Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117660798_117670251delinsTAACT | CA2580076337 | CFTR | c.90-3890_368+4687delinsTAACT | ClinVar |
7 | g.117664610_117666141del | CA264802 | CFTR | c.*173-78_*451+577del c.*3678-78_*3956+577del c.3781-78_4059+577del c.*177-78_*455+577del c.*617-78_*895+577del c.*173-78_*452-507del c.3964-78_4242+577del c.*625-78_*903+577del c.*2339-78_*2617+577del c.3958-78_4236+577del c.*3788-78_*4066+577del c.3538-78_3816+577del n.2132-78_2987del c.828-78_1106+577del c.1751-78_2029+577del c.546-78_825-507del c.1414-78_1692+577del c.3874-78_4152+577del c.90-78_368+577del c.4054-78_4332+577del c.4054-78_4333-507del c.3721-78_3999+577del | ClinVar |
7 | g.117664686_117665563delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT | CA1737421696 | CFTR | c.*173-2_*450delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.*3678-2_*3955delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.3781-2_4058delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.*177-2_*454delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.*617-2_*894delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.3964-2_4241delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.*625-2_*902delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.*2339-2_*2616delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.3958-2_4235delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.*3788-2_*4065delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.3538-2_3815delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT n.2132-2_2409delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.828-2_1105delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.1751-2_2028delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.546-2_823delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.1414-2_1691delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.3874-2_4151delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.90-2_367delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.4054-2_4331delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.3721-2_3998delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT | |
7 | g.117664688_117667108del | CA913189944 | CFTR | c.*173_*652del c.*3678_*4157del c.3781_4260del c.*177_*656del c.*617_*896-494del c.*173_*912del c.3964_*149del c.*625_*904-494del c.*2339_*2818del c.3958_4437del c.*3788_*4267del c.3538_4017del n.2132_3954del c.828_1307del c.1751_2030-494del c.546_1285del c.3964_4443del c.1414_1893del c.90_368+1544del c.4054_4533del c.3721_4200del | ClinVar |
7 | g.117664690_117665566del | CA913189945 | CFTR | c.*175_*451+2del c.*3680_*3956+2del c.3783_4059+2del c.*179_*455+2del c.*619_*895+2del c.3966_4242+2del c.*627_*903+2del c.*2341_*2617+2del c.3960_4236+2del c.*3790_*4066+2del c.3540_3816+2del n.2134_2412del c.830_1106+2del c.1753_2029+2del c.548_824+2del c.1416_1692+2del c.3876_4152+2del c.92_368+2del c.4056_4332+2del c.3723_3999+2del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665525A>C | CA368983666 | CFTR | c.*412A>C (n.*412A>C) c.*3917A>C (n.*3917A>C) c.4020A>C (p.Glu1340Asp) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.4203A>C (p.Glu1401Asp) c.*864A>C (n.*864A>C) c.*2578A>C (n.*2578A>C) c.4197A>C (p.Glu1399Asp) c.*4027A>C (n.*4027A>C) c.3777A>C (p.Glu1259Asp) n.2371A>C c.1067A>C (n.1067A>C) c.1990A>C (n.1990A>C) c.785A>C c.1653A>C c.4113A>C (p.Glu1371Asp) c.329A>C c.4293A>C (p.Glu1431Asp) c.3960A>C (p.Glu1320Asp) | |
7 | g.117665525A>G | CA457230886 | CFTR | c.*412A>G (n.*412A>G) c.*3917A>G (n.*3917A>G) c.4020A>G (p.Glu1340=) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.4203A>G (p.Glu1401=) c.*864A>G (n.*864A>G) c.*2578A>G (n.*2578A>G) c.4197A>G (p.Glu1399=) c.*4027A>G (n.*4027A>G) c.3777A>G (p.Glu1259=) n.2371A>G c.1067A>G (n.1067A>G) c.1990A>G (n.1990A>G) c.785A>G c.1653A>G c.4113A>G (p.Glu1371=) c.329A>G c.4293A>G (p.Glu1431=) c.3960A>G (p.Glu1320=) | |
7 | g.117665525A>T | CA368983669 | CFTR | c.*412A>T (n.*412A>T) c.*3917A>T (n.*3917A>T) c.4020A>T (p.Glu1340Asp) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.4203A>T (p.Glu1401Asp) c.*864A>T (n.*864A>T) c.*2578A>T (n.*2578A>T) c.4197A>T (p.Glu1399Asp) c.*4027A>T (n.*4027A>T) c.3777A>T (p.Glu1259Asp) n.2371A>T c.1067A>T (n.1067A>T) c.1990A>T (n.1990A>T) c.785A>T c.1653A>T c.4113A>T (p.Glu1371Asp) c.329A>T c.4293A>T (p.Glu1431Asp) c.3960A>T (p.Glu1320Asp) | |
7 | g.117665526C>A | CA368983672 | CFTR | c.*413C>A (n.*413C>A) c.*3918C>A (n.*3918C>A) c.4021C>A (p.His1341Asn) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.4204C>A (p.His1402Asn) c.*865C>A (n.*865C>A) c.*2579C>A (n.*2579C>A) c.4198C>A (p.His1400Asn) c.*4028C>A (n.*4028C>A) c.3778C>A (p.His1260Asn) n.2372C>A c.1068C>A (n.1068C>A) c.1991C>A (n.1991C>A) c.786C>A c.1654C>A c.4114C>A (p.His1372Asn) c.330C>A c.4294C>A (p.His1432Asn) c.3961C>A (p.His1321Asn) | |
7 | g.117665526C>G | CA368983677 | CFTR | c.*413C>G (n.*413C>G) c.*3918C>G (n.*3918C>G) c.4021C>G (p.His1341Asp) c.*417C>G (n.*417C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) c.4204C>G (p.His1402Asp) c.*865C>G (n.*865C>G) c.*2579C>G (n.*2579C>G) c.4198C>G (p.His1400Asp) c.*4028C>G (n.*4028C>G) c.3778C>G (p.His1260Asp) n.2372C>G c.1068C>G (n.1068C>G) c.1991C>G (n.1991C>G) c.786C>G c.1654C>G c.4114C>G (p.His1372Asp) c.330C>G c.4294C>G (p.His1432Asp) c.3961C>G (p.His1321Asp) | |
7 | g.117665526C>T | CA368983675 | CFTR | c.*413C>T (n.*413C>T) c.*3918C>T (n.*3918C>T) c.4021C>T (p.His1341Tyr) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.4204C>T (p.His1402Tyr) c.*865C>T (n.*865C>T) c.*2579C>T (n.*2579C>T) c.4198C>T (p.His1400Tyr) c.*4028C>T (n.*4028C>T) c.3778C>T (p.His1260Tyr) n.2372C>T c.1068C>T (n.1068C>T) c.1991C>T (n.1991C>T) c.786C>T c.1654C>T c.4114C>T (p.His1372Tyr) c.330C>T c.4294C>T (p.His1432Tyr) c.3961C>T (p.His1321Tyr) | |
7 | g.117665527A>C | CA368983678 | CFTR | c.*414A>C (n.*414A>C) c.*3919A>C (n.*3919A>C) c.4022A>C (p.His1341Pro) c.*418A>C (n.*418A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.4205A>C (p.His1402Pro) c.*866A>C (n.*866A>C) c.*2580A>C (n.*2580A>C) c.4199A>C (p.His1400Pro) c.*4029A>C (n.*4029A>C) c.3779A>C (p.His1260Pro) n.2373A>C c.1069A>C (n.1069A>C) c.1992A>C (n.1992A>C) c.787A>C c.1655A>C c.4115A>C (p.His1372Pro) c.331A>C c.4295A>C (p.His1432Pro) c.3962A>C (p.His1321Pro) | |
7 | g.117665527A>G | CA368983679 | CFTR | c.*414A>G (n.*414A>G) c.*3919A>G (n.*3919A>G) c.4022A>G (p.His1341Arg) c.*418A>G (n.*418A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.4205A>G (p.His1402Arg) c.*866A>G (n.*866A>G) c.*2580A>G (n.*2580A>G) c.4199A>G (p.His1400Arg) c.*4029A>G (n.*4029A>G) c.3779A>G (p.His1260Arg) n.2373A>G c.1069A>G (n.1069A>G) c.1992A>G (n.1992A>G) c.787A>G c.1655A>G c.4115A>G (p.His1372Arg) c.331A>G c.4295A>G (p.His1432Arg) c.3962A>G (p.His1321Arg) | ClinVar |
7 | g.117665527A>T | CA368983680 | CFTR | c.*414A>T (n.*414A>T) c.*3919A>T (n.*3919A>T) c.4022A>T (p.His1341Leu) c.*418A>T (n.*418A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.4205A>T (p.His1402Leu) c.*866A>T (n.*866A>T) c.*2580A>T (n.*2580A>T) c.4199A>T (p.His1400Leu) c.*4029A>T (n.*4029A>T) c.3779A>T (p.His1260Leu) n.2373A>T c.1069A>T (n.1069A>T) c.1992A>T (n.1992A>T) c.787A>T c.1655A>T c.4115A>T (p.His1372Leu) c.331A>T c.4295A>T (p.His1432Leu) c.3962A>T (p.His1321Leu) | |
7 | g.117665528C>A | CA368983683 | CFTR | c.*415C>A (n.*415C>A) c.*3920C>A (n.*3920C>A) c.4023C>A (p.His1341Gln) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.4206C>A (p.His1402Gln) c.*867C>A (n.*867C>A) c.*2581C>A (n.*2581C>A) c.4200C>A (p.His1400Gln) c.*4030C>A (n.*4030C>A) c.3780C>A (p.His1260Gln) n.2374C>A c.1070C>A (n.1070C>A) c.1993C>A (n.1993C>A) c.788C>A c.1656C>A c.4116C>A (p.His1372Gln) c.332C>A c.4296C>A (p.His1432Gln) c.3963C>A (p.His1321Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.117665528C= | CA1737422949 | CFTR | c.*415C= (n.*415C=) c.*3920C= (n.*3920C=) c.4023C= (p.His1341=) c.*419C= (n.*419C=) c.*859C= (n.*859C=) c.4206C= (p.His1402=) c.*867C= (n.*867C=) c.*2581C= (n.*2581C=) c.4200C= (p.His1400=) c.*4030C= (n.*4030C=) c.3780C= (p.His1260=) n.2374C= c.1070C= (n.1070C=) c.1993C= (n.1993C=) c.788C= c.1656C= c.4116C= (p.His1372=) c.332C= c.4296C= (p.His1432=) c.3963C= (p.His1321=) | |
7 | g.117665528C>G | CA368983685 | CFTR | c.*415C>G (n.*415C>G) c.*3920C>G (n.*3920C>G) c.4023C>G (p.His1341Gln) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) c.4206C>G (p.His1402Gln) c.*867C>G (n.*867C>G) c.*2581C>G (n.*2581C>G) c.4200C>G (p.His1400Gln) c.*4030C>G (n.*4030C>G) c.3780C>G (p.His1260Gln) n.2374C>G c.1070C>G (n.1070C>G) c.1993C>G (n.1993C>G) c.788C>G c.1656C>G c.4116C>G (p.His1372Gln) c.332C>G c.4296C>G (p.His1432Gln) c.3963C>G (p.His1321Gln) | |
7 | g.117665528C>T | CA4451661 | CFTR | c.*415C>T (n.*415C>T) c.*3920C>T (n.*3920C>T) c.4023C>T (p.His1341=) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.4206C>T (p.His1402=) c.*867C>T (n.*867C>T) c.*2581C>T (n.*2581C>T) c.4200C>T (p.His1400=) c.*4030C>T (n.*4030C>T) c.3780C>T (p.His1260=) n.2374C>T c.1070C>T (n.1070C>T) c.1993C>T (n.1993C>T) c.788C>T c.1656C>T c.4116C>T (p.His1372=) c.332C>T c.4296C>T (p.His1432=) c.3963C>T (p.His1321=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665529A= | CA1737422954 | CFTR | c.*416A= (n.*416A=) c.*3921A= (n.*3921A=) c.4024A= (p.Arg1342=) c.*420A= (n.*420A=) c.*860A= (n.*860A=) c.4207A= (p.Arg1403=) c.*868A= (n.*868A=) c.*2582A= (n.*2582A=) c.4201A= (p.Arg1401=) c.*4031A= (n.*4031A=) c.3781A= (p.Arg1261=) n.2375A= c.1071A= (n.1071A=) c.1994A= (n.1994A=) c.789A= c.1657A= c.4117A= (p.Arg1373=) c.333A= c.4297A= (p.Arg1433=) c.3964A= (p.Arg1322=) | |
7 | g.117665529A>C | CA457230892 | CFTR | c.*416A>C (n.*416A>C) c.*3921A>C (n.*3921A>C) c.4024A>C (p.Arg1342=) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) c.4207A>C (p.Arg1403=) c.*868A>C (n.*868A>C) c.*2582A>C (n.*2582A>C) c.4201A>C (p.Arg1401=) c.*4031A>C (n.*4031A>C) c.3781A>C (p.Arg1261=) n.2375A>C c.1071A>C (n.1071A>C) c.1994A>C (n.1994A>C) c.789A>C c.1657A>C c.4117A>C (p.Arg1373=) c.333A>C c.4297A>C (p.Arg1433=) c.3964A>C (p.Arg1322=) | |
7 | g.117665529A>G | CA368983688 | CFTR | c.*416A>G (n.*416A>G) c.*3921A>G (n.*3921A>G) c.4024A>G (p.Arg1342Gly) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) c.4207A>G (p.Arg1403Gly) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*2582A>G (n.*2582A>G) c.4201A>G (p.Arg1401Gly) c.*4031A>G (n.*4031A>G) c.3781A>G (p.Arg1261Gly) n.2375A>G c.1071A>G (n.1071A>G) c.1994A>G (n.1994A>G) c.789A>G c.1657A>G c.4117A>G (p.Arg1373Gly) c.333A>G c.4297A>G (p.Arg1433Gly) c.3964A>G (p.Arg1322Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665529A>T | CA164960716 | CFTR | c.*416A>T (n.*416A>T) c.*3921A>T (n.*3921A>T) c.4024A>T (p.Arg1342Trp) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.4207A>T (p.Arg1403Trp) c.*868A>T (n.*868A>T) c.*2582A>T (n.*2582A>T) c.4201A>T (p.Arg1401Trp) c.*4031A>T (n.*4031A>T) c.3781A>T (p.Arg1261Trp) n.2375A>T c.1071A>T (n.1071A>T) c.1994A>T (n.1994A>T) c.789A>T c.1657A>T c.4117A>T (p.Arg1373Trp) c.333A>T c.4297A>T (p.Arg1433Trp) c.3964A>T (p.Arg1322Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665530G>A | CA4451662 | CFTR | c.*417G>A (n.*417G>A) c.*3922G>A (n.*3922G>A) c.4025G>A (p.Arg1342Lys) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) c.4208G>A (p.Arg1403Lys) c.*869G>A (n.*869G>A) c.*2583G>A (n.*2583G>A) c.4202G>A (p.Arg1401Lys) c.*4032G>A (n.*4032G>A) c.3782G>A (p.Arg1261Lys) n.2376G>A c.1072G>A (n.1072G>A) c.1995G>A (n.1995G>A) c.790G>A c.1658G>A c.4118G>A (p.Arg1373Lys) c.334G>A c.4298G>A (p.Arg1433Lys) c.3965G>A (p.Arg1322Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665530G>C | CA368983696 | CFTR | c.*417G>C (n.*417G>C) c.*3922G>C (n.*3922G>C) c.4025G>C (p.Arg1342Thr) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*861G>C (n.*861G>C) c.4208G>C (p.Arg1403Thr) c.*869G>C (n.*869G>C) c.*2583G>C (n.*2583G>C) c.4202G>C (p.Arg1401Thr) c.*4032G>C (n.*4032G>C) c.3782G>C (p.Arg1261Thr) n.2376G>C c.1072G>C (n.1072G>C) c.1995G>C (n.1995G>C) c.790G>C c.1658G>C c.4118G>C (p.Arg1373Thr) c.334G>C c.4298G>C (p.Arg1433Thr) c.3965G>C (p.Arg1322Thr) | |
7 | g.117665530G= | CA1737422959 | CFTR | c.*417G= (n.*417G=) c.*3922G= (n.*3922G=) c.4025G= (p.Arg1342=) c.*421G= (n.*421G=) c.*861G= (n.*861G=) c.4208G= (p.Arg1403=) c.*869G= (n.*869G=) c.*2583G= (n.*2583G=) c.4202G= (p.Arg1401=) c.*4032G= (n.*4032G=) c.3782G= (p.Arg1261=) n.2376G= c.1072G= (n.1072G=) c.1995G= (n.1995G=) c.790G= c.1658G= c.4118G= (p.Arg1373=) c.334G= c.4298G= (p.Arg1433=) c.3965G= (p.Arg1322=) | |
7 | g.117665530G>T | CA368983699 | CFTR | c.*417G>T (n.*417G>T) c.*3922G>T (n.*3922G>T) c.4025G>T (p.Arg1342Met) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) c.4208G>T (p.Arg1403Met) c.*869G>T (n.*869G>T) c.*2583G>T (n.*2583G>T) c.4202G>T (p.Arg1401Met) c.*4032G>T (n.*4032G>T) c.3782G>T (p.Arg1261Met) n.2376G>T c.1072G>T (n.1072G>T) c.1995G>T (n.1995G>T) c.790G>T c.1658G>T c.4118G>T (p.Arg1373Met) c.334G>T c.4298G>T (p.Arg1433Met) c.3965G>T (p.Arg1322Met) | gnomAD v4 |
7 | g.117665531G>A | CA457230896 | CFTR | c.*418G>A (n.*418G>A) c.*3923G>A (n.*3923G>A) c.4026G>A (p.Arg1342=) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.4209G>A (p.Arg1403=) c.*870G>A (n.*870G>A) c.*2584G>A (n.*2584G>A) c.4203G>A (p.Arg1401=) c.*4033G>A (n.*4033G>A) c.3783G>A (p.Arg1261=) n.2377G>A c.1073G>A (n.1073G>A) c.1996G>A (n.1996G>A) c.791G>A c.1659G>A c.4119G>A (p.Arg1373=) c.335G>A c.4299G>A (p.Arg1433=) c.3966G>A (p.Arg1322=) | gnomAD v4 |
7 | g.117665531G>C | CA368983702 | CFTR | c.*418G>C (n.*418G>C) c.*3923G>C (n.*3923G>C) c.4026G>C (p.Arg1342Ser) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.4209G>C (p.Arg1403Ser) c.*870G>C (n.*870G>C) c.*2584G>C (n.*2584G>C) c.4203G>C (p.Arg1401Ser) c.*4033G>C (n.*4033G>C) c.3783G>C (p.Arg1261Ser) n.2377G>C c.1073G>C (n.1073G>C) c.1996G>C (n.1996G>C) c.791G>C c.1659G>C c.4119G>C (p.Arg1373Ser) c.335G>C c.4299G>C (p.Arg1433Ser) c.3966G>C (p.Arg1322Ser) | |
7 | g.117665531G>T | CA368983703 | CFTR | c.*418G>T (n.*418G>T) c.*3923G>T (n.*3923G>T) c.4026G>T (p.Arg1342Ser) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.4209G>T (p.Arg1403Ser) c.*870G>T (n.*870G>T) c.*2584G>T (n.*2584G>T) c.4203G>T (p.Arg1401Ser) c.*4033G>T (n.*4033G>T) c.3783G>T (p.Arg1261Ser) n.2377G>T c.1073G>T (n.1073G>T) c.1996G>T (n.1996G>T) c.791G>T c.1659G>T c.4119G>T (p.Arg1373Ser) c.335G>T c.4299G>T (p.Arg1433Ser) c.3966G>T (p.Arg1322Ser) | ClinVar |
7 | g.117665532A= | CA1737422964 | CFTR | c.*419A= (n.*419A=) c.*3924A= (n.*3924A=) c.4027A= (p.Ile1343=) c.*423A= (n.*423A=) c.*863A= (n.*863A=) c.4210A= (p.Ile1404=) c.*871A= (n.*871A=) c.*2585A= (n.*2585A=) c.4204A= (p.Ile1402=) c.*4034A= (n.*4034A=) c.3784A= (p.Ile1262=) n.2378A= c.1074A= (n.1074A=) c.1997A= (n.1997A=) c.792A= c.1660A= c.4120A= (p.Ile1374=) c.336A= c.4300A= (p.Ile1434=) c.3967A= (p.Ile1323=) | |
7 | g.117665532A>C | CA368983710 | CFTR | c.*419A>C (n.*419A>C) c.*3924A>C (n.*3924A>C) c.4027A>C (p.Ile1343Leu) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) c.4210A>C (p.Ile1404Leu) c.*871A>C (n.*871A>C) c.*2585A>C (n.*2585A>C) c.4204A>C (p.Ile1402Leu) c.*4034A>C (n.*4034A>C) c.3784A>C (p.Ile1262Leu) n.2378A>C c.1074A>C (n.1074A>C) c.1997A>C (n.1997A>C) c.792A>C c.1660A>C c.4120A>C (p.Ile1374Leu) c.336A>C c.4300A>C (p.Ile1434Leu) c.3967A>C (p.Ile1323Leu) | |
7 | g.117665532A>G | CA368983705 | CFTR | c.*419A>G (n.*419A>G) c.*3924A>G (n.*3924A>G) c.4027A>G (p.Ile1343Val) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) c.4210A>G (p.Ile1404Val) c.*871A>G (n.*871A>G) c.*2585A>G (n.*2585A>G) c.4204A>G (p.Ile1402Val) c.*4034A>G (n.*4034A>G) c.3784A>G (p.Ile1262Val) n.2378A>G c.1074A>G (n.1074A>G) c.1997A>G (n.1997A>G) c.792A>G c.1660A>G c.4120A>G (p.Ile1374Val) c.336A>G c.4300A>G (p.Ile1434Val) c.3967A>G (p.Ile1323Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665532A>T | CA368983708 | CFTR | c.*419A>T (n.*419A>T) c.*3924A>T (n.*3924A>T) c.4027A>T (p.Ile1343Leu) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) c.4210A>T (p.Ile1404Leu) c.*871A>T (n.*871A>T) c.*2585A>T (n.*2585A>T) c.4204A>T (p.Ile1402Leu) c.*4034A>T (n.*4034A>T) c.3784A>T (p.Ile1262Leu) n.2378A>T c.1074A>T (n.1074A>T) c.1997A>T (n.1997A>T) c.792A>T c.1660A>T c.4120A>T (p.Ile1374Leu) c.336A>T c.4300A>T (p.Ile1434Leu) c.3967A>T (p.Ile1323Leu) | |
