+74insAT) c.*3956+73_*3956+74insAT (n.*3956+73_*3956+74insAT) c.4059+73_4059+74insAT (n.4059+73_4059+74insAT) c.*455+73_*455+74insAT (n.*455+73_*455+74insAT) c.*895+73_*895+74insAT (n.*895+73_*895+74insAT) c.4242+73_4242+74insAT (n.4242+73_4242+74insAT) c.*903+73_*903+74insAT (n.*903+73_*903+74insAT) c.*2617+73_*2617+74insAT (n.*2617+73_*2617+74insAT) c.4236+73_4236+74insAT (n.4236+73_4236+74insAT) c.*4066+73_*4066+74insAT (n.*4066+73_*4066+74insAT) c.3816+73_3816+74insAT (n.3816+73_3816+74insAT) n.2483_2484insAT c.1106+73_1106+74insAT (n.1106+73_1106+74insAT) c.2029+73_2029+74insAT (n.2029+73_2029+74insAT) c.824+73_824+74insAT c.1692+73_1692+74insAT c.4152+73_4152+74insAT (n.4152+73_4152+74insAT) c.368+73_368+74insAT c.4332+73_4332+74insAT (n.4332+73_4332+74insAT) c.3999+73_3999+74insAT (n.3999+73_3999+74insAT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665638C>A | CA2579000458 | CFTR | c.*451+74C>A (n.*451+74C>A) c.*3956+74C>A (n.*3956+74C>A) c.4059+74C>A (n.4059+74C>A) c.*455+74C>A (n.*455+74C>A) c.*895+74C>A (n.*895+74C>A) c.4242+74C>A (n.4242+74C>A) c.*903+74C>A (n.*903+74C>A) c.*2617+74C>A (n.*2617+74C>A) c.4236+74C>A (n.4236+74C>A) c.*4066+74C>A (n.*4066+74C>A) c.3816+74C>A (n.3816+74C>A) n.2484C>A c.1106+74C>A (n.1106+74C>A) c.2029+74C>A (n.2029+74C>A) c.824+74C>A c.1692+74C>A c.4152+74C>A (n.4152+74C>A) c.368+74C>A c.4332+74C>A (n.4332+74C>A) c.3999+74C>A (n.3999+74C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665638C= | CA1737423144 | CFTR | c.*451+74C= (n.*451+74C=) c.*3956+74C= (n.*3956+74C=) c.4059+74C= (n.4059+74C=) c.*455+74C= (n.*455+74C=) c.*895+74C= (n.*895+74C=) c.4242+74C= (n.4242+74C=) c.*903+74C= (n.*903+74C=) c.*2617+74C= (n.*2617+74C=) c.4236+74C= (n.4236+74C=) c.*4066+74C= (n.*4066+74C=) c.3816+74C= (n.3816+74C=) n.2484C= c.1106+74C= (n.1106+74C=) c.2029+74C= (n.2029+74C=) c.824+74C= c.1692+74C= c.4152+74C= (n.4152+74C=) c.368+74C= c.4332+74C= (n.4332+74C=) c.3999+74C= (n.3999+74C=) | |
| 7 | g.117665638C>T | CA1737423145 | CFTR | c.*451+74C>T (n.*451+74C>T) c.*3956+74C>T (n.*3956+74C>T) c.4059+74C>T (n.4059+74C>T) c.*455+74C>T (n.*455+74C>T) c.*895+74C>T (n.*895+74C>T) c.4242+74C>T (n.4242+74C>T) c.*903+74C>T (n.*903+74C>T) c.*2617+74C>T (n.*2617+74C>T) c.4236+74C>T (n.4236+74C>T) c.*4066+74C>T (n.*4066+74C>T) c.3816+74C>T (n.3816+74C>T) n.2484C>T c.1106+74C>T (n.1106+74C>T) c.2029+74C>T (n.2029+74C>T) c.824+74C>T c.1692+74C>T c.4152+74C>T (n.4152+74C>T) c.368+74C>T c.4332+74C>T (n.4332+74C>T) c.3999+74C>T (n.3999+74C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117665639C>A | CA2579000459 | CFTR | c.*451+75C>A (n.*451+75C>A) c.*3956+75C>A (n.*3956+75C>A) c.4059+75C>A (n.4059+75C>A) c.*455+75C>A (n.*455+75C>A) c.*895+75C>A (n.*895+75C>A) c.4242+75C>A (n.4242+75C>A) c.*903+75C>A (n.*903+75C>A) c.*2617+75C>A (n.*2617+75C>A) c.4236+75C>A (n.4236+75C>A) c.*4066+75C>A (n.*4066+75C>A) c.3816+75C>A (n.3816+75C>A) n.2485C>A c.1106+75C>A (n.1106+75C>A) c.2029+75C>A (n.2029+75C>A) c.824+75C>A c.1692+75C>A c.4152+75C>A (n.4152+75C>A) c.368+75C>A c.4332+75C>A (n.4332+75C>A) c.3999+75C>A (n.3999+75C>A) | |
| 7 | g.117665640T>C | CA2684621109 | CFTR | c.*451+76T>C (n.*451+76T>C) c.*3956+76T>C (n.*3956+76T>C) c.4059+76T>C (n.4059+76T>C) c.*455+76T>C (n.*455+76T>C) c.*895+76T>C (n.*895+76T>C) c.4242+76T>C (n.4242+76T>C) c.*903+76T>C (n.*903+76T>C) c.*2617+76T>C (n.*2617+76T>C) c.4236+76T>C (n.4236+76T>C) c.*4066+76T>C (n.*4066+76T>C) c.3816+76T>C (n.3816+76T>C) n.2486T>C c.1106+76T>C (n.1106+76T>C) c.2029+76T>C (n.2029+76T>C) c.824+76T>C c.1692+76T>C c.4152+76T>C (n.4152+76T>C) c.368+76T>C c.4332+76T>C (n.4332+76T>C) c.3999+76T>C (n.3999+76T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665641_117665668del | CA2684621108 | CFTR | c.*451+77_*451+104del (n.*451+77_*451+104del) c.*3956+77_*3956+104del (n.*3956+77_*3956+104del) c.4059+77_4059+104del (n.4059+77_4059+104del) c.*455+77_*455+104del (n.*455+77_*455+104del) c.*895+77_*895+104del (n.*895+77_*895+104del) c.4242+77_4242+104del (n.4242+77_4242+104del) c.*903+77_*903+104del (n.*903+77_*903+104del) c.*2617+77_*2617+104del (n.*2617+77_*2617+104del) c.4236+77_4236+104del (n.4236+77_4236+104del) c.*4066+77_*4066+104del (n.