Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.3721-2_3998delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT
7g.117664688_117667108delCA913189944CFTRc.*173_*652del
c.*3678_*4157del
c.3781_4260del
c.*177_*656del
c.*617_*896-494del
c.*173_*912del
c.3964_*149del
c.*625_*904-494del
c.*2339_*2818del
c.3958_4437del
c.*3788_*4267del
c.3538_4017del
n.2132_3954del
c.828_1307del
c.1751_2030-494del
c.546_1285del
c.3964_4443del
c.1414_1893del
c.90_368+1544del
c.4054_4533del
c.3721_4200del
 ClinVar
7g.117664690_117665566delCA913189945CFTRc.*175_*451+2del
c.*3680_*3956+2del
c.3783_4059+2del
c.*179_*455+2del
c.*619_*895+2del
c.3966_4242+2del
c.*627_*903+2del
c.*2341_*2617+2del
c.3960_4236+2del
c.*3790_*4066+2del
c.3540_3816+2del
n.2134_2412del
c.830_1106+2del
c.1753_2029+2del
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c.3876_4152+2del
c.92_368+2del
c.4056_4332+2del
c.3723_3999+2del
 ClinVar dbSNP
7g.117665554A=CA1737423014CFTRc.*441A= (n.*441A=)
c.*3946A= (n.*3946A=)
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7g.117665554A>CCA4451664CFTRc.*441A>C (n.*441A>C)
c.*3946A>C (n.*3946A>C)
c.4049A>C (p.Gln1350Pro)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.*885A>C (n.*885A>C)
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c.*893A>C (n.*893A>C)
c.*2607A>C (n.*2607A>C)
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c.*4056A>C (n.*4056A>C)
c.3806A>C (p.Gln1269Pro)
n.2400A>C
c.1096A>C (n.1096A>C)
c.2019A>C (n.2019A>C)
c.814A>C
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c.4142A>C (p.Gln1381Pro)
c.358A>C
c.4322A>C (p.Gln1441Pro)
c.3989A>C (p.Gln1330Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117665554A>GCA368983796CFTRc.*441A>G (n.*441A>G)
c.*3946A>G (n.*3946A>G)
c.4049A>G (p.Gln1350Arg)
c.*445A>G (n.*445A>G)
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c.*893A>G (n.*893A>G)
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c.1096A>G (n.1096A>G)
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c.814A>G
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c.358A>G
c.4322A>G (p.Gln1441Arg)
c.3989A>G (p.Gln1330Arg)
7g.117665554A>TCA368983798CFTRc.*441A>T (n.*441A>T)
c.*3946A>T (n.*3946A>T)
c.4049A>T (p.Gln1350Leu)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.4232A>T (p.Gln1411Leu)
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.*2607A>T (n.*2607A>T)
c.4226A>T (p.Gln1409Leu)
c.*4056A>T (n.*4056A>T)
c.3806A>T (p.Gln1269Leu)
n.2400A>T
c.1096A>T (n.1096A>T)
c.2019A>T (n.2019A>T)
c.814A>T
c.1682A>T
c.4142A>T (p.Gln1381Leu)
c.358A>T
c.4322A>T (p.Gln1441Leu)
c.3989A>T (p.Gln1330Leu)
7g.117665555A>CCA368983801CFTRc.*442A>C (n.*442A>C)
c.*3947A>C (n.*3947A>C)
c.4050A>C (p.Gln1350His)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.4233A>C (p.Gln1411His)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.*2608A>C (n.*2608A>C)
c.4227A>C (p.Gln1409His)
c.*4057A>C (n.*4057A>C)
c.3807A>C (p.Gln1269His)
n.2401A>C
c.1097A>C (n.1097A>C)
c.2020A>C (n.2020A>C)
c.815A>C
c.1683A>C
c.4143A>C (p.Gln1381His)
c.359A>C
c.4323A>C (p.Gln1441His)
c.3990A>C (p.Gln1330His)
 gnomAD v4
7g.117665555A>GCA457230923CFTRc.*442A>G (n.*442A>G)
c.*3947A>G (n.*3947A>G)
c.4050A>G (p.Gln1350=)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.4233A>G (p.Gln1411=)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.*2608A>G (n.*2608A>G)
c.4227A>G (p.Gln1409=)
c.*4057A>G (n.*4057A>G)
c.3807A>G (p.Gln1269=)
n.2401A>G
c.1097A>G (n.1097A>G)
c.2020A>G (n.2020A>G)
c.815A>G
c.1683A>G
c.4143A>G (p.Gln1381=)
c.359A>G
c.4323A>G (p.Gln1441=)
c.3990A>G (p.Gln1330=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117665555A>TCA368983802CFTRc.*442A>T (n.*442A>T)
c.*3947A>T (n.*3947A>T)
c.4050A>T (p.Gln1350His)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.4233A>T (p.Gln1411His)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.*2608A>T (n.*2608A>T)
c.4227A>T (p.Gln1409His)
c.*4057A>T (n.*4057A>T)
c.3807A>T (p.Gln1269His)
n.2401A>T
c.1097A>T (n.1097A>T)
c.2020A>T (n.2020A>T)
c.815A>T
c.1683A>T
c.4143A>T (p.Gln1381His)
c.359A>T
c.4323A>T (p.Gln1441His)
c.3990A>T (p.Gln1330His)
7g.117665556C>ACA368983805CFTRc.*443C>A (n.*443C>A)
c.*3948C>A (n.*3948C>A)
c.4051C>A (p.Gln1351Lys)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.4234C>A (p.Gln1412Lys)
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.*2609C>A (n.*2609C>A)
c.4228C>A (p.Gln1410Lys)
c.*4058C>A (n.*4058C>A)
c.3808C>A (p.Gln1270Lys)
n.2402C>A
c.1098C>A (n.1098C>A)
c.2021C>A (n.2021C>A)
c.816C>A
c.1684C>A
c.4144C>A (p.Gln1382Lys)
c.360C>A
c.4324C>A (p.Gln1442Lys)
c.3991C>A (p.Gln1331Lys)
 gnomAD v4
7g.117665556C=CA1737423020CFTRc.*443C= (n.*443C=)
c.*3948C= (n.*3948C=)
c.4051C= (p.Gln1351=)
c.*447C= (n.*447C=)
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c.*895C= (n.*895C=)
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c.*4058C= (n.*4058C=)
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c.360C=
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7g.117665556C>GCA368983806CFTRc.*443C>G (n.*443C>G)
c.*3948C>G (n.*3948C>G)