7 | g.117665533T>A | CA368983713 | CFTR | c.*420T>A (n.*420T>A) c.*3925T>A (n.*3925T>A) c.4028T>A (p.Ile1343Lys) c.*424T>A (n.*424T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) c.4211T>A (p.Ile1404Lys) c.*872T>A (n.*872T>A) c.*2586T>A (n.*2586T>A) c.4205T>A (p.Ile1402Lys) c.*4035T>A (n.*4035T>A) c.3785T>A (p.Ile1262Lys) n.2379T>A c.1075T>A (n.1075T>A) c.1998T>A (n.1998T>A) c.793T>A c.1661T>A c.4121T>A (p.Ile1374Lys) c.337T>A c.4301T>A (p.Ile1434Lys) c.3968T>A (p.Ile1323Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.117665533T>C | CA368983716 | CFTR | c.*420T>C (n.*420T>C) c.*3925T>C (n.*3925T>C) c.4028T>C (p.Ile1343Thr) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.4211T>C (p.Ile1404Thr) c.*872T>C (n.*872T>C) c.*2586T>C (n.*2586T>C) c.4205T>C (p.Ile1402Thr) c.*4035T>C (n.*4035T>C) c.3785T>C (p.Ile1262Thr) n.2379T>C c.1075T>C (n.1075T>C) c.1998T>C (n.1998T>C) c.793T>C c.1661T>C c.4121T>C (p.Ile1374Thr) c.337T>C c.4301T>C (p.Ile1434Thr) c.3968T>C (p.Ile1323Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.117665533T>G | CA368983718 | CFTR | c.*420T>G (n.*420T>G) c.*3925T>G (n.*3925T>G) c.4028T>G (p.Ile1343Arg) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) c.4211T>G (p.Ile1404Arg) c.*872T>G (n.*872T>G) c.*2586T>G (n.*2586T>G) c.4205T>G (p.Ile1402Arg) c.*4035T>G (n.*4035T>G) c.3785T>G (p.Ile1262Arg) n.2379T>G c.1075T>G (n.1075T>G) c.1998T>G (n.1998T>G) c.793T>G c.1661T>G c.4121T>G (p.Ile1374Arg) c.337T>G c.4301T>G (p.Ile1434Arg) c.3968T>G (p.Ile1323Arg) | |
7 | g.117665534A= | CA1737422969 | CFTR | c.*421A= (n.*421A=) c.*3926A= (n.*3926A=) c.4029A= (p.Ile1343=) c.*425A= (n.*425A=) c.*865A= (n.*865A=) c.4212A= (p.Ile1404=) c.*873A= (n.*873A=) c.*2587A= (n.*2587A=) c.4206A= (p.Ile1402=) c.*4036A= (n.*4036A=) c.3786A= (p.Ile1262=) n.2380A= c.1076A= (n.1076A=) c.1999A= (n.1999A=) c.794A= c.1662A= c.4122A= (p.Ile1374=) c.338A= c.4302A= (p.Ile1434=) c.3969A= (p.Ile1323=) | |
7 | g.117665534A>C | CA457230901 | CFTR | c.*421A>C (n.*421A>C) c.*3926A>C (n.*3926A>C) c.4029A>C (p.Ile1343=) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.4212A>C (p.Ile1404=) c.*873A>C (n.*873A>C) c.*2587A>C (n.*2587A>C) c.4206A>C (p.Ile1402=) c.*4036A>C (n.*4036A>C) c.3786A>C (p.Ile1262=) n.2380A>C c.1076A>C (n.1076A>C) c.1999A>C (n.1999A>C) c.794A>C c.1662A>C c.4122A>C (p.Ile1374=) c.338A>C c.4302A>C (p.Ile1434=) c.3969A>C (p.Ile1323=) | |
7 | g.117665534A>G | CA368983720 | CFTR | c.*421A>G (n.*421A>G) c.*3926A>G (n.*3926A>G) c.4029A>G (p.Ile1343Met) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.4212A>G (p.Ile1404Met) c.*873A>G (n.*873A>G) c.*2587A>G (n.*2587A>G) c.4206A>G (p.Ile1402Met) c.*4036A>G (n.*4036A>G) c.3786A>G (p.Ile1262Met) n.2380A>G c.1076A>G (n.1076A>G) c.1999A>G (n.1999A>G) c.794A>G c.1662A>G c.4122A>G (p.Ile1374Met) c.338A>G c.4302A>G (p.Ile1434Met) c.3969A>G (p.Ile1323Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665534A>T | CA457230902 | CFTR | c.*421A>T (n.*421A>T) c.*3926A>T (n.*3926A>T) c.4029A>T (p.Ile1343=) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.4212A>T (p.Ile1404=) c.*873A>T (n.*873A>T) c.*2587A>T (n.*2587A>T) c.4206A>T (p.Ile1402=) c.*4036A>T (n.*4036A>T) c.3786A>T (p.Ile1262=) n.2380A>T c.1076A>T (n.1076A>T) c.1999A>T (n.1999A>T) c.794A>T c.1662A>T c.4122A>T (p.Ile1374=) c.338A>T c.4302A>T (p.Ile1434=) c.3969A>T (p.Ile1323=) | |
7 | g.117665535G>A | CA368983722 | CFTR | c.*422G>A (n.*422G>A) c.*3927G>A (n.*3927G>A) c.4030G>A (p.Glu1344Lys) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.4213G>A (p.Glu1405Lys) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*2588G>A (n.*2588G>A) c.4207G>A (p.Glu1403Lys) c.*4037G>A (n.*4037G>A) c.3787G>A (p.Glu1263Lys) n.2381G>A c.1077G>A (n.1077G>A) c.2000G>A (n.2000G>A) c.795G>A c.1663G>A c.4123G>A (p.Glu1375Lys) c.339G>A c.4303G>A (p.Glu1435Lys) c.3970G>A (p.Glu1324Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117665535G>C | CA368983724 | CFTR | c.*422G>C (n.*422G>C) c.*3927G>C (n.*3927G>C) c.4030G>C (p.Glu1344Gln) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) c.4213G>C (p.Glu1405Gln) c.*874G>C (n.*874G>C) c.*2588G>C (n.*2588G>C) c.4207G>C (p.Glu1403Gln) c.*4037G>C (n.*4037G>C) c.3787G>C (p.Glu1263Gln) n.2381G>C c.1077G>C (n.1077G>C) c.2000G>C (n.2000G>C) c.795G>C c.1663G>C c.4123G>C (p.Glu1375Gln) c.339G>C c.4303G>C (p.Glu1435Gln) c.3970G>C (p.Glu1324Gln) | |
7 | g.117665535G>T | CA368983726 | CFTR | c.*422G>T (n.*422G>T) c.*3927G>T (n.*3927G>T) c.4030G>T (p.Glu1344Ter) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.4213G>T (p.Glu1405Ter) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*2588G>T (n.*2588G>T) c.4207G>T (p.Glu1403Ter) c.*4037G>T (n.*4037G>T) c.3787G>T (p.Glu1263Ter) n.2381G>T c.1077G>T (n.1077G>T) c.2000G>T (n.2000G>T) c.795G>T c.1663G>T c.4123G>T (p.Glu1375Ter) c.339G>T c.4303G>T (p.Glu1435Ter) c.3970G>T (p.Glu1324Ter) | |
7 | g.117665536A>C | CA368983728 | CFTR | c.*423A>C (n.*423A>C) c.*3928A>C (n.*3928A>C) c.4031A>C (p.Glu1344Ala) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.4214A>C (p.Glu1405Ala) c.*875A>C (n.*875A>C) c.*2589A>C (n.*2589A>C) c.4208A>C (p.Glu1403Ala) c.*4038A>C (n.*4038A>C) c.3788A>C (p.Glu1263Ala) n.2382A>C c.1078A>C (n.1078A>C) c.2001A>C (n.2001A>C) c.796A>C c.1664A>C c.4124A>C (p.Glu1375Ala) c.340A>C c.4304A>C (p.Glu1435Ala) c.3971A>C (p.Glu1324Ala) | |
7 | g.117665536A>G | CA368983730 | CFTR | c.*423A>G (n.*423A>G) c.*3928A>G (n.*3928A>G) c.4031A>G (p.Glu1344Gly) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.4214A>G (p.Glu1405Gly) c.*875A>G (n.*875A>G) c.*2589A>G (n.*2589A>G) c.4208A>G (p.Glu1403Gly) c.*4038A>G (n.*4038A>G) c.3788A>G (p.Glu1263Gly) n.2382A>G c.1078A>G (n.1078A>G) c.2001A>G (n.2001A>G) c.796A>G c.1664A>G c.4124A>G (p.Glu1375Gly) c.340A>G c.4304A>G (p.Glu1435Gly) c.3971A>G (p.Glu1324Gly) | |
7 | g.117665536A>T | CA368983734 | CFTR | c.*423A>T (n.*423A>T) c.*3928A>T (n.*3928A>T) c.4031A>T (p.Glu1344Val) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.4214A>T (p.Glu1405Val) c.*875A>T (n.*875A>T) c.*2589A>T (n.*2589A>T) c.4208A>T (p.Glu1403Val) c.*4038A>T (n.*4038A>T) c.3788A>T (p.Glu1263Val) n.2382A>T c.1078A>T (n.1078A>T) c.2001A>T (n.2001A>T) c.796A>T c.1664A>T c.4124A>T (p.Glu1375Val) c.340A>T c.4304A>T (p.Glu1435Val) c.3971A>T (p.Glu1324Val) | |
7 | g.117665537A>C | CA368983736 | CFTR | c.*424A>C (n.*424A>C) c.*3929A>C (n.*3929A>C) c.4032A>C (p.Glu1344Asp) c.*428A>C (n.*428A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.4215A>C (p.Glu1405Asp) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*2590A>C (n.*2590A>C) c.4209A>C (p.Glu1403Asp) c.*4039A>C (n.*4039A>C) c.3789A>C (p.Glu1263Asp) n.2383A>C c.1079A>C (n.1079A>C) c.2002A>C (n.2002A>C) c.797A>C c.1665A>C c.4125A>C (p.Glu1375Asp) c.341A>C c.4305A>C (p.Glu1435Asp) c.3972A>C (p.Glu1324Asp) | |
7 | g.117665537A>G | CA457230904 | CFTR | c.*424A>G (n.*424A>G) c.*3929A>G (n.*3929A>G) c.4032A>G (p.Glu1344=) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.4215A>G (p.Glu1405=) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*2590A>G (n.*2590A>G) c.4209A>G (p.Glu1403=) c.*4039A>G (n.*4039A>G) c.3789A>G (p.Glu1263=) n.2383A>G c.1079A>G (n.1079A>G) c.2002A>G (n.2002A>G) c.797A>G c.1665A>G c.4125A>G (p.Glu1375=) c.341A>G c.4305A>G (p.Glu1435=) c.3972A>G (p.Glu1324=) | |
7 | g.117665537A>T | CA368983738 | CFTR | c.*424A>T (n.*424A>T) c.*3929A>T (n.*3929A>T) c.4032A>T (p.Glu1344Asp) c.*428A>T (n.*428A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.4215A>T (p.Glu1405Asp) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*2590A>T (n.*2590A>T) c.4209A>T (p.Glu1403Asp) c.*4039A>T (n.*4039A>T) c.3789A>T (p.Glu1263Asp) n.2383A>T c.1079A>T (n.1079A>T) c.2002A>T (n.2002A>T) c.797A>T c.1665A>T c.4125A>T (p.Glu1375Asp) c.341A>T c.4305A>T (p.Glu1435Asp) c.3972A>T (p.Glu1324Asp) | |
7 | g.117665538G>A | CA368983739 | CFTR | c.*425G>A (n.*425G>A) c.*3930G>A (n.*3930G>A) c.4033G>A (p.Ala1345Thr) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) c.4216G>A (p.Ala1406Thr) c.*877G>A (n.*877G>A) c.*2591G>A (n.*2591G>A) c.4210G>A (p.Ala1404Thr) c.*4040G>A (n.*4040G>A) c.3790G>A (p.Ala1264Thr) n.2384G>A c.1080G>A (n.1080G>A) c.2003G>A (n.2003G>A) c.798G>A c.1666G>A c.4126G>A (p.Ala1376Thr) c.342G>A c.4306G>A (p.Ala1436Thr) c.3973G>A (p.Ala1325Thr) | |
7 | g.117665538G>C | CA368983741 | CFTR | c.*425G>C (n.*425G>C) c.*3930G>C (n.*3930G>C) c.4033G>C (p.Ala1345Pro) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*869G>C (n.*869G>C) c.4216G>C (p.Ala1406Pro) c.*877G>C (n.*877G>C) c.*2591G>C (n.*2591G>C) c.4210G>C (p.Ala1404Pro) c.*4040G>C (n.*4040G>C) c.3790G>C (p.Ala1264Pro) n.2384G>C c.1080G>C (n.1080G>C) c.2003G>C (n.2003G>C) c.798G>C c.1666G>C c.4126G>C (p.Ala1376Pro) c.342G>C c.4306G>C (p.Ala1436Pro) c.3973G>C (p.Ala1325Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.117665538G>T | CA368983740 | CFTR | c.*425G>T (n.*425G>T) c.*3930G>T (n.*3930G>T) c.4033G>T (p.Ala1345Ser) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) c.4216G>T (p.Ala1406Ser) c.*877G>T (n.*877G>T) c.*2591G>T (n.*2591G>T) c.4210G>T (p.Ala1404Ser) c.*4040G>T (n.*4040G>T) c.3790G>T (p.Ala1264Ser) n.2384G>T c.1080G>T (n.1080G>T) c.2003G>T (n.2003G>T) c.798G>T c.1666G>T c.4126G>T (p.Ala1376Ser) c.342G>T c.4306G>T (p.Ala1436Ser) c.3973G>T (p.Ala1325Ser) | |
7 | g.117665539C>A | CA368983742 | CFTR | c.*426C>A (n.*426C>A) c.*3931C>A (n.*3931C>A) c.4034C>A (p.Ala1345Glu) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.4217C>A (p.Ala1406Glu) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*2592C>A (n.*2592C>A) c.4211C>A (p.Ala1404Glu) c.*4041C>A (n.*4041C>A) c.3791C>A (p.Ala1264Glu) n.2385C>A c.1081C>A (n.1081C>A) c.2004C>A (n.2004C>A) c.799C>A c.1667C>A c.4127C>A (p.Ala1376Glu) c.343C>A c.4307C>A (p.Ala1436Glu) c.3974C>A (p.Ala1325Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665539C= | CA1737422971 | CFTR | c.*426C= (n.*426C=) c.*3931C= (n.*3931C=) c.4034C= (p.Ala1345=) c.*430C= (n.*430C=) c.*870C= (n.*870C=) c.4217C= (p.Ala1406=) c.*878C= (n.*878C=) c.*2592C= (n.*2592C=) c.4211C= (p.Ala1404=) c.*4041C= (n.*4041C=) c.3791C= (p.Ala1264=) n.2385C= c.1081C= (n.1081C=) c.2004C= (n.2004C=) c.799C= c.1667C= c.4127C= (p.Ala1376=) c.343C= c.4307C= (p.Ala1436=) c.3974C= (p.Ala1325=) | |
7 | g.117665539C>G | CA368983744 | CFTR | c.*426C>G (n.*426C>G) c.*3931C>G (n.*3931C>G) c.4034C>G (p.Ala1345Gly) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.4217C>G (p.Ala1406Gly) c.*878C>G (n.*878C>G) c.*2592C>G (n.*2592C>G) c.4211C>G (p.Ala1404Gly) c.*4041C>G (n.*4041C>G) c.3791C>G (p.Ala1264Gly) n.2385C>G c.1081C>G (n.1081C>G) c.2004C>G (n.2004C>G) c.799C>G c.1667C>G c.4127C>G (p.Ala1376Gly) c.343C>G c.4307C>G (p.Ala1436Gly) c.3974C>G (p.Ala1325Gly) | |
7 | g.117665539C>T | CA368983745 | CFTR | c.*426C>T (n.*426C>T) c.*3931C>T (n.*3931C>T) c.4034C>T (p.Ala1345Val) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.4217C>T (p.Ala1406Val) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*2592C>T (n.*2592C>T) c.4211C>T (p.Ala1404Val) c.*4041C>T (n.*4041C>T) c.3791C>T (p.Ala1264Val) n.2385C>T c.1081C>T (n.1081C>T) c.2004C>T (n.2004C>T) c.799C>T c.1667C>T c.4127C>T (p.Ala1376Val) c.343C>T c.4307C>T (p.Ala1436Val) c.3974C>T (p.Ala1325Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665540A= | CA1737422976 | CFTR | c.*427A= (n.*427A=) c.*3932A= (n.*3932A=) c.4035A= (p.Ala1345=) c.*431A= (n.*431A=) c.*871A= (n.*871A=) c.4218A= (p.Ala1406=) c.*879A= (n.*879A=) c.*2593A= (n.*2593A=) c.4212A= (p.Ala1404=) c.*4042A= (n.*4042A=) c.3792A= (p.Ala1264=) n.2386A= c.1082A= (n.1082A=) c.2005A= (n.2005A=) c.800A= c.1668A= c.4128A= (p.Ala1376=) c.344A= c.4308A= (p.Ala1436=) c.3975A= (p.Ala1325=) | |
7 | g.117665540A>C | CA457230911 | CFTR | c.*427A>C (n.*427A>C) c.*3932A>C (n.*3932A>C) c.4035A>C (p.Ala1345=) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) c.4218A>C (p.Ala1406=) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*2593A>C (n.*2593A>C) c.4212A>C (p.Ala1404=) c.*4042A>C (n.*4042A>C) c.3792A>C (p.Ala1264=) n.2386A>C c.1082A>C (n.1082A>C) c.2005A>C (n.2005A>C) c.800A>C c.1668A>C c.4128A>C (p.Ala1376=) c.344A>C c.4308A>C (p.Ala1436=) c.3975A>C (p.Ala1325=) | |
7 | g.117665540A>G | CA457230910 | CFTR | c.*427A>G (n.*427A>G) c.*3932A>G (n.*3932A>G) c.4035A>G (p.Ala1345=) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) c.4218A>G (p.Ala1406=) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*2593A>G (n.*2593A>G) c.4212A>G (p.Ala1404=) c.*4042A>G (n.*4042A>G) c.3792A>G (p.Ala1264=) n.2386A>G c.1082A>G (n.1082A>G) c.2005A>G (n.2005A>G) c.800A>G c.1668A>G c.4128A>G (p.Ala1376=) c.344A>G c.4308A>G (p.Ala1436=) c.3975A>G (p.Ala1325=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665540A>T | CA457230908 | CFTR | c.*427A>T (n.*427A>T) c.*3932A>T (n.*3932A>T) c.4035A>T (p.Ala1345=) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) c.4218A>T (p.Ala1406=) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*2593A>T (n.*2593A>T) c.4212A>T (p.Ala1404=) c.*4042A>T (n.*4042A>T) c.3792A>T (p.Ala1264=) n.2386A>T c.1082A>T (n.1082A>T) c.2005A>T (n.2005A>T) c.800A>T c.1668A>T c.4128A>T (p.Ala1376=) c.344A>T c.4308A>T (p.Ala1436=) c.3975A>T (p.Ala1325=) | |
7 | g.117665541A>C | CA368983746 | CFTR | c.*428A>C (n.*428A>C) c.*3933A>C (n.*3933A>C) c.4036A>C (p.Met1346Leu) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.4219A>C (p.Met1407Leu) c.*880A>C (n.*880A>C) c.*2594A>C (n.*2594A>C) c.4213A>C (p.Met1405Leu) c.*4043A>C (n.*4043A>C) c.3793A>C (p.Met1265Leu) n.2387A>C c.1083A>C (n.1083A>C) c.2006A>C (n.2006A>C) c.801A>C c.1669A>C c.4129A>C (p.Met1377Leu) c.345A>C c.4309A>C (p.Met1437Leu) c.3976A>C (p.Met1326Leu) | |
7 | g.117665541A>G | CA368983747 | CFTR | c.*428A>G (n.*428A>G) c.*3933A>G (n.*3933A>G) c.4036A>G (p.Met1346Val) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.4219A>G (p.Met1407Val) c.*880A>G (n.*880A>G) c.*2594A>G (n.*2594A>G) c.4213A>G (p.Met1405Val) c.*4043A>G (n.*4043A>G) c.3793A>G (p.Met1265Val) n.2387A>G c.1083A>G (n.1083A>G) c.2006A>G (n.2006A>G) c.801A>G c.1669A>G c.4129A>G (p.Met1377Val) c.345A>G c.4309A>G (p.Met1437Val) c.3976A>G (p.Met1326Val) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117665541A>T | CA368983748 | CFTR | c.*428A>T (n.*428A>T) c.*3933A>T (n.*3933A>T) c.4036A>T (p.Met1346Leu) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) c.4219A>T (p.Met1407Leu) c.*880A>T (n.*880A>T) c.*2594A>T (n.*2594A>T) c.4213A>T (p.Met1405Leu) c.*4043A>T (n.*4043A>T) c.3793A>T (p.Met1265Leu) n.2387A>T c.1083A>T (n.1083A>T) c.2006A>T (n.2006A>T) c.801A>T c.1669A>T c.4129A>T (p.Met1377Leu) c.345A>T c.4309A>T (p.Met1437Leu) c.3976A>T (p.Met1326Leu) | |
7 | g.117665542T>A | CA368983749 | CFTR | c.*429T>A (n.*429T>A) c.*3934T>A (n.*3934T>A) c.4037T>A (p.Met1346Lys) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.4220T>A (p.Met1407Lys) c.*881T>A (n.*881T>A) c.*2595T>A (n.*2595T>A) c.4214T>A (p.Met1405Lys) c.*4044T>A (n.*4044T>A) c.3794T>A (p.Met1265Lys) n.2388T>A c.1084T>A (n.1084T>A) c.2007T>A (n.2007T>A) c.802T>A c.1670T>A c.4130T>A (p.Met1377Lys) c.346T>A c.4310T>A (p.Met1437Lys) c.3977T>A (p.Met1326Lys) | |
7 | g.117665542T>C | CA368983750 | CFTR | c.*429T>C (n.*429T>C) c.*3934T>C (n.*3934T>C) c.4037T>C (p.Met1346Thr) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.4220T>C (p.Met1407Thr) c.*881T>C (n.*881T>C) c.*2595T>C (n.*2595T>C) c.4214T>C (p.Met1405Thr) c.*4044T>C (n.*4044T>C) c.3794T>C (p.Met1265Thr) n.2388T>C c.1084T>C (n.1084T>C) c.2007T>C (n.2007T>C) c.802T>C c.1670T>C c.4130T>C (p.Met1377Thr) c.346T>C c.4310T>C (p.Met1437Thr) c.3977T>C (p.Met1326Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665542T>G | CA368983751 | CFTR | c.*429T>G (n.*429T>G) c.*3934T>G (n.*3934T>G) c.4037T>G (p.Met1346Arg) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.4220T>G (p.Met1407Arg) c.*881T>G (n.*881T>G) c.*2595T>G (n.*2595T>G) c.4214T>G (p.Met1405Arg) c.*4044T>G (n.*4044T>G) c.3794T>G (p.Met1265Arg) n.2388T>G c.1084T>G (n.1084T>G) c.2007T>G (n.2007T>G) c.802T>G c.1670T>G c.4130T>G (p.Met1377Arg) c.346T>G c.4310T>G (p.Met1437Arg) c.3977T>G (p.Met1326Arg) | |
7 | g.117665542T= | CA1737422978 | CFTR | c.*429T= (n.*429T=) c.*3934T= (n.*3934T=) c.4037T= (p.Met1346=) c.*433T= (n.*433T=) c.*873T= (n.*873T=) c.4220T= (p.Met1407=) c.*881T= (n.*881T=) c.*2595T= (n.*2595T=) c.4214T= (p.Met1405=) c.*4044T= (n.*4044T=) c.3794T= (p.Met1265=) n.2388T= c.1084T= (n.1084T=) c.2007T= (n.2007T=) c.802T= c.1670T= c.4130T= (p.Met1377=) c.346T= c.4310T= (p.Met1437=) c.3977T= (p.Met1326=) | |
7 | g.117665543G>A | CA368983752 | CFTR | c.*430G>A (n.*430G>A) c.*3935G>A (n.*3935G>A) c.4038G>A (p.Met1346Ile) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.4221G>A (p.Met1407Ile) c.*882G>A (n.*882G>A) c.*2596G>A (n.*2596G>A) c.4215G>A (p.Met1405Ile) c.*4045G>A (n.*4045G>A) c.3795G>A (p.Met1265Ile) n.2389G>A c.1085G>A (n.1085G>A) c.2008G>A (n.2008G>A) c.803G>A c.1671G>A c.4131G>A (p.Met1377Ile) c.347G>A c.4311G>A (p.Met1437Ile) c.3978G>A (p.Met1326Ile) | |