*4066+77_*4066+104del) c.3816+77_3816+104del (n.3816+77_3816+104del) n.2487_2514del c.1106+77_1106+104del (n.1106+77_1106+104del) c.2029+77_2029+104del (n.2029+77_2029+104del) c.824+77_824+104del c.1692+77_1692+104del c.4152+77_4152+104del (n.4152+77_4152+104del) c.368+77_368+104del c.4332+77_4332+104del (n.4332+77_4332+104del) c.3999+77_3999+104del (n.3999+77_3999+104del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665641G>T | CA2684621110 | CFTR | c.*451+77G>T (n.*451+77G>T) c.*3956+77G>T (n.*3956+77G>T) c.4059+77G>T (n.4059+77G>T) c.*455+77G>T (n.*455+77G>T) c.*895+77G>T (n.*895+77G>T) c.4242+77G>T (n.4242+77G>T) c.*903+77G>T (n.*903+77G>T) c.*2617+77G>T (n.*2617+77G>T) c.4236+77G>T (n.4236+77G>T) c.*4066+77G>T (n.*4066+77G>T) c.3816+77G>T (n.3816+77G>T) n.2487G>T c.1106+77G>T (n.1106+77G>T) c.2029+77G>T (n.2029+77G>T) c.824+77G>T c.1692+77G>T c.4152+77G>T (n.4152+77G>T) c.368+77G>T c.4332+77G>T (n.4332+77G>T) c.3999+77G>T (n.3999+77G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665642C>A | CA2579000460 | CFTR | c.*451+78C>A (n.*451+78C>A) c.*3956+78C>A (n.*3956+78C>A) c.4059+78C>A (n.4059+78C>A) c.*455+78C>A (n.*455+78C>A) c.*895+78C>A (n.*895+78C>A) c.4242+78C>A (n.4242+78C>A) c.*903+78C>A (n.*903+78C>A) c.*2617+78C>A (n.*2617+78C>A) c.4236+78C>A (n.4236+78C>A) c.*4066+78C>A (n.*4066+78C>A) c.3816+78C>A (n.3816+78C>A) n.2488C>A c.1106+78C>A (n.1106+78C>A) c.2029+78C>A (n.2029+78C>A) c.824+78C>A c.1692+78C>A c.4152+78C>A (n.4152+78C>A) c.368+78C>A c.4332+78C>A (n.4332+78C>A) c.3999+78C>A (n.3999+78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665646T>C | CA164960873 | CFTR | c.*451+82T>C (n.*451+82T>C) c.*3956+82T>C (n.*3956+82T>C) c.4059+82T>C (n.4059+82T>C) c.*455+82T>C (n.*455+82T>C) c.*895+82T>C (n.*895+82T>C) c.4242+82T>C (n.4242+82T>C) c.*903+82T>C (n.*903+82T>C) c.*2617+82T>C (n.*2617+82T>C) c.4236+82T>C (n.4236+82T>C) c.*4066+82T>C (n.*4066+82T>C) c.3816+82T>C (n.3816+82T>C) n.2492T>C c.1106+82T>C (n.1106+82T>C) c.2029+82T>C (n.2029+82T>C) c.824+82T>C c.1692+82T>C c.4152+82T>C (n.4152+82T>C) c.368+82T>C c.4332+82T>C (n.4332+82T>C) c.3999+82T>C (n.3999+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665646T>G | CA832122212 | CFTR | c.*451+82T>G (n.*451+82T>G) c.*3956+82T>G (n.*3956+82T>G) c.4059+82T>G (n.4059+82T>G) c.*455+82T>G (n.*455+82T>G) c.*895+82T>G (n.*895+82T>G) c.4242+82T>G (n.4242+82T>G) c.*903+82T>G (n.*903+82T>G) c.*2617+82T>G (n.*2617+82T>G) c.4236+82T>G (n.4236+82T>G) c.*4066+82T>G (n.*4066+82T>G) c.3816+82T>G (n.3816+82T>G) n.2492T>G c.1106+82T>G (n.1106+82T>G) c.2029+82T>G (n.2029+82T>G) c.824+82T>G c.1692+82T>G c.4152+82T>G (n.4152+82T>G) c.368+82T>G c.4332+82T>G (n.4332+82T>G) c.3999+82T>G (n.3999+82T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665646T= | CA1737423147 | CFTR | c.*451+82T= (n.*451+82T=) c.*3956+82T= (n.*3956+82T=) c.4059+82T= (n.4059+82T=) c.*455+82T= (n.*455+82T=) c.*895+82T= (n.*895+82T=) c.4242+82T= (n.4242+82T=) c.*903+82T= (n.*903+82T=) c.*2617+82T= (n.*2617+82T=) c.4236+82T= (n.4236+82T=) c.*4066+82T= (n.*4066+82T=) c.3816+82T= (n.3816+82T=) n.2492T= c.1106+82T= (n.1106+82T=) c.2029+82T= (n.2029+82T=) c.824+82T= c.1692+82T= c.4152+82T= (n.4152+82T=) c.368+82T= c.4332+82T= (n.4332+82T=) c.3999+82T= (n.3999+82T=) | |
| 7 | g.117665647T>A | CA2684621111 | CFTR | c.*451+83T>A (n.*451+83T>A) c.*3956+83T>A (n.*3956+83T>A) c.4059+83T>A (n.4059+83T>A) c.*455+83T>A (n.*455+83T>A) c.*895+83T>A (n.*895+83T>A) c.4242+83T>A (n.4242+83T>A) c.*903+83T>A (n.*903+83T>A) c.*2617+83T>A (n.*2617+83T>A) c.4236+83T>A (n.4236+83T>A) c.*4066+83T>A (n.*4066+83T>A) c.3816+83T>A (n.3816+83T>A) n.2493T>A c.1106+83T>A (n.1106+83T>A) c.2029+83T>A (n.2029+83T>A) c.824+83T>A c.1692+83T>A c.4152+83T>A (n.4152+83T>A) c.368+83T>A c.4332+83T>A (n.4332+83T>A) c.3999+83T>A (n.3999+83T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665647T>C | CA164960879 | CFTR | c.*451+83T>C (n.*451+83T>C) c.*3956+83T>C (n.*3956+83T>C) c.4059+83T>C (n.4059+83T>C) c.*455+83T>C (n.*455+83T>C) c.*895+83T>C (n.*895+83T>C) c.4242+83T>C (n.4242+83T>C) c.*903+83T>C (n.*903+83T>C) c.*2617+83T>C (n.*2617+83T>C) c.4236+83T>C (n.4236+83T>C) c.*4066+83T>C (n.