c.4051C>G (p.Gln1351Glu)
c.*447C>G (n.*447C>G)
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c.*895C>G (n.*895C>G)
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c.*4058C>G (n.*4058C>G)
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c.4324C>G (p.Gln1442Glu)
c.3991C>G (p.Gln1331Glu)
7g.117665556C>TCA327461CFTRc.*443C>T (n.*443C>T)
c.*3948C>T (n.*3948C>T)
c.4051C>T (p.Gln1351Ter)
c.*447C>T (n.*447C>T)
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c.4234C>T (p.Gln1412Ter)
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c.*2609C>T (n.*2609C>T)
c.4228C>T (p.Gln1410Ter)
c.*4058C>T (n.*4058C>T)
c.3808C>T (p.Gln1270Ter)
n.2402C>T
c.1098C>T (n.1098C>T)
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c.816C>T
c.1684C>T
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c.360C>T
c.4324C>T (p.Gln1442Ter)
c.3991C>T (p.Gln1331Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.117665557A>CCA368983810CFTRc.*444A>C (n.*444A>C)
c.*3949A>C (n.*3949A>C)
c.4052A>C (p.Gln1351Pro)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.4235A>C (p.Gln1412Pro)
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.*2610A>C (n.*2610A>C)
c.4229A>C (p.Gln1410Pro)
c.*4059A>C (n.*4059A>C)
c.3809A>C (p.Gln1270Pro)
n.2403A>C
c.1099A>C (n.1099A>C)
c.2022A>C (n.2022A>C)
c.817A>C
c.1685A>C
c.4145A>C (p.Gln1382Pro)
c.361A>C
c.4325A>C (p.Gln1442Pro)
c.3992A>C (p.Gln1331Pro)
7g.117665557A>GCA368983814CFTRc.*444A>G (n.*444A>G)
c.*3949A>G (n.*3949A>G)
c.4052A>G (p.Gln1351Arg)
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7g.117665557A>TCA368983812CFTRc.*444A>T (n.*444A>T)
c.*3949A>T (n.*3949A>T)
c.4052A>T (p.Gln1351Leu)
c.*448A>T (n.*448A>T)
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c.4235A>T (p.Gln1412Leu)
c.*896A>T (n.*896A>T)
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c.4229A>T (p.Gln1410Leu)
c.*4059A>T (n.*4059A>T)
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c.2022A>T (n.2022A>T)
c.817A>T
c.1685A>T
c.4145A>T (p.Gln1382Leu)
c.361A>T
c.4325A>T (p.Gln1442Leu)
c.3992A>T (p.Gln1331Leu)
7g.117665558A=CA1737423025CFTRc.*445A= (n.*445A=)
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c.362A=
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c.3993A= (p.Gln1331=)
7g.117665558A>CCA368983816CFTRc.*445A>C (n.*445A>C)
c.*3950A>C (n.*3950A>C)
c.4053A>C (p.Gln1351His)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
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c.*4060A>C (n.*4060A>C)
c.3810A>C (p.Gln1270His)
n.2404A>C
c.1100A>C (n.1100A>C)
c.2023A>C (n.2023A>C)
c.818A>C
c.1686A>C
c.4146A>C (p.Gln1382His)
c.362A>C
c.4326A>C (p.Gln1442His)
c.3993A>C (p.Gln1331His)
7g.117665558A>GCA4451665CFTRc.*445A>G (n.*445A>G)
c.*3950A>G (n.*3950A>G)
c.4053A>G (p.Gln1351=)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.4236A>G (p.Gln1412=)
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.*2611A>G (n.*2611A>G)
c.4230A>G (p.Gln1410=)
c.*4060A>G (n.*4060A>G)
c.3810A>G (p.Gln1270=)
n.2404A>G
c.1100A>G (n.1100A>G)
c.2023A>G (n.2023A>G)
c.818A>G
c.1686A>G
c.4146A>G (p.Gln1382=)
c.362A>G
c.4326A>G (p.Gln1442=)
c.3993A>G (p.Gln1331=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117665558A>TCA368983818CFTRc.*445A>T (n.*445A>T)
c.*3950A>T (n.*3950A>T)
c.4053A>T (p.Gln1351His)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.4236A>T (p.Gln1412His)
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.*2611A>T (n.*2611A>T)
c.4230A>T (p.Gln1410His)
c.*4060A>T (n.*4060A>T)
c.3810A>T (p.Gln1270His)
n.2404A>T
c.1100A>T (n.1100A>T)
c.2023A>T (n.2023A>T)
c.818A>T
c.1686A>T
c.4146A>T (p.Gln1382His)
c.362A>T
c.4326A>T (p.Gln1442His)
c.3993A>T (p.Gln1331His)
7g.117665559T>ACA368983820CFTRc.*446T>A (n.*446T>A)
c.*3951T>A (n.*3951T>A)
c.4054T>A (p.Phe1352Ile)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.4237T>A (p.Phe1413Ile)
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.*2612T>A (n.*2612T>A)
c.4231T>A (p.Phe1411Ile)
c.*4061T>A (n.*4061T>A)
c.3811T>A (p.Phe1271Ile)
n.2405T>A
c.1101T>A (n.1101T>A)
c.2024T>A (n.2024T>A)
c.819T>A
c.1687T>A
c.4147T>A (p.Phe1383Ile)
c.363T>A
c.4327T>A (p.Phe1443Ile)
c.3994T>A (p.Phe1332Ile)
7g.117665559T>CCA4451666CFTRc.*446T>C (n.*446T>C)
c.*3951T>C (n.*3951T>C)
c.4054T>C (p.Phe1352Leu)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.4237T>C (p.Phe1413Leu)
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.*2612T>C (n.*2612T>C)
c.4231T>C (p.Phe1411Leu)
c.*4061T>C (n.*4061T>C)
c.3811T>C (p.Phe1271Leu)
n.2405T>C
c.1101T>C (n.1101T>C)
c.2024T>C (n.2024T>C)
c.819T>C
c.1687T>C
c.4147T>C (p.Phe1383Leu)
c.363T>C
c.4327T>C (p.Phe1443Leu)
c.3994T>C (p.Phe1332Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117665559T>GCA368983823CFTRc.*446T>G (n.*446T>G)
c.*3951T>G (n.*3951T>G)
c.4054T>G (p.Phe1352Val)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.4237T>G (p.Phe1413Val)
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.*2612T>G (n.*2612T>G)
c.4231T>G (p.Phe1411Val)
c.*4061T>G (n.*4061T>G)
c.3811T>G (p.Phe1271Val)
n.2405T>G
c.1101T>G (n.1101T>G)