7 | g.117665543G>C | CA368983753 | CFTR | c.*430G>C (n.*430G>C) c.*3935G>C (n.*3935G>C) c.4038G>C (p.Met1346Ile) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) c.4221G>C (p.Met1407Ile) c.*882G>C (n.*882G>C) c.*2596G>C (n.*2596G>C) c.4215G>C (p.Met1405Ile) c.*4045G>C (n.*4045G>C) c.3795G>C (p.Met1265Ile) n.2389G>C c.1085G>C (n.1085G>C) c.2008G>C (n.2008G>C) c.803G>C c.1671G>C c.4131G>C (p.Met1377Ile) c.347G>C c.4311G>C (p.Met1437Ile) c.3978G>C (p.Met1326Ile) | |
7 | g.117665543G>T | CA368983754 | CFTR | c.*430G>T (n.*430G>T) c.*3935G>T (n.*3935G>T) c.4038G>T (p.Met1346Ile) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.4221G>T (p.Met1407Ile) c.*882G>T (n.*882G>T) c.*2596G>T (n.*2596G>T) c.4215G>T (p.Met1405Ile) c.*4045G>T (n.*4045G>T) c.3795G>T (p.Met1265Ile) n.2389G>T c.1085G>T (n.1085G>T) c.2008G>T (n.2008G>T) c.803G>T c.1671G>T c.4131G>T (p.Met1377Ile) c.347G>T c.4311G>T (p.Met1437Ile) c.3978G>T (p.Met1326Ile) | |
7 | g.117665544C>A | CA368983757 | CFTR | c.*431C>A (n.*431C>A) c.*3936C>A (n.*3936C>A) c.4039C>A (p.Leu1347Met) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.4222C>A (p.Leu1408Met) c.*883C>A (n.*883C>A) c.*2597C>A (n.*2597C>A) c.4216C>A (p.Leu1406Met) c.*4046C>A (n.*4046C>A) c.3796C>A (p.Leu1266Met) n.2390C>A c.1086C>A (n.1086C>A) c.2009C>A (n.2009C>A) c.804C>A c.1672C>A c.4132C>A (p.Leu1378Met) c.348C>A c.4312C>A (p.Leu1438Met) c.3979C>A (p.Leu1327Met) | |
7 | g.117665544C= | CA1737422982 | CFTR | c.*431C= (n.*431C=) c.*3936C= (n.*3936C=) c.4039C= (p.Leu1347=) c.*435C= (n.*435C=) c.*875C= (n.*875C=) c.4222C= (p.Leu1408=) c.*883C= (n.*883C=) c.*2597C= (n.*2597C=) c.4216C= (p.Leu1406=) c.*4046C= (n.*4046C=) c.3796C= (p.Leu1266=) n.2390C= c.1086C= (n.1086C=) c.2009C= (n.2009C=) c.804C= c.1672C= c.4132C= (p.Leu1378=) c.348C= c.4312C= (p.Leu1438=) c.3979C= (p.Leu1327=) | |
7 | g.117665544C>G | CA368983755 | CFTR | c.*431C>G (n.*431C>G) c.*3936C>G (n.*3936C>G) c.4039C>G (p.Leu1347Val) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.4222C>G (p.Leu1408Val) c.*883C>G (n.*883C>G) c.*2597C>G (n.*2597C>G) c.4216C>G (p.Leu1406Val) c.*4046C>G (n.*4046C>G) c.3796C>G (p.Leu1266Val) n.2390C>G c.1086C>G (n.1086C>G) c.2009C>G (n.2009C>G) c.804C>G c.1672C>G c.4132C>G (p.Leu1378Val) c.348C>G c.4312C>G (p.Leu1438Val) c.3979C>G (p.Leu1327Val) | |
7 | g.117665544C>T | CA457230914 | CFTR | c.*431C>T (n.*431C>T) c.*3936C>T (n.*3936C>T) c.4039C>T (p.Leu1347=) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.4222C>T (p.Leu1408=) c.*883C>T (n.*883C>T) c.*2597C>T (n.*2597C>T) c.4216C>T (p.Leu1406=) c.*4046C>T (n.*4046C>T) c.3796C>T (p.Leu1266=) n.2390C>T c.1086C>T (n.1086C>T) c.2009C>T (n.2009C>T) c.804C>T c.1672C>T c.4132C>T (p.Leu1378=) c.348C>T c.4312C>T (p.Leu1438=) c.3979C>T (p.Leu1327=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665545T>A | CA368983758 | CFTR | c.*432T>A (n.*432T>A) c.*3937T>A (n.*3937T>A) c.4040T>A (p.Leu1347Gln) c.*436T>A (n.*436T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) c.4223T>A (p.Leu1408Gln) c.*884T>A (n.*884T>A) c.*2598T>A (n.*2598T>A) c.4217T>A (p.Leu1406Gln) c.*4047T>A (n.*4047T>A) c.3797T>A (p.Leu1266Gln) n.2391T>A c.1087T>A (n.1087T>A) c.2010T>A (n.2010T>A) c.805T>A c.1673T>A c.4133T>A (p.Leu1378Gln) c.349T>A c.4313T>A (p.Leu1438Gln) c.3980T>A (p.Leu1327Gln) | |
7 | g.117665545T>C | CA368983760 | CFTR | c.*432T>C (n.*432T>C) c.*3937T>C (n.*3937T>C) c.4040T>C (p.Leu1347Pro) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.4223T>C (p.Leu1408Pro) c.*884T>C (n.*884T>C) c.*2598T>C (n.*2598T>C) c.4217T>C (p.Leu1406Pro) c.*4047T>C (n.*4047T>C) c.3797T>C (p.Leu1266Pro) n.2391T>C c.1087T>C (n.1087T>C) c.2010T>C (n.2010T>C) c.805T>C c.1673T>C c.4133T>C (p.Leu1378Pro) c.349T>C c.4313T>C (p.Leu1438Pro) c.3980T>C (p.Leu1327Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665545T>G | CA368983761 | CFTR | c.*432T>G (n.*432T>G) c.*3937T>G (n.*3937T>G) c.4040T>G (p.Leu1347Arg) c.*436T>G (n.*436T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) c.4223T>G (p.Leu1408Arg) c.*884T>G (n.*884T>G) c.*2598T>G (n.*2598T>G) c.4217T>G (p.Leu1406Arg) c.*4047T>G (n.*4047T>G) c.3797T>G (p.Leu1266Arg) n.2391T>G c.1087T>G (n.1087T>G) c.2010T>G (n.2010T>G) c.805T>G c.1673T>G c.4133T>G (p.Leu1378Arg) c.349T>G c.4313T>G (p.Leu1438Arg) c.3980T>G (p.Leu1327Arg) | |
7 | g.117665545T= | CA1737422985 | CFTR | c.*432T= (n.*432T=) c.*3937T= (n.*3937T=) c.4040T= (p.Leu1347=) c.*436T= (n.*436T=) c.*876T= (n.*876T=) c.4223T= (p.Leu1408=) c.*884T= (n.*884T=) c.*2598T= (n.*2598T=) c.4217T= (p.Leu1406=) c.*4047T= (n.*4047T=) c.3797T= (p.Leu1266=) n.2391T= c.1087T= (n.1087T=) c.2010T= (n.2010T=) c.805T= c.1673T= c.4133T= (p.Leu1378=) c.349T= c.4313T= (p.Leu1438=) c.3980T= (p.Leu1327=) | |
7 | g.117665546G>A | CA4451663 | CFTR | c.*433G>A (n.*433G>A) c.*3938G>A (n.*3938G>A) c.4041G>A (p.Leu1347=) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) c.4224G>A (p.Leu1408=) c.*885G>A (n.*885G>A) c.*2599G>A (n.*2599G>A) c.4218G>A (p.Leu1406=) c.*4048G>A (n.*4048G>A) c.3798G>A (p.Leu1266=) n.2392G>A c.1088G>A (n.1088G>A) c.2011G>A (n.2011G>A) c.806G>A c.1674G>A c.4134G>A (p.Leu1378=) c.350G>A c.4314G>A (p.Leu1438=) c.3981G>A (p.Leu1327=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665546G>C | CA457230915 | CFTR | c.*433G>C (n.*433G>C) c.*3938G>C (n.*3938G>C) c.4041G>C (p.Leu1347=) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) c.4224G>C (p.Leu1408=) c.*885G>C (n.*885G>C) c.*2599G>C (n.*2599G>C) c.4218G>C (p.Leu1406=) c.*4048G>C (n.*4048G>C) c.3798G>C (p.Leu1266=) n.2392G>C c.1088G>C (n.1088G>C) c.2011G>C (n.2011G>C) c.806G>C c.1674G>C c.4134G>C (p.Leu1378=) c.350G>C c.4314G>C (p.Leu1438=) c.3981G>C (p.Leu1327=) | |
7 | g.117665546G= | CA1737422988 | CFTR | c.*433G= (n.*433G=) c.*3938G= (n.*3938G=) c.4041G= (p.Leu1347=) c.*437G= (n.*437G=) c.*877G= (n.*877G=) c.4224G= (p.Leu1408=) c.*885G= (n.*885G=) c.*2599G= (n.*2599G=) c.4218G= (p.Leu1406=) c.*4048G= (n.*4048G=) c.3798G= (p.Leu1266=) n.2392G= c.1088G= (n.1088G=) c.2011G= (n.2011G=) c.806G= c.1674G= c.4134G= (p.Leu1378=) c.350G= c.4314G= (p.Leu1438=) c.3981G= (p.Leu1327=) | |
7 | g.117665546G>T | CA457230916 | CFTR | c.*433G>T (n.*433G>T) c.*3938G>T (n.*3938G>T) c.4041G>T (p.Leu1347=) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) c.4224G>T (p.Leu1408=) c.*885G>T (n.*885G>T) c.*2599G>T (n.*2599G>T) c.4218G>T (p.Leu1406=) c.*4048G>T (n.*4048G>T) c.3798G>T (p.Leu1266=) n.2392G>T c.1088G>T (n.1088G>T) c.2011G>T (n.2011G>T) c.806G>T c.1674G>T c.4134G>T (p.Leu1378=) c.350G>T c.4314G>T (p.Leu1438=) c.3981G>T (p.Leu1327=) | |
7 | g.117665546delinsTT | CA2573105982 | CFTR | c.*433delinsTT (n.*433delinsTT) c.*3938delinsTT (n.*3938delinsTT) c.4041delinsTT (p.Glu1348Ter) c.*437delinsTT (n.*437delinsTT) c.*877delinsTT (n.*877delinsTT) c.4224delinsTT (p.Glu1409Ter) c.*885delinsTT (n.*885delinsTT) c.*2599delinsTT (n.*2599delinsTT) c.4218delinsTT (p.Glu1407Ter) c.*4048delinsTT (n.*4048delinsTT) c.3798delinsTT (p.Glu1267Ter) n.2392delinsTT c.1088delinsTT (n.1088delinsTT) c.2011delinsTT (n.2011delinsTT) c.806delinsTT c.1674delinsTT c.4134delinsTT (p.Glu1379Ter) c.350delinsTT c.4314delinsTT (p.Glu1439Ter) c.3981delinsTT (p.Glu1328Ter) | |
7 | g.117665547G>A | CA327456 | CFTR | c.*434G>A (n.*434G>A) c.*3939G>A (n.*3939G>A) c.4042G>A (p.Glu1348Lys) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) c.4225G>A (p.Glu1409Lys) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*2600G>A (n.*2600G>A) c.4219G>A (p.Glu1407Lys) c.*4049G>A (n.*4049G>A) c.3799G>A (p.Glu1267Lys) n.2393G>A c.1089G>A (n.1089G>A) c.2012G>A (n.2012G>A) c.807G>A c.1675G>A c.4135G>A (p.Glu1379Lys) c.351G>A c.4315G>A (p.Glu1439Lys) c.3982G>A (p.Glu1328Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665547G>C | CA368983765 | CFTR | c.*434G>C (n.*434G>C) c.*3939G>C (n.*3939G>C) c.4042G>C (p.Glu1348Gln) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) c.4225G>C (p.Glu1409Gln) c.*886G>C (n.*886G>C) c.*2600G>C (n.*2600G>C) c.4219G>C (p.Glu1407Gln) c.*4049G>C (n.*4049G>C) c.3799G>C (p.Glu1267Gln) n.2393G>C c.1089G>C (n.1089G>C) c.2012G>C (n.2012G>C) c.807G>C c.1675G>C c.4135G>C (p.Glu1379Gln) c.351G>C c.4315G>C (p.Glu1439Gln) c.3982G>C (p.Glu1328Gln) | |
7 | g.117665547G= | CA1737422996 | CFTR | c.*434G= (n.*434G=) c.*3939G= (n.*3939G=) c.4042G= (p.Glu1348=) c.*438G= (n.*438G=) c.*878G= (n.*878G=) c.4225G= (p.Glu1409=) c.*886G= (n.*886G=) c.*2600G= (n.*2600G=) c.4219G= (p.Glu1407=) c.*4049G= (n.*4049G=) c.3799G= (p.Glu1267=) n.2393G= c.1089G= (n.1089G=) c.2012G= (n.2012G=) c.807G= c.1675G= c.4135G= (p.Glu1379=) c.351G= c.4315G= (p.Glu1439=) c.3982G= (p.Glu1328=) | |
7 | g.117665547G>T | CA368983766 | CFTR | c.*434G>T (n.*434G>T) c.*3939G>T (n.*3939G>T) c.4042G>T (p.Glu1348Ter) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) c.4225G>T (p.Glu1409Ter) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*2600G>T (n.*2600G>T) c.4219G>T (p.Glu1407Ter) c.*4049G>T (n.*4049G>T) c.3799G>T (p.Glu1267Ter) n.2393G>T c.1089G>T (n.1089G>T) c.2012G>T (n.2012G>T) c.807G>T c.1675G>T c.4135G>T (p.Glu1379Ter) c.351G>T c.4315G>T (p.Glu1439Ter) c.3982G>T (p.Glu1328Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665548A>C | CA368983769 | CFTR | c.*435A>C (n.*435A>C) c.*3940A>C (n.*3940A>C) c.4043A>C (p.Glu1348Ala) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) c.4226A>C (p.Glu1409Ala) c.*887A>C (n.*887A>C) c.*2601A>C (n.*2601A>C) c.4220A>C (p.Glu1407Ala) c.*4050A>C (n.*4050A>C) c.3800A>C (p.Glu1267Ala) n.2394A>C c.1090A>C (n.1090A>C) c.2013A>C (n.2013A>C) c.808A>C c.1676A>C c.4136A>C (p.Glu1379Ala) c.352A>C c.4316A>C (p.Glu1439Ala) c.3983A>C (p.Glu1328Ala) | |
7 | g.117665548A>G | CA368983770 | CFTR | c.*435A>G (n.*435A>G) c.*3940A>G (n.*3940A>G) c.4043A>G (p.Glu1348Gly) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) c.4226A>G (p.Glu1409Gly) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*2601A>G (n.*2601A>G) c.4220A>G (p.Glu1407Gly) c.*4050A>G (n.*4050A>G) c.3800A>G (p.Glu1267Gly) n.2394A>G c.1090A>G (n.1090A>G) c.2013A>G (n.2013A>G) c.808A>G c.1676A>G c.4136A>G (p.Glu1379Gly) c.352A>G c.4316A>G (p.Glu1439Gly) c.3983A>G (p.Glu1328Gly) | |
7 | g.117665548A>T | CA368983771 | CFTR | c.*435A>T (n.*435A>T) c.*3940A>T (n.*3940A>T) c.4043A>T (p.Glu1348Val) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) c.4226A>T (p.Glu1409Val) c.*887A>T (n.*887A>T) c.*2601A>T (n.*2601A>T) c.4220A>T (p.Glu1407Val) c.*4050A>T (n.*4050A>T) c.3800A>T (p.Glu1267Val) n.2394A>T c.1090A>T (n.1090A>T) c.2013A>T (n.2013A>T) c.808A>T c.1676A>T c.4136A>T (p.Glu1379Val) c.352A>T c.4316A>T (p.Glu1439Val) c.3983A>T (p.Glu1328Val) | |
7 | g.117665549A>C | CA368983774 | CFTR | c.*436A>C (n.*436A>C) c.*3941A>C (n.*3941A>C) c.4044A>C (p.Glu1348Asp) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) c.4227A>C (p.Glu1409Asp) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*2602A>C (n.*2602A>C) c.4221A>C (p.Glu1407Asp) c.*4051A>C (n.*4051A>C) c.3801A>C (p.Glu1267Asp) n.2395A>C c.1091A>C (n.1091A>C) c.2014A>C (n.2014A>C) c.809A>C c.1677A>C c.4137A>C (p.Glu1379Asp) c.353A>C c.4317A>C (p.Glu1439Asp) c.3984A>C (p.Glu1328Asp) | |
7 | g.117665549A>G | CA457230917 | CFTR | c.*436A>G (n.*436A>G) c.*3941A>G (n.*3941A>G) c.4044A>G (p.Glu1348=) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) c.4227A>G (p.Glu1409=) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*2602A>G (n.*2602A>G) c.4221A>G (p.Glu1407=) c.*4051A>G (n.*4051A>G) c.3801A>G (p.Glu1267=) n.2395A>G c.1091A>G (n.1091A>G) c.2014A>G (n.2014A>G) c.809A>G c.1677A>G c.4137A>G (p.Glu1379=) c.353A>G c.4317A>G (p.Glu1439=) c.3984A>G (p.Glu1328=) | |
7 | g.117665549A>T | CA368983776 | CFTR | c.*436A>T (n.*436A>T) c.*3941A>T (n.*3941A>T) c.4044A>T (p.Glu1348Asp) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) c.4227A>T (p.Glu1409Asp) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*2602A>T (n.*2602A>T) c.4221A>T (p.Glu1407Asp) c.*4051A>T (n.*4051A>T) c.3801A>T (p.Glu1267Asp) n.2395A>T c.1091A>T (n.1091A>T) c.2014A>T (n.2014A>T) c.809A>T c.1677A>T c.4137A>T (p.Glu1379Asp) c.353A>T c.4317A>T (p.Glu1439Asp) c.3984A>T (p.Glu1328Asp) | |
7 | g.117665550T>A | CA368983779 | CFTR | c.*437T>A (n.*437T>A) c.*3942T>A (n.*3942T>A) c.4045T>A (p.Cys1349Ser) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) c.4228T>A (p.Cys1410Ser) c.*889T>A (n.*889T>A) c.*2603T>A (n.*2603T>A) c.4222T>A (p.Cys1408Ser) c.*4052T>A (n.*4052T>A) c.3802T>A (p.Cys1268Ser) n.2396T>A c.1092T>A (n.1092T>A) c.2015T>A (n.2015T>A) c.810T>A c.1678T>A c.4138T>A (p.Cys1380Ser) c.354T>A c.4318T>A (p.Cys1440Ser) c.3985T>A (p.Cys1329Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665550T>C | CA368983781 | CFTR | c.*437T>C (n.*437T>C) c.*3942T>C (n.*3942T>C) c.4045T>C (p.Cys1349Arg) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.4228T>C (p.Cys1410Arg) c.*889T>C (n.*889T>C) c.*2603T>C (n.*2603T>C) c.4222T>C (p.Cys1408Arg) c.*4052T>C (n.*4052T>C) c.3802T>C (p.Cys1268Arg) n.2396T>C c.1092T>C (n.1092T>C) c.2015T>C (n.2015T>C) c.810T>C c.1678T>C c.4138T>C (p.Cys1380Arg) c.354T>C c.4318T>C (p.Cys1440Arg) c.3985T>C (p.Cys1329Arg) | |
7 | g.117665550T>G | CA368983778 | CFTR | c.*437T>G (n.*437T>G) c.*3942T>G (n.*3942T>G) c.4045T>G (p.Cys1349Gly) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) c.4228T>G (p.Cys1410Gly) c.*889T>G (n.*889T>G) c.*2603T>G (n.*2603T>G) c.4222T>G (p.Cys1408Gly) c.*4052T>G (n.*4052T>G) c.3802T>G (p.Cys1268Gly) n.2396T>G c.1092T>G (n.1092T>G) c.2015T>G (n.2015T>G) c.810T>G c.1678T>G c.4138T>G (p.Cys1380Gly) c.354T>G c.4318T>G (p.Cys1440Gly) c.3985T>G (p.Cys1329Gly) | |
7 | g.117665550T= | CA1737423001 | CFTR | c.*437T= (n.*437T=) c.*3942T= (n.*3942T=) c.4045T= (p.Cys1349=) c.*441T= (n.*441T=) c.*881T= (n.*881T=) c.4228T= (p.Cys1410=) c.*889T= (n.*889T=) c.*2603T= (n.*2603T=) c.4222T= (p.Cys1408=) c.*4052T= (n.*4052T=) c.3802T= (p.Cys1268=) n.2396T= c.1092T= (n.1092T=) c.2015T= (n.2015T=) c.810T= c.1678T= c.4138T= (p.Cys1380=) c.354T= c.4318T= (p.Cys1440=) c.3985T= (p.Cys1329=) | |
7 | g.117665551G>A | CA368983785 | CFTR | c.*438G>A (n.*438G>A) c.*3943G>A (n.*3943G>A) c.4046G>A (p.Cys1349Tyr) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.4229G>A (p.Cys1410Tyr) c.*890G>A (n.*890G>A) c.*2604G>A (n.*2604G>A) c.4223G>A (p.Cys1408Tyr) c.*4053G>A (n.*4053G>A) c.3803G>A (p.Cys1268Tyr) n.2397G>A c.1093G>A (n.1093G>A) c.2016G>A (n.2016G>A) c.811G>A c.1679G>A c.4139G>A (p.Cys1380Tyr) c.355G>A c.4319G>A (p.Cys1440Tyr) c.3986G>A (p.Cys1329Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.117665551G>C | CA368983783 | CFTR | c.*438G>C (n.*438G>C) c.*3943G>C (n.*3943G>C) c.4046G>C (p.Cys1349Ser) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) c.4229G>C (p.Cys1410Ser) c.*890G>C (n.*890G>C) c.*2604G>C (n.*2604G>C) c.4223G>C (p.Cys1408Ser) c.*4053G>C (n.*4053G>C) c.3803G>C (p.Cys1268Ser) n.2397G>C c.1093G>C (n.1093G>C) c.2016G>C (n.2016G>C) c.811G>C c.1679G>C c.4139G>C (p.Cys1380Ser) c.355G>C c.4319G>C (p.Cys1440Ser) c.3986G>C (p.Cys1329Ser) | |
7 | g.117665551G>T | CA368983787 | CFTR | c.*438G>T (n.*438G>T) c.*3943G>T (n.*3943G>T) c.4046G>T (p.Cys1349Phe) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) c.4229G>T (p.Cys1410Phe) c.*890G>T (n.*890G>T) c.*2604G>T (n.*2604G>T) c.4223G>T (p.Cys1408Phe) c.*4053G>T (n.*4053G>T) c.3803G>T (p.Cys1268Phe) n.2397G>T c.1093G>T (n.1093G>T) c.2016G>T (n.2016G>T) c.811G>T c.1679G>T c.4139G>T (p.Cys1380Phe) c.355G>T c.4319G>T (p.Cys1440Phe) c.3986G>T (p.Cys1329Phe) | |
7 | g.117665552C>A | CA368983788 | CFTR | c.*439C>A (n.*439C>A) c.*3944C>A (n.*3944C>A) c.4047C>A (p.Cys1349Ter) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.4230C>A (p.Cys1410Ter) c.*891C>A (n.*891C>A) c.*2605C>A (n.*2605C>A) c.4224C>A (p.Cys1408Ter) c.*4054C>A (n.*4054C>A) c.3804C>A (p.Cys1268Ter) n.2398C>A c.1094C>A (n.1094C>A) c.2017C>A (n.2017C>A) c.812C>A c.1680C>A c.4140C>A (p.Cys1380Ter) c.356C>A c.4320C>A (p.Cys1440Ter) c.3987C>A (p.Cys1329Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665552C= | CA1737423006 | CFTR | c.*439C= (n.*439C=) c.*3944C= (n.*3944C=) c.4047C= (p.Cys1349=) c.*443C= (n.*443C=) c.*883C= (n.*883C=) c.4230C= (p.Cys1410=) c.*891C= (n.*891C=) c.*2605C= (n.*2605C=) c.4224C= (p.Cys1408=) c.*4054C= (n.*4054C=) c.3804C= (p.Cys1268=) n.2398C= c.1094C= (n.1094C=) c.2017C= (n.2017C=) c.812C= c.1680C= c.4140C= (p.Cys1380=) c.356C= c.4320C= (p.Cys1440=) c.3987C= (p.Cys1329=) | |