*4066+83T>C) c.3816+83T>C (n.3816+83T>C) n.2493T>C c.1106+83T>C (n.1106+83T>C) c.2029+83T>C (n.2029+83T>C) c.824+83T>C c.1692+83T>C c.4152+83T>C (n.4152+83T>C) c.368+83T>C c.4332+83T>C (n.4332+83T>C) c.3999+83T>C (n.3999+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665647T= | CA1737423149 | CFTR | c.*451+83T= (n.*451+83T=) c.*3956+83T= (n.*3956+83T=) c.4059+83T= (n.4059+83T=) c.*455+83T= (n.*455+83T=) c.*895+83T= (n.*895+83T=) c.4242+83T= (n.4242+83T=) c.*903+83T= (n.*903+83T=) c.*2617+83T= (n.*2617+83T=) c.4236+83T= (n.4236+83T=) c.*4066+83T= (n.*4066+83T=) c.3816+83T= (n.3816+83T=) n.2493T= c.1106+83T= (n.1106+83T=) c.2029+83T= (n.2029+83T=) c.824+83T= c.1692+83T= c.4152+83T= (n.4152+83T=) c.368+83T= c.4332+83T= (n.4332+83T=) c.3999+83T= (n.3999+83T=) | |
| 7 | g.117665647_117665648delinsTG | CA1737423151 | CFTR | c.*451+83_*451+84delinsTG (n.*451+83_*451+84delinsTG) c.*3956+83_*3956+84delinsTG (n.*3956+83_*3956+84delinsTG) c.4059+83_4059+84delinsTG (n.4059+83_4059+84delinsTG) c.*455+83_*455+84delinsTG (n.*455+83_*455+84delinsTG) c.*895+83_*895+84delinsTG (n.*895+83_*895+84delinsTG) c.4242+83_4242+84delinsTG (n.4242+83_4242+84delinsTG) c.*903+83_*903+84delinsTG (n.*903+83_*903+84delinsTG) c.*2617+83_*2617+84delinsTG (n.*2617+83_*2617+84delinsTG) c.4236+83_4236+84delinsTG (n.4236+83_4236+84delinsTG) c.*4066+83_*4066+84delinsTG (n.*4066+83_*4066+84delinsTG) c.3816+83_3816+84delinsTG (n.3816+83_3816+84delinsTG) n.2493_2494delinsTG c.1106+83_1106+84delinsTG (n.1106+83_1106+84delinsTG) c.2029+83_2029+84delinsTG (n.2029+83_2029+84delinsTG) c.824+83_824+84delinsTG c.1692+83_1692+84delinsTG c.4152+83_4152+84delinsTG (n.4152+83_4152+84delinsTG) c.368+83_368+84delinsTG c.4332+83_4332+84delinsTG (n.4332+83_4332+84delinsTG) c.3999+83_3999+84delinsTG (n.3999+83_3999+84delinsTG) | |
| 7 | g.117665648del | CA1737423152 | CFTR | c.*451+84del (n.*451+84del) c.*3956+84del (n.*3956+84del) c.4059+84del (n.4059+84del) c.*455+84del (n.*455+84del) c.*895+84del (n.*895+84del) c.4242+84del (n.4242+84del) c.*903+84del (n.*903+84del) c.*2617+84del (n.*2617+84del) c.4236+84del (n.4236+84del) c.*4066+84del (n.*4066+84del) c.3816+84del (n.3816+84del) n.2494del c.1106+84del (n.1106+84del) c.2029+84del (n.2029+84del) c.824+84del c.1692+84del c.4152+84del (n.4152+84del) c.368+84del c.4332+84del (n.4332+84del) c.3999+84del (n.3999+84del) | dbSNP |
| 7 | g.117665648G>A | CA2684621112 | CFTR | c.*451+84G>A (n.*451+84G>A) c.*3956+84G>A (n.*3956+84G>A) c.4059+84G>A (n.4059+84G>A) c.*455+84G>A (n.*455+84G>A) c.*895+84G>A (n.*895+84G>A) c.4242+84G>A (n.4242+84G>A) c.*903+84G>A (n.*903+84G>A) c.*2617+84G>A (n.*2617+84G>A) c.4236+84G>A (n.4236+84G>A) c.*4066+84G>A (n.*4066+84G>A) c.3816+84G>A (n.3816+84G>A) n.2494G>A c.1106+84G>A (n.1106+84G>A) c.2029+84G>A (n.2029+84G>A) c.824+84G>A c.1692+84G>A c.4152+84G>A (n.4152+84G>A) c.368+84G>A c.4332+84G>A (n.4332+84G>A) c.3999+84G>A (n.3999+84G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665648G>C | CA2684621113 | CFTR | c.*451+84G>C (n.*451+84G>C) c.*3956+84G>C (n.*3956+84G>C) c.4059+84G>C (n.4059+84G>C) c.*455+84G>C (n.*455+84G>C) c.*895+84G>C (n.*895+84G>C) c.4242+84G>C (n.4242+84G>C) c.*903+84G>C (n.*903+84G>C) c.*2617+84G>C (n.*2617+84G>C) c.4236+84G>C (n.4236+84G>C) c.*4066+84G>C (n.*4066+84G>C) c.3816+84G>C (n.3816+84G>C) n.2494G>C c.1106+84G>C (n.1106+84G>C) c.2029+84G>C (n.2029+84G>C) c.824+84G>C c.1692+84G>C c.4152+84G>C (n.4152+84G>C) c.368+84G>C c.4332+84G>C (n.4332+84G>C) c.3999+84G>C (n.3999+84G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665649C>A | CA2579000461 | CFTR | c.*451+85C>A (n.*451+85C>A) c.*3956+85C>A (n.*3956+85C>A) c.4059+85C>A (n.4059+85C>A) c.*455+85C>A (n.*455+85C>A) c.*895+85C>A (n.*895+85C>A) c.4242+85C>A (n.4242+85C>A) c.*903+85C>A (n.*903+85C>A) c.*2617+85C>A (n.*2617+85C>A) c.4236+85C>A (n.4236+85C>A) c.*4066+85C>A (n.*4066+85C>A) c.3816+85C>A (n.3816+85C>A) n.2495C>A c.1106+85C>A (n.1106+85C>A) c.2029+85C>A (n.2029+85C>A) c.824+85C>A c.1692+85C>A c.4152+85C>A (n.4152+85C>A) c.368+85C>A c.4332+85C>A (n.4332+85C>A) c.3999+85C>A (n.3999+85C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665649C>T | CA2684621114 | CFTR | c.*451+85C>T (n.*451+85C>T) c.*3956+85C>T (n.*3956+85C>T) c.4059+85C>T (n.4059+85C>T) c.