c.2024T>G (n.2024T>G)
c.819T>G
c.1687T>G
c.4147T>G (p.Phe1383Val)
c.363T>G
c.4327T>G (p.Phe1443Val)
c.3994T>G (p.Phe1332Val)
 dbSNP
7g.117665559T=CA1737423032CFTRc.*446T= (n.*446T=)
c.*3951T= (n.*3951T=)
c.4054T= (p.Phe1352=)
c.*450T= (n.*450T=)
c.*890T= (n.*890T=)
c.4237T= (p.Phe1413=)
c.*898T= (n.*898T=)
c.*2612T= (n.*2612T=)
c.4231T= (p.Phe1411=)
c.*4061T= (n.*4061T=)
c.3811T= (p.Phe1271=)
n.2405T=
c.1101T= (n.1101T=)
c.2024T= (n.2024T=)
c.819T=
c.1687T=
c.4147T= (p.Phe1383=)
c.363T=
c.4327T= (p.Phe1443=)
c.3994T= (p.Phe1332=)
7g.117665563delCA2684621064CFTRc.*450del (n.*450del)
c.*3955del (n.*3955del)
c.4058del (p.Leu1353TrpfsTer3)
c.*454del (n.*454del)
c.*894del (n.*894del)
c.4241del (p.Leu1414Ter)
c.*902del (n.*902del)
c.*2616del (n.*2616del)
c.4235del (p.Leu1412TrpfsTer3)
c.*4065del (n.*4065del)
c.3815del (p.Leu1272TrpfsTer3)
n.2409del
c.1105del (n.1105del)
c.2028del (n.2028del)
c.823del
c.4241del (p.Leu1414TrpfsTer3)
c.1691del
c.4151del (p.Leu1384TrpfsTer3)
c.367del
c.4331del (p.Leu1444TrpfsTer3)
c.4331del (p.Leu1444CysfsTer10)
c.3998del (p.Leu1333TrpfsTer3)
 gnomAD v4
7g.117665560T>ACA368983826CFTRc.*447T>A (n.*447T>A)
c.*3952T>A (n.*3952T>A)
c.4055T>A (p.Phe1352Tyr)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.4238T>A (p.Phe1413Tyr)
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.*2613T>A (n.*2613T>A)
c.4232T>A (p.Phe1411Tyr)
c.*4062T>A (n.*4062T>A)
c.3812T>A (p.Phe1271Tyr)
n.2406T>A
c.1102T>A (n.1102T>A)
c.2025T>A (n.2025T>A)
c.820T>A
c.1688T>A
c.4148T>A (p.Phe1383Tyr)
c.364T>A
c.4328T>A (p.Phe1443Tyr)
c.3995T>A (p.Phe1332Tyr)
 COSMIC
7g.117665560T>CCA368983828CFTRc.*447T>C (n.*447T>C)
c.*3952T>C (n.*3952T>C)
c.4055T>C (p.Phe1352Ser)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.4238T>C (p.Phe1413Ser)
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.*2613T>C (n.*2613T>C)
c.4232T>C (p.Phe1411Ser)
c.*4062T>C (n.*4062T>C)
c.3812T>C (p.Phe1271Ser)
n.2406T>C
c.1102T>C (n.1102T>C)
c.2025T>C (n.2025T>C)
c.820T>C
c.1688T>C
c.4148T>C (p.Phe1383Ser)
c.364T>C
c.4328T>C (p.Phe1443Ser)
c.3995T>C (p.Phe1332Ser)
7g.117665560T>GCA368983829CFTRc.*447T>G (n.*447T>G)
c.*3952T>G (n.*3952T>G)
c.4055T>G (p.Phe1352Cys)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.4238T>G (p.Phe1413Cys)
c.*899T>G (n.*899T>G)
c.*2613T>G (n.*2613T>G)
c.4232T>G (p.Phe1411Cys)
c.*4062T>G (n.*4062T>G)
c.3812T>G (p.Phe1271Cys)
n.2406T>G
c.1102T>G (n.1102T>G)
c.2025T>G (n.2025T>G)
c.820T>G
c.1688T>G
c.4148T>G (p.Phe1383Cys)
c.364T>G
c.4328T>G (p.Phe1443Cys)
c.3995T>G (p.Phe1332Cys)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117665561T>ACA368983831CFTRc.*448T>A (n.*448T>A)
c.*3953T>A (n.*3953T>A)
c.4056T>A (p.Phe1352Leu)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.4239T>A (p.Phe1413Leu)
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.*2614T>A (n.*2614T>A)
c.4233T>A (p.Phe1411Leu)
c.*4063T>A (n.*4063T>A)
c.3813T>A (p.Phe1271Leu)
n.2407T>A
c.1103T>A (n.1103T>A)
c.2026T>A (n.2026T>A)
c.821T>A
c.1689T>A
c.4149T>A (p.Phe1383Leu)
c.365T>A
c.4329T>A (p.Phe1443Leu)
c.3996T>A (p.Phe1332Leu)
7g.117665561T>CCA457230927CFTRc.*448T>C (n.*448T>C)
c.*3953T>C (n.*3953T>C)
c.4056T>C (p.Phe1352=)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.4239T>C (p.Phe1413=)
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.*2614T>C (n.*2614T>C)
c.4233T>C (p.Phe1411=)
c.*4063T>C (n.*4063T>C)
c.3813T>C (p.Phe1271=)
n.2407T>C
c.1103T>C (n.1103T>C)
c.2026T>C (n.2026T>C)
c.821T>C
c.1689T>C
c.4149T>C (p.Phe1383=)
c.365T>C
c.4329T>C (p.Phe1443=)
c.3996T>C (p.Phe1332=)
7g.117665561T>GCA368983832CFTRc.*448T>G (n.*448T>G)
c.*3953T>G (n.*3953T>G)
c.4056T>G (p.Phe1352Leu)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.4239T>G (p.Phe1413Leu)
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.*2614T>G (n.*2614T>G)
c.4233T>G (p.Phe1411Leu)
c.*4063T>G (n.*4063T>G)
c.3813T>G (p.Phe1271Leu)
n.2407T>G
c.1103T>G (n.1103T>G)
c.2026T>G (n.2026T>G)
c.821T>G
c.1689T>G
c.4149T>G (p.Phe1383Leu)
c.365T>G
c.4329T>G (p.Phe1443Leu)
c.3996T>G (p.Phe1332Leu)
7g.117665562T>ACA368983837CFTRc.*449T>A (n.*449T>A)
c.*3954T>A (n.*3954T>A)
c.4057T>A (p.Leu1353Met)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.*893T>A (n.*893T>A)
c.4240T>A (p.Leu1414Met)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.*2615T>A (n.*2615T>A)
c.4234T>A (p.Leu1412Met)
c.*4064T>A (n.*4064T>A)
c.3814T>A (p.Leu1272Met)
n.2408T>A
c.1104T>A (n.1104T>A)
c.2027T>A (n.2027T>A)
c.822T>A
c.1690T>A
c.4150T>A (p.Leu1384Met)
c.366T>A
c.4330T>A (p.Leu1444Met)
c.3997T>A (p.Leu1333Met)
 gnomAD v4
7g.117665562T>CCA457230928CFTRc.*449T>C (n.*449T>C)
c.*3954T>C (n.*3954T>C)
c.4057T>C (p.Leu1353=)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.*893T>C (n.*893T>C)
c.4240T>C (p.Leu1414=)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.*2615T>C (n.*2615T>C)
c.4234T>C (p.Leu1412=)
c.*4064T>C (n.*4064T>C)
c.3814T>C (p.Leu1272=)
n.2408T>C
c.1104T>C (n.1104T>C)
c.2027T>C (n.2027T>C)
c.822T>C
c.1690T>C
c.4150T>C (p.Leu1384=)
c.366T>C
c.4330T>C (p.Leu1444=)
c.3997T>C (p.Leu1333=)