7 | g.117665552C>G | CA368983789 | CFTR | c.*439C>G (n.*439C>G) c.*3944C>G (n.*3944C>G) c.4047C>G (p.Cys1349Trp) c.*443C>G (n.*443C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) c.4230C>G (p.Cys1410Trp) c.*891C>G (n.*891C>G) c.*2605C>G (n.*2605C>G) c.4224C>G (p.Cys1408Trp) c.*4054C>G (n.*4054C>G) c.3804C>G (p.Cys1268Trp) n.2398C>G c.1094C>G (n.1094C>G) c.2017C>G (n.2017C>G) c.812C>G c.1680C>G c.4140C>G (p.Cys1380Trp) c.356C>G c.4320C>G (p.Cys1440Trp) c.3987C>G (p.Cys1329Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665552C>T | CA457230921 | CFTR | c.*439C>T (n.*439C>T) c.*3944C>T (n.*3944C>T) c.4047C>T (p.Cys1349=) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.4230C>T (p.Cys1410=) c.*891C>T (n.*891C>T) c.*2605C>T (n.*2605C>T) c.4224C>T (p.Cys1408=) c.*4054C>T (n.*4054C>T) c.3804C>T (p.Cys1268=) n.2398C>T c.1094C>T (n.1094C>T) c.2017C>T (n.2017C>T) c.812C>T c.1680C>T c.4140C>T (p.Cys1380=) c.356C>T c.4320C>T (p.Cys1440=) c.3987C>T (p.Cys1329=) | |
7 | g.117665553C>A | CA368983791 | CFTR | c.*440C>A (n.*440C>A) c.*3945C>A (n.*3945C>A) c.4048C>A (p.Gln1350Lys) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.4231C>A (p.Gln1411Lys) c.*892C>A (n.*892C>A) c.*2606C>A (n.*2606C>A) c.4225C>A (p.Gln1409Lys) c.*4055C>A (n.*4055C>A) c.3805C>A (p.Gln1269Lys) n.2399C>A c.1095C>A (n.1095C>A) c.2018C>A (n.2018C>A) c.813C>A c.1681C>A c.4141C>A (p.Gln1381Lys) c.357C>A c.4321C>A (p.Gln1441Lys) c.3988C>A (p.Gln1330Lys) | |
7 | g.117665553C= | CA1737423010 | CFTR | c.*440C= (n.*440C=) c.*3945C= (n.*3945C=) c.4048C= (p.Gln1350=) c.*444C= (n.*444C=) c.*884C= (n.*884C=) c.4231C= (p.Gln1411=) c.*892C= (n.*892C=) c.*2606C= (n.*2606C=) c.4225C= (p.Gln1409=) c.*4055C= (n.*4055C=) c.3805C= (p.Gln1269=) n.2399C= c.1095C= (n.1095C=) c.2018C= (n.2018C=) c.813C= c.1681C= c.4141C= (p.Gln1381=) c.357C= c.4321C= (p.Gln1441=) c.3988C= (p.Gln1330=) | |
7 | g.117665553C>G | CA368983793 | CFTR | c.*440C>G (n.*440C>G) c.*3945C>G (n.*3945C>G) c.4048C>G (p.Gln1350Glu) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) c.4231C>G (p.Gln1411Glu) c.*892C>G (n.*892C>G) c.*2606C>G (n.*2606C>G) c.4225C>G (p.Gln1409Glu) c.*4055C>G (n.*4055C>G) c.3805C>G (p.Gln1269Glu) n.2399C>G c.1095C>G (n.1095C>G) c.2018C>G (n.2018C>G) c.813C>G c.1681C>G c.4141C>G (p.Gln1381Glu) c.357C>G c.4321C>G (p.Gln1441Glu) c.3988C>G (p.Gln1330Glu) | |
7 | g.117665553C>T | CA327459 | CFTR | c.*440C>T (n.*440C>T) c.*3945C>T (n.*3945C>T) c.4048C>T (p.Gln1350Ter) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) c.4231C>T (p.Gln1411Ter) c.*892C>T (n.*892C>T) c.*2606C>T (n.*2606C>T) c.4225C>T (p.Gln1409Ter) c.*4055C>T (n.*4055C>T) c.3805C>T (p.Gln1269Ter) n.2399C>T c.1095C>T (n.1095C>T) c.2018C>T (n.2018C>T) c.813C>T c.1681C>T c.4141C>T (p.Gln1381Ter) c.357C>T c.4321C>T (p.Gln1441Ter) c.3988C>T (p.Gln1330Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665554A= | CA1737423014 | CFTR | c.*441A= (n.*441A=) c.*3946A= (n.*3946A=) c.4049A= (p.Gln1350=) c.*445A= (n.*445A=) c.*885A= (n.*885A=) c.4232A= (p.Gln1411=) c.*893A= (n.*893A=) c.*2607A= (n.*2607A=) c.4226A= (p.Gln1409=) c.*4056A= (n.*4056A=) c.3806A= (p.Gln1269=) n.2400A= c.1096A= (n.1096A=) c.2019A= (n.2019A=) c.814A= c.1682A= c.4142A= (p.Gln1381=) c.358A= c.4322A= (p.Gln1441=) c.3989A= (p.Gln1330=) | |
7 | g.117665554A>C | CA4451664 | CFTR | c.*441A>C (n.*441A>C) c.*3946A>C (n.*3946A>C) c.4049A>C (p.Gln1350Pro) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.4232A>C (p.Gln1411Pro) c.*893A>C (n.*893A>C) c.*2607A>C (n.*2607A>C) c.4226A>C (p.Gln1409Pro) c.*4056A>C (n.*4056A>C) c.3806A>C (p.Gln1269Pro) n.2400A>C c.1096A>C (n.1096A>C) c.2019A>C (n.2019A>C) c.814A>C c.1682A>C c.4142A>C (p.Gln1381Pro) c.358A>C c.4322A>C (p.Gln1441Pro) c.3989A>C (p.Gln1330Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665554A>G | CA368983796 | CFTR | c.*441A>G (n.*441A>G) c.*3946A>G (n.*3946A>G) c.4049A>G (p.Gln1350Arg) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.4232A>G (p.Gln1411Arg) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*2607A>G (n.*2607A>G) c.4226A>G (p.Gln1409Arg) c.*4056A>G (n.*4056A>G) c.3806A>G (p.Gln1269Arg) n.2400A>G c.1096A>G (n.1096A>G) c.2019A>G (n.2019A>G) c.814A>G c.1682A>G c.4142A>G (p.Gln1381Arg) c.358A>G c.4322A>G (p.Gln1441Arg) c.3989A>G (p.Gln1330Arg) | |
7 | g.117665554A>T | CA368983798 | CFTR | c.*441A>T (n.*441A>T) c.*3946A>T (n.*3946A>T) c.4049A>T (p.Gln1350Leu) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.4232A>T (p.Gln1411Leu) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*2607A>T (n.*2607A>T) c.4226A>T (p.Gln1409Leu) c.*4056A>T (n.*4056A>T) c.3806A>T (p.Gln1269Leu) n.2400A>T c.1096A>T (n.1096A>T) c.2019A>T (n.2019A>T) c.814A>T c.1682A>T c.4142A>T (p.Gln1381Leu) c.358A>T c.4322A>T (p.Gln1441Leu) c.3989A>T (p.Gln1330Leu) | |
7 | g.117665555A>C | CA368983801 | CFTR | c.*442A>C (n.*442A>C) c.*3947A>C (n.*3947A>C) c.4050A>C (p.Gln1350His) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.4233A>C (p.Gln1411His) c.*894A>C (n.*894A>C) c.*2608A>C (n.*2608A>C) c.4227A>C (p.Gln1409His) c.*4057A>C (n.*4057A>C) c.3807A>C (p.Gln1269His) n.2401A>C c.1097A>C (n.1097A>C) c.2020A>C (n.2020A>C) c.815A>C c.1683A>C c.4143A>C (p.Gln1381His) c.359A>C c.4323A>C (p.Gln1441His) c.3990A>C (p.Gln1330His) | gnomAD v4 |
7 | g.117665555A>G | CA457230923 | CFTR | c.*442A>G (n.*442A>G) c.*3947A>G (n.*3947A>G) c.4050A>G (p.Gln1350=) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.4233A>G (p.Gln1411=) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*2608A>G (n.*2608A>G) c.4227A>G (p.Gln1409=) c.*4057A>G (n.*4057A>G) c.3807A>G (p.Gln1269=) n.2401A>G c.1097A>G (n.1097A>G) c.2020A>G (n.2020A>G) c.815A>G c.1683A>G c.4143A>G (p.Gln1381=) c.359A>G c.4323A>G (p.Gln1441=) c.3990A>G (p.Gln1330=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117665555A>T | CA368983802 | CFTR | c.*442A>T (n.*442A>T) c.*3947A>T (n.*3947A>T) c.4050A>T (p.Gln1350His) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) c.4233A>T (p.Gln1411His) c.*894A>T (n.*894A>T) c.*2608A>T (n.*2608A>T) c.4227A>T (p.Gln1409His) c.*4057A>T (n.*4057A>T) c.3807A>T (p.Gln1269His) n.2401A>T c.1097A>T (n.1097A>T) c.2020A>T (n.2020A>T) c.815A>T c.1683A>T c.4143A>T (p.Gln1381His) c.359A>T c.4323A>T (p.Gln1441His) c.3990A>T (p.Gln1330His) | |
7 | g.117665556C>A | CA368983805 | CFTR | c.*443C>A (n.*443C>A) c.*3948C>A (n.*3948C>A) c.4051C>A (p.Gln1351Lys) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.4234C>A (p.Gln1412Lys) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*2609C>A (n.*2609C>A) c.4228C>A (p.Gln1410Lys) c.*4058C>A (n.*4058C>A) c.3808C>A (p.Gln1270Lys) n.2402C>A c.1098C>A (n.1098C>A) c.2021C>A (n.2021C>A) c.816C>A c.1684C>A c.4144C>A (p.Gln1382Lys) c.360C>A c.4324C>A (p.Gln1442Lys) c.3991C>A (p.Gln1331Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.117665556C= | CA1737423020 | CFTR | c.*443C= (n.*443C=) c.*3948C= (n.*3948C=) c.4051C= (p.Gln1351=) c.*447C= (n.*447C=) c.*887C= (n.*887C=) c.4234C= (p.Gln1412=) c.*895C= (n.*895C=) c.*2609C= (n.*2609C=) c.4228C= (p.Gln1410=) c.*4058C= (n.*4058C=) c.3808C= (p.Gln1270=) n.2402C= c.1098C= (n.1098C=) c.2021C= (n.2021C=) c.816C= c.1684C= c.4144C= (p.Gln1382=) c.360C= c.4324C= (p.Gln1442=) c.3991C= (p.Gln1331=) | |
7 | g.117665556C>G | CA368983806 | CFTR | c.*443C>G (n.*443C>G) c.*3948C>G (n.*3948C>G) c.4051C>G (p.Gln1351Glu) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.4234C>G (p.Gln1412Glu) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*2609C>G (n.*2609C>G) c.4228C>G (p.Gln1410Glu) c.*4058C>G (n.*4058C>G) c.3808C>G (p.Gln1270Glu) n.2402C>G c.1098C>G (n.1098C>G) c.2021C>G (n.2021C>G) c.816C>G c.1684C>G c.4144C>G (p.Gln1382Glu) c.360C>G c.4324C>G (p.Gln1442Glu) c.3991C>G (p.Gln1331Glu) | |
7 | g.117665556C>T | CA327461 | CFTR | c.*443C>T (n.*443C>T) c.*3948C>T (n.*3948C>T) c.4051C>T (p.Gln1351Ter) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.4234C>T (p.Gln1412Ter) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*2609C>T (n.*2609C>T) c.4228C>T (p.Gln1410Ter) c.*4058C>T (n.*4058C>T) c.3808C>T (p.Gln1270Ter) n.2402C>T c.1098C>T (n.1098C>T) c.2021C>T (n.2021C>T) c.816C>T c.1684C>T c.4144C>T (p.Gln1382Ter) c.360C>T c.4324C>T (p.Gln1442Ter) c.3991C>T (p.Gln1331Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.117665557A>C | CA368983810 | CFTR | c.*444A>C (n.*444A>C) c.*3949A>C (n.*3949A>C) c.4052A>C (p.Gln1351Pro) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.4235A>C (p.Gln1412Pro) c.*896A>C (n.*896A>C) c.*2610A>C (n.*2610A>C) c.4229A>C (p.Gln1410Pro) c.*4059A>C (n.*4059A>C) c.3809A>C (p.Gln1270Pro) n.2403A>C c.1099A>C (n.1099A>C) c.2022A>C (n.2022A>C) c.817A>C c.1685A>C c.4145A>C (p.Gln1382Pro) c.361A>C c.4325A>C (p.Gln1442Pro) c.3992A>C (p.Gln1331Pro) | |
7 | g.117665557A>G | CA368983814 | CFTR | c.*444A>G (n.*444A>G) c.*3949A>G (n.*3949A>G) c.4052A>G (p.Gln1351Arg) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.4235A>G (p.Gln1412Arg) c.*896A>G (n.*896A>G) c.*2610A>G (n.*2610A>G) c.4229A>G (p.Gln1410Arg) c.*4059A>G (n.*4059A>G) c.3809A>G (p.Gln1270Arg) n.2403A>G c.1099A>G (n.1099A>G) c.2022A>G (n.2022A>G) c.817A>G c.1685A>G c.4145A>G (p.Gln1382Arg) c.361A>G c.4325A>G (p.Gln1442Arg) c.3992A>G (p.Gln1331Arg) | |
7 | g.117665557A>T | CA368983812 | CFTR | c.*444A>T (n.*444A>T) c.*3949A>T (n.*3949A>T) c.4052A>T (p.Gln1351Leu) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.4235A>T (p.Gln1412Leu) c.*896A>T (n.*896A>T) c.*2610A>T (n.*2610A>T) c.4229A>T (p.Gln1410Leu) c.*4059A>T (n.*4059A>T) c.3809A>T (p.Gln1270Leu) n.2403A>T c.1099A>T (n.1099A>T) c.2022A>T (n.2022A>T) c.817A>T c.1685A>T c.4145A>T (p.Gln1382Leu) c.361A>T c.4325A>T (p.Gln1442Leu) c.3992A>T (p.Gln1331Leu) | |
7 | g.117665558A= | CA1737423025 | CFTR | c.*445A= (n.*445A=) c.*3950A= (n.*3950A=) c.4053A= (p.Gln1351=) c.*449A= (n.*449A=) c.*889A= (n.*889A=) c.4236A= (p.Gln1412=) c.*897A= (n.*897A=) c.*2611A= (n.*2611A=) c.4230A= (p.Gln1410=) c.*4060A= (n.*4060A=) c.3810A= (p.Gln1270=) n.2404A= c.1100A= (n.1100A=) c.2023A= (n.2023A=) c.818A= c.1686A= c.4146A= (p.Gln1382=) c.362A= c.4326A= (p.Gln1442=) c.3993A= (p.Gln1331=) | |
7 | g.117665558A>C | CA368983816 | CFTR | c.*445A>C (n.*445A>C) c.*3950A>C (n.*3950A>C) c.4053A>C (p.Gln1351His) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.4236A>C (p.Gln1412His) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*2611A>C (n.*2611A>C) c.4230A>C (p.Gln1410His) c.*4060A>C (n.*4060A>C) c.3810A>C (p.Gln1270His) n.2404A>C c.1100A>C (n.1100A>C) c.2023A>C (n.2023A>C) c.818A>C c.1686A>C c.4146A>C (p.Gln1382His) c.362A>C c.4326A>C (p.Gln1442His) c.3993A>C (p.Gln1331His) | |
7 | g.117665558A>G | CA4451665 | CFTR | c.*445A>G (n.*445A>G) c.*3950A>G (n.*3950A>G) c.4053A>G (p.Gln1351=) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.4236A>G (p.Gln1412=) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*2611A>G (n.*2611A>G) c.4230A>G (p.Gln1410=) c.*4060A>G (n.*4060A>G) c.3810A>G (p.Gln1270=) n.2404A>G c.1100A>G (n.1100A>G) c.2023A>G (n.2023A>G) c.818A>G c.1686A>G c.4146A>G (p.Gln1382=) c.362A>G c.4326A>G (p.Gln1442=) c.3993A>G (p.Gln1331=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665558A>T | CA368983818 | CFTR | c.*445A>T (n.*445A>T) c.*3950A>T (n.*3950A>T) c.4053A>T (p.Gln1351His) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.4236A>T (p.Gln1412His) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*2611A>T (n.*2611A>T) c.4230A>T (p.Gln1410His) c.*4060A>T (n.*4060A>T) c.3810A>T (p.Gln1270His) n.2404A>T c.1100A>T (n.1100A>T) c.2023A>T (n.2023A>T) c.818A>T c.1686A>T c.4146A>T (p.Gln1382His) c.362A>T c.4326A>T (p.Gln1442His) c.3993A>T (p.Gln1331His) | |
7 | g.117665559T>A | CA368983820 | CFTR | c.*446T>A (n.*446T>A) c.*3951T>A (n.*3951T>A) c.4054T>A (p.Phe1352Ile) c.*450T>A (n.*450T>A) c.*890T>A (n.*890T>A) c.4237T>A (p.Phe1413Ile) c.*898T>A (n.*898T>A) c.*2612T>A (n.*2612T>A) c.4231T>A (p.Phe1411Ile) c.*4061T>A (n.*4061T>A) c.3811T>A (p.Phe1271Ile) n.2405T>A c.1101T>A (n.1101T>A) c.2024T>A (n.2024T>A) c.819T>A c.1687T>A c.4147T>A (p.Phe1383Ile) c.363T>A c.4327T>A (p.Phe1443Ile) c.3994T>A (p.Phe1332Ile) | |
7 | g.117665559T>C | CA4451666 | CFTR | c.*446T>C (n.*446T>C) c.*3951T>C (n.*3951T>C) c.4054T>C (p.Phe1352Leu) c.*450T>C (n.*450T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.4237T>C (p.Phe1413Leu) c.*898T>C (n.*898T>C) c.*2612T>C (n.*2612T>C) c.4231T>C (p.Phe1411Leu) c.*4061T>C (n.*4061T>C) c.3811T>C (p.Phe1271Leu) n.2405T>C c.1101T>C (n.1101T>C) c.2024T>C (n.2024T>C) c.819T>C c.1687T>C c.4147T>C (p.Phe1383Leu) c.363T>C c.4327T>C (p.Phe1443Leu) c.3994T>C (p.Phe1332Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665559T>G | CA368983823 | CFTR | c.*446T>G (n.*446T>G) c.*3951T>G (n.*3951T>G) c.4054T>G (p.Phe1352Val) c.*450T>G (n.*450T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) c.4237T>G (p.Phe1413Val) c.*898T>G (n.*898T>G) c.*2612T>G (n.*2612T>G) c.4231T>G (p.Phe1411Val) c.*4061T>G (n.*4061T>G) c.3811T>G (p.Phe1271Val) n.2405T>G c.1101T>G (n.1101T>G) c.2024T>G (n.2024T>G) c.819T>G c.1687T>G c.4147T>G (p.Phe1383Val) c.363T>G c.4327T>G (p.Phe1443Val) c.3994T>G (p.Phe1332Val) | dbSNP |
7 | g.117665559T= | CA1737423032 | CFTR | c.*446T= (n.*446T=) c.*3951T= (n.*3951T=) c.4054T= (p.Phe1352=) c.*450T= (n.*450T=) c.*890T= (n.*890T=) c.4237T= (p.Phe1413=) c.*898T= (n.*898T=) c.*2612T= (n.*2612T=) c.4231T= (p.Phe1411=) c.*4061T= (n.*4061T=) c.3811T= (p.Phe1271=) n.2405T= c.1101T= (n.1101T=) c.2024T= (n.2024T=) c.819T= c.1687T= c.4147T= (p.Phe1383=) c.363T= c.4327T= (p.Phe1443=) c.3994T= (p.Phe1332=) | |
7 | g.117665563del | CA2684621064 | CFTR | c.*450del (n.*450del) c.*3955del (n.*3955del) c.4058del (p.Leu1353TrpfsTer3) c.*454del (n.*454del) c.*894del (n.*894del) c.4241del (p.Leu1414Ter) c.*902del (n.*902del) c.*2616del (n.*2616del) c.4235del (p.Leu1412TrpfsTer3) c.*4065del (n.*4065del) c.3815del (p.Leu1272TrpfsTer3) n.2409del c.1105del (n.1105del) c.2028del (n.2028del) c.823del c.4241del (p.Leu1414TrpfsTer3) c.1691del c.4151del (p.Leu1384TrpfsTer3) c.367del c.4331del (p.Leu1444TrpfsTer3) c.4331del (p.Leu1444CysfsTer10) c.3998del (p.Leu1333TrpfsTer3) | gnomAD v4 |
7 | g.117665560T>A | CA368983826 | CFTR | c.*447T>A (n.*447T>A) c.*3952T>A (n.*3952T>A) c.4055T>A (p.Phe1352Tyr) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.4238T>A (p.Phe1413Tyr) c.*899T>A (n.*899T>A) c.*2613T>A (n.*2613T>A) c.4232T>A (p.Phe1411Tyr) c.*4062T>A (n.*4062T>A) c.3812T>A (p.Phe1271Tyr) n.2406T>A c.1102T>A (n.1102T>A) c.2025T>A (n.2025T>A) c.820T>A c.1688T>A c.4148T>A (p.Phe1383Tyr) c.364T>A c.4328T>A (p.Phe1443Tyr) c.3995T>A (p.Phe1332Tyr) | COSMIC |
7 | g.117665560T>C | CA368983828 | CFTR | c.*447T>C (n.*447T>C) c.*3952T>C (n.*3952T>C) c.4055T>C (p.Phe1352Ser) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.4238T>C (p.Phe1413Ser) c.*899T>C (n.*899T>C) c.*2613T>C (n.*2613T>C) c.4232T>C (p.Phe1411Ser) c.*4062T>C (n.*4062T>C) c.3812T>C (p.Phe1271Ser) n.2406T>C c.1102T>C (n.1102T>C) c.2025T>C (n.2025T>C) c.820T>C c.1688T>C c.4148T>C (p.Phe1383Ser) c.364T>C c.4328T>C (p.Phe1443Ser) c.3995T>C (p.Phe1332Ser) | |
7 | g.117665560T>G | CA368983829 | CFTR | c.*447T>G (n.*447T>G) c.*3952T>G (n.*3952T>G) c.4055T>G (p.Phe1352Cys) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.4238T>G (p.Phe1413Cys) c.*899T>G (n.*899T>G) c.*2613T>G (n.*2613T>G) c.4232T>G (p.Phe1411Cys) c.*4062T>G (n.*4062T>G) c.3812T>G (p.Phe1271Cys) n.2406T>G c.1102T>G (n.1102T>G) c.2025T>G (n.2025T>G) c.820T>G c.1688T>G c.4148T>G (p.Phe1383Cys) c.364T>G c.4328T>G (p.Phe1443Cys) c.3995T>G (p.Phe1332Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117665561T>A | CA368983831 | CFTR | c.*448T>A (n.*448T>A) c.*3953T>A (n.*3953T>A) c.4056T>A (p.Phe1352Leu) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.4239T>A (p.Phe1413Leu) c.*900T>A (n.*900T>A) c.*2614T>A (n.*2614T>A) c.4233T>A (p.Phe1411Leu) c.*4063T>A (n.*4063T>A) c.3813T>A (p.Phe1271Leu) n.2407T>A c.1103T>A (n.1103T>A) c.2026T>A (n.2026T>A) c.821T>A c.1689T>A c.4149T>A (p.Phe1383Leu) c.365T>A c.4329T>A (p.Phe1443Leu) c.3996T>A (p.Phe1332Leu) | |
7 | g.117665561T>C | CA457230927 | CFTR | c.*448T>C (n.*448T>C) c.*3953T>C (n.*3953T>C) c.4056T>C (p.Phe1352=) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.4239T>C (p.Phe1413=) c.*900T>C (n.*900T>C) c.*2614T>C (n.*2614T>C) c.4233T>C (p.Phe1411=) c.*4063T>C (n.*4063T>C) c.3813T>C (p.Phe1271=) n.2407T>C c.1103T>C (n.1103T>C) c.2026T>C (n.2026T>C) c.821T>C c.1689T>C c.4149T>C (p.Phe1383=) c.365T>C c.4329T>C (p.Phe1443=) c.3996T>C (p.Phe1332=) | |