*455+85C>T (n.*455+85C>T) c.*895+85C>T (n.*895+85C>T) c.4242+85C>T (n.4242+85C>T) c.*903+85C>T (n.*903+85C>T) c.*2617+85C>T (n.*2617+85C>T) c.4236+85C>T (n.4236+85C>T) c.*4066+85C>T (n.*4066+85C>T) c.3816+85C>T (n.3816+85C>T) n.2495C>T c.1106+85C>T (n.1106+85C>T) c.2029+85C>T (n.2029+85C>T) c.824+85C>T c.1692+85C>T c.4152+85C>T (n.4152+85C>T) c.368+85C>T c.4332+85C>T (n.4332+85C>T) c.3999+85C>T (n.3999+85C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665650A= | CA1737423153 | CFTR | c.*451+86A= (n.*451+86A=) c.*3956+86A= (n.*3956+86A=) c.4059+86A= (n.4059+86A=) c.*455+86A= (n.*455+86A=) c.*895+86A= (n.*895+86A=) c.4242+86A= (n.4242+86A=) c.*903+86A= (n.*903+86A=) c.*2617+86A= (n.*2617+86A=) c.4236+86A= (n.4236+86A=) c.*4066+86A= (n.*4066+86A=) c.3816+86A= (n.3816+86A=) n.2496A= c.1106+86A= (n.1106+86A=) c.2029+86A= (n.2029+86A=) c.824+86A= c.1692+86A= c.4152+86A= (n.4152+86A=) c.368+86A= c.4332+86A= (n.4332+86A=) c.3999+86A= (n.3999+86A=) | |
| 7 | g.117665650A>C | CA1737423155 | CFTR | c.*451+86A>C (n.*451+86A>C) c.*3956+86A>C (n.*3956+86A>C) c.4059+86A>C (n.4059+86A>C) c.*455+86A>C (n.*455+86A>C) c.*895+86A>C (n.*895+86A>C) c.4242+86A>C (n.4242+86A>C) c.*903+86A>C (n.*903+86A>C) c.*2617+86A>C (n.*2617+86A>C) c.4236+86A>C (n.4236+86A>C) c.*4066+86A>C (n.*4066+86A>C) c.3816+86A>C (n.3816+86A>C) n.2496A>C c.1106+86A>C (n.1106+86A>C) c.2029+86A>C (n.2029+86A>C) c.824+86A>C c.1692+86A>C c.4152+86A>C (n.4152+86A>C) c.368+86A>C c.4332+86A>C (n.4332+86A>C) c.3999+86A>C (n.3999+86A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665652C>A | CA2579000462 | CFTR | c.*451+88C>A (n.*451+88C>A) c.*3956+88C>A (n.*3956+88C>A) c.4059+88C>A (n.4059+88C>A) c.*455+88C>A (n.*455+88C>A) c.*895+88C>A (n.*895+88C>A) c.4242+88C>A (n.4242+88C>A) c.*903+88C>A (n.*903+88C>A) c.*2617+88C>A (n.*2617+88C>A) c.4236+88C>A (n.4236+88C>A) c.*4066+88C>A (n.*4066+88C>A) c.3816+88C>A (n.3816+88C>A) n.2498C>A c.1106+88C>A (n.1106+88C>A) c.2029+88C>A (n.2029+88C>A) c.824+88C>A c.1692+88C>A c.4152+88C>A (n.4152+88C>A) c.368+88C>A c.4332+88C>A (n.4332+88C>A) c.3999+88C>A (n.3999+88C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665652C= | CA1737423156 | CFTR | c.*451+88C= (n.*451+88C=) c.*3956+88C= (n.*3956+88C=) c.4059+88C= (n.4059+88C=) c.*455+88C= (n.*455+88C=) c.*895+88C= (n.*895+88C=) c.4242+88C= (n.4242+88C=) c.*903+88C= (n.*903+88C=) c.*2617+88C= (n.*2617+88C=) c.4236+88C= (n.4236+88C=) c.*4066+88C= (n.*4066+88C=) c.3816+88C= (n.3816+88C=) n.2498C= c.1106+88C= (n.1106+88C=) c.2029+88C= (n.2029+88C=) c.824+88C= c.1692+88C= c.4152+88C= (n.4152+88C=) c.368+88C= c.4332+88C= (n.4332+88C=) c.3999+88C= (n.3999+88C=) | |
| 7 | g.117665652C>T | CA164960893 | CFTR | c.*451+88C>T (n.*451+88C>T) c.*3956+88C>T (n.*3956+88C>T) c.4059+88C>T (n.4059+88C>T) c.*455+88C>T (n.*455+88C>T) c.*895+88C>T (n.*895+88C>T) c.4242+88C>T (n.4242+88C>T) c.*903+88C>T (n.*903+88C>T) c.*2617+88C>T (n.*2617+88C>T) c.4236+88C>T (n.4236+88C>T) c.*4066+88C>T (n.*4066+88C>T) c.3816+88C>T (n.3816+88C>T) n.2498C>T c.1106+88C>T (n.1106+88C>T) c.2029+88C>T (n.2029+88C>T) c.824+88C>T c.1692+88C>T c.4152+88C>T (n.4152+88C>T) c.368+88C>T c.4332+88C>T (n.4332+88C>T) c.3999+88C>T (n.3999+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665652_117665654delinsCAA | CA1737423157 | CFTR | c.*451+88_*451+90delinsCAA (n.*451+88_*451+90delinsCAA) c.*3956+88_*3956+90delinsCAA (n.*3956+88_*3956+90delinsCAA) c.4059+88_4059+90delinsCAA (n.4059+88_4059+90delinsCAA) c.*455+88_*455+90delinsCAA (n.*455+88_*455+90delinsCAA) c.*895+88_*895+90delinsCAA (n.*895+88_*895+90delinsCAA) c.4242+88_4242+90delinsCAA (n.4242+88_4242+90delinsCAA) c.*903+88_*903+90delinsCAA (n.*903+88_*903+90delinsCAA) c.*2617+88_*2617+90delinsCAA (n.*2617+88_*2617+90delinsCAA) c.4236+88_4236+90delinsCAA (n.4236+88_4236+90delinsCAA) c.*4066+88_*4066+90delinsCAA (n.*4066+88_*4066+90delinsCAA) c.3816+88_3816+90delinsCAA (n.3816+88_3816+90delinsCAA) n.2498_2500delinsCAA c.1106+88_1106+90delinsCAA (n.1106+88_1106+90delinsCAA) c.2029+88_2029+90delinsCAA (n.2029+88_2029+90delinsCAA) c.824+88_824+90delinsCAA c.1692+88_1692+90delinsCAA c.4152+88_4152+90delinsCAA (n.4152+88_4152+90delinsCAA) c.368+88_368+90delinsCAA c.4332+88_4332+90delinsCAA (n.4332+88_4332+90delinsCAA) c.3999+88_3999+90delinsCAA (n.3999+88_3999+90delinsCAA) | |