7g.117665562T>GCA368983835CFTRc.*449T>G (n.*449T>G)
c.*3954T>G (n.*3954T>G)
c.4057T>G (p.Leu1353Val)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.*893T>G (n.*893T>G)
c.4240T>G (p.Leu1414Val)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.*2615T>G (n.*2615T>G)
c.4234T>G (p.Leu1412Val)
c.*4064T>G (n.*4064T>G)
c.3814T>G (p.Leu1272Val)
n.2408T>G
c.1104T>G (n.1104T>G)
c.2027T>G (n.2027T>G)
c.822T>G
c.1690T>G
c.4150T>G (p.Leu1384Val)
c.366T>G
c.4330T>G (p.Leu1444Val)
c.3997T>G (p.Leu1333Val)
7g.117665563T>ACA368983839CFTRc.*450T>A (n.*450T>A)
c.*3955T>A (n.*3955T>A)
c.4058T>A (p.Leu1353Ter)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.4241T>A (p.Leu1414Ter)
c.*902T>A (n.*902T>A)
c.*2616T>A (n.*2616T>A)
c.4235T>A (p.Leu1412Ter)
c.*4065T>A (n.*4065T>A)
c.3815T>A (p.Leu1272Ter)
n.2409T>A
c.1105T>A (n.1105T>A)
c.2028T>A (n.2028T>A)
c.823T>A
c.1691T>A
c.4151T>A (p.Leu1384Ter)
c.367T>A
c.4331T>A (p.Leu1444Ter)
c.3998T>A (p.Leu1333Ter)
7g.117665563T>CCA327463CFTRc.*450T>C (n.*450T>C)
c.*3955T>C (n.*3955T>C)
c.4058T>C (p.Leu1353Ser)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.4241T>C (p.Leu1414Ser)
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.*2616T>C (n.*2616T>C)
c.4235T>C (p.Leu1412Ser)
c.*4065T>C (n.*4065T>C)
c.3815T>C (p.Leu1272Ser)
n.2409T>C
c.1105T>C (n.1105T>C)
c.2028T>C (n.2028T>C)
c.823T>C
c.1691T>C
c.4151T>C (p.Leu1384Ser)
c.367T>C
c.4331T>C (p.Leu1444Ser)
c.3998T>C (p.Leu1333Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.117665563T>GCA368983842CFTRc.*450T>G (n.*450T>G)
c.*3955T>G (n.*3955T>G)
c.4058T>G (p.Leu1353Trp)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.4241T>G (p.Leu1414Trp)
c.*902T>G (n.*902T>G)
c.*2616T>G (n.*2616T>G)
c.4235T>G (p.Leu1412Trp)
c.*4065T>G (n.*4065T>G)
c.3815T>G (p.Leu1272Trp)
n.2409T>G
c.1105T>G (n.1105T>G)
c.2028T>G (n.2028T>G)
c.823T>G
c.1691T>G
c.4151T>G (p.Leu1384Trp)
c.367T>G
c.4331T>G (p.Leu1444Trp)
c.3998T>G (p.Leu1333Trp)
7g.117665563T=CA1737423040CFTRc.*450T= (n.*450T=)
c.*3955T= (n.*3955T=)
c.4058T= (p.Leu1353=)
c.*454T= (n.*454T=)
c.*894T= (n.*894T=)
c.4241T= (p.Leu1414=)
c.*902T= (n.*902T=)
c.*2616T= (n.*2616T=)
c.4235T= (p.Leu1412=)
c.*4065T= (n.*4065T=)
c.3815T= (p.Leu1272=)
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 gnomAD v4
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7g.117665564_117665565delinsTTCA2695208336CFTRc.*451_*451+1delinsTT
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7g.117665565G>TCA327466CFTRc.*451+1G>T (n.*451+1G>T)
c.*3956+1G>T (n.*3956+1G>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117665566T>ACA368983851CFTRc.*451+2T>A (n.*451+2T>A)
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7g.117665566T>CCA260252CFTRc.*451+2T>C (n.*451+2T>C)
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c.3999+2T>C (n.3999+2T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117665566T>GCA368983854CFTRc.*451+2T>G (n.*451+2T>G)
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7g.117665566T=CA1737423060CFTRc.*451+2T= (n.*451+2T=)
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n.2412_2413insCATAGAA
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 dbSNP
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n.2413G>A
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c.824+3G>A
c.1692+3G>A
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c.368+3G>A
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c.3999+3G>A (n.3999+3G>A)
 gnomAD v4
7g.117665568A>GCA2579000441CFTRc.*451+4A>G (n.*451+4A>G)
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7g.117665569G>ACA913189949CFTRc.*451+5G>A (n.*451+5G>A)
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 ClinVar dbSNP
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c.368+5G=
c.4332+5G= (n.4332+5G=)
c.3999+5G= (n.3999+5G=)
7g.117665570T>ACA2684621067CFTRc.*451+6T>A (n.*451+6T>A)
c.*3956+6T>A (n.*3956+6T>A)
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c.*455+6T>A (n.*455+6T>A)
c.*895+6T>A (n.*895+6T>A)
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c.*903+6T>A (n.*903+6T>A)
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c.1692+6T>A
c.4152+6T>A (n.4152+6T>A)
c.368+6T>A
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c.3999+6T>A (n.3999+6T>A)
 gnomAD v4
7g.117665570T>CCA891842884CFTRc.*451+6T>C (n.*451+6T>C)
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c.4236+6T>C (n.4236+6T>C)
c.*4066+6T>C (n.*4066+6T>C)
c.3816+6T>C (n.3816+6T>C)
n.2416T>C
c.1106+6T>C (n.1106+6T>C)
c.2029+6T>C (n.2029+6T>C)
c.824+6T>C
c.1692+6T>C
c.4152+6T>C (n.4152+6T>C)
c.368+6T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117665570T>GCA2684621066CFTRc.*451+6T>G (n.*451+6T>G)
c.*3956+6T>G (n.*3956+6T>G)
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c.*903+6T>G (n.*903+6T>G)
c.*2617+6T>G (n.*2617+6T>G)
c.4236+6T>G (n.4236+6T>G)
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n.2416T>G
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c.824+6T>G
c.1692+6T>G
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c.3999+6T>G (n.3999+6T>G)
 gnomAD v4