7 | g.117665561T>G | CA368983832 | CFTR | c.*448T>G (n.*448T>G) c.*3953T>G (n.*3953T>G) c.4056T>G (p.Phe1352Leu) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.4239T>G (p.Phe1413Leu) c.*900T>G (n.*900T>G) c.*2614T>G (n.*2614T>G) c.4233T>G (p.Phe1411Leu) c.*4063T>G (n.*4063T>G) c.3813T>G (p.Phe1271Leu) n.2407T>G c.1103T>G (n.1103T>G) c.2026T>G (n.2026T>G) c.821T>G c.1689T>G c.4149T>G (p.Phe1383Leu) c.365T>G c.4329T>G (p.Phe1443Leu) c.3996T>G (p.Phe1332Leu) | |
7 | g.117665562T>A | CA368983837 | CFTR | c.*449T>A (n.*449T>A) c.*3954T>A (n.*3954T>A) c.4057T>A (p.Leu1353Met) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) c.4240T>A (p.Leu1414Met) c.*901T>A (n.*901T>A) c.*2615T>A (n.*2615T>A) c.4234T>A (p.Leu1412Met) c.*4064T>A (n.*4064T>A) c.3814T>A (p.Leu1272Met) n.2408T>A c.1104T>A (n.1104T>A) c.2027T>A (n.2027T>A) c.822T>A c.1690T>A c.4150T>A (p.Leu1384Met) c.366T>A c.4330T>A (p.Leu1444Met) c.3997T>A (p.Leu1333Met) | gnomAD v4 |
7 | g.117665562T>C | CA457230928 | CFTR | c.*449T>C (n.*449T>C) c.*3954T>C (n.*3954T>C) c.4057T>C (p.Leu1353=) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) c.4240T>C (p.Leu1414=) c.*901T>C (n.*901T>C) c.*2615T>C (n.*2615T>C) c.4234T>C (p.Leu1412=) c.*4064T>C (n.*4064T>C) c.3814T>C (p.Leu1272=) n.2408T>C c.1104T>C (n.1104T>C) c.2027T>C (n.2027T>C) c.822T>C c.1690T>C c.4150T>C (p.Leu1384=) c.366T>C c.4330T>C (p.Leu1444=) c.3997T>C (p.Leu1333=) | |
7 | g.117665562T>G | CA368983835 | CFTR | c.*449T>G (n.*449T>G) c.*3954T>G (n.*3954T>G) c.4057T>G (p.Leu1353Val) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.4240T>G (p.Leu1414Val) c.*901T>G (n.*901T>G) c.*2615T>G (n.*2615T>G) c.4234T>G (p.Leu1412Val) c.*4064T>G (n.*4064T>G) c.3814T>G (p.Leu1272Val) n.2408T>G c.1104T>G (n.1104T>G) c.2027T>G (n.2027T>G) c.822T>G c.1690T>G c.4150T>G (p.Leu1384Val) c.366T>G c.4330T>G (p.Leu1444Val) c.3997T>G (p.Leu1333Val) | |
7 | g.117665563T>A | CA368983839 | CFTR | c.*450T>A (n.*450T>A) c.*3955T>A (n.*3955T>A) c.4058T>A (p.Leu1353Ter) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*894T>A (n.*894T>A) c.4241T>A (p.Leu1414Ter) c.*902T>A (n.*902T>A) c.*2616T>A (n.*2616T>A) c.4235T>A (p.Leu1412Ter) c.*4065T>A (n.*4065T>A) c.3815T>A (p.Leu1272Ter) n.2409T>A c.1105T>A (n.1105T>A) c.2028T>A (n.2028T>A) c.823T>A c.1691T>A c.4151T>A (p.Leu1384Ter) c.367T>A c.4331T>A (p.Leu1444Ter) c.3998T>A (p.Leu1333Ter) | |
7 | g.117665563T>C | CA327463 | CFTR | c.*450T>C (n.*450T>C) c.*3955T>C (n.*3955T>C) c.4058T>C (p.Leu1353Ser) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) c.4241T>C (p.Leu1414Ser) c.*902T>C (n.*902T>C) c.*2616T>C (n.*2616T>C) c.4235T>C (p.Leu1412Ser) c.*4065T>C (n.*4065T>C) c.3815T>C (p.Leu1272Ser) n.2409T>C c.1105T>C (n.1105T>C) c.2028T>C (n.2028T>C) c.823T>C c.1691T>C c.4151T>C (p.Leu1384Ser) c.367T>C c.4331T>C (p.Leu1444Ser) c.3998T>C (p.Leu1333Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665563T>G | CA368983842 | CFTR | c.*450T>G (n.*450T>G) c.*3955T>G (n.*3955T>G) c.4058T>G (p.Leu1353Trp) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) c.4241T>G (p.Leu1414Trp) c.*902T>G (n.*902T>G) c.*2616T>G (n.*2616T>G) c.4235T>G (p.Leu1412Trp) c.*4065T>G (n.*4065T>G) c.3815T>G (p.Leu1272Trp) n.2409T>G c.1105T>G (n.1105T>G) c.2028T>G (n.2028T>G) c.823T>G c.1691T>G c.4151T>G (p.Leu1384Trp) c.367T>G c.4331T>G (p.Leu1444Trp) c.3998T>G (p.Leu1333Trp) | |
7 | g.117665563T= | CA1737423040 | CFTR | c.*450T= (n.*450T=) c.*3955T= (n.*3955T=) c.4058T= (p.Leu1353=) c.*454T= (n.*454T=) c.*894T= (n.*894T=) c.4241T= (p.Leu1414=) c.*902T= (n.*902T=) c.*2616T= (n.*2616T=) c.4235T= (p.Leu1412=) c.*4065T= (n.*4065T=) c.3815T= (p.Leu1272=) n.2409T= c.1105T= (n.1105T=) c.2028T= (n.2028T=) c.823T= c.1691T= c.4151T= (p.Leu1384=) c.367T= c.4331T= (p.Leu1444=) c.3998T= (p.Leu1333=) | |
7 | g.117665564G>A | CA457230930 | CFTR | c.*451G>A (n.*451G>A) c.*3956G>A (n.*3956G>A) c.4059G>A (p.Leu1353=) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.4242G>A (p.Leu1414=) c.*903G>A (n.*903G>A) c.*2617G>A (n.*2617G>A) c.4236G>A (p.Leu1412=) c.*4066G>A (n.*4066G>A) c.3816G>A (p.Leu1272=) n.2410G>A c.1106G>A (n.1106G>A) c.2029G>A (n.2029G>A) c.824G>A c.1692G>A c.4152G>A (p.Leu1384=) c.368G>A c.4332G>A (p.Leu1444=) c.3999G>A (p.Leu1333=) | gnomAD v4 |
7 | g.117665564G>C | CA368983844 | CFTR | c.*451G>C (n.*451G>C) c.*3956G>C (n.*3956G>C) c.4059G>C (p.Leu1353Phe) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.4242G>C (p.Leu1414Phe) c.*903G>C (n.*903G>C) c.*2617G>C (n.*2617G>C) c.4236G>C (p.Leu1412Phe) c.*4066G>C (n.*4066G>C) c.3816G>C (p.Leu1272Phe) n.2410G>C c.1106G>C (n.1106G>C) c.2029G>C (n.2029G>C) c.824G>C c.1692G>C c.4152G>C (p.Leu1384Phe) c.368G>C c.4332G>C (p.Leu1444Phe) c.3999G>C (p.Leu1333Phe) | |
7 | g.117665564G>T | CA368983845 | CFTR | c.*451G>T (n.*451G>T) c.*3956G>T (n.*3956G>T) c.4059G>T (p.Leu1353Phe) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.4242G>T (p.Leu1414Phe) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*2617G>T (n.*2617G>T) c.4236G>T (p.Leu1412Phe) c.*4066G>T (n.*4066G>T) c.3816G>T (p.Leu1272Phe) n.2410G>T c.1106G>T (n.1106G>T) c.2029G>T (n.2029G>T) c.824G>T c.1692G>T c.4152G>T (p.Leu1384Phe) c.368G>T c.4332G>T (p.Leu1444Phe) c.3999G>T (p.Leu1333Phe) | |
7 | g.117665564_117665565delinsTT | CA2695208336 | CFTR | c.*451_*451+1delinsTT c.*3956_*3956+1delinsTT c.4059_4059+1delinsTT c.*455_*455+1delinsTT c.*895_*895+1delinsTT c.4242_4242+1delinsTT c.*903_*903+1delinsTT c.*2617_*2617+1delinsTT c.4236_4236+1delinsTT c.*4066_*4066+1delinsTT c.3816_3816+1delinsTT n.2410_2411delinsTT c.1106_1106+1delinsTT c.2029_2029+1delinsTT c.824_824+1delinsTT c.1692_1692+1delinsTT c.4152_4152+1delinsTT c.368_368+1delinsTT c.4332_4332+1delinsTT c.3999_3999+1delinsTT | |
7 | g.117665565G>A | CA327465 | CFTR | c.*451+1G>A (n.*451+1G>A) c.*3956+1G>A (n.*3956+1G>A) c.4059+1G>A (n.4059+1G>A) c.*455+1G>A (n.*455+1G>A) c.*895+1G>A (n.*895+1G>A) c.4242+1G>A (n.4242+1G>A) c.*903+1G>A (n.*903+1G>A) c.*2617+1G>A (n.*2617+1G>A) c.4236+1G>A (n.4236+1G>A) c.*4066+1G>A (n.*4066+1G>A) c.3816+1G>A (n.3816+1G>A) n.2411G>A c.1106+1G>A (n.1106+1G>A) c.2029+1G>A (n.2029+1G>A) c.824+1G>A c.1692+1G>A c.4152+1G>A (n.4152+1G>A) c.368+1G>A c.4332+1G>A (n.4332+1G>A) c.3999+1G>A (n.3999+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665565G>C | CA368983848 | CFTR | c.*451+1G>C (n.*451+1G>C) c.*3956+1G>C (n.*3956+1G>C) c.4059+1G>C (n.4059+1G>C) c.*455+1G>C (n.*455+1G>C) c.*895+1G>C (n.*895+1G>C) c.4242+1G>C (n.4242+1G>C) c.*903+1G>C (n.*903+1G>C) c.*2617+1G>C (n.*2617+1G>C) c.4236+1G>C (n.4236+1G>C) c.*4066+1G>C (n.*4066+1G>C) c.3816+1G>C (n.3816+1G>C) n.2411G>C c.1106+1G>C (n.1106+1G>C) c.2029+1G>C (n.2029+1G>C) c.824+1G>C c.1692+1G>C c.4152+1G>C (n.4152+1G>C) c.368+1G>C c.4332+1G>C (n.4332+1G>C) c.3999+1G>C (n.3999+1G>C) | |
7 | g.117665565G= | CA1737423052 | CFTR | c.*451+1G= (n.*451+1G=) c.*3956+1G= (n.*3956+1G=) c.4059+1G= (n.4059+1G=) c.*455+1G= (n.*455+1G=) c.*895+1G= (n.*895+1G=) c.4242+1G= (n.4242+1G=) c.*903+1G= (n.*903+1G=) c.*2617+1G= (n.*2617+1G=) c.4236+1G= (n.4236+1G=) c.*4066+1G= (n.*4066+1G=) c.3816+1G= (n.3816+1G=) n.2411G= c.1106+1G= (n.1106+1G=) c.2029+1G= (n.2029+1G=) c.824+1G= c.1692+1G= c.4152+1G= (n.4152+1G=) c.368+1G= c.4332+1G= (n.4332+1G=) c.3999+1G= (n.3999+1G=) | |
7 | g.117665565G>T | CA327466 | CFTR | c.*451+1G>T (n.*451+1G>T) c.*3956+1G>T (n.*3956+1G>T) c.4059+1G>T (n.4059+1G>T) c.*455+1G>T (n.*455+1G>T) c.*895+1G>T (n.*895+1G>T) c.4242+1G>T (n.4242+1G>T) c.*903+1G>T (n.*903+1G>T) c.*2617+1G>T (n.*2617+1G>T) c.4236+1G>T (n.4236+1G>T) c.*4066+1G>T (n.*4066+1G>T) c.3816+1G>T (n.3816+1G>T) n.2411G>T c.1106+1G>T (n.1106+1G>T) c.2029+1G>T (n.2029+1G>T) c.824+1G>T c.1692+1G>T c.4152+1G>T (n.4152+1G>T) c.368+1G>T c.4332+1G>T (n.4332+1G>T) c.3999+1G>T (n.3999+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665566T>A | CA368983851 | CFTR | c.*451+2T>A (n.*451+2T>A) c.*3956+2T>A (n.*3956+2T>A) c.4059+2T>A (n.4059+2T>A) c.*455+2T>A (n.*455+2T>A) c.*895+2T>A (n.*895+2T>A) c.4242+2T>A (n.4242+2T>A) c.*903+2T>A (n.*903+2T>A) c.*2617+2T>A (n.*2617+2T>A) c.4236+2T>A (n.4236+2T>A) c.*4066+2T>A (n.*4066+2T>A) c.3816+2T>A (n.3816+2T>A) n.2412T>A c.1106+2T>A (n.1106+2T>A) c.2029+2T>A (n.2029+2T>A) c.824+2T>A c.1692+2T>A c.4152+2T>A (n.4152+2T>A) c.368+2T>A c.4332+2T>A (n.4332+2T>A) c.3999+2T>A (n.3999+2T>A) | |
7 | g.117665566T>C | CA260252 | CFTR | c.*451+2T>C (n.*451+2T>C) c.*3956+2T>C (n.*3956+2T>C) c.4059+2T>C (n.4059+2T>C) c.*455+2T>C (n.*455+2T>C) c.*895+2T>C (n.*895+2T>C) c.4242+2T>C (n.4242+2T>C) c.*903+2T>C (n.*903+2T>C) c.*2617+2T>C (n.*2617+2T>C) c.4236+2T>C (n.4236+2T>C) c.*4066+2T>C (n.*4066+2T>C) c.3816+2T>C (n.3816+2T>C) n.2412T>C c.1106+2T>C (n.1106+2T>C) c.2029+2T>C (n.2029+2T>C) c.824+2T>C c.1692+2T>C c.4152+2T>C (n.4152+2T>C) c.368+2T>C c.4332+2T>C (n.4332+2T>C) c.3999+2T>C (n.3999+2T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665566T>G | CA368983854 | CFTR | c.*451+2T>G (n.*451+2T>G) c.*3956+2T>G (n.*3956+2T>G) c.4059+2T>G (n.4059+2T>G) c.*455+2T>G (n.*455+2T>G) c.*895+2T>G (n.*895+2T>G) c.4242+2T>G (n.4242+2T>G) c.*903+2T>G (n.*903+2T>G) c.*2617+2T>G (n.*2617+2T>G) c.4236+2T>G (n.4236+2T>G) c.*4066+2T>G (n.*4066+2T>G) c.3816+2T>G (n.3816+2T>G) n.2412T>G c.1106+2T>G (n.1106+2T>G) c.2029+2T>G (n.2029+2T>G) c.824+2T>G c.1692+2T>G c.4152+2T>G (n.4152+2T>G) c.368+2T>G c.4332+2T>G (n.4332+2T>G) c.3999+2T>G (n.3999+2T>G) | |
7 | g.117665566T= | CA1737423060 | CFTR | c.*451+2T= (n.*451+2T=) c.*3956+2T= (n.*3956+2T=) c.4059+2T= (n.4059+2T=) c.*455+2T= (n.*455+2T=) c.*895+2T= (n.*895+2T=) c.4242+2T= (n.4242+2T=) c.*903+2T= (n.*903+2T=) c.*2617+2T= (n.*2617+2T=) c.4236+2T= (n.4236+2T=) c.*4066+2T= (n.*4066+2T=) c.3816+2T= (n.3816+2T=) n.2412T= c.1106+2T= (n.1106+2T=) c.2029+2T= (n.2029+2T=) c.824+2T= c.1692+2T= c.4152+2T= (n.4152+2T=) c.368+2T= c.4332+2T= (n.4332+2T=) c.3999+2T= (n.3999+2T=) | |
7 | g.117665566_117665567insCATAGAA | CA2715453575 | CFTR | c.*451+2_*451+3insCATAGAA (n.*451+2_*451+3insCATAGAA) c.*3956+2_*3956+3insCATAGAA (n.*3956+2_*3956+3insCATAGAA) c.4059+2_4059+3insCATAGAA (n.4059+2_4059+3insCATAGAA) c.*455+2_*455+3insCATAGAA (n.*455+2_*455+3insCATAGAA) c.*895+2_*895+3insCATAGAA (n.*895+2_*895+3insCATAGAA) c.4242+2_4242+3insCATAGAA (n.4242+2_4242+3insCATAGAA) c.*903+2_*903+3insCATAGAA (n.*903+2_*903+3insCATAGAA) c.*2617+2_*2617+3insCATAGAA (n.*2617+2_*2617+3insCATAGAA) c.4236+2_4236+3insCATAGAA (n.4236+2_4236+3insCATAGAA) c.*4066+2_*4066+3insCATAGAA (n.*4066+2_*4066+3insCATAGAA) c.3816+2_3816+3insCATAGAA (n.3816+2_3816+3insCATAGAA) n.2412_2413insCATAGAA c.1106+2_1106+3insCATAGAA (n.1106+2_1106+3insCATAGAA) c.2029+2_2029+3insCATAGAA (n.2029+2_2029+3insCATAGAA) c.824+2_824+3insCATAGAA c.1692+2_1692+3insCATAGAA c.4152+2_4152+3insCATAGAA (n.4152+2_4152+3insCATAGAA) c.368+2_368+3insCATAGAA c.4332+2_4332+3insCATAGAA (n.4332+2_4332+3insCATAGAA) c.3999+2_3999+3insCATAGAA (n.3999+2_3999+3insCATAGAA) | dbSNP |
7 | g.117665567G>A | CA2684621065 | CFTR | c.*451+3G>A (n.*451+3G>A) c.*3956+3G>A (n.*3956+3G>A) c.4059+3G>A (n.4059+3G>A) c.*455+3G>A (n.*455+3G>A) c.*895+3G>A (n.*895+3G>A) c.4242+3G>A (n.4242+3G>A) c.*903+3G>A (n.*903+3G>A) c.*2617+3G>A (n.*2617+3G>A) c.4236+3G>A (n.4236+3G>A) c.*4066+3G>A (n.*4066+3G>A) c.3816+3G>A (n.3816+3G>A) n.2413G>A c.1106+3G>A (n.1106+3G>A) c.2029+3G>A (n.2029+3G>A) c.824+3G>A c.1692+3G>A c.4152+3G>A (n.4152+3G>A) c.368+3G>A c.4332+3G>A (n.4332+3G>A) c.3999+3G>A (n.3999+3G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665568A>G | CA2579000441 | CFTR | c.*451+4A>G (n.*451+4A>G) c.*3956+4A>G (n.*3956+4A>G) c.4059+4A>G (n.4059+4A>G) c.*455+4A>G (n.*455+4A>G) c.*895+4A>G (n.*895+4A>G) c.4242+4A>G (n.4242+4A>G) c.*903+4A>G (n.*903+4A>G) c.*2617+4A>G (n.*2617+4A>G) c.4236+4A>G (n.4236+4A>G) c.*4066+4A>G (n.*4066+4A>G) c.3816+4A>G (n.3816+4A>G) n.2414A>G c.1106+4A>G (n.1106+4A>G) c.2029+4A>G (n.2029+4A>G) c.824+4A>G c.1692+4A>G c.4152+4A>G (n.4152+4A>G) c.368+4A>G c.4332+4A>G (n.4332+4A>G) c.3999+4A>G (n.3999+4A>G) | |
7 | g.117665569G>A | CA913189949 | CFTR | c.*451+5G>A (n.*451+5G>A) c.*3956+5G>A (n.*3956+5G>A) c.4059+5G>A (n.4059+5G>A) c.*455+5G>A (n.*455+5G>A) c.*895+5G>A (n.*895+5G>A) c.4242+5G>A (n.4242+5G>A) c.*903+5G>A (n.*903+5G>A) c.*2617+5G>A (n.*2617+5G>A) c.4236+5G>A (n.4236+5G>A) c.*4066+5G>A (n.*4066+5G>A) c.3816+5G>A (n.3816+5G>A) n.2415G>A c.1106+5G>A (n.1106+5G>A) c.2029+5G>A (n.2029+5G>A) c.824+5G>A c.1692+5G>A c.4152+5G>A (n.4152+5G>A) c.368+5G>A c.4332+5G>A (n.4332+5G>A) c.3999+5G>A (n.3999+5G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665569G= | CA1737423066 | CFTR | c.*451+5G= (n.*451+5G=) c.*3956+5G= (n.*3956+5G=) c.4059+5G= (n.4059+5G=) c.*455+5G= (n.*455+5G=) c.*895+5G= (n.*895+5G=) c.4242+5G= (n.4242+5G=) c.*903+5G= (n.*903+5G=) c.*2617+5G= (n.*2617+5G=) c.4236+5G= (n.4236+5G=) c.*4066+5G= (n.*4066+5G=) c.3816+5G= (n.3816+5G=) n.2415G= c.1106+5G= (n.1106+5G=) c.2029+5G= (n.2029+5G=) c.824+5G= c.1692+5G= c.4152+5G= (n.4152+5G=) c.368+5G= c.4332+5G= (n.4332+5G=) c.3999+5G= (n.3999+5G=) | |
7 | g.117665570T>A | CA2684621067 | CFTR | c.*451+6T>A (n.*451+6T>A) c.*3956+6T>A (n.*3956+6T>A) c.4059+6T>A (n.4059+6T>A) c.*455+6T>A (n.*455+6T>A) c.*895+6T>A (n.*895+6T>A) c.4242+6T>A (n.4242+6T>A) c.*903+6T>A (n.*903+6T>A) c.*2617+6T>A (n.*2617+6T>A) c.4236+6T>A (n.4236+6T>A) c.*4066+6T>A (n.*4066+6T>A) c.3816+6T>A (n.3816+6T>A) n.2416T>A c.1106+6T>A (n.1106+6T>A) c.2029+6T>A (n.2029+6T>A) c.824+6T>A c.1692+6T>A c.4152+6T>A (n.4152+6T>A) c.368+6T>A c.4332+6T>A (n.4332+6T>A) c.3999+6T>A (n.3999+6T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665570T>C | CA891842884 | CFTR | c.*451+6T>C (n.*451+6T>C) c.*3956+6T>C (n.*3956+6T>C) c.4059+6T>C (n.4059+6T>C) c.*455+6T>C (n.*455+6T>C) c.*895+6T>C (n.*895+6T>C) c.4242+6T>C (n.4242+6T>C) c.*903+6T>C (n.*903+6T>C) c.*2617+6T>C (n.*2617+6T>C) c.4236+6T>C (n.4236+6T>C) c.*4066+6T>C (n.*4066+6T>C) c.3816+6T>C (n.3816+6T>C) n.2416T>C c.1106+6T>C (n.1106+6T>C) c.2029+6T>C (n.2029+6T>C) c.824+6T>C c.1692+6T>C c.4152+6T>C (n.4152+6T>C) c.368+6T>C c.4332+6T>C (n.4332+6T>C) c.3999+6T>C (n.3999+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665570T>G | CA2684621066 | CFTR | c.*451+6T>G (n.*451+6T>G) c.*3956+6T>G (n.*3956+6T>G) c.4059+6T>G (n.4059+6T>G) c.*455+6T>G (n.*455+6T>G) c.*895+6T>G (n.*895+6T>G) c.4242+6T>G (n.4242+6T>G) c.*903+6T>G (n.*903+6T>G) c.*2617+6T>G (n.*2617+6T>G) c.4236+6T>G (n.4236+6T>G) c.*4066+6T>G (n.*4066+6T>G) c.3816+6T>G (n.3816+6T>G) n.2416T>G c.1106+6T>G (n.1106+6T>G) c.2029+6T>G (n.2029+6T>G) c.824+6T>G c.1692+6T>G c.4152+6T>G (n.4152+6T>G) c.368+6T>G c.4332+6T>G (n.4332+6T>G) c.3999+6T>G (n.3999+6T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117665570T= | CA1737423074 | CFTR | c.*451+6T= (n.*451+6T=) c.*3956+6T= (n.*3956+6T=) c.4059+6T= (n.4059+6T=) c.*455+6T= (n.*455+6T=) c.*895+6T= (n.*895+6T=) c.4242+6T= (n.4242+6T=) c.*903+6T= (n.*903+6T=) c.*2617+6T= (n.*2617+6T=) c.4236+6T= (n.4236+6T=) c.*4066+6T= (n.*4066+6T=) c.3816+6T= (n.3816+6T=) n.2416T= c.1106+6T= (n.1106+6T=) c.2029+6T= (n.2029+6T=) c.824+6T= c.1692+6T= c.4152+6T= (n.4152+6T=) c.368+6T= c.4332+6T= (n.4332+6T=) c.3999+6T= (n.3999+6T=) | |
7 | g.117665571C>A | CA2603608883 | CFTR | c.*451+7C>A (n.*451+7C>A) c.*3956+7C>A (n.*3956+7C>A) c.4059+7C>A (n.4059+7C>A) c.*455+7C>A (n.*455+7C>A) c.*895+7C>A (n.*895+7C>A) c.4242+7C>A (n.4242+7C>A) c.*903+7C>A (n.*903+7C>A) c.*2617+7C>A (n.*2617+7C>A) c.4236+7C>A (n.4236+7C>A) c.*4066+7C>A (n.*4066+7C>A) c.3816+7C>A (n.3816+7C>A) n.2417C>A c.1106+7C>A (n.1106+7C>A) c.2029+7C>A (n.2029+7C>A) c.824+7C>A c.1692+7C>A c.4152+7C>A (n.4152+7C>A) c.368+7C>A c.4332+7C>A (n.4332+7C>A) c.3999+7C>A (n.3999+7C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665571C= | CA1737423075 | CFTR | c.*451+7C= (n.*451+7C=) c.*3956+7C= (n.*3956+7C=) c.4059+7C= (n.4059+7C=) c.*455+7C= (n.*455+7C=) c.*895+7C= (n.*895+7C=) c.4242+7C= (n.4242+7C=) c.*903+7C= (n.*903+7C=) c.*2617+7C= (n.*2617+7C=) c.4236+7C= (n.4236+7C=) c.*4066+7C= (n.*4066+7C=) c.3816+7C= (n.3816+7C=) n.2417C= c.1106+7C= (n.1106+7C=) c.2029+7C= (n.2029+7C=) c.824+7C= c.1692+7C= c.4152+7C= (n.4152+7C=) c.368+7C= c.4332+7C= (n.4332+7C=) c.3999+7C= (n.3999+7C=) | |
7 | g.117665571C>G | CA1737423077 | CFTR | c.*451+7C>G (n.*451+7C>G) c.*3956+7C>G (n.*3956+7C>G) c.4059+7C>G (n.4059+7C>G) c.*455+7C>G (n.*455+7C>G) c.*895+7C>G (n.*895+7C>G) c.4242+7C>G (n.4242+7C>G) c.*903+7C>G (n.*903+7C>G) c.*2617+7C>G (n.*2617+7C>G) c.4236+7C>G (n.4236+7C>G) c.*4066+7C>G (n.*4066+7C>G) c.3816+7C>G (n.3816+7C>G) n.2417C>G c.1106+7C>G (n.1106+7C>G) c.2029+7C>G (n.2029+7C>G) c.824+7C>G c.1692+7C>G c.4152+7C>G (n.4152+7C>G) c.368+7C>G c.4332+7C>G (n.4332+7C>G) c.3999+7C>G (n.3999+7C>G) | dbSNP |