| 7 | g.117665653A>G | CA2579000463 | CFTR | c.*451+89A>G (n.*451+89A>G) c.*3956+89A>G (n.*3956+89A>G) c.4059+89A>G (n.4059+89A>G) c.*455+89A>G (n.*455+89A>G) c.*895+89A>G (n.*895+89A>G) c.4242+89A>G (n.4242+89A>G) c.*903+89A>G (n.*903+89A>G) c.*2617+89A>G (n.*2617+89A>G) c.4236+89A>G (n.4236+89A>G) c.*4066+89A>G (n.*4066+89A>G) c.3816+89A>G (n.3816+89A>G) n.2499A>G c.1106+89A>G (n.1106+89A>G) c.2029+89A>G (n.2029+89A>G) c.824+89A>G c.1692+89A>G c.4152+89A>G (n.4152+89A>G) c.368+89A>G c.4332+89A>G (n.4332+89A>G) c.3999+89A>G (n.3999+89A>G) | |
| 7 | g.117665653_117665654del | CA1737423159 | CFTR | c.*451+89_*451+90del (n.*451+89_*451+90del) c.*3956+89_*3956+90del (n.*3956+89_*3956+90del) c.4059+89_4059+90del (n.4059+89_4059+90del) c.*455+89_*455+90del (n.*455+89_*455+90del) c.*895+89_*895+90del (n.*895+89_*895+90del) c.4242+89_4242+90del (n.4242+89_4242+90del) c.*903+89_*903+90del (n.*903+89_*903+90del) c.*2617+89_*2617+90del (n.*2617+89_*2617+90del) c.4236+89_4236+90del (n.4236+89_4236+90del) c.*4066+89_*4066+90del (n.*4066+89_*4066+90del) c.3816+89_3816+90del (n.3816+89_3816+90del) n.2499_2500del c.1106+89_1106+90del (n.1106+89_1106+90del) c.2029+89_2029+90del (n.2029+89_2029+90del) c.824+89_824+90del c.1692+89_1692+90del c.4152+89_4152+90del (n.4152+89_4152+90del) c.368+89_368+90del c.4332+89_4332+90del (n.4332+89_4332+90del) c.3999+89_3999+90del (n.3999+89_3999+90del) | dbSNP |
| 7 | g.117665654A= | CA1737423161 | CFTR | c.*451+90A= (n.*451+90A=) c.*3956+90A= (n.*3956+90A=) c.4059+90A= (n.4059+90A=) c.*455+90A= (n.*455+90A=) c.*895+90A= (n.*895+90A=) c.4242+90A= (n.4242+90A=) c.*903+90A= (n.*903+90A=) c.*2617+90A= (n.*2617+90A=) c.4236+90A= (n.4236+90A=) c.*4066+90A= (n.*4066+90A=) c.3816+90A= (n.3816+90A=) n.2500A= c.1106+90A= (n.1106+90A=) c.2029+90A= (n.2029+90A=) c.824+90A= c.1692+90A= c.4152+90A= (n.4152+90A=) c.368+90A= c.4332+90A= (n.4332+90A=) c.3999+90A= (n.3999+90A=) | |
| 7 | g.117665654A>G | CA164960905 | CFTR | c.*451+90A>G (n.*451+90A>G) c.*3956+90A>G (n.*3956+90A>G) c.4059+90A>G (n.4059+90A>G) c.*455+90A>G (n.*455+90A>G) c.*895+90A>G (n.*895+90A>G) c.4242+90A>G (n.4242+90A>G) c.*903+90A>G (n.*903+90A>G) c.*2617+90A>G (n.*2617+90A>G) c.4236+90A>G (n.4236+90A>G) c.*4066+90A>G (n.*4066+90A>G) c.3816+90A>G (n.3816+90A>G) n.2500A>G c.1106+90A>G (n.1106+90A>G) c.2029+90A>G (n.2029+90A>G) c.824+90A>G c.1692+90A>G c.4152+90A>G (n.4152+90A>G) c.368+90A>G c.4332+90A>G (n.4332+90A>G) c.3999+90A>G (n.3999+90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665654A>T | CA2684621115 | CFTR | c.*451+90A>T (n.*451+90A>T) c.*3956+90A>T (n.*3956+90A>T) c.4059+90A>T (n.4059+90A>T) c.*455+90A>T (n.*455+90A>T) c.*895+90A>T (n.*895+90A>T) c.4242+90A>T (n.4242+90A>T) c.*903+90A>T (n.*903+90A>T) c.*2617+90A>T (n.*2617+90A>T) c.4236+90A>T (n.4236+90A>T) c.*4066+90A>T (n.*4066+90A>T) c.3816+90A>T (n.3816+90A>T) n.2500A>T c.1106+90A>T (n.1106+90A>T) c.2029+90A>T (n.2029+90A>T) c.824+90A>T c.1692+90A>T c.4152+90A>T (n.4152+90A>T) c.368+90A>T c.4332+90A>T (n.4332+90A>T) c.3999+90A>T (n.3999+90A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665656G>A | CA832122213 | CFTR | c.*451+92G>A (n.*451+92G>A) c.*3956+92G>A (n.*3956+92G>A) c.4059+92G>A (n.4059+92G>A) c.*455+92G>A (n.*455+92G>A) c.*895+92G>A (n.*895+92G>A) c.4242+92G>A (n.4242+92G>A) c.*903+92G>A (n.*903+92G>A) c.*2617+92G>A (n.*2617+92G>A) c.4236+92G>A (n.4236+92G>A) c.*4066+92G>A (n.*4066+92G>A) c.3816+92G>A (n.3816+92G>A) n.2502G>A c.1106+92G>A (n.1106+92G>A) c.2029+92G>A (n.2029+92G>A) c.824+92G>A c.1692+92G>A c.4152+92G>A (n.4152+92G>A) c.368+92G>A c.4332+92G>A (n.4332+92G>A) c.3999+92G>A (n.3999+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665656G= | CA1737423163 | CFTR | c.*451+92G= (n.*451+92G=) c.*3956+92G= (n.*3956+92G=) c.4059+92G= (n.4059+92G=) c.*455+92G= (n.*455+92G=) c.*895+92G= (n.*895+92G=) c.4242+92G= (n.4242+92G=) c.*903+92G= (n.*903+92G=) c.*2617+92G= (n.*2617+92G=) c.4236+92G= (n.4236+92G=) c.*4066+92G= (n.*4066+92G=) c.3816+92G= (n.3816+92G=) n.2502G= c.1106+92G= (n.1106+92G=) c.2029+92G= (n.2029+92G=) c.824+92G= c.1692+92G= c.4152+92G= (n.4152+92G=) c.368+92G= c.4332+92G= (n.4332+92G=) c.3999+92G= (n.3999+92G=) | |