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7g.117665571C>ACA2603608883CFTRc.*451+7C>A (n.*451+7C>A)
c.*3956+7C>A (n.*3956+7C>A)
c.4059+7C>A (n.4059+7C>A)
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c.*2617+7C>A (n.*2617+7C>A)
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n.2417C>A
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c.824+7C>A
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c.3999+7C>A (n.3999+7C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117665571C=CA1737423075CFTRc.*451+7C= (n.*451+7C=)
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c.3999+7C= (n.3999+7C=)
7g.117665571C>GCA1737423077CFTRc.*451+7C>G (n.*451+7C>G)
c.*3956+7C>G (n.*3956+7C>G)
c.4059+7C>G (n.4059+7C>G)
c.*455+7C>G (n.*455+7C>G)
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c.*903+7C>G (n.*903+7C>G)
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n.2417C>G
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 dbSNP
7g.117665571C>TCA2573141575CFTRc.*451+7C>T (n.*451+7C>T)
c.*3956+7C>T (n.*3956+7C>T)
c.4059+7C>T (n.4059+7C>T)
c.*455+7C>T (n.*455+7C>T)
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c.*903+7C>T (n.*903+7C>T)
c.*2617+7C>T (n.*2617+7C>T)
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c.*4066+7C>T (n.*4066+7C>T)
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n.2417C>T
c.1106+7C>T (n.1106+7C>T)
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c.824+7C>T
c.1692+7C>T
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c.368+7C>T
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c.3999+7C>T (n.3999+7C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117665572T>CCA577227257CFTRc.*451+8T>C (n.*451+8T>C)
c.*3956+8T>C (n.*3956+8T>C)
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c.*455+8T>C (n.*455+8T>C)
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c.*903+8T>C (n.*903+8T>C)
c.*2617+8T>C (n.*2617+8T>C)
c.4236+8T>C (n.4236+8T>C)
c.*4066+8T>C (n.*4066+8T>C)
c.3816+8T>C (n.3816+8T>C)
n.2418T>C
c.1106+8T>C (n.1106+8T>C)
c.2029+8T>C (n.2029+8T>C)
c.824+8T>C
c.1692+8T>C
c.4152+8T>C (n.4152+8T>C)
c.368+8T>C
c.4332+8T>C (n.4332+8T>C)
c.3999+8T>C (n.3999+8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117665572T=CA1737423078CFTRc.*451+8T= (n.*451+8T=)
c.*3956+8T= (n.*3956+8T=)
c.4059+8T= (n.4059+8T=)
c.*455+8T= (n.*455+8T=)
c.*895+8T= (n.*895+8T=)
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c.*903+8T= (n.*903+8T=)
c.*2617+8T= (n.*2617+8T=)
c.4236+8T= (n.4236+8T=)
c.*4066+8T= (n.*4066+8T=)
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n.2418T=
c.1106+8T= (n.1106+8T=)
c.2029+8T= (n.2029+8T=)
c.824+8T=
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c.4332+8T= (n.4332+8T=)
c.3999+8T= (n.3999+8T=)
7g.117665574delCA2579000442CFTRc.*451+10del (n.*451+10del)
c.*3956+10del (n.*3956+10del)
c.4059+10del (n.4059+10del)
c.*455+10del (n.*455+10del)
c.*895+10del (n.*895+10del)
c.4242+10del (n.4242+10del)
c.*903+10del (n.*903+10del)
c.*2617+10del (n.*2617+10del)
c.4236+10del (n.4236+10del)
c.*4066+10del (n.*4066+10del)
c.3816+10del (n.3816+10del)
n.2420del
c.1106+10del (n.1106+10del)
c.2029+10del (n.2029+10del)
c.824+10del
c.1692+10del
c.4152+10del (n.4152+10del)
c.368+10del
c.4332+10del (n.4332+10del)
c.3999+10del (n.3999+10del)
 gnomAD v4
7g.117665573T>ACA577227260CFTRc.*451+9T>A (n.*451+9T>A)
c.*3956+9T>A (n.*3956+9T>A)
c.4059+9T>A (n.4059+9T>A)
c.*455+9T>A (n.*455+9T>A)
c.*895+9T>A (n.*895+9T>A)
c.4242+9T>A (n.4242+9T>A)
c.*903+9T>A (n.*903+9T>A)
c.*2617+9T>A (n.*2617+9T>A)
c.4236+9T>A (n.4236+9T>A)
c.*4066+9T>A (n.*4066+9T>A)
c.3816+9T>A (n.3816+9T>A)
n.2419T>A
c.1106+9T>A (n.1106+9T>A)
c.2029+9T>A (n.2029+9T>A)
c.824+9T>A
c.1692+9T>A
c.4152+9T>A (n.4152+9T>A)
c.368+9T>A
c.4332+9T>A (n.4332+9T>A)
c.3999+9T>A (n.3999+9T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117665573T>CCA2684621068CFTRc.*451+9T>C (n.*451+9T>C)
c.*3956+9T>C (n.*3956+9T>C)
c.4059+9T>C (n.4059+9T>C)
c.*455+9T>C (n.*455+9T>C)
c.*895+9T>C (n.*895+9T>C)
c.4242+9T>C (n.4242+9T>C)
c.*903+9T>C (n.*903+9T>C)
c.*2617+9T>C (n.*2617+9T>C)
c.4236+9T>C (n.4236+9T>C)
c.*4066+9T>C (n.*4066+9T>C)
c.3816+9T>C (n.3816+9T>C)
n.2419T>C
c.1106+9T>C (n.1106+9T>C)
c.2029+9T>C (n.2029+9T>C)
c.824+9T>C
c.1692+9T>C
c.4152+9T>C (n.4152+9T>C)
c.368+9T>C
c.4332+9T>C (n.4332+9T>C)
c.3999+9T>C (n.3999+9T>C)
 gnomAD v4
7g.117665573T=CA1737423081CFTRc.*451+9T= (n.*451+9T=)
c.*3956+9T= (n.*3956+9T=)
c.4059+9T= (n.4059+9T=)
c.*455+9T= (n.*455+9T=)
c.*895+9T= (n.*895+9T=)
c.4242+9T= (n.4242+9T=)
c.*903+9T= (n.*903+9T=)
c.*2617+9T= (n.*2617+9T=)
c.4236+9T= (n.4236+9T=)
c.*4066+9T= (n.*4066+9T=)
c.3816+9T= (n.3816+9T=)
n.2419T=
c.1106+9T= (n.1106+9T=)
c.2029+9T= (n.2029+9T=)
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c.4332+9T= (n.4332+9T=)
c.3999+9T= (n.3999+9T=)
7g.117665574T>CCA146702CFTRc.*451+10T>C (n.*451+10T>C)
c.*3956+10T>C (n.*3956+10T>C)
c.4059+10T>C (n.4059+10T>C)
c.*455+10T>C (n.*455+10T>C)
c.*895+10T>C (n.*895+10T>C)
c.4242+10T>C (n.4242+10T>C)
c.*903+10T>C (n.*903+10T>C)
c.*2617+10T>C (n.*2617+10T>C)