7 | g.117665571C>T | CA2573141575 | CFTR | c.*451+7C>T (n.*451+7C>T) c.*3956+7C>T (n.*3956+7C>T) c.4059+7C>T (n.4059+7C>T) c.*455+7C>T (n.*455+7C>T) c.*895+7C>T (n.*895+7C>T) c.4242+7C>T (n.4242+7C>T) c.*903+7C>T (n.*903+7C>T) c.*2617+7C>T (n.*2617+7C>T) c.4236+7C>T (n.4236+7C>T) c.*4066+7C>T (n.*4066+7C>T) c.3816+7C>T (n.3816+7C>T) n.2417C>T c.1106+7C>T (n.1106+7C>T) c.2029+7C>T (n.2029+7C>T) c.824+7C>T c.1692+7C>T c.4152+7C>T (n.4152+7C>T) c.368+7C>T c.4332+7C>T (n.4332+7C>T) c.3999+7C>T (n.3999+7C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665572T>C | CA577227257 | CFTR | c.*451+8T>C (n.*451+8T>C) c.*3956+8T>C (n.*3956+8T>C) c.4059+8T>C (n.4059+8T>C) c.*455+8T>C (n.*455+8T>C) c.*895+8T>C (n.*895+8T>C) c.4242+8T>C (n.4242+8T>C) c.*903+8T>C (n.*903+8T>C) c.*2617+8T>C (n.*2617+8T>C) c.4236+8T>C (n.4236+8T>C) c.*4066+8T>C (n.*4066+8T>C) c.3816+8T>C (n.3816+8T>C) n.2418T>C c.1106+8T>C (n.1106+8T>C) c.2029+8T>C (n.2029+8T>C) c.824+8T>C c.1692+8T>C c.4152+8T>C (n.4152+8T>C) c.368+8T>C c.4332+8T>C (n.4332+8T>C) c.3999+8T>C (n.3999+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665572T= | CA1737423078 | CFTR | c.*451+8T= (n.*451+8T=) c.*3956+8T= (n.*3956+8T=) c.4059+8T= (n.4059+8T=) c.*455+8T= (n.*455+8T=) c.*895+8T= (n.*895+8T=) c.4242+8T= (n.4242+8T=) c.*903+8T= (n.*903+8T=) c.*2617+8T= (n.*2617+8T=) c.4236+8T= (n.4236+8T=) c.*4066+8T= (n.*4066+8T=) c.3816+8T= (n.3816+8T=) n.2418T= c.1106+8T= (n.1106+8T=) c.2029+8T= (n.2029+8T=) c.824+8T= c.1692+8T= c.4152+8T= (n.4152+8T=) c.368+8T= c.4332+8T= (n.4332+8T=) c.3999+8T= (n.3999+8T=) | |
7 | g.117665574del | CA2579000442 | CFTR | c.*451+10del (n.*451+10del) c.*3956+10del (n.*3956+10del) c.4059+10del (n.4059+10del) c.*455+10del (n.*455+10del) c.*895+10del (n.*895+10del) c.4242+10del (n.4242+10del) c.*903+10del (n.*903+10del) c.*2617+10del (n.*2617+10del) c.4236+10del (n.4236+10del) c.*4066+10del (n.*4066+10del) c.3816+10del (n.3816+10del) n.2420del c.1106+10del (n.1106+10del) c.2029+10del (n.2029+10del) c.824+10del c.1692+10del c.4152+10del (n.4152+10del) c.368+10del c.4332+10del (n.4332+10del) c.3999+10del (n.3999+10del) | gnomAD v4 |
7 | g.117665573T>A | CA577227260 | CFTR | c.*451+9T>A (n.*451+9T>A) c.*3956+9T>A (n.*3956+9T>A) c.4059+9T>A (n.4059+9T>A) c.*455+9T>A (n.*455+9T>A) c.*895+9T>A (n.*895+9T>A) c.4242+9T>A (n.4242+9T>A) c.*903+9T>A (n.*903+9T>A) c.*2617+9T>A (n.*2617+9T>A) c.4236+9T>A (n.4236+9T>A) c.*4066+9T>A (n.*4066+9T>A) c.3816+9T>A (n.3816+9T>A) n.2419T>A c.1106+9T>A (n.1106+9T>A) c.2029+9T>A (n.2029+9T>A) c.824+9T>A c.1692+9T>A c.4152+9T>A (n.4152+9T>A) c.368+9T>A c.4332+9T>A (n.4332+9T>A) c.3999+9T>A (n.3999+9T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665573T>C | CA2684621068 | CFTR | c.*451+9T>C (n.*451+9T>C) c.*3956+9T>C (n.*3956+9T>C) c.4059+9T>C (n.4059+9T>C) c.*455+9T>C (n.*455+9T>C) c.*895+9T>C (n.*895+9T>C) c.4242+9T>C (n.4242+9T>C) c.*903+9T>C (n.*903+9T>C) c.*2617+9T>C (n.*2617+9T>C) c.4236+9T>C (n.4236+9T>C) c.*4066+9T>C (n.*4066+9T>C) c.3816+9T>C (n.3816+9T>C) n.2419T>C c.1106+9T>C (n.1106+9T>C) c.2029+9T>C (n.2029+9T>C) c.824+9T>C c.1692+9T>C c.4152+9T>C (n.4152+9T>C) c.368+9T>C c.4332+9T>C (n.4332+9T>C) c.3999+9T>C (n.3999+9T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665573T= | CA1737423081 | CFTR | c.*451+9T= (n.*451+9T=) c.*3956+9T= (n.*3956+9T=) c.4059+9T= (n.4059+9T=) c.*455+9T= (n.*455+9T=) c.*895+9T= (n.*895+9T=) c.4242+9T= (n.4242+9T=) c.*903+9T= (n.*903+9T=) c.*2617+9T= (n.*2617+9T=) c.4236+9T= (n.4236+9T=) c.*4066+9T= (n.*4066+9T=) c.3816+9T= (n.3816+9T=) n.2419T= c.1106+9T= (n.1106+9T=) c.2029+9T= (n.2029+9T=) c.824+9T= c.1692+9T= c.4152+9T= (n.4152+9T=) c.368+9T= c.4332+9T= (n.4332+9T=) c.3999+9T= (n.3999+9T=) | |
7 | g.117665574T>C | CA146702 | CFTR | c.*451+10T>C (n.*451+10T>C) c.*3956+10T>C (n.*3956+10T>C) c.4059+10T>C (n.4059+10T>C) c.*455+10T>C (n.*455+10T>C) c.*895+10T>C (n.*895+10T>C) c.4242+10T>C (n.4242+10T>C) c.*903+10T>C (n.*903+10T>C) c.*2617+10T>C (n.*2617+10T>C) c.4236+10T>C (n.4236+10T>C) c.*4066+10T>C (n.*4066+10T>C) c.3816+10T>C (n.3816+10T>C) n.2420T>C c.1106+10T>C (n.1106+10T>C) c.2029+10T>C (n.2029+10T>C) c.824+10T>C c.1692+10T>C c.4152+10T>C (n.4152+10T>C) c.368+10T>C c.4332+10T>C (n.4332+10T>C) c.3999+10T>C (n.3999+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665574T= | CA1737423086 | CFTR | c.*451+10T= (n.*451+10T=) c.*3956+10T= (n.*3956+10T=) c.4059+10T= (n.4059+10T=) c.*455+10T= (n.*455+10T=) c.*895+10T= (n.*895+10T=) c.4242+10T= (n.4242+10T=) c.*903+10T= (n.*903+10T=) c.*2617+10T= (n.*2617+10T=) c.4236+10T= (n.4236+10T=) c.*4066+10T= (n.*4066+10T=) c.3816+10T= (n.3816+10T=) n.2420T= c.1106+10T= (n.1106+10T=) c.2029+10T= (n.2029+10T=) c.824+10T= c.1692+10T= c.4152+10T= (n.4152+10T=) c.368+10T= c.4332+10T= (n.4332+10T=) c.3999+10T= (n.3999+10T=) | |
7 | g.117665575A>C | CA2684621069 | CFTR | c.*451+11A>C (n.*451+11A>C) c.*3956+11A>C (n.*3956+11A>C) c.4059+11A>C (n.4059+11A>C) c.*455+11A>C (n.*455+11A>C) c.*895+11A>C (n.*895+11A>C) c.4242+11A>C (n.4242+11A>C) c.*903+11A>C (n.*903+11A>C) c.*2617+11A>C (n.*2617+11A>C) c.4236+11A>C (n.4236+11A>C) c.*4066+11A>C (n.*4066+11A>C) c.3816+11A>C (n.3816+11A>C) n.2421A>C c.1106+11A>C (n.1106+11A>C) c.2029+11A>C (n.2029+11A>C) c.824+11A>C c.1692+11A>C c.4152+11A>C (n.4152+11A>C) c.368+11A>C c.4332+11A>C (n.4332+11A>C) c.3999+11A>C (n.3999+11A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665577A= | CA1737423092 | CFTR | c.*451+13A= (n.*451+13A=) c.*3956+13A= (n.*3956+13A=) c.4059+13A= (n.4059+13A=) c.*455+13A= (n.*455+13A=) c.*895+13A= (n.*895+13A=) c.4242+13A= (n.4242+13A=) c.*903+13A= (n.*903+13A=) c.*2617+13A= (n.*2617+13A=) c.4236+13A= (n.4236+13A=) c.*4066+13A= (n.*4066+13A=) c.3816+13A= (n.3816+13A=) n.2423A= c.1106+13A= (n.1106+13A=) c.2029+13A= (n.2029+13A=) c.824+13A= c.1692+13A= c.4152+13A= (n.4152+13A=) c.368+13A= c.4332+13A= (n.4332+13A=) c.3999+13A= (n.3999+13A=) | |
7 | g.117665577A>G | CA146703 | CFTR | c.*451+13A>G (n.*451+13A>G) c.*3956+13A>G (n.*3956+13A>G) c.4059+13A>G (n.4059+13A>G) c.*455+13A>G (n.*455+13A>G) c.*895+13A>G (n.*895+13A>G) c.4242+13A>G (n.4242+13A>G) c.*903+13A>G (n.*903+13A>G) c.*2617+13A>G (n.*2617+13A>G) c.4236+13A>G (n.4236+13A>G) c.*4066+13A>G (n.*4066+13A>G) c.3816+13A>G (n.3816+13A>G) n.2423A>G c.1106+13A>G (n.1106+13A>G) c.2029+13A>G (n.2029+13A>G) c.824+13A>G c.1692+13A>G c.4152+13A>G (n.4152+13A>G) c.368+13A>G c.4332+13A>G (n.4332+13A>G) c.3999+13A>G (n.3999+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665577_117665582delinsAACTTT | CA1737423094 | CFTR | c.*451+13_*451+18delinsAACTTT (n.*451+13_*451+18delinsAACTTT) c.*3956+13_*3956+18delinsAACTTT (n.*3956+13_*3956+18delinsAACTTT) c.4059+13_4059+18delinsAACTTT (n.4059+13_4059+18delinsAACTTT) c.*455+13_*455+18delinsAACTTT (n.*455+13_*455+18delinsAACTTT) c.*895+13_*895+18delinsAACTTT (n.*895+13_*895+18delinsAACTTT) c.4242+13_4242+18delinsAACTTT (n.4242+13_4242+18delinsAACTTT) c.*903+13_*903+18delinsAACTTT (n.*903+13_*903+18delinsAACTTT) c.*2617+13_*2617+18delinsAACTTT (n.*2617+13_*2617+18delinsAACTTT) c.4236+13_4236+18delinsAACTTT (n.4236+13_4236+18delinsAACTTT) c.*4066+13_*4066+18delinsAACTTT (n.*4066+13_*4066+18delinsAACTTT) c.3816+13_3816+18delinsAACTTT (n.3816+13_3816+18delinsAACTTT) n.2423_2428delinsAACTTT c.1106+13_1106+18delinsAACTTT (n.1106+13_1106+18delinsAACTTT) c.2029+13_2029+18delinsAACTTT (n.2029+13_2029+18delinsAACTTT) c.824+13_824+18delinsAACTTT c.1692+13_1692+18delinsAACTTT c.4152+13_4152+18delinsAACTTT (n.4152+13_4152+18delinsAACTTT) c.368+13_368+18delinsAACTTT c.4332+13_4332+18delinsAACTTT (n.4332+13_4332+18delinsAACTTT) c.3999+13_3999+18delinsAACTTT (n.3999+13_3999+18delinsAACTTT) | |
7 | g.117665582_117665586del | CA832122211 | CFTR | c.*451+18_*451+22del (n.*451+18_*451+22del) c.*3956+18_*3956+22del (n.*3956+18_*3956+22del) c.4059+18_4059+22del (n.4059+18_4059+22del) c.*455+18_*455+22del (n.*455+18_*455+22del) c.*895+18_*895+22del (n.*895+18_*895+22del) c.4242+18_4242+22del (n.4242+18_4242+22del) c.*903+18_*903+22del (n.*903+18_*903+22del) c.*2617+18_*2617+22del (n.*2617+18_*2617+22del) c.4236+18_4236+22del (n.4236+18_4236+22del) c.*4066+18_*4066+22del (n.*4066+18_*4066+22del) c.3816+18_3816+22del (n.3816+18_3816+22del) n.2428_2432del c.1106+18_1106+22del (n.1106+18_1106+22del) c.2029+18_2029+22del (n.2029+18_2029+22del) c.824+18_824+22del c.1692+18_1692+22del c.4152+18_4152+22del (n.4152+18_4152+22del) c.368+18_368+22del c.4332+18_4332+22del (n.4332+18_4332+22del) c.3999+18_3999+22del (n.3999+18_3999+22del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665579C>A | CA2579000443 | CFTR | c.*451+15C>A (n.*451+15C>A) c.*3956+15C>A (n.*3956+15C>A) c.4059+15C>A (n.4059+15C>A) c.*455+15C>A (n.*455+15C>A) c.*895+15C>A (n.*895+15C>A) c.4242+15C>A (n.4242+15C>A) c.*903+15C>A (n.*903+15C>A) c.*2617+15C>A (n.*2617+15C>A) c.4236+15C>A (n.4236+15C>A) c.*4066+15C>A (n.*4066+15C>A) c.3816+15C>A (n.3816+15C>A) n.2425C>A c.1106+15C>A (n.1106+15C>A) c.2029+15C>A (n.2029+15C>A) c.824+15C>A c.1692+15C>A c.4152+15C>A (n.4152+15C>A) c.368+15C>A c.4332+15C>A (n.4332+15C>A) c.3999+15C>A (n.3999+15C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665579C>T | CA2715453581 | CFTR | c.*451+15C>T (n.*451+15C>T) c.*3956+15C>T (n.*3956+15C>T) c.4059+15C>T (n.4059+15C>T) c.*455+15C>T (n.*455+15C>T) c.*895+15C>T (n.*895+15C>T) c.4242+15C>T (n.4242+15C>T) c.*903+15C>T (n.*903+15C>T) c.*2617+15C>T (n.*2617+15C>T) c.4236+15C>T (n.4236+15C>T) c.*4066+15C>T (n.*4066+15C>T) c.3816+15C>T (n.3816+15C>T) n.2425C>T c.1106+15C>T (n.1106+15C>T) c.2029+15C>T (n.2029+15C>T) c.824+15C>T c.1692+15C>T c.4152+15C>T (n.4152+15C>T) c.368+15C>T c.4332+15C>T (n.4332+15C>T) c.3999+15C>T (n.3999+15C>T) | dbSNP |
7 | g.117665580T>C | CA2684621071 | CFTR | c.*451+16T>C (n.*451+16T>C) c.*3956+16T>C (n.*3956+16T>C) c.4059+16T>C (n.4059+16T>C) c.*455+16T>C (n.*455+16T>C) c.*895+16T>C (n.*895+16T>C) c.4242+16T>C (n.4242+16T>C) c.*903+16T>C (n.*903+16T>C) c.*2617+16T>C (n.*2617+16T>C) c.4236+16T>C (n.4236+16T>C) c.*4066+16T>C (n.*4066+16T>C) c.3816+16T>C (n.3816+16T>C) n.2426T>C c.1106+16T>C (n.1106+16T>C) c.2029+16T>C (n.2029+16T>C) c.824+16T>C c.1692+16T>C c.4152+16T>C (n.4152+16T>C) c.368+16T>C c.4332+16T>C (n.4332+16T>C) c.3999+16T>C (n.3999+16T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665580T>G | CA2684621072 | CFTR | c.*451+16T>G (n.*451+16T>G) c.*3956+16T>G (n.*3956+16T>G) c.4059+16T>G (n.4059+16T>G) c.*455+16T>G (n.*455+16T>G) c.*895+16T>G (n.*895+16T>G) c.4242+16T>G (n.4242+16T>G) c.*903+16T>G (n.*903+16T>G) c.*2617+16T>G (n.*2617+16T>G) c.4236+16T>G (n.4236+16T>G) c.*4066+16T>G (n.*4066+16T>G) c.3816+16T>G (n.3816+16T>G) n.2426T>G c.1106+16T>G (n.1106+16T>G) c.2029+16T>G (n.2029+16T>G) c.824+16T>G c.1692+16T>G c.4152+16T>G (n.4152+16T>G) c.368+16T>G c.4332+16T>G (n.4332+16T>G) c.3999+16T>G (n.3999+16T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117665582del | CA2684621070 | CFTR | c.*451+18del (n.*451+18del) c.*3956+18del (n.*3956+18del) c.4059+18del (n.4059+18del) c.*455+18del (n.*455+18del) c.*895+18del (n.*895+18del) c.4242+18del (n.4242+18del) c.*903+18del (n.*903+18del) c.*2617+18del (n.*2617+18del) c.4236+18del (n.4236+18del) c.*4066+18del (n.*4066+18del) c.3816+18del (n.3816+18del) n.2428del c.1106+18del (n.1106+18del) c.2029+18del (n.2029+18del) c.824+18del c.1692+18del c.4152+18del (n.4152+18del) c.368+18del c.4332+18del (n.4332+18del) c.3999+18del (n.3999+18del) | gnomAD v4 |
7 | g.117665581T>C | CA2684621073 | CFTR | c.*451+17T>C (n.*451+17T>C) c.*3956+17T>C (n.*3956+17T>C) c.4059+17T>C (n.4059+17T>C) c.*455+17T>C (n.*455+17T>C) c.*895+17T>C (n.*895+17T>C) c.4242+17T>C (n.4242+17T>C) c.*903+17T>C (n.*903+17T>C) c.*2617+17T>C (n.*2617+17T>C) c.4236+17T>C (n.4236+17T>C) c.*4066+17T>C (n.*4066+17T>C) c.3816+17T>C (n.3816+17T>C) n.2427T>C c.1106+17T>C (n.1106+17T>C) c.2029+17T>C (n.2029+17T>C) c.824+17T>C c.1692+17T>C c.4152+17T>C (n.4152+17T>C) c.368+17T>C c.4332+17T>C (n.4332+17T>C) c.3999+17T>C (n.3999+17T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665582T>C | CA2684621074 | CFTR | c.*451+18T>C (n.*451+18T>C) c.*3956+18T>C (n.*3956+18T>C) c.4059+18T>C (n.4059+18T>C) c.*455+18T>C (n.*455+18T>C) c.*895+18T>C (n.*895+18T>C) c.4242+18T>C (n.4242+18T>C) c.*903+18T>C (n.*903+18T>C) c.*2617+18T>C (n.*2617+18T>C) c.4236+18T>C (n.4236+18T>C) c.*4066+18T>C (n.*4066+18T>C) c.3816+18T>C (n.3816+18T>C) n.2428T>C c.1106+18T>C (n.1106+18T>C) c.2029+18T>C (n.2029+18T>C) c.824+18T>C c.1692+18T>C c.4152+18T>C (n.4152+18T>C) c.368+18T>C c.4332+18T>C (n.4332+18T>C) c.3999+18T>C (n.3999+18T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665583A= | CA1737423096 | CFTR | c.*451+19A= (n.*451+19A=) c.*3956+19A= (n.*3956+19A=) c.4059+19A= (n.4059+19A=) c.*455+19A= (n.*455+19A=) c.*895+19A= (n.*895+19A=) c.4242+19A= (n.4242+19A=) c.*903+19A= (n.*903+19A=) c.*2617+19A= (n.*2617+19A=) c.4236+19A= (n.4236+19A=) c.*4066+19A= (n.*4066+19A=) c.3816+19A= (n.3816+19A=) n.2429A= c.1106+19A= (n.1106+19A=) c.2029+19A= (n.2029+19A=) c.824+19A= c.1692+19A= c.4152+19A= (n.4152+19A=) c.368+19A= c.4332+19A= (n.4332+19A=) c.3999+19A= (n.3999+19A=) | |
7 | g.117665583A>C | CA658683495 | CFTR | c.*451+19A>C (n.*451+19A>C) c.*3956+19A>C (n.*3956+19A>C) c.4059+19A>C (n.4059+19A>C) c.*455+19A>C (n.*455+19A>C) c.*895+19A>C (n.*895+19A>C) c.4242+19A>C (n.4242+19A>C) c.*903+19A>C (n.*903+19A>C) c.*2617+19A>C (n.*2617+19A>C) c.4236+19A>C (n.4236+19A>C) c.*4066+19A>C (n.*4066+19A>C) c.3816+19A>C (n.3816+19A>C) n.2429A>C c.1106+19A>C (n.1106+19A>C) c.2029+19A>C (n.2029+19A>C) c.824+19A>C c.1692+19A>C c.4152+19A>C (n.4152+19A>C) c.368+19A>C c.4332+19A>C (n.4332+19A>C) c.3999+19A>C (n.3999+19A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665584C>A | CA2684621075 | CFTR | c.*451+20C>A (n.*451+20C>A) c.*3956+20C>A (n.*3956+20C>A) c.4059+20C>A (n.4059+20C>A) c.*455+20C>A (n.*455+20C>A) c.*895+20C>A (n.*895+20C>A) c.4242+20C>A (n.4242+20C>A) c.*903+20C>A (n.*903+20C>A) c.*2617+20C>A (n.*2617+20C>A) c.4236+20C>A (n.4236+20C>A) c.*4066+20C>A (n.*4066+20C>A) c.3816+20C>A (n.3816+20C>A) n.2430C>A c.1106+20C>A (n.1106+20C>A) c.2029+20C>A (n.2029+20C>A) c.824+20C>A c.1692+20C>A c.4152+20C>A (n.4152+20C>A) c.368+20C>A c.4332+20C>A (n.4332+20C>A) c.3999+20C>A (n.3999+20C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665584C= | CA1737423102 | CFTR | c.*451+20C= (n.*451+20C=) c.*3956+20C= (n.*3956+20C=) c.4059+20C= (n.4059+20C=) c.*455+20C= (n.*455+20C=) c.*895+20C= (n.*895+20C=) c.4242+20C= (n.4242+20C=) c.*903+20C= (n.*903+20C=) c.*2617+20C= (n.*2617+20C=) c.4236+20C= (n.4236+20C=) c.*4066+20C= (n.*4066+20C=) c.3816+20C= (n.3816+20C=) n.2430C= c.1106+20C= (n.1106+20C=) c.2029+20C= (n.2029+20C=) c.824+20C= c.1692+20C= c.4152+20C= (n.4152+20C=) c.368+20C= c.4332+20C= (n.4332+20C=) c.3999+20C= (n.3999+20C=) | |
7 | g.117665584C>G | CA1106320605 | CFTR | c.*451+20C>G (n.*451+20C>G) c.*3956+20C>G (n.*3956+20C>G) c.4059+20C>G (n.4059+20C>G) c.*455+20C>G (n.*455+20C>G) c.*895+20C>G (n.*895+20C>G) c.4242+20C>G (n.4242+20C>G) c.*903+20C>G (n.*903+20C>G) c.*2617+20C>G (n.*2617+20C>G) c.4236+20C>G (n.4236+20C>G) c.*4066+20C>G (n.*4066+20C>G) c.3816+20C>G (n.3816+20C>G) n.2430C>G c.1106+20C>G (n.1106+20C>G) c.2029+20C>G (n.2029+20C>G) c.824+20C>G c.1692+20C>G c.4152+20C>G (n.4152+20C>G) c.368+20C>G c.4332+20C>G (n.4332+20C>G) c.3999+20C>G (n.3999+20C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665584C>T | CA577227264 | CFTR | c.*451+20C>T (n.*451+20C>T) c.*3956+20C>T (n.*3956+20C>T) c.4059+20C>T (n.4059+20C>T) c.*455+20C>T (n.*455+20C>T) c.*895+20C>T (n.*895+20C>T) c.4242+20C>T (n.4242+20C>T) c.*903+20C>T (n.*903+20C>T) c.*2617+20C>T (n.*2617+20C>T) c.4236+20C>T (n.4236+20C>T) c.*4066+20C>T (n.*4066+20C>T) c.3816+20C>T (n.3816+20C>T) n.2430C>T c.1106+20C>T (n.1106+20C>T) c.2029+20C>T (n.2029+20C>T) c.824+20C>T c.1692+20C>T c.4152+20C>T (n.4152+20C>T) c.368+20C>T c.4332+20C>T (n.4332+20C>T) c.3999+20C>T (n.3999+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665585T>C | CA2684621076 | CFTR | c.*451+21T>C (n.*451+21T>C) c.*3956+21T>C (n.*3956+21T>C) c.4059+21T>C (n.4059+21T>C) c.*455+21T>C (n.*455+21T>C) c.*895+21T>C (n.*895+21T>C) c.4242+21T>C (n.4242+21T>C) c.*903+21T>C (n.*903+21T>C) c.*2617+21T>C (n.*2617+21T>C) c.4236+21T>C (n.4236+21T>C) c.*4066+21T>C (n.*4066+21T>C) c.3816+21T>C (n.3816+21T>C) n.2431T>C c.1106+21T>C (n.1106+21T>C) c.2029+21T>C (n.2029+21T>C) c.824+21T>C c.1692+21T>C c.4152+21T>C (n.4152+21T>C) c.368+21T>C c.4332+21T>C (n.4332+21T>C) c.3999+21T>C (n.3999+21T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665586del | CA2579000444 | CFTR | c.*451+22del (n.*451+22del) c.*3956+22del (n.*3956+22del) c.4059+22del (n.4059+22del) c.*455+22del (n.*455+22del) c.*895+22del (n.*895+22del) c.4242+22del (n.4242+22del) c.*903+22del (n.*903+22del) c.*2617+22del (n.*2617+22del) c.4236+22del (n.4236+22del) c.*4066+22del (n.*4066+22del) c.3816+22del (n.3816+22del) n.2432del c.1106+22del (n.1106+22del) c.2029+22del (n.2029+22del) c.824+22del c.1692+22del c.4152+22del (n.4152+22del) c.368+22del c.4332+22del (n.4332+22del) c.3999+22del (n.3999+22del) | |