| 7 | g.117665656G>T | CA1737423164 | CFTR | c.*451+92G>T (n.*451+92G>T) c.*3956+92G>T (n.*3956+92G>T) c.4059+92G>T (n.4059+92G>T) c.*455+92G>T (n.*455+92G>T) c.*895+92G>T (n.*895+92G>T) c.4242+92G>T (n.4242+92G>T) c.*903+92G>T (n.*903+92G>T) c.*2617+92G>T (n.*2617+92G>T) c.4236+92G>T (n.4236+92G>T) c.*4066+92G>T (n.*4066+92G>T) c.3816+92G>T (n.3816+92G>T) n.2502G>T c.1106+92G>T (n.1106+92G>T) c.2029+92G>T (n.2029+92G>T) c.824+92G>T c.1692+92G>T c.4152+92G>T (n.4152+92G>T) c.368+92G>T c.4332+92G>T (n.4332+92G>T) c.3999+92G>T (n.3999+92G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665658A= | CA1737423167 | CFTR | c.*451+94A= (n.*451+94A=) c.*3956+94A= (n.*3956+94A=) c.4059+94A= (n.4059+94A=) c.*455+94A= (n.*455+94A=) c.*895+94A= (n.*895+94A=) c.4242+94A= (n.4242+94A=) c.*903+94A= (n.*903+94A=) c.*2617+94A= (n.*2617+94A=) c.4236+94A= (n.4236+94A=) c.*4066+94A= (n.*4066+94A=) c.3816+94A= (n.3816+94A=) n.2504A= c.1106+94A= (n.1106+94A=) c.2029+94A= (n.2029+94A=) c.824+94A= c.1692+94A= c.4152+94A= (n.4152+94A=) c.368+94A= c.4332+94A= (n.4332+94A=) c.3999+94A= (n.3999+94A=) | |
| 7 | g.117665658A>G | CA2684621116 | CFTR | c.*451+94A>G (n.*451+94A>G) c.*3956+94A>G (n.*3956+94A>G) c.4059+94A>G (n.4059+94A>G) c.*455+94A>G (n.*455+94A>G) c.*895+94A>G (n.*895+94A>G) c.4242+94A>G (n.4242+94A>G) c.*903+94A>G (n.*903+94A>G) c.*2617+94A>G (n.*2617+94A>G) c.4236+94A>G (n.4236+94A>G) c.*4066+94A>G (n.*4066+94A>G) c.3816+94A>G (n.3816+94A>G) n.2504A>G c.1106+94A>G (n.1106+94A>G) c.2029+94A>G (n.2029+94A>G) c.824+94A>G c.1692+94A>G c.4152+94A>G (n.4152+94A>G) c.368+94A>G c.4332+94A>G (n.4332+94A>G) c.3999+94A>G (n.3999+94A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665658A>T | CA1737423168 | CFTR | c.*451+94A>T (n.*451+94A>T) c.*3956+94A>T (n.*3956+94A>T) c.4059+94A>T (n.4059+94A>T) c.*455+94A>T (n.*455+94A>T) c.*895+94A>T (n.*895+94A>T) c.4242+94A>T (n.4242+94A>T) c.*903+94A>T (n.*903+94A>T) c.*2617+94A>T (n.*2617+94A>T) c.4236+94A>T (n.4236+94A>T) c.*4066+94A>T (n.*4066+94A>T) c.3816+94A>T (n.3816+94A>T) n.2504A>T c.1106+94A>T (n.1106+94A>T) c.2029+94A>T (n.2029+94A>T) c.824+94A>T c.1692+94A>T c.4152+94A>T (n.4152+94A>T) c.368+94A>T c.4332+94A>T (n.4332+94A>T) c.3999+94A>T (n.3999+94A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117665659C>A | CA2684621117 | CFTR | c.*451+95C>A (n.*451+95C>A) c.*3956+95C>A (n.*3956+95C>A) c.4059+95C>A (n.4059+95C>A) c.*455+95C>A (n.*455+95C>A) c.*895+95C>A (n.*895+95C>A) c.4242+95C>A (n.4242+95C>A) c.*903+95C>A (n.*903+95C>A) c.*2617+95C>A (n.*2617+95C>A) c.4236+95C>A (n.4236+95C>A) c.*4066+95C>A (n.*4066+95C>A) c.3816+95C>A (n.3816+95C>A) n.2505C>A c.1106+95C>A (n.1106+95C>A) c.2029+95C>A (n.2029+95C>A) c.824+95C>A c.1692+95C>A c.4152+95C>A (n.4152+95C>A) c.368+95C>A c.4332+95C>A (n.4332+95C>A) c.3999+95C>A (n.3999+95C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665661A= | CA1737423170 | CFTR | c.*451+97A= (n.*451+97A=) c.*3956+97A= (n.*3956+97A=) c.4059+97A= (n.4059+97A=) c.*455+97A= (n.*455+97A=) c.*895+97A= (n.*895+97A=) c.4242+97A= (n.4242+97A=) c.*903+97A= (n.*903+97A=) c.*2617+97A= (n.*2617+97A=) c.4236+97A= (n.4236+97A=) c.*4066+97A= (n.*4066+97A=) c.3816+97A= (n.3816+97A=) n.2507A= c.1106+97A= (n.1106+97A=) c.2029+97A= (n.2029+97A=) c.824+97A= c.1692+97A= c.4152+97A= (n.4152+97A=) c.368+97A= c.4332+97A= (n.4332+97A=) c.3999+97A= (n.3999+97A=) | |
| 7 | g.117665661A>G | CA2603608884 | CFTR | c.*451+97A>G (n.*451+97A>G) c.*3956+97A>G (n.*3956+97A>G) c.4059+97A>G (n.4059+97A>G) c.*455+97A>G (n.*455+97A>G) c.*895+97A>G (n.*895+97A>G) c.4242+97A>G (n.4242+97A>G) c.*903+97A>G (n.*903+97A>G) c.*2617+97A>G (n.*2617+97A>G) c.4236+97A>G (n.4236+97A>G) c.*4066+97A>G (n.*4066+97A>G) c.3816+97A>G (n.3816+97A>G) n.2507A>G c.1106+97A>G (n.1106+97A>G) c.2029+97A>G (n.2029+97A>G) c.824+97A>G c.1692+97A>G c.4152+97A>G (n.4152+97A>G) c.368+97A>G c.4332+97A>G (n.4332+97A>G) c.3999+97A>G (n.3999+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665661_117665662insAATT | CA1737423172 | CFTR | c.*451+97_*451+98insAATT (n.*451+97_*451+98insAATT) c.*3956+97_*3956+98insAATT (n.