c.4236+10T>C (n.4236+10T>C)
c.*4066+10T>C (n.*4066+10T>C)
c.3816+10T>C (n.3816+10T>C)
n.2420T>C
c.1106+10T>C (n.1106+10T>C)
c.2029+10T>C (n.2029+10T>C)
c.824+10T>C
c.1692+10T>C
c.4152+10T>C (n.4152+10T>C)
c.368+10T>C
c.4332+10T>C (n.4332+10T>C)
c.3999+10T>C (n.3999+10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117665574T=CA1737423086CFTRc.*451+10T= (n.*451+10T=)
c.*3956+10T= (n.*3956+10T=)
c.4059+10T= (n.4059+10T=)
c.*455+10T= (n.*455+10T=)
c.*895+10T= (n.*895+10T=)
c.4242+10T= (n.4242+10T=)
c.*903+10T= (n.*903+10T=)
c.*2617+10T= (n.*2617+10T=)
c.4236+10T= (n.4236+10T=)
c.*4066+10T= (n.*4066+10T=)
c.3816+10T= (n.3816+10T=)
n.2420T=
c.1106+10T= (n.1106+10T=)
c.2029+10T= (n.2029+10T=)
c.824+10T=
c.1692+10T=
c.4152+10T= (n.4152+10T=)
c.368+10T=
c.4332+10T= (n.4332+10T=)
c.3999+10T= (n.3999+10T=)
7g.117665575A>CCA2684621069CFTRc.*451+11A>C (n.*451+11A>C)
c.*3956+11A>C (n.*3956+11A>C)
c.4059+11A>C (n.4059+11A>C)
c.*455+11A>C (n.*455+11A>C)
c.*895+11A>C (n.*895+11A>C)
c.4242+11A>C (n.4242+11A>C)
c.*903+11A>C (n.*903+11A>C)
c.*2617+11A>C (n.*2617+11A>C)
c.4236+11A>C (n.4236+11A>C)
c.*4066+11A>C (n.*4066+11A>C)
c.3816+11A>C (n.3816+11A>C)
n.2421A>C
c.1106+11A>C (n.1106+11A>C)
c.2029+11A>C (n.2029+11A>C)
c.824+11A>C
c.1692+11A>C
c.4152+11A>C (n.4152+11A>C)
c.368+11A>C
c.4332+11A>C (n.4332+11A>C)
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 gnomAD v4
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7g.117665577A>GCA146703CFTRc.*451+13A>G (n.*451+13A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117665577_117665582delinsAACTTTCA1737423094CFTRc.*451+13_*451+18delinsAACTTT (n.*451+13_*451+18delinsAACTTT)
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n.2423_2428delinsAACTTT
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c.3999+13_3999+18delinsAACTTT (n.3999+13_3999+18delinsAACTTT)
7g.117665582_117665586delCA832122211CFTRc.*451+18_*451+22del (n.*451+18_*451+22del)
c.*3956+18_*3956+22del (n.*3956+18_*3956+22del)
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n.2428_2432del
c.1106+18_1106+22del (n.1106+18_1106+22del)
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c.824+18_824+22del
c.1692+18_1692+22del
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c.368+18_368+22del
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c.3999+18_3999+22del (n.3999+18_3999+22del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117665579C>ACA2579000443CFTRc.*451+15C>A (n.*451+15C>A)
c.*3956+15C>A (n.*3956+15C>A)
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n.2425C>A
c.1106+15C>A (n.1106+15C>A)
c.2029+15C>A (n.2029+15C>A)
c.824+15C>A
c.1692+15C>A
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c.368+15C>A
c.4332+15C>A (n.4332+15C>A)
c.3999+15C>A (n.3999+15C>A)
 gnomAD v4
7g.117665579C>TCA2715453581CFTRc.*451+15C>T (n.*451+15C>T)
c.*3956+15C>T (n.*3956+15C>T)
c.4059+15C>T (n.4059+15C>T)
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n.2425C>T
c.1106+15C>T (n.1106+15C>T)
c.2029+15C>T (n.2029+15C>T)
c.824+15C>T
c.1692+15C>T
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c.368+15C>T
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c.3999+15C>T (n.3999+15C>T)
 dbSNP
7g.117665580T>CCA2684621071CFTRc.*451+16T>C (n.*451+16T>C)
c.*3956+16T>C (n.*3956+16T>C)
c.4059+16T>C (n.4059+16T>C)
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n.2426T>C
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c.824+16T>C
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c.368+16T>C
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c.3999+16T>C (n.3999+16T>C)
 gnomAD v4
7g.117665580T>GCA2684621072CFTRc.*451+16T>G (n.*451+16T>G)
c.*3956+16T>G (n.*3956+16T>G)
c.4059+16T>G (n.4059+16T>G)
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n.2426T>G
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c.824+16T>G
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c.368+16T>G
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c.3999+16T>G (n.3999+16T>G)
 gnomAD v4
7g.117665582delCA2684621070CFTRc.*451+18del (n.*451+18del)
c.*3956+18del (n.*3956+18del)
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c.*455+18del (n.*455+18del)
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n.2428del
c.1106+18del (n.1106+18del)
c.2029+18del (n.2029+18del)
c.824+18del
c.1692+18del
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c.368+18del
c.4332+18del (n.4332+18del)
c.3999+18del (n.3999+18del)
 gnomAD v4
7g.117665581T>CCA2684621073CFTRc.*451+17T>C (n.*451+17T>C)
c.*3956+17T>C (n.*3956+17T>C)
c.4059+17T>C (n.4059+17T>C)
c.*455+17T>C (n.*455+17T>C)
c.*895+17T>C (n.*895+17T>C)
c.4242+17T>C (n.4242+17T>C)
c.*903+17T>C (n.*903+17T>C)
c.*2617+17T>C (n.*2617+17T>C)
c.4236+17T>C (n.4236+17T>C)
c.*4066+17T>C (n.*4066+17T>C)
c.3816+17T>C (n.3816+17T>C)
n.2427T>C
c.1106+17T>C (n.1106+17T>C)
c.2029+17T>C (n.2029+17T>C)
c.824+17T>C
c.1692+17T>C
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c.368+17T>C
c.4332+17T>C (n.4332+17T>C)
c.3999+17T>C (n.3999+17T>C)
 gnomAD v4