7 | g.117665586T>A | CA2684621077 | CFTR | c.*451+22T>A (n.*451+22T>A) c.*3956+22T>A (n.*3956+22T>A) c.4059+22T>A (n.4059+22T>A) c.*455+22T>A (n.*455+22T>A) c.*895+22T>A (n.*895+22T>A) c.4242+22T>A (n.4242+22T>A) c.*903+22T>A (n.*903+22T>A) c.*2617+22T>A (n.*2617+22T>A) c.4236+22T>A (n.4236+22T>A) c.*4066+22T>A (n.*4066+22T>A) c.3816+22T>A (n.3816+22T>A) n.2432T>A c.1106+22T>A (n.1106+22T>A) c.2029+22T>A (n.2029+22T>A) c.824+22T>A c.1692+22T>A c.4152+22T>A (n.4152+22T>A) c.368+22T>A c.4332+22T>A (n.4332+22T>A) c.3999+22T>A (n.3999+22T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665586T>C | CA2684621078 | CFTR | c.*451+22T>C (n.*451+22T>C) c.*3956+22T>C (n.*3956+22T>C) c.4059+22T>C (n.4059+22T>C) c.*455+22T>C (n.*455+22T>C) c.*895+22T>C (n.*895+22T>C) c.4242+22T>C (n.4242+22T>C) c.*903+22T>C (n.*903+22T>C) c.*2617+22T>C (n.*2617+22T>C) c.4236+22T>C (n.4236+22T>C) c.*4066+22T>C (n.*4066+22T>C) c.3816+22T>C (n.3816+22T>C) n.2432T>C c.1106+22T>C (n.1106+22T>C) c.2029+22T>C (n.2029+22T>C) c.824+22T>C c.1692+22T>C c.4152+22T>C (n.4152+22T>C) c.368+22T>C c.4332+22T>C (n.4332+22T>C) c.3999+22T>C (n.3999+22T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665587A>G | CA2684621079 | CFTR | c.*451+23A>G (n.*451+23A>G) c.*3956+23A>G (n.*3956+23A>G) c.4059+23A>G (n.4059+23A>G) c.*455+23A>G (n.*455+23A>G) c.*895+23A>G (n.*895+23A>G) c.4242+23A>G (n.4242+23A>G) c.*903+23A>G (n.*903+23A>G) c.*2617+23A>G (n.*2617+23A>G) c.4236+23A>G (n.4236+23A>G) c.*4066+23A>G (n.*4066+23A>G) c.3816+23A>G (n.3816+23A>G) n.2433A>G c.1106+23A>G (n.1106+23A>G) c.2029+23A>G (n.2029+23A>G) c.824+23A>G c.1692+23A>G c.4152+23A>G (n.4152+23A>G) c.368+23A>G c.4332+23A>G (n.4332+23A>G) c.3999+23A>G (n.3999+23A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117665588A= | CA1737423104 | CFTR | c.*451+24A= (n.*451+24A=) c.*3956+24A= (n.*3956+24A=) c.4059+24A= (n.4059+24A=) c.*455+24A= (n.*455+24A=) c.*895+24A= (n.*895+24A=) c.4242+24A= (n.4242+24A=) c.*903+24A= (n.*903+24A=) c.*2617+24A= (n.*2617+24A=) c.4236+24A= (n.4236+24A=) c.*4066+24A= (n.*4066+24A=) c.3816+24A= (n.3816+24A=) n.2434A= c.1106+24A= (n.1106+24A=) c.2029+24A= (n.2029+24A=) c.824+24A= c.1692+24A= c.4152+24A= (n.4152+24A=) c.368+24A= c.4332+24A= (n.4332+24A=) c.3999+24A= (n.3999+24A=) | |
7 | g.117665588A>C | CA4451667 | CFTR | c.*451+24A>C (n.*451+24A>C) c.*3956+24A>C (n.*3956+24A>C) c.4059+24A>C (n.4059+24A>C) c.*455+24A>C (n.*455+24A>C) c.*895+24A>C (n.*895+24A>C) c.4242+24A>C (n.4242+24A>C) c.*903+24A>C (n.*903+24A>C) c.*2617+24A>C (n.*2617+24A>C) c.4236+24A>C (n.4236+24A>C) c.*4066+24A>C (n.*4066+24A>C) c.3816+24A>C (n.3816+24A>C) n.2434A>C c.1106+24A>C (n.1106+24A>C) c.2029+24A>C (n.2029+24A>C) c.824+24A>C c.1692+24A>C c.4152+24A>C (n.4152+24A>C) c.368+24A>C c.4332+24A>C (n.4332+24A>C) c.3999+24A>C (n.3999+24A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.117665589_117665590del | CA2684621080 | CFTR | c.*451+25_*451+26del (n.*451+25_*451+26del) c.*3956+25_*3956+26del (n.*3956+25_*3956+26del) c.4059+25_4059+26del (n.4059+25_4059+26del) c.*455+25_*455+26del (n.*455+25_*455+26del) c.*895+25_*895+26del (n.*895+25_*895+26del) c.4242+25_4242+26del (n.4242+25_4242+26del) c.*903+25_*903+26del (n.*903+25_*903+26del) c.*2617+25_*2617+26del (n.*2617+25_*2617+26del) c.4236+25_4236+26del (n.4236+25_4236+26del) c.*4066+25_*4066+26del (n.*4066+25_*4066+26del) c.3816+25_3816+26del (n.3816+25_3816+26del) n.2435_2436del c.1106+25_1106+26del (n.1106+25_1106+26del) c.2029+25_2029+26del (n.2029+25_2029+26del) c.824+25_824+26del c.1692+25_1692+26del c.4152+25_4152+26del (n.4152+25_4152+26del) c.368+25_368+26del c.4332+25_4332+26del (n.4332+25_4332+26del) c.3999+25_3999+26del (n.3999+25_3999+26del) | gnomAD v4 |
7 | g.117665589G= | CA1737423105 | CFTR | c.*451+25G= (n.*451+25G=) c.*3956+25G= (n.*3956+25G=) c.4059+25G= (n.4059+25G=) c.*455+25G= (n.*455+25G=) c.*895+25G= (n.*895+25G=) c.4242+25G= (n.4242+25G=) c.*903+25G= (n.*903+25G=) c.*2617+25G= (n.*2617+25G=) c.4236+25G= (n.4236+25G=) c.*4066+25G= (n.*4066+25G=) c.3816+25G= (n.3816+25G=) n.2435G= c.1106+25G= (n.1106+25G=) c.2029+25G= (n.2029+25G=) c.824+25G= c.1692+25G= c.4152+25G= (n.4152+25G=) c.368+25G= c.4332+25G= (n.4332+25G=) c.3999+25G= (n.3999+25G=) | |
7 | g.117665589G>T | CA1106320607 | CFTR | c.*451+25G>T (n.*451+25G>T) c.*3956+25G>T (n.*3956+25G>T) c.4059+25G>T (n.4059+25G>T) c.*455+25G>T (n.*455+25G>T) c.*895+25G>T (n.*895+25G>T) c.4242+25G>T (n.4242+25G>T) c.*903+25G>T (n.*903+25G>T) c.*2617+25G>T (n.*2617+25G>T) c.4236+25G>T (n.4236+25G>T) c.*4066+25G>T (n.*4066+25G>T) c.3816+25G>T (n.3816+25G>T) n.2435G>T c.1106+25G>T (n.1106+25G>T) c.2029+25G>T (n.2029+25G>T) c.824+25G>T c.1692+25G>T c.4152+25G>T (n.4152+25G>T) c.368+25G>T c.4332+25G>T (n.4332+25G>T) c.3999+25G>T (n.3999+25G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665591T>A | CA1737423109 | CFTR | c.*451+27T>A (n.*451+27T>A) c.*3956+27T>A (n.*3956+27T>A) c.4059+27T>A (n.4059+27T>A) c.*455+27T>A (n.*455+27T>A) c.*895+27T>A (n.*895+27T>A) c.4242+27T>A (n.4242+27T>A) c.*903+27T>A (n.*903+27T>A) c.*2617+27T>A (n.*2617+27T>A) c.4236+27T>A (n.4236+27T>A) c.*4066+27T>A (n.*4066+27T>A) c.3816+27T>A (n.3816+27T>A) n.2437T>A c.1106+27T>A (n.1106+27T>A) c.2029+27T>A (n.2029+27T>A) c.824+27T>A c.1692+27T>A c.4152+27T>A (n.4152+27T>A) c.368+27T>A c.4332+27T>A (n.4332+27T>A) c.3999+27T>A (n.3999+27T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665591T= | CA1737423107 | CFTR | c.*451+27T= (n.*451+27T=) c.*3956+27T= (n.*3956+27T=) c.4059+27T= (n.4059+27T=) c.*455+27T= (n.*455+27T=) c.*895+27T= (n.*895+27T=) c.4242+27T= (n.4242+27T=) c.*903+27T= (n.*903+27T=) c.*2617+27T= (n.*2617+27T=) c.4236+27T= (n.4236+27T=) c.*4066+27T= (n.*4066+27T=) c.3816+27T= (n.3816+27T=) n.2437T= c.1106+27T= (n.1106+27T=) c.2029+27T= (n.2029+27T=) c.824+27T= c.1692+27T= c.4152+27T= (n.4152+27T=) c.368+27T= c.4332+27T= (n.4332+27T=) c.3999+27T= (n.3999+27T=) | |
7 | g.117665592C>A | CA2684621081 | CFTR | c.*451+28C>A (n.*451+28C>A) c.*3956+28C>A (n.*3956+28C>A) c.4059+28C>A (n.4059+28C>A) c.*455+28C>A (n.*455+28C>A) c.*895+28C>A (n.*895+28C>A) c.4242+28C>A (n.4242+28C>A) c.*903+28C>A (n.*903+28C>A) c.*2617+28C>A (n.*2617+28C>A) c.4236+28C>A (n.4236+28C>A) c.*4066+28C>A (n.*4066+28C>A) c.3816+28C>A (n.3816+28C>A) n.2438C>A c.1106+28C>A (n.1106+28C>A) c.2029+28C>A (n.2029+28C>A) c.824+28C>A c.1692+28C>A c.4152+28C>A (n.4152+28C>A) c.368+28C>A c.4332+28C>A (n.4332+28C>A) c.3999+28C>A (n.3999+28C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665592C>T | CA651892775 | CFTR | c.*451+28C>T (n.*451+28C>T) c.*3956+28C>T (n.*3956+28C>T) c.4059+28C>T (n.4059+28C>T) c.*455+28C>T (n.*455+28C>T) c.*895+28C>T (n.*895+28C>T) c.4242+28C>T (n.4242+28C>T) c.*903+28C>T (n.*903+28C>T) c.*2617+28C>T (n.*2617+28C>T) c.4236+28C>T (n.4236+28C>T) c.*4066+28C>T (n.*4066+28C>T) c.3816+28C>T (n.3816+28C>T) n.2438C>T c.1106+28C>T (n.1106+28C>T) c.2029+28C>T (n.2029+28C>T) c.824+28C>T c.1692+28C>T c.4152+28C>T (n.4152+28C>T) c.368+28C>T c.4332+28C>T (n.4332+28C>T) c.3999+28C>T (n.3999+28C>T) | COSMIC |
7 | g.117665593T>A | CA2579000445 | CFTR | c.*451+29T>A (n.*451+29T>A) c.*3956+29T>A (n.*3956+29T>A) c.4059+29T>A (n.4059+29T>A) c.*455+29T>A (n.*455+29T>A) c.*895+29T>A (n.*895+29T>A) c.4242+29T>A (n.4242+29T>A) c.*903+29T>A (n.*903+29T>A) c.*2617+29T>A (n.*2617+29T>A) c.4236+29T>A (n.4236+29T>A) c.*4066+29T>A (n.*4066+29T>A) c.3816+29T>A (n.3816+29T>A) n.2439T>A c.1106+29T>A (n.1106+29T>A) c.2029+29T>A (n.2029+29T>A) c.824+29T>A c.1692+29T>A c.4152+29T>A (n.4152+29T>A) c.368+29T>A c.4332+29T>A (n.4332+29T>A) c.3999+29T>A (n.3999+29T>A) | |
7 | g.117665593T>C | CA2684621082 | CFTR | c.*451+29T>C (n.*451+29T>C) c.*3956+29T>C (n.*3956+29T>C) c.4059+29T>C (n.4059+29T>C) c.*455+29T>C (n.*455+29T>C) c.*895+29T>C (n.*895+29T>C) c.4242+29T>C (n.4242+29T>C) c.*903+29T>C (n.*903+29T>C) c.*2617+29T>C (n.*2617+29T>C) c.4236+29T>C (n.4236+29T>C) c.*4066+29T>C (n.*4066+29T>C) c.3816+29T>C (n.3816+29T>C) n.2439T>C c.1106+29T>C (n.1106+29T>C) c.2029+29T>C (n.2029+29T>C) c.824+29T>C c.1692+29T>C c.4152+29T>C (n.4152+29T>C) c.368+29T>C c.4332+29T>C (n.4332+29T>C) c.3999+29T>C (n.3999+29T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665594C>A | CA2579000446 | CFTR | c.*451+30C>A (n.*451+30C>A) c.*3956+30C>A (n.*3956+30C>A) c.4059+30C>A (n.4059+30C>A) c.*455+30C>A (n.*455+30C>A) c.*895+30C>A (n.*895+30C>A) c.4242+30C>A (n.4242+30C>A) c.*903+30C>A (n.*903+30C>A) c.*2617+30C>A (n.*2617+30C>A) c.4236+30C>A (n.4236+30C>A) c.*4066+30C>A (n.*4066+30C>A) c.3816+30C>A (n.3816+30C>A) n.2440C>A c.1106+30C>A (n.1106+30C>A) c.2029+30C>A (n.2029+30C>A) c.824+30C>A c.1692+30C>A c.4152+30C>A (n.4152+30C>A) c.368+30C>A c.4332+30C>A (n.4332+30C>A) c.3999+30C>A (n.3999+30C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665594C= | CA1737423112 | CFTR | c.*451+30C= (n.*451+30C=) c.*3956+30C= (n.*3956+30C=) c.4059+30C= (n.4059+30C=) c.*455+30C= (n.*455+30C=) c.*895+30C= (n.*895+30C=) c.4242+30C= (n.4242+30C=) c.*903+30C= (n.*903+30C=) c.*2617+30C= (n.*2617+30C=) c.4236+30C= (n.4236+30C=) c.*4066+30C= (n.*4066+30C=) c.3816+30C= (n.3816+30C=) n.2440C= c.1106+30C= (n.1106+30C=) c.2029+30C= (n.2029+30C=) c.824+30C= c.1692+30C= c.4152+30C= (n.4152+30C=) c.368+30C= c.4332+30C= (n.4332+30C=) c.3999+30C= (n.3999+30C=) | |
7 | g.117665594C>G | CA164960805 | CFTR | c.*451+30C>G (n.*451+30C>G) c.*3956+30C>G (n.*3956+30C>G) c.4059+30C>G (n.4059+30C>G) c.*455+30C>G (n.*455+30C>G) c.*895+30C>G (n.*895+30C>G) c.4242+30C>G (n.4242+30C>G) c.*903+30C>G (n.*903+30C>G) c.*2617+30C>G (n.*2617+30C>G) c.4236+30C>G (n.4236+30C>G) c.*4066+30C>G (n.*4066+30C>G) c.3816+30C>G (n.3816+30C>G) n.2440C>G c.1106+30C>G (n.1106+30C>G) c.2029+30C>G (n.2029+30C>G) c.824+30C>G c.1692+30C>G c.4152+30C>G (n.4152+30C>G) c.368+30C>G c.4332+30C>G (n.4332+30C>G) c.3999+30C>G (n.3999+30C>G) | dbSNP |
7 | g.117665594C>T | CA1106320609 | CFTR | c.*451+30C>T (n.*451+30C>T) c.*3956+30C>T (n.*3956+30C>T) c.4059+30C>T (n.4059+30C>T) c.*455+30C>T (n.*455+30C>T) c.*895+30C>T (n.*895+30C>T) c.4242+30C>T (n.4242+30C>T) c.*903+30C>T (n.*903+30C>T) c.*2617+30C>T (n.*2617+30C>T) c.4236+30C>T (n.4236+30C>T) c.*4066+30C>T (n.*4066+30C>T) c.3816+30C>T (n.3816+30C>T) n.2440C>T c.1106+30C>T (n.1106+30C>T) c.2029+30C>T (n.2029+30C>T) c.824+30C>T c.1692+30C>T c.4152+30C>T (n.4152+30C>T) c.368+30C>T c.4332+30C>T (n.4332+30C>T) c.3999+30C>T (n.3999+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665594_117665595delinsCA | CA1737423114 | CFTR | c.*451+30_*451+31delinsCA (n.*451+30_*451+31delinsCA) c.*3956+30_*3956+31delinsCA (n.*3956+30_*3956+31delinsCA) c.4059+30_4059+31delinsCA (n.4059+30_4059+31delinsCA) c.*455+30_*455+31delinsCA (n.*455+30_*455+31delinsCA) c.*895+30_*895+31delinsCA (n.*895+30_*895+31delinsCA) c.4242+30_4242+31delinsCA (n.4242+30_4242+31delinsCA) c.*903+30_*903+31delinsCA (n.*903+30_*903+31delinsCA) c.*2617+30_*2617+31delinsCA (n.*2617+30_*2617+31delinsCA) c.4236+30_4236+31delinsCA (n.4236+30_4236+31delinsCA) c.*4066+30_*4066+31delinsCA (n.*4066+30_*4066+31delinsCA) c.3816+30_3816+31delinsCA (n.3816+30_3816+31delinsCA) n.2440_2441delinsCA c.1106+30_1106+31delinsCA (n.1106+30_1106+31delinsCA) c.2029+30_2029+31delinsCA (n.2029+30_2029+31delinsCA) c.824+30_824+31delinsCA c.1692+30_1692+31delinsCA c.4152+30_4152+31delinsCA (n.4152+30_4152+31delinsCA) c.368+30_368+31delinsCA c.4332+30_4332+31delinsCA (n.4332+30_4332+31delinsCA) c.3999+30_3999+31delinsCA (n.3999+30_3999+31delinsCA) | |
7 | g.117665595del | CA1737423116 | CFTR | c.*451+31del (n.*451+31del) c.*3956+31del (n.*3956+31del) c.4059+31del (n.4059+31del) c.*455+31del (n.*455+31del) c.*895+31del (n.*895+31del) c.4242+31del (n.4242+31del) c.*903+31del (n.*903+31del) c.*2617+31del (n.*2617+31del) c.4236+31del (n.4236+31del) c.*4066+31del (n.*4066+31del) c.3816+31del (n.3816+31del) n.2441del c.1106+31del (n.1106+31del) c.2029+31del (n.2029+31del) c.824+31del c.1692+31del c.4152+31del (n.4152+31del) c.368+31del c.4332+31del (n.4332+31del) c.3999+31del (n.3999+31del) | dbSNP |
7 | g.117665595A>C | CA2684621083 | CFTR | c.*451+31A>C (n.*451+31A>C) c.*3956+31A>C (n.*3956+31A>C) c.4059+31A>C (n.4059+31A>C) c.*455+31A>C (n.*455+31A>C) c.*895+31A>C (n.*895+31A>C) c.4242+31A>C (n.4242+31A>C) c.*903+31A>C (n.*903+31A>C) c.*2617+31A>C (n.*2617+31A>C) c.4236+31A>C (n.4236+31A>C) c.*4066+31A>C (n.*4066+31A>C) c.3816+31A>C (n.3816+31A>C) n.2441A>C c.1106+31A>C (n.1106+31A>C) c.2029+31A>C (n.2029+31A>C) c.824+31A>C c.1692+31A>C c.4152+31A>C (n.4152+31A>C) c.368+31A>C c.4332+31A>C (n.4332+31A>C) c.3999+31A>C (n.3999+31A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665598G>A | CA2684621084 | CFTR | c.*451+34G>A (n.*451+34G>A) c.*3956+34G>A (n.*3956+34G>A) c.4059+34G>A (n.4059+34G>A) c.*455+34G>A (n.*455+34G>A) c.*895+34G>A (n.*895+34G>A) c.4242+34G>A (n.4242+34G>A) c.*903+34G>A (n.*903+34G>A) c.*2617+34G>A (n.*2617+34G>A) c.4236+34G>A (n.4236+34G>A) c.*4066+34G>A (n.*4066+34G>A) c.3816+34G>A (n.3816+34G>A) n.2444G>A c.1106+34G>A (n.1106+34G>A) c.2029+34G>A (n.2029+34G>A) c.824+34G>A c.1692+34G>A c.4152+34G>A (n.4152+34G>A) c.368+34G>A c.4332+34G>A (n.4332+34G>A) c.3999+34G>A (n.3999+34G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665598G>T | CA2715453589 | CFTR | c.*451+34G>T (n.*451+34G>T) c.*3956+34G>T (n.*3956+34G>T) c.4059+34G>T (n.4059+34G>T) c.*455+34G>T (n.*455+34G>T) c.*895+34G>T (n.*895+34G>T) c.4242+34G>T (n.4242+34G>T) c.*903+34G>T (n.*903+34G>T) c.*2617+34G>T (n.*2617+34G>T) c.4236+34G>T (n.4236+34G>T) c.*4066+34G>T (n.*4066+34G>T) c.3816+34G>T (n.3816+34G>T) n.2444G>T c.1106+34G>T (n.1106+34G>T) c.2029+34G>T (n.2029+34G>T) c.824+34G>T c.1692+34G>T c.4152+34G>T (n.4152+34G>T) c.368+34G>T c.4332+34G>T (n.4332+34G>T) c.3999+34G>T (n.3999+34G>T) | dbSNP |
7 | g.117665599C>A | CA2579000447 | CFTR | c.*451+35C>A (n.*451+35C>A) c.*3956+35C>A (n.*3956+35C>A) c.4059+35C>A (n.4059+35C>A) c.*455+35C>A (n.*455+35C>A) c.*895+35C>A (n.*895+35C>A) c.4242+35C>A (n.4242+35C>A) c.*903+35C>A (n.*903+35C>A) c.*2617+35C>A (n.*2617+35C>A) c.4236+35C>A (n.4236+35C>A) c.*4066+35C>A (n.*4066+35C>A) c.3816+35C>A (n.3816+35C>A) n.2445C>A c.1106+35C>A (n.1106+35C>A) c.2029+35C>A (n.2029+35C>A) c.824+35C>A c.1692+35C>A c.4152+35C>A (n.4152+35C>A) c.368+35C>A c.4332+35C>A (n.4332+35C>A) c.3999+35C>A (n.3999+35C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665599C>T | CA2684621085 | CFTR | c.*451+35C>T (n.*451+35C>T) c.*3956+35C>T (n.*3956+35C>T) c.4059+35C>T (n.4059+35C>T) c.*455+35C>T (n.*455+35C>T) c.*895+35C>T (n.*895+35C>T) c.4242+35C>T (n.4242+35C>T) c.*903+35C>T (n.*903+35C>T) c.*2617+35C>T (n.*2617+35C>T) c.4236+35C>T (n.4236+35C>T) c.*4066+35C>T (n.*4066+35C>T) c.3816+35C>T (n.3816+35C>T) n.2445C>T c.1106+35C>T (n.1106+35C>T) c.2029+35C>T (n.2029+35C>T) c.824+35C>T c.1692+35C>T c.4152+35C>T (n.4152+35C>T) c.368+35C>T c.4332+35C>T (n.4332+35C>T) c.3999+35C>T (n.3999+35C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117665601C>A | CA2579000448 | CFTR | c.*451+37C>A (n.*451+37C>A) c.*3956+37C>A (n.*3956+37C>A) c.4059+37C>A (n.4059+37C>A) c.*455+37C>A (n.*455+37C>A) c.*895+37C>A (n.*895+37C>A) c.4242+37C>A (n.4242+37C>A) c.*903+37C>A (n.*903+37C>A) c.*2617+37C>A (n.*2617+37C>A) c.4236+37C>A (n.4236+37C>A) c.*4066+37C>A (n.*4066+37C>A) c.3816+37C>A (n.3816+37C>A) n.2447C>A c.1106+37C>A (n.1106+37C>A) c.2029+37C>A (n.2029+37C>A) c.824+37C>A c.1692+37C>A c.4152+37C>A (n.4152+37C>A) c.368+37C>A c.4332+37C>A (n.4332+37C>A) c.3999+37C>A (n.3999+37C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665602T>A | CA2579000449 | CFTR | c.*451+38T>A (n.*451+38T>A) c.*3956+38T>A (n.*3956+38T>A) c.4059+38T>A (n.4059+38T>A) c.*455+38T>A (n.*455+38T>A) c.*895+38T>A (n.*895+38T>A) c.4242+38T>A (n.4242+38T>A) c.*903+38T>A (n.*903+38T>A) c.*2617+38T>A (n.*2617+38T>A) c.4236+38T>A (n.4236+38T>A) c.*4066+38T>A (n.*4066+38T>A) c.3816+38T>A (n.3816+38T>A) n.2448T>A c.1106+38T>A (n.1106+38T>A) c.2029+38T>A (n.2029+38T>A) c.824+38T>A c.1692+38T>A c.4152+38T>A (n.4152+38T>A) c.368+38T>A c.4332+38T>A (n.4332+38T>A) c.3999+38T>A (n.3999+38T>A) | |