*3956+97_*3956+98insAATT) c.4059+97_4059+98insAATT (n.4059+97_4059+98insAATT) c.*455+97_*455+98insAATT (n.*455+97_*455+98insAATT) c.*895+97_*895+98insAATT (n.*895+97_*895+98insAATT) c.4242+97_4242+98insAATT (n.4242+97_4242+98insAATT) c.*903+97_*903+98insAATT (n.*903+97_*903+98insAATT) c.*2617+97_*2617+98insAATT (n.*2617+97_*2617+98insAATT) c.4236+97_4236+98insAATT (n.4236+97_4236+98insAATT) c.*4066+97_*4066+98insAATT (n.*4066+97_*4066+98insAATT) c.3816+97_3816+98insAATT (n.3816+97_3816+98insAATT) n.2507_2508insAATT c.1106+97_1106+98insAATT (n.1106+97_1106+98insAATT) c.2029+97_2029+98insAATT (n.2029+97_2029+98insAATT) c.824+97_824+98insAATT c.1692+97_1692+98insAATT c.4152+97_4152+98insAATT (n.4152+97_4152+98insAATT) c.368+97_368+98insAATT c.4332+97_4332+98insAATT (n.4332+97_4332+98insAATT) c.3999+97_3999+98insAATT (n.3999+97_3999+98insAATT) | dbSNP |
| 7 | g.117665662G>A | CA2684621119 | CFTR | c.*451+98G>A (n.*451+98G>A) c.*3956+98G>A (n.*3956+98G>A) c.4059+98G>A (n.4059+98G>A) c.*455+98G>A (n.*455+98G>A) c.*895+98G>A (n.*895+98G>A) c.4242+98G>A (n.4242+98G>A) c.*903+98G>A (n.*903+98G>A) c.*2617+98G>A (n.*2617+98G>A) c.4236+98G>A (n.4236+98G>A) c.*4066+98G>A (n.*4066+98G>A) c.3816+98G>A (n.3816+98G>A) n.2508G>A c.1106+98G>A (n.1106+98G>A) c.2029+98G>A (n.2029+98G>A) c.824+98G>A c.1692+98G>A c.4152+98G>A (n.4152+98G>A) c.368+98G>A c.4332+98G>A (n.4332+98G>A) c.3999+98G>A (n.3999+98G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665662G>C | CA2684621120 | CFTR | c.*451+98G>C (n.*451+98G>C) c.*3956+98G>C (n.*3956+98G>C) c.4059+98G>C (n.4059+98G>C) c.*455+98G>C (n.*455+98G>C) c.*895+98G>C (n.*895+98G>C) c.4242+98G>C (n.4242+98G>C) c.*903+98G>C (n.*903+98G>C) c.*2617+98G>C (n.*2617+98G>C) c.4236+98G>C (n.4236+98G>C) c.*4066+98G>C (n.*4066+98G>C) c.3816+98G>C (n.3816+98G>C) n.2508G>C c.1106+98G>C (n.1106+98G>C) c.2029+98G>C (n.2029+98G>C) c.824+98G>C c.1692+98G>C c.4152+98G>C (n.4152+98G>C) c.368+98G>C c.4332+98G>C (n.4332+98G>C) c.3999+98G>C (n.3999+98G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665662_117665670del | CA2684621118 | CFTR | c.*451+98_*451+106del (n.*451+98_*451+106del) c.*3956+98_*3956+106del (n.*3956+98_*3956+106del) c.4059+98_4059+106del (n.4059+98_4059+106del) c.*455+98_*455+106del (n.*455+98_*455+106del) c.*895+98_*895+106del (n.*895+98_*895+106del) c.4242+98_4242+106del (n.4242+98_4242+106del) c.*903+98_*903+106del (n.*903+98_*903+106del) c.*2617+98_*2617+106del (n.*2617+98_*2617+106del) c.4236+98_4236+106del (n.4236+98_4236+106del) c.*4066+98_*4066+106del (n.*4066+98_*4066+106del) c.3816+98_3816+106del (n.3816+98_3816+106del) n.2508_2516del c.1106+98_1106+106del (n.1106+98_1106+106del) c.2029+98_2029+106del (n.2029+98_2029+106del) c.824+98_824+106del c.1692+98_1692+106del c.4152+98_4152+106del (n.4152+98_4152+106del) c.368+98_368+106del c.4332+98_4332+106del (n.4332+98_4332+106del) c.3999+98_3999+106del (n.3999+98_3999+106del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665664T>C | CA2684621121 | CFTR | c.*451+100T>C (n.*451+100T>C) c.*3956+100T>C (n.*3956+100T>C) c.4059+100T>C (n.4059+100T>C) c.*455+100T>C (n.*455+100T>C) c.*895+100T>C (n.*895+100T>C) c.4242+100T>C (n.4242+100T>C) c.*903+100T>C (n.*903+100T>C) c.*2617+100T>C (n.*2617+100T>C) c.4236+100T>C (n.4236+100T>C) c.*4066+100T>C (n.*4066+100T>C) c.3816+100T>C (n.3816+100T>C) n.2510T>C c.1106+100T>C (n.1106+100T>C) c.2029+100T>C (n.2029+100T>C) c.824+100T>C c.1692+100T>C c.4152+100T>C (n.4152+100T>C) c.368+100T>C c.4332+100T>C (n.4332+100T>C) c.3999+100T>C (n.3999+100T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665665del | CA2579000464 | CFTR | c.*451+101del (n.*451+101del) c.*3956+101del (n.*3956+101del) c.4059+101del (n.4059+101del) c.*455+101del (n.*455+101del) c.*895+101del (n.*895+101del) c.4242+101del (n.4242+101del) c.*903+101del (n.*903+101del) c.*2617+101del (n.*2617+101del) c.4236+101del (n.4236+101del) c.*4066+101del (n.*4066+101del) c.3816+101del (n.3816+101del) n.2511del c.1106+101del (n.1106+101del) c.2029+101del (n.2029+101del) c.824+101del c.1692+101del c.4152+101del (n.4152+101del) c.368+101del c.4332+101del (n.4332+101del) c.3999+101del (n.3999+101del) | |