7g.117665582T>CCA2684621074CFTRc.*451+18T>C (n.*451+18T>C)
c.*3956+18T>C (n.*3956+18T>C)
c.4059+18T>C (n.4059+18T>C)
c.*455+18T>C (n.*455+18T>C)
c.*895+18T>C (n.*895+18T>C)
c.4242+18T>C (n.4242+18T>C)
c.*903+18T>C (n.*903+18T>C)
c.*2617+18T>C (n.*2617+18T>C)
c.4236+18T>C (n.4236+18T>C)
c.*4066+18T>C (n.*4066+18T>C)
c.3816+18T>C (n.3816+18T>C)
n.2428T>C
c.1106+18T>C (n.1106+18T>C)
c.2029+18T>C (n.2029+18T>C)
c.824+18T>C
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 gnomAD v4
7g.117665583A=CA1737423096CFTRc.*451+19A= (n.*451+19A=)
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n.2429A=
c.1106+19A= (n.1106+19A=)
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c.824+19A=
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c.4152+19A= (n.4152+19A=)
c.368+19A=
c.4332+19A= (n.4332+19A=)
c.3999+19A= (n.3999+19A=)
7g.117665583A>CCA658683495CFTRc.*451+19A>C (n.*451+19A>C)
c.*3956+19A>C (n.*3956+19A>C)
c.4059+19A>C (n.4059+19A>C)
c.*455+19A>C (n.*455+19A>C)
c.*895+19A>C (n.*895+19A>C)
c.4242+19A>C (n.4242+19A>C)
c.*903+19A>C (n.*903+19A>C)
c.*2617+19A>C (n.*2617+19A>C)
c.4236+19A>C (n.4236+19A>C)
c.*4066+19A>C (n.*4066+19A>C)
c.3816+19A>C (n.3816+19A>C)
n.2429A>C
c.1106+19A>C (n.1106+19A>C)
c.2029+19A>C (n.2029+19A>C)
c.824+19A>C
c.1692+19A>C
c.4152+19A>C (n.4152+19A>C)
c.368+19A>C
c.4332+19A>C (n.4332+19A>C)
c.3999+19A>C (n.3999+19A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117665584C>ACA2684621075CFTRc.*451+20C>A (n.*451+20C>A)
c.*3956+20C>A (n.*3956+20C>A)
c.4059+20C>A (n.4059+20C>A)
c.*455+20C>A (n.*455+20C>A)
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c.4236+20C>A (n.4236+20C>A)
c.*4066+20C>A (n.*4066+20C>A)
c.3816+20C>A (n.3816+20C>A)
n.2430C>A
c.1106+20C>A (n.1106+20C>A)
c.2029+20C>A (n.2029+20C>A)
c.824+20C>A
c.1692+20C>A
c.4152+20C>A (n.4152+20C>A)
c.368+20C>A
c.4332+20C>A (n.4332+20C>A)
c.3999+20C>A (n.3999+20C>A)
 gnomAD v4
7g.117665584C=CA1737423102CFTRc.*451+20C= (n.*451+20C=)
c.*3956+20C= (n.*3956+20C=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.117665586T>ACA2684621077CFTRc.*451+22T>A (n.*451+22T>A)
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 gnomAD v4
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n.2432T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2434A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.2435_2436del
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 gnomAD v4
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7g.117665589G>TCA1106320607CFTRc.*451+25G>T (n.*451+25G>T)
c.*3956+25G>T (n.*3956+25G>T)
c.4059+25G>T (n.4059+25G>T)
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n.2435G>T
c.1106+25G>T (n.1106+25G>T)
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c.824+25G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117665591T>ACA1737423109CFTRc.*451+27T>A (n.*451+27T>A)
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c.4059+27T>A (n.4059+27T>A)
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n.2437T>A
c.1106+27T>A (n.1106+27T>A)
c.2029+27T>A (n.2029+27T>A)
c.824+27T>A
c.1692+27T>A
c.4152+27T>A (n.4152+27T>A)
c.368+27T>A
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 dbSNP gnomAD v4
7g.117665591T=CA1737423107CFTRc.*451+27T= (n.*451+27T=)
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c.368+27T=
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c.3999+27T= (n.3999+27T=)
7g.117665592C>ACA2684621081CFTRc.*451+28C>A (n.*451+28C>A)
c.*3956+28C>A (n.*3956+28C>A)
c.4059+28C>A (n.4059+28C>A)
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c.*2617+28C>A (n.*2617+28C>A)
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c.*4066+28C>A (n.*4066+28C>A)
c.3816+28C>A (n.3816+28C>A)
n.2438C>A
c.1106+28C>A (n.1106+28C>A)
c.2029+28C>A (n.2029+28C>A)
c.824+28C>A
c.1692+28C>A
c.4152+28C>A (n.4152+28C>A)
c.368+28C>A
c.4332+28C>A (n.4332+28C>A)
c.3999+28C>A (n.3999+28C>A)
 gnomAD v4
7g.117665592C>TCA651892775CFTRc.*451+28C>T (n.*451+28C>T)
c.*3956+28C>T (n.*3956+28C>T)
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c.*455+28C>T (n.*455+28C>T)
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 COSMIC
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n.2439T>A
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 gnomAD v4
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n.2440C>A
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 gnomAD v4
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7g.117665594C>GCA164960805CFTRc.*451+30C>G (n.*451+30C>G)
c.*3956+30C>G (n.*3956+30C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2440_2441delinsCA
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7g.117665595delCA1737423116CFTRc.*451+31del (n.*451+31del)
c.*3956+31del (n.*3956+31del)
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n.2441del
c.1106+31del (n.1106+31del)
c.2029+31del (n.2029+31del)
c.824+31del
c.1692+31del
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c.368+31del
c.4332+31del (n.4332+31del)
c.3999+31del (n.3999+31del)
 dbSNP
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c.*3956+31A>C (n.*3956+31A>C)