7 | g.117665602T>C | CA2684621086 | CFTR | c.*451+38T>C (n.*451+38T>C) c.*3956+38T>C (n.*3956+38T>C) c.4059+38T>C (n.4059+38T>C) c.*455+38T>C (n.*455+38T>C) c.*895+38T>C (n.*895+38T>C) c.4242+38T>C (n.4242+38T>C) c.*903+38T>C (n.*903+38T>C) c.*2617+38T>C (n.*2617+38T>C) c.4236+38T>C (n.4236+38T>C) c.*4066+38T>C (n.*4066+38T>C) c.3816+38T>C (n.3816+38T>C) n.2448T>C c.1106+38T>C (n.1106+38T>C) c.2029+38T>C (n.2029+38T>C) c.824+38T>C c.1692+38T>C c.4152+38T>C (n.4152+38T>C) c.368+38T>C c.4332+38T>C (n.4332+38T>C) c.3999+38T>C (n.3999+38T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665604G>C | CA1106320617 | CFTR | c.*451+40G>C (n.*451+40G>C) c.*3956+40G>C (n.*3956+40G>C) c.4059+40G>C (n.4059+40G>C) c.*455+40G>C (n.*455+40G>C) c.*895+40G>C (n.*895+40G>C) c.4242+40G>C (n.4242+40G>C) c.*903+40G>C (n.*903+40G>C) c.*2617+40G>C (n.*2617+40G>C) c.4236+40G>C (n.4236+40G>C) c.*4066+40G>C (n.*4066+40G>C) c.3816+40G>C (n.3816+40G>C) n.2450G>C c.1106+40G>C (n.1106+40G>C) c.2029+40G>C (n.2029+40G>C) c.824+40G>C c.1692+40G>C c.4152+40G>C (n.4152+40G>C) c.368+40G>C c.4332+40G>C (n.4332+40G>C) c.3999+40G>C (n.3999+40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665604G= | CA1737423117 | CFTR | c.*451+40G= (n.*451+40G=) c.*3956+40G= (n.*3956+40G=) c.4059+40G= (n.4059+40G=) c.*455+40G= (n.*455+40G=) c.*895+40G= (n.*895+40G=) c.4242+40G= (n.4242+40G=) c.*903+40G= (n.*903+40G=) c.*2617+40G= (n.*2617+40G=) c.4236+40G= (n.4236+40G=) c.*4066+40G= (n.*4066+40G=) c.3816+40G= (n.3816+40G=) n.2450G= c.1106+40G= (n.1106+40G=) c.2029+40G= (n.2029+40G=) c.824+40G= c.1692+40G= c.4152+40G= (n.4152+40G=) c.368+40G= c.4332+40G= (n.4332+40G=) c.3999+40G= (n.3999+40G=) | |
7 | g.117665606A= | CA1737423119 | CFTR | c.*451+42A= (n.*451+42A=) c.*3956+42A= (n.*3956+42A=) c.4059+42A= (n.4059+42A=) c.*455+42A= (n.*455+42A=) c.*895+42A= (n.*895+42A=) c.4242+42A= (n.4242+42A=) c.*903+42A= (n.*903+42A=) c.*2617+42A= (n.*2617+42A=) c.4236+42A= (n.4236+42A=) c.*4066+42A= (n.*4066+42A=) c.3816+42A= (n.3816+42A=) n.2452A= c.1106+42A= (n.1106+42A=) c.2029+42A= (n.2029+42A=) c.824+42A= c.1692+42A= c.4152+42A= (n.4152+42A=) c.368+42A= c.4332+42A= (n.4332+42A=) c.3999+42A= (n.3999+42A=) | |
7 | g.117665606A>G | CA164960822 | CFTR | c.*451+42A>G (n.*451+42A>G) c.*3956+42A>G (n.*3956+42A>G) c.4059+42A>G (n.4059+42A>G) c.*455+42A>G (n.*455+42A>G) c.*895+42A>G (n.*895+42A>G) c.4242+42A>G (n.4242+42A>G) c.*903+42A>G (n.*903+42A>G) c.*2617+42A>G (n.*2617+42A>G) c.4236+42A>G (n.4236+42A>G) c.*4066+42A>G (n.*4066+42A>G) c.3816+42A>G (n.3816+42A>G) n.2452A>G c.1106+42A>G (n.1106+42A>G) c.2029+42A>G (n.2029+42A>G) c.824+42A>G c.1692+42A>G c.4152+42A>G (n.4152+42A>G) c.368+42A>G c.4332+42A>G (n.4332+42A>G) c.3999+42A>G (n.3999+42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665610C>A | CA2579000450 | CFTR | c.*451+46C>A (n.*451+46C>A) c.*3956+46C>A (n.*3956+46C>A) c.4059+46C>A (n.4059+46C>A) c.*455+46C>A (n.*455+46C>A) c.*895+46C>A (n.*895+46C>A) c.4242+46C>A (n.4242+46C>A) c.*903+46C>A (n.*903+46C>A) c.*2617+46C>A (n.*2617+46C>A) c.4236+46C>A (n.4236+46C>A) c.*4066+46C>A (n.*4066+46C>A) c.3816+46C>A (n.3816+46C>A) n.2456C>A c.1106+46C>A (n.1106+46C>A) c.2029+46C>A (n.2029+46C>A) c.824+46C>A c.1692+46C>A c.4152+46C>A (n.4152+46C>A) c.368+46C>A c.4332+46C>A (n.4332+46C>A) c.3999+46C>A (n.3999+46C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665611T>C | CA2536446356 | CFTR | c.*451+47T>C (n.*451+47T>C) c.*3956+47T>C (n.*3956+47T>C) c.4059+47T>C (n.4059+47T>C) c.*455+47T>C (n.*455+47T>C) c.*895+47T>C (n.*895+47T>C) c.4242+47T>C (n.4242+47T>C) c.*903+47T>C (n.*903+47T>C) c.*2617+47T>C (n.*2617+47T>C) c.4236+47T>C (n.4236+47T>C) c.*4066+47T>C (n.*4066+47T>C) c.3816+47T>C (n.3816+47T>C) n.2457T>C c.1106+47T>C (n.1106+47T>C) c.2029+47T>C (n.2029+47T>C) c.824+47T>C c.1692+47T>C c.4152+47T>C (n.4152+47T>C) c.368+47T>C c.4332+47T>C (n.4332+47T>C) c.3999+47T>C (n.3999+47T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665613G>A | CA2684621087 | CFTR | c.*451+49G>A (n.*451+49G>A) c.*3956+49G>A (n.*3956+49G>A) c.4059+49G>A (n.4059+49G>A) c.*455+49G>A (n.*455+49G>A) c.*895+49G>A (n.*895+49G>A) c.4242+49G>A (n.4242+49G>A) c.*903+49G>A (n.*903+49G>A) c.*2617+49G>A (n.*2617+49G>A) c.4236+49G>A (n.4236+49G>A) c.*4066+49G>A (n.*4066+49G>A) c.3816+49G>A (n.3816+49G>A) n.2459G>A c.1106+49G>A (n.1106+49G>A) c.2029+49G>A (n.2029+49G>A) c.824+49G>A c.1692+49G>A c.4152+49G>A (n.4152+49G>A) c.368+49G>A c.4332+49G>A (n.4332+49G>A) c.3999+49G>A (n.3999+49G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665613G>C | CA164960830 | CFTR | c.*451+49G>C (n.*451+49G>C) c.*3956+49G>C (n.*3956+49G>C) c.4059+49G>C (n.4059+49G>C) c.*455+49G>C (n.*455+49G>C) c.*895+49G>C (n.*895+49G>C) c.4242+49G>C (n.4242+49G>C) c.*903+49G>C (n.*903+49G>C) c.*2617+49G>C (n.*2617+49G>C) c.4236+49G>C (n.4236+49G>C) c.*4066+49G>C (n.*4066+49G>C) c.3816+49G>C (n.3816+49G>C) n.2459G>C c.1106+49G>C (n.1106+49G>C) c.2029+49G>C (n.2029+49G>C) c.824+49G>C c.1692+49G>C c.4152+49G>C (n.4152+49G>C) c.368+49G>C c.4332+49G>C (n.4332+49G>C) c.3999+49G>C (n.3999+49G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665613G= | CA1737423122 | CFTR | c.*451+49G= (n.*451+49G=) c.*3956+49G= (n.*3956+49G=) c.4059+49G= (n.4059+49G=) c.*455+49G= (n.*455+49G=) c.*895+49G= (n.*895+49G=) c.4242+49G= (n.4242+49G=) c.*903+49G= (n.*903+49G=) c.*2617+49G= (n.*2617+49G=) c.4236+49G= (n.4236+49G=) c.*4066+49G= (n.*4066+49G=) c.3816+49G= (n.3816+49G=) n.2459G= c.1106+49G= (n.1106+49G=) c.2029+49G= (n.2029+49G=) c.824+49G= c.1692+49G= c.4152+49G= (n.4152+49G=) c.368+49G= c.4332+49G= (n.4332+49G=) c.3999+49G= (n.3999+49G=) | |
7 | g.117665613G>T | CA2684621088 | CFTR | c.*451+49G>T (n.*451+49G>T) c.*3956+49G>T (n.*3956+49G>T) c.4059+49G>T (n.4059+49G>T) c.*455+49G>T (n.*455+49G>T) c.*895+49G>T (n.*895+49G>T) c.4242+49G>T (n.4242+49G>T) c.*903+49G>T (n.*903+49G>T) c.*2617+49G>T (n.*2617+49G>T) c.4236+49G>T (n.4236+49G>T) c.*4066+49G>T (n.*4066+49G>T) c.3816+49G>T (n.3816+49G>T) n.2459G>T c.1106+49G>T (n.1106+49G>T) c.2029+49G>T (n.2029+49G>T) c.824+49G>T c.1692+49G>T c.4152+49G>T (n.4152+49G>T) c.368+49G>T c.4332+49G>T (n.4332+49G>T) c.3999+49G>T (n.3999+49G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117665614A= | CA1737423124 | CFTR | c.*451+50A= (n.*451+50A=) c.*3956+50A= (n.*3956+50A=) c.4059+50A= (n.4059+50A=) c.*455+50A= (n.*455+50A=) c.*895+50A= (n.*895+50A=) c.4242+50A= (n.4242+50A=) c.*903+50A= (n.*903+50A=) c.*2617+50A= (n.*2617+50A=) c.4236+50A= (n.4236+50A=) c.*4066+50A= (n.*4066+50A=) c.3816+50A= (n.3816+50A=) n.2460A= c.1106+50A= (n.1106+50A=) c.2029+50A= (n.2029+50A=) c.824+50A= c.1692+50A= c.4152+50A= (n.4152+50A=) c.368+50A= c.4332+50A= (n.4332+50A=) c.3999+50A= (n.3999+50A=) | |
7 | g.117665614A>G | CA1737423125 | CFTR | c.*451+50A>G (n.*451+50A>G) c.*3956+50A>G (n.*3956+50A>G) c.4059+50A>G (n.4059+50A>G) c.*455+50A>G (n.*455+50A>G) c.*895+50A>G (n.*895+50A>G) c.4242+50A>G (n.4242+50A>G) c.*903+50A>G (n.*903+50A>G) c.*2617+50A>G (n.*2617+50A>G) c.4236+50A>G (n.4236+50A>G) c.*4066+50A>G (n.*4066+50A>G) c.3816+50A>G (n.3816+50A>G) n.2460A>G c.1106+50A>G (n.1106+50A>G) c.2029+50A>G (n.2029+50A>G) c.824+50A>G c.1692+50A>G c.4152+50A>G (n.4152+50A>G) c.368+50A>G c.4332+50A>G (n.4332+50A>G) c.3999+50A>G (n.3999+50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665615T>A | CA4451668 | CFTR | c.*451+51T>A (n.*451+51T>A) c.*3956+51T>A (n.*3956+51T>A) c.4059+51T>A (n.4059+51T>A) c.*455+51T>A (n.*455+51T>A) c.*895+51T>A (n.*895+51T>A) c.4242+51T>A (n.4242+51T>A) c.*903+51T>A (n.*903+51T>A) c.*2617+51T>A (n.*2617+51T>A) c.4236+51T>A (n.4236+51T>A) c.*4066+51T>A (n.*4066+51T>A) c.3816+51T>A (n.3816+51T>A) n.2461T>A c.1106+51T>A (n.1106+51T>A) c.2029+51T>A (n.2029+51T>A) c.824+51T>A c.1692+51T>A c.4152+51T>A (n.4152+51T>A) c.368+51T>A c.4332+51T>A (n.4332+51T>A) c.3999+51T>A (n.3999+51T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665615T>C | CA164960833 | CFTR | c.*451+51T>C (n.*451+51T>C) c.*3956+51T>C (n.*3956+51T>C) c.4059+51T>C (n.4059+51T>C) c.*455+51T>C (n.*455+51T>C) c.*895+51T>C (n.*895+51T>C) c.4242+51T>C (n.4242+51T>C) c.*903+51T>C (n.*903+51T>C) c.*2617+51T>C (n.*2617+51T>C) c.4236+51T>C (n.4236+51T>C) c.*4066+51T>C (n.*4066+51T>C) c.3816+51T>C (n.3816+51T>C) n.2461T>C c.1106+51T>C (n.1106+51T>C) c.2029+51T>C (n.2029+51T>C) c.824+51T>C c.1692+51T>C c.4152+51T>C (n.4152+51T>C) c.368+51T>C c.4332+51T>C (n.4332+51T>C) c.3999+51T>C (n.3999+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665615T= | CA1737423127 | CFTR | c.*451+51T= (n.*451+51T=) c.*3956+51T= (n.*3956+51T=) c.4059+51T= (n.4059+51T=) c.*455+51T= (n.*455+51T=) c.*895+51T= (n.*895+51T=) c.4242+51T= (n.4242+51T=) c.*903+51T= (n.*903+51T=) c.*2617+51T= (n.*2617+51T=) c.4236+51T= (n.4236+51T=) c.*4066+51T= (n.*4066+51T=) c.3816+51T= (n.3816+51T=) n.2461T= c.1106+51T= (n.1106+51T=) c.2029+51T= (n.2029+51T=) c.824+51T= c.1692+51T= c.4152+51T= (n.4152+51T=) c.368+51T= c.4332+51T= (n.4332+51T=) c.3999+51T= (n.3999+51T=) | |
7 | g.117665616A>G | CA2579000451 | CFTR | c.*451+52A>G (n.*451+52A>G) c.*3956+52A>G (n.*3956+52A>G) c.4059+52A>G (n.4059+52A>G) c.*455+52A>G (n.*455+52A>G) c.*895+52A>G (n.*895+52A>G) c.4242+52A>G (n.4242+52A>G) c.*903+52A>G (n.*903+52A>G) c.*2617+52A>G (n.*2617+52A>G) c.4236+52A>G (n.4236+52A>G) c.*4066+52A>G (n.*4066+52A>G) c.3816+52A>G (n.3816+52A>G) n.2462A>G c.1106+52A>G (n.1106+52A>G) c.2029+52A>G (n.2029+52A>G) c.824+52A>G c.1692+52A>G c.4152+52A>G (n.4152+52A>G) c.368+52A>G c.4332+52A>G (n.4332+52A>G) c.3999+52A>G (n.3999+52A>G) | |
7 | g.117665617A>G | CA2684621089 | CFTR | c.*451+53A>G (n.*451+53A>G) c.*3956+53A>G (n.*3956+53A>G) c.4059+53A>G (n.4059+53A>G) c.*455+53A>G (n.*455+53A>G) c.*895+53A>G (n.*895+53A>G) c.4242+53A>G (n.4242+53A>G) c.*903+53A>G (n.*903+53A>G) c.*2617+53A>G (n.*2617+53A>G) c.4236+53A>G (n.4236+53A>G) c.*4066+53A>G (n.*4066+53A>G) c.3816+53A>G (n.3816+53A>G) n.2463A>G c.1106+53A>G (n.1106+53A>G) c.2029+53A>G (n.2029+53A>G) c.824+53A>G c.1692+53A>G c.4152+53A>G (n.4152+53A>G) c.368+53A>G c.4332+53A>G (n.4332+53A>G) c.3999+53A>G (n.3999+53A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117665618C>A | CA2579000452 | CFTR | c.*451+54C>A (n.*451+54C>A) c.*3956+54C>A (n.*3956+54C>A) c.4059+54C>A (n.4059+54C>A) c.*455+54C>A (n.*455+54C>A) c.*895+54C>A (n.*895+54C>A) c.4242+54C>A (n.4242+54C>A) c.*903+54C>A (n.*903+54C>A) c.*2617+54C>A (n.*2617+54C>A) c.4236+54C>A (n.4236+54C>A) c.*4066+54C>A (n.*4066+54C>A) c.3816+54C>A (n.3816+54C>A) n.2464C>A c.1106+54C>A (n.1106+54C>A) c.2029+54C>A (n.2029+54C>A) c.824+54C>A c.1692+54C>A c.4152+54C>A (n.4152+54C>A) c.368+54C>A c.4332+54C>A (n.4332+54C>A) c.3999+54C>A (n.3999+54C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665618C>T | CA2684621090 | CFTR | c.*451+54C>T (n.*451+54C>T) c.*3956+54C>T (n.*3956+54C>T) c.4059+54C>T (n.4059+54C>T) c.*455+54C>T (n.*455+54C>T) c.*895+54C>T (n.*895+54C>T) c.4242+54C>T (n.4242+54C>T) c.*903+54C>T (n.*903+54C>T) c.*2617+54C>T (n.*2617+54C>T) c.4236+54C>T (n.4236+54C>T) c.*4066+54C>T (n.*4066+54C>T) c.3816+54C>T (n.3816+54C>T) n.2464C>T c.1106+54C>T (n.1106+54C>T) c.2029+54C>T (n.2029+54C>T) c.824+54C>T c.1692+54C>T c.4152+54C>T (n.4152+54C>T) c.368+54C>T c.4332+54C>T (n.4332+54C>T) c.3999+54C>T (n.3999+54C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117665619A>C | CA2684621091 | CFTR | c.*451+55A>C (n.*451+55A>C) c.*3956+55A>C (n.*3956+55A>C) c.4059+55A>C (n.4059+55A>C) c.*455+55A>C (n.*455+55A>C) c.*895+55A>C (n.*895+55A>C) c.4242+55A>C (n.4242+55A>C) c.*903+55A>C (n.*903+55A>C) c.*2617+55A>C (n.*2617+55A>C) c.4236+55A>C (n.4236+55A>C) c.*4066+55A>C (n.*4066+55A>C) c.3816+55A>C (n.3816+55A>C) n.2465A>C c.1106+55A>C (n.1106+55A>C) c.2029+55A>C (n.2029+55A>C) c.824+55A>C c.1692+55A>C c.4152+55A>C (n.4152+55A>C) c.368+55A>C c.4332+55A>C (n.4332+55A>C) c.3999+55A>C (n.3999+55A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665619A>G | CA2579000453 | CFTR | c.*451+55A>G (n.*451+55A>G) c.*3956+55A>G (n.*3956+55A>G) c.4059+55A>G (n.4059+55A>G) c.*455+55A>G (n.*455+55A>G) c.*895+55A>G (n.*895+55A>G) c.4242+55A>G (n.4242+55A>G) c.*903+55A>G (n.*903+55A>G) c.*2617+55A>G (n.*2617+55A>G) c.4236+55A>G (n.4236+55A>G) c.*4066+55A>G (n.*4066+55A>G) c.3816+55A>G (n.3816+55A>G) n.2465A>G c.1106+55A>G (n.1106+55A>G) c.2029+55A>G (n.2029+55A>G) c.824+55A>G c.1692+55A>G c.4152+55A>G (n.4152+55A>G) c.368+55A>G c.4332+55A>G (n.4332+55A>G) c.3999+55A>G (n.3999+55A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117665619_117665620del | CA2684621092 | CFTR | c.*451+55_*451+56del (n.*451+55_*451+56del) c.*3956+55_*3956+56del (n.*3956+55_*3956+56del) c.4059+55_4059+56del (n.4059+55_4059+56del) c.*455+55_*455+56del (n.*455+55_*455+56del) c.*895+55_*895+56del (n.*895+55_*895+56del) c.4242+55_4242+56del (n.4242+55_4242+56del) c.*903+55_*903+56del (n.*903+55_*903+56del) c.*2617+55_*2617+56del (n.*2617+55_*2617+56del) c.4236+55_4236+56del (n.4236+55_4236+56del) c.*4066+55_*4066+56del (n.*4066+55_*4066+56del) c.3816+55_3816+56del (n.3816+55_3816+56del) n.2465_2466del c.1106+55_1106+56del (n.1106+55_1106+56del) c.2029+55_2029+56del (n.2029+55_2029+56del) c.824+55_824+56del c.1692+55_1692+56del c.4152+55_4152+56del (n.4152+55_4152+56del) c.368+55_368+56del c.4332+55_4332+56del (n.4332+55_4332+56del) c.3999+55_3999+56del (n.3999+55_3999+56del) | gnomAD v4 |
7 | g.117665620A= | CA1737423134 | CFTR | c.*451+56A= (n.*451+56A=) c.*3956+56A= (n.*3956+56A=) c.4059+56A= (n.4059+56A=) c.*455+56A= (n.*455+56A=) c.*895+56A= (n.*895+56A=) c.4242+56A= (n.4242+56A=) c.*903+56A= (n.*903+56A=) c.*2617+56A= (n.*2617+56A=) c.4236+56A= (n.4236+56A=) c.*4066+56A= (n.*4066+56A=) c.3816+56A= (n.3816+56A=) n.2466A= c.1106+56A= (n.1106+56A=) c.2029+56A= (n.2029+56A=) c.824+56A= c.1692+56A= c.4152+56A= (n.4152+56A=) c.368+56A= c.4332+56A= (n.4332+56A=) c.3999+56A= (n.3999+56A=) | |
7 | g.117665620A>G | CA164960853 | CFTR | c.*451+56A>G (n.*451+56A>G) c.*3956+56A>G (n.*3956+56A>G) c.4059+56A>G (n.4059+56A>G) c.*455+56A>G (n.*455+56A>G) c.*895+56A>G (n.*895+56A>G) c.4242+56A>G (n.4242+56A>G) c.*903+56A>G (n.*903+56A>G) c.*2617+56A>G (n.*2617+56A>G) c.4236+56A>G (n.4236+56A>G) c.*4066+56A>G (n.*4066+56A>G) c.3816+56A>G (n.3816+56A>G) n.2466A>G c.1106+56A>G (n.1106+56A>G) c.2029+56A>G (n.2029+56A>G) c.824+56A>G c.1692+56A>G c.4152+56A>G (n.4152+56A>G) c.368+56A>G c.4332+56A>G (n.4332+56A>G) c.3999+56A>G (n.3999+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665621T>C | CA2684621093 | CFTR | c.*451+57T>C (n.*451+57T>C) c.*3956+57T>C (n.*3956+57T>C) c.4059+57T>C (n.4059+57T>C) c.*455+57T>C (n.*455+57T>C) c.*895+57T>C (n.*895+57T>C) c.4242+57T>C (n.4242+57T>C) c.*903+57T>C (n.*903+57T>C) c.*2617+57T>C (n.*2617+57T>C) c.4236+57T>C (n.4236+57T>C) c.*4066+57T>C (n.*4066+57T>C) c.3816+57T>C (n.3816+57T>C) n.2467T>C c.1106+57T>C (n.1106+57T>C) c.2029+57T>C (n.2029+57T>C) c.824+57T>C c.1692+57T>C c.4152+57T>C (n.4152+57T>C) c.368+57T>C c.4332+57T>C (n.4332+57T>C) c.3999+57T>C (n.3999+57T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665622C>A | CA2684621094 | CFTR | c.*451+58C>A (n.*451+58C>A) c.*3956+58C>A (n.*3956+58C>A) c.4059+58C>A (n.4059+58C>A) c.*455+58C>A (n.*455+58C>A) c.*895+58C>A (n.*895+58C>A) c.4242+58C>A (n.4242+58C>A) c.*903+58C>A (n.*903+58C>A) c.*2617+58C>A (n.*2617+58C>A) c.4236+58C>A (n.4236+58C>A) c.*4066+58C>A (n.*4066+58C>A) c.3816+58C>A (n.3816+58C>A) n.2468C>A c.1106+58C>A (n.1106+58C>A) c.2029+58C>A (n.2029+58C>A) c.824+58C>A c.1692+58C>A c.4152+58C>A (n.4152+58C>A) c.368+58C>A c.4332+58C>A (n.4332+58C>A) c.3999+58C>A (n.3999+58C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665622C>T | CA2684621095 | CFTR | c.*451+58C>T (n.*451+58C>T) c.*3956+58C>T (n.*3956+58C>T) c.4059+58C>T (n.4059+58C>T) c.*455+58C>T (n.*455+58C>T) c.*895+58C>T (n.*895+58C>T) c.4242+58C>T (n.4242+58C>T) c.*903+58C>T (n.*903+58C>T) c.*2617+58C>T (n.*2617+58C>T) c.4236+58C>T (n.4236+58C>T) c.*4066+58C>T (n.*4066+58C>T) c.3816+58C>T (n.3816+58C>T) n.2468C>T c.1106+58C>T (n.1106+58C>T) c.2029+58C>T (n.2029+58C>T) c.824+58C>T c.1692+58C>T c.4152+58C>T (n.4152+58C>T) c.368+58C>T c.4332+58C>T (n.4332+58C>T) c.3999+58C>T (n.3999+58C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117665625A>C | CA2579000454 | CFTR | c.*451+61A>C (n.*451+61A>C) c.*3956+61A>C (n.*3956+61A>C) c.4059+61A>C (n.4059+61A>C) c.*455+61A>C (n.*455+61A>C) c.*895+61A>C (n.*895+61A>C) c.4242+61A>C (n.4242+61A>C) c.*903+61A>C (n.*903+61A>C) c.*2617+61A>C (n.*2617+61A>C) c.4236+61A>C (n.4236+61A>C) c.*4066+61A>C (n.*4066+61A>C) c.3816+61A>C (n.3816+61A>C) n.2471A>C c.1106+61A>C (n.1106+61A>C) c.2029+61A>C (n.2029+61A>C) c.824+61A>C c.1692+61A>C c.4152+61A>C (n.4152+61A>C) c.368+61A>C c.4332+61A>C (n.4332+61A>C) c.3999+61A>C (n.3999+61A>C) | gnomAD v4 |