| 7 | g.117665665C>A | CA2684621123 | CFTR | c.*451+101C>A (n.*451+101C>A) c.*3956+101C>A (n.*3956+101C>A) c.4059+101C>A (n.4059+101C>A) c.*455+101C>A (n.*455+101C>A) c.*895+101C>A (n.*895+101C>A) c.4242+101C>A (n.4242+101C>A) c.*903+101C>A (n.*903+101C>A) c.*2617+101C>A (n.*2617+101C>A) c.4236+101C>A (n.4236+101C>A) c.*4066+101C>A (n.*4066+101C>A) c.3816+101C>A (n.3816+101C>A) n.2511C>A c.1106+101C>A (n.1106+101C>A) c.2029+101C>A (n.2029+101C>A) c.824+101C>A c.1692+101C>A c.4152+101C>A (n.4152+101C>A) c.368+101C>A c.4332+101C>A (n.4332+101C>A) c.3999+101C>A (n.3999+101C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665665C>T | CA2684621122 | CFTR | c.*451+101C>T (n.*451+101C>T) c.*3956+101C>T (n.*3956+101C>T) c.4059+101C>T (n.4059+101C>T) c.*455+101C>T (n.*455+101C>T) c.*895+101C>T (n.*895+101C>T) c.4242+101C>T (n.4242+101C>T) c.*903+101C>T (n.*903+101C>T) c.*2617+101C>T (n.*2617+101C>T) c.4236+101C>T (n.4236+101C>T) c.*4066+101C>T (n.*4066+101C>T) c.3816+101C>T (n.3816+101C>T) n.2511C>T c.1106+101C>T (n.1106+101C>T) c.2029+101C>T (n.2029+101C>T) c.824+101C>T c.1692+101C>T c.4152+101C>T (n.4152+101C>T) c.368+101C>T c.4332+101C>T (n.4332+101C>T) c.3999+101C>T (n.3999+101C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665666T>A | CA2684621124 | CFTR | c.*451+102T>A (n.*451+102T>A) c.*3956+102T>A (n.*3956+102T>A) c.4059+102T>A (n.4059+102T>A) c.*455+102T>A (n.*455+102T>A) c.*895+102T>A (n.*895+102T>A) c.4242+102T>A (n.4242+102T>A) c.*903+102T>A (n.*903+102T>A) c.*2617+102T>A (n.*2617+102T>A) c.4236+102T>A (n.4236+102T>A) c.*4066+102T>A (n.*4066+102T>A) c.3816+102T>A (n.3816+102T>A) n.2512T>A c.1106+102T>A (n.1106+102T>A) c.2029+102T>A (n.2029+102T>A) c.824+102T>A c.1692+102T>A c.4152+102T>A (n.4152+102T>A) c.368+102T>A c.4332+102T>A (n.4332+102T>A) c.3999+102T>A (n.3999+102T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665670C>A | CA2684621125 | CFTR | c.*451+106C>A (n.*451+106C>A) c.*3956+106C>A (n.*3956+106C>A) c.4059+106C>A (n.4059+106C>A) c.*455+106C>A (n.*455+106C>A) c.*895+106C>A (n.*895+106C>A) c.4242+106C>A (n.4242+106C>A) c.*903+106C>A (n.*903+106C>A) c.*2617+106C>A (n.*2617+106C>A) c.4236+106C>A (n.4236+106C>A) c.*4066+106C>A (n.*4066+106C>A) c.3816+106C>A (n.3816+106C>A) n.2516C>A c.1106+106C>A (n.1106+106C>A) c.2029+106C>A (n.2029+106C>A) c.824+106C>A c.1692+106C>A c.4152+106C>A (n.4152+106C>A) c.368+106C>A c.4332+106C>A (n.4332+106C>A) c.3999+106C>A (n.3999+106C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665675A= | CA1737423173 | CFTR | c.*451+111A= (n.*451+111A=) c.*3956+111A= (n.*3956+111A=) c.4059+111A= (n.4059+111A=) c.*455+111A= (n.*455+111A=) c.*895+111A= (n.*895+111A=) c.4242+111A= (n.4242+111A=) c.*903+111A= (n.*903+111A=) c.*2617+111A= (n.*2617+111A=) c.4236+111A= (n.4236+111A=) c.*4066+111A= (n.*4066+111A=) c.3816+111A= (n.3816+111A=) n.2521A= c.1106+111A= (n.1106+111A=) c.2029+111A= (n.2029+111A=) c.824+111A= c.1692+111A= c.4152+111A= (n.4152+111A=) c.368+111A= c.4332+111A= (n.4332+111A=) c.3999+111A= (n.3999+111A=) | |
| 7 | g.117665675A>C | CA164960907 | CFTR | c.*451+111A>C (n.*451+111A>C) c.*3956+111A>C (n.*3956+111A>C) c.4059+111A>C (n.4059+111A>C) c.*455+111A>C (n.*455+111A>C) c.*895+111A>C (n.*895+111A>C) c.4242+111A>C (n.4242+111A>C) c.*903+111A>C (n.*903+111A>C) c.*2617+111A>C (n.*2617+111A>C) c.4236+111A>C (n.4236+111A>C) c.*4066+111A>C (n.*4066+111A>C) c.3816+111A>C (n.3816+111A>C) n.2521A>C c.1106+111A>C (n.1106+111A>C) c.2029+111A>C (n.2029+111A>C) c.824+111A>C c.1692+111A>C c.4152+111A>C (n.4152+111A>C) c.368+111A>C c.4332+111A>C (n.4332+111A>C) c.3999+111A>C (n.3999+111A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117665675A>G | CA2684621126 | CFTR | c.*451+111A>G (n.*451+111A>G) c.*3956+111A>G (n.*3956+111A>G) c.4059+111A>G (n.4059+111A>G) c.*455+111A>G (n.*455+111A>G) c.*895+111A>G (n.*895+111A>G) c.4242+111A>G (n.4242+111A>G) c.*903+111A>G (n.*903+111A>G) c.*2617+111A>G (n.*2617+111A>G) c.4236+111A>G (n.4236+111A>G) c.*4066+111A>G (n.*4066+111A>G) c.3816+111A>G (n.3816+111A>G) n.2521A>G c.1106+111A>G (n.1106+111A>G) c.2029+111A>G (n.2029+111A>G) c.824+111A>G c.1692+111A>G c.4152+111A>G (n.4152+111A>G) c.368+111A>G c.4332+111A>G (n.4332+111A>G) c.3999+111A>G (n.3999+111A>G) | gnomAD v4 |