c.4059+31A>C (n.4059+31A>C)
c.*455+31A>C (n.*455+31A>C)
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n.2441A>C
c.1106+31A>C (n.1106+31A>C)
c.2029+31A>C (n.2029+31A>C)
c.824+31A>C
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 gnomAD v4
7g.117665598G>ACA2684621084CFTRc.*451+34G>A (n.*451+34G>A)
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n.2444G>A
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 gnomAD v4
7g.117665598G>TCA2715453589CFTRc.*451+34G>T (n.*451+34G>T)
c.*3956+34G>T (n.*3956+34G>T)
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n.2444G>T
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 dbSNP
7g.117665599C>ACA2579000447CFTRc.*451+35C>A (n.*451+35C>A)
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n.2445C>A
c.1106+35C>A (n.1106+35C>A)
c.2029+35C>A (n.2029+35C>A)
c.824+35C>A
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c.368+35C>A
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c.3999+35C>A (n.3999+35C>A)
 gnomAD v4
7g.117665599C>TCA2684621085CFTRc.*451+35C>T (n.*451+35C>T)
c.*3956+35C>T (n.*3956+35C>T)
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n.2445C>T
c.1106+35C>T (n.1106+35C>T)
c.2029+35C>T (n.2029+35C>T)
c.824+35C>T
c.1692+35C>T
c.4152+35C>T (n.4152+35C>T)
c.368+35C>T
c.4332+35C>T (n.4332+35C>T)
c.3999+35C>T (n.3999+35C>T)
 gnomAD v4
7g.117665601C>ACA2579000448CFTRc.*451+37C>A (n.*451+37C>A)
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c.*4066+37C>A (n.*4066+37C>A)
c.3816+37C>A (n.3816+37C>A)
n.2447C>A
c.1106+37C>A (n.1106+37C>A)
c.2029+37C>A (n.2029+37C>A)
c.824+37C>A
c.1692+37C>A
c.4152+37C>A (n.4152+37C>A)
c.368+37C>A
c.4332+37C>A (n.4332+37C>A)
c.3999+37C>A (n.3999+37C>A)
 gnomAD v4
7g.117665602T>ACA2579000449CFTRc.*451+38T>A (n.*451+38T>A)
c.*3956+38T>A (n.*3956+38T>A)
c.4059+38T>A (n.4059+38T>A)
c.*455+38T>A (n.*455+38T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*3956+49G>C (n.*3956+49G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.117665613G>TCA2684621088CFTRc.*451+49G>T (n.*451+49G>T)
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n.2459G>T
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c.824+49G>T
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 gnomAD v4
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n.2460A>G
c.1106+50A>G (n.1106+50A>G)
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c.824+50A>G
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c.368+50A>G
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c.3999+50A>G (n.3999+50A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117665615T>ACA4451668CFTRc.*451+51T>A (n.*451+51T>A)
c.*3956+51T>A (n.*3956+51T>A)
c.4059+51T>A (n.4059+51T>A)
c.*455+51T>A (n.*455+51T>A)
c.*895+51T>A (n.*895+51T>A)
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c.3816+51T>A (n.3816+51T>A)
n.2461T>A
c.1106+51T>A (n.1106+51T>A)
c.2029+51T>A (n.2029+51T>A)
c.824+51T>A
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c.368+51T>A
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c.3999+51T>A (n.3999+51T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117665615T>CCA164960833CFTRc.*451+51T>C (n.*451+51T>C)
c.*3956+51T>C (n.*3956+51T>C)
c.4059+51T>C (n.4059+51T>C)
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c.*2617+51T>C (n.*2617+51T>C)
c.4236+51T>C (n.4236+51T>C)
c.*4066+51T>C (n.*4066+51T>C)
c.3816+51T>C (n.3816+51T>C)
n.2461T>C
c.1106+51T>C (n.1106+51T>C)
c.2029+51T>C (n.2029+51T>C)
c.824+51T>C
c.1692+51T>C
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c.368+51T>C
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c.3999+51T>C (n.3999+51T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117665615T=CA1737423127CFTRc.*451+51T= (n.*451+51T=)
c.*3956+51T= (n.*3956+51T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2471A>C
c.1106+61A>C (n.1106+61A>C)
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c.3999+61A>C (n.3999+61A>C)
 gnomAD v4
7g.117665626C>ACA2684621096CFTRc.*451+62C>A (n.*451+62C>A)
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n.2472C>A
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c.368+62C>A
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c.3999+62C>A (n.3999+62C>A)
 gnomAD v4
7g.117665626C>TCA2579000455CFTRc.*451+62C>T (n.*451+62C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2485C>A
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n.2486T>C
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 gnomAD v4
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n.2487_2514del
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 gnomAD v4
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n.2487G>T
c.1106+77G>T (n.1106+77G>T)
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 gnomAD v4
7g.117665642C>ACA2579000460CFTRc.*451+78C>A (n.*451+78C>A)
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n.2488C>A
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 gnomAD v4
7g.117665646T>CCA164960873CFTRc.*451+82T>C (n.*451+82T>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched